Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68819321_68819335del | CA645580179 | CDH1 | c.1607_1621del (p.Asn536_Ala541delinsThr) c.1424_1438del (p.Asn475_Ala480delinsThr) n.1678_1692del c.*273_*287del (n.*273_*287del) c.1566-2680_1566-2666del (n.1566-2680_1566-2666del) c.1670_1684del (p.Asn557_Ala562delinsThr) c.872_886del (p.Asn291_Ala296delinsThr) c.59_73del (p.Asn20_Ala25delinsThr) c.-254-2680_-254-2666del (n.-254-2680_-254-2666del) | COSMIC |
16 | g.68819324del | CA2695223621 | CDH1 | c.1610del (p.Pro537ArgfsTer20) c.1427del (p.Pro476ArgfsTer20) n.1681del c.*276del (n.*276del) c.1566-2677del (n.1566-2677del) c.1673del (p.Pro558ArgfsTer20) c.875del (p.Pro292ArgfsTer20) c.62del (p.Pro21ArgfsTer20) c.-254-2677del (n.-254-2677del) | |
16 | g.68819324C>A | CA396465046 | CDH1 | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.1681C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.1566-2677C>A (n.1566-2677C>A) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-254-2677C>A (n.-254-2677C>A) | dbSNP |
16 | g.68819324C= | CA2229977987 | CDH1 | c.1610C= (p.Pro537=) c.1427C= (p.Pro476=) n.1681C= c.*276C= (n.*276C=) c.1566-2677C= (n.1566-2677C=) c.1673C= (p.Pro558=) c.875C= (p.Pro292=) c.62C= (p.Pro21=) c.-254-2677C= (n.-254-2677C=) | |
16 | g.68819324C>G | CA396465047 | CDH1 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.1681C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.1566-2677C>G (n.1566-2677C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-254-2677C>G (n.-254-2677C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819324C>T | CA298995 | CDH1 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.1681C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.1566-2677C>T (n.1566-2677C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-254-2677C>T (n.-254-2677C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819324_68819325delinsCG | CA2229977981 | CDH1 | c.1610_1611delinsCG (p.Pro537=) c.1427_1428delinsCG (p.Pro476=) n.1681_1682delinsCG c.*276_*277delinsCG (n.*276_*277delinsCG) c.1566-2677_1566-2676delinsCG (n.1566-2677_1566-2676delinsCG) c.1673_1674delinsCG (p.Pro558=) c.875_876delinsCG (p.Pro292=) c.62_63delinsCG (p.Pro21=) c.-254-2677_-254-2676delinsCG (n.-254-2677_-254-2676delinsCG) | |
16 | g.68819325G>A | CA16615395 | CDH1 | c.1611G>A (p.Pro537=) c.1428G>A (p.Pro476=) n.1682G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.1566-2676G>A (n.1566-2676G>A) c.1674G>A (p.Pro558=) c.876G>A (p.Pro292=) c.63G>A (p.Pro21=) c.-254-2676G>A (n.-254-2676G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819325G>C | CA496154342 | CDH1 | c.1611G>C (p.Pro537=) c.1428G>C (p.Pro476=) n.1682G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.1566-2676G>C (n.1566-2676G>C) c.1674G>C (p.Pro558=) c.876G>C (p.Pro292=) c.63G>C (p.Pro21=) c.-254-2676G>C (n.-254-2676G>C) | dbSNP |
16 | g.68819325G= | CA2229977994 | CDH1 | c.1611G= (p.Pro537=) c.1428G= (p.Pro476=) n.1682G= c.*277G= (n.*277G=) c.1566-2676G= (n.1566-2676G=) c.1674G= (p.Pro558=) c.876G= (p.Pro292=) c.63G= (p.Pro21=) c.-254-2676G= (n.-254-2676G=) | |
16 | g.68819325G>T | CA496154343 | CDH1 | c.1611G>T (p.Pro537=) c.1428G>T (p.Pro476=) n.1682G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.1566-2676G>T (n.1566-2676G>T) c.1674G>T (p.Pro558=) c.876G>T (p.Pro292=) c.63G>T (p.Pro21=) c.-254-2676G>T (n.-254-2676G>T) | dbSNP |
16 | g.68819326del | CA645509536 | CDH1 | c.1612del (p.Asp538ThrfsTer19) c.1429del (p.Asp477ThrfsTer19) n.1683del c.*278del (n.*278del) c.1566-2675del (n.1566-2675del) c.1675del (p.Asp559ThrfsTer19) c.877del (p.Asp293ThrfsTer19) c.64del (p.Asp22ThrfsTer19) c.-254-2675del (n.-254-2675del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68819326G>A | CA396465049 | CDH1 | c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1683G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.1566-2675G>A (n.1566-2675G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-254-2675G>A (n.-254-2675G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819326G>C | CA396465048 | CDH1 | c.1612G>C (p.Asp538His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.1683G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.1566-2675G>C (n.1566-2675G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.877G>C (p.Asp293His) c.64G>C (p.Asp22His) c.-254-2675G>C (n.-254-2675G>C) | dbSNP |
16 | g.68819326G= | CA2229977999 | CDH1 | c.1612G= (p.Asp538=) c.1429G= (p.Asp477=) n.1683G= c.*278G= (n.*278G=) c.1566-2675G= (n.1566-2675G=) c.1675G= (p.Asp559=) c.877G= (p.Asp293=) c.64G= (p.Asp22=) c.-254-2675G= (n.-254-2675G=) | |
16 | g.68819326G>T | CA8130114 | CDH1 | c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1683G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.1566-2675G>T (n.1566-2675G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-254-2675G>T (n.-254-2675G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819327A= | CA2229978008 | CDH1 | c.1613A= (p.Asp538=) c.1430A= (p.Asp477=) n.1684A= c.*279A= (n.*279A=) c.1566-2674A= (n.1566-2674A=) c.1676A= (p.Asp559=) c.878A= (p.Asp293=) c.65A= (p.Asp22=) c.-254-2674A= (n.-254-2674A=) | |
16 | g.68819327A>C | CA396465051 | CDH1 | c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1684A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.1566-2674A>C (n.1566-2674A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-254-2674A>C (n.-254-2674A>C) | |
16 | g.68819327A>G | CA396465052 | CDH1 | c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1684A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.1566-2674A>G (n.1566-2674A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-254-2674A>G (n.-254-2674A>G) | ClinVar |
16 | g.68819327A>T | CA338255 | CDH1 | c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1684A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.1566-2674A>T (n.1566-2674A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.65A>T (p.Asp22Val) c.-254-2674A>T (n.-254-2674A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819329_68819330del | CA2695223622 | CDH1 | c.1615_1616del (p.Thr539TrpfsTer8) c.1432_1433del (p.Thr478TrpfsTer8) n.1686_1687del c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.1566-2672_1566-2671del (n.1566-2672_1566-2671del) c.1678_1679del (p.Thr560TrpfsTer8) c.880_881del (p.Thr294TrpfsTer8) c.67_68del (p.Thr23TrpfsTer8) c.-254-2672_-254-2671del (n.-254-2672_-254-2671del) | |
16 | g.68819328C>A | CA396465054 | CDH1 | c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1685C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.1566-2673C>A (n.1566-2673C>A) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-254-2673C>A (n.-254-2673C>A) | |
16 | g.68819328C>G | CA396465060 | CDH1 | c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1685C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.1566-2673C>G (n.1566-2673C>G) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-254-2673C>G (n.-254-2673C>G) | dbSNP |
16 | g.68819328C>T | CA496154344 | CDH1 | c.1614C>T (p.Asp538=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.1685C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.1566-2673C>T (n.1566-2673C>T) c.1677C>T (p.Asp559=) c.879C>T (p.Asp293=) c.66C>T (p.Asp22=) c.-254-2673C>T (n.-254-2673C>T) | |
16 | g.68819329A= | CA2229978011 | CDH1 | c.1615A= (p.Thr539=) c.1432A= (p.Thr478=) n.1686A= c.*281A= (n.*281A=) c.1566-2672A= (n.1566-2672A=) c.1678A= (p.Thr560=) c.880A= (p.Thr294=) c.67A= (p.Thr23=) c.-254-2672A= (n.-254-2672A=) | |
16 | g.68819329A>C | CA396465068 | CDH1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1686A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.1566-2672A>C (n.1566-2672A>C) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-254-2672A>C (n.-254-2672A>C) | |
16 | g.68819329A>G | CA350357 | CDH1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1686A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.1566-2672A>G (n.1566-2672A>G) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-254-2672A>G (n.-254-2672A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819329A>T | CA396465074 | CDH1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1686A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.1566-2672A>T (n.1566-2672A>T) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-254-2672A>T (n.-254-2672A>T) | dbSNP |
16 | g.68819330del | CA2499223664 | CDH1 | c.1616del (p.Thr539MetfsTer18) c.1433del (p.Thr478MetfsTer18) n.1687del c.*282del (n.*282del) c.1566-2671del (n.1566-2671del) c.1679del (p.Thr560MetfsTer18) c.881del (p.Thr294MetfsTer18) c.68del (p.Thr23MetfsTer18) c.-254-2671del (n.-254-2671del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819330C>A | CA396465078 | CDH1 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.1687C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.1566-2671C>A (n.1566-2671C>A) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-254-2671C>A (n.-254-2671C>A) | |
16 | g.68819330C= | CA2229978018 | CDH1 | c.1616C= (p.Thr539=) c.1433C= (p.Thr478=) n.1687C= c.*282C= (n.*282C=) c.1566-2671C= (n.1566-2671C=) c.1679C= (p.Thr560=) c.881C= (p.Thr294=) c.68C= (p.Thr23=) c.-254-2671C= (n.-254-2671C=) | |
16 | g.68819330C>G | CA396465079 | CDH1 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.1687C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.1566-2671C>G (n.1566-2671C>G) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-254-2671C>G (n.-254-2671C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819330C>T | CA396465082 | CDH1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1687C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.1566-2671C>T (n.1566-2671C>T) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-254-2671C>T (n.-254-2671C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819331T>A | CA496154348 | CDH1 | c.1617T>A (p.Thr539=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.1688T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.1566-2670T>A (n.1566-2670T>A) c.1680T>A (p.Thr560=) c.882T>A (p.Thr294=) c.69T>A (p.Thr23=) c.-254-2670T>A (n.-254-2670T>A) | |
16 | g.68819331T>C | CA496154349 | CDH1 | c.1617T>C (p.Thr539=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.1688T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.1566-2670T>C (n.1566-2670T>C) c.1680T>C (p.Thr560=) c.882T>C (p.Thr294=) c.69T>C (p.Thr23=) c.-254-2670T>C (n.-254-2670T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819331T>G | CA496154350 | CDH1 | c.1617T>G (p.Thr539=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.1688T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.1566-2670T>G (n.1566-2670T>G) c.1680T>G (p.Thr560=) c.882T>G (p.Thr294=) c.69T>G (p.Thr23=) c.-254-2670T>G (n.-254-2670T>G) | |
16 | g.68819331T= | CA2229978022 | CDH1 | c.1617T= (p.Thr539=) c.1434T= (p.Thr478=) n.1688T= c.*283T= (n.*283T=) c.1566-2670T= (n.1566-2670T=) c.1680T= (p.Thr560=) c.882T= (p.Thr294=) c.69T= (p.Thr23=) c.-254-2670T= (n.-254-2670T=) | |
16 | g.68819332G>A | CA396465084 | CDH1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1689G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.1566-2669G>A (n.1566-2669G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-254-2669G>A (n.-254-2669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819332G>C | CA396465086 | CDH1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1689G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.1566-2669G>C (n.1566-2669G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-254-2669G>C (n.-254-2669G>C) | dbSNP |
16 | g.68819332G>T | CA396465088 | CDH1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1689G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.1566-2669G>T (n.1566-2669G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-254-2669G>T (n.-254-2669G>T) | |
16 | g.68819333dup | CA2695223623 | CDH1 | c.1619dup (p.Ala541CysfsTer7) c.1436dup (p.Ala480CysfsTer7) n.1690dup c.*285dup (n.*285dup) c.1566-2668dup (n.1566-2668dup) c.1682dup (p.Ala562CysfsTer7) c.884dup (p.Ala296CysfsTer7) c.71dup (p.Ala25CysfsTer7) c.-254-2668dup (n.-254-2668dup) | |
16 | g.68819333G>A | CA396465093 | CDH1 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1690G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.1566-2668G>A (n.1566-2668G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-254-2668G>A (n.-254-2668G>A) | |
16 | g.68819333G>C | CA396465095 | CDH1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1690G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.1566-2668G>C (n.1566-2668G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-254-2668G>C (n.-254-2668G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819333G>T | CA396465091 | CDH1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1690G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.1566-2668G>T (n.1566-2668G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-254-2668G>T (n.-254-2668G>T) | dbSNP |
16 | g.68819334T>A | CA496154356 | CDH1 | c.1620T>A (p.Gly540=) c.1437T>A (p.Gly479=) n.1691T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.1566-2667T>A (n.1566-2667T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.885T>A (p.Gly295=) c.72T>A (p.Gly24=) c.-254-2667T>A (n.-254-2667T>A) | dbSNP |
16 | g.68819334T>C | CA496154355 | CDH1 | c.1620T>C (p.Gly540=) c.1437T>C (p.Gly479=) n.1691T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.1566-2667T>C (n.1566-2667T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.885T>C (p.Gly295=) c.72T>C (p.Gly24=) c.-254-2667T>C (n.-254-2667T>C) | |
16 | g.68819334T>G | CA496154353 | CDH1 | c.1620T>G (p.Gly540=) c.1437T>G (p.Gly479=) n.1691T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.1566-2667T>G (n.1566-2667T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) c.885T>G (p.Gly295=) c.72T>G (p.Gly24=) c.-254-2667T>G (n.-254-2667T>G) | dbSNP |
16 | g.68819335G>A | CA396465098 | CDH1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1692G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.1566-2666G>A (n.1566-2666G>A) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-254-2666G>A (n.-254-2666G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819335G>C | CA396465100 | CDH1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1692G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.1566-2666G>C (n.1566-2666G>C) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-254-2666G>C (n.-254-2666G>C) | dbSNP |
16 | g.68819335G>T | CA396465103 | CDH1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1692G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.1566-2666G>T (n.1566-2666G>T) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-254-2666G>T (n.-254-2666G>T) | |
16 | g.68819336C>A | CA396465104 | CDH1 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1693C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.1566-2665C>A (n.1566-2665C>A) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-254-2665C>A (n.-254-2665C>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68819336C= | CA2229978029 | CDH1 | c.1622C= (p.Ala541=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1693C= c.*288C= (n.*288C=) c.1566-2665C= (n.1566-2665C=) c.1685C= (p.Ala562=) c.887C= (p.Ala296=) c.74C= (p.Ala25=) c.-254-2665C= (n.-254-2665C=) | |
16 | g.68819336C>G | CA396465107 | CDH1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1693C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.1566-2665C>G (n.1566-2665C>G) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-254-2665C>G (n.-254-2665C>G) | dbSNP |
16 | g.68819336C>T | CA298998 | CDH1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1693C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.1566-2665C>T (n.1566-2665C>T) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-254-2665C>T (n.-254-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819337C>A | CA496154358 | CDH1 | c.1623C>A (p.Ala541=) c.1440C>A (p.Ala480=) n.1694C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1566-2664C>A (n.1566-2664C>A) c.1686C>A (p.Ala562=) c.888C>A (p.Ala296=) c.75C>A (p.Ala25=) c.-254-2664C>A (n.-254-2664C>A) | |
16 | g.68819337C= | CA2229978034 | CDH1 | c.1623C= (p.Ala541=) c.1440C= (p.Ala480=) n.1694C= c.*289C= (n.*289C=) c.1566-2664C= (n.1566-2664C=) c.1686C= (p.Ala562=) c.888C= (p.Ala296=) c.75C= (p.Ala25=) c.-254-2664C= (n.-254-2664C=) | |
16 | g.68819337C>G | CA8130115 | CDH1 | c.1623C>G (p.Ala541=) c.1440C>G (p.Ala480=) n.1694C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.1566-2664C>G (n.1566-2664C>G) c.1686C>G (p.Ala562=) c.888C>G (p.Ala296=) c.75C>G (p.Ala25=) c.-254-2664C>G (n.-254-2664C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68819337C>T | CA186498 | CDH1 | c.1623C>T (p.Ala541=) c.1440C>T (p.Ala480=) n.1694C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1566-2664C>T (n.1566-2664C>T) c.1686C>T (p.Ala562=) c.888C>T (p.Ala296=) c.75C>T (p.Ala25=) c.-254-2664C>T (n.-254-2664C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819338A>C | CA396465114 | CDH1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1695A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.1566-2663A>C (n.1566-2663A>C) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-254-2663A>C (n.-254-2663A>C) | |
16 | g.68819338A>G | CA396465115 | CDH1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1695A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.1566-2663A>G (n.1566-2663A>G) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.-254-2663A>G (n.-254-2663A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68819338A>T | CA396465116 | CDH1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1695A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.1566-2663A>T (n.1566-2663A>T) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-254-2663A>T (n.-254-2663A>T) | dbSNP |
16 | g.68819339T>A | CA396465120 | CDH1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1696T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.1566-2662T>A (n.1566-2662T>A) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-254-2662T>A (n.-254-2662T>A) | |
16 | g.68819339T>C | CA396465118 | CDH1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1696T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.1566-2662T>C (n.1566-2662T>C) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-254-2662T>C (n.-254-2662T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68819339T>G | CA396465117 | CDH1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1696T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.1566-2662T>G (n.1566-2662T>G) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-254-2662T>G (n.-254-2662T>G) | |
16 | g.68819341del | CA496154360 | CDH1 | c.1627del (p.Ser543ProfsTer14) c.1444del (p.Ser482ProfsTer14) n.1698del c.*293del (n.*293del) c.1566-2660del (n.1566-2660del) c.1690del (p.Ser564ProfsTer14) c.892del (p.Ser298ProfsTer14) c.79del (p.Ser27ProfsTer14) c.-254-2660del (n.-254-2660del) | COSMIC |
16 | g.68819340T>A | CA496154364 | CDH1 | c.1626T>A (p.Ile542=) c.1443T>A (p.Ile481=) n.1697T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.1566-2661T>A (n.1566-2661T>A) c.1689T>A (p.Ile563=) c.891T>A (p.Ile297=) c.78T>A (p.Ile26=) c.-254-2661T>A (n.-254-2661T>A) | ClinVar |
16 | g.68819340T>C | CA496154365 | CDH1 | c.1626T>C (p.Ile542=) c.1443T>C (p.Ile481=) n.1697T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1566-2661T>C (n.1566-2661T>C) c.1689T>C (p.Ile563=) c.891T>C (p.Ile297=) c.78T>C (p.Ile26=) c.-254-2661T>C (n.-254-2661T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819340T>G | CA396465123 | CDH1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) n.1697T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.1566-2661T>G (n.1566-2661T>G) c.1689T>G (p.Ile563Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.-254-2661T>G (n.-254-2661T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819340T= | CA2229978042 | CDH1 | c.1626T= (p.Ile542=) c.1443T= (p.Ile481=) n.1697T= c.*292T= (n.*292T=) c.1566-2661T= (n.1566-2661T=) c.1689T= (p.Ile563=) c.891T= (p.Ile297=) c.78T= (p.Ile26=) c.-254-2661T= (n.-254-2661T=) | |
16 | g.68819341T>A | CA396465126 | CDH1 | c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1698T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.1566-2660T>A (n.1566-2660T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-254-2660T>A (n.-254-2660T>A) | |
16 | g.68819341T>C | CA396465127 | CDH1 | c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1698T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1566-2660T>C (n.1566-2660T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-254-2660T>C (n.-254-2660T>C) | |
16 | g.68819341T>G | CA396465129 | CDH1 | c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1698T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.1566-2660T>G (n.1566-2660T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-254-2660T>G (n.-254-2660T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68819342C>A | CA396465136 | CDH1 | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1699C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.1566-2659C>A (n.1566-2659C>A) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-254-2659C>A (n.-254-2659C>A) | dbSNP |
16 | g.68819342C= | CA2229978051 | CDH1 | c.1628C= (p.Ser543=) c.1445C= (p.Ser482=) n.1699C= c.*294C= (n.*294C=) c.1566-2659C= (n.1566-2659C=) c.1691C= (p.Ser564=) c.893C= (p.Ser298=) c.80C= (p.Ser27=) c.-254-2659C= (n.-254-2659C=) | |
16 | g.68819342C>G | CA396465137 | CDH1 | c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1699C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.1566-2659C>G (n.1566-2659C>G) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-254-2659C>G (n.-254-2659C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819342C>T | CA283310383 | CDH1 | c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1699C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.1566-2659C>T (n.1566-2659C>T) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-254-2659C>T (n.-254-2659C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819343del | CA2582342525 | CDH1 | c.1629del (p.Thr544LeufsTer13) c.1446del (p.Thr483LeufsTer13) n.1700del c.*295del (n.*295del) c.1566-2658del (n.1566-2658del) c.1692del (p.Thr565LeufsTer13) c.894del (p.Thr299LeufsTer13) c.81del (p.Thr28LeufsTer13) c.-254-2658del (n.-254-2658del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819343C>A | CA496154367 | CDH1 | c.1629C>A (p.Ser543=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1700C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1566-2658C>A (n.1566-2658C>A) c.1692C>A (p.Ser564=) c.894C>A (p.Ser298=) c.81C>A (p.Ser27=) c.-254-2658C>A (n.-254-2658C>A) | |
16 | g.68819343C= | CA2229978057 | CDH1 | c.1629C= (p.Ser543=) c.1446C= (p.Ser482=) n.1700C= c.*295C= (n.*295C=) c.1566-2658C= (n.1566-2658C=) c.1692C= (p.Ser564=) c.894C= (p.Ser298=) c.81C= (p.Ser27=) c.-254-2658C= (n.-254-2658C=) | |
16 | g.68819343C>G | CA496154368 | CDH1 | c.1629C>G (p.Ser543=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1700C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.1566-2658C>G (n.1566-2658C>G) c.1692C>G (p.Ser564=) c.894C>G (p.Ser298=) c.81C>G (p.Ser27=) c.-254-2658C>G (n.-254-2658C>G) | dbSNP |
16 | g.68819343C>T | CA496154369 | CDH1 | c.1629C>T (p.Ser543=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1700C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1566-2658C>T (n.1566-2658C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) c.894C>T (p.Ser298=) c.81C>T (p.Ser27=) c.-254-2658C>T (n.-254-2658C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819344A= | CA2229978063 | CDH1 | c.1630A= (p.Thr544=) c.1447A= (p.Thr483=) n.1701A= c.*296A= (n.*296A=) c.1566-2657A= (n.1566-2657A=) c.1693A= (p.Thr565=) c.895A= (p.Thr299=) c.82A= (p.Thr28=) c.-254-2657A= (n.-254-2657A=) | |
16 | g.68819344A>C | CA396465141 | CDH1 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1701A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.1566-2657A>C (n.1566-2657A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-254-2657A>C (n.-254-2657A>C) | dbSNP |
16 | g.68819344A>G | CA396465142 | CDH1 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1701A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.1566-2657A>G (n.1566-2657A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-254-2657A>G (n.-254-2657A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819344A>T | CA191699 | CDH1 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1701A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.1566-2657A>T (n.1566-2657A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-254-2657A>T (n.-254-2657A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819345C>A | CA396465145 | CDH1 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.1702C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.1566-2656C>A (n.1566-2656C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-254-2656C>A (n.-254-2656C>A) | |
16 | g.68819345C>G | CA396465147 | CDH1 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.1702C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.1566-2656C>G (n.1566-2656C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-254-2656C>G (n.-254-2656C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819345C>T | CA396465150 | CDH1 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1702C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.1566-2656C>T (n.1566-2656C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-254-2656C>T (n.-254-2656C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819346T>A | CA496154372 | CDH1 | c.1632T>A (p.Thr544=) c.1449T>A (p.Thr483=) n.1703T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.1566-2655T>A (n.1566-2655T>A) c.1695T>A (p.Thr565=) c.897T>A (p.Thr299=) c.84T>A (p.Thr28=) c.-254-2655T>A (n.-254-2655T>A) | dbSNP |
16 | g.68819346T>C | CA496154374 | CDH1 | c.1632T>C (p.Thr544=) c.1449T>C (p.Thr483=) n.1703T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.1566-2655T>C (n.1566-2655T>C) c.1695T>C (p.Thr565=) c.897T>C (p.Thr299=) c.84T>C (p.Thr28=) c.-254-2655T>C (n.-254-2655T>C) | dbSNP |
16 | g.68819346T>G | CA496154375 | CDH1 | c.1632T>G (p.Thr544=) c.1449T>G (p.Thr483=) n.1703T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.1566-2655T>G (n.1566-2655T>G) c.1695T>G (p.Thr565=) c.897T>G (p.Thr299=) c.84T>G (p.Thr28=) c.-254-2655T>G (n.-254-2655T>G) | |
16 | g.68819347C>A | CA496154376 | CDH1 | c.1633C>A (p.Arg545=) c.1450C>A (p.Arg484=) n.1704C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.1566-2654C>A (n.1566-2654C>A) c.1696C>A (p.Arg566=) c.898C>A (p.Arg300=) c.85C>A (p.Arg29=) c.-254-2654C>A (n.-254-2654C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819347C= | CA2229978069 | CDH1 | c.1633C= (p.Arg545=) c.1450C= (p.Arg484=) n.1704C= c.*299C= (n.*299C=) c.1566-2654C= (n.1566-2654C=) c.1696C= (p.Arg566=) c.898C= (p.Arg300=) c.85C= (p.Arg29=) c.-254-2654C= (n.-254-2654C=) | |
16 | g.68819347C>G | CA336064 | CDH1 | c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1704C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.1566-2654C>G (n.1566-2654C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-254-2654C>G (n.-254-2654C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819347C>T | CA396465154 | CDH1 | c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) n.1704C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.1566-2654C>T (n.1566-2654C>T) c.1696C>T (p.Arg566Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-254-2654C>T (n.-254-2654C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819347_68819348delinsCG | CA2229978070 | CDH1 | c.1633_1634delinsCG (p.Arg545=) c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=) n.1704_1705delinsCG c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG) c.1566-2654_1566-2653delinsCG (n.1566-2654_1566-2653delinsCG) c.1696_1697delinsCG (p.Arg566=) c.898_899delinsCG (p.Arg300=) c.85_86delinsCG (p.Arg29=) c.-254-2654_-254-2653delinsCG (n.-254-2654_-254-2653delinsCG) | |
16 | g.68819348G>A | CA288042 | CDH1 | c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) n.1705G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.1566-2653G>A (n.1566-2653G>A) c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-254-2653G>A (n.-254-2653G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819348G>C | CA396465160 | CDH1 | c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1705G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.1566-2653G>C (n.1566-2653G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-254-2653G>C (n.-254-2653G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819348G= | CA2229978074 | CDH1 | c.1634G= (p.Arg545=) c.1451G= (p.Arg484=) n.1705G= c.*300G= (n.*300G=) c.1566-2653G= (n.1566-2653G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.899G= (p.Arg300=) c.86G= (p.Arg29=) c.-254-2653G= (n.-254-2653G=) | |
16 | g.68819348G>T | CA8130116 | CDH1 | c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1705G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.1566-2653G>T (n.1566-2653G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-254-2653G>T (n.-254-2653G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819350del | CA658658492 | CDH1 | c.1636del (p.Ala546LeufsTer11) c.1453del (p.Ala485LeufsTer11) n.1707del c.*302del (n.*302del) c.1566-2651del (n.1566-2651del) c.1699del (p.Ala567LeufsTer11) c.901del (p.Ala301LeufsTer11) c.88del (p.Ala30LeufsTer11) c.-254-2651del (n.-254-2651del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819349G>A | CA496154380 | CDH1 | c.1635G>A (p.Arg545=) c.1452G>A (p.Arg484=) n.1706G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.1566-2652G>A (n.1566-2652G>A) c.1698G>A (p.Arg566=) c.900G>A (p.Arg300=) c.87G>A (p.Arg29=) c.-254-2652G>A (n.-254-2652G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819349G>C | CA496154381 | CDH1 | c.1635G>C (p.Arg545=) c.1452G>C (p.Arg484=) n.1706G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.1566-2652G>C (n.1566-2652G>C) c.1698G>C (p.Arg566=) c.900G>C (p.Arg300=) c.87G>C (p.Arg29=) c.-254-2652G>C (n.-254-2652G>C) | dbSNP |
16 | g.68819349G>T | CA496154382 | CDH1 | c.1635G>T (p.Arg545=) c.1452G>T (p.Arg484=) n.1706G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.1566-2652G>T (n.1566-2652G>T) c.1698G>T (p.Arg566=) c.900G>T (p.Arg300=) c.87G>T (p.Arg29=) c.-254-2652G>T (n.-254-2652G>T) | dbSNP |
16 | g.68819350G>A | CA10580127 | CDH1 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1707G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1566-2651G>A (n.1566-2651G>A) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-254-2651G>A (n.-254-2651G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819350G>C | CA396465162 | CDH1 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1707G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1566-2651G>C (n.1566-2651G>C) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-254-2651G>C (n.-254-2651G>C) | dbSNP |
16 | g.68819350G= | CA2229978075 | CDH1 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1453G= (p.Ala485=) n.1707G= c.*302G= (n.*302G=) c.1566-2651G= (n.1566-2651G=) c.1699G= (p.Ala567=) c.901G= (p.Ala301=) c.88G= (p.Ala30=) c.-254-2651G= (n.-254-2651G=) | |
16 | g.68819350G>T | CA396465163 | CDH1 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1707G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1566-2651G>T (n.1566-2651G>T) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-254-2651G>T (n.-254-2651G>T) | dbSNP |
16 | g.68819351C>A | CA396465164 | CDH1 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1708C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.1566-2650C>A (n.1566-2650C>A) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-254-2650C>A (n.-254-2650C>A) | dbSNP |
16 | g.68819351C= | CA2229978080 | CDH1 | c.1637C= (p.Ala546=) c.1454C= (p.Ala485=) n.1708C= c.*303C= (n.*303C=) c.1566-2650C= (n.1566-2650C=) c.1700C= (p.Ala567=) c.902C= (p.Ala301=) c.89C= (p.Ala30=) c.-254-2650C= (n.-254-2650C=) | |
16 | g.68819351C>G | CA396465165 | CDH1 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1708C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.1566-2650C>G (n.1566-2650C>G) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-254-2650C>G (n.-254-2650C>G) | dbSNP |
16 | g.68819351C>T | CA396465167 | CDH1 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1708C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.1566-2650C>T (n.1566-2650C>T) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.-254-2650C>T (n.-254-2650C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819352T>A | CA496154386 | CDH1 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.1709T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.1566-2649T>A (n.1566-2649T>A) c.1701T>A (p.Ala567=) c.903T>A (p.Ala301=) c.90T>A (p.Ala30=) c.-254-2649T>A (n.-254-2649T>A) | |
16 | g.68819352T>C | CA496154388 | CDH1 | c.1638T>C (p.Ala546=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.1709T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.1566-2649T>C (n.1566-2649T>C) c.1701T>C (p.Ala567=) c.903T>C (p.Ala301=) c.90T>C (p.Ala30=) c.-254-2649T>C (n.-254-2649T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68819352T>G | CA496154387 | CDH1 | c.1638T>G (p.Ala546=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.1709T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.1566-2649T>G (n.1566-2649T>G) c.1701T>G (p.Ala567=) c.903T>G (p.Ala301=) c.90T>G (p.Ala30=) c.-254-2649T>G (n.-254-2649T>G) | |
16 | g.68819352T= | CA2229978082 | CDH1 | c.1638T= (p.Ala546=) c.1455T= (p.Ala485=) n.1709T= c.*304T= (n.*304T=) c.1566-2649T= (n.1566-2649T=) c.1701T= (p.Ala567=) c.903T= (p.Ala301=) c.90T= (p.Ala30=) c.-254-2649T= (n.-254-2649T=) | |
16 | g.68819353G>A | CA396465170 | CDH1 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1710G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.1566-2648G>A (n.1566-2648G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-254-2648G>A (n.-254-2648G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819353G>C | CA396465171 | CDH1 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1710G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.1566-2648G>C (n.1566-2648G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-254-2648G>C (n.-254-2648G>C) | dbSNP |
16 | g.68819353G= | CA2229978084 | CDH1 | c.1639G= (p.Glu547=) c.1456G= (p.Glu486=) n.1710G= c.*305G= (n.*305G=) c.1566-2648G= (n.1566-2648G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.904G= (p.Glu302=) c.91G= (p.Glu31=) c.-254-2648G= (n.-254-2648G=) | |
16 | g.68819353G>T | CA396465172 | CDH1 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1710G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.1566-2648G>T (n.1566-2648G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-254-2648G>T (n.-254-2648G>T) | ClinVar |
16 | g.68819354A>C | CA396465173 | CDH1 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1711A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1566-2647A>C (n.1566-2647A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-254-2647A>C (n.-254-2647A>C) | |
16 | g.68819354A>G | CA396465174 | CDH1 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1711A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.1566-2647A>G (n.1566-2647A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-254-2647A>G (n.-254-2647A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819354A>T | CA396465176 | CDH1 | c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1711A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.1566-2647A>T (n.1566-2647A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-254-2647A>T (n.-254-2647A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819355del | CA2499223665 | CDH1 | c.1641del (p.Glu547AspfsTer10) c.1458del (p.Glu486AspfsTer10) n.1712del c.*307del (n.*307del) c.1566-2646del (n.1566-2646del) c.1704del (p.Glu568AspfsTer10) c.906del (p.Glu302AspfsTer10) c.93del (p.Glu31AspfsTer10) c.-254-2646del (n.-254-2646del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819355G>A | CA8130117 | CDH1 | c.1641G>A (p.Glu547=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1712G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.1566-2646G>A (n.1566-2646G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.906G>A (p.Glu302=) c.93G>A (p.Glu31=) c.-254-2646G>A (n.-254-2646G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68819355G>C | CA396465180 | CDH1 | c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1712G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.1566-2646G>C (n.1566-2646G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-254-2646G>C (n.-254-2646G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819355G= | CA2229978087 | CDH1 | c.1641G= (p.Glu547=) c.1458G= (p.Glu486=) n.1712G= c.*307G= (n.*307G=) c.1566-2646G= (n.1566-2646G=) c.1704G= (p.Glu568=) c.906G= (p.Glu302=) c.93G= (p.Glu31=) c.-254-2646G= (n.-254-2646G=) | |
16 | g.68819355G>T | CA396465178 | CDH1 | c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1712G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.1566-2646G>T (n.1566-2646G>T) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-254-2646G>T (n.-254-2646G>T) | dbSNP |
16 | g.68819356C>A | CA396465183 | CDH1 | c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1713C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.1566-2645C>A (n.1566-2645C>A) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.-254-2645C>A (n.-254-2645C>A) | dbSNP |
16 | g.68819356C= | CA2229978088 | CDH1 | c.1642C= (p.Leu548=) c.1459C= (p.Leu487=) n.1713C= c.*308C= (n.*308C=) c.1566-2645C= (n.1566-2645C=) c.1705C= (p.Leu569=) c.907C= (p.Leu303=) c.94C= (p.Leu32=) c.-254-2645C= (n.-254-2645C=) | |
16 | g.68819356C>G | CA396465185 | CDH1 | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1713C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.1566-2645C>G (n.1566-2645C>G) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-254-2645C>G (n.-254-2645C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819356C>T | CA496154392 | CDH1 | c.1642C>T (p.Leu548=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1713C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.1566-2645C>T (n.1566-2645C>T) c.1705C>T (p.Leu569=) c.907C>T (p.Leu303=) c.94C>T (p.Leu32=) c.-254-2645C>T (n.-254-2645C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819357T>A | CA396465188 | CDH1 | c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1714T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.1566-2644T>A (n.1566-2644T>A) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-254-2644T>A (n.-254-2644T>A) | dbSNP |
16 | g.68819357T>C | CA8130118 | CDH1 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1714T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.1566-2644T>C (n.1566-2644T>C) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-254-2644T>C (n.-254-2644T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819357T>G | CA396465189 | CDH1 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1714T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.1566-2644T>G (n.1566-2644T>G) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-254-2644T>G (n.-254-2644T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819357T= | CA2229978091 | CDH1 | c.1643T= (p.Leu548=) c.1460T= (p.Leu487=) n.1714T= c.*309T= (n.*309T=) c.1566-2644T= (n.1566-2644T=) c.1706T= (p.Leu569=) c.908T= (p.Leu303=) c.95T= (p.Leu32=) c.-254-2644T= (n.-254-2644T=) | |
16 | g.68819358G>A | CA496154394 | CDH1 | c.1644G>A (p.Leu548=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1715G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.1566-2643G>A (n.1566-2643G>A) c.1707G>A (p.Leu569=) c.909G>A (p.Leu303=) c.96G>A (p.Leu32=) c.-254-2643G>A (n.-254-2643G>A) | dbSNP |
16 | g.68819358G>C | CA496154395 | CDH1 | c.1644G>C (p.Leu548=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1715G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.1566-2643G>C (n.1566-2643G>C) c.1707G>C (p.Leu569=) c.909G>C (p.Leu303=) c.96G>C (p.Leu32=) c.-254-2643G>C (n.-254-2643G>C) | dbSNP |
16 | g.68819358G>T | CA496154396 | CDH1 | c.1644G>T (p.Leu548=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1715G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.1566-2643G>T (n.1566-2643G>T) c.1707G>T (p.Leu569=) c.909G>T (p.Leu303=) c.96G>T (p.Leu32=) c.-254-2643G>T (n.-254-2643G>T) | |
16 | g.68819359G>A | CA10580128 | CDH1 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1716G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.1566-2642G>A (n.1566-2642G>A) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-254-2642G>A (n.-254-2642G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819359G>C | CA396465192 | CDH1 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1716G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.1566-2642G>C (n.1566-2642G>C) c.1708G>C (p.Asp570His) c.910G>C (p.Asp304His) c.97G>C (p.Asp33His) c.-254-2642G>C (n.-254-2642G>C) | dbSNP |
16 | g.68819359G= | CA2229978092 | CDH1 | c.1645G= (p.Asp549=) c.1462G= (p.Asp488=) n.1716G= c.*311G= (n.*311G=) c.1566-2642G= (n.1566-2642G=) c.1708G= (p.Asp570=) c.910G= (p.Asp304=) c.97G= (p.Asp33=) c.-254-2642G= (n.-254-2642G=) | |
16 | g.68819359G>T | CA396465194 | CDH1 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1716G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.1566-2642G>T (n.1566-2642G>T) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-254-2642G>T (n.-254-2642G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68819360A>C | CA396465197 | CDH1 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1717A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1566-2641A>C (n.1566-2641A>C) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-254-2641A>C (n.-254-2641A>C) | |
16 | g.68819360A>G | CA396465200 | CDH1 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1717A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1566-2641A>G (n.1566-2641A>G) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-254-2641A>G (n.-254-2641A>G) | dbSNP |
16 | g.68819360A>T | CA396465203 | CDH1 | c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1717A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1566-2641A>T (n.1566-2641A>T) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.-254-2641A>T (n.-254-2641A>T) | dbSNP |
16 | g.68819361C>A | CA396465207 | CDH1 | c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1718C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.1566-2640C>A (n.1566-2640C>A) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-254-2640C>A (n.-254-2640C>A) | |
16 | g.68819361C>G | CA396465208 | CDH1 | c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1718C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.1566-2640C>G (n.1566-2640C>G) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-254-2640C>G (n.-254-2640C>G) | dbSNP |
16 | g.68819361C>T | CA496154397 | CDH1 | c.1647C>T (p.Asp549=) c.1464C>T (p.Asp488=) n.1718C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.1566-2640C>T (n.1566-2640C>T) c.1710C>T (p.Asp570=) c.912C>T (p.Asp304=) c.99C>T (p.Asp33=) c.-254-2640C>T (n.-254-2640C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819362A= | CA2229978094 | CDH1 | c.1648A= (p.Arg550=) c.1465A= (p.Arg489=) n.1719A= c.*314A= (n.*314A=) c.1566-2639A= (n.1566-2639A=) c.1711A= (p.Arg571=) c.913A= (p.Arg305=) c.100A= (p.Arg34=) c.-254-2639A= (n.-254-2639A=) | |
16 | g.68819362A>C | CA496154398 | CDH1 | c.1648A>C (p.Arg550=) c.1465A>C (p.Arg489=) n.1719A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1566-2639A>C (n.1566-2639A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.913A>C (p.Arg305=) c.100A>C (p.Arg34=) c.-254-2639A>C (n.-254-2639A>C) | ClinVar |
16 | g.68819362A>G | CA396465211 | CDH1 | c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1719A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1566-2639A>G (n.1566-2639A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-254-2639A>G (n.-254-2639A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819362A>T | CA396465212 | CDH1 | c.1648A>T (p.Arg550Trp) c.1465A>T (p.Arg489Trp) n.1719A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1566-2639A>T (n.1566-2639A>T) c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-254-2639A>T (n.-254-2639A>T) | |
16 | g.68819363G>A | CA396465213 | CDH1 | c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1720G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.1566-2638G>A (n.1566-2638G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-254-2638G>A (n.-254-2638G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819363G>C | CA8130119 | CDH1 | c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1720G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.1566-2638G>C (n.1566-2638G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-254-2638G>C (n.-254-2638G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819363G= | CA2229978097 | CDH1 | c.1649G= (p.Arg550=) c.1466G= (p.Arg489=) n.1720G= c.*315G= (n.*315G=) c.1566-2638G= (n.1566-2638G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.914G= (p.Arg305=) c.101G= (p.Arg34=) c.-254-2638G= (n.-254-2638G=) | |
16 | g.68819363G>T | CA396465214 | CDH1 | c.1649G>T (p.Arg550Met) c.1466G>T (p.Arg489Met) n.1720G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.1566-2638G>T (n.1566-2638G>T) c.1712G>T (p.Arg571Met) c.914G>T (p.Arg305Met) c.101G>T (p.Arg34Met) c.-254-2638G>T (n.-254-2638G>T) | |
16 | g.68819364G>A | CA496154399 | CDH1 | c.1650G>A (p.Arg550=) c.1467G>A (p.Arg489=) n.1721G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.1566-2637G>A (n.1566-2637G>A) c.1713G>A (p.Arg571=) c.915G>A (p.Arg305=) c.102G>A (p.Arg34=) c.-254-2637G>A (n.-254-2637G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819364G>C | CA396465216 | CDH1 | c.1650G>C (p.Arg550Ser) c.1467G>C (p.Arg489Ser) n.1721G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.1566-2637G>C (n.1566-2637G>C) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-254-2637G>C (n.-254-2637G>C) | dbSNP |
16 | g.68819364G>T | CA396465217 | CDH1 | c.1650G>T (p.Arg550Ser) c.1467G>T (p.Arg489Ser) n.1721G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.1566-2637G>T (n.1566-2637G>T) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-254-2637G>T (n.-254-2637G>T) | dbSNP |
16 | g.68819365G>A | CA396465219 | CDH1 | c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1722G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.1566-2636G>A (n.1566-2636G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-254-2636G>A (n.-254-2636G>A) | dbSNP |
16 | g.68819365G>C | CA396465225 | CDH1 | c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1722G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.1566-2636G>C (n.1566-2636G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-254-2636G>C (n.-254-2636G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819365G= | CA2229978100 | CDH1 | c.1651G= (p.Glu551=) c.1468G= (p.Glu490=) n.1722G= c.*317G= (n.*317G=) c.1566-2636G= (n.1566-2636G=) c.1714G= (p.Glu572=) c.916G= (p.Glu306=) c.103G= (p.Glu35=) c.-254-2636G= (n.-254-2636G=) | |
16 | g.68819365G>T | CA396465226 | CDH1 | c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1722G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.1566-2636G>T (n.1566-2636G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-254-2636G>T (n.-254-2636G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819366A>C | CA396465229 | CDH1 | c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1723A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.1566-2635A>C (n.1566-2635A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-254-2635A>C (n.-254-2635A>C) | |
16 | g.68819366A>G | CA396465231 | CDH1 | c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1723A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.1566-2635A>G (n.1566-2635A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-254-2635A>G (n.-254-2635A>G) | dbSNP |
16 | g.68819366A>T | CA396465232 | CDH1 | c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1723A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.1566-2635A>T (n.1566-2635A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.-254-2635A>T (n.-254-2635A>T) | dbSNP |
16 | g.68819367G>A | CA496154401 | CDH1 | c.1653G>A (p.Glu551=) c.1470G>A (p.Glu490=) n.1724G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.1566-2634G>A (n.1566-2634G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) c.918G>A (p.Glu306=) c.105G>A (p.Glu35=) c.-254-2634G>A (n.-254-2634G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819367G>C | CA396465233 | CDH1 | c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.1724G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.1566-2634G>C (n.1566-2634G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-254-2634G>C (n.-254-2634G>C) | dbSNP |
16 | g.68819367G>T | CA396465234 | CDH1 | c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.1724G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.1566-2634G>T (n.1566-2634G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-254-2634G>T (n.-254-2634G>T) | |
16 | g.68819368G>A | CA396465236 | CDH1 | c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1725G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.1566-2633G>A (n.1566-2633G>A) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-254-2633G>A (n.-254-2633G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68819368G>C | CA396465237 | CDH1 | c.1654G>C (p.Asp552His) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1725G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.1566-2633G>C (n.1566-2633G>C) c.1717G>C (p.Asp573His) c.919G>C (p.Asp307His) c.106G>C (p.Asp36His) c.-254-2633G>C (n.-254-2633G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819368G>T | CA396465235 | CDH1 | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1725G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.1566-2633G>T (n.1566-2633G>T) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-254-2633G>T (n.-254-2633G>T) | |
16 | g.68819369A= | CA2229978102 | CDH1 | c.1655A= (p.Asp552=) c.1472A= (p.Asp491=) n.1726A= c.*321A= (n.*321A=) c.1566-2632A= (n.1566-2632A=) c.1718A= (p.Asp573=) c.920A= (p.Asp307=) c.107A= (p.Asp36=) c.-254-2632A= (n.-254-2632A=) | |
16 | g.68819369A>C | CA396465238 | CDH1 | c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1726A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1566-2632A>C (n.1566-2632A>C) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-254-2632A>C (n.-254-2632A>C) | |
16 | g.68819369A>G | CA396465239 | CDH1 | c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1726A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.1566-2632A>G (n.1566-2632A>G) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-254-2632A>G (n.-254-2632A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819369A>T | CA396465240 | CDH1 | c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1726A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.1566-2632A>T (n.1566-2632A>T) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-254-2632A>T (n.-254-2632A>T) | |
16 | g.68819370T>A | CA396465241 | CDH1 | c.1656T>A (p.Asp552Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) n.1727T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.1566-2631T>A (n.1566-2631T>A) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.-254-2631T>A (n.-254-2631T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819370T>C | CA496154402 | CDH1 | c.1656T>C (p.Asp552=) c.1473T>C (p.Asp491=) n.1727T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.1566-2631T>C (n.1566-2631T>C) c.1719T>C (p.Asp573=) c.921T>C (p.Asp307=) c.108T>C (p.Asp36=) c.-254-2631T>C (n.-254-2631T>C) | |
16 | g.68819370T>G | CA396465242 | CDH1 | c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) n.1727T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.1566-2631T>G (n.1566-2631T>G) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.-254-2631T>G (n.-254-2631T>G) | dbSNP |
16 | g.68819370T= | CA2229978103 | CDH1 | c.1656T= (p.Asp552=) c.1473T= (p.Asp491=) n.1727T= c.*322T= (n.*322T=) c.1566-2631T= (n.1566-2631T=) c.1719T= (p.Asp573=) c.921T= (p.Asp307=) c.108T= (p.Asp36=) c.-254-2631T= (n.-254-2631T=) | |
16 | g.68819371T>A | CA396465245 | CDH1 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.1728T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.1566-2630T>A (n.1566-2630T>A) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-254-2630T>A (n.-254-2630T>A) | |
16 | g.68819371T>C | CA396465243 | CDH1 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.1728T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.1566-2630T>C (n.1566-2630T>C) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-254-2630T>C (n.-254-2630T>C) | dbSNP |
16 | g.68819371T>G | CA396465244 | CDH1 | c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) n.1728T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.1566-2630T>G (n.1566-2630T>G) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.109T>G (p.Phe37Val) c.-254-2630T>G (n.-254-2630T>G) | |
16 | g.68819372T>A | CA396465246 | CDH1 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.1729T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.1566-2629T>A (n.1566-2629T>A) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-254-2629T>A (n.-254-2629T>A) | |
16 | g.68819372T>C | CA396465247 | CDH1 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.1729T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1566-2629T>C (n.1566-2629T>C) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-254-2629T>C (n.-254-2629T>C) | |
16 | g.68819372T>G | CA396465249 | CDH1 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.1729T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.1566-2629T>G (n.1566-2629T>G) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-254-2629T>G (n.-254-2629T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819372T= | CA2229978104 | CDH1 | c.1658T= (p.Phe553=) c.1475T= (p.Phe492=) n.1729T= c.*324T= (n.*324T=) c.1566-2629T= (n.1566-2629T=) c.1721T= (p.Phe574=) c.923T= (p.Phe308=) c.110T= (p.Phe37=) c.-254-2629T= (n.-254-2629T=) | |
16 | g.68819373T>A | CA396465251 | CDH1 | c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) n.1730T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.1566-2628T>A (n.1566-2628T>A) c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-254-2628T>A (n.-254-2628T>A) | |
16 | g.68819373T>C | CA496154403 | CDH1 | c.1659T>C (p.Phe553=) c.1476T>C (p.Phe492=) n.1730T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.1566-2628T>C (n.1566-2628T>C) c.1722T>C (p.Phe574=) c.924T>C (p.Phe308=) c.111T>C (p.Phe37=) c.-254-2628T>C (n.-254-2628T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819373T>G | CA396465254 | CDH1 | c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) n.1730T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.1566-2628T>G (n.1566-2628T>G) c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-254-2628T>G (n.-254-2628T>G) | dbSNP |
16 | g.68819373T= | CA2229978106 | CDH1 | c.1659T= (p.Phe553=) c.1476T= (p.Phe492=) n.1730T= c.*325T= (n.*325T=) c.1566-2628T= (n.1566-2628T=) c.1722T= (p.Phe574=) c.924T= (p.Phe308=) c.111T= (p.Phe37=) c.-254-2628T= (n.-254-2628T=) | |
16 | g.68819374G>A | CA396465255 | CDH1 | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1731G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.1566-2627G>A (n.1566-2627G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-254-2627G>A (n.-254-2627G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819374G>C | CA8130120 | CDH1 | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1731G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.1566-2627G>C (n.1566-2627G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-254-2627G>C (n.-254-2627G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819374G= | CA2229978107 | CDH1 | c.1660G= (p.Glu554=) c.1477G= (p.Glu493=) n.1731G= c.*326G= (n.*326G=) c.1566-2627G= (n.1566-2627G=) c.1723G= (p.Glu575=) c.925G= (p.Glu309=) c.112G= (p.Glu38=) c.-254-2627G= (n.-254-2627G=) | |
16 | g.68819374G>T | CA396465256 | CDH1 | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1731G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.1566-2627G>T (n.1566-2627G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-254-2627G>T (n.-254-2627G>T) | ClinVar |
16 | g.68819375_68819376del | CA2732919469 | CDH1 | c.1661_1662del (p.Glu554AlafsTer?) c.1478_1479del (p.Glu493AlafsTer?) n.1732_1733del c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.1566-2626_1566-2625del (n.1566-2626_1566-2625del) c.1724_1725del (p.Glu575AlafsTer?) c.926_927del (p.Glu309AlafsTer?) c.113_114del (p.Glu38AlafsTer?) c.-254-2626_-254-2625del (n.-254-2626_-254-2625del) | dbSNP |
16 | g.68819375A>C | CA396465257 | CDH1 | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1732A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.1566-2626A>C (n.1566-2626A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-254-2626A>C (n.-254-2626A>C) | |
16 | g.68819375A>G | CA396465261 | CDH1 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1732A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.1566-2626A>G (n.1566-2626A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-254-2626A>G (n.-254-2626A>G) | dbSNP |
16 | g.68819375A>T | CA396465259 | CDH1 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1732A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.1566-2626A>T (n.1566-2626A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-254-2626A>T (n.-254-2626A>T) | dbSNP |
16 | g.68819376G>A | CA496154404 | CDH1 | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1479G>A (p.Glu493=) n.1733G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.1566-2625G>A (n.1566-2625G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) c.927G>A (p.Glu309=) c.114G>A (p.Glu38=) c.-254-2625G>A (n.-254-2625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819376G>C | CA396465263 | CDH1 | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) n.1733G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.1566-2625G>C (n.1566-2625G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-254-2625G>C (n.-254-2625G>C) | dbSNP |
16 | g.68819376G>T | CA396465264 | CDH1 | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) n.1733G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.1566-2625G>T (n.1566-2625G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-254-2625G>T (n.-254-2625G>T) | |
16 | g.68819377C>A | CA396465267 | CDH1 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) n.1734C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1566-2624C>A (n.1566-2624C>A) c.1726C>A (p.His576Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.115C>A (p.His39Asn) c.-254-2624C>A (n.-254-2624C>A) | |
16 | g.68819377C= | CA2229978109 | CDH1 | c.1663C= (p.His555=) c.1480C= (p.His494=) n.1734C= c.*329C= (n.*329C=) c.1566-2624C= (n.1566-2624C=) c.1726C= (p.His576=) c.928C= (p.His310=) c.115C= (p.His39=) c.-254-2624C= (n.-254-2624C=) | |
16 | g.68819377C>G | CA169580 | CDH1 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) n.1734C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1566-2624C>G (n.1566-2624C>G) c.1726C>G (p.His576Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.115C>G (p.His39Asp) c.-254-2624C>G (n.-254-2624C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819377C>T | CA396465269 | CDH1 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) n.1734C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1566-2624C>T (n.1566-2624C>T) c.1726C>T (p.His576Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) c.-254-2624C>T (n.-254-2624C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819378A>C | CA396465271 | CDH1 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) n.1735A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1566-2623A>C (n.1566-2623A>C) c.1727A>C (p.His576Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.116A>C (p.His39Pro) c.-254-2623A>C (n.-254-2623A>C) | dbSNP |
16 | g.68819378A>G | CA396465273 | CDH1 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) n.1735A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.1566-2623A>G (n.1566-2623A>G) c.1727A>G (p.His576Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.116A>G (p.His39Arg) c.-254-2623A>G (n.-254-2623A>G) | dbSNP |
16 | g.68819378A>T | CA396465275 | CDH1 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) n.1735A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.1566-2623A>T (n.1566-2623A>T) c.1727A>T (p.His576Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.116A>T (p.His39Leu) c.-254-2623A>T (n.-254-2623A>T) | dbSNP |
16 | g.68819379C>A | CA396465277 | CDH1 | c.1665C>A (p.His555Gln) c.1482C>A (p.His494Gln) n.1736C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.1566-2622C>A (n.1566-2622C>A) c.1728C>A (p.His576Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.117C>A (p.His39Gln) c.-254-2622C>A (n.-254-2622C>A) | dbSNP |
16 | g.68819379C= | CA2229978111 | CDH1 | c.1665C= (p.His555=) c.1482C= (p.His494=) n.1736C= c.*331C= (n.*331C=) c.1566-2622C= (n.1566-2622C=) c.1728C= (p.His576=) c.930C= (p.His310=) c.117C= (p.His39=) c.-254-2622C= (n.-254-2622C=) | |
16 | g.68819379C>G | CA396465279 | CDH1 | c.1665C>G (p.His555Gln) c.1482C>G (p.His494Gln) n.1736C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.1566-2622C>G (n.1566-2622C>G) c.1728C>G (p.His576Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.117C>G (p.His39Gln) c.-254-2622C>G (n.-254-2622C>G) | dbSNP |
16 | g.68819379C>T | CA16615245 | CDH1 | c.1665C>T (p.His555=) c.1482C>T (p.His494=) n.1736C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.1566-2622C>T (n.1566-2622C>T) c.1728C>T (p.His576=) c.930C>T (p.His310=) c.117C>T (p.His39=) c.-254-2622C>T (n.-254-2622C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819380G>A | CA396465284 | CDH1 | c.1666G>A (p.Val556Met) c.1483G>A (p.Val495Met) n.1737G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.1566-2621G>A (n.1566-2621G>A) c.1729G>A (p.Val577Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.118G>A (p.Val40Met) c.-254-2621G>A (n.-254-2621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819380G>C | CA10577545 | CDH1 | c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1737G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.1566-2621G>C (n.1566-2621G>C) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.-254-2621G>C (n.-254-2621G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819380G= | CA2229978113 | CDH1 | c.1666G= (p.Val556=) c.1483G= (p.Val495=) n.1737G= c.*332G= (n.*332G=) c.1566-2621G= (n.1566-2621G=) c.1729G= (p.Val577=) c.931G= (p.Val311=) c.118G= (p.Val40=) c.-254-2621G= (n.-254-2621G=) | |
16 | g.68819380G>T | CA396465282 | CDH1 | c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1737G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.1566-2621G>T (n.1566-2621G>T) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.-254-2621G>T (n.-254-2621G>T) | COSMIC |
16 | g.68819381T>A | CA396465287 | CDH1 | c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) n.1738T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.1566-2620T>A (n.1566-2620T>A) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.-254-2620T>A (n.-254-2620T>A) | dbSNP |
16 | g.68819381T>C | CA396465289 | CDH1 | c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1738T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.1566-2620T>C (n.1566-2620T>C) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.-254-2620T>C (n.-254-2620T>C) | dbSNP |
16 | g.68819381T>G | CA396465290 | CDH1 | c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1738T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.1566-2620T>G (n.1566-2620T>G) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.-254-2620T>G (n.-254-2620T>G) | dbSNP |
16 | g.68819381T= | CA2229978116 | CDH1 | c.1667T= (p.Val556=) c.1484T= (p.Val495=) n.1738T= c.*333T= (n.*333T=) c.1566-2620T= (n.1566-2620T=) c.1730T= (p.Val577=) c.932T= (p.Val311=) c.119T= (p.Val40=) c.-254-2620T= (n.-254-2620T=) | |
16 | g.68819382G>A | CA496154407 | CDH1 | c.1668G>A (p.Val556=) c.1485G>A (p.Val495=) n.1739G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1566-2619G>A (n.1566-2619G>A) c.1731G>A (p.Val577=) c.933G>A (p.Val311=) c.120G>A (p.Val40=) c.-254-2619G>A (n.-254-2619G>A) | dbSNP |
16 | g.68819382G>C | CA496154406 | CDH1 | c.1668G>C (p.Val556=) c.1485G>C (p.Val495=) n.1739G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1566-2619G>C (n.1566-2619G>C) c.1731G>C (p.Val577=) c.933G>C (p.Val311=) c.120G>C (p.Val40=) c.-254-2619G>C (n.-254-2619G>C) | dbSNP |
16 | g.68819382G>T | CA496154405 | CDH1 | c.1668G>T (p.Val556=) c.1485G>T (p.Val495=) n.1739G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1566-2619G>T (n.1566-2619G>T) c.1731G>T (p.Val577=) c.933G>T (p.Val311=) c.120G>T (p.Val40=) c.-254-2619G>T (n.-254-2619G>T) | |
16 | g.68819383A>C | CA396465291 | CDH1 | c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.1740A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.1566-2618A>C (n.1566-2618A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-254-2618A>C (n.-254-2618A>C) | |
16 | g.68819383A>G | CA396465293 | CDH1 | c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.1740A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.1566-2618A>G (n.1566-2618A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-254-2618A>G (n.-254-2618A>G) | |
16 | g.68819383A>T | CA396465295 | CDH1 | c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.1740A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.1566-2618A>T (n.1566-2618A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-254-2618A>T (n.-254-2618A>T) | |
16 | g.68819384A= | CA2229978117 | CDH1 | c.1670A= (p.Lys557=) c.1487A= (p.Lys496=) n.1741A= c.*336A= (n.*336A=) c.1566-2617A= (n.1566-2617A=) c.1733A= (p.Lys578=) c.935A= (p.Lys312=) c.122A= (p.Lys41=) c.-254-2617A= (n.-254-2617A=) | |
16 | g.68819384A>C | CA396465302 | CDH1 | c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.1741A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1566-2617A>C (n.1566-2617A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-254-2617A>C (n.-254-2617A>C) | |
16 | g.68819384A>G | CA396465304 | CDH1 | c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.1741A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1566-2617A>G (n.1566-2617A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-254-2617A>G (n.-254-2617A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819384A>T | CA396465306 | CDH1 | c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.1741A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1566-2617A>T (n.1566-2617A>T) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.-254-2617A>T (n.-254-2617A>T) | |
16 | g.68819385G>A | CA496154408 | CDH1 | c.1671G>A (p.Lys557=) c.1488G>A (p.Lys496=) n.1742G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.1566-2616G>A (n.1566-2616G>A) c.1734G>A (p.Lys578=) c.936G>A (p.Lys312=) c.123G>A (p.Lys41=) c.-254-2616G>A (n.-254-2616G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819385G>C | CA396465308 | CDH1 | c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.1742G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.1566-2616G>C (n.1566-2616G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-254-2616G>C (n.-254-2616G>C) | dbSNP |
16 | g.68819385G>T | CA396465309 | CDH1 | c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.1742G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.1566-2616G>T (n.1566-2616G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-254-2616G>T (n.-254-2616G>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68819386A>C | CA396465314 | CDH1 | c.1672A>C (p.Asn558His) c.1489A>C (p.Asn497His) n.1743A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1566-2615A>C (n.1566-2615A>C) c.1735A>C (p.Asn579His) c.937A>C (p.Asn313His) c.124A>C (p.Asn42His) c.-254-2615A>C (n.-254-2615A>C) | |
16 | g.68819386A>G | CA396465316 | CDH1 | c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.1743A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1566-2615A>G (n.1566-2615A>G) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.-254-2615A>G (n.-254-2615A>G) | |
16 | g.68819386A>T | CA396465312 | CDH1 | c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.1743A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1566-2615A>T (n.1566-2615A>T) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.-254-2615A>T (n.-254-2615A>T) | dbSNP |
16 | g.68819387A>C | CA396465318 | CDH1 | c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.1744A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.1566-2614A>C (n.1566-2614A>C) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.-254-2614A>C (n.-254-2614A>C) | dbSNP |
16 | g.68819387A>G | CA396465320 | CDH1 | c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.1744A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.1566-2614A>G (n.1566-2614A>G) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.-254-2614A>G (n.-254-2614A>G) | |
16 | g.68819387A>T | CA396465321 | CDH1 | c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.1744A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.1566-2614A>T (n.1566-2614A>T) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.-254-2614A>T (n.-254-2614A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819388C>A | CA396465324 | CDH1 | c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.1745C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.1566-2613C>A (n.1566-2613C>A) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.-254-2613C>A (n.-254-2613C>A) | dbSNP |
16 | g.68819388C= | CA2229978119 | CDH1 | c.1674C= (p.Asn558=) c.1491C= (p.Asn497=) n.1745C= c.*340C= (n.*340C=) c.1566-2613C= (n.1566-2613C=) c.1737C= (p.Asn579=) c.939C= (p.Asn313=) c.126C= (p.Asn42=) c.-254-2613C= (n.-254-2613C=) | |
16 | g.68819388C>G | CA396465326 | CDH1 | c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) n.1745C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.1566-2613C>G (n.1566-2613C>G) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.-254-2613C>G (n.-254-2613C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819388C>T | CA496154409 | CDH1 | c.1674C>T (p.Asn558=) c.1491C>T (p.Asn497=) n.1745C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.1566-2613C>T (n.1566-2613C>T) c.1737C>T (p.Asn579=) c.939C>T (p.Asn313=) c.126C>T (p.Asn42=) c.-254-2613C>T (n.-254-2613C>T) | dbSNP |
16 | g.68819389A= | CA2229978121 | CDH1 | c.1675A= (p.Ser559=) c.1492A= (p.Ser498=) n.1746A= c.*341A= (n.*341A=) c.1566-2612A= (n.1566-2612A=) c.1738A= (p.Ser580=) c.940A= (p.Ser314=) c.127A= (p.Ser43=) c.-254-2612A= (n.-254-2612A=) | |
16 | g.68819389A>C | CA396465328 | CDH1 | c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1746A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.1566-2612A>C (n.1566-2612A>C) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-254-2612A>C (n.-254-2612A>C) | ClinVar |
16 | g.68819389A>G | CA396465330 | CDH1 | c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1746A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.1566-2612A>G (n.1566-2612A>G) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-254-2612A>G (n.-254-2612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819389A>T | CA396465332 | CDH1 | c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1746A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.1566-2612A>T (n.1566-2612A>T) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-254-2612A>T (n.-254-2612A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819390G>A | CA396465334 | CDH1 | c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1747G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.1566-2611G>A (n.1566-2611G>A) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-254-2611G>A (n.-254-2611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68819390G>C | CA396465335 | CDH1 | c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1747G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.1566-2611G>C (n.1566-2611G>C) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-254-2611G>C (n.-254-2611G>C) | dbSNP |
16 | g.68819390G= | CA2229978123 | CDH1 | c.1676G= (p.Ser559=) c.1493G= (p.Ser498=) n.1747G= c.*342G= (n.*342G=) c.1566-2611G= (n.1566-2611G=) c.1739G= (p.Ser580=) c.941G= (p.Ser314=) c.128G= (p.Ser43=) c.-254-2611G= (n.-254-2611G=) | |
16 | g.68819390G>T | CA396465337 | CDH1 | c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1747G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.1566-2611G>T (n.1566-2611G>T) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-254-2611G>T (n.-254-2611G>T) | |
16 | g.68819391C>A | CA396465339 | CDH1 | c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.1748C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1566-2610C>A (n.1566-2610C>A) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-254-2610C>A (n.-254-2610C>A) | dbSNP |
16 | g.68819391C>G | CA396465341 | CDH1 | c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.1748C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1566-2610C>G (n.1566-2610C>G) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-254-2610C>G (n.-254-2610C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819391C>T | CA496154410 | CDH1 | c.1677C>T (p.Ser559=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1748C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1566-2610C>T (n.1566-2610C>T) c.1740C>T (p.Ser580=) c.942C>T (p.Ser314=) c.129C>T (p.Ser43=) c.-254-2610C>T (n.-254-2610C>T) | dbSNP |
16 | g.68819392A= | CA2229978124 | CDH1 | c.1678A= (p.Thr560=) c.1495A= (p.Thr499=) n.1749A= c.*344A= (n.*344A=) c.1566-2609A= (n.1566-2609A=) c.1741A= (p.Thr581=) c.943A= (p.Thr315=) c.130A= (p.Thr44=) c.-254-2609A= (n.-254-2609A=) | |
16 | g.68819392A>C | CA396465349 | CDH1 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1749A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.1566-2609A>C (n.1566-2609A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-254-2609A>C (n.-254-2609A>C) | dbSNP |
16 | g.68819392A>G | CA396465346 | CDH1 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1749A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.1566-2609A>G (n.1566-2609A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-254-2609A>G (n.-254-2609A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68819392A>T | CA396465343 | CDH1 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1749A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.1566-2609A>T (n.1566-2609A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-254-2609A>T (n.-254-2609A>T) | dbSNP |
16 | g.68819393C>A | CA396465351 | CDH1 | c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1750C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1566-2608C>A (n.1566-2608C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-254-2608C>A (n.-254-2608C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819393C= | CA2229978127 | CDH1 | c.1679C= (p.Thr560=) c.1496C= (p.Thr499=) n.1750C= c.*345C= (n.*345C=) c.1566-2608C= (n.1566-2608C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.944C= (p.Thr315=) c.131C= (p.Thr44=) c.-254-2608C= (n.-254-2608C=) | |
16 | g.68819393C>G | CA10577547 | CDH1 | c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1750C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.1566-2608C>G (n.1566-2608C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-254-2608C>G (n.-254-2608C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68819393C>T | CA334001 | CDH1 | c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.1750C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1566-2608C>T (n.1566-2608C>T) c.1742C>T (p.Thr581Met) c.944C>T (p.Thr315Met) c.131C>T (p.Thr44Met) c.-254-2608C>T (n.-254-2608C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819393dup | CA658658493 | CDH1 | c.1679dup (p.Tyr561ValfsTer27) c.1496dup (p.Tyr500ValfsTer27) n.1750dup c.*345dup (n.*345dup) c.1566-2608dup (n.1566-2608dup) c.1742dup (p.Tyr582ValfsTer27) c.944dup (p.Tyr316ValfsTer27) c.131dup (p.Tyr45ValfsTer27) c.-254-2608dup (n.-254-2608dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819393_68819394insT | CA2580612865 | CDH1 | c.1679_1680insT (p.Tyr561ValfsTer27) c.1496_1497insT (p.Tyr500ValfsTer27) n.1750_1751insT c.*345_*346insT (n.*345_*346insT) c.1566-2608_1566-2607insT (n.1566-2608_1566-2607insT) c.1742_1743insT (p.Tyr582ValfsTer27) c.944_945insT (p.Tyr316ValfsTer27) c.131_132insT (p.Tyr45ValfsTer27) c.-254-2608_-254-2607insT (n.-254-2608_-254-2607insT) | ClinVar |
16 | g.68819394G>A | CA186258 | CDH1 | c.1680G>A (p.Thr560=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.1751G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1566-2607G>A (n.1566-2607G>A) c.1743G>A (p.Thr581=) c.945G>A (p.Thr315=) c.132G>A (p.Thr44=) c.-254-2607G>A (n.-254-2607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819394G>C | CA200825 | CDH1 | c.1680G>C (p.Thr560=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.1751G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.1566-2607G>C (n.1566-2607G>C) c.1743G>C (p.Thr581=) c.945G>C (p.Thr315=) c.132G>C (p.Thr44=) c.-254-2607G>C (n.-254-2607G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819394G= | CA2229978130 | CDH1 | c.1680G= (p.Thr560=) c.1497G= (p.Thr499=) n.1751G= c.*346G= (n.*346G=) c.1566-2607G= (n.1566-2607G=) c.1743G= (p.Thr581=) c.945G= (p.Thr315=) c.132G= (p.Thr44=) c.-254-2607G= (n.-254-2607G=) | |
16 | g.68819394G>T | CA496154411 | CDH1 | c.1680G>T (p.Thr560=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.1751G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1566-2607G>T (n.1566-2607G>T) c.1743G>T (p.Thr581=) c.945G>T (p.Thr315=) c.132G>T (p.Thr44=) c.-254-2607G>T (n.-254-2607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819395T>A | CA396465357 | CDH1 | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1752T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.1566-2606T>A (n.1566-2606T>A) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.-254-2606T>A (n.-254-2606T>A) | dbSNP |
16 | g.68819395T>C | CA396465359 | CDH1 | c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1752T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1566-2606T>C (n.1566-2606T>C) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.-254-2606T>C (n.-254-2606T>C) | ClinVar |
16 | g.68819395T>G | CA396465361 | CDH1 | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1752T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.1566-2606T>G (n.1566-2606T>G) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.-254-2606T>G (n.-254-2606T>G) | dbSNP |
16 | g.68819396A= | CA2229978132 | CDH1 | c.1682A= (p.Tyr561=) c.1499A= (p.Tyr500=) n.1753A= c.*348A= (n.*348A=) c.1566-2605A= (n.1566-2605A=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.947A= (p.Tyr316=) c.134A= (p.Tyr45=) c.-254-2605A= (n.-254-2605A=) | |
16 | g.68819396A>C | CA396465363 | CDH1 | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1753A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.1566-2605A>C (n.1566-2605A>C) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.-254-2605A>C (n.-254-2605A>C) | dbSNP |
16 | g.68819396A>G | CA283310460 | CDH1 | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1753A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.1566-2605A>G (n.1566-2605A>G) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.-254-2605A>G (n.-254-2605A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819396A>T | CA396465365 | CDH1 | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1753A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.1566-2605A>T (n.1566-2605A>T) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.-254-2605A>T (n.-254-2605A>T) | dbSNP |
16 | g.68819396dup | CA2580092015 | CDH1 | c.1682dup (p.Tyr561Ter) c.1499dup (p.Tyr500Ter) n.1753dup c.*348dup (n.*348dup) c.1566-2605dup (n.1566-2605dup) c.1745dup (p.Tyr582Ter) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.134dup (p.Tyr45Ter) c.-254-2605dup (n.-254-2605dup) | ClinVar |
16 | g.68819397C>A | CA396465367 | CDH1 | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1754C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.1566-2604C>A (n.1566-2604C>A) c.1746C>A (p.Tyr582Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.-254-2604C>A (n.-254-2604C>A) | |
16 | g.68819397C= | CA2229978134 | CDH1 | c.1683C= (p.Tyr561=) c.1500C= (p.Tyr500=) n.1754C= c.*349C= (n.*349C=) c.1566-2604C= (n.1566-2604C=) c.1746C= (p.Tyr582=) c.948C= (p.Tyr316=) c.135C= (p.Tyr45=) c.-254-2604C= (n.-254-2604C=) | |
16 | g.68819397C>G | CA396465368 | CDH1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1754C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.1566-2604C>G (n.1566-2604C>G) c.1746C>G (p.Tyr582Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.-254-2604C>G (n.-254-2604C>G) | dbSNP |
16 | g.68819397C>T | CA496154412 | CDH1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1754C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.1566-2604C>T (n.1566-2604C>T) c.1746C>T (p.Tyr582=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.-254-2604C>T (n.-254-2604C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68819398A= | CA2229978135 | CDH1 | c.1684A= (p.Thr562=) c.1501A= (p.Thr501=) n.1755A= c.*350A= (n.*350A=) c.1566-2603A= (n.1566-2603A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.949A= (p.Thr317=) c.136A= (p.Thr46=) c.-254-2603A= (n.-254-2603A=) | |
16 | g.68819398A>C | CA283310465 | CDH1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1755A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.1566-2603A>C (n.1566-2603A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-254-2603A>C (n.-254-2603A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819398A>G | CA166617 | CDH1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1755A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.1566-2603A>G (n.1566-2603A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-254-2603A>G (n.-254-2603A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819398A>T | CA396465371 | CDH1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1755A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.1566-2603A>T (n.1566-2603A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-254-2603A>T (n.-254-2603A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819399C>A | CA396465374 | CDH1 | c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1756C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.1566-2602C>A (n.1566-2602C>A) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.-254-2602C>A (n.-254-2602C>A) | |
16 | g.68819399C= | CA2229978138 | CDH1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1756C= c.*351C= (n.*351C=) c.1566-2602C= (n.1566-2602C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.950C= (p.Thr317=) c.137C= (p.Thr46=) c.-254-2602C= (n.-254-2602C=) | |
16 | g.68819399C>G | CA168064 | CDH1 | c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1756C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1566-2602C>G (n.1566-2602C>G) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.-254-2602C>G (n.-254-2602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819399C>T | CA396465376 | CDH1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1756C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.1566-2602C>T (n.1566-2602C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-254-2602C>T (n.-254-2602C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819400A= | CA2229978139 | CDH1 | c.1686A= (p.Thr562=) c.1503A= (p.Thr501=) n.1757A= c.*352A= (n.*352A=) c.1566-2601A= (n.1566-2601A=) c.1749A= (p.Thr583=) c.951A= (p.Thr317=) c.138A= (p.Thr46=) c.-254-2601A= (n.-254-2601A=) | |
16 | g.68819400A>C | CA496154414 | CDH1 | c.1686A>C (p.Thr562=) c.1503A>C (p.Thr501=) n.1757A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.1566-2601A>C (n.1566-2601A>C) c.1749A>C (p.Thr583=) c.951A>C (p.Thr317=) c.138A>C (p.Thr46=) c.-254-2601A>C (n.-254-2601A>C) | |
16 | g.68819400A>G | CA496154415 | CDH1 | c.1686A>G (p.Thr562=) c.1503A>G (p.Thr501=) n.1757A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.1566-2601A>G (n.1566-2601A>G) c.1749A>G (p.Thr583=) c.951A>G (p.Thr317=) c.138A>G (p.Thr46=) c.-254-2601A>G (n.-254-2601A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819400A>T | CA496154416 | CDH1 | c.1686A>T (p.Thr562=) c.1503A>T (p.Thr501=) n.1757A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.1566-2601A>T (n.1566-2601A>T) c.1749A>T (p.Thr583=) c.951A>T (p.Thr317=) c.138A>T (p.Thr46=) c.-254-2601A>T (n.-254-2601A>T) | |
16 | g.68819400_68819401insCG | CA916081832 | CDH1 | c.1686_1687insCG (p.Ala563ArgfsTer3) c.1503_1504insCG (p.Ala502ArgfsTer3) n.1757_1758insCG c.*352_*353insCG (n.*352_*353insCG) c.1566-2601_1566-2600insCG (n.1566-2601_1566-2600insCG) c.1749_1750insCG (p.Ala584ArgfsTer3) c.951_952insCG (p.Ala318ArgfsTer3) c.138_139insCG (p.Ala47ArgfsTer3) c.-254-2601_-254-2600insCG (n.-254-2601_-254-2600insCG) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819401G>A | CA396465379 | CDH1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1758G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1566-2600G>A (n.1566-2600G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-254-2600G>A (n.-254-2600G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819401G>C | CA396465381 | CDH1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1758G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1566-2600G>C (n.1566-2600G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-254-2600G>C (n.-254-2600G>C) | dbSNP |
16 | g.68819401G= | CA2229978143 | CDH1 | c.1687G= (p.Ala563=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1758G= c.*353G= (n.*353G=) c.1566-2600G= (n.1566-2600G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.952G= (p.Ala318=) c.139G= (p.Ala47=) c.-254-2600G= (n.-254-2600G=) | |
16 | g.68819401G>T | CA294205 | CDH1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1758G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1566-2600G>T (n.1566-2600G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-254-2600G>T (n.-254-2600G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819402C>A | CA396465382 | CDH1 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1759C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.1566-2599C>A (n.1566-2599C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-254-2599C>A (n.-254-2599C>A) | dbSNP |
16 | g.68819402C= | CA2229978145 | CDH1 | c.1688C= (p.Ala563=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1759C= c.*354C= (n.*354C=) c.1566-2599C= (n.1566-2599C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.953C= (p.Ala318=) c.140C= (p.Ala47=) c.-254-2599C= (n.-254-2599C=) | |
16 | g.68819402C>G | CA396465384 | CDH1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1759C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.1566-2599C>G (n.1566-2599C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-254-2599C>G (n.-254-2599C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819402C>T | CA396465383 | CDH1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1759C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1566-2599C>T (n.1566-2599C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-254-2599C>T (n.-254-2599C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819402_68819403insA | CA2499223666 | CDH1 | c.1688_1689insA (p.Leu564ProfsTer24) c.1505_1506insA (p.Leu503ProfsTer24) n.1759_1760insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) c.1566-2599_1566-2598insA (n.1566-2599_1566-2598insA) c.1751_1752insA (p.Leu585ProfsTer24) c.953_954insA (p.Leu319ProfsTer24) c.140_141insA (p.Leu48ProfsTer24) c.-254-2599_-254-2598insA (n.-254-2599_-254-2598insA) | dbSNP |
16 | g.68819403C>A | CA349930 | CDH1 | c.1689C>A (p.Ala563=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1760C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.1566-2598C>A (n.1566-2598C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.954C>A (p.Ala318=) c.141C>A (p.Ala47=) c.-254-2598C>A (n.-254-2598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819403C= | CA2229978148 | CDH1 | c.1689C= (p.Ala563=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1760C= c.*355C= (n.*355C=) c.1566-2598C= (n.1566-2598C=) c.1752C= (p.Ala584=) c.954C= (p.Ala318=) c.141C= (p.Ala47=) c.-254-2598C= (n.-254-2598C=) | |
16 | g.68819403C>G | CA496154417 | CDH1 | c.1689C>G (p.Ala563=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1760C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.1566-2598C>G (n.1566-2598C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.954C>G (p.Ala318=) c.141C>G (p.Ala47=) c.-254-2598C>G (n.-254-2598C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819403C>T | CA186565 | CDH1 | c.1689C>T (p.Ala563=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1760C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.1566-2598C>T (n.1566-2598C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.954C>T (p.Ala318=) c.141C>T (p.Ala47=) c.-254-2598C>T (n.-254-2598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819403_68819408delinsACGTA | CA2582342526 | CDH1 | c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3) c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3) n.1760_1765delinsACGTA c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA) c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA) c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3) c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3) c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3) c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA) | ClinVar |
16 | g.68819404C>A | CA396465385 | CDH1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1761C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A) | |
16 | g.68819404C= | CA2229978151 | CDH1 | c.1690C= (p.Leu564=) c.1507C= (p.Leu503=) n.1761C= c.*356C= (n.*356C=) c.1566-2597C= (n.1566-2597C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.955C= (p.Leu319=) c.142C= (p.Leu48=) c.-254-2597C= (n.-254-2597C=) | |
16 | g.68819404C>G | CA396465386 | CDH1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1761C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.1566-2597C>G (n.1566-2597C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-254-2597C>G (n.-254-2597C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819404C>T | CA188247 | CDH1 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.1507C>T (p.Leu503=) n.1761C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.1566-2597C>T (n.1566-2597C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.955C>T (p.Leu319=) c.142C>T (p.Leu48=) c.-254-2597C>T (n.-254-2597C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819405T>A | CA8130121 | CDH1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.1762T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.1566-2596T>A (n.1566-2596T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-254-2596T>A (n.-254-2596T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819405T>C | CA396465389 | CDH1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1762T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.1566-2596T>C (n.1566-2596T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-254-2596T>C (n.-254-2596T>C) | |
16 | g.68819405T>G | CA396465391 | CDH1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1762T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.1566-2596T>G (n.1566-2596T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-254-2596T>G (n.-254-2596T>G) | |
16 | g.68819405T= | CA2229978154 | CDH1 | c.1691T= (p.Leu564=) c.1508T= (p.Leu503=) n.1762T= c.*357T= (n.*357T=) c.1566-2596T= (n.1566-2596T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.956T= (p.Leu319=) c.143T= (p.Leu48=) c.-254-2596T= (n.-254-2596T=) | |
16 | g.68819406A= | CA2229978155 | CDH1 | c.1692A= (p.Leu564=) c.1509A= (p.Leu503=) n.1763A= c.*358A= (n.*358A=) c.1566-2595A= (n.1566-2595A=) c.1755A= (p.Leu585=) c.957A= (p.Leu319=) c.144A= (p.Leu48=) c.-254-2595A= (n.-254-2595A=) | |
16 | g.68819406A>C | CA496154419 | CDH1 | c.1692A>C (p.Leu564=) c.1509A>C (p.Leu503=) n.1763A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.1566-2595A>C (n.1566-2595A>C) c.1755A>C (p.Leu585=) c.957A>C (p.Leu319=) c.144A>C (p.Leu48=) c.-254-2595A>C (n.-254-2595A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819406A>G | CA496154418 | CDH1 | c.1692A>G (p.Leu564=) c.1509A>G (p.Leu503=) n.1763A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.1566-2595A>G (n.1566-2595A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) c.957A>G (p.Leu319=) c.144A>G (p.Leu48=) c.-254-2595A>G (n.-254-2595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819406A>T | CA16615396 | CDH1 | c.1692A>T (p.Leu564=) c.1509A>T (p.Leu503=) n.1763A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.1566-2595A>T (n.1566-2595A>T) c.1755A>T (p.Leu585=) c.957A>T (p.Leu319=) c.144A>T (p.Leu48=) c.-254-2595A>T (n.-254-2595A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819407A= | CA2229978158 | CDH1 | c.1693A= (p.Ile565=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1764A= c.*359A= (n.*359A=) c.1566-2594A= (n.1566-2594A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.958A= (p.Ile320=) c.145A= (p.Ile49=) c.-254-2594A= (n.-254-2594A=) | |
16 | g.68819407A>C | CA396465393 | CDH1 | c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1764A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.1566-2594A>C (n.1566-2594A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-254-2594A>C (n.-254-2594A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819407A>G | CA396465395 | CDH1 | c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1764A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1566-2594A>G (n.1566-2594A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-254-2594A>G (n.-254-2594A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819407A>T | CA396465398 | CDH1 | c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1764A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.1566-2594A>T (n.1566-2594A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-254-2594A>T (n.-254-2594A>T) | dbSNP |
16 | g.68819408T>A | CA396465404 | CDH1 | c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1765T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.1566-2593T>A (n.1566-2593T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-254-2593T>A (n.-254-2593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819408T>C | CA396465402 | CDH1 | c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1765T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1566-2593T>C (n.1566-2593T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-254-2593T>C (n.-254-2593T>C) | |
16 | g.68819408T>G | CA396465399 | CDH1 | c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1765T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1566-2593T>G (n.1566-2593T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-254-2593T>G (n.-254-2593T>G) | dbSNP |
16 | g.68819409del | CA891842213 | CDH1 | c.1695del (p.Ile566Ter) c.1512del (p.Ile505Ter) n.1766del c.*361del (n.*361del) c.1566-2592del (n.1566-2592del) c.1758del (p.Ile587Ter) c.960del (p.Ile321Ter) c.147del (p.Ile50Ter) c.-254-2592del (n.-254-2592del) | |
16 | g.68819409C>A | CA496154420 | CDH1 | c.1695C>A (p.Ile565=) c.1512C>A (p.Ile504=) n.1766C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1566-2592C>A (n.1566-2592C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.960C>A (p.Ile320=) c.147C>A (p.Ile49=) c.-254-2592C>A (n.-254-2592C>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68819409C= | CA2229978159 | CDH1 | c.1695C= (p.Ile565=) c.1512C= (p.Ile504=) n.1766C= c.*361C= (n.*361C=) c.1566-2592C= (n.1566-2592C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.960C= (p.Ile320=) c.147C= (p.Ile49=) c.-254-2592C= (n.-254-2592C=) | |
16 | g.68819409C>G | CA396465405 | CDH1 | c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1766C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.1566-2592C>G (n.1566-2592C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-254-2592C>G (n.-254-2592C>G) | dbSNP |
16 | g.68819409C>T | CA496154421 | CDH1 | c.1695C>T (p.Ile565=) c.1512C>T (p.Ile504=) n.1766C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1566-2592C>T (n.1566-2592C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.960C>T (p.Ile320=) c.147C>T (p.Ile49=) c.-254-2592C>T (n.-254-2592C>T) | dbSNP |
16 | g.68819409_68819410insTT | CA2499223667 | CDH1 | c.1695_1696insTT (p.Ile566LeufsTer2) c.1512_1513insTT (p.Ile505LeufsTer2) n.1766_1767insTT c.*361_*362insTT (n.*361_*362insTT) c.1566-2592_1566-2591insTT (n.1566-2592_1566-2591insTT) c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2) c.960_961insTT (p.Ile321LeufsTer2) c.147_148insTT (p.Ile50LeufsTer2) c.-254-2592_-254-2591insTT (n.-254-2592_-254-2591insTT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819410A= | CA2229978161 | CDH1 | c.1696A= (p.Ile566=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1767A= c.*362A= (n.*362A=) c.1566-2591A= (n.1566-2591A=) c.1759A= (p.Ile587=) c.961A= (p.Ile321=) c.148A= (p.Ile50=) c.-254-2591A= (n.-254-2591A=) | |
16 | g.68819410A>C | CA8130122 | CDH1 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1767A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.1566-2591A>C (n.1566-2591A>C) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>C (n.-254-2591A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819410A>G | CA396465408 | CDH1 | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1767A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.1566-2591A>G (n.1566-2591A>G) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.-254-2591A>G (n.-254-2591A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819410A>T | CA396465409 | CDH1 | c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) n.1767A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.1566-2591A>T (n.1566-2591A>T) c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.961A>T (p.Ile321Leu) c.148A>T (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>T (n.-254-2591A>T) | dbSNP |
16 | g.68819411T>A | CA396465411 | CDH1 | c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) n.1768T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.1566-2590T>A (n.1566-2590T>A) c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.962T>A (p.Ile321Lys) c.149T>A (p.Ile50Lys) c.-254-2590T>A (n.-254-2590T>A) | dbSNP |
16 | g.68819411T>C | CA191303 | CDH1 | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1768T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.1566-2590T>C (n.1566-2590T>C) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-254-2590T>C (n.-254-2590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819411T>G | CA396465414 | CDH1 | c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) n.1768T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.1566-2590T>G (n.1566-2590T>G) c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.962T>G (p.Ile321Arg) c.149T>G (p.Ile50Arg) c.-254-2590T>G (n.-254-2590T>G) | ClinVar |
16 | g.68819411T= | CA2229978163 | CDH1 | c.1697T= (p.Ile566=) c.1514T= (p.Ile505=) n.1768T= c.*363T= (n.*363T=) c.1566-2590T= (n.1566-2590T=) c.1760T= (p.Ile587=) c.962T= (p.Ile321=) c.149T= (p.Ile50=) c.-254-2590T= (n.-254-2590T=) | |
16 | g.68819412A>C | CA496154422 | CDH1 | c.1698A>C (p.Ile566=) c.1515A>C (p.Ile505=) n.1769A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1566-2589A>C (n.1566-2589A>C) c.1761A>C (p.Ile587=) c.963A>C (p.Ile321=) c.150A>C (p.Ile50=) c.-254-2589A>C (n.-254-2589A>C) | |
16 | g.68819412A>G | CA396465415 | CDH1 | c.1698A>G (p.Ile566Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) n.1769A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1566-2589A>G (n.1566-2589A>G) c.1761A>G (p.Ile587Met) c.963A>G (p.Ile321Met) c.150A>G (p.Ile50Met) c.-254-2589A>G (n.-254-2589A>G) | dbSNP |
16 | g.68819412A>T | CA496154423 | CDH1 | c.1698A>T (p.Ile566=) c.1515A>T (p.Ile505=) n.1769A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1566-2589A>T (n.1566-2589A>T) c.1761A>T (p.Ile587=) c.963A>T (p.Ile321=) c.150A>T (p.Ile50=) c.-254-2589A>T (n.-254-2589A>T) | dbSNP |
16 | g.68819413G>A | CA396465417 | CDH1 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1770G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.1566-2588G>A (n.1566-2588G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-254-2588G>A (n.-254-2588G>A) | |
16 | g.68819413G>C | CA396465419 | CDH1 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1770G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.1566-2588G>C (n.1566-2588G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-254-2588G>C (n.-254-2588G>C) | dbSNP |
16 | g.68819413G>T | CA396465421 | CDH1 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1770G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.1566-2588G>T (n.1566-2588G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-254-2588G>T (n.-254-2588G>T) | dbSNP |
16 | g.68819414C>A | CA396465428 | CDH1 | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1771C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.1566-2587C>A (n.1566-2587C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-254-2587C>A (n.-254-2587C>A) | dbSNP |
16 | g.68819414C= | CA2229978165 | CDH1 | c.1700C= (p.Ala567=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1771C= c.*366C= (n.*366C=) c.1566-2587C= (n.1566-2587C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.965C= (p.Ala322=) c.152C= (p.Ala51=) c.-254-2587C= (n.-254-2587C=) | |
16 | g.68819414C>G | CA396465427 | CDH1 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1771C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.1566-2587C>G (n.1566-2587C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-254-2587C>G (n.-254-2587C>G) | dbSNP |
16 | g.68819414C>T | CA10603274 | CDH1 | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1771C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.1566-2587C>T (n.1566-2587C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-254-2587C>T (n.-254-2587C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819415T>A | CA496154424 | CDH1 | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1518T>A (p.Ala506=) n.1772T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.1566-2586T>A (n.1566-2586T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.966T>A (p.Ala322=) c.153T>A (p.Ala51=) c.-254-2586T>A (n.-254-2586T>A) | dbSNP |
16 | g.68819415T>C | CA496154425 | CDH1 | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1518T>C (p.Ala506=) n.1772T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.1566-2586T>C (n.1566-2586T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.966T>C (p.Ala322=) c.153T>C (p.Ala51=) c.-254-2586T>C (n.-254-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819415T>G | CA496154426 | CDH1 | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1518T>G (p.Ala506=) n.1772T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.1566-2586T>G (n.1566-2586T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.966T>G (p.Ala322=) c.153T>G (p.Ala51=) c.-254-2586T>G (n.-254-2586T>G) | |
16 | g.68819415T= | CA2229978167 | CDH1 | c.1701T= (p.Ala567=) c.1518T= (p.Ala506=) n.1772T= c.*367T= (n.*367T=) c.1566-2586T= (n.1566-2586T=) c.1764T= (p.Ala588=) c.966T= (p.Ala322=) c.153T= (p.Ala51=) c.-254-2586T= (n.-254-2586T=) | |
16 | g.68819416A= | CA2229978169 | CDH1 | c.1702A= (p.Thr568=) c.1519A= (p.Thr507=) n.1773A= c.*368A= (n.*368A=) c.1566-2585A= (n.1566-2585A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.967A= (p.Thr323=) c.154A= (p.Thr52=) c.-254-2585A= (n.-254-2585A=) | |
16 | g.68819416A>C | CA396465429 | CDH1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1773A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1566-2585A>C (n.1566-2585A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-254-2585A>C (n.-254-2585A>C) | dbSNP |
16 | g.68819416A>G | CA16615246 | CDH1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1773A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1566-2585A>G (n.1566-2585A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-254-2585A>G (n.-254-2585A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819416A>T | CA396465431 | CDH1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1773A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.1566-2585A>T (n.1566-2585A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-254-2585A>T (n.-254-2585A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819419_68819422del | CA2580092018 | CDH1 | c.1705_1708del (p.Asp569MetfsTer14) c.1522_1525del (p.Asp508MetfsTer14) n.1776_1779del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.1566-2582_1566-2579del (n.1566-2582_1566-2579del) c.1768_1771del (p.Asp590MetfsTer14) c.970_973del (p.Asp324MetfsTer14) c.157_160del (p.Asp53MetfsTer14) c.-254-2582_-254-2579del (n.-254-2582_-254-2579del) | ClinVar |
16 | g.68819417C>A | CA396465433 | CDH1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) n.1774C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.1566-2584C>A (n.1566-2584C>A) c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.-254-2584C>A (n.-254-2584C>A) | dbSNP |
16 | g.68819417C= | CA2229978172 | CDH1 | c.1703C= (p.Thr568=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1774C= c.*369C= (n.*369C=) c.1566-2584C= (n.1566-2584C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.968C= (p.Thr323=) c.155C= (p.Thr52=) c.-254-2584C= (n.-254-2584C=) | |
16 | g.68819417C>G | CA396465435 | CDH1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) n.1774C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.1566-2584C>G (n.1566-2584C>G) c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.-254-2584C>G (n.-254-2584C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819417C>T | CA193926 | CDH1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1774C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.1566-2584C>T (n.1566-2584C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-254-2584C>T (n.-254-2584C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819418A= | CA2229978174 | CDH1 | c.1704A= (p.Thr568=) c.1521A= (p.Thr507=) n.1775A= c.*370A= (n.*370A=) c.1566-2583A= (n.1566-2583A=) c.1767A= (p.Thr589=) c.969A= (p.Thr323=) c.156A= (p.Thr52=) c.-254-2583A= (n.-254-2583A=) | |
16 | g.68819418A>C | CA8130123 | CDH1 | c.1704A>C (p.Thr568=) c.1521A>C (p.Thr507=) n.1775A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1566-2583A>C (n.1566-2583A>C) c.1767A>C (p.Thr589=) c.969A>C (p.Thr323=) c.156A>C (p.Thr52=) c.-254-2583A>C (n.-254-2583A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68819418A>G | CA496154427 | CDH1 | c.1704A>G (p.Thr568=) c.1521A>G (p.Thr507=) n.1775A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1566-2583A>G (n.1566-2583A>G) c.1767A>G (p.Thr589=) c.969A>G (p.Thr323=) c.156A>G (p.Thr52=) c.-254-2583A>G (n.-254-2583A>G) | dbSNP |
16 | g.68819418A>T | CA496154428 | CDH1 | c.1704A>T (p.Thr568=) c.1521A>T (p.Thr507=) n.1775A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.1566-2583A>T (n.1566-2583A>T) c.1767A>T (p.Thr589=) c.969A>T (p.Thr323=) c.156A>T (p.Thr52=) c.-254-2583A>T (n.-254-2583A>T) | dbSNP |
16 | g.68819419G>A | CA396465438 | CDH1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.1776G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.1566-2582G>A (n.1566-2582G>A) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-254-2582G>A (n.-254-2582G>A) | dbSNP |
16 | g.68819419G>C | CA396465439 | CDH1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.1776G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.1566-2582G>C (n.1566-2582G>C) c.1768G>C (p.Asp590His) c.970G>C (p.Asp324His) c.157G>C (p.Asp53His) c.-254-2582G>C (n.-254-2582G>C) | dbSNP |
16 | g.68819419G>T | CA396465441 | CDH1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.1776G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.1566-2582G>T (n.1566-2582G>T) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-254-2582G>T (n.-254-2582G>T) | |
16 | g.68819420A>C | CA396465443 | CDH1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.1777A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1566-2581A>C (n.1566-2581A>C) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-254-2581A>C (n.-254-2581A>C) | dbSNP |
16 | g.68819420A>G | CA396465444 | CDH1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.1777A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1566-2581A>G (n.1566-2581A>G) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-254-2581A>G (n.-254-2581A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68819420A>T | CA396465447 | CDH1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.1777A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1566-2581A>T (n.1566-2581A>T) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.-254-2581A>T (n.-254-2581A>T) | dbSNP |
16 | g.68819421C>A | CA10580129 | CDH1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.1778C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1566-2580C>A (n.1566-2580C>A) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-254-2580C>A (n.-254-2580C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819421C= | CA2229978175 | CDH1 | c.1707C= (p.Asp569=) c.1524C= (p.Asp508=) n.1778C= c.*373C= (n.*373C=) c.1566-2580C= (n.1566-2580C=) c.1770C= (p.Asp590=) c.972C= (p.Asp324=) c.159C= (p.Asp53=) c.-254-2580C= (n.-254-2580C=) | |
16 | g.68819421C>G | CA396465449 | CDH1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.1778C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1566-2580C>G (n.1566-2580C>G) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-254-2580C>G (n.-254-2580C>G) | dbSNP |
16 | g.68819421C>T | CA496154429 | CDH1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.1778C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1566-2580C>T (n.1566-2580C>T) c.1770C>T (p.Asp590=) c.972C>T (p.Asp324=) c.159C>T (p.Asp53=) c.-254-2580C>T (n.-254-2580C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819422A= | CA2229978177 | CDH1 | c.1708A= (p.Asn570=) c.1525A= (p.Asn509=) n.1779A= c.*374A= (n.*374A=) c.1566-2579A= (n.1566-2579A=) c.1771A= (p.Asn591=) c.973A= (p.Asn325=) c.160A= (p.Asn54=) c.-254-2579A= (n.-254-2579A=) | |
16 | g.68819422A>C | CA396465453 | CDH1 | c.1708A>C (p.Asn570His) c.1525A>C (p.Asn509His) n.1779A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.1566-2579A>C (n.1566-2579A>C) c.1771A>C (p.Asn591His) c.973A>C (p.Asn325His) c.160A>C (p.Asn54His) c.-254-2579A>C (n.-254-2579A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819422A>G | CA396465454 | CDH1 | c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1779A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.1566-2579A>G (n.1566-2579A>G) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-254-2579A>G (n.-254-2579A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819422A>T | CA396465455 | CDH1 | c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1779A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.1566-2579A>T (n.1566-2579A>T) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-254-2579A>T (n.-254-2579A>T) | dbSNP |
16 | g.68819423A= | CA2229978179 | CDH1 | c.1709A= (p.Asn570=) c.1526A= (p.Asn509=) n.1780A= c.*375A= (n.*375A=) c.1566-2578A= (n.1566-2578A=) c.1772A= (p.Asn591=) c.974A= (p.Asn325=) c.161A= (p.Asn54=) c.-254-2578A= (n.-254-2578A=) | |
16 | g.68819423A>C | CA396465456 | CDH1 | c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1780A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.1566-2578A>C (n.1566-2578A>C) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-254-2578A>C (n.-254-2578A>C) | |
16 | g.68819423A>G | CA396465458 | CDH1 | c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1780A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.1566-2578A>G (n.1566-2578A>G) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-254-2578A>G (n.-254-2578A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819423A>T | CA396465460 | CDH1 | c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1780A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.1566-2578A>T (n.1566-2578A>T) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-254-2578A>T (n.-254-2578A>T) | dbSNP |
16 | g.68819423_68819424delinsAT | CA2229978180 | CDH1 | c.1709_1710delinsAT (p.Asn570=) c.1526_1527delinsAT (p.Asn509=) n.1780_1781delinsAT c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT) c.1566-2578_1566-2577delinsAT (n.1566-2578_1566-2577delinsAT) c.1772_1773delinsAT (p.Asn591=) c.974_975delinsAT (p.Asn325=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) c.-254-2578_-254-2577delinsAT (n.-254-2578_-254-2577delinsAT) | |
16 | g.68819424del | CA1139664763 | CDH1 | c.1710del (p.Asn570LysfsTer14) c.1527del (p.Asn509LysfsTer14) n.1781del c.*376del (n.*376del) c.1566-2577del (n.1566-2577del) c.1773del (p.Asn591LysfsTer14) c.975del (p.Asn325LysfsTer14) c.162del (p.Asn54LysfsTer14) c.-254-2577del (n.-254-2577del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819424T>A | CA396465463 | CDH1 | c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1781T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.1566-2577T>A (n.1566-2577T>A) c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-254-2577T>A (n.-254-2577T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68819424T>C | CA8130124 | CDH1 | c.1710T>C (p.Asn570=) c.1527T>C (p.Asn509=) n.1781T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.1566-2577T>C (n.1566-2577T>C) c.1773T>C (p.Asn591=) c.975T>C (p.Asn325=) c.162T>C (p.Asn54=) c.-254-2577T>C (n.-254-2577T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819424T>G | CA396465466 | CDH1 | c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1781T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.1566-2577T>G (n.1566-2577T>G) c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-254-2577T>G (n.-254-2577T>G) | |
16 | g.68819424T= | CA2229978184 | CDH1 | c.1710T= (p.Asn570=) c.1527T= (p.Asn509=) n.1781T= c.*376T= (n.*376T=) c.1566-2577T= (n.1566-2577T=) c.1773T= (p.Asn591=) c.975T= (p.Asn325=) c.162T= (p.Asn54=) c.-254-2577T= (n.-254-2577T=) | |
16 | g.68819424_68819430delinsTGGTAAG | CA2229978185 | CDH1 | c.1710_1711+5delinsTGGTAAG c.1527_1528+5delinsTGGTAAG n.1781_1782+5delinsTGGTAAG c.*376_*377+5delinsTGGTAAG c.1566-2577_1566-2571delinsTGGTAAG (n.1566-2577_1566-2571delinsTGGTAAG) c.1773_1774+5delinsTGGTAAG c.975_976+5delinsTGGTAAG c.162_163+5delinsTGGTAAG c.-254-2577_-254-2571delinsTGGTAAG (n.-254-2577_-254-2571delinsTGGTAAG) |