Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68429885T>A | CA340741295 | RPE65 | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) | |
1 | g.68429885T>C | CA340741298 | RPE65 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) | |
1 | g.68429885T>G | CA340741300 | RPE65 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.68429886T>A | CA340741309 | RPE65 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) | |
1 | g.68429886T>C | CA340741311 | RPE65 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) | |
1 | g.68429886T>G | CA340741306 | RPE65 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) | |
1 | g.68429887T>A | CA902141 | RPE65 | c.1491A>T (p.Gln497His) c.1215A>T (p.Gln405His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.68429887T>C | CA418276375 | RPE65 | c.1491A>G (p.Gln497=) c.1215A>G (p.Gln405=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429887T>G | CA23562597 | RPE65 | c.1491A>C (p.Gln497His) c.1215A>C (p.Gln405His) | dbSNP |
1 | g.68429887T= | CA1173557449 | RPE65 | c.1491A= (p.Gln497=) c.1215A= (p.Gln405=) | |
1 | g.68429888T>A | CA340741319 | RPE65 | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) | |
1 | g.68429888T>C | CA23562609 | RPE65 | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429888T>G | CA340741321 | RPE65 | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) | |
1 | g.68429888T= | CA1148229420 | RPE65 | c.1490A= (p.Gln497=) c.1214A= (p.Gln405=) | |
1 | g.68429889G>A | CA340741329 | RPE65 | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) | |
1 | g.68429889G>C | CA340741326 | RPE65 | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) | |
1 | g.68429889G>T | CA340741324 | RPE65 | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) | COSMIC |
1 | g.68429890T>A | CA418276390 | RPE65 | c.1488A>T (p.Gly496=) c.1212A>T (p.Gly404=) | |
1 | g.68429890T>C | CA418276392 | RPE65 | c.1488A>G (p.Gly496=) c.1212A>G (p.Gly404=) | gnomAD v4 |
1 | g.68429890T>G | CA418276394 | RPE65 | c.1488A>C (p.Gly496=) c.1212A>C (p.Gly404=) | |
1 | g.68429891C>A | CA340741332 | RPE65 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | |
1 | g.68429891C>G | CA340741334 | RPE65 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
1 | g.68429891C>T | CA340741337 | RPE65 | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) | |
1 | g.68429892C>A | CA340741340 | RPE65 | c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) | |
1 | g.68429892C= | CA1173557450 | RPE65 | c.1486G= (p.Gly496=) c.1210G= (p.Gly404=) | |
1 | g.68429892C>G | CA340741342 | RPE65 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) | |
1 | g.68429892C>T | CA340741343 | RPE65 | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.68429893T>A | CA418276406 | RPE65 | c.1485A>T (p.Ala495=) c.1209A>T (p.Ala403=) | |
1 | g.68429893T>C | CA418276408 | RPE65 | c.1485A>G (p.Ala495=) c.1209A>G (p.Ala403=) | |
1 | g.68429893T>G | CA902142 | RPE65 | c.1485A>C (p.Ala495=) c.1209A>C (p.Ala403=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429893T= | CA1173557451 | RPE65 | c.1485A= (p.Ala495=) c.1209A= (p.Ala403=) | |
1 | g.68429893_68429894insTTTTTAAT | CA2538594875 | RPE65 | c.1485_1486insTTAAAAAA (p.Gly496LeufsTer11) c.1209_1210insTTAAAAAA (p.Gly404LeufsTer11) | |
1 | g.68429894G>A | CA340741347 | RPE65 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) | |
1 | g.68429894G>C | CA340741351 | RPE65 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429894G= | CA1173557452 | RPE65 | c.1484C= (p.Ala495=) c.1208C= (p.Ala403=) | |
1 | g.68429894G>T | CA340741349 | RPE65 | c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1208C>A (p.Ala403Glu) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429895C>A | CA340741353 | RPE65 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | |
1 | g.68429895C= | CA1173557453 | RPE65 | c.1483G= (p.Ala495=) c.1207G= (p.Ala403=) | |
1 | g.68429895C>G | CA340741356 | RPE65 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
1 | g.68429895C>T | CA340741362 | RPE65 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429896T>A | CA418276412 | RPE65 | c.1482A>T (p.Gly494=) c.1206A>T (p.Gly402=) | |
1 | g.68429896T>C | CA418276413 | RPE65 | c.1482A>G (p.Gly494=) c.1206A>G (p.Gly402=) | |
1 | g.68429896T>G | CA418276416 | RPE65 | c.1482A>C (p.Gly494=) c.1206A>C (p.Gly402=) | |
1 | g.68429897C>A | CA340741364 | RPE65 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) | |
1 | g.68429897C= | CA1173557454 | RPE65 | c.1481G= (p.Gly494=) c.1205G= (p.Gly402=) | |
1 | g.68429897C>G | CA340741367 | RPE65 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) | dbSNP |
1 | g.68429897C>T | CA340741370 | RPE65 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429898C>A | CA340741375 | RPE65 | c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) | |
1 | g.68429898C>G | CA340741377 | RPE65 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
1 | g.68429898C>T | CA340741379 | RPE65 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) | |
1 | g.68429899T>A | CA418276438 | RPE65 | c.1479A>T (p.Pro493=) c.1203A>T (p.Pro401=) | |
1 | g.68429899T>C | CA902143 | RPE65 | c.1479A>G (p.Pro493=) c.1203A>G (p.Pro401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429899T>G | CA418276444 | RPE65 | c.1479A>C (p.Pro493=) c.1203A>C (p.Pro401=) | |
1 | g.68429899T= | CA1173557455 | RPE65 | c.1479A= (p.Pro493=) c.1203A= (p.Pro401=) | |
1 | g.68429899_68429900del | CA2519785152 | RPE65 | c.1478_1479del (p.Pro493ArgfsTer19) c.1202_1203del (p.Pro401ArgfsTer19) | |
1 | g.68429900G>A | CA340741384 | RPE65 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | COSMIC |
1 | g.68429900G>C | CA340741385 | RPE65 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | |
1 | g.68429900G>T | CA340741386 | RPE65 | c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) | |
1 | g.68429902dup | CA1173557456 | RPE65 | c.1478dup (p.Gly494ArgfsTer19) c.1202dup (p.Gly402ArgfsTer19) | dbSNP |
1 | g.68429902del | CA2646149703 | RPE65 | c.1478del (p.Pro493GlnfsTer11) c.1202del (p.Pro401GlnfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.68429901G>A | CA340741389 | RPE65 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429901G>C | CA340741392 | RPE65 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | |
1 | g.68429901G= | CA1173557457 | RPE65 | c.1477C= (p.Pro493=) c.1201C= (p.Pro401=) | |
1 | g.68429901G>T | CA340741387 | RPE65 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | |
1 | g.68429902G>A | CA902144 | RPE65 | c.1476C>T (p.Ser492=) c.1200C>T (p.Ser400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429902G>C | CA340741396 | RPE65 | c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) | |
1 | g.68429902G= | CA1173557458 | RPE65 | c.1476C= (p.Ser492=) c.1200C= (p.Ser400=) | |
1 | g.68429902G>T | CA340741399 | RPE65 | c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.68429903C>A | CA340741402 | RPE65 | c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) | |
1 | g.68429903C= | CA1173557459 | RPE65 | c.1475G= (p.Ser492=) c.1199G= (p.Ser400=) | |
1 | g.68429903C>G | CA340741406 | RPE65 | c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) | |
1 | g.68429903C>T | CA340741404 | RPE65 | c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429904del | CA2544569266 | RPE65 | c.1474del (p.Ser492AlafsTer12) c.1198del (p.Ser400AlafsTer12) | |
1 | g.68429904T>A | CA340741409 | RPE65 | c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) | |
1 | g.68429904T>C | CA340741412 | RPE65 | c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) | |
1 | g.68429904T>G | CA340741415 | RPE65 | c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) | |
1 | g.68429905C>A | CA418276470 | RPE65 | c.1473G>T (p.Val491=) c.1197G>T (p.Val399=) | |
1 | g.68429905C= | CA1148880754 | RPE65 | c.1473G= (p.Val491=) c.1197G= (p.Val399=) | |
1 | g.68429905C>G | CA902145 | RPE65 | c.1473G>C (p.Val491=) c.1197G>C (p.Val399=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429905C>T | CA23562628 | RPE65 | c.1473G>A (p.Val491=) c.1197G>A (p.Val399=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429906A= | CA1173557460 | RPE65 | c.1472T= (p.Val491=) c.1196T= (p.Val399=) | |
1 | g.68429906A>C | CA340741421 | RPE65 | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) | |
1 | g.68429906A>G | CA902146 | RPE65 | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.68429906A>T | CA340741425 | RPE65 | c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) | |
1 | g.68429907C>A | CA902147 | RPE65 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429907C= | CA1173557461 | RPE65 | c.1471G= (p.Val491=) c.1195G= (p.Val399=) | |
1 | g.68429907C>G | CA340741429 | RPE65 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) | |
1 | g.68429907C>T | CA340741432 | RPE65 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.1195G>A (p.Val399Met) | gnomAD v4 |
1 | g.68429908C>A | CA418276488 | RPE65 | c.1470G>T (p.Val490=) c.1194G>T (p.Val398=) | |
1 | g.68429908C>G | CA418276493 | RPE65 | c.1470G>C (p.Val490=) c.1194G>C (p.Val398=) | gnomAD v4 |
1 | g.68429908C>T | CA418276490 | RPE65 | c.1470G>A (p.Val490=) c.1194G>A (p.Val398=) | |
1 | g.68429909A>C | CA340741438 | RPE65 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
1 | g.68429909A>G | CA340741437 | RPE65 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
1 | g.68429909A>T | CA340741435 | RPE65 | c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
1 | g.68429910C>A | CA340741441 | RPE65 | c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) | |
1 | g.68429910C= | CA1148250251 | RPE65 | c.1468G= (p.Val490=) c.1192G= (p.Val398=) | |
1 | g.68429910C>G | CA340741443 | RPE65 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) | |
1 | g.68429910C>T | CA902148 | RPE65 | c.1468G>A (p.Val490Met) c.1192G>A (p.Val398Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.68429911C>A | CA418276512 | RPE65 | c.1467G>T (p.Val489=) c.1191G>T (p.Val397=) | |
1 | g.68429911C>G | CA418276514 | RPE65 | c.1467G>C (p.Val489=) c.1191G>C (p.Val397=) | |
1 | g.68429911C>T | CA418276517 | RPE65 | c.1467G>A (p.Val489=) c.1191G>A (p.Val397=) | |
1 | g.68429912A>C | CA340741447 | RPE65 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) | |
1 | g.68429912A>G | CA340741449 | RPE65 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) | |
1 | g.68429912A>T | CA340741451 | RPE65 | c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) | |
1 | g.68429912_68429916del | CA2533791451 | RPE65 | c.1462_1466del (p.Ser488GlyfsTer23) c.1186_1190del (p.Ser396GlyfsTer23) | |
1 | g.68429913C>A | CA340741455 | RPE65 | c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.68429913C= | CA1143867006 | RPE65 | c.1465G= (p.Val489=) c.1189G= (p.Val397=) | |
1 | g.68429913C>G | CA340741456 | RPE65 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) | |
1 | g.68429913C>T | CA23562640 | RPE65 | c.1465G>A (p.Val489Met) c.1189G>A (p.Val397Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429913_68429914insCCCCAAACACACCCA | CA2744008985 | RPE65 | c.1464_1465insTGGGTGTGTTTGGGG (p.Ser488_Val489insTrpValCysLeuGly) c.1188_1189insTGGGTGTGTTTGGGG (p.Ser396_Val397insTrpValCysLeuGly) | |
1 | g.68429914A= | CA1173557462 | RPE65 | c.1464T= (p.Ser488=) c.1188T= (p.Ser396=) | |
1 | g.68429914A>C | CA340741459 | RPE65 | c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1188T>G (p.Ser396Arg) | |
1 | g.68429914A>G | CA418276535 | RPE65 | c.1464T>C (p.Ser488=) c.1188T>C (p.Ser396=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429914A>T | CA902149 | RPE65 | c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1188T>A (p.Ser396Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429914_68429915insACCAAACACACCCAA | CA2744008984 | RPE65 | c.1464_1465insTGGGTGTGTTTGGTT (p.Ser488_Val489insTrpValCysLeuVal) c.1188_1189insTGGGTGTGTTTGGTT (p.Ser396_Val397insTrpValCysLeuVal) | |
1 | g.68429915C>A | CA340741472 | RPE65 | c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) | |
1 | g.68429915C>G | CA340741467 | RPE65 | c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) | |
1 | g.68429915C>T | CA340741464 | RPE65 | c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) | |
1 | g.68429916T>A | CA340741475 | RPE65 | c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) | |
1 | g.68429916T>C | CA340741479 | RPE65 | c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) | |
1 | g.68429916T>G | CA340741482 | RPE65 | c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) | |
1 | g.68429917C>A | CA418276544 | RPE65 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1185G>T (p.Leu395=) | |
1 | g.68429917C>G | CA418276546 | RPE65 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1185G>C (p.Leu395=) | ClinVar |
1 | g.68429917C>T | CA418276549 | RPE65 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
1 | g.68429918A>C | CA340741484 | RPE65 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
1 | g.68429918A>G | CA340741486 | RPE65 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
1 | g.68429918A>T | CA340741489 | RPE65 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
1 | g.68429919_68429920del | CA2580612188 | RPE65 | c.1459_1460del (p.Leu487GlufsTer25) c.1183_1184del (p.Leu395GlufsTer25) | |
1 | g.68429919del | CA2580063202 | RPE65 | c.1459del (p.Leu487Ter) c.1183del (p.Leu395Ter) | ClinVar |
1 | g.68429919G>A | CA418276559 | RPE65 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1183C>T (p.Leu395=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429919G>C | CA340741492 | RPE65 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
1 | g.68429919G= | CA1173557463 | RPE65 | c.1459C= (p.Leu487=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
1 | g.68429919G>T | CA340741495 | RPE65 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) | |
1 | g.68429920A>C | CA418276565 | RPE65 | c.1458T>G (p.Val486=) c.1182T>G (p.Val394=) | |
1 | g.68429920A>G | CA418276567 | RPE65 | c.1458T>C (p.Val486=) c.1182T>C (p.Val394=) | |
1 | g.68429920A>T | CA418276569 | RPE65 | c.1458T>A (p.Val486=) c.1182T>A (p.Val394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429921A>C | CA340741498 | RPE65 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) | |
1 | g.68429921A>G | CA340741501 | RPE65 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) | COSMIC |
1 | g.68429921A>T | CA340741504 | RPE65 | c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) | |
1 | g.68429922C>A | CA340741519 | RPE65 | c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429922C>G | CA340741516 | RPE65 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) | |
1 | g.68429922C>T | CA340741513 | RPE65 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.68429923T>A | CA418276577 | RPE65 | c.1455A>T (p.Val485=) c.1179A>T (p.Val393=) | |
1 | g.68429923T>C | CA418276575 | RPE65 | c.1455A>G (p.Val485=) c.1179A>G (p.Val393=) | ClinVar |
1 | g.68429923T>G | CA418276576 | RPE65 | c.1455A>C (p.Val485=) c.1179A>C (p.Val393=) | |
1 | g.68429924A= | CA1173557464 | RPE65 | c.1454T= (p.Val485=) c.1178T= (p.Val393=) | |
1 | g.68429924A>C | CA340741522 | RPE65 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) | |
1 | g.68429924A>G | CA340741524 | RPE65 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429924A>T | CA340741531 | RPE65 | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) | |
1 | g.68429925C>A | CA340741532 | RPE65 | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) | |
1 | g.68429925C= | CA1173557465 | RPE65 | c.1453G= (p.Val485=) c.1177G= (p.Val393=) | |
1 | g.68429925C>G | CA340741533 | RPE65 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) | |
1 | g.68429925C>T | CA340741534 | RPE65 | c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429926A= | CA1173557466 | RPE65 | c.1452T= (p.Gly484=) c.1176T= (p.Gly392=) | |
1 | g.68429926A>C | CA418276587 | RPE65 | c.1452T>G (p.Gly484=) c.1176T>G (p.Gly392=) | |
1 | g.68429926A>G | CA418276588 | RPE65 | c.1452T>C (p.Gly484=) c.1176T>C (p.Gly392=) | |
1 | g.68429926A>T | CA902150 | RPE65 | c.1452T>A (p.Gly484=) c.1176T>A (p.Gly392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429927C>A | CA902151 | RPE65 | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429927C= | CA1140763381 | RPE65 | c.1451G= (p.Gly484=) c.1175G= (p.Gly392=) | |
1 | g.68429927C>G | CA340741537 | RPE65 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.68429927C>T | CA226517 | RPE65 | c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429928C>A | CA340741543 | RPE65 | c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) | |
1 | g.68429928C= | CA1173557467 | RPE65 | c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.1175-1G= (n.1175-1G=) | |
1 | g.68429928C>G | CA340741545 | RPE65 | c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) | |
1 | g.68429928C>T | CA340741548 | RPE65 | c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429929del | CA2499214847 | RPE65 | c.1451-2del (n.1451-2del) c.1175-2del (n.1175-2del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429929T>A | CA340741552 | RPE65 | c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) | |
1 | g.68429929T>C | CA340741553 | RPE65 | c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) | |
1 | g.68429929T>G | CA340741550 | RPE65 | c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429929T= | CA1173557468 | RPE65 | c.1451-2A= (n.1451-2A=) c.1175-2A= (n.1175-2A=) | |
1 | g.68429929_68429930insA | CA2744008986 | RPE65 | c.1451-3_1451-2insT (n.1451-3_1451-2insT) c.1175-3_1175-2insT (n.1175-3_1175-2insT) | |
1 | g.68429930G>A | CA23562677 | RPE65 | c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1175-3C>T (n.1175-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429930G>C | CA2744008987 | RPE65 | c.1451-3C>G (n.1451-3C>G) c.1175-3C>G (n.1175-3C>G) | |
1 | g.68429930G= | CA1143765214 | RPE65 | c.1451-3C= (n.1451-3C=) c.1175-3C= (n.1175-3C=) | |
1 | g.68429931T>C | CA738208676 | RPE65 | c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.1175-4A>G (n.1175-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429931T= | CA1173557469 | RPE65 | c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) | |
1 | g.68429932_68429933insACA | CA2744008988 | RPE65 | c.1451-6_1451-5insTGT (n.1451-6_1451-5insTGT) c.1175-6_1175-5insTGT (n.1175-6_1175-5insTGT) | |
1 | g.68429933T>A | CA2499214848 | RPE65 | c.1451-6A>T (n.1451-6A>T) c.1175-6A>T (n.1175-6A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429934A= | CA1173557470 | RPE65 | c.1451-7T= (n.1451-7T=) c.1175-7T= (n.1175-7T=) | |
1 | g.68429934A>G | CA902152 | RPE65 | c.1451-7T>C (n.1451-7T>C) c.1175-7T>C (n.1175-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429934A>T | CA523298917 | RPE65 | c.1451-7T>A (n.1451-7T>A) c.1175-7T>A (n.1175-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429934_68429935insCTT | CA2744008989 | RPE65 | c.1451-8_1451-7insAAG (n.1451-8_1451-7insAAG) c.1175-8_1175-7insAAG (n.1175-8_1175-7insAAG) | |
1 | g.68429935T>A | CA902153 | RPE65 | c.1451-8A>T (n.1451-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429935T= | CA1173557471 | RPE65 | c.1451-8A= (n.1451-8A=) c.1175-8A= (n.1175-8A=) | |
1 | g.68429935_68429936insA | CA2744008990 | RPE65 | c.1451-9_1451-8insT (n.1451-9_1451-8insT) c.1175-9_1175-8insT (n.1175-9_1175-8insT) | |
1 | g.68429936C= | CA1173557472 | RPE65 | c.1451-9G= (n.1451-9G=) c.1175-9G= (n.1175-9G=) | |
1 | g.68429936C>G | CA523298919 | RPE65 | c.1451-9G>C (n.1451-9G>C) c.1175-9G>C (n.1175-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429937del | CA2646149706 | RPE65 | c.1451-10del (n.1451-10del) c.1175-10del (n.1175-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.68429937A= | CA1173557473 | RPE65 | c.1451-10T= (n.1451-10T=) c.1175-10T= (n.1175-10T=) | |
1 | g.68429937A>C | CA738208691 | RPE65 | c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1175-10T>G (n.1175-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429937A>G | CA2646149707 | RPE65 | c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) c.1175-10T>C (n.1175-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68429937_68429938insACG | CA2744008991 | RPE65 | c.1451-11_1451-10insCGT (n.1451-11_1451-10insCGT) c.1175-11_1175-10insCGT (n.1175-11_1175-10insCGT) | |
1 | g.68429938G>C | CA2695996768 | RPE65 | c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) | dbSNP |
1 | g.68429940A= | CA1173557474 | RPE65 | c.1451-13T= (n.1451-13T=) c.1175-13T= (n.1175-13T=) | |
1 | g.68429940A>G | CA1002830234 | RPE65 | c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) c.1175-13T>C (n.1175-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429940_68429941insCT | CA2744008992 | RPE65 | c.1451-14_1451-13insAG (n.1451-14_1451-13insAG) c.1175-14_1175-13insAG (n.1175-14_1175-13insAG) | |
1 | g.68429941G>A | CA2646149708 | RPE65 | c.1451-14C>T (n.1451-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429941G>C | CA523298921 | RPE65 | c.1451-14C>G (n.1451-14C>G) c.1175-14C>G (n.1175-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429941G= | CA1173557475 | RPE65 | c.1451-14C= (n.1451-14C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) | |
1 | g.68429942T>A | CA2574402853 | RPE65 | c.1451-15A>T (n.1451-15A>T) c.1175-15A>T (n.1175-15A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429942T>C | CA1173557477 | RPE65 | c.1451-15A>G (n.1451-15A>G) c.1175-15A>G (n.1175-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429942T= | CA1173557476 | RPE65 | c.1451-15A= (n.1451-15A=) c.1175-15A= (n.1175-15A=) | |
1 | g.68429943A>T | CA2557667282 | RPE65 | c.1451-16T>A (n.1451-16T>A) c.1175-16T>A (n.1175-16T>A) | |
1 | g.68429947del | CA2744008993 | RPE65 | c.1451-19del (n.1451-19del) c.1175-19del (n.1175-19del) | |
1 | g.68429946_68429947insACA | CA2744008994 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTGT (n.1451-20_1451-19insTGT) c.1175-20_1175-19insTGT (n.1175-20_1175-19insTGT) | |
1 | g.68429946_68429947insAGA | CA2744008995 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTCT (n.1451-20_1451-19insTCT) c.1175-20_1175-19insTCT (n.1175-20_1175-19insTCT) | |
1 | g.68429948A>G | CA2646149709 | RPE65 | c.1451-21T>C (n.1451-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68429949G>A | CA226516 | RPE65 | c.1451-22C>T (n.1451-22C>T) c.1175-22C>T (n.1175-22C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68429949G= | CA1143538035 | RPE65 | c.1451-22C= (n.1451-22C=) c.1175-22C= (n.1175-22C=) | |
1 | g.68429949_68429950insT | CA2744008996 | RPE65 | c.1451-23_1451-22insA (n.1451-23_1451-22insA) c.1175-23_1175-22insA (n.1175-23_1175-22insA) | |
1 | g.68429950G>A | CA2574402854 | RPE65 | c.1451-23C>T (n.1451-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) | |
1 | g.68429950G= | CA1173557478 | RPE65 | c.1451-23C= (n.1451-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) | |
1 | g.68429950G>T | CA523298922 | RPE65 | c.1451-23C>A (n.1451-23C>A) c.1175-23C>A (n.1175-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429951_68429958del | CA2744008997 | RPE65 | c.1451-30_1451-23del (n.1451-30_1451-23del) c.1175-30_1175-23del (n.1175-30_1175-23del) | |
1 | g.68429951del | CA2744008998 | RPE65 | c.1451-24del (n.1451-24del) c.1175-24del (n.1175-24del) | |
1 | g.68429951C= | CA1173557479 | RPE65 | c.1451-24G= (n.1451-24G=) c.1175-24G= (n.1175-24G=) | |
1 | g.68429951C>G | CA2646149710 | RPE65 | c.1451-24G>C (n.1451-24G>C) c.1175-24G>C (n.1175-24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68429951C>T | CA523298923 | RPE65 | c.1451-24G>A (n.1451-24G>A) c.1175-24G>A (n.1175-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429951_68429952delinsCA | CA1173557480 | RPE65 | c.1451-25_1451-24delinsTG (n.1451-25_1451-24delinsTG) c.1175-25_1175-24delinsTG (n.1175-25_1175-24delinsTG) | |
1 | g.68429953del | CA1173557481 | RPE65 | c.1451-25del (n.1451-25del) c.1175-25del (n.1175-25del) | dbSNP |
1 | g.68429953_68429955del | CA2744008999 | RPE65 | c.1451-27_1451-25del (n.1451-27_1451-25del) c.1175-27_1175-25del (n.1175-27_1175-25del) | |
1 | g.68429952_68429953insC | CA2744009000 | RPE65 | c.1451-26_1451-25insG (n.1451-26_1451-25insG) c.1175-26_1175-25insG (n.1175-26_1175-25insG) | |
1 | g.68429953_68429957del | CA2744009001 | RPE65 | c.1451-30_1451-26del (n.1451-30_1451-26del) c.1175-30_1175-26del (n.1175-30_1175-26del) | |
1 | g.68429954T>C | CA2744009002 | RPE65 | c.1451-27A>G (n.1451-27A>G) c.1175-27A>G (n.1175-27A>G) | |
1 | g.68429955A= | CA1173557482 | RPE65 | c.1451-28T= (n.1451-28T=) c.1175-28T= (n.1175-28T=) | |
1 | g.68429955A>G | CA23562688 | RPE65 | c.1451-28T>C (n.1451-28T>C) c.1175-28T>C (n.1175-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429956T>A | CA2646149711 | RPE65 | c.1451-29A>T (n.1451-29A>T) c.1175-29A>T (n.1175-29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429956T>C | CA902154 | RPE65 | c.1451-29A>G (n.1451-29A>G) c.1175-29A>G (n.1175-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429956T>G | CA902155 | RPE65 | c.1451-29A>C (n.1451-29A>C) c.1175-29A>C (n.1175-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429956T= | CA1173557483 | RPE65 | c.1451-29A= (n.1451-29A=) c.1175-29A= (n.1175-29A=) | |
1 | g.68429957T>C | CA523298924 | RPE65 | c.1451-30A>G (n.1451-30A>G) c.1175-30A>G (n.1175-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429957T>G | CA2695840436 | RPE65 | c.1451-30A>C (n.1451-30A>C) c.1175-30A>C (n.1175-30A>C) | dbSNP |
1 | g.68429957T= | CA1173557484 | RPE65 | c.1451-30A= (n.1451-30A=) c.1175-30A= (n.1175-30A=) | |
1 | g.68429957_68429958del | CA2744009003 | RPE65 | c.1451-31_1451-30del (n.1451-31_1451-30del) c.1175-31_1175-30del (n.1175-31_1175-30del) | |
1 | g.68429958G>A | CA2744009004 | RPE65 | c.1451-31C>T (n.1451-31C>T) c.1175-31C>T (n.1175-31C>T) | |
1 | g.68429959dup | CA2838572911 | RPE65 | c.1451-32dup (n.1451-32dup) c.1175-32dup (n.1175-32dup) | |
1 | g.68429960G>A | CA2646149712 | RPE65 | c.1451-33C>T (n.1451-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429960G>C | CA2744009005 | RPE65 | c.1451-33C>G (n.1451-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) | |
1 | g.68429964_68429965dup | CA2574402855 | RPE65 | c.1451-35_1451-34dup (n.1451-35_1451-34dup) c.1175-35_1175-34dup (n.1175-35_1175-34dup) | |
1 | g.68429963_68429964insA | CA2744009006 | RPE65 | c.1451-37_1451-36insT (n.1451-37_1451-36insT) c.1175-37_1175-36insT (n.1175-37_1175-36insT) | |
1 | g.68429966_68429967insCAT | CA2744009007 | RPE65 | c.1451-40_1451-39insATG (n.1451-40_1451-39insATG) c.1175-40_1175-39insATG (n.1175-40_1175-39insATG) | |
1 | g.68429969_68429970insAGG | CA2744009008 | RPE65 | c.1451-43_1451-42insCCT (n.1451-43_1451-42insCCT) c.1175-43_1175-42insCCT (n.1175-43_1175-42insCCT) | |
1 | g.68429970G>A | CA1173557486 | RPE65 | c.1451-43C>T (n.1451-43C>T) c.1175-43C>T (n.1175-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429970G= | CA1173557485 | RPE65 | c.1451-43C= (n.1451-43C=) c.1175-43C= (n.1175-43C=) | |
1 | g.68429970G>T | CA2646149713 | RPE65 | c.1451-43C>A (n.1451-43C>A) c.1175-43C>A (n.1175-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429970_68429971insACT | CA2744009009 | RPE65 | c.1451-44_1451-43insAGT (n.1451-44_1451-43insAGT) c.1175-44_1175-43insAGT (n.1175-44_1175-43insAGT) | |
1 | g.68429972_68429978del | CA2744009010 | RPE65 | c.1451-51_1451-45del (n.1451-51_1451-45del) c.1175-51_1175-45del (n.1175-51_1175-45del) | |
1 | g.68429973C>A | CA2646149714 | RPE65 | c.1451-46G>T (n.1451-46G>T) c.1175-46G>T (n.1175-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429973C= | CA1173557487 | RPE65 | c.1451-46G= (n.1451-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) | |
1 | g.68429973C>T | CA902156 | RPE65 | c.1451-46G>A (n.1451-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429974A>G | CA2574402856 | RPE65 | c.1451-47T>C (n.1451-47T>C) c.1175-47T>C (n.1175-47T>C) | |
1 | g.68429975A= | CA1144057696 | RPE65 | c.1451-48T= (n.1451-48T=) c.1175-48T= (n.1175-48T=) | |
1 | g.68429975A>C | CA2574402857 | RPE65 | c.1451-48T>G (n.1451-48T>G) c.1175-48T>G (n.1175-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429975A>G | CA902157 | RPE65 | c.1451-48T>C (n.1451-48T>C) c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429976G>A | CA2646149715 | RPE65 | c.1451-49C>T (n.1451-49C>T) c.1175-49C>T (n.1175-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429976G>T | CA2646149716 | RPE65 | c.1451-49C>A (n.1451-49C>A) c.1175-49C>A (n.1175-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429976_68429978del | CA2744009011 | RPE65 | c.1451-51_1451-49del (n.1451-51_1451-49del) c.1175-51_1175-49del (n.1175-51_1175-49del) | |
1 | g.68429977C>A | CA2646149717 | RPE65 | c.1451-50G>T (n.1451-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429978del | CA2744009014 | RPE65 | c.1451-51del (n.1451-51del) c.1175-51del (n.1175-51del) | |
1 | g.68429978T>A | CA2744009012 | RPE65 | c.1451-51A>T (n.1451-51A>T) c.1175-51A>T (n.1175-51A>T) | |
1 | g.68429978T>C | CA1002830235 | RPE65 | c.1451-51A>G (n.1451-51A>G) c.1175-51A>G (n.1175-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429978T= | CA1173557488 | RPE65 | c.1451-51A= (n.1451-51A=) c.1175-51A= (n.1175-51A=) | |
1 | g.68429978_68429980del | CA2744009013 | RPE65 | c.1451-53_1451-51del (n.1451-53_1451-51del) c.1175-53_1175-51del (n.1175-53_1175-51del) | |
1 | g.68429979A= | CA1173557489 | RPE65 | c.1451-52T= (n.1451-52T=) c.1175-52T= (n.1175-52T=) | |
1 | g.68429979A>C | CA2744009015 | RPE65 | c.1451-52T>G (n.1451-52T>G) c.1175-52T>G (n.1175-52T>G) | |
1 | g.68429979A>G | CA2646149718 | RPE65 | c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) c.1175-52T>C (n.1175-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68429979A>T | CA1173557490 | RPE65 | c.1451-52T>A (n.1451-52T>A) c.1175-52T>A (n.1175-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429979_68429980insACT | CA2744009016 | RPE65 | c.1451-53_1451-52insAGT (n.1451-53_1451-52insAGT) c.1175-53_1175-52insAGT (n.1175-53_1175-52insAGT) | |
1 | g.68429980T>A | CA2744009017 | RPE65 | c.1451-53A>T (n.1451-53A>T) c.1175-53A>T (n.1175-53A>T) | |
1 | g.68429980T>C | CA2744009018 | RPE65 | c.1451-53A>G (n.1451-53A>G) c.1175-53A>G (n.1175-53A>G) | |
1 | g.68429980T>G | CA1002830236 | RPE65 | c.1451-53A>C (n.1451-53A>C) c.1175-53A>C (n.1175-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429980T= | CA1173557491 | RPE65 | c.1451-53A= (n.1451-53A=) c.1175-53A= (n.1175-53A=) | |
1 | g.68429981A= | CA1173557492 | RPE65 | c.1451-54T= (n.1451-54T=) c.1175-54T= (n.1175-54T=) | |
1 | g.68429981A>G | CA1002830237 | RPE65 | c.1451-54T>C (n.1451-54T>C) c.1175-54T>C (n.1175-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429981dup | CA2744009019 | RPE65 | c.1451-54dup (n.1451-54dup) c.1175-54dup (n.1175-54dup) | |
1 | g.68429982del | CA2744009020 | RPE65 | c.1451-55del (n.1451-55del) c.1175-55del (n.1175-55del) | |
1 | g.68429982G>C | CA2744009021 | RPE65 | c.1451-55C>G (n.1451-55C>G) c.1175-55C>G (n.1175-55C>G) | |
1 | g.68429982G= | CA1173557493 | RPE65 | c.1451-55C= (n.1451-55C=) c.1175-55C= (n.1175-55C=) | |
1 | g.68429982G>T | CA23562709 | RPE65 | c.1451-55C>A (n.1451-55C>A) c.1175-55C>A (n.1175-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429984T>C | CA23562713 | RPE65 | c.1451-57A>G (n.1451-57A>G) c.1175-57A>G (n.1175-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429984T>G | CA2744009023 | RPE65 | c.1451-57A>C (n.1451-57A>C) c.1175-57A>C (n.1175-57A>C) | |
1 | g.68429984T= | CA1173557494 | RPE65 | c.1451-57A= (n.1451-57A=) c.1175-57A= (n.1175-57A=) | |
1 | g.68429984_68429985del | CA2744009022 | RPE65 | c.1451-58_1451-57del (n.1451-58_1451-57del) c.1175-58_1175-57del (n.1175-58_1175-57del) |