| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485147C>A | CA392937358 | MAP2K1 | c.628-2081C>A (n.628-2081C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.569-2081C>A (n.569-2081C>A) n.1209C>A n.266C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*88C>A (n.*88C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485147C= | CA2184100101 | MAP2K1 | c.628-2081C= (n.628-2081C=) c.851C= (p.Ala284=) c.704C= (p.Ala235=) c.569-2081C= (n.569-2081C=) n.1209C= n.266C= c.902C= (p.Ala301=) c.*88C= (n.*88C=) c.722C= (p.Ala241=) c.785C= (p.Ala262=) c.707C= (p.Ala236=) c.323C= (p.Ala108=) c.773C= (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485147C>G | CA392937356 | MAP2K1 | c.628-2081C>G (n.628-2081C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.569-2081C>G (n.569-2081C>G) n.1209C>G n.266C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485147C>T | CA392937357 | MAP2K1 | c.628-2081C>T (n.628-2081C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.569-2081C>T (n.569-2081C>T) n.1209C>T n.266C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.*88C>T (n.*88C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.773C>T (p.Ala258Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>A | CA490858554 | MAP2K1 | c.628-2080T>A (n.628-2080T>A) c.852T>A (p.Ala284=) c.705T>A (p.Ala235=) c.569-2080T>A (n.569-2080T>A) n.1210T>A n.267T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.786T>A (p.Ala262=) c.708T>A (p.Ala236=) c.324T>A (p.Ala108=) c.774T>A (p.Ala258=) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>C | CA490858555 | MAP2K1 | c.628-2080T>C (n.628-2080T>C) c.852T>C (p.Ala284=) c.705T>C (p.Ala235=) c.569-2080T>C (n.569-2080T>C) n.1210T>C n.267T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.786T>C (p.Ala262=) c.708T>C (p.Ala236=) c.324T>C (p.Ala108=) c.774T>C (p.Ala258=) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>G | CA490858553 | MAP2K1 | c.628-2080T>G (n.628-2080T>G) c.852T>G (p.Ala284=) c.705T>G (p.Ala235=) c.569-2080T>G (n.569-2080T>G) n.1210T>G n.267T>G c.903T>G (p.Ala301=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.786T>G (p.Ala262=) c.708T>G (p.Ala236=) c.324T>G (p.Ala108=) c.774T>G (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485148T= | CA2184100106 | MAP2K1 | c.628-2080T= (n.628-2080T=) c.852T= (p.Ala284=) c.705T= (p.Ala235=) c.569-2080T= (n.569-2080T=) n.1210T= n.267T= c.903T= (p.Ala301=) c.*89T= (n.*89T=) c.723T= (p.Ala241=) c.786T= (p.Ala262=) c.708T= (p.Ala236=) c.324T= (p.Ala108=) c.774T= (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485149G>A | CA392937359 | MAP2K1 | c.628-2079G>A (n.628-2079G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.569-2079G>A (n.569-2079G>A) n.1211G>A n.268G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485149G>C | CA392937360 | MAP2K1 | c.628-2079G>C (n.628-2079G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.569-2079G>C (n.569-2079G>C) n.1211G>C n.268G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 15 | g.66485149G= | CA2184100110 | MAP2K1 | c.628-2079G= (n.628-2079G=) c.853G= (p.Glu285=) c.706G= (p.Glu236=) c.569-2079G= (n.569-2079G=) n.1211G= n.268G= c.904G= (p.Glu302=) c.*90G= (n.*90G=) c.724G= (p.Glu242=) c.787G= (p.Glu263=) c.709G= (p.Glu237=) c.325G= (p.Glu109=) c.775G= (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485149G>T | CA392937361 | MAP2K1 | c.628-2079G>T (n.628-2079G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.569-2079G>T (n.569-2079G>T) n.1211G>T n.268G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
| 15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485150A>C | CA392937362 | MAP2K1 | c.628-2078A>C (n.628-2078A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.569-2078A>C (n.569-2078A>C) n.1212A>C n.269A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 15 | g.66485150A>G | CA392937363 | MAP2K1 | c.628-2078A>G (n.628-2078A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.569-2078A>G (n.569-2078A>G) n.1212A>G n.269A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485150A>T | CA392937364 | MAP2K1 | c.628-2078A>T (n.628-2078A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.569-2078A>T (n.569-2078A>T) n.1212A>T n.269A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485151G>A | CA490858556 | MAP2K1 | c.628-2077G>A (n.628-2077G>A) c.855G>A (p.Glu285=) c.708G>A (p.Glu236=) c.569-2077G>A (n.569-2077G>A) n.1213G>A n.270G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.789G>A (p.Glu263=) c.711G>A (p.Glu237=) c.327G>A (p.Glu109=) c.777G>A (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485151G>C | CA392937365 | MAP2K1 | c.628-2077G>C (n.628-2077G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.569-2077G>C (n.569-2077G>C) n.1213G>C n.270G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485151G>T | CA392937366 | MAP2K1 | c.628-2077G>T (n.628-2077G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.569-2077G>T (n.569-2077G>T) n.1213G>T n.270G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485152A>C | CA392937367 | MAP2K1 | c.628-2076A>C (n.628-2076A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.569-2076A>C (n.569-2076A>C) n.1214A>C n.271A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
| 15 | g.66485152A>G | CA392937368 | MAP2K1 | c.628-2076A>G (n.628-2076A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.569-2076A>G (n.569-2076A>G) n.1214A>G n.271A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
| 15 | g.66485152A>T | CA392937369 | MAP2K1 | c.628-2076A>T (n.628-2076A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.569-2076A>T (n.569-2076A>T) n.1214A>T n.271A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
| 15 | g.66485153C>A | CA392937371 | MAP2K1 | c.628-2075C>A (n.628-2075C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.569-2075C>A (n.569-2075C>A) n.1215C>A n.272C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
| 15 | g.66485153C>G | CA392937372 | MAP2K1 | c.628-2075C>G (n.628-2075C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.569-2075C>G (n.569-2075C>G) n.1215C>G n.272C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485153C>T | CA392937370 | MAP2K1 | c.628-2075C>T (n.628-2075C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.569-2075C>T (n.569-2075C>T) n.1215C>T n.272C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>A | CA490858557 | MAP2K1 | c.628-2074C>A (n.628-2074C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.711C>A (p.Thr237=) c.569-2074C>A (n.569-2074C>A) n.1216C>A n.273C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.792C>A (p.Thr264=) c.714C>A (p.Thr238=) c.330C>A (p.Thr110=) c.780C>A (p.Thr260=) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>G | CA490858559 | MAP2K1 | c.628-2074C>G (n.628-2074C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.711C>G (p.Thr237=) c.569-2074C>G (n.569-2074C>G) n.1216C>G n.273C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.792C>G (p.Thr264=) c.714C>G (p.Thr238=) c.330C>G (p.Thr110=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
| 15 | g.66485154C>T | CA490858558 | MAP2K1 | c.628-2074C>T (n.628-2074C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.711C>T (p.Thr237=) c.569-2074C>T (n.569-2074C>T) n.1216C>T n.273C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.792C>T (p.Thr264=) c.714C>T (p.Thr238=) c.330C>T (p.Thr110=) c.780C>T (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485155C>A | CA392937373 | MAP2K1 | c.628-2073C>A (n.628-2073C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.569-2073C>A (n.569-2073C>A) n.1217C>A n.274C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>G | CA392937374 | MAP2K1 | c.628-2073C>G (n.628-2073C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.569-2073C>G (n.569-2073C>G) n.1217C>G n.274C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>T | CA392937375 | MAP2K1 | c.628-2073C>T (n.628-2073C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.569-2073C>T (n.569-2073C>T) n.1217C>T n.274C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485156C>A | CA392937376 | MAP2K1 | c.628-2072C>A (n.628-2072C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.569-2072C>A (n.569-2072C>A) n.1218C>A n.275C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>G | CA392937377 | MAP2K1 | c.628-2072C>G (n.628-2072C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.569-2072C>G (n.569-2072C>G) n.1218C>G n.275C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>T | CA392937378 | MAP2K1 | c.628-2072C>T (n.628-2072C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.569-2072C>T (n.569-2072C>T) n.1218C>T n.275C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
| 15 | g.66485157A= | CA2184100112 | MAP2K1 | c.628-2071A= (n.628-2071A=) c.861A= (p.Pro287=) c.714A= (p.Pro238=) c.569-2071A= (n.569-2071A=) n.1219A= n.276A= c.912A= (p.Pro304=) c.*98A= (n.*98A=) c.732A= (p.Pro244=) c.795A= (p.Pro265=) c.717A= (p.Pro239=) c.333A= (p.Pro111=) c.783A= (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>C | CA271674148 | MAP2K1 | c.628-2071A>C (n.628-2071A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.714A>C (p.Pro238=) c.569-2071A>C (n.569-2071A>C) n.1219A>C n.276A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.795A>C (p.Pro265=) c.717A>C (p.Pro239=) c.333A>C (p.Pro111=) c.783A>C (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485157A>G | CA490858561 | MAP2K1 | c.628-2071A>G (n.628-2071A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.714A>G (p.Pro238=) c.569-2071A>G (n.569-2071A>G) n.1219A>G n.276A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.795A>G (p.Pro265=) c.717A>G (p.Pro239=) c.333A>G (p.Pro111=) c.783A>G (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>T | CA490858560 | MAP2K1 | c.628-2071A>T (n.628-2071A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.714A>T (p.Pro238=) c.569-2071A>T (n.569-2071A>T) n.1219A>T n.276A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.795A>T (p.Pro265=) c.717A>T (p.Pro239=) c.333A>T (p.Pro111=) c.783A>T (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485158C>A | CA392937379 | MAP2K1 | c.628-2070C>A (n.628-2070C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.569-2070C>A (n.569-2070C>A) n.1220C>A n.277C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C= | CA2184100113 | MAP2K1 | c.628-2070C= (n.628-2070C=) c.862C= (p.Pro288=) c.715C= (p.Pro239=) c.569-2070C= (n.569-2070C=) n.1220C= n.277C= c.913C= (p.Pro305=) c.*99C= (n.*99C=) c.733C= (p.Pro245=) c.796C= (p.Pro266=) c.718C= (p.Pro240=) c.334C= (p.Pro112=) c.784C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485158C>G | CA392937380 | MAP2K1 | c.628-2070C>G (n.628-2070C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.569-2070C>G (n.569-2070C>G) n.1220C>G n.277C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C>T | CA7624024 | MAP2K1 | c.628-2070C>T (n.628-2070C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.569-2070C>T (n.569-2070C>T) n.1220C>T n.277C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485159C>A | CA392937381 | MAP2K1 | c.628-2069C>A (n.628-2069C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.716C>A (p.Pro239His) c.569-2069C>A (n.569-2069C>A) n.1221C>A n.278C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.797C>A (p.Pro266His) c.719C>A (p.Pro240His) c.335C>A (p.Pro112His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>G | CA392937382 | MAP2K1 | c.628-2069C>G (n.628-2069C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.569-2069C>G (n.569-2069C>G) n.1221C>G n.278C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>T | CA392937383 | MAP2K1 | c.628-2069C>T (n.628-2069C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.569-2069C>T (n.569-2069C>T) n.1221C>T n.278C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>A | CA490858563 | MAP2K1 | c.628-2068C>A (n.628-2068C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.717C>A (p.Pro239=) c.569-2068C>A (n.569-2068C>A) n.1222C>A n.279C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.798C>A (p.Pro266=) c.720C>A (p.Pro240=) c.336C>A (p.Pro112=) c.786C>A (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C= | CA2184100116 | MAP2K1 | c.628-2068C= (n.628-2068C=) c.864C= (p.Pro288=) c.717C= (p.Pro239=) c.569-2068C= (n.569-2068C=) n.1222C= n.279C= c.915C= (p.Pro305=) c.*101C= (n.*101C=) c.735C= (p.Pro245=) c.798C= (p.Pro266=) c.720C= (p.Pro240=) c.336C= (p.Pro112=) c.786C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C>G | CA490858562 | MAP2K1 | c.628-2068C>G (n.628-2068C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.717C>G (p.Pro239=) c.569-2068C>G (n.569-2068C>G) n.1222C>G n.279C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.798C>G (p.Pro266=) c.720C>G (p.Pro240=) c.336C>G (p.Pro112=) c.786C>G (p.Pro262=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>T | CA7624025 | MAP2K1 | c.628-2068C>T (n.628-2068C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.717C>T (p.Pro239=) c.569-2068C>T (n.569-2068C>T) n.1222C>T n.279C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.798C>T (p.Pro266=) c.720C>T (p.Pro240=) c.336C>T (p.Pro112=) c.786C>T (p.Pro262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485161A>C | CA490858564 | MAP2K1 | c.628-2067A>C (n.628-2067A>C) c.865A>C (p.Arg289=) c.718A>C (p.Arg240=) c.569-2067A>C (n.569-2067A>C) n.1223A>C n.280A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.736A>C (p.Arg246=) c.799A>C (p.Arg267=) c.721A>C (p.Arg241=) c.337A>C (p.Arg113=) c.787A>C (p.Arg263=) | |
| 15 | g.66485161A>G | CA392937385 | MAP2K1 | c.628-2067A>G (n.628-2067A>G) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.569-2067A>G (n.569-2067A>G) n.1223A>G n.280A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
| 15 | g.66485161A>T | CA392937384 | MAP2K1 | c.628-2067A>T (n.628-2067A>T) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.569-2067A>T (n.569-2067A>T) n.1223A>T n.280A>T c.916A>T (p.Arg306Trp) c.*102A>T (n.*102A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
| 15 | g.66485162G>A | CA392937386 | MAP2K1 | c.628-2066G>A (n.628-2066G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.569-2066G>A (n.569-2066G>A) n.1224G>A n.281G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP |
| 15 | g.66485162G>C | CA392937387 | MAP2K1 | c.628-2066G>C (n.628-2066G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.569-2066G>C (n.569-2066G>C) n.1224G>C n.281G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
| 15 | g.66485162G>T | CA392937388 | MAP2K1 | c.628-2066G>T (n.628-2066G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.569-2066G>T (n.569-2066G>T) n.1224G>T n.281G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.*103G>T (n.*103G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.722G>T (p.Arg241Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | |
| 15 | g.66485163G>A | CA490858565 | MAP2K1 | c.628-2065G>A (n.628-2065G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.720G>A (p.Arg240=) c.569-2065G>A (n.569-2065G>A) n.1225G>A n.282G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.801G>A (p.Arg267=) c.723G>A (p.Arg241=) c.339G>A (p.Arg113=) c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP |
| 15 | g.66485163G>C | CA392937389 | MAP2K1 | c.628-2065G>C (n.628-2065G>C) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.569-2065G>C (n.569-2065G>C) n.1225G>C n.282G>C c.918G>C (p.Arg306Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
| 15 | g.66485163G>T | CA392937390 | MAP2K1 | c.628-2065G>T (n.628-2065G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.569-2065G>T (n.569-2065G>T) n.1225G>T n.282G>T c.918G>T (p.Arg306Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
| 15 | g.66485164C>A | CA392937391 | MAP2K1 | c.628-2064C>A (n.628-2064C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.569-2064C>A (n.569-2064C>A) n.1226C>A n.283C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485164C= | CA2184100118 | MAP2K1 | c.628-2064C= (n.628-2064C=) c.868C= (p.Pro290=) c.721C= (p.Pro241=) c.569-2064C= (n.569-2064C=) n.1226C= n.283C= c.919C= (p.Pro307=) c.*105C= (n.*105C=) c.739C= (p.Pro247=) c.802C= (p.Pro268=) c.724C= (p.Pro242=) c.340C= (p.Pro114=) c.790C= (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485164C>G | CA392937392 | MAP2K1 | c.628-2064C>G (n.628-2064C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.569-2064C>G (n.569-2064C>G) n.1226C>G n.283C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
| 15 | g.66485164C>T | CA392937393 | MAP2K1 | c.628-2064C>T (n.628-2064C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.569-2064C>T (n.569-2064C>T) n.1226C>T n.283C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
| 15 | g.66485164_66485165insACACCCAA | CA2804537029 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAA (n.628-2064_628-2063insACACCCAA) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer31) c.721_722insACACCCAA (p.Pro241HisfsTer31) c.569-2064_569-2063insACACCCAA (n.569-2064_569-2063insACACCCAA) n.1226_1227insACACCCAA n.283_284insACACCCAA c.919_920insACACCCAA (p.Pro307HisfsTer31) c.*105_*106insACACCCAA (n.*105_*106insACACCCAA) c.739_740insACACCCAA (p.Pro247HisfsTer31) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer?) c.802_803insACACCCAA (p.Pro268HisfsTer31) c.724_725insACACCCAA (p.Pro242HisfsTer31) c.340_341insACACCCAA (p.Pro114HisfsTer31) c.790_791insACACCCAA (p.Pro264HisfsTer31) | |
| 15 | g.66485164_66485165insACACCCAACA | CA2804537030 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAACA (n.628-2064_628-2063insACACCCAACA) c.868_869insACACCCAACA (p.Pro290HisfsTer12) c.721_722insACACCCAACA (p.Pro241HisfsTer12) c.569-2064_569-2063insACACCCAACA (n.569-2064_569-2063insACACCCAACA) n.1226_1227insACACCCAACA n.283_284insACACCCAACA c.919_920insACACCCAACA (p.Pro307HisfsTer12) c.*105_*106insACACCCAACA (n.*105_*106insACACCCAACA) c.739_740insACACCCAACA (p.Pro247HisfsTer12) c.802_803insACACCCAACA (p.Pro268HisfsTer12) c.724_725insACACCCAACA (p.Pro242HisfsTer12) c.340_341insACACCCAACA (p.Pro114HisfsTer12) c.790_791insACACCCAACA (p.Pro264HisfsTer12) | |
| 15 | g.66485165C>A | CA392937394 | MAP2K1 | c.628-2063C>A (n.628-2063C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.569-2063C>A (n.569-2063C>A) n.1227C>A n.284C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) | |
| 15 | g.66485165C>G | CA392937395 | MAP2K1 | c.628-2063C>G (n.628-2063C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.569-2063C>G (n.569-2063C>G) n.1227C>G n.284C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
| 15 | g.66485165C>T | CA392937396 | MAP2K1 | c.628-2063C>T (n.628-2063C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.569-2063C>T (n.569-2063C>T) n.1227C>T n.284C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
| 15 | g.66485166A= | CA2184100122 | MAP2K1 | c.628-2062A= (n.628-2062A=) c.870A= (p.Pro290=) c.723A= (p.Pro241=) c.569-2062A= (n.569-2062A=) n.1228A= n.285A= c.921A= (p.Pro307=) c.*107A= (n.*107A=) c.741A= (p.Pro247=) c.804A= (p.Pro268=) c.726A= (p.Pro242=) c.342A= (p.Pro114=) c.792A= (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485166A>C | CA490858566 | MAP2K1 | c.628-2062A>C (n.628-2062A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.723A>C (p.Pro241=) c.569-2062A>C (n.569-2062A>C) n.1228A>C n.285A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.741A>C (p.Pro247=) c.804A>C (p.Pro268=) c.726A>C (p.Pro242=) c.342A>C (p.Pro114=) c.792A>C (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485166A>G | CA490858568 | MAP2K1 | c.628-2062A>G (n.628-2062A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.723A>G (p.Pro241=) c.569-2062A>G (n.569-2062A>G) n.1228A>G n.285A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.741A>G (p.Pro247=) c.804A>G (p.Pro268=) c.726A>G (p.Pro242=) c.342A>G (p.Pro114=) c.792A>G (p.Pro264=) | dbSNP |
| 15 | g.66485166A>T | CA490858567 | MAP2K1 | c.628-2062A>T (n.628-2062A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.723A>T (p.Pro241=) c.569-2062A>T (n.569-2062A>T) n.1228A>T n.285A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.741A>T (p.Pro247=) c.804A>T (p.Pro268=) c.726A>T (p.Pro242=) c.342A>T (p.Pro114=) c.792A>T (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485167A= | CA2184100124 | MAP2K1 | c.628-2061A= (n.628-2061A=) c.871A= (p.Arg291=) c.724A= (p.Arg242=) c.569-2061A= (n.569-2061A=) n.1229A= n.286A= c.922A= (p.Arg308=) c.*108A= (n.*108A=) c.742A= (p.Arg248=) c.805A= (p.Arg269=) c.727A= (p.Arg243=) c.343A= (p.Arg115=) c.793A= (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485167A>C | CA490858569 | MAP2K1 | c.628-2061A>C (n.628-2061A>C) c.871A>C (p.Arg291=) c.724A>C (p.Arg242=) c.569-2061A>C (n.569-2061A>C) n.1229A>C n.286A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.805A>C (p.Arg269=) c.727A>C (p.Arg243=) c.343A>C (p.Arg115=) c.793A>C (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485167A>G | CA7624026 | MAP2K1 | c.628-2061A>G (n.628-2061A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.569-2061A>G (n.569-2061A>G) n.1229A>G n.286A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485167A>T | CA392937397 | MAP2K1 | c.628-2061A>T (n.628-2061A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.569-2061A>T (n.569-2061A>T) n.1229A>T n.286A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) | |
| 15 | g.66485168G>A | CA392937398 | MAP2K1 | c.628-2060G>A (n.628-2060G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.569-2060G>A (n.569-2060G>A) n.1230G>A n.287G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66485168G>C | CA392937400 | MAP2K1 | c.628-2060G>C (n.628-2060G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.569-2060G>C (n.569-2060G>C) n.1230G>C n.287G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) | |
| 15 | g.66485168G= | CA2184100129 | MAP2K1 | c.628-2060G= (n.628-2060G=) c.872G= (p.Arg291=) c.725G= (p.Arg242=) c.569-2060G= (n.569-2060G=) n.1230G= n.287G= c.923G= (p.Arg308=) c.*109G= (n.*109G=) c.743G= (p.Arg248=) c.806G= (p.Arg269=) c.728G= (p.Arg243=) c.344G= (p.Arg115=) c.794G= (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485168G>T | CA392937399 | MAP2K1 | c.628-2060G>T (n.628-2060G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.569-2060G>T (n.569-2060G>T) n.1230G>T n.287G>T c.923G>T (p.Arg308Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.728G>T (p.Arg243Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.794G>T (p.Arg265Met) | |
| 15 | g.66485169G>A | CA490858570 | MAP2K1 | c.628-2059G>A (n.628-2059G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.726G>A (p.Arg242=) c.569-2059G>A (n.569-2059G>A) n.1231G>A n.288G>A c.924G>A (p.Arg308=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.807G>A (p.Arg269=) c.729G>A (p.Arg243=) c.345G>A (p.Arg115=) c.795G>A (p.Arg265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485169G>C | CA392937401 | MAP2K1 | c.628-2059G>C (n.628-2059G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) c.569-2059G>C (n.569-2059G>C) n.1231G>C n.288G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.729G>C (p.Arg243Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) | |
| 15 | g.66485169G= | CA2184100132 | MAP2K1 | c.628-2059G= (n.628-2059G=) c.873G= (p.Arg291=) c.726G= (p.Arg242=) c.569-2059G= (n.569-2059G=) n.1231G= n.288G= c.924G= (p.Arg308=) c.*110G= (n.*110G=) c.744G= (p.Arg248=) c.807G= (p.Arg269=) c.729G= (p.Arg243=) c.345G= (p.Arg115=) c.795G= (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485169G>T | CA392937402 | MAP2K1 | c.628-2059G>T (n.628-2059G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) c.569-2059G>T (n.569-2059G>T) n.1231G>T n.288G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.729G>T (p.Arg243Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) | |
| 15 | g.66485170A= | CA2184100137 | MAP2K1 | c.628-2058A= (n.628-2058A=) c.874A= (p.Thr292=) c.727A= (p.Thr243=) c.569-2058A= (n.569-2058A=) n.1232A= n.289A= c.925A= (p.Thr309=) c.*111A= (n.*111A=) c.745A= (p.Thr249=) c.808A= (p.Thr270=) c.730A= (p.Thr244=) c.346A= (p.Thr116=) c.796A= (p.Thr266=) | |
| 15 | g.66485170A>C | CA392937403 | MAP2K1 | c.628-2058A>C (n.628-2058A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.569-2058A>C (n.569-2058A>C) n.1232A>C n.289A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) | dbSNP |
| 15 | g.66485170A>G | CA7624027 | MAP2K1 | c.628-2058A>G (n.628-2058A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.569-2058A>G (n.569-2058A>G) n.1232A>G n.289A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485170A>T | CA392937404 | MAP2K1 | c.628-2058A>T (n.628-2058A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.569-2058A>T (n.569-2058A>T) n.1232A>T n.289A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
| 15 | g.66485171C>A | CA392937405 | MAP2K1 | c.628-2057C>A (n.628-2057C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.569-2057C>A (n.569-2057C>A) n.1233C>A n.290C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485171C= | CA2184100142 | MAP2K1 | c.628-2057C= (n.628-2057C=) c.875C= (p.Thr292=) c.728C= (p.Thr243=) c.569-2057C= (n.569-2057C=) n.1233C= n.290C= c.926C= (p.Thr309=) c.*112C= (n.*112C=) c.746C= (p.Thr249=) c.809C= (p.Thr270=) c.731C= (p.Thr244=) c.347C= (p.Thr116=) c.797C= (p.Thr266=) | |
| 15 | g.66485171C>G | CA134625 | MAP2K1 | c.628-2057C>G (n.628-2057C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.569-2057C>G (n.569-2057C>G) n.1233C>G n.290C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485171C>T | CA392937406 | MAP2K1 | c.628-2057C>T (n.628-2057C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.569-2057C>T (n.569-2057C>T) n.1233C>T n.290C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485175del | CA2731115102 | MAP2K1 | c.628-2053del (n.628-2053del) c.879del (p.Arg295GlyfsTer23) c.732del (p.Arg246GlyfsTer23) c.569-2053del (n.569-2053del) n.1237del n.294del c.930del (p.Arg312GlyfsTer23) c.*116del (n.*116del) c.750del (p.Arg252GlyfsTer23) c.879del (p.Arg295GlyfsTer?) c.813del (p.Arg273GlyfsTer23) c.735del (p.Arg247GlyfsTer23) c.351del (p.Arg119GlyfsTer23) c.801del (p.Arg269GlyfsTer23) | dbSNP |
| 15 | g.66485172C>A | CA490858572 | MAP2K1 | c.628-2056C>A (n.628-2056C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.729C>A (p.Thr243=) c.569-2056C>A (n.569-2056C>A) n.1234C>A n.291C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.747C>A (p.Thr249=) c.810C>A (p.Thr270=) c.732C>A (p.Thr244=) c.348C>A (p.Thr116=) c.798C>A (p.Thr266=) | |
| 15 | g.66485172C>G | CA490858573 | MAP2K1 | c.628-2056C>G (n.628-2056C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.729C>G (p.Thr243=) c.569-2056C>G (n.569-2056C>G) n.1234C>G n.291C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.747C>G (p.Thr249=) c.810C>G (p.Thr270=) c.732C>G (p.Thr244=) c.348C>G (p.Thr116=) c.798C>G (p.Thr266=) | |
| 15 | g.66485172C>T | CA490858571 | MAP2K1 | c.628-2056C>T (n.628-2056C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.729C>T (p.Thr243=) c.569-2056C>T (n.569-2056C>T) n.1234C>T n.291C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.747C>T (p.Thr249=) c.810C>T (p.Thr270=) c.732C>T (p.Thr244=) c.348C>T (p.Thr116=) c.798C>T (p.Thr266=) | |
| 15 | g.66485173C>A | CA392937407 | MAP2K1 | c.628-2055C>A (n.628-2055C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.569-2055C>A (n.569-2055C>A) n.1235C>A n.292C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485173C= | CA2184100146 | MAP2K1 | c.628-2055C= (n.628-2055C=) c.877C= (p.Pro293=) c.730C= (p.Pro244=) c.569-2055C= (n.569-2055C=) n.1235C= n.292C= c.928C= (p.Pro310=) c.*114C= (n.*114C=) c.748C= (p.Pro250=) c.811C= (p.Pro271=) c.733C= (p.Pro245=) c.349C= (p.Pro117=) c.799C= (p.Pro267=) | |
| 15 | g.66485173C>G | CA392937408 | MAP2K1 | c.628-2055C>G (n.628-2055C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.569-2055C>G (n.569-2055C>G) n.1235C>G n.292C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) | ClinVar |
| 15 | g.66485173C>T | CA271674163 | MAP2K1 | c.628-2055C>T (n.628-2055C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.569-2055C>T (n.569-2055C>T) n.1235C>T n.292C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66485174C>A | CA392937409 | MAP2K1 | c.628-2054C>A (n.628-2054C>A) c.878C>A (p.Pro293His) c.731C>A (p.Pro244His) c.569-2054C>A (n.569-2054C>A) n.1236C>A n.293C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.*115C>A (n.*115C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.812C>A (p.Pro271His) c.734C>A (p.Pro245His) c.350C>A (p.Pro117His) c.800C>A (p.Pro267His) | dbSNP |
| 15 | g.66485174C>G | CA392937410 | MAP2K1 | c.628-2054C>G (n.628-2054C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.569-2054C>G (n.569-2054C>G) n.1236C>G n.293C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485174C>T | CA392937411 | MAP2K1 | c.628-2054C>T (n.628-2054C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.569-2054C>T (n.569-2054C>T) n.1236C>T n.293C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485175C>A | CA271674172 | MAP2K1 | c.628-2053C>A (n.628-2053C>A) c.879C>A (p.Pro293=) c.732C>A (p.Pro244=) c.569-2053C>A (n.569-2053C>A) n.1237C>A n.294C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.813C>A (p.Pro271=) c.735C>A (p.Pro245=) c.351C>A (p.Pro117=) c.801C>A (p.Pro267=) | dbSNP |
| 15 | g.66485175C= | CA2184100155 | MAP2K1 | c.628-2053C= (n.628-2053C=) c.879C= (p.Pro293=) c.732C= (p.Pro244=) c.569-2053C= (n.569-2053C=) n.1237C= n.294C= c.930C= (p.Pro310=) c.*116C= (n.*116C=) c.750C= (p.Pro250=) c.813C= (p.Pro271=) c.735C= (p.Pro245=) c.351C= (p.Pro117=) c.801C= (p.Pro267=) | |
| 15 | g.66485175C>G | CA490858574 | MAP2K1 | c.628-2053C>G (n.628-2053C>G) c.879C>G (p.Pro293=) c.732C>G (p.Pro244=) c.569-2053C>G (n.569-2053C>G) n.1237C>G n.294C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.813C>G (p.Pro271=) c.735C>G (p.Pro245=) c.351C>G (p.Pro117=) c.801C>G (p.Pro267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485175C>T | CA134628 | MAP2K1 | c.628-2053C>T (n.628-2053C>T) c.879C>T (p.Pro293=) c.732C>T (p.Pro244=) c.569-2053C>T (n.569-2053C>T) n.1237C>T n.294C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.813C>T (p.Pro271=) c.735C>T (p.Pro245=) c.351C>T (p.Pro117=) c.801C>T (p.Pro267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485176G>A | CA392937414 | MAP2K1 | c.628-2052G>A (n.628-2052G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.569-2052G>A (n.569-2052G>A) n.1238G>A n.295G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*117G>A (n.*117G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485176G>C | CA392937413 | MAP2K1 | c.628-2052G>C (n.628-2052G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.569-2052G>C (n.569-2052G>C) n.1238G>C n.295G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.66485176G= | CA2184100164 | MAP2K1 | c.628-2052G= (n.628-2052G=) c.880G= (p.Gly294=) c.733G= (p.Gly245=) c.569-2052G= (n.569-2052G=) n.1238G= n.295G= c.931G= (p.Gly311=) c.*117G= (n.*117G=) c.751G= (p.Gly251=) c.814G= (p.Gly272=) c.736G= (p.Gly246=) c.352G= (p.Gly118=) c.802G= (p.Gly268=) | |
| 15 | g.66485176G>T | CA392937412 | MAP2K1 | c.628-2052G>T (n.628-2052G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.569-2052G>T (n.569-2052G>T) n.1238G>T n.295G>T c.931G>T (p.Gly311Trp) c.*117G>T (n.*117G>T) c.751G>T (p.Gly251Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
| 15 | g.66485177G>A | CA392937415 | MAP2K1 | c.628-2051G>A (n.628-2051G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.569-2051G>A (n.569-2051G>A) n.1239G>A n.296G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*118G>A (n.*118G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | COSMIC |
| 15 | g.66485177G>C | CA392937416 | MAP2K1 | c.628-2051G>C (n.628-2051G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.569-2051G>C (n.569-2051G>C) n.1239G>C n.296G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485177G= | CA2184100166 | MAP2K1 | c.628-2051G= (n.628-2051G=) c.881G= (p.Gly294=) c.734G= (p.Gly245=) c.569-2051G= (n.569-2051G=) n.1239G= n.296G= c.932G= (p.Gly311=) c.*118G= (n.*118G=) c.752G= (p.Gly251=) c.815G= (p.Gly272=) c.737G= (p.Gly246=) c.353G= (p.Gly118=) c.803G= (p.Gly268=) | |
| 15 | g.66485177G>T | CA392937417 | MAP2K1 | c.628-2051G>T (n.628-2051G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.569-2051G>T (n.569-2051G>T) n.1239G>T n.296G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*118G>T (n.*118G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66485178G>A | CA490858575 | MAP2K1 | c.628-2050G>A (n.628-2050G>A) c.882G>A (p.Gly294=) c.735G>A (p.Gly245=) c.569-2050G>A (n.569-2050G>A) n.1240G>A n.297G>A c.933G>A (p.Gly311=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.753G>A (p.Gly251=) c.816G>A (p.Gly272=) c.738G>A (p.Gly246=) c.354G>A (p.Gly118=) c.804G>A (p.Gly268=) | |
| 15 | g.66485178G>C | CA490858576 | MAP2K1 | c.628-2050G>C (n.628-2050G>C) c.882G>C (p.Gly294=) c.735G>C (p.Gly245=) c.569-2050G>C (n.569-2050G>C) n.1240G>C n.297G>C c.933G>C (p.Gly311=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.753G>C (p.Gly251=) c.816G>C (p.Gly272=) c.738G>C (p.Gly246=) c.354G>C (p.Gly118=) c.804G>C (p.Gly268=) | |
| 15 | g.66485178G= | CA2184100168 | MAP2K1 | c.628-2050G= (n.628-2050G=) c.882G= (p.Gly294=) c.735G= (p.Gly245=) c.569-2050G= (n.569-2050G=) n.1240G= n.297G= c.933G= (p.Gly311=) c.*119G= (n.*119G=) c.753G= (p.Gly251=) c.816G= (p.Gly272=) c.738G= (p.Gly246=) c.354G= (p.Gly118=) c.804G= (p.Gly268=) | |
| 15 | g.66485178G>T | CA7624028 | MAP2K1 | c.628-2050G>T (n.628-2050G>T) c.882G>T (p.Gly294=) c.735G>T (p.Gly245=) c.569-2050G>T (n.569-2050G>T) n.1240G>T n.297G>T c.933G>T (p.Gly311=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.753G>T (p.Gly251=) c.816G>T (p.Gly272=) c.738G>T (p.Gly246=) c.354G>T (p.Gly118=) c.804G>T (p.Gly268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485179A= | CA2184100172 | MAP2K1 | c.628-2049A= (n.628-2049A=) c.883A= (p.Arg295=) c.736A= (p.Arg246=) c.569-2049A= (n.569-2049A=) n.1241A= n.298A= c.934A= (p.Arg312=) c.*120A= (n.*120A=) c.754A= (p.Arg252=) c.817A= (p.Arg273=) c.739A= (p.Arg247=) c.355A= (p.Arg119=) c.805A= (p.Arg269=) | |
| 15 | g.66485179A>C | CA490858577 | MAP2K1 | c.628-2049A>C (n.628-2049A>C) c.883A>C (p.Arg295=) c.736A>C (p.Arg246=) c.569-2049A>C (n.569-2049A>C) n.1241A>C n.298A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.754A>C (p.Arg252=) c.817A>C (p.Arg273=) c.739A>C (p.Arg247=) c.355A>C (p.Arg119=) c.805A>C (p.Arg269=) | COSMIC |
| 15 | g.66485179A>G | CA392937418 | MAP2K1 | c.628-2049A>G (n.628-2049A>G) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.569-2049A>G (n.569-2049A>G) n.1241A>G n.298A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485179A>T | CA392937419 | MAP2K1 | c.628-2049A>T (n.628-2049A>T) c.883A>T (p.Arg295Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.569-2049A>T (n.569-2049A>T) n.1241A>T n.298A>T c.934A>T (p.Arg312Trp) c.*120A>T (n.*120A>T) c.754A>T (p.Arg252Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) c.739A>T (p.Arg247Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) | |
| 15 | g.66485180G>A | CA392937420 | MAP2K1 | c.628-2048G>A (n.628-2048G>A) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.569-2048G>A (n.569-2048G>A) n.1242G>A n.299G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.*121G>A (n.*121G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) | |
| 15 | g.66485180G>C | CA392937421 | MAP2K1 | c.628-2048G>C (n.628-2048G>C) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.569-2048G>C (n.569-2048G>C) n.1242G>C n.299G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.*121G>C (n.*121G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) | |
| 15 | g.66485180G>T | CA392937422 | MAP2K1 | c.628-2048G>T (n.628-2048G>T) c.884G>T (p.Arg295Met) c.737G>T (p.Arg246Met) c.569-2048G>T (n.569-2048G>T) n.1242G>T n.299G>T c.935G>T (p.Arg312Met) c.*121G>T (n.*121G>T) c.755G>T (p.Arg252Met) c.818G>T (p.Arg273Met) c.740G>T (p.Arg247Met) c.356G>T (p.Arg119Met) c.806G>T (p.Arg269Met) | |
| 15 | g.66485181G>A | CA490858578 | MAP2K1 | c.628-2047G>A (n.628-2047G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.738G>A (p.Arg246=) c.569-2047G>A (n.569-2047G>A) n.1243G>A n.300G>A c.936G>A (p.Arg312=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.756G>A (p.Arg252=) c.819G>A (p.Arg273=) c.741G>A (p.Arg247=) c.357G>A (p.Arg119=) c.807G>A (p.Arg269=) | |
| 15 | g.66485181G>C | CA392937423 | MAP2K1 | c.628-2047G>C (n.628-2047G>C) c.885G>C (p.Arg295Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.569-2047G>C (n.569-2047G>C) n.1243G>C n.300G>C c.936G>C (p.Arg312Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.819G>C (p.Arg273Ser) c.741G>C (p.Arg247Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) | |
| 15 | g.66485181G>T | CA392937424 | MAP2K1 | c.628-2047G>T (n.628-2047G>T) c.885G>T (p.Arg295Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.569-2047G>T (n.569-2047G>T) n.1243G>T n.300G>T c.936G>T (p.Arg312Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.819G>T (p.Arg273Ser) c.741G>T (p.Arg247Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) | ClinVar |
| 15 | g.66485182C>A | CA392937426 | MAP2K1 | c.628-2046C>A (n.628-2046C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.569-2046C>A (n.569-2046C>A) n.1244C>A n.301C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) | |
| 15 | g.66485182C>G | CA392937427 | MAP2K1 | c.628-2046C>G (n.628-2046C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.569-2046C>G (n.569-2046C>G) n.1244C>G n.301C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
| 15 | g.66485182C>T | CA392937425 | MAP2K1 | c.628-2046C>T (n.628-2046C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.569-2046C>T (n.569-2046C>T) n.1244C>T n.301C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485183C>A | CA392937428 | MAP2K1 | c.628-2045C>A (n.628-2045C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.740C>A (p.Pro247His) c.569-2045C>A (n.569-2045C>A) n.1245C>A n.302C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.*124C>A (n.*124C>A) c.758C>A (p.Pro253His) c.821C>A (p.Pro274His) c.743C>A (p.Pro248His) c.359C>A (p.Pro120His) c.809C>A (p.Pro270His) | COSMIC |
| 15 | g.66485183C>G | CA392937429 | MAP2K1 | c.628-2045C>G (n.628-2045C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.569-2045C>G (n.569-2045C>G) n.1245C>G n.302C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
| 15 | g.66485183C>T | CA392937430 | MAP2K1 | c.628-2045C>T (n.628-2045C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.569-2045C>T (n.569-2045C>T) n.1245C>T n.302C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) | |
| 15 | g.66485184C>A | CA490858581 | MAP2K1 | c.628-2044C>A (n.628-2044C>A) c.888C>A (p.Pro296=) c.741C>A (p.Pro247=) c.569-2044C>A (n.569-2044C>A) n.1246C>A n.303C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.759C>A (p.Pro253=) c.822C>A (p.Pro274=) c.744C>A (p.Pro248=) c.360C>A (p.Pro120=) c.810C>A (p.Pro270=) | |
| 15 | g.66485184C= | CA2184100176 | MAP2K1 | c.628-2044C= (n.628-2044C=) c.888C= (p.Pro296=) c.741C= (p.Pro247=) c.569-2044C= (n.569-2044C=) n.1246C= n.303C= c.939C= (p.Pro313=) c.*125C= (n.*125C=) c.759C= (p.Pro253=) c.822C= (p.Pro274=) c.744C= (p.Pro248=) c.360C= (p.Pro120=) c.810C= (p.Pro270=) | |
| 15 | g.66485184C>G | CA490858580 | MAP2K1 | c.628-2044C>G (n.628-2044C>G) c.888C>G (p.Pro296=) c.741C>G (p.Pro247=) c.569-2044C>G (n.569-2044C>G) n.1246C>G n.303C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.759C>G (p.Pro253=) c.822C>G (p.Pro274=) c.744C>G (p.Pro248=) c.360C>G (p.Pro120=) c.810C>G (p.Pro270=) | |
| 15 | g.66485184C>T | CA490858579 | MAP2K1 | c.628-2044C>T (n.628-2044C>T) c.888C>T (p.Pro296=) c.741C>T (p.Pro247=) c.569-2044C>T (n.569-2044C>T) n.1246C>T n.303C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.759C>T (p.Pro253=) c.822C>T (p.Pro274=) c.744C>T (p.Pro248=) c.360C>T (p.Pro120=) c.810C>T (p.Pro270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485185C>A | CA392937431 | MAP2K1 | c.628-2043C>A (n.628-2043C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.569-2043C>A (n.569-2043C>A) n.1247C>A n.304C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*126C>A (n.*126C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) | |
| 15 | g.66485185C>G | CA392937432 | MAP2K1 | c.628-2043C>G (n.628-2043C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.569-2043C>G (n.569-2043C>G) n.1247C>G n.304C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485185C>T | CA392937433 | MAP2K1 | c.628-2043C>T (n.628-2043C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.569-2043C>T (n.569-2043C>T) n.1247C>T n.304C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*126C>T (n.*126C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) | |
| 15 | g.66485186T>A | CA392937434 | MAP2K1 | c.628-2042T>A (n.628-2042T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.743T>A (p.Leu248His) c.569-2042T>A (n.569-2042T>A) n.1248T>A n.305T>A c.941T>A (p.Leu314His) c.*127T>A (n.*127T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.824T>A (p.Leu275His) c.746T>A (p.Leu249His) c.362T>A (p.Leu121His) c.812T>A (p.Leu271His) | |
| 15 | g.66485186T>C | CA392937435 | MAP2K1 | c.628-2042T>C (n.628-2042T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.569-2042T>C (n.569-2042T>C) n.1248T>C n.305T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
| 15 | g.66485186T>G | CA392937436 | MAP2K1 | c.628-2042T>G (n.628-2042T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.569-2042T>G (n.569-2042T>G) n.1248T>G n.305T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
| 15 | g.66485187T>A | CA490858582 | MAP2K1 | c.628-2041T>A (n.628-2041T>A) c.891T>A (p.Leu297=) c.744T>A (p.Leu248=) c.569-2041T>A (n.569-2041T>A) n.1249T>A n.306T>A c.942T>A (p.Leu314=) c.*128T>A (n.*128T>A) c.762T>A (p.Leu254=) c.825T>A (p.Leu275=) c.747T>A (p.Leu249=) c.363T>A (p.Leu121=) c.813T>A (p.Leu271=) | |
| 15 | g.66485187T>C | CA490858583 | MAP2K1 | c.628-2041T>C (n.628-2041T>C) c.891T>C (p.Leu297=) c.744T>C (p.Leu248=) c.569-2041T>C (n.569-2041T>C) n.1249T>C n.306T>C c.942T>C (p.Leu314=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.762T>C (p.Leu254=) c.825T>C (p.Leu275=) c.747T>C (p.Leu249=) c.363T>C (p.Leu121=) c.813T>C (p.Leu271=) | |
| 15 | g.66485187T>G | CA490858584 | MAP2K1 | c.628-2041T>G (n.628-2041T>G) c.891T>G (p.Leu297=) c.744T>G (p.Leu248=) c.569-2041T>G (n.569-2041T>G) n.1249T>G n.306T>G c.942T>G (p.Leu314=) c.*128T>G (n.*128T>G) c.762T>G (p.Leu254=) c.825T>G (p.Leu275=) c.747T>G (p.Leu249=) c.363T>G (p.Leu121=) c.813T>G (p.Leu271=) | |
| 15 | g.66485188A>C | CA392937437 | MAP2K1 | c.628-2040A>C (n.628-2040A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.569-2040A>C (n.569-2040A>C) n.1250A>C n.307A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 15 | g.66485188A>G | CA392937438 | MAP2K1 | c.628-2040A>G (n.628-2040A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.569-2040A>G (n.569-2040A>G) n.1250A>G n.307A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
| 15 | g.66485188A>T | CA392937439 | MAP2K1 | c.628-2040A>T (n.628-2040A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.569-2040A>T (n.569-2040A>T) n.1250A>T n.307A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*129A>T (n.*129A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 15 | g.66485189G>A | CA392937441 | MAP2K1 | c.628-2039G>A (n.628-2039G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.569-2039G>A (n.569-2039G>A) n.1251G>A n.308G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
| 15 | g.66485189G>C | CA392937442 | MAP2K1 | c.628-2039G>C (n.628-2039G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.569-2039G>C (n.569-2039G>C) n.1251G>C n.308G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
| 15 | g.66485189G>T | CA392937440 | MAP2K1 | c.628-2039G>T (n.628-2039G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.569-2039G>T (n.569-2039G>T) n.1251G>T n.308G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
| 15 | g.66485190C>A | CA392937443 | MAP2K1 | c.628-2038C>A (n.628-2038C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.569-2038C>A (n.569-2038C>A) n.1252C>A n.309C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.*131C>A (n.*131C>A) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.366C>A (p.Ser122Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
| 15 | g.66485190C>G | CA392937444 | MAP2K1 | c.628-2038C>G (n.628-2038C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.569-2038C>G (n.569-2038C>G) n.1252C>G n.309C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.*131C>G (n.*131C>G) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.366C>G (p.Ser122Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
| 15 | g.66485190C>T | CA490858585 | MAP2K1 | c.628-2038C>T (n.628-2038C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.747C>T (p.Ser249=) c.569-2038C>T (n.569-2038C>T) n.1252C>T n.309C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.828C>T (p.Ser276=) c.750C>T (p.Ser250=) c.366C>T (p.Ser122=) c.816C>T (p.Ser272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485191T>A | CA392937445 | MAP2K1 | c.628-2037T>A (n.628-2037T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.569-2037T>A (n.569-2037T>A) n.1253T>A n.310T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | |
| 15 | g.66485191T>C | CA392937446 | MAP2K1 | c.628-2037T>C (n.628-2037T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.569-2037T>C (n.569-2037T>C) n.1253T>C n.310T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485191T>G | CA392937447 | MAP2K1 | c.628-2037T>G (n.628-2037T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.569-2037T>G (n.569-2037T>G) n.1253T>G n.310T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | |
| 15 | g.66485192G>A | CA392937450 | MAP2K1 | c.628-2036G>A (n.628-2036G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.748+1G>A (n.748+1G>A) c.569-2036G>A (n.569-2036G>A) n.1253+1G>A n.310+1G>A c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) | |
| 15 | g.66485192G>C | CA392937448 | MAP2K1 | c.628-2036G>C (n.628-2036G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.748+1G>C (n.748+1G>C) c.569-2036G>C (n.569-2036G>C) n.1253+1G>C n.310+1G>C c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) | |
| 15 | g.66485192G>T | CA392937449 | MAP2K1 | c.628-2036G>T (n.628-2036G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.748+1G>T (n.748+1G>T) c.569-2036G>T (n.569-2036G>T) n.1253+1G>T n.310+1G>T c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) | |
| 15 | g.66485193T>A | CA392937451 | MAP2K1 | c.628-2035T>A (n.628-2035T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.748+2T>A (n.748+2T>A) c.569-2035T>A (n.569-2035T>A) n.1253+2T>A n.310+2T>A c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485193T>C | CA392937452 | MAP2K1 | c.628-2035T>C (n.628-2035T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.748+2T>C (n.748+2T>C) c.569-2035T>C (n.569-2035T>C) n.1253+2T>C n.310+2T>C c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) | |
| 15 | g.66485193T>G | CA392937453 | MAP2K1 | c.628-2035T>G (n.628-2035T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.748+2T>G (n.748+2T>G) c.569-2035T>G (n.569-2035T>G) n.1253+2T>G n.310+2T>G c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) | |
| 15 | g.66485194G>A | CA2731115334 | MAP2K1 | c.628-2034G>A (n.628-2034G>A) c.895+3G>A (n.895+3G>A) c.748+3G>A (n.748+3G>A) c.569-2034G>A (n.569-2034G>A) n.1253+3G>A n.310+3G>A c.946+3G>A (n.946+3G>A) c.*132+3G>A (n.*132+3G>A) c.766+3G>A (n.766+3G>A) c.829+3G>A (n.829+3G>A) c.751+3G>A (n.751+3G>A) c.367+3G>A (n.367+3G>A) c.817+3G>A (n.817+3G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66485196G>A | CA618958610 | MAP2K1 | c.628-2032G>A (n.628-2032G>A) c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.748+5G>A (n.748+5G>A) c.569-2032G>A (n.569-2032G>A) n.1253+5G>A n.310+5G>A c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) c.751+5G>A (n.751+5G>A) c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.817+5G>A (n.817+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66485196G= | CA2184100178 | MAP2K1 | c.628-2032G= (n.628-2032G=) c.895+5G= (n.895+5G=) c.748+5G= (n.748+5G=) c.569-2032G= (n.569-2032G=) n.1253+5G= n.310+5G= c.946+5G= (n.946+5G=) c.*132+5G= (n.*132+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) c.751+5G= (n.751+5G=) c.367+5G= (n.367+5G=) c.817+5G= (n.817+5G=) | |
| 15 | g.66485197T>C | CA2629083597 | MAP2K1 | c.628-2031T>C (n.628-2031T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.748+6T>C (n.748+6T>C) c.569-2031T>C (n.569-2031T>C) n.1253+6T>C n.310+6T>C c.946+6T>C (n.946+6T>C) c.*132+6T>C (n.*132+6T>C) c.766+6T>C (n.766+6T>C) c.829+6T>C (n.829+6T>C) c.751+6T>C (n.751+6T>C) c.367+6T>C (n.367+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485198A>G | CA2550752263 | MAP2K1 | c.628-2030A>G (n.628-2030A>G) c.895+7A>G (n.895+7A>G) c.748+7A>G (n.748+7A>G) c.569-2030A>G (n.569-2030A>G) n.1253+7A>G n.310+7A>G c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.*132+7A>G (n.*132+7A>G) c.766+7A>G (n.766+7A>G) c.829+7A>G (n.829+7A>G) c.751+7A>G (n.751+7A>G) c.367+7A>G (n.367+7A>G) c.817+7A>G (n.817+7A>G) | |
| 15 | g.66485200C>A | CA2731115344 | MAP2K1 | c.628-2028C>A (n.628-2028C>A) c.895+9C>A (n.895+9C>A) c.748+9C>A (n.748+9C>A) c.569-2028C>A (n.569-2028C>A) n.1253+9C>A n.310+9C>A c.946+9C>A (n.946+9C>A) c.*132+9C>A (n.*132+9C>A) c.766+9C>A (n.766+9C>A) c.829+9C>A (n.829+9C>A) c.751+9C>A (n.751+9C>A) c.367+9C>A (n.367+9C>A) c.817+9C>A (n.817+9C>A) | dbSNP |
| 15 | g.66485200C>T | CA2575766106 | MAP2K1 | c.628-2028C>T (n.628-2028C>T) c.895+9C>T (n.895+9C>T) c.748+9C>T (n.748+9C>T) c.569-2028C>T (n.569-2028C>T) n.1253+9C>T n.310+9C>T c.946+9C>T (n.946+9C>T) c.*132+9C>T (n.*132+9C>T) c.766+9C>T (n.766+9C>T) c.829+9C>T (n.829+9C>T) c.751+9C>T (n.751+9C>T) c.367+9C>T (n.367+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) | |
| 15 | g.66485203G>A | CA2528370745 | MAP2K1 | c.628-2025G>A (n.628-2025G>A) c.895+12G>A (n.895+12G>A) c.748+12G>A (n.748+12G>A) c.569-2025G>A (n.569-2025G>A) n.1253+12G>A n.310+12G>A c.946+12G>A (n.946+12G>A) c.*132+12G>A (n.*132+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) c.829+12G>A (n.829+12G>A) c.751+12G>A (n.751+12G>A) c.367+12G>A (n.367+12G>A) c.817+12G>A (n.817+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485203G>C | CA2629083598 | MAP2K1 | c.628-2025G>C (n.628-2025G>C) c.895+12G>C (n.895+12G>C) c.748+12G>C (n.748+12G>C) c.569-2025G>C (n.569-2025G>C) n.1253+12G>C n.310+12G>C c.946+12G>C (n.946+12G>C) c.*132+12G>C (n.*132+12G>C) c.766+12G>C (n.766+12G>C) c.829+12G>C (n.829+12G>C) c.751+12G>C (n.751+12G>C) c.367+12G>C (n.367+12G>C) c.817+12G>C (n.817+12G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485204G>A | CA2184100182 | MAP2K1 | c.628-2024G>A (n.628-2024G>A) c.895+13G>A (n.895+13G>A) c.748+13G>A (n.748+13G>A) c.569-2024G>A (n.569-2024G>A) n.1253+13G>A n.310+13G>A c.946+13G>A (n.946+13G>A) c.*132+13G>A (n.*132+13G>A) c.766+13G>A (n.766+13G>A) c.829+13G>A (n.829+13G>A) c.751+13G>A (n.751+13G>A) c.367+13G>A (n.367+13G>A) c.817+13G>A (n.817+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485204G= | CA2184100181 | MAP2K1 | c.628-2024G= (n.628-2024G=) c.895+13G= (n.895+13G=) c.748+13G= (n.748+13G=) c.569-2024G= (n.569-2024G=) n.1253+13G= n.310+13G= c.946+13G= (n.946+13G=) c.*132+13G= (n.*132+13G=) c.766+13G= (n.766+13G=) c.829+13G= (n.829+13G=) c.751+13G= (n.751+13G=) c.367+13G= (n.367+13G=) c.817+13G= (n.817+13G=) | |
| 15 | g.66485205T>C | CA2575766107 | MAP2K1 | c.628-2023T>C (n.628-2023T>C) c.895+14T>C (n.895+14T>C) c.748+14T>C (n.748+14T>C) c.569-2023T>C (n.569-2023T>C) n.1253+14T>C n.310+14T>C c.946+14T>C (n.946+14T>C) c.*132+14T>C (n.*132+14T>C) c.766+14T>C (n.766+14T>C) c.829+14T>C (n.829+14T>C) c.751+14T>C (n.751+14T>C) c.367+14T>C (n.367+14T>C) c.817+14T>C (n.817+14T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485205T>G | CA2629083599 | MAP2K1 | c.628-2023T>G (n.628-2023T>G) c.895+14T>G (n.895+14T>G) c.748+14T>G (n.748+14T>G) c.569-2023T>G (n.569-2023T>G) n.1253+14T>G n.310+14T>G c.946+14T>G (n.946+14T>G) c.*132+14T>G (n.*132+14T>G) c.766+14T>G (n.766+14T>G) c.829+14T>G (n.829+14T>G) c.751+14T>G (n.751+14T>G) c.367+14T>G (n.367+14T>G) c.817+14T>G (n.817+14T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485206G>A | CA2580089872 | MAP2K1 | c.628-2022G>A (n.628-2022G>A) c.895+15G>A (n.895+15G>A) c.748+15G>A (n.748+15G>A) c.569-2022G>A (n.569-2022G>A) n.1253+15G>A n.310+15G>A c.946+15G>A (n.946+15G>A) c.*132+15G>A (n.*132+15G>A) c.766+15G>A (n.766+15G>A) c.829+15G>A (n.829+15G>A) c.751+15G>A (n.751+15G>A) c.367+15G>A (n.367+15G>A) c.817+15G>A (n.817+15G>A) | ClinVar |
| 15 | g.66485208G>A | CA2629083600 | MAP2K1 | c.628-2020G>A (n.628-2020G>A) c.895+17G>A (n.895+17G>A) c.748+17G>A (n.748+17G>A) c.569-2020G>A (n.569-2020G>A) n.1253+17G>A n.310+17G>A c.946+17G>A (n.946+17G>A) c.*132+17G>A (n.*132+17G>A) c.766+17G>A (n.766+17G>A) c.829+17G>A (n.829+17G>A) c.751+17G>A (n.751+17G>A) c.367+17G>A (n.367+17G>A) c.817+17G>A (n.817+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485210C>A | CA7624029 | MAP2K1 | c.628-2018C>A (n.628-2018C>A) c.895+19C>A (n.895+19C>A) c.748+19C>A (n.748+19C>A) c.569-2018C>A (n.569-2018C>A) n.1253+19C>A n.310+19C>A c.946+19C>A (n.946+19C>A) c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) c.766+19C>A (n.766+19C>A) c.829+19C>A (n.829+19C>A) c.751+19C>A (n.751+19C>A) c.367+19C>A (n.367+19C>A) c.817+19C>A (n.817+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485210C= | CA2184100185 | MAP2K1 | c.628-2018C= (n.628-2018C=) c.895+19C= (n.895+19C=) c.748+19C= (n.748+19C=) c.569-2018C= (n.569-2018C=) n.1253+19C= n.310+19C= c.946+19C= (n.946+19C=) c.*132+19C= (n.*132+19C=) c.766+19C= (n.766+19C=) c.829+19C= (n.829+19C=) c.751+19C= (n.751+19C=) c.367+19C= (n.367+19C=) c.817+19C= (n.817+19C=) | |
| 15 | g.66485210C>T | CA2739269515 | MAP2K1 | c.628-2018C>T (n.628-2018C>T) c.895+19C>T (n.895+19C>T) c.748+19C>T (n.748+19C>T) c.569-2018C>T (n.569-2018C>T) n.1253+19C>T n.310+19C>T c.946+19C>T (n.946+19C>T) c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) c.766+19C>T (n.766+19C>T) c.829+19C>T (n.829+19C>T) c.751+19C>T (n.751+19C>T) c.367+19C>T (n.367+19C>T) c.817+19C>T (n.817+19C>T) | ClinVar |
| 15 | g.66485211C>T | CA2629083601 | MAP2K1 | c.628-2017C>T (n.628-2017C>T) c.895+20C>T (n.895+20C>T) c.748+20C>T (n.748+20C>T) c.569-2017C>T (n.569-2017C>T) n.1253+20C>T n.310+20C>T c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.*132+20C>T (n.*132+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) c.829+20C>T (n.829+20C>T) c.751+20C>T (n.751+20C>T) c.367+20C>T (n.367+20C>T) c.817+20C>T (n.817+20C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485212C>T | CA2731115533 | MAP2K1 | c.628-2016C>T (n.628-2016C>T) c.895+21C>T (n.895+21C>T) c.748+21C>T (n.748+21C>T) c.569-2016C>T (n.569-2016C>T) n.1253+21C>T n.310+21C>T c.946+21C>T (n.946+21C>T) c.*132+21C>T (n.*132+21C>T) c.766+21C>T (n.766+21C>T) c.829+21C>T (n.829+21C>T) c.751+21C>T (n.751+21C>T) c.367+21C>T (n.367+21C>T) c.817+21C>T (n.817+21C>T) | dbSNP |
| 15 | g.66485213C>A | CA2804537031 | MAP2K1 | c.628-2015C>A (n.628-2015C>A) c.895+22C>A (n.895+22C>A) c.748+22C>A (n.748+22C>A) c.569-2015C>A (n.569-2015C>A) n.1253+22C>A n.310+22C>A c.946+22C>A (n.946+22C>A) c.*132+22C>A (n.*132+22C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) c.829+22C>A (n.829+22C>A) c.751+22C>A (n.751+22C>A) c.367+22C>A (n.367+22C>A) c.817+22C>A (n.817+22C>A) | |
| 15 | g.66485213C= | CA2184100188 | MAP2K1 | c.628-2015C= (n.628-2015C=) c.895+22C= (n.895+22C=) c.748+22C= (n.748+22C=) c.569-2015C= (n.569-2015C=) n.1253+22C= n.310+22C= c.946+22C= (n.946+22C=) c.*132+22C= (n.*132+22C=) c.766+22C= (n.766+22C=) c.829+22C= (n.829+22C=) c.751+22C= (n.751+22C=) c.367+22C= (n.367+22C=) c.817+22C= (n.817+22C=) | |
| 15 | g.66485213C>T | CA7624030 | MAP2K1 | c.628-2015C>T (n.628-2015C>T) c.895+22C>T (n.895+22C>T) c.748+22C>T (n.748+22C>T) c.569-2015C>T (n.569-2015C>T) n.1253+22C>T n.310+22C>T c.946+22C>T (n.946+22C>T) c.*132+22C>T (n.*132+22C>T) c.766+22C>T (n.766+22C>T) c.829+22C>T (n.829+22C>T) c.751+22C>T (n.751+22C>T) c.367+22C>T (n.367+22C>T) c.817+22C>T (n.817+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485214A>C | CA2629083602 | MAP2K1 | c.628-2014A>C (n.628-2014A>C) c.895+23A>C (n.895+23A>C) c.748+23A>C (n.748+23A>C) c.569-2014A>C (n.569-2014A>C) n.1253+23A>C n.310+23A>C c.946+23A>C (n.946+23A>C) c.*132+23A>C (n.*132+23A>C) c.766+23A>C (n.766+23A>C) c.829+23A>C (n.829+23A>C) c.751+23A>C (n.751+23A>C) c.367+23A>C (n.367+23A>C) c.817+23A>C (n.817+23A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485214A>G | CA2575766108 | MAP2K1 | c.628-2014A>G (n.628-2014A>G) c.895+23A>G (n.895+23A>G) c.748+23A>G (n.748+23A>G) c.569-2014A>G (n.569-2014A>G) n.1253+23A>G n.310+23A>G c.946+23A>G (n.946+23A>G) c.*132+23A>G (n.*132+23A>G) c.766+23A>G (n.766+23A>G) c.829+23A>G (n.829+23A>G) c.751+23A>G (n.751+23A>G) c.367+23A>G (n.367+23A>G) c.817+23A>G (n.817+23A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485214dup | CA618958611 | MAP2K1 | c.628-2014dup (n.628-2014dup) c.895+23dup (n.895+23dup) c.748+23dup (n.748+23dup) c.569-2014dup (n.569-2014dup) n.1253+23dup n.310+23dup c.946+23dup (n.946+23dup) c.*132+23dup (n.*132+23dup) c.766+23dup (n.766+23dup) c.829+23dup (n.829+23dup) c.751+23dup (n.751+23dup) c.367+23dup (n.367+23dup) c.817+23dup (n.817+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485215del | CA2629083603 | MAP2K1 | c.628-2013del (n.628-2013del) c.895+24del (n.895+24del) c.748+24del (n.748+24del) c.569-2013del (n.569-2013del) n.1253+24del n.310+24del c.946+24del (n.946+24del) c.*132+24del (n.*132+24del) c.766+24del (n.766+24del) c.829+24del (n.829+24del) c.751+24del (n.751+24del) c.367+24del (n.367+24del) c.817+24del (n.817+24del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485217T>A | CA2629083604 | MAP2K1 | c.628-2011T>A (n.628-2011T>A) c.895+26T>A (n.895+26T>A) c.748+26T>A (n.748+26T>A) c.569-2011T>A (n.569-2011T>A) n.1253+26T>A n.310+26T>A c.946+26T>A (n.946+26T>A) c.*132+26T>A (n.*132+26T>A) c.766+26T>A (n.766+26T>A) c.829+26T>A (n.829+26T>A) c.751+26T>A (n.751+26T>A) c.367+26T>A (n.367+26T>A) c.817+26T>A (n.817+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485218T>A | CA970941196 | MAP2K1 | c.628-2010T>A (n.628-2010T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.569-2010T>A (n.569-2010T>A) n.1253+27T>A n.310+27T>A c.946+27T>A (n.946+27T>A) c.*132+27T>A (n.*132+27T>A) c.766+27T>A (n.766+27T>A) c.829+27T>A (n.829+27T>A) c.751+27T>A (n.751+27T>A) c.367+27T>A (n.367+27T>A) c.817+27T>A (n.817+27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485218T>C | CA2629083605 | MAP2K1 | c.628-2010T>C (n.628-2010T>C) c.895+27T>C (n.895+27T>C) c.748+27T>C (n.748+27T>C) c.569-2010T>C (n.569-2010T>C) n.1253+27T>C n.310+27T>C c.946+27T>C (n.946+27T>C) c.*132+27T>C (n.*132+27T>C) c.766+27T>C (n.766+27T>C) c.829+27T>C (n.829+27T>C) c.751+27T>C (n.751+27T>C) c.367+27T>C (n.367+27T>C) c.817+27T>C (n.817+27T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485218T= | CA2184100190 | MAP2K1 | c.628-2010T= (n.628-2010T=) c.895+27T= (n.895+27T=) c.748+27T= (n.748+27T=) c.569-2010T= (n.569-2010T=) n.1253+27T= n.310+27T= c.946+27T= (n.946+27T=) c.*132+27T= (n.*132+27T=) c.766+27T= (n.766+27T=) c.829+27T= (n.829+27T=) c.751+27T= (n.751+27T=) c.367+27T= (n.367+27T=) c.817+27T= (n.817+27T=) | |
| 15 | g.66485220G= | CA2184100192 | MAP2K1 | c.628-2008G= (n.628-2008G=) c.895+29G= (n.895+29G=) c.748+29G= (n.748+29G=) c.569-2008G= (n.569-2008G=) n.1253+29G= n.310+29G= c.946+29G= (n.946+29G=) c.*132+29G= (n.*132+29G=) c.766+29G= (n.766+29G=) c.829+29G= (n.829+29G=) c.751+29G= (n.751+29G=) c.367+29G= (n.367+29G=) c.817+29G= (n.817+29G=) | |
| 15 | g.66485220G>T | CA2184100193 | MAP2K1 | c.628-2008G>T (n.628-2008G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.569-2008G>T (n.569-2008G>T) n.1253+29G>T n.310+29G>T c.946+29G>T (n.946+29G>T) c.*132+29G>T (n.*132+29G>T) c.766+29G>T (n.766+29G>T) c.829+29G>T (n.829+29G>T) c.751+29G>T (n.751+29G>T) c.367+29G>T (n.367+29G>T) c.817+29G>T (n.817+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485221A>T | CA2731115534 | MAP2K1 | c.628-2007A>T (n.628-2007A>T) c.895+30A>T (n.895+30A>T) c.748+30A>T (n.748+30A>T) c.569-2007A>T (n.569-2007A>T) n.1253+30A>T n.310+30A>T c.946+30A>T (n.946+30A>T) c.*132+30A>T (n.*132+30A>T) c.766+30A>T (n.766+30A>T) c.829+30A>T (n.829+30A>T) c.751+30A>T (n.751+30A>T) c.367+30A>T (n.367+30A>T) c.817+30A>T (n.817+30A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66485222C>A | CA2629083606 | MAP2K1 | c.628-2006C>A (n.628-2006C>A) c.895+31C>A (n.895+31C>A) c.748+31C>A (n.748+31C>A) c.569-2006C>A (n.569-2006C>A) n.1253+31C>A n.310+31C>A c.946+31C>A (n.946+31C>A) c.*132+31C>A (n.*132+31C>A) c.766+31C>A (n.766+31C>A) c.829+31C>A (n.829+31C>A) c.751+31C>A (n.751+31C>A) c.367+31C>A (n.367+31C>A) c.817+31C>A (n.817+31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485222C= | CA2184100195 | MAP2K1 | c.628-2006C= (n.628-2006C=) c.895+31C= (n.895+31C=) c.748+31C= (n.748+31C=) c.569-2006C= (n.569-2006C=) n.1253+31C= n.310+31C= c.946+31C= (n.946+31C=) c.*132+31C= (n.*132+31C=) c.766+31C= (n.766+31C=) c.829+31C= (n.829+31C=) c.751+31C= (n.751+31C=) c.367+31C= (n.367+31C=) c.817+31C= (n.817+31C=) | |
| 15 | g.66485222C>T | CA7624031 | MAP2K1 | c.628-2006C>T (n.628-2006C>T) c.895+31C>T (n.895+31C>T) c.748+31C>T (n.748+31C>T) c.569-2006C>T (n.569-2006C>T) n.1253+31C>T n.310+31C>T c.946+31C>T (n.946+31C>T) c.*132+31C>T (n.*132+31C>T) c.766+31C>T (n.766+31C>T) c.829+31C>T (n.829+31C>T) c.751+31C>T (n.751+31C>T) c.367+31C>T (n.367+31C>T) c.817+31C>T (n.817+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485224G>A | CA2629083607 | MAP2K1 | c.628-2004G>A (n.628-2004G>A) c.895+33G>A (n.895+33G>A) c.748+33G>A (n.748+33G>A) c.569-2004G>A (n.569-2004G>A) n.1253+33G>A n.310+33G>A c.946+33G>A (n.946+33G>A) c.*132+33G>A (n.*132+33G>A) c.766+33G>A (n.766+33G>A) c.829+33G>A (n.829+33G>A) c.751+33G>A (n.751+33G>A) c.367+33G>A (n.367+33G>A) c.817+33G>A (n.817+33G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485225T>A | CA7624032 | MAP2K1 | c.628-2003T>A (n.628-2003T>A) c.895+34T>A (n.895+34T>A) c.748+34T>A (n.748+34T>A) c.569-2003T>A (n.569-2003T>A) n.1253+34T>A n.310+34T>A c.946+34T>A (n.946+34T>A) c.*132+34T>A (n.*132+34T>A) c.766+34T>A (n.766+34T>A) c.829+34T>A (n.829+34T>A) c.751+34T>A (n.751+34T>A) c.367+34T>A (n.367+34T>A) c.817+34T>A (n.817+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485225T>C | CA618958612 | MAP2K1 | c.628-2003T>C (n.628-2003T>C) c.895+34T>C (n.895+34T>C) c.748+34T>C (n.748+34T>C) c.569-2003T>C (n.569-2003T>C) n.1253+34T>C n.310+34T>C c.946+34T>C (n.946+34T>C) c.*132+34T>C (n.*132+34T>C) c.766+34T>C (n.766+34T>C) c.829+34T>C (n.829+34T>C) c.751+34T>C (n.751+34T>C) c.367+34T>C (n.367+34T>C) c.817+34T>C (n.817+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485225T= | CA2184100197 | MAP2K1 | c.628-2003T= (n.628-2003T=) c.895+34T= (n.895+34T=) c.748+34T= (n.748+34T=) c.569-2003T= (n.569-2003T=) n.1253+34T= n.310+34T= c.946+34T= (n.946+34T=) c.*132+34T= (n.*132+34T=) c.766+34T= (n.766+34T=) c.829+34T= (n.829+34T=) c.751+34T= (n.751+34T=) c.367+34T= (n.367+34T=) c.817+34T= (n.817+34T=) | |
| 15 | g.66485227G>A | CA271674206 | MAP2K1 | c.628-2001G>A (n.628-2001G>A) c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.748+36G>A (n.748+36G>A) c.569-2001G>A (n.569-2001G>A) n.1253+36G>A n.310+36G>A c.946+36G>A (n.946+36G>A) c.*132+36G>A (n.*132+36G>A) c.766+36G>A (n.766+36G>A) c.829+36G>A (n.829+36G>A) c.751+36G>A (n.751+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) c.817+36G>A (n.817+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485227G= | CA2184100200 | MAP2K1 | c.628-2001G= (n.628-2001G=) c.895+36G= (n.895+36G=) c.748+36G= (n.748+36G=) c.569-2001G= (n.569-2001G=) n.1253+36G= n.310+36G= c.946+36G= (n.946+36G=) c.*132+36G= (n.*132+36G=) c.766+36G= (n.766+36G=) c.829+36G= (n.829+36G=) c.751+36G= (n.751+36G=) c.367+36G= (n.367+36G=) c.817+36G= (n.817+36G=) | |
| 15 | g.66485233_66485237del | CA2629083608 | MAP2K1 | c.628-1995_628-1991del (n.628-1995_628-1991del) c.895+42_895+46del (n.895+42_895+46del) c.748+42_748+46del (n.748+42_748+46del) c.569-1995_569-1991del (n.569-1995_569-1991del) n.1253+42_1253+46del n.310+42_310+46del c.946+42_946+46del (n.946+42_946+46del) c.*132+42_*132+46del (n.*132+42_*132+46del) c.766+42_766+46del (n.766+42_766+46del) c.829+42_829+46del (n.829+42_829+46del) c.751+42_751+46del (n.751+42_751+46del) c.367+42_367+46del (n.367+42_367+46del) c.817+42_817+46del (n.817+42_817+46del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485230G>A | CA2629083609 | MAP2K1 | c.628-1998G>A (n.628-1998G>A) c.895+39G>A (n.895+39G>A) c.748+39G>A (n.748+39G>A) c.569-1998G>A (n.569-1998G>A) n.1253+39G>A n.310+39G>A c.946+39G>A (n.946+39G>A) c.*132+39G>A (n.*132+39G>A) c.766+39G>A (n.766+39G>A) c.829+39G>A (n.829+39G>A) c.751+39G>A (n.751+39G>A) c.367+39G>A (n.367+39G>A) c.817+39G>A (n.817+39G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485233G>A | CA7624033 | MAP2K1 | c.628-1995G>A (n.628-1995G>A) c.895+42G>A (n.895+42G>A) c.748+42G>A (n.748+42G>A) c.569-1995G>A (n.569-1995G>A) n.1253+42G>A n.310+42G>A c.946+42G>A (n.946+42G>A) c.*132+42G>A (n.*132+42G>A) c.766+42G>A (n.766+42G>A) c.829+42G>A (n.829+42G>A) c.751+42G>A (n.751+42G>A) c.367+42G>A (n.367+42G>A) c.817+42G>A (n.817+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485233G>C | CA618958613 | MAP2K1 | c.628-1995G>C (n.628-1995G>C) c.895+42G>C (n.895+42G>C) c.748+42G>C (n.748+42G>C) c.569-1995G>C (n.569-1995G>C) n.1253+42G>C n.310+42G>C c.946+42G>C (n.946+42G>C) c.*132+42G>C (n.*132+42G>C) c.766+42G>C (n.766+42G>C) c.829+42G>C (n.829+42G>C) c.751+42G>C (n.751+42G>C) c.367+42G>C (n.367+42G>C) c.817+42G>C (n.817+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485233G= | CA2184100202 | MAP2K1 | c.628-1995G= (n.628-1995G=) c.895+42G= (n.895+42G=) c.748+42G= (n.748+42G=) c.569-1995G= (n.569-1995G=) n.1253+42G= n.310+42G= c.946+42G= (n.946+42G=) c.*132+42G= (n.*132+42G=) c.766+42G= (n.766+42G=) c.829+42G= (n.829+42G=) c.751+42G= (n.751+42G=) c.367+42G= (n.367+42G=) c.817+42G= (n.817+42G=) | |
| 15 | g.66485234A>C | CA2629083610 | MAP2K1 | c.628-1994A>C (n.628-1994A>C) c.895+43A>C (n.895+43A>C) c.748+43A>C (n.748+43A>C) c.569-1994A>C (n.569-1994A>C) n.1253+43A>C n.310+43A>C c.946+43A>C (n.946+43A>C) c.*132+43A>C (n.*132+43A>C) c.766+43A>C (n.766+43A>C) c.829+43A>C (n.829+43A>C) c.751+43A>C (n.751+43A>C) c.367+43A>C (n.367+43A>C) c.817+43A>C (n.817+43A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485234A>G | CA2629083611 | MAP2K1 | c.628-1994A>G (n.628-1994A>G) c.895+43A>G (n.895+43A>G) c.748+43A>G (n.748+43A>G) c.569-1994A>G (n.569-1994A>G) n.1253+43A>G n.310+43A>G c.946+43A>G (n.946+43A>G) c.*132+43A>G (n.*132+43A>G) c.766+43A>G (n.766+43A>G) c.829+43A>G (n.829+43A>G) c.751+43A>G (n.751+43A>G) c.367+43A>G (n.367+43A>G) c.817+43A>G (n.817+43A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485236G>A | CA618958614 | MAP2K1 | c.628-1992G>A (n.628-1992G>A) c.895+45G>A (n.895+45G>A) c.748+45G>A (n.748+45G>A) c.569-1992G>A (n.569-1992G>A) n.1253+45G>A n.310+45G>A c.946+45G>A (n.946+45G>A) c.*132+45G>A (n.*132+45G>A) c.766+45G>A (n.766+45G>A) c.829+45G>A (n.829+45G>A) c.751+45G>A (n.751+45G>A) c.367+45G>A (n.367+45G>A) c.817+45G>A (n.817+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66485236G= | CA2184100204 | MAP2K1 | c.628-1992G= (n.628-1992G=) c.895+45G= (n.895+45G=) c.748+45G= (n.748+45G=) c.569-1992G= (n.569-1992G=) n.1253+45G= n.310+45G= c.946+45G= (n.946+45G=) c.*132+45G= (n.*132+45G=) c.766+45G= (n.766+45G=) c.829+45G= (n.829+45G=) c.751+45G= (n.751+45G=) c.367+45G= (n.367+45G=) c.817+45G= (n.817+45G=) | |
| 15 | g.66485237G>C | CA2731115644 | MAP2K1 | c.628-1991G>C (n.628-1991G>C) c.895+46G>C (n.895+46G>C) c.748+46G>C (n.748+46G>C) c.569-1991G>C (n.569-1991G>C) n.1253+46G>C n.310+46G>C c.946+46G>C (n.946+46G>C) c.*132+46G>C (n.*132+46G>C) c.766+46G>C (n.766+46G>C) c.829+46G>C (n.829+46G>C) c.751+46G>C (n.751+46G>C) c.367+46G>C (n.367+46G>C) c.817+46G>C (n.817+46G>C) | dbSNP |
| 15 | g.66485237G>T | CA2629083612 | MAP2K1 | c.628-1991G>T (n.628-1991G>T) c.895+46G>T (n.895+46G>T) c.748+46G>T (n.748+46G>T) c.569-1991G>T (n.569-1991G>T) n.1253+46G>T n.310+46G>T c.946+46G>T (n.946+46G>T) c.*132+46G>T (n.*132+46G>T) c.766+46G>T (n.766+46G>T) c.829+46G>T (n.829+46G>T) c.751+46G>T (n.751+46G>T) c.367+46G>T (n.367+46G>T) c.817+46G>T (n.817+46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485238T>C | CA2730916999 | MAP2K1 | c.628-1990T>C (n.628-1990T>C) c.895+47T>C (n.895+47T>C) c.748+47T>C (n.748+47T>C) c.569-1990T>C (n.569-1990T>C) n.1253+47T>C n.310+47T>C c.946+47T>C (n.946+47T>C) c.*132+47T>C (n.*132+47T>C) c.766+47T>C (n.766+47T>C) c.829+47T>C (n.829+47T>C) c.751+47T>C (n.751+47T>C) c.367+47T>C (n.367+47T>C) c.817+47T>C (n.817+47T>C) | dbSNP |
| 15 | g.66485238T>G | CA7624034 | MAP2K1 | c.628-1990T>G (n.628-1990T>G) c.895+47T>G (n.895+47T>G) c.748+47T>G (n.748+47T>G) c.569-1990T>G (n.569-1990T>G) n.1253+47T>G n.310+47T>G c.946+47T>G (n.946+47T>G) c.*132+47T>G (n.*132+47T>G) c.766+47T>G (n.766+47T>G) c.829+47T>G (n.829+47T>G) c.751+47T>G (n.751+47T>G) c.367+47T>G (n.367+47T>G) c.817+47T>G (n.817+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485238T= | CA2184100206 | MAP2K1 | c.628-1990T= (n.628-1990T=) c.895+47T= (n.895+47T=) c.748+47T= (n.748+47T=) c.569-1990T= (n.569-1990T=) n.1253+47T= n.310+47T= c.946+47T= (n.946+47T=) c.*132+47T= (n.*132+47T=) c.766+47T= (n.766+47T=) c.829+47T= (n.829+47T=) c.751+47T= (n.751+47T=) c.367+47T= (n.367+47T=) c.817+47T= (n.817+47T=) | |
| 15 | g.66485239C>T | CA2629083613 | MAP2K1 | c.628-1989C>T (n.628-1989C>T) c.895+48C>T (n.895+48C>T) c.748+48C>T (n.748+48C>T) c.569-1989C>T (n.569-1989C>T) n.1253+48C>T n.310+48C>T c.946+48C>T (n.946+48C>T) c.*132+48C>T (n.*132+48C>T) c.766+48C>T (n.766+48C>T) c.829+48C>T (n.829+48C>T) c.751+48C>T (n.751+48C>T) c.367+48C>T (n.367+48C>T) c.817+48C>T (n.817+48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485240C>T | CA2575766109 | MAP2K1 | c.628-1988C>T (n.628-1988C>T) c.895+49C>T (n.895+49C>T) c.748+49C>T (n.748+49C>T) c.569-1988C>T (n.569-1988C>T) n.1253+49C>T n.310+49C>T c.946+49C>T (n.946+49C>T) c.*132+49C>T (n.*132+49C>T) c.766+49C>T (n.766+49C>T) c.829+49C>T (n.829+49C>T) c.751+49C>T (n.751+49C>T) c.367+49C>T (n.367+49C>T) c.817+49C>T (n.817+49C>T) | |
| 15 | g.66485241C>G | CA2804537032 | MAP2K1 | c.628-1987C>G (n.628-1987C>G) c.895+50C>G (n.895+50C>G) c.748+50C>G (n.748+50C>G) c.569-1987C>G (n.569-1987C>G) n.1253+50C>G n.310+50C>G c.946+50C>G (n.946+50C>G) c.*132+50C>G (n.*132+50C>G) c.766+50C>G (n.766+50C>G) c.829+50C>G (n.829+50C>G) c.751+50C>G (n.751+50C>G) c.367+50C>G (n.367+50C>G) c.817+50C>G (n.817+50C>G) | |
| 15 | g.66485241C>T | CA2511635320 | MAP2K1 | c.628-1987C>T (n.628-1987C>T) c.895+50C>T (n.895+50C>T) c.748+50C>T (n.748+50C>T) c.569-1987C>T (n.569-1987C>T) n.1253+50C>T n.310+50C>T c.946+50C>T (n.946+50C>T) c.*132+50C>T (n.*132+50C>T) c.766+50C>T (n.766+50C>T) c.829+50C>T (n.829+50C>T) c.751+50C>T (n.751+50C>T) c.367+50C>T (n.367+50C>T) c.817+50C>T (n.817+50C>T) | |
| 15 | g.66485244A= | CA2184100208 | MAP2K1 | c.628-1984A= (n.628-1984A=) c.895+53A= (n.895+53A=) c.748+53A= (n.748+53A=) c.569-1984A= (n.569-1984A=) n.1253+53A= n.310+53A= c.946+53A= (n.946+53A=) c.*132+53A= (n.*132+53A=) c.766+53A= (n.766+53A=) c.829+53A= (n.829+53A=) c.751+53A= (n.751+53A=) c.367+53A= (n.367+53A=) c.817+53A= (n.817+53A=) | |
| 15 | g.66485244A>G | CA2629083614 | MAP2K1 | c.628-1984A>G (n.628-1984A>G) c.895+53A>G (n.895+53A>G) c.748+53A>G (n.748+53A>G) c.569-1984A>G (n.569-1984A>G) n.1253+53A>G n.310+53A>G c.946+53A>G (n.946+53A>G) c.*132+53A>G (n.*132+53A>G) c.766+53A>G (n.766+53A>G) c.829+53A>G (n.829+53A>G) c.751+53A>G (n.751+53A>G) c.367+53A>G (n.367+53A>G) c.817+53A>G (n.817+53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485244A>T | CA715036231 | MAP2K1 | c.628-1984A>T (n.628-1984A>T) c.895+53A>T (n.895+53A>T) c.748+53A>T (n.748+53A>T) c.569-1984A>T (n.569-1984A>T) n.1253+53A>T n.310+53A>T c.946+53A>T (n.946+53A>T) c.*132+53A>T (n.*132+53A>T) c.766+53A>T (n.766+53A>T) c.829+53A>T (n.829+53A>T) c.751+53A>T (n.751+53A>T) c.367+53A>T (n.367+53A>T) c.817+53A>T (n.817+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485245C>A | CA2629083615 | MAP2K1 | c.628-1983C>A (n.628-1983C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.748+54C>A (n.748+54C>A) c.569-1983C>A (n.569-1983C>A) n.1253+54C>A n.310+54C>A c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.*132+54C>A (n.*132+54C>A) c.766+54C>A (n.766+54C>A) c.829+54C>A (n.829+54C>A) c.751+54C>A (n.751+54C>A) c.367+54C>A (n.367+54C>A) c.817+54C>A (n.817+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485245C= | CA2184100210 | MAP2K1 | c.628-1983C= (n.628-1983C=) c.895+54C= (n.895+54C=) c.748+54C= (n.748+54C=) c.569-1983C= (n.569-1983C=) n.1253+54C= n.310+54C= c.946+54C= (n.946+54C=) c.*132+54C= (n.*132+54C=) c.766+54C= (n.766+54C=) c.829+54C= (n.829+54C=) c.751+54C= (n.751+54C=) c.367+54C= (n.367+54C=) c.817+54C= (n.817+54C=) | |
| 15 | g.66485245C>T | CA618958615 | MAP2K1 | c.628-1983C>T (n.628-1983C>T) c.895+54C>T (n.895+54C>T) c.748+54C>T (n.748+54C>T) c.569-1983C>T (n.569-1983C>T) n.1253+54C>T n.310+54C>T c.946+54C>T (n.946+54C>T) c.*132+54C>T (n.*132+54C>T) c.766+54C>T (n.766+54C>T) c.829+54C>T (n.829+54C>T) c.751+54C>T (n.751+54C>T) c.367+54C>T (n.367+54C>T) c.817+54C>T (n.817+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485247T>A | CA2629083616 | MAP2K1 | c.628-1981T>A (n.628-1981T>A) c.895+56T>A (n.895+56T>A) c.748+56T>A (n.748+56T>A) c.569-1981T>A (n.569-1981T>A) n.1253+56T>A n.310+56T>A c.946+56T>A (n.946+56T>A) c.*132+56T>A (n.*132+56T>A) c.766+56T>A (n.766+56T>A) c.829+56T>A (n.829+56T>A) c.751+56T>A (n.751+56T>A) c.367+56T>A (n.367+56T>A) c.817+56T>A (n.817+56T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485247T>C | CA2629083617 | MAP2K1 | c.628-1981T>C (n.628-1981T>C) c.895+56T>C (n.895+56T>C) c.748+56T>C (n.748+56T>C) c.569-1981T>C (n.569-1981T>C) n.1253+56T>C n.310+56T>C c.946+56T>C (n.946+56T>C) c.*132+56T>C (n.*132+56T>C) c.766+56T>C (n.766+56T>C) c.829+56T>C (n.829+56T>C) c.751+56T>C (n.751+56T>C) c.367+56T>C (n.367+56T>C) c.817+56T>C (n.817+56T>C) | gnomAD v4 |