Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66485073G>A | CA490858506 | MAP2K1 | c.628-2155G>A (n.628-2155G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.630G>A (p.Gly210=) c.569-2155G>A (n.569-2155G>A) n.1135G>A n.192G>A c.828G>A (p.Gly276=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.711G>A (p.Gly237=) c.633G>A (p.Gly211=) c.249G>A (p.Gly83=) c.699G>A (p.Gly233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485073G>C | CA490858507 | MAP2K1 | c.628-2155G>C (n.628-2155G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.630G>C (p.Gly210=) c.569-2155G>C (n.569-2155G>C) n.1135G>C n.192G>C c.828G>C (p.Gly276=) c.*14G>C (n.*14G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.711G>C (p.Gly237=) c.633G>C (p.Gly211=) c.249G>C (p.Gly83=) c.699G>C (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485073G= | CA2184100024 | MAP2K1 | c.628-2155G= (n.628-2155G=) c.777G= (p.Gly259=) c.630G= (p.Gly210=) c.569-2155G= (n.569-2155G=) n.1135G= n.192G= c.828G= (p.Gly276=) c.*14G= (n.*14G=) c.648G= (p.Gly216=) c.711G= (p.Gly237=) c.633G= (p.Gly211=) c.249G= (p.Gly83=) c.699G= (p.Gly233=) | |
15 | g.66485073G>T | CA490858508 | MAP2K1 | c.628-2155G>T (n.628-2155G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.630G>T (p.Gly210=) c.569-2155G>T (n.569-2155G>T) n.1135G>T n.192G>T c.828G>T (p.Gly276=) c.*14G>T (n.*14G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.711G>T (p.Gly237=) c.633G>T (p.Gly211=) c.249G>T (p.Gly83=) c.699G>T (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485074A>C | CA490858509 | MAP2K1 | c.628-2154A>C (n.628-2154A>C) c.778A>C (p.Arg260=) c.631A>C (p.Arg211=) c.569-2154A>C (n.569-2154A>C) n.1136A>C n.193A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*15A>C (n.*15A>C) c.649A>C (p.Arg217=) c.712A>C (p.Arg238=) c.634A>C (p.Arg212=) c.250A>C (p.Arg84=) c.700A>C (p.Arg234=) | |
15 | g.66485074A>G | CA392937140 | MAP2K1 | c.628-2154A>G (n.628-2154A>G) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.569-2154A>G (n.569-2154A>G) n.1136A>G n.193A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) | dbSNP |
15 | g.66485074A>T | CA392937142 | MAP2K1 | c.628-2154A>T (n.628-2154A>T) c.778A>T (p.Arg260Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) c.569-2154A>T (n.569-2154A>T) n.1136A>T n.193A>T c.829A>T (p.Arg277Trp) c.*15A>T (n.*15A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) | dbSNP |
15 | g.66485075G>A | CA392937143 | MAP2K1 | c.628-2153G>A (n.628-2153G>A) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.569-2153G>A (n.569-2153G>A) n.1137G>A n.194G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*16G>A (n.*16G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485075G>C | CA392937145 | MAP2K1 | c.628-2153G>C (n.628-2153G>C) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.569-2153G>C (n.569-2153G>C) n.1137G>C n.194G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) | dbSNP |
15 | g.66485075G= | CA2184100026 | MAP2K1 | c.628-2153G= (n.628-2153G=) c.779G= (p.Arg260=) c.632G= (p.Arg211=) c.569-2153G= (n.569-2153G=) n.1137G= n.194G= c.830G= (p.Arg277=) c.*16G= (n.*16G=) c.650G= (p.Arg217=) c.713G= (p.Arg238=) c.635G= (p.Arg212=) c.251G= (p.Arg84=) c.701G= (p.Arg234=) | |
15 | g.66485075G>T | CA392937147 | MAP2K1 | c.628-2153G>T (n.628-2153G>T) c.779G>T (p.Arg260Met) c.632G>T (p.Arg211Met) c.569-2153G>T (n.569-2153G>T) n.1137G>T n.194G>T c.830G>T (p.Arg277Met) c.*16G>T (n.*16G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.635G>T (p.Arg212Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.701G>T (p.Arg234Met) | dbSNP |
15 | g.66485076G>A | CA490858510 | MAP2K1 | c.628-2152G>A (n.628-2152G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.633G>A (p.Arg211=) c.569-2152G>A (n.569-2152G>A) n.1138G>A n.195G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.714G>A (p.Arg238=) c.636G>A (p.Arg212=) c.252G>A (p.Arg84=) c.702G>A (p.Arg234=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485076G>C | CA392937149 | MAP2K1 | c.628-2152G>C (n.628-2152G>C) c.780G>C (p.Arg260Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) c.569-2152G>C (n.569-2152G>C) n.1138G>C n.195G>C c.831G>C (p.Arg277Ser) c.*17G>C (n.*17G>C) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) | dbSNP |
15 | g.66485076G>T | CA392937150 | MAP2K1 | c.628-2152G>T (n.628-2152G>T) c.780G>T (p.Arg260Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) c.569-2152G>T (n.569-2152G>T) n.1138G>T n.195G>T c.831G>T (p.Arg277Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) | dbSNP |
15 | g.66485077T>A | CA392937152 | MAP2K1 | c.628-2151T>A (n.628-2151T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.569-2151T>A (n.569-2151T>A) n.1139T>A n.196T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) | dbSNP |
15 | g.66485077T>C | CA392937154 | MAP2K1 | c.628-2151T>C (n.628-2151T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.569-2151T>C (n.569-2151T>C) n.1139T>C n.196T>C c.832T>C (p.Tyr278His) c.*18T>C (n.*18T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.703T>C (p.Tyr235His) | |
15 | g.66485077T>G | CA392937156 | MAP2K1 | c.628-2151T>G (n.628-2151T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.569-2151T>G (n.569-2151T>G) n.1139T>G n.196T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*18T>G (n.*18T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) | dbSNP |
15 | g.66485077T= | CA2184100028 | MAP2K1 | c.628-2151T= (n.628-2151T=) c.781T= (p.Tyr261=) c.634T= (p.Tyr212=) c.569-2151T= (n.569-2151T=) n.1139T= n.196T= c.832T= (p.Tyr278=) c.*18T= (n.*18T=) c.652T= (p.Tyr218=) c.715T= (p.Tyr239=) c.637T= (p.Tyr213=) c.253T= (p.Tyr85=) c.703T= (p.Tyr235=) | |
15 | g.66485078A>C | CA392937161 | MAP2K1 | c.628-2150A>C (n.628-2150A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.569-2150A>C (n.569-2150A>C) n.1140A>C n.197A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) | dbSNP |
15 | g.66485078A>G | CA392937158 | MAP2K1 | c.628-2150A>G (n.628-2150A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.569-2150A>G (n.569-2150A>G) n.1140A>G n.197A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*19A>G (n.*19A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) | dbSNP |
15 | g.66485078A>T | CA392937159 | MAP2K1 | c.628-2150A>T (n.628-2150A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.569-2150A>T (n.569-2150A>T) n.1140A>T n.197A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*19A>T (n.*19A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) | dbSNP |
15 | g.66485079T>A | CA392937162 | MAP2K1 | c.628-2149T>A (n.628-2149T>A) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.569-2149T>A (n.569-2149T>A) n.1141T>A n.198T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.*20T>A (n.*20T>A) c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) | |
15 | g.66485079T>C | CA490858511 | MAP2K1 | c.628-2149T>C (n.628-2149T>C) c.783T>C (p.Tyr261=) c.636T>C (p.Tyr212=) c.569-2149T>C (n.569-2149T>C) n.1141T>C n.198T>C c.834T>C (p.Tyr278=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.654T>C (p.Tyr218=) c.717T>C (p.Tyr239=) c.639T>C (p.Tyr213=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.705T>C (p.Tyr235=) | |
15 | g.66485079T>G | CA392937164 | MAP2K1 | c.628-2149T>G (n.628-2149T>G) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.569-2149T>G (n.569-2149T>G) n.1141T>G n.198T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.*20T>G (n.*20T>G) c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) | dbSNP |
15 | g.66485080C>A | CA392937165 | MAP2K1 | c.628-2148C>A (n.628-2148C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.569-2148C>A (n.569-2148C>A) n.1142C>A n.199C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | dbSNP |
15 | g.66485080C>G | CA392937167 | MAP2K1 | c.628-2148C>G (n.628-2148C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.569-2148C>G (n.569-2148C>G) n.1142C>G n.199C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | dbSNP |
15 | g.66485080C>T | CA392937169 | MAP2K1 | c.628-2148C>T (n.628-2148C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.569-2148C>T (n.569-2148C>T) n.1142C>T n.199C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485081C>A | CA392937172 | MAP2K1 | c.628-2147C>A (n.628-2147C>A) c.785C>A (p.Pro262His) c.638C>A (p.Pro213His) c.569-2147C>A (n.569-2147C>A) n.1143C>A n.200C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.656C>A (p.Pro219His) c.719C>A (p.Pro240His) c.641C>A (p.Pro214His) c.257C>A (p.Pro86His) c.707C>A (p.Pro236His) | dbSNP |
15 | g.66485081C>G | CA392937173 | MAP2K1 | c.628-2147C>G (n.628-2147C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.569-2147C>G (n.569-2147C>G) n.1143C>G n.200C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | dbSNP |
15 | g.66485081C>T | CA392937175 | MAP2K1 | c.628-2147C>T (n.628-2147C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.569-2147C>T (n.569-2147C>T) n.1143C>T n.200C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP |
15 | g.66485082C>A | CA490858512 | MAP2K1 | c.628-2146C>A (n.628-2146C>A) c.786C>A (p.Pro262=) c.639C>A (p.Pro213=) c.569-2146C>A (n.569-2146C>A) n.1144C>A n.201C>A c.837C>A (p.Pro279=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.657C>A (p.Pro219=) c.720C>A (p.Pro240=) c.642C>A (p.Pro214=) c.258C>A (p.Pro86=) c.708C>A (p.Pro236=) | |
15 | g.66485082C= | CA2184100030 | MAP2K1 | c.628-2146C= (n.628-2146C=) c.786C= (p.Pro262=) c.639C= (p.Pro213=) c.569-2146C= (n.569-2146C=) n.1144C= n.201C= c.837C= (p.Pro279=) c.*23C= (n.*23C=) c.657C= (p.Pro219=) c.720C= (p.Pro240=) c.642C= (p.Pro214=) c.258C= (p.Pro86=) c.708C= (p.Pro236=) | |
15 | g.66485082C>G | CA490858514 | MAP2K1 | c.628-2146C>G (n.628-2146C>G) c.786C>G (p.Pro262=) c.639C>G (p.Pro213=) c.569-2146C>G (n.569-2146C>G) n.1144C>G n.201C>G c.837C>G (p.Pro279=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.657C>G (p.Pro219=) c.720C>G (p.Pro240=) c.642C>G (p.Pro214=) c.258C>G (p.Pro86=) c.708C>G (p.Pro236=) | dbSNP |
15 | g.66485082C>T | CA490858513 | MAP2K1 | c.628-2146C>T (n.628-2146C>T) c.786C>T (p.Pro262=) c.639C>T (p.Pro213=) c.569-2146C>T (n.569-2146C>T) n.1144C>T n.201C>T c.837C>T (p.Pro279=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.657C>T (p.Pro219=) c.720C>T (p.Pro240=) c.642C>T (p.Pro214=) c.258C>T (p.Pro86=) c.708C>T (p.Pro236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485083A>C | CA392937177 | MAP2K1 | c.628-2145A>C (n.628-2145A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.569-2145A>C (n.569-2145A>C) n.1145A>C n.202A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) | dbSNP |
15 | g.66485083A>G | CA392937179 | MAP2K1 | c.628-2145A>G (n.628-2145A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.569-2145A>G (n.569-2145A>G) n.1145A>G n.202A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.709A>G (p.Ile237Val) | gnomAD v4 |
15 | g.66485083A>T | CA392937180 | MAP2K1 | c.628-2145A>T (n.628-2145A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.569-2145A>T (n.569-2145A>T) n.1145A>T n.202A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*24A>T (n.*24A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) | dbSNP |
15 | g.66485084T>A | CA392937185 | MAP2K1 | c.628-2144T>A (n.628-2144T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.569-2144T>A (n.569-2144T>A) n.1146T>A n.203T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*25T>A (n.*25T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) | dbSNP |
15 | g.66485084T>C | CA392937184 | MAP2K1 | c.628-2144T>C (n.628-2144T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.569-2144T>C (n.569-2144T>C) n.1146T>C n.203T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.66485084T>G | CA392937182 | MAP2K1 | c.628-2144T>G (n.628-2144T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.569-2144T>G (n.569-2144T>G) n.1146T>G n.203T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*25T>G (n.*25T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) | dbSNP |
15 | g.66485085C>A | CA490858516 | MAP2K1 | c.628-2143C>A (n.628-2143C>A) c.789C>A (p.Ile263=) c.642C>A (p.Ile214=) c.569-2143C>A (n.569-2143C>A) n.1147C>A n.204C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.660C>A (p.Ile220=) c.723C>A (p.Ile241=) c.645C>A (p.Ile215=) c.261C>A (p.Ile87=) c.711C>A (p.Ile237=) | |
15 | g.66485085C>G | CA392937186 | MAP2K1 | c.628-2143C>G (n.628-2143C>G) c.789C>G (p.Ile263Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.569-2143C>G (n.569-2143C>G) n.1147C>G n.204C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*26C>G (n.*26C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.711C>G (p.Ile237Met) | |
15 | g.66485085C>T | CA490858515 | MAP2K1 | c.628-2143C>T (n.628-2143C>T) c.789C>T (p.Ile263=) c.642C>T (p.Ile214=) c.569-2143C>T (n.569-2143C>T) n.1147C>T n.204C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.660C>T (p.Ile220=) c.723C>T (p.Ile241=) c.645C>T (p.Ile215=) c.261C>T (p.Ile87=) c.711C>T (p.Ile237=) | |
15 | g.66485086C>A | CA392937191 | MAP2K1 | c.628-2142C>A (n.628-2142C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.569-2142C>A (n.569-2142C>A) n.1148C>A n.205C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | dbSNP |
15 | g.66485086C= | CA2184100033 | MAP2K1 | c.628-2142C= (n.628-2142C=) c.790C= (p.Pro264=) c.643C= (p.Pro215=) c.569-2142C= (n.569-2142C=) n.1148C= n.205C= c.841C= (p.Pro281=) c.*27C= (n.*27C=) c.661C= (p.Pro221=) c.724C= (p.Pro242=) c.646C= (p.Pro216=) c.262C= (p.Pro88=) c.712C= (p.Pro238=) | |
15 | g.66485086C>G | CA392937188 | MAP2K1 | c.628-2142C>G (n.628-2142C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.569-2142C>G (n.569-2142C>G) n.1148C>G n.205C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | dbSNP |
15 | g.66485086C>T | CA16602458 | MAP2K1 | c.628-2142C>T (n.628-2142C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.569-2142C>T (n.569-2142C>T) n.1148C>T n.205C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.66485091_66485093del | CA2629083595 | MAP2K1 | c.628-2137_628-2135del (n.628-2137_628-2135del) c.795_797del (p.Pro266del) c.648_650del (p.Pro217del) c.569-2137_569-2135del (n.569-2137_569-2135del) n.1153_1155del n.210_212del c.846_848del (p.Pro283del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.666_668del (p.Pro223del) c.729_731del (p.Pro244del) c.651_653del (p.Pro218del) c.267_269del (p.Pro90del) c.717_719del (p.Pro240del) | gnomAD v4 |
15 | g.66485087C>A | CA392937193 | MAP2K1 | c.628-2141C>A (n.628-2141C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.644C>A (p.Pro215His) c.569-2141C>A (n.569-2141C>A) n.1149C>A n.206C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.*28C>A (n.*28C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.725C>A (p.Pro242His) c.647C>A (p.Pro216His) c.263C>A (p.Pro88His) c.713C>A (p.Pro238His) | dbSNP |
15 | g.66485087C>G | CA392937194 | MAP2K1 | c.628-2141C>G (n.628-2141C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.569-2141C>G (n.569-2141C>G) n.1149C>G n.206C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | dbSNP |
15 | g.66485087C>T | CA392937197 | MAP2K1 | c.628-2141C>T (n.628-2141C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569-2141C>T (n.569-2141C>T) n.1149C>T n.206C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | |
15 | g.66485088T>A | CA490858518 | MAP2K1 | c.628-2140T>A (n.628-2140T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.645T>A (p.Pro215=) c.569-2140T>A (n.569-2140T>A) n.1150T>A n.207T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.663T>A (p.Pro221=) c.726T>A (p.Pro242=) c.648T>A (p.Pro216=) c.264T>A (p.Pro88=) c.714T>A (p.Pro238=) | dbSNP |
15 | g.66485088T>C | CA490858517 | MAP2K1 | c.628-2140T>C (n.628-2140T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.645T>C (p.Pro215=) c.569-2140T>C (n.569-2140T>C) n.1150T>C n.207T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.663T>C (p.Pro221=) c.726T>C (p.Pro242=) c.648T>C (p.Pro216=) c.264T>C (p.Pro88=) c.714T>C (p.Pro238=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485088T>G | CA7624018 | MAP2K1 | c.628-2140T>G (n.628-2140T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.645T>G (p.Pro215=) c.569-2140T>G (n.569-2140T>G) n.1150T>G n.207T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.663T>G (p.Pro221=) c.726T>G (p.Pro242=) c.648T>G (p.Pro216=) c.264T>G (p.Pro88=) c.714T>G (p.Pro238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485088T= | CA2184100035 | MAP2K1 | c.628-2140T= (n.628-2140T=) c.792T= (p.Pro264=) c.645T= (p.Pro215=) c.569-2140T= (n.569-2140T=) n.1150T= n.207T= c.843T= (p.Pro281=) c.*29T= (n.*29T=) c.663T= (p.Pro221=) c.726T= (p.Pro242=) c.648T= (p.Pro216=) c.264T= (p.Pro88=) c.714T= (p.Pro238=) | |
15 | g.66485089C>A | CA392937200 | MAP2K1 | c.628-2139C>A (n.628-2139C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.569-2139C>A (n.569-2139C>A) n.1151C>A n.208C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
15 | g.66485089C= | CA2184100039 | MAP2K1 | c.628-2139C= (n.628-2139C=) c.793C= (p.Pro265=) c.646C= (p.Pro216=) c.569-2139C= (n.569-2139C=) n.1151C= n.208C= c.844C= (p.Pro282=) c.*30C= (n.*30C=) c.664C= (p.Pro222=) c.727C= (p.Pro243=) c.649C= (p.Pro217=) c.265C= (p.Pro89=) c.715C= (p.Pro239=) | |
15 | g.66485089C>G | CA392937201 | MAP2K1 | c.628-2139C>G (n.628-2139C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.569-2139C>G (n.569-2139C>G) n.1151C>G n.208C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | dbSNP |
15 | g.66485089C>T | CA392937202 | MAP2K1 | c.628-2139C>T (n.628-2139C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.569-2139C>T (n.569-2139C>T) n.1151C>T n.208C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485090C>A | CA392937205 | MAP2K1 | c.628-2138C>A (n.628-2138C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.647C>A (p.Pro216His) c.569-2138C>A (n.569-2138C>A) n.1152C>A n.209C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*31C>A (n.*31C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.728C>A (p.Pro243His) c.650C>A (p.Pro217His) c.266C>A (p.Pro89His) c.716C>A (p.Pro239His) | dbSNP |
15 | g.66485090C>G | CA392937206 | MAP2K1 | c.628-2138C>G (n.628-2138C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.569-2138C>G (n.569-2138C>G) n.1152C>G n.209C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
15 | g.66485090C>T | CA392937208 | MAP2K1 | c.628-2138C>T (n.628-2138C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.569-2138C>T (n.569-2138C>T) n.1152C>T n.209C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | dbSNP |
15 | g.66485091T>A | CA490858519 | MAP2K1 | c.628-2137T>A (n.628-2137T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.648T>A (p.Pro216=) c.569-2137T>A (n.569-2137T>A) n.1153T>A n.210T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.666T>A (p.Pro222=) c.729T>A (p.Pro243=) c.651T>A (p.Pro217=) c.267T>A (p.Pro89=) c.717T>A (p.Pro239=) | |
15 | g.66485091T>C | CA490858520 | MAP2K1 | c.628-2137T>C (n.628-2137T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.648T>C (p.Pro216=) c.569-2137T>C (n.569-2137T>C) n.1153T>C n.210T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.666T>C (p.Pro222=) c.729T>C (p.Pro243=) c.651T>C (p.Pro217=) c.267T>C (p.Pro89=) c.717T>C (p.Pro239=) | |
15 | g.66485091T>G | CA490858521 | MAP2K1 | c.628-2137T>G (n.628-2137T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.648T>G (p.Pro216=) c.569-2137T>G (n.569-2137T>G) n.1153T>G n.210T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.729T>G (p.Pro243=) c.651T>G (p.Pro217=) c.267T>G (p.Pro89=) c.717T>G (p.Pro239=) | |
15 | g.66485092C>A | CA392937214 | MAP2K1 | c.628-2136C>A (n.628-2136C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.569-2136C>A (n.569-2136C>A) n.1154C>A n.211C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485092C= | CA2184100042 | MAP2K1 | c.628-2136C= (n.628-2136C=) c.796C= (p.Pro266=) c.649C= (p.Pro217=) c.569-2136C= (n.569-2136C=) n.1154C= n.211C= c.847C= (p.Pro283=) c.*33C= (n.*33C=) c.667C= (p.Pro223=) c.730C= (p.Pro244=) c.652C= (p.Pro218=) c.268C= (p.Pro90=) c.718C= (p.Pro240=) | |
15 | g.66485092C>G | CA392937210 | MAP2K1 | c.628-2136C>G (n.628-2136C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.569-2136C>G (n.569-2136C>G) n.1154C>G n.211C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | dbSNP |
15 | g.66485092C>T | CA392937212 | MAP2K1 | c.628-2136C>T (n.628-2136C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.569-2136C>T (n.569-2136C>T) n.1154C>T n.211C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
15 | g.66485093C>A | CA392937216 | MAP2K1 | c.628-2135C>A (n.628-2135C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.569-2135C>A (n.569-2135C>A) n.1155C>A n.212C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) | dbSNP |
15 | g.66485093C>G | CA392937218 | MAP2K1 | c.628-2135C>G (n.628-2135C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.569-2135C>G (n.569-2135C>G) n.1155C>G n.212C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | dbSNP |
15 | g.66485093C>T | CA392937220 | MAP2K1 | c.628-2135C>T (n.628-2135C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569-2135C>T (n.569-2135C>T) n.1155C>T n.212C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | |
15 | g.66485094A>C | CA490858522 | MAP2K1 | c.628-2134A>C (n.628-2134A>C) c.798A>C (p.Pro266=) c.651A>C (p.Pro217=) c.569-2134A>C (n.569-2134A>C) n.1156A>C n.213A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.669A>C (p.Pro223=) c.732A>C (p.Pro244=) c.654A>C (p.Pro218=) c.270A>C (p.Pro90=) c.720A>C (p.Pro240=) | |
15 | g.66485094A>G | CA490858524 | MAP2K1 | c.628-2134A>G (n.628-2134A>G) c.798A>G (p.Pro266=) c.651A>G (p.Pro217=) c.569-2134A>G (n.569-2134A>G) n.1156A>G n.213A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.669A>G (p.Pro223=) c.732A>G (p.Pro244=) c.654A>G (p.Pro218=) c.270A>G (p.Pro90=) c.720A>G (p.Pro240=) | |
15 | g.66485094A>T | CA490858523 | MAP2K1 | c.628-2134A>T (n.628-2134A>T) c.798A>T (p.Pro266=) c.651A>T (p.Pro217=) c.569-2134A>T (n.569-2134A>T) n.1156A>T n.213A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.*35A>T (n.*35A>T) c.669A>T (p.Pro223=) c.732A>T (p.Pro244=) c.654A>T (p.Pro218=) c.270A>T (p.Pro90=) c.720A>T (p.Pro240=) | dbSNP |
15 | g.66485095G>A | CA392937222 | MAP2K1 | c.628-2133G>A (n.628-2133G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.569-2133G>A (n.569-2133G>A) n.1157G>A n.214G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) | dbSNP |
15 | g.66485095G>C | CA392937223 | MAP2K1 | c.628-2133G>C (n.628-2133G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.652G>C (p.Asp218His) c.569-2133G>C (n.569-2133G>C) n.1157G>C n.214G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.733G>C (p.Asp245His) c.655G>C (p.Asp219His) c.271G>C (p.Asp91His) c.721G>C (p.Asp241His) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485095G>T | CA392937224 | MAP2K1 | c.628-2133G>T (n.628-2133G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.569-2133G>T (n.569-2133G>T) n.1157G>T n.214G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | dbSNP |
15 | g.66485096A>C | CA392937226 | MAP2K1 | c.628-2132A>C (n.628-2132A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.569-2132A>C (n.569-2132A>C) n.1158A>C n.215A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
15 | g.66485096A>G | CA392937228 | MAP2K1 | c.628-2132A>G (n.628-2132A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.569-2132A>G (n.569-2132A>G) n.1158A>G n.215A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.66485096A>T | CA392937230 | MAP2K1 | c.628-2132A>T (n.628-2132A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.569-2132A>T (n.569-2132A>T) n.1158A>T n.215A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.722A>T (p.Asp241Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485097T>A | CA7624019 | MAP2K1 | c.628-2131T>A (n.628-2131T>A) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.569-2131T>A (n.569-2131T>A) n.1159T>A n.216T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485097T>C | CA490858525 | MAP2K1 | c.628-2131T>C (n.628-2131T>C) c.801T>C (p.Asp267=) c.654T>C (p.Asp218=) c.569-2131T>C (n.569-2131T>C) n.1159T>C n.216T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.735T>C (p.Asp245=) c.657T>C (p.Asp219=) c.273T>C (p.Asp91=) c.723T>C (p.Asp241=) | dbSNP |
15 | g.66485097T>G | CA392937232 | MAP2K1 | c.628-2131T>G (n.628-2131T>G) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.569-2131T>G (n.569-2131T>G) n.1159T>G n.216T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) | dbSNP |
15 | g.66485097T= | CA2184100044 | MAP2K1 | c.628-2131T= (n.628-2131T=) c.801T= (p.Asp267=) c.654T= (p.Asp218=) c.569-2131T= (n.569-2131T=) n.1159T= n.216T= c.852T= (p.Asp284=) c.*38T= (n.*38T=) c.672T= (p.Asp224=) c.735T= (p.Asp245=) c.657T= (p.Asp219=) c.273T= (p.Asp91=) c.723T= (p.Asp241=) | |
15 | g.66485098G>A | CA392937237 | MAP2K1 | c.628-2130G>A (n.628-2130G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.569-2130G>A (n.569-2130G>A) n.1160G>A n.217G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485098G>C | CA392937239 | MAP2K1 | c.628-2130G>C (n.628-2130G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.569-2130G>C (n.569-2130G>C) n.1160G>C n.217G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
15 | g.66485098G= | CA2184100045 | MAP2K1 | c.628-2130G= (n.628-2130G=) c.802G= (p.Ala268=) c.655G= (p.Ala219=) c.569-2130G= (n.569-2130G=) n.1160G= n.217G= c.853G= (p.Ala285=) c.*39G= (n.*39G=) c.673G= (p.Ala225=) c.736G= (p.Ala246=) c.658G= (p.Ala220=) c.274G= (p.Ala92=) c.724G= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485098G>T | CA392937235 | MAP2K1 | c.628-2130G>T (n.628-2130G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.569-2130G>T (n.569-2130G>T) n.1160G>T n.217G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
15 | g.66485099C>A | CA392937241 | MAP2K1 | c.628-2129C>A (n.628-2129C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.569-2129C>A (n.569-2129C>A) n.1161C>A n.218C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) | dbSNP |
15 | g.66485099C= | CA2184100049 | MAP2K1 | c.628-2129C= (n.628-2129C=) c.803C= (p.Ala268=) c.656C= (p.Ala219=) c.569-2129C= (n.569-2129C=) n.1161C= n.218C= c.854C= (p.Ala285=) c.*40C= (n.*40C=) c.674C= (p.Ala225=) c.737C= (p.Ala246=) c.659C= (p.Ala220=) c.275C= (p.Ala92=) c.725C= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485099C>G | CA392937243 | MAP2K1 | c.628-2129C>G (n.628-2129C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.569-2129C>G (n.569-2129C>G) n.1161C>G n.218C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) | dbSNP |
15 | g.66485099C>T | CA7624020 | MAP2K1 | c.628-2129C>T (n.628-2129C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.569-2129C>T (n.569-2129C>T) n.1161C>T n.218C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.*40C>T (n.*40C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.725C>T (p.Ala242Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485100C>A | CA490858527 | MAP2K1 | c.628-2128C>A (n.628-2128C>A) c.804C>A (p.Ala268=) c.657C>A (p.Ala219=) c.569-2128C>A (n.569-2128C>A) n.1162C>A n.219C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.738C>A (p.Ala246=) c.660C>A (p.Ala220=) c.276C>A (p.Ala92=) c.726C>A (p.Ala242=) | dbSNP |
15 | g.66485100C= | CA2184100052 | MAP2K1 | c.628-2128C= (n.628-2128C=) c.804C= (p.Ala268=) c.657C= (p.Ala219=) c.569-2128C= (n.569-2128C=) n.1162C= n.219C= c.855C= (p.Ala285=) c.*41C= (n.*41C=) c.675C= (p.Ala225=) c.738C= (p.Ala246=) c.660C= (p.Ala220=) c.276C= (p.Ala92=) c.726C= (p.Ala242=) | |
15 | g.66485100C>G | CA134619 | MAP2K1 | c.628-2128C>G (n.628-2128C>G) c.804C>G (p.Ala268=) c.657C>G (p.Ala219=) c.569-2128C>G (n.569-2128C>G) n.1162C>G n.219C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.738C>G (p.Ala246=) c.660C>G (p.Ala220=) c.276C>G (p.Ala92=) c.726C>G (p.Ala242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485100C>T | CA490858526 | MAP2K1 | c.628-2128C>T (n.628-2128C>T) c.804C>T (p.Ala268=) c.657C>T (p.Ala219=) c.569-2128C>T (n.569-2128C>T) n.1162C>T n.219C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.738C>T (p.Ala246=) c.660C>T (p.Ala220=) c.276C>T (p.Ala92=) c.726C>T (p.Ala242=) | |
15 | g.66485101A>C | CA392937248 | MAP2K1 | c.628-2127A>C (n.628-2127A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.569-2127A>C (n.569-2127A>C) n.1163A>C n.220A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*42A>C (n.*42A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
15 | g.66485101A>G | CA392937250 | MAP2K1 | c.628-2127A>G (n.628-2127A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.569-2127A>G (n.569-2127A>G) n.1163A>G n.220A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*42A>G (n.*42A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | dbSNP |
15 | g.66485101A>T | CA392937251 | MAP2K1 | c.628-2127A>T (n.628-2127A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.569-2127A>T (n.569-2127A>T) n.1163A>T n.220A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
15 | g.66485102A>C | CA392937252 | MAP2K1 | c.628-2126A>C (n.628-2126A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.569-2126A>C (n.569-2126A>C) n.1164A>C n.221A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
15 | g.66485102A>G | CA392937253 | MAP2K1 | c.628-2126A>G (n.628-2126A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.569-2126A>G (n.569-2126A>G) n.1164A>G n.221A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
15 | g.66485102A>T | CA392937254 | MAP2K1 | c.628-2126A>T (n.628-2126A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.569-2126A>T (n.569-2126A>T) n.1164A>T n.221A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.*43A>T (n.*43A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
15 | g.66485103G>A | CA490858528 | MAP2K1 | c.628-2125G>A (n.628-2125G>A) c.807G>A (p.Lys269=) c.660G>A (p.Lys220=) c.569-2125G>A (n.569-2125G>A) n.1165G>A n.222G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.741G>A (p.Lys247=) c.663G>A (p.Lys221=) c.279G>A (p.Lys93=) c.729G>A (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485103G>C | CA392937255 | MAP2K1 | c.628-2125G>C (n.628-2125G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.569-2125G>C (n.569-2125G>C) n.1165G>C n.222G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.*44G>C (n.*44G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | dbSNP |
15 | g.66485103G= | CA2184100054 | MAP2K1 | c.628-2125G= (n.628-2125G=) c.807G= (p.Lys269=) c.660G= (p.Lys220=) c.569-2125G= (n.569-2125G=) n.1165G= n.222G= c.858G= (p.Lys286=) c.*44G= (n.*44G=) c.678G= (p.Lys226=) c.741G= (p.Lys247=) c.663G= (p.Lys221=) c.279G= (p.Lys93=) c.729G= (p.Lys243=) | |
15 | g.66485103G>T | CA392937256 | MAP2K1 | c.628-2125G>T (n.628-2125G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.569-2125G>T (n.569-2125G>T) n.1165G>T n.222G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.*44G>T (n.*44G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | dbSNP |
15 | g.66485104G>A | CA392937258 | MAP2K1 | c.628-2124G>A (n.628-2124G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.569-2124G>A (n.569-2124G>A) n.1166G>A n.223G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) | dbSNP |
15 | g.66485104G>C | CA392937259 | MAP2K1 | c.628-2124G>C (n.628-2124G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.569-2124G>C (n.569-2124G>C) n.1166G>C n.223G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) | dbSNP |
15 | g.66485104G>T | CA392937257 | MAP2K1 | c.628-2124G>T (n.628-2124G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.569-2124G>T (n.569-2124G>T) n.1166G>T n.223G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) | |
15 | g.66485105A>C | CA392937260 | MAP2K1 | c.628-2123A>C (n.628-2123A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.569-2123A>C (n.569-2123A>C) n.1167A>C n.224A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) | |
15 | g.66485105A>G | CA392937261 | MAP2K1 | c.628-2123A>G (n.628-2123A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.569-2123A>G (n.569-2123A>G) n.1167A>G n.224A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) | |
15 | g.66485105A>T | CA392937262 | MAP2K1 | c.628-2123A>T (n.628-2123A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.569-2123A>T (n.569-2123A>T) n.1167A>T n.224A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.731A>T (p.Glu244Val) | dbSNP |
15 | g.66485106G>A | CA7624021 | MAP2K1 | c.628-2122G>A (n.628-2122G>A) c.810G>A (p.Glu270=) c.663G>A (p.Glu221=) c.569-2122G>A (n.569-2122G>A) n.1168G>A n.225G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.681G>A (p.Glu227=) c.744G>A (p.Glu248=) c.666G>A (p.Glu222=) c.282G>A (p.Glu94=) c.732G>A (p.Glu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485106G>C | CA392937263 | MAP2K1 | c.628-2122G>C (n.628-2122G>C) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.569-2122G>C (n.569-2122G>C) n.1168G>C n.225G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) | dbSNP |
15 | g.66485106G= | CA2184100057 | MAP2K1 | c.628-2122G= (n.628-2122G=) c.810G= (p.Glu270=) c.663G= (p.Glu221=) c.569-2122G= (n.569-2122G=) n.1168G= n.225G= c.861G= (p.Glu287=) c.*47G= (n.*47G=) c.681G= (p.Glu227=) c.744G= (p.Glu248=) c.666G= (p.Glu222=) c.282G= (p.Glu94=) c.732G= (p.Glu244=) | |
15 | g.66485106G>T | CA392937264 | MAP2K1 | c.628-2122G>T (n.628-2122G>T) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.569-2122G>T (n.569-2122G>T) n.1168G>T n.225G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) | |
15 | g.66485107C>A | CA392937266 | MAP2K1 | c.628-2121C>A (n.628-2121C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.569-2121C>A (n.569-2121C>A) n.1169C>A n.226C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.*48C>A (n.*48C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | dbSNP |
15 | g.66485107C= | CA2184100059 | MAP2K1 | c.628-2121C= (n.628-2121C=) c.811C= (p.Leu271=) c.664C= (p.Leu222=) c.569-2121C= (n.569-2121C=) n.1169C= n.226C= c.862C= (p.Leu288=) c.*48C= (n.*48C=) c.682C= (p.Leu228=) c.745C= (p.Leu249=) c.667C= (p.Leu223=) c.283C= (p.Leu95=) c.733C= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485107C>G | CA392937265 | MAP2K1 | c.628-2121C>G (n.628-2121C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.569-2121C>G (n.569-2121C>G) n.1169C>G n.226C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485107C>T | CA490858529 | MAP2K1 | c.628-2121C>T (n.628-2121C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.664C>T (p.Leu222=) c.569-2121C>T (n.569-2121C>T) n.1169C>T n.226C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.745C>T (p.Leu249=) c.667C>T (p.Leu223=) c.283C>T (p.Leu95=) c.733C>T (p.Leu245=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485108T>A | CA392937267 | MAP2K1 | c.628-2120T>A (n.628-2120T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.569-2120T>A (n.569-2120T>A) n.1170T>A n.227T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | |
15 | g.66485108T>C | CA392937268 | MAP2K1 | c.628-2120T>C (n.628-2120T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.569-2120T>C (n.569-2120T>C) n.1170T>C n.227T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | |
15 | g.66485108T>G | CA392937269 | MAP2K1 | c.628-2120T>G (n.628-2120T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.569-2120T>G (n.569-2120T>G) n.1170T>G n.227T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485108T= | CA2184100061 | MAP2K1 | c.628-2120T= (n.628-2120T=) c.812T= (p.Leu271=) c.665T= (p.Leu222=) c.569-2120T= (n.569-2120T=) n.1170T= n.227T= c.863T= (p.Leu288=) c.*49T= (n.*49T=) c.683T= (p.Leu228=) c.746T= (p.Leu249=) c.668T= (p.Leu223=) c.284T= (p.Leu95=) c.734T= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485109G>A | CA490858532 | MAP2K1 | c.628-2119G>A (n.628-2119G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.666G>A (p.Leu222=) c.569-2119G>A (n.569-2119G>A) n.1171G>A n.228G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.747G>A (p.Leu249=) c.669G>A (p.Leu223=) c.285G>A (p.Leu95=) c.735G>A (p.Leu245=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485109G>C | CA490858530 | MAP2K1 | c.628-2119G>C (n.628-2119G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.666G>C (p.Leu222=) c.569-2119G>C (n.569-2119G>C) n.1171G>C n.228G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.747G>C (p.Leu249=) c.669G>C (p.Leu223=) c.285G>C (p.Leu95=) c.735G>C (p.Leu245=) | dbSNP |
15 | g.66485109G= | CA2184100063 | MAP2K1 | c.628-2119G= (n.628-2119G=) c.813G= (p.Leu271=) c.666G= (p.Leu222=) c.569-2119G= (n.569-2119G=) n.1171G= n.228G= c.864G= (p.Leu288=) c.*50G= (n.*50G=) c.684G= (p.Leu228=) c.747G= (p.Leu249=) c.669G= (p.Leu223=) c.285G= (p.Leu95=) c.735G= (p.Leu245=) | |
15 | g.66485109G>T | CA490858531 | MAP2K1 | c.628-2119G>T (n.628-2119G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.666G>T (p.Leu222=) c.569-2119G>T (n.569-2119G>T) n.1171G>T n.228G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.747G>T (p.Leu249=) c.669G>T (p.Leu223=) c.285G>T (p.Leu95=) c.735G>T (p.Leu245=) | |
15 | g.66485110G>A | CA392937270 | MAP2K1 | c.628-2118G>A (n.628-2118G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.569-2118G>A (n.569-2118G>A) n.1172G>A n.229G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) | dbSNP |
15 | g.66485110G>C | CA392937271 | MAP2K1 | c.628-2118G>C (n.628-2118G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.569-2118G>C (n.569-2118G>C) n.1172G>C n.229G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*51G>C (n.*51G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) | dbSNP |
15 | g.66485110G>T | CA392937272 | MAP2K1 | c.628-2118G>T (n.628-2118G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.569-2118G>T (n.569-2118G>T) n.1172G>T n.229G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*51G>T (n.*51G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) | |
15 | g.66485111A>C | CA392937273 | MAP2K1 | c.628-2117A>C (n.628-2117A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.569-2117A>C (n.569-2117A>C) n.1173A>C n.230A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) | |
15 | g.66485111A>G | CA392937275 | MAP2K1 | c.628-2117A>G (n.628-2117A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.569-2117A>G (n.569-2117A>G) n.1173A>G n.230A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) | |
15 | g.66485111A>T | CA392937274 | MAP2K1 | c.628-2117A>T (n.628-2117A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.569-2117A>T (n.569-2117A>T) n.1173A>T n.230A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.737A>T (p.Glu246Val) | dbSNP |
15 | g.66485112G>A | CA490858533 | MAP2K1 | c.628-2116G>A (n.628-2116G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.669G>A (p.Glu223=) c.569-2116G>A (n.569-2116G>A) n.1174G>A n.231G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.687G>A (p.Glu229=) c.750G>A (p.Glu250=) c.672G>A (p.Glu224=) c.288G>A (p.Glu96=) c.738G>A (p.Glu246=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485112G>C | CA392937276 | MAP2K1 | c.628-2116G>C (n.628-2116G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.569-2116G>C (n.569-2116G>C) n.1174G>C n.231G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*53G>C (n.*53G>C) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) | |
15 | g.66485112G= | CA2184100065 | MAP2K1 | c.628-2116G= (n.628-2116G=) c.816G= (p.Glu272=) c.669G= (p.Glu223=) c.569-2116G= (n.569-2116G=) n.1174G= n.231G= c.867G= (p.Glu289=) c.*53G= (n.*53G=) c.687G= (p.Glu229=) c.750G= (p.Glu250=) c.672G= (p.Glu224=) c.288G= (p.Glu96=) c.738G= (p.Glu246=) | |
15 | g.66485112G>T | CA392937277 | MAP2K1 | c.628-2116G>T (n.628-2116G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.569-2116G>T (n.569-2116G>T) n.1174G>T n.231G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*53G>T (n.*53G>T) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) | |
15 | g.66485113C>A | CA392937278 | MAP2K1 | c.628-2115C>A (n.628-2115C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.569-2115C>A (n.569-2115C>A) n.1175C>A n.232C>A c.868C>A (p.Leu290Met) c.*54C>A (n.*54C>A) c.688C>A (p.Leu230Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.289C>A (p.Leu97Met) c.739C>A (p.Leu247Met) | dbSNP |
15 | g.66485113C>G | CA392937279 | MAP2K1 | c.628-2115C>G (n.628-2115C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.569-2115C>G (n.569-2115C>G) n.1175C>G n.232C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.739C>G (p.Leu247Val) | dbSNP |
15 | g.66485113C>T | CA490858534 | MAP2K1 | c.628-2115C>T (n.628-2115C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.670C>T (p.Leu224=) c.569-2115C>T (n.569-2115C>T) n.1175C>T n.232C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.688C>T (p.Leu230=) c.751C>T (p.Leu251=) c.673C>T (p.Leu225=) c.289C>T (p.Leu97=) c.739C>T (p.Leu247=) | dbSNP |
15 | g.66485114T>A | CA392937280 | MAP2K1 | c.628-2114T>A (n.628-2114T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.569-2114T>A (n.569-2114T>A) n.1176T>A n.233T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) | dbSNP |
15 | g.66485114T>C | CA392937282 | MAP2K1 | c.628-2114T>C (n.628-2114T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.569-2114T>C (n.569-2114T>C) n.1176T>C n.233T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) | dbSNP |
15 | g.66485114T>G | CA392937281 | MAP2K1 | c.628-2114T>G (n.628-2114T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.569-2114T>G (n.569-2114T>G) n.1176T>G n.233T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) | |
15 | g.66485116_66485118del | CA2629083596 | MAP2K1 | c.628-2112_628-2110del (n.628-2112_628-2110del) c.820_822del (p.Met274del) c.673_675del (p.Met225del) c.569-2112_569-2110del (n.569-2112_569-2110del) n.1178_1180del n.235_237del c.871_873del (p.Met291del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.691_693del (p.Met231del) c.754_756del (p.Met252del) c.676_678del (p.Met226del) c.292_294del (p.Met98del) c.742_744del (p.Met248del) | gnomAD v4 |
15 | g.66485115G>A | CA490858536 | MAP2K1 | c.628-2113G>A (n.628-2113G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.672G>A (p.Leu224=) c.569-2113G>A (n.569-2113G>A) n.1177G>A n.234G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.690G>A (p.Leu230=) c.753G>A (p.Leu251=) c.675G>A (p.Leu225=) c.291G>A (p.Leu97=) c.741G>A (p.Leu247=) | dbSNP |
15 | g.66485115G>C | CA490858535 | MAP2K1 | c.628-2113G>C (n.628-2113G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.672G>C (p.Leu224=) c.569-2113G>C (n.569-2113G>C) n.1177G>C n.234G>C c.870G>C (p.Leu290=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.690G>C (p.Leu230=) c.753G>C (p.Leu251=) c.675G>C (p.Leu225=) c.291G>C (p.Leu97=) c.741G>C (p.Leu247=) | dbSNP |
15 | g.66485115G>T | CA490858537 | MAP2K1 | c.628-2113G>T (n.628-2113G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.672G>T (p.Leu224=) c.569-2113G>T (n.569-2113G>T) n.1177G>T n.234G>T c.870G>T (p.Leu290=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.690G>T (p.Leu230=) c.753G>T (p.Leu251=) c.675G>T (p.Leu225=) c.291G>T (p.Leu97=) c.741G>T (p.Leu247=) | |
15 | g.66485116A>C | CA392937283 | MAP2K1 | c.628-2112A>C (n.628-2112A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) c.569-2112A>C (n.569-2112A>C) n.1178A>C n.235A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) | |
15 | g.66485116A>G | CA392937284 | MAP2K1 | c.628-2112A>G (n.628-2112A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.673A>G (p.Met225Val) c.569-2112A>G (n.569-2112A>G) n.1178A>G n.235A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.*57A>G (n.*57A>G) c.691A>G (p.Met231Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.676A>G (p.Met226Val) c.292A>G (p.Met98Val) c.742A>G (p.Met248Val) | |
15 | g.66485116A>T | CA392937285 | MAP2K1 | c.628-2112A>T (n.628-2112A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) c.569-2112A>T (n.569-2112A>T) n.1178A>T n.235A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) | |
15 | g.66485117T>A | CA392937286 | MAP2K1 | c.628-2111T>A (n.628-2111T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) c.569-2111T>A (n.569-2111T>A) n.1179T>A n.236T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.*58T>A (n.*58T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.677T>A (p.Met226Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) | dbSNP |
15 | g.66485117T>C | CA392937287 | MAP2K1 | c.628-2111T>C (n.628-2111T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) c.569-2111T>C (n.569-2111T>C) n.1179T>C n.236T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) | |
15 | g.66485117T>G | CA392937288 | MAP2K1 | c.628-2111T>G (n.628-2111T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) c.569-2111T>G (n.569-2111T>G) n.1179T>G n.236T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) | dbSNP |
15 | g.66485117T= | CA2184100067 | MAP2K1 | c.628-2111T= (n.628-2111T=) c.821T= (p.Met274=) c.674T= (p.Met225=) c.569-2111T= (n.569-2111T=) n.1179T= n.236T= c.872T= (p.Met291=) c.*58T= (n.*58T=) c.692T= (p.Met231=) c.755T= (p.Met252=) c.677T= (p.Met226=) c.293T= (p.Met98=) c.743T= (p.Met248=) | |
15 | g.66485118G>A | CA392937289 | MAP2K1 | c.628-2110G>A (n.628-2110G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) c.569-2110G>A (n.569-2110G>A) n.1180G>A n.237G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.*59G>A (n.*59G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) | dbSNP |
15 | g.66485118G>C | CA392937290 | MAP2K1 | c.628-2110G>C (n.628-2110G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) c.569-2110G>C (n.569-2110G>C) n.1180G>C n.237G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.*59G>C (n.*59G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) | dbSNP |
15 | g.66485118G>T | CA392937291 | MAP2K1 | c.628-2110G>T (n.628-2110G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) c.569-2110G>T (n.569-2110G>T) n.1180G>T n.237G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.*59G>T (n.*59G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) | |
15 | g.66485119T>A | CA392937292 | MAP2K1 | c.628-2109T>A (n.628-2109T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.569-2109T>A (n.569-2109T>A) n.1181T>A n.238T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) | dbSNP |
15 | g.66485119T>C | CA392937293 | MAP2K1 | c.628-2109T>C (n.628-2109T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.569-2109T>C (n.569-2109T>C) n.1181T>C n.238T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
15 | g.66485119T>G | CA392937294 | MAP2K1 | c.628-2109T>G (n.628-2109T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.569-2109T>G (n.569-2109T>G) n.1181T>G n.238T>G c.874T>G (p.Phe292Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.745T>G (p.Phe249Val) | dbSNP |
15 | g.66485120T>A | CA392937296 | MAP2K1 | c.628-2108T>A (n.628-2108T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.569-2108T>A (n.569-2108T>A) n.1182T>A n.239T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) | dbSNP |
15 | g.66485120T>C | CA392937297 | MAP2K1 | c.628-2108T>C (n.628-2108T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.569-2108T>C (n.569-2108T>C) n.1182T>C n.239T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
15 | g.66485120T>G | CA392937295 | MAP2K1 | c.628-2108T>G (n.628-2108T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.569-2108T>G (n.569-2108T>G) n.1182T>G n.239T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) | dbSNP |
15 | g.66485120T= | CA2184100069 | MAP2K1 | c.628-2108T= (n.628-2108T=) c.824T= (p.Phe275=) c.677T= (p.Phe226=) c.569-2108T= (n.569-2108T=) n.1182T= n.239T= c.875T= (p.Phe292=) c.*61T= (n.*61T=) c.695T= (p.Phe232=) c.758T= (p.Phe253=) c.680T= (p.Phe227=) c.296T= (p.Phe99=) c.746T= (p.Phe249=) | |
15 | g.66485121T>A | CA392937298 | MAP2K1 | c.628-2107T>A (n.628-2107T>A) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.569-2107T>A (n.569-2107T>A) n.1183T>A n.240T>A c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
15 | g.66485121T>C | CA490858538 | MAP2K1 | c.628-2107T>C (n.628-2107T>C) c.825T>C (p.Phe275=) c.678T>C (p.Phe226=) c.569-2107T>C (n.569-2107T>C) n.1183T>C n.240T>C c.876T>C (p.Phe292=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.759T>C (p.Phe253=) c.681T>C (p.Phe227=) c.297T>C (p.Phe99=) c.747T>C (p.Phe249=) | |
15 | g.66485121T>G | CA392937299 | MAP2K1 | c.628-2107T>G (n.628-2107T>G) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.569-2107T>G (n.569-2107T>G) n.1183T>G n.240T>G c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485121T= | CA2184100071 | MAP2K1 | c.628-2107T= (n.628-2107T=) c.825T= (p.Phe275=) c.678T= (p.Phe226=) c.569-2107T= (n.569-2107T=) n.1183T= n.240T= c.876T= (p.Phe292=) c.*62T= (n.*62T=) c.696T= (p.Phe232=) c.759T= (p.Phe253=) c.681T= (p.Phe227=) c.297T= (p.Phe99=) c.747T= (p.Phe249=) | |
15 | g.66485122G>A | CA392937300 | MAP2K1 | c.628-2106G>A (n.628-2106G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.569-2106G>A (n.569-2106G>A) n.1184G>A n.241G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) | dbSNP |
15 | g.66485122G>C | CA392937301 | MAP2K1 | c.628-2106G>C (n.628-2106G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.569-2106G>C (n.569-2106G>C) n.1184G>C n.241G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
15 | g.66485122G>T | CA392937302 | MAP2K1 | c.628-2106G>T (n.628-2106G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.569-2106G>T (n.569-2106G>T) n.1184G>T n.241G>T c.877G>T (p.Gly293Trp) c.*63G>T (n.*63G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) | dbSNP COSMIC |
15 | g.66485123G>A | CA392937305 | MAP2K1 | c.628-2105G>A (n.628-2105G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.569-2105G>A (n.569-2105G>A) n.1185G>A n.242G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485123G>C | CA392937303 | MAP2K1 | c.628-2105G>C (n.628-2105G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.569-2105G>C (n.569-2105G>C) n.1185G>C n.242G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485123G= | CA2184100073 | MAP2K1 | c.628-2105G= (n.628-2105G=) c.827G= (p.Gly276=) c.680G= (p.Gly227=) c.569-2105G= (n.569-2105G=) n.1185G= n.242G= c.878G= (p.Gly293=) c.*64G= (n.*64G=) c.698G= (p.Gly233=) c.761G= (p.Gly254=) c.683G= (p.Gly228=) c.299G= (p.Gly100=) c.749G= (p.Gly250=) | |
15 | g.66485123G>T | CA392937304 | MAP2K1 | c.628-2105G>T (n.628-2105G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.569-2105G>T (n.569-2105G>T) n.1185G>T n.242G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | dbSNP |
15 | g.66485124G>A | CA271674130 | MAP2K1 | c.628-2104G>A (n.628-2104G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.681G>A (p.Gly227=) c.569-2104G>A (n.569-2104G>A) n.1186G>A n.243G>A c.879G>A (p.Gly293=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.699G>A (p.Gly233=) c.762G>A (p.Gly254=) c.684G>A (p.Gly228=) c.300G>A (p.Gly100=) c.750G>A (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485124G>C | CA490858540 | MAP2K1 | c.628-2104G>C (n.628-2104G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.681G>C (p.Gly227=) c.569-2104G>C (n.569-2104G>C) n.1186G>C n.243G>C c.879G>C (p.Gly293=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.699G>C (p.Gly233=) c.762G>C (p.Gly254=) c.684G>C (p.Gly228=) c.300G>C (p.Gly100=) c.750G>C (p.Gly250=) | dbSNP |
15 | g.66485124G= | CA2184100074 | MAP2K1 | c.628-2104G= (n.628-2104G=) c.828G= (p.Gly276=) c.681G= (p.Gly227=) c.569-2104G= (n.569-2104G=) n.1186G= n.243G= c.879G= (p.Gly293=) c.*65G= (n.*65G=) c.699G= (p.Gly233=) c.762G= (p.Gly254=) c.684G= (p.Gly228=) c.300G= (p.Gly100=) c.750G= (p.Gly250=) | |
15 | g.66485124G>T | CA490858539 | MAP2K1 | c.628-2104G>T (n.628-2104G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.681G>T (p.Gly227=) c.569-2104G>T (n.569-2104G>T) n.1186G>T n.243G>T c.879G>T (p.Gly293=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.699G>T (p.Gly233=) c.762G>T (p.Gly254=) c.684G>T (p.Gly228=) c.300G>T (p.Gly100=) c.750G>T (p.Gly250=) | |
15 | g.66485125T>A | CA392937306 | MAP2K1 | c.628-2103T>A (n.628-2103T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.569-2103T>A (n.569-2103T>A) n.1187T>A n.244T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*66T>A (n.*66T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485125T>C | CA392937307 | MAP2K1 | c.628-2103T>C (n.628-2103T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.569-2103T>C (n.569-2103T>C) n.1187T>C n.244T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) | |
15 | g.66485125T>G | CA392937308 | MAP2K1 | c.628-2103T>G (n.628-2103T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.569-2103T>G (n.569-2103T>G) n.1187T>G n.244T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) | |
15 | g.66485125T= | CA2184100076 | MAP2K1 | c.628-2103T= (n.628-2103T=) c.829T= (p.Cys277=) c.682T= (p.Cys228=) c.569-2103T= (n.569-2103T=) n.1187T= n.244T= c.880T= (p.Cys294=) c.*66T= (n.*66T=) c.700T= (p.Cys234=) c.763T= (p.Cys255=) c.685T= (p.Cys229=) c.301T= (p.Cys101=) c.751T= (p.Cys251=) | |
15 | g.66485126G>A | CA392937309 | MAP2K1 | c.628-2102G>A (n.628-2102G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.569-2102G>A (n.569-2102G>A) n.1188G>A n.245G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*67G>A (n.*67G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.66485126G>C | CA392937310 | MAP2K1 | c.628-2102G>C (n.628-2102G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.569-2102G>C (n.569-2102G>C) n.1188G>C n.245G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) | |
15 | g.66485126G>T | CA392937311 | MAP2K1 | c.628-2102G>T (n.628-2102G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.569-2102G>T (n.569-2102G>T) n.1188G>T n.245G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) | |
15 | g.66485127C>A | CA392937312 | MAP2K1 | c.628-2101C>A (n.628-2101C>A) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.569-2101C>A (n.569-2101C>A) n.1189C>A n.246C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.303C>A (p.Cys101Ter) c.753C>A (p.Cys251Ter) | |
15 | g.66485127C= | CA2184100078 | MAP2K1 | c.628-2101C= (n.628-2101C=) c.831C= (p.Cys277=) c.684C= (p.Cys228=) c.569-2101C= (n.569-2101C=) n.1189C= n.246C= c.882C= (p.Cys294=) c.*68C= (n.*68C=) c.702C= (p.Cys234=) c.765C= (p.Cys255=) c.687C= (p.Cys229=) c.303C= (p.Cys101=) c.753C= (p.Cys251=) | |
15 | g.66485127C>G | CA392937313 | MAP2K1 | c.628-2101C>G (n.628-2101C>G) c.831C>G (p.Cys277Trp) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.569-2101C>G (n.569-2101C>G) n.1189C>G n.246C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*68C>G (n.*68C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.303C>G (p.Cys101Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485127C>T | CA490858541 | MAP2K1 | c.628-2101C>T (n.628-2101C>T) c.831C>T (p.Cys277=) c.684C>T (p.Cys228=) c.569-2101C>T (n.569-2101C>T) n.1189C>T n.246C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.765C>T (p.Cys255=) c.687C>T (p.Cys229=) c.303C>T (p.Cys101=) c.753C>T (p.Cys251=) | dbSNP |
15 | g.66485128C>A | CA392937314 | MAP2K1 | c.628-2100C>A (n.628-2100C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.569-2100C>A (n.569-2100C>A) n.1190C>A n.247C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) | dbSNP |
15 | g.66485128C>G | CA392937315 | MAP2K1 | c.628-2100C>G (n.628-2100C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.569-2100C>G (n.569-2100C>G) n.1190C>G n.247C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) | dbSNP |
15 | g.66485128C>T | CA392937316 | MAP2K1 | c.628-2100C>T (n.628-2100C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.569-2100C>T (n.569-2100C>T) n.1190C>T n.247C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) | dbSNP COSMIC |
15 | g.66485129A= | CA2184100081 | MAP2K1 | c.628-2099A= (n.628-2099A=) c.833A= (p.Gln278=) c.686A= (p.Gln229=) c.569-2099A= (n.569-2099A=) n.1191A= n.248A= c.884A= (p.Gln295=) c.*70A= (n.*70A=) c.704A= (p.Gln235=) c.767A= (p.Gln256=) c.689A= (p.Gln230=) c.305A= (p.Gln102=) c.755A= (p.Gln252=) | |
15 | g.66485129A>C | CA392937317 | MAP2K1 | c.628-2099A>C (n.628-2099A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.569-2099A>C (n.569-2099A>C) n.1191A>C n.248A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) | dbSNP |
15 | g.66485129A>G | CA392937318 | MAP2K1 | c.628-2099A>G (n.628-2099A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.569-2099A>G (n.569-2099A>G) n.1191A>G n.248A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) | dbSNP |
15 | g.66485129A>T | CA392937319 | MAP2K1 | c.628-2099A>T (n.628-2099A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.569-2099A>T (n.569-2099A>T) n.1191A>T n.248A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) | dbSNP |
15 | g.66485130G>A | CA7624022 | MAP2K1 | c.628-2098G>A (n.628-2098G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.687G>A (p.Gln229=) c.569-2098G>A (n.569-2098G>A) n.1192G>A n.249G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.768G>A (p.Gln256=) c.690G>A (p.Gln230=) c.306G>A (p.Gln102=) c.756G>A (p.Gln252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485130G>C | CA392937321 | MAP2K1 | c.628-2098G>C (n.628-2098G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.687G>C (p.Gln229His) c.569-2098G>C (n.569-2098G>C) n.1192G>C n.249G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.768G>C (p.Gln256His) c.690G>C (p.Gln230His) c.306G>C (p.Gln102His) c.756G>C (p.Gln252His) | dbSNP |
15 | g.66485130G= | CA2184100084 | MAP2K1 | c.628-2098G= (n.628-2098G=) c.834G= (p.Gln278=) c.687G= (p.Gln229=) c.569-2098G= (n.569-2098G=) n.1192G= n.249G= c.885G= (p.Gln295=) c.*71G= (n.*71G=) c.705G= (p.Gln235=) c.768G= (p.Gln256=) c.690G= (p.Gln230=) c.306G= (p.Gln102=) c.756G= (p.Gln252=) | |
15 | g.66485130G>T | CA392937320 | MAP2K1 | c.628-2098G>T (n.628-2098G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.687G>T (p.Gln229His) c.569-2098G>T (n.569-2098G>T) n.1192G>T n.249G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.768G>T (p.Gln256His) c.690G>T (p.Gln230His) c.306G>T (p.Gln102His) c.756G>T (p.Gln252His) | dbSNP |
15 | g.66485131G>A | CA392937322 | MAP2K1 | c.628-2097G>A (n.628-2097G>A) c.835G>A (p.Val279Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.569-2097G>A (n.569-2097G>A) n.1193G>A n.250G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.*72G>A (n.*72G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.307G>A (p.Val103Met) c.757G>A (p.Val253Met) | dbSNP |
15 | g.66485131G>C | CA392937323 | MAP2K1 | c.628-2097G>C (n.628-2097G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.569-2097G>C (n.569-2097G>C) n.1193G>C n.250G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.*72G>C (n.*72G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485131G>T | CA392937324 | MAP2K1 | c.628-2097G>T (n.628-2097G>T) c.835G>T (p.Val279Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.569-2097G>T (n.569-2097G>T) n.1193G>T n.250G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) | |
15 | g.66485132T>A | CA392937325 | MAP2K1 | c.628-2096T>A (n.628-2096T>A) c.836T>A (p.Val279Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.569-2096T>A (n.569-2096T>A) n.1194T>A n.251T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) | |
15 | g.66485132T>C | CA271674139 | MAP2K1 | c.628-2096T>C (n.628-2096T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.569-2096T>C (n.569-2096T>C) n.1194T>C n.251T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.*73T>C (n.*73T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485132T>G | CA392937326 | MAP2K1 | c.628-2096T>G (n.628-2096T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.569-2096T>G (n.569-2096T>G) n.1194T>G n.251T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.*73T>G (n.*73T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
15 | g.66485132T= | CA2184100088 | MAP2K1 | c.628-2096T= (n.628-2096T=) c.836T= (p.Val279=) c.689T= (p.Val230=) c.569-2096T= (n.569-2096T=) n.1194T= n.251T= c.887T= (p.Val296=) c.*73T= (n.*73T=) c.707T= (p.Val236=) c.770T= (p.Val257=) c.692T= (p.Val231=) c.308T= (p.Val103=) c.758T= (p.Val253=) | |
15 | g.66485133G>A | CA490858544 | MAP2K1 | c.628-2095G>A (n.628-2095G>A) c.837G>A (p.Val279=) c.690G>A (p.Val230=) c.569-2095G>A (n.569-2095G>A) n.1195G>A n.252G>A c.888G>A (p.Val296=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.771G>A (p.Val257=) c.693G>A (p.Val231=) c.309G>A (p.Val103=) c.759G>A (p.Val253=) | dbSNP |
15 | g.66485133G>C | CA490858542 | MAP2K1 | c.628-2095G>C (n.628-2095G>C) c.837G>C (p.Val279=) c.690G>C (p.Val230=) c.569-2095G>C (n.569-2095G>C) n.1195G>C n.252G>C c.888G>C (p.Val296=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.771G>C (p.Val257=) c.693G>C (p.Val231=) c.309G>C (p.Val103=) c.759G>C (p.Val253=) | |
15 | g.66485133G>T | CA490858543 | MAP2K1 | c.628-2095G>T (n.628-2095G>T) c.837G>T (p.Val279=) c.690G>T (p.Val230=) c.569-2095G>T (n.569-2095G>T) n.1195G>T n.252G>T c.888G>T (p.Val296=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.771G>T (p.Val257=) c.693G>T (p.Val231=) c.309G>T (p.Val103=) c.759G>T (p.Val253=) | gnomAD v4 |
15 | g.66485134G>A | CA392937327 | MAP2K1 | c.628-2094G>A (n.628-2094G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.569-2094G>A (n.569-2094G>A) n.1196G>A n.253G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | dbSNP |
15 | g.66485134G>C | CA392937329 | MAP2K1 | c.628-2094G>C (n.628-2094G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.569-2094G>C (n.569-2094G>C) n.1196G>C n.253G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) | dbSNP |
15 | g.66485134G>T | CA392937328 | MAP2K1 | c.628-2094G>T (n.628-2094G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.569-2094G>T (n.569-2094G>T) n.1196G>T n.253G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
15 | g.66485135A>C | CA392937330 | MAP2K1 | c.628-2093A>C (n.628-2093A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.569-2093A>C (n.569-2093A>C) n.1197A>C n.254A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
15 | g.66485135A>G | CA392937331 | MAP2K1 | c.628-2093A>G (n.628-2093A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.569-2093A>G (n.569-2093A>G) n.1197A>G n.254A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) | dbSNP |
15 | g.66485135A>T | CA392937332 | MAP2K1 | c.628-2093A>T (n.628-2093A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.569-2093A>T (n.569-2093A>T) n.1197A>T n.254A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.761A>T (p.Glu254Val) | |
15 | g.66485135_66485138delinsAAGG | CA2184100091 | MAP2K1 | c.628-2093_628-2090delinsAAGG (n.628-2093_628-2090delinsAAGG) c.839_842delinsAAGG (p.Glu280=) c.692_695delinsAAGG (p.Glu231=) c.569-2093_569-2090delinsAAGG (n.569-2093_569-2090delinsAAGG) n.1197_1200delinsAAGG n.254_257delinsAAGG c.890_893delinsAAGG (p.Glu297=) c.*76_*79delinsAAGG (n.*76_*79delinsAAGG) c.710_713delinsAAGG (p.Glu237=) c.773_776delinsAAGG (p.Glu258=) c.695_698delinsAAGG (p.Glu232=) c.311_314delinsAAGG (p.Glu104=) c.761_764delinsAAGG (p.Glu254=) | |
15 | g.66485136A= | CA2184100093 | MAP2K1 | c.628-2092A= (n.628-2092A=) c.840A= (p.Glu280=) c.693A= (p.Glu231=) c.569-2092A= (n.569-2092A=) n.1198A= n.255A= c.891A= (p.Glu297=) c.*77A= (n.*77A=) c.711A= (p.Glu237=) c.774A= (p.Glu258=) c.696A= (p.Glu232=) c.312A= (p.Glu104=) c.762A= (p.Glu254=) | |
15 | g.66485136A>C | CA392937333 | MAP2K1 | c.628-2092A>C (n.628-2092A>C) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.569-2092A>C (n.569-2092A>C) n.1198A>C n.255A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.*77A>C (n.*77A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) | dbSNP |
15 | g.66485136A>G | CA490858545 | MAP2K1 | c.628-2092A>G (n.628-2092A>G) c.840A>G (p.Glu280=) c.693A>G (p.Glu231=) c.569-2092A>G (n.569-2092A>G) n.1198A>G n.255A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.774A>G (p.Glu258=) c.696A>G (p.Glu232=) c.312A>G (p.Glu104=) c.762A>G (p.Glu254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485136A>T | CA392937334 | MAP2K1 | c.628-2092A>T (n.628-2092A>T) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.569-2092A>T (n.569-2092A>T) n.1198A>T n.255A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.*77A>T (n.*77A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
15 | g.66485138_66485140del | CA715036079 | MAP2K1 | c.628-2090_628-2088del (n.628-2090_628-2088del) c.842_844del (p.Gly281del) c.695_697del (p.Gly232del) c.569-2090_569-2088del (n.569-2090_569-2088del) n.1200_1202del n.257_259del c.893_895del (p.Gly298del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.713_715del (p.Gly238del) c.776_778del (p.Gly259del) c.698_700del (p.Gly233del) c.314_316del (p.Gly105del) c.764_766del (p.Gly255del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485137G>A | CA392937335 | MAP2K1 | c.628-2091G>A (n.628-2091G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.569-2091G>A (n.569-2091G>A) n.1199G>A n.256G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) | dbSNP |
15 | g.66485137G>C | CA392937336 | MAP2K1 | c.628-2091G>C (n.628-2091G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.569-2091G>C (n.569-2091G>C) n.1199G>C n.256G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
15 | g.66485137G>T | CA392937337 | MAP2K1 | c.628-2091G>T (n.628-2091G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.569-2091G>T (n.569-2091G>T) n.1199G>T n.256G>T c.892G>T (p.Gly298Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) | |
15 | g.66485138G>A | CA392937338 | MAP2K1 | c.628-2090G>A (n.628-2090G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.569-2090G>A (n.569-2090G>A) n.1200G>A n.257G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) | dbSNP |
15 | g.66485138G>C | CA392937339 | MAP2K1 | c.628-2090G>C (n.628-2090G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.569-2090G>C (n.569-2090G>C) n.1200G>C n.257G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | dbSNP |
15 | g.66485138G>T | CA392937340 | MAP2K1 | c.628-2090G>T (n.628-2090G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.569-2090G>T (n.569-2090G>T) n.1200G>T n.257G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | dbSNP |
15 | g.66485139A>C | CA490858546 | MAP2K1 | c.628-2089A>C (n.628-2089A>C) c.843A>C (p.Gly281=) c.696A>C (p.Gly232=) c.569-2089A>C (n.569-2089A>C) n.1201A>C n.258A>C c.894A>C (p.Gly298=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.714A>C (p.Gly238=) c.777A>C (p.Gly259=) c.699A>C (p.Gly233=) c.315A>C (p.Gly105=) c.765A>C (p.Gly255=) | |
15 | g.66485139A>G | CA490858547 | MAP2K1 | c.628-2089A>G (n.628-2089A>G) c.843A>G (p.Gly281=) c.696A>G (p.Gly232=) c.569-2089A>G (n.569-2089A>G) n.1201A>G n.258A>G c.894A>G (p.Gly298=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.714A>G (p.Gly238=) c.777A>G (p.Gly259=) c.699A>G (p.Gly233=) c.315A>G (p.Gly105=) c.765A>G (p.Gly255=) | |
15 | g.66485139A>T | CA490858548 | MAP2K1 | c.628-2089A>T (n.628-2089A>T) c.843A>T (p.Gly281=) c.696A>T (p.Gly232=) c.569-2089A>T (n.569-2089A>T) n.1201A>T n.258A>T c.894A>T (p.Gly298=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.714A>T (p.Gly238=) c.777A>T (p.Gly259=) c.699A>T (p.Gly233=) c.315A>T (p.Gly105=) c.765A>T (p.Gly255=) | dbSNP |
15 | g.66485140G>A | CA7624023 | MAP2K1 | c.628-2088G>A (n.628-2088G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.569-2088G>A (n.569-2088G>A) n.1202G>A n.259G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485140G>C | CA392937342 | MAP2K1 | c.628-2088G>C (n.628-2088G>C) c.844G>C (p.Asp282His) c.697G>C (p.Asp233His) c.569-2088G>C (n.569-2088G>C) n.1202G>C n.259G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.715G>C (p.Asp239His) c.778G>C (p.Asp260His) c.700G>C (p.Asp234His) c.316G>C (p.Asp106His) c.766G>C (p.Asp256His) | dbSNP |
15 | g.66485140G= | CA2184100095 | MAP2K1 | c.628-2088G= (n.628-2088G=) c.844G= (p.Asp282=) c.697G= (p.Asp233=) c.569-2088G= (n.569-2088G=) n.1202G= n.259G= c.895G= (p.Asp299=) c.*81G= (n.*81G=) c.715G= (p.Asp239=) c.778G= (p.Asp260=) c.700G= (p.Asp234=) c.316G= (p.Asp106=) c.766G= (p.Asp256=) | |
15 | g.66485140G>T | CA392937341 | MAP2K1 | c.628-2088G>T (n.628-2088G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.569-2088G>T (n.569-2088G>T) n.1202G>T n.259G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*81G>T (n.*81G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) | |
15 | g.66485141A>C | CA392937343 | MAP2K1 | c.628-2087A>C (n.628-2087A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.569-2087A>C (n.569-2087A>C) n.1203A>C n.260A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) | dbSNP |
15 | g.66485141A>G | CA392937345 | MAP2K1 | c.628-2087A>G (n.628-2087A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.569-2087A>G (n.569-2087A>G) n.1203A>G n.260A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485141A>T | CA392937344 | MAP2K1 | c.628-2087A>T (n.628-2087A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.569-2087A>T (n.569-2087A>T) n.1203A>T n.260A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.*82A>T (n.*82A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.767A>T (p.Asp256Val) | |
15 | g.66485142T>A | CA392937346 | MAP2K1 | c.628-2086T>A (n.628-2086T>A) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.569-2086T>A (n.569-2086T>A) n.1204T>A n.261T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*83T>A (n.*83T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) | dbSNP |
15 | g.66485142T>C | CA490858549 | MAP2K1 | c.628-2086T>C (n.628-2086T>C) c.846T>C (p.Asp282=) c.699T>C (p.Asp233=) c.569-2086T>C (n.569-2086T>C) n.1204T>C n.261T>C c.897T>C (p.Asp299=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.717T>C (p.Asp239=) c.780T>C (p.Asp260=) c.702T>C (p.Asp234=) c.318T>C (p.Asp106=) c.768T>C (p.Asp256=) | gnomAD v4 |
15 | g.66485142T>G | CA392937347 | MAP2K1 | c.628-2086T>G (n.628-2086T>G) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.569-2086T>G (n.569-2086T>G) n.1204T>G n.261T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*83T>G (n.*83T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) | dbSNP |
15 | g.66485143G>A | CA392937348 | MAP2K1 | c.628-2085G>A (n.628-2085G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.569-2085G>A (n.569-2085G>A) n.1205G>A n.262G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) | dbSNP |
15 | g.66485143G>C | CA392937349 | MAP2K1 | c.628-2085G>C (n.628-2085G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.569-2085G>C (n.569-2085G>C) n.1205G>C n.262G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) | dbSNP |
15 | g.66485143G>T | CA392937350 | MAP2K1 | c.628-2085G>T (n.628-2085G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.569-2085G>T (n.569-2085G>T) n.1205G>T n.262G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) | |
15 | g.66485144C>A | CA392937351 | MAP2K1 | c.628-2084C>A (n.628-2084C>A) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.569-2084C>A (n.569-2084C>A) n.1206C>A n.263C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) | dbSNP |
15 | g.66485144C= | CA2184100097 | MAP2K1 | c.628-2084C= (n.628-2084C=) c.848C= (p.Ala283=) c.701C= (p.Ala234=) c.569-2084C= (n.569-2084C=) n.1206C= n.263C= c.899C= (p.Ala300=) c.*85C= (n.*85C=) c.719C= (p.Ala240=) c.782C= (p.Ala261=) c.704C= (p.Ala235=) c.320C= (p.Ala107=) c.770C= (p.Ala257=) | |
15 | g.66485144C>G | CA392937352 | MAP2K1 | c.628-2084C>G (n.628-2084C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.569-2084C>G (n.569-2084C>G) n.1206C>G n.263C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) | dbSNP |
15 | g.66485144C>T | CA134622 | MAP2K1 | c.628-2084C>T (n.628-2084C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.569-2084C>T (n.569-2084C>T) n.1206C>T n.263C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.770C>T (p.Ala257Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485145G>A | CA490858550 | MAP2K1 | c.628-2083G>A (n.628-2083G>A) c.849G>A (p.Ala283=) c.702G>A (p.Ala234=) c.569-2083G>A (n.569-2083G>A) n.1207G>A n.264G>A c.900G>A (p.Ala300=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.720G>A (p.Ala240=) c.783G>A (p.Ala261=) c.705G>A (p.Ala235=) c.321G>A (p.Ala107=) c.771G>A (p.Ala257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485145G>C | CA490858552 | MAP2K1 | c.628-2083G>C (n.628-2083G>C) c.849G>C (p.Ala283=) c.702G>C (p.Ala234=) c.569-2083G>C (n.569-2083G>C) n.1207G>C n.264G>C c.900G>C (p.Ala300=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.720G>C (p.Ala240=) c.783G>C (p.Ala261=) c.705G>C (p.Ala235=) c.321G>C (p.Ala107=) c.771G>C (p.Ala257=) | dbSNP |
15 | g.66485145G= | CA2184100099 | MAP2K1 | c.628-2083G= (n.628-2083G=) c.849G= (p.Ala283=) c.702G= (p.Ala234=) c.569-2083G= (n.569-2083G=) n.1207G= n.264G= c.900G= (p.Ala300=) c.*86G= (n.*86G=) c.720G= (p.Ala240=) c.783G= (p.Ala261=) c.705G= (p.Ala235=) c.321G= (p.Ala107=) c.771G= (p.Ala257=) | |
15 | g.66485145G>T | CA490858551 | MAP2K1 | c.628-2083G>T (n.628-2083G>T) c.849G>T (p.Ala283=) c.702G>T (p.Ala234=) c.569-2083G>T (n.569-2083G>T) n.1207G>T n.264G>T c.900G>T (p.Ala300=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.720G>T (p.Ala240=) c.783G>T (p.Ala261=) c.705G>T (p.Ala235=) c.321G>T (p.Ala107=) c.771G>T (p.Ala257=) | |
15 | g.66485146G>A | CA392937353 | MAP2K1 | c.628-2082G>A (n.628-2082G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.569-2082G>A (n.569-2082G>A) n.1208G>A n.265G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485146G>C | CA392937354 | MAP2K1 | c.628-2082G>C (n.628-2082G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.569-2082G>C (n.569-2082G>C) n.1208G>C n.265G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) | dbSNP |
15 | g.66485146G>T | CA392937355 | MAP2K1 | c.628-2082G>T (n.628-2082G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.569-2082G>T (n.569-2082G>T) n.1208G>T n.265G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*87G>T (n.*87G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) | |
15 | g.66485147C>A | CA392937358 | MAP2K1 | c.628-2081C>A (n.628-2081C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.569-2081C>A (n.569-2081C>A) n.1209C>A n.266C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*88C>A (n.*88C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485147C= | CA2184100101 | MAP2K1 | c.628-2081C= (n.628-2081C=) c.851C= (p.Ala284=) c.704C= (p.Ala235=) c.569-2081C= (n.569-2081C=) n.1209C= n.266C= c.902C= (p.Ala301=) c.*88C= (n.*88C=) c.722C= (p.Ala241=) c.785C= (p.Ala262=) c.707C= (p.Ala236=) c.323C= (p.Ala108=) c.773C= (p.Ala258=) | |
15 | g.66485147C>G | CA392937356 | MAP2K1 | c.628-2081C>G (n.628-2081C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.569-2081C>G (n.569-2081C>G) n.1209C>G n.266C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) | dbSNP |
15 | g.66485147C>T | CA392937357 | MAP2K1 | c.628-2081C>T (n.628-2081C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.569-2081C>T (n.569-2081C>T) n.1209C>T n.266C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.*88C>T (n.*88C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.773C>T (p.Ala258Val) | dbSNP |
15 | g.66485148T>A | CA490858554 | MAP2K1 | c.628-2080T>A (n.628-2080T>A) c.852T>A (p.Ala284=) c.705T>A (p.Ala235=) c.569-2080T>A (n.569-2080T>A) n.1210T>A n.267T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.786T>A (p.Ala262=) c.708T>A (p.Ala236=) c.324T>A (p.Ala108=) c.774T>A (p.Ala258=) | dbSNP |
15 | g.66485148T>C | CA490858555 | MAP2K1 | c.628-2080T>C (n.628-2080T>C) c.852T>C (p.Ala284=) c.705T>C (p.Ala235=) c.569-2080T>C (n.569-2080T>C) n.1210T>C n.267T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.786T>C (p.Ala262=) c.708T>C (p.Ala236=) c.324T>C (p.Ala108=) c.774T>C (p.Ala258=) | dbSNP |
15 | g.66485148T>G | CA490858553 | MAP2K1 | c.628-2080T>G (n.628-2080T>G) c.852T>G (p.Ala284=) c.705T>G (p.Ala235=) c.569-2080T>G (n.569-2080T>G) n.1210T>G n.267T>G c.903T>G (p.Ala301=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.786T>G (p.Ala262=) c.708T>G (p.Ala236=) c.324T>G (p.Ala108=) c.774T>G (p.Ala258=) | |
15 | g.66485148T= | CA2184100106 | MAP2K1 | c.628-2080T= (n.628-2080T=) c.852T= (p.Ala284=) c.705T= (p.Ala235=) c.569-2080T= (n.569-2080T=) n.1210T= n.267T= c.903T= (p.Ala301=) c.*89T= (n.*89T=) c.723T= (p.Ala241=) c.786T= (p.Ala262=) c.708T= (p.Ala236=) c.324T= (p.Ala108=) c.774T= (p.Ala258=) | |
15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
15 | g.66485149G>A | CA392937359 | MAP2K1 | c.628-2079G>A (n.628-2079G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.569-2079G>A (n.569-2079G>A) n.1211G>A n.268G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66485149G>C | CA392937360 | MAP2K1 | c.628-2079G>C (n.628-2079G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.569-2079G>C (n.569-2079G>C) n.1211G>C n.268G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
15 | g.66485149G= | CA2184100110 | MAP2K1 | c.628-2079G= (n.628-2079G=) c.853G= (p.Glu285=) c.706G= (p.Glu236=) c.569-2079G= (n.569-2079G=) n.1211G= n.268G= c.904G= (p.Glu302=) c.*90G= (n.*90G=) c.724G= (p.Glu242=) c.787G= (p.Glu263=) c.709G= (p.Glu237=) c.325G= (p.Glu109=) c.775G= (p.Glu259=) | |
15 | g.66485149G>T | CA392937361 | MAP2K1 | c.628-2079G>T (n.628-2079G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.569-2079G>T (n.569-2079G>T) n.1211G>T n.268G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485150A>C | CA392937362 | MAP2K1 | c.628-2078A>C (n.628-2078A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.569-2078A>C (n.569-2078A>C) n.1212A>C n.269A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
15 | g.66485150A>G | CA392937363 | MAP2K1 | c.628-2078A>G (n.628-2078A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.569-2078A>G (n.569-2078A>G) n.1212A>G n.269A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | dbSNP |
15 | g.66485150A>T | CA392937364 | MAP2K1 | c.628-2078A>T (n.628-2078A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.569-2078A>T (n.569-2078A>T) n.1212A>T n.269A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | dbSNP |
15 | g.66485151G>A | CA490858556 | MAP2K1 | c.628-2077G>A (n.628-2077G>A) c.855G>A (p.Glu285=) c.708G>A (p.Glu236=) c.569-2077G>A (n.569-2077G>A) n.1213G>A n.270G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.789G>A (p.Glu263=) c.711G>A (p.Glu237=) c.327G>A (p.Glu109=) c.777G>A (p.Glu259=) | |
15 | g.66485151G>C | CA392937365 | MAP2K1 | c.628-2077G>C (n.628-2077G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.569-2077G>C (n.569-2077G>C) n.1213G>C n.270G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
15 | g.66485151G>T | CA392937366 | MAP2K1 | c.628-2077G>T (n.628-2077G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.569-2077G>T (n.569-2077G>T) n.1213G>T n.270G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
15 | g.66485152A>C | CA392937367 | MAP2K1 | c.628-2076A>C (n.628-2076A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.569-2076A>C (n.569-2076A>C) n.1214A>C n.271A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
15 | g.66485152A>G | CA392937368 | MAP2K1 | c.628-2076A>G (n.628-2076A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.569-2076A>G (n.569-2076A>G) n.1214A>G n.271A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
15 | g.66485152A>T | CA392937369 | MAP2K1 | c.628-2076A>T (n.628-2076A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.569-2076A>T (n.569-2076A>T) n.1214A>T n.271A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
15 | g.66485153C>A | CA392937371 | MAP2K1 | c.628-2075C>A (n.628-2075C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.569-2075C>A (n.569-2075C>A) n.1215C>A n.272C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
15 | g.66485153C>G | CA392937372 | MAP2K1 | c.628-2075C>G (n.628-2075C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.569-2075C>G (n.569-2075C>G) n.1215C>G n.272C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485153C>T | CA392937370 | MAP2K1 | c.628-2075C>T (n.628-2075C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.569-2075C>T (n.569-2075C>T) n.1215C>T n.272C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | dbSNP |
15 | g.66485154C>A | CA490858557 | MAP2K1 | c.628-2074C>A (n.628-2074C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.711C>A (p.Thr237=) c.569-2074C>A (n.569-2074C>A) n.1216C>A n.273C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.792C>A (p.Thr264=) c.714C>A (p.Thr238=) c.330C>A (p.Thr110=) c.780C>A (p.Thr260=) | dbSNP |
15 | g.66485154C>G | CA490858559 | MAP2K1 | c.628-2074C>G (n.628-2074C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.711C>G (p.Thr237=) c.569-2074C>G (n.569-2074C>G) n.1216C>G n.273C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.792C>G (p.Thr264=) c.714C>G (p.Thr238=) c.330C>G (p.Thr110=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
15 | g.66485154C>T | CA490858558 | MAP2K1 | c.628-2074C>T (n.628-2074C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.711C>T (p.Thr237=) c.569-2074C>T (n.569-2074C>T) n.1216C>T n.273C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.792C>T (p.Thr264=) c.714C>T (p.Thr238=) c.330C>T (p.Thr110=) c.780C>T (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485155C>A | CA392937373 | MAP2K1 | c.628-2073C>A (n.628-2073C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.569-2073C>A (n.569-2073C>A) n.1217C>A n.274C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | dbSNP |
15 | g.66485155C>G | CA392937374 | MAP2K1 | c.628-2073C>G (n.628-2073C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.569-2073C>G (n.569-2073C>G) n.1217C>G n.274C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | dbSNP |
15 | g.66485155C>T | CA392937375 | MAP2K1 | c.628-2073C>T (n.628-2073C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.569-2073C>T (n.569-2073C>T) n.1217C>T n.274C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485156C>A | CA392937376 | MAP2K1 | c.628-2072C>A (n.628-2072C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.569-2072C>A (n.569-2072C>A) n.1218C>A n.275C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
15 | g.66485156C>G | CA392937377 | MAP2K1 | c.628-2072C>G (n.628-2072C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.569-2072C>G (n.569-2072C>G) n.1218C>G n.275C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | dbSNP |
15 | g.66485156C>T | CA392937378 | MAP2K1 | c.628-2072C>T (n.628-2072C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.569-2072C>T (n.569-2072C>T) n.1218C>T n.275C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
15 | g.66485157A= | CA2184100112 | MAP2K1 | c.628-2071A= (n.628-2071A=) c.861A= (p.Pro287=) c.714A= (p.Pro238=) c.569-2071A= (n.569-2071A=) n.1219A= n.276A= c.912A= (p.Pro304=) c.*98A= (n.*98A=) c.732A= (p.Pro244=) c.795A= (p.Pro265=) c.717A= (p.Pro239=) c.333A= (p.Pro111=) c.783A= (p.Pro261=) | |
15 | g.66485157A>C | CA271674148 | MAP2K1 | c.628-2071A>C (n.628-2071A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.714A>C (p.Pro238=) c.569-2071A>C (n.569-2071A>C) n.1219A>C n.276A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.795A>C (p.Pro265=) c.717A>C (p.Pro239=) c.333A>C (p.Pro111=) c.783A>C (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485157A>G | CA490858561 | MAP2K1 | c.628-2071A>G (n.628-2071A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.714A>G (p.Pro238=) c.569-2071A>G (n.569-2071A>G) n.1219A>G n.276A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.795A>G (p.Pro265=) c.717A>G (p.Pro239=) c.333A>G (p.Pro111=) c.783A>G (p.Pro261=) | |
15 | g.66485157A>T | CA490858560 | MAP2K1 | c.628-2071A>T (n.628-2071A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.714A>T (p.Pro238=) c.569-2071A>T (n.569-2071A>T) n.1219A>T n.276A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.795A>T (p.Pro265=) c.717A>T (p.Pro239=) c.333A>T (p.Pro111=) c.783A>T (p.Pro261=) | |
15 | g.66485158C>A | CA392937379 | MAP2K1 | c.628-2070C>A (n.628-2070C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.569-2070C>A (n.569-2070C>A) n.1220C>A n.277C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | dbSNP |
15 | g.66485158C= | CA2184100113 | MAP2K1 | c.628-2070C= (n.628-2070C=) c.862C= (p.Pro288=) c.715C= (p.Pro239=) c.569-2070C= (n.569-2070C=) n.1220C= n.277C= c.913C= (p.Pro305=) c.*99C= (n.*99C=) c.733C= (p.Pro245=) c.796C= (p.Pro266=) c.718C= (p.Pro240=) c.334C= (p.Pro112=) c.784C= (p.Pro262=) | |
15 | g.66485158C>G | CA392937380 | MAP2K1 | c.628-2070C>G (n.628-2070C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.569-2070C>G (n.569-2070C>G) n.1220C>G n.277C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | dbSNP |
15 | g.66485158C>T | CA7624024 | MAP2K1 | c.628-2070C>T (n.628-2070C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.569-2070C>T (n.569-2070C>T) n.1220C>T n.277C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485159C>A | CA392937381 | MAP2K1 | c.628-2069C>A (n.628-2069C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.716C>A (p.Pro239His) c.569-2069C>A (n.569-2069C>A) n.1221C>A n.278C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.797C>A (p.Pro266His) c.719C>A (p.Pro240His) c.335C>A (p.Pro112His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP |
15 | g.66485159C>G | CA392937382 | MAP2K1 | c.628-2069C>G (n.628-2069C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.569-2069C>G (n.569-2069C>G) n.1221C>G n.278C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | dbSNP |
15 | g.66485159C>T | CA392937383 | MAP2K1 | c.628-2069C>T (n.628-2069C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.569-2069C>T (n.569-2069C>T) n.1221C>T n.278C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485160C>A | CA490858563 | MAP2K1 | c.628-2068C>A (n.628-2068C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.717C>A (p.Pro239=) c.569-2068C>A (n.569-2068C>A) n.1222C>A n.279C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.798C>A (p.Pro266=) c.720C>A (p.Pro240=) c.336C>A (p.Pro112=) c.786C>A (p.Pro262=) | |
15 | g.66485160C= | CA2184100116 | MAP2K1 | c.628-2068C= (n.628-2068C=) c.864C= (p.Pro288=) c.717C= (p.Pro239=) c.569-2068C= (n.569-2068C=) n.1222C= n.279C= c.915C= (p.Pro305=) c.*101C= (n.*101C=) c.735C= (p.Pro245=) c.798C= (p.Pro266=) c.720C= (p.Pro240=) c.336C= (p.Pro112=) c.786C= (p.Pro262=) | |
15 | g.66485160C>G | CA490858562 | MAP2K1 | c.628-2068C>G (n.628-2068C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.717C>G (p.Pro239=) c.569-2068C>G (n.569-2068C>G) n.1222C>G n.279C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.798C>G (p.Pro266=) c.720C>G (p.Pro240=) c.336C>G (p.Pro112=) c.786C>G (p.Pro262=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66485160C>T | CA7624025 | MAP2K1 | c.628-2068C>T (n.628-2068C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.717C>T (p.Pro239=) c.569-2068C>T (n.569-2068C>T) n.1222C>T n.279C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.798C>T (p.Pro266=) c.720C>T (p.Pro240=) c.336C>T (p.Pro112=) c.786C>T (p.Pro262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485161A>C | CA490858564 | MAP2K1 | c.628-2067A>C (n.628-2067A>C) c.865A>C (p.Arg289=) c.718A>C (p.Arg240=) c.569-2067A>C (n.569-2067A>C) n.1223A>C n.280A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.736A>C (p.Arg246=) c.799A>C (p.Arg267=) c.721A>C (p.Arg241=) c.337A>C (p.Arg113=) c.787A>C (p.Arg263=) | |
15 | g.66485161A>G | CA392937385 | MAP2K1 | c.628-2067A>G (n.628-2067A>G) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.569-2067A>G (n.569-2067A>G) n.1223A>G n.280A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
15 | g.66485161A>T | CA392937384 | MAP2K1 | c.628-2067A>T (n.628-2067A>T) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.569-2067A>T (n.569-2067A>T) n.1223A>T n.280A>T c.916A>T (p.Arg306Trp) c.*102A>T (n.*102A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
15 | g.66485162G>A | CA392937386 | MAP2K1 | c.628-2066G>A (n.628-2066G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.569-2066G>A (n.569-2066G>A) n.1224G>A n.281G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP |
15 | g.66485162G>C | CA392937387 | MAP2K1 | c.628-2066G>C (n.628-2066G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.569-2066G>C (n.569-2066G>C) n.1224G>C n.281G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
15 | g.66485162G>T | CA392937388 | MAP2K1 | c.628-2066G>T (n.628-2066G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.569-2066G>T (n.569-2066G>T) n.1224G>T n.281G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.*103G>T (n.*103G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.722G>T (p.Arg241Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | |
15 | g.66485163G>A | CA490858565 | MAP2K1 | c.628-2065G>A (n.628-2065G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.720G>A (p.Arg240=) c.569-2065G>A (n.569-2065G>A) n.1225G>A n.282G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.801G>A (p.Arg267=) c.723G>A (p.Arg241=) c.339G>A (p.Arg113=) c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP |
15 | g.66485163G>C | CA392937389 | MAP2K1 | c.628-2065G>C (n.628-2065G>C) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.569-2065G>C (n.569-2065G>C) n.1225G>C n.282G>C c.918G>C (p.Arg306Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
15 | g.66485163G>T | CA392937390 | MAP2K1 | c.628-2065G>T (n.628-2065G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.569-2065G>T (n.569-2065G>T) n.1225G>T n.282G>T c.918G>T (p.Arg306Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
15 | g.66485164C>A | CA392937391 | MAP2K1 | c.628-2064C>A (n.628-2064C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.569-2064C>A (n.569-2064C>A) n.1226C>A n.283C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485164C= | CA2184100118 | MAP2K1 | c.628-2064C= (n.628-2064C=) c.868C= (p.Pro290=) c.721C= (p.Pro241=) c.569-2064C= (n.569-2064C=) n.1226C= n.283C= c.919C= (p.Pro307=) c.*105C= (n.*105C=) c.739C= (p.Pro247=) c.802C= (p.Pro268=) c.724C= (p.Pro242=) c.340C= (p.Pro114=) c.790C= (p.Pro264=) | |
15 | g.66485164C>G | CA392937392 | MAP2K1 | c.628-2064C>G (n.628-2064C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.569-2064C>G (n.569-2064C>G) n.1226C>G n.283C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
15 | g.66485164C>T | CA392937393 | MAP2K1 | c.628-2064C>T (n.628-2064C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.569-2064C>T (n.569-2064C>T) n.1226C>T n.283C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
15 | g.66485164_66485165insACACCCAA | CA2804537029 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAA (n.628-2064_628-2063insACACCCAA) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer31) c.721_722insACACCCAA (p.Pro241HisfsTer31) c.569-2064_569-2063insACACCCAA (n.569-2064_569-2063insACACCCAA) n.1226_1227insACACCCAA n.283_284insACACCCAA c.919_920insACACCCAA (p.Pro307HisfsTer31) c.*105_*106insACACCCAA (n.*105_*106insACACCCAA) c.739_740insACACCCAA (p.Pro247HisfsTer31) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer?) c.802_803insACACCCAA (p.Pro268HisfsTer31) c.724_725insACACCCAA (p.Pro242HisfsTer31) c.340_341insACACCCAA (p.Pro114HisfsTer31) c.790_791insACACCCAA (p.Pro264HisfsTer31) | |
15 | g.66485164_66485165insACACCCAACA | CA2804537030 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAACA (n.628-2064_628-2063insACACCCAACA) c.868_869insACACCCAACA (p.Pro290HisfsTer12) c.721_722insACACCCAACA (p.Pro241HisfsTer12) c.569-2064_569-2063insACACCCAACA (n.569-2064_569-2063insACACCCAACA) n.1226_1227insACACCCAACA n.283_284insACACCCAACA c.919_920insACACCCAACA (p.Pro307HisfsTer12) c.*105_*106insACACCCAACA (n.*105_*106insACACCCAACA) c.739_740insACACCCAACA (p.Pro247HisfsTer12) c.802_803insACACCCAACA (p.Pro268HisfsTer12) c.724_725insACACCCAACA (p.Pro242HisfsTer12) c.340_341insACACCCAACA (p.Pro114HisfsTer12) c.790_791insACACCCAACA (p.Pro264HisfsTer12) | |
15 | g.66485165C>A | CA392937394 | MAP2K1 | c.628-2063C>A (n.628-2063C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.569-2063C>A (n.569-2063C>A) n.1227C>A n.284C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) | |
15 | g.66485165C>G | CA392937395 | MAP2K1 | c.628-2063C>G (n.628-2063C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.569-2063C>G (n.569-2063C>G) n.1227C>G n.284C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
15 | g.66485165C>T | CA392937396 | MAP2K1 | c.628-2063C>T (n.628-2063C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.569-2063C>T (n.569-2063C>T) n.1227C>T n.284C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
15 | g.66485166A= | CA2184100122 | MAP2K1 | c.628-2062A= (n.628-2062A=) c.870A= (p.Pro290=) c.723A= (p.Pro241=) c.569-2062A= (n.569-2062A=) n.1228A= n.285A= c.921A= (p.Pro307=) c.*107A= (n.*107A=) c.741A= (p.Pro247=) c.804A= (p.Pro268=) c.726A= (p.Pro242=) c.342A= (p.Pro114=) c.792A= (p.Pro264=) | |
15 | g.66485166A>C | CA490858566 | MAP2K1 | c.628-2062A>C (n.628-2062A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.723A>C (p.Pro241=) c.569-2062A>C (n.569-2062A>C) n.1228A>C n.285A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.741A>C (p.Pro247=) c.804A>C (p.Pro268=) c.726A>C (p.Pro242=) c.342A>C (p.Pro114=) c.792A>C (p.Pro264=) | |
15 | g.66485166A>G | CA490858568 | MAP2K1 | c.628-2062A>G (n.628-2062A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.723A>G (p.Pro241=) c.569-2062A>G (n.569-2062A>G) n.1228A>G n.285A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.741A>G (p.Pro247=) c.804A>G (p.Pro268=) c.726A>G (p.Pro242=) c.342A>G (p.Pro114=) c.792A>G (p.Pro264=) | dbSNP |
15 | g.66485166A>T | CA490858567 | MAP2K1 | c.628-2062A>T (n.628-2062A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.723A>T (p.Pro241=) c.569-2062A>T (n.569-2062A>T) n.1228A>T n.285A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.741A>T (p.Pro247=) c.804A>T (p.Pro268=) c.726A>T (p.Pro242=) c.342A>T (p.Pro114=) c.792A>T (p.Pro264=) | |
15 | g.66485167A= | CA2184100124 | MAP2K1 | c.628-2061A= (n.628-2061A=) c.871A= (p.Arg291=) c.724A= (p.Arg242=) c.569-2061A= (n.569-2061A=) n.1229A= n.286A= c.922A= (p.Arg308=) c.*108A= (n.*108A=) c.742A= (p.Arg248=) c.805A= (p.Arg269=) c.727A= (p.Arg243=) c.343A= (p.Arg115=) c.793A= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485167A>C | CA490858569 | MAP2K1 | c.628-2061A>C (n.628-2061A>C) c.871A>C (p.Arg291=) c.724A>C (p.Arg242=) c.569-2061A>C (n.569-2061A>C) n.1229A>C n.286A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.805A>C (p.Arg269=) c.727A>C (p.Arg243=) c.343A>C (p.Arg115=) c.793A>C (p.Arg265=) | |
15 | g.66485167A>G | CA7624026 | MAP2K1 | c.628-2061A>G (n.628-2061A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.569-2061A>G (n.569-2061A>G) n.1229A>G n.286A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485167A>T | CA392937397 | MAP2K1 | c.628-2061A>T (n.628-2061A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.569-2061A>T (n.569-2061A>T) n.1229A>T n.286A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) | |
15 | g.66485168G>A | CA392937398 | MAP2K1 | c.628-2060G>A (n.628-2060G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.569-2060G>A (n.569-2060G>A) n.1230G>A n.287G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485168G>C | CA392937400 | MAP2K1 | c.628-2060G>C (n.628-2060G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.569-2060G>C (n.569-2060G>C) n.1230G>C n.287G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) | |
15 | g.66485168G= | CA2184100129 | MAP2K1 | c.628-2060G= (n.628-2060G=) c.872G= (p.Arg291=) c.725G= (p.Arg242=) c.569-2060G= (n.569-2060G=) n.1230G= n.287G= c.923G= (p.Arg308=) c.*109G= (n.*109G=) c.743G= (p.Arg248=) c.806G= (p.Arg269=) c.728G= (p.Arg243=) c.344G= (p.Arg115=) c.794G= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485168G>T | CA392937399 | MAP2K1 | c.628-2060G>T (n.628-2060G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.569-2060G>T (n.569-2060G>T) n.1230G>T n.287G>T c.923G>T (p.Arg308Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.728G>T (p.Arg243Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.794G>T (p.Arg265Met) | |
15 | g.66485169G>A | CA490858570 | MAP2K1 | c.628-2059G>A (n.628-2059G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.726G>A (p.Arg242=) c.569-2059G>A (n.569-2059G>A) n.1231G>A n.288G>A c.924G>A (p.Arg308=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.807G>A (p.Arg269=) c.729G>A (p.Arg243=) c.345G>A (p.Arg115=) c.795G>A (p.Arg265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485169G>C | CA392937401 | MAP2K1 | c.628-2059G>C (n.628-2059G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) c.569-2059G>C (n.569-2059G>C) n.1231G>C n.288G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.729G>C (p.Arg243Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) | |
15 | g.66485169G= | CA2184100132 | MAP2K1 | c.628-2059G= (n.628-2059G=) c.873G= (p.Arg291=) c.726G= (p.Arg242=) c.569-2059G= (n.569-2059G=) n.1231G= n.288G= c.924G= (p.Arg308=) c.*110G= (n.*110G=) c.744G= (p.Arg248=) c.807G= (p.Arg269=) c.729G= (p.Arg243=) c.345G= (p.Arg115=) c.795G= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485169G>T | CA392937402 | MAP2K1 | c.628-2059G>T (n.628-2059G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) c.569-2059G>T (n.569-2059G>T) n.1231G>T n.288G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.729G>T (p.Arg243Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) | |
15 | g.66485170A= | CA2184100137 | MAP2K1 | c.628-2058A= (n.628-2058A=) c.874A= (p.Thr292=) c.727A= (p.Thr243=) c.569-2058A= (n.569-2058A=) n.1232A= n.289A= c.925A= (p.Thr309=) c.*111A= (n.*111A=) c.745A= (p.Thr249=) c.808A= (p.Thr270=) c.730A= (p.Thr244=) c.346A= (p.Thr116=) c.796A= (p.Thr266=) | |
15 | g.66485170A>C | CA392937403 | MAP2K1 | c.628-2058A>C (n.628-2058A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.569-2058A>C (n.569-2058A>C) n.1232A>C n.289A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) | dbSNP |
15 | g.66485170A>G | CA7624027 | MAP2K1 | c.628-2058A>G (n.628-2058A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.569-2058A>G (n.569-2058A>G) n.1232A>G n.289A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485170A>T | CA392937404 | MAP2K1 | c.628-2058A>T (n.628-2058A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.569-2058A>T (n.569-2058A>T) n.1232A>T n.289A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
15 | g.66485171C>A | CA392937405 | MAP2K1 | c.628-2057C>A (n.628-2057C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.569-2057C>A (n.569-2057C>A) n.1233C>A n.290C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.66485171C= | CA2184100142 | MAP2K1 | c.628-2057C= (n.628-2057C=) c.875C= (p.Thr292=) c.728C= (p.Thr243=) c.569-2057C= (n.569-2057C=) n.1233C= n.290C= c.926C= (p.Thr309=) c.*112C= (n.*112C=) c.746C= (p.Thr249=) c.809C= (p.Thr270=) c.731C= (p.Thr244=) c.347C= (p.Thr116=) c.797C= (p.Thr266=) | |
15 | g.66485171C>G | CA134625 | MAP2K1 | c.628-2057C>G (n.628-2057C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.569-2057C>G (n.569-2057C>G) n.1233C>G n.290C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485171C>T | CA392937406 | MAP2K1 | c.628-2057C>T (n.628-2057C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.569-2057C>T (n.569-2057C>T) n.1233C>T n.290C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485175dup | CA2832566285 | MAP2K1 | c.628-2053dup (n.628-2053dup) c.879dup (p.Gly294ArgfsTer5) c.732dup (p.Gly245ArgfsTer5) c.569-2053dup (n.569-2053dup) n.1237dup n.294dup c.930dup (p.Gly311ArgfsTer5) c.*116dup (n.*116dup) c.750dup (p.Gly251ArgfsTer5) c.813dup (p.Gly272ArgfsTer5) c.735dup (p.Gly246ArgfsTer5) c.351dup (p.Gly118ArgfsTer5) c.801dup (p.Gly268ArgfsTer5) | |
15 | g.66485175del | CA2731115102 | MAP2K1 | c.628-2053del (n.628-2053del) c.879del (p.Arg295GlyfsTer23) c.732del (p.Arg246GlyfsTer23) c.569-2053del (n.569-2053del) n.1237del n.294del c.930del (p.Arg312GlyfsTer23) c.*116del (n.*116del) c.750del (p.Arg252GlyfsTer23) c.879del (p.Arg295GlyfsTer?) c.813del (p.Arg273GlyfsTer23) c.735del (p.Arg247GlyfsTer23) c.351del (p.Arg119GlyfsTer23) c.801del (p.Arg269GlyfsTer23) | dbSNP |
15 | g.66485172C>A | CA490858572 | MAP2K1 | c.628-2056C>A (n.628-2056C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.729C>A (p.Thr243=) c.569-2056C>A (n.569-2056C>A) n.1234C>A n.291C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.747C>A (p.Thr249=) c.810C>A (p.Thr270=) c.732C>A (p.Thr244=) c.348C>A (p.Thr116=) c.798C>A (p.Thr266=) | |
15 | g.66485172C>G | CA490858573 | MAP2K1 | c.628-2056C>G (n.628-2056C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.729C>G (p.Thr243=) c.569-2056C>G (n.569-2056C>G) n.1234C>G n.291C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.747C>G (p.Thr249=) c.810C>G (p.Thr270=) c.732C>G (p.Thr244=) c.348C>G (p.Thr116=) c.798C>G (p.Thr266=) | |
15 | g.66485172C>T | CA490858571 | MAP2K1 | c.628-2056C>T (n.628-2056C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.729C>T (p.Thr243=) c.569-2056C>T (n.569-2056C>T) n.1234C>T n.291C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.747C>T (p.Thr249=) c.810C>T (p.Thr270=) c.732C>T (p.Thr244=) c.348C>T (p.Thr116=) c.798C>T (p.Thr266=) | |
15 | g.66485173C>A | CA392937407 | MAP2K1 | c.628-2055C>A (n.628-2055C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.569-2055C>A (n.569-2055C>A) n.1235C>A n.292C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485173C= | CA2184100146 | MAP2K1 | c.628-2055C= (n.628-2055C=) c.877C= (p.Pro293=) c.730C= (p.Pro244=) c.569-2055C= (n.569-2055C=) n.1235C= n.292C= c.928C= (p.Pro310=) c.*114C= (n.*114C=) c.748C= (p.Pro250=) c.811C= (p.Pro271=) c.733C= (p.Pro245=) c.349C= (p.Pro117=) c.799C= (p.Pro267=) | |
15 | g.66485173C>G | CA392937408 | MAP2K1 | c.628-2055C>G (n.628-2055C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.569-2055C>G (n.569-2055C>G) n.1235C>G n.292C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) | ClinVar |
15 | g.66485173C>T | CA271674163 | MAP2K1 | c.628-2055C>T (n.628-2055C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.569-2055C>T (n.569-2055C>T) n.1235C>T n.292C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |