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20 | g.44624174C>T | CA636174165 | ADA,PKIG | n.697+28G>A c.453+28G>A (n.453+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A) c.219-1096G>A (n.219-1096G>A) c.219-1244G>A (n.219-1244G>A) n.2409+28G>A c.684+28G>A (n.684+28G>A) c.603+28G>A (n.603+28G>A) c.*97+28G>A (n.*97+28G>A) c.217-1244G>A (n.217-1244G>A) c.217-1096G>A (n.217-1096G>A) n.677+28G>A n.589G>A n.698+28G>A c.128+28G>A c.457+28G>A (n.457+28G>A) n.1789G>A n.1984G>A n.716+28G>A n.1296+28G>A n.2283+28G>A c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) n.894+28G>A c.*551+28G>A (n.*551+28G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.66-1244G>A (n.66-1244G>A) n.222+28G>A c.*576+28G>A (n.*576+28G>A) n.725+28G>A n.1487+28G>A n.707+28G>A c.363-1244G>A (n.363-1244G>A) c.*147+28G>A (n.*147+28G>A) c.*198C>T (n.*198C>T) n.280+28G>A n.690+28G>A c.201+28G>A (n.201+28G>A) n.660+28G>A n.757+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.44624184C>G | CA2652990850 | ADA,PKIG | n.697+18G>C c.453+18G>C (n.453+18G>C) c.606+18G>C (n.606+18G>C) c.219-1106G>C (n.219-1106G>C) c.219-1254G>C (n.219-1254G>C) n.2409+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.603+18G>C (n.603+18G>C) c.*97+18G>C (n.*97+18G>C) c.217-1254G>C (n.217-1254G>C) c.217-1106G>C (n.217-1106G>C) n.677+18G>C n.579G>C n.698+18G>C c.128+18G>C c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.1779G>C n.1974G>C n.716+18G>C n.1296+18G>C n.2283+18G>C c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) n.894+18G>C c.*551+18G>C (n.*551+18G>C) c.669+18G>C (n.669+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.66-1254G>C (n.66-1254G>C) n.222+18G>C c.*576+18G>C (n.*576+18G>C) n.725+18G>C n.1487+18G>C n.707+18G>C c.363-1254G>C (n.363-1254G>C) c.*147+18G>C (n.*147+18G>C) c.*208C>G (n.*208C>G) n.280+18G>C n.690+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.660+18G>C n.757+18G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624184C>T | CA9871618 | ADA,PKIG | n.697+18G>A c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A) c.219-1106G>A (n.219-1106G>A) c.219-1254G>A (n.219-1254G>A) n.2409+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.*97+18G>A (n.*97+18G>A) c.217-1254G>A (n.217-1254G>A) c.217-1106G>A (n.217-1106G>A) n.677+18G>A n.579G>A n.698+18G>A c.128+18G>A c.457+18G>A (n.457+18G>A) n.1779G>A n.1974G>A n.716+18G>A n.1296+18G>A n.2283+18G>A c.*352+18G>A (n.*352+18G>A) n.894+18G>A c.*551+18G>A (n.*551+18G>A) c.669+18G>A (n.669+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.66-1254G>A (n.66-1254G>A) n.222+18G>A c.*576+18G>A (n.*576+18G>A) n.725+18G>A n.1487+18G>A n.707+18G>A c.363-1254G>A (n.363-1254G>A) c.*147+18G>A (n.*147+18G>A) c.*208C>T (n.*208C>T) n.280+18G>A n.690+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.660+18G>A n.757+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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20 | g.44624192C>A | CA2499225765 | ADA,PKIG | n.697+10G>T c.453+10G>T (n.453+10G>T) c.606+10G>T (n.606+10G>T) c.219-1114G>T (n.219-1114G>T) c.219-1262G>T (n.219-1262G>T) n.2409+10G>T c.684+10G>T (n.684+10G>T) c.603+10G>T (n.603+10G>T) c.*97+10G>T (n.*97+10G>T) c.217-1262G>T (n.217-1262G>T) c.217-1114G>T (n.217-1114G>T) n.677+10G>T n.571G>T n.698+10G>T c.128+10G>T c.457+10G>T (n.457+10G>T) n.1771G>T n.1966G>T n.716+10G>T n.1296+10G>T n.2283+10G>T c.*352+10G>T (n.*352+10G>T) n.894+10G>T c.*551+10G>T (n.*551+10G>T) c.669+10G>T (n.669+10G>T) c.681+10G>T (n.681+10G>T) c.66-1262G>T (n.66-1262G>T) n.222+10G>T c.*576+10G>T (n.*576+10G>T) n.725+10G>T n.1487+10G>T n.707+10G>T c.363-1262G>T (n.363-1262G>T) c.*147+10G>T (n.*147+10G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) n.280+10G>T n.690+10G>T c.201+10G>T (n.201+10G>T) n.660+10G>T n.757+10G>T | ClinVar dbSNP |
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20 | g.44624192C>G | CA2652990855 | ADA,PKIG | n.697+10G>C c.453+10G>C (n.453+10G>C) c.606+10G>C (n.606+10G>C) c.219-1114G>C (n.219-1114G>C) c.219-1262G>C (n.219-1262G>C) n.2409+10G>C c.684+10G>C (n.684+10G>C) c.603+10G>C (n.603+10G>C) c.*97+10G>C (n.*97+10G>C) c.217-1262G>C (n.217-1262G>C) c.217-1114G>C (n.217-1114G>C) n.677+10G>C n.571G>C n.698+10G>C c.128+10G>C c.457+10G>C (n.457+10G>C) n.1771G>C n.1966G>C n.716+10G>C n.1296+10G>C n.2283+10G>C c.*352+10G>C (n.*352+10G>C) n.894+10G>C c.*551+10G>C (n.*551+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) c.681+10G>C (n.681+10G>C) c.66-1262G>C (n.66-1262G>C) n.222+10G>C c.*576+10G>C (n.*576+10G>C) n.725+10G>C n.1487+10G>C n.707+10G>C c.363-1262G>C (n.363-1262G>C) c.*147+10G>C (n.*147+10G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) n.280+10G>C n.690+10G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) n.660+10G>C n.757+10G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44624192C>T | CA9871619 | ADA,PKIG | n.697+10G>A c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) c.219-1114G>A (n.219-1114G>A) c.219-1262G>A (n.219-1262G>A) n.2409+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.*97+10G>A (n.*97+10G>A) c.217-1262G>A (n.217-1262G>A) c.217-1114G>A (n.217-1114G>A) n.677+10G>A n.571G>A n.698+10G>A c.128+10G>A c.457+10G>A (n.457+10G>A) n.1771G>A n.1966G>A n.716+10G>A n.1296+10G>A n.2283+10G>A c.*352+10G>A (n.*352+10G>A) n.894+10G>A c.*551+10G>A (n.*551+10G>A) c.669+10G>A (n.669+10G>A) c.681+10G>A (n.681+10G>A) c.66-1262G>A (n.66-1262G>A) n.222+10G>A c.*576+10G>A (n.*576+10G>A) n.725+10G>A n.1487+10G>A n.707+10G>A c.363-1262G>A (n.363-1262G>A) c.*147+10G>A (n.*147+10G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.280+10G>A n.690+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.660+10G>A n.757+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624193A= | CA2365856529 | ADA,PKIG | n.697+9T= c.453+9T= (n.453+9T=) c.606+9T= (n.606+9T=) c.219-1115T= (n.219-1115T=) c.219-1263T= (n.219-1263T=) n.2409+9T= c.684+9T= (n.684+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) c.*97+9T= (n.*97+9T=) c.217-1263T= (n.217-1263T=) c.217-1115T= (n.217-1115T=) n.677+9T= n.570T= n.698+9T= c.128+9T= c.457+9T= (n.457+9T=) n.1770T= n.1965T= n.716+9T= n.1296+9T= n.2283+9T= c.*352+9T= (n.*352+9T=) n.894+9T= c.*551+9T= (n.*551+9T=) c.669+9T= (n.669+9T=) c.681+9T= (n.681+9T=) c.66-1263T= (n.66-1263T=) n.222+9T= c.*576+9T= (n.*576+9T=) n.725+9T= n.1487+9T= n.707+9T= c.363-1263T= (n.363-1263T=) c.*147+9T= (n.*147+9T=) c.*217A= (n.*217A=) n.280+9T= n.690+9T= c.201+9T= (n.201+9T=) n.660+9T= n.757+9T= | |
20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44624211C>T | CA510593629 | ADA,PKIG | n.688G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.597G>A (p.Gln199=) c.219-1133G>A (n.219-1133G>A) c.219-1281G>A (n.219-1281G>A) n.2400G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.594G>A (p.Gln198=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.217-1281G>A (n.217-1281G>A) c.217-1133G>A (n.217-1133G>A) n.668G>A n.552G>A n.689G>A c.119G>A c.448G>A (n.448G>A) n.1752G>A n.1947G>A n.707G>A n.1287G>A n.2274G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.885G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.672G>A (p.Gln224=) c.66-1281G>A (n.66-1281G>A) n.213G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.716G>A n.1478G>A n.698G>A c.363-1281G>A (n.363-1281G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*235C>T (n.*235C>T) n.271G>A n.681G>A c.192G>A (p.Gln64=) n.651G>A n.748G>A | |
20 | g.44624212T>A | CA409120755 | ADA,PKIG | n.687A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.219-1134A>T (n.219-1134A>T) c.219-1282A>T (n.219-1282A>T) n.2399A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.217-1282A>T (n.217-1282A>T) c.217-1134A>T (n.217-1134A>T) n.667A>T n.551A>T n.688A>T c.118A>T c.447A>T (n.447A>T) n.1751A>T n.1946A>T n.706A>T n.1286A>T n.2273A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.884A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.66-1282A>T (n.66-1282A>T) n.212A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.715A>T n.1477A>T n.697A>T c.363-1282A>T (n.363-1282A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*236T>A (n.*236T>A) n.270A>T n.680A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.650A>T n.747A>T | |
20 | g.44624212T>C | CA409120756 | ADA,PKIG | n.687A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.219-1134A>G (n.219-1134A>G) c.219-1282A>G (n.219-1282A>G) n.2399A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.217-1282A>G (n.217-1282A>G) c.217-1134A>G (n.217-1134A>G) n.667A>G n.551A>G n.688A>G c.118A>G c.447A>G (n.447A>G) n.1751A>G n.1946A>G n.706A>G n.1286A>G n.2273A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.884A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.66-1282A>G (n.66-1282A>G) n.212A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.715A>G n.1477A>G n.697A>G c.363-1282A>G (n.363-1282A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*236T>C (n.*236T>C) n.270A>G n.680A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.650A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624213G>A | CA409120757 | ADA,PKIG | n.686C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.219-1135C>T (n.219-1135C>T) c.219-1283C>T (n.219-1283C>T) n.2398C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.217-1283C>T (n.217-1283C>T) c.217-1135C>T (n.217-1135C>T) n.666C>T n.550C>T n.687C>T c.117C>T c.446C>T (n.446C>T) n.1750C>T n.1945C>T n.705C>T n.1285C>T n.2272C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.883C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.66-1283C>T (n.66-1283C>T) n.211C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.714C>T n.1476C>T n.696C>T c.363-1283C>T (n.363-1283C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*237G>A (n.*237G>A) n.269C>T n.679C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) n.649C>T n.746C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.44624213G= | CA2365856535 | ADA,PKIG | n.686C= c.442C= (p.Gln148=) c.595C= (p.Gln199=) c.219-1135C= (n.219-1135C=) c.219-1283C= (n.219-1283C=) n.2398C= c.673C= (p.Gln225=) c.592C= (p.Gln198=) c.*86C= (n.*86C=) c.217-1283C= (n.217-1283C=) c.217-1135C= (n.217-1135C=) n.666C= n.550C= n.687C= c.117C= c.446C= (n.446C=) n.1750C= n.1945C= n.705C= n.1285C= n.2272C= c.*341C= (n.*341C=) n.883C= c.*540C= (n.*540C=) c.658C= (p.Gln220=) c.670C= (p.Gln224=) c.66-1283C= (n.66-1283C=) n.211C= c.*565C= (n.*565C=) n.714C= n.1476C= n.696C= c.363-1283C= (n.363-1283C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*237G= (n.*237G=) n.269C= n.679C= c.190C= (p.Gln64=) n.649C= n.746C= | |
20 | g.44624213G>T | CA409120759 | ADA,PKIG | n.686C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.219-1135C>A (n.219-1135C>A) c.219-1283C>A (n.219-1283C>A) n.2398C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.217-1283C>A (n.217-1283C>A) c.217-1135C>A (n.217-1135C>A) n.666C>A n.550C>A n.687C>A c.117C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1750C>A n.1945C>A n.705C>A n.1285C>A n.2272C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.883C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.66-1283C>A (n.66-1283C>A) n.211C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.714C>A n.1476C>A n.696C>A c.363-1283C>A (n.363-1283C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*237G>T (n.*237G>T) n.269C>A n.679C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) n.649C>A n.746C>A | |
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