Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.258G= | |
7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.259T= | |
7 | g.44149745G>A | CA4239561 | GCK | c.*677+15C>T (n.*677+15C>T) c.679+15C>T (n.679+15C>T) n.1180C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149745G= | CA1703635841 | GCK | c.*677+15C= (n.*677+15C=) c.679+15C= (n.679+15C=) n.1180C= c.682+15C= (n.682+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) n.260G= | |
7 | g.44149745G>T | CA2682573696 | GCK | c.*677+15C>A (n.*677+15C>A) c.679+15C>A (n.679+15C>A) n.1180C>A c.682+15C>A (n.682+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) n.260G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149746C>T | CA2682573702 | GCK | c.*677+14G>A (n.*677+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.1179G>A c.682+14G>A (n.682+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.628+14G>A (n.628+14G>A) n.261C>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149747A= | CA1703635842 | GCK | c.*677+13T= (n.*677+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.1178T= c.682+13T= (n.682+13T=) c.676+13T= (n.676+13T=) c.628+13T= (n.628+13T=) n.262A= | |
7 | g.44149747A>C | CA1703635843 | GCK | c.*677+13T>G (n.*677+13T>G) c.679+13T>G (n.679+13T>G) n.1178T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) c.676+13T>G (n.676+13T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) n.262A>C | dbSNP |
7 | g.44149747A>G | CA157917202 | GCK | c.*677+13T>C (n.*677+13T>C) c.679+13T>C (n.679+13T>C) n.1178T>C c.682+13T>C (n.682+13T>C) c.676+13T>C (n.676+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149749G>T | CA2682573704 | GCK | c.*677+11C>A (n.*677+11C>A) c.679+11C>A (n.679+11C>A) n.1176C>A c.682+11C>A (n.682+11C>A) c.676+11C>A (n.676+11C>A) c.628+11C>A (n.628+11C>A) n.264G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149750G>A | CA1703635845 | GCK | c.*677+10C>T (n.*677+10C>T) c.679+10C>T (n.679+10C>T) n.1175C>T c.682+10C>T (n.682+10C>T) c.676+10C>T (n.676+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) n.265G>A | dbSNP |
7 | g.44149750G= | CA1703635844 | GCK | c.*677+10C= (n.*677+10C=) c.679+10C= (n.679+10C=) n.1175C= c.682+10C= (n.682+10C=) c.676+10C= (n.676+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) n.265G= | |
7 | g.44149752G>A | CA838780491 | GCK | c.*677+8C>T (n.*677+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.1173C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.676+8C>T (n.676+8C>T) c.628+8C>T (n.628+8C>T) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149752G>C | CA2697557251 | GCK | c.*677+8C>G (n.*677+8C>G) c.679+8C>G (n.679+8C>G) n.1173C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.676+8C>G (n.676+8C>G) c.628+8C>G (n.628+8C>G) n.267G>C | ClinVar |
7 | g.44149752G= | CA1703635846 | GCK | c.*677+8C= (n.*677+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.1173C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.676+8C= (n.676+8C=) c.628+8C= (n.628+8C=) n.267G= | |
7 | g.44149752G>T | CA2682573707 | GCK | c.*677+8C>A (n.*677+8C>A) c.679+8C>A (n.679+8C>A) n.1173C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.676+8C>A (n.676+8C>A) c.628+8C>A (n.628+8C>A) n.267G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149753C= | CA1703635847 | GCK | c.*677+7G= (n.*677+7G=) c.679+7G= (n.679+7G=) n.1172G= c.682+7G= (n.682+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) n.268C= | |
7 | g.44149753C>T | CA573797715 | GCK | c.*677+7G>A (n.*677+7G>A) c.679+7G>A (n.679+7G>A) n.1172G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) n.268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149754C>T | CA2714456101 | GCK | c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.1171G>A c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.676+6G>A (n.676+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.269C>T | dbSNP |
7 | g.44149755C>G | CA2695203125 | GCK | c.*677+5G>C (n.*677+5G>C) c.679+5G>C (n.679+5G>C) n.1170G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.676+5G>C (n.676+5G>C) c.628+5G>C (n.628+5G>C) n.270C>G | |
7 | g.44149755C>T | CA2578878305 | GCK | c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.1170G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.270C>T | ClinVar |
7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.272T>A | ClinVar |
7 | g.44149757T>C | CA2682573708 | GCK | c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.1168A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) c.676+3A>G (n.676+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) n.272T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44149757T>G | CA2697557252 | GCK | c.*677+3A>C (n.*677+3A>C) c.679+3A>C (n.679+3A>C) n.1168A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) c.676+3A>C (n.676+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) n.272T>G | ClinVar |
7 | g.44149757_44149761delinsTACCC | CA1703635848 | GCK | c.*676_*677+3delinsGGGTA c.678_679+3delinsGGGTA n.1164_1168delinsGGGTA c.681_682+3delinsGGGTA c.675_676+3delinsGGGTA c.627_628+3delinsGGGTA n.272_276delinsTACCC | |
7 | g.44149758A>C | CA367401105 | GCK | c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.1167T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.273A>C | |
7 | g.44149758A>G | CA367401107 | GCK | c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.1167T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.273A>G | |
7 | g.44149758A>T | CA367401108 | GCK | c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.1167T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.273A>T | |
7 | g.44149758_44149759delinsAC | CA1703635849 | GCK | c.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.1166_1167delinsGT c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT) c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) n.273_274delinsAC | |
7 | g.44149760_44149763del | CA645372838 | GCK | c.*676_*677+2del c.678_679+2del n.1164_1167del c.681_682+2del c.675_676+2del c.627_628+2del n.275_278del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149759C>A | CA367401109 | GCK | c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.1166G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.274C>A | |
7 | g.44149759C>G | CA367401111 | GCK | c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.1166G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.274C>G | ClinVar |
7 | g.44149759C>T | CA367401112 | GCK | c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.1166G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149761del | CA213830 | GCK | c.*677+1del c.679+1del n.1166del c.682+1del c.676+1del c.628+1del n.276del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149760C>A | CA367401115 | GCK | c.*677G>T (n.*677G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1165G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.275C>A | |
7 | g.44149760C>G | CA367401116 | GCK | c.*677G>C (n.*677G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1165G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.275C>G | ClinVar |
7 | g.44149760C>T | CA367401117 | GCK | c.*677G>A (n.*677G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1165G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.275C>T | ClinVar |
7 | g.44149761C>A | CA454608962 | GCK | c.*676G>T (n.*676G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.1164G>T c.681G>T (p.Val227=) c.675G>T (p.Val225=) c.627G>T (p.Val209=) n.276C>A | |
7 | g.44149761C>G | CA454608963 | GCK | c.*676G>C (n.*676G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.1164G>C c.681G>C (p.Val227=) c.675G>C (p.Val225=) c.627G>C (p.Val209=) n.276C>G | |
7 | g.44149761C>T | CA454608964 | GCK | c.*676G>A (n.*676G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.1164G>A c.681G>A (p.Val227=) c.675G>A (p.Val225=) c.627G>A (p.Val209=) n.276C>T | |
7 | g.44149762A= | CA1703635850 | GCK | c.*675T= (n.*675T=) c.677T= (p.Val226=) n.1163T= c.680T= (p.Val227=) c.674T= (p.Val225=) c.626T= (p.Val209=) n.277A= | |
7 | g.44149762A>C | CA367401120 | GCK | c.*675T>G (n.*675T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1163T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.277A>C | ClinVar |
7 | g.44149762A>G | CA213828 | GCK | c.*675T>C (n.*675T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1163T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.277A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149762A>T | CA367401119 | GCK | c.*675T>A (n.*675T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1163T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.277A>T | |
7 | g.44149762delinsTT | CA2695203126 | GCK | c.*675delinsAA (n.*675delinsAA) c.677delinsAA (p.Val226GlufsTer?) n.1163delinsAA c.680delinsAA (p.Val227GlufsTer?) c.674delinsAA (p.Val225GlufsTer?) c.626delinsAA (p.Val209GlufsTer?) n.277delinsTT | |
7 | g.44149763C>A | CA367401128 | GCK | c.*674G>T (n.*674G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1162G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149763C= | CA1703635851 | GCK | c.*674G= (n.*674G=) c.676G= (p.Val226=) n.1162G= c.679G= (p.Val227=) c.673G= (p.Val225=) c.625G= (p.Val209=) n.278C= | |
7 | g.44149763C>G | CA367401125 | GCK | c.*674G>C (n.*674G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1162G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.278C>G | ClinVar |
7 | g.44149763C>T | CA213827 | GCK | c.*674G>A (n.*674G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.1162G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149764G>A | CA4239562 | GCK | c.*673C>T (n.*673C>T) c.675C>T (p.Ile225=) n.1161C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.672C>T (p.Ile224=) c.624C>T (p.Ile208=) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149764G>C | CA367401129 | GCK | c.*673C>G (n.*673C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) n.1161C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149764G= | CA1703635852 | GCK | c.*673C= (n.*673C=) c.675C= (p.Ile225=) n.1161C= c.678C= (p.Ile226=) c.672C= (p.Ile224=) c.624C= (p.Ile208=) n.279G= | |
7 | g.44149764G>T | CA454608965 | GCK | c.*673C>A (n.*673C>A) c.675C>A (p.Ile225=) n.1161C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.672C>A (p.Ile224=) c.624C>A (p.Ile208=) n.279G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149765A>C | CA367401132 | GCK | c.*672T>G (n.*672T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1160T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.280A>C | |
7 | g.44149765A>G | CA367401133 | GCK | c.*672T>C (n.*672T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1160T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.280A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149765A>T | CA367401134 | GCK | c.*672T>A (n.*672T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1160T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.280A>T | |
7 | g.44149766T>A | CA367401136 | GCK | c.*671A>T (n.*671A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1159A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.281T>A | |
7 | g.44149766T>C | CA367401137 | GCK | c.*671A>G (n.*671A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1159A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.281T>C | dbSNP |
7 | g.44149766T>G | CA367401139 | GCK | c.*671A>C (n.*671A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1159A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.281T>G | |
7 | g.44149766T= | CA1703635853 | GCK | c.*671A= (n.*671A=) c.673A= (p.Ile225=) n.1159A= c.676A= (p.Ile226=) c.670A= (p.Ile224=) c.622A= (p.Ile208=) n.281T= | |
7 | g.44149768_44149778dup | CA2695203127 | GCK | c.*661_*671dup (n.*661_*671dup) c.663_673dup (p.Ile225ArgfsTer4) n.1149_1159dup c.666_676dup (p.Ile226ArgfsTer4) c.660_670dup (p.Ile224ArgfsTer4) c.612_622dup (p.Ile208ArgfsTer4) | |
7 | g.44149767C>A | CA367401143 | GCK | c.*670G>T (n.*670G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) n.1158G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.282C>A | gnomAD v4 |
7 | g.44149767C>G | CA367401144 | GCK | c.*670G>C (n.*670G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) n.1158G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.282C>G | |
7 | g.44149767C>T | CA367401146 | GCK | c.*670G>A (n.*670G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) n.1158G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.282C>T | |
7 | g.44149768A>C | CA367401151 | GCK | c.*669T>G (n.*669T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) n.1157T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.283A>C | |
7 | g.44149768A>G | CA367401149 | GCK | c.*669T>C (n.*669T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) n.1157T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.283A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149768A>T | CA367401148 | GCK | c.*669T>A (n.*669T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) n.1157T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.283A>T | |
7 | g.44149769T>A | CA367401153 | GCK | c.*668A>T (n.*668A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) n.1156A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.284T>A | |
7 | g.44149769T>C | CA367401154 | GCK | c.*668A>G (n.*668A>G) c.670A>G (p.Met224Val) n.1156A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.284T>C | |
7 | g.44149769T>G | CA367401156 | GCK | c.*668A>C (n.*668A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) n.1156A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.284T>G | |
7 | g.44149770G>A | CA454608971 | GCK | c.*667C>T (n.*667C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.1155C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.666C>T (p.Gly222=) c.618C>T (p.Gly206=) n.285G>A | |
7 | g.44149770G>C | CA454608970 | GCK | c.*667C>G (n.*667C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.1155C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.666C>G (p.Gly222=) c.618C>G (p.Gly206=) n.285G>C | |
7 | g.44149770G>T | CA454608969 | GCK | c.*667C>A (n.*667C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.1155C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.666C>A (p.Gly222=) c.618C>A (p.Gly206=) n.285G>T | |
7 | g.44149771C>A | CA367401157 | GCK | c.*666G>T (n.*666G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1154G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.286C>A | ClinVar |
7 | g.44149771C>G | CA367401159 | GCK | c.*666G>C (n.*666G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1154G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.286C>G | |
7 | g.44149771C>T | CA367401160 | GCK | c.*666G>A (n.*666G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.1154G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.286C>T | |
7 | g.44149772C>A | CA367401162 | GCK | c.*665G>T (n.*665G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.1153G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.287C>A | |
7 | g.44149772C= | CA1703635855 | GCK | c.*665G= (n.*665G=) c.667G= (p.Gly223=) n.1153G= c.670G= (p.Gly224=) c.664G= (p.Gly222=) c.616G= (p.Gly206=) n.287C= | |
7 | g.44149772C>G | CA367401164 | GCK | c.*665G>C (n.*665G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1153G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.287C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149772C>T | CA367401165 | GCK | c.*665G>A (n.*665G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.1153G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149772_44149773delinsCG | CA1703635854 | GCK | c.*664_*665delinsCG (n.*664_*665delinsCG) c.666_667delinsCG (p.Val222=) n.1152_1153delinsCG c.669_670delinsCG (p.Val223=) c.663_664delinsCG (p.Val221=) c.615_616delinsCG (p.Val205=) n.287_288delinsCG | |
7 | g.44149773del | CA1139660057 | GCK | c.*664del (n.*664del) c.666del (p.Gly223AlafsTer2) n.1152del c.669del (p.Gly224AlafsTer2) c.663del (p.Gly222AlafsTer2) c.615del (p.Gly206AlafsTer2) n.288del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149773G>A | CA213825 | GCK | c.*664C>T (n.*664C>T) c.666C>T (p.Val222=) n.1152C>T c.669C>T (p.Val223=) c.663C>T (p.Val221=) c.615C>T (p.Val205=) n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149773G>C | CA454608975 | GCK | c.*664C>G (n.*664C>G) c.666C>G (p.Val222=) n.1152C>G c.669C>G (p.Val223=) c.663C>G (p.Val221=) c.615C>G (p.Val205=) n.288G>C | |
7 | g.44149773G= | CA1703635856 | GCK | c.*664C= (n.*664C=) c.666C= (p.Val222=) n.1152C= c.669C= (p.Val223=) c.663C= (p.Val221=) c.615C= (p.Val205=) n.288G= | |
7 | g.44149773G>T | CA454608973 | GCK | c.*664C>A (n.*664C>A) c.666C>A (p.Val222=) n.1152C>A c.669C>A (p.Val223=) c.663C>A (p.Val221=) c.615C>A (p.Val205=) n.288G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149774A>C | CA367401167 | GCK | c.*663T>G (n.*663T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1151T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
7 | g.44149774A>G | CA367401168 | GCK | c.*663T>C (n.*663T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1151T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149774A>T | CA367401170 | GCK | c.*663T>A (n.*663T>A) c.665T>A (p.Val222Asp) n.1151T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
7 | g.44149775C>A | CA367401174 | GCK | c.*662G>T (n.*662G>T) c.664G>T (p.Val222Phe) n.1150G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
7 | g.44149775C>G | CA367401175 | GCK | c.*662G>C (n.*662G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1150G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
7 | g.44149775C>T | CA367401172 | GCK | c.*662G>A (n.*662G>A) c.664G>A (p.Val222Ile) n.1150G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.44149776C>A | CA367401176 | GCK | c.*661G>T (n.*661G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.1149G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
7 | g.44149776C>G | CA367401177 | GCK | c.*661G>C (n.*661G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.1149G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
7 | g.44149776C>T | CA454608979 | GCK | c.*661G>A (n.*661G>A) c.663G>A (p.Glu221=) n.1149G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.660G>A (p.Glu220=) c.612G>A (p.Glu204=) | |
7 | g.44149777T>A | CA367401179 | GCK | c.*660A>T (n.*660A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) n.1148A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
7 | g.44149777T>C | CA367401181 | GCK | c.*660A>G (n.*660A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1148A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
7 | g.44149777T>G | CA367401182 | GCK | c.*660A>C (n.*660A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1148A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
7 | g.44149778C>A | CA367401183 | GCK | c.*659G>T (n.*659G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1147G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
7 | g.44149778C= | CA1703635857 | GCK | c.*659G= (n.*659G=) c.661G= (p.Glu221=) n.1147G= c.664G= (p.Glu222=) c.658G= (p.Glu220=) c.610G= (p.Glu204=) | |
7 | g.44149778C>G | CA367401185 | GCK | c.*659G>C (n.*659G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1147G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
7 | g.44149778C>T | CA213824 | GCK | c.*659G>A (n.*659G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1147G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149779G>A | CA4239563 | GCK | c.*658C>T (n.*658C>T) c.660C>T (p.Cys220=) n.1146C>T c.663C>T (p.Cys221=) c.657C>T (p.Cys219=) c.609C>T (p.Cys203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44149779G>C | CA367401188 | GCK | c.*658C>G (n.*658C>G) c.660C>G (p.Cys220Trp) n.1146C>G c.663C>G (p.Cys221Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) | |
7 | g.44149779G= | CA1703635858 | GCK | c.*658C= (n.*658C=) c.660C= (p.Cys220=) n.1146C= c.663C= (p.Cys221=) c.657C= (p.Cys219=) c.609C= (p.Cys203=) | |
7 | g.44149779G>T | CA367401189 | GCK | c.*658C>A (n.*658C>A) c.660C>A (p.Cys220Ter) n.1146C>A c.663C>A (p.Cys221Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149780C>A | CA367401193 | GCK | c.*657G>T (n.*657G>T) c.659G>T (p.Cys220Phe) n.1145G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) | ClinVar |
7 | g.44149780C= | CA1703635859 | GCK | c.*657G= (n.*657G=) c.659G= (p.Cys220=) n.1145G= c.662G= (p.Cys221=) c.656G= (p.Cys219=) c.608G= (p.Cys203=) | |
7 | g.44149780C>G | CA367401192 | GCK | c.*657G>C (n.*657G>C) c.659G>C (p.Cys220Ser) n.1145G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) | |
7 | g.44149780C>T | CA213822 | GCK | c.*657G>A (n.*657G>A) c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.1145G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149781A= | CA1703635860 | GCK | c.*656T= (n.*656T=) c.658T= (p.Cys220=) n.1144T= c.661T= (p.Cys221=) c.655T= (p.Cys219=) c.607T= (p.Cys203=) | |
7 | g.44149781A>C | CA367401195 | GCK | c.*656T>G (n.*656T>G) c.658T>G (p.Cys220Gly) n.1144T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) | |
7 | g.44149781A>G | CA213820 | GCK | c.*656T>C (n.*656T>C) c.658T>C (p.Cys220Arg) n.1144T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149781A>T | CA367401197 | GCK | c.*656T>A (n.*656T>A) c.658T>A (p.Cys220Ser) n.1144T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.44149782C>A | CA367401199 | GCK | c.*655G>T (n.*655G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.1143G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.654G>T (p.Gln218His) c.606G>T (p.Gln202His) | |
7 | g.44149782C>G | CA367401200 | GCK | c.*655G>C (n.*655G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.1143G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.654G>C (p.Gln218His) c.606G>C (p.Gln202His) | |
7 | g.44149782C>T | CA454608998 | GCK | c.*655G>A (n.*655G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.1143G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.654G>A (p.Gln218=) c.606G>A (p.Gln202=) | ClinVar |
7 | g.44149783del | CA2580077182 | GCK | c.*654del (n.*654del) c.656del (p.Gln219ArgfsTer6) n.1142del c.659del (p.Gln220ArgfsTer6) c.653del (p.Gln218ArgfsTer6) c.605del (p.Gln202ArgfsTer6) | ClinVar |
7 | g.44149783T>A | CA367401201 | GCK | c.*654A>T (n.*654A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1142A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
7 | g.44149783T>C | CA367401203 | GCK | c.*654A>G (n.*654A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1142A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44149783T>G | CA367401204 | GCK | c.*654A>C (n.*654A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1142A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
7 | g.44149784G>A | CA157917224 | GCK | c.*653C>T (n.*653C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1141C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | dbSNP |
7 | g.44149784G>C | CA367401207 | GCK | c.*653C>G (n.*653C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1141C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
7 | g.44149784G= | CA1703635861 | GCK | c.*653C= (n.*653C=) c.655C= (p.Gln219=) n.1141C= c.658C= (p.Gln220=) c.652C= (p.Gln218=) c.604C= (p.Gln202=) | |
7 | g.44149784G>T | CA367401208 | GCK | c.*653C>A (n.*653C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1141C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
7 | g.44149785A>C | CA367401210 | GCK | c.*652T>G (n.*652T>G) c.654T>G (p.His218Gln) n.1140T>G c.657T>G (p.His219Gln) c.651T>G (p.His217Gln) c.603T>G (p.His201Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44149785A>G | CA454609008 | GCK | c.*652T>C (n.*652T>C) c.654T>C (p.His218=) n.1140T>C c.657T>C (p.His219=) c.651T>C (p.His217=) c.603T>C (p.His201=) | |
7 | g.44149785A>T | CA367401211 | GCK | c.*652T>A (n.*652T>A) c.654T>A (p.His218Gln) n.1140T>A c.657T>A (p.His219Gln) c.651T>A (p.His217Gln) c.603T>A (p.His201Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44149786T>A | CA367401214 | GCK | c.*651A>T (n.*651A>T) c.653A>T (p.His218Leu) n.1139A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.650A>T (p.His217Leu) c.602A>T (p.His201Leu) | |
7 | g.44149786T>C | CA367401216 | GCK | c.*651A>G (n.*651A>G) c.653A>G (p.His218Arg) n.1139A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.650A>G (p.His217Arg) c.602A>G (p.His201Arg) | |
7 | g.44149786T>G | CA367401213 | GCK | c.*651A>C (n.*651A>C) c.653A>C (p.His218Pro) n.1139A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.650A>C (p.His217Pro) c.602A>C (p.His201Pro) | |
7 | g.44149787G>A | CA367401218 | GCK | c.*650C>T (n.*650C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) n.1138C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.649C>T (p.His217Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) | |
7 | g.44149787G>C | CA367401220 | GCK | c.*650C>G (n.*650C>G) c.652C>G (p.His218Asp) n.1138C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.649C>G (p.His217Asp) c.601C>G (p.His201Asp) | |
7 | g.44149787G>T | CA367401221 | GCK | c.*650C>A (n.*650C>A) c.652C>A (p.His218Asn) n.1138C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.649C>A (p.His217Asn) c.601C>A (p.His201Asn) | |
7 | g.44149788G>A | CA454609015 | GCK | c.*649C>T (n.*649C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.1137C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.648C>T (p.Asp216=) c.600C>T (p.Asp200=) | |
7 | g.44149788G>C | CA367401222 | GCK | c.*649C>G (n.*649C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1137C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) | |
7 | g.44149788G>T | CA367401223 | GCK | c.*649C>A (n.*649C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1137C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) | |
7 | g.44149789T>A | CA367401225 | GCK | c.*648A>T (n.*648A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1136A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | |
7 | g.44149789T>C | CA367401226 | GCK | c.*648A>G (n.*648A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1136A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | |
7 | g.44149789T>G | CA367401227 | GCK | c.*648A>C (n.*648A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1136A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
7 | g.44149790C>A | CA367401228 | GCK | c.*647G>T (n.*647G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1135G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
7 | g.44149790C= | CA1703635862 | GCK | c.*647G= (n.*647G=) c.649G= (p.Asp217=) n.1135G= c.652G= (p.Asp218=) c.646G= (p.Asp216=) c.598G= (p.Asp200=) | |
7 | g.44149790C>G | CA367401229 | GCK | c.*647G>C (n.*647G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.1135G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.646G>C (p.Asp216His) c.598G>C (p.Asp200His) | |
7 | g.44149790C>T | CA4239564 | GCK | c.*647G>A (n.*647G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1135G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149791T>A | CA367401230 | GCK | c.*646A>T (n.*646A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.1134A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
7 | g.44149791T>C | CA454609024 | GCK | c.*646A>G (n.*646A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.1134A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.645A>G (p.Glu215=) c.597A>G (p.Glu199=) | |
7 | g.44149791T>G | CA367401232 | GCK | c.*646A>C (n.*646A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.1134A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
7 | g.44149792T>A | CA367401237 | GCK | c.*645A>T (n.*645A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1133A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.596A>T (p.Glu199Val) | |
7 | g.44149792T>C | CA367401236 | GCK | c.*645A>G (n.*645A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1133A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44149792T>G | CA367401234 | GCK | c.*645A>C (n.*645A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1133A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
7 | g.44149793C>A | CA367401239 | GCK | c.*644G>T (n.*644G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1132G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
7 | g.44149793C= | CA1703635863 | GCK | c.*644G= (n.*644G=) c.646G= (p.Glu216=) n.1132G= c.649G= (p.Glu217=) c.643G= (p.Glu215=) c.595G= (p.Glu199=) | |
7 | g.44149793C>G | CA367401241 | GCK | c.*644G>C (n.*644G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1132G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44149793C>T | CA4239565 | GCK | c.*644G>A (n.*644G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1132G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149794G>A | CA4239566 | GCK | c.*643C>T (n.*643C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.1131C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.594C>T (p.Tyr198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149794G>C | CA213818 | GCK | c.*643C>G (n.*643C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.1131C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149794G= | CA1703635864 | GCK | c.*643C= (n.*643C=) c.645C= (p.Tyr215=) n.1131C= c.648C= (p.Tyr216=) c.642C= (p.Tyr214=) c.594C= (p.Tyr198=) | |
7 | g.44149794G>T | CA367401243 | GCK | c.*643C>A (n.*643C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.1131C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149795T>A | CA367401245 | GCK | c.*642A>T (n.*642A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1130A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149795T>C | CA367401247 | GCK | c.*642A>G (n.*642A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1130A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) | |
7 | g.44149795T>G | CA367401248 | GCK | c.*642A>C (n.*642A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1130A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
7 | g.44149796A>C | CA367401250 | GCK | c.*641T>G (n.*641T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1129T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
7 | g.44149796A>G | CA367401251 | GCK | c.*641T>C (n.*641T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1129T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.592T>C (p.Tyr198His) | |
7 | g.44149796A>T | CA367401253 | GCK | c.*641T>A (n.*641T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1129T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
7 | g.44149797G>A | CA454609042 | GCK | c.*640C>T (n.*640C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) n.1128C>T c.645C>T (p.Tyr215=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.591C>T (p.Tyr197=) | |
7 | g.44149797G>C | CA367401254 | GCK | c.*640C>G (n.*640C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.1128C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) | |
7 | g.44149797G>T | CA367401256 | GCK | c.*640C>A (n.*640C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.1128C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) | |
7 | g.44149798T>A | CA367401259 | GCK | c.*639A>T (n.*639A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.1127A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) | |
7 | g.44149798T>C | CA257435 | GCK | c.*639A>G (n.*639A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.1127A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149798T>G | CA367401257 | GCK | c.*639A>C (n.*639A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.1127A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) | |
7 | g.44149798T= | CA1703635865 | GCK | c.*639A= (n.*639A=) c.641A= (p.Tyr214=) n.1127A= c.644A= (p.Tyr215=) c.638A= (p.Tyr213=) c.590A= (p.Tyr197=) | |
7 | g.44149798dup | CA1139532770 | GCK | c.*639dup (n.*639dup) c.641dup (p.Tyr214Ter) n.1127dup c.644dup (p.Tyr215Ter) c.638dup (p.Tyr213Ter) c.590dup (p.Tyr197Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149798_44149801delinsTAGC | CA1703635866 | GCK | c.*636_*639delinsGCTA (n.*636_*639delinsGCTA) c.638_641delinsGCTA (p.Cys213=) n.1124_1127delinsGCTA c.641_644delinsGCTA (p.Cys214=) c.635_638delinsGCTA (p.Cys212=) c.587_590delinsGCTA (p.Cys196=) | |
7 | g.44149799A>C | CA367401261 | GCK | c.*638T>G (n.*638T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.1126T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) | |
7 | g.44149799A>G | CA367401262 | GCK | c.*638T>C (n.*638T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) n.1126T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.589T>C (p.Tyr197His) | |
7 | g.44149799A>T | CA367401263 | GCK | c.*638T>A (n.*638T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.1126T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) | |
7 | g.44149801_44149803del | CA915944919 | GCK | c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.638_640del (p.Cys213del) n.1124_1126del c.641_643del (p.Cys214del) c.635_637del (p.Cys212del) c.587_589del (p.Cys196del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149800G>A | CA454609051 | GCK | c.*637C>T (n.*637C>T) c.639C>T (p.Cys213=) n.1125C>T c.642C>T (p.Cys214=) c.636C>T (p.Cys212=) c.588C>T (p.Cys196=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149800G>C | CA367401265 | GCK | c.*637C>G (n.*637C>G) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.1125C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) | |
7 | g.44149800G= | CA1703635867 | GCK | c.*637C= (n.*637C=) c.639C= (p.Cys213=) n.1125C= c.642C= (p.Cys214=) c.636C= (p.Cys212=) c.588C= (p.Cys196=) | |
7 | g.44149800G>T | CA367401266 | GCK | c.*637C>A (n.*637C>A) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.1125C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) | |
7 | g.44149801C>A | CA367401268 | GCK | c.*636G>T (n.*636G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1124G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) | |
7 | g.44149801C>G | CA367401269 | GCK | c.*636G>C (n.*636G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1124G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) | |
7 | g.44149801C>T | CA367401270 | GCK | c.*636G>A (n.*636G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1124G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) | ClinVar |
7 | g.44149801_44149804delinsCAGG | CA1703635868 | GCK | c.*633_*636delinsCCTG (n.*633_*636delinsCCTG) c.635_638delinsCCTG (p.Ser212=) n.1121_1124delinsCCTG c.638_641delinsCCTG (p.Ser213=) c.632_635delinsCCTG (p.Ser211=) c.584_587delinsCCTG (p.Ser195=) | |
7 | g.44149802A>C | CA367401272 | GCK | c.*635T>G (n.*635T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1123T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) | |
7 | g.44149802A>G | CA367401273 | GCK | c.*635T>C (n.*635T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1123T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) | ClinVar |
7 | g.44149802A>T | CA367401274 | GCK | c.*635T>A (n.*635T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1123T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) | |
7 | g.44149804_44149806del | CA213816 | GCK | c.*633_*635del (n.*633_*635del) c.635_637del (p.Ser212del) n.1121_1123del c.638_640del (p.Ser213del) c.632_634del (p.Ser211del) c.584_586del (p.Ser195del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149803G>A | CA454609057 | GCK | c.*634C>T (n.*634C>T) c.636C>T (p.Ser212=) n.1122C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.633C>T (p.Ser211=) c.585C>T (p.Ser195=) | |
7 | g.44149803G>C | CA454609059 | GCK | c.*634C>G (n.*634C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.1122C>G c.639C>G (p.Ser213=) c.633C>G (p.Ser211=) c.585C>G (p.Ser195=) | |
7 | g.44149803G>T | CA454609061 | GCK | c.*634C>A (n.*634C>A) c.636C>A (p.Ser212=) n.1122C>A c.639C>A (p.Ser213=) c.633C>A (p.Ser211=) c.585C>A (p.Ser195=) | |
7 | g.44149804G>A | CA157917248 | GCK | c.*633C>T (n.*633C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1121C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) | dbSNP COSMIC |
7 | g.44149804G>C | CA367401278 | GCK | c.*633C>G (n.*633C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1121C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) | |
7 | g.44149804G= | CA1703635869 | GCK | c.*633C= (n.*633C=) c.635C= (p.Ser212=) n.1121C= c.638C= (p.Ser213=) c.632C= (p.Ser211=) c.584C= (p.Ser195=) | |
7 | g.44149804G>T | CA367401276 | GCK | c.*633C>A (n.*633C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1121C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) | |
7 | g.44149805A>C | CA367401279 | GCK | c.*632T>G (n.*632T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1120T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) | |
7 | g.44149805A>G | CA367401281 | GCK | c.*632T>C (n.*632T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1120T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) | |
7 | g.44149805A>T | CA367401282 | GCK | c.*632T>A (n.*632T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1120T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) | |
7 | g.44149806G>A | CA454609066 | GCK | c.*631C>T (n.*631C>T) c.633C>T (p.Ile211=) n.1119C>T c.636C>T (p.Ile212=) c.630C>T (p.Ile210=) c.582C>T (p.Ile194=) | |
7 | g.44149806G>C | CA367401283 | GCK | c.*631C>G (n.*631C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) n.1119C>G c.636C>G (p.Ile212Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.582C>G (p.Ile194Met) | |
7 | g.44149806G>T | CA454609070 | GCK | c.*631C>A (n.*631C>A) c.633C>A (p.Ile211=) n.1119C>A c.636C>A (p.Ile212=) c.630C>A (p.Ile210=) c.582C>A (p.Ile194=) | |
7 | g.44149807A= | CA1703635870 | GCK | c.*630T= (n.*630T=) c.632T= (p.Ile211=) n.1118T= c.635T= (p.Ile212=) c.629T= (p.Ile210=) c.581T= (p.Ile194=) | |
7 | g.44149807A>C | CA367401288 | GCK | c.*630T>G (n.*630T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1118T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
7 | g.44149807A>G | CA367401287 | GCK | c.*630T>C (n.*630T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1118T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) | ClinVar |
7 | g.44149807A>T | CA367401285 | GCK | c.*630T>A (n.*630T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1118T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149810_44149812dup | CA2580615881 | GCK | c.*628_*630dup (n.*628_*630dup) c.630_632dup (p.Met210_Ile211insMet) n.1116_1118dup c.633_635dup (p.Met211_Ile212insMet) c.627_629dup (p.Met209_Ile210insMet) c.579_581dup (p.Met193_Ile194insMet) | ClinVar |
7 | g.44149808T>A | CA367401290 | GCK | c.*629A>T (n.*629A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1117A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
7 | g.44149808T>C | CA4239567 | GCK | c.*629A>G (n.*629A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1117A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.580A>G (p.Ile194Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149808T>G | CA367401292 | GCK | c.*629A>C (n.*629A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1117A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
7 | g.44149808T= | CA1703635871 | GCK | c.*629A= (n.*629A=) c.631A= (p.Ile211=) n.1117A= c.634A= (p.Ile212=) c.628A= (p.Ile210=) c.580A= (p.Ile194=) | |
7 | g.44149809C>A | CA213814 | GCK | c.*628G>T (n.*628G>T) c.630G>T (p.Met210Ile) n.1116G>T c.633G>T (p.Met211Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149809C= | CA1703635872 | GCK | c.*628G= (n.*628G=) c.630G= (p.Met210=) n.1116G= c.633G= (p.Met211=) c.627G= (p.Met209=) c.579G= (p.Met193=) | |
7 | g.44149809C>G | CA367401294 | GCK | c.*628G>C (n.*628G>C) c.630G>C (p.Met210Ile) n.1116G>C c.633G>C (p.Met211Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) | |
7 | g.44149809C>T | CA367401296 | GCK | c.*628G>A (n.*628G>A) c.630G>A (p.Met210Ile) n.1116G>A c.633G>A (p.Met211Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) | ClinVar |
7 | g.44149810A= | CA1703635873 | GCK | c.*627T= (n.*627T=) c.629T= (p.Met210=) n.1115T= c.632T= (p.Met211=) c.626T= (p.Met209=) c.578T= (p.Met193=) | |
7 | g.44149810A>C | CA367401297 | GCK | c.*627T>G (n.*627T>G) c.629T>G (p.Met210Arg) n.1115T>G c.632T>G (p.Met211Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) | |
7 | g.44149810A>G | CA367401300 | GCK | c.*627T>C (n.*627T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1115T>C c.632T>C (p.Met211Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149810A>T | CA204367 | GCK | c.*627T>A (n.*627T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1115T>A c.632T>A (p.Met211Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149811T>A | CA367401302 | GCK | c.*626A>T (n.*626A>T) c.628A>T (p.Met210Leu) n.1114A>T c.631A>T (p.Met211Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) | |
7 | g.44149811T>C | CA367401305 | GCK | c.*626A>G (n.*626A>G) c.628A>G (p.Met210Val) n.1114A>G c.631A>G (p.Met211Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar |
7 | g.44149811T>G | CA367401303 | GCK | c.*626A>C (n.*626A>C) c.628A>C (p.Met210Leu) n.1114A>C c.631A>C (p.Met211Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) | |
7 | g.44149811_44149812delinsCT | CA2018007653 | GCK | c.*625_*626delinsAG (n.*625_*626delinsAG) c.627_628delinsAG (p.Met210Val) n.1113_1114delinsAG c.630_631delinsAG (p.Met211Val) c.624_625delinsAG (p.Met209Val) c.576_577delinsAG (p.Met193Val) | ClinVar |
7 | g.44149812C>A | CA454609084 | GCK | c.*625G>T (n.*625G>T) c.627G>T (p.Thr209=) n.1113G>T c.630G>T (p.Thr210=) c.624G>T (p.Thr208=) c.576G>T (p.Thr192=) | |
7 | g.44149812C= | CA1703635874 | GCK | c.*625G= (n.*625G=) c.627G= (p.Thr209=) n.1113G= c.630G= (p.Thr210=) c.624G= (p.Thr208=) c.576G= (p.Thr192=) | |
7 | g.44149812C>G | CA454609083 | GCK | c.*625G>C (n.*625G>C) c.627G>C (p.Thr209=) n.1113G>C c.630G>C (p.Thr210=) c.624G>C (p.Thr208=) c.576G>C (p.Thr192=) | |
7 | g.44149812C>T | CA4239568 | GCK | c.*625G>A (n.*625G>A) c.627G>A (p.Thr209=) n.1113G>A c.630G>A (p.Thr210=) c.624G>A (p.Thr208=) c.576G>A (p.Thr192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149813G>A | CA367401309 | GCK | c.*624C>T (n.*624C>T) c.626C>T (p.Thr209Met) n.1112C>T c.629C>T (p.Thr210Met) c.623C>T (p.Thr208Met) c.575C>T (p.Thr192Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149813G>C | CA367401307 | GCK | c.*624C>G (n.*624C>G) c.626C>G (p.Thr209Arg) n.1112C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) | |
7 | g.44149813G= | CA1703635875 | GCK | c.*624C= (n.*624C=) c.626C= (p.Thr209=) n.1112C= c.629C= (p.Thr210=) c.623C= (p.Thr208=) c.575C= (p.Thr192=) | |
7 | g.44149813G>T | CA367401310 | GCK | c.*624C>A (n.*624C>A) c.626C>A (p.Thr209Lys) n.1112C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) | |
7 | g.44149814T>A | CA367401312 | GCK | c.*623A>T (n.*623A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1111A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) | |
7 | g.44149814T>C | CA367401315 | GCK | c.*623A>G (n.*623A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1111A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) | |
7 | g.44149814T>G | CA367401314 | GCK | c.*623A>C (n.*623A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1111A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
7 | g.44149815G>A | CA454609088 | GCK | c.*622C>T (n.*622C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.1110C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.621C>T (p.Ala207=) c.573C>T (p.Ala191=) | |
7 | g.44149815G>C | CA454609092 | GCK | c.*622C>G (n.*622C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.1110C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.621C>G (p.Ala207=) c.573C>G (p.Ala191=) | |
7 | g.44149815G>T | CA454609090 | GCK | c.*622C>A (n.*622C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.1110C>A c.627C>A (p.Ala209=) c.621C>A (p.Ala207=) c.573C>A (p.Ala191=) | |
7 | g.44149816G>A | CA4239569 | GCK | c.*621C>T (n.*621C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1109C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44149816G>C | CA367401317 | GCK | c.*621C>G (n.*621C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1109C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
7 | g.44149816G= | CA1703635876 | GCK | c.*621C= (n.*621C=) c.623C= (p.Ala208=) n.1109C= c.626C= (p.Ala209=) c.620C= (p.Ala207=) c.572C= (p.Ala191=) | |
7 | g.44149816G>T | CA367401318 | GCK | c.*621C>A (n.*621C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1109C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
7 | g.44149817C>A | CA367401319 | GCK | c.*620G>T (n.*620G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1108G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.44149817C= | CA1703635877 | GCK | c.*620G= (n.*620G=) c.622G= (p.Ala208=) n.1108G= c.625G= (p.Ala209=) c.619G= (p.Ala207=) c.571G= (p.Ala191=) | |
7 | g.44149817C>G | CA367401320 | GCK | c.*620G>C (n.*620G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1108G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | ClinVar |
7 | g.44149817C>T | CA367401322 | GCK | c.*620G>A (n.*620G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1108G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149818C>A | CA454609097 | GCK | c.*619G>T (n.*619G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.1107G>T c.624G>T (p.Val208=) c.618G>T (p.Val206=) c.570G>T (p.Val190=) | |
7 | g.44149818C>G | CA454609098 | GCK | c.*619G>C (n.*619G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.1107G>C c.624G>C (p.Val208=) c.618G>C (p.Val206=) c.570G>C (p.Val190=) | |
7 | g.44149818C>T | CA454609099 | GCK | c.*619G>A (n.*619G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.1107G>A c.624G>A (p.Val208=) c.618G>A (p.Val206=) c.570G>A (p.Val190=) | gnomAD v4 |
7 | g.44149819A>C | CA367401323 | GCK | c.*618T>G (n.*618T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1106T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
7 | g.44149819A>G | CA367401325 | GCK | c.*618T>C (n.*618T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1106T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
7 | g.44149819A>T | CA367401327 | GCK | c.*618T>A (n.*618T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1106T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) | |
7 | g.44149820C>A | CA367401329 | GCK | c.*617G>T (n.*617G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1105G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) | |
7 | g.44149820C>G | CA367401330 | GCK | c.*617G>C (n.*617G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1105G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
7 | g.44149820C>T | CA367401332 | GCK | c.*617G>A (n.*617G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.1105G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.568G>A (p.Val190Met) | |
7 | g.44149821C>A | CA454609106 | GCK | c.*616G>T (n.*616G>T) c.618G>T (p.Thr206=) n.1104G>T c.621G>T (p.Thr207=) c.615G>T (p.Thr205=) c.567G>T (p.Thr189=) | gnomAD v4 |
7 | g.44149821C= | CA1703635878 | GCK | c.*616G= (n.*616G=) c.618G= (p.Thr206=) n.1104G= c.621G= (p.Thr207=) c.615G= (p.Thr205=) c.567G= (p.Thr189=) | |
7 | g.44149821C>G | CA454609107 | GCK | c.*616G>C (n.*616G>C) c.618G>C (p.Thr206=) n.1104G>C c.621G>C (p.Thr207=) c.615G>C (p.Thr205=) c.567G>C (p.Thr189=) | |
7 | g.44149821C>T | CA152957 | GCK | c.*616G>A (n.*616G>A) c.618G>A (p.Thr206=) n.1104G>A c.621G>A (p.Thr207=) c.615G>A (p.Thr205=) c.567G>A (p.Thr189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149822G>A | CA367401337 | GCK | c.*615C>T (n.*615C>T) c.617C>T (p.Thr206Met) n.1103C>T c.620C>T (p.Thr207Met) c.614C>T (p.Thr205Met) c.566C>T (p.Thr189Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149822G>C | CA367401336 | GCK | c.*615C>G (n.*615C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.1103C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) | |
7 | g.44149822G= | CA1703635879 | GCK | c.*615C= (n.*615C=) c.617C= (p.Thr206=) n.1103C= c.620C= (p.Thr207=) c.614C= (p.Thr205=) c.566C= (p.Thr189=) | |
7 | g.44149822G>T | CA367401334 | GCK | c.*615C>A (n.*615C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1103C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) | |
7 | g.44149823T>A | CA367401338 | GCK | c.*614A>T (n.*614A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1102A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) | |
7 | g.44149823T>C | CA367401339 | GCK | c.*614A>G (n.*614A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1102A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) | |
7 | g.44149823T>G | CA152955 | GCK | c.*614A>C (n.*614A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1102A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149823T= | CA1703635880 | GCK | c.*614A= (n.*614A=) c.616A= (p.Thr206=) n.1102A= c.619A= (p.Thr207=) c.613A= (p.Thr205=) c.565A= (p.Thr189=) | |
7 | g.44149824G>A | CA454609113 | GCK | c.*613C>T (n.*613C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.1101C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.612C>T (p.Asp204=) c.564C>T (p.Asp188=) | |
7 | g.44149824G>C | CA213812 | GCK | c.*613C>G (n.*613C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1101C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149824G= | CA1703635881 | GCK | c.*613C= (n.*613C=) c.615C= (p.Asp205=) n.1101C= c.618C= (p.Asp206=) c.612C= (p.Asp204=) c.564C= (p.Asp188=) | |
7 | g.44149824G>T | CA367401342 | GCK | c.*613C>A (n.*613C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1101C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) | ClinVar |
7 | g.44149825T>A | CA367401343 | GCK | c.*612A>T (n.*612A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.1100A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.563A>T (p.Asp188Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149825T>C | CA367401344 | GCK | c.*612A>G (n.*612A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1100A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149825T>G | CA367401346 | GCK | c.*612A>C (n.*612A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1100A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
7 | g.44149826C>A | CA367401348 | GCK | c.*611G>T (n.*611G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1099G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149826C>G | CA367401349 | GCK | c.*611G>C (n.*611G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.1099G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.610G>C (p.Asp204His) c.562G>C (p.Asp188His) | ClinVar |
7 | g.44149826C>T | CA367401351 | GCK | c.*611G>A (n.*611G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1099G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149827A>C | CA367401352 | GCK | c.*610T>G (n.*610T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1098T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) | |
7 | g.44149827A>G | CA454609122 | GCK | c.*610T>C (n.*610T>C) c.612T>C (p.Asn204=) n.1098T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.609T>C (p.Asn203=) c.561T>C (p.Asn187=) | |
7 | g.44149827A>T | CA367401354 | GCK | c.*610T>A (n.*610T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1098T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) | ClinVar |
7 | g.44149828T>A | CA367401356 | GCK | c.*609A>T (n.*609A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1097A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
7 | g.44149828T>C | CA367401357 | GCK | c.*609A>G (n.*609A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1097A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) | |
7 | g.44149828T>G | CA367401355 | GCK | c.*609A>C (n.*609A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1097A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
7 | g.44149828_44149832del | CA2695203135 | GCK | c.*605_*609del (n.*605_*609del) c.607_611del (p.Val203Ter) n.1093_1097del c.610_614del (p.Val204Ter) c.604_608del (p.Val202Ter) c.556_560del (p.Val186Ter) | |
7 | g.44149829T>A | CA367401359 | GCK | c.*608A>T (n.*608A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1096A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
7 | g.44149829T>C | CA367401360 | GCK | c.*608A>G (n.*608A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1096A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149829T>G | CA367401362 | GCK | c.*608A>C (n.*608A>C) c.610A>C (p.Asn204His) n.1096A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.607A>C (p.Asn203His) c.559A>C (p.Asn187His) | |
7 | g.44149829_44149830del | CA2580077183 | GCK | c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.609_610del (p.Asn204Ter) n.1095_1096del c.612_613del (p.Asn205Ter) c.606_607del (p.Asn203Ter) c.558_559del (p.Asn187Ter) | ClinVar |
7 | g.44149830C>A | CA4239571 | GCK | c.*607G>T (n.*607G>T) c.609G>T (p.Val203=) n.1095G>T c.612G>T (p.Val204=) c.606G>T (p.Val202=) c.558G>T (p.Val186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149830C= | CA1703635882 | GCK | c.*607G= (n.*607G=) c.609G= (p.Val203=) n.1095G= c.612G= (p.Val204=) c.606G= (p.Val202=) c.558G= (p.Val186=) | |
7 | g.44149830C>G | CA454609131 | GCK | c.*607G>C (n.*607G>C) c.609G>C (p.Val203=) n.1095G>C c.612G>C (p.Val204=) c.606G>C (p.Val202=) c.558G>C (p.Val186=) | |
7 | g.44149830C>T | CA4239570 | GCK | c.*607G>A (n.*607G>A) c.609G>A (p.Val203=) n.1095G>A c.612G>A (p.Val204=) c.606G>A (p.Val202=) c.558G>A (p.Val186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149831A= | CA1703635883 | GCK | c.*606T= (n.*606T=) c.608T= (p.Val203=) n.1094T= c.611T= (p.Val204=) c.605T= (p.Val202=) c.557T= (p.Val186=) | |
7 | g.44149831A>C | CA367401364 | GCK | c.*606T>G (n.*606T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.1094T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) | |
7 | g.44149831A>G | CA367401366 | GCK | c.*606T>C (n.*606T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.1094T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149831A>T | CA367401367 | GCK | c.*606T>A (n.*606T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.1094T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) | |
7 | g.44149832C>A | CA367401369 | GCK | c.*605G>T (n.*605G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.1093G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) | |
7 | g.44149832C>G | CA367401370 | GCK | c.*605G>C (n.*605G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.1093G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) | |
7 | g.44149832C>T | CA367401371 | GCK | c.*605G>A (n.*605G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.1093G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.556G>A (p.Val186Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44149832_44149833insACGGTGT | CA2573052877 | GCK | c.*604_*605insACACCGT (n.*604_*605insACACCGT) c.606_607insACACCGT (p.Val203ThrfsTer5) n.1092_1093insACACCGT c.609_610insACACCGT (p.Val204ThrfsTer5) c.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5) c.555_556insACACCGT (p.Val186ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149833C>A | CA367401375 | GCK | c.*604G>T (n.*604G>T) c.606G>T (p.Met202Ile) n.1092G>T c.609G>T (p.Met203Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) | |
7 | g.44149833C>G | CA367401374 | GCK | c.*604G>C (n.*604G>C) c.606G>C (p.Met202Ile) n.1092G>C c.609G>C (p.Met203Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) | |
7 | g.44149833C>T | CA367401373 | GCK | c.*604G>A (n.*604G>A) c.606G>A (p.Met202Ile) n.1092G>A c.609G>A (p.Met203Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) | |
7 | g.44149834A= | CA1703635884 | GCK | c.*603T= (n.*603T=) c.605T= (p.Met202=) n.1091T= c.608T= (p.Met203=) c.602T= (p.Met201=) c.554T= (p.Met185=) | |
7 | g.44149834A>C | CA367401376 | GCK | c.*603T>G (n.*603T>G) c.605T>G (p.Met202Arg) n.1091T>G c.608T>G (p.Met203Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) | ClinVar |
7 | g.44149834A>G | CA213810 | GCK | c.*603T>C (n.*603T>C) c.605T>C (p.Met202Thr) n.1091T>C c.608T>C (p.Met203Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149834A>T | CA367401377 | GCK | c.*603T>A (n.*603T>A) c.605T>A (p.Met202Lys) n.1091T>A c.608T>A (p.Met203Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) | |
7 | g.44149835T>A | CA367401379 | GCK | c.*602A>T (n.*602A>T) c.604A>T (p.Met202Leu) n.1090A>T c.607A>T (p.Met203Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) | |
7 | g.44149835T>C | CA213808 | GCK | c.*602A>G (n.*602A>G) c.604A>G (p.Met202Val) n.1090A>G c.607A>G (p.Met203Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.553A>G (p.Met185Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149835T>G | CA367401381 | GCK | c.*602A>C (n.*602A>C) c.604A>C (p.Met202Leu) n.1090A>C c.607A>C (p.Met203Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) | |
7 | g.44149835T= | CA1703635885 | GCK | c.*602A= (n.*602A=) c.604A= (p.Met202=) n.1090A= c.607A= (p.Met203=) c.601A= (p.Met201=) c.553A= (p.Met185=) | |
7 | g.44149836T>A | CA454609141 | GCK | c.*601A>T (n.*601A>T) c.603A>T (p.Ala201=) n.1089A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.600A>T (p.Ala200=) c.552A>T (p.Ala184=) | |
7 | g.44149836T>C | CA454609142 | GCK | c.*601A>G (n.*601A>G) c.603A>G (p.Ala201=) n.1089A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.600A>G (p.Ala200=) c.552A>G (p.Ala184=) | |
7 | g.44149836T>G | CA454609143 | GCK | c.*601A>C (n.*601A>C) c.603A>C (p.Ala201=) n.1089A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.600A>C (p.Ala200=) c.552A>C (p.Ala184=) | |
7 | g.44149837G>A | CA367401382 | GCK | c.*600C>T (n.*600C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) n.1088C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149837G>C | CA367401383 | GCK | c.*600C>G (n.*600C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.1088C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
7 | g.44149837G>T | CA367401385 | GCK | c.*600C>A (n.*600C>A) c.602C>A (p.Ala201Glu) n.1088C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) | |
7 | g.44149838C>A | CA246541 | GCK | c.*599G>T (n.*599G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.1087G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149838C= | CA1703635886 | GCK | c.*599G= (n.*599G=) c.601G= (p.Ala201=) n.1087G= c.604G= (p.Ala202=) c.598G= (p.Ala200=) c.550G= (p.Ala184=) | |
7 | g.44149838C>G | CA367401388 | GCK | c.*599G>C (n.*599G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.1087G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
7 | g.44149838C>T | CA367401389 | GCK | c.*599G>A (n.*599G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.1087G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | |
7 | g.44149839C>A | CA454609152 | GCK | c.*598G>T (n.*598G>T) c.600G>T (p.Val200=) n.1086G>T c.603G>T (p.Val201=) c.597G>T (p.Val199=) c.549G>T (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C= | CA1703635887 | GCK | c.*598G= (n.*598G=) c.600G= (p.Val200=) n.1086G= c.603G= (p.Val201=) c.597G= (p.Val199=) c.549G= (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C>G | CA454609155 | GCK | c.*598G>C (n.*598G>C) c.600G>C (p.Val200=) n.1086G>C c.603G>C (p.Val201=) c.597G>C (p.Val199=) c.549G>C (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C>T | CA4239572 | GCK | c.*598G>A (n.*598G>A) c.600G>A (p.Val200=) n.1086G>A c.603G>A (p.Val201=) c.597G>A (p.Val199=) c.549G>A (p.Val183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149840A>C | CA367401393 | GCK | c.*597T>G (n.*597T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1085T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) | |
7 | g.44149840A>G | CA367401392 | GCK | c.*597T>C (n.*597T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1085T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) | |
7 | g.44149840A>T | CA367401394 | GCK | c.*597T>A (n.*597T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) n.1085T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) | |
7 | g.44149841C>A | CA367401396 | GCK | c.*596G>T (n.*596G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1084G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) | |
7 | g.44149841C>G | CA367401397 | GCK | c.*596G>C (n.*596G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1084G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) | ClinVar |
7 | g.44149841C>T | CA367401399 | GCK | c.*596G>A (n.*596G>A) c.598G>A (p.Val200Met) n.1084G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.547G>A (p.Val183Met) | |
7 | g.44149842del | CA2695203136 | GCK | c.*596del (n.*596del) c.598del (p.Val200TrpfsTer4) n.1084del c.601del (p.Val201TrpfsTer4) c.595del (p.Val199TrpfsTer4) c.547del (p.Val183TrpfsTer4) | |
7 | g.44149842C>A | CA454609171 | GCK | c.*595G>T (n.*595G>T) c.597G>T (p.Val199=) n.1083G>T c.600G>T (p.Val200=) c.594G>T (p.Val198=) c.546G>T (p.Val182=) | |
7 | g.44149842C= | CA1703635888 | GCK | c.*595G= (n.*595G=) c.597G= (p.Val199=) n.1083G= c.600G= (p.Val200=) c.594G= (p.Val198=) c.546G= (p.Val182=) | |
7 | g.44149842C>G | CA157917316 | GCK | c.*595G>C (n.*595G>C) c.597G>C (p.Val199=) n.1083G>C c.600G>C (p.Val200=) c.594G>C (p.Val198=) c.546G>C (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149842C>T | CA454609170 | GCK | c.*595G>A (n.*595G>A) c.597G>A (p.Val199=) n.1083G>A c.600G>A (p.Val200=) c.594G>A (p.Val198=) c.546G>A (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149843A>C | CA367401401 | GCK | c.*594T>G (n.*594T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1082T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) | |
7 | g.44149843A>G | CA367401402 | GCK | c.*594T>C (n.*594T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1082T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) | dbSNP |
7 | g.44149843A>T | CA367401404 | GCK | c.*594T>A (n.*594T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) n.1082T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) |