Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
7 | g.44145464del | CA574226161 | GCK | c.*1251+36del (n.*1251+36del) c.*373+36del (n.*373+36del) n.479+36del c.287+36del (n.287+36del) c.1256+36del (n.1256+36del) c.1253+36del (n.1253+36del) c.1316+36del (n.1316+36del) n.265+36del c.305+36del (n.305+36del) c.1250+36del (n.1250+36del) c.1202+36del (n.1202+36del) n.633+36del c.242+36del (n.242+36del) c.113+36del (n.113+36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145463C>A | CA2682581032 | GCK | c.*1251+34G>T (n.*1251+34G>T) c.*373+34G>T (n.*373+34G>T) n.479+34G>T c.287+34G>T (n.287+34G>T) c.1256+34G>T (n.1256+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1316+34G>T (n.1316+34G>T) n.265+34G>T c.305+34G>T (n.305+34G>T) c.1250+34G>T (n.1250+34G>T) c.1202+34G>T (n.1202+34G>T) n.633+34G>T c.242+34G>T (n.242+34G>T) c.113+34G>T (n.113+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145463C>T | CA2682581033 | GCK | c.*1251+34G>A (n.*1251+34G>A) c.*373+34G>A (n.*373+34G>A) n.479+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) c.1256+34G>A (n.1256+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1316+34G>A (n.1316+34G>A) n.265+34G>A c.305+34G>A (n.305+34G>A) c.1250+34G>A (n.1250+34G>A) c.1202+34G>A (n.1202+34G>A) n.633+34G>A c.242+34G>A (n.242+34G>A) c.113+34G>A (n.113+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145464C>A | CA2682581034 | GCK | c.*1251+33G>T (n.*1251+33G>T) c.*373+33G>T (n.*373+33G>T) n.479+33G>T c.287+33G>T (n.287+33G>T) c.1256+33G>T (n.1256+33G>T) c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) c.1316+33G>T (n.1316+33G>T) n.265+33G>T c.305+33G>T (n.305+33G>T) c.1250+33G>T (n.1250+33G>T) c.1202+33G>T (n.1202+33G>T) n.633+33G>T c.242+33G>T (n.242+33G>T) c.113+33G>T (n.113+33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145464C= | CA1703612813 | GCK | c.*1251+33G= (n.*1251+33G=) c.*373+33G= (n.*373+33G=) n.479+33G= c.287+33G= (n.287+33G=) c.1256+33G= (n.1256+33G=) c.1253+33G= (n.1253+33G=) c.1316+33G= (n.1316+33G=) n.265+33G= c.305+33G= (n.305+33G=) c.1250+33G= (n.1250+33G=) c.1202+33G= (n.1202+33G=) n.633+33G= c.242+33G= (n.242+33G=) c.113+33G= (n.113+33G=) | |
7 | g.44145464C>T | CA574226162 | GCK | c.*1251+33G>A (n.*1251+33G>A) c.*373+33G>A (n.*373+33G>A) n.479+33G>A c.287+33G>A (n.287+33G>A) c.1256+33G>A (n.1256+33G>A) c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) c.1316+33G>A (n.1316+33G>A) n.265+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) c.1250+33G>A (n.1250+33G>A) c.1202+33G>A (n.1202+33G>A) n.633+33G>A c.242+33G>A (n.242+33G>A) c.113+33G>A (n.113+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145465A>G | CA2682581035 | GCK | c.*1251+32T>C (n.*1251+32T>C) c.*373+32T>C (n.*373+32T>C) n.479+32T>C c.287+32T>C (n.287+32T>C) c.1256+32T>C (n.1256+32T>C) c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) c.1316+32T>C (n.1316+32T>C) n.265+32T>C c.305+32T>C (n.305+32T>C) c.1250+32T>C (n.1250+32T>C) c.1202+32T>C (n.1202+32T>C) n.633+32T>C c.242+32T>C (n.242+32T>C) c.113+32T>C (n.113+32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145465A>T | CA2682581036 | GCK | c.*1251+32T>A (n.*1251+32T>A) c.*373+32T>A (n.*373+32T>A) n.479+32T>A c.287+32T>A (n.287+32T>A) c.1256+32T>A (n.1256+32T>A) c.1253+32T>A (n.1253+32T>A) c.1316+32T>A (n.1316+32T>A) n.265+32T>A c.305+32T>A (n.305+32T>A) c.1250+32T>A (n.1250+32T>A) c.1202+32T>A (n.1202+32T>A) n.633+32T>A c.242+32T>A (n.242+32T>A) c.113+32T>A (n.113+32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145466C>A | CA2682581037 | GCK | c.*1251+31G>T (n.*1251+31G>T) c.*373+31G>T (n.*373+31G>T) n.479+31G>T c.287+31G>T (n.287+31G>T) c.1256+31G>T (n.1256+31G>T) c.1253+31G>T (n.1253+31G>T) c.1316+31G>T (n.1316+31G>T) n.265+31G>T c.305+31G>T (n.305+31G>T) c.1250+31G>T (n.1250+31G>T) c.1202+31G>T (n.1202+31G>T) n.633+31G>T c.242+31G>T (n.242+31G>T) c.113+31G>T (n.113+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145466C= | CA1703612814 | GCK | c.*1251+31G= (n.*1251+31G=) c.*373+31G= (n.*373+31G=) n.479+31G= c.287+31G= (n.287+31G=) c.1256+31G= (n.1256+31G=) c.1253+31G= (n.1253+31G=) c.1316+31G= (n.1316+31G=) n.265+31G= c.305+31G= (n.305+31G=) c.1250+31G= (n.1250+31G=) c.1202+31G= (n.1202+31G=) n.633+31G= c.242+31G= (n.242+31G=) c.113+31G= (n.113+31G=) | |
7 | g.44145466C>T | CA574226163 | GCK | c.*1251+31G>A (n.*1251+31G>A) c.*373+31G>A (n.*373+31G>A) n.479+31G>A c.287+31G>A (n.287+31G>A) c.1256+31G>A (n.1256+31G>A) c.1253+31G>A (n.1253+31G>A) c.1316+31G>A (n.1316+31G>A) n.265+31G>A c.305+31G>A (n.305+31G>A) c.1250+31G>A (n.1250+31G>A) c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) n.633+31G>A c.242+31G>A (n.242+31G>A) c.113+31G>A (n.113+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145467T>C | CA838789188 | GCK | c.*1251+30A>G (n.*1251+30A>G) c.*373+30A>G (n.*373+30A>G) n.479+30A>G c.287+30A>G (n.287+30A>G) c.1256+30A>G (n.1256+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) n.265+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) c.1250+30A>G (n.1250+30A>G) c.1202+30A>G (n.1202+30A>G) n.633+30A>G c.242+30A>G (n.242+30A>G) c.113+30A>G (n.113+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145467T= | CA1703612815 | GCK | c.*1251+30A= (n.*1251+30A=) c.*373+30A= (n.*373+30A=) n.479+30A= c.287+30A= (n.287+30A=) c.1256+30A= (n.1256+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) n.265+30A= c.305+30A= (n.305+30A=) c.1250+30A= (n.1250+30A=) c.1202+30A= (n.1202+30A=) n.633+30A= c.242+30A= (n.242+30A=) c.113+30A= (n.113+30A=) | |
7 | g.44145468T>C | CA2682581041 | GCK | c.*1251+29A>G (n.*1251+29A>G) c.*373+29A>G (n.*373+29A>G) n.479+29A>G c.287+29A>G (n.287+29A>G) c.1256+29A>G (n.1256+29A>G) c.1253+29A>G (n.1253+29A>G) c.1316+29A>G (n.1316+29A>G) n.265+29A>G c.305+29A>G (n.305+29A>G) c.1250+29A>G (n.1250+29A>G) c.1202+29A>G (n.1202+29A>G) n.633+29A>G c.242+29A>G (n.242+29A>G) c.113+29A>G (n.113+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145469T>C | CA2682581042 | GCK | c.*1251+28A>G (n.*1251+28A>G) c.*373+28A>G (n.*373+28A>G) n.479+28A>G c.287+28A>G (n.287+28A>G) c.1256+28A>G (n.1256+28A>G) c.1253+28A>G (n.1253+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) n.265+28A>G c.305+28A>G (n.305+28A>G) c.1250+28A>G (n.1250+28A>G) c.1202+28A>G (n.1202+28A>G) n.633+28A>G c.242+28A>G (n.242+28A>G) c.113+28A>G (n.113+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145469T>G | CA1703612817 | GCK | c.*1251+28A>C (n.*1251+28A>C) c.*373+28A>C (n.*373+28A>C) n.479+28A>C c.287+28A>C (n.287+28A>C) c.1256+28A>C (n.1256+28A>C) c.1253+28A>C (n.1253+28A>C) c.1316+28A>C (n.1316+28A>C) n.265+28A>C c.305+28A>C (n.305+28A>C) c.1250+28A>C (n.1250+28A>C) c.1202+28A>C (n.1202+28A>C) n.633+28A>C c.242+28A>C (n.242+28A>C) c.113+28A>C (n.113+28A>C) | dbSNP |
7 | g.44145469T= | CA1703612816 | GCK | c.*1251+28A= (n.*1251+28A=) c.*373+28A= (n.*373+28A=) n.479+28A= c.287+28A= (n.287+28A=) c.1256+28A= (n.1256+28A=) c.1253+28A= (n.1253+28A=) c.1316+28A= (n.1316+28A=) n.265+28A= c.305+28A= (n.305+28A=) c.1250+28A= (n.1250+28A=) c.1202+28A= (n.1202+28A=) n.633+28A= c.242+28A= (n.242+28A=) c.113+28A= (n.113+28A=) | |
7 | g.44145470A= | CA1703612818 | GCK | c.*1251+27T= (n.*1251+27T=) c.*373+27T= (n.*373+27T=) n.479+27T= c.287+27T= (n.287+27T=) c.1256+27T= (n.1256+27T=) c.1253+27T= (n.1253+27T=) c.1316+27T= (n.1316+27T=) n.265+27T= c.305+27T= (n.305+27T=) c.1250+27T= (n.1250+27T=) c.1202+27T= (n.1202+27T=) n.633+27T= c.242+27T= (n.242+27T=) c.113+27T= (n.113+27T=) | |
7 | g.44145470A>C | CA1703612819 | GCK | c.*1251+27T>G (n.*1251+27T>G) c.*373+27T>G (n.*373+27T>G) n.479+27T>G c.287+27T>G (n.287+27T>G) c.1256+27T>G (n.1256+27T>G) c.1253+27T>G (n.1253+27T>G) c.1316+27T>G (n.1316+27T>G) n.265+27T>G c.305+27T>G (n.305+27T>G) c.1250+27T>G (n.1250+27T>G) c.1202+27T>G (n.1202+27T>G) n.633+27T>G c.242+27T>G (n.242+27T>G) c.113+27T>G (n.113+27T>G) | dbSNP |
7 | g.44145470A>G | CA2682581043 | GCK | c.*1251+27T>C (n.*1251+27T>C) c.*373+27T>C (n.*373+27T>C) n.479+27T>C c.287+27T>C (n.287+27T>C) c.1256+27T>C (n.1256+27T>C) c.1253+27T>C (n.1253+27T>C) c.1316+27T>C (n.1316+27T>C) n.265+27T>C c.305+27T>C (n.305+27T>C) c.1250+27T>C (n.1250+27T>C) c.1202+27T>C (n.1202+27T>C) n.633+27T>C c.242+27T>C (n.242+27T>C) c.113+27T>C (n.113+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145471C>A | CA2682581044 | GCK | c.*1251+26G>T (n.*1251+26G>T) c.*373+26G>T (n.*373+26G>T) n.479+26G>T c.287+26G>T (n.287+26G>T) c.1256+26G>T (n.1256+26G>T) c.1253+26G>T (n.1253+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) n.265+26G>T c.305+26G>T (n.305+26G>T) c.1250+26G>T (n.1250+26G>T) c.1202+26G>T (n.1202+26G>T) n.633+26G>T c.242+26G>T (n.242+26G>T) c.113+26G>T (n.113+26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145471C= | CA1703612820 | GCK | c.*1251+26G= (n.*1251+26G=) c.*373+26G= (n.*373+26G=) n.479+26G= c.287+26G= (n.287+26G=) c.1256+26G= (n.1256+26G=) c.1253+26G= (n.1253+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) n.265+26G= c.305+26G= (n.305+26G=) c.1250+26G= (n.1250+26G=) c.1202+26G= (n.1202+26G=) n.633+26G= c.242+26G= (n.242+26G=) c.113+26G= (n.113+26G=) | |
7 | g.44145471C>T | CA574226164 | GCK | c.*1251+26G>A (n.*1251+26G>A) c.*373+26G>A (n.*373+26G>A) n.479+26G>A c.287+26G>A (n.287+26G>A) c.1256+26G>A (n.1256+26G>A) c.1253+26G>A (n.1253+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) n.265+26G>A c.305+26G>A (n.305+26G>A) c.1250+26G>A (n.1250+26G>A) c.1202+26G>A (n.1202+26G>A) n.633+26G>A c.242+26G>A (n.242+26G>A) c.113+26G>A (n.113+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145472C>A | CA2682581047 | GCK | c.*1251+25G>T (n.*1251+25G>T) c.*373+25G>T (n.*373+25G>T) n.479+25G>T c.287+25G>T (n.287+25G>T) c.1256+25G>T (n.1256+25G>T) c.1253+25G>T (n.1253+25G>T) c.1316+25G>T (n.1316+25G>T) n.265+25G>T c.305+25G>T (n.305+25G>T) c.1250+25G>T (n.1250+25G>T) c.1202+25G>T (n.1202+25G>T) n.633+25G>T c.242+25G>T (n.242+25G>T) c.113+25G>T (n.113+25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145472C= | CA1703612821 | GCK | c.*1251+25G= (n.*1251+25G=) c.*373+25G= (n.*373+25G=) n.479+25G= c.287+25G= (n.287+25G=) c.1256+25G= (n.1256+25G=) c.1253+25G= (n.1253+25G=) c.1316+25G= (n.1316+25G=) n.265+25G= c.305+25G= (n.305+25G=) c.1250+25G= (n.1250+25G=) c.1202+25G= (n.1202+25G=) n.633+25G= c.242+25G= (n.242+25G=) c.113+25G= (n.113+25G=) | |
7 | g.44145472C>T | CA1703612822 | GCK | c.*1251+25G>A (n.*1251+25G>A) c.*373+25G>A (n.*373+25G>A) n.479+25G>A c.287+25G>A (n.287+25G>A) c.1256+25G>A (n.1256+25G>A) c.1253+25G>A (n.1253+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) n.265+25G>A c.305+25G>A (n.305+25G>A) c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) c.1202+25G>A (n.1202+25G>A) n.633+25G>A c.242+25G>A (n.242+25G>A) c.113+25G>A (n.113+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145473A= | CA1703612823 | GCK | c.*1251+24T= (n.*1251+24T=) c.*373+24T= (n.*373+24T=) n.479+24T= c.287+24T= (n.287+24T=) c.1256+24T= (n.1256+24T=) c.1253+24T= (n.1253+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) n.265+24T= c.305+24T= (n.305+24T=) c.1250+24T= (n.1250+24T=) c.1202+24T= (n.1202+24T=) n.633+24T= c.242+24T= (n.242+24T=) c.113+24T= (n.113+24T=) | |
7 | g.44145473A>G | CA1703612824 | GCK | c.*1251+24T>C (n.*1251+24T>C) c.*373+24T>C (n.*373+24T>C) n.479+24T>C c.287+24T>C (n.287+24T>C) c.1256+24T>C (n.1256+24T>C) c.1253+24T>C (n.1253+24T>C) c.1316+24T>C (n.1316+24T>C) n.265+24T>C c.305+24T>C (n.305+24T>C) c.1250+24T>C (n.1250+24T>C) c.1202+24T>C (n.1202+24T>C) n.633+24T>C c.242+24T>C (n.242+24T>C) c.113+24T>C (n.113+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145473A>T | CA2682581050 | GCK | c.*1251+24T>A (n.*1251+24T>A) c.*373+24T>A (n.*373+24T>A) n.479+24T>A c.287+24T>A (n.287+24T>A) c.1256+24T>A (n.1256+24T>A) c.1253+24T>A (n.1253+24T>A) c.1316+24T>A (n.1316+24T>A) n.265+24T>A c.305+24T>A (n.305+24T>A) c.1250+24T>A (n.1250+24T>A) c.1202+24T>A (n.1202+24T>A) n.633+24T>A c.242+24T>A (n.242+24T>A) c.113+24T>A (n.113+24T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145474G>T | CA2682581052 | GCK | c.*1251+23C>A (n.*1251+23C>A) c.*373+23C>A (n.*373+23C>A) n.479+23C>A c.287+23C>A (n.287+23C>A) c.1256+23C>A (n.1256+23C>A) c.1253+23C>A (n.1253+23C>A) c.1316+23C>A (n.1316+23C>A) n.265+23C>A c.305+23C>A (n.305+23C>A) c.1250+23C>A (n.1250+23C>A) c.1202+23C>A (n.1202+23C>A) n.633+23C>A c.242+23C>A (n.242+23C>A) c.113+23C>A (n.113+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145475G>A | CA838789190 | GCK | c.*1251+22C>T (n.*1251+22C>T) c.*373+22C>T (n.*373+22C>T) n.479+22C>T c.287+22C>T (n.287+22C>T) c.1256+22C>T (n.1256+22C>T) c.1253+22C>T (n.1253+22C>T) c.1316+22C>T (n.1316+22C>T) n.265+22C>T c.305+22C>T (n.305+22C>T) c.1250+22C>T (n.1250+22C>T) c.1202+22C>T (n.1202+22C>T) n.633+22C>T c.242+22C>T (n.242+22C>T) c.113+22C>T (n.113+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145475G= | CA1703612825 | GCK | c.*1251+22C= (n.*1251+22C=) c.*373+22C= (n.*373+22C=) n.479+22C= c.287+22C= (n.287+22C=) c.1256+22C= (n.1256+22C=) c.1253+22C= (n.1253+22C=) c.1316+22C= (n.1316+22C=) n.265+22C= c.305+22C= (n.305+22C=) c.1250+22C= (n.1250+22C=) c.1202+22C= (n.1202+22C=) n.633+22C= c.242+22C= (n.242+22C=) c.113+22C= (n.113+22C=) | |
7 | g.44145475G>T | CA2578878493 | GCK | c.*1251+22C>A (n.*1251+22C>A) c.*373+22C>A (n.*373+22C>A) n.479+22C>A c.287+22C>A (n.287+22C>A) c.1256+22C>A (n.1256+22C>A) c.1253+22C>A (n.1253+22C>A) c.1316+22C>A (n.1316+22C>A) n.265+22C>A c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.1250+22C>A (n.1250+22C>A) c.1202+22C>A (n.1202+22C>A) n.633+22C>A c.242+22C>A (n.242+22C>A) c.113+22C>A (n.113+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145476G>A | CA2682581055 | GCK | c.*1251+21C>T (n.*1251+21C>T) c.*373+21C>T (n.*373+21C>T) n.479+21C>T c.287+21C>T (n.287+21C>T) c.1256+21C>T (n.1256+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1316+21C>T (n.1316+21C>T) n.265+21C>T c.305+21C>T (n.305+21C>T) c.1250+21C>T (n.1250+21C>T) c.1202+21C>T (n.1202+21C>T) n.633+21C>T c.242+21C>T (n.242+21C>T) c.113+21C>T (n.113+21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145476G>C | CA574226165 | GCK | c.*1251+21C>G (n.*1251+21C>G) c.*373+21C>G (n.*373+21C>G) n.479+21C>G c.287+21C>G (n.287+21C>G) c.1256+21C>G (n.1256+21C>G) c.1253+21C>G (n.1253+21C>G) c.1316+21C>G (n.1316+21C>G) n.265+21C>G c.305+21C>G (n.305+21C>G) c.1250+21C>G (n.1250+21C>G) c.1202+21C>G (n.1202+21C>G) n.633+21C>G c.242+21C>G (n.242+21C>G) c.113+21C>G (n.113+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145476G= | CA1703612826 | GCK | c.*1251+21C= (n.*1251+21C=) c.*373+21C= (n.*373+21C=) n.479+21C= c.287+21C= (n.287+21C=) c.1256+21C= (n.1256+21C=) c.1253+21C= (n.1253+21C=) c.1316+21C= (n.1316+21C=) n.265+21C= c.305+21C= (n.305+21C=) c.1250+21C= (n.1250+21C=) c.1202+21C= (n.1202+21C=) n.633+21C= c.242+21C= (n.242+21C=) c.113+21C= (n.113+21C=) | |
7 | g.44145476G>T | CA2682581056 | GCK | c.*1251+21C>A (n.*1251+21C>A) c.*373+21C>A (n.*373+21C>A) n.479+21C>A c.287+21C>A (n.287+21C>A) c.1256+21C>A (n.1256+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1316+21C>A (n.1316+21C>A) n.265+21C>A c.305+21C>A (n.305+21C>A) c.1250+21C>A (n.1250+21C>A) c.1202+21C>A (n.1202+21C>A) n.633+21C>A c.242+21C>A (n.242+21C>A) c.113+21C>A (n.113+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145478G>T | CA2682581057 | GCK | c.*1251+19C>A (n.*1251+19C>A) c.*373+19C>A (n.*373+19C>A) n.479+19C>A c.287+19C>A (n.287+19C>A) c.1256+19C>A (n.1256+19C>A) c.1253+19C>A (n.1253+19C>A) c.1316+19C>A (n.1316+19C>A) n.265+19C>A c.305+19C>A (n.305+19C>A) c.1250+19C>A (n.1250+19C>A) c.1202+19C>A (n.1202+19C>A) n.633+19C>A c.242+19C>A (n.242+19C>A) c.113+19C>A (n.113+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145480G>T | CA2682581058 | GCK | c.*1251+17C>A (n.*1251+17C>A) c.*373+17C>A (n.*373+17C>A) n.479+17C>A c.287+17C>A (n.287+17C>A) c.1256+17C>A (n.1256+17C>A) c.1253+17C>A (n.1253+17C>A) c.1316+17C>A (n.1316+17C>A) n.265+17C>A c.305+17C>A (n.305+17C>A) c.1250+17C>A (n.1250+17C>A) c.1202+17C>A (n.1202+17C>A) n.633+17C>A c.242+17C>A (n.242+17C>A) c.113+17C>A (n.113+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145481A>G | CA2682581059 | GCK | c.*1251+16T>C (n.*1251+16T>C) c.*373+16T>C (n.*373+16T>C) n.479+16T>C c.287+16T>C (n.287+16T>C) c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1316+16T>C (n.1316+16T>C) n.265+16T>C c.305+16T>C (n.305+16T>C) c.1250+16T>C (n.1250+16T>C) c.1202+16T>C (n.1202+16T>C) n.633+16T>C c.242+16T>C (n.242+16T>C) c.113+16T>C (n.113+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145482G>A | CA1703612828 | GCK | c.*1251+15C>T (n.*1251+15C>T) c.*373+15C>T (n.*373+15C>T) n.479+15C>T c.287+15C>T (n.287+15C>T) c.1256+15C>T (n.1256+15C>T) c.1253+15C>T (n.1253+15C>T) c.1316+15C>T (n.1316+15C>T) n.265+15C>T c.305+15C>T (n.305+15C>T) c.1250+15C>T (n.1250+15C>T) c.1202+15C>T (n.1202+15C>T) n.633+15C>T c.242+15C>T (n.242+15C>T) c.113+15C>T (n.113+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145482G>C | CA4239404 | GCK | c.*1251+15C>G (n.*1251+15C>G) c.*373+15C>G (n.*373+15C>G) n.479+15C>G c.287+15C>G (n.287+15C>G) c.1256+15C>G (n.1256+15C>G) c.1253+15C>G (n.1253+15C>G) c.1316+15C>G (n.1316+15C>G) n.265+15C>G c.305+15C>G (n.305+15C>G) c.1250+15C>G (n.1250+15C>G) c.1202+15C>G (n.1202+15C>G) n.633+15C>G c.242+15C>G (n.242+15C>G) c.113+15C>G (n.113+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145482G= | CA1703612827 | GCK | c.*1251+15C= (n.*1251+15C=) c.*373+15C= (n.*373+15C=) n.479+15C= c.287+15C= (n.287+15C=) c.1256+15C= (n.1256+15C=) c.1253+15C= (n.1253+15C=) c.1316+15C= (n.1316+15C=) n.265+15C= c.305+15C= (n.305+15C=) c.1250+15C= (n.1250+15C=) c.1202+15C= (n.1202+15C=) n.633+15C= c.242+15C= (n.242+15C=) c.113+15C= (n.113+15C=) | |
7 | g.44145482G>T | CA838789192 | GCK | c.*1251+15C>A (n.*1251+15C>A) c.*373+15C>A (n.*373+15C>A) n.479+15C>A c.287+15C>A (n.287+15C>A) c.1256+15C>A (n.1256+15C>A) c.1253+15C>A (n.1253+15C>A) c.1316+15C>A (n.1316+15C>A) n.265+15C>A c.305+15C>A (n.305+15C>A) c.1250+15C>A (n.1250+15C>A) c.1202+15C>A (n.1202+15C>A) n.633+15C>A c.242+15C>A (n.242+15C>A) c.113+15C>A (n.113+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145483C>A | CA574226166 | GCK | c.*1251+14G>T (n.*1251+14G>T) c.*373+14G>T (n.*373+14G>T) n.479+14G>T c.287+14G>T (n.287+14G>T) c.1256+14G>T (n.1256+14G>T) c.1253+14G>T (n.1253+14G>T) c.1316+14G>T (n.1316+14G>T) n.265+14G>T c.305+14G>T (n.305+14G>T) c.1250+14G>T (n.1250+14G>T) c.1202+14G>T (n.1202+14G>T) n.633+14G>T c.242+14G>T (n.242+14G>T) c.113+14G>T (n.113+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145483C= | CA1703612829 | GCK | c.*1251+14G= (n.*1251+14G=) c.*373+14G= (n.*373+14G=) n.479+14G= c.287+14G= (n.287+14G=) c.1256+14G= (n.1256+14G=) c.1253+14G= (n.1253+14G=) c.1316+14G= (n.1316+14G=) n.265+14G= c.305+14G= (n.305+14G=) c.1250+14G= (n.1250+14G=) c.1202+14G= (n.1202+14G=) n.633+14G= c.242+14G= (n.242+14G=) c.113+14G= (n.113+14G=) | |
7 | g.44145483C>T | CA838789196 | GCK | c.*1251+14G>A (n.*1251+14G>A) c.*373+14G>A (n.*373+14G>A) n.479+14G>A c.287+14G>A (n.287+14G>A) c.1256+14G>A (n.1256+14G>A) c.1253+14G>A (n.1253+14G>A) c.1316+14G>A (n.1316+14G>A) n.265+14G>A c.305+14G>A (n.305+14G>A) c.1250+14G>A (n.1250+14G>A) c.1202+14G>A (n.1202+14G>A) n.633+14G>A c.242+14G>A (n.242+14G>A) c.113+14G>A (n.113+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>A | CA2682581071 | GCK | c.*1251+13C>T (n.*1251+13C>T) c.*373+13C>T (n.*373+13C>T) n.479+13C>T c.287+13C>T (n.287+13C>T) c.1256+13C>T (n.1256+13C>T) c.1253+13C>T (n.1253+13C>T) c.1316+13C>T (n.1316+13C>T) n.265+13C>T c.305+13C>T (n.305+13C>T) c.1250+13C>T (n.1250+13C>T) c.1202+13C>T (n.1202+13C>T) n.633+13C>T c.242+13C>T (n.242+13C>T) c.113+13C>T (n.113+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>C | CA2578878496 | GCK | c.*1251+13C>G (n.*1251+13C>G) c.*373+13C>G (n.*373+13C>G) n.479+13C>G c.287+13C>G (n.287+13C>G) c.1256+13C>G (n.1256+13C>G) c.1253+13C>G (n.1253+13C>G) c.1316+13C>G (n.1316+13C>G) n.265+13C>G c.305+13C>G (n.305+13C>G) c.1250+13C>G (n.1250+13C>G) c.1202+13C>G (n.1202+13C>G) n.633+13C>G c.242+13C>G (n.242+13C>G) c.113+13C>G (n.113+13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>T | CA2682581073 | GCK | c.*1251+13C>A (n.*1251+13C>A) c.*373+13C>A (n.*373+13C>A) n.479+13C>A c.287+13C>A (n.287+13C>A) c.1256+13C>A (n.1256+13C>A) c.1253+13C>A (n.1253+13C>A) c.1316+13C>A (n.1316+13C>A) n.265+13C>A c.305+13C>A (n.305+13C>A) c.1250+13C>A (n.1250+13C>A) c.1202+13C>A (n.1202+13C>A) n.633+13C>A c.242+13C>A (n.242+13C>A) c.113+13C>A (n.113+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145487del | CA2682581069 | GCK | c.*1251+13del (n.*1251+13del) c.*373+13del (n.*373+13del) n.479+13del c.287+13del (n.287+13del) c.1256+13del (n.1256+13del) c.1253+13del (n.1253+13del) c.1316+13del (n.1316+13del) n.265+13del c.305+13del (n.305+13del) c.1250+13del (n.1250+13del) c.1202+13del (n.1202+13del) n.633+13del c.242+13del (n.242+13del) c.113+13del (n.113+13del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145485G>A | CA4239406 | GCK | c.*1251+12C>T (n.*1251+12C>T) c.*373+12C>T (n.*373+12C>T) n.479+12C>T c.287+12C>T (n.287+12C>T) c.1256+12C>T (n.1256+12C>T) c.1253+12C>T (n.1253+12C>T) c.1316+12C>T (n.1316+12C>T) n.265+12C>T c.305+12C>T (n.305+12C>T) c.1250+12C>T (n.1250+12C>T) c.1202+12C>T (n.1202+12C>T) n.633+12C>T c.242+12C>T (n.242+12C>T) c.113+12C>T (n.113+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145485G= | CA1703612830 | GCK | c.*1251+12C= (n.*1251+12C=) c.*373+12C= (n.*373+12C=) n.479+12C= c.287+12C= (n.287+12C=) c.1256+12C= (n.1256+12C=) c.1253+12C= (n.1253+12C=) c.1316+12C= (n.1316+12C=) n.265+12C= c.305+12C= (n.305+12C=) c.1250+12C= (n.1250+12C=) c.1202+12C= (n.1202+12C=) n.633+12C= c.242+12C= (n.242+12C=) c.113+12C= (n.113+12C=) | |
7 | g.44145485G>T | CA4239405 | GCK | c.*1251+12C>A (n.*1251+12C>A) c.*373+12C>A (n.*373+12C>A) n.479+12C>A c.287+12C>A (n.287+12C>A) c.1256+12C>A (n.1256+12C>A) c.1253+12C>A (n.1253+12C>A) c.1316+12C>A (n.1316+12C>A) n.265+12C>A c.305+12C>A (n.305+12C>A) c.1250+12C>A (n.1250+12C>A) c.1202+12C>A (n.1202+12C>A) n.633+12C>A c.242+12C>A (n.242+12C>A) c.113+12C>A (n.113+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145486G>A | CA574226167 | GCK | c.*1251+11C>T (n.*1251+11C>T) c.*373+11C>T (n.*373+11C>T) n.479+11C>T c.287+11C>T (n.287+11C>T) c.1256+11C>T (n.1256+11C>T) c.1253+11C>T (n.1253+11C>T) c.1316+11C>T (n.1316+11C>T) n.265+11C>T c.305+11C>T (n.305+11C>T) c.1250+11C>T (n.1250+11C>T) c.1202+11C>T (n.1202+11C>T) n.633+11C>T c.242+11C>T (n.242+11C>T) c.113+11C>T (n.113+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145486G= | CA1703612831 | GCK | c.*1251+11C= (n.*1251+11C=) c.*373+11C= (n.*373+11C=) n.479+11C= c.287+11C= (n.287+11C=) c.1256+11C= (n.1256+11C=) c.1253+11C= (n.1253+11C=) c.1316+11C= (n.1316+11C=) n.265+11C= c.305+11C= (n.305+11C=) c.1250+11C= (n.1250+11C=) c.1202+11C= (n.1202+11C=) n.633+11C= c.242+11C= (n.242+11C=) c.113+11C= (n.113+11C=) | |
7 | g.44145486G>T | CA4239407 | GCK | c.*1251+11C>A (n.*1251+11C>A) c.*373+11C>A (n.*373+11C>A) n.479+11C>A c.287+11C>A (n.287+11C>A) c.1256+11C>A (n.1256+11C>A) c.1253+11C>A (n.1253+11C>A) c.1316+11C>A (n.1316+11C>A) n.265+11C>A c.305+11C>A (n.305+11C>A) c.1250+11C>A (n.1250+11C>A) c.1202+11C>A (n.1202+11C>A) n.633+11C>A c.242+11C>A (n.242+11C>A) c.113+11C>A (n.113+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145489_44145563dup | CA2580618176 | GCK | c.*1188_*1251+11dup c.*310_*373+11dup n.416_479+11dup c.224_287+11dup c.1193_1256+11dup c.1190_1253+11dup c.1253_1316+11dup n.202_265+11dup c.242_305+11dup c.1187_1250+11dup c.1139_1202+11dup n.570_633+11dup c.179_242+11dup c.50_113+11dup | ClinVar |
7 | g.44145487G>A | CA2682581085 | GCK | c.*1251+10C>T (n.*1251+10C>T) c.*373+10C>T (n.*373+10C>T) n.479+10C>T c.287+10C>T (n.287+10C>T) c.1256+10C>T (n.1256+10C>T) c.1253+10C>T (n.1253+10C>T) c.1316+10C>T (n.1316+10C>T) n.265+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.1250+10C>T (n.1250+10C>T) c.1202+10C>T (n.1202+10C>T) n.633+10C>T c.242+10C>T (n.242+10C>T) c.113+10C>T (n.113+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145487G= | CA1703612832 | GCK | c.*1251+10C= (n.*1251+10C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) n.479+10C= c.287+10C= (n.287+10C=) c.1256+10C= (n.1256+10C=) c.1253+10C= (n.1253+10C=) c.1316+10C= (n.1316+10C=) n.265+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.1250+10C= (n.1250+10C=) c.1202+10C= (n.1202+10C=) n.633+10C= c.242+10C= (n.242+10C=) c.113+10C= (n.113+10C=) | |
7 | g.44145487G>T | CA574226168 | GCK | c.*1251+10C>A (n.*1251+10C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) n.479+10C>A c.287+10C>A (n.287+10C>A) c.1256+10C>A (n.1256+10C>A) c.1253+10C>A (n.1253+10C>A) c.1316+10C>A (n.1316+10C>A) n.265+10C>A c.305+10C>A (n.305+10C>A) c.1250+10C>A (n.1250+10C>A) c.1202+10C>A (n.1202+10C>A) n.633+10C>A c.242+10C>A (n.242+10C>A) c.113+10C>A (n.113+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145488C>A | CA2682581088 | GCK | c.*1251+9G>T (n.*1251+9G>T) c.*373+9G>T (n.*373+9G>T) n.479+9G>T c.287+9G>T (n.287+9G>T) c.1256+9G>T (n.1256+9G>T) c.1253+9G>T (n.1253+9G>T) c.1316+9G>T (n.1316+9G>T) n.265+9G>T c.305+9G>T (n.305+9G>T) c.1250+9G>T (n.1250+9G>T) c.1202+9G>T (n.1202+9G>T) n.633+9G>T c.242+9G>T (n.242+9G>T) c.113+9G>T (n.113+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145488C= | CA1703612833 | GCK | c.*1251+9G= (n.*1251+9G=) c.*373+9G= (n.*373+9G=) n.479+9G= c.287+9G= (n.287+9G=) c.1256+9G= (n.1256+9G=) c.1253+9G= (n.1253+9G=) c.1316+9G= (n.1316+9G=) n.265+9G= c.305+9G= (n.305+9G=) c.1250+9G= (n.1250+9G=) c.1202+9G= (n.1202+9G=) n.633+9G= c.242+9G= (n.242+9G=) c.113+9G= (n.113+9G=) | |
7 | g.44145488C>T | CA4239408 | GCK | c.*1251+9G>A (n.*1251+9G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) n.479+9G>A c.287+9G>A (n.287+9G>A) c.1256+9G>A (n.1256+9G>A) c.1253+9G>A (n.1253+9G>A) c.1316+9G>A (n.1316+9G>A) n.265+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.1250+9G>A (n.1250+9G>A) c.1202+9G>A (n.1202+9G>A) n.633+9G>A c.242+9G>A (n.242+9G>A) c.113+9G>A (n.113+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145489G>A | CA152963 | GCK | c.*1251+8C>T (n.*1251+8C>T) c.*373+8C>T (n.*373+8C>T) n.479+8C>T c.287+8C>T (n.287+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.1253+8C>T (n.1253+8C>T) c.1316+8C>T (n.1316+8C>T) n.265+8C>T c.305+8C>T (n.305+8C>T) c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) c.1202+8C>T (n.1202+8C>T) n.633+8C>T c.242+8C>T (n.242+8C>T) c.113+8C>T (n.113+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145489G>C | CA2580714401 | GCK | c.*1251+8C>G (n.*1251+8C>G) c.*373+8C>G (n.*373+8C>G) n.479+8C>G c.287+8C>G (n.287+8C>G) c.1256+8C>G (n.1256+8C>G) c.1253+8C>G (n.1253+8C>G) c.1316+8C>G (n.1316+8C>G) n.265+8C>G c.305+8C>G (n.305+8C>G) c.1250+8C>G (n.1250+8C>G) c.1202+8C>G (n.1202+8C>G) n.633+8C>G c.242+8C>G (n.242+8C>G) c.113+8C>G (n.113+8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145489G= | CA1703612834 | GCK | c.*1251+8C= (n.*1251+8C=) c.*373+8C= (n.*373+8C=) n.479+8C= c.287+8C= (n.287+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.1253+8C= (n.1253+8C=) c.1316+8C= (n.1316+8C=) n.265+8C= c.305+8C= (n.305+8C=) c.1250+8C= (n.1250+8C=) c.1202+8C= (n.1202+8C=) n.633+8C= c.242+8C= (n.242+8C=) c.113+8C= (n.113+8C=) | |
7 | g.44145489G>T | CA574226169 | GCK | c.*1251+8C>A (n.*1251+8C>A) c.*373+8C>A (n.*373+8C>A) n.479+8C>A c.287+8C>A (n.287+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.1253+8C>A (n.1253+8C>A) c.1316+8C>A (n.1316+8C>A) n.265+8C>A c.305+8C>A (n.305+8C>A) c.1250+8C>A (n.1250+8C>A) c.1202+8C>A (n.1202+8C>A) n.633+8C>A c.242+8C>A (n.242+8C>A) c.113+8C>A (n.113+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145491del | CA2682581098 | GCK | c.*1251+8del (n.*1251+8del) c.*373+8del (n.*373+8del) n.479+8del c.287+8del (n.287+8del) c.1256+8del (n.1256+8del) c.1253+8del (n.1253+8del) c.1316+8del (n.1316+8del) n.265+8del c.305+8del (n.305+8del) c.1250+8del (n.1250+8del) c.1202+8del (n.1202+8del) n.633+8del c.242+8del (n.242+8del) c.113+8del (n.113+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145491_44145502del | CA2695202972 | GCK | c.*1248_*1251+8del c.*370_*373+8del n.476_479+8del c.284_287+8del c.1253_1256+8del c.1250_1253+8del c.1313_1316+8del n.262_265+8del c.302_305+8del c.1247_1250+8del c.1199_1202+8del n.630_633+8del c.239_242+8del c.110_113+8del | |
7 | g.44145489_44145512del | CA2695202973 | GCK | c.*1236_*1251+8del c.*358_*373+8del n.464_479+8del c.272_287+8del c.1241_1256+8del c.1238_1253+8del c.1301_1316+8del n.250_265+8del c.290_305+8del c.1235_1250+8del c.1187_1202+8del n.618_633+8del c.227_242+8del c.98_113+8del | |
7 | g.44145490G>A | CA157913327 | GCK | c.*1251+7C>T (n.*1251+7C>T) c.*373+7C>T (n.*373+7C>T) n.479+7C>T c.287+7C>T (n.287+7C>T) c.1256+7C>T (n.1256+7C>T) c.1253+7C>T (n.1253+7C>T) c.1316+7C>T (n.1316+7C>T) n.265+7C>T c.305+7C>T (n.305+7C>T) c.1250+7C>T (n.1250+7C>T) c.1202+7C>T (n.1202+7C>T) n.633+7C>T c.242+7C>T (n.242+7C>T) c.113+7C>T (n.113+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145490G= | CA1703612835 | GCK | c.*1251+7C= (n.*1251+7C=) c.*373+7C= (n.*373+7C=) n.479+7C= c.287+7C= (n.287+7C=) c.1256+7C= (n.1256+7C=) c.1253+7C= (n.1253+7C=) c.1316+7C= (n.1316+7C=) n.265+7C= c.305+7C= (n.305+7C=) c.1250+7C= (n.1250+7C=) c.1202+7C= (n.1202+7C=) n.633+7C= c.242+7C= (n.242+7C=) c.113+7C= (n.113+7C=) | |
7 | g.44145490G>T | CA2682581104 | GCK | c.*1251+7C>A (n.*1251+7C>A) c.*373+7C>A (n.*373+7C>A) n.479+7C>A c.287+7C>A (n.287+7C>A) c.1256+7C>A (n.1256+7C>A) c.1253+7C>A (n.1253+7C>A) c.1316+7C>A (n.1316+7C>A) n.265+7C>A c.305+7C>A (n.305+7C>A) c.1250+7C>A (n.1250+7C>A) c.1202+7C>A (n.1202+7C>A) n.633+7C>A c.242+7C>A (n.242+7C>A) c.113+7C>A (n.113+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145491G>A | CA1703612837 | GCK | c.*1251+6C>T (n.*1251+6C>T) c.*373+6C>T (n.*373+6C>T) n.479+6C>T c.287+6C>T (n.287+6C>T) c.1256+6C>T (n.1256+6C>T) c.1253+6C>T (n.1253+6C>T) c.1316+6C>T (n.1316+6C>T) n.265+6C>T c.305+6C>T (n.305+6C>T) c.1250+6C>T (n.1250+6C>T) c.1202+6C>T (n.1202+6C>T) n.633+6C>T c.242+6C>T (n.242+6C>T) c.113+6C>T (n.113+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145491G>C | CA574226170 | GCK | c.*1251+6C>G (n.*1251+6C>G) c.*373+6C>G (n.*373+6C>G) n.479+6C>G c.287+6C>G (n.287+6C>G) c.1256+6C>G (n.1256+6C>G) c.1253+6C>G (n.1253+6C>G) c.1316+6C>G (n.1316+6C>G) n.265+6C>G c.305+6C>G (n.305+6C>G) c.1250+6C>G (n.1250+6C>G) c.1202+6C>G (n.1202+6C>G) n.633+6C>G c.242+6C>G (n.242+6C>G) c.113+6C>G (n.113+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145491G= | CA1703612836 | GCK | c.*1251+6C= (n.*1251+6C=) c.*373+6C= (n.*373+6C=) n.479+6C= c.287+6C= (n.287+6C=) c.1256+6C= (n.1256+6C=) c.1253+6C= (n.1253+6C=) c.1316+6C= (n.1316+6C=) n.265+6C= c.305+6C= (n.305+6C=) c.1250+6C= (n.1250+6C=) c.1202+6C= (n.1202+6C=) n.633+6C= c.242+6C= (n.242+6C=) c.113+6C= (n.113+6C=) | |
7 | g.44145491G>T | CA2682581110 | GCK | c.*1251+6C>A (n.*1251+6C>A) c.*373+6C>A (n.*373+6C>A) n.479+6C>A c.287+6C>A (n.287+6C>A) c.1256+6C>A (n.1256+6C>A) c.1253+6C>A (n.1253+6C>A) c.1316+6C>A (n.1316+6C>A) n.265+6C>A c.305+6C>A (n.305+6C>A) c.1250+6C>A (n.1250+6C>A) c.1202+6C>A (n.1202+6C>A) n.633+6C>A c.242+6C>A (n.242+6C>A) c.113+6C>A (n.113+6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145492C>A | CA4239409 | GCK | c.*1251+5G>T (n.*1251+5G>T) c.*373+5G>T (n.*373+5G>T) n.479+5G>T c.287+5G>T (n.287+5G>T) c.1256+5G>T (n.1256+5G>T) c.1253+5G>T (n.1253+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) n.265+5G>T c.305+5G>T (n.305+5G>T) c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) c.1202+5G>T (n.1202+5G>T) n.633+5G>T c.242+5G>T (n.242+5G>T) c.113+5G>T (n.113+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145492C= | CA1703612838 | GCK | c.*1251+5G= (n.*1251+5G=) c.*373+5G= (n.*373+5G=) n.479+5G= c.287+5G= (n.287+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.1253+5G= (n.1253+5G=) c.1316+5G= (n.1316+5G=) n.265+5G= c.305+5G= (n.305+5G=) c.1250+5G= (n.1250+5G=) c.1202+5G= (n.1202+5G=) n.633+5G= c.242+5G= (n.242+5G=) c.113+5G= (n.113+5G=) | |
7 | g.44145492C>T | CA574226171 | GCK | c.*1251+5G>A (n.*1251+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) n.479+5G>A c.287+5G>A (n.287+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.1253+5G>A (n.1253+5G>A) c.1316+5G>A (n.1316+5G>A) n.265+5G>A c.305+5G>A (n.305+5G>A) c.1250+5G>A (n.1250+5G>A) c.1202+5G>A (n.1202+5G>A) n.633+5G>A c.242+5G>A (n.242+5G>A) c.113+5G>A (n.113+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145493T>C | CA2682581116 | GCK | c.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G) c.*373+4A>G (n.*373+4A>G) n.479+4A>G c.287+4A>G (n.287+4A>G) c.1256+4A>G (n.1256+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) n.265+4A>G c.305+4A>G (n.305+4A>G) c.1250+4A>G (n.1250+4A>G) c.1202+4A>G (n.1202+4A>G) n.633+4A>G c.242+4A>G (n.242+4A>G) c.113+4A>G (n.113+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145494C>A | CA157913329 | GCK | c.*1251+3G>T (n.*1251+3G>T) c.*373+3G>T (n.*373+3G>T) n.479+3G>T c.287+3G>T (n.287+3G>T) c.1256+3G>T (n.1256+3G>T) c.1253+3G>T (n.1253+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) n.265+3G>T c.305+3G>T (n.305+3G>T) c.1250+3G>T (n.1250+3G>T) c.1202+3G>T (n.1202+3G>T) n.633+3G>T c.242+3G>T (n.242+3G>T) c.113+3G>T (n.113+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145494C= | CA1703612839 | GCK | c.*1251+3G= (n.*1251+3G=) c.*373+3G= (n.*373+3G=) n.479+3G= c.287+3G= (n.287+3G=) c.1256+3G= (n.1256+3G=) c.1253+3G= (n.1253+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) n.265+3G= c.305+3G= (n.305+3G=) c.1250+3G= (n.1250+3G=) c.1202+3G= (n.1202+3G=) n.633+3G= c.242+3G= (n.242+3G=) c.113+3G= (n.113+3G=) | |
7 | g.44145494C>T | CA838789221 | GCK | c.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A) c.*373+3G>A (n.*373+3G>A) n.479+3G>A c.287+3G>A (n.287+3G>A) c.1256+3G>A (n.1256+3G>A) c.1253+3G>A (n.1253+3G>A) c.1316+3G>A (n.1316+3G>A) n.265+3G>A c.305+3G>A (n.305+3G>A) c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) c.1202+3G>A (n.1202+3G>A) n.633+3G>A c.242+3G>A (n.242+3G>A) c.113+3G>A (n.113+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145495A= | CA1703612840 | GCK | c.*1251+2T= (n.*1251+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) n.479+2T= c.287+2T= (n.287+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.1253+2T= (n.1253+2T=) c.1316+2T= (n.1316+2T=) n.265+2T= c.305+2T= (n.305+2T=) c.1250+2T= (n.1250+2T=) c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.633+2T= c.242+2T= (n.242+2T=) c.113+2T= (n.113+2T=) | |
7 | g.44145495A>C | CA367398180 | GCK | c.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) n.479+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.265+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.633+2T>G c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145495A>G | CA367398182 | GCK | c.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) n.479+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.265+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.633+2T>C c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145495A>T | CA16609266 | GCK | c.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) n.479+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) n.265+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.633+2T>A c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145496C>A | CA367398185 | GCK | c.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) n.479+1G>T c.287+1G>T (n.287+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) n.265+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.633+1G>T c.242+1G>T (n.242+1G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145496C= | CA1703612841 | GCK | c.*1251+1G= (n.*1251+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) n.479+1G= c.287+1G= (n.287+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) n.265+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.1250+1G= (n.1250+1G=) c.1202+1G= (n.1202+1G=) n.633+1G= c.242+1G= (n.242+1G=) c.113+1G= (n.113+1G=) | |
7 | g.44145496C>G | CA367398186 | GCK | c.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) n.479+1G>C c.287+1G>C (n.287+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) n.265+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.633+1G>C c.242+1G>C (n.242+1G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) | ClinVar |
7 | g.44145496C>T | CA367398187 | GCK | c.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) n.479+1G>A c.287+1G>A (n.287+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) n.265+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.633+1G>A c.242+1G>A (n.242+1G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145497C>A | CA367398189 | GCK | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.479G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.265G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.633G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.44145497C= | CA1703612842 | GCK | c.*1251G= (n.*1251G=) c.*373G= (n.*373G=) n.479G= c.287G= (p.Ser96=) c.1256G= (p.Ser419=) c.1253G= (p.Ser418=) c.1316G= (p.Ser439=) n.265G= c.305G= (p.Ser102=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1202G= (p.Ser401=) n.633G= c.242G= (p.Ser81=) c.113G= (p.Ser38=) | |
7 | g.44145497C>G | CA367398191 | GCK | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.479G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.265G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.633G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
7 | g.44145497C>T | CA367398193 | GCK | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.479G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.265G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.633G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>A | CA367398195 | GCK | c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.478A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.264A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.632A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>C | CA367398197 | GCK | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.478A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.264A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.632A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>G | CA367398199 | GCK | c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.478A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.264A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.632A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
7 | g.44145499G>A | CA454863073 | GCK | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.477C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.263C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1200C>T (p.Pro400=) n.631C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145499G>C | CA454863078 | GCK | c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.477C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.263C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1200C>G (p.Pro400=) n.631C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.111C>G (p.Pro37=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145499G= | CA1703612843 | GCK | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*371C= (n.*371C=) n.477C= c.285C= (p.Pro95=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1314C= (p.Pro438=) n.263C= c.303C= (p.Pro101=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1200C= (p.Pro400=) n.631C= c.240C= (p.Pro80=) c.111C= (p.Pro37=) | |
7 | g.44145499G>T | CA454863071 | GCK | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.477C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.263C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1200C>A (p.Pro400=) n.631C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.111C>A (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145502del | CA2573142178 | GCK | c.*1249del (n.*1249del) c.*371del (n.*371del) n.477del c.285del (p.Ser96AlafsTer13) c.1254del (p.Ser419AlafsTer13) c.1251del (p.Ser418AlafsTer13) c.1314del (p.Ser439AlafsTer13) n.263del c.303del (p.Ser102AlafsTer13) c.1248del (p.Ser417AlafsTer13) c.1200del (p.Ser401AlafsTer13) n.631del c.240del (p.Ser81AlafsTer13) c.111del (p.Ser38AlafsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145500G>A | CA367398203 | GCK | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.476C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.262C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.630C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) | |
7 | g.44145500G>C | CA367398204 | GCK | c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.476C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.262C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.630C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145500G= | CA1703612844 | GCK | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*370C= (n.*370C=) n.476C= c.284C= (p.Pro95=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1313C= (p.Pro438=) n.262C= c.302C= (p.Pro101=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1199C= (p.Pro400=) n.630C= c.239C= (p.Pro80=) c.110C= (p.Pro37=) | |
7 | g.44145500G>T | CA367398202 | GCK | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.476C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.262C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.630C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 |
7 | g.44145501G>A | CA367398205 | GCK | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.475C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.261C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.629C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
7 | g.44145501G>C | CA367398207 | GCK | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.475C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.261C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.629C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
7 | g.44145501G>T | CA367398208 | GCK | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.475C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.261C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.629C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145502G>A | CA4239410 | GCK | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.474C>T c.282C>T (p.His94=) c.1251C>T (p.His417=) c.1248C>T (p.His416=) c.1311C>T (p.His437=) n.260C>T c.300C>T (p.His100=) c.1245C>T (p.His415=) c.1197C>T (p.His399=) n.628C>T c.237C>T (p.His79=) c.108C>T (p.His36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145502G>C | CA367398211 | GCK | c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.474C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) n.260C>G c.300C>G (p.His100Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) n.628C>G c.237C>G (p.His79Gln) c.108C>G (p.His36Gln) | |
7 | g.44145502G= | CA1703612845 | GCK | c.*1246C= (n.*1246C=) c.*368C= (n.*368C=) n.474C= c.282C= (p.His94=) c.1251C= (p.His417=) c.1248C= (p.His416=) c.1311C= (p.His437=) n.260C= c.300C= (p.His100=) c.1245C= (p.His415=) c.1197C= (p.His399=) n.628C= c.237C= (p.His79=) c.108C= (p.His36=) | |
7 | g.44145502G>T | CA367398213 | GCK | c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.474C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) n.260C>A c.300C>A (p.His100Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) n.628C>A c.237C>A (p.His79Gln) c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44145503del | CA645372118 | GCK | c.*1245del (n.*1245del) c.*367del (n.*367del) n.473del c.281del (p.His94ProfsTer15) c.1250del (p.His417ProfsTer15) c.1247del (p.His416ProfsTer15) c.1310del (p.His437ProfsTer15) n.259del c.299del (p.His100ProfsTer15) c.1244del (p.His415ProfsTer15) c.1196del (p.His399ProfsTer15) n.627del c.236del (p.His79ProfsTer15) c.107del (p.His36ProfsTer15) | |
7 | g.44145503T>A | CA367398215 | GCK | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.473A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) n.259A>T c.299A>T (p.His100Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) n.627A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.107A>T (p.His36Leu) | |
7 | g.44145503T>C | CA367398216 | GCK | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.473A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) n.259A>G c.299A>G (p.His100Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) n.627A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.107A>G (p.His36Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145503T>G | CA367398218 | GCK | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.473A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) n.259A>C c.299A>C (p.His100Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.627A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.107A>C (p.His36Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145503T= | CA1703612846 | GCK | c.*1245A= (n.*1245A=) c.*367A= (n.*367A=) n.473A= c.281A= (p.His94=) c.1250A= (p.His417=) c.1247A= (p.His416=) c.1310A= (p.His437=) n.259A= c.299A= (p.His100=) c.1244A= (p.His415=) c.1196A= (p.His399=) n.627A= c.236A= (p.His79=) c.107A= (p.His36=) | |
7 | g.44145504G>A | CA367398219 | GCK | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.472C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.258C>T c.298C>T (p.His100Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.626C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145504G>C | CA367398220 | GCK | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.472C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) n.258C>G c.298C>G (p.His100Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) n.626C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.106C>G (p.His36Asp) | |
7 | g.44145504G>T | CA367398222 | GCK | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.472C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) n.258C>A c.298C>A (p.His100Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) n.626C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.106C>A (p.His36Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.44145505del | CA2573052876 | GCK | c.*1243del (n.*1243del) c.*365del (n.*365del) n.471del c.279del (p.His94ThrfsTer15) c.1248del (p.His417ThrfsTer15) c.1245del (p.His416ThrfsTer15) c.1308del (p.His437ThrfsTer15) n.257del c.297del (p.His100ThrfsTer15) c.1242del (p.His415ThrfsTer15) c.1194del (p.His399ThrfsTer15) n.625del c.234del (p.His79ThrfsTer15) c.105del (p.His36ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145505C>A | CA454863088 | GCK | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.471G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.257G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.625G>T c.234G>T (p.Leu78=) c.105G>T (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145505C= | CA1703612847 | GCK | c.*1243G= (n.*1243G=) c.*365G= (n.*365G=) n.471G= c.279G= (p.Leu93=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1245G= (p.Leu415=) c.1308G= (p.Leu436=) n.257G= c.297G= (p.Leu99=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1194G= (p.Leu398=) n.625G= c.234G= (p.Leu78=) c.105G= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145505C>G | CA454863091 | GCK | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.471G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.257G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.625G>C c.234G>C (p.Leu78=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
7 | g.44145505C>T | CA454863089 | GCK | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.471G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.257G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.625G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.105G>A (p.Leu35=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145506A= | CA1703612848 | GCK | c.*1242T= (n.*1242T=) c.*364T= (n.*364T=) n.470T= c.278T= (p.Leu93=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1307T= (p.Leu436=) n.256T= c.296T= (p.Leu99=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1193T= (p.Leu398=) n.624T= c.233T= (p.Leu78=) c.104T= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145506A>C | CA367398225 | GCK | c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.470T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.256T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.624T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
7 | g.44145506A>G | CA157913330 | GCK | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.470T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.256T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.624T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | dbSNP |
7 | g.44145506A>T | CA367398229 | GCK | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.470T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.256T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.624T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
7 | g.44145509_44145521del | CA2695202976 | GCK | c.*1230_*1242del (n.*1230_*1242del) c.*352_*364del (n.*352_*364del) n.458_470del c.266_278del (p.Ser89CysfsTer16) c.1235_1247del (p.Ser412CysfsTer16) c.1232_1244del (p.Ser411CysfsTer16) c.1295_1307del (p.Ser432CysfsTer16) n.244_256del c.284_296del (p.Ser95CysfsTer16) c.1229_1241del (p.Ser410CysfsTer16) c.1181_1193del (p.Ser394CysfsTer16) n.612_624del c.221_233del (p.Ser74CysfsTer16) c.92_104del (p.Ser31CysfsTer16) | |
7 | g.44145507G>A | CA454863097 | GCK | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.469C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.255C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.623C>T c.232C>T (p.Leu78=) c.103C>T (p.Leu35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145507G>C | CA367398232 | GCK | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.469C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.255C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.623C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | |
7 | g.44145507G= | CA1703612849 | GCK | c.*1241C= (n.*1241C=) c.*363C= (n.*363C=) n.469C= c.277C= (p.Leu93=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1306C= (p.Leu436=) n.255C= c.295C= (p.Leu99=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1192C= (p.Leu398=) n.623C= c.232C= (p.Leu78=) c.103C= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145507G>T | CA367398233 | GCK | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.469C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.255C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.623C>A c.232C>A (p.Leu78Met) c.103C>A (p.Leu35Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44145508C>A | CA367398236 | GCK | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.468G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.254G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.622G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145508C>G | CA367398238 | GCK | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.468G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.254G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.622G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) | |
7 | g.44145508C>T | CA454863099 | GCK | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.468G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1305G>A (p.Lys435=) n.254G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.622G>A c.231G>A (p.Lys77=) c.102G>A (p.Lys34=) | |
7 | g.44145509T>A | CA367398241 | GCK | c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.467A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.253A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.621A>T c.230A>T (p.Lys77Met) c.101A>T (p.Lys34Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44145509T>C | CA367398244 | GCK | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.467A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.253A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.621A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145509T>G | CA367398245 | GCK | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.467A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.253A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.621A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
7 | g.44145510dup | CA2695202977 | GCK | c.*1239dup (n.*1239dup) c.*361dup (n.*361dup) n.467dup c.275dup (p.Leu93AlafsTer?) c.1244dup (p.Leu416AlafsTer?) c.1241dup (p.Leu415AlafsTer?) c.1304dup (p.Leu436AlafsTer?) n.253dup c.293dup (p.Leu99AlafsTer?) c.1238dup (p.Leu414AlafsTer?) c.1190dup (p.Leu398AlafsTer?) n.621dup c.230dup (p.Leu78AlafsTer?) c.101dup (p.Leu35AlafsTer?) | |
7 | g.44145510T>A | CA367398252 | GCK | c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.466A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.252A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.620A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | ClinVar |
7 | g.44145510T>C | CA213739 | GCK | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.466A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.252A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.620A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44145510T>G | CA367398256 | GCK | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.466A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.252A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.620A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
7 | g.44145510T= | CA1703612850 | GCK | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*360A= (n.*360A=) n.466A= c.274A= (p.Lys92=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1240A= (p.Lys414=) c.1303A= (p.Lys435=) n.252A= c.292A= (p.Lys98=) c.1237A= (p.Lys413=) c.1189A= (p.Lys397=) n.620A= c.229A= (p.Lys77=) c.100A= (p.Lys34=) | |
7 | g.44145511G>A | CA454863101 | GCK | c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.465C>T c.273C>T (p.Tyr91=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.251C>T c.291C>T (p.Tyr97=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1188C>T (p.Tyr396=) n.619C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.99C>T (p.Tyr33=) | |
7 | g.44145511G>C | CA367398260 | GCK | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.465C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.251C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.619C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) | ClinVar |
7 | g.44145511G>T | CA367398263 | GCK | c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.465C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.251C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.619C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) | |
7 | g.44145512T>A | CA367398264 | GCK | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.464A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.250A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.618A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) | |
7 | g.44145512T>C | CA367398265 | GCK | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.464A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.250A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.618A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.44145512T>G | CA367398269 | GCK | c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.464A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.250A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.618A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) | |
7 | g.44145513A>C | CA367398272 | GCK | c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.463T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.249T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.617T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) | |
7 | g.44145513A>G | CA367398277 | GCK | c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.463T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1300T>C (p.Tyr434His) n.249T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1186T>C (p.Tyr396His) n.617T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.97T>C (p.Tyr33His) | gnomAD v4 |
7 | g.44145513A>T | CA367398273 | GCK | c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.463T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.249T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.617T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) | |
7 | g.44145514C>A | CA454863107 | GCK | c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.462G>T c.270G>T (p.Val90=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1236G>T (p.Val412=) c.1299G>T (p.Val433=) n.248G>T c.288G>T (p.Val96=) c.1233G>T (p.Val411=) c.1185G>T (p.Val395=) n.616G>T c.225G>T (p.Val75=) c.96G>T (p.Val32=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145514C>G | CA454863109 | GCK | c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.462G>C c.270G>C (p.Val90=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1236G>C (p.Val412=) c.1299G>C (p.Val433=) n.248G>C c.288G>C (p.Val96=) c.1233G>C (p.Val411=) c.1185G>C (p.Val395=) n.616G>C c.225G>C (p.Val75=) c.96G>C (p.Val32=) | |
7 | g.44145514C>T | CA454863111 | GCK | c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.462G>A c.270G>A (p.Val90=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1236G>A (p.Val412=) c.1299G>A (p.Val433=) n.248G>A c.288G>A (p.Val96=) c.1233G>A (p.Val411=) c.1185G>A (p.Val395=) n.616G>A c.225G>A (p.Val75=) c.96G>A (p.Val32=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145515A= | CA1703612851 | GCK | c.*1233T= (n.*1233T=) c.*355T= (n.*355T=) n.461T= c.269T= (p.Val90=) c.1238T= (p.Val413=) c.1235T= (p.Val412=) c.1298T= (p.Val433=) n.247T= c.287T= (p.Val96=) c.1232T= (p.Val411=) c.1184T= (p.Val395=) n.615T= c.224T= (p.Val75=) c.95T= (p.Val32=) | |
7 | g.44145515A>C | CA367398280 | GCK | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.461T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) n.247T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.615T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145515A>G | CA367398281 | GCK | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.461T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) n.247T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.615T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) | ClinVar |
7 | g.44145515A>T | CA367398282 | GCK | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.461T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) n.247T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.615T>A c.224T>A (p.Val75Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) | ClinVar |
7 | g.44145516C>A | CA367398284 | GCK | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.460G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) n.246G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.614G>T c.223G>T (p.Val75Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) | |
7 | g.44145516C>G | CA367398286 | GCK | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.460G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) n.246G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.614G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) | ClinVar |
7 | g.44145516C>T | CA367398289 | GCK | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.460G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1297G>A (p.Val433Met) n.246G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1183G>A (p.Val395Met) n.614G>A c.223G>A (p.Val75Met) c.94G>A (p.Val32Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145517G>A | CA157913332 | GCK | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.459C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.245C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1182C>T (p.Ser394=) n.613C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.93C>T (p.Ser31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145517G>C | CA4239411 | GCK | c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.459C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.1236C>G (p.Ser412=) c.1233C>G (p.Ser411=) c.1296C>G (p.Ser432=) n.245C>G c.285C>G (p.Ser95=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1182C>G (p.Ser394=) n.613C>G c.222C>G (p.Ser74=) c.93C>G (p.Ser31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145517G= | CA1703612852 | GCK | c.*1231C= (n.*1231C=) c.*353C= (n.*353C=) n.459C= c.267C= (p.Ser89=) c.1236C= (p.Ser412=) c.1233C= (p.Ser411=) c.1296C= (p.Ser432=) n.245C= c.285C= (p.Ser95=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1182C= (p.Ser394=) n.613C= c.222C= (p.Ser74=) c.93C= (p.Ser31=) | |
7 | g.44145517G>T | CA454863119 | GCK | c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.459C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.1236C>A (p.Ser412=) c.1233C>A (p.Ser411=) c.1296C>A (p.Ser432=) n.245C>A c.285C>A (p.Ser95=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1182C>A (p.Ser394=) n.613C>A c.222C>A (p.Ser74=) c.93C>A (p.Ser31=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145517delinsTGGGGT | CA2695202979 | GCK | c.*1231delinsACCCCA (n.*1231delinsACCCCA) c.*353delinsACCCCA (n.*353delinsACCCCA) n.459delinsACCCCA c.267delinsACCCCA (p.Val90ProfsTer21) c.1236delinsACCCCA (p.Val413ProfsTer21) c.1233delinsACCCCA (p.Val412ProfsTer21) c.1296delinsACCCCA (p.Val433ProfsTer21) n.245delinsACCCCA c.285delinsACCCCA (p.Val96ProfsTer21) c.1230delinsACCCCA (p.Val411ProfsTer21) c.1182delinsACCCCA (p.Val395ProfsTer21) n.613delinsACCCCA c.222delinsACCCCA (p.Val75ProfsTer21) c.93delinsACCCCA (p.Val32ProfsTer21) | |
7 | g.44145518G>A | CA367398296 | GCK | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.458C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.244C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.612C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) | ClinVar |
7 | g.44145518G>C | CA367398298 | GCK | c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.458C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.244C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.612C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
7 | g.44145518G>T | CA367398301 | GCK | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.458C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.244C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.612C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
7 | g.44145519A= | CA1703612853 | GCK | c.*1229T= (n.*1229T=) c.*351T= (n.*351T=) n.457T= c.265T= (p.Ser89=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1294T= (p.Ser432=) n.243T= c.283T= (p.Ser95=) c.1228T= (p.Ser410=) c.1180T= (p.Ser394=) n.611T= c.220T= (p.Ser74=) c.91T= (p.Ser31=) | |
7 | g.44145519A>C | CA367398303 | GCK | c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.457T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.243T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.611T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
7 | g.44145519A>G | CA367398306 | GCK | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.457T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.243T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.611T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) | dbSNP |
7 | g.44145519A>T | CA367398307 | GCK | c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.457T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.243T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.611T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
7 | g.44145520G>A | CA454863126 | GCK | c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.456C>T c.264C>T (p.Gly88=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.242C>T c.282C>T (p.Gly94=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1179C>T (p.Gly393=) n.610C>T c.219C>T (p.Gly73=) c.90C>T (p.Gly30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145520G>C | CA454863124 | GCK | c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.456C>G c.264C>G (p.Gly88=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.242C>G c.282C>G (p.Gly94=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1179C>G (p.Gly393=) n.610C>G c.219C>G (p.Gly73=) c.90C>G (p.Gly30=) | |
7 | g.44145520G= | CA1703612854 | GCK | c.*1228C= (n.*1228C=) c.*350C= (n.*350C=) n.456C= c.264C= (p.Gly88=) c.1233C= (p.Gly411=) c.1230C= (p.Gly410=) c.1293C= (p.Gly431=) n.242C= c.282C= (p.Gly94=) c.1227C= (p.Gly409=) c.1179C= (p.Gly393=) n.610C= c.219C= (p.Gly73=) c.90C= (p.Gly30=) | |
7 | g.44145520G>T | CA454863122 | GCK | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.456C>A c.264C>A (p.Gly88=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.242C>A c.282C>A (p.Gly94=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1179C>A (p.Gly393=) n.610C>A c.219C>A (p.Gly73=) c.90C>A (p.Gly30=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145521C>A | CA367398308 | GCK | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.455G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.241G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.609G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.89G>T (p.Gly30Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145521C= | CA1703612855 | GCK | c.*1227G= (n.*1227G=) c.*349G= (n.*349G=) n.455G= c.263G= (p.Gly88=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1292G= (p.Gly431=) n.241G= c.281G= (p.Gly94=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1178G= (p.Gly393=) n.609G= c.218G= (p.Gly73=) c.89G= (p.Gly30=) | |
7 | g.44145521C>G | CA367398310 | GCK | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.455G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.241G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.609G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) | |
7 | g.44145521C>T | CA367398309 | GCK | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.455G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.241G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.609G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) c.89G>A (p.Gly30Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145521_44145539del | CA2695202980 | GCK | c.*1209_*1227del (n.*1209_*1227del) c.*331_*349del (n.*331_*349del) n.437_455del c.245_263del (p.Ile82ThrfsTer21) c.1214_1232del (p.Ile405ThrfsTer21) c.1211_1229del (p.Ile404ThrfsTer21) c.1274_1292del (p.Ile425ThrfsTer21) n.223_241del c.263_281del (p.Ile88ThrfsTer21) c.1208_1226del (p.Ile403ThrfsTer21) c.1160_1178del (p.Ile387ThrfsTer21) n.591_609del c.200_218del (p.Ile67ThrfsTer21) c.71_89del (p.Ile24ThrfsTer21) | |
7 | g.44145522C>A | CA367398311 | GCK | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.454G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.240G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.608G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) c.88G>T (p.Gly30Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145522C>G | CA367398313 | GCK | c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.454G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.240G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.608G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145522C>T | CA367398315 | GCK | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.454G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.240G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.608G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) c.88G>A (p.Gly30Ser) | ClinVar |
7 | g.44145523A>C | CA367398316 | GCK | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.453T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.239T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) n.607T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
7 | g.44145523A>G | CA454863130 | GCK | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.453T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.1290T>C (p.Asp430=) n.239T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.1224T>C (p.Asp408=) c.1176T>C (p.Asp392=) n.607T>C c.216T>C (p.Asp72=) c.87T>C (p.Asp29=) | |
7 | g.44145523A>T | CA367398318 | GCK | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.453T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.239T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) n.607T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
7 | g.44145524del | CA645372117 | GCK | c.*1224del (n.*1224del) c.*346del (n.*346del) n.452del c.260del (p.Asp87ValfsTer22) c.1229del (p.Asp410ValfsTer22) c.1226del (p.Asp409ValfsTer22) c.1289del (p.Asp430ValfsTer22) n.238del c.278del (p.Asp93ValfsTer22) c.1223del (p.Asp408ValfsTer22) c.1175del (p.Asp392ValfsTer22) n.606del c.215del (p.Asp72ValfsTer22) c.86del (p.Asp29ValfsTer22) | ClinVar |
7 | g.44145524T>A | CA367398320 | GCK | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.452A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.238A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) n.606A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.86A>T (p.Asp29Val) | |
7 | g.44145524T>C | CA367398322 | GCK | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.452A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.238A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.606A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145524T>G | CA367398323 | GCK | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.452A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.238A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.606A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
7 | g.44145525C>A | CA367398326 | GCK | c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.451G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.237G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.605G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145525C>G | CA367398329 | GCK | c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.451G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.237G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.1174G>C (p.Asp392His) n.605G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.85G>C (p.Asp29His) | |
7 | g.44145525C>T | CA367398331 | GCK | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.451G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.237G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.605G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
7 | g.44145527_44145531del | CA2695202982 | GCK | c.*1219_*1223del (n.*1219_*1223del) c.*341_*345del (n.*341_*345del) n.447_451del c.255_259del (p.Val86TrpfsTer?) c.1224_1228del (p.Val409TrpfsTer?) c.1221_1225del (p.Val408TrpfsTer?) c.1284_1288del (p.Val429TrpfsTer?) n.233_237del c.273_277del (p.Val92TrpfsTer?) c.1218_1222del (p.Val407TrpfsTer?) c.1170_1174del (p.Val391TrpfsTer?) n.601_605del c.210_214del (p.Val71TrpfsTer?) c.81_85del (p.Val28TrpfsTer?) | |
7 | g.44145526C>A | CA454863132 | GCK | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.450G>T c.258G>T (p.Val86=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1287G>T (p.Val429=) n.236G>T c.276G>T (p.Val92=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1173G>T (p.Val391=) n.604G>T c.213G>T (p.Val71=) c.84G>T (p.Val28=) | |
7 | g.44145526C= | CA1703612856 | GCK | c.*1222G= (n.*1222G=) c.*344G= (n.*344G=) n.450G= c.258G= (p.Val86=) c.1227G= (p.Val409=) c.1224G= (p.Val408=) c.1287G= (p.Val429=) n.236G= c.276G= (p.Val92=) c.1221G= (p.Val407=) c.1173G= (p.Val391=) n.604G= c.213G= (p.Val71=) c.84G= (p.Val28=) | |
7 | g.44145526C>G | CA454863133 | GCK | c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.450G>C c.258G>C (p.Val86=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1287G>C (p.Val429=) n.236G>C c.276G>C (p.Val92=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1173G>C (p.Val391=) n.604G>C c.213G>C (p.Val71=) c.84G>C (p.Val28=) | |
7 | g.44145526C>T | CA454863134 | GCK | c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.450G>A c.258G>A (p.Val86=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1287G>A (p.Val429=) n.236G>A c.276G>A (p.Val92=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1173G>A (p.Val391=) n.604G>A c.213G>A (p.Val71=) c.84G>A (p.Val28=) | dbSNP |
7 | g.44145527A>C | CA367398334 | GCK | c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.449T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.235T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.603T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) | |
7 | g.44145527A>G | CA367398338 | GCK | c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.449T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.235T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.603T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) | |
7 | g.44145527A>T | CA367398336 | GCK | c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.449T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) n.235T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.603T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) | |
7 | g.44145528C>A | CA367398341 | GCK | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.448G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) n.234G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.602G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) | |
7 | g.44145528C= | CA1703612857 | GCK | c.*1220G= (n.*1220G=) c.*342G= (n.*342G=) n.448G= c.256G= (p.Val86=) c.1225G= (p.Val409=) c.1222G= (p.Val408=) c.1285G= (p.Val429=) n.234G= c.274G= (p.Val92=) c.1219G= (p.Val407=) c.1171G= (p.Val391=) n.602G= c.211G= (p.Val71=) c.82G= (p.Val28=) | |
7 | g.44145528C>G | CA367398344 | GCK | c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.448G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.234G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.602G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) | |
7 | g.44145528C>T | CA367398343 | GCK | c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.448G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1285G>A (p.Val429Met) n.234G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.602G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.82G>A (p.Val28Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145529G>A | CA454863135 | GCK | c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.447C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.1224C>T (p.Gly408=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1284C>T (p.Gly428=) n.233C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.1218C>T (p.Gly406=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.601C>T c.210C>T (p.Gly70=) c.81C>T (p.Gly27=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145529G>C | CA454863136 | GCK | c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.447C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.1224C>G (p.Gly408=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1284C>G (p.Gly428=) n.233C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.1218C>G (p.Gly406=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.601C>G c.210C>G (p.Gly70=) c.81C>G (p.Gly27=) | |
7 | g.44145529G= | CA1703612858 | GCK | c.*1219C= (n.*1219C=) c.*341C= (n.*341C=) n.447C= c.255C= (p.Gly85=) c.1224C= (p.Gly408=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1284C= (p.Gly428=) n.233C= c.273C= (p.Gly91=) c.1218C= (p.Gly406=) c.1170C= (p.Gly390=) n.601C= c.210C= (p.Gly70=) c.81C= (p.Gly27=) | |
7 | g.44145529G>T | CA4239412 | GCK | c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.447C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.1224C>A (p.Gly408=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1284C>A (p.Gly428=) n.233C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.1218C>A (p.Gly406=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.601C>A c.210C>A (p.Gly70=) c.81C>A (p.Gly27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145530C>A | CA367398345 | GCK | c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.446G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.232G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.600G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.80G>T (p.Gly27Val) | |
7 | g.44145530C>G | CA367398348 | GCK | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.446G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.232G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.600G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
7 | g.44145530C>T | CA367398350 | GCK | c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.446G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.232G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.600G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) | ClinVar |
7 | g.44145531C>A | CA367398353 | GCK | c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.445G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.231G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.599G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.44145531C= | CA1703612859 | GCK | c.*1217G= (n.*1217G=) c.*339G= (n.*339G=) n.445G= c.253G= (p.Gly85=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1282G= (p.Gly428=) n.231G= c.271G= (p.Gly91=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1168G= (p.Gly390=) n.599G= c.208G= (p.Gly70=) c.79G= (p.Gly27=) | |
7 | g.44145531C>G | CA367398355 | GCK | c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.445G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.231G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.599G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) | ClinVar |
7 | g.44145531C>T | CA367398357 | GCK | c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.445G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.231G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.599G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145532_44145534dup | CA2499218894 | GCK | c.*1215_*1217dup (n.*1215_*1217dup) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) n.443_445dup c.251_253dup (p.Val84_Gly85insVal) c.1220_1222dup (p.Val407_Gly408insVal) c.1217_1219dup (p.Val406_Gly407insVal) c.1280_1282dup (p.Val427_Gly428insVal) n.229_231dup c.269_271dup (p.Val90_Gly91insVal) c.1214_1216dup (p.Val405_Gly406insVal) c.1166_1168dup (p.Val389_Gly390insVal) n.597_599dup c.206_208dup (p.Val69_Gly70insVal) c.77_79dup (p.Val26_Gly27insVal) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145532C>A | CA454863141 | GCK | c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.444G>T c.252G>T (p.Val84=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1281G>T (p.Val427=) n.230G>T c.270G>T (p.Val90=) c.1215G>T (p.Val405=) c.1167G>T (p.Val389=) n.598G>T c.207G>T (p.Val69=) c.78G>T (p.Val26=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145532C= | CA1703612860 | GCK | c.*1216G= (n.*1216G=) c.*338G= (n.*338G=) n.444G= c.252G= (p.Val84=) c.1221G= (p.Val407=) c.1218G= (p.Val406=) c.1281G= (p.Val427=) n.230G= c.270G= (p.Val90=) c.1215G= (p.Val405=) c.1167G= (p.Val389=) n.598G= c.207G= (p.Val69=) c.78G= (p.Val26=) | |
7 | g.44145532C>G | CA454863142 | GCK | c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.444G>C c.252G>C (p.Val84=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1281G>C (p.Val427=) n.230G>C c.270G>C (p.Val90=) c.1215G>C (p.Val405=) c.1167G>C (p.Val389=) n.598G>C c.207G>C (p.Val69=) c.78G>C (p.Val26=) | |
7 | g.44145532C>T | CA454863140 | GCK | c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.444G>A c.252G>A (p.Val84=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1281G>A (p.Val427=) n.230G>A c.270G>A (p.Val90=) c.1215G>A (p.Val405=) c.1167G>A (p.Val389=) n.598G>A c.207G>A (p.Val69=) c.78G>A (p.Val26=) | |
7 | g.44145533A>C | CA367398360 | GCK | c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.443T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.229T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.597T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) | |
7 | g.44145533A>G | CA367398363 | GCK | c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.443T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.229T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.597T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) | ClinVar |
7 | g.44145533A>T | CA367398365 | GCK | c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.443T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.229T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.597T>A c.206T>A (p.Val69Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) | |
7 | g.44145534C>A | CA367398371 | GCK | c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.442G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.228G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.596G>T c.205G>T (p.Val69Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.44145534C>G | CA367398370 | GCK | c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.442G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.228G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.596G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) | |
7 | g.44145534C>T | CA367398367 | GCK | c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.442G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1279G>A (p.Val427Met) n.228G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.596G>A c.205G>A (p.Val69Met) c.76G>A (p.Val26Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145535A= | CA1703612861 | GCK | c.*1213T= (n.*1213T=) c.*335T= (n.*335T=) n.441T= c.249T= (p.Thr83=) c.1218T= (p.Thr406=) c.1215T= (p.Thr405=) c.1278T= (p.Thr426=) n.227T= c.267T= (p.Thr89=) c.1212T= (p.Thr404=) c.1164T= (p.Thr388=) n.595T= c.204T= (p.Thr68=) c.75T= (p.Thr25=) | |
7 | g.44145535A>C | CA454863143 | GCK | c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.441T>G c.249T>G (p.Thr83=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1278T>G (p.Thr426=) n.227T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.1164T>G (p.Thr388=) n.595T>G c.204T>G (p.Thr68=) c.75T>G (p.Thr25=) | |
7 | g.44145535A>G | CA4239413 | GCK | c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.441T>C c.249T>C (p.Thr83=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1278T>C (p.Thr426=) n.227T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.1164T>C (p.Thr388=) n.595T>C c.204T>C (p.Thr68=) c.75T>C (p.Thr25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145535A>T | CA454863144 | GCK | c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.441T>A c.249T>A (p.Thr83=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1278T>A (p.Thr426=) n.227T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.1212T>A (p.Thr404=) c.1164T>A (p.Thr388=) n.595T>A c.204T>A (p.Thr68=) c.75T>A (p.Thr25=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145536G>A | CA367398375 | GCK | c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.440C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.226C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.594C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) | |
7 | g.44145536G>C | CA367398377 | GCK | c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.440C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.226C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.594C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) | |
7 | g.44145536G>T | CA367398380 | GCK | c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.440C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.226C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.594C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.44145537T>A | CA367398382 | GCK | c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.439A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.225A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.593A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) | |
7 | g.44145537T>C | CA367398384 | GCK | c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.439A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.225A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.593A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) | ClinVar |
7 | g.44145537T>G | CA367398392 | GCK | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.439A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.225A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.593A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) | |
7 | g.44145538G>A | CA454863145 | GCK | c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.438C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1212C>T (p.Ile404=) c.1275C>T (p.Ile425=) n.224C>T c.264C>T (p.Ile88=) c.1209C>T (p.Ile403=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.592C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.72C>T (p.Ile24=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145538G>C | CA367398396 | GCK | c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.438C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) n.224C>G c.264C>G (p.Ile88Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.592C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.72C>G (p.Ile24Met) | |
7 | g.44145538G= | CA1703612862 | GCK | c.*1210C= (n.*1210C=) c.*332C= (n.*332C=) n.438C= c.246C= (p.Ile82=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1212C= (p.Ile404=) c.1275C= (p.Ile425=) n.224C= c.264C= (p.Ile88=) c.1209C= (p.Ile403=) c.1161C= (p.Ile387=) n.592C= c.201C= (p.Ile67=) c.72C= (p.Ile24=) | |
7 | g.44145538G>T | CA454863146 | GCK | c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.438C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1212C>A (p.Ile404=) c.1275C>A (p.Ile425=) n.224C>A c.264C>A (p.Ile88=) c.1209C>A (p.Ile403=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.592C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.72C>A (p.Ile24=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145539A>C | CA367398398 | GCK | c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.437T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.223T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.591T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) | |
7 | g.44145539A>G | CA367398400 | GCK | c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.437T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.223T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.591T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) | |
7 | g.44145539A>T | CA367398401 | GCK | c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.437T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.223T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.591T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) | |
7 | g.44145539_44145540del | CA2695202984 | GCK | c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.*330_*331del (n.*330_*331del) n.436_437del c.244_245del (p.Ile82HisfsTer?) c.1213_1214del (p.Ile405HisfsTer?) c.1210_1211del (p.Ile404HisfsTer?) c.1273_1274del (p.Ile425HisfsTer?) n.222_223del c.262_263del (p.Ile88HisfsTer?) c.1207_1208del (p.Ile403HisfsTer?) c.1159_1160del (p.Ile387HisfsTer?) n.590_591del c.199_200del (p.Ile67HisfsTer?) c.70_71del (p.Ile24HisfsTer?) | |
7 | g.44145540T>A | CA367398409 | GCK | c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.436A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.222A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.590A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) | |
7 | g.44145540T>C | CA367398411 | GCK | c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.436A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.222A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.590A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.70A>G (p.Ile24Val) | |
7 | g.44145540T>G | CA367398404 | GCK | c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.436A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.222A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.590A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) | |
7 | g.44145540_44145567delinsTGCGCATTACGTCCTCGCTGCGGCTCTC | CA1703612863 | GCK | c.*1181_*1208delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (n.*1181_*1208delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA) c.*303_*330delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (n.*303_*330delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA) n.409_436delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA c.217_244delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu73=) c.1186_1213delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu396=) c.1183_1210delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu395=) c.1246_1273delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu416=) n.195_222delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA c.235_262delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu79=) c.1180_1207delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu394=) c.1132_1159delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu378=) n.563_590delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA c.172_199delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu58=) c.43_70delinsGAGAGCCGCAGCGAGGACGTAATGCGCA (p.Glu15=) | |
7 | g.44145541del | CA2695202986 | GCK | c.*1207del (n.*1207del) c.*329del (n.*329del) n.435del c.243del (p.Ile82SerfsTer27) c.1212del (p.Ile405SerfsTer27) c.1209del (p.Ile404SerfsTer27) c.1272del (p.Ile425SerfsTer27) n.221del c.261del (p.Ile88SerfsTer27) c.1206del (p.Ile403SerfsTer27) c.1158del (p.Ile387SerfsTer27) n.589del c.198del (p.Ile67SerfsTer27) c.69del (p.Ile24SerfsTer27) | |
7 | g.44145541G>A | CA454863149 | GCK | c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.435C>T c.243C>T (p.Arg81=) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1272C>T (p.Arg424=) n.221C>T c.261C>T (p.Arg87=) c.1206C>T (p.Arg402=) c.1158C>T (p.Arg386=) n.589C>T c.198C>T (p.Arg66=) c.69C>T (p.Arg23=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145541G>C | CA454863150 | GCK | c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.435C>G c.243C>G (p.Arg81=) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1272C>G (p.Arg424=) n.221C>G c.261C>G (p.Arg87=) c.1206C>G (p.Arg402=) c.1158C>G (p.Arg386=) n.589C>G c.198C>G (p.Arg66=) c.69C>G (p.Arg23=) | |
7 | g.44145541G>T | CA454863151 | GCK | c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.435C>A c.243C>A (p.Arg81=) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1272C>A (p.Arg424=) n.221C>A c.261C>A (p.Arg87=) c.1206C>A (p.Arg402=) c.1158C>A (p.Arg386=) n.589C>A c.198C>A (p.Arg66=) c.69C>A (p.Arg23=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145543_44145544del | CA2695202987 | GCK | c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.434_435del c.242_243del (p.Arg81HisfsTer?) c.1211_1212del (p.Arg404HisfsTer?) c.1208_1209del (p.Arg403HisfsTer?) c.1271_1272del (p.Arg424HisfsTer?) n.220_221del c.260_261del (p.Arg87HisfsTer?) c.1205_1206del (p.Arg402HisfsTer?) c.1157_1158del (p.Arg386HisfsTer?) n.588_589del c.197_198del (p.Arg66HisfsTer?) c.68_69del (p.Arg23HisfsTer?) | |
7 | g.44145547_44145573del | CA574226172 | GCK | c.*1181_*1207del (n.*1181_*1207del) c.*303_*329del (n.*303_*329del) n.409_435del c.217_243del (p.Glu73_Arg81del) c.1186_1212del (p.Glu396_Arg404del) c.1183_1209del (p.Glu395_Arg403del) c.1246_1272del (p.Glu416_Arg424del) n.195_221del c.235_261del (p.Glu79_Arg87del) c.1180_1206del (p.Glu394_Arg402del) c.1132_1158del (p.Glu378_Arg386del) n.563_589del c.172_198del (p.Glu58_Arg66del) c.43_69del (p.Glu15_Arg23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145542C>A | CA157913358 | GCK | c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.434G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.220G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.588G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) | dbSNP |
7 | g.44145542C= | CA1703612864 | GCK | c.*1206G= (n.*1206G=) c.*328G= (n.*328G=) n.434G= c.242G= (p.Arg81=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1271G= (p.Arg424=) n.220G= c.260G= (p.Arg87=) c.1205G= (p.Arg402=) c.1157G= (p.Arg386=) n.588G= c.197G= (p.Arg66=) c.68G= (p.Arg23=) | |
7 | g.44145542C>G | CA367398415 | GCK | c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.434G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.220G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.588G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.44145542C>T | CA367398418 | GCK | c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.434G>A c.242G>A (p.Arg81His) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.220G>A c.260G>A (p.Arg87His) c.1205G>A (p.Arg402His) c.1157G>A (p.Arg386His) n.588G>A c.197G>A (p.Arg66His) c.68G>A (p.Arg23His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145543G>A | CA367398420 | GCK | c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.433C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.219C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.587C>T c.196C>T (p.Arg66Cys) c.67C>T (p.Arg23Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145543G>C | CA213737 | GCK | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.433C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.219C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.587C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145543G= | CA1703612865 | GCK | c.*1205C= (n.*1205C=) c.*327C= (n.*327C=) n.433C= c.241C= (p.Arg81=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1270C= (p.Arg424=) n.219C= c.259C= (p.Arg87=) c.1204C= (p.Arg402=) c.1156C= (p.Arg386=) n.587C= c.196C= (p.Arg66=) c.67C= (p.Arg23=) | |
7 | g.44145543G>T | CA157913370 | GCK | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.433C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.219C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.587C>A c.196C>A (p.Arg66Ser) c.67C>A (p.Arg23Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145544C>A | CA367398426 | GCK | c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.432G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) n.218G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) n.586G>T c.195G>T (p.Met65Ile) c.66G>T (p.Met22Ile) | |
7 | g.44145544C>G | CA367398429 | GCK | c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.432G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) n.218G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) n.586G>C c.195G>C (p.Met65Ile) c.66G>C (p.Met22Ile) | |
7 | g.44145544C>T | CA367398431 | GCK | c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.432G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) n.218G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) n.586G>A c.195G>A (p.Met65Ile) c.66G>A (p.Met22Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.44145545A>C | CA367398432 | GCK | c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.431T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) n.217T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) n.585T>G c.194T>G (p.Met65Arg) c.65T>G (p.Met22Arg) | |
7 | g.44145545A>G | CA367398435 | GCK | c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.431T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) n.217T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) n.585T>C c.194T>C (p.Met65Thr) c.65T>C (p.Met22Thr) | |
7 | g.44145545A>T | CA367398436 | GCK | c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.431T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) n.217T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) n.585T>A c.194T>A (p.Met65Lys) c.65T>A (p.Met22Lys) | |
7 | g.44145546T>A | CA367398439 | GCK | c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.430A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) n.216A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) n.584A>T c.193A>T (p.Met65Leu) c.64A>T (p.Met22Leu) | |
7 | g.44145546T>C | CA367398442 | GCK | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.430A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1267A>G (p.Met423Val) n.216A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1153A>G (p.Met385Val) n.584A>G c.193A>G (p.Met65Val) c.64A>G (p.Met22Val) | |
7 | g.44145546T>G | CA367398438 | GCK | c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.430A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) n.216A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) n.584A>C c.193A>C (p.Met65Leu) c.64A>C (p.Met22Leu) | |
7 | g.44145547T>A | CA454863157 | GCK | c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.429A>T c.237A>T (p.Val79=) c.1206A>T (p.Val402=) c.1203A>T (p.Val401=) c.1266A>T (p.Val422=) n.215A>T c.255A>T (p.Val85=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1152A>T (p.Val384=) n.583A>T c.192A>T (p.Val64=) c.63A>T (p.Val21=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145547T>C | CA454863158 | GCK | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.429A>G c.237A>G (p.Val79=) c.1206A>G (p.Val402=) c.1203A>G (p.Val401=) c.1266A>G (p.Val422=) n.215A>G c.255A>G (p.Val85=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1152A>G (p.Val384=) n.583A>G c.192A>G (p.Val64=) c.63A>G (p.Val21=) | |
7 | g.44145547T>G | CA454863159 | GCK | c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.429A>C c.237A>C (p.Val79=) c.1206A>C (p.Val402=) c.1203A>C (p.Val401=) c.1266A>C (p.Val422=) n.215A>C c.255A>C (p.Val85=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1152A>C (p.Val384=) n.583A>C c.192A>C (p.Val64=) c.63A>C (p.Val21=) | |
7 | g.44145547T= | CA1703612866 | GCK | c.*1201A= (n.*1201A=) c.*323A= (n.*323A=) n.429A= c.237A= (p.Val79=) c.1206A= (p.Val402=) c.1203A= (p.Val401=) c.1266A= (p.Val422=) n.215A= c.255A= (p.Val85=) c.1200A= (p.Val400=) c.1152A= (p.Val384=) n.583A= c.192A= (p.Val64=) c.63A= (p.Val21=) | |
7 | g.44145548A>C | CA367398445 | GCK | c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.428T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.214T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.582T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) | |
7 | g.44145548A>G | CA367398446 | GCK | c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.428T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.214T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.582T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) | |
7 | g.44145548A>T | CA367398448 | GCK | c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.428T>A c.236T>A (p.Val79Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) n.214T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) n.582T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) | |
7 | g.44145549del | CA2695202989 | GCK | c.*1199del (n.*1199del) c.*321del (n.*321del) n.427del c.235del (p.Val79Ter) c.1204del (p.Val402Ter) c.1201del (p.Val401Ter) c.1264del (p.Val422Ter) n.213del c.253del (p.Val85Ter) c.1198del (p.Val400Ter) c.1150del (p.Val384Ter) n.581del c.190del (p.Val64Ter) c.61del (p.Val21Ter) | |
7 | g.44145549C>A | CA367398450 | GCK | c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.427G>T c.235G>T (p.Val79Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) n.213G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) n.581G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) | |
7 | g.44145549C= | CA1703612867 | GCK | c.*1199G= (n.*1199G=) c.*321G= (n.*321G=) n.427G= c.235G= (p.Val79=) c.1204G= (p.Val402=) c.1201G= (p.Val401=) c.1264G= (p.Val422=) n.213G= c.253G= (p.Val85=) c.1198G= (p.Val400=) c.1150G= (p.Val384=) n.581G= c.190G= (p.Val64=) c.61G= (p.Val21=) | |
7 | g.44145549C>G | CA367398453 | GCK | c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.427G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.213G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.581G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145549C>T | CA4239414 | GCK | c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.427G>A c.235G>A (p.Val79Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) n.213G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) n.581G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145550G>A | CA454863160 | GCK | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.426C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.212C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.580C>T c.189C>T (p.Asp63=) c.60C>T (p.Asp20=) | |
7 | g.44145550G>C | CA4239415 | GCK | c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.426C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.212C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.580C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145550G= | CA1703612868 | GCK | c.*1198C= (n.*1198C=) c.*320C= (n.*320C=) n.426C= c.234C= (p.Asp78=) c.1203C= (p.Asp401=) c.1200C= (p.Asp400=) c.1263C= (p.Asp421=) n.212C= c.252C= (p.Asp84=) c.1197C= (p.Asp399=) c.1149C= (p.Asp383=) n.580C= c.189C= (p.Asp63=) c.60C= (p.Asp20=) | |
7 | g.44145550G>T | CA367398459 | GCK | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.426C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.212C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.580C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.44145551T>A | CA367398463 | GCK | c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.425A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.211A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.579A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.59A>T (p.Asp20Val) | |
7 | g.44145551T>C | CA4239416 | GCK | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.425A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.211A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.579A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145551T>G | CA367398469 | GCK | c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.425A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.211A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.579A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) | |
7 | g.44145551T= | CA1703612869 | GCK | c.*1197A= (n.*1197A=) c.*319A= (n.*319A=) n.425A= c.233A= (p.Asp78=) c.1202A= (p.Asp401=) c.1199A= (p.Asp400=) c.1262A= (p.Asp421=) n.211A= c.251A= (p.Asp84=) c.1196A= (p.Asp399=) c.1148A= (p.Asp383=) n.579A= c.188A= (p.Asp63=) c.59A= (p.Asp20=) | |
7 | g.44145552C>A | CA367398472 | GCK | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.424G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.210G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.578G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) | |
7 | g.44145552C= | CA1703612870 | GCK | c.*1196G= (n.*1196G=) c.*318G= (n.*318G=) n.424G= c.232G= (p.Asp78=) c.1201G= (p.Asp401=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1261G= (p.Asp421=) n.210G= c.250G= (p.Asp84=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1147G= (p.Asp383=) n.578G= c.187G= (p.Asp63=) c.58G= (p.Asp20=) | |
7 | g.44145552C>G | CA367398474 | GCK | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.424G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.210G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.578G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.58G>C (p.Asp20His) | |
7 | g.44145552C>T | CA157913408 | GCK | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.424G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.210G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.578G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145553del | CA2682581306 | GCK | c.*1196del (n.*1196del) c.*318del (n.*318del) n.424del c.232del (p.Asp78ThrfsTer2) c.1201del (p.Asp401ThrfsTer2) c.1198del (p.Asp400ThrfsTer2) c.1261del (p.Asp421ThrfsTer2) n.210del c.250del (p.Asp84ThrfsTer2) c.1195del (p.Asp399ThrfsTer2) c.1147del (p.Asp383ThrfsTer2) n.578del c.187del (p.Asp63ThrfsTer2) c.58del (p.Asp20ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.44145553C>A | CA367398483 | GCK | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.423G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.209G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.577G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.44145553C>G | CA367398480 | GCK | c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.423G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.209G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.577G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
7 | g.44145553C>T | CA454863164 | GCK | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.423G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.209G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1146G>A (p.Glu382=) n.577G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.57G>A (p.Glu19=) | |
7 | g.44145554T>A | CA367398486 | GCK | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.422A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.208A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.576A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.56A>T (p.Glu19Val) | |
7 | g.44145554T>C | CA367398489 | GCK | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.422A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.208A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.576A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145554T>G | CA367398487 | GCK | c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.422A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.208A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.576A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
7 | g.44145555C>A | CA367398495 | GCK | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.421G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.207G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.575G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145555C= | CA1703612871 | GCK | c.*1193G= (n.*1193G=) c.*315G= (n.*315G=) n.421G= c.229G= (p.Glu77=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1195G= (p.Glu399=) c.1258G= (p.Glu420=) n.207G= c.247G= (p.Glu83=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1144G= (p.Glu382=) n.575G= c.184G= (p.Glu62=) c.55G= (p.Glu19=) | |
7 | g.44145555C>G | CA367398498 | GCK | c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.421G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.207G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.575G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
7 | g.44145555C>T | CA4239417 | GCK | c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.421G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.207G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.575G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145558_44145571del | CA2695202991 | GCK | c.*1180_*1193del (n.*1180_*1193del) c.*302_*315del (n.*302_*315del) n.408_421del c.216_229del (p.Glu73GlyfsTer?) c.1185_1198del (p.Glu396GlyfsTer?) c.1182_1195del (p.Glu395GlyfsTer?) c.1245_1258del (p.Glu416GlyfsTer?) n.194_207del c.234_247del (p.Glu79GlyfsTer?) c.1179_1192del (p.Glu394GlyfsTer?) c.1131_1144del (p.Glu378GlyfsTer?) n.562_575del c.171_184del (p.Glu58GlyfsTer?) c.42_55del (p.Glu15GlyfsTer?) | |
7 | g.44145556G>A | CA454863166 | GCK | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.420C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.1257C>T (p.Ser419=) n.206C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1143C>T (p.Ser381=) n.574C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.54C>T (p.Ser18=) | |
7 | g.44145556G>C | CA367398508 | GCK | c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.420C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) n.206C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) n.574C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) | |
7 | g.44145556G>T | CA367398510 | GCK | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.420C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) n.206C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) n.574C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145557C>A | CA367398519 | GCK | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.419G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.205G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.573G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.44145557C= | CA1703612872 | GCK | c.*1191G= (n.*1191G=) c.*313G= (n.*313G=) n.419G= c.227G= (p.Ser76=) c.1196G= (p.Ser399=) c.1193G= (p.Ser398=) c.1256G= (p.Ser419=) n.205G= c.245G= (p.Ser82=) c.1190G= (p.Ser397=) c.1142G= (p.Ser381=) n.573G= c.182G= (p.Ser61=) c.53G= (p.Ser18=) | |
7 | g.44145557C>G | CA367398516 | GCK | c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.419G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.205G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.573G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) | |
7 | g.44145557C>T | CA367398513 | GCK | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.419G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.205G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.573G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145559_44145566del | CA2695202992 | GCK | c.*1184_*1191del (n.*1184_*1191del) c.*306_*313del (n.*306_*313del) n.412_419del c.220_227del (p.Ser74ArgfsTer?) c.1189_1196del (p.Ser397ArgfsTer?) c.1186_1193del (p.Ser396ArgfsTer?) c.1249_1256del (p.Ser417ArgfsTer?) n.198_205del c.238_245del (p.Ser80ArgfsTer?) c.1183_1190del (p.Ser395ArgfsTer?) c.1135_1142del (p.Ser379ArgfsTer?) n.566_573del c.175_182del (p.Ser59ArgfsTer?) c.46_53del (p.Ser16ArgfsTer?) | |
7 | g.44145558T>A | CA367398522 | GCK | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.418A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.204A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.572A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) | |
7 | g.44145558T>C | CA367398524 | GCK | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.418A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.204A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.572A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145558T>G | CA367398527 | GCK | c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.418A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.204A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.572A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
7 | g.44145558_44145568del | CA2695202993 | GCK | c.*1180_*1190del (n.*1180_*1190del) c.*302_*312del (n.*302_*312del) n.408_418del c.216_226del (p.Glu73ArgfsTer?) c.1185_1195del (p.Glu396ArgfsTer?) c.1182_1192del (p.Glu395ArgfsTer?) c.1245_1255del (p.Glu416ArgfsTer?) n.194_204del c.234_244del (p.Glu79ArgfsTer?) c.1179_1189del (p.Glu394ArgfsTer?) c.1131_1141del (p.Glu378ArgfsTer?) n.562_572del c.171_181del (p.Glu58ArgfsTer?) c.42_52del (p.Glu15ArgfsTer?) | |
7 | g.44145559G>A | CA454863170 | GCK | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.417C>T c.225C>T (p.Arg75=) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.1254C>T (p.Arg418=) n.203C>T c.243C>T (p.Arg81=) c.1188C>T (p.Arg396=) c.1140C>T (p.Arg380=) n.571C>T c.180C>T (p.Arg60=) c.51C>T (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145559G>C | CA454863171 | GCK | c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.417C>G c.225C>G (p.Arg75=) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.1254C>G (p.Arg418=) n.203C>G c.243C>G (p.Arg81=) c.1188C>G (p.Arg396=) c.1140C>G (p.Arg380=) n.571C>G c.180C>G (p.Arg60=) c.51C>G (p.Arg17=) | |
7 | g.44145559G>T | CA454863172 | GCK | c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.417C>A c.225C>A (p.Arg75=) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.1254C>A (p.Arg418=) n.203C>A c.243C>A (p.Arg81=) c.1188C>A (p.Arg396=) c.1140C>A (p.Arg380=) n.571C>A c.180C>A (p.Arg60=) c.51C>A (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145560C>A | CA341587 | GCK | c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.416G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) n.202G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.570G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145560C= | CA1703612873 | GCK | c.*1188G= (n.*1188G=) c.*310G= (n.*310G=) n.416G= c.224G= (p.Arg75=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1253G= (p.Arg418=) n.202G= c.242G= (p.Arg81=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1139G= (p.Arg380=) n.570G= c.179G= (p.Arg60=) c.50G= (p.Arg17=) | |
7 | g.44145560C>G | CA367398531 | GCK | c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.416G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) n.202G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.570G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) | |
7 | g.44145560C>T | CA367398533 | GCK | c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.416G>A c.224G>A (p.Arg75His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.1253G>A (p.Arg418His) n.202G>A c.242G>A (p.Arg81His) c.1187G>A (p.Arg396His) c.1139G>A (p.Arg380His) n.570G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145561G>A | CA4239418 | GCK | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.415C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) n.201C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.569C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145561G>C | CA367398536 | GCK | c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.415C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) n.201C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.569C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | ClinVar |
7 | g.44145561G= | CA1703612874 | GCK | c.*1187C= (n.*1187C=) c.*309C= (n.*309C=) n.415C= c.223C= (p.Arg75=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1252C= (p.Arg418=) n.201C= c.241C= (p.Arg81=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1138C= (p.Arg380=) n.569C= c.178C= (p.Arg60=) c.49C= (p.Arg17=) | |
7 | g.44145561G>T | CA367398538 | GCK | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.415C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) n.201C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.569C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) | |
7 | g.44145562G>A | CA454863176 | GCK | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.414C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.200C>T c.240C>T (p.Ser80=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1137C>T (p.Ser379=) n.568C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.48C>T (p.Ser16=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145562G>C | CA367398542 | GCK | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.414C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) n.200C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.568C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) c.48C>G (p.Ser16Arg) | |
7 | g.44145562G>T | CA367398545 | GCK | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.414C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) n.200C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.568C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) c.48C>A (p.Ser16Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145564_44145571del | CA2695202997 | GCK | c.*1179_*1186del (n.*1179_*1186del) c.*301_*308del (n.*301_*308del) n.407_414del c.215_222del (p.Arg72ProfsTer?) c.1184_1191del (p.Arg395ProfsTer?) c.1181_1188del (p.Arg394ProfsTer?) c.1244_1251del (p.Arg415ProfsTer?) n.193_200del c.233_240del (p.Arg78ProfsTer?) c.1178_1185del (p.Arg393ProfsTer?) c.1130_1137del (p.Arg377ProfsTer?) n.561_568del c.170_177del (p.Arg57ProfsTer?) c.41_48del (p.Arg14ProfsTer?) | |
7 | g.44145563C>A | CA367398547 | GCK | c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.413G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.199G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.567G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) | |
7 | g.44145563C>G | CA367398549 | GCK | c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.413G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.199G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.567G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) | |
7 | g.44145563C>T | CA367398551 | GCK | c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.413G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.199G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.567G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) | |
7 | g.44145566_44145567dup | CA2580615879 | GCK | c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup) c.*306_*307dup (n.*306_*307dup) n.412_413dup c.220_221dup (p.Ser74ArgfsTer7) c.1189_1190dup (p.Ser397ArgfsTer7) c.1186_1187dup (p.Ser396ArgfsTer7) c.1249_1250dup (p.Ser417ArgfsTer7) n.198_199dup c.238_239dup (p.Ser80ArgfsTer7) c.1183_1184dup (p.Ser395ArgfsTer7) c.1135_1136dup (p.Ser379ArgfsTer7) n.566_567dup c.175_176dup (p.Ser59ArgfsTer7) c.46_47dup (p.Ser16ArgfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |