Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
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c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
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n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
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c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092254_43092386delCA2825002531BRCA1n.3211_3343del
c.3147_3279del (p.Ser1050IlefsTer15)
c.3021_3153del (p.Ser1008IlefsTer15)
c.3144_3276del (p.Ser1049IlefsTer15)
c.3069_3201del (p.Ser1024IlefsTer15)
c.785-1352_785-1220del (n.785-1352_785-1220del)
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c.2259_2391del (p.Ser754IlefsTer15)
c.3024_3156del (p.Ser1009IlefsTer15)
c.3006_3138del (p.Ser1003IlefsTer15)
c.665-1352_665-1220del (n.665-1352_665-1220del)
c.707-1352_707-1220del (n.707-1352_707-1220del)
c.671-1352_671-1220del (n.671-1352_671-1220del)
c.*2930_*3062del (n.*2930_*3062del)
c.788-1352_788-1220del (n.788-1352_788-1220del)
c.410-1352_410-1220del (n.410-1352_410-1220del)
c.413-1352_413-1220del (n.413-1352_413-1220del)
c.5-28433_5-28301del (n.5-28433_5-28301del)
c.-43-17863_-43-17731del (n.-43-17863_-43-17731del)
c.-99+32887_-99+33019del (n.-99+32887_-99+33019del)
n.3283_3415del
n.3324_3456del
 ClinVar
17g.43092325_43092383dupCA10589777BRCA1n.3214_3272dup
c.3150_3208dup (p.Ala1070ValfsTer12)
c.3024_3082dup (p.Ala1028ValfsTer12)
c.3147_3205dup (p.Ala1069ValfsTer12)
c.3072_3130dup (p.Ala1044ValfsTer12)
c.785-1349_785-1291dup (n.785-1349_785-1291dup)
c.647-1349_647-1291dup (n.647-1349_647-1291dup)
c.2262_2320dup (p.Ala774ValfsTer12)
c.3027_3085dup (p.Ala1029ValfsTer12)
c.3009_3067dup (p.Ala1023ValfsTer12)
c.665-1349_665-1291dup (n.665-1349_665-1291dup)
c.707-1349_707-1291dup (n.707-1349_707-1291dup)
c.671-1349_671-1291dup (n.671-1349_671-1291dup)
c.*2933_*2991dup (n.*2933_*2991dup)
c.788-1349_788-1291dup (n.788-1349_788-1291dup)
c.410-1349_410-1291dup (n.410-1349_410-1291dup)
c.413-1349_413-1291dup (n.413-1349_413-1291dup)
c.5-28430_5-28372dup (n.5-28430_5-28372dup)
c.-43-17860_-43-17802dup (n.-43-17860_-43-17802dup)
c.-99+32890_-99+32948dup (n.-99+32890_-99+32948dup)
n.3286_3344dup
n.3327_3385dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092345_43092365dupCA658798858BRCA1n.3236_3256dup
c.3172_3192dup (p.Ser1064_Asp1065insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3046_3066dup (p.Ser1022_Asp1023insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3169_3189dup (p.Ser1063_Asp1064insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3094_3114dup (p.Ser1038_Asp1039insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.785-1327_785-1307dup (n.785-1327_785-1307dup)
c.647-1327_647-1307dup (n.647-1327_647-1307dup)
c.2284_2304dup (p.Ser768_Asp769insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3049_3069dup (p.Ser1023_Asp1024insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3031_3051dup (p.Ser1017_Asp1018insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.665-1327_665-1307dup (n.665-1327_665-1307dup)
c.707-1327_707-1307dup (n.707-1327_707-1307dup)
c.671-1327_671-1307dup (n.671-1327_671-1307dup)
c.*2955_*2975dup (n.*2955_*2975dup)
c.788-1327_788-1307dup (n.788-1327_788-1307dup)
c.410-1327_410-1307dup (n.410-1327_410-1307dup)
c.413-1327_413-1307dup (n.413-1327_413-1307dup)
c.5-28408_5-28388dup (n.5-28408_5-28388dup)
c.-43-17838_-43-17818dup (n.-43-17838_-43-17818dup)
c.-99+32912_-99+32932dup (n.-99+32912_-99+32932dup)
n.3308_3328dup
n.3349_3369dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092348_43092349delinsTACA2260782847BRCA1n.3246_3247delinsTA
c.3182_3183delinsTA (p.Ile1061=)
c.3056_3057delinsTA (p.Ile1019=)
c.3179_3180delinsTA (p.Ile1060=)
c.3104_3105delinsTA (p.Ile1035=)
c.785-1317_785-1316delinsTA (n.785-1317_785-1316delinsTA)
c.647-1317_647-1316delinsTA (n.647-1317_647-1316delinsTA)
c.2294_2295delinsTA (p.Ile765=)
c.3059_3060delinsTA (p.Ile1020=)
c.3041_3042delinsTA (p.Ile1014=)
c.665-1317_665-1316delinsTA (n.665-1317_665-1316delinsTA)
c.707-1317_707-1316delinsTA (n.707-1317_707-1316delinsTA)
c.671-1317_671-1316delinsTA (n.671-1317_671-1316delinsTA)
c.*2965_*2966delinsTA (n.*2965_*2966delinsTA)
c.788-1317_788-1316delinsTA (n.788-1317_788-1316delinsTA)
c.410-1317_410-1316delinsTA (n.410-1317_410-1316delinsTA)
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c.5-28398_5-28397delinsTA (n.5-28398_5-28397delinsTA)
c.-43-17828_-43-17827delinsTA (n.-43-17828_-43-17827delinsTA)
c.-99+32922_-99+32923delinsTA (n.-99+32922_-99+32923delinsTA)
n.3318_3319delinsTA
n.3359_3360delinsTA
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n.3318del
n.3359del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3318T>A
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17g.43092349_43092350delinsATCA2260782848BRCA1n.3245_3246delinsAT
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c.788-1318_788-1317delinsAT (n.788-1318_788-1317delinsAT)
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c.413-1318_413-1317delinsAT (n.413-1318_413-1317delinsAT)
c.5-28399_5-28398delinsAT (n.5-28399_5-28398delinsAT)
c.-43-17829_-43-17828delinsAT (n.-43-17829_-43-17828delinsAT)
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n.3317_3318delinsAT
n.3358_3359delinsAT
17g.43092350T>ACA10595624BRCA1n.3245A>T
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n.3317A>T
n.3358A>T
17g.43092350T>CCA10580575BRCA1n.3245A>G
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n.3317A>G
n.3358A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092350T>GCA10595625BRCA1n.3245A>C
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n.3317A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092350T=CA2260782850BRCA1n.3245A=
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n.3317dup
n.3358dup
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43092350_43092392delinsTTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACCA2260782851BRCA1n.3203_3245delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
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c.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA)
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n.3275_3317delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
n.3316_3358delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
17g.43092351T>ACA10595626BRCA1n.3244A>T
c.3180A>T (p.Glu1060Asp)
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.3177A>T (p.Glu1059Asp)
c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
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c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.3057A>T (p.Glu1019Asp)
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c.671-1319A>T (n.671-1319A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.788-1319A>T (n.788-1319A>T)
c.410-1319A>T (n.410-1319A>T)
c.413-1319A>T (n.413-1319A>T)
c.5-28400A>T (n.5-28400A>T)
c.-43-17830A>T (n.-43-17830A>T)
c.-99+32920A>T (n.-99+32920A>T)
n.3316A>T
n.3357A>T
 dbSNP
17g.43092351T>CCA500232209BRCA1n.3244A>G
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c.3177A>G (p.Glu1059=)
c.3102A>G (p.Glu1034=)
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c.2292A>G (p.Glu764=)
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c.*2963A>G (n.*2963A>G)
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c.410-1319A>G (n.410-1319A>G)
c.413-1319A>G (n.413-1319A>G)
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c.-43-17830A>G (n.-43-17830A>G)
c.-99+32920A>G (n.-99+32920A>G)
n.3316A>G
n.3357A>G
17g.43092351T>GCA10595627BRCA1n.3244A>C
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
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c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.785-1319A>C (n.785-1319A>C)
c.647-1319A>C (n.647-1319A>C)
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.3057A>C (p.Glu1019Asp)
c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
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c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.788-1319A>C (n.788-1319A>C)
c.410-1319A>C (n.410-1319A>C)
c.413-1319A>C (n.413-1319A>C)
c.5-28400A>C (n.5-28400A>C)
c.-43-17830A>C (n.-43-17830A>C)
c.-99+32920A>C (n.-99+32920A>C)
n.3316A>C
n.3357A>C
17g.43092358_43092378dupCA2697559880BRCA1n.3224_3244dup
c.3160_3180dup (p.Glu1060_Ile1061insValGlySerSerIleAsnGlu)
c.3034_3054dup (p.Glu1018_Ile1019insValGlySerSerIleAsnGlu)
c.3157_3177dup (p.Glu1059_Ile1060insValGlySerSerIleAsnGlu)
c.3082_3102dup (p.Glu1034_Ile1035insValGlySerSerIleAsnGlu)
c.785-1339_785-1319dup (n.785-1339_785-1319dup)
c.647-1339_647-1319dup (n.647-1339_647-1319dup)
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c.665-1339_665-1319dup (n.665-1339_665-1319dup)
c.707-1339_707-1319dup (n.707-1339_707-1319dup)
c.671-1339_671-1319dup (n.671-1339_671-1319dup)
c.*2943_*2963dup (n.*2943_*2963dup)
c.788-1339_788-1319dup (n.788-1339_788-1319dup)
c.410-1339_410-1319dup (n.410-1339_410-1319dup)
c.413-1339_413-1319dup (n.413-1339_413-1319dup)
c.5-28420_5-28400dup (n.5-28420_5-28400dup)
c.-43-17850_-43-17830dup (n.-43-17850_-43-17830dup)
c.-99+32900_-99+32920dup (n.-99+32900_-99+32920dup)
n.3296_3316dup
n.3337_3357dup
 ClinVar
17g.43092361_43092402delCA10580576BRCA1n.3203_3244del
c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del)
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c.3136_3177del (p.Val1046_Glu1059del)
c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del)
c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del)
c.647-1360_647-1319del (n.647-1360_647-1319del)
c.2251_2292del (p.Val751_Glu764del)
c.3016_3057del (p.Val1006_Glu1019del)
c.2998_3039del (p.Val1000_Glu1013del)
c.665-1360_665-1319del (n.665-1360_665-1319del)
c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del)
c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del)
c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del)
c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del)
c.410-1360_410-1319del (n.410-1360_410-1319del)
c.413-1360_413-1319del (n.413-1360_413-1319del)
c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del)
c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del)
c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del)
n.3275_3316del
n.3316_3357del
 ClinVar dbSNP
17g.43092352T>ACA10595628BRCA1n.3243A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
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c.785-1320A>T (n.785-1320A>T)
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c.707-1320A>T (n.707-1320A>T)
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c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.788-1320A>T (n.788-1320A>T)
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c.413-1320A>T (n.413-1320A>T)
c.5-28401A>T (n.5-28401A>T)
c.-43-17831A>T (n.-43-17831A>T)
c.-99+32919A>T (n.-99+32919A>T)
n.3315A>T
n.3356A>T
 dbSNP
17g.43092352T>CCA10595629BRCA1n.3243A>G
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
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c.785-1320A>G (n.785-1320A>G)
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c.2291A>G (p.Glu764Gly)
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c.665-1320A>G (n.665-1320A>G)
c.707-1320A>G (n.707-1320A>G)
c.671-1320A>G (n.671-1320A>G)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.788-1320A>G (n.788-1320A>G)
c.410-1320A>G (n.410-1320A>G)
c.413-1320A>G (n.413-1320A>G)
c.5-28401A>G (n.5-28401A>G)
c.-43-17831A>G (n.-43-17831A>G)
c.-99+32919A>G (n.-99+32919A>G)
n.3315A>G
n.3356A>G
17g.43092352T>GCA002071BRCA1n.3243A>C
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.785-1320A>C (n.785-1320A>C)
c.647-1320A>C (n.647-1320A>C)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
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c.707-1320A>C (n.707-1320A>C)
c.671-1320A>C (n.671-1320A>C)
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c.788-1320A>C (n.788-1320A>C)
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c.413-1320A>C (n.413-1320A>C)
c.5-28401A>C (n.5-28401A>C)
c.-43-17831A>C (n.-43-17831A>C)
c.-99+32919A>C (n.-99+32919A>C)
n.3315A>C
n.3356A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092352T=CA2260782852BRCA1n.3243A=
c.3179A= (p.Glu1060=)
c.3053A= (p.Glu1018=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
c.3101A= (p.Glu1034=)
c.785-1320A= (n.785-1320A=)
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c.2291A= (p.Glu764=)
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c.-99+32919A= (n.-99+32919A=)
n.3315A=
n.3356A=
17g.43092353C>ACA002070BRCA1n.3242G>T
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c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
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c.785-1321G>T (n.785-1321G>T)
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c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
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c.707-1321G>T (n.707-1321G>T)
c.671-1321G>T (n.671-1321G>T)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
c.788-1321G>T (n.788-1321G>T)
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c.413-1321G>T (n.413-1321G>T)
c.5-28402G>T (n.5-28402G>T)
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c.-99+32918G>T (n.-99+32918G>T)
n.3314G>T
n.3355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092353C=CA2260782853BRCA1n.3242G=
c.3178G= (p.Glu1060=)
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c.2290G= (p.Glu764=)
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c.*2961G= (n.*2961G=)
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c.-99+32918G= (n.-99+32918G=)
n.3314G=
n.3355G=
17g.43092353C>GCA10586102BRCA1n.3242G>C
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.785-1321G>C (n.785-1321G>C)
c.647-1321G>C (n.647-1321G>C)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.665-1321G>C (n.665-1321G>C)
c.707-1321G>C (n.707-1321G>C)
c.671-1321G>C (n.671-1321G>C)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
c.788-1321G>C (n.788-1321G>C)
c.410-1321G>C (n.410-1321G>C)
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n.3314G>C
n.3355G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092353C>TCA10595630BRCA1n.3242G>A
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.785-1321G>A (n.785-1321G>A)
c.647-1321G>A (n.647-1321G>A)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.665-1321G>A (n.665-1321G>A)
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c.*2961G>A (n.*2961G>A)
c.788-1321G>A (n.788-1321G>A)
c.410-1321G>A (n.410-1321G>A)
c.413-1321G>A (n.413-1321G>A)
c.5-28402G>A (n.5-28402G>A)
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c.-99+32918G>A (n.-99+32918G>A)
n.3314G>A
n.3355G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092354A>CCA10595631BRCA1n.3241T>G
c.3177T>G (p.Asn1059Lys)
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c.3174T>G (p.Asn1058Lys)
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n.3313T>G
n.3354T>G
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n.3313T>C
n.3354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3313T>A
n.3354T>A
 dbSNP
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n.3312_3313del
n.3353_3354del
 ClinVar dbSNP
17g.43092356_43092359delCA2499224478BRCA1n.3238_3241del
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c.-43-17836_-43-17833del (n.-43-17836_-43-17833del)
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n.3310_3313del
n.3351_3354del
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n.3312A>T
n.3353A>T
 dbSNP
17g.43092355T>CCA10595634BRCA1n.3240A>G
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n.3312A>G
n.3353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092355T>GCA10595635BRCA1n.3240A>C
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n.3312A>C
n.3353A>C
17g.43092355T=CA2260782854BRCA1n.3240A=
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n.3311A>T
n.3352A>T
 dbSNP
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n.3311A>G
n.3352A>G
17g.43092356T>GCA10595638BRCA1n.3239A>C
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n.3351_3352delinsTA
17g.43092357A>CCA10595639BRCA1n.3238T>G
c.3174T>G (p.Ile1058Met)
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c.707-1325T>G (n.707-1325T>G)
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c.410-1325T>G (n.410-1325T>G)
c.413-1325T>G (n.413-1325T>G)
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n.3310T>G
n.3351T>G
17g.43092357A>GCA500232213BRCA1n.3238T>C
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c.410-1325T>C (n.410-1325T>C)
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n.3310T>C
n.3351T>C
17g.43092357A>TCA500232212BRCA1n.3238T>A
c.3174T>A (p.Ile1058=)
c.3048T>A (p.Ile1016=)
c.3171T>A (p.Ile1057=)
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c.785-1325T>A (n.785-1325T>A)
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c.2286T>A (p.Ile762=)
c.3051T>A (p.Ile1017=)
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c.*2957T>A (n.*2957T>A)
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c.410-1325T>A (n.410-1325T>A)
c.413-1325T>A (n.413-1325T>A)
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n.3310T>A
n.3351T>A
 dbSNP
17g.43092358delCA002069BRCA1n.3238del
c.3174del (p.Asn1059MetfsTer3)
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c.3033del (p.Asn1012MetfsTer3)
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n.3310del
n.3351del
 ClinVar dbSNP
17g.43092358A=CA2260782857BRCA1n.3237T=
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n.3309T=
n.3350T=
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n.3309T>G
n.3350T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092358A>GCA10595641BRCA1n.3237T>C
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n.3309T>C
n.3350T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.3173T>A (p.Ile1058Asn)
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n.3309T>A
n.3350T>A
 dbSNP
17g.43092358_43092362delinsATACTCA2260782856BRCA1n.3233_3237delinsAGTAT
c.3169_3173delinsAGTAT (p.Ser1057=)
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c.2281_2285delinsAGTAT (p.Ser761=)
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c.5-28411_5-28407delinsAGTAT (n.5-28411_5-28407delinsAGTAT)
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c.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT (n.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT)
n.3305_3309delinsAGTAT
n.3346_3350delinsAGTAT
17g.43092358_43092379delinsATACTGGAGCCCACTTCATTAGCA2260782858BRCA1n.3216_3237delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT
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c.3149_3170delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1050=)
c.3074_3095delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1025=)
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c.2264_2285delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr755=)
c.3029_3050delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1010=)
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c.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
c.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT)
n.3288_3309delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT
n.3329_3350delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT
17g.43092359T>ACA10595643BRCA1n.3236A>T
c.3172A>T (p.Ile1058Phe)
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c.785-1327A>T (n.785-1327A>T)
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c.2284A>T (p.Ile762Phe)
c.3049A>T (p.Ile1017Phe)
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
c.665-1327A>T (n.665-1327A>T)
c.707-1327A>T (n.707-1327A>T)
c.671-1327A>T (n.671-1327A>T)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.788-1327A>T (n.788-1327A>T)
c.410-1327A>T (n.410-1327A>T)
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c.5-28408A>T (n.5-28408A>T)
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c.-99+32912A>T (n.-99+32912A>T)
n.3308A>T
n.3349A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092359T>CCA10595644BRCA1n.3236A>G
c.3172A>G (p.Ile1058Val)
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.3169A>G (p.Ile1057Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.785-1327A>G (n.785-1327A>G)
c.647-1327A>G (n.647-1327A>G)
c.2284A>G (p.Ile762Val)
c.3049A>G (p.Ile1017Val)
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c.665-1327A>G (n.665-1327A>G)
c.707-1327A>G (n.707-1327A>G)
c.671-1327A>G (n.671-1327A>G)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.788-1327A>G (n.788-1327A>G)
c.410-1327A>G (n.410-1327A>G)
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n.3308A>G
n.3349A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092359T>GCA10595645BRCA1n.3236A>C
c.3172A>C (p.Ile1058Leu)
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.3169A>C (p.Ile1057Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.785-1327A>C (n.785-1327A>C)
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c.2284A>C (p.Ile762Leu)
c.3049A>C (p.Ile1017Leu)
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
c.665-1327A>C (n.665-1327A>C)
c.707-1327A>C (n.707-1327A>C)
c.671-1327A>C (n.671-1327A>C)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.788-1327A>C (n.788-1327A>C)
c.410-1327A>C (n.410-1327A>C)
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c.-43-17838A>C (n.-43-17838A>C)
c.-99+32912A>C (n.-99+32912A>C)
n.3308A>C
n.3349A>C
17g.43092359T=CA2260782859BRCA1n.3236A=
c.3172A= (p.Ile1058=)
c.3046A= (p.Ile1016=)
c.3169A= (p.Ile1057=)
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c.413-1327A= (n.413-1327A=)
c.5-28408A= (n.5-28408A=)
c.-43-17838A= (n.-43-17838A=)
c.-99+32912A= (n.-99+32912A=)
n.3308A=
n.3349A=
17g.43092359_43092362delCA002064BRCA1n.3233_3236del
c.3169_3172del (p.Ser1057LeufsTer4)
c.3043_3046del (p.Ser1015LeufsTer4)
c.3166_3169del (p.Ser1056LeufsTer4)
c.3091_3094del (p.Ser1031LeufsTer4)
c.785-1330_785-1327del (n.785-1330_785-1327del)
c.647-1330_647-1327del (n.647-1330_647-1327del)
c.2281_2284del (p.Ser761LeufsTer4)
c.3046_3049del (p.Ser1016LeufsTer4)
c.3028_3031del (p.Ser1010LeufsTer4)
c.665-1330_665-1327del (n.665-1330_665-1327del)
c.707-1330_707-1327del (n.707-1330_707-1327del)
c.671-1330_671-1327del (n.671-1330_671-1327del)
c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del)
c.788-1330_788-1327del (n.788-1330_788-1327del)
c.410-1330_410-1327del (n.410-1330_410-1327del)
c.413-1330_413-1327del (n.413-1330_413-1327del)
c.5-28411_5-28408del (n.5-28411_5-28408del)
c.-43-17841_-43-17838del (n.-43-17841_-43-17838del)
c.-99+32909_-99+32912del (n.-99+32909_-99+32912del)
n.3305_3308del
n.3346_3349del
 ClinVar dbSNP
17g.43092366_43092386dupCA913187839BRCA1n.3216_3236dup
c.3152_3172dup (p.Ser1057_Ile1058insThrAsnGluValGlySerSer)
c.3026_3046dup (p.Ser1015_Ile1016insThrAsnGluValGlySerSer)
c.3149_3169dup (p.Ser1056_Ile1057insThrAsnGluValGlySerSer)
c.3074_3094dup (p.Ser1031_Ile1032insThrAsnGluValGlySerSer)
c.785-1347_785-1327dup (n.785-1347_785-1327dup)
c.647-1347_647-1327dup (n.647-1347_647-1327dup)
c.2264_2284dup (p.Ser761_Ile762insThrAsnGluValGlySerSer)
c.3029_3049dup (p.Ser1016_Ile1017insThrAsnGluValGlySerSer)
c.3011_3031dup (p.Ser1010_Ile1011insThrAsnGluValGlySerSer)
c.665-1347_665-1327dup (n.665-1347_665-1327dup)
c.707-1347_707-1327dup (n.707-1347_707-1327dup)
c.671-1347_671-1327dup (n.671-1347_671-1327dup)
c.*2935_*2955dup (n.*2935_*2955dup)
c.788-1347_788-1327dup (n.788-1347_788-1327dup)
c.410-1347_410-1327dup (n.410-1347_410-1327dup)
c.413-1347_413-1327dup (n.413-1347_413-1327dup)
c.5-28428_5-28408dup (n.5-28428_5-28408dup)
c.-43-17858_-43-17838dup (n.-43-17858_-43-17838dup)
c.-99+32892_-99+32912dup (n.-99+32892_-99+32912dup)
n.3288_3308dup
n.3329_3349dup
17g.43092366_43092386delCA1139665619BRCA1n.3216_3236del
c.3152_3172del (p.Thr1051_Ser1057del)
c.3026_3046del (p.Thr1009_Ser1015del)
c.3149_3169del (p.Thr1050_Ser1056del)
c.3074_3094del (p.Thr1025_Ser1031del)
c.785-1347_785-1327del (n.785-1347_785-1327del)
c.647-1347_647-1327del (n.647-1347_647-1327del)
c.2264_2284del (p.Thr755_Ser761del)
c.3029_3049del (p.Thr1010_Ser1016del)
c.3011_3031del (p.Thr1004_Ser1010del)
c.665-1347_665-1327del (n.665-1347_665-1327del)
c.707-1347_707-1327del (n.707-1347_707-1327del)
c.671-1347_671-1327del (n.671-1347_671-1327del)
c.*2935_*2955del (n.*2935_*2955del)
c.788-1347_788-1327del (n.788-1347_788-1327del)
c.410-1347_410-1327del (n.410-1347_410-1327del)
c.413-1347_413-1327del (n.413-1347_413-1327del)
c.5-28428_5-28408del (n.5-28428_5-28408del)
c.-43-17858_-43-17838del (n.-43-17858_-43-17838del)
c.-99+32892_-99+32912del (n.-99+32892_-99+32912del)
n.3288_3308del
n.3329_3349del
 ClinVar dbSNP
17g.43092360A=CA2260782860BRCA1n.3235T=
c.3171T= (p.Ser1057=)
c.3045T= (p.Ser1015=)
c.3168T= (p.Ser1056=)
c.3093T= (p.Ser1031=)
c.785-1328T= (n.785-1328T=)
c.647-1328T= (n.647-1328T=)
c.2283T= (p.Ser761=)
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c.3030T= (p.Ser1010=)
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c.707-1328T= (n.707-1328T=)
c.671-1328T= (n.671-1328T=)
c.*2954T= (n.*2954T=)
c.788-1328T= (n.788-1328T=)
c.410-1328T= (n.410-1328T=)
c.413-1328T= (n.413-1328T=)
c.5-28409T= (n.5-28409T=)
c.-43-17839T= (n.-43-17839T=)
c.-99+32911T= (n.-99+32911T=)
n.3307T=
n.3348T=
17g.43092360A>CCA10595646BRCA1n.3235T>G
c.3171T>G (p.Ser1057Arg)
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c.785-1328T>G (n.785-1328T>G)
c.647-1328T>G (n.647-1328T>G)
c.2283T>G (p.Ser761Arg)
c.3048T>G (p.Ser1016Arg)
c.3030T>G (p.Ser1010Arg)
c.665-1328T>G (n.665-1328T>G)
c.707-1328T>G (n.707-1328T>G)
c.671-1328T>G (n.671-1328T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
c.788-1328T>G (n.788-1328T>G)
c.410-1328T>G (n.410-1328T>G)
c.413-1328T>G (n.413-1328T>G)
c.5-28409T>G (n.5-28409T>G)
c.-43-17839T>G (n.-43-17839T>G)
c.-99+32911T>G (n.-99+32911T>G)
n.3307T>G
n.3348T>G
17g.43092360A>GCA058075BRCA1n.3235T>C
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3045T>C (p.Ser1015=)
c.3168T>C (p.Ser1056=)
c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.785-1328T>C (n.785-1328T>C)
c.647-1328T>C (n.647-1328T>C)
c.2283T>C (p.Ser761=)
c.3048T>C (p.Ser1016=)
c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.665-1328T>C (n.665-1328T>C)
c.707-1328T>C (n.707-1328T>C)
c.671-1328T>C (n.671-1328T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.788-1328T>C (n.788-1328T>C)
c.410-1328T>C (n.410-1328T>C)
c.413-1328T>C (n.413-1328T>C)
c.5-28409T>C (n.5-28409T>C)
c.-43-17839T>C (n.-43-17839T>C)
c.-99+32911T>C (n.-99+32911T>C)
n.3307T>C
n.3348T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092360A>TCA10595647BRCA1n.3235T>A
c.3171T>A (p.Ser1057Arg)
c.3045T>A (p.Ser1015Arg)
c.3168T>A (p.Ser1056Arg)
c.3093T>A (p.Ser1031Arg)
c.785-1328T>A (n.785-1328T>A)
c.647-1328T>A (n.647-1328T>A)
c.2283T>A (p.Ser761Arg)
c.3048T>A (p.Ser1016Arg)
c.3030T>A (p.Ser1010Arg)
c.665-1328T>A (n.665-1328T>A)
c.707-1328T>A (n.707-1328T>A)
c.671-1328T>A (n.671-1328T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
c.788-1328T>A (n.788-1328T>A)
c.410-1328T>A (n.410-1328T>A)
c.413-1328T>A (n.413-1328T>A)
c.5-28409T>A (n.5-28409T>A)
c.-43-17839T>A (n.-43-17839T>A)
c.-99+32911T>A (n.-99+32911T>A)
n.3307T>A
n.3348T>A
 dbSNP
17g.43092360dupCA2499224479BRCA1n.3235dup
c.3171dup (p.Ile1058TyrfsTer2)
c.3045dup (p.Ile1016TyrfsTer2)
c.3168dup (p.Ile1057TyrfsTer2)
c.3093dup (p.Ile1032TyrfsTer2)
c.785-1328dup (n.785-1328dup)
c.647-1328dup (n.647-1328dup)
c.2283dup (p.Ile762TyrfsTer2)
c.3048dup (p.Ile1017TyrfsTer2)
c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer2)
c.665-1328dup (n.665-1328dup)
c.707-1328dup (n.707-1328dup)
c.671-1328dup (n.671-1328dup)
c.*2954dup (n.*2954dup)
c.788-1328dup (n.788-1328dup)
c.410-1328dup (n.410-1328dup)
c.413-1328dup (n.413-1328dup)
c.5-28409dup (n.5-28409dup)
c.-43-17839dup (n.-43-17839dup)
c.-99+32911dup (n.-99+32911dup)
n.3307dup
n.3348dup
17g.43092361C>ACA10595648BRCA1n.3234G>T
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.3044G>T (p.Ser1015Ile)
c.3167G>T (p.Ser1056Ile)
c.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.785-1329G>T (n.785-1329G>T)
c.647-1329G>T (n.647-1329G>T)
c.2282G>T (p.Ser761Ile)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.665-1329G>T (n.665-1329G>T)
c.707-1329G>T (n.707-1329G>T)
c.671-1329G>T (n.671-1329G>T)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
c.788-1329G>T (n.788-1329G>T)
c.410-1329G>T (n.410-1329G>T)
c.413-1329G>T (n.413-1329G>T)
c.5-28410G>T (n.5-28410G>T)
c.-43-17840G>T (n.-43-17840G>T)
c.-99+32910G>T (n.-99+32910G>T)
n.3306G>T
n.3347G>T
 dbSNP
17g.43092361C=CA2260782861BRCA1n.3234G=
c.3170G= (p.Ser1057=)
c.3044G= (p.Ser1015=)
c.3167G= (p.Ser1056=)
c.3092G= (p.Ser1031=)
c.785-1329G= (n.785-1329G=)
c.647-1329G= (n.647-1329G=)
c.2282G= (p.Ser761=)
c.3047G= (p.Ser1016=)
c.3029G= (p.Ser1010=)
c.665-1329G= (n.665-1329G=)
c.707-1329G= (n.707-1329G=)
c.671-1329G= (n.671-1329G=)
c.*2953G= (n.*2953G=)
c.788-1329G= (n.788-1329G=)
c.410-1329G= (n.410-1329G=)
c.413-1329G= (n.413-1329G=)
c.5-28410G= (n.5-28410G=)
c.-43-17840G= (n.-43-17840G=)
c.-99+32910G= (n.-99+32910G=)
n.3306G=
n.3347G=
17g.43092361C>GCA10595649BRCA1n.3234G>C
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.3044G>C (p.Ser1015Thr)
c.3167G>C (p.Ser1056Thr)
c.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.785-1329G>C (n.785-1329G>C)
c.647-1329G>C (n.647-1329G>C)
c.2282G>C (p.Ser761Thr)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.665-1329G>C (n.665-1329G>C)
c.707-1329G>C (n.707-1329G>C)
c.671-1329G>C (n.671-1329G>C)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
c.788-1329G>C (n.788-1329G>C)
c.410-1329G>C (n.410-1329G>C)
c.413-1329G>C (n.413-1329G>C)
c.5-28410G>C (n.5-28410G>C)
c.-43-17840G>C (n.-43-17840G>C)
c.-99+32910G>C (n.-99+32910G>C)
n.3306G>C
n.3347G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092361C>TCA002068BRCA1n.3234G>A
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.3044G>A (p.Ser1015Asn)
c.3167G>A (p.Ser1056Asn)
c.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.785-1329G>A (n.785-1329G>A)
c.647-1329G>A (n.647-1329G>A)
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.665-1329G>A (n.665-1329G>A)
c.707-1329G>A (n.707-1329G>A)
c.671-1329G>A (n.671-1329G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
c.788-1329G>A (n.788-1329G>A)
c.410-1329G>A (n.410-1329G>A)
c.413-1329G>A (n.413-1329G>A)
c.5-28410G>A (n.5-28410G>A)
c.-43-17840G>A (n.-43-17840G>A)
c.-99+32910G>A (n.-99+32910G>A)
n.3306G>A
n.3347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092362T>ACA10595650BRCA1n.3233A>T
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
c.3166A>T (p.Ser1056Cys)
c.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.785-1330A>T (n.785-1330A>T)
c.647-1330A>T (n.647-1330A>T)
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.665-1330A>T (n.665-1330A>T)
c.707-1330A>T (n.707-1330A>T)
c.671-1330A>T (n.671-1330A>T)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
c.788-1330A>T (n.788-1330A>T)
c.410-1330A>T (n.410-1330A>T)
c.413-1330A>T (n.413-1330A>T)
c.5-28411A>T (n.5-28411A>T)
c.-43-17841A>T (n.-43-17841A>T)
c.-99+32909A>T (n.-99+32909A>T)
n.3305A>T
n.3346A>T
17g.43092362T>CCA002065BRCA1n.3233A>G
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
c.3166A>G (p.Ser1056Gly)
c.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.785-1330A>G (n.785-1330A>G)
c.647-1330A>G (n.647-1330A>G)
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.665-1330A>G (n.665-1330A>G)
c.707-1330A>G (n.707-1330A>G)
c.671-1330A>G (n.671-1330A>G)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
c.788-1330A>G (n.788-1330A>G)
c.410-1330A>G (n.410-1330A>G)
c.413-1330A>G (n.413-1330A>G)
c.5-28411A>G (n.5-28411A>G)
c.-43-17841A>G (n.-43-17841A>G)
c.-99+32909A>G (n.-99+32909A>G)
n.3305A>G
n.3346A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092362T>GCA10580577BRCA1n.3233A>C
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
c.3166A>C (p.Ser1056Arg)
c.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.785-1330A>C (n.785-1330A>C)
c.647-1330A>C (n.647-1330A>C)
c.2281A>C (p.Ser761Arg)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.665-1330A>C (n.665-1330A>C)
c.707-1330A>C (n.707-1330A>C)
c.671-1330A>C (n.671-1330A>C)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
c.788-1330A>C (n.788-1330A>C)
c.410-1330A>C (n.410-1330A>C)
c.413-1330A>C (n.413-1330A>C)
c.5-28411A>C (n.5-28411A>C)
c.-43-17841A>C (n.-43-17841A>C)
c.-99+32909A>C (n.-99+32909A>C)
n.3305A>C
n.3346A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092362T=CA2260782862BRCA1n.3233A=
c.3169A= (p.Ser1057=)
c.3043A= (p.Ser1015=)
c.3166A= (p.Ser1056=)
c.3091A= (p.Ser1031=)
c.785-1330A= (n.785-1330A=)
c.647-1330A= (n.647-1330A=)
c.2281A= (p.Ser761=)
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c.3028A= (p.Ser1010=)
c.665-1330A= (n.665-1330A=)
c.707-1330A= (n.707-1330A=)
c.671-1330A= (n.671-1330A=)
c.*2952A= (n.*2952A=)
c.788-1330A= (n.788-1330A=)
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c.413-1330A= (n.413-1330A=)
c.5-28411A= (n.5-28411A=)
c.-43-17841A= (n.-43-17841A=)
c.-99+32909A= (n.-99+32909A=)
n.3305A=
n.3346A=
17g.43092362_43092363delinsTGCA2260782863BRCA1n.3232_3233delinsCA
c.3168_3169delinsCA (p.Ser1056=)
c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=)
c.3165_3166delinsCA (p.Ser1055=)
c.3090_3091delinsCA (p.Ser1030=)
c.785-1331_785-1330delinsCA (n.785-1331_785-1330delinsCA)
c.647-1331_647-1330delinsCA (n.647-1331_647-1330delinsCA)
c.2280_2281delinsCA (p.Ser760=)
c.3045_3046delinsCA (p.Ser1015=)
c.3027_3028delinsCA (p.Ser1009=)
c.665-1331_665-1330delinsCA (n.665-1331_665-1330delinsCA)
c.707-1331_707-1330delinsCA (n.707-1331_707-1330delinsCA)
c.671-1331_671-1330delinsCA (n.671-1331_671-1330delinsCA)
c.*2951_*2952delinsCA (n.*2951_*2952delinsCA)
c.788-1331_788-1330delinsCA (n.788-1331_788-1330delinsCA)
c.410-1331_410-1330delinsCA (n.410-1331_410-1330delinsCA)
c.413-1331_413-1330delinsCA (n.413-1331_413-1330delinsCA)
c.5-28412_5-28411delinsCA (n.5-28412_5-28411delinsCA)
c.-43-17842_-43-17841delinsCA (n.-43-17842_-43-17841delinsCA)
c.-99+32908_-99+32909delinsCA (n.-99+32908_-99+32909delinsCA)
n.3304_3305delinsCA
n.3345_3346delinsCA
17g.43092363G>ACA500232217BRCA1n.3232C>T
c.3168C>T (p.Ser1056=)
c.3042C>T (p.Ser1014=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.3090C>T (p.Ser1030=)
c.785-1331C>T (n.785-1331C>T)
c.647-1331C>T (n.647-1331C>T)
c.2280C>T (p.Ser760=)
c.3045C>T (p.Ser1015=)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
c.665-1331C>T (n.665-1331C>T)
c.707-1331C>T (n.707-1331C>T)
c.671-1331C>T (n.671-1331C>T)
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
c.788-1331C>T (n.788-1331C>T)
c.410-1331C>T (n.410-1331C>T)
c.413-1331C>T (n.413-1331C>T)
c.5-28412C>T (n.5-28412C>T)
c.-43-17842C>T (n.-43-17842C>T)
c.-99+32908C>T (n.-99+32908C>T)
n.3304C>T
n.3345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092363G>CCA500232219BRCA1n.3232C>G
c.3168C>G (p.Ser1056=)
c.3042C>G (p.Ser1014=)
c.3165C>G (p.Ser1055=)
c.3090C>G (p.Ser1030=)
c.785-1331C>G (n.785-1331C>G)
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c.2280C>G (p.Ser760=)
c.3045C>G (p.Ser1015=)
c.3027C>G (p.Ser1009=)
c.665-1331C>G (n.665-1331C>G)
c.707-1331C>G (n.707-1331C>G)
c.671-1331C>G (n.671-1331C>G)
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
c.788-1331C>G (n.788-1331C>G)
c.410-1331C>G (n.410-1331C>G)
c.413-1331C>G (n.413-1331C>G)
c.5-28412C>G (n.5-28412C>G)
c.-43-17842C>G (n.-43-17842C>G)
c.-99+32908C>G (n.-99+32908C>G)
n.3304C>G
n.3345C>G
 dbSNP
17g.43092363G>TCA500232218BRCA1n.3232C>A
c.3168C>A (p.Ser1056=)
c.3042C>A (p.Ser1014=)
c.3165C>A (p.Ser1055=)
c.3090C>A (p.Ser1030=)
c.785-1331C>A (n.785-1331C>A)
c.647-1331C>A (n.647-1331C>A)
c.2280C>A (p.Ser760=)
c.3045C>A (p.Ser1015=)
c.3027C>A (p.Ser1009=)
c.665-1331C>A (n.665-1331C>A)
c.707-1331C>A (n.707-1331C>A)
c.671-1331C>A (n.671-1331C>A)
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.788-1331C>A (n.788-1331C>A)
c.410-1331C>A (n.410-1331C>A)
c.413-1331C>A (n.413-1331C>A)
c.5-28412C>A (n.5-28412C>A)
c.-43-17842C>A (n.-43-17842C>A)
c.-99+32908C>A (n.-99+32908C>A)
n.3304C>A
n.3345C>A
 dbSNP
17g.43092364delCA002063BRCA1n.3232del
c.3168del (p.Ser1057ValfsTer5)
c.3042del (p.Ser1015ValfsTer5)
c.3165del (p.Ser1056ValfsTer5)
c.3090del (p.Ser1031ValfsTer5)
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c.647-1331del (n.647-1331del)
c.2280del (p.Ser761ValfsTer5)
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c.3027del (p.Ser1010ValfsTer5)
c.665-1331del (n.665-1331del)
c.707-1331del (n.707-1331del)
c.671-1331del (n.671-1331del)
c.*2951del (n.*2951del)
c.788-1331del (n.788-1331del)
c.410-1331del (n.410-1331del)
c.413-1331del (n.413-1331del)
c.5-28412del (n.5-28412del)
c.-43-17842del (n.-43-17842del)
c.-99+32908del (n.-99+32908del)
n.3304del
n.3345del
 ClinVar dbSNP
17g.43092364G>ACA10580578BRCA1n.3231C>T
c.3167C>T (p.Ser1056Phe)
c.3041C>T (p.Ser1014Phe)
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c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.785-1332C>T (n.785-1332C>T)
c.647-1332C>T (n.647-1332C>T)
c.2279C>T (p.Ser760Phe)
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.665-1332C>T (n.665-1332C>T)
c.707-1332C>T (n.707-1332C>T)
c.671-1332C>T (n.671-1332C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.788-1332C>T (n.788-1332C>T)
c.410-1332C>T (n.410-1332C>T)
c.413-1332C>T (n.413-1332C>T)
c.5-28413C>T (n.5-28413C>T)
c.-43-17843C>T (n.-43-17843C>T)
c.-99+32907C>T (n.-99+32907C>T)
n.3303C>T
n.3344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092364G>CCA002062BRCA1n.3231C>G
c.3167C>G (p.Ser1056Cys)
c.3041C>G (p.Ser1014Cys)
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.785-1332C>G (n.785-1332C>G)
c.647-1332C>G (n.647-1332C>G)
c.2279C>G (p.Ser760Cys)
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
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c.707-1332C>G (n.707-1332C>G)
c.671-1332C>G (n.671-1332C>G)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.788-1332C>G (n.788-1332C>G)
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c.413-1332C>G (n.413-1332C>G)
c.5-28413C>G (n.5-28413C>G)
c.-43-17843C>G (n.-43-17843C>G)
c.-99+32907C>G (n.-99+32907C>G)
n.3303C>G
n.3344C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092364G=CA2260782864BRCA1n.3231C=
c.3167C= (p.Ser1056=)
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c.3164C= (p.Ser1055=)
c.3089C= (p.Ser1030=)
c.785-1332C= (n.785-1332C=)
c.647-1332C= (n.647-1332C=)
c.2279C= (p.Ser760=)
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.665-1332C= (n.665-1332C=)
c.707-1332C= (n.707-1332C=)
c.671-1332C= (n.671-1332C=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.788-1332C= (n.788-1332C=)
c.410-1332C= (n.410-1332C=)
c.413-1332C= (n.413-1332C=)
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c.-99+32907C= (n.-99+32907C=)
n.3303C=
n.3344C=
17g.43092364G>TCA10595651BRCA1n.3231C>A
c.3167C>A (p.Ser1056Tyr)
c.3041C>A (p.Ser1014Tyr)
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.785-1332C>A (n.785-1332C>A)
c.647-1332C>A (n.647-1332C>A)
c.2279C>A (p.Ser760Tyr)
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.665-1332C>A (n.665-1332C>A)
c.707-1332C>A (n.707-1332C>A)
c.671-1332C>A (n.671-1332C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.788-1332C>A (n.788-1332C>A)
c.410-1332C>A (n.410-1332C>A)
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c.5-28413C>A (n.5-28413C>A)
c.-43-17843C>A (n.-43-17843C>A)
c.-99+32907C>A (n.-99+32907C>A)
n.3303C>A
n.3344C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092365delCA2580093893BRCA1n.3230del
c.3166del (p.Ser1056ProfsTer6)
c.3040del (p.Ser1014ProfsTer6)
c.3163del (p.Ser1055ProfsTer6)
c.3088del (p.Ser1030ProfsTer6)
c.785-1333del (n.785-1333del)
c.647-1333del (n.647-1333del)
c.2278del (p.Ser760ProfsTer6)
c.3043del (p.Ser1015ProfsTer6)
c.3025del (p.Ser1009ProfsTer6)
c.665-1333del (n.665-1333del)
c.707-1333del (n.707-1333del)
c.671-1333del (n.671-1333del)
c.*2949del (n.*2949del)
c.788-1333del (n.788-1333del)
c.410-1333del (n.410-1333del)
c.413-1333del (n.413-1333del)
c.5-28414del (n.5-28414del)
c.-43-17844del (n.-43-17844del)
c.-99+32906del (n.-99+32906del)
n.3302del
n.3343del
 ClinVar
17g.43092365A=CA2260782865BRCA1n.3230T=
c.3166T= (p.Ser1056=)
c.3040T= (p.Ser1014=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.3088T= (p.Ser1030=)
c.785-1333T= (n.785-1333T=)
c.647-1333T= (n.647-1333T=)
c.2278T= (p.Ser760=)
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c.3025T= (p.Ser1009=)
c.665-1333T= (n.665-1333T=)
c.707-1333T= (n.707-1333T=)
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c.*2949T= (n.*2949T=)
c.788-1333T= (n.788-1333T=)
c.410-1333T= (n.410-1333T=)
c.413-1333T= (n.413-1333T=)
c.5-28414T= (n.5-28414T=)
c.-43-17844T= (n.-43-17844T=)
c.-99+32906T= (n.-99+32906T=)
n.3302T=
n.3343T=
17g.43092365A>CCA10595652BRCA1n.3230T>G
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.3040T>G (p.Ser1014Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.785-1333T>G (n.785-1333T>G)
c.647-1333T>G (n.647-1333T>G)
c.2278T>G (p.Ser760Ala)
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.665-1333T>G (n.665-1333T>G)
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c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.788-1333T>G (n.788-1333T>G)
c.410-1333T>G (n.410-1333T>G)
c.413-1333T>G (n.413-1333T>G)
c.5-28414T>G (n.5-28414T>G)
c.-43-17844T>G (n.-43-17844T>G)
c.-99+32906T>G (n.-99+32906T>G)
n.3302T>G
n.3343T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092365A>GCA10580579BRCA1n.3230T>C
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.785-1333T>C (n.785-1333T>C)
c.647-1333T>C (n.647-1333T>C)
c.2278T>C (p.Ser760Pro)
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.665-1333T>C (n.665-1333T>C)
c.707-1333T>C (n.707-1333T>C)
c.671-1333T>C (n.671-1333T>C)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.788-1333T>C (n.788-1333T>C)
c.410-1333T>C (n.410-1333T>C)
c.413-1333T>C (n.413-1333T>C)
c.5-28414T>C (n.5-28414T>C)
c.-43-17844T>C (n.-43-17844T>C)
c.-99+32906T>C (n.-99+32906T>C)
n.3302T>C
n.3343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092365A>TCA10595653BRCA1n.3230T>A
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.785-1333T>A (n.785-1333T>A)
c.647-1333T>A (n.647-1333T>A)
c.2278T>A (p.Ser760Thr)
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.665-1333T>A (n.665-1333T>A)
c.707-1333T>A (n.707-1333T>A)
c.671-1333T>A (n.671-1333T>A)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.788-1333T>A (n.788-1333T>A)
c.410-1333T>A (n.410-1333T>A)
c.413-1333T>A (n.413-1333T>A)
c.5-28414T>A (n.5-28414T>A)
c.-43-17844T>A (n.-43-17844T>A)
c.-99+32906T>A (n.-99+32906T>A)
n.3302T>A
n.3343T>A
 dbSNP
17g.43092366G>ACA500232220BRCA1n.3229C>T
c.3165C>T (p.Gly1055=)
c.3039C>T (p.Gly1013=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.3087C>T (p.Gly1029=)
c.785-1334C>T (n.785-1334C>T)
c.647-1334C>T (n.647-1334C>T)
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.3042C>T (p.Gly1014=)
c.3024C>T (p.Gly1008=)
c.665-1334C>T (n.665-1334C>T)
c.707-1334C>T (n.707-1334C>T)
c.671-1334C>T (n.671-1334C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.788-1334C>T (n.788-1334C>T)
c.410-1334C>T (n.410-1334C>T)
c.413-1334C>T (n.413-1334C>T)
c.5-28415C>T (n.5-28415C>T)
c.-43-17845C>T (n.-43-17845C>T)
c.-99+32905C>T (n.-99+32905C>T)
n.3301C>T
n.3342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092366G>CCA500232221BRCA1n.3229C>G
c.3165C>G (p.Gly1055=)
c.3039C>G (p.Gly1013=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.3087C>G (p.Gly1029=)
c.785-1334C>G (n.785-1334C>G)
c.647-1334C>G (n.647-1334C>G)
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.3042C>G (p.Gly1014=)
c.3024C>G (p.Gly1008=)
c.665-1334C>G (n.665-1334C>G)
c.707-1334C>G (n.707-1334C>G)
c.671-1334C>G (n.671-1334C>G)
c.*2948C>G (n.*2948C>G)
c.788-1334C>G (n.788-1334C>G)
c.410-1334C>G (n.410-1334C>G)
c.413-1334C>G (n.413-1334C>G)
c.5-28415C>G (n.5-28415C>G)
c.-43-17845C>G (n.-43-17845C>G)
c.-99+32905C>G (n.-99+32905C>G)
n.3301C>G
n.3342C>G
 ClinVar
17g.43092366G=CA2260782867BRCA1n.3229C=
c.3165C= (p.Gly1055=)
c.3039C= (p.Gly1013=)
c.3162C= (p.Gly1054=)
c.3087C= (p.Gly1029=)
c.785-1334C= (n.785-1334C=)
c.647-1334C= (n.647-1334C=)
c.2277C= (p.Gly759=)
c.3042C= (p.Gly1014=)
c.3024C= (p.Gly1008=)
c.665-1334C= (n.665-1334C=)
c.707-1334C= (n.707-1334C=)
c.671-1334C= (n.671-1334C=)
c.*2948C= (n.*2948C=)
c.788-1334C= (n.788-1334C=)
c.410-1334C= (n.410-1334C=)
c.413-1334C= (n.413-1334C=)
c.5-28415C= (n.5-28415C=)
c.-43-17845C= (n.-43-17845C=)
c.-99+32905C= (n.-99+32905C=)
n.3301C=
n.3342C=
17g.43092366G>TCA500232223BRCA1n.3229C>A
c.3165C>A (p.Gly1055=)
c.3039C>A (p.Gly1013=)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
c.3087C>A (p.Gly1029=)
c.785-1334C>A (n.785-1334C>A)
c.647-1334C>A (n.647-1334C>A)
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.3042C>A (p.Gly1014=)
c.3024C>A (p.Gly1008=)
c.665-1334C>A (n.665-1334C>A)
c.707-1334C>A (n.707-1334C>A)
c.671-1334C>A (n.671-1334C>A)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.788-1334C>A (n.788-1334C>A)
c.410-1334C>A (n.410-1334C>A)
c.413-1334C>A (n.413-1334C>A)
c.5-28415C>A (n.5-28415C>A)
c.-43-17845C>A (n.-43-17845C>A)
c.-99+32905C>A (n.-99+32905C>A)
n.3301C>A
n.3342C>A
17g.43092366_43092367delinsGCCA2260782866BRCA1n.3228_3229delinsGC
c.3164_3165delinsGC (p.Gly1055=)
c.3038_3039delinsGC (p.Gly1013=)
c.3161_3162delinsGC (p.Gly1054=)
c.3086_3087delinsGC (p.Gly1029=)
c.785-1335_785-1334delinsGC (n.785-1335_785-1334delinsGC)
c.647-1335_647-1334delinsGC (n.647-1335_647-1334delinsGC)
c.2276_2277delinsGC (p.Gly759=)
c.3041_3042delinsGC (p.Gly1014=)
c.3023_3024delinsGC (p.Gly1008=)
c.665-1335_665-1334delinsGC (n.665-1335_665-1334delinsGC)
c.707-1335_707-1334delinsGC (n.707-1335_707-1334delinsGC)
c.671-1335_671-1334delinsGC (n.671-1335_671-1334delinsGC)
c.*2947_*2948delinsGC (n.*2947_*2948delinsGC)
c.788-1335_788-1334delinsGC (n.788-1335_788-1334delinsGC)
c.410-1335_410-1334delinsGC (n.410-1335_410-1334delinsGC)
c.413-1335_413-1334delinsGC (n.413-1335_413-1334delinsGC)
c.5-28416_5-28415delinsGC (n.5-28416_5-28415delinsGC)
c.-43-17846_-43-17845delinsGC (n.-43-17846_-43-17845delinsGC)
c.-99+32904_-99+32905delinsGC (n.-99+32904_-99+32905delinsGC)
n.3300_3301delinsGC
n.3341_3342delinsGC
17g.43092367C>ACA10595654BRCA1n.3228G>T
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.785-1335G>T (n.785-1335G>T)
c.647-1335G>T (n.647-1335G>T)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.665-1335G>T (n.665-1335G>T)
c.707-1335G>T (n.707-1335G>T)
c.671-1335G>T (n.671-1335G>T)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
c.788-1335G>T (n.788-1335G>T)
c.410-1335G>T (n.410-1335G>T)
c.413-1335G>T (n.413-1335G>T)
c.5-28416G>T (n.5-28416G>T)
c.-43-17846G>T (n.-43-17846G>T)
c.-99+32904G>T (n.-99+32904G>T)
n.3300G>T
n.3341G>T
 ClinVar
17g.43092367C=CA2260782868BRCA1n.3228G=
c.3164G= (p.Gly1055=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
c.785-1335G= (n.785-1335G=)
c.647-1335G= (n.647-1335G=)
c.2276G= (p.Gly759=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.3023G= (p.Gly1008=)
c.665-1335G= (n.665-1335G=)
c.707-1335G= (n.707-1335G=)
c.671-1335G= (n.671-1335G=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
c.788-1335G= (n.788-1335G=)
c.410-1335G= (n.410-1335G=)
c.413-1335G= (n.413-1335G=)
c.5-28416G= (n.5-28416G=)
c.-43-17846G= (n.-43-17846G=)
c.-99+32904G= (n.-99+32904G=)
n.3300G=
n.3341G=
17g.43092367C>GCA10595655BRCA1n.3228G>C
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.785-1335G>C (n.785-1335G>C)
c.647-1335G>C (n.647-1335G>C)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.665-1335G>C (n.665-1335G>C)
c.707-1335G>C (n.707-1335G>C)
c.671-1335G>C (n.671-1335G>C)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
c.788-1335G>C (n.788-1335G>C)
c.410-1335G>C (n.410-1335G>C)
c.413-1335G>C (n.413-1335G>C)
c.5-28416G>C (n.5-28416G>C)
c.-43-17846G>C (n.-43-17846G>C)
c.-99+32904G>C (n.-99+32904G>C)
n.3300G>C
n.3341G>C
17g.43092367C>TCA10595656BRCA1n.3228G>A
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
c.3038G>A (p.Gly1013Asp)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
c.785-1335G>A (n.785-1335G>A)
c.647-1335G>A (n.647-1335G>A)
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
c.665-1335G>A (n.665-1335G>A)
c.707-1335G>A (n.707-1335G>A)
c.671-1335G>A (n.671-1335G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
c.788-1335G>A (n.788-1335G>A)
c.410-1335G>A (n.410-1335G>A)
c.413-1335G>A (n.413-1335G>A)
c.5-28416G>A (n.5-28416G>A)
c.-43-17846G>A (n.-43-17846G>A)
c.-99+32904G>A (n.-99+32904G>A)
n.3300G>A
n.3341G>A
 dbSNP
17g.43092369delCA002061BRCA1n.3228del
c.3164del (p.Gly1055AlafsTer7)
c.3038del (p.Gly1013AlafsTer7)
c.3161del (p.Gly1054AlafsTer7)
c.3086del (p.Gly1029AlafsTer7)
c.785-1335del (n.785-1335del)
c.647-1335del (n.647-1335del)
c.2276del (p.Gly759AlafsTer7)
c.3041del (p.Gly1014AlafsTer7)
c.3023del (p.Gly1008AlafsTer7)
c.665-1335del (n.665-1335del)
c.707-1335del (n.707-1335del)
c.671-1335del (n.671-1335del)
c.*2947del (n.*2947del)
c.788-1335del (n.788-1335del)
c.410-1335del (n.410-1335del)
c.413-1335del (n.413-1335del)
c.5-28416del (n.5-28416del)
c.-43-17846del (n.-43-17846del)
c.-99+32904del (n.-99+32904del)
n.3300del
n.3341del
 ClinVar dbSNP
17g.43092368_43092371dupCA891843727BRCA1n.3225_3228dup
c.3161_3164dup (p.Ser1056GlyfsTer5)
c.3035_3038dup (p.Ser1014GlyfsTer5)
c.3158_3161dup (p.Ser1055GlyfsTer5)
c.3083_3086dup (p.Ser1030GlyfsTer5)
c.785-1338_785-1335dup (n.785-1338_785-1335dup)
c.647-1338_647-1335dup (n.647-1338_647-1335dup)
c.2273_2276dup (p.Ser760GlyfsTer5)
c.3038_3041dup (p.Ser1015GlyfsTer5)
c.3020_3023dup (p.Ser1009GlyfsTer5)
c.665-1338_665-1335dup (n.665-1338_665-1335dup)
c.707-1338_707-1335dup (n.707-1338_707-1335dup)
c.671-1338_671-1335dup (n.671-1338_671-1335dup)
c.*2944_*2947dup (n.*2944_*2947dup)
c.788-1338_788-1335dup (n.788-1338_788-1335dup)
c.410-1338_410-1335dup (n.410-1338_410-1335dup)
c.413-1338_413-1335dup (n.413-1338_413-1335dup)
c.5-28419_5-28416dup (n.5-28419_5-28416dup)
c.-43-17849_-43-17846dup (n.-43-17849_-43-17846dup)
c.-99+32901_-99+32904dup (n.-99+32901_-99+32904dup)
n.3297_3300dup
n.3338_3341dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092368C>ACA10595657BRCA1n.3227G>T
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
c.3037G>T (p.Gly1013Cys)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
c.785-1336G>T (n.785-1336G>T)
c.647-1336G>T (n.647-1336G>T)
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.3022G>T (p.Gly1008Cys)
c.665-1336G>T (n.665-1336G>T)
c.707-1336G>T (n.707-1336G>T)
c.671-1336G>T (n.671-1336G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
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n.3299G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3299G=
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n.3299G>C
n.3340G>C
 dbSNP
17g.43092368C>TCA058088BRCA1n.3227G>A
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n.3299G>A
n.3340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092369C>ACA500232224BRCA1n.3226G>T
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n.3298G>T
n.3339G>T
 dbSNP
17g.43092369C>GCA500232225BRCA1n.3226G>C
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n.3298G>C
n.3339G>C
 dbSNP
17g.43092369C>TCA500232226BRCA1n.3226G>A
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n.3298G>A
n.3339G>A
 dbSNP
17g.43092369_43092390delinsCACTTCATTAGTACTGGAACCTCA2260782870BRCA1n.3205_3226delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
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c.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG)
c.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG)
n.3277_3298delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
n.3318_3339delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
17g.43092370A>CCA10595659BRCA1n.3225T>G
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
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c.-99+32901T>G (n.-99+32901T>G)
n.3297T>G
n.3338T>G
 dbSNP
17g.43092370A>GCA10595660BRCA1n.3225T>C
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
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c.785-1338T>C (n.785-1338T>C)
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c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.3038T>C (p.Val1013Ala)
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.665-1338T>C (n.665-1338T>C)
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n.3297T>C
n.3338T>C
 dbSNP
17g.43092370A>TCA10595661BRCA1n.3225T>A
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
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c.785-1338T>A (n.785-1338T>A)
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c.2273T>A (p.Val758Glu)
c.3038T>A (p.Val1013Glu)
c.3020T>A (p.Val1007Glu)
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c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.788-1338T>A (n.788-1338T>A)
c.410-1338T>A (n.410-1338T>A)
c.413-1338T>A (n.413-1338T>A)
c.5-28419T>A (n.5-28419T>A)
c.-43-17849T>A (n.-43-17849T>A)
c.-99+32901T>A (n.-99+32901T>A)
n.3297T>A
n.3338T>A
 dbSNP
17g.43092379_43092399delCA058103BRCA1n.3205_3225del
c.3141_3161del (p.Gly1048_Val1054del)
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c.785-1358_785-1338del (n.785-1358_785-1338del)
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c.3000_3020del (p.Gly1001_Val1007del)
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c.707-1358_707-1338del (n.707-1358_707-1338del)
c.671-1358_671-1338del (n.671-1358_671-1338del)
c.*2924_*2944del (n.*2924_*2944del)
c.788-1358_788-1338del (n.788-1358_788-1338del)
c.410-1358_410-1338del (n.410-1358_410-1338del)
c.413-1358_413-1338del (n.413-1358_413-1338del)
c.5-28439_5-28419del (n.5-28439_5-28419del)
c.-43-17869_-43-17849del (n.-43-17869_-43-17849del)
c.-99+32881_-99+32901del (n.-99+32881_-99+32901del)
n.3277_3297del
n.3318_3338del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092371C>ACA10595662BRCA1n.3224G>T
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
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c.2272G>T (p.Val758Leu)
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c.665-1339G>T (n.665-1339G>T)
c.707-1339G>T (n.707-1339G>T)
c.671-1339G>T (n.671-1339G>T)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.788-1339G>T (n.788-1339G>T)
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n.3296G>T
n.3337G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092371C=CA2260782871BRCA1n.3224G=
c.3160G= (p.Val1054=)
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c.5-28420G= (n.5-28420G=)
c.-43-17850G= (n.-43-17850G=)
c.-99+32900G= (n.-99+32900G=)
n.3296G=
n.3337G=
17g.43092371C>GCA10595663BRCA1n.3224G>C
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c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.3037G>C (p.Val1013Leu)
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
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c.788-1339G>C (n.788-1339G>C)
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c.413-1339G>C (n.413-1339G>C)
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c.-99+32900G>C (n.-99+32900G>C)
n.3296G>C
n.3337G>C
 dbSNP
17g.43092371C>TCA10580580BRCA1n.3224G>A
c.3160G>A (p.Val1054Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.3157G>A (p.Val1053Met)
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c.2272G>A (p.Val758Met)
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n.3296G>A
n.3337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092372T>ACA10595664BRCA1n.3223A>T
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n.3295A>T
n.3336A>T
 dbSNP
17g.43092372T>CCA500232229BRCA1n.3223A>G
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c.2271A>G (p.Glu757=)
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c.*2942A>G (n.*2942A>G)
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c.413-1340A>G (n.413-1340A>G)
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n.3295A>G
n.3336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092372T>GCA10595665BRCA1n.3223A>C
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c.2271A>C (p.Glu757Asp)
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n.3295A>C
n.3336A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092372T=CA2260782872BRCA1n.3223A=
c.3159A= (p.Glu1053=)
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c.2271A= (p.Glu757=)
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c.*2942A= (n.*2942A=)
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n.3295A=
n.3336A=
17g.43092372_43092373insCCA002060BRCA1n.3222_3223insG
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c.3080_3081insG (p.Val1028SerfsTer6)
c.785-1341_785-1340insG (n.785-1341_785-1340insG)
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c.788-1341_788-1340insG (n.788-1341_788-1340insG)
c.410-1341_410-1340insG (n.410-1341_410-1340insG)
c.413-1341_413-1340insG (n.413-1341_413-1340insG)
c.5-28422_5-28421insG (n.5-28422_5-28421insG)
c.-43-17852_-43-17851insG (n.-43-17852_-43-17851insG)
c.-99+32898_-99+32899insG (n.-99+32898_-99+32899insG)
n.3294_3295insG
n.3335_3336insG
 ClinVar dbSNP
17g.43092373T>ACA10595666BRCA1n.3222A>T
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
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c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
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c.671-1341A>T (n.671-1341A>T)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
c.788-1341A>T (n.788-1341A>T)
c.410-1341A>T (n.410-1341A>T)
c.413-1341A>T (n.413-1341A>T)
c.5-28422A>T (n.5-28422A>T)
c.-43-17852A>T (n.-43-17852A>T)
c.-99+32898A>T (n.-99+32898A>T)
n.3294A>T
n.3335A>T
 dbSNP
17g.43092373T>CCA10595667BRCA1n.3222A>G
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
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c.2270A>G (p.Glu757Gly)
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c.*2941A>G (n.*2941A>G)
c.788-1341A>G (n.788-1341A>G)
c.410-1341A>G (n.410-1341A>G)
c.413-1341A>G (n.413-1341A>G)
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c.-99+32898A>G (n.-99+32898A>G)
n.3294A>G
n.3335A>G
 dbSNP
17g.43092373T>GCA10595668BRCA1n.3222A>C
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
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c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.785-1341A>C (n.785-1341A>C)
c.647-1341A>C (n.647-1341A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.665-1341A>C (n.665-1341A>C)
c.707-1341A>C (n.707-1341A>C)
c.671-1341A>C (n.671-1341A>C)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
c.788-1341A>C (n.788-1341A>C)
c.410-1341A>C (n.410-1341A>C)
c.413-1341A>C (n.413-1341A>C)
c.5-28422A>C (n.5-28422A>C)
c.-43-17852A>C (n.-43-17852A>C)
c.-99+32898A>C (n.-99+32898A>C)
n.3294A>C
n.3335A>C
17g.43092373T=CA2260782874BRCA1n.3222A=
c.3158A= (p.Glu1053=)
c.3032A= (p.Glu1011=)
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c.2270A= (p.Glu757=)
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c.*2941A= (n.*2941A=)
c.788-1341A= (n.788-1341A=)
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c.413-1341A= (n.413-1341A=)
c.5-28422A= (n.5-28422A=)
c.-43-17852A= (n.-43-17852A=)
c.-99+32898A= (n.-99+32898A=)
n.3294A=
n.3335A=
17g.43092373_43092374delinsTCCA2260782873BRCA1n.3221_3222delinsGA
c.3157_3158delinsGA (p.Glu1053=)
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c.3079_3080delinsGA (p.Glu1027=)
c.785-1342_785-1341delinsGA (n.785-1342_785-1341delinsGA)
c.647-1342_647-1341delinsGA (n.647-1342_647-1341delinsGA)
c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=)
c.3034_3035delinsGA (p.Glu1012=)
c.3016_3017delinsGA (p.Glu1006=)
c.665-1342_665-1341delinsGA (n.665-1342_665-1341delinsGA)
c.707-1342_707-1341delinsGA (n.707-1342_707-1341delinsGA)
c.671-1342_671-1341delinsGA (n.671-1342_671-1341delinsGA)
c.*2940_*2941delinsGA (n.*2940_*2941delinsGA)
c.788-1342_788-1341delinsGA (n.788-1342_788-1341delinsGA)
c.410-1342_410-1341delinsGA (n.410-1342_410-1341delinsGA)
c.413-1342_413-1341delinsGA (n.413-1342_413-1341delinsGA)
c.5-28423_5-28422delinsGA (n.5-28423_5-28422delinsGA)
c.-43-17853_-43-17852delinsGA (n.-43-17853_-43-17852delinsGA)
c.-99+32897_-99+32898delinsGA (n.-99+32897_-99+32898delinsGA)
n.3293_3294delinsGA
n.3334_3335delinsGA
17g.43092374delCA002057BRCA1n.3221del
c.3157del (p.Glu1053LysfsTer9)
c.3031del (p.Glu1011LysfsTer9)
c.3154del (p.Glu1052LysfsTer9)
c.3079del (p.Glu1027LysfsTer9)
c.785-1342del (n.785-1342del)
c.647-1342del (n.647-1342del)
c.2269del (p.Glu757LysfsTer9)
c.3034del (p.Glu1012LysfsTer9)
c.3016del (p.Glu1006LysfsTer9)
c.665-1342del (n.665-1342del)
c.707-1342del (n.707-1342del)
c.671-1342del (n.671-1342del)
c.*2940del (n.*2940del)
c.788-1342del (n.788-1342del)
c.410-1342del (n.410-1342del)
c.413-1342del (n.413-1342del)
c.5-28423del (n.5-28423del)
c.-43-17853del (n.-43-17853del)
c.-99+32897del (n.-99+32897del)
n.3293del
n.3334del
 ClinVar dbSNP
17g.43092374C>ACA002058BRCA1n.3221G>T
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.785-1342G>T (n.785-1342G>T)
c.647-1342G>T (n.647-1342G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.665-1342G>T (n.665-1342G>T)
c.707-1342G>T (n.707-1342G>T)
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c.*2940G>T (n.*2940G>T)
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c.410-1342G>T (n.410-1342G>T)
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c.-43-17853G>T (n.-43-17853G>T)
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n.3293G>T
n.3334G>T
 ClinVar dbSNP
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c.2269G= (p.Glu757=)
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n.3293G=
n.3334G=
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c.2269G>C (p.Glu757Gln)
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n.3293G>C
n.3334G>C
 dbSNP
17g.43092374C>TCA10595670BRCA1n.3221G>A
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n.3293G>A
n.3334G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092374dupCA327858BRCA1n.3221dup
c.3157dup (p.Glu1053GlyfsTer7)
c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer7)
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c.5-28423dup (n.5-28423dup)
c.-43-17853dup (n.-43-17853dup)
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n.3293dup
n.3334dup
 ClinVar dbSNP
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n.3292T>G
n.3333T>G
 dbSNP
17g.43092375A>GCA500232231BRCA1n.3220T>C
c.3156T>C (p.Asn1052=)
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n.3292T>C
n.3333T>C
17g.43092375A>TCA10595672BRCA1n.3220T>A
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c.2268T>A (p.Asn756Lys)
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c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.788-1343T>A (n.788-1343T>A)
c.410-1343T>A (n.410-1343T>A)
c.413-1343T>A (n.413-1343T>A)
c.5-28424T>A (n.5-28424T>A)
c.-43-17854T>A (n.-43-17854T>A)
c.-99+32896T>A (n.-99+32896T>A)
n.3292T>A
n.3333T>A
17g.43092375_43092376delinsATCA2260782876BRCA1n.3219_3220delinsAT
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c.2267_2268delinsAT (p.Asn756=)
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c.671-1344_671-1343delinsAT (n.671-1344_671-1343delinsAT)
c.*2938_*2939delinsAT (n.*2938_*2939delinsAT)
c.788-1344_788-1343delinsAT (n.788-1344_788-1343delinsAT)
c.410-1344_410-1343delinsAT (n.410-1344_410-1343delinsAT)
c.413-1344_413-1343delinsAT (n.413-1344_413-1343delinsAT)
c.5-28425_5-28424delinsAT (n.5-28425_5-28424delinsAT)
c.-43-17855_-43-17854delinsAT (n.-43-17855_-43-17854delinsAT)
c.-99+32895_-99+32896delinsAT (n.-99+32895_-99+32896delinsAT)
n.3291_3292delinsAT
n.3332_3333delinsAT
17g.43092376T>ACA10595673BRCA1n.3219A>T
c.3155A>T (p.Asn1052Ile)
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c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
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c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.788-1344A>T (n.788-1344A>T)
c.410-1344A>T (n.410-1344A>T)
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c.5-28425A>T (n.5-28425A>T)
c.-43-17855A>T (n.-43-17855A>T)
c.-99+32895A>T (n.-99+32895A>T)
n.3291A>T
n.3332A>T
 dbSNP
17g.43092376T>CCA002055BRCA1n.3219A>G
c.3155A>G (p.Asn1052Ser)
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c.-99+32895A>G (n.-99+32895A>G)
n.3291A>G
n.3332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092376T>GCA10595674BRCA1n.3219A>C
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c.665-1344A>C (n.665-1344A>C)
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c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.788-1344A>C (n.788-1344A>C)
c.410-1344A>C (n.410-1344A>C)
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c.-99+32895A>C (n.-99+32895A>C)
n.3291A>C
n.3332A>C
 dbSNP
17g.43092376T=CA2260782877BRCA1n.3219A=
c.3155A= (p.Asn1052=)
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n.3332A=
17g.43092377delCA002056BRCA1n.3219del
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c.2267del (p.Asn756MetfsTer10)
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c.665-1344del (n.665-1344del)
c.707-1344del (n.707-1344del)
c.671-1344del (n.671-1344del)
c.*2938del (n.*2938del)
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c.413-1344del (n.413-1344del)
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c.-99+32895del (n.-99+32895del)
n.3291del
n.3332del
 ClinVar dbSNP
17g.43092377T>ACA10595675BRCA1n.3218A>T
c.3154A>T (p.Asn1052Tyr)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.785-1345A>T (n.785-1345A>T)
c.647-1345A>T (n.647-1345A>T)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
c.3031A>T (p.Asn1011Tyr)
c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.665-1345A>T (n.665-1345A>T)
c.707-1345A>T (n.707-1345A>T)
c.671-1345A>T (n.671-1345A>T)
c.*2937A>T (n.*2937A>T)
c.788-1345A>T (n.788-1345A>T)
c.410-1345A>T (n.410-1345A>T)
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n.3290A>T
n.3331A>T
 dbSNP
17g.43092377T>CCA058093BRCA1n.3218A>G
c.3154A>G (p.Asn1052Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.785-1345A>G (n.785-1345A>G)
c.647-1345A>G (n.647-1345A>G)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
c.3031A>G (p.Asn1011Asp)
c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.665-1345A>G (n.665-1345A>G)
c.707-1345A>G (n.707-1345A>G)
c.671-1345A>G (n.671-1345A>G)
c.*2937A>G (n.*2937A>G)
c.788-1345A>G (n.788-1345A>G)
c.410-1345A>G (n.410-1345A>G)
c.413-1345A>G (n.413-1345A>G)
c.5-28426A>G (n.5-28426A>G)
c.-43-17856A>G (n.-43-17856A>G)
c.-99+32894A>G (n.-99+32894A>G)
n.3290A>G
n.3331A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092377T>GCA10595676BRCA1n.3218A>C
c.3154A>C (p.Asn1052His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.3151A>C (p.Asn1051His)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.785-1345A>C (n.785-1345A>C)
c.647-1345A>C (n.647-1345A>C)
c.2266A>C (p.Asn756His)
c.3031A>C (p.Asn1011His)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.665-1345A>C (n.665-1345A>C)
c.707-1345A>C (n.707-1345A>C)
c.671-1345A>C (n.671-1345A>C)
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.788-1345A>C (n.788-1345A>C)
c.410-1345A>C (n.410-1345A>C)
c.413-1345A>C (n.413-1345A>C)
c.5-28426A>C (n.5-28426A>C)
c.-43-17856A>C (n.-43-17856A>C)
c.-99+32894A>C (n.-99+32894A>C)
n.3290A>C
n.3331A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092377T=CA2260782878BRCA1n.3218A=
c.3154A= (p.Asn1052=)
c.3028A= (p.Asn1010=)
c.3151A= (p.Asn1051=)
c.3076A= (p.Asn1026=)
c.785-1345A= (n.785-1345A=)
c.647-1345A= (n.647-1345A=)
c.2266A= (p.Asn756=)
c.3031A= (p.Asn1011=)
c.3013A= (p.Asn1005=)
c.665-1345A= (n.665-1345A=)
c.707-1345A= (n.707-1345A=)
c.671-1345A= (n.671-1345A=)
c.*2937A= (n.*2937A=)
c.788-1345A= (n.788-1345A=)
c.410-1345A= (n.410-1345A=)
c.413-1345A= (n.413-1345A=)
c.5-28426A= (n.5-28426A=)
c.-43-17856A= (n.-43-17856A=)
c.-99+32894A= (n.-99+32894A=)
n.3290A=
n.3331A=
17g.43092378A=CA2260782879BRCA1n.3217T=
c.3153T= (p.Thr1051=)
c.3027T= (p.Thr1009=)
c.3150T= (p.Thr1050=)
c.3075T= (p.Thr1025=)
c.785-1346T= (n.785-1346T=)
c.647-1346T= (n.647-1346T=)
c.2265T= (p.Thr755=)
c.3030T= (p.Thr1010=)
c.3012T= (p.Thr1004=)
c.665-1346T= (n.665-1346T=)
c.707-1346T= (n.707-1346T=)
c.671-1346T= (n.671-1346T=)
c.*2936T= (n.*2936T=)
c.788-1346T= (n.788-1346T=)
c.410-1346T= (n.410-1346T=)
c.413-1346T= (n.413-1346T=)
c.5-28427T= (n.5-28427T=)
c.-43-17857T= (n.-43-17857T=)
c.-99+32893T= (n.-99+32893T=)
n.3289T=
n.3330T=
17g.43092378A>CCA500232233BRCA1n.3217T>G
c.3153T>G (p.Thr1051=)
c.3027T>G (p.Thr1009=)
c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.3075T>G (p.Thr1025=)
c.785-1346T>G (n.785-1346T>G)
c.647-1346T>G (n.647-1346T>G)
c.2265T>G (p.Thr755=)
c.3030T>G (p.Thr1010=)
c.3012T>G (p.Thr1004=)
c.665-1346T>G (n.665-1346T>G)
c.707-1346T>G (n.707-1346T>G)
c.671-1346T>G (n.671-1346T>G)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.788-1346T>G (n.788-1346T>G)
c.410-1346T>G (n.410-1346T>G)
c.413-1346T>G (n.413-1346T>G)
c.5-28427T>G (n.5-28427T>G)
c.-43-17857T>G (n.-43-17857T>G)
c.-99+32893T>G (n.-99+32893T>G)
n.3289T>G
n.3330T>G
 ClinVar
17g.43092378A>GCA16607269BRCA1n.3217T>C
c.3153T>C (p.Thr1051=)
c.3027T>C (p.Thr1009=)
c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.3075T>C (p.Thr1025=)
c.785-1346T>C (n.785-1346T>C)
c.647-1346T>C (n.647-1346T>C)
c.2265T>C (p.Thr755=)
c.3030T>C (p.Thr1010=)
c.3012T>C (p.Thr1004=)
c.665-1346T>C (n.665-1346T>C)
c.707-1346T>C (n.707-1346T>C)
c.671-1346T>C (n.671-1346T>C)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.788-1346T>C (n.788-1346T>C)
c.410-1346T>C (n.410-1346T>C)
c.413-1346T>C (n.413-1346T>C)
c.5-28427T>C (n.5-28427T>C)
c.-43-17857T>C (n.-43-17857T>C)
c.-99+32893T>C (n.-99+32893T>C)
n.3289T>C
n.3330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092378A>TCA500232234BRCA1n.3217T>A
c.3153T>A (p.Thr1051=)
c.3027T>A (p.Thr1009=)
c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.785-1346T>A (n.785-1346T>A)
c.647-1346T>A (n.647-1346T>A)
c.2265T>A (p.Thr755=)
c.3030T>A (p.Thr1010=)
c.3012T>A (p.Thr1004=)
c.665-1346T>A (n.665-1346T>A)
c.707-1346T>A (n.707-1346T>A)
c.671-1346T>A (n.671-1346T>A)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.788-1346T>A (n.788-1346T>A)
c.410-1346T>A (n.410-1346T>A)
c.413-1346T>A (n.413-1346T>A)
c.5-28427T>A (n.5-28427T>A)
c.-43-17857T>A (n.-43-17857T>A)
c.-99+32893T>A (n.-99+32893T>A)
n.3289T>A
n.3330T>A
 dbSNP
17g.43092379delCA891842295BRCA1n.3216del
c.3152del (p.Thr1051IlefsTer11)
c.3026del (p.Thr1009IlefsTer11)
c.3149del (p.Thr1050IlefsTer11)
c.3074del (p.Thr1025IlefsTer11)
c.785-1347del (n.785-1347del)
c.647-1347del (n.647-1347del)
c.2264del (p.Thr755IlefsTer11)
c.3029del (p.Thr1010IlefsTer11)
c.3011del (p.Thr1004IlefsTer11)
c.665-1347del (n.665-1347del)
c.707-1347del (n.707-1347del)
c.671-1347del (n.671-1347del)
c.*2935del (n.*2935del)
c.788-1347del (n.788-1347del)
c.410-1347del (n.410-1347del)
c.413-1347del (n.413-1347del)
c.5-28428del (n.5-28428del)
c.-43-17858del (n.-43-17858del)
c.-99+32892del (n.-99+32892del)
n.3288del
n.3329del
17g.43092379G>ACA10595677BRCA1n.3216C>T
c.3152C>T (p.Thr1051Ile)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.785-1347C>T (n.785-1347C>T)
c.647-1347C>T (n.647-1347C>T)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.3011C>T (p.Thr1004Ile)
c.665-1347C>T (n.665-1347C>T)
c.707-1347C>T (n.707-1347C>T)
c.671-1347C>T (n.671-1347C>T)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.788-1347C>T (n.788-1347C>T)
c.410-1347C>T (n.410-1347C>T)
c.413-1347C>T (n.413-1347C>T)
c.5-28428C>T (n.5-28428C>T)
c.-43-17858C>T (n.-43-17858C>T)
c.-99+32892C>T (n.-99+32892C>T)
n.3288C>T
n.3329C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092379G>CCA002054BRCA1n.3216C>G
c.3152C>G (p.Thr1051Ser)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
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c.785-1347C>G (n.785-1347C>G)
c.647-1347C>G (n.647-1347C>G)
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.3029C>G (p.Thr1010Ser)
c.3011C>G (p.Thr1004Ser)
c.665-1347C>G (n.665-1347C>G)
c.707-1347C>G (n.707-1347C>G)
c.671-1347C>G (n.671-1347C>G)
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.788-1347C>G (n.788-1347C>G)
c.410-1347C>G (n.410-1347C>G)
c.413-1347C>G (n.413-1347C>G)
c.5-28428C>G (n.5-28428C>G)
c.-43-17858C>G (n.-43-17858C>G)
c.-99+32892C>G (n.-99+32892C>G)
n.3288C>G
n.3329C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092379G=CA2260782880BRCA1n.3216C=
c.3152C= (p.Thr1051=)
c.3026C= (p.Thr1009=)
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.785-1347C= (n.785-1347C=)
c.647-1347C= (n.647-1347C=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.3029C= (p.Thr1010=)
c.3011C= (p.Thr1004=)
c.665-1347C= (n.665-1347C=)
c.707-1347C= (n.707-1347C=)
c.671-1347C= (n.671-1347C=)
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.788-1347C= (n.788-1347C=)
c.410-1347C= (n.410-1347C=)
c.413-1347C= (n.413-1347C=)
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c.-99+32892C= (n.-99+32892C=)
n.3288C=
n.3329C=
17g.43092379G>TCA10595678BRCA1n.3216C>A
c.3152C>A (p.Thr1051Asn)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.785-1347C>A (n.785-1347C>A)
c.647-1347C>A (n.647-1347C>A)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
c.3011C>A (p.Thr1004Asn)
c.665-1347C>A (n.665-1347C>A)
c.707-1347C>A (n.707-1347C>A)
c.671-1347C>A (n.671-1347C>A)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.788-1347C>A (n.788-1347C>A)
c.410-1347C>A (n.410-1347C>A)
c.413-1347C>A (n.413-1347C>A)
c.5-28428C>A (n.5-28428C>A)
c.-43-17858C>A (n.-43-17858C>A)
c.-99+32892C>A (n.-99+32892C>A)
n.3288C>A
n.3329C>A
 dbSNP
17g.43092380T>ACA10595679BRCA1n.3215A>T
c.3151A>T (p.Thr1051Ser)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.785-1348A>T (n.785-1348A>T)
c.647-1348A>T (n.647-1348A>T)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.3010A>T (p.Thr1004Ser)
c.665-1348A>T (n.665-1348A>T)
c.707-1348A>T (n.707-1348A>T)
c.671-1348A>T (n.671-1348A>T)
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
c.788-1348A>T (n.788-1348A>T)
c.410-1348A>T (n.410-1348A>T)
c.413-1348A>T (n.413-1348A>T)
c.5-28429A>T (n.5-28429A>T)
c.-43-17859A>T (n.-43-17859A>T)
c.-99+32891A>T (n.-99+32891A>T)
n.3287A>T
n.3328A>T
 dbSNP
17g.43092380T>CCA002053BRCA1n.3215A>G
c.3151A>G (p.Thr1051Ala)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.785-1348A>G (n.785-1348A>G)
c.647-1348A>G (n.647-1348A>G)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
c.3010A>G (p.Thr1004Ala)
c.665-1348A>G (n.665-1348A>G)
c.707-1348A>G (n.707-1348A>G)
c.671-1348A>G (n.671-1348A>G)
c.*2934A>G (n.*2934A>G)
c.788-1348A>G (n.788-1348A>G)
c.410-1348A>G (n.410-1348A>G)
c.413-1348A>G (n.413-1348A>G)
c.5-28429A>G (n.5-28429A>G)
c.-43-17859A>G (n.-43-17859A>G)
c.-99+32891A>G (n.-99+32891A>G)
n.3287A>G
n.3328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092380T>GCA10595680BRCA1n.3215A>C
c.3151A>C (p.Thr1051Pro)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.785-1348A>C (n.785-1348A>C)
c.647-1348A>C (n.647-1348A>C)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.3010A>C (p.Thr1004Pro)
c.665-1348A>C (n.665-1348A>C)
c.707-1348A>C (n.707-1348A>C)
c.671-1348A>C (n.671-1348A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.788-1348A>C (n.788-1348A>C)
c.410-1348A>C (n.410-1348A>C)
c.413-1348A>C (n.413-1348A>C)
c.5-28429A>C (n.5-28429A>C)
c.-43-17859A>C (n.-43-17859A>C)
c.-99+32891A>C (n.-99+32891A>C)
n.3287A>C
n.3328A>C
 ClinVar dbSNP
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n.3287A=
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 ClinVar dbSNP
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n.3286T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3325A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3325A>C
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n.3283C>T
n.3324C>T
 ClinVar dbSNP
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c.3147C>G (p.Ser1049=)
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c.5-28433C>G (n.5-28433C>G)
c.-43-17863C>G (n.-43-17863C>G)
c.-99+32887C>G (n.-99+32887C>G)
n.3283C>G
n.3324C>G
17g.43092384G>TCA500232238BRCA1n.3211C>A
c.3147C>A (p.Ser1049=)
c.3021C>A (p.Ser1007=)
c.3144C>A (p.Ser1048=)
c.3069C>A (p.Ser1023=)
c.785-1352C>A (n.785-1352C>A)
c.647-1352C>A (n.647-1352C>A)
c.2259C>A (p.Ser753=)
c.3024C>A (p.Ser1008=)
c.3006C>A (p.Ser1002=)
c.665-1352C>A (n.665-1352C>A)
c.707-1352C>A (n.707-1352C>A)
c.671-1352C>A (n.671-1352C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.788-1352C>A (n.788-1352C>A)
c.410-1352C>A (n.410-1352C>A)
c.413-1352C>A (n.413-1352C>A)
c.5-28433C>A (n.5-28433C>A)
c.-43-17863C>A (n.-43-17863C>A)
c.-99+32887C>A (n.-99+32887C>A)
n.3283C>A
n.3324C>A
17g.43092385G>ACA10595689BRCA1n.3210C>T
c.3146C>T (p.Ser1049Phe)
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.3068C>T (p.Ser1023Phe)
c.785-1353C>T (n.785-1353C>T)
c.647-1353C>T (n.647-1353C>T)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
c.3005C>T (p.Ser1002Phe)
c.665-1353C>T (n.665-1353C>T)
c.707-1353C>T (n.707-1353C>T)
c.671-1353C>T (n.671-1353C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.788-1353C>T (n.788-1353C>T)
c.410-1353C>T (n.410-1353C>T)
c.413-1353C>T (n.413-1353C>T)
c.5-28434C>T (n.5-28434C>T)
c.-43-17864C>T (n.-43-17864C>T)
c.-99+32886C>T (n.-99+32886C>T)
n.3282C>T
n.3323C>T
 dbSNP
17g.43092385G>CCA10595690BRCA1n.3210C>G
c.3146C>G (p.Ser1049Cys)
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.3068C>G (p.Ser1023Cys)
c.785-1353C>G (n.785-1353C>G)
c.647-1353C>G (n.647-1353C>G)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
c.3005C>G (p.Ser1002Cys)
c.665-1353C>G (n.665-1353C>G)
c.707-1353C>G (n.707-1353C>G)
c.671-1353C>G (n.671-1353C>G)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
c.788-1353C>G (n.788-1353C>G)
c.410-1353C>G (n.410-1353C>G)
c.413-1353C>G (n.413-1353C>G)
c.5-28434C>G (n.5-28434C>G)
c.-43-17864C>G (n.-43-17864C>G)
c.-99+32886C>G (n.-99+32886C>G)
n.3282C>G
n.3323C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092385G>TCA10595691BRCA1n.3210C>A
c.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.785-1353C>A (n.785-1353C>A)
c.647-1353C>A (n.647-1353C>A)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
c.3005C>A (p.Ser1002Tyr)
c.665-1353C>A (n.665-1353C>A)
c.707-1353C>A (n.707-1353C>A)
c.671-1353C>A (n.671-1353C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.788-1353C>A (n.788-1353C>A)
c.410-1353C>A (n.410-1353C>A)
c.413-1353C>A (n.413-1353C>A)
c.5-28434C>A (n.5-28434C>A)
c.-43-17864C>A (n.-43-17864C>A)
c.-99+32886C>A (n.-99+32886C>A)
n.3282C>A
n.3323C>A
 dbSNP
17g.43092385_43092386delinsGACA2260782885BRCA1n.3209_3210delinsTC
c.3145_3146delinsTC (p.Ser1049=)
c.3019_3020delinsTC (p.Ser1007=)
c.3142_3143delinsTC (p.Ser1048=)
c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=)
c.785-1354_785-1353delinsTC (n.785-1354_785-1353delinsTC)
c.647-1354_647-1353delinsTC (n.647-1354_647-1353delinsTC)
c.2257_2258delinsTC (p.Ser753=)
c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=)
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c.665-1354_665-1353delinsTC (n.665-1354_665-1353delinsTC)
c.707-1354_707-1353delinsTC (n.707-1354_707-1353delinsTC)
c.671-1354_671-1353delinsTC (n.671-1354_671-1353delinsTC)
c.*2928_*2929delinsTC (n.*2928_*2929delinsTC)
c.788-1354_788-1353delinsTC (n.788-1354_788-1353delinsTC)
c.410-1354_410-1353delinsTC (n.410-1354_410-1353delinsTC)
c.413-1354_413-1353delinsTC (n.413-1354_413-1353delinsTC)
c.5-28435_5-28434delinsTC (n.5-28435_5-28434delinsTC)
c.-43-17865_-43-17864delinsTC (n.-43-17865_-43-17864delinsTC)
c.-99+32885_-99+32886delinsTC (n.-99+32885_-99+32886delinsTC)
n.3281_3282delinsTC
n.3322_3323delinsTC
17g.43092386A>CCA10595692BRCA1n.3209T>G
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.785-1354T>G (n.785-1354T>G)
c.647-1354T>G (n.647-1354T>G)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.665-1354T>G (n.665-1354T>G)
c.707-1354T>G (n.707-1354T>G)
c.671-1354T>G (n.671-1354T>G)
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.788-1354T>G (n.788-1354T>G)
c.410-1354T>G (n.410-1354T>G)
c.413-1354T>G (n.413-1354T>G)
c.5-28435T>G (n.5-28435T>G)
c.-43-17865T>G (n.-43-17865T>G)
c.-99+32885T>G (n.-99+32885T>G)
n.3281T>G
n.3322T>G
 dbSNP
17g.43092386A>GCA10595693BRCA1n.3209T>C
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.785-1354T>C (n.785-1354T>C)
c.647-1354T>C (n.647-1354T>C)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.665-1354T>C (n.665-1354T>C)
c.707-1354T>C (n.707-1354T>C)
c.671-1354T>C (n.671-1354T>C)
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.788-1354T>C (n.788-1354T>C)
c.410-1354T>C (n.410-1354T>C)
c.413-1354T>C (n.413-1354T>C)
c.5-28435T>C (n.5-28435T>C)
c.-43-17865T>C (n.-43-17865T>C)
c.-99+32885T>C (n.-99+32885T>C)
n.3281T>C
n.3322T>C
 dbSNP
17g.43092386A>TCA10595694BRCA1n.3209T>A
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.785-1354T>A (n.785-1354T>A)
c.647-1354T>A (n.647-1354T>A)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.665-1354T>A (n.665-1354T>A)
c.707-1354T>A (n.707-1354T>A)
c.671-1354T>A (n.671-1354T>A)
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.788-1354T>A (n.788-1354T>A)
c.410-1354T>A (n.410-1354T>A)
c.413-1354T>A (n.413-1354T>A)
c.5-28435T>A (n.5-28435T>A)
c.-43-17865T>A (n.-43-17865T>A)
c.-99+32885T>A (n.-99+32885T>A)
n.3281T>A
n.3322T>A
 dbSNP
17g.43092387delCA002051BRCA1n.3209del
c.3145del (p.Ser1049ProfsTer13)
c.3019del (p.Ser1007ProfsTer13)
c.3142del (p.Ser1048ProfsTer13)
c.3067del (p.Ser1023ProfsTer13)
c.785-1354del (n.785-1354del)
c.647-1354del (n.647-1354del)
c.2257del (p.Ser753ProfsTer13)
c.3022del (p.Ser1008ProfsTer13)
c.3004del (p.Ser1002ProfsTer13)
c.665-1354del (n.665-1354del)
c.707-1354del (n.707-1354del)
c.671-1354del (n.671-1354del)
c.*2928del (n.*2928del)
c.788-1354del (n.788-1354del)
c.410-1354del (n.410-1354del)
c.413-1354del (n.413-1354del)
c.5-28435del (n.5-28435del)
c.-43-17865del (n.-43-17865del)
c.-99+32885del (n.-99+32885del)
n.3281del
n.3322del
 ClinVar dbSNP
17g.43092387A=CA2260782886BRCA1n.3208T=
c.3144T= (p.Gly1048=)
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c.3141T= (p.Gly1047=)
c.3066T= (p.Gly1022=)
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c.2256T= (p.Gly752=)
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c.3003T= (p.Gly1001=)
c.665-1355T= (n.665-1355T=)
c.707-1355T= (n.707-1355T=)
c.671-1355T= (n.671-1355T=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.788-1355T= (n.788-1355T=)
c.410-1355T= (n.410-1355T=)
c.413-1355T= (n.413-1355T=)
c.5-28436T= (n.5-28436T=)
c.-43-17866T= (n.-43-17866T=)
c.-99+32884T= (n.-99+32884T=)
n.3280T=
n.3321T=
17g.43092387A>CCA500232240BRCA1n.3208T>G
c.3144T>G (p.Gly1048=)
c.3018T>G (p.Gly1006=)
c.3141T>G (p.Gly1047=)
c.3066T>G (p.Gly1022=)
c.785-1355T>G (n.785-1355T>G)
c.647-1355T>G (n.647-1355T>G)
c.2256T>G (p.Gly752=)
c.3021T>G (p.Gly1007=)
c.3003T>G (p.Gly1001=)
c.665-1355T>G (n.665-1355T>G)
c.707-1355T>G (n.707-1355T>G)
c.671-1355T>G (n.671-1355T>G)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.788-1355T>G (n.788-1355T>G)
c.410-1355T>G (n.410-1355T>G)
c.413-1355T>G (n.413-1355T>G)
c.5-28436T>G (n.5-28436T>G)
c.-43-17866T>G (n.-43-17866T>G)
c.-99+32884T>G (n.-99+32884T>G)
n.3280T>G
n.3321T>G
 dbSNP
17g.43092387A>GCA002050BRCA1n.3208T>C
c.3144T>C (p.Gly1048=)
c.3018T>C (p.Gly1006=)
c.3141T>C (p.Gly1047=)
c.3066T>C (p.Gly1022=)
c.785-1355T>C (n.785-1355T>C)
c.647-1355T>C (n.647-1355T>C)
c.2256T>C (p.Gly752=)
c.3021T>C (p.Gly1007=)
c.3003T>C (p.Gly1001=)
c.665-1355T>C (n.665-1355T>C)
c.707-1355T>C (n.707-1355T>C)
c.671-1355T>C (n.671-1355T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.788-1355T>C (n.788-1355T>C)
c.410-1355T>C (n.410-1355T>C)
c.413-1355T>C (n.413-1355T>C)
c.5-28436T>C (n.5-28436T>C)
c.-43-17866T>C (n.-43-17866T>C)
c.-99+32884T>C (n.-99+32884T>C)
n.3280T>C
n.3321T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092387A>TCA500232241BRCA1n.3208T>A
c.3144T>A (p.Gly1048=)
c.3018T>A (p.Gly1006=)
c.3141T>A (p.Gly1047=)
c.3066T>A (p.Gly1022=)
c.785-1355T>A (n.785-1355T>A)
c.647-1355T>A (n.647-1355T>A)
c.2256T>A (p.Gly752=)
c.3021T>A (p.Gly1007=)
c.3003T>A (p.Gly1001=)
c.665-1355T>A (n.665-1355T>A)
c.707-1355T>A (n.707-1355T>A)
c.671-1355T>A (n.671-1355T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.788-1355T>A (n.788-1355T>A)
c.410-1355T>A (n.410-1355T>A)
c.413-1355T>A (n.413-1355T>A)
c.5-28436T>A (n.5-28436T>A)
c.-43-17866T>A (n.-43-17866T>A)
c.-99+32884T>A (n.-99+32884T>A)
n.3280T>A
n.3321T>A
 dbSNP
17g.43092387_43092388delinsACCA2260782887BRCA1n.3207_3208delinsGT
c.3143_3144delinsGT (p.Gly1048=)
c.3017_3018delinsGT (p.Gly1006=)
c.3140_3141delinsGT (p.Gly1047=)
c.3065_3066delinsGT (p.Gly1022=)
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c.647-1356_647-1355delinsGT (n.647-1356_647-1355delinsGT)
c.2255_2256delinsGT (p.Gly752=)
c.3020_3021delinsGT (p.Gly1007=)
c.3002_3003delinsGT (p.Gly1001=)
c.665-1356_665-1355delinsGT (n.665-1356_665-1355delinsGT)
c.707-1356_707-1355delinsGT (n.707-1356_707-1355delinsGT)
c.671-1356_671-1355delinsGT (n.671-1356_671-1355delinsGT)
c.*2926_*2927delinsGT (n.*2926_*2927delinsGT)
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n.3279G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3279G>A
n.3320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3279del
n.3320del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3278G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3278G>C
n.3319G>C
 dbSNP
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n.3319G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3274_3277del
n.3315_3318del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3316G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3274A>T
n.3315A>T
 dbSNP
17g.43092393T>CCA500232251BRCA1n.3202A>G
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n.3274A>G
n.3315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092393T>GCA10595705BRCA1n.3202A>C
c.3138A>C (p.Glu1046Asp)
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c.788-1361A>C (n.788-1361A>C)
c.410-1361A>C (n.410-1361A>C)
c.413-1361A>C (n.413-1361A>C)
c.5-28442A>C (n.5-28442A>C)
c.-43-17872A>C (n.-43-17872A>C)
c.-99+32878A>C (n.-99+32878A>C)
n.3274A>C
n.3315A>C
17g.43092393T=CA2260782895BRCA1n.3202A=
c.3138A= (p.Glu1046=)
c.3012A= (p.Glu1004=)
c.3135A= (p.Glu1045=)
c.3060A= (p.Glu1020=)
c.785-1361A= (n.785-1361A=)
c.647-1361A= (n.647-1361A=)
c.2250A= (p.Glu750=)
c.3015A= (p.Glu1005=)
c.2997A= (p.Glu999=)
c.665-1361A= (n.665-1361A=)
c.707-1361A= (n.707-1361A=)
c.671-1361A= (n.671-1361A=)
c.*2921A= (n.*2921A=)
c.788-1361A= (n.788-1361A=)
c.410-1361A= (n.410-1361A=)
c.413-1361A= (n.413-1361A=)
c.5-28442A= (n.5-28442A=)
c.-43-17872A= (n.-43-17872A=)
c.-99+32878A= (n.-99+32878A=)
n.3274A=
n.3315A=
17g.43092395_43092398delCA891843728BRCA1n.3199_3202del
c.3135_3138del (p.Asn1045LysfsTer2)
c.3009_3012del (p.Asn1003LysfsTer2)
c.3132_3135del (p.Asn1044LysfsTer2)
c.3057_3060del (p.Asn1019LysfsTer2)
c.785-1364_785-1361del (n.785-1364_785-1361del)
c.647-1364_647-1361del (n.647-1364_647-1361del)
c.2247_2250del (p.Asn749LysfsTer2)
c.3012_3015del (p.Asn1004LysfsTer2)
c.2994_2997del (p.Asn998LysfsTer2)
c.665-1364_665-1361del (n.665-1364_665-1361del)
c.707-1364_707-1361del (n.707-1364_707-1361del)
c.671-1364_671-1361del (n.671-1364_671-1361del)
c.*2918_*2921del (n.*2918_*2921del)
c.788-1364_788-1361del (n.788-1364_788-1361del)
c.410-1364_410-1361del (n.410-1364_410-1361del)
c.413-1364_413-1361del (n.413-1364_413-1361del)
c.5-28445_5-28442del (n.5-28445_5-28442del)
c.-43-17875_-43-17872del (n.-43-17875_-43-17872del)
c.-99+32875_-99+32878del (n.-99+32875_-99+32878del)
n.3271_3274del
n.3312_3315del
 ClinVar dbSNP
17g.43092395_43092404delCA002045BRCA1n.3193_3202del
c.3129_3138del (p.Asn1043LysfsTer2)
c.3003_3012del (p.Asn1001LysfsTer2)
c.3126_3135del (p.Asn1042LysfsTer2)
c.3051_3060del (p.Asn1017LysfsTer2)
c.785-1370_785-1361del (n.785-1370_785-1361del)
c.647-1370_647-1361del (n.647-1370_647-1361del)
c.2241_2250del (p.Asn747LysfsTer2)
c.3006_3015del (p.Asn1002LysfsTer2)
c.2988_2997del (p.Asn996LysfsTer2)
c.665-1370_665-1361del (n.665-1370_665-1361del)
c.707-1370_707-1361del (n.707-1370_707-1361del)
c.671-1370_671-1361del (n.671-1370_671-1361del)
c.*2912_*2921del (n.*2912_*2921del)
c.788-1370_788-1361del (n.788-1370_788-1361del)
c.410-1370_410-1361del (n.410-1370_410-1361del)
c.413-1370_413-1361del (n.413-1370_413-1361del)
c.5-28451_5-28442del (n.5-28451_5-28442del)
c.-43-17881_-43-17872del (n.-43-17881_-43-17872del)
c.-99+32869_-99+32878del (n.-99+32869_-99+32878del)
n.3265_3274del
n.3306_3315del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092394T>ACA10595706BRCA1n.3201A>T
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.785-1362A>T (n.785-1362A>T)
c.647-1362A>T (n.647-1362A>T)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.665-1362A>T (n.665-1362A>T)
c.707-1362A>T (n.707-1362A>T)
c.671-1362A>T (n.671-1362A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.788-1362A>T (n.788-1362A>T)
c.410-1362A>T (n.410-1362A>T)
c.413-1362A>T (n.413-1362A>T)
c.5-28443A>T (n.5-28443A>T)
c.-43-17873A>T (n.-43-17873A>T)
c.-99+32877A>T (n.-99+32877A>T)
n.3273A>T
n.3314A>T
 dbSNP
17g.43092394T>CCA10595707BRCA1n.3201A>G
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.785-1362A>G (n.785-1362A>G)
c.647-1362A>G (n.647-1362A>G)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.665-1362A>G (n.665-1362A>G)
c.707-1362A>G (n.707-1362A>G)
c.671-1362A>G (n.671-1362A>G)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
c.788-1362A>G (n.788-1362A>G)
c.410-1362A>G (n.410-1362A>G)
c.413-1362A>G (n.413-1362A>G)
c.5-28443A>G (n.5-28443A>G)
c.-43-17873A>G (n.-43-17873A>G)
c.-99+32877A>G (n.-99+32877A>G)
n.3273A>G
n.3314A>G
17g.43092394T>GCA10595708BRCA1n.3201A>C
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.785-1362A>C (n.785-1362A>C)
c.647-1362A>C (n.647-1362A>C)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.665-1362A>C (n.665-1362A>C)
c.707-1362A>C (n.707-1362A>C)
c.671-1362A>C (n.671-1362A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.788-1362A>C (n.788-1362A>C)
c.410-1362A>C (n.410-1362A>C)
c.413-1362A>C (n.413-1362A>C)
c.5-28443A>C (n.5-28443A>C)
c.-43-17873A>C (n.-43-17873A>C)
c.-99+32877A>C (n.-99+32877A>C)
n.3273A>C
n.3314A>C
 ClinVar
17g.43092395delCA2580093907BRCA1n.3200del
c.3136del (p.Glu1046LysfsTer2)
c.3010del (p.Glu1004LysfsTer2)
c.3133del (p.Glu1045LysfsTer2)
c.3058del (p.Glu1020LysfsTer2)
c.785-1363del (n.785-1363del)
c.647-1363del (n.647-1363del)
c.2248del (p.Glu750LysfsTer2)
c.3013del (p.Glu1005LysfsTer2)
c.2995del (p.Glu999LysfsTer2)
c.665-1363del (n.665-1363del)
c.707-1363del (n.707-1363del)
c.671-1363del (n.671-1363del)
c.*2919del (n.*2919del)
c.788-1363del (n.788-1363del)
c.410-1363del (n.410-1363del)
c.413-1363del (n.413-1363del)
c.5-28444del (n.5-28444del)
c.-43-17874del (n.-43-17874del)
c.-99+32876del (n.-99+32876del)
n.3272del
n.3313del
 ClinVar
17g.43092395C>ACA10595709BRCA1n.3200G>T
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.785-1363G>T (n.785-1363G>T)
c.647-1363G>T (n.647-1363G>T)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.665-1363G>T (n.665-1363G>T)
c.707-1363G>T (n.707-1363G>T)
c.671-1363G>T (n.671-1363G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.788-1363G>T (n.788-1363G>T)
c.410-1363G>T (n.410-1363G>T)
c.413-1363G>T (n.413-1363G>T)
c.5-28444G>T (n.5-28444G>T)
c.-43-17874G>T (n.-43-17874G>T)
c.-99+32876G>T (n.-99+32876G>T)
n.3272G>T
n.3313G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092395C=CA2260782896BRCA1n.3200G=
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
c.3058G= (p.Glu1020=)
c.785-1363G= (n.785-1363G=)
c.647-1363G= (n.647-1363G=)
c.2248G= (p.Glu750=)
c.3013G= (p.Glu1005=)
c.2995G= (p.Glu999=)
c.665-1363G= (n.665-1363G=)
c.707-1363G= (n.707-1363G=)
c.671-1363G= (n.671-1363G=)
c.*2919G= (n.*2919G=)
c.788-1363G= (n.788-1363G=)
c.410-1363G= (n.410-1363G=)
c.413-1363G= (n.413-1363G=)
c.5-28444G= (n.5-28444G=)
c.-43-17874G= (n.-43-17874G=)
c.-99+32876G= (n.-99+32876G=)
n.3272G=
n.3313G=
17g.43092395C>GCA10595710BRCA1n.3200G>C
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.785-1363G>C (n.785-1363G>C)
c.647-1363G>C (n.647-1363G>C)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.665-1363G>C (n.665-1363G>C)
c.707-1363G>C (n.707-1363G>C)
c.671-1363G>C (n.671-1363G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.788-1363G>C (n.788-1363G>C)
c.410-1363G>C (n.410-1363G>C)
c.413-1363G>C (n.413-1363G>C)
c.5-28444G>C (n.5-28444G>C)
c.-43-17874G>C (n.-43-17874G>C)
c.-99+32876G>C (n.-99+32876G>C)
n.3272G>C
n.3313G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092395C>TCA10595711BRCA1n.3200G>A
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.785-1363G>A (n.785-1363G>A)
c.647-1363G>A (n.647-1363G>A)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.665-1363G>A (n.665-1363G>A)
c.707-1363G>A (n.707-1363G>A)
c.671-1363G>A (n.671-1363G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.788-1363G>A (n.788-1363G>A)
c.410-1363G>A (n.410-1363G>A)
c.413-1363G>A (n.413-1363G>A)
c.5-28444G>A (n.5-28444G>A)
c.-43-17874G>A (n.-43-17874G>A)
c.-99+32876G>A (n.-99+32876G>A)
n.3272G>A
n.3313G>A
 dbSNP
17g.43092395_43092396insCAGTAGTTCA2573154089BRCA1n.3199_3200insAACTACTG
c.3135_3136insAACTACTG (p.Glu1046AsnfsTer5)
c.3009_3010insAACTACTG (p.Glu1004AsnfsTer5)
c.3132_3133insAACTACTG (p.Glu1045AsnfsTer5)
c.3057_3058insAACTACTG (p.Glu1020AsnfsTer5)
c.785-1364_785-1363insAACTACTG (n.785-1364_785-1363insAACTACTG)
c.647-1364_647-1363insAACTACTG (n.647-1364_647-1363insAACTACTG)
c.2247_2248insAACTACTG (p.Glu750AsnfsTer5)
c.3012_3013insAACTACTG (p.Glu1005AsnfsTer5)
c.2994_2995insAACTACTG (p.Glu999AsnfsTer5)
c.665-1364_665-1363insAACTACTG (n.665-1364_665-1363insAACTACTG)
c.707-1364_707-1363insAACTACTG (n.707-1364_707-1363insAACTACTG)
c.671-1364_671-1363insAACTACTG (n.671-1364_671-1363insAACTACTG)
c.*2918_*2919insAACTACTG (n.*2918_*2919insAACTACTG)
c.788-1364_788-1363insAACTACTG (n.788-1364_788-1363insAACTACTG)
c.410-1364_410-1363insAACTACTG (n.410-1364_410-1363insAACTACTG)
c.413-1364_413-1363insAACTACTG (n.413-1364_413-1363insAACTACTG)
c.5-28445_5-28444insAACTACTG (n.5-28445_5-28444insAACTACTG)
c.-43-17875_-43-17874insAACTACTG (n.-43-17875_-43-17874insAACTACTG)
c.-99+32875_-99+32876insAACTACTG (n.-99+32875_-99+32876insAACTACTG)
n.3271_3272insAACTACTG
n.3312_3313insAACTACTG
 ClinVar dbSNP
17g.43092396A=CA2260782898BRCA1n.3199T=
c.3135T= (p.Asn1045=)
c.3009T= (p.Asn1003=)
c.3132T= (p.Asn1044=)
c.3057T= (p.Asn1019=)
c.785-1364T= (n.785-1364T=)
c.647-1364T= (n.647-1364T=)
c.2247T= (p.Asn749=)
c.3012T= (p.Asn1004=)
c.2994T= (p.Asn998=)
c.665-1364T= (n.665-1364T=)
c.707-1364T= (n.707-1364T=)
c.671-1364T= (n.671-1364T=)
c.*2918T= (n.*2918T=)
c.788-1364T= (n.788-1364T=)
c.410-1364T= (n.410-1364T=)
c.413-1364T= (n.413-1364T=)
c.5-28445T= (n.5-28445T=)
c.-43-17875T= (n.-43-17875T=)
c.-99+32875T= (n.-99+32875T=)
n.3271T=
n.3312T=
17g.43092396A>CCA10595712BRCA1n.3199T>G
c.3135T>G (p.Asn1045Lys)
c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
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c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
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n.3271T>G
n.3312T>G
 ClinVar dbSNP
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c.2247T>C (p.Asn749=)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3261_3270del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.2245A>C (p.Asn749His)
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c.*2916A>C (n.*2916A>C)
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n.3269A>C
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c.3132_3133insC (p.Asn1045GlnfsTer2)
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n.3268_3269insC
n.3309_3310insC
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n.3268T>G
n.3309T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092399A>GCA500232256BRCA1n.3196T>C
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n.3268T>C
n.3309T>C
17g.43092399A>TCA500232257BRCA1n.3196T>A
c.3132T>A (p.Ile1044=)
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n.3268T>A
n.3309T>A
 dbSNP
17g.43092400delCA10585939BRCA1n.3196del
c.3132del (p.Asn1045MetfsTer3)
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n.3268del
n.3309del
 ClinVar dbSNP
17g.43092400A=CA2260782902BRCA1n.3195T=
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n.3267T=
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17g.43092400A>CCA10595721BRCA1n.3195T>G
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n.3267T>G
n.3308T>G
 ClinVar dbSNP
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c.*2914T>C (n.*2914T>C)
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n.3267T>C
n.3308T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3267T>A
n.3308T>A
 dbSNP
17g.43092401T>ACA10595724BRCA1n.3194A>T
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n.3266A>T
n.3307A>T
 dbSNP
17g.43092401T>CCA002046BRCA1n.3194A>G
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n.3266A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092401T>GCA10595725BRCA1n.3194A>C
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n.3266A>C
n.3307A>C
17g.43092401T=CA2260782903BRCA1n.3194A=
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c.413-1370T= (n.413-1370T=)
c.5-28451T= (n.5-28451T=)
c.-43-17881T= (n.-43-17881T=)
c.-99+32869T= (n.-99+32869T=)
n.3265T=
n.3306T=
17g.43092402A>CCA10595726BRCA1n.3193T>G
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c.3003T>G (p.Asn1001Lys)
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c.3051T>G (p.Asn1017Lys)
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c.788-1370T>G (n.788-1370T>G)
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c.5-28451T>G (n.5-28451T>G)
c.-43-17881T>G (n.-43-17881T>G)
c.-99+32869T>G (n.-99+32869T>G)
n.3265T>G
n.3306T>G
 dbSNP
17g.43092402A>GCA500232259BRCA1n.3193T>C
c.3129T>C (p.Asn1043=)
c.3003T>C (p.Asn1001=)
c.3126T>C (p.Asn1042=)
c.3051T>C (p.Asn1017=)
c.785-1370T>C (n.785-1370T>C)
c.647-1370T>C (n.647-1370T>C)
c.2241T>C (p.Asn747=)
c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.665-1370T>C (n.665-1370T>C)
c.707-1370T>C (n.707-1370T>C)
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c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.788-1370T>C (n.788-1370T>C)
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c.-99+32869T>C (n.-99+32869T>C)
n.3265T>C
n.3306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092402A>TCA10595727BRCA1n.3193T>A
c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
c.3003T>A (p.Asn1001Lys)
c.3126T>A (p.Asn1042Lys)
c.3051T>A (p.Asn1017Lys)
c.785-1370T>A (n.785-1370T>A)
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c.2241T>A (p.Asn747Lys)
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c.-99+32869T>A (n.-99+32869T>A)
n.3265T>A
n.3306T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092403T>ACA10595728BRCA1n.3192A>T
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n.3264A>T
n.3305A>T
 dbSNP
17g.43092403T>CCA10595729BRCA1n.3192A>G
c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
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c.785-1371A>G (n.785-1371A>G)
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c.-43-17882A>G (n.-43-17882A>G)
c.-99+32868A>G (n.-99+32868A>G)
n.3264A>G
n.3305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092403T>GCA10595730BRCA1n.3192A>C
c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
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c.785-1371A>C (n.785-1371A>C)
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c.2240A>C (p.Asn747Thr)
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c.*2911A>C (n.*2911A>C)
c.788-1371A>C (n.788-1371A>C)
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c.-99+32868A>C (n.-99+32868A>C)
n.3264A>C
n.3305A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092403T=CA2260782905BRCA1n.3192A=
c.3128A= (p.Asn1043=)
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n.3264A=
n.3305A=
17g.43092404T>ACA10595731BRCA1n.3191A>T
c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
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c.785-1372A>T (n.785-1372A>T)
c.647-1372A>T (n.647-1372A>T)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
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c.665-1372A>T (n.665-1372A>T)
c.707-1372A>T (n.707-1372A>T)
c.671-1372A>T (n.671-1372A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.788-1372A>T (n.788-1372A>T)
c.410-1372A>T (n.410-1372A>T)
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c.5-28453A>T (n.5-28453A>T)
c.-43-17883A>T (n.-43-17883A>T)
c.-99+32867A>T (n.-99+32867A>T)
n.3263A>T
n.3304A>T
 dbSNP
17g.43092404T>CCA002044BRCA1n.3191A>G
c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
c.785-1372A>G (n.785-1372A>G)
c.647-1372A>G (n.647-1372A>G)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.665-1372A>G (n.665-1372A>G)
c.707-1372A>G (n.707-1372A>G)
c.671-1372A>G (n.671-1372A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.788-1372A>G (n.788-1372A>G)
c.410-1372A>G (n.410-1372A>G)
c.413-1372A>G (n.413-1372A>G)
c.5-28453A>G (n.5-28453A>G)
c.-43-17883A>G (n.-43-17883A>G)
c.-99+32867A>G (n.-99+32867A>G)
n.3263A>G
n.3304A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092404T>GCA10595732BRCA1n.3191A>C
c.3127A>C (p.Asn1043His)
c.3001A>C (p.Asn1001His)
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
c.785-1372A>C (n.785-1372A>C)
c.647-1372A>C (n.647-1372A>C)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.665-1372A>C (n.665-1372A>C)
c.707-1372A>C (n.707-1372A>C)
c.671-1372A>C (n.671-1372A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.788-1372A>C (n.788-1372A>C)
c.410-1372A>C (n.410-1372A>C)
c.413-1372A>C (n.413-1372A>C)
c.5-28453A>C (n.5-28453A>C)
c.-43-17883A>C (n.-43-17883A>C)
c.-99+32867A>C (n.-99+32867A>C)
n.3263A>C
n.3304A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092404T=CA2260782906BRCA1n.3191A=
c.3127A= (p.Asn1043=)
c.3001A= (p.Asn1001=)
c.3124A= (p.Asn1042=)
c.3049A= (p.Asn1017=)
c.785-1372A= (n.785-1372A=)
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c.2239A= (p.Asn747=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
c.2986A= (p.Asn996=)
c.665-1372A= (n.665-1372A=)
c.707-1372A= (n.707-1372A=)
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c.*2910A= (n.*2910A=)
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c.413-1372A= (n.413-1372A=)
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c.-99+32867A= (n.-99+32867A=)
n.3263A=
n.3304A=
17g.43092405G>ACA500232261BRCA1n.3190C>T
c.3126C>T (p.Ser1042=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
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c.785-1373C>T (n.785-1373C>T)
c.647-1373C>T (n.647-1373C>T)
c.2238C>T (p.Ser746=)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.665-1373C>T (n.665-1373C>T)
c.707-1373C>T (n.707-1373C>T)
c.671-1373C>T (n.671-1373C>T)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.788-1373C>T (n.788-1373C>T)
c.410-1373C>T (n.410-1373C>T)
c.413-1373C>T (n.413-1373C>T)
c.5-28454C>T (n.5-28454C>T)
c.-43-17884C>T (n.-43-17884C>T)
c.-99+32866C>T (n.-99+32866C>T)
n.3262C>T
n.3303C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092405G>CCA10583568BRCA1n.3190C>G
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
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c.785-1373C>G (n.785-1373C>G)
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c.2238C>G (p.Ser746Arg)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.665-1373C>G (n.665-1373C>G)
c.707-1373C>G (n.707-1373C>G)
c.671-1373C>G (n.671-1373C>G)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.788-1373C>G (n.788-1373C>G)
c.410-1373C>G (n.410-1373C>G)
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c.-99+32866C>G (n.-99+32866C>G)
n.3262C>G
n.3303C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092405G=CA2260782907BRCA1n.3190C=
c.3126C= (p.Ser1042=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
c.785-1373C= (n.785-1373C=)
c.647-1373C= (n.647-1373C=)
c.2238C= (p.Ser746=)
c.3003C= (p.Ser1001=)
c.2985C= (p.Ser995=)
c.665-1373C= (n.665-1373C=)
c.707-1373C= (n.707-1373C=)
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c.*2909C= (n.*2909C=)
c.788-1373C= (n.788-1373C=)
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c.-99+32866C= (n.-99+32866C=)
n.3262C=
n.3303C=
17g.43092405G>TCA10595733BRCA1n.3190C>A
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
c.3123C>A (p.Ser1041Arg)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.785-1373C>A (n.785-1373C>A)
c.647-1373C>A (n.647-1373C>A)
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.665-1373C>A (n.665-1373C>A)
c.707-1373C>A (n.707-1373C>A)
c.671-1373C>A (n.671-1373C>A)
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c.-43-17884C>A (n.-43-17884C>A)
c.-99+32866C>A (n.-99+32866C>A)
n.3262C>A
n.3303C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092406C>ACA10595734BRCA1n.3189G>T
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c.-99+32865G>T (n.-99+32865G>T)
n.3261G>T
n.3302G>T
 dbSNP
17g.43092406C=CA2260782908BRCA1n.3189G=
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c.2999G= (p.Ser1000=)
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n.3261G=
n.3302G=
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n.3261G>C
n.3302G>C
 dbSNP
17g.43092406C>TCA058108BRCA1n.3189G>A
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n.3261G>A
n.3302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092407T>ACA10595736BRCA1n.3188A>T
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n.3260A>T
n.3301A>T
 dbSNP
17g.43092407T>CCA10595737BRCA1n.3188A>G
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n.3260A>G
n.3301A>G
 dbSNP
17g.43092407T>GCA10595738BRCA1n.3188A>C
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c.5-28456A>C (n.5-28456A>C)
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n.3260A>C
n.3301A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092407T=CA2260782909BRCA1n.3188A=
c.3124A= (p.Ser1042=)
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c.2236A= (p.Ser746=)
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c.707-1375A= (n.707-1375A=)
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n.3260A=
n.3301A=
17g.43092408delCA2695225952BRCA1n.3188del
c.3124del (p.Ser1042AlafsTer6)
c.2998del (p.Ser1000AlafsTer6)
c.3121del (p.Ser1041AlafsTer6)
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c.647-1375del (n.647-1375del)
c.2236del (p.Ser746AlafsTer6)
c.3001del (p.Ser1001AlafsTer6)
c.2983del (p.Ser995AlafsTer6)
c.665-1375del (n.665-1375del)
c.707-1375del (n.707-1375del)
c.671-1375del (n.671-1375del)
c.*2907del (n.*2907del)
c.788-1375del (n.788-1375del)
c.410-1375del (n.410-1375del)
c.413-1375del (n.413-1375del)
c.5-28456del (n.5-28456del)
c.-43-17886del (n.-43-17886del)
c.-99+32864del (n.-99+32864del)
n.3260del
n.3301del
17g.43092408T>ACA500232262BRCA1n.3187A>T
c.3123A>T (p.Ser1041=)
c.2997A>T (p.Ser999=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.3045A>T (p.Ser1015=)
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c.647-1376A>T (n.647-1376A>T)
c.2235A>T (p.Ser745=)
c.3000A>T (p.Ser1000=)
c.2982A>T (p.Ser994=)
c.665-1376A>T (n.665-1376A>T)
c.707-1376A>T (n.707-1376A>T)
c.671-1376A>T (n.671-1376A>T)
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.788-1376A>T (n.788-1376A>T)
c.410-1376A>T (n.410-1376A>T)
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c.5-28457A>T (n.5-28457A>T)
c.-43-17887A>T (n.-43-17887A>T)
c.-99+32863A>T (n.-99+32863A>T)
n.3259A>T
n.3300A>T
 dbSNP
17g.43092408T>CCA500232263BRCA1n.3187A>G
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c.788-1376A>G (n.788-1376A>G)
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n.3259A>G
n.3300A>G
17g.43092408T>GCA500232264BRCA1n.3187A>C
c.3123A>C (p.Ser1041=)
c.2997A>C (p.Ser999=)
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c.2235A>C (p.Ser745=)
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c.2982A>C (p.Ser994=)
c.665-1376A>C (n.665-1376A>C)
c.707-1376A>C (n.707-1376A>C)
c.671-1376A>C (n.671-1376A>C)
c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.788-1376A>C (n.788-1376A>C)
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n.3259A>C
n.3300A>C
17g.43092409G>ACA10595739BRCA1n.3186C>T
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n.3258C>T
n.3299C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092409G>CCA002040BRCA1n.3186C>G
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c.2234C>G (p.Ser745Ter)
c.2999C>G (p.Ser1000Ter)
c.2981C>G (p.Ser994Ter)
c.665-1377C>G (n.665-1377C>G)
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c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.788-1377C>G (n.788-1377C>G)
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n.3258C>G
n.3299C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092409G=CA2260782910BRCA1n.3186C=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.2996C= (p.Ser999=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.785-1377C= (n.785-1377C=)
c.647-1377C= (n.647-1377C=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.2981C= (p.Ser994=)
c.665-1377C= (n.665-1377C=)
c.707-1377C= (n.707-1377C=)
c.671-1377C= (n.671-1377C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.788-1377C= (n.788-1377C=)
c.410-1377C= (n.410-1377C=)
c.413-1377C= (n.413-1377C=)
c.5-28458C= (n.5-28458C=)
c.-43-17888C= (n.-43-17888C=)
c.-99+32862C= (n.-99+32862C=)
n.3258C=
n.3299C=
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c.2996C>A (p.Ser999Ter)
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c.785-1377C>A (n.785-1377C>A)
c.647-1377C>A (n.647-1377C>A)
c.2234C>A (p.Ser745Ter)
c.2999C>A (p.Ser1000Ter)
c.2981C>A (p.Ser994Ter)
c.665-1377C>A (n.665-1377C>A)
c.707-1377C>A (n.707-1377C>A)
c.671-1377C>A (n.671-1377C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.788-1377C>A (n.788-1377C>A)
c.410-1377C>A (n.410-1377C>A)
c.413-1377C>A (n.413-1377C>A)
c.5-28458C>A (n.5-28458C>A)
c.-43-17888C>A (n.-43-17888C>A)
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n.3258C>A
n.3299C>A
17g.43092410delCA2695225953BRCA1n.3185del
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c.*2904del (n.*2904del)
c.788-1378del (n.788-1378del)
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c.413-1378del (n.413-1378del)
c.5-28459del (n.5-28459del)
c.-43-17889del (n.-43-17889del)
c.-99+32861del (n.-99+32861del)
n.3257del
n.3298del
17g.43092410A>CCA10595741BRCA1n.3185T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
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c.-99+32861T>G (n.-99+32861T>G)
n.3257T>G
n.3298T>G
17g.43092410A>GCA10595742BRCA1n.3185T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
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c.2233T>C (p.Ser745Pro)
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c.665-1378T>C (n.665-1378T>C)
c.707-1378T>C (n.707-1378T>C)
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c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.788-1378T>C (n.788-1378T>C)
c.410-1378T>C (n.410-1378T>C)
c.413-1378T>C (n.413-1378T>C)
c.5-28459T>C (n.5-28459T>C)
c.-43-17889T>C (n.-43-17889T>C)
c.-99+32861T>C (n.-99+32861T>C)
n.3257T>C
n.3298T>C
 dbSNP
17g.43092410A>TCA10595743BRCA1n.3185T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
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c.785-1378T>A (n.785-1378T>A)
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c.5-28459T>A (n.5-28459T>A)
c.-43-17889T>A (n.-43-17889T>A)
c.-99+32861T>A (n.-99+32861T>A)
n.3257T>A
n.3298T>A
 dbSNP
17g.43092410_43092414delinsAGCTGCA2260782911BRCA1n.3181_3185delinsCAGCT
c.3117_3121delinsCAGCT (p.Ala1039=)
c.2991_2995delinsCAGCT (p.Ala997=)
c.3114_3118delinsCAGCT (p.Ala1038=)
c.3039_3043delinsCAGCT (p.Ala1013=)
c.785-1382_785-1378delinsCAGCT (n.785-1382_785-1378delinsCAGCT)
c.647-1382_647-1378delinsCAGCT (n.647-1382_647-1378delinsCAGCT)
c.2229_2233delinsCAGCT (p.Ala743=)
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c.707-1382_707-1378delinsCAGCT (n.707-1382_707-1378delinsCAGCT)
c.671-1382_671-1378delinsCAGCT (n.671-1382_671-1378delinsCAGCT)
c.*2900_*2904delinsCAGCT (n.*2900_*2904delinsCAGCT)
c.788-1382_788-1378delinsCAGCT (n.788-1382_788-1378delinsCAGCT)
c.410-1382_410-1378delinsCAGCT (n.410-1382_410-1378delinsCAGCT)
c.413-1382_413-1378delinsCAGCT (n.413-1382_413-1378delinsCAGCT)
c.5-28463_5-28459delinsCAGCT (n.5-28463_5-28459delinsCAGCT)
c.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT (n.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT)
c.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT (n.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT)
n.3253_3257delinsCAGCT
n.3294_3298delinsCAGCT
17g.43092411G>ACA16620430BRCA1n.3184C>T
c.3120C>T (p.Ser1040=)
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c.2232C>T (p.Ser744=)
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c.665-1379C>T (n.665-1379C>T)
c.707-1379C>T (n.707-1379C>T)
c.671-1379C>T (n.671-1379C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
c.788-1379C>T (n.788-1379C>T)
c.410-1379C>T (n.410-1379C>T)
c.413-1379C>T (n.413-1379C>T)
c.5-28460C>T (n.5-28460C>T)
c.-43-17890C>T (n.-43-17890C>T)
c.-99+32860C>T (n.-99+32860C>T)
n.3256C>T
n.3297C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092411G>CCA10595744BRCA1n.3184C>G
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c.2232C>G (p.Ser744Arg)
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c.665-1379C>G (n.665-1379C>G)
c.707-1379C>G (n.707-1379C>G)
c.671-1379C>G (n.671-1379C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
c.788-1379C>G (n.788-1379C>G)
c.410-1379C>G (n.410-1379C>G)
c.413-1379C>G (n.413-1379C>G)
c.5-28460C>G (n.5-28460C>G)
c.-43-17890C>G (n.-43-17890C>G)
c.-99+32860C>G (n.-99+32860C>G)
n.3256C>G
n.3297C>G
 dbSNP
17g.43092411G=CA2260782912BRCA1n.3184C=
c.3120C= (p.Ser1040=)
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c.785-1379C= (n.785-1379C=)
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c.2232C= (p.Ser744=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.2979C= (p.Ser993=)
c.665-1379C= (n.665-1379C=)
c.707-1379C= (n.707-1379C=)
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c.*2903C= (n.*2903C=)
c.788-1379C= (n.788-1379C=)
c.410-1379C= (n.410-1379C=)
c.413-1379C= (n.413-1379C=)
c.5-28460C= (n.5-28460C=)
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c.-99+32860C= (n.-99+32860C=)
n.3256C=
n.3297C=
17g.43092411G>TCA10595745BRCA1n.3184C>A
c.3120C>A (p.Ser1040Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3042C>A (p.Ser1014Arg)
c.785-1379C>A (n.785-1379C>A)
c.647-1379C>A (n.647-1379C>A)
c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.2979C>A (p.Ser993Arg)
c.665-1379C>A (n.665-1379C>A)
c.707-1379C>A (n.707-1379C>A)
c.671-1379C>A (n.671-1379C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
c.788-1379C>A (n.788-1379C>A)
c.410-1379C>A (n.410-1379C>A)
c.413-1379C>A (n.413-1379C>A)
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c.-43-17890C>A (n.-43-17890C>A)
c.-99+32860C>A (n.-99+32860C>A)
n.3256C>A
n.3297C>A
 dbSNP
17g.43092414_43092417delCA10589782BRCA1n.3181_3184del
c.3117_3120del (p.Ser1040GlnfsTer7)
c.2991_2994del (p.Ser998GlnfsTer7)
c.3114_3117del (p.Ser1039GlnfsTer7)
c.3039_3042del (p.Ser1014GlnfsTer7)
c.785-1382_785-1379del (n.785-1382_785-1379del)
c.647-1382_647-1379del (n.647-1382_647-1379del)
c.2229_2232del (p.Ser744GlnfsTer7)
c.2994_2997del (p.Ser999GlnfsTer7)
c.2976_2979del (p.Ser993GlnfsTer7)
c.665-1382_665-1379del (n.665-1382_665-1379del)
c.707-1382_707-1379del (n.707-1382_707-1379del)
c.671-1382_671-1379del (n.671-1382_671-1379del)
c.*2900_*2903del (n.*2900_*2903del)
c.788-1382_788-1379del (n.788-1382_788-1379del)
c.410-1382_410-1379del (n.410-1382_410-1379del)
c.413-1382_413-1379del (n.413-1382_413-1379del)
c.5-28463_5-28460del (n.5-28463_5-28460del)
c.-43-17893_-43-17890del (n.-43-17893_-43-17890del)
c.-99+32857_-99+32860del (n.-99+32857_-99+32860del)
n.3253_3256del
n.3294_3297del
 ClinVar dbSNP
17g.43092412C>ACA10595746BRCA1n.3183G>T
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
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c.785-1380G>T (n.785-1380G>T)
c.647-1380G>T (n.647-1380G>T)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.665-1380G>T (n.665-1380G>T)
c.707-1380G>T (n.707-1380G>T)
c.671-1380G>T (n.671-1380G>T)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.788-1380G>T (n.788-1380G>T)
c.410-1380G>T (n.410-1380G>T)
c.413-1380G>T (n.413-1380G>T)
c.5-28461G>T (n.5-28461G>T)
c.-43-17891G>T (n.-43-17891G>T)
c.-99+32859G>T (n.-99+32859G>T)
n.3255G>T
n.3296G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092412C=CA2260782913BRCA1n.3183G=
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.2993G= (p.Ser998=)
c.3116G= (p.Ser1039=)
c.3041G= (p.Ser1014=)
c.785-1380G= (n.785-1380G=)
c.647-1380G= (n.647-1380G=)
c.2231G= (p.Ser744=)
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c.2978G= (p.Ser993=)
c.665-1380G= (n.665-1380G=)
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c.*2902G= (n.*2902G=)
c.788-1380G= (n.788-1380G=)
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c.5-28461G= (n.5-28461G=)
c.-43-17891G= (n.-43-17891G=)
c.-99+32859G= (n.-99+32859G=)
n.3255G=
n.3296G=
17g.43092412C>GCA10595747BRCA1n.3183G>C
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
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c.785-1380G>C (n.785-1380G>C)
c.647-1380G>C (n.647-1380G>C)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.665-1380G>C (n.665-1380G>C)
c.707-1380G>C (n.707-1380G>C)
c.671-1380G>C (n.671-1380G>C)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.788-1380G>C (n.788-1380G>C)
c.410-1380G>C (n.410-1380G>C)
c.413-1380G>C (n.413-1380G>C)
c.5-28461G>C (n.5-28461G>C)
c.-43-17891G>C (n.-43-17891G>C)
c.-99+32859G>C (n.-99+32859G>C)
n.3255G>C
n.3296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092412C>TCA002038BRCA1n.3183G>A
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c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3041G>A (p.Ser1014Asn)
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c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.2996G>A (p.Ser999Asn)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
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c.707-1380G>A (n.707-1380G>A)
c.671-1380G>A (n.671-1380G>A)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.788-1380G>A (n.788-1380G>A)
c.410-1380G>A (n.410-1380G>A)
c.413-1380G>A (n.413-1380G>A)
c.5-28461G>A (n.5-28461G>A)
c.-43-17891G>A (n.-43-17891G>A)
c.-99+32859G>A (n.-99+32859G>A)
n.3255G>A
n.3296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092413T>ACA10595748BRCA1n.3182A>T
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
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c.2230A>T (p.Ser744Cys)
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c.671-1381A>T (n.671-1381A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.788-1381A>T (n.788-1381A>T)
c.410-1381A>T (n.410-1381A>T)
c.413-1381A>T (n.413-1381A>T)
c.5-28462A>T (n.5-28462A>T)
c.-43-17892A>T (n.-43-17892A>T)
c.-99+32858A>T (n.-99+32858A>T)
n.3254A>T
n.3295A>T
17g.43092413T>CCA10595749BRCA1n.3182A>G
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
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c.785-1381A>G (n.785-1381A>G)
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c.2977A>G (p.Ser993Gly)
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c.707-1381A>G (n.707-1381A>G)
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c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.788-1381A>G (n.788-1381A>G)
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c.413-1381A>G (n.413-1381A>G)
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c.-43-17892A>G (n.-43-17892A>G)
c.-99+32858A>G (n.-99+32858A>G)
n.3254A>G
n.3295A>G
 ClinVar
17g.43092413T>GCA10595750BRCA1n.3182A>C
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
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c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.785-1381A>C (n.785-1381A>C)
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c.2230A>C (p.Ser744Arg)
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c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.665-1381A>C (n.665-1381A>C)
c.707-1381A>C (n.707-1381A>C)
c.671-1381A>C (n.671-1381A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.788-1381A>C (n.788-1381A>C)
c.410-1381A>C (n.410-1381A>C)
c.413-1381A>C (n.413-1381A>C)
c.5-28462A>C (n.5-28462A>C)
c.-43-17892A>C (n.-43-17892A>C)
c.-99+32858A>C (n.-99+32858A>C)
n.3254A>C
n.3295A>C
17g.43092413_43092414delinsTGCA2260782915BRCA1n.3181_3182delinsCA
c.3117_3118delinsCA (p.Ala1039=)
c.2991_2992delinsCA (p.Ala997=)
c.3114_3115delinsCA (p.Ala1038=)
c.3039_3040delinsCA (p.Ala1013=)
c.785-1382_785-1381delinsCA (n.785-1382_785-1381delinsCA)
c.647-1382_647-1381delinsCA (n.647-1382_647-1381delinsCA)
c.2229_2230delinsCA (p.Ala743=)
c.2994_2995delinsCA (p.Ala998=)
c.2976_2977delinsCA (p.Ala992=)
c.665-1382_665-1381delinsCA (n.665-1382_665-1381delinsCA)
c.707-1382_707-1381delinsCA (n.707-1382_707-1381delinsCA)
c.671-1382_671-1381delinsCA (n.671-1382_671-1381delinsCA)
c.*2900_*2901delinsCA (n.*2900_*2901delinsCA)
c.788-1382_788-1381delinsCA (n.788-1382_788-1381delinsCA)
c.410-1382_410-1381delinsCA (n.410-1382_410-1381delinsCA)
c.413-1382_413-1381delinsCA (n.413-1382_413-1381delinsCA)
c.5-28463_5-28462delinsCA (n.5-28463_5-28462delinsCA)
c.-43-17893_-43-17892delinsCA (n.-43-17893_-43-17892delinsCA)
c.-99+32857_-99+32858delinsCA (n.-99+32857_-99+32858delinsCA)
n.3253_3254delinsCA
n.3294_3295delinsCA
17g.43092413_43092417delinsTGGCTCA2260782914BRCA1n.3178_3182delinsAGCCA
c.3114_3118delinsAGCCA (p.Glu1038=)
c.2988_2992delinsAGCCA (p.Glu996=)
c.3111_3115delinsAGCCA (p.Glu1037=)
c.3036_3040delinsAGCCA (p.Glu1012=)
c.785-1385_785-1381delinsAGCCA (n.785-1385_785-1381delinsAGCCA)
c.647-1385_647-1381delinsAGCCA (n.647-1385_647-1381delinsAGCCA)
c.2226_2230delinsAGCCA (p.Glu742=)
c.2991_2995delinsAGCCA (p.Glu997=)
c.2973_2977delinsAGCCA (p.Glu991=)
c.665-1385_665-1381delinsAGCCA (n.665-1385_665-1381delinsAGCCA)
c.707-1385_707-1381delinsAGCCA (n.707-1385_707-1381delinsAGCCA)
c.671-1385_671-1381delinsAGCCA (n.671-1385_671-1381delinsAGCCA)
c.*2897_*2901delinsAGCCA (n.*2897_*2901delinsAGCCA)
c.788-1385_788-1381delinsAGCCA (n.788-1385_788-1381delinsAGCCA)
c.410-1385_410-1381delinsAGCCA (n.410-1385_410-1381delinsAGCCA)
c.413-1385_413-1381delinsAGCCA (n.413-1385_413-1381delinsAGCCA)
c.5-28466_5-28462delinsAGCCA (n.5-28466_5-28462delinsAGCCA)
c.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA (n.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA)
c.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA (n.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA)
n.3250_3254delinsAGCCA
n.3291_3295delinsAGCCA
17g.43092413_43092418delinsTGGCTTCA2260782916BRCA1n.3177_3182delinsAAGCCA
c.3113_3118delinsAAGCCA (p.Glu1038=)
c.2987_2992delinsAAGCCA (p.Glu996=)
c.3110_3115delinsAAGCCA (p.Glu1037=)
c.3035_3040delinsAAGCCA (p.Glu1012=)
c.785-1386_785-1381delinsAAGCCA (n.785-1386_785-1381delinsAAGCCA)
c.647-1386_647-1381delinsAAGCCA (n.647-1386_647-1381delinsAAGCCA)
c.2225_2230delinsAAGCCA (p.Glu742=)
c.2990_2995delinsAAGCCA (p.Glu997=)
c.2972_2977delinsAAGCCA (p.Glu991=)
c.665-1386_665-1381delinsAAGCCA (n.665-1386_665-1381delinsAAGCCA)
c.707-1386_707-1381delinsAAGCCA (n.707-1386_707-1381delinsAAGCCA)
c.671-1386_671-1381delinsAAGCCA (n.671-1386_671-1381delinsAAGCCA)
c.*2896_*2901delinsAAGCCA (n.*2896_*2901delinsAAGCCA)
c.788-1386_788-1381delinsAAGCCA (n.788-1386_788-1381delinsAAGCCA)
c.410-1386_410-1381delinsAAGCCA (n.410-1386_410-1381delinsAAGCCA)
c.413-1386_413-1381delinsAAGCCA (n.413-1386_413-1381delinsAAGCCA)
c.5-28467_5-28462delinsAAGCCA (n.5-28467_5-28462delinsAAGCCA)
c.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA (n.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA)
c.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA (n.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA)
n.3249_3254delinsAAGCCA
n.3290_3295delinsAAGCCA
17g.43092414_43092421delCA2499224480BRCA1n.3175_3182del
c.3111_3118del (p.Glu1038LeufsTer5)
c.2985_2992del (p.Glu996LeufsTer5)
c.3108_3115del (p.Glu1037LeufsTer5)
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c.2223_2230del (p.Glu742LeufsTer5)
c.2988_2995del (p.Glu997LeufsTer5)
c.2970_2977del (p.Glu991LeufsTer5)
c.665-1388_665-1381del (n.665-1388_665-1381del)
c.707-1388_707-1381del (n.707-1388_707-1381del)
c.671-1388_671-1381del (n.671-1388_671-1381del)
c.*2894_*2901del (n.*2894_*2901del)
c.788-1388_788-1381del (n.788-1388_788-1381del)
c.410-1388_410-1381del (n.410-1388_410-1381del)
c.413-1388_413-1381del (n.413-1388_413-1381del)
c.5-28469_5-28462del (n.5-28469_5-28462del)
c.-43-17899_-43-17892del (n.-43-17899_-43-17892del)
c.-99+32851_-99+32858del (n.-99+32851_-99+32858del)
n.3247_3254del
n.3288_3295del
17g.43092414G>ACA500232265BRCA1n.3181C>T
c.3117C>T (p.Ala1039=)
c.2991C>T (p.Ala997=)
c.3114C>T (p.Ala1038=)
c.3039C>T (p.Ala1013=)
c.785-1382C>T (n.785-1382C>T)
c.647-1382C>T (n.647-1382C>T)
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2994C>T (p.Ala998=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.665-1382C>T (n.665-1382C>T)
c.707-1382C>T (n.707-1382C>T)
c.671-1382C>T (n.671-1382C>T)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.788-1382C>T (n.788-1382C>T)
c.410-1382C>T (n.410-1382C>T)
c.413-1382C>T (n.413-1382C>T)
c.5-28463C>T (n.5-28463C>T)
c.-43-17893C>T (n.-43-17893C>T)
c.-99+32857C>T (n.-99+32857C>T)
n.3253C>T
n.3294C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092414G>CCA500232266BRCA1n.3181C>G
c.3117C>G (p.Ala1039=)
c.2991C>G (p.Ala997=)
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c.2229C>G (p.Ala743=)
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c.707-1382C>G (n.707-1382C>G)
c.671-1382C>G (n.671-1382C>G)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
c.788-1382C>G (n.788-1382C>G)
c.410-1382C>G (n.410-1382C>G)
c.413-1382C>G (n.413-1382C>G)
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c.-43-17893C>G (n.-43-17893C>G)
c.-99+32857C>G (n.-99+32857C>G)
n.3253C>G
n.3294C>G
 dbSNP
17g.43092414G>TCA500232267BRCA1n.3181C>A
c.3117C>A (p.Ala1039=)
c.2991C>A (p.Ala997=)
c.3114C>A (p.Ala1038=)
c.3039C>A (p.Ala1013=)
c.785-1382C>A (n.785-1382C>A)
c.647-1382C>A (n.647-1382C>A)
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2994C>A (p.Ala998=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.665-1382C>A (n.665-1382C>A)
c.707-1382C>A (n.707-1382C>A)
c.671-1382C>A (n.671-1382C>A)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.788-1382C>A (n.788-1382C>A)
c.410-1382C>A (n.410-1382C>A)
c.413-1382C>A (n.413-1382C>A)
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c.-43-17893C>A (n.-43-17893C>A)
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n.3253C>A
n.3294C>A
 dbSNP
17g.43092415delCA658656626BRCA1n.3181del
c.3117del (p.Ser1040AlafsTer8)
c.2991del (p.Ser998AlafsTer8)
c.3114del (p.Ser1039AlafsTer8)
c.3039del (p.Ser1014AlafsTer8)
c.785-1382del (n.785-1382del)
c.647-1382del (n.647-1382del)
c.2229del (p.Ser744AlafsTer8)
c.2994del (p.Ser999AlafsTer8)
c.2976del (p.Ser993AlafsTer8)
c.665-1382del (n.665-1382del)
c.707-1382del (n.707-1382del)
c.671-1382del (n.671-1382del)
c.*2900del (n.*2900del)
c.788-1382del (n.788-1382del)
c.410-1382del (n.410-1382del)
c.413-1382del (n.413-1382del)
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c.-99+32857del (n.-99+32857del)
n.3253del
n.3294del
 ClinVar dbSNP
17g.43092414_43092417delinsTCCA002037BRCA1n.3178_3181delinsGA
c.3114_3117delinsGA (p.Ala1039LysfsTer6)
c.2988_2991delinsGA (p.Ala997LysfsTer6)
c.3111_3114delinsGA (p.Ala1038LysfsTer6)
c.3036_3039delinsGA (p.Ala1013LysfsTer6)
c.785-1385_785-1382delinsGA (n.785-1385_785-1382delinsGA)
c.647-1385_647-1382delinsGA (n.647-1385_647-1382delinsGA)
c.2226_2229delinsGA (p.Ala743LysfsTer6)
c.2991_2994delinsGA (p.Ala998LysfsTer6)
c.2973_2976delinsGA (p.Ala992LysfsTer6)
c.665-1385_665-1382delinsGA (n.665-1385_665-1382delinsGA)
c.707-1385_707-1382delinsGA (n.707-1385_707-1382delinsGA)
c.671-1385_671-1382delinsGA (n.671-1385_671-1382delinsGA)
c.*2897_*2900delinsGA (n.*2897_*2900delinsGA)
c.788-1385_788-1382delinsGA (n.788-1385_788-1382delinsGA)
c.410-1385_410-1382delinsGA (n.410-1385_410-1382delinsGA)
c.413-1385_413-1382delinsGA (n.413-1385_413-1382delinsGA)
c.5-28466_5-28463delinsGA (n.5-28466_5-28463delinsGA)
c.-43-17896_-43-17893delinsGA (n.-43-17896_-43-17893delinsGA)
c.-99+32854_-99+32857delinsGA (n.-99+32854_-99+32857delinsGA)
n.3250_3253delinsGA
n.3291_3294delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092414_43092418delinsCCCA915950133BRCA1n.3177_3181delinsGG
c.3113_3117delinsGG (p.Glu1038_Ala1039delinsGly)
c.2987_2991delinsGG (p.Glu996_Ala997delinsGly)
c.3110_3114delinsGG (p.Glu1037_Ala1038delinsGly)
c.3035_3039delinsGG (p.Glu1012_Ala1013delinsGly)
c.785-1386_785-1382delinsGG (n.785-1386_785-1382delinsGG)
c.647-1386_647-1382delinsGG (n.647-1386_647-1382delinsGG)
c.2225_2229delinsGG (p.Glu742_Ala743delinsGly)
c.2990_2994delinsGG (p.Glu997_Ala998delinsGly)
c.2972_2976delinsGG (p.Glu991_Ala992delinsGly)
c.665-1386_665-1382delinsGG (n.665-1386_665-1382delinsGG)
c.707-1386_707-1382delinsGG (n.707-1386_707-1382delinsGG)
c.671-1386_671-1382delinsGG (n.671-1386_671-1382delinsGG)
c.*2896_*2900delinsGG (n.*2896_*2900delinsGG)
c.788-1386_788-1382delinsGG (n.788-1386_788-1382delinsGG)
c.410-1386_410-1382delinsGG (n.410-1386_410-1382delinsGG)
c.413-1386_413-1382delinsGG (n.413-1386_413-1382delinsGG)
c.5-28467_5-28463delinsGG (n.5-28467_5-28463delinsGG)
c.-43-17897_-43-17893delinsGG (n.-43-17897_-43-17893delinsGG)
c.-99+32853_-99+32857delinsGG (n.-99+32853_-99+32857delinsGG)
n.3249_3253delinsGG
n.3290_3294delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.43092415G>ACA10595751BRCA1n.3180C>T
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.785-1383C>T (n.785-1383C>T)
c.647-1383C>T (n.647-1383C>T)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.665-1383C>T (n.665-1383C>T)
c.707-1383C>T (n.707-1383C>T)
c.671-1383C>T (n.671-1383C>T)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.788-1383C>T (n.788-1383C>T)
c.410-1383C>T (n.410-1383C>T)
c.413-1383C>T (n.413-1383C>T)
c.5-28464C>T (n.5-28464C>T)
c.-43-17894C>T (n.-43-17894C>T)
c.-99+32856C>T (n.-99+32856C>T)
n.3252C>T
n.3293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092415G>CCA10595752BRCA1n.3180C>G
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.785-1383C>G (n.785-1383C>G)
c.647-1383C>G (n.647-1383C>G)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.665-1383C>G (n.665-1383C>G)
c.707-1383C>G (n.707-1383C>G)
c.671-1383C>G (n.671-1383C>G)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.788-1383C>G (n.788-1383C>G)
c.410-1383C>G (n.410-1383C>G)
c.413-1383C>G (n.413-1383C>G)
c.5-28464C>G (n.5-28464C>G)
c.-43-17894C>G (n.-43-17894C>G)
c.-99+32856C>G (n.-99+32856C>G)
n.3252C>G
n.3293C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092415G=CA2260782918BRCA1n.3180C=
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.2990C= (p.Ala997=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
c.3038C= (p.Ala1013=)
c.785-1383C= (n.785-1383C=)
c.647-1383C= (n.647-1383C=)
c.2228C= (p.Ala743=)
c.2993C= (p.Ala998=)
c.2975C= (p.Ala992=)
c.665-1383C= (n.665-1383C=)
c.707-1383C= (n.707-1383C=)
c.671-1383C= (n.671-1383C=)
c.*2899C= (n.*2899C=)
c.788-1383C= (n.788-1383C=)
c.410-1383C= (n.410-1383C=)
c.413-1383C= (n.413-1383C=)
c.5-28464C= (n.5-28464C=)
c.-43-17894C= (n.-43-17894C=)
c.-99+32856C= (n.-99+32856C=)
n.3252C=
n.3293C=
17g.43092415G>TCA10595753BRCA1n.3180C>A
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
c.785-1383C>A (n.785-1383C>A)
c.647-1383C>A (n.647-1383C>A)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.665-1383C>A (n.665-1383C>A)
c.707-1383C>A (n.707-1383C>A)
c.671-1383C>A (n.671-1383C>A)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.788-1383C>A (n.788-1383C>A)
c.410-1383C>A (n.410-1383C>A)
c.413-1383C>A (n.413-1383C>A)
c.5-28464C>A (n.5-28464C>A)
c.-43-17894C>A (n.-43-17894C>A)
c.-99+32856C>A (n.-99+32856C>A)
n.3252C>A
n.3293C>A
 dbSNP
17g.43092415_43092416delinsGCCA2260782919BRCA1n.3179_3180delinsGC
c.3115_3116delinsGC (p.Ala1039=)
c.2989_2990delinsGC (p.Ala997=)
c.3112_3113delinsGC (p.Ala1038=)
c.3037_3038delinsGC (p.Ala1013=)
c.785-1384_785-1383delinsGC (n.785-1384_785-1383delinsGC)
c.647-1384_647-1383delinsGC (n.647-1384_647-1383delinsGC)
c.2227_2228delinsGC (p.Ala743=)
c.2992_2993delinsGC (p.Ala998=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
c.665-1384_665-1383delinsGC (n.665-1384_665-1383delinsGC)
c.707-1384_707-1383delinsGC (n.707-1384_707-1383delinsGC)
c.671-1384_671-1383delinsGC (n.671-1384_671-1383delinsGC)
c.*2898_*2899delinsGC (n.*2898_*2899delinsGC)
c.788-1384_788-1383delinsGC (n.788-1384_788-1383delinsGC)
c.410-1384_410-1383delinsGC (n.410-1384_410-1383delinsGC)
c.413-1384_413-1383delinsGC (n.413-1384_413-1383delinsGC)
c.5-28465_5-28464delinsGC (n.5-28465_5-28464delinsGC)
c.-43-17895_-43-17894delinsGC (n.-43-17895_-43-17894delinsGC)
c.-99+32855_-99+32856delinsGC (n.-99+32855_-99+32856delinsGC)
n.3251_3252delinsGC
n.3292_3293delinsGC
17g.43092415_43092418delinsGCTTCA2260782917BRCA1n.3177_3180delinsAAGC
c.3113_3116delinsAAGC (p.Glu1038=)
c.2987_2990delinsAAGC (p.Glu996=)
c.3110_3113delinsAAGC (p.Glu1037=)
c.3035_3038delinsAAGC (p.Glu1012=)
c.785-1386_785-1383delinsAAGC (n.785-1386_785-1383delinsAAGC)
c.647-1386_647-1383delinsAAGC (n.647-1386_647-1383delinsAAGC)
c.2225_2228delinsAAGC (p.Glu742=)
c.2990_2993delinsAAGC (p.Glu997=)
c.2972_2975delinsAAGC (p.Glu991=)
c.665-1386_665-1383delinsAAGC (n.665-1386_665-1383delinsAAGC)
c.707-1386_707-1383delinsAAGC (n.707-1386_707-1383delinsAAGC)
c.671-1386_671-1383delinsAAGC (n.671-1386_671-1383delinsAAGC)
c.*2896_*2899delinsAAGC (n.*2896_*2899delinsAAGC)
c.788-1386_788-1383delinsAAGC (n.788-1386_788-1383delinsAAGC)
c.410-1386_410-1383delinsAAGC (n.410-1386_410-1383delinsAAGC)
c.413-1386_413-1383delinsAAGC (n.413-1386_413-1383delinsAAGC)
c.5-28467_5-28464delinsAAGC (n.5-28467_5-28464delinsAAGC)
c.-43-17897_-43-17894delinsAAGC (n.-43-17897_-43-17894delinsAAGC)
c.-99+32853_-99+32856delinsAAGC (n.-99+32853_-99+32856delinsAAGC)
n.3249_3252delinsAAGC
n.3290_3293delinsAAGC
17g.43092416delCA10589783BRCA1n.3179del
c.3115del (p.Ala1039ProfsTer9)
c.2989del (p.Ala997ProfsTer9)
c.3112del (p.Ala1038ProfsTer9)
c.3037del (p.Ala1013ProfsTer9)
c.785-1384del (n.785-1384del)
c.647-1384del (n.647-1384del)
c.2227del (p.Ala743ProfsTer9)
c.2992del (p.Ala998ProfsTer9)
c.2974del (p.Ala992ProfsTer9)
c.665-1384del (n.665-1384del)
c.707-1384del (n.707-1384del)
c.671-1384del (n.671-1384del)
c.*2898del (n.*2898del)
c.788-1384del (n.788-1384del)
c.410-1384del (n.410-1384del)
c.413-1384del (n.413-1384del)
c.5-28465del (n.5-28465del)
c.-43-17895del (n.-43-17895del)
c.-99+32855del (n.-99+32855del)
n.3251del
n.3292del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092416C>ACA10595754BRCA1n.3179G>T
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.785-1384G>T (n.785-1384G>T)
c.647-1384G>T (n.647-1384G>T)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.665-1384G>T (n.665-1384G>T)
c.707-1384G>T (n.707-1384G>T)
c.671-1384G>T (n.671-1384G>T)
c.*2898G>T (n.*2898G>T)
c.788-1384G>T (n.788-1384G>T)
c.410-1384G>T (n.410-1384G>T)
c.413-1384G>T (n.413-1384G>T)
c.5-28465G>T (n.5-28465G>T)
c.-43-17895G>T (n.-43-17895G>T)
c.-99+32855G>T (n.-99+32855G>T)
n.3251G>T
n.3292G>T
17g.43092416C=CA2260782920BRCA1n.3179G=
c.3115G= (p.Ala1039=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.3112G= (p.Ala1038=)
c.3037G= (p.Ala1013=)
c.785-1384G= (n.785-1384G=)
c.647-1384G= (n.647-1384G=)
c.2227G= (p.Ala743=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.2974G= (p.Ala992=)
c.665-1384G= (n.665-1384G=)
c.707-1384G= (n.707-1384G=)
c.671-1384G= (n.671-1384G=)
c.*2898G= (n.*2898G=)
c.788-1384G= (n.788-1384G=)
c.410-1384G= (n.410-1384G=)
c.413-1384G= (n.413-1384G=)
c.5-28465G= (n.5-28465G=)
c.-43-17895G= (n.-43-17895G=)
c.-99+32855G= (n.-99+32855G=)
n.3251G=
n.3292G=
17g.43092416C>GCA10595755BRCA1n.3179G>C
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.785-1384G>C (n.785-1384G>C)
c.647-1384G>C (n.647-1384G>C)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.665-1384G>C (n.665-1384G>C)
c.707-1384G>C (n.707-1384G>C)
c.671-1384G>C (n.671-1384G>C)
c.*2898G>C (n.*2898G>C)
c.788-1384G>C (n.788-1384G>C)
c.410-1384G>C (n.410-1384G>C)
c.413-1384G>C (n.413-1384G>C)
c.5-28465G>C (n.5-28465G>C)
c.-43-17895G>C (n.-43-17895G>C)
c.-99+32855G>C (n.-99+32855G>C)
n.3251G>C
n.3292G>C
17g.43092416C>TCA10595756BRCA1n.3179G>A
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.785-1384G>A (n.785-1384G>A)
c.647-1384G>A (n.647-1384G>A)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.665-1384G>A (n.665-1384G>A)
c.707-1384G>A (n.707-1384G>A)
c.671-1384G>A (n.671-1384G>A)
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
c.788-1384G>A (n.788-1384G>A)
c.410-1384G>A (n.410-1384G>A)
c.413-1384G>A (n.413-1384G>A)
c.5-28465G>A (n.5-28465G>A)
c.-43-17895G>A (n.-43-17895G>A)
c.-99+32855G>A (n.-99+32855G>A)
n.3251G>A
n.3292G>A
 dbSNP
17g.43092416_43092417delinsCTCA2260782922BRCA1n.3178_3179delinsAG
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c.2991_2992delinsAG (p.Glu997=)
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n.3250_3251delinsAG
n.3291_3292delinsAG
17g.43092416_43092418delinsTCCA915950134BRCA1n.3177_3179delinsGA
c.3113_3115delinsGA (p.Glu1038GlyfsTer10)
c.2987_2989delinsGA (p.Glu996GlyfsTer10)
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c.788-1386_788-1384delinsGA (n.788-1386_788-1384delinsGA)
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n.3249_3251delinsGA
n.3290_3292delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092416_43092418delinsCTTCA2260782921BRCA1n.3177_3179delinsAAG
c.3113_3115delinsAAG (p.Glu1038=)
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c.3035_3037delinsAAG (p.Glu1012=)
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c.2225_2227delinsAAG (p.Glu742=)
c.2990_2992delinsAAG (p.Glu997=)
c.2972_2974delinsAAG (p.Glu991=)
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c.671-1386_671-1384delinsAAG (n.671-1386_671-1384delinsAAG)
c.*2896_*2898delinsAAG (n.*2896_*2898delinsAAG)
c.788-1386_788-1384delinsAAG (n.788-1386_788-1384delinsAAG)
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c.413-1386_413-1384delinsAAG (n.413-1386_413-1384delinsAAG)
c.5-28467_5-28465delinsAAG (n.5-28467_5-28465delinsAAG)
c.-43-17897_-43-17895delinsAAG (n.-43-17897_-43-17895delinsAAG)
c.-99+32853_-99+32855delinsAAG (n.-99+32853_-99+32855delinsAAG)
n.3249_3251delinsAAG
n.3290_3292delinsAAG
17g.43092417T>ACA10595757BRCA1n.3178A>T
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c.707-1385A>T (n.707-1385A>T)
c.671-1385A>T (n.671-1385A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.788-1385A>T (n.788-1385A>T)
c.410-1385A>T (n.410-1385A>T)
c.413-1385A>T (n.413-1385A>T)
c.5-28466A>T (n.5-28466A>T)
c.-43-17896A>T (n.-43-17896A>T)
c.-99+32854A>T (n.-99+32854A>T)
n.3250A>T
n.3291A>T
 dbSNP
17g.43092417T>CCA500232268BRCA1n.3178A>G
c.3114A>G (p.Glu1038=)
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c.3111A>G (p.Glu1037=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
c.785-1385A>G (n.785-1385A>G)
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c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.665-1385A>G (n.665-1385A>G)
c.707-1385A>G (n.707-1385A>G)
c.671-1385A>G (n.671-1385A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.788-1385A>G (n.788-1385A>G)
c.410-1385A>G (n.410-1385A>G)
c.413-1385A>G (n.413-1385A>G)
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c.-43-17896A>G (n.-43-17896A>G)
c.-99+32854A>G (n.-99+32854A>G)
n.3250A>G
n.3291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092417T>GCA10595758BRCA1n.3178A>C
c.3114A>C (p.Glu1038Asp)
c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
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c.2226A>C (p.Glu742Asp)
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c.707-1385A>C (n.707-1385A>C)
c.671-1385A>C (n.671-1385A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.788-1385A>C (n.788-1385A>C)
c.410-1385A>C (n.410-1385A>C)
c.413-1385A>C (n.413-1385A>C)
c.5-28466A>C (n.5-28466A>C)
c.-43-17896A>C (n.-43-17896A>C)
c.-99+32854A>C (n.-99+32854A>C)
n.3250A>C
n.3291A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092417T=CA2260782923BRCA1n.3178A=
c.3114A= (p.Glu1038=)
c.2988A= (p.Glu996=)
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c.785-1385A= (n.785-1385A=)
c.647-1385A= (n.647-1385A=)
c.2226A= (p.Glu742=)
c.2991A= (p.Glu997=)
c.2973A= (p.Glu991=)
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c.707-1385A= (n.707-1385A=)
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c.*2897A= (n.*2897A=)
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n.3250A=
n.3291A=
17g.43092417_43092418delCA913190414BRCA1n.3177_3178del
c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer7)
c.2987_2988del (p.Glu996GlyfsTer7)
c.3110_3111del (p.Glu1037GlyfsTer7)
c.3035_3036del (p.Glu1012GlyfsTer7)
c.785-1386_785-1385del (n.785-1386_785-1385del)
c.647-1386_647-1385del (n.647-1386_647-1385del)
c.2225_2226del (p.Glu742GlyfsTer7)
c.2990_2991del (p.Glu997GlyfsTer7)
c.2972_2973del (p.Glu991GlyfsTer7)
c.665-1386_665-1385del (n.665-1386_665-1385del)
c.707-1386_707-1385del (n.707-1386_707-1385del)
c.671-1386_671-1385del (n.671-1386_671-1385del)
c.*2896_*2897del (n.*2896_*2897del)
c.788-1386_788-1385del (n.788-1386_788-1385del)
c.410-1386_410-1385del (n.410-1386_410-1385del)
c.413-1386_413-1385del (n.413-1386_413-1385del)
c.5-28467_5-28466del (n.5-28467_5-28466del)
c.-43-17897_-43-17896del (n.-43-17897_-43-17896del)
c.-99+32853_-99+32854del (n.-99+32853_-99+32854del)
n.3249_3250del
n.3290_3291del
 ClinVar dbSNP
17g.43092418delCA919844257BRCA1n.3178del
c.3114del (p.Ala1039ProfsTer9)
c.2988del (p.Ala997ProfsTer9)
c.3111del (p.Ala1038ProfsTer9)
c.3036del (p.Ala1013ProfsTer9)
c.785-1385del (n.785-1385del)
c.647-1385del (n.647-1385del)
c.2226del (p.Ala743ProfsTer9)
c.2991del (p.Ala998ProfsTer9)
c.2973del (p.Ala992ProfsTer9)
c.665-1385del (n.665-1385del)
c.707-1385del (n.707-1385del)
c.671-1385del (n.671-1385del)
c.*2897del (n.*2897del)
c.788-1385del (n.788-1385del)
c.410-1385del (n.410-1385del)
c.413-1385del (n.413-1385del)
c.5-28466del (n.5-28466del)
c.-43-17896del (n.-43-17896del)
c.-99+32854del (n.-99+32854del)
n.3250del
n.3291del
 dbSNP
17g.43092418T>ACA10595759BRCA1n.3177A>T
c.3113A>T (p.Glu1038Val)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.785-1386A>T (n.785-1386A>T)
c.647-1386A>T (n.647-1386A>T)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.665-1386A>T (n.665-1386A>T)
c.707-1386A>T (n.707-1386A>T)
c.671-1386A>T (n.671-1386A>T)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.788-1386A>T (n.788-1386A>T)
c.410-1386A>T (n.410-1386A>T)
c.413-1386A>T (n.413-1386A>T)
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n.3249A>T
n.3290A>T
 dbSNP
17g.43092418T>CCA002036BRCA1n.3177A>G
c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.785-1386A>G (n.785-1386A>G)
c.647-1386A>G (n.647-1386A>G)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.665-1386A>G (n.665-1386A>G)
c.707-1386A>G (n.707-1386A>G)
c.671-1386A>G (n.671-1386A>G)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.788-1386A>G (n.788-1386A>G)
c.410-1386A>G (n.410-1386A>G)
c.413-1386A>G (n.413-1386A>G)
c.5-28467A>G (n.5-28467A>G)
c.-43-17897A>G (n.-43-17897A>G)
c.-99+32853A>G (n.-99+32853A>G)
n.3249A>G
n.3290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092418T>GCA10583569BRCA1n.3177A>C
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.785-1386A>C (n.785-1386A>C)
c.647-1386A>C (n.647-1386A>C)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.665-1386A>C (n.665-1386A>C)
c.707-1386A>C (n.707-1386A>C)
c.671-1386A>C (n.671-1386A>C)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.788-1386A>C (n.788-1386A>C)
c.410-1386A>C (n.410-1386A>C)
c.413-1386A>C (n.413-1386A>C)
c.5-28467A>C (n.5-28467A>C)
c.-43-17897A>C (n.-43-17897A>C)
c.-99+32853A>C (n.-99+32853A>C)
n.3249A>C
n.3290A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092418T=CA2260782924BRCA1n.3177A=
c.3113A= (p.Glu1038=)
c.2987A= (p.Glu996=)
c.3110A= (p.Glu1037=)
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c.*2896A= (n.*2896A=)
c.788-1386A= (n.788-1386A=)
c.410-1386A= (n.410-1386A=)
c.413-1386A= (n.413-1386A=)
c.5-28467A= (n.5-28467A=)
c.-43-17897A= (n.-43-17897A=)
c.-99+32853A= (n.-99+32853A=)
n.3249A=
n.3290A=
17g.43092418_43092424delinsTCTTTAACA2260782925BRCA1n.3171_3177delinsTTAAAGA
c.3107_3113delinsTTAAAGA (p.Phe1036=)
c.2981_2987delinsTTAAAGA (p.Phe994=)
c.3104_3110delinsTTAAAGA (p.Phe1035=)
c.3029_3035delinsTTAAAGA (p.Phe1010=)
c.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA (n.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA)
c.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA (n.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA)
c.2219_2225delinsTTAAAGA (p.Phe740=)
c.2984_2990delinsTTAAAGA (p.Phe995=)
c.2966_2972delinsTTAAAGA (p.Phe989=)
c.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA (n.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA)
c.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA (n.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA)
c.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA (n.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA)
c.*2890_*2896delinsTTAAAGA (n.*2890_*2896delinsTTAAAGA)
c.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA (n.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA)
c.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA (n.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA)
c.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA (n.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA)
c.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA (n.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA)
c.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA (n.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA)
c.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA (n.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA)
n.3243_3249delinsTTAAAGA
n.3284_3290delinsTTAAAGA
17g.43092419delCA2697559881BRCA1n.3176del
c.3112del (p.Glu1038LysfsTer10)
c.2986del (p.Glu996LysfsTer10)
c.3109del (p.Glu1037LysfsTer10)
c.3034del (p.Glu1012LysfsTer10)
c.785-1387del (n.785-1387del)
c.647-1387del (n.647-1387del)
c.2224del (p.Glu742LysfsTer10)
c.2989del (p.Glu997LysfsTer10)
c.2971del (p.Glu991LysfsTer10)
c.665-1387del (n.665-1387del)
c.707-1387del (n.707-1387del)
c.671-1387del (n.671-1387del)
c.*2895del (n.*2895del)
c.788-1387del (n.788-1387del)
c.410-1387del (n.410-1387del)
c.413-1387del (n.413-1387del)
c.5-28468del (n.5-28468del)
c.-43-17898del (n.-43-17898del)
c.-99+32852del (n.-99+32852del)
n.3248del
n.3289del
 ClinVar
17g.43092419C>ACA002035BRCA1n.3176G>T
c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
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c.785-1387G>T (n.785-1387G>T)
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c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
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c.707-1387G>T (n.707-1387G>T)
c.671-1387G>T (n.671-1387G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.788-1387G>T (n.788-1387G>T)
c.410-1387G>T (n.410-1387G>T)
c.413-1387G>T (n.413-1387G>T)
c.5-28468G>T (n.5-28468G>T)
c.-43-17898G>T (n.-43-17898G>T)
c.-99+32852G>T (n.-99+32852G>T)
n.3248G>T
n.3289G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092419C=CA2260782926BRCA1n.3176G=
c.3112G= (p.Glu1038=)
c.2986G= (p.Glu996=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
c.785-1387G= (n.785-1387G=)
c.647-1387G= (n.647-1387G=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.2971G= (p.Glu991=)
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c.*2895G= (n.*2895G=)
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c.410-1387G= (n.410-1387G=)
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c.5-28468G= (n.5-28468G=)
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c.-99+32852G= (n.-99+32852G=)
n.3248G=
n.3289G=
17g.43092419C>GCA10595760BRCA1n.3176G>C
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
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c.785-1387G>C (n.785-1387G>C)
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c.2224G>C (p.Glu742Gln)
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c.671-1387G>C (n.671-1387G>C)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.788-1387G>C (n.788-1387G>C)
c.410-1387G>C (n.410-1387G>C)
c.413-1387G>C (n.413-1387G>C)
c.5-28468G>C (n.5-28468G>C)
c.-43-17898G>C (n.-43-17898G>C)
c.-99+32852G>C (n.-99+32852G>C)
n.3248G>C
n.3289G>C
 dbSNP
17g.43092419C>TCA10595761BRCA1n.3176G>A
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.785-1387G>A (n.785-1387G>A)
c.647-1387G>A (n.647-1387G>A)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.665-1387G>A (n.665-1387G>A)
c.707-1387G>A (n.707-1387G>A)
c.671-1387G>A (n.671-1387G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.788-1387G>A (n.788-1387G>A)
c.410-1387G>A (n.410-1387G>A)
c.413-1387G>A (n.413-1387G>A)
c.5-28468G>A (n.5-28468G>A)
c.-43-17898G>A (n.-43-17898G>A)
c.-99+32852G>A (n.-99+32852G>A)
n.3248G>A
n.3289G>A
 dbSNP
17g.43092419_43092424delCA002032BRCA1n.3171_3176del
c.3107_3112del (p.Phe1036Ter)
c.2981_2986del (p.Phe994Ter)
c.3104_3109del (p.Phe1035Ter)
c.3029_3034del (p.Phe1010Ter)
c.785-1392_785-1387del (n.785-1392_785-1387del)
c.647-1392_647-1387del (n.647-1392_647-1387del)
c.2219_2224del (p.Phe740Ter)
c.2984_2989del (p.Phe995Ter)
c.2966_2971del (p.Phe989Ter)
c.665-1392_665-1387del (n.665-1392_665-1387del)
c.707-1392_707-1387del (n.707-1392_707-1387del)
c.671-1392_671-1387del (n.671-1392_671-1387del)
c.*2890_*2895del (n.*2890_*2895del)
c.788-1392_788-1387del (n.788-1392_788-1387del)
c.410-1392_410-1387del (n.410-1392_410-1387del)
c.413-1392_413-1387del (n.413-1392_413-1387del)
c.5-28473_5-28468del (n.5-28473_5-28468del)
c.-43-17903_-43-17898del (n.-43-17903_-43-17898del)
c.-99+32847_-99+32852del (n.-99+32847_-99+32852del)
n.3243_3248del
n.3284_3289del
 ClinVar dbSNP
17g.43092420T>ACA10595762BRCA1n.3175A>T
c.3111A>T (p.Lys1037Asn)
c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.3108A>T (p.Lys1036Asn)
c.3033A>T (p.Lys1011Asn)
c.785-1388A>T (n.785-1388A>T)
c.647-1388A>T (n.647-1388A>T)
c.2223A>T (p.Lys741Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.2970A>T (p.Lys990Asn)
c.665-1388A>T (n.665-1388A>T)
c.707-1388A>T (n.707-1388A>T)
c.671-1388A>T (n.671-1388A>T)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.788-1388A>T (n.788-1388A>T)
c.410-1388A>T (n.410-1388A>T)
c.413-1388A>T (n.413-1388A>T)
c.5-28469A>T (n.5-28469A>T)
c.-43-17899A>T (n.-43-17899A>T)
c.-99+32851A>T (n.-99+32851A>T)
n.3247A>T
n.3288A>T
 dbSNP
17g.43092420T>CCA500232269BRCA1n.3175A>G
c.3111A>G (p.Lys1037=)
c.2985A>G (p.Lys995=)
c.3108A>G (p.Lys1036=)
c.3033A>G (p.Lys1011=)
c.785-1388A>G (n.785-1388A>G)
c.647-1388A>G (n.647-1388A>G)
c.2223A>G (p.Lys741=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.2970A>G (p.Lys990=)
c.665-1388A>G (n.665-1388A>G)
c.707-1388A>G (n.707-1388A>G)
c.671-1388A>G (n.671-1388A>G)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.788-1388A>G (n.788-1388A>G)
c.410-1388A>G (n.410-1388A>G)
c.413-1388A>G (n.413-1388A>G)
c.5-28469A>G (n.5-28469A>G)
c.-43-17899A>G (n.-43-17899A>G)
c.-99+32851A>G (n.-99+32851A>G)
n.3247A>G
n.3288A>G
 dbSNP
17g.43092420T>GCA10595763BRCA1n.3175A>C
c.3111A>C (p.Lys1037Asn)
c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.3108A>C (p.Lys1036Asn)
c.3033A>C (p.Lys1011Asn)
c.785-1388A>C (n.785-1388A>C)
c.647-1388A>C (n.647-1388A>C)
c.2223A>C (p.Lys741Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.2970A>C (p.Lys990Asn)
c.665-1388A>C (n.665-1388A>C)
c.707-1388A>C (n.707-1388A>C)
c.671-1388A>C (n.671-1388A>C)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.788-1388A>C (n.788-1388A>C)
c.410-1388A>C (n.410-1388A>C)
c.413-1388A>C (n.413-1388A>C)
c.5-28469A>C (n.5-28469A>C)
c.-43-17899A>C (n.-43-17899A>C)
c.-99+32851A>C (n.-99+32851A>C)
n.3247A>C
n.3288A>C
17g.43092420T=CA2260782927BRCA1n.3175A=
c.3111A= (p.Lys1037=)
c.2985A= (p.Lys995=)
c.3108A= (p.Lys1036=)
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c.788-1388A= (n.788-1388A=)
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c.-43-17899A= (n.-43-17899A=)
c.-99+32851A= (n.-99+32851A=)
n.3247A=
n.3288A=
17g.43092420_43092421insACA658823979BRCA1n.3174_3175insT
c.3110_3111insT (p.Lys1037AsnfsTer9)
c.2984_2985insT (p.Lys995AsnfsTer9)
c.3107_3108insT (p.Lys1036AsnfsTer9)
c.3032_3033insT (p.Lys1011AsnfsTer9)
c.785-1389_785-1388insT (n.785-1389_785-1388insT)
c.647-1389_647-1388insT (n.647-1389_647-1388insT)
c.2222_2223insT (p.Lys741AsnfsTer9)
c.2987_2988insT (p.Lys996AsnfsTer9)
c.2969_2970insT (p.Lys990AsnfsTer9)
c.665-1389_665-1388insT (n.665-1389_665-1388insT)
c.707-1389_707-1388insT (n.707-1389_707-1388insT)
c.671-1389_671-1388insT (n.671-1389_671-1388insT)
c.*2893_*2894insT (n.*2893_*2894insT)
c.788-1389_788-1388insT (n.788-1389_788-1388insT)
c.410-1389_410-1388insT (n.410-1389_410-1388insT)
c.413-1389_413-1388insT (n.413-1389_413-1388insT)
c.5-28470_5-28469insT (n.5-28470_5-28469insT)
c.-43-17900_-43-17899insT (n.-43-17900_-43-17899insT)
c.-99+32850_-99+32851insT (n.-99+32850_-99+32851insT)
n.3246_3247insT
n.3287_3288insT
 ClinVar dbSNP
17g.43092421T>ACA10595764BRCA1n.3174A>T
c.3110A>T (p.Lys1037Ile)
c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.3107A>T (p.Lys1036Ile)
c.3032A>T (p.Lys1011Ile)
c.785-1389A>T (n.785-1389A>T)
c.647-1389A>T (n.647-1389A>T)
c.2222A>T (p.Lys741Ile)
c.2987A>T (p.Lys996Ile)
c.2969A>T (p.Lys990Ile)
c.665-1389A>T (n.665-1389A>T)
c.707-1389A>T (n.707-1389A>T)
c.671-1389A>T (n.671-1389A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.788-1389A>T (n.788-1389A>T)
c.410-1389A>T (n.410-1389A>T)
c.413-1389A>T (n.413-1389A>T)
c.5-28470A>T (n.5-28470A>T)
c.-43-17900A>T (n.-43-17900A>T)
c.-99+32850A>T (n.-99+32850A>T)
n.3246A>T
n.3287A>T
 dbSNP
17g.43092421T>CCA10595765BRCA1n.3174A>G
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
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n.3246A>G
n.3287A>G
 dbSNP
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n.3287A>C
 dbSNP
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n.3242_3246delinsTTTAA
n.3283_3287delinsTTTAA
17g.43092421_43092422insACA10589784BRCA1n.3173_3174insT
c.3109_3110insT (p.Lys1037IlefsTer9)
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c.788-1390_788-1389insT (n.788-1390_788-1389insT)
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c.413-1390_413-1389insT (n.413-1390_413-1389insT)
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c.-99+32849_-99+32850insT (n.-99+32849_-99+32850insT)
n.3245_3246insT
n.3286_3287insT
 ClinVar dbSNP
17g.43092422T>ACA10595767BRCA1n.3173A>T
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c.788-1390A>T (n.788-1390A>T)
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c.-43-17901A>T (n.-43-17901A>T)
c.-99+32849A>T (n.-99+32849A>T)
n.3245A>T
n.3286A>T
17g.43092422T>CCA10595768BRCA1n.3173A>G
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c.5-28471A>G (n.5-28471A>G)
c.-43-17901A>G (n.-43-17901A>G)
c.-99+32849A>G (n.-99+32849A>G)
n.3245A>G
n.3286A>G
17g.43092422T>GCA10595769BRCA1n.3173A>C
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
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c.785-1390A>C (n.785-1390A>C)
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c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.2968A>C (p.Lys990Gln)
c.665-1390A>C (n.665-1390A>C)
c.707-1390A>C (n.707-1390A>C)
c.671-1390A>C (n.671-1390A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
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c.410-1390A>C (n.410-1390A>C)
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n.3245A>C
n.3286A>C
17g.43092422_43092424delinsTAACA2260782930BRCA1n.3171_3173delinsTTA
c.3107_3109delinsTTA (p.Phe1036=)
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c.788-1392_788-1390delinsTTA (n.788-1392_788-1390delinsTTA)
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c.413-1392_413-1390delinsTTA (n.413-1392_413-1390delinsTTA)
c.5-28473_5-28471delinsTTA (n.5-28473_5-28471delinsTTA)
c.-43-17903_-43-17901delinsTTA (n.-43-17903_-43-17901delinsTTA)
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n.3243_3245delinsTTA
n.3284_3286delinsTTA
17g.43092422_43092425delCA658823980BRCA1n.3170_3173del
c.3106_3109del (p.Phe1036LysfsTer11)
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c.788-1393_788-1390del (n.788-1393_788-1390del)
c.410-1393_410-1390del (n.410-1393_410-1390del)
c.413-1393_413-1390del (n.413-1393_413-1390del)
c.5-28474_5-28471del (n.5-28474_5-28471del)
c.-43-17904_-43-17901del (n.-43-17904_-43-17901del)
c.-99+32846_-99+32849del (n.-99+32846_-99+32849del)
n.3242_3245del
n.3283_3286del
 ClinVar dbSNP
17g.43092423A>CCA10595770BRCA1n.3172T>G
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c.788-1391T>G (n.788-1391T>G)
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n.3244T>G
n.3285T>G
 dbSNP
17g.43092423A>GCA500232270BRCA1n.3172T>C
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c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.788-1391T>C (n.788-1391T>C)
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n.3244T>C
n.3285T>C
 dbSNP
17g.43092423A>TCA10595771BRCA1n.3172T>A
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
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c.785-1391T>A (n.785-1391T>A)
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c.665-1391T>A (n.665-1391T>A)
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n.3244T>A
n.3285T>A
 dbSNP
17g.43092427dupCA002031BRCA1n.3172dup
c.3108dup (p.Lys1037Ter)
c.2982dup (p.Lys995Ter)
c.3105dup (p.Lys1036Ter)
c.3030dup (p.Lys1011Ter)
c.785-1391dup (n.785-1391dup)
c.647-1391dup (n.647-1391dup)
c.2220dup (p.Lys741Ter)
c.2985dup (p.Lys996Ter)
c.2967dup (p.Lys990Ter)
c.665-1391dup (n.665-1391dup)
c.707-1391dup (n.707-1391dup)
c.671-1391dup (n.671-1391dup)
c.*2891dup (n.*2891dup)
c.788-1391dup (n.788-1391dup)
c.410-1391dup (n.410-1391dup)
c.413-1391dup (n.413-1391dup)
c.5-28472dup (n.5-28472dup)
c.-43-17902dup (n.-43-17902dup)
c.-99+32848dup (n.-99+32848dup)
n.3244dup
n.3285dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092427delCA002034BRCA1n.3172del
c.3108del (p.Phe1036LeufsTer12)
c.2982del (p.Phe994LeufsTer12)
c.3105del (p.Phe1035LeufsTer12)
c.3030del (p.Phe1010LeufsTer12)
c.785-1391del (n.785-1391del)
c.647-1391del (n.647-1391del)
c.2220del (p.Phe740LeufsTer12)
c.2985del (p.Phe995LeufsTer12)
c.2967del (p.Phe989LeufsTer12)
c.665-1391del (n.665-1391del)
c.707-1391del (n.707-1391del)
c.671-1391del (n.671-1391del)
c.*2891del (n.*2891del)
c.788-1391del (n.788-1391del)
c.410-1391del (n.410-1391del)
c.413-1391del (n.413-1391del)
c.5-28472del (n.5-28472del)
c.-43-17902del (n.-43-17902del)
c.-99+32848del (n.-99+32848del)
n.3244del
n.3285del
 ClinVar dbSNP
17g.43092426_43092427delCA2260782931BRCA1n.3171_3172del
c.3107_3108del (p.Phe1036Ter)
c.2981_2982del (p.Phe994Ter)
c.3104_3105del (p.Phe1035Ter)
c.3029_3030del (p.Phe1010Ter)
c.785-1392_785-1391del (n.785-1392_785-1391del)
c.647-1392_647-1391del (n.647-1392_647-1391del)
c.2219_2220del (p.Phe740Ter)
c.2984_2985del (p.Phe995Ter)
c.2966_2967del (p.Phe989Ter)
c.665-1392_665-1391del (n.665-1392_665-1391del)
c.707-1392_707-1391del (n.707-1392_707-1391del)
c.671-1392_671-1391del (n.671-1392_671-1391del)
c.*2890_*2891del (n.*2890_*2891del)
c.788-1392_788-1391del (n.788-1392_788-1391del)
c.410-1392_410-1391del (n.410-1392_410-1391del)
c.413-1392_413-1391del (n.413-1392_413-1391del)
c.5-28473_5-28472del (n.5-28473_5-28472del)
c.-43-17903_-43-17902del (n.-43-17903_-43-17902del)
c.-99+32847_-99+32848del (n.-99+32847_-99+32848del)
n.3243_3244del
n.3284_3285del
 dbSNP
17g.43092424A>CCA10595772BRCA1n.3171T>G
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.785-1392T>G (n.785-1392T>G)
c.647-1392T>G (n.647-1392T>G)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
c.2966T>G (p.Phe989Cys)
c.665-1392T>G (n.665-1392T>G)
c.707-1392T>G (n.707-1392T>G)
c.671-1392T>G (n.671-1392T>G)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
c.788-1392T>G (n.788-1392T>G)
c.410-1392T>G (n.410-1392T>G)
c.413-1392T>G (n.413-1392T>G)
c.5-28473T>G (n.5-28473T>G)
c.-43-17903T>G (n.-43-17903T>G)
c.-99+32847T>G (n.-99+32847T>G)
n.3243T>G
n.3284T>G
 dbSNP
17g.43092424A>GCA10595773BRCA1n.3171T>C
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.785-1392T>C (n.785-1392T>C)
c.647-1392T>C (n.647-1392T>C)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
c.2966T>C (p.Phe989Ser)
c.665-1392T>C (n.665-1392T>C)
c.707-1392T>C (n.707-1392T>C)
c.671-1392T>C (n.671-1392T>C)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
c.788-1392T>C (n.788-1392T>C)
c.410-1392T>C (n.410-1392T>C)
c.413-1392T>C (n.413-1392T>C)
c.5-28473T>C (n.5-28473T>C)
c.-43-17903T>C (n.-43-17903T>C)
c.-99+32847T>C (n.-99+32847T>C)
n.3243T>C
n.3284T>C
 dbSNP
17g.43092424A>TCA10595774BRCA1n.3171T>A
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.785-1392T>A (n.785-1392T>A)
c.647-1392T>A (n.647-1392T>A)
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
c.665-1392T>A (n.665-1392T>A)
c.707-1392T>A (n.707-1392T>A)
c.671-1392T>A (n.671-1392T>A)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
c.788-1392T>A (n.788-1392T>A)
c.410-1392T>A (n.410-1392T>A)
c.413-1392T>A (n.413-1392T>A)
c.5-28473T>A (n.5-28473T>A)
c.-43-17903T>A (n.-43-17903T>A)
c.-99+32847T>A (n.-99+32847T>A)
n.3243T>A
n.3284T>A
 dbSNP
17g.43092425A=CA2260782932BRCA1n.3170T=
c.3106T= (p.Phe1036=)
c.2980T= (p.Phe994=)
c.3103T= (p.Phe1035=)
c.3028T= (p.Phe1010=)
c.785-1393T= (n.785-1393T=)
c.647-1393T= (n.647-1393T=)
c.2218T= (p.Phe740=)
c.2983T= (p.Phe995=)
c.2965T= (p.Phe989=)
c.665-1393T= (n.665-1393T=)
c.707-1393T= (n.707-1393T=)
c.671-1393T= (n.671-1393T=)
c.*2889T= (n.*2889T=)
c.788-1393T= (n.788-1393T=)
c.410-1393T= (n.410-1393T=)
c.413-1393T= (n.413-1393T=)
c.5-28474T= (n.5-28474T=)
c.-43-17904T= (n.-43-17904T=)
c.-99+32846T= (n.-99+32846T=)
n.3242T=
n.3283T=
17g.43092425A>CCA10595775BRCA1n.3170T>G
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.785-1393T>G (n.785-1393T>G)
c.647-1393T>G (n.647-1393T>G)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2983T>G (p.Phe995Val)
c.2965T>G (p.Phe989Val)
c.665-1393T>G (n.665-1393T>G)
c.707-1393T>G (n.707-1393T>G)
c.671-1393T>G (n.671-1393T>G)
c.*2889T>G (n.*2889T>G)
c.788-1393T>G (n.788-1393T>G)
c.410-1393T>G (n.410-1393T>G)
c.413-1393T>G (n.413-1393T>G)
c.5-28474T>G (n.5-28474T>G)
c.-43-17904T>G (n.-43-17904T>G)
c.-99+32846T>G (n.-99+32846T>G)
n.3242T>G
n.3283T>G
17g.43092425A>GCA058116BRCA1n.3170T>C
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.785-1393T>C (n.785-1393T>C)
c.647-1393T>C (n.647-1393T>C)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
c.2965T>C (p.Phe989Leu)
c.665-1393T>C (n.665-1393T>C)
c.707-1393T>C (n.707-1393T>C)
c.671-1393T>C (n.671-1393T>C)
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.788-1393T>C (n.788-1393T>C)
c.410-1393T>C (n.410-1393T>C)
c.413-1393T>C (n.413-1393T>C)
c.5-28474T>C (n.5-28474T>C)
c.-43-17904T>C (n.-43-17904T>C)
c.-99+32846T>C (n.-99+32846T>C)
n.3242T>C
n.3283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092425A>TCA10595776BRCA1n.3170T>A
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.785-1393T>A (n.785-1393T>A)
c.647-1393T>A (n.647-1393T>A)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
c.2965T>A (p.Phe989Ile)
c.665-1393T>A (n.665-1393T>A)
c.707-1393T>A (n.707-1393T>A)
c.671-1393T>A (n.671-1393T>A)
c.*2889T>A (n.*2889T>A)
c.788-1393T>A (n.788-1393T>A)
c.410-1393T>A (n.410-1393T>A)
c.413-1393T>A (n.413-1393T>A)
c.5-28474T>A (n.5-28474T>A)
c.-43-17904T>A (n.-43-17904T>A)
c.-99+32846T>A (n.-99+32846T>A)
n.3242T>A
n.3283T>A
 dbSNP
17g.43092426A=CA2260782933BRCA1n.3169T=
c.3105T= (p.Val1035=)
c.2979T= (p.Val993=)
c.3102T= (p.Val1034=)
c.3027T= (p.Val1009=)
c.785-1394T= (n.785-1394T=)
c.647-1394T= (n.647-1394T=)
c.2217T= (p.Val739=)
c.2982T= (p.Val994=)
c.2964T= (p.Val988=)
c.665-1394T= (n.665-1394T=)
c.707-1394T= (n.707-1394T=)
c.671-1394T= (n.671-1394T=)
c.*2888T= (n.*2888T=)
c.788-1394T= (n.788-1394T=)
c.410-1394T= (n.410-1394T=)
c.413-1394T= (n.413-1394T=)
c.5-28475T= (n.5-28475T=)
c.-43-17905T= (n.-43-17905T=)
c.-99+32845T= (n.-99+32845T=)
n.3241T=
n.3282T=
17g.43092426A>CCA500232271BRCA1n.3169T>G
c.3105T>G (p.Val1035=)
c.2979T>G (p.Val993=)
c.3102T>G (p.Val1034=)
c.3027T>G (p.Val1009=)
c.785-1394T>G (n.785-1394T>G)
c.647-1394T>G (n.647-1394T>G)
c.2217T>G (p.Val739=)
c.2982T>G (p.Val994=)
c.2964T>G (p.Val988=)
c.665-1394T>G (n.665-1394T>G)
c.707-1394T>G (n.707-1394T>G)
c.671-1394T>G (n.671-1394T>G)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.788-1394T>G (n.788-1394T>G)
c.410-1394T>G (n.410-1394T>G)
c.413-1394T>G (n.413-1394T>G)
c.5-28475T>G (n.5-28475T>G)
c.-43-17905T>G (n.-43-17905T>G)
c.-99+32845T>G (n.-99+32845T>G)
n.3241T>G
n.3282T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092426A>GCA500232273BRCA1n.3169T>C
c.3105T>C (p.Val1035=)
c.2979T>C (p.Val993=)
c.3102T>C (p.Val1034=)
c.3027T>C (p.Val1009=)
c.785-1394T>C (n.785-1394T>C)
c.647-1394T>C (n.647-1394T>C)
c.2217T>C (p.Val739=)
c.2982T>C (p.Val994=)
c.2964T>C (p.Val988=)
c.665-1394T>C (n.665-1394T>C)
c.707-1394T>C (n.707-1394T>C)
c.671-1394T>C (n.671-1394T>C)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.788-1394T>C (n.788-1394T>C)
c.410-1394T>C (n.410-1394T>C)
c.413-1394T>C (n.413-1394T>C)
c.5-28475T>C (n.5-28475T>C)
c.-43-17905T>C (n.-43-17905T>C)
c.-99+32845T>C (n.-99+32845T>C)
n.3241T>C
n.3282T>C
17g.43092426A>TCA500232272BRCA1n.3169T>A
c.3105T>A (p.Val1035=)
c.2979T>A (p.Val993=)
c.3102T>A (p.Val1034=)
c.3027T>A (p.Val1009=)
c.785-1394T>A (n.785-1394T>A)
c.647-1394T>A (n.647-1394T>A)
c.2217T>A (p.Val739=)
c.2982T>A (p.Val994=)
c.2964T>A (p.Val988=)
c.665-1394T>A (n.665-1394T>A)
c.707-1394T>A (n.707-1394T>A)
c.671-1394T>A (n.671-1394T>A)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
c.788-1394T>A (n.788-1394T>A)
c.410-1394T>A (n.410-1394T>A)
c.413-1394T>A (n.413-1394T>A)
c.5-28475T>A (n.5-28475T>A)
c.-43-17905T>A (n.-43-17905T>A)
c.-99+32845T>A (n.-99+32845T>A)
n.3241T>A
n.3282T>A
 dbSNP
17g.43092426_43092428delinsAACCA2260782934BRCA1n.3167_3169delinsGTT
c.3103_3105delinsGTT (p.Val1035=)
c.2977_2979delinsGTT (p.Val993=)
c.3100_3102delinsGTT (p.Val1034=)
c.3025_3027delinsGTT (p.Val1009=)
c.785-1396_785-1394delinsGTT (n.785-1396_785-1394delinsGTT)
c.647-1396_647-1394delinsGTT (n.647-1396_647-1394delinsGTT)
c.2215_2217delinsGTT (p.Val739=)
c.2980_2982delinsGTT (p.Val994=)
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c.665-1396_665-1394delinsGTT (n.665-1396_665-1394delinsGTT)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3240T>A
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 dbSNP
17g.43092428_43092429delCA658656627BRCA1n.3167_3168del
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n.3239_3240del
n.3280_3281del
 ClinVar dbSNP
17g.43092427_43092428insTCA919844261BRCA1n.3167_3168insA
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43092429A>TCA10595784BRCA1n.3166T>A
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n.3237A>T
n.3278A>T
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n.3237A>G
n.3278A>G
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n.3237A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3237dup
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n.3237del
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 ClinVar dbSNP
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n.3236_3237del
n.3277_3278del
 ClinVar
17g.43092431T>ACA10595788BRCA1n.3164A>T
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c.-99+32840A>T (n.-99+32840A>T)
n.3236A>T
n.3277A>T
 dbSNP
17g.43092431T>CCA10595789BRCA1n.3164A>G
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c.-99+32840A>G (n.-99+32840A>G)
n.3236A>G
n.3277A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092431T>GCA10595790BRCA1n.3164A>C
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c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
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n.3236A>C
n.3277A>C
 ClinVar
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c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19)
c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19)
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c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup)
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c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup)
c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup)
c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup)
n.3223_3236dup
n.3264_3277dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092432T>ACA10595791BRCA1n.3163A>T
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c.707-1400A>T (n.707-1400A>T)
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c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.788-1400A>T (n.788-1400A>T)
c.410-1400A>T (n.410-1400A>T)
c.413-1400A>T (n.413-1400A>T)
c.5-28481A>T (n.5-28481A>T)
c.-43-17911A>T (n.-43-17911A>T)
c.-99+32839A>T (n.-99+32839A>T)
n.3235A>T
n.3276A>T
17g.43092432T>CCA500232275BRCA1n.3163A>G
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c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.788-1400A>G (n.788-1400A>G)
c.410-1400A>G (n.410-1400A>G)
c.413-1400A>G (n.413-1400A>G)
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n.3235A>G
n.3276A>G
17g.43092432T>GCA10595792BRCA1n.3163A>C
c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
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c.3021A>C (p.Glu1007Asp)
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c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
c.665-1400A>C (n.665-1400A>C)
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n.3276A>C
17g.43092433_43093437dupCA2830850680BRCA1n.2159_3163dup
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c.-99+31835_-99+32839dup (n.-99+31835_-99+32839dup)
n.2231_3235dup
n.2272_3276dup
17g.43092433T>ACA10595793BRCA1n.3162A>T
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
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c.707-1401A>T (n.707-1401A>T)
c.671-1401A>T (n.671-1401A>T)
c.*2881A>T (n.*2881A>T)
c.788-1401A>T (n.788-1401A>T)
c.410-1401A>T (n.410-1401A>T)
c.413-1401A>T (n.413-1401A>T)
c.5-28482A>T (n.5-28482A>T)
c.-43-17912A>T (n.-43-17912A>T)
c.-99+32838A>T (n.-99+32838A>T)
n.3234A>T
n.3275A>T
 dbSNP
17g.43092433T>CCA10595794BRCA1n.3162A>G
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c.785-1401A>G (n.785-1401A>G)
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c.5-28482A>G (n.5-28482A>G)
c.-43-17912A>G (n.-43-17912A>G)
c.-99+32838A>G (n.-99+32838A>G)
n.3234A>G
n.3275A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092433T>GCA10595795BRCA1n.3162A>C
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.785-1401A>C (n.785-1401A>C)
c.647-1401A>C (n.647-1401A>C)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.665-1401A>C (n.665-1401A>C)
c.707-1401A>C (n.707-1401A>C)
c.671-1401A>C (n.671-1401A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.788-1401A>C (n.788-1401A>C)
c.410-1401A>C (n.410-1401A>C)
c.413-1401A>C (n.413-1401A>C)
c.5-28482A>C (n.5-28482A>C)
c.-43-17912A>C (n.-43-17912A>C)
c.-99+32838A>C (n.-99+32838A>C)
n.3234A>C
n.3275A>C
17g.43092433_43092435delinsACCA2499224483BRCA1n.3160_3162delinsGT
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c.5-28484_5-28482delinsGT (n.5-28484_5-28482delinsGT)
c.-43-17914_-43-17912delinsGT (n.-43-17914_-43-17912delinsGT)
c.-99+32836_-99+32838delinsGT (n.-99+32836_-99+32838delinsGT)
n.3232_3234delinsGT
n.3273_3275delinsGT
 ClinVar dbSNP
17g.43092434C>ACA002029BRCA1n.3161G>T
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c.671-1402G>T (n.671-1402G>T)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.788-1402G>T (n.788-1402G>T)
c.410-1402G>T (n.410-1402G>T)
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c.5-28483G>T (n.5-28483G>T)
c.-43-17913G>T (n.-43-17913G>T)
c.-99+32837G>T (n.-99+32837G>T)
n.3233G>T
n.3274G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092434C=CA2260782938BRCA1n.3161G=
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n.3233G=
n.3274G=
17g.43092434C>GCA10595796BRCA1n.3161G>C
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.785-1402G>C (n.785-1402G>C)
c.647-1402G>C (n.647-1402G>C)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
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c.665-1402G>C (n.665-1402G>C)
c.707-1402G>C (n.707-1402G>C)
c.671-1402G>C (n.671-1402G>C)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.788-1402G>C (n.788-1402G>C)
c.410-1402G>C (n.410-1402G>C)
c.413-1402G>C (n.413-1402G>C)
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c.-43-17913G>C (n.-43-17913G>C)
c.-99+32837G>C (n.-99+32837G>C)
n.3233G>C
n.3274G>C
 dbSNP
17g.43092434C>TCA002028BRCA1n.3161G>A
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.785-1402G>A (n.785-1402G>A)
c.647-1402G>A (n.647-1402G>A)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.665-1402G>A (n.665-1402G>A)
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c.671-1402G>A (n.671-1402G>A)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.788-1402G>A (n.788-1402G>A)
c.410-1402G>A (n.410-1402G>A)
c.413-1402G>A (n.413-1402G>A)
c.5-28483G>A (n.5-28483G>A)
c.-43-17913G>A (n.-43-17913G>A)
c.-99+32837G>A (n.-99+32837G>A)
n.3233G>A
n.3274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092434_43092435delinsCTCA2260782939BRCA1n.3160_3161delinsAG
c.3096_3097delinsAG (p.Arg1032=)
c.2970_2971delinsAG (p.Arg990=)
c.3093_3094delinsAG (p.Arg1031=)
c.3018_3019delinsAG (p.Arg1006=)
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c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del)
c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del)
c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del)
c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del)
c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del)
n.3220_3230del
n.3261_3271del
 ClinVar dbSNP
17g.43092438A=CA2260782941BRCA1n.3157T=
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c.2205T= (p.Ile735=)
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c.2952T= (p.Ile984=)
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c.*2876T= (n.*2876T=)
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n.3229T=
n.3270T=
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n.3229T>G
n.3270T>G
17g.43092438A>GCA500232278BRCA1n.3157T>C
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n.3229T>C
n.3270T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092438A>TCA002026BRCA1n.3157T>A
c.3093T>A (p.Ile1031=)
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n.3229T>A
n.3270T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092439A=CA2260782942BRCA1n.3156T=
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n.3228T=
n.3269T=
17g.43092439A>CCA336467BRCA1n.3156T>G
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n.3228T>G
n.3269T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092439A>GCA10595805BRCA1n.3156T>C
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c.-43-17918T>C (n.-43-17918T>C)
c.-99+32832T>C (n.-99+32832T>C)
n.3228T>C
n.3269T>C
17g.43092439A>TCA10595806BRCA1n.3156T>A
c.3092T>A (p.Ile1031Asn)
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c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
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c.788-1407T>A (n.788-1407T>A)
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c.-43-17918T>A (n.-43-17918T>A)
c.-99+32832T>A (n.-99+32832T>A)
n.3228T>A
n.3269T>A
 dbSNP
17g.43092440T>ACA002025BRCA1n.3155A>T
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n.3227A>T
n.3268A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092440T>CCA002024BRCA1n.3155A>G
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n.3227A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2203A>C (p.Ile735Leu)
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c.665-1408A>C (n.665-1408A>C)
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c.*2874A>C (n.*2874A>C)
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n.3227A>C
n.3268A>C
17g.43092440T=CA2260782943BRCA1n.3155A=
c.3091A= (p.Ile1031=)
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17g.43092440dupCA16620431BRCA1n.3155dup
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n.3227dup
n.3268dup
 ClinVar dbSNP
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c.410-1409C>T (n.410-1409C>T)
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n.3226C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092441G>CCA10595808BRCA1n.3154C>G
c.3090C>G (p.Asn1030Lys)
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
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n.3267C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3224A>T
n.3265A>T
 dbSNP
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n.3224A>G
n.3265A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092443T>GCA10595815BRCA1n.3152A>C
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n.3224A>C
n.3265A>C
 ClinVar
17g.43092444A>CCA10595816BRCA1n.3151T>G
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c.*2870T>G (n.*2870T>G)
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c.5-28493T>G (n.5-28493T>G)
c.-43-17923T>G (n.-43-17923T>G)
c.-99+32827T>G (n.-99+32827T>G)
n.3223T>G
n.3264T>G
17g.43092444A>GCA500232292BRCA1n.3151T>C
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n.3264T>C
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c.2199T>A (p.Asn733Lys)
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n.3223T>A
n.3264T>A
17g.43092445T>ACA10595818BRCA1n.3150A>T
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n.3222A>T
n.3263A>T
 dbSNP
17g.43092445T>CCA058119BRCA1n.3150A>G
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
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n.3222A>G
n.3263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092445T>GCA10595819BRCA1n.3150A>C
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
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c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.785-1413A>C (n.785-1413A>C)
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c.2198A>C (p.Asn733Thr)
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n.3222A>C
n.3263A>C
 dbSNP
17g.43092445T=CA2260782945BRCA1n.3150A=
c.3086A= (p.Asn1029=)
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c.3083A= (p.Asn1028=)
c.3008A= (p.Asn1003=)
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c.2198A= (p.Asn733=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.2945A= (p.Asn982=)
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c.413-1413A= (n.413-1413A=)
c.5-28494A= (n.5-28494A=)
c.-43-17924A= (n.-43-17924A=)
c.-99+32826A= (n.-99+32826A=)
n.3222A=
n.3263A=
17g.43092446T>ACA10595820BRCA1n.3149A>T
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n.3221A>T
n.3262A>T
 dbSNP
17g.43092446T>CCA10595821BRCA1n.3149A>G
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n.3221A>G
n.3262A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092446T>GCA10595822BRCA1n.3149A>C
c.3085A>C (p.Asn1029His)
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n.3221A>C
n.3262A>C
17g.43092447A=CA2260782946BRCA1n.3148T=
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n.3220T=
n.3261T=
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n.3220T>G
n.3261T>G
 dbSNP
17g.43092447A>GCA500232295BRCA1n.3148T>C
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c.2196T>C (p.Arg732=)
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c.788-1415T>C (n.788-1415T>C)
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c.5-28496T>C (n.5-28496T>C)
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n.3220T>C
n.3261T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092447A>TCA500232296BRCA1n.3148T>A
c.3084T>A (p.Arg1028=)
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c.2196T>A (p.Arg732=)
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c.671-1415T>A (n.671-1415T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.788-1415T>A (n.788-1415T>A)
c.410-1415T>A (n.410-1415T>A)
c.413-1415T>A (n.413-1415T>A)
c.5-28496T>A (n.5-28496T>A)
c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A)
c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A)
n.3220T>A
n.3261T>A
 dbSNP
17g.43092447_43092448delinsACCA2260782947BRCA1n.3147_3148delinsGT
c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=)
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c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT)
c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT)
c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT)
c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT)
c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT)
c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT)
c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT)
c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT)
c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT)
c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT)
n.3219_3220delinsGT
n.3260_3261delinsGT
17g.43092448delCA626221301BRCA1n.3147del
c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20)
c.2957del (p.Arg986LeufsTer20)
c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20)
c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20)
c.785-1416del (n.785-1416del)
c.647-1416del (n.647-1416del)
c.2195del (p.Arg732LeufsTer20)
c.2960del (p.Arg987LeufsTer20)
c.2942del (p.Arg981LeufsTer20)
c.665-1416del (n.665-1416del)
c.707-1416del (n.707-1416del)
c.671-1416del (n.671-1416del)
c.*2866del (n.*2866del)
c.788-1416del (n.788-1416del)
c.410-1416del (n.410-1416del)
c.413-1416del (n.413-1416del)
c.5-28497del (n.5-28497del)
c.-43-17927del (n.-43-17927del)
c.-99+32823del (n.-99+32823del)
n.3219del
n.3260del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43092448C>ACA002022BRCA1n.3147G>T
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
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c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.785-1416G>T (n.785-1416G>T)
c.647-1416G>T (n.647-1416G>T)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.2942G>T (p.Arg981Leu)
c.665-1416G>T (n.665-1416G>T)
c.707-1416G>T (n.707-1416G>T)
c.671-1416G>T (n.671-1416G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.788-1416G>T (n.788-1416G>T)
c.410-1416G>T (n.410-1416G>T)
c.413-1416G>T (n.413-1416G>T)
c.5-28497G>T (n.5-28497G>T)
c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T)
c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T)
n.3219G>T
n.3260G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092448C=CA2260782948BRCA1n.3147G=
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2957G= (p.Arg986=)
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c.785-1416G= (n.785-1416G=)
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c.2195G= (p.Arg732=)
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c.665-1416G= (n.665-1416G=)
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c.*2866G= (n.*2866G=)
c.788-1416G= (n.788-1416G=)
c.410-1416G= (n.410-1416G=)
c.413-1416G= (n.413-1416G=)
c.5-28497G= (n.5-28497G=)
c.-43-17927G= (n.-43-17927G=)
c.-99+32823G= (n.-99+32823G=)
n.3219G=
n.3260G=
17g.43092448C>GCA10595823BRCA1n.3147G>C
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.785-1416G>C (n.785-1416G>C)
c.647-1416G>C (n.647-1416G>C)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.2942G>C (p.Arg981Pro)
c.665-1416G>C (n.665-1416G>C)
c.707-1416G>C (n.707-1416G>C)
c.671-1416G>C (n.671-1416G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.788-1416G>C (n.788-1416G>C)
c.410-1416G>C (n.410-1416G>C)
c.413-1416G>C (n.413-1416G>C)
c.5-28497G>C (n.5-28497G>C)
c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C)
c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C)
n.3219G>C
n.3260G>C
 dbSNP
17g.43092448C>TCA002021BRCA1n.3147G>A
c.3083G>A (p.Arg1028His)
c.2957G>A (p.Arg986His)
c.3080G>A (p.Arg1027His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
c.785-1416G>A (n.785-1416G>A)
c.647-1416G>A (n.647-1416G>A)
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.2942G>A (p.Arg981His)
c.665-1416G>A (n.665-1416G>A)
c.707-1416G>A (n.707-1416G>A)
c.671-1416G>A (n.671-1416G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.788-1416G>A (n.788-1416G>A)
c.410-1416G>A (n.410-1416G>A)
c.413-1416G>A (n.413-1416G>A)
c.5-28497G>A (n.5-28497G>A)
c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A)
c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A)
n.3219G>A
n.3260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092449G>ACA002019BRCA1n.3146C>T
c.3082C>T (p.Arg1028Cys)
c.2956C>T (p.Arg986Cys)
c.3079C>T (p.Arg1027Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
c.785-1417C>T (n.785-1417C>T)
c.647-1417C>T (n.647-1417C>T)
c.2194C>T (p.Arg732Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.2941C>T (p.Arg981Cys)
c.665-1417C>T (n.665-1417C>T)
c.707-1417C>T (n.707-1417C>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched