Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4090635A>C | CA403380819 | MAP2K2 | n.1605T>G n.3317T>G n.302T>G n.1070T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.351T>G c.276T>G n.2615T>G n.1467T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | |
19 | g.4090635A>G | CA403380818 | MAP2K2 | n.1605T>C n.3317T>C n.302T>C n.1070T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.351T>C c.276T>C n.2615T>C n.1467T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4090635A>T | CA403380817 | MAP2K2 | n.1605T>A n.3317T>A n.302T>A n.1070T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.351T>A c.276T>A n.2615T>A n.1467T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) | |
19 | g.4090636del | CA2584876669 | MAP2K2 | n.1604del n.3316del n.301del n.1069del c.1165del (p.Leu389Ter) c.874del (p.Leu292Ter) n.350del c.275del n.2614del n.1466del c.886del (p.Leu296Ter) c.595del (p.Leu199Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4090636G>A | CA504984317 | MAP2K2 | n.1604C>T n.3316C>T n.301C>T n.1069C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.874C>T (p.Leu292=) n.350C>T c.275C>T n.2614C>T n.1466C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.595C>T (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090636G>C | CA403380820 | MAP2K2 | n.1604C>G n.3316C>G n.301C>G n.1069C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.350C>G c.275C>G n.2614C>G n.1466C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.595C>G (p.Leu199Val) | |
19 | g.4090636G= | CA2319219759 | MAP2K2 | n.1604C= n.3316C= n.301C= n.1069C= c.1165C= (p.Leu389=) c.874C= (p.Leu292=) n.350C= c.275C= n.2614C= n.1466C= c.886C= (p.Leu296=) c.595C= (p.Leu199=) | |
19 | g.4090636G>T | CA403380821 | MAP2K2 | n.1604C>A n.3316C>A n.301C>A n.1069C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.350C>A c.275C>A n.2614C>A n.1466C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.595C>A (p.Leu199Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4090637C>A | CA504984320 | MAP2K2 | n.1603G>T n.3315G>T n.300G>T n.1068G>T c.1164G>T (p.Arg388=) c.873G>T (p.Arg291=) n.349G>T c.274G>T n.2613G>T n.1465G>T c.885G>T (p.Arg295=) c.594G>T (p.Arg198=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090637C>G | CA504984319 | MAP2K2 | n.1603G>C n.3315G>C n.300G>C n.1068G>C c.1164G>C (p.Arg388=) c.873G>C (p.Arg291=) n.349G>C c.274G>C n.2613G>C n.1465G>C c.885G>C (p.Arg295=) c.594G>C (p.Arg198=) | |
19 | g.4090637C>T | CA504984318 | MAP2K2 | n.1603G>A n.3315G>A n.300G>A n.1068G>A c.1164G>A (p.Arg388=) c.873G>A (p.Arg291=) n.349G>A c.274G>A n.2613G>A n.1465G>A c.885G>A (p.Arg295=) c.594G>A (p.Arg198=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090638C>A | CA403380824 | MAP2K2 | n.1602G>T n.3314G>T n.299G>T n.1067G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) n.348G>T c.273G>T n.2612G>T n.1464G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090638C= | CA2319219760 | MAP2K2 | n.1602G= n.3314G= n.299G= n.1067G= c.1163G= (p.Arg388=) c.872G= (p.Arg291=) n.348G= c.273G= n.2612G= n.1464G= c.884G= (p.Arg295=) c.593G= (p.Arg198=) | |
19 | g.4090638C>G | CA403380826 | MAP2K2 | n.1602G>C n.3314G>C n.299G>C n.1067G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) n.348G>C c.273G>C n.2612G>C n.1464G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) | |
19 | g.4090638C>T | CA9090689 | MAP2K2 | n.1602G>A n.3314G>A n.299G>A n.1067G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) n.348G>A c.273G>A n.2612G>A n.1464G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4090638_4090641dup | CA2576573123 | MAP2K2 | n.1599_1602dup n.3311_3314dup n.296_299dup n.1064_1067dup c.1160_1163dup (p.Leu389AlafsTer25) c.869_872dup (p.Leu292AlafsTer25) n.345_348dup c.270_273dup n.2609_2612dup n.1461_1464dup c.881_884dup (p.Leu296AlafsTer25) c.590_593dup (p.Leu199AlafsTer25) | |
19 | g.4090639G>A | CA180895 | MAP2K2 | n.1601C>T n.3313C>T n.298C>T n.1066C>T c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) n.347C>T c.272C>T n.2611C>T n.1463C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) c.592C>T (p.Arg198Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090639G>C | CA403380836 | MAP2K2 | n.1601C>G n.3313C>G n.298C>G n.1066C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) n.347C>G c.272C>G n.2611C>G n.1463C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) | COSMIC COSMIC |
19 | g.4090639G= | CA2319219761 | MAP2K2 | n.1601C= n.3313C= n.298C= n.1066C= c.1162C= (p.Arg388=) c.871C= (p.Arg291=) n.347C= c.272C= n.2611C= n.1463C= c.883C= (p.Arg295=) c.592C= (p.Arg198=) | |
19 | g.4090639G>T | CA504984321 | MAP2K2 | n.1601C>A n.3313C>A n.298C>A n.1066C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.871C>A (p.Arg291=) n.347C>A c.272C>A n.2611C>A n.1463C>A c.883C>A (p.Arg295=) c.592C>A (p.Arg198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090640C>A | CA504984322 | MAP2K2 | n.1600G>T n.3312G>T n.297G>T n.1065G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.870G>T (p.Leu290=) n.346G>T c.271G>T n.2610G>T n.1462G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.591G>T (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090640C>G | CA504984323 | MAP2K2 | n.1600G>C n.3312G>C n.297G>C n.1065G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.870G>C (p.Leu290=) n.346G>C c.271G>C n.2610G>C n.1462G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.591G>C (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090640C>T | CA504984324 | MAP2K2 | n.1600G>A n.3312G>A n.297G>A n.1065G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.870G>A (p.Leu290=) n.346G>A c.271G>A n.2610G>A n.1462G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.591G>A (p.Leu197=) | |
19 | g.4090641A= | CA2319219762 | MAP2K2 | n.1599T= n.3311T= n.296T= n.1064T= c.1160T= (p.Leu387=) c.869T= (p.Leu290=) n.345T= c.270T= n.2609T= n.1461T= c.881T= (p.Leu294=) c.590T= (p.Leu197=) | |
19 | g.4090641A>C | CA403380845 | MAP2K2 | n.1599T>G n.3311T>G n.296T>G n.1064T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.345T>G c.270T>G n.2609T>G n.1461T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
19 | g.4090641A>G | CA403380849 | MAP2K2 | n.1599T>C n.3311T>C n.296T>C n.1064T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.345T>C c.270T>C n.2609T>C n.1461T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090641A>T | CA403380851 | MAP2K2 | n.1599T>A n.3311T>A n.296T>A n.1064T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.345T>A c.270T>A n.2609T>A n.1461T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
19 | g.4090642G>A | CA504984325 | MAP2K2 | n.1598C>T n.3310C>T n.295C>T n.1063C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.868C>T (p.Leu290=) n.344C>T c.269C>T n.2608C>T n.1460C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090642G>C | CA403380853 | MAP2K2 | n.1598C>G n.3310C>G n.295C>G n.1063C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.344C>G c.269C>G n.2608C>G n.1460C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4090642G= | CA2319219763 | MAP2K2 | n.1598C= n.3310C= n.295C= n.1063C= c.1159C= (p.Leu387=) c.868C= (p.Leu290=) n.344C= c.269C= n.2608C= n.1460C= c.880C= (p.Leu294=) c.589C= (p.Leu197=) | |
19 | g.4090642G>T | CA403380856 | MAP2K2 | n.1598C>A n.3310C>A n.295C>A n.1063C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.344C>A c.269C>A n.2608C>A n.1460C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4090643G>A | CA304445706 | MAP2K2 | n.1597C>T n.3309C>T n.294C>T n.1062C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.867C>T (p.Thr289=) n.343C>T c.268C>T n.2607C>T n.1459C>T c.879C>T (p.Thr293=) c.588C>T (p.Thr196=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4090643G>C | CA504984327 | MAP2K2 | n.1597C>G n.3309C>G n.294C>G n.1062C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.867C>G (p.Thr289=) n.343C>G c.268C>G n.2607C>G n.1459C>G c.879C>G (p.Thr293=) c.588C>G (p.Thr196=) | |
19 | g.4090643G= | CA2319219764 | MAP2K2 | n.1597C= n.3309C= n.294C= n.1062C= c.1158C= (p.Thr386=) c.867C= (p.Thr289=) n.343C= c.268C= n.2607C= n.1459C= c.879C= (p.Thr293=) c.588C= (p.Thr196=) | |
19 | g.4090643G>T | CA504984326 | MAP2K2 | n.1597C>A n.3309C>A n.294C>A n.1062C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.867C>A (p.Thr289=) n.343C>A c.268C>A n.2607C>A n.1459C>A c.879C>A (p.Thr293=) c.588C>A (p.Thr196=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090644G>A | CA403380868 | MAP2K2 | n.1596C>T n.3308C>T n.293C>T n.1061C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.342C>T c.267C>T n.2606C>T n.1458C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090644G>C | CA403380863 | MAP2K2 | n.1596C>G n.3308C>G n.293C>G n.1061C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.342C>G c.267C>G n.2606C>G n.1458C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) | |
19 | g.4090644G>T | CA403380865 | MAP2K2 | n.1596C>A n.3308C>A n.293C>A n.1061C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.342C>A c.267C>A n.2606C>A n.1458C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090645T>A | CA403380871 | MAP2K2 | n.1595A>T n.3307A>T n.292A>T n.1060A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.341A>T c.266A>T n.2605A>T n.1457A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) | |
19 | g.4090645T>C | CA403380874 | MAP2K2 | n.1595A>G n.3307A>G n.292A>G n.1060A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.341A>G c.266A>G n.2605A>G n.1457A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4090645T>G | CA403380876 | MAP2K2 | n.1595A>C n.3307A>C n.292A>C n.1060A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.341A>C c.266A>C n.2605A>C n.1457A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4090647_4090648dup | CA2584876670 | MAP2K2 | n.1594_1595dup n.3306_3307dup n.291_292dup n.1059_1060dup c.1155_1156dup (p.Thr386LysfsTer5) c.864_865dup (p.Thr289LysfsTer5) n.340_341dup c.265_266dup n.2604_2605dup n.1456_1457dup c.876_877dup (p.Thr293LysfsTer5) c.585_586dup (p.Thr196LysfsTer5) | gnomAD v4 |
19 | g.4090646T>A | CA403380880 | MAP2K2 | n.1594A>T n.3306A>T n.291A>T n.1059A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) n.340A>T c.265A>T n.2604A>T n.1456A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) | |
19 | g.4090646T>C | CA504984328 | MAP2K2 | n.1594A>G n.3306A>G n.291A>G n.1059A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.864A>G (p.Lys288=) n.340A>G c.265A>G n.2604A>G n.1456A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.585A>G (p.Lys195=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090646T>G | CA403380883 | MAP2K2 | n.1594A>C n.3306A>C n.291A>C n.1059A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) n.340A>C c.265A>C n.2604A>C n.1456A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4090647T>A | CA403380887 | MAP2K2 | n.1593A>T n.3305A>T n.290A>T n.1058A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) n.339A>T c.264A>T n.2603A>T n.1455A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4090647T>C | CA403380888 | MAP2K2 | n.1593A>G n.3305A>G n.290A>G n.1058A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.339A>G c.264A>G n.2603A>G n.1455A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.4090647T>G | CA403380895 | MAP2K2 | n.1593A>C n.3305A>C n.290A>C n.1058A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.339A>C c.264A>C n.2603A>C n.1455A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) | |
19 | g.4090648T>A | CA403380898 | MAP2K2 | n.1592A>T n.3304A>T n.289A>T n.1057A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.338A>T c.263A>T n.2602A>T n.1454A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
19 | g.4090648T>C | CA403380902 | MAP2K2 | n.1592A>G n.3304A>G n.289A>G n.1057A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.338A>G c.263A>G n.2602A>G n.1454A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090648T>G | CA403380904 | MAP2K2 | n.1592A>C n.3304A>C n.289A>C n.1057A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.338A>C c.263A>C n.2602A>C n.1454A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
19 | g.4090649A>C | CA403380908 | MAP2K2 | n.1591T>G n.3303T>G n.288T>G n.1056T>G c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) n.337T>G c.262T>G n.2601T>G n.1453T>G c.873T>G (p.Cys291Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) | |
19 | g.4090649A>G | CA504984329 | MAP2K2 | n.1591T>C n.3303T>C n.288T>C n.1056T>C c.1152T>C (p.Cys384=) c.861T>C (p.Cys287=) n.337T>C c.262T>C n.2601T>C n.1453T>C c.873T>C (p.Cys291=) c.582T>C (p.Cys194=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090649A>T | CA403380913 | MAP2K2 | n.1591T>A n.3303T>A n.288T>A n.1056T>A c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) n.337T>A c.262T>A n.2601T>A n.1453T>A c.873T>A (p.Cys291Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4090650C>A | CA403380920 | MAP2K2 | n.1590G>T n.3302G>T n.287G>T n.1055G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.336G>T c.261G>T n.2600G>T n.1452G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.4090650C= | CA2319219765 | MAP2K2 | n.1590G= n.3302G= n.287G= n.1055G= c.1151G= (p.Cys384=) c.860G= (p.Cys287=) n.336G= c.261G= n.2600G= n.1452G= c.872G= (p.Cys291=) c.581G= (p.Cys194=) | |
19 | g.4090650C>G | CA403380922 | MAP2K2 | n.1590G>C n.3302G>C n.287G>C n.1055G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.336G>C c.261G>C n.2600G>C n.1452G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) | |
19 | g.4090650C>T | CA403380918 | MAP2K2 | n.1590G>A n.3302G>A n.287G>A n.1055G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.336G>A c.261G>A n.2600G>A n.1452G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090651A= | CA2319219766 | MAP2K2 | n.1589T= n.3301T= n.286T= n.1054T= c.1150T= (p.Cys384=) c.859T= (p.Cys287=) n.335T= c.260T= n.2599T= n.1451T= c.871T= (p.Cys291=) c.580T= (p.Cys194=) | |
19 | g.4090651A>C | CA403380928 | MAP2K2 | n.1589T>G n.3301T>G n.286T>G n.1054T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.335T>G c.260T>G n.2599T>G n.1451T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) | |
19 | g.4090651A>G | CA403380925 | MAP2K2 | n.1589T>C n.3301T>C n.286T>C n.1054T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.335T>C c.260T>C n.2599T>C n.1451T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090651A>T | CA403380930 | MAP2K2 | n.1589T>A n.3301T>A n.286T>A n.1054T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.335T>A c.260T>A n.2599T>A n.1451T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090652C>A | CA403380931 | MAP2K2 | n.1588G>T n.3300G>T n.285G>T n.1053G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.334G>T c.259G>T n.2598G>T n.1450G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.4090652C= | CA2319219767 | MAP2K2 | n.1588G= n.3300G= n.285G= n.1053G= c.1149G= (p.Leu383=) c.858G= (p.Leu286=) n.334G= c.259G= n.2598G= n.1450G= c.870G= (p.Leu290=) c.579G= (p.Leu193=) | |
19 | g.4090652C>G | CA403380932 | MAP2K2 | n.1588G>C n.3300G>C n.285G>C n.1053G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.334G>C c.259G>C n.2598G>C n.1450G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090652C>T | CA504984330 | MAP2K2 | n.1588G>A n.3300G>A n.285G>A n.1053G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.858G>A (p.Leu286=) n.334G>A c.259G>A n.2598G>A n.1450G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.579G>A (p.Leu193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090653A>C | CA403380933 | MAP2K2 | n.1587T>G n.3299T>G n.284T>G n.1052T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.333T>G c.258T>G n.2597T>G n.1449T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) | |
19 | g.4090653A>G | CA403380934 | MAP2K2 | n.1587T>C n.3299T>C n.284T>C n.1052T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.333T>C c.258T>C n.2597T>C n.1449T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4090653A>T | CA403380935 | MAP2K2 | n.1587T>A n.3299T>A n.284T>A n.1052T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.333T>A c.258T>A n.2597T>A n.1449T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) | |
19 | g.4090654A= | CA2319219768 | MAP2K2 | n.1586T= n.3298T= n.283T= n.1051T= c.1147T= (p.Leu383=) c.856T= (p.Leu286=) n.332T= c.257T= n.2596T= n.1448T= c.868T= (p.Leu290=) c.577T= (p.Leu193=) | |
19 | g.4090654A>C | CA403380937 | MAP2K2 | n.1586T>G n.3298T>G n.283T>G n.1051T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.332T>G c.257T>G n.2596T>G n.1448T>G c.868T>G (p.Leu290Val) c.577T>G (p.Leu193Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090654A>G | CA504984331 | MAP2K2 | n.1586T>C n.3298T>C n.283T>C n.1051T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.856T>C (p.Leu286=) n.332T>C c.257T>C n.2596T>C n.1448T>C c.868T>C (p.Leu290=) c.577T>C (p.Leu193=) | |
19 | g.4090654A>T | CA403380942 | MAP2K2 | n.1586T>A n.3298T>A n.283T>A n.1051T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.332T>A c.257T>A n.2596T>A n.1448T>A c.868T>A (p.Leu290Met) c.577T>A (p.Leu193Met) | |
19 | g.4090655C>A | CA304445708 | MAP2K2 | n.1585G>T n.3297G>T n.282G>T n.1050G>T c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) n.331G>T c.256G>T n.2595G>T n.1447G>T c.867G>T (p.Trp289Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090655C= | CA2319219769 | MAP2K2 | n.1585G= n.3297G= n.282G= n.1050G= c.1146G= (p.Trp382=) c.855G= (p.Trp285=) n.331G= c.256G= n.2595G= n.1447G= c.867G= (p.Trp289=) c.576G= (p.Trp192=) | |
19 | g.4090655C>G | CA403380948 | MAP2K2 | n.1585G>C n.3297G>C n.282G>C n.1050G>C c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) n.331G>C c.256G>C n.2595G>C n.1447G>C c.867G>C (p.Trp289Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) | |
19 | g.4090655C>T | CA403380951 | MAP2K2 | n.1585G>A n.3297G>A n.282G>A n.1050G>A c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) n.331G>A c.256G>A n.2595G>A n.1447G>A c.867G>A (p.Trp289Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090656C>A | CA304445710 | MAP2K2 | n.1584G>T n.3296G>T n.281G>T n.1049G>T c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) n.330G>T c.255G>T n.2594G>T n.1446G>T c.866G>T (p.Trp289Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090656C= | CA2319219770 | MAP2K2 | n.1584G= n.3296G= n.281G= n.1049G= c.1145G= (p.Trp382=) c.854G= (p.Trp285=) n.330G= c.255G= n.2594G= n.1446G= c.866G= (p.Trp289=) c.575G= (p.Trp192=) | |
19 | g.4090656C>G | CA403380957 | MAP2K2 | n.1584G>C n.3296G>C n.281G>C n.1049G>C c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) n.330G>C c.255G>C n.2594G>C n.1446G>C c.866G>C (p.Trp289Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) | |
19 | g.4090656C>T | CA403380959 | MAP2K2 | n.1584G>A n.3296G>A n.281G>A n.1049G>A c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) n.330G>A c.255G>A n.2594G>A n.1446G>A c.866G>A (p.Trp289Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090657A= | CA2319219771 | MAP2K2 | n.1583T= n.3295T= n.280T= n.1048T= c.1144T= (p.Trp382=) c.853T= (p.Trp285=) n.329T= c.254T= n.2593T= n.1445T= c.865T= (p.Trp289=) c.574T= (p.Trp192=) | |
19 | g.4090657A>C | CA403380966 | MAP2K2 | n.1583T>G n.3295T>G n.280T>G n.1048T>G c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) n.329T>G c.254T>G n.2593T>G n.1445T>G c.865T>G (p.Trp289Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) | |
19 | g.4090657A>G | CA403380962 | MAP2K2 | n.1583T>C n.3295T>C n.280T>C n.1048T>C c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) n.329T>C c.254T>C n.2593T>C n.1445T>C c.865T>C (p.Trp289Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) | |
19 | g.4090657A>T | CA403380964 | MAP2K2 | n.1583T>A n.3295T>A n.280T>A n.1048T>A c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) n.329T>A c.254T>A n.2593T>A n.1445T>A c.865T>A (p.Trp289Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) | dbSNP |
19 | g.4090658G>A | CA504984335 | MAP2K2 | n.1582C>T n.3294C>T n.279C>T n.1047C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.852C>T (p.Gly284=) n.328C>T c.253C>T n.2592C>T n.1444C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.573C>T (p.Gly191=) | dbSNP |
19 | g.4090658G>C | CA504984333 | MAP2K2 | n.1582C>G n.3294C>G n.279C>G n.1047C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.852C>G (p.Gly284=) n.328C>G c.253C>G n.2592C>G n.1444C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.573C>G (p.Gly191=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090658G= | CA2319219772 | MAP2K2 | n.1582C= n.3294C= n.279C= n.1047C= c.1143C= (p.Gly381=) c.852C= (p.Gly284=) n.328C= c.253C= n.2592C= n.1444C= c.864C= (p.Gly288=) c.573C= (p.Gly191=) | |
19 | g.4090658G>T | CA504984334 | MAP2K2 | n.1582C>A n.3294C>A n.279C>A n.1047C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.852C>A (p.Gly284=) n.328C>A c.253C>A n.2592C>A n.1444C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.573C>A (p.Gly191=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090659C>A | CA403380970 | MAP2K2 | n.1581G>T n.3293G>T n.278G>T n.1046G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.327G>T c.252G>T n.2591G>T n.1443G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.572G>T (p.Gly191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090659C= | CA2319219773 | MAP2K2 | n.1581G= n.3293G= n.278G= n.1046G= c.1142G= (p.Gly381=) c.851G= (p.Gly284=) n.327G= c.252G= n.2591G= n.1443G= c.863G= (p.Gly288=) c.572G= (p.Gly191=) | |
19 | g.4090659C>G | CA403380977 | MAP2K2 | n.1581G>C n.3293G>C n.278G>C n.1046G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.327G>C c.252G>C n.2591G>C n.1443G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090659C>T | CA304445711 | MAP2K2 | n.1581G>A n.3293G>A n.278G>A n.1046G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.327G>A c.252G>A n.2591G>A n.1443G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090660C>A | CA304445712 | MAP2K2 | n.1580G>T n.3292G>T n.277G>T n.1045G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.326G>T c.251G>T n.2590G>T n.1442G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090660C= | CA2319219774 | MAP2K2 | n.1580G= n.3292G= n.277G= n.1045G= c.1141G= (p.Gly381=) c.850G= (p.Gly284=) n.326G= c.251G= n.2590G= n.1442G= c.862G= (p.Gly288=) c.571G= (p.Gly191=) | |
19 | g.4090660C>G | CA403380982 | MAP2K2 | n.1580G>C n.3292G>C n.277G>C n.1045G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.326G>C c.251G>C n.2590G>C n.1442G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090660C>T | CA9090690 | MAP2K2 | n.1580G>A n.3292G>A n.277G>A n.1045G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.326G>A c.251G>A n.2590G>A n.1442G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090661G>A | CA143886 | MAP2K2 | n.1579C>T n.3291C>T n.276C>T n.1044C>T c.1140C>T (p.Ala380=) c.849C>T (p.Ala283=) n.325C>T c.250C>T n.2589C>T n.1441C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.570C>T (p.Ala190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090661G>C | CA504984336 | MAP2K2 | n.1579C>G n.3291C>G n.276C>G n.1044C>G c.1140C>G (p.Ala380=) c.849C>G (p.Ala283=) n.325C>G c.250C>G n.2589C>G n.1441C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.570C>G (p.Ala190=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090661G= | CA2319219775 | MAP2K2 | n.1579C= n.3291C= n.276C= n.1044C= c.1140C= (p.Ala380=) c.849C= (p.Ala283=) n.325C= c.250C= n.2589C= n.1441C= c.861C= (p.Ala287=) c.570C= (p.Ala190=) | |
19 | g.4090661G>T | CA504984337 | MAP2K2 | n.1579C>A n.3291C>A n.276C>A n.1044C>A c.1140C>A (p.Ala380=) c.849C>A (p.Ala283=) n.325C>A c.250C>A n.2589C>A n.1441C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.570C>A (p.Ala190=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090662G>A | CA304445714 | MAP2K2 | n.1578C>T n.3290C>T n.275C>T n.1043C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.324C>T c.249C>T n.2588C>T n.1440C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090662G>C | CA403380988 | MAP2K2 | n.1578C>G n.3290C>G n.275C>G n.1043C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.324C>G c.249C>G n.2588C>G n.1440C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
19 | g.4090662G= | CA2319219776 | MAP2K2 | n.1578C= n.3290C= n.275C= n.1043C= c.1139C= (p.Ala380=) c.848C= (p.Ala283=) n.324C= c.249C= n.2588C= n.1440C= c.860C= (p.Ala287=) c.569C= (p.Ala190=) | |
19 | g.4090662G>T | CA403380995 | MAP2K2 | n.1578C>A n.3290C>A n.275C>A n.1043C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.324C>A c.249C>A n.2588C>A n.1440C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4090663C>A | CA304445716 | MAP2K2 | n.1577G>T n.3289G>T n.274G>T n.1042G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.323G>T c.248G>T n.2587G>T n.1439G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090663C= | CA2319219777 | MAP2K2 | n.1577G= n.3289G= n.274G= n.1042G= c.1138G= (p.Ala380=) c.847G= (p.Ala283=) n.323G= c.248G= n.2587G= n.1439G= c.859G= (p.Ala287=) c.568G= (p.Ala190=) | |
19 | g.4090663C>G | CA403381000 | MAP2K2 | n.1577G>C n.3289G>C n.274G>C n.1042G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.323G>C c.248G>C n.2587G>C n.1439G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
19 | g.4090663C>T | CA304445717 | MAP2K2 | n.1577G>A n.3289G>A n.274G>A n.1042G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.323G>A c.248G>A n.2587G>A n.1439G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090664A>C | CA403381004 | MAP2K2 | n.1576T>G n.3288T>G n.273T>G n.1041T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.322T>G c.247T>G n.2586T>G n.1438T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) | |
19 | g.4090664A>G | CA504984338 | MAP2K2 | n.1576T>C n.3288T>C n.273T>C n.1041T>C c.1137T>C (p.Phe379=) c.846T>C (p.Phe282=) n.322T>C c.247T>C n.2586T>C n.1438T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.567T>C (p.Phe189=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090664A>T | CA403381003 | MAP2K2 | n.1576T>A n.3288T>A n.273T>A n.1041T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.322T>A c.247T>A n.2586T>A n.1438T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) | |
19 | g.4090667del | CA2555627410 | MAP2K2 | n.1576del n.3288del n.273del n.1041del c.1137del (p.Phe379LeufsTer11) c.846del (p.Phe282LeufsTer11) n.322del c.247del n.2586del n.1438del c.858del (p.Phe286LeufsTer11) c.567del (p.Phe189LeufsTer11) | gnomAD v4 |
19 | g.4090665A>C | CA403381005 | MAP2K2 | n.1575T>G n.3287T>G n.272T>G n.1040T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.321T>G c.246T>G n.2585T>G n.1437T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
19 | g.4090665A>G | CA403381006 | MAP2K2 | n.1575T>C n.3287T>C n.272T>C n.1040T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.321T>C c.246T>C n.2585T>C n.1437T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
19 | g.4090665A>T | CA403381008 | MAP2K2 | n.1575T>A n.3287T>A n.272T>A n.1040T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.321T>A c.246T>A n.2585T>A n.1437T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
19 | g.4090666A>C | CA403381011 | MAP2K2 | n.1574T>G n.3286T>G n.271T>G n.1039T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.320T>G c.245T>G n.2584T>G n.1436T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
19 | g.4090666A>G | CA403381013 | MAP2K2 | n.1574T>C n.3286T>C n.271T>C n.1039T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.320T>C c.245T>C n.2584T>C n.1436T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
19 | g.4090666A>T | CA403381015 | MAP2K2 | n.1574T>A n.3286T>A n.271T>A n.1039T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.320T>A c.245T>A n.2584T>A n.1436T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
19 | g.4090667A>C | CA403381025 | MAP2K2 | n.1573T>G n.3285T>G n.270T>G n.1038T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.319T>G c.244T>G n.2583T>G n.1435T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) | |
19 | g.4090667A>G | CA504984339 | MAP2K2 | n.1573T>C n.3285T>C n.270T>C n.1038T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.843T>C (p.Asp281=) n.319T>C c.244T>C n.2583T>C n.1435T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.564T>C (p.Asp188=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090667A>T | CA403381022 | MAP2K2 | n.1573T>A n.3285T>A n.270T>A n.1038T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.319T>A c.244T>A n.2583T>A n.1435T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090668T>A | CA403381027 | MAP2K2 | n.1572A>T n.3284A>T n.269A>T n.1037A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.318A>T c.243A>T n.2582A>T n.1434A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.563A>T (p.Asp188Val) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4090668T>C | CA403381029 | MAP2K2 | n.1572A>G n.3284A>G n.269A>G n.1037A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.318A>G c.243A>G n.2582A>G n.1434A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
19 | g.4090668T>G | CA403381030 | MAP2K2 | n.1572A>C n.3284A>C n.269A>C n.1037A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.318A>C c.243A>C n.2582A>C n.1434A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
19 | g.4090668T= | CA2319219778 | MAP2K2 | n.1572A= n.3284A= n.269A= n.1037A= c.1133A= (p.Asp378=) c.842A= (p.Asp281=) n.318A= c.243A= n.2582A= n.1434A= c.854A= (p.Asp285=) c.563A= (p.Asp188=) | |
19 | g.4090669C>A | CA403381031 | MAP2K2 | n.1571G>T n.3283G>T n.268G>T n.1036G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.317G>T c.242G>T n.2581G>T n.1433G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4090669C>G | CA403381034 | MAP2K2 | n.1571G>C n.3283G>C n.268G>C n.1036G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.841G>C (p.Asp281His) n.317G>C c.242G>C n.2581G>C n.1433G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.562G>C (p.Asp188His) | |
19 | g.4090669C>T | CA403381039 | MAP2K2 | n.1571G>A n.3283G>A n.268G>A n.1036G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.317G>A c.242G>A n.2581G>A n.1433G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) | |
19 | g.4090670C>A | CA504984340 | MAP2K2 | n.1570G>T n.3282G>T n.267G>T n.1035G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.840G>T (p.Val280=) n.316G>T c.241G>T n.2580G>T n.1432G>T c.852G>T (p.Val284=) c.561G>T (p.Val187=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090670C>G | CA504984341 | MAP2K2 | n.1570G>C n.3282G>C n.267G>C n.1035G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.840G>C (p.Val280=) n.316G>C c.241G>C n.2580G>C n.1432G>C c.852G>C (p.Val284=) c.561G>C (p.Val187=) | |
19 | g.4090670C>T | CA504984342 | MAP2K2 | n.1570G>A n.3282G>A n.267G>A n.1035G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.840G>A (p.Val280=) n.316G>A c.241G>A n.2580G>A n.1432G>A c.852G>A (p.Val284=) c.561G>A (p.Val187=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090671A= | CA2319219779 | MAP2K2 | n.1569T= n.3281T= n.266T= n.1034T= c.1130T= (p.Val377=) c.839T= (p.Val280=) n.315T= c.240T= n.2579T= n.1431T= c.851T= (p.Val284=) c.560T= (p.Val187=) | |
19 | g.4090671A>C | CA403381045 | MAP2K2 | n.1569T>G n.3281T>G n.266T>G n.1034T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.315T>G c.240T>G n.2579T>G n.1431T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4090671A>G | CA403381042 | MAP2K2 | n.1569T>C n.3281T>C n.266T>C n.1034T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.315T>C c.240T>C n.2579T>C n.1431T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090671A>T | CA403381043 | MAP2K2 | n.1569T>A n.3281T>A n.266T>A n.1034T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.315T>A c.240T>A n.2579T>A n.1431T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) | |
19 | g.4090672C>A | CA403381051 | MAP2K2 | n.1568G>T n.3280G>T n.265G>T n.1033G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.314G>T c.239G>T n.2578G>T n.1430G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090672C>G | CA403381053 | MAP2K2 | n.1568G>C n.3280G>C n.265G>C n.1033G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.314G>C c.239G>C n.2578G>C n.1430G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) | |
19 | g.4090672C>T | CA403381054 | MAP2K2 | n.1568G>A n.3280G>A n.265G>A n.1033G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.314G>A c.239G>A n.2578G>A n.1430G>A c.850G>A (p.Val284Met) c.559G>A (p.Val187Met) | |
19 | g.4090673T>A | CA403381056 | MAP2K2 | n.1567A>T n.3279A>T n.264A>T n.1032A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.313A>T c.238A>T n.2577A>T n.1429A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
19 | g.4090673T>C | CA504984343 | MAP2K2 | n.1567A>G n.3279A>G n.264A>G n.1032A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.837A>G (p.Glu279=) n.313A>G c.238A>G n.2577A>G n.1429A>G c.849A>G (p.Glu283=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
19 | g.4090673T>G | CA403381057 | MAP2K2 | n.1567A>C n.3279A>C n.264A>C n.1032A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.313A>C c.238A>C n.2577A>C n.1429A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
19 | g.4090674T>A | CA403381058 | MAP2K2 | n.1566A>T n.3278A>T n.263A>T n.1031A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.312A>T c.237A>T n.2576A>T n.1428A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
19 | g.4090674T>C | CA403381059 | MAP2K2 | n.1566A>G n.3278A>G n.263A>G n.1031A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.312A>G c.237A>G n.2576A>G n.1428A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4090674T>G | CA403381060 | MAP2K2 | n.1566A>C n.3278A>C n.263A>C n.1031A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.312A>C c.237A>C n.2576A>C n.1428A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
19 | g.4090675C>A | CA403381061 | MAP2K2 | n.1565G>T n.3277G>T n.262G>T n.1030G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.311G>T c.236G>T n.2575G>T n.1427G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
19 | g.4090675C>G | CA403381062 | MAP2K2 | n.1565G>C n.3277G>C n.262G>C n.1030G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.311G>C c.236G>C n.2575G>C n.1427G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4090675C>T | CA403381064 | MAP2K2 | n.1565G>A n.3277G>A n.262G>A n.1030G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.311G>A c.236G>A n.2575G>A n.1427G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
19 | g.4090676T>A | CA403381066 | MAP2K2 | n.1564A>T n.3276A>T n.261A>T n.1029A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.310A>T c.235A>T n.2574A>T n.1426A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) | |
19 | g.4090676T>C | CA504984344 | MAP2K2 | n.1564A>G n.3276A>G n.261A>G n.1029A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.834A>G (p.Glu278=) n.310A>G c.235A>G n.2574A>G n.1426A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.555A>G (p.Glu185=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090676T>G | CA403381067 | MAP2K2 | n.1564A>C n.3276A>C n.261A>C n.1029A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.310A>C c.235A>C n.2574A>C n.1426A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4090677T>A | CA403381070 | MAP2K2 | n.1563A>T n.3275A>T n.260A>T n.1028A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.309A>T c.234A>T n.2573A>T n.1425A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.554A>T (p.Glu185Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4090677T>C | CA403381072 | MAP2K2 | n.1563A>G n.3275A>G n.260A>G n.1028A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.309A>G c.234A>G n.2573A>G n.1425A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4090677T>G | CA403381071 | MAP2K2 | n.1563A>C n.3275A>C n.260A>C n.1028A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.309A>C c.234A>C n.2573A>C n.1425A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
19 | g.4090678C>A | CA403381073 | MAP2K2 | n.1562G>T n.3274G>T n.259G>T n.1027G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.308G>T c.233G>T n.2572G>T n.1424G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090678C>G | CA403381075 | MAP2K2 | n.1562G>C n.3274G>C n.259G>C n.1027G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.308G>C c.233G>C n.2572G>C n.1424G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
19 | g.4090678C>T | CA403381074 | MAP2K2 | n.1562G>A n.3274G>A n.259G>A n.1027G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.308G>A c.233G>A n.2572G>A n.1424G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090679C>A | CA504984347 | MAP2K2 | n.1561G>T n.3273G>T n.258G>T n.1026G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.831G>T (p.Val277=) n.307G>T c.232G>T n.2571G>T n.1423G>T c.843G>T (p.Val281=) c.552G>T (p.Val184=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090679C= | CA2319219780 | MAP2K2 | n.1561G= n.3273G= n.258G= n.1026G= c.1122G= (p.Val374=) c.831G= (p.Val277=) n.307G= c.232G= n.2571G= n.1423G= c.843G= (p.Val281=) c.552G= (p.Val184=) | |
19 | g.4090679C>G | CA504984346 | MAP2K2 | n.1561G>C n.3273G>C n.258G>C n.1026G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.831G>C (p.Val277=) n.307G>C c.232G>C n.2571G>C n.1423G>C c.843G>C (p.Val281=) c.552G>C (p.Val184=) | |
19 | g.4090679C>T | CA504984345 | MAP2K2 | n.1561G>A n.3273G>A n.258G>A n.1026G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.831G>A (p.Val277=) n.307G>A c.232G>A n.2571G>A n.1423G>A c.843G>A (p.Val281=) c.552G>A (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090680A>C | CA403381076 | MAP2K2 | n.1560T>G n.3272T>G n.257T>G n.1025T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.306T>G c.231T>G n.2570T>G n.1422T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
19 | g.4090680A>G | CA403381078 | MAP2K2 | n.1560T>C n.3272T>C n.257T>C n.1025T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.306T>C c.231T>C n.2570T>C n.1422T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
19 | g.4090680A>T | CA403381080 | MAP2K2 | n.1560T>A n.3272T>A n.257T>A n.1025T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) n.306T>A c.231T>A n.2570T>A n.1422T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
19 | g.4090681C>A | CA403381082 | MAP2K2 | n.1559G>T n.3271G>T n.256G>T n.1024G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) n.305G>T c.230G>T n.2569G>T n.1421G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4090681C>G | CA403381083 | MAP2K2 | n.1559G>C n.3271G>C n.256G>C n.1024G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.305G>C c.230G>C n.2569G>C n.1421G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | |
19 | g.4090681C>T | CA403381087 | MAP2K2 | n.1559G>A n.3271G>A n.256G>A n.1024G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.829G>A (p.Val277Met) n.305G>A c.230G>A n.2569G>A n.1421G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.550G>A (p.Val184Met) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090682C>A | CA403381088 | MAP2K2 | n.1558G>T n.3270G>T n.255G>T n.1023G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) n.304G>T c.229G>T n.2568G>T n.1420G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4090682C= | CA2319219781 | MAP2K2 | n.1558G= n.3270G= n.255G= n.1023G= c.1119G= (p.Glu373=) c.828G= (p.Glu276=) n.304G= c.229G= n.2568G= n.1420G= c.840G= (p.Glu280=) c.549G= (p.Glu183=) | |
19 | g.4090682C>G | CA403381090 | MAP2K2 | n.1558G>C n.3270G>C n.255G>C n.1023G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) n.304G>C c.229G>C n.2568G>C n.1420G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4090682C>T | CA504984348 | MAP2K2 | n.1558G>A n.3270G>A n.255G>A n.1023G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.828G>A (p.Glu276=) n.304G>A c.229G>A n.2568G>A n.1420G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.549G>A (p.Glu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090683T>A | CA403381092 | MAP2K2 | n.1557A>T n.3269A>T n.254A>T n.1022A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.303A>T c.228A>T n.2567A>T n.1419A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.548A>T (p.Glu183Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4090683T>C | CA403381094 | MAP2K2 | n.1557A>G n.3269A>G n.254A>G n.1022A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.303A>G c.228A>G n.2567A>G n.1419A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4090683T>G | CA403381097 | MAP2K2 | n.1557A>C n.3269A>C n.254A>C n.1022A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.303A>C c.228A>C n.2567A>C n.1419A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) | |
19 | g.4090684C>A | CA304445718 | MAP2K2 | n.1556G>T n.3268G>T n.253G>T n.1021G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.302G>T c.227G>T n.2566G>T n.1418G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090684C= | CA2319219782 | MAP2K2 | n.1556G= n.3268G= n.253G= n.1021G= c.1117G= (p.Glu373=) c.826G= (p.Glu276=) n.302G= c.227G= n.2566G= n.1418G= c.838G= (p.Glu280=) c.547G= (p.Glu183=) | |
19 | g.4090684C>G | CA403381116 | MAP2K2 | n.1556G>C n.3268G>C n.253G>C n.1021G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.302G>C c.227G>C n.2566G>C n.1418G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) | ClinVar |
19 | g.4090684C>T | CA403381100 | MAP2K2 | n.1556G>A n.3268G>A n.253G>A n.1021G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.302G>A c.227G>A n.2566G>A n.1418G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090685G>A | CA9090691 | MAP2K2 | n.1555C>T n.3267C>T n.252C>T n.1020C>T c.1116C>T (p.Ser372=) c.825C>T (p.Ser275=) n.301C>T c.226C>T n.2565C>T n.1417C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.546C>T (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090685G>C | CA504984350 | MAP2K2 | n.1555C>G n.3267C>G n.252C>G n.1020C>G c.1116C>G (p.Ser372=) c.825C>G (p.Ser275=) n.301C>G c.226C>G n.2565C>G n.1417C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.546C>G (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090685G= | CA2319219783 | MAP2K2 | n.1555C= n.3267C= n.252C= n.1020C= c.1116C= (p.Ser372=) c.825C= (p.Ser275=) n.301C= c.226C= n.2565C= n.1417C= c.837C= (p.Ser279=) c.546C= (p.Ser182=) | |
19 | g.4090685G>T | CA504984349 | MAP2K2 | n.1555C>A n.3267C>A n.252C>A n.1020C>A c.1116C>A (p.Ser372=) c.825C>A (p.Ser275=) n.301C>A c.226C>A n.2565C>A n.1417C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.546C>A (p.Ser182=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090686G>A | CA403381122 | MAP2K2 | n.1554C>T n.3266C>T n.251C>T n.1019C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) n.300C>T c.225C>T n.2564C>T n.1416C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4090686G>C | CA403381125 | MAP2K2 | n.1554C>G n.3266C>G n.251C>G n.1019C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) n.300C>G c.225C>G n.2564C>G n.1416C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
19 | g.4090686G>T | CA403381126 | MAP2K2 | n.1554C>A n.3266C>A n.251C>A n.1019C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.300C>A c.225C>A n.2564C>A n.1416C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4090687A= | CA2319219784 | MAP2K2 | n.1553T= n.3265T= n.250T= n.1018T= c.1114T= (p.Ser372=) c.823T= (p.Ser275=) n.299T= c.224T= n.2563T= n.1415T= c.835T= (p.Ser279=) c.544T= (p.Ser182=) | |
19 | g.4090687A>C | CA403381133 | MAP2K2 | n.1553T>G n.3265T>G n.250T>G n.1018T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) n.299T>G c.224T>G n.2563T>G n.1415T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
19 | g.4090687A>G | CA403381135 | MAP2K2 | n.1553T>C n.3265T>C n.250T>C n.1018T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) n.299T>C c.224T>C n.2563T>C n.1415T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090687A>T | CA403381136 | MAP2K2 | n.1553T>A n.3265T>A n.250T>A n.1018T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) n.299T>A c.224T>A n.2563T>A n.1415T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
19 | g.4090688C>A | CA504984351 | MAP2K2 | n.1552G>T n.3264G>T n.249G>T n.1017G>T c.1113G>T (p.Arg371=) c.822G>T (p.Arg274=) n.298G>T c.223G>T n.2562G>T n.1414G>T c.834G>T (p.Arg278=) c.543G>T (p.Arg181=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090688C= | CA2319219785 | MAP2K2 | n.1552G= n.3264G= n.249G= n.1017G= c.1113G= (p.Arg371=) c.822G= (p.Arg274=) n.298G= c.223G= n.2562G= n.1414G= c.834G= (p.Arg278=) c.543G= (p.Arg181=) | |
19 | g.4090688C>G | CA504984353 | MAP2K2 | n.1552G>C n.3264G>C n.249G>C n.1017G>C c.1113G>C (p.Arg371=) c.822G>C (p.Arg274=) n.298G>C c.223G>C n.2562G>C n.1414G>C c.834G>C (p.Arg278=) c.543G>C (p.Arg181=) | |
19 | g.4090688C>T | CA504984352 | MAP2K2 | n.1552G>A n.3264G>A n.249G>A n.1017G>A c.1113G>A (p.Arg371=) c.822G>A (p.Arg274=) n.298G>A c.223G>A n.2562G>A n.1414G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.543G>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090689C>A | CA403381137 | MAP2K2 | n.1551G>T n.3263G>T n.248G>T n.1016G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.297G>T c.222G>T n.2561G>T n.1413G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090689C= | CA2319219786 | MAP2K2 | n.1551G= n.3263G= n.248G= n.1016G= c.1112G= (p.Arg371=) c.821G= (p.Arg274=) n.297G= c.222G= n.2561G= n.1413G= c.833G= (p.Arg278=) c.542G= (p.Arg181=) | |
19 | g.4090689C>G | CA403381138 | MAP2K2 | n.1551G>C n.3263G>C n.248G>C n.1016G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.297G>C c.222G>C n.2561G>C n.1413G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4090689C>T | CA296157 | MAP2K2 | n.1551G>A n.3263G>A n.248G>A n.1016G>A c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.297G>A c.222G>A n.2561G>A n.1413G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090690G>A | CA304445720 | MAP2K2 | n.1550C>T n.3262C>T n.247C>T n.1015C>T c.1111C>T (p.Arg371Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.296C>T c.221C>T n.2560C>T n.1412C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090690G>C | CA403381142 | MAP2K2 | n.1550C>G n.3262C>G n.247C>G n.1015C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.296C>G c.221C>G n.2560C>G n.1412C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) | |
19 | g.4090690G= | CA2319219787 | MAP2K2 | n.1550C= n.3262C= n.247C= n.1015C= c.1111C= (p.Arg371=) c.820C= (p.Arg274=) n.296C= c.221C= n.2560C= n.1412C= c.832C= (p.Arg278=) c.541C= (p.Arg181=) | |
19 | g.4090690G>T | CA504984354 | MAP2K2 | n.1550C>A n.3262C>A n.247C>A n.1015C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.820C>A (p.Arg274=) n.296C>A c.221C>A n.2560C>A n.1412C>A c.832C>A (p.Arg278=) c.541C>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090691C>A | CA403381151 | MAP2K2 | n.1549G>T n.3261G>T n.246G>T n.1014G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.295G>T c.220G>T n.2559G>T n.1411G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4090691C>G | CA403381145 | MAP2K2 | n.1549G>C n.3261G>C n.246G>C n.1014G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.295G>C c.220G>C n.2559G>C n.1411G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) | |
19 | g.4090691C>T | CA504984355 | MAP2K2 | n.1549G>A n.3261G>A n.246G>A n.1014G>A c.1110G>A (p.Lys370=) c.819G>A (p.Lys273=) n.295G>A c.220G>A n.2559G>A n.1411G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.540G>A (p.Lys180=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090692T>A | CA403381152 | MAP2K2 | n.1548A>T n.3260A>T n.245A>T n.1013A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) c.818A>T (p.Lys273Met) n.294A>T c.219A>T n.2558A>T n.1410A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.539A>T (p.Lys180Met) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4090692T>C | CA403381154 | MAP2K2 | n.1548A>G n.3260A>G n.245A>G n.1013A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.294A>G c.219A>G n.2558A>G n.1410A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4090692T>G | CA403381156 | MAP2K2 | n.1548A>C n.3260A>C n.245A>C n.1013A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.294A>C c.219A>C n.2558A>C n.1410A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
19 | g.4090692T= | CA2319219788 | MAP2K2 | n.1548A= n.3260A= n.245A= n.1013A= c.1109A= (p.Lys370=) c.818A= (p.Lys273=) n.294A= c.219A= n.2558A= n.1410A= c.830A= (p.Lys277=) c.539A= (p.Lys180=) | |
19 | g.4090693T>A | CA403381170 | MAP2K2 | n.1547A>T n.3259A>T n.244A>T n.1012A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.293A>T c.218A>T n.2557A>T n.1409A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
19 | g.4090693T>C | CA403381173 | MAP2K2 | n.1547A>G n.3259A>G n.244A>G n.1012A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.293A>G c.218A>G n.2557A>G n.1409A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
19 | g.4090693T>G | CA403381175 | MAP2K2 | n.1547A>C n.3259A>C n.244A>C n.1012A>C c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.293A>C c.218A>C n.2557A>C n.1409A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4090694G>A | CA504984356 | MAP2K2 | n.1546C>T n.3258C>T n.243C>T n.1011C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.816C>T (p.Ile272=) n.292C>T c.217C>T n.2556C>T n.1408C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.537C>T (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090694G>C | CA403381178 | MAP2K2 | n.1546C>G n.3258C>G n.243C>G n.1011C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.292C>G c.217C>G n.2556C>G n.1408C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.537C>G (p.Ile179Met) | |
19 | g.4090694G>T | CA504984357 | MAP2K2 | n.1546C>A n.3258C>A n.243C>A n.1011C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.816C>A (p.Ile272=) n.292C>A c.217C>A n.2556C>A n.1408C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.537C>A (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090695A>C | CA403381186 | MAP2K2 | n.1545T>G n.3257T>G n.242T>G n.1010T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.291T>G c.216T>G n.2555T>G n.1407T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
19 | g.4090695A>G | CA403381182 | MAP2K2 | n.1545T>C n.3257T>C n.242T>C n.1010T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.291T>C c.216T>C n.2555T>C n.1407T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090695A>T | CA403381185 | MAP2K2 | n.1545T>A n.3257T>A n.242T>A n.1010T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.291T>A c.216T>A n.2555T>A n.1407T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
19 | g.4090696T>A | CA403381189 | MAP2K2 | n.1544A>T n.3256A>T n.241A>T n.1009A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.290A>T c.215A>T n.2554A>T n.1406A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
19 | g.4090696T>C | CA403381191 | MAP2K2 | n.1544A>G n.3256A>G n.241A>G n.1009A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.290A>G c.215A>G n.2554A>G n.1406A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.535A>G (p.Ile179Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4090696T>G | CA403381194 | MAP2K2 | n.1544A>C n.3256A>C n.241A>C n.1009A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.290A>C c.215A>C n.2554A>C n.1406A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) | ClinVar |
19 | g.4090697G>A | CA504984358 | MAP2K2 | n.1543C>T n.3255C>T n.240C>T n.1008C>T c.1104C>T (p.Phe368=) c.813C>T (p.Phe271=) n.289C>T c.214C>T n.2553C>T n.1405C>T c.825C>T (p.Phe275=) c.534C>T (p.Phe178=) | |
19 | g.4090697G>C | CA403381198 | MAP2K2 | n.1543C>G n.3255C>G n.240C>G n.1008C>G c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) n.289C>G c.214C>G n.2553C>G n.1405C>G c.825C>G (p.Phe275Leu) c.534C>G (p.Phe178Leu) | |
19 | g.4090697G>T | CA403381200 | MAP2K2 | n.1543C>A n.3255C>A n.240C>A n.1008C>A c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.289C>A c.214C>A n.2553C>A n.1405C>A c.825C>A (p.Phe275Leu) c.534C>A (p.Phe178Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090698A>C | CA403381201 | MAP2K2 | n.1542T>G n.3254T>G n.239T>G n.1007T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.288T>G c.213T>G n.2552T>G n.1404T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
19 | g.4090698A>G | CA403381207 | MAP2K2 | n.1542T>C n.3254T>C n.239T>C n.1007T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.288T>C c.213T>C n.2552T>C n.1404T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4090698A>T | CA403381202 | MAP2K2 | n.1542T>A n.3254T>A n.239T>A n.1007T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.288T>A c.213T>A n.2552T>A n.1404T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
19 | g.4090699A>C | CA403381209 | MAP2K2 | n.1541T>G n.3253T>G n.238T>G n.1006T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.287T>G c.212T>G n.2551T>G n.1403T>G c.823T>G (p.Phe275Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
19 | g.4090699A>G | CA403381212 | MAP2K2 | n.1541T>C n.3253T>C n.238T>C n.1006T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.287T>C c.212T>C n.2551T>C n.1403T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
19 | g.4090699A>T | CA403381215 | MAP2K2 | n.1541T>A n.3253T>A n.238T>A n.1006T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.287T>A c.212T>A n.2551T>A n.1403T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | |
19 | g.4090700G>A | CA504984359 | MAP2K2 | n.1540C>T n.3252C>T n.237C>T n.1005C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.810C>T (p.Thr270=) n.286C>T c.211C>T n.2550C>T n.1402C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.531C>T (p.Thr177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090700G>C | CA504984360 | MAP2K2 | n.1540C>G n.3252C>G n.237C>G n.1005C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.810C>G (p.Thr270=) n.286C>G c.211C>G n.2550C>G n.1402C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.531C>G (p.Thr177=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4090700G= | CA2319219789 | MAP2K2 | n.1540C= n.3252C= n.237C= n.1005C= c.1101C= (p.Thr367=) c.810C= (p.Thr270=) n.286C= c.211C= n.2550C= n.1402C= c.822C= (p.Thr274=) c.531C= (p.Thr177=) | |
19 | g.4090700G>T | CA504984361 | MAP2K2 | n.1540C>A n.3252C>A n.237C>A n.1005C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.810C>A (p.Thr270=) n.286C>A c.211C>A n.2550C>A n.1402C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.531C>A (p.Thr177=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090701G>A | CA403381218 | MAP2K2 | n.1539C>T n.3251C>T n.236C>T n.1004C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.285C>T c.210C>T n.2549C>T n.1401C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.4090701G>C | CA403381221 | MAP2K2 | n.1539C>G n.3251C>G n.236C>G n.1004C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.285C>G c.210C>G n.2549C>G n.1401C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) | |
19 | g.4090701G>T | CA403381223 | MAP2K2 | n.1539C>A n.3251C>A n.236C>A n.1004C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.285C>A c.210C>A n.2549C>A n.1401C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090702T>A | CA403381226 | MAP2K2 | n.1538A>T n.3250A>T n.235A>T n.1003A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.284A>T c.209A>T n.2548A>T n.1400A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) | |
19 | g.4090702T>C | CA304445722 | MAP2K2 | n.1538A>G n.3250A>G n.235A>G n.1003A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.284A>G c.209A>G n.2548A>G n.1400A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090702T>G | CA403381229 | MAP2K2 | n.1538A>C n.3250A>C n.235A>C n.1003A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.284A>C c.209A>C n.2548A>C n.1400A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4090702T= | CA2319219790 | MAP2K2 | n.1538A= n.3250A= n.235A= n.1003A= c.1099A= (p.Thr367=) c.808A= (p.Thr270=) n.284A= c.209A= n.2548A= n.1400A= c.820A= (p.Thr274=) c.529A= (p.Thr177=) | |
19 | g.4090703G>A | CA504984362 | MAP2K2 | n.1537C>T n.3249C>T n.234C>T n.1002C>T c.1098C>T (p.His366=) c.807C>T (p.His269=) n.283C>T c.208C>T n.2547C>T n.1399C>T c.819C>T (p.His273=) c.528C>T (p.His176=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090703G>C | CA403381231 | MAP2K2 | n.1537C>G n.3249C>G n.234C>G n.1002C>G c.1098C>G (p.His366Gln) c.807C>G (p.His269Gln) n.283C>G c.208C>G n.2547C>G n.1399C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.528C>G (p.His176Gln) | |
19 | g.4090703G>T | CA403381233 | MAP2K2 | n.1537C>A n.3249C>A n.234C>A n.1002C>A c.1098C>A (p.His366Gln) c.807C>A (p.His269Gln) n.283C>A c.208C>A n.2547C>A n.1399C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.528C>A (p.His176Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4090704T>A | CA403381237 | MAP2K2 | n.1536A>T n.3248A>T n.233A>T n.1001A>T c.1097A>T (p.His366Leu) c.806A>T (p.His269Leu) n.282A>T c.207A>T n.2546A>T n.1398A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.527A>T (p.His176Leu) | |
19 | g.4090704T>C | CA403381242 | MAP2K2 | n.1536A>G n.3248A>G n.233A>G n.1001A>G c.1097A>G (p.His366Arg) c.806A>G (p.His269Arg) n.282A>G c.207A>G n.2546A>G n.1398A>G c.818A>G (p.His273Arg) c.527A>G (p.His176Arg) | |
19 | g.4090704T>G | CA403381239 | MAP2K2 | n.1536A>C n.3248A>C n.233A>C n.1001A>C c.1097A>C (p.His366Pro) c.806A>C (p.His269Pro) n.282A>C c.207A>C n.2546A>C n.1398A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.527A>C (p.His176Pro) | |
19 | g.4090705G>A | CA403381245 | MAP2K2 | n.1535C>T n.3247C>T n.232C>T n.1000C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) n.281C>T c.206C>T n.2545C>T n.1397C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4090705G>C | CA403381247 | MAP2K2 | n.1535C>G n.3247C>G n.232C>G n.1000C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.805C>G (p.His269Asp) n.281C>G c.206C>G n.2545C>G n.1397C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.526C>G (p.His176Asp) | |
19 | g.4090705G>T | CA403381246 | MAP2K2 | n.1535C>A n.3247C>A n.232C>A n.1000C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.805C>A (p.His269Asn) n.281C>A c.206C>A n.2545C>A n.1397C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.526C>A (p.His176Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4090706G>A | CA504984363 | MAP2K2 | n.1534C>T n.3246C>T n.231C>T n.999C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.804C>T (p.Asn268=) n.280C>T c.205C>T n.2544C>T n.1396C>T c.816C>T (p.Asn272=) c.525C>T (p.Asn175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090706G>C | CA403381248 | MAP2K2 | n.1534C>G n.3246C>G n.231C>G n.999C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) n.280C>G c.205C>G n.2544C>G n.1396C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) | |
19 | g.4090706G= | CA2319219791 | MAP2K2 | n.1534C= n.3246C= n.231C= n.999C= c.1095C= (p.Asn365=) c.804C= (p.Asn268=) n.280C= c.205C= n.2544C= n.1396C= c.816C= (p.Asn272=) c.525C= (p.Asn175=) | |
19 | g.4090706G>T | CA403381249 | MAP2K2 | n.1534C>A n.3246C>A n.231C>A n.999C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) n.280C>A c.205C>A n.2544C>A n.1396C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090707T>A | CA403381251 | MAP2K2 | n.1533A>T n.3245A>T n.230A>T n.998A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) n.279A>T c.204A>T n.2543A>T n.1395A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) | |
19 | g.4090707T>C | CA403381254 | MAP2K2 | n.1533A>G n.3245A>G n.230A>G n.998A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) n.279A>G c.204A>G n.2543A>G n.1395A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4090707T>G | CA403381256 | MAP2K2 | n.1533A>C n.3245A>C n.230A>C n.998A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) n.279A>C c.204A>C n.2543A>C n.1395A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
19 | g.4090708T>A | CA403381258 | MAP2K2 | n.1532A>T n.3244A>T n.229A>T n.997A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.278A>T c.203A>T n.2542A>T n.1394A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4090708T>C | CA403381259 | MAP2K2 | n.1532A>G n.3244A>G n.229A>G n.997A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) n.278A>G c.203A>G n.2542A>G n.1394A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4090708T>G | CA403381260 | MAP2K2 | n.1532A>C n.3244A>C n.229A>C n.997A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.802A>C (p.Asn268His) n.278A>C c.203A>C n.2542A>C n.1394A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.523A>C (p.Asn175His) | |
19 | g.4090708_4090709insTGTGAG | CA2735512601 | MAP2K2 | n.1532-1_1532insCTCACA n.3244-1_3244insCTCACA n.229-1_229insCTCACA n.997-1_997insCTCACA c.1093-1_1093insCTCACA (n.1093-1_1093insCTCACA) c.802-1_802insCTCACA (n.802-1_802insCTCACA) n.278-1_278insCTCACA c.203-1_203insCTCACA n.2542-1_2542insCTCACA n.1394-1_1394insCTCACA c.814-1_814insCTCACA (n.814-1_814insCTCACA) c.523-1_523insCTCACA (n.523-1_523insCTCACA) | dbSNP |
19 | g.4090709C>A | CA403381262 | MAP2K2 | n.1532-1G>T n.3244-1G>T n.229-1G>T n.997-1G>T c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.278-1G>T c.203-1G>T n.2542-1G>T n.1394-1G>T c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090709C>G | CA403381264 | MAP2K2 | n.1532-1G>C n.3244-1G>C n.229-1G>C n.997-1G>C c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.278-1G>C c.203-1G>C n.2542-1G>C n.1394-1G>C c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) | |
19 | g.4090709C>T | CA403381265 | MAP2K2 | n.1532-1G>A n.3244-1G>A n.229-1G>A n.997-1G>A c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.278-1G>A c.203-1G>A n.2542-1G>A n.1394-1G>A c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) | |
19 | g.4090709_4090710insATCTTCAGGTCCGCCCGCTCCGCTGGGTTCT | CA2735512610 | MAP2K2 | n.1532-2_1532-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT n.3244-2_3244-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT n.229-2_229-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT n.997-2_997-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT c.1093-2_1093-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT (n.1093-2_1093-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT) c.802-2_802-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT (n.802-2_802-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT) n.278-2_278-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT c.203-2_203-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT n.2542-2_2542-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT n.1394-2_1394-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT c.814-2_814-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT (n.814-2_814-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT) c.523-2_523-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT (n.523-2_523-1insAGAACCCAGCGGAGCGGGCGGACCTGAAGAT) | dbSNP |
19 | g.4090710T>A | CA403381268 | MAP2K2 | n.1532-2A>T n.3244-2A>T n.229-2A>T n.997-2A>T c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.278-2A>T c.203-2A>T n.2542-2A>T n.1394-2A>T c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090710T>C | CA403381275 | MAP2K2 | n.1532-2A>G n.3244-2A>G n.229-2A>G n.997-2A>G c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.278-2A>G c.203-2A>G n.2542-2A>G n.1394-2A>G c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) | |
19 | g.4090710T>G | CA403381279 | MAP2K2 | n.1532-2A>C n.3244-2A>C n.229-2A>C n.997-2A>C c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.278-2A>C c.203-2A>C n.2542-2A>C n.1394-2A>C c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) | |
19 | g.4090711G>A | CA2584876671 | MAP2K2 | n.1532-3C>T n.3244-3C>T n.229-3C>T n.997-3C>T c.1093-3C>T (n.1093-3C>T) c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.278-3C>T c.203-3C>T n.2542-3C>T n.1394-3C>T c.814-3C>T (n.814-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090711G= | CA2319219792 | MAP2K2 | n.1532-3C= n.3244-3C= n.229-3C= n.997-3C= c.1093-3C= (n.1093-3C=) c.802-3C= (n.802-3C=) n.278-3C= c.203-3C= n.2542-3C= n.1394-3C= c.814-3C= (n.814-3C=) c.523-3C= (n.523-3C=) | |
19 | g.4090711G>T | CA631537151 | MAP2K2 | n.1532-3C>A n.3244-3C>A n.229-3C>A n.997-3C>A c.1093-3C>A (n.1093-3C>A) c.802-3C>A (n.802-3C>A) n.278-3C>A c.203-3C>A n.2542-3C>A n.1394-3C>A c.814-3C>A (n.814-3C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090712C>A | CA2584876672 | MAP2K2 | n.1532-4G>T n.3244-4G>T n.229-4G>T n.997-4G>T c.1093-4G>T (n.1093-4G>T) c.802-4G>T (n.802-4G>T) n.278-4G>T c.203-4G>T n.2542-4G>T n.1394-4G>T c.814-4G>T (n.814-4G>T) c.523-4G>T (n.523-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090712C= | CA2319219793 | MAP2K2 | n.1532-4G= n.3244-4G= n.229-4G= n.997-4G= c.1093-4G= (n.1093-4G=) c.802-4G= (n.802-4G=) n.278-4G= c.203-4G= n.2542-4G= n.1394-4G= c.814-4G= (n.814-4G=) c.523-4G= (n.523-4G=) | |
19 | g.4090712C>T | CA2319219794 | MAP2K2 | n.1532-4G>A n.3244-4G>A n.229-4G>A n.997-4G>A c.1093-4G>A (n.1093-4G>A) c.802-4G>A (n.802-4G>A) n.278-4G>A c.203-4G>A n.2542-4G>A n.1394-4G>A c.814-4G>A (n.814-4G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090713A>G | CA2584876673 | MAP2K2 | n.1532-5T>C n.3244-5T>C n.229-5T>C n.997-5T>C c.1093-5T>C (n.1093-5T>C) c.802-5T>C (n.802-5T>C) n.278-5T>C c.203-5T>C n.2542-5T>C n.1394-5T>C c.814-5T>C (n.814-5T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4090713A>T | CA2584876674 | MAP2K2 | n.1532-5T>A n.3244-5T>A n.229-5T>A n.997-5T>A c.1093-5T>A (n.1093-5T>A) c.802-5T>A (n.802-5T>A) n.278-5T>A c.203-5T>A n.2542-5T>A n.1394-5T>A c.814-5T>A (n.814-5T>A) c.523-5T>A (n.523-5T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090714A= | CA2319219795 | MAP2K2 | n.1532-6T= n.3244-6T= n.229-6T= n.997-6T= c.1093-6T= (n.1093-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) n.278-6T= c.203-6T= n.2542-6T= n.1394-6T= c.814-6T= (n.814-6T=) c.523-6T= (n.523-6T=) | |
19 | g.4090714A>G | CA137912 | MAP2K2 | n.1532-6T>C n.3244-6T>C n.229-6T>C n.997-6T>C c.1093-6T>C (n.1093-6T>C) c.802-6T>C (n.802-6T>C) n.278-6T>C c.203-6T>C n.2542-6T>C n.1394-6T>C c.814-6T>C (n.814-6T>C) c.523-6T>C (n.523-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090715G>A | CA2584876675 | MAP2K2 | n.1532-7C>T n.3244-7C>T n.229-7C>T n.997-7C>T c.1093-7C>T (n.1093-7C>T) c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.278-7C>T c.203-7C>T n.2542-7C>T n.1394-7C>T c.814-7C>T (n.814-7C>T) c.523-7C>T (n.523-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090716G>A | CA2584876676 | MAP2K2 | n.1532-8C>T n.3244-8C>T n.229-8C>T n.997-8C>T c.1093-8C>T (n.1093-8C>T) c.802-8C>T (n.802-8C>T) n.278-8C>T c.203-8C>T n.2542-8C>T n.1394-8C>T c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.523-8C>T (n.523-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090716G>C | CA631537152 | MAP2K2 | n.1532-8C>G n.3244-8C>G n.229-8C>G n.997-8C>G c.1093-8C>G (n.1093-8C>G) c.802-8C>G (n.802-8C>G) n.278-8C>G c.203-8C>G n.2542-8C>G n.1394-8C>G c.814-8C>G (n.814-8C>G) c.523-8C>G (n.523-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090716G= | CA2319219796 | MAP2K2 | n.1532-8C= n.3244-8C= n.229-8C= n.997-8C= c.1093-8C= (n.1093-8C=) c.802-8C= (n.802-8C=) n.278-8C= c.203-8C= n.2542-8C= n.1394-8C= c.814-8C= (n.814-8C=) c.523-8C= (n.523-8C=) | |
19 | g.4090716G>T | CA2584876677 | MAP2K2 | n.1532-8C>A n.3244-8C>A n.229-8C>A n.997-8C>A c.1093-8C>A (n.1093-8C>A) c.802-8C>A (n.802-8C>A) n.278-8C>A c.203-8C>A n.2542-8C>A n.1394-8C>A c.814-8C>A (n.814-8C>A) c.523-8C>A (n.523-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090717A>G | CA2584876678 | MAP2K2 | n.1532-9T>C n.3244-9T>C n.229-9T>C n.997-9T>C c.1093-9T>C (n.1093-9T>C) c.802-9T>C (n.802-9T>C) n.278-9T>C c.203-9T>C n.2542-9T>C n.1394-9T>C c.814-9T>C (n.814-9T>C) c.523-9T>C (n.523-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4090719A>G | CA2584876679 | MAP2K2 | n.1532-11T>C n.3244-11T>C n.229-11T>C n.997-11T>C c.1093-11T>C (n.1093-11T>C) c.802-11T>C (n.802-11T>C) n.278-11T>C c.203-11T>C n.2542-11T>C n.1394-11T>C c.814-11T>C (n.814-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4090719A>T | CA2584876680 | MAP2K2 | n.1532-11T>A n.3244-11T>A n.229-11T>A n.997-11T>A c.1093-11T>A (n.1093-11T>A) c.802-11T>A (n.802-11T>A) n.278-11T>A c.203-11T>A n.2542-11T>A n.1394-11T>A c.814-11T>A (n.814-11T>A) c.523-11T>A (n.523-11T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090719_4090722del | CA2580096978 | MAP2K2 | n.1532-14_1532-11del n.3244-14_3244-11del n.229-14_229-11del n.997-14_997-11del c.1093-14_1093-11del (n.1093-14_1093-11del) c.802-14_802-11del (n.802-14_802-11del) n.278-14_278-11del c.203-14_203-11del n.2542-14_2542-11del n.1394-14_1394-11del c.814-14_814-11del (n.814-14_814-11del) c.523-14_523-11del (n.523-14_523-11del) | ClinVar |
19 | g.4090720G>A | CA631537153 | MAP2K2 | n.1532-12C>T n.3244-12C>T n.229-12C>T n.997-12C>T c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) c.802-12C>T (n.802-12C>T) n.278-12C>T c.203-12C>T n.2542-12C>T n.1394-12C>T c.814-12C>T (n.814-12C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090720G= | CA2319219797 | MAP2K2 | n.1532-12C= n.3244-12C= n.229-12C= n.997-12C= c.1093-12C= (n.1093-12C=) c.802-12C= (n.802-12C=) n.278-12C= c.203-12C= n.2542-12C= n.1394-12C= c.814-12C= (n.814-12C=) c.523-12C= (n.523-12C=) | |
19 | g.4090720G>T | CA2584876682 | MAP2K2 | n.1532-12C>A n.3244-12C>A n.229-12C>A n.997-12C>A c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) c.802-12C>A (n.802-12C>A) n.278-12C>A c.203-12C>A n.2542-12C>A n.1394-12C>A c.814-12C>A (n.814-12C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090723del | CA2584876681 | MAP2K2 | n.1532-12del n.3244-12del n.229-12del n.997-12del c.1093-12del (n.1093-12del) c.802-12del (n.802-12del) n.278-12del c.203-12del n.2542-12del n.1394-12del c.814-12del (n.814-12del) c.523-12del (n.523-12del) | gnomAD v4 |
19 | g.4090721G>A | CA304445724 | MAP2K2 | n.1532-13C>T n.3244-13C>T n.229-13C>T n.997-13C>T c.1093-13C>T (n.1093-13C>T) c.802-13C>T (n.802-13C>T) n.278-13C>T c.203-13C>T n.2542-13C>T n.1394-13C>T c.814-13C>T (n.814-13C>T) c.523-13C>T (n.523-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090721G= | CA2319219798 | MAP2K2 | n.1532-13C= n.3244-13C= n.229-13C= n.997-13C= c.1093-13C= (n.1093-13C=) c.802-13C= (n.802-13C=) n.278-13C= c.203-13C= n.2542-13C= n.1394-13C= c.814-13C= (n.814-13C=) c.523-13C= (n.523-13C=) | |
19 | g.4090721G>T | CA2584876683 | MAP2K2 | n.1532-13C>A n.3244-13C>A n.229-13C>A n.997-13C>A c.1093-13C>A (n.1093-13C>A) c.802-13C>A (n.802-13C>A) n.278-13C>A c.203-13C>A n.2542-13C>A n.1394-13C>A c.814-13C>A (n.814-13C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090722G>A | CA2735512612 | MAP2K2 | n.1532-14C>T n.3244-14C>T n.229-14C>T n.997-14C>T c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) c.802-14C>T (n.802-14C>T) n.278-14C>T c.203-14C>T n.2542-14C>T n.1394-14C>T c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.523-14C>T (n.523-14C>T) | dbSNP |
19 | g.4090722G>T | CA2584876684 | MAP2K2 | n.1532-14C>A n.3244-14C>A n.229-14C>A n.997-14C>A c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) c.802-14C>A (n.802-14C>A) n.278-14C>A c.203-14C>A n.2542-14C>A n.1394-14C>A c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090723G>C | CA2584876685 | MAP2K2 | n.1532-15C>G n.3244-15C>G n.229-15C>G n.997-15C>G c.1093-15C>G (n.1093-15C>G) c.802-15C>G (n.802-15C>G) n.278-15C>G c.203-15C>G n.2542-15C>G n.1394-15C>G c.814-15C>G (n.814-15C>G) c.523-15C>G (n.523-15C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4090724del | CA2837084226 | MAP2K2 | n.1532-16del n.3244-16del n.229-16del n.997-16del c.1093-16del (n.1093-16del) c.802-16del (n.802-16del) n.278-16del c.203-16del n.2542-16del n.1394-16del c.814-16del (n.814-16del) c.523-16del (n.523-16del) | |
19 | g.4090724A>G | CA2580096980 | MAP2K2 | n.1532-16T>C n.3244-16T>C n.229-16T>C n.997-16T>C c.1093-16T>C (n.1093-16T>C) c.802-16T>C (n.802-16T>C) n.278-16T>C c.203-16T>C n.2542-16T>C n.1394-16T>C c.814-16T>C (n.814-16T>C) c.523-16T>C (n.523-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090725del | CA2813356123 | MAP2K2 | n.1532-17del n.3244-17del n.229-17del n.997-17del c.1093-17del (n.1093-17del) c.802-17del (n.802-17del) n.278-17del c.203-17del n.2542-17del n.1394-17del c.814-17del (n.814-17del) c.523-17del (n.523-17del) | |
19 | g.4090725G>T | CA2584876686 | MAP2K2 | n.1532-17C>A n.3244-17C>A n.229-17C>A n.997-17C>A c.1093-17C>A (n.1093-17C>A) c.802-17C>A (n.802-17C>A) n.278-17C>A c.203-17C>A n.2542-17C>A n.1394-17C>A c.814-17C>A (n.814-17C>A) c.523-17C>A (n.523-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090726C>A | CA2584876688 | MAP2K2 | n.1532-18G>T n.3244-18G>T n.229-18G>T n.997-18G>T c.1093-18G>T (n.1093-18G>T) c.802-18G>T (n.802-18G>T) n.278-18G>T c.203-18G>T n.2542-18G>T n.1394-18G>T c.814-18G>T (n.814-18G>T) c.523-18G>T (n.523-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090726C>T | CA2584876689 | MAP2K2 | n.1532-18G>A n.3244-18G>A n.229-18G>A n.997-18G>A c.1093-18G>A (n.1093-18G>A) c.802-18G>A (n.802-18G>A) n.278-18G>A c.203-18G>A n.2542-18G>A n.1394-18G>A c.814-18G>A (n.814-18G>A) c.523-18G>A (n.523-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090727del | CA2584876687 | MAP2K2 | n.1532-18del n.3244-18del n.229-18del n.997-18del c.1093-18del (n.1093-18del) c.802-18del (n.802-18del) n.278-18del c.203-18del n.2542-18del n.1394-18del c.814-18del (n.814-18del) c.523-18del (n.523-18del) | gnomAD v4 |
19 | g.4090727C>A | CA304445727 | MAP2K2 | n.1532-19G>T n.3244-19G>T n.229-19G>T n.997-19G>T c.1093-19G>T (n.1093-19G>T) c.802-19G>T (n.802-19G>T) n.278-19G>T c.203-19G>T n.2542-19G>T n.1394-19G>T c.814-19G>T (n.814-19G>T) c.523-19G>T (n.523-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090727C= | CA2319219799 | MAP2K2 | n.1532-19G= n.3244-19G= n.229-19G= n.997-19G= c.1093-19G= (n.1093-19G=) c.802-19G= (n.802-19G=) n.278-19G= c.203-19G= n.2542-19G= n.1394-19G= c.814-19G= (n.814-19G=) c.523-19G= (n.523-19G=) | |
19 | g.4090727C>G | CA2319219800 | MAP2K2 | n.1532-19G>C n.3244-19G>C n.229-19G>C n.997-19G>C c.1093-19G>C (n.1093-19G>C) c.802-19G>C (n.802-19G>C) n.278-19G>C c.203-19G>C n.2542-19G>C n.1394-19G>C c.814-19G>C (n.814-19G>C) c.523-19G>C (n.523-19G>C) | dbSNP |
19 | g.4090727C>T | CA9090692 | MAP2K2 | n.1532-19G>A n.3244-19G>A n.229-19G>A n.997-19G>A c.1093-19G>A (n.1093-19G>A) c.802-19G>A (n.802-19G>A) n.278-19G>A c.203-19G>A n.2542-19G>A n.1394-19G>A c.814-19G>A (n.814-19G>A) c.523-19G>A (n.523-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090728G>A | CA9090693 | MAP2K2 | n.1532-20C>T n.3244-20C>T n.229-20C>T n.997-20C>T c.1093-20C>T (n.1093-20C>T) c.802-20C>T (n.802-20C>T) n.278-20C>T c.203-20C>T n.2542-20C>T n.1394-20C>T c.814-20C>T (n.814-20C>T) c.523-20C>T (n.523-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090728G= | CA2319219801 | MAP2K2 | n.1532-20C= n.3244-20C= n.229-20C= n.997-20C= c.1093-20C= (n.1093-20C=) c.802-20C= (n.802-20C=) n.278-20C= c.203-20C= n.2542-20C= n.1394-20C= c.814-20C= (n.814-20C=) c.523-20C= (n.523-20C=) | |
19 | g.4090728G>T | CA2584876690 | MAP2K2 | n.1532-20C>A n.3244-20C>A n.229-20C>A n.997-20C>A c.1093-20C>A (n.1093-20C>A) c.802-20C>A (n.802-20C>A) n.278-20C>A c.203-20C>A n.2542-20C>A n.1394-20C>A c.814-20C>A (n.814-20C>A) c.523-20C>A (n.523-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090729T>C | CA2584876691 | MAP2K2 | n.1532-21A>G n.3244-21A>G n.229-21A>G n.997-21A>G c.1093-21A>G (n.1093-21A>G) c.802-21A>G (n.802-21A>G) n.278-21A>G c.203-21A>G n.2542-21A>G n.1394-21A>G c.814-21A>G (n.814-21A>G) c.523-21A>G (n.523-21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4090730G>A | CA631537154 | MAP2K2 | n.1532-22C>T n.3244-22C>T n.229-22C>T n.997-22C>T c.1093-22C>T (n.1093-22C>T) c.802-22C>T (n.802-22C>T) n.278-22C>T c.203-22C>T n.2542-22C>T n.1394-22C>T c.814-22C>T (n.814-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090730G>C | CA2584876692 | MAP2K2 | n.1532-22C>G n.3244-22C>G n.229-22C>G n.997-22C>G c.1093-22C>G (n.1093-22C>G) c.802-22C>G (n.802-22C>G) n.278-22C>G c.203-22C>G n.2542-22C>G n.1394-22C>G c.814-22C>G (n.814-22C>G) c.523-22C>G (n.523-22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4090730G= | CA2319219802 | MAP2K2 | n.1532-22C= n.3244-22C= n.229-22C= n.997-22C= c.1093-22C= (n.1093-22C=) c.802-22C= (n.802-22C=) n.278-22C= c.203-22C= n.2542-22C= n.1394-22C= c.814-22C= (n.814-22C=) c.523-22C= (n.523-22C=) | |
19 | g.4090730G>T | CA2584876693 | MAP2K2 | n.1532-22C>A n.3244-22C>A n.229-22C>A n.997-22C>A c.1093-22C>A (n.1093-22C>A) c.802-22C>A (n.802-22C>A) n.278-22C>A c.203-22C>A n.2542-22C>A n.1394-22C>A c.814-22C>A (n.814-22C>A) c.523-22C>A (n.523-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090731A>G | CA2584876694 | MAP2K2 | n.1532-23T>C n.3244-23T>C n.229-23T>C n.997-23T>C c.1093-23T>C (n.1093-23T>C) c.802-23T>C (n.802-23T>C) n.278-23T>C c.203-23T>C n.2542-23T>C n.1394-23T>C c.814-23T>C (n.814-23T>C) c.523-23T>C (n.523-23T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.4090732G>A | CA304445730 | MAP2K2 | n.1532-24C>T n.3244-24C>T n.229-24C>T n.997-24C>T c.1093-24C>T (n.1093-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) n.278-24C>T c.203-24C>T n.2542-24C>T n.1394-24C>T c.814-24C>T (n.814-24C>T) c.523-24C>T (n.523-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090732G>C | CA2584876695 | MAP2K2 | n.1532-24C>G n.3244-24C>G n.229-24C>G n.997-24C>G c.1093-24C>G (n.1093-24C>G) c.802-24C>G (n.802-24C>G) n.278-24C>G c.203-24C>G n.2542-24C>G n.1394-24C>G c.814-24C>G (n.814-24C>G) c.523-24C>G (n.523-24C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.4090732G= | CA2319219803 | MAP2K2 | n.1532-24C= n.3244-24C= n.229-24C= n.997-24C= c.1093-24C= (n.1093-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) n.278-24C= c.203-24C= n.2542-24C= n.1394-24C= c.814-24C= (n.814-24C=) c.523-24C= (n.523-24C=) | |
19 | g.4090732G>T | CA2576573126 | MAP2K2 | n.1532-24C>A n.3244-24C>A n.229-24C>A n.997-24C>A c.1093-24C>A (n.1093-24C>A) c.802-24C>A (n.802-24C>A) n.278-24C>A c.203-24C>A n.2542-24C>A n.1394-24C>A c.814-24C>A (n.814-24C>A) c.523-24C>A (n.523-24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090733C>T | CA2576573127 | MAP2K2 | n.1532-25G>A n.3244-25G>A n.229-25G>A n.997-25G>A c.1093-25G>A (n.1093-25G>A) c.802-25G>A (n.802-25G>A) n.278-25G>A c.203-25G>A n.2542-25G>A n.1394-25G>A c.814-25G>A (n.814-25G>A) c.523-25G>A (n.523-25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.4090734A= | CA2319219804 | MAP2K2 | n.1532-26T= n.3244-26T= n.229-26T= n.997-26T= c.1093-26T= (n.1093-26T=) c.802-26T= (n.802-26T=) n.278-26T= c.203-26T= n.2542-26T= n.1394-26T= c.814-26T= (n.814-26T=) c.523-26T= (n.523-26T=) | |
19 | g.4090734A>C | CA2735364143 | MAP2K2 | n.1532-26T>G n.3244-26T>G n.229-26T>G n.997-26T>G c.1093-26T>G (n.1093-26T>G) c.802-26T>G (n.802-26T>G) n.278-26T>G c.203-26T>G n.2542-26T>G n.1394-26T>G c.814-26T>G (n.814-26T>G) c.523-26T>G (n.523-26T>G) | dbSNP |
19 | g.4090734A>G | CA631537156 | MAP2K2 | n.1532-26T>C n.3244-26T>C n.229-26T>C n.997-26T>C c.1093-26T>C (n.1093-26T>C) c.802-26T>C (n.802-26T>C) n.278-26T>C c.203-26T>C n.2542-26T>C n.1394-26T>C c.814-26T>C (n.814-26T>C) c.523-26T>C (n.523-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090735C>A | CA2584876696 | MAP2K2 | n.1532-27G>T n.3244-27G>T n.229-27G>T n.997-27G>T c.1093-27G>T (n.1093-27G>T) c.802-27G>T (n.802-27G>T) n.278-27G>T c.203-27G>T n.2542-27G>T n.1394-27G>T c.814-27G>T (n.814-27G>T) c.523-27G>T (n.523-27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.4090735C= | CA2319219805 | MAP2K2 | n.1532-27G= n.3244-27G= n.229-27G= n.997-27G= c.1093-27G= (n.1093-27G=) c.802-27G= (n.802-27G=) n.278-27G= c.203-27G= n.2542-27G= n.1394-27G= c.814-27G= (n.814-27G=) c.523-27G= (n.523-27G=) | |
19 | g.4090735C>T | CA304445731 | MAP2K2 | n.1532-27G>A n.3244-27G>A n.229-27G>A n.997-27G>A c.1093-27G>A (n.1093-27G>A) c.802-27G>A (n.802-27G>A) n.278-27G>A c.203-27G>A n.2542-27G>A n.1394-27G>A c.814-27G>A (n.814-27G>A) c.523-27G>A (n.523-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |