Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4090535G>A | CA2319219694 | MAP2K2 | n.1705C>T n.3417C>T n.402C>T n.1170C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.451C>T n.2715C>T n.1567C>T | dbSNP |
19 | g.4090535G= | CA2319219693 | MAP2K2 | n.1705C= n.3417C= n.402C= n.1170C= c.*63C= (n.*63C=) n.451C= n.2715C= n.1567C= | |
19 | g.4090535G>T | CA2576573106 | MAP2K2 | n.1705C>A n.3417C>A n.402C>A n.1170C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.451C>A n.2715C>A n.1567C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090536G>A | CA2584876613 | MAP2K2 | n.1704C>T n.3416C>T n.401C>T n.1169C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.450C>T n.2714C>T n.1566C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090536G>C | CA2576573108 | MAP2K2 | n.1704C>G n.3416C>G n.401C>G n.1169C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.450C>G n.2714C>G n.1566C>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090536G>T | CA2576573107 | MAP2K2 | n.1704C>A n.3416C>A n.401C>A n.1169C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.450C>A n.2714C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090537G>A | CA2584876615 | MAP2K2 | n.1703C>T n.3415C>T n.400C>T n.1168C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.449C>T n.2713C>T n.1565C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090537G>T | CA2584876614 | MAP2K2 | n.1703C>A n.3415C>A n.400C>A n.1168C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.449C>A n.2713C>A n.1565C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090538C>A | CA2584876616 | MAP2K2 | n.1702G>T n.3414G>T n.399G>T n.1167G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.448G>T n.2712G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090538C= | CA2319219695 | MAP2K2 | n.1702G= n.3414G= n.399G= n.1167G= c.*60G= (n.*60G=) n.448G= n.2712G= n.1564G= | |
19 | g.4090538C>T | CA631537004 | MAP2K2 | n.1702G>A n.3414G>A n.399G>A n.1167G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.448G>A n.2712G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090539G>A | CA304445666 | MAP2K2 | n.1701C>T n.3413C>T n.398C>T n.1166C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.447C>T n.2711C>T n.1563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090539G= | CA2319219696 | MAP2K2 | n.1701C= n.3413C= n.398C= n.1166C= c.*59C= (n.*59C=) n.447C= n.2711C= n.1563C= | |
19 | g.4090539G>T | CA2584876617 | MAP2K2 | n.1701C>A n.3413C>A n.398C>A n.1166C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.447C>A n.2711C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090540G>A | CA882241203 | MAP2K2 | n.1700C>T n.3412C>T n.397C>T n.1165C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.446C>T n.2710C>T n.1562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090540G= | CA2319219697 | MAP2K2 | n.1700C= n.3412C= n.397C= n.1165C= c.*58C= (n.*58C=) n.446C= n.2710C= n.1562C= | |
19 | g.4090540G>T | CA2576573109 | MAP2K2 | n.1700C>A n.3412C>A n.397C>A n.1165C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.446C>A n.2710C>A n.1562C>A | |
19 | g.4090541G>A | CA882241204 | MAP2K2 | n.1699C>T n.3411C>T n.396C>T n.1164C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.445C>T n.2709C>T n.1561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090541G>C | CA2584876618 | MAP2K2 | n.1699C>G n.3411C>G n.396C>G n.1164C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.445C>G n.2709C>G n.1561C>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090541G= | CA2319219698 | MAP2K2 | n.1699C= n.3411C= n.396C= n.1164C= c.*57C= (n.*57C=) n.445C= n.2709C= n.1561C= | |
19 | g.4090541G>T | CA2584876619 | MAP2K2 | n.1699C>A n.3411C>A n.396C>A n.1164C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.445C>A n.2709C>A n.1561C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090542G>A | CA2584876620 | MAP2K2 | n.1698C>T n.3410C>T n.395C>T n.1163C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.444C>T n.2708C>T n.1560C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090542G>C | CA2813356120 | MAP2K2 | n.1698C>G n.3410C>G n.395C>G n.1163C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.444C>G n.2708C>G n.1560C>G | |
19 | g.4090542G>T | CA2584876621 | MAP2K2 | n.1698C>A n.3410C>A n.395C>A n.1163C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.444C>A n.2708C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090543C>T | CA2576573110 | MAP2K2 | n.1697G>A n.3409G>A n.394G>A n.1162G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.443G>A n.2707G>A n.1559G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090545T>A | CA2584876622 | MAP2K2 | n.1695A>T n.3407A>T n.392A>T n.1160A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.441A>T n.2705A>T n.1557A>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090545T>C | CA882241205 | MAP2K2 | n.1695A>G n.3407A>G n.392A>G n.1160A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.441A>G n.2705A>G n.1557A>G | dbSNP |
19 | g.4090545T= | CA2319219699 | MAP2K2 | n.1695A= n.3407A= n.392A= n.1160A= c.*53A= (n.*53A=) n.441A= n.2705A= n.1557A= | |
19 | g.4090546G>A | CA2813356121 | MAP2K2 | n.1694C>T n.3406C>T n.391C>T n.1159C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.440C>T n.2704C>T n.1556C>T | |
19 | g.4090546G>T | CA2576573111 | MAP2K2 | n.1694C>A n.3406C>A n.391C>A n.1159C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.440C>A n.2704C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090547del | CA2584876623 | MAP2K2 | n.1694del n.3406del n.391del n.1159del c.*52del (n.*52del) n.440del n.2704del n.1556del | gnomAD v4 |
19 | g.4090547G>A | CA2584876624 | MAP2K2 | n.1693C>T n.3405C>T n.390C>T n.1158C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.439C>T n.2703C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090547G>C | CA2584876626 | MAP2K2 | n.1693C>G n.3405C>G n.390C>G n.1158C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.439C>G n.2703C>G n.1555C>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090547G>T | CA2584876625 | MAP2K2 | n.1693C>A n.3405C>A n.390C>A n.1158C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.439C>A n.2703C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090548A= | CA2319219701 | MAP2K2 | n.1692T= n.3404T= n.389T= n.1157T= c.*50T= (n.*50T=) n.438T= n.2702T= n.1554T= | |
19 | g.4090548A>G | CA2319219700 | MAP2K2 | n.1692T>C n.3404T>C n.389T>C n.1157T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.438T>C n.2702T>C n.1554T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090549C>A | CA2584876627 | MAP2K2 | n.1691G>T n.3403G>T n.388G>T n.1156G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.437G>T n.2701G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090549C>T | CA2584876628 | MAP2K2 | n.1691G>A n.3403G>A n.388G>A n.1156G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.437G>A n.2701G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090550A>G | CA2584876629 | MAP2K2 | n.1690T>C n.3402T>C n.387T>C n.1155T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.436T>C n.2700T>C n.1552T>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090551G>T | CA2584876631 | MAP2K2 | n.1689C>A n.3401C>A n.386C>A n.1154C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.435C>A n.2699C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090554_4090561del | CA2584876630 | MAP2K2 | n.1682_1689del n.3394_3401del n.379_386del n.1147_1154del c.*40_*47del (n.*40_*47del) n.428_435del n.2692_2699del n.1544_1551del | gnomAD v4 |
19 | g.4090552G>A | CA631537005 | MAP2K2 | n.1688C>T n.3400C>T n.385C>T n.1153C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.434C>T n.2698C>T n.1550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090552G= | CA2319219702 | MAP2K2 | n.1688C= n.3400C= n.385C= n.1153C= c.*46C= (n.*46C=) n.434C= n.2698C= n.1550C= | |
19 | g.4090552G>T | CA2584876632 | MAP2K2 | n.1688C>A n.3400C>A n.385C>A n.1153C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.434C>A n.2698C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090553G>A | CA2584876633 | MAP2K2 | n.1687C>T n.3399C>T n.384C>T n.1152C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.433C>T n.2697C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090553G>T | CA2584876634 | MAP2K2 | n.1687C>A n.3399C>A n.384C>A n.1152C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.433C>A n.2697C>A n.1549C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090555C>A | CA2584876635 | MAP2K2 | n.1685G>T n.3397G>T n.382G>T n.1150G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.431G>T n.2695G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090555C= | CA2319219703 | MAP2K2 | n.1685G= n.3397G= n.382G= n.1150G= c.*43G= (n.*43G=) n.431G= n.2695G= n.1547G= | |
19 | g.4090555C>T | CA304445668 | MAP2K2 | n.1685G>A n.3397G>A n.382G>A n.1150G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.431G>A n.2695G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090556G>A | CA304445670 | MAP2K2 | n.1684C>T n.3396C>T n.381C>T n.1149C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.430C>T n.2694C>T n.1546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090556G= | CA2319219704 | MAP2K2 | n.1684C= n.3396C= n.381C= n.1149C= c.*42C= (n.*42C=) n.430C= n.2694C= n.1546C= | |
19 | g.4090556G>T | CA2584876636 | MAP2K2 | n.1684C>A n.3396C>A n.381C>A n.1149C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.430C>A n.2694C>A n.1546C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090557G>A | CA9090672 | MAP2K2 | n.1683C>T n.3395C>T n.380C>T n.1148C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.429C>T n.2693C>T n.1545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090557G= | CA2319219705 | MAP2K2 | n.1683C= n.3395C= n.380C= n.1148C= c.*41C= (n.*41C=) n.429C= n.2693C= n.1545C= | |
19 | g.4090557G>T | CA2576573112 | MAP2K2 | n.1683C>A n.3395C>A n.380C>A n.1148C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.429C>A n.2693C>A n.1545C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090558T>C | CA631537015 | MAP2K2 | n.1682A>G n.3394A>G n.379A>G n.1147A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.428A>G n.2692A>G n.1544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090558T>G | CA2584876637 | MAP2K2 | n.1682A>C n.3394A>C n.379A>C n.1147A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.428A>C n.2692A>C n.1544A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090558T= | CA2319219706 | MAP2K2 | n.1682A= n.3394A= n.379A= n.1147A= c.*40A= (n.*40A=) n.428A= n.2692A= n.1544A= | |
19 | g.4090559G>A | CA2584876638 | MAP2K2 | n.1681C>T n.3393C>T n.378C>T n.1146C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.427C>T n.2691C>T n.1543C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090559G>C | CA631537018 | MAP2K2 | n.1681C>G n.3393C>G n.378C>G n.1146C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.427C>G n.2691C>G n.1543C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090559G= | CA2319219707 | MAP2K2 | n.1681C= n.3393C= n.378C= n.1146C= c.*39C= (n.*39C=) n.427C= n.2691C= n.1543C= | |
19 | g.4090559G>T | CA2584876639 | MAP2K2 | n.1681C>A n.3393C>A n.378C>A n.1146C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.427C>A n.2691C>A n.1543C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090561del | CA2576573113 | MAP2K2 | n.1681del n.3393del n.378del n.1146del c.*39del (n.*39del) n.427del n.2691del n.1543del | gnomAD v4 |
19 | g.4090560G>T | CA2576573114 | MAP2K2 | n.1680C>A n.3392C>A n.377C>A n.1145C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.426C>A n.2690C>A n.1542C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090561G>A | CA631537020 | MAP2K2 | n.1679C>T n.3391C>T n.376C>T n.1144C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.425C>T n.2689C>T n.1541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090561G= | CA2319219708 | MAP2K2 | n.1679C= n.3391C= n.376C= n.1144C= c.*37C= (n.*37C=) n.425C= n.2689C= n.1541C= | |
19 | g.4090561G>T | CA2576573115 | MAP2K2 | n.1679C>A n.3391C>A n.376C>A n.1144C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.425C>A n.2689C>A n.1541C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090562C>A | CA2584876640 | MAP2K2 | n.1678G>T n.3390G>T n.375G>T n.1143G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.424G>T n.2688G>T n.1540G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090562C= | CA2319219709 | MAP2K2 | n.1678G= n.3390G= n.375G= n.1143G= c.*36G= (n.*36G=) n.424G= n.2688G= n.1540G= | |
19 | g.4090562C>T | CA631537021 | MAP2K2 | n.1678G>A n.3390G>A n.375G>A n.1143G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.424G>A n.2688G>A n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090564G>T | CA2584876641 | MAP2K2 | n.1676C>A n.3388C>A n.373C>A n.1141C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.422C>A n.2686C>A n.1538C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090565G>A | CA2584876642 | MAP2K2 | n.1675C>T n.3387C>T n.372C>T n.1140C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.421C>T n.2685C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090565G>T | CA2576573116 | MAP2K2 | n.1675C>A n.3387C>A n.372C>A n.1140C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.421C>A n.2685C>A n.1537C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090566T>C | CA2584876643 | MAP2K2 | n.1674A>G n.3386A>G n.371A>G n.1139A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.420A>G n.2684A>G n.1536A>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090567C>A | CA9090673 | MAP2K2 | n.1673G>T n.3385G>T n.370G>T n.1138G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.419G>T n.2683G>T n.1535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4090567C= | CA2319219710 | MAP2K2 | n.1673G= n.3385G= n.370G= n.1138G= c.*31G= (n.*31G=) n.419G= n.2683G= n.1535G= | |
19 | g.4090567C>T | CA2735341194 | MAP2K2 | n.1673G>A n.3385G>A n.370G>A n.1138G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.419G>A n.2683G>A n.1535G>A | dbSNP |
19 | g.4090569C= | CA2319219711 | MAP2K2 | n.1671G= n.3383G= n.368G= n.1136G= c.*29G= (n.*29G=) n.417G= n.2681G= n.1533G= | |
19 | g.4090569C>G | CA882241210 | MAP2K2 | n.1671G>C n.3383G>C n.368G>C n.1136G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.417G>C n.2681G>C n.1533G>C | dbSNP |
19 | g.4090569C>T | CA992817303 | MAP2K2 | n.1671G>A n.3383G>A n.368G>A n.1136G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.417G>A n.2681G>A n.1533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090570C>A | CA2584876644 | MAP2K2 | n.1670G>T n.3382G>T n.367G>T n.1135G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.416G>T n.2680G>T n.1532G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090570C>T | CA2584876645 | MAP2K2 | n.1670G>A n.3382G>A n.367G>A n.1135G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.416G>A n.2680G>A n.1532G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090571A>T | CA2584876646 | MAP2K2 | n.1669T>A n.3381T>A n.366T>A n.1134T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.415T>A n.2679T>A n.1531T>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090572G>A | CA631537024 | MAP2K2 | n.1668C>T n.3380C>T n.365C>T n.1133C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.414C>T n.2678C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090572G= | CA2319219712 | MAP2K2 | n.1668C= n.3380C= n.365C= n.1133C= c.*26C= (n.*26C=) n.414C= n.2678C= n.1530C= | |
19 | g.4090572G>T | CA631537026 | MAP2K2 | n.1668C>A n.3380C>A n.365C>A n.1133C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.414C>A n.2678C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090573del | CA2576573117 | MAP2K2 | n.1667del n.3379del n.364del n.1132del c.*25del (n.*25del) n.413del n.2677del n.1529del | |
19 | g.4090573C>A | CA2584876647 | MAP2K2 | n.1667G>T n.3379G>T n.364G>T n.1132G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.413G>T n.2677G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090573C= | CA2319219713 | MAP2K2 | n.1667G= n.3379G= n.364G= n.1132G= c.*25G= (n.*25G=) n.413G= n.2677G= n.1529G= | |
19 | g.4090573C>G | CA2584876648 | MAP2K2 | n.1667G>C n.3379G>C n.364G>C n.1132G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.413G>C n.2677G>C n.1529G>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090573C>T | CA9090674 | MAP2K2 | n.1667G>A n.3379G>A n.364G>A n.1132G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.413G>A n.2677G>A n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090573_4090575delinsCGG | CA2319219714 | MAP2K2 | n.1665_1667delinsCCG n.3377_3379delinsCCG n.362_364delinsCCG n.1130_1132delinsCCG c.*23_*25delinsCCG (n.*23_*25delinsCCG) n.411_413delinsCCG n.2675_2677delinsCCG n.1527_1529delinsCCG | |
19 | g.4090574G>A | CA9090675 | MAP2K2 | n.1666C>T n.3378C>T n.363C>T n.1131C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.412C>T n.2676C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090574G>C | CA9090676 | MAP2K2 | n.1666C>G n.3378C>G n.363C>G n.1131C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.412C>G n.2676C>G n.1528C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090574G= | CA2319219715 | MAP2K2 | n.1666C= n.3378C= n.363C= n.1131C= c.*24C= (n.*24C=) n.412C= n.2676C= n.1528C= | |
19 | g.4090574G>T | CA2576573118 | MAP2K2 | n.1666C>A n.3378C>A n.363C>A n.1131C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.412C>A n.2676C>A n.1528C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090575_4090576del | CA631537033 | MAP2K2 | n.1665_1666del n.3377_3378del n.362_363del n.1130_1131del c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.411_412del n.2675_2676del n.1527_1528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090575G>A | CA2584876649 | MAP2K2 | n.1665C>T n.3377C>T n.362C>T n.1130C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.411C>T n.2675C>T n.1527C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090575G>T | CA2584876650 | MAP2K2 | n.1665C>A n.3377C>A n.362C>A n.1130C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.411C>A n.2675C>A n.1527C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090576G>T | CA2576573119 | MAP2K2 | n.1664C>A n.3376C>A n.361C>A n.1129C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.410C>A n.2674C>A n.1526C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090578C>A | CA2557582660 | MAP2K2 | n.1662G>T n.3374G>T n.359G>T n.1127G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.408G>T n.2672G>T n.1524G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090578C= | CA2319219716 | MAP2K2 | n.1662G= n.3374G= n.359G= n.1127G= c.*20G= (n.*20G=) n.408G= n.2672G= n.1524G= | |
19 | g.4090578C>G | CA2584876651 | MAP2K2 | n.1662G>C n.3374G>C n.359G>C n.1127G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.408G>C n.2672G>C n.1524G>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090578C>T | CA9090677 | MAP2K2 | n.1662G>A n.3374G>A n.359G>A n.1127G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.408G>A n.2672G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090579G>A | CA292004 | MAP2K2 | n.1661C>T n.3373C>T n.358C>T n.1126C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.407C>T n.2671C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090579G>C | CA631537040 | MAP2K2 | n.1661C>G n.3373C>G n.358C>G n.1126C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.407C>G n.2671C>G n.1523C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090579G= | CA2319219717 | MAP2K2 | n.1661C= n.3373C= n.358C= n.1126C= c.*19C= (n.*19C=) n.407C= n.2671C= n.1523C= | |
19 | g.4090579G>T | CA2584876652 | MAP2K2 | n.1661C>A n.3373C>A n.358C>A n.1126C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.407C>A n.2671C>A n.1523C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090579_4090580delinsGC | CA2319219718 | MAP2K2 | n.1660_1661delinsGC n.3372_3373delinsGC n.357_358delinsGC n.1125_1126delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) n.406_407delinsGC n.2670_2671delinsGC n.1522_1523delinsGC | |
19 | g.4090580del | CA631537042 | MAP2K2 | n.1660del n.3372del n.357del n.1125del c.*18del (n.*18del) n.406del n.2670del n.1522del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090580C>A | CA631537044 | MAP2K2 | n.1660G>T n.3372G>T n.357G>T n.1125G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.406G>T n.2670G>T n.1522G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090580C= | CA2319219719 | MAP2K2 | n.1660G= n.3372G= n.357G= n.1125G= c.*18G= (n.*18G=) n.406G= n.2670G= n.1522G= | |
19 | g.4090581A= | CA2319219720 | MAP2K2 | n.1659T= n.3371T= n.356T= n.1124T= c.*17T= (n.*17T=) n.405T= n.2669T= n.1521T= | |
19 | g.4090581A>G | CA992817333 | MAP2K2 | n.1659T>C n.3371T>C n.356T>C n.1124T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.405T>C n.2669T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090581A>T | CA2576573120 | MAP2K2 | n.1659T>A n.3371T>A n.356T>A n.1124T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.405T>A n.2669T>A n.1521T>A | |
19 | g.4090582G>A | CA2319219722 | MAP2K2 | n.1658C>T n.3370C>T n.355C>T n.1123C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.404C>T n.2668C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090582G= | CA2319219721 | MAP2K2 | n.1658C= n.3370C= n.355C= n.1123C= c.*16C= (n.*16C=) n.404C= n.2668C= n.1520C= | |
19 | g.4090582G>T | CA2576573121 | MAP2K2 | n.1658C>A n.3370C>A n.355C>A n.1123C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.404C>A n.2668C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090583G>A | CA631537046 | MAP2K2 | n.1657C>T n.3369C>T n.354C>T n.1122C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.403C>T n.2667C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090583G= | CA2319219723 | MAP2K2 | n.1657C= n.3369C= n.354C= n.1122C= c.*15C= (n.*15C=) n.403C= n.2667C= n.1519C= | |
19 | g.4090584G>A | CA9090678 | MAP2K2 | n.1656C>T n.3368C>T n.353C>T n.1121C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.402C>T n.2666C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090584G= | CA2319219724 | MAP2K2 | n.1656C= n.3368C= n.353C= n.1121C= c.*14C= (n.*14C=) n.402C= n.2666C= n.1518C= | |
19 | g.4090584G>T | CA631537048 | MAP2K2 | n.1656C>A n.3368C>A n.353C>A n.1121C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.402C>A n.2666C>A n.1518C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090585A>G | CA2584876653 | MAP2K2 | n.1655T>C n.3367T>C n.352T>C n.1120T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.401T>C n.2665T>C n.1517T>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090586G>A | CA2584876654 | MAP2K2 | n.1654C>T n.3366C>T n.351C>T n.1119C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.400C>T n.2664C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090586G>C | CA631537049 | MAP2K2 | n.1654C>G n.3366C>G n.351C>G n.1119C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.400C>G n.2664C>G n.1516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090586G= | CA2319219725 | MAP2K2 | n.1654C= n.3366C= n.351C= n.1119C= c.*12C= (n.*12C=) n.400C= n.2664C= n.1516C= | |
19 | g.4090586G>T | CA2584876655 | MAP2K2 | n.1654C>A n.3366C>A n.351C>A n.1119C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.400C>A n.2664C>A n.1516C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090587C>A | CA2584876656 | MAP2K2 | n.1653G>T n.3365G>T n.350G>T n.1118G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.399G>T n.2663G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090587C>T | CA2584876657 | MAP2K2 | n.1653G>A n.3365G>A n.350G>A n.1118G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.399G>A n.2663G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090588C>A | CA2584876658 | MAP2K2 | n.1652G>T n.3364G>T n.349G>T n.1117G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.398G>T n.2662G>T n.1514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090588C= | CA2319219726 | MAP2K2 | n.1652G= n.3364G= n.349G= n.1117G= c.*10G= (n.*10G=) n.398G= n.2662G= n.1514G= | |
19 | g.4090588C>T | CA9090679 | MAP2K2 | n.1652G>A n.3364G>A n.349G>A n.1117G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.398G>A n.2662G>A n.1514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090589C>A | CA2319219729 | MAP2K2 | n.1651G>T n.3363G>T n.348G>T n.1116G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.397G>T n.2661G>T n.1513G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090589C= | CA2319219727 | MAP2K2 | n.1651G= n.3363G= n.348G= n.1116G= c.*9G= (n.*9G=) n.397G= n.2661G= n.1513G= | |
19 | g.4090589C>G | CA631537051 | MAP2K2 | n.1651G>C n.3363G>C n.348G>C n.1116G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.397G>C n.2661G>C n.1513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090589C>T | CA137904 | MAP2K2 | n.1651G>A n.3363G>A n.348G>A n.1116G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.397G>A n.2661G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090589_4090590delinsCG | CA2319219728 | MAP2K2 | n.1650_1651delinsCG n.3362_3363delinsCG n.347_348delinsCG n.1115_1116delinsCG c.*8_*9delinsCG (n.*8_*9delinsCG) n.396_397delinsCG n.2660_2661delinsCG n.1512_1513delinsCG | |
19 | g.4090590G>A | CA137903 | MAP2K2 | n.1650C>T n.3362C>T n.347C>T n.1115C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.396C>T n.2660C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090590G= | CA2319219730 | MAP2K2 | n.1650C= n.3362C= n.347C= n.1115C= c.*8C= (n.*8C=) n.396C= n.2660C= n.1512C= | |
19 | g.4090590G>T | CA2584876659 | MAP2K2 | n.1650C>A n.3362C>A n.347C>A n.1115C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.396C>A n.2660C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090591del | CA631537055 | MAP2K2 | n.1650del n.3362del n.347del n.1115del c.*8del (n.*8del) n.396del n.2660del n.1512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090591G>T | CA2584876660 | MAP2K2 | n.1649C>A n.3361C>A n.346C>A n.1114C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.395C>A n.2659C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090592C>A | CA2584876661 | MAP2K2 | n.1648G>T n.3360G>T n.345G>T n.1113G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.394G>T n.2658G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090592C>T | CA2584876662 | MAP2K2 | n.1648G>A n.3360G>A n.345G>A n.1113G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.394G>A n.2658G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090593C>A | CA2584876663 | MAP2K2 | n.1647G>T n.3359G>T n.344G>T n.1112G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.393G>T n.2657G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090594A= | CA2319219731 | MAP2K2 | n.1646T= n.3358T= n.343T= n.1111T= c.*4T= (n.*4T=) n.392T= n.2656T= n.1508T= | |
19 | g.4090594A>G | CA631537057 | MAP2K2 | n.1646T>C n.3358T>C n.343T>C n.1111T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.392T>C n.2656T>C n.1508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090594A>T | CA2584876664 | MAP2K2 | n.1646T>A n.3358T>A n.343T>A n.1111T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.392T>A n.2656T>A n.1508T>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090595C>T | CA2735512309 | MAP2K2 | n.1645G>A n.3357G>A n.342G>A n.1110G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.391G>A n.2655G>A n.1507G>A | dbSNP |
19 | g.4090596T>A | CA16607833 | MAP2K2 | n.1644A>T n.3356A>T n.341A>T n.1109A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.390A>T n.2654A>T n.1506A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090596T= | CA2319219732 | MAP2K2 | n.1644A= n.3356A= n.341A= n.1109A= c.*2A= (n.*2A=) n.390A= n.2654A= n.1506A= | |
19 | g.4090597G>A | CA2584876665 | MAP2K2 | n.1643C>T n.3355C>T n.340C>T n.1108C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.389C>T c.314C>T n.2653C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090598T>A | CA403380575 | MAP2K2 | n.1642A>T n.3354A>T n.339A>T n.1107A>T c.1203A>T (p.Ter401Cys) c.912A>T (p.Ter304Cys) n.388A>T c.313A>T n.2652A>T n.1504A>T c.924A>T (p.Ter308Cys) c.633A>T (p.Ter211Cys) | dbSNP |
19 | g.4090598T>C | CA403380578 | MAP2K2 | n.1642A>G n.3354A>G n.339A>G n.1107A>G c.1203A>G (p.Ter401Trp) c.912A>G (p.Ter304Trp) n.388A>G c.313A>G n.2652A>G n.1504A>G c.924A>G (p.Ter308Trp) c.633A>G (p.Ter211Trp) | |
19 | g.4090598T>G | CA403380581 | MAP2K2 | n.1642A>C n.3354A>C n.339A>C n.1107A>C c.1203A>C (p.Ter401Cys) c.912A>C (p.Ter304Cys) n.388A>C c.313A>C n.2652A>C n.1504A>C c.924A>C (p.Ter308Cys) c.633A>C (p.Ter211Cys) | |
19 | g.4090599C>A | CA403380584 | MAP2K2 | n.1641G>T n.3353G>T n.338G>T n.1106G>T c.1202G>T (p.Ter401Leu) c.911G>T (p.Ter304Leu) n.387G>T c.312G>T n.2651G>T n.1503G>T c.923G>T (p.Ter308Leu) c.632G>T (p.Ter211Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090599C>G | CA403380585 | MAP2K2 | n.1641G>C n.3353G>C n.338G>C n.1106G>C c.1202G>C (p.Ter401Ser) c.911G>C (p.Ter304Ser) n.387G>C c.312G>C n.2651G>C n.1503G>C c.923G>C (p.Ter308Ser) c.632G>C (p.Ter211Ser) | |
19 | g.4090599C>T | CA504984289 | MAP2K2 | n.1641G>A n.3353G>A n.338G>A n.1106G>A c.1202G>A (p.Ter401=) c.911G>A (p.Ter304=) n.387G>A c.312G>A n.2651G>A n.1503G>A c.923G>A (p.Ter308=) c.632G>A (p.Ter211=) | |
19 | g.4090602_4090603del | CA2584876666 | MAP2K2 | n.1640_1641del n.3352_3353del n.337_338del n.1105_1106del c.1201_1202del (p.Ter401ThrextTer11) c.910_911del (p.Ter304ThrextTer11) n.386_387del c.311_312del n.2650_2651del n.1502_1503del c.922_923del (p.Ter308ThrextTer11) c.631_632del (p.Ter211ThrextTer11) | gnomAD v4 |
19 | g.4090600A>C | CA403380587 | MAP2K2 | n.1640T>G n.3352T>G n.337T>G n.1105T>G c.1201T>G (p.Ter401Gly) c.910T>G (p.Ter304Gly) n.386T>G c.311T>G n.2650T>G n.1502T>G c.922T>G (p.Ter308Gly) c.631T>G (p.Ter211Gly) | |
19 | g.4090600A>G | CA403380588 | MAP2K2 | n.1640T>C n.3352T>C n.337T>C n.1105T>C c.1201T>C (p.Ter401Arg) c.910T>C (p.Ter304Arg) n.386T>C c.311T>C n.2650T>C n.1502T>C c.922T>C (p.Ter308Arg) c.631T>C (p.Ter211Arg) | |
19 | g.4090600A>T | CA403380590 | MAP2K2 | n.1640T>A n.3352T>A n.337T>A n.1105T>A c.1201T>A (p.Ter401Arg) c.910T>A (p.Ter304Arg) n.386T>A c.311T>A n.2650T>A n.1502T>A c.922T>A (p.Ter308Arg) c.631T>A (p.Ter211Arg) | |
19 | g.4090601C>A | CA504984291 | MAP2K2 | n.1639G>T n.3351G>T n.336G>T n.1104G>T c.1200G>T (p.Val400=) c.909G>T (p.Val303=) n.385G>T c.310G>T n.2649G>T n.1501G>T c.921G>T (p.Val307=) c.630G>T (p.Val210=) | |
19 | g.4090601C>G | CA504984292 | MAP2K2 | n.1639G>C n.3351G>C n.336G>C n.1104G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.909G>C (p.Val303=) n.385G>C c.310G>C n.2649G>C n.1501G>C c.921G>C (p.Val307=) c.630G>C (p.Val210=) | |
19 | g.4090601C>T | CA504984293 | MAP2K2 | n.1639G>A n.3351G>A n.336G>A n.1104G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.909G>A (p.Val303=) n.385G>A c.310G>A n.2649G>A n.1501G>A c.921G>A (p.Val307=) c.630G>A (p.Val210=) | |
19 | g.4090602del | CA2576573122 | MAP2K2 | n.1638del n.3350del n.335del n.1103del c.1199del (p.Val400GlyfsTer26) c.908del (p.Val303GlyfsTer26) n.384del c.309del n.2648del n.1500del c.920del (p.Val307GlyfsTer26) c.629del (p.Val210GlyfsTer26) | |
19 | g.4090602A>C | CA403380594 | MAP2K2 | n.1638T>G n.3350T>G n.335T>G n.1103T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.384T>G c.309T>G n.2648T>G n.1500T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
19 | g.4090602A>G | CA403380599 | MAP2K2 | n.1638T>C n.3350T>C n.335T>C n.1103T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.384T>C c.309T>C n.2648T>C n.1500T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4090602A>T | CA403380596 | MAP2K2 | n.1638T>A n.3350T>A n.335T>A n.1103T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) n.384T>A c.309T>A n.2648T>A n.1500T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
19 | g.4090603del | CA2584876667 | MAP2K2 | n.1637del n.3349del n.334del n.1102del c.1198del (p.Val400CysfsTer26) c.907del (p.Val303CysfsTer26) n.383del c.308del n.2647del n.1499del c.919del (p.Val307CysfsTer26) c.628del (p.Val210CysfsTer26) | gnomAD v4 |
19 | g.4090603C>A | CA403380610 | MAP2K2 | n.1637G>T n.3349G>T n.334G>T n.1102G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) n.383G>T c.308G>T n.2647G>T n.1499G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) | ClinVar |
19 | g.4090603C= | CA2319219733 | MAP2K2 | n.1637G= n.3349G= n.334G= n.1102G= c.1198G= (p.Val400=) c.907G= (p.Val303=) n.383G= c.308G= n.2647G= n.1499G= c.919G= (p.Val307=) c.628G= (p.Val210=) | |
19 | g.4090603C>G | CA403380613 | MAP2K2 | n.1637G>C n.3349G>C n.334G>C n.1102G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.383G>C c.308G>C n.2647G>C n.1499G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090603C>T | CA9090680 | MAP2K2 | n.1637G>A n.3349G>A n.334G>A n.1102G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.907G>A (p.Val303Met) n.383G>A c.308G>A n.2647G>A n.1499G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090604G>A | CA304445689 | MAP2K2 | n.1636C>T n.3348C>T n.333C>T n.1101C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.906C>T (p.Ala302=) n.382C>T c.307C>T n.2646C>T n.1498C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.627C>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090604G>C | CA504984294 | MAP2K2 | n.1636C>G n.3348C>G n.333C>G n.1101C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.906C>G (p.Ala302=) n.382C>G c.307C>G n.2646C>G n.1498C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.627C>G (p.Ala209=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090604G= | CA2319219734 | MAP2K2 | n.1636C= n.3348C= n.333C= n.1101C= c.1197C= (p.Ala399=) c.906C= (p.Ala302=) n.382C= c.307C= n.2646C= n.1498C= c.918C= (p.Ala306=) c.627C= (p.Ala209=) | |
19 | g.4090604G>T | CA504984295 | MAP2K2 | n.1636C>A n.3348C>A n.333C>A n.1101C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.906C>A (p.Ala302=) n.382C>A c.307C>A n.2646C>A n.1498C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090605G>A | CA304445692 | MAP2K2 | n.1635C>T n.3347C>T n.332C>T n.1100C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.381C>T c.306C>T n.2645C>T n.1497C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090605G>C | CA403380619 | MAP2K2 | n.1635C>G n.3347C>G n.332C>G n.1100C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.381C>G c.306C>G n.2645C>G n.1497C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
19 | g.4090605G= | CA2319219735 | MAP2K2 | n.1635C= n.3347C= n.332C= n.1100C= c.1196C= (p.Ala399=) c.905C= (p.Ala302=) n.381C= c.306C= n.2645C= n.1497C= c.917C= (p.Ala306=) c.626C= (p.Ala209=) | |
19 | g.4090605G>T | CA403380621 | MAP2K2 | n.1635C>A n.3347C>A n.332C>A n.1100C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.381C>A c.306C>A n.2645C>A n.1497C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | |
19 | g.4090606C>A | CA403380624 | MAP2K2 | n.1634G>T n.3346G>T n.331G>T n.1099G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.380G>T c.305G>T n.2644G>T n.1496G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
19 | g.4090606C= | CA2319219736 | MAP2K2 | n.1634G= n.3346G= n.331G= n.1099G= c.1195G= (p.Ala399=) c.904G= (p.Ala302=) n.380G= c.305G= n.2644G= n.1496G= c.916G= (p.Ala306=) c.625G= (p.Ala209=) | |
19 | g.4090606C>G | CA403380627 | MAP2K2 | n.1634G>C n.3346G>C n.331G>C n.1099G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.380G>C c.305G>C n.2644G>C n.1496G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
19 | g.4090606C>T | CA403380630 | MAP2K2 | n.1634G>A n.3346G>A n.331G>A n.1099G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.380G>A c.305G>A n.2644G>A n.1496G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090606_4090609delinsCGGT | CA2319219737 | MAP2K2 | n.1631_1634delinsACCG n.3343_3346delinsACCG n.328_331delinsACCG n.1096_1099delinsACCG c.1192_1195delinsACCG (p.Thr398=) c.901_904delinsACCG (p.Thr301=) n.377_380delinsACCG c.302_305delinsACCG n.2641_2644delinsACCG n.1493_1496delinsACCG c.913_916delinsACCG (p.Thr305=) c.622_625delinsACCG (p.Thr208=) | |
19 | g.4090607G>A | CA137913 | MAP2K2 | n.1633C>T n.3345C>T n.330C>T n.1098C>T c.1194C>T (p.Thr398=) c.903C>T (p.Thr301=) n.379C>T c.304C>T n.2643C>T n.1495C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.624C>T (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090607G>C | CA504984296 | MAP2K2 | n.1633C>G n.3345C>G n.330C>G n.1098C>G c.1194C>G (p.Thr398=) c.903C>G (p.Thr301=) n.379C>G c.304C>G n.2643C>G n.1495C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.624C>G (p.Thr208=) | |
19 | g.4090607G= | CA2319219738 | MAP2K2 | n.1633C= n.3345C= n.330C= n.1098C= c.1194C= (p.Thr398=) c.903C= (p.Thr301=) n.379C= c.304C= n.2643C= n.1495C= c.915C= (p.Thr305=) c.624C= (p.Thr208=) | |
19 | g.4090607G>T | CA504984297 | MAP2K2 | n.1633C>A n.3345C>A n.330C>A n.1098C>A c.1194C>A (p.Thr398=) c.903C>A (p.Thr301=) n.379C>A c.304C>A n.2643C>A n.1495C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.624C>A (p.Thr208=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4090608_4090610del | CA992817366 | MAP2K2 | n.1631_1633del n.3343_3345del n.328_330del n.1096_1098del c.1192_1194del (p.Thr398del) c.901_903del (p.Thr301del) n.377_379del c.302_304del n.2641_2643del n.1493_1495del c.913_915del (p.Thr305del) c.622_624del (p.Thr208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090608G>A | CA9090681 | MAP2K2 | n.1632C>T n.3344C>T n.329C>T n.1097C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.378C>T c.303C>T n.2642C>T n.1494C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4090608G>C | CA403380641 | MAP2K2 | n.1632C>G n.3344C>G n.329C>G n.1097C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.378C>G c.303C>G n.2642C>G n.1494C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4090608G= | CA2319219739 | MAP2K2 | n.1632C= n.3344C= n.329C= n.1097C= c.1193C= (p.Thr398=) c.902C= (p.Thr301=) n.378C= c.303C= n.2642C= n.1494C= c.914C= (p.Thr305=) c.623C= (p.Thr208=) | |
19 | g.4090608G>T | CA403380634 | MAP2K2 | n.1632C>A n.3344C>A n.329C>A n.1097C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.378C>A c.303C>A n.2642C>A n.1494C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) | |
19 | g.4090609del | CA2813356122 | MAP2K2 | n.1631del n.3343del n.328del n.1096del c.1192del (p.Thr398ProfsTer28) c.901del (p.Thr301ProfsTer28) n.377del c.302del n.2641del n.1493del c.913del (p.Thr305ProfsTer28) c.622del (p.Thr208ProfsTer28) | |
19 | g.4090609T>A | CA403380646 | MAP2K2 | n.1631A>T n.3343A>T n.328A>T n.1096A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.377A>T c.302A>T n.2641A>T n.1493A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
19 | g.4090609T>C | CA403380648 | MAP2K2 | n.1631A>G n.3343A>G n.328A>G n.1096A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.377A>G c.302A>G n.2641A>G n.1493A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
19 | g.4090609T>G | CA403380651 | MAP2K2 | n.1631A>C n.3343A>C n.328A>C n.1096A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.377A>C c.302A>C n.2641A>C n.1493A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090610G>A | CA9090682 | MAP2K2 | n.1630C>T n.3342C>T n.327C>T n.1095C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.900C>T (p.Arg300=) n.376C>T c.301C>T n.2640C>T n.1492C>T c.912C>T (p.Arg304=) c.621C>T (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090610G>C | CA504984299 | MAP2K2 | n.1630C>G n.3342C>G n.327C>G n.1095C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.900C>G (p.Arg300=) n.376C>G c.301C>G n.2640C>G n.1492C>G c.912C>G (p.Arg304=) c.621C>G (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090610G= | CA2319219740 | MAP2K2 | n.1630C= n.3342C= n.327C= n.1095C= c.1191C= (p.Arg397=) c.900C= (p.Arg300=) n.376C= c.301C= n.2640C= n.1492C= c.912C= (p.Arg304=) c.621C= (p.Arg207=) | |
19 | g.4090610G>T | CA504984298 | MAP2K2 | n.1630C>A n.3342C>A n.327C>A n.1095C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.900C>A (p.Arg300=) n.376C>A c.301C>A n.2640C>A n.1492C>A c.912C>A (p.Arg304=) c.621C>A (p.Arg207=) | |
19 | g.4090611C>A | CA304445698 | MAP2K2 | n.1629G>T n.3341G>T n.326G>T n.1094G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.375G>T c.300G>T n.2639G>T n.1491G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090611C= | CA2319219741 | MAP2K2 | n.1629G= n.3341G= n.326G= n.1094G= c.1190G= (p.Arg397=) c.899G= (p.Arg300=) n.375G= c.300G= n.2639G= n.1491G= c.911G= (p.Arg304=) c.620G= (p.Arg207=) | |
19 | g.4090611C>G | CA403380656 | MAP2K2 | n.1629G>C n.3341G>C n.326G>C n.1094G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.375G>C c.300G>C n.2639G>C n.1491G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) | |
19 | g.4090611C>T | CA9090683 | MAP2K2 | n.1629G>A n.3341G>A n.326G>A n.1094G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.899G>A (p.Arg300His) n.375G>A c.300G>A n.2639G>A n.1491G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.620G>A (p.Arg207His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090612G>A | CA296163 | MAP2K2 | n.1628C>T n.3340C>T n.325C>T n.1093C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.374C>T c.299C>T n.2638C>T n.1490C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4090612G>C | CA403380662 | MAP2K2 | n.1628C>G n.3340C>G n.325C>G n.1093C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.374C>G c.299C>G n.2638C>G n.1490C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) | |
19 | g.4090612G= | CA2319219742 | MAP2K2 | n.1628C= n.3340C= n.325C= n.1093C= c.1189C= (p.Arg397=) c.898C= (p.Arg300=) n.374C= c.299C= n.2638C= n.1490C= c.910C= (p.Arg304=) c.619C= (p.Arg207=) | |
19 | g.4090612G>T | CA403380664 | MAP2K2 | n.1628C>A n.3340C>A n.325C>A n.1093C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.374C>A c.299C>A n.2638C>A n.1490C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) | |
19 | g.4090614_4090623del | CA2584876668 | MAP2K2 | n.1619_1628del n.3331_3340del n.316_325del n.1084_1093del c.1180_1189del (p.Thr394AlafsTer29) c.889_898del (p.Thr297AlafsTer29) n.365_374del c.290_299del n.2629_2638del n.1481_1490del c.901_910del (p.Thr301AlafsTer29) c.610_619del (p.Thr204AlafsTer29) | gnomAD v4 |
19 | g.4090613C>A | CA504984301 | MAP2K2 | n.1627G>T n.3339G>T n.324G>T n.1092G>T c.1188G>T (p.Thr396=) c.897G>T (p.Thr299=) n.373G>T c.298G>T n.2637G>T n.1489G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.618G>T (p.Thr206=) | |
19 | g.4090613C= | CA2319219743 | MAP2K2 | n.1627G= n.3339G= n.324G= n.1092G= c.1188G= (p.Thr396=) c.897G= (p.Thr299=) n.373G= c.298G= n.2637G= n.1489G= c.909G= (p.Thr303=) c.618G= (p.Thr206=) | |
19 | g.4090613C>G | CA504984300 | MAP2K2 | n.1627G>C n.3339G>C n.324G>C n.1092G>C c.1188G>C (p.Thr396=) c.897G>C (p.Thr299=) n.373G>C c.298G>C n.2637G>C n.1489G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.618G>C (p.Thr206=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090613C>T | CA9090684 | MAP2K2 | n.1627G>A n.3339G>A n.324G>A n.1092G>A c.1188G>A (p.Thr396=) c.897G>A (p.Thr299=) n.373G>A c.298G>A n.2637G>A n.1489G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.618G>A (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090614G>A | CA9090685 | MAP2K2 | n.1626C>T n.3338C>T n.323C>T n.1091C>T c.1187C>T (p.Thr396Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.372C>T c.297C>T n.2636C>T n.1488C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.617C>T (p.Thr206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090614G>C | CA403380672 | MAP2K2 | n.1626C>G n.3338C>G n.323C>G n.1091C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.372C>G c.297C>G n.2636C>G n.1488C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090614G= | CA2319219744 | MAP2K2 | n.1626C= n.3338C= n.323C= n.1091C= c.1187C= (p.Thr396=) c.896C= (p.Thr299=) n.372C= c.297C= n.2636C= n.1488C= c.908C= (p.Thr303=) c.617C= (p.Thr206=) | |
19 | g.4090614G>T | CA403380670 | MAP2K2 | n.1626C>A n.3338C>A n.323C>A n.1091C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.372C>A c.297C>A n.2636C>A n.1488C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090615T>A | CA403380678 | MAP2K2 | n.1625A>T n.3337A>T n.322A>T n.1090A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.371A>T c.296A>T n.2635A>T n.1487A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
19 | g.4090615T>C | CA403380681 | MAP2K2 | n.1625A>G n.3337A>G n.322A>G n.1090A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.371A>G c.296A>G n.2635A>G n.1487A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | dbSNP |
19 | g.4090615T>G | CA403380685 | MAP2K2 | n.1625A>C n.3337A>C n.322A>C n.1090A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.371A>C c.296A>C n.2635A>C n.1487A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | |
19 | g.4090615T= | CA2319219745 | MAP2K2 | n.1625A= n.3337A= n.322A= n.1090A= c.1186A= (p.Thr396=) c.895A= (p.Thr299=) n.371A= c.296A= n.2635A= n.1487A= c.907A= (p.Thr303=) c.616A= (p.Thr206=) | |
19 | g.4090615_4090616delinsTG | CA2319219746 | MAP2K2 | n.1624_1625delinsCA n.3336_3337delinsCA n.321_322delinsCA n.1089_1090delinsCA c.1185_1186delinsCA (p.Pro395=) c.894_895delinsCA (p.Pro298=) n.370_371delinsCA c.295_296delinsCA n.2634_2635delinsCA n.1486_1487delinsCA c.906_907delinsCA (p.Pro302=) c.615_616delinsCA (p.Pro205=) | |
19 | g.4090616G>A | CA504984302 | MAP2K2 | n.1624C>T n.3336C>T n.321C>T n.1089C>T c.1185C>T (p.Pro395=) c.894C>T (p.Pro298=) n.370C>T c.295C>T n.2634C>T n.1486C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.615C>T (p.Pro205=) | |
19 | g.4090616G>C | CA504984304 | MAP2K2 | n.1624C>G n.3336C>G n.321C>G n.1089C>G c.1185C>G (p.Pro395=) c.894C>G (p.Pro298=) n.370C>G c.295C>G n.2634C>G n.1486C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.615C>G (p.Pro205=) | |
19 | g.4090616G>T | CA504984303 | MAP2K2 | n.1624C>A n.3336C>A n.321C>A n.1089C>A c.1185C>A (p.Pro395=) c.894C>A (p.Pro298=) n.370C>A c.295C>A n.2634C>A n.1486C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.615C>A (p.Pro205=) | |
19 | g.4090618del | CA2319219747 | MAP2K2 | n.1624del n.3336del n.321del n.1089del c.1185del (p.Thr396ArgfsTer?) c.894del (p.Thr299ArgfsTer?) n.370del c.295del n.2634del n.1486del c.906del (p.Thr303ArgfsTer?) c.615del (p.Thr206ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4090617G>A | CA403380687 | MAP2K2 | n.1623C>T n.3335C>T n.320C>T n.1088C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.369C>T c.294C>T n.2633C>T n.1485C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090617G>C | CA403380690 | MAP2K2 | n.1623C>G n.3335C>G n.320C>G n.1088C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.369C>G c.294C>G n.2633C>G n.1485C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090617G= | CA2319219748 | MAP2K2 | n.1623C= n.3335C= n.320C= n.1088C= c.1184C= (p.Pro395=) c.893C= (p.Pro298=) n.369C= c.294C= n.2633C= n.1485C= c.905C= (p.Pro302=) c.614C= (p.Pro205=) | |
19 | g.4090617G>T | CA403380692 | MAP2K2 | n.1623C>A n.3335C>A n.320C>A n.1088C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.893C>A (p.Pro298His) n.369C>A c.294C>A n.2633C>A n.1485C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.614C>A (p.Pro205His) | gnomAD v4 |
19 | g.4090618G>A | CA403380694 | MAP2K2 | n.1622C>T n.3334C>T n.319C>T n.1087C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.368C>T c.293C>T n.2632C>T n.1484C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
19 | g.4090618G>C | CA403380696 | MAP2K2 | n.1622C>G n.3334C>G n.319C>G n.1087C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.368C>G c.293C>G n.2632C>G n.1484C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4090618G>T | CA403380699 | MAP2K2 | n.1622C>A n.3334C>A n.319C>A n.1087C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.368C>A c.293C>A n.2632C>A n.1484C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
19 | g.4090619T>A | CA504984305 | MAP2K2 | n.1621A>T n.3333A>T n.318A>T n.1086A>T c.1182A>T (p.Thr394=) c.891A>T (p.Thr297=) n.367A>T c.292A>T n.2631A>T n.1483A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.612A>T (p.Thr204=) | |
19 | g.4090619T>C | CA9090686 | MAP2K2 | n.1621A>G n.3333A>G n.318A>G n.1086A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.891A>G (p.Thr297=) n.367A>G c.292A>G n.2631A>G n.1483A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.612A>G (p.Thr204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090619T>G | CA504984306 | MAP2K2 | n.1621A>C n.3333A>C n.318A>C n.1086A>C c.1182A>C (p.Thr394=) c.891A>C (p.Thr297=) n.367A>C c.292A>C n.2631A>C n.1483A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.612A>C (p.Thr204=) | dbSNP |
19 | g.4090619T= | CA2319219749 | MAP2K2 | n.1621A= n.3333A= n.318A= n.1086A= c.1182A= (p.Thr394=) c.891A= (p.Thr297=) n.367A= c.292A= n.2631A= n.1483A= c.903A= (p.Thr301=) c.612A= (p.Thr204=) | |
19 | g.4090620G>A | CA403380703 | MAP2K2 | n.1620C>T n.3332C>T n.317C>T n.1085C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.366C>T c.291C>T n.2630C>T n.1482C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090620G>C | CA403380704 | MAP2K2 | n.1620C>G n.3332C>G n.317C>G n.1085C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) n.366C>G c.291C>G n.2630C>G n.1482C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090620G= | CA2319219750 | MAP2K2 | n.1620C= n.3332C= n.317C= n.1085C= c.1181C= (p.Thr394=) c.890C= (p.Thr297=) n.366C= c.291C= n.2630C= n.1482C= c.902C= (p.Thr301=) c.611C= (p.Thr204=) | |
19 | g.4090620G>T | CA403380707 | MAP2K2 | n.1620C>A n.3332C>A n.317C>A n.1085C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) n.366C>A c.291C>A n.2630C>A n.1482C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090621T>A | CA296160 | MAP2K2 | n.1619A>T n.3331A>T n.316A>T n.1084A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.365A>T c.290A>T n.2629A>T n.1481A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090621T>C | CA403380713 | MAP2K2 | n.1619A>G n.3331A>G n.316A>G n.1084A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.365A>G c.290A>G n.2629A>G n.1481A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4090621T>G | CA403380709 | MAP2K2 | n.1619A>C n.3331A>C n.316A>C n.1084A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.365A>C c.290A>C n.2629A>C n.1481A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
19 | g.4090621T= | CA2319219751 | MAP2K2 | n.1619A= n.3331A= n.316A= n.1084A= c.1180A= (p.Thr394=) c.889A= (p.Thr297=) n.365A= c.290A= n.2629A= n.1481A= c.901A= (p.Thr301=) c.610A= (p.Thr204=) | |
19 | g.4090622G>A | CA504984307 | MAP2K2 | n.1618C>T n.3330C>T n.315C>T n.1083C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.888C>T (p.Gly296=) n.364C>T c.289C>T n.2628C>T n.1480C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.609C>T (p.Gly203=) | dbSNP |
19 | g.4090622G>C | CA504984308 | MAP2K2 | n.1618C>G n.3330C>G n.315C>G n.1083C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.888C>G (p.Gly296=) n.364C>G c.289C>G n.2628C>G n.1480C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.609C>G (p.Gly203=) | |
19 | g.4090622G>T | CA504984309 | MAP2K2 | n.1618C>A n.3330C>A n.315C>A n.1083C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.888C>A (p.Gly296=) n.364C>A c.289C>A n.2628C>A n.1480C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.609C>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090623C>A | CA403380729 | MAP2K2 | n.1617G>T n.3329G>T n.314G>T n.1082G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.363G>T c.288G>T n.2627G>T n.1479G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090623C= | CA2319219752 | MAP2K2 | n.1617G= n.3329G= n.314G= n.1082G= c.1178G= (p.Gly393=) c.887G= (p.Gly296=) n.363G= c.288G= n.2627G= n.1479G= c.899G= (p.Gly300=) c.608G= (p.Gly203=) | |
19 | g.4090623C>G | CA403380723 | MAP2K2 | n.1617G>C n.3329G>C n.314G>C n.1082G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.363G>C c.288G>C n.2627G>C n.1479G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
19 | g.4090623C>T | CA403380727 | MAP2K2 | n.1617G>A n.3329G>A n.314G>A n.1082G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.363G>A c.288G>A n.2627G>A n.1479G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090624C>A | CA403380734 | MAP2K2 | n.1616G>T n.3328G>T n.313G>T n.1081G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.362G>T c.287G>T n.2626G>T n.1478G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090624C= | CA2319219753 | MAP2K2 | n.1616G= n.3328G= n.313G= n.1081G= c.1177G= (p.Gly393=) c.886G= (p.Gly296=) n.362G= c.287G= n.2626G= n.1478G= c.898G= (p.Gly300=) c.607G= (p.Gly203=) | |
19 | g.4090624C>G | CA403380735 | MAP2K2 | n.1616G>C n.3328G>C n.313G>C n.1081G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.362G>C c.287G>C n.2626G>C n.1478G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.4090624C>T | CA9090687 | MAP2K2 | n.1616G>A n.3328G>A n.313G>A n.1081G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.362G>A c.287G>A n.2626G>A n.1478G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090625G>A | CA9090688 | MAP2K2 | n.1615C>T n.3327C>T n.312C>T n.1080C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.885C>T (p.Pro295=) n.361C>T c.286C>T n.2625C>T n.1477C>T c.897C>T (p.Pro299=) c.606C>T (p.Pro202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090625G>C | CA504984310 | MAP2K2 | n.1615C>G n.3327C>G n.312C>G n.1080C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.885C>G (p.Pro295=) n.361C>G c.286C>G n.2625C>G n.1477C>G c.897C>G (p.Pro299=) c.606C>G (p.Pro202=) | |
19 | g.4090625G= | CA2319219754 | MAP2K2 | n.1615C= n.3327C= n.312C= n.1080C= c.1176C= (p.Pro392=) c.885C= (p.Pro295=) n.361C= c.286C= n.2625C= n.1477C= c.897C= (p.Pro299=) c.606C= (p.Pro202=) | |
19 | g.4090625G>T | CA504984311 | MAP2K2 | n.1615C>A n.3327C>A n.312C>A n.1080C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.885C>A (p.Pro295=) n.361C>A c.286C>A n.2625C>A n.1477C>A c.897C>A (p.Pro299=) c.606C>A (p.Pro202=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090626G>A | CA403380749 | MAP2K2 | n.1614C>T n.3326C>T n.311C>T n.1079C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.360C>T c.285C>T n.2624C>T n.1476C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090626G>C | CA403380742 | MAP2K2 | n.1614C>G n.3326C>G n.311C>G n.1079C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.360C>G c.285C>G n.2624C>G n.1476C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
19 | g.4090626G>T | CA403380745 | MAP2K2 | n.1614C>A n.3326C>A n.311C>A n.1079C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.884C>A (p.Pro295His) n.360C>A c.285C>A n.2624C>A n.1476C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.605C>A (p.Pro202His) | gnomAD v4 |
19 | g.4090627G>A | CA403380751 | MAP2K2 | n.1613C>T n.3325C>T n.310C>T n.1078C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.359C>T c.284C>T n.2623C>T n.1475C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090627G>C | CA403380754 | MAP2K2 | n.1613C>G n.3325C>G n.310C>G n.1078C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.359C>G c.284C>G n.2623C>G n.1475C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
19 | g.4090627G= | CA2319219755 | MAP2K2 | n.1613C= n.3325C= n.310C= n.1078C= c.1174C= (p.Pro392=) c.883C= (p.Pro295=) n.359C= c.284C= n.2623C= n.1475C= c.895C= (p.Pro299=) c.604C= (p.Pro202=) | |
19 | g.4090627G>T | CA403380757 | MAP2K2 | n.1613C>A n.3325C>A n.310C>A n.1078C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.359C>A c.284C>A n.2623C>A n.1475C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
19 | g.4090628C>A | CA403380759 | MAP2K2 | n.1612G>T n.3324G>T n.309G>T n.1077G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.882G>T (p.Gln294His) n.358G>T c.283G>T n.2622G>T n.1474G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.603G>T (p.Gln201His) | gnomAD v4 |
19 | g.4090628C= | CA2319219756 | MAP2K2 | n.1612G= n.3324G= n.309G= n.1077G= c.1173G= (p.Gln391=) c.882G= (p.Gln294=) n.358G= c.283G= n.2622G= n.1474G= c.894G= (p.Gln298=) c.603G= (p.Gln201=) | |
19 | g.4090628C>G | CA403380761 | MAP2K2 | n.1612G>C n.3324G>C n.309G>C n.1077G>C c.1173G>C (p.Gln391His) c.882G>C (p.Gln294His) n.358G>C c.283G>C n.2622G>C n.1474G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.603G>C (p.Gln201His) | |
19 | g.4090628C>T | CA504984312 | MAP2K2 | n.1612G>A n.3324G>A n.309G>A n.1077G>A c.1173G>A (p.Gln391=) c.882G>A (p.Gln294=) n.358G>A c.283G>A n.2622G>A n.1474G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.603G>A (p.Gln201=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4090629T>A | CA403380764 | MAP2K2 | n.1611A>T n.3323A>T n.308A>T n.1076A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.357A>T c.282A>T n.2621A>T n.1473A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) | |
19 | g.4090629T>C | CA403380770 | MAP2K2 | n.1611A>G n.3323A>G n.308A>G n.1076A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.357A>G c.282A>G n.2621A>G n.1473A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.4090629T>G | CA403380767 | MAP2K2 | n.1611A>C n.3323A>C n.308A>C n.1076A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.357A>C c.282A>C n.2621A>C n.1473A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) | |
19 | g.4090630G>A | CA403380777 | MAP2K2 | n.1610C>T n.3322C>T n.307C>T n.1075C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.356C>T c.281C>T n.2620C>T n.1472C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) | |
19 | g.4090630G>C | CA403380779 | MAP2K2 | n.1610C>G n.3322C>G n.307C>G n.1075C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.356C>G c.281C>G n.2620C>G n.1472C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) | |
19 | g.4090630G>T | CA403380784 | MAP2K2 | n.1610C>A n.3322C>A n.307C>A n.1075C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.356C>A c.281C>A n.2620C>A n.1472C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) | |
19 | g.4090631G>A | CA504984313 | MAP2K2 | n.1609C>T n.3321C>T n.306C>T n.1074C>T c.1170C>T (p.Asn390=) c.879C>T (p.Asn293=) n.355C>T c.280C>T n.2619C>T n.1471C>T c.891C>T (p.Asn297=) c.600C>T (p.Asn200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090631G>C | CA403380788 | MAP2K2 | n.1609C>G n.3321C>G n.306C>G n.1074C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) n.355C>G c.280C>G n.2619C>G n.1471C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090631G= | CA2319219757 | MAP2K2 | n.1609C= n.3321C= n.306C= n.1074C= c.1170C= (p.Asn390=) c.879C= (p.Asn293=) n.355C= c.280C= n.2619C= n.1471C= c.891C= (p.Asn297=) c.600C= (p.Asn200=) | |
19 | g.4090631G>T | CA403380791 | MAP2K2 | n.1609C>A n.3321C>A n.306C>A n.1074C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.355C>A c.280C>A n.2619C>A n.1471C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4090632T>A | CA403380793 | MAP2K2 | n.1608A>T n.3320A>T n.305A>T n.1073A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.354A>T c.279A>T n.2618A>T n.1470A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) | |
19 | g.4090632T>C | CA403380794 | MAP2K2 | n.1608A>G n.3320A>G n.305A>G n.1073A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.354A>G c.279A>G n.2618A>G n.1470A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) | |
19 | g.4090632T>G | CA403380800 | MAP2K2 | n.1608A>C n.3320A>C n.305A>C n.1073A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.354A>C c.279A>C n.2618A>C n.1470A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) | |
19 | g.4090633T>A | CA403380803 | MAP2K2 | n.1607A>T n.3319A>T n.304A>T n.1072A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.353A>T c.278A>T n.2617A>T n.1469A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.4090633T>C | CA403380806 | MAP2K2 | n.1607A>G n.3319A>G n.304A>G n.1072A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.353A>G c.278A>G n.2617A>G n.1469A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) | |
19 | g.4090633T>G | CA403380814 | MAP2K2 | n.1607A>C n.3319A>C n.304A>C n.1072A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.877A>C (p.Asn293His) n.353A>C c.278A>C n.2617A>C n.1469A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.598A>C (p.Asn200His) | gnomAD v4 |
19 | g.4090634C>A | CA504984314 | MAP2K2 | n.1606G>T n.3318G>T n.303G>T n.1071G>T c.1167G>T (p.Leu389=) c.876G>T (p.Leu292=) n.352G>T c.277G>T n.2616G>T n.1468G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.597G>T (p.Leu199=) | gnomAD v4 |
19 | g.4090634C= | CA2319219758 | MAP2K2 | n.1606G= n.3318G= n.303G= n.1071G= c.1167G= (p.Leu389=) c.876G= (p.Leu292=) n.352G= c.277G= n.2616G= n.1468G= c.888G= (p.Leu296=) c.597G= (p.Leu199=) | |
19 | g.4090634C>G | CA504984315 | MAP2K2 | n.1606G>C n.3318G>C n.303G>C n.1071G>C c.1167G>C (p.Leu389=) c.876G>C (p.Leu292=) n.352G>C c.277G>C n.2616G>C n.1468G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.597G>C (p.Leu199=) | |
19 | g.4090634C>T | CA504984316 | MAP2K2 | n.1606G>A n.3318G>A n.303G>A n.1071G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.876G>A (p.Leu292=) n.352G>A c.277G>A n.2616G>A n.1468G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.597G>A (p.Leu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090635A>C | CA403380819 | MAP2K2 | n.1605T>G n.3317T>G n.302T>G n.1070T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.351T>G c.276T>G n.2615T>G n.1467T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | |
19 | g.4090635A>G | CA403380818 | MAP2K2 | n.1605T>C n.3317T>C n.302T>C n.1070T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.351T>C c.276T>C n.2615T>C n.1467T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.4090635A>T | CA403380817 | MAP2K2 | n.1605T>A n.3317T>A n.302T>A n.1070T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.351T>A c.276T>A n.2615T>A n.1467T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) |