Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022882T>A | CA346365924 | SOS1 | n.1426A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) n.1767A>T n.1553A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.390A>T c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1375A>T (p.Ile459Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022882T>C | CA346365923 | SOS1 | n.1426A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.1767A>G n.1553A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.390A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022882T>G | CA346365922 | SOS1 | n.1426A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1767A>C n.1553A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.390A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022883T>A | CA346365925 | SOS1 | n.1425A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.1766A>T n.1552A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.389A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) | |
2 | g.39022883T>C | CA425866749 | SOS1 | n.1425A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.1766A>G n.1552A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.389A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.480A>G (p.Glu160=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022883T>G | CA346365926 | SOS1 | n.1425A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.1766A>C n.1552A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.389A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) | |
2 | g.39022884T>A | CA346365927 | SOS1 | n.1424A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.1765A>T n.1551A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.388A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
2 | g.39022884T>C | CA346365929 | SOS1 | n.1424A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1765A>G n.1551A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.388A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
2 | g.39022884T>G | CA346365928 | SOS1 | n.1424A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1765A>C n.1551A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.388A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
2 | g.39022885C>A | CA346365930 | SOS1 | n.1423G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1764G>T n.1550G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.387G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) | |
2 | g.39022885C= | CA1246139716 | SOS1 | n.1423G= c.310G= (p.Glu104=) n.1764G= n.1550G= c.1432G= (p.Glu478=) c.1543G= (p.Glu515=) n.387G= c.1636G= (p.Glu546=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1372G= (p.Glu458=) c.478G= (p.Glu160=) | |
2 | g.39022885C>G | CA346365931 | SOS1 | n.1423G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1764G>C n.1550G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.387G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
2 | g.39022885C>T | CA45674634 | SOS1 | n.1423G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1764G>A n.1550G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.387G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022886A>C | CA346365932 | SOS1 | n.1422T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1763T>G n.1549T>G c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) n.386T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) | |
2 | g.39022886A>G | CA425866750 | SOS1 | n.1422T>C c.309T>C (p.Phe103=) n.1763T>C n.1549T>C c.1431T>C (p.Phe477=) c.1542T>C (p.Phe514=) n.386T>C c.1635T>C (p.Phe545=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1518T>C (p.Phe506=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.477T>C (p.Phe159=) | |
2 | g.39022886A>T | CA346365933 | SOS1 | n.1422T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1763T>A n.1549T>A c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) n.386T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) | ClinVar |
2 | g.39022887A>C | CA346365934 | SOS1 | n.1421T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1762T>G n.1548T>G c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.385T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
2 | g.39022887A>G | CA346365936 | SOS1 | n.1421T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1762T>C n.1548T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.385T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) | |
2 | g.39022887A>T | CA346365935 | SOS1 | n.1421T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1762T>A n.1548T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.385T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) | |
2 | g.39022888A= | CA1246139718 | SOS1 | n.1420T= c.307T= (p.Phe103=) n.1761T= n.1547T= c.1429T= (p.Phe477=) c.1540T= (p.Phe514=) n.384T= c.1633T= (p.Phe545=) c.1519T= (p.Phe507=) c.1516T= (p.Phe506=) c.1369T= (p.Phe457=) c.475T= (p.Phe159=) | |
2 | g.39022888A>C | CA346365937 | SOS1 | n.1420T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.1761T>G n.1547T>G c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) n.384T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.475T>G (p.Phe159Val) | |
2 | g.39022888A>G | CA1624587 | SOS1 | n.1420T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1761T>C n.1547T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.384T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022888A>T | CA346365938 | SOS1 | n.1420T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1761T>A n.1547T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.384T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) | |
2 | g.39022889A>C | CA425866753 | SOS1 | n.1419T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.1760T>G n.1546T>G c.1428T>G (p.Ala476=) c.1539T>G (p.Ala513=) n.383T>G c.1632T>G (p.Ala544=) c.1518T>G (p.Ala506=) c.1515T>G (p.Ala505=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.474T>G (p.Ala158=) | |
2 | g.39022889A>G | CA425866752 | SOS1 | n.1419T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.1760T>C n.1546T>C c.1428T>C (p.Ala476=) c.1539T>C (p.Ala513=) n.383T>C c.1632T>C (p.Ala544=) c.1518T>C (p.Ala506=) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.474T>C (p.Ala158=) | |
2 | g.39022889A>T | CA425866751 | SOS1 | n.1419T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.1760T>A n.1546T>A c.1428T>A (p.Ala476=) c.1539T>A (p.Ala513=) n.383T>A c.1632T>A (p.Ala544=) c.1518T>A (p.Ala506=) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.474T>A (p.Ala158=) | |
2 | g.39022890G>A | CA346365939 | SOS1 | n.1418C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1759C>T n.1545C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) n.382C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | |
2 | g.39022890G>C | CA346365940 | SOS1 | n.1418C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1759C>G n.1545C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.382C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
2 | g.39022890G>T | CA346365941 | SOS1 | n.1418C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1759C>A n.1545C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.382C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | |
2 | g.39022891C>A | CA45674659 | SOS1 | n.1417G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1758G>T n.1544G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.381G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | dbSNP |
2 | g.39022891C= | CA1246139721 | SOS1 | n.1417G= c.304G= (p.Ala102=) n.1758G= n.1544G= c.1426G= (p.Ala476=) c.1537G= (p.Ala513=) n.381G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1366G= (p.Ala456=) c.472G= (p.Ala158=) | |
2 | g.39022891C>G | CA346365942 | SOS1 | n.1417G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1758G>C n.1544G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.381G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
2 | g.39022891C>T | CA346365943 | SOS1 | n.1417G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1758G>A n.1544G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.381G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022892A>C | CA346365944 | SOS1 | n.1416T>G c.303T>G (p.His101Gln) n.1757T>G n.1543T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1536T>G (p.His512Gln) n.380T>G c.1629T>G (p.His543Gln) c.1515T>G (p.His505Gln) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1365T>G (p.His455Gln) c.471T>G (p.His157Gln) | |
2 | g.39022892A>G | CA425866754 | SOS1 | n.1416T>C c.303T>C (p.His101=) n.1757T>C n.1543T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1536T>C (p.His512=) n.380T>C c.1629T>C (p.His543=) c.1515T>C (p.His505=) c.1512T>C (p.His504=) c.1365T>C (p.His455=) c.471T>C (p.His157=) | |
2 | g.39022892A>T | CA346365945 | SOS1 | n.1416T>A c.303T>A (p.His101Gln) n.1757T>A n.1543T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1536T>A (p.His512Gln) n.380T>A c.1629T>A (p.His543Gln) c.1515T>A (p.His505Gln) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1365T>A (p.His455Gln) c.471T>A (p.His157Gln) | |
2 | g.39022893T>A | CA45674662 | SOS1 | n.1415A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1756A>T n.1542A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) n.379A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.470A>T (p.His157Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022893T>C | CA346365947 | SOS1 | n.1415A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1756A>G n.1542A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) n.379A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.470A>G (p.His157Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022893T>G | CA346365946 | SOS1 | n.1415A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1756A>C n.1542A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) n.379A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.470A>C (p.His157Pro) | |
2 | g.39022893T= | CA1246139725 | SOS1 | n.1415A= c.302A= (p.His101=) n.1756A= n.1542A= c.1424A= (p.His475=) c.1535A= (p.His512=) n.379A= c.1628A= (p.His543=) c.1514A= (p.His505=) c.1511A= (p.His504=) c.1364A= (p.His455=) c.470A= (p.His157=) | |
2 | g.39022894G>A | CA346365948 | SOS1 | n.1414C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1755C>T n.1541C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) n.378C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022894G>C | CA346365949 | SOS1 | n.1414C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1755C>G n.1541C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) n.378C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.469C>G (p.His157Asp) | |
2 | g.39022894G>T | CA346365950 | SOS1 | n.1414C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1755C>A n.1541C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) n.378C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.469C>A (p.His157Asn) | |
2 | g.39022895C>A | CA346365951 | SOS1 | n.1413G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1754G>T n.1540G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.377G>T c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) | |
2 | g.39022895C>G | CA346365952 | SOS1 | n.1413G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1754G>C n.1540G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.377G>C c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) | |
2 | g.39022895C>T | CA425866755 | SOS1 | n.1413G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.1754G>A n.1540G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.1533G>A (p.Lys511=) n.377G>A c.1626G>A (p.Lys542=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1509G>A (p.Lys503=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.468G>A (p.Lys156=) | |
2 | g.39022896T>A | CA346365953 | SOS1 | n.1412A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.1753A>T n.1539A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) n.376A>T c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.467A>T (p.Lys156Met) | |
2 | g.39022896T>C | CA1624588 | SOS1 | n.1412A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1753A>G n.1539A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.376A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022896T>G | CA346365954 | SOS1 | n.1412A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1753A>C n.1539A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.376A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
2 | g.39022896T= | CA1246139735 | SOS1 | n.1412A= c.299A= (p.Lys100=) n.1753A= n.1539A= c.1421A= (p.Lys474=) c.1532A= (p.Lys511=) n.376A= c.1625A= (p.Lys542=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1361A= (p.Lys454=) c.467A= (p.Lys156=) | |
2 | g.39022897T>A | CA346365956 | SOS1 | n.1411A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1752A>T n.1538A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.375A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
2 | g.39022897T>C | CA346365957 | SOS1 | n.1411A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1752A>G n.1538A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.375A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
2 | g.39022897T>G | CA346365955 | SOS1 | n.1411A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1752A>C n.1538A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.375A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022897T= | CA1246139738 | SOS1 | n.1411A= c.298A= (p.Lys100=) n.1752A= n.1538A= c.1420A= (p.Lys474=) c.1531A= (p.Lys511=) n.375A= c.1624A= (p.Lys542=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1360A= (p.Lys454=) c.466A= (p.Lys156=) | |
2 | g.39022898G>A | CA425866756 | SOS1 | n.1410C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.1751C>T n.1537C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1530C>T (p.Tyr510=) n.374C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1509C>T (p.Tyr503=) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.465C>T (p.Tyr155=) | |
2 | g.39022898G>C | CA346365958 | SOS1 | n.1410C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1751C>G n.1537C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.374C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1509C>G (p.Tyr503Ter) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) | |
2 | g.39022898G>T | CA346365959 | SOS1 | n.1410C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1751C>A n.1537C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.374C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1509C>A (p.Tyr503Ter) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) | |
2 | g.39022899T>A | CA346365960 | SOS1 | n.1409A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1750A>T n.1536A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.373A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) | |
2 | g.39022899T>C | CA346365961 | SOS1 | n.1409A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1750A>G n.1536A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.373A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022899T>G | CA346365962 | SOS1 | n.1409A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1750A>C n.1536A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.373A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
2 | g.39022900A= | CA1246139743 | SOS1 | n.1408T= c.295T= (p.Tyr99=) n.1749T= n.1535T= c.1417T= (p.Tyr473=) c.1528T= (p.Tyr510=) n.372T= c.1621T= (p.Tyr541=) c.1507T= (p.Tyr503=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.463T= (p.Tyr155=) | |
2 | g.39022900A>C | CA346365964 | SOS1 | n.1408T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1749T>G n.1535T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.372T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
2 | g.39022900A>G | CA346365963 | SOS1 | n.1408T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.1749T>C n.1535T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.372T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.463T>C (p.Tyr155His) | ClinVar |
2 | g.39022900A>T | CA1624589 | SOS1 | n.1408T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1749T>A n.1535T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.372T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022901T>A | CA346365965 | SOS1 | n.1407A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1748A>T n.1534A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.371A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) | |
2 | g.39022901T>C | CA425866757 | SOS1 | n.1407A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.1748A>G n.1534A>G c.1416A>G (p.Glu472=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.371A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.1356A>G (p.Glu452=) c.462A>G (p.Glu154=) | |
2 | g.39022901T>G | CA346365966 | SOS1 | n.1407A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1748A>C n.1534A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.371A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) | |
2 | g.39022902T>A | CA346365967 | SOS1 | n.1406A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.1747A>T n.1533A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.370A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022902T>C | CA346365968 | SOS1 | n.1406A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1747A>G n.1533A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.370A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
2 | g.39022902T>G | CA346365969 | SOS1 | n.1406A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1747A>C n.1533A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.370A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
2 | g.39022902T= | CA1246139746 | SOS1 | n.1406A= c.293A= (p.Glu98=) n.1747A= n.1533A= c.1415A= (p.Glu472=) c.1526A= (p.Glu509=) n.370A= c.1619A= (p.Glu540=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1502A= (p.Glu501=) c.1355A= (p.Glu452=) c.461A= (p.Glu154=) | |
2 | g.39022903C>A | CA346365970 | SOS1 | n.1405G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1746G>T n.1532G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.369G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
2 | g.39022903C>G | CA346365972 | SOS1 | n.1405G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1746G>C n.1532G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.369G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
2 | g.39022903C>T | CA346365971 | SOS1 | n.1405G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1746G>A n.1532G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.369G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022904A= | CA1246139750 | SOS1 | n.1404T= c.291T= (p.Asn97=) n.1745T= n.1531T= c.1413T= (p.Asn471=) c.1524T= (p.Asn508=) n.368T= c.1617T= (p.Asn539=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1500T= (p.Asn500=) c.1353T= (p.Asn451=) c.459T= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022904A>C | CA346365973 | SOS1 | n.1404T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.1745T>G n.1531T>G c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) n.368T>G c.1617T>G (p.Asn539Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) | |
2 | g.39022904A>G | CA425866758 | SOS1 | n.1404T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.1745T>C n.1531T>C c.1413T>C (p.Asn471=) c.1524T>C (p.Asn508=) n.368T>C c.1617T>C (p.Asn539=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1500T>C (p.Asn500=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.459T>C (p.Asn153=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022904A>T | CA346365974 | SOS1 | n.1404T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.1745T>A n.1531T>A c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) n.368T>A c.1617T>A (p.Asn539Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) | |
2 | g.39022905T>A | CA346365975 | SOS1 | n.1403A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.1744A>T n.1530A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.367A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) | |
2 | g.39022905T>C | CA1624590 | SOS1 | n.1403A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.1744A>G n.1530A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.367A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022905T>G | CA346365976 | SOS1 | n.1403A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.1744A>C n.1530A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.367A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) | |
2 | g.39022905T= | CA1246139753 | SOS1 | n.1403A= c.290A= (p.Asn97=) n.1744A= n.1530A= c.1412A= (p.Asn471=) c.1523A= (p.Asn508=) n.367A= c.1616A= (p.Asn539=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1499A= (p.Asn500=) c.1352A= (p.Asn451=) c.458A= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022906T>A | CA346365977 | SOS1 | n.1402A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.1743A>T n.1529A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.366A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) | |
2 | g.39022906T>C | CA346365978 | SOS1 | n.1402A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.1743A>G n.1529A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.366A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) | ClinVar |
2 | g.39022906T>G | CA1624591 | SOS1 | n.1402A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.1743A>C n.1529A>C c.1411A>C (p.Asn471His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.366A>C c.1615A>C (p.Asn539His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1498A>C (p.Asn500His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.457A>C (p.Asn153His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022906T= | CA1246139762 | SOS1 | n.1402A= c.289A= (p.Asn97=) n.1743A= n.1529A= c.1411A= (p.Asn471=) c.1522A= (p.Asn508=) n.366A= c.1615A= (p.Asn539=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1498A= (p.Asn500=) c.1351A= (p.Asn451=) c.457A= (p.Asn153=) | |
2 | g.39022907G>A | CA425866759 | SOS1 | n.1401C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1742C>T n.1528C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.365C>T c.1614C>T (p.Thr538=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.456C>T (p.Thr152=) | |
2 | g.39022907G>C | CA425866760 | SOS1 | n.1401C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1742C>G n.1528C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.365C>G c.1614C>G (p.Thr538=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.456C>G (p.Thr152=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022907G>T | CA425866761 | SOS1 | n.1401C>A c.288C>A (p.Thr96=) n.1742C>A n.1528C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.365C>A c.1614C>A (p.Thr538=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.456C>A (p.Thr152=) | |
2 | g.39022908G>A | CA346365979 | SOS1 | n.1400C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1741C>T n.1527C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.364C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) | dbSNP |
2 | g.39022908G>C | CA346365980 | SOS1 | n.1400C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1741C>G n.1527C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.364C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022908G= | CA1246139764 | SOS1 | n.1400C= c.287C= (p.Thr96=) n.1741C= n.1527C= c.1409C= (p.Thr470=) c.1520C= (p.Thr507=) n.364C= c.1613C= (p.Thr538=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1349C= (p.Thr450=) c.455C= (p.Thr152=) | |
2 | g.39022908G>T | CA346365981 | SOS1 | n.1400C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1741C>A n.1527C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.364C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.39022909T>A | CA346365983 | SOS1 | n.1399A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1740A>T n.1526A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.363A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) | |
2 | g.39022909T>C | CA346365984 | SOS1 | n.1399A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1740A>G n.1526A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.363A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) | |
2 | g.39022909T>G | CA346365982 | SOS1 | n.1399A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1740A>C n.1526A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.363A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022909T= | CA1246139767 | SOS1 | n.1399A= c.286A= (p.Thr96=) n.1740A= n.1526A= c.1408A= (p.Thr470=) c.1519A= (p.Thr507=) n.363A= c.1612A= (p.Thr538=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1348A= (p.Thr450=) c.454A= (p.Thr152=) | |
2 | g.39022910G>A | CA425866762 | SOS1 | n.1398C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1739C>T n.1525C>T c.1407C>T (p.Asp469=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.362C>T c.1611C>T (p.Asp537=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.453C>T (p.Asp151=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022910G>C | CA346365985 | SOS1 | n.1398C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1739C>G n.1525C>G c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.362C>G c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | |
2 | g.39022910G>T | CA346365986 | SOS1 | n.1398C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1739C>A n.1525C>A c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.362C>A c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
2 | g.39022911T>A | CA346365987 | SOS1 | n.1397A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1738A>T n.1524A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.361A>T c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
2 | g.39022911T>C | CA346365988 | SOS1 | n.1397A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1738A>G n.1524A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.361A>G c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
2 | g.39022911T>G | CA346365989 | SOS1 | n.1397A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1738A>C n.1524A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.361A>C c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
2 | g.39022913_39022915del | CA2749574491 | SOS1 | n.1395_1397del c.282_284del (p.Asp95del) n.1736_1738del n.1522_1524del c.1404_1406del (p.Asp469del) c.1515_1517del (p.Asp506del) n.359_361del c.1608_1610del (p.Asp537del) c.1494_1496del (p.Asp499del) c.1491_1493del (p.Asp498del) c.1344_1346del (p.Asp449del) c.450_452del (p.Asp151del) | |
2 | g.39022912C>A | CA346365992 | SOS1 | n.1396G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1737G>T n.1523G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.360G>T c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
2 | g.39022912C>G | CA346365990 | SOS1 | n.1396G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1737G>C n.1523G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.360G>C c.1609G>C (p.Asp537His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
2 | g.39022912C>T | CA346365991 | SOS1 | n.1396G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1737G>A n.1523G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.360G>A c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
2 | g.39022913A>C | CA346365993 | SOS1 | n.1395T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.1736T>G n.1522T>G c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.359T>G c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) | |
2 | g.39022913A>G | CA425866763 | SOS1 | n.1395T>C c.282T>C (p.Asp94=) n.1736T>C n.1522T>C c.1404T>C (p.Asp468=) c.1515T>C (p.Asp505=) n.359T>C c.1608T>C (p.Asp536=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.450T>C (p.Asp150=) | |
2 | g.39022913A>T | CA346365994 | SOS1 | n.1395T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) n.1736T>A n.1522T>A c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.359T>A c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) | |
2 | g.39022914T>A | CA346365995 | SOS1 | n.1394A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.1735A>T n.1521A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.358A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.449A>T (p.Asp150Val) | |
2 | g.39022914T>C | CA346365996 | SOS1 | n.1394A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.1735A>G n.1521A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.358A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) | |
2 | g.39022914T>G | CA346365997 | SOS1 | n.1394A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.1735A>C n.1521A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.358A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) | |
2 | g.39022915C>A | CA346366000 | SOS1 | n.1393G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.1734G>T n.1520G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.357G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) | ClinVar |
2 | g.39022915C>G | CA346365998 | SOS1 | n.1393G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.1734G>C n.1520G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1513G>C (p.Asp505His) n.357G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.448G>C (p.Asp150His) | |
2 | g.39022915C>T | CA346365999 | SOS1 | n.1393G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.1734G>A n.1520G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.357G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) | |
2 | g.39022916T>A | CA346366001 | SOS1 | n.1392A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1733A>T n.1519A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.356A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022916T>C | CA425866764 | SOS1 | n.1392A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1733A>G n.1519A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.356A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.447A>G (p.Lys149=) | |
2 | g.39022916T>G | CA346366002 | SOS1 | n.1392A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1733A>C n.1519A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.356A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022917T>A | CA346366003 | SOS1 | n.1391A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1732A>T n.1518A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.355A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) | |
2 | g.39022917T>C | CA346366004 | SOS1 | n.1391A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1732A>G n.1518A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.355A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) | |
2 | g.39022917T>G | CA346366005 | SOS1 | n.1391A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1732A>C n.1518A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.355A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022918T>A | CA346366006 | SOS1 | n.1390A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1731A>T n.1517A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.354A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) | |
2 | g.39022918T>C | CA346366007 | SOS1 | n.1390A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1731A>G n.1517A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.354A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022918T>G | CA346366008 | SOS1 | n.1390A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1731A>C n.1517A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.354A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) | |
2 | g.39022919A>C | CA346366009 | SOS1 | n.1389T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) n.1730T>G n.1516T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.353T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022919A>G | CA425866765 | SOS1 | n.1389T>C c.276T>C (p.Asp92=) n.1730T>C n.1516T>C c.1398T>C (p.Asp466=) c.1509T>C (p.Asp503=) n.353T>C c.1602T>C (p.Asp534=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.444T>C (p.Asp148=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022919A>T | CA346366010 | SOS1 | n.1389T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) n.1730T>A n.1516T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.353T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022920T>A | CA346366011 | SOS1 | n.1388A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.1729A>T n.1515A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.352A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022920T>C | CA346366012 | SOS1 | n.1388A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.1729A>G n.1515A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.352A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | |
2 | g.39022920T>G | CA346366013 | SOS1 | n.1388A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.1729A>C n.1515A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.352A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022920T= | CA1246139770 | SOS1 | n.1388A= c.275A= (p.Asp92=) n.1729A= n.1515A= c.1397A= (p.Asp466=) c.1508A= (p.Asp503=) n.352A= c.1601A= (p.Asp534=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1337A= (p.Asp446=) c.443A= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>A | CA346366014 | SOS1 | n.1387G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.1728G>T n.1514G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.351G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
2 | g.39022921C= | CA1246139773 | SOS1 | n.1387G= c.274G= (p.Asp92=) n.1728G= n.1514G= c.1396G= (p.Asp466=) c.1507G= (p.Asp503=) n.351G= c.1600G= (p.Asp534=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1336G= (p.Asp446=) c.442G= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>G | CA346366016 | SOS1 | n.1387G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.1728G>C n.1514G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.351G>C c.1600G>C (p.Asp534His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.442G>C (p.Asp148His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022921C>T | CA346366015 | SOS1 | n.1387G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.1728G>A n.1514G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.351G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | COSMIC |
2 | g.39022922A= | CA1246139776 | SOS1 | n.1386T= c.273T= (p.Asn91=) n.1727T= n.1513T= c.1395T= (p.Asn465=) c.1506T= (p.Asn502=) n.350T= c.1599T= (p.Asn533=) c.1485T= (p.Asn495=) c.1482T= (p.Asn494=) c.1335T= (p.Asn445=) c.441T= (p.Asn147=) | |
2 | g.39022922A>C | CA346366017 | SOS1 | n.1386T>G c.273T>G (p.Asn91Lys) n.1727T>G n.1513T>G c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.350T>G c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) | |
2 | g.39022922A>G | CA1624592 | SOS1 | n.1386T>C c.273T>C (p.Asn91=) n.1727T>C n.1513T>C c.1395T>C (p.Asn465=) c.1506T>C (p.Asn502=) n.350T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.441T>C (p.Asn147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022922A>T | CA346366018 | SOS1 | n.1386T>A c.273T>A (p.Asn91Lys) n.1727T>A n.1513T>A c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.350T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) | |
2 | g.39022923_39022925del | CA2658715474 | SOS1 | n.1384_1386del c.271_273del (p.Asn91del) n.1725_1727del n.1511_1513del c.1393_1395del (p.Asn465del) c.1504_1506del (p.Asn502del) n.348_350del c.1597_1599del (p.Asn533del) c.1483_1485del (p.Asn495del) c.1480_1482del (p.Asn494del) c.1333_1335del (p.Asn445del) c.439_441del (p.Asn147del) | gnomAD v4 |
2 | g.39022923T>A | CA346366019 | SOS1 | n.1385A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.1726A>T n.1512A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.349A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) | |
2 | g.39022923T>C | CA346366020 | SOS1 | n.1385A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.1726A>G n.1512A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.349A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) | |
2 | g.39022923T>G | CA346366021 | SOS1 | n.1385A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.1726A>C n.1512A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.349A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) | |
2 | g.39022924T>A | CA346366022 | SOS1 | n.1384A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.1725A>T n.1511A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.348A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) | |
2 | g.39022924T>C | CA346366023 | SOS1 | n.1384A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.1725A>G n.1511A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.348A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) | |
2 | g.39022924T>G | CA346366024 | SOS1 | n.1384A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.1725A>C n.1511A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1504A>C (p.Asn502His) n.348A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.439A>C (p.Asn147His) | |
2 | g.39022925A>C | CA346366025 | SOS1 | n.1383T>G c.270T>G (p.Ile90Met) n.1724T>G n.1510T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.347T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1332T>G (p.Ile444Met) c.438T>G (p.Ile146Met) | |
2 | g.39022925A>G | CA425866767 | SOS1 | n.1383T>C c.270T>C (p.Ile90=) n.1724T>C n.1510T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.1503T>C (p.Ile501=) n.347T>C c.1596T>C (p.Ile532=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1332T>C (p.Ile444=) c.438T>C (p.Ile146=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022925A>T | CA425866766 | SOS1 | n.1383T>A c.270T>A (p.Ile90=) n.1724T>A n.1510T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.1503T>A (p.Ile501=) n.347T>A c.1596T>A (p.Ile532=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1332T>A (p.Ile444=) c.438T>A (p.Ile146=) | |
2 | g.39022926A>C | CA346366026 | SOS1 | n.1382T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1723T>G n.1509T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.346T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) | |
2 | g.39022926A>G | CA346366027 | SOS1 | n.1382T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1723T>C n.1509T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.346T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022926A>T | CA346366028 | SOS1 | n.1382T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1723T>A n.1509T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.346T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) | |
2 | g.39022927T>A | CA346366029 | SOS1 | n.1381A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1722A>T n.1508A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.345A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) | |
2 | g.39022927T>C | CA346366031 | SOS1 | n.1381A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1722A>G n.1508A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.345A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.436A>G (p.Ile146Val) | |
2 | g.39022927T>G | CA346366030 | SOS1 | n.1381A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1722A>C n.1508A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.345A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
2 | g.39022928T>A | CA346366032 | SOS1 | n.1380A>T c.267A>T (p.Gln89His) n.1721A>T n.1507A>T c.1389A>T (p.Gln463His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.344A>T c.1593A>T (p.Gln531His) c.1479A>T (p.Gln493His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.435A>T (p.Gln145His) | |
2 | g.39022928T>C | CA425866768 | SOS1 | n.1380A>G c.267A>G (p.Gln89=) n.1721A>G n.1507A>G c.1389A>G (p.Gln463=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.344A>G c.1593A>G (p.Gln531=) c.1479A>G (p.Gln493=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.435A>G (p.Gln145=) | |
2 | g.39022928T>G | CA346366033 | SOS1 | n.1380A>C c.267A>C (p.Gln89His) n.1721A>C n.1507A>C c.1389A>C (p.Gln463His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.344A>C c.1593A>C (p.Gln531His) c.1479A>C (p.Gln493His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.435A>C (p.Gln145His) | |
2 | g.39022929T>A | CA346366034 | SOS1 | n.1379A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) n.1720A>T n.1506A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.343A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
2 | g.39022929T>C | CA346366035 | SOS1 | n.1379A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) n.1720A>G n.1506A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.343A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) | |
2 | g.39022929T>G | CA346366036 | SOS1 | n.1379A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) n.1720A>C n.1506A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.343A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022930G>A | CA346366037 | SOS1 | n.1378C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) n.1719C>T n.1505C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.342C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) | |
2 | g.39022930G>C | CA346366038 | SOS1 | n.1378C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) n.1719C>G n.1505C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.342C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
2 | g.39022930G>T | CA346366039 | SOS1 | n.1378C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) n.1719C>A n.1505C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.342C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
2 | g.39022931T>A | CA425866769 | SOS1 | n.1377A>T c.264A>T (p.Val88=) n.1718A>T n.1504A>T c.1386A>T (p.Val462=) c.1497A>T (p.Val499=) n.341A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.1476A>T (p.Val492=) c.1473A>T (p.Val491=) c.1326A>T (p.Val442=) c.432A>T (p.Val144=) | |
2 | g.39022931T>C | CA425866770 | SOS1 | n.1377A>G c.264A>G (p.Val88=) n.1718A>G n.1504A>G c.1386A>G (p.Val462=) c.1497A>G (p.Val499=) n.341A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.1476A>G (p.Val492=) c.1473A>G (p.Val491=) c.1326A>G (p.Val442=) c.432A>G (p.Val144=) | |
2 | g.39022931T>G | CA425866771 | SOS1 | n.1377A>C c.264A>C (p.Val88=) n.1718A>C n.1504A>C c.1386A>C (p.Val462=) c.1497A>C (p.Val499=) n.341A>C c.1590A>C (p.Val530=) c.1476A>C (p.Val492=) c.1473A>C (p.Val491=) c.1326A>C (p.Val442=) c.432A>C (p.Val144=) | |
2 | g.39022932A= | CA1246139777 | SOS1 | n.1376T= c.263T= (p.Val88=) n.1717T= n.1503T= c.1385T= (p.Val462=) c.1496T= (p.Val499=) n.340T= c.1589T= (p.Val530=) c.1475T= (p.Val492=) c.1472T= (p.Val491=) c.1325T= (p.Val442=) c.431T= (p.Val144=) | |
2 | g.39022932A>C | CA346366040 | SOS1 | n.1376T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.1717T>G n.1503T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) n.340T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
2 | g.39022932A>G | CA1624593 | SOS1 | n.1376T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.1717T>C n.1503T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) n.340T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022932A>T | CA346366041 | SOS1 | n.1376T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.1717T>A n.1503T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) n.340T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) | |
2 | g.39022933C>A | CA346366043 | SOS1 | n.1375G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.1716G>T n.1502G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) n.339G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022933C= | CA1246139780 | SOS1 | n.1375G= c.262G= (p.Val88=) n.1716G= n.1502G= c.1384G= (p.Val462=) c.1495G= (p.Val499=) n.339G= c.1588G= (p.Val530=) c.1474G= (p.Val492=) c.1471G= (p.Val491=) c.1324G= (p.Val442=) c.430G= (p.Val144=) | |
2 | g.39022933C>G | CA346366044 | SOS1 | n.1375G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.1716G>C n.1502G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) n.339G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022933C>T | CA346366042 | SOS1 | n.1375G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.1716G>A n.1502G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) n.339G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022934C>A | CA346366045 | SOS1 | n.1374G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1715G>T n.1501G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.338G>T c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
2 | g.39022934C= | CA1246139795 | SOS1 | n.1374G= c.261G= (p.Lys87=) n.1715G= n.1501G= c.1383G= (p.Lys461=) c.1494G= (p.Lys498=) n.338G= c.1587G= (p.Lys529=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1470G= (p.Lys490=) c.1323G= (p.Lys441=) c.429G= (p.Lys143=) | |
2 | g.39022934C>G | CA346366046 | SOS1 | n.1374G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1715G>C n.1501G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.338G>C c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
2 | g.39022934C>T | CA45674698 | SOS1 | n.1374G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.1715G>A n.1501G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.338G>A c.1587G>A (p.Lys529=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.429G>A (p.Lys143=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022935T>A | CA346366047 | SOS1 | n.1373A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.1714A>T n.1500A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.337A>T c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
2 | g.39022935T>C | CA346366048 | SOS1 | n.1373A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.1714A>G n.1500A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.337A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) | ClinVar |
2 | g.39022935T>G | CA346366049 | SOS1 | n.1373A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1714A>C n.1500A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.337A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
2 | g.39022936T>A | CA346366050 | SOS1 | n.1372A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1713A>T n.1499A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.336A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
2 | g.39022936T>C | CA346366051 | SOS1 | n.1372A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1713A>G n.1499A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.336A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
2 | g.39022936T>G | CA346366052 | SOS1 | n.1372A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1713A>C n.1499A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.336A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022937T>A | CA425866772 | SOS1 | n.1371A>T c.258A>T (p.Arg86=) n.1712A>T n.1498A>T c.1380A>T (p.Arg460=) c.1491A>T (p.Arg497=) n.335A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.1470A>T (p.Arg490=) c.1467A>T (p.Arg489=) c.1320A>T (p.Arg440=) c.426A>T (p.Arg142=) | |
2 | g.39022937T>C | CA425866773 | SOS1 | n.1371A>G c.258A>G (p.Arg86=) n.1712A>G n.1498A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.1491A>G (p.Arg497=) n.335A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1467A>G (p.Arg489=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.426A>G (p.Arg142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022937T>G | CA425866774 | SOS1 | n.1371A>C c.258A>C (p.Arg86=) n.1712A>C n.1498A>C c.1380A>C (p.Arg460=) c.1491A>C (p.Arg497=) n.335A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.1470A>C (p.Arg490=) c.1467A>C (p.Arg489=) c.1320A>C (p.Arg440=) c.426A>C (p.Arg142=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022937T= | CA1246139803 | SOS1 | n.1371A= c.258A= (p.Arg86=) n.1712A= n.1498A= c.1380A= (p.Arg460=) c.1491A= (p.Arg497=) n.335A= c.1584A= (p.Arg528=) c.1470A= (p.Arg490=) c.1467A= (p.Arg489=) c.1320A= (p.Arg440=) c.426A= (p.Arg142=) | |
2 | g.39022938C>A | CA346366053 | SOS1 | n.1370G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.1711G>T n.1497G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.334G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
2 | g.39022938C= | CA1246139814 | SOS1 | n.1370G= c.257G= (p.Arg86=) n.1711G= n.1497G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1490G= (p.Arg497=) n.334G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1319G= (p.Arg440=) c.425G= (p.Arg142=) | |
2 | g.39022938C>G | CA346366054 | SOS1 | n.1370G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.1711G>C n.1497G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.334G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022938C>T | CA136083 | SOS1 | n.1370G>A c.257G>A (p.Arg86Gln) n.1711G>A n.1497G>A c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.334G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022939G>A | CA346366056 | SOS1 | n.1369C>T c.256C>T (p.Arg86Ter) n.1710C>T n.1496C>T c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.333C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.1468C>T (p.Arg490Ter) c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022939G>C | CA346366055 | SOS1 | n.1369C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.1710C>G n.1496C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.333C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.39022939G= | CA1246139825 | SOS1 | n.1369C= c.256C= (p.Arg86=) n.1710C= n.1496C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1489C= (p.Arg497=) n.333C= c.1582C= (p.Arg528=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1465C= (p.Arg489=) c.1318C= (p.Arg440=) c.424C= (p.Arg142=) | |
2 | g.39022939G>T | CA1624594 | SOS1 | n.1369C>A c.256C>A (p.Arg86=) n.1710C>A n.1496C>A c.1378C>A (p.Arg460=) c.1489C>A (p.Arg497=) n.333C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.1465C>A (p.Arg489=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.424C>A (p.Arg142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022940C>A | CA346366057 | SOS1 | n.1368G>T c.255G>T (p.Met85Ile) n.1709G>T n.1495G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) n.332G>T c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) | |
2 | g.39022940C>G | CA346366058 | SOS1 | n.1368G>C c.255G>C (p.Met85Ile) n.1709G>C n.1495G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.332G>C c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) | |
2 | g.39022940C>T | CA346366059 | SOS1 | n.1368G>A c.255G>A (p.Met85Ile) n.1709G>A n.1495G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.332G>A c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) | |
2 | g.39022941A>C | CA346366060 | SOS1 | n.1367T>G c.254T>G (p.Met85Arg) n.1708T>G n.1494T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.331T>G c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022941A>G | CA346366061 | SOS1 | n.1367T>C c.254T>C (p.Met85Thr) n.1708T>C n.1494T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.331T>C c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) | |
2 | g.39022941A>T | CA346366062 | SOS1 | n.1367T>A c.254T>A (p.Met85Lys) n.1708T>A n.1494T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.331T>A c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) | ClinVar |
2 | g.39022942T>A | CA346366063 | SOS1 | n.1366A>T c.253A>T (p.Met85Leu) n.1707A>T n.1493A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.330A>T c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022942T>C | CA346366064 | SOS1 | n.1366A>G c.253A>G (p.Met85Val) n.1707A>G n.1493A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1486A>G (p.Met496Val) n.330A>G c.1579A>G (p.Met527Val) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.421A>G (p.Met141Val) | |
2 | g.39022942T>G | CA346366065 | SOS1 | n.1366A>C c.253A>C (p.Met85Leu) n.1707A>C n.1493A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.330A>C c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) | |
2 | g.39022943A>C | CA346366066 | SOS1 | n.1365T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) n.1706T>G n.1492T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) c.1485T>G (p.Phe495Leu) n.329T>G c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) | |
2 | g.39022943A>G | CA425866778 | SOS1 | n.1365T>C c.252T>C (p.Phe84=) n.1706T>C n.1492T>C c.1374T>C (p.Phe458=) c.1485T>C (p.Phe495=) n.329T>C c.1578T>C (p.Phe526=) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1461T>C (p.Phe487=) c.1314T>C (p.Phe438=) c.420T>C (p.Phe140=) | |
2 | g.39022943A>T | CA346366067 | SOS1 | n.1365T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) n.1706T>A n.1492T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) c.1485T>A (p.Phe495Leu) n.329T>A c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) | |
2 | g.39022948dup | CA2658715475 | SOS1 | n.1365dup c.252dup (p.Met85TyrfsTer7) n.1706dup n.1492dup c.1374dup (p.Met459TyrfsTer7) c.1485dup (p.Met496TyrfsTer7) n.329dup c.1578dup (p.Met527TyrfsTer7) c.1464dup (p.Met489TyrfsTer7) c.1461dup (p.Met488TyrfsTer7) c.1314dup (p.Met439TyrfsTer7) c.420dup (p.Met141TyrfsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.39022944A>C | CA346366068 | SOS1 | n.1364T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.1705T>G n.1491T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.328T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) | |
2 | g.39022944A>G | CA346366069 | SOS1 | n.1364T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.1705T>C n.1491T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.328T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
2 | g.39022944A>T | CA346366070 | SOS1 | n.1364T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.1705T>A n.1491T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.328T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
2 | g.39022945A>C | CA346366073 | SOS1 | n.1363T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.1704T>G n.1490T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) n.327T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.418T>G (p.Phe140Val) | |
2 | g.39022945A>G | CA346366072 | SOS1 | n.1363T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.1704T>C n.1490T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.327T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
2 | g.39022945A>T | CA346366071 | SOS1 | n.1363T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.1704T>A n.1490T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.327T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
2 | g.39022946A= | CA1246139830 | SOS1 | n.1362T= c.249T= (p.Phe83=) n.1703T= n.1489T= c.1371T= (p.Phe457=) c.1482T= (p.Phe494=) n.326T= c.1575T= (p.Phe525=) c.1461T= (p.Phe487=) c.1458T= (p.Phe486=) c.1311T= (p.Phe437=) c.417T= (p.Phe139=) | |
2 | g.39022946A>C | CA45674718 | SOS1 | n.1362T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) n.1703T>G n.1489T>G c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.326T>G c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022946A>G | CA425866782 | SOS1 | n.1362T>C c.249T>C (p.Phe83=) n.1703T>C n.1489T>C c.1371T>C (p.Phe457=) c.1482T>C (p.Phe494=) n.326T>C c.1575T>C (p.Phe525=) c.1461T>C (p.Phe487=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.417T>C (p.Phe139=) | |
2 | g.39022946A>T | CA346366074 | SOS1 | n.1362T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) n.1703T>A n.1489T>A c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.326T>A c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) | |
2 | g.39022947A>C | CA346366075 | SOS1 | n.1361T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1702T>G n.1488T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.325T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022947A>G | CA346366076 | SOS1 | n.1361T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1702T>C n.1488T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.325T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) | |
2 | g.39022947A>T | CA346366077 | SOS1 | n.1361T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1702T>A n.1488T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.325T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) | |
2 | g.39022948A>C | CA346366078 | SOS1 | n.1360T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.1701T>G n.1487T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) n.324T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.415T>G (p.Phe139Val) | |
2 | g.39022948A>G | CA346366079 | SOS1 | n.1360T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1701T>C n.1487T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.324T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) | |
2 | g.39022948A>T | CA346366080 | SOS1 | n.1360T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1701T>A n.1487T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.324T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) | |
2 | g.39022949C>A | CA346366081 | SOS1 | n.1359G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.1700G>T n.1486G>T c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.323G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022949C>G | CA346366082 | SOS1 | n.1359G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.1700G>C n.1486G>C c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.323G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) | |
2 | g.39022949C>T | CA425866786 | SOS1 | n.1359G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.1700G>A n.1486G>A c.1368G>A (p.Lys456=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.323G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.414G>A (p.Lys138=) | |
2 | g.39022950T>A | CA346366083 | SOS1 | n.1358A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.1699A>T n.1485A>T c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.322A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.413A>T (p.Lys138Met) | |
2 | g.39022950T>C | CA346366084 | SOS1 | n.1358A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.1699A>G n.1485A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.322A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022950T>G | CA346366085 | SOS1 | n.1358A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.1699A>C n.1485A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.322A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
2 | g.39022951T>A | CA346366088 | SOS1 | n.1357A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.1698A>T n.1484A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.321A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
2 | g.39022951T>C | CA346366087 | SOS1 | n.1357A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.1698A>G n.1484A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.321A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022951T>G | CA346366086 | SOS1 | n.1357A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.1698A>C n.1484A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.321A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
2 | g.39022954_39022957del | CA2576945397 | SOS1 | n.1354_1357del c.241_244del (p.Glu81SerfsTer24) n.1695_1698del n.1481_1484del c.1363_1366del (p.Glu455SerfsTer24) c.1474_1477del (p.Glu492SerfsTer24) n.318_321del c.1567_1570del (p.Glu523SerfsTer24) c.1453_1456del (p.Glu485SerfsTer24) c.1450_1453del (p.Glu484SerfsTer24) c.1303_1306del (p.Glu435SerfsTer24) c.409_412del (p.Glu137SerfsTer24) | |
2 | g.39022952T>A | CA346366089 | SOS1 | n.1356A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1697A>T n.1483A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) n.320A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) | |
2 | g.39022952T>C | CA425866790 | SOS1 | n.1356A>G c.243A>G (p.Glu81=) n.1697A>G n.1483A>G c.1365A>G (p.Glu455=) c.1476A>G (p.Glu492=) n.320A>G c.1569A>G (p.Glu523=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1452A>G (p.Glu484=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.411A>G (p.Glu137=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022952T>G | CA346366090 | SOS1 | n.1356A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1697A>C n.1483A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) n.320A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) | |
2 | g.39022953T>A | CA346366091 | SOS1 | n.1355A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.1696A>T n.1482A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.319A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022953T>C | CA346366092 | SOS1 | n.1355A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1696A>G n.1482A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.319A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP |
2 | g.39022953T>G | CA346366093 | SOS1 | n.1355A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1696A>C n.1482A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.319A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
2 | g.39022953T= | CA1246139834 | SOS1 | n.1355A= c.242A= (p.Glu81=) n.1696A= n.1482A= c.1364A= (p.Glu455=) c.1475A= (p.Glu492=) n.319A= c.1568A= (p.Glu523=) c.1454A= (p.Glu485=) c.1451A= (p.Glu484=) c.1304A= (p.Glu435=) c.410A= (p.Glu137=) | |
2 | g.39022954C>A | CA346366094 | SOS1 | n.1354G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1695G>T n.1481G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.318G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
2 | g.39022954C>G | CA346366095 | SOS1 | n.1354G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1695G>C n.1481G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.318G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022954C>T | CA346366096 | SOS1 | n.1354G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1695G>A n.1481G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.318G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | COSMIC |
2 | g.39022955T>A | CA346366097 | SOS1 | n.1353A>T c.240A>T (p.Lys80Asn) n.1694A>T n.1480A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.317A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) | |
2 | g.39022955T>C | CA425866792 | SOS1 | n.1353A>G c.240A>G (p.Lys80=) n.1694A>G n.1480A>G c.1362A>G (p.Lys454=) c.1473A>G (p.Lys491=) n.317A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1302A>G (p.Lys434=) c.408A>G (p.Lys136=) | |
2 | g.39022955T>G | CA346366098 | SOS1 | n.1353A>C c.240A>C (p.Lys80Asn) n.1694A>C n.1480A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.317A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) | |
2 | g.39022957_39022958insTTTTTTTTT | CA2573332711 | SOS1 | n.1353_1354insAAAAAAAAA c.240_241insAAAAAAAAA (p.Lys80_Glu81insLysLysLys) n.1694_1695insAAAAAAAAA n.1480_1481insAAAAAAAAA c.1362_1363insAAAAAAAAA (p.Lys454_Glu455insLysLysLys) c.1473_1474insAAAAAAAAA (p.Lys491_Glu492insLysLysLys) n.317_318insAAAAAAAAA c.1566_1567insAAAAAAAAA (p.Lys522_Glu523insLysLysLys) c.1452_1453insAAAAAAAAA (p.Lys484_Glu485insLysLysLys) c.1449_1450insAAAAAAAAA (p.Lys483_Glu484insLysLysLys) c.1302_1303insAAAAAAAAA (p.Lys434_Glu435insLysLysLys) c.408_409insAAAAAAAAA (p.Lys136_Glu137insLysLysLys) | |
2 | g.39022956T>A | CA346366099 | SOS1 | n.1352A>T c.239A>T (p.Lys80Ile) n.1693A>T n.1479A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.316A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) | |
2 | g.39022956T>C | CA346366100 | SOS1 | n.1352A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1693A>G n.1479A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.316A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
2 | g.39022956T>G | CA346366101 | SOS1 | n.1352A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.1693A>C n.1479A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.316A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
2 | g.39022957T>A | CA346366103 | SOS1 | n.1351A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1692A>T n.1478A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.315A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
2 | g.39022957T>C | CA346366104 | SOS1 | n.1351A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1692A>G n.1478A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.315A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
2 | g.39022957T>G | CA346366102 | SOS1 | n.1351A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1692A>C n.1478A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.315A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
2 | g.39022958A>C | CA425866796 | SOS1 | n.1350T>G c.237T>G (p.Leu79=) n.1691T>G n.1477T>G c.1359T>G (p.Leu453=) c.1470T>G (p.Leu490=) n.314T>G c.1563T>G (p.Leu521=) c.1449T>G (p.Leu483=) c.1446T>G (p.Leu482=) c.1299T>G (p.Leu433=) c.405T>G (p.Leu135=) | |
2 | g.39022958A>G | CA425866797 | SOS1 | n.1350T>C c.237T>C (p.Leu79=) n.1691T>C n.1477T>C c.1359T>C (p.Leu453=) c.1470T>C (p.Leu490=) n.314T>C c.1563T>C (p.Leu521=) c.1449T>C (p.Leu483=) c.1446T>C (p.Leu482=) c.1299T>C (p.Leu433=) c.405T>C (p.Leu135=) | |
2 | g.39022958A>T | CA425866798 | SOS1 | n.1350T>A c.237T>A (p.Leu79=) n.1691T>A n.1477T>A c.1359T>A (p.Leu453=) c.1470T>A (p.Leu490=) n.314T>A c.1563T>A (p.Leu521=) c.1449T>A (p.Leu483=) c.1446T>A (p.Leu482=) c.1299T>A (p.Leu433=) c.405T>A (p.Leu135=) | |
2 | g.39022959A>C | CA346366105 | SOS1 | n.1349T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1690T>G n.1476T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.313T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) | |
2 | g.39022959A>G | CA346366107 | SOS1 | n.1349T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1690T>C n.1476T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.313T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) | |
2 | g.39022959A>T | CA346366106 | SOS1 | n.1349T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.1690T>A n.1476T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1469T>A (p.Leu490His) n.313T>A c.1562T>A (p.Leu521His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.404T>A (p.Leu135His) | |
2 | g.39022960G>A | CA346366108 | SOS1 | n.1348C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1689C>T n.1475C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.312C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) | |
2 | g.39022960G>C | CA346366109 | SOS1 | n.1348C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1689C>G n.1475C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.312C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.403C>G (p.Leu135Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022960G= | CA1246139836 | SOS1 | n.1348C= c.235C= (p.Leu79=) n.1689C= n.1475C= c.1357C= (p.Leu453=) c.1468C= (p.Leu490=) n.312C= c.1561C= (p.Leu521=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1297C= (p.Leu433=) c.403C= (p.Leu135=) | |
2 | g.39022960G>T | CA346366110 | SOS1 | n.1348C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1689C>A n.1475C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.312C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) | |
2 | g.39022961A>C | CA425866800 | SOS1 | n.1347T>G c.234T>G (p.Arg78=) n.1688T>G n.1474T>G c.1356T>G (p.Arg452=) c.1467T>G (p.Arg489=) n.311T>G c.1560T>G (p.Arg520=) c.1446T>G (p.Arg482=) c.1443T>G (p.Arg481=) c.1296T>G (p.Arg432=) c.402T>G (p.Arg134=) | |
2 | g.39022961A>G | CA425866802 | SOS1 | n.1347T>C c.234T>C (p.Arg78=) n.1688T>C n.1474T>C c.1356T>C (p.Arg452=) c.1467T>C (p.Arg489=) n.311T>C c.1560T>C (p.Arg520=) c.1446T>C (p.Arg482=) c.1443T>C (p.Arg481=) c.1296T>C (p.Arg432=) c.402T>C (p.Arg134=) | |
2 | g.39022961A>T | CA425866801 | SOS1 | n.1347T>A c.234T>A (p.Arg78=) n.1688T>A n.1474T>A c.1356T>A (p.Arg452=) c.1467T>A (p.Arg489=) n.311T>A c.1560T>A (p.Arg520=) c.1446T>A (p.Arg482=) c.1443T>A (p.Arg481=) c.1296T>A (p.Arg432=) c.402T>A (p.Arg134=) | |
2 | g.39022962C>A | CA346366111 | SOS1 | n.1346G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.1687G>T n.1473G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.310G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) | |
2 | g.39022962C= | CA1246139839 | SOS1 | n.1346G= c.233G= (p.Arg78=) n.1687G= n.1473G= c.1355G= (p.Arg452=) c.1466G= (p.Arg489=) n.310G= c.1559G= (p.Arg520=) c.1445G= (p.Arg482=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1295G= (p.Arg432=) c.401G= (p.Arg134=) | |
2 | g.39022962C>G | CA346366112 | SOS1 | n.1346G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) n.1687G>C n.1473G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.310G>C c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) | |
2 | g.39022962C>T | CA45674720 | SOS1 | n.1346G>A c.233G>A (p.Arg78His) n.1687G>A n.1473G>A c.1355G>A (p.Arg452His) c.1466G>A (p.Arg489His) n.310G>A c.1559G>A (p.Arg520His) c.1445G>A (p.Arg482His) c.1442G>A (p.Arg481His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.401G>A (p.Arg134His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022963G>A | CA346366113 | SOS1 | n.1345C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) n.1686C>T n.1472C>T c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.309C>T c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) | |
2 | g.39022963G>C | CA346366114 | SOS1 | n.1345C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.1686C>G n.1472C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.309C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) | |
2 | g.39022963G>T | CA346366115 | SOS1 | n.1345C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) n.1686C>A n.1472C>A c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1465C>A (p.Arg489Ser) n.309C>A c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) | |
2 | g.39022964A>C | CA346366116 | SOS1 | n.1344T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.1685T>G n.1471T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.1464T>G (p.Tyr488Ter) n.308T>G c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
2 | g.39022964A>G | CA425866805 | SOS1 | n.1344T>C c.231T>C (p.Tyr77=) n.1685T>C n.1471T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.1464T>C (p.Tyr488=) n.308T>C c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1440T>C (p.Tyr480=) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.399T>C (p.Tyr133=) | |
2 | g.39022964A>T | CA346366117 | SOS1 | n.1344T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.1685T>A n.1471T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.1464T>A (p.Tyr488Ter) n.308T>A c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
2 | g.39022965T>A | CA346366120 | SOS1 | n.1343A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.1684A>T n.1470A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.307A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
2 | g.39022965T>C | CA346366119 | SOS1 | n.1343A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.1684A>G n.1470A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.307A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) | ClinVar |
2 | g.39022965T>G | CA346366118 | SOS1 | n.1343A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1684A>C n.1470A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.307A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
2 | g.39022966A>C | CA346366121 | SOS1 | n.1342T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1683T>G n.1469T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.306T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
2 | g.39022966A>G | CA346366122 | SOS1 | n.1342T>C c.229T>C (p.Tyr77His) n.1683T>C n.1469T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.306T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.397T>C (p.Tyr133His) | |
2 | g.39022966A>T | CA346366123 | SOS1 | n.1342T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.1683T>A n.1469T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.306T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
2 | g.39022967T>A | CA346366124 | SOS1 | n.1341A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1682A>T n.1468A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.305A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) | |
2 | g.39022967T>C | CA1624595 | SOS1 | n.1341A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.1682A>G n.1468A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1461A>G (p.Glu487=) n.305A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.396A>G (p.Glu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022967T>G | CA346366125 | SOS1 | n.1341A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1682A>C n.1468A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.305A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) | |
2 | g.39022967T= | CA1246139846 | SOS1 | n.1341A= c.228A= (p.Glu76=) n.1682A= n.1468A= c.1350A= (p.Glu450=) c.1461A= (p.Glu487=) n.305A= c.1554A= (p.Glu518=) c.1440A= (p.Glu480=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1290A= (p.Glu430=) c.396A= (p.Glu132=) | |
2 | g.39022968T>A | CA346366126 | SOS1 | n.1340A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.1681A>T n.1467A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.304A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
2 | g.39022968T>C | CA346366127 | SOS1 | n.1340A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1681A>G n.1467A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.304A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
2 | g.39022968T>G | CA346366128 | SOS1 | n.1340A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1681A>C n.1467A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.304A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
2 | g.39022969C>A | CA346366129 | SOS1 | n.1339G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1680G>T n.1466G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.303G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
2 | g.39022969C= | CA1246139849 | SOS1 | n.1339G= c.226G= (p.Glu76=) n.1680G= n.1466G= c.1348G= (p.Glu450=) c.1459G= (p.Glu487=) n.303G= c.1552G= (p.Glu518=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1288G= (p.Glu430=) c.394G= (p.Glu132=) | |
2 | g.39022969C>G | CA346366130 | SOS1 | n.1339G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1680G>C n.1466G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.303G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
2 | g.39022969C>T | CA16042487 | SOS1 | n.1339G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1680G>A n.1466G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.303G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022970T>A | CA425866808 | SOS1 | n.1338A>T c.225A>T (p.Ala75=) n.1679A>T n.1465A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1458A>T (p.Ala486=) n.302A>T c.1551A>T (p.Ala517=) c.1437A>T (p.Ala479=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.1287A>T (p.Ala429=) c.393A>T (p.Ala131=) | |
2 | g.39022970T>C | CA1624596 | SOS1 | n.1338A>G c.225A>G (p.Ala75=) n.1679A>G n.1465A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1458A>G (p.Ala486=) n.302A>G c.1551A>G (p.Ala517=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.1287A>G (p.Ala429=) c.393A>G (p.Ala131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022970T>G | CA425866809 | SOS1 | n.1338A>C c.225A>C (p.Ala75=) n.1679A>C n.1465A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1458A>C (p.Ala486=) n.302A>C c.1551A>C (p.Ala517=) c.1437A>C (p.Ala479=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.1287A>C (p.Ala429=) c.393A>C (p.Ala131=) | |
2 | g.39022970T= | CA1246139855 | SOS1 | n.1338A= c.225A= (p.Ala75=) n.1679A= n.1465A= c.1347A= (p.Ala449=) c.1458A= (p.Ala486=) n.302A= c.1551A= (p.Ala517=) c.1437A= (p.Ala479=) c.1434A= (p.Ala478=) c.1287A= (p.Ala429=) c.393A= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022971G>A | CA346366132 | SOS1 | n.1337C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.1678C>T n.1464C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.301C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | |
2 | g.39022971G>C | CA45674727 | SOS1 | n.1337C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1678C>G n.1464C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.301C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | dbSNP |
2 | g.39022971G= | CA1246139860 | SOS1 | n.1337C= c.224C= (p.Ala75=) n.1678C= n.1464C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1457C= (p.Ala486=) n.301C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1286C= (p.Ala429=) c.392C= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022971G>T | CA346366131 | SOS1 | n.1337C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) n.1678C>A n.1464C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.301C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) | |
2 | g.39022972C>A | CA346366133 | SOS1 | n.1336G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1677G>T n.1463G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.300G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
2 | g.39022972C= | CA1246139862 | SOS1 | n.1336G= c.223G= (p.Ala75=) n.1677G= n.1463G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1456G= (p.Ala486=) n.300G= c.1549G= (p.Ala517=) c.1435G= (p.Ala479=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1285G= (p.Ala429=) c.391G= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022972C>G | CA346366134 | SOS1 | n.1336G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1677G>C n.1463G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.300G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
2 | g.39022972C>T | CA346366135 | SOS1 | n.1336G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1677G>A n.1463G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.300G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022973A= | CA1246139865 | SOS1 | n.1335T= c.222T= (p.Asn74=) n.1676T= n.1462T= c.1344T= (p.Asn448=) c.1455T= (p.Asn485=) n.299T= c.1548T= (p.Asn516=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1431T= (p.Asn477=) c.1284T= (p.Asn428=) c.390T= (p.Asn130=) | |
2 | g.39022973A>C | CA346366136 | SOS1 | n.1335T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) n.1676T>G n.1462T>G c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.299T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) | ClinVar |
2 | g.39022973A>G | CA425866813 | SOS1 | n.1335T>C c.222T>C (p.Asn74=) n.1676T>C n.1462T>C c.1344T>C (p.Asn448=) c.1455T>C (p.Asn485=) n.299T>C c.1548T>C (p.Asn516=) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.390T>C (p.Asn130=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022973A>T | CA346366137 | SOS1 | n.1335T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) n.1676T>A n.1462T>A c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.299T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) | |
2 | g.39022974T>A | CA346366138 | SOS1 | n.1334A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) n.1675A>T n.1461A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.298A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
2 | g.39022974T>C | CA45674752 | SOS1 | n.1334A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) n.1675A>G n.1461A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.298A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022974T>G | CA346366139 | SOS1 | n.1334A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) n.1675A>C n.1461A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.298A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
2 | g.39022974T= | CA1246139869 | SOS1 | n.1334A= c.221A= (p.Asn74=) n.1675A= n.1461A= c.1343A= (p.Asn448=) c.1454A= (p.Asn485=) n.298A= c.1547A= (p.Asn516=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1430A= (p.Asn477=) c.1283A= (p.Asn428=) c.389A= (p.Asn130=) | |
2 | g.39022975T>A | CA346366140 | SOS1 | n.1333A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.1674A>T n.1460A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.297A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
2 | g.39022975T>C | CA346366141 | SOS1 | n.1333A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) n.1674A>G n.1460A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.297A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
2 | g.39022975T>G | CA346366142 | SOS1 | n.1333A>C c.220A>C (p.Asn74His) n.1674A>C n.1460A>C c.1342A>C (p.Asn448His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.297A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
2 | g.39022976G>A | CA1624597 | SOS1 | n.1332C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.1673C>T n.1459C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.296C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.387C>T (p.Ser129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022976G>C | CA346366143 | SOS1 | n.1332C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1673C>G n.1459C>G c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.296C>G c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022976G= | CA1246139874 | SOS1 | n.1332C= c.219C= (p.Ser73=) n.1673C= n.1459C= c.1341C= (p.Ser447=) c.1452C= (p.Ser484=) n.296C= c.1545C= (p.Ser515=) c.1431C= (p.Ser477=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1281C= (p.Ser427=) c.387C= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022976G>T | CA235358 | SOS1 | n.1332C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1673C>A n.1459C>A c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.296C>A c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022977C>A | CA346366144 | SOS1 | n.1331G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1672G>T n.1458G>T c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.295G>T c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) | |
2 | g.39022977C= | CA1246139879 | SOS1 | n.1331G= c.218G= (p.Ser73=) n.1672G= n.1458G= c.1340G= (p.Ser447=) c.1451G= (p.Ser484=) n.295G= c.1544G= (p.Ser515=) c.1430G= (p.Ser477=) c.1427G= (p.Ser476=) c.1280G= (p.Ser427=) c.386G= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022977C>G | CA346366145 | SOS1 | n.1331G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1672G>C n.1458G>C c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.295G>C c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) | |
2 | g.39022977C>T | CA346366146 | SOS1 | n.1331G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1672G>A n.1458G>A c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.295G>A c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022978T>A | CA346366147 | SOS1 | n.1330A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1671A>T n.1457A>T c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.294A>T c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022978T>C | CA346366148 | SOS1 | n.1330A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1671A>G n.1457A>G c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.294A>G c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) | COSMIC |
2 | g.39022978T>G | CA346366149 | SOS1 | n.1330A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1671A>C n.1457A>C c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.294A>C c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) | |
2 | g.39022978T= | CA1246139881 | SOS1 | n.1330A= c.217A= (p.Ser73=) n.1671A= n.1457A= c.1339A= (p.Ser447=) c.1450A= (p.Ser484=) n.294A= c.1543A= (p.Ser515=) c.1429A= (p.Ser477=) c.1426A= (p.Ser476=) c.1279A= (p.Ser427=) c.385A= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022979A>C | CA425866775 | SOS1 | n.1329T>G c.216T>G (p.Ala72=) n.1670T>G n.1456T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1449T>G (p.Ala483=) n.293T>G c.1542T>G (p.Ala514=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.384T>G (p.Ala128=) | |
2 | g.39022979A>G | CA425866776 | SOS1 | n.1329T>C c.216T>C (p.Ala72=) n.1670T>C n.1456T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1449T>C (p.Ala483=) n.293T>C c.1542T>C (p.Ala514=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.384T>C (p.Ala128=) | |
2 | g.39022979A>T | CA425866777 | SOS1 | n.1329T>A c.216T>A (p.Ala72=) n.1670T>A n.1456T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1449T>A (p.Ala483=) n.293T>A c.1542T>A (p.Ala514=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.384T>A (p.Ala128=) | |
2 | g.39022980G>A | CA346366150 | SOS1 | n.1328C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.1669C>T n.1455C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) n.292C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.383C>T (p.Ala128Val) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022980G>C | CA346366151 | SOS1 | n.1328C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1669C>G n.1455C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.292C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
2 | g.39022980G>T | CA346366152 | SOS1 | n.1328C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1669C>A n.1455C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) n.292C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
2 | g.39022981C>A | CA346366153 | SOS1 | n.1327G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1668G>T n.1454G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.291G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
2 | g.39022981C>G | CA346366154 | SOS1 | n.1327G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1668G>C n.1454G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.291G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
2 | g.39022981C>T | CA346366155 | SOS1 | n.1327G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1668G>A n.1454G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.291G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
2 | g.39022982A>C | CA425866781 | SOS1 | n.1326T>G c.213T>G (p.Gly71=) n.1667T>G n.1453T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1446T>G (p.Gly482=) n.290T>G c.1539T>G (p.Gly513=) c.1425T>G (p.Gly475=) c.1422T>G (p.Gly474=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.381T>G (p.Gly127=) | |
2 | g.39022982A>G | CA425866780 | SOS1 | n.1326T>C c.213T>C (p.Gly71=) n.1667T>C n.1453T>C c.1335T>C (p.Gly445=) c.1446T>C (p.Gly482=) n.290T>C c.1539T>C (p.Gly513=) c.1425T>C (p.Gly475=) c.1422T>C (p.Gly474=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.381T>C (p.Gly127=) | |
2 | g.39022982A>T | CA425866779 | SOS1 | n.1326T>A c.213T>A (p.Gly71=) n.1667T>A n.1453T>A c.1335T>A (p.Gly445=) c.1446T>A (p.Gly482=) n.290T>A c.1539T>A (p.Gly513=) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1422T>A (p.Gly474=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.381T>A (p.Gly127=) |