Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022784A= | CA1246139530 | SOS1 | n.1524T= c.411T= (p.Ser137=) n.1865T= n.1651T= c.1533T= (p.Ser511=) c.1644T= (p.Ser548=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1623T= (p.Ser541=) c.1620T= (p.Ser540=) c.1473T= (p.Ser491=) c.579T= (p.Ser193=) | |
2 | g.39022784A>C | CA346365700 | SOS1 | n.1524T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1865T>G n.1651T>G c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.579T>G (p.Ser193Arg) | |
2 | g.39022784A>G | CA425866612 | SOS1 | n.1524T>C c.411T>C (p.Ser137=) n.1865T>C n.1651T>C c.1533T>C (p.Ser511=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1623T>C (p.Ser541=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.579T>C (p.Ser193=) | |
2 | g.39022784A>T | CA297272 | SOS1 | n.1524T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1865T>A n.1651T>A c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022785C>A | CA346365701 | SOS1 | n.1523G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1864G>T n.1650G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) | |
2 | g.39022785C>G | CA346365702 | SOS1 | n.1523G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.1864G>C n.1650G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) | |
2 | g.39022785C>T | CA346365703 | SOS1 | n.1523G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.1864G>A n.1650G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) | COSMIC |
2 | g.39022786T>A | CA346365704 | SOS1 | n.1522A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.1863A>T n.1649A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) | |
2 | g.39022786T>C | CA346365705 | SOS1 | n.1522A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.1863A>G n.1649A>G c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) | COSMIC |
2 | g.39022786T>G | CA234977 | SOS1 | n.1522A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.1863A>C n.1649A>C c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022786T= | CA1246139535 | SOS1 | n.1522A= c.409A= (p.Ser137=) n.1863A= n.1649A= c.1531A= (p.Ser511=) c.1642A= (p.Ser548=) c.1735A= (p.Ser579=) c.1621A= (p.Ser541=) c.1618A= (p.Ser540=) c.1471A= (p.Ser491=) c.577A= (p.Ser193=) | |
2 | g.39022787C>A | CA425866616 | SOS1 | n.1521G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.1862G>T n.1648G>T c.1530G>T (p.Arg510=) c.1641G>T (p.Arg547=) c.1734G>T (p.Arg578=) c.1620G>T (p.Arg540=) c.1617G>T (p.Arg539=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.576G>T (p.Arg192=) | |
2 | g.39022787C>G | CA425866617 | SOS1 | n.1521G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.1862G>C n.1648G>C c.1530G>C (p.Arg510=) c.1641G>C (p.Arg547=) c.1734G>C (p.Arg578=) c.1620G>C (p.Arg540=) c.1617G>C (p.Arg539=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.576G>C (p.Arg192=) | |
2 | g.39022787C>T | CA425866618 | SOS1 | n.1521G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.1862G>A n.1648G>A c.1530G>A (p.Arg510=) c.1641G>A (p.Arg547=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1620G>A (p.Arg540=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.576G>A (p.Arg192=) | |
2 | g.39022788C>A | CA346365707 | SOS1 | n.1520G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1861G>T n.1647G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | |
2 | g.39022788C= | CA1246139542 | SOS1 | n.1520G= c.407G= (p.Arg136=) n.1861G= n.1647G= c.1529G= (p.Arg510=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1469G= (p.Arg490=) c.575G= (p.Arg192=) | |
2 | g.39022788C>G | CA346365706 | SOS1 | n.1520G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1861G>C n.1647G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
2 | g.39022788C>T | CA1624570 | SOS1 | n.1520G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1861G>A n.1647G>A c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1640G>A (p.Arg547Gln) c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022789G>A | CA346365708 | SOS1 | n.1519C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.1860C>T n.1646C>T c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1639C>T (p.Arg547Trp) c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.1618C>T (p.Arg540Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022789G>C | CA346365709 | SOS1 | n.1519C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1860C>G n.1646C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | |
2 | g.39022789G>T | CA425866619 | SOS1 | n.1519C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1860C>A n.1646C>A c.1528C>A (p.Arg510=) c.1639C>A (p.Arg547=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.1618C>A (p.Arg540=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.574C>A (p.Arg192=) | |
2 | g.39022790G>A | CA1624571 | SOS1 | n.1518C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1859C>T n.1645C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1731C>T (p.Tyr577=) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.573C>T (p.Tyr191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022790G>C | CA346365710 | SOS1 | n.1518C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1859C>G n.1645C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.39022790G= | CA1246139547 | SOS1 | n.1518C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1859C= n.1645C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1731C= (p.Tyr577=) c.1617C= (p.Tyr539=) c.1614C= (p.Tyr538=) c.1467C= (p.Tyr489=) c.573C= (p.Tyr191=) | |
2 | g.39022790G>T | CA346365711 | SOS1 | n.1518C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1859C>A n.1645C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.39022791T>A | CA346365712 | SOS1 | n.1517A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1858A>T n.1644A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
2 | g.39022791T>C | CA346365713 | SOS1 | n.1517A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1858A>G n.1644A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | |
2 | g.39022791T>G | CA346365714 | SOS1 | n.1517A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1858A>C n.1644A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022792A>C | CA346365715 | SOS1 | n.1516T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1857T>G n.1643T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
2 | g.39022792A>G | CA346365716 | SOS1 | n.1516T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1857T>C n.1643T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
2 | g.39022792A>T | CA346365717 | SOS1 | n.1516T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1857T>A n.1643T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | |
2 | g.39022793C>A | CA346365718 | SOS1 | n.1515G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.1856G>T n.1642G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1635G>T (p.Gln545His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1614G>T (p.Gln538His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.570G>T (p.Gln190His) | |
2 | g.39022793C= | CA1246139554 | SOS1 | n.1515G= c.402G= (p.Gln134=) n.1856G= n.1642G= c.1524G= (p.Gln508=) c.1635G= (p.Gln545=) c.1728G= (p.Gln576=) c.1614G= (p.Gln538=) c.1611G= (p.Gln537=) c.1464G= (p.Gln488=) c.570G= (p.Gln190=) | |
2 | g.39022793C>G | CA346365719 | SOS1 | n.1515G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.1856G>C n.1642G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1635G>C (p.Gln545His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1614G>C (p.Gln538His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.570G>C (p.Gln190His) | |
2 | g.39022793C>T | CA425866622 | SOS1 | n.1515G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.1856G>A n.1642G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1635G>A (p.Gln545=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1614G>A (p.Gln538=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.570G>A (p.Gln190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022794T>A | CA346365721 | SOS1 | n.1514A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1855A>T n.1641A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) | |
2 | g.39022794T>C | CA1624572 | SOS1 | n.1514A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1855A>G n.1641A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022794T>G | CA346365720 | SOS1 | n.1514A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1855A>C n.1641A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.39022794T= | CA1246139557 | SOS1 | n.1514A= c.401A= (p.Gln134=) n.1855A= n.1641A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1634A= (p.Gln545=) c.1727A= (p.Gln576=) c.1613A= (p.Gln538=) c.1610A= (p.Gln537=) c.1463A= (p.Gln488=) c.569A= (p.Gln190=) | |
2 | g.39022794_39022802del | CA2586964754 | SOS1 | n.1506_1514del c.393_401del (p.Ile131_Gln134delinsMet) n.1847_1855del n.1633_1641del c.1515_1523del (p.Ile505_Gln508delinsMet) c.1626_1634del (p.Ile542_Gln545delinsMet) c.1719_1727del (p.Ile573_Gln576delinsMet) c.1605_1613del (p.Ile535_Gln538delinsMet) c.1602_1610del (p.Ile534_Gln537delinsMet) c.1455_1463del (p.Ile485_Gln488delinsMet) c.561_569del (p.Ile187_Gln190delinsMet) | |
2 | g.39022795G>A | CA346365722 | SOS1 | n.1513C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1854C>T n.1640C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.39022795G>C | CA346365723 | SOS1 | n.1513C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1854C>G n.1640C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
2 | g.39022795G>T | CA346365724 | SOS1 | n.1513C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1854C>A n.1640C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
2 | g.39022795_39022798delinsTTTT | CA2580066438 | SOS1 | n.1510_1513delinsAAAA c.397_400delinsAAAA (p.Leu133_Gln134delinsLysLys) n.1851_1854delinsAAAA n.1637_1640delinsAAAA c.1519_1522delinsAAAA (p.Leu507_Gln508delinsLysLys) c.1630_1633delinsAAAA (p.Leu544_Gln545delinsLysLys) c.1723_1726delinsAAAA (p.Leu575_Gln576delinsLysLys) c.1609_1612delinsAAAA (p.Leu537_Gln538delinsLysLys) c.1606_1609delinsAAAA (p.Leu536_Gln537delinsLysLys) c.1459_1462delinsAAAA (p.Leu487_Gln488delinsLysLys) c.565_568delinsAAAA (p.Leu189_Gln190delinsLysLys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022796T>A | CA346365725 | SOS1 | n.1512A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.1853A>T n.1639A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.1725A>T (p.Leu575Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) | |
2 | g.39022796T>C | CA425866623 | SOS1 | n.1512A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.1853A>G n.1639A>G c.1521A>G (p.Leu507=) c.1632A>G (p.Leu544=) c.1725A>G (p.Leu575=) c.1611A>G (p.Leu537=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.567A>G (p.Leu189=) | |
2 | g.39022796T>G | CA346365726 | SOS1 | n.1512A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.1853A>C n.1639A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.1725A>C (p.Leu575Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) | dbSNP |
2 | g.39022796T= | CA1246139560 | SOS1 | n.1512A= c.399A= (p.Leu133=) n.1853A= n.1639A= c.1521A= (p.Leu507=) c.1632A= (p.Leu544=) c.1725A= (p.Leu575=) c.1611A= (p.Leu537=) c.1608A= (p.Leu536=) c.1461A= (p.Leu487=) c.567A= (p.Leu189=) | |
2 | g.39022797A>C | CA346365727 | SOS1 | n.1511T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.1852T>G n.1638T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.1724T>G (p.Leu575Ter) c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) | |
2 | g.39022797A>G | CA346365728 | SOS1 | n.1511T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1852T>C n.1638T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022797A>T | CA346365729 | SOS1 | n.1511T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1852T>A n.1638T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) | |
2 | g.39022798A>C | CA346365730 | SOS1 | n.1510T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.1851T>G n.1637T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.565T>G (p.Leu189Val) | |
2 | g.39022798A>G | CA425866624 | SOS1 | n.1510T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.1851T>C n.1637T>C c.1519T>C (p.Leu507=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1606T>C (p.Leu536=) c.1459T>C (p.Leu487=) c.565T>C (p.Leu189=) | |
2 | g.39022798A>T | CA346365731 | SOS1 | n.1510T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.1851T>A n.1637T>A c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.1723T>A (p.Leu575Ile) c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1606T>A (p.Leu536Ile) c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) | |
2 | g.39022799A= | CA1246139562 | SOS1 | n.1509T= c.396T= (p.Ser132=) n.1850T= n.1636T= c.1518T= (p.Ser506=) c.1629T= (p.Ser543=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1608T= (p.Ser536=) c.1605T= (p.Ser535=) c.1458T= (p.Ser486=) c.564T= (p.Ser188=) | |
2 | g.39022799A>C | CA425866625 | SOS1 | n.1509T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.1850T>G n.1636T>G c.1518T>G (p.Ser506=) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.564T>G (p.Ser188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022799A>G | CA425866626 | SOS1 | n.1509T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.1850T>C n.1636T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.564T>C (p.Ser188=) | |
2 | g.39022799A>T | CA425866627 | SOS1 | n.1509T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.1850T>A n.1636T>A c.1518T>A (p.Ser506=) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.564T>A (p.Ser188=) | |
2 | g.39022800G>A | CA346365732 | SOS1 | n.1508C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1849C>T n.1635C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.39022800G>C | CA346365733 | SOS1 | n.1508C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1849C>G n.1635C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022800G>T | CA346365734 | SOS1 | n.1508C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1849C>A n.1635C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
2 | g.39022801A= | CA1246139566 | SOS1 | n.1507T= c.394T= (p.Ser132=) n.1848T= n.1634T= c.1516T= (p.Ser506=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1603T= (p.Ser535=) c.1456T= (p.Ser486=) c.562T= (p.Ser188=) | |
2 | g.39022801A>C | CA346365736 | SOS1 | n.1507T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1848T>G n.1634T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
2 | g.39022801A>G | CA16042484 | SOS1 | n.1507T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1848T>C n.1634T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022801A>T | CA346365735 | SOS1 | n.1507T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1848T>A n.1634T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
2 | g.39022802T>A | CA425866628 | SOS1 | n.1506A>T c.393A>T (p.Ile131=) n.1847A>T n.1633A>T c.1515A>T (p.Ile505=) c.1626A>T (p.Ile542=) c.1719A>T (p.Ile573=) c.1605A>T (p.Ile535=) c.1602A>T (p.Ile534=) c.1455A>T (p.Ile485=) c.561A>T (p.Ile187=) | |
2 | g.39022802T>C | CA1624573 | SOS1 | n.1506A>G c.393A>G (p.Ile131Met) n.1847A>G n.1633A>G c.1515A>G (p.Ile505Met) c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1719A>G (p.Ile573Met) c.1605A>G (p.Ile535Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) c.561A>G (p.Ile187Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022802T>G | CA425866629 | SOS1 | n.1506A>C c.393A>C (p.Ile131=) n.1847A>C n.1633A>C c.1515A>C (p.Ile505=) c.1626A>C (p.Ile542=) c.1719A>C (p.Ile573=) c.1605A>C (p.Ile535=) c.1602A>C (p.Ile534=) c.1455A>C (p.Ile485=) c.561A>C (p.Ile187=) | |
2 | g.39022802T= | CA1246139571 | SOS1 | n.1506A= c.393A= (p.Ile131=) n.1847A= n.1633A= c.1515A= (p.Ile505=) c.1626A= (p.Ile542=) c.1719A= (p.Ile573=) c.1605A= (p.Ile535=) c.1602A= (p.Ile534=) c.1455A= (p.Ile485=) c.561A= (p.Ile187=) | |
2 | g.39022803A>C | CA346365737 | SOS1 | n.1505T>G c.392T>G (p.Ile131Arg) n.1846T>G n.1632T>G c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.1604T>G (p.Ile535Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) c.560T>G (p.Ile187Arg) | |
2 | g.39022803A>G | CA346365738 | SOS1 | n.1505T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1846T>C n.1632T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) | |
2 | g.39022803A>T | CA346365739 | SOS1 | n.1505T>A c.392T>A (p.Ile131Lys) n.1846T>A n.1632T>A c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.1604T>A (p.Ile535Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) c.560T>A (p.Ile187Lys) | |
2 | g.39022804T>A | CA346365740 | SOS1 | n.1504A>T c.391A>T (p.Ile131Leu) n.1845A>T n.1631A>T c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.1603A>T (p.Ile535Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) c.559A>T (p.Ile187Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022804T>C | CA1624574 | SOS1 | n.1504A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.1845A>G n.1631A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.559A>G (p.Ile187Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022804T>G | CA346365741 | SOS1 | n.1504A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1845A>C n.1631A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022804T= | CA1246139580 | SOS1 | n.1504A= c.391A= (p.Ile131=) n.1845A= n.1631A= c.1513A= (p.Ile505=) c.1624A= (p.Ile542=) c.1717A= (p.Ile573=) c.1603A= (p.Ile535=) c.1600A= (p.Ile534=) c.1453A= (p.Ile485=) c.559A= (p.Ile187=) | |
2 | g.39022805C>A | CA346365742 | SOS1 | n.1503G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1844G>T n.1630G>T c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
2 | g.39022805C= | CA1246139586 | SOS1 | n.1503G= c.390G= (p.Leu130=) n.1844G= n.1630G= c.1512G= (p.Leu504=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1716G= (p.Leu572=) c.1602G= (p.Leu534=) c.1599G= (p.Leu533=) c.1452G= (p.Leu484=) c.558G= (p.Leu186=) | |
2 | g.39022805C>G | CA346365743 | SOS1 | n.1503G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1844G>C n.1630G>C c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
2 | g.39022805C>T | CA1624575 | SOS1 | n.1503G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1844G>A n.1630G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.558G>A (p.Leu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022806A>C | CA346365744 | SOS1 | n.1502T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1843T>G n.1629T>G c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
2 | g.39022806A>G | CA346365745 | SOS1 | n.1502T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1843T>C n.1629T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | |
2 | g.39022806A>T | CA346365746 | SOS1 | n.1502T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1843T>A n.1629T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
2 | g.39022807A= | CA1246139593 | SOS1 | n.1501T= c.388T= (p.Leu130=) n.1842T= n.1628T= c.1510T= (p.Leu504=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1714T= (p.Leu572=) c.1600T= (p.Leu534=) c.1597T= (p.Leu533=) c.1450T= (p.Leu484=) c.556T= (p.Leu186=) | |
2 | g.39022807A>C | CA346365748 | SOS1 | n.1501T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.1842T>G n.1628T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
2 | g.39022807A>G | CA1624576 | SOS1 | n.1501T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.1842T>C n.1628T>C c.1510T>C (p.Leu504=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.556T>C (p.Leu186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022807A>T | CA346365747 | SOS1 | n.1501T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.1842T>A n.1628T>A c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1600T>A (p.Leu534Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
2 | g.39022808T>A | CA425866633 | SOS1 | n.1500A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.1841A>T n.1627A>T c.1509A>T (p.Ala503=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.555A>T (p.Ala185=) | |
2 | g.39022808T>C | CA425866632 | SOS1 | n.1500A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.1841A>G n.1627A>G c.1509A>G (p.Ala503=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.555A>G (p.Ala185=) | |
2 | g.39022808T>G | CA425866631 | SOS1 | n.1500A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.1841A>C n.1627A>C c.1509A>C (p.Ala503=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.555A>C (p.Ala185=) | |
2 | g.39022809G>A | CA346365749 | SOS1 | n.1499C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.1840C>T n.1626C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022809G>C | CA346365750 | SOS1 | n.1499C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1840C>G n.1626C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
2 | g.39022809G>T | CA346365751 | SOS1 | n.1499C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.1840C>A n.1626C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
2 | g.39022810C>A | CA346365752 | SOS1 | n.1498G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1839G>T n.1625G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
2 | g.39022810C>G | CA346365753 | SOS1 | n.1498G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1839G>C n.1625G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
2 | g.39022810C>T | CA346365754 | SOS1 | n.1498G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1839G>A n.1625G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022811T>A | CA425866635 | SOS1 | n.1497A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.1838A>T n.1624A>T c.1506A>T (p.Ala502=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.552A>T (p.Ala184=) | |
2 | g.39022811T>C | CA425866636 | SOS1 | n.1497A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.1838A>G n.1624A>G c.1506A>G (p.Ala502=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.552A>G (p.Ala184=) | |
2 | g.39022811T>G | CA425866637 | SOS1 | n.1497A>C c.384A>C (p.Ala128=) n.1838A>C n.1624A>C c.1506A>C (p.Ala502=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.552A>C (p.Ala184=) | |
2 | g.39022812G>A | CA346365757 | SOS1 | n.1496C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.1837C>T n.1623C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
2 | g.39022812G>C | CA346365756 | SOS1 | n.1496C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1837C>G n.1623C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
2 | g.39022812G>T | CA346365755 | SOS1 | n.1496C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.1837C>A n.1623C>A c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) | |
2 | g.39022813C>A | CA346365758 | SOS1 | n.1495G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1836G>T n.1622G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
2 | g.39022813C>G | CA346365759 | SOS1 | n.1495G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1836G>C n.1622G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
2 | g.39022813C>T | CA346365760 | SOS1 | n.1495G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1836G>A n.1622G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022814C>A | CA346365761 | SOS1 | n.1494G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.1835G>T n.1621G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) | |
2 | g.39022814C= | CA1246139604 | SOS1 | n.1494G= c.381G= (p.Met127=) n.1835G= n.1621G= c.1503G= (p.Met501=) c.1614G= (p.Met538=) c.1707G= (p.Met569=) c.1593G= (p.Met531=) c.1590G= (p.Met530=) c.1443G= (p.Met481=) c.549G= (p.Met183=) | |
2 | g.39022814C>G | CA346365762 | SOS1 | n.1494G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.1835G>C n.1621G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) | |
2 | g.39022814C>T | CA346365763 | SOS1 | n.1494G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.1835G>A n.1621G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022815A= | CA1246139607 | SOS1 | n.1493T= c.380T= (p.Met127=) n.1834T= n.1620T= c.1502T= (p.Met501=) c.1613T= (p.Met538=) c.1706T= (p.Met569=) c.1592T= (p.Met531=) c.1589T= (p.Met530=) c.1442T= (p.Met481=) c.548T= (p.Met183=) | |
2 | g.39022815A>C | CA346365764 | SOS1 | n.1493T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.1834T>G n.1620T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) | |
2 | g.39022815A>G | CA346365766 | SOS1 | n.1493T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.1834T>C n.1620T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022815A>T | CA346365765 | SOS1 | n.1493T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.1834T>A n.1620T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) | |
2 | g.39022816T>A | CA346365767 | SOS1 | n.1492A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.1833A>T n.1619A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) | |
2 | g.39022816T>C | CA346365768 | SOS1 | n.1492A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.1833A>G n.1619A>G c.1501A>G (p.Met501Val) c.1612A>G (p.Met538Val) c.1705A>G (p.Met569Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.1588A>G (p.Met530Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.547A>G (p.Met183Val) | |
2 | g.39022816T>G | CA346365769 | SOS1 | n.1492A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.1833A>C n.1619A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) | |
2 | g.39022817C>A | CA346365770 | SOS1 | n.1491G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.1832G>T n.1618G>T c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) | |
2 | g.39022817C= | CA1246139610 | SOS1 | n.1491G= c.378G= (p.Trp126=) n.1832G= n.1618G= c.1500G= (p.Trp500=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1590G= (p.Trp530=) c.1587G= (p.Trp529=) c.1440G= (p.Trp480=) c.546G= (p.Trp182=) | |
2 | g.39022817C>G | CA346365771 | SOS1 | n.1491G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.1832G>C n.1618G>C c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022817C>T | CA346365772 | SOS1 | n.1491G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.1832G>A n.1618G>A c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) | |
2 | g.39022818C>A | CA346365773 | SOS1 | n.1490G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.1831G>T n.1617G>T c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) | |
2 | g.39022818C>G | CA346365774 | SOS1 | n.1490G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.1831G>C n.1617G>C c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) | |
2 | g.39022818C>T | CA346365775 | SOS1 | n.1490G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.1831G>A n.1617G>A c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) | |
2 | g.39022819A>C | CA346365776 | SOS1 | n.1489T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.1830T>G n.1616T>G c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) | |
2 | g.39022819A>G | CA346365777 | SOS1 | n.1489T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.1830T>C n.1616T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) | |
2 | g.39022819A>T | CA346365778 | SOS1 | n.1489T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.1830T>A n.1616T>A c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) | |
2 | g.39022820A= | CA1246139613 | SOS1 | n.1488T= c.375T= (p.Asn125=) n.1829T= n.1615T= c.1497T= (p.Asn499=) c.1608T= (p.Asn536=) c.1701T= (p.Asn567=) c.1587T= (p.Asn529=) c.1584T= (p.Asn528=) c.1437T= (p.Asn479=) c.543T= (p.Asn181=) | |
2 | g.39022820A>C | CA346365779 | SOS1 | n.1488T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) n.1829T>G n.1615T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) | |
2 | g.39022820A>G | CA1624577 | SOS1 | n.1488T>C c.375T>C (p.Asn125=) n.1829T>C n.1615T>C c.1497T>C (p.Asn499=) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.543T>C (p.Asn181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022820A>T | CA346365780 | SOS1 | n.1488T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) n.1829T>A n.1615T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) | |
2 | g.39022821T>A | CA346365781 | SOS1 | n.1487A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1828A>T n.1614A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) | |
2 | g.39022821T>C | CA346365782 | SOS1 | n.1487A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1828A>G n.1614A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022821T>G | CA346365783 | SOS1 | n.1487A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1828A>C n.1614A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) | |
2 | g.39022821T= | CA1246139615 | SOS1 | n.1487A= c.374A= (p.Asn125=) n.1828A= n.1614A= c.1496A= (p.Asn499=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1700A= (p.Asn567=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1436A= (p.Asn479=) c.542A= (p.Asn181=) | |
2 | g.39022822T>A | CA346365784 | SOS1 | n.1486A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1827A>T n.1613A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) | |
2 | g.39022822T>C | CA346365785 | SOS1 | n.1486A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1827A>G n.1613A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) | |
2 | g.39022822T>G | CA346365786 | SOS1 | n.1486A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.1827A>C n.1613A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.541A>C (p.Asn181His) | |
2 | g.39022823G>A | CA425866643 | SOS1 | n.1485C>T c.372C>T (p.Asn124=) n.1826C>T n.1612C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1434C>T (p.Asn478=) c.540C>T (p.Asn180=) | |
2 | g.39022823G>C | CA346365787 | SOS1 | n.1485C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1826C>G n.1612C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022823G>T | CA346365788 | SOS1 | n.1485C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1826C>A n.1612C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022824T>A | CA1624578 | SOS1 | n.1484A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1825A>T n.1611A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T>C | CA346365789 | SOS1 | n.1484A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1825A>G n.1611A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) | COSMIC |
2 | g.39022824T>G | CA346365790 | SOS1 | n.1484A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1825A>C n.1611A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T= | CA1246139619 | SOS1 | n.1484A= c.371A= (p.Asn124=) n.1825A= n.1611A= c.1493A= (p.Asn498=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1697A= (p.Asn566=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1433A= (p.Asn478=) c.539A= (p.Asn180=) | |
2 | g.39022825T>A | CA346365791 | SOS1 | n.1483A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1824A>T n.1610A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) | |
2 | g.39022825T>C | CA346365792 | SOS1 | n.1483A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1824A>G n.1610A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) | |
2 | g.39022825T>G | CA346365793 | SOS1 | n.1483A>C c.370A>C (p.Asn124His) n.1824A>C n.1610A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.538A>C (p.Asn180His) | |
2 | g.39022826T>A | CA346365794 | SOS1 | n.1482A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.1823A>T n.1609A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022826T>C | CA425866645 | SOS1 | n.1482A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.1823A>G n.1609A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.537A>G (p.Lys179=) | |
2 | g.39022826T>G | CA346365795 | SOS1 | n.1482A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.1823A>C n.1609A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022827T>A | CA346365796 | SOS1 | n.1481A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.1822A>T n.1608A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) | |
2 | g.39022827T>C | CA346365797 | SOS1 | n.1481A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1822A>G n.1608A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
2 | g.39022827T>G | CA346365798 | SOS1 | n.1481A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1822A>C n.1608A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
2 | g.39022828T>A | CA346365799 | SOS1 | n.1480A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1821A>T n.1607A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
2 | g.39022828T>C | CA346365800 | SOS1 | n.1480A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1821A>G n.1607A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022828T>G | CA346365801 | SOS1 | n.1480A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1821A>C n.1607A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
2 | g.39022828T= | CA1246139624 | SOS1 | n.1480A= c.367A= (p.Lys123=) n.1821A= n.1607A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1693A= (p.Lys565=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1576A= (p.Lys526=) c.1429A= (p.Lys477=) c.535A= (p.Lys179=) | |
2 | g.39022829C>A | CA346365802 | SOS1 | n.1479G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1820G>T n.1606G>T c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>G | CA346365803 | SOS1 | n.1479G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1820G>C n.1606G>C c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>T | CA425866647 | SOS1 | n.1479G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1820G>A n.1606G>A c.1488G>A (p.Glu496=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.534G>A (p.Glu178=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022830T>A | CA346365804 | SOS1 | n.1478A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1819A>T n.1605A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
2 | g.39022830T>C | CA346365805 | SOS1 | n.1478A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1819A>G n.1605A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
2 | g.39022830T>G | CA346365806 | SOS1 | n.1478A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1819A>C n.1605A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
2 | g.39022831C>A | CA346365807 | SOS1 | n.1477G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1818G>T n.1604G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
2 | g.39022831C= | CA1246139626 | SOS1 | n.1477G= c.364G= (p.Glu122=) n.1818G= n.1604G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1426G= (p.Glu476=) c.532G= (p.Glu178=) | |
2 | g.39022831C>G | CA346365808 | SOS1 | n.1477G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1818G>C n.1604G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
2 | g.39022831C>T | CA45674592 | SOS1 | n.1477G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1818G>A n.1604G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022832T>A | CA346365809 | SOS1 | n.1476A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1817A>T n.1603A>T c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022832T>C | CA425866649 | SOS1 | n.1476A>G c.363A>G (p.Glu121=) n.1817A>G n.1603A>G c.1485A>G (p.Glu495=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.531A>G (p.Glu177=) | ClinVar |
2 | g.39022832T>G | CA346365810 | SOS1 | n.1476A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1817A>C n.1603A>C c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022833T>A | CA346365811 | SOS1 | n.1475A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.1816A>T n.1602A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.530A>T (p.Glu177Val) | |
2 | g.39022833T>C | CA346365812 | SOS1 | n.1475A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1816A>G n.1602A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
2 | g.39022833T>G | CA346365813 | SOS1 | n.1475A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1816A>C n.1602A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
2 | g.39022834C>A | CA346365814 | SOS1 | n.1474G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1815G>T n.1601G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
2 | g.39022834C>G | CA346365815 | SOS1 | n.1474G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1815G>C n.1601G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
2 | g.39022834C>T | CA346365816 | SOS1 | n.1474G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1815G>A n.1601G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022835A>C | CA425866651 | SOS1 | n.1473T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.1814T>G n.1600T>G c.1482T>G (p.Ala494=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.1686T>G (p.Ala562=) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.528T>G (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>G | CA425866653 | SOS1 | n.1473T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.1814T>C n.1600T>C c.1482T>C (p.Ala494=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.1686T>C (p.Ala562=) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.528T>C (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>T | CA425866652 | SOS1 | n.1473T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.1814T>A n.1600T>A c.1482T>A (p.Ala494=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.1686T>A (p.Ala562=) c.1572T>A (p.Ala524=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.528T>A (p.Ala176=) | |
2 | g.39022836G>A | CA346365819 | SOS1 | n.1472C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1813C>T n.1599C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.527C>T (p.Ala176Val) | |
2 | g.39022836G>C | CA346365818 | SOS1 | n.1472C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1813C>G n.1599C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
2 | g.39022836G>T | CA346365817 | SOS1 | n.1472C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1813C>A n.1599C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
2 | g.39022837C>A | CA346365820 | SOS1 | n.1471G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1812G>T n.1598G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
2 | g.39022837C>G | CA346365821 | SOS1 | n.1471G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1812G>C n.1598G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
2 | g.39022837C>T | CA346365822 | SOS1 | n.1471G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1812G>A n.1598G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022838T>A | CA425866654 | SOS1 | n.1470A>T c.357A>T (p.Ser119=) n.1811A>T n.1597A>T c.1479A>T (p.Ser493=) c.1590A>T (p.Ser530=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1569A>T (p.Ser523=) c.1566A>T (p.Ser522=) c.1419A>T (p.Ser473=) c.525A>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022838T>C | CA425866656 | SOS1 | n.1470A>G c.357A>G (p.Ser119=) n.1811A>G n.1597A>G c.1479A>G (p.Ser493=) c.1590A>G (p.Ser530=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1569A>G (p.Ser523=) c.1566A>G (p.Ser522=) c.1419A>G (p.Ser473=) c.525A>G (p.Ser175=) | |
2 | g.39022838T>G | CA425866658 | SOS1 | n.1470A>C c.357A>C (p.Ser119=) n.1811A>C n.1597A>C c.1479A>C (p.Ser493=) c.1590A>C (p.Ser530=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1569A>C (p.Ser523=) c.1566A>C (p.Ser522=) c.1419A>C (p.Ser473=) c.525A>C (p.Ser175=) | |
2 | g.39022839G>A | CA346365823 | SOS1 | n.1469C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) n.1810C>T n.1596C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) | ClinVar |
2 | g.39022839G>C | CA346365824 | SOS1 | n.1469C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) n.1810C>G n.1596C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) | |
2 | g.39022839G>T | CA346365825 | SOS1 | n.1469C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) n.1810C>A n.1596C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.39022840A>C | CA346365826 | SOS1 | n.1468T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1809T>G n.1595T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
2 | g.39022840A>G | CA346365828 | SOS1 | n.1468T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1809T>C n.1595T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) | |
2 | g.39022840A>T | CA346365827 | SOS1 | n.1468T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.1809T>A n.1595T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
2 | g.39022841C>A | CA346365829 | SOS1 | n.1467G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) n.1808G>T n.1594G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) | |
2 | g.39022841C>G | CA346365830 | SOS1 | n.1467G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) n.1808G>C n.1594G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) | |
2 | g.39022841C>T | CA425866660 | SOS1 | n.1467G>A c.354G>A (p.Lys118=) n.1808G>A n.1594G>A c.1476G>A (p.Lys492=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.522G>A (p.Lys174=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022842T>A | CA346365831 | SOS1 | n.1466A>T c.353A>T (p.Lys118Met) n.1807A>T n.1593A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
2 | g.39022842T>C | CA346365832 | SOS1 | n.1466A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1807A>G n.1593A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) | |
2 | g.39022842T>G | CA346365833 | SOS1 | n.1466A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1807A>C n.1593A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
2 | g.39022843T>A | CA346365834 | SOS1 | n.1465A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1806A>T n.1592A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
2 | g.39022843T>C | CA346365835 | SOS1 | n.1465A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1806A>G n.1592A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
2 | g.39022843T>G | CA346365836 | SOS1 | n.1465A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1806A>C n.1592A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
2 | g.39022844G>A | CA425866663 | SOS1 | n.1464C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.1805C>T n.1591C>T c.1473C>T (p.Ala491=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1677C>T (p.Ala559=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.519C>T (p.Ala173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022844G>C | CA425866664 | SOS1 | n.1464C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.1805C>G n.1591C>G c.1473C>G (p.Ala491=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1677C>G (p.Ala559=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.519C>G (p.Ala173=) | |
2 | g.39022844G= | CA1246139628 | SOS1 | n.1464C= c.351C= (p.Ala117=) n.1805C= n.1591C= c.1473C= (p.Ala491=) c.1584C= (p.Ala528=) c.1677C= (p.Ala559=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1413C= (p.Ala471=) c.519C= (p.Ala173=) | |
2 | g.39022844G>T | CA425866662 | SOS1 | n.1464C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.1805C>A n.1591C>A c.1473C>A (p.Ala491=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1677C>A (p.Ala559=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.519C>A (p.Ala173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022845G>A | CA346365837 | SOS1 | n.1463C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1804C>T n.1590C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022845G>C | CA346365838 | SOS1 | n.1463C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1804C>G n.1590C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
2 | g.39022845G>T | CA346365839 | SOS1 | n.1463C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1804C>A n.1590C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) | |
2 | g.39022846C>A | CA346365840 | SOS1 | n.1462G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1803G>T n.1589G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
2 | g.39022846C>G | CA346365842 | SOS1 | n.1462G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1803G>C n.1589G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
2 | g.39022846C>T | CA346365841 | SOS1 | n.1462G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1803G>A n.1589G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
2 | g.39022847A>C | CA425866670 | SOS1 | n.1461T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1802T>G n.1588T>G c.1470T>G (p.Ser490=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1674T>G (p.Ser558=) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1557T>G (p.Ser519=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.516T>G (p.Ser172=) | |
2 | g.39022847A>G | CA425866671 | SOS1 | n.1461T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1802T>C n.1588T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1674T>C (p.Ser558=) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.516T>C (p.Ser172=) | |
2 | g.39022847A>T | CA425866672 | SOS1 | n.1461T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1802T>A n.1588T>A c.1470T>A (p.Ser490=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1674T>A (p.Ser558=) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1557T>A (p.Ser519=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.516T>A (p.Ser172=) | |
2 | g.39022848G>A | CA346365843 | SOS1 | n.1460C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1801C>T n.1587C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) | COSMIC |
2 | g.39022848G>C | CA346365844 | SOS1 | n.1460C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1801C>G n.1587C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) | |
2 | g.39022848G>T | CA346365845 | SOS1 | n.1460C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1801C>A n.1587C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) | |
2 | g.39022849A= | CA1246139630 | SOS1 | n.1459T= c.346T= (p.Ser116=) n.1800T= n.1586T= c.1468T= (p.Ser490=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1555T= (p.Ser519=) c.1408T= (p.Ser470=) c.514T= (p.Ser172=) | |
2 | g.39022849A>C | CA346365846 | SOS1 | n.1459T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1800T>G n.1586T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
2 | g.39022849A>G | CA346365847 | SOS1 | n.1459T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1800T>C n.1586T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022849A>T | CA346365848 | SOS1 | n.1459T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1800T>A n.1586T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
2 | g.39022850A>C | CA346365849 | SOS1 | n.1458T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) n.1799T>G n.1585T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022850A>G | CA425866675 | SOS1 | n.1458T>C c.345T>C (p.Phe115=) n.1799T>C n.1585T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1557T>C (p.Phe519=) c.1554T>C (p.Phe518=) c.1407T>C (p.Phe469=) c.513T>C (p.Phe171=) | |
2 | g.39022850A>T | CA346365850 | SOS1 | n.1458T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) n.1799T>A n.1585T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022851A>C | CA346365851 | SOS1 | n.1457T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1798T>G n.1584T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) | |
2 | g.39022851A>G | CA346365852 | SOS1 | n.1457T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1798T>C n.1584T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) | |
2 | g.39022851A>T | CA346365853 | SOS1 | n.1457T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1798T>A n.1584T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) | |
2 | g.39022852A>C | CA346365856 | SOS1 | n.1456T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.1797T>G n.1583T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.511T>G (p.Phe171Val) | |
2 | g.39022852A>G | CA346365855 | SOS1 | n.1456T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1797T>C n.1583T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) | |
2 | g.39022852A>T | CA346365854 | SOS1 | n.1456T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1797T>A n.1583T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) | |
2 | g.39022853T>A | CA425866738 | SOS1 | n.1455A>T c.342A>T (p.Ile114=) n.1796A>T n.1582A>T c.1464A>T (p.Ile488=) c.1575A>T (p.Ile525=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1554A>T (p.Ile518=) c.1551A>T (p.Ile517=) c.1404A>T (p.Ile468=) c.510A>T (p.Ile170=) | |
2 | g.39022853T>C | CA346365857 | SOS1 | n.1455A>G c.342A>G (p.Ile114Met) n.1796A>G n.1582A>G c.1464A>G (p.Ile488Met) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) c.1551A>G (p.Ile517Met) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.510A>G (p.Ile170Met) | |
2 | g.39022853T>G | CA425866739 | SOS1 | n.1455A>C c.342A>C (p.Ile114=) n.1796A>C n.1582A>C c.1464A>C (p.Ile488=) c.1575A>C (p.Ile525=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1554A>C (p.Ile518=) c.1551A>C (p.Ile517=) c.1404A>C (p.Ile468=) c.510A>C (p.Ile170=) | |
2 | g.39022854A= | CA1246139636 | SOS1 | n.1454T= c.341T= (p.Ile114=) n.1795T= n.1581T= c.1463T= (p.Ile488=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1667T= (p.Ile556=) c.1553T= (p.Ile518=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1403T= (p.Ile468=) c.509T= (p.Ile170=) | |
2 | g.39022854A>C | CA346365858 | SOS1 | n.1454T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) n.1795T>G n.1581T>G c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) c.1550T>G (p.Ile517Arg) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) | dbSNP |
2 | g.39022854A>G | CA1624579 | SOS1 | n.1454T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.1795T>C n.1581T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022854A>T | CA346365859 | SOS1 | n.1454T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) n.1795T>A n.1581T>A c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) c.1550T>A (p.Ile517Lys) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) | |
2 | g.39022855T>A | CA346365860 | SOS1 | n.1453A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) n.1794A>T n.1580A>T c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) c.1549A>T (p.Ile517Leu) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) | |
2 | g.39022855T>C | CA346365861 | SOS1 | n.1453A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.1794A>G n.1580A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.508A>G (p.Ile170Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022855T>G | CA346365862 | SOS1 | n.1453A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.1794A>C n.1580A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
2 | g.39022855T= | CA1246139638 | SOS1 | n.1453A= c.340A= (p.Ile114=) n.1794A= n.1580A= c.1462A= (p.Ile488=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1402A= (p.Ile468=) c.508A= (p.Ile170=) | |
2 | g.39022856A= | CA1246139642 | SOS1 | n.1452T= c.339T= (p.Val113=) n.1793T= n.1579T= c.1461T= (p.Val487=) c.1572T= (p.Val524=) c.1665T= (p.Val555=) c.1551T= (p.Val517=) c.1548T= (p.Val516=) c.1401T= (p.Val467=) c.507T= (p.Val169=) | |
2 | g.39022856A>C | CA45674600 | SOS1 | n.1452T>G c.339T>G (p.Val113=) n.1793T>G n.1579T>G c.1461T>G (p.Val487=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1665T>G (p.Val555=) c.1551T>G (p.Val517=) c.1548T>G (p.Val516=) c.1401T>G (p.Val467=) c.507T>G (p.Val169=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022856A>G | CA425866740 | SOS1 | n.1452T>C c.339T>C (p.Val113=) n.1793T>C n.1579T>C c.1461T>C (p.Val487=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1665T>C (p.Val555=) c.1551T>C (p.Val517=) c.1548T>C (p.Val516=) c.1401T>C (p.Val467=) c.507T>C (p.Val169=) | |
2 | g.39022856A>T | CA425866741 | SOS1 | n.1452T>A c.339T>A (p.Val113=) n.1793T>A n.1579T>A c.1461T>A (p.Val487=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1665T>A (p.Val555=) c.1551T>A (p.Val517=) c.1548T>A (p.Val516=) c.1401T>A (p.Val467=) c.507T>A (p.Val169=) | |
2 | g.39022857A>C | CA346365863 | SOS1 | n.1451T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.1792T>G n.1578T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) | |
2 | g.39022857A>G | CA346365864 | SOS1 | n.1451T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.1792T>C n.1578T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) | |
2 | g.39022857A>T | CA346365865 | SOS1 | n.1451T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.1792T>A n.1578T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) | |
2 | g.39022858C>A | CA346365866 | SOS1 | n.1450G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.1791G>T n.1577G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) | COSMIC |
2 | g.39022858C>G | CA346365867 | SOS1 | n.1450G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.1791G>C n.1577G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) | |
2 | g.39022858C>T | CA346365868 | SOS1 | n.1450G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.1791G>A n.1577G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) | |
2 | g.39022859A= | CA1246139645 | SOS1 | n.1449T= c.336T= (p.Ser112=) n.1790T= n.1576T= c.1458T= (p.Ser486=) c.1569T= (p.Ser523=) c.1662T= (p.Ser554=) c.1548T= (p.Ser516=) c.1545T= (p.Ser515=) c.1398T= (p.Ser466=) c.504T= (p.Ser168=) | |
2 | g.39022859A>C | CA1624580 | SOS1 | n.1449T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.1790T>G n.1576T>G c.1458T>G (p.Ser486Arg) c.1569T>G (p.Ser523Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.39022859A>G | CA425866742 | SOS1 | n.1449T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.1790T>C n.1576T>C c.1458T>C (p.Ser486=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.504T>C (p.Ser168=) | dbSNP |
2 | g.39022859A>T | CA346365869 | SOS1 | n.1449T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.1790T>A n.1576T>A c.1458T>A (p.Ser486Arg) c.1569T>A (p.Ser523Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) | |
2 | g.39022860C>A | CA346365870 | SOS1 | n.1448G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1789G>T n.1575G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) | |
2 | g.39022860C= | CA1246139649 | SOS1 | n.1448G= c.335G= (p.Ser112=) n.1789G= n.1575G= c.1457G= (p.Ser486=) c.1568G= (p.Ser523=) c.1661G= (p.Ser554=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1544G= (p.Ser515=) c.1397G= (p.Ser466=) c.503G= (p.Ser168=) | |
2 | g.39022860C>G | CA346365872 | SOS1 | n.1448G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1789G>C n.1575G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) | |
2 | g.39022860C>T | CA346365871 | SOS1 | n.1448G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1789G>A n.1575G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022861T>A | CA346365873 | SOS1 | n.1447A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1788A>T n.1574A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) | |
2 | g.39022861T>C | CA346365874 | SOS1 | n.1447A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1788A>G n.1574A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) | |
2 | g.39022861T>G | CA346365875 | SOS1 | n.1447A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1788A>C n.1574A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) | |
2 | g.39022862A= | CA1246139655 | SOS1 | n.1446T= c.333T= (p.Asn111=) n.1787T= n.1573T= c.1455T= (p.Asn485=) c.1566T= (p.Asn522=) c.1659T= (p.Asn553=) c.1545T= (p.Asn515=) c.1542T= (p.Asn514=) c.1395T= (p.Asn465=) c.501T= (p.Asn167=) | |
2 | g.39022862A>C | CA346365876 | SOS1 | n.1446T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) n.1787T>G n.1573T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) | |
2 | g.39022862A>G | CA1624581 | SOS1 | n.1446T>C c.333T>C (p.Asn111=) n.1787T>C n.1573T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1545T>C (p.Asn515=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1395T>C (p.Asn465=) c.501T>C (p.Asn167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022862A>T | CA346365877 | SOS1 | n.1446T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) n.1787T>A n.1573T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) | |
2 | g.39022863T>A | CA346365878 | SOS1 | n.1445A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.1786A>T n.1572A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) | |
2 | g.39022863T>C | CA346365879 | SOS1 | n.1445A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.1786A>G n.1572A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022863T>G | CA346365880 | SOS1 | n.1445A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.1786A>C n.1572A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) | |
2 | g.39022864T>A | CA346365881 | SOS1 | n.1444A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.1785A>T n.1571A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) | |
2 | g.39022864T>C | CA346365882 | SOS1 | n.1444A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.1785A>G n.1571A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) | COSMIC |
2 | g.39022864T>G | CA1624582 | SOS1 | n.1444A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.1785A>C n.1571A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1543A>C (p.Asn515His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.499A>C (p.Asn167His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022864T= | CA1246139661 | SOS1 | n.1444A= c.331A= (p.Asn111=) n.1785A= n.1571A= c.1453A= (p.Asn485=) c.1564A= (p.Asn522=) c.1657A= (p.Asn553=) c.1543A= (p.Asn515=) c.1540A= (p.Asn514=) c.1393A= (p.Asn465=) c.499A= (p.Asn167=) | |
2 | g.39022865T>A | CA346365883 | SOS1 | n.1443A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1784A>T n.1570A>T c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
2 | g.39022865T>C | CA425866743 | SOS1 | n.1443A>G c.330A>G (p.Glu110=) n.1784A>G n.1570A>G c.1452A>G (p.Glu484=) c.1563A>G (p.Glu521=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.498A>G (p.Glu166=) | |
2 | g.39022865T>G | CA346365884 | SOS1 | n.1443A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1784A>C n.1570A>C c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
2 | g.39022866T>A | CA346365885 | SOS1 | n.1442A>T c.329A>T (p.Glu110Val) n.1783A>T n.1569A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
2 | g.39022866T>C | CA346365886 | SOS1 | n.1442A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1783A>G n.1569A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
2 | g.39022866T>G | CA346365887 | SOS1 | n.1442A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1783A>C n.1569A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
2 | g.39022867C>A | CA346365888 | SOS1 | n.1441G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1782G>T n.1568G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
2 | g.39022867C= | CA1246139668 | SOS1 | n.1441G= c.328G= (p.Glu110=) n.1782G= n.1568G= c.1450G= (p.Glu484=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1390G= (p.Glu464=) c.496G= (p.Glu166=) | |
2 | g.39022867C>G | CA346365889 | SOS1 | n.1441G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1782G>C n.1568G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
2 | g.39022867C>T | CA1624583 | SOS1 | n.1441G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1782G>A n.1568G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022868A>C | CA346365890 | SOS1 | n.1440T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.1781T>G n.1567T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
2 | g.39022868A>G | CA425866744 | SOS1 | n.1440T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.1781T>C n.1567T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.1653T>C (p.Asp551=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.495T>C (p.Asp165=) | |
2 | g.39022868A>T | CA346365891 | SOS1 | n.1440T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.1781T>A n.1567T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
2 | g.39022869T>A | CA346365892 | SOS1 | n.1439A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.1780A>T n.1566A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022869T>C | CA346365893 | SOS1 | n.1439A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1780A>G n.1566A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.39022869T>G | CA346365894 | SOS1 | n.1439A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1780A>C n.1566A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.39022869T= | CA1246139674 | SOS1 | n.1439A= c.326A= (p.Asp109=) n.1780A= n.1566A= c.1448A= (p.Asp483=) c.1559A= (p.Asp520=) c.1652A= (p.Asp551=) c.1538A= (p.Asp513=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1388A= (p.Asp463=) c.494A= (p.Asp165=) | |
2 | g.39022870C>A | CA346365895 | SOS1 | n.1438G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1779G>T n.1565G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.39022870C= | CA1246139684 | SOS1 | n.1438G= c.325G= (p.Asp109=) n.1779G= n.1565G= c.1447G= (p.Asp483=) c.1558G= (p.Asp520=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1387G= (p.Asp463=) c.493G= (p.Asp165=) | |
2 | g.39022870C>G | CA346365896 | SOS1 | n.1438G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.1779G>C n.1565G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.39022870C>T | CA1624584 | SOS1 | n.1438G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1779G>A n.1565G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022871T>A | CA346365897 | SOS1 | n.1437A>T c.324A>T (p.Lys108Asn) n.1778A>T n.1564A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) | |
2 | g.39022871T>C | CA1624585 | SOS1 | n.1437A>G c.324A>G (p.Lys108=) n.1778A>G n.1564A>G c.1446A>G (p.Lys482=) c.1557A>G (p.Lys519=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.492A>G (p.Lys164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022871T>G | CA346365898 | SOS1 | n.1437A>C c.324A>C (p.Lys108Asn) n.1778A>C n.1564A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) | |
2 | g.39022871T= | CA1246139690 | SOS1 | n.1437A= c.324A= (p.Lys108=) n.1778A= n.1564A= c.1446A= (p.Lys482=) c.1557A= (p.Lys519=) c.1650A= (p.Lys550=) c.1536A= (p.Lys512=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1386A= (p.Lys462=) c.492A= (p.Lys164=) | |
2 | g.39022872T>A | CA346365899 | SOS1 | n.1436A>T c.323A>T (p.Lys108Ile) n.1777A>T n.1563A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) | |
2 | g.39022872T>C | CA346365900 | SOS1 | n.1436A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1777A>G n.1563A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) | |
2 | g.39022872T>G | CA346365901 | SOS1 | n.1436A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1777A>C n.1563A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) | |
2 | g.39022873T>A | CA346365902 | SOS1 | n.1435A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1776A>T n.1562A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) | |
2 | g.39022873T>C | CA45674630 | SOS1 | n.1435A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1776A>G n.1562A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) | dbSNP |
2 | g.39022873T>G | CA346365903 | SOS1 | n.1435A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1776A>C n.1562A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) | |
2 | g.39022873T= | CA1246139696 | SOS1 | n.1435A= c.322A= (p.Lys108=) n.1776A= n.1562A= c.1444A= (p.Lys482=) c.1555A= (p.Lys519=) c.1648A= (p.Lys550=) c.1534A= (p.Lys512=) c.1531A= (p.Lys511=) c.1384A= (p.Lys462=) c.490A= (p.Lys164=) | |
2 | g.39022874T>A | CA346365904 | SOS1 | n.1434A>T c.321A>T (p.Leu107Phe) n.1775A>T n.1561A>T c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.1554A>T (p.Leu518Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1533A>T (p.Leu511Phe) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) | |
2 | g.39022874T>C | CA1624586 | SOS1 | n.1434A>G c.321A>G (p.Leu107=) n.1775A>G n.1561A>G c.1443A>G (p.Leu481=) c.1554A>G (p.Leu518=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1533A>G (p.Leu511=) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.489A>G (p.Leu163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022874T>G | CA346365905 | SOS1 | n.1434A>C c.321A>C (p.Leu107Phe) n.1775A>C n.1561A>C c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.1554A>C (p.Leu518Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1533A>C (p.Leu511Phe) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) | |
2 | g.39022874T= | CA1246139704 | SOS1 | n.1434A= c.321A= (p.Leu107=) n.1775A= n.1561A= c.1443A= (p.Leu481=) c.1554A= (p.Leu518=) c.1647A= (p.Leu549=) c.1533A= (p.Leu511=) c.1530A= (p.Leu510=) c.1383A= (p.Leu461=) c.489A= (p.Leu163=) | |
2 | g.39022875A>C | CA346365907 | SOS1 | n.1433T>G c.320T>G (p.Leu107Ter) n.1774T>G n.1560T>G c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.1553T>G (p.Leu518Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1532T>G (p.Leu511Ter) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) | |
2 | g.39022875A>G | CA346365908 | SOS1 | n.1433T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1774T>C n.1560T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022875A>T | CA346365906 | SOS1 | n.1433T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1774T>A n.1560T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
2 | g.39022876A>C | CA346365909 | SOS1 | n.1432T>G c.319T>G (p.Leu107Val) n.1773T>G n.1559T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1552T>G (p.Leu518Val) n.396T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.487T>G (p.Leu163Val) | |
2 | g.39022876A>G | CA425866745 | SOS1 | n.1432T>C c.319T>C (p.Leu107=) n.1773T>C n.1559T>C c.1441T>C (p.Leu481=) c.1552T>C (p.Leu518=) n.396T>C c.1645T>C (p.Leu549=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.1528T>C (p.Leu510=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.487T>C (p.Leu163=) | |
2 | g.39022876A>T | CA346365910 | SOS1 | n.1432T>A c.319T>A (p.Leu107Ile) n.1773T>A n.1559T>A c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.1552T>A (p.Leu518Ile) n.396T>A c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1531T>A (p.Leu511Ile) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) | |
2 | g.39022877A= | CA1246139710 | SOS1 | n.1431T= c.318T= (p.Ile106=) n.1772T= n.1558T= c.1440T= (p.Ile480=) c.1551T= (p.Ile517=) n.395T= c.1644T= (p.Ile548=) c.1530T= (p.Ile510=) c.1527T= (p.Ile509=) c.1380T= (p.Ile460=) c.486T= (p.Ile162=) | |
2 | g.39022877A>C | CA346365911 | SOS1 | n.1431T>G c.318T>G (p.Ile106Met) n.1772T>G n.1558T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) n.395T>G c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.486T>G (p.Ile162Met) | |
2 | g.39022877A>G | CA45674632 | SOS1 | n.1431T>C c.318T>C (p.Ile106=) n.1772T>C n.1558T>C c.1440T>C (p.Ile480=) c.1551T>C (p.Ile517=) n.395T>C c.1644T>C (p.Ile548=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.486T>C (p.Ile162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022877A>T | CA425866746 | SOS1 | n.1431T>A c.318T>A (p.Ile106=) n.1772T>A n.1558T>A c.1440T>A (p.Ile480=) c.1551T>A (p.Ile517=) n.395T>A c.1644T>A (p.Ile548=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.486T>A (p.Ile162=) | |
2 | g.39022878A>C | CA346365912 | SOS1 | n.1430T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.1771T>G n.1557T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.394T>G c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
2 | g.39022878A>G | CA346365913 | SOS1 | n.1430T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1771T>C n.1557T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.394T>C c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
2 | g.39022878A>T | CA346365914 | SOS1 | n.1430T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.1771T>A n.1557T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.394T>A c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | |
2 | g.39022879T>A | CA346365915 | SOS1 | n.1429A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.1770A>T n.1556A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.393A>T c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
2 | g.39022879T>C | CA346365917 | SOS1 | n.1429A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.1770A>G n.1556A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.393A>G c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | |
2 | g.39022879T>G | CA346365916 | SOS1 | n.1429A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1770A>C n.1556A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.393A>C c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | dbSNP |
2 | g.39022879T= | CA1246139713 | SOS1 | n.1429A= c.316A= (p.Ile106=) n.1770A= n.1556A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1549A= (p.Ile517=) n.393A= c.1642A= (p.Ile548=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1378A= (p.Ile460=) c.484A= (p.Ile162=) | |
2 | g.39022880T>A | CA425866747 | SOS1 | n.1428A>T c.315A>T (p.Ile105=) n.1769A>T n.1555A>T c.1437A>T (p.Ile479=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.392A>T c.1641A>T (p.Ile547=) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1524A>T (p.Ile508=) c.1377A>T (p.Ile459=) c.483A>T (p.Ile161=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022880T>C | CA346365918 | SOS1 | n.1428A>G c.315A>G (p.Ile105Met) n.1769A>G n.1555A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.392A>G c.1641A>G (p.Ile547Met) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1377A>G (p.Ile459Met) c.483A>G (p.Ile161Met) | ClinVar |
2 | g.39022880T>G | CA425866748 | SOS1 | n.1428A>C c.315A>C (p.Ile105=) n.1769A>C n.1555A>C c.1437A>C (p.Ile479=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.392A>C c.1641A>C (p.Ile547=) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1524A>C (p.Ile508=) c.1377A>C (p.Ile459=) c.483A>C (p.Ile161=) | |
2 | g.39022881A>C | CA346365919 | SOS1 | n.1427T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) n.1768T>G n.1554T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.391T>G c.1640T>G (p.Ile547Arg) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1376T>G (p.Ile459Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) | |
2 | g.39022881A>G | CA346365920 | SOS1 | n.1427T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1768T>C n.1554T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.391T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) | |
2 | g.39022881A>T | CA346365921 | SOS1 | n.1427T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) n.1768T>A n.1554T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.391T>A c.1640T>A (p.Ile547Lys) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1376T>A (p.Ile459Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) | |
2 | g.39022882T>A | CA346365924 | SOS1 | n.1426A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) n.1767A>T n.1553A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.390A>T c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1375A>T (p.Ile459Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022882T>C | CA346365923 | SOS1 | n.1426A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.1767A>G n.1553A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.390A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022882T>G | CA346365922 | SOS1 | n.1426A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1767A>C n.1553A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.390A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
2 | g.39022883T>A | CA346365925 | SOS1 | n.1425A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.1766A>T n.1552A>T c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.389A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) | |
2 | g.39022883T>C | CA425866749 | SOS1 | n.1425A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.1766A>G n.1552A>G c.1434A>G (p.Glu478=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.389A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1374A>G (p.Glu458=) c.480A>G (p.Glu160=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022883T>G | CA346365926 | SOS1 | n.1425A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.1766A>C n.1552A>C c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.389A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) | |
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