Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022732_39022737dup | CA2749574490 | SOS1 | n.1573_1578dup c.460_465dup (p.Gln155_Met156insGluGln) n.1914_1919dup n.1700_1705dup c.1582_1587dup (p.Gln529_Met530insGluGln) c.1693_1698dup (p.Gln566_Met567insGluGln) c.1786_1791dup (p.Gln597_Met598insGluGln) c.1672_1677dup (p.Gln559_Met560insGluGln) c.1669_1674dup (p.Gln558_Met559insGluGln) c.1522_1527dup (p.Gln509_Met510insGluGln) c.628_633dup (p.Gln211_Met212insGluGln) | |
2 | g.39022738_39022739del | CA645529322 | SOS1 | n.1571_1572del c.458_459del (p.Glu153GlyfsTer7) n.1912_1913del n.1698_1699del c.1580_1581del (p.Glu527GlyfsTer7) c.1691_1692del (p.Glu564GlyfsTer7) c.1784_1785del (p.Glu595GlyfsTer7) c.1670_1671del (p.Glu557GlyfsTer7) c.1667_1668del (p.Glu556GlyfsTer7) c.1520_1521del (p.Glu507GlyfsTer7) c.626_627del (p.Glu209GlyfsTer7) | COSMIC |
2 | g.39022737T>A | CA346365607 | SOS1 | n.1571A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1912A>T n.1698A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
2 | g.39022737T>C | CA1624561 | SOS1 | n.1571A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1912A>G n.1698A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022737T>G | CA346365606 | SOS1 | n.1571A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1912A>C n.1698A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | dbSNP |
2 | g.39022737T= | CA1246139367 | SOS1 | n.1571A= c.458A= (p.Glu153=) n.1912A= n.1698A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1784A= (p.Glu595=) c.1670A= (p.Glu557=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1520A= (p.Glu507=) c.626A= (p.Glu209=) | |
2 | g.39022738C>A | CA346365608 | SOS1 | n.1570G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1911G>T n.1697G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
2 | g.39022738C= | CA1246139371 | SOS1 | n.1570G= c.457G= (p.Glu153=) n.1911G= n.1697G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1519G= (p.Glu507=) c.625G= (p.Glu209=) | |
2 | g.39022738C>G | CA346365609 | SOS1 | n.1570G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1911G>C n.1697G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022738C>T | CA346365610 | SOS1 | n.1570G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1911G>A n.1697G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022739T>A | CA346365611 | SOS1 | n.1569A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) n.1910A>T n.1696A>T c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) | |
2 | g.39022739T>C | CA1624562 | SOS1 | n.1569A>G c.456A>G (p.Lys152=) n.1910A>G n.1696A>G c.1578A>G (p.Lys526=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.624A>G (p.Lys208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022739T>G | CA346365612 | SOS1 | n.1569A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) n.1910A>C n.1696A>C c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.39022739T= | CA1246139375 | SOS1 | n.1569A= c.456A= (p.Lys152=) n.1910A= n.1696A= c.1578A= (p.Lys526=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1782A= (p.Lys594=) c.1668A= (p.Lys556=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1518A= (p.Lys506=) c.624A= (p.Lys208=) | |
2 | g.39022740T>A | CA346365613 | SOS1 | n.1568A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) n.1909A>T n.1695A>T c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) | |
2 | g.39022740T>C | CA1624563 | SOS1 | n.1568A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1909A>G n.1695A>G c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022740T>G | CA346365614 | SOS1 | n.1568A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1909A>C n.1695A>C c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) | |
2 | g.39022740T= | CA1246139377 | SOS1 | n.1568A= c.455A= (p.Lys152=) n.1909A= n.1695A= c.1577A= (p.Lys526=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1517A= (p.Lys506=) c.623A= (p.Lys208=) | |
2 | g.39022741T>A | CA346365615 | SOS1 | n.1567A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1908A>T n.1694A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) | |
2 | g.39022741T>C | CA346365616 | SOS1 | n.1567A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1908A>G n.1694A>G c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
2 | g.39022741T>G | CA346365617 | SOS1 | n.1567A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1908A>C n.1694A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) | |
2 | g.39022742C>A | CA346365618 | SOS1 | n.1566G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1907G>T n.1693G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022742C= | CA1246139381 | SOS1 | n.1566G= c.453G= (p.Glu151=) n.1907G= n.1693G= c.1575G= (p.Glu525=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1779G= (p.Glu593=) c.1665G= (p.Glu555=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1515G= (p.Glu505=) c.621G= (p.Glu207=) | |
2 | g.39022742C>G | CA45674453 | SOS1 | n.1566G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1907G>C n.1693G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022742C>T | CA425866565 | SOS1 | n.1566G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.1907G>A n.1693G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.621G>A (p.Glu207=) | |
2 | g.39022743T>A | CA346365619 | SOS1 | n.1565A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1906A>T n.1692A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.620A>T (p.Glu207Val) | |
2 | g.39022743T>C | CA346365620 | SOS1 | n.1565A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1906A>G n.1692A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.39022743T>G | CA346365621 | SOS1 | n.1565A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1906A>C n.1692A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
2 | g.39022744C>A | CA346365622 | SOS1 | n.1564G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1905G>T n.1691G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
2 | g.39022744C>G | CA346365623 | SOS1 | n.1564G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1905G>C n.1691G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
2 | g.39022744C>T | CA346365624 | SOS1 | n.1564G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1905G>A n.1691G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
2 | g.39022745T>A | CA346365625 | SOS1 | n.1563A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) n.1904A>T n.1690A>T c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) | |
2 | g.39022745T>C | CA425866567 | SOS1 | n.1563A>G c.450A>G (p.Glu150=) n.1904A>G n.1690A>G c.1572A>G (p.Glu524=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.1662A>G (p.Glu554=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1512A>G (p.Glu504=) c.618A>G (p.Glu206=) | |
2 | g.39022745T>G | CA346365626 | SOS1 | n.1563A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) n.1904A>C n.1690A>C c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) | |
2 | g.39022746T>A | CA346365627 | SOS1 | n.1562A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1903A>T n.1689A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
2 | g.39022746T>C | CA1624564 | SOS1 | n.1562A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1903A>G n.1689A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022746T>G | CA346365628 | SOS1 | n.1562A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1903A>C n.1689A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
2 | g.39022746T= | CA1246139386 | SOS1 | n.1562A= c.449A= (p.Glu150=) n.1903A= n.1689A= c.1571A= (p.Glu524=) c.1682A= (p.Glu561=) c.1775A= (p.Glu592=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1658A= (p.Glu553=) c.1511A= (p.Glu504=) c.617A= (p.Glu206=) | |
2 | g.39022747C>A | CA346365629 | SOS1 | n.1561G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1902G>T n.1688G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
2 | g.39022747C= | CA1246139389 | SOS1 | n.1561G= c.448G= (p.Glu150=) n.1902G= n.1688G= c.1570G= (p.Glu524=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1660G= (p.Glu554=) c.1657G= (p.Glu553=) c.1510G= (p.Glu504=) c.616G= (p.Glu206=) | |
2 | g.39022747C>G | CA346365630 | SOS1 | n.1561G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1902G>C n.1688G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
2 | g.39022747C>T | CA346365631 | SOS1 | n.1561G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1902G>A n.1688G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022748C>A | CA346365632 | SOS1 | n.1560G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.1901G>T n.1687G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.615G>T (p.Gln205His) | |
2 | g.39022748C>G | CA346365633 | SOS1 | n.1560G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.1901G>C n.1687G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.615G>C (p.Gln205His) | |
2 | g.39022748C>T | CA425866570 | SOS1 | n.1560G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.1901G>A n.1687G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.615G>A (p.Gln205=) | |
2 | g.39022749T>A | CA346365634 | SOS1 | n.1559A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1900A>T n.1686A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
2 | g.39022749T>C | CA346365635 | SOS1 | n.1559A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1900A>G n.1686A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
2 | g.39022749T>G | CA346365636 | SOS1 | n.1559A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1900A>C n.1686A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
2 | g.39022750G>A | CA346365637 | SOS1 | n.1558C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1899C>T n.1685C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | |
2 | g.39022750G>C | CA346365638 | SOS1 | n.1558C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1899C>G n.1685C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
2 | g.39022750G>T | CA346365639 | SOS1 | n.1558C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1899C>A n.1685C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
2 | g.39022751T>A | CA425866573 | SOS1 | n.1557A>T c.444A>T (p.Leu148=) n.1898A>T n.1684A>T c.1566A>T (p.Leu522=) c.1677A>T (p.Leu559=) c.1770A>T (p.Leu590=) c.1656A>T (p.Leu552=) c.1653A>T (p.Leu551=) c.1506A>T (p.Leu502=) c.612A>T (p.Leu204=) | |
2 | g.39022751T>C | CA1624565 | SOS1 | n.1557A>G c.444A>G (p.Leu148=) n.1898A>G n.1684A>G c.1566A>G (p.Leu522=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1656A>G (p.Leu552=) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1506A>G (p.Leu502=) c.612A>G (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022751T>G | CA425866574 | SOS1 | n.1557A>C c.444A>C (p.Leu148=) n.1898A>C n.1684A>C c.1566A>C (p.Leu522=) c.1677A>C (p.Leu559=) c.1770A>C (p.Leu590=) c.1656A>C (p.Leu552=) c.1653A>C (p.Leu551=) c.1506A>C (p.Leu502=) c.612A>C (p.Leu204=) | |
2 | g.39022751T= | CA1246139391 | SOS1 | n.1557A= c.444A= (p.Leu148=) n.1898A= n.1684A= c.1566A= (p.Leu522=) c.1677A= (p.Leu559=) c.1770A= (p.Leu590=) c.1656A= (p.Leu552=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1506A= (p.Leu502=) c.612A= (p.Leu204=) | |
2 | g.39022752A= | CA1246139393 | SOS1 | n.1556T= c.443T= (p.Leu148=) n.1897T= n.1683T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1505T= (p.Leu502=) c.611T= (p.Leu204=) | |
2 | g.39022752A>C | CA346365640 | SOS1 | n.1556T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1897T>G n.1683T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
2 | g.39022752A>G | CA346365641 | SOS1 | n.1556T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1897T>C n.1683T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022752A>T | CA346365642 | SOS1 | n.1556T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1897T>A n.1683T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
2 | g.39022753G>A | CA425866576 | SOS1 | n.1555C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.1896C>T n.1682C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.610C>T (p.Leu204=) | |
2 | g.39022753G>C | CA346365643 | SOS1 | n.1555C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.1896C>G n.1682C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
2 | g.39022753G>T | CA346365644 | SOS1 | n.1555C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1896C>A n.1682C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) | ClinVar |
2 | g.39022754C>A | CA346365646 | SOS1 | n.1554G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.1895G>T n.1681G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39022754C= | CA1246139397 | SOS1 | n.1554G= c.441G= (p.Met147=) n.1895G= n.1681G= c.1563G= (p.Met521=) c.1674G= (p.Met558=) c.1767G= (p.Met589=) c.1653G= (p.Met551=) c.1650G= (p.Met550=) c.1503G= (p.Met501=) c.609G= (p.Met203=) | |
2 | g.39022754C>G | CA346365645 | SOS1 | n.1554G>C c.441G>C (p.Met147Ile) n.1895G>C n.1681G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) | |
2 | g.39022754C>T | CA1624566 | SOS1 | n.1554G>A c.441G>A (p.Met147Ile) n.1895G>A n.1681G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022755A= | CA1246139403 | SOS1 | n.1553T= c.440T= (p.Met147=) n.1894T= n.1680T= c.1562T= (p.Met521=) c.1673T= (p.Met558=) c.1766T= (p.Met589=) c.1652T= (p.Met551=) c.1649T= (p.Met550=) c.1502T= (p.Met501=) c.608T= (p.Met203=) | |
2 | g.39022755A>C | CA346365647 | SOS1 | n.1553T>G c.440T>G (p.Met147Arg) n.1894T>G n.1680T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) | |
2 | g.39022755A>G | CA45674496 | SOS1 | n.1553T>C c.440T>C (p.Met147Thr) n.1894T>C n.1680T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022755A>T | CA346365648 | SOS1 | n.1553T>A c.440T>A (p.Met147Lys) n.1894T>A n.1680T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) | |
2 | g.39022755_39022768delinsTT | CA2586964743 | SOS1 | n.1540_1553delinsAA c.427_440delinsAA (p.Leu143_Met147delinsLys) n.1881_1894delinsAA n.1667_1680delinsAA c.1549_1562delinsAA (p.Leu517_Met521delinsLys) c.1660_1673delinsAA (p.Leu554_Met558delinsLys) c.1753_1766delinsAA (p.Leu585_Met589delinsLys) c.1639_1652delinsAA (p.Leu547_Met551delinsLys) c.1636_1649delinsAA (p.Leu546_Met550delinsLys) c.1489_1502delinsAA (p.Leu497_Met501delinsLys) c.595_608delinsAA (p.Leu199_Met203delinsLys) | |
2 | g.39022756T>A | CA346365649 | SOS1 | n.1552A>T c.439A>T (p.Met147Leu) n.1893A>T n.1679A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) | |
2 | g.39022756T>C | CA1624567 | SOS1 | n.1552A>G c.439A>G (p.Met147Val) n.1893A>G n.1679A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1765A>G (p.Met589Val) c.1651A>G (p.Met551Val) c.1648A>G (p.Met550Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.607A>G (p.Met203Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022756T>G | CA346365650 | SOS1 | n.1552A>C c.439A>C (p.Met147Leu) n.1893A>C n.1679A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) | |
2 | g.39022756T= | CA1246139412 | SOS1 | n.1552A= c.439A= (p.Met147=) n.1893A= n.1679A= c.1561A= (p.Met521=) c.1672A= (p.Met558=) c.1765A= (p.Met589=) c.1651A= (p.Met551=) c.1648A= (p.Met550=) c.1501A= (p.Met501=) c.607A= (p.Met203=) | |
2 | g.39022757T>A | CA425866578 | SOS1 | n.1551A>T c.438A>T (p.Thr146=) n.1892A>T n.1678A>T c.1560A>T (p.Thr520=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1650A>T (p.Thr550=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1500A>T (p.Thr500=) c.606A>T (p.Thr202=) | |
2 | g.39022757T>C | CA425866580 | SOS1 | n.1551A>G c.438A>G (p.Thr146=) n.1892A>G n.1678A>G c.1560A>G (p.Thr520=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1650A>G (p.Thr550=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1500A>G (p.Thr500=) c.606A>G (p.Thr202=) | |
2 | g.39022757T>G | CA425866581 | SOS1 | n.1551A>C c.438A>C (p.Thr146=) n.1892A>C n.1678A>C c.1560A>C (p.Thr520=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1650A>C (p.Thr550=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1500A>C (p.Thr500=) c.606A>C (p.Thr202=) | |
2 | g.39022758G>A | CA346365651 | SOS1 | n.1550C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1891C>T n.1677C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022758G>C | CA346365652 | SOS1 | n.1550C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) n.1891C>G n.1677C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022758G= | CA1246139415 | SOS1 | n.1550C= c.437C= (p.Thr146=) n.1891C= n.1677C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1499C= (p.Thr500=) c.605C= (p.Thr202=) | |
2 | g.39022758G>T | CA346365653 | SOS1 | n.1550C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) n.1891C>A n.1677C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
2 | g.39022759T>A | CA346365654 | SOS1 | n.1549A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1890A>T n.1676A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
2 | g.39022759T>C | CA346365655 | SOS1 | n.1549A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1890A>G n.1676A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) | |
2 | g.39022759T>G | CA346365656 | SOS1 | n.1549A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1890A>C n.1676A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022759T= | CA1246139417 | SOS1 | n.1549A= c.436A= (p.Thr146=) n.1890A= n.1676A= c.1558A= (p.Thr520=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1762A= (p.Thr588=) c.1648A= (p.Thr550=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1498A= (p.Thr500=) c.604A= (p.Thr202=) | |
2 | g.39022760T>A | CA425866583 | SOS1 | n.1548A>T c.435A>T (p.Val145=) n.1889A>T n.1675A>T c.1557A>T (p.Val519=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1761A>T (p.Val587=) c.1647A>T (p.Val549=) c.1644A>T (p.Val548=) c.1497A>T (p.Val499=) c.603A>T (p.Val201=) | |
2 | g.39022760T>C | CA425866584 | SOS1 | n.1548A>G c.435A>G (p.Val145=) n.1889A>G n.1675A>G c.1557A>G (p.Val519=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1761A>G (p.Val587=) c.1647A>G (p.Val549=) c.1644A>G (p.Val548=) c.1497A>G (p.Val499=) c.603A>G (p.Val201=) | |
2 | g.39022760T>G | CA235352 | SOS1 | n.1548A>C c.435A>C (p.Val145=) n.1889A>C n.1675A>C c.1557A>C (p.Val519=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1761A>C (p.Val587=) c.1647A>C (p.Val549=) c.1644A>C (p.Val548=) c.1497A>C (p.Val499=) c.603A>C (p.Val201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022760T= | CA1246139420 | SOS1 | n.1548A= c.435A= (p.Val145=) n.1889A= n.1675A= c.1557A= (p.Val519=) c.1668A= (p.Val556=) c.1761A= (p.Val587=) c.1647A= (p.Val549=) c.1644A= (p.Val548=) c.1497A= (p.Val499=) c.603A= (p.Val201=) | |
2 | g.39022761A= | CA1246139423 | SOS1 | n.1547T= c.434T= (p.Val145=) n.1888T= n.1674T= c.1556T= (p.Val519=) c.1667T= (p.Val556=) c.1760T= (p.Val587=) c.1646T= (p.Val549=) c.1643T= (p.Val548=) c.1496T= (p.Val499=) c.602T= (p.Val201=) | |
2 | g.39022761A>C | CA346365659 | SOS1 | n.1547T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1888T>G n.1674T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
2 | g.39022761A>G | CA346365658 | SOS1 | n.1547T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1888T>C n.1674T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | dbSNP |
2 | g.39022761A>T | CA346365657 | SOS1 | n.1547T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1888T>A n.1674T>A c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) | dbSNP |
2 | g.39022762C>A | CA346365660 | SOS1 | n.1546G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1887G>T n.1673G>T c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022762C= | CA1246139426 | SOS1 | n.1546G= c.433G= (p.Val145=) n.1887G= n.1673G= c.1555G= (p.Val519=) c.1666G= (p.Val556=) c.1759G= (p.Val587=) c.1645G= (p.Val549=) c.1642G= (p.Val548=) c.1495G= (p.Val499=) c.601G= (p.Val201=) | |
2 | g.39022762C>G | CA1624568 | SOS1 | n.1546G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1887G>C n.1673G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022762C>T | CA346365661 | SOS1 | n.1546G>A c.433G>A (p.Val145Ile) n.1887G>A n.1673G>A c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022763A= | CA1246139433 | SOS1 | n.1545T= c.432T= (p.Asp144=) n.1886T= n.1672T= c.1554T= (p.Asp518=) c.1665T= (p.Asp555=) c.1758T= (p.Asp586=) c.1644T= (p.Asp548=) c.1641T= (p.Asp547=) c.1494T= (p.Asp498=) c.600T= (p.Asp200=) | |
2 | g.39022763A>C | CA346365662 | SOS1 | n.1545T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) n.1886T>G n.1672T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) | |
2 | g.39022763A>G | CA425866588 | SOS1 | n.1545T>C c.432T>C (p.Asp144=) n.1886T>C n.1672T>C c.1554T>C (p.Asp518=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.600T>C (p.Asp200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022763A>T | CA346365663 | SOS1 | n.1545T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) n.1886T>A n.1672T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) | |
2 | g.39022764T>A | CA346365664 | SOS1 | n.1544A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.1885A>T n.1671A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022764T>C | CA346365665 | SOS1 | n.1544A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1885A>G n.1671A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | |
2 | g.39022764T>G | CA346365666 | SOS1 | n.1544A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.1885A>C n.1671A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | ClinVar |
2 | g.39022766_39022777del | CA2586964748 | SOS1 | n.1533_1544del c.420_431del (p.Glu140_Leu143del) n.1874_1885del n.1660_1671del c.1542_1553del (p.Glu514_Leu517del) c.1653_1664del (p.Glu551_Leu554del) c.1746_1757del (p.Glu582_Leu585del) c.1632_1643del (p.Glu544_Leu547del) c.1629_1640del (p.Glu543_Leu546del) c.1482_1493del (p.Glu494_Leu497del) c.588_599del (p.Glu196_Leu199del) | |
2 | g.39022765C>A | CA346365667 | SOS1 | n.1543G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.1884G>T n.1670G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
2 | g.39022765C>G | CA346365668 | SOS1 | n.1543G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.1884G>C n.1670G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.598G>C (p.Asp200His) | |
2 | g.39022765C>T | CA346365669 | SOS1 | n.1543G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.1884G>A n.1670G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | ClinVar |
2 | g.39022766A>C | CA425866590 | SOS1 | n.1542T>G c.429T>G (p.Leu143=) n.1883T>G n.1669T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.1662T>G (p.Leu554=) c.1755T>G (p.Leu585=) c.1641T>G (p.Leu547=) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1491T>G (p.Leu497=) c.597T>G (p.Leu199=) | |
2 | g.39022766A>G | CA425866591 | SOS1 | n.1542T>C c.429T>C (p.Leu143=) n.1883T>C n.1669T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.1662T>C (p.Leu554=) c.1755T>C (p.Leu585=) c.1641T>C (p.Leu547=) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1491T>C (p.Leu497=) c.597T>C (p.Leu199=) | |
2 | g.39022766A>T | CA425866592 | SOS1 | n.1542T>A c.429T>A (p.Leu143=) n.1883T>A n.1669T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.1662T>A (p.Leu554=) c.1755T>A (p.Leu585=) c.1641T>A (p.Leu547=) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1491T>A (p.Leu497=) c.597T>A (p.Leu199=) | |
2 | g.39022767A>C | CA346365670 | SOS1 | n.1541T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1882T>G n.1668T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022767A>G | CA346365671 | SOS1 | n.1541T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1882T>C n.1668T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | |
2 | g.39022767A>T | CA346365672 | SOS1 | n.1541T>A c.428T>A (p.Leu143His) n.1882T>A n.1668T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.596T>A (p.Leu199His) | |
2 | g.39022768G>A | CA1624569 | SOS1 | n.1540C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1881C>T n.1667C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022768G>C | CA346365674 | SOS1 | n.1540C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1881C>G n.1667C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.595C>G (p.Leu199Val) | |
2 | g.39022768G= | CA1246139440 | SOS1 | n.1540C= c.427C= (p.Leu143=) n.1881C= n.1667C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1660C= (p.Leu554=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1489C= (p.Leu497=) c.595C= (p.Leu199=) | |
2 | g.39022768G>T | CA346365673 | SOS1 | n.1540C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1881C>A n.1667C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022769C>A | CA346365675 | SOS1 | n.1539G>T c.426G>T (p.Met142Ile) n.1880G>T n.1666G>T c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1638G>T (p.Met546Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) | |
2 | g.39022769C= | CA1246139444 | SOS1 | n.1539G= c.426G= (p.Met142=) n.1880G= n.1666G= c.1548G= (p.Met516=) c.1659G= (p.Met553=) c.1752G= (p.Met584=) c.1638G= (p.Met546=) c.1635G= (p.Met545=) c.1488G= (p.Met496=) c.594G= (p.Met198=) | |
2 | g.39022769C>G | CA346365676 | SOS1 | n.1539G>C c.426G>C (p.Met142Ile) n.1880G>C n.1666G>C c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1638G>C (p.Met546Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39022769C>T | CA10613342 | SOS1 | n.1539G>A c.426G>A (p.Met142Ile) n.1880G>A n.1666G>A c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1638G>A (p.Met546Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022770A= | CA1246139449 | SOS1 | n.1538T= c.425T= (p.Met142=) n.1879T= n.1665T= c.1547T= (p.Met516=) c.1658T= (p.Met553=) c.1751T= (p.Met584=) c.1637T= (p.Met546=) c.1634T= (p.Met545=) c.1487T= (p.Met496=) c.593T= (p.Met198=) | |
2 | g.39022770A>C | CA346365677 | SOS1 | n.1538T>G c.425T>G (p.Met142Arg) n.1879T>G n.1665T>G c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1637T>G (p.Met546Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) | |
2 | g.39022770A>G | CA346365678 | SOS1 | n.1538T>C c.425T>C (p.Met142Thr) n.1879T>C n.1665T>C c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1637T>C (p.Met546Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022770A>T | CA346365679 | SOS1 | n.1538T>A c.425T>A (p.Met142Lys) n.1879T>A n.1665T>A c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1637T>A (p.Met546Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) | |
2 | g.39022771T>A | CA346365680 | SOS1 | n.1537A>T c.424A>T (p.Met142Leu) n.1878A>T n.1664A>T c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1636A>T (p.Met546Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) | |
2 | g.39022771T>C | CA346365681 | SOS1 | n.1537A>G c.424A>G (p.Met142Val) n.1878A>G n.1664A>G c.1546A>G (p.Met516Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1636A>G (p.Met546Val) c.1633A>G (p.Met545Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.592A>G (p.Met198Val) | |
2 | g.39022771T>G | CA346365682 | SOS1 | n.1537A>C c.424A>C (p.Met142Leu) n.1878A>C n.1664A>C c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1636A>C (p.Met546Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) | |
2 | g.39022772C>A | CA261730 | SOS1 | n.1536G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.1877G>T n.1663G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022772C= | CA1246139455 | SOS1 | n.1536G= c.423G= (p.Arg141=) n.1877G= n.1663G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1656G= (p.Arg552=) c.1749G= (p.Arg583=) c.1635G= (p.Arg545=) c.1632G= (p.Arg544=) c.1485G= (p.Arg495=) c.591G= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022772C>G | CA256580 | SOS1 | n.1536G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.1877G>C n.1663G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022772C>T | CA425866597 | SOS1 | n.1536G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1877G>A n.1663G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1656G>A (p.Arg552=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.591G>A (p.Arg197=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022772_39022775delinsCCTT | CA1246139460 | SOS1 | n.1533_1536delinsAAGG c.420_423delinsAAGG (p.Glu140=) n.1874_1877delinsAAGG n.1660_1663delinsAAGG c.1542_1545delinsAAGG (p.Glu514=) c.1653_1656delinsAAGG (p.Glu551=) c.1746_1749delinsAAGG (p.Glu582=) c.1632_1635delinsAAGG (p.Glu544=) c.1629_1632delinsAAGG (p.Glu543=) c.1482_1485delinsAAGG (p.Glu494=) c.588_591delinsAAGG (p.Glu196=) | |
2 | g.39022773C>A | CA16616762 | SOS1 | n.1535G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.1876G>T n.1662G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1655G>T (p.Arg552Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022773C= | CA1246139470 | SOS1 | n.1535G= c.422G= (p.Arg141=) n.1876G= n.1662G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1484G= (p.Arg495=) c.590G= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022773C>G | CA261728 | SOS1 | n.1535G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1876G>C n.1662G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022773C>T | CA261726 | SOS1 | n.1535G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1876G>A n.1662G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022773_39022775del | CA915943755 | SOS1 | n.1533_1535del c.420_422del (p.Arg141del) n.1874_1876del n.1660_1662del c.1542_1544del (p.Arg515del) c.1653_1655del (p.Arg552del) c.1746_1748del (p.Arg583del) c.1632_1634del (p.Arg545del) c.1629_1631del (p.Arg544del) c.1482_1484del (p.Arg495del) c.588_590del (p.Arg197del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022774T>A | CA16042455 | SOS1 | n.1534A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.1875A>T n.1661A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022774T>C | CA235350 | SOS1 | n.1534A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1875A>G n.1661A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022774T>G | CA425866598 | SOS1 | n.1534A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.1875A>C n.1661A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1630A>C (p.Arg544=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
2 | g.39022774T= | CA1246139482 | SOS1 | n.1534A= c.421A= (p.Arg141=) n.1875A= n.1661A= c.1543A= (p.Arg515=) c.1654A= (p.Arg552=) c.1747A= (p.Arg583=) c.1633A= (p.Arg545=) c.1630A= (p.Arg544=) c.1483A= (p.Arg495=) c.589A= (p.Arg197=) | |
2 | g.39022775T>A | CA346365683 | SOS1 | n.1533A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) n.1874A>T n.1660A>T c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) | |
2 | g.39022775T>C | CA425866599 | SOS1 | n.1533A>G c.420A>G (p.Glu140=) n.1874A>G n.1660A>G c.1542A>G (p.Glu514=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1629A>G (p.Glu543=) c.1482A>G (p.Glu494=) c.588A>G (p.Glu196=) | |
2 | g.39022775T>G | CA346365684 | SOS1 | n.1533A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) n.1874A>C n.1660A>C c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) | |
2 | g.39022776T>A | CA346365685 | SOS1 | n.1532A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.1873A>T n.1659A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
2 | g.39022776T>C | CA346365686 | SOS1 | n.1532A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1873A>G n.1659A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022776T>G | CA346365687 | SOS1 | n.1532A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1873A>C n.1659A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
2 | g.39022777C>A | CA346365688 | SOS1 | n.1531G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1872G>T n.1658G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) | |
2 | g.39022777C>G | CA346365689 | SOS1 | n.1531G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1872G>C n.1658G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.39022777C>T | CA346365690 | SOS1 | n.1531G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1872G>A n.1658G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022777_39022780delinsCCAG | CA1246139487 | SOS1 | n.1528_1531delinsCTGG c.415_418delinsCTGG (p.Leu139=) n.1869_1872delinsCTGG n.1655_1658delinsCTGG c.1537_1540delinsCTGG (p.Leu513=) c.1648_1651delinsCTGG (p.Leu550=) c.1741_1744delinsCTGG (p.Leu581=) c.1627_1630delinsCTGG (p.Leu543=) c.1624_1627delinsCTGG (p.Leu542=) c.1477_1480delinsCTGG (p.Leu493=) c.583_586delinsCTGG (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>A | CA425866601 | SOS1 | n.1530G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.1871G>T n.1657G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.585G>T (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>G | CA425866603 | SOS1 | n.1530G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.1871G>C n.1657G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.585G>C (p.Leu195=) | |
2 | g.39022778C>T | CA425866604 | SOS1 | n.1530G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1871G>A n.1657G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.585G>A (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022778_39022780del | CA916082172 | SOS1 | n.1528_1530del c.415_417del (p.Leu139del) n.1869_1871del n.1655_1657del c.1537_1539del (p.Leu513del) c.1648_1650del (p.Leu550del) c.1741_1743del (p.Leu581del) c.1627_1629del (p.Leu543del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.1477_1479del (p.Leu493del) c.583_585del (p.Leu195del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022779A= | CA1246139498 | SOS1 | n.1529T= c.416T= (p.Leu139=) n.1870T= n.1656T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1478T= (p.Leu493=) c.584T= (p.Leu195=) | |
2 | g.39022779A>C | CA346365691 | SOS1 | n.1529T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1870T>G n.1656T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022779A>G | CA261724 | SOS1 | n.1529T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1870T>C n.1656T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022779A>T | CA346365692 | SOS1 | n.1529T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1870T>A n.1656T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) | |
2 | g.39022780G>A | CA425866606 | SOS1 | n.1528C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.1869C>T n.1655C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.583C>T (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022780G>C | CA346365693 | SOS1 | n.1528C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.1869C>G n.1655C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.583C>G (p.Leu195Val) | |
2 | g.39022780G= | CA1246139506 | SOS1 | n.1528C= c.415C= (p.Leu139=) n.1869C= n.1655C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1477C= (p.Leu493=) c.583C= (p.Leu195=) | |
2 | g.39022780G>T | CA346365694 | SOS1 | n.1528C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.1869C>A n.1655C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.583C>A (p.Leu195Met) | |
2 | g.39022781T>A | CA425866607 | SOS1 | n.1527A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.1868A>T n.1654A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.582A>T (p.Thr194=) | |
2 | g.39022781T>C | CA293658 | SOS1 | n.1527A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.1868A>G n.1654A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.582A>G (p.Thr194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022781T>G | CA425866609 | SOS1 | n.1527A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.1868A>C n.1654A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.582A>C (p.Thr194=) | |
2 | g.39022781T= | CA1246139514 | SOS1 | n.1527A= c.414A= (p.Thr138=) n.1868A= n.1654A= c.1536A= (p.Thr512=) c.1647A= (p.Thr549=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1626A= (p.Thr542=) c.1623A= (p.Thr541=) c.1476A= (p.Thr492=) c.582A= (p.Thr194=) | |
2 | g.39022782G>A | CA346365695 | SOS1 | n.1526C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.1867C>T n.1653C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | dbSNP |
2 | g.39022782G>C | CA346365696 | SOS1 | n.1526C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.1867C>G n.1653C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) | |
2 | g.39022782G= | CA1246139517 | SOS1 | n.1526C= c.413C= (p.Thr138=) n.1867C= n.1653C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1475C= (p.Thr492=) c.581C= (p.Thr194=) | |
2 | g.39022782G>T | CA297273 | SOS1 | n.1526C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.1867C>A n.1653C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022783T>A | CA346365697 | SOS1 | n.1525A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.1866A>T n.1652A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
2 | g.39022783T>C | CA346365698 | SOS1 | n.1525A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.1866A>G n.1652A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022783T>G | CA346365699 | SOS1 | n.1525A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.1866A>C n.1652A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
2 | g.39022783T= | CA1246139526 | SOS1 | n.1525A= c.412A= (p.Thr138=) n.1866A= n.1652A= c.1534A= (p.Thr512=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1738A= (p.Thr580=) c.1624A= (p.Thr542=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1474A= (p.Thr492=) c.580A= (p.Thr194=) | |
2 | g.39022784A= | CA1246139530 | SOS1 | n.1524T= c.411T= (p.Ser137=) n.1865T= n.1651T= c.1533T= (p.Ser511=) c.1644T= (p.Ser548=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1623T= (p.Ser541=) c.1620T= (p.Ser540=) c.1473T= (p.Ser491=) c.579T= (p.Ser193=) | |
2 | g.39022784A>C | CA346365700 | SOS1 | n.1524T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1865T>G n.1651T>G c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.579T>G (p.Ser193Arg) | |
2 | g.39022784A>G | CA425866612 | SOS1 | n.1524T>C c.411T>C (p.Ser137=) n.1865T>C n.1651T>C c.1533T>C (p.Ser511=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1623T>C (p.Ser541=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.579T>C (p.Ser193=) | |
2 | g.39022784A>T | CA297272 | SOS1 | n.1524T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1865T>A n.1651T>A c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022785C>A | CA346365701 | SOS1 | n.1523G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1864G>T n.1650G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) | |
2 | g.39022785C>G | CA346365702 | SOS1 | n.1523G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.1864G>C n.1650G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) | |
2 | g.39022785C>T | CA346365703 | SOS1 | n.1523G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.1864G>A n.1650G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) | COSMIC |
2 | g.39022786T>A | CA346365704 | SOS1 | n.1522A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.1863A>T n.1649A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) | |
2 | g.39022786T>C | CA346365705 | SOS1 | n.1522A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.1863A>G n.1649A>G c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) | COSMIC |
2 | g.39022786T>G | CA234977 | SOS1 | n.1522A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.1863A>C n.1649A>C c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022786T= | CA1246139535 | SOS1 | n.1522A= c.409A= (p.Ser137=) n.1863A= n.1649A= c.1531A= (p.Ser511=) c.1642A= (p.Ser548=) c.1735A= (p.Ser579=) c.1621A= (p.Ser541=) c.1618A= (p.Ser540=) c.1471A= (p.Ser491=) c.577A= (p.Ser193=) | |
2 | g.39022787C>A | CA425866616 | SOS1 | n.1521G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.1862G>T n.1648G>T c.1530G>T (p.Arg510=) c.1641G>T (p.Arg547=) c.1734G>T (p.Arg578=) c.1620G>T (p.Arg540=) c.1617G>T (p.Arg539=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.576G>T (p.Arg192=) | |
2 | g.39022787C>G | CA425866617 | SOS1 | n.1521G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.1862G>C n.1648G>C c.1530G>C (p.Arg510=) c.1641G>C (p.Arg547=) c.1734G>C (p.Arg578=) c.1620G>C (p.Arg540=) c.1617G>C (p.Arg539=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.576G>C (p.Arg192=) | |
2 | g.39022787C>T | CA425866618 | SOS1 | n.1521G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.1862G>A n.1648G>A c.1530G>A (p.Arg510=) c.1641G>A (p.Arg547=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1620G>A (p.Arg540=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.576G>A (p.Arg192=) | |
2 | g.39022788C>A | CA346365707 | SOS1 | n.1520G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1861G>T n.1647G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | |
2 | g.39022788C= | CA1246139542 | SOS1 | n.1520G= c.407G= (p.Arg136=) n.1861G= n.1647G= c.1529G= (p.Arg510=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1469G= (p.Arg490=) c.575G= (p.Arg192=) | |
2 | g.39022788C>G | CA346365706 | SOS1 | n.1520G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1861G>C n.1647G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
2 | g.39022788C>T | CA1624570 | SOS1 | n.1520G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1861G>A n.1647G>A c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1640G>A (p.Arg547Gln) c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022789G>A | CA346365708 | SOS1 | n.1519C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.1860C>T n.1646C>T c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1639C>T (p.Arg547Trp) c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.1618C>T (p.Arg540Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022789G>C | CA346365709 | SOS1 | n.1519C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1860C>G n.1646C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | |
2 | g.39022789G>T | CA425866619 | SOS1 | n.1519C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1860C>A n.1646C>A c.1528C>A (p.Arg510=) c.1639C>A (p.Arg547=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.1618C>A (p.Arg540=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.574C>A (p.Arg192=) | |
2 | g.39022790G>A | CA1624571 | SOS1 | n.1518C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1859C>T n.1645C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1731C>T (p.Tyr577=) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.573C>T (p.Tyr191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022790G>C | CA346365710 | SOS1 | n.1518C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1859C>G n.1645C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.39022790G= | CA1246139547 | SOS1 | n.1518C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1859C= n.1645C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1731C= (p.Tyr577=) c.1617C= (p.Tyr539=) c.1614C= (p.Tyr538=) c.1467C= (p.Tyr489=) c.573C= (p.Tyr191=) | |
2 | g.39022790G>T | CA346365711 | SOS1 | n.1518C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1859C>A n.1645C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.39022791T>A | CA346365712 | SOS1 | n.1517A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1858A>T n.1644A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
2 | g.39022791T>C | CA346365713 | SOS1 | n.1517A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1858A>G n.1644A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | |
2 | g.39022791T>G | CA346365714 | SOS1 | n.1517A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1858A>C n.1644A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022792A>C | CA346365715 | SOS1 | n.1516T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1857T>G n.1643T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
2 | g.39022792A>G | CA346365716 | SOS1 | n.1516T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1857T>C n.1643T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
2 | g.39022792A>T | CA346365717 | SOS1 | n.1516T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1857T>A n.1643T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | |
2 | g.39022793C>A | CA346365718 | SOS1 | n.1515G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.1856G>T n.1642G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1635G>T (p.Gln545His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1614G>T (p.Gln538His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.570G>T (p.Gln190His) | |
2 | g.39022793C= | CA1246139554 | SOS1 | n.1515G= c.402G= (p.Gln134=) n.1856G= n.1642G= c.1524G= (p.Gln508=) c.1635G= (p.Gln545=) c.1728G= (p.Gln576=) c.1614G= (p.Gln538=) c.1611G= (p.Gln537=) c.1464G= (p.Gln488=) c.570G= (p.Gln190=) | |
2 | g.39022793C>G | CA346365719 | SOS1 | n.1515G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.1856G>C n.1642G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1635G>C (p.Gln545His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1614G>C (p.Gln538His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.570G>C (p.Gln190His) | |
2 | g.39022793C>T | CA425866622 | SOS1 | n.1515G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.1856G>A n.1642G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1635G>A (p.Gln545=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1614G>A (p.Gln538=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.570G>A (p.Gln190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022794T>A | CA346365721 | SOS1 | n.1514A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1855A>T n.1641A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) | |
2 | g.39022794T>C | CA1624572 | SOS1 | n.1514A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1855A>G n.1641A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022794T>G | CA346365720 | SOS1 | n.1514A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1855A>C n.1641A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.39022794T= | CA1246139557 | SOS1 | n.1514A= c.401A= (p.Gln134=) n.1855A= n.1641A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1634A= (p.Gln545=) c.1727A= (p.Gln576=) c.1613A= (p.Gln538=) c.1610A= (p.Gln537=) c.1463A= (p.Gln488=) c.569A= (p.Gln190=) | |
2 | g.39022794_39022802del | CA2586964754 | SOS1 | n.1506_1514del c.393_401del (p.Ile131_Gln134delinsMet) n.1847_1855del n.1633_1641del c.1515_1523del (p.Ile505_Gln508delinsMet) c.1626_1634del (p.Ile542_Gln545delinsMet) c.1719_1727del (p.Ile573_Gln576delinsMet) c.1605_1613del (p.Ile535_Gln538delinsMet) c.1602_1610del (p.Ile534_Gln537delinsMet) c.1455_1463del (p.Ile485_Gln488delinsMet) c.561_569del (p.Ile187_Gln190delinsMet) | |
2 | g.39022795G>A | CA346365722 | SOS1 | n.1513C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1854C>T n.1640C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.39022795G>C | CA346365723 | SOS1 | n.1513C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1854C>G n.1640C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
2 | g.39022795G>T | CA346365724 | SOS1 | n.1513C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1854C>A n.1640C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
2 | g.39022795_39022798delinsTTTT | CA2580066438 | SOS1 | n.1510_1513delinsAAAA c.397_400delinsAAAA (p.Leu133_Gln134delinsLysLys) n.1851_1854delinsAAAA n.1637_1640delinsAAAA c.1519_1522delinsAAAA (p.Leu507_Gln508delinsLysLys) c.1630_1633delinsAAAA (p.Leu544_Gln545delinsLysLys) c.1723_1726delinsAAAA (p.Leu575_Gln576delinsLysLys) c.1609_1612delinsAAAA (p.Leu537_Gln538delinsLysLys) c.1606_1609delinsAAAA (p.Leu536_Gln537delinsLysLys) c.1459_1462delinsAAAA (p.Leu487_Gln488delinsLysLys) c.565_568delinsAAAA (p.Leu189_Gln190delinsLysLys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022796T>A | CA346365725 | SOS1 | n.1512A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.1853A>T n.1639A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.1725A>T (p.Leu575Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) | |
2 | g.39022796T>C | CA425866623 | SOS1 | n.1512A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.1853A>G n.1639A>G c.1521A>G (p.Leu507=) c.1632A>G (p.Leu544=) c.1725A>G (p.Leu575=) c.1611A>G (p.Leu537=) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.567A>G (p.Leu189=) | |
2 | g.39022796T>G | CA346365726 | SOS1 | n.1512A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.1853A>C n.1639A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.1725A>C (p.Leu575Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) | dbSNP |
2 | g.39022796T= | CA1246139560 | SOS1 | n.1512A= c.399A= (p.Leu133=) n.1853A= n.1639A= c.1521A= (p.Leu507=) c.1632A= (p.Leu544=) c.1725A= (p.Leu575=) c.1611A= (p.Leu537=) c.1608A= (p.Leu536=) c.1461A= (p.Leu487=) c.567A= (p.Leu189=) | |
2 | g.39022797A>C | CA346365727 | SOS1 | n.1511T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.1852T>G n.1638T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.1724T>G (p.Leu575Ter) c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) | |
2 | g.39022797A>G | CA346365728 | SOS1 | n.1511T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1852T>C n.1638T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022797A>T | CA346365729 | SOS1 | n.1511T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1852T>A n.1638T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) | |
2 | g.39022798A>C | CA346365730 | SOS1 | n.1510T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.1851T>G n.1637T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.565T>G (p.Leu189Val) | |
2 | g.39022798A>G | CA425866624 | SOS1 | n.1510T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.1851T>C n.1637T>C c.1519T>C (p.Leu507=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1606T>C (p.Leu536=) c.1459T>C (p.Leu487=) c.565T>C (p.Leu189=) | |
2 | g.39022798A>T | CA346365731 | SOS1 | n.1510T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.1851T>A n.1637T>A c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.1723T>A (p.Leu575Ile) c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1606T>A (p.Leu536Ile) c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) | |
2 | g.39022799A= | CA1246139562 | SOS1 | n.1509T= c.396T= (p.Ser132=) n.1850T= n.1636T= c.1518T= (p.Ser506=) c.1629T= (p.Ser543=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1608T= (p.Ser536=) c.1605T= (p.Ser535=) c.1458T= (p.Ser486=) c.564T= (p.Ser188=) | |
2 | g.39022799A>C | CA425866625 | SOS1 | n.1509T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.1850T>G n.1636T>G c.1518T>G (p.Ser506=) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.564T>G (p.Ser188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022799A>G | CA425866626 | SOS1 | n.1509T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.1850T>C n.1636T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.564T>C (p.Ser188=) | |
2 | g.39022799A>T | CA425866627 | SOS1 | n.1509T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.1850T>A n.1636T>A c.1518T>A (p.Ser506=) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.564T>A (p.Ser188=) | |
2 | g.39022800G>A | CA346365732 | SOS1 | n.1508C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1849C>T n.1635C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.39022800G>C | CA346365733 | SOS1 | n.1508C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1849C>G n.1635C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.39022800G>T | CA346365734 | SOS1 | n.1508C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1849C>A n.1635C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
2 | g.39022801A= | CA1246139566 | SOS1 | n.1507T= c.394T= (p.Ser132=) n.1848T= n.1634T= c.1516T= (p.Ser506=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1603T= (p.Ser535=) c.1456T= (p.Ser486=) c.562T= (p.Ser188=) | |
2 | g.39022801A>C | CA346365736 | SOS1 | n.1507T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1848T>G n.1634T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
2 | g.39022801A>G | CA16042484 | SOS1 | n.1507T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1848T>C n.1634T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022801A>T | CA346365735 | SOS1 | n.1507T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1848T>A n.1634T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
2 | g.39022802T>A | CA425866628 | SOS1 | n.1506A>T c.393A>T (p.Ile131=) n.1847A>T n.1633A>T c.1515A>T (p.Ile505=) c.1626A>T (p.Ile542=) c.1719A>T (p.Ile573=) c.1605A>T (p.Ile535=) c.1602A>T (p.Ile534=) c.1455A>T (p.Ile485=) c.561A>T (p.Ile187=) | |
2 | g.39022802T>C | CA1624573 | SOS1 | n.1506A>G c.393A>G (p.Ile131Met) n.1847A>G n.1633A>G c.1515A>G (p.Ile505Met) c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1719A>G (p.Ile573Met) c.1605A>G (p.Ile535Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) c.561A>G (p.Ile187Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022802T>G | CA425866629 | SOS1 | n.1506A>C c.393A>C (p.Ile131=) n.1847A>C n.1633A>C c.1515A>C (p.Ile505=) c.1626A>C (p.Ile542=) c.1719A>C (p.Ile573=) c.1605A>C (p.Ile535=) c.1602A>C (p.Ile534=) c.1455A>C (p.Ile485=) c.561A>C (p.Ile187=) | |
2 | g.39022802T= | CA1246139571 | SOS1 | n.1506A= c.393A= (p.Ile131=) n.1847A= n.1633A= c.1515A= (p.Ile505=) c.1626A= (p.Ile542=) c.1719A= (p.Ile573=) c.1605A= (p.Ile535=) c.1602A= (p.Ile534=) c.1455A= (p.Ile485=) c.561A= (p.Ile187=) | |
2 | g.39022803A>C | CA346365737 | SOS1 | n.1505T>G c.392T>G (p.Ile131Arg) n.1846T>G n.1632T>G c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.1625T>G (p.Ile542Arg) c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.1604T>G (p.Ile535Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) c.560T>G (p.Ile187Arg) | |
2 | g.39022803A>G | CA346365738 | SOS1 | n.1505T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1846T>C n.1632T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) | |
2 | g.39022803A>T | CA346365739 | SOS1 | n.1505T>A c.392T>A (p.Ile131Lys) n.1846T>A n.1632T>A c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.1625T>A (p.Ile542Lys) c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.1604T>A (p.Ile535Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) c.560T>A (p.Ile187Lys) | |
2 | g.39022804T>A | CA346365740 | SOS1 | n.1504A>T c.391A>T (p.Ile131Leu) n.1845A>T n.1631A>T c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.1624A>T (p.Ile542Leu) c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.1603A>T (p.Ile535Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) c.559A>T (p.Ile187Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022804T>C | CA1624574 | SOS1 | n.1504A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.1845A>G n.1631A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.559A>G (p.Ile187Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022804T>G | CA346365741 | SOS1 | n.1504A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1845A>C n.1631A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022804T= | CA1246139580 | SOS1 | n.1504A= c.391A= (p.Ile131=) n.1845A= n.1631A= c.1513A= (p.Ile505=) c.1624A= (p.Ile542=) c.1717A= (p.Ile573=) c.1603A= (p.Ile535=) c.1600A= (p.Ile534=) c.1453A= (p.Ile485=) c.559A= (p.Ile187=) | |
2 | g.39022805C>A | CA346365742 | SOS1 | n.1503G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1844G>T n.1630G>T c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
2 | g.39022805C= | CA1246139586 | SOS1 | n.1503G= c.390G= (p.Leu130=) n.1844G= n.1630G= c.1512G= (p.Leu504=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1716G= (p.Leu572=) c.1602G= (p.Leu534=) c.1599G= (p.Leu533=) c.1452G= (p.Leu484=) c.558G= (p.Leu186=) | |
2 | g.39022805C>G | CA346365743 | SOS1 | n.1503G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1844G>C n.1630G>C c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
2 | g.39022805C>T | CA1624575 | SOS1 | n.1503G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1844G>A n.1630G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.558G>A (p.Leu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022806A>C | CA346365744 | SOS1 | n.1502T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1843T>G n.1629T>G c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
2 | g.39022806A>G | CA346365745 | SOS1 | n.1502T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1843T>C n.1629T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | |
2 | g.39022806A>T | CA346365746 | SOS1 | n.1502T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1843T>A n.1629T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
2 | g.39022807A= | CA1246139593 | SOS1 | n.1501T= c.388T= (p.Leu130=) n.1842T= n.1628T= c.1510T= (p.Leu504=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1714T= (p.Leu572=) c.1600T= (p.Leu534=) c.1597T= (p.Leu533=) c.1450T= (p.Leu484=) c.556T= (p.Leu186=) | |
2 | g.39022807A>C | CA346365748 | SOS1 | n.1501T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.1842T>G n.1628T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
2 | g.39022807A>G | CA1624576 | SOS1 | n.1501T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.1842T>C n.1628T>C c.1510T>C (p.Leu504=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.556T>C (p.Leu186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022807A>T | CA346365747 | SOS1 | n.1501T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.1842T>A n.1628T>A c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1600T>A (p.Leu534Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
2 | g.39022808T>A | CA425866633 | SOS1 | n.1500A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.1841A>T n.1627A>T c.1509A>T (p.Ala503=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.555A>T (p.Ala185=) | |
2 | g.39022808T>C | CA425866632 | SOS1 | n.1500A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.1841A>G n.1627A>G c.1509A>G (p.Ala503=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.555A>G (p.Ala185=) | |
2 | g.39022808T>G | CA425866631 | SOS1 | n.1500A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.1841A>C n.1627A>C c.1509A>C (p.Ala503=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.555A>C (p.Ala185=) | |
2 | g.39022809G>A | CA346365749 | SOS1 | n.1499C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.1840C>T n.1626C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022809G>C | CA346365750 | SOS1 | n.1499C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1840C>G n.1626C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
2 | g.39022809G>T | CA346365751 | SOS1 | n.1499C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.1840C>A n.1626C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
2 | g.39022810C>A | CA346365752 | SOS1 | n.1498G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1839G>T n.1625G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
2 | g.39022810C>G | CA346365753 | SOS1 | n.1498G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1839G>C n.1625G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
2 | g.39022810C>T | CA346365754 | SOS1 | n.1498G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1839G>A n.1625G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022811T>A | CA425866635 | SOS1 | n.1497A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.1838A>T n.1624A>T c.1506A>T (p.Ala502=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.552A>T (p.Ala184=) | |
2 | g.39022811T>C | CA425866636 | SOS1 | n.1497A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.1838A>G n.1624A>G c.1506A>G (p.Ala502=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.552A>G (p.Ala184=) | |
2 | g.39022811T>G | CA425866637 | SOS1 | n.1497A>C c.384A>C (p.Ala128=) n.1838A>C n.1624A>C c.1506A>C (p.Ala502=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.552A>C (p.Ala184=) | |
2 | g.39022812G>A | CA346365757 | SOS1 | n.1496C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.1837C>T n.1623C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
2 | g.39022812G>C | CA346365756 | SOS1 | n.1496C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1837C>G n.1623C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
2 | g.39022812G>T | CA346365755 | SOS1 | n.1496C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.1837C>A n.1623C>A c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) | |
2 | g.39022813C>A | CA346365758 | SOS1 | n.1495G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1836G>T n.1622G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
2 | g.39022813C>G | CA346365759 | SOS1 | n.1495G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1836G>C n.1622G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
2 | g.39022813C>T | CA346365760 | SOS1 | n.1495G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1836G>A n.1622G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022814C>A | CA346365761 | SOS1 | n.1494G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.1835G>T n.1621G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) | |
2 | g.39022814C= | CA1246139604 | SOS1 | n.1494G= c.381G= (p.Met127=) n.1835G= n.1621G= c.1503G= (p.Met501=) c.1614G= (p.Met538=) c.1707G= (p.Met569=) c.1593G= (p.Met531=) c.1590G= (p.Met530=) c.1443G= (p.Met481=) c.549G= (p.Met183=) | |
2 | g.39022814C>G | CA346365762 | SOS1 | n.1494G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.1835G>C n.1621G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) | |
2 | g.39022814C>T | CA346365763 | SOS1 | n.1494G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.1835G>A n.1621G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022815A= | CA1246139607 | SOS1 | n.1493T= c.380T= (p.Met127=) n.1834T= n.1620T= c.1502T= (p.Met501=) c.1613T= (p.Met538=) c.1706T= (p.Met569=) c.1592T= (p.Met531=) c.1589T= (p.Met530=) c.1442T= (p.Met481=) c.548T= (p.Met183=) | |
2 | g.39022815A>C | CA346365764 | SOS1 | n.1493T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.1834T>G n.1620T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) | |
2 | g.39022815A>G | CA346365766 | SOS1 | n.1493T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.1834T>C n.1620T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022815A>T | CA346365765 | SOS1 | n.1493T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.1834T>A n.1620T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) | |
2 | g.39022816T>A | CA346365767 | SOS1 | n.1492A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.1833A>T n.1619A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) | |
2 | g.39022816T>C | CA346365768 | SOS1 | n.1492A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.1833A>G n.1619A>G c.1501A>G (p.Met501Val) c.1612A>G (p.Met538Val) c.1705A>G (p.Met569Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.1588A>G (p.Met530Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.547A>G (p.Met183Val) | |
2 | g.39022816T>G | CA346365769 | SOS1 | n.1492A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.1833A>C n.1619A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) | |
2 | g.39022817C>A | CA346365770 | SOS1 | n.1491G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.1832G>T n.1618G>T c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) | |
2 | g.39022817C= | CA1246139610 | SOS1 | n.1491G= c.378G= (p.Trp126=) n.1832G= n.1618G= c.1500G= (p.Trp500=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1590G= (p.Trp530=) c.1587G= (p.Trp529=) c.1440G= (p.Trp480=) c.546G= (p.Trp182=) | |
2 | g.39022817C>G | CA346365771 | SOS1 | n.1491G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.1832G>C n.1618G>C c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022817C>T | CA346365772 | SOS1 | n.1491G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.1832G>A n.1618G>A c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) | |
2 | g.39022818C>A | CA346365773 | SOS1 | n.1490G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.1831G>T n.1617G>T c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) | |
2 | g.39022818C>G | CA346365774 | SOS1 | n.1490G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.1831G>C n.1617G>C c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) | |
2 | g.39022818C>T | CA346365775 | SOS1 | n.1490G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.1831G>A n.1617G>A c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) | |
2 | g.39022819A>C | CA346365776 | SOS1 | n.1489T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.1830T>G n.1616T>G c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) | |
2 | g.39022819A>G | CA346365777 | SOS1 | n.1489T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.1830T>C n.1616T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) | |
2 | g.39022819A>T | CA346365778 | SOS1 | n.1489T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.1830T>A n.1616T>A c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) | |
2 | g.39022820A= | CA1246139613 | SOS1 | n.1488T= c.375T= (p.Asn125=) n.1829T= n.1615T= c.1497T= (p.Asn499=) c.1608T= (p.Asn536=) c.1701T= (p.Asn567=) c.1587T= (p.Asn529=) c.1584T= (p.Asn528=) c.1437T= (p.Asn479=) c.543T= (p.Asn181=) | |
2 | g.39022820A>C | CA346365779 | SOS1 | n.1488T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) n.1829T>G n.1615T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) | |
2 | g.39022820A>G | CA1624577 | SOS1 | n.1488T>C c.375T>C (p.Asn125=) n.1829T>C n.1615T>C c.1497T>C (p.Asn499=) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.543T>C (p.Asn181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022820A>T | CA346365780 | SOS1 | n.1488T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) n.1829T>A n.1615T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) | |
2 | g.39022821T>A | CA346365781 | SOS1 | n.1487A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1828A>T n.1614A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) | |
2 | g.39022821T>C | CA346365782 | SOS1 | n.1487A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1828A>G n.1614A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022821T>G | CA346365783 | SOS1 | n.1487A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1828A>C n.1614A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) | |
2 | g.39022821T= | CA1246139615 | SOS1 | n.1487A= c.374A= (p.Asn125=) n.1828A= n.1614A= c.1496A= (p.Asn499=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1700A= (p.Asn567=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1436A= (p.Asn479=) c.542A= (p.Asn181=) | |
2 | g.39022822T>A | CA346365784 | SOS1 | n.1486A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1827A>T n.1613A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) | |
2 | g.39022822T>C | CA346365785 | SOS1 | n.1486A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1827A>G n.1613A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) | |
2 | g.39022822T>G | CA346365786 | SOS1 | n.1486A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.1827A>C n.1613A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.541A>C (p.Asn181His) | |
2 | g.39022823G>A | CA425866643 | SOS1 | n.1485C>T c.372C>T (p.Asn124=) n.1826C>T n.1612C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1434C>T (p.Asn478=) c.540C>T (p.Asn180=) | |
2 | g.39022823G>C | CA346365787 | SOS1 | n.1485C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1826C>G n.1612C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022823G>T | CA346365788 | SOS1 | n.1485C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1826C>A n.1612C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) | |
2 | g.39022824T>A | CA1624578 | SOS1 | n.1484A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1825A>T n.1611A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T>C | CA346365789 | SOS1 | n.1484A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1825A>G n.1611A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) | COSMIC |
2 | g.39022824T>G | CA346365790 | SOS1 | n.1484A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1825A>C n.1611A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022824T= | CA1246139619 | SOS1 | n.1484A= c.371A= (p.Asn124=) n.1825A= n.1611A= c.1493A= (p.Asn498=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1697A= (p.Asn566=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1433A= (p.Asn478=) c.539A= (p.Asn180=) | |
2 | g.39022825T>A | CA346365791 | SOS1 | n.1483A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1824A>T n.1610A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) | |
2 | g.39022825T>C | CA346365792 | SOS1 | n.1483A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1824A>G n.1610A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) | |
2 | g.39022825T>G | CA346365793 | SOS1 | n.1483A>C c.370A>C (p.Asn124His) n.1824A>C n.1610A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.538A>C (p.Asn180His) | |
2 | g.39022826T>A | CA346365794 | SOS1 | n.1482A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.1823A>T n.1609A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022826T>C | CA425866645 | SOS1 | n.1482A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.1823A>G n.1609A>G c.1491A>G (p.Lys497=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.537A>G (p.Lys179=) | |
2 | g.39022826T>G | CA346365795 | SOS1 | n.1482A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.1823A>C n.1609A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) | |
2 | g.39022827T>A | CA346365796 | SOS1 | n.1481A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.1822A>T n.1608A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) | |
2 | g.39022827T>C | CA346365797 | SOS1 | n.1481A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1822A>G n.1608A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
2 | g.39022827T>G | CA346365798 | SOS1 | n.1481A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1822A>C n.1608A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
2 | g.39022828T>A | CA346365799 | SOS1 | n.1480A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1821A>T n.1607A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
2 | g.39022828T>C | CA346365800 | SOS1 | n.1480A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1821A>G n.1607A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022828T>G | CA346365801 | SOS1 | n.1480A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1821A>C n.1607A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
2 | g.39022828T= | CA1246139624 | SOS1 | n.1480A= c.367A= (p.Lys123=) n.1821A= n.1607A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1693A= (p.Lys565=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1576A= (p.Lys526=) c.1429A= (p.Lys477=) c.535A= (p.Lys179=) | |
2 | g.39022829C>A | CA346365802 | SOS1 | n.1479G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1820G>T n.1606G>T c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>G | CA346365803 | SOS1 | n.1479G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1820G>C n.1606G>C c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
2 | g.39022829C>T | CA425866647 | SOS1 | n.1479G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1820G>A n.1606G>A c.1488G>A (p.Glu496=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.534G>A (p.Glu178=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022830T>A | CA346365804 | SOS1 | n.1478A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1819A>T n.1605A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
2 | g.39022830T>C | CA346365805 | SOS1 | n.1478A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1819A>G n.1605A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
2 | g.39022830T>G | CA346365806 | SOS1 | n.1478A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1819A>C n.1605A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
2 | g.39022831C>A | CA346365807 | SOS1 | n.1477G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1818G>T n.1604G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
2 | g.39022831C= | CA1246139626 | SOS1 | n.1477G= c.364G= (p.Glu122=) n.1818G= n.1604G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1426G= (p.Glu476=) c.532G= (p.Glu178=) | |
2 | g.39022831C>G | CA346365808 | SOS1 | n.1477G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1818G>C n.1604G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
2 | g.39022831C>T | CA45674592 | SOS1 | n.1477G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1818G>A n.1604G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022832T>A | CA346365809 | SOS1 | n.1476A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1817A>T n.1603A>T c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022832T>C | CA425866649 | SOS1 | n.1476A>G c.363A>G (p.Glu121=) n.1817A>G n.1603A>G c.1485A>G (p.Glu495=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.531A>G (p.Glu177=) | ClinVar |
2 | g.39022832T>G | CA346365810 | SOS1 | n.1476A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1817A>C n.1603A>C c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) | |
2 | g.39022833T>A | CA346365811 | SOS1 | n.1475A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.1816A>T n.1602A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.530A>T (p.Glu177Val) | |
2 | g.39022833T>C | CA346365812 | SOS1 | n.1475A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1816A>G n.1602A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
2 | g.39022833T>G | CA346365813 | SOS1 | n.1475A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1816A>C n.1602A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
2 | g.39022834C>A | CA346365814 | SOS1 | n.1474G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1815G>T n.1601G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
2 | g.39022834C>G | CA346365815 | SOS1 | n.1474G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1815G>C n.1601G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
2 | g.39022834C>T | CA346365816 | SOS1 | n.1474G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1815G>A n.1601G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39022835A>C | CA425866651 | SOS1 | n.1473T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.1814T>G n.1600T>G c.1482T>G (p.Ala494=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.1686T>G (p.Ala562=) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.528T>G (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>G | CA425866653 | SOS1 | n.1473T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.1814T>C n.1600T>C c.1482T>C (p.Ala494=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.1686T>C (p.Ala562=) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.528T>C (p.Ala176=) | |
2 | g.39022835A>T | CA425866652 | SOS1 | n.1473T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.1814T>A n.1600T>A c.1482T>A (p.Ala494=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.1686T>A (p.Ala562=) c.1572T>A (p.Ala524=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.528T>A (p.Ala176=) | |
2 | g.39022836G>A | CA346365819 | SOS1 | n.1472C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1813C>T n.1599C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.527C>T (p.Ala176Val) | |
2 | g.39022836G>C | CA346365818 | SOS1 | n.1472C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1813C>G n.1599C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
2 | g.39022836G>T | CA346365817 | SOS1 | n.1472C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1813C>A n.1599C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
2 | g.39022837C>A | CA346365820 | SOS1 | n.1471G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1812G>T n.1598G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
2 | g.39022837C>G | CA346365821 | SOS1 | n.1471G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1812G>C n.1598G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
2 | g.39022837C>T | CA346365822 | SOS1 | n.1471G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1812G>A n.1598G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | gnomAD v4 |