Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38578048G>A | CA405684871 | RYR1 | c.1239G>A c.2636G>A c.2608G>A c.14303G>A (p.Trp4768Ter) c.14288G>A (p.Trp4763Ter) c.14285G>A (p.Trp4762Ter) c.14270G>A (p.Trp4757Ter) c.14300G>A (p.Trp4767Ter) c.14216G>A (p.Trp4739Ter) | |
19 | g.38578048G>C | CA405684878 | RYR1 | c.1239G>C c.2636G>C c.2608G>C c.14303G>C (p.Trp4768Ser) c.14288G>C (p.Trp4763Ser) c.14285G>C (p.Trp4762Ser) c.14270G>C (p.Trp4757Ser) c.14300G>C (p.Trp4767Ser) c.14216G>C (p.Trp4739Ser) | |
19 | g.38578048G>T | CA405684867 | RYR1 | c.1239G>T c.2636G>T c.2608G>T c.14303G>T (p.Trp4768Leu) c.14288G>T (p.Trp4763Leu) c.14285G>T (p.Trp4762Leu) c.14270G>T (p.Trp4757Leu) c.14300G>T (p.Trp4767Leu) c.14216G>T (p.Trp4739Leu) | |
19 | g.38578049G>A | CA405684880 | RYR1 | c.1239+1G>A c.2636+1G>A c.2608+1G>A c.14303+1G>A (n.14303+1G>A) c.14288+1G>A (n.14288+1G>A) c.14285+1G>A (n.14285+1G>A) c.14270+1G>A (n.14270+1G>A) c.14300+1G>A (n.14300+1G>A) c.14216+1G>A (n.14216+1G>A) | COSMIC |
19 | g.38578049G>C | CA405684883 | RYR1 | c.1239+1G>C c.2636+1G>C c.2608+1G>C c.14303+1G>C (n.14303+1G>C) c.14288+1G>C (n.14288+1G>C) c.14285+1G>C (n.14285+1G>C) c.14270+1G>C (n.14270+1G>C) c.14300+1G>C (n.14300+1G>C) c.14216+1G>C (n.14216+1G>C) | |
19 | g.38578049G>T | CA405684884 | RYR1 | c.1239+1G>T c.2636+1G>T c.2608+1G>T c.14303+1G>T (n.14303+1G>T) c.14288+1G>T (n.14288+1G>T) c.14285+1G>T (n.14285+1G>T) c.14270+1G>T (n.14270+1G>T) c.14300+1G>T (n.14300+1G>T) c.14216+1G>T (n.14216+1G>T) | COSMIC |
19 | g.38578050T>A | CA405684886 | RYR1 | c.1239+2T>A c.2636+2T>A c.2608+2T>A c.14303+2T>A (n.14303+2T>A) c.14288+2T>A (n.14288+2T>A) c.14285+2T>A (n.14285+2T>A) c.14270+2T>A (n.14270+2T>A) c.14300+2T>A (n.14300+2T>A) c.14216+2T>A (n.14216+2T>A) | |
19 | g.38578050T>C | CA405684889 | RYR1 | c.1239+2T>C c.2636+2T>C c.2608+2T>C c.14303+2T>C (n.14303+2T>C) c.14288+2T>C (n.14288+2T>C) c.14285+2T>C (n.14285+2T>C) c.14270+2T>C (n.14270+2T>C) c.14300+2T>C (n.14300+2T>C) c.14216+2T>C (n.14216+2T>C) | |
19 | g.38578050T>G | CA405684894 | RYR1 | c.1239+2T>G c.2636+2T>G c.2608+2T>G c.14303+2T>G (n.14303+2T>G) c.14288+2T>G (n.14288+2T>G) c.14285+2T>G (n.14285+2T>G) c.14270+2T>G (n.14270+2T>G) c.14300+2T>G (n.14300+2T>G) c.14216+2T>G (n.14216+2T>G) | |
19 | g.38578054C>A | CA2584910698 | RYR1 | c.1239+6C>A c.2636+6C>A c.2608+6C>A c.14303+6C>A (n.14303+6C>A) c.14288+6C>A (n.14288+6C>A) c.14285+6C>A (n.14285+6C>A) c.14270+6C>A (n.14270+6C>A) c.14300+6C>A (n.14300+6C>A) c.14216+6C>A (n.14216+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578054C= | CA2335091343 | RYR1 | c.1239+6C= c.2636+6C= c.2608+6C= c.14303+6C= (n.14303+6C=) c.14288+6C= (n.14288+6C=) c.14285+6C= (n.14285+6C=) c.14270+6C= (n.14270+6C=) c.14300+6C= (n.14300+6C=) c.14216+6C= (n.14216+6C=) | |
19 | g.38578054C>T | CA2335091344 | RYR1 | c.1239+6C>T c.2636+6C>T c.2608+6C>T c.14303+6C>T (n.14303+6C>T) c.14288+6C>T (n.14288+6C>T) c.14285+6C>T (n.14285+6C>T) c.14270+6C>T (n.14270+6C>T) c.14300+6C>T (n.14300+6C>T) c.14216+6C>T (n.14216+6C>T) | dbSNP |
19 | g.38578056C>G | CA2584910699 | RYR1 | c.1239+8C>G c.2636+8C>G c.2608+8C>G c.14303+8C>G (n.14303+8C>G) c.14288+8C>G (n.14288+8C>G) c.14285+8C>G (n.14285+8C>G) c.14270+8C>G (n.14270+8C>G) c.14300+8C>G (n.14300+8C>G) c.14216+8C>G (n.14216+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38578057A= | CA2335091345 | RYR1 | c.1239+9A= c.2636+9A= c.2608+9A= c.14303+9A= (n.14303+9A=) c.14288+9A= (n.14288+9A=) c.14285+9A= (n.14285+9A=) c.14270+9A= (n.14270+9A=) c.14300+9A= (n.14300+9A=) c.14216+9A= (n.14216+9A=) | |
19 | g.38578057A>G | CA882064289 | RYR1 | c.1239+9A>G c.2636+9A>G c.2608+9A>G c.14303+9A>G (n.14303+9A>G) c.14288+9A>G (n.14288+9A>G) c.14285+9A>G (n.14285+9A>G) c.14270+9A>G (n.14270+9A>G) c.14300+9A>G (n.14300+9A>G) c.14216+9A>G (n.14216+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578058G>C | CA2584910700 | RYR1 | c.1239+10G>C c.2636+10G>C c.2608+10G>C c.14303+10G>C (n.14303+10G>C) c.14288+10G>C (n.14288+10G>C) c.14285+10G>C (n.14285+10G>C) c.14270+10G>C (n.14270+10G>C) c.14300+10G>C (n.14300+10G>C) c.14216+10G>C (n.14216+10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578061C>T | CA2584910701 | RYR1 | c.1239+13C>T c.2636+13C>T c.2608+13C>T c.14303+13C>T (n.14303+13C>T) c.14288+13C>T (n.14288+13C>T) c.14285+13C>T (n.14285+13C>T) c.14270+13C>T (n.14270+13C>T) c.14300+13C>T (n.14300+13C>T) c.14216+13C>T (n.14216+13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578062A>G | CA2739276758 | RYR1 | c.1239+14A>G c.2636+14A>G c.2608+14A>G c.14303+14A>G (n.14303+14A>G) c.14288+14A>G (n.14288+14A>G) c.14285+14A>G (n.14285+14A>G) c.14270+14A>G (n.14270+14A>G) c.14300+14A>G (n.14300+14A>G) c.14216+14A>G (n.14216+14A>G) | ClinVar |
19 | g.38578063C>A | CA061055 | RYR1 | c.1239+15C>A c.2636+15C>A c.2608+15C>A c.14303+15C>A (n.14303+15C>A) c.14288+15C>A (n.14288+15C>A) c.14285+15C>A (n.14285+15C>A) c.14270+15C>A (n.14270+15C>A) c.14300+15C>A (n.14300+15C>A) c.14216+15C>A (n.14216+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578063C= | CA2335091346 | RYR1 | c.1239+15C= c.2636+15C= c.2608+15C= c.14303+15C= (n.14303+15C=) c.14288+15C= (n.14288+15C=) c.14285+15C= (n.14285+15C=) c.14270+15C= (n.14270+15C=) c.14300+15C= (n.14300+15C=) c.14216+15C= (n.14216+15C=) | |
19 | g.38578063C>T | CA308120189 | RYR1 | c.1239+15C>T c.2636+15C>T c.2608+15C>T c.14303+15C>T (n.14303+15C>T) c.14288+15C>T (n.14288+15C>T) c.14285+15C>T (n.14285+15C>T) c.14270+15C>T (n.14270+15C>T) c.14300+15C>T (n.14300+15C>T) c.14216+15C>T (n.14216+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578064C>A | CA2814346172 | RYR1 | c.1239+16C>A c.2636+16C>A c.2608+16C>A c.14303+16C>A (n.14303+16C>A) c.14288+16C>A (n.14288+16C>A) c.14285+16C>A (n.14285+16C>A) c.14270+16C>A (n.14270+16C>A) c.14300+16C>A (n.14300+16C>A) c.14216+16C>A (n.14216+16C>A) | |
19 | g.38578064C>T | CA2739276759 | RYR1 | c.1239+16C>T c.2636+16C>T c.2608+16C>T c.14303+16C>T (n.14303+16C>T) c.14288+16C>T (n.14288+16C>T) c.14285+16C>T (n.14285+16C>T) c.14270+16C>T (n.14270+16C>T) c.14300+16C>T (n.14300+16C>T) c.14216+16C>T (n.14216+16C>T) | ClinVar |
19 | g.38578065C= | CA2335091347 | RYR1 | c.1239+17C= c.2636+17C= c.2608+17C= c.14303+17C= (n.14303+17C=) c.14288+17C= (n.14288+17C=) c.14285+17C= (n.14285+17C=) c.14270+17C= (n.14270+17C=) c.14300+17C= (n.14300+17C=) c.14216+17C= (n.14216+17C=) | |
19 | g.38578065C>G | CA061056 | RYR1 | c.1239+17C>G c.2636+17C>G c.2608+17C>G c.14303+17C>G (n.14303+17C>G) c.14288+17C>G (n.14288+17C>G) c.14285+17C>G (n.14285+17C>G) c.14270+17C>G (n.14270+17C>G) c.14300+17C>G (n.14300+17C>G) c.14216+17C>G (n.14216+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578065C>T | CA308120190 | RYR1 | c.1239+17C>T c.2636+17C>T c.2608+17C>T c.14303+17C>T (n.14303+17C>T) c.14288+17C>T (n.14288+17C>T) c.14285+17C>T (n.14285+17C>T) c.14270+17C>T (n.14270+17C>T) c.14300+17C>T (n.14300+17C>T) c.14216+17C>T (n.14216+17C>T) | dbSNP |
19 | g.38578066C= | CA2335091348 | RYR1 | c.1239+18C= c.2636+18C= c.2608+18C= c.14303+18C= (n.14303+18C=) c.14288+18C= (n.14288+18C=) c.14285+18C= (n.14285+18C=) c.14270+18C= (n.14270+18C=) c.14300+18C= (n.14300+18C=) c.14216+18C= (n.14216+18C=) | |
19 | g.38578066C>T | CA882064290 | RYR1 | c.1239+18C>T c.2636+18C>T c.2608+18C>T c.14303+18C>T (n.14303+18C>T) c.14288+18C>T (n.14288+18C>T) c.14285+18C>T (n.14285+18C>T) c.14270+18C>T (n.14270+18C>T) c.14300+18C>T (n.14300+18C>T) c.14216+18C>T (n.14216+18C>T) | dbSNP |
19 | g.38578067_38578068del | CA2814346174 | RYR1 | c.1239+19_1239+20del c.2636+19_2636+20del c.2608+19_2608+20del c.14303+19_14303+20del (n.14303+19_14303+20del) c.14288+19_14288+20del (n.14288+19_14288+20del) c.14285+19_14285+20del (n.14285+19_14285+20del) c.14270+19_14270+20del (n.14270+19_14270+20del) c.14300+19_14300+20del (n.14300+19_14300+20del) c.14216+19_14216+20del (n.14216+19_14216+20del) | |
19 | g.38578068G>A | CA2584910702 | RYR1 | c.1239+20G>A c.2636+20G>A c.2608+20G>A c.14303+20G>A (n.14303+20G>A) c.14288+20G>A (n.14288+20G>A) c.14285+20G>A (n.14285+20G>A) c.14270+20G>A (n.14270+20G>A) c.14300+20G>A (n.14300+20G>A) c.14216+20G>A (n.14216+20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578070A= | CA2335091349 | RYR1 | c.1239+22A= c.2636+22A= c.2608+22A= c.14303+22A= (n.14303+22A=) c.14288+22A= (n.14288+22A=) c.14285+22A= (n.14285+22A=) c.14270+22A= (n.14270+22A=) c.14300+22A= (n.14300+22A=) c.14216+22A= (n.14216+22A=) | |
19 | g.38578070A>G | CA2584910703 | RYR1 | c.1239+22A>G c.2636+22A>G c.2608+22A>G c.14303+22A>G (n.14303+22A>G) c.14288+22A>G (n.14288+22A>G) c.14285+22A>G (n.14285+22A>G) c.14270+22A>G (n.14270+22A>G) c.14300+22A>G (n.14300+22A>G) c.14216+22A>G (n.14216+22A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578070A>T | CA061060 | RYR1 | c.1239+22A>T c.2636+22A>T c.2608+22A>T c.14303+22A>T (n.14303+22A>T) c.14288+22A>T (n.14288+22A>T) c.14285+22A>T (n.14285+22A>T) c.14270+22A>T (n.14270+22A>T) c.14300+22A>T (n.14300+22A>T) c.14216+22A>T (n.14216+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578071C= | CA2335091350 | RYR1 | c.1239+23C= c.2636+23C= c.2608+23C= c.14303+23C= (n.14303+23C=) c.14288+23C= (n.14288+23C=) c.14285+23C= (n.14285+23C=) c.14270+23C= (n.14270+23C=) c.14300+23C= (n.14300+23C=) c.14216+23C= (n.14216+23C=) | |
19 | g.38578071C>T | CA308120194 | RYR1 | c.1239+23C>T c.2636+23C>T c.2608+23C>T c.14303+23C>T (n.14303+23C>T) c.14288+23C>T (n.14288+23C>T) c.14285+23C>T (n.14285+23C>T) c.14270+23C>T (n.14270+23C>T) c.14300+23C>T (n.14300+23C>T) c.14216+23C>T (n.14216+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578073G>A | CA2584910704 | RYR1 | c.1239+25G>A c.2636+25G>A c.2608+25G>A c.14303+25G>A (n.14303+25G>A) c.14288+25G>A (n.14288+25G>A) c.14285+25G>A (n.14285+25G>A) c.14270+25G>A (n.14270+25G>A) c.14300+25G>A (n.14300+25G>A) c.14216+25G>A (n.14216+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578075C>T | CA657387731 | RYR1 | c.1239+27C>T c.2636+27C>T c.2608+27C>T c.14303+27C>T (n.14303+27C>T) c.14288+27C>T (n.14288+27C>T) c.14285+27C>T (n.14285+27C>T) c.14270+27C>T (n.14270+27C>T) c.14300+27C>T (n.14300+27C>T) c.14216+27C>T (n.14216+27C>T) | COSMIC |
19 | g.38578076C>T | CA2576827476 | RYR1 | c.1239+28C>T c.2636+28C>T c.2608+28C>T c.14303+28C>T (n.14303+28C>T) c.14288+28C>T (n.14288+28C>T) c.14285+28C>T (n.14285+28C>T) c.14270+28C>T (n.14270+28C>T) c.14300+28C>T (n.14300+28C>T) c.14216+28C>T (n.14216+28C>T) | |
19 | g.38578077_38578078delinsTG | CA2335091351 | RYR1 | c.1239+29_1239+30delinsTG c.2636+29_2636+30delinsTG c.2608+29_2608+30delinsTG c.14303+29_14303+30delinsTG (n.14303+29_14303+30delinsTG) c.14288+29_14288+30delinsTG (n.14288+29_14288+30delinsTG) c.14285+29_14285+30delinsTG (n.14285+29_14285+30delinsTG) c.14270+29_14270+30delinsTG (n.14270+29_14270+30delinsTG) c.14300+29_14300+30delinsTG (n.14300+29_14300+30delinsTG) c.14216+29_14216+30delinsTG (n.14216+29_14216+30delinsTG) | |
19 | g.38578078G>C | CA061063 | RYR1 | c.1239+30G>C c.2636+30G>C c.2608+30G>C c.14303+30G>C (n.14303+30G>C) c.14288+30G>C (n.14288+30G>C) c.14285+30G>C (n.14285+30G>C) c.14270+30G>C (n.14270+30G>C) c.14300+30G>C (n.14300+30G>C) c.14216+30G>C (n.14216+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578078G= | CA2335091352 | RYR1 | c.1239+30G= c.2636+30G= c.2608+30G= c.14303+30G= (n.14303+30G=) c.14288+30G= (n.14288+30G=) c.14285+30G= (n.14285+30G=) c.14270+30G= (n.14270+30G=) c.14300+30G= (n.14300+30G=) c.14216+30G= (n.14216+30G=) | |
19 | g.38578081del | CA632876595 | RYR1 | c.1239+33del c.2636+33del c.2608+33del c.14303+33del (n.14303+33del) c.14288+33del (n.14288+33del) c.14285+33del (n.14285+33del) c.14270+33del (n.14270+33del) c.14300+33del (n.14300+33del) c.14216+33del (n.14216+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578079G>A | CA061067 | RYR1 | c.1239+31G>A c.2636+31G>A c.2608+31G>A c.14303+31G>A (n.14303+31G>A) c.14288+31G>A (n.14288+31G>A) c.14285+31G>A (n.14285+31G>A) c.14270+31G>A (n.14270+31G>A) c.14300+31G>A (n.14300+31G>A) c.14216+31G>A (n.14216+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578079G= | CA2335091353 | RYR1 | c.1239+31G= c.2636+31G= c.2608+31G= c.14303+31G= (n.14303+31G=) c.14288+31G= (n.14288+31G=) c.14285+31G= (n.14285+31G=) c.14270+31G= (n.14270+31G=) c.14300+31G= (n.14300+31G=) c.14216+31G= (n.14216+31G=) | |
19 | g.38578080G= | CA2335091354 | RYR1 | c.1239+32G= c.2636+32G= c.2608+32G= c.14303+32G= (n.14303+32G=) c.14288+32G= (n.14288+32G=) c.14285+32G= (n.14285+32G=) c.14270+32G= (n.14270+32G=) c.14300+32G= (n.14300+32G=) c.14216+32G= (n.14216+32G=) | |
19 | g.38578080G>T | CA061069 | RYR1 | c.1239+32G>T c.2636+32G>T c.2608+32G>T c.14303+32G>T (n.14303+32G>T) c.14288+32G>T (n.14288+32G>T) c.14285+32G>T (n.14285+32G>T) c.14270+32G>T (n.14270+32G>T) c.14300+32G>T (n.14300+32G>T) c.14216+32G>T (n.14216+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578081G>A | CA061071 | RYR1 | c.1239+33G>A c.2636+33G>A c.2608+33G>A c.14303+33G>A (n.14303+33G>A) c.14288+33G>A (n.14288+33G>A) c.14285+33G>A (n.14285+33G>A) c.14270+33G>A (n.14270+33G>A) c.14300+33G>A (n.14300+33G>A) c.14216+33G>A (n.14216+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578081G= | CA2335091355 | RYR1 | c.1239+33G= c.2636+33G= c.2608+33G= c.14303+33G= (n.14303+33G=) c.14288+33G= (n.14288+33G=) c.14285+33G= (n.14285+33G=) c.14270+33G= (n.14270+33G=) c.14300+33G= (n.14300+33G=) c.14216+33G= (n.14216+33G=) | |
19 | g.38578083A= | CA2335091356 | RYR1 | c.1239+35A= c.2636+35A= c.2608+35A= c.14303+35A= (n.14303+35A=) c.14288+35A= (n.14288+35A=) c.14285+35A= (n.14285+35A=) c.14270+35A= (n.14270+35A=) c.14300+35A= (n.14300+35A=) c.14216+35A= (n.14216+35A=) | |
19 | g.38578083A>G | CA632876607 | RYR1 | c.1239+35A>G c.2636+35A>G c.2608+35A>G c.14303+35A>G (n.14303+35A>G) c.14288+35A>G (n.14288+35A>G) c.14285+35A>G (n.14285+35A>G) c.14270+35A>G (n.14270+35A>G) c.14300+35A>G (n.14300+35A>G) c.14216+35A>G (n.14216+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578085G>A | CA882064293 | RYR1 | c.1239+37G>A c.2636+37G>A c.2608+37G>A c.14303+37G>A (n.14303+37G>A) c.14288+37G>A (n.14288+37G>A) c.14285+37G>A (n.14285+37G>A) c.14270+37G>A (n.14270+37G>A) c.14300+37G>A (n.14300+37G>A) c.14216+37G>A (n.14216+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578085G= | CA2335091357 | RYR1 | c.1239+37G= c.2636+37G= c.2608+37G= c.14303+37G= (n.14303+37G=) c.14288+37G= (n.14288+37G=) c.14285+37G= (n.14285+37G=) c.14270+37G= (n.14270+37G=) c.14300+37G= (n.14300+37G=) c.14216+37G= (n.14216+37G=) | |
19 | g.38578085G>T | CA308120222 | RYR1 | c.1239+37G>T c.2636+37G>T c.2608+37G>T c.14303+37G>T (n.14303+37G>T) c.14288+37G>T (n.14288+37G>T) c.14285+37G>T (n.14285+37G>T) c.14270+37G>T (n.14270+37G>T) c.14300+37G>T (n.14300+37G>T) c.14216+37G>T (n.14216+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578086C>G | CA2584910705 | RYR1 | c.1239+38C>G c.2636+38C>G c.2608+38C>G c.14303+38C>G (n.14303+38C>G) c.14288+38C>G (n.14288+38C>G) c.14285+38C>G (n.14285+38C>G) c.14270+38C>G (n.14270+38C>G) c.14300+38C>G (n.14300+38C>G) c.14216+38C>G (n.14216+38C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578087A= | CA2335091358 | RYR1 | c.1239+39A= c.2636+39A= c.2608+39A= c.14303+39A= (n.14303+39A=) c.14288+39A= (n.14288+39A=) c.14285+39A= (n.14285+39A=) c.14270+39A= (n.14270+39A=) c.14300+39A= (n.14300+39A=) c.14216+39A= (n.14216+39A=) | |
19 | g.38578087A>G | CA061072 | RYR1 | c.1239+39A>G c.2636+39A>G c.2608+39A>G c.14303+39A>G (n.14303+39A>G) c.14288+39A>G (n.14288+39A>G) c.14285+39A>G (n.14285+39A>G) c.14270+39A>G (n.14270+39A>G) c.14300+39A>G (n.14300+39A>G) c.14216+39A>G (n.14216+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578088G>A | CA632876611 | RYR1 | c.1239+40G>A c.2636+40G>A c.2608+40G>A c.14303+40G>A (n.14303+40G>A) c.14288+40G>A (n.14288+40G>A) c.14285+40G>A (n.14285+40G>A) c.14270+40G>A (n.14270+40G>A) c.14300+40G>A (n.14300+40G>A) c.14216+40G>A (n.14216+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578088G= | CA2335091359 | RYR1 | c.1239+40G= c.2636+40G= c.2608+40G= c.14303+40G= (n.14303+40G=) c.14288+40G= (n.14288+40G=) c.14285+40G= (n.14285+40G=) c.14270+40G= (n.14270+40G=) c.14300+40G= (n.14300+40G=) c.14216+40G= (n.14216+40G=) | |
19 | g.38578088G>T | CA2562888693 | RYR1 | c.1239+40G>T c.2636+40G>T c.2608+40G>T c.14303+40G>T (n.14303+40G>T) c.14288+40G>T (n.14288+40G>T) c.14285+40G>T (n.14285+40G>T) c.14270+40G>T (n.14270+40G>T) c.14300+40G>T (n.14300+40G>T) c.14216+40G>T (n.14216+40G>T) | |
19 | g.38578089G>A | CA2584910706 | RYR1 | c.1239+41G>A c.2636+41G>A c.2608+41G>A c.14303+41G>A (n.14303+41G>A) c.14288+41G>A (n.14288+41G>A) c.14285+41G>A (n.14285+41G>A) c.14270+41G>A (n.14270+41G>A) c.14300+41G>A (n.14300+41G>A) c.14216+41G>A (n.14216+41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578091G>A | CA061073 | RYR1 | c.1239+43G>A c.2636+43G>A c.2608+43G>A c.14303+43G>A (n.14303+43G>A) c.14288+43G>A (n.14288+43G>A) c.14285+43G>A (n.14285+43G>A) c.14270+43G>A (n.14270+43G>A) c.14300+43G>A (n.14300+43G>A) c.14216+43G>A (n.14216+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578091G= | CA2335091360 | RYR1 | c.1239+43G= c.2636+43G= c.2608+43G= c.14303+43G= (n.14303+43G=) c.14288+43G= (n.14288+43G=) c.14285+43G= (n.14285+43G=) c.14270+43G= (n.14270+43G=) c.14300+43G= (n.14300+43G=) c.14216+43G= (n.14216+43G=) | |
19 | g.38578091G>T | CA061076 | RYR1 | c.1239+43G>T c.2636+43G>T c.2608+43G>T c.14303+43G>T (n.14303+43G>T) c.14288+43G>T (n.14288+43G>T) c.14285+43G>T (n.14285+43G>T) c.14270+43G>T (n.14270+43G>T) c.14300+43G>T (n.14300+43G>T) c.14216+43G>T (n.14216+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578092del | CA2584910707 | RYR1 | c.1239+44del c.2636+44del c.2608+44del c.14303+44del (n.14303+44del) c.14288+44del (n.14288+44del) c.14285+44del (n.14285+44del) c.14270+44del (n.14270+44del) c.14300+44del (n.14300+44del) c.14216+44del (n.14216+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578092A= | CA2335091361 | RYR1 | c.1239+44A= c.2636+44A= c.2608+44A= c.14303+44A= (n.14303+44A=) c.14288+44A= (n.14288+44A=) c.14285+44A= (n.14285+44A=) c.14270+44A= (n.14270+44A=) c.14300+44A= (n.14300+44A=) c.14216+44A= (n.14216+44A=) | |
19 | g.38578092A>G | CA632876619 | RYR1 | c.1239+44A>G c.2636+44A>G c.2608+44A>G c.14303+44A>G (n.14303+44A>G) c.14288+44A>G (n.14288+44A>G) c.14285+44A>G (n.14285+44A>G) c.14270+44A>G (n.14270+44A>G) c.14300+44A>G (n.14300+44A>G) c.14216+44A>G (n.14216+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578092A>T | CA061078 | RYR1 | c.1239+44A>T c.2636+44A>T c.2608+44A>T c.14303+44A>T (n.14303+44A>T) c.14288+44A>T (n.14288+44A>T) c.14285+44A>T (n.14285+44A>T) c.14270+44A>T (n.14270+44A>T) c.14300+44A>T (n.14300+44A>T) c.14216+44A>T (n.14216+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578093G>A | CA632876622 | RYR1 | c.1239+45G>A c.2636+45G>A c.2608+45G>A c.14303+45G>A (n.14303+45G>A) c.14288+45G>A (n.14288+45G>A) c.14285+45G>A (n.14285+45G>A) c.14270+45G>A (n.14270+45G>A) c.14300+45G>A (n.14300+45G>A) c.14216+45G>A (n.14216+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578093G= | CA2335091362 | RYR1 | c.1239+45G= c.2636+45G= c.2608+45G= c.14303+45G= (n.14303+45G=) c.14288+45G= (n.14288+45G=) c.14285+45G= (n.14285+45G=) c.14270+45G= (n.14270+45G=) c.14300+45G= (n.14300+45G=) c.14216+45G= (n.14216+45G=) | |
19 | g.38578094G>A | CA2335091363 | RYR1 | c.1239+46G>A c.2636+46G>A c.2608+46G>A c.14303+46G>A (n.14303+46G>A) c.14288+46G>A (n.14288+46G>A) c.14285+46G>A (n.14285+46G>A) c.14270+46G>A (n.14270+46G>A) c.14300+46G>A (n.14300+46G>A) c.14216+46G>A (n.14216+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578094G= | CA2335091364 | RYR1 | c.1239+46G= c.2636+46G= c.2608+46G= c.14303+46G= (n.14303+46G=) c.14288+46G= (n.14288+46G=) c.14285+46G= (n.14285+46G=) c.14270+46G= (n.14270+46G=) c.14300+46G= (n.14300+46G=) c.14216+46G= (n.14216+46G=) | |
19 | g.38578094G>T | CA632876635 | RYR1 | c.1239+46G>T c.2636+46G>T c.2608+46G>T c.14303+46G>T (n.14303+46G>T) c.14288+46G>T (n.14288+46G>T) c.14285+46G>T (n.14285+46G>T) c.14270+46G>T (n.14270+46G>T) c.14300+46G>T (n.14300+46G>T) c.14216+46G>T (n.14216+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578096G>A | CA2335091366 | RYR1 | c.1240-48G>A c.2637-48G>A c.2609-48G>A c.14304-48G>A (n.14304-48G>A) c.14289-48G>A (n.14289-48G>A) c.14286-48G>A (n.14286-48G>A) c.14271-48G>A (n.14271-48G>A) c.14301-48G>A (n.14301-48G>A) c.14217-48G>A (n.14217-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578096G= | CA2335091365 | RYR1 | c.1240-48G= c.2637-48G= c.2609-48G= c.14304-48G= (n.14304-48G=) c.14289-48G= (n.14289-48G=) c.14286-48G= (n.14286-48G=) c.14271-48G= (n.14271-48G=) c.14301-48G= (n.14301-48G=) c.14217-48G= (n.14217-48G=) | |
19 | g.38578096G>T | CA2584910708 | RYR1 | c.1240-48G>T c.2637-48G>T c.2609-48G>T c.14304-48G>T (n.14304-48G>T) c.14289-48G>T (n.14289-48G>T) c.14286-48G>T (n.14286-48G>T) c.14271-48G>T (n.14271-48G>T) c.14301-48G>T (n.14301-48G>T) c.14217-48G>T (n.14217-48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578097A>C | CA2584910709 | RYR1 | c.1240-47A>C c.2637-47A>C c.2609-47A>C c.14304-47A>C (n.14304-47A>C) c.14289-47A>C (n.14289-47A>C) c.14286-47A>C (n.14286-47A>C) c.14271-47A>C (n.14271-47A>C) c.14301-47A>C (n.14301-47A>C) c.14217-47A>C (n.14217-47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578097A>G | CA2576827477 | RYR1 | c.1240-47A>G c.2637-47A>G c.2609-47A>G c.14304-47A>G (n.14304-47A>G) c.14289-47A>G (n.14289-47A>G) c.14286-47A>G (n.14286-47A>G) c.14271-47A>G (n.14271-47A>G) c.14301-47A>G (n.14301-47A>G) c.14217-47A>G (n.14217-47A>G) | |
19 | g.38578098C>A | CA061097 | RYR1 | c.1240-46C>A c.2637-46C>A c.2609-46C>A c.14304-46C>A (n.14304-46C>A) c.14289-46C>A (n.14289-46C>A) c.14286-46C>A (n.14286-46C>A) c.14271-46C>A (n.14271-46C>A) c.14301-46C>A (n.14301-46C>A) c.14217-46C>A (n.14217-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578098C= | CA2335091367 | RYR1 | c.1240-46C= c.2637-46C= c.2609-46C= c.14304-46C= (n.14304-46C=) c.14289-46C= (n.14289-46C=) c.14286-46C= (n.14286-46C=) c.14271-46C= (n.14271-46C=) c.14301-46C= (n.14301-46C=) c.14217-46C= (n.14217-46C=) | |
19 | g.38578098C>T | CA632876638 | RYR1 | c.1240-46C>T c.2637-46C>T c.2609-46C>T c.14304-46C>T (n.14304-46C>T) c.14289-46C>T (n.14289-46C>T) c.14286-46C>T (n.14286-46C>T) c.14271-46C>T (n.14271-46C>T) c.14301-46C>T (n.14301-46C>T) c.14217-46C>T (n.14217-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578100G>A | CA2576827478 | RYR1 | c.1240-44G>A c.2637-44G>A c.2609-44G>A c.14304-44G>A (n.14304-44G>A) c.14289-44G>A (n.14289-44G>A) c.14286-44G>A (n.14286-44G>A) c.14271-44G>A (n.14271-44G>A) c.14301-44G>A (n.14301-44G>A) c.14217-44G>A (n.14217-44G>A) | |
19 | g.38578100G>T | CA2584910710 | RYR1 | c.1240-44G>T c.2637-44G>T c.2609-44G>T c.14304-44G>T (n.14304-44G>T) c.14289-44G>T (n.14289-44G>T) c.14286-44G>T (n.14286-44G>T) c.14271-44G>T (n.14271-44G>T) c.14301-44G>T (n.14301-44G>T) c.14217-44G>T (n.14217-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578104T>C | CA632876639 | RYR1 | c.1240-40T>C c.2637-40T>C c.2609-40T>C c.14304-40T>C (n.14304-40T>C) c.14289-40T>C (n.14289-40T>C) c.14286-40T>C (n.14286-40T>C) c.14271-40T>C (n.14271-40T>C) c.14301-40T>C (n.14301-40T>C) c.14217-40T>C (n.14217-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578104T>G | CA308120247 | RYR1 | c.1240-40T>G c.2637-40T>G c.2609-40T>G c.14304-40T>G (n.14304-40T>G) c.14289-40T>G (n.14289-40T>G) c.14286-40T>G (n.14286-40T>G) c.14271-40T>G (n.14271-40T>G) c.14301-40T>G (n.14301-40T>G) c.14217-40T>G (n.14217-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578104T= | CA2335091368 | RYR1 | c.1240-40T= c.2637-40T= c.2609-40T= c.14304-40T= (n.14304-40T=) c.14289-40T= (n.14289-40T=) c.14286-40T= (n.14286-40T=) c.14271-40T= (n.14271-40T=) c.14301-40T= (n.14301-40T=) c.14217-40T= (n.14217-40T=) | |
19 | g.38578106T>A | CA2584910711 | RYR1 | c.1240-38T>A c.2637-38T>A c.2609-38T>A c.14304-38T>A (n.14304-38T>A) c.14289-38T>A (n.14289-38T>A) c.14286-38T>A (n.14286-38T>A) c.14271-38T>A (n.14271-38T>A) c.14301-38T>A (n.14301-38T>A) c.14217-38T>A (n.14217-38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578108A= | CA2335091369 | RYR1 | c.1240-36A= c.2637-36A= c.2609-36A= c.14304-36A= (n.14304-36A=) c.14289-36A= (n.14289-36A=) c.14286-36A= (n.14286-36A=) c.14271-36A= (n.14271-36A=) c.14301-36A= (n.14301-36A=) c.14217-36A= (n.14217-36A=) | |
19 | g.38578108A>T | CA632876641 | RYR1 | c.1240-36A>T c.2637-36A>T c.2609-36A>T c.14304-36A>T (n.14304-36A>T) c.14289-36A>T (n.14289-36A>T) c.14286-36A>T (n.14286-36A>T) c.14271-36A>T (n.14271-36A>T) c.14301-36A>T (n.14301-36A>T) c.14217-36A>T (n.14217-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578111C= | CA2335091370 | RYR1 | c.1240-33C= c.2637-33C= c.2609-33C= c.14304-33C= (n.14304-33C=) c.14289-33C= (n.14289-33C=) c.14286-33C= (n.14286-33C=) c.14271-33C= (n.14271-33C=) c.14301-33C= (n.14301-33C=) c.14217-33C= (n.14217-33C=) | |
19 | g.38578111C>G | CA882064294 | RYR1 | c.1240-33C>G c.2637-33C>G c.2609-33C>G c.14304-33C>G (n.14304-33C>G) c.14289-33C>G (n.14289-33C>G) c.14286-33C>G (n.14286-33C>G) c.14271-33C>G (n.14271-33C>G) c.14301-33C>G (n.14301-33C>G) c.14217-33C>G (n.14217-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578111C>T | CA632876644 | RYR1 | c.1240-33C>T c.2637-33C>T c.2609-33C>T c.14304-33C>T (n.14304-33C>T) c.14289-33C>T (n.14289-33C>T) c.14286-33C>T (n.14286-33C>T) c.14271-33C>T (n.14271-33C>T) c.14301-33C>T (n.14301-33C>T) c.14217-33C>T (n.14217-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578113C>T | CA2814346177 | RYR1 | c.1240-31C>T c.2637-31C>T c.2609-31C>T c.14304-31C>T (n.14304-31C>T) c.14289-31C>T (n.14289-31C>T) c.14286-31C>T (n.14286-31C>T) c.14271-31C>T (n.14271-31C>T) c.14301-31C>T (n.14301-31C>T) c.14217-31C>T (n.14217-31C>T) | |
19 | g.38578114A>C | CA2584910712 | RYR1 | c.1240-30A>C c.2637-30A>C c.2609-30A>C c.14304-30A>C (n.14304-30A>C) c.14289-30A>C (n.14289-30A>C) c.14286-30A>C (n.14286-30A>C) c.14271-30A>C (n.14271-30A>C) c.14301-30A>C (n.14301-30A>C) c.14217-30A>C (n.14217-30A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578115A= | CA2335091371 | RYR1 | c.1240-29A= c.2637-29A= c.2609-29A= c.14304-29A= (n.14304-29A=) c.14289-29A= (n.14289-29A=) c.14286-29A= (n.14286-29A=) c.14271-29A= (n.14271-29A=) c.14301-29A= (n.14301-29A=) c.14217-29A= (n.14217-29A=) | |
19 | g.38578115A>G | CA061095 | RYR1 | c.1240-29A>G c.2637-29A>G c.2609-29A>G c.14304-29A>G (n.14304-29A>G) c.14289-29A>G (n.14289-29A>G) c.14286-29A>G (n.14286-29A>G) c.14271-29A>G (n.14271-29A>G) c.14301-29A>G (n.14301-29A>G) c.14217-29A>G (n.14217-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578117C= | CA2335091372 | RYR1 | c.1240-27C= c.2637-27C= c.2609-27C= c.14304-27C= (n.14304-27C=) c.14289-27C= (n.14289-27C=) c.14286-27C= (n.14286-27C=) c.14271-27C= (n.14271-27C=) c.14301-27C= (n.14301-27C=) c.14217-27C= (n.14217-27C=) | |
19 | g.38578117C>G | CA061094 | RYR1 | c.1240-27C>G c.2637-27C>G c.2609-27C>G c.14304-27C>G (n.14304-27C>G) c.14289-27C>G (n.14289-27C>G) c.14286-27C>G (n.14286-27C>G) c.14271-27C>G (n.14271-27C>G) c.14301-27C>G (n.14301-27C>G) c.14217-27C>G (n.14217-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578117C>T | CA2335091373 | RYR1 | c.1240-27C>T c.2637-27C>T c.2609-27C>T c.14304-27C>T (n.14304-27C>T) c.14289-27C>T (n.14289-27C>T) c.14286-27C>T (n.14286-27C>T) c.14271-27C>T (n.14271-27C>T) c.14301-27C>T (n.14301-27C>T) c.14217-27C>T (n.14217-27C>T) | dbSNP |
19 | g.38578118A= | CA2335091374 | RYR1 | c.1240-26A= c.2637-26A= c.2609-26A= c.14304-26A= (n.14304-26A=) c.14289-26A= (n.14289-26A=) c.14286-26A= (n.14286-26A=) c.14271-26A= (n.14271-26A=) c.14301-26A= (n.14301-26A=) c.14217-26A= (n.14217-26A=) | |
19 | g.38578118A>C | CA2584910713 | RYR1 | c.1240-26A>C c.2637-26A>C c.2609-26A>C c.14304-26A>C (n.14304-26A>C) c.14289-26A>C (n.14289-26A>C) c.14286-26A>C (n.14286-26A>C) c.14271-26A>C (n.14271-26A>C) c.14301-26A>C (n.14301-26A>C) c.14217-26A>C (n.14217-26A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578118A>G | CA081178 | RYR1 | c.1240-26A>G c.2637-26A>G c.2609-26A>G c.14304-26A>G (n.14304-26A>G) c.14289-26A>G (n.14289-26A>G) c.14286-26A>G (n.14286-26A>G) c.14271-26A>G (n.14271-26A>G) c.14301-26A>G (n.14301-26A>G) c.14217-26A>G (n.14217-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578120C>G | CA081177 | RYR1 | c.1240-24C>G c.2637-24C>G c.2609-24C>G c.14304-24C>G (n.14304-24C>G) c.14289-24C>G (n.14289-24C>G) c.14286-24C>G (n.14286-24C>G) c.14271-24C>G (n.14271-24C>G) c.14301-24C>G (n.14301-24C>G) c.14217-24C>G (n.14217-24C>G) | |
19 | g.38578121T>C | CA2832379272 | RYR1 | c.1240-23T>C c.2637-23T>C c.2609-23T>C c.14304-23T>C (n.14304-23T>C) c.14289-23T>C (n.14289-23T>C) c.14286-23T>C (n.14286-23T>C) c.14271-23T>C (n.14271-23T>C) c.14301-23T>C (n.14301-23T>C) c.14217-23T>C (n.14217-23T>C) | |
19 | g.38578122C= | CA2335091375 | RYR1 | c.1240-22C= c.2637-22C= c.2609-22C= c.14304-22C= (n.14304-22C=) c.14289-22C= (n.14289-22C=) c.14286-22C= (n.14286-22C=) c.14271-22C= (n.14271-22C=) c.14301-22C= (n.14301-22C=) c.14217-22C= (n.14217-22C=) | |
19 | g.38578122C>G | CA2335091376 | RYR1 | c.1240-22C>G c.2637-22C>G c.2609-22C>G c.14304-22C>G (n.14304-22C>G) c.14289-22C>G (n.14289-22C>G) c.14286-22C>G (n.14286-22C>G) c.14271-22C>G (n.14271-22C>G) c.14301-22C>G (n.14301-22C>G) c.14217-22C>G (n.14217-22C>G) | dbSNP |
19 | g.38578122C>T | CA061092 | RYR1 | c.1240-22C>T c.2637-22C>T c.2609-22C>T c.14304-22C>T (n.14304-22C>T) c.14289-22C>T (n.14289-22C>T) c.14286-22C>T (n.14286-22C>T) c.14271-22C>T (n.14271-22C>T) c.14301-22C>T (n.14301-22C>T) c.14217-22C>T (n.14217-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578122_38578123insGGGG | CA2736062886 | RYR1 | c.1240-22_1240-21insGGGG c.2637-22_2637-21insGGGG c.2609-22_2609-21insGGGG c.14304-22_14304-21insGGGG (n.14304-22_14304-21insGGGG) c.14289-22_14289-21insGGGG (n.14289-22_14289-21insGGGG) c.14286-22_14286-21insGGGG (n.14286-22_14286-21insGGGG) c.14271-22_14271-21insGGGG (n.14271-22_14271-21insGGGG) c.14301-22_14301-21insGGGG (n.14301-22_14301-21insGGGG) c.14217-22_14217-21insGGGG (n.14217-22_14217-21insGGGG) | dbSNP |
19 | g.38578122_38578123insGGGGGG | CA2736062808 | RYR1 | c.1240-22_1240-21insGGGGGG c.2637-22_2637-21insGGGGGG c.2609-22_2609-21insGGGGGG c.14304-22_14304-21insGGGGGG (n.14304-22_14304-21insGGGGGG) c.14289-22_14289-21insGGGGGG (n.14289-22_14289-21insGGGGGG) c.14286-22_14286-21insGGGGGG (n.14286-22_14286-21insGGGGGG) c.14271-22_14271-21insGGGGGG (n.14271-22_14271-21insGGGGGG) c.14301-22_14301-21insGGGGGG (n.14301-22_14301-21insGGGGGG) c.14217-22_14217-21insGGGGGG (n.14217-22_14217-21insGGGGGG) | dbSNP |
19 | g.38578123T>C | CA2736062807 | RYR1 | c.1240-21T>C c.2637-21T>C c.2609-21T>C c.14304-21T>C (n.14304-21T>C) c.14289-21T>C (n.14289-21T>C) c.14286-21T>C (n.14286-21T>C) c.14271-21T>C (n.14271-21T>C) c.14301-21T>C (n.14301-21T>C) c.14217-21T>C (n.14217-21T>C) | dbSNP |
19 | g.38578123T>G | CA2736062734 | RYR1 | c.1240-21T>G c.2637-21T>G c.2609-21T>G c.14304-21T>G (n.14304-21T>G) c.14289-21T>G (n.14289-21T>G) c.14286-21T>G (n.14286-21T>G) c.14271-21T>G (n.14271-21T>G) c.14301-21T>G (n.14301-21T>G) c.14217-21T>G (n.14217-21T>G) | dbSNP |
19 | g.38578123_38578124insG | CA2584910726 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insG c.2637-21_2637-20insG c.2609-21_2609-20insG c.14304-21_14304-20insG (n.14304-21_14304-20insG) c.14289-21_14289-20insG (n.14289-21_14289-20insG) c.14286-21_14286-20insG (n.14286-21_14286-20insG) c.14271-21_14271-20insG (n.14271-21_14271-20insG) c.14301-21_14301-20insG (n.14301-21_14301-20insG) c.14217-21_14217-20insG (n.14217-21_14217-20insG) | gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGG | CA2584910720 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGG c.2637-21_2637-20insGG c.2609-21_2609-20insGG c.14304-21_14304-20insGG (n.14304-21_14304-20insGG) c.14289-21_14289-20insGG (n.14289-21_14289-20insGG) c.14286-21_14286-20insGG (n.14286-21_14286-20insGG) c.14271-21_14271-20insGG (n.14271-21_14271-20insGG) c.14301-21_14301-20insGG (n.14301-21_14301-20insGG) c.14217-21_14217-20insGG (n.14217-21_14217-20insGG) | gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGCC | CA2584910722 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGCC c.2637-21_2637-20insGCC c.2609-21_2609-20insGCC c.14304-21_14304-20insGCC (n.14304-21_14304-20insGCC) c.14289-21_14289-20insGCC (n.14289-21_14289-20insGCC) c.14286-21_14286-20insGCC (n.14286-21_14286-20insGCC) c.14271-21_14271-20insGCC (n.14271-21_14271-20insGCC) c.14301-21_14301-20insGCC (n.14301-21_14301-20insGCC) c.14217-21_14217-20insGCC (n.14217-21_14217-20insGCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGGC | CA2584910719 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGGC c.2637-21_2637-20insGGC c.2609-21_2609-20insGGC c.14304-21_14304-20insGGC (n.14304-21_14304-20insGGC) c.14289-21_14289-20insGGC (n.14289-21_14289-20insGGC) c.14286-21_14286-20insGGC (n.14286-21_14286-20insGGC) c.14271-21_14271-20insGGC (n.14271-21_14271-20insGGC) c.14301-21_14301-20insGGC (n.14301-21_14301-20insGGC) c.14217-21_14217-20insGGC (n.14217-21_14217-20insGGC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGGG | CA2584910717 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGGG c.2637-21_2637-20insGGG c.2609-21_2609-20insGGG c.14304-21_14304-20insGGG (n.14304-21_14304-20insGGG) c.14289-21_14289-20insGGG (n.14289-21_14289-20insGGG) c.14286-21_14286-20insGGG (n.14286-21_14286-20insGGG) c.14271-21_14271-20insGGG (n.14271-21_14271-20insGGG) c.14301-21_14301-20insGGG (n.14301-21_14301-20insGGG) c.14217-21_14217-20insGGG (n.14217-21_14217-20insGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGGGG | CA2736063035 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGGGG c.2637-21_2637-20insGGGG c.2609-21_2609-20insGGGG c.14304-21_14304-20insGGGG (n.14304-21_14304-20insGGGG) c.14289-21_14289-20insGGGG (n.14289-21_14289-20insGGGG) c.14286-21_14286-20insGGGG (n.14286-21_14286-20insGGGG) c.14271-21_14271-20insGGGG (n.14271-21_14271-20insGGGG) c.14301-21_14301-20insGGGG (n.14301-21_14301-20insGGGG) c.14217-21_14217-20insGGGG (n.14217-21_14217-20insGGGG) | dbSNP |
19 | g.38578123_38578124insGCCCCC | CA2584910721 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGCCCCC c.2637-21_2637-20insGCCCCC c.2609-21_2609-20insGCCCCC c.14304-21_14304-20insGCCCCC (n.14304-21_14304-20insGCCCCC) c.14289-21_14289-20insGCCCCC (n.14289-21_14289-20insGCCCCC) c.14286-21_14286-20insGCCCCC (n.14286-21_14286-20insGCCCCC) c.14271-21_14271-20insGCCCCC (n.14271-21_14271-20insGCCCCC) c.14301-21_14301-20insGCCCCC (n.14301-21_14301-20insGCCCCC) c.14217-21_14217-20insGCCCCC (n.14217-21_14217-20insGCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578123_38578124insGGGGCC | CA2736063050 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGGGGCC c.2637-21_2637-20insGGGGCC c.2609-21_2609-20insGGGGCC c.14304-21_14304-20insGGGGCC (n.14304-21_14304-20insGGGGCC) c.14289-21_14289-20insGGGGCC (n.14289-21_14289-20insGGGGCC) c.14286-21_14286-20insGGGGCC (n.14286-21_14286-20insGGGGCC) c.14271-21_14271-20insGGGGCC (n.14271-21_14271-20insGGGGCC) c.14301-21_14301-20insGGGGCC (n.14301-21_14301-20insGGGGCC) c.14217-21_14217-20insGGGGCC (n.14217-21_14217-20insGGGGCC) | dbSNP |
19 | g.38578123_38578124insGGCCCCCCCC | CA2584910718 | RYR1 | c.1240-21_1240-20insGGCCCCCCCC c.2637-21_2637-20insGGCCCCCCCC c.2609-21_2609-20insGGCCCCCCCC c.14304-21_14304-20insGGCCCCCCCC (n.14304-21_14304-20insGGCCCCCCCC) c.14289-21_14289-20insGGCCCCCCCC (n.14289-21_14289-20insGGCCCCCCCC) c.14286-21_14286-20insGGCCCCCCCC (n.14286-21_14286-20insGGCCCCCCCC) c.14271-21_14271-20insGGCCCCCCCC (n.14271-21_14271-20insGGCCCCCCCC) c.14301-21_14301-20insGGCCCCCCCC (n.14301-21_14301-20insGGCCCCCCCC) c.14217-21_14217-20insGGCCCCCCCC (n.14217-21_14217-20insGGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578124C>G | CA2584910715 | RYR1 | c.1240-20C>G c.2637-20C>G c.2609-20C>G c.14304-20C>G (n.14304-20C>G) c.14289-20C>G (n.14289-20C>G) c.14286-20C>G (n.14286-20C>G) c.14271-20C>G (n.14271-20C>G) c.14301-20C>G (n.14301-20C>G) c.14217-20C>G (n.14217-20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578124C>T | CA2584910714 | RYR1 | c.1240-20C>T c.2637-20C>T c.2609-20C>T c.14304-20C>T (n.14304-20C>T) c.14289-20C>T (n.14289-20C>T) c.14286-20C>T (n.14286-20C>T) c.14271-20C>T (n.14271-20C>T) c.14301-20C>T (n.14301-20C>T) c.14217-20C>T (n.14217-20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCC | CA632876654 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCC | CA632876656 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCC | CA2584910724 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCC | CA632876657 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCCC | CA632876660 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCCCC | CA632876661 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCCCCC | CA2584910723 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125_38578127dup | CA2584910725 | RYR1 | c.1240-19_1240-17dup c.2637-19_2637-17dup c.2609-19_2609-17dup c.14304-19_14304-17dup (n.14304-19_14304-17dup) c.14289-19_14289-17dup (n.14289-19_14289-17dup) c.14286-19_14286-17dup (n.14286-19_14286-17dup) c.14271-19_14271-17dup (n.14271-19_14271-17dup) c.14301-19_14301-17dup (n.14301-19_14301-17dup) c.14217-19_14217-17dup (n.14217-19_14217-17dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128_38578133del | CA2584910716 | RYR1 | c.1240-16_1240-11del c.2637-16_2637-11del c.2609-16_2609-11del c.14304-16_14304-11del (n.14304-16_14304-11del) c.14289-16_14289-11del (n.14289-16_14289-11del) c.14286-16_14286-11del (n.14286-16_14286-11del) c.14271-16_14271-11del (n.14271-16_14271-11del) c.14301-16_14301-11del (n.14301-16_14301-11del) c.14217-16_14217-11del (n.14217-16_14217-11del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125C>A | CA308120276 | RYR1 | c.1240-19C>A c.2637-19C>A c.2609-19C>A c.14304-19C>A (n.14304-19C>A) c.14289-19C>A (n.14289-19C>A) c.14286-19C>A (n.14286-19C>A) c.14271-19C>A (n.14271-19C>A) c.14301-19C>A (n.14301-19C>A) c.14217-19C>A (n.14217-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578125C= | CA2335091377 | RYR1 | c.1240-19C= c.2637-19C= c.2609-19C= c.14304-19C= (n.14304-19C=) c.14289-19C= (n.14289-19C=) c.14286-19C= (n.14286-19C=) c.14271-19C= (n.14271-19C=) c.14301-19C= (n.14301-19C=) c.14217-19C= (n.14217-19C=) | |
19 | g.38578125C>G | CA2584910727 | RYR1 | c.1240-19C>G c.2637-19C>G c.2609-19C>G c.14304-19C>G (n.14304-19C>G) c.14289-19C>G (n.14289-19C>G) c.14286-19C>G (n.14286-19C>G) c.14271-19C>G (n.14271-19C>G) c.14301-19C>G (n.14301-19C>G) c.14217-19C>G (n.14217-19C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125C>T | CA081176 | RYR1 | c.1240-19C>T c.2637-19C>T c.2609-19C>T c.14304-19C>T (n.14304-19C>T) c.14289-19C>T (n.14289-19C>T) c.14286-19C>T (n.14286-19C>T) c.14271-19C>T (n.14271-19C>T) c.14301-19C>T (n.14301-19C>T) c.14217-19C>T (n.14217-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578126C>A | CA2576827479 | RYR1 | c.1240-18C>A c.2637-18C>A c.2609-18C>A c.14304-18C>A (n.14304-18C>A) c.14289-18C>A (n.14289-18C>A) c.14286-18C>A (n.14286-18C>A) c.14271-18C>A (n.14271-18C>A) c.14301-18C>A (n.14301-18C>A) c.14217-18C>A (n.14217-18C>A) | |
19 | g.38578126C>T | CA2584910728 | RYR1 | c.1240-18C>T c.2637-18C>T c.2609-18C>T c.14304-18C>T (n.14304-18C>T) c.14289-18C>T (n.14289-18C>T) c.14286-18C>T (n.14286-18C>T) c.14271-18C>T (n.14271-18C>T) c.14301-18C>T (n.14301-18C>T) c.14217-18C>T (n.14217-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38578127C= | CA2335091378 | RYR1 | c.1240-17C= c.2637-17C= c.2609-17C= c.14304-17C= (n.14304-17C=) c.14289-17C= (n.14289-17C=) c.14286-17C= (n.14286-17C=) c.14271-17C= (n.14271-17C=) c.14301-17C= (n.14301-17C=) c.14217-17C= (n.14217-17C=) | |
19 | g.38578127C>T | CA632876662 | RYR1 | c.1240-17C>T c.2637-17C>T c.2609-17C>T c.14304-17C>T (n.14304-17C>T) c.14289-17C>T (n.14289-17C>T) c.14286-17C>T (n.14286-17C>T) c.14271-17C>T (n.14271-17C>T) c.14301-17C>T (n.14301-17C>T) c.14217-17C>T (n.14217-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578128_38578129del | CA2584910729 | RYR1 | c.1240-16_1240-15del c.2637-16_2637-15del c.2609-16_2609-15del c.14304-16_14304-15del (n.14304-16_14304-15del) c.14289-16_14289-15del (n.14289-16_14289-15del) c.14286-16_14286-15del (n.14286-16_14286-15del) c.14271-16_14271-15del (n.14271-16_14271-15del) c.14301-16_14301-15del (n.14301-16_14301-15del) c.14217-16_14217-15del (n.14217-16_14217-15del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128del | CA2584910731 | RYR1 | c.1240-16del c.2637-16del c.2609-16del c.14304-16del (n.14304-16del) c.14289-16del (n.14289-16del) c.14286-16del (n.14286-16del) c.14271-16del (n.14271-16del) c.14301-16del (n.14301-16del) c.14217-16del (n.14217-16del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128A= | CA2335091379 | RYR1 | c.1240-16A= c.2637-16A= c.2609-16A= c.14304-16A= (n.14304-16A=) c.14289-16A= (n.14289-16A=) c.14286-16A= (n.14286-16A=) c.14271-16A= (n.14271-16A=) c.14301-16A= (n.14301-16A=) c.14217-16A= (n.14217-16A=) | |
19 | g.38578128A>C | CA061088 | RYR1 | c.1240-16A>C c.2637-16A>C c.2609-16A>C c.14304-16A>C (n.14304-16A>C) c.14289-16A>C (n.14289-16A>C) c.14286-16A>C (n.14286-16A>C) c.14271-16A>C (n.14271-16A>C) c.14301-16A>C (n.14301-16A>C) c.14217-16A>C (n.14217-16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578128A>T | CA2584910730 | RYR1 | c.1240-16A>T c.2637-16A>T c.2609-16A>T c.14304-16A>T (n.14304-16A>T) c.14289-16A>T (n.14289-16A>T) c.14286-16A>T (n.14286-16A>T) c.14271-16A>T (n.14271-16A>T) c.14301-16A>T (n.14301-16A>T) c.14217-16A>T (n.14217-16A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578129C>A | CA2825002806 | RYR1 | c.1240-15C>A c.2637-15C>A c.2609-15C>A c.14304-15C>A (n.14304-15C>A) c.14289-15C>A (n.14289-15C>A) c.14286-15C>A (n.14286-15C>A) c.14271-15C>A (n.14271-15C>A) c.14301-15C>A (n.14301-15C>A) c.14217-15C>A (n.14217-15C>A) | ClinVar |
19 | g.38578129C= | CA2335091380 | RYR1 | c.1240-15C= c.2637-15C= c.2609-15C= c.14304-15C= (n.14304-15C=) c.14289-15C= (n.14289-15C=) c.14286-15C= (n.14286-15C=) c.14271-15C= (n.14271-15C=) c.14301-15C= (n.14301-15C=) c.14217-15C= (n.14217-15C=) | |
19 | g.38578129C>T | CA632876673 | RYR1 | c.1240-15C>T c.2637-15C>T c.2609-15C>T c.14304-15C>T (n.14304-15C>T) c.14289-15C>T (n.14289-15C>T) c.14286-15C>T (n.14286-15C>T) c.14271-15C>T (n.14271-15C>T) c.14301-15C>T (n.14301-15C>T) c.14217-15C>T (n.14217-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCC | CA632876665 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCC | CA632876666 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCCC | CA632876669 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCCCC | CA632876671 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578132_38578133dup | CA2584910732 | RYR1 | c.1240-12_1240-11dup c.2637-12_2637-11dup c.2609-12_2609-11dup c.14304-12_14304-11dup (n.14304-12_14304-11dup) c.14289-12_14289-11dup (n.14289-12_14289-11dup) c.14286-12_14286-11dup (n.14286-12_14286-11dup) c.14271-12_14271-11dup (n.14271-12_14271-11dup) c.14301-12_14301-11dup (n.14301-12_14301-11dup) c.14217-12_14217-11dup (n.14217-12_14217-11dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38578129_38578133dup | CA2814346181 | RYR1 | c.1240-15_1240-11dup c.2637-15_2637-11dup c.2609-15_2609-11dup c.14304-15_14304-11dup (n.14304-15_14304-11dup) c.14289-15_14289-11dup (n.14289-15_14289-11dup) c.14286-15_14286-11dup (n.14286-15_14286-11dup) c.14271-15_14271-11dup (n.14271-15_14271-11dup) c.14301-15_14301-11dup (n.14301-15_14301-11dup) c.14217-15_14217-11dup (n.14217-15_14217-11dup) | |
19 | g.38578133del | CA2576827480 | RYR1 | c.1240-11del c.2637-11del c.2609-11del c.14304-11del (n.14304-11del) c.14289-11del (n.14289-11del) c.14286-11del (n.14286-11del) c.14271-11del (n.14271-11del) c.14301-11del (n.14301-11del) c.14217-11del (n.14217-11del) | |
19 | g.38578134_38578139del | CA2584910733 | RYR1 | c.1240-10_1240-5del c.2637-10_2637-5del c.2609-10_2609-5del c.14304-10_14304-5del (n.14304-10_14304-5del) c.14289-10_14289-5del (n.14289-10_14289-5del) c.14286-10_14286-5del (n.14286-10_14286-5del) c.14271-10_14271-5del (n.14271-10_14271-5del) c.14301-10_14301-5del (n.14301-10_14301-5del) c.14217-10_14217-5del (n.14217-10_14217-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578131C= | CA2335091381 | RYR1 | c.1240-13C= c.2637-13C= c.2609-13C= c.14304-13C= (n.14304-13C=) c.14289-13C= (n.14289-13C=) c.14286-13C= (n.14286-13C=) c.14271-13C= (n.14271-13C=) c.14301-13C= (n.14301-13C=) c.14217-13C= (n.14217-13C=) | |
19 | g.38578131C>T | CA882064295 | RYR1 | c.1240-13C>T c.2637-13C>T c.2609-13C>T c.14304-13C>T (n.14304-13C>T) c.14289-13C>T (n.14289-13C>T) c.14286-13C>T (n.14286-13C>T) c.14271-13C>T (n.14271-13C>T) c.14301-13C>T (n.14301-13C>T) c.14217-13C>T (n.14217-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578132C>G | CA2584910734 | RYR1 | c.1240-12C>G c.2637-12C>G c.2609-12C>G c.14304-12C>G (n.14304-12C>G) c.14289-12C>G (n.14289-12C>G) c.14286-12C>G (n.14286-12C>G) c.14271-12C>G (n.14271-12C>G) c.14301-12C>G (n.14301-12C>G) c.14217-12C>G (n.14217-12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578132C>T | CA2584910735 | RYR1 | c.1240-12C>T c.2637-12C>T c.2609-12C>T c.14304-12C>T (n.14304-12C>T) c.14289-12C>T (n.14289-12C>T) c.14286-12C>T (n.14286-12C>T) c.14271-12C>T (n.14271-12C>T) c.14301-12C>T (n.14301-12C>T) c.14217-12C>T (n.14217-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578133C>A | CA061084 | RYR1 | c.1240-11C>A c.2637-11C>A c.2609-11C>A c.14304-11C>A (n.14304-11C>A) c.14289-11C>A (n.14289-11C>A) c.14286-11C>A (n.14286-11C>A) c.14271-11C>A (n.14271-11C>A) c.14301-11C>A (n.14301-11C>A) c.14217-11C>A (n.14217-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133C= | CA2335091382 | RYR1 | c.1240-11C= c.2637-11C= c.2609-11C= c.14304-11C= (n.14304-11C=) c.14289-11C= (n.14289-11C=) c.14286-11C= (n.14286-11C=) c.14271-11C= (n.14271-11C=) c.14301-11C= (n.14301-11C=) c.14217-11C= (n.14217-11C=) | |
19 | g.38578133C>T | CA061086 | RYR1 | c.1240-11C>T c.2637-11C>T c.2609-11C>T c.14304-11C>T (n.14304-11C>T) c.14289-11C>T (n.14289-11C>T) c.14286-11C>T (n.14286-11C>T) c.14271-11C>T (n.14271-11C>T) c.14301-11C>T (n.14301-11C>T) c.14217-11C>T (n.14217-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578134G>A | CA061080 | RYR1 | c.1240-10G>A c.2637-10G>A c.2609-10G>A c.14304-10G>A (n.14304-10G>A) c.14289-10G>A (n.14289-10G>A) c.14286-10G>A (n.14286-10G>A) c.14271-10G>A (n.14271-10G>A) c.14301-10G>A (n.14301-10G>A) c.14217-10G>A (n.14217-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578134G>C | CA061083 | RYR1 | c.1240-10G>C c.2637-10G>C c.2609-10G>C c.14304-10G>C (n.14304-10G>C) c.14289-10G>C (n.14289-10G>C) c.14286-10G>C (n.14286-10G>C) c.14271-10G>C (n.14271-10G>C) c.14301-10G>C (n.14301-10G>C) c.14217-10G>C (n.14217-10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578134G= | CA2335091383 | RYR1 | c.1240-10G= c.2637-10G= c.2609-10G= c.14304-10G= (n.14304-10G=) c.14289-10G= (n.14289-10G=) c.14286-10G= (n.14286-10G=) c.14271-10G= (n.14271-10G=) c.14301-10G= (n.14301-10G=) c.14217-10G= (n.14217-10G=) | |
19 | g.38578134G>T | CA2335091384 | RYR1 | c.1240-10G>T c.2637-10G>T c.2609-10G>T c.14304-10G>T (n.14304-10G>T) c.14289-10G>T (n.14289-10G>T) c.14286-10G>T (n.14286-10G>T) c.14271-10G>T (n.14271-10G>T) c.14301-10G>T (n.14301-10G>T) c.14217-10G>T (n.14217-10G>T) | dbSNP |
19 | g.38578135C>T | CA2584910736 | RYR1 | c.1240-9C>T c.2637-9C>T c.2609-9C>T c.14304-9C>T (n.14304-9C>T) c.14289-9C>T (n.14289-9C>T) c.14286-9C>T (n.14286-9C>T) c.14271-9C>T (n.14271-9C>T) c.14301-9C>T (n.14301-9C>T) c.14217-9C>T (n.14217-9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578139del | CA2814346187 | RYR1 | c.1240-5del c.2637-5del c.2609-5del c.14304-5del (n.14304-5del) c.14289-5del (n.14289-5del) c.14286-5del (n.14286-5del) c.14271-5del (n.14271-5del) c.14301-5del (n.14301-5del) c.14217-5del (n.14217-5del) | |
19 | g.38578136C>A | CA081173 | RYR1 | c.1240-8C>A c.2637-8C>A c.2609-8C>A c.14304-8C>A (n.14304-8C>A) c.14289-8C>A (n.14289-8C>A) c.14286-8C>A (n.14286-8C>A) c.14271-8C>A (n.14271-8C>A) c.14301-8C>A (n.14301-8C>A) c.14217-8C>A (n.14217-8C>A) | |
19 | g.38578136C>G | CA2576827481 | RYR1 | c.1240-8C>G c.2637-8C>G c.2609-8C>G c.14304-8C>G (n.14304-8C>G) c.14289-8C>G (n.14289-8C>G) c.14286-8C>G (n.14286-8C>G) c.14271-8C>G (n.14271-8C>G) c.14301-8C>G (n.14301-8C>G) c.14217-8C>G (n.14217-8C>G) | |
19 | g.38578136C>T | CA081174 | RYR1 | c.1240-8C>T c.2637-8C>T c.2609-8C>T c.14304-8C>T (n.14304-8C>T) c.14289-8C>T (n.14289-8C>T) c.14286-8C>T (n.14286-8C>T) c.14271-8C>T (n.14271-8C>T) c.14301-8C>T (n.14301-8C>T) c.14217-8C>T (n.14217-8C>T) | |
19 | g.38578137C>A | CA2814346188 | RYR1 | c.1240-7C>A c.2637-7C>A c.2609-7C>A c.14304-7C>A (n.14304-7C>A) c.14289-7C>A (n.14289-7C>A) c.14286-7C>A (n.14286-7C>A) c.14271-7C>A (n.14271-7C>A) c.14301-7C>A (n.14301-7C>A) c.14217-7C>A (n.14217-7C>A) | |
19 | g.38578137C>T | CA2584910737 | RYR1 | c.1240-7C>T c.2637-7C>T c.2609-7C>T c.14304-7C>T (n.14304-7C>T) c.14289-7C>T (n.14289-7C>T) c.14286-7C>T (n.14286-7C>T) c.14271-7C>T (n.14271-7C>T) c.14301-7C>T (n.14301-7C>T) c.14217-7C>T (n.14217-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578138C>A | CA024125 | RYR1 | c.1240-6C>A c.2637-6C>A c.2609-6C>A c.14304-6C>A (n.14304-6C>A) c.14289-6C>A (n.14289-6C>A) c.14286-6C>A (n.14286-6C>A) c.14271-6C>A (n.14271-6C>A) c.14301-6C>A (n.14301-6C>A) c.14217-6C>A (n.14217-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578138C= | CA2335091385 | RYR1 | c.1240-6C= c.2637-6C= c.2609-6C= c.14304-6C= (n.14304-6C=) c.14289-6C= (n.14289-6C=) c.14286-6C= (n.14286-6C=) c.14271-6C= (n.14271-6C=) c.14301-6C= (n.14301-6C=) c.14217-6C= (n.14217-6C=) | |
19 | g.38578138C>T | CA632876679 | RYR1 | c.1240-6C>T c.2637-6C>T c.2609-6C>T c.14304-6C>T (n.14304-6C>T) c.14289-6C>T (n.14289-6C>T) c.14286-6C>T (n.14286-6C>T) c.14271-6C>T (n.14271-6C>T) c.14301-6C>T (n.14301-6C>T) c.14217-6C>T (n.14217-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578139C>G | CA2584910738 | RYR1 | c.1240-5C>G c.2637-5C>G c.2609-5C>G c.14304-5C>G (n.14304-5C>G) c.14289-5C>G (n.14289-5C>G) c.14286-5C>G (n.14286-5C>G) c.14271-5C>G (n.14271-5C>G) c.14301-5C>G (n.14301-5C>G) c.14217-5C>G (n.14217-5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578140A= | CA2335091386 | RYR1 | c.1240-4A= c.2637-4A= c.2609-4A= c.14304-4A= (n.14304-4A=) c.14289-4A= (n.14289-4A=) c.14286-4A= (n.14286-4A=) c.14271-4A= (n.14271-4A=) c.14301-4A= (n.14301-4A=) c.14217-4A= (n.14217-4A=) | |
19 | g.38578140A>C | CA061100 | RYR1 | c.1240-4A>C c.2637-4A>C c.2609-4A>C c.14304-4A>C (n.14304-4A>C) c.14289-4A>C (n.14289-4A>C) c.14286-4A>C (n.14286-4A>C) c.14271-4A>C (n.14271-4A>C) c.14301-4A>C (n.14301-4A>C) c.14217-4A>C (n.14217-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578140A>G | CA2335091387 | RYR1 | c.1240-4A>G c.2637-4A>G c.2609-4A>G c.14304-4A>G (n.14304-4A>G) c.14289-4A>G (n.14289-4A>G) c.14286-4A>G (n.14286-4A>G) c.14271-4A>G (n.14271-4A>G) c.14301-4A>G (n.14301-4A>G) c.14217-4A>G (n.14217-4A>G) | dbSNP |
19 | g.38578141C>A | CA891863040 | RYR1 | c.1240-3C>A c.2637-3C>A c.2609-3C>A c.14304-3C>A (n.14304-3C>A) c.14289-3C>A (n.14289-3C>A) c.14286-3C>A (n.14286-3C>A) c.14271-3C>A (n.14271-3C>A) c.14301-3C>A (n.14301-3C>A) c.14217-3C>A (n.14217-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578141C= | CA2335091388 | RYR1 | c.1240-3C= c.2637-3C= c.2609-3C= c.14304-3C= (n.14304-3C=) c.14289-3C= (n.14289-3C=) c.14286-3C= (n.14286-3C=) c.14271-3C= (n.14271-3C=) c.14301-3C= (n.14301-3C=) c.14217-3C= (n.14217-3C=) | |
19 | g.38578142A= | CA2335091389 | RYR1 | c.1240-2A= c.2637-2A= c.2609-2A= c.14304-2A= (n.14304-2A=) c.14289-2A= (n.14289-2A=) c.14286-2A= (n.14286-2A=) c.14271-2A= (n.14271-2A=) c.14301-2A= (n.14301-2A=) c.14217-2A= (n.14217-2A=) | |
19 | g.38578142A>C | CA405684945 | RYR1 | c.1240-2A>C c.2637-2A>C c.2609-2A>C c.14304-2A>C (n.14304-2A>C) c.14289-2A>C (n.14289-2A>C) c.14286-2A>C (n.14286-2A>C) c.14271-2A>C (n.14271-2A>C) c.14301-2A>C (n.14301-2A>C) c.14217-2A>C (n.14217-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578142A>G | CA405684949 | RYR1 | c.1240-2A>G c.2637-2A>G c.2609-2A>G c.14304-2A>G (n.14304-2A>G) c.14289-2A>G (n.14289-2A>G) c.14286-2A>G (n.14286-2A>G) c.14271-2A>G (n.14271-2A>G) c.14301-2A>G (n.14301-2A>G) c.14217-2A>G (n.14217-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578142A>T | CA405684950 | RYR1 | c.1240-2A>T c.2637-2A>T c.2609-2A>T c.14304-2A>T (n.14304-2A>T) c.14289-2A>T (n.14289-2A>T) c.14286-2A>T (n.14286-2A>T) c.14271-2A>T (n.14271-2A>T) c.14301-2A>T (n.14301-2A>T) c.14217-2A>T (n.14217-2A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578143G>A | CA405684952 | RYR1 | c.1240-1G>A c.2637-1G>A c.2609-1G>A c.14304-1G>A (n.14304-1G>A) c.14289-1G>A (n.14289-1G>A) c.14286-1G>A (n.14286-1G>A) c.14271-1G>A (n.14271-1G>A) c.14301-1G>A (n.14301-1G>A) c.14217-1G>A (n.14217-1G>A) | |
19 | g.38578143G>C | CA405684959 | RYR1 | c.1240-1G>C c.2637-1G>C c.2609-1G>C c.14304-1G>C (n.14304-1G>C) c.14289-1G>C (n.14289-1G>C) c.14286-1G>C (n.14286-1G>C) c.14271-1G>C (n.14271-1G>C) c.14301-1G>C (n.14301-1G>C) c.14217-1G>C (n.14217-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578143G>T | CA405684958 | RYR1 | c.1240-1G>T c.2637-1G>T c.2609-1G>T c.14304-1G>T (n.14304-1G>T) c.14289-1G>T (n.14289-1G>T) c.14286-1G>T (n.14286-1G>T) c.14271-1G>T (n.14271-1G>T) c.14301-1G>T (n.14301-1G>T) c.14217-1G>T (n.14217-1G>T) | |
19 | g.38578144G>A | CA405684961 | RYR1 | c.1240G>A c.2637G>A c.2609G>A c.14304G>A (p.Trp4768Ter) c.14289G>A (p.Trp4763Ter) c.14286G>A (p.Trp4762Ter) c.14271G>A (p.Trp4757Ter) c.14301G>A (p.Trp4767Ter) c.14217G>A (p.Trp4739Ter) | |
19 | g.38578144G>C | CA405684963 | RYR1 | c.1240G>C c.2637G>C c.2609G>C c.14304G>C (p.Trp4768Cys) c.14289G>C (p.Trp4763Cys) c.14286G>C (p.Trp4762Cys) c.14271G>C (p.Trp4757Cys) c.14301G>C (p.Trp4767Cys) c.14217G>C (p.Trp4739Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.38578144G= | CA2335091390 | RYR1 | c.1240G= c.2637G= c.2609G= c.14304G= (p.Trp4768=) c.14289G= (p.Trp4763=) c.14286G= (p.Trp4762=) c.14271G= (p.Trp4757=) c.14301G= (p.Trp4767=) c.14217G= (p.Trp4739=) | |
19 | g.38578144G>T | CA405684965 | RYR1 | c.1240G>T c.2637G>T c.2609G>T c.14304G>T (p.Trp4768Cys) c.14289G>T (p.Trp4763Cys) c.14286G>T (p.Trp4762Cys) c.14271G>T (p.Trp4757Cys) c.14301G>T (p.Trp4767Cys) c.14217G>T (p.Trp4739Cys) | dbSNP |
19 | g.38578145C>A | CA405684967 | RYR1 | c.1241C>A c.2638C>A c.2610C>A c.14305C>A (p.Leu4769Ile) c.14290C>A (p.Leu4764Ile) c.14287C>A (p.Leu4763Ile) c.14272C>A (p.Leu4758Ile) c.14302C>A (p.Leu4768Ile) c.14218C>A (p.Leu4740Ile) | |
19 | g.38578145C= | CA2335091391 | RYR1 | c.1241C= c.2638C= c.2610C= c.14305C= (p.Leu4769=) c.14290C= (p.Leu4764=) c.14287C= (p.Leu4763=) c.14272C= (p.Leu4758=) c.14302C= (p.Leu4768=) c.14218C= (p.Leu4740=) | |
19 | g.38578145C>G | CA405684969 | RYR1 | c.1241C>G c.2638C>G c.2610C>G c.14305C>G (p.Leu4769Val) c.14290C>G (p.Leu4764Val) c.14287C>G (p.Leu4763Val) c.14272C>G (p.Leu4758Val) c.14302C>G (p.Leu4768Val) c.14218C>G (p.Leu4740Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38578145C>T | CA061104 | RYR1 | c.1241C>T c.2638C>T c.2610C>T c.14305C>T (p.Leu4769Phe) c.14290C>T (p.Leu4764Phe) c.14287C>T (p.Leu4763Phe) c.14272C>T (p.Leu4758Phe) c.14302C>T (p.Leu4768Phe) c.14218C>T (p.Leu4740Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578146T>A | CA405684988 | RYR1 | c.1242T>A c.2639T>A c.2611T>A c.14306T>A (p.Leu4769His) c.14291T>A (p.Leu4764His) c.14288T>A (p.Leu4763His) c.14273T>A (p.Leu4758His) c.14303T>A (p.Leu4768His) c.14219T>A (p.Leu4740His) | |
19 | g.38578146T>C | CA405684992 | RYR1 | c.1242T>C c.2639T>C c.2611T>C c.14306T>C (p.Leu4769Pro) c.14291T>C (p.Leu4764Pro) c.14288T>C (p.Leu4763Pro) c.14273T>C (p.Leu4758Pro) c.14303T>C (p.Leu4768Pro) c.14219T>C (p.Leu4740Pro) | |
19 | g.38578146T>G | CA405684994 | RYR1 | c.1242T>G c.2639T>G c.2611T>G c.14306T>G (p.Leu4769Arg) c.14291T>G (p.Leu4764Arg) c.14288T>G (p.Leu4763Arg) c.14273T>G (p.Leu4758Arg) c.14303T>G (p.Leu4768Arg) c.14219T>G (p.Leu4740Arg) | |
19 | g.38578147C>A | CA507245918 | RYR1 | c.1243C>A c.2640C>A c.2612C>A c.14307C>A (p.Leu4769=) c.14292C>A (p.Leu4764=) c.14289C>A (p.Leu4763=) c.14274C>A (p.Leu4758=) c.14304C>A (p.Leu4768=) c.14220C>A (p.Leu4740=) | |
19 | g.38578147C= | CA2335091392 | RYR1 | c.1243C= c.2640C= c.2612C= c.14307C= (p.Leu4769=) c.14292C= (p.Leu4764=) c.14289C= (p.Leu4763=) c.14274C= (p.Leu4758=) c.14304C= (p.Leu4768=) c.14220C= (p.Leu4740=) | |
19 | g.38578147C>G | CA507245919 | RYR1 | c.1243C>G c.2640C>G c.2612C>G c.14307C>G (p.Leu4769=) c.14292C>G (p.Leu4764=) c.14289C>G (p.Leu4763=) c.14274C>G (p.Leu4758=) c.14304C>G (p.Leu4768=) c.14220C>G (p.Leu4740=) | |
19 | g.38578147C>T | CA507245920 | RYR1 | c.1243C>T c.2640C>T c.2612C>T c.14307C>T (p.Leu4769=) c.14292C>T (p.Leu4764=) c.14289C>T (p.Leu4763=) c.14274C>T (p.Leu4758=) c.14304C>T (p.Leu4768=) c.14220C>T (p.Leu4740=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578148A>C | CA405684997 | RYR1 | c.1244A>C c.2641A>C c.2613A>C c.14308A>C (p.Met4770Leu) c.14293A>C (p.Met4765Leu) c.14290A>C (p.Met4764Leu) c.14275A>C (p.Met4759Leu) c.14305A>C (p.Met4769Leu) c.14221A>C (p.Met4741Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38578148A>G | CA405685001 | RYR1 | c.1244A>G c.2641A>G c.2613A>G c.14308A>G (p.Met4770Val) c.14293A>G (p.Met4765Val) c.14290A>G (p.Met4764Val) c.14275A>G (p.Met4759Val) c.14305A>G (p.Met4769Val) c.14221A>G (p.Met4741Val) | |
19 | g.38578148A>T | CA405685013 | RYR1 | c.1244A>T c.2641A>T c.2613A>T c.14308A>T (p.Met4770Leu) c.14293A>T (p.Met4765Leu) c.14290A>T (p.Met4764Leu) c.14275A>T (p.Met4759Leu) c.14305A>T (p.Met4769Leu) c.14221A>T (p.Met4741Leu) |