Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455509G>A | CA405690191 | RYR1 | c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1632G>A (p.Trp544Ter) n.1718G>A | |
19 | g.38455509G>C | CA405690194 | RYR1 | c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.1632G>C (p.Trp544Cys) n.1718G>C | dbSNP |
19 | g.38455509G>T | CA405690198 | RYR1 | c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1632G>T (p.Trp544Cys) n.1718G>T | |
19 | g.38455510C>A | CA405690205 | RYR1 | c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1719C>A | |
19 | g.38455510C>G | CA405690208 | RYR1 | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1719C>G | |
19 | g.38455510C>T | CA507352607 | RYR1 | c.1636C>T (p.Leu546=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1719C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455511T>A | CA405690226 | RYR1 | c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1720T>A | |
19 | g.38455511T>C | CA405690232 | RYR1 | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1720T>C | |
19 | g.38455511T>G | CA405690229 | RYR1 | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1720T>G | |
19 | g.38455512G>A | CA507352611 | RYR1 | c.1638G>A (p.Leu546=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1721G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455512G>C | CA507352612 | RYR1 | c.1638G>C (p.Leu546=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1721G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455512G>T | CA507352610 | RYR1 | c.1638G>T (p.Leu546=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1721G>T | |
19 | g.38455513G>A | CA405690240 | RYR1 | c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) n.1722G>A | |
19 | g.38455513G>C | CA405690246 | RYR1 | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1722G>C | |
19 | g.38455513G>T | CA405690248 | RYR1 | c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) n.1722G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455514T>A | CA405690251 | RYR1 | c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) n.1723T>A | |
19 | g.38455514T>C | CA405690255 | RYR1 | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1723T>C | ClinVar |
19 | g.38455514T>G | CA062206 | RYR1 | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1723T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455514T= | CA2335031321 | RYR1 | c.1640T= (p.Val547=) c.1637T= (p.Val546=) n.1723T= | |
19 | g.38455515C>A | CA507352615 | RYR1 | c.1641C>A (p.Val547=) c.1638C>A (p.Val546=) n.1724C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455515C= | CA2335031322 | RYR1 | c.1641C= (p.Val547=) c.1638C= (p.Val546=) n.1724C= | |
19 | g.38455515C>G | CA507352614 | RYR1 | c.1641C>G (p.Val547=) c.1638C>G (p.Val546=) n.1724C>G | |
19 | g.38455515C>T | CA507352613 | RYR1 | c.1641C>T (p.Val547=) c.1638C>T (p.Val546=) n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455516A>C | CA405690264 | RYR1 | c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) n.1725A>C | |
19 | g.38455516A>G | CA405690274 | RYR1 | c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) n.1725A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455516A>T | CA405690280 | RYR1 | c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) n.1725A>T | |
19 | g.38455516_38455517insACATG | CA2814345202 | RYR1 | c.1642_1643insACATG (p.Ser548AsnfsTer29) c.1639_1640insACATG (p.Ser547AsnfsTer29) n.1725_1726insACATG | |
19 | g.38455517G>A | CA405690296 | RYR1 | c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) n.1726G>A | dbSNP |
19 | g.38455517G>C | CA405690293 | RYR1 | c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) n.1726G>C | |
19 | g.38455517G= | CA2335031323 | RYR1 | c.1643G= (p.Ser548=) c.1640G= (p.Ser547=) n.1726G= | |
19 | g.38455517G>T | CA405690287 | RYR1 | c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) n.1726G>T | |
19 | g.38455518C>A | CA405690300 | RYR1 | c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) n.1727C>A | |
19 | g.38455518C>G | CA405690304 | RYR1 | c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) n.1727C>G | |
19 | g.38455518C>T | CA507352617 | RYR1 | c.1644C>T (p.Ser548=) c.1641C>T (p.Ser547=) n.1727C>T | |
19 | g.38455518_38455519insGA | CA2814345204 | RYR1 | c.1644_1645insGA (p.Lys549GlufsTer27) c.1641_1642insGA (p.Lys548GlufsTer27) n.1727_1728insGA | |
19 | g.38455519A>C | CA405690311 | RYR1 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.1728A>C | |
19 | g.38455519A>G | CA405690315 | RYR1 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.1728A>G | |
19 | g.38455519A>T | CA405690318 | RYR1 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.1728A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455520A>C | CA405690322 | RYR1 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.1729A>C | |
19 | g.38455520A>G | CA405690328 | RYR1 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.1729A>G | |
19 | g.38455520A>T | CA405690331 | RYR1 | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) n.1729A>T | |
19 | g.38455521G>A | CA507352618 | RYR1 | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1644G>A (p.Lys548=) n.1730G>A | dbSNP |
19 | g.38455521G>C | CA405690335 | RYR1 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) n.1730G>C | |
19 | g.38455521G= | CA2335031324 | RYR1 | c.1647G= (p.Lys549=) c.1644G= (p.Lys548=) n.1730G= | |
19 | g.38455521G>T | CA405690337 | RYR1 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) n.1730G>T | |
19 | g.38455522C>A | CA405690340 | RYR1 | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.1731C>A | |
19 | g.38455522C>G | CA405690343 | RYR1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1731C>G | |
19 | g.38455522C>T | CA507352620 | RYR1 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.1731C>T | |
19 | g.38455523T>A | CA405690350 | RYR1 | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.1732T>A | |
19 | g.38455523T>C | CA405690347 | RYR1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1732T>C | |
19 | g.38455523T>G | CA405690345 | RYR1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1732T>G | |
19 | g.38455523_38455524insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA | CA2814345210 | RYR1 | c.1649_1650insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu550_Asp551insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln) c.1646_1647insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu549_Asp550insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln) n.1732_1733insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA | |
19 | g.38455524G>A | CA507352621 | RYR1 | c.1650G>A (p.Leu550=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.1733G>A | |
19 | g.38455524G>C | CA507352622 | RYR1 | c.1650G>C (p.Leu550=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.1733G>C | |
19 | g.38455524G>T | CA507352623 | RYR1 | c.1650G>T (p.Leu550=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.1733G>T | |
19 | g.38455525G>A | CA405690357 | RYR1 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1734G>A | |
19 | g.38455525G>C | CA405690360 | RYR1 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.1734G>C | |
19 | g.38455525G>T | CA405690365 | RYR1 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1734G>T | |
19 | g.38455526A= | CA2335031325 | RYR1 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1649A= (p.Asp550=) n.1735A= | |
19 | g.38455526A>C | CA405690392 | RYR1 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1735A>C | |
19 | g.38455526A>G | CA405690393 | RYR1 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455526A>T | CA405690398 | RYR1 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1735A>T | |
19 | g.38455527T>A | CA405690400 | RYR1 | c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1736T>A | |
19 | g.38455527T>C | CA507352625 | RYR1 | c.1653T>C (p.Asp551=) c.1650T>C (p.Asp550=) n.1736T>C | |
19 | g.38455527T>G | CA405690403 | RYR1 | c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.1736T>G | |
19 | g.38455528C>A | CA507352628 | RYR1 | c.1654C>A (p.Arg552=) c.1651C>A (p.Arg551=) n.1737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455528C= | CA2335031326 | RYR1 | c.1654C= (p.Arg552=) c.1651C= (p.Arg551=) n.1737C= | |
19 | g.38455528C>G | CA405690408 | RYR1 | c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.1737C>G | |
19 | g.38455528C>T | CA024299 | RYR1 | c.1654C>T (p.Arg552Trp) c.1651C>T (p.Arg551Trp) n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455529G>A | CA062238 | RYR1 | c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1652G>A (p.Arg551Gln) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455529G>C | CA405690423 | RYR1 | c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.1738G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455529G= | CA2335031327 | RYR1 | c.1655G= (p.Arg552=) c.1652G= (p.Arg551=) n.1738G= | |
19 | g.38455529G>T | CA405690425 | RYR1 | c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.1738G>T | dbSNP |
19 | g.38455530G>A | CA507352629 | RYR1 | c.1656G>A (p.Arg552=) c.1653G>A (p.Arg551=) n.1739G>A | |
19 | g.38455530G>C | CA507352630 | RYR1 | c.1656G>C (p.Arg552=) c.1653G>C (p.Arg551=) n.1739G>C | |
19 | g.38455530G>T | CA507352631 | RYR1 | c.1656G>T (p.Arg552=) c.1653G>T (p.Arg551=) n.1739G>T | |
19 | g.38455531C>A | CA405690435 | RYR1 | c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1740C>A | ClinVar |
19 | g.38455531C>G | CA405690429 | RYR1 | c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1740C>G | |
19 | g.38455531C>T | CA507352632 | RYR1 | c.1657C>T (p.Leu553=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1740C>T | |
19 | g.38455532T>A | CA405690449 | RYR1 | c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1741T>A | |
19 | g.38455532T>C | CA405690456 | RYR1 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1741T>C | |
19 | g.38455532T>G | CA405690452 | RYR1 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1741T>G | |
19 | g.38455533G>A | CA507352635 | RYR1 | c.1659G>A (p.Leu553=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1742G>A | |
19 | g.38455533G>C | CA507352636 | RYR1 | c.1659G>C (p.Leu553=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1742G>C | |
19 | g.38455533G>T | CA507352633 | RYR1 | c.1659G>T (p.Leu553=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1742G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455533_38455534delinsTT | CA2739276737 | RYR1 | c.1659_1660delinsTT (p.Leu554Ter) c.1656_1657delinsTT (p.Leu553Ter) n.1742_1743delinsTT | ClinVar |
19 | g.38455534G>A | CA405690457 | RYR1 | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455534G>C | CA405690461 | RYR1 | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1743G>C | |
19 | g.38455534G= | CA2335031328 | RYR1 | c.1660G= (p.Glu554=) c.1657G= (p.Glu553=) n.1743G= | |
19 | g.38455534G>T | CA405690458 | RYR1 | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1743G>T | |
19 | g.38455535A= | CA2335031329 | RYR1 | c.1661A= (p.Glu554=) c.1658A= (p.Glu553=) n.1744A= | |
19 | g.38455535A>C | CA405690469 | RYR1 | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1744A>C | |
19 | g.38455535A>G | CA062249 | RYR1 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455535A>T | CA405690475 | RYR1 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1744A>T | |
19 | g.38455536G>A | CA507352638 | RYR1 | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1659G>A (p.Glu553=) n.1745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455536G>C | CA405690482 | RYR1 | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1745G>C | |
19 | g.38455536G= | CA2335031330 | RYR1 | c.1662G= (p.Glu554=) c.1659G= (p.Glu553=) n.1745G= | |
19 | g.38455536G>T | CA405690504 | RYR1 | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455537G>A | CA405690506 | RYR1 | c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1746G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455537G>C | CA405690507 | RYR1 | c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1746G>C | |
19 | g.38455537G= | CA2335031331 | RYR1 | c.1663G= (p.Ala555=) c.1660G= (p.Ala554=) n.1746G= | |
19 | g.38455537G>T | CA405690509 | RYR1 | c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1746G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C>A | CA405690521 | RYR1 | c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1747C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C= | CA2335031332 | RYR1 | c.1664C= (p.Ala555=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1747C= | |
19 | g.38455538C>G | CA062276 | RYR1 | c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C>T | CA062280 | RYR1 | c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455539C>A | CA507352639 | RYR1 | c.1665C>A (p.Ala555=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1748C>A | |
19 | g.38455539C>G | CA507352641 | RYR1 | c.1665C>G (p.Ala555=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.1748C>G | |
19 | g.38455539C>T | CA507352640 | RYR1 | c.1665C>T (p.Ala555=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1748C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455540T>A | CA405690522 | RYR1 | c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1749T>A | |
19 | g.38455540T>C | CA405690523 | RYR1 | c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1749T>C | |
19 | g.38455540T>G | CA405690525 | RYR1 | c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1749T>G | |
19 | g.38455541C>A | CA405690528 | RYR1 | c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) n.1750C>A | |
19 | g.38455541C= | CA2335031333 | RYR1 | c.1667C= (p.Ser556=) c.1664C= (p.Ser555=) n.1750C= | |
19 | g.38455541C>G | CA405690529 | RYR1 | c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1664C>G (p.Ser555Trp) n.1750C>G | |
19 | g.38455541C>T | CA062286 | RYR1 | c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) n.1750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455541_38455542delinsTA | CA2739276738 | RYR1 | c.1667_1668delinsTA (p.Ser556Leu) c.1664_1665delinsTA (p.Ser555Leu) n.1750_1751delinsTA | ClinVar |
19 | g.38455542G>A | CA024302 | RYR1 | c.1668G>A (p.Ser556=) c.1665G>A (p.Ser555=) n.1751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455542G>C | CA507352642 | RYR1 | c.1668G>C (p.Ser556=) c.1665G>C (p.Ser555=) n.1751G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455542G= | CA2335031334 | RYR1 | c.1668G= (p.Ser556=) c.1665G= (p.Ser555=) n.1751G= | |
19 | g.38455542G>T | CA507352643 | RYR1 | c.1668G>T (p.Ser556=) c.1665G>T (p.Ser555=) n.1751G>T | |
19 | g.38455542_38455543delinsAA | CA2739276739 | RYR1 | c.1668_1669delinsAA (p.Ser557Thr) c.1665_1666delinsAA (p.Ser556Thr) n.1751_1752delinsAA | ClinVar |
19 | g.38455543T>A | CA405690539 | RYR1 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1752T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455543T>C | CA405690536 | RYR1 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1752T>C | |
19 | g.38455543T>G | CA405690537 | RYR1 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1752T>G | |
19 | g.38455543T= | CA2335031335 | RYR1 | c.1669T= (p.Ser557=) c.1666T= (p.Ser556=) n.1752T= | |
19 | g.38455544C>A | CA405690543 | RYR1 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1753C>A | |
19 | g.38455544C= | CA2335031336 | RYR1 | c.1670C= (p.Ser557=) c.1667C= (p.Ser556=) n.1753C= | |
19 | g.38455544C>G | CA405690546 | RYR1 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) n.1753C>G | |
19 | g.38455544C>T | CA405690551 | RYR1 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1753C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455545T>A | CA507352648 | RYR1 | c.1671T>A (p.Ser557=) c.1668T>A (p.Ser556=) n.1754T>A | |
19 | g.38455545T>C | CA507352649 | RYR1 | c.1671T>C (p.Ser557=) c.1668T>C (p.Ser556=) n.1754T>C | |
19 | g.38455545T>G | CA507352650 | RYR1 | c.1671T>G (p.Ser557=) c.1668T>G (p.Ser556=) n.1754T>G | |
19 | g.38455546G>A | CA405690572 | RYR1 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1755G>A | |
19 | g.38455546G>C | CA405690583 | RYR1 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1755G>C | dbSNP |
19 | g.38455546G= | CA2335031337 | RYR1 | c.1672G= (p.Gly558=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1755G= | |
19 | g.38455546G>T | CA405690584 | RYR1 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1755G>T | |
19 | g.38455547G>A | CA405690588 | RYR1 | c.1672+1G>A (n.1672+1G>A) c.1669+1G>A (n.1669+1G>A) n.1755+1G>A | |
19 | g.38455547G>C | CA405690593 | RYR1 | c.1672+1G>C (n.1672+1G>C) c.1669+1G>C (n.1669+1G>C) n.1755+1G>C | |
19 | g.38455547G>T | CA405690596 | RYR1 | c.1672+1G>T (n.1672+1G>T) c.1669+1G>T (n.1669+1G>T) n.1755+1G>T | |
19 | g.38455548T>A | CA405690601 | RYR1 | c.1672+2T>A (n.1672+2T>A) c.1669+2T>A (n.1669+2T>A) n.1755+2T>A | |
19 | g.38455548T>C | CA405690602 | RYR1 | c.1672+2T>C (n.1672+2T>C) c.1669+2T>C (n.1669+2T>C) n.1755+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455548T>G | CA405690603 | RYR1 | c.1672+2T>G (n.1672+2T>G) c.1669+2T>G (n.1669+2T>G) n.1755+2T>G | |
19 | g.38455551G>A | CA2580096940 | RYR1 | c.1672+5G>A (n.1672+5G>A) c.1669+5G>A (n.1669+5G>A) n.1755+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455552A= | CA2335031338 | RYR1 | c.1672+6A= (n.1672+6A=) c.1669+6A= (n.1669+6A=) n.1755+6A= | |
19 | g.38455552A>G | CA633065765 | RYR1 | c.1672+6A>G (n.1672+6A>G) c.1669+6A>G (n.1669+6A>G) n.1755+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455553G>T | CA2584894081 | RYR1 | c.1672+7G>T (n.1672+7G>T) c.1669+7G>T (n.1669+7G>T) n.1755+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455555A>G | CA2739276740 | RYR1 | c.1672+9A>G (n.1672+9A>G) c.1669+9A>G (n.1669+9A>G) n.1755+9A>G | ClinVar |
19 | g.38455556C>A | CA062292 | RYR1 | c.1672+10C>A (n.1672+10C>A) c.1669+10C>A (n.1669+10C>A) n.1755+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455556C= | CA2335031339 | RYR1 | c.1672+10C= (n.1672+10C=) c.1669+10C= (n.1669+10C=) n.1755+10C= | |
19 | g.38455556C>G | CA882042265 | RYR1 | c.1672+10C>G (n.1672+10C>G) c.1669+10C>G (n.1669+10C>G) n.1755+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455557C= | CA2335031340 | RYR1 | c.1672+11C= (n.1672+11C=) c.1669+11C= (n.1669+11C=) n.1755+11C= | |
19 | g.38455557C>T | CA2335031341 | RYR1 | c.1672+11C>T (n.1672+11C>T) c.1669+11C>T (n.1669+11C>T) n.1755+11C>T | dbSNP |
19 | g.38455558C= | CA2335031342 | RYR1 | c.1672+12C= (n.1672+12C=) c.1669+12C= (n.1669+12C=) n.1755+12C= | |
19 | g.38455558C>G | CA062294 | RYR1 | c.1672+12C>G (n.1672+12C>G) c.1669+12C>G (n.1669+12C>G) n.1755+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455558C>T | CA062295 | RYR1 | c.1672+12C>T (n.1672+12C>T) c.1669+12C>T (n.1669+12C>T) n.1755+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455558_38455559delinsCG | CA2335031343 | RYR1 | c.1672+12_1672+13delinsCG (n.1672+12_1672+13delinsCG) c.1669+12_1669+13delinsCG (n.1669+12_1669+13delinsCG) n.1755+12_1755+13delinsCG | |
19 | g.38455559G>A | CA062299 | RYR1 | c.1672+13G>A (n.1672+13G>A) c.1669+13G>A (n.1669+13G>A) n.1755+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455559G>C | CA062302 | RYR1 | c.1672+13G>C (n.1672+13G>C) c.1669+13G>C (n.1669+13G>C) n.1755+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455559G= | CA2335031344 | RYR1 | c.1672+13G= (n.1672+13G=) c.1669+13G= (n.1669+13G=) n.1755+13G= | |
19 | g.38455559G>T | CA2584894082 | RYR1 | c.1672+13G>T (n.1672+13G>T) c.1669+13G>T (n.1669+13G>T) n.1755+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455563del | CA920105519 | RYR1 | c.1672+17del (n.1672+17del) c.1669+17del (n.1669+17del) n.1755+17del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455560G>A | CA308123384 | RYR1 | c.1672+14G>A (n.1672+14G>A) c.1669+14G>A (n.1669+14G>A) n.1755+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455560G= | CA2335031345 | RYR1 | c.1672+14G= (n.1672+14G=) c.1669+14G= (n.1669+14G=) n.1755+14G= | |
19 | g.38455561G>C | CA2584894086 | RYR1 | c.1672+15G>C (n.1672+15G>C) c.1669+15G>C (n.1669+15G>C) n.1755+15G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455561G>T | CA2584894084 | RYR1 | c.1672+15G>T (n.1672+15G>T) c.1669+15G>T (n.1669+15G>T) n.1755+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455565_38455570del | CA2584894085 | RYR1 | c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del) c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del) n.1755+19_1755+24del | gnomAD v4 |
19 | g.38455562G>A | CA2576770117 | RYR1 | c.1672+16G>A (n.1672+16G>A) c.1669+16G>A (n.1669+16G>A) n.1755+16G>A | |
19 | g.38455562G= | CA2335031346 | RYR1 | c.1672+16G= (n.1672+16G=) c.1669+16G= (n.1669+16G=) n.1755+16G= | |
19 | g.38455562G>T | CA062303 | RYR1 | c.1672+16G>T (n.1672+16G>T) c.1669+16G>T (n.1669+16G>T) n.1755+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455563G>A | CA062307 | RYR1 | c.1672+17G>A (n.1672+17G>A) c.1669+17G>A (n.1669+17G>A) n.1755+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455563G= | CA2335031347 | RYR1 | c.1672+17G= (n.1672+17G=) c.1669+17G= (n.1669+17G=) n.1755+17G= | |
19 | g.38455565G>A | CA882042276 | RYR1 | c.1672+19G>A (n.1672+19G>A) c.1669+19G>A (n.1669+19G>A) n.1755+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455565G= | CA2335031348 | RYR1 | c.1672+19G= (n.1672+19G=) c.1669+19G= (n.1669+19G=) n.1755+19G= | |
19 | g.38455566T>G | CA2335031350 | RYR1 | c.1672+20T>G (n.1672+20T>G) c.1669+20T>G (n.1669+20T>G) n.1755+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455566T= | CA2335031349 | RYR1 | c.1672+20T= (n.1672+20T=) c.1669+20T= (n.1669+20T=) n.1755+20T= | |
19 | g.38455567G= | CA2335031351 | RYR1 | c.1672+21G= (n.1672+21G=) c.1669+21G= (n.1669+21G=) n.1755+21G= | |
19 | g.38455567G>T | CA2335031352 | RYR1 | c.1672+21G>T (n.1672+21G>T) c.1669+21G>T (n.1669+21G>T) n.1755+21G>T | dbSNP |
19 | g.38455569del | CA2526414094 | RYR1 | c.1672+23del (n.1672+23del) c.1669+23del (n.1669+23del) n.1755+23del | |
19 | g.38455569G>T | CA2584894087 | RYR1 | c.1672+23G>T (n.1672+23G>T) c.1669+23G>T (n.1669+23G>T) n.1755+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455570A>G | CA2584894088 | RYR1 | c.1672+24A>G (n.1672+24A>G) c.1669+24A>G (n.1669+24A>G) n.1755+24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455572_38455575del | CA2584894089 | RYR1 | c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del) c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del) n.1755+26_1755+29del | gnomAD v4 |
19 | g.38455575G>A | CA882042281 | RYR1 | c.1672+29G>A (n.1672+29G>A) c.1669+29G>A (n.1669+29G>A) n.1755+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455575G>C | CA024304 | RYR1 | c.1672+29G>C (n.1672+29G>C) c.1669+29G>C (n.1669+29G>C) n.1755+29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455575G= | CA2335031353 | RYR1 | c.1672+29G= (n.1672+29G=) c.1669+29G= (n.1669+29G=) n.1755+29G= | |
19 | g.38455575G>T | CA062311 | RYR1 | c.1672+29G>T (n.1672+29G>T) c.1669+29G>T (n.1669+29G>T) n.1755+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455576G>A | CA062312 | RYR1 | c.1672+30G>A (n.1672+30G>A) c.1669+30G>A (n.1669+30G>A) n.1755+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455576G= | CA2335031354 | RYR1 | c.1672+30G= (n.1672+30G=) c.1669+30G= (n.1669+30G=) n.1755+30G= | |
19 | g.38455577C>T | CA2584894090 | RYR1 | c.1672+31C>T (n.1672+31C>T) c.1669+31C>T (n.1669+31C>T) n.1755+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455579T>G | CA2584894091 | RYR1 | c.1672+33T>G (n.1672+33T>G) c.1669+33T>G (n.1669+33T>G) n.1755+33T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455580G>C | CA2584894092 | RYR1 | c.1672+34G>C (n.1672+34G>C) c.1669+34G>C (n.1669+34G>C) n.1755+34G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455581T>C | CA633065766 | RYR1 | c.1672+35T>C (n.1672+35T>C) c.1669+35T>C (n.1669+35T>C) n.1755+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455581T= | CA2335031355 | RYR1 | c.1672+35T= (n.1672+35T=) c.1669+35T= (n.1669+35T=) n.1755+35T= | |
19 | g.38455584G>A | CA2584894093 | RYR1 | c.1672+38G>A (n.1672+38G>A) c.1669+38G>A (n.1669+38G>A) n.1755+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455585A>C | CA2576770126 | RYR1 | c.1672+39A>C (n.1672+39A>C) c.1669+39A>C (n.1669+39A>C) n.1755+39A>C | |
19 | g.38455586G>C | CA2584894094 | RYR1 | c.1672+40G>C (n.1672+40G>C) c.1669+40G>C (n.1669+40G>C) n.1755+40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455588G>A | CA633065767 | RYR1 | c.1672+42G>A (n.1672+42G>A) c.1669+42G>A (n.1669+42G>A) n.1755+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455588G= | CA2335031356 | RYR1 | c.1672+42G= (n.1672+42G=) c.1669+42G= (n.1669+42G=) n.1755+42G= | |
19 | g.38455588G>T | CA2584894095 | RYR1 | c.1672+42G>T (n.1672+42G>T) c.1669+42G>T (n.1669+42G>T) n.1755+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455589G>A | CA2584894096 | RYR1 | c.1673-44G>A (n.1673-44G>A) c.1670-44G>A (n.1670-44G>A) n.1756-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455589G= | CA2335031357 | RYR1 | c.1673-44G= (n.1673-44G=) c.1670-44G= (n.1670-44G=) n.1756-44G= | |
19 | g.38455589G>T | CA633065768 | RYR1 | c.1673-44G>T (n.1673-44G>T) c.1670-44G>T (n.1670-44G>T) n.1756-44G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38455590A= | CA2335031358 | RYR1 | c.1673-43A= (n.1673-43A=) c.1670-43A= (n.1670-43A=) n.1756-43A= | |
19 | g.38455590A>G | CA2335031359 | RYR1 | c.1673-43A>G (n.1673-43A>G) c.1670-43A>G (n.1670-43A>G) n.1756-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455594_38455599del | CA2584894097 | RYR1 | c.1673-39_1673-34del (n.1673-39_1673-34del) c.1670-39_1670-34del (n.1670-39_1670-34del) n.1756-39_1756-34del | gnomAD v4 |
19 | g.38455591T>A | CA2584894098 | RYR1 | c.1673-42T>A (n.1673-42T>A) c.1670-42T>A (n.1670-42T>A) n.1756-42T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455592G= | CA2335031360 | RYR1 | c.1673-41G= (n.1673-41G=) c.1670-41G= (n.1670-41G=) n.1756-41G= | |
19 | g.38455592G>T | CA633065769 | RYR1 | c.1673-41G>T (n.1673-41G>T) c.1670-41G>T (n.1670-41G>T) n.1756-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455592_38455593insC | CA2584894099 | RYR1 | c.1673-41_1673-40insC (n.1673-41_1673-40insC) c.1670-41_1670-40insC (n.1670-41_1670-40insC) n.1756-41_1756-40insC | gnomAD v4 |
19 | g.38455593G>A | CA633065770 | RYR1 | c.1673-40G>A (n.1673-40G>A) c.1670-40G>A (n.1670-40G>A) n.1756-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455593G= | CA2335031361 | RYR1 | c.1673-40G= (n.1673-40G=) c.1670-40G= (n.1670-40G=) n.1756-40G= | |
19 | g.38455594G>A | CA2584894100 | RYR1 | c.1673-39G>A (n.1673-39G>A) c.1670-39G>A (n.1670-39G>A) n.1756-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455594G= | CA2335031362 | RYR1 | c.1673-39G= (n.1673-39G=) c.1670-39G= (n.1670-39G=) n.1756-39G= | |
19 | g.38455594G>T | CA062328 | RYR1 | c.1673-39G>T (n.1673-39G>T) c.1670-39G>T (n.1670-39G>T) n.1756-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455595C>T | CA2584894102 | RYR1 | c.1673-38C>T (n.1673-38C>T) c.1670-38C>T (n.1670-38C>T) n.1756-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455595dup | CA2584894101 | RYR1 | c.1673-38dup (n.1673-38dup) c.1670-38dup (n.1670-38dup) n.1756-38dup | gnomAD v4 |
19 | g.38455596A>G | CA2584894103 | RYR1 | c.1673-37A>G (n.1673-37A>G) c.1670-37A>G (n.1670-37A>G) n.1756-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455597T>C | CA2576770130 | RYR1 | c.1673-36T>C (n.1673-36T>C) c.1670-36T>C (n.1670-36T>C) n.1756-36T>C | |
19 | g.38455599del | CA2584894104 | RYR1 | c.1673-34del (n.1673-34del) c.1670-34del (n.1670-34del) n.1756-34del | gnomAD v4 |
19 | g.38455599G>A | CA2584894105 | RYR1 | c.1673-34G>A (n.1673-34G>A) c.1670-34G>A (n.1670-34G>A) n.1756-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455600C>A | CA2584894106 | RYR1 | c.1673-33C>A (n.1673-33C>A) c.1670-33C>A (n.1670-33C>A) n.1756-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455600C= | CA2335031363 | RYR1 | c.1673-33C= (n.1673-33C=) c.1670-33C= (n.1670-33C=) n.1756-33C= | |
19 | g.38455600C>T | CA2335031364 | RYR1 | c.1673-33C>T (n.1673-33C>T) c.1670-33C>T (n.1670-33C>T) n.1756-33C>T | dbSNP |
19 | g.38455601C= | CA2335031365 | RYR1 | c.1673-32C= (n.1673-32C=) c.1670-32C= (n.1670-32C=) n.1756-32C= | |
19 | g.38455601C>T | CA062324 | RYR1 | c.1673-32C>T (n.1673-32C>T) c.1670-32C>T (n.1670-32C>T) n.1756-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455602del | CA2584894107 | RYR1 | c.1673-31del (n.1673-31del) c.1670-31del (n.1670-31del) n.1756-31del | gnomAD v4 |
19 | g.38455602G>A | CA062322 | RYR1 | c.1673-31G>A (n.1673-31G>A) c.1670-31G>A (n.1670-31G>A) n.1756-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455602G= | CA2335031366 | RYR1 | c.1673-31G= (n.1673-31G=) c.1670-31G= (n.1670-31G=) n.1756-31G= | |
19 | g.38455603C= | CA2335031367 | RYR1 | c.1673-30C= (n.1673-30C=) c.1670-30C= (n.1670-30C=) n.1756-30C= | |
19 | g.38455603C>G | CA2584894108 | RYR1 | c.1673-30C>G (n.1673-30C>G) c.1670-30C>G (n.1670-30C>G) n.1756-30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455603C>T | CA062319 | RYR1 | c.1673-30C>T (n.1673-30C>T) c.1670-30C>T (n.1670-30C>T) n.1756-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455604T>A | CA2584894109 | RYR1 | c.1673-29T>A (n.1673-29T>A) c.1670-29T>A (n.1670-29T>A) n.1756-29T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455604T>C | CA2584894110 | RYR1 | c.1673-29T>C (n.1673-29T>C) c.1670-29T>C (n.1670-29T>C) n.1756-29T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455605T>C | CA308123442 | RYR1 | c.1673-28T>C (n.1673-28T>C) c.1670-28T>C (n.1670-28T>C) n.1756-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455605T>G | CA2584894111 | RYR1 | c.1673-28T>G (n.1673-28T>G) c.1670-28T>G (n.1670-28T>G) n.1756-28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455605T= | CA2335031368 | RYR1 | c.1673-28T= (n.1673-28T=) c.1670-28T= (n.1670-28T=) n.1756-28T= | |
19 | g.38455606C= | CA2335031369 | RYR1 | c.1673-27C= (n.1673-27C=) c.1670-27C= (n.1670-27C=) n.1756-27C= | |
19 | g.38455606C>G | CA632872518 | RYR1 | c.1673-27C>G (n.1673-27C>G) c.1670-27C>G (n.1670-27C>G) n.1756-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455606C>T | CA062318 | RYR1 | c.1673-27C>T (n.1673-27C>T) c.1670-27C>T (n.1670-27C>T) n.1756-27C>T | dbSNP ExAC |
19 | g.38455607A>C | CA2584894112 | RYR1 | c.1673-26A>C (n.1673-26A>C) c.1670-26A>C (n.1670-26A>C) n.1756-26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455607A>G | CA2584894113 | RYR1 | c.1673-26A>G (n.1673-26A>G) c.1670-26A>G (n.1670-26A>G) n.1756-26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455608C>A | CA2584894115 | RYR1 | c.1673-25C>A (n.1673-25C>A) c.1670-25C>A (n.1670-25C>A) n.1756-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455608C= | CA2335031370 | RYR1 | c.1673-25C= (n.1673-25C=) c.1670-25C= (n.1670-25C=) n.1756-25C= | |
19 | g.38455608C>T | CA632872519 | RYR1 | c.1673-25C>T (n.1673-25C>T) c.1670-25C>T (n.1670-25C>T) n.1756-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |