Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455462C>A | CA405689657 | RYR1 | c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.1671C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38455462C= | CA2335031298 | RYR1 | c.1588C= (p.Arg530=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1671C= | |
19 | g.38455462C>G | CA405689659 | RYR1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1671C>G | |
19 | g.38455462C>T | CA062167 | RYR1 | c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455463G>A | CA024291 | RYR1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455463G>C | CA405689670 | RYR1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1672G>C | |
19 | g.38455463G= | CA2335031299 | RYR1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1672G= | |
19 | g.38455463G>T | CA208114 | RYR1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1672G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455464T>A | CA507352536 | RYR1 | c.1590T>A (p.Arg530=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.1673T>A | |
19 | g.38455464T>C | CA062172 | RYR1 | c.1590T>C (p.Arg530=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.1673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455464T>G | CA507352537 | RYR1 | c.1590T>G (p.Arg530=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.1673T>G | |
19 | g.38455464T= | CA2335031300 | RYR1 | c.1590T= (p.Arg530=) c.1587T= (p.Arg529=) n.1673T= | |
19 | g.38455465G>A | CA405689677 | RYR1 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1674G>A | |
19 | g.38455465G>C | CA405689681 | RYR1 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1674G>C | |
19 | g.38455465G>T | CA405689684 | RYR1 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1674G>T | |
19 | g.38455466G>A | CA405689689 | RYR1 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1675G>A | |
19 | g.38455466G>C | CA405689690 | RYR1 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1675G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455466G>T | CA405689693 | RYR1 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1675G>T | |
19 | g.38455467C>A | CA507352540 | RYR1 | c.1593C>A (p.Gly531=) c.1590C>A (p.Gly530=) n.1676C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455467C= | CA2335031301 | RYR1 | c.1593C= (p.Gly531=) c.1590C= (p.Gly530=) n.1676C= | |
19 | g.38455467C>G | CA507352541 | RYR1 | c.1593C>G (p.Gly531=) c.1590C>G (p.Gly530=) n.1676C>G | |
19 | g.38455467C>T | CA308123278 | RYR1 | c.1593C>T (p.Gly531=) c.1590C>T (p.Gly530=) n.1676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A= | CA2335031302 | RYR1 | c.1594A= (p.Asn532=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1677A= | |
19 | g.38455468A>C | CA405689699 | RYR1 | c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1677A>C | |
19 | g.38455468A>G | CA062175 | RYR1 | c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1677A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A>T | CA405689703 | RYR1 | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1677A>T | |
19 | g.38455469A= | CA2335031303 | RYR1 | c.1595A= (p.Asn532=) c.1592A= (p.Asn531=) n.1678A= | |
19 | g.38455469A>C | CA405689707 | RYR1 | c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1678A>C | |
19 | g.38455469A>G | CA062179 | RYR1 | c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455469A>T | CA405689712 | RYR1 | c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1678A>T | |
19 | g.38455470T>A | CA405689719 | RYR1 | c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1679T>A | |
19 | g.38455470T>C | CA507352542 | RYR1 | c.1596T>C (p.Asn532=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1679T>C | |
19 | g.38455470T>G | CA405689715 | RYR1 | c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1679T>G | |
19 | g.38455471C>A | CA10607101 | RYR1 | c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1680C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455471C= | CA2335031304 | RYR1 | c.1597C= (p.Arg533=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1680C= | |
19 | g.38455471C>G | CA308123317 | RYR1 | c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1680C>G | dbSNP |
19 | g.38455471C>T | CA024293 | RYR1 | c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>A | CA024295 | RYR1 | c.1598G>A (p.Arg533His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>C | CA405689744 | RYR1 | c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1681G>C | |
19 | g.38455472G= | CA2335031305 | RYR1 | c.1598G= (p.Arg533=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1681G= | |
19 | g.38455472G>T | CA405689745 | RYR1 | c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1681G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455473T>A | CA507352544 | RYR1 | c.1599T>A (p.Arg533=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1682T>A | |
19 | g.38455473T>C | CA507352545 | RYR1 | c.1599T>C (p.Arg533=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1682T>C | |
19 | g.38455473T>G | CA507352546 | RYR1 | c.1599T>G (p.Arg533=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1682T>G | |
19 | g.38455474A>C | CA405689753 | RYR1 | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.1683A>C | |
19 | g.38455474A>G | CA405689748 | RYR1 | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.1683A>G | ClinVar |
19 | g.38455474A>T | CA405689749 | RYR1 | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.1683A>T | |
19 | g.38455475G>A | CA405689754 | RYR1 | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.1684G>A | |
19 | g.38455475G>C | CA405689757 | RYR1 | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.1684G>C | |
19 | g.38455475G>T | CA405689764 | RYR1 | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.1684G>T | |
19 | g.38455476C>A | CA405689770 | RYR1 | c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.1685C>A | |
19 | g.38455476C= | CA2335031306 | RYR1 | c.1602C= (p.Ser534=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1685C= | |
19 | g.38455476C>G | CA405689773 | RYR1 | c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.1685C>G | |
19 | g.38455476C>T | CA507352550 | RYR1 | c.1602C>T (p.Ser534=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455477A>C | CA405689777 | RYR1 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1600A>C (p.Asn534His) n.1686A>C | |
19 | g.38455477A>G | CA405689792 | RYR1 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1686A>G | |
19 | g.38455477A>T | CA405689782 | RYR1 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1686A>T | |
19 | g.38455478A= | CA2335031307 | RYR1 | c.1604A= (p.Asn535=) c.1601A= (p.Asn534=) n.1687A= | |
19 | g.38455478A>C | CA405689796 | RYR1 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1687A>C | |
19 | g.38455478A>G | CA405689804 | RYR1 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455478A>T | CA405689800 | RYR1 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1687A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455479C>A | CA405689809 | RYR1 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1688C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455479C= | CA2335031308 | RYR1 | c.1605C= (p.Asn535=) c.1602C= (p.Asn534=) n.1688C= | |
19 | g.38455479C>G | CA405689810 | RYR1 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1688C>G | |
19 | g.38455479C>T | CA062187 | RYR1 | c.1605C>T (p.Asn535=) c.1602C>T (p.Asn534=) n.1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455480T>A | CA405689815 | RYR1 | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) n.1689T>A | |
19 | g.38455480T>C | CA405689821 | RYR1 | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) n.1689T>C | |
19 | g.38455480T>G | CA405689824 | RYR1 | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) n.1689T>G | |
19 | g.38455481G>A | CA405689827 | RYR1 | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455481G>C | CA405689830 | RYR1 | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) n.1690G>C | |
19 | g.38455481G= | CA2335031309 | RYR1 | c.1607G= (p.Cys536=) c.1604G= (p.Cys535=) n.1690G= | |
19 | g.38455481G>T | CA405689835 | RYR1 | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) n.1690G>T | |
19 | g.38455482T>A | CA405689847 | RYR1 | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1605T>A (p.Cys535Ter) n.1691T>A | |
19 | g.38455482T>C | CA507352553 | RYR1 | c.1608T>C (p.Cys536=) c.1605T>C (p.Cys535=) n.1691T>C | |
19 | g.38455482T>G | CA405689848 | RYR1 | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1605T>G (p.Cys535Trp) n.1691T>G | |
19 | g.38455483G>A | CA062190 | RYR1 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455483G>C | CA405689853 | RYR1 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1692G>C | |
19 | g.38455483G= | CA2335031310 | RYR1 | c.1609G= (p.Ala537=) c.1606G= (p.Ala536=) n.1692G= | |
19 | g.38455483G>T | CA405689849 | RYR1 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1692G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455484C>A | CA405689859 | RYR1 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1693C>A | |
19 | g.38455484C>G | CA405689864 | RYR1 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1693C>G | |
19 | g.38455484C>T | CA405689875 | RYR1 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1693C>T | |
19 | g.38455485C>A | CA507352556 | RYR1 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1694C>A | |
19 | g.38455485C>G | CA507352557 | RYR1 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1694C>G | |
19 | g.38455485C>T | CA507352558 | RYR1 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1694C>T | |
19 | g.38455486C>A | CA405689880 | RYR1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1695C>A | |
19 | g.38455486C= | CA2335031311 | RYR1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.1609C= (p.Leu537=) n.1695C= | |
19 | g.38455486C>G | CA405689894 | RYR1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455486C>T | CA405689898 | RYR1 | c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) n.1695C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455487T>A | CA405689902 | RYR1 | c.1613T>A (p.Leu538His) c.1610T>A (p.Leu537His) n.1696T>A | ClinVar |
19 | g.38455487T>C | CA405689908 | RYR1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1696T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455487T>G | CA405689910 | RYR1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1696T>G | |
19 | g.38455488C>A | CA507352566 | RYR1 | c.1614C>A (p.Leu538=) c.1611C>A (p.Leu537=) n.1697C>A | |
19 | g.38455488C>G | CA507352567 | RYR1 | c.1614C>G (p.Leu538=) c.1611C>G (p.Leu537=) n.1697C>G | |
19 | g.38455488C>T | CA507352568 | RYR1 | c.1614C>T (p.Leu538=) c.1611C>T (p.Leu537=) n.1697C>T | |
19 | g.38455489T>A | CA405689912 | RYR1 | c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) n.1698T>A | |
19 | g.38455489T>C | CA024297 | RYR1 | c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) n.1698T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455489T>G | CA405689929 | RYR1 | c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) n.1698T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455489T= | CA2335031312 | RYR1 | c.1615T= (p.Phe539=) c.1612T= (p.Phe538=) n.1698T= | |
19 | g.38455490T>A | CA405689934 | RYR1 | c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) n.1699T>A | |
19 | g.38455490T>C | CA405689933 | RYR1 | c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) n.1699T>C | |
19 | g.38455490T>G | CA405689932 | RYR1 | c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) n.1699T>G | |
19 | g.38455491C>A | CA405689939 | RYR1 | c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) n.1700C>A | |
19 | g.38455491C>G | CA405689937 | RYR1 | c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) n.1700C>G | |
19 | g.38455491C>T | CA507352577 | RYR1 | c.1617C>T (p.Phe539=) c.1614C>T (p.Phe538=) n.1700C>T | |
19 | g.38455492T>A | CA405689940 | RYR1 | c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1701T>A | |
19 | g.38455492T>C | CA405689943 | RYR1 | c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1701T>C | |
19 | g.38455492T>G | CA405689945 | RYR1 | c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1701T>G | |
19 | g.38455493C>A | CA405689950 | RYR1 | c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1702C>A | |
19 | g.38455493C>G | CA405689952 | RYR1 | c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1702C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455493C>T | CA405689954 | RYR1 | c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1702C>T | |
19 | g.38455494C>A | CA507352582 | RYR1 | c.1620C>A (p.Ser540=) c.1617C>A (p.Ser539=) n.1703C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455494C= | CA2335031313 | RYR1 | c.1620C= (p.Ser540=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1703C= | |
19 | g.38455494C>G | CA507352583 | RYR1 | c.1620C>G (p.Ser540=) c.1617C>G (p.Ser539=) n.1703C>G | |
19 | g.38455494C>T | CA507352584 | RYR1 | c.1620C>T (p.Ser540=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455495A>C | CA405689962 | RYR1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1704A>C | |
19 | g.38455495A>G | CA405689967 | RYR1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1704A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455495A>T | CA405689976 | RYR1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1704A>T | |
19 | g.38455496C>A | CA405689981 | RYR1 | c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1705C>A | |
19 | g.38455496C= | CA2335031314 | RYR1 | c.1622C= (p.Thr541=) c.1619C= (p.Thr540=) n.1705C= | |
19 | g.38455496C>G | CA405689985 | RYR1 | c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1705C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455496C>T | CA405689990 | RYR1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.1705C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455497A>C | CA507352591 | RYR1 | c.1623A>C (p.Thr541=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.1706A>C | |
19 | g.38455497A>G | CA507352592 | RYR1 | c.1623A>G (p.Thr541=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.1706A>G | |
19 | g.38455497A>T | CA507352593 | RYR1 | c.1623A>T (p.Thr541=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.1706A>T | |
19 | g.38455498A= | CA2335031315 | RYR1 | c.1624A= (p.Asn542=) c.1621A= (p.Asn541=) n.1707A= | |
19 | g.38455498A>C | CA405690042 | RYR1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.1707A>C | |
19 | g.38455498A>G | CA405689994 | RYR1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.1707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455498A>T | CA405690010 | RYR1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.1707A>T | |
19 | g.38455499A>C | CA405690048 | RYR1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.1708A>C | |
19 | g.38455499A>G | CA405690054 | RYR1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.1708A>G | |
19 | g.38455499A>T | CA405690059 | RYR1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.1708A>T | |
19 | g.38455500C>A | CA405690067 | RYR1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) n.1709C>A | |
19 | g.38455500C= | CA2335031316 | RYR1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.1623C= (p.Asn541=) n.1709C= | |
19 | g.38455500C>G | CA405690072 | RYR1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) n.1709C>G | |
19 | g.38455500C>T | CA062198 | RYR1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.1623C>T (p.Asn541=) n.1709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T>A | CA405690077 | RYR1 | c.1627T>A (p.Leu543Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) n.1710T>A | |
19 | g.38455501T>C | CA507352599 | RYR1 | c.1627T>C (p.Leu543=) c.1624T>C (p.Leu542=) n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T>G | CA308123344 | RYR1 | c.1627T>G (p.Leu543Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) n.1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T= | CA2335031317 | RYR1 | c.1627T= (p.Leu543=) c.1624T= (p.Leu542=) n.1710T= | |
19 | g.38455502T>A | CA405690081 | RYR1 | c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) n.1711T>A | |
19 | g.38455502T>C | CA405690086 | RYR1 | c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) n.1711T>C | |
19 | g.38455502T>G | CA405690089 | RYR1 | c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) n.1711T>G | |
19 | g.38455503G>A | CA507352600 | RYR1 | c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) n.1712G>A | |
19 | g.38455503G>C | CA405690094 | RYR1 | c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) n.1712G>C | |
19 | g.38455503G>T | CA405690104 | RYR1 | c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) n.1712G>T | |
19 | g.38455503_38455507delinsGGACT | CA2335031318 | RYR1 | c.1629_1633delinsGGACT (p.Leu543=) c.1626_1630delinsGGACT (p.Leu542=) n.1712_1716delinsGGACT | |
19 | g.38455504G>A | CA405690119 | RYR1 | c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.1713G>A | |
19 | g.38455504G>C | CA405690122 | RYR1 | c.1630G>C (p.Asp544His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.1713G>C | |
19 | g.38455504G>T | CA308123345 | RYR1 | c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.1713G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455505_38455508del | CA2335031319 | RYR1 | c.1631_1634del (p.Asp544GlyfsTer30) c.1628_1631del (p.Asp543GlyfsTer30) n.1714_1717del | dbSNP |
19 | g.38455505A>C | CA405690129 | RYR1 | c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.1714A>C | |
19 | g.38455505A>G | CA405690138 | RYR1 | c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.1714A>G | |
19 | g.38455505A>T | CA405690135 | RYR1 | c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.1714A>T | |
19 | g.38455506C>A | CA405690143 | RYR1 | c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) n.1715C>A | |
19 | g.38455506C= | CA2335031320 | RYR1 | c.1632C= (p.Asp544=) c.1629C= (p.Asp543=) n.1715C= | |
19 | g.38455506C>G | CA405690145 | RYR1 | c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) n.1715C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455506C>T | CA507352604 | RYR1 | c.1632C>T (p.Asp544=) c.1629C>T (p.Asp543=) n.1715C>T | |
19 | g.38455507T>A | CA405690154 | RYR1 | c.1633T>A (p.Trp545Arg) c.1630T>A (p.Trp544Arg) n.1716T>A | ClinVar |
19 | g.38455507T>C | CA405690176 | RYR1 | c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.1630T>C (p.Trp544Arg) n.1716T>C | |
19 | g.38455507T>G | CA405690180 | RYR1 | c.1633T>G (p.Trp545Gly) c.1630T>G (p.Trp544Gly) n.1716T>G | |
19 | g.38455508G>A | CA405690186 | RYR1 | c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.1631G>A (p.Trp544Ter) n.1717G>A | |
19 | g.38455508G>C | CA405690187 | RYR1 | c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.1631G>C (p.Trp544Ser) n.1717G>C | |
19 | g.38455508G>T | CA405690188 | RYR1 | c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1631G>T (p.Trp544Leu) n.1717G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455509G>A | CA405690191 | RYR1 | c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1632G>A (p.Trp544Ter) n.1718G>A | |
19 | g.38455509G>C | CA405690194 | RYR1 | c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.1632G>C (p.Trp544Cys) n.1718G>C | dbSNP |
19 | g.38455509G>T | CA405690198 | RYR1 | c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1632G>T (p.Trp544Cys) n.1718G>T | |
19 | g.38455510C>A | CA405690205 | RYR1 | c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1719C>A | |
19 | g.38455510C>G | CA405690208 | RYR1 | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1719C>G | |
19 | g.38455510C>T | CA507352607 | RYR1 | c.1636C>T (p.Leu546=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1719C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455511T>A | CA405690226 | RYR1 | c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1720T>A | |
19 | g.38455511T>C | CA405690232 | RYR1 | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1720T>C | |
19 | g.38455511T>G | CA405690229 | RYR1 | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1720T>G | |
19 | g.38455512G>A | CA507352611 | RYR1 | c.1638G>A (p.Leu546=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1721G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455512G>C | CA507352612 | RYR1 | c.1638G>C (p.Leu546=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1721G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455512G>T | CA507352610 | RYR1 | c.1638G>T (p.Leu546=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1721G>T | |
19 | g.38455513G>A | CA405690240 | RYR1 | c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) n.1722G>A | |
19 | g.38455513G>C | CA405690246 | RYR1 | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1722G>C | |
19 | g.38455513G>T | CA405690248 | RYR1 | c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) n.1722G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455514T>A | CA405690251 | RYR1 | c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) n.1723T>A | |
19 | g.38455514T>C | CA405690255 | RYR1 | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1723T>C | ClinVar |
19 | g.38455514T>G | CA062206 | RYR1 | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1723T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455514T= | CA2335031321 | RYR1 | c.1640T= (p.Val547=) c.1637T= (p.Val546=) n.1723T= | |
19 | g.38455515C>A | CA507352615 | RYR1 | c.1641C>A (p.Val547=) c.1638C>A (p.Val546=) n.1724C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455515C= | CA2335031322 | RYR1 | c.1641C= (p.Val547=) c.1638C= (p.Val546=) n.1724C= | |
19 | g.38455515C>G | CA507352614 | RYR1 | c.1641C>G (p.Val547=) c.1638C>G (p.Val546=) n.1724C>G | |
19 | g.38455515C>T | CA507352613 | RYR1 | c.1641C>T (p.Val547=) c.1638C>T (p.Val546=) n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455516A>C | CA405690264 | RYR1 | c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) n.1725A>C | |
19 | g.38455516A>G | CA405690274 | RYR1 | c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) n.1725A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455516A>T | CA405690280 | RYR1 | c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) n.1725A>T | |
19 | g.38455516_38455517insACATG | CA2814345202 | RYR1 | c.1642_1643insACATG (p.Ser548AsnfsTer29) c.1639_1640insACATG (p.Ser547AsnfsTer29) n.1725_1726insACATG | |
19 | g.38455517G>A | CA405690296 | RYR1 | c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) n.1726G>A | dbSNP |
19 | g.38455517G>C | CA405690293 | RYR1 | c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) n.1726G>C | |
19 | g.38455517G= | CA2335031323 | RYR1 | c.1643G= (p.Ser548=) c.1640G= (p.Ser547=) n.1726G= | |
19 | g.38455517G>T | CA405690287 | RYR1 | c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) n.1726G>T | |
19 | g.38455518C>A | CA405690300 | RYR1 | c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) n.1727C>A | |
19 | g.38455518C>G | CA405690304 | RYR1 | c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) n.1727C>G | |
19 | g.38455518C>T | CA507352617 | RYR1 | c.1644C>T (p.Ser548=) c.1641C>T (p.Ser547=) n.1727C>T | |
19 | g.38455518_38455519insGA | CA2814345204 | RYR1 | c.1644_1645insGA (p.Lys549GlufsTer27) c.1641_1642insGA (p.Lys548GlufsTer27) n.1727_1728insGA | |
19 | g.38455519A>C | CA405690311 | RYR1 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.1728A>C | |
19 | g.38455519A>G | CA405690315 | RYR1 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.1728A>G | |
19 | g.38455519A>T | CA405690318 | RYR1 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.1728A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455520A>C | CA405690322 | RYR1 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.1729A>C | |
19 | g.38455520A>G | CA405690328 | RYR1 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.1729A>G | |
19 | g.38455520A>T | CA405690331 | RYR1 | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) n.1729A>T | |
19 | g.38455521G>A | CA507352618 | RYR1 | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1644G>A (p.Lys548=) n.1730G>A | dbSNP |
19 | g.38455521G>C | CA405690335 | RYR1 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) n.1730G>C | |
19 | g.38455521G= | CA2335031324 | RYR1 | c.1647G= (p.Lys549=) c.1644G= (p.Lys548=) n.1730G= | |
19 | g.38455521G>T | CA405690337 | RYR1 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) n.1730G>T | |
19 | g.38455522C>A | CA405690340 | RYR1 | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.1731C>A | |
19 | g.38455522C>G | CA405690343 | RYR1 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1731C>G | |
19 | g.38455522C>T | CA507352620 | RYR1 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.1731C>T | |
19 | g.38455523T>A | CA405690350 | RYR1 | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.1732T>A | |
19 | g.38455523T>C | CA405690347 | RYR1 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1732T>C | |
19 | g.38455523T>G | CA405690345 | RYR1 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1732T>G | |
19 | g.38455523_38455524insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA | CA2814345210 | RYR1 | c.1649_1650insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu550_Asp551insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln) c.1646_1647insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA (p.Leu549_Asp550insValSerThrLysAsnIleLysIleSerGln) n.1732_1733insTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCA | |
19 | g.38455524G>A | CA507352621 | RYR1 | c.1650G>A (p.Leu550=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.1733G>A | |
19 | g.38455524G>C | CA507352622 | RYR1 | c.1650G>C (p.Leu550=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.1733G>C | |
19 | g.38455524G>T | CA507352623 | RYR1 | c.1650G>T (p.Leu550=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.1733G>T | |
19 | g.38455525G>A | CA405690357 | RYR1 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1734G>A | |
19 | g.38455525G>C | CA405690360 | RYR1 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.1734G>C | |
19 | g.38455525G>T | CA405690365 | RYR1 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1734G>T | |
19 | g.38455526A= | CA2335031325 | RYR1 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1649A= (p.Asp550=) n.1735A= | |
19 | g.38455526A>C | CA405690392 | RYR1 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1735A>C | |
19 | g.38455526A>G | CA405690393 | RYR1 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455526A>T | CA405690398 | RYR1 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1735A>T | |
19 | g.38455527T>A | CA405690400 | RYR1 | c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1736T>A | |
19 | g.38455527T>C | CA507352625 | RYR1 | c.1653T>C (p.Asp551=) c.1650T>C (p.Asp550=) n.1736T>C | |
19 | g.38455527T>G | CA405690403 | RYR1 | c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.1736T>G | |
19 | g.38455528C>A | CA507352628 | RYR1 | c.1654C>A (p.Arg552=) c.1651C>A (p.Arg551=) n.1737C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455528C= | CA2335031326 | RYR1 | c.1654C= (p.Arg552=) c.1651C= (p.Arg551=) n.1737C= | |
19 | g.38455528C>G | CA405690408 | RYR1 | c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.1737C>G | |
19 | g.38455528C>T | CA024299 | RYR1 | c.1654C>T (p.Arg552Trp) c.1651C>T (p.Arg551Trp) n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455529G>A | CA062238 | RYR1 | c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1652G>A (p.Arg551Gln) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455529G>C | CA405690423 | RYR1 | c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.1738G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455529G= | CA2335031327 | RYR1 | c.1655G= (p.Arg552=) c.1652G= (p.Arg551=) n.1738G= | |
19 | g.38455529G>T | CA405690425 | RYR1 | c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.1738G>T | dbSNP |
19 | g.38455530G>A | CA507352629 | RYR1 | c.1656G>A (p.Arg552=) c.1653G>A (p.Arg551=) n.1739G>A | |
19 | g.38455530G>C | CA507352630 | RYR1 | c.1656G>C (p.Arg552=) c.1653G>C (p.Arg551=) n.1739G>C | |
19 | g.38455530G>T | CA507352631 | RYR1 | c.1656G>T (p.Arg552=) c.1653G>T (p.Arg551=) n.1739G>T | |
19 | g.38455531C>A | CA405690435 | RYR1 | c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1740C>A | ClinVar |
19 | g.38455531C>G | CA405690429 | RYR1 | c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1740C>G | |
19 | g.38455531C>T | CA507352632 | RYR1 | c.1657C>T (p.Leu553=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1740C>T | |
19 | g.38455532T>A | CA405690449 | RYR1 | c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1741T>A | |
19 | g.38455532T>C | CA405690456 | RYR1 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1741T>C | |
19 | g.38455532T>G | CA405690452 | RYR1 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1741T>G | |
19 | g.38455533G>A | CA507352635 | RYR1 | c.1659G>A (p.Leu553=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1742G>A | |
19 | g.38455533G>C | CA507352636 | RYR1 | c.1659G>C (p.Leu553=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1742G>C | |
19 | g.38455533G>T | CA507352633 | RYR1 | c.1659G>T (p.Leu553=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1742G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455533_38455534delinsTT | CA2739276737 | RYR1 | c.1659_1660delinsTT (p.Leu554Ter) c.1656_1657delinsTT (p.Leu553Ter) n.1742_1743delinsTT | ClinVar |
19 | g.38455534G>A | CA405690457 | RYR1 | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455534G>C | CA405690461 | RYR1 | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1743G>C | |
19 | g.38455534G= | CA2335031328 | RYR1 | c.1660G= (p.Glu554=) c.1657G= (p.Glu553=) n.1743G= | |
19 | g.38455534G>T | CA405690458 | RYR1 | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1743G>T | |
19 | g.38455535A= | CA2335031329 | RYR1 | c.1661A= (p.Glu554=) c.1658A= (p.Glu553=) n.1744A= | |
19 | g.38455535A>C | CA405690469 | RYR1 | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1744A>C | |
19 | g.38455535A>G | CA062249 | RYR1 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455535A>T | CA405690475 | RYR1 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1744A>T | |
19 | g.38455536G>A | CA507352638 | RYR1 | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1659G>A (p.Glu553=) n.1745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455536G>C | CA405690482 | RYR1 | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1745G>C | |
19 | g.38455536G= | CA2335031330 | RYR1 | c.1662G= (p.Glu554=) c.1659G= (p.Glu553=) n.1745G= | |
19 | g.38455536G>T | CA405690504 | RYR1 | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455537G>A | CA405690506 | RYR1 | c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1746G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455537G>C | CA405690507 | RYR1 | c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1746G>C | |
19 | g.38455537G= | CA2335031331 | RYR1 | c.1663G= (p.Ala555=) c.1660G= (p.Ala554=) n.1746G= | |
19 | g.38455537G>T | CA405690509 | RYR1 | c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1746G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C>A | CA405690521 | RYR1 | c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1747C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C= | CA2335031332 | RYR1 | c.1664C= (p.Ala555=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1747C= | |
19 | g.38455538C>G | CA062276 | RYR1 | c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455538C>T | CA062280 | RYR1 | c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455539C>A | CA507352639 | RYR1 | c.1665C>A (p.Ala555=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1748C>A | |
19 | g.38455539C>G | CA507352641 | RYR1 | c.1665C>G (p.Ala555=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.1748C>G | |
19 | g.38455539C>T | CA507352640 | RYR1 | c.1665C>T (p.Ala555=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1748C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455540T>A | CA405690522 | RYR1 | c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1749T>A | |
19 | g.38455540T>C | CA405690523 | RYR1 | c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1749T>C | |
19 | g.38455540T>G | CA405690525 | RYR1 | c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1749T>G | |
19 | g.38455541C>A | CA405690528 | RYR1 | c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) n.1750C>A | |
19 | g.38455541C= | CA2335031333 | RYR1 | c.1667C= (p.Ser556=) c.1664C= (p.Ser555=) n.1750C= | |
19 | g.38455541C>G | CA405690529 | RYR1 | c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1664C>G (p.Ser555Trp) n.1750C>G | |
19 | g.38455541C>T | CA062286 | RYR1 | c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) n.1750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455541_38455542delinsTA | CA2739276738 | RYR1 | c.1667_1668delinsTA (p.Ser556Leu) c.1664_1665delinsTA (p.Ser555Leu) n.1750_1751delinsTA | ClinVar |
19 | g.38455542G>A | CA024302 | RYR1 | c.1668G>A (p.Ser556=) c.1665G>A (p.Ser555=) n.1751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455542G>C | CA507352642 | RYR1 | c.1668G>C (p.Ser556=) c.1665G>C (p.Ser555=) n.1751G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455542G= | CA2335031334 | RYR1 | c.1668G= (p.Ser556=) c.1665G= (p.Ser555=) n.1751G= | |
19 | g.38455542G>T | CA507352643 | RYR1 | c.1668G>T (p.Ser556=) c.1665G>T (p.Ser555=) n.1751G>T | |
19 | g.38455542_38455543delinsAA | CA2739276739 | RYR1 | c.1668_1669delinsAA (p.Ser557Thr) c.1665_1666delinsAA (p.Ser556Thr) n.1751_1752delinsAA | ClinVar |
19 | g.38455543T>A | CA405690539 | RYR1 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1752T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455543T>C | CA405690536 | RYR1 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1752T>C | |
19 | g.38455543T>G | CA405690537 | RYR1 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1752T>G | |
19 | g.38455543T= | CA2335031335 | RYR1 | c.1669T= (p.Ser557=) c.1666T= (p.Ser556=) n.1752T= | |
19 | g.38455544C>A | CA405690543 | RYR1 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) n.1753C>A | |
19 | g.38455544C= | CA2335031336 | RYR1 | c.1670C= (p.Ser557=) c.1667C= (p.Ser556=) n.1753C= | |
19 | g.38455544C>G | CA405690546 | RYR1 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) n.1753C>G | |
19 | g.38455544C>T | CA405690551 | RYR1 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) n.1753C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455545T>A | CA507352648 | RYR1 | c.1671T>A (p.Ser557=) c.1668T>A (p.Ser556=) n.1754T>A | |
19 | g.38455545T>C | CA507352649 | RYR1 | c.1671T>C (p.Ser557=) c.1668T>C (p.Ser556=) n.1754T>C | |
19 | g.38455545T>G | CA507352650 | RYR1 | c.1671T>G (p.Ser557=) c.1668T>G (p.Ser556=) n.1754T>G | |
19 | g.38455546G>A | CA405690572 | RYR1 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1755G>A | |
19 | g.38455546G>C | CA405690583 | RYR1 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1755G>C | dbSNP |
19 | g.38455546G= | CA2335031337 | RYR1 | c.1672G= (p.Gly558=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1755G= | |
19 | g.38455546G>T | CA405690584 | RYR1 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1755G>T | |
19 | g.38455547G>A | CA405690588 | RYR1 | c.1672+1G>A (n.1672+1G>A) c.1669+1G>A (n.1669+1G>A) n.1755+1G>A | |
19 | g.38455547G>C | CA405690593 | RYR1 | c.1672+1G>C (n.1672+1G>C) c.1669+1G>C (n.1669+1G>C) n.1755+1G>C | |
19 | g.38455547G>T | CA405690596 | RYR1 | c.1672+1G>T (n.1672+1G>T) c.1669+1G>T (n.1669+1G>T) n.1755+1G>T | |
19 | g.38455548T>A | CA405690601 | RYR1 | c.1672+2T>A (n.1672+2T>A) c.1669+2T>A (n.1669+2T>A) n.1755+2T>A | |
19 | g.38455548T>C | CA405690602 | RYR1 | c.1672+2T>C (n.1672+2T>C) c.1669+2T>C (n.1669+2T>C) n.1755+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455548T>G | CA405690603 | RYR1 | c.1672+2T>G (n.1672+2T>G) c.1669+2T>G (n.1669+2T>G) n.1755+2T>G | |
19 | g.38455551G>A | CA2580096940 | RYR1 | c.1672+5G>A (n.1672+5G>A) c.1669+5G>A (n.1669+5G>A) n.1755+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455552A= | CA2335031338 | RYR1 | c.1672+6A= (n.1672+6A=) c.1669+6A= (n.1669+6A=) n.1755+6A= | |
19 | g.38455552A>G | CA633065765 | RYR1 | c.1672+6A>G (n.1672+6A>G) c.1669+6A>G (n.1669+6A>G) n.1755+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455553G>T | CA2584894081 | RYR1 | c.1672+7G>T (n.1672+7G>T) c.1669+7G>T (n.1669+7G>T) n.1755+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455555A>G | CA2739276740 | RYR1 | c.1672+9A>G (n.1672+9A>G) c.1669+9A>G (n.1669+9A>G) n.1755+9A>G | ClinVar |
19 | g.38455556C>A | CA062292 | RYR1 | c.1672+10C>A (n.1672+10C>A) c.1669+10C>A (n.1669+10C>A) n.1755+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455556C= | CA2335031339 | RYR1 | c.1672+10C= (n.1672+10C=) c.1669+10C= (n.1669+10C=) n.1755+10C= | |
19 | g.38455556C>G | CA882042265 | RYR1 | c.1672+10C>G (n.1672+10C>G) c.1669+10C>G (n.1669+10C>G) n.1755+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455557C= | CA2335031340 | RYR1 | c.1672+11C= (n.1672+11C=) c.1669+11C= (n.1669+11C=) n.1755+11C= | |
19 | g.38455557C>T | CA2335031341 | RYR1 | c.1672+11C>T (n.1672+11C>T) c.1669+11C>T (n.1669+11C>T) n.1755+11C>T | dbSNP |
19 | g.38455558C= | CA2335031342 | RYR1 | c.1672+12C= (n.1672+12C=) c.1669+12C= (n.1669+12C=) n.1755+12C= | |
19 | g.38455558C>G | CA062294 | RYR1 | c.1672+12C>G (n.1672+12C>G) c.1669+12C>G (n.1669+12C>G) n.1755+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455558C>T | CA062295 | RYR1 | c.1672+12C>T (n.1672+12C>T) c.1669+12C>T (n.1669+12C>T) n.1755+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455558_38455559delinsCG | CA2335031343 | RYR1 | c.1672+12_1672+13delinsCG (n.1672+12_1672+13delinsCG) c.1669+12_1669+13delinsCG (n.1669+12_1669+13delinsCG) n.1755+12_1755+13delinsCG | |
19 | g.38455559G>A | CA062299 | RYR1 | c.1672+13G>A (n.1672+13G>A) c.1669+13G>A (n.1669+13G>A) n.1755+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455559G>C | CA062302 | RYR1 | c.1672+13G>C (n.1672+13G>C) c.1669+13G>C (n.1669+13G>C) n.1755+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455559G= | CA2335031344 | RYR1 | c.1672+13G= (n.1672+13G=) c.1669+13G= (n.1669+13G=) n.1755+13G= | |
19 | g.38455559G>T | CA2584894082 | RYR1 | c.1672+13G>T (n.1672+13G>T) c.1669+13G>T (n.1669+13G>T) n.1755+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455563del | CA920105519 | RYR1 | c.1672+17del (n.1672+17del) c.1669+17del (n.1669+17del) n.1755+17del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455560G>A | CA308123384 | RYR1 | c.1672+14G>A (n.1672+14G>A) c.1669+14G>A (n.1669+14G>A) n.1755+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455560G= | CA2335031345 | RYR1 | c.1672+14G= (n.1672+14G=) c.1669+14G= (n.1669+14G=) n.1755+14G= | |
19 | g.38455561G>C | CA2584894086 | RYR1 | c.1672+15G>C (n.1672+15G>C) c.1669+15G>C (n.1669+15G>C) n.1755+15G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455561G>T | CA2584894084 | RYR1 | c.1672+15G>T (n.1672+15G>T) c.1669+15G>T (n.1669+15G>T) n.1755+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455565_38455570del | CA2584894085 | RYR1 | c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del) c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del) n.1755+19_1755+24del | gnomAD v4 |
19 | g.38455562G>A | CA2576770117 | RYR1 | c.1672+16G>A (n.1672+16G>A) c.1669+16G>A (n.1669+16G>A) n.1755+16G>A | |
19 | g.38455562G= | CA2335031346 | RYR1 | c.1672+16G= (n.1672+16G=) c.1669+16G= (n.1669+16G=) n.1755+16G= | |
19 | g.38455562G>T | CA062303 | RYR1 | c.1672+16G>T (n.1672+16G>T) c.1669+16G>T (n.1669+16G>T) n.1755+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |