Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455409G>C | CA633065760 | RYR1 | c.1576+39G>C (n.1576+39G>C) c.1573+39G>C (n.1573+39G>C) n.1659+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455409G= | CA2335031263 | RYR1 | c.1576+39G= (n.1576+39G=) c.1573+39G= (n.1573+39G=) n.1659+39G= | |
19 | g.38455410A= | CA2335031264 | RYR1 | c.1577-41A= (n.1577-41A=) c.1574-41A= (n.1574-41A=) n.1660-41A= | |
19 | g.38455410A>T | CA2335031265 | RYR1 | c.1577-41A>T (n.1577-41A>T) c.1574-41A>T (n.1574-41A>T) n.1660-41A>T | dbSNP |
19 | g.38455411dup | CA2584894073 | RYR1 | c.1577-40dup (n.1577-40dup) c.1574-40dup (n.1574-40dup) n.1660-40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38455412C>A | CA2335031267 | RYR1 | c.1577-39C>A (n.1577-39C>A) c.1574-39C>A (n.1574-39C>A) n.1660-39C>A | dbSNP |
19 | g.38455412C= | CA2335031266 | RYR1 | c.1577-39C= (n.1577-39C=) c.1574-39C= (n.1574-39C=) n.1660-39C= | |
19 | g.38455412C>T | CA2335031268 | RYR1 | c.1577-39C>T (n.1577-39C>T) c.1574-39C>T (n.1574-39C>T) n.1660-39C>T | dbSNP |
19 | g.38455413C= | CA2335031269 | RYR1 | c.1577-38C= (n.1577-38C=) c.1574-38C= (n.1574-38C=) n.1660-38C= | |
19 | g.38455413C>T | CA062144 | RYR1 | c.1577-38C>T (n.1577-38C>T) c.1574-38C>T (n.1574-38C>T) n.1660-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38455414C= | CA2335031270 | RYR1 | c.1577-37C= (n.1577-37C=) c.1574-37C= (n.1574-37C=) n.1660-37C= | |
19 | g.38455414C>T | CA657210150 | RYR1 | c.1577-37C>T (n.1577-37C>T) c.1574-37C>T (n.1574-37C>T) n.1660-37C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455415C>T | CA2576770016 | RYR1 | c.1577-36C>T (n.1577-36C>T) c.1574-36C>T (n.1574-36C>T) n.1660-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>A | CA2584894074 | RYR1 | c.1577-31C>A (n.1577-31C>A) c.1574-31C>A (n.1574-31C>A) n.1660-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>T | CA2584894075 | RYR1 | c.1577-31C>T (n.1577-31C>T) c.1574-31C>T (n.1574-31C>T) n.1660-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455421T>C | CA995715268 | RYR1 | c.1577-30T>C (n.1577-30T>C) c.1574-30T>C (n.1574-30T>C) n.1660-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455421T= | CA2335031271 | RYR1 | c.1577-30T= (n.1577-30T=) c.1574-30T= (n.1574-30T=) n.1660-30T= | |
19 | g.38455422A= | CA2335031272 | RYR1 | c.1577-29A= (n.1577-29A=) c.1574-29A= (n.1574-29A=) n.1660-29A= | |
19 | g.38455422A>G | CA062141 | RYR1 | c.1577-29A>G (n.1577-29A>G) c.1574-29A>G (n.1574-29A>G) n.1660-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T>C | CA062139 | RYR1 | c.1577-28T>C (n.1577-28T>C) c.1574-28T>C (n.1574-28T>C) n.1660-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T= | CA2335031273 | RYR1 | c.1577-28T= (n.1577-28T=) c.1574-28T= (n.1574-28T=) n.1660-28T= | |
19 | g.38455425G>A | CA062135 | RYR1 | c.1577-26G>A (n.1577-26G>A) c.1574-26G>A (n.1574-26G>A) n.1660-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455425G= | CA2335031274 | RYR1 | c.1577-26G= (n.1577-26G=) c.1574-26G= (n.1574-26G=) n.1660-26G= | |
19 | g.38455426G>A | CA062133 | RYR1 | c.1577-25G>A (n.1577-25G>A) c.1574-25G>A (n.1574-25G>A) n.1660-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455426G= | CA2335031275 | RYR1 | c.1577-25G= (n.1577-25G=) c.1574-25G= (n.1574-25G=) n.1660-25G= | |
19 | g.38455426G>T | CA2584894076 | RYR1 | c.1577-25G>T (n.1577-25G>T) c.1574-25G>T (n.1574-25G>T) n.1660-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455428T>C | CA2335031277 | RYR1 | c.1577-23T>C (n.1577-23T>C) c.1574-23T>C (n.1574-23T>C) n.1660-23T>C | dbSNP |
19 | g.38455428T= | CA2335031276 | RYR1 | c.1577-23T= (n.1577-23T=) c.1574-23T= (n.1574-23T=) n.1660-23T= | |
19 | g.38455429C= | CA2335031278 | RYR1 | c.1577-22C= (n.1577-22C=) c.1574-22C= (n.1574-22C=) n.1660-22C= | |
19 | g.38455429C>G | CA633065761 | RYR1 | c.1577-22C>G (n.1577-22C>G) c.1574-22C>G (n.1574-22C>G) n.1660-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455429_38455430insG | CA633065762 | RYR1 | c.1577-22_1577-21insG (n.1577-22_1577-21insG) c.1574-22_1574-21insG (n.1574-22_1574-21insG) n.1660-22_1660-21insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455430T>G | CA2584894077 | RYR1 | c.1577-21T>G (n.1577-21T>G) c.1574-21T>G (n.1574-21T>G) n.1660-21T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455431G>C | CA633065763 | RYR1 | c.1577-20G>C (n.1577-20G>C) c.1574-20G>C (n.1574-20G>C) n.1660-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455431G= | CA2335031279 | RYR1 | c.1577-20G= (n.1577-20G=) c.1574-20G= (n.1574-20G=) n.1660-20G= | |
19 | g.38455433C= | CA2335031280 | RYR1 | c.1577-18C= (n.1577-18C=) c.1574-18C= (n.1574-18C=) n.1660-18C= | |
19 | g.38455433C>T | CA2335031281 | RYR1 | c.1577-18C>T (n.1577-18C>T) c.1574-18C>T (n.1574-18C>T) n.1660-18C>T | dbSNP |
19 | g.38455434A= | CA2335031282 | RYR1 | c.1577-17A= (n.1577-17A=) c.1574-17A= (n.1574-17A=) n.1660-17A= | |
19 | g.38455434A>C | CA2584894078 | RYR1 | c.1577-17A>C (n.1577-17A>C) c.1574-17A>C (n.1574-17A>C) n.1660-17A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455434A>G | CA062130 | RYR1 | c.1577-17A>G (n.1577-17A>G) c.1574-17A>G (n.1574-17A>G) n.1660-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455435C= | CA2335031283 | RYR1 | c.1577-16C= (n.1577-16C=) c.1574-16C= (n.1574-16C=) n.1660-16C= | |
19 | g.38455435C>T | CA062127 | RYR1 | c.1577-16C>T (n.1577-16C>T) c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) n.1660-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455436C>G | CA2576770028 | RYR1 | c.1577-15C>G (n.1577-15C>G) c.1574-15C>G (n.1574-15C>G) n.1660-15C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455436C>T | CA2697556535 | RYR1 | c.1577-15C>T (n.1577-15C>T) c.1574-15C>T (n.1574-15C>T) n.1660-15C>T | ClinVar |
19 | g.38455437T>C | CA2825002767 | RYR1 | c.1577-14T>C (n.1577-14T>C) c.1574-14T>C (n.1574-14T>C) n.1660-14T>C | ClinVar |
19 | g.38455438C>T | CA2584894079 | RYR1 | c.1577-13C>T (n.1577-13C>T) c.1574-13C>T (n.1574-13C>T) n.1660-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455439T>C | CA2335031285 | RYR1 | c.1577-12T>C (n.1577-12T>C) c.1574-12T>C (n.1574-12T>C) n.1660-12T>C | dbSNP |
19 | g.38455439T= | CA2335031284 | RYR1 | c.1577-12T= (n.1577-12T=) c.1574-12T= (n.1574-12T=) n.1660-12T= | |
19 | g.38455440_38455441delinsTC | CA2335031286 | RYR1 | c.1577-11_1577-10delinsTC (n.1577-11_1577-10delinsTC) c.1574-11_1574-10delinsTC (n.1574-11_1574-10delinsTC) n.1660-11_1660-10delinsTC | |
19 | g.38455441C>A | CA062124 | RYR1 | c.1577-10C>A (n.1577-10C>A) c.1574-10C>A (n.1574-10C>A) n.1660-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455441C= | CA2335031288 | RYR1 | c.1577-10C= (n.1577-10C=) c.1574-10C= (n.1574-10C=) n.1660-10C= | |
19 | g.38455441C>G | CA2584894080 | RYR1 | c.1577-10C>G (n.1577-10C>G) c.1574-10C>G (n.1574-10C>G) n.1660-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455441C>T | CA2335031287 | RYR1 | c.1577-10C>T (n.1577-10C>T) c.1574-10C>T (n.1574-10C>T) n.1660-10C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455446dup | CA882042113 | RYR1 | c.1577-5dup (n.1577-5dup) c.1574-5dup (n.1574-5dup) n.1660-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455446del | CA882042112 | RYR1 | c.1577-5del (n.1577-5del) c.1574-5del (n.1574-5del) n.1660-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455442C= | CA2335031289 | RYR1 | c.1577-9C= (n.1577-9C=) c.1574-9C= (n.1574-9C=) n.1660-9C= | |
19 | g.38455442C>T | CA062159 | RYR1 | c.1577-9C>T (n.1577-9C>T) c.1574-9C>T (n.1574-9C>T) n.1660-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455443C>A | CA633065764 | RYR1 | c.1577-8C>A (n.1577-8C>A) c.1574-8C>A (n.1574-8C>A) n.1660-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455443C= | CA2335031290 | RYR1 | c.1577-8C= (n.1577-8C=) c.1574-8C= (n.1574-8C=) n.1660-8C= | |
19 | g.38455443C>T | CA062155 | RYR1 | c.1577-8C>T (n.1577-8C>T) c.1574-8C>T (n.1574-8C>T) n.1660-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455444C>A | CA882042120 | RYR1 | c.1577-7C>A (n.1577-7C>A) c.1574-7C>A (n.1574-7C>A) n.1660-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455444C= | CA2335031291 | RYR1 | c.1577-7C= (n.1577-7C=) c.1574-7C= (n.1574-7C=) n.1660-7C= | |
19 | g.38455444C>G | CA062150 | RYR1 | c.1577-7C>G (n.1577-7C>G) c.1574-7C>G (n.1574-7C>G) n.1660-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455444C>T | CA062153 | RYR1 | c.1577-7C>T (n.1577-7C>T) c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) n.1660-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C>A | CA308123231 | RYR1 | c.1577-6C>A (n.1577-6C>A) c.1574-6C>A (n.1574-6C>A) n.1660-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C= | CA2335031292 | RYR1 | c.1577-6C= (n.1577-6C=) c.1574-6C= (n.1574-6C=) n.1660-6C= | |
19 | g.38455445C>G | CA024289 | RYR1 | c.1577-6C>G (n.1577-6C>G) c.1574-6C>G (n.1574-6C>G) n.1660-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C>T | CA915952940 | RYR1 | c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.1574-6C>T (n.1574-6C>T) n.1660-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455445_38455446insACACCCAA | CA2814345167 | RYR1 | c.1577-6_1577-5insACACCCAA (n.1577-6_1577-5insACACCCAA) c.1574-6_1574-5insACACCCAA (n.1574-6_1574-5insACACCCAA) n.1660-6_1660-5insACACCCAA | |
19 | g.38455446C>A | CA2335031294 | RYR1 | c.1577-5C>A (n.1577-5C>A) c.1574-5C>A (n.1574-5C>A) n.1660-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455446C= | CA2335031293 | RYR1 | c.1577-5C= (n.1577-5C=) c.1574-5C= (n.1574-5C=) n.1660-5C= | |
19 | g.38455446C>G | CA062146 | RYR1 | c.1577-5C>G (n.1577-5C>G) c.1574-5C>G (n.1574-5C>G) n.1660-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455446C>T | CA2741631219 | RYR1 | c.1577-5C>T (n.1577-5C>T) c.1574-5C>T (n.1574-5C>T) n.1660-5C>T | |
19 | g.38455446_38455447insAAACACACCCAAC | CA2814345168 | RYR1 | c.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC (n.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC) c.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC (n.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC) n.1660-5_1660-4insAAACACACCCAAC | |
19 | g.38455447T>A | CA2814345170 | RYR1 | c.1577-4T>A (n.1577-4T>A) c.1574-4T>A (n.1574-4T>A) n.1660-4T>A | |
19 | g.38455447dup | CA658799212 | RYR1 | c.1577-4dup (n.1577-4dup) c.1574-4dup (n.1574-4dup) n.1660-4dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455448C>T | CA2576770039 | RYR1 | c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) c.1574-3C>T (n.1574-3C>T) n.1660-3C>T | |
19 | g.38455449A>C | CA405689538 | RYR1 | c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) n.1660-2A>C | |
19 | g.38455449A>G | CA405689535 | RYR1 | c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) n.1660-2A>G | |
19 | g.38455449A>T | CA405689541 | RYR1 | c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) n.1660-2A>T | |
19 | g.38455450G>A | CA405689546 | RYR1 | c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) n.1660-1G>A | |
19 | g.38455450G>C | CA405689549 | RYR1 | c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) n.1660-1G>C | |
19 | g.38455450G>T | CA405689551 | RYR1 | c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) n.1660-1G>T | |
19 | g.38455451C>A | CA405689556 | RYR1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.1660C>A | |
19 | g.38455451C= | CA2335031295 | RYR1 | c.1577C= (p.Ala526=) c.1574C= (p.Ala525=) n.1660C= | |
19 | g.38455451C>G | CA405689559 | RYR1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.1660C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455451C>T | CA405689563 | RYR1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1660C>T | dbSNP |
19 | g.38455452T>A | CA507352514 | RYR1 | c.1578T>A (p.Ala526=) c.1575T>A (p.Ala525=) n.1661T>A | |
19 | g.38455452T>C | CA507352516 | RYR1 | c.1578T>C (p.Ala526=) c.1575T>C (p.Ala525=) n.1661T>C | |
19 | g.38455452T>G | CA507352517 | RYR1 | c.1578T>G (p.Ala526=) c.1575T>G (p.Ala525=) n.1661T>G | |
19 | g.38455453T>A | CA405689566 | RYR1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.1662T>A | |
19 | g.38455453T>C | CA405689571 | RYR1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.1662T>C | |
19 | g.38455453T>G | CA405689574 | RYR1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.1662T>G | |
19 | g.38455454C>A | CA405689578 | RYR1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.1663C>A | |
19 | g.38455454C= | CA2335031296 | RYR1 | c.1580C= (p.Ser527=) c.1577C= (p.Ser526=) n.1663C= | |
19 | g.38455454C>G | CA405689582 | RYR1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.1663C>G | |
19 | g.38455454C>T | CA062164 | RYR1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.1663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455455T>A | CA507352519 | RYR1 | c.1581T>A (p.Ser527=) c.1578T>A (p.Ser526=) n.1664T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455455T>C | CA507352520 | RYR1 | c.1581T>C (p.Ser527=) c.1578T>C (p.Ser526=) n.1664T>C | |
19 | g.38455455T>G | CA507352521 | RYR1 | c.1581T>G (p.Ser527=) c.1578T>G (p.Ser526=) n.1664T>G | |
19 | g.38455455T= | CA2335031297 | RYR1 | c.1581T= (p.Ser527=) c.1578T= (p.Ser526=) n.1664T= | |
19 | g.38455456C>A | CA405689608 | RYR1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) n.1665C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455456C>G | CA405689606 | RYR1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.1665C>G | |
19 | g.38455456C>T | CA507352523 | RYR1 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.1665C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455457T>A | CA405689615 | RYR1 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.1666T>A | |
19 | g.38455457T>C | CA405689617 | RYR1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.1666T>C | |
19 | g.38455457T>G | CA405689620 | RYR1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.1666T>G | |
19 | g.38455458A>C | CA507352525 | RYR1 | c.1584A>C (p.Leu528=) c.1581A>C (p.Leu527=) n.1667A>C | |
19 | g.38455458A>G | CA507352528 | RYR1 | c.1584A>G (p.Leu528=) c.1581A>G (p.Leu527=) n.1667A>G | ClinVar |
19 | g.38455458A>T | CA507352524 | RYR1 | c.1584A>T (p.Leu528=) c.1581A>T (p.Leu527=) n.1667A>T | |
19 | g.38455459A>C | CA405689625 | RYR1 | c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1668A>C | |
19 | g.38455459A>G | CA405689629 | RYR1 | c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1668A>G | |
19 | g.38455459A>T | CA405689632 | RYR1 | c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1668A>T | |
19 | g.38455460T>A | CA405689636 | RYR1 | c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1669T>A | |
19 | g.38455460T>C | CA405689639 | RYR1 | c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1669T>C | |
19 | g.38455460T>G | CA405689648 | RYR1 | c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1669T>G | |
19 | g.38455461C>A | CA507352530 | RYR1 | c.1587C>A (p.Ile529=) c.1584C>A (p.Ile528=) n.1670C>A | |
19 | g.38455461C>G | CA405689651 | RYR1 | c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1670C>G | |
19 | g.38455461C>T | CA507352532 | RYR1 | c.1587C>T (p.Ile529=) c.1584C>T (p.Ile528=) n.1670C>T | |
19 | g.38455462C>A | CA405689657 | RYR1 | c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.1671C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38455462C= | CA2335031298 | RYR1 | c.1588C= (p.Arg530=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1671C= | |
19 | g.38455462C>G | CA405689659 | RYR1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1671C>G | |
19 | g.38455462C>T | CA062167 | RYR1 | c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455463G>A | CA024291 | RYR1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455463G>C | CA405689670 | RYR1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1672G>C | |
19 | g.38455463G= | CA2335031299 | RYR1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1672G= | |
19 | g.38455463G>T | CA208114 | RYR1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1672G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455464T>A | CA507352536 | RYR1 | c.1590T>A (p.Arg530=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.1673T>A | |
19 | g.38455464T>C | CA062172 | RYR1 | c.1590T>C (p.Arg530=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.1673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455464T>G | CA507352537 | RYR1 | c.1590T>G (p.Arg530=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.1673T>G | |
19 | g.38455464T= | CA2335031300 | RYR1 | c.1590T= (p.Arg530=) c.1587T= (p.Arg529=) n.1673T= | |
19 | g.38455465G>A | CA405689677 | RYR1 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1674G>A | |
19 | g.38455465G>C | CA405689681 | RYR1 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1674G>C | |
19 | g.38455465G>T | CA405689684 | RYR1 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1674G>T | |
19 | g.38455466G>A | CA405689689 | RYR1 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1675G>A | |
19 | g.38455466G>C | CA405689690 | RYR1 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1675G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455466G>T | CA405689693 | RYR1 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1675G>T | |
19 | g.38455467C>A | CA507352540 | RYR1 | c.1593C>A (p.Gly531=) c.1590C>A (p.Gly530=) n.1676C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455467C= | CA2335031301 | RYR1 | c.1593C= (p.Gly531=) c.1590C= (p.Gly530=) n.1676C= | |
19 | g.38455467C>G | CA507352541 | RYR1 | c.1593C>G (p.Gly531=) c.1590C>G (p.Gly530=) n.1676C>G | |
19 | g.38455467C>T | CA308123278 | RYR1 | c.1593C>T (p.Gly531=) c.1590C>T (p.Gly530=) n.1676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A= | CA2335031302 | RYR1 | c.1594A= (p.Asn532=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1677A= | |
19 | g.38455468A>C | CA405689699 | RYR1 | c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1677A>C | |
19 | g.38455468A>G | CA062175 | RYR1 | c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1677A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A>T | CA405689703 | RYR1 | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1677A>T | |
19 | g.38455469A= | CA2335031303 | RYR1 | c.1595A= (p.Asn532=) c.1592A= (p.Asn531=) n.1678A= | |
19 | g.38455469A>C | CA405689707 | RYR1 | c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1678A>C | |
19 | g.38455469A>G | CA062179 | RYR1 | c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455469A>T | CA405689712 | RYR1 | c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1678A>T | |
19 | g.38455470T>A | CA405689719 | RYR1 | c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1679T>A | |
19 | g.38455470T>C | CA507352542 | RYR1 | c.1596T>C (p.Asn532=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1679T>C | |
19 | g.38455470T>G | CA405689715 | RYR1 | c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1679T>G | |
19 | g.38455471C>A | CA10607101 | RYR1 | c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1680C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455471C= | CA2335031304 | RYR1 | c.1597C= (p.Arg533=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1680C= | |
19 | g.38455471C>G | CA308123317 | RYR1 | c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1680C>G | dbSNP |
19 | g.38455471C>T | CA024293 | RYR1 | c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>A | CA024295 | RYR1 | c.1598G>A (p.Arg533His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>C | CA405689744 | RYR1 | c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1681G>C | |
19 | g.38455472G= | CA2335031305 | RYR1 | c.1598G= (p.Arg533=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1681G= | |
19 | g.38455472G>T | CA405689745 | RYR1 | c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1681G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455473T>A | CA507352544 | RYR1 | c.1599T>A (p.Arg533=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1682T>A | |
19 | g.38455473T>C | CA507352545 | RYR1 | c.1599T>C (p.Arg533=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1682T>C | |
19 | g.38455473T>G | CA507352546 | RYR1 | c.1599T>G (p.Arg533=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1682T>G | |
19 | g.38455474A>C | CA405689753 | RYR1 | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.1683A>C | |
19 | g.38455474A>G | CA405689748 | RYR1 | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.1683A>G | ClinVar |
19 | g.38455474A>T | CA405689749 | RYR1 | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.1683A>T | |
19 | g.38455475G>A | CA405689754 | RYR1 | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.1684G>A | |
19 | g.38455475G>C | CA405689757 | RYR1 | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.1684G>C | |
19 | g.38455475G>T | CA405689764 | RYR1 | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.1684G>T | |
19 | g.38455476C>A | CA405689770 | RYR1 | c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.1685C>A | |
19 | g.38455476C= | CA2335031306 | RYR1 | c.1602C= (p.Ser534=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1685C= | |
19 | g.38455476C>G | CA405689773 | RYR1 | c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.1685C>G | |
19 | g.38455476C>T | CA507352550 | RYR1 | c.1602C>T (p.Ser534=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455477A>C | CA405689777 | RYR1 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1600A>C (p.Asn534His) n.1686A>C | |
19 | g.38455477A>G | CA405689792 | RYR1 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1686A>G | |
19 | g.38455477A>T | CA405689782 | RYR1 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1686A>T | |
19 | g.38455478A= | CA2335031307 | RYR1 | c.1604A= (p.Asn535=) c.1601A= (p.Asn534=) n.1687A= | |
19 | g.38455478A>C | CA405689796 | RYR1 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1687A>C | |
19 | g.38455478A>G | CA405689804 | RYR1 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455478A>T | CA405689800 | RYR1 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1687A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455479C>A | CA405689809 | RYR1 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1688C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455479C= | CA2335031308 | RYR1 | c.1605C= (p.Asn535=) c.1602C= (p.Asn534=) n.1688C= | |
19 | g.38455479C>G | CA405689810 | RYR1 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1688C>G | |
19 | g.38455479C>T | CA062187 | RYR1 | c.1605C>T (p.Asn535=) c.1602C>T (p.Asn534=) n.1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455480T>A | CA405689815 | RYR1 | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) n.1689T>A | |
19 | g.38455480T>C | CA405689821 | RYR1 | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) n.1689T>C | |
19 | g.38455480T>G | CA405689824 | RYR1 | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) n.1689T>G | |
19 | g.38455481G>A | CA405689827 | RYR1 | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455481G>C | CA405689830 | RYR1 | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) n.1690G>C | |
19 | g.38455481G= | CA2335031309 | RYR1 | c.1607G= (p.Cys536=) c.1604G= (p.Cys535=) n.1690G= | |
19 | g.38455481G>T | CA405689835 | RYR1 | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) n.1690G>T | |
19 | g.38455482T>A | CA405689847 | RYR1 | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1605T>A (p.Cys535Ter) n.1691T>A | |
19 | g.38455482T>C | CA507352553 | RYR1 | c.1608T>C (p.Cys536=) c.1605T>C (p.Cys535=) n.1691T>C | |
19 | g.38455482T>G | CA405689848 | RYR1 | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1605T>G (p.Cys535Trp) n.1691T>G | |
19 | g.38455483G>A | CA062190 | RYR1 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455483G>C | CA405689853 | RYR1 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1692G>C | |
19 | g.38455483G= | CA2335031310 | RYR1 | c.1609G= (p.Ala537=) c.1606G= (p.Ala536=) n.1692G= | |
19 | g.38455483G>T | CA405689849 | RYR1 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1692G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455484C>A | CA405689859 | RYR1 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1693C>A | |
19 | g.38455484C>G | CA405689864 | RYR1 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1693C>G | |
19 | g.38455484C>T | CA405689875 | RYR1 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1693C>T | |
19 | g.38455485C>A | CA507352556 | RYR1 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1694C>A | |
19 | g.38455485C>G | CA507352557 | RYR1 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1694C>G | |
19 | g.38455485C>T | CA507352558 | RYR1 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1694C>T | |
19 | g.38455486C>A | CA405689880 | RYR1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1695C>A | |
19 | g.38455486C= | CA2335031311 | RYR1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.1609C= (p.Leu537=) n.1695C= | |
19 | g.38455486C>G | CA405689894 | RYR1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455486C>T | CA405689898 | RYR1 | c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) n.1695C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455487T>A | CA405689902 | RYR1 | c.1613T>A (p.Leu538His) c.1610T>A (p.Leu537His) n.1696T>A | ClinVar |
19 | g.38455487T>C | CA405689908 | RYR1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1696T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455487T>G | CA405689910 | RYR1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1696T>G | |
19 | g.38455488C>A | CA507352566 | RYR1 | c.1614C>A (p.Leu538=) c.1611C>A (p.Leu537=) n.1697C>A | |
19 | g.38455488C>G | CA507352567 | RYR1 | c.1614C>G (p.Leu538=) c.1611C>G (p.Leu537=) n.1697C>G | |
19 | g.38455488C>T | CA507352568 | RYR1 | c.1614C>T (p.Leu538=) c.1611C>T (p.Leu537=) n.1697C>T | |
19 | g.38455489T>A | CA405689912 | RYR1 | c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) n.1698T>A | |
19 | g.38455489T>C | CA024297 | RYR1 | c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) n.1698T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455489T>G | CA405689929 | RYR1 | c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) n.1698T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455489T= | CA2335031312 | RYR1 | c.1615T= (p.Phe539=) c.1612T= (p.Phe538=) n.1698T= | |
19 | g.38455490T>A | CA405689934 | RYR1 | c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) n.1699T>A | |
19 | g.38455490T>C | CA405689933 | RYR1 | c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) n.1699T>C | |
19 | g.38455490T>G | CA405689932 | RYR1 | c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) n.1699T>G | |
19 | g.38455491C>A | CA405689939 | RYR1 | c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) n.1700C>A | |
19 | g.38455491C>G | CA405689937 | RYR1 | c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) n.1700C>G | |
19 | g.38455491C>T | CA507352577 | RYR1 | c.1617C>T (p.Phe539=) c.1614C>T (p.Phe538=) n.1700C>T | |
19 | g.38455492T>A | CA405689940 | RYR1 | c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1701T>A | |
19 | g.38455492T>C | CA405689943 | RYR1 | c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1701T>C | |
19 | g.38455492T>G | CA405689945 | RYR1 | c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1701T>G | |
19 | g.38455493C>A | CA405689950 | RYR1 | c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1702C>A | |
19 | g.38455493C>G | CA405689952 | RYR1 | c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1702C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455493C>T | CA405689954 | RYR1 | c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1702C>T | |
19 | g.38455494C>A | CA507352582 | RYR1 | c.1620C>A (p.Ser540=) c.1617C>A (p.Ser539=) n.1703C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455494C= | CA2335031313 | RYR1 | c.1620C= (p.Ser540=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1703C= | |
19 | g.38455494C>G | CA507352583 | RYR1 | c.1620C>G (p.Ser540=) c.1617C>G (p.Ser539=) n.1703C>G | |
19 | g.38455494C>T | CA507352584 | RYR1 | c.1620C>T (p.Ser540=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455495A>C | CA405689962 | RYR1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1704A>C | |
19 | g.38455495A>G | CA405689967 | RYR1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1704A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455495A>T | CA405689976 | RYR1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1704A>T | |
19 | g.38455496C>A | CA405689981 | RYR1 | c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1705C>A | |
19 | g.38455496C= | CA2335031314 | RYR1 | c.1622C= (p.Thr541=) c.1619C= (p.Thr540=) n.1705C= | |
19 | g.38455496C>G | CA405689985 | RYR1 | c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1705C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455496C>T | CA405689990 | RYR1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.1705C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455497A>C | CA507352591 | RYR1 | c.1623A>C (p.Thr541=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.1706A>C | |
19 | g.38455497A>G | CA507352592 | RYR1 | c.1623A>G (p.Thr541=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.1706A>G | |
19 | g.38455497A>T | CA507352593 | RYR1 | c.1623A>T (p.Thr541=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.1706A>T | |
19 | g.38455498A= | CA2335031315 | RYR1 | c.1624A= (p.Asn542=) c.1621A= (p.Asn541=) n.1707A= | |
19 | g.38455498A>C | CA405690042 | RYR1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.1707A>C | |
19 | g.38455498A>G | CA405689994 | RYR1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.1707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455498A>T | CA405690010 | RYR1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.1707A>T | |
19 | g.38455499A>C | CA405690048 | RYR1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.1708A>C | |
19 | g.38455499A>G | CA405690054 | RYR1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.1708A>G | |
19 | g.38455499A>T | CA405690059 | RYR1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.1708A>T | |
19 | g.38455500C>A | CA405690067 | RYR1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) n.1709C>A | |
19 | g.38455500C= | CA2335031316 | RYR1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.1623C= (p.Asn541=) n.1709C= | |
19 | g.38455500C>G | CA405690072 | RYR1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) n.1709C>G | |
19 | g.38455500C>T | CA062198 | RYR1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.1623C>T (p.Asn541=) n.1709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T>A | CA405690077 | RYR1 | c.1627T>A (p.Leu543Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) n.1710T>A | |
19 | g.38455501T>C | CA507352599 | RYR1 | c.1627T>C (p.Leu543=) c.1624T>C (p.Leu542=) n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T>G | CA308123344 | RYR1 | c.1627T>G (p.Leu543Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) n.1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455501T= | CA2335031317 | RYR1 | c.1627T= (p.Leu543=) c.1624T= (p.Leu542=) n.1710T= | |
19 | g.38455502T>A | CA405690081 | RYR1 | c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) n.1711T>A | |
19 | g.38455502T>C | CA405690086 | RYR1 | c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) n.1711T>C | |
19 | g.38455502T>G | CA405690089 | RYR1 | c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) n.1711T>G | |
19 | g.38455503G>A | CA507352600 | RYR1 | c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) n.1712G>A | |
19 | g.38455503G>C | CA405690094 | RYR1 | c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) n.1712G>C | |
19 | g.38455503G>T | CA405690104 | RYR1 | c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) n.1712G>T | |
19 | g.38455503_38455507delinsGGACT | CA2335031318 | RYR1 | c.1629_1633delinsGGACT (p.Leu543=) c.1626_1630delinsGGACT (p.Leu542=) n.1712_1716delinsGGACT | |
19 | g.38455504G>A | CA405690119 | RYR1 | c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.1713G>A | |
19 | g.38455504G>C | CA405690122 | RYR1 | c.1630G>C (p.Asp544His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.1713G>C | |
19 | g.38455504G>T | CA308123345 | RYR1 | c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.1713G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455505_38455508del | CA2335031319 | RYR1 | c.1631_1634del (p.Asp544GlyfsTer30) c.1628_1631del (p.Asp543GlyfsTer30) n.1714_1717del | dbSNP |
19 | g.38455505A>C | CA405690129 | RYR1 | c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.1714A>C | |
19 | g.38455505A>G | CA405690138 | RYR1 | c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.1714A>G | |
19 | g.38455505A>T | CA405690135 | RYR1 | c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.1714A>T | |
19 | g.38455506C>A | CA405690143 | RYR1 | c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) n.1715C>A | |
19 | g.38455506C= | CA2335031320 | RYR1 | c.1632C= (p.Asp544=) c.1629C= (p.Asp543=) n.1715C= | |
19 | g.38455506C>G | CA405690145 | RYR1 | c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) n.1715C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455506C>T | CA507352604 | RYR1 | c.1632C>T (p.Asp544=) c.1629C>T (p.Asp543=) n.1715C>T | |
19 | g.38455507T>A | CA405690154 | RYR1 | c.1633T>A (p.Trp545Arg) c.1630T>A (p.Trp544Arg) n.1716T>A | ClinVar |
19 | g.38455507T>C | CA405690176 | RYR1 | c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.1630T>C (p.Trp544Arg) n.1716T>C | |
19 | g.38455507T>G | CA405690180 | RYR1 | c.1633T>G (p.Trp545Gly) c.1630T>G (p.Trp544Gly) n.1716T>G | |
19 | g.38455508G>A | CA405690186 | RYR1 | c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.1631G>A (p.Trp544Ter) n.1717G>A | |
19 | g.38455508G>C | CA405690187 | RYR1 | c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.1631G>C (p.Trp544Ser) n.1717G>C | |
19 | g.38455508G>T | CA405690188 | RYR1 | c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1631G>T (p.Trp544Leu) n.1717G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455509G>A | CA405690191 | RYR1 | c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1632G>A (p.Trp544Ter) n.1718G>A | |
19 | g.38455509G>C | CA405690194 | RYR1 | c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.1632G>C (p.Trp544Cys) n.1718G>C | dbSNP |
19 | g.38455509G>T | CA405690198 | RYR1 | c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1632G>T (p.Trp544Cys) n.1718G>T |