Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455362A>C | CA405689360 | RYR1 | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1651A>C | |
19 | g.38455362A>G | CA405689355 | RYR1 | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1651A>G | |
19 | g.38455362A>T | CA405689357 | RYR1 | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1651A>T | |
19 | g.38455363A>C | CA405689362 | RYR1 | c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1652A>C | |
19 | g.38455363A>G | CA507352490 | RYR1 | c.1569A>G (p.Glu523=) c.1566A>G (p.Glu522=) n.1652A>G | |
19 | g.38455363A>T | CA405689364 | RYR1 | c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1652A>T | |
19 | g.38455364C>A | CA405689367 | RYR1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.1653C>A | |
19 | g.38455364C>G | CA405689368 | RYR1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1653C>G | |
19 | g.38455364C>T | CA405689372 | RYR1 | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.1653C>T | |
19 | g.38455365T>A | CA405689376 | RYR1 | c.1571T>A (p.Leu524His) c.1568T>A (p.Leu523His) n.1654T>A | |
19 | g.38455365T>C | CA405689381 | RYR1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1654T>C | |
19 | g.38455365T>G | CA405689383 | RYR1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1654T>G | |
19 | g.38455366C>A | CA507352494 | RYR1 | c.1572C>A (p.Leu524=) c.1569C>A (p.Leu523=) n.1655C>A | |
19 | g.38455366C>G | CA507352495 | RYR1 | c.1572C>G (p.Leu524=) c.1569C>G (p.Leu523=) n.1655C>G | |
19 | g.38455366C>T | CA507352496 | RYR1 | c.1572C>T (p.Leu524=) c.1569C>T (p.Leu523=) n.1655C>T | |
19 | g.38455367C>A | CA405689387 | RYR1 | c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) n.1656C>A | |
19 | g.38455367C= | CA2335031246 | RYR1 | c.1573C= (p.Leu525=) c.1570C= (p.Leu524=) n.1656C= | |
19 | g.38455367C>G | CA405689389 | RYR1 | c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) n.1656C>G | |
19 | g.38455367C>T | CA507352502 | RYR1 | c.1573C>T (p.Leu525=) c.1570C>T (p.Leu524=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455368T>A | CA405689391 | RYR1 | c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.1657T>A | |
19 | g.38455368T>C | CA405689394 | RYR1 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.1657T>C | |
19 | g.38455368T>G | CA405689397 | RYR1 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.1657T>G | |
19 | g.38455369A>C | CA507352504 | RYR1 | c.1575A>C (p.Leu525=) c.1572A>C (p.Leu524=) n.1658A>C | |
19 | g.38455369A>G | CA507352506 | RYR1 | c.1575A>G (p.Leu525=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1658A>G | |
19 | g.38455369A>T | CA507352503 | RYR1 | c.1575A>T (p.Leu525=) c.1572A>T (p.Leu524=) n.1658A>T | |
19 | g.38455370G>A | CA405689401 | RYR1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1659G>A | |
19 | g.38455370G>C | CA405689406 | RYR1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.1659G>C | |
19 | g.38455370G>T | CA405689404 | RYR1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.1659G>T | |
19 | g.38455371G>A | CA405689410 | RYR1 | c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) n.1659+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455371G>C | CA405689451 | RYR1 | c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) n.1659+1G>C | |
19 | g.38455371G>T | CA405689453 | RYR1 | c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) n.1659+1G>T | |
19 | g.38455372T>A | CA405689459 | RYR1 | c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) n.1659+2T>A | |
19 | g.38455372T>C | CA405689460 | RYR1 | c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) n.1659+2T>C | |
19 | g.38455372T>G | CA405689462 | RYR1 | c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) n.1659+2T>G | |
19 | g.38455374G>A | CA062119 | RYR1 | c.1576+4G>A (n.1576+4G>A) c.1573+4G>A (n.1573+4G>A) n.1659+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455374G= | CA2335031247 | RYR1 | c.1576+4G= (n.1576+4G=) c.1573+4G= (n.1573+4G=) n.1659+4G= | |
19 | g.38455375G>T | CA2576770003 | RYR1 | c.1576+5G>T (n.1576+5G>T) c.1573+5G>T (n.1573+5G>T) n.1659+5G>T | |
19 | g.38455376G>A | CA10587303 | RYR1 | c.1576+6G>A (n.1576+6G>A) c.1573+6G>A (n.1573+6G>A) n.1659+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455376G= | CA2335031248 | RYR1 | c.1576+6G= (n.1576+6G=) c.1573+6G= (n.1573+6G=) n.1659+6G= | |
19 | g.38455377G>A | CA062120 | RYR1 | c.1576+7G>A (n.1576+7G>A) c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) n.1659+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455377G= | CA2335031249 | RYR1 | c.1576+7G= (n.1576+7G=) c.1573+7G= (n.1573+7G=) n.1659+7G= | |
19 | g.38455379C>A | CA2573156242 | RYR1 | c.1576+9C>A (n.1576+9C>A) c.1573+9C>A (n.1573+9C>A) n.1659+9C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455379C= | CA2335031250 | RYR1 | c.1576+9C= (n.1576+9C=) c.1573+9C= (n.1573+9C=) n.1659+9C= | |
19 | g.38455379C>T | CA507352508 | RYR1 | c.1576+9C>T (n.1576+9C>T) c.1573+9C>T (n.1573+9C>T) n.1659+9C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455380C>T | CA2584894064 | RYR1 | c.1576+10C>T (n.1576+10C>T) c.1573+10C>T (n.1573+10C>T) n.1659+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455381C= | CA2335031251 | RYR1 | c.1576+11C= (n.1576+11C=) c.1573+11C= (n.1573+11C=) n.1659+11C= | |
19 | g.38455381C>G | CA882042094 | RYR1 | c.1576+11C>G (n.1576+11C>G) c.1573+11C>G (n.1573+11C>G) n.1659+11C>G | dbSNP |
19 | g.38455382A= | CA2335031252 | RYR1 | c.1576+12A= (n.1576+12A=) c.1573+12A= (n.1573+12A=) n.1659+12A= | |
19 | g.38455382A>C | CA2584894065 | RYR1 | c.1576+12A>C (n.1576+12A>C) c.1573+12A>C (n.1573+12A>C) n.1659+12A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455382A>T | CA633065755 | RYR1 | c.1576+12A>T (n.1576+12A>T) c.1573+12A>T (n.1573+12A>T) n.1659+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455384T>A | CA2584894066 | RYR1 | c.1576+14T>A (n.1576+14T>A) c.1573+14T>A (n.1573+14T>A) n.1659+14T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455385C>A | CA2584894067 | RYR1 | c.1576+15C>A (n.1576+15C>A) c.1573+15C>A (n.1573+15C>A) n.1659+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455385C>T | CA2584894068 | RYR1 | c.1576+15C>T (n.1576+15C>T) c.1573+15C>T (n.1573+15C>T) n.1659+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455386C= | CA2335031253 | RYR1 | c.1576+16C= (n.1576+16C=) c.1573+16C= (n.1573+16C=) n.1659+16C= | |
19 | g.38455386C>T | CA633065756 | RYR1 | c.1576+16C>T (n.1576+16C>T) c.1573+16C>T (n.1573+16C>T) n.1659+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455387T>C | CA062106 | RYR1 | c.1576+17T>C (n.1576+17T>C) c.1573+17T>C (n.1573+17T>C) n.1659+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455387T= | CA2335031254 | RYR1 | c.1576+17T= (n.1576+17T=) c.1573+17T= (n.1573+17T=) n.1659+17T= | |
19 | g.38455388G>T | CA657210146 | RYR1 | c.1576+18G>T (n.1576+18G>T) c.1573+18G>T (n.1573+18G>T) n.1659+18G>T | COSMIC |
19 | g.38455390C>A | CA2584894069 | RYR1 | c.1576+20C>A (n.1576+20C>A) c.1573+20C>A (n.1573+20C>A) n.1659+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455391T>C | CA633065757 | RYR1 | c.1576+21T>C (n.1576+21T>C) c.1573+21T>C (n.1573+21T>C) n.1659+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455391T= | CA2335031255 | RYR1 | c.1576+21T= (n.1576+21T=) c.1573+21T= (n.1573+21T=) n.1659+21T= | |
19 | g.38455392C>A | CA2576770008 | RYR1 | c.1576+22C>A (n.1576+22C>A) c.1573+22C>A (n.1573+22C>A) n.1659+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455392C>T | CA2584894070 | RYR1 | c.1576+22C>T (n.1576+22C>T) c.1573+22C>T (n.1573+22C>T) n.1659+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455394C= | CA2335031256 | RYR1 | c.1576+24C= (n.1576+24C=) c.1573+24C= (n.1573+24C=) n.1659+24C= | |
19 | g.38455394C>T | CA062108 | RYR1 | c.1576+24C>T (n.1576+24C>T) c.1573+24C>T (n.1573+24C>T) n.1659+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455395C>T | CA2576770009 | RYR1 | c.1576+25C>T (n.1576+25C>T) c.1573+25C>T (n.1573+25C>T) n.1659+25C>T | |
19 | g.38455399G= | CA2335031257 | RYR1 | c.1576+29G= (n.1576+29G=) c.1573+29G= (n.1573+29G=) n.1659+29G= | |
19 | g.38455399G>T | CA062111 | RYR1 | c.1576+29G>T (n.1576+29G>T) c.1573+29G>T (n.1573+29G>T) n.1659+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455400A= | CA2335031258 | RYR1 | c.1576+30A= (n.1576+30A=) c.1573+30A= (n.1573+30A=) n.1659+30A= | |
19 | g.38455400A>G | CA633065758 | RYR1 | c.1576+30A>G (n.1576+30A>G) c.1573+30A>G (n.1573+30A>G) n.1659+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455402C= | CA2335031259 | RYR1 | c.1576+32C= (n.1576+32C=) c.1573+32C= (n.1573+32C=) n.1659+32C= | |
19 | g.38455402C>T | CA2335031260 | RYR1 | c.1576+32C>T (n.1576+32C>T) c.1573+32C>T (n.1573+32C>T) n.1659+32C>T | dbSNP |
19 | g.38455404C>T | CA2584894071 | RYR1 | c.1576+34C>T (n.1576+34C>T) c.1573+34C>T (n.1573+34C>T) n.1659+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455405C>A | CA633065759 | RYR1 | c.1576+35C>A (n.1576+35C>A) c.1573+35C>A (n.1573+35C>A) n.1659+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455405C= | CA2335031261 | RYR1 | c.1576+35C= (n.1576+35C=) c.1573+35C= (n.1573+35C=) n.1659+35C= | |
19 | g.38455405C>T | CA062113 | RYR1 | c.1576+35C>T (n.1576+35C>T) c.1573+35C>T (n.1573+35C>T) n.1659+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455406C= | CA2335031262 | RYR1 | c.1576+36C= (n.1576+36C=) c.1573+36C= (n.1573+36C=) n.1659+36C= | |
19 | g.38455406C>T | CA062117 | RYR1 | c.1576+36C>T (n.1576+36C>T) c.1573+36C>T (n.1573+36C>T) n.1659+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455406_38455407insAAACACACCCAACA | CA2814345147 | RYR1 | c.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA) c.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA) n.1659+36_1659+37insAAACACACCCAACA | |
19 | g.38455406_38455407insAACCCAAACACACCCAACA | CA2814345148 | RYR1 | c.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA) c.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA) n.1659+36_1659+37insAACCCAAACACACCCAACA | |
19 | g.38455407C>A | CA2584894072 | RYR1 | c.1576+37C>A (n.1576+37C>A) c.1573+37C>A (n.1573+37C>A) n.1659+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455409G>C | CA633065760 | RYR1 | c.1576+39G>C (n.1576+39G>C) c.1573+39G>C (n.1573+39G>C) n.1659+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455409G= | CA2335031263 | RYR1 | c.1576+39G= (n.1576+39G=) c.1573+39G= (n.1573+39G=) n.1659+39G= | |
19 | g.38455410A= | CA2335031264 | RYR1 | c.1577-41A= (n.1577-41A=) c.1574-41A= (n.1574-41A=) n.1660-41A= | |
19 | g.38455410A>T | CA2335031265 | RYR1 | c.1577-41A>T (n.1577-41A>T) c.1574-41A>T (n.1574-41A>T) n.1660-41A>T | dbSNP |
19 | g.38455411dup | CA2584894073 | RYR1 | c.1577-40dup (n.1577-40dup) c.1574-40dup (n.1574-40dup) n.1660-40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38455412C>A | CA2335031267 | RYR1 | c.1577-39C>A (n.1577-39C>A) c.1574-39C>A (n.1574-39C>A) n.1660-39C>A | dbSNP |
19 | g.38455412C= | CA2335031266 | RYR1 | c.1577-39C= (n.1577-39C=) c.1574-39C= (n.1574-39C=) n.1660-39C= | |
19 | g.38455412C>T | CA2335031268 | RYR1 | c.1577-39C>T (n.1577-39C>T) c.1574-39C>T (n.1574-39C>T) n.1660-39C>T | dbSNP |
19 | g.38455413C= | CA2335031269 | RYR1 | c.1577-38C= (n.1577-38C=) c.1574-38C= (n.1574-38C=) n.1660-38C= | |
19 | g.38455413C>T | CA062144 | RYR1 | c.1577-38C>T (n.1577-38C>T) c.1574-38C>T (n.1574-38C>T) n.1660-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38455414C= | CA2335031270 | RYR1 | c.1577-37C= (n.1577-37C=) c.1574-37C= (n.1574-37C=) n.1660-37C= | |
19 | g.38455414C>T | CA657210150 | RYR1 | c.1577-37C>T (n.1577-37C>T) c.1574-37C>T (n.1574-37C>T) n.1660-37C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455415C>T | CA2576770016 | RYR1 | c.1577-36C>T (n.1577-36C>T) c.1574-36C>T (n.1574-36C>T) n.1660-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>A | CA2584894074 | RYR1 | c.1577-31C>A (n.1577-31C>A) c.1574-31C>A (n.1574-31C>A) n.1660-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>T | CA2584894075 | RYR1 | c.1577-31C>T (n.1577-31C>T) c.1574-31C>T (n.1574-31C>T) n.1660-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455421T>C | CA995715268 | RYR1 | c.1577-30T>C (n.1577-30T>C) c.1574-30T>C (n.1574-30T>C) n.1660-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455421T= | CA2335031271 | RYR1 | c.1577-30T= (n.1577-30T=) c.1574-30T= (n.1574-30T=) n.1660-30T= | |
19 | g.38455422A= | CA2335031272 | RYR1 | c.1577-29A= (n.1577-29A=) c.1574-29A= (n.1574-29A=) n.1660-29A= | |
19 | g.38455422A>G | CA062141 | RYR1 | c.1577-29A>G (n.1577-29A>G) c.1574-29A>G (n.1574-29A>G) n.1660-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T>C | CA062139 | RYR1 | c.1577-28T>C (n.1577-28T>C) c.1574-28T>C (n.1574-28T>C) n.1660-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T= | CA2335031273 | RYR1 | c.1577-28T= (n.1577-28T=) c.1574-28T= (n.1574-28T=) n.1660-28T= | |
19 | g.38455425G>A | CA062135 | RYR1 | c.1577-26G>A (n.1577-26G>A) c.1574-26G>A (n.1574-26G>A) n.1660-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455425G= | CA2335031274 | RYR1 | c.1577-26G= (n.1577-26G=) c.1574-26G= (n.1574-26G=) n.1660-26G= | |
19 | g.38455426G>A | CA062133 | RYR1 | c.1577-25G>A (n.1577-25G>A) c.1574-25G>A (n.1574-25G>A) n.1660-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455426G= | CA2335031275 | RYR1 | c.1577-25G= (n.1577-25G=) c.1574-25G= (n.1574-25G=) n.1660-25G= | |
19 | g.38455426G>T | CA2584894076 | RYR1 | c.1577-25G>T (n.1577-25G>T) c.1574-25G>T (n.1574-25G>T) n.1660-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455428T>C | CA2335031277 | RYR1 | c.1577-23T>C (n.1577-23T>C) c.1574-23T>C (n.1574-23T>C) n.1660-23T>C | dbSNP |
19 | g.38455428T= | CA2335031276 | RYR1 | c.1577-23T= (n.1577-23T=) c.1574-23T= (n.1574-23T=) n.1660-23T= | |
19 | g.38455429C= | CA2335031278 | RYR1 | c.1577-22C= (n.1577-22C=) c.1574-22C= (n.1574-22C=) n.1660-22C= | |
19 | g.38455429C>G | CA633065761 | RYR1 | c.1577-22C>G (n.1577-22C>G) c.1574-22C>G (n.1574-22C>G) n.1660-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455429_38455430insG | CA633065762 | RYR1 | c.1577-22_1577-21insG (n.1577-22_1577-21insG) c.1574-22_1574-21insG (n.1574-22_1574-21insG) n.1660-22_1660-21insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455430T>G | CA2584894077 | RYR1 | c.1577-21T>G (n.1577-21T>G) c.1574-21T>G (n.1574-21T>G) n.1660-21T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455431G>C | CA633065763 | RYR1 | c.1577-20G>C (n.1577-20G>C) c.1574-20G>C (n.1574-20G>C) n.1660-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455431G= | CA2335031279 | RYR1 | c.1577-20G= (n.1577-20G=) c.1574-20G= (n.1574-20G=) n.1660-20G= | |
19 | g.38455433C= | CA2335031280 | RYR1 | c.1577-18C= (n.1577-18C=) c.1574-18C= (n.1574-18C=) n.1660-18C= | |
19 | g.38455433C>T | CA2335031281 | RYR1 | c.1577-18C>T (n.1577-18C>T) c.1574-18C>T (n.1574-18C>T) n.1660-18C>T | dbSNP |
19 | g.38455434A= | CA2335031282 | RYR1 | c.1577-17A= (n.1577-17A=) c.1574-17A= (n.1574-17A=) n.1660-17A= | |
19 | g.38455434A>C | CA2584894078 | RYR1 | c.1577-17A>C (n.1577-17A>C) c.1574-17A>C (n.1574-17A>C) n.1660-17A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455434A>G | CA062130 | RYR1 | c.1577-17A>G (n.1577-17A>G) c.1574-17A>G (n.1574-17A>G) n.1660-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455435C= | CA2335031283 | RYR1 | c.1577-16C= (n.1577-16C=) c.1574-16C= (n.1574-16C=) n.1660-16C= | |
19 | g.38455435C>T | CA062127 | RYR1 | c.1577-16C>T (n.1577-16C>T) c.1574-16C>T (n.1574-16C>T) n.1660-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455436C>G | CA2576770028 | RYR1 | c.1577-15C>G (n.1577-15C>G) c.1574-15C>G (n.1574-15C>G) n.1660-15C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455436C>T | CA2697556535 | RYR1 | c.1577-15C>T (n.1577-15C>T) c.1574-15C>T (n.1574-15C>T) n.1660-15C>T | ClinVar |
19 | g.38455437T>C | CA2825002767 | RYR1 | c.1577-14T>C (n.1577-14T>C) c.1574-14T>C (n.1574-14T>C) n.1660-14T>C | ClinVar |
19 | g.38455438C>T | CA2584894079 | RYR1 | c.1577-13C>T (n.1577-13C>T) c.1574-13C>T (n.1574-13C>T) n.1660-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455439T>C | CA2335031285 | RYR1 | c.1577-12T>C (n.1577-12T>C) c.1574-12T>C (n.1574-12T>C) n.1660-12T>C | dbSNP |
19 | g.38455439T= | CA2335031284 | RYR1 | c.1577-12T= (n.1577-12T=) c.1574-12T= (n.1574-12T=) n.1660-12T= | |
19 | g.38455440_38455441delinsTC | CA2335031286 | RYR1 | c.1577-11_1577-10delinsTC (n.1577-11_1577-10delinsTC) c.1574-11_1574-10delinsTC (n.1574-11_1574-10delinsTC) n.1660-11_1660-10delinsTC | |
19 | g.38455441C>A | CA062124 | RYR1 | c.1577-10C>A (n.1577-10C>A) c.1574-10C>A (n.1574-10C>A) n.1660-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455441C= | CA2335031288 | RYR1 | c.1577-10C= (n.1577-10C=) c.1574-10C= (n.1574-10C=) n.1660-10C= | |
19 | g.38455441C>G | CA2584894080 | RYR1 | c.1577-10C>G (n.1577-10C>G) c.1574-10C>G (n.1574-10C>G) n.1660-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455441C>T | CA2335031287 | RYR1 | c.1577-10C>T (n.1577-10C>T) c.1574-10C>T (n.1574-10C>T) n.1660-10C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455446dup | CA882042113 | RYR1 | c.1577-5dup (n.1577-5dup) c.1574-5dup (n.1574-5dup) n.1660-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455446del | CA882042112 | RYR1 | c.1577-5del (n.1577-5del) c.1574-5del (n.1574-5del) n.1660-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455442C= | CA2335031289 | RYR1 | c.1577-9C= (n.1577-9C=) c.1574-9C= (n.1574-9C=) n.1660-9C= | |
19 | g.38455442C>T | CA062159 | RYR1 | c.1577-9C>T (n.1577-9C>T) c.1574-9C>T (n.1574-9C>T) n.1660-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455443C>A | CA633065764 | RYR1 | c.1577-8C>A (n.1577-8C>A) c.1574-8C>A (n.1574-8C>A) n.1660-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455443C= | CA2335031290 | RYR1 | c.1577-8C= (n.1577-8C=) c.1574-8C= (n.1574-8C=) n.1660-8C= | |
19 | g.38455443C>T | CA062155 | RYR1 | c.1577-8C>T (n.1577-8C>T) c.1574-8C>T (n.1574-8C>T) n.1660-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455444C>A | CA882042120 | RYR1 | c.1577-7C>A (n.1577-7C>A) c.1574-7C>A (n.1574-7C>A) n.1660-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455444C= | CA2335031291 | RYR1 | c.1577-7C= (n.1577-7C=) c.1574-7C= (n.1574-7C=) n.1660-7C= | |
19 | g.38455444C>G | CA062150 | RYR1 | c.1577-7C>G (n.1577-7C>G) c.1574-7C>G (n.1574-7C>G) n.1660-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455444C>T | CA062153 | RYR1 | c.1577-7C>T (n.1577-7C>T) c.1574-7C>T (n.1574-7C>T) n.1660-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C>A | CA308123231 | RYR1 | c.1577-6C>A (n.1577-6C>A) c.1574-6C>A (n.1574-6C>A) n.1660-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C= | CA2335031292 | RYR1 | c.1577-6C= (n.1577-6C=) c.1574-6C= (n.1574-6C=) n.1660-6C= | |
19 | g.38455445C>G | CA024289 | RYR1 | c.1577-6C>G (n.1577-6C>G) c.1574-6C>G (n.1574-6C>G) n.1660-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455445C>T | CA915952940 | RYR1 | c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.1574-6C>T (n.1574-6C>T) n.1660-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455445_38455446insACACCCAA | CA2814345167 | RYR1 | c.1577-6_1577-5insACACCCAA (n.1577-6_1577-5insACACCCAA) c.1574-6_1574-5insACACCCAA (n.1574-6_1574-5insACACCCAA) n.1660-6_1660-5insACACCCAA | |
19 | g.38455446C>A | CA2335031294 | RYR1 | c.1577-5C>A (n.1577-5C>A) c.1574-5C>A (n.1574-5C>A) n.1660-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455446C= | CA2335031293 | RYR1 | c.1577-5C= (n.1577-5C=) c.1574-5C= (n.1574-5C=) n.1660-5C= | |
19 | g.38455446C>G | CA062146 | RYR1 | c.1577-5C>G (n.1577-5C>G) c.1574-5C>G (n.1574-5C>G) n.1660-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455446C>T | CA2741631219 | RYR1 | c.1577-5C>T (n.1577-5C>T) c.1574-5C>T (n.1574-5C>T) n.1660-5C>T | |
19 | g.38455446_38455447insAAACACACCCAAC | CA2814345168 | RYR1 | c.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC (n.1577-5_1577-4insAAACACACCCAAC) c.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC (n.1574-5_1574-4insAAACACACCCAAC) n.1660-5_1660-4insAAACACACCCAAC | |
19 | g.38455447T>A | CA2814345170 | RYR1 | c.1577-4T>A (n.1577-4T>A) c.1574-4T>A (n.1574-4T>A) n.1660-4T>A | |
19 | g.38455447dup | CA658799212 | RYR1 | c.1577-4dup (n.1577-4dup) c.1574-4dup (n.1574-4dup) n.1660-4dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455448C>T | CA2576770039 | RYR1 | c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) c.1574-3C>T (n.1574-3C>T) n.1660-3C>T | |
19 | g.38455449A>C | CA405689538 | RYR1 | c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) n.1660-2A>C | |
19 | g.38455449A>G | CA405689535 | RYR1 | c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) n.1660-2A>G | |
19 | g.38455449A>T | CA405689541 | RYR1 | c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) n.1660-2A>T | |
19 | g.38455450G>A | CA405689546 | RYR1 | c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) n.1660-1G>A | |
19 | g.38455450G>C | CA405689549 | RYR1 | c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) n.1660-1G>C | |
19 | g.38455450G>T | CA405689551 | RYR1 | c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) n.1660-1G>T | |
19 | g.38455451C>A | CA405689556 | RYR1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.1660C>A | |
19 | g.38455451C= | CA2335031295 | RYR1 | c.1577C= (p.Ala526=) c.1574C= (p.Ala525=) n.1660C= | |
19 | g.38455451C>G | CA405689559 | RYR1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.1660C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455451C>T | CA405689563 | RYR1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1660C>T | dbSNP |
19 | g.38455452T>A | CA507352514 | RYR1 | c.1578T>A (p.Ala526=) c.1575T>A (p.Ala525=) n.1661T>A | |
19 | g.38455452T>C | CA507352516 | RYR1 | c.1578T>C (p.Ala526=) c.1575T>C (p.Ala525=) n.1661T>C | |
19 | g.38455452T>G | CA507352517 | RYR1 | c.1578T>G (p.Ala526=) c.1575T>G (p.Ala525=) n.1661T>G | |
19 | g.38455453T>A | CA405689566 | RYR1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.1662T>A | |
19 | g.38455453T>C | CA405689571 | RYR1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.1662T>C | |
19 | g.38455453T>G | CA405689574 | RYR1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.1662T>G | |
19 | g.38455454C>A | CA405689578 | RYR1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.1663C>A | |
19 | g.38455454C= | CA2335031296 | RYR1 | c.1580C= (p.Ser527=) c.1577C= (p.Ser526=) n.1663C= | |
19 | g.38455454C>G | CA405689582 | RYR1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.1663C>G | |
19 | g.38455454C>T | CA062164 | RYR1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.1663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455455T>A | CA507352519 | RYR1 | c.1581T>A (p.Ser527=) c.1578T>A (p.Ser526=) n.1664T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455455T>C | CA507352520 | RYR1 | c.1581T>C (p.Ser527=) c.1578T>C (p.Ser526=) n.1664T>C | |
19 | g.38455455T>G | CA507352521 | RYR1 | c.1581T>G (p.Ser527=) c.1578T>G (p.Ser526=) n.1664T>G | |
19 | g.38455455T= | CA2335031297 | RYR1 | c.1581T= (p.Ser527=) c.1578T= (p.Ser526=) n.1664T= | |
19 | g.38455456C>A | CA405689608 | RYR1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) n.1665C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455456C>G | CA405689606 | RYR1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.1665C>G | |
19 | g.38455456C>T | CA507352523 | RYR1 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.1665C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455457T>A | CA405689615 | RYR1 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.1666T>A | |
19 | g.38455457T>C | CA405689617 | RYR1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.1666T>C | |
19 | g.38455457T>G | CA405689620 | RYR1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.1666T>G | |
19 | g.38455458A>C | CA507352525 | RYR1 | c.1584A>C (p.Leu528=) c.1581A>C (p.Leu527=) n.1667A>C | |
19 | g.38455458A>G | CA507352528 | RYR1 | c.1584A>G (p.Leu528=) c.1581A>G (p.Leu527=) n.1667A>G | ClinVar |
19 | g.38455458A>T | CA507352524 | RYR1 | c.1584A>T (p.Leu528=) c.1581A>T (p.Leu527=) n.1667A>T | |
19 | g.38455459A>C | CA405689625 | RYR1 | c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1668A>C | |
19 | g.38455459A>G | CA405689629 | RYR1 | c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1668A>G | |
19 | g.38455459A>T | CA405689632 | RYR1 | c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1668A>T | |
19 | g.38455460T>A | CA405689636 | RYR1 | c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1669T>A | |
19 | g.38455460T>C | CA405689639 | RYR1 | c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1669T>C | |
19 | g.38455460T>G | CA405689648 | RYR1 | c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1669T>G | |
19 | g.38455461C>A | CA507352530 | RYR1 | c.1587C>A (p.Ile529=) c.1584C>A (p.Ile528=) n.1670C>A | |
19 | g.38455461C>G | CA405689651 | RYR1 | c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1670C>G | |
19 | g.38455461C>T | CA507352532 | RYR1 | c.1587C>T (p.Ile529=) c.1584C>T (p.Ile528=) n.1670C>T | |
19 | g.38455462C>A | CA405689657 | RYR1 | c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.1671C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38455462C= | CA2335031298 | RYR1 | c.1588C= (p.Arg530=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1671C= | |
19 | g.38455462C>G | CA405689659 | RYR1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1671C>G | |
19 | g.38455462C>T | CA062167 | RYR1 | c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |