Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446552G>A | CA069167 | RYR1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446552G>C | CA405679819 | RYR1 | c.712G>C (p.Asp238His) n.795G>C | |
19 | g.38446552G= | CA2335027133 | RYR1 | c.712G= (p.Asp238=) n.795G= | |
19 | g.38446552G>T | CA405679820 | RYR1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.795G>T | |
19 | g.38446553A= | CA2335027134 | RYR1 | c.713A= (p.Asp238=) n.796A= | |
19 | g.38446553A>C | CA405679833 | RYR1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.796A>C | |
19 | g.38446553A>G | CA405679823 | RYR1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.796A>G | ClinVar |
19 | g.38446553A>T | CA405679821 | RYR1 | c.713A>T (p.Asp238Val) n.796A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446554T>A | CA405679838 | RYR1 | c.714T>A (p.Asp238Glu) n.797T>A | |
19 | g.38446554T>C | CA507241504 | RYR1 | c.714T>C (p.Asp238=) n.797T>C | dbSNP |
19 | g.38446554T>G | CA405679842 | RYR1 | c.714T>G (p.Asp238Glu) n.797T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446554T= | CA2335027135 | RYR1 | c.714T= (p.Asp238=) n.797T= | |
19 | g.38446555G>A | CA405679848 | RYR1 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.798G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446555G>C | CA405679850 | RYR1 | c.715G>C (p.Asp239His) n.798G>C | |
19 | g.38446555G>T | CA405679852 | RYR1 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.798G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446556A>C | CA405679862 | RYR1 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.799A>C | |
19 | g.38446556A>G | CA405679864 | RYR1 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.799A>G | |
19 | g.38446556A>T | CA405679884 | RYR1 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.799A>T | |
19 | g.38446557C>A | CA405679889 | RYR1 | c.717C>A (p.Asp239Glu) n.800C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446557C>G | CA405679895 | RYR1 | c.717C>G (p.Asp239Glu) n.800C>G | |
19 | g.38446557C>T | CA507241506 | RYR1 | c.717C>T (p.Asp239=) n.800C>T | ClinVar |
19 | g.38446558C>A | CA405679897 | RYR1 | c.718C>A (p.Gln240Lys) n.801C>A | |
19 | g.38446558C= | CA2335027136 | RYR1 | c.718C= (p.Gln240=) n.801C= | |
19 | g.38446558C>G | CA405679898 | RYR1 | c.718C>G (p.Gln240Glu) n.801C>G | |
19 | g.38446558C>T | CA405679901 | RYR1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) n.801C>T | dbSNP |
19 | g.38446559A>C | CA405679914 | RYR1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) n.802A>C | |
19 | g.38446559A>G | CA405679925 | RYR1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) n.802A>G | |
19 | g.38446559A>T | CA405679910 | RYR1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) n.802A>T | |
19 | g.38446560G>A | CA507241507 | RYR1 | c.720G>A (p.Gln240=) n.803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446560G>C | CA405679929 | RYR1 | c.720G>C (p.Gln240His) n.803G>C | |
19 | g.38446560G= | CA2335027137 | RYR1 | c.720G= (p.Gln240=) n.803G= | |
19 | g.38446560G>T | CA405679935 | RYR1 | c.720G>T (p.Gln240His) n.803G>T | |
19 | g.38446561C>A | CA405679954 | RYR1 | c.721C>A (p.Arg241Ser) n.804C>A | |
19 | g.38446561C= | CA2335027138 | RYR1 | c.721C= (p.Arg241=) n.804C= | |
19 | g.38446561C>G | CA405679962 | RYR1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.804C>G | |
19 | g.38446561C>T | CA069309 | RYR1 | c.721C>T (p.Arg241Cys) n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38446562G>A | CA069330 | RYR1 | c.722G>A (p.Arg241His) n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446562G>C | CA405680000 | RYR1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.805G>C | |
19 | g.38446562G= | CA2335027139 | RYR1 | c.722G= (p.Arg241=) n.805G= | |
19 | g.38446562G>T | CA405680002 | RYR1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.805G>T | |
19 | g.38446563C>A | CA507241511 | RYR1 | c.723C>A (p.Arg241=) n.806C>A | |
19 | g.38446563C>G | CA507241512 | RYR1 | c.723C>G (p.Arg241=) n.806C>G | |
19 | g.38446563C>T | CA507241513 | RYR1 | c.723C>T (p.Arg241=) n.806C>T | |
19 | g.38446566_38446693del | CA2814333045 | RYR1 | c.725+1_726-1del n.808+1_809-1del | |
19 | g.38446564A>C | CA507241514 | RYR1 | c.724A>C (p.Arg242=) n.807A>C | |
19 | g.38446564A>G | CA405680006 | RYR1 | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.807A>G | |
19 | g.38446564A>T | CA405680008 | RYR1 | c.724A>T (p.Arg242Ter) n.807A>T | |
19 | g.38446565G>A | CA405680009 | RYR1 | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.808G>A | |
19 | g.38446565G>C | CA405680010 | RYR1 | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.808G>C | |
19 | g.38446565G>T | CA405680011 | RYR1 | c.725G>T (p.Arg242Ile) n.808G>T | |
19 | g.38446566G>A | CA405680012 | RYR1 | c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.808+1G>A | |
19 | g.38446566G>C | CA405680013 | RYR1 | c.725+1G>C (n.725+1G>C) n.808+1G>C | |
19 | g.38446566G= | CA2335027140 | RYR1 | c.725+1G= (n.725+1G=) n.808+1G= | |
19 | g.38446566G>T | CA308114191 | RYR1 | c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.808+1G>T | dbSNP |
19 | g.38446567T>A | CA405680014 | RYR1 | c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.808+2T>A | |
19 | g.38446567T>C | CA405680015 | RYR1 | c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.808+2T>C | |
19 | g.38446567T>G | CA405680016 | RYR1 | c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.808+2T>G | |
19 | g.38446570G>A | CA2739276727 | RYR1 | c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.808+5G>A | ClinVar |
19 | g.38446570G>T | CA2584893036 | RYR1 | c.725+5G>T (n.725+5G>T) n.808+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446571G>A | CA069403 | RYR1 | c.725+6G>A (n.725+6G>A) n.808+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446571G= | CA2335027141 | RYR1 | c.725+6G= (n.725+6G=) n.808+6G= | |
19 | g.38446572G= | CA2335027142 | RYR1 | c.725+7G= (n.725+7G=) n.808+7G= | |
19 | g.38446572G>T | CA633065923 | RYR1 | c.725+7G>T (n.725+7G>T) n.808+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446573C>T | CA2584893037 | RYR1 | c.725+8C>T (n.725+8C>T) n.808+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446575G>A | CA2584893038 | RYR1 | c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.808+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446577G>A | CA2576770252 | RYR1 | c.725+12G>A (n.725+12G>A) n.808+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446578G>C | CA2584893039 | RYR1 | c.725+13G>C (n.725+13G>C) n.808+13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446578G>T | CA2584893040 | RYR1 | c.725+13G>T (n.725+13G>T) n.808+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446580C= | CA2335027143 | RYR1 | c.725+15C= (n.725+15C=) n.808+15C= | |
19 | g.38446580C>T | CA069347 | RYR1 | c.725+15C>T (n.725+15C>T) n.808+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38446581G>A | CA069350 | RYR1 | c.725+16G>A (n.725+16G>A) n.808+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446581G= | CA2335027144 | RYR1 | c.725+16G= (n.725+16G=) n.808+16G= | |
19 | g.38446581G>T | CA069353 | RYR1 | c.725+16G>T (n.725+16G>T) n.808+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446582A= | CA2335027145 | RYR1 | c.725+17A= (n.725+17A=) n.808+17A= | |
19 | g.38446582A>C | CA308114214 | RYR1 | c.725+17A>C (n.725+17A>C) n.808+17A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38446584A>G | CA2584893041 | RYR1 | c.725+19A>G (n.725+19A>G) n.808+19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446586G>A | CA308114226 | RYR1 | c.725+21G>A (n.725+21G>A) n.808+21G>A | dbSNP |
19 | g.38446586G= | CA2335027146 | RYR1 | c.725+21G= (n.725+21G=) n.808+21G= | |
19 | g.38446586G>T | CA2576770261 | RYR1 | c.725+21G>T (n.725+21G>T) n.808+21G>T | |
19 | g.38446587G>A | CA633065924 | RYR1 | c.725+22G>A (n.725+22G>A) n.808+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446587G= | CA2335027147 | RYR1 | c.725+22G= (n.725+22G=) n.808+22G= | |
19 | g.38446588C>A | CA2584893042 | RYR1 | c.725+23C>A (n.725+23C>A) n.808+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446588C= | CA2335027148 | RYR1 | c.725+23C= (n.725+23C=) n.808+23C= | |
19 | g.38446588C>G | CA069357 | RYR1 | c.725+23C>G (n.725+23C>G) n.808+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446588C>T | CA069361 | RYR1 | c.725+23C>T (n.725+23C>T) n.808+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446589C>T | CA2584893043 | RYR1 | c.725+24C>T (n.725+24C>T) n.808+24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446594del | CA2576770264 | RYR1 | c.725+29del (n.725+29del) n.808+29del | |
19 | g.38446593G>T | CA2584893044 | RYR1 | c.725+28G>T (n.725+28G>T) n.808+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446594G= | CA2335027149 | RYR1 | c.725+29G= (n.725+29G=) n.808+29G= | |
19 | g.38446594G>T | CA882053879 | RYR1 | c.725+29G>T (n.725+29G>T) n.808+29G>T | dbSNP |
19 | g.38446598A= | CA2335027150 | RYR1 | c.725+33A= (n.725+33A=) n.808+33A= | |
19 | g.38446598A>G | CA308114242 | RYR1 | c.725+33A>G (n.725+33A>G) n.808+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446599G>C | CA2584893045 | RYR1 | c.725+34G>C (n.725+34G>C) n.808+34G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446599G>T | CA2584893046 | RYR1 | c.725+34G>T (n.725+34G>T) n.808+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446601G>A | CA069368 | RYR1 | c.725+36G>A (n.725+36G>A) n.808+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446601G= | CA2335027151 | RYR1 | c.725+36G= (n.725+36G=) n.808+36G= | |
19 | g.38446601G>T | CA308114258 | RYR1 | c.725+36G>T (n.725+36G>T) n.808+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446602G>A | CA2335027153 | RYR1 | c.725+37G>A (n.725+37G>A) n.808+37G>A | dbSNP |
19 | g.38446602G= | CA2335027152 | RYR1 | c.725+37G= (n.725+37G=) n.808+37G= | |
19 | g.38446602G>T | CA2584893047 | RYR1 | c.725+37G>T (n.725+37G>T) n.808+37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446607C>A | CA2584893048 | RYR1 | c.725+42C>A (n.725+42C>A) n.808+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446607C= | CA2335027154 | RYR1 | c.725+42C= (n.725+42C=) n.808+42C= | |
19 | g.38446607C>T | CA069390 | RYR1 | c.725+42C>T (n.725+42C>T) n.808+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446608G>A | CA069393 | RYR1 | c.725+43G>A (n.725+43G>A) n.808+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446608G>C | CA2584893049 | RYR1 | c.725+43G>C (n.725+43G>C) n.808+43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446608G= | CA2335027155 | RYR1 | c.725+43G= (n.725+43G=) n.808+43G= | |
19 | g.38446609T>C | CA2576770273 | RYR1 | c.725+44T>C (n.725+44T>C) n.808+44T>C | |
19 | g.38446611G>A | CA995710838 | RYR1 | c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.808+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446611G= | CA2335027156 | RYR1 | c.725+46G= (n.725+46G=) n.808+46G= | |
19 | g.38446613G>C | CA2584893050 | RYR1 | c.725+48G>C (n.725+48G>C) n.808+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446615G>A | CA2335027158 | RYR1 | c.725+50G>A (n.725+50G>A) n.808+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446615G>C | CA308114274 | RYR1 | c.725+50G>C (n.725+50G>C) n.808+50G>C | dbSNP |
19 | g.38446615G= | CA2335027157 | RYR1 | c.725+50G= (n.725+50G=) n.808+50G= | |
19 | g.38446615G>T | CA069396 | RYR1 | c.725+50G>T (n.725+50G>T) n.808+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38446616C>A | CA2584893051 | RYR1 | c.725+51C>A (n.725+51C>A) n.808+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446617T>C | CA069400 | RYR1 | c.725+52T>C (n.725+52T>C) n.808+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446617T= | CA2335027159 | RYR1 | c.725+52T= (n.725+52T=) n.808+52T= | |
19 | g.38446618G>A | CA2576770278 | RYR1 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) n.808+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446619G>A | CA2335027161 | RYR1 | c.725+54G>A (n.725+54G>A) n.808+54G>A | dbSNP |
19 | g.38446619G= | CA2335027160 | RYR1 | c.725+54G= (n.725+54G=) n.808+54G= | |
19 | g.38446622C>A | CA2576770283 | RYR1 | c.725+57C>A (n.725+57C>A) n.808+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446622C= | CA2335027162 | RYR1 | c.725+57C= (n.725+57C=) n.808+57C= | |
19 | g.38446622C>T | CA2335027163 | RYR1 | c.725+57C>T (n.725+57C>T) n.808+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446623C>T | CA2584893052 | RYR1 | c.725+58C>T (n.725+58C>T) n.808+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446624C>G | CA2584893053 | RYR1 | c.725+59C>G (n.725+59C>G) n.808+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446626A= | CA2335027164 | RYR1 | c.725+61A= (n.725+61A=) n.808+61A= | |
19 | g.38446626A>G | CA308114286 | RYR1 | c.725+61A>G (n.725+61A>G) n.808+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446627T>A | CA2576770285 | RYR1 | c.725+62T>A (n.725+62T>A) n.808+62T>A | |
19 | g.38446628G>A | CA308114296 | RYR1 | c.725+63G>A (n.725+63G>A) n.808+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446628G= | CA2335027165 | RYR1 | c.725+63G= (n.725+63G=) n.808+63G= | |
19 | g.38446628G>T | CA2584893054 | RYR1 | c.725+63G>T (n.725+63G>T) n.808+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446630G>A | CA2584893055 | RYR1 | c.726-64G>A (n.726-64G>A) n.809-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446630G>C | CA2736028284 | RYR1 | c.726-64G>C (n.726-64G>C) n.809-64G>C | dbSNP |
19 | g.38446633G>A | CA2576770287 | RYR1 | c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.809-61G>A | |
19 | g.38446634G>T | CA2584893056 | RYR1 | c.726-60G>T (n.726-60G>T) n.809-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446635A>G | CA2576770288 | RYR1 | c.726-59A>G (n.726-59A>G) n.809-59A>G | |
19 | g.38446636T>C | CA2736028296 | RYR1 | c.726-58T>C (n.726-58T>C) n.809-58T>C | dbSNP |
19 | g.38446637del | CA2584893057 | RYR1 | c.726-57del (n.726-57del) n.809-57del | gnomAD v4 |
19 | g.38446638A>G | CA2584893058 | RYR1 | c.726-56A>G (n.726-56A>G) n.809-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446641del | CA2584893059 | RYR1 | c.726-53del (n.726-53del) n.809-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38446640G>A | CA995710853 | RYR1 | c.726-54G>A (n.726-54G>A) n.809-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446640G= | CA2335027166 | RYR1 | c.726-54G= (n.726-54G=) n.809-54G= | |
19 | g.38446641G>A | CA2335027168 | RYR1 | c.726-53G>A (n.726-53G>A) n.809-53G>A | dbSNP |
19 | g.38446641G= | CA2335027167 | RYR1 | c.726-53G= (n.726-53G=) n.809-53G= | |
19 | g.38446642A= | CA2335027169 | RYR1 | c.726-52A= (n.726-52A=) n.809-52A= | |
19 | g.38446642A>G | CA308114297 | RYR1 | c.726-52A>G (n.726-52A>G) n.809-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446643C>G | CA2576770292 | RYR1 | c.726-51C>G (n.726-51C>G) n.809-51C>G | |
19 | g.38446643C>T | CA2576770293 | RYR1 | c.726-51C>T (n.726-51C>T) n.809-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446644C= | CA2335027170 | RYR1 | c.726-50C= (n.726-50C=) n.809-50C= | |
19 | g.38446644C>T | CA633065952 | RYR1 | c.726-50C>T (n.726-50C>T) n.809-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446645A= | CA2335027171 | RYR1 | c.726-49A= (n.726-49A=) n.809-49A= | |
19 | g.38446645A>G | CA2335027172 | RYR1 | c.726-49A>G (n.726-49A>G) n.809-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446646G>C | CA2584893060 | RYR1 | c.726-48G>C (n.726-48G>C) n.809-48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446648T>A | CA2582145069 | RYR1 | c.726-46T>A (n.726-46T>A) n.809-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446649T>A | CA2584893061 | RYR1 | c.726-45T>A (n.726-45T>A) n.809-45T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446650C>A | CA2814333048 | RYR1 | c.726-44C>A (n.726-44C>A) n.809-44C>A | |
19 | g.38446650C= | CA2335027173 | RYR1 | c.726-44C= (n.726-44C=) n.809-44C= | |
19 | g.38446650C>G | CA633065953 | RYR1 | c.726-44C>G (n.726-44C>G) n.809-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446651C= | CA2335027174 | RYR1 | c.726-43C= (n.726-43C=) n.809-43C= | |
19 | g.38446651C>T | CA069430 | RYR1 | c.726-43C>T (n.726-43C>T) n.809-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446652G>A | CA069426 | RYR1 | c.726-42G>A (n.726-42G>A) n.809-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446652G>C | CA2584893062 | RYR1 | c.726-42G>C (n.726-42G>C) n.809-42G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446652G= | CA2335027175 | RYR1 | c.726-42G= (n.726-42G=) n.809-42G= |