Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18603840C>A | CA2693222591 | CDKL5 | c.978-62C>A (n.978-62C>A) c.927-62C>A (n.927-62C>A) c.846-62C>A (n.846-62C>A) n.1230-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603841A>G | CA2560391460 | CDKL5 | c.978-61A>G (n.978-61A>G) c.927-61A>G (n.927-61A>G) c.846-61A>G (n.846-61A>G) n.1230-61A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603842A>C | CA2528279289 | CDKL5 | c.978-60A>C (n.978-60A>C) c.927-60A>C (n.927-60A>C) c.846-60A>C (n.846-60A>C) n.1230-60A>C | |
X | g.18603844A= | CA2417974317 | CDKL5 | c.978-58A= (n.978-58A=) c.927-58A= (n.927-58A=) c.846-58A= (n.846-58A=) n.1230-58A= | |
X | g.18603844A>C | CA873665148 | CDKL5 | c.978-58A>C (n.978-58A>C) c.927-58A>C (n.927-58A>C) c.846-58A>C (n.846-58A>C) n.1230-58A>C | dbSNP |
X | g.18603845C>A | CA2693222593 | CDKL5 | c.978-57C>A (n.978-57C>A) c.927-57C>A (n.927-57C>A) c.846-57C>A (n.846-57C>A) n.1230-57C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603845C>G | CA2693222594 | CDKL5 | c.978-57C>G (n.978-57C>G) c.927-57C>G (n.927-57C>G) c.846-57C>G (n.846-57C>G) n.1230-57C>G | gnomAD v4 |
X | g.18603845_18603846delinsCT | CA2417974318 | CDKL5 | c.978-57_978-56delinsCT (n.978-57_978-56delinsCT) c.927-57_927-56delinsCT (n.927-57_927-56delinsCT) c.846-57_846-56delinsCT (n.846-57_846-56delinsCT) n.1230-57_1230-56delinsCT | |
X | g.18603850dup | CA2417974321 | CDKL5 | c.978-52dup (n.978-52dup) c.927-52dup (n.927-52dup) c.846-52dup (n.846-52dup) n.1230-52dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603850del | CA2417974320 | CDKL5 | c.978-52del (n.978-52del) c.927-52del (n.927-52del) c.846-52del (n.846-52del) n.1230-52del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603847T>A | CA2693222595 | CDKL5 | c.978-55T>A (n.978-55T>A) c.927-55T>A (n.927-55T>A) c.846-55T>A (n.846-55T>A) n.1230-55T>A | gnomAD v4 |
X | g.18603848T>C | CA2417974323 | CDKL5 | c.978-54T>C (n.978-54T>C) c.927-54T>C (n.927-54T>C) c.846-54T>C (n.846-54T>C) n.1230-54T>C | dbSNP |
X | g.18603848T= | CA2417974322 | CDKL5 | c.978-54T= (n.978-54T=) c.927-54T= (n.927-54T=) c.846-54T= (n.846-54T=) n.1230-54T= | |
X | g.18603849T>C | CA2693222596 | CDKL5 | c.978-53T>C (n.978-53T>C) c.927-53T>C (n.927-53T>C) c.846-53T>C (n.846-53T>C) n.1230-53T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603850T>C | CA2417974325 | CDKL5 | c.978-52T>C (n.978-52T>C) c.927-52T>C (n.927-52T>C) c.846-52T>C (n.846-52T>C) n.1230-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603850T= | CA2417974324 | CDKL5 | c.978-52T= (n.978-52T=) c.927-52T= (n.927-52T=) c.846-52T= (n.846-52T=) n.1230-52T= | |
X | g.18603851G>A | CA10360325 | CDKL5 | c.978-51G>A (n.978-51G>A) c.927-51G>A (n.927-51G>A) c.846-51G>A (n.846-51G>A) n.1230-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603851G= | CA2417974328 | CDKL5 | c.978-51G= (n.978-51G=) c.927-51G= (n.927-51G=) c.846-51G= (n.846-51G=) n.1230-51G= | |
X | g.18603851_18603860delinsGTGTGTCAGC | CA2417974327 | CDKL5 | c.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC (n.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC) c.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC (n.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC) c.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC (n.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC) n.1230-51_1230-42delinsGTGTGTCAGC | |
X | g.18603852T>C | CA2693222603 | CDKL5 | c.978-50T>C (n.978-50T>C) c.927-50T>C (n.927-50T>C) c.846-50T>C (n.846-50T>C) n.1230-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603853_18603861del | CA199364 | CDKL5 | c.978-49_978-41del (n.978-49_978-41del) c.927-49_927-41del (n.927-49_927-41del) c.846-49_846-41del (n.846-49_846-41del) n.1230-49_1230-41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603853G>A | CA10360326 | CDKL5 | c.978-49G>A (n.978-49G>A) c.927-49G>A (n.927-49G>A) c.846-49G>A (n.846-49G>A) n.1230-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603853G= | CA2417974329 | CDKL5 | c.978-49G= (n.978-49G=) c.927-49G= (n.927-49G=) c.846-49G= (n.846-49G=) n.1230-49G= | |
X | g.18603854T>C | CA2693222605 | CDKL5 | c.978-48T>C (n.978-48T>C) c.927-48T>C (n.927-48T>C) c.846-48T>C (n.846-48T>C) n.1230-48T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603857C= | CA2417974330 | CDKL5 | c.978-45C= (n.978-45C=) c.927-45C= (n.927-45C=) c.846-45C= (n.846-45C=) n.1230-45C= | |
X | g.18603857C>T | CA2417974331 | CDKL5 | c.978-45C>T (n.978-45C>T) c.927-45C>T (n.927-45C>T) c.846-45C>T (n.846-45C>T) n.1230-45C>T | dbSNP |
X | g.18603859G>C | CA2693222606 | CDKL5 | c.978-43G>C (n.978-43G>C) c.927-43G>C (n.927-43G>C) c.846-43G>C (n.846-43G>C) n.1230-43G>C | gnomAD v4 |
X | g.18603860C>A | CA2693222607 | CDKL5 | c.978-42C>A (n.978-42C>A) c.927-42C>A (n.927-42C>A) c.846-42C>A (n.846-42C>A) n.1230-42C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603862A= | CA2417974332 | CDKL5 | c.978-40A= (n.978-40A=) c.927-40A= (n.927-40A=) c.846-40A= (n.846-40A=) n.1230-40A= | |
X | g.18603862A>G | CA10360327 | CDKL5 | c.978-40A>G (n.978-40A>G) c.927-40A>G (n.927-40A>G) c.846-40A>G (n.846-40A>G) n.1230-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603863T>C | CA2579562927 | CDKL5 | c.978-39T>C (n.978-39T>C) c.927-39T>C (n.927-39T>C) c.846-39T>C (n.846-39T>C) n.1230-39T>C | |
X | g.18603865G>A | CA10360328 | CDKL5 | c.978-37G>A (n.978-37G>A) c.927-37G>A (n.927-37G>A) c.846-37G>A (n.846-37G>A) n.1230-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603865G>C | CA2693222610 | CDKL5 | c.978-37G>C (n.978-37G>C) c.927-37G>C (n.927-37G>C) c.846-37G>C (n.846-37G>C) n.1230-37G>C | gnomAD v4 |
X | g.18603865G= | CA2417974333 | CDKL5 | c.978-37G= (n.978-37G=) c.927-37G= (n.927-37G=) c.846-37G= (n.846-37G=) n.1230-37G= | |
X | g.18603866A>T | CA2537163635 | CDKL5 | c.978-36A>T (n.978-36A>T) c.927-36A>T (n.927-36A>T) c.846-36A>T (n.846-36A>T) n.1230-36A>T | |
X | g.18603868G>A | CA2693222612 | CDKL5 | c.978-34G>A (n.978-34G>A) c.927-34G>A (n.927-34G>A) c.846-34G>A (n.846-34G>A) n.1230-34G>A | gnomAD v4 |
X | g.18603872A= | CA2417974334 | CDKL5 | c.978-30A= (n.978-30A=) c.927-30A= (n.927-30A=) c.846-30A= (n.846-30A=) n.1230-30A= | |
X | g.18603872A>G | CA10360329 | CDKL5 | c.978-30A>G (n.978-30A>G) c.927-30A>G (n.927-30A>G) c.846-30A>G (n.846-30A>G) n.1230-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603873C= | CA2417974335 | CDKL5 | c.978-29C= (n.978-29C=) c.927-29C= (n.927-29C=) c.846-29C= (n.846-29C=) n.1230-29C= | |
X | g.18603873C>G | CA2417974336 | CDKL5 | c.978-29C>G (n.978-29C>G) c.927-29C>G (n.927-29C>G) c.846-29C>G (n.846-29C>G) n.1230-29C>G | dbSNP |
X | g.18603875G>A | CA10360330 | CDKL5 | c.978-27G>A (n.978-27G>A) c.927-27G>A (n.927-27G>A) c.846-27G>A (n.846-27G>A) n.1230-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603875G= | CA2417974337 | CDKL5 | c.978-27G= (n.978-27G=) c.927-27G= (n.927-27G=) c.846-27G= (n.846-27G=) n.1230-27G= | |
X | g.18603877del | CA2579562928 | CDKL5 | c.978-25del (n.978-25del) c.927-25del (n.927-25del) c.846-25del (n.846-25del) n.1230-25del | |
X | g.18603878A>G | CA2693222614 | CDKL5 | c.978-24A>G (n.978-24A>G) c.927-24A>G (n.927-24A>G) c.846-24A>G (n.846-24A>G) n.1230-24A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603879T>C | CA199355 | CDKL5 | c.978-23T>C (n.978-23T>C) c.927-23T>C (n.927-23T>C) c.846-23T>C (n.846-23T>C) n.1230-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603879T= | CA2417974338 | CDKL5 | c.978-23T= (n.978-23T=) c.927-23T= (n.927-23T=) c.846-23T= (n.846-23T=) n.1230-23T= | |
X | g.18603884C>G | CA2693222617 | CDKL5 | c.978-18C>G (n.978-18C>G) c.927-18C>G (n.927-18C>G) c.846-18C>G (n.846-18C>G) n.1230-18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603887T>C | CA640512433 | CDKL5 | c.978-15T>C (n.978-15T>C) c.927-15T>C (n.927-15T>C) c.846-15T>C (n.846-15T>C) n.1230-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603887T= | CA2417974339 | CDKL5 | c.978-15T= (n.978-15T=) c.927-15T= (n.927-15T=) c.846-15T= (n.846-15T=) n.1230-15T= | |
X | g.18603888T>A | CA2819902004 | CDKL5 | c.978-14T>A (n.978-14T>A) c.927-14T>A (n.927-14T>A) c.846-14T>A (n.846-14T>A) n.1230-14T>A | |
X | g.18603888T>C | CA2417974341 | CDKL5 | c.978-14T>C (n.978-14T>C) c.927-14T>C (n.927-14T>C) c.846-14T>C (n.846-14T>C) n.1230-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603888T= | CA2417974340 | CDKL5 | c.978-14T= (n.978-14T=) c.927-14T= (n.927-14T=) c.846-14T= (n.846-14T=) n.1230-14T= | |
X | g.18603894dup | CA2819902006 | CDKL5 | c.978-8dup (n.978-8dup) c.927-8dup (n.927-8dup) c.846-8dup (n.846-8dup) n.1230-8dup | |
X | g.18603893T>C | CA2693222619 | CDKL5 | c.978-9T>C (n.978-9T>C) c.927-9T>C (n.927-9T>C) c.846-9T>C (n.846-9T>C) n.1230-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603895A>G | CA2693222620 | CDKL5 | c.978-7A>G (n.978-7A>G) c.927-7A>G (n.927-7A>G) c.846-7A>G (n.846-7A>G) n.1230-7A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603897C= | CA2417974342 | CDKL5 | c.978-5C= (n.978-5C=) c.927-5C= (n.927-5C=) c.846-5C= (n.846-5C=) n.1230-5C= | |
X | g.18603897C>T | CA873665173 | CDKL5 | c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.927-5C>T (n.927-5C>T) c.846-5C>T (n.846-5C>T) n.1230-5C>T | dbSNP |
X | g.18603898A>G | CA2693222621 | CDKL5 | c.978-4A>G (n.978-4A>G) c.927-4A>G (n.927-4A>G) c.846-4A>G (n.846-4A>G) n.1230-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603899T>C | CA2573158467 | CDKL5 | c.978-3T>C (n.978-3T>C) c.927-3T>C (n.927-3T>C) c.846-3T>C (n.846-3T>C) n.1230-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603900A= | CA2417974343 | CDKL5 | c.978-2A= (n.978-2A=) c.927-2A= (n.927-2A=) c.846-2A= (n.846-2A=) n.1230-2A= | |
X | g.18603900A>C | CA412358617 | CDKL5 | c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) c.846-2A>C (n.846-2A>C) n.1230-2A>C | |
X | g.18603900A>G | CA199418 | CDKL5 | c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) c.846-2A>G (n.846-2A>G) n.1230-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18603900A>T | CA412358619 | CDKL5 | c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) c.846-2A>T (n.846-2A>T) n.1230-2A>T | |
X | g.18603901G>A | CA412358625 | CDKL5 | c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) c.846-1G>A (n.846-1G>A) n.1230-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18603901G>C | CA412358628 | CDKL5 | c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) c.846-1G>C (n.846-1G>C) n.1230-1G>C | |
X | g.18603901G>T | CA412358631 | CDKL5 | c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) c.846-1G>T (n.846-1G>T) n.1230-1G>T | |
X | g.18603902A>C | CA412358634 | CDKL5 | c.978A>C (p.Arg326Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1230A>C | |
X | g.18603902A>G | CA515471722 | CDKL5 | c.978A>G (p.Arg326=) c.927A>G (p.Arg309=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1230A>G | |
X | g.18603902A>T | CA412358639 | CDKL5 | c.978A>T (p.Arg326Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1230A>T | |
X | g.18603903A>C | CA412358645 | CDKL5 | c.979A>C (p.Asn327His) c.928A>C (p.Asn310His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1231A>C | |
X | g.18603903A>G | CA412358653 | CDKL5 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1231A>G | |
X | g.18603903A>T | CA412358642 | CDKL5 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1231A>T | |
X | g.18603904A>C | CA412358657 | CDKL5 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1232A>C | |
X | g.18603904A>G | CA412358659 | CDKL5 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1232A>G | |
X | g.18603904A>T | CA412358662 | CDKL5 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1232A>T | |
X | g.18603905C>A | CA412358665 | CDKL5 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1233C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603905C>G | CA412358667 | CDKL5 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1233C>G | |
X | g.18603905C>T | CA515471734 | CDKL5 | c.981C>T (p.Asn327=) c.930C>T (p.Asn310=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1233C>T | |
X | g.18603906C>A | CA412358670 | CDKL5 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.1234C>A | |
X | g.18603906C>G | CA412358672 | CDKL5 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.1234C>G | |
X | g.18603906C>T | CA412358675 | CDKL5 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.1234C>T | |
X | g.18603907A>C | CA412358677 | CDKL5 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.1235A>C | |
X | g.18603907A>G | CA412358679 | CDKL5 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.1235A>G | |
X | g.18603907A>T | CA412358681 | CDKL5 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.1235A>T | |
X | g.18603908A>C | CA412358683 | CDKL5 | c.984A>C (p.Gln328His) c.933A>C (p.Gln311His) c.852A>C (p.Gln284His) n.1236A>C | |
X | g.18603908A>G | CA515471742 | CDKL5 | c.984A>G (p.Gln328=) c.933A>G (p.Gln311=) c.852A>G (p.Gln284=) n.1236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603908A>T | CA412358692 | CDKL5 | c.984A>T (p.Gln328His) c.933A>T (p.Gln311His) c.852A>T (p.Gln284His) n.1236A>T | |
X | g.18603909G>A | CA412358700 | CDKL5 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1237G>A | |
X | g.18603909G>C | CA412358697 | CDKL5 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1237G>C | |
X | g.18603909G>T | CA412358696 | CDKL5 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1237G>T | |
X | g.18603910C>A | CA412358703 | CDKL5 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1238C>A | |
X | g.18603910C>G | CA412358706 | CDKL5 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1238C>G | |
X | g.18603910C>T | CA412358708 | CDKL5 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1238C>T | |
X | g.18603911C>A | CA515471751 | CDKL5 | c.987C>A (p.Ala329=) c.936C>A (p.Ala312=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1239C>A | |
X | g.18603911C= | CA2417974344 | CDKL5 | c.987C= (p.Ala329=) c.936C= (p.Ala312=) c.855C= (p.Ala285=) n.1239C= | |
X | g.18603911C>G | CA515471752 | CDKL5 | c.987C>G (p.Ala329=) c.936C>G (p.Ala312=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1239C>G | |
X | g.18603911C>T | CA10360331 | CDKL5 | c.987C>T (p.Ala329=) c.936C>T (p.Ala312=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603912G>A | CA412358714 | CDKL5 | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18603912G>C | CA10360332 | CDKL5 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603912G= | CA2417974345 | CDKL5 | c.988G= (p.Gly330=) c.937G= (p.Gly313=) c.856G= (p.Gly286=) n.1240G= | |
X | g.18603912G>T | CA412358726 | CDKL5 | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1240G>T | |
X | g.18603912_18603934delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC | CA2417974346 | CDKL5 | c.988_1010delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly330=) c.937_959delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly313=) c.856_878delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC (p.Gly286=) n.1240_1262delinsGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTC | |
X | g.18603913G>A | CA412358729 | CDKL5 | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1241G>A | |
X | g.18603913G>C | CA412358732 | CDKL5 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1241G>C | |
X | g.18603913G>T | CA412358735 | CDKL5 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1241G>T | |
X | g.18603913_18603934del | CA1139667241 | CDKL5 | c.989_1010del (p.Gly330ValfsTer13) c.938_959del (p.Gly313ValfsTer13) c.857_878del (p.Gly286ValfsTer13) n.1241_1262del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603914C>A | CA515471767 | CDKL5 | c.990C>A (p.Gly330=) c.939C>A (p.Gly313=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1242C>A | |
X | g.18603914C>G | CA515471765 | CDKL5 | c.990C>G (p.Gly330=) c.939C>G (p.Gly313=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1242C>G | |
X | g.18603914C>T | CA515471763 | CDKL5 | c.990C>T (p.Gly330=) c.939C>T (p.Gly313=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1242C>T | |
X | g.18603915A>C | CA412358739 | CDKL5 | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1243A>C | |
X | g.18603915A>G | CA412358741 | CDKL5 | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1243A>G | |
X | g.18603915A>T | CA412358744 | CDKL5 | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1243A>T | |
X | g.18603917_18603918dup | CA2573158469 | CDKL5 | c.993_994dup (p.Ser332LysfsTer19) c.942_943dup (p.Ser315LysfsTer19) c.861_862dup (p.Ser288LysfsTer19) n.1245_1246dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18603918del | CA2695231298 | CDKL5 | c.994del (p.Ser332ValfsTer18) c.943del (p.Ser315ValfsTer18) c.862del (p.Ser288ValfsTer18) n.1246del | |
X | g.18603916A>C | CA412358750 | CDKL5 | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1244A>C | |
X | g.18603916A>G | CA412358748 | CDKL5 | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1244A>G | |
X | g.18603916A>T | CA412358747 | CDKL5 | c.992A>T (p.Lys331Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) n.1244A>T | |
X | g.18603917A>C | CA412358754 | CDKL5 | c.993A>C (p.Lys331Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) n.1245A>C | |
X | g.18603917A>G | CA515471779 | CDKL5 | c.993A>G (p.Lys331=) c.942A>G (p.Lys314=) c.861A>G (p.Lys287=) n.1245A>G | |
X | g.18603917A>T | CA412358752 | CDKL5 | c.993A>T (p.Lys331Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) n.1245A>T | |
X | g.18603918A>C | CA412358762 | CDKL5 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1246A>C | |
X | g.18603918A>G | CA412358759 | CDKL5 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1246A>G | |
X | g.18603918A>T | CA412358764 | CDKL5 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1246A>T | |
X | g.18603919G>A | CA10360333 | CDKL5 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603919G>C | CA412358768 | CDKL5 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1247G>C | |
X | g.18603919G= | CA2417974347 | CDKL5 | c.995G= (p.Ser332=) c.944G= (p.Ser315=) c.863G= (p.Ser288=) n.1247G= | |
X | g.18603919G>T | CA412358771 | CDKL5 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1247G>T | |
X | g.18603920T>A | CA412358773 | CDKL5 | c.996T>A (p.Ser332Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1248T>A | |
X | g.18603920T>C | CA326987682 | CDKL5 | c.996T>C (p.Ser332=) c.945T>C (p.Ser315=) c.864T>C (p.Ser288=) n.1248T>C | dbSNP |
X | g.18603920T>G | CA412358778 | CDKL5 | c.996T>G (p.Ser332Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1248T>G | |
X | g.18603920T= | CA2417974348 | CDKL5 | c.996T= (p.Ser332=) c.945T= (p.Ser315=) c.864T= (p.Ser288=) n.1248T= | |
X | g.18603921A= | CA2417974349 | CDKL5 | c.997A= (p.Thr333=) c.946A= (p.Thr316=) c.865A= (p.Thr289=) n.1249A= | |
X | g.18603921A>C | CA412358781 | CDKL5 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1249A>C | |
X | g.18603921A>G | CA412358784 | CDKL5 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1249A>G | |
X | g.18603921A>T | CA10360334 | CDKL5 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1249A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603922C>A | CA412358788 | CDKL5 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1250C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603922C>G | CA412358791 | CDKL5 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.1250C>G | |
X | g.18603922C>T | CA412358793 | CDKL5 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1250C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603923T>A | CA515471801 | CDKL5 | c.999T>A (p.Thr333=) c.948T>A (p.Thr316=) c.867T>A (p.Thr289=) n.1251T>A | |
X | g.18603923T>C | CA515471803 | CDKL5 | c.999T>C (p.Thr333=) c.948T>C (p.Thr316=) c.867T>C (p.Thr289=) n.1251T>C | |
X | g.18603923T>G | CA515471805 | CDKL5 | c.999T>G (p.Thr333=) c.948T>G (p.Thr316=) c.867T>G (p.Thr289=) n.1251T>G | |
X | g.18603924G>A | CA412358802 | CDKL5 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1252G>A | |
X | g.18603924G>C | CA412358797 | CDKL5 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1252G>C | |
X | g.18603924G>T | CA412358800 | CDKL5 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1252G>T | |
X | g.18603925C>A | CA412358806 | CDKL5 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1253C>A | |
X | g.18603925C>G | CA412358808 | CDKL5 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1253C>G | |
X | g.18603925C>T | CA412358809 | CDKL5 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1253C>T | |
X | g.18603926T>A | CA515471813 | CDKL5 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.951T>A (p.Ala317=) c.870T>A (p.Ala290=) n.1254T>A | |
X | g.18603926T>C | CA207213 | CDKL5 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.951T>C (p.Ala317=) c.870T>C (p.Ala290=) n.1254T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603926T>G | CA515471818 | CDKL5 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.951T>G (p.Ala317=) c.870T>G (p.Ala290=) n.1254T>G | |
X | g.18603926T= | CA2417974350 | CDKL5 | c.1002T= (p.Ala334=) c.951T= (p.Ala317=) c.870T= (p.Ala290=) n.1254T= | |
X | g.18603927T>A | CA412358817 | CDKL5 | c.1003T>A (p.Leu335Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.871T>A (p.Leu291Met) n.1255T>A | |
X | g.18603927T>C | CA515471819 | CDKL5 | c.1003T>C (p.Leu335=) c.952T>C (p.Leu318=) c.871T>C (p.Leu291=) n.1255T>C | gnomAD v4 |
X | g.18603927T>G | CA412358820 | CDKL5 | c.1003T>G (p.Leu335Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.871T>G (p.Leu291Val) n.1255T>G | gnomAD v4 |
X | g.18603928T>A | CA412358823 | CDKL5 | c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1256T>A | |
X | g.18603928T>C | CA412358826 | CDKL5 | c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1256T>C | |
X | g.18603928T>G | CA412358829 | CDKL5 | c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) n.1256T>G | |
X | g.18603929G>A | CA515471828 | CDKL5 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.954G>A (p.Leu318=) c.873G>A (p.Leu291=) n.1257G>A | |
X | g.18603929G>C | CA412358831 | CDKL5 | c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) n.1257G>C | |
X | g.18603929G>T | CA412358833 | CDKL5 | c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) n.1257G>T | |
X | g.18603929_18603937delinsGCAGTCTCA | CA2417974351 | CDKL5 | c.1005_1013delinsGCAGTCTCA (p.Leu335=) c.954_962delinsGCAGTCTCA (p.Leu318=) c.873_881delinsGCAGTCTCA (p.Leu291=) n.1257_1265delinsGCAGTCTCA | |
X | g.18603930C>A | CA412358837 | CDKL5 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1258C>A | |
X | g.18603930C= | CA2417974352 | CDKL5 | c.1006C= (p.Gln336=) c.955C= (p.Gln319=) c.874C= (p.Gln292=) n.1258C= | |
X | g.18603930C>G | CA412358840 | CDKL5 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1258C>G | |
X | g.18603930C>T | CA16043206 | CDKL5 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1258C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18603931_18603938del | CA16621275 | CDKL5 | c.1007_1014del (p.Gln336ProfsTer4) c.956_963del (p.Gln319ProfsTer4) c.875_882del (p.Gln292ProfsTer4) n.1259_1266del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603931A>C | CA412358841 | CDKL5 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1259A>C | |
X | g.18603931A>G | CA412358842 | CDKL5 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1259A>G | |
X | g.18603931A>T | CA412358845 | CDKL5 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1259A>T | |
X | g.18603931_18603932delinsAG | CA2417974354 | CDKL5 | c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=) c.956_957delinsAG (p.Gln319=) c.875_876delinsAG (p.Gln292=) n.1259_1260delinsAG | |
X | g.18603931_18603953delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC | CA2417974353 | CDKL5 | c.1007_1029delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln336=) c.956_978delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln319=) c.875_897delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC (p.Gln292=) n.1259_1281delinsAGTCTCACCACAGATCTAACAGC | |
X | g.18603932del | CA1139667242 | CDKL5 | c.1008del (p.Gln336HisfsTer14) c.957del (p.Gln319HisfsTer14) c.876del (p.Gln292HisfsTer14) n.1260del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603932G>A | CA10360335 | CDKL5 | c.1008G>A (p.Gln336=) c.957G>A (p.Gln319=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603932G>C | CA412358850 | CDKL5 | c.1008G>C (p.Gln336His) c.957G>C (p.Gln319His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1260G>C | |
X | g.18603932G= | CA2417974355 | CDKL5 | c.1008G= (p.Gln336=) c.957G= (p.Gln319=) c.876G= (p.Gln292=) n.1260G= | |
X | g.18603932G>T | CA412358852 | CDKL5 | c.1008G>T (p.Gln336His) c.957G>T (p.Gln319His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1260G>T | |
X | g.18603932_18603953del | CA199373 | CDKL5 | c.1008_1029del (p.Ser337ArgfsTer6) c.957_978del (p.Ser320ArgfsTer6) c.876_897del (p.Ser293ArgfsTer6) n.1260_1281del | ClinVar dbSNP |
X | g.18603933T>A | CA412358858 | CDKL5 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1261T>A | |
X | g.18603933T>C | CA412358860 | CDKL5 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1261T>C | |
X | g.18603933T>G | CA412358863 | CDKL5 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1261T>G | |
X | g.18603934C>A | CA412358866 | CDKL5 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1262C>A | |
X | g.18603934C>G | CA412358867 | CDKL5 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1262C>G | |
X | g.18603934C>T | CA412358870 | CDKL5 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1262C>T | |
X | g.18603935T>A | CA515471859 | CDKL5 | c.1011T>A (p.Ser337=) c.960T>A (p.Ser320=) c.879T>A (p.Ser293=) n.1263T>A | |
X | g.18603935T>C | CA515471861 | CDKL5 | c.1011T>C (p.Ser337=) c.960T>C (p.Ser320=) c.879T>C (p.Ser293=) n.1263T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18603935T>G | CA515471863 | CDKL5 | c.1011T>G (p.Ser337=) c.960T>G (p.Ser320=) c.879T>G (p.Ser293=) n.1263T>G | |
X | g.18603935dup | CA2573158472 | CDKL5 | c.1011dup (p.His338SerfsTer5) c.960dup (p.His321SerfsTer5) c.879dup (p.His294SerfsTer5) n.1263dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18603936C>A | CA412358877 | CDKL5 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.961C>A (p.His321Asn) c.880C>A (p.His294Asn) n.1264C>A | dbSNP |
X | g.18603936C= | CA2417974356 | CDKL5 | c.1012C= (p.His338=) c.961C= (p.His321=) c.880C= (p.His294=) n.1264C= | |
X | g.18603936C>G | CA10360337 | CDKL5 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.961C>G (p.His321Asp) c.880C>G (p.His294Asp) n.1264C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.18603936C>T | CA10360336 | CDKL5 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) n.1264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18603937A>C | CA412358882 | CDKL5 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.962A>C (p.His321Pro) c.881A>C (p.His294Pro) n.1265A>C | |
X | g.18603937A>G | CA412358885 | CDKL5 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.962A>G (p.His321Arg) c.881A>G (p.His294Arg) n.1265A>G | |
X | g.18603937A>T | CA412358887 | CDKL5 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.962A>T (p.His321Leu) c.881A>T (p.His294Leu) n.1265A>T | |
X | g.18603938C>A | CA412358891 | CDKL5 | c.1014C>A (p.His338Gln) c.963C>A (p.His321Gln) c.882C>A (p.His294Gln) n.1266C>A | |
X | g.18603938C>G | CA412358893 | CDKL5 | c.1014C>G (p.His338Gln) c.963C>G (p.His321Gln) c.882C>G (p.His294Gln) n.1266C>G | |
X | g.18603938C>T | CA515471874 | CDKL5 | c.1014C>T (p.His338=) c.963C>T (p.His321=) c.882C>T (p.His294=) n.1266C>T |