Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18507151G>A | CA412489601 | CDKL5 | c.55G>A (p.Val19Ile) c.-32G>A (n.-32G>A) n.307G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507151G>C | CA412489602 | CDKL5 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-32G>C (n.-32G>C) n.307G>C | |
X | g.18507151G>T | CA412489603 | CDKL5 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.307G>T | |
X | g.18507152del | CA2579562665 | CDKL5 | c.56del (p.Val19GlufsTer?) c.-31del (n.-31del) n.308del | |
X | g.18507152T>A | CA412489604 | CDKL5 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.308T>A | |
X | g.18507152T>C | CA412489605 | CDKL5 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-31T>C (n.-31T>C) n.308T>C | |
X | g.18507152T>G | CA412489606 | CDKL5 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) n.308T>G | |
X | g.18507153A>C | CA515602322 | CDKL5 | c.57A>C (p.Val19=) c.-30A>C (n.-30A>C) n.309A>C | |
X | g.18507153A>G | CA515602323 | CDKL5 | c.57A>G (p.Val19=) c.-30A>G (n.-30A>G) n.309A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507153A>T | CA515602324 | CDKL5 | c.57A>T (p.Val19=) c.-30A>T (n.-30A>T) n.309A>T | |
X | g.18507154G>A | CA412489608 | CDKL5 | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.-29G>A (n.-29G>A) n.310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507154G>C | CA170496 | CDKL5 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-29G>C (n.-29G>C) n.310G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507154G= | CA2417942973 | CDKL5 | c.58G= (p.Gly20=) c.-29G= (n.-29G=) n.310G= | |
X | g.18507154G>T | CA412489607 | CDKL5 | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.-29G>T (n.-29G>T) n.310G>T | |
X | g.18507155G>A | CA235605 | CDKL5 | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.-28G>A (n.-28G>A) n.311G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507155G>C | CA412489609 | CDKL5 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-28G>C (n.-28G>C) n.311G>C | |
X | g.18507155G= | CA2417942983 | CDKL5 | c.59G= (p.Gly20=) c.-28G= (n.-28G=) n.311G= | |
X | g.18507155G>T | CA412489610 | CDKL5 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-28G>T (n.-28G>T) n.311G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18507156T>A | CA515602328 | CDKL5 | c.60T>A (p.Gly20=) c.-27T>A (n.-27T>A) n.312T>A | |
X | g.18507156T>C | CA515602329 | CDKL5 | c.60T>C (p.Gly20=) c.-27T>C (n.-27T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507156T>G | CA515602330 | CDKL5 | c.60T>G (p.Gly20=) c.-27T>G (n.-27T>G) n.312T>G | |
X | g.18507157G>A | CA412489611 | CDKL5 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-26G>A (n.-26G>A) n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18507157G>C | CA412489612 | CDKL5 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-26G>C (n.-26G>C) n.313G>C | |
X | g.18507157G>T | CA412489613 | CDKL5 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-26G>T (n.-26G>T) n.313G>T | |
X | g.18507158A= | CA2417942987 | CDKL5 | c.62A= (p.Glu21=) c.-25A= (n.-25A=) n.314A= | |
X | g.18507158A>C | CA412489614 | CDKL5 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-25A>C (n.-25A>C) n.314A>C | |
X | g.18507158A>G | CA171654 | CDKL5 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-25A>G (n.-25A>G) n.314A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18507158A>T | CA412489615 | CDKL5 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.-25A>T (n.-25A>T) n.314A>T | |
X | g.18507159del | CA2579562666 | CDKL5 | c.63del (p.Gly22GlufsTer?) c.-24del (n.-24del) n.315del | |
X | g.18507159A>C | CA412489616 | CDKL5 | c.63A>C (p.Glu21Asp) c.-24A>C (n.-24A>C) n.315A>C | |
X | g.18507159A>G | CA515602332 | CDKL5 | c.63A>G (p.Glu21=) c.-24A>G (n.-24A>G) n.315A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507159A>T | CA412489617 | CDKL5 | c.63A>T (p.Glu21Asp) c.-24A>T (n.-24A>T) n.315A>T | ClinVar |
X | g.18507160G>A | CA412489619 | CDKL5 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-23G>A (n.-23G>A) n.316G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507160G>C | CA412489620 | CDKL5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-23G>C (n.-23G>C) n.316G>C | |
X | g.18507160G= | CA2417942996 | CDKL5 | c.64G= (p.Gly22=) c.-23G= (n.-23G=) n.316G= | |
X | g.18507160G>T | CA412489618 | CDKL5 | c.64G>T (p.Gly22Ter) c.-23G>T (n.-23G>T) n.316G>T | |
X | g.18507161G>A | CA412489621 | CDKL5 | c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.-23+1G>A (n.-23+1G>A) n.316+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507161G>C | CA412489622 | CDKL5 | c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.-23+1G>C (n.-23+1G>C) n.316+1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507161G= | CA2417943006 | CDKL5 | c.64+1G= (n.64+1G=) c.-23+1G= (n.-23+1G=) n.316+1G= | |
X | g.18507161G>T | CA412489623 | CDKL5 | c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.-23+1G>T (n.-23+1G>T) n.316+1G>T | |
X | g.18507161_18507162delinsGT | CA2417943004 | CDKL5 | c.64+1_64+2delinsGT (n.64+1_64+2delinsGT) c.-23+1_-23+2delinsGT (n.-23+1_-23+2delinsGT) n.316+1_316+2delinsGT | |
X | g.18507162del | CA199413 | CDKL5 | c.64+2del (n.64+2del) c.-23+2del (n.-23+2del) n.316+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.18507162T>A | CA412489624 | CDKL5 | c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.-23+2T>A (n.-23+2T>A) n.316+2T>A | |
X | g.18507162T>C | CA412489625 | CDKL5 | c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.-23+2T>C (n.-23+2T>C) n.316+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507162T>G | CA412489626 | CDKL5 | c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.-23+2T>G (n.-23+2T>G) n.316+2T>G | ClinVar |
X | g.18507163A= | CA2417943012 | CDKL5 | c.64+3A= (n.64+3A=) c.-23+3A= (n.-23+3A=) n.316+3A= | |
X | g.18507163A>G | CA10360172 | CDKL5 | c.64+3A>G (n.64+3A>G) c.-23+3A>G (n.-23+3A>G) n.316+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507164del | CA2579562668 | CDKL5 | c.64+4del (n.64+4del) c.-23+4del (n.-23+4del) n.316+4del | |
X | g.18507164A= | CA2417943016 | CDKL5 | c.64+4A= (n.64+4A=) c.-23+4A= (n.-23+4A=) n.316+4A= | |
X | g.18507164A>G | CA10360173 | CDKL5 | c.64+4A>G (n.64+4A>G) c.-23+4A>G (n.-23+4A>G) n.316+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507168_18507174del | CA2499784960 | CDKL5 | c.64+8_64+14del (n.64+8_64+14del) c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del) n.316+8_316+14del | |
X | g.18507169G>A | CA2693220630 | CDKL5 | c.64+9G>A (n.64+9G>A) c.-23+9G>A (n.-23+9G>A) n.316+9G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507170A>G | CA2693220631 | CDKL5 | c.64+10A>G (n.64+10A>G) c.-23+10A>G (n.-23+10A>G) n.316+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507171del | CA2579562669 | CDKL5 | c.64+11del (n.64+11del) c.-23+11del (n.-23+11del) n.316+11del | |
X | g.18507171A>G | CA2693220632 | CDKL5 | c.64+11A>G (n.64+11A>G) c.-23+11A>G (n.-23+11A>G) n.316+11A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507176del | CA2693220633 | CDKL5 | c.64+16del (n.64+16del) c.-23+16del (n.-23+16del) n.316+16del | gnomAD v4 |
X | g.18507173T>G | CA2693220634 | CDKL5 | c.64+13T>G (n.64+13T>G) c.-23+13T>G (n.-23+13T>G) n.316+13T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507174T>C | CA2417943020 | CDKL5 | c.64+14T>C (n.64+14T>C) c.-23+14T>C (n.-23+14T>C) n.316+14T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507174T= | CA2417943019 | CDKL5 | c.64+14T= (n.64+14T=) c.-23+14T= (n.-23+14T=) n.316+14T= | |
X | g.18507175T>G | CA2693220635 | CDKL5 | c.64+15T>G (n.64+15T>G) c.-23+15T>G (n.-23+15T>G) n.316+15T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507176T>A | CA2537958945 | CDKL5 | c.64+16T>A (n.64+16T>A) c.-23+16T>A (n.-23+16T>A) n.316+16T>A | |
X | g.18507176T>C | CA2693220636 | CDKL5 | c.64+16T>C (n.64+16T>C) c.-23+16T>C (n.-23+16T>C) n.316+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507177del | CA2579562670 | CDKL5 | c.64+17del (n.64+17del) c.-23+17del (n.-23+17del) n.316+17del | |
X | g.18507177G>A | CA10360174 | CDKL5 | c.64+17G>A (n.64+17G>A) c.-23+17G>A (n.-23+17G>A) n.316+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507177G= | CA2417943022 | CDKL5 | c.64+17G= (n.64+17G=) c.-23+17G= (n.-23+17G=) n.316+17G= | |
X | g.18507177dup | CA2741734541 | CDKL5 | c.64+17dup (n.64+17dup) c.-23+17dup (n.-23+17dup) n.316+17dup | |
X | g.18507178C>A | CA2693220637 | CDKL5 | c.64+18C>A (n.64+18C>A) c.-23+18C>A (n.-23+18C>A) n.316+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507178C= | CA2417943027 | CDKL5 | c.64+18C= (n.64+18C=) c.-23+18C= (n.-23+18C=) n.316+18C= | |
X | g.18507178C>T | CA327358884 | CDKL5 | c.64+18C>T (n.64+18C>T) c.-23+18C>T (n.-23+18C>T) n.316+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507179G>A | CA10360175 | CDKL5 | c.64+19G>A (n.64+19G>A) c.-23+19G>A (n.-23+19G>A) n.316+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507179G= | CA2417943030 | CDKL5 | c.64+19G= (n.64+19G=) c.-23+19G= (n.-23+19G=) n.316+19G= | |
X | g.18507180T>A | CA2693220638 | CDKL5 | c.64+20T>A (n.64+20T>A) c.-23+20T>A (n.-23+20T>A) n.316+20T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507180T>C | CA2693220639 | CDKL5 | c.64+20T>C (n.64+20T>C) c.-23+20T>C (n.-23+20T>C) n.316+20T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507181T>C | CA2693220640 | CDKL5 | c.64+21T>C (n.64+21T>C) c.-23+21T>C (n.-23+21T>C) n.316+21T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507181_18507182delinsTC | CA2417943032 | CDKL5 | c.64+21_64+22delinsTC (n.64+21_64+22delinsTC) c.-23+21_-23+22delinsTC (n.-23+21_-23+22delinsTC) n.316+21_316+22delinsTC | |
X | g.18507182C>A | CA2693220641 | CDKL5 | c.64+22C>A (n.64+22C>A) c.-23+22C>A (n.-23+22C>A) n.316+22C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507182C>T | CA2693220642 | CDKL5 | c.64+22C>T (n.64+22C>T) c.-23+22C>T (n.-23+22C>T) n.316+22C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507183del | CA10360176 | CDKL5 | c.64+23del (n.64+23del) c.-23+23del (n.-23+23del) n.316+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507183C>A | CA2693220643 | CDKL5 | c.64+23C>A (n.64+23C>A) c.-23+23C>A (n.-23+23C>A) n.316+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507183C>G | CA2579562673 | CDKL5 | c.64+23C>G (n.64+23C>G) c.-23+23C>G (n.-23+23C>G) n.316+23C>G | |
X | g.18507183C>T | CA2693220644 | CDKL5 | c.64+23C>T (n.64+23C>T) c.-23+23C>T (n.-23+23C>T) n.316+23C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507184T>A | CA2579562674 | CDKL5 | c.64+24T>A (n.64+24T>A) c.-23+24T>A (n.-23+24T>A) n.316+24T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507184T>C | CA2693220645 | CDKL5 | c.64+24T>C (n.64+24T>C) c.-23+24T>C (n.-23+24T>C) n.316+24T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507185T>C | CA2693220646 | CDKL5 | c.64+25T>C (n.64+25T>C) c.-23+25T>C (n.-23+25T>C) n.316+25T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507185T>G | CA2693220647 | CDKL5 | c.64+25T>G (n.64+25T>G) c.-23+25T>G (n.-23+25T>G) n.316+25T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507186G>A | CA199354 | CDKL5 | c.64+26G>A (n.64+26G>A) c.-23+26G>A (n.-23+26G>A) n.316+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507186G= | CA2417943037 | CDKL5 | c.64+26G= (n.64+26G=) c.-23+26G= (n.-23+26G=) n.316+26G= | |
X | g.18507186G>T | CA2579562678 | CDKL5 | c.64+26G>T (n.64+26G>T) c.-23+26G>T (n.-23+26G>T) n.316+26G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507187A>G | CA2693220648 | CDKL5 | c.64+27A>G (n.64+27A>G) c.-23+27A>G (n.-23+27A>G) n.316+27A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507187A>T | CA2693220649 | CDKL5 | c.64+27A>T (n.64+27A>T) c.-23+27A>T (n.-23+27A>T) n.316+27A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507188G>A | CA2417943042 | CDKL5 | c.64+28G>A (n.64+28G>A) c.-23+28G>A (n.-23+28G>A) n.316+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507188G= | CA2417943041 | CDKL5 | c.64+28G= (n.64+28G=) c.-23+28G= (n.-23+28G=) n.316+28G= | |
X | g.18507192dup | CA2528279201 | CDKL5 | c.64+32dup (n.64+32dup) c.-23+32dup (n.-23+32dup) n.316+32dup | |
X | g.18507190T>C | CA2693220650 | CDKL5 | c.64+30T>C (n.64+30T>C) c.-23+30T>C (n.-23+30T>C) n.316+30T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507191T>C | CA2693220651 | CDKL5 | c.64+31T>C (n.64+31T>C) c.-23+31T>C (n.-23+31T>C) n.316+31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507192T>C | CA2693220652 | CDKL5 | c.64+32T>C (n.64+32T>C) c.-23+32T>C (n.-23+32T>C) n.316+32T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507193G>A | CA2693220653 | CDKL5 | c.64+33G>A (n.64+33G>A) c.-23+33G>A (n.-23+33G>A) n.316+33G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507194A>G | CA2693220654 | CDKL5 | c.64+34A>G (n.64+34A>G) c.-23+34A>G (n.-23+34A>G) n.316+34A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507195_18507197del | CA2515518328 | CDKL5 | c.64+35_64+37del (n.64+35_64+37del) c.-23+35_-23+37del (n.-23+35_-23+37del) n.316+35_316+37del | |
X | g.18507195G>A | CA2693220655 | CDKL5 | c.64+35G>A (n.64+35G>A) c.-23+35G>A (n.-23+35G>A) n.316+35G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507196C>A | CA2693220658 | CDKL5 | c.64+36C>A (n.64+36C>A) c.-23+36C>A (n.-23+36C>A) n.316+36C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507196C>G | CA2693220657 | CDKL5 | c.64+36C>G (n.64+36C>G) c.-23+36C>G (n.-23+36C>G) n.316+36C>G | gnomAD v4 |
X | g.18507196C>T | CA2693220656 | CDKL5 | c.64+36C>T (n.64+36C>T) c.-23+36C>T (n.-23+36C>T) n.316+36C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507197A>G | CA2693220659 | CDKL5 | c.64+37A>G (n.64+37A>G) c.-23+37A>G (n.-23+37A>G) n.316+37A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507199T>C | CA2693220660 | CDKL5 | c.64+39T>C (n.64+39T>C) c.-23+39T>C (n.-23+39T>C) n.316+39T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507200del | CA2565844130 | CDKL5 | c.64+40del (n.64+40del) c.-23+40del (n.-23+40del) n.316+40del | |
X | g.18507200G>A | CA2417943045 | CDKL5 | c.64+40G>A (n.64+40G>A) c.-23+40G>A (n.-23+40G>A) n.316+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507200G= | CA2417943044 | CDKL5 | c.64+40G= (n.64+40G=) c.-23+40G= (n.-23+40G=) n.316+40G= | |
X | g.18507201A>G | CA2693220661 | CDKL5 | c.64+41A>G (n.64+41A>G) c.-23+41A>G (n.-23+41A>G) n.316+41A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507202A>G | CA2693220662 | CDKL5 | c.64+42A>G (n.64+42A>G) c.-23+42A>G (n.-23+42A>G) n.316+42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507203C>A | CA2693220663 | CDKL5 | c.64+43C>A (n.64+43C>A) c.-23+43C>A (n.-23+43C>A) n.316+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507203C= | CA2417943046 | CDKL5 | c.64+43C= (n.64+43C=) c.-23+43C= (n.-23+43C=) n.316+43C= | |
X | g.18507203C>T | CA640807321 | CDKL5 | c.64+43C>T (n.64+43C>T) c.-23+43C>T (n.-23+43C>T) n.316+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507204A= | CA2417943048 | CDKL5 | c.64+44A= (n.64+44A=) c.-23+44A= (n.-23+44A=) n.316+44A= | |
X | g.18507204A>G | CA1131397675 | CDKL5 | c.64+44A>G (n.64+44A>G) c.-23+44A>G (n.-23+44A>G) n.316+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507204A>T | CA10360177 | CDKL5 | c.64+44A>T (n.64+44A>T) c.-23+44A>T (n.-23+44A>T) n.316+44A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507209_18507212del | CA2693220664 | CDKL5 | c.64+49_64+52del (n.64+49_64+52del) c.-23+49_-23+52del (n.-23+49_-23+52del) n.316+49_316+52del | gnomAD v4 |
X | g.18507205G>A | CA640807323 | CDKL5 | c.64+45G>A (n.64+45G>A) c.-23+45G>A (n.-23+45G>A) n.316+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507205G= | CA2417943052 | CDKL5 | c.64+45G= (n.64+45G=) c.-23+45G= (n.-23+45G=) n.316+45G= | |
X | g.18507205_18507206del | CA2549769618 | CDKL5 | c.64+45_64+46del (n.64+45_64+46del) c.-23+45_-23+46del (n.-23+45_-23+46del) n.316+45_316+46del | |
X | g.18507207del | CA2693220665 | CDKL5 | c.64+47del (n.64+47del) c.-23+47del (n.-23+47del) n.316+47del | gnomAD v4 |
X | g.18507208A= | CA2417943055 | CDKL5 | c.64+48A= (n.64+48A=) c.-23+48A= (n.-23+48A=) n.316+48A= | |
X | g.18507208A>C | CA10360178 | CDKL5 | c.64+48A>C (n.64+48A>C) c.-23+48A>C (n.-23+48A>C) n.316+48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507208A>G | CA873658968 | CDKL5 | c.64+48A>G (n.64+48A>G) c.-23+48A>G (n.-23+48A>G) n.316+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507208_18507209insT | CA2535157672 | CDKL5 | c.64+48_64+49insT (n.64+48_64+49insT) c.-23+48_-23+49insT (n.-23+48_-23+49insT) n.316+48_316+49insT | |
X | g.18507209G>A | CA873658998 | CDKL5 | c.64+49G>A (n.64+49G>A) c.-23+49G>A (n.-23+49G>A) n.316+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507209G= | CA2417943059 | CDKL5 | c.64+49G= (n.64+49G=) c.-23+49G= (n.-23+49G=) n.316+49G= | |
X | g.18507209G>T | CA10360179 | CDKL5 | c.64+49G>T (n.64+49G>T) c.-23+49G>T (n.-23+49G>T) n.316+49G>T | dbSNP ExAC |
X | g.18507209_18507210insA | CA2533482915 | CDKL5 | c.64+49_64+50insA (n.64+49_64+50insA) c.-23+49_-23+50insA (n.-23+49_-23+50insA) n.316+49_316+50insA | |
X | g.18507210T>C | CA2693220666 | CDKL5 | c.64+50T>C (n.64+50T>C) c.-23+50T>C (n.-23+50T>C) n.316+50T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507213T>C | CA2417943064 | CDKL5 | c.64+53T>C (n.64+53T>C) c.-23+53T>C (n.-23+53T>C) n.316+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507213T= | CA2417943063 | CDKL5 | c.64+53T= (n.64+53T=) c.-23+53T= (n.-23+53T=) n.316+53T= | |
X | g.18507214T>A | CA2517104105 | CDKL5 | c.64+54T>A (n.64+54T>A) c.-23+54T>A (n.-23+54T>A) n.316+54T>A | |
X | g.18507214T>C | CA2832573973 | CDKL5 | c.64+54T>C (n.64+54T>C) c.-23+54T>C (n.-23+54T>C) n.316+54T>C | |
X | g.18507215C>A | CA2693220667 | CDKL5 | c.64+55C>A (n.64+55C>A) c.-23+55C>A (n.-23+55C>A) n.316+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507216C>A | CA2579562688 | CDKL5 | c.64+56C>A (n.64+56C>A) c.-23+56C>A (n.-23+56C>A) n.316+56C>A | |
X | g.18507217T>A | CA2693220668 | CDKL5 | c.64+57T>A (n.64+57T>A) c.-23+57T>A (n.-23+57T>A) n.316+57T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507218A= | CA2417943066 | CDKL5 | c.64+58A= (n.64+58A=) c.-23+58A= (n.-23+58A=) n.316+58A= | |
X | g.18507218A>G | CA2417943067 | CDKL5 | c.64+58A>G (n.64+58A>G) c.-23+58A>G (n.-23+58A>G) n.316+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507218A>T | CA2819910800 | CDKL5 | c.64+58A>T (n.64+58A>T) c.-23+58A>T (n.-23+58A>T) n.316+58A>T | |
X | g.18507219C>A | CA2504608093 | CDKL5 | c.64+59C>A (n.64+59C>A) c.-23+59C>A (n.-23+59C>A) n.316+59C>A | |
X | g.18507219C= | CA2417943068 | CDKL5 | c.64+59C= (n.64+59C=) c.-23+59C= (n.-23+59C=) n.316+59C= | |
X | g.18507219C>T | CA2417943069 | CDKL5 | c.64+59C>T (n.64+59C>T) c.-23+59C>T (n.-23+59C>T) n.316+59C>T | dbSNP |
X | g.18507220del | CA2693220669 | CDKL5 | c.64+60del (n.64+60del) c.-23+60del (n.-23+60del) n.316+60del | gnomAD v4 |
X | g.18507220C>A | CA2579562689 | CDKL5 | c.64+60C>A (n.64+60C>A) c.-23+60C>A (n.-23+60C>A) n.316+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507221A= | CA2417943071 | CDKL5 | c.64+61A= (n.64+61A=) c.-23+61A= (n.-23+61A=) n.316+61A= | |
X | g.18507221A>C | CA2417943072 | CDKL5 | c.64+61A>C (n.64+61A>C) c.-23+61A>C (n.-23+61A>C) n.316+61A>C | dbSNP |
X | g.18507221A>G | CA2567298280 | CDKL5 | c.64+61A>G (n.64+61A>G) c.-23+61A>G (n.-23+61A>G) n.316+61A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507222C>A | CA327358885 | CDKL5 | c.64+62C>A (n.64+62C>A) c.-23+62C>A (n.-23+62C>A) n.316+62C>A | dbSNP |
X | g.18507222C= | CA2417943074 | CDKL5 | c.64+62C= (n.64+62C=) c.-23+62C= (n.-23+62C=) n.316+62C= | |
X | g.18507223C>A | CA2579562690 | CDKL5 | c.64+63C>A (n.64+63C>A) c.-23+63C>A (n.-23+63C>A) n.316+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507224A>G | CA2533858420 | CDKL5 | c.64+64A>G (n.64+64A>G) c.-23+64A>G (n.-23+64A>G) n.316+64A>G | |
X | g.18507228del | CA2579562691 | CDKL5 | c.64+68del (n.64+68del) c.-23+68del (n.-23+68del) n.316+68del | gnomAD v4 |
X | g.18507226_18507227insCACACCCAACAC | CA2819910801 | CDKL5 | c.64+66_64+67insCACACCCAACAC (n.64+66_64+67insCACACCCAACAC) c.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC (n.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC) n.316+66_316+67insCACACCCAACAC | |
X | g.18507228A>C | CA2693220670 | CDKL5 | c.64+68A>C (n.64+68A>C) c.-23+68A>C (n.-23+68A>C) n.316+68A>C | gnomAD v4 |
X | g.18507229G>A | CA2693220671 | CDKL5 | c.64+69G>A (n.64+69G>A) c.-23+69G>A (n.-23+69G>A) n.316+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507229G>T | CA2693220672 | CDKL5 | c.64+69G>T (n.64+69G>T) c.-23+69G>T (n.-23+69G>T) n.316+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507231T>A | CA2579562692 | CDKL5 | c.64+71T>A (n.64+71T>A) c.-23+71T>A (n.-23+71T>A) n.316+71T>A | |
X | g.18507231T>C | CA2579562693 | CDKL5 | c.64+71T>C (n.64+71T>C) c.-23+71T>C (n.-23+71T>C) n.316+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507233C>A | CA2579562694 | CDKL5 | c.64+73C>A (n.64+73C>A) c.-23+73C>A (n.-23+73C>A) n.316+73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507233C>T | CA2693220673 | CDKL5 | c.64+73C>T (n.64+73C>T) c.-23+73C>T (n.-23+73C>T) n.316+73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507234del | CA2693220676 | CDKL5 | c.64+74del (n.64+74del) c.-23+74del (n.-23+74del) n.316+74del | gnomAD v4 |
X | g.18507234T>G | CA2693220674 | CDKL5 | c.64+74T>G (n.64+74T>G) c.-23+74T>G (n.-23+74T>G) n.316+74T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507236_18507239dup | CA2693220675 | CDKL5 | c.64+76_64+79dup (n.64+76_64+79dup) c.-23+76_-23+79dup (n.-23+76_-23+79dup) n.316+76_316+79dup | gnomAD v4 |
X | g.18507235A= | CA2417943076 | CDKL5 | c.64+75A= (n.64+75A=) c.-23+75A= (n.-23+75A=) n.316+75A= | |
X | g.18507235A>G | CA640807326 | CDKL5 | c.64+75A>G (n.64+75A>G) c.-23+75A>G (n.-23+75A>G) n.316+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507240G>A | CA2417943080 | CDKL5 | c.64+80G>A (n.64+80G>A) c.-23+80G>A (n.-23+80G>A) n.316+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507240G= | CA2417943079 | CDKL5 | c.64+80G= (n.64+80G=) c.-23+80G= (n.-23+80G=) n.316+80G= | |
X | g.18507242T>G | CA2693220677 | CDKL5 | c.64+82T>G (n.64+82T>G) c.-23+82T>G (n.-23+82T>G) n.316+82T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507243C>A | CA2579562696 | CDKL5 | c.64+83C>A (n.64+83C>A) c.-23+83C>A (n.-23+83C>A) n.316+83C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507243C>G | CA2693220678 | CDKL5 | c.64+83C>G (n.64+83C>G) c.-23+83C>G (n.-23+83C>G) n.316+83C>G | gnomAD v4 |
X | g.18507244C>A | CA2693220679 | CDKL5 | c.64+84C>A (n.64+84C>A) c.-23+84C>A (n.-23+84C>A) n.316+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507244C= | CA2417943082 | CDKL5 | c.64+84C= (n.64+84C=) c.-23+84C= (n.-23+84C=) n.316+84C= | |
X | g.18507244C>G | CA2417943084 | CDKL5 | c.64+84C>G (n.64+84C>G) c.-23+84C>G (n.-23+84C>G) n.316+84C>G | dbSNP |
X | g.18507244C>T | CA2693220680 | CDKL5 | c.64+84C>T (n.64+84C>T) c.-23+84C>T (n.-23+84C>T) n.316+84C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507245T>C | CA2417943087 | CDKL5 | c.64+85T>C (n.64+85T>C) c.-23+85T>C (n.-23+85T>C) n.316+85T>C | dbSNP |
X | g.18507245T>G | CA2819910802 | CDKL5 | c.64+85T>G (n.64+85T>G) c.-23+85T>G (n.-23+85T>G) n.316+85T>G | |
X | g.18507245T= | CA2417943085 | CDKL5 | c.64+85T= (n.64+85T=) c.-23+85T= (n.-23+85T=) n.316+85T= | |
X | g.18507248T>A | CA2693220681 | CDKL5 | c.64+88T>A (n.64+88T>A) c.-23+88T>A (n.-23+88T>A) n.316+88T>A | gnomAD v4 |