Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17826851G>A | CA9301361 | JAK3 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.2444C>T n.500C>T n.2224C>T c.3267C>T (p.Ser1089=) n.2279-1541C>T c.3396C>T (p.Ser1132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826851G>C | CA404763118 | JAK3 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.2444C>G n.500C>G n.2224C>G c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>G c.3396C>G (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826851G= | CA2326049552 | JAK3 | c.*1824C= (n.*1824C=) n.2444C= n.500C= n.2224C= c.3267C= (p.Ser1089=) n.2279-1541C= c.3396C= (p.Ser1132=) | |
19 | g.17826851G>T | CA404763119 | JAK3 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.2444C>A n.500C>A n.2224C>A c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>A c.3396C>A (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826852C>A | CA404763120 | JAK3 | c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.2443G>T n.499G>T n.2223G>T c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.2279-1542G>T c.3395G>T (p.Ser1132Ile) | |
19 | g.17826852C>G | CA404763121 | JAK3 | c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.2443G>C n.499G>C n.2223G>C c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.2279-1542G>C c.3395G>C (p.Ser1132Thr) | |
19 | g.17826852C>T | CA404763122 | JAK3 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.2443G>A n.499G>A n.2223G>A c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.2279-1542G>A c.3395G>A (p.Ser1132Asn) | |
19 | g.17826853T>A | CA404763123 | JAK3 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.2442A>T n.498A>T n.2222A>T c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.2279-1543A>T c.3394A>T (p.Ser1132Cys) | |
19 | g.17826853T>C | CA404763124 | JAK3 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.2442A>G n.498A>G n.2222A>G c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.2279-1543A>G c.3394A>G (p.Ser1132Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826853T>G | CA404763125 | JAK3 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.2442A>C n.498A>C n.2222A>C c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.2279-1543A>C c.3394A>C (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826854G>A | CA506002618 | JAK3 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.2441C>T n.497C>T n.2221C>T c.3264C>T (p.Phe1088=) n.2279-1544C>T c.3393C>T (p.Phe1131=) | |
19 | g.17826854G>C | CA404763126 | JAK3 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.2441C>G n.497C>G n.2221C>G c.3264C>G (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>G c.3393C>G (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826854G>T | CA404763127 | JAK3 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.2441C>A n.497C>A n.2221C>A c.3264C>A (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>A c.3393C>A (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826855A>C | CA404763128 | JAK3 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.2440T>G n.496T>G n.2220T>G c.3263T>G (p.Phe1088Cys) n.2279-1545T>G c.3392T>G (p.Phe1131Cys) | |
19 | g.17826855A>G | CA404763129 | JAK3 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.2440T>C n.496T>C n.2220T>C c.3263T>C (p.Phe1088Ser) n.2279-1545T>C c.3392T>C (p.Phe1131Ser) | |
19 | g.17826855A>T | CA404763130 | JAK3 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.2440T>A n.496T>A n.2220T>A c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) n.2279-1545T>A c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) | |
19 | g.17826856A>C | CA404763133 | JAK3 | c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.2439T>G n.495T>G n.2219T>G c.3262T>G (p.Phe1088Val) n.2279-1546T>G c.3391T>G (p.Phe1131Val) | |
19 | g.17826856A>G | CA404763132 | JAK3 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.2439T>C n.495T>C n.2219T>C c.3262T>C (p.Phe1088Leu) n.2279-1546T>C c.3391T>C (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826856A>T | CA404763131 | JAK3 | c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.2439T>A n.495T>A n.2219T>A c.3262T>A (p.Phe1088Ile) n.2279-1546T>A c.3391T>A (p.Phe1131Ile) | |
19 | g.17826857T>A | CA506002619 | JAK3 | c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.2438A>T n.494A>T n.2218A>T c.3261A>T (p.Ser1087=) n.2279-1547A>T c.3390A>T (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826857T>C | CA506002620 | JAK3 | c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.2438A>G n.494A>G n.2218A>G c.3261A>G (p.Ser1087=) n.2279-1547A>G c.3390A>G (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826857T>G | CA506002621 | JAK3 | c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.2438A>C n.494A>C n.2218A>C c.3261A>C (p.Ser1087=) n.2279-1547A>C c.3390A>C (p.Ser1130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826857T= | CA2326049553 | JAK3 | c.*1818A= (n.*1818A=) n.2438A= n.494A= n.2218A= c.3261A= (p.Ser1087=) n.2279-1547A= c.3390A= (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826858G>A | CA404763134 | JAK3 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.2437C>T n.493C>T n.2217C>T c.3260C>T (p.Ser1087Leu) n.2279-1548C>T c.3389C>T (p.Ser1130Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.17826858G>C | CA404763135 | JAK3 | c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.2437C>G n.493C>G n.2217C>G c.3260C>G (p.Ser1087Ter) n.2279-1548C>G c.3389C>G (p.Ser1130Ter) | |
19 | g.17826858G>T | CA404763136 | JAK3 | c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.2437C>A n.493C>A n.2217C>A c.3260C>A (p.Ser1087Ter) n.2279-1548C>A c.3389C>A (p.Ser1130Ter) | |
19 | g.17826859A>C | CA404763137 | JAK3 | c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.2436T>G n.492T>G n.2216T>G c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.2279-1549T>G c.3388T>G (p.Ser1130Ala) | |
19 | g.17826859A>G | CA404763138 | JAK3 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.2436T>C n.492T>C n.2216T>C c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.2279-1549T>C c.3388T>C (p.Ser1130Pro) | |
19 | g.17826859A>T | CA404763139 | JAK3 | c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.2436T>A n.492T>A n.2216T>A c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.2279-1549T>A c.3388T>A (p.Ser1130Thr) | |
19 | g.17826860T>A | CA506002622 | JAK3 | c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.2435A>T n.491A>T n.2215A>T c.3258A>T (p.Pro1086=) n.2279-1550A>T c.3387A>T (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826860T>C | CA506002623 | JAK3 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.2435A>G n.491A>G n.2215A>G c.3258A>G (p.Pro1086=) n.2279-1550A>G c.3387A>G (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826860T>G | CA506002624 | JAK3 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.2435A>C n.491A>C n.2215A>C c.3258A>C (p.Pro1086=) n.2279-1550A>C c.3387A>C (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826861G>A | CA306119713 | JAK3 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.2434C>T n.490C>T n.2214C>T c.3257C>T (p.Pro1086Leu) n.2279-1551C>T c.3386C>T (p.Pro1129Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826861G>C | CA404763140 | JAK3 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.2434C>G n.490C>G n.2214C>G c.3257C>G (p.Pro1086Arg) n.2279-1551C>G c.3386C>G (p.Pro1129Arg) | |
19 | g.17826861G= | CA2326049554 | JAK3 | c.*1814C= (n.*1814C=) n.2434C= n.490C= n.2214C= c.3257C= (p.Pro1086=) n.2279-1551C= c.3386C= (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826861G>T | CA404763141 | JAK3 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.2434C>A n.490C>A n.2214C>A c.3257C>A (p.Pro1086Gln) n.2279-1551C>A c.3386C>A (p.Pro1129Gln) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826862G>A | CA404763142 | JAK3 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.2433C>T n.489C>T n.2213C>T c.3256C>T (p.Pro1086Ser) n.2279-1552C>T c.3385C>T (p.Pro1129Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.17826862G>C | CA404763143 | JAK3 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.2433C>G n.489C>G n.2213C>G c.3256C>G (p.Pro1086Ala) n.2279-1552C>G c.3385C>G (p.Pro1129Ala) | |
19 | g.17826862G>T | CA404763144 | JAK3 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.2433C>A n.489C>A n.2213C>A c.3256C>A (p.Pro1086Thr) n.2279-1552C>A c.3385C>A (p.Pro1129Thr) | |
19 | g.17826863C>A | CA506002625 | JAK3 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.2432G>T n.488G>T n.2212G>T c.3255G>T (p.Arg1085=) n.2279-1553G>T c.3384G>T (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826863C>G | CA506002626 | JAK3 | c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.2432G>C n.488G>C n.2212G>C c.3255G>C (p.Arg1085=) n.2279-1553G>C c.3384G>C (p.Arg1128=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826863C>T | CA506002627 | JAK3 | c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.2432G>A n.488G>A n.2212G>A c.3255G>A (p.Arg1085=) n.2279-1553G>A c.3384G>A (p.Arg1128=) | dbSNP |
19 | g.17826864C>A | CA404763147 | JAK3 | c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.2431G>T n.487G>T n.2211G>T c.3254G>T (p.Arg1085Leu) n.2279-1554G>T c.3383G>T (p.Arg1128Leu) | |
19 | g.17826864C= | CA2326049555 | JAK3 | c.*1811G= (n.*1811G=) n.2431G= n.487G= n.2211G= c.3254G= (p.Arg1085=) n.2279-1554G= c.3383G= (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826864C>G | CA404763146 | JAK3 | c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.2431G>C n.487G>C n.2211G>C c.3254G>C (p.Arg1085Pro) n.2279-1554G>C c.3383G>C (p.Arg1128Pro) | |
19 | g.17826864C>T | CA404763145 | JAK3 | c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.2431G>A n.487G>A n.2211G>A c.3254G>A (p.Arg1085Gln) n.2279-1554G>A c.3383G>A (p.Arg1128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826865G>A | CA404763148 | JAK3 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.2430C>T n.486C>T n.2210C>T c.3253C>T (p.Arg1085Trp) n.2279-1555C>T c.3382C>T (p.Arg1128Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826865G>C | CA404763149 | JAK3 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.2430C>G n.486C>G n.2210C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) n.2279-1555C>G c.3382C>G (p.Arg1128Gly) | |
19 | g.17826865G= | CA2326049556 | JAK3 | c.*1810C= (n.*1810C=) n.2430C= n.486C= n.2210C= c.3253C= (p.Arg1085=) n.2279-1555C= c.3382C= (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826865G>T | CA506002628 | JAK3 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.2430C>A n.486C>A n.2210C>A c.3253C>A (p.Arg1085=) n.2279-1555C>A c.3382C>A (p.Arg1128=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826866G>A | CA506002629 | JAK3 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) n.2429C>T n.485C>T n.2209C>T c.3252C>T (p.Asp1084=) n.2279-1556C>T c.3381C>T (p.Asp1127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826866G>C | CA404763150 | JAK3 | c.*1809C>G (n.*1809C>G) n.2429C>G n.485C>G n.2209C>G c.3252C>G (p.Asp1084Glu) n.2279-1556C>G c.3381C>G (p.Asp1127Glu) | |
19 | g.17826866G= | CA2326049557 | JAK3 | c.*1809C= (n.*1809C=) n.2429C= n.485C= n.2209C= c.3252C= (p.Asp1084=) n.2279-1556C= c.3381C= (p.Asp1127=) | |
19 | g.17826866G>T | CA9301362 | JAK3 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.2429C>A n.485C>A n.2209C>A c.3252C>A (p.Asp1084Glu) n.2279-1556C>A c.3381C>A (p.Asp1127Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826867T>A | CA404763151 | JAK3 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.2428A>T n.484A>T n.2208A>T c.3251A>T (p.Asp1084Val) n.2279-1557A>T c.3380A>T (p.Asp1127Val) | |
19 | g.17826867T>C | CA404763152 | JAK3 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.2428A>G n.484A>G n.2208A>G c.3251A>G (p.Asp1084Gly) n.2279-1557A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) | |
19 | g.17826867T>G | CA404763153 | JAK3 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.2428A>C n.484A>C n.2208A>C c.3251A>C (p.Asp1084Ala) n.2279-1557A>C c.3380A>C (p.Asp1127Ala) | |
19 | g.17826868C>A | CA404763154 | JAK3 | c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2427G>T n.483G>T n.2207G>T c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) n.2279-1558G>T c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) | dbSNP |
19 | g.17826868C>G | CA404763155 | JAK3 | c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.2427G>C n.483G>C n.2207G>C c.3250G>C (p.Asp1084His) n.2279-1558G>C c.3379G>C (p.Asp1127His) | |
19 | g.17826868C>T | CA404763156 | JAK3 | c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2427G>A n.483G>A n.2207G>A c.3250G>A (p.Asp1084Asn) n.2279-1558G>A c.3379G>A (p.Asp1127Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.17826869C>A | CA404763157 | JAK3 | c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.2426G>T n.482G>T n.2206G>T c.3249G>T (p.Gln1083His) n.2279-1559G>T c.3378G>T (p.Gln1126His) | |
19 | g.17826869C= | CA2326049558 | JAK3 | c.*1806G= (n.*1806G=) n.2426G= n.482G= n.2206G= c.3249G= (p.Gln1083=) n.2279-1559G= c.3378G= (p.Gln1126=) | |
19 | g.17826869C>G | CA404763158 | JAK3 | c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.2426G>C n.482G>C n.2206G>C c.3249G>C (p.Gln1083His) n.2279-1559G>C c.3378G>C (p.Gln1126His) | dbSNP |
19 | g.17826869C>T | CA506002630 | JAK3 | c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.2426G>A n.482G>A n.2206G>A c.3249G>A (p.Gln1083=) n.2279-1559G>A c.3378G>A (p.Gln1126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826870T>A | CA404763161 | JAK3 | c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.2425A>T n.481A>T n.2205A>T c.3248A>T (p.Gln1083Leu) n.2279-1560A>T c.3377A>T (p.Gln1126Leu) | |
19 | g.17826870T>C | CA404763160 | JAK3 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.2425A>G n.481A>G n.2205A>G c.3248A>G (p.Gln1083Arg) n.2279-1560A>G c.3377A>G (p.Gln1126Arg) | |
19 | g.17826870T>G | CA404763159 | JAK3 | c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.2425A>C n.481A>C n.2205A>C c.3248A>C (p.Gln1083Pro) n.2279-1560A>C c.3377A>C (p.Gln1126Pro) | |
19 | g.17826871G>A | CA404763162 | JAK3 | c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.2424C>T n.480C>T n.2204C>T c.3247C>T (p.Gln1083Ter) n.2279-1561C>T c.3376C>T (p.Gln1126Ter) | dbSNP |
19 | g.17826871G>C | CA404763164 | JAK3 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.2424C>G n.480C>G n.2204C>G c.3247C>G (p.Gln1083Glu) n.2279-1561C>G c.3376C>G (p.Gln1126Glu) | |
19 | g.17826871G>T | CA404763163 | JAK3 | c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2424C>A n.480C>A n.2204C>A c.3247C>A (p.Gln1083Lys) n.2279-1561C>A c.3376C>A (p.Gln1126Lys) | |
19 | g.17826872T>A | CA506002631 | JAK3 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2423A>T n.479A>T n.2203A>T c.3246A>T (p.Pro1082=) n.2279-1562A>T c.3375A>T (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826872T>C | CA506002633 | JAK3 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2423A>G n.479A>G n.2203A>G c.3246A>G (p.Pro1082=) n.2279-1562A>G c.3375A>G (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826872T>G | CA506002632 | JAK3 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2423A>C n.479A>C n.2203A>C c.3246A>C (p.Pro1082=) n.2279-1562A>C c.3375A>C (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826873G>A | CA404763165 | JAK3 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2422C>T n.478C>T n.2202C>T c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.2279-1563C>T c.3374C>T (p.Pro1125Leu) | |
19 | g.17826873G>C | CA404763167 | JAK3 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.2422C>G n.478C>G n.2202C>G c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.2279-1563C>G c.3374C>G (p.Pro1125Arg) | |
19 | g.17826873G>T | CA404763166 | JAK3 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2422C>A n.478C>A n.2202C>A c.3245C>A (p.Pro1082Gln) n.2279-1563C>A c.3374C>A (p.Pro1125Gln) | |
19 | g.17826874G>A | CA404763168 | JAK3 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.2421C>T n.477C>T n.2201C>T c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.2279-1564C>T c.3373C>T (p.Pro1125Ser) | |
19 | g.17826874G>C | CA404763170 | JAK3 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) n.2421C>G n.477C>G n.2201C>G c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.2279-1564C>G c.3373C>G (p.Pro1125Ala) | dbSNP |
19 | g.17826874G>T | CA404763169 | JAK3 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.2421C>A n.477C>A n.2201C>A c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.2279-1564C>A c.3373C>A (p.Pro1125Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826875G>A | CA306119726 | JAK3 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.2420C>T n.476C>T n.2200C>T c.3243C>T (p.Ser1081=) n.2279-1565C>T c.3372C>T (p.Ser1124=) | dbSNP |
19 | g.17826875G>C | CA404763171 | JAK3 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.2420C>G n.476C>G n.2200C>G c.3243C>G (p.Ser1081Arg) n.2279-1565C>G c.3372C>G (p.Ser1124Arg) | |
19 | g.17826875G= | CA2326049559 | JAK3 | c.*1800C= (n.*1800C=) n.2420C= n.476C= n.2200C= c.3243C= (p.Ser1081=) n.2279-1565C= c.3372C= (p.Ser1124=) | |
19 | g.17826875G>T | CA404763172 | JAK3 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.2420C>A n.476C>A n.2200C>A c.3243C>A (p.Ser1081Arg) n.2279-1565C>A c.3372C>A (p.Ser1124Arg) | dbSNP |
19 | g.17826876C>A | CA404763173 | JAK3 | c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.2419G>T n.475G>T n.2199G>T c.3242G>T (p.Ser1081Ile) n.2279-1566G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826876C>G | CA404763174 | JAK3 | c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.2419G>C n.475G>C n.2199G>C c.3242G>C (p.Ser1081Thr) n.2279-1566G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) | |
19 | g.17826876C>T | CA404763175 | JAK3 | c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.2419G>A n.475G>A n.2199G>A c.3242G>A (p.Ser1081Asn) n.2279-1566G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) | dbSNP |
19 | g.17826877T>A | CA404763176 | JAK3 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2418A>T n.474A>T n.2198A>T c.3241A>T (p.Ser1081Cys) n.2279-1567A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826877T>C | CA404763177 | JAK3 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2418A>G n.474A>G n.2198A>G c.3241A>G (p.Ser1081Gly) n.2279-1567A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) | |
19 | g.17826877T>G | CA404763178 | JAK3 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2418A>C n.474A>C n.2198A>C c.3241A>C (p.Ser1081Arg) n.2279-1567A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) | |
19 | g.17826878A>C | CA506002634 | JAK3 | c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.2417T>G n.473T>G n.2197T>G c.3240T>G (p.Pro1080=) n.2279-1568T>G c.3369T>G (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826878A>G | CA506002635 | JAK3 | c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.2417T>C n.473T>C n.2197T>C c.3240T>C (p.Pro1080=) n.2279-1568T>C c.3369T>C (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826878A>T | CA506002636 | JAK3 | c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.2417T>A n.473T>A n.2197T>A c.3240T>A (p.Pro1080=) n.2279-1568T>A c.3369T>A (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826879G>A | CA404763179 | JAK3 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2416C>T n.472C>T n.2196C>T c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.2279-1569C>T c.3368C>T (p.Pro1123Leu) | |
19 | g.17826879G>C | CA404763180 | JAK3 | c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2416C>G n.472C>G n.2196C>G c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.2279-1569C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) | |
19 | g.17826879G>T | CA404763181 | JAK3 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2416C>A n.472C>A n.2196C>A c.3239C>A (p.Pro1080His) n.2279-1569C>A c.3368C>A (p.Pro1123His) | |
19 | g.17826880G>A | CA404763182 | JAK3 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.2415C>T n.471C>T n.2195C>T c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.2279-1570C>T c.3367C>T (p.Pro1123Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826880G>C | CA404763184 | JAK3 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.2415C>G n.471C>G n.2195C>G c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.2279-1570C>G c.3367C>G (p.Pro1123Ala) | |
19 | g.17826880G= | CA2326049560 | JAK3 | c.*1795C= (n.*1795C=) n.2415C= n.471C= n.2195C= c.3238C= (p.Pro1080=) n.2279-1570C= c.3367C= (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826880G>T | CA404763183 | JAK3 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.2415C>A n.471C>A n.2195C>A c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.2279-1570C>A c.3367C>A (p.Pro1123Thr) | |
19 | g.17826881G>A | CA506002637 | JAK3 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2414C>T n.470C>T n.2194C>T c.3237C>T (p.Ala1079=) n.2279-1571C>T c.3366C>T (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826881G>C | CA506002638 | JAK3 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.2414C>G n.470C>G n.2194C>G c.3237C>G (p.Ala1079=) n.2279-1571C>G c.3366C>G (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826881G>T | CA506002639 | JAK3 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2414C>A n.470C>A n.2194C>A c.3237C>A (p.Ala1079=) n.2279-1571C>A c.3366C>A (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826882G>A | CA404763185 | JAK3 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2413C>T n.469C>T n.2193C>T c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.2279-1572C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) | dbSNP |
19 | g.17826882G>C | CA404763186 | JAK3 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.2413C>G n.469C>G n.2193C>G c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.2279-1572C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) | |
19 | g.17826882G>T | CA404763187 | JAK3 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2413C>A n.469C>A n.2193C>A c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.2279-1572C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) | |
19 | g.17826883C>A | CA404763188 | JAK3 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2412G>T n.468G>T n.2192G>T c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.2279-1573G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) | |
19 | g.17826883C>G | CA404763189 | JAK3 | c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.2412G>C n.468G>C n.2192G>C c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.2279-1573G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) | |
19 | g.17826883C>T | CA404763190 | JAK3 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.2412G>A n.468G>A n.2192G>A c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.2279-1573G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826884C>A | CA404763191 | JAK3 | c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.2411G>T n.467G>T n.2191G>T c.3234G>T (p.Trp1078Cys) n.2279-1574G>T c.3363G>T (p.Trp1121Cys) | |
19 | g.17826884C>G | CA404763192 | JAK3 | c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.2411G>C n.467G>C n.2191G>C c.3234G>C (p.Trp1078Cys) n.2279-1574G>C c.3363G>C (p.Trp1121Cys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826884C>T | CA404763193 | JAK3 | c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2411G>A n.467G>A n.2191G>A c.3234G>A (p.Trp1078Ter) n.2279-1574G>A c.3363G>A (p.Trp1121Ter) | |
19 | g.17826885C>A | CA404763195 | JAK3 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.2410G>T n.466G>T n.2190G>T c.3233G>T (p.Trp1078Leu) n.2279-1575G>T c.3362G>T (p.Trp1121Leu) | |
19 | g.17826885C>G | CA404763196 | JAK3 | c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.2410G>C n.466G>C n.2190G>C c.3233G>C (p.Trp1078Ser) n.2279-1575G>C c.3362G>C (p.Trp1121Ser) | |
19 | g.17826885C>T | CA404763194 | JAK3 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.2410G>A n.466G>A n.2190G>A c.3233G>A (p.Trp1078Ter) n.2279-1575G>A c.3362G>A (p.Trp1121Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826886A>C | CA404763197 | JAK3 | c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.2409T>G n.465T>G n.2189T>G c.3232T>G (p.Trp1078Gly) n.2279-1576T>G c.3361T>G (p.Trp1121Gly) | |
19 | g.17826886A>G | CA404763198 | JAK3 | c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.2409T>C n.465T>C n.2189T>C c.3232T>C (p.Trp1078Arg) n.2279-1576T>C c.3361T>C (p.Trp1121Arg) | |
19 | g.17826886A>T | CA404763199 | JAK3 | c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.2409T>A n.465T>A n.2189T>A c.3232T>A (p.Trp1078Arg) n.2279-1576T>A c.3361T>A (p.Trp1121Arg) | |
19 | g.17826887G>A | CA506002640 | JAK3 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.2408C>T n.464C>T n.2188C>T c.3231C>T (p.Cys1077=) n.2279-1577C>T c.3360C>T (p.Cys1120=) | dbSNP |
19 | g.17826887G>C | CA404763200 | JAK3 | c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.2408C>G n.464C>G n.2188C>G c.3231C>G (p.Cys1077Trp) n.2279-1577C>G c.3360C>G (p.Cys1120Trp) | |
19 | g.17826887G>T | CA404763201 | JAK3 | c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.2408C>A n.464C>A n.2188C>A c.3231C>A (p.Cys1077Ter) n.2279-1577C>A c.3360C>A (p.Cys1120Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826888C>A | CA404763202 | JAK3 | c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.2407G>T n.463G>T n.2187G>T c.3230G>T (p.Cys1077Phe) n.2279-1578G>T c.3359G>T (p.Cys1120Phe) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826888C>G | CA404763203 | JAK3 | c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.2407G>C n.463G>C n.2187G>C c.3230G>C (p.Cys1077Ser) n.2279-1578G>C c.3359G>C (p.Cys1120Ser) | |
19 | g.17826888C>T | CA404763204 | JAK3 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.2407G>A n.463G>A n.2187G>A c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) n.2279-1578G>A c.3359G>A (p.Cys1120Tyr) | |
19 | g.17826889A>C | CA404763205 | JAK3 | c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.2406T>G n.462T>G n.2186T>G c.3229T>G (p.Cys1077Gly) n.2279-1579T>G c.3358T>G (p.Cys1120Gly) | |
19 | g.17826889A>G | CA404763206 | JAK3 | c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.2406T>C n.462T>C n.2186T>C c.3229T>C (p.Cys1077Arg) n.2279-1579T>C c.3358T>C (p.Cys1120Arg) | |
19 | g.17826889A>T | CA404763207 | JAK3 | c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.2406T>A n.462T>A n.2186T>A c.3229T>A (p.Cys1077Ser) n.2279-1579T>A c.3358T>A (p.Cys1120Ser) | |
19 | g.17826890C>A | CA506002641 | JAK3 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2405G>T n.461G>T n.2185G>T c.3228G>T (p.Leu1076=) n.2279-1580G>T c.3357G>T (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826890C>G | CA506002643 | JAK3 | c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.2405G>C n.461G>C n.2185G>C c.3228G>C (p.Leu1076=) n.2279-1580G>C c.3357G>C (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826890C>T | CA506002642 | JAK3 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2405G>A n.461G>A n.2185G>A c.3228G>A (p.Leu1076=) n.2279-1580G>A c.3357G>A (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826891A= | CA2326049561 | JAK3 | c.*1784T= (n.*1784T=) n.2404T= n.460T= n.2184T= c.3227T= (p.Leu1076=) n.2279-1581T= c.3356T= (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826891A>C | CA404763209 | JAK3 | c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.2404T>G n.460T>G n.2184T>G c.3227T>G (p.Leu1076Arg) n.2279-1581T>G c.3356T>G (p.Leu1119Arg) | |
19 | g.17826891A>G | CA404763210 | JAK3 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.2404T>C n.460T>C n.2184T>C c.3227T>C (p.Leu1076Pro) n.2279-1581T>C c.3356T>C (p.Leu1119Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826891A>T | CA404763208 | JAK3 | c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2404T>A n.460T>A n.2184T>A c.3227T>A (p.Leu1076Gln) n.2279-1581T>A c.3356T>A (p.Leu1119Gln) | |
19 | g.17826892G>A | CA506002644 | JAK3 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.2403C>T n.459C>T n.2183C>T c.3226C>T (p.Leu1076=) n.2279-1582C>T c.3355C>T (p.Leu1119=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826892G>C | CA404763211 | JAK3 | c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.2403C>G n.459C>G n.2183C>G c.3226C>G (p.Leu1076Val) n.2279-1582C>G c.3355C>G (p.Leu1119Val) | |
19 | g.17826892G>T | CA404763212 | JAK3 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.2403C>A n.459C>A n.2183C>A c.3226C>A (p.Leu1076Met) n.2279-1582C>A c.3355C>A (p.Leu1119Met) | |
19 | g.17826893C>A | CA404763213 | JAK3 | c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2402G>T n.458G>T n.2182G>T c.3225G>T (p.Lys1075Asn) n.2279-1583G>T c.3354G>T (p.Lys1118Asn) | |
19 | g.17826893C= | CA2326049562 | JAK3 | c.*1782G= (n.*1782G=) n.2402G= n.458G= n.2182G= c.3225G= (p.Lys1075=) n.2279-1583G= c.3354G= (p.Lys1118=) | |
19 | g.17826893C>G | CA404763214 | JAK3 | c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2402G>C n.458G>C n.2182G>C c.3225G>C (p.Lys1075Asn) n.2279-1583G>C c.3354G>C (p.Lys1118Asn) | |
19 | g.17826893C>T | CA506002645 | JAK3 | c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2402G>A n.458G>A n.2182G>A c.3225G>A (p.Lys1075=) n.2279-1583G>A c.3354G>A (p.Lys1118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826894T>A | CA404763217 | JAK3 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.2401A>T n.457A>T n.2181A>T c.3224A>T (p.Lys1075Met) n.2279-1584A>T c.3353A>T (p.Lys1118Met) | |
19 | g.17826894T>C | CA404763216 | JAK3 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.2401A>G n.457A>G n.2181A>G c.3224A>G (p.Lys1075Arg) n.2279-1584A>G c.3353A>G (p.Lys1118Arg) | |
19 | g.17826894T>G | CA404763215 | JAK3 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.2401A>C n.457A>C n.2181A>C c.3224A>C (p.Lys1075Thr) n.2279-1584A>C c.3353A>C (p.Lys1118Thr) | |
19 | g.17826895T>A | CA404763218 | JAK3 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2400A>T n.456A>T n.2180A>T c.3223A>T (p.Lys1075Ter) n.2279-1585A>T c.3352A>T (p.Lys1118Ter) | |
19 | g.17826895T>C | CA404763219 | JAK3 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.2400A>G n.456A>G n.2180A>G c.3223A>G (p.Lys1075Glu) n.2279-1585A>G c.3352A>G (p.Lys1118Glu) | |
19 | g.17826895T>G | CA404763220 | JAK3 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.2400A>C n.456A>C n.2180A>C c.3223A>C (p.Lys1075Gln) n.2279-1585A>C c.3352A>C (p.Lys1118Gln) | |
19 | g.17826896C>A | CA404763221 | JAK3 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2399G>T n.455G>T n.2179G>T c.3222G>T (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>T c.3351G>T (p.Met1117Ile) | |
19 | g.17826896C>G | CA404763222 | JAK3 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2399G>C n.455G>C n.2179G>C c.3222G>C (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>C c.3351G>C (p.Met1117Ile) | |
19 | g.17826896C>T | CA404763223 | JAK3 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2399G>A n.455G>A n.2179G>A c.3222G>A (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>A c.3351G>A (p.Met1117Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.17826897A>C | CA404763226 | JAK3 | c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.2398T>G n.454T>G n.2178T>G c.3221T>G (p.Met1074Arg) n.2279-1587T>G c.3350T>G (p.Met1117Arg) | |
19 | g.17826897A>G | CA404763225 | JAK3 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.2398T>C n.454T>C n.2178T>C c.3221T>C (p.Met1074Thr) n.2279-1587T>C c.3350T>C (p.Met1117Thr) | |
19 | g.17826897A>T | CA404763224 | JAK3 | c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.2398T>A n.454T>A n.2178T>A c.3221T>A (p.Met1074Lys) n.2279-1587T>A c.3350T>A (p.Met1117Lys) | |
19 | g.17826898T>A | CA404763227 | JAK3 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.2397A>T n.453A>T n.2177A>T c.3220A>T (p.Met1074Leu) n.2279-1588A>T c.3349A>T (p.Met1117Leu) | |
19 | g.17826898T>C | CA9301363 | JAK3 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2397A>G n.453A>G n.2177A>G c.3220A>G (p.Met1074Val) n.2279-1588A>G c.3349A>G (p.Met1117Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826898T>G | CA404763228 | JAK3 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.2397A>C n.453A>C n.2177A>C c.3220A>C (p.Met1074Leu) n.2279-1588A>C c.3349A>C (p.Met1117Leu) | |
19 | g.17826898T= | CA2326049563 | JAK3 | c.*1777A= (n.*1777A=) n.2397A= n.453A= n.2177A= c.3220A= (p.Met1074=) n.2279-1588A= c.3349A= (p.Met1117=) | |
19 | g.17826899G>A | CA506002648 | JAK3 | c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.2396C>T n.452C>T n.2176C>T c.3219C>T (p.Leu1073=) n.2279-1589C>T c.3348C>T (p.Leu1116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826899G>C | CA506002647 | JAK3 | c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.2396C>G n.452C>G n.2176C>G c.3219C>G (p.Leu1073=) n.2279-1589C>G c.3348C>G (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826899G= | CA2326049564 | JAK3 | c.*1776C= (n.*1776C=) n.2396C= n.452C= n.2176C= c.3219C= (p.Leu1073=) n.2279-1589C= c.3348C= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826899G>T | CA506002646 | JAK3 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.2396C>A n.452C>A n.2176C>A c.3219C>A (p.Leu1073=) n.2279-1589C>A c.3348C>A (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826900A= | CA2326049565 | JAK3 | c.*1775T= (n.*1775T=) n.2395T= n.451T= n.2175T= c.3218T= (p.Leu1073=) n.2279-1590T= c.3347T= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826900A>C | CA404763229 | JAK3 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2395T>G n.451T>G n.2175T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) n.2279-1590T>G c.3347T>G (p.Leu1116Arg) | |
19 | g.17826900A>G | CA404763230 | JAK3 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2395T>C n.451T>C n.2175T>C c.3218T>C (p.Leu1073Pro) n.2279-1590T>C c.3347T>C (p.Leu1116Pro) | |
19 | g.17826900A>T | CA404763231 | JAK3 | c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2395T>A n.451T>A n.2175T>A c.3218T>A (p.Leu1073His) n.2279-1590T>A c.3347T>A (p.Leu1116His) | dbSNP |
19 | g.17826901G>A | CA9301364 | JAK3 | c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.2394C>T n.450C>T n.2174C>T c.3217C>T (p.Leu1073Phe) n.2279-1591C>T c.3346C>T (p.Leu1116Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826901G>C | CA404763232 | JAK3 | c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2394C>G n.450C>G n.2174C>G c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.2279-1591C>G c.3346C>G (p.Leu1116Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826901G= | CA2326049566 | JAK3 | c.*1774C= (n.*1774C=) n.2394C= n.450C= n.2174C= c.3217C= (p.Leu1073=) n.2279-1591C= c.3346C= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826901G>T | CA404763233 | JAK3 | c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.2394C>A n.450C>A n.2174C>A c.3217C>A (p.Leu1073Ile) n.2279-1591C>A c.3346C>A (p.Leu1116Ile) | |
19 | g.17826902C>A | CA404763234 | JAK3 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2393G>T n.449G>T n.2173G>T c.3216G>T (p.Glu1072Asp) n.2279-1592G>T c.3345G>T (p.Glu1115Asp) | |
19 | g.17826902C>G | CA404763235 | JAK3 | c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.2393G>C n.449G>C n.2173G>C c.3216G>C (p.Glu1072Asp) n.2279-1592G>C c.3345G>C (p.Glu1115Asp) | |
19 | g.17826902C>T | CA506002649 | JAK3 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2393G>A n.449G>A n.2173G>A c.3216G>A (p.Glu1072=) n.2279-1592G>A c.3345G>A (p.Glu1115=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826903T>A | CA404763236 | JAK3 | c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2392A>T n.448A>T n.2172A>T c.3215A>T (p.Glu1072Val) n.2279-1593A>T c.3344A>T (p.Glu1115Val) | |
19 | g.17826903T>C | CA404763237 | JAK3 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2392A>G n.448A>G n.2172A>G c.3215A>G (p.Glu1072Gly) n.2279-1593A>G c.3344A>G (p.Glu1115Gly) | |
19 | g.17826903T>G | CA404763238 | JAK3 | c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2392A>C n.448A>C n.2172A>C c.3215A>C (p.Glu1072Ala) n.2279-1593A>C c.3344A>C (p.Glu1115Ala) | |
19 | g.17826904C>A | CA404763240 | JAK3 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2391G>T n.447G>T n.2171G>T c.3214G>T (p.Glu1072Ter) n.2279-1594G>T c.3343G>T (p.Glu1115Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826904C= | CA2326049567 | JAK3 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.2391G= n.447G= n.2171G= c.3214G= (p.Glu1072=) n.2279-1594G= c.3343G= (p.Glu1115=) | |
19 | g.17826904C>G | CA404763239 | JAK3 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.2391G>C n.447G>C n.2171G>C c.3214G>C (p.Glu1072Gln) n.2279-1594G>C c.3343G>C (p.Glu1115Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826904C>T | CA9301365 | JAK3 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.2391G>A n.447G>A n.2171G>A c.3214G>A (p.Glu1072Lys) n.2279-1594G>A c.3343G>A (p.Glu1115Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G>A | CA9301366 | JAK3 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.2390C>T n.446C>T n.2170C>T c.3213C>T (p.His1071=) n.2279-1595C>T c.3342C>T (p.His1114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G>C | CA404763241 | JAK3 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.2390C>G n.446C>G n.2170C>G c.3213C>G (p.His1071Gln) n.2279-1595C>G c.3342C>G (p.His1114Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G= | CA2326049569 | JAK3 | c.*1770C= (n.*1770C=) n.2390C= n.446C= n.2170C= c.3213C= (p.His1071=) n.2279-1595C= c.3342C= (p.His1114=) | |
19 | g.17826905G>T | CA9301367 | JAK3 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.2390C>A n.446C>A n.2170C>A c.3213C>A (p.His1071Gln) n.2279-1595C>A c.3342C>A (p.His1114Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17826905_17826911delinsGTGAACC | CA2326049568 | JAK3 | c.*1765-1_*1770delinsGGTTCAC n.2385-1_2390delinsGGTTCAC n.441-1_446delinsGGTTCAC n.2165-1_2170delinsGGTTCAC c.3208-1_3213delinsGGTTCAC n.2279-1601_2279-1595delinsGGTTCAC c.3337-1_3342delinsGGTTCAC | |
19 | g.17826906T>A | CA404763242 | JAK3 | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.2389A>T n.445A>T n.2169A>T c.3212A>T (p.His1071Leu) n.2279-1596A>T c.3341A>T (p.His1114Leu) | |
19 | g.17826906T>C | CA404763243 | JAK3 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.2389A>G n.445A>G n.2169A>G c.3212A>G (p.His1071Arg) n.2279-1596A>G c.3341A>G (p.His1114Arg) | |
19 | g.17826906T>G | CA404763244 | JAK3 | c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.2389A>C n.445A>C n.2169A>C c.3212A>C (p.His1071Pro) n.2279-1596A>C c.3341A>C (p.His1114Pro) | dbSNP |
19 | g.17826909_17826914del | CA994140747 | JAK3 | c.*1765-1_*1769del n.2385-1_2389del n.441-1_445del n.2165-1_2169del c.3208-1_3212del n.2279-1601_2279-1596del c.3337-1_3341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826907G>A | CA404763245 | JAK3 | c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2388C>T n.444C>T n.2168C>T c.3211C>T (p.His1071Tyr) n.2279-1597C>T c.3340C>T (p.His1114Tyr) | dbSNP |
19 | g.17826907G>C | CA404763246 | JAK3 | c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2388C>G n.444C>G n.2168C>G c.3211C>G (p.His1071Asp) n.2279-1597C>G c.3340C>G (p.His1114Asp) | |
19 | g.17826907G>T | CA404763247 | JAK3 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2388C>A n.444C>A n.2168C>A c.3211C>A (p.His1071Asn) n.2279-1597C>A c.3340C>A (p.His1114Asn) | |
19 | g.17826908A>C | CA506002650 | JAK3 | c.*1767T>G (n.*1767T>G) n.2387T>G n.443T>G n.2167T>G c.3210T>G (p.Val1070=) n.2279-1598T>G c.3339T>G (p.Val1113=) | |
19 | g.17826908A>G | CA506002651 | JAK3 | c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.2387T>C n.443T>C n.2167T>C c.3210T>C (p.Val1070=) n.2279-1598T>C c.3339T>C (p.Val1113=) | |
19 | g.17826908A>T | CA506002652 | JAK3 | c.*1767T>A (n.*1767T>A) n.2387T>A n.443T>A n.2167T>A c.3210T>A (p.Val1070=) n.2279-1598T>A c.3339T>A (p.Val1113=) | |
19 | g.17826909A>C | CA404763248 | JAK3 | c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2386T>G n.442T>G n.2166T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.2279-1599T>G c.3338T>G (p.Val1113Gly) | |
19 | g.17826909A>G | CA404763249 | JAK3 | c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2386T>C n.442T>C n.2166T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.2279-1599T>C c.3338T>C (p.Val1113Ala) | |
19 | g.17826909A>T | CA404763250 | JAK3 | c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2386T>A n.442T>A n.2166T>A c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.2279-1599T>A c.3338T>A (p.Val1113Asp) | |
19 | g.17826910C>A | CA404763253 | JAK3 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2385G>T n.441G>T n.2165G>T c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.2279-1600G>T c.3337G>T (p.Val1113Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826910C= | CA2326049570 | JAK3 | c.*1765G= (n.*1765G=) n.2385G= n.441G= n.2165G= c.3208G= (p.Val1070=) n.2279-1600G= c.3337G= (p.Val1113=) | |
19 | g.17826910C>G | CA404763252 | JAK3 | c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2385G>C n.441G>C n.2165G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.2279-1600G>C c.3337G>C (p.Val1113Leu) | |
19 | g.17826910C>T | CA404763251 | JAK3 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2385G>A n.441G>A n.2165G>A c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.2279-1600G>A c.3337G>A (p.Val1113Ile) | dbSNP |
19 | g.17826911del | CA2497028994 | JAK3 | c.*1765del n.2385del n.441del n.2165del c.3208del n.2279-1600del c.3337del | gnomAD v4 |
19 | g.17826911C>A | CA404763254 | JAK3 | c.*1765-1G>T (n.*1765-1G>T) n.2385-1G>T n.441-1G>T n.2165-1G>T c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) n.2279-1601G>T c.3337-1G>T (n.3337-1G>T) | |
19 | g.17826911C= | CA2326049571 | JAK3 | c.*1765-1G= (n.*1765-1G=) n.2385-1G= n.441-1G= n.2165-1G= c.3208-1G= (n.3208-1G=) n.2279-1601G= c.3337-1G= (n.3337-1G=) | |
19 | g.17826911C>G | CA404763255 | JAK3 | c.*1765-1G>C (n.*1765-1G>C) n.2385-1G>C n.441-1G>C n.2165-1G>C c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) n.2279-1601G>C c.3337-1G>C (n.3337-1G>C) | dbSNP |
19 | g.17826911C>T | CA404763256 | JAK3 | c.*1765-1G>A (n.*1765-1G>A) n.2385-1G>A n.441-1G>A n.2165-1G>A c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) n.2279-1601G>A c.3337-1G>A (n.3337-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826912T>A | CA404763257 | JAK3 | c.*1765-2A>T (n.*1765-2A>T) n.2385-2A>T n.441-2A>T n.2165-2A>T c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) n.2279-1602A>T c.3337-2A>T (n.3337-2A>T) | |
19 | g.17826912T>C | CA404763258 | JAK3 | c.*1765-2A>G (n.*1765-2A>G) n.2385-2A>G n.441-2A>G n.2165-2A>G c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) n.2279-1602A>G c.3337-2A>G (n.3337-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826912T>G | CA404763259 | JAK3 | c.*1765-2A>C (n.*1765-2A>C) n.2385-2A>C n.441-2A>C n.2165-2A>C c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) n.2279-1602A>C c.3337-2A>C (n.3337-2A>C) | |
19 | g.17826913G>A | CA2735868486 | JAK3 | c.*1765-3C>T (n.*1765-3C>T) n.2385-3C>T n.441-3C>T n.2165-3C>T c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) n.2279-1603C>T c.3337-3C>T (n.3337-3C>T) | dbSNP |
19 | g.17826914A>T | CA2735868506 | JAK3 | c.*1765-4T>A (n.*1765-4T>A) n.2385-4T>A n.441-4T>A n.2165-4T>A c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) n.2279-1604T>A c.3337-4T>A (n.3337-4T>A) | dbSNP |
19 | g.17826916G>T | CA2583421491 | JAK3 | c.*1765-6C>A (n.*1765-6C>A) n.2385-6C>A n.441-6C>A n.2165-6C>A c.3208-6C>A (n.3208-6C>A) n.2279-1606C>A c.3337-6C>A (n.3337-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826917G>T | CA2583421492 | JAK3 | c.*1765-7C>A (n.*1765-7C>A) n.2385-7C>A n.441-7C>A n.2165-7C>A c.3208-7C>A (n.3208-7C>A) n.2279-1607C>A c.3337-7C>A (n.3337-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826918G>T | CA2583421493 | JAK3 | c.*1765-8C>A (n.*1765-8C>A) n.2385-8C>A n.441-8C>A n.2165-8C>A c.3208-8C>A (n.3208-8C>A) n.2279-1608C>A c.3337-8C>A (n.3337-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826919C>A | CA632136026 | JAK3 | c.*1765-9G>T (n.*1765-9G>T) n.2385-9G>T n.441-9G>T n.2165-9G>T c.3208-9G>T (n.3208-9G>T) n.2279-1609G>T c.3337-9G>T (n.3337-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826919C= | CA2326049572 | JAK3 | c.*1765-9G= (n.*1765-9G=) n.2385-9G= n.441-9G= n.2165-9G= c.3208-9G= (n.3208-9G=) n.2279-1609G= c.3337-9G= (n.3337-9G=) | |
19 | g.17826919C>G | CA2735619445 | JAK3 | c.*1765-9G>C (n.*1765-9G>C) n.2385-9G>C n.441-9G>C n.2165-9G>C c.3208-9G>C (n.3208-9G>C) n.2279-1609G>C c.3337-9G>C (n.3337-9G>C) | dbSNP |
19 | g.17826919C>T | CA9301368 | JAK3 | c.*1765-9G>A (n.*1765-9G>A) n.2385-9G>A n.441-9G>A n.2165-9G>A c.3208-9G>A (n.3208-9G>A) n.2279-1609G>A c.3337-9G>A (n.3337-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826920G>A | CA9301369 | JAK3 | c.*1765-10C>T (n.*1765-10C>T) n.2385-10C>T n.441-10C>T n.2165-10C>T c.3208-10C>T (n.3208-10C>T) n.2279-1610C>T c.3337-10C>T (n.3337-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826920G= | CA2326049573 | JAK3 | c.*1765-10C= (n.*1765-10C=) n.2385-10C= n.441-10C= n.2165-10C= c.3208-10C= (n.3208-10C=) n.2279-1610C= c.3337-10C= (n.3337-10C=) | |
19 | g.17826924del | CA2583421494 | JAK3 | c.*1765-10del (n.*1765-10del) n.2385-10del n.441-10del n.2165-10del c.3208-10del (n.3208-10del) n.2279-1610del c.3337-10del (n.3337-10del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826921G>A | CA2326049574 | JAK3 | c.*1765-11C>T (n.*1765-11C>T) n.2385-11C>T n.441-11C>T n.2165-11C>T c.3208-11C>T (n.3208-11C>T) n.2279-1611C>T c.3337-11C>T (n.3337-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826921G= | CA2326049575 | JAK3 | c.*1765-11C= (n.*1765-11C=) n.2385-11C= n.441-11C= n.2165-11C= c.3208-11C= (n.3208-11C=) n.2279-1611C= c.3337-11C= (n.3337-11C=) | |
19 | g.17826922G>A | CA306119759 | JAK3 | c.*1765-12C>T (n.*1765-12C>T) n.2385-12C>T n.441-12C>T n.2165-12C>T c.3208-12C>T (n.3208-12C>T) n.2279-1612C>T c.3337-12C>T (n.3337-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826922G= | CA2326049576 | JAK3 | c.*1765-12C= (n.*1765-12C=) n.2385-12C= n.441-12C= n.2165-12C= c.3208-12C= (n.3208-12C=) n.2279-1612C= c.3337-12C= (n.3337-12C=) | |
19 | g.17826923G>A | CA9301370 | JAK3 | c.*1765-13C>T (n.*1765-13C>T) n.2385-13C>T n.441-13C>T n.2165-13C>T c.3208-13C>T (n.3208-13C>T) n.2279-1613C>T c.3337-13C>T (n.3337-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826923G= | CA2326049577 | JAK3 | c.*1765-13C= (n.*1765-13C=) n.2385-13C= n.441-13C= n.2165-13C= c.3208-13C= (n.3208-13C=) n.2279-1613C= c.3337-13C= (n.3337-13C=) | |
19 | g.17826924G>A | CA9301371 | JAK3 | c.*1765-14C>T (n.*1765-14C>T) n.2385-14C>T n.441-14C>T n.2165-14C>T c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) n.2279-1614C>T c.3337-14C>T (n.3337-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826924G>C | CA2326049578 | JAK3 | c.*1765-14C>G (n.*1765-14C>G) n.2385-14C>G n.441-14C>G n.2165-14C>G c.3208-14C>G (n.3208-14C>G) n.2279-1614C>G c.3337-14C>G (n.3337-14C>G) | dbSNP |
19 | g.17826924G= | CA2326049579 | JAK3 | c.*1765-14C= (n.*1765-14C=) n.2385-14C= n.441-14C= n.2165-14C= c.3208-14C= (n.3208-14C=) n.2279-1614C= c.3337-14C= (n.3337-14C=) | |
19 | g.17826924G>T | CA306119778 | JAK3 | c.*1765-14C>A (n.*1765-14C>A) n.2385-14C>A n.441-14C>A n.2165-14C>A c.3208-14C>A (n.3208-14C>A) n.2279-1614C>A c.3337-14C>A (n.3337-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826925A= | CA2326049580 | JAK3 | c.*1765-15T= (n.*1765-15T=) n.2385-15T= n.441-15T= n.2165-15T= c.3208-15T= (n.3208-15T=) n.2279-1615T= c.3337-15T= (n.3337-15T=) | |
19 | g.17826925A>G | CA2326049581 | JAK3 | c.*1765-15T>C (n.*1765-15T>C) n.2385-15T>C n.441-15T>C n.2165-15T>C c.3208-15T>C (n.3208-15T>C) n.2279-1615T>C c.3337-15T>C (n.3337-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826926C>A | CA9301372 | JAK3 | c.*1765-16G>T (n.*1765-16G>T) n.2385-16G>T n.441-16G>T n.2165-16G>T c.3208-16G>T (n.3208-16G>T) n.2279-1616G>T c.3337-16G>T (n.3337-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826926C= | CA2326049582 | JAK3 | c.*1765-16G= (n.*1765-16G=) n.2385-16G= n.441-16G= n.2165-16G= c.3208-16G= (n.3208-16G=) n.2279-1616G= c.3337-16G= (n.3337-16G=) | |
19 | g.17826926C>G | CA9301373 | JAK3 | c.*1765-16G>C (n.*1765-16G>C) n.2385-16G>C n.441-16G>C n.2165-16G>C c.3208-16G>C (n.3208-16G>C) n.2279-1616G>C c.3337-16G>C (n.3337-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826926C>T | CA9301374 | JAK3 | c.*1765-16G>A (n.*1765-16G>A) n.2385-16G>A n.441-16G>A n.2165-16G>A c.3208-16G>A (n.3208-16G>A) n.2279-1616G>A c.3337-16G>A (n.3337-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826927A>G | CA2583421495 | JAK3 | c.*1765-17T>C (n.*1765-17T>C) n.2385-17T>C n.441-17T>C n.2165-17T>C c.3208-17T>C (n.3208-17T>C) n.2279-1617T>C c.3337-17T>C (n.3337-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826928G>A | CA9301375 | JAK3 | c.*1765-18C>T (n.*1765-18C>T) n.2385-18C>T n.441-18C>T n.2165-18C>T c.3208-18C>T (n.3208-18C>T) n.2279-1618C>T c.3337-18C>T (n.3337-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826928G= | CA2326049583 | JAK3 | c.*1765-18C= (n.*1765-18C=) n.2385-18C= n.441-18C= n.2165-18C= c.3208-18C= (n.3208-18C=) n.2279-1618C= c.3337-18C= (n.3337-18C=) | |
19 | g.17826928G>T | CA9301376 | JAK3 | c.*1765-18C>A (n.*1765-18C>A) n.2385-18C>A n.441-18C>A n.2165-18C>A c.3208-18C>A (n.3208-18C>A) n.2279-1618C>A c.3337-18C>A (n.3337-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826929A>C | CA2583421496 | JAK3 | c.*1765-19T>G (n.*1765-19T>G) n.2385-19T>G n.441-19T>G n.2165-19T>G c.3208-19T>G (n.3208-19T>G) n.2279-1619T>G c.3337-19T>G (n.3337-19T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826933T>C | CA9301377 | JAK3 | c.*1765-23A>G (n.*1765-23A>G) n.2385-23A>G n.441-23A>G n.2165-23A>G c.3208-23A>G (n.3208-23A>G) n.2279-1623A>G c.3337-23A>G (n.3337-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826933T>G | CA783872094 | JAK3 | c.*1765-23A>C (n.*1765-23A>C) n.2385-23A>C n.441-23A>C n.2165-23A>C c.3208-23A>C (n.3208-23A>C) n.2279-1623A>C c.3337-23A>C (n.3337-23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826933T= | CA2326049584 | JAK3 | c.*1765-23A= (n.*1765-23A=) n.2385-23A= n.441-23A= n.2165-23A= c.3208-23A= (n.3208-23A=) n.2279-1623A= c.3337-23A= (n.3337-23A=) | |
19 | g.17826935G>A | CA9301378 | JAK3 | c.*1765-25C>T (n.*1765-25C>T) n.2385-25C>T n.441-25C>T n.2165-25C>T c.3208-25C>T (n.3208-25C>T) n.2279-1625C>T c.3337-25C>T (n.3337-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826935G>C | CA783872099 | JAK3 | c.*1765-25C>G (n.*1765-25C>G) n.2385-25C>G n.441-25C>G n.2165-25C>G c.3208-25C>G (n.3208-25C>G) n.2279-1625C>G c.3337-25C>G (n.3337-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826935G= | CA2326049585 | JAK3 | c.*1765-25C= (n.*1765-25C=) n.2385-25C= n.441-25C= n.2165-25C= c.3208-25C= (n.3208-25C=) n.2279-1625C= c.3337-25C= (n.3337-25C=) | |
19 | g.17826936G>A | CA2326049587 | JAK3 | c.*1765-26C>T (n.*1765-26C>T) n.2385-26C>T n.441-26C>T n.2165-26C>T c.3208-26C>T (n.3208-26C>T) n.2279-1626C>T c.3337-26C>T (n.3337-26C>T) | dbSNP |
19 | g.17826936G= | CA2326049586 | JAK3 | c.*1765-26C= (n.*1765-26C=) n.2385-26C= n.441-26C= n.2165-26C= c.3208-26C= (n.3208-26C=) n.2279-1626C= c.3337-26C= (n.3337-26C=) | |
19 | g.17826937G>A | CA2583421497 | JAK3 | c.*1765-27C>T (n.*1765-27C>T) n.2385-27C>T n.441-27C>T n.2165-27C>T c.3208-27C>T (n.3208-27C>T) n.2279-1627C>T c.3337-27C>T (n.3337-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826937G>C | CA2735868509 | JAK3 | c.*1765-27C>G (n.*1765-27C>G) n.2385-27C>G n.441-27C>G n.2165-27C>G c.3208-27C>G (n.3208-27C>G) n.2279-1627C>G c.3337-27C>G (n.3337-27C>G) | dbSNP |
19 | g.17826939C>A | CA632136027 | JAK3 | c.*1765-29G>T (n.*1765-29G>T) n.2385-29G>T n.441-29G>T n.2165-29G>T c.3208-29G>T (n.3208-29G>T) n.2279-1629G>T c.3337-29G>T (n.3337-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826939C= | CA2326049588 | JAK3 | c.*1765-29G= (n.*1765-29G=) n.2385-29G= n.441-29G= n.2165-29G= c.3208-29G= (n.3208-29G=) n.2279-1629G= c.3337-29G= (n.3337-29G=) | |
19 | g.17826939C>G | CA2735624341 | JAK3 | c.*1765-29G>C (n.*1765-29G>C) n.2385-29G>C n.441-29G>C n.2165-29G>C c.3208-29G>C (n.3208-29G>C) n.2279-1629G>C c.3337-29G>C (n.3337-29G>C) | dbSNP |
19 | g.17826939C>T | CA9301379 | JAK3 | c.*1765-29G>A (n.*1765-29G>A) n.2385-29G>A n.441-29G>A n.2165-29G>A c.3208-29G>A (n.3208-29G>A) n.2279-1629G>A c.3337-29G>A (n.3337-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G>A | CA9301380 | JAK3 | c.*1765-30C>T (n.*1765-30C>T) n.2385-30C>T n.441-30C>T n.2165-30C>T c.3208-30C>T (n.3208-30C>T) n.2279-1630C>T c.3337-30C>T (n.3337-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G>C | CA9301381 | JAK3 | c.*1765-30C>G (n.*1765-30C>G) n.2385-30C>G n.441-30C>G n.2165-30C>G c.3208-30C>G (n.3208-30C>G) n.2279-1630C>G c.3337-30C>G (n.3337-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G= | CA2326049590 | JAK3 | c.*1765-30C= (n.*1765-30C=) n.2385-30C= n.441-30C= n.2165-30C= c.3208-30C= (n.3208-30C=) n.2279-1630C= c.3337-30C= (n.3337-30C=) | |
19 | g.17826940G>T | CA2326049589 | JAK3 | c.*1765-30C>A (n.*1765-30C>A) n.2385-30C>A n.441-30C>A n.2165-30C>A c.3208-30C>A (n.3208-30C>A) n.2279-1630C>A c.3337-30C>A (n.3337-30C>A) | dbSNP |
19 | g.17826941T>C | CA632136028 | JAK3 | c.*1765-31A>G (n.*1765-31A>G) n.2385-31A>G n.441-31A>G n.2165-31A>G c.3208-31A>G (n.3208-31A>G) n.2279-1631A>G c.3337-31A>G (n.3337-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826941T= | CA2326049591 | JAK3 | c.*1765-31A= (n.*1765-31A=) n.2385-31A= n.441-31A= n.2165-31A= c.3208-31A= (n.3208-31A=) n.2279-1631A= c.3337-31A= (n.3337-31A=) | |
19 | g.17826942G>A | CA9301382 | JAK3 | c.*1765-32C>T (n.*1765-32C>T) n.2385-32C>T n.441-32C>T n.2165-32C>T c.3208-32C>T (n.3208-32C>T) n.2279-1632C>T c.3337-32C>T (n.3337-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826942G= | CA2326049592 | JAK3 | c.*1765-32C= (n.*1765-32C=) n.2385-32C= n.441-32C= n.2165-32C= c.3208-32C= (n.3208-32C=) n.2279-1632C= c.3337-32C= (n.3337-32C=) | |
19 | g.17826942G>T | CA2583421498 | JAK3 | c.*1765-32C>A (n.*1765-32C>A) n.2385-32C>A n.441-32C>A n.2165-32C>A c.3208-32C>A (n.3208-32C>A) n.2279-1632C>A c.3337-32C>A (n.3337-32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826943C>A | CA2583421500 | JAK3 | c.*1765-33G>T (n.*1765-33G>T) n.2385-33G>T n.441-33G>T n.2165-33G>T c.3208-33G>T (n.3208-33G>T) n.2279-1633G>T c.3337-33G>T (n.3337-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826943C= | CA2326049593 | JAK3 | c.*1765-33G= (n.*1765-33G=) n.2385-33G= n.441-33G= n.2165-33G= c.3208-33G= (n.3208-33G=) n.2279-1633G= c.3337-33G= (n.3337-33G=) | |
19 | g.17826943C>T | CA632136029 | JAK3 | c.*1765-33G>A (n.*1765-33G>A) n.2385-33G>A n.441-33G>A n.2165-33G>A c.3208-33G>A (n.3208-33G>A) n.2279-1633G>A c.3337-33G>A (n.3337-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826944del | CA2583421499 | JAK3 | c.*1765-33del (n.*1765-33del) n.2385-33del n.441-33del n.2165-33del c.3208-33del (n.3208-33del) n.2279-1633del c.3337-33del (n.3337-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826946G>A | CA2583421501 | JAK3 | c.*1765-36C>T (n.*1765-36C>T) n.2385-36C>T n.441-36C>T n.2165-36C>T c.3208-36C>T (n.3208-36C>T) n.2279-1636C>T c.3337-36C>T (n.3337-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826946G>C | CA783872110 | JAK3 | c.*1765-36C>G (n.*1765-36C>G) n.2385-36C>G n.441-36C>G n.2165-36C>G c.3208-36C>G (n.3208-36C>G) n.2279-1636C>G c.3337-36C>G (n.3337-36C>G) | dbSNP |
19 | g.17826946G= | CA2326049594 | JAK3 | c.*1765-36C= (n.*1765-36C=) n.2385-36C= n.441-36C= n.2165-36C= c.3208-36C= (n.3208-36C=) n.2279-1636C= c.3337-36C= (n.3337-36C=) | |
19 | g.17826947A>C | CA2583421502 | JAK3 | c.*1765-37T>G (n.*1765-37T>G) n.2385-37T>G n.441-37T>G n.2165-37T>G c.3208-37T>G (n.3208-37T>G) n.2279-1637T>G c.3337-37T>G (n.3337-37T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826947A>G | CA2583421503 | JAK3 | c.*1765-37T>C (n.*1765-37T>C) n.2385-37T>C n.441-37T>C n.2165-37T>C c.3208-37T>C (n.3208-37T>C) n.2279-1637T>C c.3337-37T>C (n.3337-37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826948G>T | CA2583421504 | JAK3 | c.*1765-38C>A (n.*1765-38C>A) n.2385-38C>A n.441-38C>A n.2165-38C>A c.3208-38C>A (n.3208-38C>A) n.2279-1638C>A c.3337-38C>A (n.3337-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826949C>A | CA306119818 | JAK3 | c.*1765-39G>T (n.*1765-39G>T) n.2385-39G>T n.441-39G>T n.2165-39G>T c.3208-39G>T (n.3208-39G>T) n.2279-1639G>T c.3337-39G>T (n.3337-39G>T) | dbSNP |
19 | g.17826949C= | CA2326049595 | JAK3 | c.*1765-39G= (n.*1765-39G=) n.2385-39G= n.441-39G= n.2165-39G= c.3208-39G= (n.3208-39G=) n.2279-1639G= c.3337-39G= (n.3337-39G=) | |
19 | g.17826949C>G | CA2581373766 | JAK3 | c.*1765-39G>C (n.*1765-39G>C) n.2385-39G>C n.441-39G>C n.2165-39G>C c.3208-39G>C (n.3208-39G>C) n.2279-1639G>C c.3337-39G>C (n.3337-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826949C>T | CA9301383 | JAK3 | c.*1765-39G>A (n.*1765-39G>A) n.2385-39G>A n.441-39G>A n.2165-39G>A c.3208-39G>A (n.3208-39G>A) n.2279-1639G>A c.3337-39G>A (n.3337-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826951G>A | CA2583421505 | JAK3 | c.*1765-41C>T (n.*1765-41C>T) n.2385-41C>T n.441-41C>T n.2165-41C>T c.3208-41C>T (n.3208-41C>T) n.2279-1641C>T c.3337-41C>T (n.3337-41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826951G>T | CA2583421506 | JAK3 | c.*1765-41C>A (n.*1765-41C>A) n.2385-41C>A n.441-41C>A n.2165-41C>A c.3208-41C>A (n.3208-41C>A) n.2279-1641C>A c.3337-41C>A (n.3337-41C>A) | gnomAD v4 |