Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17826803_17826832del | CA2583421490 | JAK3 | c.*1845_*1874del (n.*1845_*1874del) n.2465_2494del n.521_550del n.2245_2274del c.3288_3317del (p.Asp1096_Cys1105del) n.2279-1520_2279-1491del c.3417_3446del (p.Asp1139_Cys1148del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826810dup | CA9301349 | JAK3 | c.*1869dup (n.*1869dup) n.2489dup n.545dup n.2269dup c.3312dup (p.Cys1105ValfsTer2) n.2279-1496dup c.3441dup (p.Cys1148ValfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826810del | CA2735622836 | JAK3 | c.*1869del (n.*1869del) n.2489del n.545del n.2269del c.3312del (p.Cys1105ValfsTer?) n.2279-1496del c.3441del (p.Cys1148ValfsTer?) | dbSNP |
19 | g.17826807C>A | CA404763028 | JAK3 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2488G>T n.544G>T n.2268G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.2279-1497G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) | |
19 | g.17826807C>G | CA404763029 | JAK3 | c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2488G>C n.544G>C n.2268G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.2279-1497G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) | |
19 | g.17826807C>T | CA404763030 | JAK3 | c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2488G>A n.544G>A n.2268G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.2279-1497G>A c.3440G>A (p.Gly1147Glu) | |
19 | g.17826808C>A | CA404763031 | JAK3 | c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.2487G>T n.543G>T n.2267G>T c.3310G>T (p.Gly1104Trp) n.2279-1498G>T c.3439G>T (p.Gly1147Trp) | dbSNP |
19 | g.17826808C>G | CA404763032 | JAK3 | c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.2487G>C n.543G>C n.2267G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) | |
19 | g.17826808C>T | CA404763033 | JAK3 | c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.2487G>A n.543G>A n.2267G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>A c.3439G>A (p.Gly1147Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.17826809C>A | CA506002593 | JAK3 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2486G>T n.542G>T n.2266G>T c.3309G>T (p.Arg1103=) n.2279-1499G>T c.3438G>T (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826809C>G | CA506002594 | JAK3 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2486G>C n.542G>C n.2266G>C c.3309G>C (p.Arg1103=) n.2279-1499G>C c.3438G>C (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826809C>T | CA506002595 | JAK3 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2486G>A n.542G>A n.2266G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) n.2279-1499G>A c.3438G>A (p.Arg1146=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826810C>A | CA404763034 | JAK3 | c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.2485G>T n.541G>T n.2265G>T c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.2279-1500G>T c.3437G>T (p.Arg1146Leu) | dbSNP |
19 | g.17826810C= | CA2326049533 | JAK3 | c.*1865G= (n.*1865G=) n.2485G= n.541G= n.2265G= c.3308G= (p.Arg1103=) n.2279-1500G= c.3437G= (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826810C>G | CA404763035 | JAK3 | c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.2485G>C n.541G>C n.2265G>C c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.2279-1500G>C c.3437G>C (p.Arg1146Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826810C>T | CA9301350 | JAK3 | c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.2485G>A n.541G>A n.2265G>A c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.2279-1500G>A c.3437G>A (p.Arg1146Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826811G>A | CA9301351 | JAK3 | c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2484C>T n.540C>T n.2264C>T c.3307C>T (p.Arg1103Trp) n.2279-1501C>T c.3436C>T (p.Arg1146Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826811G>C | CA404763036 | JAK3 | c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2484C>G n.540C>G n.2264C>G c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.2279-1501C>G c.3436C>G (p.Arg1146Gly) | dbSNP |
19 | g.17826811G= | CA2326049534 | JAK3 | c.*1864C= (n.*1864C=) n.2484C= n.540C= n.2264C= c.3307C= (p.Arg1103=) n.2279-1501C= c.3436C= (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826811G>T | CA506002596 | JAK3 | c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2484C>A n.540C>A n.2264C>A c.3307C>A (p.Arg1103=) n.2279-1501C>A c.3436C>A (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826812G>A | CA506002597 | JAK3 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.2483C>T n.539C>T n.2263C>T c.3306C>T (p.Ser1102=) n.2279-1502C>T c.3435C>T (p.Ser1145=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826812G>C | CA404763038 | JAK3 | c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.2483C>G n.539C>G n.2263C>G c.3306C>G (p.Ser1102Arg) n.2279-1502C>G c.3435C>G (p.Ser1145Arg) | dbSNP |
19 | g.17826812G>T | CA404763037 | JAK3 | c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.2483C>A n.539C>A n.2263C>A c.3306C>A (p.Ser1102Arg) n.2279-1502C>A c.3435C>A (p.Ser1145Arg) | |
19 | g.17826813C>A | CA404763039 | JAK3 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2482G>T n.538G>T n.2262G>T c.3305G>T (p.Ser1102Ile) n.2279-1503G>T c.3434G>T (p.Ser1145Ile) | dbSNP |
19 | g.17826813C>G | CA404763040 | JAK3 | c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2482G>C n.538G>C n.2262G>C c.3305G>C (p.Ser1102Thr) n.2279-1503G>C c.3434G>C (p.Ser1145Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826813C>T | CA404763041 | JAK3 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2482G>A n.538G>A n.2262G>A c.3305G>A (p.Ser1102Asn) n.2279-1503G>A c.3434G>A (p.Ser1145Asn) | |
19 | g.17826814T>A | CA404763042 | JAK3 | c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2481A>T n.537A>T n.2261A>T c.3304A>T (p.Ser1102Cys) n.2279-1504A>T c.3433A>T (p.Ser1145Cys) | |
19 | g.17826814T>C | CA404763043 | JAK3 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2481A>G n.537A>G n.2261A>G c.3304A>G (p.Ser1102Gly) n.2279-1504A>G c.3433A>G (p.Ser1145Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.17826814T>G | CA404763044 | JAK3 | c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2481A>C n.537A>C n.2261A>C c.3304A>C (p.Ser1102Arg) n.2279-1504A>C c.3433A>C (p.Ser1145Arg) | |
19 | g.17826815T>A | CA506002598 | JAK3 | c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2480A>T n.536A>T n.2260A>T c.3303A>T (p.Gly1101=) n.2279-1505A>T c.3432A>T (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826815T>C | CA506002600 | JAK3 | c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2480A>G n.536A>G n.2260A>G c.3303A>G (p.Gly1101=) n.2279-1505A>G c.3432A>G (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826815T>G | CA506002599 | JAK3 | c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2480A>C n.536A>C n.2260A>C c.3303A>C (p.Gly1101=) n.2279-1505A>C c.3432A>C (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826816C>A | CA404763045 | JAK3 | c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2479G>T n.535G>T n.2259G>T c.3302G>T (p.Gly1101Val) n.2279-1506G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) | |
19 | g.17826816C>G | CA404763046 | JAK3 | c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2479G>C n.535G>C n.2259G>C c.3302G>C (p.Gly1101Ala) n.2279-1506G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) | |
19 | g.17826816C>T | CA404763047 | JAK3 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2479G>A n.535G>A n.2259G>A c.3302G>A (p.Gly1101Glu) n.2279-1506G>A c.3431G>A (p.Gly1144Glu) | |
19 | g.17826817C>A | CA404763048 | JAK3 | c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2478G>T n.534G>T n.2258G>T c.3301G>T (p.Gly1101Ter) n.2279-1507G>T c.3430G>T (p.Gly1144Ter) | |
19 | g.17826817C= | CA2326049535 | JAK3 | c.*1858G= (n.*1858G=) n.2478G= n.534G= n.2258G= c.3301G= (p.Gly1101=) n.2279-1507G= c.3430G= (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826817C>G | CA404763049 | JAK3 | c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2478G>C n.534G>C n.2258G>C c.3301G>C (p.Gly1101Arg) n.2279-1507G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) | |
19 | g.17826817C>T | CA9301352 | JAK3 | c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2478G>A n.534G>A n.2258G>A c.3301G>A (p.Gly1101Arg) n.2279-1507G>A c.3430G>A (p.Gly1144Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826818G>A | CA9301353 | JAK3 | c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.2477C>T n.533C>T n.2257C>T c.3300C>T (p.Ser1100=) n.2279-1508C>T c.3429C>T (p.Ser1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826818G>C | CA404763051 | JAK3 | c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.2477C>G n.533C>G n.2257C>G c.3300C>G (p.Ser1100Arg) n.2279-1508C>G c.3429C>G (p.Ser1143Arg) | |
19 | g.17826818G= | CA2326049536 | JAK3 | c.*1857C= (n.*1857C=) n.2477C= n.533C= n.2257C= c.3300C= (p.Ser1100=) n.2279-1508C= c.3429C= (p.Ser1143=) | |
19 | g.17826818G>T | CA404763050 | JAK3 | c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.2477C>A n.533C>A n.2257C>A c.3300C>A (p.Ser1100Arg) n.2279-1508C>A c.3429C>A (p.Ser1143Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826819C>A | CA404763052 | JAK3 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.2476G>T n.532G>T n.2256G>T c.3299G>T (p.Ser1100Ile) n.2279-1509G>T c.3428G>T (p.Ser1143Ile) | |
19 | g.17826819C>G | CA404763054 | JAK3 | c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.2476G>C n.532G>C n.2256G>C c.3299G>C (p.Ser1100Thr) n.2279-1509G>C c.3428G>C (p.Ser1143Thr) | |
19 | g.17826819C>T | CA404763053 | JAK3 | c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.2476G>A n.532G>A n.2256G>A c.3299G>A (p.Ser1100Asn) n.2279-1509G>A c.3428G>A (p.Ser1143Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.17826820T>A | CA404763055 | JAK3 | c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.2475A>T n.531A>T n.2255A>T c.3298A>T (p.Ser1100Cys) n.2279-1510A>T c.3427A>T (p.Ser1143Cys) | |
19 | g.17826820T>C | CA404763057 | JAK3 | c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.2475A>G n.531A>G n.2255A>G c.3298A>G (p.Ser1100Gly) n.2279-1510A>G c.3427A>G (p.Ser1143Gly) | |
19 | g.17826820T>G | CA404763056 | JAK3 | c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.2475A>C n.531A>C n.2255A>C c.3298A>C (p.Ser1100Arg) n.2279-1510A>C c.3427A>C (p.Ser1143Arg) | |
19 | g.17826821C>A | CA404763058 | JAK3 | c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.2474G>T n.530G>T n.2254G>T c.3297G>T (p.Trp1099Cys) n.2279-1511G>T c.3426G>T (p.Trp1142Cys) | |
19 | g.17826821C>G | CA404763059 | JAK3 | c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.2474G>C n.530G>C n.2254G>C c.3297G>C (p.Trp1099Cys) n.2279-1511G>C c.3426G>C (p.Trp1142Cys) | |
19 | g.17826821C>T | CA404763060 | JAK3 | c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.2474G>A n.530G>A n.2254G>A c.3297G>A (p.Trp1099Ter) n.2279-1511G>A c.3426G>A (p.Trp1142Ter) | |
19 | g.17826822C>A | CA404763061 | JAK3 | c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.2473G>T n.529G>T n.2253G>T c.3296G>T (p.Trp1099Leu) n.2279-1512G>T c.3425G>T (p.Trp1142Leu) | |
19 | g.17826822C>G | CA404763062 | JAK3 | c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.2473G>C n.529G>C n.2253G>C c.3296G>C (p.Trp1099Ser) n.2279-1512G>C c.3425G>C (p.Trp1142Ser) | |
19 | g.17826822C>T | CA404763063 | JAK3 | c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.2473G>A n.529G>A n.2253G>A c.3296G>A (p.Trp1099Ter) n.2279-1512G>A c.3425G>A (p.Trp1142Ter) | |
19 | g.17826823A>C | CA404763064 | JAK3 | c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.2472T>G n.528T>G n.2252T>G c.3295T>G (p.Trp1099Gly) n.2279-1513T>G c.3424T>G (p.Trp1142Gly) | |
19 | g.17826823A>G | CA404763065 | JAK3 | c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.2472T>C n.528T>C n.2252T>C c.3295T>C (p.Trp1099Arg) n.2279-1513T>C c.3424T>C (p.Trp1142Arg) | |
19 | g.17826823A>T | CA404763066 | JAK3 | c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.2472T>A n.528T>A n.2252T>A c.3295T>A (p.Trp1099Arg) n.2279-1513T>A c.3424T>A (p.Trp1142Arg) | |
19 | g.17826824C>A | CA506002601 | JAK3 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.2471G>T n.527G>T n.2251G>T c.3294G>T (p.Leu1098=) n.2279-1514G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826824C>G | CA506002602 | JAK3 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.2471G>C n.527G>C n.2251G>C c.3294G>C (p.Leu1098=) n.2279-1514G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826824C>T | CA506002603 | JAK3 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.2471G>A n.527G>A n.2251G>A c.3294G>A (p.Leu1098=) n.2279-1514G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826825A>C | CA404763067 | JAK3 | c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.2470T>G n.526T>G n.2250T>G c.3293T>G (p.Leu1098Arg) n.2279-1515T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) | |
19 | g.17826825A>G | CA404763068 | JAK3 | c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.2470T>C n.526T>C n.2250T>C c.3293T>C (p.Leu1098Pro) n.2279-1515T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) | |
19 | g.17826825A>T | CA404763069 | JAK3 | c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.2470T>A n.526T>A n.2250T>A c.3293T>A (p.Leu1098Gln) n.2279-1515T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) | |
19 | g.17826826G>A | CA506002604 | JAK3 | c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.2469C>T n.525C>T n.2249C>T c.3292C>T (p.Leu1098=) n.2279-1516C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) | dbSNP |
19 | g.17826826G>C | CA404763070 | JAK3 | c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.2469C>G n.525C>G n.2249C>G c.3292C>G (p.Leu1098Val) n.2279-1516C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826826G>T | CA404763071 | JAK3 | c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.2469C>A n.525C>A n.2249C>A c.3292C>A (p.Leu1098Met) n.2279-1516C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) | gnomAD v4 |
19 | g.17826827C>A | CA404763072 | JAK3 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.2468G>T n.524G>T n.2248G>T c.3291G>T (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>T c.3420G>T (p.Met1140Ile) | dbSNP |
19 | g.17826827C= | CA2326049537 | JAK3 | c.*1848G= (n.*1848G=) n.2468G= n.524G= n.2248G= c.3291G= (p.Met1097=) n.2279-1517G= c.3420G= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826827C>G | CA404763073 | JAK3 | c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.2468G>C n.524G>C n.2248G>C c.3291G>C (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>C c.3420G>C (p.Met1140Ile) | |
19 | g.17826827C>T | CA404763074 | JAK3 | c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.2468G>A n.524G>A n.2248G>A c.3291G>A (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>A c.3420G>A (p.Met1140Ile) | dbSNP |
19 | g.17826828A= | CA2326049538 | JAK3 | c.*1847T= (n.*1847T=) n.2467T= n.523T= n.2247T= c.3290T= (p.Met1097=) n.2279-1518T= c.3419T= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826828A>C | CA404763075 | JAK3 | c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.2467T>G n.523T>G n.2247T>G c.3290T>G (p.Met1097Arg) n.2279-1518T>G c.3419T>G (p.Met1140Arg) | dbSNP |
19 | g.17826828A>G | CA404763076 | JAK3 | c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.2467T>C n.523T>C n.2247T>C c.3290T>C (p.Met1097Thr) n.2279-1518T>C c.3419T>C (p.Met1140Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826828A>T | CA404763077 | JAK3 | c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.2467T>A n.523T>A n.2247T>A c.3290T>A (p.Met1097Lys) n.2279-1518T>A c.3419T>A (p.Met1140Lys) | |
19 | g.17826828dup | CA994140708 | JAK3 | c.*1847dup (n.*1847dup) n.2467dup n.523dup n.2247dup c.3290dup (p.Met1097IlefsTer10) n.2279-1518dup c.3419dup (p.Met1140IlefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>A | CA306119638 | JAK3 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.2466A>T n.522A>T n.2246A>T c.3289A>T (p.Met1097Leu) n.2279-1519A>T c.3418A>T (p.Met1140Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>C | CA404763078 | JAK3 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.2466A>G n.522A>G n.2246A>G c.3289A>G (p.Met1097Val) n.2279-1519A>G c.3418A>G (p.Met1140Val) | gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>G | CA404763079 | JAK3 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.2466A>C n.522A>C n.2246A>C c.3289A>C (p.Met1097Leu) n.2279-1519A>C c.3418A>C (p.Met1140Leu) | ClinVar |
19 | g.17826829T= | CA2326049539 | JAK3 | c.*1846A= (n.*1846A=) n.2466A= n.522A= n.2246A= c.3289A= (p.Met1097=) n.2279-1519A= c.3418A= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826830G>A | CA9301354 | JAK3 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.2465C>T n.521C>T n.2245C>T c.3288C>T (p.Asp1096=) n.2279-1520C>T c.3417C>T (p.Asp1139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826830G>C | CA404763080 | JAK3 | c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.2465C>G n.521C>G n.2245C>G c.3288C>G (p.Asp1096Glu) n.2279-1520C>G c.3417C>G (p.Asp1139Glu) | |
19 | g.17826830G= | CA2326049540 | JAK3 | c.*1845C= (n.*1845C=) n.2465C= n.521C= n.2245C= c.3288C= (p.Asp1096=) n.2279-1520C= c.3417C= (p.Asp1139=) | |
19 | g.17826830G>T | CA404763081 | JAK3 | c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.2465C>A n.521C>A n.2245C>A c.3288C>A (p.Asp1096Glu) n.2279-1520C>A c.3417C>A (p.Asp1139Glu) | |
19 | g.17826831T>A | CA404763082 | JAK3 | c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.2464A>T n.520A>T n.2244A>T c.3287A>T (p.Asp1096Val) n.2279-1521A>T c.3416A>T (p.Asp1139Val) | dbSNP |
19 | g.17826831T>C | CA404763084 | JAK3 | c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2464A>G n.520A>G n.2244A>G c.3287A>G (p.Asp1096Gly) n.2279-1521A>G c.3416A>G (p.Asp1139Gly) | |
19 | g.17826831T>G | CA404763083 | JAK3 | c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.2464A>C n.520A>C n.2244A>C c.3287A>C (p.Asp1096Ala) n.2279-1521A>C c.3416A>C (p.Asp1139Ala) | |
19 | g.17826832C>A | CA404763085 | JAK3 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.2463G>T n.519G>T n.2243G>T c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) n.2279-1522G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) | |
19 | g.17826832C= | CA2326049541 | JAK3 | c.*1843G= (n.*1843G=) n.2463G= n.519G= n.2243G= c.3286G= (p.Asp1096=) n.2279-1522G= c.3415G= (p.Asp1139=) | |
19 | g.17826832C>G | CA404763086 | JAK3 | c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.2463G>C n.519G>C n.2243G>C c.3286G>C (p.Asp1096His) n.2279-1522G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) | dbSNP |
19 | g.17826832C>T | CA404763087 | JAK3 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.2463G>A n.519G>A n.2243G>A c.3286G>A (p.Asp1096Asn) n.2279-1522G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) | |
19 | g.17826833C>A | CA506002605 | JAK3 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.2462G>T n.518G>T n.2242G>T c.3285G>T (p.Leu1095=) n.2279-1523G>T c.3414G>T (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826833C>G | CA506002606 | JAK3 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.2462G>C n.518G>C n.2242G>C c.3285G>C (p.Leu1095=) n.2279-1523G>C c.3414G>C (p.Leu1138=) | |
19 | g.17826833C>T | CA506002607 | JAK3 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.2462G>A n.518G>A n.2242G>A c.3285G>A (p.Leu1095=) n.2279-1523G>A c.3414G>A (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826834A>C | CA404763088 | JAK3 | c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.2461T>G n.517T>G n.2241T>G c.3284T>G (p.Leu1095Arg) n.2279-1524T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) | |
19 | g.17826834A>G | CA404763089 | JAK3 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.2461T>C n.517T>C n.2241T>C c.3284T>C (p.Leu1095Pro) n.2279-1524T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) | |
19 | g.17826834A>T | CA404763090 | JAK3 | c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.2461T>A n.517T>A n.2241T>A c.3284T>A (p.Leu1095Gln) n.2279-1524T>A c.3413T>A (p.Leu1138Gln) | |
19 | g.17826835G>A | CA506002608 | JAK3 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.2460C>T n.516C>T n.2240C>T c.3283C>T (p.Leu1095=) n.2279-1525C>T c.3412C>T (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826835G>C | CA404763091 | JAK3 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) n.2460C>G n.516C>G n.2240C>G c.3283C>G (p.Leu1095Val) n.2279-1525C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) | dbSNP |
19 | g.17826835G>T | CA404763092 | JAK3 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.2460C>A n.516C>A n.2240C>A c.3283C>A (p.Leu1095Met) n.2279-1525C>A c.3412C>A (p.Leu1138Met) | |
19 | g.17826836C>A | CA404763093 | JAK3 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.2459G>T n.515G>T n.2239G>T c.3282G>T (p.Gln1094His) n.2279-1526G>T c.3411G>T (p.Gln1137His) | |
19 | g.17826836C= | CA2326049542 | JAK3 | c.*1839G= (n.*1839G=) n.2459G= n.515G= n.2239G= c.3282G= (p.Gln1094=) n.2279-1526G= c.3411G= (p.Gln1137=) | |
19 | g.17826836C>G | CA404763094 | JAK3 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.2459G>C n.515G>C n.2239G>C c.3282G>C (p.Gln1094His) n.2279-1526G>C c.3411G>C (p.Gln1137His) | |
19 | g.17826836C>T | CA306119649 | JAK3 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.2459G>A n.515G>A n.2239G>A c.3282G>A (p.Gln1094=) n.2279-1526G>A c.3411G>A (p.Gln1137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826837del | CA2573054739 | JAK3 | c.*1838del (n.*1838del) n.2458del n.514del n.2238del c.3281del (p.Gln1094ArgfsTer?) n.2279-1527del c.3410del (p.Gln1137ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.17826837T>A | CA404763096 | JAK3 | c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2458A>T n.514A>T n.2238A>T c.3281A>T (p.Gln1094Leu) n.2279-1527A>T c.3410A>T (p.Gln1137Leu) | |
19 | g.17826837T>C | CA404763095 | JAK3 | c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2458A>G n.514A>G n.2238A>G c.3281A>G (p.Gln1094Arg) n.2279-1527A>G c.3410A>G (p.Gln1137Arg) | |
19 | g.17826837T>G | CA306119655 | JAK3 | c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2458A>C n.514A>C n.2238A>C c.3281A>C (p.Gln1094Pro) n.2279-1527A>C c.3410A>C (p.Gln1137Pro) | dbSNP |
19 | g.17826837T= | CA2326049543 | JAK3 | c.*1838A= (n.*1838A=) n.2458A= n.514A= n.2238A= c.3281A= (p.Gln1094=) n.2279-1527A= c.3410A= (p.Gln1137=) | |
19 | g.17826838G>A | CA404763097 | JAK3 | c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.2457C>T n.513C>T n.2237C>T c.3280C>T (p.Gln1094Ter) n.2279-1528C>T c.3409C>T (p.Gln1137Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826838G>C | CA404763098 | JAK3 | c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.2457C>G n.513C>G n.2237C>G c.3280C>G (p.Gln1094Glu) n.2279-1528C>G c.3409C>G (p.Gln1137Glu) | |
19 | g.17826838G>T | CA404763099 | JAK3 | c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.2457C>A n.513C>A n.2237C>A c.3280C>A (p.Gln1094Lys) n.2279-1528C>A c.3409C>A (p.Gln1137Lys) | |
19 | g.17826842dup | CA2813814417 | JAK3 | c.*1837dup (n.*1837dup) n.2457dup n.513dup n.2237dup c.3280dup (p.Gln1094ProfsTer13) n.2279-1528dup c.3409dup (p.Gln1137ProfsTer13) | |
19 | g.17826842del | CA2735867660 | JAK3 | c.*1837del (n.*1837del) n.2457del n.513del n.2237del c.3280del (p.Gln1094SerfsTer?) n.2279-1528del c.3409del (p.Gln1137SerfsTer?) | dbSNP |
19 | g.17826839G>A | CA506002609 | JAK3 | c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.2456C>T n.512C>T n.2236C>T c.3279C>T (p.Pro1093=) n.2279-1529C>T c.3408C>T (p.Pro1136=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.17826839G>C | CA506002610 | JAK3 | c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.2456C>G n.512C>G n.2236C>G c.3279C>G (p.Pro1093=) n.2279-1529C>G c.3408C>G (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826839G= | CA2326049544 | JAK3 | c.*1836C= (n.*1836C=) n.2456C= n.512C= n.2236C= c.3279C= (p.Pro1093=) n.2279-1529C= c.3408C= (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826839G>T | CA306119663 | JAK3 | c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.2456C>A n.512C>A n.2236C>A c.3279C>A (p.Pro1093=) n.2279-1529C>A c.3408C>A (p.Pro1136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17826840G>A | CA404763100 | JAK3 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2455C>T n.511C>T n.2235C>T c.3278C>T (p.Pro1093Leu) n.2279-1530C>T c.3407C>T (p.Pro1136Leu) | |
19 | g.17826840G>C | CA404763101 | JAK3 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.2455C>G n.511C>G n.2235C>G c.3278C>G (p.Pro1093Arg) n.2279-1530C>G c.3407C>G (p.Pro1136Arg) | |
19 | g.17826840G>T | CA404763102 | JAK3 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.2455C>A n.511C>A n.2235C>A c.3278C>A (p.Pro1093His) n.2279-1530C>A c.3407C>A (p.Pro1136His) | |
19 | g.17826841G>A | CA9301355 | JAK3 | c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.2454C>T n.510C>T n.2234C>T c.3277C>T (p.Pro1093Ser) n.2279-1531C>T c.3406C>T (p.Pro1136Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826841G>C | CA404763103 | JAK3 | c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.2454C>G n.510C>G n.2234C>G c.3277C>G (p.Pro1093Ala) n.2279-1531C>G c.3406C>G (p.Pro1136Ala) | |
19 | g.17826841G= | CA2326049545 | JAK3 | c.*1834C= (n.*1834C=) n.2454C= n.510C= n.2234C= c.3277C= (p.Pro1093=) n.2279-1531C= c.3406C= (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826841G>T | CA404763104 | JAK3 | c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.2454C>A n.510C>A n.2234C>A c.3277C>A (p.Pro1093Thr) n.2279-1531C>A c.3406C>A (p.Pro1136Thr) | |
19 | g.17826842G>A | CA9301357 | JAK3 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2453C>T n.509C>T n.2233C>T c.3276C>T (p.Gly1092=) n.2279-1532C>T c.3405C>T (p.Gly1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826842G>C | CA506002611 | JAK3 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2453C>G n.509C>G n.2233C>G c.3276C>G (p.Gly1092=) n.2279-1532C>G c.3405C>G (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826842G= | CA2326049546 | JAK3 | c.*1833C= (n.*1833C=) n.2453C= n.509C= n.2233C= c.3276C= (p.Gly1092=) n.2279-1532C= c.3405C= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826842G>T | CA9301356 | JAK3 | c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2453C>A n.509C>A n.2233C>A c.3276C>A (p.Gly1092=) n.2279-1532C>A c.3405C>A (p.Gly1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826843C>A | CA404763106 | JAK3 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.2452G>T n.508G>T n.2232G>T c.3275G>T (p.Gly1092Val) n.2279-1533G>T c.3404G>T (p.Gly1135Val) | |
19 | g.17826843C= | CA2326049547 | JAK3 | c.*1832G= (n.*1832G=) n.2452G= n.508G= n.2232G= c.3275G= (p.Gly1092=) n.2279-1533G= c.3404G= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826843C>G | CA404763105 | JAK3 | c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.2452G>C n.508G>C n.2232G>C c.3275G>C (p.Gly1092Ala) n.2279-1533G>C c.3404G>C (p.Gly1135Ala) | |
19 | g.17826843C>T | CA9301358 | JAK3 | c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.2452G>A n.508G>A n.2232G>A c.3275G>A (p.Gly1092Asp) n.2279-1533G>A c.3404G>A (p.Gly1135Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826844C>A | CA404763107 | JAK3 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2451G>T n.507G>T n.2231G>T c.3274G>T (p.Gly1092Cys) n.2279-1534G>T c.3403G>T (p.Gly1135Cys) | |
19 | g.17826844C= | CA2326049548 | JAK3 | c.*1831G= (n.*1831G=) n.2451G= n.507G= n.2231G= c.3274G= (p.Gly1092=) n.2279-1534G= c.3403G= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826844C>G | CA404763108 | JAK3 | c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2451G>C n.507G>C n.2231G>C c.3274G>C (p.Gly1092Arg) n.2279-1534G>C c.3403G>C (p.Gly1135Arg) | |
19 | g.17826844C>T | CA9301359 | JAK3 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2451G>A n.507G>A n.2231G>A c.3274G>A (p.Gly1092Ser) n.2279-1534G>A c.3403G>A (p.Gly1135Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826845C>A | CA506002614 | JAK3 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.2450G>T n.506G>T n.2230G>T c.3273G>T (p.Leu1091=) n.2279-1535G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826845C>G | CA506002613 | JAK3 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.2450G>C n.506G>C n.2230G>C c.3273G>C (p.Leu1091=) n.2279-1535G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826845C>T | CA506002612 | JAK3 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.2450G>A n.506G>A n.2230G>A c.3273G>A (p.Leu1091=) n.2279-1535G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826846A>C | CA404763109 | JAK3 | c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.2449T>G n.505T>G n.2229T>G c.3272T>G (p.Leu1091Arg) n.2279-1536T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826846A>G | CA404763110 | JAK3 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.2449T>C n.505T>C n.2229T>C c.3272T>C (p.Leu1091Pro) n.2279-1536T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) | |
19 | g.17826846A>T | CA404763111 | JAK3 | c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.2449T>A n.505T>A n.2229T>A c.3272T>A (p.Leu1091Gln) n.2279-1536T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.17826847G>A | CA506002615 | JAK3 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.2448C>T n.504C>T n.2228C>T c.3271C>T (p.Leu1091=) n.2279-1537C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826847G>C | CA404763112 | JAK3 | c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.2448C>G n.504C>G n.2228C>G c.3271C>G (p.Leu1091Val) n.2279-1537C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) | |
19 | g.17826847G>T | CA404763113 | JAK3 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.2448C>A n.504C>A n.2228C>A c.3271C>A (p.Leu1091Met) n.2279-1537C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) | dbSNP |
19 | g.17826848G>A | CA306119694 | JAK3 | c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.2447C>T n.503C>T n.2227C>T c.3270C>T (p.Ala1090=) n.2279-1538C>T c.3399C>T (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826848G>C | CA506002616 | JAK3 | c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.2447C>G n.503C>G n.2227C>G c.3270C>G (p.Ala1090=) n.2279-1538C>G c.3399C>G (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826848G= | CA2326049549 | JAK3 | c.*1827C= (n.*1827C=) n.2447C= n.503C= n.2227C= c.3270C= (p.Ala1090=) n.2279-1538C= c.3399C= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826848G>T | CA506002617 | JAK3 | c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.2447C>A n.503C>A n.2227C>A c.3270C>A (p.Ala1090=) n.2279-1538C>A c.3399C>A (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826849G>A | CA404763114 | JAK3 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.2446C>T n.502C>T n.2226C>T c.3269C>T (p.Ala1090Val) n.2279-1539C>T c.3398C>T (p.Ala1133Val) | |
19 | g.17826849G>C | CA404763115 | JAK3 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.2446C>G n.502C>G n.2226C>G c.3269C>G (p.Ala1090Gly) n.2279-1539C>G c.3398C>G (p.Ala1133Gly) | |
19 | g.17826849G= | CA2326049550 | JAK3 | c.*1826C= (n.*1826C=) n.2446C= n.502C= n.2226C= c.3269C= (p.Ala1090=) n.2279-1539C= c.3398C= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826849G>T | CA9301360 | JAK3 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.2446C>A n.502C>A n.2226C>A c.3269C>A (p.Ala1090Asp) n.2279-1539C>A c.3398C>A (p.Ala1133Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826850C>A | CA404763116 | JAK3 | c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.2445G>T n.501G>T n.2225G>T c.3268G>T (p.Ala1090Ser) n.2279-1540G>T c.3397G>T (p.Ala1133Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17826850C= | CA2326049551 | JAK3 | c.*1825G= (n.*1825G=) n.2445G= n.501G= n.2225G= c.3268G= (p.Ala1090=) n.2279-1540G= c.3397G= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826850C>G | CA404763117 | JAK3 | c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.2445G>C n.501G>C n.2225G>C c.3268G>C (p.Ala1090Pro) n.2279-1540G>C c.3397G>C (p.Ala1133Pro) | |
19 | g.17826850C>T | CA160243 | JAK3 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.2445G>A n.501G>A n.2225G>A c.3268G>A (p.Ala1090Thr) n.2279-1540G>A c.3397G>A (p.Ala1133Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826851G>A | CA9301361 | JAK3 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.2444C>T n.500C>T n.2224C>T c.3267C>T (p.Ser1089=) n.2279-1541C>T c.3396C>T (p.Ser1132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826851G>C | CA404763118 | JAK3 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.2444C>G n.500C>G n.2224C>G c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>G c.3396C>G (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826851G= | CA2326049552 | JAK3 | c.*1824C= (n.*1824C=) n.2444C= n.500C= n.2224C= c.3267C= (p.Ser1089=) n.2279-1541C= c.3396C= (p.Ser1132=) | |
19 | g.17826851G>T | CA404763119 | JAK3 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.2444C>A n.500C>A n.2224C>A c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>A c.3396C>A (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826852C>A | CA404763120 | JAK3 | c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.2443G>T n.499G>T n.2223G>T c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.2279-1542G>T c.3395G>T (p.Ser1132Ile) | |
19 | g.17826852C>G | CA404763121 | JAK3 | c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.2443G>C n.499G>C n.2223G>C c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.2279-1542G>C c.3395G>C (p.Ser1132Thr) | |
19 | g.17826852C>T | CA404763122 | JAK3 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.2443G>A n.499G>A n.2223G>A c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.2279-1542G>A c.3395G>A (p.Ser1132Asn) | |
19 | g.17826853T>A | CA404763123 | JAK3 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.2442A>T n.498A>T n.2222A>T c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.2279-1543A>T c.3394A>T (p.Ser1132Cys) | |
19 | g.17826853T>C | CA404763124 | JAK3 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.2442A>G n.498A>G n.2222A>G c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.2279-1543A>G c.3394A>G (p.Ser1132Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826853T>G | CA404763125 | JAK3 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.2442A>C n.498A>C n.2222A>C c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.2279-1543A>C c.3394A>C (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826854G>A | CA506002618 | JAK3 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.2441C>T n.497C>T n.2221C>T c.3264C>T (p.Phe1088=) n.2279-1544C>T c.3393C>T (p.Phe1131=) | |
19 | g.17826854G>C | CA404763126 | JAK3 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.2441C>G n.497C>G n.2221C>G c.3264C>G (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>G c.3393C>G (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826854G>T | CA404763127 | JAK3 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.2441C>A n.497C>A n.2221C>A c.3264C>A (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>A c.3393C>A (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826855A>C | CA404763128 | JAK3 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.2440T>G n.496T>G n.2220T>G c.3263T>G (p.Phe1088Cys) n.2279-1545T>G c.3392T>G (p.Phe1131Cys) | |
19 | g.17826855A>G | CA404763129 | JAK3 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.2440T>C n.496T>C n.2220T>C c.3263T>C (p.Phe1088Ser) n.2279-1545T>C c.3392T>C (p.Phe1131Ser) | |
19 | g.17826855A>T | CA404763130 | JAK3 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.2440T>A n.496T>A n.2220T>A c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) n.2279-1545T>A c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) | |
19 | g.17826856A>C | CA404763133 | JAK3 | c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.2439T>G n.495T>G n.2219T>G c.3262T>G (p.Phe1088Val) n.2279-1546T>G c.3391T>G (p.Phe1131Val) | |
19 | g.17826856A>G | CA404763132 | JAK3 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.2439T>C n.495T>C n.2219T>C c.3262T>C (p.Phe1088Leu) n.2279-1546T>C c.3391T>C (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826856A>T | CA404763131 | JAK3 | c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.2439T>A n.495T>A n.2219T>A c.3262T>A (p.Phe1088Ile) n.2279-1546T>A c.3391T>A (p.Phe1131Ile) | |
19 | g.17826857T>A | CA506002619 | JAK3 | c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.2438A>T n.494A>T n.2218A>T c.3261A>T (p.Ser1087=) n.2279-1547A>T c.3390A>T (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826857T>C | CA506002620 | JAK3 | c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.2438A>G n.494A>G n.2218A>G c.3261A>G (p.Ser1087=) n.2279-1547A>G c.3390A>G (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826857T>G | CA506002621 | JAK3 | c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.2438A>C n.494A>C n.2218A>C c.3261A>C (p.Ser1087=) n.2279-1547A>C c.3390A>C (p.Ser1130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826857T= | CA2326049553 | JAK3 | c.*1818A= (n.*1818A=) n.2438A= n.494A= n.2218A= c.3261A= (p.Ser1087=) n.2279-1547A= c.3390A= (p.Ser1130=) | |
19 | g.17826858G>A | CA404763134 | JAK3 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.2437C>T n.493C>T n.2217C>T c.3260C>T (p.Ser1087Leu) n.2279-1548C>T c.3389C>T (p.Ser1130Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.17826858G>C | CA404763135 | JAK3 | c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.2437C>G n.493C>G n.2217C>G c.3260C>G (p.Ser1087Ter) n.2279-1548C>G c.3389C>G (p.Ser1130Ter) | |
19 | g.17826858G>T | CA404763136 | JAK3 | c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.2437C>A n.493C>A n.2217C>A c.3260C>A (p.Ser1087Ter) n.2279-1548C>A c.3389C>A (p.Ser1130Ter) | |
19 | g.17826859A>C | CA404763137 | JAK3 | c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.2436T>G n.492T>G n.2216T>G c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.2279-1549T>G c.3388T>G (p.Ser1130Ala) | |
19 | g.17826859A>G | CA404763138 | JAK3 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.2436T>C n.492T>C n.2216T>C c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.2279-1549T>C c.3388T>C (p.Ser1130Pro) | |
19 | g.17826859A>T | CA404763139 | JAK3 | c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.2436T>A n.492T>A n.2216T>A c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.2279-1549T>A c.3388T>A (p.Ser1130Thr) | |
19 | g.17826860T>A | CA506002622 | JAK3 | c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.2435A>T n.491A>T n.2215A>T c.3258A>T (p.Pro1086=) n.2279-1550A>T c.3387A>T (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826860T>C | CA506002623 | JAK3 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.2435A>G n.491A>G n.2215A>G c.3258A>G (p.Pro1086=) n.2279-1550A>G c.3387A>G (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826860T>G | CA506002624 | JAK3 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.2435A>C n.491A>C n.2215A>C c.3258A>C (p.Pro1086=) n.2279-1550A>C c.3387A>C (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826861G>A | CA306119713 | JAK3 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.2434C>T n.490C>T n.2214C>T c.3257C>T (p.Pro1086Leu) n.2279-1551C>T c.3386C>T (p.Pro1129Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826861G>C | CA404763140 | JAK3 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.2434C>G n.490C>G n.2214C>G c.3257C>G (p.Pro1086Arg) n.2279-1551C>G c.3386C>G (p.Pro1129Arg) | |
19 | g.17826861G= | CA2326049554 | JAK3 | c.*1814C= (n.*1814C=) n.2434C= n.490C= n.2214C= c.3257C= (p.Pro1086=) n.2279-1551C= c.3386C= (p.Pro1129=) | |
19 | g.17826861G>T | CA404763141 | JAK3 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.2434C>A n.490C>A n.2214C>A c.3257C>A (p.Pro1086Gln) n.2279-1551C>A c.3386C>A (p.Pro1129Gln) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826862G>A | CA404763142 | JAK3 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.2433C>T n.489C>T n.2213C>T c.3256C>T (p.Pro1086Ser) n.2279-1552C>T c.3385C>T (p.Pro1129Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.17826862G>C | CA404763143 | JAK3 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.2433C>G n.489C>G n.2213C>G c.3256C>G (p.Pro1086Ala) n.2279-1552C>G c.3385C>G (p.Pro1129Ala) | |
19 | g.17826862G>T | CA404763144 | JAK3 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.2433C>A n.489C>A n.2213C>A c.3256C>A (p.Pro1086Thr) n.2279-1552C>A c.3385C>A (p.Pro1129Thr) | |
19 | g.17826863C>A | CA506002625 | JAK3 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.2432G>T n.488G>T n.2212G>T c.3255G>T (p.Arg1085=) n.2279-1553G>T c.3384G>T (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826863C>G | CA506002626 | JAK3 | c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.2432G>C n.488G>C n.2212G>C c.3255G>C (p.Arg1085=) n.2279-1553G>C c.3384G>C (p.Arg1128=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826863C>T | CA506002627 | JAK3 | c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.2432G>A n.488G>A n.2212G>A c.3255G>A (p.Arg1085=) n.2279-1553G>A c.3384G>A (p.Arg1128=) | dbSNP |
19 | g.17826864C>A | CA404763147 | JAK3 | c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.2431G>T n.487G>T n.2211G>T c.3254G>T (p.Arg1085Leu) n.2279-1554G>T c.3383G>T (p.Arg1128Leu) | |
19 | g.17826864C= | CA2326049555 | JAK3 | c.*1811G= (n.*1811G=) n.2431G= n.487G= n.2211G= c.3254G= (p.Arg1085=) n.2279-1554G= c.3383G= (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826864C>G | CA404763146 | JAK3 | c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.2431G>C n.487G>C n.2211G>C c.3254G>C (p.Arg1085Pro) n.2279-1554G>C c.3383G>C (p.Arg1128Pro) | |
19 | g.17826864C>T | CA404763145 | JAK3 | c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.2431G>A n.487G>A n.2211G>A c.3254G>A (p.Arg1085Gln) n.2279-1554G>A c.3383G>A (p.Arg1128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826865G>A | CA404763148 | JAK3 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.2430C>T n.486C>T n.2210C>T c.3253C>T (p.Arg1085Trp) n.2279-1555C>T c.3382C>T (p.Arg1128Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826865G>C | CA404763149 | JAK3 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.2430C>G n.486C>G n.2210C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) n.2279-1555C>G c.3382C>G (p.Arg1128Gly) | |
19 | g.17826865G= | CA2326049556 | JAK3 | c.*1810C= (n.*1810C=) n.2430C= n.486C= n.2210C= c.3253C= (p.Arg1085=) n.2279-1555C= c.3382C= (p.Arg1128=) | |
19 | g.17826865G>T | CA506002628 | JAK3 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.2430C>A n.486C>A n.2210C>A c.3253C>A (p.Arg1085=) n.2279-1555C>A c.3382C>A (p.Arg1128=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826866G>A | CA506002629 | JAK3 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) n.2429C>T n.485C>T n.2209C>T c.3252C>T (p.Asp1084=) n.2279-1556C>T c.3381C>T (p.Asp1127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826866G>C | CA404763150 | JAK3 | c.*1809C>G (n.*1809C>G) n.2429C>G n.485C>G n.2209C>G c.3252C>G (p.Asp1084Glu) n.2279-1556C>G c.3381C>G (p.Asp1127Glu) | |
19 | g.17826866G= | CA2326049557 | JAK3 | c.*1809C= (n.*1809C=) n.2429C= n.485C= n.2209C= c.3252C= (p.Asp1084=) n.2279-1556C= c.3381C= (p.Asp1127=) | |
19 | g.17826866G>T | CA9301362 | JAK3 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.2429C>A n.485C>A n.2209C>A c.3252C>A (p.Asp1084Glu) n.2279-1556C>A c.3381C>A (p.Asp1127Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826867T>A | CA404763151 | JAK3 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.2428A>T n.484A>T n.2208A>T c.3251A>T (p.Asp1084Val) n.2279-1557A>T c.3380A>T (p.Asp1127Val) | |
19 | g.17826867T>C | CA404763152 | JAK3 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.2428A>G n.484A>G n.2208A>G c.3251A>G (p.Asp1084Gly) n.2279-1557A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) | |
19 | g.17826867T>G | CA404763153 | JAK3 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.2428A>C n.484A>C n.2208A>C c.3251A>C (p.Asp1084Ala) n.2279-1557A>C c.3380A>C (p.Asp1127Ala) | |
19 | g.17826868C>A | CA404763154 | JAK3 | c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2427G>T n.483G>T n.2207G>T c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) n.2279-1558G>T c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) | dbSNP |
19 | g.17826868C>G | CA404763155 | JAK3 | c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.2427G>C n.483G>C n.2207G>C c.3250G>C (p.Asp1084His) n.2279-1558G>C c.3379G>C (p.Asp1127His) | |
19 | g.17826868C>T | CA404763156 | JAK3 | c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2427G>A n.483G>A n.2207G>A c.3250G>A (p.Asp1084Asn) n.2279-1558G>A c.3379G>A (p.Asp1127Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.17826869C>A | CA404763157 | JAK3 | c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.2426G>T n.482G>T n.2206G>T c.3249G>T (p.Gln1083His) n.2279-1559G>T c.3378G>T (p.Gln1126His) | |
19 | g.17826869C= | CA2326049558 | JAK3 | c.*1806G= (n.*1806G=) n.2426G= n.482G= n.2206G= c.3249G= (p.Gln1083=) n.2279-1559G= c.3378G= (p.Gln1126=) | |
19 | g.17826869C>G | CA404763158 | JAK3 | c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.2426G>C n.482G>C n.2206G>C c.3249G>C (p.Gln1083His) n.2279-1559G>C c.3378G>C (p.Gln1126His) | dbSNP |
19 | g.17826869C>T | CA506002630 | JAK3 | c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.2426G>A n.482G>A n.2206G>A c.3249G>A (p.Gln1083=) n.2279-1559G>A c.3378G>A (p.Gln1126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826870T>A | CA404763161 | JAK3 | c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.2425A>T n.481A>T n.2205A>T c.3248A>T (p.Gln1083Leu) n.2279-1560A>T c.3377A>T (p.Gln1126Leu) | |
19 | g.17826870T>C | CA404763160 | JAK3 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.2425A>G n.481A>G n.2205A>G c.3248A>G (p.Gln1083Arg) n.2279-1560A>G c.3377A>G (p.Gln1126Arg) | |
19 | g.17826870T>G | CA404763159 | JAK3 | c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.2425A>C n.481A>C n.2205A>C c.3248A>C (p.Gln1083Pro) n.2279-1560A>C c.3377A>C (p.Gln1126Pro) | |
19 | g.17826871G>A | CA404763162 | JAK3 | c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.2424C>T n.480C>T n.2204C>T c.3247C>T (p.Gln1083Ter) n.2279-1561C>T c.3376C>T (p.Gln1126Ter) | dbSNP |
19 | g.17826871G>C | CA404763164 | JAK3 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.2424C>G n.480C>G n.2204C>G c.3247C>G (p.Gln1083Glu) n.2279-1561C>G c.3376C>G (p.Gln1126Glu) | |
19 | g.17826871G>T | CA404763163 | JAK3 | c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2424C>A n.480C>A n.2204C>A c.3247C>A (p.Gln1083Lys) n.2279-1561C>A c.3376C>A (p.Gln1126Lys) | |
19 | g.17826872T>A | CA506002631 | JAK3 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2423A>T n.479A>T n.2203A>T c.3246A>T (p.Pro1082=) n.2279-1562A>T c.3375A>T (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826872T>C | CA506002633 | JAK3 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2423A>G n.479A>G n.2203A>G c.3246A>G (p.Pro1082=) n.2279-1562A>G c.3375A>G (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826872T>G | CA506002632 | JAK3 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2423A>C n.479A>C n.2203A>C c.3246A>C (p.Pro1082=) n.2279-1562A>C c.3375A>C (p.Pro1125=) | |
19 | g.17826873G>A | CA404763165 | JAK3 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2422C>T n.478C>T n.2202C>T c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.2279-1563C>T c.3374C>T (p.Pro1125Leu) | |
19 | g.17826873G>C | CA404763167 | JAK3 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.2422C>G n.478C>G n.2202C>G c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.2279-1563C>G c.3374C>G (p.Pro1125Arg) | |
19 | g.17826873G>T | CA404763166 | JAK3 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2422C>A n.478C>A n.2202C>A c.3245C>A (p.Pro1082Gln) n.2279-1563C>A c.3374C>A (p.Pro1125Gln) | |
19 | g.17826874G>A | CA404763168 | JAK3 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.2421C>T n.477C>T n.2201C>T c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.2279-1564C>T c.3373C>T (p.Pro1125Ser) | |
19 | g.17826874G>C | CA404763170 | JAK3 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) n.2421C>G n.477C>G n.2201C>G c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.2279-1564C>G c.3373C>G (p.Pro1125Ala) | dbSNP |
19 | g.17826874G>T | CA404763169 | JAK3 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.2421C>A n.477C>A n.2201C>A c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.2279-1564C>A c.3373C>A (p.Pro1125Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826875G>A | CA306119726 | JAK3 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.2420C>T n.476C>T n.2200C>T c.3243C>T (p.Ser1081=) n.2279-1565C>T c.3372C>T (p.Ser1124=) | dbSNP |
19 | g.17826875G>C | CA404763171 | JAK3 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.2420C>G n.476C>G n.2200C>G c.3243C>G (p.Ser1081Arg) n.2279-1565C>G c.3372C>G (p.Ser1124Arg) | |
19 | g.17826875G= | CA2326049559 | JAK3 | c.*1800C= (n.*1800C=) n.2420C= n.476C= n.2200C= c.3243C= (p.Ser1081=) n.2279-1565C= c.3372C= (p.Ser1124=) | |
19 | g.17826875G>T | CA404763172 | JAK3 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.2420C>A n.476C>A n.2200C>A c.3243C>A (p.Ser1081Arg) n.2279-1565C>A c.3372C>A (p.Ser1124Arg) | dbSNP |
19 | g.17826876C>A | CA404763173 | JAK3 | c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.2419G>T n.475G>T n.2199G>T c.3242G>T (p.Ser1081Ile) n.2279-1566G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826876C>G | CA404763174 | JAK3 | c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.2419G>C n.475G>C n.2199G>C c.3242G>C (p.Ser1081Thr) n.2279-1566G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) | |
19 | g.17826876C>T | CA404763175 | JAK3 | c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.2419G>A n.475G>A n.2199G>A c.3242G>A (p.Ser1081Asn) n.2279-1566G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) | dbSNP |
19 | g.17826877T>A | CA404763176 | JAK3 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2418A>T n.474A>T n.2198A>T c.3241A>T (p.Ser1081Cys) n.2279-1567A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826877T>C | CA404763177 | JAK3 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2418A>G n.474A>G n.2198A>G c.3241A>G (p.Ser1081Gly) n.2279-1567A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) | |
19 | g.17826877T>G | CA404763178 | JAK3 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2418A>C n.474A>C n.2198A>C c.3241A>C (p.Ser1081Arg) n.2279-1567A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) | |
19 | g.17826878A>C | CA506002634 | JAK3 | c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.2417T>G n.473T>G n.2197T>G c.3240T>G (p.Pro1080=) n.2279-1568T>G c.3369T>G (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826878A>G | CA506002635 | JAK3 | c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.2417T>C n.473T>C n.2197T>C c.3240T>C (p.Pro1080=) n.2279-1568T>C c.3369T>C (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826878A>T | CA506002636 | JAK3 | c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.2417T>A n.473T>A n.2197T>A c.3240T>A (p.Pro1080=) n.2279-1568T>A c.3369T>A (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826879G>A | CA404763179 | JAK3 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2416C>T n.472C>T n.2196C>T c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.2279-1569C>T c.3368C>T (p.Pro1123Leu) | |
19 | g.17826879G>C | CA404763180 | JAK3 | c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2416C>G n.472C>G n.2196C>G c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.2279-1569C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) | |
19 | g.17826879G>T | CA404763181 | JAK3 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2416C>A n.472C>A n.2196C>A c.3239C>A (p.Pro1080His) n.2279-1569C>A c.3368C>A (p.Pro1123His) | |
19 | g.17826880G>A | CA404763182 | JAK3 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.2415C>T n.471C>T n.2195C>T c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.2279-1570C>T c.3367C>T (p.Pro1123Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826880G>C | CA404763184 | JAK3 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.2415C>G n.471C>G n.2195C>G c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.2279-1570C>G c.3367C>G (p.Pro1123Ala) | |
19 | g.17826880G= | CA2326049560 | JAK3 | c.*1795C= (n.*1795C=) n.2415C= n.471C= n.2195C= c.3238C= (p.Pro1080=) n.2279-1570C= c.3367C= (p.Pro1123=) | |
19 | g.17826880G>T | CA404763183 | JAK3 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.2415C>A n.471C>A n.2195C>A c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.2279-1570C>A c.3367C>A (p.Pro1123Thr) | |
19 | g.17826881G>A | CA506002637 | JAK3 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2414C>T n.470C>T n.2194C>T c.3237C>T (p.Ala1079=) n.2279-1571C>T c.3366C>T (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826881G>C | CA506002638 | JAK3 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.2414C>G n.470C>G n.2194C>G c.3237C>G (p.Ala1079=) n.2279-1571C>G c.3366C>G (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826881G>T | CA506002639 | JAK3 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2414C>A n.470C>A n.2194C>A c.3237C>A (p.Ala1079=) n.2279-1571C>A c.3366C>A (p.Ala1122=) | |
19 | g.17826882G>A | CA404763185 | JAK3 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2413C>T n.469C>T n.2193C>T c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.2279-1572C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) | dbSNP |
19 | g.17826882G>C | CA404763186 | JAK3 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.2413C>G n.469C>G n.2193C>G c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.2279-1572C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) | |
19 | g.17826882G>T | CA404763187 | JAK3 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2413C>A n.469C>A n.2193C>A c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.2279-1572C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) | |
19 | g.17826883C>A | CA404763188 | JAK3 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2412G>T n.468G>T n.2192G>T c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.2279-1573G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) | |
19 | g.17826883C>G | CA404763189 | JAK3 | c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.2412G>C n.468G>C n.2192G>C c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.2279-1573G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) | |
19 | g.17826883C>T | CA404763190 | JAK3 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.2412G>A n.468G>A n.2192G>A c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.2279-1573G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826884C>A | CA404763191 | JAK3 | c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.2411G>T n.467G>T n.2191G>T c.3234G>T (p.Trp1078Cys) n.2279-1574G>T c.3363G>T (p.Trp1121Cys) | |
19 | g.17826884C>G | CA404763192 | JAK3 | c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.2411G>C n.467G>C n.2191G>C c.3234G>C (p.Trp1078Cys) n.2279-1574G>C c.3363G>C (p.Trp1121Cys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826884C>T | CA404763193 | JAK3 | c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2411G>A n.467G>A n.2191G>A c.3234G>A (p.Trp1078Ter) n.2279-1574G>A c.3363G>A (p.Trp1121Ter) | |
19 | g.17826885C>A | CA404763195 | JAK3 | c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.2410G>T n.466G>T n.2190G>T c.3233G>T (p.Trp1078Leu) n.2279-1575G>T c.3362G>T (p.Trp1121Leu) | |
19 | g.17826885C>G | CA404763196 | JAK3 | c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.2410G>C n.466G>C n.2190G>C c.3233G>C (p.Trp1078Ser) n.2279-1575G>C c.3362G>C (p.Trp1121Ser) | |
19 | g.17826885C>T | CA404763194 | JAK3 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.2410G>A n.466G>A n.2190G>A c.3233G>A (p.Trp1078Ter) n.2279-1575G>A c.3362G>A (p.Trp1121Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826886A>C | CA404763197 | JAK3 | c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.2409T>G n.465T>G n.2189T>G c.3232T>G (p.Trp1078Gly) n.2279-1576T>G c.3361T>G (p.Trp1121Gly) | |
19 | g.17826886A>G | CA404763198 | JAK3 | c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.2409T>C n.465T>C n.2189T>C c.3232T>C (p.Trp1078Arg) n.2279-1576T>C c.3361T>C (p.Trp1121Arg) | |
19 | g.17826886A>T | CA404763199 | JAK3 | c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.2409T>A n.465T>A n.2189T>A c.3232T>A (p.Trp1078Arg) n.2279-1576T>A c.3361T>A (p.Trp1121Arg) | |
19 | g.17826887G>A | CA506002640 | JAK3 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.2408C>T n.464C>T n.2188C>T c.3231C>T (p.Cys1077=) n.2279-1577C>T c.3360C>T (p.Cys1120=) | dbSNP |
19 | g.17826887G>C | CA404763200 | JAK3 | c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.2408C>G n.464C>G n.2188C>G c.3231C>G (p.Cys1077Trp) n.2279-1577C>G c.3360C>G (p.Cys1120Trp) | |
19 | g.17826887G>T | CA404763201 | JAK3 | c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.2408C>A n.464C>A n.2188C>A c.3231C>A (p.Cys1077Ter) n.2279-1577C>A c.3360C>A (p.Cys1120Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826888C>A | CA404763202 | JAK3 | c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.2407G>T n.463G>T n.2187G>T c.3230G>T (p.Cys1077Phe) n.2279-1578G>T c.3359G>T (p.Cys1120Phe) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826888C>G | CA404763203 | JAK3 | c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.2407G>C n.463G>C n.2187G>C c.3230G>C (p.Cys1077Ser) n.2279-1578G>C c.3359G>C (p.Cys1120Ser) | |
19 | g.17826888C>T | CA404763204 | JAK3 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.2407G>A n.463G>A n.2187G>A c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) n.2279-1578G>A c.3359G>A (p.Cys1120Tyr) | |
19 | g.17826889A>C | CA404763205 | JAK3 | c.*1786T>G (n.*1786T>G) n.2406T>G n.462T>G n.2186T>G c.3229T>G (p.Cys1077Gly) n.2279-1579T>G c.3358T>G (p.Cys1120Gly) | |
19 | g.17826889A>G | CA404763206 | JAK3 | c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.2406T>C n.462T>C n.2186T>C c.3229T>C (p.Cys1077Arg) n.2279-1579T>C c.3358T>C (p.Cys1120Arg) | |
19 | g.17826889A>T | CA404763207 | JAK3 | c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.2406T>A n.462T>A n.2186T>A c.3229T>A (p.Cys1077Ser) n.2279-1579T>A c.3358T>A (p.Cys1120Ser) | |
19 | g.17826890C>A | CA506002641 | JAK3 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2405G>T n.461G>T n.2185G>T c.3228G>T (p.Leu1076=) n.2279-1580G>T c.3357G>T (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826890C>G | CA506002643 | JAK3 | c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.2405G>C n.461G>C n.2185G>C c.3228G>C (p.Leu1076=) n.2279-1580G>C c.3357G>C (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826890C>T | CA506002642 | JAK3 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2405G>A n.461G>A n.2185G>A c.3228G>A (p.Leu1076=) n.2279-1580G>A c.3357G>A (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826891A= | CA2326049561 | JAK3 | c.*1784T= (n.*1784T=) n.2404T= n.460T= n.2184T= c.3227T= (p.Leu1076=) n.2279-1581T= c.3356T= (p.Leu1119=) | |
19 | g.17826891A>C | CA404763209 | JAK3 | c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.2404T>G n.460T>G n.2184T>G c.3227T>G (p.Leu1076Arg) n.2279-1581T>G c.3356T>G (p.Leu1119Arg) | |
19 | g.17826891A>G | CA404763210 | JAK3 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.2404T>C n.460T>C n.2184T>C c.3227T>C (p.Leu1076Pro) n.2279-1581T>C c.3356T>C (p.Leu1119Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826891A>T | CA404763208 | JAK3 | c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2404T>A n.460T>A n.2184T>A c.3227T>A (p.Leu1076Gln) n.2279-1581T>A c.3356T>A (p.Leu1119Gln) | |
19 | g.17826892G>A | CA506002644 | JAK3 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.2403C>T n.459C>T n.2183C>T c.3226C>T (p.Leu1076=) n.2279-1582C>T c.3355C>T (p.Leu1119=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826892G>C | CA404763211 | JAK3 | c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.2403C>G n.459C>G n.2183C>G c.3226C>G (p.Leu1076Val) n.2279-1582C>G c.3355C>G (p.Leu1119Val) | |
19 | g.17826892G>T | CA404763212 | JAK3 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.2403C>A n.459C>A n.2183C>A c.3226C>A (p.Leu1076Met) n.2279-1582C>A c.3355C>A (p.Leu1119Met) | |
19 | g.17826893C>A | CA404763213 | JAK3 | c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2402G>T n.458G>T n.2182G>T c.3225G>T (p.Lys1075Asn) n.2279-1583G>T c.3354G>T (p.Lys1118Asn) | |
19 | g.17826893C= | CA2326049562 | JAK3 | c.*1782G= (n.*1782G=) n.2402G= n.458G= n.2182G= c.3225G= (p.Lys1075=) n.2279-1583G= c.3354G= (p.Lys1118=) | |
19 | g.17826893C>G | CA404763214 | JAK3 | c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2402G>C n.458G>C n.2182G>C c.3225G>C (p.Lys1075Asn) n.2279-1583G>C c.3354G>C (p.Lys1118Asn) | |
19 | g.17826893C>T | CA506002645 | JAK3 | c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2402G>A n.458G>A n.2182G>A c.3225G>A (p.Lys1075=) n.2279-1583G>A c.3354G>A (p.Lys1118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826894T>A | CA404763217 | JAK3 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.2401A>T n.457A>T n.2181A>T c.3224A>T (p.Lys1075Met) n.2279-1584A>T c.3353A>T (p.Lys1118Met) | |
19 | g.17826894T>C | CA404763216 | JAK3 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.2401A>G n.457A>G n.2181A>G c.3224A>G (p.Lys1075Arg) n.2279-1584A>G c.3353A>G (p.Lys1118Arg) | |
19 | g.17826894T>G | CA404763215 | JAK3 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.2401A>C n.457A>C n.2181A>C c.3224A>C (p.Lys1075Thr) n.2279-1584A>C c.3353A>C (p.Lys1118Thr) | |
19 | g.17826895T>A | CA404763218 | JAK3 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2400A>T n.456A>T n.2180A>T c.3223A>T (p.Lys1075Ter) n.2279-1585A>T c.3352A>T (p.Lys1118Ter) | |
19 | g.17826895T>C | CA404763219 | JAK3 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.2400A>G n.456A>G n.2180A>G c.3223A>G (p.Lys1075Glu) n.2279-1585A>G c.3352A>G (p.Lys1118Glu) | |
19 | g.17826895T>G | CA404763220 | JAK3 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.2400A>C n.456A>C n.2180A>C c.3223A>C (p.Lys1075Gln) n.2279-1585A>C c.3352A>C (p.Lys1118Gln) | |
19 | g.17826896C>A | CA404763221 | JAK3 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2399G>T n.455G>T n.2179G>T c.3222G>T (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>T c.3351G>T (p.Met1117Ile) | |
19 | g.17826896C>G | CA404763222 | JAK3 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2399G>C n.455G>C n.2179G>C c.3222G>C (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>C c.3351G>C (p.Met1117Ile) | |
19 | g.17826896C>T | CA404763223 | JAK3 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2399G>A n.455G>A n.2179G>A c.3222G>A (p.Met1074Ile) n.2279-1586G>A c.3351G>A (p.Met1117Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.17826897A>C | CA404763226 | JAK3 | c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.2398T>G n.454T>G n.2178T>G c.3221T>G (p.Met1074Arg) n.2279-1587T>G c.3350T>G (p.Met1117Arg) | |
19 | g.17826897A>G | CA404763225 | JAK3 | c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.2398T>C n.454T>C n.2178T>C c.3221T>C (p.Met1074Thr) n.2279-1587T>C c.3350T>C (p.Met1117Thr) | |
19 | g.17826897A>T | CA404763224 | JAK3 | c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.2398T>A n.454T>A n.2178T>A c.3221T>A (p.Met1074Lys) n.2279-1587T>A c.3350T>A (p.Met1117Lys) | |
19 | g.17826898T>A | CA404763227 | JAK3 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.2397A>T n.453A>T n.2177A>T c.3220A>T (p.Met1074Leu) n.2279-1588A>T c.3349A>T (p.Met1117Leu) | |
19 | g.17826898T>C | CA9301363 | JAK3 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2397A>G n.453A>G n.2177A>G c.3220A>G (p.Met1074Val) n.2279-1588A>G c.3349A>G (p.Met1117Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826898T>G | CA404763228 | JAK3 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.2397A>C n.453A>C n.2177A>C c.3220A>C (p.Met1074Leu) n.2279-1588A>C c.3349A>C (p.Met1117Leu) | |
19 | g.17826898T= | CA2326049563 | JAK3 | c.*1777A= (n.*1777A=) n.2397A= n.453A= n.2177A= c.3220A= (p.Met1074=) n.2279-1588A= c.3349A= (p.Met1117=) | |
19 | g.17826899G>A | CA506002648 | JAK3 | c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.2396C>T n.452C>T n.2176C>T c.3219C>T (p.Leu1073=) n.2279-1589C>T c.3348C>T (p.Leu1116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826899G>C | CA506002647 | JAK3 | c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.2396C>G n.452C>G n.2176C>G c.3219C>G (p.Leu1073=) n.2279-1589C>G c.3348C>G (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826899G= | CA2326049564 | JAK3 | c.*1776C= (n.*1776C=) n.2396C= n.452C= n.2176C= c.3219C= (p.Leu1073=) n.2279-1589C= c.3348C= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826899G>T | CA506002646 | JAK3 | c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.2396C>A n.452C>A n.2176C>A c.3219C>A (p.Leu1073=) n.2279-1589C>A c.3348C>A (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826900A= | CA2326049565 | JAK3 | c.*1775T= (n.*1775T=) n.2395T= n.451T= n.2175T= c.3218T= (p.Leu1073=) n.2279-1590T= c.3347T= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826900A>C | CA404763229 | JAK3 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2395T>G n.451T>G n.2175T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) n.2279-1590T>G c.3347T>G (p.Leu1116Arg) | |
19 | g.17826900A>G | CA404763230 | JAK3 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2395T>C n.451T>C n.2175T>C c.3218T>C (p.Leu1073Pro) n.2279-1590T>C c.3347T>C (p.Leu1116Pro) | |
19 | g.17826900A>T | CA404763231 | JAK3 | c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2395T>A n.451T>A n.2175T>A c.3218T>A (p.Leu1073His) n.2279-1590T>A c.3347T>A (p.Leu1116His) | dbSNP |
19 | g.17826901G>A | CA9301364 | JAK3 | c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.2394C>T n.450C>T n.2174C>T c.3217C>T (p.Leu1073Phe) n.2279-1591C>T c.3346C>T (p.Leu1116Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826901G>C | CA404763232 | JAK3 | c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.2394C>G n.450C>G n.2174C>G c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.2279-1591C>G c.3346C>G (p.Leu1116Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826901G= | CA2326049566 | JAK3 | c.*1774C= (n.*1774C=) n.2394C= n.450C= n.2174C= c.3217C= (p.Leu1073=) n.2279-1591C= c.3346C= (p.Leu1116=) | |
19 | g.17826901G>T | CA404763233 | JAK3 | c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.2394C>A n.450C>A n.2174C>A c.3217C>A (p.Leu1073Ile) n.2279-1591C>A c.3346C>A (p.Leu1116Ile) | |
19 | g.17826902C>A | CA404763234 | JAK3 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2393G>T n.449G>T n.2173G>T c.3216G>T (p.Glu1072Asp) n.2279-1592G>T c.3345G>T (p.Glu1115Asp) | |
19 | g.17826902C>G | CA404763235 | JAK3 | c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.2393G>C n.449G>C n.2173G>C c.3216G>C (p.Glu1072Asp) n.2279-1592G>C c.3345G>C (p.Glu1115Asp) | |
19 | g.17826902C>T | CA506002649 | JAK3 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2393G>A n.449G>A n.2173G>A c.3216G>A (p.Glu1072=) n.2279-1592G>A c.3345G>A (p.Glu1115=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826903T>A | CA404763236 | JAK3 | c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2392A>T n.448A>T n.2172A>T c.3215A>T (p.Glu1072Val) n.2279-1593A>T c.3344A>T (p.Glu1115Val) | |
19 | g.17826903T>C | CA404763237 | JAK3 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2392A>G n.448A>G n.2172A>G c.3215A>G (p.Glu1072Gly) n.2279-1593A>G c.3344A>G (p.Glu1115Gly) | |
19 | g.17826903T>G | CA404763238 | JAK3 | c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2392A>C n.448A>C n.2172A>C c.3215A>C (p.Glu1072Ala) n.2279-1593A>C c.3344A>C (p.Glu1115Ala) | |
19 | g.17826904C>A | CA404763240 | JAK3 | c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2391G>T n.447G>T n.2171G>T c.3214G>T (p.Glu1072Ter) n.2279-1594G>T c.3343G>T (p.Glu1115Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.17826904C= | CA2326049567 | JAK3 | c.*1771G= (n.*1771G=) n.2391G= n.447G= n.2171G= c.3214G= (p.Glu1072=) n.2279-1594G= c.3343G= (p.Glu1115=) | |
19 | g.17826904C>G | CA404763239 | JAK3 | c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.2391G>C n.447G>C n.2171G>C c.3214G>C (p.Glu1072Gln) n.2279-1594G>C c.3343G>C (p.Glu1115Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826904C>T | CA9301365 | JAK3 | c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.2391G>A n.447G>A n.2171G>A c.3214G>A (p.Glu1072Lys) n.2279-1594G>A c.3343G>A (p.Glu1115Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G>A | CA9301366 | JAK3 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.2390C>T n.446C>T n.2170C>T c.3213C>T (p.His1071=) n.2279-1595C>T c.3342C>T (p.His1114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G>C | CA404763241 | JAK3 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.2390C>G n.446C>G n.2170C>G c.3213C>G (p.His1071Gln) n.2279-1595C>G c.3342C>G (p.His1114Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826905G= | CA2326049569 | JAK3 | c.*1770C= (n.*1770C=) n.2390C= n.446C= n.2170C= c.3213C= (p.His1071=) n.2279-1595C= c.3342C= (p.His1114=) | |
19 | g.17826905G>T | CA9301367 | JAK3 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.2390C>A n.446C>A n.2170C>A c.3213C>A (p.His1071Gln) n.2279-1595C>A c.3342C>A (p.His1114Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17826905_17826911delinsGTGAACC | CA2326049568 | JAK3 | c.*1765-1_*1770delinsGGTTCAC n.2385-1_2390delinsGGTTCAC n.441-1_446delinsGGTTCAC n.2165-1_2170delinsGGTTCAC c.3208-1_3213delinsGGTTCAC n.2279-1601_2279-1595delinsGGTTCAC c.3337-1_3342delinsGGTTCAC | |
19 | g.17826906T>A | CA404763242 | JAK3 | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.2389A>T n.445A>T n.2169A>T c.3212A>T (p.His1071Leu) n.2279-1596A>T c.3341A>T (p.His1114Leu) | |
19 | g.17826906T>C | CA404763243 | JAK3 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.2389A>G n.445A>G n.2169A>G c.3212A>G (p.His1071Arg) n.2279-1596A>G c.3341A>G (p.His1114Arg) | |
19 | g.17826906T>G | CA404763244 | JAK3 | c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.2389A>C n.445A>C n.2169A>C c.3212A>C (p.His1071Pro) n.2279-1596A>C c.3341A>C (p.His1114Pro) | dbSNP |
19 | g.17826909_17826914del | CA994140747 | JAK3 | c.*1765-1_*1769del n.2385-1_2389del n.441-1_445del n.2165-1_2169del c.3208-1_3212del n.2279-1601_2279-1596del c.3337-1_3341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826907G>A | CA404763245 | JAK3 | c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2388C>T n.444C>T n.2168C>T c.3211C>T (p.His1071Tyr) n.2279-1597C>T c.3340C>T (p.His1114Tyr) | dbSNP |
19 | g.17826907G>C | CA404763246 | JAK3 | c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2388C>G n.444C>G n.2168C>G c.3211C>G (p.His1071Asp) n.2279-1597C>G c.3340C>G (p.His1114Asp) | |
19 | g.17826907G>T | CA404763247 | JAK3 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2388C>A n.444C>A n.2168C>A c.3211C>A (p.His1071Asn) n.2279-1597C>A c.3340C>A (p.His1114Asn) |