Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17826755_17826760del | CA2576716987 | JAK3 | c.*1918_*1923del (n.*1918_*1923del) n.2538_2543del n.594_599del n.2318_2323del c.3361_3366del (p.Leu1121_Ser1122del) n.2279-1447_2279-1442del c.3490_3495del (p.Leu1164_Ser1165del) | |
19 | g.17826756A>C | CA404762915 | JAK3 | c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.2539T>G n.595T>G n.2319T>G c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.2279-1446T>G c.3491T>G (p.Leu1164Arg) | |
19 | g.17826756A>G | CA404762916 | JAK3 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.2539T>C n.595T>C n.2319T>C c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.2279-1446T>C c.3491T>C (p.Leu1164Pro) | |
19 | g.17826756A>T | CA404762917 | JAK3 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.2539T>A n.595T>A n.2319T>A c.3362T>A (p.Leu1121Gln) n.2279-1446T>A c.3491T>A (p.Leu1164Gln) | |
19 | g.17826757G>A | CA506002566 | JAK3 | c.*1918C>T (n.*1918C>T) n.2538C>T n.594C>T n.2318C>T c.3361C>T (p.Leu1121=) n.2279-1447C>T c.3490C>T (p.Leu1164=) | dbSNP |
19 | g.17826757G>C | CA404762918 | JAK3 | c.*1918C>G (n.*1918C>G) n.2538C>G n.594C>G n.2318C>G c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.2279-1447C>G c.3490C>G (p.Leu1164Val) | |
19 | g.17826757G>T | CA404762919 | JAK3 | c.*1918C>A (n.*1918C>A) n.2538C>A n.594C>A n.2318C>A c.3361C>A (p.Leu1121Met) n.2279-1447C>A c.3490C>A (p.Leu1164Met) | |
19 | g.17826758G>A | CA506002567 | JAK3 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.2537C>T n.593C>T n.2317C>T c.3360C>T (p.Ser1120=) n.2279-1448C>T c.3489C>T (p.Ser1163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826758G>C | CA506002568 | JAK3 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.2537C>G n.593C>G n.2317C>G c.3360C>G (p.Ser1120=) n.2279-1448C>G c.3489C>G (p.Ser1163=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.17826758G= | CA2326049511 | JAK3 | c.*1917C= (n.*1917C=) n.2537C= n.593C= n.2317C= c.3360C= (p.Ser1120=) n.2279-1448C= c.3489C= (p.Ser1163=) | |
19 | g.17826758G>T | CA506002569 | JAK3 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.2537C>A n.593C>A n.2317C>A c.3360C>A (p.Ser1120=) n.2279-1448C>A c.3489C>A (p.Ser1163=) | |
19 | g.17826759G>A | CA404762921 | JAK3 | c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.2536C>T n.592C>T n.2316C>T c.3359C>T (p.Ser1120Phe) n.2279-1449C>T c.3488C>T (p.Ser1163Phe) | |
19 | g.17826759G>C | CA404762922 | JAK3 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.2536C>G n.592C>G n.2316C>G c.3359C>G (p.Ser1120Cys) n.2279-1449C>G c.3488C>G (p.Ser1163Cys) | |
19 | g.17826759G>T | CA404762920 | JAK3 | c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.2536C>A n.592C>A n.2316C>A c.3359C>A (p.Ser1120Tyr) n.2279-1449C>A c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) | |
19 | g.17826760A>C | CA404762923 | JAK3 | c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2535T>G n.591T>G n.2315T>G c.3358T>G (p.Ser1120Ala) n.2279-1450T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.17826760A>G | CA404762924 | JAK3 | c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2535T>C n.591T>C n.2315T>C c.3358T>C (p.Ser1120Pro) n.2279-1450T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) | |
19 | g.17826760A>T | CA404762925 | JAK3 | c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2535T>A n.591T>A n.2315T>A c.3358T>A (p.Ser1120Thr) n.2279-1450T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) | |
19 | g.17826761G>A | CA506002570 | JAK3 | c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.2534C>T n.590C>T n.2314C>T c.3357C>T (p.His1119=) n.2279-1451C>T c.3486C>T (p.His1162=) | |
19 | g.17826761G>C | CA404762926 | JAK3 | c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.2534C>G n.590C>G n.2314C>G c.3357C>G (p.His1119Gln) n.2279-1451C>G c.3486C>G (p.His1162Gln) | |
19 | g.17826761G>T | CA404762927 | JAK3 | c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.2534C>A n.590C>A n.2314C>A c.3357C>A (p.His1119Gln) n.2279-1451C>A c.3486C>A (p.His1162Gln) | |
19 | g.17826762T>A | CA404762930 | JAK3 | c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.2533A>T n.589A>T n.2313A>T c.3356A>T (p.His1119Leu) n.2279-1452A>T c.3485A>T (p.His1162Leu) | dbSNP |
19 | g.17826762T>C | CA404762928 | JAK3 | c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2533A>G n.589A>G n.2313A>G c.3356A>G (p.His1119Arg) n.2279-1452A>G c.3485A>G (p.His1162Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826762T>G | CA404762929 | JAK3 | c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.2533A>C n.589A>C n.2313A>C c.3356A>C (p.His1119Pro) n.2279-1452A>C c.3485A>C (p.His1162Pro) | |
19 | g.17826762T= | CA2326049512 | JAK3 | c.*1913A= (n.*1913A=) n.2533A= n.589A= n.2313A= c.3356A= (p.His1119=) n.2279-1452A= c.3485A= (p.His1162=) | |
19 | g.17826763G>A | CA9301341 | JAK3 | c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.2532C>T n.588C>T n.2312C>T c.3355C>T (p.His1119Tyr) n.2279-1453C>T c.3484C>T (p.His1162Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826763G>C | CA404762931 | JAK3 | c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.2532C>G n.588C>G n.2312C>G c.3355C>G (p.His1119Asp) n.2279-1453C>G c.3484C>G (p.His1162Asp) | |
19 | g.17826763G= | CA2326049513 | JAK3 | c.*1912C= (n.*1912C=) n.2532C= n.588C= n.2312C= c.3355C= (p.His1119=) n.2279-1453C= c.3484C= (p.His1162=) | |
19 | g.17826763G>T | CA404762932 | JAK3 | c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.2532C>A n.588C>A n.2312C>A c.3355C>A (p.His1119Asn) n.2279-1453C>A c.3484C>A (p.His1162Asn) | |
19 | g.17826764G>A | CA506002571 | JAK3 | c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2531C>T n.587C>T n.2311C>T c.3354C>T (p.His1118=) n.2279-1454C>T c.3483C>T (p.His1161=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826764G>C | CA404762933 | JAK3 | c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.2531C>G n.587C>G n.2311C>G c.3354C>G (p.His1118Gln) n.2279-1454C>G c.3483C>G (p.His1161Gln) | |
19 | g.17826764G= | CA2326049514 | JAK3 | c.*1911C= (n.*1911C=) n.2531C= n.587C= n.2311C= c.3354C= (p.His1118=) n.2279-1454C= c.3483C= (p.His1161=) | |
19 | g.17826764G>T | CA404762934 | JAK3 | c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.2531C>A n.587C>A n.2311C>A c.3354C>A (p.His1118Gln) n.2279-1454C>A c.3483C>A (p.His1161Gln) | |
19 | g.17826765T>A | CA404762937 | JAK3 | c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.2530A>T n.586A>T n.2310A>T c.3353A>T (p.His1118Leu) n.2279-1455A>T c.3482A>T (p.His1161Leu) | |
19 | g.17826765T>C | CA404762936 | JAK3 | c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.2530A>G n.586A>G n.2310A>G c.3353A>G (p.His1118Arg) n.2279-1455A>G c.3482A>G (p.His1161Arg) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826765T>G | CA404762935 | JAK3 | c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.2530A>C n.586A>C n.2310A>C c.3353A>C (p.His1118Pro) n.2279-1455A>C c.3482A>C (p.His1161Pro) | |
19 | g.17826766G>A | CA404762938 | JAK3 | c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2529C>T n.585C>T n.2309C>T c.3352C>T (p.His1118Tyr) n.2279-1456C>T c.3481C>T (p.His1161Tyr) | |
19 | g.17826766G>C | CA404762940 | JAK3 | c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.2529C>G n.585C>G n.2309C>G c.3352C>G (p.His1118Asp) n.2279-1456C>G c.3481C>G (p.His1161Asp) | |
19 | g.17826766G>T | CA404762939 | JAK3 | c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2529C>A n.585C>A n.2309C>A c.3352C>A (p.His1118Asn) n.2279-1456C>A c.3481C>A (p.His1161Asn) | |
19 | g.17826767T>A | CA404762941 | JAK3 | c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.2528A>T n.584A>T n.2308A>T c.3351A>T (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>T c.3480A>T (p.Lys1160Asn) | |
19 | g.17826767T>C | CA506002572 | JAK3 | c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.2528A>G n.584A>G n.2308A>G c.3351A>G (p.Lys1117=) n.2279-1457A>G c.3480A>G (p.Lys1160=) | |
19 | g.17826767T>G | CA404762942 | JAK3 | c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.2528A>C n.584A>C n.2308A>C c.3351A>C (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>C c.3480A>C (p.Lys1160Asn) | |
19 | g.17826768T>A | CA404762943 | JAK3 | c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.2527A>T n.583A>T n.2307A>T c.3350A>T (p.Lys1117Ile) n.2279-1458A>T c.3479A>T (p.Lys1160Ile) | |
19 | g.17826768T>C | CA404762945 | JAK3 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.2527A>G n.583A>G n.2307A>G c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.2279-1458A>G c.3479A>G (p.Lys1160Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.17826768T>G | CA404762944 | JAK3 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.2527A>C n.583A>C n.2307A>C c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.2279-1458A>C c.3479A>C (p.Lys1160Thr) | dbSNP |
19 | g.17826769T>A | CA404762946 | JAK3 | c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.2526A>T n.582A>T n.2306A>T c.3349A>T (p.Lys1117Ter) n.2279-1459A>T c.3478A>T (p.Lys1160Ter) | |
19 | g.17826769T>C | CA404762948 | JAK3 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.2526A>G n.582A>G n.2306A>G c.3349A>G (p.Lys1117Glu) n.2279-1459A>G c.3478A>G (p.Lys1160Glu) | |
19 | g.17826769T>G | CA404762947 | JAK3 | c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.2526A>C n.582A>C n.2306A>C c.3349A>C (p.Lys1117Gln) n.2279-1459A>C c.3478A>C (p.Lys1160Gln) | |
19 | g.17826770G>A | CA506002573 | JAK3 | c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.2525C>T n.581C>T n.2305C>T c.3348C>T (p.Gly1116=) n.2279-1460C>T c.3477C>T (p.Gly1159=) | dbSNP |
19 | g.17826770G>C | CA506002574 | JAK3 | c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.2525C>G n.581C>G n.2305C>G c.3348C>G (p.Gly1116=) n.2279-1460C>G c.3477C>G (p.Gly1159=) | |
19 | g.17826770G>T | CA506002575 | JAK3 | c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.2525C>A n.581C>A n.2305C>A c.3348C>A (p.Gly1116=) n.2279-1460C>A c.3477C>A (p.Gly1159=) | |
19 | g.17826771C>A | CA404762949 | JAK3 | c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.2524G>T n.580G>T n.2304G>T c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.2279-1461G>T c.3476G>T (p.Gly1159Val) | dbSNP |
19 | g.17826771C>G | CA404762950 | JAK3 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.2524G>C n.580G>C n.2304G>C c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.2279-1461G>C c.3476G>C (p.Gly1159Ala) | |
19 | g.17826771C>T | CA404762951 | JAK3 | c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2524G>A n.580G>A n.2304G>A c.3347G>A (p.Gly1116Asp) n.2279-1461G>A c.3476G>A (p.Gly1159Asp) | dbSNP |
19 | g.17826772C>A | CA404762952 | JAK3 | c.*1903G>T (n.*1903G>T) n.2523G>T n.579G>T n.2303G>T c.3346G>T (p.Gly1116Cys) n.2279-1462G>T c.3475G>T (p.Gly1159Cys) | |
19 | g.17826772C= | CA2326049515 | JAK3 | c.*1903G= (n.*1903G=) n.2523G= n.579G= n.2303G= c.3346G= (p.Gly1116=) n.2279-1462G= c.3475G= (p.Gly1159=) | |
19 | g.17826772C>G | CA404762953 | JAK3 | c.*1903G>C (n.*1903G>C) n.2523G>C n.579G>C n.2303G>C c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.2279-1462G>C c.3475G>C (p.Gly1159Arg) | |
19 | g.17826772C>T | CA404762954 | JAK3 | c.*1903G>A (n.*1903G>A) n.2523G>A n.579G>A n.2303G>A c.3346G>A (p.Gly1116Ser) n.2279-1462G>A c.3475G>A (p.Gly1159Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826773C>A | CA404762955 | JAK3 | c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.2522G>T n.578G>T n.2302G>T c.3345G>T (p.Glu1115Asp) n.2279-1463G>T c.3474G>T (p.Glu1158Asp) | |
19 | g.17826773C= | CA2326049516 | JAK3 | c.*1902G= (n.*1902G=) n.2522G= n.578G= n.2302G= c.3345G= (p.Glu1115=) n.2279-1463G= c.3474G= (p.Glu1158=) | |
19 | g.17826773C>G | CA404762956 | JAK3 | c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.2522G>C n.578G>C n.2302G>C c.3345G>C (p.Glu1115Asp) n.2279-1463G>C c.3474G>C (p.Glu1158Asp) | |
19 | g.17826773C>T | CA9301342 | JAK3 | c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.2522G>A n.578G>A n.2302G>A c.3345G>A (p.Glu1115=) n.2279-1463G>A c.3474G>A (p.Glu1158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826774T>A | CA404762957 | JAK3 | c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.2521A>T n.577A>T n.2301A>T c.3344A>T (p.Glu1115Val) n.2279-1464A>T c.3473A>T (p.Glu1158Val) | |
19 | g.17826774T>C | CA404762958 | JAK3 | c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2521A>G n.577A>G n.2301A>G c.3344A>G (p.Glu1115Gly) n.2279-1464A>G c.3473A>G (p.Glu1158Gly) | |
19 | g.17826774T>G | CA404762959 | JAK3 | c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.2521A>C n.577A>C n.2301A>C c.3344A>C (p.Glu1115Ala) n.2279-1464A>C c.3473A>C (p.Glu1158Ala) | |
19 | g.17826775C>A | CA404762960 | JAK3 | c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.2520G>T n.576G>T n.2300G>T c.3343G>T (p.Glu1115Ter) n.2279-1465G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) | |
19 | g.17826775C>G | CA404762962 | JAK3 | c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.2520G>C n.576G>C n.2300G>C c.3343G>C (p.Glu1115Gln) n.2279-1465G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) | dbSNP |
19 | g.17826775C>T | CA404762961 | JAK3 | c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.2520G>A n.576G>A n.2300G>A c.3343G>A (p.Glu1115Lys) n.2279-1465G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) | dbSNP |
19 | g.17826776T>A | CA506002576 | JAK3 | c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.2519A>T n.575A>T n.2299A>T c.3342A>T (p.Pro1114=) n.2279-1466A>T c.3471A>T (p.Pro1157=) | |
19 | g.17826776T>C | CA506002577 | JAK3 | c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.2519A>G n.575A>G n.2299A>G c.3342A>G (p.Pro1114=) n.2279-1466A>G c.3471A>G (p.Pro1157=) | |
19 | g.17826776T>G | CA506002578 | JAK3 | c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.2519A>C n.575A>C n.2299A>C c.3342A>C (p.Pro1114=) n.2279-1466A>C c.3471A>C (p.Pro1157=) | |
19 | g.17826777G>A | CA404762963 | JAK3 | c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2518C>T n.574C>T n.2298C>T c.3341C>T (p.Pro1114Leu) n.2279-1467C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) | |
19 | g.17826777G>C | CA404762964 | JAK3 | c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2518C>G n.574C>G n.2298C>G c.3341C>G (p.Pro1114Arg) n.2279-1467C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) | |
19 | g.17826777G>T | CA404762965 | JAK3 | c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2518C>A n.574C>A n.2298C>A c.3341C>A (p.Pro1114Gln) n.2279-1467C>A c.3470C>A (p.Pro1157Gln) | |
19 | g.17826779del | CA2735866089 | JAK3 | c.*1898del (n.*1898del) n.2518del n.574del n.2298del c.3341del (p.Pro1114GlnfsTer24) n.2279-1467del c.3470del (p.Pro1157GlnfsTer24) | dbSNP |
19 | g.17826778G>A | CA404762966 | JAK3 | c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.2517C>T n.573C>T n.2297C>T c.3340C>T (p.Pro1114Ser) n.2279-1468C>T c.3469C>T (p.Pro1157Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826778G>C | CA404762967 | JAK3 | c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.2517C>G n.573C>G n.2297C>G c.3340C>G (p.Pro1114Ala) n.2279-1468C>G c.3469C>G (p.Pro1157Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.17826778G= | CA2326049517 | JAK3 | c.*1897C= (n.*1897C=) n.2517C= n.573C= n.2297C= c.3340C= (p.Pro1114=) n.2279-1468C= c.3469C= (p.Pro1157=) | |
19 | g.17826778G>T | CA306119529 | JAK3 | c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.2517C>A n.573C>A n.2297C>A c.3340C>A (p.Pro1114Thr) n.2279-1468C>A c.3469C>A (p.Pro1157Thr) | dbSNP |
19 | g.17826779G>A | CA9301343 | JAK3 | c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2516C>T n.572C>T n.2296C>T c.3339C>T (p.His1113=) n.2279-1469C>T c.3468C>T (p.His1156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17826779G>C | CA404762968 | JAK3 | c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.2516C>G n.572C>G n.2296C>G c.3339C>G (p.His1113Gln) n.2279-1469C>G c.3468C>G (p.His1156Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.17826779G= | CA2326049518 | JAK3 | c.*1896C= (n.*1896C=) n.2516C= n.572C= n.2296C= c.3339C= (p.His1113=) n.2279-1469C= c.3468C= (p.His1156=) | |
19 | g.17826779G>T | CA404762969 | JAK3 | c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.2516C>A n.572C>A n.2296C>A c.3339C>A (p.His1113Gln) n.2279-1469C>A c.3468C>A (p.His1156Gln) | |
19 | g.17826780T>A | CA404762971 | JAK3 | c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.2515A>T n.571A>T n.2295A>T c.3338A>T (p.His1113Leu) n.2279-1470A>T c.3467A>T (p.His1156Leu) | |
19 | g.17826780T>C | CA404762972 | JAK3 | c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.2515A>G n.571A>G n.2295A>G c.3338A>G (p.His1113Arg) n.2279-1470A>G c.3467A>G (p.His1156Arg) | |
19 | g.17826780T>G | CA404762970 | JAK3 | c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.2515A>C n.571A>C n.2295A>C c.3338A>C (p.His1113Pro) n.2279-1470A>C c.3467A>C (p.His1156Pro) | |
19 | g.17826781G>A | CA404762973 | JAK3 | c.*1894C>T (n.*1894C>T) n.2514C>T n.570C>T n.2294C>T c.3337C>T (p.His1113Tyr) n.2279-1471C>T c.3466C>T (p.His1156Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826781G>C | CA404762974 | JAK3 | c.*1894C>G (n.*1894C>G) n.2514C>G n.570C>G n.2294C>G c.3337C>G (p.His1113Asp) n.2279-1471C>G c.3466C>G (p.His1156Asp) | |
19 | g.17826781G= | CA2326049519 | JAK3 | c.*1894C= (n.*1894C=) n.2514C= n.570C= n.2294C= c.3337C= (p.His1113=) n.2279-1471C= c.3466C= (p.His1156=) | |
19 | g.17826781G>T | CA404762975 | JAK3 | c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.2514C>A n.570C>A n.2294C>A c.3337C>A (p.His1113Asn) n.2279-1471C>A c.3466C>A (p.His1156Asn) | |
19 | g.17826782A= | CA2326049520 | JAK3 | c.*1893T= (n.*1893T=) n.2513T= n.569T= n.2293T= c.3336T= (p.Ala1112=) n.2279-1472T= c.3465T= (p.Ala1155=) | |
19 | g.17826782A>C | CA506002580 | JAK3 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.2513T>G n.569T>G n.2293T>G c.3336T>G (p.Ala1112=) n.2279-1472T>G c.3465T>G (p.Ala1155=) | |
19 | g.17826782A>G | CA9301344 | JAK3 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.2513T>C n.569T>C n.2293T>C c.3336T>C (p.Ala1112=) n.2279-1472T>C c.3465T>C (p.Ala1155=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17826782A>T | CA506002579 | JAK3 | c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.2513T>A n.569T>A n.2293T>A c.3336T>A (p.Ala1112=) n.2279-1472T>A c.3465T>A (p.Ala1155=) | |
19 | g.17826783G>A | CA404762978 | JAK3 | c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.2512C>T n.568C>T n.2292C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) n.2279-1473C>T c.3464C>T (p.Ala1155Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17826783G>C | CA404762977 | JAK3 | c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.2512C>G n.568C>G n.2292C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) n.2279-1473C>G c.3464C>G (p.Ala1155Gly) | |
19 | g.17826783G= | CA2326049521 | JAK3 | c.*1892C= (n.*1892C=) n.2512C= n.568C= n.2292C= c.3335C= (p.Ala1112=) n.2279-1473C= c.3464C= (p.Ala1155=) | |
19 | g.17826783G>T | CA404762976 | JAK3 | c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.2512C>A n.568C>A n.2292C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) n.2279-1473C>A c.3464C>A (p.Ala1155Asp) | |
19 | g.17826784C>A | CA404762979 | JAK3 | c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2511G>T n.567G>T n.2291G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) n.2279-1474G>T c.3463G>T (p.Ala1155Ser) | |
19 | g.17826784C>G | CA404762980 | JAK3 | c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.2511G>C n.567G>C n.2291G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) n.2279-1474G>C c.3463G>C (p.Ala1155Pro) | |
19 | g.17826784C>T | CA404762981 | JAK3 | c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2511G>A n.567G>A n.2291G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) n.2279-1474G>A c.3463G>A (p.Ala1155Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826785A>C | CA506002583 | JAK3 | c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.2510T>G n.566T>G n.2290T>G c.3333T>G (p.Thr1111=) n.2279-1475T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) | |
19 | g.17826785A>G | CA506002582 | JAK3 | c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.2510T>C n.566T>C n.2290T>C c.3333T>C (p.Thr1111=) n.2279-1475T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) | dbSNP |
19 | g.17826785A>T | CA506002581 | JAK3 | c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.2510T>A n.566T>A n.2290T>A c.3333T>A (p.Thr1111=) n.2279-1475T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) | |
19 | g.17826786G>A | CA404762982 | JAK3 | c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2509C>T n.565C>T n.2289C>T c.3332C>T (p.Thr1111Ile) n.2279-1476C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) | dbSNP |
19 | g.17826786G>C | CA404762983 | JAK3 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.2509C>G n.565C>G n.2289C>G c.3332C>G (p.Thr1111Ser) n.2279-1476C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) | |
19 | g.17826786G>T | CA404762984 | JAK3 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2509C>A n.565C>A n.2289C>A c.3332C>A (p.Thr1111Asn) n.2279-1476C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) | |
19 | g.17826787T>A | CA404762985 | JAK3 | c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.2508A>T n.564A>T n.2288A>T c.3331A>T (p.Thr1111Ser) n.2279-1477A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.17826787T>C | CA9301345 | JAK3 | c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.2508A>G n.564A>G n.2288A>G c.3331A>G (p.Thr1111Ala) n.2279-1477A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826787T>G | CA404762986 | JAK3 | c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.2508A>C n.564A>C n.2288A>C c.3331A>C (p.Thr1111Pro) n.2279-1477A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) | |
19 | g.17826787T= | CA2326049522 | JAK3 | c.*1888A= (n.*1888A=) n.2508A= n.564A= n.2288A= c.3331A= (p.Thr1111=) n.2279-1477A= c.3460A= (p.Thr1154=) | |
19 | g.17826788G>A | CA506002584 | JAK3 | c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.2507C>T n.563C>T n.2287C>T c.3330C>T (p.Phe1110=) n.2279-1478C>T c.3459C>T (p.Phe1153=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826788G>C | CA404762987 | JAK3 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.2507C>G n.563C>G n.2287C>G c.3330C>G (p.Phe1110Leu) n.2279-1478C>G c.3459C>G (p.Phe1153Leu) | |
19 | g.17826788G>T | CA404762988 | JAK3 | c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2507C>A n.563C>A n.2287C>A c.3330C>A (p.Phe1110Leu) n.2279-1478C>A c.3459C>A (p.Phe1153Leu) | |
19 | g.17826789A>C | CA404762989 | JAK3 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.2506T>G n.562T>G n.2286T>G c.3329T>G (p.Phe1110Cys) n.2279-1479T>G c.3458T>G (p.Phe1153Cys) | |
19 | g.17826789A>G | CA404762990 | JAK3 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.2506T>C n.562T>C n.2286T>C c.3329T>C (p.Phe1110Ser) n.2279-1479T>C c.3458T>C (p.Phe1153Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.17826789A>T | CA404762991 | JAK3 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.2506T>A n.562T>A n.2286T>A c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) n.2279-1479T>A c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) | |
19 | g.17826790A>C | CA404762992 | JAK3 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.2505T>G n.561T>G n.2285T>G c.3328T>G (p.Phe1110Val) n.2279-1480T>G c.3457T>G (p.Phe1153Val) | |
19 | g.17826790A>G | CA404762993 | JAK3 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2505T>C n.561T>C n.2285T>C c.3328T>C (p.Phe1110Leu) n.2279-1480T>C c.3457T>C (p.Phe1153Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.17826790A>T | CA404762994 | JAK3 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.2505T>A n.561T>A n.2285T>A c.3328T>A (p.Phe1110Ile) n.2279-1480T>A c.3457T>A (p.Phe1153Ile) | |
19 | g.17826791G>A | CA506002585 | JAK3 | c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.2504C>T n.560C>T n.2284C>T c.3327C>T (p.Ala1109=) n.2279-1481C>T c.3456C>T (p.Ala1152=) | |
19 | g.17826791G>C | CA506002586 | JAK3 | c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.2504C>G n.560C>G n.2284C>G c.3327C>G (p.Ala1109=) n.2279-1481C>G c.3456C>G (p.Ala1152=) | COSMIC |
19 | g.17826791G>T | CA506002587 | JAK3 | c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2504C>A n.560C>A n.2284C>A c.3327C>A (p.Ala1109=) n.2279-1481C>A c.3456C>A (p.Ala1152=) | |
19 | g.17826792G>A | CA404762995 | JAK3 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2503C>T n.559C>T n.2283C>T c.3326C>T (p.Ala1109Val) n.2279-1482C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826792G>C | CA404762996 | JAK3 | c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2503C>G n.559C>G n.2283C>G c.3326C>G (p.Ala1109Gly) n.2279-1482C>G c.3455C>G (p.Ala1152Gly) | |
19 | g.17826792G= | CA2326049523 | JAK3 | c.*1883C= (n.*1883C=) n.2503C= n.559C= n.2283C= c.3326C= (p.Ala1109=) n.2279-1482C= c.3455C= (p.Ala1152=) | |
19 | g.17826792G>T | CA404762997 | JAK3 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2503C>A n.559C>A n.2283C>A c.3326C>A (p.Ala1109Asp) n.2279-1482C>A c.3455C>A (p.Ala1152Asp) | |
19 | g.17826793C>A | CA404763000 | JAK3 | c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2502G>T n.558G>T n.2282G>T c.3325G>T (p.Ala1109Ser) n.2279-1483G>T c.3454G>T (p.Ala1152Ser) | |
19 | g.17826793C>G | CA404762999 | JAK3 | c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2502G>C n.558G>C n.2282G>C c.3325G>C (p.Ala1109Pro) n.2279-1483G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) | dbSNP |
19 | g.17826793C>T | CA404762998 | JAK3 | c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2502G>A n.558G>A n.2282G>A c.3325G>A (p.Ala1109Thr) n.2279-1483G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) | |
19 | g.17826794A= | CA2326049524 | JAK3 | c.*1881T= (n.*1881T=) n.2501T= n.557T= n.2281T= c.3324T= (p.His1108=) n.2279-1484T= c.3453T= (p.His1151=) | |
19 | g.17826794A>C | CA404763001 | JAK3 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.2501T>G n.557T>G n.2281T>G c.3324T>G (p.His1108Gln) n.2279-1484T>G c.3453T>G (p.His1151Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.17826794A>G | CA306119560 | JAK3 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.2501T>C n.557T>C n.2281T>C c.3324T>C (p.His1108=) n.2279-1484T>C c.3453T>C (p.His1151=) | dbSNP |
19 | g.17826794A>T | CA404763002 | JAK3 | c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.2501T>A n.557T>A n.2281T>A c.3324T>A (p.His1108Gln) n.2279-1484T>A c.3453T>A (p.His1151Gln) | |
19 | g.17826795T>A | CA404763003 | JAK3 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.2500A>T n.556A>T n.2280A>T c.3323A>T (p.His1108Leu) n.2279-1485A>T c.3452A>T (p.His1151Leu) | |
19 | g.17826795T>C | CA404763004 | JAK3 | c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.2500A>G n.556A>G n.2280A>G c.3323A>G (p.His1108Arg) n.2279-1485A>G c.3452A>G (p.His1151Arg) | |
19 | g.17826795T>G | CA404763005 | JAK3 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.2500A>C n.556A>C n.2280A>C c.3323A>C (p.His1108Pro) n.2279-1485A>C c.3452A>C (p.His1151Pro) | |
19 | g.17826796G>A | CA9301346 | JAK3 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.2499C>T n.555C>T n.2279C>T c.3322C>T (p.His1108Tyr) n.2279-1486C>T c.3451C>T (p.His1151Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826796G>C | CA404763006 | JAK3 | c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.2499C>G n.555C>G n.2279C>G c.3322C>G (p.His1108Asp) n.2279-1486C>G c.3451C>G (p.His1151Asp) | |
19 | g.17826796G= | CA2326049525 | JAK3 | c.*1879C= (n.*1879C=) n.2499C= n.555C= n.2279C= c.3322C= (p.His1108=) n.2279-1486C= c.3451C= (p.His1151=) | |
19 | g.17826796G>T | CA404763007 | JAK3 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.2499C>A n.555C>A n.2279C>A c.3322C>A (p.His1108Asn) n.2279-1486C>A c.3451C>A (p.His1151Asn) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826797A= | CA2326049526 | JAK3 | c.*1878T= (n.*1878T=) n.2498T= n.554T= n.2278T= c.3321T= (p.Thr1107=) n.2279-1487T= c.3450T= (p.Thr1150=) | |
19 | g.17826797A>C | CA506002588 | JAK3 | c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.2498T>G n.554T>G n.2278T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.2279-1487T>G c.3450T>G (p.Thr1150=) | |
19 | g.17826797A>G | CA306119569 | JAK3 | c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.2498T>C n.554T>C n.2278T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.2279-1487T>C c.3450T>C (p.Thr1150=) | dbSNP |
19 | g.17826797A>T | CA506002589 | JAK3 | c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.2498T>A n.554T>A n.2278T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.2279-1487T>A c.3450T>A (p.Thr1150=) | |
19 | g.17826798G>A | CA9301347 | JAK3 | c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.2497C>T n.553C>T n.2277C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.2279-1488C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826798G>C | CA404763008 | JAK3 | c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.2497C>G n.553C>G n.2277C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.2279-1488C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) | |
19 | g.17826798G= | CA2326049527 | JAK3 | c.*1877C= (n.*1877C=) n.2497C= n.553C= n.2277C= c.3320C= (p.Thr1107=) n.2279-1488C= c.3449C= (p.Thr1150=) | |
19 | g.17826798G>T | CA404763009 | JAK3 | c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.2497C>A n.553C>A n.2277C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.2279-1488C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) | |
19 | g.17826798_17826799del | CA2576716998 | JAK3 | c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del) n.2496_2497del n.552_553del n.2276_2277del c.3319_3320del (p.Thr1107SerfsTer27) n.2279-1489_2279-1488del c.3448_3449del (p.Thr1150SerfsTer27) | |
19 | g.17826799T>A | CA404763010 | JAK3 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.2496A>T n.552A>T n.2276A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.2279-1489A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826799T>C | CA404763011 | JAK3 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.2496A>G n.552A>G n.2276A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.2279-1489A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) | |
19 | g.17826799T>G | CA404763012 | JAK3 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.2496A>C n.552A>C n.2276A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.2279-1489A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) | |
19 | g.17826799T= | CA2326049528 | JAK3 | c.*1876A= (n.*1876A=) n.2496A= n.552A= n.2276A= c.3319A= (p.Thr1107=) n.2279-1489A= c.3448A= (p.Thr1150=) | |
19 | g.17826800C>A | CA404763013 | JAK3 | c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.2495G>T n.551G>T n.2275G>T c.3318G>T (p.Glu1106Asp) n.2279-1490G>T c.3447G>T (p.Glu1149Asp) | |
19 | g.17826800C>G | CA404763014 | JAK3 | c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.2495G>C n.551G>C n.2275G>C c.3318G>C (p.Glu1106Asp) n.2279-1490G>C c.3447G>C (p.Glu1149Asp) | |
19 | g.17826800C>T | CA506002590 | JAK3 | c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.2495G>A n.551G>A n.2275G>A c.3318G>A (p.Glu1106=) n.2279-1490G>A c.3447G>A (p.Glu1149=) | |
19 | g.17826801T>A | CA404763015 | JAK3 | c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2494A>T n.550A>T n.2274A>T c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.2279-1491A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) | |
19 | g.17826801T>C | CA9301348 | JAK3 | c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2494A>G n.550A>G n.2274A>G c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.2279-1491A>G c.3446A>G (p.Glu1149Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826801T>G | CA404763016 | JAK3 | c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2494A>C n.550A>C n.2274A>C c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.2279-1491A>C c.3446A>C (p.Glu1149Ala) | |
19 | g.17826801T= | CA2326049529 | JAK3 | c.*1874A= (n.*1874A=) n.2494A= n.550A= n.2274A= c.3317A= (p.Glu1106=) n.2279-1491A= c.3446A= (p.Glu1149=) | |
19 | g.17826803_17826832del | CA2583421490 | JAK3 | c.*1845_*1874del (n.*1845_*1874del) n.2465_2494del n.521_550del n.2245_2274del c.3288_3317del (p.Asp1096_Cys1105del) n.2279-1520_2279-1491del c.3417_3446del (p.Asp1139_Cys1148del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826802C>A | CA404763017 | JAK3 | c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.2493G>T n.549G>T n.2273G>T c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.2279-1492G>T c.3445G>T (p.Glu1149Ter) | |
19 | g.17826802C>G | CA404763018 | JAK3 | c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.2493G>C n.549G>C n.2273G>C c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.2279-1492G>C c.3445G>C (p.Glu1149Gln) | |
19 | g.17826802C>T | CA404763019 | JAK3 | c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.2493G>A n.549G>A n.2273G>A c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.2279-1492G>A c.3445G>A (p.Glu1149Lys) | |
19 | g.17826803A>C | CA404763020 | JAK3 | c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.2492T>G n.548T>G n.2272T>G c.3315T>G (p.Cys1105Trp) n.2279-1493T>G c.3444T>G (p.Cys1148Trp) | |
19 | g.17826803A>G | CA506002591 | JAK3 | c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.2492T>C n.548T>C n.2272T>C c.3315T>C (p.Cys1105=) n.2279-1493T>C c.3444T>C (p.Cys1148=) | |
19 | g.17826803A>T | CA404763021 | JAK3 | c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.2492T>A n.548T>A n.2272T>A c.3315T>A (p.Cys1105Ter) n.2279-1493T>A c.3444T>A (p.Cys1148Ter) | |
19 | g.17826804C>A | CA404763022 | JAK3 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.2491G>T n.547G>T n.2271G>T c.3314G>T (p.Cys1105Phe) n.2279-1494G>T c.3443G>T (p.Cys1148Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.17826804C= | CA2326049530 | JAK3 | c.*1871G= (n.*1871G=) n.2491G= n.547G= n.2271G= c.3314G= (p.Cys1105=) n.2279-1494G= c.3443G= (p.Cys1148=) | |
19 | g.17826804C>G | CA404763023 | JAK3 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.2491G>C n.547G>C n.2271G>C c.3314G>C (p.Cys1105Ser) n.2279-1494G>C c.3443G>C (p.Cys1148Ser) | |
19 | g.17826804C>T | CA404763024 | JAK3 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.2491G>A n.547G>A n.2271G>A c.3314G>A (p.Cys1105Tyr) n.2279-1494G>A c.3443G>A (p.Cys1148Tyr) | dbSNP |
19 | g.17826805A= | CA2326049531 | JAK3 | c.*1870T= (n.*1870T=) n.2490T= n.546T= n.2270T= c.3313T= (p.Cys1105=) n.2279-1495T= c.3442T= (p.Cys1148=) | |
19 | g.17826805A>C | CA404763027 | JAK3 | c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.2490T>G n.546T>G n.2270T>G c.3313T>G (p.Cys1105Gly) n.2279-1495T>G c.3442T>G (p.Cys1148Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826805A>G | CA404763026 | JAK3 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.2490T>C n.546T>C n.2270T>C c.3313T>C (p.Cys1105Arg) n.2279-1495T>C c.3442T>C (p.Cys1148Arg) | |
19 | g.17826805A>T | CA404763025 | JAK3 | c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.2490T>A n.546T>A n.2270T>A c.3313T>A (p.Cys1105Ser) n.2279-1495T>A c.3442T>A (p.Cys1148Ser) | dbSNP |
19 | g.17826806C>A | CA306119593 | JAK3 | c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.2489G>T n.545G>T n.2269G>T c.3312G>T (p.Gly1104=) n.2279-1496G>T c.3441G>T (p.Gly1147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826806C= | CA2326049532 | JAK3 | c.*1869G= (n.*1869G=) n.2489G= n.545G= n.2269G= c.3312G= (p.Gly1104=) n.2279-1496G= c.3441G= (p.Gly1147=) | |
19 | g.17826806C>G | CA506002592 | JAK3 | c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.2489G>C n.545G>C n.2269G>C c.3312G>C (p.Gly1104=) n.2279-1496G>C c.3441G>C (p.Gly1147=) | dbSNP |
19 | g.17826806C>T | CA306119596 | JAK3 | c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.2489G>A n.545G>A n.2269G>A c.3312G>A (p.Gly1104=) n.2279-1496G>A c.3441G>A (p.Gly1147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826810dup | CA9301349 | JAK3 | c.*1869dup (n.*1869dup) n.2489dup n.545dup n.2269dup c.3312dup (p.Cys1105ValfsTer2) n.2279-1496dup c.3441dup (p.Cys1148ValfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826810del | CA2735622836 | JAK3 | c.*1869del (n.*1869del) n.2489del n.545del n.2269del c.3312del (p.Cys1105ValfsTer?) n.2279-1496del c.3441del (p.Cys1148ValfsTer?) | dbSNP |
19 | g.17826807C>A | CA404763028 | JAK3 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2488G>T n.544G>T n.2268G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.2279-1497G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) | |
19 | g.17826807C>G | CA404763029 | JAK3 | c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2488G>C n.544G>C n.2268G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.2279-1497G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) | |
19 | g.17826807C>T | CA404763030 | JAK3 | c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2488G>A n.544G>A n.2268G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.2279-1497G>A c.3440G>A (p.Gly1147Glu) | |
19 | g.17826808C>A | CA404763031 | JAK3 | c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.2487G>T n.543G>T n.2267G>T c.3310G>T (p.Gly1104Trp) n.2279-1498G>T c.3439G>T (p.Gly1147Trp) | dbSNP |
19 | g.17826808C>G | CA404763032 | JAK3 | c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.2487G>C n.543G>C n.2267G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) | |
19 | g.17826808C>T | CA404763033 | JAK3 | c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.2487G>A n.543G>A n.2267G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>A c.3439G>A (p.Gly1147Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.17826809C>A | CA506002593 | JAK3 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2486G>T n.542G>T n.2266G>T c.3309G>T (p.Arg1103=) n.2279-1499G>T c.3438G>T (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826809C>G | CA506002594 | JAK3 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2486G>C n.542G>C n.2266G>C c.3309G>C (p.Arg1103=) n.2279-1499G>C c.3438G>C (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826809C>T | CA506002595 | JAK3 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2486G>A n.542G>A n.2266G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) n.2279-1499G>A c.3438G>A (p.Arg1146=) | gnomAD v4 |
19 | g.17826810C>A | CA404763034 | JAK3 | c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.2485G>T n.541G>T n.2265G>T c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.2279-1500G>T c.3437G>T (p.Arg1146Leu) | dbSNP |
19 | g.17826810C= | CA2326049533 | JAK3 | c.*1865G= (n.*1865G=) n.2485G= n.541G= n.2265G= c.3308G= (p.Arg1103=) n.2279-1500G= c.3437G= (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826810C>G | CA404763035 | JAK3 | c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.2485G>C n.541G>C n.2265G>C c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.2279-1500G>C c.3437G>C (p.Arg1146Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826810C>T | CA9301350 | JAK3 | c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.2485G>A n.541G>A n.2265G>A c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.2279-1500G>A c.3437G>A (p.Arg1146Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826811G>A | CA9301351 | JAK3 | c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2484C>T n.540C>T n.2264C>T c.3307C>T (p.Arg1103Trp) n.2279-1501C>T c.3436C>T (p.Arg1146Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826811G>C | CA404763036 | JAK3 | c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2484C>G n.540C>G n.2264C>G c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.2279-1501C>G c.3436C>G (p.Arg1146Gly) | dbSNP |
19 | g.17826811G= | CA2326049534 | JAK3 | c.*1864C= (n.*1864C=) n.2484C= n.540C= n.2264C= c.3307C= (p.Arg1103=) n.2279-1501C= c.3436C= (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826811G>T | CA506002596 | JAK3 | c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2484C>A n.540C>A n.2264C>A c.3307C>A (p.Arg1103=) n.2279-1501C>A c.3436C>A (p.Arg1146=) | |
19 | g.17826812G>A | CA506002597 | JAK3 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.2483C>T n.539C>T n.2263C>T c.3306C>T (p.Ser1102=) n.2279-1502C>T c.3435C>T (p.Ser1145=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826812G>C | CA404763038 | JAK3 | c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.2483C>G n.539C>G n.2263C>G c.3306C>G (p.Ser1102Arg) n.2279-1502C>G c.3435C>G (p.Ser1145Arg) | dbSNP |
19 | g.17826812G>T | CA404763037 | JAK3 | c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.2483C>A n.539C>A n.2263C>A c.3306C>A (p.Ser1102Arg) n.2279-1502C>A c.3435C>A (p.Ser1145Arg) | |
19 | g.17826813C>A | CA404763039 | JAK3 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2482G>T n.538G>T n.2262G>T c.3305G>T (p.Ser1102Ile) n.2279-1503G>T c.3434G>T (p.Ser1145Ile) | dbSNP |
19 | g.17826813C>G | CA404763040 | JAK3 | c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2482G>C n.538G>C n.2262G>C c.3305G>C (p.Ser1102Thr) n.2279-1503G>C c.3434G>C (p.Ser1145Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826813C>T | CA404763041 | JAK3 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2482G>A n.538G>A n.2262G>A c.3305G>A (p.Ser1102Asn) n.2279-1503G>A c.3434G>A (p.Ser1145Asn) | |
19 | g.17826814T>A | CA404763042 | JAK3 | c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2481A>T n.537A>T n.2261A>T c.3304A>T (p.Ser1102Cys) n.2279-1504A>T c.3433A>T (p.Ser1145Cys) | |
19 | g.17826814T>C | CA404763043 | JAK3 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2481A>G n.537A>G n.2261A>G c.3304A>G (p.Ser1102Gly) n.2279-1504A>G c.3433A>G (p.Ser1145Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.17826814T>G | CA404763044 | JAK3 | c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2481A>C n.537A>C n.2261A>C c.3304A>C (p.Ser1102Arg) n.2279-1504A>C c.3433A>C (p.Ser1145Arg) | |
19 | g.17826815T>A | CA506002598 | JAK3 | c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2480A>T n.536A>T n.2260A>T c.3303A>T (p.Gly1101=) n.2279-1505A>T c.3432A>T (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826815T>C | CA506002600 | JAK3 | c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2480A>G n.536A>G n.2260A>G c.3303A>G (p.Gly1101=) n.2279-1505A>G c.3432A>G (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826815T>G | CA506002599 | JAK3 | c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2480A>C n.536A>C n.2260A>C c.3303A>C (p.Gly1101=) n.2279-1505A>C c.3432A>C (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826816C>A | CA404763045 | JAK3 | c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2479G>T n.535G>T n.2259G>T c.3302G>T (p.Gly1101Val) n.2279-1506G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) | |
19 | g.17826816C>G | CA404763046 | JAK3 | c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2479G>C n.535G>C n.2259G>C c.3302G>C (p.Gly1101Ala) n.2279-1506G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) | |
19 | g.17826816C>T | CA404763047 | JAK3 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2479G>A n.535G>A n.2259G>A c.3302G>A (p.Gly1101Glu) n.2279-1506G>A c.3431G>A (p.Gly1144Glu) | |
19 | g.17826817C>A | CA404763048 | JAK3 | c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2478G>T n.534G>T n.2258G>T c.3301G>T (p.Gly1101Ter) n.2279-1507G>T c.3430G>T (p.Gly1144Ter) | |
19 | g.17826817C= | CA2326049535 | JAK3 | c.*1858G= (n.*1858G=) n.2478G= n.534G= n.2258G= c.3301G= (p.Gly1101=) n.2279-1507G= c.3430G= (p.Gly1144=) | |
19 | g.17826817C>G | CA404763049 | JAK3 | c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2478G>C n.534G>C n.2258G>C c.3301G>C (p.Gly1101Arg) n.2279-1507G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) | |
19 | g.17826817C>T | CA9301352 | JAK3 | c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2478G>A n.534G>A n.2258G>A c.3301G>A (p.Gly1101Arg) n.2279-1507G>A c.3430G>A (p.Gly1144Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826818G>A | CA9301353 | JAK3 | c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.2477C>T n.533C>T n.2257C>T c.3300C>T (p.Ser1100=) n.2279-1508C>T c.3429C>T (p.Ser1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826818G>C | CA404763051 | JAK3 | c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.2477C>G n.533C>G n.2257C>G c.3300C>G (p.Ser1100Arg) n.2279-1508C>G c.3429C>G (p.Ser1143Arg) | |
19 | g.17826818G= | CA2326049536 | JAK3 | c.*1857C= (n.*1857C=) n.2477C= n.533C= n.2257C= c.3300C= (p.Ser1100=) n.2279-1508C= c.3429C= (p.Ser1143=) | |
19 | g.17826818G>T | CA404763050 | JAK3 | c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.2477C>A n.533C>A n.2257C>A c.3300C>A (p.Ser1100Arg) n.2279-1508C>A c.3429C>A (p.Ser1143Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826819C>A | CA404763052 | JAK3 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.2476G>T n.532G>T n.2256G>T c.3299G>T (p.Ser1100Ile) n.2279-1509G>T c.3428G>T (p.Ser1143Ile) | |
19 | g.17826819C>G | CA404763054 | JAK3 | c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.2476G>C n.532G>C n.2256G>C c.3299G>C (p.Ser1100Thr) n.2279-1509G>C c.3428G>C (p.Ser1143Thr) | |
19 | g.17826819C>T | CA404763053 | JAK3 | c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.2476G>A n.532G>A n.2256G>A c.3299G>A (p.Ser1100Asn) n.2279-1509G>A c.3428G>A (p.Ser1143Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.17826820T>A | CA404763055 | JAK3 | c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.2475A>T n.531A>T n.2255A>T c.3298A>T (p.Ser1100Cys) n.2279-1510A>T c.3427A>T (p.Ser1143Cys) | |
19 | g.17826820T>C | CA404763057 | JAK3 | c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.2475A>G n.531A>G n.2255A>G c.3298A>G (p.Ser1100Gly) n.2279-1510A>G c.3427A>G (p.Ser1143Gly) | |
19 | g.17826820T>G | CA404763056 | JAK3 | c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.2475A>C n.531A>C n.2255A>C c.3298A>C (p.Ser1100Arg) n.2279-1510A>C c.3427A>C (p.Ser1143Arg) | |
19 | g.17826821C>A | CA404763058 | JAK3 | c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.2474G>T n.530G>T n.2254G>T c.3297G>T (p.Trp1099Cys) n.2279-1511G>T c.3426G>T (p.Trp1142Cys) | |
19 | g.17826821C>G | CA404763059 | JAK3 | c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.2474G>C n.530G>C n.2254G>C c.3297G>C (p.Trp1099Cys) n.2279-1511G>C c.3426G>C (p.Trp1142Cys) | |
19 | g.17826821C>T | CA404763060 | JAK3 | c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.2474G>A n.530G>A n.2254G>A c.3297G>A (p.Trp1099Ter) n.2279-1511G>A c.3426G>A (p.Trp1142Ter) | |
19 | g.17826822C>A | CA404763061 | JAK3 | c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.2473G>T n.529G>T n.2253G>T c.3296G>T (p.Trp1099Leu) n.2279-1512G>T c.3425G>T (p.Trp1142Leu) | |
19 | g.17826822C>G | CA404763062 | JAK3 | c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.2473G>C n.529G>C n.2253G>C c.3296G>C (p.Trp1099Ser) n.2279-1512G>C c.3425G>C (p.Trp1142Ser) | |
19 | g.17826822C>T | CA404763063 | JAK3 | c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.2473G>A n.529G>A n.2253G>A c.3296G>A (p.Trp1099Ter) n.2279-1512G>A c.3425G>A (p.Trp1142Ter) | |
19 | g.17826823A>C | CA404763064 | JAK3 | c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.2472T>G n.528T>G n.2252T>G c.3295T>G (p.Trp1099Gly) n.2279-1513T>G c.3424T>G (p.Trp1142Gly) | |
19 | g.17826823A>G | CA404763065 | JAK3 | c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.2472T>C n.528T>C n.2252T>C c.3295T>C (p.Trp1099Arg) n.2279-1513T>C c.3424T>C (p.Trp1142Arg) | |
19 | g.17826823A>T | CA404763066 | JAK3 | c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.2472T>A n.528T>A n.2252T>A c.3295T>A (p.Trp1099Arg) n.2279-1513T>A c.3424T>A (p.Trp1142Arg) | |
19 | g.17826824C>A | CA506002601 | JAK3 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.2471G>T n.527G>T n.2251G>T c.3294G>T (p.Leu1098=) n.2279-1514G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826824C>G | CA506002602 | JAK3 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.2471G>C n.527G>C n.2251G>C c.3294G>C (p.Leu1098=) n.2279-1514G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826824C>T | CA506002603 | JAK3 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.2471G>A n.527G>A n.2251G>A c.3294G>A (p.Leu1098=) n.2279-1514G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) | |
19 | g.17826825A>C | CA404763067 | JAK3 | c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.2470T>G n.526T>G n.2250T>G c.3293T>G (p.Leu1098Arg) n.2279-1515T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) | |
19 | g.17826825A>G | CA404763068 | JAK3 | c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.2470T>C n.526T>C n.2250T>C c.3293T>C (p.Leu1098Pro) n.2279-1515T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) | |
19 | g.17826825A>T | CA404763069 | JAK3 | c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.2470T>A n.526T>A n.2250T>A c.3293T>A (p.Leu1098Gln) n.2279-1515T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) | |
19 | g.17826826G>A | CA506002604 | JAK3 | c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.2469C>T n.525C>T n.2249C>T c.3292C>T (p.Leu1098=) n.2279-1516C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) | dbSNP |
19 | g.17826826G>C | CA404763070 | JAK3 | c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.2469C>G n.525C>G n.2249C>G c.3292C>G (p.Leu1098Val) n.2279-1516C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826826G>T | CA404763071 | JAK3 | c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.2469C>A n.525C>A n.2249C>A c.3292C>A (p.Leu1098Met) n.2279-1516C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) | gnomAD v4 |
19 | g.17826827C>A | CA404763072 | JAK3 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.2468G>T n.524G>T n.2248G>T c.3291G>T (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>T c.3420G>T (p.Met1140Ile) | dbSNP |
19 | g.17826827C= | CA2326049537 | JAK3 | c.*1848G= (n.*1848G=) n.2468G= n.524G= n.2248G= c.3291G= (p.Met1097=) n.2279-1517G= c.3420G= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826827C>G | CA404763073 | JAK3 | c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.2468G>C n.524G>C n.2248G>C c.3291G>C (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>C c.3420G>C (p.Met1140Ile) | |
19 | g.17826827C>T | CA404763074 | JAK3 | c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.2468G>A n.524G>A n.2248G>A c.3291G>A (p.Met1097Ile) n.2279-1517G>A c.3420G>A (p.Met1140Ile) | dbSNP |
19 | g.17826828A= | CA2326049538 | JAK3 | c.*1847T= (n.*1847T=) n.2467T= n.523T= n.2247T= c.3290T= (p.Met1097=) n.2279-1518T= c.3419T= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826828A>C | CA404763075 | JAK3 | c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.2467T>G n.523T>G n.2247T>G c.3290T>G (p.Met1097Arg) n.2279-1518T>G c.3419T>G (p.Met1140Arg) | dbSNP |
19 | g.17826828A>G | CA404763076 | JAK3 | c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.2467T>C n.523T>C n.2247T>C c.3290T>C (p.Met1097Thr) n.2279-1518T>C c.3419T>C (p.Met1140Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.17826828A>T | CA404763077 | JAK3 | c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.2467T>A n.523T>A n.2247T>A c.3290T>A (p.Met1097Lys) n.2279-1518T>A c.3419T>A (p.Met1140Lys) | |
19 | g.17826828dup | CA994140708 | JAK3 | c.*1847dup (n.*1847dup) n.2467dup n.523dup n.2247dup c.3290dup (p.Met1097IlefsTer10) n.2279-1518dup c.3419dup (p.Met1140IlefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>A | CA306119638 | JAK3 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.2466A>T n.522A>T n.2246A>T c.3289A>T (p.Met1097Leu) n.2279-1519A>T c.3418A>T (p.Met1140Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>C | CA404763078 | JAK3 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.2466A>G n.522A>G n.2246A>G c.3289A>G (p.Met1097Val) n.2279-1519A>G c.3418A>G (p.Met1140Val) | gnomAD v4 |
19 | g.17826829T>G | CA404763079 | JAK3 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.2466A>C n.522A>C n.2246A>C c.3289A>C (p.Met1097Leu) n.2279-1519A>C c.3418A>C (p.Met1140Leu) | ClinVar |
19 | g.17826829T= | CA2326049539 | JAK3 | c.*1846A= (n.*1846A=) n.2466A= n.522A= n.2246A= c.3289A= (p.Met1097=) n.2279-1519A= c.3418A= (p.Met1140=) | |
19 | g.17826830G>A | CA9301354 | JAK3 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.2465C>T n.521C>T n.2245C>T c.3288C>T (p.Asp1096=) n.2279-1520C>T c.3417C>T (p.Asp1139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826830G>C | CA404763080 | JAK3 | c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.2465C>G n.521C>G n.2245C>G c.3288C>G (p.Asp1096Glu) n.2279-1520C>G c.3417C>G (p.Asp1139Glu) | |
19 | g.17826830G= | CA2326049540 | JAK3 | c.*1845C= (n.*1845C=) n.2465C= n.521C= n.2245C= c.3288C= (p.Asp1096=) n.2279-1520C= c.3417C= (p.Asp1139=) | |
19 | g.17826830G>T | CA404763081 | JAK3 | c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.2465C>A n.521C>A n.2245C>A c.3288C>A (p.Asp1096Glu) n.2279-1520C>A c.3417C>A (p.Asp1139Glu) | |
19 | g.17826831T>A | CA404763082 | JAK3 | c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.2464A>T n.520A>T n.2244A>T c.3287A>T (p.Asp1096Val) n.2279-1521A>T c.3416A>T (p.Asp1139Val) | dbSNP |
19 | g.17826831T>C | CA404763084 | JAK3 | c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2464A>G n.520A>G n.2244A>G c.3287A>G (p.Asp1096Gly) n.2279-1521A>G c.3416A>G (p.Asp1139Gly) | |
19 | g.17826831T>G | CA404763083 | JAK3 | c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.2464A>C n.520A>C n.2244A>C c.3287A>C (p.Asp1096Ala) n.2279-1521A>C c.3416A>C (p.Asp1139Ala) | |
19 | g.17826832C>A | CA404763085 | JAK3 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.2463G>T n.519G>T n.2243G>T c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) n.2279-1522G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) | |
19 | g.17826832C= | CA2326049541 | JAK3 | c.*1843G= (n.*1843G=) n.2463G= n.519G= n.2243G= c.3286G= (p.Asp1096=) n.2279-1522G= c.3415G= (p.Asp1139=) | |
19 | g.17826832C>G | CA404763086 | JAK3 | c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.2463G>C n.519G>C n.2243G>C c.3286G>C (p.Asp1096His) n.2279-1522G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) | dbSNP |
19 | g.17826832C>T | CA404763087 | JAK3 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.2463G>A n.519G>A n.2243G>A c.3286G>A (p.Asp1096Asn) n.2279-1522G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) | |
19 | g.17826833C>A | CA506002605 | JAK3 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.2462G>T n.518G>T n.2242G>T c.3285G>T (p.Leu1095=) n.2279-1523G>T c.3414G>T (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826833C>G | CA506002606 | JAK3 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.2462G>C n.518G>C n.2242G>C c.3285G>C (p.Leu1095=) n.2279-1523G>C c.3414G>C (p.Leu1138=) | |
19 | g.17826833C>T | CA506002607 | JAK3 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.2462G>A n.518G>A n.2242G>A c.3285G>A (p.Leu1095=) n.2279-1523G>A c.3414G>A (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826834A>C | CA404763088 | JAK3 | c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.2461T>G n.517T>G n.2241T>G c.3284T>G (p.Leu1095Arg) n.2279-1524T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) | |
19 | g.17826834A>G | CA404763089 | JAK3 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.2461T>C n.517T>C n.2241T>C c.3284T>C (p.Leu1095Pro) n.2279-1524T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) | |
19 | g.17826834A>T | CA404763090 | JAK3 | c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.2461T>A n.517T>A n.2241T>A c.3284T>A (p.Leu1095Gln) n.2279-1524T>A c.3413T>A (p.Leu1138Gln) | |
19 | g.17826835G>A | CA506002608 | JAK3 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.2460C>T n.516C>T n.2240C>T c.3283C>T (p.Leu1095=) n.2279-1525C>T c.3412C>T (p.Leu1138=) | dbSNP |
19 | g.17826835G>C | CA404763091 | JAK3 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) n.2460C>G n.516C>G n.2240C>G c.3283C>G (p.Leu1095Val) n.2279-1525C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) | dbSNP |
19 | g.17826835G>T | CA404763092 | JAK3 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.2460C>A n.516C>A n.2240C>A c.3283C>A (p.Leu1095Met) n.2279-1525C>A c.3412C>A (p.Leu1138Met) | |
19 | g.17826836C>A | CA404763093 | JAK3 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.2459G>T n.515G>T n.2239G>T c.3282G>T (p.Gln1094His) n.2279-1526G>T c.3411G>T (p.Gln1137His) | |
19 | g.17826836C= | CA2326049542 | JAK3 | c.*1839G= (n.*1839G=) n.2459G= n.515G= n.2239G= c.3282G= (p.Gln1094=) n.2279-1526G= c.3411G= (p.Gln1137=) | |
19 | g.17826836C>G | CA404763094 | JAK3 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.2459G>C n.515G>C n.2239G>C c.3282G>C (p.Gln1094His) n.2279-1526G>C c.3411G>C (p.Gln1137His) | |
19 | g.17826836C>T | CA306119649 | JAK3 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.2459G>A n.515G>A n.2239G>A c.3282G>A (p.Gln1094=) n.2279-1526G>A c.3411G>A (p.Gln1137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826837del | CA2573054739 | JAK3 | c.*1838del (n.*1838del) n.2458del n.514del n.2238del c.3281del (p.Gln1094ArgfsTer?) n.2279-1527del c.3410del (p.Gln1137ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.17826837T>A | CA404763096 | JAK3 | c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2458A>T n.514A>T n.2238A>T c.3281A>T (p.Gln1094Leu) n.2279-1527A>T c.3410A>T (p.Gln1137Leu) | |
19 | g.17826837T>C | CA404763095 | JAK3 | c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2458A>G n.514A>G n.2238A>G c.3281A>G (p.Gln1094Arg) n.2279-1527A>G c.3410A>G (p.Gln1137Arg) | |
19 | g.17826837T>G | CA306119655 | JAK3 | c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2458A>C n.514A>C n.2238A>C c.3281A>C (p.Gln1094Pro) n.2279-1527A>C c.3410A>C (p.Gln1137Pro) | dbSNP |
19 | g.17826837T= | CA2326049543 | JAK3 | c.*1838A= (n.*1838A=) n.2458A= n.514A= n.2238A= c.3281A= (p.Gln1094=) n.2279-1527A= c.3410A= (p.Gln1137=) | |
19 | g.17826838G>A | CA404763097 | JAK3 | c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.2457C>T n.513C>T n.2237C>T c.3280C>T (p.Gln1094Ter) n.2279-1528C>T c.3409C>T (p.Gln1137Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826838G>C | CA404763098 | JAK3 | c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.2457C>G n.513C>G n.2237C>G c.3280C>G (p.Gln1094Glu) n.2279-1528C>G c.3409C>G (p.Gln1137Glu) | |
19 | g.17826838G>T | CA404763099 | JAK3 | c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.2457C>A n.513C>A n.2237C>A c.3280C>A (p.Gln1094Lys) n.2279-1528C>A c.3409C>A (p.Gln1137Lys) | |
19 | g.17826842dup | CA2813814417 | JAK3 | c.*1837dup (n.*1837dup) n.2457dup n.513dup n.2237dup c.3280dup (p.Gln1094ProfsTer13) n.2279-1528dup c.3409dup (p.Gln1137ProfsTer13) | |
19 | g.17826842del | CA2735867660 | JAK3 | c.*1837del (n.*1837del) n.2457del n.513del n.2237del c.3280del (p.Gln1094SerfsTer?) n.2279-1528del c.3409del (p.Gln1137SerfsTer?) | dbSNP |
19 | g.17826839G>A | CA506002609 | JAK3 | c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.2456C>T n.512C>T n.2236C>T c.3279C>T (p.Pro1093=) n.2279-1529C>T c.3408C>T (p.Pro1136=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.17826839G>C | CA506002610 | JAK3 | c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.2456C>G n.512C>G n.2236C>G c.3279C>G (p.Pro1093=) n.2279-1529C>G c.3408C>G (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826839G= | CA2326049544 | JAK3 | c.*1836C= (n.*1836C=) n.2456C= n.512C= n.2236C= c.3279C= (p.Pro1093=) n.2279-1529C= c.3408C= (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826839G>T | CA306119663 | JAK3 | c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.2456C>A n.512C>A n.2236C>A c.3279C>A (p.Pro1093=) n.2279-1529C>A c.3408C>A (p.Pro1136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17826840G>A | CA404763100 | JAK3 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2455C>T n.511C>T n.2235C>T c.3278C>T (p.Pro1093Leu) n.2279-1530C>T c.3407C>T (p.Pro1136Leu) | |
19 | g.17826840G>C | CA404763101 | JAK3 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.2455C>G n.511C>G n.2235C>G c.3278C>G (p.Pro1093Arg) n.2279-1530C>G c.3407C>G (p.Pro1136Arg) | |
19 | g.17826840G>T | CA404763102 | JAK3 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.2455C>A n.511C>A n.2235C>A c.3278C>A (p.Pro1093His) n.2279-1530C>A c.3407C>A (p.Pro1136His) | |
19 | g.17826841G>A | CA9301355 | JAK3 | c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.2454C>T n.510C>T n.2234C>T c.3277C>T (p.Pro1093Ser) n.2279-1531C>T c.3406C>T (p.Pro1136Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826841G>C | CA404763103 | JAK3 | c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.2454C>G n.510C>G n.2234C>G c.3277C>G (p.Pro1093Ala) n.2279-1531C>G c.3406C>G (p.Pro1136Ala) | |
19 | g.17826841G= | CA2326049545 | JAK3 | c.*1834C= (n.*1834C=) n.2454C= n.510C= n.2234C= c.3277C= (p.Pro1093=) n.2279-1531C= c.3406C= (p.Pro1136=) | |
19 | g.17826841G>T | CA404763104 | JAK3 | c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.2454C>A n.510C>A n.2234C>A c.3277C>A (p.Pro1093Thr) n.2279-1531C>A c.3406C>A (p.Pro1136Thr) | |
19 | g.17826842G>A | CA9301357 | JAK3 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2453C>T n.509C>T n.2233C>T c.3276C>T (p.Gly1092=) n.2279-1532C>T c.3405C>T (p.Gly1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826842G>C | CA506002611 | JAK3 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2453C>G n.509C>G n.2233C>G c.3276C>G (p.Gly1092=) n.2279-1532C>G c.3405C>G (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826842G= | CA2326049546 | JAK3 | c.*1833C= (n.*1833C=) n.2453C= n.509C= n.2233C= c.3276C= (p.Gly1092=) n.2279-1532C= c.3405C= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826842G>T | CA9301356 | JAK3 | c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2453C>A n.509C>A n.2233C>A c.3276C>A (p.Gly1092=) n.2279-1532C>A c.3405C>A (p.Gly1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826843C>A | CA404763106 | JAK3 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.2452G>T n.508G>T n.2232G>T c.3275G>T (p.Gly1092Val) n.2279-1533G>T c.3404G>T (p.Gly1135Val) | |
19 | g.17826843C= | CA2326049547 | JAK3 | c.*1832G= (n.*1832G=) n.2452G= n.508G= n.2232G= c.3275G= (p.Gly1092=) n.2279-1533G= c.3404G= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826843C>G | CA404763105 | JAK3 | c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.2452G>C n.508G>C n.2232G>C c.3275G>C (p.Gly1092Ala) n.2279-1533G>C c.3404G>C (p.Gly1135Ala) | |
19 | g.17826843C>T | CA9301358 | JAK3 | c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.2452G>A n.508G>A n.2232G>A c.3275G>A (p.Gly1092Asp) n.2279-1533G>A c.3404G>A (p.Gly1135Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826844C>A | CA404763107 | JAK3 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2451G>T n.507G>T n.2231G>T c.3274G>T (p.Gly1092Cys) n.2279-1534G>T c.3403G>T (p.Gly1135Cys) | |
19 | g.17826844C= | CA2326049548 | JAK3 | c.*1831G= (n.*1831G=) n.2451G= n.507G= n.2231G= c.3274G= (p.Gly1092=) n.2279-1534G= c.3403G= (p.Gly1135=) | |
19 | g.17826844C>G | CA404763108 | JAK3 | c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2451G>C n.507G>C n.2231G>C c.3274G>C (p.Gly1092Arg) n.2279-1534G>C c.3403G>C (p.Gly1135Arg) | |
19 | g.17826844C>T | CA9301359 | JAK3 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2451G>A n.507G>A n.2231G>A c.3274G>A (p.Gly1092Ser) n.2279-1534G>A c.3403G>A (p.Gly1135Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826845C>A | CA506002614 | JAK3 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.2450G>T n.506G>T n.2230G>T c.3273G>T (p.Leu1091=) n.2279-1535G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826845C>G | CA506002613 | JAK3 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.2450G>C n.506G>C n.2230G>C c.3273G>C (p.Leu1091=) n.2279-1535G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826845C>T | CA506002612 | JAK3 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.2450G>A n.506G>A n.2230G>A c.3273G>A (p.Leu1091=) n.2279-1535G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826846A>C | CA404763109 | JAK3 | c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.2449T>G n.505T>G n.2229T>G c.3272T>G (p.Leu1091Arg) n.2279-1536T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) | COSMIC COSMIC |
19 | g.17826846A>G | CA404763110 | JAK3 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.2449T>C n.505T>C n.2229T>C c.3272T>C (p.Leu1091Pro) n.2279-1536T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) | |
19 | g.17826846A>T | CA404763111 | JAK3 | c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.2449T>A n.505T>A n.2229T>A c.3272T>A (p.Leu1091Gln) n.2279-1536T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.17826847G>A | CA506002615 | JAK3 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.2448C>T n.504C>T n.2228C>T c.3271C>T (p.Leu1091=) n.2279-1537C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) | |
19 | g.17826847G>C | CA404763112 | JAK3 | c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.2448C>G n.504C>G n.2228C>G c.3271C>G (p.Leu1091Val) n.2279-1537C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) | |
19 | g.17826847G>T | CA404763113 | JAK3 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.2448C>A n.504C>A n.2228C>A c.3271C>A (p.Leu1091Met) n.2279-1537C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) | dbSNP |
19 | g.17826848G>A | CA306119694 | JAK3 | c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.2447C>T n.503C>T n.2227C>T c.3270C>T (p.Ala1090=) n.2279-1538C>T c.3399C>T (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826848G>C | CA506002616 | JAK3 | c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.2447C>G n.503C>G n.2227C>G c.3270C>G (p.Ala1090=) n.2279-1538C>G c.3399C>G (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826848G= | CA2326049549 | JAK3 | c.*1827C= (n.*1827C=) n.2447C= n.503C= n.2227C= c.3270C= (p.Ala1090=) n.2279-1538C= c.3399C= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826848G>T | CA506002617 | JAK3 | c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.2447C>A n.503C>A n.2227C>A c.3270C>A (p.Ala1090=) n.2279-1538C>A c.3399C>A (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826849G>A | CA404763114 | JAK3 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.2446C>T n.502C>T n.2226C>T c.3269C>T (p.Ala1090Val) n.2279-1539C>T c.3398C>T (p.Ala1133Val) | |
19 | g.17826849G>C | CA404763115 | JAK3 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.2446C>G n.502C>G n.2226C>G c.3269C>G (p.Ala1090Gly) n.2279-1539C>G c.3398C>G (p.Ala1133Gly) | |
19 | g.17826849G= | CA2326049550 | JAK3 | c.*1826C= (n.*1826C=) n.2446C= n.502C= n.2226C= c.3269C= (p.Ala1090=) n.2279-1539C= c.3398C= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826849G>T | CA9301360 | JAK3 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.2446C>A n.502C>A n.2226C>A c.3269C>A (p.Ala1090Asp) n.2279-1539C>A c.3398C>A (p.Ala1133Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826850C>A | CA404763116 | JAK3 | c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.2445G>T n.501G>T n.2225G>T c.3268G>T (p.Ala1090Ser) n.2279-1540G>T c.3397G>T (p.Ala1133Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17826850C= | CA2326049551 | JAK3 | c.*1825G= (n.*1825G=) n.2445G= n.501G= n.2225G= c.3268G= (p.Ala1090=) n.2279-1540G= c.3397G= (p.Ala1133=) | |
19 | g.17826850C>G | CA404763117 | JAK3 | c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.2445G>C n.501G>C n.2225G>C c.3268G>C (p.Ala1090Pro) n.2279-1540G>C c.3397G>C (p.Ala1133Pro) | |
19 | g.17826850C>T | CA160243 | JAK3 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.2445G>A n.501G>A n.2225G>A c.3268G>A (p.Ala1090Thr) n.2279-1540G>A c.3397G>A (p.Ala1133Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826851G>A | CA9301361 | JAK3 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.2444C>T n.500C>T n.2224C>T c.3267C>T (p.Ser1089=) n.2279-1541C>T c.3396C>T (p.Ser1132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17826851G>C | CA404763118 | JAK3 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.2444C>G n.500C>G n.2224C>G c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>G c.3396C>G (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826851G= | CA2326049552 | JAK3 | c.*1824C= (n.*1824C=) n.2444C= n.500C= n.2224C= c.3267C= (p.Ser1089=) n.2279-1541C= c.3396C= (p.Ser1132=) | |
19 | g.17826851G>T | CA404763119 | JAK3 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.2444C>A n.500C>A n.2224C>A c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.2279-1541C>A c.3396C>A (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826852C>A | CA404763120 | JAK3 | c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.2443G>T n.499G>T n.2223G>T c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.2279-1542G>T c.3395G>T (p.Ser1132Ile) | |
19 | g.17826852C>G | CA404763121 | JAK3 | c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.2443G>C n.499G>C n.2223G>C c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.2279-1542G>C c.3395G>C (p.Ser1132Thr) | |
19 | g.17826852C>T | CA404763122 | JAK3 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.2443G>A n.499G>A n.2223G>A c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.2279-1542G>A c.3395G>A (p.Ser1132Asn) | |
19 | g.17826853T>A | CA404763123 | JAK3 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.2442A>T n.498A>T n.2222A>T c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.2279-1543A>T c.3394A>T (p.Ser1132Cys) | |
19 | g.17826853T>C | CA404763124 | JAK3 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.2442A>G n.498A>G n.2222A>G c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.2279-1543A>G c.3394A>G (p.Ser1132Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826853T>G | CA404763125 | JAK3 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.2442A>C n.498A>C n.2222A>C c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.2279-1543A>C c.3394A>C (p.Ser1132Arg) | |
19 | g.17826854G>A | CA506002618 | JAK3 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.2441C>T n.497C>T n.2221C>T c.3264C>T (p.Phe1088=) n.2279-1544C>T c.3393C>T (p.Phe1131=) | |
19 | g.17826854G>C | CA404763126 | JAK3 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.2441C>G n.497C>G n.2221C>G c.3264C>G (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>G c.3393C>G (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826854G>T | CA404763127 | JAK3 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.2441C>A n.497C>A n.2221C>A c.3264C>A (p.Phe1088Leu) n.2279-1544C>A c.3393C>A (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826855A>C | CA404763128 | JAK3 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.2440T>G n.496T>G n.2220T>G c.3263T>G (p.Phe1088Cys) n.2279-1545T>G c.3392T>G (p.Phe1131Cys) | |
19 | g.17826855A>G | CA404763129 | JAK3 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.2440T>C n.496T>C n.2220T>C c.3263T>C (p.Phe1088Ser) n.2279-1545T>C c.3392T>C (p.Phe1131Ser) | |
19 | g.17826855A>T | CA404763130 | JAK3 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.2440T>A n.496T>A n.2220T>A c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) n.2279-1545T>A c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) | |
19 | g.17826856A>C | CA404763133 | JAK3 | c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.2439T>G n.495T>G n.2219T>G c.3262T>G (p.Phe1088Val) n.2279-1546T>G c.3391T>G (p.Phe1131Val) | |
19 | g.17826856A>G | CA404763132 | JAK3 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.2439T>C n.495T>C n.2219T>C c.3262T>C (p.Phe1088Leu) n.2279-1546T>C c.3391T>C (p.Phe1131Leu) | |
19 | g.17826856A>T | CA404763131 | JAK3 | c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.2439T>A n.495T>A n.2219T>A c.3262T>A (p.Phe1088Ile) n.2279-1546T>A c.3391T>A (p.Phe1131Ile) |