Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173904041_173904071del | CA2579754000 | SERPINC1 | c.1219-1_1248del c.604-1_633del c.1075-1_1104del c.1342-1_1371del c.1300-1_1329del c.1198-1_1227del c.1162-1_1191del c.1003-1_1032del | |
1 | g.173904044C>A | CA343772652 | SERPINC1 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
1 | g.173904044C= | CA1141581243 | SERPINC1 | c.1240G= (p.Ala414=) c.625G= (p.Ala209=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1183G= (p.Ala395=) c.1024G= (p.Ala342=) | |
1 | g.173904044C>G | CA343772653 | SERPINC1 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
1 | g.173904044C>T | CA210768 | SERPINC1 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904045_173904047del | CA2586967711 | SERPINC1 | c.1238_1240del (p.Glu413del) c.623_625del (p.Glu208del) c.1094_1096del (p.Glu365del) c.1361_1363del (p.Glu454del) c.1319_1321del (p.Glu440del) c.1217_1219del (p.Glu406del) c.1181_1183del (p.Glu394del) c.1022_1024del (p.Glu341del) | |
1 | g.173904045T>A | CA343772654 | SERPINC1 | c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) | |
1 | g.173904045T>C | CA421821610 | SERPINC1 | c.1239A>G (p.Glu413=) c.624A>G (p.Glu208=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1320A>G (p.Glu440=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1182A>G (p.Glu394=) c.1023A>G (p.Glu341=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904045T>G | CA343772655 | SERPINC1 | c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) | dbSNP |
1 | g.173904045T= | CA1207934395 | SERPINC1 | c.1239A= (p.Glu413=) c.624A= (p.Glu208=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1362A= (p.Glu454=) c.1320A= (p.Glu440=) c.1218A= (p.Glu406=) c.1182A= (p.Glu394=) c.1023A= (p.Glu341=) | |
1 | g.173904046T>A | CA343772656 | SERPINC1 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) | |
1 | g.173904046T>C | CA343772657 | SERPINC1 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) | |
1 | g.173904046T>G | CA343772658 | SERPINC1 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
1 | g.173904047C>A | CA343772659 | SERPINC1 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) | |
1 | g.173904047C= | CA1148451442 | SERPINC1 | c.1237G= (p.Glu413=) c.622G= (p.Glu208=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1021G= (p.Glu341=) | |
1 | g.173904047C>G | CA343772660 | SERPINC1 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
1 | g.173904047C>T | CA1251230 | SERPINC1 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904048A>C | CA343772661 | SERPINC1 | c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1215T>G (p.Ser405Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) | |
1 | g.173904048A>G | CA421821614 | SERPINC1 | c.1236T>C (p.Ser412=) c.621T>C (p.Ser207=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1020T>C (p.Ser340=) | |
1 | g.173904048A>T | CA343772662 | SERPINC1 | c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1215T>A (p.Ser405Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) | |
1 | g.173904049C>A | CA343772663 | SERPINC1 | c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) | |
1 | g.173904049C= | CA1207934396 | SERPINC1 | c.1235G= (p.Ser412=) c.620G= (p.Ser207=) c.1091G= (p.Ser364=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1214G= (p.Ser405=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1019G= (p.Ser340=) | |
1 | g.173904049C>G | CA343772664 | SERPINC1 | c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) | |
1 | g.173904049C>T | CA343772665 | SERPINC1 | c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904050T>A | CA343772667 | SERPINC1 | c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) | |
1 | g.173904050T>C | CA343772668 | SERPINC1 | c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) | |
1 | g.173904050T>G | CA343772666 | SERPINC1 | c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) | |
1 | g.173904051G>A | CA421821615 | SERPINC1 | c.1233C>T (p.Gly411=) c.618C>T (p.Gly206=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.1017C>T (p.Gly339=) | |
1 | g.173904051G>C | CA421821617 | SERPINC1 | c.1233C>G (p.Gly411=) c.618C>G (p.Gly206=) c.1089C>G (p.Gly363=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.1017C>G (p.Gly339=) | |
1 | g.173904051G>T | CA421821616 | SERPINC1 | c.1233C>A (p.Gly411=) c.618C>A (p.Gly206=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.1017C>A (p.Gly339=) | |
1 | g.173904052C>A | CA343772671 | SERPINC1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | COSMIC |
1 | g.173904052C>G | CA343772669 | SERPINC1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
1 | g.173904052C>T | CA343772670 | SERPINC1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) | |
1 | g.173904053C>A | CA343772672 | SERPINC1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) | |
1 | g.173904053C>G | CA343772673 | SERPINC1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173904053C>T | CA343772674 | SERPINC1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) | |
1 | g.173904054T>A | CA343772675 | SERPINC1 | c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) | |
1 | g.173904054T>C | CA421821618 | SERPINC1 | c.1230A>G (p.Glu410=) c.615A>G (p.Glu205=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1353A>G (p.Glu451=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1014A>G (p.Glu338=) | |
1 | g.173904054T>G | CA343772676 | SERPINC1 | c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.173904054_173904067del | CA2586967712 | SERPINC1 | c.1219-2_1230del c.604-2_615del c.1075-2_1086del c.1342-2_1353del c.1300-2_1311del c.1198-2_1209del c.1162-2_1173del c.1003-2_1014del | |
1 | g.173904055T>A | CA343772677 | SERPINC1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
1 | g.173904055T>C | CA343772678 | SERPINC1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.173904055T>G | CA343772679 | SERPINC1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) | |
1 | g.173904056C>A | CA343772680 | SERPINC1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
1 | g.173904056C>G | CA343772681 | SERPINC1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.173904056C>T | CA343772682 | SERPINC1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) | |
1 | g.173904057T>A | CA343772684 | SERPINC1 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) | |
1 | g.173904057T>C | CA421821620 | SERPINC1 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.612A>G (p.Glu204=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1011A>G (p.Glu337=) | |
1 | g.173904057T>G | CA343772683 | SERPINC1 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) | |
1 | g.173904058T>A | CA343772685 | SERPINC1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) | |
1 | g.173904058T>C | CA343772686 | SERPINC1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) | |
1 | g.173904058T>G | CA343772687 | SERPINC1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) | |
1 | g.173904059_173904061del | CA2580060336 | SERPINC1 | c.1224_1226del (p.Asn408_Glu409delinsLys) c.609_611del (p.Asn203_Glu204delinsLys) c.1080_1082del (p.Asn360_Glu361delinsLys) c.1347_1349del (p.Asn449_Glu450delinsLys) c.1305_1307del (p.Asn435_Glu436delinsLys) c.1203_1205del (p.Asn401_Glu402delinsLys) c.1167_1169del (p.Asn389_Glu390delinsLys) c.1008_1010del (p.Asn336_Glu337delinsLys) | |
1 | g.173904059C>A | CA343772688 | SERPINC1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.173904059C>G | CA343772689 | SERPINC1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) | |
1 | g.173904059C>T | CA343772690 | SERPINC1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) | |
1 | g.173904060A= | CA1143481409 | SERPINC1 | c.1224T= (p.Asn408=) c.609T= (p.Asn203=) c.1080T= (p.Asn360=) c.1347T= (p.Asn449=) c.1305T= (p.Asn435=) c.1203T= (p.Asn401=) c.1167T= (p.Asn389=) c.1008T= (p.Asn336=) | |
1 | g.173904060A>C | CA343772691 | SERPINC1 | c.1224T>G (p.Asn408Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) | |
1 | g.173904060A>G | CA1251231 | SERPINC1 | c.1224T>C (p.Asn408=) c.609T>C (p.Asn203=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.1305T>C (p.Asn435=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.1008T>C (p.Asn336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904060A>T | CA343772692 | SERPINC1 | c.1224T>A (p.Asn408Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) | |
1 | g.173904061T>A | CA343772693 | SERPINC1 | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) | |
1 | g.173904061T>C | CA343772694 | SERPINC1 | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) | |
1 | g.173904061T>G | CA343772695 | SERPINC1 | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) | |
1 | g.173904062T>A | CA343772698 | SERPINC1 | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) | |
1 | g.173904062T>C | CA343772697 | SERPINC1 | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) | |
1 | g.173904062T>G | CA343772696 | SERPINC1 | c.1222A>C (p.Asn408His) c.607A>C (p.Asn203His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1006A>C (p.Asn336His) | |
1 | g.173904063T>A | CA1251232 | SERPINC1 | c.1221A>T (p.Val407=) c.606A>T (p.Val202=) c.1077A>T (p.Val359=) c.1344A>T (p.Val448=) c.1302A>T (p.Val434=) c.1200A>T (p.Val400=) c.1164A>T (p.Val388=) c.1005A>T (p.Val335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904063T>C | CA421821622 | SERPINC1 | c.1221A>G (p.Val407=) c.606A>G (p.Val202=) c.1077A>G (p.Val359=) c.1344A>G (p.Val448=) c.1302A>G (p.Val434=) c.1200A>G (p.Val400=) c.1164A>G (p.Val388=) c.1005A>G (p.Val335=) | |
1 | g.173904063T>G | CA421821623 | SERPINC1 | c.1221A>C (p.Val407=) c.606A>C (p.Val202=) c.1077A>C (p.Val359=) c.1344A>C (p.Val448=) c.1302A>C (p.Val434=) c.1200A>C (p.Val400=) c.1164A>C (p.Val388=) c.1005A>C (p.Val335=) | |
1 | g.173904063T= | CA1207934397 | SERPINC1 | c.1221A= (p.Val407=) c.606A= (p.Val202=) c.1077A= (p.Val359=) c.1344A= (p.Val448=) c.1302A= (p.Val434=) c.1200A= (p.Val400=) c.1164A= (p.Val388=) c.1005A= (p.Val335=) | |
1 | g.173904064A= | CA1207934398 | SERPINC1 | c.1220T= (p.Val407=) c.605T= (p.Val202=) c.1076T= (p.Val359=) c.1343T= (p.Val448=) c.1301T= (p.Val434=) c.1199T= (p.Val400=) c.1163T= (p.Val388=) c.1004T= (p.Val335=) | |
1 | g.173904064A>C | CA343772699 | SERPINC1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) | dbSNP |
1 | g.173904064A>G | CA343772700 | SERPINC1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) | |
1 | g.173904064A>T | CA343772701 | SERPINC1 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) | |
1 | g.173904065C>A | CA343772702 | SERPINC1 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) | |
1 | g.173904065C= | CA1207934399 | SERPINC1 | c.1219G= (p.Val407=) c.604G= (p.Val202=) c.1075G= (p.Val359=) c.1342G= (p.Val448=) c.1300G= (p.Val434=) c.1198G= (p.Val400=) c.1162G= (p.Val388=) c.1003G= (p.Val335=) | |
1 | g.173904065C>G | CA343772703 | SERPINC1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
1 | g.173904065C>T | CA343772704 | SERPINC1 | c.1219G>A (p.Val407Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904066C>A | CA343772705 | SERPINC1 | c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) | |
1 | g.173904066C>G | CA343772706 | SERPINC1 | c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) | |
1 | g.173904066C>T | CA343772707 | SERPINC1 | c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) | ClinVar |
1 | g.173904067T>A | CA343772708 | SERPINC1 | c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) | |
1 | g.173904067T>C | CA343772709 | SERPINC1 | c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173904067T>G | CA343772710 | SERPINC1 | c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) | |
1 | g.173904068G>T | CA2579753999 | SERPINC1 | c.1219-3C>A (n.1219-3C>A) c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.1342-3C>A (n.1342-3C>A) c.1300-3C>A (n.1300-3C>A) c.1198-3C>A (n.1198-3C>A) c.1162-3C>A (n.1162-3C>A) c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) | |
1 | g.173904069C>A | CA1251233 | SERPINC1 | c.1219-4G>T (n.1219-4G>T) c.604-4G>T (n.604-4G>T) c.1075-4G>T (n.1075-4G>T) c.1342-4G>T (n.1342-4G>T) c.1300-4G>T (n.1300-4G>T) c.1198-4G>T (n.1198-4G>T) c.1162-4G>T (n.1162-4G>T) c.1003-4G>T (n.1003-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904069C= | CA1148295413 | SERPINC1 | c.1219-4G= (n.1219-4G=) c.604-4G= (n.604-4G=) c.1075-4G= (n.1075-4G=) c.1342-4G= (n.1342-4G=) c.1300-4G= (n.1300-4G=) c.1198-4G= (n.1198-4G=) c.1162-4G= (n.1162-4G=) c.1003-4G= (n.1003-4G=) | |
1 | g.173904071G= | CA1207934400 | SERPINC1 | c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.604-6C= (n.604-6C=) c.1075-6C= (n.1075-6C=) c.1342-6C= (n.1342-6C=) c.1300-6C= (n.1300-6C=) c.1198-6C= (n.1198-6C=) c.1162-6C= (n.1162-6C=) c.1003-6C= (n.1003-6C=) | |
1 | g.173904071G>T | CA1251234 | SERPINC1 | c.1219-6C>A (n.1219-6C>A) c.604-6C>A (n.604-6C>A) c.1075-6C>A (n.1075-6C>A) c.1342-6C>A (n.1342-6C>A) c.1300-6C>A (n.1300-6C>A) c.1198-6C>A (n.1198-6C>A) c.1162-6C>A (n.1162-6C>A) c.1003-6C>A (n.1003-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904072G>A | CA891309790 | SERPINC1 | c.1219-7C>T (n.1219-7C>T) c.604-7C>T (n.604-7C>T) c.1075-7C>T (n.1075-7C>T) c.1342-7C>T (n.1342-7C>T) c.1300-7C>T (n.1300-7C>T) c.1198-7C>T (n.1198-7C>T) c.1162-7C>T (n.1162-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904072G= | CA1207934401 | SERPINC1 | c.1219-7C= (n.1219-7C=) c.604-7C= (n.604-7C=) c.1075-7C= (n.1075-7C=) c.1342-7C= (n.1342-7C=) c.1300-7C= (n.1300-7C=) c.1198-7C= (n.1198-7C=) c.1162-7C= (n.1162-7C=) c.1003-7C= (n.1003-7C=) | |
1 | g.173904072G>T | CA2649174131 | SERPINC1 | c.1219-7C>A (n.1219-7C>A) c.604-7C>A (n.604-7C>A) c.1075-7C>A (n.1075-7C>A) c.1342-7C>A (n.1342-7C>A) c.1300-7C>A (n.1300-7C>A) c.1198-7C>A (n.1198-7C>A) c.1162-7C>A (n.1162-7C>A) c.1003-7C>A (n.1003-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904073T>C | CA2580061384 | SERPINC1 | c.1219-8A>G (n.1219-8A>G) c.604-8A>G (n.604-8A>G) c.1075-8A>G (n.1075-8A>G) c.1342-8A>G (n.1342-8A>G) c.1300-8A>G (n.1300-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) c.1162-8A>G (n.1162-8A>G) c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) | ClinVar |
1 | g.173904074C>A | CA2649174132 | SERPINC1 | c.1219-9G>T (n.1219-9G>T) c.604-9G>T (n.604-9G>T) c.1075-9G>T (n.1075-9G>T) c.1342-9G>T (n.1342-9G>T) c.1300-9G>T (n.1300-9G>T) c.1198-9G>T (n.1198-9G>T) c.1162-9G>T (n.1162-9G>T) c.1003-9G>T (n.1003-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904075A>T | CA2649174133 | SERPINC1 | c.1219-10T>A (n.1219-10T>A) c.604-10T>A (n.604-10T>A) c.1075-10T>A (n.1075-10T>A) c.1342-10T>A (n.1342-10T>A) c.1300-10T>A (n.1300-10T>A) c.1198-10T>A (n.1198-10T>A) c.1162-10T>A (n.1162-10T>A) c.1003-10T>A (n.1003-10T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904077A= | CA1207934402 | SERPINC1 | c.1219-12T= (n.1219-12T=) c.604-12T= (n.604-12T=) c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.1342-12T= (n.1342-12T=) c.1300-12T= (n.1300-12T=) c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.1162-12T= (n.1162-12T=) c.1003-12T= (n.1003-12T=) | |
1 | g.173904077A>G | CA32777343 | SERPINC1 | c.1219-12T>C (n.1219-12T>C) c.604-12T>C (n.604-12T>C) c.1075-12T>C (n.1075-12T>C) c.1342-12T>C (n.1342-12T>C) c.1300-12T>C (n.1300-12T>C) c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.1162-12T>C (n.1162-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904077A>T | CA2580060335 | SERPINC1 | c.1219-12T>A (n.1219-12T>A) c.604-12T>A (n.604-12T>A) c.1075-12T>A (n.1075-12T>A) c.1342-12T>A (n.1342-12T>A) c.1300-12T>A (n.1300-12T>A) c.1198-12T>A (n.1198-12T>A) c.1162-12T>A (n.1162-12T>A) c.1003-12T>A (n.1003-12T>A) | |
1 | g.173904078T>G | CA1207934404 | SERPINC1 | c.1219-13A>C (n.1219-13A>C) c.604-13A>C (n.604-13A>C) c.1075-13A>C (n.1075-13A>C) c.1342-13A>C (n.1342-13A>C) c.1300-13A>C (n.1300-13A>C) c.1198-13A>C (n.1198-13A>C) c.1162-13A>C (n.1162-13A>C) c.1003-13A>C (n.1003-13A>C) | dbSNP |
1 | g.173904078T= | CA1207934403 | SERPINC1 | c.1219-13A= (n.1219-13A=) c.604-13A= (n.604-13A=) c.1075-13A= (n.1075-13A=) c.1342-13A= (n.1342-13A=) c.1300-13A= (n.1300-13A=) c.1198-13A= (n.1198-13A=) c.1162-13A= (n.1162-13A=) c.1003-13A= (n.1003-13A=) | |
1 | g.173904080G>A | CA2573952074 | SERPINC1 | c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) c.604-15C>T (n.604-15C>T) c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) c.1342-15C>T (n.1342-15C>T) c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) c.1198-15C>T (n.1198-15C>T) c.1162-15C>T (n.1162-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) | |
1 | g.173904081G>A | CA1207934406 | SERPINC1 | c.1219-16C>T (n.1219-16C>T) c.604-16C>T (n.604-16C>T) c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.1342-16C>T (n.1342-16C>T) c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.1162-16C>T (n.1162-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904081G= | CA1207934405 | SERPINC1 | c.1219-16C= (n.1219-16C=) c.604-16C= (n.604-16C=) c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.1342-16C= (n.1342-16C=) c.1300-16C= (n.1300-16C=) c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.1162-16C= (n.1162-16C=) c.1003-16C= (n.1003-16C=) | |
1 | g.173904085_173904087dup | CA2649174134 | SERPINC1 | c.1219-20_1219-18dup (n.1219-20_1219-18dup) c.604-20_604-18dup (n.604-20_604-18dup) c.1075-20_1075-18dup (n.1075-20_1075-18dup) c.1342-20_1342-18dup (n.1342-20_1342-18dup) c.1300-20_1300-18dup (n.1300-20_1300-18dup) c.1198-20_1198-18dup (n.1198-20_1198-18dup) c.1162-20_1162-18dup (n.1162-20_1162-18dup) c.1003-20_1003-18dup (n.1003-20_1003-18dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173904084A= | CA1207934407 | SERPINC1 | c.1219-19T= (n.1219-19T=) c.604-19T= (n.604-19T=) c.1075-19T= (n.1075-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) c.1162-19T= (n.1162-19T=) c.1003-19T= (n.1003-19T=) | |
1 | g.173904084A>G | CA1251235 | SERPINC1 | c.1219-19T>C (n.1219-19T>C) c.604-19T>C (n.604-19T>C) c.1075-19T>C (n.1075-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.1300-19T>C (n.1300-19T>C) c.1198-19T>C (n.1198-19T>C) c.1162-19T>C (n.1162-19T>C) c.1003-19T>C (n.1003-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904085T>A | CA1207934410 | SERPINC1 | c.1219-20A>T (n.1219-20A>T) c.604-20A>T (n.604-20A>T) c.1075-20A>T (n.1075-20A>T) c.1342-20A>T (n.1342-20A>T) c.1300-20A>T (n.1300-20A>T) c.1198-20A>T (n.1198-20A>T) c.1162-20A>T (n.1162-20A>T) c.1003-20A>T (n.1003-20A>T) | dbSNP |
1 | g.173904085T= | CA1207934409 | SERPINC1 | c.1219-20A= (n.1219-20A=) c.604-20A= (n.604-20A=) c.1075-20A= (n.1075-20A=) c.1342-20A= (n.1342-20A=) c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.1198-20A= (n.1198-20A=) c.1162-20A= (n.1162-20A=) c.1003-20A= (n.1003-20A=) | |
1 | g.173904085_173904090delinsTAAAAC | CA1207934408 | SERPINC1 | c.1219-25_1219-20delinsGTTTTA (n.1219-25_1219-20delinsGTTTTA) c.604-25_604-20delinsGTTTTA (n.604-25_604-20delinsGTTTTA) c.1075-25_1075-20delinsGTTTTA (n.1075-25_1075-20delinsGTTTTA) c.1342-25_1342-20delinsGTTTTA (n.1342-25_1342-20delinsGTTTTA) c.1300-25_1300-20delinsGTTTTA (n.1300-25_1300-20delinsGTTTTA) c.1198-25_1198-20delinsGTTTTA (n.1198-25_1198-20delinsGTTTTA) c.1162-25_1162-20delinsGTTTTA (n.1162-25_1162-20delinsGTTTTA) c.1003-25_1003-20delinsGTTTTA (n.1003-25_1003-20delinsGTTTTA) | |
1 | g.173904086_173904090del | CA1251236 | SERPINC1 | c.1219-25_1219-21del (n.1219-25_1219-21del) c.604-25_604-21del (n.604-25_604-21del) c.1075-25_1075-21del (n.1075-25_1075-21del) c.1342-25_1342-21del (n.1342-25_1342-21del) c.1300-25_1300-21del (n.1300-25_1300-21del) c.1198-25_1198-21del (n.1198-25_1198-21del) c.1162-25_1162-21del (n.1162-25_1162-21del) c.1003-25_1003-21del (n.1003-25_1003-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904088_173904094del | CA2746673700 | SERPINC1 | c.1219-27_1219-21del (n.1219-27_1219-21del) c.604-27_604-21del (n.604-27_604-21del) c.1075-27_1075-21del (n.1075-27_1075-21del) c.1342-27_1342-21del (n.1342-27_1342-21del) c.1300-27_1300-21del (n.1300-27_1300-21del) c.1198-27_1198-21del (n.1198-27_1198-21del) c.1162-27_1162-21del (n.1162-27_1162-21del) c.1003-27_1003-21del (n.1003-27_1003-21del) | |
1 | g.173904090C>T | CA2573952185 | SERPINC1 | c.1219-25G>A (n.1219-25G>A) c.604-25G>A (n.604-25G>A) c.1075-25G>A (n.1075-25G>A) c.1342-25G>A (n.1342-25G>A) c.1300-25G>A (n.1300-25G>A) c.1198-25G>A (n.1198-25G>A) c.1162-25G>A (n.1162-25G>A) c.1003-25G>A (n.1003-25G>A) | |
1 | g.173904093A>C | CA2697768534 | SERPINC1 | c.1219-28T>G (n.1219-28T>G) c.604-28T>G (n.604-28T>G) c.1075-28T>G (n.1075-28T>G) c.1342-28T>G (n.1342-28T>G) c.1300-28T>G (n.1300-28T>G) c.1198-28T>G (n.1198-28T>G) c.1162-28T>G (n.1162-28T>G) c.1003-28T>G (n.1003-28T>G) | dbSNP |
1 | g.173904093A>G | CA2649174135 | SERPINC1 | c.1219-28T>C (n.1219-28T>C) c.604-28T>C (n.604-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.1342-28T>C (n.1342-28T>C) c.1300-28T>C (n.1300-28T>C) c.1198-28T>C (n.1198-28T>C) c.1162-28T>C (n.1162-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904094A= | CA1148477951 | SERPINC1 | c.1219-29T= (n.1219-29T=) c.604-29T= (n.604-29T=) c.1075-29T= (n.1075-29T=) c.1342-29T= (n.1342-29T=) c.1300-29T= (n.1300-29T=) c.1198-29T= (n.1198-29T=) c.1162-29T= (n.1162-29T=) c.1003-29T= (n.1003-29T=) | |
1 | g.173904094A>T | CA1251237 | SERPINC1 | c.1219-29T>A (n.1219-29T>A) c.604-29T>A (n.604-29T>A) c.1075-29T>A (n.1075-29T>A) c.1342-29T>A (n.1342-29T>A) c.1300-29T>A (n.1300-29T>A) c.1198-29T>A (n.1198-29T>A) c.1162-29T>A (n.1162-29T>A) c.1003-29T>A (n.1003-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904095T>G | CA1207934412 | SERPINC1 | c.1219-30A>C (n.1219-30A>C) c.604-30A>C (n.604-30A>C) c.1075-30A>C (n.1075-30A>C) c.1342-30A>C (n.1342-30A>C) c.1300-30A>C (n.1300-30A>C) c.1198-30A>C (n.1198-30A>C) c.1162-30A>C (n.1162-30A>C) c.1003-30A>C (n.1003-30A>C) | dbSNP |
1 | g.173904095T= | CA1207934411 | SERPINC1 | c.1219-30A= (n.1219-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.1075-30A= (n.1075-30A=) c.1342-30A= (n.1342-30A=) c.1300-30A= (n.1300-30A=) c.1198-30A= (n.1198-30A=) c.1162-30A= (n.1162-30A=) c.1003-30A= (n.1003-30A=) | |
1 | g.173904096T>A | CA2649174136 | SERPINC1 | c.1219-31A>T (n.1219-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.1342-31A>T (n.1342-31A>T) c.1300-31A>T (n.1300-31A>T) c.1198-31A>T (n.1198-31A>T) c.1162-31A>T (n.1162-31A>T) c.1003-31A>T (n.1003-31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904096T>C | CA2649174137 | SERPINC1 | c.1219-31A>G (n.1219-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.1342-31A>G (n.1342-31A>G) c.1300-31A>G (n.1300-31A>G) c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) c.1162-31A>G (n.1162-31A>G) c.1003-31A>G (n.1003-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904096T>G | CA2649174138 | SERPINC1 | c.1219-31A>C (n.1219-31A>C) c.604-31A>C (n.604-31A>C) c.1075-31A>C (n.1075-31A>C) c.1342-31A>C (n.1342-31A>C) c.1300-31A>C (n.1300-31A>C) c.1198-31A>C (n.1198-31A>C) c.1162-31A>C (n.1162-31A>C) c.1003-31A>C (n.1003-31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904099C= | CA1207934413 | SERPINC1 | c.1219-34G= (n.1219-34G=) c.604-34G= (n.604-34G=) c.1075-34G= (n.1075-34G=) c.1342-34G= (n.1342-34G=) c.1300-34G= (n.1300-34G=) c.1198-34G= (n.1198-34G=) c.1162-34G= (n.1162-34G=) c.1003-34G= (n.1003-34G=) | |
1 | g.173904099C>G | CA527601311 | SERPINC1 | c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.604-34G>C (n.604-34G>C) c.1075-34G>C (n.1075-34G>C) c.1342-34G>C (n.1342-34G>C) c.1300-34G>C (n.1300-34G>C) c.1198-34G>C (n.1198-34G>C) c.1162-34G>C (n.1162-34G>C) c.1003-34G>C (n.1003-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904102C= | CA1207934414 | SERPINC1 | c.1219-37G= (n.1219-37G=) c.604-37G= (n.604-37G=) c.1075-37G= (n.1075-37G=) c.1342-37G= (n.1342-37G=) c.1300-37G= (n.1300-37G=) c.1198-37G= (n.1198-37G=) c.1162-37G= (n.1162-37G=) c.1003-37G= (n.1003-37G=) | |
1 | g.173904102C>T | CA527601312 | SERPINC1 | c.1219-37G>A (n.1219-37G>A) c.604-37G>A (n.604-37G>A) c.1075-37G>A (n.1075-37G>A) c.1342-37G>A (n.1342-37G>A) c.1300-37G>A (n.1300-37G>A) c.1198-37G>A (n.1198-37G>A) c.1162-37G>A (n.1162-37G>A) c.1003-37G>A (n.1003-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173904103_173904104insGCGCC | CA2740199148 | SERPINC1 | c.1219-39_1219-38insGGCGC (n.1219-39_1219-38insGGCGC) c.604-39_604-38insGGCGC (n.604-39_604-38insGGCGC) c.1075-39_1075-38insGGCGC (n.1075-39_1075-38insGGCGC) c.1342-39_1342-38insGGCGC (n.1342-39_1342-38insGGCGC) c.1300-39_1300-38insGGCGC (n.1300-39_1300-38insGGCGC) c.1198-39_1198-38insGGCGC (n.1198-39_1198-38insGGCGC) c.1162-39_1162-38insGGCGC (n.1162-39_1162-38insGGCGC) c.1003-39_1003-38insGGCGC (n.1003-39_1003-38insGGCGC) | |
1 | g.173904104C= | CA1207934415 | SERPINC1 | c.1219-39G= (n.1219-39G=) c.604-39G= (n.604-39G=) c.1075-39G= (n.1075-39G=) c.1342-39G= (n.1342-39G=) c.1300-39G= (n.1300-39G=) c.1198-39G= (n.1198-39G=) c.1162-39G= (n.1162-39G=) c.1003-39G= (n.1003-39G=) | |
1 | g.173904104C>T | CA1251238 | SERPINC1 | c.1219-39G>A (n.1219-39G>A) c.604-39G>A (n.604-39G>A) c.1075-39G>A (n.1075-39G>A) c.1342-39G>A (n.1342-39G>A) c.1300-39G>A (n.1300-39G>A) c.1198-39G>A (n.1198-39G>A) c.1162-39G>A (n.1162-39G>A) c.1003-39G>A (n.1003-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904105T>A | CA891309818 | SERPINC1 | c.1219-40A>T (n.1219-40A>T) c.604-40A>T (n.604-40A>T) c.1075-40A>T (n.1075-40A>T) c.1342-40A>T (n.1342-40A>T) c.1300-40A>T (n.1300-40A>T) c.1198-40A>T (n.1198-40A>T) c.1162-40A>T (n.1162-40A>T) c.1003-40A>T (n.1003-40A>T) | dbSNP |
1 | g.173904105T>G | CA2740199149 | SERPINC1 | c.1219-40A>C (n.1219-40A>C) c.604-40A>C (n.604-40A>C) c.1075-40A>C (n.1075-40A>C) c.1342-40A>C (n.1342-40A>C) c.1300-40A>C (n.1300-40A>C) c.1198-40A>C (n.1198-40A>C) c.1162-40A>C (n.1162-40A>C) c.1003-40A>C (n.1003-40A>C) | |
1 | g.173904105T= | CA1207934416 | SERPINC1 | c.1219-40A= (n.1219-40A=) c.604-40A= (n.604-40A=) c.1075-40A= (n.1075-40A=) c.1342-40A= (n.1342-40A=) c.1300-40A= (n.1300-40A=) c.1198-40A= (n.1198-40A=) c.1162-40A= (n.1162-40A=) c.1003-40A= (n.1003-40A=) | |
1 | g.173904106G>A | CA2649174139 | SERPINC1 | c.1219-41C>T (n.1219-41C>T) c.604-41C>T (n.604-41C>T) c.1075-41C>T (n.1075-41C>T) c.1342-41C>T (n.1342-41C>T) c.1300-41C>T (n.1300-41C>T) c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.1162-41C>T (n.1162-41C>T) c.1003-41C>T (n.1003-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904106G>T | CA2649174140 | SERPINC1 | c.1219-41C>A (n.1219-41C>A) c.604-41C>A (n.604-41C>A) c.1075-41C>A (n.1075-41C>A) c.1342-41C>A (n.1342-41C>A) c.1300-41C>A (n.1300-41C>A) c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.1162-41C>A (n.1162-41C>A) c.1003-41C>A (n.1003-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904107C>T | CA2573952239 | SERPINC1 | c.1219-42G>A (n.1219-42G>A) c.604-42G>A (n.604-42G>A) c.1075-42G>A (n.1075-42G>A) c.1342-42G>A (n.1342-42G>A) c.1300-42G>A (n.1300-42G>A) c.1198-42G>A (n.1198-42G>A) c.1162-42G>A (n.1162-42G>A) c.1003-42G>A (n.1003-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904108C>A | CA2649174141 | SERPINC1 | c.1219-43G>T (n.1219-43G>T) c.604-43G>T (n.604-43G>T) c.1075-43G>T (n.1075-43G>T) c.1342-43G>T (n.1342-43G>T) c.1300-43G>T (n.1300-43G>T) c.1198-43G>T (n.1198-43G>T) c.1162-43G>T (n.1162-43G>T) c.1003-43G>T (n.1003-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904108C= | CA1207934417 | SERPINC1 | c.1219-43G= (n.1219-43G=) c.604-43G= (n.604-43G=) c.1075-43G= (n.1075-43G=) c.1342-43G= (n.1342-43G=) c.1300-43G= (n.1300-43G=) c.1198-43G= (n.1198-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.1003-43G= (n.1003-43G=) | |
1 | g.173904108C>T | CA1251239 | SERPINC1 | c.1219-43G>A (n.1219-43G>A) c.604-43G>A (n.604-43G>A) c.1075-43G>A (n.1075-43G>A) c.1342-43G>A (n.1342-43G>A) c.1300-43G>A (n.1300-43G>A) c.1198-43G>A (n.1198-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.1003-43G>A (n.1003-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904108_173904109insA | CA2740199150 | SERPINC1 | c.1219-44_1219-43insT (n.1219-44_1219-43insT) c.604-44_604-43insT (n.604-44_604-43insT) c.1075-44_1075-43insT (n.1075-44_1075-43insT) c.1342-44_1342-43insT (n.1342-44_1342-43insT) c.1300-44_1300-43insT (n.1300-44_1300-43insT) c.1198-44_1198-43insT (n.1198-44_1198-43insT) c.1162-44_1162-43insT (n.1162-44_1162-43insT) c.1003-44_1003-43insT (n.1003-44_1003-43insT) | |
1 | g.173904109G>A | CA1251240 | SERPINC1 | c.1219-44C>T (n.1219-44C>T) c.604-44C>T (n.604-44C>T) c.1075-44C>T (n.1075-44C>T) c.1342-44C>T (n.1342-44C>T) c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.1198-44C>T (n.1198-44C>T) c.1162-44C>T (n.1162-44C>T) c.1003-44C>T (n.1003-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904109G= | CA1147384091 | SERPINC1 | c.1219-44C= (n.1219-44C=) c.604-44C= (n.604-44C=) c.1075-44C= (n.1075-44C=) c.1342-44C= (n.1342-44C=) c.1300-44C= (n.1300-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) c.1162-44C= (n.1162-44C=) c.1003-44C= (n.1003-44C=) | |
1 | g.173904109G>T | CA2649174142 | SERPINC1 | c.1219-44C>A (n.1219-44C>A) c.604-44C>A (n.604-44C>A) c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1300-44C>A (n.1300-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) c.1162-44C>A (n.1162-44C>A) c.1003-44C>A (n.1003-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904109_173904110insAAGAATTAAATTTTAATAAATAAATTAATGAA | CA2740199151 | SERPINC1 | c.1219-45_1219-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1219-45_1219-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.604-45_604-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.604-45_604-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1075-45_1075-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1075-45_1075-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1342-45_1342-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1342-45_1342-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1300-45_1300-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1300-45_1300-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1198-45_1198-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1198-45_1198-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1162-45_1162-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1162-45_1162-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1003-45_1003-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1003-45_1003-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) | |
1 | g.173904111T>C | CA1207934419 | SERPINC1 | c.1219-46A>G (n.1219-46A>G) c.604-46A>G (n.604-46A>G) c.1075-46A>G (n.1075-46A>G) c.1342-46A>G (n.1342-46A>G) c.1300-46A>G (n.1300-46A>G) c.1198-46A>G (n.1198-46A>G) c.1162-46A>G (n.1162-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904111T= | CA1207934418 | SERPINC1 | c.1219-46A= (n.1219-46A=) c.604-46A= (n.604-46A=) c.1075-46A= (n.1075-46A=) c.1342-46A= (n.1342-46A=) c.1300-46A= (n.1300-46A=) c.1198-46A= (n.1198-46A=) c.1162-46A= (n.1162-46A=) c.1003-46A= (n.1003-46A=) | |
1 | g.173904112C>A | CA2555834446 | SERPINC1 | c.1219-47G>T (n.1219-47G>T) c.604-47G>T (n.604-47G>T) c.1075-47G>T (n.1075-47G>T) c.1342-47G>T (n.1342-47G>T) c.1300-47G>T (n.1300-47G>T) c.1198-47G>T (n.1198-47G>T) c.1162-47G>T (n.1162-47G>T) c.1003-47G>T (n.1003-47G>T) | |
1 | g.173904112C= | CA1142084609 | SERPINC1 | c.1219-47G= (n.1219-47G=) c.604-47G= (n.604-47G=) c.1075-47G= (n.1075-47G=) c.1342-47G= (n.1342-47G=) c.1300-47G= (n.1300-47G=) c.1198-47G= (n.1198-47G=) c.1162-47G= (n.1162-47G=) c.1003-47G= (n.1003-47G=) | |
1 | g.173904112C>T | CA1251241 | SERPINC1 | c.1219-47G>A (n.1219-47G>A) c.604-47G>A (n.604-47G>A) c.1075-47G>A (n.1075-47G>A) c.1342-47G>A (n.1342-47G>A) c.1300-47G>A (n.1300-47G>A) c.1198-47G>A (n.1198-47G>A) c.1162-47G>A (n.1162-47G>A) c.1003-47G>A (n.1003-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904113A>G | CA2649174143 | SERPINC1 | c.1219-48T>C (n.1219-48T>C) c.604-48T>C (n.604-48T>C) c.1075-48T>C (n.1075-48T>C) c.1342-48T>C (n.1342-48T>C) c.1300-48T>C (n.1300-48T>C) c.1198-48T>C (n.1198-48T>C) c.1162-48T>C (n.1162-48T>C) c.1003-48T>C (n.1003-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904119G>T | CA2649174144 | SERPINC1 | c.1219-54C>A (n.1219-54C>A) c.604-54C>A (n.604-54C>A) c.1075-54C>A (n.1075-54C>A) c.1342-54C>A (n.1342-54C>A) c.1300-54C>A (n.1300-54C>A) c.1198-54C>A (n.1198-54C>A) c.1162-54C>A (n.1162-54C>A) c.1003-54C>A (n.1003-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904120G>T | CA2649174145 | SERPINC1 | c.1219-55C>A (n.1219-55C>A) c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.1075-55C>A (n.1075-55C>A) c.1342-55C>A (n.1342-55C>A) c.1300-55C>A (n.1300-55C>A) c.1198-55C>A (n.1198-55C>A) c.1162-55C>A (n.1162-55C>A) c.1003-55C>A (n.1003-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904121C>G | CA2746673701 | SERPINC1 | c.1219-56G>C (n.1219-56G>C) c.604-56G>C (n.604-56G>C) c.1075-56G>C (n.1075-56G>C) c.1342-56G>C (n.1342-56G>C) c.1300-56G>C (n.1300-56G>C) c.1198-56G>C (n.1198-56G>C) c.1162-56G>C (n.1162-56G>C) c.1003-56G>C (n.1003-56G>C) | |
1 | g.173904121C>T | CA2573952250 | SERPINC1 | c.1219-56G>A (n.1219-56G>A) c.604-56G>A (n.604-56G>A) c.1075-56G>A (n.1075-56G>A) c.1342-56G>A (n.1342-56G>A) c.1300-56G>A (n.1300-56G>A) c.1198-56G>A (n.1198-56G>A) c.1162-56G>A (n.1162-56G>A) c.1003-56G>A (n.1003-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904122del | CA2649174146 | SERPINC1 | c.1219-57del (n.1219-57del) c.604-57del (n.604-57del) c.1075-57del (n.1075-57del) c.1342-57del (n.1342-57del) c.1300-57del (n.1300-57del) c.1198-57del (n.1198-57del) c.1162-57del (n.1162-57del) c.1003-57del (n.1003-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904122A= | CA1207934420 | SERPINC1 | c.1219-57T= (n.1219-57T=) c.604-57T= (n.604-57T=) c.1075-57T= (n.1075-57T=) c.1342-57T= (n.1342-57T=) c.1300-57T= (n.1300-57T=) c.1198-57T= (n.1198-57T=) c.1162-57T= (n.1162-57T=) c.1003-57T= (n.1003-57T=) | |
1 | g.173904122A>C | CA32777374 | SERPINC1 | c.1219-57T>G (n.1219-57T>G) c.604-57T>G (n.604-57T>G) c.1075-57T>G (n.1075-57T>G) c.1342-57T>G (n.1342-57T>G) c.1300-57T>G (n.1300-57T>G) c.1198-57T>G (n.1198-57T>G) c.1162-57T>G (n.1162-57T>G) c.1003-57T>G (n.1003-57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904122A>G | CA1009275145 | SERPINC1 | c.1219-57T>C (n.1219-57T>C) c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.1075-57T>C (n.1075-57T>C) c.1342-57T>C (n.1342-57T>C) c.1300-57T>C (n.1300-57T>C) c.1198-57T>C (n.1198-57T>C) c.1162-57T>C (n.1162-57T>C) c.1003-57T>C (n.1003-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904123G>A | CA527601313 | SERPINC1 | c.1219-58C>T (n.1219-58C>T) c.604-58C>T (n.604-58C>T) c.1075-58C>T (n.1075-58C>T) c.1342-58C>T (n.1342-58C>T) c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.1198-58C>T (n.1198-58C>T) c.1162-58C>T (n.1162-58C>T) c.1003-58C>T (n.1003-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904123G= | CA1207934421 | SERPINC1 | c.1219-58C= (n.1219-58C=) c.604-58C= (n.604-58C=) c.1075-58C= (n.1075-58C=) c.1342-58C= (n.1342-58C=) c.1300-58C= (n.1300-58C=) c.1198-58C= (n.1198-58C=) c.1162-58C= (n.1162-58C=) c.1003-58C= (n.1003-58C=) | |
1 | g.173904124G>A | CA2573952254 | SERPINC1 | c.1219-59C>T (n.1219-59C>T) c.604-59C>T (n.604-59C>T) c.1075-59C>T (n.1075-59C>T) c.1342-59C>T (n.1342-59C>T) c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.1162-59C>T (n.1162-59C>T) c.1003-59C>T (n.1003-59C>T) | |
1 | g.173904125T>A | CA2573952298 | SERPINC1 | c.1219-60A>T (n.1219-60A>T) c.604-60A>T (n.604-60A>T) c.1075-60A>T (n.1075-60A>T) c.1342-60A>T (n.1342-60A>T) c.1300-60A>T (n.1300-60A>T) c.1198-60A>T (n.1198-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.1003-60A>T (n.1003-60A>T) | |
1 | g.173904125T>C | CA2573952299 | SERPINC1 | c.1219-60A>G (n.1219-60A>G) c.604-60A>G (n.604-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.1342-60A>G (n.1342-60A>G) c.1300-60A>G (n.1300-60A>G) c.1198-60A>G (n.1198-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) | |
1 | g.173904126A= | CA1207934422 | SERPINC1 | c.1219-61T= (n.1219-61T=) c.604-61T= (n.604-61T=) c.1075-61T= (n.1075-61T=) c.1342-61T= (n.1342-61T=) c.1300-61T= (n.1300-61T=) c.1198-61T= (n.1198-61T=) c.1162-61T= (n.1162-61T=) c.1003-61T= (n.1003-61T=) | |
1 | g.173904126A>C | CA2573952305 | SERPINC1 | c.1219-61T>G (n.1219-61T>G) c.604-61T>G (n.604-61T>G) c.1075-61T>G (n.1075-61T>G) c.1342-61T>G (n.1342-61T>G) c.1300-61T>G (n.1300-61T>G) c.1198-61T>G (n.1198-61T>G) c.1162-61T>G (n.1162-61T>G) c.1003-61T>G (n.1003-61T>G) | |
1 | g.173904126A>G | CA32777375 | SERPINC1 | c.1219-61T>C (n.1219-61T>C) c.604-61T>C (n.604-61T>C) c.1075-61T>C (n.1075-61T>C) c.1342-61T>C (n.1342-61T>C) c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.1198-61T>C (n.1198-61T>C) c.1162-61T>C (n.1162-61T>C) c.1003-61T>C (n.1003-61T>C) | dbSNP |
1 | g.173904128dup | CA2649174148 | SERPINC1 | c.1219-61dup (n.1219-61dup) c.604-61dup (n.604-61dup) c.1075-61dup (n.1075-61dup) c.1342-61dup (n.1342-61dup) c.1300-61dup (n.1300-61dup) c.1198-61dup (n.1198-61dup) c.1162-61dup (n.1162-61dup) c.1003-61dup (n.1003-61dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173904128del | CA2573952303 | SERPINC1 | c.1219-61del (n.1219-61del) c.604-61del (n.604-61del) c.1075-61del (n.1075-61del) c.1342-61del (n.1342-61del) c.1300-61del (n.1300-61del) c.1198-61del (n.1198-61del) c.1162-61del (n.1162-61del) c.1003-61del (n.1003-61del) | |
1 | g.173904127A= | CA1207934423 | SERPINC1 | c.1219-62T= (n.1219-62T=) c.604-62T= (n.604-62T=) c.1075-62T= (n.1075-62T=) c.1342-62T= (n.1342-62T=) c.1300-62T= (n.1300-62T=) c.1198-62T= (n.1198-62T=) c.1162-62T= (n.1162-62T=) c.1003-62T= (n.1003-62T=) | |
1 | g.173904127A>G | CA891309830 | SERPINC1 | c.1219-62T>C (n.1219-62T>C) c.604-62T>C (n.604-62T>C) c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.1342-62T>C (n.1342-62T>C) c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.1198-62T>C (n.1198-62T>C) c.1162-62T>C (n.1162-62T>C) c.1003-62T>C (n.1003-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904127A>T | CA2573952314 | SERPINC1 | c.1219-62T>A (n.1219-62T>A) c.604-62T>A (n.604-62T>A) c.1075-62T>A (n.1075-62T>A) c.1342-62T>A (n.1342-62T>A) c.1300-62T>A (n.1300-62T>A) c.1198-62T>A (n.1198-62T>A) c.1162-62T>A (n.1162-62T>A) c.1003-62T>A (n.1003-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904128A>G | CA2573952337 | SERPINC1 | c.1219-63T>C (n.1219-63T>C) c.604-63T>C (n.604-63T>C) c.1075-63T>C (n.1075-63T>C) c.1342-63T>C (n.1342-63T>C) c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.1198-63T>C (n.1198-63T>C) c.1162-63T>C (n.1162-63T>C) c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) | |
1 | g.173904131_173904133del | CA2605807801 | SERPINC1 | c.1219-65_1219-63del (n.1219-65_1219-63del) c.604-65_604-63del (n.604-65_604-63del) c.1075-65_1075-63del (n.1075-65_1075-63del) c.1342-65_1342-63del (n.1342-65_1342-63del) c.1300-65_1300-63del (n.1300-65_1300-63del) c.1198-65_1198-63del (n.1198-65_1198-63del) c.1162-65_1162-63del (n.1162-65_1162-63del) c.1003-65_1003-63del (n.1003-65_1003-63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904129T>C | CA2746673702 | SERPINC1 | c.1219-64A>G (n.1219-64A>G) c.604-64A>G (n.604-64A>G) c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) c.1342-64A>G (n.1342-64A>G) c.1300-64A>G (n.1300-64A>G) c.1198-64A>G (n.1198-64A>G) c.1162-64A>G (n.1162-64A>G) c.1003-64A>G (n.1003-64A>G) | |
1 | g.173904129T>G | CA2573952366 | SERPINC1 | c.1219-64A>C (n.1219-64A>C) c.604-64A>C (n.604-64A>C) c.1075-64A>C (n.1075-64A>C) c.1342-64A>C (n.1342-64A>C) c.1300-64A>C (n.1300-64A>C) c.1198-64A>C (n.1198-64A>C) c.1162-64A>C (n.1162-64A>C) c.1003-64A>C (n.1003-64A>C) | |
1 | g.173904130C>A | CA2649174149 | SERPINC1 | c.1219-65G>T (n.1219-65G>T) c.604-65G>T (n.604-65G>T) c.1075-65G>T (n.1075-65G>T) c.1342-65G>T (n.1342-65G>T) c.1300-65G>T (n.1300-65G>T) c.1198-65G>T (n.1198-65G>T) c.1162-65G>T (n.1162-65G>T) c.1003-65G>T (n.1003-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904132T>A | CA2649174150 | SERPINC1 | c.1219-67A>T (n.1219-67A>T) c.604-67A>T (n.604-67A>T) c.1075-67A>T (n.1075-67A>T) c.1342-67A>T (n.1342-67A>T) c.1300-67A>T (n.1300-67A>T) c.1198-67A>T (n.1198-67A>T) c.1162-67A>T (n.1162-67A>T) c.1003-67A>T (n.1003-67A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904132T>C | CA2746673703 | SERPINC1 | c.1219-67A>G (n.1219-67A>G) c.604-67A>G (n.604-67A>G) c.1075-67A>G (n.1075-67A>G) c.1342-67A>G (n.1342-67A>G) c.1300-67A>G (n.1300-67A>G) c.1198-67A>G (n.1198-67A>G) c.1162-67A>G (n.1162-67A>G) c.1003-67A>G (n.1003-67A>G) | |
1 | g.173904134del | CA2573952367 | SERPINC1 | c.1219-68del (n.1219-68del) c.604-68del (n.604-68del) c.1075-68del (n.1075-68del) c.1342-68del (n.1342-68del) c.1300-68del (n.1300-68del) c.1198-68del (n.1198-68del) c.1162-68del (n.1162-68del) c.1003-68del (n.1003-68del) | |
1 | g.173904134C>A | CA2649174153 | SERPINC1 | c.1219-69G>T (n.1219-69G>T) c.604-69G>T (n.604-69G>T) c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1300-69G>T (n.1300-69G>T) c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) c.1162-69G>T (n.1162-69G>T) c.1003-69G>T (n.1003-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904134C>T | CA2649174152 | SERPINC1 | c.1219-69G>A (n.1219-69G>A) c.604-69G>A (n.604-69G>A) c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) c.1342-69G>A (n.1342-69G>A) c.1300-69G>A (n.1300-69G>A) c.1198-69G>A (n.1198-69G>A) c.1162-69G>A (n.1162-69G>A) c.1003-69G>A (n.1003-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904136_173904137del | CA2649174151 | SERPINC1 | c.1219-70_1219-69del (n.1219-70_1219-69del) c.604-70_604-69del (n.604-70_604-69del) c.1075-70_1075-69del (n.1075-70_1075-69del) c.1342-70_1342-69del (n.1342-70_1342-69del) c.1300-70_1300-69del (n.1300-70_1300-69del) c.1198-70_1198-69del (n.1198-70_1198-69del) c.1162-70_1162-69del (n.1162-70_1162-69del) c.1003-70_1003-69del (n.1003-70_1003-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904135A= | CA1207934424 | SERPINC1 | c.1219-70T= (n.1219-70T=) c.604-70T= (n.604-70T=) c.1075-70T= (n.1075-70T=) c.1342-70T= (n.1342-70T=) c.1300-70T= (n.1300-70T=) c.1198-70T= (n.1198-70T=) c.1162-70T= (n.1162-70T=) c.1003-70T= (n.1003-70T=) | |
1 | g.173904135A>G | CA891309833 | SERPINC1 | c.1219-70T>C (n.1219-70T>C) c.604-70T>C (n.604-70T>C) c.1075-70T>C (n.1075-70T>C) c.1342-70T>C (n.1342-70T>C) c.1300-70T>C (n.1300-70T>C) c.1198-70T>C (n.1198-70T>C) c.1162-70T>C (n.1162-70T>C) c.1003-70T>C (n.1003-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904136_173904137insCAAACACACCCA | CA2746673704 | SERPINC1 | c.1219-72_1219-71insTGGGTGTGTTTG (n.1219-72_1219-71insTGGGTGTGTTTG) c.604-72_604-71insTGGGTGTGTTTG (n.604-72_604-71insTGGGTGTGTTTG) c.1075-72_1075-71insTGGGTGTGTTTG (n.1075-72_1075-71insTGGGTGTGTTTG) c.1342-72_1342-71insTGGGTGTGTTTG (n.1342-72_1342-71insTGGGTGTGTTTG) c.1300-72_1300-71insTGGGTGTGTTTG (n.1300-72_1300-71insTGGGTGTGTTTG) c.1198-72_1198-71insTGGGTGTGTTTG (n.1198-72_1198-71insTGGGTGTGTTTG) c.1162-72_1162-71insTGGGTGTGTTTG (n.1162-72_1162-71insTGGGTGTGTTTG) c.1003-72_1003-71insTGGGTGTGTTTG (n.1003-72_1003-71insTGGGTGTGTTTG) | |
1 | g.173904137A= | CA1144995044 | SERPINC1 | c.1219-72T= (n.1219-72T=) c.604-72T= (n.604-72T=) c.1075-72T= (n.1075-72T=) c.1342-72T= (n.1342-72T=) c.1300-72T= (n.1300-72T=) c.1198-72T= (n.1198-72T=) c.1162-72T= (n.1162-72T=) c.1003-72T= (n.1003-72T=) | |
1 | g.173904137A>C | CA32777376 | SERPINC1 | c.1219-72T>G (n.1219-72T>G) c.604-72T>G (n.604-72T>G) c.1075-72T>G (n.1075-72T>G) c.1342-72T>G (n.1342-72T>G) c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.1198-72T>G (n.1198-72T>G) c.1162-72T>G (n.1162-72T>G) c.1003-72T>G (n.1003-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904138G>C | CA2746673705 | SERPINC1 | c.1219-73C>G (n.1219-73C>G) c.604-73C>G (n.604-73C>G) c.1075-73C>G (n.1075-73C>G) c.1342-73C>G (n.1342-73C>G) c.1300-73C>G (n.1300-73C>G) c.1198-73C>G (n.1198-73C>G) c.1162-73C>G (n.1162-73C>G) c.1003-73C>G (n.1003-73C>G) | |
1 | g.173904138G= | CA1207934425 | SERPINC1 | c.1219-73C= (n.1219-73C=) c.604-73C= (n.604-73C=) c.1075-73C= (n.1075-73C=) c.1342-73C= (n.1342-73C=) c.1300-73C= (n.1300-73C=) c.1198-73C= (n.1198-73C=) c.1162-73C= (n.1162-73C=) c.1003-73C= (n.1003-73C=) | |
1 | g.173904138G>T | CA1207934426 | SERPINC1 | c.1219-73C>A (n.1219-73C>A) c.604-73C>A (n.604-73C>A) c.1075-73C>A (n.1075-73C>A) c.1342-73C>A (n.1342-73C>A) c.1300-73C>A (n.1300-73C>A) c.1198-73C>A (n.1198-73C>A) c.1162-73C>A (n.1162-73C>A) c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904139A= | CA1207934427 | SERPINC1 | c.1219-74T= (n.1219-74T=) c.604-74T= (n.604-74T=) c.1075-74T= (n.1075-74T=) c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1300-74T= (n.1300-74T=) c.1198-74T= (n.1198-74T=) c.1162-74T= (n.1162-74T=) c.1003-74T= (n.1003-74T=) | |
1 | g.173904139A>G | CA1009275150 | SERPINC1 | c.1219-74T>C (n.1219-74T>C) c.604-74T>C (n.604-74T>C) c.1075-74T>C (n.1075-74T>C) c.1342-74T>C (n.1342-74T>C) c.1300-74T>C (n.1300-74T>C) c.1198-74T>C (n.1198-74T>C) c.1162-74T>C (n.1162-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904142_173904143del | CA2649174154 | SERPINC1 | c.1219-75_1219-74del (n.1219-75_1219-74del) c.604-75_604-74del (n.604-75_604-74del) c.1075-75_1075-74del (n.1075-75_1075-74del) c.1342-75_1342-74del (n.1342-75_1342-74del) c.1300-75_1300-74del (n.1300-75_1300-74del) c.1198-75_1198-74del (n.1198-75_1198-74del) c.1162-75_1162-74del (n.1162-75_1162-74del) c.1003-75_1003-74del (n.1003-75_1003-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904141A>C | CA2649174156 | SERPINC1 | c.1219-76T>G (n.1219-76T>G) c.604-76T>G (n.604-76T>G) c.1075-76T>G (n.1075-76T>G) c.1342-76T>G (n.1342-76T>G) c.1300-76T>G (n.1300-76T>G) c.1198-76T>G (n.1198-76T>G) c.1162-76T>G (n.1162-76T>G) c.1003-76T>G (n.1003-76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904141A>G | CA2649174157 | SERPINC1 | c.1219-76T>C (n.1219-76T>C) c.604-76T>C (n.604-76T>C) c.1075-76T>C (n.1075-76T>C) c.1342-76T>C (n.1342-76T>C) c.1300-76T>C (n.1300-76T>C) c.1198-76T>C (n.1198-76T>C) c.1162-76T>C (n.1162-76T>C) c.1003-76T>C (n.1003-76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904142C>A | CA2649174158 | SERPINC1 | c.1219-77G>T (n.1219-77G>T) c.604-77G>T (n.604-77G>T) c.1075-77G>T (n.1075-77G>T) c.1342-77G>T (n.1342-77G>T) c.1300-77G>T (n.1300-77G>T) c.1198-77G>T (n.1198-77G>T) c.1162-77G>T (n.1162-77G>T) c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904142C>T | CA2573952380 | SERPINC1 | c.1219-77G>A (n.1219-77G>A) c.604-77G>A (n.604-77G>A) c.1075-77G>A (n.1075-77G>A) c.1342-77G>A (n.1342-77G>A) c.1300-77G>A (n.1300-77G>A) c.1198-77G>A (n.1198-77G>A) c.1162-77G>A (n.1162-77G>A) c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) | |
1 | g.173904143A>G | CA2833135147 | SERPINC1 | c.1219-78T>C (n.1219-78T>C) c.604-78T>C (n.604-78T>C) c.1075-78T>C (n.1075-78T>C) c.1342-78T>C (n.1342-78T>C) c.1300-78T>C (n.1300-78T>C) c.1198-78T>C (n.1198-78T>C) c.1162-78T>C (n.1162-78T>C) c.1003-78T>C (n.1003-78T>C) | |
1 | g.173904144G>T | CA2649174159 | SERPINC1 | c.1219-79C>A (n.1219-79C>A) c.604-79C>A (n.604-79C>A) c.1075-79C>A (n.1075-79C>A) c.1342-79C>A (n.1342-79C>A) c.1300-79C>A (n.1300-79C>A) c.1198-79C>A (n.1198-79C>A) c.1162-79C>A (n.1162-79C>A) c.1003-79C>A (n.1003-79C>A) | gnomAD v4 |