Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171652225G>A | CA421939517 | MYOC | c.387C>T (p.Asp129=) c.130+257C>T (n.130+257C>T) | |
1 | g.171652225G>C | CA343718511 | MYOC | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.130+257C>G (n.130+257C>G) | |
1 | g.171652225G>T | CA343718512 | MYOC | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.130+257C>A (n.130+257C>A) | |
1 | g.171652226T>A | CA343718513 | MYOC | c.386A>T (p.Asp129Val) c.130+256A>T (n.130+256A>T) | |
1 | g.171652226T>C | CA343718514 | MYOC | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.130+256A>G (n.130+256A>G) | |
1 | g.171652226T>G | CA343718515 | MYOC | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.130+256A>C (n.130+256A>C) | |
1 | g.171652232_171652237del | CA2649106596 | MYOC | c.381_386del (p.Glu127_Arg128del) c.130+251_130+256del (n.130+251_130+256del) | gnomAD v4 |
1 | g.171652227C>A | CA343718516 | MYOC | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.130+255G>T (n.130+255G>T) | |
1 | g.171652227C>G | CA343718518 | MYOC | c.385G>C (p.Asp129His) c.130+255G>C (n.130+255G>C) | |
1 | g.171652227C>T | CA343718517 | MYOC | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.130+255G>A (n.130+255G>A) | |
1 | g.171652228C>A | CA421939525 | MYOC | c.384G>T (p.Arg128=) c.130+254G>T (n.130+254G>T) | |
1 | g.171652228C= | CA1207023171 | MYOC | c.384G= (p.Arg128=) c.130+254G= (n.130+254G=) | |
1 | g.171652228C>G | CA1244285 | MYOC | c.384G>C (p.Arg128=) c.130+254G>C (n.130+254G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652228C>T | CA1244284 | MYOC | c.384G>A (p.Arg128=) c.130+254G>A (n.130+254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652229C>A | CA343718519 | MYOC | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.130+253G>T (n.130+253G>T) | COSMIC |
1 | g.171652229C= | CA1207023172 | MYOC | c.383G= (p.Arg128=) c.130+253G= (n.130+253G=) | |
1 | g.171652229C>G | CA343718520 | MYOC | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.130+253G>C (n.130+253G>C) | COSMIC |
1 | g.171652229C>T | CA1244286 | MYOC | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.130+253G>A (n.130+253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652230G>A | CA1244287 | MYOC | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.130+252C>T (n.130+252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652230G>C | CA32666526 | MYOC | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.130+252C>G (n.130+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652230G= | CA1143452443 | MYOC | c.382C= (p.Arg128=) c.130+252C= (n.130+252C=) | |
1 | g.171652230G>T | CA421939530 | MYOC | c.382C>A (p.Arg128=) c.130+252C>A (n.130+252C>A) | |
1 | g.171652236_171652256dup | CA527600370 | MYOC | c.362_382dup (p.Glu127_Arg128insLeuGlyThrLeuArgArgGlu) c.130+232_130+252dup (n.130+232_130+252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652231C>A | CA343718521 | MYOC | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.130+251G>T (n.130+251G>T) | |
1 | g.171652231C>G | CA343718522 | MYOC | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.130+251G>C (n.130+251G>C) | |
1 | g.171652231C>T | CA421939532 | MYOC | c.381G>A (p.Glu127=) c.130+251G>A (n.130+251G>A) | |
1 | g.171652232T>A | CA343718525 | MYOC | c.380A>T (p.Glu127Val) c.130+250A>T (n.130+250A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171652232T>C | CA343718524 | MYOC | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.130+250A>G (n.130+250A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652232T>G | CA343718523 | MYOC | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.130+250A>C (n.130+250A>C) | |
1 | g.171652232T= | CA1207023173 | MYOC | c.380A= (p.Glu127=) c.130+250A= (n.130+250A=) | |
1 | g.171652233C>A | CA343718526 | MYOC | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.130+249G>T (n.130+249G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652233C>G | CA343718527 | MYOC | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.130+249G>C (n.130+249G>C) | COSMIC |
1 | g.171652233C>T | CA343718528 | MYOC | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.130+249G>A (n.130+249G>A) | |
1 | g.171652234C>A | CA421939537 | MYOC | c.378G>T (p.Arg126=) c.130+248G>T (n.130+248G>T) | |
1 | g.171652234C>G | CA421939538 | MYOC | c.378G>C (p.Arg126=) c.130+248G>C (n.130+248G>C) | |
1 | g.171652234C>T | CA421939540 | MYOC | c.378G>A (p.Arg126=) c.130+248G>A (n.130+248G>A) | COSMIC |
1 | g.171652235C>A | CA343718529 | MYOC | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.130+247G>T (n.130+247G>T) | |
1 | g.171652235C= | CA1142009292 | MYOC | c.377G= (p.Arg126=) c.130+247G= (n.130+247G=) | |
1 | g.171652235C>G | CA343718530 | MYOC | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.130+247G>C (n.130+247G>C) | |
1 | g.171652235C>T | CA1244288 | MYOC | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.130+247G>A (n.130+247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652236G>A | CA1244289 | MYOC | c.376C>T (p.Arg126Trp) c.130+246C>T (n.130+246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652236G>C | CA343718531 | MYOC | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.130+246C>G (n.130+246C>G) | |
1 | g.171652236G= | CA1143396514 | MYOC | c.376C= (p.Arg126=) c.130+246C= (n.130+246C=) | |
1 | g.171652236G>T | CA421939544 | MYOC | c.376C>A (p.Arg126=) c.130+246C>A (n.130+246C>A) | |
1 | g.171652237C>A | CA343718532 | MYOC | c.375G>T (p.Arg125Ser) c.130+245G>T (n.130+245G>T) | |
1 | g.171652237C>G | CA343718533 | MYOC | c.375G>C (p.Arg125Ser) c.130+245G>C (n.130+245G>C) | |
1 | g.171652237C>T | CA421939546 | MYOC | c.375G>A (p.Arg125=) c.130+245G>A (n.130+245G>A) | |
1 | g.171652238del | CA1139770890 | MYOC | c.375del (p.Arg125SerfsTer?) c.130+245del (n.130+245del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171652238C>A | CA343718534 | MYOC | c.374G>T (p.Arg125Met) c.130+244G>T (n.130+244G>T) | |
1 | g.171652238C>G | CA343718535 | MYOC | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.130+244G>C (n.130+244G>C) | |
1 | g.171652238C>T | CA343718536 | MYOC | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.130+244G>A (n.130+244G>A) | |
1 | g.171652239T>A | CA343718537 | MYOC | c.373A>T (p.Arg125Trp) c.130+243A>T (n.130+243A>T) | |
1 | g.171652239T>C | CA343718538 | MYOC | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.130+243A>G (n.130+243A>G) | |
1 | g.171652239T>G | CA421939548 | MYOC | c.373A>C (p.Arg125=) c.130+243A>C (n.130+243A>C) | |
1 | g.171652240C>A | CA421939549 | MYOC | c.372G>T (p.Leu124=) c.130+242G>T (n.130+242G>T) | |
1 | g.171652240C>G | CA421939550 | MYOC | c.372G>C (p.Leu124=) c.130+242G>C (n.130+242G>C) | ClinVar |
1 | g.171652240C>T | CA421939551 | MYOC | c.372G>A (p.Leu124=) c.130+242G>A (n.130+242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652241A>C | CA343718539 | MYOC | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.130+241T>G (n.130+241T>G) | |
1 | g.171652241A>G | CA343718540 | MYOC | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.130+241T>C (n.130+241T>C) | |
1 | g.171652241A>T | CA343718541 | MYOC | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.130+241T>A (n.130+241T>A) | |
1 | g.171652241_171652242delinsAG | CA1207023174 | MYOC | c.370_371delinsCT (p.Leu124=) c.130+240_130+241delinsCT (n.130+240_130+241delinsCT) | |
1 | g.171652242G>A | CA421939553 | MYOC | c.370C>T (p.Leu124=) c.130+240C>T (n.130+240C>T) | |
1 | g.171652242G>C | CA343718542 | MYOC | c.370C>G (p.Leu124Val) c.130+240C>G (n.130+240C>G) | |
1 | g.171652242G>T | CA343718543 | MYOC | c.370C>A (p.Leu124Met) c.130+240C>A (n.130+240C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652244del | CA891116031 | MYOC | c.370del (p.Leu124Ter) c.130+240del (n.130+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652243G>A | CA1244290 | MYOC | c.369C>T (p.Thr123=) c.130+239C>T (n.130+239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652243G>C | CA421939555 | MYOC | c.369C>G (p.Thr123=) c.130+239C>G (n.130+239C>G) | |
1 | g.171652243G= | CA1140955861 | MYOC | c.369C= (p.Thr123=) c.130+239C= (n.130+239C=) | |
1 | g.171652243G>T | CA421939554 | MYOC | c.369C>A (p.Thr123=) c.130+239C>A (n.130+239C>A) | |
1 | g.171652244G>A | CA343718544 | MYOC | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.130+238C>T (n.130+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652244G>C | CA343718545 | MYOC | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.130+238C>G (n.130+238C>G) | |
1 | g.171652244G>T | CA343718546 | MYOC | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.130+238C>A (n.130+238C>A) | |
1 | g.171652245T>A | CA343718547 | MYOC | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.130+237A>T (n.130+237A>T) | |
1 | g.171652245T>C | CA343718548 | MYOC | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.130+237A>G (n.130+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652245T>G | CA343718549 | MYOC | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.130+237A>C (n.130+237A>C) | |
1 | g.171652245T= | CA1207023175 | MYOC | c.367A= (p.Thr123=) c.130+237A= (n.130+237A=) | |
1 | g.171652246G>A | CA238570 | MYOC | c.366C>T (p.Gly122=) c.130+236C>T (n.130+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652246G>C | CA421939564 | MYOC | c.366C>G (p.Gly122=) c.130+236C>G (n.130+236C>G) | |
1 | g.171652246G= | CA1142048734 | MYOC | c.366C= (p.Gly122=) c.130+236C= (n.130+236C=) | |
1 | g.171652246G>T | CA421939567 | MYOC | c.366C>A (p.Gly122=) c.130+236C>A (n.130+236C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652247C>A | CA343718552 | MYOC | c.365G>T (p.Gly122Val) c.130+235G>T (n.130+235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652247C= | CA1207023176 | MYOC | c.365G= (p.Gly122=) c.130+235G= (n.130+235G=) | |
1 | g.171652247C>G | CA343718550 | MYOC | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.130+235G>C (n.130+235G>C) | ClinVar |
1 | g.171652247C>T | CA343718551 | MYOC | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.130+235G>A (n.130+235G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652248C>A | CA343718553 | MYOC | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.130+234G>T (n.130+234G>T) | |
1 | g.171652248C>G | CA343718555 | MYOC | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.130+234G>C (n.130+234G>C) | |
1 | g.171652248C>T | CA343718556 | MYOC | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.130+234G>A (n.130+234G>A) | |
1 | g.171652249C>A | CA421939577 | MYOC | c.363G>T (p.Leu121=) c.130+233G>T (n.130+233G>T) | |
1 | g.171652249C= | CA1207023177 | MYOC | c.363G= (p.Leu121=) c.130+233G= (n.130+233G=) | |
1 | g.171652249C>G | CA421939576 | MYOC | c.363G>C (p.Leu121=) c.130+233G>C (n.130+233G>C) | |
1 | g.171652249C>T | CA32666547 | MYOC | c.363G>A (p.Leu121=) c.130+233G>A (n.130+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652250A= | CA1207023178 | MYOC | c.362T= (p.Leu121=) c.130+232T= (n.130+232T=) | |
1 | g.171652250A>C | CA343718562 | MYOC | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.130+232T>G (n.130+232T>G) | |
1 | g.171652250A>G | CA343718564 | MYOC | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.130+232T>C (n.130+232T>C) | dbSNP |
1 | g.171652250A>T | CA343718565 | MYOC | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.130+232T>A (n.130+232T>A) | |
1 | g.171652251G>A | CA421939582 | MYOC | c.361C>T (p.Leu121=) c.130+231C>T (n.130+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652251G>C | CA343718567 | MYOC | c.361C>G (p.Leu121Val) c.130+231C>G (n.130+231C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652251G= | CA1207023179 | MYOC | c.361C= (p.Leu121=) c.130+231C= (n.130+231C=) | |
1 | g.171652251G>T | CA343718569 | MYOC | c.361C>A (p.Leu121Met) c.130+231C>A (n.130+231C>A) | |
1 | g.171652252C>A | CA343718570 | MYOC | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.130+230G>T (n.130+230G>T) | |
1 | g.171652252C= | CA1207023180 | MYOC | c.360G= (p.Glu120=) c.130+230G= (n.130+230G=) | |
1 | g.171652252C>G | CA343718571 | MYOC | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.130+230G>C (n.130+230G>C) | |
1 | g.171652252C>T | CA421939584 | MYOC | c.360G>A (p.Glu120=) c.130+230G>A (n.130+230G>A) | dbSNP |
1 | g.171652253T>A | CA343718576 | MYOC | c.359A>T (p.Glu120Val) c.130+229A>T (n.130+229A>T) | |
1 | g.171652253T>C | CA343718575 | MYOC | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.130+229A>G (n.130+229A>G) | |
1 | g.171652253T>G | CA343718573 | MYOC | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.130+229A>C (n.130+229A>C) | |
1 | g.171652253_171652254delinsTC | CA1207023181 | MYOC | c.358_359delinsGA (p.Glu120=) c.130+228_130+229delinsGA (n.130+228_130+229delinsGA) | |
1 | g.171652254C>A | CA343718578 | MYOC | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.130+228G>T (n.130+228G>T) | |
1 | g.171652254C>G | CA343718580 | MYOC | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.130+228G>C (n.130+228G>C) | |
1 | g.171652254C>T | CA343718581 | MYOC | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.130+228G>A (n.130+228G>A) | COSMIC |
1 | g.171652254_171652256delinsCCC | CA1148294289 | MYOC | c.356_358delinsGGG (p.Arg119=) c.130+226_130+228delinsGGG (n.130+226_130+228delinsGGG) | |
1 | g.171652256del | CA1244291 | MYOC | c.358del (p.Glu120SerfsTer5) c.130+228del (n.130+228del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652255C>A | CA343718583 | MYOC | c.357G>T (p.Arg119Ser) c.130+227G>T (n.130+227G>T) | |
1 | g.171652255C>G | CA343718585 | MYOC | c.357G>C (p.Arg119Ser) c.130+227G>C (n.130+227G>C) | |
1 | g.171652255C>T | CA421939588 | MYOC | c.357G>A (p.Arg119=) c.130+227G>A (n.130+227G>A) | |
1 | g.171652256C>A | CA343718587 | MYOC | c.356G>T (p.Arg119Met) c.130+226G>T (n.130+226G>T) | COSMIC |
1 | g.171652256C>G | CA343718589 | MYOC | c.356G>C (p.Arg119Thr) c.130+226G>C (n.130+226G>C) | |
1 | g.171652256C>T | CA343718591 | MYOC | c.356G>A (p.Arg119Lys) c.130+226G>A (n.130+226G>A) | dbSNP |
1 | g.171652257T>A | CA343718592 | MYOC | c.355A>T (p.Arg119Trp) c.130+225A>T (n.130+225A>T) | |
1 | g.171652257T>C | CA343718593 | MYOC | c.355A>G (p.Arg119Gly) c.130+225A>G (n.130+225A>G) | |
1 | g.171652257T>G | CA421939590 | MYOC | c.355A>C (p.Arg119=) c.130+225A>C (n.130+225A>C) | |
1 | g.171652258C>A | CA343718595 | MYOC | c.354G>T (p.Gln118His) c.130+224G>T (n.130+224G>T) | |
1 | g.171652258C>G | CA343718597 | MYOC | c.354G>C (p.Gln118His) c.130+224G>C (n.130+224G>C) | |
1 | g.171652258C>T | CA421939591 | MYOC | c.354G>A (p.Gln118=) c.130+224G>A (n.130+224G>A) | |
1 | g.171652259T>A | CA343718599 | MYOC | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.130+223A>T (n.130+223A>T) | |
1 | g.171652259T>C | CA343718601 | MYOC | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.130+223A>G (n.130+223A>G) | |
1 | g.171652259T>G | CA343718598 | MYOC | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.130+223A>C (n.130+223A>C) | |
1 | g.171652260G>A | CA1244292 | MYOC | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.130+222C>T (n.130+222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652260G>C | CA343718603 | MYOC | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.130+222C>G (n.130+222C>G) | |
1 | g.171652260G= | CA1207023182 | MYOC | c.352C= (p.Gln118=) c.130+222C= (n.130+222C=) | |
1 | g.171652260G>T | CA343718605 | MYOC | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.130+222C>A (n.130+222C>A) | |
1 | g.171652261C>A | CA421939595 | MYOC | c.351G>T (p.Leu117=) c.130+221G>T (n.130+221G>T) | |
1 | g.171652261C>G | CA421939596 | MYOC | c.351G>C (p.Leu117=) c.130+221G>C (n.130+221G>C) | |
1 | g.171652261C>T | CA421939597 | MYOC | c.351G>A (p.Leu117=) c.130+221G>A (n.130+221G>A) | |
1 | g.171652262A>C | CA343718607 | MYOC | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.130+220T>G (n.130+220T>G) | |
1 | g.171652262A>G | CA343718609 | MYOC | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.130+220T>C (n.130+220T>C) | |
1 | g.171652262A>T | CA343718611 | MYOC | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.130+220T>A (n.130+220T>A) | |
1 | g.171652263del | CA2649106597 | MYOC | c.349del (p.Leu117CysfsTer8) c.130+219del (n.130+219del) | gnomAD v4 |
1 | g.171652263G>A | CA32666590 | MYOC | c.349C>T (p.Leu117=) c.130+219C>T (n.130+219C>T) | dbSNP |
1 | g.171652263G>C | CA343718613 | MYOC | c.349C>G (p.Leu117Val) c.130+219C>G (n.130+219C>G) | |
1 | g.171652263G= | CA1207023183 | MYOC | c.349C= (p.Leu117=) c.130+219C= (n.130+219C=) | |
1 | g.171652263G>T | CA343718615 | MYOC | c.349C>A (p.Leu117Met) c.130+219C>A (n.130+219C>A) | |
1 | g.171652264C>A | CA421939601 | MYOC | c.348G>T (p.Gly116=) c.130+218G>T (n.130+218G>T) | |
1 | g.171652264C>G | CA421939600 | MYOC | c.348G>C (p.Gly116=) c.130+218G>C (n.130+218G>C) | |
1 | g.171652264C>T | CA421939599 | MYOC | c.348G>A (p.Gly116=) c.130+218G>A (n.130+218G>A) | |
1 | g.171652265C>A | CA343718617 | MYOC | c.347G>T (p.Gly116Val) c.130+217G>T (n.130+217G>T) | |
1 | g.171652265C= | CA1207023184 | MYOC | c.347G= (p.Gly116=) c.130+217G= (n.130+217G=) | |
1 | g.171652265C>G | CA343718619 | MYOC | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.130+217G>C (n.130+217G>C) | |
1 | g.171652265C>T | CA1244293 | MYOC | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.130+217G>A (n.130+217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652266C>A | CA343718625 | MYOC | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.130+216G>T (n.130+216G>T) | |
1 | g.171652266C>G | CA343718622 | MYOC | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.130+216G>C (n.130+216G>C) | |
1 | g.171652266C>T | CA343718624 | MYOC | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.130+216G>A (n.130+216G>A) | |
1 | g.171652267C>A | CA343718626 | MYOC | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.130+215G>T (n.130+215G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652267C= | CA1207023185 | MYOC | c.345G= (p.Glu115=) c.130+215G= (n.130+215G=) | |
1 | g.171652267C>G | CA343718627 | MYOC | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.130+215G>C (n.130+215G>C) | |
1 | g.171652267C>T | CA421939607 | MYOC | c.345G>A (p.Glu115=) c.130+215G>A (n.130+215G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652268T>A | CA343718628 | MYOC | c.344A>T (p.Glu115Val) c.130+214A>T (n.130+214A>T) | |
1 | g.171652268T>C | CA343718630 | MYOC | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.130+214A>G (n.130+214A>G) | |
1 | g.171652268T>G | CA343718632 | MYOC | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.130+214A>C (n.130+214A>C) | |
1 | g.171652269C>A | CA343718634 | MYOC | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.130+213G>T (n.130+213G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652269C= | CA1207023186 | MYOC | c.343G= (p.Glu115=) c.130+213G= (n.130+213G=) | |
1 | g.171652269C>G | CA343718635 | MYOC | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.130+213G>C (n.130+213G>C) | |
1 | g.171652269C>T | CA1244294 | MYOC | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.130+213G>A (n.130+213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652270C>A | CA343718637 | MYOC | c.342G>T (p.Gln114His) c.130+212G>T (n.130+212G>T) | |
1 | g.171652270C= | CA1207023187 | MYOC | c.342G= (p.Gln114=) c.130+212G= (n.130+212G=) | |
1 | g.171652270C>G | CA343718638 | MYOC | c.342G>C (p.Gln114His) c.130+212G>C (n.130+212G>C) | |
1 | g.171652270C>T | CA1244295 | MYOC | c.342G>A (p.Gln114=) c.130+212G>A (n.130+212G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652271T>A | CA343718644 | MYOC | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.130+211A>T (n.130+211A>T) | |
1 | g.171652271T>C | CA343718643 | MYOC | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.130+211A>G (n.130+211A>G) | |
1 | g.171652271T>G | CA343718641 | MYOC | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.130+211A>C (n.130+211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652271T= | CA1207023188 | MYOC | c.341A= (p.Gln114=) c.130+211A= (n.130+211A=) | |
1 | g.171652272G>A | CA343718646 | MYOC | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.130+210C>T (n.130+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652272G>C | CA343718650 | MYOC | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.130+210C>G (n.130+210C>G) | |
1 | g.171652272G= | CA1207023189 | MYOC | c.340C= (p.Gln114=) c.130+210C= (n.130+210C=) | |
1 | g.171652272G>T | CA343718648 | MYOC | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.130+210C>A (n.130+210C>A) | |
1 | g.171652273G>A | CA421939612 | MYOC | c.339C>T (p.Thr113=) c.130+209C>T (n.130+209C>T) | |
1 | g.171652273G>C | CA421939613 | MYOC | c.339C>G (p.Thr113=) c.130+209C>G (n.130+209C>G) | |
1 | g.171652273G= | CA1207023190 | MYOC | c.339C= (p.Thr113=) c.130+209C= (n.130+209C=) | |
1 | g.171652273G>T | CA421939614 | MYOC | c.339C>A (p.Thr113=) c.130+209C>A (n.130+209C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652274G>A | CA343718651 | MYOC | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.130+208C>T (n.130+208C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652274G>C | CA343718655 | MYOC | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.130+208C>G (n.130+208C>G) | |
1 | g.171652274G>T | CA343718653 | MYOC | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.130+208C>A (n.130+208C>A) | |
1 | g.171652275T>A | CA343718656 | MYOC | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.130+207A>T (n.130+207A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652275T>C | CA343718658 | MYOC | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.130+207A>G (n.130+207A>G) | |
1 | g.171652275T>G | CA343718660 | MYOC | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.130+207A>C (n.130+207A>C) | |
1 | g.171652276C>A | CA343718661 | MYOC | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.130+206G>T (n.130+206G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652276C>G | CA343718663 | MYOC | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.130+206G>C (n.130+206G>C) | |
1 | g.171652276C>T | CA421939619 | MYOC | c.336G>A (p.Glu112=) c.130+206G>A (n.130+206G>A) | |
1 | g.171652276_171652279dup | CA2649106598 | MYOC | c.333_336dup (p.Thr113GlyfsTer?) c.130+203_130+206dup (n.130+203_130+206dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171652277T>A | CA343718664 | MYOC | c.335A>T (p.Glu112Val) c.130+205A>T (n.130+205A>T) | |
1 | g.171652277T>C | CA10608378 | MYOC | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.130+205A>G (n.130+205A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652277T>G | CA343718666 | MYOC | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.130+205A>C (n.130+205A>C) | |
1 | g.171652277T= | CA1207023191 | MYOC | c.335A= (p.Glu112=) c.130+205A= (n.130+205A=) | |
1 | g.171652278C>A | CA343718668 | MYOC | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.130+204G>T (n.130+204G>T) | |
1 | g.171652278C>G | CA343718670 | MYOC | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.130+204G>C (n.130+204G>C) | |
1 | g.171652278C>T | CA343718671 | MYOC | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.130+204G>A (n.130+204G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652279C>A | CA343718675 | MYOC | c.333G>T (p.Gln111His) c.130+203G>T (n.130+203G>T) | |
1 | g.171652279C>G | CA343718673 | MYOC | c.333G>C (p.Gln111His) c.130+203G>C (n.130+203G>C) | |
1 | g.171652279C>T | CA421939624 | MYOC | c.333G>A (p.Gln111=) c.130+203G>A (n.130+203G>A) | dbSNP |
1 | g.171652280T>A | CA343718676 | MYOC | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.130+202A>T (n.130+202A>T) | |
1 | g.171652280T>C | CA343718677 | MYOC | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.130+202A>G (n.130+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652280T>G | CA343718678 | MYOC | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.130+202A>C (n.130+202A>C) | |
1 | g.171652280T= | CA1207023192 | MYOC | c.332A= (p.Gln111=) c.130+202A= (n.130+202A=) | |
1 | g.171652281G>A | CA343718681 | MYOC | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.130+201C>T (n.130+201C>T) | |
1 | g.171652281G>C | CA343718682 | MYOC | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.130+201C>G (n.130+201C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652281G>T | CA343718684 | MYOC | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.130+201C>A (n.130+201C>A) | |
1 | g.171652282G>A | CA421939626 | MYOC | c.330C>T (p.Pro110=) c.130+200C>T (n.130+200C>T) | |
1 | g.171652282G>C | CA421939627 | MYOC | c.330C>G (p.Pro110=) c.130+200C>G (n.130+200C>G) | |
1 | g.171652282G>T | CA421939628 | MYOC | c.330C>A (p.Pro110=) c.130+200C>A (n.130+200C>A) | |
1 | g.171652283G>A | CA343718686 | MYOC | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.130+199C>T (n.130+199C>T) | |
1 | g.171652283G>C | CA343718687 | MYOC | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.130+199C>G (n.130+199C>G) | |
1 | g.171652283G>T | CA343718689 | MYOC | c.329C>A (p.Pro110His) c.130+199C>A (n.130+199C>A) | |
1 | g.171652284G>A | CA343718691 | MYOC | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.130+198C>T (n.130+198C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652284G>C | CA343718692 | MYOC | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.130+198C>G (n.130+198C>G) | |
1 | g.171652284G>T | CA343718693 | MYOC | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.130+198C>A (n.130+198C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652285C>A | CA343718696 | MYOC | c.327G>T (p.Arg109Ser) c.130+197G>T (n.130+197G>T) | |
1 | g.171652285C>G | CA343718695 | MYOC | c.327G>C (p.Arg109Ser) c.130+197G>C (n.130+197G>C) | |
1 | g.171652285C>T | CA421939630 | MYOC | c.327G>A (p.Arg109=) c.130+197G>A (n.130+197G>A) | |
1 | g.171652286C>A | CA343718698 | MYOC | c.326G>T (p.Arg109Met) c.130+196G>T (n.130+196G>T) | |
1 | g.171652286C>G | CA343718700 | MYOC | c.326G>C (p.Arg109Thr) c.130+196G>C (n.130+196G>C) | |
1 | g.171652286C>T | CA343718702 | MYOC | c.326G>A (p.Arg109Lys) c.130+196G>A (n.130+196G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652287T>A | CA343718703 | MYOC | c.325A>T (p.Arg109Trp) c.130+195A>T (n.130+195A>T) | |
1 | g.171652287T>C | CA343718705 | MYOC | c.325A>G (p.Arg109Gly) c.130+195A>G (n.130+195A>G) | |
1 | g.171652287T>G | CA421939634 | MYOC | c.325A>C (p.Arg109=) c.130+195A>C (n.130+195A>C) | |
1 | g.171652288G>A | CA421939636 | MYOC | c.324C>T (p.Ala108=) c.130+194C>T (n.130+194C>T) | |
1 | g.171652288G>C | CA421939637 | MYOC | c.324C>G (p.Ala108=) c.130+194C>G (n.130+194C>G) | |
1 | g.171652288G= | CA1207023193 | MYOC | c.324C= (p.Ala108=) c.130+194C= (n.130+194C=) | |
1 | g.171652288G>T | CA421939638 | MYOC | c.324C>A (p.Ala108=) c.130+194C>A (n.130+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652289G>A | CA343718709 | MYOC | c.323C>T (p.Ala108Val) c.130+193C>T (n.130+193C>T) | COSMIC |
1 | g.171652289G>C | CA32666615 | MYOC | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.130+193C>G (n.130+193C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652289G= | CA1142051866 | MYOC | c.323C= (p.Ala108=) c.130+193C= (n.130+193C=) | |
1 | g.171652289G>T | CA343718707 | MYOC | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.130+193C>A (n.130+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652290C>A | CA343718711 | MYOC | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.130+192G>T (n.130+192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652290C= | CA1207023194 | MYOC | c.322G= (p.Ala108=) c.130+192G= (n.130+192G=) | |
1 | g.171652290C>G | CA343718713 | MYOC | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.130+192G>C (n.130+192G>C) | |
1 | g.171652290C>T | CA343718714 | MYOC | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.130+192G>A (n.130+192G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652291A>C | CA421939642 | MYOC | c.321T>G (p.Ala107=) c.130+191T>G (n.130+191T>G) | |
1 | g.171652291A>G | CA421939643 | MYOC | c.321T>C (p.Ala107=) c.130+191T>C (n.130+191T>C) | |
1 | g.171652291A>T | CA421939646 | MYOC | c.321T>A (p.Ala107=) c.130+191T>A (n.130+191T>A) | |
1 | g.171652292G>A | CA343718716 | MYOC | c.320C>T (p.Ala107Val) c.130+190C>T (n.130+190C>T) | |
1 | g.171652292G>C | CA343718718 | MYOC | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.130+190C>G (n.130+190C>G) | |
1 | g.171652292G>T | CA343718720 | MYOC | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.130+190C>A (n.130+190C>A) | COSMIC |
1 | g.171652293C>A | CA343718722 | MYOC | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.130+189G>T (n.130+189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652293C>G | CA343718726 | MYOC | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.130+189G>C (n.130+189G>C) | |
1 | g.171652293C>T | CA343718724 | MYOC | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.130+189G>A (n.130+189G>A) | |
1 | g.171652294C>A | CA343718727 | MYOC | c.318G>T (p.Gln106His) c.130+188G>T (n.130+188G>T) | |
1 | g.171652294C= | CA1207023195 | MYOC | c.318G= (p.Gln106=) c.130+188G= (n.130+188G=) | |
1 | g.171652294C>G | CA343718729 | MYOC | c.318G>C (p.Gln106His) c.130+188G>C (n.130+188G>C) | |
1 | g.171652294C>T | CA421939651 | MYOC | c.318G>A (p.Gln106=) c.130+188G>A (n.130+188G>A) | COSMIC |
1 | g.171652295T>A | CA343718731 | MYOC | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.130+187A>T (n.130+187A>T) | |
1 | g.171652295T>C | CA343718733 | MYOC | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.130+187A>G (n.130+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652295T>G | CA343718734 | MYOC | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.130+187A>C (n.130+187A>C) | |
1 | g.171652295T= | CA1207023196 | MYOC | c.317A= (p.Gln106=) c.130+187A= (n.130+187A=) | |
1 | g.171652296G>A | CA343718736 | MYOC | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.130+186C>T (n.130+186C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652296G>C | CA343718738 | MYOC | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.130+186C>G (n.130+186C>G) | |
1 | g.171652296G>T | CA343718740 | MYOC | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.130+186C>A (n.130+186C>A) | |
1 | g.171652297G>A | CA421939653 | MYOC | c.315C>T (p.Asp105=) c.130+185C>T (n.130+185C>T) | |
1 | g.171652297G>C | CA343718741 | MYOC | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.130+185C>G (n.130+185C>G) | |
1 | g.171652297G>T | CA343718742 | MYOC | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.130+185C>A (n.130+185C>A) | |
1 | g.171652298T>A | CA343718746 | MYOC | c.314A>T (p.Asp105Val) c.130+184A>T (n.130+184A>T) | |
1 | g.171652298T>C | CA343718744 | MYOC | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.130+184A>G (n.130+184A>G) | |
1 | g.171652298T>G | CA1244296 | MYOC | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.130+184A>C (n.130+184A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652298T= | CA1148294290 | MYOC | c.314A= (p.Asp105=) c.130+184A= (n.130+184A=) | |
1 | g.171652299C>A | CA343718748 | MYOC | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.130+183G>T (n.130+183G>T) | |
1 | g.171652299C= | CA1207023197 | MYOC | c.313G= (p.Asp105=) c.130+183G= (n.130+183G=) | |
1 | g.171652299C>G | CA343718751 | MYOC | c.313G>C (p.Asp105His) c.130+183G>C (n.130+183G>C) | |
1 | g.171652299C>T | CA343718749 | MYOC | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.130+183G>A (n.130+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171652300C>A | CA343718753 | MYOC | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.130+182G>T (n.130+182G>T) | |
1 | g.171652300C= | CA1207023198 | MYOC | c.312G= (p.Leu104=) c.130+182G= (n.130+182G=) | |
1 | g.171652300C>G | CA343718755 | MYOC | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.130+182G>C (n.130+182G>C) | COSMIC |
1 | g.171652300C>T | CA421939661 | MYOC | c.312G>A (p.Leu104=) c.130+182G>A (n.130+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652301A>C | CA343718756 | MYOC | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.130+181T>G (n.130+181T>G) | |
1 | g.171652301A>G | CA343718758 | MYOC | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.130+181T>C (n.130+181T>C) | |
1 | g.171652301A>T | CA343718759 | MYOC | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.130+181T>A (n.130+181T>A) | |
1 | g.171652302A>C | CA343718761 | MYOC | c.310T>G (p.Leu104Val) c.130+180T>G (n.130+180T>G) | |
1 | g.171652302A>G | CA421939663 | MYOC | c.310T>C (p.Leu104=) c.130+180T>C (n.130+180T>C) | |
1 | g.171652302A>T | CA343718763 | MYOC | c.310T>A (p.Leu104Met) c.130+180T>A (n.130+180T>A) | |
1 | g.171652303G>A | CA1244297 | MYOC | c.309C>T (p.Thr103=) c.130+179C>T (n.130+179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652303G>C | CA421939665 | MYOC | c.309C>G (p.Thr103=) c.130+179C>G (n.130+179C>G) | |
1 | g.171652303G= | CA1143615649 | MYOC | c.309C= (p.Thr103=) c.130+179C= (n.130+179C=) | |
1 | g.171652303G>T | CA421939664 | MYOC | c.309C>A (p.Thr103=) c.130+179C>A (n.130+179C>A) | |
1 | g.171652304G>A | CA343718766 | MYOC | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.130+178C>T (n.130+178C>T) | |
1 | g.171652304G>C | CA343718767 | MYOC | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.130+178C>G (n.130+178C>G) | |
1 | g.171652304G>T | CA343718769 | MYOC | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.130+178C>A (n.130+178C>A) | |
1 | g.171652305T>A | CA343718774 | MYOC | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.130+177A>T (n.130+177A>T) | |
1 | g.171652305T>C | CA343718770 | MYOC | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.130+177A>G (n.130+177A>G) | |
1 | g.171652305T>G | CA343718772 | MYOC | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.130+177A>C (n.130+177A>C) | |
1 | g.171652306C>A | CA343718776 | MYOC | c.306G>T (p.Leu102Phe) c.130+176G>T (n.130+176G>T) | |
1 | g.171652306C= | CA1207023199 | MYOC | c.306G= (p.Leu102=) c.130+176G= (n.130+176G=) | |
1 | g.171652306C>G | CA343718777 | MYOC | c.306G>C (p.Leu102Phe) c.130+176G>C (n.130+176G>C) | |
1 | g.171652306C>T | CA421939671 | MYOC | c.306G>A (p.Leu102=) c.130+176G>A (n.130+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652307A>C | CA343718780 | MYOC | c.305T>G (p.Leu102Trp) c.130+175T>G (n.130+175T>G) | |
1 | g.171652307A>G | CA343718781 | MYOC | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.130+175T>C (n.130+175T>C) | |
1 | g.171652307A>T | CA343718783 | MYOC | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.130+175T>A (n.130+175T>A) | |
1 | g.171652308A= | CA1141716459 | MYOC | c.304T= (p.Leu102=) c.130+174T= (n.130+174T=) | |
1 | g.171652308A>C | CA343718784 | MYOC | c.304T>G (p.Leu102Val) c.130+174T>G (n.130+174T>G) | |
1 | g.171652308A>G | CA1244298 | MYOC | c.304T>C (p.Leu102=) c.130+174T>C (n.130+174T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652308A>T | CA10608379 | MYOC | c.304T>A (p.Leu102Met) c.130+174T>A (n.130+174T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652309T>A | CA343718787 | MYOC | c.303A>T (p.Gln101His) c.130+173A>T (n.130+173A>T) | |
1 | g.171652309T>C | CA1244299 | MYOC | c.303A>G (p.Gln101=) c.130+173A>G (n.130+173A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652309T>G | CA343718789 | MYOC | c.303A>C (p.Gln101His) c.130+173A>C (n.130+173A>C) | |
1 | g.171652309T= | CA1140725210 | MYOC | c.303A= (p.Gln101=) c.130+173A= (n.130+173A=) | |
1 | g.171652310dup | CA645524329 | MYOC | c.303dup (p.Leu102IlefsTer?) c.130+173dup (n.130+173dup) | COSMIC |
1 | g.171652310T>A | CA343718791 | MYOC | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.130+172A>T (n.130+172A>T) | |
1 | g.171652310T>C | CA343718793 | MYOC | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.130+172A>G (n.130+172A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652310T>G | CA343718790 | MYOC | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.130+172A>C (n.130+172A>C) | |
1 | g.171652311G>A | CA343718795 | MYOC | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.130+171C>T (n.130+171C>T) | |
1 | g.171652311G>C | CA343718797 | MYOC | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.130+171C>G (n.130+171C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652311G>T | CA343718798 | MYOC | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.130+171C>A (n.130+171C>A) | |
1 | g.171652312G>A | CA421939677 | MYOC | c.300C>T (p.His100=) c.130+170C>T (n.130+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652312G>C | CA343718800 | MYOC | c.300C>G (p.His100Gln) c.130+170C>G (n.130+170C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652312G= | CA1207023200 | MYOC | c.300C= (p.His100=) c.130+170C= (n.130+170C=) | |
1 | g.171652312G>T | CA343718802 | MYOC | c.300C>A (p.His100Gln) c.130+170C>A (n.130+170C>A) | |
1 | g.171652313T>A | CA343718807 | MYOC | c.299A>T (p.His100Leu) c.130+169A>T (n.130+169A>T) | |
1 | g.171652313T>C | CA343718805 | MYOC | c.299A>G (p.His100Arg) c.130+169A>G (n.130+169A>G) | |
1 | g.171652313T>G | CA343718803 | MYOC | c.299A>C (p.His100Pro) c.130+169A>C (n.130+169A>C) | |
1 | g.171652314G>A | CA343718809 | MYOC | c.298C>T (p.His100Tyr) c.130+168C>T (n.130+168C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652314G>C | CA343718810 | MYOC | c.298C>G (p.His100Asp) c.130+168C>G (n.130+168C>G) | |
1 | g.171652314G>T | CA343718811 | MYOC | c.298C>A (p.His100Asn) c.130+168C>A (n.130+168C>A) | |
1 | g.171652315G>A | CA421939680 | MYOC | c.297C>T (p.Leu99=) c.130+167C>T (n.130+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652315G>C | CA421939681 | MYOC | c.297C>G (p.Leu99=) c.130+167C>G (n.130+167C>G) | |
1 | g.171652315G= | CA1207023201 | MYOC | c.297C= (p.Leu99=) c.130+167C= (n.130+167C=) | |
1 | g.171652315G>T | CA421939682 | MYOC | c.297C>A (p.Leu99=) c.130+167C>A (n.130+167C>A) | |
1 | g.171652316A>C | CA343718813 | MYOC | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.130+166T>G (n.130+166T>G) | |
1 | g.171652316A>G | CA343718815 | MYOC | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.130+166T>C (n.130+166T>C) | |
1 | g.171652316A>T | CA343718816 | MYOC | c.296T>A (p.Leu99His) c.130+166T>A (n.130+166T>A) | |
1 | g.171652317G>A | CA343718818 | MYOC | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.130+165C>T (n.130+165C>T) | |
1 | g.171652317G>C | CA343718822 | MYOC | c.295C>G (p.Leu99Val) c.130+165C>G (n.130+165C>G) | |
1 | g.171652317G>T | CA343718820 | MYOC | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.130+165C>A (n.130+165C>A) | |
1 | g.171652318G>A | CA421939688 | MYOC | c.294C>T (p.Leu98=) c.130+164C>T (n.130+164C>T) | COSMIC |
1 | g.171652318G>C | CA421939689 | MYOC | c.294C>G (p.Leu98=) c.130+164C>G (n.130+164C>G) | |
1 | g.171652318G>T | CA421939687 | MYOC | c.294C>A (p.Leu98=) c.130+164C>A (n.130+164C>A) | |
1 | g.171652319A>C | CA343718823 | MYOC | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.130+163T>G (n.130+163T>G) | |
1 | g.171652319A>G | CA343718825 | MYOC | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.130+163T>C (n.130+163T>C) | |
1 | g.171652319A>T | CA343718826 | MYOC | c.293T>A (p.Leu98His) c.130+163T>A (n.130+163T>A) | |
1 | g.171652320G>A | CA343718828 | MYOC | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.130+162C>T (n.130+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652320G>C | CA343718829 | MYOC | c.292C>G (p.Leu98Val) c.130+162C>G (n.130+162C>G) | |
1 | g.171652320G= | CA1207023202 | MYOC | c.292C= (p.Leu98=) c.130+162C= (n.130+162C=) | |
1 | g.171652320G>T | CA343718830 | MYOC | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.130+162C>A (n.130+162C>A) | |
1 | g.171652321G>A | CA421939696 | MYOC | c.291C>T (p.Ser97=) c.130+161C>T (n.130+161C>T) | |
1 | g.171652321G>C | CA343718832 | MYOC | c.291C>G (p.Ser97Arg) c.130+161C>G (n.130+161C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652321G= | CA1207023203 | MYOC | c.291C= (p.Ser97=) c.130+161C= (n.130+161C=) | |
1 | g.171652321G>T | CA343718833 | MYOC | c.291C>A (p.Ser97Arg) c.130+161C>A (n.130+161C>A) | dbSNP |
1 | g.171652322C>A | CA1244300 | MYOC | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.130+160G>T (n.130+160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652322C= | CA1207023204 | MYOC | c.290G= (p.Ser97=) c.130+160G= (n.130+160G=) | |
1 | g.171652322C>G | CA343718835 | MYOC | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.130+160G>C (n.130+160G>C) | dbSNP |
1 | g.171652322C>T | CA343718836 | MYOC | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.130+160G>A (n.130+160G>A) | |
1 | g.171652323T>A | CA343718841 | MYOC | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.130+159A>T (n.130+159A>T) | |
1 | g.171652323T>C | CA343718840 | MYOC | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.130+159A>G (n.130+159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652323T>G | CA343718838 | MYOC | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.130+159A>C (n.130+159A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652323T= | CA1207023205 | MYOC | c.289A= (p.Ser97=) c.130+159A= (n.130+159A=) | |
1 | g.171652324C>A | CA343718843 | MYOC | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.130+158G>T (n.130+158G>T) | |
1 | g.171652324C= | CA1143523082 | MYOC | c.288G= (p.Glu96=) c.130+158G= (n.130+158G=) | |
1 | g.171652324C>G | CA343718845 | MYOC | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.130+158G>C (n.130+158G>C) | |
1 | g.171652324C>T | CA1244301 | MYOC | c.288G>A (p.Glu96=) c.130+158G>A (n.130+158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652325T>A | CA343718847 | MYOC | c.287A>T (p.Glu96Val) c.130+157A>T (n.130+157A>T) | |
1 | g.171652325T>C | CA343718850 | MYOC | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.130+157A>G (n.130+157A>G) | |
1 | g.171652325T>G | CA343718849 | MYOC | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.130+157A>C (n.130+157A>C) |