Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171652150T>A | CA343718332 | MYOC | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.130+332A>T (n.130+332A>T) | |
1 | g.171652150T>C | CA421939254 | MYOC | c.462A>G (p.Glu154=) c.130+332A>G (n.130+332A>G) | |
1 | g.171652150T>G | CA343718334 | MYOC | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.130+332A>C (n.130+332A>C) | |
1 | g.171652151T>A | CA343718336 | MYOC | c.461A>T (p.Glu154Val) c.130+331A>T (n.130+331A>T) | |
1 | g.171652151T>C | CA343718337 | MYOC | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.130+331A>G (n.130+331A>G) | |
1 | g.171652151T>G | CA343718339 | MYOC | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.130+331A>C (n.130+331A>C) | |
1 | g.171652152C>A | CA343718341 | MYOC | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.130+330G>T (n.130+330G>T) | |
1 | g.171652152C= | CA1207023139 | MYOC | c.460G= (p.Glu154=) c.130+330G= (n.130+330G=) | |
1 | g.171652152C>G | CA343718343 | MYOC | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.130+330G>C (n.130+330G>C) | dbSNP |
1 | g.171652152C>T | CA343718345 | MYOC | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.130+330G>A (n.130+330G>A) | |
1 | g.171652153C>A | CA1244275 | MYOC | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.130+329G>T (n.130+329G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652153C= | CA1207023140 | MYOC | c.459G= (p.Glu153=) c.130+329G= (n.130+329G=) | |
1 | g.171652153C>G | CA343718348 | MYOC | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.130+329G>C (n.130+329G>C) | |
1 | g.171652153C>T | CA421939273 | MYOC | c.459G>A (p.Glu153=) c.130+329G>A (n.130+329G>A) | |
1 | g.171652154T>A | CA32666402 | MYOC | c.458A>T (p.Glu153Val) c.130+328A>T (n.130+328A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652154T>C | CA343718350 | MYOC | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.130+328A>G (n.130+328A>G) | |
1 | g.171652154T>G | CA343718351 | MYOC | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.130+328A>C (n.130+328A>C) | |
1 | g.171652154T= | CA1207023141 | MYOC | c.458A= (p.Glu153=) c.130+328A= (n.130+328A=) | |
1 | g.171652155C>A | CA343718354 | MYOC | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.130+327G>T (n.130+327G>T) | |
1 | g.171652155C>G | CA343718356 | MYOC | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.130+327G>C (n.130+327G>C) | |
1 | g.171652155C>T | CA343718358 | MYOC | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.130+327G>A (n.130+327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652156C>A | CA421939277 | MYOC | c.456G>T (p.Leu152=) c.130+326G>T (n.130+326G>T) | |
1 | g.171652156C>G | CA421939278 | MYOC | c.456G>C (p.Leu152=) c.130+326G>C (n.130+326G>C) | |
1 | g.171652156C>T | CA421939281 | MYOC | c.456G>A (p.Leu152=) c.130+326G>A (n.130+326G>A) | |
1 | g.171652157A= | CA1143369761 | MYOC | c.455T= (p.Leu152=) c.130+325T= (n.130+325T=) | |
1 | g.171652157A>C | CA343718360 | MYOC | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.130+325T>G (n.130+325T>G) | |
1 | g.171652157A>G | CA1244276 | MYOC | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.130+325T>C (n.130+325T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652157A>T | CA343718361 | MYOC | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.130+325T>A (n.130+325T>A) | |
1 | g.171652158G>A | CA421939288 | MYOC | c.454C>T (p.Leu152=) c.130+324C>T (n.130+324C>T) | |
1 | g.171652158G>C | CA343718364 | MYOC | c.454C>G (p.Leu152Val) c.130+324C>G (n.130+324C>G) | |
1 | g.171652158G>T | CA343718365 | MYOC | c.454C>A (p.Leu152Met) c.130+324C>A (n.130+324C>A) | |
1 | g.171652159A>C | CA421939292 | MYOC | c.453T>G (p.Val151=) c.130+323T>G (n.130+323T>G) | |
1 | g.171652159A>G | CA421939298 | MYOC | c.453T>C (p.Val151=) c.130+323T>C (n.130+323T>C) | |
1 | g.171652159A>T | CA421939290 | MYOC | c.453T>A (p.Val151=) c.130+323T>A (n.130+323T>A) | COSMIC |
1 | g.171652160A>C | CA343718371 | MYOC | c.452T>G (p.Val151Gly) c.130+322T>G (n.130+322T>G) | |
1 | g.171652160A>G | CA343718369 | MYOC | c.452T>C (p.Val151Ala) c.130+322T>C (n.130+322T>C) | |
1 | g.171652160A>T | CA343718367 | MYOC | c.452T>A (p.Val151Asp) c.130+322T>A (n.130+322T>A) | |
1 | g.171652161C>A | CA343718372 | MYOC | c.451G>T (p.Val151Phe) c.130+321G>T (n.130+321G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652161C= | CA1207023142 | MYOC | c.451G= (p.Val151=) c.130+321G= (n.130+321G=) | |
1 | g.171652161C>G | CA343718374 | MYOC | c.451G>C (p.Val151Leu) c.130+321G>C (n.130+321G>C) | |
1 | g.171652161C>T | CA343718373 | MYOC | c.451G>A (p.Val151Ile) c.130+321G>A (n.130+321G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652162del | CA2649106594 | MYOC | c.450del (p.Val151PhefsTer9) c.130+320del (n.130+320del) | gnomAD v4 |
1 | g.171652162T>A | CA421939320 | MYOC | c.450A>T (p.Ser150=) c.130+320A>T (n.130+320A>T) | |
1 | g.171652162T>C | CA421939322 | MYOC | c.450A>G (p.Ser150=) c.130+320A>G (n.130+320A>G) | |
1 | g.171652162T>G | CA421939327 | MYOC | c.450A>C (p.Ser150=) c.130+320A>C (n.130+320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652162T= | CA1207023143 | MYOC | c.450A= (p.Ser150=) c.130+320A= (n.130+320A=) | |
1 | g.171652163G>A | CA343718375 | MYOC | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.130+319C>T (n.130+319C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652163G>C | CA343718377 | MYOC | c.449C>G (p.Ser150Ter) c.130+319C>G (n.130+319C>G) | |
1 | g.171652163G>T | CA343718376 | MYOC | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.130+319C>A (n.130+319C>A) | |
1 | g.171652164A= | CA1207023144 | MYOC | c.448T= (p.Ser150=) c.130+318T= (n.130+318T=) | |
1 | g.171652164A>C | CA343718378 | MYOC | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.130+318T>G (n.130+318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652164A>G | CA343718379 | MYOC | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.130+318T>C (n.130+318T>C) | |
1 | g.171652164A>T | CA343718380 | MYOC | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.130+318T>A (n.130+318T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652165C>A | CA343718381 | MYOC | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.130+317G>T (n.130+317G>T) | |
1 | g.171652165C>G | CA343718382 | MYOC | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.130+317G>C (n.130+317G>C) | |
1 | g.171652165C>T | CA421939333 | MYOC | c.447G>A (p.Lys149=) c.130+317G>A (n.130+317G>A) | |
1 | g.171652166T>A | CA343718383 | MYOC | c.446A>T (p.Lys149Met) c.130+316A>T (n.130+316A>T) | |
1 | g.171652166T>C | CA343718384 | MYOC | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.130+316A>G (n.130+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652166T>G | CA343718385 | MYOC | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.130+316A>C (n.130+316A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652166T= | CA1207023145 | MYOC | c.446A= (p.Lys149=) c.130+316A= (n.130+316A=) | |
1 | g.171652167T>A | CA343718386 | MYOC | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.130+315A>T (n.130+315A>T) | |
1 | g.171652167T>C | CA343718387 | MYOC | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.130+315A>G (n.130+315A>G) | |
1 | g.171652167T>G | CA343718388 | MYOC | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.130+315A>C (n.130+315A>C) | |
1 | g.171652168G>A | CA421939338 | MYOC | c.444C>T (p.Asp148=) c.130+314C>T (n.130+314C>T) | |
1 | g.171652168G>C | CA343718390 | MYOC | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.130+314C>G (n.130+314C>G) | |
1 | g.171652168G>T | CA343718389 | MYOC | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.130+314C>A (n.130+314C>A) | |
1 | g.171652169T>A | CA343718391 | MYOC | c.443A>T (p.Asp148Val) c.130+313A>T (n.130+313A>T) | |
1 | g.171652169T>C | CA343718392 | MYOC | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.130+313A>G (n.130+313A>G) | |
1 | g.171652169T>G | CA343718393 | MYOC | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.130+313A>C (n.130+313A>C) | |
1 | g.171652170C>A | CA343718394 | MYOC | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.130+312G>T (n.130+312G>T) | |
1 | g.171652170C>G | CA343718395 | MYOC | c.442G>C (p.Asp148His) c.130+312G>C (n.130+312G>C) | |
1 | g.171652170C>T | CA343718396 | MYOC | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.130+312G>A (n.130+312G>A) | |
1 | g.171652171T>A | CA421939348 | MYOC | c.441A>T (p.Arg147=) c.130+311A>T (n.130+311A>T) | |
1 | g.171652171T>C | CA421939350 | MYOC | c.441A>G (p.Arg147=) c.130+311A>G (n.130+311A>G) | |
1 | g.171652171T>G | CA421939351 | MYOC | c.441A>C (p.Arg147=) c.130+311A>C (n.130+311A>C) | |
1 | g.171652172C>A | CA32666423 | MYOC | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.130+310G>T (n.130+310G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652172C= | CA1141392245 | MYOC | c.440G= (p.Arg147=) c.130+310G= (n.130+310G=) | |
1 | g.171652172C>G | CA343718397 | MYOC | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.130+310G>C (n.130+310G>C) | |
1 | g.171652172C>T | CA1244277 | MYOC | c.440G>A (p.Arg147Gln) c.130+310G>A (n.130+310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652173G>A | CA1244278 | MYOC | c.439C>T (p.Arg147Ter) c.130+309C>T (n.130+309C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652173G>C | CA343718398 | MYOC | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.130+309C>G (n.130+309C>G) | |
1 | g.171652173G= | CA1144106497 | MYOC | c.439C= (p.Arg147=) c.130+309C= (n.130+309C=) | |
1 | g.171652173G>T | CA421939356 | MYOC | c.439C>A (p.Arg147=) c.130+309C>A (n.130+309C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652174G>A | CA421939359 | MYOC | c.438C>T (p.Leu146=) c.130+308C>T (n.130+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652174G>C | CA421939361 | MYOC | c.438C>G (p.Leu146=) c.130+308C>G (n.130+308C>G) | |
1 | g.171652174G= | CA1207023146 | MYOC | c.438C= (p.Leu146=) c.130+308C= (n.130+308C=) | |
1 | g.171652174G>T | CA421939365 | MYOC | c.438C>A (p.Leu146=) c.130+308C>A (n.130+308C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652175A>C | CA343718401 | MYOC | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.130+307T>G (n.130+307T>G) | |
1 | g.171652175A>G | CA343718400 | MYOC | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.130+307T>C (n.130+307T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652175A>T | CA343718399 | MYOC | c.437T>A (p.Leu146His) c.130+307T>A (n.130+307T>A) | |
1 | g.171652176G>A | CA343718402 | MYOC | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.130+306C>T (n.130+306C>T) | |
1 | g.171652176G>C | CA343718403 | MYOC | c.436C>G (p.Leu146Val) c.130+306C>G (n.130+306C>G) | |
1 | g.171652176G>T | CA343718404 | MYOC | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.130+306C>A (n.130+306C>A) | |
1 | g.171652177G>A | CA421939373 | MYOC | c.435C>T (p.Leu145=) c.130+305C>T (n.130+305C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652177G>C | CA421939376 | MYOC | c.435C>G (p.Leu145=) c.130+305C>G (n.130+305C>G) | |
1 | g.171652177G>T | CA421939377 | MYOC | c.435C>A (p.Leu145=) c.130+305C>A (n.130+305C>A) | COSMIC |
1 | g.171652178A>C | CA343718405 | MYOC | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.130+304T>G (n.130+304T>G) | |
1 | g.171652178A>G | CA343718406 | MYOC | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.130+304T>C (n.130+304T>C) | |
1 | g.171652178A>T | CA343718407 | MYOC | c.434T>A (p.Leu145His) c.130+304T>A (n.130+304T>A) | |
1 | g.171652179G>A | CA343718408 | MYOC | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.130+303C>T (n.130+303C>T) | dbSNP |
1 | g.171652179G>C | CA343718409 | MYOC | c.433C>G (p.Leu145Val) c.130+303C>G (n.130+303C>G) | |
1 | g.171652179G= | CA1207023147 | MYOC | c.433C= (p.Leu145=) c.130+303C= (n.130+303C=) | |
1 | g.171652179G>T | CA343718410 | MYOC | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.130+303C>A (n.130+303C>A) | |
1 | g.171652180dup | CA2649106595 | MYOC | c.433dup (p.Leu145ProfsTer20) c.130+303dup (n.130+303dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171652180G>A | CA421939382 | MYOC | c.432C>T (p.Asn144=) c.130+302C>T (n.130+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652180G>C | CA343718411 | MYOC | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.130+302C>G (n.130+302C>G) | |
1 | g.171652180G= | CA1207023148 | MYOC | c.432C= (p.Asn144=) c.130+302C= (n.130+302C=) | |
1 | g.171652180G>T | CA343718412 | MYOC | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.130+302C>A (n.130+302C>A) | COSMIC |
1 | g.171652181T>A | CA343718415 | MYOC | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.130+301A>T (n.130+301A>T) | |
1 | g.171652181T>C | CA343718414 | MYOC | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.130+301A>G (n.130+301A>G) | |
1 | g.171652181T>G | CA343718413 | MYOC | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.130+301A>C (n.130+301A>C) | dbSNP |
1 | g.171652181T= | CA1207023149 | MYOC | c.431A= (p.Asn144=) c.130+301A= (n.130+301A=) | |
1 | g.171652182T>A | CA343718416 | MYOC | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.130+300A>T (n.130+300A>T) | |
1 | g.171652182T>C | CA343718417 | MYOC | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.130+300A>G (n.130+300A>G) | COSMIC |
1 | g.171652182T>G | CA343718418 | MYOC | c.430A>C (p.Asn144His) c.130+300A>C (n.130+300A>C) | |
1 | g.171652183G>A | CA421939404 | MYOC | c.429C>T (p.Ser143=) c.130+299C>T (n.130+299C>T) | |
1 | g.171652183G>C | CA343718419 | MYOC | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.130+299C>G (n.130+299C>G) | |
1 | g.171652183G>T | CA343718420 | MYOC | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.130+299C>A (n.130+299C>A) | |
1 | g.171652184C>A | CA343718421 | MYOC | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.130+298G>T (n.130+298G>T) | |
1 | g.171652184C>G | CA343718422 | MYOC | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.130+298G>C (n.130+298G>C) | |
1 | g.171652184C>T | CA343718423 | MYOC | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.130+298G>A (n.130+298G>A) | |
1 | g.171652185T>A | CA343718424 | MYOC | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.130+297A>T (n.130+297A>T) | |
1 | g.171652185T>C | CA343718425 | MYOC | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.130+297A>G (n.130+297A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652185T>G | CA343718426 | MYOC | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.130+297A>C (n.130+297A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652185_171652189delinsTGTAG | CA1207023150 | MYOC | c.423_427delinsCTACA (p.Ala141=) c.130+293_130+297delinsCTACA (n.130+293_130+297delinsCTACA) | |
1 | g.171652186G>A | CA421939409 | MYOC | c.426C>T (p.Tyr142=) c.130+296C>T (n.130+296C>T) | |
1 | g.171652186G>C | CA32666428 | MYOC | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.130+296C>G (n.130+296C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652186G= | CA1207023151 | MYOC | c.426C= (p.Tyr142=) c.130+296C= (n.130+296C=) | |
1 | g.171652186G>T | CA343718427 | MYOC | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.130+296C>A (n.130+296C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652187_171652190del | CA1207023152 | MYOC | c.423_426del (p.Tyr142AlafsTer17) c.130+293_130+296del (n.130+293_130+296del) | dbSNP |
1 | g.171652187T>A | CA343718429 | MYOC | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.130+295A>T (n.130+295A>T) | |
1 | g.171652187T>C | CA32666436 | MYOC | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.130+295A>G (n.130+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652187T>G | CA343718428 | MYOC | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.130+295A>C (n.130+295A>C) | |
1 | g.171652187T= | CA1147963582 | MYOC | c.425A= (p.Tyr142=) c.130+295A= (n.130+295A=) | |
1 | g.171652188A>C | CA343718432 | MYOC | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.130+294T>G (n.130+294T>G) | |
1 | g.171652188A>G | CA343718430 | MYOC | c.424T>C (p.Tyr142His) c.130+294T>C (n.130+294T>C) | |
1 | g.171652188A>T | CA343718431 | MYOC | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.130+294T>A (n.130+294T>A) | |
1 | g.171652189G>A | CA421939411 | MYOC | c.423C>T (p.Ala141=) c.130+293C>T (n.130+293C>T) | ClinVar |
1 | g.171652189G>C | CA421939412 | MYOC | c.423C>G (p.Ala141=) c.130+293C>G (n.130+293C>G) | |
1 | g.171652189G>T | CA421939415 | MYOC | c.423C>A (p.Ala141=) c.130+293C>A (n.130+293C>A) | |
1 | g.171652190G>A | CA343718433 | MYOC | c.422C>T (p.Ala141Val) c.130+292C>T (n.130+292C>T) | COSMIC |
1 | g.171652190G>C | CA343718434 | MYOC | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.130+292C>G (n.130+292C>G) | |
1 | g.171652190G>T | CA343718435 | MYOC | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.130+292C>A (n.130+292C>A) | |
1 | g.171652191C>A | CA343718436 | MYOC | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.130+291G>T (n.130+291G>T) | |
1 | g.171652191C>G | CA343718437 | MYOC | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.130+291G>C (n.130+291G>C) | |
1 | g.171652191C>T | CA343718438 | MYOC | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.130+291G>A (n.130+291G>A) | |
1 | g.171652191_171652193delinsCAG | CA1207023153 | MYOC | c.419_421delinsCTG (p.Thr140=) c.130+289_130+291delinsCTG (n.130+289_130+291delinsCTG) | |
1 | g.171652192A>C | CA421939419 | MYOC | c.420T>G (p.Thr140=) c.130+290T>G (n.130+290T>G) | |
1 | g.171652192A>G | CA421939420 | MYOC | c.420T>C (p.Thr140=) c.130+290T>C (n.130+290T>C) | |
1 | g.171652192A>T | CA421939421 | MYOC | c.420T>A (p.Thr140=) c.130+290T>A (n.130+290T>A) | |
1 | g.171652192_171652193del | CA1207023154 | MYOC | c.419_420del (p.Thr140SerfsTer24) c.130+289_130+290del (n.130+289_130+290del) | dbSNP |
1 | g.171652193G>A | CA343718439 | MYOC | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.130+289C>T (n.130+289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652193G>C | CA343718440 | MYOC | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.130+289C>G (n.130+289C>G) | |
1 | g.171652193G>T | CA343718441 | MYOC | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.130+289C>A (n.130+289C>A) | |
1 | g.171652194T>A | CA343718444 | MYOC | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.130+288A>T (n.130+288A>T) | |
1 | g.171652194T>C | CA343718443 | MYOC | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.130+288A>G (n.130+288A>G) | |
1 | g.171652194T>G | CA343718442 | MYOC | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.130+288A>C (n.130+288A>C) | |
1 | g.171652195C>A | CA343718445 | MYOC | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.130+287G>T (n.130+287G>T) | |
1 | g.171652195C= | CA1207023155 | MYOC | c.417G= (p.Glu139=) c.130+287G= (n.130+287G=) | |
1 | g.171652195C>G | CA343718446 | MYOC | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.130+287G>C (n.130+287G>C) | |
1 | g.171652195C>T | CA421939430 | MYOC | c.417G>A (p.Glu139=) c.130+287G>A (n.130+287G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171652196T>A | CA343718447 | MYOC | c.416A>T (p.Glu139Val) c.130+286A>T (n.130+286A>T) | |
1 | g.171652196T>C | CA343718448 | MYOC | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.130+286A>G (n.130+286A>G) | |
1 | g.171652196T>G | CA343718449 | MYOC | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.130+286A>C (n.130+286A>C) | |
1 | g.171652197C>A | CA343718450 | MYOC | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.130+285G>T (n.130+285G>T) | |
1 | g.171652197C>G | CA343718451 | MYOC | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.130+285G>C (n.130+285G>C) | |
1 | g.171652197C>T | CA343718452 | MYOC | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.130+285G>A (n.130+285G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652198C>A | CA343718453 | MYOC | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.130+284G>T (n.130+284G>T) | |
1 | g.171652198C>G | CA343718454 | MYOC | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.130+284G>C (n.130+284G>C) | |
1 | g.171652198C>T | CA421939438 | MYOC | c.414G>A (p.Leu138=) c.130+284G>A (n.130+284G>A) | |
1 | g.171652199A= | CA1141171256 | MYOC | c.413T= (p.Leu138=) c.130+283T= (n.130+283T=) | |
1 | g.171652199A>C | CA32666441 | MYOC | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.130+283T>G (n.130+283T>G) | dbSNP |
1 | g.171652199A>G | CA343718455 | MYOC | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.130+283T>C (n.130+283T>C) | |
1 | g.171652199A>T | CA343718456 | MYOC | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.130+283T>A (n.130+283T>A) | |
1 | g.171652200A= | CA1143012076 | MYOC | c.412T= (p.Leu138=) c.130+282T= (n.130+282T=) | |
1 | g.171652200A>C | CA343718458 | MYOC | c.412T>G (p.Leu138Val) c.130+282T>G (n.130+282T>G) | |
1 | g.171652200A>G | CA1244279 | MYOC | c.412T>C (p.Leu138=) c.130+282T>C (n.130+282T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652200A>T | CA343718457 | MYOC | c.412T>A (p.Leu138Met) c.130+282T>A (n.130+282T>A) | |
1 | g.171652201C>A | CA343718459 | MYOC | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.130+281G>T (n.130+281G>T) | |
1 | g.171652201C>G | CA343718460 | MYOC | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.130+281G>C (n.130+281G>C) | |
1 | g.171652201C>T | CA421939446 | MYOC | c.411G>A (p.Glu137=) c.130+281G>A (n.130+281G>A) | |
1 | g.171652201_171652202delinsCT | CA1207023156 | MYOC | c.410_411delinsAG (p.Glu137=) c.130+280_130+281delinsAG (n.130+280_130+281delinsAG) | |
1 | g.171652202del | CA1207023157 | MYOC | c.410del (p.Glu137GlyfsTer23) c.130+280del (n.130+280del) | dbSNP |
1 | g.171652202T>A | CA1244280 | MYOC | c.410A>T (p.Glu137Val) c.130+280A>T (n.130+280A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652202T>C | CA343718461 | MYOC | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.130+280A>G (n.130+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652202T>G | CA343718462 | MYOC | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.130+280A>C (n.130+280A>C) | |
1 | g.171652202T= | CA1207023158 | MYOC | c.410A= (p.Glu137=) c.130+280A= (n.130+280A=) | |
1 | g.171652203C>A | CA343718463 | MYOC | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.130+279G>T (n.130+279G>T) | |
1 | g.171652203C>G | CA343718464 | MYOC | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.130+279G>C (n.130+279G>C) | |
1 | g.171652203C>T | CA343718465 | MYOC | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.130+279G>A (n.130+279G>A) | COSMIC |
1 | g.171652204T>A | CA343718466 | MYOC | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.130+278A>T (n.130+278A>T) | |
1 | g.171652204T>C | CA421939453 | MYOC | c.408A>G (p.Arg136=) c.130+278A>G (n.130+278A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652204T>G | CA343718467 | MYOC | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.130+278A>C (n.130+278A>C) | |
1 | g.171652204T= | CA1207023159 | MYOC | c.408A= (p.Arg136=) c.130+278A= (n.130+278A=) | |
1 | g.171652205C>A | CA343718468 | MYOC | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.130+277G>T (n.130+277G>T) | ClinVar |
1 | g.171652205C= | CA1207023160 | MYOC | c.407G= (p.Arg136=) c.130+277G= (n.130+277G=) | |
1 | g.171652205C>G | CA1244281 | MYOC | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.130+277G>C (n.130+277G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652205C>T | CA343718469 | MYOC | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.130+277G>A (n.130+277G>A) | |
1 | g.171652205dup | CA1207023161 | MYOC | c.407dup (p.Glu137ArgfsTer28) c.130+277dup (n.130+277dup) | dbSNP |
1 | g.171652206T>A | CA343718471 | MYOC | c.406A>T (p.Arg136Ter) c.130+276A>T (n.130+276A>T) | |
1 | g.171652206T>C | CA343718470 | MYOC | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.130+276A>G (n.130+276A>G) | |
1 | g.171652206T>G | CA421939460 | MYOC | c.406A>C (p.Arg136=) c.130+276A>C (n.130+276A>C) | |
1 | g.171652207G>A | CA421939461 | MYOC | c.405C>T (p.Thr135=) c.130+275C>T (n.130+275C>T) | |
1 | g.171652207G>C | CA421939462 | MYOC | c.405C>G (p.Thr135=) c.130+275C>G (n.130+275C>G) | |
1 | g.171652207G>T | CA421939463 | MYOC | c.405C>A (p.Thr135=) c.130+275C>A (n.130+275C>A) | |
1 | g.171652208G>A | CA1244282 | MYOC | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.130+274C>T (n.130+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652208G>C | CA343718472 | MYOC | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.130+274C>G (n.130+274C>G) | |
1 | g.171652208G= | CA1207023162 | MYOC | c.404C= (p.Thr135=) c.130+274C= (n.130+274C=) | |
1 | g.171652208G>T | CA343718473 | MYOC | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.130+274C>A (n.130+274C>A) | |
1 | g.171652209T>A | CA343718474 | MYOC | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.130+273A>T (n.130+273A>T) | |
1 | g.171652209T>C | CA1244283 | MYOC | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.130+273A>G (n.130+273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171652209T>G | CA343718475 | MYOC | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.130+273A>C (n.130+273A>C) | |
1 | g.171652209T= | CA1207023163 | MYOC | c.403A= (p.Thr135=) c.130+273A= (n.130+273A=) | |
1 | g.171652210T>A | CA343718477 | MYOC | c.402A>T (p.Gln134His) c.130+272A>T (n.130+272A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652210T>C | CA421939469 | MYOC | c.402A>G (p.Gln134=) c.130+272A>G (n.130+272A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171652210T>G | CA343718476 | MYOC | c.402A>C (p.Gln134His) c.130+272A>C (n.130+272A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652210T= | CA1207023164 | MYOC | c.402A= (p.Gln134=) c.130+272A= (n.130+272A=) | |
1 | g.171652211T>A | CA343718478 | MYOC | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.130+271A>T (n.130+271A>T) | |
1 | g.171652211T>C | CA343718479 | MYOC | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.130+271A>G (n.130+271A>G) | |
1 | g.171652211T>G | CA343718480 | MYOC | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.130+271A>C (n.130+271A>C) | |
1 | g.171652212G>A | CA343718481 | MYOC | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.130+270C>T (n.130+270C>T) | COSMIC |
1 | g.171652212G>C | CA343718482 | MYOC | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.130+270C>G (n.130+270C>G) | |
1 | g.171652212G>T | CA343718483 | MYOC | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.130+270C>A (n.130+270C>A) | |
1 | g.171652213G>A | CA421939477 | MYOC | c.399C>T (p.Thr133=) c.130+269C>T (n.130+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171652213G>C | CA421939479 | MYOC | c.399C>G (p.Thr133=) c.130+269C>G (n.130+269C>G) | |
1 | g.171652213G= | CA1207023165 | MYOC | c.399C= (p.Thr133=) c.130+269C= (n.130+269C=) | |
1 | g.171652213G>T | CA421939478 | MYOC | c.399C>A (p.Thr133=) c.130+269C>A (n.130+269C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652214G>A | CA343718486 | MYOC | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.130+268C>T (n.130+268C>T) | |
1 | g.171652214G>C | CA343718485 | MYOC | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.130+268C>G (n.130+268C>G) | |
1 | g.171652214G>T | CA343718484 | MYOC | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.130+268C>A (n.130+268C>A) | |
1 | g.171652215T>A | CA343718487 | MYOC | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.130+267A>T (n.130+267A>T) | |
1 | g.171652215T>C | CA343718489 | MYOC | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.130+267A>G (n.130+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652215T>G | CA343718488 | MYOC | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.130+267A>C (n.130+267A>C) | |
1 | g.171652215T= | CA1207023166 | MYOC | c.397A= (p.Thr133=) c.130+267A= (n.130+267A=) | |
1 | g.171652216T>A | CA343718490 | MYOC | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.130+266A>T (n.130+266A>T) | |
1 | g.171652216T>C | CA421939486 | MYOC | c.396A>G (p.Glu132=) c.130+266A>G (n.130+266A>G) | |
1 | g.171652216T>G | CA343718491 | MYOC | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.130+266A>C (n.130+266A>C) | |
1 | g.171652217T>A | CA343718492 | MYOC | c.395A>T (p.Glu132Val) c.130+265A>T (n.130+265A>T) | |
1 | g.171652217T>C | CA343718494 | MYOC | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.130+265A>G (n.130+265A>G) | |
1 | g.171652217T>G | CA343718493 | MYOC | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.130+265A>C (n.130+265A>C) | |
1 | g.171652218C>A | CA343718495 | MYOC | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.130+264G>T (n.130+264G>T) | |
1 | g.171652218C>G | CA343718497 | MYOC | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.130+264G>C (n.130+264G>C) | |
1 | g.171652218C>T | CA343718496 | MYOC | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.130+264G>A (n.130+264G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652219C>A | CA421939497 | MYOC | c.393G>T (p.Leu131=) c.130+263G>T (n.130+263G>T) | |
1 | g.171652219C>G | CA421939498 | MYOC | c.393G>C (p.Leu131=) c.130+263G>C (n.130+263G>C) | |
1 | g.171652219C>T | CA421939499 | MYOC | c.393G>A (p.Leu131=) c.130+263G>A (n.130+263G>A) | |
1 | g.171652220A= | CA1207023167 | MYOC | c.392T= (p.Leu131=) c.130+262T= (n.130+262T=) | |
1 | g.171652220A>C | CA343718498 | MYOC | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.130+262T>G (n.130+262T>G) | |
1 | g.171652220A>G | CA343718500 | MYOC | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.130+262T>C (n.130+262T>C) | |
1 | g.171652220A>T | CA343718499 | MYOC | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.130+262T>A (n.130+262T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652221G>A | CA421939507 | MYOC | c.391C>T (p.Leu131=) c.130+261C>T (n.130+261C>T) | |
1 | g.171652221G>C | CA343718501 | MYOC | c.391C>G (p.Leu131Val) c.130+261C>G (n.130+261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652221G= | CA1207023168 | MYOC | c.391C= (p.Leu131=) c.130+261C= (n.130+261C=) | |
1 | g.171652221G>T | CA343718502 | MYOC | c.391C>A (p.Leu131Met) c.130+261C>A (n.130+261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652222C>A | CA343718503 | MYOC | c.390G>T (p.Gln130His) c.130+260G>T (n.130+260G>T) | |
1 | g.171652222C= | CA1207023169 | MYOC | c.390G= (p.Gln130=) c.130+260G= (n.130+260G=) | |
1 | g.171652222C>G | CA343718504 | MYOC | c.390G>C (p.Gln130His) c.130+260G>C (n.130+260G>C) | |
1 | g.171652222C>T | CA421939508 | MYOC | c.390G>A (p.Gln130=) c.130+260G>A (n.130+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652223T>A | CA343718505 | MYOC | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.130+259A>T (n.130+259A>T) | |
1 | g.171652223T>C | CA343718506 | MYOC | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.130+259A>G (n.130+259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652223T>G | CA343718507 | MYOC | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.130+259A>C (n.130+259A>C) | |
1 | g.171652223T= | CA1207023170 | MYOC | c.389A= (p.Gln130=) c.130+259A= (n.130+259A=) | |
1 | g.171652224G>A | CA343718508 | MYOC | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.130+258C>T (n.130+258C>T) | |
1 | g.171652224G>C | CA343718509 | MYOC | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.130+258C>G (n.130+258C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652224G>T | CA343718510 | MYOC | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.130+258C>A (n.130+258C>A) | |
1 | g.171652225G>A | CA421939517 | MYOC | c.387C>T (p.Asp129=) c.130+257C>T (n.130+257C>T) | |
1 | g.171652225G>C | CA343718511 | MYOC | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.130+257C>G (n.130+257C>G) | |
1 | g.171652225G>T | CA343718512 | MYOC | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.130+257C>A (n.130+257C>A) | |
1 | g.171652226T>A | CA343718513 | MYOC | c.386A>T (p.Asp129Val) c.130+256A>T (n.130+256A>T) | |
1 | g.171652226T>C | CA343718514 | MYOC | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.130+256A>G (n.130+256A>G) | |
1 | g.171652226T>G | CA343718515 | MYOC | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.130+256A>C (n.130+256A>C) | |
1 | g.171652232_171652237del | CA2649106596 | MYOC | c.381_386del (p.Glu127_Arg128del) c.130+251_130+256del (n.130+251_130+256del) | gnomAD v4 |
1 | g.171652227C>A | CA343718516 | MYOC | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.130+255G>T (n.130+255G>T) | |
1 | g.171652227C>G | CA343718518 | MYOC | c.385G>C (p.Asp129His) c.130+255G>C (n.130+255G>C) | |
1 | g.171652227C>T | CA343718517 | MYOC | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.130+255G>A (n.130+255G>A) | |
1 | g.171652228C>A | CA421939525 | MYOC | c.384G>T (p.Arg128=) c.130+254G>T (n.130+254G>T) | |
1 | g.171652228C= | CA1207023171 | MYOC | c.384G= (p.Arg128=) c.130+254G= (n.130+254G=) | |
1 | g.171652228C>G | CA1244285 | MYOC | c.384G>C (p.Arg128=) c.130+254G>C (n.130+254G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652228C>T | CA1244284 | MYOC | c.384G>A (p.Arg128=) c.130+254G>A (n.130+254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652229C>A | CA343718519 | MYOC | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.130+253G>T (n.130+253G>T) | COSMIC |
1 | g.171652229C= | CA1207023172 | MYOC | c.383G= (p.Arg128=) c.130+253G= (n.130+253G=) | |
1 | g.171652229C>G | CA343718520 | MYOC | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.130+253G>C (n.130+253G>C) | COSMIC |
1 | g.171652229C>T | CA1244286 | MYOC | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.130+253G>A (n.130+253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652230G>A | CA1244287 | MYOC | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.130+252C>T (n.130+252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652230G>C | CA32666526 | MYOC | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.130+252C>G (n.130+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652230G= | CA1143452443 | MYOC | c.382C= (p.Arg128=) c.130+252C= (n.130+252C=) | |
1 | g.171652230G>T | CA421939530 | MYOC | c.382C>A (p.Arg128=) c.130+252C>A (n.130+252C>A) | |
1 | g.171652236_171652256dup | CA527600370 | MYOC | c.362_382dup (p.Glu127_Arg128insLeuGlyThrLeuArgArgGlu) c.130+232_130+252dup (n.130+232_130+252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652231C>A | CA343718521 | MYOC | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.130+251G>T (n.130+251G>T) | |
1 | g.171652231C>G | CA343718522 | MYOC | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.130+251G>C (n.130+251G>C) | |
1 | g.171652231C>T | CA421939532 | MYOC | c.381G>A (p.Glu127=) c.130+251G>A (n.130+251G>A) | |
1 | g.171652232T>A | CA343718525 | MYOC | c.380A>T (p.Glu127Val) c.130+250A>T (n.130+250A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171652232T>C | CA343718524 | MYOC | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.130+250A>G (n.130+250A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652232T>G | CA343718523 | MYOC | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.130+250A>C (n.130+250A>C) | |
1 | g.171652232T= | CA1207023173 | MYOC | c.380A= (p.Glu127=) c.130+250A= (n.130+250A=) | |
1 | g.171652233C>A | CA343718526 | MYOC | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.130+249G>T (n.130+249G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652233C>G | CA343718527 | MYOC | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.130+249G>C (n.130+249G>C) | COSMIC |
1 | g.171652233C>T | CA343718528 | MYOC | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.130+249G>A (n.130+249G>A) | |
1 | g.171652234C>A | CA421939537 | MYOC | c.378G>T (p.Arg126=) c.130+248G>T (n.130+248G>T) | |
1 | g.171652234C>G | CA421939538 | MYOC | c.378G>C (p.Arg126=) c.130+248G>C (n.130+248G>C) | |
1 | g.171652234C>T | CA421939540 | MYOC | c.378G>A (p.Arg126=) c.130+248G>A (n.130+248G>A) | COSMIC |
1 | g.171652235C>A | CA343718529 | MYOC | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.130+247G>T (n.130+247G>T) | |
1 | g.171652235C= | CA1142009292 | MYOC | c.377G= (p.Arg126=) c.130+247G= (n.130+247G=) | |
1 | g.171652235C>G | CA343718530 | MYOC | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.130+247G>C (n.130+247G>C) | |
1 | g.171652235C>T | CA1244288 | MYOC | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.130+247G>A (n.130+247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652236G>A | CA1244289 | MYOC | c.376C>T (p.Arg126Trp) c.130+246C>T (n.130+246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652236G>C | CA343718531 | MYOC | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.130+246C>G (n.130+246C>G) | |
1 | g.171652236G= | CA1143396514 | MYOC | c.376C= (p.Arg126=) c.130+246C= (n.130+246C=) | |
1 | g.171652236G>T | CA421939544 | MYOC | c.376C>A (p.Arg126=) c.130+246C>A (n.130+246C>A) | |
1 | g.171652237C>A | CA343718532 | MYOC | c.375G>T (p.Arg125Ser) c.130+245G>T (n.130+245G>T) | |
1 | g.171652237C>G | CA343718533 | MYOC | c.375G>C (p.Arg125Ser) c.130+245G>C (n.130+245G>C) | |
1 | g.171652237C>T | CA421939546 | MYOC | c.375G>A (p.Arg125=) c.130+245G>A (n.130+245G>A) | |
1 | g.171652238del | CA1139770890 | MYOC | c.375del (p.Arg125SerfsTer?) c.130+245del (n.130+245del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171652238C>A | CA343718534 | MYOC | c.374G>T (p.Arg125Met) c.130+244G>T (n.130+244G>T) | |
1 | g.171652238C>G | CA343718535 | MYOC | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.130+244G>C (n.130+244G>C) | |
1 | g.171652238C>T | CA343718536 | MYOC | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.130+244G>A (n.130+244G>A) | |
1 | g.171652239T>A | CA343718537 | MYOC | c.373A>T (p.Arg125Trp) c.130+243A>T (n.130+243A>T) | |
1 | g.171652239T>C | CA343718538 | MYOC | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.130+243A>G (n.130+243A>G) | |
1 | g.171652239T>G | CA421939548 | MYOC | c.373A>C (p.Arg125=) c.130+243A>C (n.130+243A>C) | |
1 | g.171652240C>A | CA421939549 | MYOC | c.372G>T (p.Leu124=) c.130+242G>T (n.130+242G>T) | |
1 | g.171652240C>G | CA421939550 | MYOC | c.372G>C (p.Leu124=) c.130+242G>C (n.130+242G>C) | ClinVar |
1 | g.171652240C>T | CA421939551 | MYOC | c.372G>A (p.Leu124=) c.130+242G>A (n.130+242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652241A>C | CA343718539 | MYOC | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.130+241T>G (n.130+241T>G) | |
1 | g.171652241A>G | CA343718540 | MYOC | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.130+241T>C (n.130+241T>C) | |
1 | g.171652241A>T | CA343718541 | MYOC | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.130+241T>A (n.130+241T>A) | |
1 | g.171652241_171652242delinsAG | CA1207023174 | MYOC | c.370_371delinsCT (p.Leu124=) c.130+240_130+241delinsCT (n.130+240_130+241delinsCT) | |
1 | g.171652242G>A | CA421939553 | MYOC | c.370C>T (p.Leu124=) c.130+240C>T (n.130+240C>T) | |
1 | g.171652242G>C | CA343718542 | MYOC | c.370C>G (p.Leu124Val) c.130+240C>G (n.130+240C>G) | |
1 | g.171652242G>T | CA343718543 | MYOC | c.370C>A (p.Leu124Met) c.130+240C>A (n.130+240C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652244del | CA891116031 | MYOC | c.370del (p.Leu124Ter) c.130+240del (n.130+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652243G>A | CA1244290 | MYOC | c.369C>T (p.Thr123=) c.130+239C>T (n.130+239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652243G>C | CA421939555 | MYOC | c.369C>G (p.Thr123=) c.130+239C>G (n.130+239C>G) | |
1 | g.171652243G= | CA1140955861 | MYOC | c.369C= (p.Thr123=) c.130+239C= (n.130+239C=) | |
1 | g.171652243G>T | CA421939554 | MYOC | c.369C>A (p.Thr123=) c.130+239C>A (n.130+239C>A) | |
1 | g.171652244G>A | CA343718544 | MYOC | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.130+238C>T (n.130+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652244G>C | CA343718545 | MYOC | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.130+238C>G (n.130+238C>G) | |
1 | g.171652244G>T | CA343718546 | MYOC | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.130+238C>A (n.130+238C>A) | |
1 | g.171652245T>A | CA343718547 | MYOC | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.130+237A>T (n.130+237A>T) | |
1 | g.171652245T>C | CA343718548 | MYOC | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.130+237A>G (n.130+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652245T>G | CA343718549 | MYOC | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.130+237A>C (n.130+237A>C) | |
1 | g.171652245T= | CA1207023175 | MYOC | c.367A= (p.Thr123=) c.130+237A= (n.130+237A=) | |
1 | g.171652246G>A | CA238570 | MYOC | c.366C>T (p.Gly122=) c.130+236C>T (n.130+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652246G>C | CA421939564 | MYOC | c.366C>G (p.Gly122=) c.130+236C>G (n.130+236C>G) | |
1 | g.171652246G= | CA1142048734 | MYOC | c.366C= (p.Gly122=) c.130+236C= (n.130+236C=) | |
1 | g.171652246G>T | CA421939567 | MYOC | c.366C>A (p.Gly122=) c.130+236C>A (n.130+236C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652247C>A | CA343718552 | MYOC | c.365G>T (p.Gly122Val) c.130+235G>T (n.130+235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652247C= | CA1207023176 | MYOC | c.365G= (p.Gly122=) c.130+235G= (n.130+235G=) | |
1 | g.171652247C>G | CA343718550 | MYOC | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.130+235G>C (n.130+235G>C) | ClinVar |
1 | g.171652247C>T | CA343718551 | MYOC | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.130+235G>A (n.130+235G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652248C>A | CA343718553 | MYOC | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.130+234G>T (n.130+234G>T) | |
1 | g.171652248C>G | CA343718555 | MYOC | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.130+234G>C (n.130+234G>C) | |
1 | g.171652248C>T | CA343718556 | MYOC | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.130+234G>A (n.130+234G>A) | |
1 | g.171652249C>A | CA421939577 | MYOC | c.363G>T (p.Leu121=) c.130+233G>T (n.130+233G>T) | |
1 | g.171652249C= | CA1207023177 | MYOC | c.363G= (p.Leu121=) c.130+233G= (n.130+233G=) | |
1 | g.171652249C>G | CA421939576 | MYOC | c.363G>C (p.Leu121=) c.130+233G>C (n.130+233G>C) | |
1 | g.171652249C>T | CA32666547 | MYOC | c.363G>A (p.Leu121=) c.130+233G>A (n.130+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652250A= | CA1207023178 | MYOC | c.362T= (p.Leu121=) c.130+232T= (n.130+232T=) | |
1 | g.171652250A>C | CA343718562 | MYOC | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.130+232T>G (n.130+232T>G) | |
1 | g.171652250A>G | CA343718564 | MYOC | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.130+232T>C (n.130+232T>C) | dbSNP |
1 | g.171652250A>T | CA343718565 | MYOC | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.130+232T>A (n.130+232T>A) |