Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171651995T>A | CA1009116839 | MYOC | c.604+13A>T (n.604+13A>T) c.130+487A>T (n.130+487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651995T>G | CA1244244 | MYOC | c.604+13A>C (n.604+13A>C) c.130+487A>C (n.130+487A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651995T= | CA1143464717 | MYOC | c.604+13A= (n.604+13A=) c.130+487A= (n.130+487A=) | |
1 | g.171651996del | CA2746628340 | MYOC | c.604+12del (n.604+12del) c.130+486del (n.130+486del) | |
1 | g.171651997T>C | CA2574087950 | MYOC | c.604+11A>G (n.604+11A>G) c.130+485A>G (n.130+485A>G) | |
1 | g.171651998G= | CA1207023090 | MYOC | c.604+10C= (n.604+10C=) c.130+484C= (n.130+484C=) | |
1 | g.171651998G>T | CA891115571 | MYOC | c.604+10C>A (n.604+10C>A) c.130+484C>A (n.130+484C>A) | dbSNP |
1 | g.171651999C>A | CA527264112 | MYOC | c.604+9G>T (n.604+9G>T) c.130+483G>T (n.130+483G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651999C= | CA1207023091 | MYOC | c.604+9G= (n.604+9G=) c.130+483G= (n.130+483G=) | |
1 | g.171652000A= | CA1207023092 | MYOC | c.604+8T= (n.604+8T=) c.130+482T= (n.130+482T=) | |
1 | g.171652000A>G | CA1244245 | MYOC | c.604+8T>C (n.604+8T>C) c.130+482T>C (n.130+482T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652002T>A | CA527264115 | MYOC | c.604+6A>T (n.604+6A>T) c.130+480A>T (n.130+480A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652002T= | CA1207023093 | MYOC | c.604+6A= (n.604+6A=) c.130+480A= (n.130+480A=) | |
1 | g.171652006A= | CA1207023094 | MYOC | c.604+2T= (n.604+2T=) c.130+476T= (n.130+476T=) | |
1 | g.171652006A>C | CA343717717 | MYOC | c.604+2T>G (n.604+2T>G) c.130+476T>G (n.130+476T>G) | dbSNP |
1 | g.171652006A>G | CA343717713 | MYOC | c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.130+476T>C (n.130+476T>C) | |
1 | g.171652006A>T | CA343717714 | MYOC | c.604+2T>A (n.604+2T>A) c.130+476T>A (n.130+476T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652007C>A | CA343717719 | MYOC | c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.130+475G>T (n.130+475G>T) | |
1 | g.171652007C= | CA1207023095 | MYOC | c.604+1G= (n.604+1G=) c.130+475G= (n.130+475G=) | |
1 | g.171652007C>G | CA343717720 | MYOC | c.604+1G>C (n.604+1G>C) c.130+475G>C (n.130+475G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652007C>T | CA1244246 | MYOC | c.604+1G>A (n.604+1G>A) c.130+475G>A (n.130+475G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652008C>A | CA343717724 | MYOC | c.604G>T (p.Val202Phe) c.130+474G>T (n.130+474G>T) | |
1 | g.171652008C>G | CA343717726 | MYOC | c.604G>C (p.Val202Leu) c.130+474G>C (n.130+474G>C) | |
1 | g.171652008C>T | CA343717728 | MYOC | c.604G>A (p.Val202Ile) c.130+474G>A (n.130+474G>A) | |
1 | g.171652009T>A | CA343717730 | MYOC | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.130+473A>T (n.130+473A>T) | |
1 | g.171652009T>C | CA421773575 | MYOC | c.603A>G (p.Glu201=) c.130+473A>G (n.130+473A>G) | |
1 | g.171652009T>G | CA343717732 | MYOC | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.130+473A>C (n.130+473A>C) | |
1 | g.171652010T>A | CA343717734 | MYOC | c.602A>T (p.Glu201Val) c.130+472A>T (n.130+472A>T) | |
1 | g.171652010T>C | CA343717736 | MYOC | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.130+472A>G (n.130+472A>G) | |
1 | g.171652010T>G | CA343717738 | MYOC | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.130+472A>C (n.130+472A>C) | |
1 | g.171652011C>A | CA343717743 | MYOC | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.130+471G>T (n.130+471G>T) | |
1 | g.171652011C>G | CA343717744 | MYOC | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.130+471G>C (n.130+471G>C) | |
1 | g.171652011C>T | CA343717741 | MYOC | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.130+471G>A (n.130+471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652012T>A | CA343717747 | MYOC | c.600A>T (p.Arg200Ser) c.130+470A>T (n.130+470A>T) | |
1 | g.171652012T>C | CA421773580 | MYOC | c.600A>G (p.Arg200=) c.130+470A>G (n.130+470A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652012T>G | CA343717749 | MYOC | c.600A>C (p.Arg200Ser) c.130+470A>C (n.130+470A>C) | |
1 | g.171652012T= | CA1207023096 | MYOC | c.600A= (p.Arg200=) c.130+470A= (n.130+470A=) | |
1 | g.171652013del | CA2573130348 | MYOC | c.599del (p.Arg200LysfsTer16) c.130+469del (n.130+469del) | ClinVar |
1 | g.171652013C>A | CA343717751 | MYOC | c.599G>T (p.Arg200Ile) c.130+469G>T (n.130+469G>T) | |
1 | g.171652013C>G | CA343717752 | MYOC | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.130+469G>C (n.130+469G>C) | |
1 | g.171652013C>T | CA343717754 | MYOC | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.130+469G>A (n.130+469G>A) | |
1 | g.171652014T>A | CA343717757 | MYOC | c.598A>T (p.Arg200Ter) c.130+468A>T (n.130+468A>T) | COSMIC |
1 | g.171652014T>C | CA343717759 | MYOC | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.130+468A>G (n.130+468A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652014T>G | CA421773581 | MYOC | c.598A>C (p.Arg200=) c.130+468A>C (n.130+468A>C) | |
1 | g.171652015G>A | CA421773582 | MYOC | c.597C>T (p.Ser199=) c.130+467C>T (n.130+467C>T) | |
1 | g.171652015G>C | CA421773584 | MYOC | c.597C>G (p.Ser199=) c.130+467C>G (n.130+467C>G) | |
1 | g.171652015G>T | CA421773585 | MYOC | c.597C>A (p.Ser199=) c.130+467C>A (n.130+467C>A) | |
1 | g.171652016G>A | CA343717761 | MYOC | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.130+466C>T (n.130+466C>T) | |
1 | g.171652016G>C | CA343717762 | MYOC | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.130+466C>G (n.130+466C>G) | |
1 | g.171652016G>T | CA343717764 | MYOC | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.130+466C>A (n.130+466C>A) | |
1 | g.171652017A>C | CA343717767 | MYOC | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.130+465T>G (n.130+465T>G) | |
1 | g.171652017A>G | CA343717768 | MYOC | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.130+465T>C (n.130+465T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652017A>T | CA343717770 | MYOC | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.130+465T>A (n.130+465T>A) | |
1 | g.171652018G>A | CA421773591 | MYOC | c.594C>T (p.Gly198=) c.130+464C>T (n.130+464C>T) | |
1 | g.171652018G>C | CA421773592 | MYOC | c.594C>G (p.Gly198=) c.130+464C>G (n.130+464C>G) | |
1 | g.171652018G>T | CA421773593 | MYOC | c.594C>A (p.Gly198=) c.130+464C>A (n.130+464C>A) | |
1 | g.171652019C>A | CA32666212 | MYOC | c.593G>T (p.Gly198Val) c.130+463G>T (n.130+463G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652019C= | CA1207023097 | MYOC | c.593G= (p.Gly198=) c.130+463G= (n.130+463G=) | |
1 | g.171652019C>G | CA343717774 | MYOC | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.130+463G>C (n.130+463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652019C>T | CA343717772 | MYOC | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.130+463G>A (n.130+463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652020C>A | CA343717777 | MYOC | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.130+462G>T (n.130+462G>T) | dbSNP |
1 | g.171652020C>G | CA343717779 | MYOC | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.130+462G>C (n.130+462G>C) | |
1 | g.171652020C>T | CA343717781 | MYOC | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.130+462G>A (n.130+462G>A) | |
1 | g.171652021T>A | CA421773594 | MYOC | c.591A>T (p.Pro197=) c.130+461A>T (n.130+461A>T) | |
1 | g.171652021T>C | CA421773596 | MYOC | c.591A>G (p.Pro197=) c.130+461A>G (n.130+461A>G) | |
1 | g.171652021T>G | CA421773598 | MYOC | c.591A>C (p.Pro197=) c.130+461A>C (n.130+461A>C) | |
1 | g.171652022G>A | CA343717783 | MYOC | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.130+460C>T (n.130+460C>T) | |
1 | g.171652022G>C | CA1244247 | MYOC | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.130+460C>G (n.130+460C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652022G= | CA1143606777 | MYOC | c.590C= (p.Pro197=) c.130+460C= (n.130+460C=) | |
1 | g.171652022G>T | CA343717786 | MYOC | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.130+460C>A (n.130+460C>A) | |
1 | g.171652023G>A | CA32666220 | MYOC | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.130+459C>T (n.130+459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652023G>C | CA343717789 | MYOC | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.130+459C>G (n.130+459C>G) | |
1 | g.171652023G= | CA1207023098 | MYOC | c.589C= (p.Pro197=) c.130+459C= (n.130+459C=) | |
1 | g.171652023G>T | CA343717792 | MYOC | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.130+459C>A (n.130+459C>A) | |
1 | g.171652024T>A | CA421773603 | MYOC | c.588A>T (p.Pro196=) c.130+458A>T (n.130+458A>T) | |
1 | g.171652024T>C | CA421773601 | MYOC | c.588A>G (p.Pro196=) c.130+458A>G (n.130+458A>G) | |
1 | g.171652024T>G | CA421773602 | MYOC | c.588A>C (p.Pro196=) c.130+458A>C (n.130+458A>C) | |
1 | g.171652025G>A | CA343717794 | MYOC | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.130+457C>T (n.130+457C>T) | dbSNP |
1 | g.171652025G>C | CA343717796 | MYOC | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.130+457C>G (n.130+457C>G) | |
1 | g.171652025G= | CA1207023099 | MYOC | c.587C= (p.Pro196=) c.130+457C= (n.130+457C=) | |
1 | g.171652025G>T | CA343717798 | MYOC | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.130+457C>A (n.130+457C>A) | |
1 | g.171652026G>A | CA343717805 | MYOC | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.130+456C>T (n.130+456C>T) | |
1 | g.171652026G>C | CA343717803 | MYOC | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.130+456C>G (n.130+456C>G) | |
1 | g.171652026G>T | CA343717801 | MYOC | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.130+456C>A (n.130+456C>A) | |
1 | g.171652027C>A | CA421773607 | MYOC | c.585G>T (p.Val195=) c.130+455G>T (n.130+455G>T) | |
1 | g.171652027C= | CA1207023100 | MYOC | c.585G= (p.Val195=) c.130+455G= (n.130+455G=) | |
1 | g.171652027C>G | CA421773610 | MYOC | c.585G>C (p.Val195=) c.130+455G>C (n.130+455G>C) | |
1 | g.171652027C>T | CA1244248 | MYOC | c.585G>A (p.Val195=) c.130+455G>A (n.130+455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652028A>C | CA343717812 | MYOC | c.584T>G (p.Val195Gly) c.130+454T>G (n.130+454T>G) | |
1 | g.171652028A>G | CA343717808 | MYOC | c.584T>C (p.Val195Ala) c.130+454T>C (n.130+454T>C) | |
1 | g.171652028A>T | CA343717810 | MYOC | c.584T>A (p.Val195Glu) c.130+454T>A (n.130+454T>A) | |
1 | g.171652029C>A | CA343717814 | MYOC | c.583G>T (p.Val195Leu) c.130+453G>T (n.130+453G>T) | |
1 | g.171652029C= | CA1207023101 | MYOC | c.583G= (p.Val195=) c.130+453G= (n.130+453G=) | |
1 | g.171652029C>G | CA343717821 | MYOC | c.583G>C (p.Val195Leu) c.130+453G>C (n.130+453G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652029C>T | CA1244249 | MYOC | c.583G>A (p.Val195Met) c.130+453G>A (n.130+453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652030A>C | CA421773614 | MYOC | c.582T>G (p.Ala194=) c.130+452T>G (n.130+452T>G) | |
1 | g.171652030A>G | CA421773615 | MYOC | c.582T>C (p.Ala194=) c.130+452T>C (n.130+452T>C) | dbSNP |
1 | g.171652030A>T | CA421773616 | MYOC | c.582T>A (p.Ala194=) c.130+452T>A (n.130+452T>A) | |
1 | g.171652031G>A | CA343717824 | MYOC | c.581C>T (p.Ala194Val) c.130+451C>T (n.130+451C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652031G>C | CA1244250 | MYOC | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.130+451C>G (n.130+451C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652031G= | CA1207023102 | MYOC | c.581C= (p.Ala194=) c.130+451C= (n.130+451C=) | |
1 | g.171652031G>T | CA343717826 | MYOC | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.130+451C>A (n.130+451C>A) | |
1 | g.171652032C>A | CA343717829 | MYOC | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.130+450G>T (n.130+450G>T) | |
1 | g.171652032C>G | CA343717831 | MYOC | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.130+450G>C (n.130+450G>C) | |
1 | g.171652032C>T | CA343717832 | MYOC | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.130+450G>A (n.130+450G>A) | |
1 | g.171652033C>A | CA421773620 | MYOC | c.579G>T (p.Arg193=) c.130+449G>T (n.130+449G>T) | |
1 | g.171652033C>G | CA421773622 | MYOC | c.579G>C (p.Arg193=) c.130+449G>C (n.130+449G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652033C>T | CA421773623 | MYOC | c.579G>A (p.Arg193=) c.130+449G>A (n.130+449G>A) | |
1 | g.171652034C>A | CA343717833 | MYOC | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.130+448G>T (n.130+448G>T) | |
1 | g.171652034C= | CA1143421148 | MYOC | c.578G= (p.Arg193=) c.130+448G= (n.130+448G=) | |
1 | g.171652034C>G | CA343717835 | MYOC | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.130+448G>C (n.130+448G>C) | |
1 | g.171652034C>T | CA1244251 | MYOC | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.130+448G>A (n.130+448G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652035G>A | CA1244252 | MYOC | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.130+447C>T (n.130+447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652035G>C | CA343717839 | MYOC | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.130+447C>G (n.130+447C>G) | |
1 | g.171652035G= | CA1149069779 | MYOC | c.577C= (p.Arg193=) c.130+447C= (n.130+447C=) | |
1 | g.171652035G>T | CA421773625 | MYOC | c.577C>A (p.Arg193=) c.130+447C>A (n.130+447C>A) | COSMIC |
1 | g.171652036A>C | CA421773626 | MYOC | c.576T>G (p.Ala192=) c.130+446T>G (n.130+446T>G) | |
1 | g.171652036A>G | CA421773627 | MYOC | c.576T>C (p.Ala192=) c.130+446T>C (n.130+446T>C) | |
1 | g.171652036A>T | CA421773628 | MYOC | c.576T>A (p.Ala192=) c.130+446T>A (n.130+446T>A) | |
1 | g.171652037G>A | CA343717842 | MYOC | c.575C>T (p.Ala192Val) c.130+445C>T (n.130+445C>T) | |
1 | g.171652037G>C | CA343717844 | MYOC | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.130+445C>G (n.130+445C>G) | |
1 | g.171652037G>T | CA343717846 | MYOC | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.130+445C>A (n.130+445C>A) | |
1 | g.171652038C>A | CA343717847 | MYOC | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.130+444G>T (n.130+444G>T) | |
1 | g.171652038C= | CA1145731489 | MYOC | c.574G= (p.Ala192=) c.130+444G= (n.130+444G=) | |
1 | g.171652038C>G | CA343717848 | MYOC | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.130+444G>C (n.130+444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652038C>T | CA32666240 | MYOC | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.130+444G>A (n.130+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652039A= | CA1142087478 | MYOC | c.573T= (p.Thr191=) c.130+443T= (n.130+443T=) | |
1 | g.171652039A>C | CA421773632 | MYOC | c.573T>G (p.Thr191=) c.130+443T>G (n.130+443T>G) | |
1 | g.171652039A>G | CA1244253 | MYOC | c.573T>C (p.Thr191=) c.130+443T>C (n.130+443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652039A>T | CA1244254 | MYOC | c.573T>A (p.Thr191=) c.130+443T>A (n.130+443T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652040G>A | CA343717853 | MYOC | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.130+442C>T (n.130+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652040G>C | CA343717855 | MYOC | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.130+442C>G (n.130+442C>G) | |
1 | g.171652040G= | CA1207023103 | MYOC | c.572C= (p.Thr191=) c.130+442C= (n.130+442C=) | |
1 | g.171652040G>T | CA343717860 | MYOC | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.130+442C>A (n.130+442C>A) | |
1 | g.171652041T>A | CA343717866 | MYOC | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.130+441A>T (n.130+441A>T) | |
1 | g.171652041T>C | CA343717864 | MYOC | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.130+441A>G (n.130+441A>G) | |
1 | g.171652041T>G | CA343717862 | MYOC | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.130+441A>C (n.130+441A>C) | |
1 | g.171652042G>A | CA421773634 | MYOC | c.570C>T (p.Asp190=) c.130+440C>T (n.130+440C>T) | |
1 | g.171652042G>C | CA343717868 | MYOC | c.570C>G (p.Asp190Glu) c.130+440C>G (n.130+440C>G) | |
1 | g.171652042G>T | CA343717870 | MYOC | c.570C>A (p.Asp190Glu) c.130+440C>A (n.130+440C>A) | |
1 | g.171652043T>A | CA343717872 | MYOC | c.569A>T (p.Asp190Val) c.130+439A>T (n.130+439A>T) | |
1 | g.171652043T>C | CA343717873 | MYOC | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.130+439A>G (n.130+439A>G) | |
1 | g.171652043T>G | CA343717876 | MYOC | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.130+439A>C (n.130+439A>C) | |
1 | g.171652044C>A | CA1244255 | MYOC | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.130+438G>T (n.130+438G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652044C= | CA1143515663 | MYOC | c.568G= (p.Asp190=) c.130+438G= (n.130+438G=) | |
1 | g.171652044C>G | CA343717878 | MYOC | c.568G>C (p.Asp190His) c.130+438G>C (n.130+438G>C) | |
1 | g.171652044C>T | CA343717880 | MYOC | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.130+438G>A (n.130+438G>A) | |
1 | g.171652045T>A | CA421773638 | MYOC | c.567A>T (p.Arg189=) c.130+437A>T (n.130+437A>T) | |
1 | g.171652045T>C | CA421773639 | MYOC | c.567A>G (p.Arg189=) c.130+437A>G (n.130+437A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652045T>G | CA421773640 | MYOC | c.567A>C (p.Arg189=) c.130+437A>C (n.130+437A>C) | |
1 | g.171652046C>A | CA343717882 | MYOC | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.130+436G>T (n.130+436G>T) | COSMIC |
1 | g.171652046C= | CA1141999977 | MYOC | c.566G= (p.Arg189=) c.130+436G= (n.130+436G=) | |
1 | g.171652046C>G | CA343717884 | MYOC | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.130+436G>C (n.130+436G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652046C>T | CA1244256 | MYOC | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.130+436G>A (n.130+436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652047G>A | CA1244257 | MYOC | c.565C>T (p.Arg189Ter) c.130+435C>T (n.130+435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652047G>C | CA343717888 | MYOC | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.130+435C>G (n.130+435C>G) | dbSNP |
1 | g.171652047G= | CA1146928941 | MYOC | c.565C= (p.Arg189=) c.130+435C= (n.130+435C=) | |
1 | g.171652047G>T | CA421773644 | MYOC | c.565C>A (p.Arg189=) c.130+435C>A (n.130+435C>A) | COSMIC |
1 | g.171652048G>A | CA421773645 | MYOC | c.564C>T (p.Thr188=) c.130+434C>T (n.130+434C>T) | |
1 | g.171652048G>C | CA421773647 | MYOC | c.564C>G (p.Thr188=) c.130+434C>G (n.130+434C>G) | |
1 | g.171652048G>T | CA421773649 | MYOC | c.564C>A (p.Thr188=) c.130+434C>A (n.130+434C>A) | |
1 | g.171652048_171652049insT | CA2649106592 | MYOC | c.563_564insA (p.Arg189ProfsTer?) c.130+433_130+434insA (n.130+433_130+434insA) | gnomAD v4 |
1 | g.171652049G>A | CA343717894 | MYOC | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.130+433C>T (n.130+433C>T) | |
1 | g.171652049G>C | CA343717891 | MYOC | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.130+433C>G (n.130+433C>G) | |
1 | g.171652049G>T | CA343717892 | MYOC | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.130+433C>A (n.130+433C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652050T>A | CA343717897 | MYOC | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.130+432A>T (n.130+432A>T) | |
1 | g.171652050T>C | CA343717898 | MYOC | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.130+432A>G (n.130+432A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652050T>G | CA343717900 | MYOC | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.130+432A>C (n.130+432A>C) | |
1 | g.171652051C>A | CA343717901 | MYOC | c.561G>T (p.Gln187His) c.130+431G>T (n.130+431G>T) | ClinVar |
1 | g.171652051C>G | CA343717903 | MYOC | c.561G>C (p.Gln187His) c.130+431G>C (n.130+431G>C) | |
1 | g.171652051C>T | CA421773654 | MYOC | c.561G>A (p.Gln187=) c.130+431G>A (n.130+431G>A) | |
1 | g.171652052T>A | CA343717904 | MYOC | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.130+430A>T (n.130+430A>T) | |
1 | g.171652052T>C | CA343717906 | MYOC | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.130+430A>G (n.130+430A>G) | |
1 | g.171652052T>G | CA343717908 | MYOC | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.130+430A>C (n.130+430A>C) | |
1 | g.171652052T= | CA1207023104 | MYOC | c.560A= (p.Gln187=) c.130+430A= (n.130+430A=) | |
1 | g.171652053G>A | CA343717910 | MYOC | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.130+429C>T (n.130+429C>T) | |
1 | g.171652053G>C | CA343717912 | MYOC | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.130+429C>G (n.130+429C>G) | |
1 | g.171652053G>T | CA343717914 | MYOC | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.130+429C>A (n.130+429C>A) | COSMIC |
1 | g.171652055_171652056dup | CA527264138 | MYOC | c.558_559dup (p.Gln187ProfsTer30) c.130+428_130+429dup (n.130+428_130+429dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652054G>A | CA421773658 | MYOC | c.558C>T (p.Pro186=) c.130+428C>T (n.130+428C>T) | |
1 | g.171652054G>C | CA421773657 | MYOC | c.558C>G (p.Pro186=) c.130+428C>G (n.130+428C>G) | |
1 | g.171652054G>T | CA421773656 | MYOC | c.558C>A (p.Pro186=) c.130+428C>A (n.130+428C>A) | |
1 | g.171652055G>A | CA343717920 | MYOC | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.130+427C>T (n.130+427C>T) | |
1 | g.171652055G>C | CA343717918 | MYOC | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.130+427C>G (n.130+427C>G) | |
1 | g.171652055G>T | CA343717916 | MYOC | c.557C>A (p.Pro186His) c.130+427C>A (n.130+427C>A) | |
1 | g.171652056G>A | CA343717922 | MYOC | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.130+426C>T (n.130+426C>T) | |
1 | g.171652056G>C | CA343717926 | MYOC | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.130+426C>G (n.130+426C>G) | |
1 | g.171652056G>T | CA343717924 | MYOC | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.130+426C>A (n.130+426C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652057A>C | CA343717929 | MYOC | c.555T>G (p.Cys185Trp) c.130+425T>G (n.130+425T>G) | |
1 | g.171652057A>G | CA421773659 | MYOC | c.555T>C (p.Cys185=) c.130+425T>C (n.130+425T>C) | |
1 | g.171652057A>T | CA343717930 | MYOC | c.555T>A (p.Cys185Ter) c.130+425T>A (n.130+425T>A) | |
1 | g.171652058C>A | CA343717932 | MYOC | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.130+424G>T (n.130+424G>T) | |
1 | g.171652058C>G | CA343717934 | MYOC | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.130+424G>C (n.130+424G>C) | |
1 | g.171652058C>T | CA343717936 | MYOC | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.130+424G>A (n.130+424G>A) | |
1 | g.171652059A= | CA1207023105 | MYOC | c.553T= (p.Cys185=) c.130+423T= (n.130+423T=) | |
1 | g.171652059A>C | CA343717938 | MYOC | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.130+423T>G (n.130+423T>G) | |
1 | g.171652059A>G | CA343717940 | MYOC | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.130+423T>C (n.130+423T>C) | dbSNP |
1 | g.171652059A>T | CA343717941 | MYOC | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.130+423T>A (n.130+423T>A) | |
1 | g.171652060C>A | CA343717943 | MYOC | c.552G>T (p.Gln184His) c.130+422G>T (n.130+422G>T) | |
1 | g.171652060C>G | CA343717945 | MYOC | c.552G>C (p.Gln184His) c.130+422G>C (n.130+422G>C) | |
1 | g.171652060C>T | CA421773660 | MYOC | c.552G>A (p.Gln184=) c.130+422G>A (n.130+422G>A) | |
1 | g.171652061T>A | CA343717947 | MYOC | c.551A>T (p.Gln184Leu) c.130+421A>T (n.130+421A>T) | |
1 | g.171652061T>C | CA343717949 | MYOC | c.551A>G (p.Gln184Arg) c.130+421A>G (n.130+421A>G) | |
1 | g.171652061T>G | CA343717951 | MYOC | c.551A>C (p.Gln184Pro) c.130+421A>C (n.130+421A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652062G>A | CA343717956 | MYOC | c.550C>T (p.Gln184Ter) c.130+420C>T (n.130+420C>T) | |
1 | g.171652062G>C | CA1244258 | MYOC | c.550C>G (p.Gln184Glu) c.130+420C>G (n.130+420C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652062G= | CA1143592918 | MYOC | c.550C= (p.Gln184=) c.130+420C= (n.130+420C=) | |
1 | g.171652062G>T | CA343717954 | MYOC | c.550C>A (p.Gln184Lys) c.130+420C>A (n.130+420C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652063G>A | CA1244259 | MYOC | c.549C>T (p.Gly183=) c.130+419C>T (n.130+419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652063G>C | CA421773661 | MYOC | c.549C>G (p.Gly183=) c.130+419C>G (n.130+419C>G) | |
1 | g.171652063G= | CA1207023106 | MYOC | c.549C= (p.Gly183=) c.130+419C= (n.130+419C=) | |
1 | g.171652063G>T | CA421773662 | MYOC | c.549C>A (p.Gly183=) c.130+419C>A (n.130+419C>A) | |
1 | g.171652064C>A | CA343717959 | MYOC | c.548G>T (p.Gly183Val) c.130+418G>T (n.130+418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652064C>G | CA343717961 | MYOC | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.130+418G>C (n.130+418G>C) | |
1 | g.171652064C>T | CA343717962 | MYOC | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.130+418G>A (n.130+418G>A) | |
1 | g.171652065C>A | CA343717964 | MYOC | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.130+417G>T (n.130+417G>T) | |
1 | g.171652065C= | CA1207023107 | MYOC | c.547G= (p.Gly183=) c.130+417G= (n.130+417G=) | |
1 | g.171652065C>G | CA343717966 | MYOC | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.130+417G>C (n.130+417G>C) | |
1 | g.171652065C>T | CA1244260 | MYOC | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.130+417G>A (n.130+417G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652066C>A | CA343717969 | MYOC | c.546G>T (p.Arg182Ser) c.130+416G>T (n.130+416G>T) | |
1 | g.171652066C>G | CA343717970 | MYOC | c.546G>C (p.Arg182Ser) c.130+416G>C (n.130+416G>C) | |
1 | g.171652066C>T | CA421773663 | MYOC | c.546G>A (p.Arg182=) c.130+416G>A (n.130+416G>A) | |
1 | g.171652067C>A | CA343717973 | MYOC | c.545G>T (p.Arg182Met) c.130+415G>T (n.130+415G>T) | |
1 | g.171652067C>G | CA343717974 | MYOC | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.130+415G>C (n.130+415G>C) | |
1 | g.171652067C>T | CA343717976 | MYOC | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.130+415G>A (n.130+415G>A) | |
1 | g.171652068T>A | CA343717978 | MYOC | c.544A>T (p.Arg182Trp) c.130+414A>T (n.130+414A>T) | |
1 | g.171652068T>C | CA343717980 | MYOC | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.130+414A>G (n.130+414A>G) | |
1 | g.171652068T>G | CA421773667 | MYOC | c.544A>C (p.Arg182=) c.130+414A>C (n.130+414A>C) | |
1 | g.171652069T>A | CA343717982 | MYOC | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.130+413A>T (n.130+413A>T) | |
1 | g.171652069T>C | CA421773671 | MYOC | c.543A>G (p.Arg181=) c.130+413A>G (n.130+413A>G) | |
1 | g.171652069T>G | CA343717984 | MYOC | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.130+413A>C (n.130+413A>C) | |
1 | g.171652070C>A | CA343717986 | MYOC | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.130+412G>T (n.130+412G>T) | |
1 | g.171652070C>G | CA343717988 | MYOC | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.130+412G>C (n.130+412G>C) | |
1 | g.171652070C>T | CA343717990 | MYOC | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.130+412G>A (n.130+412G>A) | |
1 | g.171652071T>A | CA343717992 | MYOC | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.130+411A>T (n.130+411A>T) | |
1 | g.171652071T>C | CA343717994 | MYOC | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.130+411A>G (n.130+411A>G) | |
1 | g.171652071T>G | CA421773675 | MYOC | c.541A>C (p.Arg181=) c.130+411A>C (n.130+411A>C) | COSMIC |
1 | g.171652072C>A | CA421773676 | MYOC | c.540G>T (p.Leu180=) c.130+410G>T (n.130+410G>T) | |
1 | g.171652072C= | CA1207023108 | MYOC | c.540G= (p.Leu180=) c.130+410G= (n.130+410G=) | |
1 | g.171652072C>G | CA421773677 | MYOC | c.540G>C (p.Leu180=) c.130+410G>C (n.130+410G>C) | |
1 | g.171652072C>T | CA1244261 | MYOC | c.540G>A (p.Leu180=) c.130+410G>A (n.130+410G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171652073A>C | CA343717996 | MYOC | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.130+409T>G (n.130+409T>G) | |
1 | g.171652073A>G | CA343718000 | MYOC | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.130+409T>C (n.130+409T>C) | |
1 | g.171652073A>T | CA343717998 | MYOC | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.130+409T>A (n.130+409T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171652074G>A | CA421773681 | MYOC | c.538C>T (p.Leu180=) c.130+408C>T (n.130+408C>T) | |
1 | g.171652074G>C | CA343718002 | MYOC | c.538C>G (p.Leu180Val) c.130+408C>G (n.130+408C>G) | |
1 | g.171652074G>T | CA343718003 | MYOC | c.538C>A (p.Leu180Met) c.130+408C>A (n.130+408C>A) | |
1 | g.171652075C>A | CA343718004 | MYOC | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.130+407G>T (n.130+407G>T) | |
1 | g.171652075C= | CA1207023109 | MYOC | c.537G= (p.Arg179=) c.130+407G= (n.130+407G=) | |
1 | g.171652075C>G | CA343718005 | MYOC | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.130+407G>C (n.130+407G>C) | |
1 | g.171652075C>T | CA32666264 | MYOC | c.537G>A (p.Arg179=) c.130+407G>A (n.130+407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652076C>A | CA343718007 | MYOC | c.536G>T (p.Arg179Met) c.130+406G>T (n.130+406G>T) | |
1 | g.171652076C>G | CA343718010 | MYOC | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.130+406G>C (n.130+406G>C) | |
1 | g.171652076C>T | CA343718009 | MYOC | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.130+406G>A (n.130+406G>A) | |
1 | g.171652077T>A | CA343718011 | MYOC | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.130+405A>T (n.130+405A>T) | |
1 | g.171652077T>C | CA343718013 | MYOC | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.130+405A>G (n.130+405A>G) | |
1 | g.171652077T>G | CA421773684 | MYOC | c.535A>C (p.Arg179=) c.130+405A>C (n.130+405A>C) | |
1 | g.171652078T>A | CA421773685 | MYOC | c.534A>T (p.Ala178=) c.130+404A>T (n.130+404A>T) | |
1 | g.171652078T>C | CA421773686 | MYOC | c.534A>G (p.Ala178=) c.130+404A>G (n.130+404A>G) | |
1 | g.171652078T>G | CA421773688 | MYOC | c.534A>C (p.Ala178=) c.130+404A>C (n.130+404A>C) | |
1 | g.171652079G>A | CA343718015 | MYOC | c.533C>T (p.Ala178Val) c.130+403C>T (n.130+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652079G>C | CA343718017 | MYOC | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.130+403C>G (n.130+403C>G) | dbSNP |
1 | g.171652079G= | CA1207023110 | MYOC | c.533C= (p.Ala178=) c.130+403C= (n.130+403C=) | |
1 | g.171652079G>T | CA343718019 | MYOC | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.130+403C>A (n.130+403C>A) | |
1 | g.171652080C>A | CA343718020 | MYOC | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.130+402G>T (n.130+402G>T) | |
1 | g.171652080C= | CA1207023111 | MYOC | c.532G= (p.Ala178=) c.130+402G= (n.130+402G=) | |
1 | g.171652080C>G | CA343718021 | MYOC | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.130+402G>C (n.130+402G>C) | |
1 | g.171652080C>T | CA343718023 | MYOC | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.130+402G>A (n.130+402G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652081T>A | CA421773693 | MYOC | c.531A>T (p.Val177=) c.130+401A>T (n.130+401A>T) | |
1 | g.171652081T>C | CA421773695 | MYOC | c.531A>G (p.Val177=) c.130+401A>G (n.130+401A>G) | |
1 | g.171652081T>G | CA421773696 | MYOC | c.531A>C (p.Val177=) c.130+401A>C (n.130+401A>C) | |
1 | g.171652082A>C | CA343718026 | MYOC | c.530T>G (p.Val177Gly) c.130+400T>G (n.130+400T>G) | dbSNP |
1 | g.171652082A>G | CA343718027 | MYOC | c.530T>C (p.Val177Ala) c.130+400T>C (n.130+400T>C) | |
1 | g.171652082A>T | CA343718028 | MYOC | c.530T>A (p.Val177Glu) c.130+400T>A (n.130+400T>A) | |
1 | g.171652083C>A | CA343718031 | MYOC | c.529G>T (p.Val177Leu) c.130+399G>T (n.130+399G>T) | COSMIC |
1 | g.171652083C>G | CA343718034 | MYOC | c.529G>C (p.Val177Leu) c.130+399G>C (n.130+399G>C) | |
1 | g.171652083C>T | CA343718032 | MYOC | c.529G>A (p.Val177Ile) c.130+399G>A (n.130+399G>A) | |
1 | g.171652084C>A | CA343718036 | MYOC | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.130+398G>T (n.130+398G>T) | |
1 | g.171652084C= | CA1207023112 | MYOC | c.528G= (p.Glu176=) c.130+398G= (n.130+398G=) | |
1 | g.171652084C>G | CA343718038 | MYOC | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.130+398G>C (n.130+398G>C) | |
1 | g.171652084C>T | CA421773699 | MYOC | c.528G>A (p.Glu176=) c.130+398G>A (n.130+398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652085T>A | CA343718040 | MYOC | c.527A>T (p.Glu176Val) c.130+397A>T (n.130+397A>T) | |
1 | g.171652085T>C | CA343718043 | MYOC | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.130+397A>G (n.130+397A>G) | |
1 | g.171652085T>G | CA343718044 | MYOC | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.130+397A>C (n.130+397A>C) | ClinVar |
1 | g.171652085_171652086delinsTC | CA1207023113 | MYOC | c.526_527delinsGA (p.Glu176=) c.130+396_130+397delinsGA (n.130+396_130+397delinsGA) | |
1 | g.171652086C>A | CA343718045 | MYOC | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.130+396G>T (n.130+396G>T) | |
1 | g.171652086C>G | CA343718046 | MYOC | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.130+396G>C (n.130+396G>C) | |
1 | g.171652086C>T | CA343718047 | MYOC | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.130+396G>A (n.130+396G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652087del | CA1244262 | MYOC | c.526del (p.Glu176ArgfsTer2) c.130+396del (n.130+396del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652087C>A | CA343718050 | MYOC | c.525G>T (p.Gln175His) c.130+395G>T (n.130+395G>T) | |
1 | g.171652087C>G | CA343718051 | MYOC | c.525G>C (p.Gln175His) c.130+395G>C (n.130+395G>C) | |
1 | g.171652087C>T | CA421773705 | MYOC | c.525G>A (p.Gln175=) c.130+395G>A (n.130+395G>A) | |
1 | g.171652088T>A | CA343718053 | MYOC | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.130+394A>T (n.130+394A>T) | |
1 | g.171652088T>C | CA1244263 | MYOC | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.130+394A>G (n.130+394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652088T>G | CA343718056 | MYOC | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.130+394A>C (n.130+394A>C) | |
1 | g.171652088T= | CA1207023114 | MYOC | c.524A= (p.Gln175=) c.130+394A= (n.130+394A=) | |
1 | g.171652089G>A | CA343718058 | MYOC | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.130+393C>T (n.130+393C>T) | |
1 | g.171652089G>C | CA343718062 | MYOC | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.130+393C>G (n.130+393C>G) | |
1 | g.171652089G>T | CA343718060 | MYOC | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.130+393C>A (n.130+393C>A) | |
1 | g.171652090G>A | CA421773708 | MYOC | c.522C>T (p.Ser174=) c.130+392C>T (n.130+392C>T) | |
1 | g.171652090G>C | CA343718064 | MYOC | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.130+392C>G (n.130+392C>G) | |
1 | g.171652090G>T | CA343718065 | MYOC | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.130+392C>A (n.130+392C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652091C>A | CA343718067 | MYOC | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.130+391G>T (n.130+391G>T) | |
1 | g.171652091C>G | CA343718069 | MYOC | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.130+391G>C (n.130+391G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652091C>T | CA343718071 | MYOC | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.130+391G>A (n.130+391G>A) | |
1 | g.171652092T>A | CA343718073 | MYOC | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.130+390A>T (n.130+390A>T) | |
1 | g.171652092T>C | CA343718075 | MYOC | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.130+390A>G (n.130+390A>G) | |
1 | g.171652092T>G | CA343718077 | MYOC | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.130+390A>C (n.130+390A>C) | |
1 | g.171652093G>A | CA421773717 | MYOC | c.519C>T (p.Ser173=) c.130+389C>T (n.130+389C>T) | dbSNP |
1 | g.171652093G>C | CA343718079 | MYOC | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.130+389C>G (n.130+389C>G) | |
1 | g.171652093G= | CA1207023115 | MYOC | c.519C= (p.Ser173=) c.130+389C= (n.130+389C=) | |
1 | g.171652093G>T | CA343718081 | MYOC | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.130+389C>A (n.130+389C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652094C>A | CA343718085 | MYOC | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.130+388G>T (n.130+388G>T) | |
1 | g.171652094C= | CA1207023116 | MYOC | c.518G= (p.Ser173=) c.130+388G= (n.130+388G=) | |
1 | g.171652094C>G | CA343718087 | MYOC | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.130+388G>C (n.130+388G>C) | ClinVar |
1 | g.171652094C>T | CA343718083 | MYOC | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.130+388G>A (n.130+388G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652095T>A | CA343718089 | MYOC | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.130+387A>T (n.130+387A>T) | |
1 | g.171652095T>C | CA343718091 | MYOC | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.130+387A>G (n.130+387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652095T>G | CA343718093 | MYOC | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.130+387A>C (n.130+387A>C) | |
1 | g.171652095T= | CA1207023117 | MYOC | c.517A= (p.Ser173=) c.130+387A= (n.130+387A=) |