Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636528G>A | CA421938769 | MYOC,MYOCOS | c.912C>T (p.Ile304=) c.235-2102G>A (n.235-2102G>A) c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636528G>C | CA343725526 | MYOC,MYOCOS | c.912C>G (p.Ile304Met) c.235-2102G>C (n.235-2102G>C) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
1 | g.171636528G= | CA1207016877 | MYOC,MYOCOS | c.912C= (p.Ile304=) c.235-2102G= (n.235-2102G=) c.*250C= (n.*250C=) | |
1 | g.171636528G>T | CA421938770 | MYOC,MYOCOS | c.912C>A (p.Ile304=) c.235-2102G>T (n.235-2102G>T) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636529A>C | CA343725528 | MYOC,MYOCOS | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.235-2101A>C (n.235-2101A>C) c.*249T>G (n.*249T>G) | |
1 | g.171636529A>G | CA343725529 | MYOC,MYOCOS | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.235-2101A>G (n.235-2101A>G) c.*249T>C (n.*249T>C) | |
1 | g.171636529A>T | CA343725531 | MYOC,MYOCOS | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.235-2101A>T (n.235-2101A>T) c.*249T>A (n.*249T>A) | |
1 | g.171636530T>A | CA343725533 | MYOC,MYOCOS | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.235-2100T>A (n.235-2100T>A) c.*248A>T (n.*248A>T) | |
1 | g.171636530T>C | CA343725535 | MYOC,MYOCOS | c.910A>G (p.Ile304Val) c.235-2100T>C (n.235-2100T>C) c.*248A>G (n.*248A>G) | |
1 | g.171636530T>G | CA343725537 | MYOC,MYOCOS | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.235-2100T>G (n.235-2100T>G) c.*248A>C (n.*248A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636531G>A | CA421938777 | MYOC,MYOCOS | c.909C>T (p.Leu303=) c.235-2099G>A (n.235-2099G>A) c.*247C>T (n.*247C>T) | |
1 | g.171636531G>C | CA421938778 | MYOC,MYOCOS | c.909C>G (p.Leu303=) c.235-2099G>C (n.235-2099G>C) c.*247C>G (n.*247C>G) | |
1 | g.171636531G>T | CA421938779 | MYOC,MYOCOS | c.909C>A (p.Leu303=) c.235-2099G>T (n.235-2099G>T) c.*247C>A (n.*247C>A) | |
1 | g.171636532A>C | CA343725541 | MYOC,MYOCOS | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.235-2098A>C (n.235-2098A>C) c.*246T>G (n.*246T>G) | |
1 | g.171636532A>G | CA343725542 | MYOC,MYOCOS | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.235-2098A>G (n.235-2098A>G) c.*246T>C (n.*246T>C) | |
1 | g.171636532A>T | CA343725545 | MYOC,MYOCOS | c.908T>A (p.Leu303His) c.235-2098A>T (n.235-2098A>T) c.*246T>A (n.*246T>A) | ClinVar |
1 | g.171636533G>A | CA343725548 | MYOC,MYOCOS | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.235-2097G>A (n.235-2097G>A) c.*245C>T (n.*245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636533G>C | CA343725551 | MYOC,MYOCOS | c.907C>G (p.Leu303Val) c.235-2097G>C (n.235-2097G>C) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
1 | g.171636533G= | CA1141993140 | MYOC,MYOCOS | c.907C= (p.Leu303=) c.235-2097G= (n.235-2097G=) c.*245C= (n.*245C=) | |
1 | g.171636533G>T | CA1244122 | MYOC,MYOCOS | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.235-2097G>T (n.235-2097G>T) c.*245C>A (n.*245C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636534G>A | CA1244123 | MYOC,MYOCOS | c.906C>T (p.Asp302=) c.235-2096G>A (n.235-2096G>A) c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636534G>C | CA343725560 | MYOC,MYOCOS | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.235-2096G>C (n.235-2096G>C) c.*244C>G (n.*244C>G) | |
1 | g.171636534G= | CA1142240263 | MYOC,MYOCOS | c.906C= (p.Asp302=) c.235-2096G= (n.235-2096G=) c.*244C= (n.*244C=) | |
1 | g.171636534G>T | CA343725557 | MYOC,MYOCOS | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.235-2096G>T (n.235-2096G>T) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636535T>A | CA343725564 | MYOC,MYOCOS | c.905A>T (p.Asp302Val) c.235-2095T>A (n.235-2095T>A) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
1 | g.171636535T>C | CA343725568 | MYOC,MYOCOS | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.235-2095T>C (n.235-2095T>C) c.*243A>G (n.*243A>G) | |
1 | g.171636535T>G | CA343725572 | MYOC,MYOCOS | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.235-2095T>G (n.235-2095T>G) c.*243A>C (n.*243A>C) | |
1 | g.171636536C>A | CA343725576 | MYOC,MYOCOS | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.235-2094C>A (n.235-2094C>A) c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636536C>G | CA343725578 | MYOC,MYOCOS | c.904G>C (p.Asp302His) c.235-2094C>G (n.235-2094C>G) c.*242G>C (n.*242G>C) | |
1 | g.171636536C>T | CA343725579 | MYOC,MYOCOS | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.235-2094C>T (n.235-2094C>T) c.*242G>A (n.*242G>A) | |
1 | g.171636537A>C | CA343725580 | MYOC,MYOCOS | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.235-2093A>C (n.235-2093A>C) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
1 | g.171636537A>G | CA421938789 | MYOC,MYOCOS | c.903T>C (p.Tyr301=) c.235-2093A>G (n.235-2093A>G) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
1 | g.171636537A>T | CA343725581 | MYOC,MYOCOS | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.235-2093A>T (n.235-2093A>T) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
1 | g.171636538T>A | CA343725582 | MYOC,MYOCOS | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.235-2092T>A (n.235-2092T>A) c.*240A>T (n.*240A>T) | |
1 | g.171636538T>C | CA343725583 | MYOC,MYOCOS | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.235-2092T>C (n.235-2092T>C) c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636538T>G | CA343725585 | MYOC,MYOCOS | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.235-2092T>G (n.235-2092T>G) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
1 | g.171636539A= | CA1207016878 | MYOC,MYOCOS | c.901T= (p.Tyr301=) c.235-2091A= (n.235-2091A=) c.*239T= (n.*239T=) | |
1 | g.171636539A>C | CA343725587 | MYOC,MYOCOS | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.235-2091A>C (n.235-2091A>C) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
1 | g.171636539A>G | CA343725588 | MYOC,MYOCOS | c.901T>C (p.Tyr301His) c.235-2091A>G (n.235-2091A>G) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636539A>T | CA343725590 | MYOC,MYOCOS | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.235-2091A>T (n.235-2091A>T) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
1 | g.171636540C>A | CA343725595 | MYOC,MYOCOS | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.235-2090C>A (n.235-2090C>A) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
1 | g.171636540C= | CA1207016879 | MYOC,MYOCOS | c.900G= (p.Glu300=) c.235-2090C= (n.235-2090C=) c.*238G= (n.*238G=) | |
1 | g.171636540C>G | CA343725594 | MYOC,MYOCOS | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.235-2090C>G (n.235-2090C>G) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
1 | g.171636540C>T | CA1244124 | MYOC,MYOCOS | c.900G>A (p.Glu300=) c.235-2090C>T (n.235-2090C>T) c.*238G>A (n.*238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636540_171636542delinsTTT | CA2586964398 | MYOC,MYOCOS | c.898_900delinsAAA (p.Glu300Lys) c.235-2090_235-2088delinsTTT (n.235-2090_235-2088delinsTTT) c.*236_*238delinsAAA (n.*236_*238delinsAAA) | |
1 | g.171636541T>A | CA343725598 | MYOC,MYOCOS | c.899A>T (p.Glu300Val) c.235-2089T>A (n.235-2089T>A) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
1 | g.171636541T>C | CA343725601 | MYOC,MYOCOS | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.235-2089T>C (n.235-2089T>C) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
1 | g.171636541T>G | CA343725604 | MYOC,MYOCOS | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.235-2089T>G (n.235-2089T>G) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
1 | g.171636542C>A | CA343725609 | MYOC,MYOCOS | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.235-2088C>A (n.235-2088C>A) c.*236G>T (n.*236G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636542C= | CA1148896961 | MYOC,MYOCOS | c.898G= (p.Glu300=) c.235-2088C= (n.235-2088C=) c.*236G= (n.*236G=) | |
1 | g.171636542C>G | CA343725612 | MYOC,MYOCOS | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.235-2088C>G (n.235-2088C>G) c.*236G>C (n.*236G>C) | COSMIC |
1 | g.171636542C>T | CA1244125 | MYOC,MYOCOS | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.235-2088C>T (n.235-2088C>T) c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636543A= | CA1207016880 | MYOC,MYOCOS | c.897T= (p.Phe299=) c.235-2087A= (n.235-2087A=) c.*235T= (n.*235T=) | |
1 | g.171636543A>C | CA343725615 | MYOC,MYOCOS | c.897T>G (p.Phe299Leu) c.235-2087A>C (n.235-2087A>C) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
1 | g.171636543A>G | CA32686006 | MYOC,MYOCOS | c.897T>C (p.Phe299=) c.235-2087A>G (n.235-2087A>G) c.*235T>C (n.*235T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636543A>T | CA343725616 | MYOC,MYOCOS | c.897T>A (p.Phe299Leu) c.235-2087A>T (n.235-2087A>T) c.*235T>A (n.*235T>A) | |
1 | g.171636544A>C | CA343725618 | MYOC,MYOCOS | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.235-2086A>C (n.235-2086A>C) c.*234T>G (n.*234T>G) | |
1 | g.171636544A>G | CA343725621 | MYOC,MYOCOS | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.235-2086A>G (n.235-2086A>G) c.*234T>C (n.*234T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636544A>T | CA343725624 | MYOC,MYOCOS | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.235-2086A>T (n.235-2086A>T) c.*234T>A (n.*234T>A) | |
1 | g.171636545A>C | CA343725627 | MYOC,MYOCOS | c.895T>G (p.Phe299Val) c.235-2085A>C (n.235-2085A>C) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
1 | g.171636545A>G | CA343725630 | MYOC,MYOCOS | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.235-2085A>G (n.235-2085A>G) c.*233T>C (n.*233T>C) | |
1 | g.171636545A>T | CA343725633 | MYOC,MYOCOS | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.235-2085A>T (n.235-2085A>T) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
1 | g.171636546A>C | CA421938812 | MYOC,MYOCOS | c.894T>G (p.Val298=) c.235-2084A>C (n.235-2084A>C) c.*232T>G (n.*232T>G) | |
1 | g.171636546A>G | CA421938813 | MYOC,MYOCOS | c.894T>C (p.Val298=) c.235-2084A>G (n.235-2084A>G) c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636546A>T | CA421938814 | MYOC,MYOCOS | c.894T>A (p.Val298=) c.235-2084A>T (n.235-2084A>T) c.*232T>A (n.*232T>A) | |
1 | g.171636547A>C | CA343725643 | MYOC,MYOCOS | c.893T>G (p.Val298Gly) c.235-2083A>C (n.235-2083A>C) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
1 | g.171636547A>G | CA343725640 | MYOC,MYOCOS | c.893T>C (p.Val298Ala) c.235-2083A>G (n.235-2083A>G) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
1 | g.171636547A>T | CA343725637 | MYOC,MYOCOS | c.893T>A (p.Val298Asp) c.235-2083A>T (n.235-2083A>T) c.*231T>A (n.*231T>A) | |
1 | g.171636548C>A | CA343725646 | MYOC,MYOCOS | c.892G>T (p.Val298Phe) c.235-2082C>A (n.235-2082C>A) c.*230G>T (n.*230G>T) | |
1 | g.171636548C>G | CA343725648 | MYOC,MYOCOS | c.892G>C (p.Val298Leu) c.235-2082C>G (n.235-2082C>G) c.*230G>C (n.*230G>C) | |
1 | g.171636548C>T | CA343725650 | MYOC,MYOCOS | c.892G>A (p.Val298Ile) c.235-2082C>T (n.235-2082C>T) c.*230G>A (n.*230G>A) | |
1 | g.171636549C>A | CA343725653 | MYOC,MYOCOS | c.891G>T (p.Gln297His) c.235-2081C>A (n.235-2081C>A) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
1 | g.171636549C= | CA1207016881 | MYOC,MYOCOS | c.891G= (p.Gln297=) c.235-2081C= (n.235-2081C=) c.*229G= (n.*229G=) | |
1 | g.171636549C>G | CA343725655 | MYOC,MYOCOS | c.891G>C (p.Gln297His) c.235-2081C>G (n.235-2081C>G) c.*229G>C (n.*229G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636549C>T | CA32686010 | MYOC,MYOCOS | c.891G>A (p.Gln297=) c.235-2081C>T (n.235-2081C>T) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636550T>A | CA343725658 | MYOC,MYOCOS | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.235-2080T>A (n.235-2080T>A) c.*228A>T (n.*228A>T) | |
1 | g.171636550T>C | CA1244126 | MYOC,MYOCOS | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.235-2080T>C (n.235-2080T>C) c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636550T>G | CA343725661 | MYOC,MYOCOS | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.235-2080T>G (n.235-2080T>G) c.*228A>C (n.*228A>C) | |
1 | g.171636550T= | CA1207016882 | MYOC,MYOCOS | c.890A= (p.Gln297=) c.235-2080T= (n.235-2080T=) c.*228A= (n.*228A=) | |
1 | g.171636551G>A | CA343725664 | MYOC,MYOCOS | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.235-2079G>A (n.235-2079G>A) c.*227C>T (n.*227C>T) | |
1 | g.171636551G>C | CA343725667 | MYOC,MYOCOS | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.235-2079G>C (n.235-2079G>C) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
1 | g.171636551G>T | CA343725668 | MYOC,MYOCOS | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.235-2079G>T (n.235-2079G>T) c.*227C>A (n.*227C>A) | |
1 | g.171636552G>A | CA421938822 | MYOC,MYOCOS | c.888C>T (p.Arg296=) c.235-2078G>A (n.235-2078G>A) c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636552G>C | CA421938824 | MYOC,MYOCOS | c.888C>G (p.Arg296=) c.235-2078G>C (n.235-2078G>C) c.*226C>G (n.*226C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636552G>T | CA421938825 | MYOC,MYOCOS | c.888C>A (p.Arg296=) c.235-2078G>T (n.235-2078G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) | |
1 | g.171636553C>A | CA343725671 | MYOC,MYOCOS | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.235-2077C>A (n.235-2077C>A) c.*225G>T (n.*225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636553C= | CA1142084516 | MYOC,MYOCOS | c.887G= (p.Arg296=) c.235-2077C= (n.235-2077C=) c.*225G= (n.*225G=) | |
1 | g.171636553C>G | CA343725673 | MYOC,MYOCOS | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.235-2077C>G (n.235-2077C>G) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
1 | g.171636553C>T | CA1244127 | MYOC,MYOCOS | c.887G>A (p.Arg296His) c.235-2077C>T (n.235-2077C>T) c.*225G>A (n.*225G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636553dup | CA2649105999 | MYOC,MYOCOS | c.887dup (p.Gln297ProfsTer4) c.235-2077dup (n.235-2077dup) c.*225dup (n.*225dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636554G>A | CA1244128 | MYOC,MYOCOS | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.235-2076G>A (n.235-2076G>A) c.*224C>T (n.*224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636554G>C | CA343725683 | MYOC,MYOCOS | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.235-2076G>C (n.235-2076G>C) c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636554G= | CA1207016883 | MYOC,MYOCOS | c.886C= (p.Arg296=) c.235-2076G= (n.235-2076G=) c.*224C= (n.*224C=) | |
1 | g.171636554G>T | CA343725677 | MYOC,MYOCOS | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.235-2076G>T (n.235-2076G>T) c.*224C>A (n.*224C>A) | |
1 | g.171636555G>A | CA421938830 | MYOC,MYOCOS | c.885C>T (p.Val295=) c.235-2075G>A (n.235-2075G>A) c.*223C>T (n.*223C>T) | |
1 | g.171636555G>C | CA421938833 | MYOC,MYOCOS | c.885C>G (p.Val295=) c.235-2075G>C (n.235-2075G>C) c.*223C>G (n.*223C>G) | |
1 | g.171636555G>T | CA421938834 | MYOC,MYOCOS | c.885C>A (p.Val295=) c.235-2075G>T (n.235-2075G>T) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
1 | g.171636556A= | CA1207016884 | MYOC,MYOCOS | c.884T= (p.Val295=) c.235-2074A= (n.235-2074A=) c.*222T= (n.*222T=) | |
1 | g.171636556A>C | CA343725685 | MYOC,MYOCOS | c.884T>G (p.Val295Gly) c.235-2074A>C (n.235-2074A>C) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
1 | g.171636556A>G | CA343725687 | MYOC,MYOCOS | c.884T>C (p.Val295Ala) c.235-2074A>G (n.235-2074A>G) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
1 | g.171636556A>T | CA1244129 | MYOC,MYOCOS | c.884T>A (p.Val295Asp) c.235-2074A>T (n.235-2074A>T) c.*222T>A (n.*222T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636557C>A | CA343725691 | MYOC,MYOCOS | c.883G>T (p.Val295Phe) c.235-2073C>A (n.235-2073C>A) c.*221G>T (n.*221G>T) | |
1 | g.171636557C= | CA1207016885 | MYOC,MYOCOS | c.883G= (p.Val295=) c.235-2073C= (n.235-2073C=) c.*221G= (n.*221G=) | |
1 | g.171636557C>G | CA343725693 | MYOC,MYOCOS | c.883G>C (p.Val295Leu) c.235-2073C>G (n.235-2073C>G) c.*221G>C (n.*221G>C) | |
1 | g.171636557C>T | CA343725695 | MYOC,MYOCOS | c.883G>A (p.Val295Ile) c.235-2073C>T (n.235-2073C>T) c.*221G>A (n.*221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636558A= | CA1207016886 | MYOC,MYOCOS | c.882T= (p.Asp294=) c.235-2072A= (n.235-2072A=) c.*220T= (n.*220T=) | |
1 | g.171636558A>C | CA343725698 | MYOC,MYOCOS | c.882T>G (p.Asp294Glu) c.235-2072A>C (n.235-2072A>C) c.*220T>G (n.*220T>G) | |
1 | g.171636558A>G | CA421938840 | MYOC,MYOCOS | c.882T>C (p.Asp294=) c.235-2072A>G (n.235-2072A>G) c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636558A>T | CA343725700 | MYOC,MYOCOS | c.882T>A (p.Asp294Glu) c.235-2072A>T (n.235-2072A>T) c.*220T>A (n.*220T>A) | |
1 | g.171636559T>A | CA343725703 | MYOC,MYOCOS | c.881A>T (p.Asp294Val) c.235-2071T>A (n.235-2071T>A) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
1 | g.171636559T>C | CA343725705 | MYOC,MYOCOS | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.235-2071T>C (n.235-2071T>C) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
1 | g.171636559T>G | CA1244130 | MYOC,MYOCOS | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.235-2071T>G (n.235-2071T>G) c.*219A>C (n.*219A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636559T= | CA1141931617 | MYOC,MYOCOS | c.881A= (p.Asp294=) c.235-2071T= (n.235-2071T=) c.*219A= (n.*219A=) | |
1 | g.171636560C>A | CA343725709 | MYOC,MYOCOS | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.235-2070C>A (n.235-2070C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
1 | g.171636560C>G | CA343725710 | MYOC,MYOCOS | c.880G>C (p.Asp294His) c.235-2070C>G (n.235-2070C>G) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
1 | g.171636560C>T | CA343725712 | MYOC,MYOCOS | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.235-2070C>T (n.235-2070C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) | COSMIC |
1 | g.171636561C>A | CA421938845 | MYOC,MYOCOS | c.879G>T (p.Thr293=) c.235-2069C>A (n.235-2069C>A) c.*217G>T (n.*217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636561C= | CA1143645913 | MYOC,MYOCOS | c.879G= (p.Thr293=) c.235-2069C= (n.235-2069C=) c.*217G= (n.*217G=) | |
1 | g.171636561C>G | CA421938847 | MYOC,MYOCOS | c.879G>C (p.Thr293=) c.235-2069C>G (n.235-2069C>G) c.*217G>C (n.*217G>C) | |
1 | g.171636561C>T | CA32686049 | MYOC,MYOCOS | c.879G>A (p.Thr293=) c.235-2069C>T (n.235-2069C>T) c.*217G>A (n.*217G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636562G>A | CA1244132 | MYOC,MYOCOS | c.878C>T (p.Thr293Met) c.235-2068G>A (n.235-2068G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636562G>C | CA343725717 | MYOC,MYOCOS | c.878C>G (p.Thr293Arg) c.235-2068G>C (n.235-2068G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) | |
1 | g.171636562G= | CA1141660865 | MYOC,MYOCOS | c.878C= (p.Thr293=) c.235-2068G= (n.235-2068G=) c.*216C= (n.*216C=) | |
1 | g.171636562G>T | CA1244131 | MYOC,MYOCOS | c.878C>A (p.Thr293Lys) c.235-2068G>T (n.235-2068G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636563T>A | CA343725721 | MYOC,MYOCOS | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.235-2067T>A (n.235-2067T>A) c.*215A>T (n.*215A>T) | |
1 | g.171636563T>C | CA1244133 | MYOC,MYOCOS | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.235-2067T>C (n.235-2067T>C) c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636563T>G | CA343725724 | MYOC,MYOCOS | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.235-2067T>G (n.235-2067T>G) c.*215A>C (n.*215A>C) | |
1 | g.171636563T= | CA1207016887 | MYOC,MYOCOS | c.877A= (p.Thr293=) c.235-2067T= (n.235-2067T=) c.*215A= (n.*215A=) | |
1 | g.171636564G>A | CA421938857 | MYOC,MYOCOS | c.876C>T (p.Gly292=) c.235-2066G>A (n.235-2066G>A) c.*214C>T (n.*214C>T) | |
1 | g.171636564G>C | CA421938859 | MYOC,MYOCOS | c.876C>G (p.Gly292=) c.235-2066G>C (n.235-2066G>C) c.*214C>G (n.*214C>G) | |
1 | g.171636564G= | CA1207016888 | MYOC,MYOCOS | c.876C= (p.Gly292=) c.235-2066G= (n.235-2066G=) c.*214C= (n.*214C=) | |
1 | g.171636564G>T | CA421938858 | MYOC,MYOCOS | c.876C>A (p.Gly292=) c.235-2066G>T (n.235-2066G>T) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636565C>A | CA343725726 | MYOC,MYOCOS | c.875G>T (p.Gly292Val) c.235-2065C>A (n.235-2065C>A) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
1 | g.171636565C>G | CA343725727 | MYOC,MYOCOS | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.235-2065C>G (n.235-2065C>G) c.*213G>C (n.*213G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636565C>T | CA343725730 | MYOC,MYOCOS | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.235-2065C>T (n.235-2065C>T) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636566C>A | CA343725731 | MYOC,MYOCOS | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.235-2064C>A (n.235-2064C>A) c.*212G>T (n.*212G>T) | |
1 | g.171636566C>G | CA343725732 | MYOC,MYOCOS | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.235-2064C>G (n.235-2064C>G) c.*212G>C (n.*212G>C) | |
1 | g.171636566C>T | CA343725733 | MYOC,MYOCOS | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.235-2064C>T (n.235-2064C>T) c.*212G>A (n.*212G>A) | |
1 | g.171636567A>C | CA421938864 | MYOC,MYOCOS | c.873T>G (p.Val291=) c.235-2063A>C (n.235-2063A>C) c.*211T>G (n.*211T>G) | |
1 | g.171636567A>G | CA421938867 | MYOC,MYOCOS | c.873T>C (p.Val291=) c.235-2063A>G (n.235-2063A>G) c.*211T>C (n.*211T>C) | |
1 | g.171636567A>T | CA421938868 | MYOC,MYOCOS | c.873T>A (p.Val291=) c.235-2063A>T (n.235-2063A>T) c.*211T>A (n.*211T>A) | |
1 | g.171636568A>C | CA343725736 | MYOC,MYOCOS | c.872T>G (p.Val291Gly) c.235-2062A>C (n.235-2062A>C) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
1 | g.171636568A>G | CA343725741 | MYOC,MYOCOS | c.872T>C (p.Val291Ala) c.235-2062A>G (n.235-2062A>G) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
1 | g.171636568A>T | CA343725738 | MYOC,MYOCOS | c.872T>A (p.Val291Asp) c.235-2062A>T (n.235-2062A>T) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
1 | g.171636569C>A | CA343725744 | MYOC,MYOCOS | c.871G>T (p.Val291Phe) c.235-2061C>A (n.235-2061C>A) c.*209G>T (n.*209G>T) | |
1 | g.171636569C= | CA1207016889 | MYOC,MYOCOS | c.871G= (p.Val291=) c.235-2061C= (n.235-2061C=) c.*209G= (n.*209G=) | |
1 | g.171636569C>G | CA343725746 | MYOC,MYOCOS | c.871G>C (p.Val291Leu) c.235-2061C>G (n.235-2061C>G) c.*209G>C (n.*209G>C) | |
1 | g.171636569C>T | CA10608375 | MYOC,MYOCOS | c.871G>A (p.Val291Ile) c.235-2061C>T (n.235-2061C>T) c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636570T>A | CA421938870 | MYOC,MYOCOS | c.870A>T (p.Thr290=) c.235-2060T>A (n.235-2060T>A) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
1 | g.171636570T>C | CA421938872 | MYOC,MYOCOS | c.870A>G (p.Thr290=) c.235-2060T>C (n.235-2060T>C) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
1 | g.171636570T>G | CA421938874 | MYOC,MYOCOS | c.870A>C (p.Thr290=) c.235-2060T>G (n.235-2060T>G) c.*208A>C (n.*208A>C) | |
1 | g.171636571G>A | CA343725749 | MYOC,MYOCOS | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.235-2059G>A (n.235-2059G>A) c.*207C>T (n.*207C>T) | |
1 | g.171636571G>C | CA343725753 | MYOC,MYOCOS | c.869C>G (p.Thr290Arg) c.235-2059G>C (n.235-2059G>C) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636571G= | CA1207016890 | MYOC,MYOCOS | c.869C= (p.Thr290=) c.235-2059G= (n.235-2059G=) c.*207C= (n.*207C=) | |
1 | g.171636571G>T | CA343725750 | MYOC,MYOCOS | c.869C>A (p.Thr290Lys) c.235-2059G>T (n.235-2059G>T) c.*207C>A (n.*207C>A) | |
1 | g.171636572T>A | CA343725755 | MYOC,MYOCOS | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.235-2058T>A (n.235-2058T>A) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
1 | g.171636572T>C | CA343725757 | MYOC,MYOCOS | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.235-2058T>C (n.235-2058T>C) c.*206A>G (n.*206A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636572T>G | CA343725759 | MYOC,MYOCOS | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.235-2058T>G (n.235-2058T>G) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
1 | g.171636572T= | CA1207016891 | MYOC,MYOCOS | c.868A= (p.Thr290=) c.235-2058T= (n.235-2058T=) c.*206A= (n.*206A=) | |
1 | g.171636573G>A | CA421938877 | MYOC,MYOCOS | c.867C>T (p.Asp289=) c.235-2057G>A (n.235-2057G>A) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
1 | g.171636573G>C | CA343725761 | MYOC,MYOCOS | c.867C>G (p.Asp289Glu) c.235-2057G>C (n.235-2057G>C) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
1 | g.171636573G= | CA1207016892 | MYOC,MYOCOS | c.867C= (p.Asp289=) c.235-2057G= (n.235-2057G=) c.*205C= (n.*205C=) | |
1 | g.171636573G>T | CA1244134 | MYOC,MYOCOS | c.867C>A (p.Asp289Glu) c.235-2057G>T (n.235-2057G>T) c.*205C>A (n.*205C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636574T>A | CA343725765 | MYOC,MYOCOS | c.866A>T (p.Asp289Val) c.235-2056T>A (n.235-2056T>A) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
1 | g.171636574T>C | CA343725766 | MYOC,MYOCOS | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.235-2056T>C (n.235-2056T>C) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
1 | g.171636574T>G | CA343725769 | MYOC,MYOCOS | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.235-2056T>G (n.235-2056T>G) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
1 | g.171636575C>A | CA343725771 | MYOC,MYOCOS | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.235-2055C>A (n.235-2055C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) | |
1 | g.171636575C= | CA1207016893 | MYOC,MYOCOS | c.865G= (p.Asp289=) c.235-2055C= (n.235-2055C=) c.*203G= (n.*203G=) | |
1 | g.171636575C>G | CA343725773 | MYOC,MYOCOS | c.865G>C (p.Asp289His) c.235-2055C>G (n.235-2055C>G) c.*203G>C (n.*203G>C) | |
1 | g.171636575C>T | CA1244135 | MYOC,MYOCOS | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.235-2055C>T (n.235-2055C>T) c.*203G>A (n.*203G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636576G>A | CA1244136 | MYOC,MYOCOS | c.864C>T (p.Ile288=) c.235-2054G>A (n.235-2054G>A) c.*202C>T (n.*202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636576G>C | CA343725776 | MYOC,MYOCOS | c.864C>G (p.Ile288Met) c.235-2054G>C (n.235-2054G>C) c.*202C>G (n.*202C>G) | ClinVar |
1 | g.171636576G= | CA1142514037 | MYOC,MYOCOS | c.864C= (p.Ile288=) c.235-2054G= (n.235-2054G=) c.*202C= (n.*202C=) | |
1 | g.171636576G>T | CA421938884 | MYOC,MYOCOS | c.864C>A (p.Ile288=) c.235-2054G>T (n.235-2054G>T) c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636577A>C | CA343725778 | MYOC,MYOCOS | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.235-2053A>C (n.235-2053A>C) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
1 | g.171636577A>G | CA343725779 | MYOC,MYOCOS | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.235-2053A>G (n.235-2053A>G) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
1 | g.171636577A>T | CA343725781 | MYOC,MYOCOS | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.235-2053A>T (n.235-2053A>T) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
1 | g.171636578T>A | CA343725783 | MYOC,MYOCOS | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.235-2052T>A (n.235-2052T>A) c.*200A>T (n.*200A>T) | |
1 | g.171636578T>C | CA343725785 | MYOC,MYOCOS | c.862A>G (p.Ile288Val) c.235-2052T>C (n.235-2052T>C) c.*200A>G (n.*200A>G) | |
1 | g.171636578T>G | CA343725787 | MYOC,MYOCOS | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.235-2052T>G (n.235-2052T>G) c.*200A>C (n.*200A>C) | |
1 | g.171636579del | CA2573130590 | MYOC,MYOCOS | c.862del (p.Ile288SerfsTer?) c.235-2051del (n.235-2051del) c.*200del (n.*200del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636579T>A | CA343725790 | MYOC,MYOCOS | c.861A>T (p.Arg287Ser) c.235-2051T>A (n.235-2051T>A) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
1 | g.171636579T>C | CA421938893 | MYOC,MYOCOS | c.861A>G (p.Arg287=) c.235-2051T>C (n.235-2051T>C) c.*199A>G (n.*199A>G) | |
1 | g.171636579T>G | CA343725791 | MYOC,MYOCOS | c.861A>C (p.Arg287Ser) c.235-2051T>G (n.235-2051T>G) c.*199A>C (n.*199A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C>A | CA343725794 | MYOC,MYOCOS | c.860G>T (p.Arg287Ile) c.235-2050C>A (n.235-2050C>A) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C= | CA1142041002 | MYOC,MYOCOS | c.860G= (p.Arg287=) c.235-2050C= (n.235-2050C=) c.*198G= (n.*198G=) | |
1 | g.171636580C>G | CA343725796 | MYOC,MYOCOS | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.235-2050C>G (n.235-2050C>G) c.*198G>C (n.*198G>C) | |
1 | g.171636580C>T | CA1244137 | MYOC,MYOCOS | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.235-2050C>T (n.235-2050C>T) c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636581T>A | CA343725802 | MYOC,MYOCOS | c.859A>T (p.Arg287Ter) c.235-2049T>A (n.235-2049T>A) c.*197A>T (n.*197A>T) | |
1 | g.171636581T>C | CA343725800 | MYOC,MYOCOS | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.235-2049T>C (n.235-2049T>C) c.*197A>G (n.*197A>G) | |
1 | g.171636581T>G | CA421938897 | MYOC,MYOCOS | c.859A>C (p.Arg287=) c.235-2049T>G (n.235-2049T>G) c.*197A>C (n.*197A>C) | |
1 | g.171636582C>A | CA343725804 | MYOC,MYOCOS | c.858G>T (p.Trp286Cys) c.235-2048C>A (n.235-2048C>A) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
1 | g.171636582C= | CA1207016894 | MYOC,MYOCOS | c.858G= (p.Trp286=) c.235-2048C= (n.235-2048C=) c.*196G= (n.*196G=) | |
1 | g.171636582C>G | CA343725806 | MYOC,MYOCOS | c.858G>C (p.Trp286Cys) c.235-2048C>G (n.235-2048C>G) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
1 | g.171636582C>T | CA32686122 | MYOC,MYOCOS | c.858G>A (p.Trp286Ter) c.235-2048C>T (n.235-2048C>T) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636583C>A | CA343725810 | MYOC,MYOCOS | c.857G>T (p.Trp286Leu) c.235-2047C>A (n.235-2047C>A) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
1 | g.171636583C= | CA1207016895 | MYOC,MYOCOS | c.857G= (p.Trp286=) c.235-2047C= (n.235-2047C=) c.*195G= (n.*195G=) | |
1 | g.171636583C>G | CA343725812 | MYOC,MYOCOS | c.857G>C (p.Trp286Ser) c.235-2047C>G (n.235-2047C>G) c.*195G>C (n.*195G>C) | |
1 | g.171636583C>T | CA343725813 | MYOC,MYOCOS | c.857G>A (p.Trp286Ter) c.235-2047C>T (n.235-2047C>T) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A= | CA1207016896 | MYOC,MYOCOS | c.856T= (p.Trp286=) c.235-2046A= (n.235-2046A=) c.*194T= (n.*194T=) | |
1 | g.171636584A>C | CA343725816 | MYOC,MYOCOS | c.856T>G (p.Trp286Gly) c.235-2046A>C (n.235-2046A>C) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
1 | g.171636584A>G | CA343725818 | MYOC,MYOCOS | c.856T>C (p.Trp286Arg) c.235-2046A>G (n.235-2046A>G) c.*194T>C (n.*194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A>T | CA343725820 | MYOC,MYOCOS | c.856T>A (p.Trp286Arg) c.235-2046A>T (n.235-2046A>T) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
1 | g.171636585C>A | CA202234 | MYOC,MYOCOS | c.855G>T (p.Thr285=) c.235-2045C>A (n.235-2045C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636585C= | CA1142126421 | MYOC,MYOCOS | c.855G= (p.Thr285=) c.235-2045C= (n.235-2045C=) c.*193G= (n.*193G=) | |
1 | g.171636585C>G | CA421938908 | MYOC,MYOCOS | c.855G>C (p.Thr285=) c.235-2045C>G (n.235-2045C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636585C>T | CA421938910 | MYOC,MYOCOS | c.855G>A (p.Thr285=) c.235-2045C>T (n.235-2045C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>A | CA1244138 | MYOC,MYOCOS | c.854C>T (p.Thr285Met) c.235-2044G>A (n.235-2044G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>C | CA343725825 | MYOC,MYOCOS | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.235-2044G>C (n.235-2044G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
1 | g.171636586G= | CA1207016897 | MYOC,MYOCOS | c.854C= (p.Thr285=) c.235-2044G= (n.235-2044G=) c.*192C= (n.*192C=) | |
1 | g.171636586G>T | CA343725827 | MYOC,MYOCOS | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.235-2044G>T (n.235-2044G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) | COSMIC |
1 | g.171636587T>A | CA343725832 | MYOC,MYOCOS | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.235-2043T>A (n.235-2043T>A) c.*191A>T (n.*191A>T) | |
1 | g.171636587T>C | CA343725830 | MYOC,MYOCOS | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.235-2043T>C (n.235-2043T>C) c.*191A>G (n.*191A>G) | |
1 | g.171636587T>G | CA1244139 | MYOC,MYOCOS | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.235-2043T>G (n.235-2043T>G) c.*191A>C (n.*191A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636587T= | CA1207016898 | MYOC,MYOCOS | c.853A= (p.Thr285=) c.235-2043T= (n.235-2043T=) c.*191A= (n.*191A=) | |
1 | g.171636587dup | CA2649106000 | MYOC,MYOCOS | c.853dup (p.Thr285AsnfsTer16) c.235-2043dup (n.235-2043dup) c.*191dup (n.*191dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>A | CA1244140 | MYOC,MYOCOS | c.852C>T (p.Thr284=) c.235-2042G>A (n.235-2042G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>C | CA421938918 | MYOC,MYOCOS | c.852C>G (p.Thr284=) c.235-2042G>C (n.235-2042G>C) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
1 | g.171636588G= | CA1148294288 | MYOC,MYOCOS | c.852C= (p.Thr284=) c.235-2042G= (n.235-2042G=) c.*190C= (n.*190C=) | |
1 | g.171636588G>T | CA421938920 | MYOC,MYOCOS | c.852C>A (p.Thr284=) c.235-2042G>T (n.235-2042G>T) c.*190C>A (n.*190C>A) | COSMIC |
1 | g.171636589G>A | CA343725835 | MYOC,MYOCOS | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.235-2041G>A (n.235-2041G>A) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
1 | g.171636589G>C | CA343725836 | MYOC,MYOCOS | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.235-2041G>C (n.235-2041G>C) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
1 | g.171636589G>T | CA343725838 | MYOC,MYOCOS | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.235-2041G>T (n.235-2041G>T) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
1 | g.171636590T>A | CA343725841 | MYOC,MYOCOS | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.235-2040T>A (n.235-2040T>A) c.*188A>T (n.*188A>T) | |
1 | g.171636590T>C | CA1244141 | MYOC,MYOCOS | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.235-2040T>C (n.235-2040T>C) c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636590T>G | CA343725843 | MYOC,MYOCOS | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.235-2040T>G (n.235-2040T>G) c.*188A>C (n.*188A>C) | |
1 | g.171636590T= | CA1148889221 | MYOC,MYOCOS | c.850A= (p.Thr284=) c.235-2040T= (n.235-2040T=) c.*188A= (n.*188A=) | |
1 | g.171636591C>A | CA343725844 | MYOC,MYOCOS | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.235-2039C>A (n.235-2039C>A) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
1 | g.171636591C= | CA1207016899 | MYOC,MYOCOS | c.849G= (p.Glu283=) c.235-2039C= (n.235-2039C=) c.*187G= (n.*187G=) | |
1 | g.171636591C>G | CA343725846 | MYOC,MYOCOS | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.235-2039C>G (n.235-2039C>G) c.*187G>C (n.*187G>C) | |
1 | g.171636591C>T | CA421938925 | MYOC,MYOCOS | c.849G>A (p.Glu283=) c.235-2039C>T (n.235-2039C>T) c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636592T>A | CA343725847 | MYOC,MYOCOS | c.848A>T (p.Glu283Val) c.235-2038T>A (n.235-2038T>A) c.*186A>T (n.*186A>T) | |
1 | g.171636592T>C | CA343725849 | MYOC,MYOCOS | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.235-2038T>C (n.235-2038T>C) c.*186A>G (n.*186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636592T>G | CA343725851 | MYOC,MYOCOS | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.235-2038T>G (n.235-2038T>G) c.*186A>C (n.*186A>C) | |
1 | g.171636592T= | CA1207016900 | MYOC,MYOCOS | c.848A= (p.Glu283=) c.235-2038T= (n.235-2038T=) c.*186A= (n.*186A=) | |
1 | g.171636595_171636631del | CA2649106001 | MYOC,MYOCOS | c.812_848del (p.Met271ArgfsTer?) c.235-2035_235-1999del (n.235-2035_235-1999del) c.*150_*186del (n.*150_*186del) | gnomAD v4 |
1 | g.171636593C>A | CA343725855 | MYOC,MYOCOS | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.235-2037C>A (n.235-2037C>A) c.*185G>T (n.*185G>T) | |
1 | g.171636593C>G | CA343725857 | MYOC,MYOCOS | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.235-2037C>G (n.235-2037C>G) c.*185G>C (n.*185G>C) | |
1 | g.171636593C>T | CA343725853 | MYOC,MYOCOS | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.235-2037C>T (n.235-2037C>T) c.*185G>A (n.*185G>A) | |
1 | g.171636594C>A | CA343725860 | MYOC,MYOCOS | c.846G>T (p.Gln282His) c.235-2036C>A (n.235-2036C>A) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
1 | g.171636594C= | CA1207016901 | MYOC,MYOCOS | c.846G= (p.Gln282=) c.235-2036C= (n.235-2036C=) c.*184G= (n.*184G=) | |
1 | g.171636594C>G | CA343725859 | MYOC,MYOCOS | c.846G>C (p.Gln282His) c.235-2036C>G (n.235-2036C>G) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
1 | g.171636594C>T | CA421938929 | MYOC,MYOCOS | c.846G>A (p.Gln282=) c.235-2036C>T (n.235-2036C>T) c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171636595T>A | CA343725863 | MYOC,MYOCOS | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.235-2035T>A (n.235-2035T>A) c.*183A>T (n.*183A>T) | |
1 | g.171636595T>C | CA343725864 | MYOC,MYOCOS | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.235-2035T>C (n.235-2035T>C) c.*183A>G (n.*183A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636595T>G | CA343725865 | MYOC,MYOCOS | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.235-2035T>G (n.235-2035T>G) c.*183A>C (n.*183A>C) | |
1 | g.171636595_171636596delinsTG | CA1207016902 | MYOC,MYOCOS | c.844_845delinsCA (p.Gln282=) c.235-2035_235-2034delinsTG (n.235-2035_235-2034delinsTG) c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA) | |
1 | g.171636596G>A | CA343725870 | MYOC,MYOCOS | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.235-2034G>A (n.235-2034G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) | |
1 | g.171636596G>C | CA343725872 | MYOC,MYOCOS | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.235-2034G>C (n.235-2034G>C) c.*182C>G (n.*182C>G) | |
1 | g.171636596G>T | CA343725875 | MYOC,MYOCOS | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.235-2034G>T (n.235-2034G>T) c.*182C>A (n.*182C>A) | |
1 | g.171636598del | CA1244142 | MYOC,MYOCOS | c.844del (p.Gln282ArgfsTer?) c.235-2032del (n.235-2032del) c.*182del (n.*182del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636597G>A | CA421938938 | MYOC,MYOCOS | c.843C>T (p.Thr281=) c.235-2033G>A (n.235-2033G>A) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
1 | g.171636597G>C | CA421938939 | MYOC,MYOCOS | c.843C>G (p.Thr281=) c.235-2033G>C (n.235-2033G>C) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
1 | g.171636597G>T | CA421938940 | MYOC,MYOCOS | c.843C>A (p.Thr281=) c.235-2033G>T (n.235-2033G>T) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G>A | CA343725879 | MYOC,MYOCOS | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.235-2032G>A (n.235-2032G>A) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G>C | CA343725881 | MYOC,MYOCOS | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.235-2032G>C (n.235-2032G>C) c.*180C>G (n.*180C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G= | CA1207016903 | MYOC,MYOCOS | c.842C= (p.Thr281=) c.235-2032G= (n.235-2032G=) c.*180C= (n.*180C=) | |
1 | g.171636598G>T | CA343725883 | MYOC,MYOCOS | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.235-2032G>T (n.235-2032G>T) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171636599T>A | CA343725887 | MYOC,MYOCOS | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.235-2031T>A (n.235-2031T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
1 | g.171636599T>C | CA1244143 | MYOC,MYOCOS | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.235-2031T>C (n.235-2031T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636599T>G | CA343725886 | MYOC,MYOCOS | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.235-2031T>G (n.235-2031T>G) c.*179A>C (n.*179A>C) | dbSNP |
1 | g.171636599T= | CA1207016904 | MYOC,MYOCOS | c.841A= (p.Thr281=) c.235-2031T= (n.235-2031T=) c.*179A= (n.*179A=) | |
1 | g.171636600G>A | CA421938948 | MYOC,MYOCOS | c.840C>T (p.Tyr280=) c.235-2030G>A (n.235-2030G>A) c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636600G>C | CA343725889 | MYOC,MYOCOS | c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.235-2030G>C (n.235-2030G>C) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
1 | g.171636600G>T | CA343725890 | MYOC,MYOCOS | c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.235-2030G>T (n.235-2030G>T) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
1 | g.171636601T>A | CA343725892 | MYOC,MYOCOS | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.235-2029T>A (n.235-2029T>A) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
1 | g.171636601T>C | CA343725893 | MYOC,MYOCOS | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.235-2029T>C (n.235-2029T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636601T>G | CA343725895 | MYOC,MYOCOS | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.235-2029T>G (n.235-2029T>G) c.*177A>C (n.*177A>C) | |
1 | g.171636602del | CA2574087899 | MYOC,MYOCOS | c.838del (p.Tyr280ThrfsTer?) c.235-2028del (n.235-2028del) c.*176del (n.*176del) | |
1 | g.171636602A>C | CA343725897 | MYOC,MYOCOS | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.235-2028A>C (n.235-2028A>C) c.*176T>G (n.*176T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636602A>G | CA343725899 | MYOC,MYOCOS | c.838T>C (p.Tyr280His) c.235-2028A>G (n.235-2028A>G) c.*176T>C (n.*176T>C) | |
1 | g.171636602A>T | CA343725900 | MYOC,MYOCOS | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.235-2028A>T (n.235-2028A>T) c.*176T>A (n.*176T>A) | |
1 | g.171636602_171636603delinsAG | CA1207016905 | MYOC,MYOCOS | c.837_838delinsCT (p.Pro279=) c.235-2028_235-2027delinsAG (n.235-2028_235-2027delinsAG) c.*175_*176delinsCT (n.*175_*176delinsCT) | |
1 | g.171636603G>A | CA421938956 | MYOC,MYOCOS | c.837C>T (p.Pro279=) c.235-2027G>A (n.235-2027G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636603G>C | CA421938957 | MYOC,MYOCOS | c.837C>G (p.Pro279=) c.235-2027G>C (n.235-2027G>C) c.*175C>G (n.*175C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636603G= | CA1207016906 | MYOC,MYOCOS | c.837C= (p.Pro279=) c.235-2027G= (n.235-2027G=) c.*175C= (n.*175C=) | |
1 | g.171636603G>T | CA421938958 | MYOC,MYOCOS | c.837C>A (p.Pro279=) c.235-2027G>T (n.235-2027G>T) c.*175C>A (n.*175C>A) | |
1 | g.171636606del | CA1244144 | MYOC,MYOCOS | c.837del (p.Tyr280ThrfsTer?) c.235-2024del (n.235-2024del) c.*175del (n.*175del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636604G>A | CA343725904 | MYOC,MYOCOS | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.235-2026G>A (n.235-2026G>A) c.*174C>T (n.*174C>T) | |
1 | g.171636604G>C | CA343725906 | MYOC,MYOCOS | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.235-2026G>C (n.235-2026G>C) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
1 | g.171636604G>T | CA343725908 | MYOC,MYOCOS | c.836C>A (p.Pro279His) c.235-2026G>T (n.235-2026G>T) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
1 | g.171636605G>A | CA343725913 | MYOC,MYOCOS | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.235-2025G>A (n.235-2025G>A) c.*173C>T (n.*173C>T) | COSMIC |
1 | g.171636605G>C | CA343725914 | MYOC,MYOCOS | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.235-2025G>C (n.235-2025G>C) c.*173C>G (n.*173C>G) | |
1 | g.171636605G= | CA1207016907 | MYOC,MYOCOS | c.835C= (p.Pro279=) c.235-2025G= (n.235-2025G=) c.*173C= (n.*173C=) | |
1 | g.171636605G>T | CA343725911 | MYOC,MYOCOS | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.235-2025G>T (n.235-2025G>T) c.*173C>A (n.*173C>A) | dbSNP |
1 | g.171636606G>A | CA1244145 | MYOC,MYOCOS | c.834C>T (p.Tyr278=) c.235-2024G>A (n.235-2024G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636606G>C | CA343725915 | MYOC,MYOCOS | c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.235-2024G>C (n.235-2024G>C) c.*172C>G (n.*172C>G) | |
1 | g.171636606G= | CA1207016908 | MYOC,MYOCOS | c.834C= (p.Tyr278=) c.235-2024G= (n.235-2024G=) c.*172C= (n.*172C=) | |
1 | g.171636606G>T | CA343725917 | MYOC,MYOCOS | c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.235-2024G>T (n.235-2024G>T) c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636607T>A | CA343725920 | MYOC,MYOCOS | c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.235-2023T>A (n.235-2023T>A) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
1 | g.171636607T>C | CA343725922 | MYOC,MYOCOS | c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.235-2023T>C (n.235-2023T>C) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
1 | g.171636607T>G | CA343725924 | MYOC,MYOCOS | c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.235-2023T>G (n.235-2023T>G) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
1 | g.171636608A>C | CA343725926 | MYOC,MYOCOS | c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.235-2022A>C (n.235-2022A>C) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
1 | g.171636608A>G | CA343725928 | MYOC,MYOCOS | c.832T>C (p.Tyr278His) c.235-2022A>G (n.235-2022A>G) c.*170T>C (n.*170T>C) | |
1 | g.171636608A>T | CA343725930 | MYOC,MYOCOS | c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.235-2022A>T (n.235-2022A>T) c.*170T>A (n.*170T>A) | |
1 | g.171636609G>A | CA421938970 | MYOC,MYOCOS | c.831C>T (p.Thr277=) c.235-2021G>A (n.235-2021G>A) c.*169C>T (n.*169C>T) | COSMIC |
1 | g.171636609G>C | CA421938968 | MYOC,MYOCOS | c.831C>G (p.Thr277=) c.235-2021G>C (n.235-2021G>C) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
1 | g.171636609G>T | CA421938966 | MYOC,MYOCOS | c.831C>A (p.Thr277=) c.235-2021G>T (n.235-2021G>T) c.*169C>A (n.*169C>A) | |
1 | g.171636610G>A | CA343725932 | MYOC,MYOCOS | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.235-2020G>A (n.235-2020G>A) c.*168C>T (n.*168C>T) | |
1 | g.171636610G>C | CA343725934 | MYOC,MYOCOS | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.235-2020G>C (n.235-2020G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636610G= | CA1207016909 | MYOC,MYOCOS | c.830C= (p.Thr277=) c.235-2020G= (n.235-2020G=) c.*168C= (n.*168C=) | |
1 | g.171636610G>T | CA343725936 | MYOC,MYOCOS | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.235-2020G>T (n.235-2020G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) | |
1 | g.171636611T>A | CA343725941 | MYOC,MYOCOS | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.235-2019T>A (n.235-2019T>A) c.*167A>T (n.*167A>T) | |
1 | g.171636611T>C | CA343725942 | MYOC,MYOCOS | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.235-2019T>C (n.235-2019T>C) c.*167A>G (n.*167A>G) | |
1 | g.171636611T>G | CA343725939 | MYOC,MYOCOS | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.235-2019T>G (n.235-2019T>G) c.*167A>C (n.*167A>C) | |
1 | g.171636612G>A | CA421938976 | MYOC,MYOCOS | c.828C>T (p.Pro276=) c.235-2018G>A (n.235-2018G>A) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
1 | g.171636612G>C | CA421938977 | MYOC,MYOCOS | c.828C>G (p.Pro276=) c.235-2018G>C (n.235-2018G>C) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
1 | g.171636612G>T | CA421938978 | MYOC,MYOCOS | c.828C>A (p.Pro276=) c.235-2018G>T (n.235-2018G>T) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636613G>A | CA343725946 | MYOC,MYOCOS | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.235-2017G>A (n.235-2017G>A) c.*165C>T (n.*165C>T) | |
1 | g.171636613G>C | CA343725947 | MYOC,MYOCOS | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.235-2017G>C (n.235-2017G>C) c.*165C>G (n.*165C>G) | |
1 | g.171636613G= | CA1207016910 | MYOC,MYOCOS | c.827C= (p.Pro276=) c.235-2017G= (n.235-2017G=) c.*165C= (n.*165C=) | |
1 | g.171636613G>T | CA343725954 | MYOC,MYOCOS | c.827C>A (p.Pro276His) c.235-2017G>T (n.235-2017G>T) c.*165C>A (n.*165C>A) | dbSNP |
1 | g.171636614G>A | CA343725956 | MYOC,MYOCOS | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.235-2016G>A (n.235-2016G>A) c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636614G>C | CA343725958 | MYOC,MYOCOS | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.235-2016G>C (n.235-2016G>C) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
1 | g.171636614G>T | CA343725960 | MYOC,MYOCOS | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.235-2016G>T (n.235-2016G>T) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
1 | g.171636615C>A | CA343725963 | MYOC,MYOCOS | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.235-2015C>A (n.235-2015C>A) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
1 | g.171636615C>G | CA343725962 | MYOC,MYOCOS | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.235-2015C>G (n.235-2015C>G) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
1 | g.171636615C>T | CA421938982 | MYOC,MYOCOS | c.825G>A (p.Lys275=) c.235-2015C>T (n.235-2015C>T) c.*163G>A (n.*163G>A) | |
1 | g.171636616T>A | CA343725966 | MYOC,MYOCOS | c.824A>T (p.Lys275Met) c.235-2014T>A (n.235-2014T>A) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
1 | g.171636616T>C | CA343725968 | MYOC,MYOCOS | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.235-2014T>C (n.235-2014T>C) c.*162A>G (n.*162A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636616T>G | CA1244146 | MYOC,MYOCOS | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.235-2014T>G (n.235-2014T>G) c.*162A>C (n.*162A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636616T= | CA1148229761 | MYOC,MYOCOS | c.824A= (p.Lys275=) c.235-2014T= (n.235-2014T=) c.*162A= (n.*162A=) | |
1 | g.171636617T>A | CA10586137 | MYOC,MYOCOS | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.235-2013T>A (n.235-2013T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636617T>C | CA343725973 | MYOC,MYOCOS | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.235-2013T>C (n.235-2013T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) | |
1 | g.171636617T>G | CA343725975 | MYOC,MYOCOS | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.235-2013T>G (n.235-2013T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) | |
1 | g.171636617T= | CA1207016911 | MYOC,MYOCOS | c.823A= (p.Lys275=) c.235-2013T= (n.235-2013T=) c.*161A= (n.*161A=) | |
1 | g.171636617_171636618delinsTG | CA1207016912 | MYOC,MYOCOS | c.822_823delinsCA (p.Pro274=) c.235-2013_235-2012delinsTG (n.235-2013_235-2012delinsTG) c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) | |
1 | g.171636618G>A | CA421938990 | MYOC,MYOCOS | c.822C>T (p.Pro274=) c.235-2012G>A (n.235-2012G>A) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
1 | g.171636618G>C | CA421938991 | MYOC,MYOCOS | c.822C>G (p.Pro274=) c.235-2012G>C (n.235-2012G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
1 | g.171636618G>T | CA421938992 | MYOC,MYOCOS | c.822C>A (p.Pro274=) c.235-2012G>T (n.235-2012G>T) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
1 | g.171636621del | CA527600366 | MYOC,MYOCOS | c.822del (p.Lys275SerfsTer?) c.235-2009del (n.235-2009del) c.*160del (n.*160del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636619G>A | CA1244147 | MYOC,MYOCOS | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.235-2011G>A (n.235-2011G>A) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636619G>C | CA343725980 | MYOC,MYOCOS | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.235-2011G>C (n.235-2011G>C) c.*159C>G (n.*159C>G) | ClinVar |
1 | g.171636619G= | CA1207016913 | MYOC,MYOCOS | c.821C= (p.Pro274=) c.235-2011G= (n.235-2011G=) c.*159C= (n.*159C=) | |
1 | g.171636619G>T | CA343725979 | MYOC,MYOCOS | c.821C>A (p.Pro274His) c.235-2011G>T (n.235-2011G>T) c.*159C>A (n.*159C>A) | |
1 | g.171636620G>A | CA343725983 | MYOC,MYOCOS | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.235-2010G>A (n.235-2010G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) | |
1 | g.171636620G>C | CA343725986 | MYOC,MYOCOS | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.235-2010G>C (n.235-2010G>C) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
1 | g.171636620G>T | CA343725985 | MYOC,MYOCOS | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.235-2010G>T (n.235-2010G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) | |
1 | g.171636621G>A | CA421939000 | MYOC,MYOCOS | c.819C>T (p.Asp273=) c.235-2009G>A (n.235-2009G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636621G>C | CA343725989 | MYOC,MYOCOS | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.235-2009G>C (n.235-2009G>C) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
1 | g.171636621G= | CA1207016914 | MYOC,MYOCOS | c.819C= (p.Asp273=) c.235-2009G= (n.235-2009G=) c.*157C= (n.*157C=) | |
1 | g.171636621G>T | CA343725990 | MYOC,MYOCOS | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.235-2009G>T (n.235-2009G>T) c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636622T>A | CA343725993 | MYOC,MYOCOS | c.818A>T (p.Asp273Val) c.235-2008T>A (n.235-2008T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
1 | g.171636622T>C | CA343725998 | MYOC,MYOCOS | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.235-2008T>C (n.235-2008T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) | COSMIC |
1 | g.171636622T>G | CA343725996 | MYOC,MYOCOS | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.235-2008T>G (n.235-2008T>G) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
1 | g.171636623C>A | CA343726000 | MYOC,MYOCOS | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.235-2007C>A (n.235-2007C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
1 | g.171636623C>G | CA343726002 | MYOC,MYOCOS | c.817G>C (p.Asp273His) c.235-2007C>G (n.235-2007C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636623C>T | CA343726004 | MYOC,MYOCOS | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.235-2007C>T (n.235-2007C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) | |
1 | g.171636624T>A | CA1244148 | MYOC,MYOCOS | c.816A>T (p.Arg272=) c.235-2006T>A (n.235-2006T>A) c.*154A>T (n.*154A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636624T>C | CA421939005 | MYOC,MYOCOS | c.816A>G (p.Arg272=) c.235-2006T>C (n.235-2006T>C) c.*154A>G (n.*154A>G) | |
1 | g.171636624T>G | CA421939007 | MYOC,MYOCOS | c.816A>C (p.Arg272=) c.235-2006T>G (n.235-2006T>G) c.*154A>C (n.*154A>C) | |
1 | g.171636624T= | CA1148056448 | MYOC,MYOCOS | c.816A= (p.Arg272=) c.235-2006T= (n.235-2006T=) c.*154A= (n.*154A=) | |
1 | g.171636625C>A | CA343726008 | MYOC,MYOCOS | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.235-2005C>A (n.235-2005C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
1 | g.171636625C= | CA1207016915 | MYOC,MYOCOS | c.815G= (p.Arg272=) c.235-2005C= (n.235-2005C=) c.*153G= (n.*153G=) | |
1 | g.171636625C>G | CA343726010 | MYOC,MYOCOS | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.235-2005C>G (n.235-2005C>G) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
1 | g.171636625C>T | CA343726012 | MYOC,MYOCOS | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.235-2005C>T (n.235-2005C>T) c.*153G>A (n.*153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636626G>A | CA1244149 | MYOC,MYOCOS | c.814C>T (p.Arg272Ter) c.235-2004G>A (n.235-2004G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636626G>C | CA343726016 | MYOC,MYOCOS | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.235-2004G>C (n.235-2004G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636626G= | CA1143531710 | MYOC,MYOCOS | c.814C= (p.Arg272=) c.235-2004G= (n.235-2004G=) c.*152C= (n.*152C=) | |
1 | g.171636626G>T | CA421939010 | MYOC,MYOCOS | c.814C>A (p.Arg272=) c.235-2004G>T (n.235-2004G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636627C>A | CA343726017 | MYOC,MYOCOS | c.813G>T (p.Met271Ile) c.235-2003C>A (n.235-2003C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
1 | g.171636627C= | CA1207016916 | MYOC,MYOCOS | c.813G= (p.Met271=) c.235-2003C= (n.235-2003C=) c.*151G= (n.*151G=) | |
1 | g.171636627C>G | CA343726019 | MYOC,MYOCOS | c.813G>C (p.Met271Ile) c.235-2003C>G (n.235-2003C>G) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
1 | g.171636627C>T | CA343726021 | MYOC,MYOCOS | c.813G>A (p.Met271Ile) c.235-2003C>T (n.235-2003C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636628A= | CA1207016917 | MYOC,MYOCOS | c.812T= (p.Met271=) c.235-2002A= (n.235-2002A=) c.*150T= (n.*150T=) | |
1 | g.171636628A>C | CA343726023 | MYOC,MYOCOS | c.812T>G (p.Met271Arg) c.235-2002A>C (n.235-2002A>C) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
1 | g.171636628A>G | CA343726026 | MYOC,MYOCOS | c.812T>C (p.Met271Thr) c.235-2002A>G (n.235-2002A>G) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
1 | g.171636628A>T | CA1244150 | MYOC,MYOCOS | c.812T>A (p.Met271Lys) c.235-2002A>T (n.235-2002A>T) c.*150T>A (n.*150T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |