Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636491T>A | CA343725372 | MYOC,MYOCOS | c.949A>T (p.Ile317Leu) c.235-2139T>A (n.235-2139T>A) c.*287A>T (n.*287A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636491T>C | CA343725369 | MYOC,MYOCOS | c.949A>G (p.Ile317Val) c.235-2139T>C (n.235-2139T>C) c.*287A>G (n.*287A>G) | |
1 | g.171636491T>G | CA343725370 | MYOC,MYOCOS | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.235-2139T>G (n.235-2139T>G) c.*287A>C (n.*287A>C) | |
1 | g.171636492G>A | CA421938697 | MYOC,MYOCOS | c.948C>T (p.His316=) c.235-2138G>A (n.235-2138G>A) c.*286C>T (n.*286C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636492G>C | CA343725375 | MYOC,MYOCOS | c.948C>G (p.His316Gln) c.235-2138G>C (n.235-2138G>C) c.*286C>G (n.*286C>G) | |
1 | g.171636492G>T | CA343725376 | MYOC,MYOCOS | c.948C>A (p.His316Gln) c.235-2138G>T (n.235-2138G>T) c.*286C>A (n.*286C>A) | |
1 | g.171636493T>A | CA343725379 | MYOC,MYOCOS | c.947A>T (p.His316Leu) c.235-2137T>A (n.235-2137T>A) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
1 | g.171636493T>C | CA343725381 | MYOC,MYOCOS | c.947A>G (p.His316Arg) c.235-2137T>C (n.235-2137T>C) c.*285A>G (n.*285A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636493T>G | CA343725382 | MYOC,MYOCOS | c.947A>C (p.His316Pro) c.235-2137T>G (n.235-2137T>G) c.*285A>C (n.*285A>C) | |
1 | g.171636494G>A | CA343725384 | MYOC,MYOCOS | c.946C>T (p.His316Tyr) c.235-2136G>A (n.235-2136G>A) c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636494G>C | CA343725388 | MYOC,MYOCOS | c.946C>G (p.His316Asp) c.235-2136G>C (n.235-2136G>C) c.*284C>G (n.*284C>G) | |
1 | g.171636494G>T | CA343725386 | MYOC,MYOCOS | c.946C>A (p.His316Asn) c.235-2136G>T (n.235-2136G>T) c.*284C>A (n.*284C>A) | |
1 | g.171636495A>C | CA421938704 | MYOC,MYOCOS | c.945T>G (p.Val315=) c.235-2135A>C (n.235-2135A>C) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
1 | g.171636495A>G | CA421938702 | MYOC,MYOCOS | c.945T>C (p.Val315=) c.235-2135A>G (n.235-2135A>G) c.*283T>C (n.*283T>C) | |
1 | g.171636495A>T | CA421938703 | MYOC,MYOCOS | c.945T>A (p.Val315=) c.235-2135A>T (n.235-2135A>T) c.*283T>A (n.*283T>A) | |
1 | g.171636496A= | CA1207016865 | MYOC,MYOCOS | c.944T= (p.Val315=) c.235-2134A= (n.235-2134A=) c.*282T= (n.*282T=) | |
1 | g.171636496A>C | CA343725389 | MYOC,MYOCOS | c.944T>G (p.Val315Gly) c.235-2134A>C (n.235-2134A>C) c.*282T>G (n.*282T>G) | |
1 | g.171636496A>G | CA32685900 | MYOC,MYOCOS | c.944T>C (p.Val315Ala) c.235-2134A>G (n.235-2134A>G) c.*282T>C (n.*282T>C) | dbSNP |
1 | g.171636496A>T | CA343725390 | MYOC,MYOCOS | c.944T>A (p.Val315Asp) c.235-2134A>T (n.235-2134A>T) c.*282T>A (n.*282T>A) | |
1 | g.171636497C>A | CA343725394 | MYOC,MYOCOS | c.943G>T (p.Val315Phe) c.235-2133C>A (n.235-2133C>A) c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP |
1 | g.171636497C= | CA1207016866 | MYOC,MYOCOS | c.943G= (p.Val315=) c.235-2133C= (n.235-2133C=) c.*281G= (n.*281G=) | |
1 | g.171636497C>G | CA343725395 | MYOC,MYOCOS | c.943G>C (p.Val315Leu) c.235-2133C>G (n.235-2133C>G) c.*281G>C (n.*281G>C) | |
1 | g.171636497C>T | CA343725397 | MYOC,MYOCOS | c.943G>A (p.Val315Ile) c.235-2133C>T (n.235-2133C>T) c.*281G>A (n.*281G>A) | |
1 | g.171636498C>A | CA32685901 | MYOC,MYOCOS | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.235-2132C>A (n.235-2132C>A) c.*280G>T (n.*280G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636498C= | CA1207016867 | MYOC,MYOCOS | c.942G= (p.Lys314=) c.235-2132C= (n.235-2132C=) c.*280G= (n.*280G=) | |
1 | g.171636498C>G | CA343725399 | MYOC,MYOCOS | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.235-2132C>G (n.235-2132C>G) c.*280G>C (n.*280G>C) | |
1 | g.171636498C>T | CA421938708 | MYOC,MYOCOS | c.942G>A (p.Lys314=) c.235-2132C>T (n.235-2132C>T) c.*280G>A (n.*280G>A) | |
1 | g.171636499T>A | CA343725401 | MYOC,MYOCOS | c.941A>T (p.Lys314Met) c.235-2131T>A (n.235-2131T>A) c.*279A>T (n.*279A>T) | |
1 | g.171636499T>C | CA343725402 | MYOC,MYOCOS | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.235-2131T>C (n.235-2131T>C) c.*279A>G (n.*279A>G) | |
1 | g.171636499T>G | CA343725404 | MYOC,MYOCOS | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.235-2131T>G (n.235-2131T>G) c.*279A>C (n.*279A>C) | |
1 | g.171636500T>A | CA343725406 | MYOC,MYOCOS | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.235-2130T>A (n.235-2130T>A) c.*278A>T (n.*278A>T) | |
1 | g.171636500T>C | CA343725410 | MYOC,MYOCOS | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.235-2130T>C (n.235-2130T>C) c.*278A>G (n.*278A>G) | |
1 | g.171636500T>G | CA343725408 | MYOC,MYOCOS | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.235-2130T>G (n.235-2130T>G) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
1 | g.171636501A= | CA1144018780 | MYOC,MYOCOS | c.939T= (p.Ser313=) c.235-2129A= (n.235-2129A=) c.*277T= (n.*277T=) | |
1 | g.171636501A>C | CA421938716 | MYOC,MYOCOS | c.939T>G (p.Ser313=) c.235-2129A>C (n.235-2129A>C) c.*277T>G (n.*277T>G) | |
1 | g.171636501A>G | CA1244114 | MYOC,MYOCOS | c.939T>C (p.Ser313=) c.235-2129A>G (n.235-2129A>G) c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636501A>T | CA421938712 | MYOC,MYOCOS | c.939T>A (p.Ser313=) c.235-2129A>T (n.235-2129A>T) c.*277T>A (n.*277T>A) | |
1 | g.171636502G>A | CA1244115 | MYOC,MYOCOS | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.235-2128G>A (n.235-2128G>A) c.*276C>T (n.*276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636502G>C | CA1244116 | MYOC,MYOCOS | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.235-2128G>C (n.235-2128G>C) c.*276C>G (n.*276C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636502G= | CA1144156710 | MYOC,MYOCOS | c.938C= (p.Ser313=) c.235-2128G= (n.235-2128G=) c.*276C= (n.*276C=) | |
1 | g.171636502G>T | CA343725415 | MYOC,MYOCOS | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.235-2128G>T (n.235-2128G>T) c.*276C>A (n.*276C>A) | |
1 | g.171636503A>C | CA343725417 | MYOC,MYOCOS | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.235-2127A>C (n.235-2127A>C) c.*275T>G (n.*275T>G) | |
1 | g.171636503A>G | CA343725419 | MYOC,MYOCOS | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.235-2127A>G (n.235-2127A>G) c.*275T>C (n.*275T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636503A>T | CA343725420 | MYOC,MYOCOS | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.235-2127A>T (n.235-2127A>T) c.*275T>A (n.*275T>A) | |
1 | g.171636504A= | CA1207016868 | MYOC,MYOCOS | c.936T= (p.Pro312=) c.235-2126A= (n.235-2126A=) c.*274T= (n.*274T=) | |
1 | g.171636504A>C | CA1244117 | MYOC,MYOCOS | c.936T>G (p.Pro312=) c.235-2126A>C (n.235-2126A>C) c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636504A>G | CA421938724 | MYOC,MYOCOS | c.936T>C (p.Pro312=) c.235-2126A>G (n.235-2126A>G) c.*274T>C (n.*274T>C) | |
1 | g.171636504A>T | CA421938725 | MYOC,MYOCOS | c.936T>A (p.Pro312=) c.235-2126A>T (n.235-2126A>T) c.*274T>A (n.*274T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636505G>A | CA343725422 | MYOC,MYOCOS | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.235-2125G>A (n.235-2125G>A) c.*273C>T (n.*273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636505G>C | CA343725424 | MYOC,MYOCOS | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.235-2125G>C (n.235-2125G>C) c.*273C>G (n.*273C>G) | |
1 | g.171636505G= | CA1207016869 | MYOC,MYOCOS | c.935C= (p.Pro312=) c.235-2125G= (n.235-2125G=) c.*273C= (n.*273C=) | |
1 | g.171636505G>T | CA343725425 | MYOC,MYOCOS | c.935C>A (p.Pro312His) c.235-2125G>T (n.235-2125G>T) c.*273C>A (n.*273C>A) | |
1 | g.171636506G>A | CA343725430 | MYOC,MYOCOS | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.235-2124G>A (n.235-2124G>A) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636506G>C | CA343725429 | MYOC,MYOCOS | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.235-2124G>C (n.235-2124G>C) c.*272C>G (n.*272C>G) | |
1 | g.171636506G= | CA1207016870 | MYOC,MYOCOS | c.934C= (p.Pro312=) c.235-2124G= (n.235-2124G=) c.*272C= (n.*272C=) | |
1 | g.171636506G>T | CA343725427 | MYOC,MYOCOS | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.235-2124G>T (n.235-2124G>T) c.*272C>A (n.*272C>A) | |
1 | g.171636507G>A | CA421938733 | MYOC,MYOCOS | c.933C>T (p.Tyr311=) c.235-2123G>A (n.235-2123G>A) c.*271C>T (n.*271C>T) | |
1 | g.171636507G>C | CA343725432 | MYOC,MYOCOS | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.235-2123G>C (n.235-2123G>C) c.*271C>G (n.*271C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636507G= | CA1207016871 | MYOC,MYOCOS | c.933C= (p.Tyr311=) c.235-2123G= (n.235-2123G=) c.*271C= (n.*271C=) | |
1 | g.171636507G>T | CA343725434 | MYOC,MYOCOS | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.235-2123G>T (n.235-2123G>T) c.*271C>A (n.*271C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636508T>A | CA343725437 | MYOC,MYOCOS | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.235-2122T>A (n.235-2122T>A) c.*270A>T (n.*270A>T) | |
1 | g.171636508T>C | CA343725438 | MYOC,MYOCOS | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.235-2122T>C (n.235-2122T>C) c.*270A>G (n.*270A>G) | |
1 | g.171636508T>G | CA343725440 | MYOC,MYOCOS | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.235-2122T>G (n.235-2122T>G) c.*270A>C (n.*270A>C) | |
1 | g.171636509A>C | CA343725441 | MYOC,MYOCOS | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.235-2121A>C (n.235-2121A>C) c.*269T>G (n.*269T>G) | |
1 | g.171636509A>G | CA343725442 | MYOC,MYOCOS | c.931T>C (p.Tyr311His) c.235-2121A>G (n.235-2121A>G) c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636509A>T | CA343725443 | MYOC,MYOCOS | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.235-2121A>T (n.235-2121A>T) c.*269T>A (n.*269T>A) | |
1 | g.171636510G>A | CA1244118 | MYOC,MYOCOS | c.930C>T (p.Gly310=) c.235-2120G>A (n.235-2120G>A) c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636510G>C | CA421938737 | MYOC,MYOCOS | c.930C>G (p.Gly310=) c.235-2120G>C (n.235-2120G>C) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
1 | g.171636510G= | CA1207016872 | MYOC,MYOCOS | c.930C= (p.Gly310=) c.235-2120G= (n.235-2120G=) c.*268C= (n.*268C=) | |
1 | g.171636510G>T | CA421938738 | MYOC,MYOCOS | c.930C>A (p.Gly310=) c.235-2120G>T (n.235-2120G>T) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
1 | g.171636511C>A | CA343725447 | MYOC,MYOCOS | c.929G>T (p.Gly310Val) c.235-2119C>A (n.235-2119C>A) c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636511C>G | CA343725448 | MYOC,MYOCOS | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.235-2119C>G (n.235-2119C>G) c.*267G>C (n.*267G>C) | |
1 | g.171636511C>T | CA343725450 | MYOC,MYOCOS | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.235-2119C>T (n.235-2119C>T) c.*267G>A (n.*267G>A) | |
1 | g.171636512C>A | CA343725456 | MYOC,MYOCOS | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.235-2118C>A (n.235-2118C>A) c.*266G>T (n.*266G>T) | |
1 | g.171636512C>G | CA343725454 | MYOC,MYOCOS | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.235-2118C>G (n.235-2118C>G) c.*266G>C (n.*266G>C) | |
1 | g.171636512C>T | CA343725452 | MYOC,MYOCOS | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.235-2118C>T (n.235-2118C>T) c.*266G>A (n.*266G>A) | |
1 | g.171636513C>A | CA343725459 | MYOC,MYOCOS | c.927G>T (p.Gln309His) c.235-2117C>A (n.235-2117C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
1 | g.171636513C= | CA1148275632 | MYOC,MYOCOS | c.927G= (p.Gln309=) c.235-2117C= (n.235-2117C=) c.*265G= (n.*265G=) | |
1 | g.171636513C>G | CA343725460 | MYOC,MYOCOS | c.927G>C (p.Gln309His) c.235-2117C>G (n.235-2117C>G) c.*265G>C (n.*265G>C) | |
1 | g.171636513C>T | CA1244119 | MYOC,MYOCOS | c.927G>A (p.Gln309=) c.235-2117C>T (n.235-2117C>T) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636514T>A | CA343725462 | MYOC,MYOCOS | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.235-2116T>A (n.235-2116T>A) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
1 | g.171636514T>C | CA343725465 | MYOC,MYOCOS | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.235-2116T>C (n.235-2116T>C) c.*264A>G (n.*264A>G) | |
1 | g.171636514T>G | CA343725464 | MYOC,MYOCOS | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.235-2116T>G (n.235-2116T>G) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
1 | g.171636515G>A | CA343725468 | MYOC,MYOCOS | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.235-2115G>A (n.235-2115G>A) c.*263C>T (n.*263C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636515G>C | CA343725471 | MYOC,MYOCOS | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.235-2115G>C (n.235-2115G>C) c.*263C>G (n.*263C>G) | |
1 | g.171636515G>T | CA343725469 | MYOC,MYOCOS | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.235-2115G>T (n.235-2115G>T) c.*263C>A (n.*263C>A) | |
1 | g.171636516C>A | CA343725473 | MYOC,MYOCOS | c.924G>T (p.Met308Ile) c.235-2114C>A (n.235-2114C>A) c.*262G>T (n.*262G>T) | |
1 | g.171636516C= | CA1207016873 | MYOC,MYOCOS | c.924G= (p.Met308=) c.235-2114C= (n.235-2114C=) c.*262G= (n.*262G=) | |
1 | g.171636516C>G | CA343725477 | MYOC,MYOCOS | c.924G>C (p.Met308Ile) c.235-2114C>G (n.235-2114C>G) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
1 | g.171636516C>T | CA343725475 | MYOC,MYOCOS | c.924G>A (p.Met308Ile) c.235-2114C>T (n.235-2114C>T) c.*262G>A (n.*262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636517A= | CA1207016874 | MYOC,MYOCOS | c.923T= (p.Met308=) c.235-2113A= (n.235-2113A=) c.*261T= (n.*261T=) | |
1 | g.171636517A>C | CA343725478 | MYOC,MYOCOS | c.923T>G (p.Met308Arg) c.235-2113A>C (n.235-2113A>C) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
1 | g.171636517A>G | CA343725480 | MYOC,MYOCOS | c.923T>C (p.Met308Thr) c.235-2113A>G (n.235-2113A>G) c.*261T>C (n.*261T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636517A>T | CA343725482 | MYOC,MYOCOS | c.923T>A (p.Met308Lys) c.235-2113A>T (n.235-2113A>T) c.*261T>A (n.*261T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636518T>A | CA343725484 | MYOC,MYOCOS | c.922A>T (p.Met308Leu) c.235-2112T>A (n.235-2112T>A) c.*260A>T (n.*260A>T) | |
1 | g.171636518T>C | CA343725485 | MYOC,MYOCOS | c.922A>G (p.Met308Val) c.235-2112T>C (n.235-2112T>C) c.*260A>G (n.*260A>G) | |
1 | g.171636518T>G | CA343725486 | MYOC,MYOCOS | c.922A>C (p.Met308Leu) c.235-2112T>G (n.235-2112T>G) c.*260A>C (n.*260A>C) | |
1 | g.171636519A>C | CA343725487 | MYOC,MYOCOS | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.235-2111A>C (n.235-2111A>C) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
1 | g.171636519A>G | CA421938752 | MYOC,MYOCOS | c.921T>C (p.Phe307=) c.235-2111A>G (n.235-2111A>G) c.*259T>C (n.*259T>C) | |
1 | g.171636519A>T | CA343725488 | MYOC,MYOCOS | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.235-2111A>T (n.235-2111A>T) c.*259T>A (n.*259T>A) | |
1 | g.171636520A>C | CA343725489 | MYOC,MYOCOS | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.235-2110A>C (n.235-2110A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) | |
1 | g.171636520A>G | CA343725491 | MYOC,MYOCOS | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.235-2110A>G (n.235-2110A>G) c.*258T>C (n.*258T>C) | |
1 | g.171636520A>T | CA343725493 | MYOC,MYOCOS | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.235-2110A>T (n.235-2110A>T) c.*258T>A (n.*258T>A) | |
1 | g.171636521A>C | CA343725499 | MYOC,MYOCOS | c.919T>G (p.Phe307Val) c.235-2109A>C (n.235-2109A>C) c.*257T>G (n.*257T>G) | |
1 | g.171636521A>G | CA343725497 | MYOC,MYOCOS | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.235-2109A>G (n.235-2109A>G) c.*257T>C (n.*257T>C) | |
1 | g.171636521A>T | CA343725495 | MYOC,MYOCOS | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.235-2109A>T (n.235-2109A>T) c.*257T>A (n.*257T>A) | |
1 | g.171636522C>A | CA343725500 | MYOC,MYOCOS | c.918G>T (p.Gln306His) c.235-2108C>A (n.235-2108C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) | |
1 | g.171636522C>G | CA343725501 | MYOC,MYOCOS | c.918G>C (p.Gln306His) c.235-2108C>G (n.235-2108C>G) c.*256G>C (n.*256G>C) | |
1 | g.171636522C>T | CA421938757 | MYOC,MYOCOS | c.918G>A (p.Gln306=) c.235-2108C>T (n.235-2108C>T) c.*256G>A (n.*256G>A) | |
1 | g.171636523T>A | CA343725504 | MYOC,MYOCOS | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.235-2107T>A (n.235-2107T>A) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
1 | g.171636523T>C | CA343725506 | MYOC,MYOCOS | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.235-2107T>C (n.235-2107T>C) c.*255A>G (n.*255A>G) | |
1 | g.171636523T>G | CA343725507 | MYOC,MYOCOS | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.235-2107T>G (n.235-2107T>G) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
1 | g.171636524G>A | CA343725509 | MYOC,MYOCOS | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.235-2106G>A (n.235-2106G>A) c.*254C>T (n.*254C>T) | |
1 | g.171636524G>C | CA343725511 | MYOC,MYOCOS | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.235-2106G>C (n.235-2106G>C) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
1 | g.171636524G>T | CA343725513 | MYOC,MYOCOS | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.235-2106G>T (n.235-2106G>T) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
1 | g.171636525G>A | CA421938763 | MYOC,MYOCOS | c.915C>T (p.Ser305=) c.235-2105G>A (n.235-2105G>A) c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636525G>C | CA343725514 | MYOC,MYOCOS | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.235-2105G>C (n.235-2105G>C) c.*253C>G (n.*253C>G) | |
1 | g.171636525G= | CA1207016875 | MYOC,MYOCOS | c.915C= (p.Ser305=) c.235-2105G= (n.235-2105G=) c.*253C= (n.*253C=) | |
1 | g.171636525G>T | CA1244120 | MYOC,MYOCOS | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.235-2105G>T (n.235-2105G>T) c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636526C>A | CA343725517 | MYOC,MYOCOS | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.235-2104C>A (n.235-2104C>A) c.*252G>T (n.*252G>T) | |
1 | g.171636526C>G | CA343725519 | MYOC,MYOCOS | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.235-2104C>G (n.235-2104C>G) c.*252G>C (n.*252G>C) | |
1 | g.171636526C>T | CA343725520 | MYOC,MYOCOS | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.235-2104C>T (n.235-2104C>T) c.*252G>A (n.*252G>A) | |
1 | g.171636527T>A | CA343725523 | MYOC,MYOCOS | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.235-2103T>A (n.235-2103T>A) c.*251A>T (n.*251A>T) | |
1 | g.171636527T>C | CA343725522 | MYOC,MYOCOS | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.235-2103T>C (n.235-2103T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) | |
1 | g.171636527T>G | CA1244121 | MYOC,MYOCOS | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.235-2103T>G (n.235-2103T>G) c.*251A>C (n.*251A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636527T= | CA1207016876 | MYOC,MYOCOS | c.913A= (p.Ser305=) c.235-2103T= (n.235-2103T=) c.*251A= (n.*251A=) | |
1 | g.171636528G>A | CA421938769 | MYOC,MYOCOS | c.912C>T (p.Ile304=) c.235-2102G>A (n.235-2102G>A) c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636528G>C | CA343725526 | MYOC,MYOCOS | c.912C>G (p.Ile304Met) c.235-2102G>C (n.235-2102G>C) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
1 | g.171636528G= | CA1207016877 | MYOC,MYOCOS | c.912C= (p.Ile304=) c.235-2102G= (n.235-2102G=) c.*250C= (n.*250C=) | |
1 | g.171636528G>T | CA421938770 | MYOC,MYOCOS | c.912C>A (p.Ile304=) c.235-2102G>T (n.235-2102G>T) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636529A>C | CA343725528 | MYOC,MYOCOS | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.235-2101A>C (n.235-2101A>C) c.*249T>G (n.*249T>G) | |
1 | g.171636529A>G | CA343725529 | MYOC,MYOCOS | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.235-2101A>G (n.235-2101A>G) c.*249T>C (n.*249T>C) | |
1 | g.171636529A>T | CA343725531 | MYOC,MYOCOS | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.235-2101A>T (n.235-2101A>T) c.*249T>A (n.*249T>A) | |
1 | g.171636530T>A | CA343725533 | MYOC,MYOCOS | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.235-2100T>A (n.235-2100T>A) c.*248A>T (n.*248A>T) | |
1 | g.171636530T>C | CA343725535 | MYOC,MYOCOS | c.910A>G (p.Ile304Val) c.235-2100T>C (n.235-2100T>C) c.*248A>G (n.*248A>G) | |
1 | g.171636530T>G | CA343725537 | MYOC,MYOCOS | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.235-2100T>G (n.235-2100T>G) c.*248A>C (n.*248A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636531G>A | CA421938777 | MYOC,MYOCOS | c.909C>T (p.Leu303=) c.235-2099G>A (n.235-2099G>A) c.*247C>T (n.*247C>T) | |
1 | g.171636531G>C | CA421938778 | MYOC,MYOCOS | c.909C>G (p.Leu303=) c.235-2099G>C (n.235-2099G>C) c.*247C>G (n.*247C>G) | |
1 | g.171636531G>T | CA421938779 | MYOC,MYOCOS | c.909C>A (p.Leu303=) c.235-2099G>T (n.235-2099G>T) c.*247C>A (n.*247C>A) | |
1 | g.171636532A>C | CA343725541 | MYOC,MYOCOS | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.235-2098A>C (n.235-2098A>C) c.*246T>G (n.*246T>G) | |
1 | g.171636532A>G | CA343725542 | MYOC,MYOCOS | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.235-2098A>G (n.235-2098A>G) c.*246T>C (n.*246T>C) | |
1 | g.171636532A>T | CA343725545 | MYOC,MYOCOS | c.908T>A (p.Leu303His) c.235-2098A>T (n.235-2098A>T) c.*246T>A (n.*246T>A) | ClinVar |
1 | g.171636533G>A | CA343725548 | MYOC,MYOCOS | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.235-2097G>A (n.235-2097G>A) c.*245C>T (n.*245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636533G>C | CA343725551 | MYOC,MYOCOS | c.907C>G (p.Leu303Val) c.235-2097G>C (n.235-2097G>C) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
1 | g.171636533G= | CA1141993140 | MYOC,MYOCOS | c.907C= (p.Leu303=) c.235-2097G= (n.235-2097G=) c.*245C= (n.*245C=) | |
1 | g.171636533G>T | CA1244122 | MYOC,MYOCOS | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.235-2097G>T (n.235-2097G>T) c.*245C>A (n.*245C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636534G>A | CA1244123 | MYOC,MYOCOS | c.906C>T (p.Asp302=) c.235-2096G>A (n.235-2096G>A) c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636534G>C | CA343725560 | MYOC,MYOCOS | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.235-2096G>C (n.235-2096G>C) c.*244C>G (n.*244C>G) | |
1 | g.171636534G= | CA1142240263 | MYOC,MYOCOS | c.906C= (p.Asp302=) c.235-2096G= (n.235-2096G=) c.*244C= (n.*244C=) | |
1 | g.171636534G>T | CA343725557 | MYOC,MYOCOS | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.235-2096G>T (n.235-2096G>T) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636535T>A | CA343725564 | MYOC,MYOCOS | c.905A>T (p.Asp302Val) c.235-2095T>A (n.235-2095T>A) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
1 | g.171636535T>C | CA343725568 | MYOC,MYOCOS | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.235-2095T>C (n.235-2095T>C) c.*243A>G (n.*243A>G) | |
1 | g.171636535T>G | CA343725572 | MYOC,MYOCOS | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.235-2095T>G (n.235-2095T>G) c.*243A>C (n.*243A>C) | |
1 | g.171636536C>A | CA343725576 | MYOC,MYOCOS | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.235-2094C>A (n.235-2094C>A) c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636536C>G | CA343725578 | MYOC,MYOCOS | c.904G>C (p.Asp302His) c.235-2094C>G (n.235-2094C>G) c.*242G>C (n.*242G>C) | |
1 | g.171636536C>T | CA343725579 | MYOC,MYOCOS | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.235-2094C>T (n.235-2094C>T) c.*242G>A (n.*242G>A) | |
1 | g.171636537A>C | CA343725580 | MYOC,MYOCOS | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.235-2093A>C (n.235-2093A>C) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
1 | g.171636537A>G | CA421938789 | MYOC,MYOCOS | c.903T>C (p.Tyr301=) c.235-2093A>G (n.235-2093A>G) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
1 | g.171636537A>T | CA343725581 | MYOC,MYOCOS | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.235-2093A>T (n.235-2093A>T) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
1 | g.171636538T>A | CA343725582 | MYOC,MYOCOS | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.235-2092T>A (n.235-2092T>A) c.*240A>T (n.*240A>T) | |
1 | g.171636538T>C | CA343725583 | MYOC,MYOCOS | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.235-2092T>C (n.235-2092T>C) c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636538T>G | CA343725585 | MYOC,MYOCOS | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.235-2092T>G (n.235-2092T>G) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
1 | g.171636539A= | CA1207016878 | MYOC,MYOCOS | c.901T= (p.Tyr301=) c.235-2091A= (n.235-2091A=) c.*239T= (n.*239T=) | |
1 | g.171636539A>C | CA343725587 | MYOC,MYOCOS | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.235-2091A>C (n.235-2091A>C) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
1 | g.171636539A>G | CA343725588 | MYOC,MYOCOS | c.901T>C (p.Tyr301His) c.235-2091A>G (n.235-2091A>G) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636539A>T | CA343725590 | MYOC,MYOCOS | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.235-2091A>T (n.235-2091A>T) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
1 | g.171636540C>A | CA343725595 | MYOC,MYOCOS | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.235-2090C>A (n.235-2090C>A) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
1 | g.171636540C= | CA1207016879 | MYOC,MYOCOS | c.900G= (p.Glu300=) c.235-2090C= (n.235-2090C=) c.*238G= (n.*238G=) | |
1 | g.171636540C>G | CA343725594 | MYOC,MYOCOS | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.235-2090C>G (n.235-2090C>G) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
1 | g.171636540C>T | CA1244124 | MYOC,MYOCOS | c.900G>A (p.Glu300=) c.235-2090C>T (n.235-2090C>T) c.*238G>A (n.*238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636540_171636542delinsTTT | CA2586964398 | MYOC,MYOCOS | c.898_900delinsAAA (p.Glu300Lys) c.235-2090_235-2088delinsTTT (n.235-2090_235-2088delinsTTT) c.*236_*238delinsAAA (n.*236_*238delinsAAA) | |
1 | g.171636541T>A | CA343725598 | MYOC,MYOCOS | c.899A>T (p.Glu300Val) c.235-2089T>A (n.235-2089T>A) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
1 | g.171636541T>C | CA343725601 | MYOC,MYOCOS | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.235-2089T>C (n.235-2089T>C) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
1 | g.171636541T>G | CA343725604 | MYOC,MYOCOS | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.235-2089T>G (n.235-2089T>G) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
1 | g.171636542C>A | CA343725609 | MYOC,MYOCOS | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.235-2088C>A (n.235-2088C>A) c.*236G>T (n.*236G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636542C= | CA1148896961 | MYOC,MYOCOS | c.898G= (p.Glu300=) c.235-2088C= (n.235-2088C=) c.*236G= (n.*236G=) | |
1 | g.171636542C>G | CA343725612 | MYOC,MYOCOS | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.235-2088C>G (n.235-2088C>G) c.*236G>C (n.*236G>C) | COSMIC |
1 | g.171636542C>T | CA1244125 | MYOC,MYOCOS | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.235-2088C>T (n.235-2088C>T) c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636543A= | CA1207016880 | MYOC,MYOCOS | c.897T= (p.Phe299=) c.235-2087A= (n.235-2087A=) c.*235T= (n.*235T=) | |
1 | g.171636543A>C | CA343725615 | MYOC,MYOCOS | c.897T>G (p.Phe299Leu) c.235-2087A>C (n.235-2087A>C) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
1 | g.171636543A>G | CA32686006 | MYOC,MYOCOS | c.897T>C (p.Phe299=) c.235-2087A>G (n.235-2087A>G) c.*235T>C (n.*235T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636543A>T | CA343725616 | MYOC,MYOCOS | c.897T>A (p.Phe299Leu) c.235-2087A>T (n.235-2087A>T) c.*235T>A (n.*235T>A) | |
1 | g.171636544A>C | CA343725618 | MYOC,MYOCOS | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.235-2086A>C (n.235-2086A>C) c.*234T>G (n.*234T>G) | |
1 | g.171636544A>G | CA343725621 | MYOC,MYOCOS | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.235-2086A>G (n.235-2086A>G) c.*234T>C (n.*234T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636544A>T | CA343725624 | MYOC,MYOCOS | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.235-2086A>T (n.235-2086A>T) c.*234T>A (n.*234T>A) | |
1 | g.171636545A>C | CA343725627 | MYOC,MYOCOS | c.895T>G (p.Phe299Val) c.235-2085A>C (n.235-2085A>C) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
1 | g.171636545A>G | CA343725630 | MYOC,MYOCOS | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.235-2085A>G (n.235-2085A>G) c.*233T>C (n.*233T>C) | |
1 | g.171636545A>T | CA343725633 | MYOC,MYOCOS | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.235-2085A>T (n.235-2085A>T) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
1 | g.171636546A>C | CA421938812 | MYOC,MYOCOS | c.894T>G (p.Val298=) c.235-2084A>C (n.235-2084A>C) c.*232T>G (n.*232T>G) | |
1 | g.171636546A>G | CA421938813 | MYOC,MYOCOS | c.894T>C (p.Val298=) c.235-2084A>G (n.235-2084A>G) c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636546A>T | CA421938814 | MYOC,MYOCOS | c.894T>A (p.Val298=) c.235-2084A>T (n.235-2084A>T) c.*232T>A (n.*232T>A) | |
1 | g.171636547A>C | CA343725643 | MYOC,MYOCOS | c.893T>G (p.Val298Gly) c.235-2083A>C (n.235-2083A>C) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
1 | g.171636547A>G | CA343725640 | MYOC,MYOCOS | c.893T>C (p.Val298Ala) c.235-2083A>G (n.235-2083A>G) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
1 | g.171636547A>T | CA343725637 | MYOC,MYOCOS | c.893T>A (p.Val298Asp) c.235-2083A>T (n.235-2083A>T) c.*231T>A (n.*231T>A) | |
1 | g.171636548C>A | CA343725646 | MYOC,MYOCOS | c.892G>T (p.Val298Phe) c.235-2082C>A (n.235-2082C>A) c.*230G>T (n.*230G>T) | |
1 | g.171636548C>G | CA343725648 | MYOC,MYOCOS | c.892G>C (p.Val298Leu) c.235-2082C>G (n.235-2082C>G) c.*230G>C (n.*230G>C) | |
1 | g.171636548C>T | CA343725650 | MYOC,MYOCOS | c.892G>A (p.Val298Ile) c.235-2082C>T (n.235-2082C>T) c.*230G>A (n.*230G>A) | |
1 | g.171636549C>A | CA343725653 | MYOC,MYOCOS | c.891G>T (p.Gln297His) c.235-2081C>A (n.235-2081C>A) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
1 | g.171636549C= | CA1207016881 | MYOC,MYOCOS | c.891G= (p.Gln297=) c.235-2081C= (n.235-2081C=) c.*229G= (n.*229G=) | |
1 | g.171636549C>G | CA343725655 | MYOC,MYOCOS | c.891G>C (p.Gln297His) c.235-2081C>G (n.235-2081C>G) c.*229G>C (n.*229G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636549C>T | CA32686010 | MYOC,MYOCOS | c.891G>A (p.Gln297=) c.235-2081C>T (n.235-2081C>T) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636550T>A | CA343725658 | MYOC,MYOCOS | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.235-2080T>A (n.235-2080T>A) c.*228A>T (n.*228A>T) | |
1 | g.171636550T>C | CA1244126 | MYOC,MYOCOS | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.235-2080T>C (n.235-2080T>C) c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636550T>G | CA343725661 | MYOC,MYOCOS | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.235-2080T>G (n.235-2080T>G) c.*228A>C (n.*228A>C) | |
1 | g.171636550T= | CA1207016882 | MYOC,MYOCOS | c.890A= (p.Gln297=) c.235-2080T= (n.235-2080T=) c.*228A= (n.*228A=) | |
1 | g.171636551G>A | CA343725664 | MYOC,MYOCOS | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.235-2079G>A (n.235-2079G>A) c.*227C>T (n.*227C>T) | |
1 | g.171636551G>C | CA343725667 | MYOC,MYOCOS | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.235-2079G>C (n.235-2079G>C) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
1 | g.171636551G>T | CA343725668 | MYOC,MYOCOS | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.235-2079G>T (n.235-2079G>T) c.*227C>A (n.*227C>A) | |
1 | g.171636552G>A | CA421938822 | MYOC,MYOCOS | c.888C>T (p.Arg296=) c.235-2078G>A (n.235-2078G>A) c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636552G>C | CA421938824 | MYOC,MYOCOS | c.888C>G (p.Arg296=) c.235-2078G>C (n.235-2078G>C) c.*226C>G (n.*226C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636552G>T | CA421938825 | MYOC,MYOCOS | c.888C>A (p.Arg296=) c.235-2078G>T (n.235-2078G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) | |
1 | g.171636553C>A | CA343725671 | MYOC,MYOCOS | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.235-2077C>A (n.235-2077C>A) c.*225G>T (n.*225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636553C= | CA1142084516 | MYOC,MYOCOS | c.887G= (p.Arg296=) c.235-2077C= (n.235-2077C=) c.*225G= (n.*225G=) | |
1 | g.171636553C>G | CA343725673 | MYOC,MYOCOS | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.235-2077C>G (n.235-2077C>G) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
1 | g.171636553C>T | CA1244127 | MYOC,MYOCOS | c.887G>A (p.Arg296His) c.235-2077C>T (n.235-2077C>T) c.*225G>A (n.*225G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636553dup | CA2649105999 | MYOC,MYOCOS | c.887dup (p.Gln297ProfsTer4) c.235-2077dup (n.235-2077dup) c.*225dup (n.*225dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636554G>A | CA1244128 | MYOC,MYOCOS | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.235-2076G>A (n.235-2076G>A) c.*224C>T (n.*224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636554G>C | CA343725683 | MYOC,MYOCOS | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.235-2076G>C (n.235-2076G>C) c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636554G= | CA1207016883 | MYOC,MYOCOS | c.886C= (p.Arg296=) c.235-2076G= (n.235-2076G=) c.*224C= (n.*224C=) | |
1 | g.171636554G>T | CA343725677 | MYOC,MYOCOS | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.235-2076G>T (n.235-2076G>T) c.*224C>A (n.*224C>A) | |
1 | g.171636555G>A | CA421938830 | MYOC,MYOCOS | c.885C>T (p.Val295=) c.235-2075G>A (n.235-2075G>A) c.*223C>T (n.*223C>T) | |
1 | g.171636555G>C | CA421938833 | MYOC,MYOCOS | c.885C>G (p.Val295=) c.235-2075G>C (n.235-2075G>C) c.*223C>G (n.*223C>G) | |
1 | g.171636555G>T | CA421938834 | MYOC,MYOCOS | c.885C>A (p.Val295=) c.235-2075G>T (n.235-2075G>T) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
1 | g.171636556A= | CA1207016884 | MYOC,MYOCOS | c.884T= (p.Val295=) c.235-2074A= (n.235-2074A=) c.*222T= (n.*222T=) | |
1 | g.171636556A>C | CA343725685 | MYOC,MYOCOS | c.884T>G (p.Val295Gly) c.235-2074A>C (n.235-2074A>C) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
1 | g.171636556A>G | CA343725687 | MYOC,MYOCOS | c.884T>C (p.Val295Ala) c.235-2074A>G (n.235-2074A>G) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
1 | g.171636556A>T | CA1244129 | MYOC,MYOCOS | c.884T>A (p.Val295Asp) c.235-2074A>T (n.235-2074A>T) c.*222T>A (n.*222T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636557C>A | CA343725691 | MYOC,MYOCOS | c.883G>T (p.Val295Phe) c.235-2073C>A (n.235-2073C>A) c.*221G>T (n.*221G>T) | |
1 | g.171636557C= | CA1207016885 | MYOC,MYOCOS | c.883G= (p.Val295=) c.235-2073C= (n.235-2073C=) c.*221G= (n.*221G=) | |
1 | g.171636557C>G | CA343725693 | MYOC,MYOCOS | c.883G>C (p.Val295Leu) c.235-2073C>G (n.235-2073C>G) c.*221G>C (n.*221G>C) | |
1 | g.171636557C>T | CA343725695 | MYOC,MYOCOS | c.883G>A (p.Val295Ile) c.235-2073C>T (n.235-2073C>T) c.*221G>A (n.*221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636558A= | CA1207016886 | MYOC,MYOCOS | c.882T= (p.Asp294=) c.235-2072A= (n.235-2072A=) c.*220T= (n.*220T=) | |
1 | g.171636558A>C | CA343725698 | MYOC,MYOCOS | c.882T>G (p.Asp294Glu) c.235-2072A>C (n.235-2072A>C) c.*220T>G (n.*220T>G) | |
1 | g.171636558A>G | CA421938840 | MYOC,MYOCOS | c.882T>C (p.Asp294=) c.235-2072A>G (n.235-2072A>G) c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636558A>T | CA343725700 | MYOC,MYOCOS | c.882T>A (p.Asp294Glu) c.235-2072A>T (n.235-2072A>T) c.*220T>A (n.*220T>A) | |
1 | g.171636559T>A | CA343725703 | MYOC,MYOCOS | c.881A>T (p.Asp294Val) c.235-2071T>A (n.235-2071T>A) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
1 | g.171636559T>C | CA343725705 | MYOC,MYOCOS | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.235-2071T>C (n.235-2071T>C) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
1 | g.171636559T>G | CA1244130 | MYOC,MYOCOS | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.235-2071T>G (n.235-2071T>G) c.*219A>C (n.*219A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636559T= | CA1141931617 | MYOC,MYOCOS | c.881A= (p.Asp294=) c.235-2071T= (n.235-2071T=) c.*219A= (n.*219A=) | |
1 | g.171636560C>A | CA343725709 | MYOC,MYOCOS | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.235-2070C>A (n.235-2070C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
1 | g.171636560C>G | CA343725710 | MYOC,MYOCOS | c.880G>C (p.Asp294His) c.235-2070C>G (n.235-2070C>G) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
1 | g.171636560C>T | CA343725712 | MYOC,MYOCOS | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.235-2070C>T (n.235-2070C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) | COSMIC |
1 | g.171636561C>A | CA421938845 | MYOC,MYOCOS | c.879G>T (p.Thr293=) c.235-2069C>A (n.235-2069C>A) c.*217G>T (n.*217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636561C= | CA1143645913 | MYOC,MYOCOS | c.879G= (p.Thr293=) c.235-2069C= (n.235-2069C=) c.*217G= (n.*217G=) | |
1 | g.171636561C>G | CA421938847 | MYOC,MYOCOS | c.879G>C (p.Thr293=) c.235-2069C>G (n.235-2069C>G) c.*217G>C (n.*217G>C) | |
1 | g.171636561C>T | CA32686049 | MYOC,MYOCOS | c.879G>A (p.Thr293=) c.235-2069C>T (n.235-2069C>T) c.*217G>A (n.*217G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636562G>A | CA1244132 | MYOC,MYOCOS | c.878C>T (p.Thr293Met) c.235-2068G>A (n.235-2068G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636562G>C | CA343725717 | MYOC,MYOCOS | c.878C>G (p.Thr293Arg) c.235-2068G>C (n.235-2068G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) | |
1 | g.171636562G= | CA1141660865 | MYOC,MYOCOS | c.878C= (p.Thr293=) c.235-2068G= (n.235-2068G=) c.*216C= (n.*216C=) | |
1 | g.171636562G>T | CA1244131 | MYOC,MYOCOS | c.878C>A (p.Thr293Lys) c.235-2068G>T (n.235-2068G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636563T>A | CA343725721 | MYOC,MYOCOS | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.235-2067T>A (n.235-2067T>A) c.*215A>T (n.*215A>T) | |
1 | g.171636563T>C | CA1244133 | MYOC,MYOCOS | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.235-2067T>C (n.235-2067T>C) c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636563T>G | CA343725724 | MYOC,MYOCOS | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.235-2067T>G (n.235-2067T>G) c.*215A>C (n.*215A>C) | |
1 | g.171636563T= | CA1207016887 | MYOC,MYOCOS | c.877A= (p.Thr293=) c.235-2067T= (n.235-2067T=) c.*215A= (n.*215A=) | |
1 | g.171636564G>A | CA421938857 | MYOC,MYOCOS | c.876C>T (p.Gly292=) c.235-2066G>A (n.235-2066G>A) c.*214C>T (n.*214C>T) | |
1 | g.171636564G>C | CA421938859 | MYOC,MYOCOS | c.876C>G (p.Gly292=) c.235-2066G>C (n.235-2066G>C) c.*214C>G (n.*214C>G) | |
1 | g.171636564G= | CA1207016888 | MYOC,MYOCOS | c.876C= (p.Gly292=) c.235-2066G= (n.235-2066G=) c.*214C= (n.*214C=) | |
1 | g.171636564G>T | CA421938858 | MYOC,MYOCOS | c.876C>A (p.Gly292=) c.235-2066G>T (n.235-2066G>T) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636565C>A | CA343725726 | MYOC,MYOCOS | c.875G>T (p.Gly292Val) c.235-2065C>A (n.235-2065C>A) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
1 | g.171636565C>G | CA343725727 | MYOC,MYOCOS | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.235-2065C>G (n.235-2065C>G) c.*213G>C (n.*213G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636565C>T | CA343725730 | MYOC,MYOCOS | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.235-2065C>T (n.235-2065C>T) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636566C>A | CA343725731 | MYOC,MYOCOS | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.235-2064C>A (n.235-2064C>A) c.*212G>T (n.*212G>T) | |
1 | g.171636566C>G | CA343725732 | MYOC,MYOCOS | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.235-2064C>G (n.235-2064C>G) c.*212G>C (n.*212G>C) | |
1 | g.171636566C>T | CA343725733 | MYOC,MYOCOS | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.235-2064C>T (n.235-2064C>T) c.*212G>A (n.*212G>A) | |
1 | g.171636567A>C | CA421938864 | MYOC,MYOCOS | c.873T>G (p.Val291=) c.235-2063A>C (n.235-2063A>C) c.*211T>G (n.*211T>G) | |
1 | g.171636567A>G | CA421938867 | MYOC,MYOCOS | c.873T>C (p.Val291=) c.235-2063A>G (n.235-2063A>G) c.*211T>C (n.*211T>C) | |
1 | g.171636567A>T | CA421938868 | MYOC,MYOCOS | c.873T>A (p.Val291=) c.235-2063A>T (n.235-2063A>T) c.*211T>A (n.*211T>A) | |
1 | g.171636568A>C | CA343725736 | MYOC,MYOCOS | c.872T>G (p.Val291Gly) c.235-2062A>C (n.235-2062A>C) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
1 | g.171636568A>G | CA343725741 | MYOC,MYOCOS | c.872T>C (p.Val291Ala) c.235-2062A>G (n.235-2062A>G) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
1 | g.171636568A>T | CA343725738 | MYOC,MYOCOS | c.872T>A (p.Val291Asp) c.235-2062A>T (n.235-2062A>T) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
1 | g.171636569C>A | CA343725744 | MYOC,MYOCOS | c.871G>T (p.Val291Phe) c.235-2061C>A (n.235-2061C>A) c.*209G>T (n.*209G>T) | |
1 | g.171636569C= | CA1207016889 | MYOC,MYOCOS | c.871G= (p.Val291=) c.235-2061C= (n.235-2061C=) c.*209G= (n.*209G=) | |
1 | g.171636569C>G | CA343725746 | MYOC,MYOCOS | c.871G>C (p.Val291Leu) c.235-2061C>G (n.235-2061C>G) c.*209G>C (n.*209G>C) | |
1 | g.171636569C>T | CA10608375 | MYOC,MYOCOS | c.871G>A (p.Val291Ile) c.235-2061C>T (n.235-2061C>T) c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636570T>A | CA421938870 | MYOC,MYOCOS | c.870A>T (p.Thr290=) c.235-2060T>A (n.235-2060T>A) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
1 | g.171636570T>C | CA421938872 | MYOC,MYOCOS | c.870A>G (p.Thr290=) c.235-2060T>C (n.235-2060T>C) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
1 | g.171636570T>G | CA421938874 | MYOC,MYOCOS | c.870A>C (p.Thr290=) c.235-2060T>G (n.235-2060T>G) c.*208A>C (n.*208A>C) | |
1 | g.171636571G>A | CA343725749 | MYOC,MYOCOS | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.235-2059G>A (n.235-2059G>A) c.*207C>T (n.*207C>T) | |
1 | g.171636571G>C | CA343725753 | MYOC,MYOCOS | c.869C>G (p.Thr290Arg) c.235-2059G>C (n.235-2059G>C) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636571G= | CA1207016890 | MYOC,MYOCOS | c.869C= (p.Thr290=) c.235-2059G= (n.235-2059G=) c.*207C= (n.*207C=) | |
1 | g.171636571G>T | CA343725750 | MYOC,MYOCOS | c.869C>A (p.Thr290Lys) c.235-2059G>T (n.235-2059G>T) c.*207C>A (n.*207C>A) | |
1 | g.171636572T>A | CA343725755 | MYOC,MYOCOS | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.235-2058T>A (n.235-2058T>A) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
1 | g.171636572T>C | CA343725757 | MYOC,MYOCOS | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.235-2058T>C (n.235-2058T>C) c.*206A>G (n.*206A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636572T>G | CA343725759 | MYOC,MYOCOS | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.235-2058T>G (n.235-2058T>G) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
1 | g.171636572T= | CA1207016891 | MYOC,MYOCOS | c.868A= (p.Thr290=) c.235-2058T= (n.235-2058T=) c.*206A= (n.*206A=) | |
1 | g.171636573G>A | CA421938877 | MYOC,MYOCOS | c.867C>T (p.Asp289=) c.235-2057G>A (n.235-2057G>A) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
1 | g.171636573G>C | CA343725761 | MYOC,MYOCOS | c.867C>G (p.Asp289Glu) c.235-2057G>C (n.235-2057G>C) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
1 | g.171636573G= | CA1207016892 | MYOC,MYOCOS | c.867C= (p.Asp289=) c.235-2057G= (n.235-2057G=) c.*205C= (n.*205C=) | |
1 | g.171636573G>T | CA1244134 | MYOC,MYOCOS | c.867C>A (p.Asp289Glu) c.235-2057G>T (n.235-2057G>T) c.*205C>A (n.*205C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636574T>A | CA343725765 | MYOC,MYOCOS | c.866A>T (p.Asp289Val) c.235-2056T>A (n.235-2056T>A) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
1 | g.171636574T>C | CA343725766 | MYOC,MYOCOS | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.235-2056T>C (n.235-2056T>C) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
1 | g.171636574T>G | CA343725769 | MYOC,MYOCOS | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.235-2056T>G (n.235-2056T>G) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
1 | g.171636575C>A | CA343725771 | MYOC,MYOCOS | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.235-2055C>A (n.235-2055C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) | |
1 | g.171636575C= | CA1207016893 | MYOC,MYOCOS | c.865G= (p.Asp289=) c.235-2055C= (n.235-2055C=) c.*203G= (n.*203G=) | |
1 | g.171636575C>G | CA343725773 | MYOC,MYOCOS | c.865G>C (p.Asp289His) c.235-2055C>G (n.235-2055C>G) c.*203G>C (n.*203G>C) | |
1 | g.171636575C>T | CA1244135 | MYOC,MYOCOS | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.235-2055C>T (n.235-2055C>T) c.*203G>A (n.*203G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636576G>A | CA1244136 | MYOC,MYOCOS | c.864C>T (p.Ile288=) c.235-2054G>A (n.235-2054G>A) c.*202C>T (n.*202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636576G>C | CA343725776 | MYOC,MYOCOS | c.864C>G (p.Ile288Met) c.235-2054G>C (n.235-2054G>C) c.*202C>G (n.*202C>G) | ClinVar |
1 | g.171636576G= | CA1142514037 | MYOC,MYOCOS | c.864C= (p.Ile288=) c.235-2054G= (n.235-2054G=) c.*202C= (n.*202C=) | |
1 | g.171636576G>T | CA421938884 | MYOC,MYOCOS | c.864C>A (p.Ile288=) c.235-2054G>T (n.235-2054G>T) c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636577A>C | CA343725778 | MYOC,MYOCOS | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.235-2053A>C (n.235-2053A>C) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
1 | g.171636577A>G | CA343725779 | MYOC,MYOCOS | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.235-2053A>G (n.235-2053A>G) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
1 | g.171636577A>T | CA343725781 | MYOC,MYOCOS | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.235-2053A>T (n.235-2053A>T) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
1 | g.171636578T>A | CA343725783 | MYOC,MYOCOS | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.235-2052T>A (n.235-2052T>A) c.*200A>T (n.*200A>T) | |
1 | g.171636578T>C | CA343725785 | MYOC,MYOCOS | c.862A>G (p.Ile288Val) c.235-2052T>C (n.235-2052T>C) c.*200A>G (n.*200A>G) | |
1 | g.171636578T>G | CA343725787 | MYOC,MYOCOS | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.235-2052T>G (n.235-2052T>G) c.*200A>C (n.*200A>C) | |
1 | g.171636579del | CA2573130590 | MYOC,MYOCOS | c.862del (p.Ile288SerfsTer?) c.235-2051del (n.235-2051del) c.*200del (n.*200del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636579T>A | CA343725790 | MYOC,MYOCOS | c.861A>T (p.Arg287Ser) c.235-2051T>A (n.235-2051T>A) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
1 | g.171636579T>C | CA421938893 | MYOC,MYOCOS | c.861A>G (p.Arg287=) c.235-2051T>C (n.235-2051T>C) c.*199A>G (n.*199A>G) | |
1 | g.171636579T>G | CA343725791 | MYOC,MYOCOS | c.861A>C (p.Arg287Ser) c.235-2051T>G (n.235-2051T>G) c.*199A>C (n.*199A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C>A | CA343725794 | MYOC,MYOCOS | c.860G>T (p.Arg287Ile) c.235-2050C>A (n.235-2050C>A) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C= | CA1142041002 | MYOC,MYOCOS | c.860G= (p.Arg287=) c.235-2050C= (n.235-2050C=) c.*198G= (n.*198G=) | |
1 | g.171636580C>G | CA343725796 | MYOC,MYOCOS | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.235-2050C>G (n.235-2050C>G) c.*198G>C (n.*198G>C) | |
1 | g.171636580C>T | CA1244137 | MYOC,MYOCOS | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.235-2050C>T (n.235-2050C>T) c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636581T>A | CA343725802 | MYOC,MYOCOS | c.859A>T (p.Arg287Ter) c.235-2049T>A (n.235-2049T>A) c.*197A>T (n.*197A>T) | |
1 | g.171636581T>C | CA343725800 | MYOC,MYOCOS | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.235-2049T>C (n.235-2049T>C) c.*197A>G (n.*197A>G) | |
1 | g.171636581T>G | CA421938897 | MYOC,MYOCOS | c.859A>C (p.Arg287=) c.235-2049T>G (n.235-2049T>G) c.*197A>C (n.*197A>C) | |
1 | g.171636582C>A | CA343725804 | MYOC,MYOCOS | c.858G>T (p.Trp286Cys) c.235-2048C>A (n.235-2048C>A) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
1 | g.171636582C= | CA1207016894 | MYOC,MYOCOS | c.858G= (p.Trp286=) c.235-2048C= (n.235-2048C=) c.*196G= (n.*196G=) | |
1 | g.171636582C>G | CA343725806 | MYOC,MYOCOS | c.858G>C (p.Trp286Cys) c.235-2048C>G (n.235-2048C>G) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
1 | g.171636582C>T | CA32686122 | MYOC,MYOCOS | c.858G>A (p.Trp286Ter) c.235-2048C>T (n.235-2048C>T) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636583C>A | CA343725810 | MYOC,MYOCOS | c.857G>T (p.Trp286Leu) c.235-2047C>A (n.235-2047C>A) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
1 | g.171636583C= | CA1207016895 | MYOC,MYOCOS | c.857G= (p.Trp286=) c.235-2047C= (n.235-2047C=) c.*195G= (n.*195G=) | |
1 | g.171636583C>G | CA343725812 | MYOC,MYOCOS | c.857G>C (p.Trp286Ser) c.235-2047C>G (n.235-2047C>G) c.*195G>C (n.*195G>C) | |
1 | g.171636583C>T | CA343725813 | MYOC,MYOCOS | c.857G>A (p.Trp286Ter) c.235-2047C>T (n.235-2047C>T) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A= | CA1207016896 | MYOC,MYOCOS | c.856T= (p.Trp286=) c.235-2046A= (n.235-2046A=) c.*194T= (n.*194T=) | |
1 | g.171636584A>C | CA343725816 | MYOC,MYOCOS | c.856T>G (p.Trp286Gly) c.235-2046A>C (n.235-2046A>C) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
1 | g.171636584A>G | CA343725818 | MYOC,MYOCOS | c.856T>C (p.Trp286Arg) c.235-2046A>G (n.235-2046A>G) c.*194T>C (n.*194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A>T | CA343725820 | MYOC,MYOCOS | c.856T>A (p.Trp286Arg) c.235-2046A>T (n.235-2046A>T) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
1 | g.171636585C>A | CA202234 | MYOC,MYOCOS | c.855G>T (p.Thr285=) c.235-2045C>A (n.235-2045C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636585C= | CA1142126421 | MYOC,MYOCOS | c.855G= (p.Thr285=) c.235-2045C= (n.235-2045C=) c.*193G= (n.*193G=) | |
1 | g.171636585C>G | CA421938908 | MYOC,MYOCOS | c.855G>C (p.Thr285=) c.235-2045C>G (n.235-2045C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636585C>T | CA421938910 | MYOC,MYOCOS | c.855G>A (p.Thr285=) c.235-2045C>T (n.235-2045C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>A | CA1244138 | MYOC,MYOCOS | c.854C>T (p.Thr285Met) c.235-2044G>A (n.235-2044G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>C | CA343725825 | MYOC,MYOCOS | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.235-2044G>C (n.235-2044G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
1 | g.171636586G= | CA1207016897 | MYOC,MYOCOS | c.854C= (p.Thr285=) c.235-2044G= (n.235-2044G=) c.*192C= (n.*192C=) | |
1 | g.171636586G>T | CA343725827 | MYOC,MYOCOS | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.235-2044G>T (n.235-2044G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) | COSMIC |
1 | g.171636587T>A | CA343725832 | MYOC,MYOCOS | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.235-2043T>A (n.235-2043T>A) c.*191A>T (n.*191A>T) | |
1 | g.171636587T>C | CA343725830 | MYOC,MYOCOS | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.235-2043T>C (n.235-2043T>C) c.*191A>G (n.*191A>G) | |
1 | g.171636587T>G | CA1244139 | MYOC,MYOCOS | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.235-2043T>G (n.235-2043T>G) c.*191A>C (n.*191A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636587T= | CA1207016898 | MYOC,MYOCOS | c.853A= (p.Thr285=) c.235-2043T= (n.235-2043T=) c.*191A= (n.*191A=) | |
1 | g.171636587dup | CA2649106000 | MYOC,MYOCOS | c.853dup (p.Thr285AsnfsTer16) c.235-2043dup (n.235-2043dup) c.*191dup (n.*191dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>A | CA1244140 | MYOC,MYOCOS | c.852C>T (p.Thr284=) c.235-2042G>A (n.235-2042G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>C | CA421938918 | MYOC,MYOCOS | c.852C>G (p.Thr284=) c.235-2042G>C (n.235-2042G>C) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
1 | g.171636588G= | CA1148294288 | MYOC,MYOCOS | c.852C= (p.Thr284=) c.235-2042G= (n.235-2042G=) c.*190C= (n.*190C=) | |
1 | g.171636588G>T | CA421938920 | MYOC,MYOCOS | c.852C>A (p.Thr284=) c.235-2042G>T (n.235-2042G>T) c.*190C>A (n.*190C>A) | COSMIC |
1 | g.171636589G>A | CA343725835 | MYOC,MYOCOS | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.235-2041G>A (n.235-2041G>A) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
1 | g.171636589G>C | CA343725836 | MYOC,MYOCOS | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.235-2041G>C (n.235-2041G>C) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
1 | g.171636589G>T | CA343725838 | MYOC,MYOCOS | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.235-2041G>T (n.235-2041G>T) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
1 | g.171636590T>A | CA343725841 | MYOC,MYOCOS | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.235-2040T>A (n.235-2040T>A) c.*188A>T (n.*188A>T) | |
1 | g.171636590T>C | CA1244141 | MYOC,MYOCOS | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.235-2040T>C (n.235-2040T>C) c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636590T>G | CA343725843 | MYOC,MYOCOS | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.235-2040T>G (n.235-2040T>G) c.*188A>C (n.*188A>C) | |
1 | g.171636590T= | CA1148889221 | MYOC,MYOCOS | c.850A= (p.Thr284=) c.235-2040T= (n.235-2040T=) c.*188A= (n.*188A=) | |
1 | g.171636591C>A | CA343725844 | MYOC,MYOCOS | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.235-2039C>A (n.235-2039C>A) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
1 | g.171636591C= | CA1207016899 | MYOC,MYOCOS | c.849G= (p.Glu283=) c.235-2039C= (n.235-2039C=) c.*187G= (n.*187G=) | |
1 | g.171636591C>G | CA343725846 | MYOC,MYOCOS | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.235-2039C>G (n.235-2039C>G) c.*187G>C (n.*187G>C) | |
1 | g.171636591C>T | CA421938925 | MYOC,MYOCOS | c.849G>A (p.Glu283=) c.235-2039C>T (n.235-2039C>T) c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |