Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636415C>A | CA343725039 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.235-2215C>A (n.235-2215C>A) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
1 | g.171636415C>G | CA343725041 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.235-2215C>G (n.235-2215C>G) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
1 | g.171636415C>T | CA343725043 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.235-2215C>T (n.235-2215C>T) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>A | CA343725046 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.235-2214T>A (n.235-2214T>A) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>C | CA1244093 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.235-2214T>C (n.235-2214T>C) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>G | CA421938560 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>C (p.Arg342=) c.235-2214T>G (n.235-2214T>G) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) | |
1 | g.171636416T= | CA1207016839 | MYOC,MYOCOS | c.1024A= (p.Arg342=) c.235-2214T= (n.235-2214T=) c.*362A= (n.*362A=) c.1023A= (p.Pro341=) | |
1 | g.171636417G>A | CA343725047 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>T (p.Ser341=) c.235-2213G>A (n.235-2213G>A) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) | |
1 | g.171636417G>C | CA343725049 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>G (p.Ser341=) c.235-2213G>C (n.235-2213G>C) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
1 | g.171636417G>T | CA343725050 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>A (p.Ser341=) c.235-2213G>T (n.235-2213G>T) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) | |
1 | g.171636418G>A | CA343725052 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.235-2212G>A (n.235-2212G>A) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.171636418G>C | CA343725054 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.235-2212G>C (n.235-2212G>C) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) | |
1 | g.171636418G>T | CA343725056 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.235-2212G>T (n.235-2212G>T) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.171636419A= | CA1207016840 | MYOC,MYOCOS | c.1021T= (p.Ser341=) c.235-2211A= (n.235-2211A=) c.*359T= (n.*359T=) c.1020T= (p.Ser340=) | |
1 | g.171636419A>C | CA343725058 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.235-2211A>C (n.235-2211A>C) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.171636419A>G | CA343725060 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.235-2211A>G (n.235-2211A>G) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636419A>T | CA343725061 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.235-2211A>T (n.235-2211A>T) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) | |
1 | g.171636420C>A | CA343725063 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.235-2210C>A (n.235-2210C>A) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) | |
1 | g.171636420C= | CA1144810132 | MYOC,MYOCOS | c.1020G= (p.Glu340=) c.235-2210C= (n.235-2210C=) c.*358G= (n.*358G=) c.1019G= (p.Ser340=) | |
1 | g.171636420C>G | CA343725065 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.235-2210C>G (n.235-2210C>G) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) | |
1 | g.171636420C>T | CA1244094 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>A (p.Glu340=) c.235-2210C>T (n.235-2210C>T) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636421T>A | CA343725073 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>T (p.Glu340Val) c.235-2209T>A (n.235-2209T>A) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) | |
1 | g.171636421T>C | CA343725071 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.235-2209T>C (n.235-2209T>C) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) | |
1 | g.171636421T>G | CA343725070 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.235-2209T>G (n.235-2209T>G) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) | |
1 | g.171636422C>A | CA343725078 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.235-2208C>A (n.235-2208C>A) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C= | CA1207016841 | MYOC,MYOCOS | c.1018G= (p.Glu340=) c.235-2208C= (n.235-2208C=) c.*356G= (n.*356G=) c.1017G= (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C>G | CA343725075 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.235-2208C>G (n.235-2208C>G) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C>T | CA343725076 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.235-2208C>T (n.235-2208C>T) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) | dbSNP |
1 | g.171636423A>C | CA343725081 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>G (p.Ala339=) c.235-2207A>C (n.235-2207A>C) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
1 | g.171636423A>G | CA343725082 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>C (p.Ala339=) c.235-2207A>G (n.235-2207A>G) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.171636423A>T | CA343725083 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>A (p.Ala339=) c.235-2207A>T (n.235-2207A>T) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
1 | g.171636424G>A | CA343725089 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.235-2206G>A (n.235-2206G>A) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
1 | g.171636424G>C | CA343725088 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.235-2206G>C (n.235-2206G>C) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
1 | g.171636424G>T | CA343725086 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.235-2206G>T (n.235-2206G>T) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
1 | g.171636425C>A | CA1244096 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.235-2205C>A (n.235-2205C>A) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1014G>T (p.Ala338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636425C= | CA1207016842 | MYOC,MYOCOS | c.1015G= (p.Ala339=) c.235-2205C= (n.235-2205C=) c.*353G= (n.*353G=) c.1014G= (p.Ala338=) | |
1 | g.171636425C>G | CA343725093 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.235-2205C>G (n.235-2205C>G) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1014G>C (p.Ala338=) | |
1 | g.171636425C>T | CA1244095 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.235-2205C>T (n.235-2205C>T) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1014G>A (p.Ala338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636426G>A | CA1244097 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>T (p.Gly338=) c.235-2204G>A (n.235-2204G>A) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636426G>C | CA343725097 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>G (p.Gly338=) c.235-2204G>C (n.235-2204G>C) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
1 | g.171636426G= | CA1207016843 | MYOC,MYOCOS | c.1014C= (p.Gly338=) c.235-2204G= (n.235-2204G=) c.*352C= (n.*352C=) c.1013C= (p.Ala338=) | |
1 | g.171636426G>T | CA343725099 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>A (p.Gly338=) c.235-2204G>T (n.235-2204G>T) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1013C>A (p.Ala338Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.171636427C>A | CA343725101 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.235-2203C>A (n.235-2203C>A) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
1 | g.171636427C>G | CA343725105 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.235-2203C>G (n.235-2203C>G) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
1 | g.171636427C>T | CA343725103 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.235-2203C>T (n.235-2203C>T) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) | |
1 | g.171636428C>A | CA343725107 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.235-2202C>A (n.235-2202C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
1 | g.171636428C>G | CA343725108 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.235-2202C>G (n.235-2202C>G) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
1 | g.171636428C>T | CA343725110 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.235-2202C>T (n.235-2202C>T) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) | |
1 | g.171636429C>A | CA343725112 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>T (p.Gln337His) c.235-2201C>A (n.235-2201C>A) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1010G>T (p.Arg337Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636429C= | CA1207016844 | MYOC,MYOCOS | c.1011G= (p.Gln337=) c.235-2201C= (n.235-2201C=) c.*349G= (n.*349G=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
1 | g.171636429C>G | CA343725114 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>C (p.Gln337His) c.235-2201C>G (n.235-2201C>G) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
1 | g.171636429C>T | CA343725115 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>A (p.Gln337=) c.235-2201C>T (n.235-2201C>T) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.171636430T>A | CA343725117 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.235-2200T>A (n.235-2200T>A) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
1 | g.171636430T>C | CA119177 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.235-2200T>C (n.235-2200T>C) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636430T>G | CA343725120 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.235-2200T>G (n.235-2200T>G) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
1 | g.171636430T= | CA1140886913 | MYOC,MYOCOS | c.1010A= (p.Gln337=) c.235-2200T= (n.235-2200T=) c.*348A= (n.*348A=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
1 | g.171636431G>A | CA343725122 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.235-2199G>A (n.235-2199G>A) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1009-1C>T (n.1009-1C>T) | |
1 | g.171636431G>C | CA343725124 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.235-2199G>C (n.235-2199G>C) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1009-1C>G (n.1009-1C>G) | ClinVar |
1 | g.171636431G>T | CA343725125 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.235-2199G>T (n.235-2199G>T) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1009-1C>A (n.1009-1C>A) | |
1 | g.171636432del | CA1139655085 | MYOC,MYOCOS | c.1009del (p.Gln337ArgfsTer9) c.235-2198del (n.235-2198del) c.*347del (n.*347del) c.1009-1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636432G>A | CA343725131 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>T (p.Phe336=) c.235-2198G>A (n.235-2198G>A) c.*346C>T (n.*346C>T) | ClinVar |
1 | g.171636432G>C | CA343725130 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.235-2198G>C (n.235-2198G>C) c.*346C>G (n.*346C>G) | COSMIC |
1 | g.171636432G>T | CA343725128 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.235-2198G>T (n.235-2198G>T) c.*346C>A (n.*346C>A) | |
1 | g.171636433A>C | CA343725132 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.235-2197A>C (n.235-2197A>C) c.*345T>G (n.*345T>G) | |
1 | g.171636433A>G | CA343725135 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.235-2197A>G (n.235-2197A>G) c.*345T>C (n.*345T>C) | |
1 | g.171636433A>T | CA343725134 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.235-2197A>T (n.235-2197A>T) c.*345T>A (n.*345T>A) | |
1 | g.171636434A= | CA1207016845 | MYOC,MYOCOS | c.1006T= (p.Phe336=) c.235-2196A= (n.235-2196A=) c.*344T= (n.*344T=) | |
1 | g.171636434A>C | CA343725137 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.235-2196A>C (n.235-2196A>C) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
1 | g.171636434A>G | CA343725139 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.235-2196A>G (n.235-2196A>G) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
1 | g.171636434A>T | CA343725141 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.235-2196A>T (n.235-2196A>T) c.*344T>A (n.*344T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636435A>C | CA343725143 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.235-2195A>C (n.235-2195A>C) c.*343T>G (n.*343T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636435A>G | CA421938561 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>C (p.Tyr335=) c.235-2195A>G (n.235-2195A>G) c.*343T>C (n.*343T>C) | |
1 | g.171636435A>T | CA343725145 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.235-2195A>T (n.235-2195A>T) c.*343T>A (n.*343T>A) | |
1 | g.171636436T>A | CA32685813 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.235-2194T>A (n.235-2194T>A) c.*342A>T (n.*342A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636436T>C | CA343725147 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.235-2194T>C (n.235-2194T>C) c.*342A>G (n.*342A>G) | |
1 | g.171636436T>G | CA343725148 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.235-2194T>G (n.235-2194T>G) c.*342A>C (n.*342A>C) | |
1 | g.171636436T= | CA1207016846 | MYOC,MYOCOS | c.1004A= (p.Tyr335=) c.235-2194T= (n.235-2194T=) c.*342A= (n.*342A=) | |
1 | g.171636437A>C | CA343725151 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.235-2193A>C (n.235-2193A>C) c.*341T>G (n.*341T>G) | |
1 | g.171636437A>G | CA343725153 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.235-2193A>G (n.235-2193A>G) c.*341T>C (n.*341T>C) | |
1 | g.171636437A>T | CA343725154 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.235-2193A>T (n.235-2193A>T) c.*341T>A (n.*341T>A) | |
1 | g.171636438G>A | CA1244098 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>T (p.Leu334=) c.235-2192G>A (n.235-2192G>A) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636438G>C | CA421938562 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>G (p.Leu334=) c.235-2192G>C (n.235-2192G>C) c.*340C>G (n.*340C>G) | |
1 | g.171636438G= | CA1207016847 | MYOC,MYOCOS | c.1002C= (p.Leu334=) c.235-2192G= (n.235-2192G=) c.*340C= (n.*340C=) | |
1 | g.171636438G>T | CA421938563 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>A (p.Leu334=) c.235-2192G>T (n.235-2192G>T) c.*340C>A (n.*340C>A) | |
1 | g.171636439A= | CA1143468502 | MYOC,MYOCOS | c.1001T= (p.Leu334=) c.235-2191A= (n.235-2191A=) c.*339T= (n.*339T=) | |
1 | g.171636439A>C | CA343725160 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.235-2191A>C (n.235-2191A>C) c.*339T>G (n.*339T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636439A>G | CA1244099 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.235-2191A>G (n.235-2191A>G) c.*339T>C (n.*339T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636439A>T | CA343725159 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>A (p.Leu334His) c.235-2191A>T (n.235-2191A>T) c.*339T>A (n.*339T>A) | |
1 | g.171636440G>A | CA343725163 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.235-2190G>A (n.235-2190G>A) c.*338C>T (n.*338C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636440G>C | CA343725164 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.235-2190G>C (n.235-2190G>C) c.*338C>G (n.*338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636440G= | CA1207016848 | MYOC,MYOCOS | c.1000C= (p.Leu334=) c.235-2190G= (n.235-2190G=) c.*338C= (n.*338C=) | |
1 | g.171636440G>T | CA343725166 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.235-2190G>T (n.235-2190G>T) c.*338C>A (n.*338C>A) | |
1 | g.171636441G>A | CA421938565 | MYOC,MYOCOS | c.999C>T (p.Ser333=) c.235-2189G>A (n.235-2189G>A) c.*337C>T (n.*337C>T) | |
1 | g.171636441G>C | CA343725169 | MYOC,MYOCOS | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.235-2189G>C (n.235-2189G>C) c.*337C>G (n.*337C>G) | |
1 | g.171636441G>T | CA343725170 | MYOC,MYOCOS | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.235-2189G>T (n.235-2189G>T) c.*337C>A (n.*337C>A) | |
1 | g.171636442C>A | CA343725173 | MYOC,MYOCOS | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.235-2188C>A (n.235-2188C>A) c.*336G>T (n.*336G>T) | |
1 | g.171636442C= | CA1148281490 | MYOC,MYOCOS | c.998G= (p.Ser333=) c.235-2188C= (n.235-2188C=) c.*336G= (n.*336G=) | |
1 | g.171636442C>G | CA343725174 | MYOC,MYOCOS | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.235-2188C>G (n.235-2188C>G) c.*336G>C (n.*336G>C) | |
1 | g.171636442C>T | CA1244100 | MYOC,MYOCOS | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.235-2188C>T (n.235-2188C>T) c.*336G>A (n.*336G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636443T>A | CA343725177 | MYOC,MYOCOS | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.235-2187T>A (n.235-2187T>A) c.*335A>T (n.*335A>T) | ClinVar |
1 | g.171636443T>C | CA343725179 | MYOC,MYOCOS | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.235-2187T>C (n.235-2187T>C) c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636443T>G | CA343725180 | MYOC,MYOCOS | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.235-2187T>G (n.235-2187T>G) c.*335A>C (n.*335A>C) | |
1 | g.171636444C>A | CA421938566 | MYOC,MYOCOS | c.996G>T (p.Gly332=) c.235-2186C>A (n.235-2186C>A) c.*334G>T (n.*334G>T) | |
1 | g.171636444C>G | CA421938567 | MYOC,MYOCOS | c.996G>C (p.Gly332=) c.235-2186C>G (n.235-2186C>G) c.*334G>C (n.*334G>C) | |
1 | g.171636444C>T | CA421938568 | MYOC,MYOCOS | c.996G>A (p.Gly332=) c.235-2186C>T (n.235-2186C>T) c.*334G>A (n.*334G>A) | COSMIC |
1 | g.171636445C>A | CA343725186 | MYOC,MYOCOS | c.995G>T (p.Gly332Val) c.235-2185C>A (n.235-2185C>A) c.*333G>T (n.*333G>T) | |
1 | g.171636445C>G | CA343725184 | MYOC,MYOCOS | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.235-2185C>G (n.235-2185C>G) c.*333G>C (n.*333G>C) | |
1 | g.171636445C>T | CA343725182 | MYOC,MYOCOS | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.235-2185C>T (n.235-2185C>T) c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636446C>A | CA343725190 | MYOC,MYOCOS | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.235-2184C>A (n.235-2184C>A) c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636446C>G | CA343725188 | MYOC,MYOCOS | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.235-2184C>G (n.235-2184C>G) c.*332G>C (n.*332G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636446C>T | CA343725189 | MYOC,MYOCOS | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.235-2184C>T (n.235-2184C>T) c.*332G>A (n.*332G>A) | |
1 | g.171636447C>A | CA421938570 | MYOC,MYOCOS | c.993G>T (p.Ser331=) c.235-2183C>A (n.235-2183C>A) c.*331G>T (n.*331G>T) | COSMIC |
1 | g.171636447C= | CA1145786393 | MYOC,MYOCOS | c.993G= (p.Ser331=) c.235-2183C= (n.235-2183C=) c.*331G= (n.*331G=) | |
1 | g.171636447C>G | CA421938571 | MYOC,MYOCOS | c.993G>C (p.Ser331=) c.235-2183C>G (n.235-2183C>G) c.*331G>C (n.*331G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636447C>T | CA1244101 | MYOC,MYOCOS | c.993G>A (p.Ser331=) c.235-2183C>T (n.235-2183C>T) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636448G>A | CA1244102 | MYOC,MYOCOS | c.992C>T (p.Ser331Leu) c.235-2182G>A (n.235-2182G>A) c.*330C>T (n.*330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636448G>C | CA343725191 | MYOC,MYOCOS | c.992C>G (p.Ser331Trp) c.235-2182G>C (n.235-2182G>C) c.*330C>G (n.*330C>G) | |
1 | g.171636448G= | CA1207016849 | MYOC,MYOCOS | c.992C= (p.Ser331=) c.235-2182G= (n.235-2182G=) c.*330C= (n.*330C=) | |
1 | g.171636448G>T | CA343725192 | MYOC,MYOCOS | c.992C>A (p.Ser331Ter) c.235-2182G>T (n.235-2182G>T) c.*330C>A (n.*330C>A) | |
1 | g.171636449A= | CA1141581197 | MYOC,MYOCOS | c.991T= (p.Ser331=) c.235-2181A= (n.235-2181A=) c.*329T= (n.*329T=) | |
1 | g.171636449A>C | CA343725197 | MYOC,MYOCOS | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.235-2181A>C (n.235-2181A>C) c.*329T>G (n.*329T>G) | dbSNP |
1 | g.171636449A>G | CA343725194 | MYOC,MYOCOS | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.235-2181A>G (n.235-2181A>G) c.*329T>C (n.*329T>C) | |
1 | g.171636449A>T | CA32685841 | MYOC,MYOCOS | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.235-2181A>T (n.235-2181A>T) c.*329T>A (n.*329T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636450G>A | CA421938573 | MYOC,MYOCOS | c.990C>T (p.Tyr330=) c.235-2180G>A (n.235-2180G>A) c.*328C>T (n.*328C>T) | |
1 | g.171636450G>C | CA343725199 | MYOC,MYOCOS | c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.235-2180G>C (n.235-2180G>C) c.*328C>G (n.*328C>G) | COSMIC |
1 | g.171636450G>T | CA343725201 | MYOC,MYOCOS | c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.235-2180G>T (n.235-2180G>T) c.*328C>A (n.*328C>A) | |
1 | g.171636451T>A | CA343725203 | MYOC,MYOCOS | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.235-2179T>A (n.235-2179T>A) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
1 | g.171636451T>C | CA343725205 | MYOC,MYOCOS | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.235-2179T>C (n.235-2179T>C) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
1 | g.171636451T>G | CA1244103 | MYOC,MYOCOS | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.235-2179T>G (n.235-2179T>G) c.*327A>C (n.*327A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636451T= | CA1149139854 | MYOC,MYOCOS | c.989A= (p.Tyr330=) c.235-2179T= (n.235-2179T=) c.*327A= (n.*327A=) | |
1 | g.171636452A= | CA1207016850 | MYOC,MYOCOS | c.988T= (p.Tyr330=) c.235-2178A= (n.235-2178A=) c.*326T= (n.*326T=) | |
1 | g.171636452A>C | CA343725209 | MYOC,MYOCOS | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.235-2178A>C (n.235-2178A>C) c.*326T>G (n.*326T>G) | |
1 | g.171636452A>G | CA343725214 | MYOC,MYOCOS | c.988T>C (p.Tyr330His) c.235-2178A>G (n.235-2178A>G) c.*326T>C (n.*326T>C) | |
1 | g.171636452A>T | CA343725213 | MYOC,MYOCOS | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.235-2178A>T (n.235-2178A>T) c.*326T>A (n.*326T>A) | |
1 | g.171636453C>A | CA421938576 | MYOC,MYOCOS | c.987G>T (p.Val329=) c.235-2177C>A (n.235-2177C>A) c.*325G>T (n.*325G>T) | |
1 | g.171636453C= | CA1207016851 | MYOC,MYOCOS | c.987G= (p.Val329=) c.235-2177C= (n.235-2177C=) c.*325G= (n.*325G=) | |
1 | g.171636453C>G | CA421938577 | MYOC,MYOCOS | c.987G>C (p.Val329=) c.235-2177C>G (n.235-2177C>G) c.*325G>C (n.*325G>C) | |
1 | g.171636453C>T | CA1244105 | MYOC,MYOCOS | c.987G>A (p.Val329=) c.235-2177C>T (n.235-2177C>T) c.*325G>A (n.*325G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636455_171636475dup | CA1244104 | MYOC,MYOCOS | c.967_987dup (p.Val329_Tyr330insGluSerThrGlyAlaValVal) c.235-2175_235-2155dup (n.235-2175_235-2155dup) c.*305_*325dup (n.*305_*325dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636454A>C | CA343725216 | MYOC,MYOCOS | c.986T>G (p.Val329Gly) c.235-2176A>C (n.235-2176A>C) c.*324T>G (n.*324T>G) | |
1 | g.171636454A>G | CA343725218 | MYOC,MYOCOS | c.986T>C (p.Val329Ala) c.235-2176A>G (n.235-2176A>G) c.*324T>C (n.*324T>C) | |
1 | g.171636454A>T | CA343725220 | MYOC,MYOCOS | c.986T>A (p.Val329Glu) c.235-2176A>T (n.235-2176A>T) c.*324T>A (n.*324T>A) | |
1 | g.171636455C>A | CA343725222 | MYOC,MYOCOS | c.985G>T (p.Val329Leu) c.235-2175C>A (n.235-2175C>A) c.*323G>T (n.*323G>T) | |
1 | g.171636455C= | CA1142113460 | MYOC,MYOCOS | c.985G= (p.Val329=) c.235-2175C= (n.235-2175C=) c.*323G= (n.*323G=) | |
1 | g.171636455C>G | CA343725224 | MYOC,MYOCOS | c.985G>C (p.Val329Leu) c.235-2175C>G (n.235-2175C>G) c.*323G>C (n.*323G>C) | |
1 | g.171636455C>T | CA1244106 | MYOC,MYOCOS | c.985G>A (p.Val329Met) c.235-2175C>T (n.235-2175C>T) c.*323G>A (n.*323G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636456C>A | CA421938578 | MYOC,MYOCOS | c.984G>T (p.Val328=) c.235-2174C>A (n.235-2174C>A) c.*322G>T (n.*322G>T) | |
1 | g.171636456C>G | CA421938579 | MYOC,MYOCOS | c.984G>C (p.Val328=) c.235-2174C>G (n.235-2174C>G) c.*322G>C (n.*322G>C) | |
1 | g.171636456C>T | CA421938580 | MYOC,MYOCOS | c.984G>A (p.Val328=) c.235-2174C>T (n.235-2174C>T) c.*322G>A (n.*322G>A) | |
1 | g.171636457A>C | CA343725227 | MYOC,MYOCOS | c.983T>G (p.Val328Gly) c.235-2173A>C (n.235-2173A>C) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
1 | g.171636457A>G | CA343725229 | MYOC,MYOCOS | c.983T>C (p.Val328Ala) c.235-2173A>G (n.235-2173A>G) c.*321T>C (n.*321T>C) | |
1 | g.171636457A>T | CA343725232 | MYOC,MYOCOS | c.983T>A (p.Val328Glu) c.235-2173A>T (n.235-2173A>T) c.*321T>A (n.*321T>A) | |
1 | g.171636458C>A | CA343725242 | MYOC,MYOCOS | c.982G>T (p.Val328Leu) c.235-2172C>A (n.235-2172C>A) c.*320G>T (n.*320G>T) | |
1 | g.171636458C>G | CA343725245 | MYOC,MYOCOS | c.982G>C (p.Val328Leu) c.235-2172C>G (n.235-2172C>G) c.*320G>C (n.*320G>C) | |
1 | g.171636458C>T | CA343725241 | MYOC,MYOCOS | c.982G>A (p.Val328Met) c.235-2172C>T (n.235-2172C>T) c.*320G>A (n.*320G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636459A= | CA1207016852 | MYOC,MYOCOS | c.981T= (p.Ala327=) c.235-2171A= (n.235-2171A=) c.*319T= (n.*319T=) | |
1 | g.171636459A>C | CA421938582 | MYOC,MYOCOS | c.981T>G (p.Ala327=) c.235-2171A>C (n.235-2171A>C) c.*319T>G (n.*319T>G) | |
1 | g.171636459A>G | CA1244107 | MYOC,MYOCOS | c.981T>C (p.Ala327=) c.235-2171A>G (n.235-2171A>G) c.*319T>C (n.*319T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636459A>T | CA421938583 | MYOC,MYOCOS | c.981T>A (p.Ala327=) c.235-2171A>T (n.235-2171A>T) c.*319T>A (n.*319T>A) | |
1 | g.171636460G>A | CA343725249 | MYOC,MYOCOS | c.980C>T (p.Ala327Val) c.235-2170G>A (n.235-2170G>A) c.*318C>T (n.*318C>T) | |
1 | g.171636460G>C | CA343725250 | MYOC,MYOCOS | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.235-2170G>C (n.235-2170G>C) c.*318C>G (n.*318C>G) | |
1 | g.171636460G>T | CA343725251 | MYOC,MYOCOS | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.235-2170G>T (n.235-2170G>T) c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636461C>A | CA343725254 | MYOC,MYOCOS | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.235-2169C>A (n.235-2169C>A) c.*317G>T (n.*317G>T) | |
1 | g.171636461C= | CA1207016853 | MYOC,MYOCOS | c.979G= (p.Ala327=) c.235-2169C= (n.235-2169C=) c.*317G= (n.*317G=) | |
1 | g.171636461C>G | CA343725256 | MYOC,MYOCOS | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.235-2169C>G (n.235-2169C>G) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
1 | g.171636461C>T | CA343725257 | MYOC,MYOCOS | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.235-2169C>T (n.235-2169C>T) c.*317G>A (n.*317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636462A>C | CA421938585 | MYOC,MYOCOS | c.978T>G (p.Gly326=) c.235-2168A>C (n.235-2168A>C) c.*316T>G (n.*316T>G) | |
1 | g.171636462A>G | CA421938586 | MYOC,MYOCOS | c.978T>C (p.Gly326=) c.235-2168A>G (n.235-2168A>G) c.*316T>C (n.*316T>C) | |
1 | g.171636462A>T | CA421938587 | MYOC,MYOCOS | c.978T>A (p.Gly326=) c.235-2168A>T (n.235-2168A>T) c.*316T>A (n.*316T>A) | |
1 | g.171636463C>A | CA343725259 | MYOC,MYOCOS | c.977G>T (p.Gly326Val) c.235-2167C>A (n.235-2167C>A) c.*315G>T (n.*315G>T) | |
1 | g.171636463C= | CA1207016854 | MYOC,MYOCOS | c.977G= (p.Gly326=) c.235-2167C= (n.235-2167C=) c.*315G= (n.*315G=) | |
1 | g.171636463C>G | CA343725265 | MYOC,MYOCOS | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.235-2167C>G (n.235-2167C>G) c.*315G>C (n.*315G>C) | |
1 | g.171636463C>T | CA343725261 | MYOC,MYOCOS | c.977G>A (p.Gly326Asp) c.235-2167C>T (n.235-2167C>T) c.*315G>A (n.*315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636464C>A | CA343725267 | MYOC,MYOCOS | c.976G>T (p.Gly326Cys) c.235-2166C>A (n.235-2166C>A) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636464C= | CA1207016855 | MYOC,MYOCOS | c.976G= (p.Gly326=) c.235-2166C= (n.235-2166C=) c.*314G= (n.*314G=) | |
1 | g.171636464C>G | CA343725268 | MYOC,MYOCOS | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.235-2166C>G (n.235-2166C>G) c.*314G>C (n.*314G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636464C>T | CA343725270 | MYOC,MYOCOS | c.976G>A (p.Gly326Ser) c.235-2166C>T (n.235-2166C>T) c.*314G>A (n.*314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636465C>A | CA421938591 | MYOC,MYOCOS | c.975G>T (p.Thr325=) c.235-2165C>A (n.235-2165C>A) c.*313G>T (n.*313G>T) | |
1 | g.171636465C= | CA1140725208 | MYOC,MYOCOS | c.975G= (p.Thr325=) c.235-2165C= (n.235-2165C=) c.*313G= (n.*313G=) | |
1 | g.171636465C>G | CA421938592 | MYOC,MYOCOS | c.975G>C (p.Thr325=) c.235-2165C>G (n.235-2165C>G) c.*313G>C (n.*313G>C) | |
1 | g.171636465C>T | CA1244108 | MYOC,MYOCOS | c.975G>A (p.Thr325=) c.235-2165C>T (n.235-2165C>T) c.*313G>A (n.*313G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636466G>A | CA1244109 | MYOC,MYOCOS | c.974C>T (p.Thr325Met) c.235-2164G>A (n.235-2164G>A) c.*312C>T (n.*312C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636466G>C | CA343725274 | MYOC,MYOCOS | c.974C>G (p.Thr325Arg) c.235-2164G>C (n.235-2164G>C) c.*312C>G (n.*312C>G) | |
1 | g.171636466G= | CA1142158959 | MYOC,MYOCOS | c.974C= (p.Thr325=) c.235-2164G= (n.235-2164G=) c.*312C= (n.*312C=) | |
1 | g.171636466G>T | CA343725276 | MYOC,MYOCOS | c.974C>A (p.Thr325Lys) c.235-2164G>T (n.235-2164G>T) c.*312C>A (n.*312C>A) | |
1 | g.171636467T>A | CA343725279 | MYOC,MYOCOS | c.973A>T (p.Thr325Ser) c.235-2163T>A (n.235-2163T>A) c.*311A>T (n.*311A>T) | |
1 | g.171636467T>C | CA343725281 | MYOC,MYOCOS | c.973A>G (p.Thr325Ala) c.235-2163T>C (n.235-2163T>C) c.*311A>G (n.*311A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636467T>G | CA343725284 | MYOC,MYOCOS | c.973A>C (p.Thr325Pro) c.235-2163T>G (n.235-2163T>G) c.*311A>C (n.*311A>C) | |
1 | g.171636468G>A | CA421938597 | MYOC,MYOCOS | c.972C>T (p.Ser324=) c.235-2162G>A (n.235-2162G>A) c.*310C>T (n.*310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636468G>C | CA343725286 | MYOC,MYOCOS | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.235-2162G>C (n.235-2162G>C) c.*310C>G (n.*310C>G) | |
1 | g.171636468G= | CA1207016856 | MYOC,MYOCOS | c.972C= (p.Ser324=) c.235-2162G= (n.235-2162G=) c.*310C= (n.*310C=) | |
1 | g.171636468G>T | CA343725288 | MYOC,MYOCOS | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.235-2162G>T (n.235-2162G>T) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
1 | g.171636469C>A | CA343725290 | MYOC,MYOCOS | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.235-2161C>A (n.235-2161C>A) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
1 | g.171636469C>G | CA343725292 | MYOC,MYOCOS | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.235-2161C>G (n.235-2161C>G) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
1 | g.171636469C>T | CA343725294 | MYOC,MYOCOS | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.235-2161C>T (n.235-2161C>T) c.*309G>A (n.*309G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636470T>A | CA343725296 | MYOC,MYOCOS | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.235-2160T>A (n.235-2160T>A) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
1 | g.171636470T>C | CA343725298 | MYOC,MYOCOS | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.235-2160T>C (n.235-2160T>C) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
1 | g.171636470T>G | CA343725300 | MYOC,MYOCOS | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.235-2160T>G (n.235-2160T>G) c.*308A>C (n.*308A>C) | |
1 | g.171636471T>A | CA343725302 | MYOC,MYOCOS | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.235-2159T>A (n.235-2159T>A) c.*307A>T (n.*307A>T) | |
1 | g.171636471T>C | CA421938599 | MYOC,MYOCOS | c.969A>G (p.Glu323=) c.235-2159T>C (n.235-2159T>C) c.*307A>G (n.*307A>G) | |
1 | g.171636471T>G | CA343725304 | MYOC,MYOCOS | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.235-2159T>G (n.235-2159T>G) c.*307A>C (n.*307A>C) | |
1 | g.171636472T>A | CA343725308 | MYOC,MYOCOS | c.968A>T (p.Glu323Val) c.235-2158T>A (n.235-2158T>A) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
1 | g.171636472T>C | CA343725306 | MYOC,MYOCOS | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.235-2158T>C (n.235-2158T>C) c.*306A>G (n.*306A>G) | |
1 | g.171636472T>G | CA343725307 | MYOC,MYOCOS | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.235-2158T>G (n.235-2158T>G) c.*306A>C (n.*306A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636473C>A | CA343725310 | MYOC,MYOCOS | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.235-2157C>A (n.235-2157C>A) c.*305G>T (n.*305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636473C= | CA1207016857 | MYOC,MYOCOS | c.967G= (p.Glu323=) c.235-2157C= (n.235-2157C=) c.*305G= (n.*305G=) | |
1 | g.171636473C>G | CA343725311 | MYOC,MYOCOS | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.235-2157C>G (n.235-2157C>G) c.*305G>C (n.*305G>C) | |
1 | g.171636473C>T | CA343725312 | MYOC,MYOCOS | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.235-2157C>T (n.235-2157C>T) c.*305G>A (n.*305G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636474C>A | CA421938601 | MYOC,MYOCOS | c.966G>T (p.Leu322=) c.235-2156C>A (n.235-2156C>A) c.*304G>T (n.*304G>T) | |
1 | g.171636474C>G | CA421938603 | MYOC,MYOCOS | c.966G>C (p.Leu322=) c.235-2156C>G (n.235-2156C>G) c.*304G>C (n.*304G>C) | |
1 | g.171636474C>T | CA421938602 | MYOC,MYOCOS | c.966G>A (p.Leu322=) c.235-2156C>T (n.235-2156C>T) c.*304G>A (n.*304G>A) | |
1 | g.171636475A>C | CA343725313 | MYOC,MYOCOS | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.235-2155A>C (n.235-2155A>C) c.*303T>G (n.*303T>G) | |
1 | g.171636475A>G | CA343725315 | MYOC,MYOCOS | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.235-2155A>G (n.235-2155A>G) c.*303T>C (n.*303T>C) | |
1 | g.171636475A>T | CA343725316 | MYOC,MYOCOS | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.235-2155A>T (n.235-2155A>T) c.*303T>A (n.*303T>A) | |
1 | g.171636476G>A | CA421938604 | MYOC,MYOCOS | c.964C>T (p.Leu322=) c.235-2154G>A (n.235-2154G>A) c.*302C>T (n.*302C>T) | |
1 | g.171636476G>C | CA343725317 | MYOC,MYOCOS | c.964C>G (p.Leu322Val) c.235-2154G>C (n.235-2154G>C) c.*302C>G (n.*302C>G) | |
1 | g.171636476G>T | CA343725318 | MYOC,MYOCOS | c.964C>A (p.Leu322Met) c.235-2154G>T (n.235-2154G>T) c.*302C>A (n.*302C>A) | |
1 | g.171636477T>A | CA421938606 | MYOC,MYOCOS | c.963A>T (p.Pro321=) c.235-2153T>A (n.235-2153T>A) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
1 | g.171636477T>C | CA421938607 | MYOC,MYOCOS | c.963A>G (p.Pro321=) c.235-2153T>C (n.235-2153T>C) c.*301A>G (n.*301A>G) | |
1 | g.171636477T>G | CA421938608 | MYOC,MYOCOS | c.963A>C (p.Pro321=) c.235-2153T>G (n.235-2153T>G) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
1 | g.171636477_171636478delinsTG | CA1207016858 | MYOC,MYOCOS | c.962_963delinsCA (p.Pro321=) c.235-2153_235-2152delinsTG (n.235-2153_235-2152delinsTG) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) | |
1 | g.171636478G>A | CA343725319 | MYOC,MYOCOS | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.235-2152G>A (n.235-2152G>A) c.*300C>T (n.*300C>T) | |
1 | g.171636478G>C | CA343725320 | MYOC,MYOCOS | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.235-2152G>C (n.235-2152G>C) c.*300C>G (n.*300C>G) | |
1 | g.171636478G>T | CA343725322 | MYOC,MYOCOS | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.235-2152G>T (n.235-2152G>T) c.*300C>A (n.*300C>A) | |
1 | g.171636479del | CA1207016859 | MYOC,MYOCOS | c.962del (p.Pro321HisfsTer25) c.235-2151del (n.235-2151del) c.*300del (n.*300del) c.962del (p.Pro321HisfsTer19) | dbSNP |
1 | g.171636479G>A | CA1244111 | MYOC,MYOCOS | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.235-2151G>A (n.235-2151G>A) c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.171636479G>C | CA343725325 | MYOC,MYOCOS | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.235-2151G>C (n.235-2151G>C) c.*299C>G (n.*299C>G) | |
1 | g.171636479G= | CA1207016860 | MYOC,MYOCOS | c.961C= (p.Pro321=) c.235-2151G= (n.235-2151G=) c.*299C= (n.*299C=) | |
1 | g.171636479G>T | CA1244110 | MYOC,MYOCOS | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.235-2151G>T (n.235-2151G>T) c.*299C>A (n.*299C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636480C>A | CA343725327 | MYOC,MYOCOS | c.960G>T (p.Arg320Ser) c.235-2150C>A (n.235-2150C>A) c.*298G>T (n.*298G>T) | |
1 | g.171636480C>G | CA343725329 | MYOC,MYOCOS | c.960G>C (p.Arg320Ser) c.235-2150C>G (n.235-2150C>G) c.*298G>C (n.*298G>C) | |
1 | g.171636480C>T | CA421938611 | MYOC,MYOCOS | c.960G>A (p.Arg320=) c.235-2150C>T (n.235-2150C>T) c.*298G>A (n.*298G>A) | ClinVar |
1 | g.171636481C>A | CA343725330 | MYOC,MYOCOS | c.959G>T (p.Arg320Met) c.235-2149C>A (n.235-2149C>A) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
1 | g.171636481C>G | CA343725332 | MYOC,MYOCOS | c.959G>C (p.Arg320Thr) c.235-2149C>G (n.235-2149C>G) c.*297G>C (n.*297G>C) | |
1 | g.171636481C>T | CA343725334 | MYOC,MYOCOS | c.959G>A (p.Arg320Lys) c.235-2149C>T (n.235-2149C>T) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
1 | g.171636482T>A | CA343725336 | MYOC,MYOCOS | c.958A>T (p.Arg320Trp) c.235-2148T>A (n.235-2148T>A) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
1 | g.171636482T>C | CA343725338 | MYOC,MYOCOS | c.958A>G (p.Arg320Gly) c.235-2148T>C (n.235-2148T>C) c.*296A>G (n.*296A>G) | |
1 | g.171636482T>G | CA421938681 | MYOC,MYOCOS | c.958A>C (p.Arg320=) c.235-2148T>G (n.235-2148T>G) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
1 | g.171636483A>C | CA421938682 | MYOC,MYOCOS | c.957T>G (p.Pro319=) c.235-2147A>C (n.235-2147A>C) c.*295T>G (n.*295T>G) | |
1 | g.171636483A>G | CA421938684 | MYOC,MYOCOS | c.957T>C (p.Pro319=) c.235-2147A>G (n.235-2147A>G) c.*295T>C (n.*295T>C) | |
1 | g.171636483A>T | CA421938685 | MYOC,MYOCOS | c.957T>A (p.Pro319=) c.235-2147A>T (n.235-2147A>T) c.*295T>A (n.*295T>A) | |
1 | g.171636483_171636484delinsAG | CA1207016861 | MYOC,MYOCOS | c.956_957delinsCT (p.Pro319=) c.235-2147_235-2146delinsAG (n.235-2147_235-2146delinsAG) c.*294_*295delinsCT (n.*294_*295delinsCT) | |
1 | g.171636484G>A | CA343725340 | MYOC,MYOCOS | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.235-2146G>A (n.235-2146G>A) c.*294C>T (n.*294C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636484G>C | CA343725342 | MYOC,MYOCOS | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.235-2146G>C (n.235-2146G>C) c.*294C>G (n.*294C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636484G>T | CA343725344 | MYOC,MYOCOS | c.956C>A (p.Pro319His) c.235-2146G>T (n.235-2146G>T) c.*294C>A (n.*294C>A) | |
1 | g.171636485del | CA1244112 | MYOC,MYOCOS | c.956del (p.Pro319LeufsTer27) c.235-2145del (n.235-2145del) c.*294del (n.*294del) c.956del (p.Pro319LeufsTer21) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636485G>A | CA343725346 | MYOC,MYOCOS | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.235-2145G>A (n.235-2145G>A) c.*293C>T (n.*293C>T) | |
1 | g.171636485G>C | CA343725348 | MYOC,MYOCOS | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.235-2145G>C (n.235-2145G>C) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
1 | g.171636485G>T | CA343725349 | MYOC,MYOCOS | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.235-2145G>T (n.235-2145G>T) c.*293C>A (n.*293C>A) | |
1 | g.171636486C>A | CA421938689 | MYOC,MYOCOS | c.954G>T (p.Leu318=) c.235-2144C>A (n.235-2144C>A) c.*292G>T (n.*292G>T) | |
1 | g.171636486C= | CA1207016862 | MYOC,MYOCOS | c.954G= (p.Leu318=) c.235-2144C= (n.235-2144C=) c.*292G= (n.*292G=) | |
1 | g.171636486C>G | CA421938691 | MYOC,MYOCOS | c.954G>C (p.Leu318=) c.235-2144C>G (n.235-2144C>G) c.*292G>C (n.*292G>C) | |
1 | g.171636486C>T | CA421938693 | MYOC,MYOCOS | c.954G>A (p.Leu318=) c.235-2144C>T (n.235-2144C>T) c.*292G>A (n.*292G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171636487A>C | CA343725351 | MYOC,MYOCOS | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.235-2143A>C (n.235-2143A>C) c.*291T>G (n.*291T>G) | |
1 | g.171636487A>G | CA343725355 | MYOC,MYOCOS | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.235-2143A>G (n.235-2143A>G) c.*291T>C (n.*291T>C) | |
1 | g.171636487A>T | CA343725353 | MYOC,MYOCOS | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.235-2143A>T (n.235-2143A>T) c.*291T>A (n.*291T>A) | |
1 | g.171636488G>A | CA1244113 | MYOC,MYOCOS | c.952C>T (p.Leu318=) c.235-2142G>A (n.235-2142G>A) c.*290C>T (n.*290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636488G>C | CA343725358 | MYOC,MYOCOS | c.952C>G (p.Leu318Val) c.235-2142G>C (n.235-2142G>C) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
1 | g.171636488G= | CA1207016863 | MYOC,MYOCOS | c.952C= (p.Leu318=) c.235-2142G= (n.235-2142G=) c.*290C= (n.*290C=) | |
1 | g.171636488G>T | CA343725360 | MYOC,MYOCOS | c.952C>A (p.Leu318Met) c.235-2142G>T (n.235-2142G>T) c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636489T>A | CA421938696 | MYOC,MYOCOS | c.951A>T (p.Ile317=) c.235-2141T>A (n.235-2141T>A) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
1 | g.171636489T>C | CA343725362 | MYOC,MYOCOS | c.951A>G (p.Ile317Met) c.235-2141T>C (n.235-2141T>C) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
1 | g.171636489T>G | CA421938694 | MYOC,MYOCOS | c.951A>C (p.Ile317=) c.235-2141T>G (n.235-2141T>G) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
1 | g.171636490A= | CA1207016864 | MYOC,MYOCOS | c.950T= (p.Ile317=) c.235-2140A= (n.235-2140A=) c.*288T= (n.*288T=) | |
1 | g.171636490A>C | CA343725363 | MYOC,MYOCOS | c.950T>G (p.Ile317Arg) c.235-2140A>C (n.235-2140A>C) c.*288T>G (n.*288T>G) | |
1 | g.171636490A>G | CA343725365 | MYOC,MYOCOS | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.235-2140A>G (n.235-2140A>G) c.*288T>C (n.*288T>C) | |
1 | g.171636490A>T | CA343725367 | MYOC,MYOCOS | c.950T>A (p.Ile317Lys) c.235-2140A>T (n.235-2140A>T) c.*288T>A (n.*288T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636491T>A | CA343725372 | MYOC,MYOCOS | c.949A>T (p.Ile317Leu) c.235-2139T>A (n.235-2139T>A) c.*287A>T (n.*287A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636491T>C | CA343725369 | MYOC,MYOCOS | c.949A>G (p.Ile317Val) c.235-2139T>C (n.235-2139T>C) c.*287A>G (n.*287A>G) | |
1 | g.171636491T>G | CA343725370 | MYOC,MYOCOS | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.235-2139T>G (n.235-2139T>G) c.*287A>C (n.*287A>C) | |
1 | g.171636492G>A | CA421938697 | MYOC,MYOCOS | c.948C>T (p.His316=) c.235-2138G>A (n.235-2138G>A) c.*286C>T (n.*286C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636492G>C | CA343725375 | MYOC,MYOCOS | c.948C>G (p.His316Gln) c.235-2138G>C (n.235-2138G>C) c.*286C>G (n.*286C>G) | |
1 | g.171636492G>T | CA343725376 | MYOC,MYOCOS | c.948C>A (p.His316Gln) c.235-2138G>T (n.235-2138G>T) c.*286C>A (n.*286C>A) | |
1 | g.171636493T>A | CA343725379 | MYOC,MYOCOS | c.947A>T (p.His316Leu) c.235-2137T>A (n.235-2137T>A) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
1 | g.171636493T>C | CA343725381 | MYOC,MYOCOS | c.947A>G (p.His316Arg) c.235-2137T>C (n.235-2137T>C) c.*285A>G (n.*285A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636493T>G | CA343725382 | MYOC,MYOCOS | c.947A>C (p.His316Pro) c.235-2137T>G (n.235-2137T>G) c.*285A>C (n.*285A>C) | |
1 | g.171636494G>A | CA343725384 | MYOC,MYOCOS | c.946C>T (p.His316Tyr) c.235-2136G>A (n.235-2136G>A) c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636494G>C | CA343725388 | MYOC,MYOCOS | c.946C>G (p.His316Asp) c.235-2136G>C (n.235-2136G>C) c.*284C>G (n.*284C>G) | |
1 | g.171636494G>T | CA343725386 | MYOC,MYOCOS | c.946C>A (p.His316Asn) c.235-2136G>T (n.235-2136G>T) c.*284C>A (n.*284C>A) | |
1 | g.171636495A>C | CA421938704 | MYOC,MYOCOS | c.945T>G (p.Val315=) c.235-2135A>C (n.235-2135A>C) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
1 | g.171636495A>G | CA421938702 | MYOC,MYOCOS | c.945T>C (p.Val315=) c.235-2135A>G (n.235-2135A>G) c.*283T>C (n.*283T>C) | |
1 | g.171636495A>T | CA421938703 | MYOC,MYOCOS | c.945T>A (p.Val315=) c.235-2135A>T (n.235-2135A>T) c.*283T>A (n.*283T>A) | |
1 | g.171636496A= | CA1207016865 | MYOC,MYOCOS | c.944T= (p.Val315=) c.235-2134A= (n.235-2134A=) c.*282T= (n.*282T=) | |
1 | g.171636496A>C | CA343725389 | MYOC,MYOCOS | c.944T>G (p.Val315Gly) c.235-2134A>C (n.235-2134A>C) c.*282T>G (n.*282T>G) | |
1 | g.171636496A>G | CA32685900 | MYOC,MYOCOS | c.944T>C (p.Val315Ala) c.235-2134A>G (n.235-2134A>G) c.*282T>C (n.*282T>C) | dbSNP |
1 | g.171636496A>T | CA343725390 | MYOC,MYOCOS | c.944T>A (p.Val315Asp) c.235-2134A>T (n.235-2134A>T) c.*282T>A (n.*282T>A) | |
1 | g.171636497C>A | CA343725394 | MYOC,MYOCOS | c.943G>T (p.Val315Phe) c.235-2133C>A (n.235-2133C>A) c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP |
1 | g.171636497C= | CA1207016866 | MYOC,MYOCOS | c.943G= (p.Val315=) c.235-2133C= (n.235-2133C=) c.*281G= (n.*281G=) | |
1 | g.171636497C>G | CA343725395 | MYOC,MYOCOS | c.943G>C (p.Val315Leu) c.235-2133C>G (n.235-2133C>G) c.*281G>C (n.*281G>C) | |
1 | g.171636497C>T | CA343725397 | MYOC,MYOCOS | c.943G>A (p.Val315Ile) c.235-2133C>T (n.235-2133C>T) c.*281G>A (n.*281G>A) | |
1 | g.171636498C>A | CA32685901 | MYOC,MYOCOS | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.235-2132C>A (n.235-2132C>A) c.*280G>T (n.*280G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636498C= | CA1207016867 | MYOC,MYOCOS | c.942G= (p.Lys314=) c.235-2132C= (n.235-2132C=) c.*280G= (n.*280G=) | |
1 | g.171636498C>G | CA343725399 | MYOC,MYOCOS | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.235-2132C>G (n.235-2132C>G) c.*280G>C (n.*280G>C) | |
1 | g.171636498C>T | CA421938708 | MYOC,MYOCOS | c.942G>A (p.Lys314=) c.235-2132C>T (n.235-2132C>T) c.*280G>A (n.*280G>A) | |
1 | g.171636499T>A | CA343725401 | MYOC,MYOCOS | c.941A>T (p.Lys314Met) c.235-2131T>A (n.235-2131T>A) c.*279A>T (n.*279A>T) | |
1 | g.171636499T>C | CA343725402 | MYOC,MYOCOS | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.235-2131T>C (n.235-2131T>C) c.*279A>G (n.*279A>G) | |
1 | g.171636499T>G | CA343725404 | MYOC,MYOCOS | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.235-2131T>G (n.235-2131T>G) c.*279A>C (n.*279A>C) | |
1 | g.171636500T>A | CA343725406 | MYOC,MYOCOS | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.235-2130T>A (n.235-2130T>A) c.*278A>T (n.*278A>T) | |
1 | g.171636500T>C | CA343725410 | MYOC,MYOCOS | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.235-2130T>C (n.235-2130T>C) c.*278A>G (n.*278A>G) | |
1 | g.171636500T>G | CA343725408 | MYOC,MYOCOS | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.235-2130T>G (n.235-2130T>G) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
1 | g.171636501A= | CA1144018780 | MYOC,MYOCOS | c.939T= (p.Ser313=) c.235-2129A= (n.235-2129A=) c.*277T= (n.*277T=) | |
1 | g.171636501A>C | CA421938716 | MYOC,MYOCOS | c.939T>G (p.Ser313=) c.235-2129A>C (n.235-2129A>C) c.*277T>G (n.*277T>G) | |
1 | g.171636501A>G | CA1244114 | MYOC,MYOCOS | c.939T>C (p.Ser313=) c.235-2129A>G (n.235-2129A>G) c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636501A>T | CA421938712 | MYOC,MYOCOS | c.939T>A (p.Ser313=) c.235-2129A>T (n.235-2129A>T) c.*277T>A (n.*277T>A) | |
1 | g.171636502G>A | CA1244115 | MYOC,MYOCOS | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.235-2128G>A (n.235-2128G>A) c.*276C>T (n.*276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636502G>C | CA1244116 | MYOC,MYOCOS | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.235-2128G>C (n.235-2128G>C) c.*276C>G (n.*276C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636502G= | CA1144156710 | MYOC,MYOCOS | c.938C= (p.Ser313=) c.235-2128G= (n.235-2128G=) c.*276C= (n.*276C=) | |
1 | g.171636502G>T | CA343725415 | MYOC,MYOCOS | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.235-2128G>T (n.235-2128G>T) c.*276C>A (n.*276C>A) | |
1 | g.171636503A>C | CA343725417 | MYOC,MYOCOS | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.235-2127A>C (n.235-2127A>C) c.*275T>G (n.*275T>G) | |
1 | g.171636503A>G | CA343725419 | MYOC,MYOCOS | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.235-2127A>G (n.235-2127A>G) c.*275T>C (n.*275T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636503A>T | CA343725420 | MYOC,MYOCOS | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.235-2127A>T (n.235-2127A>T) c.*275T>A (n.*275T>A) | |
1 | g.171636504A= | CA1207016868 | MYOC,MYOCOS | c.936T= (p.Pro312=) c.235-2126A= (n.235-2126A=) c.*274T= (n.*274T=) | |
1 | g.171636504A>C | CA1244117 | MYOC,MYOCOS | c.936T>G (p.Pro312=) c.235-2126A>C (n.235-2126A>C) c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636504A>G | CA421938724 | MYOC,MYOCOS | c.936T>C (p.Pro312=) c.235-2126A>G (n.235-2126A>G) c.*274T>C (n.*274T>C) | |
1 | g.171636504A>T | CA421938725 | MYOC,MYOCOS | c.936T>A (p.Pro312=) c.235-2126A>T (n.235-2126A>T) c.*274T>A (n.*274T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636505G>A | CA343725422 | MYOC,MYOCOS | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.235-2125G>A (n.235-2125G>A) c.*273C>T (n.*273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636505G>C | CA343725424 | MYOC,MYOCOS | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.235-2125G>C (n.235-2125G>C) c.*273C>G (n.*273C>G) | |
1 | g.171636505G= | CA1207016869 | MYOC,MYOCOS | c.935C= (p.Pro312=) c.235-2125G= (n.235-2125G=) c.*273C= (n.*273C=) | |
1 | g.171636505G>T | CA343725425 | MYOC,MYOCOS | c.935C>A (p.Pro312His) c.235-2125G>T (n.235-2125G>T) c.*273C>A (n.*273C>A) | |
1 | g.171636506G>A | CA343725430 | MYOC,MYOCOS | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.235-2124G>A (n.235-2124G>A) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636506G>C | CA343725429 | MYOC,MYOCOS | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.235-2124G>C (n.235-2124G>C) c.*272C>G (n.*272C>G) | |
1 | g.171636506G= | CA1207016870 | MYOC,MYOCOS | c.934C= (p.Pro312=) c.235-2124G= (n.235-2124G=) c.*272C= (n.*272C=) | |
1 | g.171636506G>T | CA343725427 | MYOC,MYOCOS | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.235-2124G>T (n.235-2124G>T) c.*272C>A (n.*272C>A) | |
1 | g.171636507G>A | CA421938733 | MYOC,MYOCOS | c.933C>T (p.Tyr311=) c.235-2123G>A (n.235-2123G>A) c.*271C>T (n.*271C>T) | |
1 | g.171636507G>C | CA343725432 | MYOC,MYOCOS | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.235-2123G>C (n.235-2123G>C) c.*271C>G (n.*271C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636507G= | CA1207016871 | MYOC,MYOCOS | c.933C= (p.Tyr311=) c.235-2123G= (n.235-2123G=) c.*271C= (n.*271C=) | |
1 | g.171636507G>T | CA343725434 | MYOC,MYOCOS | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.235-2123G>T (n.235-2123G>T) c.*271C>A (n.*271C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636508T>A | CA343725437 | MYOC,MYOCOS | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.235-2122T>A (n.235-2122T>A) c.*270A>T (n.*270A>T) | |
1 | g.171636508T>C | CA343725438 | MYOC,MYOCOS | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.235-2122T>C (n.235-2122T>C) c.*270A>G (n.*270A>G) | |
1 | g.171636508T>G | CA343725440 | MYOC,MYOCOS | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.235-2122T>G (n.235-2122T>G) c.*270A>C (n.*270A>C) | |
1 | g.171636509A>C | CA343725441 | MYOC,MYOCOS | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.235-2121A>C (n.235-2121A>C) c.*269T>G (n.*269T>G) | |
1 | g.171636509A>G | CA343725442 | MYOC,MYOCOS | c.931T>C (p.Tyr311His) c.235-2121A>G (n.235-2121A>G) c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636509A>T | CA343725443 | MYOC,MYOCOS | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.235-2121A>T (n.235-2121A>T) c.*269T>A (n.*269T>A) | |
1 | g.171636510G>A | CA1244118 | MYOC,MYOCOS | c.930C>T (p.Gly310=) c.235-2120G>A (n.235-2120G>A) c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636510G>C | CA421938737 | MYOC,MYOCOS | c.930C>G (p.Gly310=) c.235-2120G>C (n.235-2120G>C) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
1 | g.171636510G= | CA1207016872 | MYOC,MYOCOS | c.930C= (p.Gly310=) c.235-2120G= (n.235-2120G=) c.*268C= (n.*268C=) | |
1 | g.171636510G>T | CA421938738 | MYOC,MYOCOS | c.930C>A (p.Gly310=) c.235-2120G>T (n.235-2120G>T) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
1 | g.171636511C>A | CA343725447 | MYOC,MYOCOS | c.929G>T (p.Gly310Val) c.235-2119C>A (n.235-2119C>A) c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636511C>G | CA343725448 | MYOC,MYOCOS | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.235-2119C>G (n.235-2119C>G) c.*267G>C (n.*267G>C) | |
1 | g.171636511C>T | CA343725450 | MYOC,MYOCOS | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.235-2119C>T (n.235-2119C>T) c.*267G>A (n.*267G>A) | |
1 | g.171636512C>A | CA343725456 | MYOC,MYOCOS | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.235-2118C>A (n.235-2118C>A) c.*266G>T (n.*266G>T) | |
1 | g.171636512C>G | CA343725454 | MYOC,MYOCOS | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.235-2118C>G (n.235-2118C>G) c.*266G>C (n.*266G>C) | |
1 | g.171636512C>T | CA343725452 | MYOC,MYOCOS | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.235-2118C>T (n.235-2118C>T) c.*266G>A (n.*266G>A) | |
1 | g.171636513C>A | CA343725459 | MYOC,MYOCOS | c.927G>T (p.Gln309His) c.235-2117C>A (n.235-2117C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
1 | g.171636513C= | CA1148275632 | MYOC,MYOCOS | c.927G= (p.Gln309=) c.235-2117C= (n.235-2117C=) c.*265G= (n.*265G=) | |
1 | g.171636513C>G | CA343725460 | MYOC,MYOCOS | c.927G>C (p.Gln309His) c.235-2117C>G (n.235-2117C>G) c.*265G>C (n.*265G>C) | |
1 | g.171636513C>T | CA1244119 | MYOC,MYOCOS | c.927G>A (p.Gln309=) c.235-2117C>T (n.235-2117C>T) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636514T>A | CA343725462 | MYOC,MYOCOS | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.235-2116T>A (n.235-2116T>A) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
1 | g.171636514T>C | CA343725465 | MYOC,MYOCOS | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.235-2116T>C (n.235-2116T>C) c.*264A>G (n.*264A>G) | |
1 | g.171636514T>G | CA343725464 | MYOC,MYOCOS | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.235-2116T>G (n.235-2116T>G) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
1 | g.171636515G>A | CA343725468 | MYOC,MYOCOS | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.235-2115G>A (n.235-2115G>A) c.*263C>T (n.*263C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636515G>C | CA343725471 | MYOC,MYOCOS | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.235-2115G>C (n.235-2115G>C) c.*263C>G (n.*263C>G) | |
1 | g.171636515G>T | CA343725469 | MYOC,MYOCOS | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.235-2115G>T (n.235-2115G>T) c.*263C>A (n.*263C>A) |