Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636296C>A | CA343724547 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.235-2334C>A (n.235-2334C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
1 | g.171636296C>G | CA343724548 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.235-2334C>G (n.235-2334C>G) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
1 | g.171636296C>T | CA343724550 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.235-2334C>T (n.235-2334C>T) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
1 | g.171636297C>A | CA343724552 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.235-2333C>A (n.235-2333C>A) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
1 | g.171636297C>G | CA343724553 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.235-2333C>G (n.235-2333C>G) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
1 | g.171636297C>T | CA421938500 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>A (p.Leu381=) c.235-2333C>T (n.235-2333C>T) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
1 | g.171636298A= | CA1207016808 | MYOC,MYOCOS | c.1142T= (p.Leu381=) c.235-2332A= (n.235-2332A=) c.*480T= (n.*480T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
1 | g.171636298A>C | CA343724555 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.235-2332A>C (n.235-2332A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | |
1 | g.171636298A>G | CA1244073 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.235-2332A>G (n.235-2332A>G) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636298A>T | CA343724558 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.235-2332A>T (n.235-2332A>T) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | |
1 | g.171636299A>C | CA343724559 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>G (p.Leu381Val) c.235-2331A>C (n.235-2331A>C) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
1 | g.171636299A>G | CA421938501 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>C (p.Leu381=) c.235-2331A>G (n.235-2331A>G) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636299A>T | CA343724561 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>A (p.Leu381Met) c.235-2331A>T (n.235-2331A>T) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
1 | g.171636300G>A | CA421938502 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>T (p.Asp380=) c.235-2330G>A (n.235-2330G>A) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636300G>C | CA343724565 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.235-2330G>C (n.235-2330G>C) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
1 | g.171636300G= | CA1207016809 | MYOC,MYOCOS | c.1140C= (p.Asp380=) c.235-2330G= (n.235-2330G=) c.*478C= (n.*478C=) c.*104C= (n.*104C=) | |
1 | g.171636300G>T | CA343724564 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.235-2330G>T (n.235-2330G>T) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | |
1 | g.171636301T>A | CA343724567 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.235-2329T>A (n.235-2329T>A) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
1 | g.171636301T>C | CA343724569 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.235-2329T>C (n.235-2329T>C) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636301T>G | CA343724571 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.235-2329T>G (n.235-2329T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636302C>A | CA343724573 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.235-2328C>A (n.235-2328C>A) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636302C= | CA1141581194 | MYOC,MYOCOS | c.1138G= (p.Asp380=) c.235-2328C= (n.235-2328C=) c.*476G= (n.*476G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
1 | g.171636302C>G | CA119186 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>C (p.Asp380His) c.235-2328C>G (n.235-2328C>G) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636302C>T | CA343724574 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.235-2328C>T (n.235-2328C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636303A>C | CA343724576 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.235-2327A>C (n.235-2327A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | |
1 | g.171636303A>G | CA421938503 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>C (p.Ile379=) c.235-2327A>G (n.235-2327A>G) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | |
1 | g.171636303A>T | CA421938504 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>A (p.Ile379=) c.235-2327A>T (n.235-2327A>T) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | |
1 | g.171636304A>C | CA343724578 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.235-2326A>C (n.235-2326A>C) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
1 | g.171636304A>G | CA343724581 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.235-2326A>G (n.235-2326A>G) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar |
1 | g.171636304A>T | CA343724580 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.235-2326A>T (n.235-2326A>T) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636305T>A | CA343724584 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.235-2325T>A (n.235-2325T>A) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
1 | g.171636305T>C | CA343724585 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.235-2325T>C (n.235-2325T>C) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636305T>G | CA343724587 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.235-2325T>G (n.235-2325T>G) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
1 | g.171636306G>A | CA421938505 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>T (p.Asp378=) c.235-2324G>A (n.235-2324G>A) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636306G>C | CA343724589 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.235-2324G>C (n.235-2324G>C) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
1 | g.171636306G>T | CA343724590 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.235-2324G>T (n.235-2324G>T) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
1 | g.171636307T>A | CA343724594 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.235-2323T>A (n.235-2323T>A) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) | |
1 | g.171636307T>C | CA343724596 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.235-2323T>C (n.235-2323T>C) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar |
1 | g.171636307T>G | CA343724593 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.235-2323T>G (n.235-2323T>G) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) | |
1 | g.171636308C>A | CA343724598 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.235-2322C>A (n.235-2322C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
1 | g.171636308C>G | CA343724601 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>C (p.Asp378His) c.235-2322C>G (n.235-2322C>G) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | |
1 | g.171636308C>T | CA343724600 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.235-2322C>T (n.235-2322C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636309C>A | CA421938506 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>T (p.Thr377=) c.235-2321C>A (n.235-2321C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636309C= | CA1141722214 | MYOC,MYOCOS | c.1131G= (p.Thr377=) c.235-2321C= (n.235-2321C=) c.*469G= (n.*469G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
1 | g.171636309C>G | CA421938507 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>C (p.Thr377=) c.235-2321C>G (n.235-2321C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636309C>T | CA1244074 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>A (p.Thr377=) c.235-2321C>T (n.235-2321C>T) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636310G>A | CA1244075 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>T (p.Thr377Met) c.235-2320G>A (n.235-2320G>A) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636310G>C | CA343724604 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.235-2320G>C (n.235-2320G>C) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | ClinVar |
1 | g.171636310G= | CA1147209332 | MYOC,MYOCOS | c.1130C= (p.Thr377=) c.235-2320G= (n.235-2320G=) c.*468C= (n.*468C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
1 | g.171636310G>T | CA343724606 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.235-2320G>T (n.235-2320G>T) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | ClinVar |
1 | g.171636311T>A | CA343724608 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.235-2319T>A (n.235-2319T>A) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) | |
1 | g.171636311T>C | CA343724611 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.235-2319T>C (n.235-2319T>C) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636311T>G | CA343724610 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.235-2319T>G (n.235-2319T>G) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) | |
1 | g.171636311T= | CA1207016810 | MYOC,MYOCOS | c.1129A= (p.Thr377=) c.235-2319T= (n.235-2319T=) c.*467A= (n.*467A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
1 | g.171636312G>A | CA1244076 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.235-2318G>A (n.235-2318G>A) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636312G>C | CA343724614 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>C (n.235-2318G>C) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
1 | g.171636312G= | CA1142384608 | MYOC,MYOCOS | c.1128C= (p.Tyr376=) c.235-2318G= (n.235-2318G=) c.*466C= (n.*466C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
1 | g.171636312G>T | CA343724615 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>T (n.235-2318G>T) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
1 | g.171636313T>A | CA343724617 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.235-2317T>A (n.235-2317T>A) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
1 | g.171636313T>C | CA343724619 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.235-2317T>C (n.235-2317T>C) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) | |
1 | g.171636313T>G | CA343724620 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.235-2317T>G (n.235-2317T>G) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
1 | g.171636314A>C | CA343724622 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.235-2316A>C (n.235-2316A>C) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
1 | g.171636314A>G | CA343724624 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.235-2316A>G (n.235-2316A>G) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
1 | g.171636314A>T | CA343724625 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.235-2316A>T (n.235-2316A>T) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
1 | g.171636315G>A | CA421938510 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>T (p.Gly375=) c.235-2315G>A (n.235-2315G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
1 | g.171636315G>C | CA421938508 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>G (p.Gly375=) c.235-2315G>C (n.235-2315G>C) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
1 | g.171636315G>T | CA421938509 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>A (p.Gly375=) c.235-2315G>T (n.235-2315G>T) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | |
1 | g.171636316C>A | CA343724627 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.235-2314C>A (n.235-2314C>A) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | |
1 | g.171636316C>G | CA343724628 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.235-2314C>G (n.235-2314C>G) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
1 | g.171636316C>T | CA343724630 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.235-2314C>T (n.235-2314C>T) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
1 | g.171636317C>A | CA343724635 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.235-2313C>A (n.235-2313C>A) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
1 | g.171636317C= | CA1207016811 | MYOC,MYOCOS | c.1123G= (p.Gly375=) c.235-2313C= (n.235-2313C=) c.*461G= (n.*461G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
1 | g.171636317C>G | CA343724631 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.235-2313C>G (n.235-2313C>G) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
1 | g.171636317C>T | CA343724633 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.235-2313C>T (n.235-2313C>T) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP |
1 | g.171636318A= | CA1207016812 | MYOC,MYOCOS | c.1122T= (p.Gly374=) c.235-2312A= (n.235-2312A=) c.*460T= (n.*460T=) c.*86T= (n.*86T=) | |
1 | g.171636318A>C | CA1244077 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>G (p.Gly374=) c.235-2312A>C (n.235-2312A>C) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636318A>G | CA421938511 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>C (p.Gly374=) c.235-2312A>G (n.235-2312A>G) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
1 | g.171636318A>T | CA421938512 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>A (p.Gly374=) c.235-2312A>T (n.235-2312A>T) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | |
1 | g.171636319C>A | CA343724639 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.235-2311C>A (n.235-2311C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636319C>G | CA343724640 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.235-2311C>G (n.235-2311C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
1 | g.171636319C>T | CA343724642 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.235-2311C>T (n.235-2311C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
1 | g.171636320C>A | CA343724644 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.235-2310C>A (n.235-2310C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | |
1 | g.171636320C>G | CA343724645 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.235-2310C>G (n.235-2310C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
1 | g.171636320C>T | CA343724647 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.235-2310C>T (n.235-2310C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
1 | g.171636321C>A | CA343724649 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.235-2309C>A (n.235-2309C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC |
1 | g.171636321C= | CA1207016813 | MYOC,MYOCOS | c.1119G= (p.Trp373=) c.235-2309C= (n.235-2309C=) c.*457G= (n.*457G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
1 | g.171636321C>G | CA343724650 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.235-2309C>G (n.235-2309C>G) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636321C>T | CA32685688 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.235-2309C>T (n.235-2309C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636322C>A | CA343724656 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.235-2308C>A (n.235-2308C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636322C>G | CA343724655 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.235-2308C>G (n.235-2308C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636322C>T | CA343724653 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.235-2308C>T (n.235-2308C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | |
1 | g.171636323A>C | CA343724658 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.235-2307A>C (n.235-2307A>C) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636323A>G | CA343724660 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.235-2307A>G (n.235-2307A>G) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) | |
1 | g.171636323A>T | CA343724662 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.235-2307A>T (n.235-2307A>T) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) | |
1 | g.171636324A>C | CA421938513 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>G (p.Ser372=) c.235-2306A>C (n.235-2306A>C) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
1 | g.171636324A>G | CA421938514 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>C (p.Ser372=) c.235-2306A>G (n.235-2306A>G) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | |
1 | g.171636324A>T | CA421938515 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>A (p.Ser372=) c.235-2306A>T (n.235-2306A>T) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
1 | g.171636325G>A | CA343724665 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.235-2305G>A (n.235-2305G>A) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | |
1 | g.171636325G>C | CA343724666 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.235-2305G>C (n.235-2305G>C) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
1 | g.171636325G>T | CA343724668 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.235-2305G>T (n.235-2305G>T) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | |
1 | g.171636326A>C | CA343724671 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.235-2304A>C (n.235-2304A>C) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) | |
1 | g.171636326A>G | CA343724672 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.235-2304A>G (n.235-2304A>G) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
1 | g.171636326A>T | CA343724674 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.235-2304A>T (n.235-2304A>T) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) | |
1 | g.171636327A>C | CA343724676 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>C (n.235-2303A>C) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) | |
1 | g.171636327A>G | CA421938516 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.235-2303A>G (n.235-2303A>G) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636327A>T | CA343724677 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>T (n.235-2303A>T) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) | |
1 | g.171636328T>A | CA343724684 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.235-2302T>A (n.235-2302T>A) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) | |
1 | g.171636328T>C | CA343724682 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.235-2302T>C (n.235-2302T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636328T>G | CA343724680 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.235-2302T>G (n.235-2302T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) | |
1 | g.171636329A= | CA1207016814 | MYOC,MYOCOS | c.1111T= (p.Tyr371=) c.235-2301A= (n.235-2301A=) c.*449T= (n.*449T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
1 | g.171636329A>C | CA343724686 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.235-2301A>C (n.235-2301A>C) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | ClinVar |
1 | g.171636329A>G | CA10583955 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.235-2301A>G (n.235-2301A>G) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636329A>T | CA343724688 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.235-2301A>T (n.235-2301A>T) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
1 | g.171636330C>A | CA421938517 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>T (p.Pro370=) c.235-2300C>A (n.235-2300C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636330C= | CA1142330049 | MYOC,MYOCOS | c.1110G= (p.Pro370=) c.235-2300C= (n.235-2300C=) c.*448G= (n.*448G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
1 | g.171636330C>G | CA421938518 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>C (p.Pro370=) c.235-2300C>G (n.235-2300C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
1 | g.171636330C>T | CA1244078 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>A (p.Pro370=) c.235-2300C>T (n.235-2300C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636331G>A | CA119171 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.235-2299G>A (n.235-2299G>A) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636331G>C | CA343724691 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.235-2299G>C (n.235-2299G>C) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
1 | g.171636331G= | CA1140886910 | MYOC,MYOCOS | c.1109C= (p.Pro370=) c.235-2299G= (n.235-2299G=) c.*447C= (n.*447C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
1 | g.171636331G>T | CA343724692 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.235-2299G>T (n.235-2299G>T) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
1 | g.171636332G>A | CA343724694 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.235-2298G>A (n.235-2298G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636332G>C | CA32685705 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.235-2298G>C (n.235-2298G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) | dbSNP |
1 | g.171636332G= | CA1207016815 | MYOC,MYOCOS | c.1108C= (p.Pro370=) c.235-2298G= (n.235-2298G=) c.*446C= (n.*446C=) c.*72C= (n.*72C=) | |
1 | g.171636332G>T | CA343724696 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.235-2298G>T (n.235-2298G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
1 | g.171636333G>A | CA421938519 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>T (p.Phe369=) c.235-2297G>A (n.235-2297G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636333G>C | CA343724698 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.235-2297G>C (n.235-2297G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) | ClinVar |
1 | g.171636333G= | CA1207016816 | MYOC,MYOCOS | c.1107C= (p.Phe369=) c.235-2297G= (n.235-2297G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*71C= (n.*71C=) | |
1 | g.171636333G>T | CA343724699 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.235-2297G>T (n.235-2297G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
1 | g.171636334A>C | CA343724705 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.235-2296A>C (n.235-2296A>C) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) | |
1 | g.171636334A>G | CA343724704 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.235-2296A>G (n.235-2296A>G) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636334A>T | CA343724702 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.235-2296A>T (n.235-2296A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | |
1 | g.171636335A>C | CA343724707 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.235-2295A>C (n.235-2295A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
1 | g.171636335A>G | CA343724711 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.235-2295A>G (n.235-2295A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | ClinVar |
1 | g.171636335A>T | CA343724710 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.235-2295A>T (n.235-2295A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
1 | g.171636336C>A | CA343724713 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.235-2294C>A (n.235-2294C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
1 | g.171636336C>G | CA343724715 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.235-2294C>G (n.235-2294C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
1 | g.171636336C>T | CA421938520 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>A (p.Gln368=) c.235-2294C>T (n.235-2294C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
1 | g.171636337T>A | CA343724716 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.235-2293T>A (n.235-2293T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
1 | g.171636337T>C | CA343724717 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.235-2293T>C (n.235-2293T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
1 | g.171636337T>G | CA343724719 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.235-2293T>G (n.235-2293T>G) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
1 | g.171636337T= | CA1207016817 | MYOC,MYOCOS | c.1103A= (p.Gln368=) c.235-2293T= (n.235-2293T=) c.*441A= (n.*441A=) c.*67A= (n.*67A=) | |
1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
1 | g.171636341C>A | CA343724730 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.235-2289C>A (n.235-2289C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
1 | g.171636341C= | CA1140886912 | MYOC,MYOCOS | c.1099G= (p.Gly367=) c.235-2289C= (n.235-2289C=) c.*437G= (n.*437G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.171636341C>G | CA343724729 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.235-2289C>G (n.235-2289C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
1 | g.171636341C>T | CA119176 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.235-2289C>T (n.235-2289C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636342G>A | CA1244079 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>T (p.His366=) c.235-2288G>A (n.235-2288G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636342G>C | CA343724731 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>G (p.His366Gln) c.235-2288G>C (n.235-2288G>C) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
1 | g.171636342G= | CA1141988109 | MYOC,MYOCOS | c.1098C= (p.His366=) c.235-2288G= (n.235-2288G=) c.*436C= (n.*436C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.171636342G>T | CA343724732 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>A (p.His366Gln) c.235-2288G>T (n.235-2288G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
1 | g.171636343T>A | CA343724734 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>T (p.His366Leu) c.235-2287T>A (n.235-2287T>A) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
1 | g.171636343T>C | CA1244080 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>G (p.His366Arg) c.235-2287T>C (n.235-2287T>C) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636343T>G | CA343724736 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>C (p.His366Pro) c.235-2287T>G (n.235-2287T>G) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | |
1 | g.171636343T= | CA1148442405 | MYOC,MYOCOS | c.1097A= (p.His366=) c.235-2287T= (n.235-2287T=) c.*435A= (n.*435A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
1 | g.171636344G>A | CA343724738 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.235-2286G>A (n.235-2286G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | |
1 | g.171636344G>C | CA343724739 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>G (p.His366Asp) c.235-2286G>C (n.235-2286G>C) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636344G>T | CA343724741 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>A (p.His366Asn) c.235-2286G>T (n.235-2286G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) | |
1 | g.171636345G>A | CA421938524 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>T (p.Tyr365=) c.235-2285G>A (n.235-2285G>A) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
1 | g.171636345G>C | CA343724743 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>C (n.235-2285G>C) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
1 | g.171636345G>T | CA343724744 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>T (n.235-2285G>T) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | COSMIC |
1 | g.171636346T>A | CA343724750 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.235-2284T>A (n.235-2284T>A) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
1 | g.171636346T>C | CA343724748 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.235-2284T>C (n.235-2284T>C) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636346T>G | CA343724746 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.235-2284T>G (n.235-2284T>G) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
1 | g.171636347A>C | CA343724752 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.235-2283A>C (n.235-2283A>C) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
1 | g.171636347A>G | CA343724753 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.235-2283A>G (n.235-2283A>G) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
1 | g.171636347A>T | CA343724754 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.235-2283A>T (n.235-2283A>T) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
1 | g.171636348G>A | CA421938525 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>T (p.Gly364=) c.235-2282G>A (n.235-2282G>A) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
1 | g.171636348G>C | CA421938526 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>G (p.Gly364=) c.235-2282G>C (n.235-2282G>C) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | |
1 | g.171636348G>T | CA421938527 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>A (p.Gly364=) c.235-2282G>T (n.235-2282G>T) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
1 | g.171636349C>A | CA119170 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.235-2281C>A (n.235-2281C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636349C= | CA1141581195 | MYOC,MYOCOS | c.1091G= (p.Gly364=) c.235-2281C= (n.235-2281C=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
1 | g.171636349C>G | CA343724756 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.235-2281C>G (n.235-2281C>G) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
1 | g.171636349C>T | CA343724759 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.235-2281C>T (n.235-2281C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | |
1 | g.171636350dup | CA2746620384 | MYOC,MYOCOS | c.1091dup (p.Tyr365LeufsTer16) c.235-2280dup (n.235-2280dup) c.*429dup (n.*429dup) c.*55dup (n.*55dup) | |
1 | g.171636350C>A | CA343724760 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.235-2280C>A (n.235-2280C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | |
1 | g.171636350C= | CA1207016818 | MYOC,MYOCOS | c.1090G= (p.Gly364=) c.235-2280C= (n.235-2280C=) c.*428G= (n.*428G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
1 | g.171636350C>G | CA343724762 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.235-2280C>G (n.235-2280C>G) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) | |
1 | g.171636350C>T | CA1244081 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.235-2280C>T (n.235-2280C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636351A>C | CA421938528 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>G (p.Ala363=) c.235-2279A>C (n.235-2279A>C) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
1 | g.171636351A>G | CA421938529 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>C (p.Ala363=) c.235-2279A>G (n.235-2279A>G) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
1 | g.171636351A>T | CA421938530 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>A (p.Ala363=) c.235-2279A>T (n.235-2279A>T) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
1 | g.171636352G>A | CA343724766 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.235-2278G>A (n.235-2278G>A) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | |
1 | g.171636352G>C | CA343724767 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.235-2278G>C (n.235-2278G>C) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
1 | g.171636352G>T | CA343724769 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.235-2278G>T (n.235-2278G>T) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
1 | g.171636353C>A | CA343724774 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.235-2277C>A (n.235-2277C>A) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | |
1 | g.171636353C>G | CA343724772 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.235-2277C>G (n.235-2277C>G) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
1 | g.171636353C>T | CA343724770 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.235-2277C>T (n.235-2277C>T) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636354T>A | CA421938531 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>T (p.Gly362=) c.235-2276T>A (n.235-2276T>A) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
1 | g.171636354T>C | CA421938532 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>G (p.Gly362=) c.235-2276T>C (n.235-2276T>C) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
1 | g.171636354T>G | CA421938533 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>C (p.Gly362=) c.235-2276T>G (n.235-2276T>G) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
1 | g.171636355C>A | CA343724775 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.235-2275C>A (n.235-2275C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
1 | g.171636355C>G | CA343724777 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.235-2275C>G (n.235-2275C>G) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
1 | g.171636355C>T | CA343724778 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.235-2275C>T (n.235-2275C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636356del | CA2017997725 | MYOC,MYOCOS | c.1085del (p.Gly362GlufsTer?) c.235-2274del (n.235-2274del) c.*423del (n.*423del) c.*49del (n.*49del) | ClinVar |
1 | g.171636356C>A | CA343724780 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.235-2274C>A (n.235-2274C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | |
1 | g.171636356C>G | CA343724781 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.235-2274C>G (n.235-2274C>G) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | |
1 | g.171636356C>T | CA343724783 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.235-2274C>T (n.235-2274C>T) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | COSMIC |
1 | g.171636357A= | CA1207016819 | MYOC,MYOCOS | c.1083T= (p.Pro361=) c.235-2273A= (n.235-2273A=) c.*421T= (n.*421T=) c.*47T= (n.*47T=) | |
1 | g.171636357A>C | CA421938536 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>G (p.Pro361=) c.235-2273A>C (n.235-2273A>C) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
1 | g.171636357A>G | CA421938534 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>C (p.Pro361=) c.235-2273A>G (n.235-2273A>G) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636357A>T | CA421938535 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>A (p.Pro361=) c.235-2273A>T (n.235-2273A>T) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | |
1 | g.171636358G>A | CA343724785 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.235-2272G>A (n.235-2272G>A) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636358G>C | CA343724787 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.235-2272G>C (n.235-2272G>C) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | COSMIC |
1 | g.171636358G= | CA1207016820 | MYOC,MYOCOS | c.1082C= (p.Pro361=) c.235-2272G= (n.235-2272G=) c.*420C= (n.*420C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
1 | g.171636358G>T | CA343724788 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>A (p.Pro361His) c.235-2272G>T (n.235-2272G>T) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
1 | g.171636359G>A | CA343724789 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.235-2271G>A (n.235-2271G>A) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636359G>C | CA343724791 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.235-2271G>C (n.235-2271G>C) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) | |
1 | g.171636359G= | CA1207016821 | MYOC,MYOCOS | c.1081C= (p.Pro361=) c.235-2271G= (n.235-2271G=) c.*419C= (n.*419C=) c.*45C= (n.*45C=) | |
1 | g.171636359G>T | CA343724793 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.235-2271G>T (n.235-2271G>T) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | |
1 | g.171636360G>A | CA421938537 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>T (p.Ile360=) c.235-2270G>A (n.235-2270G>A) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636360G>C | CA343724794 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.235-2270G>C (n.235-2270G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
1 | g.171636360G= | CA1207016822 | MYOC,MYOCOS | c.1080C= (p.Ile360=) c.235-2270G= (n.235-2270G=) c.*418C= (n.*418C=) c.*44C= (n.*44C=) | |
1 | g.171636360G>T | CA421938538 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>A (p.Ile360=) c.235-2270G>T (n.235-2270G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
1 | g.171636361A= | CA1207016823 | MYOC,MYOCOS | c.1079T= (p.Ile360=) c.235-2269A= (n.235-2269A=) c.*417T= (n.*417T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
1 | g.171636361A>C | CA343724799 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.235-2269A>C (n.235-2269A>C) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
1 | g.171636361A>G | CA343724801 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.235-2269A>G (n.235-2269A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
1 | g.171636361A>T | CA343724796 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.235-2269A>T (n.235-2269A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636362T>A | CA343724805 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.235-2268T>A (n.235-2268T>A) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
1 | g.171636362T>C | CA343724803 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.235-2268T>C (n.235-2268T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
1 | g.171636362T>G | CA32685736 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.235-2268T>G (n.235-2268T>G) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636362T= | CA1207016824 | MYOC,MYOCOS | c.1078A= (p.Ile360=) c.235-2268T= (n.235-2268T=) c.*416A= (n.*416A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
1 | g.171636363T>A | CA343724806 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.235-2267T>A (n.235-2267T>A) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
1 | g.171636363T>C | CA421938539 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>G (p.Glu359=) c.235-2267T>C (n.235-2267T>C) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | |
1 | g.171636363T>G | CA343724808 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.235-2267T>G (n.235-2267T>G) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
1 | g.171636364T>A | CA343724811 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.235-2266T>A (n.235-2266T>A) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
1 | g.171636364T>C | CA343724812 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.235-2266T>C (n.235-2266T>C) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | |
1 | g.171636364T>G | CA343724814 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.235-2266T>G (n.235-2266T>G) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
1 | g.171636365C>A | CA343724819 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.235-2265C>A (n.235-2265C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
1 | g.171636365C>G | CA343724817 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.235-2265C>G (n.235-2265C>G) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
1 | g.171636365C>T | CA343724818 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.235-2265C>T (n.235-2265C>T) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636366C>A | CA343724822 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.235-2264C>A (n.235-2264C>A) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
1 | g.171636366C>G | CA343724823 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.235-2264C>G (n.235-2264C>G) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
1 | g.171636366C>T | CA421938540 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>A (p.Lys358=) c.235-2264C>T (n.235-2264C>T) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | |
1 | g.171636367T>A | CA343724825 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.235-2263T>A (n.235-2263T>A) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
1 | g.171636367T>C | CA343724827 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.235-2263T>C (n.235-2263T>C) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
1 | g.171636367T>G | CA343724829 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.235-2263T>G (n.235-2263T>G) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
1 | g.171636368T>A | CA1244083 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.235-2262T>A (n.235-2262T>A) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>C | CA1244082 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.235-2262T>C (n.235-2262T>C) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>G | CA343724832 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.235-2262T>G (n.235-2262T>G) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
1 | g.171636368T= | CA1207016825 | MYOC,MYOCOS | c.1072A= (p.Lys358=) c.235-2262T= (n.235-2262T=) c.*410A= (n.*410A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
1 | g.171636369C>A | CA343724835 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.235-2261C>A (n.235-2261C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | |
1 | g.171636369C= | CA1207016826 | MYOC,MYOCOS | c.1071G= (p.Glu357=) c.235-2261C= (n.235-2261C=) c.*409G= (n.*409G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
1 | g.171636369C>G | CA343724837 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.235-2261C>G (n.235-2261C>G) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | |
1 | g.171636369C>T | CA32685749 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>A (p.Glu357=) c.235-2261C>T (n.235-2261C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP |
1 | g.171636370T>A | CA343724840 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.235-2260T>A (n.235-2260T>A) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
1 | g.171636370T>C | CA343724841 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.235-2260T>C (n.235-2260T>C) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
1 | g.171636370T>G | CA343724843 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.235-2260T>G (n.235-2260T>G) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | |
1 | g.171636371C>A | CA343724845 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.235-2259C>A (n.235-2259C>A) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
1 | g.171636371C= | CA1207016827 | MYOC,MYOCOS | c.1069G= (p.Glu357=) c.235-2259C= (n.235-2259C=) c.*407G= (n.*407G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
1 | g.171636371C>G | CA343724846 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.235-2259C>G (n.235-2259C>G) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | |
1 | g.171636371C>T | CA1244084 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.235-2259C>T (n.235-2259C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636371dup | CA2574087898 | MYOC,MYOCOS | c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer24) c.235-2259dup (n.235-2259dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*33dup (n.*33dup) | |
1 | g.171636372A>C | CA421938541 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>G (p.Ala356=) c.235-2258A>C (n.235-2258A>C) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) | |
1 | g.171636372A>G | CA421938542 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>C (p.Ala356=) c.235-2258A>G (n.235-2258A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | |
1 | g.171636372A>T | CA421938543 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>A (p.Ala356=) c.235-2258A>T (n.235-2258A>T) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) | |
1 | g.171636373G>A | CA343724849 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.235-2257G>A (n.235-2257G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | |
1 | g.171636373G>C | CA343724851 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.235-2257G>C (n.235-2257G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
1 | g.171636373G>T | CA343724852 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.235-2257G>T (n.235-2257G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | |
1 | g.171636374C>A | CA343724855 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.235-2256C>A (n.235-2256C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | |
1 | g.171636374C>G | CA343724858 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.235-2256C>G (n.235-2256C>G) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636374C>T | CA343724856 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.235-2256C>T (n.235-2256C>T) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636375C>A | CA343724859 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.235-2255C>A (n.235-2255C>A) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
1 | g.171636375C= | CA1207016828 | MYOC,MYOCOS | c.1065G= (p.Lys355=) c.235-2255C= (n.235-2255C=) c.*403G= (n.*403G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
1 | g.171636375C>G | CA343724861 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.235-2255C>G (n.235-2255C>G) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
1 | g.171636375C>T | CA1244085 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>A (p.Lys355=) c.235-2255C>T (n.235-2255C>T) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636376T>A | CA343724863 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.235-2254T>A (n.235-2254T>A) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636376T>C | CA343724865 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.235-2254T>C (n.235-2254T>C) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
1 | g.171636376T>G | CA343724867 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.235-2254T>G (n.235-2254T>G) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
1 | g.171636377T>A | CA343724869 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.235-2253T>A (n.235-2253T>A) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
1 | g.171636377T>C | CA343724870 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.235-2253T>C (n.235-2253T>C) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | |
1 | g.171636377T>G | CA343724872 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.235-2253T>G (n.235-2253T>G) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | |
1 | g.171636378C>A | CA421938544 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>T (p.Val354=) c.235-2252C>A (n.235-2252C>A) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | |
1 | g.171636378C>G | CA421938545 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>C (p.Val354=) c.235-2252C>G (n.235-2252C>G) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | |
1 | g.171636378C>T | CA421938546 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>A (p.Val354=) c.235-2252C>T (n.235-2252C>T) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | |
1 | g.171636379A>C | CA343724874 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.235-2251A>C (n.235-2251A>C) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636379A>G | CA343724876 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.235-2251A>G (n.235-2251A>G) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636379A>T | CA343724877 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.235-2251A>T (n.235-2251A>T) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) | |
1 | g.171636380C>A | CA343724883 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.235-2250C>A (n.235-2250C>A) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
1 | g.171636380C= | CA1207016829 | MYOC,MYOCOS | c.1060G= (p.Val354=) c.235-2250C= (n.235-2250C=) c.*398G= (n.*398G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
1 | g.171636380C>G | CA343724880 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.235-2250C>G (n.235-2250C>G) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP |
1 | g.171636380C>T | CA343724881 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>A (p.Val354Met) c.235-2250C>T (n.235-2250C>T) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636381T>A | CA421938547 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>T (p.Thr353=) c.235-2249T>A (n.235-2249T>A) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
1 | g.171636381T>C | CA421938548 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>G (p.Thr353=) c.235-2249T>C (n.235-2249T>C) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636381T>G | CA421938549 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>C (p.Thr353=) c.235-2249T>G (n.235-2249T>G) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
1 | g.171636381T= | CA1207016830 | MYOC,MYOCOS | c.1059A= (p.Thr353=) c.235-2249T= (n.235-2249T=) c.*397A= (n.*397A=) c.*23A= (n.*23A=) | |
1 | g.171636382G>A | CA1244086 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.235-2248G>A (n.235-2248G>A) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636382G>C | CA343724886 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.235-2248G>C (n.235-2248G>C) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636382G= | CA1141581196 | MYOC,MYOCOS | c.1058C= (p.Thr353=) c.235-2248G= (n.235-2248G=) c.*396C= (n.*396C=) c.*22C= (n.*22C=) | |
1 | g.171636382G>T | CA343724888 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.235-2248G>T (n.235-2248G>T) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | |
1 | g.171636383T>A | CA343724890 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.235-2247T>A (n.235-2247T>A) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) | |
1 | g.171636383T>C | CA343724892 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.235-2247T>C (n.235-2247T>C) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) | |
1 | g.171636383T>G | CA343724894 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.235-2247T>G (n.235-2247T>G) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) | |
1 | g.171636384C>A | CA343724896 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.235-2246C>A (n.235-2246C>A) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) | |
1 | g.171636384C>G | CA343724897 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.235-2246C>G (n.235-2246C>G) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) | |
1 | g.171636384C>T | CA421938550 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>A (p.Glu352=) c.235-2246C>T (n.235-2246C>T) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) | |
1 | g.171636385T>A | CA343724899 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.235-2245T>A (n.235-2245T>A) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) | |
1 | g.171636385T>C | CA343724901 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.235-2245T>C (n.235-2245T>C) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | |
1 | g.171636385T>G | CA343724902 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.235-2245T>G (n.235-2245T>G) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) | |
1 | g.171636386C>A | CA343724906 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.235-2244C>A (n.235-2244C>A) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | |
1 | g.171636386C= | CA1140725206 | MYOC,MYOCOS | c.1054G= (p.Glu352=) c.235-2244C= (n.235-2244C=) c.*392G= (n.*392G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
1 | g.171636386C>G | CA343724904 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.235-2244C>G (n.235-2244C>G) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636386C>T | CA1244087 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.235-2244C>T (n.235-2244C>T) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636387G>A | CA1244088 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>T (p.Thr351=) c.235-2243G>A (n.235-2243G>A) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636387G>C | CA421938552 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>G (p.Thr351=) c.235-2243G>C (n.235-2243G>C) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) | |
1 | g.171636387G= | CA1143520264 | MYOC,MYOCOS | c.1053C= (p.Thr351=) c.235-2243G= (n.235-2243G=) c.*391C= (n.*391C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
1 | g.171636387G>T | CA421938551 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>A (p.Thr351=) c.235-2243G>T (n.235-2243G>T) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | |
1 | g.171636388G>A | CA343724911 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.235-2242G>A (n.235-2242G>A) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636388G>C | CA343724909 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.235-2242G>C (n.235-2242G>C) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | |
1 | g.171636388G= | CA1207016831 | MYOC,MYOCOS | c.1052C= (p.Thr351=) c.235-2242G= (n.235-2242G=) c.*390C= (n.*390C=) c.*16C= (n.*16C=) | |
1 | g.171636388G>T | CA1244089 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.235-2242G>T (n.235-2242G>T) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636389T>A | CA343724913 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.235-2241T>A (n.235-2241T>A) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) | |
1 | g.171636389T>C | CA1244090 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.235-2241T>C (n.235-2241T>C) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636389T>G | CA343724915 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.235-2241T>G (n.235-2241T>G) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
1 | g.171636389T= | CA1207016832 | MYOC,MYOCOS | c.1051A= (p.Thr351=) c.235-2241T= (n.235-2241T=) c.*389A= (n.*389A=) c.*15A= (n.*15A=) | |
1 | g.171636390A= | CA1207016833 | MYOC,MYOCOS | c.1050T= (p.Asn350=) c.235-2240A= (n.235-2240A=) c.*388T= (n.*388T=) c.*14T= (n.*14T=) | |
1 | g.171636390A>C | CA343724917 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.235-2240A>C (n.235-2240A>C) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) | |
1 | g.171636390A>G | CA421938553 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>C (p.Asn350=) c.235-2240A>G (n.235-2240A>G) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636390A>T | CA343724918 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.235-2240A>T (n.235-2240A>T) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) | |
1 | g.171636391T>A | CA343724920 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.235-2239T>A (n.235-2239T>A) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) | |
1 | g.171636391T>C | CA343724922 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.235-2239T>C (n.235-2239T>C) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) | |
1 | g.171636391T>G | CA343724923 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.235-2239T>G (n.235-2239T>G) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | |
1 | g.171636392T>A | CA343724925 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.235-2238T>A (n.235-2238T>A) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
1 | g.171636392T>C | CA343724927 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.235-2238T>C (n.235-2238T>C) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
1 | g.171636392T>G | CA343724929 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>C (p.Asn350His) c.235-2238T>G (n.235-2238T>G) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
1 | g.171636393C>A | CA421938554 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>T (p.Leu349=) c.235-2237C>A (n.235-2237C>A) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
1 | g.171636393C>G | CA421938555 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>C (p.Leu349=) c.235-2237C>G (n.235-2237C>G) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
1 | g.171636393C>T | CA421938556 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>A (p.Leu349=) c.235-2237C>T (n.235-2237C>T) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) | |
1 | g.171636394A>C | CA343724931 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.235-2236A>C (n.235-2236A>C) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
1 | g.171636394A>G | CA343724934 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.235-2236A>G (n.235-2236A>G) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | |
1 | g.171636394A>T | CA343724932 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.235-2236A>T (n.235-2236A>T) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
1 | g.171636395G>A | CA421938557 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>T (p.Leu349=) c.235-2235G>A (n.235-2235G>A) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636395G>C | CA343724935 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.235-2235G>C (n.235-2235G>C) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
1 | g.171636395G>T | CA343724937 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.235-2235G>T (n.235-2235G>T) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | |
1 | g.171636396C>A | CA343724940 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.235-2234C>A (n.235-2234C>A) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | |
1 | g.171636396C>G | CA343724941 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.235-2234C>G (n.235-2234C>G) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
1 | g.171636396C>T | CA421938558 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>A (p.Glu348=) c.235-2234C>T (n.235-2234C>T) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) |