Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032249T>A | CA415176696 | MECP2 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2683A>T c.323A>T (p.Lys108Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
X | g.154032249T>C | CA415176704 | MECP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2683A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-226A>G (n.-226A>G) | |
X | g.154032249T>G | CA415176706 | MECP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) n.2683A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-226A>C (n.-226A>C) | |
X | g.154032250T>A | CA232962 | MECP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) n.2682A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-227A>T (n.-227A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032250T>C | CA415176708 | MECP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) n.2682A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
X | g.154032250T>G | CA415176711 | MECP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) n.2682A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-227A>C (n.-227A>C) | |
X | g.154032250T= | CA2466571529 | MECP2 | c.334A= (p.Lys112=) c.370A= (p.Lys124=) c.*388A= (n.*388A=) n.2682A= c.322A= (p.Lys108=) c.55A= (p.Lys19=) c.-227A= (n.-227A=) | |
X | g.154032251C>A | CA415176714 | MECP2 | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.*387G>T (n.*387G>T) n.2681G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.54G>T (p.Arg18Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
X | g.154032251C>G | CA415176717 | MECP2 | c.333G>C (p.Arg111Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) n.2681G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.54G>C (p.Arg18Ser) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
X | g.154032251C>T | CA519705268 | MECP2 | c.333G>A (p.Arg111=) c.369G>A (p.Arg123=) c.*387G>A (n.*387G>A) n.2681G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.54G>A (p.Arg18=) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar |
X | g.154032252C>A | CA415176721 | MECP2 | c.332G>T (p.Arg111Met) c.368G>T (p.Arg123Met) c.*386G>T (n.*386G>T) n.2680G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.53G>T (p.Arg18Met) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
X | g.154032252C= | CA2466571530 | MECP2 | c.332G= (p.Arg111=) c.368G= (p.Arg123=) c.*386G= (n.*386G=) n.2680G= c.320G= (p.Arg107=) c.53G= (p.Arg18=) c.-229G= (n.-229G=) | |
X | g.154032252C>G | CA415176724 | MECP2 | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.*386G>C (n.*386G>C) n.2680G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) | ClinVar |
X | g.154032252C>T | CA16043705 | MECP2 | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) n.2680G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032253T>A | CA415176730 | MECP2 | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.*385A>T (n.*385A>T) n.2679A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.52A>T (p.Arg18Trp) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
X | g.154032253T>C | CA270357 | MECP2 | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2679A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032253T>G | CA519705272 | MECP2 | c.331A>C (p.Arg111=) c.367A>C (p.Arg123=) c.*385A>C (n.*385A>C) n.2679A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.52A>C (p.Arg18=) c.-230A>C (n.-230A>C) | |
X | g.154032253T= | CA2466571531 | MECP2 | c.331A= (p.Arg111=) c.367A= (p.Arg123=) c.*385A= (n.*385A=) n.2679A= c.319A= (p.Arg107=) c.52A= (p.Arg18=) c.-230A= (n.-230A=) | |
X | g.154032254T>A | CA415176733 | MECP2 | c.330A>T (p.Gln110His) c.366A>T (p.Gln122His) c.*384A>T (n.*384A>T) n.2678A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.51A>T (p.Gln17His) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
X | g.154032254T>C | CA519705274 | MECP2 | c.330A>G (p.Gln110=) c.366A>G (p.Gln122=) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2678A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.51A>G (p.Gln17=) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
X | g.154032254T>G | CA415176735 | MECP2 | c.330A>C (p.Gln110His) c.366A>C (p.Gln122His) c.*384A>C (n.*384A>C) n.2678A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.51A>C (p.Gln17His) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
X | g.154032255T>A | CA415176739 | MECP2 | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) n.2677A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
X | g.154032255T>C | CA415176742 | MECP2 | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2677A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
X | g.154032255T>G | CA415176745 | MECP2 | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2677A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
X | g.154032256G>A | CA415176755 | MECP2 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2676C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-233C>T (n.-233C>T) | |
X | g.154032256G>C | CA415176752 | MECP2 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) n.2676C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
X | g.154032256G>T | CA415176749 | MECP2 | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2676C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
X | g.154032257C>A | CA415176759 | MECP2 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*381G>T (n.*381G>T) n.2675G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
X | g.154032257C= | CA2466571532 | MECP2 | c.327G= (p.Lys109=) c.363G= (p.Lys121=) c.*381G= (n.*381G=) n.2675G= c.315G= (p.Lys105=) c.48G= (p.Lys16=) c.-234G= (n.-234G=) | |
X | g.154032257C>G | CA415176763 | MECP2 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*381G>C (n.*381G>C) n.2675G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
X | g.154032257C>T | CA519705278 | MECP2 | c.327G>A (p.Lys109=) c.363G>A (p.Lys121=) c.*381G>A (n.*381G>A) n.2675G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032258T>A | CA415176768 | MECP2 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.*380A>T (n.*380A>T) n.2674A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
X | g.154032258T>C | CA415176772 | MECP2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2674A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
X | g.154032258T>G | CA415176776 | MECP2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) n.2674A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
X | g.154032259dup | CA270356 | MECP2 | c.326dup (p.Gln110AlafsTer12) c.362dup (p.Gln122AlafsTer12) c.*380dup (n.*380dup) n.2674dup c.314dup (p.Gln106AlafsTer12) c.47dup (p.Gln17AlafsTer12) c.-235dup (n.-235dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032259T>A | CA415176784 | MECP2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*379A>T (n.*379A>T) n.2673A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
X | g.154032259T>C | CA10603536 | MECP2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*379A>G (n.*379A>G) n.2673A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-236A>G (n.-236A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032259T>G | CA415176787 | MECP2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*379A>C (n.*379A>C) n.2673A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
X | g.154032259T= | CA2466571533 | MECP2 | c.325A= (p.Lys109=) c.361A= (p.Lys121=) c.*379A= (n.*379A=) n.2673A= c.313A= (p.Lys105=) c.46A= (p.Lys16=) c.-236A= (n.-236A=) | |
X | g.154032260A>C | CA519705281 | MECP2 | c.324T>G (p.Leu108=) c.360T>G (p.Leu120=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.2672T>G c.312T>G (p.Leu104=) c.45T>G (p.Leu15=) c.-237T>G (n.-237T>G) | |
X | g.154032260A>G | CA519705284 | MECP2 | c.324T>C (p.Leu108=) c.360T>C (p.Leu120=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2672T>C c.312T>C (p.Leu104=) c.45T>C (p.Leu15=) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
X | g.154032260A>T | CA519705282 | MECP2 | c.324T>A (p.Leu108=) c.360T>A (p.Leu120=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2672T>A c.312T>A (p.Leu104=) c.45T>A (p.Leu15=) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
X | g.154032260_154032273delinsAAGCTTCCGTGTCC | CA2466571534 | MECP2 | c.311_324delinsGGACACGGAAGCTT (p.Trp104=) c.347_360delinsGGACACGGAAGCTT (p.Trp116=) c.*365_*378delinsGGACACGGAAGCTT (n.*365_*378delinsGGACACGGAAGCTT) n.2659_2672delinsGGACACGGAAGCTT c.299_312delinsGGACACGGAAGCTT (p.Trp100=) c.32_45delinsGGACACGGAAGCTT (p.Trp11=) c.-250_-237delinsGGACACGGAAGCTT (n.-250_-237delinsGGACACGGAAGCTT) | |
X | g.154032261A= | CA2466571535 | MECP2 | c.323T= (p.Leu108=) c.359T= (p.Leu120=) c.*377T= (n.*377T=) n.2671T= c.311T= (p.Leu104=) c.44T= (p.Leu15=) c.-238T= (n.-238T=) | |
X | g.154032261A>C | CA415176794 | MECP2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) n.2671T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-238T>G (n.-238T>G) | |
X | g.154032261A>G | CA294701 | MECP2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) n.2671T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-238T>C (n.-238T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032261A>T | CA270353 | MECP2 | c.323T>A (p.Leu108His) c.359T>A (p.Leu120His) c.*377T>A (n.*377T>A) n.2671T>A c.311T>A (p.Leu104His) c.44T>A (p.Leu15His) c.-238T>A (n.-238T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032264_154032276del | CA270343 | MECP2 | c.311_323del (p.Trp104LeufsTer17) c.347_359del (p.Trp116LeufsTer17) c.*365_*377del (n.*365_*377del) n.2659_2671del c.299_311del (p.Trp100LeufsTer17) c.32_44del (p.Trp11LeufsTer17) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032262G>A | CA415176801 | MECP2 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) n.2670C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032262G>C | CA415176805 | MECP2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*376C>G (n.*376C>G) n.2670C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.43C>G (p.Leu15Val) c.-239C>G (n.-239C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032262G= | CA2466571536 | MECP2 | c.322C= (p.Leu108=) c.358C= (p.Leu120=) c.*376C= (n.*376C=) n.2670C= c.310C= (p.Leu104=) c.43C= (p.Leu15=) c.-239C= (n.-239C=) | |
X | g.154032262G>T | CA415176807 | MECP2 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.*376C>A (n.*376C>A) n.2670C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
X | g.154032263C>A | CA415176820 | MECP2 | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.*375G>T (n.*375G>T) n.2669G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.-240G>T (n.-240G>T) | COSMIC |
X | g.154032263C>G | CA415176824 | MECP2 | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.*375G>C (n.*375G>C) n.2669G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
X | g.154032263C>T | CA519705290 | MECP2 | c.321G>A (p.Lys107=) c.357G>A (p.Lys119=) c.*375G>A (n.*375G>A) n.2669G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.42G>A (p.Lys14=) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
X | g.154032264_154032267dup | CA274585 | MECP2 | c.318_321dup (p.Leu108GlufsTer3) c.354_357dup (p.Leu120GlufsTer3) c.*372_*375dup (n.*372_*375dup) n.2666_2669dup c.306_309dup (p.Leu104GlufsTer3) c.39_42dup (p.Leu15GlufsTer3) c.-243_-240dup (n.-243_-240dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032264T>A | CA415176827 | MECP2 | c.320A>T (p.Lys107Met) c.356A>T (p.Lys119Met) c.*374A>T (n.*374A>T) n.2668A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.-241A>T (n.-241A>T) | |
X | g.154032264T>C | CA415176830 | MECP2 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2668A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032264T>G | CA415176828 | MECP2 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) n.2668A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-241A>C (n.-241A>C) | |
X | g.154032265T>A | CA415176834 | MECP2 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*373A>T (n.*373A>T) n.2667A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-242A>T (n.-242A>T) | |
X | g.154032265T>C | CA415176836 | MECP2 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2667A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-242A>G (n.-242A>G) | |
X | g.154032265T>G | CA415176839 | MECP2 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*373A>C (n.*373A>C) n.2667A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-242A>C (n.-242A>C) | |
X | g.154032266C>A | CA519705294 | MECP2 | c.318G>T (p.Arg106=) c.354G>T (p.Arg118=) c.*372G>T (n.*372G>T) n.2666G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.39G>T (p.Arg13=) c.-243G>T (n.-243G>T) | |
X | g.154032266C= | CA2466571537 | MECP2 | c.318G= (p.Arg106=) c.354G= (p.Arg118=) c.*372G= (n.*372G=) n.2666G= c.306G= (p.Arg102=) c.39G= (p.Arg13=) c.-243G= (n.-243G=) | |
X | g.154032266C>G | CA519705295 | MECP2 | c.318G>C (p.Arg106=) c.354G>C (p.Arg118=) c.*372G>C (n.*372G>C) n.2666G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.39G>C (p.Arg13=) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
X | g.154032266C>T | CA519705297 | MECP2 | c.318G>A (p.Arg106=) c.354G>A (p.Arg118=) c.*372G>A (n.*372G>A) n.2666G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.39G>A (p.Arg13=) c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032267C>A | CA270350 | MECP2 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) n.2665G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-244G>T (n.-244G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032267C= | CA2466571538 | MECP2 | c.317G= (p.Arg106=) c.353G= (p.Arg118=) c.*371G= (n.*371G=) n.2665G= c.305G= (p.Arg102=) c.38G= (p.Arg13=) c.-244G= (n.-244G=) | |
X | g.154032267C>G | CA415176843 | MECP2 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) n.2665G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
X | g.154032267C>T | CA270348 | MECP2 | c.317G>A (p.Arg106Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.*371G>A (n.*371G>A) n.2665G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032268G>A | CA256089 | MECP2 | c.316C>T (p.Arg106Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.*370C>T (n.*370C>T) n.2664C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.37C>T (p.Arg13Trp) c.-245C>T (n.-245C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154032268G>C | CA270345 | MECP2 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) n.2664C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032268G= | CA2466571539 | MECP2 | c.316C= (p.Arg106=) c.352C= (p.Arg118=) c.*370C= (n.*370C=) n.2664C= c.304C= (p.Arg102=) c.37C= (p.Arg13=) c.-245C= (n.-245C=) | |
X | g.154032268G>T | CA519705302 | MECP2 | c.316C>A (p.Arg106=) c.352C>A (p.Arg118=) c.*370C>A (n.*370C>A) n.2664C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.37C>A (p.Arg13=) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
X | g.154032269T>A | CA519705309 | MECP2 | c.315A>T (p.Thr105=) c.351A>T (p.Thr117=) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2663A>T c.303A>T (p.Thr101=) c.36A>T (p.Thr12=) c.-246A>T (n.-246A>T) | |
X | g.154032269T>C | CA519705310 | MECP2 | c.315A>G (p.Thr105=) c.351A>G (p.Thr117=) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2663A>G c.303A>G (p.Thr101=) c.36A>G (p.Thr12=) c.-246A>G (n.-246A>G) | ClinVar |
X | g.154032269T>G | CA519705306 | MECP2 | c.315A>C (p.Thr105=) c.351A>C (p.Thr117=) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2663A>C c.303A>C (p.Thr101=) c.36A>C (p.Thr12=) c.-246A>C (n.-246A>C) | |
X | g.154032269dup | CA270344 | MECP2 | c.315dup (p.Arg106ThrfsTer4) c.351dup (p.Arg118ThrfsTer4) c.*369dup (n.*369dup) n.2663dup c.303dup (p.Arg102ThrfsTer4) c.36dup (p.Arg13ThrfsTer4) c.-246dup (n.-246dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032270G>A | CA415176846 | MECP2 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2662C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
X | g.154032270G>C | CA415176847 | MECP2 | c.314C>G (p.Thr105Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2662C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) c.35C>G (p.Thr12Arg) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
X | g.154032270G>T | CA415176848 | MECP2 | c.314C>A (p.Thr105Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2662C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) c.35C>A (p.Thr12Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
X | g.154032271T>A | CA415176850 | MECP2 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*367A>T (n.*367A>T) n.2661A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
X | g.154032271T>C | CA415176852 | MECP2 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*367A>G (n.*367A>G) n.2661A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.-248A>G (n.-248A>G) | |
X | g.154032271T>G | CA16609354 | MECP2 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2661A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.-248A>C (n.-248A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032271T= | CA2466571540 | MECP2 | c.313A= (p.Thr105=) c.349A= (p.Thr117=) c.*367A= (n.*367A=) n.2661A= c.301A= (p.Thr101=) c.34A= (p.Thr12=) c.-248A= (n.-248A=) | |
X | g.154032272C>A | CA415176854 | MECP2 | c.312G>T (p.Trp104Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2660G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.-249G>T (n.-249G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032272C= | CA2466571541 | MECP2 | c.312G= (p.Trp104=) c.348G= (p.Trp116=) c.*366G= (n.*366G=) n.2660G= c.300G= (p.Trp100=) c.33G= (p.Trp11=) c.-249G= (n.-249G=) | |
X | g.154032272C>G | CA415176857 | MECP2 | c.312G>C (p.Trp104Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2660G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.-249G>C (n.-249G>C) | |
X | g.154032272C>T | CA415176860 | MECP2 | c.312G>A (p.Trp104Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2660G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.-249G>A (n.-249G>A) | |
X | g.154032273C>A | CA415176861 | MECP2 | c.311G>T (p.Trp104Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2659G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
X | g.154032273C= | CA2466571542 | MECP2 | c.311G= (p.Trp104=) c.347G= (p.Trp116=) c.*365G= (n.*365G=) n.2659G= c.299G= (p.Trp100=) c.32G= (p.Trp11=) c.-250G= (n.-250G=) | |
X | g.154032273C>G | CA415176863 | MECP2 | c.311G>C (p.Trp104Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) n.2659G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
X | g.154032273C>T | CA270340 | MECP2 | c.311G>A (p.Trp104Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) n.2659G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.-250G>A (n.-250G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154032274A= | CA2466571543 | MECP2 | c.310T= (p.Trp104=) c.346T= (p.Trp116=) c.*364T= (n.*364T=) n.2658T= c.298T= (p.Trp100=) c.31T= (p.Trp11=) c.-251T= (n.-251T=) | |
X | g.154032274A>C | CA415176868 | MECP2 | c.310T>G (p.Trp104Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) n.2658T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.-251T>G (n.-251T>G) | ClinVar |
X | g.154032274A>G | CA270337 | MECP2 | c.310T>C (p.Trp104Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.*364T>C (n.*364T>C) n.2658T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.-251T>C (n.-251T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032274A>T | CA415176872 | MECP2 | c.310T>A (p.Trp104Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.*364T>A (n.*364T>A) n.2658T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
X | g.154032275G>A | CA519705321 | MECP2 | c.309C>T (p.Gly103=) c.345C>T (p.Gly115=) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2657C>T c.297C>T (p.Gly99=) c.30C>T (p.Gly10=) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
X | g.154032275G>C | CA519705324 | MECP2 | c.309C>G (p.Gly103=) c.345C>G (p.Gly115=) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2657C>G c.297C>G (p.Gly99=) c.30C>G (p.Gly10=) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
X | g.154032275G>T | CA519705323 | MECP2 | c.309C>A (p.Gly103=) c.345C>A (p.Gly115=) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2657C>A c.297C>A (p.Gly99=) c.30C>A (p.Gly10=) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
X | g.154032276C>A | CA415176882 | MECP2 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2656G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
X | g.154032276C= | CA2466571544 | MECP2 | c.308G= (p.Gly103=) c.344G= (p.Gly115=) c.*362G= (n.*362G=) n.2656G= c.296G= (p.Gly99=) c.29G= (p.Gly10=) c.-253G= (n.-253G=) | |
X | g.154032276C>G | CA415176878 | MECP2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2656G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
X | g.154032276C>T | CA270334 | MECP2 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2656G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-253G>A (n.-253G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032277C>A | CA415176884 | MECP2 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.*361G>T (n.*361G>T) n.2655G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
X | g.154032277C= | CA2466571545 | MECP2 | c.307G= (p.Gly103=) c.343G= (p.Gly115=) c.*361G= (n.*361G=) n.2655G= c.295G= (p.Gly99=) c.28G= (p.Gly10=) c.-254G= (n.-254G=) | |
X | g.154032277C>G | CA415176890 | MECP2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) n.2655G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
X | g.154032277C>T | CA415176886 | MECP2 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.*361G>A (n.*361G>A) n.2655G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032278T>A | CA415176893 | MECP2 | c.306A>T (p.Glu102Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2654A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
X | g.154032278T>C | CA519705327 | MECP2 | c.306A>G (p.Glu102=) c.342A>G (p.Glu114=) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2654A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.27A>G (p.Glu9=) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
X | g.154032278T>G | CA415176897 | MECP2 | c.306A>C (p.Glu102Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2654A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
X | g.154032279T>A | CA415176899 | MECP2 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2653A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.26A>T (p.Glu9Val) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
X | g.154032279T>C | CA415176901 | MECP2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2653A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-256A>G (n.-256A>G) | |
X | g.154032279T>G | CA415176902 | MECP2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2653A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
X | g.154032280C>A | CA415176903 | MECP2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2652G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
X | g.154032280C>G | CA415176904 | MECP2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.2652G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
X | g.154032280C>T | CA415176905 | MECP2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2652G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
X | g.154032281A>C | CA519705337 | MECP2 | c.303T>G (p.Pro101=) c.339T>G (p.Pro113=) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2651T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.24T>G (p.Pro8=) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
X | g.154032281A>G | CA519705338 | MECP2 | c.303T>C (p.Pro101=) c.339T>C (p.Pro113=) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2651T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.24T>C (p.Pro8=) c.-258T>C (n.-258T>C) | |
X | g.154032281A>T | CA519705339 | MECP2 | c.303T>A (p.Pro101=) c.339T>A (p.Pro113=) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2651T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.24T>A (p.Pro8=) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
X | g.154032282G>A | CA270332 | MECP2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) n.2650C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032282G>C | CA274626 | MECP2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) n.2650C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-259C>G (n.-259C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032282G= | CA2466571546 | MECP2 | c.302C= (p.Pro101=) c.338C= (p.Pro113=) c.*356C= (n.*356C=) n.2650C= c.290C= (p.Pro97=) c.23C= (p.Pro8=) c.-259C= (n.-259C=) | |
X | g.154032282G>T | CA270330 | MECP2 | c.302C>A (p.Pro101His) c.338C>A (p.Pro113His) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2650C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.23C>A (p.Pro8His) c.-259C>A (n.-259C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032283G>A | CA270328 | MECP2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2649C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032283G>C | CA415176910 | MECP2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2649C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
X | g.154032283G= | CA2466571547 | MECP2 | c.301C= (p.Pro101=) c.337C= (p.Pro113=) c.*355C= (n.*355C=) n.2649C= c.289C= (p.Pro97=) c.22C= (p.Pro8=) c.-260C= (n.-260C=) | |
X | g.154032283G>T | CA415176913 | MECP2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2649C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-260C>A (n.-260C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032284C>A | CA519705349 | MECP2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.336G>T (p.Leu112=) c.*354G>T (n.*354G>T) n.2648G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.21G>T (p.Leu7=) c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032284C>G | CA519705346 | MECP2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.336G>C (p.Leu112=) c.*354G>C (n.*354G>C) n.2648G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.21G>C (p.Leu7=) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
X | g.154032284C>T | CA519705347 | MECP2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.336G>A (p.Leu112=) c.*354G>A (n.*354G>A) n.2648G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154032285A= | CA2466571548 | MECP2 | c.299T= (p.Leu100=) c.335T= (p.Leu112=) c.*353T= (n.*353T=) n.2647T= c.287T= (p.Leu96=) c.20T= (p.Leu7=) c.-262T= (n.-262T=) | |
X | g.154032285A>C | CA270326 | MECP2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2647T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-262T>G (n.-262T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032285A>G | CA415176928 | MECP2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2647T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-262T>C (n.-262T>C) | |
X | g.154032285A>T | CA415176929 | MECP2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2647T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) | |
X | g.154032286G>A | CA519705352 | MECP2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.334C>T (p.Leu112=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2646C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.19C>T (p.Leu7=) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
X | g.154032286G>C | CA198822 | MECP2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*352C>G (n.*352C>G) n.2646C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-263C>G (n.-263C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032286G= | CA2466571549 | MECP2 | c.298C= (p.Leu100=) c.334C= (p.Leu112=) c.*352C= (n.*352C=) n.2646C= c.286C= (p.Leu96=) c.19C= (p.Leu7=) c.-263C= (n.-263C=) | |
X | g.154032286G>T | CA415176935 | MECP2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2646C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
X | g.154032286_154032289delinsGGGT | CA2466571550 | MECP2 | c.295_298delinsACCC (p.Thr99=) c.331_334delinsACCC (p.Thr111=) c.*349_*352delinsACCC (n.*349_*352delinsACCC) n.2643_2646delinsACCC c.283_286delinsACCC (p.Thr95=) c.16_19delinsACCC (p.Thr6=) c.-266_-263delinsACCC (n.-266_-263delinsACCC) | |
X | g.154032287G>A | CA519705356 | MECP2 | c.297C>T (p.Thr99=) c.333C>T (p.Thr111=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.2645C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.18C>T (p.Thr6=) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
X | g.154032287G>C | CA170284 | MECP2 | c.297C>G (p.Thr99=) c.333C>G (p.Thr111=) c.*351C>G (n.*351C>G) n.2645C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.18C>G (p.Thr6=) c.-264C>G (n.-264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032287G= | CA2466571551 | MECP2 | c.297C= (p.Thr99=) c.333C= (p.Thr111=) c.*351C= (n.*351C=) n.2645C= c.285C= (p.Thr95=) c.18C= (p.Thr6=) c.-264C= (n.-264C=) | |
X | g.154032287G>T | CA519705358 | MECP2 | c.297C>A (p.Thr99=) c.333C>A (p.Thr111=) c.*351C>A (n.*351C>A) n.2645C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.18C>A (p.Thr6=) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
X | g.154032289_154032291del | CA270325 | MECP2 | c.295_297del (p.Thr99del) c.331_333del (p.Thr111del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.2643_2645del c.283_285del (p.Thr95del) c.16_18del (p.Thr6del) c.-266_-264del (n.-266_-264del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032288G>A | CA415176948 | MECP2 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*350C>T (n.*350C>T) n.2644C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
X | g.154032288G>C | CA415176949 | MECP2 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*350C>G (n.*350C>G) n.2644C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
X | g.154032288G= | CA2466571552 | MECP2 | c.296C= (p.Thr99=) c.332C= (p.Thr111=) c.*350C= (n.*350C=) n.2644C= c.284C= (p.Thr95=) c.17C= (p.Thr6=) c.-265C= (n.-265C=) | |
X | g.154032288G>T | CA415176950 | MECP2 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) n.2644C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
X | g.154032289T>A | CA415176959 | MECP2 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*349A>T (n.*349A>T) n.2643A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
X | g.154032289T>C | CA415176955 | MECP2 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*349A>G (n.*349A>G) n.2643A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-266A>G (n.-266A>G) | |
X | g.154032289T>G | CA415176953 | MECP2 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*349A>C (n.*349A>C) n.2643A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-266A>C (n.-266A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032289T= | CA2466571553 | MECP2 | c.295A= (p.Thr99=) c.331A= (p.Thr111=) c.*349A= (n.*349A=) n.2643A= c.283A= (p.Thr95=) c.16A= (p.Thr6=) c.-266A= (n.-266A=) | |
X | g.154032289dup | CA915952031 | MECP2 | c.295dup (p.Thr99AsnfsTer4) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer4) c.*349dup (n.*349dup) n.2643dup c.283dup (p.Thr95AsnfsTer4) c.16dup (p.Thr6AsnfsTer4) c.-266dup (n.-266dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032290G>A | CA519705371 | MECP2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.330C>T (p.Pro110=) c.*348C>T (n.*348C>T) n.2642C>T c.282C>T (p.Pro94=) c.15C>T (p.Pro5=) c.-267C>T (n.-267C>T) | |
X | g.154032290G>C | CA519705367 | MECP2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.330C>G (p.Pro110=) c.*348C>G (n.*348C>G) n.2642C>G c.282C>G (p.Pro94=) c.15C>G (p.Pro5=) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
X | g.154032290G>T | CA519705368 | MECP2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.330C>A (p.Pro110=) c.*348C>A (n.*348C>A) n.2642C>A c.282C>A (p.Pro94=) c.15C>A (p.Pro5=) c.-267C>A (n.-267C>A) | |
X | g.154032291G>A | CA415176968 | MECP2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2641C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-268C>T (n.-268C>T) | |
X | g.154032291G>C | CA415176961 | MECP2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2641C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
X | g.154032291G>T | CA415176964 | MECP2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.329C>A (p.Pro110His) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2641C>A c.281C>A (p.Pro94His) c.14C>A (p.Pro5His) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
X | g.154032292G>A | CA415176982 | MECP2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) n.2640C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
X | g.154032292G>C | CA415176986 | MECP2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) n.2640C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
X | g.154032292G>T | CA415176988 | MECP2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) n.2640C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
X | g.154032293G>A | CA519705379 | MECP2 | c.291C>T (p.Asp97=) c.327C>T (p.Asp109=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.2639C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.12C>T (p.Asp4=) c.-270C>T (n.-270C>T) | |
X | g.154032293G>C | CA415176991 | MECP2 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.2639C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.-270C>G (n.-270C>G) | |
X | g.154032293G= | CA2466571554 | MECP2 | c.291C= (p.Asp97=) c.327C= (p.Asp109=) c.*345C= (n.*345C=) n.2639C= c.279C= (p.Asp93=) c.12C= (p.Asp4=) c.-270C= (n.-270C=) | |
X | g.154032293G>T | CA270323 | MECP2 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.2639C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.-270C>A (n.-270C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032294T>A | CA415176997 | MECP2 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2638A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.11A>T (p.Asp4Val) c.-271A>T (n.-271A>T) | |
X | g.154032294T>C | CA415176999 | MECP2 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2638A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-271A>G (n.-271A>G) | |
X | g.154032294T>G | CA415177000 | MECP2 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2638A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-271A>C (n.-271A>C) | |
X | g.154032295C>A | CA270316 | MECP2 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2637G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-272G>T (n.-272G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032295C= | CA2466571555 | MECP2 | c.289G= (p.Asp97=) c.325G= (p.Asp109=) c.*343G= (n.*343G=) n.2637G= c.277G= (p.Asp93=) c.10G= (p.Asp4=) c.-272G= (n.-272G=) | |
X | g.154032295C>G | CA415177003 | MECP2 | c.289G>C (p.Asp97His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2637G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.10G>C (p.Asp4His) c.-272G>C (n.-272G>C) | |
X | g.154032295C>T | CA415177006 | MECP2 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2637G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-272G>A (n.-272G>A) | |
X | g.154032296A>C | CA415177009 | MECP2 | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*342T>G (n.*342T>G) n.2636T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.-273T>G (n.-273T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032296A>G | CA519705392 | MECP2 | c.288T>C (p.Asp96=) c.324T>C (p.Asp108=) c.*342T>C (n.*342T>C) n.2636T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.9T>C (p.Asp3=) c.-273T>C (n.-273T>C) | |
X | g.154032296A>T | CA415177012 | MECP2 | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*342T>A (n.*342T>A) n.2636T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.-273T>A (n.-273T>A) | |
X | g.154032297T>A | CA415177015 | MECP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2635A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
X | g.154032297T>C | CA415177019 | MECP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2635A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
X | g.154032297T>G | CA415177025 | MECP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2635A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
X | g.154032297_154032301delinsTCATA | CA2466571556 | MECP2 | c.283_287delinsTATGA (p.Tyr95=) c.319_323delinsTATGA (p.Tyr107=) c.*337_*341delinsTATGA (n.*337_*341delinsTATGA) n.2631_2635delinsTATGA c.271_275delinsTATGA (p.Tyr91=) c.4_8delinsTATGA (p.Tyr2=) c.-278_-274delinsTATGA (n.-278_-274delinsTATGA) | |
X | g.154032298C>A | CA415177028 | MECP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2634G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
X | g.154032298C>G | CA415177030 | MECP2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.322G>C (p.Asp108His) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2634G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.7G>C (p.Asp3His) c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032298C>T | CA415177031 | MECP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2634G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-275G>A (n.-275G>A) | |
X | g.154032301_154032304del | CA658824341 | MECP2 | c.283_286del (p.Tyr95MetfsTer29) c.319_322del (p.Tyr107MetfsTer29) c.*337_*340del (n.*337_*340del) n.2631_2634del c.271_274del (p.Tyr91MetfsTer29) c.4_7del (p.Tyr2MetfsTer29) c.-278_-275del (n.-278_-275del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032299A>C | CA415177035 | MECP2 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.*339T>G (n.*339T>G) n.2633T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
X | g.154032299A>G | CA519705406 | MECP2 | c.285T>C (p.Tyr95=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2633T>C c.273T>C (p.Tyr91=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
X | g.154032299A>T | CA415177037 | MECP2 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.*339T>A (n.*339T>A) n.2633T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
X | g.154032300T>A | CA415177040 | MECP2 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2632A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
X | g.154032300T>C | CA415177042 | MECP2 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2632A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
X | g.154032300T>G | CA415177045 | MECP2 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2632A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
X | g.154032301A>C | CA415177061 | MECP2 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.*337T>G (n.*337T>G) n.2631T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
X | g.154032301A>G | CA415177064 | MECP2 | c.283T>C (p.Tyr95His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2631T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
X | g.154032301A>T | CA415177058 | MECP2 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.*337T>A (n.*337T>A) n.2631T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
X | g.154032302C>A | CA415177068 | MECP2 | c.282G>T (p.Met94Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) n.2630G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-279G>T (n.-279G>T) | COSMIC |
X | g.154032302C>G | CA415177071 | MECP2 | c.282G>C (p.Met94Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.*336G>C (n.*336G>C) n.2630G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-279G>C (n.-279G>C) | |
X | g.154032302C>T | CA415177074 | MECP2 | c.282G>A (p.Met94Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) n.2630G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-279G>A (n.-279G>A) | |
X | g.154032303A>C | CA415177078 | MECP2 | c.281T>G (p.Met94Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) n.2629T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
X | g.154032303A>G | CA415177081 | MECP2 | c.281T>C (p.Met94Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) n.2629T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
X | g.154032303A>T | CA415177084 | MECP2 | c.281T>A (p.Met94Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) n.2629T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
X | g.154032304T>A | CA415177088 | MECP2 | c.280A>T (p.Met94Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2628A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
X | g.154032304T>C | CA415177090 | MECP2 | c.280A>G (p.Met94Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2628A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
X | g.154032304T>G | CA415177092 | MECP2 | c.280A>C (p.Met94Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2628A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
X | g.154032305G>A | CA170281 | MECP2 | c.279C>T (p.Pro93=) c.315C>T (p.Pro105=) c.*333C>T (n.*333C>T) n.2627C>T c.267C>T (p.Pro89=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032305G>C | CA519705425 | MECP2 | c.279C>G (p.Pro93=) c.315C>G (p.Pro105=) c.*333C>G (n.*333C>G) n.2627C>G c.267C>G (p.Pro89=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
X | g.154032305G= | CA2466571557 | MECP2 | c.279C= (p.Pro93=) c.315C= (p.Pro105=) c.*333C= (n.*333C=) n.2627C= c.267C= (p.Pro89=) c.-1C= (n.-1C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
X | g.154032305G>T | CA519705428 | MECP2 | c.279C>A (p.Pro93=) c.315C>A (p.Pro105=) c.*333C>A (n.*333C>A) n.2627C>A c.267C>A (p.Pro89=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
X | g.154032306G>A | CA415177100 | MECP2 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2626C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | |
X | g.154032306G>C | CA415177105 | MECP2 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2626C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
X | g.154032306G>T | CA415177107 | MECP2 | c.278C>A (p.Pro93His) c.314C>A (p.Pro105His) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2626C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | |
X | g.154032307G>A | CA270313 | MECP2 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) n.2625C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032307G>C | CA415177109 | MECP2 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) n.2625C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
X | g.154032307G= | CA2466571558 | MECP2 | c.277C= (p.Pro93=) c.313C= (p.Pro105=) c.*331C= (n.*331C=) n.2625C= c.265C= (p.Pro89=) c.-3C= (n.-3C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
X | g.154032307G>T | CA415177111 | MECP2 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) n.2625C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | |
X | g.154032307_154032308insC | CA232961 | MECP2 | c.276_277insG (p.Pro93AlafsTer4) c.312_313insG (p.Pro105AlafsTer4) c.*330_*331insG (n.*330_*331insG) n.2624_2625insG c.264_265insG (p.Pro89AlafsTer4) c.-4_-3insG (n.-4_-3insG) c.-285_-284insG (n.-285_-284insG) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032308T>A | CA519705431 | MECP2 | c.276A>T (p.Gly92=) c.312A>T (p.Gly104=) c.*330A>T (n.*330A>T) n.2624A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
X | g.154032308T>C | CA205646 | MECP2 | c.276A>G (p.Gly92=) c.312A>G (p.Gly104=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.2624A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032308T>G | CA519705435 | MECP2 | c.276A>C (p.Gly92=) c.312A>C (p.Gly104=) c.*330A>C (n.*330A>C) n.2624A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
X | g.154032308T= | CA2466571559 | MECP2 | c.276A= (p.Gly92=) c.312A= (p.Gly104=) c.*330A= (n.*330A=) n.2624A= c.264A= (p.Gly88=) c.-4A= (n.-4A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
X | g.154032308_154032309delinsTC | CA2466571560 | MECP2 | c.275_276delinsGA (p.Gly92=) c.311_312delinsGA (p.Gly104=) c.*329_*330delinsGA (n.*329_*330delinsGA) n.2623_2624delinsGA c.263_264delinsGA (p.Gly88=) c.-5_-4delinsGA (n.-5_-4delinsGA) c.-286_-285delinsGA (n.-286_-285delinsGA) | |
X | g.154032309C>A | CA415177115 | MECP2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*329G>T (n.*329G>T) n.2623G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032309C>G | CA415177116 | MECP2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) n.2623G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
X | g.154032309C>T | CA415177118 | MECP2 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*329G>A (n.*329G>A) n.2623G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032312dup | CA270312 | MECP2 | c.275dup (p.Pro93ThrfsTer4) c.311dup (p.Pro105ThrfsTer4) c.*329dup (n.*329dup) n.2623dup c.263dup (p.Pro89ThrfsTer4) c.-5dup (n.-5dup) c.-286dup (n.-286dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032311_154032312dup | CA915952032 | MECP2 | c.274_275dup (p.Pro93AspfsTer?) c.310_311dup (p.Pro105AspfsTer?) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) n.2622_2623dup c.262_263dup (p.Pro89AspfsTer?) c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) c.-287_-286dup (n.-287_-286dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032312del | CA294614 | MECP2 | c.275del (p.Gly92AspfsTer?) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) c.*329del (n.*329del) n.2623del c.263del (p.Gly88AspfsTer?) c.-5del (n.-5del) c.-286del (n.-286del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032310C>A | CA270309 | MECP2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) n.2622G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032310C= | CA2466571561 | MECP2 | c.274G= (p.Gly92=) c.310G= (p.Gly104=) c.*328G= (n.*328G=) n.2622G= c.262G= (p.Gly88=) c.-6G= (n.-6G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
X | g.154032310C>G | CA415177133 | MECP2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) n.2622G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
X | g.154032310C>T | CA415177138 | MECP2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) n.2622G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032311C>A | CA519705443 | MECP2 | c.273G>T (p.Arg91=) c.309G>T (p.Arg103=) c.*327G>T (n.*327G>T) n.2621G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) | |
X | g.154032311C= | CA2466571562 | MECP2 | c.273G= (p.Arg91=) c.309G= (p.Arg103=) c.*327G= (n.*327G=) n.2621G= c.261G= (p.Arg87=) c.-7G= (n.-7G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
X | g.154032311C>G | CA519705444 | MECP2 | c.273G>C (p.Arg91=) c.309G>C (p.Arg103=) c.*327G>C (n.*327G>C) n.2621G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | |
X | g.154032311C>T | CA337265689 | MECP2 | c.273G>A (p.Arg91=) c.309G>A (p.Arg103=) c.*327G>A (n.*327G>A) n.2621G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032312C>A | CA415177141 | MECP2 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) n.2620G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
X | g.154032312C= | CA2466571563 | MECP2 | c.272G= (p.Arg91=) c.308G= (p.Arg103=) c.*326G= (n.*326G=) n.2620G= c.260G= (p.Arg87=) c.-8G= (n.-8G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
X | g.154032312C>G | CA415177145 | MECP2 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) n.2620G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | ClinVar |
X | g.154032312C>T | CA10558642 | MECP2 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) n.2620G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032313G>A | CA10558643 | MECP2 | c.271C>T (p.Arg91Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2619C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032313G>C | CA415177149 | MECP2 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) n.2619C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
X | g.154032313G= | CA2466571564 | MECP2 | c.271C= (p.Arg91=) c.307C= (p.Arg103=) c.*325C= (n.*325C=) n.2619C= c.259C= (p.Arg87=) c.-9C= (n.-9C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
X | g.154032313G>T | CA519705450 | MECP2 | c.271C>A (p.Arg91=) c.307C>A (p.Arg103=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.2619C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | |
X | g.154032314G>A | CA519705452 | MECP2 | c.270C>T (p.Asp90=) c.306C>T (p.Asp102=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.2618C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP |
X | g.154032314G>C | CA415177153 | MECP2 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*324C>G (n.*324C>G) n.2618C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) | |
X | g.154032314G= | CA2466571565 | MECP2 | c.270C= (p.Asp90=) c.306C= (p.Asp102=) c.*324C= (n.*324C=) n.2618C= c.258C= (p.Asp86=) c.-10C= (n.-10C=) c.-291C= (n.-291C=) | |
X | g.154032314G>T | CA415177154 | MECP2 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2618C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
X | g.154032315T>A | CA415177156 | MECP2 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2617A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | |
X | g.154032315T>C | CA415177158 | MECP2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2617A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | |
X | g.154032315T>G | CA415177161 | MECP2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2617A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | |
X | g.154032316C>A | CA415177162 | MECP2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.2616G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
X | g.154032316C>G | CA415177164 | MECP2 | c.268G>C (p.Asp90His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.2616G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | ClinVar |
X | g.154032316C>T | CA415177166 | MECP2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.2616G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
X | g.154032317A>C | CA519705462 | MECP2 | c.267T>G (p.Arg89=) c.303T>G (p.Arg101=) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2615T>G c.255T>G (p.Arg85=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
X | g.154032317A>G | CA519705463 | MECP2 | c.267T>C (p.Arg89=) c.303T>C (p.Arg101=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2615T>C c.255T>C (p.Arg85=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | |
X | g.154032317A>T | CA519705464 | MECP2 | c.267T>A (p.Arg89=) c.303T>A (p.Arg101=) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2615T>A c.255T>A (p.Arg85=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
X | g.154032318C>A | CA415177175 | MECP2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) n.2614G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
X | g.154032318C>G | CA415177172 | MECP2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*320G>C (n.*320G>C) n.2614G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
X | g.154032318C>T | CA415177169 | MECP2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.302G>A (p.Arg101His) c.*320G>A (n.*320G>A) n.2614G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
X | g.154032319G>A | CA10558644 | MECP2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2613C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032319G>C | CA415177179 | MECP2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2613C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
X | g.154032319G= | CA2466571566 | MECP2 | c.265C= (p.Arg89=) c.301C= (p.Arg101=) c.*319C= (n.*319C=) n.2613C= c.253C= (p.Arg85=) c.-15C= (n.-15C=) c.-296C= (n.-296C=) | |
X | g.154032319G>T | CA415177180 | MECP2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2613C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
X | g.154032320G>A | CA519705478 | MECP2 | c.264C>T (p.Ile88=) c.300C>T (p.Ile100=) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2612C>T c.252C>T (p.Ile84=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032320G>C | CA415177182 | MECP2 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2612C>G c.252C>G (p.Ile84Met) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | |
X | g.154032320G>T | CA519705477 | MECP2 | c.264C>A (p.Ile88=) c.300C>A (p.Ile100=) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2612C>A c.252C>A (p.Ile84=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | |
X | g.154032321A>C | CA415177187 | MECP2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) n.2611T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) | |
X | g.154032321A>G | CA415177193 | MECP2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) n.2611T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) | |
X | g.154032321A>T | CA415177196 | MECP2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) n.2611T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) | |
X | g.154032322T>A | CA415177199 | MECP2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2610A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
X | g.154032322T>C | CA415177200 | MECP2 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2610A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032322T>G | CA415177201 | MECP2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2610A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
X | g.154032323G>A | CA519705489 | MECP2 | c.261C>T (p.Ile87=) c.297C>T (p.Ile99=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2609C>T c.249C>T (p.Ile83=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | COSMIC |
X | g.154032323G>C | CA415177203 | MECP2 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2609C>G c.249C>G (p.Ile83Met) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
X | g.154032323G= | CA2466571567 | MECP2 | c.261C= (p.Ile87=) c.297C= (p.Ile99=) c.*315C= (n.*315C=) n.2609C= c.249C= (p.Ile83=) c.-19C= (n.-19C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
X | g.154032323G>T | CA519705491 | MECP2 | c.261C>A (p.Ile87=) c.297C>A (p.Ile99=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2609C>A c.249C>A (p.Ile83=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032324A>C | CA415177212 | MECP2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*314T>G (n.*314T>G) n.2608T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) | |
X | g.154032324A>G | CA415177208 | MECP2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2608T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | |
X | g.154032324A>T | CA415177207 | MECP2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2608T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) | |
X | g.154032324_154032326delinsATG | CA2466571568 | MECP2 | c.258_260delinsCAT (p.Ser86=) c.294_296delinsCAT (p.Ser98=) c.*312_*314delinsCAT (n.*312_*314delinsCAT) n.2606_2608delinsCAT c.246_248delinsCAT (p.Ser82=) c.-22_-20delinsCAT (n.-22_-20delinsCAT) c.-303_-301delinsCAT (n.-303_-301delinsCAT) | |
X | g.154032325T>A | CA415177213 | MECP2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.2607A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
X | g.154032325T>C | CA415177217 | MECP2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.*313A>G (n.*313A>G) n.2607A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032325T>G | CA415177221 | MECP2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*313A>C (n.*313A>C) n.2607A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
X | g.154032325_154032326del | CA270308 | MECP2 | c.258_259del (p.Ile87HisfsTer3) c.294_295del (p.Ile99HisfsTer3) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.2606_2607del c.246_247del (p.Ile83HisfsTer3) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-303_-302del (n.-303_-302del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032326G>A | CA519705508 | MECP2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.294C>T (p.Ser98=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2606C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar |
X | g.154032326G>C | CA519705509 | MECP2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.294C>G (p.Ser98=) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2606C>G c.246C>G (p.Ser82=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
X | g.154032326G>T | CA519705514 | MECP2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.294C>A (p.Ser98=) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2606C>A c.246C>A (p.Ser82=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
X | g.154032327G>A | CA415177228 | MECP2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2605C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) | |
X | g.154032327G>C | CA270305 | MECP2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2605C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032327G= | CA2466571569 | MECP2 | c.257C= (p.Ser86=) c.293C= (p.Ser98=) c.*311C= (n.*311C=) n.2605C= c.245C= (p.Ser82=) c.-23C= (n.-23C=) c.-304C= (n.-304C=) | |
X | g.154032327G>T | CA415177229 | MECP2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2605C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
X | g.154032328A>C | CA415177231 | MECP2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*310T>G (n.*310T>G) n.2604T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | |
X | g.154032328A>G | CA415177236 | MECP2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) n.2604T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
X | g.154032328A>T | CA415177233 | MECP2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*310T>A (n.*310T>A) n.2604T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
X | g.154032329G>A | CA519705521 | MECP2 | c.255C>T (p.Arg85=) c.291C>T (p.Arg97=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.2603C>T c.243C>T (p.Arg81=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.154032329G>C | CA519705523 | MECP2 | c.255C>G (p.Arg85=) c.291C>G (p.Arg97=) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2603C>G c.243C>G (p.Arg81=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
X | g.154032329G= | CA2466571570 | MECP2 | c.255C= (p.Arg85=) c.291C= (p.Arg97=) c.*309C= (n.*309C=) n.2603C= c.243C= (p.Arg81=) c.-25C= (n.-25C=) c.-306C= (n.-306C=) | |
X | g.154032329G>T | CA519705525 | MECP2 | c.255C>A (p.Arg85=) c.291C>A (p.Arg97=) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2603C>A c.243C>A (p.Arg81=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
X | g.154032330C>A | CA415177240 | MECP2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2602G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
X | g.154032330C= | CA2466571571 | MECP2 | c.254G= (p.Arg85=) c.290G= (p.Arg97=) c.*308G= (n.*308G=) n.2602G= c.242G= (p.Arg81=) c.-26G= (n.-26G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
X | g.154032330C>G | CA415177245 | MECP2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) n.2602G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
X | g.154032330C>T | CA10558645 | MECP2 | c.254G>A (p.Arg85His) c.290G>A (p.Arg97His) c.*308G>A (n.*308G>A) n.2602G>A c.242G>A (p.Arg81His) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
X | g.154032331G>A | CA16621248 | MECP2 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2601C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032331G>C | CA415177250 | MECP2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2601C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
X | g.154032331G= | CA2466571572 | MECP2 | c.253C= (p.Arg85=) c.289C= (p.Arg97=) c.*307C= (n.*307C=) n.2601C= c.241C= (p.Arg81=) c.-27C= (n.-27C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
X | g.154032331G>T | CA415177252 | MECP2 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2601C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | |
X | g.154032332C>A | CA519705532 | MECP2 | c.252G>T (p.Arg84=) c.288G>T (p.Arg96=) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2600G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
X | g.154032332C>G | CA519705534 | MECP2 | c.252G>C (p.Arg84=) c.288G>C (p.Arg96=) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2600G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
X | g.154032332C>T | CA519705535 | MECP2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.288G>A (p.Arg96=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2600G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | |
X | g.154032333C>A | CA415177256 | MECP2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2599G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
X | g.154032333C= | CA2466571573 | MECP2 | c.251G= (p.Arg84=) c.287G= (p.Arg96=) c.*305G= (n.*305G=) n.2599G= c.239G= (p.Arg80=) c.-29G= (n.-29G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
X | g.154032333C>G | CA415177259 | MECP2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2599G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
X | g.154032333C>T | CA243342 | MECP2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2599G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032334G>A | CA415177265 | MECP2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.*304C>T (n.*304C>T) n.2598C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032334G>C | CA415177268 | MECP2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.2598C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
X | g.154032334G= | CA2466571574 | MECP2 | c.250C= (p.Arg84=) c.286C= (p.Arg96=) c.*304C= (n.*304C=) n.2598C= c.238C= (p.Arg80=) c.-30C= (n.-30C=) c.-311C= (n.-311C=) | |
X | g.154032334G>T | CA519705540 | MECP2 | c.250C>A (p.Arg84=) c.286C>A (p.Arg96=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.2598C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
X | g.154032335C>A | CA415177270 | MECP2 | c.249G>T (p.Gln83His) c.285G>T (p.Gln95His) c.*303G>T (n.*303G>T) n.2597G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | |
X | g.154032335C>G | CA415177274 | MECP2 | c.249G>C (p.Gln83His) c.285G>C (p.Gln95His) c.*303G>C (n.*303G>C) n.2597G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) | |
X | g.154032335C>T | CA519704898 | MECP2 | c.249G>A (p.Gln83=) c.285G>A (p.Gln95=) c.*303G>A (n.*303G>A) n.2597G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | |
X | g.154032336T>A | CA415177277 | MECP2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) n.2596A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | |
X | g.154032336T>C | CA415177285 | MECP2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) n.2596A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032336T>G | CA415177280 | MECP2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) n.2596A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
X | g.154032336T= | CA2466571575 | MECP2 | c.248A= (p.Gln83=) c.284A= (p.Gln95=) c.*302A= (n.*302A=) n.2596A= c.236A= (p.Gln79=) c.-32A= (n.-32A=) c.-313A= (n.-313A=) | |
X | g.154032337G>A | CA415177286 | MECP2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2595C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032337G>C | CA415177287 | MECP2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2595C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
X | g.154032337G>T | CA415177288 | MECP2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.2595C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
X | g.154032338T>A | CA415177291 | MECP2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2594A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
X | g.154032338T>C | CA519704899 | MECP2 | c.246A>G (p.Lys82=) c.282A>G (p.Lys94=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2594A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032338T>G | CA415177293 | MECP2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2594A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
X | g.154032339T>A | CA415177298 | MECP2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2593A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
X | g.154032339T>C | CA170278 | MECP2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2593A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032339T>G | CA415177304 | MECP2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2593A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
X | g.154032339T= | CA2466571576 | MECP2 | c.245A= (p.Lys82=) c.281A= (p.Lys94=) c.*299A= (n.*299A=) n.2593A= c.233A= (p.Lys78=) c.-35A= (n.-35A=) c.-316A= (n.-316A=) | |
X | g.154032340T>A | CA415177310 | MECP2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) n.2592A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032340T>C | CA415177312 | MECP2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2592A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
X | g.154032340T>G | CA415177307 | MECP2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) n.2592A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
X | g.154032340T= | CA2466571577 | MECP2 | c.244A= (p.Lys82=) c.280A= (p.Lys94=) c.*298A= (n.*298A=) n.2592A= c.232A= (p.Lys78=) c.-36A= (n.-36A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
X | g.154032341G>A | CA519704900 | MECP2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.279C>T (p.Pro93=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2591C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | |
X | g.154032341G>C | CA519704901 | MECP2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.279C>G (p.Pro93=) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2591C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032341G= | CA2466571578 | MECP2 | c.243C= (p.Pro81=) c.279C= (p.Pro93=) c.*297C= (n.*297C=) n.2591C= c.231C= (p.Pro77=) c.-37C= (n.-37C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
X | g.154032341G>T | CA519704902 | MECP2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.279C>A (p.Pro93=) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2591C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
X | g.154032345dup | CA270304 | MECP2 | c.243dup (p.Lys82GlnfsTer9) c.279dup (p.Lys94GlnfsTer9) c.*297dup (n.*297dup) n.2591dup c.231dup (p.Lys78GlnfsTer9) c.-37dup (n.-37dup) c.-318dup (n.-318dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032342G>A | CA415177318 | MECP2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2590C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
X | g.154032342G>C | CA415177321 | MECP2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.2590C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
X | g.154032342G>T | CA415177324 | MECP2 | c.242C>A (p.Pro81His) c.278C>A (p.Pro93His) c.*296C>A (n.*296C>A) n.2590C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
X | g.154032343G>A | CA415177327 | MECP2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2589C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
X | g.154032343G>C | CA415177330 | MECP2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2589C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
X | g.154032343G>T | CA415177332 | MECP2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2589C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | |
X | g.154032344G>A | CA519704903 | MECP2 | c.240C>T (p.Ser80=) c.276C>T (p.Ser92=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2588C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | COSMIC |
X | g.154032344G>C | CA519704904 | MECP2 | c.240C>G (p.Ser80=) c.276C>G (p.Ser92=) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2588C>G c.228C>G (p.Ser76=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
X | g.154032344G>T | CA519704905 | MECP2 | c.240C>A (p.Ser80=) c.276C>A (p.Ser92=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2588C>A c.228C>A (p.Ser76=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
X | g.154032345G>A | CA415177336 | MECP2 | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2587C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032345G>C | CA415177339 | MECP2 | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2587C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032345G= | CA2466571580 | MECP2 | c.239C= (p.Ser80=) c.275C= (p.Ser92=) c.*293C= (n.*293C=) n.2587C= c.227C= (p.Ser76=) c.-41C= (n.-41C=) c.-322C= (n.-322C=) | |
X | g.154032345G>T | CA415177341 | MECP2 | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2587C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032345_154032355delinsGAGGCAGAAGC | CA2466571579 | MECP2 | c.229_239delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala77=) c.265_275delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala89=) c.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC (n.*283_*293delinsGCTTCTGCCTC) n.2577_2587delinsGCTTCTGCCTC c.217_227delinsGCTTCTGCCTC (p.Ala73=) c.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC (n.-51_-41delinsGCTTCTGCCTC) c.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC (n.-332_-322delinsGCTTCTGCCTC) | |
X | g.154032346A>C | CA415177377 | MECP2 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*292T>G (n.*292T>G) n.2586T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
X | g.154032346A>G | CA415177374 | MECP2 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2586T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | |
X | g.154032346A>T | CA415177348 | MECP2 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*292T>A (n.*292T>A) n.2586T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
X | g.154032346_154032355del | CA232960 | MECP2 | c.229_238del (p.Ala77ProfsTer?) c.265_274del (p.Ala89ProfsTer?) c.*283_*292del (n.*283_*292del) n.2577_2586del c.217_226del (p.Ala73ProfsTer?) c.-51_-42del (n.-51_-42del) c.-332_-323del (n.-332_-323del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032347G>A | CA519704906 | MECP2 | c.237C>T (p.Ala79=) c.273C>T (p.Ala91=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2585C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032347G>C | CA10558646 | MECP2 | c.237C>G (p.Ala79=) c.273C>G (p.Ala91=) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2585C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032347G= | CA2466571581 | MECP2 | c.237C= (p.Ala79=) c.273C= (p.Ala91=) c.*291C= (n.*291C=) n.2585C= c.225C= (p.Ala75=) c.-43C= (n.-43C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
X | g.154032347G>T | CA519704907 | MECP2 | c.237C>A (p.Ala79=) c.273C>A (p.Ala91=) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2585C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
X | g.154032348G>A | CA10558647 | MECP2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2584C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032348G>C | CA415177385 | MECP2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2584C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
X | g.154032348G= | CA2466571582 | MECP2 | c.236C= (p.Ala79=) c.272C= (p.Ala91=) c.*290C= (n.*290C=) n.2584C= c.224C= (p.Ala75=) c.-44C= (n.-44C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
X | g.154032348G>T | CA415177388 | MECP2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2584C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
X | g.154032349C>A | CA415177391 | MECP2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2583G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032349C= | CA2466571583 | MECP2 | c.235G= (p.Ala79=) c.271G= (p.Ala91=) c.*289G= (n.*289G=) n.2583G= c.223G= (p.Ala75=) c.-45G= (n.-45G=) c.-326G= (n.-326G=) | |
X | g.154032349C>G | CA415177394 | MECP2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2583G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
X | g.154032349C>T | CA415177397 | MECP2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2583G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |