Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032159T>C | CA10558634 | MECP2 | c.377+48A>G (n.377+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.10+48A>G c.*431+48A>G (n.*431+48A>G) n.2725+48A>G c.365+48A>G (n.365+48A>G) c.98+48A>G (n.98+48A>G) c.-184+48A>G (n.-184+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032159T= | CA2466571483 | MECP2 | c.377+48A= (n.377+48A=) c.413+48A= (n.413+48A=) c.10+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) n.2725+48A= c.365+48A= (n.365+48A=) c.98+48A= (n.98+48A=) c.-184+48A= (n.-184+48A=) | |
X | g.154032160G>C | CA10558635 | MECP2 | c.377+47C>G (n.377+47C>G) c.413+47C>G (n.413+47C>G) c.10+47C>G c.*431+47C>G (n.*431+47C>G) n.2725+47C>G c.365+47C>G (n.365+47C>G) c.98+47C>G (n.98+47C>G) c.-184+47C>G (n.-184+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032160G= | CA2466571484 | MECP2 | c.377+47C= (n.377+47C=) c.413+47C= (n.413+47C=) c.10+47C= c.*431+47C= (n.*431+47C=) n.2725+47C= c.365+47C= (n.365+47C=) c.98+47C= (n.98+47C=) c.-184+47C= (n.-184+47C=) | |
X | g.154032160G>T | CA2579736502 | MECP2 | c.377+47C>A (n.377+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.10+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) n.2725+47C>A c.365+47C>A (n.365+47C>A) c.98+47C>A (n.98+47C>A) c.-184+47C>A (n.-184+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032171_154032179dup | CA2695102152 | MECP2 | c.377+38_377+46dup (n.377+38_377+46dup) c.413+38_413+46dup (n.413+38_413+46dup) c.10+38_10+46dup c.*431+38_*431+46dup (n.*431+38_*431+46dup) n.2725+38_2725+46dup c.365+38_365+46dup (n.365+38_365+46dup) c.98+38_98+46dup (n.98+38_98+46dup) c.-184+38_-184+46dup (n.-184+38_-184+46dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032171_154032179del | CA2579736503 | MECP2 | c.377+38_377+46del (n.377+38_377+46del) c.413+38_413+46del (n.413+38_413+46del) c.10+38_10+46del c.*431+38_*431+46del (n.*431+38_*431+46del) n.2725+38_2725+46del c.365+38_365+46del (n.365+38_365+46del) c.98+38_98+46del (n.98+38_98+46del) c.-184+38_-184+46del (n.-184+38_-184+46del) | |
X | g.154032162C>T | CA2579736505 | MECP2 | c.377+45G>A (n.377+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.10+45G>A c.*431+45G>A (n.*431+45G>A) n.2725+45G>A c.365+45G>A (n.365+45G>A) c.98+45G>A (n.98+45G>A) c.-184+45G>A (n.-184+45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032163C= | CA2466571485 | MECP2 | c.377+44G= (n.377+44G=) c.413+44G= (n.413+44G=) c.10+44G= c.*431+44G= (n.*431+44G=) n.2725+44G= c.365+44G= (n.365+44G=) c.98+44G= (n.98+44G=) c.-184+44G= (n.-184+44G=) | |
X | g.154032163C>T | CA2466571486 | MECP2 | c.377+44G>A (n.377+44G>A) c.413+44G>A (n.413+44G>A) c.10+44G>A c.*431+44G>A (n.*431+44G>A) n.2725+44G>A c.365+44G>A (n.365+44G>A) c.98+44G>A (n.98+44G>A) c.-184+44G>A (n.-184+44G>A) | dbSNP |
X | g.154032164C>A | CA658620053 | MECP2 | c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.10+43G>T c.*431+43G>T (n.*431+43G>T) n.2725+43G>T c.365+43G>T (n.365+43G>T) c.98+43G>T (n.98+43G>T) c.-184+43G>T (n.-184+43G>T) | COSMIC |
X | g.154032166G>A | CA10558636 | MECP2 | c.377+41C>T (n.377+41C>T) c.413+41C>T (n.413+41C>T) c.10+41C>T c.*431+41C>T (n.*431+41C>T) n.2725+41C>T c.365+41C>T (n.365+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-184+41C>T (n.-184+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032166G= | CA2466571487 | MECP2 | c.377+41C= (n.377+41C=) c.413+41C= (n.413+41C=) c.10+41C= c.*431+41C= (n.*431+41C=) n.2725+41C= c.365+41C= (n.365+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-184+41C= (n.-184+41C=) | |
X | g.154032166G>T | CA2695102153 | MECP2 | c.377+41C>A (n.377+41C>A) c.413+41C>A (n.413+41C>A) c.10+41C>A c.*431+41C>A (n.*431+41C>A) n.2725+41C>A c.365+41C>A (n.365+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-184+41C>A (n.-184+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032168C>A | CA2695102154 | MECP2 | c.377+39G>T (n.377+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.10+39G>T c.*431+39G>T (n.*431+39G>T) n.2725+39G>T c.365+39G>T (n.365+39G>T) c.98+39G>T (n.98+39G>T) c.-184+39G>T (n.-184+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032168C= | CA2466571488 | MECP2 | c.377+39G= (n.377+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.10+39G= c.*431+39G= (n.*431+39G=) n.2725+39G= c.365+39G= (n.365+39G=) c.98+39G= (n.98+39G=) c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
X | g.154032168C>T | CA645289935 | MECP2 | c.377+39G>A (n.377+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.10+39G>A c.*431+39G>A (n.*431+39G>A) n.2725+39G>A c.365+39G>A (n.365+39G>A) c.98+39G>A (n.98+39G>A) c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032169C= | CA2466571489 | MECP2 | c.377+38G= (n.377+38G=) c.413+38G= (n.413+38G=) c.10+38G= c.*431+38G= (n.*431+38G=) n.2725+38G= c.365+38G= (n.365+38G=) c.98+38G= (n.98+38G=) c.-184+38G= (n.-184+38G=) | |
X | g.154032169C>T | CA645289936 | MECP2 | c.377+38G>A (n.377+38G>A) c.413+38G>A (n.413+38G>A) c.10+38G>A c.*431+38G>A (n.*431+38G>A) n.2725+38G>A c.365+38G>A (n.365+38G>A) c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032171C>G | CA2695102155 | MECP2 | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.413+36G>C (n.413+36G>C) c.10+36G>C c.*431+36G>C (n.*431+36G>C) n.2725+36G>C c.365+36G>C (n.365+36G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.-184+36G>C (n.-184+36G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032172C= | CA2466571490 | MECP2 | c.377+35G= (n.377+35G=) c.413+35G= (n.413+35G=) c.10+35G= c.*431+35G= (n.*431+35G=) n.2725+35G= c.365+35G= (n.365+35G=) c.98+35G= (n.98+35G=) c.-184+35G= (n.-184+35G=) | |
X | g.154032172C>T | CA2466571491 | MECP2 | c.377+35G>A (n.377+35G>A) c.413+35G>A (n.413+35G>A) c.10+35G>A c.*431+35G>A (n.*431+35G>A) n.2725+35G>A c.365+35G>A (n.365+35G>A) c.98+35G>A (n.98+35G>A) c.-184+35G>A (n.-184+35G>A) | dbSNP |
X | g.154032174T>C | CA2579736507 | MECP2 | c.377+33A>G (n.377+33A>G) c.413+33A>G (n.413+33A>G) c.10+33A>G c.*431+33A>G (n.*431+33A>G) n.2725+33A>G c.365+33A>G (n.365+33A>G) c.98+33A>G (n.98+33A>G) c.-184+33A>G (n.-184+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032175G>T | CA2695102156 | MECP2 | c.377+32C>A (n.377+32C>A) c.413+32C>A (n.413+32C>A) c.10+32C>A c.*431+32C>A (n.*431+32C>A) n.2725+32C>A c.365+32C>A (n.365+32C>A) c.98+32C>A (n.98+32C>A) c.-184+32C>A (n.-184+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032176C>A | CA645289937 | MECP2 | c.377+31G>T (n.377+31G>T) c.413+31G>T (n.413+31G>T) c.10+31G>T c.*431+31G>T (n.*431+31G>T) n.2725+31G>T c.365+31G>T (n.365+31G>T) c.98+31G>T (n.98+31G>T) c.-184+31G>T (n.-184+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032176C= | CA2466571492 | MECP2 | c.377+31G= (n.377+31G=) c.413+31G= (n.413+31G=) c.10+31G= c.*431+31G= (n.*431+31G=) n.2725+31G= c.365+31G= (n.365+31G=) c.98+31G= (n.98+31G=) c.-184+31G= (n.-184+31G=) | |
X | g.154032177C>A | CA2695102157 | MECP2 | c.377+30G>T (n.377+30G>T) c.413+30G>T (n.413+30G>T) c.10+30G>T c.*431+30G>T (n.*431+30G>T) n.2725+30G>T c.365+30G>T (n.365+30G>T) c.98+30G>T (n.98+30G>T) c.-184+30G>T (n.-184+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032177C= | CA2466571493 | MECP2 | c.377+30G= (n.377+30G=) c.413+30G= (n.413+30G=) c.10+30G= c.*431+30G= (n.*431+30G=) n.2725+30G= c.365+30G= (n.365+30G=) c.98+30G= (n.98+30G=) c.-184+30G= (n.-184+30G=) | |
X | g.154032177C>G | CA1138555054 | MECP2 | c.377+30G>C (n.377+30G>C) c.413+30G>C (n.413+30G>C) c.10+30G>C c.*431+30G>C (n.*431+30G>C) n.2725+30G>C c.365+30G>C (n.365+30G>C) c.98+30G>C (n.98+30G>C) c.-184+30G>C (n.-184+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032177C>T | CA199456 | MECP2 | c.377+30G>A (n.377+30G>A) c.413+30G>A (n.413+30G>A) c.10+30G>A c.*431+30G>A (n.*431+30G>A) n.2725+30G>A c.365+30G>A (n.365+30G>A) c.98+30G>A (n.98+30G>A) c.-184+30G>A (n.-184+30G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032179T>C | CA198825 | MECP2 | c.377+28A>G (n.377+28A>G) c.413+28A>G (n.413+28A>G) c.10+28A>G c.*431+28A>G (n.*431+28A>G) n.2725+28A>G c.365+28A>G (n.365+28A>G) c.98+28A>G (n.98+28A>G) c.-184+28A>G (n.-184+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032179T= | CA2466571494 | MECP2 | c.377+28A= (n.377+28A=) c.413+28A= (n.413+28A=) c.10+28A= c.*431+28A= (n.*431+28A=) n.2725+28A= c.365+28A= (n.365+28A=) c.98+28A= (n.98+28A=) c.-184+28A= (n.-184+28A=) | |
X | g.154032180G>T | CA2579736509 | MECP2 | c.377+27C>A (n.377+27C>A) c.413+27C>A (n.413+27C>A) c.10+27C>A c.*431+27C>A (n.*431+27C>A) n.2725+27C>A c.365+27C>A (n.365+27C>A) c.98+27C>A (n.98+27C>A) c.-184+27C>A (n.-184+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032181T>C | CA2824280987 | MECP2 | c.377+26A>G (n.377+26A>G) c.413+26A>G (n.413+26A>G) c.10+26A>G c.*431+26A>G (n.*431+26A>G) n.2725+26A>G c.365+26A>G (n.365+26A>G) c.98+26A>G (n.98+26A>G) c.-184+26A>G (n.-184+26A>G) | |
X | g.154032181T= | CA2466571495 | MECP2 | c.377+26A= (n.377+26A=) c.413+26A= (n.413+26A=) c.10+26A= c.*431+26A= (n.*431+26A=) n.2725+26A= c.365+26A= (n.365+26A=) c.98+26A= (n.98+26A=) c.-184+26A= (n.-184+26A=) | |
X | g.154032182A>G | CA2695102158 | MECP2 | c.377+25T>C (n.377+25T>C) c.413+25T>C (n.413+25T>C) c.10+25T>C c.*431+25T>C (n.*431+25T>C) n.2725+25T>C c.365+25T>C (n.365+25T>C) c.98+25T>C (n.98+25T>C) c.-184+25T>C (n.-184+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032182dup | CA645289938 | MECP2 | c.377+25dup (n.377+25dup) c.413+25dup (n.413+25dup) c.10+25dup c.*431+25dup (n.*431+25dup) n.2725+25dup c.365+25dup (n.365+25dup) c.98+25dup (n.98+25dup) c.-184+25dup (n.-184+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032183G>C | CA645289939 | MECP2 | c.377+24C>G (n.377+24C>G) c.413+24C>G (n.413+24C>G) c.10+24C>G c.*431+24C>G (n.*431+24C>G) n.2725+24C>G c.365+24C>G (n.365+24C>G) c.98+24C>G (n.98+24C>G) c.-184+24C>G (n.-184+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032183G= | CA2466571496 | MECP2 | c.377+24C= (n.377+24C=) c.413+24C= (n.413+24C=) c.10+24C= c.*431+24C= (n.*431+24C=) n.2725+24C= c.365+24C= (n.365+24C=) c.98+24C= (n.98+24C=) c.-184+24C= (n.-184+24C=) | |
X | g.154032183G>T | CA199494 | MECP2 | c.377+24C>A (n.377+24C>A) c.413+24C>A (n.413+24C>A) c.10+24C>A c.*431+24C>A (n.*431+24C>A) n.2725+24C>A c.365+24C>A (n.365+24C>A) c.98+24C>A (n.98+24C>A) c.-184+24C>A (n.-184+24C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032186_154032189dup | CA2695102159 | MECP2 | c.377+20_377+23dup (n.377+20_377+23dup) c.413+20_413+23dup (n.413+20_413+23dup) c.10+20_10+23dup c.*431+20_*431+23dup (n.*431+20_*431+23dup) n.2725+20_2725+23dup c.365+20_365+23dup (n.365+20_365+23dup) c.98+20_98+23dup (n.98+20_98+23dup) c.-184+20_-184+23dup (n.-184+20_-184+23dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032185G>A | CA2579736510 | MECP2 | c.377+22C>T (n.377+22C>T) c.413+22C>T (n.413+22C>T) c.10+22C>T c.*431+22C>T (n.*431+22C>T) n.2725+22C>T c.365+22C>T (n.365+22C>T) c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.-184+22C>T (n.-184+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032185G>C | CA198824 | MECP2 | c.377+22C>G (n.377+22C>G) c.413+22C>G (n.413+22C>G) c.10+22C>G c.*431+22C>G (n.*431+22C>G) n.2725+22C>G c.365+22C>G (n.365+22C>G) c.98+22C>G (n.98+22C>G) c.-184+22C>G (n.-184+22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032185G= | CA2466571497 | MECP2 | c.377+22C= (n.377+22C=) c.413+22C= (n.413+22C=) c.10+22C= c.*431+22C= (n.*431+22C=) n.2725+22C= c.365+22C= (n.365+22C=) c.98+22C= (n.98+22C=) c.-184+22C= (n.-184+22C=) | |
X | g.154032185G>T | CA2579736511 | MECP2 | c.377+22C>A (n.377+22C>A) c.413+22C>A (n.413+22C>A) c.10+22C>A c.*431+22C>A (n.*431+22C>A) n.2725+22C>A c.365+22C>A (n.365+22C>A) c.98+22C>A (n.98+22C>A) c.-184+22C>A (n.-184+22C>A) | |
X | g.154032187T>C | CA645289940 | MECP2 | c.377+20A>G (n.377+20A>G) c.413+20A>G (n.413+20A>G) c.10+20A>G c.*431+20A>G (n.*431+20A>G) n.2725+20A>G c.365+20A>G (n.365+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-184+20A>G (n.-184+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032187T= | CA2466571498 | MECP2 | c.377+20A= (n.377+20A=) c.413+20A= (n.413+20A=) c.10+20A= c.*431+20A= (n.*431+20A=) n.2725+20A= c.365+20A= (n.365+20A=) c.98+20A= (n.98+20A=) c.-184+20A= (n.-184+20A=) | |
X | g.154032189G>A | CA10558637 | MECP2 | c.377+18C>T (n.377+18C>T) c.413+18C>T (n.413+18C>T) c.10+18C>T c.*431+18C>T (n.*431+18C>T) n.2725+18C>T c.365+18C>T (n.365+18C>T) c.98+18C>T (n.98+18C>T) c.-184+18C>T (n.-184+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032189G>C | CA199493 | MECP2 | c.377+18C>G (n.377+18C>G) c.413+18C>G (n.413+18C>G) c.10+18C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) n.2725+18C>G c.365+18C>G (n.365+18C>G) c.98+18C>G (n.98+18C>G) c.-184+18C>G (n.-184+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032189G= | CA2466571499 | MECP2 | c.377+18C= (n.377+18C=) c.413+18C= (n.413+18C=) c.10+18C= c.*431+18C= (n.*431+18C=) n.2725+18C= c.365+18C= (n.365+18C=) c.98+18C= (n.98+18C=) c.-184+18C= (n.-184+18C=) | |
X | g.154032190G>A | CA337265422 | MECP2 | c.377+17C>T (n.377+17C>T) c.413+17C>T (n.413+17C>T) c.10+17C>T c.*431+17C>T (n.*431+17C>T) n.2725+17C>T c.365+17C>T (n.365+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-184+17C>T (n.-184+17C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032190G>C | CA2695102160 | MECP2 | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.413+17C>G (n.413+17C>G) c.10+17C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) n.2725+17C>G c.365+17C>G (n.365+17C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.-184+17C>G (n.-184+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032190G= | CA2466571500 | MECP2 | c.377+17C= (n.377+17C=) c.413+17C= (n.413+17C=) c.10+17C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) n.2725+17C= c.365+17C= (n.365+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-184+17C= (n.-184+17C=) | |
X | g.154032190G>T | CA2695102161 | MECP2 | c.377+17C>A (n.377+17C>A) c.413+17C>A (n.413+17C>A) c.10+17C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) n.2725+17C>A c.365+17C>A (n.365+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-184+17C>A (n.-184+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032192G>A | CA2695102162 | MECP2 | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.413+15C>T (n.413+15C>T) c.10+15C>T c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.2725+15C>T c.365+15C>T (n.365+15C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.-184+15C>T (n.-184+15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032192G>C | CA10558638 | MECP2 | c.377+15C>G (n.377+15C>G) c.413+15C>G (n.413+15C>G) c.10+15C>G c.*431+15C>G (n.*431+15C>G) n.2725+15C>G c.365+15C>G (n.365+15C>G) c.98+15C>G (n.98+15C>G) c.-184+15C>G (n.-184+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032192G= | CA2466571501 | MECP2 | c.377+15C= (n.377+15C=) c.413+15C= (n.413+15C=) c.10+15C= c.*431+15C= (n.*431+15C=) n.2725+15C= c.365+15C= (n.365+15C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.-184+15C= (n.-184+15C=) | |
X | g.154032192G>T | CA2466571502 | MECP2 | c.377+15C>A (n.377+15C>A) c.413+15C>A (n.413+15C>A) c.10+15C>A c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.2725+15C>A c.365+15C>A (n.365+15C>A) c.98+15C>A (n.98+15C>A) c.-184+15C>A (n.-184+15C>A) | dbSNP |
X | g.154032193T>C | CA10558639 | MECP2 | c.377+14A>G (n.377+14A>G) c.413+14A>G (n.413+14A>G) c.10+14A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) n.2725+14A>G c.365+14A>G (n.365+14A>G) c.98+14A>G (n.98+14A>G) c.-184+14A>G (n.-184+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032193T= | CA2466571503 | MECP2 | c.377+14A= (n.377+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.10+14A= c.*431+14A= (n.*431+14A=) n.2725+14A= c.365+14A= (n.365+14A=) c.98+14A= (n.98+14A=) c.-184+14A= (n.-184+14A=) | |
X | g.154032194T>G | CA2573159390 | MECP2 | c.377+13A>C (n.377+13A>C) c.413+13A>C (n.413+13A>C) c.10+13A>C c.*431+13A>C (n.*431+13A>C) n.2725+13A>C c.365+13A>C (n.365+13A>C) c.98+13A>C (n.98+13A>C) c.-184+13A>C (n.-184+13A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032195del | CA2579736512 | MECP2 | c.377+12del (n.377+12del) c.413+12del (n.413+12del) c.10+12del c.*431+12del (n.*431+12del) n.2725+12del c.365+12del (n.365+12del) c.98+12del (n.98+12del) c.-184+12del (n.-184+12del) | |
X | g.154032195G>A | CA2697544873 | MECP2 | c.377+12C>T (n.377+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.10+12C>T c.*431+12C>T (n.*431+12C>T) n.2725+12C>T c.365+12C>T (n.365+12C>T) c.98+12C>T (n.98+12C>T) c.-184+12C>T (n.-184+12C>T) | ClinVar |
X | g.154032195G>C | CA2695102163 | MECP2 | c.377+12C>G (n.377+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.10+12C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) n.2725+12C>G c.365+12C>G (n.365+12C>G) c.98+12C>G (n.98+12C>G) c.-184+12C>G (n.-184+12C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032195G>T | CA2695102164 | MECP2 | c.377+12C>A (n.377+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.10+12C>A c.*431+12C>A (n.*431+12C>A) n.2725+12C>A c.365+12C>A (n.365+12C>A) c.98+12C>A (n.98+12C>A) c.-184+12C>A (n.-184+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032196C>G | CA2695202117 | MECP2 | c.377+11G>C (n.377+11G>C) c.413+11G>C (n.413+11G>C) c.10+11G>C c.*431+11G>C (n.*431+11G>C) n.2725+11G>C c.365+11G>C (n.365+11G>C) c.98+11G>C (n.98+11G>C) c.-184+11G>C (n.-184+11G>C) | ClinVar |
X | g.154032197T>C | CA2695102165 | MECP2 | c.377+10A>G (n.377+10A>G) c.413+10A>G (n.413+10A>G) c.10+10A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) n.2725+10A>G c.365+10A>G (n.365+10A>G) c.98+10A>G (n.98+10A>G) c.-184+10A>G (n.-184+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032197_154032201delinsTCTTA | CA2466571504 | MECP2 | c.377+6_377+10delinsTAAGA (n.377+6_377+10delinsTAAGA) c.413+6_413+10delinsTAAGA (n.413+6_413+10delinsTAAGA) c.10+6_10+10delinsTAAGA c.*431+6_*431+10delinsTAAGA (n.*431+6_*431+10delinsTAAGA) n.2725+6_2725+10delinsTAAGA c.365+6_365+10delinsTAAGA (n.365+6_365+10delinsTAAGA) c.98+6_98+10delinsTAAGA (n.98+6_98+10delinsTAAGA) c.-184+6_-184+10delinsTAAGA (n.-184+6_-184+10delinsTAAGA) | |
X | g.154032198C= | CA2466571505 | MECP2 | c.377+9G= (n.377+9G=) c.413+9G= (n.413+9G=) c.10+9G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) n.2725+9G= c.365+9G= (n.365+9G=) c.98+9G= (n.98+9G=) c.-184+9G= (n.-184+9G=) | |
X | g.154032198C>T | CA337265459 | MECP2 | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.413+9G>A (n.413+9G>A) c.10+9G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) n.2725+9G>A c.365+9G>A (n.365+9G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.-184+9G>A (n.-184+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032205_154032208del | CA199495 | MECP2 | c.377+6_377+9del c.413+6_413+9del c.10+6_10+9del c.*431+6_*431+9del n.2725+6_2725+9del c.365+6_365+9del c.98+6_98+9del c.-184+6_-184+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032200T>C | CA645289941 | MECP2 | c.377+7A>G (n.377+7A>G) c.413+7A>G (n.413+7A>G) c.10+7A>G c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) n.2725+7A>G c.365+7A>G (n.365+7A>G) c.98+7A>G (n.98+7A>G) c.-184+7A>G (n.-184+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154032200T= | CA2466571506 | MECP2 | c.377+7A= (n.377+7A=) c.413+7A= (n.413+7A=) c.10+7A= c.*431+7A= (n.*431+7A=) n.2725+7A= c.365+7A= (n.365+7A=) c.98+7A= (n.98+7A=) c.-184+7A= (n.-184+7A=) | |
X | g.154032202C>T | CA2573055156 | MECP2 | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.413+5G>A (n.413+5G>A) c.10+5G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) n.2725+5G>A c.365+5G>A (n.365+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032203T>A | CA2695102166 | MECP2 | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.10+4A>T c.*431+4A>T (n.*431+4A>T) n.2725+4A>T c.365+4A>T (n.365+4A>T) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.-184+4A>T (n.-184+4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032203T>G | CA2695102167 | MECP2 | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.413+4A>C (n.413+4A>C) c.10+4A>C c.*431+4A>C (n.*431+4A>C) n.2725+4A>C c.365+4A>C (n.365+4A>C) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.-184+4A>C (n.-184+4A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032204del | CA2579736513 | MECP2 | c.377+4del (n.377+4del) c.413+4del (n.413+4del) c.10+4del c.*431+4del (n.*431+4del) n.2725+4del c.365+4del (n.365+4del) c.98+4del (n.98+4del) c.-184+4del (n.-184+4del) | |
X | g.154032204T= | CA2466571507 | MECP2 | c.377+3A= (n.377+3A=) c.413+3A= (n.413+3A=) c.10+3A= c.*431+3A= (n.*431+3A=) n.2725+3A= c.365+3A= (n.365+3A=) c.98+3A= (n.98+3A=) c.-184+3A= (n.-184+3A=) | |
X | g.154032205A= | CA2466571508 | MECP2 | c.377+2T= (n.377+2T=) c.413+2T= (n.413+2T=) c.10+2T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) n.2725+2T= c.365+2T= (n.365+2T=) c.98+2T= (n.98+2T=) c.-184+2T= (n.-184+2T=) | |
X | g.154032205A>C | CA233147 | MECP2 | c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.413+2T>G (n.413+2T>G) c.10+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) n.2725+2T>G c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032205A>G | CA415176365 | MECP2 | c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.413+2T>C (n.413+2T>C) c.10+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) n.2725+2T>C c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | |
X | g.154032205A>T | CA415176358 | MECP2 | c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.413+2T>A (n.413+2T>A) c.10+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) n.2725+2T>A c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
X | g.154032205dup | CA16043190 | MECP2 | c.377+2dup (n.377+2dup) c.413+2dup (n.413+2dup) c.10+2dup c.*431+2dup (n.*431+2dup) n.2725+2dup c.365+2dup (n.365+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-184+2dup (n.-184+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032206C>A | CA233146 | MECP2 | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.10+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) n.2725+1G>T c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032206C= | CA2466571509 | MECP2 | c.377+1G= (n.377+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.10+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.2725+1G= c.365+1G= (n.365+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-184+1G= (n.-184+1G=) | |
X | g.154032206C>G | CA415176370 | MECP2 | c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.413+1G>C (n.413+1G>C) c.10+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) n.2725+1G>C c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
X | g.154032206C>T | CA233145 | MECP2 | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.10+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.2725+1G>A c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032207T>A | CA415176375 | MECP2 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.10A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2725A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-184A>T (n.-184A>T) | ClinVar |
X | g.154032207T>C | CA280064 | MECP2 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.10A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2725A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-184A>G (n.-184A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032207T>G | CA415176379 | MECP2 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.10A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2725A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
X | g.154032207T= | CA2466571510 | MECP2 | c.377A= (p.Asn126=) c.413A= (p.Asn138=) c.10A= c.*431A= (n.*431A=) n.2725A= c.365A= (p.Asn122=) c.98A= (p.Asn33=) c.-184A= (n.-184A=) | |
X | g.154032208T>A | CA415176381 | MECP2 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.9A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.2724A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
X | g.154032208T>C | CA16621247 | MECP2 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.9A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.2724A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-185A>G (n.-185A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032208T>G | CA415176384 | MECP2 | c.376A>C (p.Asn126His) c.412A>C (p.Asn138His) c.9A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.2724A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.97A>C (p.Asn33His) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
X | g.154032208T= | CA2466571512 | MECP2 | c.376A= (p.Asn126=) c.412A= (p.Asn138=) c.9A= c.*430A= (n.*430A=) n.2724A= c.364A= (p.Asn122=) c.97A= (p.Asn33=) c.-185A= (n.-185A=) | |
X | g.154032208_154032209delinsTG | CA2466571511 | MECP2 | c.375_376delinsCA (p.Ile125=) c.411_412delinsCA (p.Ile137=) c.8_9delinsCA c.*429_*430delinsCA (n.*429_*430delinsCA) n.2723_2724delinsCA c.363_364delinsCA (p.Ile121=) c.96_97delinsCA (p.Ile32=) c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA) | |
X | g.154032209del | CA270372 | MECP2 | c.375del (p.Asn126IlefsTer13) c.411del (p.Asn138IlefsTer13) c.8del c.*429del (n.*429del) n.2723del c.363del (p.Asn122IlefsTer13) c.96del (p.Asn33IlefsTer13) c.-186del (n.-186del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032209G>A | CA519705159 | MECP2 | c.375C>T (p.Ile125=) c.411C>T (p.Ile137=) c.8C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2723C>T c.363C>T (p.Ile121=) c.96C>T (p.Ile32=) c.-186C>T (n.-186C>T) | |
X | g.154032209G>C | CA415176387 | MECP2 | c.375C>G (p.Ile125Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.8C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2723C>G c.363C>G (p.Ile121Met) c.96C>G (p.Ile32Met) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
X | g.154032209G= | CA2466571513 | MECP2 | c.375C= (p.Ile125=) c.411C= (p.Ile137=) c.8C= c.*429C= (n.*429C=) n.2723C= c.363C= (p.Ile121=) c.96C= (p.Ile32=) c.-186C= (n.-186C=) | |
X | g.154032209G>T | CA211309 | MECP2 | c.375C>A (p.Ile125=) c.411C>A (p.Ile137=) c.8C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2723C>A c.363C>A (p.Ile121=) c.96C>A (p.Ile32=) c.-186C>A (n.-186C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032210A>C | CA415176392 | MECP2 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.7T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.2722T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
X | g.154032210A>G | CA415176399 | MECP2 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.7T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.2722T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-187T>C (n.-187T>C) | |
X | g.154032210A>T | CA415176394 | MECP2 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.7T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.2722T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
X | g.154032211T>A | CA415176402 | MECP2 | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.6A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.2721A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
X | g.154032211T>C | CA415176404 | MECP2 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.6A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.2721A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.-188A>G (n.-188A>G) | |
X | g.154032211T>G | CA415176411 | MECP2 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.6A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.2721A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
X | g.154032212C>A | CA270371 | MECP2 | c.372G>T (p.Leu124Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.5G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.2720G>T c.360G>T (p.Leu120Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.-189G>T (n.-189G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032212C= | CA2466571514 | MECP2 | c.372G= (p.Leu124=) c.408G= (p.Leu136=) c.5G= c.*426G= (n.*426G=) n.2720G= c.360G= (p.Leu120=) c.93G= (p.Leu31=) c.-189G= (n.-189G=) | |
X | g.154032212C>G | CA270369 | MECP2 | c.372G>C (p.Leu124Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.5G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.2720G>C c.360G>C (p.Leu120Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.-189G>C (n.-189G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032212C>T | CA519705172 | MECP2 | c.372G>A (p.Leu124=) c.408G>A (p.Leu136=) c.5G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.2720G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.93G>A (p.Leu31=) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
X | g.154032213A>C | CA415176419 | MECP2 | c.371T>G (p.Leu124Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.4T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2719T>G c.359T>G (p.Leu120Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
X | g.154032213A>G | CA415176423 | MECP2 | c.371T>C (p.Leu124Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.4T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2719T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
X | g.154032213A>T | CA415176426 | MECP2 | c.371T>A (p.Leu124Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.4T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2719T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
X | g.154032214A>C | CA415176431 | MECP2 | c.370T>G (p.Leu124Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.3T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2718T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.-191T>G (n.-191T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032214A>G | CA519705177 | MECP2 | c.370T>C (p.Leu124=) c.406T>C (p.Leu136=) c.3T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2718T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.91T>C (p.Leu31=) c.-191T>C (n.-191T>C) | |
X | g.154032214A>T | CA415176441 | MECP2 | c.370T>A (p.Leu124Met) c.406T>A (p.Leu136Met) c.3T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2718T>A c.358T>A (p.Leu120Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
X | g.154032215_154032219dup | CA2740090186 | MECP2 | c.366_370dup (p.Leu124CysfsTer3) c.402_406dup (p.Leu136CysfsTer3) c.*420_*424dup (n.*420_*424dup) n.2714_2718dup c.354_358dup (p.Leu120CysfsTer3) c.87_91dup (p.Leu31CysfsTer3) c.-195_-191dup (n.-195_-191dup) | ClinVar |
X | g.154032215A>C | CA415176445 | MECP2 | c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.2T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.2717T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.90T>G (p.Tyr30Ter) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
X | g.154032215A>G | CA519705180 | MECP2 | c.369T>C (p.Tyr123=) c.405T>C (p.Tyr135=) c.2T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.2717T>C c.357T>C (p.Tyr119=) c.90T>C (p.Tyr30=) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
X | g.154032215A>T | CA415176447 | MECP2 | c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.2T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.2717T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.90T>A (p.Tyr30Ter) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
X | g.154032216T>A | CA415176451 | MECP2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.2716A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
X | g.154032216T>C | CA415176457 | MECP2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.2716A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.-193A>G (n.-193A>G) | |
X | g.154032216T>G | CA415176459 | MECP2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.2716A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
X | g.154032217A>C | CA415176463 | MECP2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*421T>G (n.*421T>G) n.2715T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
X | g.154032217A>G | CA415176465 | MECP2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.*421T>C (n.*421T>C) n.2715T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.88T>C (p.Tyr30His) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
X | g.154032217A>T | CA415176468 | MECP2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) n.2715T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
X | g.154032218C>A | CA519705195 | MECP2 | c.366G>T (p.Val122=) c.402G>T (p.Val134=) c.*420G>T (n.*420G>T) n.2714G>T c.354G>T (p.Val118=) c.87G>T (p.Val29=) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
X | g.154032218C>G | CA519705194 | MECP2 | c.366G>C (p.Val122=) c.402G>C (p.Val134=) c.*420G>C (n.*420G>C) n.2714G>C c.354G>C (p.Val118=) c.87G>C (p.Val29=) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
X | g.154032218C>T | CA519705190 | MECP2 | c.366G>A (p.Val122=) c.402G>A (p.Val134=) c.*420G>A (n.*420G>A) n.2714G>A c.354G>A (p.Val118=) c.87G>A (p.Val29=) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
X | g.154032219A= | CA2466571515 | MECP2 | c.365T= (p.Val122=) c.401T= (p.Val134=) c.*419T= (n.*419T=) n.2713T= c.353T= (p.Val118=) c.86T= (p.Val29=) c.-196T= (n.-196T=) | |
X | g.154032219A>C | CA415176470 | MECP2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) n.2713T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
X | g.154032219A>G | CA170290 | MECP2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.*419T>C (n.*419T>C) n.2713T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032219A>T | CA415176475 | MECP2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) c.*419T>A (n.*419T>A) n.2713T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
X | g.154032220C>A | CA415176479 | MECP2 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.*418G>T (n.*418G>T) n.2712G>T c.352G>T (p.Val118Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
X | g.154032220C= | CA2466571516 | MECP2 | c.364G= (p.Val122=) c.400G= (p.Val134=) c.*418G= (n.*418G=) n.2712G= c.352G= (p.Val118=) c.85G= (p.Val29=) c.-197G= (n.-197G=) | |
X | g.154032220C>G | CA415176483 | MECP2 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.*418G>C (n.*418G>C) n.2712G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
X | g.154032220C>T | CA270366 | MECP2 | c.364G>A (p.Val122Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2712G>A c.352G>A (p.Val118Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.-197G>A (n.-197G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032221A= | CA2466571517 | MECP2 | c.363T= (p.Asp121=) c.399T= (p.Asp133=) c.*417T= (n.*417T=) n.2711T= c.351T= (p.Asp117=) c.84T= (p.Asp28=) c.-198T= (n.-198T=) | |
X | g.154032221A>C | CA415176490 | MECP2 | c.363T>G (p.Asp121Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) n.2711T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.-198T>G (n.-198T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032221A>G | CA519705198 | MECP2 | c.363T>C (p.Asp121=) c.399T>C (p.Asp133=) c.*417T>C (n.*417T>C) n.2711T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.84T>C (p.Asp28=) c.-198T>C (n.-198T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032221A>T | CA415176488 | MECP2 | c.363T>A (p.Asp121Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) n.2711T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
X | g.154032222T>A | CA415176492 | MECP2 | c.362A>T (p.Asp121Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.*416A>T (n.*416A>T) n.2710A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.-199A>T (n.-199A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032222T>C | CA170287 | MECP2 | c.362A>G (p.Asp121Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2710A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032222T>G | CA415176498 | MECP2 | c.362A>C (p.Asp121Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*416A>C (n.*416A>C) n.2710A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
X | g.154032222T= | CA2466571518 | MECP2 | c.362A= (p.Asp121=) c.398A= (p.Asp133=) c.*416A= (n.*416A=) n.2710A= c.350A= (p.Asp117=) c.83A= (p.Asp28=) c.-199A= (n.-199A=) | |
X | g.154032223C>A | CA415176505 | MECP2 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2709G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-200G>T (n.-200G>T) | |
X | g.154032223C>G | CA415176516 | MECP2 | c.361G>C (p.Asp121His) c.397G>C (p.Asp133His) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2709G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.82G>C (p.Asp28His) c.-200G>C (n.-200G>C) | ClinVar |
X | g.154032223C>T | CA415176518 | MECP2 | c.361G>A (p.Asp121Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2709G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-200G>A (n.-200G>A) | |
X | g.154032224A>C | CA415176528 | MECP2 | c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.*414T>G (n.*414T>G) n.2708T>G c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
X | g.154032224A>G | CA519705203 | MECP2 | c.360T>C (p.Tyr120=) c.396T>C (p.Tyr132=) c.*414T>C (n.*414T>C) n.2708T>C c.348T>C (p.Tyr116=) c.81T>C (p.Tyr27=) c.-201T>C (n.-201T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032224A>T | CA415176532 | MECP2 | c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.*414T>A (n.*414T>A) n.2708T>A c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
X | g.154032225T>A | CA415176537 | MECP2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*413A>T (n.*413A>T) n.2707A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
X | g.154032225T>C | CA415176540 | MECP2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*413A>G (n.*413A>G) n.2707A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.-202A>G (n.-202A>G) | ClinVar COSMIC |
X | g.154032225T>G | CA415176543 | MECP2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*413A>C (n.*413A>C) n.2707A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
X | g.154032226A= | CA2466571519 | MECP2 | c.358T= (p.Tyr120=) c.394T= (p.Tyr132=) c.*412T= (n.*412T=) n.2706T= c.346T= (p.Tyr116=) c.79T= (p.Tyr27=) c.-203T= (n.-203T=) | |
X | g.154032226A>C | CA270363 | MECP2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*412T>G (n.*412T>G) n.2706T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.-203T>G (n.-203T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032226A>G | CA415176553 | MECP2 | c.358T>C (p.Tyr120His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.*412T>C (n.*412T>C) n.2706T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.-203T>C (n.-203T>C) | |
X | g.154032226A>T | CA415176550 | MECP2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*412T>A (n.*412T>A) n.2706T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
X | g.154032227C>A | CA415176554 | MECP2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2705G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
X | g.154032227C>G | CA415176556 | MECP2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2705G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
X | g.154032227C>T | CA519705211 | MECP2 | c.357G>A (p.Lys119=) c.393G>A (p.Lys131=) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2705G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.78G>A (p.Lys26=) c.-204G>A (n.-204G>A) | |
X | g.154032228T>A | CA415176560 | MECP2 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.392A>T (p.Lys131Met) c.*410A>T (n.*410A>T) n.2704A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
X | g.154032228T>C | CA415176572 | MECP2 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*410A>G (n.*410A>G) n.2704A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
X | g.154032228T>G | CA415176564 | MECP2 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*410A>C (n.*410A>C) n.2704A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
X | g.154032229T>A | CA415176576 | MECP2 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*409A>T (n.*409A>T) n.2703A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-206A>T (n.-206A>T) | |
X | g.154032229T>C | CA415176585 | MECP2 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*409A>G (n.*409A>G) n.2703A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-206A>G (n.-206A>G) | |
X | g.154032229T>G | CA415176578 | MECP2 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*409A>C (n.*409A>C) n.2703A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-206A>C (n.-206A>C) | |
X | g.154032230C>A | CA519705217 | MECP2 | c.354G>T (p.Gly118=) c.390G>T (p.Gly130=) c.*408G>T (n.*408G>T) n.2702G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.75G>T (p.Gly25=) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
X | g.154032230C>G | CA519705219 | MECP2 | c.354G>C (p.Gly118=) c.390G>C (p.Gly130=) c.*408G>C (n.*408G>C) n.2702G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.75G>C (p.Gly25=) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
X | g.154032230C>T | CA519705218 | MECP2 | c.354G>A (p.Gly118=) c.390G>A (p.Gly130=) c.*408G>A (n.*408G>A) n.2702G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.75G>A (p.Gly25=) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
X | g.154032231C>A | CA415176589 | MECP2 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*407G>T (n.*407G>T) n.2701G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
X | g.154032231C= | CA2466571520 | MECP2 | c.353G= (p.Gly118=) c.389G= (p.Gly130=) c.*407G= (n.*407G=) n.2701G= c.341G= (p.Gly114=) c.74G= (p.Gly25=) c.-208G= (n.-208G=) | |
X | g.154032231C>G | CA415176592 | MECP2 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*407G>C (n.*407G>C) n.2701G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-208G>C (n.-208G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032231C>T | CA415176602 | MECP2 | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*407G>A (n.*407G>A) n.2701G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
X | g.154032232C>A | CA415176607 | MECP2 | c.352G>T (p.Gly118Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.*406G>T (n.*406G>T) n.2700G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
X | g.154032232C>G | CA415176610 | MECP2 | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*406G>C (n.*406G>C) n.2700G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
X | g.154032232C>T | CA415176613 | MECP2 | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*406G>A (n.*406G>A) n.2700G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-209G>A (n.-209G>A) | |
X | g.154032232_154032235delinsAGGA | CA2573055157 | MECP2 | c.349_352delinsTCCT (p.Ala117_Gly118delinsSerTrp) c.385_388delinsTCCT (p.Ala129_Gly130delinsSerTrp) c.*403_*406delinsTCCT (n.*403_*406delinsTCCT) n.2697_2700delinsTCCT c.337_340delinsTCCT (p.Ala113_Gly114delinsSerTrp) c.70_73delinsTCCT (p.Ala24_Gly25delinsSerTrp) c.-212_-209delinsTCCT (n.-212_-209delinsTCCT) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032233A>C | CA519705227 | MECP2 | c.351T>G (p.Ala117=) c.387T>G (p.Ala129=) c.*405T>G (n.*405T>G) n.2699T>G c.339T>G (p.Ala113=) c.72T>G (p.Ala24=) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
X | g.154032233A>G | CA519705228 | MECP2 | c.351T>C (p.Ala117=) c.387T>C (p.Ala129=) c.*405T>C (n.*405T>C) n.2699T>C c.339T>C (p.Ala113=) c.72T>C (p.Ala24=) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
X | g.154032233A>T | CA519705229 | MECP2 | c.351T>A (p.Ala117=) c.387T>A (p.Ala129=) c.*405T>A (n.*405T>A) n.2699T>A c.339T>A (p.Ala113=) c.72T>A (p.Ala24=) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
X | g.154032234G>A | CA415176614 | MECP2 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.*404C>T (n.*404C>T) n.2698C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-211C>T (n.-211C>T) | |
X | g.154032234G>C | CA415176615 | MECP2 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) n.2698C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-211C>G (n.-211C>G) | ClinVar |
X | g.154032234G>T | CA415176616 | MECP2 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) n.2698C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
X | g.154032234_154032243delinsGCAGAGCGGC | CA2466571521 | MECP2 | c.341_350delinsGCCGCTCTGC (p.Gly114=) c.377_386delinsGCCGCTCTGC (p.Gly126=) c.*395_*404delinsGCCGCTCTGC (n.*395_*404delinsGCCGCTCTGC) n.2689_2698delinsGCCGCTCTGC c.329_338delinsGCCGCTCTGC (p.Gly110=) c.62_71delinsGCCGCTCTGC (p.Gly21=) c.-220_-211delinsGCCGCTCTGC (n.-220_-211delinsGCCGCTCTGC) | |
X | g.154032235C>A | CA415176622 | MECP2 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) n.2697G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
X | g.154032235C>G | CA415176618 | MECP2 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) n.2697G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
X | g.154032235C>T | CA415176617 | MECP2 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) n.2697G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
X | g.154032239_154032247del | CA658799902 | MECP2 | c.341_349del (p.Gly114_Ser116del) c.377_385del (p.Gly126_Ser128del) c.*395_*403del (n.*395_*403del) n.2689_2697del c.329_337del (p.Gly110_Ser112del) c.62_70del (p.Gly21_Ser23del) c.-220_-212del (n.-220_-212del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032236A>C | CA519705234 | MECP2 | c.348T>G (p.Ser116=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*402T>G (n.*402T>G) n.2696T>G c.336T>G (p.Ser112=) c.69T>G (p.Ser23=) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
X | g.154032236A>G | CA519705236 | MECP2 | c.348T>C (p.Ser116=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2696T>C c.336T>C (p.Ser112=) c.69T>C (p.Ser23=) c.-213T>C (n.-213T>C) | |
X | g.154032236A>T | CA519705237 | MECP2 | c.348T>A (p.Ser116=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*402T>A (n.*402T>A) n.2696T>A c.336T>A (p.Ser112=) c.69T>A (p.Ser23=) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
X | g.154032237G>A | CA415176625 | MECP2 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.2695C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.-214C>T (n.-214C>T) | |
X | g.154032237G>C | CA415176635 | MECP2 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*401C>G (n.*401C>G) n.2695C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
X | g.154032237G>T | CA415176638 | MECP2 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*401C>A (n.*401C>A) n.2695C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
X | g.154032238A>C | CA415176645 | MECP2 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*400T>G (n.*400T>G) n.2694T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
X | g.154032238A>G | CA415176649 | MECP2 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*400T>C (n.*400T>C) n.2694T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-215T>C (n.-215T>C) | |
X | g.154032238A>T | CA415176652 | MECP2 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*400T>A (n.*400T>A) n.2694T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
X | g.154032238_154032239delinsAG | CA2466571522 | MECP2 | c.345_346delinsCT (p.Arg115=) c.381_382delinsCT (p.Arg127=) c.*399_*400delinsCT (n.*399_*400delinsCT) n.2693_2694delinsCT c.333_334delinsCT (p.Arg111=) c.66_67delinsCT (p.Arg22=) c.-216_-215delinsCT (n.-216_-215delinsCT) | |
X | g.154032239del | CA270362 | MECP2 | c.345del (p.Ser116LeufsTer9) c.381del (p.Ser128LeufsTer9) c.*399del (n.*399del) n.2693del c.333del (p.Ser112LeufsTer9) c.66del (p.Ser23LeufsTer9) c.-216del (n.-216del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032239G>A | CA519705247 | MECP2 | c.345C>T (p.Arg115=) c.381C>T (p.Arg127=) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2693C>T c.333C>T (p.Arg111=) c.66C>T (p.Arg22=) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
X | g.154032239G>C | CA519705248 | MECP2 | c.345C>G (p.Arg115=) c.381C>G (p.Arg127=) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2693C>G c.333C>G (p.Arg111=) c.66C>G (p.Arg22=) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
X | g.154032239G>T | CA519705245 | MECP2 | c.345C>A (p.Arg115=) c.381C>A (p.Arg127=) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2693C>A c.333C>A (p.Arg111=) c.66C>A (p.Arg22=) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
X | g.154032240C>A | CA415176658 | MECP2 | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*398G>T (n.*398G>T) n.2692G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
X | g.154032240C= | CA2466571523 | MECP2 | c.344G= (p.Arg115=) c.380G= (p.Arg127=) c.*398G= (n.*398G=) n.2692G= c.332G= (p.Arg111=) c.65G= (p.Arg22=) c.-217G= (n.-217G=) | |
X | g.154032240C>G | CA415176660 | MECP2 | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) n.2692G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
X | g.154032240C>T | CA10558640 | MECP2 | c.344G>A (p.Arg115His) c.380G>A (p.Arg127His) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2692G>A c.332G>A (p.Arg111His) c.65G>A (p.Arg22His) c.-217G>A (n.-217G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032241G>A | CA294544 | MECP2 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2691C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032241G>C | CA415176672 | MECP2 | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2691C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
X | g.154032241G= | CA2466571524 | MECP2 | c.343C= (p.Arg115=) c.379C= (p.Arg127=) c.*397C= (n.*397C=) n.2691C= c.331C= (p.Arg111=) c.64C= (p.Arg22=) c.-218C= (n.-218C=) | |
X | g.154032241G>T | CA415176663 | MECP2 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*397C>A (n.*397C>A) n.2691C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
X | g.154032242G>A | CA519705254 | MECP2 | c.342C>T (p.Gly114=) c.378C>T (p.Gly126=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.2690C>T c.330C>T (p.Gly110=) c.63C>T (p.Gly21=) c.-219C>T (n.-219C>T) | COSMIC |
X | g.154032242G>C | CA519705255 | MECP2 | c.342C>G (p.Gly114=) c.378C>G (p.Gly126=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.2690C>G c.330C>G (p.Gly110=) c.63C>G (p.Gly21=) c.-219C>G (n.-219C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032242G>T | CA519705256 | MECP2 | c.342C>A (p.Gly114=) c.378C>A (p.Gly126=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.2690C>A c.330C>A (p.Gly110=) c.63C>A (p.Gly21=) c.-219C>A (n.-219C>A) | |
X | g.154032243C>A | CA415176675 | MECP2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2689G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
X | g.154032243C= | CA2466571525 | MECP2 | c.341G= (p.Gly114=) c.377G= (p.Gly126=) c.*395G= (n.*395G=) n.2689G= c.329G= (p.Gly110=) c.62G= (p.Gly21=) c.-220G= (n.-220G=) | |
X | g.154032243C>G | CA270359 | MECP2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*395G>C (n.*395G>C) n.2689G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032243C>T | CA415176676 | MECP2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*395G>A (n.*395G>A) n.2689G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
X | g.154032244C>A | CA415176677 | MECP2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*394G>T (n.*394G>T) n.2688G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
X | g.154032244C>G | CA415176679 | MECP2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*394G>C (n.*394G>C) n.2688G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
X | g.154032244C>T | CA415176680 | MECP2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*394G>A (n.*394G>A) n.2688G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-221G>A (n.-221G>A) | |
X | g.154032245A= | CA2466571526 | MECP2 | c.339T= (p.Ser113=) c.375T= (p.Ser125=) c.*393T= (n.*393T=) n.2687T= c.327T= (p.Ser109=) c.60T= (p.Ser20=) c.-222T= (n.-222T=) | |
X | g.154032245A>C | CA519705259 | MECP2 | c.339T>G (p.Ser113=) c.375T>G (p.Ser125=) c.*393T>G (n.*393T>G) n.2687T>G c.327T>G (p.Ser109=) c.60T>G (p.Ser20=) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
X | g.154032245A>G | CA519705260 | MECP2 | c.339T>C (p.Ser113=) c.375T>C (p.Ser125=) c.*393T>C (n.*393T>C) n.2687T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.60T>C (p.Ser20=) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP |
X | g.154032245A>T | CA519705261 | MECP2 | c.339T>A (p.Ser113=) c.375T>A (p.Ser125=) c.*393T>A (n.*393T>A) n.2687T>A c.327T>A (p.Ser109=) c.60T>A (p.Ser20=) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
X | g.154032246G>A | CA10558641 | MECP2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) n.2686C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154032246G>C | CA415176682 | MECP2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.*392C>G (n.*392C>G) n.2686C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
X | g.154032246G= | CA2466571527 | MECP2 | c.338C= (p.Ser113=) c.374C= (p.Ser125=) c.*392C= (n.*392C=) n.2686C= c.326C= (p.Ser109=) c.59C= (p.Ser20=) c.-223C= (n.-223C=) | |
X | g.154032246G>T | CA415176684 | MECP2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.*392C>A (n.*392C>A) n.2686C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
X | g.154032247A>C | CA415176686 | MECP2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2685T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
X | g.154032247A>G | CA415176687 | MECP2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2685T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
X | g.154032247A>T | CA415176689 | MECP2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.*391T>A (n.*391T>A) n.2685T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
X | g.154032247dup | CA2695237627 | MECP2 | c.337dup (p.Ser113PhefsTer9) c.373dup (p.Ser125PhefsTer9) c.*391dup (n.*391dup) n.2685dup c.325dup (p.Ser109PhefsTer9) c.58dup (p.Ser20PhefsTer9) c.-224dup (n.-224dup) | |
X | g.154032248T>A | CA415176692 | MECP2 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*390A>T (n.*390A>T) n.2684A>T c.324A>T (p.Lys108Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
X | g.154032248T>C | CA519705266 | MECP2 | c.336A>G (p.Lys112=) c.372A>G (p.Lys124=) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2684A>G c.324A>G (p.Lys108=) c.57A>G (p.Lys19=) c.-225A>G (n.-225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032248T>G | CA415176693 | MECP2 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*390A>C (n.*390A>C) n.2684A>C c.324A>C (p.Lys108Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
X | g.154032248T= | CA2466571528 | MECP2 | c.336A= (p.Lys112=) c.372A= (p.Lys124=) c.*390A= (n.*390A=) n.2684A= c.324A= (p.Lys108=) c.57A= (p.Lys19=) c.-225A= (n.-225A=) | |
X | g.154032249T>A | CA415176696 | MECP2 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2683A>T c.323A>T (p.Lys108Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
X | g.154032249T>C | CA415176704 | MECP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2683A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-226A>G (n.-226A>G) | |
X | g.154032249T>G | CA415176706 | MECP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) n.2683A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-226A>C (n.-226A>C) | |
X | g.154032250T>A | CA232962 | MECP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) n.2682A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-227A>T (n.-227A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032250T>C | CA415176708 | MECP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) n.2682A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
X | g.154032250T>G | CA415176711 | MECP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) n.2682A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-227A>C (n.-227A>C) | |
X | g.154032250T= | CA2466571529 | MECP2 | c.334A= (p.Lys112=) c.370A= (p.Lys124=) c.*388A= (n.*388A=) n.2682A= c.322A= (p.Lys108=) c.55A= (p.Lys19=) c.-227A= (n.-227A=) | |
X | g.154032251C>A | CA415176714 | MECP2 | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.*387G>T (n.*387G>T) n.2681G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.54G>T (p.Arg18Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
X | g.154032251C>G | CA415176717 | MECP2 | c.333G>C (p.Arg111Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) n.2681G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.54G>C (p.Arg18Ser) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
X | g.154032251C>T | CA519705268 | MECP2 | c.333G>A (p.Arg111=) c.369G>A (p.Arg123=) c.*387G>A (n.*387G>A) n.2681G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.54G>A (p.Arg18=) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar |
X | g.154032252C>A | CA415176721 | MECP2 | c.332G>T (p.Arg111Met) c.368G>T (p.Arg123Met) c.*386G>T (n.*386G>T) n.2680G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.53G>T (p.Arg18Met) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
X | g.154032252C= | CA2466571530 | MECP2 | c.332G= (p.Arg111=) c.368G= (p.Arg123=) c.*386G= (n.*386G=) n.2680G= c.320G= (p.Arg107=) c.53G= (p.Arg18=) c.-229G= (n.-229G=) | |
X | g.154032252C>G | CA415176724 | MECP2 | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.*386G>C (n.*386G>C) n.2680G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) | ClinVar |
X | g.154032252C>T | CA16043705 | MECP2 | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) n.2680G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032253T>A | CA415176730 | MECP2 | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.*385A>T (n.*385A>T) n.2679A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.52A>T (p.Arg18Trp) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
X | g.154032253T>C | CA270357 | MECP2 | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2679A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032253T>G | CA519705272 | MECP2 | c.331A>C (p.Arg111=) c.367A>C (p.Arg123=) c.*385A>C (n.*385A>C) n.2679A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.52A>C (p.Arg18=) c.-230A>C (n.-230A>C) | |
X | g.154032253T= | CA2466571531 | MECP2 | c.331A= (p.Arg111=) c.367A= (p.Arg123=) c.*385A= (n.*385A=) n.2679A= c.319A= (p.Arg107=) c.52A= (p.Arg18=) c.-230A= (n.-230A=) | |
X | g.154032254T>A | CA415176733 | MECP2 | c.330A>T (p.Gln110His) c.366A>T (p.Gln122His) c.*384A>T (n.*384A>T) n.2678A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.51A>T (p.Gln17His) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
X | g.154032254T>C | CA519705274 | MECP2 | c.330A>G (p.Gln110=) c.366A>G (p.Gln122=) c.*384A>G (n.*384A>G) n.2678A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.51A>G (p.Gln17=) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
X | g.154032254T>G | CA415176735 | MECP2 | c.330A>C (p.Gln110His) c.366A>C (p.Gln122His) c.*384A>C (n.*384A>C) n.2678A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.51A>C (p.Gln17His) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
X | g.154032255T>A | CA415176739 | MECP2 | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) n.2677A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
X | g.154032255T>C | CA415176742 | MECP2 | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2677A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
X | g.154032255T>G | CA415176745 | MECP2 | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2677A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
X | g.154032256G>A | CA415176755 | MECP2 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2676C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-233C>T (n.-233C>T) | |
X | g.154032256G>C | CA415176752 | MECP2 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) n.2676C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
X | g.154032256G>T | CA415176749 | MECP2 | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2676C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
X | g.154032257C>A | CA415176759 | MECP2 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*381G>T (n.*381G>T) n.2675G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
X | g.154032257C= | CA2466571532 | MECP2 | c.327G= (p.Lys109=) c.363G= (p.Lys121=) c.*381G= (n.*381G=) n.2675G= c.315G= (p.Lys105=) c.48G= (p.Lys16=) c.-234G= (n.-234G=) | |
X | g.154032257C>G | CA415176763 | MECP2 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*381G>C (n.*381G>C) n.2675G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
X | g.154032257C>T | CA519705278 | MECP2 | c.327G>A (p.Lys109=) c.363G>A (p.Lys121=) c.*381G>A (n.*381G>A) n.2675G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032258T>A | CA415176768 | MECP2 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.*380A>T (n.*380A>T) n.2674A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
X | g.154032258T>C | CA415176772 | MECP2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2674A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
X | g.154032258T>G | CA415176776 | MECP2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) n.2674A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
X | g.154032259dup | CA270356 | MECP2 | c.326dup (p.Gln110AlafsTer12) c.362dup (p.Gln122AlafsTer12) c.*380dup (n.*380dup) n.2674dup c.314dup (p.Gln106AlafsTer12) c.47dup (p.Gln17AlafsTer12) c.-235dup (n.-235dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032259T>A | CA415176784 | MECP2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*379A>T (n.*379A>T) n.2673A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
X | g.154032259T>C | CA10603536 | MECP2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*379A>G (n.*379A>G) n.2673A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-236A>G (n.-236A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032259T>G | CA415176787 | MECP2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*379A>C (n.*379A>C) n.2673A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
X | g.154032259T= | CA2466571533 | MECP2 | c.325A= (p.Lys109=) c.361A= (p.Lys121=) c.*379A= (n.*379A=) n.2673A= c.313A= (p.Lys105=) c.46A= (p.Lys16=) c.-236A= (n.-236A=) |