Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994300_120994301del | CA2740098026 | HNF1A | c.750+100_750+101del (n.750+100_750+101del) c.850_851del (p.Asp284HisfsTer?) n.985_986del n.43-3191_43-3190del n.191-3191_191-3190del c.663_664del (p.Trp221CysfsTer?) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.713+594_713+595del (n.713+594_713+595del) c.633+674_633+675del (n.633+674_633+675del) c.73-2317_73-2316del (n.73-2317_73-2316del) c.893+100_893+101del c.-257-1962_-257-1961del (n.-257-1962_-257-1961del) c.586+721_586+722del (n.586+721_586+722del) | ClinVar |
12 | g.120994301A>C | CA386966547 | HNF1A | c.750+101A>C (n.750+101A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.986A>C n.43-3190A>C n.191-3190A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.713+595A>C (n.713+595A>C) c.633+675A>C (n.633+675A>C) c.73-2316A>C (n.73-2316A>C) c.893+101A>C c.-257-1961A>C (n.-257-1961A>C) c.586+722A>C (n.586+722A>C) | |
12 | g.120994301A>G | CA386966545 | HNF1A | c.750+101A>G (n.750+101A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.986A>G n.43-3190A>G n.191-3190A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.713+595A>G (n.713+595A>G) c.633+675A>G (n.633+675A>G) c.73-2316A>G (n.73-2316A>G) c.893+101A>G c.-257-1961A>G (n.-257-1961A>G) c.586+722A>G (n.586+722A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994301A>T | CA386966543 | HNF1A | c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.986A>T n.43-3190A>T n.191-3190A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.713+595A>T (n.713+595A>T) c.633+675A>T (n.633+675A>T) c.73-2316A>T (n.73-2316A>T) c.893+101A>T c.-257-1961A>T (n.-257-1961A>T) c.586+722A>T (n.586+722A>T) | |
12 | g.120994302C>A | CA386966550 | HNF1A | c.750+102C>A (n.750+102C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.987C>A n.43-3189C>A n.191-3189C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.713+596C>A (n.713+596C>A) c.633+676C>A (n.633+676C>A) c.73-2315C>A (n.73-2315C>A) c.893+102C>A c.-257-1960C>A (n.-257-1960C>A) c.586+723C>A (n.586+723C>A) | |
12 | g.120994302C= | CA2067679572 | HNF1A | c.750+102C= (n.750+102C=) c.852C= (p.Asp284=) n.987C= n.43-3189C= n.191-3189C= c.665C= (p.Thr222=) c.*292C= (n.*292C=) c.713+596C= (n.713+596C=) c.633+676C= (n.633+676C=) c.73-2315C= (n.73-2315C=) c.893+102C= c.-257-1960C= (n.-257-1960C=) c.586+723C= (n.586+723C=) | |
12 | g.120994302C>G | CA386966553 | HNF1A | c.750+102C>G (n.750+102C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.987C>G n.43-3189C>G n.191-3189C>G c.665C>G (p.Thr222Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.713+596C>G (n.713+596C>G) c.633+676C>G (n.633+676C>G) c.73-2315C>G (n.73-2315C>G) c.893+102C>G c.-257-1960C>G (n.-257-1960C>G) c.586+723C>G (n.586+723C>G) | dbSNP |
12 | g.120994302C>T | CA244533035 | HNF1A | c.750+102C>T (n.750+102C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.987C>T n.43-3189C>T n.191-3189C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.713+596C>T (n.713+596C>T) c.633+676C>T (n.633+676C>T) c.73-2315C>T (n.73-2315C>T) c.893+102C>T c.-257-1960C>T (n.-257-1960C>T) c.586+723C>T (n.586+723C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994303A>C | CA386966555 | HNF1A | c.750+103A>C (n.750+103A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.988A>C n.43-3188A>C n.191-3188A>C c.666A>C (p.Thr222=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.713+597A>C (n.713+597A>C) c.633+677A>C (n.633+677A>C) c.73-2314A>C (n.73-2314A>C) c.893+103A>C c.-257-1959A>C (n.-257-1959A>C) c.586+724A>C (n.586+724A>C) | dbSNP |
12 | g.120994303A>G | CA386966557 | HNF1A | c.750+103A>G (n.750+103A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.988A>G n.43-3188A>G n.191-3188A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.713+597A>G (n.713+597A>G) c.633+677A>G (n.633+677A>G) c.73-2314A>G (n.73-2314A>G) c.893+103A>G c.-257-1959A>G (n.-257-1959A>G) c.586+724A>G (n.586+724A>G) | |
12 | g.120994303A>T | CA386966559 | HNF1A | c.750+103A>T (n.750+103A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.988A>T n.43-3188A>T n.191-3188A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.713+597A>T (n.713+597A>T) c.633+677A>T (n.633+677A>T) c.73-2314A>T (n.73-2314A>T) c.893+103A>T c.-257-1959A>T (n.-257-1959A>T) c.586+724A>T (n.586+724A>T) | dbSNP |
12 | g.120994304C>A | CA386966562 | HNF1A | c.750+104C>A (n.750+104C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.989C>A n.43-3187C>A n.191-3187C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.*294C>A (n.*294C>A) c.713+598C>A (n.713+598C>A) c.633+678C>A (n.633+678C>A) c.73-2313C>A (n.73-2313C>A) c.893+104C>A c.-257-1958C>A (n.-257-1958C>A) c.586+725C>A (n.586+725C>A) | |
12 | g.120994304C= | CA2067679577 | HNF1A | c.750+104C= (n.750+104C=) c.854C= (p.Thr285=) n.989C= n.43-3187C= n.191-3187C= c.667C= (p.Arg223=) c.*294C= (n.*294C=) c.713+598C= (n.713+598C=) c.633+678C= (n.633+678C=) c.73-2313C= (n.73-2313C=) c.893+104C= c.-257-1958C= (n.-257-1958C=) c.586+725C= (n.586+725C=) | |
12 | g.120994304C>G | CA386966564 | HNF1A | c.750+104C>G (n.750+104C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.989C>G n.43-3187C>G n.191-3187C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.713+598C>G (n.713+598C>G) c.633+678C>G (n.633+678C>G) c.73-2313C>G (n.73-2313C>G) c.893+104C>G c.-257-1958C>G (n.-257-1958C>G) c.586+725C>G (n.586+725C>G) | dbSNP |
12 | g.120994304C>T | CA6831840 | HNF1A | c.750+104C>T (n.750+104C>T) c.854C>T (p.Thr285Met) n.989C>T n.43-3187C>T n.191-3187C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.*294C>T (n.*294C>T) c.713+598C>T (n.713+598C>T) c.633+678C>T (n.633+678C>T) c.73-2313C>T (n.73-2313C>T) c.893+104C>T c.-257-1958C>T (n.-257-1958C>T) c.586+725C>T (n.586+725C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994305G>A | CA6831841 | HNF1A | c.750+105G>A (n.750+105G>A) c.855G>A (p.Thr285=) n.990G>A n.43-3186G>A n.191-3186G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.*295G>A (n.*295G>A) c.713+599G>A (n.713+599G>A) c.633+679G>A (n.633+679G>A) c.73-2312G>A (n.73-2312G>A) c.893+105G>A c.-257-1957G>A (n.-257-1957G>A) c.586+726G>A (n.586+726G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994305G>C | CA482430661 | HNF1A | c.750+105G>C (n.750+105G>C) c.855G>C (p.Thr285=) n.990G>C n.43-3186G>C n.191-3186G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.*295G>C (n.*295G>C) c.713+599G>C (n.713+599G>C) c.633+679G>C (n.633+679G>C) c.73-2312G>C (n.73-2312G>C) c.893+105G>C c.-257-1957G>C (n.-257-1957G>C) c.586+726G>C (n.586+726G>C) | dbSNP |
12 | g.120994305G= | CA2067679578 | HNF1A | c.750+105G= (n.750+105G=) c.855G= (p.Thr285=) n.990G= n.43-3186G= n.191-3186G= c.668G= (p.Arg223=) c.*295G= (n.*295G=) c.713+599G= (n.713+599G=) c.633+679G= (n.633+679G=) c.73-2312G= (n.73-2312G=) c.893+105G= c.-257-1957G= (n.-257-1957G=) c.586+726G= (n.586+726G=) | |
12 | g.120994305G>T | CA482430660 | HNF1A | c.750+105G>T (n.750+105G>T) c.855G>T (p.Thr285=) n.990G>T n.43-3186G>T n.191-3186G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) c.713+599G>T (n.713+599G>T) c.633+679G>T (n.633+679G>T) c.73-2312G>T (n.73-2312G>T) c.893+105G>T c.-257-1957G>T (n.-257-1957G>T) c.586+726G>T (n.586+726G>T) | dbSNP |
12 | g.120994306T>A | CA386966570 | HNF1A | c.750+106T>A (n.750+106T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.991T>A n.43-3185T>A n.191-3185T>A c.669T>A (p.Arg223=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.713+600T>A (n.713+600T>A) c.633+680T>A (n.633+680T>A) c.73-2311T>A (n.73-2311T>A) c.893+106T>A c.-257-1956T>A (n.-257-1956T>A) c.586+727T>A (n.586+727T>A) | dbSNP |
12 | g.120994306T>C | CA386966571 | HNF1A | c.750+106T>C (n.750+106T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) n.991T>C n.43-3185T>C n.191-3185T>C c.669T>C (p.Arg223=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.713+600T>C (n.713+600T>C) c.633+680T>C (n.633+680T>C) c.73-2311T>C (n.73-2311T>C) c.893+106T>C c.-257-1956T>C (n.-257-1956T>C) c.586+727T>C (n.586+727T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994306T>G | CA386966575 | HNF1A | c.750+106T>G (n.750+106T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.991T>G n.43-3185T>G n.191-3185T>G c.669T>G (p.Arg223=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.713+600T>G (n.713+600T>G) c.633+680T>G (n.633+680T>G) c.73-2311T>G (n.73-2311T>G) c.893+106T>G c.-257-1956T>G (n.-257-1956T>G) c.586+727T>G (n.586+727T>G) | dbSNP |
12 | g.120994307A>C | CA386966584 | HNF1A | c.750+107A>C (n.750+107A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.992A>C n.43-3184A>C n.191-3184A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.713+601A>C (n.713+601A>C) c.633+681A>C (n.633+681A>C) c.73-2310A>C (n.73-2310A>C) c.893+107A>C c.-257-1955A>C (n.-257-1955A>C) c.586+728A>C (n.586+728A>C) | dbSNP |
12 | g.120994307A>G | CA386966581 | HNF1A | c.750+107A>G (n.750+107A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.992A>G n.43-3184A>G n.191-3184A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*297A>G (n.*297A>G) c.713+601A>G (n.713+601A>G) c.633+681A>G (n.633+681A>G) c.73-2310A>G (n.73-2310A>G) c.893+107A>G c.-257-1955A>G (n.-257-1955A>G) c.586+728A>G (n.586+728A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994307A>T | CA386966579 | HNF1A | c.750+107A>T (n.750+107A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.992A>T n.43-3184A>T n.191-3184A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*297A>T (n.*297A>T) c.713+601A>T (n.713+601A>T) c.633+681A>T (n.633+681A>T) c.73-2310A>T (n.73-2310A>T) c.893+107A>T c.-257-1955A>T (n.-257-1955A>T) c.586+728A>T (n.586+728A>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994308C>A | CA386966586 | HNF1A | c.750+108C>A (n.750+108C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.993C>A n.43-3183C>A n.191-3183C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.713+602C>A (n.713+602C>A) c.633+682C>A (n.633+682C>A) c.73-2309C>A (n.73-2309C>A) c.893+108C>A c.-257-1954C>A (n.-257-1954C>A) c.586+729C>A (n.586+729C>A) | |
12 | g.120994308C>G | CA386966588 | HNF1A | c.750+108C>G (n.750+108C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.993C>G n.43-3183C>G n.191-3183C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.713+602C>G (n.713+602C>G) c.633+682C>G (n.633+682C>G) c.73-2309C>G (n.73-2309C>G) c.893+108C>G c.-257-1954C>G (n.-257-1954C>G) c.586+729C>G (n.586+729C>G) | dbSNP |
12 | g.120994308C>T | CA482430662 | HNF1A | c.750+108C>T (n.750+108C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) n.993C>T n.43-3183C>T n.191-3183C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*298C>T (n.*298C>T) c.713+602C>T (n.713+602C>T) c.633+682C>T (n.633+682C>T) c.73-2309C>T (n.73-2309C>T) c.893+108C>T c.-257-1954C>T (n.-257-1954C>T) c.586+729C>T (n.586+729C>T) | dbSNP |
12 | g.120994309A>C | CA386966590 | HNF1A | c.750+109A>C (n.750+109A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.994A>C n.43-3182A>C n.191-3182A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.713+603A>C (n.713+603A>C) c.633+683A>C (n.633+683A>C) c.73-2308A>C (n.73-2308A>C) c.893+109A>C c.-257-1953A>C (n.-257-1953A>C) c.586+730A>C (n.586+730A>C) | dbSNP |
12 | g.120994309A>G | CA386966591 | HNF1A | c.750+109A>G (n.750+109A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.994A>G n.43-3182A>G n.191-3182A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.713+603A>G (n.713+603A>G) c.633+683A>G (n.633+683A>G) c.73-2308A>G (n.73-2308A>G) c.893+109A>G c.-257-1953A>G (n.-257-1953A>G) c.586+730A>G (n.586+730A>G) | |
12 | g.120994309A>T | CA386966593 | HNF1A | c.750+109A>T (n.750+109A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.994A>T n.43-3182A>T n.191-3182A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.713+603A>T (n.713+603A>T) c.633+683A>T (n.633+683A>T) c.73-2308A>T (n.73-2308A>T) c.893+109A>T c.-257-1953A>T (n.-257-1953A>T) c.586+730A>T (n.586+730A>T) | dbSNP |
12 | g.120994310G>A | CA386966596 | HNF1A | c.750+110G>A (n.750+110G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.995G>A n.43-3181G>A n.191-3181G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*300G>A (n.*300G>A) c.713+604G>A (n.713+604G>A) c.633+684G>A (n.633+684G>A) c.73-2307G>A (n.73-2307G>A) c.893+110G>A c.-257-1952G>A (n.-257-1952G>A) c.586+731G>A (n.586+731G>A) | dbSNP |
12 | g.120994310G>C | CA386966598 | HNF1A | c.750+110G>C (n.750+110G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.995G>C n.43-3181G>C n.191-3181G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*300G>C (n.*300G>C) c.713+604G>C (n.713+604G>C) c.633+684G>C (n.633+684G>C) c.73-2307G>C (n.73-2307G>C) c.893+110G>C c.-257-1952G>C (n.-257-1952G>C) c.586+731G>C (n.586+731G>C) | dbSNP |
12 | g.120994310G>T | CA386966600 | HNF1A | c.750+110G>T (n.750+110G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.995G>T n.43-3181G>T n.191-3181G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*300G>T (n.*300G>T) c.713+604G>T (n.713+604G>T) c.633+684G>T (n.633+684G>T) c.73-2307G>T (n.73-2307G>T) c.893+110G>T c.-257-1952G>T (n.-257-1952G>T) c.586+731G>T (n.586+731G>T) | |
12 | g.120994311C>A | CA386966603 | HNF1A | c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.861C>A (p.Ser287Arg) n.996C>A n.43-3180C>A n.191-3180C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.*301C>A (n.*301C>A) c.713+605C>A (n.713+605C>A) c.633+685C>A (n.633+685C>A) c.73-2306C>A (n.73-2306C>A) c.893+111C>A c.-257-1951C>A (n.-257-1951C>A) c.586+732C>A (n.586+732C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994311C= | CA2067679580 | HNF1A | c.750+111C= (n.750+111C=) c.861C= (p.Ser287=) n.996C= n.43-3180C= n.191-3180C= c.674C= (p.Ala225=) c.*301C= (n.*301C=) c.713+605C= (n.713+605C=) c.633+685C= (n.633+685C=) c.73-2306C= (n.73-2306C=) c.893+111C= c.-257-1951C= (n.-257-1951C=) c.586+732C= (n.586+732C=) | |
12 | g.120994311C>G | CA386966606 | HNF1A | c.750+111C>G (n.750+111C>G) c.861C>G (p.Ser287Arg) n.996C>G n.43-3180C>G n.191-3180C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*301C>G (n.*301C>G) c.713+605C>G (n.713+605C>G) c.633+685C>G (n.633+685C>G) c.73-2306C>G (n.73-2306C>G) c.893+111C>G c.-257-1951C>G (n.-257-1951C>G) c.586+732C>G (n.586+732C>G) | |
12 | g.120994311C>T | CA6831843 | HNF1A | c.750+111C>T (n.750+111C>T) c.861C>T (p.Ser287=) n.996C>T n.43-3180C>T n.191-3180C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.*301C>T (n.*301C>T) c.713+605C>T (n.713+605C>T) c.633+685C>T (n.633+685C>T) c.73-2306C>T (n.73-2306C>T) c.893+111C>T c.-257-1951C>T (n.-257-1951C>T) c.586+732C>T (n.586+732C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994311_120994312delinsCG | CA2067679582 | HNF1A | c.750+111_750+112delinsCG (n.750+111_750+112delinsCG) c.861_862delinsCG (p.Ser287=) n.996_997delinsCG n.43-3180_43-3179delinsCG n.191-3180_191-3179delinsCG c.674_675delinsCG (p.Ala225=) c.*301_*302delinsCG (n.*301_*302delinsCG) c.713+605_713+606delinsCG (n.713+605_713+606delinsCG) c.633+685_633+686delinsCG (n.633+685_633+686delinsCG) c.73-2306_73-2305delinsCG (n.73-2306_73-2305delinsCG) c.893+111_893+112delinsCG c.-257-1951_-257-1950delinsCG (n.-257-1951_-257-1950delinsCG) c.586+732_586+733delinsCG (n.586+732_586+733delinsCG) | |
12 | g.120994312G>A | CA6831845 | HNF1A | c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.997G>A n.43-3179G>A n.191-3179G>A c.675G>A (p.Ala225=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.713+606G>A (n.713+606G>A) c.633+686G>A (n.633+686G>A) c.73-2305G>A (n.73-2305G>A) c.893+112G>A c.-257-1950G>A (n.-257-1950G>A) c.586+733G>A (n.586+733G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994312G>C | CA386966616 | HNF1A | c.750+112G>C (n.750+112G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.997G>C n.43-3179G>C n.191-3179G>C c.675G>C (p.Ala225=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.713+606G>C (n.713+606G>C) c.633+686G>C (n.633+686G>C) c.73-2305G>C (n.73-2305G>C) c.893+112G>C c.-257-1950G>C (n.-257-1950G>C) c.586+733G>C (n.586+733G>C) | |
12 | g.120994312G= | CA2067679584 | HNF1A | c.750+112G= (n.750+112G=) c.862G= (p.Gly288=) n.997G= n.43-3179G= n.191-3179G= c.675G= (p.Ala225=) c.*302G= (n.*302G=) c.713+606G= (n.713+606G=) c.633+686G= (n.633+686G=) c.73-2305G= (n.73-2305G=) c.893+112G= c.-257-1950G= (n.-257-1950G=) c.586+733G= (n.586+733G=) | |
12 | g.120994312G>T | CA6831844 | HNF1A | c.750+112G>T (n.750+112G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.997G>T n.43-3179G>T n.191-3179G>T c.675G>T (p.Ala225=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.713+606G>T (n.713+606G>T) c.633+686G>T (n.633+686G>T) c.73-2305G>T (n.73-2305G>T) c.893+112G>T c.-257-1950G>T (n.-257-1950G>T) c.586+733G>T (n.586+733G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994312_120994314delinsTGC | CA645588005 | HNF1A | c.750+112_750+114delinsTGC (n.750+112_750+114delinsTGC) c.862_864delinsTGC (p.Gly288Cys) n.997_999delinsTGC n.43-3179_43-3177delinsTGC n.191-3179_191-3177delinsTGC c.675_677delinsTGC (p.Gly226Ala) c.*302_*304delinsTGC (n.*302_*304delinsTGC) c.713+606_713+608delinsTGC (n.713+606_713+608delinsTGC) c.633+686_633+688delinsTGC (n.633+686_633+688delinsTGC) c.73-2305_73-2303delinsTGC (n.73-2305_73-2303delinsTGC) c.893+112_893+114delinsTGC c.-257-1950_-257-1948delinsTGC (n.-257-1950_-257-1948delinsTGC) c.586+733_586+735delinsTGC (n.586+733_586+735delinsTGC) | COSMIC |
12 | g.120994314dup | CA916079828 | HNF1A | c.750+114dup (n.750+114dup) c.864dup (p.Pro289AlafsTer28) n.999dup n.43-3177dup n.191-3177dup c.677dup (p.Gln229ProfsTer?) c.*304dup (n.*304dup) c.713+608dup (n.713+608dup) c.633+688dup (n.633+688dup) c.73-2303dup (n.73-2303dup) c.893+114dup c.-257-1948dup (n.-257-1948dup) c.586+735dup (n.586+735dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994314del | CA6831842 | HNF1A | c.750+114del (n.750+114del) c.864del (p.Pro291GlnfsTer?) n.999del n.43-3177del n.191-3177del c.677del (p.Gly226AlafsTer28) c.*304del (n.*304del) c.713+608del (n.713+608del) c.633+688del (n.633+688del) c.73-2303del (n.73-2303del) c.893+114del c.-257-1948del (n.-257-1948del) c.586+735del (n.586+735del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994312_120994346delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT | CA2067679583 | HNF1A | c.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.862_896delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Gly288=) n.997_1031delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT n.43-3179_43-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT n.191-3179_191-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT c.675_709delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Ala225=) c.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.893+112_893+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT c.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) | |
12 | g.120994313G>A | CA386966619 | HNF1A | c.750+113G>A (n.750+113G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.998G>A n.43-3178G>A n.191-3178G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) c.713+607G>A (n.713+607G>A) c.633+687G>A (n.633+687G>A) c.73-2304G>A (n.73-2304G>A) c.893+113G>A c.-257-1949G>A (n.-257-1949G>A) c.586+734G>A (n.586+734G>A) | dbSNP |
12 | g.120994313G>C | CA386966622 | HNF1A | c.750+113G>C (n.750+113G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.998G>C n.43-3178G>C n.191-3178G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) c.713+607G>C (n.713+607G>C) c.633+687G>C (n.633+687G>C) c.73-2304G>C (n.73-2304G>C) c.893+113G>C c.-257-1949G>C (n.-257-1949G>C) c.586+734G>C (n.586+734G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994313G= | CA2067679586 | HNF1A | c.750+113G= (n.750+113G=) c.863G= (p.Gly288=) n.998G= n.43-3178G= n.191-3178G= c.676G= (p.Gly226=) c.*303G= (n.*303G=) c.713+607G= (n.713+607G=) c.633+687G= (n.633+687G=) c.73-2304G= (n.73-2304G=) c.893+113G= c.-257-1949G= (n.-257-1949G=) c.586+734G= (n.586+734G=) | |
12 | g.120994313G>T | CA386966624 | HNF1A | c.750+113G>T (n.750+113G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.998G>T n.43-3178G>T n.191-3178G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) c.713+607G>T (n.713+607G>T) c.633+687G>T (n.633+687G>T) c.73-2304G>T (n.73-2304G>T) c.893+113G>T c.-257-1949G>T (n.-257-1949G>T) c.586+734G>T (n.586+734G>T) | dbSNP |
12 | g.120994313_120994314delinsGG | CA2067679587 | HNF1A | c.750+113_750+114delinsGG (n.750+113_750+114delinsGG) c.863_864delinsGG (p.Gly288=) n.998_999delinsGG n.43-3178_43-3177delinsGG n.191-3178_191-3177delinsGG c.676_677delinsGG (p.Gly226=) c.*303_*304delinsGG (n.*303_*304delinsGG) c.713+607_713+608delinsGG (n.713+607_713+608delinsGG) c.633+687_633+688delinsGG (n.633+687_633+688delinsGG) c.73-2304_73-2303delinsGG (n.73-2304_73-2303delinsGG) c.893+113_893+114delinsGG c.-257-1949_-257-1948delinsGG (n.-257-1949_-257-1948delinsGG) c.586+734_586+735delinsGG (n.586+734_586+735delinsGG) | |
12 | g.120994314_120994347del | CA891843852 | HNF1A | c.750+114_750+147del (n.750+114_750+147del) c.864_897del (p.Pro290LeufsTer?) n.999_1032del n.43-3177_43-3144del n.191-3177_191-3144del c.677_710del (p.Gly226AlafsTer17) c.*304_*337del (n.*304_*337del) c.713+608_713+641del (n.713+608_713+641del) c.633+688_633+721del (n.633+688_633+721del) c.73-2303_73-2270del (n.73-2303_73-2270del) c.893+114_893+147del c.-257-1948_-257-1915del (n.-257-1948_-257-1915del) c.586+735_586+768del (n.586+735_586+768del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994313_120994314insC | CA6831846 | HNF1A | c.750+113_750+114insC (n.750+113_750+114insC) c.863_864insC (p.Pro289AlafsTer28) n.998_999insC n.43-3178_43-3177insC n.191-3178_191-3177insC c.676_677insC (p.Gly226AlafsTer?) c.*303_*304insC (n.*303_*304insC) c.713+607_713+608insC (n.713+607_713+608insC) c.633+687_633+688insC (n.633+687_633+688insC) c.73-2304_73-2303insC (n.73-2304_73-2303insC) c.893+113_893+114insC c.-257-1949_-257-1948insC (n.-257-1949_-257-1948insC) c.586+734_586+735insC (n.586+734_586+735insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994313_120994314insCC | CA608060117 | HNF1A | c.750+113_750+114insCC (n.750+113_750+114insCC) c.863_864insCC (p.Pro289ArgfsTer?) n.998_999insCC n.43-3178_43-3177insCC n.191-3178_191-3177insCC c.676_677insCC (p.Gly226AlafsTer29) c.*303_*304insCC (n.*303_*304insCC) c.713+607_713+608insCC (n.713+607_713+608insCC) c.633+687_633+688insCC (n.633+687_633+688insCC) c.73-2304_73-2303insCC (n.73-2304_73-2303insCC) c.893+113_893+114insCC c.-257-1949_-257-1948insCC (n.-257-1949_-257-1948insCC) c.586+734_586+735insCC (n.586+734_586+735insCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994314G>A | CA482430663 | HNF1A | c.750+114G>A (n.750+114G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.999G>A n.43-3177G>A n.191-3177G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) c.713+608G>A (n.713+608G>A) c.633+688G>A (n.633+688G>A) c.73-2303G>A (n.73-2303G>A) c.893+114G>A c.-257-1948G>A (n.-257-1948G>A) c.586+735G>A (n.586+735G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994314G>C | CA153103 | HNF1A | c.750+114G>C (n.750+114G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.999G>C n.43-3177G>C n.191-3177G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) c.713+608G>C (n.713+608G>C) c.633+688G>C (n.633+688G>C) c.73-2303G>C (n.73-2303G>C) c.893+114G>C c.-257-1948G>C (n.-257-1948G>C) c.586+735G>C (n.586+735G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994314G= | CA2067679593 | HNF1A | c.750+114G= (n.750+114G=) c.864G= (p.Gly288=) n.999G= n.43-3177G= n.191-3177G= c.677G= (p.Gly226=) c.*304G= (n.*304G=) c.713+608G= (n.713+608G=) c.633+688G= (n.633+688G=) c.73-2303G= (n.73-2303G=) c.893+114G= c.-257-1948G= (n.-257-1948G=) c.586+735G= (n.586+735G=) | |
12 | g.120994314G>T | CA482430664 | HNF1A | c.750+114G>T (n.750+114G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.999G>T n.43-3177G>T n.191-3177G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*304G>T (n.*304G>T) c.713+608G>T (n.713+608G>T) c.633+688G>T (n.633+688G>T) c.73-2303G>T (n.73-2303G>T) c.893+114G>T c.-257-1948G>T (n.-257-1948G>T) c.586+735G>T (n.586+735G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994314delinsCC | CA913185956 | HNF1A | c.750+114delinsCC (n.750+114delinsCC) c.864delinsCC (p.Gly292ArgfsTer25) n.999delinsCC n.43-3177delinsCC n.191-3177delinsCC c.677delinsCC (p.Gly226AlafsTer?) c.*304delinsCC (n.*304delinsCC) c.713+608delinsCC (n.713+608delinsCC) c.633+688delinsCC (n.633+688delinsCC) c.73-2303delinsCC (n.73-2303delinsCC) c.893+114delinsCC c.-257-1948delinsCC (n.-257-1948delinsCC) c.586+735delinsCC (n.586+735delinsCC) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994314_120994315delinsGC | CA2067679589 | HNF1A | c.750+114_750+115delinsGC (n.750+114_750+115delinsGC) c.864_865delinsGC (p.Gly288=) n.999_1000delinsGC n.43-3177_43-3176delinsGC n.191-3177_191-3176delinsGC c.677_678delinsGC (p.Gly226=) c.*304_*305delinsGC (n.*304_*305delinsGC) c.713+608_713+609delinsGC (n.713+608_713+609delinsGC) c.633+688_633+689delinsGC (n.633+688_633+689delinsGC) c.73-2303_73-2302delinsGC (n.73-2303_73-2302delinsGC) c.893+114_893+115delinsGC c.-257-1948_-257-1947delinsGC (n.-257-1948_-257-1947delinsGC) c.586+735_586+736delinsGC (n.586+735_586+736delinsGC) | |
12 | g.120994315C>A | CA6831849 | HNF1A | c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1000C>A n.43-3176C>A n.191-3176C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.713+609C>A (n.713+609C>A) c.633+689C>A (n.633+689C>A) c.73-2302C>A (n.73-2302C>A) c.893+115C>A c.-257-1947C>A (n.-257-1947C>A) c.586+736C>A (n.586+736C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994315C= | CA2067679610 | HNF1A | c.750+115C= (n.750+115C=) c.865C= (p.Pro289=) n.1000C= n.43-3176C= n.191-3176C= c.678C= (p.Gly226=) c.*305C= (n.*305C=) c.713+609C= (n.713+609C=) c.633+689C= (n.633+689C=) c.73-2302C= (n.73-2302C=) c.893+115C= c.-257-1947C= (n.-257-1947C=) c.586+736C= (n.586+736C=) | |
12 | g.120994315C>G | CA386966634 | HNF1A | c.750+115C>G (n.750+115C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1000C>G n.43-3176C>G n.191-3176C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.713+609C>G (n.713+609C>G) c.633+689C>G (n.633+689C>G) c.73-2302C>G (n.73-2302C>G) c.893+115C>G c.-257-1947C>G (n.-257-1947C>G) c.586+736C>G (n.586+736C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994315C>T | CA386966635 | HNF1A | c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1000C>T n.43-3176C>T n.191-3176C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.713+609C>T (n.713+609C>T) c.633+689C>T (n.633+689C>T) c.73-2302C>T (n.73-2302C>T) c.893+115C>T c.-257-1947C>T (n.-257-1947C>T) c.586+736C>T (n.586+736C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994315_120994316delinsG | CA2580085932 | HNF1A | c.750+115_750+116delinsG (n.750+115_750+116delinsG) c.865_866delinsG (p.Pro289AlafsTer?) n.1000_1001delinsG n.43-3176_43-3175delinsG n.191-3176_191-3175delinsG c.678_679delinsG (p.Gln229ArgfsTer25) c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG) c.713+609_713+610delinsG (n.713+609_713+610delinsG) c.633+689_633+690delinsG (n.633+689_633+690delinsG) c.73-2302_73-2301delinsG (n.73-2302_73-2301delinsG) c.893+115_893+116delinsG c.-257-1947_-257-1946delinsG (n.-257-1947_-257-1946delinsG) c.586+736_586+737delinsG (n.586+736_586+737delinsG) | ClinVar |
12 | g.120994322dup | CA124453 | HNF1A | c.750+122dup (n.750+122dup) c.872dup (p.Gly292ArgfsTer25) n.1007dup n.43-3169dup n.191-3169dup c.685dup (p.Gln229ProfsTer?) c.*312dup (n.*312dup) c.713+616dup (n.713+616dup) c.633+696dup (n.633+696dup) c.73-2295dup (n.73-2295dup) c.893+122dup c.-257-1940dup (n.-257-1940dup) c.586+743dup (n.586+743dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994321_120994322dup | CA6831847 | HNF1A | c.750+121_750+122dup (n.750+121_750+122dup) c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer?) n.1006_1007dup n.43-3170_43-3169dup n.191-3170_191-3169dup c.684_685dup (p.Gln229ProfsTer26) c.*311_*312dup (n.*311_*312dup) c.713+615_713+616dup (n.713+615_713+616dup) c.633+695_633+696dup (n.633+695_633+696dup) c.73-2296_73-2295dup (n.73-2296_73-2295dup) c.893+121_893+122dup c.-257-1941_-257-1940dup (n.-257-1941_-257-1940dup) c.586+742_586+743dup (n.586+742_586+743dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120994320_120994322dup | CA2621383797 | HNF1A | c.750+120_750+122dup (n.750+120_750+122dup) c.870_872dup (p.Pro291_Gly292insPro) n.1005_1007dup n.43-3171_43-3169dup n.191-3171_191-3169dup c.683_685dup (p.Pro228_Gln229insPro) c.*310_*312dup (n.*310_*312dup) c.713+614_713+616dup (n.713+614_713+616dup) c.633+694_633+696dup (n.633+694_633+696dup) c.73-2297_73-2295dup (n.73-2297_73-2295dup) c.893+120_893+122dup c.-257-1942_-257-1940dup (n.-257-1942_-257-1940dup) c.586+741_586+743dup (n.586+741_586+743dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994322del | CA6831848 | HNF1A | c.750+122del (n.750+122del) c.872del (p.Pro291GlnfsTer?) n.1007del n.43-3169del n.191-3169del c.685del (p.Gln229ArgfsTer25) c.*312del (n.*312del) c.713+616del (n.713+616del) c.633+696del (n.633+696del) c.73-2295del (n.73-2295del) c.893+122del c.-257-1940del (n.-257-1940del) c.586+743del (n.586+743del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994316C>A | CA6831851 | HNF1A | c.750+116C>A (n.750+116C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.1001C>A n.43-3175C>A n.191-3175C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.713+610C>A (n.713+610C>A) c.633+690C>A (n.633+690C>A) c.73-2301C>A (n.73-2301C>A) c.893+116C>A c.-257-1946C>A (n.-257-1946C>A) c.586+737C>A (n.586+737C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994316C= | CA2067679617 | HNF1A | c.750+116C= (n.750+116C=) c.866C= (p.Pro289=) n.1001C= n.43-3175C= n.191-3175C= c.679C= (p.Pro227=) c.*306C= (n.*306C=) c.713+610C= (n.713+610C=) c.633+690C= (n.633+690C=) c.73-2301C= (n.73-2301C=) c.893+116C= c.-257-1946C= (n.-257-1946C=) c.586+737C= (n.586+737C=) | |
12 | g.120994316C>G | CA244533104 | HNF1A | c.750+116C>G (n.750+116C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1001C>G n.43-3175C>G n.191-3175C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*306C>G (n.*306C>G) c.713+610C>G (n.713+610C>G) c.633+690C>G (n.633+690C>G) c.73-2301C>G (n.73-2301C>G) c.893+116C>G c.-257-1946C>G (n.-257-1946C>G) c.586+737C>G (n.586+737C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994316C>T | CA6831850 | HNF1A | c.750+116C>T (n.750+116C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1001C>T n.43-3175C>T n.191-3175C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*306C>T (n.*306C>T) c.713+610C>T (n.713+610C>T) c.633+690C>T (n.633+690C>T) c.73-2301C>T (n.73-2301C>T) c.893+116C>T c.-257-1946C>T (n.-257-1946C>T) c.586+737C>T (n.586+737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994316_120994317delinsT | CA2573148027 | HNF1A | c.750+116_750+117delinsT (n.750+116_750+117delinsT) c.866_867delinsT (p.Pro289LeufsTer?) n.1001_1002delinsT n.43-3175_43-3174delinsT n.191-3175_191-3174delinsT c.679_680delinsT (p.Pro227SerfsTer27) c.*306_*307delinsT (n.*306_*307delinsT) c.713+610_713+611delinsT (n.713+610_713+611delinsT) c.633+690_633+691delinsT (n.633+690_633+691delinsT) c.73-2301_73-2300delinsT (n.73-2301_73-2300delinsT) c.893+116_893+117delinsT c.-257-1946_-257-1945delinsT (n.-257-1946_-257-1945delinsT) c.586+737_586+738delinsT (n.586+737_586+738delinsT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994317C>A | CA244533105 | HNF1A | c.750+117C>A (n.750+117C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.1002C>A n.43-3174C>A n.191-3174C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.*307C>A (n.*307C>A) c.713+611C>A (n.713+611C>A) c.633+691C>A (n.633+691C>A) c.73-2300C>A (n.73-2300C>A) c.893+117C>A c.-257-1945C>A (n.-257-1945C>A) c.586+738C>A (n.586+738C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994317C= | CA2067679620 | HNF1A | c.750+117C= (n.750+117C=) c.867C= (p.Pro289=) n.1002C= n.43-3174C= n.191-3174C= c.680C= (p.Pro227=) c.*307C= (n.*307C=) c.713+611C= (n.713+611C=) c.633+691C= (n.633+691C=) c.73-2300C= (n.73-2300C=) c.893+117C= c.-257-1945C= (n.-257-1945C=) c.586+738C= (n.586+738C=) | |
12 | g.120994317C>G | CA482430666 | HNF1A | c.750+117C>G (n.750+117C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.1002C>G n.43-3174C>G n.191-3174C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*307C>G (n.*307C>G) c.713+611C>G (n.713+611C>G) c.633+691C>G (n.633+691C>G) c.73-2300C>G (n.73-2300C>G) c.893+117C>G c.-257-1945C>G (n.-257-1945C>G) c.586+738C>G (n.586+738C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994317C>T | CA482430665 | HNF1A | c.750+117C>T (n.750+117C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.1002C>T n.43-3174C>T n.191-3174C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*307C>T (n.*307C>T) c.713+611C>T (n.713+611C>T) c.633+691C>T (n.633+691C>T) c.73-2300C>T (n.73-2300C>T) c.893+117C>T c.-257-1945C>T (n.-257-1945C>T) c.586+738C>T (n.586+738C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994318C>A | CA386966638 | HNF1A | c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1003C>A n.43-3173C>A n.191-3173C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.713+612C>A (n.713+612C>A) c.633+692C>A (n.633+692C>A) c.73-2299C>A (n.73-2299C>A) c.893+118C>A c.-257-1944C>A (n.-257-1944C>A) c.586+739C>A (n.586+739C>A) | dbSNP |
12 | g.120994318C>G | CA386966637 | HNF1A | c.750+118C>G (n.750+118C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1003C>G n.43-3173C>G n.191-3173C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.713+612C>G (n.713+612C>G) c.633+692C>G (n.633+692C>G) c.73-2299C>G (n.73-2299C>G) c.893+118C>G c.-257-1944C>G (n.-257-1944C>G) c.586+739C>G (n.586+739C>G) | dbSNP |
12 | g.120994318C>T | CA386966636 | HNF1A | c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1003C>T n.43-3173C>T n.191-3173C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.713+612C>T (n.713+612C>T) c.633+692C>T (n.633+692C>T) c.73-2299C>T (n.73-2299C>T) c.893+118C>T c.-257-1944C>T (n.-257-1944C>T) c.586+739C>T (n.586+739C>T) | dbSNP |
12 | g.120994319C>A | CA6831852 | HNF1A | c.750+119C>A (n.750+119C>A) c.869C>A (p.Pro290His) n.1004C>A n.43-3172C>A n.191-3172C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.713+613C>A (n.713+613C>A) c.633+693C>A (n.633+693C>A) c.73-2298C>A (n.73-2298C>A) c.893+119C>A c.-257-1943C>A (n.-257-1943C>A) c.586+740C>A (n.586+740C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994319C= | CA2067679621 | HNF1A | c.750+119C= (n.750+119C=) c.869C= (p.Pro290=) n.1004C= n.43-3172C= n.191-3172C= c.682C= (p.Pro228=) c.*309C= (n.*309C=) c.713+613C= (n.713+613C=) c.633+693C= (n.633+693C=) c.73-2298C= (n.73-2298C=) c.893+119C= c.-257-1943C= (n.-257-1943C=) c.586+740C= (n.586+740C=) | |
12 | g.120994319C>G | CA6831854 | HNF1A | c.750+119C>G (n.750+119C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1004C>G n.43-3172C>G n.191-3172C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.713+613C>G (n.713+613C>G) c.633+693C>G (n.633+693C>G) c.73-2298C>G (n.73-2298C>G) c.893+119C>G c.-257-1943C>G (n.-257-1943C>G) c.586+740C>G (n.586+740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994319C>T | CA6831853 | HNF1A | c.750+119C>T (n.750+119C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1004C>T n.43-3172C>T n.191-3172C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.713+613C>T (n.713+613C>T) c.633+693C>T (n.633+693C>T) c.73-2298C>T (n.73-2298C>T) c.893+119C>T c.-257-1943C>T (n.-257-1943C>T) c.586+740C>T (n.586+740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994322_120994334del | CA645588006 | HNF1A | c.750+122_750+134del (n.750+122_750+134del) c.872_884del (p.Pro291ArgfsTer?) n.1007_1019del n.43-3169_43-3157del n.191-3169_191-3157del c.685_697del (p.Gln229GlyfsTer21) c.*312_*324del (n.*312_*324del) c.713+616_713+628del (n.713+616_713+628del) c.633+696_633+708del (n.633+696_633+708del) c.73-2295_73-2283del (n.73-2295_73-2283del) c.893+122_893+134del c.-257-1940_-257-1928del (n.-257-1940_-257-1928del) c.586+743_586+755del (n.586+743_586+755del) | COSMIC |
12 | g.120994320C>A | CA244533118 | HNF1A | c.750+120C>A (n.750+120C>A) c.870C>A (p.Pro290=) n.1005C>A n.43-3171C>A n.191-3171C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.*310C>A (n.*310C>A) c.713+614C>A (n.713+614C>A) c.633+694C>A (n.633+694C>A) c.73-2297C>A (n.73-2297C>A) c.893+120C>A c.-257-1942C>A (n.-257-1942C>A) c.586+741C>A (n.586+741C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994320C= | CA2067679623 | HNF1A | c.750+120C= (n.750+120C=) c.870C= (p.Pro290=) n.1005C= n.43-3171C= n.191-3171C= c.683C= (p.Pro228=) c.*310C= (n.*310C=) c.713+614C= (n.713+614C=) c.633+694C= (n.633+694C=) c.73-2297C= (n.73-2297C=) c.893+120C= c.-257-1942C= (n.-257-1942C=) c.586+741C= (n.586+741C=) | |
12 | g.120994320C>G | CA6831855 | HNF1A | c.750+120C>G (n.750+120C>G) c.870C>G (p.Pro290=) n.1005C>G n.43-3171C>G n.191-3171C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.713+614C>G (n.713+614C>G) c.633+694C>G (n.633+694C>G) c.73-2297C>G (n.73-2297C>G) c.893+120C>G c.-257-1942C>G (n.-257-1942C>G) c.586+741C>G (n.586+741C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994320C>T | CA16606476 | HNF1A | c.750+120C>T (n.750+120C>T) c.870C>T (p.Pro290=) n.1005C>T n.43-3171C>T n.191-3171C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.713+614C>T (n.713+614C>T) c.633+694C>T (n.633+694C>T) c.73-2297C>T (n.73-2297C>T) c.893+120C>T c.-257-1942C>T (n.-257-1942C>T) c.586+741C>T (n.586+741C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C>A | CA6831857 | HNF1A | c.750+121C>A (n.750+121C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1006C>A n.43-3170C>A n.191-3170C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.713+615C>A (n.713+615C>A) c.633+695C>A (n.633+695C>A) c.73-2296C>A (n.73-2296C>A) c.893+121C>A c.-257-1941C>A (n.-257-1941C>A) c.586+742C>A (n.586+742C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C= | CA1139532082 | HNF1A | c.750+121C= (n.750+121C=) c.871C= (p.Pro291=) n.1006C= n.43-3170C= n.191-3170C= c.684C= (p.Pro228=) c.*311C= (n.*311C=) c.713+615C= (n.713+615C=) c.633+695C= (n.633+695C=) c.73-2296C= (n.73-2296C=) c.893+121C= c.-257-1941C= (n.-257-1941C=) c.586+742C= (n.586+742C=) | |
12 | g.120994321C>G | CA244533124 | HNF1A | c.750+121C>G (n.750+121C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1006C>G n.43-3170C>G n.191-3170C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.*311C>G (n.*311C>G) c.713+615C>G (n.713+615C>G) c.633+695C>G (n.633+695C>G) c.73-2296C>G (n.73-2296C>G) c.893+121C>G c.-257-1941C>G (n.-257-1941C>G) c.586+742C>G (n.586+742C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C>T | CA6831856 | HNF1A | c.750+121C>T (n.750+121C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1006C>T n.43-3170C>T n.191-3170C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.713+615C>T (n.713+615C>T) c.633+695C>T (n.633+695C>T) c.73-2296C>T (n.73-2296C>T) c.893+121C>T c.-257-1941C>T (n.-257-1941C>T) c.586+742C>T (n.586+742C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C>A | CA6831858 | HNF1A | c.750+122C>A (n.750+122C>A) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1007C>A n.43-3169C>A n.191-3169C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.713+616C>A (n.713+616C>A) c.633+696C>A (n.633+696C>A) c.73-2295C>A (n.73-2295C>A) c.893+122C>A c.-257-1940C>A (n.-257-1940C>A) c.586+743C>A (n.586+743C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C= | CA2067679645 | HNF1A | c.750+122C= (n.750+122C=) c.872C= (p.Pro291=) n.1007C= n.43-3169C= n.191-3169C= c.685C= (p.Gln229=) c.*312C= (n.*312C=) c.713+616C= (n.713+616C=) c.633+696C= (n.633+696C=) c.73-2295C= (n.73-2295C=) c.893+122C= c.-257-1940C= (n.-257-1940C=) c.586+743C= (n.586+743C=) | |
12 | g.120994322C>G | CA214336 | HNF1A | c.750+122C>G (n.750+122C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1007C>G n.43-3169C>G n.191-3169C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.713+616C>G (n.713+616C>G) c.633+696C>G (n.633+696C>G) c.73-2295C>G (n.73-2295C>G) c.893+122C>G c.-257-1940C>G (n.-257-1940C>G) c.586+743C>G (n.586+743C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C>T | CA6831859 | HNF1A | c.750+122C>T (n.750+122C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1007C>T n.43-3169C>T n.191-3169C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.713+616C>T (n.713+616C>T) c.633+696C>T (n.633+696C>T) c.73-2295C>T (n.73-2295C>T) c.893+122C>T c.-257-1940C>T (n.-257-1940C>T) c.586+743C>T (n.586+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994323del | CA2621383876 | HNF1A | c.750+123del (n.750+123del) c.873del (p.Pro293GlnfsTer?) n.1008del n.43-3168del n.191-3168del c.686del (p.Gln229ArgfsTer25) c.*313del (n.*313del) c.713+617del (n.713+617del) c.633+697del (n.633+697del) c.73-2294del (n.73-2294del) c.893+123del c.-257-1939del (n.-257-1939del) c.586+744del (n.586+744del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994323A= | CA2067679653 | HNF1A | c.750+123A= (n.750+123A=) c.873A= (p.Pro291=) n.1008A= n.43-3168A= n.191-3168A= c.686A= (p.Gln229=) c.*313A= (n.*313A=) c.713+617A= (n.713+617A=) c.633+697A= (n.633+697A=) c.73-2294A= (n.73-2294A=) c.893+123A= c.-257-1939A= (n.-257-1939A=) c.586+744A= (n.586+744A=) | |
12 | g.120994323A>C | CA482430667 | HNF1A | c.750+123A>C (n.750+123A>C) c.873A>C (p.Pro291=) n.1008A>C n.43-3168A>C n.191-3168A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.713+617A>C (n.713+617A>C) c.633+697A>C (n.633+697A>C) c.73-2294A>C (n.73-2294A>C) c.893+123A>C c.-257-1939A>C (n.-257-1939A>C) c.586+744A>C (n.586+744A>C) | dbSNP |
12 | g.120994323A>G | CA482430669 | HNF1A | c.750+123A>G (n.750+123A>G) c.873A>G (p.Pro291=) n.1008A>G n.43-3168A>G n.191-3168A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.713+617A>G (n.713+617A>G) c.633+697A>G (n.633+697A>G) c.73-2294A>G (n.73-2294A>G) c.893+123A>G c.-257-1939A>G (n.-257-1939A>G) c.586+744A>G (n.586+744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994323A>T | CA482430668 | HNF1A | c.750+123A>T (n.750+123A>T) c.873A>T (p.Pro291=) n.1008A>T n.43-3168A>T n.191-3168A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) c.713+617A>T (n.713+617A>T) c.633+697A>T (n.633+697A>T) c.73-2294A>T (n.73-2294A>T) c.893+123A>T c.-257-1939A>T (n.-257-1939A>T) c.586+744A>T (n.586+744A>T) | dbSNP |
12 | g.120994323dup | CA2695217494 | HNF1A | c.750+123dup (n.750+123dup) c.873dup (p.Gly292ArgfsTer25) n.1008dup n.43-3168dup n.191-3168dup c.686dup (p.Gln231ProfsTer?) c.*313dup (n.*313dup) c.713+617dup (n.713+617dup) c.633+697dup (n.633+697dup) c.73-2294dup (n.73-2294dup) c.893+123dup c.-257-1939dup (n.-257-1939dup) c.586+744dup (n.586+744dup) | |
12 | g.120994323_120994326del | CA2621383877 | HNF1A | c.750+123_750+126del (n.750+123_750+126del) c.873_876del (p.Gly292GlnfsTer?) n.1008_1011del n.43-3168_43-3165del n.191-3168_191-3165del c.686_689del (p.Gln229ProfsTer24) c.*313_*316del (n.*313_*316del) c.713+617_713+620del (n.713+617_713+620del) c.633+697_633+700del (n.633+697_633+700del) c.73-2294_73-2291del (n.73-2294_73-2291del) c.893+123_893+126del c.-257-1939_-257-1936del (n.-257-1939_-257-1936del) c.586+744_586+747del (n.586+744_586+747del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994323_120994324insC | CA482430670 | HNF1A | c.750+123_750+124insC (n.750+123_750+124insC) c.873_874insC (p.Gly292ArgfsTer25) n.1008_1009insC n.43-3168_43-3167insC n.191-3168_191-3167insC c.686_687insC (p.Gln229HisfsTer?) c.*313_*314insC (n.*313_*314insC) c.713+617_713+618insC (n.713+617_713+618insC) c.633+697_633+698insC (n.633+697_633+698insC) c.73-2294_73-2293insC (n.73-2294_73-2293insC) c.893+123_893+124insC c.-257-1939_-257-1938insC (n.-257-1939_-257-1938insC) c.586+744_586+745insC (n.586+744_586+745insC) | |
12 | g.120994324G>A | CA386966639 | HNF1A | c.750+124G>A (n.750+124G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1009G>A n.43-3167G>A n.191-3167G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.713+618G>A (n.713+618G>A) c.633+698G>A (n.633+698G>A) c.73-2293G>A (n.73-2293G>A) c.893+124G>A c.-257-1938G>A (n.-257-1938G>A) c.586+745G>A (n.586+745G>A) | dbSNP |
12 | g.120994324G>C | CA386966640 | HNF1A | c.750+124G>C (n.750+124G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1009G>C n.43-3167G>C n.191-3167G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.713+618G>C (n.713+618G>C) c.633+698G>C (n.633+698G>C) c.73-2293G>C (n.73-2293G>C) c.893+124G>C c.-257-1938G>C (n.-257-1938G>C) c.586+745G>C (n.586+745G>C) | dbSNP |
12 | g.120994324G= | CA2067679657 | HNF1A | c.750+124G= (n.750+124G=) c.874G= (p.Gly292=) n.1009G= n.43-3167G= n.191-3167G= c.687G= (p.Gln229=) c.*314G= (n.*314G=) c.713+618G= (n.713+618G=) c.633+698G= (n.633+698G=) c.73-2293G= (n.73-2293G=) c.893+124G= c.-257-1938G= (n.-257-1938G=) c.586+745G= (n.586+745G=) | |
12 | g.120994324G>T | CA386966641 | HNF1A | c.750+124G>T (n.750+124G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) n.1009G>T n.43-3167G>T n.191-3167G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.*314G>T (n.*314G>T) c.713+618G>T (n.713+618G>T) c.633+698G>T (n.633+698G>T) c.73-2293G>T (n.73-2293G>T) c.893+124G>T c.-257-1938G>T (n.-257-1938G>T) c.586+745G>T (n.586+745G>T) | dbSNP |
12 | g.120994326del | CA2499221469 | HNF1A | c.750+126del (n.750+126del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer?) n.1011del n.43-3165del n.191-3165del c.689del (p.Gly230AlafsTer24) c.*316del (n.*316del) c.713+620del (n.713+620del) c.633+700del (n.633+700del) c.73-2291del (n.73-2291del) c.893+126del c.-257-1936del (n.-257-1936del) c.586+747del (n.586+747del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994325G>A | CA386966643 | HNF1A | c.750+125G>A (n.750+125G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1010G>A n.43-3166G>A n.191-3166G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.713+619G>A (n.713+619G>A) c.633+699G>A (n.633+699G>A) c.73-2292G>A (n.73-2292G>A) c.893+125G>A c.-257-1937G>A (n.-257-1937G>A) c.586+746G>A (n.586+746G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994325G>C | CA386966644 | HNF1A | c.750+125G>C (n.750+125G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1010G>C n.43-3166G>C n.191-3166G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.713+619G>C (n.713+619G>C) c.633+699G>C (n.633+699G>C) c.73-2292G>C (n.73-2292G>C) c.893+125G>C c.-257-1937G>C (n.-257-1937G>C) c.586+746G>C (n.586+746G>C) | dbSNP |
12 | g.120994325G>T | CA386966642 | HNF1A | c.750+125G>T (n.750+125G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1010G>T n.43-3166G>T n.191-3166G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.713+619G>T (n.713+619G>T) c.633+699G>T (n.633+699G>T) c.73-2292G>T (n.73-2292G>T) c.893+125G>T c.-257-1937G>T (n.-257-1937G>T) c.586+746G>T (n.586+746G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994326G>A | CA482430671 | HNF1A | c.750+126G>A (n.750+126G>A) c.876G>A (p.Gly292=) n.1011G>A n.43-3165G>A n.191-3165G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.713+620G>A (n.713+620G>A) c.633+700G>A (n.633+700G>A) c.73-2291G>A (n.73-2291G>A) c.893+126G>A c.-257-1936G>A (n.-257-1936G>A) c.586+747G>A (n.586+747G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994326G>C | CA482430672 | HNF1A | c.750+126G>C (n.750+126G>C) c.876G>C (p.Gly292=) n.1011G>C n.43-3165G>C n.191-3165G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.713+620G>C (n.713+620G>C) c.633+700G>C (n.633+700G>C) c.73-2291G>C (n.73-2291G>C) c.893+126G>C c.-257-1936G>C (n.-257-1936G>C) c.586+747G>C (n.586+747G>C) | |
12 | g.120994326G>T | CA482430673 | HNF1A | c.750+126G>T (n.750+126G>T) c.876G>T (p.Gly292=) n.1011G>T n.43-3165G>T n.191-3165G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.713+620G>T (n.713+620G>T) c.633+700G>T (n.633+700G>T) c.73-2291G>T (n.73-2291G>T) c.893+126G>T c.-257-1936G>T (n.-257-1936G>T) c.586+747G>T (n.586+747G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994327C>A | CA386966645 | HNF1A | c.750+127C>A (n.750+127C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1012C>A n.43-3164C>A n.191-3164C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.713+621C>A (n.713+621C>A) c.633+701C>A (n.633+701C>A) c.73-2290C>A (n.73-2290C>A) c.893+127C>A c.-257-1935C>A (n.-257-1935C>A) c.586+748C>A (n.586+748C>A) | dbSNP |
12 | g.120994327C= | CA2067679663 | HNF1A | c.750+127C= (n.750+127C=) c.877C= (p.Pro293=) n.1012C= n.43-3164C= n.191-3164C= c.690C= (p.Gly230=) c.*317C= (n.*317C=) c.713+621C= (n.713+621C=) c.633+701C= (n.633+701C=) c.73-2290C= (n.73-2290C=) c.893+127C= c.-257-1935C= (n.-257-1935C=) c.586+748C= (n.586+748C=) | |
12 | g.120994327C>G | CA386966646 | HNF1A | c.750+127C>G (n.750+127C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1012C>G n.43-3164C>G n.191-3164C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.713+621C>G (n.713+621C>G) c.633+701C>G (n.633+701C>G) c.73-2290C>G (n.73-2290C>G) c.893+127C>G c.-257-1935C>G (n.-257-1935C>G) c.586+748C>G (n.586+748C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994327C>T | CA386966647 | HNF1A | c.750+127C>T (n.750+127C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1012C>T n.43-3164C>T n.191-3164C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.713+621C>T (n.713+621C>T) c.633+701C>T (n.633+701C>T) c.73-2290C>T (n.73-2290C>T) c.893+127C>T c.-257-1935C>T (n.-257-1935C>T) c.586+748C>T (n.586+748C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994328C>A | CA386966648 | HNF1A | c.750+128C>A (n.750+128C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1013C>A n.43-3163C>A n.191-3163C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.713+622C>A (n.713+622C>A) c.633+702C>A (n.633+702C>A) c.73-2289C>A (n.73-2289C>A) c.893+128C>A c.-257-1934C>A (n.-257-1934C>A) c.586+749C>A (n.586+749C>A) | dbSNP |
12 | g.120994328C>G | CA386966649 | HNF1A | c.750+128C>G (n.750+128C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1013C>G n.43-3163C>G n.191-3163C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.713+622C>G (n.713+622C>G) c.633+702C>G (n.633+702C>G) c.73-2289C>G (n.73-2289C>G) c.893+128C>G c.-257-1934C>G (n.-257-1934C>G) c.586+749C>G (n.586+749C>G) | dbSNP |
12 | g.120994328C>T | CA386966650 | HNF1A | c.750+128C>T (n.750+128C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1013C>T n.43-3163C>T n.191-3163C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.*318C>T (n.*318C>T) c.713+622C>T (n.713+622C>T) c.633+702C>T (n.633+702C>T) c.73-2289C>T (n.73-2289C>T) c.893+128C>T c.-257-1934C>T (n.-257-1934C>T) c.586+749C>T (n.586+749C>T) | |
12 | g.120994329A= | CA2067679666 | HNF1A | c.750+129A= (n.750+129A=) c.879A= (p.Pro293=) n.1014A= n.43-3162A= n.191-3162A= c.692A= (p.Gln231=) c.*319A= (n.*319A=) c.713+623A= (n.713+623A=) c.633+703A= (n.633+703A=) c.73-2288A= (n.73-2288A=) c.893+129A= c.-257-1933A= (n.-257-1933A=) c.586+750A= (n.586+750A=) | |
12 | g.120994329A>C | CA482430674 | HNF1A | c.750+129A>C (n.750+129A>C) c.879A>C (p.Pro293=) n.1014A>C n.43-3162A>C n.191-3162A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.713+623A>C (n.713+623A>C) c.633+703A>C (n.633+703A>C) c.73-2288A>C (n.73-2288A>C) c.893+129A>C c.-257-1933A>C (n.-257-1933A>C) c.586+750A>C (n.586+750A>C) | dbSNP |
12 | g.120994329A>G | CA482430675 | HNF1A | c.750+129A>G (n.750+129A>G) c.879A>G (p.Pro293=) n.1014A>G n.43-3162A>G n.191-3162A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.713+623A>G (n.713+623A>G) c.633+703A>G (n.633+703A>G) c.73-2288A>G (n.73-2288A>G) c.893+129A>G c.-257-1933A>G (n.-257-1933A>G) c.586+750A>G (n.586+750A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994329A>T | CA6831860 | HNF1A | c.750+129A>T (n.750+129A>T) c.879A>T (p.Pro293=) n.1014A>T n.43-3162A>T n.191-3162A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.713+623A>T (n.713+623A>T) c.633+703A>T (n.633+703A>T) c.73-2288A>T (n.73-2288A>T) c.893+129A>T c.-257-1933A>T (n.-257-1933A>T) c.586+750A>T (n.586+750A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994330G>A | CA386966651 | HNF1A | c.750+130G>A (n.750+130G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1015G>A n.43-3161G>A n.191-3161G>A c.693G>A (p.Gln231=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.713+624G>A (n.713+624G>A) c.633+704G>A (n.633+704G>A) c.73-2287G>A (n.73-2287G>A) c.893+130G>A c.-257-1932G>A (n.-257-1932G>A) c.586+751G>A (n.586+751G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994330G>C | CA386966652 | HNF1A | c.750+130G>C (n.750+130G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1015G>C n.43-3161G>C n.191-3161G>C c.693G>C (p.Gln231His) c.*320G>C (n.*320G>C) c.713+624G>C (n.713+624G>C) c.633+704G>C (n.633+704G>C) c.73-2287G>C (n.73-2287G>C) c.893+130G>C c.-257-1932G>C (n.-257-1932G>C) c.586+751G>C (n.586+751G>C) | |
12 | g.120994330G>T | CA386966653 | HNF1A | c.750+130G>T (n.750+130G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1015G>T n.43-3161G>T n.191-3161G>T c.693G>T (p.Gln231His) c.*320G>T (n.*320G>T) c.713+624G>T (n.713+624G>T) c.633+704G>T (n.633+704G>T) c.73-2287G>T (n.73-2287G>T) c.893+130G>T c.-257-1932G>T (n.-257-1932G>T) c.586+751G>T (n.586+751G>T) | |
12 | g.120994331G>A | CA386966654 | HNF1A | c.750+131G>A (n.750+131G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1016G>A n.43-3160G>A n.191-3160G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.713+625G>A (n.713+625G>A) c.633+705G>A (n.633+705G>A) c.73-2286G>A (n.73-2286G>A) c.893+131G>A c.-257-1931G>A (n.-257-1931G>A) c.586+752G>A (n.586+752G>A) | dbSNP |
12 | g.120994331G>C | CA386966655 | HNF1A | c.750+131G>C (n.750+131G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1016G>C n.43-3160G>C n.191-3160G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) c.713+625G>C (n.713+625G>C) c.633+705G>C (n.633+705G>C) c.73-2286G>C (n.73-2286G>C) c.893+131G>C c.-257-1931G>C (n.-257-1931G>C) c.586+752G>C (n.586+752G>C) | |
12 | g.120994331G= | CA2067679672 | HNF1A | c.750+131G= (n.750+131G=) c.881G= (p.Gly294=) n.1016G= n.43-3160G= n.191-3160G= c.694G= (p.Ala232=) c.*321G= (n.*321G=) c.713+625G= (n.713+625G=) c.633+705G= (n.633+705G=) c.73-2286G= (n.73-2286G=) c.893+131G= c.-257-1931G= (n.-257-1931G=) c.586+752G= (n.586+752G=) | |
12 | g.120994331G>T | CA386966656 | HNF1A | c.750+131G>T (n.750+131G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1016G>T n.43-3160G>T n.191-3160G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) c.713+625G>T (n.713+625G>T) c.633+705G>T (n.633+705G>T) c.73-2286G>T (n.73-2286G>T) c.893+131G>T c.-257-1931G>T (n.-257-1931G>T) c.586+752G>T (n.586+752G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994332C>A | CA482430676 | HNF1A | c.750+132C>A (n.750+132C>A) c.882C>A (p.Gly294=) n.1017C>A n.43-3159C>A n.191-3159C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) c.713+626C>A (n.713+626C>A) c.633+706C>A (n.633+706C>A) c.73-2285C>A (n.73-2285C>A) c.893+132C>A c.-257-1930C>A (n.-257-1930C>A) c.586+753C>A (n.586+753C>A) | |
12 | g.120994332C= | CA2067679677 | HNF1A | c.750+132C= (n.750+132C=) c.882C= (p.Gly294=) n.1017C= n.43-3159C= n.191-3159C= c.695C= (p.Ala232=) c.*322C= (n.*322C=) c.713+626C= (n.713+626C=) c.633+706C= (n.633+706C=) c.73-2285C= (n.73-2285C=) c.893+132C= c.-257-1930C= (n.-257-1930C=) c.586+753C= (n.586+753C=) | |
12 | g.120994332C>G | CA482430677 | HNF1A | c.750+132C>G (n.750+132C>G) c.882C>G (p.Gly294=) n.1017C>G n.43-3159C>G n.191-3159C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) c.713+626C>G (n.713+626C>G) c.633+706C>G (n.633+706C>G) c.73-2285C>G (n.73-2285C>G) c.893+132C>G c.-257-1930C>G (n.-257-1930C>G) c.586+753C>G (n.586+753C>G) | dbSNP |
12 | g.120994332C>T | CA482430678 | HNF1A | c.750+132C>T (n.750+132C>T) c.882C>T (p.Gly294=) n.1017C>T n.43-3159C>T n.191-3159C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.*322C>T (n.*322C>T) c.713+626C>T (n.713+626C>T) c.633+706C>T (n.633+706C>T) c.73-2285C>T (n.73-2285C>T) c.893+132C>T c.-257-1930C>T (n.-257-1930C>T) c.586+753C>T (n.586+753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994333C>A | CA386966657 | HNF1A | c.750+133C>A (n.750+133C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1018C>A n.43-3158C>A n.191-3158C>A c.696C>A (p.Ala232=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.713+627C>A (n.713+627C>A) c.633+707C>A (n.633+707C>A) c.73-2284C>A (n.73-2284C>A) c.893+133C>A c.-257-1929C>A (n.-257-1929C>A) c.586+754C>A (n.586+754C>A) | |
12 | g.120994333C= | CA2067679680 | HNF1A | c.750+133C= (n.750+133C=) c.883C= (p.Pro295=) n.1018C= n.43-3158C= n.191-3158C= c.696C= (p.Ala232=) c.*323C= (n.*323C=) c.713+627C= (n.713+627C=) c.633+707C= (n.633+707C=) c.73-2284C= (n.73-2284C=) c.893+133C= c.-257-1929C= (n.-257-1929C=) c.586+754C= (n.586+754C=) | |
12 | g.120994333C>G | CA386966659 | HNF1A | c.750+133C>G (n.750+133C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1018C>G n.43-3158C>G n.191-3158C>G c.696C>G (p.Ala232=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.713+627C>G (n.713+627C>G) c.633+707C>G (n.633+707C>G) c.73-2284C>G (n.73-2284C>G) c.893+133C>G c.-257-1929C>G (n.-257-1929C>G) c.586+754C>G (n.586+754C>G) | dbSNP |
12 | g.120994333C>T | CA386966658 | HNF1A | c.750+133C>T (n.750+133C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1018C>T n.43-3158C>T n.191-3158C>T c.696C>T (p.Ala232=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.713+627C>T (n.713+627C>T) c.633+707C>T (n.633+707C>T) c.73-2284C>T (n.73-2284C>T) c.893+133C>T c.-257-1929C>T (n.-257-1929C>T) c.586+754C>T (n.586+754C>T) | dbSNP |
12 | g.120994335_120994340del | CA2797726221 | HNF1A | c.750+135_750+140del (n.750+135_750+140del) c.885_890del (p.Gly296_Pro297del) n.1020_1025del n.43-3156_43-3151del n.191-3156_191-3151del c.698_703del (p.Arg233_Asp234del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) c.713+629_713+634del (n.713+629_713+634del) c.633+709_633+714del (n.633+709_633+714del) c.73-2282_73-2277del (n.73-2282_73-2277del) c.893+135_893+140del c.-257-1927_-257-1922del (n.-257-1927_-257-1922del) c.586+756_586+761del (n.586+756_586+761del) | |
12 | g.120994334C>A | CA386966660 | HNF1A | c.750+134C>A (n.750+134C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1019C>A n.43-3157C>A n.191-3157C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.713+628C>A (n.713+628C>A) c.633+708C>A (n.633+708C>A) c.73-2283C>A (n.73-2283C>A) c.893+134C>A c.-257-1928C>A (n.-257-1928C>A) c.586+755C>A (n.586+755C>A) | |
12 | g.120994334C= | CA2067679687 | HNF1A | c.750+134C= (n.750+134C=) c.884C= (p.Pro295=) n.1019C= n.43-3157C= n.191-3157C= c.697C= (p.Arg233=) c.*324C= (n.*324C=) c.713+628C= (n.713+628C=) c.633+708C= (n.633+708C=) c.73-2283C= (n.73-2283C=) c.893+134C= c.-257-1928C= (n.-257-1928C=) c.586+755C= (n.586+755C=) | |
12 | g.120994334C>G | CA386966661 | HNF1A | c.750+134C>G (n.750+134C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1019C>G n.43-3157C>G n.191-3157C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.713+628C>G (n.713+628C>G) c.633+708C>G (n.633+708C>G) c.73-2283C>G (n.73-2283C>G) c.893+134C>G c.-257-1928C>G (n.-257-1928C>G) c.586+755C>G (n.586+755C>G) | |
12 | g.120994334C>T | CA6831861 | HNF1A | c.750+134C>T (n.750+134C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1019C>T n.43-3157C>T n.191-3157C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) c.713+628C>T (n.713+628C>T) c.633+708C>T (n.633+708C>T) c.73-2283C>T (n.73-2283C>T) c.893+134C>T c.-257-1928C>T (n.-257-1928C>T) c.586+755C>T (n.586+755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994335G>A | CA6831862 | HNF1A | c.750+135G>A (n.750+135G>A) c.885G>A (p.Pro295=) n.1020G>A n.43-3156G>A n.191-3156G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) c.713+629G>A (n.713+629G>A) c.633+709G>A (n.633+709G>A) c.73-2282G>A (n.73-2282G>A) c.893+135G>A c.-257-1927G>A (n.-257-1927G>A) c.586+756G>A (n.586+756G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994335G>C | CA482430679 | HNF1A | c.750+135G>C (n.750+135G>C) c.885G>C (p.Pro295=) n.1020G>C n.43-3156G>C n.191-3156G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) c.713+629G>C (n.713+629G>C) c.633+709G>C (n.633+709G>C) c.73-2282G>C (n.73-2282G>C) c.893+135G>C c.-257-1927G>C (n.-257-1927G>C) c.586+756G>C (n.586+756G>C) | dbSNP |
12 | g.120994335G= | CA2067679690 | HNF1A | c.750+135G= (n.750+135G=) c.885G= (p.Pro295=) n.1020G= n.43-3156G= n.191-3156G= c.698G= (p.Arg233=) c.*325G= (n.*325G=) c.713+629G= (n.713+629G=) c.633+709G= (n.633+709G=) c.73-2282G= (n.73-2282G=) c.893+135G= c.-257-1927G= (n.-257-1927G=) c.586+756G= (n.586+756G=) | |
12 | g.120994335G>T | CA482430680 | HNF1A | c.750+135G>T (n.750+135G>T) c.885G>T (p.Pro295=) n.1020G>T n.43-3156G>T n.191-3156G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.713+629G>T (n.713+629G>T) c.633+709G>T (n.633+709G>T) c.73-2282G>T (n.73-2282G>T) c.893+135G>T c.-257-1927G>T (n.-257-1927G>T) c.586+756G>T (n.586+756G>T) | dbSNP |
12 | g.120994336G>A | CA386966662 | HNF1A | c.750+136G>A (n.750+136G>A) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1021G>A n.43-3155G>A n.191-3155G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.713+630G>A (n.713+630G>A) c.633+710G>A (n.633+710G>A) c.73-2281G>A (n.73-2281G>A) c.893+136G>A c.-257-1926G>A (n.-257-1926G>A) c.586+757G>A (n.586+757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994336G>C | CA386966663 | HNF1A | c.750+136G>C (n.750+136G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1021G>C n.43-3155G>C n.191-3155G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.713+630G>C (n.713+630G>C) c.633+710G>C (n.633+710G>C) c.73-2281G>C (n.73-2281G>C) c.893+136G>C c.-257-1926G>C (n.-257-1926G>C) c.586+757G>C (n.586+757G>C) | dbSNP |
12 | g.120994336G>T | CA386966664 | HNF1A | c.750+136G>T (n.750+136G>T) c.886G>T (p.Gly296Ter) n.1021G>T n.43-3155G>T n.191-3155G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.713+630G>T (n.713+630G>T) c.633+710G>T (n.633+710G>T) c.73-2281G>T (n.73-2281G>T) c.893+136G>T c.-257-1926G>T (n.-257-1926G>T) c.586+757G>T (n.586+757G>T) | |
12 | g.120994337G>A | CA386966665 | HNF1A | c.750+137G>A (n.750+137G>A) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1022G>A n.43-3154G>A n.191-3154G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.*327G>A (n.*327G>A) c.713+631G>A (n.713+631G>A) c.633+711G>A (n.633+711G>A) c.73-2280G>A (n.73-2280G>A) c.893+137G>A c.-257-1925G>A (n.-257-1925G>A) c.586+758G>A (n.586+758G>A) | dbSNP |
12 | g.120994337G>C | CA386966667 | HNF1A | c.750+137G>C (n.750+137G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1022G>C n.43-3154G>C n.191-3154G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.*327G>C (n.*327G>C) c.713+631G>C (n.713+631G>C) c.633+711G>C (n.633+711G>C) c.73-2280G>C (n.73-2280G>C) c.893+137G>C c.-257-1925G>C (n.-257-1925G>C) c.586+758G>C (n.586+758G>C) | dbSNP |
12 | g.120994337G>T | CA386966668 | HNF1A | c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1022G>T n.43-3154G>T n.191-3154G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.*327G>T (n.*327G>T) c.713+631G>T (n.713+631G>T) c.633+711G>T (n.633+711G>T) c.73-2280G>T (n.73-2280G>T) c.893+137G>T c.-257-1925G>T (n.-257-1925G>T) c.586+758G>T (n.586+758G>T) | |
12 | g.120994338A>C | CA482430681 | HNF1A | c.750+138A>C (n.750+138A>C) c.888A>C (p.Gly296=) n.1023A>C n.43-3153A>C n.191-3153A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.*328A>C (n.*328A>C) c.713+632A>C (n.713+632A>C) c.633+712A>C (n.633+712A>C) c.73-2279A>C (n.73-2279A>C) c.893+138A>C c.-257-1924A>C (n.-257-1924A>C) c.586+759A>C (n.586+759A>C) | dbSNP |
12 | g.120994338A>G | CA482430682 | HNF1A | c.750+138A>G (n.750+138A>G) c.888A>G (p.Gly296=) n.1023A>G n.43-3153A>G n.191-3153A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.*328A>G (n.*328A>G) c.713+632A>G (n.713+632A>G) c.633+712A>G (n.633+712A>G) c.73-2279A>G (n.73-2279A>G) c.893+138A>G c.-257-1924A>G (n.-257-1924A>G) c.586+759A>G (n.586+759A>G) | dbSNP |
12 | g.120994338A>T | CA482430683 | HNF1A | c.750+138A>T (n.750+138A>T) c.888A>T (p.Gly296=) n.1023A>T n.43-3153A>T n.191-3153A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.*328A>T (n.*328A>T) c.713+632A>T (n.713+632A>T) c.633+712A>T (n.633+712A>T) c.73-2279A>T (n.73-2279A>T) c.893+138A>T c.-257-1924A>T (n.-257-1924A>T) c.586+759A>T (n.586+759A>T) | dbSNP |
12 | g.120994339C>A | CA386966670 | HNF1A | c.750+139C>A (n.750+139C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1024C>A n.43-3152C>A n.191-3152C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) c.*329C>A (n.*329C>A) c.713+633C>A (n.713+633C>A) c.633+713C>A (n.633+713C>A) c.73-2278C>A (n.73-2278C>A) c.893+139C>A c.-257-1923C>A (n.-257-1923C>A) c.586+760C>A (n.586+760C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994339C= | CA2067679702 | HNF1A | c.750+139C= (n.750+139C=) c.889C= (p.Pro297=) n.1024C= n.43-3152C= n.191-3152C= c.702C= (p.Asp234=) c.*329C= (n.*329C=) c.713+633C= (n.713+633C=) c.633+713C= (n.633+713C=) c.73-2278C= (n.73-2278C=) c.893+139C= c.-257-1923C= (n.-257-1923C=) c.586+760C= (n.586+760C=) | |
12 | g.120994339C>G | CA386966671 | HNF1A | c.750+139C>G (n.750+139C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1024C>G n.43-3152C>G n.191-3152C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.713+633C>G (n.713+633C>G) c.633+713C>G (n.633+713C>G) c.73-2278C>G (n.73-2278C>G) c.893+139C>G c.-257-1923C>G (n.-257-1923C>G) c.586+760C>G (n.586+760C>G) | dbSNP |
12 | g.120994339C>T | CA386966669 | HNF1A | c.750+139C>T (n.750+139C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1024C>T n.43-3152C>T n.191-3152C>T c.702C>T (p.Asp234=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.713+633C>T (n.713+633C>T) c.633+713C>T (n.633+713C>T) c.73-2278C>T (n.73-2278C>T) c.893+139C>T c.-257-1923C>T (n.-257-1923C>T) c.586+760C>T (n.586+760C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994340C>A | CA386966672 | HNF1A | c.750+140C>A (n.750+140C>A) c.890C>A (p.Pro297His) n.1025C>A n.43-3151C>A n.191-3151C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.*330C>A (n.*330C>A) c.713+634C>A (n.713+634C>A) c.633+714C>A (n.633+714C>A) c.73-2277C>A (n.73-2277C>A) c.893+140C>A c.-257-1922C>A (n.-257-1922C>A) c.586+761C>A (n.586+761C>A) | |
12 | g.120994340C= | CA2067679705 | HNF1A | c.750+140C= (n.750+140C=) c.890C= (p.Pro297=) n.1025C= n.43-3151C= n.191-3151C= c.703C= (p.Leu235=) c.*330C= (n.*330C=) c.713+634C= (n.713+634C=) c.633+714C= (n.633+714C=) c.73-2277C= (n.73-2277C=) c.893+140C= c.-257-1922C= (n.-257-1922C=) c.586+761C= (n.586+761C=) | |
12 | g.120994340C>G | CA386966673 | HNF1A | c.750+140C>G (n.750+140C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1025C>G n.43-3151C>G n.191-3151C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.*330C>G (n.*330C>G) c.713+634C>G (n.713+634C>G) c.633+714C>G (n.633+714C>G) c.73-2277C>G (n.73-2277C>G) c.893+140C>G c.-257-1922C>G (n.-257-1922C>G) c.586+761C>G (n.586+761C>G) | dbSNP |
12 | g.120994340C>T | CA386966674 | HNF1A | c.750+140C>T (n.750+140C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1025C>T n.43-3151C>T n.191-3151C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.713+634C>T (n.713+634C>T) c.633+714C>T (n.633+714C>T) c.73-2277C>T (n.73-2277C>T) c.893+140C>T c.-257-1922C>T (n.-257-1922C>T) c.586+761C>T (n.586+761C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994341T>A | CA482430685 | HNF1A | c.750+141T>A (n.750+141T>A) c.891T>A (p.Pro297=) n.1026T>A n.43-3150T>A n.191-3150T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*331T>A (n.*331T>A) c.713+635T>A (n.713+635T>A) c.633+715T>A (n.633+715T>A) c.73-2276T>A (n.73-2276T>A) c.893+141T>A c.-257-1921T>A (n.-257-1921T>A) c.586+762T>A (n.586+762T>A) | dbSNP |
12 | g.120994341T>C | CA482430684 | HNF1A | c.750+141T>C (n.750+141T>C) c.891T>C (p.Pro297=) n.1026T>C n.43-3150T>C n.191-3150T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*331T>C (n.*331T>C) c.713+635T>C (n.713+635T>C) c.633+715T>C (n.633+715T>C) c.73-2276T>C (n.73-2276T>C) c.893+141T>C c.-257-1921T>C (n.-257-1921T>C) c.586+762T>C (n.586+762T>C) | dbSNP |
12 | g.120994341T>G | CA482430686 | HNF1A | c.750+141T>G (n.750+141T>G) c.891T>G (p.Pro297=) n.1026T>G n.43-3150T>G n.191-3150T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.713+635T>G (n.713+635T>G) c.633+715T>G (n.633+715T>G) c.73-2276T>G (n.73-2276T>G) c.893+141T>G c.-257-1921T>G (n.-257-1921T>G) c.586+762T>G (n.586+762T>G) | |
12 | g.120994342G>A | CA386966675 | HNF1A | c.750+142G>A (n.750+142G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1027G>A n.43-3149G>A n.191-3149G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.713+636G>A (n.713+636G>A) c.633+716G>A (n.633+716G>A) c.73-2275G>A (n.73-2275G>A) c.893+142G>A c.-257-1920G>A (n.-257-1920G>A) c.586+763G>A (n.586+763G>A) | dbSNP |
12 | g.120994342G>C | CA386966676 | HNF1A | c.750+142G>C (n.750+142G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1027G>C n.43-3149G>C n.191-3149G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.713+636G>C (n.713+636G>C) c.633+716G>C (n.633+716G>C) c.73-2275G>C (n.73-2275G>C) c.893+142G>C c.-257-1920G>C (n.-257-1920G>C) c.586+763G>C (n.586+763G>C) | dbSNP |
12 | g.120994342G= | CA2067679710 | HNF1A | c.750+142G= (n.750+142G=) c.892G= (p.Ala298=) n.1027G= n.43-3149G= n.191-3149G= c.705G= (p.Leu235=) c.*332G= (n.*332G=) c.713+636G= (n.713+636G=) c.633+716G= (n.633+716G=) c.73-2275G= (n.73-2275G=) c.893+142G= c.-257-1920G= (n.-257-1920G=) c.586+763G= (n.586+763G=) | |
12 | g.120994342G>T | CA386966677 | HNF1A | c.750+142G>T (n.750+142G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1027G>T n.43-3149G>T n.191-3149G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.713+636G>T (n.713+636G>T) c.633+716G>T (n.633+716G>T) c.73-2275G>T (n.73-2275G>T) c.893+142G>T c.-257-1920G>T (n.-257-1920G>T) c.586+763G>T (n.586+763G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994342dup | CA2695217496 | HNF1A | c.750+142dup (n.750+142dup) c.892dup (p.Ala298GlyfsTer19) n.1027dup n.43-3149dup n.191-3149dup c.705dup (p.Arg236AlafsTer?) c.*332dup (n.*332dup) c.713+636dup (n.713+636dup) c.633+716dup (n.633+716dup) c.73-2275dup (n.73-2275dup) c.893+142dup c.-257-1920dup (n.-257-1920dup) c.586+763dup (n.586+763dup) | |
12 | g.120994343C>A | CA386966679 | HNF1A | c.750+143C>A (n.750+143C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) n.1028C>A n.43-3148C>A n.191-3148C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) c.*333C>A (n.*333C>A) c.713+637C>A (n.713+637C>A) c.633+717C>A (n.633+717C>A) c.73-2274C>A (n.73-2274C>A) c.893+143C>A c.-257-1919C>A (n.-257-1919C>A) c.586+764C>A (n.586+764C>A) | dbSNP |
12 | g.120994343C= | CA2067679715 | HNF1A | c.750+143C= (n.750+143C=) c.893C= (p.Ala298=) n.1028C= n.43-3148C= n.191-3148C= c.706C= (p.Arg236=) c.*333C= (n.*333C=) c.713+637C= (n.713+637C=) c.633+717C= (n.633+717C=) c.73-2274C= (n.73-2274C=) c.893+143C= c.-257-1919C= (n.-257-1919C=) c.586+764C= (n.586+764C=) | |
12 | g.120994343C>G | CA386966678 | HNF1A | c.750+143C>G (n.750+143C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1028C>G n.43-3148C>G n.191-3148C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.713+637C>G (n.713+637C>G) c.633+717C>G (n.633+717C>G) c.73-2274C>G (n.73-2274C>G) c.893+143C>G c.-257-1919C>G (n.-257-1919C>G) c.586+764C>G (n.586+764C>G) | dbSNP |
12 | g.120994343C>T | CA6831863 | HNF1A | c.750+143C>T (n.750+143C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1028C>T n.43-3148C>T n.191-3148C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) c.*333C>T (n.*333C>T) c.713+637C>T (n.713+637C>T) c.633+717C>T (n.633+717C>T) c.73-2274C>T (n.73-2274C>T) c.893+143C>T c.-257-1919C>T (n.-257-1919C>T) c.586+764C>T (n.586+764C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994344G>A | CA244533151 | HNF1A | c.750+144G>A (n.750+144G>A) c.894G>A (p.Ala298=) n.1029G>A n.43-3147G>A n.191-3147G>A c.707G>A (p.Arg236His) c.*334G>A (n.*334G>A) c.713+638G>A (n.713+638G>A) c.633+718G>A (n.633+718G>A) c.73-2273G>A (n.73-2273G>A) c.893+144G>A c.-257-1918G>A (n.-257-1918G>A) c.586+765G>A (n.586+765G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994344G>C | CA482430687 | HNF1A | c.750+144G>C (n.750+144G>C) c.894G>C (p.Ala298=) n.1029G>C n.43-3147G>C n.191-3147G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.713+638G>C (n.713+638G>C) c.633+718G>C (n.633+718G>C) c.73-2273G>C (n.73-2273G>C) c.893+144G>C c.-257-1918G>C (n.-257-1918G>C) c.586+765G>C (n.586+765G>C) | dbSNP |
12 | g.120994344G= | CA2067679731 | HNF1A | c.750+144G= (n.750+144G=) c.894G= (p.Ala298=) n.1029G= n.43-3147G= n.191-3147G= c.707G= (p.Arg236=) c.*334G= (n.*334G=) c.713+638G= (n.713+638G=) c.633+718G= (n.633+718G=) c.73-2273G= (n.73-2273G=) c.893+144G= c.-257-1918G= (n.-257-1918G=) c.586+765G= (n.586+765G=) | |
12 | g.120994344G>T | CA482430688 | HNF1A | c.750+144G>T (n.750+144G>T) c.894G>T (p.Ala298=) n.1029G>T n.43-3147G>T n.191-3147G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.713+638G>T (n.713+638G>T) c.633+718G>T (n.633+718G>T) c.73-2273G>T (n.73-2273G>T) c.893+144G>T c.-257-1918G>T (n.-257-1918G>T) c.586+765G>T (n.586+765G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994345C>A | CA386966680 | HNF1A | c.750+145C>A (n.750+145C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1030C>A n.43-3146C>A n.191-3146C>A c.708C>A (p.Arg236=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.713+639C>A (n.713+639C>A) c.633+719C>A (n.633+719C>A) c.73-2272C>A (n.73-2272C>A) c.893+145C>A c.-257-1917C>A (n.-257-1917C>A) c.586+766C>A (n.586+766C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994345C>G | CA386966682 | HNF1A | c.750+145C>G (n.750+145C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1030C>G n.43-3146C>G n.191-3146C>G c.708C>G (p.Arg236=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.713+639C>G (n.713+639C>G) c.633+719C>G (n.633+719C>G) c.73-2272C>G (n.73-2272C>G) c.893+145C>G c.-257-1917C>G (n.-257-1917C>G) c.586+766C>G (n.586+766C>G) | dbSNP |
12 | g.120994345C>T | CA482430689 | HNF1A | c.750+145C>T (n.750+145C>T) c.895C>T (p.Leu299=) n.1030C>T n.43-3146C>T n.191-3146C>T c.708C>T (p.Arg236=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.713+639C>T (n.713+639C>T) c.633+719C>T (n.633+719C>T) c.73-2272C>T (n.73-2272C>T) c.893+145C>T c.-257-1917C>T (n.-257-1917C>T) c.586+766C>T (n.586+766C>T) | |
12 | g.120994346T>A | CA386966685 | HNF1A | c.750+146T>A (n.750+146T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1031T>A n.43-3145T>A n.191-3145T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.*336T>A (n.*336T>A) c.713+640T>A (n.713+640T>A) c.633+720T>A (n.633+720T>A) c.73-2271T>A (n.73-2271T>A) c.893+146T>A c.-257-1916T>A (n.-257-1916T>A) c.586+767T>A (n.586+767T>A) | dbSNP |
12 | g.120994346T>C | CA386966687 | HNF1A | c.750+146T>C (n.750+146T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1031T>C n.43-3145T>C n.191-3145T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) c.713+640T>C (n.713+640T>C) c.633+720T>C (n.633+720T>C) c.73-2271T>C (n.73-2271T>C) c.893+146T>C c.-257-1916T>C (n.-257-1916T>C) c.586+767T>C (n.586+767T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994346T>G | CA386966689 | HNF1A | c.750+146T>G (n.750+146T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1031T>G n.43-3145T>G n.191-3145T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.713+640T>G (n.713+640T>G) c.633+720T>G (n.633+720T>G) c.73-2271T>G (n.73-2271T>G) c.893+146T>G c.-257-1916T>G (n.-257-1916T>G) c.586+767T>G (n.586+767T>G) | |
12 | g.120994347G>A | CA482430690 | HNF1A | c.750+147G>A (n.750+147G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.1032G>A n.43-3144G>A n.191-3144G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.*337G>A (n.*337G>A) c.713+641G>A (n.713+641G>A) c.633+721G>A (n.633+721G>A) c.73-2270G>A (n.73-2270G>A) c.893+147G>A c.-257-1915G>A (n.-257-1915G>A) c.586+768G>A (n.586+768G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994347G>C | CA482430691 | HNF1A | c.750+147G>C (n.750+147G>C) c.897G>C (p.Leu299=) n.1032G>C n.43-3144G>C n.191-3144G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.713+641G>C (n.713+641G>C) c.633+721G>C (n.633+721G>C) c.73-2270G>C (n.73-2270G>C) c.893+147G>C c.-257-1915G>C (n.-257-1915G>C) c.586+768G>C (n.586+768G>C) | dbSNP |
12 | g.120994347G= | CA2067679738 | HNF1A | c.750+147G= (n.750+147G=) c.897G= (p.Leu299=) n.1032G= n.43-3144G= n.191-3144G= c.710G= (p.Cys237=) c.*337G= (n.*337G=) c.713+641G= (n.713+641G=) c.633+721G= (n.633+721G=) c.73-2270G= (n.73-2270G=) c.893+147G= c.-257-1915G= (n.-257-1915G=) c.586+768G= (n.586+768G=) | |
12 | g.120994347G>T | CA482430692 | HNF1A | c.750+147G>T (n.750+147G>T) c.897G>T (p.Leu299=) n.1032G>T n.43-3144G>T n.191-3144G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.*337G>T (n.*337G>T) c.713+641G>T (n.713+641G>T) c.633+721G>T (n.633+721G>T) c.73-2270G>T (n.73-2270G>T) c.893+147G>T c.-257-1915G>T (n.-257-1915G>T) c.586+768G>T (n.586+768G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994348C>A | CA386966695 | HNF1A | c.750+148C>A (n.750+148C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1033C>A n.43-3143C>A n.191-3143C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.*338C>A (n.*338C>A) c.713+642C>A (n.713+642C>A) c.633+722C>A (n.633+722C>A) c.73-2269C>A (n.73-2269C>A) c.893+148C>A c.-257-1914C>A (n.-257-1914C>A) c.586+769C>A (n.586+769C>A) | dbSNP |
12 | g.120994348C= | CA2067679743 | HNF1A | c.750+148C= (n.750+148C=) c.898C= (p.Pro300=) n.1033C= n.43-3143C= n.191-3143C= c.711C= (p.Cys237=) c.*338C= (n.*338C=) c.713+642C= (n.713+642C=) c.633+722C= (n.633+722C=) c.73-2269C= (n.73-2269C=) c.893+148C= c.-257-1914C= (n.-257-1914C=) c.586+769C= (n.586+769C=) | |
12 | g.120994348C>G | CA386966692 | HNF1A | c.750+148C>G (n.750+148C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1033C>G n.43-3143C>G n.191-3143C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.*338C>G (n.*338C>G) c.713+642C>G (n.713+642C>G) c.633+722C>G (n.633+722C>G) c.73-2269C>G (n.73-2269C>G) c.893+148C>G c.-257-1914C>G (n.-257-1914C>G) c.586+769C>G (n.586+769C>G) | dbSNP |
12 | g.120994348C>T | CA244533156 | HNF1A | c.750+148C>T (n.750+148C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1033C>T n.43-3143C>T n.191-3143C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.713+642C>T (n.713+642C>T) c.633+722C>T (n.633+722C>T) c.73-2269C>T (n.73-2269C>T) c.893+148C>T c.-257-1914C>T (n.-257-1914C>T) c.586+769C>T (n.586+769C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994350del | CA2695217497 | HNF1A | c.750+150del (n.750+150del) c.900del (p.Ala301LeufsTer?) n.1035del n.43-3141del n.191-3141del c.713del (p.Pro238ArgfsTer16) c.*340del (n.*340del) c.713+644del (n.713+644del) c.633+724del (n.633+724del) c.73-2267del (n.73-2267del) c.893+150del c.-257-1912del (n.-257-1912del) c.586+771del (n.586+771del) | |
12 | g.120994349C>A | CA386966697 | HNF1A | c.750+149C>A (n.750+149C>A) c.899C>A (p.Pro300His) n.1034C>A n.43-3142C>A n.191-3142C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*339C>A (n.*339C>A) c.713+643C>A (n.713+643C>A) c.633+723C>A (n.633+723C>A) c.73-2268C>A (n.73-2268C>A) c.893+149C>A c.-257-1913C>A (n.-257-1913C>A) c.586+770C>A (n.586+770C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994349C>G | CA386966700 | HNF1A | c.750+149C>G (n.750+149C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1034C>G n.43-3142C>G n.191-3142C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) c.*339C>G (n.*339C>G) c.713+643C>G (n.713+643C>G) c.633+723C>G (n.633+723C>G) c.73-2268C>G (n.73-2268C>G) c.893+149C>G c.-257-1913C>G (n.-257-1913C>G) c.586+770C>G (n.586+770C>G) | dbSNP |
12 | g.120994349C>T | CA386966702 | HNF1A | c.750+149C>T (n.750+149C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1034C>T n.43-3142C>T n.191-3142C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*339C>T (n.*339C>T) c.713+643C>T (n.713+643C>T) c.633+723C>T (n.633+723C>T) c.73-2268C>T (n.73-2268C>T) c.893+149C>T c.-257-1913C>T (n.-257-1913C>T) c.586+770C>T (n.586+770C>T) | |
12 | g.120994349_120994350delinsTCCCCTG | CA2580085933 | HNF1A | c.750+149_750+150delinsTCCCCTG (n.750+149_750+150delinsTCCCCTG) c.899_900delinsTCCCCTG (p.Pro300LeufsTer?) n.1034_1035delinsTCCCCTG n.43-3142_43-3141delinsTCCCCTG n.191-3142_191-3141delinsTCCCCTG c.712_713delinsTCCCCTG (p.Pro238SerfsTer18) c.*339_*340delinsTCCCCTG (n.*339_*340delinsTCCCCTG) c.713+643_713+644delinsTCCCCTG (n.713+643_713+644delinsTCCCCTG) c.633+723_633+724delinsTCCCCTG (n.633+723_633+724delinsTCCCCTG) c.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG (n.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG) c.893+149_893+150delinsTCCCCTG c.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG (n.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG) c.586+770_586+771delinsTCCCCTG (n.586+770_586+771delinsTCCCCTG) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994350C>A | CA482430693 | HNF1A | c.750+150C>A (n.750+150C>A) c.900C>A (p.Pro300=) n.1035C>A n.43-3141C>A n.191-3141C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) c.*340C>A (n.*340C>A) c.713+644C>A (n.713+644C>A) c.633+724C>A (n.633+724C>A) c.73-2267C>A (n.73-2267C>A) c.893+150C>A c.-257-1912C>A (n.-257-1912C>A) c.586+771C>A (n.586+771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994350C= | CA2067679748 | HNF1A | c.750+150C= (n.750+150C=) c.900C= (p.Pro300=) n.1035C= n.43-3141C= n.191-3141C= c.713C= (p.Pro238=) c.*340C= (n.*340C=) c.713+644C= (n.713+644C=) c.633+724C= (n.633+724C=) c.73-2267C= (n.73-2267C=) c.893+150C= c.-257-1912C= (n.-257-1912C=) c.586+771C= (n.586+771C=) | |
12 | g.120994350C>G | CA482430694 | HNF1A | c.750+150C>G (n.750+150C>G) c.900C>G (p.Pro300=) n.1035C>G n.43-3141C>G n.191-3141C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) c.713+644C>G (n.713+644C>G) c.633+724C>G (n.633+724C>G) c.73-2267C>G (n.73-2267C>G) c.893+150C>G c.-257-1912C>G (n.-257-1912C>G) c.586+771C>G (n.586+771C>G) | |
12 | g.120994350C>T | CA6831864 | HNF1A | c.750+150C>T (n.750+150C>T) c.900C>T (p.Pro300=) n.1035C>T n.43-3141C>T n.191-3141C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*340C>T (n.*340C>T) c.713+644C>T (n.713+644C>T) c.633+724C>T (n.633+724C>T) c.73-2267C>T (n.73-2267C>T) c.893+150C>T c.-257-1912C>T (n.-257-1912C>T) c.586+771C>T (n.586+771C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994351G>A | CA6831865 | HNF1A | c.750+151G>A (n.750+151G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1036G>A n.43-3140G>A n.191-3140G>A c.714G>A (p.Pro238=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.713+645G>A (n.713+645G>A) c.633+725G>A (n.633+725G>A) c.73-2266G>A (n.73-2266G>A) c.893+151G>A c.-257-1911G>A (n.-257-1911G>A) c.586+772G>A (n.586+772G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994351G>C | CA6831866 | HNF1A | c.750+151G>C (n.750+151G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1036G>C n.43-3140G>C n.191-3140G>C c.714G>C (p.Pro238=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.713+645G>C (n.713+645G>C) c.633+725G>C (n.633+725G>C) c.73-2266G>C (n.73-2266G>C) c.893+151G>C c.-257-1911G>C (n.-257-1911G>C) c.586+772G>C (n.586+772G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994351G= | CA2067679758 | HNF1A | c.750+151G= (n.750+151G=) c.901G= (p.Ala301=) n.1036G= n.43-3140G= n.191-3140G= c.714G= (p.Pro238=) c.*341G= (n.*341G=) c.713+645G= (n.713+645G=) c.633+725G= (n.633+725G=) c.73-2266G= (n.73-2266G=) c.893+151G= c.-257-1911G= (n.-257-1911G=) c.586+772G= (n.586+772G=) | |
12 | g.120994351G>T | CA386966707 | HNF1A | c.750+151G>T (n.750+151G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1036G>T n.43-3140G>T n.191-3140G>T c.714G>T (p.Pro238=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.713+645G>T (n.713+645G>T) c.633+725G>T (n.633+725G>T) c.73-2266G>T (n.73-2266G>T) c.893+151G>T c.-257-1911G>T (n.-257-1911G>T) c.586+772G>T (n.586+772G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994352C>A | CA386966711 | HNF1A | c.750+152C>A (n.750+152C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1037C>A n.43-3139C>A n.191-3139C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*342C>A (n.*342C>A) c.713+646C>A (n.713+646C>A) c.633+726C>A (n.633+726C>A) c.73-2265C>A (n.73-2265C>A) c.893+152C>A c.-257-1910C>A (n.-257-1910C>A) c.586+773C>A (n.586+773C>A) | |
12 | g.120994352C>G | CA386966714 | HNF1A | c.750+152C>G (n.750+152C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1037C>G n.43-3139C>G n.191-3139C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.*342C>G (n.*342C>G) c.713+646C>G (n.713+646C>G) c.633+726C>G (n.633+726C>G) c.73-2265C>G (n.73-2265C>G) c.893+152C>G c.-257-1910C>G (n.-257-1910C>G) c.586+773C>G (n.586+773C>G) | dbSNP |
12 | g.120994352C>T | CA386966715 | HNF1A | c.750+152C>T (n.750+152C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1037C>T n.43-3139C>T n.191-3139C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.713+646C>T (n.713+646C>T) c.633+726C>T (n.633+726C>T) c.73-2265C>T (n.73-2265C>T) c.893+152C>T c.-257-1910C>T (n.-257-1910C>T) c.586+773C>T (n.586+773C>T) | dbSNP |
12 | g.120994353T>A | CA482430695 | HNF1A | c.750+153T>A (n.750+153T>A) c.903T>A (p.Ala301=) n.1038T>A n.43-3138T>A n.191-3138T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.*343T>A (n.*343T>A) c.713+647T>A (n.713+647T>A) c.633+727T>A (n.633+727T>A) c.73-2264T>A (n.73-2264T>A) c.893+153T>A c.-257-1909T>A (n.-257-1909T>A) c.586+774T>A (n.586+774T>A) | dbSNP |
12 | g.120994353T>C | CA482430696 | HNF1A | c.750+153T>C (n.750+153T>C) c.903T>C (p.Ala301=) n.1038T>C n.43-3138T>C n.191-3138T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*343T>C (n.*343T>C) c.713+647T>C (n.713+647T>C) c.633+727T>C (n.633+727T>C) c.73-2264T>C (n.73-2264T>C) c.893+153T>C c.-257-1909T>C (n.-257-1909T>C) c.586+774T>C (n.586+774T>C) | dbSNP |
12 | g.120994353T>G | CA482430697 | HNF1A | c.750+153T>G (n.750+153T>G) c.903T>G (p.Ala301=) n.1038T>G n.43-3138T>G n.191-3138T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) c.713+647T>G (n.713+647T>G) c.633+727T>G (n.633+727T>G) c.73-2264T>G (n.73-2264T>G) c.893+153T>G c.-257-1909T>G (n.-257-1909T>G) c.586+774T>G (n.586+774T>G) | |
12 | g.120994354C>A | CA386966718 | HNF1A | c.750+154C>A (n.750+154C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1039C>A n.43-3137C>A n.191-3137C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.*344C>A (n.*344C>A) c.713+648C>A (n.713+648C>A) c.633+728C>A (n.633+728C>A) c.73-2263C>A (n.73-2263C>A) c.893+154C>A c.-257-1908C>A (n.-257-1908C>A) c.586+775C>A (n.586+775C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994354C= | CA2067679764 | HNF1A | c.750+154C= (n.750+154C=) c.904C= (p.His302=) n.1039C= n.43-3137C= n.191-3137C= c.717C= (p.Leu239=) c.*344C= (n.*344C=) c.713+648C= (n.713+648C=) c.633+728C= (n.633+728C=) c.73-2263C= (n.73-2263C=) c.893+154C= c.-257-1908C= (n.-257-1908C=) c.586+775C= (n.586+775C=) | |
12 | g.120994354C>G | CA386966721 | HNF1A | c.750+154C>G (n.750+154C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1039C>G n.43-3137C>G n.191-3137C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.*344C>G (n.*344C>G) c.713+648C>G (n.713+648C>G) c.633+728C>G (n.633+728C>G) c.73-2263C>G (n.73-2263C>G) c.893+154C>G c.-257-1908C>G (n.-257-1908C>G) c.586+775C>G (n.586+775C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994354C>T | CA386966723 | HNF1A | c.750+154C>T (n.750+154C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1039C>T n.43-3137C>T n.191-3137C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.713+648C>T (n.713+648C>T) c.633+728C>T (n.633+728C>T) c.73-2263C>T (n.73-2263C>T) c.893+154C>T c.-257-1908C>T (n.-257-1908C>T) c.586+775C>T (n.586+775C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994355A>C | CA386966725 | HNF1A | c.750+155A>C (n.750+155A>C) c.905A>C (p.His302Pro) n.1040A>C n.43-3136A>C n.191-3136A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.713+649A>C (n.713+649A>C) c.633+729A>C (n.633+729A>C) c.73-2262A>C (n.73-2262A>C) c.893+155A>C c.-257-1907A>C (n.-257-1907A>C) c.586+776A>C (n.586+776A>C) | dbSNP |
12 | g.120994355A>G | CA386966728 | HNF1A | c.750+155A>G (n.750+155A>G) c.905A>G (p.His302Arg) n.1040A>G n.43-3136A>G n.191-3136A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*345A>G (n.*345A>G) c.713+649A>G (n.713+649A>G) c.633+729A>G (n.633+729A>G) c.73-2262A>G (n.73-2262A>G) c.893+155A>G c.-257-1907A>G (n.-257-1907A>G) c.586+776A>G (n.586+776A>G) | |
12 | g.120994355A>T | CA386966726 | HNF1A | c.750+155A>T (n.750+155A>T) c.905A>T (p.His302Leu) n.1040A>T n.43-3136A>T n.191-3136A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*345A>T (n.*345A>T) c.713+649A>T (n.713+649A>T) c.633+729A>T (n.633+729A>T) c.73-2262A>T (n.73-2262A>T) c.893+155A>T c.-257-1907A>T (n.-257-1907A>T) c.586+776A>T (n.586+776A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994356C>A | CA386966731 | HNF1A | c.750+156C>A (n.750+156C>A) c.906C>A (p.His302Gln) n.1041C>A n.43-3135C>A n.191-3135C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.713+650C>A (n.713+650C>A) c.633+730C>A (n.633+730C>A) c.73-2261C>A (n.73-2261C>A) c.893+156C>A c.-257-1906C>A (n.-257-1906C>A) c.586+777C>A (n.586+777C>A) | |
12 | g.120994356C>G | CA386966733 | HNF1A | c.750+156C>G (n.750+156C>G) c.906C>G (p.His302Gln) n.1041C>G n.43-3135C>G n.191-3135C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.713+650C>G (n.713+650C>G) c.633+730C>G (n.633+730C>G) c.73-2261C>G (n.73-2261C>G) c.893+156C>G c.-257-1906C>G (n.-257-1906C>G) c.586+777C>G (n.586+777C>G) | |
12 | g.120994356C>T | CA482430698 | HNF1A | c.750+156C>T (n.750+156C>T) c.906C>T (p.His302=) n.1041C>T n.43-3135C>T n.191-3135C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*346C>T (n.*346C>T) c.713+650C>T (n.713+650C>T) c.633+730C>T (n.633+730C>T) c.73-2261C>T (n.73-2261C>T) c.893+156C>T c.-257-1906C>T (n.-257-1906C>T) c.586+777C>T (n.586+777C>T) | dbSNP |
12 | g.120994357A>C | CA386966736 | HNF1A | c.750+157A>C (n.750+157A>C) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.1042A>C n.43-3134A>C n.191-3134A>C c.720A>C (p.Thr240=) c.*347A>C (n.*347A>C) c.713+651A>C (n.713+651A>C) c.633+731A>C (n.633+731A>C) c.73-2260A>C (n.73-2260A>C) c.893+157A>C c.-257-1905A>C (n.-257-1905A>C) c.586+778A>C (n.586+778A>C) | dbSNP |
12 | g.120994357A>G | CA386966738 | HNF1A | c.750+157A>G (n.750+157A>G) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1042A>G n.43-3134A>G n.191-3134A>G c.720A>G (p.Thr240=) c.*347A>G (n.*347A>G) c.713+651A>G (n.713+651A>G) c.633+731A>G (n.633+731A>G) c.73-2260A>G (n.73-2260A>G) c.893+157A>G c.-257-1905A>G (n.-257-1905A>G) c.586+778A>G (n.586+778A>G) | dbSNP |
12 | g.120994357A>T | CA386966740 | HNF1A | c.750+157A>T (n.750+157A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1042A>T n.43-3134A>T n.191-3134A>T c.720A>T (p.Thr240=) c.*347A>T (n.*347A>T) c.713+651A>T (n.713+651A>T) c.633+731A>T (n.633+731A>T) c.73-2260A>T (n.73-2260A>T) c.893+157A>T c.-257-1905A>T (n.-257-1905A>T) c.586+778A>T (n.586+778A>T) | |
12 | g.120994358G>A | CA386966743 | HNF1A | c.750+158G>A (n.750+158G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1043G>A n.43-3133G>A n.191-3133G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) c.713+652G>A (n.713+652G>A) c.633+732G>A (n.633+732G>A) c.73-2259G>A (n.73-2259G>A) c.893+158G>A c.-257-1904G>A (n.-257-1904G>A) c.586+779G>A (n.586+779G>A) | dbSNP |
12 | g.120994358G>C | CA386966744 | HNF1A | c.750+158G>C (n.750+158G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.1043G>C n.43-3133G>C n.191-3133G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) c.713+652G>C (n.713+652G>C) c.633+732G>C (n.633+732G>C) c.73-2259G>C (n.73-2259G>C) c.893+158G>C c.-257-1904G>C (n.-257-1904G>C) c.586+779G>C (n.586+779G>C) | dbSNP |
12 | g.120994358G>T | CA386966746 | HNF1A | c.750+158G>T (n.750+158G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1043G>T n.43-3133G>T n.191-3133G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) c.713+652G>T (n.713+652G>T) c.633+732G>T (n.633+732G>T) c.73-2259G>T (n.73-2259G>T) c.893+158G>T c.-257-1904G>T (n.-257-1904G>T) c.586+779G>T (n.586+779G>T) | |
12 | g.120994359C>A | CA386966750 | HNF1A | c.750+159C>A (n.750+159C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1044C>A n.43-3132C>A n.191-3132C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*349C>A (n.*349C>A) c.713+653C>A (n.713+653C>A) c.633+733C>A (n.633+733C>A) c.73-2258C>A (n.73-2258C>A) c.893+159C>A c.-257-1903C>A (n.-257-1903C>A) c.586+780C>A (n.586+780C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994359C= | CA2067679765 | HNF1A | c.750+159C= (n.750+159C=) c.909C= (p.Ser303=) n.1044C= n.43-3132C= n.191-3132C= c.722C= (p.Ala241=) c.*349C= (n.*349C=) c.713+653C= (n.713+653C=) c.633+733C= (n.633+733C=) c.73-2258C= (n.73-2258C=) c.893+159C= c.-257-1903C= (n.-257-1903C=) c.586+780C= (n.586+780C=) | |
12 | g.120994359C>G | CA386966751 | HNF1A | c.750+159C>G (n.750+159C>G) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1044C>G n.43-3132C>G n.191-3132C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) c.713+653C>G (n.713+653C>G) c.633+733C>G (n.633+733C>G) c.73-2258C>G (n.73-2258C>G) c.893+159C>G c.-257-1903C>G (n.-257-1903C>G) c.586+780C>G (n.586+780C>G) | |
12 | g.120994359C>T | CA482430699 | HNF1A | c.750+159C>T (n.750+159C>T) c.909C>T (p.Ser303=) n.1044C>T n.43-3132C>T n.191-3132C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.*349C>T (n.*349C>T) c.713+653C>T (n.713+653C>T) c.633+733C>T (n.633+733C>T) c.73-2258C>T (n.73-2258C>T) c.893+159C>T c.-257-1903C>T (n.-257-1903C>T) c.586+780C>T (n.586+780C>T) | dbSNP |
12 | g.120994360T>A | CA6831867 | HNF1A | c.750+160T>A (n.750+160T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1045T>A n.43-3131T>A n.191-3131T>A c.723T>A (p.Ala241=) c.*350T>A (n.*350T>A) c.713+654T>A (n.713+654T>A) c.633+734T>A (n.633+734T>A) c.73-2257T>A (n.73-2257T>A) c.893+160T>A c.-257-1902T>A (n.-257-1902T>A) c.586+781T>A (n.586+781T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994360T>C | CA386966754 | HNF1A | c.750+160T>C (n.750+160T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1045T>C n.43-3131T>C n.191-3131T>C c.723T>C (p.Ala241=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.713+654T>C (n.713+654T>C) c.633+734T>C (n.633+734T>C) c.73-2257T>C (n.73-2257T>C) c.893+160T>C c.-257-1902T>C (n.-257-1902T>C) c.586+781T>C (n.586+781T>C) | |
12 | g.120994360T>G | CA386966756 | HNF1A | c.750+160T>G (n.750+160T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1045T>G n.43-3131T>G n.191-3131T>G c.723T>G (p.Ala241=) c.*350T>G (n.*350T>G) c.713+654T>G (n.713+654T>G) c.633+734T>G (n.633+734T>G) c.73-2257T>G (n.73-2257T>G) c.893+160T>G c.-257-1902T>G (n.-257-1902T>G) c.586+781T>G (n.586+781T>G) | |
12 | g.120994360T= | CA2067679769 | HNF1A | c.750+160T= (n.750+160T=) c.910T= (p.Ser304=) n.1045T= n.43-3131T= n.191-3131T= c.723T= (p.Ala241=) c.*350T= (n.*350T=) c.713+654T= (n.713+654T=) c.633+734T= (n.633+734T=) c.73-2257T= (n.73-2257T=) c.893+160T= c.-257-1902T= (n.-257-1902T=) c.586+781T= (n.586+781T=) | |
12 | g.120994361C>A | CA386966762 | HNF1A | c.750+161C>A (n.750+161C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1046C>A n.43-3130C>A n.191-3130C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.713+655C>A (n.713+655C>A) c.633+735C>A (n.633+735C>A) c.73-2256C>A (n.73-2256C>A) c.893+161C>A c.-257-1901C>A (n.-257-1901C>A) c.586+782C>A (n.586+782C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994361C= | CA2067679774 | HNF1A | c.750+161C= (n.750+161C=) c.911C= (p.Ser304=) n.1046C= n.43-3130C= n.191-3130C= c.724C= (p.Pro242=) c.*351C= (n.*351C=) c.713+655C= (n.713+655C=) c.633+735C= (n.633+735C=) c.73-2256C= (n.73-2256C=) c.893+161C= c.-257-1901C= (n.-257-1901C=) c.586+782C= (n.586+782C=) | |
12 | g.120994361C>G | CA386966759 | HNF1A | c.750+161C>G (n.750+161C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1046C>G n.43-3130C>G n.191-3130C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*351C>G (n.*351C>G) c.713+655C>G (n.713+655C>G) c.633+735C>G (n.633+735C>G) c.73-2256C>G (n.73-2256C>G) c.893+161C>G c.-257-1901C>G (n.-257-1901C>G) c.586+782C>G (n.586+782C>G) | dbSNP |
12 | g.120994361C>T | CA386966761 | HNF1A | c.750+161C>T (n.750+161C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1046C>T n.43-3130C>T n.191-3130C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) c.713+655C>T (n.713+655C>T) c.633+735C>T (n.633+735C>T) c.73-2256C>T (n.73-2256C>T) c.893+161C>T c.-257-1901C>T (n.-257-1901C>T) c.586+782C>T (n.586+782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994362C>A | CA482430700 | HNF1A | c.750+162C>A (n.750+162C>A) c.912C>A (p.Ser304=) n.1047C>A n.43-3129C>A n.191-3129C>A c.725C>A (p.Pro242His) c.*352C>A (n.*352C>A) c.713+656C>A (n.713+656C>A) c.633+736C>A (n.633+736C>A) c.73-2255C>A (n.73-2255C>A) c.893+162C>A c.-257-1900C>A (n.-257-1900C>A) c.586+783C>A (n.586+783C>A) | dbSNP |
12 | g.120994362C>G | CA482430701 | HNF1A | c.750+162C>G (n.750+162C>G) c.912C>G (p.Ser304=) n.1047C>G n.43-3129C>G n.191-3129C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.713+656C>G (n.713+656C>G) c.633+736C>G (n.633+736C>G) c.73-2255C>G (n.73-2255C>G) c.893+162C>G c.-257-1900C>G (n.-257-1900C>G) c.586+783C>G (n.586+783C>G) | dbSNP |
12 | g.120994362C>T | CA482430702 | HNF1A | c.750+162C>T (n.750+162C>T) c.912C>T (p.Ser304=) n.1047C>T n.43-3129C>T n.191-3129C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.713+656C>T (n.713+656C>T) c.633+736C>T (n.633+736C>T) c.73-2255C>T (n.73-2255C>T) c.893+162C>T c.-257-1900C>T (n.-257-1900C>T) c.586+783C>T (n.586+783C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994363C>A | CA386966765 | HNF1A | c.750+163C>A (n.750+163C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1048C>A n.43-3128C>A n.191-3128C>A c.726C>A (p.Pro242=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.713+657C>A (n.713+657C>A) c.633+737C>A (n.633+737C>A) c.73-2254C>A (n.73-2254C>A) c.893+163C>A c.-257-1899C>A (n.-257-1899C>A) c.586+784C>A (n.586+784C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994363C= | CA2067679780 | HNF1A | c.750+163C= (n.750+163C=) c.913C= (p.Pro305=) n.1048C= n.43-3128C= n.191-3128C= c.726C= (p.Pro242=) c.*353C= (n.*353C=) c.713+657C= (n.713+657C=) c.633+737C= (n.633+737C=) c.73-2254C= (n.73-2254C=) c.893+163C= c.-257-1899C= (n.-257-1899C=) c.586+784C= (n.586+784C=) | |
12 | g.120994363C>G | CA386966766 | HNF1A | c.750+163C>G (n.750+163C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1048C>G n.43-3128C>G n.191-3128C>G c.726C>G (p.Pro242=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.713+657C>G (n.713+657C>G) c.633+737C>G (n.633+737C>G) c.73-2254C>G (n.73-2254C>G) c.893+163C>G c.-257-1899C>G (n.-257-1899C>G) c.586+784C>G (n.586+784C>G) | dbSNP |
12 | g.120994363C>T | CA386966768 | HNF1A | c.750+163C>T (n.750+163C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1048C>T n.43-3128C>T n.191-3128C>T c.726C>T (p.Pro242=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.713+657C>T (n.713+657C>T) c.633+737C>T (n.633+737C>T) c.73-2254C>T (n.73-2254C>T) c.893+163C>T c.-257-1899C>T (n.-257-1899C>T) c.586+784C>T (n.586+784C>T) | dbSNP |
12 | g.120994364C>A | CA386966772 | HNF1A | c.750+164C>A (n.750+164C>A) c.914C>A (p.Pro305His) n.1049C>A n.43-3127C>A n.191-3127C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.*354C>A (n.*354C>A) c.713+658C>A (n.713+658C>A) c.633+738C>A (n.633+738C>A) c.73-2253C>A (n.73-2253C>A) c.893+164C>A c.-257-1898C>A (n.-257-1898C>A) c.586+785C>A (n.586+785C>A) | |
12 | g.120994364C= | CA2067679785 | HNF1A | c.750+164C= (n.750+164C=) c.914C= (p.Pro305=) n.1049C= n.43-3127C= n.191-3127C= c.727C= (p.Leu243=) c.*354C= (n.*354C=) c.713+658C= (n.713+658C=) c.633+738C= (n.633+738C=) c.73-2253C= (n.73-2253C=) c.893+164C= c.-257-1898C= (n.-257-1898C=) c.586+785C= (n.586+785C=) | |
12 | g.120994364C>G | CA6831868 | HNF1A | c.750+164C>G (n.750+164C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1049C>G n.43-3127C>G n.191-3127C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.*354C>G (n.*354C>G) c.713+658C>G (n.713+658C>G) c.633+738C>G (n.633+738C>G) c.73-2253C>G (n.73-2253C>G) c.893+164C>G c.-257-1898C>G (n.-257-1898C>G) c.586+785C>G (n.586+785C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994364C>T | CA386966775 | HNF1A | c.750+164C>T (n.750+164C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1049C>T n.43-3127C>T n.191-3127C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.713+658C>T (n.713+658C>T) c.633+738C>T (n.633+738C>T) c.73-2253C>T (n.73-2253C>T) c.893+164C>T c.-257-1898C>T (n.-257-1898C>T) c.586+785C>T (n.586+785C>T) | dbSNP |
12 | g.120994365T>A | CA482430703 | HNF1A | c.750+165T>A (n.750+165T>A) c.915T>A (p.Pro305=) n.1050T>A n.43-3126T>A n.191-3126T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.713+659T>A (n.713+659T>A) c.633+739T>A (n.633+739T>A) c.73-2252T>A (n.73-2252T>A) c.893+165T>A c.-257-1897T>A (n.-257-1897T>A) c.586+786T>A (n.586+786T>A) | dbSNP |
12 | g.120994365T>C | CA482430704 | HNF1A | c.750+165T>C (n.750+165T>C) c.915T>C (p.Pro305=) n.1050T>C n.43-3126T>C n.191-3126T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) c.713+659T>C (n.713+659T>C) c.633+739T>C (n.633+739T>C) c.73-2252T>C (n.73-2252T>C) c.893+165T>C c.-257-1897T>C (n.-257-1897T>C) c.586+786T>C (n.586+786T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994365T>G | CA482430705 | HNF1A | c.750+165T>G (n.750+165T>G) c.915T>G (p.Pro305=) n.1050T>G n.43-3126T>G n.191-3126T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.713+659T>G (n.713+659T>G) c.633+739T>G (n.633+739T>G) c.73-2252T>G (n.73-2252T>G) c.893+165T>G c.-257-1897T>G (n.-257-1897T>G) c.586+786T>G (n.586+786T>G) | |
12 | g.120994365T= | CA2067679791 | HNF1A | c.750+165T= (n.750+165T=) c.915T= (p.Pro305=) n.1050T= n.43-3126T= n.191-3126T= c.728T= (p.Leu243=) c.*355T= (n.*355T=) c.713+659T= (n.713+659T=) c.633+739T= (n.633+739T=) c.73-2252T= (n.73-2252T=) c.893+165T= c.-257-1897T= (n.-257-1897T=) c.586+786T= (n.586+786T=) | |
12 | g.120994366G>A | CA386966776 | HNF1A | c.750+166G>A (n.750+166G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.1051G>A n.43-3125G>A n.191-3125G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.713+660G>A (n.713+660G>A) c.633+740G>A (n.633+740G>A) c.73-2251G>A (n.73-2251G>A) c.893+166G>A c.-257-1896G>A (n.-257-1896G>A) c.586+787G>A (n.586+787G>A) | dbSNP |
12 | g.120994366G>C | CA386966777 | HNF1A | c.750+166G>C (n.750+166G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1051G>C n.43-3125G>C n.191-3125G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.*356G>C (n.*356G>C) c.713+660G>C (n.713+660G>C) c.633+740G>C (n.633+740G>C) c.73-2251G>C (n.73-2251G>C) c.893+166G>C c.-257-1896G>C (n.-257-1896G>C) c.586+787G>C (n.586+787G>C) | dbSNP |
12 | g.120994366G>T | CA386966778 | HNF1A | c.750+166G>T (n.750+166G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.1051G>T n.43-3125G>T n.191-3125G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.*356G>T (n.*356G>T) c.713+660G>T (n.713+660G>T) c.633+740G>T (n.633+740G>T) c.73-2251G>T (n.73-2251G>T) c.893+166G>T c.-257-1896G>T (n.-257-1896G>T) c.586+787G>T (n.586+787G>T) | dbSNP |
12 | g.120994367G>A | CA386966779 | HNF1A | c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.1052G>A n.43-3124G>A n.191-3124G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.713+661G>A (n.713+661G>A) c.633+741G>A (n.633+741G>A) c.73-2250G>A (n.73-2250G>A) c.893+167G>A c.-257-1895G>A (n.-257-1895G>A) c.586+788G>A (n.586+788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994367G>C | CA386966780 | HNF1A | c.750+167G>C (n.750+167G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1052G>C n.43-3124G>C n.191-3124G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.713+661G>C (n.713+661G>C) c.633+741G>C (n.633+741G>C) c.73-2250G>C (n.73-2250G>C) c.893+167G>C c.-257-1895G>C (n.-257-1895G>C) c.586+788G>C (n.586+788G>C) | dbSNP |
12 | g.120994367G= | CA2067679797 | HNF1A | c.750+167G= (n.750+167G=) c.917G= (p.Gly306=) n.1052G= n.43-3124G= n.191-3124G= c.730G= (p.Ala244=) c.*357G= (n.*357G=) c.713+661G= (n.713+661G=) c.633+741G= (n.633+741G=) c.73-2250G= (n.73-2250G=) c.893+167G= c.-257-1895G= (n.-257-1895G=) c.586+788G= (n.586+788G=) | |
12 | g.120994367G>T | CA386966781 | HNF1A | c.750+167G>T (n.750+167G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1052G>T n.43-3124G>T n.191-3124G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.713+661G>T (n.713+661G>T) c.633+741G>T (n.633+741G>T) c.73-2250G>T (n.73-2250G>T) c.893+167G>T c.-257-1895G>T (n.-257-1895G>T) c.586+788G>T (n.586+788G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994368C>A | CA482430706 | HNF1A | c.750+168C>A (n.750+168C>A) c.918C>A (p.Gly306=) n.1053C>A n.43-3123C>A n.191-3123C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.713+662C>A (n.713+662C>A) c.633+742C>A (n.633+742C>A) c.73-2249C>A (n.73-2249C>A) c.893+168C>A c.-257-1894C>A (n.-257-1894C>A) c.586+789C>A (n.586+789C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994368C= | CA2067679801 | HNF1A | c.750+168C= (n.750+168C=) c.918C= (p.Gly306=) n.1053C= n.43-3123C= n.191-3123C= c.731C= (p.Ala244=) c.*358C= (n.*358C=) c.713+662C= (n.713+662C=) c.633+742C= (n.633+742C=) c.73-2249C= (n.73-2249C=) c.893+168C= c.-257-1894C= (n.-257-1894C=) c.586+789C= (n.586+789C=) | |
12 | g.120994368C>G | CA482430707 | HNF1A | c.750+168C>G (n.750+168C>G) c.918C>G (p.Gly306=) n.1053C>G n.43-3123C>G n.191-3123C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.713+662C>G (n.713+662C>G) c.633+742C>G (n.633+742C>G) c.73-2249C>G (n.73-2249C>G) c.893+168C>G c.-257-1894C>G (n.-257-1894C>G) c.586+789C>G (n.586+789C>G) | dbSNP |
12 | g.120994368C>T | CA482430708 | HNF1A | c.750+168C>T (n.750+168C>T) c.918C>T (p.Gly306=) n.1053C>T n.43-3123C>T n.191-3123C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.713+662C>T (n.713+662C>T) c.633+742C>T (n.633+742C>T) c.73-2249C>T (n.73-2249C>T) c.893+168C>T c.-257-1894C>T (n.-257-1894C>T) c.586+789C>T (n.586+789C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994369del | CA2695217500 | HNF1A | c.750+169del (n.750+169del) c.919del (p.Leu307CysfsTer?) n.1054del n.43-3122del n.191-3122del c.732del (p.Cys245AlafsTer9) c.*359del (n.*359del) c.713+663del (n.713+663del) c.633+743del (n.633+743del) c.73-2248del (n.73-2248del) c.893+169del c.-257-1893del (n.-257-1893del) c.586+790del (n.586+790del) | |
12 | g.120994369C>A | CA386966792 | HNF1A | c.750+169C>A (n.750+169C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1054C>A n.43-3122C>A n.191-3122C>A c.732C>A (p.Ala244=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.713+663C>A (n.713+663C>A) c.633+743C>A (n.633+743C>A) c.73-2248C>A (n.73-2248C>A) c.893+169C>A c.-257-1893C>A (n.-257-1893C>A) c.586+790C>A (n.586+790C>A) | |
12 | g.120994369C>G | CA386966784 | HNF1A | c.750+169C>G (n.750+169C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1054C>G n.43-3122C>G n.191-3122C>G c.732C>G (p.Ala244=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.713+663C>G (n.713+663C>G) c.633+743C>G (n.633+743C>G) c.73-2248C>G (n.73-2248C>G) c.893+169C>G c.-257-1893C>G (n.-257-1893C>G) c.586+790C>G (n.586+790C>G) | dbSNP |
12 | g.120994369C>T | CA482430709 | HNF1A | c.750+169C>T (n.750+169C>T) c.919C>T (p.Leu307=) n.1054C>T n.43-3122C>T n.191-3122C>T c.732C>T (p.Ala244=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.713+663C>T (n.713+663C>T) c.633+743C>T (n.633+743C>T) c.73-2248C>T (n.73-2248C>T) c.893+169C>T c.-257-1893C>T (n.-257-1893C>T) c.586+790C>T (n.586+790C>T) | dbSNP |
12 | g.120994370T>A | CA386966795 | HNF1A | c.750+170T>A (n.750+170T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1055T>A n.43-3121T>A n.191-3121T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) c.*360T>A (n.*360T>A) c.713+664T>A (n.713+664T>A) c.633+744T>A (n.633+744T>A) c.73-2247T>A (n.73-2247T>A) c.893+170T>A c.-257-1892T>A (n.-257-1892T>A) c.586+791T>A (n.586+791T>A) | dbSNP |
12 | g.120994370T>C | CA386966798 | HNF1A | c.750+170T>C (n.750+170T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1055T>C n.43-3121T>C n.191-3121T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) c.*360T>C (n.*360T>C) c.713+664T>C (n.713+664T>C) c.633+744T>C (n.633+744T>C) c.73-2247T>C (n.73-2247T>C) c.893+170T>C c.-257-1892T>C (n.-257-1892T>C) c.586+791T>C (n.586+791T>C) | dbSNP |
12 | g.120994370T>G | CA386966796 | HNF1A | c.750+170T>G (n.750+170T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1055T>G n.43-3121T>G n.191-3121T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.713+664T>G (n.713+664T>G) c.633+744T>G (n.633+744T>G) c.73-2247T>G (n.73-2247T>G) c.893+170T>G c.-257-1892T>G (n.-257-1892T>G) c.586+791T>G (n.586+791T>G) | |
12 | g.120994371G>A | CA482430710 | HNF1A | c.750+171G>A (n.750+171G>A) c.921G>A (p.Leu307=) n.1056G>A n.43-3120G>A n.191-3120G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.*361G>A (n.*361G>A) c.713+665G>A (n.713+665G>A) c.633+745G>A (n.633+745G>A) c.73-2246G>A (n.73-2246G>A) c.893+171G>A c.-257-1891G>A (n.-257-1891G>A) c.586+792G>A (n.586+792G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994371G>C | CA244533182 | HNF1A | c.750+171G>C (n.750+171G>C) c.921G>C (p.Leu307=) n.1056G>C n.43-3120G>C n.191-3120G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) c.*361G>C (n.*361G>C) c.713+665G>C (n.713+665G>C) c.633+745G>C (n.633+745G>C) c.73-2246G>C (n.73-2246G>C) c.893+171G>C c.-257-1891G>C (n.-257-1891G>C) c.586+792G>C (n.586+792G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994371G= | CA2067679804 | HNF1A | c.750+171G= (n.750+171G=) c.921G= (p.Leu307=) n.1056G= n.43-3120G= n.191-3120G= c.734G= (p.Cys245=) c.*361G= (n.*361G=) c.713+665G= (n.713+665G=) c.633+745G= (n.633+745G=) c.73-2246G= (n.73-2246G=) c.893+171G= c.-257-1891G= (n.-257-1891G=) c.586+792G= (n.586+792G=) | |
12 | g.120994371G>T | CA482430711 | HNF1A | c.750+171G>T (n.750+171G>T) c.921G>T (p.Leu307=) n.1056G>T n.43-3120G>T n.191-3120G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) c.*361G>T (n.*361G>T) c.713+665G>T (n.713+665G>T) c.633+745G>T (n.633+745G>T) c.73-2246G>T (n.73-2246G>T) c.893+171G>T c.-257-1891G>T (n.-257-1891G>T) c.586+792G>T (n.586+792G>T) | |
12 | g.120994372C>A | CA386966800 | HNF1A | c.750+172C>A (n.750+172C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1057C>A n.43-3119C>A n.191-3119C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) c.713+666C>A (n.713+666C>A) c.633+746C>A (n.633+746C>A) c.73-2245C>A (n.73-2245C>A) c.893+172C>A c.-257-1890C>A (n.-257-1890C>A) c.586+793C>A (n.586+793C>A) | |
12 | g.120994372C>G | CA386966805 | HNF1A | c.750+172C>G (n.750+172C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1057C>G n.43-3119C>G n.191-3119C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) c.*362C>G (n.*362C>G) c.713+666C>G (n.713+666C>G) c.633+746C>G (n.633+746C>G) c.73-2245C>G (n.73-2245C>G) c.893+172C>G c.-257-1890C>G (n.-257-1890C>G) c.586+793C>G (n.586+793C>G) | dbSNP |
12 | g.120994372C>T | CA386966802 | HNF1A | c.750+172C>T (n.750+172C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1057C>T n.43-3119C>T n.191-3119C>T c.735C>T (p.Cys245=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.713+666C>T (n.713+666C>T) c.633+746C>T (n.633+746C>T) c.73-2245C>T (n.73-2245C>T) c.893+172C>T c.-257-1890C>T (n.-257-1890C>T) c.586+793C>T (n.586+793C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994373C>A | CA386966808 | HNF1A | c.750+173C>A (n.750+173C>A) c.923C>A (p.Pro308His) n.1058C>A n.43-3118C>A n.191-3118C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*363C>A (n.*363C>A) c.713+667C>A (n.713+667C>A) c.633+747C>A (n.633+747C>A) c.73-2244C>A (n.73-2244C>A) c.893+173C>A c.-257-1889C>A (n.-257-1889C>A) c.586+794C>A (n.586+794C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994373C= | CA2067679814 | HNF1A | c.750+173C= (n.750+173C=) c.923C= (p.Pro308=) n.1058C= n.43-3118C= n.191-3118C= c.736C= (p.Leu246=) c.*363C= (n.*363C=) c.713+667C= (n.713+667C=) c.633+747C= (n.633+747C=) c.73-2244C= (n.73-2244C=) c.893+173C= c.-257-1889C= (n.-257-1889C=) c.586+794C= (n.586+794C=) | |
12 | g.120994373C>G | CA386966810 | HNF1A | c.750+173C>G (n.750+173C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1058C>G n.43-3118C>G n.191-3118C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.713+667C>G (n.713+667C>G) c.633+747C>G (n.633+747C>G) c.73-2244C>G (n.73-2244C>G) c.893+173C>G c.-257-1889C>G (n.-257-1889C>G) c.586+794C>G (n.586+794C>G) | |
12 | g.120994373C>T | CA6831869 | HNF1A | c.750+173C>T (n.750+173C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1058C>T n.43-3118C>T n.191-3118C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*363C>T (n.*363C>T) c.713+667C>T (n.713+667C>T) c.633+747C>T (n.633+747C>T) c.73-2244C>T (n.73-2244C>T) c.893+173C>T c.-257-1889C>T (n.-257-1889C>T) c.586+794C>T (n.586+794C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994374T>A | CA482430712 | HNF1A | c.750+174T>A (n.750+174T>A) c.924T>A (p.Pro308=) n.1059T>A n.43-3117T>A n.191-3117T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*364T>A (n.*364T>A) c.713+668T>A (n.713+668T>A) c.633+748T>A (n.633+748T>A) c.73-2243T>A (n.73-2243T>A) c.893+174T>A c.-257-1888T>A (n.-257-1888T>A) c.586+795T>A (n.586+795T>A) | |
12 | g.120994374T>C | CA482430713 | HNF1A | c.750+174T>C (n.750+174T>C) c.924T>C (p.Pro308=) n.1059T>C n.43-3117T>C n.191-3117T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.713+668T>C (n.713+668T>C) c.633+748T>C (n.633+748T>C) c.73-2243T>C (n.73-2243T>C) c.893+174T>C c.-257-1888T>C (n.-257-1888T>C) c.586+795T>C (n.586+795T>C) | |
12 | g.120994374T>G | CA482430714 | HNF1A | c.750+174T>G (n.750+174T>G) c.924T>G (p.Pro308=) n.1059T>G n.43-3117T>G n.191-3117T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.713+668T>G (n.713+668T>G) c.633+748T>G (n.633+748T>G) c.73-2243T>G (n.73-2243T>G) c.893+174T>G c.-257-1888T>G (n.-257-1888T>G) c.586+795T>G (n.586+795T>G) | |
12 | g.120994375C>A | CA386966811 | HNF1A | c.750+175C>A (n.750+175C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1060C>A n.43-3116C>A n.191-3116C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.713+669C>A (n.713+669C>A) c.633+749C>A (n.633+749C>A) c.73-2242C>A (n.73-2242C>A) c.893+175C>A c.-257-1887C>A (n.-257-1887C>A) c.586+796C>A (n.586+796C>A) | dbSNP |
12 | g.120994375C>G | CA386966812 | HNF1A | c.750+175C>G (n.750+175C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1060C>G n.43-3116C>G n.191-3116C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.713+669C>G (n.713+669C>G) c.633+749C>G (n.633+749C>G) c.73-2242C>G (n.73-2242C>G) c.893+175C>G c.-257-1887C>G (n.-257-1887C>G) c.586+796C>G (n.586+796C>G) | dbSNP |
12 | g.120994375C>T | CA386966813 | HNF1A | c.750+175C>T (n.750+175C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1060C>T n.43-3116C>T n.191-3116C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.713+669C>T (n.713+669C>T) c.633+749C>T (n.633+749C>T) c.73-2242C>T (n.73-2242C>T) c.893+175C>T c.-257-1887C>T (n.-257-1887C>T) c.586+796C>T (n.586+796C>T) | |
12 | g.120994376del | CA2621383926 | HNF1A | c.750+176del (n.750+176del) c.926del (p.Pro309HisfsTer?) n.1061del n.43-3115del n.191-3115del c.739del (p.His247ThrfsTer7) c.*366del (n.*366del) c.713+670del (n.713+670del) c.633+750del (n.633+750del) c.73-2241del (n.73-2241del) c.893+176del c.-257-1886del (n.-257-1886del) c.586+797del (n.586+797del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994376C>A | CA386966815 | HNF1A | c.750+176C>A (n.750+176C>A) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1061C>A n.43-3115C>A n.191-3115C>A c.739C>A (p.His247Asn) c.*366C>A (n.*366C>A) c.713+670C>A (n.713+670C>A) c.633+750C>A (n.633+750C>A) c.73-2241C>A (n.73-2241C>A) c.893+176C>A c.-257-1886C>A (n.-257-1886C>A) c.586+797C>A (n.586+797C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994376C>G | CA386966817 | HNF1A | c.750+176C>G (n.750+176C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1061C>G n.43-3115C>G n.191-3115C>G c.739C>G (p.His247Asp) c.*366C>G (n.*366C>G) c.713+670C>G (n.713+670C>G) c.633+750C>G (n.633+750C>G) c.73-2241C>G (n.73-2241C>G) c.893+176C>G c.-257-1886C>G (n.-257-1886C>G) c.586+797C>G (n.586+797C>G) | |
12 | g.120994376C>T | CA386966819 | HNF1A | c.750+176C>T (n.750+176C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1061C>T n.43-3115C>T n.191-3115C>T c.739C>T (p.His247Tyr) c.*366C>T (n.*366C>T) c.713+670C>T (n.713+670C>T) c.633+750C>T (n.633+750C>T) c.73-2241C>T (n.73-2241C>T) c.893+176C>T c.-257-1886C>T (n.-257-1886C>T) c.586+797C>T (n.586+797C>T) | |
12 | g.120994377A>C | CA482430717 | HNF1A | c.750+177A>C (n.750+177A>C) c.927A>C (p.Pro309=) n.1062A>C n.43-3114A>C n.191-3114A>C c.740A>C (p.His247Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) c.713+671A>C (n.713+671A>C) c.633+751A>C (n.633+751A>C) c.73-2240A>C (n.73-2240A>C) c.893+177A>C c.-257-1885A>C (n.-257-1885A>C) c.586+798A>C (n.586+798A>C) | dbSNP |
12 | g.120994377A>G | CA482430716 | HNF1A | c.750+177A>G (n.750+177A>G) c.927A>G (p.Pro309=) n.1062A>G n.43-3114A>G n.191-3114A>G c.740A>G (p.His247Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) c.713+671A>G (n.713+671A>G) c.633+751A>G (n.633+751A>G) c.73-2240A>G (n.73-2240A>G) c.893+177A>G c.-257-1885A>G (n.-257-1885A>G) c.586+798A>G (n.586+798A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994377A>T | CA482430715 | HNF1A | c.750+177A>T (n.750+177A>T) c.927A>T (p.Pro309=) n.1062A>T n.43-3114A>T n.191-3114A>T c.740A>T (p.His247Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.713+671A>T (n.713+671A>T) c.633+751A>T (n.633+751A>T) c.73-2240A>T (n.73-2240A>T) c.893+177A>T c.-257-1885A>T (n.-257-1885A>T) c.586+798A>T (n.586+798A>T) | dbSNP |
12 | g.120994378C>A | CA386966821 | HNF1A | c.750+178C>A (n.750+178C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1063C>A n.43-3113C>A n.191-3113C>A c.741C>A (p.His247Gln) c.*368C>A (n.*368C>A) c.713+672C>A (n.713+672C>A) c.633+752C>A (n.633+752C>A) c.73-2239C>A (n.73-2239C>A) c.893+178C>A c.-257-1884C>A (n.-257-1884C>A) c.586+799C>A (n.586+799C>A) | dbSNP |
12 | g.120994378C= | CA2067679829 | HNF1A | c.750+178C= (n.750+178C=) c.928C= (p.Pro310=) n.1063C= n.43-3113C= n.191-3113C= c.741C= (p.His247=) c.*368C= (n.*368C=) c.713+672C= (n.713+672C=) c.633+752C= (n.633+752C=) c.73-2239C= (n.73-2239C=) c.893+178C= c.-257-1884C= (n.-257-1884C=) c.586+799C= (n.586+799C=) | |
12 | g.120994378C>G | CA386966823 | HNF1A | c.750+178C>G (n.750+178C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1063C>G n.43-3113C>G n.191-3113C>G c.741C>G (p.His247Gln) c.*368C>G (n.*368C>G) c.713+672C>G (n.713+672C>G) c.633+752C>G (n.633+752C>G) c.73-2239C>G (n.73-2239C>G) c.893+178C>G c.-257-1884C>G (n.-257-1884C>G) c.586+799C>G (n.586+799C>G) | dbSNP |
12 | g.120994378C>T | CA386966824 | HNF1A | c.750+178C>T (n.750+178C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1063C>T n.43-3113C>T n.191-3113C>T c.741C>T (p.His247=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.713+672C>T (n.713+672C>T) c.633+752C>T (n.633+752C>T) c.73-2239C>T (n.73-2239C>T) c.893+178C>T c.-257-1884C>T (n.-257-1884C>T) c.586+799C>T (n.586+799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994379C>A | CA386966826 | HNF1A | c.750+179C>A (n.750+179C>A) c.929C>A (p.Pro310His) n.1064C>A n.43-3112C>A n.191-3112C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.*369C>A (n.*369C>A) c.713+673C>A (n.713+673C>A) c.633+753C>A (n.633+753C>A) c.73-2238C>A (n.73-2238C>A) c.893+179C>A c.-257-1883C>A (n.-257-1883C>A) c.586+800C>A (n.586+800C>A) | dbSNP |
12 | g.120994379C>G | CA386966828 | HNF1A | c.750+179C>G (n.750+179C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1064C>G n.43-3112C>G n.191-3112C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*369C>G (n.*369C>G) c.713+673C>G (n.713+673C>G) c.633+753C>G (n.633+753C>G) c.73-2238C>G (n.73-2238C>G) c.893+179C>G c.-257-1883C>G (n.-257-1883C>G) c.586+800C>G (n.586+800C>G) | |
12 | g.120994379C>T | CA386966830 | HNF1A | c.750+179C>T (n.750+179C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1064C>T n.43-3112C>T n.191-3112C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.713+673C>T (n.713+673C>T) c.633+753C>T (n.633+753C>T) c.73-2238C>T (n.73-2238C>T) c.893+179C>T c.-257-1883C>T (n.-257-1883C>T) c.586+800C>T (n.586+800C>T) | dbSNP |
12 | g.120994380T>A | CA482430718 | HNF1A | c.750+180T>A (n.750+180T>A) c.930T>A (p.Pro310=) n.1065T>A n.43-3111T>A n.191-3111T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.*370T>A (n.*370T>A) c.713+674T>A (n.713+674T>A) c.633+754T>A (n.633+754T>A) c.73-2237T>A (n.73-2237T>A) c.893+180T>A c.-257-1882T>A (n.-257-1882T>A) c.586+801T>A (n.586+801T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994380T>C | CA482430719 | HNF1A | c.750+180T>C (n.750+180T>C) c.930T>C (p.Pro310=) n.1065T>C n.43-3111T>C n.191-3111T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.713+674T>C (n.713+674T>C) c.633+754T>C (n.633+754T>C) c.73-2237T>C (n.73-2237T>C) c.893+180T>C c.-257-1882T>C (n.-257-1882T>C) c.586+801T>C (n.586+801T>C) | dbSNP |
12 | g.120994380T>G | CA482430720 | HNF1A | c.750+180T>G (n.750+180T>G) c.930T>G (p.Pro310=) n.1065T>G n.43-3111T>G n.191-3111T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.713+674T>G (n.713+674T>G) c.633+754T>G (n.633+754T>G) c.73-2237T>G (n.73-2237T>G) c.893+180T>G c.-257-1882T>G (n.-257-1882T>G) c.586+801T>G (n.586+801T>G) | |
12 | g.120994381G>A | CA386966833 | HNF1A | c.750+181G>A (n.750+181G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1066G>A n.43-3110G>A n.191-3110G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.713+675G>A (n.713+675G>A) c.633+755G>A (n.633+755G>A) c.73-2236G>A (n.73-2236G>A) c.893+181G>A c.-257-1881G>A (n.-257-1881G>A) c.586+802G>A (n.586+802G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994381G>C | CA386966837 | HNF1A | c.750+181G>C (n.750+181G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1066G>C n.43-3110G>C n.191-3110G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.713+675G>C (n.713+675G>C) c.633+755G>C (n.633+755G>C) c.73-2236G>C (n.73-2236G>C) c.893+181G>C c.-257-1881G>C (n.-257-1881G>C) c.586+802G>C (n.586+802G>C) | dbSNP |
12 | g.120994381G= | CA2067679833 | HNF1A | c.750+181G= (n.750+181G=) c.931G= (p.Ala311=) n.1066G= n.43-3110G= n.191-3110G= c.744G= (p.Leu248=) c.*371G= (n.*371G=) c.713+675G= (n.713+675G=) c.633+755G= (n.633+755G=) c.73-2236G= (n.73-2236G=) c.893+181G= c.-257-1881G= (n.-257-1881G=) c.586+802G= (n.586+802G=) | |
12 | g.120994381G>T | CA386966835 | HNF1A | c.750+181G>T (n.750+181G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1066G>T n.43-3110G>T n.191-3110G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.713+675G>T (n.713+675G>T) c.633+755G>T (n.633+755G>T) c.73-2236G>T (n.73-2236G>T) c.893+181G>T c.-257-1881G>T (n.-257-1881G>T) c.586+802G>T (n.586+802G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994381_120994382delinsACCTA | CA645588007 | HNF1A | c.750+181_750+182delinsACCTA (n.750+181_750+182delinsACCTA) c.931_932delinsACCTA (p.Ala311delinsThrTyr) n.1066_1067delinsACCTA n.43-3110_43-3109delinsACCTA n.191-3110_191-3109delinsACCTA c.744_745delinsACCTA (p.Pro249_Ser250insThr) c.*371_*372delinsACCTA (n.*371_*372delinsACCTA) c.713+675_713+676delinsACCTA (n.713+675_713+676delinsACCTA) c.633+755_633+756delinsACCTA (n.633+755_633+756delinsACCTA) c.73-2236_73-2235delinsACCTA (n.73-2236_73-2235delinsACCTA) c.893+181_893+182delinsACCTA c.-257-1881_-257-1880delinsACCTA (n.-257-1881_-257-1880delinsACCTA) c.586+802_586+803delinsACCTA (n.586+802_586+803delinsACCTA) | COSMIC |
12 | g.120994382C>A | CA6831870 | HNF1A | c.750+182C>A (n.750+182C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1067C>A n.43-3109C>A n.191-3109C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.713+676C>A (n.713+676C>A) c.633+756C>A (n.633+756C>A) c.73-2235C>A (n.73-2235C>A) c.893+182C>A c.-257-1880C>A (n.-257-1880C>A) c.586+803C>A (n.586+803C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994382C= | CA2067679842 | HNF1A | c.750+182C= (n.750+182C=) c.932C= (p.Ala311=) n.1067C= n.43-3109C= n.191-3109C= c.745C= (p.Pro249=) c.*372C= (n.*372C=) c.713+676C= (n.713+676C=) c.633+756C= (n.633+756C=) c.73-2235C= (n.73-2235C=) c.893+182C= c.-257-1880C= (n.-257-1880C=) c.586+803C= (n.586+803C=) | |
12 | g.120994382C>G | CA386966841 | HNF1A | c.750+182C>G (n.750+182C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1067C>G n.43-3109C>G n.191-3109C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*372C>G (n.*372C>G) c.713+676C>G (n.713+676C>G) c.633+756C>G (n.633+756C>G) c.73-2235C>G (n.73-2235C>G) c.893+182C>G c.-257-1880C>G (n.-257-1880C>G) c.586+803C>G (n.586+803C>G) | dbSNP |
12 | g.120994382C>T | CA386966843 | HNF1A | c.750+182C>T (n.750+182C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1067C>T n.43-3109C>T n.191-3109C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.713+676C>T (n.713+676C>T) c.633+756C>T (n.633+756C>T) c.73-2235C>T (n.73-2235C>T) c.893+182C>T c.-257-1880C>T (n.-257-1880C>T) c.586+803C>T (n.586+803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994384del | CA2739277334 | HNF1A | c.750+184del (n.750+184del) c.934del (p.Leu312SerfsTer30) n.1069del n.43-3107del n.191-3107del c.747del (p.Ser250LeufsTer4) c.*374del (n.*374del) c.713+678del (n.713+678del) c.633+758del (n.633+758del) c.73-2233del (n.73-2233del) c.893+184del c.-257-1878del (n.-257-1878del) c.586+805del (n.586+805del) | ClinVar |
12 | g.120994383C>A | CA482430721 | HNF1A | c.750+183C>A (n.750+183C>A) c.933C>A (p.Ala311=) n.1068C>A n.43-3108C>A n.191-3108C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.*373C>A (n.*373C>A) c.713+677C>A (n.713+677C>A) c.633+757C>A (n.633+757C>A) c.73-2234C>A (n.73-2234C>A) c.893+183C>A c.-257-1879C>A (n.-257-1879C>A) c.586+804C>A (n.586+804C>A) | dbSNP |
12 | g.120994383C= | CA2067679846 | HNF1A | c.750+183C= (n.750+183C=) c.933C= (p.Ala311=) n.1068C= n.43-3108C= n.191-3108C= c.746C= (p.Pro249=) c.*373C= (n.*373C=) c.713+677C= (n.713+677C=) c.633+757C= (n.633+757C=) c.73-2234C= (n.73-2234C=) c.893+183C= c.-257-1879C= (n.-257-1879C=) c.586+804C= (n.586+804C=) | |
12 | g.120994383C>G | CA482430723 | HNF1A | c.750+183C>G (n.750+183C>G) c.933C>G (p.Ala311=) n.1068C>G n.43-3108C>G n.191-3108C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.713+677C>G (n.713+677C>G) c.633+757C>G (n.633+757C>G) c.73-2234C>G (n.73-2234C>G) c.893+183C>G c.-257-1879C>G (n.-257-1879C>G) c.586+804C>G (n.586+804C>G) | dbSNP |
12 | g.120994383C>T | CA482430722 | HNF1A | c.750+183C>T (n.750+183C>T) c.933C>T (p.Ala311=) n.1068C>T n.43-3108C>T n.191-3108C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.713+677C>T (n.713+677C>T) c.633+757C>T (n.633+757C>T) c.73-2234C>T (n.73-2234C>T) c.893+183C>T c.-257-1879C>T (n.-257-1879C>T) c.586+804C>T (n.586+804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994384C>A | CA386966844 | HNF1A | c.750+184C>A (n.750+184C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1069C>A n.43-3107C>A n.191-3107C>A c.747C>A (p.Pro249=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.713+678C>A (n.713+678C>A) c.633+758C>A (n.633+758C>A) c.73-2233C>A (n.73-2233C>A) c.893+184C>A c.-257-1878C>A (n.-257-1878C>A) c.586+805C>A (n.586+805C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994384C= | CA2067679852 | HNF1A | c.750+184C= (n.750+184C=) c.934C= (p.Leu312=) n.1069C= n.43-3107C= n.191-3107C= c.747C= (p.Pro249=) c.*374C= (n.*374C=) c.713+678C= (n.713+678C=) c.633+758C= (n.633+758C=) c.73-2233C= (n.73-2233C=) c.893+184C= c.-257-1878C= (n.-257-1878C=) c.586+805C= (n.586+805C=) | |
12 | g.120994384C>G | CA386966846 | HNF1A | c.750+184C>G (n.750+184C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1069C>G n.43-3107C>G n.191-3107C>G c.747C>G (p.Pro249=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.713+678C>G (n.713+678C>G) c.633+758C>G (n.633+758C>G) c.73-2233C>G (n.73-2233C>G) c.893+184C>G c.-257-1878C>G (n.-257-1878C>G) c.586+805C>G (n.586+805C>G) | dbSNP |
12 | g.120994384C>T | CA386966847 | HNF1A | c.750+184C>T (n.750+184C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) n.1069C>T n.43-3107C>T n.191-3107C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.713+678C>T (n.713+678C>T) c.633+758C>T (n.633+758C>T) c.73-2233C>T (n.73-2233C>T) c.893+184C>T c.-257-1878C>T (n.-257-1878C>T) c.586+805C>T (n.586+805C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994385T>A | CA386966848 | HNF1A | c.750+185T>A (n.750+185T>A) c.935T>A (p.Leu312His) n.1070T>A n.43-3106T>A n.191-3106T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.713+679T>A (n.713+679T>A) c.633+759T>A (n.633+759T>A) c.73-2232T>A (n.73-2232T>A) c.893+185T>A c.-257-1877T>A (n.-257-1877T>A) c.586+806T>A (n.586+806T>A) | dbSNP |
12 | g.120994385T>C | CA386966849 | HNF1A | c.750+185T>C (n.750+185T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1070T>C n.43-3106T>C n.191-3106T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.713+679T>C (n.713+679T>C) c.633+759T>C (n.633+759T>C) c.73-2232T>C (n.73-2232T>C) c.893+185T>C c.-257-1877T>C (n.-257-1877T>C) c.586+806T>C (n.586+806T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994385T>G | CA386966851 | HNF1A | c.750+185T>G (n.750+185T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1070T>G n.43-3106T>G n.191-3106T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) c.713+679T>G (n.713+679T>G) c.633+759T>G (n.633+759T>G) c.73-2232T>G (n.73-2232T>G) c.893+185T>G c.-257-1877T>G (n.-257-1877T>G) c.586+806T>G (n.586+806T>G) | |
12 | g.120994385T= | CA2067679858 | HNF1A | c.750+185T= (n.750+185T=) c.935T= (p.Leu312=) n.1070T= n.43-3106T= n.191-3106T= c.748T= (p.Ser250=) c.*375T= (n.*375T=) c.713+679T= (n.713+679T=) c.633+759T= (n.633+759T=) c.73-2232T= (n.73-2232T=) c.893+185T= c.-257-1877T= (n.-257-1877T=) c.586+806T= (n.586+806T=) | |
12 | g.120994386C>A | CA482430724 | HNF1A | c.750+186C>A (n.750+186C>A) c.936C>A (p.Leu312=) n.1071C>A n.43-3105C>A n.191-3105C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.713+680C>A (n.713+680C>A) c.633+760C>A (n.633+760C>A) c.73-2231C>A (n.73-2231C>A) c.893+186C>A c.-257-1876C>A (n.-257-1876C>A) c.586+807C>A (n.586+807C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994386C>G | CA482430725 | HNF1A | c.750+186C>G (n.750+186C>G) c.936C>G (p.Leu312=) n.1071C>G n.43-3105C>G n.191-3105C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.713+680C>G (n.713+680C>G) c.633+760C>G (n.633+760C>G) c.73-2231C>G (n.73-2231C>G) c.893+186C>G c.-257-1876C>G (n.-257-1876C>G) c.586+807C>G (n.586+807C>G) | dbSNP |
12 | g.120994386C>T | CA482430726 | HNF1A | c.750+186C>T (n.750+186C>T) c.936C>T (p.Leu312=) n.1071C>T n.43-3105C>T n.191-3105C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) c.713+680C>T (n.713+680C>T) c.633+760C>T (n.633+760C>T) c.73-2231C>T (n.73-2231C>T) c.893+186C>T c.-257-1876C>T (n.-257-1876C>T) c.586+807C>T (n.586+807C>T) | |
12 | g.120994387T>A | CA386966859 | HNF1A | c.750+187T>A (n.750+187T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1072T>A n.43-3104T>A n.191-3104T>A c.750T>A (p.Ser250=) c.*377T>A (n.*377T>A) c.713+681T>A (n.713+681T>A) c.633+761T>A (n.633+761T>A) c.73-2230T>A (n.73-2230T>A) c.893+187T>A c.-257-1875T>A (n.-257-1875T>A) c.586+808T>A (n.586+808T>A) | |
12 | g.120994387T>C | CA386966856 | HNF1A | c.750+187T>C (n.750+187T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1072T>C n.43-3104T>C n.191-3104T>C c.750T>C (p.Ser250=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.713+681T>C (n.713+681T>C) c.633+761T>C (n.633+761T>C) c.73-2230T>C (n.73-2230T>C) c.893+187T>C c.-257-1875T>C (n.-257-1875T>C) c.586+808T>C (n.586+808T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994387T>G | CA386966853 | HNF1A | c.750+187T>G (n.750+187T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1072T>G n.43-3104T>G n.191-3104T>G c.750T>G (p.Ser250=) c.*377T>G (n.*377T>G) c.713+681T>G (n.713+681T>G) c.633+761T>G (n.633+761T>G) c.73-2230T>G (n.73-2230T>G) c.893+187T>G c.-257-1875T>G (n.-257-1875T>G) c.586+808T>G (n.586+808T>G) | |
12 | g.120994388C>A | CA386966863 | HNF1A | c.750+188C>A (n.750+188C>A) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1073C>A n.43-3103C>A n.191-3103C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.*378C>A (n.*378C>A) c.713+682C>A (n.713+682C>A) c.633+762C>A (n.633+762C>A) c.73-2229C>A (n.73-2229C>A) c.893+188C>A c.-257-1874C>A (n.-257-1874C>A) c.586+809C>A (n.586+809C>A) | dbSNP |
12 | g.120994388C>G | CA386966865 | HNF1A | c.750+188C>G (n.750+188C>G) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1073C>G n.43-3103C>G n.191-3103C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.*378C>G (n.*378C>G) c.713+682C>G (n.713+682C>G) c.633+762C>G (n.633+762C>G) c.73-2229C>G (n.73-2229C>G) c.893+188C>G c.-257-1874C>G (n.-257-1874C>G) c.586+809C>G (n.586+809C>G) | dbSNP |
12 | g.120994388C>T | CA386966866 | HNF1A | c.750+188C>T (n.750+188C>T) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.1073C>T n.43-3103C>T n.191-3103C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.*378C>T (n.*378C>T) c.713+682C>T (n.713+682C>T) c.633+762C>T (n.633+762C>T) c.73-2229C>T (n.73-2229C>T) c.893+188C>T c.-257-1874C>T (n.-257-1874C>T) c.586+809C>T (n.586+809C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994392del | CA2621383927 | HNF1A | c.750+192del (n.750+192del) c.942del (p.Ser315ValfsTer27) n.1077del n.43-3099del n.191-3099del c.755del (p.Pro252GlnfsTer2) c.*382del (n.*382del) c.713+686del (n.713+686del) c.633+766del (n.633+766del) c.73-2225del (n.73-2225del) c.893+192del c.-257-1870del (n.-257-1870del) c.586+813del (n.586+813del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120994388_120994389insT | CA2797726239 | HNF1A | c.750+188_750+189insT (n.750+188_750+189insT) c.938_939insT (p.Ser315GlnfsTer2) n.1073_1074insT n.43-3103_43-3102insT n.191-3103_191-3102insT c.751_752insT (p.Pro251LeufsTer?) c.*378_*379insT (n.*378_*379insT) c.713+682_713+683insT (n.713+682_713+683insT) c.633+762_633+763insT (n.633+762_633+763insT) c.73-2229_73-2228insT (n.73-2229_73-2228insT) c.893+188_893+189insT c.-257-1874_-257-1873insT (n.-257-1874_-257-1873insT) c.586+809_586+810insT (n.586+809_586+810insT) | |
12 | g.120994389C>A | CA482430727 | HNF1A | c.750+189C>A (n.750+189C>A) c.939C>A (p.Ser313=) n.1074C>A n.43-3102C>A n.191-3102C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.*379C>A (n.*379C>A) c.713+683C>A (n.713+683C>A) c.633+763C>A (n.633+763C>A) c.73-2228C>A (n.73-2228C>A) c.893+189C>A c.-257-1873C>A (n.-257-1873C>A) c.586+810C>A (n.586+810C>A) | dbSNP |
12 | g.120994389C= | CA2067679862 | HNF1A | c.750+189C= (n.750+189C=) c.939C= (p.Ser313=) n.1074C= n.43-3102C= n.191-3102C= c.752C= (p.Pro251=) c.*379C= (n.*379C=) c.713+683C= (n.713+683C=) c.633+763C= (n.633+763C=) c.73-2228C= (n.73-2228C=) c.893+189C= c.-257-1873C= (n.-257-1873C=) c.586+810C= (n.586+810C=) | |
12 | g.120994389C>G | CA482430728 | HNF1A | c.750+189C>G (n.750+189C>G) c.939C>G (p.Ser313=) n.1074C>G n.43-3102C>G n.191-3102C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.*379C>G (n.*379C>G) c.713+683C>G (n.713+683C>G) c.633+763C>G (n.633+763C>G) c.73-2228C>G (n.73-2228C>G) c.893+189C>G c.-257-1873C>G (n.-257-1873C>G) c.586+810C>G (n.586+810C>G) | |
12 | g.120994389C>T | CA6831871 | HNF1A | c.750+189C>T (n.750+189C>T) c.939C>T (p.Ser313=) n.1074C>T n.43-3102C>T n.191-3102C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.*379C>T (n.*379C>T) c.713+683C>T (n.713+683C>T) c.633+763C>T (n.633+763C>T) c.73-2228C>T (n.73-2228C>T) c.893+189C>T c.-257-1873C>T (n.-257-1873C>T) c.586+810C>T (n.586+810C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994390C>A | CA386966867 | HNF1A | c.750+190C>A (n.750+190C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1075C>A n.43-3101C>A n.191-3101C>A c.753C>A (p.Pro251=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.713+684C>A (n.713+684C>A) c.633+764C>A (n.633+764C>A) c.73-2227C>A (n.73-2227C>A) c.893+190C>A c.-257-1872C>A (n.-257-1872C>A) c.586+811C>A (n.586+811C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994390C= | CA2067679864 | HNF1A | c.750+190C= (n.750+190C=) c.940C= (p.Pro314=) n.1075C= n.43-3101C= n.191-3101C= c.753C= (p.Pro251=) c.*380C= (n.*380C=) c.713+684C= (n.713+684C=) c.633+764C= (n.633+764C=) c.73-2227C= (n.73-2227C=) c.893+190C= c.-257-1872C= (n.-257-1872C=) c.586+811C= (n.586+811C=) | |
12 | g.120994390C>G | CA386966869 | HNF1A | c.750+190C>G (n.750+190C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1075C>G n.43-3101C>G n.191-3101C>G c.753C>G (p.Pro251=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.713+684C>G (n.713+684C>G) c.633+764C>G (n.633+764C>G) c.73-2227C>G (n.73-2227C>G) c.893+190C>G c.-257-1872C>G (n.-257-1872C>G) c.586+811C>G (n.586+811C>G) | dbSNP |
12 | g.120994390C>T | CA386966871 | HNF1A | c.750+190C>T (n.750+190C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1075C>T n.43-3101C>T n.191-3101C>T c.753C>T (p.Pro251=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.713+684C>T (n.713+684C>T) c.633+764C>T (n.633+764C>T) c.73-2227C>T (n.73-2227C>T) c.893+190C>T c.-257-1872C>T (n.-257-1872C>T) c.586+811C>T (n.586+811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994391C>A | CA386966874 | HNF1A | c.750+191C>A (n.750+191C>A) c.941C>A (p.Pro314His) n.1076C>A n.43-3100C>A n.191-3100C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.713+685C>A (n.713+685C>A) c.633+765C>A (n.633+765C>A) c.73-2226C>A (n.73-2226C>A) c.893+191C>A c.-257-1871C>A (n.-257-1871C>A) c.586+812C>A (n.586+812C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994391C= | CA2067679866 | HNF1A | c.750+191C= (n.750+191C=) c.941C= (p.Pro314=) n.1076C= n.43-3100C= n.191-3100C= c.754C= (p.Pro252=) c.*381C= (n.*381C=) c.713+685C= (n.713+685C=) c.633+765C= (n.633+765C=) c.73-2226C= (n.73-2226C=) c.893+191C= c.-257-1871C= (n.-257-1871C=) c.586+812C= (n.586+812C=) | |
12 | g.120994391C>G | CA386966875 | HNF1A | c.750+191C>G (n.750+191C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1076C>G n.43-3100C>G n.191-3100C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) c.713+685C>G (n.713+685C>G) c.633+765C>G (n.633+765C>G) c.73-2226C>G (n.73-2226C>G) c.893+191C>G c.-257-1871C>G (n.-257-1871C>G) c.586+812C>G (n.586+812C>G) | dbSNP |
12 | g.120994391C>T | CA244533216 | HNF1A | c.750+191C>T (n.750+191C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1076C>T n.43-3100C>T n.191-3100C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) c.713+685C>T (n.713+685C>T) c.633+765C>T (n.633+765C>T) c.73-2226C>T (n.73-2226C>T) c.893+191C>T c.-257-1871C>T (n.-257-1871C>T) c.586+812C>T (n.586+812C>T) | dbSNP |
12 | g.120994392C>A | CA482430729 | HNF1A | c.750+192C>A (n.750+192C>A) c.942C>A (p.Pro314=) n.1077C>A n.43-3099C>A n.191-3099C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) c.*382C>A (n.*382C>A) c.713+686C>A (n.713+686C>A) c.633+766C>A (n.633+766C>A) c.73-2225C>A (n.73-2225C>A) c.893+192C>A c.-257-1870C>A (n.-257-1870C>A) c.586+813C>A (n.586+813C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994392C= | CA2067679870 | HNF1A | c.750+192C= (n.750+192C=) c.942C= (p.Pro314=) n.1077C= n.43-3099C= n.191-3099C= c.755C= (p.Pro252=) c.*382C= (n.*382C=) c.713+686C= (n.713+686C=) c.633+766C= (n.633+766C=) c.73-2225C= (n.73-2225C=) c.893+192C= c.-257-1870C= (n.-257-1870C=) c.586+813C= (n.586+813C=) | |
12 | g.120994392C>G | CA482430730 | HNF1A | c.750+192C>G (n.750+192C>G) c.942C>G (p.Pro314=) n.1077C>G n.43-3099C>G n.191-3099C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.713+686C>G (n.713+686C>G) c.633+766C>G (n.633+766C>G) c.73-2225C>G (n.73-2225C>G) c.893+192C>G c.-257-1870C>G (n.-257-1870C>G) c.586+813C>G (n.586+813C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994392C>T | CA482430731 | HNF1A | c.750+192C>T (n.750+192C>T) c.942C>T (p.Pro314=) n.1077C>T n.43-3099C>T n.191-3099C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) c.713+686C>T (n.713+686C>T) c.633+766C>T (n.633+766C>T) c.73-2225C>T (n.73-2225C>T) c.893+192C>T c.-257-1870C>T (n.-257-1870C>T) c.586+813C>T (n.586+813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994393del | CA2695199180 | HNF1A | c.750+193del (n.750+193del) c.943del (p.Ser315ValfsTer27) n.1078del n.43-3098del n.191-3098del c.756del (p.Val253Ter) c.*383del (n.*383del) c.713+687del (n.713+687del) c.633+767del (n.633+767del) c.73-2224del (n.73-2224del) c.893+193del c.-257-1869del (n.-257-1869del) c.586+814del (n.586+814del) | ClinVar |
12 | g.120994393A= | CA2067679873 | HNF1A | c.750+193A= (n.750+193A=) c.943A= (p.Ser315=) n.1078A= n.43-3098A= n.191-3098A= c.756A= (p.Pro252=) c.*383A= (n.*383A=) c.713+687A= (n.713+687A=) c.633+767A= (n.633+767A=) c.73-2224A= (n.73-2224A=) c.893+193A= c.-257-1869A= (n.-257-1869A=) c.586+814A= (n.586+814A=) | |
12 | g.120994393A>C | CA386966880 | HNF1A | c.750+193A>C (n.750+193A>C) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1078A>C n.43-3098A>C n.191-3098A>C c.756A>C (p.Pro252=) c.*383A>C (n.*383A>C) c.713+687A>C (n.713+687A>C) c.633+767A>C (n.633+767A>C) c.73-2224A>C (n.73-2224A>C) c.893+193A>C c.-257-1869A>C (n.-257-1869A>C) c.586+814A>C (n.586+814A>C) | dbSNP |
12 | g.120994393A>G | CA386966882 | HNF1A | c.750+193A>G (n.750+193A>G) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1078A>G n.43-3098A>G n.191-3098A>G c.756A>G (p.Pro252=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.713+687A>G (n.713+687A>G) c.633+767A>G (n.633+767A>G) c.73-2224A>G (n.73-2224A>G) c.893+193A>G c.-257-1869A>G (n.-257-1869A>G) c.586+814A>G (n.586+814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994393A>T | CA386966883 | HNF1A | c.750+193A>T (n.750+193A>T) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1078A>T n.43-3098A>T n.191-3098A>T c.756A>T (p.Pro252=) c.*383A>T (n.*383A>T) c.713+687A>T (n.713+687A>T) c.633+767A>T (n.633+767A>T) c.73-2224A>T (n.73-2224A>T) c.893+193A>T c.-257-1869A>T (n.-257-1869A>T) c.586+814A>T (n.586+814A>T) | |
12 | g.120994394G>A | CA386966884 | HNF1A | c.750+194G>A (n.750+194G>A) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1079G>A n.43-3097G>A n.191-3097G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.*384G>A (n.*384G>A) c.713+688G>A (n.713+688G>A) c.633+768G>A (n.633+768G>A) c.73-2223G>A (n.73-2223G>A) c.893+194G>A c.-257-1868G>A (n.-257-1868G>A) c.586+815G>A (n.586+815G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994394G>C | CA386966888 | HNF1A | c.750+194G>C (n.750+194G>C) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1079G>C n.43-3097G>C n.191-3097G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.*384G>C (n.*384G>C) c.713+688G>C (n.713+688G>C) c.633+768G>C (n.633+768G>C) c.73-2223G>C (n.73-2223G>C) c.893+194G>C c.-257-1868G>C (n.-257-1868G>C) c.586+815G>C (n.586+815G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994394G= | CA2067679881 | HNF1A | c.750+194G= (n.750+194G=) c.944G= (p.Ser315=) n.1079G= n.43-3097G= n.191-3097G= c.757G= (p.Val253=) c.*384G= (n.*384G=) c.713+688G= (n.713+688G=) c.633+768G= (n.633+768G=) c.73-2223G= (n.73-2223G=) c.893+194G= c.-257-1868G= (n.-257-1868G=) c.586+815G= (n.586+815G=) | |
12 | g.120994394G>T | CA386966886 | HNF1A | c.750+194G>T (n.750+194G>T) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1079G>T n.43-3097G>T n.191-3097G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.713+688G>T (n.713+688G>T) c.633+768G>T (n.633+768G>T) c.73-2223G>T (n.73-2223G>T) c.893+194G>T c.-257-1868G>T (n.-257-1868G>T) c.586+815G>T (n.586+815G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994394_120994395insA | CA2695217501 | HNF1A | c.750+194_750+195insA (n.750+194_750+195insA) c.944_945insA (p.Ser315ArgfsTer2) n.1079_1080insA n.43-3097_43-3096insA n.191-3097_191-3096insA c.757_758insA (p.Val253AspfsTer?) c.*384_*385insA (n.*384_*385insA) c.713+688_713+689insA (n.713+688_713+689insA) c.633+768_633+769insA (n.633+768_633+769insA) c.73-2223_73-2222insA (n.73-2223_73-2222insA) c.893+194_893+195insA c.-257-1868_-257-1867insA (n.-257-1868_-257-1867insA) c.586+815_586+816insA (n.586+815_586+816insA) | |
12 | g.120994395T>A | CA386966889 | HNF1A | c.750+195T>A (n.750+195T>A) c.945T>A (p.Ser315Arg) n.1080T>A n.43-3096T>A n.191-3096T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.*385T>A (n.*385T>A) c.713+689T>A (n.713+689T>A) c.633+769T>A (n.633+769T>A) c.73-2222T>A (n.73-2222T>A) c.893+195T>A c.-257-1867T>A (n.-257-1867T>A) c.586+816T>A (n.586+816T>A) | dbSNP |
12 | g.120994395T>C | CA482430732 | HNF1A | c.750+195T>C (n.750+195T>C) c.945T>C (p.Ser315=) n.1080T>C n.43-3096T>C n.191-3096T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.*385T>C (n.*385T>C) c.713+689T>C (n.713+689T>C) c.633+769T>C (n.633+769T>C) c.73-2222T>C (n.73-2222T>C) c.893+195T>C c.-257-1867T>C (n.-257-1867T>C) c.586+816T>C (n.586+816T>C) | |
12 | g.120994395T>G | CA386966891 | HNF1A | c.750+195T>G (n.750+195T>G) c.945T>G (p.Ser315Arg) n.1080T>G n.43-3096T>G n.191-3096T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.713+689T>G (n.713+689T>G) c.633+769T>G (n.633+769T>G) c.73-2222T>G (n.73-2222T>G) c.893+195T>G c.-257-1867T>G (n.-257-1867T>G) c.586+816T>G (n.586+816T>G) | |
12 | g.120994396A>C | CA386966893 | HNF1A | c.750+196A>C (n.750+196A>C) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1081A>C n.43-3095A>C n.191-3095A>C c.759A>C (p.Val253=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.713+690A>C (n.713+690A>C) c.633+770A>C (n.633+770A>C) c.73-2221A>C (n.73-2221A>C) c.893+196A>C c.-257-1866A>C (n.-257-1866A>C) c.586+817A>C (n.586+817A>C) | |
12 | g.120994396A>G | CA386966894 | HNF1A | c.750+196A>G (n.750+196A>G) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1081A>G n.43-3095A>G n.191-3095A>G c.759A>G (p.Val253=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.713+690A>G (n.713+690A>G) c.633+770A>G (n.633+770A>G) c.73-2221A>G (n.73-2221A>G) c.893+196A>G c.-257-1866A>G (n.-257-1866A>G) c.586+817A>G (n.586+817A>G) | |
12 | g.120994396A>T | CA386966895 | HNF1A | c.750+196A>T (n.750+196A>T) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1081A>T n.43-3095A>T n.191-3095A>T c.759A>T (p.Val253=) c.*386A>T (n.*386A>T) c.713+690A>T (n.713+690A>T) c.633+770A>T (n.633+770A>T) c.73-2221A>T (n.73-2221A>T) c.893+196A>T c.-257-1866A>T (n.-257-1866A>T) c.586+817A>T (n.586+817A>T) | |
12 | g.120994397del | CA2580085934 | HNF1A | c.750+197del (n.750+197del) c.947del (p.Lys316ArgfsTer26) n.1082del n.43-3094del n.191-3094del c.760del (p.Arg254GlyfsTer13) c.*387del (n.*387del) c.713+691del (n.713+691del) c.633+771del (n.633+771del) c.73-2220del (n.73-2220del) c.893+197del c.-257-1865del (n.-257-1865del) c.586+818del (n.586+818del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120994397A>C | CA386966898 | HNF1A | c.750+197A>C (n.750+197A>C) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1082A>C n.43-3094A>C n.191-3094A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.713+691A>C (n.713+691A>C) c.633+771A>C (n.633+771A>C) c.73-2220A>C (n.73-2220A>C) c.893+197A>C c.-257-1865A>C (n.-257-1865A>C) c.586+818A>C (n.586+818A>C) | |
12 | g.120994397A>G | CA386966899 | HNF1A | c.750+197A>G (n.750+197A>G) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1082A>G n.43-3094A>G n.191-3094A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.713+691A>G (n.713+691A>G) c.633+771A>G (n.633+771A>G) c.73-2220A>G (n.73-2220A>G) c.893+197A>G c.-257-1865A>G (n.-257-1865A>G) c.586+818A>G (n.586+818A>G) | |
12 | g.120994397A>T | CA386966901 | HNF1A | c.750+197A>T (n.750+197A>T) c.947A>T (p.Lys316Met) n.1082A>T n.43-3094A>T n.191-3094A>T c.760A>T (p.Arg254Trp) c.*387A>T (n.*387A>T) c.713+691A>T (n.713+691A>T) c.633+771A>T (n.633+771A>T) c.73-2220A>T (n.73-2220A>T) c.893+197A>T c.-257-1865A>T (n.-257-1865A>T) c.586+818A>T (n.586+818A>T) | |
12 | g.120994398G>A | CA6831872 | HNF1A | c.750+198G>A (n.750+198G>A) c.948G>A (p.Lys316=) n.1083G>A n.43-3093G>A n.191-3093G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.*388G>A (n.*388G>A) c.713+692G>A (n.713+692G>A) c.633+772G>A (n.633+772G>A) c.73-2219G>A (n.73-2219G>A) c.893+198G>A c.-257-1864G>A (n.-257-1864G>A) c.586+819G>A (n.586+819G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994398G>C | CA386966904 | HNF1A | c.750+198G>C (n.750+198G>C) c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1083G>C n.43-3093G>C n.191-3093G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.*388G>C (n.*388G>C) c.713+692G>C (n.713+692G>C) c.633+772G>C (n.633+772G>C) c.73-2219G>C (n.73-2219G>C) c.893+198G>C c.-257-1864G>C (n.-257-1864G>C) c.586+819G>C (n.586+819G>C) | |
12 | g.120994398G= | CA2067679893 | HNF1A | c.750+198G= (n.750+198G=) c.948G= (p.Lys316=) n.1083G= n.43-3093G= n.191-3093G= c.761G= (p.Arg254=) c.*388G= (n.*388G=) c.713+692G= (n.713+692G=) c.633+772G= (n.633+772G=) c.73-2219G= (n.73-2219G=) c.893+198G= c.-257-1864G= (n.-257-1864G=) c.586+819G= (n.586+819G=) | |
12 | g.120994398G>T | CA386966906 | HNF1A | c.750+198G>T (n.750+198G>T) c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1083G>T n.43-3093G>T n.191-3093G>T c.761G>T (p.Arg254Met) c.*388G>T (n.*388G>T) c.713+692G>T (n.713+692G>T) c.633+772G>T (n.633+772G>T) c.73-2219G>T (n.73-2219G>T) c.893+198G>T c.-257-1864G>T (n.-257-1864G>T) c.586+819G>T (n.586+819G>T) | dbSNP |
12 | g.120994399G>A | CA386966910 | HNF1A | c.750+199G>A (n.750+199G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1084G>A n.43-3092G>A n.191-3092G>A c.762G>A (p.Arg254=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.713+693G>A (n.713+693G>A) c.633+773G>A (n.633+773G>A) c.73-2218G>A (n.73-2218G>A) c.893+199G>A c.-257-1863G>A (n.-257-1863G>A) c.586+820G>A (n.586+820G>A) | dbSNP |
12 | g.120994399G>C | CA386966912 | HNF1A | c.750+199G>C (n.750+199G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1084G>C n.43-3092G>C n.191-3092G>C c.762G>C (p.Arg254Ser) c.*389G>C (n.*389G>C) c.713+693G>C (n.713+693G>C) c.633+773G>C (n.633+773G>C) c.73-2218G>C (n.73-2218G>C) c.893+199G>C c.-257-1863G>C (n.-257-1863G>C) c.586+820G>C (n.586+820G>C) | dbSNP |
12 | g.120994399G>T | CA386966908 | HNF1A | c.750+199G>T (n.750+199G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) n.1084G>T n.43-3092G>T n.191-3092G>T c.762G>T (p.Arg254Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) c.713+693G>T (n.713+693G>T) c.633+773G>T (n.633+773G>T) c.73-2218G>T (n.73-2218G>T) c.893+199G>T c.-257-1863G>T (n.-257-1863G>T) c.586+820G>T (n.586+820G>T) | |
12 | g.120994400T>A | CA386966921 | HNF1A | c.750+200T>A (n.750+200T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) n.1085T>A n.43-3091T>A n.191-3091T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.713+694T>A (n.713+694T>A) c.633+774T>A (n.633+774T>A) c.73-2217T>A (n.73-2217T>A) c.893+200T>A c.-257-1862T>A (n.-257-1862T>A) c.586+821T>A (n.586+821T>A) | |
12 | g.120994400T>C | CA386966914 | HNF1A | c.750+200T>C (n.750+200T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1085T>C n.43-3091T>C n.191-3091T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.713+694T>C (n.713+694T>C) c.633+774T>C (n.633+774T>C) c.73-2217T>C (n.73-2217T>C) c.893+200T>C c.-257-1862T>C (n.-257-1862T>C) c.586+821T>C (n.586+821T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994400T>G | CA386966920 | HNF1A | c.750+200T>G (n.750+200T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1085T>G n.43-3091T>G n.191-3091T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.713+694T>G (n.713+694T>G) c.633+774T>G (n.633+774T>G) c.73-2217T>G (n.73-2217T>G) c.893+200T>G c.-257-1862T>G (n.-257-1862T>G) c.586+821T>G (n.586+821T>G) | |
12 | g.120994401C>A | CA482430733 | HNF1A | c.750+201C>A (n.750+201C>A) c.951C>A (p.Val317=) n.1086C>A n.43-3090C>A n.191-3090C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.713+695C>A (n.713+695C>A) c.633+775C>A (n.633+775C>A) c.73-2216C>A (n.73-2216C>A) c.893+201C>A c.-257-1861C>A (n.-257-1861C>A) c.586+822C>A (n.586+822C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994401C>G | CA482430734 | HNF1A | c.750+201C>G (n.750+201C>G) c.951C>G (p.Val317=) n.1086C>G n.43-3090C>G n.191-3090C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.*391C>G (n.*391C>G) c.713+695C>G (n.713+695C>G) c.633+775C>G (n.633+775C>G) c.73-2216C>G (n.73-2216C>G) c.893+201C>G c.-257-1861C>G (n.-257-1861C>G) c.586+822C>G (n.586+822C>G) | dbSNP |
12 | g.120994401C>T | CA482430735 | HNF1A | c.750+201C>T (n.750+201C>T) c.951C>T (p.Val317=) n.1086C>T n.43-3090C>T n.191-3090C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.*391C>T (n.*391C>T) c.713+695C>T (n.713+695C>T) c.633+775C>T (n.633+775C>T) c.73-2216C>T (n.73-2216C>T) c.893+201C>T c.-257-1861C>T (n.-257-1861C>T) c.586+822C>T (n.586+822C>T) | dbSNP |