Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994242C>A | CA482431107 | HNF1A | c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.792C>A (p.Val264=) n.927C>A n.43-3249C>A n.191-3249C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.713+536C>A (n.713+536C>A) c.633+616C>A (n.633+616C>A) c.73-2375C>A (n.73-2375C>A) c.893+42C>A c.-257-2020C>A (n.-257-2020C>A) c.586+663C>A (n.586+663C>A) | dbSNP |
12 | g.120994242C>G | CA482431106 | HNF1A | c.750+42C>G (n.750+42C>G) c.792C>G (p.Val264=) n.927C>G n.43-3249C>G n.191-3249C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.713+536C>G (n.713+536C>G) c.633+616C>G (n.633+616C>G) c.73-2375C>G (n.73-2375C>G) c.893+42C>G c.-257-2020C>G (n.-257-2020C>G) c.586+663C>G (n.586+663C>G) | dbSNP |
12 | g.120994242C>T | CA482431105 | HNF1A | c.750+42C>T (n.750+42C>T) c.792C>T (p.Val264=) n.927C>T n.43-3249C>T n.191-3249C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.713+536C>T (n.713+536C>T) c.633+616C>T (n.633+616C>T) c.73-2375C>T (n.73-2375C>T) c.893+42C>T c.-257-2020C>T (n.-257-2020C>T) c.586+663C>T (n.586+663C>T) | dbSNP |
12 | g.120994243T>A | CA386966181 | HNF1A | c.750+43T>A (n.750+43T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.928T>A n.43-3248T>A n.191-3248T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.713+537T>A (n.713+537T>A) c.633+617T>A (n.633+617T>A) c.73-2374T>A (n.73-2374T>A) c.893+43T>A c.-257-2019T>A (n.-257-2019T>A) c.586+664T>A (n.586+664T>A) | |
12 | g.120994243T>C | CA386966185 | HNF1A | c.750+43T>C (n.750+43T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) n.928T>C n.43-3248T>C n.191-3248T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.713+537T>C (n.713+537T>C) c.633+617T>C (n.633+617T>C) c.73-2374T>C (n.73-2374T>C) c.893+43T>C c.-257-2019T>C (n.-257-2019T>C) c.586+664T>C (n.586+664T>C) | dbSNP |
12 | g.120994243T>G | CA386966188 | HNF1A | c.750+43T>G (n.750+43T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.928T>G n.43-3248T>G n.191-3248T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.713+537T>G (n.713+537T>G) c.633+617T>G (n.633+617T>G) c.73-2374T>G (n.73-2374T>G) c.893+43T>G c.-257-2019T>G (n.-257-2019T>G) c.586+664T>G (n.586+664T>G) | |
12 | g.120994244A= | CA2067679408 | HNF1A | c.750+44A= (n.750+44A=) c.794A= (p.Tyr265=) n.929A= n.43-3247A= n.191-3247A= c.607A= (p.Thr203=) c.*234A= (n.*234A=) c.713+538A= (n.713+538A=) c.633+618A= (n.633+618A=) c.73-2373A= (n.73-2373A=) c.893+44A= c.-257-2018A= (n.-257-2018A=) c.586+665A= (n.586+665A=) | |
12 | g.120994244A>C | CA386966192 | HNF1A | c.750+44A>C (n.750+44A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.929A>C n.43-3247A>C n.191-3247A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.713+538A>C (n.713+538A>C) c.633+618A>C (n.633+618A>C) c.73-2373A>C (n.73-2373A>C) c.893+44A>C c.-257-2018A>C (n.-257-2018A>C) c.586+665A>C (n.586+665A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994244A>G | CA386966196 | HNF1A | c.750+44A>G (n.750+44A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.929A>G n.43-3247A>G n.191-3247A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.713+538A>G (n.713+538A>G) c.633+618A>G (n.633+618A>G) c.73-2373A>G (n.73-2373A>G) c.893+44A>G c.-257-2018A>G (n.-257-2018A>G) c.586+665A>G (n.586+665A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994244A>T | CA386966204 | HNF1A | c.750+44A>T (n.750+44A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.929A>T n.43-3247A>T n.191-3247A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.713+538A>T (n.713+538A>T) c.633+618A>T (n.633+618A>T) c.73-2373A>T (n.73-2373A>T) c.893+44A>T c.-257-2018A>T (n.-257-2018A>T) c.586+665A>T (n.586+665A>T) | dbSNP |
12 | g.120994246_120994248dup | CA645587998 | HNF1A | c.750+46_750+48dup (n.750+46_750+48dup) c.796_798dup (p.Asn266_Trp267insAsn) n.931_933dup n.43-3245_43-3243dup n.191-3245_191-3243dup c.609_611dup (p.Thr204_Gly205insThr) c.*236_*238dup (n.*236_*238dup) c.713+540_713+542dup (n.713+540_713+542dup) c.633+620_633+622dup (n.633+620_633+622dup) c.73-2371_73-2369dup (n.73-2371_73-2369dup) c.893+46_893+48dup c.-257-2016_-257-2014dup (n.-257-2016_-257-2014dup) c.586+667_586+669dup (n.586+667_586+669dup) | COSMIC |
12 | g.120994245C>A | CA386966206 | HNF1A | c.750+45C>A (n.750+45C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.930C>A n.43-3246C>A n.191-3246C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.713+539C>A (n.713+539C>A) c.633+619C>A (n.633+619C>A) c.73-2372C>A (n.73-2372C>A) c.893+45C>A c.-257-2017C>A (n.-257-2017C>A) c.586+666C>A (n.586+666C>A) | dbSNP |
12 | g.120994245C= | CA2067679413 | HNF1A | c.750+45C= (n.750+45C=) c.795C= (p.Tyr265=) n.930C= n.43-3246C= n.191-3246C= c.608C= (p.Thr203=) c.*235C= (n.*235C=) c.713+539C= (n.713+539C=) c.633+619C= (n.633+619C=) c.73-2372C= (n.73-2372C=) c.893+45C= c.-257-2017C= (n.-257-2017C=) c.586+666C= (n.586+666C=) | |
12 | g.120994245C>G | CA386966208 | HNF1A | c.750+45C>G (n.750+45C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.930C>G n.43-3246C>G n.191-3246C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.713+539C>G (n.713+539C>G) c.633+619C>G (n.633+619C>G) c.73-2372C>G (n.73-2372C>G) c.893+45C>G c.-257-2017C>G (n.-257-2017C>G) c.586+666C>G (n.586+666C>G) | dbSNP |
12 | g.120994245C>T | CA482431108 | HNF1A | c.750+45C>T (n.750+45C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) n.930C>T n.43-3246C>T n.191-3246C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*235C>T (n.*235C>T) c.713+539C>T (n.713+539C>T) c.633+619C>T (n.633+619C>T) c.73-2372C>T (n.73-2372C>T) c.893+45C>T c.-257-2017C>T (n.-257-2017C>T) c.586+666C>T (n.586+666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994246A>C | CA386966210 | HNF1A | c.750+46A>C (n.750+46A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.931A>C n.43-3245A>C n.191-3245A>C c.609A>C (p.Thr203=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.713+540A>C (n.713+540A>C) c.633+620A>C (n.633+620A>C) c.73-2371A>C (n.73-2371A>C) c.893+46A>C c.-257-2016A>C (n.-257-2016A>C) c.586+667A>C (n.586+667A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994246A>G | CA386966213 | HNF1A | c.750+46A>G (n.750+46A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.931A>G n.43-3245A>G n.191-3245A>G c.609A>G (p.Thr203=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.713+540A>G (n.713+540A>G) c.633+620A>G (n.633+620A>G) c.73-2371A>G (n.73-2371A>G) c.893+46A>G c.-257-2016A>G (n.-257-2016A>G) c.586+667A>G (n.586+667A>G) | |
12 | g.120994246A>T | CA386966215 | HNF1A | c.750+46A>T (n.750+46A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.931A>T n.43-3245A>T n.191-3245A>T c.609A>T (p.Thr203=) c.*236A>T (n.*236A>T) c.713+540A>T (n.713+540A>T) c.633+620A>T (n.633+620A>T) c.73-2371A>T (n.73-2371A>T) c.893+46A>T c.-257-2016A>T (n.-257-2016A>T) c.586+667A>T (n.586+667A>T) | dbSNP |
12 | g.120994247A>C | CA386966228 | HNF1A | c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.932A>C n.43-3244A>C n.191-3244A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.713+541A>C (n.713+541A>C) c.633+621A>C (n.633+621A>C) c.73-2370A>C (n.73-2370A>C) c.893+47A>C c.-257-2015A>C (n.-257-2015A>C) c.586+668A>C (n.586+668A>C) | dbSNP |
12 | g.120994247A>G | CA386966227 | HNF1A | c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.932A>G n.43-3244A>G n.191-3244A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*237A>G (n.*237A>G) c.713+541A>G (n.713+541A>G) c.633+621A>G (n.633+621A>G) c.73-2370A>G (n.73-2370A>G) c.893+47A>G c.-257-2015A>G (n.-257-2015A>G) c.586+668A>G (n.586+668A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994247A>T | CA386966224 | HNF1A | c.750+47A>T (n.750+47A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.932A>T n.43-3244A>T n.191-3244A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.*237A>T (n.*237A>T) c.713+541A>T (n.713+541A>T) c.633+621A>T (n.633+621A>T) c.73-2370A>T (n.73-2370A>T) c.893+47A>T c.-257-2015A>T (n.-257-2015A>T) c.586+668A>T (n.586+668A>T) | dbSNP |
12 | g.120994248C>A | CA386966230 | HNF1A | c.750+48C>A (n.750+48C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.933C>A n.43-3243C>A n.191-3243C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.713+542C>A (n.713+542C>A) c.633+622C>A (n.633+622C>A) c.73-2369C>A (n.73-2369C>A) c.893+48C>A c.-257-2014C>A (n.-257-2014C>A) c.586+669C>A (n.586+669C>A) | |
12 | g.120994248C>G | CA386966233 | HNF1A | c.750+48C>G (n.750+48C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.933C>G n.43-3243C>G n.191-3243C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.*238C>G (n.*238C>G) c.713+542C>G (n.713+542C>G) c.633+622C>G (n.633+622C>G) c.73-2369C>G (n.73-2369C>G) c.893+48C>G c.-257-2014C>G (n.-257-2014C>G) c.586+669C>G (n.586+669C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994248C>T | CA482431109 | HNF1A | c.750+48C>T (n.750+48C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.933C>T n.43-3243C>T n.191-3243C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.*238C>T (n.*238C>T) c.713+542C>T (n.713+542C>T) c.633+622C>T (n.633+622C>T) c.73-2369C>T (n.73-2369C>T) c.893+48C>T c.-257-2014C>T (n.-257-2014C>T) c.586+669C>T (n.586+669C>T) | dbSNP |
12 | g.120994249T>A | CA386966239 | HNF1A | c.750+49T>A (n.750+49T>A) c.799T>A (p.Trp267Arg) n.934T>A n.43-3242T>A n.191-3242T>A c.612T>A (p.Thr204=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.713+543T>A (n.713+543T>A) c.633+623T>A (n.633+623T>A) c.73-2368T>A (n.73-2368T>A) c.893+49T>A c.-257-2013T>A (n.-257-2013T>A) c.586+670T>A (n.586+670T>A) | dbSNP |
12 | g.120994249T>C | CA386966241 | HNF1A | c.750+49T>C (n.750+49T>C) c.799T>C (p.Trp267Arg) n.934T>C n.43-3242T>C n.191-3242T>C c.612T>C (p.Thr204=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.713+543T>C (n.713+543T>C) c.633+623T>C (n.633+623T>C) c.73-2368T>C (n.73-2368T>C) c.893+49T>C c.-257-2013T>C (n.-257-2013T>C) c.586+670T>C (n.586+670T>C) | dbSNP |
12 | g.120994249T>G | CA386966244 | HNF1A | c.750+49T>G (n.750+49T>G) c.799T>G (p.Trp267Gly) n.934T>G n.43-3242T>G n.191-3242T>G c.612T>G (p.Thr204=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.713+543T>G (n.713+543T>G) c.633+623T>G (n.633+623T>G) c.73-2368T>G (n.73-2368T>G) c.893+49T>G c.-257-2013T>G (n.-257-2013T>G) c.586+670T>G (n.586+670T>G) | |
12 | g.120994249T= | CA2067679419 | HNF1A | c.750+49T= (n.750+49T=) c.799T= (p.Trp267=) n.934T= n.43-3242T= n.191-3242T= c.612T= (p.Thr204=) c.*239T= (n.*239T=) c.713+543T= (n.713+543T=) c.633+623T= (n.633+623T=) c.73-2368T= (n.73-2368T=) c.893+49T= c.-257-2013T= (n.-257-2013T=) c.586+670T= (n.586+670T=) | |
12 | g.120994250G>A | CA386966255 | HNF1A | c.750+50G>A (n.750+50G>A) c.800G>A (p.Trp267Ter) n.935G>A n.43-3241G>A n.191-3241G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*240G>A (n.*240G>A) c.713+544G>A (n.713+544G>A) c.633+624G>A (n.633+624G>A) c.73-2367G>A (n.73-2367G>A) c.893+50G>A c.-257-2012G>A (n.-257-2012G>A) c.586+671G>A (n.586+671G>A) | dbSNP |
12 | g.120994250G>C | CA386966253 | HNF1A | c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.800G>C (p.Trp267Ser) n.935G>C n.43-3241G>C n.191-3241G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) c.713+544G>C (n.713+544G>C) c.633+624G>C (n.633+624G>C) c.73-2367G>C (n.73-2367G>C) c.893+50G>C c.-257-2012G>C (n.-257-2012G>C) c.586+671G>C (n.586+671G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994250G>T | CA386966248 | HNF1A | c.750+50G>T (n.750+50G>T) c.800G>T (p.Trp267Leu) n.935G>T n.43-3241G>T n.191-3241G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*240G>T (n.*240G>T) c.713+544G>T (n.713+544G>T) c.633+624G>T (n.633+624G>T) c.73-2367G>T (n.73-2367G>T) c.893+50G>T c.-257-2012G>T (n.-257-2012G>T) c.586+671G>T (n.586+671G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994250_120994251delinsAA | CA645587999 | HNF1A | c.750+50_750+51delinsAA (n.750+50_750+51delinsAA) c.800_801delinsAA (p.Trp267Ter) n.935_936delinsAA n.43-3241_43-3240delinsAA n.191-3241_191-3240delinsAA c.613_614delinsAA (p.Gly205Asn) c.*240_*241delinsAA (n.*240_*241delinsAA) c.713+544_713+545delinsAA (n.713+544_713+545delinsAA) c.633+624_633+625delinsAA (n.633+624_633+625delinsAA) c.73-2367_73-2366delinsAA (n.73-2367_73-2366delinsAA) c.893+50_893+51delinsAA c.-257-2012_-257-2011delinsAA (n.-257-2012_-257-2011delinsAA) c.586+671_586+672delinsAA (n.586+671_586+672delinsAA) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994251_120994252insGGG | CA658658179 | HNF1A | c.750+51_750+52insGGG (n.750+51_750+52insGGG) c.801_802insGGG (p.Trp267_Phe268insGly) n.936_937insGGG n.43-3240_43-3239insGGG n.191-3240_191-3239insGGG c.614_615insGGG (p.Gly205_Leu206insGly) c.*241_*242insGGG (n.*241_*242insGGG) c.713+545_713+546insGGG (n.713+545_713+546insGGG) c.633+625_633+626insGGG (n.633+625_633+626insGGG) c.73-2366_73-2365insGGG (n.73-2366_73-2365insGGG) c.893+51_893+52insGGG c.-257-2011_-257-2010insGGG (n.-257-2011_-257-2010insGGG) c.586+672_586+673insGGG (n.586+672_586+673insGGG) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994250_120994284dup | CA645588000 | HNF1A | c.750+50_750+84dup (n.750+50_750+84dup) c.800_834dup (p.His279GlyfsTer?) n.935_969dup n.43-3241_43-3207dup n.191-3241_191-3207dup c.613_647dup (p.Thr217ValfsTer?) c.*240_*274dup (n.*240_*274dup) c.713+544_713+578dup (n.713+544_713+578dup) c.633+624_633+658dup (n.633+624_633+658dup) c.73-2367_73-2333dup (n.73-2367_73-2333dup) c.893+50_893+84dup c.-257-2012_-257-1978dup (n.-257-2012_-257-1978dup) c.586+671_586+705dup (n.586+671_586+705dup) | COSMIC |
12 | g.120994251G>A | CA386966258 | HNF1A | c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.801G>A (p.Trp267Ter) n.936G>A n.43-3240G>A n.191-3240G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*241G>A (n.*241G>A) c.713+545G>A (n.713+545G>A) c.633+625G>A (n.633+625G>A) c.73-2366G>A (n.73-2366G>A) c.893+51G>A c.-257-2011G>A (n.-257-2011G>A) c.586+672G>A (n.586+672G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994251G>C | CA386966261 | HNF1A | c.750+51G>C (n.750+51G>C) c.801G>C (p.Trp267Cys) n.936G>C n.43-3240G>C n.191-3240G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) c.713+545G>C (n.713+545G>C) c.633+625G>C (n.633+625G>C) c.73-2366G>C (n.73-2366G>C) c.893+51G>C c.-257-2011G>C (n.-257-2011G>C) c.586+672G>C (n.586+672G>C) | dbSNP |
12 | g.120994251G>T | CA386966264 | HNF1A | c.750+51G>T (n.750+51G>T) c.801G>T (p.Trp267Cys) n.936G>T n.43-3240G>T n.191-3240G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.*241G>T (n.*241G>T) c.713+545G>T (n.713+545G>T) c.633+625G>T (n.633+625G>T) c.73-2366G>T (n.73-2366G>T) c.893+51G>T c.-257-2011G>T (n.-257-2011G>T) c.586+672G>T (n.586+672G>T) | |
12 | g.120994252T>A | CA386966268 | HNF1A | c.750+52T>A (n.750+52T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.937T>A n.43-3239T>A n.191-3239T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.713+546T>A (n.713+546T>A) c.633+626T>A (n.633+626T>A) c.73-2365T>A (n.73-2365T>A) c.893+52T>A c.-257-2010T>A (n.-257-2010T>A) c.586+673T>A (n.586+673T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994252T>C | CA386966270 | HNF1A | c.750+52T>C (n.750+52T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.937T>C n.43-3239T>C n.191-3239T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.713+546T>C (n.713+546T>C) c.633+626T>C (n.633+626T>C) c.73-2365T>C (n.73-2365T>C) c.893+52T>C c.-257-2010T>C (n.-257-2010T>C) c.586+673T>C (n.586+673T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994252T>G | CA386966273 | HNF1A | c.750+52T>G (n.750+52T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.937T>G n.43-3239T>G n.191-3239T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.713+546T>G (n.713+546T>G) c.633+626T>G (n.633+626T>G) c.73-2365T>G (n.73-2365T>G) c.893+52T>G c.-257-2010T>G (n.-257-2010T>G) c.586+673T>G (n.586+673T>G) | dbSNP |
12 | g.120994253T>A | CA386966279 | HNF1A | c.750+53T>A (n.750+53T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.938T>A n.43-3238T>A n.191-3238T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.*243T>A (n.*243T>A) c.713+547T>A (n.713+547T>A) c.633+627T>A (n.633+627T>A) c.73-2364T>A (n.73-2364T>A) c.893+53T>A c.-257-2009T>A (n.-257-2009T>A) c.586+674T>A (n.586+674T>A) | dbSNP |
12 | g.120994253T>C | CA214330 | HNF1A | c.750+53T>C (n.750+53T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.938T>C n.43-3238T>C n.191-3238T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.713+547T>C (n.713+547T>C) c.633+627T>C (n.633+627T>C) c.73-2364T>C (n.73-2364T>C) c.893+53T>C c.-257-2009T>C (n.-257-2009T>C) c.586+674T>C (n.586+674T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994253T>G | CA386966282 | HNF1A | c.750+53T>G (n.750+53T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.938T>G n.43-3238T>G n.191-3238T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.*243T>G (n.*243T>G) c.713+547T>G (n.713+547T>G) c.633+627T>G (n.633+627T>G) c.73-2364T>G (n.73-2364T>G) c.893+53T>G c.-257-2009T>G (n.-257-2009T>G) c.586+674T>G (n.586+674T>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994253T= | CA2067679435 | HNF1A | c.750+53T= (n.750+53T=) c.803T= (p.Phe268=) n.938T= n.43-3238T= n.191-3238T= c.616T= (p.Leu206=) c.*243T= (n.*243T=) c.713+547T= (n.713+547T=) c.633+627T= (n.633+627T=) c.73-2364T= (n.73-2364T=) c.893+53T= c.-257-2009T= (n.-257-2009T=) c.586+674T= (n.586+674T=) | |
12 | g.120994254T>A | CA386966283 | HNF1A | c.750+54T>A (n.750+54T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) n.939T>A n.43-3237T>A n.191-3237T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) c.713+548T>A (n.713+548T>A) c.633+628T>A (n.633+628T>A) c.73-2363T>A (n.73-2363T>A) c.893+54T>A c.-257-2008T>A (n.-257-2008T>A) c.586+675T>A (n.586+675T>A) | dbSNP |
12 | g.120994254T>C | CA482431110 | HNF1A | c.750+54T>C (n.750+54T>C) c.804T>C (p.Phe268=) n.939T>C n.43-3237T>C n.191-3237T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) c.713+548T>C (n.713+548T>C) c.633+628T>C (n.633+628T>C) c.73-2363T>C (n.73-2363T>C) c.893+54T>C c.-257-2008T>C (n.-257-2008T>C) c.586+675T>C (n.586+675T>C) | |
12 | g.120994254T>G | CA386966285 | HNF1A | c.750+54T>G (n.750+54T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) n.939T>G n.43-3237T>G n.191-3237T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.713+548T>G (n.713+548T>G) c.633+628T>G (n.633+628T>G) c.73-2363T>G (n.73-2363T>G) c.893+54T>G c.-257-2008T>G (n.-257-2008T>G) c.586+675T>G (n.586+675T>G) | |
12 | g.120994255G>A | CA386966295 | HNF1A | c.750+55G>A (n.750+55G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.940G>A n.43-3236G>A n.191-3236G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.713+549G>A (n.713+549G>A) c.633+629G>A (n.633+629G>A) c.73-2362G>A (n.73-2362G>A) c.893+55G>A c.-257-2007G>A (n.-257-2007G>A) c.586+676G>A (n.586+676G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994255G>C | CA386966297 | HNF1A | c.750+55G>C (n.750+55G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.940G>C n.43-3236G>C n.191-3236G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.*245G>C (n.*245G>C) c.713+549G>C (n.713+549G>C) c.633+629G>C (n.633+629G>C) c.73-2362G>C (n.73-2362G>C) c.893+55G>C c.-257-2007G>C (n.-257-2007G>C) c.586+676G>C (n.586+676G>C) | |
12 | g.120994255G= | CA2067679444 | HNF1A | c.750+55G= (n.750+55G=) c.805G= (p.Ala269=) n.940G= n.43-3236G= n.191-3236G= c.618G= (p.Leu206=) c.*245G= (n.*245G=) c.713+549G= (n.713+549G=) c.633+629G= (n.633+629G=) c.73-2362G= (n.73-2362G=) c.893+55G= c.-257-2007G= (n.-257-2007G=) c.586+676G= (n.586+676G=) | |
12 | g.120994255G>T | CA386966300 | HNF1A | c.750+55G>T (n.750+55G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.940G>T n.43-3236G>T n.191-3236G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.713+549G>T (n.713+549G>T) c.633+629G>T (n.633+629G>T) c.73-2362G>T (n.73-2362G>T) c.893+55G>T c.-257-2007G>T (n.-257-2007G>T) c.586+676G>T (n.586+676G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994256C>A | CA386966305 | HNF1A | c.750+56C>A (n.750+56C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.941C>A n.43-3235C>A n.191-3235C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.713+550C>A (n.713+550C>A) c.633+630C>A (n.633+630C>A) c.73-2361C>A (n.73-2361C>A) c.893+56C>A c.-257-2006C>A (n.-257-2006C>A) c.586+677C>A (n.586+677C>A) | dbSNP |
12 | g.120994256C>G | CA386966310 | HNF1A | c.750+56C>G (n.750+56C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.941C>G n.43-3235C>G n.191-3235C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.713+550C>G (n.713+550C>G) c.633+630C>G (n.633+630C>G) c.73-2361C>G (n.73-2361C>G) c.893+56C>G c.-257-2006C>G (n.-257-2006C>G) c.586+677C>G (n.586+677C>G) | dbSNP |
12 | g.120994256C>T | CA386966312 | HNF1A | c.750+56C>T (n.750+56C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.941C>T n.43-3235C>T n.191-3235C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.713+550C>T (n.713+550C>T) c.633+630C>T (n.633+630C>T) c.73-2361C>T (n.73-2361C>T) c.893+56C>T c.-257-2006C>T (n.-257-2006C>T) c.586+677C>T (n.586+677C>T) | dbSNP |
12 | g.120994257C>A | CA482431112 | HNF1A | c.750+57C>A (n.750+57C>A) c.807C>A (p.Ala269=) n.942C>A n.43-3234C>A n.191-3234C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.*247C>A (n.*247C>A) c.713+551C>A (n.713+551C>A) c.633+631C>A (n.633+631C>A) c.73-2360C>A (n.73-2360C>A) c.893+57C>A c.-257-2005C>A (n.-257-2005C>A) c.586+678C>A (n.586+678C>A) | dbSNP |
12 | g.120994257C>G | CA482431113 | HNF1A | c.750+57C>G (n.750+57C>G) c.807C>G (p.Ala269=) n.942C>G n.43-3234C>G n.191-3234C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.713+551C>G (n.713+551C>G) c.633+631C>G (n.633+631C>G) c.73-2360C>G (n.73-2360C>G) c.893+57C>G c.-257-2005C>G (n.-257-2005C>G) c.586+678C>G (n.586+678C>G) | dbSNP |
12 | g.120994257C>T | CA482431114 | HNF1A | c.750+57C>T (n.750+57C>T) c.807C>T (p.Ala269=) n.942C>T n.43-3234C>T n.191-3234C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.713+551C>T (n.713+551C>T) c.633+631C>T (n.633+631C>T) c.73-2360C>T (n.73-2360C>T) c.893+57C>T c.-257-2005C>T (n.-257-2005C>T) c.586+678C>T (n.586+678C>T) | |
12 | g.120994258A>C | CA386966326 | HNF1A | c.750+58A>C (n.750+58A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.943A>C n.43-3233A>C n.191-3233A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.713+552A>C (n.713+552A>C) c.633+632A>C (n.633+632A>C) c.73-2359A>C (n.73-2359A>C) c.893+58A>C c.-257-2004A>C (n.-257-2004A>C) c.586+679A>C (n.586+679A>C) | dbSNP |
12 | g.120994258A>G | CA386966331 | HNF1A | c.750+58A>G (n.750+58A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.943A>G n.43-3233A>G n.191-3233A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.713+552A>G (n.713+552A>G) c.633+632A>G (n.633+632A>G) c.73-2359A>G (n.73-2359A>G) c.893+58A>G c.-257-2004A>G (n.-257-2004A>G) c.586+679A>G (n.586+679A>G) | |
12 | g.120994258A>T | CA386966335 | HNF1A | c.750+58A>T (n.750+58A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.943A>T n.43-3233A>T n.191-3233A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.713+552A>T (n.713+552A>T) c.633+632A>T (n.633+632A>T) c.73-2359A>T (n.73-2359A>T) c.893+58A>T c.-257-2004A>T (n.-257-2004A>T) c.586+679A>T (n.586+679A>T) | dbSNP |
12 | g.120994259A>C | CA386966342 | HNF1A | c.750+59A>C (n.750+59A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.944A>C n.43-3232A>C n.191-3232A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.713+553A>C (n.713+553A>C) c.633+633A>C (n.633+633A>C) c.73-2358A>C (n.73-2358A>C) c.893+59A>C c.-257-2003A>C (n.-257-2003A>C) c.586+680A>C (n.586+680A>C) | dbSNP |
12 | g.120994259A>G | CA386966340 | HNF1A | c.750+59A>G (n.750+59A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.944A>G n.43-3232A>G n.191-3232A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.713+553A>G (n.713+553A>G) c.633+633A>G (n.633+633A>G) c.73-2358A>G (n.73-2358A>G) c.893+59A>G c.-257-2003A>G (n.-257-2003A>G) c.586+680A>G (n.586+680A>G) | dbSNP |
12 | g.120994259A>T | CA386966338 | HNF1A | c.750+59A>T (n.750+59A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.944A>T n.43-3232A>T n.191-3232A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.713+553A>T (n.713+553A>T) c.633+633A>T (n.633+633A>T) c.73-2358A>T (n.73-2358A>T) c.893+59A>T c.-257-2003A>T (n.-257-2003A>T) c.586+680A>T (n.586+680A>T) | dbSNP |
12 | g.120994260C>A | CA386966345 | HNF1A | c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.945C>A n.43-3231C>A n.191-3231C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*250C>A (n.*250C>A) c.713+554C>A (n.713+554C>A) c.633+634C>A (n.633+634C>A) c.73-2357C>A (n.73-2357C>A) c.893+60C>A c.-257-2002C>A (n.-257-2002C>A) c.586+681C>A (n.586+681C>A) | dbSNP |
12 | g.120994260C>G | CA386966346 | HNF1A | c.750+60C>G (n.750+60C>G) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.945C>G n.43-3231C>G n.191-3231C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*250C>G (n.*250C>G) c.713+554C>G (n.713+554C>G) c.633+634C>G (n.633+634C>G) c.73-2357C>G (n.73-2357C>G) c.893+60C>G c.-257-2002C>G (n.-257-2002C>G) c.586+681C>G (n.586+681C>G) | dbSNP |
12 | g.120994260C>T | CA482431115 | HNF1A | c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.810C>T (p.Asn270=) n.945C>T n.43-3231C>T n.191-3231C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.713+554C>T (n.713+554C>T) c.633+634C>T (n.633+634C>T) c.73-2357C>T (n.73-2357C>T) c.893+60C>T c.-257-2002C>T (n.-257-2002C>T) c.586+681C>T (n.586+681C>T) | dbSNP |
12 | g.120994261del | CA915940438 | HNF1A | c.750+61del (n.750+61del) c.811del (p.Arg271GlyfsTer?) n.946del n.43-3230del n.191-3230del c.624del (p.Gly209AlafsTer?) c.*251del (n.*251del) c.713+555del (n.713+555del) c.633+635del (n.633+635del) c.73-2356del (n.73-2356del) c.893+61del c.-257-2001del (n.-257-2001del) c.586+682del (n.586+682del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994261C>A | CA482431116 | HNF1A | c.750+61C>A (n.750+61C>A) c.811C>A (p.Arg271=) n.946C>A n.43-3230C>A n.191-3230C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.713+555C>A (n.713+555C>A) c.633+635C>A (n.633+635C>A) c.73-2356C>A (n.73-2356C>A) c.893+61C>A c.-257-2001C>A (n.-257-2001C>A) c.586+682C>A (n.586+682C>A) | dbSNP |
12 | g.120994261C= | CA2067679452 | HNF1A | c.750+61C= (n.750+61C=) c.811C= (p.Arg271=) n.946C= n.43-3230C= n.191-3230C= c.624C= (p.Thr208=) c.*251C= (n.*251C=) c.713+555C= (n.713+555C=) c.633+635C= (n.633+635C=) c.73-2356C= (n.73-2356C=) c.893+61C= c.-257-2001C= (n.-257-2001C=) c.586+682C= (n.586+682C=) | |
12 | g.120994261C>G | CA386966350 | HNF1A | c.750+61C>G (n.750+61C>G) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.946C>G n.43-3230C>G n.191-3230C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.713+555C>G (n.713+555C>G) c.633+635C>G (n.633+635C>G) c.73-2356C>G (n.73-2356C>G) c.893+61C>G c.-257-2001C>G (n.-257-2001C>G) c.586+682C>G (n.586+682C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994261C>T | CA10588544 | HNF1A | c.750+61C>T (n.750+61C>T) c.811C>T (p.Arg271Trp) n.946C>T n.43-3230C>T n.191-3230C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.713+555C>T (n.713+555C>T) c.633+635C>T (n.633+635C>T) c.73-2356C>T (n.73-2356C>T) c.893+61C>T c.-257-2001C>T (n.-257-2001C>T) c.586+682C>T (n.586+682C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994261_120994268del | CA645588001 | HNF1A | c.750+61_750+68del (n.750+61_750+68del) c.811_818del (p.Lys273SerfsTer?) n.946_953del n.43-3230_43-3223del n.191-3230_191-3223del c.624_631del (p.Gly209GlufsTer?) c.*251_*258del (n.*251_*258del) c.713+555_713+562del (n.713+555_713+562del) c.633+635_633+642del (n.633+635_633+642del) c.73-2356_73-2349del (n.73-2356_73-2349del) c.893+61_893+68del c.-257-2001_-257-1994del (n.-257-2001_-257-1994del) c.586+682_586+689del (n.586+682_586+689del) | COSMIC |
12 | g.120994261_120994262insCGG | CA645588002 | HNF1A | c.750+61_750+62insCGG (n.750+61_750+62insCGG) c.811_812insCGG (p.Arg271delinsProGly) n.946_947insCGG n.43-3230_43-3229insCGG n.191-3230_191-3229insCGG c.624_625insCGG (p.Thr208_Gly209insArg) c.*251_*252insCGG (n.*251_*252insCGG) c.713+555_713+556insCGG (n.713+555_713+556insCGG) c.633+635_633+636insCGG (n.633+635_633+636insCGG) c.73-2356_73-2355insCGG (n.73-2356_73-2355insCGG) c.893+61_893+62insCGG c.-257-2001_-257-2000insCGG (n.-257-2001_-257-2000insCGG) c.586+682_586+683insCGG (n.586+682_586+683insCGG) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994262G>A | CA6831835 | HNF1A | c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.812G>A (p.Arg271Gln) n.947G>A n.43-3229G>A n.191-3229G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.*252G>A (n.*252G>A) c.713+556G>A (n.713+556G>A) c.633+636G>A (n.633+636G>A) c.73-2355G>A (n.73-2355G>A) c.893+62G>A c.-257-2000G>A (n.-257-2000G>A) c.586+683G>A (n.586+683G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994262G>C | CA386966355 | HNF1A | c.750+62G>C (n.750+62G>C) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.947G>C n.43-3229G>C n.191-3229G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.713+556G>C (n.713+556G>C) c.633+636G>C (n.633+636G>C) c.73-2355G>C (n.73-2355G>C) c.893+62G>C c.-257-2000G>C (n.-257-2000G>C) c.586+683G>C (n.586+683G>C) | dbSNP |
12 | g.120994262G= | CA2067679463 | HNF1A | c.750+62G= (n.750+62G=) c.812G= (p.Arg271=) n.947G= n.43-3229G= n.191-3229G= c.625G= (p.Gly209=) c.*252G= (n.*252G=) c.713+556G= (n.713+556G=) c.633+636G= (n.633+636G=) c.73-2355G= (n.73-2355G=) c.893+62G= c.-257-2000G= (n.-257-2000G=) c.586+683G= (n.586+683G=) | |
12 | g.120994262G>T | CA386966353 | HNF1A | c.750+62G>T (n.750+62G>T) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.947G>T n.43-3229G>T n.191-3229G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.*252G>T (n.*252G>T) c.713+556G>T (n.713+556G>T) c.633+636G>T (n.633+636G>T) c.73-2355G>T (n.73-2355G>T) c.893+62G>T c.-257-2000G>T (n.-257-2000G>T) c.586+683G>T (n.586+683G>T) | dbSNP |
12 | g.120994262_120994263insCGG | CA645588003 | HNF1A | c.750+62_750+63insCGG (n.750+62_750+63insCGG) c.812_813insCGG (p.Arg271_Arg272insGly) n.947_948insCGG n.43-3229_43-3228insCGG n.191-3229_191-3228insCGG c.625_626insCGG (p.Thr208_Gly209insAla) c.*252_*253insCGG (n.*252_*253insCGG) c.713+556_713+557insCGG (n.713+556_713+557insCGG) c.633+636_633+637insCGG (n.633+636_633+637insCGG) c.73-2355_73-2354insCGG (n.73-2355_73-2354insCGG) c.893+62_893+63insCGG c.-257-2000_-257-1999insCGG (n.-257-2000_-257-1999insCGG) c.586+683_586+684insCGG (n.586+683_586+684insCGG) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994263G>A | CA482431117 | HNF1A | c.750+63G>A (n.750+63G>A) c.813G>A (p.Arg271=) n.948G>A n.43-3228G>A n.191-3228G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.*253G>A (n.*253G>A) c.713+557G>A (n.713+557G>A) c.633+637G>A (n.633+637G>A) c.73-2354G>A (n.73-2354G>A) c.893+63G>A c.-257-1999G>A (n.-257-1999G>A) c.586+684G>A (n.586+684G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994263G>C | CA482431118 | HNF1A | c.750+63G>C (n.750+63G>C) c.813G>C (p.Arg271=) n.948G>C n.43-3228G>C n.191-3228G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.713+557G>C (n.713+557G>C) c.633+637G>C (n.633+637G>C) c.73-2354G>C (n.73-2354G>C) c.893+63G>C c.-257-1999G>C (n.-257-1999G>C) c.586+684G>C (n.586+684G>C) | dbSNP |
12 | g.120994263G>T | CA482431119 | HNF1A | c.750+63G>T (n.750+63G>T) c.813G>T (p.Arg271=) n.948G>T n.43-3228G>T n.191-3228G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.713+557G>T (n.713+557G>T) c.633+637G>T (n.633+637G>T) c.73-2354G>T (n.73-2354G>T) c.893+63G>T c.-257-1999G>T (n.-257-1999G>T) c.586+684G>T (n.586+684G>T) | dbSNP |
12 | g.120994265_120994266del | CA2695217561 | HNF1A | c.750+65_750+66del (n.750+65_750+66del) c.815_816del (p.Arg272GlnfsTer?) n.950_951del n.43-3226_43-3225del n.191-3226_191-3225del c.628_629del (p.Ala210LysfsTer?) c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.713+559_713+560del (n.713+559_713+560del) c.633+639_633+640del (n.633+639_633+640del) c.73-2352_73-2351del (n.73-2352_73-2351del) c.893+65_893+66del c.-257-1997_-257-1996del (n.-257-1997_-257-1996del) c.586+686_586+687del (n.586+686_586+687del) | |
12 | g.120994264C>A | CA386966358 | HNF1A | c.750+64C>A (n.750+64C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) n.949C>A n.43-3227C>A n.191-3227C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.713+558C>A (n.713+558C>A) c.633+638C>A (n.633+638C>A) c.73-2353C>A (n.73-2353C>A) c.893+64C>A c.-257-1998C>A (n.-257-1998C>A) c.586+685C>A (n.586+685C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994264C= | CA2067679473 | HNF1A | c.750+64C= (n.750+64C=) c.814C= (p.Arg272=) n.949C= n.43-3227C= n.191-3227C= c.627C= (p.Gly209=) c.*254C= (n.*254C=) c.713+558C= (n.713+558C=) c.633+638C= (n.633+638C=) c.73-2353C= (n.73-2353C=) c.893+64C= c.-257-1998C= (n.-257-1998C=) c.586+685C= (n.586+685C=) | |
12 | g.120994264C>G | CA386966361 | HNF1A | c.750+64C>G (n.750+64C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.949C>G n.43-3227C>G n.191-3227C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.713+558C>G (n.713+558C>G) c.633+638C>G (n.633+638C>G) c.73-2353C>G (n.73-2353C>G) c.893+64C>G c.-257-1998C>G (n.-257-1998C>G) c.586+685C>G (n.586+685C>G) | dbSNP |
12 | g.120994264C>T | CA386966363 | HNF1A | c.750+64C>T (n.750+64C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) n.949C>T n.43-3227C>T n.191-3227C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.713+558C>T (n.713+558C>T) c.633+638C>T (n.633+638C>T) c.73-2353C>T (n.73-2353C>T) c.893+64C>T c.-257-1998C>T (n.-257-1998C>T) c.586+685C>T (n.586+685C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994265G>A | CA124460 | HNF1A | c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.815G>A (p.Arg272His) n.950G>A n.43-3226G>A n.191-3226G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*255G>A (n.*255G>A) c.713+559G>A (n.713+559G>A) c.633+639G>A (n.633+639G>A) c.73-2352G>A (n.73-2352G>A) c.893+65G>A c.-257-1997G>A (n.-257-1997G>A) c.586+686G>A (n.586+686G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994265G>C | CA386966367 | HNF1A | c.750+65G>C (n.750+65G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.950G>C n.43-3226G>C n.191-3226G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) c.713+559G>C (n.713+559G>C) c.633+639G>C (n.633+639G>C) c.73-2352G>C (n.73-2352G>C) c.893+65G>C c.-257-1997G>C (n.-257-1997G>C) c.586+686G>C (n.586+686G>C) | dbSNP |
12 | g.120994265G= | CA2067679486 | HNF1A | c.750+65G= (n.750+65G=) c.815G= (p.Arg272=) n.950G= n.43-3226G= n.191-3226G= c.628G= (p.Ala210=) c.*255G= (n.*255G=) c.713+559G= (n.713+559G=) c.633+639G= (n.633+639G=) c.73-2352G= (n.73-2352G=) c.893+65G= c.-257-1997G= (n.-257-1997G=) c.586+686G= (n.586+686G=) | |
12 | g.120994265G>T | CA386966369 | HNF1A | c.750+65G>T (n.750+65G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.950G>T n.43-3226G>T n.191-3226G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*255G>T (n.*255G>T) c.713+559G>T (n.713+559G>T) c.633+639G>T (n.633+639G>T) c.73-2352G>T (n.73-2352G>T) c.893+65G>T c.-257-1997G>T (n.-257-1997G>T) c.586+686G>T (n.586+686G>T) | dbSNP |
12 | g.120994266C>A | CA482431120 | HNF1A | c.750+66C>A (n.750+66C>A) c.816C>A (p.Arg272=) n.951C>A n.43-3225C>A n.191-3225C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) c.*256C>A (n.*256C>A) c.713+560C>A (n.713+560C>A) c.633+640C>A (n.633+640C>A) c.73-2351C>A (n.73-2351C>A) c.893+66C>A c.-257-1996C>A (n.-257-1996C>A) c.586+687C>A (n.586+687C>A) | dbSNP |
12 | g.120994266C>G | CA482431121 | HNF1A | c.750+66C>G (n.750+66C>G) c.816C>G (p.Arg272=) n.951C>G n.43-3225C>G n.191-3225C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*256C>G (n.*256C>G) c.713+560C>G (n.713+560C>G) c.633+640C>G (n.633+640C>G) c.73-2351C>G (n.73-2351C>G) c.893+66C>G c.-257-1996C>G (n.-257-1996C>G) c.586+687C>G (n.586+687C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994266C>T | CA482431122 | HNF1A | c.750+66C>T (n.750+66C>T) c.816C>T (p.Arg272=) n.951C>T n.43-3225C>T n.191-3225C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.*256C>T (n.*256C>T) c.713+560C>T (n.713+560C>T) c.633+640C>T (n.633+640C>T) c.73-2351C>T (n.73-2351C>T) c.893+66C>T c.-257-1996C>T (n.-257-1996C>T) c.586+687C>T (n.586+687C>T) | |
12 | g.120994267A= | CA2067679492 | HNF1A | c.750+67A= (n.750+67A=) c.817A= (p.Lys273=) n.952A= n.43-3224A= n.191-3224A= c.630A= (p.Ala210=) c.*257A= (n.*257A=) c.713+561A= (n.713+561A=) c.633+641A= (n.633+641A=) c.73-2350A= (n.73-2350A=) c.893+67A= c.-257-1995A= (n.-257-1995A=) c.586+688A= (n.586+688A=) | |
12 | g.120994267A>C | CA386966376 | HNF1A | c.750+67A>C (n.750+67A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.952A>C n.43-3224A>C n.191-3224A>C c.630A>C (p.Ala210=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.713+561A>C (n.713+561A>C) c.633+641A>C (n.633+641A>C) c.73-2350A>C (n.73-2350A>C) c.893+67A>C c.-257-1995A>C (n.-257-1995A>C) c.586+688A>C (n.586+688A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994267A>G | CA386966373 | HNF1A | c.750+67A>G (n.750+67A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.952A>G n.43-3224A>G n.191-3224A>G c.630A>G (p.Ala210=) c.*257A>G (n.*257A>G) c.713+561A>G (n.713+561A>G) c.633+641A>G (n.633+641A>G) c.73-2350A>G (n.73-2350A>G) c.893+67A>G c.-257-1995A>G (n.-257-1995A>G) c.586+688A>G (n.586+688A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994267A>T | CA386966374 | HNF1A | c.750+67A>T (n.750+67A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.952A>T n.43-3224A>T n.191-3224A>T c.630A>T (p.Ala210=) c.*257A>T (n.*257A>T) c.713+561A>T (n.713+561A>T) c.633+641A>T (n.633+641A>T) c.73-2350A>T (n.73-2350A>T) c.893+67A>T c.-257-1995A>T (n.-257-1995A>T) c.586+688A>T (n.586+688A>T) | |
12 | g.120994267_120994270delinsAAAG | CA2067679491 | HNF1A | c.750+67_750+70delinsAAAG (n.750+67_750+70delinsAAAG) c.817_820delinsAAAG (p.Lys273=) n.952_955delinsAAAG n.43-3224_43-3221delinsAAAG n.191-3224_191-3221delinsAAAG c.630_633delinsAAAG (p.Ala210=) c.*257_*260delinsAAAG (n.*257_*260delinsAAAG) c.713+561_713+564delinsAAAG (n.713+561_713+564delinsAAAG) c.633+641_633+644delinsAAAG (n.633+641_633+644delinsAAAG) c.73-2350_73-2347delinsAAAG (n.73-2350_73-2347delinsAAAG) c.893+67_893+70delinsAAAG c.-257-1995_-257-1992delinsAAAG (n.-257-1995_-257-1992delinsAAAG) c.586+688_586+691delinsAAAG (n.586+688_586+691delinsAAAG) | |
12 | g.120994268A>C | CA386966379 | HNF1A | c.750+68A>C (n.750+68A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.953A>C n.43-3223A>C n.191-3223A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.713+562A>C (n.713+562A>C) c.633+642A>C (n.633+642A>C) c.73-2349A>C (n.73-2349A>C) c.893+68A>C c.-257-1994A>C (n.-257-1994A>C) c.586+689A>C (n.586+689A>C) | |
12 | g.120994268A>G | CA386966381 | HNF1A | c.750+68A>G (n.750+68A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.953A>G n.43-3223A>G n.191-3223A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.713+562A>G (n.713+562A>G) c.633+642A>G (n.633+642A>G) c.73-2349A>G (n.73-2349A>G) c.893+68A>G c.-257-1994A>G (n.-257-1994A>G) c.586+689A>G (n.586+689A>G) | |
12 | g.120994268A>T | CA386966383 | HNF1A | c.750+68A>T (n.750+68A>T) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.953A>T n.43-3223A>T n.191-3223A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.713+562A>T (n.713+562A>T) c.633+642A>T (n.633+642A>T) c.73-2349A>T (n.73-2349A>T) c.893+68A>T c.-257-1994A>T (n.-257-1994A>T) c.586+689A>T (n.586+689A>T) | dbSNP |
12 | g.120994274_120994276del | CA608060148 | HNF1A | c.750+74_750+76del (n.750+74_750+76del) c.824_826del (p.Glu275del) n.959_961del n.43-3217_43-3215del n.191-3217_191-3215del c.637_639del (p.Lys213del) c.*264_*266del (n.*264_*266del) c.713+568_713+570del (n.713+568_713+570del) c.633+648_633+650del (n.633+648_633+650del) c.73-2343_73-2341del (n.73-2343_73-2341del) c.893+74_893+76del c.-257-1988_-257-1986del (n.-257-1988_-257-1986del) c.586+695_586+697del (n.586+695_586+697del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994269A= | CA2067679502 | HNF1A | c.750+69A= (n.750+69A=) c.819A= (p.Lys273=) n.954A= n.43-3222A= n.191-3222A= c.632A= (p.Lys211=) c.*259A= (n.*259A=) c.713+563A= (n.713+563A=) c.633+643A= (n.633+643A=) c.73-2348A= (n.73-2348A=) c.893+69A= c.-257-1993A= (n.-257-1993A=) c.586+690A= (n.586+690A=) | |
12 | g.120994269A>C | CA386966386 | HNF1A | c.750+69A>C (n.750+69A>C) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.954A>C n.43-3222A>C n.191-3222A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.713+563A>C (n.713+563A>C) c.633+643A>C (n.633+643A>C) c.73-2348A>C (n.73-2348A>C) c.893+69A>C c.-257-1993A>C (n.-257-1993A>C) c.586+690A>C (n.586+690A>C) | |
12 | g.120994269A>G | CA482431123 | HNF1A | c.750+69A>G (n.750+69A>G) c.819A>G (p.Lys273=) n.954A>G n.43-3222A>G n.191-3222A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.713+563A>G (n.713+563A>G) c.633+643A>G (n.633+643A>G) c.73-2348A>G (n.73-2348A>G) c.893+69A>G c.-257-1993A>G (n.-257-1993A>G) c.586+690A>G (n.586+690A>G) | dbSNP |
12 | g.120994269A>T | CA386966388 | HNF1A | c.750+69A>T (n.750+69A>T) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.954A>T n.43-3222A>T n.191-3222A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.713+563A>T (n.713+563A>T) c.633+643A>T (n.633+643A>T) c.73-2348A>T (n.73-2348A>T) c.893+69A>T c.-257-1993A>T (n.-257-1993A>T) c.586+690A>T (n.586+690A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994270G>A | CA386966391 | HNF1A | c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.955G>A n.43-3221G>A n.191-3221G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.713+564G>A (n.713+564G>A) c.633+644G>A (n.633+644G>A) c.73-2347G>A (n.73-2347G>A) c.893+70G>A c.-257-1992G>A (n.-257-1992G>A) c.586+691G>A (n.586+691G>A) | dbSNP |
12 | g.120994270G>C | CA386966394 | HNF1A | c.750+70G>C (n.750+70G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.955G>C n.43-3221G>C n.191-3221G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.713+564G>C (n.713+564G>C) c.633+644G>C (n.633+644G>C) c.73-2347G>C (n.73-2347G>C) c.893+70G>C c.-257-1992G>C (n.-257-1992G>C) c.586+691G>C (n.586+691G>C) | dbSNP |
12 | g.120994270G= | CA2067679506 | HNF1A | c.750+70G= (n.750+70G=) c.820G= (p.Glu274=) n.955G= n.43-3221G= n.191-3221G= c.633G= (p.Lys211=) c.*260G= (n.*260G=) c.713+564G= (n.713+564G=) c.633+644G= (n.633+644G=) c.73-2347G= (n.73-2347G=) c.893+70G= c.-257-1992G= (n.-257-1992G=) c.586+691G= (n.586+691G=) | |
12 | g.120994270G>T | CA386966393 | HNF1A | c.750+70G>T (n.750+70G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.955G>T n.43-3221G>T n.191-3221G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.713+564G>T (n.713+564G>T) c.633+644G>T (n.633+644G>T) c.73-2347G>T (n.73-2347G>T) c.893+70G>T c.-257-1992G>T (n.-257-1992G>T) c.586+691G>T (n.586+691G>T) | |
12 | g.120994271A>C | CA386966396 | HNF1A | c.750+71A>C (n.750+71A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.956A>C n.43-3220A>C n.191-3220A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.713+565A>C (n.713+565A>C) c.633+645A>C (n.633+645A>C) c.73-2346A>C (n.73-2346A>C) c.893+71A>C c.-257-1991A>C (n.-257-1991A>C) c.586+692A>C (n.586+692A>C) | |
12 | g.120994271A>G | CA386966398 | HNF1A | c.750+71A>G (n.750+71A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.956A>G n.43-3220A>G n.191-3220A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.713+565A>G (n.713+565A>G) c.633+645A>G (n.633+645A>G) c.73-2346A>G (n.73-2346A>G) c.893+71A>G c.-257-1991A>G (n.-257-1991A>G) c.586+692A>G (n.586+692A>G) | |
12 | g.120994271A>T | CA386966400 | HNF1A | c.750+71A>T (n.750+71A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.956A>T n.43-3220A>T n.191-3220A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.713+565A>T (n.713+565A>T) c.633+645A>T (n.633+645A>T) c.73-2346A>T (n.73-2346A>T) c.893+71A>T c.-257-1991A>T (n.-257-1991A>T) c.586+692A>T (n.586+692A>T) | |
12 | g.120994272A= | CA2067679509 | HNF1A | c.750+72A= (n.750+72A=) c.822A= (p.Glu274=) n.957A= n.43-3219A= n.191-3219A= c.635A= (p.Lys212=) c.*262A= (n.*262A=) c.713+566A= (n.713+566A=) c.633+646A= (n.633+646A=) c.73-2345A= (n.73-2345A=) c.893+72A= c.-257-1990A= (n.-257-1990A=) c.586+693A= (n.586+693A=) | |
12 | g.120994272A>C | CA386966402 | HNF1A | c.750+72A>C (n.750+72A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.957A>C n.43-3219A>C n.191-3219A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.713+566A>C (n.713+566A>C) c.633+646A>C (n.633+646A>C) c.73-2345A>C (n.73-2345A>C) c.893+72A>C c.-257-1990A>C (n.-257-1990A>C) c.586+693A>C (n.586+693A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994272A>G | CA482431124 | HNF1A | c.750+72A>G (n.750+72A>G) c.822A>G (p.Glu274=) n.957A>G n.43-3219A>G n.191-3219A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.713+566A>G (n.713+566A>G) c.633+646A>G (n.633+646A>G) c.73-2345A>G (n.73-2345A>G) c.893+72A>G c.-257-1990A>G (n.-257-1990A>G) c.586+693A>G (n.586+693A>G) | dbSNP |
12 | g.120994272A>T | CA386966404 | HNF1A | c.750+72A>T (n.750+72A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.957A>T n.43-3219A>T n.191-3219A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.713+566A>T (n.713+566A>T) c.633+646A>T (n.633+646A>T) c.73-2345A>T (n.73-2345A>T) c.893+72A>T c.-257-1990A>T (n.-257-1990A>T) c.586+693A>T (n.586+693A>T) | |
12 | g.120994273G>A | CA386966406 | HNF1A | c.750+73G>A (n.750+73G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.958G>A n.43-3218G>A n.191-3218G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.713+567G>A (n.713+567G>A) c.633+647G>A (n.633+647G>A) c.73-2344G>A (n.73-2344G>A) c.893+73G>A c.-257-1989G>A (n.-257-1989G>A) c.586+694G>A (n.586+694G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994273G>C | CA386966409 | HNF1A | c.750+73G>C (n.750+73G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.958G>C n.43-3218G>C n.191-3218G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.713+567G>C (n.713+567G>C) c.633+647G>C (n.633+647G>C) c.73-2344G>C (n.73-2344G>C) c.893+73G>C c.-257-1989G>C (n.-257-1989G>C) c.586+694G>C (n.586+694G>C) | dbSNP |
12 | g.120994273G>T | CA386966410 | HNF1A | c.750+73G>T (n.750+73G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.958G>T n.43-3218G>T n.191-3218G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.713+567G>T (n.713+567G>T) c.633+647G>T (n.633+647G>T) c.73-2344G>T (n.73-2344G>T) c.893+73G>T c.-257-1989G>T (n.-257-1989G>T) c.586+694G>T (n.586+694G>T) | |
12 | g.120994273_120994276del | CA2695217565 | HNF1A | c.750+73_750+76del (n.750+73_750+76del) c.823_826del (p.Glu275ProfsTer?) n.958_961del n.43-3218_43-3215del n.191-3218_191-3215del c.636_639del (p.Lys212AsnfsTer?) c.*263_*266del (n.*263_*266del) c.713+567_713+570del (n.713+567_713+570del) c.633+647_633+650del (n.633+647_633+650del) c.73-2344_73-2341del (n.73-2344_73-2341del) c.893+73_893+76del c.-257-1989_-257-1986del (n.-257-1989_-257-1986del) c.586+694_586+697del (n.586+694_586+697del) | |
12 | g.120994274A= | CA2067679513 | HNF1A | c.750+74A= (n.750+74A=) c.824A= (p.Glu275=) n.959A= n.43-3217A= n.191-3217A= c.637A= (p.Lys213=) c.*264A= (n.*264A=) c.713+568A= (n.713+568A=) c.633+648A= (n.633+648A=) c.73-2343A= (n.73-2343A=) c.893+74A= c.-257-1988A= (n.-257-1988A=) c.586+695A= (n.586+695A=) | |
12 | g.120994274A>C | CA6831836 | HNF1A | c.750+74A>C (n.750+74A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.959A>C n.43-3217A>C n.191-3217A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.713+568A>C (n.713+568A>C) c.633+648A>C (n.633+648A>C) c.73-2343A>C (n.73-2343A>C) c.893+74A>C c.-257-1988A>C (n.-257-1988A>C) c.586+695A>C (n.586+695A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994274A>G | CA386966412 | HNF1A | c.750+74A>G (n.750+74A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.959A>G n.43-3217A>G n.191-3217A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.713+568A>G (n.713+568A>G) c.633+648A>G (n.633+648A>G) c.73-2343A>G (n.73-2343A>G) c.893+74A>G c.-257-1988A>G (n.-257-1988A>G) c.586+695A>G (n.586+695A>G) | dbSNP |
12 | g.120994274A>T | CA386966414 | HNF1A | c.750+74A>T (n.750+74A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.959A>T n.43-3217A>T n.191-3217A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.713+568A>T (n.713+568A>T) c.633+648A>T (n.633+648A>T) c.73-2343A>T (n.73-2343A>T) c.893+74A>T c.-257-1988A>T (n.-257-1988A>T) c.586+695A>T (n.586+695A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994275A>C | CA386966416 | HNF1A | c.750+75A>C (n.750+75A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.960A>C n.43-3216A>C n.191-3216A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.713+569A>C (n.713+569A>C) c.633+649A>C (n.633+649A>C) c.73-2342A>C (n.73-2342A>C) c.893+75A>C c.-257-1987A>C (n.-257-1987A>C) c.586+696A>C (n.586+696A>C) | |
12 | g.120994275A>G | CA482431125 | HNF1A | c.750+75A>G (n.750+75A>G) c.825A>G (p.Glu275=) n.960A>G n.43-3216A>G n.191-3216A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.713+569A>G (n.713+569A>G) c.633+649A>G (n.633+649A>G) c.73-2342A>G (n.73-2342A>G) c.893+75A>G c.-257-1987A>G (n.-257-1987A>G) c.586+696A>G (n.586+696A>G) | dbSNP |
12 | g.120994275A>T | CA386966417 | HNF1A | c.750+75A>T (n.750+75A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.960A>T n.43-3216A>T n.191-3216A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.713+569A>T (n.713+569A>T) c.633+649A>T (n.633+649A>T) c.73-2342A>T (n.73-2342A>T) c.893+75A>T c.-257-1987A>T (n.-257-1987A>T) c.586+696A>T (n.586+696A>T) | dbSNP |
12 | g.120994275_120994277del | CA2695217567 | HNF1A | c.750+75_750+77del (n.750+75_750+77del) c.825_827del (p.Glu275_Ala276delinsAsp) n.960_962del n.43-3216_43-3214del n.191-3216_191-3214del c.638_640del (p.Lys213_Pro214delinsThr) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.713+569_713+571del (n.713+569_713+571del) c.633+649_633+651del (n.633+649_633+651del) c.73-2342_73-2340del (n.73-2342_73-2340del) c.893+75_893+77del c.-257-1987_-257-1985del (n.-257-1987_-257-1985del) c.586+696_586+698del (n.586+696_586+698del) | |
12 | g.120994276G>A | CA386966420 | HNF1A | c.750+76G>A (n.750+76G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.961G>A n.43-3215G>A n.191-3215G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.713+570G>A (n.713+570G>A) c.633+650G>A (n.633+650G>A) c.73-2341G>A (n.73-2341G>A) c.893+76G>A c.-257-1986G>A (n.-257-1986G>A) c.586+697G>A (n.586+697G>A) | |
12 | g.120994276G>C | CA386966423 | HNF1A | c.750+76G>C (n.750+76G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.961G>C n.43-3215G>C n.191-3215G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.713+570G>C (n.713+570G>C) c.633+650G>C (n.633+650G>C) c.73-2341G>C (n.73-2341G>C) c.893+76G>C c.-257-1986G>C (n.-257-1986G>C) c.586+697G>C (n.586+697G>C) | dbSNP |
12 | g.120994276G>T | CA386966427 | HNF1A | c.750+76G>T (n.750+76G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.961G>T n.43-3215G>T n.191-3215G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.713+570G>T (n.713+570G>T) c.633+650G>T (n.633+650G>T) c.73-2341G>T (n.73-2341G>T) c.893+76G>T c.-257-1986G>T (n.-257-1986G>T) c.586+697G>T (n.586+697G>T) | |
12 | g.120994277C>A | CA124481 | HNF1A | c.750+77C>A (n.750+77C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.962C>A n.43-3214C>A n.191-3214C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.713+571C>A (n.713+571C>A) c.633+651C>A (n.633+651C>A) c.73-2340C>A (n.73-2340C>A) c.893+77C>A c.-257-1985C>A (n.-257-1985C>A) c.586+698C>A (n.586+698C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994277C= | CA2067679520 | HNF1A | c.750+77C= (n.750+77C=) c.827C= (p.Ala276=) n.962C= n.43-3214C= n.191-3214C= c.640C= (p.Pro214=) c.*267C= (n.*267C=) c.713+571C= (n.713+571C=) c.633+651C= (n.633+651C=) c.73-2340C= (n.73-2340C=) c.893+77C= c.-257-1985C= (n.-257-1985C=) c.586+698C= (n.586+698C=) | |
12 | g.120994277C>G | CA214333 | HNF1A | c.750+77C>G (n.750+77C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.962C>G n.43-3214C>G n.191-3214C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.713+571C>G (n.713+571C>G) c.633+651C>G (n.633+651C>G) c.73-2340C>G (n.73-2340C>G) c.893+77C>G c.-257-1985C>G (n.-257-1985C>G) c.586+698C>G (n.586+698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994277C>T | CA386966432 | HNF1A | c.750+77C>T (n.750+77C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) n.962C>T n.43-3214C>T n.191-3214C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.713+571C>T (n.713+571C>T) c.633+651C>T (n.633+651C>T) c.73-2340C>T (n.73-2340C>T) c.893+77C>T c.-257-1985C>T (n.-257-1985C>T) c.586+698C>T (n.586+698C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994278C>A | CA482431126 | HNF1A | c.750+78C>A (n.750+78C>A) c.828C>A (p.Ala276=) n.963C>A n.43-3213C>A n.191-3213C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.*268C>A (n.*268C>A) c.713+572C>A (n.713+572C>A) c.633+652C>A (n.633+652C>A) c.73-2339C>A (n.73-2339C>A) c.893+78C>A c.-257-1984C>A (n.-257-1984C>A) c.586+699C>A (n.586+699C>A) | |
12 | g.120994278C= | CA2067679532 | HNF1A | c.750+78C= (n.750+78C=) c.828C= (p.Ala276=) n.963C= n.43-3213C= n.191-3213C= c.641C= (p.Pro214=) c.*268C= (n.*268C=) c.713+572C= (n.713+572C=) c.633+652C= (n.633+652C=) c.73-2339C= (n.73-2339C=) c.893+78C= c.-257-1984C= (n.-257-1984C=) c.586+699C= (n.586+699C=) | |
12 | g.120994278C>G | CA482431127 | HNF1A | c.750+78C>G (n.750+78C>G) c.828C>G (p.Ala276=) n.963C>G n.43-3213C>G n.191-3213C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.713+572C>G (n.713+572C>G) c.633+652C>G (n.633+652C>G) c.73-2339C>G (n.73-2339C>G) c.893+78C>G c.-257-1984C>G (n.-257-1984C>G) c.586+699C>G (n.586+699C>G) | dbSNP |
12 | g.120994278C>T | CA6831837 | HNF1A | c.750+78C>T (n.750+78C>T) c.828C>T (p.Ala276=) n.963C>T n.43-3213C>T n.191-3213C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.713+572C>T (n.713+572C>T) c.633+652C>T (n.633+652C>T) c.73-2339C>T (n.73-2339C>T) c.893+78C>T c.-257-1984C>T (n.-257-1984C>T) c.586+699C>T (n.586+699C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994279_120994287del | CA645588004 | HNF1A | c.750+79_750+87del (n.750+79_750+87del) c.829_837del (p.Phe277_His279del) n.964_972del n.43-3212_43-3204del n.191-3212_191-3204del c.642_650del (p.Ser215_Thr217del) c.*269_*277del (n.*269_*277del) c.713+573_713+581del (n.713+573_713+581del) c.633+653_633+661del (n.633+653_633+661del) c.73-2338_73-2330del (n.73-2338_73-2330del) c.893+79_893+87del c.-257-1983_-257-1975del (n.-257-1983_-257-1975del) c.586+700_586+708del (n.586+700_586+708del) | COSMIC |
12 | g.120994279T>A | CA386966436 | HNF1A | c.750+79T>A (n.750+79T>A) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.964T>A n.43-3212T>A n.191-3212T>A c.642T>A (p.Pro214=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.713+573T>A (n.713+573T>A) c.633+653T>A (n.633+653T>A) c.73-2338T>A (n.73-2338T>A) c.893+79T>A c.-257-1983T>A (n.-257-1983T>A) c.586+700T>A (n.586+700T>A) | dbSNP |
12 | g.120994279T>C | CA386966438 | HNF1A | c.750+79T>C (n.750+79T>C) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.964T>C n.43-3212T>C n.191-3212T>C c.642T>C (p.Pro214=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.713+573T>C (n.713+573T>C) c.633+653T>C (n.633+653T>C) c.73-2338T>C (n.73-2338T>C) c.893+79T>C c.-257-1983T>C (n.-257-1983T>C) c.586+700T>C (n.586+700T>C) | dbSNP |
12 | g.120994279T>G | CA386966441 | HNF1A | c.750+79T>G (n.750+79T>G) c.829T>G (p.Phe277Val) n.964T>G n.43-3212T>G n.191-3212T>G c.642T>G (p.Pro214=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.713+573T>G (n.713+573T>G) c.633+653T>G (n.633+653T>G) c.73-2338T>G (n.73-2338T>G) c.893+79T>G c.-257-1983T>G (n.-257-1983T>G) c.586+700T>G (n.586+700T>G) | |
12 | g.120994280del | CA2580085931 | HNF1A | c.750+80del (n.750+80del) c.830del (p.Phe277SerfsTer?) n.965del n.43-3211del n.191-3211del c.643del (p.Ser215ProfsTer?) c.*270del (n.*270del) c.713+574del (n.713+574del) c.633+654del (n.633+654del) c.73-2337del (n.73-2337del) c.893+80del c.-257-1982del (n.-257-1982del) c.586+701del (n.586+701del) | ClinVar |
12 | g.120994280T>A | CA386966444 | HNF1A | c.750+80T>A (n.750+80T>A) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.965T>A n.43-3211T>A n.191-3211T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.713+574T>A (n.713+574T>A) c.633+654T>A (n.633+654T>A) c.73-2337T>A (n.73-2337T>A) c.893+80T>A c.-257-1982T>A (n.-257-1982T>A) c.586+701T>A (n.586+701T>A) | dbSNP |
12 | g.120994280T>C | CA386966445 | HNF1A | c.750+80T>C (n.750+80T>C) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.965T>C n.43-3211T>C n.191-3211T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) c.713+574T>C (n.713+574T>C) c.633+654T>C (n.633+654T>C) c.73-2337T>C (n.73-2337T>C) c.893+80T>C c.-257-1982T>C (n.-257-1982T>C) c.586+701T>C (n.586+701T>C) | dbSNP |
12 | g.120994280T>G | CA386966447 | HNF1A | c.750+80T>G (n.750+80T>G) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.965T>G n.43-3211T>G n.191-3211T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*270T>G (n.*270T>G) c.713+574T>G (n.713+574T>G) c.633+654T>G (n.633+654T>G) c.73-2337T>G (n.73-2337T>G) c.893+80T>G c.-257-1982T>G (n.-257-1982T>G) c.586+701T>G (n.586+701T>G) | |
12 | g.120994281C>A | CA386966451 | HNF1A | c.750+81C>A (n.750+81C>A) c.831C>A (p.Phe277Leu) n.966C>A n.43-3210C>A n.191-3210C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*271C>A (n.*271C>A) c.713+575C>A (n.713+575C>A) c.633+655C>A (n.633+655C>A) c.73-2336C>A (n.73-2336C>A) c.893+81C>A c.-257-1981C>A (n.-257-1981C>A) c.586+702C>A (n.586+702C>A) | |
12 | g.120994281C>G | CA386966450 | HNF1A | c.750+81C>G (n.750+81C>G) c.831C>G (p.Phe277Leu) n.966C>G n.43-3210C>G n.191-3210C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*271C>G (n.*271C>G) c.713+575C>G (n.713+575C>G) c.633+655C>G (n.633+655C>G) c.73-2336C>G (n.73-2336C>G) c.893+81C>G c.-257-1981C>G (n.-257-1981C>G) c.586+702C>G (n.586+702C>G) | |
12 | g.120994281C>T | CA482431128 | HNF1A | c.750+81C>T (n.750+81C>T) c.831C>T (p.Phe277=) n.966C>T n.43-3210C>T n.191-3210C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*271C>T (n.*271C>T) c.713+575C>T (n.713+575C>T) c.633+655C>T (n.633+655C>T) c.73-2336C>T (n.73-2336C>T) c.893+81C>T c.-257-1981C>T (n.-257-1981C>T) c.586+702C>T (n.586+702C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994282C>A | CA482431129 | HNF1A | c.750+82C>A (n.750+82C>A) c.832C>A (p.Arg278=) n.967C>A n.43-3209C>A n.191-3209C>A c.645C>A (p.Ser215=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.713+576C>A (n.713+576C>A) c.633+656C>A (n.633+656C>A) c.73-2335C>A (n.73-2335C>A) c.893+82C>A c.-257-1980C>A (n.-257-1980C>A) c.586+703C>A (n.586+703C>A) | dbSNP |
12 | g.120994282C= | CA2067679535 | HNF1A | c.750+82C= (n.750+82C=) c.832C= (p.Arg278=) n.967C= n.43-3209C= n.191-3209C= c.645C= (p.Ser215=) c.*272C= (n.*272C=) c.713+576C= (n.713+576C=) c.633+656C= (n.633+656C=) c.73-2335C= (n.73-2335C=) c.893+82C= c.-257-1980C= (n.-257-1980C=) c.586+703C= (n.586+703C=) | |
12 | g.120994282C>G | CA386966454 | HNF1A | c.750+82C>G (n.750+82C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.967C>G n.43-3209C>G n.191-3209C>G c.645C>G (p.Ser215=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.713+576C>G (n.713+576C>G) c.633+656C>G (n.633+656C>G) c.73-2335C>G (n.73-2335C>G) c.893+82C>G c.-257-1980C>G (n.-257-1980C>G) c.586+703C>G (n.586+703C>G) | dbSNP |
12 | g.120994282C>T | CA386966456 | HNF1A | c.750+82C>T (n.750+82C>T) c.832C>T (p.Arg278Trp) n.967C>T n.43-3209C>T n.191-3209C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.713+576C>T (n.713+576C>T) c.633+656C>T (n.633+656C>T) c.73-2335C>T (n.73-2335C>T) c.893+82C>T c.-257-1980C>T (n.-257-1980C>T) c.586+703C>T (n.586+703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994283G>A | CA6831838 | HNF1A | c.750+83G>A (n.750+83G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) n.968G>A n.43-3208G>A n.191-3208G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.*273G>A (n.*273G>A) c.713+577G>A (n.713+577G>A) c.633+657G>A (n.633+657G>A) c.73-2334G>A (n.73-2334G>A) c.893+83G>A c.-257-1979G>A (n.-257-1979G>A) c.586+704G>A (n.586+704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994283G>C | CA386966459 | HNF1A | c.750+83G>C (n.750+83G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.968G>C n.43-3208G>C n.191-3208G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.713+577G>C (n.713+577G>C) c.633+657G>C (n.633+657G>C) c.73-2334G>C (n.73-2334G>C) c.893+83G>C c.-257-1979G>C (n.-257-1979G>C) c.586+704G>C (n.586+704G>C) | dbSNP |
12 | g.120994283G= | CA2067679539 | HNF1A | c.750+83G= (n.750+83G=) c.833G= (p.Arg278=) n.968G= n.43-3208G= n.191-3208G= c.646G= (p.Gly216=) c.*273G= (n.*273G=) c.713+577G= (n.713+577G=) c.633+657G= (n.633+657G=) c.73-2334G= (n.73-2334G=) c.893+83G= c.-257-1979G= (n.-257-1979G=) c.586+704G= (n.586+704G=) | |
12 | g.120994283G>T | CA386966461 | HNF1A | c.750+83G>T (n.750+83G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.968G>T n.43-3208G>T n.191-3208G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.*273G>T (n.*273G>T) c.713+577G>T (n.713+577G>T) c.633+657G>T (n.633+657G>T) c.73-2334G>T (n.73-2334G>T) c.893+83G>T c.-257-1979G>T (n.-257-1979G>T) c.586+704G>T (n.586+704G>T) | |
12 | g.120994284G>A | CA482431132 | HNF1A | c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.834G>A (p.Arg278=) n.969G>A n.43-3207G>A n.191-3207G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*274G>A (n.*274G>A) c.713+578G>A (n.713+578G>A) c.633+658G>A (n.633+658G>A) c.73-2333G>A (n.73-2333G>A) c.893+84G>A c.-257-1978G>A (n.-257-1978G>A) c.586+705G>A (n.586+705G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994284G>C | CA482431130 | HNF1A | c.750+84G>C (n.750+84G>C) c.834G>C (p.Arg278=) n.969G>C n.43-3207G>C n.191-3207G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.713+578G>C (n.713+578G>C) c.633+658G>C (n.633+658G>C) c.73-2333G>C (n.73-2333G>C) c.893+84G>C c.-257-1978G>C (n.-257-1978G>C) c.586+705G>C (n.586+705G>C) | dbSNP |
12 | g.120994284G>T | CA482431131 | HNF1A | c.750+84G>T (n.750+84G>T) c.834G>T (p.Arg278=) n.969G>T n.43-3207G>T n.191-3207G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.713+578G>T (n.713+578G>T) c.633+658G>T (n.633+658G>T) c.73-2333G>T (n.73-2333G>T) c.893+84G>T c.-257-1978G>T (n.-257-1978G>T) c.586+705G>T (n.586+705G>T) | dbSNP |
12 | g.120994285C>A | CA386966464 | HNF1A | c.750+85C>A (n.750+85C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.970C>A n.43-3206C>A n.191-3206C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.713+579C>A (n.713+579C>A) c.633+659C>A (n.633+659C>A) c.73-2332C>A (n.73-2332C>A) c.893+85C>A c.-257-1977C>A (n.-257-1977C>A) c.586+706C>A (n.586+706C>A) | dbSNP |
12 | g.120994285C= | CA2067679543 | HNF1A | c.750+85C= (n.750+85C=) c.835C= (p.His279=) n.970C= n.43-3206C= n.191-3206C= c.648C= (p.Gly216=) c.*275C= (n.*275C=) c.713+579C= (n.713+579C=) c.633+659C= (n.633+659C=) c.73-2332C= (n.73-2332C=) c.893+85C= c.-257-1977C= (n.-257-1977C=) c.586+706C= (n.586+706C=) | |
12 | g.120994285C>G | CA386966466 | HNF1A | c.750+85C>G (n.750+85C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.970C>G n.43-3206C>G n.191-3206C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.713+579C>G (n.713+579C>G) c.633+659C>G (n.633+659C>G) c.73-2332C>G (n.73-2332C>G) c.893+85C>G c.-257-1977C>G (n.-257-1977C>G) c.586+706C>G (n.586+706C>G) | dbSNP |
12 | g.120994285C>T | CA6831839 | HNF1A | c.750+85C>T (n.750+85C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.970C>T n.43-3206C>T n.191-3206C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.713+579C>T (n.713+579C>T) c.633+659C>T (n.633+659C>T) c.73-2332C>T (n.73-2332C>T) c.893+85C>T c.-257-1977C>T (n.-257-1977C>T) c.586+706C>T (n.586+706C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994285_120994291delinsTACG | CA2695217569 | HNF1A | c.750+85_750+91delinsTACG (n.750+85_750+91delinsTACG) c.835_841delinsTACG (p.His279_Leu281delinsTyrVal) n.970_976delinsTACG n.43-3206_43-3200delinsTACG n.191-3206_191-3200delinsTACG c.648_654delinsTACG (p.Ser218del) c.*275_*281delinsTACG (n.*275_*281delinsTACG) c.713+579_713+585delinsTACG (n.713+579_713+585delinsTACG) c.633+659_633+665delinsTACG (n.633+659_633+665delinsTACG) c.73-2332_73-2326delinsTACG (n.73-2332_73-2326delinsTACG) c.893+85_893+91delinsTACG c.-257-1977_-257-1971delinsTACG (n.-257-1977_-257-1971delinsTACG) c.586+706_586+712delinsTACG (n.586+706_586+712delinsTACG) | |
12 | g.120994286A>C | CA386966469 | HNF1A | c.750+86A>C (n.750+86A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.971A>C n.43-3205A>C n.191-3205A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.713+580A>C (n.713+580A>C) c.633+660A>C (n.633+660A>C) c.73-2331A>C (n.73-2331A>C) c.893+86A>C c.-257-1976A>C (n.-257-1976A>C) c.586+707A>C (n.586+707A>C) | dbSNP |
12 | g.120994286A>G | CA386966470 | HNF1A | c.750+86A>G (n.750+86A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.971A>G n.43-3205A>G n.191-3205A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) c.713+580A>G (n.713+580A>G) c.633+660A>G (n.633+660A>G) c.73-2331A>G (n.73-2331A>G) c.893+86A>G c.-257-1976A>G (n.-257-1976A>G) c.586+707A>G (n.586+707A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994286A>T | CA386966472 | HNF1A | c.750+86A>T (n.750+86A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.971A>T n.43-3205A>T n.191-3205A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) c.713+580A>T (n.713+580A>T) c.633+660A>T (n.633+660A>T) c.73-2331A>T (n.73-2331A>T) c.893+86A>T c.-257-1976A>T (n.-257-1976A>T) c.586+707A>T (n.586+707A>T) | dbSNP |
12 | g.120994287C>A | CA386966476 | HNF1A | c.750+87C>A (n.750+87C>A) c.837C>A (p.His279Gln) n.972C>A n.43-3204C>A n.191-3204C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) c.713+581C>A (n.713+581C>A) c.633+661C>A (n.633+661C>A) c.73-2330C>A (n.73-2330C>A) c.893+87C>A c.-257-1975C>A (n.-257-1975C>A) c.586+708C>A (n.586+708C>A) | |
12 | g.120994287C= | CA2067679545 | HNF1A | c.750+87C= (n.750+87C=) c.837C= (p.His279=) n.972C= n.43-3204C= n.191-3204C= c.650C= (p.Thr217=) c.*277C= (n.*277C=) c.713+581C= (n.713+581C=) c.633+661C= (n.633+661C=) c.73-2330C= (n.73-2330C=) c.893+87C= c.-257-1975C= (n.-257-1975C=) c.586+708C= (n.586+708C=) | |
12 | g.120994287C>G | CA386966478 | HNF1A | c.750+87C>G (n.750+87C>G) c.837C>G (p.His279Gln) n.972C>G n.43-3204C>G n.191-3204C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*277C>G (n.*277C>G) c.713+581C>G (n.713+581C>G) c.633+661C>G (n.633+661C>G) c.73-2330C>G (n.73-2330C>G) c.893+87C>G c.-257-1975C>G (n.-257-1975C>G) c.586+708C>G (n.586+708C>G) | dbSNP |
12 | g.120994287C>T | CA244533025 | HNF1A | c.750+87C>T (n.750+87C>T) c.837C>T (p.His279=) n.972C>T n.43-3204C>T n.191-3204C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) c.713+581C>T (n.713+581C>T) c.633+661C>T (n.633+661C>T) c.73-2330C>T (n.73-2330C>T) c.893+87C>T c.-257-1975C>T (n.-257-1975C>T) c.586+708C>T (n.586+708C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994288A>C | CA386966481 | HNF1A | c.750+88A>C (n.750+88A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.973A>C n.43-3203A>C n.191-3203A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.713+582A>C (n.713+582A>C) c.633+662A>C (n.633+662A>C) c.73-2329A>C (n.73-2329A>C) c.893+88A>C c.-257-1974A>C (n.-257-1974A>C) c.586+709A>C (n.586+709A>C) | COSMIC |
12 | g.120994288A>G | CA386966484 | HNF1A | c.750+88A>G (n.750+88A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.973A>G n.43-3203A>G n.191-3203A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.713+582A>G (n.713+582A>G) c.633+662A>G (n.633+662A>G) c.73-2329A>G (n.73-2329A>G) c.893+88A>G c.-257-1974A>G (n.-257-1974A>G) c.586+709A>G (n.586+709A>G) | |
12 | g.120994288A>T | CA386966482 | HNF1A | c.750+88A>T (n.750+88A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.973A>T n.43-3203A>T n.191-3203A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.713+582A>T (n.713+582A>T) c.633+662A>T (n.633+662A>T) c.73-2329A>T (n.73-2329A>T) c.893+88A>T c.-257-1974A>T (n.-257-1974A>T) c.586+709A>T (n.586+709A>T) | |
12 | g.120994288_120994289del | CA2797726174 | HNF1A | c.750+88_750+89del (n.750+88_750+89del) c.838_839del (p.Lys280AlafsTer?) n.973_974del n.43-3203_43-3202del n.191-3203_191-3202del c.651_652del (p.Ser218LeufsTer?) c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.713+582_713+583del (n.713+582_713+583del) c.633+662_633+663del (n.633+662_633+663del) c.73-2329_73-2328del (n.73-2329_73-2328del) c.893+88_893+89del c.-257-1974_-257-1973del (n.-257-1974_-257-1973del) c.586+709_586+710del (n.586+709_586+710del) | |
12 | g.120994289A>C | CA386966487 | HNF1A | c.750+89A>C (n.750+89A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.974A>C n.43-3202A>C n.191-3202A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*279A>C (n.*279A>C) c.713+583A>C (n.713+583A>C) c.633+663A>C (n.633+663A>C) c.73-2328A>C (n.73-2328A>C) c.893+89A>C c.-257-1973A>C (n.-257-1973A>C) c.586+710A>C (n.586+710A>C) | dbSNP |
12 | g.120994289A>G | CA386966491 | HNF1A | c.750+89A>G (n.750+89A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.974A>G n.43-3202A>G n.191-3202A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.713+583A>G (n.713+583A>G) c.633+663A>G (n.633+663A>G) c.73-2328A>G (n.73-2328A>G) c.893+89A>G c.-257-1973A>G (n.-257-1973A>G) c.586+710A>G (n.586+710A>G) | dbSNP |
12 | g.120994289A>T | CA386966489 | HNF1A | c.750+89A>T (n.750+89A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.974A>T n.43-3202A>T n.191-3202A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*279A>T (n.*279A>T) c.713+583A>T (n.713+583A>T) c.633+663A>T (n.633+663A>T) c.73-2328A>T (n.73-2328A>T) c.893+89A>T c.-257-1973A>T (n.-257-1973A>T) c.586+710A>T (n.586+710A>T) | dbSNP |
12 | g.120994290G>A | CA482430653 | HNF1A | c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.975G>A n.43-3201G>A n.191-3201G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*280G>A (n.*280G>A) c.713+584G>A (n.713+584G>A) c.633+664G>A (n.633+664G>A) c.73-2327G>A (n.73-2327G>A) c.893+90G>A c.-257-1972G>A (n.-257-1972G>A) c.586+711G>A (n.586+711G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994290G>C | CA386966493 | HNF1A | c.750+90G>C (n.750+90G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.975G>C n.43-3201G>C n.191-3201G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*280G>C (n.*280G>C) c.713+584G>C (n.713+584G>C) c.633+664G>C (n.633+664G>C) c.73-2327G>C (n.73-2327G>C) c.893+90G>C c.-257-1972G>C (n.-257-1972G>C) c.586+711G>C (n.586+711G>C) | dbSNP |
12 | g.120994290G= | CA2067679550 | HNF1A | c.750+90G= (n.750+90G=) c.840G= (p.Lys280=) n.975G= n.43-3201G= n.191-3201G= c.653G= (p.Ser218=) c.*280G= (n.*280G=) c.713+584G= (n.713+584G=) c.633+664G= (n.633+664G=) c.73-2327G= (n.73-2327G=) c.893+90G= c.-257-1972G= (n.-257-1972G=) c.586+711G= (n.586+711G=) | |
12 | g.120994290G>T | CA386966494 | HNF1A | c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.975G>T n.43-3201G>T n.191-3201G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*280G>T (n.*280G>T) c.713+584G>T (n.713+584G>T) c.633+664G>T (n.633+664G>T) c.73-2327G>T (n.73-2327G>T) c.893+90G>T c.-257-1972G>T (n.-257-1972G>T) c.586+711G>T (n.586+711G>T) | |
12 | g.120994290_120994291delinsGC | CA2067679548 | HNF1A | c.750+90_750+91delinsGC (n.750+90_750+91delinsGC) c.840_841delinsGC (p.Lys280=) n.975_976delinsGC n.43-3201_43-3200delinsGC n.191-3201_191-3200delinsGC c.653_654delinsGC (p.Ser218=) c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.713+584_713+585delinsGC (n.713+584_713+585delinsGC) c.633+664_633+665delinsGC (n.633+664_633+665delinsGC) c.73-2327_73-2326delinsGC (n.73-2327_73-2326delinsGC) c.893+90_893+91delinsGC c.-257-1972_-257-1971delinsGC (n.-257-1972_-257-1971delinsGC) c.586+711_586+712delinsGC (n.586+711_586+712delinsGC) | |
12 | g.120994291del | CA608060116 | HNF1A | c.750+91del (n.750+91del) c.841del (p.Leu281TrpfsTer?) n.976del n.43-3200del n.191-3200del c.654del (p.Trp219GlyfsTer?) c.*281del (n.*281del) c.713+585del (n.713+585del) c.633+665del (n.633+665del) c.73-2326del (n.73-2326del) c.893+91del c.-257-1971del (n.-257-1971del) c.586+712del (n.586+712del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994291C>A | CA386966497 | HNF1A | c.750+91C>A (n.750+91C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) n.976C>A n.43-3200C>A n.191-3200C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*281C>A (n.*281C>A) c.713+585C>A (n.713+585C>A) c.633+665C>A (n.633+665C>A) c.73-2326C>A (n.73-2326C>A) c.893+91C>A c.-257-1971C>A (n.-257-1971C>A) c.586+712C>A (n.586+712C>A) | dbSNP |
12 | g.120994291C>G | CA386966499 | HNF1A | c.750+91C>G (n.750+91C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.976C>G n.43-3200C>G n.191-3200C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*281C>G (n.*281C>G) c.713+585C>G (n.713+585C>G) c.633+665C>G (n.633+665C>G) c.73-2326C>G (n.73-2326C>G) c.893+91C>G c.-257-1971C>G (n.-257-1971C>G) c.586+712C>G (n.586+712C>G) | dbSNP |
12 | g.120994291C>T | CA482430654 | HNF1A | c.750+91C>T (n.750+91C>T) c.841C>T (p.Leu281=) n.976C>T n.43-3200C>T n.191-3200C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.713+585C>T (n.713+585C>T) c.633+665C>T (n.633+665C>T) c.73-2326C>T (n.73-2326C>T) c.893+91C>T c.-257-1971C>T (n.-257-1971C>T) c.586+712C>T (n.586+712C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994292T>A | CA386966501 | HNF1A | c.750+92T>A (n.750+92T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.977T>A n.43-3199T>A n.191-3199T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*282T>A (n.*282T>A) c.713+586T>A (n.713+586T>A) c.633+666T>A (n.633+666T>A) c.73-2325T>A (n.73-2325T>A) c.893+92T>A c.-257-1970T>A (n.-257-1970T>A) c.586+713T>A (n.586+713T>A) | COSMIC |
12 | g.120994292T>C | CA386966502 | HNF1A | c.750+92T>C (n.750+92T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.977T>C n.43-3199T>C n.191-3199T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.713+586T>C (n.713+586T>C) c.633+666T>C (n.633+666T>C) c.73-2325T>C (n.73-2325T>C) c.893+92T>C c.-257-1970T>C (n.-257-1970T>C) c.586+713T>C (n.586+713T>C) | |
12 | g.120994292T>G | CA386966504 | HNF1A | c.750+92T>G (n.750+92T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.977T>G n.43-3199T>G n.191-3199T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.713+586T>G (n.713+586T>G) c.633+666T>G (n.633+666T>G) c.73-2325T>G (n.73-2325T>G) c.893+92T>G c.-257-1970T>G (n.-257-1970T>G) c.586+713T>G (n.586+713T>G) | |
12 | g.120994293G>A | CA482430655 | HNF1A | c.750+93G>A (n.750+93G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.978G>A n.43-3198G>A n.191-3198G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) c.713+587G>A (n.713+587G>A) c.633+667G>A (n.633+667G>A) c.73-2324G>A (n.73-2324G>A) c.893+93G>A c.-257-1969G>A (n.-257-1969G>A) c.586+714G>A (n.586+714G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994293G>C | CA244533029 | HNF1A | c.750+93G>C (n.750+93G>C) c.843G>C (p.Leu281=) n.978G>C n.43-3198G>C n.191-3198G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.713+587G>C (n.713+587G>C) c.633+667G>C (n.633+667G>C) c.73-2324G>C (n.73-2324G>C) c.893+93G>C c.-257-1969G>C (n.-257-1969G>C) c.586+714G>C (n.586+714G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994293G= | CA2067679558 | HNF1A | c.750+93G= (n.750+93G=) c.843G= (p.Leu281=) n.978G= n.43-3198G= n.191-3198G= c.656G= (p.Trp219=) c.*283G= (n.*283G=) c.713+587G= (n.713+587G=) c.633+667G= (n.633+667G=) c.73-2324G= (n.73-2324G=) c.893+93G= c.-257-1969G= (n.-257-1969G=) c.586+714G= (n.586+714G=) | |
12 | g.120994293G>T | CA482430656 | HNF1A | c.750+93G>T (n.750+93G>T) c.843G>T (p.Leu281=) n.978G>T n.43-3198G>T n.191-3198G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*283G>T (n.*283G>T) c.713+587G>T (n.713+587G>T) c.633+667G>T (n.633+667G>T) c.73-2324G>T (n.73-2324G>T) c.893+93G>T c.-257-1969G>T (n.-257-1969G>T) c.586+714G>T (n.586+714G>T) | |
12 | g.120994294G>A | CA386966506 | HNF1A | c.750+94G>A (n.750+94G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.979G>A n.43-3197G>A n.191-3197G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*284G>A (n.*284G>A) c.713+588G>A (n.713+588G>A) c.633+668G>A (n.633+668G>A) c.73-2323G>A (n.73-2323G>A) c.893+94G>A c.-257-1968G>A (n.-257-1968G>A) c.586+715G>A (n.586+715G>A) | |
12 | g.120994294G>C | CA386966508 | HNF1A | c.750+94G>C (n.750+94G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.979G>C n.43-3197G>C n.191-3197G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*284G>C (n.*284G>C) c.713+588G>C (n.713+588G>C) c.633+668G>C (n.633+668G>C) c.73-2323G>C (n.73-2323G>C) c.893+94G>C c.-257-1968G>C (n.-257-1968G>C) c.586+715G>C (n.586+715G>C) | |
12 | g.120994294G>T | CA386966509 | HNF1A | c.750+94G>T (n.750+94G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.979G>T n.43-3197G>T n.191-3197G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*284G>T (n.*284G>T) c.713+588G>T (n.713+588G>T) c.633+668G>T (n.633+668G>T) c.73-2323G>T (n.73-2323G>T) c.893+94G>T c.-257-1968G>T (n.-257-1968G>T) c.586+715G>T (n.586+715G>T) | |
12 | g.120994295C>A | CA386966511 | HNF1A | c.750+95C>A (n.750+95C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.980C>A n.43-3196C>A n.191-3196C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.713+589C>A (n.713+589C>A) c.633+669C>A (n.633+669C>A) c.73-2322C>A (n.73-2322C>A) c.893+95C>A c.-257-1967C>A (n.-257-1967C>A) c.586+716C>A (n.586+716C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994295C= | CA2067679562 | HNF1A | c.750+95C= (n.750+95C=) c.845C= (p.Ala282=) n.980C= n.43-3196C= n.191-3196C= c.658C= (p.Pro220=) c.*285C= (n.*285C=) c.713+589C= (n.713+589C=) c.633+669C= (n.633+669C=) c.73-2322C= (n.73-2322C=) c.893+95C= c.-257-1967C= (n.-257-1967C=) c.586+716C= (n.586+716C=) | |
12 | g.120994295C>G | CA386966513 | HNF1A | c.750+95C>G (n.750+95C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.980C>G n.43-3196C>G n.191-3196C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) c.713+589C>G (n.713+589C>G) c.633+669C>G (n.633+669C>G) c.73-2322C>G (n.73-2322C>G) c.893+95C>G c.-257-1967C>G (n.-257-1967C>G) c.586+716C>G (n.586+716C>G) | dbSNP |
12 | g.120994295C>T | CA386966516 | HNF1A | c.750+95C>T (n.750+95C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) n.980C>T n.43-3196C>T n.191-3196C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) c.713+589C>T (n.713+589C>T) c.633+669C>T (n.633+669C>T) c.73-2322C>T (n.73-2322C>T) c.893+95C>T c.-257-1967C>T (n.-257-1967C>T) c.586+716C>T (n.586+716C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994296C>A | CA482430657 | HNF1A | c.750+96C>A (n.750+96C>A) c.846C>A (p.Ala282=) n.981C>A n.43-3195C>A n.191-3195C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*286C>A (n.*286C>A) c.713+590C>A (n.713+590C>A) c.633+670C>A (n.633+670C>A) c.73-2321C>A (n.73-2321C>A) c.893+96C>A c.-257-1966C>A (n.-257-1966C>A) c.586+717C>A (n.586+717C>A) | |
12 | g.120994296C>G | CA482430658 | HNF1A | c.750+96C>G (n.750+96C>G) c.846C>G (p.Ala282=) n.981C>G n.43-3195C>G n.191-3195C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) c.713+590C>G (n.713+590C>G) c.633+670C>G (n.633+670C>G) c.73-2321C>G (n.73-2321C>G) c.893+96C>G c.-257-1966C>G (n.-257-1966C>G) c.586+717C>G (n.586+717C>G) | dbSNP |
12 | g.120994296C>T | CA482430659 | HNF1A | c.750+96C>T (n.750+96C>T) c.846C>T (p.Ala282=) n.981C>T n.43-3195C>T n.191-3195C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.713+590C>T (n.713+590C>T) c.633+670C>T (n.633+670C>T) c.73-2321C>T (n.73-2321C>T) c.893+96C>T c.-257-1966C>T (n.-257-1966C>T) c.586+717C>T (n.586+717C>T) | |
12 | g.120994297A>C | CA386966519 | HNF1A | c.750+97A>C (n.750+97A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) n.982A>C n.43-3194A>C n.191-3194A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.713+591A>C (n.713+591A>C) c.633+671A>C (n.633+671A>C) c.73-2320A>C (n.73-2320A>C) c.893+97A>C c.-257-1965A>C (n.-257-1965A>C) c.586+718A>C (n.586+718A>C) | dbSNP |
12 | g.120994297A>G | CA386966523 | HNF1A | c.750+97A>G (n.750+97A>G) c.847A>G (p.Met283Val) n.982A>G n.43-3194A>G n.191-3194A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.713+591A>G (n.713+591A>G) c.633+671A>G (n.633+671A>G) c.73-2320A>G (n.73-2320A>G) c.893+97A>G c.-257-1965A>G (n.-257-1965A>G) c.586+718A>G (n.586+718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994297A>T | CA386966521 | HNF1A | c.750+97A>T (n.750+97A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) n.982A>T n.43-3194A>T n.191-3194A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.713+591A>T (n.713+591A>T) c.633+671A>T (n.633+671A>T) c.73-2320A>T (n.73-2320A>T) c.893+97A>T c.-257-1965A>T (n.-257-1965A>T) c.586+718A>T (n.586+718A>T) | dbSNP |
12 | g.120994298del | CA2695217571 | HNF1A | c.750+98del (n.750+98del) c.848del (p.Met283ArgfsTer?) n.983del n.43-3193del n.191-3193del c.661del (p.Trp221GlyfsTer?) c.*288del (n.*288del) c.713+592del (n.713+592del) c.633+672del (n.633+672del) c.73-2319del (n.73-2319del) c.893+98del c.-257-1964del (n.-257-1964del) c.586+719del (n.586+719del) | |
12 | g.120994298T>A | CA386966525 | HNF1A | c.750+98T>A (n.750+98T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) n.983T>A n.43-3193T>A n.191-3193T>A c.661T>A (p.Trp221Arg) c.*288T>A (n.*288T>A) c.713+592T>A (n.713+592T>A) c.633+672T>A (n.633+672T>A) c.73-2319T>A (n.73-2319T>A) c.893+98T>A c.-257-1964T>A (n.-257-1964T>A) c.586+719T>A (n.586+719T>A) | |
12 | g.120994298T>C | CA244533033 | HNF1A | c.750+98T>C (n.750+98T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) n.983T>C n.43-3193T>C n.191-3193T>C c.661T>C (p.Trp221Arg) c.*288T>C (n.*288T>C) c.713+592T>C (n.713+592T>C) c.633+672T>C (n.633+672T>C) c.73-2319T>C (n.73-2319T>C) c.893+98T>C c.-257-1964T>C (n.-257-1964T>C) c.586+719T>C (n.586+719T>C) | dbSNP |
12 | g.120994298T>G | CA386966528 | HNF1A | c.750+98T>G (n.750+98T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) n.983T>G n.43-3193T>G n.191-3193T>G c.661T>G (p.Trp221Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.713+592T>G (n.713+592T>G) c.633+672T>G (n.633+672T>G) c.73-2319T>G (n.73-2319T>G) c.893+98T>G c.-257-1964T>G (n.-257-1964T>G) c.586+719T>G (n.586+719T>G) | |
12 | g.120994298T= | CA2067679566 | HNF1A | c.750+98T= (n.750+98T=) c.848T= (p.Met283=) n.983T= n.43-3193T= n.191-3193T= c.661T= (p.Trp221=) c.*288T= (n.*288T=) c.713+592T= (n.713+592T=) c.633+672T= (n.633+672T=) c.73-2319T= (n.73-2319T=) c.893+98T= c.-257-1964T= (n.-257-1964T=) c.586+719T= (n.586+719T=) | |
12 | g.120994299G>A | CA386966530 | HNF1A | c.750+99G>A (n.750+99G>A) c.849G>A (p.Met283Ile) n.984G>A n.43-3192G>A n.191-3192G>A c.662G>A (p.Trp221Ter) c.*289G>A (n.*289G>A) c.713+593G>A (n.713+593G>A) c.633+673G>A (n.633+673G>A) c.73-2318G>A (n.73-2318G>A) c.893+99G>A c.-257-1963G>A (n.-257-1963G>A) c.586+720G>A (n.586+720G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994299G>C | CA386966531 | HNF1A | c.750+99G>C (n.750+99G>C) c.849G>C (p.Met283Ile) n.984G>C n.43-3192G>C n.191-3192G>C c.662G>C (p.Trp221Ser) c.*289G>C (n.*289G>C) c.713+593G>C (n.713+593G>C) c.633+673G>C (n.633+673G>C) c.73-2318G>C (n.73-2318G>C) c.893+99G>C c.-257-1963G>C (n.-257-1963G>C) c.586+720G>C (n.586+720G>C) | |
12 | g.120994299G= | CA2067679571 | HNF1A | c.750+99G= (n.750+99G=) c.849G= (p.Met283=) n.984G= n.43-3192G= n.191-3192G= c.662G= (p.Trp221=) c.*289G= (n.*289G=) c.713+593G= (n.713+593G=) c.633+673G= (n.633+673G=) c.73-2318G= (n.73-2318G=) c.893+99G= c.-257-1963G= (n.-257-1963G=) c.586+720G= (n.586+720G=) | |
12 | g.120994299G>T | CA386966534 | HNF1A | c.750+99G>T (n.750+99G>T) c.849G>T (p.Met283Ile) n.984G>T n.43-3192G>T n.191-3192G>T c.662G>T (p.Trp221Leu) c.*289G>T (n.*289G>T) c.713+593G>T (n.713+593G>T) c.633+673G>T (n.633+673G>T) c.73-2318G>T (n.73-2318G>T) c.893+99G>T c.-257-1963G>T (n.-257-1963G>T) c.586+720G>T (n.586+720G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994300del | CA2695217572 | HNF1A | c.750+100del (n.750+100del) c.850del (p.Asp284ThrfsTer?) n.985del n.43-3191del n.191-3191del c.663del (p.Trp221Ter) c.*290del (n.*290del) c.713+594del (n.713+594del) c.633+674del (n.633+674del) c.73-2317del (n.73-2317del) c.893+100del c.-257-1962del (n.-257-1962del) c.586+721del (n.586+721del) | |
12 | g.120994300G>A | CA386966536 | HNF1A | c.750+100G>A (n.750+100G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.985G>A n.43-3191G>A n.191-3191G>A c.663G>A (p.Trp221Ter) c.*290G>A (n.*290G>A) c.713+594G>A (n.713+594G>A) c.633+674G>A (n.633+674G>A) c.73-2317G>A (n.73-2317G>A) c.893+100G>A c.-257-1962G>A (n.-257-1962G>A) c.586+721G>A (n.586+721G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994300G>C | CA386966538 | HNF1A | c.750+100G>C (n.750+100G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.985G>C n.43-3191G>C n.191-3191G>C c.663G>C (p.Trp221Cys) c.*290G>C (n.*290G>C) c.713+594G>C (n.713+594G>C) c.633+674G>C (n.633+674G>C) c.73-2317G>C (n.73-2317G>C) c.893+100G>C c.-257-1962G>C (n.-257-1962G>C) c.586+721G>C (n.586+721G>C) | dbSNP |
12 | g.120994300G>T | CA386966540 | HNF1A | c.750+100G>T (n.750+100G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.985G>T n.43-3191G>T n.191-3191G>T c.663G>T (p.Trp221Cys) c.*290G>T (n.*290G>T) c.713+594G>T (n.713+594G>T) c.633+674G>T (n.633+674G>T) c.73-2317G>T (n.73-2317G>T) c.893+100G>T c.-257-1962G>T (n.-257-1962G>T) c.586+721G>T (n.586+721G>T) | |
12 | g.120994300_120994301del | CA2740098026 | HNF1A | c.750+100_750+101del (n.750+100_750+101del) c.850_851del (p.Asp284HisfsTer?) n.985_986del n.43-3191_43-3190del n.191-3191_191-3190del c.663_664del (p.Trp221CysfsTer?) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.713+594_713+595del (n.713+594_713+595del) c.633+674_633+675del (n.633+674_633+675del) c.73-2317_73-2316del (n.73-2317_73-2316del) c.893+100_893+101del c.-257-1962_-257-1961del (n.-257-1962_-257-1961del) c.586+721_586+722del (n.586+721_586+722del) | ClinVar |
12 | g.120994301A>C | CA386966547 | HNF1A | c.750+101A>C (n.750+101A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.986A>C n.43-3190A>C n.191-3190A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.713+595A>C (n.713+595A>C) c.633+675A>C (n.633+675A>C) c.73-2316A>C (n.73-2316A>C) c.893+101A>C c.-257-1961A>C (n.-257-1961A>C) c.586+722A>C (n.586+722A>C) | |
12 | g.120994301A>G | CA386966545 | HNF1A | c.750+101A>G (n.750+101A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.986A>G n.43-3190A>G n.191-3190A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.713+595A>G (n.713+595A>G) c.633+675A>G (n.633+675A>G) c.73-2316A>G (n.73-2316A>G) c.893+101A>G c.-257-1961A>G (n.-257-1961A>G) c.586+722A>G (n.586+722A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994301A>T | CA386966543 | HNF1A | c.750+101A>T (n.750+101A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.986A>T n.43-3190A>T n.191-3190A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.713+595A>T (n.713+595A>T) c.633+675A>T (n.633+675A>T) c.73-2316A>T (n.73-2316A>T) c.893+101A>T c.-257-1961A>T (n.-257-1961A>T) c.586+722A>T (n.586+722A>T) | |
12 | g.120994302C>A | CA386966550 | HNF1A | c.750+102C>A (n.750+102C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.987C>A n.43-3189C>A n.191-3189C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.713+596C>A (n.713+596C>A) c.633+676C>A (n.633+676C>A) c.73-2315C>A (n.73-2315C>A) c.893+102C>A c.-257-1960C>A (n.-257-1960C>A) c.586+723C>A (n.586+723C>A) | |
12 | g.120994302C= | CA2067679572 | HNF1A | c.750+102C= (n.750+102C=) c.852C= (p.Asp284=) n.987C= n.43-3189C= n.191-3189C= c.665C= (p.Thr222=) c.*292C= (n.*292C=) c.713+596C= (n.713+596C=) c.633+676C= (n.633+676C=) c.73-2315C= (n.73-2315C=) c.893+102C= c.-257-1960C= (n.-257-1960C=) c.586+723C= (n.586+723C=) | |
12 | g.120994302C>G | CA386966553 | HNF1A | c.750+102C>G (n.750+102C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.987C>G n.43-3189C>G n.191-3189C>G c.665C>G (p.Thr222Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.713+596C>G (n.713+596C>G) c.633+676C>G (n.633+676C>G) c.73-2315C>G (n.73-2315C>G) c.893+102C>G c.-257-1960C>G (n.-257-1960C>G) c.586+723C>G (n.586+723C>G) | dbSNP |
12 | g.120994302C>T | CA244533035 | HNF1A | c.750+102C>T (n.750+102C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.987C>T n.43-3189C>T n.191-3189C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.713+596C>T (n.713+596C>T) c.633+676C>T (n.633+676C>T) c.73-2315C>T (n.73-2315C>T) c.893+102C>T c.-257-1960C>T (n.-257-1960C>T) c.586+723C>T (n.586+723C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994303A>C | CA386966555 | HNF1A | c.750+103A>C (n.750+103A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.988A>C n.43-3188A>C n.191-3188A>C c.666A>C (p.Thr222=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.713+597A>C (n.713+597A>C) c.633+677A>C (n.633+677A>C) c.73-2314A>C (n.73-2314A>C) c.893+103A>C c.-257-1959A>C (n.-257-1959A>C) c.586+724A>C (n.586+724A>C) | dbSNP |
12 | g.120994303A>G | CA386966557 | HNF1A | c.750+103A>G (n.750+103A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.988A>G n.43-3188A>G n.191-3188A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.713+597A>G (n.713+597A>G) c.633+677A>G (n.633+677A>G) c.73-2314A>G (n.73-2314A>G) c.893+103A>G c.-257-1959A>G (n.-257-1959A>G) c.586+724A>G (n.586+724A>G) | |
12 | g.120994303A>T | CA386966559 | HNF1A | c.750+103A>T (n.750+103A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.988A>T n.43-3188A>T n.191-3188A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.713+597A>T (n.713+597A>T) c.633+677A>T (n.633+677A>T) c.73-2314A>T (n.73-2314A>T) c.893+103A>T c.-257-1959A>T (n.-257-1959A>T) c.586+724A>T (n.586+724A>T) | dbSNP |
12 | g.120994304C>A | CA386966562 | HNF1A | c.750+104C>A (n.750+104C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.989C>A n.43-3187C>A n.191-3187C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.*294C>A (n.*294C>A) c.713+598C>A (n.713+598C>A) c.633+678C>A (n.633+678C>A) c.73-2313C>A (n.73-2313C>A) c.893+104C>A c.-257-1958C>A (n.-257-1958C>A) c.586+725C>A (n.586+725C>A) | |
12 | g.120994304C= | CA2067679577 | HNF1A | c.750+104C= (n.750+104C=) c.854C= (p.Thr285=) n.989C= n.43-3187C= n.191-3187C= c.667C= (p.Arg223=) c.*294C= (n.*294C=) c.713+598C= (n.713+598C=) c.633+678C= (n.633+678C=) c.73-2313C= (n.73-2313C=) c.893+104C= c.-257-1958C= (n.-257-1958C=) c.586+725C= (n.586+725C=) | |
12 | g.120994304C>G | CA386966564 | HNF1A | c.750+104C>G (n.750+104C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.989C>G n.43-3187C>G n.191-3187C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.713+598C>G (n.713+598C>G) c.633+678C>G (n.633+678C>G) c.73-2313C>G (n.73-2313C>G) c.893+104C>G c.-257-1958C>G (n.-257-1958C>G) c.586+725C>G (n.586+725C>G) | dbSNP |
12 | g.120994304C>T | CA6831840 | HNF1A | c.750+104C>T (n.750+104C>T) c.854C>T (p.Thr285Met) n.989C>T n.43-3187C>T n.191-3187C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.*294C>T (n.*294C>T) c.713+598C>T (n.713+598C>T) c.633+678C>T (n.633+678C>T) c.73-2313C>T (n.73-2313C>T) c.893+104C>T c.-257-1958C>T (n.-257-1958C>T) c.586+725C>T (n.586+725C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994305G>A | CA6831841 | HNF1A | c.750+105G>A (n.750+105G>A) c.855G>A (p.Thr285=) n.990G>A n.43-3186G>A n.191-3186G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.*295G>A (n.*295G>A) c.713+599G>A (n.713+599G>A) c.633+679G>A (n.633+679G>A) c.73-2312G>A (n.73-2312G>A) c.893+105G>A c.-257-1957G>A (n.-257-1957G>A) c.586+726G>A (n.586+726G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994305G>C | CA482430661 | HNF1A | c.750+105G>C (n.750+105G>C) c.855G>C (p.Thr285=) n.990G>C n.43-3186G>C n.191-3186G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.*295G>C (n.*295G>C) c.713+599G>C (n.713+599G>C) c.633+679G>C (n.633+679G>C) c.73-2312G>C (n.73-2312G>C) c.893+105G>C c.-257-1957G>C (n.-257-1957G>C) c.586+726G>C (n.586+726G>C) | dbSNP |
12 | g.120994305G= | CA2067679578 | HNF1A | c.750+105G= (n.750+105G=) c.855G= (p.Thr285=) n.990G= n.43-3186G= n.191-3186G= c.668G= (p.Arg223=) c.*295G= (n.*295G=) c.713+599G= (n.713+599G=) c.633+679G= (n.633+679G=) c.73-2312G= (n.73-2312G=) c.893+105G= c.-257-1957G= (n.-257-1957G=) c.586+726G= (n.586+726G=) | |
12 | g.120994305G>T | CA482430660 | HNF1A | c.750+105G>T (n.750+105G>T) c.855G>T (p.Thr285=) n.990G>T n.43-3186G>T n.191-3186G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) c.713+599G>T (n.713+599G>T) c.633+679G>T (n.633+679G>T) c.73-2312G>T (n.73-2312G>T) c.893+105G>T c.-257-1957G>T (n.-257-1957G>T) c.586+726G>T (n.586+726G>T) | dbSNP |
12 | g.120994306T>A | CA386966570 | HNF1A | c.750+106T>A (n.750+106T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.991T>A n.43-3185T>A n.191-3185T>A c.669T>A (p.Arg223=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.713+600T>A (n.713+600T>A) c.633+680T>A (n.633+680T>A) c.73-2311T>A (n.73-2311T>A) c.893+106T>A c.-257-1956T>A (n.-257-1956T>A) c.586+727T>A (n.586+727T>A) | dbSNP |
12 | g.120994306T>C | CA386966571 | HNF1A | c.750+106T>C (n.750+106T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) n.991T>C n.43-3185T>C n.191-3185T>C c.669T>C (p.Arg223=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.713+600T>C (n.713+600T>C) c.633+680T>C (n.633+680T>C) c.73-2311T>C (n.73-2311T>C) c.893+106T>C c.-257-1956T>C (n.-257-1956T>C) c.586+727T>C (n.586+727T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994306T>G | CA386966575 | HNF1A | c.750+106T>G (n.750+106T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.991T>G n.43-3185T>G n.191-3185T>G c.669T>G (p.Arg223=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.713+600T>G (n.713+600T>G) c.633+680T>G (n.633+680T>G) c.73-2311T>G (n.73-2311T>G) c.893+106T>G c.-257-1956T>G (n.-257-1956T>G) c.586+727T>G (n.586+727T>G) | dbSNP |
12 | g.120994307A>C | CA386966584 | HNF1A | c.750+107A>C (n.750+107A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.992A>C n.43-3184A>C n.191-3184A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.713+601A>C (n.713+601A>C) c.633+681A>C (n.633+681A>C) c.73-2310A>C (n.73-2310A>C) c.893+107A>C c.-257-1955A>C (n.-257-1955A>C) c.586+728A>C (n.586+728A>C) | dbSNP |
12 | g.120994307A>G | CA386966581 | HNF1A | c.750+107A>G (n.750+107A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.992A>G n.43-3184A>G n.191-3184A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*297A>G (n.*297A>G) c.713+601A>G (n.713+601A>G) c.633+681A>G (n.633+681A>G) c.73-2310A>G (n.73-2310A>G) c.893+107A>G c.-257-1955A>G (n.-257-1955A>G) c.586+728A>G (n.586+728A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994307A>T | CA386966579 | HNF1A | c.750+107A>T (n.750+107A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.992A>T n.43-3184A>T n.191-3184A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*297A>T (n.*297A>T) c.713+601A>T (n.713+601A>T) c.633+681A>T (n.633+681A>T) c.73-2310A>T (n.73-2310A>T) c.893+107A>T c.-257-1955A>T (n.-257-1955A>T) c.586+728A>T (n.586+728A>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994308C>A | CA386966586 | HNF1A | c.750+108C>A (n.750+108C>A) c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.993C>A n.43-3183C>A n.191-3183C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.713+602C>A (n.713+602C>A) c.633+682C>A (n.633+682C>A) c.73-2309C>A (n.73-2309C>A) c.893+108C>A c.-257-1954C>A (n.-257-1954C>A) c.586+729C>A (n.586+729C>A) | |
12 | g.120994308C>G | CA386966588 | HNF1A | c.750+108C>G (n.750+108C>G) c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.993C>G n.43-3183C>G n.191-3183C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.713+602C>G (n.713+602C>G) c.633+682C>G (n.633+682C>G) c.73-2309C>G (n.73-2309C>G) c.893+108C>G c.-257-1954C>G (n.-257-1954C>G) c.586+729C>G (n.586+729C>G) | dbSNP |
12 | g.120994308C>T | CA482430662 | HNF1A | c.750+108C>T (n.750+108C>T) c.858C>T (p.Tyr286=) n.993C>T n.43-3183C>T n.191-3183C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*298C>T (n.*298C>T) c.713+602C>T (n.713+602C>T) c.633+682C>T (n.633+682C>T) c.73-2309C>T (n.73-2309C>T) c.893+108C>T c.-257-1954C>T (n.-257-1954C>T) c.586+729C>T (n.586+729C>T) | dbSNP |
12 | g.120994309A>C | CA386966590 | HNF1A | c.750+109A>C (n.750+109A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.994A>C n.43-3182A>C n.191-3182A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.713+603A>C (n.713+603A>C) c.633+683A>C (n.633+683A>C) c.73-2308A>C (n.73-2308A>C) c.893+109A>C c.-257-1953A>C (n.-257-1953A>C) c.586+730A>C (n.586+730A>C) | dbSNP |
12 | g.120994309A>G | CA386966591 | HNF1A | c.750+109A>G (n.750+109A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.994A>G n.43-3182A>G n.191-3182A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.713+603A>G (n.713+603A>G) c.633+683A>G (n.633+683A>G) c.73-2308A>G (n.73-2308A>G) c.893+109A>G c.-257-1953A>G (n.-257-1953A>G) c.586+730A>G (n.586+730A>G) | |
12 | g.120994309A>T | CA386966593 | HNF1A | c.750+109A>T (n.750+109A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.994A>T n.43-3182A>T n.191-3182A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.713+603A>T (n.713+603A>T) c.633+683A>T (n.633+683A>T) c.73-2308A>T (n.73-2308A>T) c.893+109A>T c.-257-1953A>T (n.-257-1953A>T) c.586+730A>T (n.586+730A>T) | dbSNP |
12 | g.120994310G>A | CA386966596 | HNF1A | c.750+110G>A (n.750+110G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.995G>A n.43-3181G>A n.191-3181G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*300G>A (n.*300G>A) c.713+604G>A (n.713+604G>A) c.633+684G>A (n.633+684G>A) c.73-2307G>A (n.73-2307G>A) c.893+110G>A c.-257-1952G>A (n.-257-1952G>A) c.586+731G>A (n.586+731G>A) | dbSNP |
12 | g.120994310G>C | CA386966598 | HNF1A | c.750+110G>C (n.750+110G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.995G>C n.43-3181G>C n.191-3181G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*300G>C (n.*300G>C) c.713+604G>C (n.713+604G>C) c.633+684G>C (n.633+684G>C) c.73-2307G>C (n.73-2307G>C) c.893+110G>C c.-257-1952G>C (n.-257-1952G>C) c.586+731G>C (n.586+731G>C) | dbSNP |
12 | g.120994310G>T | CA386966600 | HNF1A | c.750+110G>T (n.750+110G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.995G>T n.43-3181G>T n.191-3181G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*300G>T (n.*300G>T) c.713+604G>T (n.713+604G>T) c.633+684G>T (n.633+684G>T) c.73-2307G>T (n.73-2307G>T) c.893+110G>T c.-257-1952G>T (n.-257-1952G>T) c.586+731G>T (n.586+731G>T) | |
12 | g.120994311C>A | CA386966603 | HNF1A | c.750+111C>A (n.750+111C>A) c.861C>A (p.Ser287Arg) n.996C>A n.43-3180C>A n.191-3180C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) c.*301C>A (n.*301C>A) c.713+605C>A (n.713+605C>A) c.633+685C>A (n.633+685C>A) c.73-2306C>A (n.73-2306C>A) c.893+111C>A c.-257-1951C>A (n.-257-1951C>A) c.586+732C>A (n.586+732C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994311C= | CA2067679580 | HNF1A | c.750+111C= (n.750+111C=) c.861C= (p.Ser287=) n.996C= n.43-3180C= n.191-3180C= c.674C= (p.Ala225=) c.*301C= (n.*301C=) c.713+605C= (n.713+605C=) c.633+685C= (n.633+685C=) c.73-2306C= (n.73-2306C=) c.893+111C= c.-257-1951C= (n.-257-1951C=) c.586+732C= (n.586+732C=) | |
12 | g.120994311C>G | CA386966606 | HNF1A | c.750+111C>G (n.750+111C>G) c.861C>G (p.Ser287Arg) n.996C>G n.43-3180C>G n.191-3180C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*301C>G (n.*301C>G) c.713+605C>G (n.713+605C>G) c.633+685C>G (n.633+685C>G) c.73-2306C>G (n.73-2306C>G) c.893+111C>G c.-257-1951C>G (n.-257-1951C>G) c.586+732C>G (n.586+732C>G) | |
12 | g.120994311C>T | CA6831843 | HNF1A | c.750+111C>T (n.750+111C>T) c.861C>T (p.Ser287=) n.996C>T n.43-3180C>T n.191-3180C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.*301C>T (n.*301C>T) c.713+605C>T (n.713+605C>T) c.633+685C>T (n.633+685C>T) c.73-2306C>T (n.73-2306C>T) c.893+111C>T c.-257-1951C>T (n.-257-1951C>T) c.586+732C>T (n.586+732C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994311_120994312delinsCG | CA2067679582 | HNF1A | c.750+111_750+112delinsCG (n.750+111_750+112delinsCG) c.861_862delinsCG (p.Ser287=) n.996_997delinsCG n.43-3180_43-3179delinsCG n.191-3180_191-3179delinsCG c.674_675delinsCG (p.Ala225=) c.*301_*302delinsCG (n.*301_*302delinsCG) c.713+605_713+606delinsCG (n.713+605_713+606delinsCG) c.633+685_633+686delinsCG (n.633+685_633+686delinsCG) c.73-2306_73-2305delinsCG (n.73-2306_73-2305delinsCG) c.893+111_893+112delinsCG c.-257-1951_-257-1950delinsCG (n.-257-1951_-257-1950delinsCG) c.586+732_586+733delinsCG (n.586+732_586+733delinsCG) | |
12 | g.120994312G>A | CA6831845 | HNF1A | c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.997G>A n.43-3179G>A n.191-3179G>A c.675G>A (p.Ala225=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.713+606G>A (n.713+606G>A) c.633+686G>A (n.633+686G>A) c.73-2305G>A (n.73-2305G>A) c.893+112G>A c.-257-1950G>A (n.-257-1950G>A) c.586+733G>A (n.586+733G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994312G>C | CA386966616 | HNF1A | c.750+112G>C (n.750+112G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.997G>C n.43-3179G>C n.191-3179G>C c.675G>C (p.Ala225=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.713+606G>C (n.713+606G>C) c.633+686G>C (n.633+686G>C) c.73-2305G>C (n.73-2305G>C) c.893+112G>C c.-257-1950G>C (n.-257-1950G>C) c.586+733G>C (n.586+733G>C) | |
12 | g.120994312G= | CA2067679584 | HNF1A | c.750+112G= (n.750+112G=) c.862G= (p.Gly288=) n.997G= n.43-3179G= n.191-3179G= c.675G= (p.Ala225=) c.*302G= (n.*302G=) c.713+606G= (n.713+606G=) c.633+686G= (n.633+686G=) c.73-2305G= (n.73-2305G=) c.893+112G= c.-257-1950G= (n.-257-1950G=) c.586+733G= (n.586+733G=) | |
12 | g.120994312G>T | CA6831844 | HNF1A | c.750+112G>T (n.750+112G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.997G>T n.43-3179G>T n.191-3179G>T c.675G>T (p.Ala225=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.713+606G>T (n.713+606G>T) c.633+686G>T (n.633+686G>T) c.73-2305G>T (n.73-2305G>T) c.893+112G>T c.-257-1950G>T (n.-257-1950G>T) c.586+733G>T (n.586+733G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994312_120994314delinsTGC | CA645588005 | HNF1A | c.750+112_750+114delinsTGC (n.750+112_750+114delinsTGC) c.862_864delinsTGC (p.Gly288Cys) n.997_999delinsTGC n.43-3179_43-3177delinsTGC n.191-3179_191-3177delinsTGC c.675_677delinsTGC (p.Gly226Ala) c.*302_*304delinsTGC (n.*302_*304delinsTGC) c.713+606_713+608delinsTGC (n.713+606_713+608delinsTGC) c.633+686_633+688delinsTGC (n.633+686_633+688delinsTGC) c.73-2305_73-2303delinsTGC (n.73-2305_73-2303delinsTGC) c.893+112_893+114delinsTGC c.-257-1950_-257-1948delinsTGC (n.-257-1950_-257-1948delinsTGC) c.586+733_586+735delinsTGC (n.586+733_586+735delinsTGC) | COSMIC |
12 | g.120994314dup | CA916079828 | HNF1A | c.750+114dup (n.750+114dup) c.864dup (p.Pro289AlafsTer28) n.999dup n.43-3177dup n.191-3177dup c.677dup (p.Gln229ProfsTer?) c.*304dup (n.*304dup) c.713+608dup (n.713+608dup) c.633+688dup (n.633+688dup) c.73-2303dup (n.73-2303dup) c.893+114dup c.-257-1948dup (n.-257-1948dup) c.586+735dup (n.586+735dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994314del | CA6831842 | HNF1A | c.750+114del (n.750+114del) c.864del (p.Pro291GlnfsTer?) n.999del n.43-3177del n.191-3177del c.677del (p.Gly226AlafsTer28) c.*304del (n.*304del) c.713+608del (n.713+608del) c.633+688del (n.633+688del) c.73-2303del (n.73-2303del) c.893+114del c.-257-1948del (n.-257-1948del) c.586+735del (n.586+735del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994312_120994346delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT | CA2067679583 | HNF1A | c.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.862_896delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Gly288=) n.997_1031delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT n.43-3179_43-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT n.191-3179_191-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT c.675_709delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Ala225=) c.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.893+112_893+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT c.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) c.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT) | |
12 | g.120994313G>A | CA386966619 | HNF1A | c.750+113G>A (n.750+113G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.998G>A n.43-3178G>A n.191-3178G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) c.713+607G>A (n.713+607G>A) c.633+687G>A (n.633+687G>A) c.73-2304G>A (n.73-2304G>A) c.893+113G>A c.-257-1949G>A (n.-257-1949G>A) c.586+734G>A (n.586+734G>A) | dbSNP |
12 | g.120994313G>C | CA386966622 | HNF1A | c.750+113G>C (n.750+113G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.998G>C n.43-3178G>C n.191-3178G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) c.713+607G>C (n.713+607G>C) c.633+687G>C (n.633+687G>C) c.73-2304G>C (n.73-2304G>C) c.893+113G>C c.-257-1949G>C (n.-257-1949G>C) c.586+734G>C (n.586+734G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994313G= | CA2067679586 | HNF1A | c.750+113G= (n.750+113G=) c.863G= (p.Gly288=) n.998G= n.43-3178G= n.191-3178G= c.676G= (p.Gly226=) c.*303G= (n.*303G=) c.713+607G= (n.713+607G=) c.633+687G= (n.633+687G=) c.73-2304G= (n.73-2304G=) c.893+113G= c.-257-1949G= (n.-257-1949G=) c.586+734G= (n.586+734G=) | |
12 | g.120994313G>T | CA386966624 | HNF1A | c.750+113G>T (n.750+113G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.998G>T n.43-3178G>T n.191-3178G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) c.713+607G>T (n.713+607G>T) c.633+687G>T (n.633+687G>T) c.73-2304G>T (n.73-2304G>T) c.893+113G>T c.-257-1949G>T (n.-257-1949G>T) c.586+734G>T (n.586+734G>T) | dbSNP |
12 | g.120994313_120994314delinsGG | CA2067679587 | HNF1A | c.750+113_750+114delinsGG (n.750+113_750+114delinsGG) c.863_864delinsGG (p.Gly288=) n.998_999delinsGG n.43-3178_43-3177delinsGG n.191-3178_191-3177delinsGG c.676_677delinsGG (p.Gly226=) c.*303_*304delinsGG (n.*303_*304delinsGG) c.713+607_713+608delinsGG (n.713+607_713+608delinsGG) c.633+687_633+688delinsGG (n.633+687_633+688delinsGG) c.73-2304_73-2303delinsGG (n.73-2304_73-2303delinsGG) c.893+113_893+114delinsGG c.-257-1949_-257-1948delinsGG (n.-257-1949_-257-1948delinsGG) c.586+734_586+735delinsGG (n.586+734_586+735delinsGG) | |
12 | g.120994314_120994347del | CA891843852 | HNF1A | c.750+114_750+147del (n.750+114_750+147del) c.864_897del (p.Pro290LeufsTer?) n.999_1032del n.43-3177_43-3144del n.191-3177_191-3144del c.677_710del (p.Gly226AlafsTer17) c.*304_*337del (n.*304_*337del) c.713+608_713+641del (n.713+608_713+641del) c.633+688_633+721del (n.633+688_633+721del) c.73-2303_73-2270del (n.73-2303_73-2270del) c.893+114_893+147del c.-257-1948_-257-1915del (n.-257-1948_-257-1915del) c.586+735_586+768del (n.586+735_586+768del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994313_120994314insC | CA6831846 | HNF1A | c.750+113_750+114insC (n.750+113_750+114insC) c.863_864insC (p.Pro289AlafsTer28) n.998_999insC n.43-3178_43-3177insC n.191-3178_191-3177insC c.676_677insC (p.Gly226AlafsTer?) c.*303_*304insC (n.*303_*304insC) c.713+607_713+608insC (n.713+607_713+608insC) c.633+687_633+688insC (n.633+687_633+688insC) c.73-2304_73-2303insC (n.73-2304_73-2303insC) c.893+113_893+114insC c.-257-1949_-257-1948insC (n.-257-1949_-257-1948insC) c.586+734_586+735insC (n.586+734_586+735insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994313_120994314insCC | CA608060117 | HNF1A | c.750+113_750+114insCC (n.750+113_750+114insCC) c.863_864insCC (p.Pro289ArgfsTer?) n.998_999insCC n.43-3178_43-3177insCC n.191-3178_191-3177insCC c.676_677insCC (p.Gly226AlafsTer29) c.*303_*304insCC (n.*303_*304insCC) c.713+607_713+608insCC (n.713+607_713+608insCC) c.633+687_633+688insCC (n.633+687_633+688insCC) c.73-2304_73-2303insCC (n.73-2304_73-2303insCC) c.893+113_893+114insCC c.-257-1949_-257-1948insCC (n.-257-1949_-257-1948insCC) c.586+734_586+735insCC (n.586+734_586+735insCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994314G>A | CA482430663 | HNF1A | c.750+114G>A (n.750+114G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.999G>A n.43-3177G>A n.191-3177G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) c.713+608G>A (n.713+608G>A) c.633+688G>A (n.633+688G>A) c.73-2303G>A (n.73-2303G>A) c.893+114G>A c.-257-1948G>A (n.-257-1948G>A) c.586+735G>A (n.586+735G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994314G>C | CA153103 | HNF1A | c.750+114G>C (n.750+114G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.999G>C n.43-3177G>C n.191-3177G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) c.713+608G>C (n.713+608G>C) c.633+688G>C (n.633+688G>C) c.73-2303G>C (n.73-2303G>C) c.893+114G>C c.-257-1948G>C (n.-257-1948G>C) c.586+735G>C (n.586+735G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994314G= | CA2067679593 | HNF1A | c.750+114G= (n.750+114G=) c.864G= (p.Gly288=) n.999G= n.43-3177G= n.191-3177G= c.677G= (p.Gly226=) c.*304G= (n.*304G=) c.713+608G= (n.713+608G=) c.633+688G= (n.633+688G=) c.73-2303G= (n.73-2303G=) c.893+114G= c.-257-1948G= (n.-257-1948G=) c.586+735G= (n.586+735G=) | |
12 | g.120994314G>T | CA482430664 | HNF1A | c.750+114G>T (n.750+114G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.999G>T n.43-3177G>T n.191-3177G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*304G>T (n.*304G>T) c.713+608G>T (n.713+608G>T) c.633+688G>T (n.633+688G>T) c.73-2303G>T (n.73-2303G>T) c.893+114G>T c.-257-1948G>T (n.-257-1948G>T) c.586+735G>T (n.586+735G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994314delinsCC | CA913185956 | HNF1A | c.750+114delinsCC (n.750+114delinsCC) c.864delinsCC (p.Gly292ArgfsTer25) n.999delinsCC n.43-3177delinsCC n.191-3177delinsCC c.677delinsCC (p.Gly226AlafsTer?) c.*304delinsCC (n.*304delinsCC) c.713+608delinsCC (n.713+608delinsCC) c.633+688delinsCC (n.633+688delinsCC) c.73-2303delinsCC (n.73-2303delinsCC) c.893+114delinsCC c.-257-1948delinsCC (n.-257-1948delinsCC) c.586+735delinsCC (n.586+735delinsCC) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994314_120994315delinsGC | CA2067679589 | HNF1A | c.750+114_750+115delinsGC (n.750+114_750+115delinsGC) c.864_865delinsGC (p.Gly288=) n.999_1000delinsGC n.43-3177_43-3176delinsGC n.191-3177_191-3176delinsGC c.677_678delinsGC (p.Gly226=) c.*304_*305delinsGC (n.*304_*305delinsGC) c.713+608_713+609delinsGC (n.713+608_713+609delinsGC) c.633+688_633+689delinsGC (n.633+688_633+689delinsGC) c.73-2303_73-2302delinsGC (n.73-2303_73-2302delinsGC) c.893+114_893+115delinsGC c.-257-1948_-257-1947delinsGC (n.-257-1948_-257-1947delinsGC) c.586+735_586+736delinsGC (n.586+735_586+736delinsGC) | |
12 | g.120994315C>A | CA6831849 | HNF1A | c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1000C>A n.43-3176C>A n.191-3176C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.713+609C>A (n.713+609C>A) c.633+689C>A (n.633+689C>A) c.73-2302C>A (n.73-2302C>A) c.893+115C>A c.-257-1947C>A (n.-257-1947C>A) c.586+736C>A (n.586+736C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994315C= | CA2067679610 | HNF1A | c.750+115C= (n.750+115C=) c.865C= (p.Pro289=) n.1000C= n.43-3176C= n.191-3176C= c.678C= (p.Gly226=) c.*305C= (n.*305C=) c.713+609C= (n.713+609C=) c.633+689C= (n.633+689C=) c.73-2302C= (n.73-2302C=) c.893+115C= c.-257-1947C= (n.-257-1947C=) c.586+736C= (n.586+736C=) | |
12 | g.120994315C>G | CA386966634 | HNF1A | c.750+115C>G (n.750+115C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1000C>G n.43-3176C>G n.191-3176C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.713+609C>G (n.713+609C>G) c.633+689C>G (n.633+689C>G) c.73-2302C>G (n.73-2302C>G) c.893+115C>G c.-257-1947C>G (n.-257-1947C>G) c.586+736C>G (n.586+736C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994315C>T | CA386966635 | HNF1A | c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1000C>T n.43-3176C>T n.191-3176C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.713+609C>T (n.713+609C>T) c.633+689C>T (n.633+689C>T) c.73-2302C>T (n.73-2302C>T) c.893+115C>T c.-257-1947C>T (n.-257-1947C>T) c.586+736C>T (n.586+736C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994315_120994316delinsG | CA2580085932 | HNF1A | c.750+115_750+116delinsG (n.750+115_750+116delinsG) c.865_866delinsG (p.Pro289AlafsTer?) n.1000_1001delinsG n.43-3176_43-3175delinsG n.191-3176_191-3175delinsG c.678_679delinsG (p.Gln229ArgfsTer25) c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG) c.713+609_713+610delinsG (n.713+609_713+610delinsG) c.633+689_633+690delinsG (n.633+689_633+690delinsG) c.73-2302_73-2301delinsG (n.73-2302_73-2301delinsG) c.893+115_893+116delinsG c.-257-1947_-257-1946delinsG (n.-257-1947_-257-1946delinsG) c.586+736_586+737delinsG (n.586+736_586+737delinsG) | ClinVar |
12 | g.120994322dup | CA124453 | HNF1A | c.750+122dup (n.750+122dup) c.872dup (p.Gly292ArgfsTer25) n.1007dup n.43-3169dup n.191-3169dup c.685dup (p.Gln229ProfsTer?) c.*312dup (n.*312dup) c.713+616dup (n.713+616dup) c.633+696dup (n.633+696dup) c.73-2295dup (n.73-2295dup) c.893+122dup c.-257-1940dup (n.-257-1940dup) c.586+743dup (n.586+743dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994321_120994322dup | CA6831847 | HNF1A | c.750+121_750+122dup (n.750+121_750+122dup) c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer?) n.1006_1007dup n.43-3170_43-3169dup n.191-3170_191-3169dup c.684_685dup (p.Gln229ProfsTer26) c.*311_*312dup (n.*311_*312dup) c.713+615_713+616dup (n.713+615_713+616dup) c.633+695_633+696dup (n.633+695_633+696dup) c.73-2296_73-2295dup (n.73-2296_73-2295dup) c.893+121_893+122dup c.-257-1941_-257-1940dup (n.-257-1941_-257-1940dup) c.586+742_586+743dup (n.586+742_586+743dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120994320_120994322dup | CA2621383797 | HNF1A | c.750+120_750+122dup (n.750+120_750+122dup) c.870_872dup (p.Pro291_Gly292insPro) n.1005_1007dup n.43-3171_43-3169dup n.191-3171_191-3169dup c.683_685dup (p.Pro228_Gln229insPro) c.*310_*312dup (n.*310_*312dup) c.713+614_713+616dup (n.713+614_713+616dup) c.633+694_633+696dup (n.633+694_633+696dup) c.73-2297_73-2295dup (n.73-2297_73-2295dup) c.893+120_893+122dup c.-257-1942_-257-1940dup (n.-257-1942_-257-1940dup) c.586+741_586+743dup (n.586+741_586+743dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994322del | CA6831848 | HNF1A | c.750+122del (n.750+122del) c.872del (p.Pro291GlnfsTer?) n.1007del n.43-3169del n.191-3169del c.685del (p.Gln229ArgfsTer25) c.*312del (n.*312del) c.713+616del (n.713+616del) c.633+696del (n.633+696del) c.73-2295del (n.73-2295del) c.893+122del c.-257-1940del (n.-257-1940del) c.586+743del (n.586+743del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994316C>A | CA6831851 | HNF1A | c.750+116C>A (n.750+116C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.1001C>A n.43-3175C>A n.191-3175C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.713+610C>A (n.713+610C>A) c.633+690C>A (n.633+690C>A) c.73-2301C>A (n.73-2301C>A) c.893+116C>A c.-257-1946C>A (n.-257-1946C>A) c.586+737C>A (n.586+737C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994316C= | CA2067679617 | HNF1A | c.750+116C= (n.750+116C=) c.866C= (p.Pro289=) n.1001C= n.43-3175C= n.191-3175C= c.679C= (p.Pro227=) c.*306C= (n.*306C=) c.713+610C= (n.713+610C=) c.633+690C= (n.633+690C=) c.73-2301C= (n.73-2301C=) c.893+116C= c.-257-1946C= (n.-257-1946C=) c.586+737C= (n.586+737C=) | |
12 | g.120994316C>G | CA244533104 | HNF1A | c.750+116C>G (n.750+116C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1001C>G n.43-3175C>G n.191-3175C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*306C>G (n.*306C>G) c.713+610C>G (n.713+610C>G) c.633+690C>G (n.633+690C>G) c.73-2301C>G (n.73-2301C>G) c.893+116C>G c.-257-1946C>G (n.-257-1946C>G) c.586+737C>G (n.586+737C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994316C>T | CA6831850 | HNF1A | c.750+116C>T (n.750+116C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1001C>T n.43-3175C>T n.191-3175C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*306C>T (n.*306C>T) c.713+610C>T (n.713+610C>T) c.633+690C>T (n.633+690C>T) c.73-2301C>T (n.73-2301C>T) c.893+116C>T c.-257-1946C>T (n.-257-1946C>T) c.586+737C>T (n.586+737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994316_120994317delinsT | CA2573148027 | HNF1A | c.750+116_750+117delinsT (n.750+116_750+117delinsT) c.866_867delinsT (p.Pro289LeufsTer?) n.1001_1002delinsT n.43-3175_43-3174delinsT n.191-3175_191-3174delinsT c.679_680delinsT (p.Pro227SerfsTer27) c.*306_*307delinsT (n.*306_*307delinsT) c.713+610_713+611delinsT (n.713+610_713+611delinsT) c.633+690_633+691delinsT (n.633+690_633+691delinsT) c.73-2301_73-2300delinsT (n.73-2301_73-2300delinsT) c.893+116_893+117delinsT c.-257-1946_-257-1945delinsT (n.-257-1946_-257-1945delinsT) c.586+737_586+738delinsT (n.586+737_586+738delinsT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994317C>A | CA244533105 | HNF1A | c.750+117C>A (n.750+117C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.1002C>A n.43-3174C>A n.191-3174C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.*307C>A (n.*307C>A) c.713+611C>A (n.713+611C>A) c.633+691C>A (n.633+691C>A) c.73-2300C>A (n.73-2300C>A) c.893+117C>A c.-257-1945C>A (n.-257-1945C>A) c.586+738C>A (n.586+738C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994317C= | CA2067679620 | HNF1A | c.750+117C= (n.750+117C=) c.867C= (p.Pro289=) n.1002C= n.43-3174C= n.191-3174C= c.680C= (p.Pro227=) c.*307C= (n.*307C=) c.713+611C= (n.713+611C=) c.633+691C= (n.633+691C=) c.73-2300C= (n.73-2300C=) c.893+117C= c.-257-1945C= (n.-257-1945C=) c.586+738C= (n.586+738C=) | |
12 | g.120994317C>G | CA482430666 | HNF1A | c.750+117C>G (n.750+117C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.1002C>G n.43-3174C>G n.191-3174C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*307C>G (n.*307C>G) c.713+611C>G (n.713+611C>G) c.633+691C>G (n.633+691C>G) c.73-2300C>G (n.73-2300C>G) c.893+117C>G c.-257-1945C>G (n.-257-1945C>G) c.586+738C>G (n.586+738C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994317C>T | CA482430665 | HNF1A | c.750+117C>T (n.750+117C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.1002C>T n.43-3174C>T n.191-3174C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*307C>T (n.*307C>T) c.713+611C>T (n.713+611C>T) c.633+691C>T (n.633+691C>T) c.73-2300C>T (n.73-2300C>T) c.893+117C>T c.-257-1945C>T (n.-257-1945C>T) c.586+738C>T (n.586+738C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994318C>A | CA386966638 | HNF1A | c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1003C>A n.43-3173C>A n.191-3173C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.713+612C>A (n.713+612C>A) c.633+692C>A (n.633+692C>A) c.73-2299C>A (n.73-2299C>A) c.893+118C>A c.-257-1944C>A (n.-257-1944C>A) c.586+739C>A (n.586+739C>A) | dbSNP |
12 | g.120994318C>G | CA386966637 | HNF1A | c.750+118C>G (n.750+118C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1003C>G n.43-3173C>G n.191-3173C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.713+612C>G (n.713+612C>G) c.633+692C>G (n.633+692C>G) c.73-2299C>G (n.73-2299C>G) c.893+118C>G c.-257-1944C>G (n.-257-1944C>G) c.586+739C>G (n.586+739C>G) | dbSNP |
12 | g.120994318C>T | CA386966636 | HNF1A | c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1003C>T n.43-3173C>T n.191-3173C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.713+612C>T (n.713+612C>T) c.633+692C>T (n.633+692C>T) c.73-2299C>T (n.73-2299C>T) c.893+118C>T c.-257-1944C>T (n.-257-1944C>T) c.586+739C>T (n.586+739C>T) | dbSNP |
12 | g.120994319C>A | CA6831852 | HNF1A | c.750+119C>A (n.750+119C>A) c.869C>A (p.Pro290His) n.1004C>A n.43-3172C>A n.191-3172C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.713+613C>A (n.713+613C>A) c.633+693C>A (n.633+693C>A) c.73-2298C>A (n.73-2298C>A) c.893+119C>A c.-257-1943C>A (n.-257-1943C>A) c.586+740C>A (n.586+740C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994319C= | CA2067679621 | HNF1A | c.750+119C= (n.750+119C=) c.869C= (p.Pro290=) n.1004C= n.43-3172C= n.191-3172C= c.682C= (p.Pro228=) c.*309C= (n.*309C=) c.713+613C= (n.713+613C=) c.633+693C= (n.633+693C=) c.73-2298C= (n.73-2298C=) c.893+119C= c.-257-1943C= (n.-257-1943C=) c.586+740C= (n.586+740C=) | |
12 | g.120994319C>G | CA6831854 | HNF1A | c.750+119C>G (n.750+119C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1004C>G n.43-3172C>G n.191-3172C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.713+613C>G (n.713+613C>G) c.633+693C>G (n.633+693C>G) c.73-2298C>G (n.73-2298C>G) c.893+119C>G c.-257-1943C>G (n.-257-1943C>G) c.586+740C>G (n.586+740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994319C>T | CA6831853 | HNF1A | c.750+119C>T (n.750+119C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1004C>T n.43-3172C>T n.191-3172C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.713+613C>T (n.713+613C>T) c.633+693C>T (n.633+693C>T) c.73-2298C>T (n.73-2298C>T) c.893+119C>T c.-257-1943C>T (n.-257-1943C>T) c.586+740C>T (n.586+740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994322_120994334del | CA645588006 | HNF1A | c.750+122_750+134del (n.750+122_750+134del) c.872_884del (p.Pro291ArgfsTer?) n.1007_1019del n.43-3169_43-3157del n.191-3169_191-3157del c.685_697del (p.Gln229GlyfsTer21) c.*312_*324del (n.*312_*324del) c.713+616_713+628del (n.713+616_713+628del) c.633+696_633+708del (n.633+696_633+708del) c.73-2295_73-2283del (n.73-2295_73-2283del) c.893+122_893+134del c.-257-1940_-257-1928del (n.-257-1940_-257-1928del) c.586+743_586+755del (n.586+743_586+755del) | COSMIC |
12 | g.120994320C>A | CA244533118 | HNF1A | c.750+120C>A (n.750+120C>A) c.870C>A (p.Pro290=) n.1005C>A n.43-3171C>A n.191-3171C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.*310C>A (n.*310C>A) c.713+614C>A (n.713+614C>A) c.633+694C>A (n.633+694C>A) c.73-2297C>A (n.73-2297C>A) c.893+120C>A c.-257-1942C>A (n.-257-1942C>A) c.586+741C>A (n.586+741C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994320C= | CA2067679623 | HNF1A | c.750+120C= (n.750+120C=) c.870C= (p.Pro290=) n.1005C= n.43-3171C= n.191-3171C= c.683C= (p.Pro228=) c.*310C= (n.*310C=) c.713+614C= (n.713+614C=) c.633+694C= (n.633+694C=) c.73-2297C= (n.73-2297C=) c.893+120C= c.-257-1942C= (n.-257-1942C=) c.586+741C= (n.586+741C=) | |
12 | g.120994320C>G | CA6831855 | HNF1A | c.750+120C>G (n.750+120C>G) c.870C>G (p.Pro290=) n.1005C>G n.43-3171C>G n.191-3171C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.713+614C>G (n.713+614C>G) c.633+694C>G (n.633+694C>G) c.73-2297C>G (n.73-2297C>G) c.893+120C>G c.-257-1942C>G (n.-257-1942C>G) c.586+741C>G (n.586+741C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994320C>T | CA16606476 | HNF1A | c.750+120C>T (n.750+120C>T) c.870C>T (p.Pro290=) n.1005C>T n.43-3171C>T n.191-3171C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.713+614C>T (n.713+614C>T) c.633+694C>T (n.633+694C>T) c.73-2297C>T (n.73-2297C>T) c.893+120C>T c.-257-1942C>T (n.-257-1942C>T) c.586+741C>T (n.586+741C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C>A | CA6831857 | HNF1A | c.750+121C>A (n.750+121C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1006C>A n.43-3170C>A n.191-3170C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.713+615C>A (n.713+615C>A) c.633+695C>A (n.633+695C>A) c.73-2296C>A (n.73-2296C>A) c.893+121C>A c.-257-1941C>A (n.-257-1941C>A) c.586+742C>A (n.586+742C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C= | CA1139532082 | HNF1A | c.750+121C= (n.750+121C=) c.871C= (p.Pro291=) n.1006C= n.43-3170C= n.191-3170C= c.684C= (p.Pro228=) c.*311C= (n.*311C=) c.713+615C= (n.713+615C=) c.633+695C= (n.633+695C=) c.73-2296C= (n.73-2296C=) c.893+121C= c.-257-1941C= (n.-257-1941C=) c.586+742C= (n.586+742C=) | |
12 | g.120994321C>G | CA244533124 | HNF1A | c.750+121C>G (n.750+121C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1006C>G n.43-3170C>G n.191-3170C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.*311C>G (n.*311C>G) c.713+615C>G (n.713+615C>G) c.633+695C>G (n.633+695C>G) c.73-2296C>G (n.73-2296C>G) c.893+121C>G c.-257-1941C>G (n.-257-1941C>G) c.586+742C>G (n.586+742C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994321C>T | CA6831856 | HNF1A | c.750+121C>T (n.750+121C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1006C>T n.43-3170C>T n.191-3170C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.713+615C>T (n.713+615C>T) c.633+695C>T (n.633+695C>T) c.73-2296C>T (n.73-2296C>T) c.893+121C>T c.-257-1941C>T (n.-257-1941C>T) c.586+742C>T (n.586+742C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C>A | CA6831858 | HNF1A | c.750+122C>A (n.750+122C>A) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1007C>A n.43-3169C>A n.191-3169C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.713+616C>A (n.713+616C>A) c.633+696C>A (n.633+696C>A) c.73-2295C>A (n.73-2295C>A) c.893+122C>A c.-257-1940C>A (n.-257-1940C>A) c.586+743C>A (n.586+743C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C= | CA2067679645 | HNF1A | c.750+122C= (n.750+122C=) c.872C= (p.Pro291=) n.1007C= n.43-3169C= n.191-3169C= c.685C= (p.Gln229=) c.*312C= (n.*312C=) c.713+616C= (n.713+616C=) c.633+696C= (n.633+696C=) c.73-2295C= (n.73-2295C=) c.893+122C= c.-257-1940C= (n.-257-1940C=) c.586+743C= (n.586+743C=) | |
12 | g.120994322C>G | CA214336 | HNF1A | c.750+122C>G (n.750+122C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1007C>G n.43-3169C>G n.191-3169C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.713+616C>G (n.713+616C>G) c.633+696C>G (n.633+696C>G) c.73-2295C>G (n.73-2295C>G) c.893+122C>G c.-257-1940C>G (n.-257-1940C>G) c.586+743C>G (n.586+743C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994322C>T | CA6831859 | HNF1A | c.750+122C>T (n.750+122C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1007C>T n.43-3169C>T n.191-3169C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.713+616C>T (n.713+616C>T) c.633+696C>T (n.633+696C>T) c.73-2295C>T (n.73-2295C>T) c.893+122C>T c.-257-1940C>T (n.-257-1940C>T) c.586+743C>T (n.586+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994323del | CA2621383876 | HNF1A | c.750+123del (n.750+123del) c.873del (p.Pro293GlnfsTer?) n.1008del n.43-3168del n.191-3168del c.686del (p.Gln229ArgfsTer25) c.*313del (n.*313del) c.713+617del (n.713+617del) c.633+697del (n.633+697del) c.73-2294del (n.73-2294del) c.893+123del c.-257-1939del (n.-257-1939del) c.586+744del (n.586+744del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994323A= | CA2067679653 | HNF1A | c.750+123A= (n.750+123A=) c.873A= (p.Pro291=) n.1008A= n.43-3168A= n.191-3168A= c.686A= (p.Gln229=) c.*313A= (n.*313A=) c.713+617A= (n.713+617A=) c.633+697A= (n.633+697A=) c.73-2294A= (n.73-2294A=) c.893+123A= c.-257-1939A= (n.-257-1939A=) c.586+744A= (n.586+744A=) | |
12 | g.120994323A>C | CA482430667 | HNF1A | c.750+123A>C (n.750+123A>C) c.873A>C (p.Pro291=) n.1008A>C n.43-3168A>C n.191-3168A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.713+617A>C (n.713+617A>C) c.633+697A>C (n.633+697A>C) c.73-2294A>C (n.73-2294A>C) c.893+123A>C c.-257-1939A>C (n.-257-1939A>C) c.586+744A>C (n.586+744A>C) | dbSNP |
12 | g.120994323A>G | CA482430669 | HNF1A | c.750+123A>G (n.750+123A>G) c.873A>G (p.Pro291=) n.1008A>G n.43-3168A>G n.191-3168A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.713+617A>G (n.713+617A>G) c.633+697A>G (n.633+697A>G) c.73-2294A>G (n.73-2294A>G) c.893+123A>G c.-257-1939A>G (n.-257-1939A>G) c.586+744A>G (n.586+744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994323A>T | CA482430668 | HNF1A | c.750+123A>T (n.750+123A>T) c.873A>T (p.Pro291=) n.1008A>T n.43-3168A>T n.191-3168A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) c.713+617A>T (n.713+617A>T) c.633+697A>T (n.633+697A>T) c.73-2294A>T (n.73-2294A>T) c.893+123A>T c.-257-1939A>T (n.-257-1939A>T) c.586+744A>T (n.586+744A>T) | dbSNP |
12 | g.120994323dup | CA2695217494 | HNF1A | c.750+123dup (n.750+123dup) c.873dup (p.Gly292ArgfsTer25) n.1008dup n.43-3168dup n.191-3168dup c.686dup (p.Gln231ProfsTer?) c.*313dup (n.*313dup) c.713+617dup (n.713+617dup) c.633+697dup (n.633+697dup) c.73-2294dup (n.73-2294dup) c.893+123dup c.-257-1939dup (n.-257-1939dup) c.586+744dup (n.586+744dup) | |
12 | g.120994323_120994326del | CA2621383877 | HNF1A | c.750+123_750+126del (n.750+123_750+126del) c.873_876del (p.Gly292GlnfsTer?) n.1008_1011del n.43-3168_43-3165del n.191-3168_191-3165del c.686_689del (p.Gln229ProfsTer24) c.*313_*316del (n.*313_*316del) c.713+617_713+620del (n.713+617_713+620del) c.633+697_633+700del (n.633+697_633+700del) c.73-2294_73-2291del (n.73-2294_73-2291del) c.893+123_893+126del c.-257-1939_-257-1936del (n.-257-1939_-257-1936del) c.586+744_586+747del (n.586+744_586+747del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994323_120994324insC | CA482430670 | HNF1A | c.750+123_750+124insC (n.750+123_750+124insC) c.873_874insC (p.Gly292ArgfsTer25) n.1008_1009insC n.43-3168_43-3167insC n.191-3168_191-3167insC c.686_687insC (p.Gln229HisfsTer?) c.*313_*314insC (n.*313_*314insC) c.713+617_713+618insC (n.713+617_713+618insC) c.633+697_633+698insC (n.633+697_633+698insC) c.73-2294_73-2293insC (n.73-2294_73-2293insC) c.893+123_893+124insC c.-257-1939_-257-1938insC (n.-257-1939_-257-1938insC) c.586+744_586+745insC (n.586+744_586+745insC) | |
12 | g.120994324G>A | CA386966639 | HNF1A | c.750+124G>A (n.750+124G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1009G>A n.43-3167G>A n.191-3167G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.713+618G>A (n.713+618G>A) c.633+698G>A (n.633+698G>A) c.73-2293G>A (n.73-2293G>A) c.893+124G>A c.-257-1938G>A (n.-257-1938G>A) c.586+745G>A (n.586+745G>A) | dbSNP |
12 | g.120994324G>C | CA386966640 | HNF1A | c.750+124G>C (n.750+124G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1009G>C n.43-3167G>C n.191-3167G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.713+618G>C (n.713+618G>C) c.633+698G>C (n.633+698G>C) c.73-2293G>C (n.73-2293G>C) c.893+124G>C c.-257-1938G>C (n.-257-1938G>C) c.586+745G>C (n.586+745G>C) | dbSNP |
12 | g.120994324G= | CA2067679657 | HNF1A | c.750+124G= (n.750+124G=) c.874G= (p.Gly292=) n.1009G= n.43-3167G= n.191-3167G= c.687G= (p.Gln229=) c.*314G= (n.*314G=) c.713+618G= (n.713+618G=) c.633+698G= (n.633+698G=) c.73-2293G= (n.73-2293G=) c.893+124G= c.-257-1938G= (n.-257-1938G=) c.586+745G= (n.586+745G=) | |
12 | g.120994324G>T | CA386966641 | HNF1A | c.750+124G>T (n.750+124G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) n.1009G>T n.43-3167G>T n.191-3167G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.*314G>T (n.*314G>T) c.713+618G>T (n.713+618G>T) c.633+698G>T (n.633+698G>T) c.73-2293G>T (n.73-2293G>T) c.893+124G>T c.-257-1938G>T (n.-257-1938G>T) c.586+745G>T (n.586+745G>T) | dbSNP |
12 | g.120994326del | CA2499221469 | HNF1A | c.750+126del (n.750+126del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer?) n.1011del n.43-3165del n.191-3165del c.689del (p.Gly230AlafsTer24) c.*316del (n.*316del) c.713+620del (n.713+620del) c.633+700del (n.633+700del) c.73-2291del (n.73-2291del) c.893+126del c.-257-1936del (n.-257-1936del) c.586+747del (n.586+747del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994325G>A | CA386966643 | HNF1A | c.750+125G>A (n.750+125G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1010G>A n.43-3166G>A n.191-3166G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.713+619G>A (n.713+619G>A) c.633+699G>A (n.633+699G>A) c.73-2292G>A (n.73-2292G>A) c.893+125G>A c.-257-1937G>A (n.-257-1937G>A) c.586+746G>A (n.586+746G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994325G>C | CA386966644 | HNF1A | c.750+125G>C (n.750+125G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1010G>C n.43-3166G>C n.191-3166G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.713+619G>C (n.713+619G>C) c.633+699G>C (n.633+699G>C) c.73-2292G>C (n.73-2292G>C) c.893+125G>C c.-257-1937G>C (n.-257-1937G>C) c.586+746G>C (n.586+746G>C) | dbSNP |
12 | g.120994325G>T | CA386966642 | HNF1A | c.750+125G>T (n.750+125G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1010G>T n.43-3166G>T n.191-3166G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.713+619G>T (n.713+619G>T) c.633+699G>T (n.633+699G>T) c.73-2292G>T (n.73-2292G>T) c.893+125G>T c.-257-1937G>T (n.-257-1937G>T) c.586+746G>T (n.586+746G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994326G>A | CA482430671 | HNF1A | c.750+126G>A (n.750+126G>A) c.876G>A (p.Gly292=) n.1011G>A n.43-3165G>A n.191-3165G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.713+620G>A (n.713+620G>A) c.633+700G>A (n.633+700G>A) c.73-2291G>A (n.73-2291G>A) c.893+126G>A c.-257-1936G>A (n.-257-1936G>A) c.586+747G>A (n.586+747G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994326G>C | CA482430672 | HNF1A | c.750+126G>C (n.750+126G>C) c.876G>C (p.Gly292=) n.1011G>C n.43-3165G>C n.191-3165G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.713+620G>C (n.713+620G>C) c.633+700G>C (n.633+700G>C) c.73-2291G>C (n.73-2291G>C) c.893+126G>C c.-257-1936G>C (n.-257-1936G>C) c.586+747G>C (n.586+747G>C) | |
12 | g.120994326G>T | CA482430673 | HNF1A | c.750+126G>T (n.750+126G>T) c.876G>T (p.Gly292=) n.1011G>T n.43-3165G>T n.191-3165G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.713+620G>T (n.713+620G>T) c.633+700G>T (n.633+700G>T) c.73-2291G>T (n.73-2291G>T) c.893+126G>T c.-257-1936G>T (n.-257-1936G>T) c.586+747G>T (n.586+747G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994327C>A | CA386966645 | HNF1A | c.750+127C>A (n.750+127C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1012C>A n.43-3164C>A n.191-3164C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.713+621C>A (n.713+621C>A) c.633+701C>A (n.633+701C>A) c.73-2290C>A (n.73-2290C>A) c.893+127C>A c.-257-1935C>A (n.-257-1935C>A) c.586+748C>A (n.586+748C>A) | dbSNP |
12 | g.120994327C= | CA2067679663 | HNF1A | c.750+127C= (n.750+127C=) c.877C= (p.Pro293=) n.1012C= n.43-3164C= n.191-3164C= c.690C= (p.Gly230=) c.*317C= (n.*317C=) c.713+621C= (n.713+621C=) c.633+701C= (n.633+701C=) c.73-2290C= (n.73-2290C=) c.893+127C= c.-257-1935C= (n.-257-1935C=) c.586+748C= (n.586+748C=) | |
12 | g.120994327C>G | CA386966646 | HNF1A | c.750+127C>G (n.750+127C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1012C>G n.43-3164C>G n.191-3164C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.713+621C>G (n.713+621C>G) c.633+701C>G (n.633+701C>G) c.73-2290C>G (n.73-2290C>G) c.893+127C>G c.-257-1935C>G (n.-257-1935C>G) c.586+748C>G (n.586+748C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994327C>T | CA386966647 | HNF1A | c.750+127C>T (n.750+127C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1012C>T n.43-3164C>T n.191-3164C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.713+621C>T (n.713+621C>T) c.633+701C>T (n.633+701C>T) c.73-2290C>T (n.73-2290C>T) c.893+127C>T c.-257-1935C>T (n.-257-1935C>T) c.586+748C>T (n.586+748C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994328C>A | CA386966648 | HNF1A | c.750+128C>A (n.750+128C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1013C>A n.43-3163C>A n.191-3163C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.713+622C>A (n.713+622C>A) c.633+702C>A (n.633+702C>A) c.73-2289C>A (n.73-2289C>A) c.893+128C>A c.-257-1934C>A (n.-257-1934C>A) c.586+749C>A (n.586+749C>A) | dbSNP |
12 | g.120994328C>G | CA386966649 | HNF1A | c.750+128C>G (n.750+128C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1013C>G n.43-3163C>G n.191-3163C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.713+622C>G (n.713+622C>G) c.633+702C>G (n.633+702C>G) c.73-2289C>G (n.73-2289C>G) c.893+128C>G c.-257-1934C>G (n.-257-1934C>G) c.586+749C>G (n.586+749C>G) | dbSNP |
12 | g.120994328C>T | CA386966650 | HNF1A | c.750+128C>T (n.750+128C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1013C>T n.43-3163C>T n.191-3163C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.*318C>T (n.*318C>T) c.713+622C>T (n.713+622C>T) c.633+702C>T (n.633+702C>T) c.73-2289C>T (n.73-2289C>T) c.893+128C>T c.-257-1934C>T (n.-257-1934C>T) c.586+749C>T (n.586+749C>T) | |
12 | g.120994329A= | CA2067679666 | HNF1A | c.750+129A= (n.750+129A=) c.879A= (p.Pro293=) n.1014A= n.43-3162A= n.191-3162A= c.692A= (p.Gln231=) c.*319A= (n.*319A=) c.713+623A= (n.713+623A=) c.633+703A= (n.633+703A=) c.73-2288A= (n.73-2288A=) c.893+129A= c.-257-1933A= (n.-257-1933A=) c.586+750A= (n.586+750A=) | |
12 | g.120994329A>C | CA482430674 | HNF1A | c.750+129A>C (n.750+129A>C) c.879A>C (p.Pro293=) n.1014A>C n.43-3162A>C n.191-3162A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.713+623A>C (n.713+623A>C) c.633+703A>C (n.633+703A>C) c.73-2288A>C (n.73-2288A>C) c.893+129A>C c.-257-1933A>C (n.-257-1933A>C) c.586+750A>C (n.586+750A>C) | dbSNP |
12 | g.120994329A>G | CA482430675 | HNF1A | c.750+129A>G (n.750+129A>G) c.879A>G (p.Pro293=) n.1014A>G n.43-3162A>G n.191-3162A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.713+623A>G (n.713+623A>G) c.633+703A>G (n.633+703A>G) c.73-2288A>G (n.73-2288A>G) c.893+129A>G c.-257-1933A>G (n.-257-1933A>G) c.586+750A>G (n.586+750A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994329A>T | CA6831860 | HNF1A | c.750+129A>T (n.750+129A>T) c.879A>T (p.Pro293=) n.1014A>T n.43-3162A>T n.191-3162A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.713+623A>T (n.713+623A>T) c.633+703A>T (n.633+703A>T) c.73-2288A>T (n.73-2288A>T) c.893+129A>T c.-257-1933A>T (n.-257-1933A>T) c.586+750A>T (n.586+750A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994330G>A | CA386966651 | HNF1A | c.750+130G>A (n.750+130G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1015G>A n.43-3161G>A n.191-3161G>A c.693G>A (p.Gln231=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.713+624G>A (n.713+624G>A) c.633+704G>A (n.633+704G>A) c.73-2287G>A (n.73-2287G>A) c.893+130G>A c.-257-1932G>A (n.-257-1932G>A) c.586+751G>A (n.586+751G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994330G>C | CA386966652 | HNF1A | c.750+130G>C (n.750+130G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1015G>C n.43-3161G>C n.191-3161G>C c.693G>C (p.Gln231His) c.*320G>C (n.*320G>C) c.713+624G>C (n.713+624G>C) c.633+704G>C (n.633+704G>C) c.73-2287G>C (n.73-2287G>C) c.893+130G>C c.-257-1932G>C (n.-257-1932G>C) c.586+751G>C (n.586+751G>C) | |
12 | g.120994330G>T | CA386966653 | HNF1A | c.750+130G>T (n.750+130G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1015G>T n.43-3161G>T n.191-3161G>T c.693G>T (p.Gln231His) c.*320G>T (n.*320G>T) c.713+624G>T (n.713+624G>T) c.633+704G>T (n.633+704G>T) c.73-2287G>T (n.73-2287G>T) c.893+130G>T c.-257-1932G>T (n.-257-1932G>T) c.586+751G>T (n.586+751G>T) | |
12 | g.120994331G>A | CA386966654 | HNF1A | c.750+131G>A (n.750+131G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1016G>A n.43-3160G>A n.191-3160G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.713+625G>A (n.713+625G>A) c.633+705G>A (n.633+705G>A) c.73-2286G>A (n.73-2286G>A) c.893+131G>A c.-257-1931G>A (n.-257-1931G>A) c.586+752G>A (n.586+752G>A) | dbSNP |
12 | g.120994331G>C | CA386966655 | HNF1A | c.750+131G>C (n.750+131G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1016G>C n.43-3160G>C n.191-3160G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) c.713+625G>C (n.713+625G>C) c.633+705G>C (n.633+705G>C) c.73-2286G>C (n.73-2286G>C) c.893+131G>C c.-257-1931G>C (n.-257-1931G>C) c.586+752G>C (n.586+752G>C) | |
12 | g.120994331G= | CA2067679672 | HNF1A | c.750+131G= (n.750+131G=) c.881G= (p.Gly294=) n.1016G= n.43-3160G= n.191-3160G= c.694G= (p.Ala232=) c.*321G= (n.*321G=) c.713+625G= (n.713+625G=) c.633+705G= (n.633+705G=) c.73-2286G= (n.73-2286G=) c.893+131G= c.-257-1931G= (n.-257-1931G=) c.586+752G= (n.586+752G=) | |
12 | g.120994331G>T | CA386966656 | HNF1A | c.750+131G>T (n.750+131G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1016G>T n.43-3160G>T n.191-3160G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) c.713+625G>T (n.713+625G>T) c.633+705G>T (n.633+705G>T) c.73-2286G>T (n.73-2286G>T) c.893+131G>T c.-257-1931G>T (n.-257-1931G>T) c.586+752G>T (n.586+752G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994332C>A | CA482430676 | HNF1A | c.750+132C>A (n.750+132C>A) c.882C>A (p.Gly294=) n.1017C>A n.43-3159C>A n.191-3159C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) c.713+626C>A (n.713+626C>A) c.633+706C>A (n.633+706C>A) c.73-2285C>A (n.73-2285C>A) c.893+132C>A c.-257-1930C>A (n.-257-1930C>A) c.586+753C>A (n.586+753C>A) | |
12 | g.120994332C= | CA2067679677 | HNF1A | c.750+132C= (n.750+132C=) c.882C= (p.Gly294=) n.1017C= n.43-3159C= n.191-3159C= c.695C= (p.Ala232=) c.*322C= (n.*322C=) c.713+626C= (n.713+626C=) c.633+706C= (n.633+706C=) c.73-2285C= (n.73-2285C=) c.893+132C= c.-257-1930C= (n.-257-1930C=) c.586+753C= (n.586+753C=) | |
12 | g.120994332C>G | CA482430677 | HNF1A | c.750+132C>G (n.750+132C>G) c.882C>G (p.Gly294=) n.1017C>G n.43-3159C>G n.191-3159C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) c.713+626C>G (n.713+626C>G) c.633+706C>G (n.633+706C>G) c.73-2285C>G (n.73-2285C>G) c.893+132C>G c.-257-1930C>G (n.-257-1930C>G) c.586+753C>G (n.586+753C>G) | dbSNP |
12 | g.120994332C>T | CA482430678 | HNF1A | c.750+132C>T (n.750+132C>T) c.882C>T (p.Gly294=) n.1017C>T n.43-3159C>T n.191-3159C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.*322C>T (n.*322C>T) c.713+626C>T (n.713+626C>T) c.633+706C>T (n.633+706C>T) c.73-2285C>T (n.73-2285C>T) c.893+132C>T c.-257-1930C>T (n.-257-1930C>T) c.586+753C>T (n.586+753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994333C>A | CA386966657 | HNF1A | c.750+133C>A (n.750+133C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1018C>A n.43-3158C>A n.191-3158C>A c.696C>A (p.Ala232=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.713+627C>A (n.713+627C>A) c.633+707C>A (n.633+707C>A) c.73-2284C>A (n.73-2284C>A) c.893+133C>A c.-257-1929C>A (n.-257-1929C>A) c.586+754C>A (n.586+754C>A) | |
12 | g.120994333C= | CA2067679680 | HNF1A | c.750+133C= (n.750+133C=) c.883C= (p.Pro295=) n.1018C= n.43-3158C= n.191-3158C= c.696C= (p.Ala232=) c.*323C= (n.*323C=) c.713+627C= (n.713+627C=) c.633+707C= (n.633+707C=) c.73-2284C= (n.73-2284C=) c.893+133C= c.-257-1929C= (n.-257-1929C=) c.586+754C= (n.586+754C=) | |
12 | g.120994333C>G | CA386966659 | HNF1A | c.750+133C>G (n.750+133C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1018C>G n.43-3158C>G n.191-3158C>G c.696C>G (p.Ala232=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.713+627C>G (n.713+627C>G) c.633+707C>G (n.633+707C>G) c.73-2284C>G (n.73-2284C>G) c.893+133C>G c.-257-1929C>G (n.-257-1929C>G) c.586+754C>G (n.586+754C>G) | dbSNP |
12 | g.120994333C>T | CA386966658 | HNF1A | c.750+133C>T (n.750+133C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1018C>T n.43-3158C>T n.191-3158C>T c.696C>T (p.Ala232=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.713+627C>T (n.713+627C>T) c.633+707C>T (n.633+707C>T) c.73-2284C>T (n.73-2284C>T) c.893+133C>T c.-257-1929C>T (n.-257-1929C>T) c.586+754C>T (n.586+754C>T) | dbSNP |
12 | g.120994335_120994340del | CA2797726221 | HNF1A | c.750+135_750+140del (n.750+135_750+140del) c.885_890del (p.Gly296_Pro297del) n.1020_1025del n.43-3156_43-3151del n.191-3156_191-3151del c.698_703del (p.Arg233_Asp234del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) c.713+629_713+634del (n.713+629_713+634del) c.633+709_633+714del (n.633+709_633+714del) c.73-2282_73-2277del (n.73-2282_73-2277del) c.893+135_893+140del c.-257-1927_-257-1922del (n.-257-1927_-257-1922del) c.586+756_586+761del (n.586+756_586+761del) | |
12 | g.120994334C>A | CA386966660 | HNF1A | c.750+134C>A (n.750+134C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1019C>A n.43-3157C>A n.191-3157C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.713+628C>A (n.713+628C>A) c.633+708C>A (n.633+708C>A) c.73-2283C>A (n.73-2283C>A) c.893+134C>A c.-257-1928C>A (n.-257-1928C>A) c.586+755C>A (n.586+755C>A) | |
12 | g.120994334C= | CA2067679687 | HNF1A | c.750+134C= (n.750+134C=) c.884C= (p.Pro295=) n.1019C= n.43-3157C= n.191-3157C= c.697C= (p.Arg233=) c.*324C= (n.*324C=) c.713+628C= (n.713+628C=) c.633+708C= (n.633+708C=) c.73-2283C= (n.73-2283C=) c.893+134C= c.-257-1928C= (n.-257-1928C=) c.586+755C= (n.586+755C=) | |
12 | g.120994334C>G | CA386966661 | HNF1A | c.750+134C>G (n.750+134C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1019C>G n.43-3157C>G n.191-3157C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.713+628C>G (n.713+628C>G) c.633+708C>G (n.633+708C>G) c.73-2283C>G (n.73-2283C>G) c.893+134C>G c.-257-1928C>G (n.-257-1928C>G) c.586+755C>G (n.586+755C>G) | |
12 | g.120994334C>T | CA6831861 | HNF1A | c.750+134C>T (n.750+134C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1019C>T n.43-3157C>T n.191-3157C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) c.713+628C>T (n.713+628C>T) c.633+708C>T (n.633+708C>T) c.73-2283C>T (n.73-2283C>T) c.893+134C>T c.-257-1928C>T (n.-257-1928C>T) c.586+755C>T (n.586+755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994335G>A | CA6831862 | HNF1A | c.750+135G>A (n.750+135G>A) c.885G>A (p.Pro295=) n.1020G>A n.43-3156G>A n.191-3156G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) c.713+629G>A (n.713+629G>A) c.633+709G>A (n.633+709G>A) c.73-2282G>A (n.73-2282G>A) c.893+135G>A c.-257-1927G>A (n.-257-1927G>A) c.586+756G>A (n.586+756G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994335G>C | CA482430679 | HNF1A | c.750+135G>C (n.750+135G>C) c.885G>C (p.Pro295=) n.1020G>C n.43-3156G>C n.191-3156G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) c.713+629G>C (n.713+629G>C) c.633+709G>C (n.633+709G>C) c.73-2282G>C (n.73-2282G>C) c.893+135G>C c.-257-1927G>C (n.-257-1927G>C) c.586+756G>C (n.586+756G>C) | dbSNP |
12 | g.120994335G= | CA2067679690 | HNF1A | c.750+135G= (n.750+135G=) c.885G= (p.Pro295=) n.1020G= n.43-3156G= n.191-3156G= c.698G= (p.Arg233=) c.*325G= (n.*325G=) c.713+629G= (n.713+629G=) c.633+709G= (n.633+709G=) c.73-2282G= (n.73-2282G=) c.893+135G= c.-257-1927G= (n.-257-1927G=) c.586+756G= (n.586+756G=) | |
12 | g.120994335G>T | CA482430680 | HNF1A | c.750+135G>T (n.750+135G>T) c.885G>T (p.Pro295=) n.1020G>T n.43-3156G>T n.191-3156G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.713+629G>T (n.713+629G>T) c.633+709G>T (n.633+709G>T) c.73-2282G>T (n.73-2282G>T) c.893+135G>T c.-257-1927G>T (n.-257-1927G>T) c.586+756G>T (n.586+756G>T) | dbSNP |
12 | g.120994336G>A | CA386966662 | HNF1A | c.750+136G>A (n.750+136G>A) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1021G>A n.43-3155G>A n.191-3155G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.713+630G>A (n.713+630G>A) c.633+710G>A (n.633+710G>A) c.73-2281G>A (n.73-2281G>A) c.893+136G>A c.-257-1926G>A (n.-257-1926G>A) c.586+757G>A (n.586+757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994336G>C | CA386966663 | HNF1A | c.750+136G>C (n.750+136G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1021G>C n.43-3155G>C n.191-3155G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.713+630G>C (n.713+630G>C) c.633+710G>C (n.633+710G>C) c.73-2281G>C (n.73-2281G>C) c.893+136G>C c.-257-1926G>C (n.-257-1926G>C) c.586+757G>C (n.586+757G>C) | dbSNP |
12 | g.120994336G>T | CA386966664 | HNF1A | c.750+136G>T (n.750+136G>T) c.886G>T (p.Gly296Ter) n.1021G>T n.43-3155G>T n.191-3155G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.713+630G>T (n.713+630G>T) c.633+710G>T (n.633+710G>T) c.73-2281G>T (n.73-2281G>T) c.893+136G>T c.-257-1926G>T (n.-257-1926G>T) c.586+757G>T (n.586+757G>T) | |
12 | g.120994337G>A | CA386966665 | HNF1A | c.750+137G>A (n.750+137G>A) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1022G>A n.43-3154G>A n.191-3154G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.*327G>A (n.*327G>A) c.713+631G>A (n.713+631G>A) c.633+711G>A (n.633+711G>A) c.73-2280G>A (n.73-2280G>A) c.893+137G>A c.-257-1925G>A (n.-257-1925G>A) c.586+758G>A (n.586+758G>A) | dbSNP |
12 | g.120994337G>C | CA386966667 | HNF1A | c.750+137G>C (n.750+137G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1022G>C n.43-3154G>C n.191-3154G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.*327G>C (n.*327G>C) c.713+631G>C (n.713+631G>C) c.633+711G>C (n.633+711G>C) c.73-2280G>C (n.73-2280G>C) c.893+137G>C c.-257-1925G>C (n.-257-1925G>C) c.586+758G>C (n.586+758G>C) | dbSNP |
12 | g.120994337G>T | CA386966668 | HNF1A | c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1022G>T n.43-3154G>T n.191-3154G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.*327G>T (n.*327G>T) c.713+631G>T (n.713+631G>T) c.633+711G>T (n.633+711G>T) c.73-2280G>T (n.73-2280G>T) c.893+137G>T c.-257-1925G>T (n.-257-1925G>T) c.586+758G>T (n.586+758G>T) | |
12 | g.120994338A>C | CA482430681 | HNF1A | c.750+138A>C (n.750+138A>C) c.888A>C (p.Gly296=) n.1023A>C n.43-3153A>C n.191-3153A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.*328A>C (n.*328A>C) c.713+632A>C (n.713+632A>C) c.633+712A>C (n.633+712A>C) c.73-2279A>C (n.73-2279A>C) c.893+138A>C c.-257-1924A>C (n.-257-1924A>C) c.586+759A>C (n.586+759A>C) | dbSNP |
12 | g.120994338A>G | CA482430682 | HNF1A | c.750+138A>G (n.750+138A>G) c.888A>G (p.Gly296=) n.1023A>G n.43-3153A>G n.191-3153A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.*328A>G (n.*328A>G) c.713+632A>G (n.713+632A>G) c.633+712A>G (n.633+712A>G) c.73-2279A>G (n.73-2279A>G) c.893+138A>G c.-257-1924A>G (n.-257-1924A>G) c.586+759A>G (n.586+759A>G) | dbSNP |
12 | g.120994338A>T | CA482430683 | HNF1A | c.750+138A>T (n.750+138A>T) c.888A>T (p.Gly296=) n.1023A>T n.43-3153A>T n.191-3153A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.*328A>T (n.*328A>T) c.713+632A>T (n.713+632A>T) c.633+712A>T (n.633+712A>T) c.73-2279A>T (n.73-2279A>T) c.893+138A>T c.-257-1924A>T (n.-257-1924A>T) c.586+759A>T (n.586+759A>T) | dbSNP |
12 | g.120994339C>A | CA386966670 | HNF1A | c.750+139C>A (n.750+139C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1024C>A n.43-3152C>A n.191-3152C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) c.*329C>A (n.*329C>A) c.713+633C>A (n.713+633C>A) c.633+713C>A (n.633+713C>A) c.73-2278C>A (n.73-2278C>A) c.893+139C>A c.-257-1923C>A (n.-257-1923C>A) c.586+760C>A (n.586+760C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994339C= | CA2067679702 | HNF1A | c.750+139C= (n.750+139C=) c.889C= (p.Pro297=) n.1024C= n.43-3152C= n.191-3152C= c.702C= (p.Asp234=) c.*329C= (n.*329C=) c.713+633C= (n.713+633C=) c.633+713C= (n.633+713C=) c.73-2278C= (n.73-2278C=) c.893+139C= c.-257-1923C= (n.-257-1923C=) c.586+760C= (n.586+760C=) | |
12 | g.120994339C>G | CA386966671 | HNF1A | c.750+139C>G (n.750+139C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1024C>G n.43-3152C>G n.191-3152C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.713+633C>G (n.713+633C>G) c.633+713C>G (n.633+713C>G) c.73-2278C>G (n.73-2278C>G) c.893+139C>G c.-257-1923C>G (n.-257-1923C>G) c.586+760C>G (n.586+760C>G) | dbSNP |
12 | g.120994339C>T | CA386966669 | HNF1A | c.750+139C>T (n.750+139C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1024C>T n.43-3152C>T n.191-3152C>T c.702C>T (p.Asp234=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.713+633C>T (n.713+633C>T) c.633+713C>T (n.633+713C>T) c.73-2278C>T (n.73-2278C>T) c.893+139C>T c.-257-1923C>T (n.-257-1923C>T) c.586+760C>T (n.586+760C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994340C>A | CA386966672 | HNF1A | c.750+140C>A (n.750+140C>A) c.890C>A (p.Pro297His) n.1025C>A n.43-3151C>A n.191-3151C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.*330C>A (n.*330C>A) c.713+634C>A (n.713+634C>A) c.633+714C>A (n.633+714C>A) c.73-2277C>A (n.73-2277C>A) c.893+140C>A c.-257-1922C>A (n.-257-1922C>A) c.586+761C>A (n.586+761C>A) | |
12 | g.120994340C= | CA2067679705 | HNF1A | c.750+140C= (n.750+140C=) c.890C= (p.Pro297=) n.1025C= n.43-3151C= n.191-3151C= c.703C= (p.Leu235=) c.*330C= (n.*330C=) c.713+634C= (n.713+634C=) c.633+714C= (n.633+714C=) c.73-2277C= (n.73-2277C=) c.893+140C= c.-257-1922C= (n.-257-1922C=) c.586+761C= (n.586+761C=) | |
12 | g.120994340C>G | CA386966673 | HNF1A | c.750+140C>G (n.750+140C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1025C>G n.43-3151C>G n.191-3151C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.*330C>G (n.*330C>G) c.713+634C>G (n.713+634C>G) c.633+714C>G (n.633+714C>G) c.73-2277C>G (n.73-2277C>G) c.893+140C>G c.-257-1922C>G (n.-257-1922C>G) c.586+761C>G (n.586+761C>G) | dbSNP |
12 | g.120994340C>T | CA386966674 | HNF1A | c.750+140C>T (n.750+140C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1025C>T n.43-3151C>T n.191-3151C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.713+634C>T (n.713+634C>T) c.633+714C>T (n.633+714C>T) c.73-2277C>T (n.73-2277C>T) c.893+140C>T c.-257-1922C>T (n.-257-1922C>T) c.586+761C>T (n.586+761C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994341T>A | CA482430685 | HNF1A | c.750+141T>A (n.750+141T>A) c.891T>A (p.Pro297=) n.1026T>A n.43-3150T>A n.191-3150T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*331T>A (n.*331T>A) c.713+635T>A (n.713+635T>A) c.633+715T>A (n.633+715T>A) c.73-2276T>A (n.73-2276T>A) c.893+141T>A c.-257-1921T>A (n.-257-1921T>A) c.586+762T>A (n.586+762T>A) | dbSNP |
12 | g.120994341T>C | CA482430684 | HNF1A | c.750+141T>C (n.750+141T>C) c.891T>C (p.Pro297=) n.1026T>C n.43-3150T>C n.191-3150T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*331T>C (n.*331T>C) c.713+635T>C (n.713+635T>C) c.633+715T>C (n.633+715T>C) c.73-2276T>C (n.73-2276T>C) c.893+141T>C c.-257-1921T>C (n.-257-1921T>C) c.586+762T>C (n.586+762T>C) | dbSNP |
12 | g.120994341T>G | CA482430686 | HNF1A | c.750+141T>G (n.750+141T>G) c.891T>G (p.Pro297=) n.1026T>G n.43-3150T>G n.191-3150T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.713+635T>G (n.713+635T>G) c.633+715T>G (n.633+715T>G) c.73-2276T>G (n.73-2276T>G) c.893+141T>G c.-257-1921T>G (n.-257-1921T>G) c.586+762T>G (n.586+762T>G) | |
12 | g.120994342G>A | CA386966675 | HNF1A | c.750+142G>A (n.750+142G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1027G>A n.43-3149G>A n.191-3149G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.713+636G>A (n.713+636G>A) c.633+716G>A (n.633+716G>A) c.73-2275G>A (n.73-2275G>A) c.893+142G>A c.-257-1920G>A (n.-257-1920G>A) c.586+763G>A (n.586+763G>A) | dbSNP |
12 | g.120994342G>C | CA386966676 | HNF1A | c.750+142G>C (n.750+142G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1027G>C n.43-3149G>C n.191-3149G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.*332G>C (n.*332G>C) c.713+636G>C (n.713+636G>C) c.633+716G>C (n.633+716G>C) c.73-2275G>C (n.73-2275G>C) c.893+142G>C c.-257-1920G>C (n.-257-1920G>C) c.586+763G>C (n.586+763G>C) | dbSNP |
12 | g.120994342G= | CA2067679710 | HNF1A | c.750+142G= (n.750+142G=) c.892G= (p.Ala298=) n.1027G= n.43-3149G= n.191-3149G= c.705G= (p.Leu235=) c.*332G= (n.*332G=) c.713+636G= (n.713+636G=) c.633+716G= (n.633+716G=) c.73-2275G= (n.73-2275G=) c.893+142G= c.-257-1920G= (n.-257-1920G=) c.586+763G= (n.586+763G=) | |
12 | g.120994342G>T | CA386966677 | HNF1A | c.750+142G>T (n.750+142G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1027G>T n.43-3149G>T n.191-3149G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.713+636G>T (n.713+636G>T) c.633+716G>T (n.633+716G>T) c.73-2275G>T (n.73-2275G>T) c.893+142G>T c.-257-1920G>T (n.-257-1920G>T) c.586+763G>T (n.586+763G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994342dup | CA2695217496 | HNF1A | c.750+142dup (n.750+142dup) c.892dup (p.Ala298GlyfsTer19) n.1027dup n.43-3149dup n.191-3149dup c.705dup (p.Arg236AlafsTer?) c.*332dup (n.*332dup) c.713+636dup (n.713+636dup) c.633+716dup (n.633+716dup) c.73-2275dup (n.73-2275dup) c.893+142dup c.-257-1920dup (n.-257-1920dup) c.586+763dup (n.586+763dup) |