Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994142T>A | CA2727058648 | HNF1A | c.714-22T>A (n.714-22T>A) n.849-22T>A n.43-3349T>A n.191-3349T>A c.527-22T>A (n.527-22T>A) c.*154-22T>A (n.*154-22T>A) c.713+436T>A (n.713+436T>A) c.633+516T>A (n.633+516T>A) c.73-2475T>A (n.73-2475T>A) c.857-22T>A c.-257-2120T>A (n.-257-2120T>A) c.586+563T>A (n.586+563T>A) | dbSNP |
12 | g.120994142T>C | CA6831819 | HNF1A | c.714-22T>C (n.714-22T>C) n.849-22T>C n.43-3349T>C n.191-3349T>C c.527-22T>C (n.527-22T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.713+436T>C (n.713+436T>C) c.633+516T>C (n.633+516T>C) c.73-2475T>C (n.73-2475T>C) c.857-22T>C c.-257-2120T>C (n.-257-2120T>C) c.586+563T>C (n.586+563T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994142T= | CA2067679148 | HNF1A | c.714-22T= (n.714-22T=) n.849-22T= n.43-3349T= n.191-3349T= c.527-22T= (n.527-22T=) c.*154-22T= (n.*154-22T=) c.713+436T= (n.713+436T=) c.633+516T= (n.633+516T=) c.73-2475T= (n.73-2475T=) c.857-22T= c.-257-2120T= (n.-257-2120T=) c.586+563T= (n.586+563T=) | |
12 | g.120994143C>A | CA2727057715 | HNF1A | c.714-21C>A (n.714-21C>A) n.849-21C>A n.43-3348C>A n.191-3348C>A c.527-21C>A (n.527-21C>A) c.*154-21C>A (n.*154-21C>A) c.713+437C>A (n.713+437C>A) c.633+517C>A (n.633+517C>A) c.73-2474C>A (n.73-2474C>A) c.857-21C>A c.-257-2119C>A (n.-257-2119C>A) c.586+564C>A (n.586+564C>A) | dbSNP |
12 | g.120994143C= | CA2067679153 | HNF1A | c.714-21C= (n.714-21C=) n.849-21C= n.43-3348C= n.191-3348C= c.527-21C= (n.527-21C=) c.*154-21C= (n.*154-21C=) c.713+437C= (n.713+437C=) c.633+517C= (n.633+517C=) c.73-2474C= (n.73-2474C=) c.857-21C= c.-257-2119C= (n.-257-2119C=) c.586+564C= (n.586+564C=) | |
12 | g.120994143C>T | CA6831820 | HNF1A | c.714-21C>T (n.714-21C>T) n.849-21C>T n.43-3348C>T n.191-3348C>T c.527-21C>T (n.527-21C>T) c.*154-21C>T (n.*154-21C>T) c.713+437C>T (n.713+437C>T) c.633+517C>T (n.633+517C>T) c.73-2474C>T (n.73-2474C>T) c.857-21C>T c.-257-2119C>T (n.-257-2119C>T) c.586+564C>T (n.586+564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994143dup | CA2621383625 | HNF1A | c.714-21dup (n.714-21dup) n.849-21dup n.43-3348dup n.191-3348dup c.527-21dup (n.527-21dup) c.*154-21dup (n.*154-21dup) c.713+437dup (n.713+437dup) c.633+517dup (n.633+517dup) c.73-2474dup (n.73-2474dup) c.857-21dup c.-257-2119dup (n.-257-2119dup) c.586+564dup (n.586+564dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>C | CA2575322052 | HNF1A | c.714-20A>C (n.714-20A>C) n.849-20A>C n.43-3347A>C n.191-3347A>C c.527-20A>C (n.527-20A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.713+438A>C (n.713+438A>C) c.633+518A>C (n.633+518A>C) c.73-2473A>C (n.73-2473A>C) c.857-20A>C c.-257-2118A>C (n.-257-2118A>C) c.586+565A>C (n.586+565A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>G | CA2621383630 | HNF1A | c.714-20A>G (n.714-20A>G) n.849-20A>G n.43-3347A>G n.191-3347A>G c.527-20A>G (n.527-20A>G) c.*154-20A>G (n.*154-20A>G) c.713+438A>G (n.713+438A>G) c.633+518A>G (n.633+518A>G) c.73-2473A>G (n.73-2473A>G) c.857-20A>G c.-257-2118A>G (n.-257-2118A>G) c.586+565A>G (n.586+565A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>T | CA2727232945 | HNF1A | c.714-20A>T (n.714-20A>T) n.849-20A>T n.43-3347A>T n.191-3347A>T c.527-20A>T (n.527-20A>T) c.*154-20A>T (n.*154-20A>T) c.713+438A>T (n.713+438A>T) c.633+518A>T (n.633+518A>T) c.73-2473A>T (n.73-2473A>T) c.857-20A>T c.-257-2118A>T (n.-257-2118A>T) c.586+565A>T (n.586+565A>T) | dbSNP |
12 | g.120994145T>A | CA6831821 | HNF1A | c.714-19T>A (n.714-19T>A) n.849-19T>A n.43-3346T>A n.191-3346T>A c.527-19T>A (n.527-19T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.713+439T>A (n.713+439T>A) c.633+519T>A (n.633+519T>A) c.73-2472T>A (n.73-2472T>A) c.857-19T>A c.-257-2117T>A (n.-257-2117T>A) c.586+566T>A (n.586+566T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T>C | CA608060146 | HNF1A | c.714-19T>C (n.714-19T>C) n.849-19T>C n.43-3346T>C n.191-3346T>C c.527-19T>C (n.527-19T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.713+439T>C (n.713+439T>C) c.633+519T>C (n.633+519T>C) c.73-2472T>C (n.73-2472T>C) c.857-19T>C c.-257-2117T>C (n.-257-2117T>C) c.586+566T>C (n.586+566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T= | CA2067679154 | HNF1A | c.714-19T= (n.714-19T=) n.849-19T= n.43-3346T= n.191-3346T= c.527-19T= (n.527-19T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.713+439T= (n.713+439T=) c.633+519T= (n.633+519T=) c.73-2472T= (n.73-2472T=) c.857-19T= c.-257-2117T= (n.-257-2117T=) c.586+566T= (n.586+566T=) | |
12 | g.120994146G>A | CA2727233143 | HNF1A | c.714-18G>A (n.714-18G>A) n.849-18G>A n.43-3345G>A n.191-3345G>A c.527-18G>A (n.527-18G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.713+440G>A (n.713+440G>A) c.633+520G>A (n.633+520G>A) c.73-2471G>A (n.73-2471G>A) c.857-18G>A c.-257-2116G>A (n.-257-2116G>A) c.586+567G>A (n.586+567G>A) | dbSNP |
12 | g.120994146G>T | CA2621383632 | HNF1A | c.714-18G>T (n.714-18G>T) n.849-18G>T n.43-3345G>T n.191-3345G>T c.527-18G>T (n.527-18G>T) c.*154-18G>T (n.*154-18G>T) c.713+440G>T (n.713+440G>T) c.633+520G>T (n.633+520G>T) c.73-2471G>T (n.73-2471G>T) c.857-18G>T c.-257-2116G>T (n.-257-2116G>T) c.586+567G>T (n.586+567G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994147G>A | CA2727052406 | HNF1A | c.714-17G>A (n.714-17G>A) n.849-17G>A n.43-3344G>A n.191-3344G>A c.527-17G>A (n.527-17G>A) c.*154-17G>A (n.*154-17G>A) c.713+441G>A (n.713+441G>A) c.633+521G>A (n.633+521G>A) c.73-2470G>A (n.73-2470G>A) c.857-17G>A c.-257-2115G>A (n.-257-2115G>A) c.586+568G>A (n.586+568G>A) | dbSNP |
12 | g.120994147G>C | CA244532880 | HNF1A | c.714-17G>C (n.714-17G>C) n.849-17G>C n.43-3344G>C n.191-3344G>C c.527-17G>C (n.527-17G>C) c.*154-17G>C (n.*154-17G>C) c.713+441G>C (n.713+441G>C) c.633+521G>C (n.633+521G>C) c.73-2470G>C (n.73-2470G>C) c.857-17G>C c.-257-2115G>C (n.-257-2115G>C) c.586+568G>C (n.586+568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994147G= | CA2067679157 | HNF1A | c.714-17G= (n.714-17G=) n.849-17G= n.43-3344G= n.191-3344G= c.527-17G= (n.527-17G=) c.*154-17G= (n.*154-17G=) c.713+441G= (n.713+441G=) c.633+521G= (n.633+521G=) c.73-2470G= (n.73-2470G=) c.857-17G= c.-257-2115G= (n.-257-2115G=) c.586+568G= (n.586+568G=) | |
12 | g.120994147G>T | CA2727052405 | HNF1A | c.714-17G>T (n.714-17G>T) n.849-17G>T n.43-3344G>T n.191-3344G>T c.527-17G>T (n.527-17G>T) c.*154-17G>T (n.*154-17G>T) c.713+441G>T (n.713+441G>T) c.633+521G>T (n.633+521G>T) c.73-2470G>T (n.73-2470G>T) c.857-17G>T c.-257-2115G>T (n.-257-2115G>T) c.586+568G>T (n.586+568G>T) | dbSNP |
12 | g.120994148G>A | CA608060147 | HNF1A | c.714-16G>A (n.714-16G>A) n.849-16G>A n.43-3343G>A n.191-3343G>A c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.*154-16G>A (n.*154-16G>A) c.713+442G>A (n.713+442G>A) c.633+522G>A (n.633+522G>A) c.73-2469G>A (n.73-2469G>A) c.857-16G>A c.-257-2114G>A (n.-257-2114G>A) c.586+569G>A (n.586+569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994148G= | CA2067679161 | HNF1A | c.714-16G= (n.714-16G=) n.849-16G= n.43-3343G= n.191-3343G= c.527-16G= (n.527-16G=) c.*154-16G= (n.*154-16G=) c.713+442G= (n.713+442G=) c.633+522G= (n.633+522G=) c.73-2469G= (n.73-2469G=) c.857-16G= c.-257-2114G= (n.-257-2114G=) c.586+569G= (n.586+569G=) | |
12 | g.120994149T>A | CA2727233176 | HNF1A | c.714-15T>A (n.714-15T>A) n.849-15T>A n.43-3342T>A n.191-3342T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) c.*154-15T>A (n.*154-15T>A) c.713+443T>A (n.713+443T>A) c.633+523T>A (n.633+523T>A) c.73-2468T>A (n.73-2468T>A) c.857-15T>A c.-257-2113T>A (n.-257-2113T>A) c.586+570T>A (n.586+570T>A) | dbSNP |
12 | g.120994150G>A | CA2621383635 | HNF1A | c.714-14G>A (n.714-14G>A) n.849-14G>A n.43-3341G>A n.191-3341G>A c.527-14G>A (n.527-14G>A) c.*154-14G>A (n.*154-14G>A) c.713+444G>A (n.713+444G>A) c.633+524G>A (n.633+524G>A) c.73-2467G>A (n.73-2467G>A) c.857-14G>A c.-257-2112G>A (n.-257-2112G>A) c.586+571G>A (n.586+571G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994150G>C | CA2727058649 | HNF1A | c.714-14G>C (n.714-14G>C) n.849-14G>C n.43-3341G>C n.191-3341G>C c.527-14G>C (n.527-14G>C) c.*154-14G>C (n.*154-14G>C) c.713+444G>C (n.713+444G>C) c.633+524G>C (n.633+524G>C) c.73-2467G>C (n.73-2467G>C) c.857-14G>C c.-257-2112G>C (n.-257-2112G>C) c.586+571G>C (n.586+571G>C) | dbSNP |
12 | g.120994150G= | CA2067679164 | HNF1A | c.714-14G= (n.714-14G=) n.849-14G= n.43-3341G= n.191-3341G= c.527-14G= (n.527-14G=) c.*154-14G= (n.*154-14G=) c.713+444G= (n.713+444G=) c.633+524G= (n.633+524G=) c.73-2467G= (n.73-2467G=) c.857-14G= c.-257-2112G= (n.-257-2112G=) c.586+571G= (n.586+571G=) | |
12 | g.120994150G>T | CA6831822 | HNF1A | c.714-14G>T (n.714-14G>T) n.849-14G>T n.43-3341G>T n.191-3341G>T c.527-14G>T (n.527-14G>T) c.*154-14G>T (n.*154-14G>T) c.713+444G>T (n.713+444G>T) c.633+524G>T (n.633+524G>T) c.73-2467G>T (n.73-2467G>T) c.857-14G>T c.-257-2112G>T (n.-257-2112G>T) c.586+571G>T (n.586+571G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>A | CA2621383637 | HNF1A | c.714-13G>A (n.714-13G>A) n.849-13G>A n.43-3340G>A n.191-3340G>A c.527-13G>A (n.527-13G>A) c.*154-13G>A (n.*154-13G>A) c.713+445G>A (n.713+445G>A) c.633+525G>A (n.633+525G>A) c.73-2466G>A (n.73-2466G>A) c.857-13G>A c.-257-2111G>A (n.-257-2111G>A) c.586+572G>A (n.586+572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>C | CA2727233540 | HNF1A | c.714-13G>C (n.714-13G>C) n.849-13G>C n.43-3340G>C n.191-3340G>C c.527-13G>C (n.527-13G>C) c.*154-13G>C (n.*154-13G>C) c.713+445G>C (n.713+445G>C) c.633+525G>C (n.633+525G>C) c.73-2466G>C (n.73-2466G>C) c.857-13G>C c.-257-2111G>C (n.-257-2111G>C) c.586+572G>C (n.586+572G>C) | dbSNP |
12 | g.120994151G>T | CA2621383638 | HNF1A | c.714-13G>T (n.714-13G>T) n.849-13G>T n.43-3340G>T n.191-3340G>T c.527-13G>T (n.527-13G>T) c.*154-13G>T (n.*154-13G>T) c.713+445G>T (n.713+445G>T) c.633+525G>T (n.633+525G>T) c.73-2466G>T (n.73-2466G>T) c.857-13G>T c.-257-2111G>T (n.-257-2111G>T) c.586+572G>T (n.586+572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994152C>G | CA2727233710 | HNF1A | c.714-12C>G (n.714-12C>G) n.849-12C>G n.43-3339C>G n.191-3339C>G c.527-12C>G (n.527-12C>G) c.*154-12C>G (n.*154-12C>G) c.713+446C>G (n.713+446C>G) c.633+526C>G (n.633+526C>G) c.73-2465C>G (n.73-2465C>G) c.857-12C>G c.-257-2110C>G (n.-257-2110C>G) c.586+573C>G (n.586+573C>G) | dbSNP |
12 | g.120994152C>T | CA2727233707 | HNF1A | c.714-12C>T (n.714-12C>T) n.849-12C>T n.43-3339C>T n.191-3339C>T c.527-12C>T (n.527-12C>T) c.*154-12C>T (n.*154-12C>T) c.713+446C>T (n.713+446C>T) c.633+526C>T (n.633+526C>T) c.73-2465C>T (n.73-2465C>T) c.857-12C>T c.-257-2110C>T (n.-257-2110C>T) c.586+573C>T (n.586+573C>T) | dbSNP |
12 | g.120994153T>C | CA2727233713 | HNF1A | c.714-11T>C (n.714-11T>C) n.849-11T>C n.43-3338T>C n.191-3338T>C c.527-11T>C (n.527-11T>C) c.*154-11T>C (n.*154-11T>C) c.713+447T>C (n.713+447T>C) c.633+527T>C (n.633+527T>C) c.73-2464T>C (n.73-2464T>C) c.857-11T>C c.-257-2109T>C (n.-257-2109T>C) c.586+574T>C (n.586+574T>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>C | CA2727233849 | HNF1A | c.714-10A>C (n.714-10A>C) n.849-10A>C n.43-3337A>C n.191-3337A>C c.527-10A>C (n.527-10A>C) c.*154-10A>C (n.*154-10A>C) c.713+448A>C (n.713+448A>C) c.633+528A>C (n.633+528A>C) c.73-2463A>C (n.73-2463A>C) c.857-10A>C c.-257-2108A>C (n.-257-2108A>C) c.586+575A>C (n.586+575A>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>G | CA2575322054 | HNF1A | c.714-10A>G (n.714-10A>G) n.849-10A>G n.43-3337A>G n.191-3337A>G c.527-10A>G (n.527-10A>G) c.*154-10A>G (n.*154-10A>G) c.713+448A>G (n.713+448A>G) c.633+528A>G (n.633+528A>G) c.73-2463A>G (n.73-2463A>G) c.857-10A>G c.-257-2108A>G (n.-257-2108A>G) c.586+575A>G (n.586+575A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994154A>T | CA2727233753 | HNF1A | c.714-10A>T (n.714-10A>T) n.849-10A>T n.43-3337A>T n.191-3337A>T c.527-10A>T (n.527-10A>T) c.*154-10A>T (n.*154-10A>T) c.713+448A>T (n.713+448A>T) c.633+528A>T (n.633+528A>T) c.73-2463A>T (n.73-2463A>T) c.857-10A>T c.-257-2108A>T (n.-257-2108A>T) c.586+575A>T (n.586+575A>T) | dbSNP |
12 | g.120994156T>C | CA2727234037 | HNF1A | c.714-8T>C (n.714-8T>C) n.849-8T>C n.43-3335T>C n.191-3335T>C c.527-8T>C (n.527-8T>C) c.*154-8T>C (n.*154-8T>C) c.713+450T>C (n.713+450T>C) c.633+530T>C (n.633+530T>C) c.73-2461T>C (n.73-2461T>C) c.857-8T>C c.-257-2106T>C (n.-257-2106T>C) c.586+577T>C (n.586+577T>C) | dbSNP |
12 | g.120994157T>C | CA2621383639 | HNF1A | c.714-7T>C (n.714-7T>C) n.849-7T>C n.43-3334T>C n.191-3334T>C c.527-7T>C (n.527-7T>C) c.*154-7T>C (n.*154-7T>C) c.713+451T>C (n.713+451T>C) c.633+531T>C (n.633+531T>C) c.73-2460T>C (n.73-2460T>C) c.857-7T>C c.-257-2105T>C (n.-257-2105T>C) c.586+578T>C (n.586+578T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994158C>G | CA2727234042 | HNF1A | c.714-6C>G (n.714-6C>G) n.849-6C>G n.43-3333C>G n.191-3333C>G c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.*154-6C>G (n.*154-6C>G) c.713+452C>G (n.713+452C>G) c.633+532C>G (n.633+532C>G) c.73-2459C>G (n.73-2459C>G) c.857-6C>G c.-257-2104C>G (n.-257-2104C>G) c.586+579C>G (n.586+579C>G) | dbSNP |
12 | g.120994158C>T | CA2727234039 | HNF1A | c.714-6C>T (n.714-6C>T) n.849-6C>T n.43-3333C>T n.191-3333C>T c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.713+452C>T (n.713+452C>T) c.633+532C>T (n.633+532C>T) c.73-2459C>T (n.73-2459C>T) c.857-6C>T c.-257-2104C>T (n.-257-2104C>T) c.586+579C>T (n.586+579C>T) | dbSNP |
12 | g.120994159T>G | CA2621383640 | HNF1A | c.714-5T>G (n.714-5T>G) n.849-5T>G n.43-3332T>G n.191-3332T>G c.527-5T>G (n.527-5T>G) c.*154-5T>G (n.*154-5T>G) c.713+453T>G (n.713+453T>G) c.633+533T>G (n.633+533T>G) c.73-2458T>G (n.73-2458T>G) c.857-5T>G c.-257-2103T>G (n.-257-2103T>G) c.586+580T>G (n.586+580T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994160G>A | CA2727142696 | HNF1A | c.714-4G>A (n.714-4G>A) n.849-4G>A n.43-3331G>A n.191-3331G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.713+454G>A (n.713+454G>A) c.633+534G>A (n.633+534G>A) c.73-2457G>A (n.73-2457G>A) c.857-4G>A c.-257-2102G>A (n.-257-2102G>A) c.586+581G>A (n.586+581G>A) | dbSNP |
12 | g.120994160G>C | CA2727142694 | HNF1A | c.714-4G>C (n.714-4G>C) n.849-4G>C n.43-3331G>C n.191-3331G>C c.527-4G>C (n.527-4G>C) c.*154-4G>C (n.*154-4G>C) c.713+454G>C (n.713+454G>C) c.633+534G>C (n.633+534G>C) c.73-2457G>C (n.73-2457G>C) c.857-4G>C c.-257-2102G>C (n.-257-2102G>C) c.586+581G>C (n.586+581G>C) | dbSNP |
12 | g.120994160G= | CA2067679168 | HNF1A | c.714-4G= (n.714-4G=) n.849-4G= n.43-3331G= n.191-3331G= c.527-4G= (n.527-4G=) c.*154-4G= (n.*154-4G=) c.713+454G= (n.713+454G=) c.633+534G= (n.633+534G=) c.73-2457G= (n.73-2457G=) c.857-4G= c.-257-2102G= (n.-257-2102G=) c.586+581G= (n.586+581G=) | |
12 | g.120994160G>T | CA2067679171 | HNF1A | c.714-4G>T (n.714-4G>T) n.849-4G>T n.43-3331G>T n.191-3331G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.713+454G>T (n.713+454G>T) c.633+534G>T (n.633+534G>T) c.73-2457G>T (n.73-2457G>T) c.857-4G>T c.-257-2102G>T (n.-257-2102G>T) c.586+581G>T (n.586+581G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994161del | CA2697551554 | HNF1A | c.714-3del (n.714-3del) n.849-3del n.43-3330del n.191-3330del c.527-3del (n.527-3del) c.*154-3del (n.*154-3del) c.713+455del (n.713+455del) c.633+535del (n.633+535del) c.73-2456del (n.73-2456del) c.857-3del c.-257-2101del (n.-257-2101del) c.586+582del (n.586+582del) | ClinVar |
12 | g.120994161C= | CA2067679177 | HNF1A | c.714-3C= (n.714-3C=) n.849-3C= n.43-3330C= n.191-3330C= c.527-3C= (n.527-3C=) c.*154-3C= (n.*154-3C=) c.713+455C= (n.713+455C=) c.633+535C= (n.633+535C=) c.73-2456C= (n.73-2456C=) c.857-3C= c.-257-2101C= (n.-257-2101C=) c.586+582C= (n.586+582C=) | |
12 | g.120994161C>G | CA2727057257 | HNF1A | c.714-3C>G (n.714-3C>G) n.849-3C>G n.43-3330C>G n.191-3330C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.*154-3C>G (n.*154-3C>G) c.713+455C>G (n.713+455C>G) c.633+535C>G (n.633+535C>G) c.73-2456C>G (n.73-2456C>G) c.857-3C>G c.-257-2101C>G (n.-257-2101C>G) c.586+582C>G (n.586+582C>G) | dbSNP |
12 | g.120994161C>T | CA244532883 | HNF1A | c.714-3C>T (n.714-3C>T) n.849-3C>T n.43-3330C>T n.191-3330C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.*154-3C>T (n.*154-3C>T) c.713+455C>T (n.713+455C>T) c.633+535C>T (n.633+535C>T) c.73-2456C>T (n.73-2456C>T) c.857-3C>T c.-257-2101C>T (n.-257-2101C>T) c.586+582C>T (n.586+582C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994162A>C | CA386965698 | HNF1A | c.714-2A>C (n.714-2A>C) n.849-2A>C n.43-3329A>C n.191-3329A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.713+456A>C (n.713+456A>C) c.633+536A>C (n.633+536A>C) c.73-2455A>C (n.73-2455A>C) c.857-2A>C c.-257-2100A>C (n.-257-2100A>C) c.586+583A>C (n.586+583A>C) | |
12 | g.120994162A>G | CA386965701 | HNF1A | c.714-2A>G (n.714-2A>G) n.849-2A>G n.43-3329A>G n.191-3329A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.713+456A>G (n.713+456A>G) c.633+536A>G (n.633+536A>G) c.73-2455A>G (n.73-2455A>G) c.857-2A>G c.-257-2100A>G (n.-257-2100A>G) c.586+583A>G (n.586+583A>G) | dbSNP |
12 | g.120994162A>T | CA386965703 | HNF1A | c.714-2A>T (n.714-2A>T) n.849-2A>T n.43-3329A>T n.191-3329A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.713+456A>T (n.713+456A>T) c.633+536A>T (n.633+536A>T) c.73-2455A>T (n.73-2455A>T) c.857-2A>T c.-257-2100A>T (n.-257-2100A>T) c.586+583A>T (n.586+583A>T) | dbSNP |
12 | g.120994163G>A | CA386965708 | HNF1A | c.714-1G>A (n.714-1G>A) n.849-1G>A n.43-3328G>A n.191-3328G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.713+457G>A (n.713+457G>A) c.633+537G>A (n.633+537G>A) c.73-2454G>A (n.73-2454G>A) c.857-1G>A c.-257-2099G>A (n.-257-2099G>A) c.586+584G>A (n.586+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994163G>C | CA386965710 | HNF1A | c.714-1G>C (n.714-1G>C) n.849-1G>C n.43-3328G>C n.191-3328G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.713+457G>C (n.713+457G>C) c.633+537G>C (n.633+537G>C) c.73-2454G>C (n.73-2454G>C) c.857-1G>C c.-257-2099G>C (n.-257-2099G>C) c.586+584G>C (n.586+584G>C) | |
12 | g.120994163G= | CA2067679182 | HNF1A | c.714-1G= (n.714-1G=) n.849-1G= n.43-3328G= n.191-3328G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.713+457G= (n.713+457G=) c.633+537G= (n.633+537G=) c.73-2454G= (n.73-2454G=) c.857-1G= c.-257-2099G= (n.-257-2099G=) c.586+584G= (n.586+584G=) | |
12 | g.120994163G>T | CA386965716 | HNF1A | c.714-1G>T (n.714-1G>T) n.849-1G>T n.43-3328G>T n.191-3328G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.713+457G>T (n.713+457G>T) c.633+537G>T (n.633+537G>T) c.73-2454G>T (n.73-2454G>T) c.857-1G>T c.-257-2099G>T (n.-257-2099G>T) c.586+584G>T (n.586+584G>T) | |
12 | g.120994164G>A | CA482431051 | HNF1A | c.714G>A (p.Arg238=) n.849G>A n.43-3327G>A n.191-3327G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) c.713+458G>A (n.713+458G>A) c.633+538G>A (n.633+538G>A) c.73-2453G>A (n.73-2453G>A) c.857G>A c.-257-2098G>A (n.-257-2098G>A) c.586+585G>A (n.586+585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G>C | CA386965719 | HNF1A | c.714G>C (p.Arg238Ser) n.849G>C n.43-3327G>C n.191-3327G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.713+458G>C (n.713+458G>C) c.633+538G>C (n.633+538G>C) c.73-2453G>C (n.73-2453G>C) c.857G>C c.-257-2098G>C (n.-257-2098G>C) c.586+585G>C (n.586+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G= | CA2067679185 | HNF1A | c.714G= (p.Arg238=) n.849G= n.43-3327G= n.191-3327G= c.527G= (p.Arg176=) c.*154G= (n.*154G=) c.713+458G= (n.713+458G=) c.633+538G= (n.633+538G=) c.73-2453G= (n.73-2453G=) c.857G= c.-257-2098G= (n.-257-2098G=) c.586+585G= (n.586+585G=) | |
12 | g.120994164G>T | CA386965722 | HNF1A | c.714G>T (p.Arg238Ser) n.849G>T n.43-3327G>T n.191-3327G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.713+458G>T (n.713+458G>T) c.633+538G>T (n.633+538G>T) c.73-2453G>T (n.73-2453G>T) c.857G>T c.-257-2098G>T (n.-257-2098G>T) c.586+585G>T (n.586+585G>T) | |
12 | g.120994165G>A | CA386965729 | HNF1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.850G>A n.43-3326G>A n.191-3326G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.713+459G>A (n.713+459G>A) c.633+539G>A (n.633+539G>A) c.73-2452G>A (n.73-2452G>A) c.858G>A c.-257-2097G>A (n.-257-2097G>A) c.586+586G>A (n.586+586G>A) | dbSNP |
12 | g.120994165G>C | CA386965732 | HNF1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.850G>C n.43-3326G>C n.191-3326G>C c.528G>C (p.Arg176=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.713+459G>C (n.713+459G>C) c.633+539G>C (n.633+539G>C) c.73-2452G>C (n.73-2452G>C) c.858G>C c.-257-2097G>C (n.-257-2097G>C) c.586+586G>C (n.586+586G>C) | dbSNP |
12 | g.120994165G>T | CA386965728 | HNF1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.850G>T n.43-3326G>T n.191-3326G>T c.528G>T (p.Arg176=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.713+459G>T (n.713+459G>T) c.633+539G>T (n.633+539G>T) c.73-2452G>T (n.73-2452G>T) c.858G>T c.-257-2097G>T (n.-257-2097G>T) c.586+586G>T (n.586+586G>T) | |
12 | g.120994166C>A | CA386965733 | HNF1A | c.716C>A (p.Ala239Glu) n.851C>A n.43-3325C>A n.191-3325C>A c.529C>A (p.Arg177=) c.*156C>A (n.*156C>A) c.713+460C>A (n.713+460C>A) c.633+540C>A (n.633+540C>A) c.73-2451C>A (n.73-2451C>A) c.859C>A c.-257-2096C>A (n.-257-2096C>A) c.586+587C>A (n.586+587C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994166C= | CA2067679190 | HNF1A | c.716C= (p.Ala239=) n.851C= n.43-3325C= n.191-3325C= c.529C= (p.Arg177=) c.*156C= (n.*156C=) c.713+460C= (n.713+460C=) c.633+540C= (n.633+540C=) c.73-2451C= (n.73-2451C=) c.859C= c.-257-2096C= (n.-257-2096C=) c.586+587C= (n.586+587C=) | |
12 | g.120994166C>G | CA386965734 | HNF1A | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.851C>G n.43-3325C>G n.191-3325C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.713+460C>G (n.713+460C>G) c.633+540C>G (n.633+540C>G) c.73-2451C>G (n.73-2451C>G) c.859C>G c.-257-2096C>G (n.-257-2096C>G) c.586+587C>G (n.586+587C>G) | dbSNP |
12 | g.120994166C>T | CA160016 | HNF1A | c.716C>T (p.Ala239Val) n.851C>T n.43-3325C>T n.191-3325C>T c.529C>T (p.Arg177Trp) c.*156C>T (n.*156C>T) c.713+460C>T (n.713+460C>T) c.633+540C>T (n.633+540C>T) c.73-2451C>T (n.73-2451C>T) c.859C>T c.-257-2096C>T (n.-257-2096C>T) c.586+587C>T (n.586+587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>A | CA6831823 | HNF1A | c.717G>A (p.Ala239=) n.852G>A n.43-3324G>A n.191-3324G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*157G>A (n.*157G>A) c.713+461G>A (n.713+461G>A) c.633+541G>A (n.633+541G>A) c.73-2450G>A (n.73-2450G>A) c.860G>A c.-257-2095G>A (n.-257-2095G>A) c.586+588G>A (n.586+588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>C | CA482431052 | HNF1A | c.717G>C (p.Ala239=) n.852G>C n.43-3324G>C n.191-3324G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.713+461G>C (n.713+461G>C) c.633+541G>C (n.633+541G>C) c.73-2450G>C (n.73-2450G>C) c.860G>C c.-257-2095G>C (n.-257-2095G>C) c.586+588G>C (n.586+588G>C) | dbSNP |
12 | g.120994167G= | CA2067679200 | HNF1A | c.717G= (p.Ala239=) n.852G= n.43-3324G= n.191-3324G= c.530G= (p.Arg177=) c.*157G= (n.*157G=) c.713+461G= (n.713+461G=) c.633+541G= (n.633+541G=) c.73-2450G= (n.73-2450G=) c.860G= c.-257-2095G= (n.-257-2095G=) c.586+588G= (n.586+588G=) | |
12 | g.120994167G>T | CA482431053 | HNF1A | c.717G>T (p.Ala239=) n.852G>T n.43-3324G>T n.191-3324G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.713+461G>T (n.713+461G>T) c.633+541G>T (n.633+541G>T) c.73-2450G>T (n.73-2450G>T) c.860G>T c.-257-2095G>T (n.-257-2095G>T) c.586+588G>T (n.586+588G>T) | dbSNP |
12 | g.120994168G>A | CA386965740 | HNF1A | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.853G>A n.43-3323G>A n.191-3323G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.713+462G>A (n.713+462G>A) c.633+542G>A (n.633+542G>A) c.73-2449G>A (n.73-2449G>A) c.861G>A c.-257-2094G>A (n.-257-2094G>A) c.586+589G>A (n.586+589G>A) | dbSNP |
12 | g.120994168G>C | CA386965746 | HNF1A | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.853G>C n.43-3323G>C n.191-3323G>C c.531G>C (p.Arg177=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.713+462G>C (n.713+462G>C) c.633+542G>C (n.633+542G>C) c.73-2449G>C (n.73-2449G>C) c.861G>C c.-257-2094G>C (n.-257-2094G>C) c.586+589G>C (n.586+589G>C) | dbSNP |
12 | g.120994168G>T | CA386965748 | HNF1A | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.853G>T n.43-3323G>T n.191-3323G>T c.531G>T (p.Arg177=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.713+462G>T (n.713+462G>T) c.633+542G>T (n.633+542G>T) c.73-2449G>T (n.73-2449G>T) c.861G>T c.-257-2094G>T (n.-257-2094G>T) c.586+589G>T (n.586+589G>T) | |
12 | g.120994169A= | CA2067679206 | HNF1A | c.719A= (p.Glu240=) n.854A= n.43-3322A= n.191-3322A= c.532A= (p.Asn178=) c.*159A= (n.*159A=) c.713+463A= (n.713+463A=) c.633+543A= (n.633+543A=) c.73-2448A= (n.73-2448A=) c.862A= c.-257-2093A= (n.-257-2093A=) c.586+590A= (n.586+590A=) | |
12 | g.120994169A>C | CA386965752 | HNF1A | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.854A>C n.43-3322A>C n.191-3322A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.713+463A>C (n.713+463A>C) c.633+543A>C (n.633+543A>C) c.73-2448A>C (n.73-2448A>C) c.862A>C c.-257-2093A>C (n.-257-2093A>C) c.586+590A>C (n.586+590A>C) | |
12 | g.120994169A>G | CA386965756 | HNF1A | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.854A>G n.43-3322A>G n.191-3322A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.713+463A>G (n.713+463A>G) c.633+543A>G (n.633+543A>G) c.73-2448A>G (n.73-2448A>G) c.862A>G c.-257-2093A>G (n.-257-2093A>G) c.586+590A>G (n.586+590A>G) | dbSNP |
12 | g.120994169A>T | CA386965759 | HNF1A | c.719A>T (p.Glu240Val) n.854A>T n.43-3322A>T n.191-3322A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.713+463A>T (n.713+463A>T) c.633+543A>T (n.633+543A>T) c.73-2448A>T (n.73-2448A>T) c.862A>T c.-257-2093A>T (n.-257-2093A>T) c.586+590A>T (n.586+590A>T) | dbSNP |
12 | g.120994170A>C | CA386965761 | HNF1A | c.720A>C (p.Glu240Asp) n.855A>C n.43-3321A>C n.191-3321A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.713+464A>C (n.713+464A>C) c.633+544A>C (n.633+544A>C) c.73-2447A>C (n.73-2447A>C) c.863A>C c.-257-2092A>C (n.-257-2092A>C) c.586+591A>C (n.586+591A>C) | |
12 | g.120994170A>G | CA482431054 | HNF1A | c.720A>G (p.Glu240=) n.855A>G n.43-3321A>G n.191-3321A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.713+464A>G (n.713+464A>G) c.633+544A>G (n.633+544A>G) c.73-2447A>G (n.73-2447A>G) c.863A>G c.-257-2092A>G (n.-257-2092A>G) c.586+591A>G (n.586+591A>G) | dbSNP |
12 | g.120994170A>T | CA386965765 | HNF1A | c.720A>T (p.Glu240Asp) n.855A>T n.43-3321A>T n.191-3321A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.713+464A>T (n.713+464A>T) c.633+544A>T (n.633+544A>T) c.73-2447A>T (n.73-2447A>T) c.863A>T c.-257-2092A>T (n.-257-2092A>T) c.586+591A>T (n.586+591A>T) | |
12 | g.120994172_120994175dup | CA658658177 | HNF1A | c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer15) c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer?) n.857_860dup n.43-3319_43-3316dup n.191-3319_191-3316dup c.535_538dup (p.Ser180CysfsTer?) c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) c.713+466_713+469dup (n.713+466_713+469dup) c.633+546_633+549dup (n.633+546_633+549dup) c.73-2445_73-2442dup (n.73-2445_73-2442dup) c.865_868dup c.-257-2090_-257-2087dup (n.-257-2090_-257-2087dup) c.586+593_586+596dup (n.586+593_586+596dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>A | CA386965772 | HNF1A | c.721T>A (p.Cys241Ser) n.856T>A n.43-3320T>A n.191-3320T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) c.713+465T>A (n.713+465T>A) c.633+545T>A (n.633+545T>A) c.73-2446T>A (n.73-2446T>A) c.864T>A c.-257-2091T>A (n.-257-2091T>A) c.586+592T>A (n.586+592T>A) | |
12 | g.120994171T>C | CA386965775 | HNF1A | c.721T>C (p.Cys241Arg) n.856T>C n.43-3320T>C n.191-3320T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.713+465T>C (n.713+465T>C) c.633+545T>C (n.633+545T>C) c.73-2446T>C (n.73-2446T>C) c.864T>C c.-257-2091T>C (n.-257-2091T>C) c.586+592T>C (n.586+592T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>G | CA386965770 | HNF1A | c.721T>G (p.Cys241Gly) n.856T>G n.43-3320T>G n.191-3320T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.713+465T>G (n.713+465T>G) c.633+545T>G (n.633+545T>G) c.73-2446T>G (n.73-2446T>G) c.864T>G c.-257-2091T>G (n.-257-2091T>G) c.586+592T>G (n.586+592T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994172G>A | CA386965780 | HNF1A | c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.857G>A n.43-3319G>A n.191-3319G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.713+466G>A (n.713+466G>A) c.633+546G>A (n.633+546G>A) c.73-2445G>A (n.73-2445G>A) c.865G>A c.-257-2090G>A (n.-257-2090G>A) c.586+593G>A (n.586+593G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994172G>C | CA386965782 | HNF1A | c.722G>C (p.Cys241Ser) n.857G>C n.43-3319G>C n.191-3319G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.713+466G>C (n.713+466G>C) c.633+546G>C (n.633+546G>C) c.73-2445G>C (n.73-2445G>C) c.865G>C c.-257-2090G>C (n.-257-2090G>C) c.586+593G>C (n.586+593G>C) | dbSNP |
12 | g.120994172G>T | CA386965785 | HNF1A | c.722G>T (p.Cys241Phe) n.857G>T n.43-3319G>T n.191-3319G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*162G>T (n.*162G>T) c.713+466G>T (n.713+466G>T) c.633+546G>T (n.633+546G>T) c.73-2445G>T (n.73-2445G>T) c.865G>T c.-257-2090G>T (n.-257-2090G>T) c.586+593G>T (n.586+593G>T) | |
12 | g.120994173C>A | CA386965786 | HNF1A | c.723C>A (p.Cys241Ter) n.858C>A n.43-3318C>A n.191-3318C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.713+467C>A (n.713+467C>A) c.633+547C>A (n.633+547C>A) c.73-2444C>A (n.73-2444C>A) c.866C>A c.-257-2089C>A (n.-257-2089C>A) c.586+594C>A (n.586+594C>A) | |
12 | g.120994173C>G | CA386965787 | HNF1A | c.723C>G (p.Cys241Trp) n.858C>G n.43-3318C>G n.191-3318C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*163C>G (n.*163C>G) c.713+467C>G (n.713+467C>G) c.633+547C>G (n.633+547C>G) c.73-2444C>G (n.73-2444C>G) c.866C>G c.-257-2089C>G (n.-257-2089C>G) c.586+594C>G (n.586+594C>G) | dbSNP |
12 | g.120994173C>T | CA482431055 | HNF1A | c.723C>T (p.Cys241=) n.858C>T n.43-3318C>T n.191-3318C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*163C>T (n.*163C>T) c.713+467C>T (n.713+467C>T) c.633+547C>T (n.633+547C>T) c.73-2444C>T (n.73-2444C>T) c.866C>T c.-257-2089C>T (n.-257-2089C>T) c.586+594C>T (n.586+594C>T) | dbSNP |
12 | g.120994174A>C | CA386965793 | HNF1A | c.724A>C (p.Ile242Leu) n.859A>C n.43-3317A>C n.191-3317A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.713+468A>C (n.713+468A>C) c.633+548A>C (n.633+548A>C) c.73-2443A>C (n.73-2443A>C) c.867A>C c.-257-2088A>C (n.-257-2088A>C) c.586+595A>C (n.586+595A>C) | |
12 | g.120994174A>G | CA386965789 | HNF1A | c.724A>G (p.Ile242Val) n.859A>G n.43-3317A>G n.191-3317A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.713+468A>G (n.713+468A>G) c.633+548A>G (n.633+548A>G) c.73-2443A>G (n.73-2443A>G) c.867A>G c.-257-2088A>G (n.-257-2088A>G) c.586+595A>G (n.586+595A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994174A>T | CA386965791 | HNF1A | c.724A>T (p.Ile242Phe) n.859A>T n.43-3317A>T n.191-3317A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.713+468A>T (n.713+468A>T) c.633+548A>T (n.633+548A>T) c.73-2443A>T (n.73-2443A>T) c.867A>T c.-257-2088A>T (n.-257-2088A>T) c.586+595A>T (n.586+595A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994175T>A | CA386965795 | HNF1A | c.725T>A (p.Ile242Asn) n.860T>A n.43-3316T>A n.191-3316T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.713+469T>A (n.713+469T>A) c.633+549T>A (n.633+549T>A) c.73-2442T>A (n.73-2442T>A) c.868T>A c.-257-2087T>A (n.-257-2087T>A) c.586+596T>A (n.586+596T>A) | |
12 | g.120994175T>C | CA386965798 | HNF1A | c.725T>C (p.Ile242Thr) n.860T>C n.43-3316T>C n.191-3316T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.713+469T>C (n.713+469T>C) c.633+549T>C (n.633+549T>C) c.73-2442T>C (n.73-2442T>C) c.868T>C c.-257-2087T>C (n.-257-2087T>C) c.586+596T>C (n.586+596T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994175T>G | CA386965799 | HNF1A | c.725T>G (p.Ile242Ser) n.860T>G n.43-3316T>G n.191-3316T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.713+469T>G (n.713+469T>G) c.633+549T>G (n.633+549T>G) c.73-2442T>G (n.73-2442T>G) c.868T>G c.-257-2087T>G (n.-257-2087T>G) c.586+596T>G (n.586+596T>G) | |
12 | g.120994176C>A | CA482431056 | HNF1A | c.726C>A (p.Ile242=) n.861C>A n.43-3315C>A n.191-3315C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.713+470C>A (n.713+470C>A) c.633+550C>A (n.633+550C>A) c.73-2441C>A (n.73-2441C>A) c.869C>A c.-257-2086C>A (n.-257-2086C>A) c.586+597C>A (n.586+597C>A) | |
12 | g.120994176C= | CA2067679222 | HNF1A | c.726C= (p.Ile242=) n.861C= n.43-3315C= n.191-3315C= c.539C= (p.Ser180=) c.*166C= (n.*166C=) c.713+470C= (n.713+470C=) c.633+550C= (n.633+550C=) c.73-2441C= (n.73-2441C=) c.869C= c.-257-2086C= (n.-257-2086C=) c.586+597C= (n.586+597C=) | |
12 | g.120994176C>G | CA386965800 | HNF1A | c.726C>G (p.Ile242Met) n.861C>G n.43-3315C>G n.191-3315C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.713+470C>G (n.713+470C>G) c.633+550C>G (n.633+550C>G) c.73-2441C>G (n.73-2441C>G) c.869C>G c.-257-2086C>G (n.-257-2086C>G) c.586+597C>G (n.586+597C>G) | |
12 | g.120994176C>T | CA6831824 | HNF1A | c.726C>T (p.Ile242=) n.861C>T n.43-3315C>T n.191-3315C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.713+470C>T (n.713+470C>T) c.633+550C>T (n.633+550C>T) c.73-2441C>T (n.73-2441C>T) c.869C>T c.-257-2086C>T (n.-257-2086C>T) c.586+597C>T (n.586+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994177C>A | CA386965808 | HNF1A | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.862C>A n.43-3314C>A n.191-3314C>A c.540C>A (p.Ser180=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.713+471C>A (n.713+471C>A) c.633+551C>A (n.633+551C>A) c.73-2440C>A (n.73-2440C>A) c.870C>A c.-257-2085C>A (n.-257-2085C>A) c.586+598C>A (n.586+598C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994177C>G | CA386965806 | HNF1A | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.862C>G n.43-3314C>G n.191-3314C>G c.540C>G (p.Ser180=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.713+471C>G (n.713+471C>G) c.633+551C>G (n.633+551C>G) c.73-2440C>G (n.73-2440C>G) c.870C>G c.-257-2085C>G (n.-257-2085C>G) c.586+598C>G (n.586+598C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994177C>T | CA386965804 | HNF1A | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.862C>T n.43-3314C>T n.191-3314C>T c.540C>T (p.Ser180=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.713+471C>T (n.713+471C>T) c.633+551C>T (n.633+551C>T) c.73-2440C>T (n.73-2440C>T) c.870C>T c.-257-2085C>T (n.-257-2085C>T) c.586+598C>T (n.586+598C>T) | dbSNP |
12 | g.120994178A>C | CA386965810 | HNF1A | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.863A>C n.43-3313A>C n.191-3313A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.713+472A>C (n.713+472A>C) c.633+552A>C (n.633+552A>C) c.73-2439A>C (n.73-2439A>C) c.871A>C c.-257-2084A>C (n.-257-2084A>C) c.586+599A>C (n.586+599A>C) | |
12 | g.120994178A>G | CA386965813 | HNF1A | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.863A>G n.43-3313A>G n.191-3313A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.713+472A>G (n.713+472A>G) c.633+552A>G (n.633+552A>G) c.73-2439A>G (n.73-2439A>G) c.871A>G c.-257-2084A>G (n.-257-2084A>G) c.586+599A>G (n.586+599A>G) | |
12 | g.120994178A>T | CA386965815 | HNF1A | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.863A>T n.43-3313A>T n.191-3313A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.713+472A>T (n.713+472A>T) c.633+552A>T (n.633+552A>T) c.73-2439A>T (n.73-2439A>T) c.871A>T c.-257-2084A>T (n.-257-2084A>T) c.586+599A>T (n.586+599A>T) | dbSNP |
12 | g.120994182_120994183del | CA2695217542 | HNF1A | c.732_733del (p.Ser247ProfsTer8) c.732_733del (p.Ser247ProfsTer?) n.867_868del n.43-3309_43-3308del n.191-3309_191-3308del c.545_546del (p.Glu182GlyfsTer?) c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.713+476_713+477del (n.713+476_713+477del) c.633+556_633+557del (n.633+556_633+557del) c.73-2435_73-2434del (n.73-2435_73-2434del) c.875_876del c.-257-2080_-257-2079del (n.-257-2080_-257-2079del) c.586+603_586+604del (n.586+603_586+604del) | |
12 | g.120994179G>A | CA482431057 | HNF1A | c.729G>A (p.Gln243=) n.864G>A n.43-3312G>A n.191-3312G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.713+473G>A (n.713+473G>A) c.633+553G>A (n.633+553G>A) c.73-2438G>A (n.73-2438G>A) c.872G>A c.-257-2083G>A (n.-257-2083G>A) c.586+600G>A (n.586+600G>A) | |
12 | g.120994179G>C | CA386965818 | HNF1A | c.729G>C (p.Gln243His) n.864G>C n.43-3312G>C n.191-3312G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.713+473G>C (n.713+473G>C) c.633+553G>C (n.633+553G>C) c.73-2438G>C (n.73-2438G>C) c.872G>C c.-257-2083G>C (n.-257-2083G>C) c.586+600G>C (n.586+600G>C) | dbSNP |
12 | g.120994179G>T | CA386965820 | HNF1A | c.729G>T (p.Gln243His) n.864G>T n.43-3312G>T n.191-3312G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.713+473G>T (n.713+473G>T) c.633+553G>T (n.633+553G>T) c.73-2438G>T (n.73-2438G>T) c.872G>T c.-257-2083G>T (n.-257-2083G>T) c.586+600G>T (n.586+600G>T) | |
12 | g.120994180A>C | CA482431058 | HNF1A | c.730A>C (p.Arg244=) n.865A>C n.43-3311A>C n.191-3311A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.*170A>C (n.*170A>C) c.713+474A>C (n.713+474A>C) c.633+554A>C (n.633+554A>C) c.73-2437A>C (n.73-2437A>C) c.873A>C c.-257-2082A>C (n.-257-2082A>C) c.586+601A>C (n.586+601A>C) | |
12 | g.120994180A>G | CA386965823 | HNF1A | c.730A>G (p.Arg244Gly) n.865A>G n.43-3311A>G n.191-3311A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.713+474A>G (n.713+474A>G) c.633+554A>G (n.633+554A>G) c.73-2437A>G (n.73-2437A>G) c.873A>G c.-257-2082A>G (n.-257-2082A>G) c.586+601A>G (n.586+601A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994180A>T | CA386965826 | HNF1A | c.730A>T (p.Arg244Ter) n.865A>T n.43-3311A>T n.191-3311A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) c.713+474A>T (n.713+474A>T) c.633+554A>T (n.633+554A>T) c.73-2437A>T (n.73-2437A>T) c.873A>T c.-257-2082A>T (n.-257-2082A>T) c.586+601A>T (n.586+601A>T) | |
12 | g.120994181G>A | CA386965832 | HNF1A | c.731G>A (p.Arg244Lys) n.866G>A n.43-3310G>A n.191-3310G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.713+475G>A (n.713+475G>A) c.633+555G>A (n.633+555G>A) c.73-2436G>A (n.73-2436G>A) c.874G>A c.-257-2081G>A (n.-257-2081G>A) c.586+602G>A (n.586+602G>A) | |
12 | g.120994181G>C | CA386965829 | HNF1A | c.731G>C (p.Arg244Thr) n.866G>C n.43-3310G>C n.191-3310G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.713+475G>C (n.713+475G>C) c.633+555G>C (n.633+555G>C) c.73-2436G>C (n.73-2436G>C) c.874G>C c.-257-2081G>C (n.-257-2081G>C) c.586+602G>C (n.586+602G>C) | dbSNP |
12 | g.120994181G= | CA2067679227 | HNF1A | c.731G= (p.Arg244=) n.866G= n.43-3310G= n.191-3310G= c.544G= (p.Glu182=) c.*171G= (n.*171G=) c.713+475G= (n.713+475G=) c.633+555G= (n.633+555G=) c.73-2436G= (n.73-2436G=) c.874G= c.-257-2081G= (n.-257-2081G=) c.586+602G= (n.586+602G=) | |
12 | g.120994181G>T | CA214321 | HNF1A | c.731G>T (p.Arg244Ile) n.866G>T n.43-3310G>T n.191-3310G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.713+475G>T (n.713+475G>T) c.633+555G>T (n.633+555G>T) c.73-2436G>T (n.73-2436G>T) c.874G>T c.-257-2081G>T (n.-257-2081G>T) c.586+602G>T (n.586+602G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994182A>C | CA386965836 | HNF1A | c.732A>C (p.Arg244Ser) n.867A>C n.43-3309A>C n.191-3309A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.713+476A>C (n.713+476A>C) c.633+556A>C (n.633+556A>C) c.73-2435A>C (n.73-2435A>C) c.875A>C c.-257-2080A>C (n.-257-2080A>C) c.586+603A>C (n.586+603A>C) | |
12 | g.120994182A>G | CA482431059 | HNF1A | c.732A>G (p.Arg244=) n.867A>G n.43-3309A>G n.191-3309A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.713+476A>G (n.713+476A>G) c.633+556A>G (n.633+556A>G) c.73-2435A>G (n.73-2435A>G) c.875A>G c.-257-2080A>G (n.-257-2080A>G) c.586+603A>G (n.586+603A>G) | |
12 | g.120994182A>T | CA386965838 | HNF1A | c.732A>T (p.Arg244Ser) n.867A>T n.43-3309A>T n.191-3309A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.713+476A>T (n.713+476A>T) c.633+556A>T (n.633+556A>T) c.73-2435A>T (n.73-2435A>T) c.875A>T c.-257-2080A>T (n.-257-2080A>T) c.586+603A>T (n.586+603A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994183G>A | CA386965841 | HNF1A | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.868G>A n.43-3308G>A n.191-3308G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.713+477G>A (n.713+477G>A) c.633+557G>A (n.633+557G>A) c.73-2434G>A (n.73-2434G>A) c.876G>A c.-257-2079G>A (n.-257-2079G>A) c.586+604G>A (n.586+604G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994183G>C | CA386965843 | HNF1A | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.868G>C n.43-3308G>C n.191-3308G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) c.713+477G>C (n.713+477G>C) c.633+557G>C (n.633+557G>C) c.73-2434G>C (n.73-2434G>C) c.876G>C c.-257-2079G>C (n.-257-2079G>C) c.586+604G>C (n.586+604G>C) | dbSNP |
12 | g.120994183G>T | CA386965845 | HNF1A | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.868G>T n.43-3308G>T n.191-3308G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.*173G>T (n.*173G>T) c.713+477G>T (n.713+477G>T) c.633+557G>T (n.633+557G>T) c.73-2434G>T (n.73-2434G>T) c.876G>T c.-257-2079G>T (n.-257-2079G>T) c.586+604G>T (n.586+604G>T) | dbSNP |
12 | g.120994184G>A | CA386965848 | HNF1A | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.869G>A n.43-3307G>A n.191-3307G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.713+478G>A (n.713+478G>A) c.633+558G>A (n.633+558G>A) c.73-2433G>A (n.73-2433G>A) c.877G>A c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A) c.586+605G>A (n.586+605G>A) | dbSNP |
12 | g.120994184G>C | CA386965851 | HNF1A | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.869G>C n.43-3307G>C n.191-3307G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.713+478G>C (n.713+478G>C) c.633+558G>C (n.633+558G>C) c.73-2433G>C (n.73-2433G>C) c.877G>C c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C) c.586+605G>C (n.586+605G>C) | dbSNP |
12 | g.120994184G= | CA2067679233 | HNF1A | c.734G= (p.Gly245=) n.869G= n.43-3307G= n.191-3307G= c.547G= (p.Gly183=) c.*174G= (n.*174G=) c.713+478G= (n.713+478G=) c.633+558G= (n.633+558G=) c.73-2433G= (n.73-2433G=) c.877G= c.-257-2078G= (n.-257-2078G=) c.586+605G= (n.586+605G=) | |
12 | g.120994184G>T | CA214324 | HNF1A | c.734G>T (p.Gly245Val) n.869G>T n.43-3307G>T n.191-3307G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*174G>T (n.*174G>T) c.713+478G>T (n.713+478G>T) c.633+558G>T (n.633+558G>T) c.73-2433G>T (n.73-2433G>T) c.877G>T c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T) c.586+605G>T (n.586+605G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994185G>A | CA482431060 | HNF1A | c.735G>A (p.Gly245=) n.870G>A n.43-3306G>A n.191-3306G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.633+559G>A (n.633+559G>A) c.73-2432G>A (n.73-2432G>A) c.878G>A c.-257-2077G>A (n.-257-2077G>A) c.586+606G>A (n.586+606G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994185G>C | CA482431061 | HNF1A | c.735G>C (p.Gly245=) n.870G>C n.43-3306G>C n.191-3306G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.713+479G>C (n.713+479G>C) c.633+559G>C (n.633+559G>C) c.73-2432G>C (n.73-2432G>C) c.878G>C c.-257-2077G>C (n.-257-2077G>C) c.586+606G>C (n.586+606G>C) | dbSNP |
12 | g.120994185G>T | CA482431062 | HNF1A | c.735G>T (p.Gly245=) n.870G>T n.43-3306G>T n.191-3306G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.713+479G>T (n.713+479G>T) c.633+559G>T (n.633+559G>T) c.73-2432G>T (n.73-2432G>T) c.878G>T c.-257-2077G>T (n.-257-2077G>T) c.586+606G>T (n.586+606G>T) | dbSNP |
12 | g.120994186G>A | CA386965854 | HNF1A | c.736G>A (p.Val246Met) n.871G>A n.43-3305G>A n.191-3305G>A c.549G>A (p.Gly183=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.713+480G>A (n.713+480G>A) c.633+560G>A (n.633+560G>A) c.73-2431G>A (n.73-2431G>A) c.879G>A c.-257-2076G>A (n.-257-2076G>A) c.586+607G>A (n.586+607G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994186G>C | CA386965856 | HNF1A | c.736G>C (p.Val246Leu) n.871G>C n.43-3305G>C n.191-3305G>C c.549G>C (p.Gly183=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.713+480G>C (n.713+480G>C) c.633+560G>C (n.633+560G>C) c.73-2431G>C (n.73-2431G>C) c.879G>C c.-257-2076G>C (n.-257-2076G>C) c.586+607G>C (n.586+607G>C) | dbSNP |
12 | g.120994186G>T | CA386965858 | HNF1A | c.736G>T (p.Val246Leu) n.871G>T n.43-3305G>T n.191-3305G>T c.549G>T (p.Gly183=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.713+480G>T (n.713+480G>T) c.633+560G>T (n.633+560G>T) c.73-2431G>T (n.73-2431G>T) c.879G>T c.-257-2076G>T (n.-257-2076G>T) c.586+607G>T (n.586+607G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994188_120994189del | CA2695217544 | HNF1A | c.738_739del (p.Ser247ProfsTer8) c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?) n.873_874del n.43-3303_43-3302del n.191-3303_191-3302del c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del) c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del) c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del) c.881_882del c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del) c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del) | |
12 | g.120994187T>A | CA386965862 | HNF1A | c.737T>A (p.Val246Glu) n.872T>A n.43-3304T>A n.191-3304T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*177T>A (n.*177T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.633+561T>A (n.633+561T>A) c.73-2430T>A (n.73-2430T>A) c.880T>A c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A) c.586+608T>A (n.586+608T>A) | dbSNP |
12 | g.120994187T>C | CA386965866 | HNF1A | c.737T>C (p.Val246Ala) n.872T>C n.43-3304T>C n.191-3304T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*177T>C (n.*177T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.633+561T>C (n.633+561T>C) c.73-2430T>C (n.73-2430T>C) c.880T>C c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C) c.586+608T>C (n.586+608T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994187T>G | CA386965868 | HNF1A | c.737T>G (p.Val246Gly) n.872T>G n.43-3304T>G n.191-3304T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.633+561T>G (n.633+561T>G) c.73-2430T>G (n.73-2430T>G) c.880T>G c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G) c.586+608T>G (n.586+608T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994188G>A | CA482431063 | HNF1A | c.738G>A (p.Val246=) n.873G>A n.43-3303G>A n.191-3303G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*178G>A (n.*178G>A) c.713+482G>A (n.713+482G>A) c.633+562G>A (n.633+562G>A) c.73-2429G>A (n.73-2429G>A) c.881G>A c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A) c.586+609G>A (n.586+609G>A) | dbSNP |
12 | g.120994188G>C | CA482431064 | HNF1A | c.738G>C (p.Val246=) n.873G>C n.43-3303G>C n.191-3303G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*178G>C (n.*178G>C) c.713+482G>C (n.713+482G>C) c.633+562G>C (n.633+562G>C) c.73-2429G>C (n.73-2429G>C) c.881G>C c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C) c.586+609G>C (n.586+609G>C) | dbSNP |
12 | g.120994188G>T | CA482431065 | HNF1A | c.738G>T (p.Val246=) n.873G>T n.43-3303G>T n.191-3303G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) c.713+482G>T (n.713+482G>T) c.633+562G>T (n.633+562G>T) c.73-2429G>T (n.73-2429G>T) c.881G>T c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T) c.586+609G>T (n.586+609G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994189T>A | CA386965871 | HNF1A | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.874T>A n.43-3302T>A n.191-3302T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.713+483T>A (n.713+483T>A) c.633+563T>A (n.633+563T>A) c.73-2428T>A (n.73-2428T>A) c.882T>A c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A) c.586+610T>A (n.586+610T>A) | |
12 | g.120994189T>C | CA386965873 | HNF1A | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.874T>C n.43-3302T>C n.191-3302T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.713+483T>C (n.713+483T>C) c.633+563T>C (n.633+563T>C) c.73-2428T>C (n.73-2428T>C) c.882T>C c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C) c.586+610T>C (n.586+610T>C) | |
12 | g.120994189T>G | CA386965875 | HNF1A | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.874T>G n.43-3302T>G n.191-3302T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.713+483T>G (n.713+483T>G) c.633+563T>G (n.633+563T>G) c.73-2428T>G (n.73-2428T>G) c.882T>G c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G) c.586+610T>G (n.586+610T>G) | dbSNP |
12 | g.120994190C>A | CA386965878 | HNF1A | c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.875C>A n.43-3301C>A n.191-3301C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) c.713+484C>A (n.713+484C>A) c.633+564C>A (n.633+564C>A) c.73-2427C>A (n.73-2427C>A) c.883C>A c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A) c.586+611C>A (n.586+611C>A) | dbSNP |
12 | g.120994190C= | CA2067679243 | HNF1A | c.740C= (p.Ser247=) n.875C= n.43-3301C= n.191-3301C= c.553C= (p.Pro185=) c.*180C= (n.*180C=) c.713+484C= (n.713+484C=) c.633+564C= (n.633+564C=) c.73-2427C= (n.73-2427C=) c.883C= c.-257-2072C= (n.-257-2072C=) c.586+611C= (n.586+611C=) | |
12 | g.120994190C>G | CA386965880 | HNF1A | c.740C>G (p.Ser247Cys) n.875C>G n.43-3301C>G n.191-3301C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) c.713+484C>G (n.713+484C>G) c.633+564C>G (n.633+564C>G) c.73-2427C>G (n.73-2427C>G) c.883C>G c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G) c.586+611C>G (n.586+611C>G) | dbSNP |
12 | g.120994190C>T | CA386965881 | HNF1A | c.740C>T (p.Ser247Phe) n.875C>T n.43-3301C>T n.191-3301C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) c.713+484C>T (n.713+484C>T) c.633+564C>T (n.633+564C>T) c.73-2427C>T (n.73-2427C>T) c.883C>T c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T) c.586+611C>T (n.586+611C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994191C>A | CA482431066 | HNF1A | c.741C>A (p.Ser247=) n.876C>A n.43-3300C>A n.191-3300C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.*181C>A (n.*181C>A) c.713+485C>A (n.713+485C>A) c.633+565C>A (n.633+565C>A) c.73-2426C>A (n.73-2426C>A) c.884C>A c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A) c.586+612C>A (n.586+612C>A) | dbSNP |
12 | g.120994191C>G | CA482431067 | HNF1A | c.741C>G (p.Ser247=) n.876C>G n.43-3300C>G n.191-3300C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.713+485C>G (n.713+485C>G) c.633+565C>G (n.633+565C>G) c.73-2426C>G (n.73-2426C>G) c.884C>G c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G) c.586+612C>G (n.586+612C>G) | |
12 | g.120994191C>T | CA482431068 | HNF1A | c.741C>T (p.Ser247=) n.876C>T n.43-3300C>T n.191-3300C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) c.713+485C>T (n.713+485C>T) c.633+565C>T (n.633+565C>T) c.73-2426C>T (n.73-2426C>T) c.884C>T c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T) c.586+612C>T (n.586+612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994192C>A | CA386965885 | HNF1A | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.877C>A n.43-3299C>A n.191-3299C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.713+486C>A (n.713+486C>A) c.633+566C>A (n.633+566C>A) c.73-2425C>A (n.73-2425C>A) c.885C>A c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A) c.586+613C>A (n.586+613C>A) | dbSNP |
12 | g.120994192C>G | CA386965889 | HNF1A | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.877C>G n.43-3299C>G n.191-3299C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.713+486C>G (n.713+486C>G) c.633+566C>G (n.633+566C>G) c.73-2425C>G (n.73-2425C>G) c.885C>G c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G) c.586+613C>G (n.586+613C>G) | dbSNP |
12 | g.120994192C>T | CA386965887 | HNF1A | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.877C>T n.43-3299C>T n.191-3299C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.713+486C>T (n.713+486C>T) c.633+566C>T (n.633+566C>T) c.73-2425C>T (n.73-2425C>T) c.885C>T c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T) c.586+613C>T (n.586+613C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994193C>A | CA386965892 | HNF1A | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.878C>A n.43-3298C>A n.191-3298C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.713+487C>A (n.713+487C>A) c.633+567C>A (n.633+567C>A) c.73-2424C>A (n.73-2424C>A) c.886C>A c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A) c.586+614C>A (n.586+614C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994193C= | CA2067679247 | HNF1A | c.743C= (p.Pro248=) n.878C= n.43-3298C= n.191-3298C= c.556C= (p.His186=) c.*183C= (n.*183C=) c.713+487C= (n.713+487C=) c.633+567C= (n.633+567C=) c.73-2424C= (n.73-2424C=) c.886C= c.-257-2069C= (n.-257-2069C=) c.586+614C= (n.586+614C=) | |
12 | g.120994193C>G | CA386965895 | HNF1A | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.878C>G n.43-3298C>G n.191-3298C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.*183C>G (n.*183C>G) c.713+487C>G (n.713+487C>G) c.633+567C>G (n.633+567C>G) c.73-2424C>G (n.73-2424C>G) c.886C>G c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G) c.586+614C>G (n.586+614C>G) | |
12 | g.120994193C>T | CA6831825 | HNF1A | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.878C>T n.43-3298C>T n.191-3298C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.*183C>T (n.*183C>T) c.713+487C>T (n.713+487C>T) c.633+567C>T (n.633+567C>T) c.73-2424C>T (n.73-2424C>T) c.886C>T c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T) c.586+614C>T (n.586+614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994194A>C | CA482431071 | HNF1A | c.744A>C (p.Pro248=) n.879A>C n.43-3297A>C n.191-3297A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.713+488A>C (n.713+488A>C) c.633+568A>C (n.633+568A>C) c.73-2423A>C (n.73-2423A>C) c.887A>C c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C) c.586+615A>C (n.586+615A>C) | |
12 | g.120994194A>G | CA482431070 | HNF1A | c.744A>G (p.Pro248=) n.879A>G n.43-3297A>G n.191-3297A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.713+488A>G (n.713+488A>G) c.633+568A>G (n.633+568A>G) c.73-2423A>G (n.73-2423A>G) c.887A>G c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G) c.586+615A>G (n.586+615A>G) | |
12 | g.120994194A>T | CA482431069 | HNF1A | c.744A>T (p.Pro248=) n.879A>T n.43-3297A>T n.191-3297A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.713+488A>T (n.713+488A>T) c.633+568A>T (n.633+568A>T) c.73-2423A>T (n.73-2423A>T) c.887A>T c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T) c.586+615A>T (n.586+615A>T) | dbSNP |
12 | g.120994195T>A | CA386965899 | HNF1A | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.880T>A n.43-3296T>A n.191-3296T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) c.713+489T>A (n.713+489T>A) c.633+569T>A (n.633+569T>A) c.73-2422T>A (n.73-2422T>A) c.888T>A c.-257-2067T>A (n.-257-2067T>A) c.586+616T>A (n.586+616T>A) | dbSNP |
12 | g.120994195T>C | CA386965901 | HNF1A | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.880T>C n.43-3296T>C n.191-3296T>C c.558T>C (p.His186=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.713+489T>C (n.713+489T>C) c.633+569T>C (n.633+569T>C) c.73-2422T>C (n.73-2422T>C) c.888T>C c.-257-2067T>C (n.-257-2067T>C) c.586+616T>C (n.586+616T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994195T>G | CA386965903 | HNF1A | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.880T>G n.43-3296T>G n.191-3296T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.*185T>G (n.*185T>G) c.713+489T>G (n.713+489T>G) c.633+569T>G (n.633+569T>G) c.73-2422T>G (n.73-2422T>G) c.888T>G c.-257-2067T>G (n.-257-2067T>G) c.586+616T>G (n.586+616T>G) | dbSNP |
12 | g.120994196C>A | CA386965906 | HNF1A | c.746C>A (p.Ser249Ter) n.881C>A n.43-3295C>A n.191-3295C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.633+570C>A (n.633+570C>A) c.73-2421C>A (n.73-2421C>A) c.889C>A c.-257-2066C>A (n.-257-2066C>A) c.586+617C>A (n.586+617C>A) | |
12 | g.120994196C>G | CA386965908 | HNF1A | c.746C>G (p.Ser249Ter) n.881C>G n.43-3295C>G n.191-3295C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.*186C>G (n.*186C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.633+570C>G (n.633+570C>G) c.73-2421C>G (n.73-2421C>G) c.889C>G c.-257-2066C>G (n.-257-2066C>G) c.586+617C>G (n.586+617C>G) | |
12 | g.120994196C>T | CA386965910 | HNF1A | c.746C>T (p.Ser249Leu) n.881C>T n.43-3295C>T n.191-3295C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.*186C>T (n.*186C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.633+570C>T (n.633+570C>T) c.73-2421C>T (n.73-2421C>T) c.889C>T c.-257-2066C>T (n.-257-2066C>T) c.586+617C>T (n.586+617C>T) | |
12 | g.120994196dup | CA2695217545 | HNF1A | c.746dup (p.Gln250ThrfsTer6) c.746dup (p.Gln250ThrfsTer?) n.881dup n.43-3295dup n.191-3295dup c.559dup (p.His187ProfsTer?) c.*186dup (n.*186dup) c.713+490dup (n.713+490dup) c.633+570dup (n.633+570dup) c.73-2421dup (n.73-2421dup) c.889dup c.-257-2066dup (n.-257-2066dup) c.586+617dup (n.586+617dup) | |
12 | g.120994197A= | CA2067679250 | HNF1A | c.747A= (p.Ser249=) n.882A= n.43-3294A= n.191-3294A= c.560A= (p.His187=) c.*187A= (n.*187A=) c.713+491A= (n.713+491A=) c.633+571A= (n.633+571A=) c.73-2420A= (n.73-2420A=) c.890A= c.-257-2065A= (n.-257-2065A=) c.586+618A= (n.586+618A=) | |
12 | g.120994197A>C | CA482431074 | HNF1A | c.747A>C (p.Ser249=) n.882A>C n.43-3294A>C n.191-3294A>C c.560A>C (p.His187Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) c.713+491A>C (n.713+491A>C) c.633+571A>C (n.633+571A>C) c.73-2420A>C (n.73-2420A>C) c.890A>C c.-257-2065A>C (n.-257-2065A>C) c.586+618A>C (n.586+618A>C) | |
12 | g.120994197A>G | CA482431073 | HNF1A | c.747A>G (p.Ser249=) n.882A>G n.43-3294A>G n.191-3294A>G c.560A>G (p.His187Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.713+491A>G (n.713+491A>G) c.633+571A>G (n.633+571A>G) c.73-2420A>G (n.73-2420A>G) c.890A>G c.-257-2065A>G (n.-257-2065A>G) c.586+618A>G (n.586+618A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994197A>T | CA482431072 | HNF1A | c.747A>T (p.Ser249=) n.882A>T n.43-3294A>T n.191-3294A>T c.560A>T (p.His187Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) c.713+491A>T (n.713+491A>T) c.633+571A>T (n.633+571A>T) c.73-2420A>T (n.73-2420A>T) c.890A>T c.-257-2065A>T (n.-257-2065A>T) c.586+618A>T (n.586+618A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994197_120994214del | CA645587996 | HNF1A | c.747_750+14del c.747_764del (p.Gln250_Gly255del) n.882_899del n.43-3294_43-3277del n.191-3294_191-3277del c.560_577del (p.His187_Ala193delinsPro) c.*187_*204del (n.*187_*204del) c.713+491_713+508del (n.713+491_713+508del) c.633+571_633+588del (n.633+571_633+588del) c.73-2420_73-2403del (n.73-2420_73-2403del) c.890_893+14del c.-257-2065_-257-2048del (n.-257-2065_-257-2048del) c.586+618_586+635del (n.586+618_586+635del) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994198C>A | CA386965913 | HNF1A | c.748C>A (p.Gln250Lys) n.883C>A n.43-3293C>A n.191-3293C>A c.561C>A (p.His187Gln) c.*188C>A (n.*188C>A) c.713+492C>A (n.713+492C>A) c.633+572C>A (n.633+572C>A) c.73-2419C>A (n.73-2419C>A) c.891C>A c.-257-2064C>A (n.-257-2064C>A) c.586+619C>A (n.586+619C>A) | |
12 | g.120994198C= | CA2067679252 | HNF1A | c.748C= (p.Gln250=) n.883C= n.43-3293C= n.191-3293C= c.561C= (p.His187=) c.*188C= (n.*188C=) c.713+492C= (n.713+492C=) c.633+572C= (n.633+572C=) c.73-2419C= (n.73-2419C=) c.891C= c.-257-2064C= (n.-257-2064C=) c.586+619C= (n.586+619C=) | |
12 | g.120994198C>G | CA386965915 | HNF1A | c.748C>G (p.Gln250Glu) n.883C>G n.43-3293C>G n.191-3293C>G c.561C>G (p.His187Gln) c.*188C>G (n.*188C>G) c.713+492C>G (n.713+492C>G) c.633+572C>G (n.633+572C>G) c.73-2419C>G (n.73-2419C>G) c.891C>G c.-257-2064C>G (n.-257-2064C>G) c.586+619C>G (n.586+619C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994198C>T | CA386965917 | HNF1A | c.748C>T (p.Gln250Ter) n.883C>T n.43-3293C>T n.191-3293C>T c.561C>T (p.His187=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.713+492C>T (n.713+492C>T) c.633+572C>T (n.633+572C>T) c.73-2419C>T (n.73-2419C>T) c.891C>T c.-257-2064C>T (n.-257-2064C>T) c.586+619C>T (n.586+619C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994199A= | CA2067679262 | HNF1A | c.749A= (p.Gln250=) n.884A= n.43-3292A= n.191-3292A= c.562A= (p.Arg188=) c.*189A= (n.*189A=) c.713+493A= (n.713+493A=) c.633+573A= (n.633+573A=) c.73-2418A= (n.73-2418A=) c.892A= c.-257-2063A= (n.-257-2063A=) c.586+620A= (n.586+620A=) | |
12 | g.120994199A>C | CA386965923 | HNF1A | c.749A>C (p.Gln250Pro) n.884A>C n.43-3292A>C n.191-3292A>C c.562A>C (p.Arg188=) c.*189A>C (n.*189A>C) c.713+493A>C (n.713+493A>C) c.633+573A>C (n.633+573A>C) c.73-2418A>C (n.73-2418A>C) c.892A>C c.-257-2063A>C (n.-257-2063A>C) c.586+620A>C (n.586+620A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994199A>G | CA386965920 | HNF1A | c.749A>G (p.Gln250Arg) n.884A>G n.43-3292A>G n.191-3292A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.713+493A>G (n.713+493A>G) c.633+573A>G (n.633+573A>G) c.73-2418A>G (n.73-2418A>G) c.892A>G c.-257-2063A>G (n.-257-2063A>G) c.586+620A>G (n.586+620A>G) | dbSNP |
12 | g.120994199A>T | CA386965922 | HNF1A | c.749A>T (p.Gln250Leu) n.884A>T n.43-3292A>T n.191-3292A>T c.562A>T (p.Arg188Trp) c.*189A>T (n.*189A>T) c.713+493A>T (n.713+493A>T) c.633+573A>T (n.633+573A>T) c.73-2418A>T (n.73-2418A>T) c.892A>T c.-257-2063A>T (n.-257-2063A>T) c.586+620A>T (n.586+620A>T) | dbSNP |
12 | g.120994200G>A | CA482431075 | HNF1A | c.750G>A (p.Gln250=) n.885G>A n.43-3291G>A n.191-3291G>A c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*190G>A (n.*190G>A) c.713+494G>A (n.713+494G>A) c.633+574G>A (n.633+574G>A) c.73-2417G>A (n.73-2417G>A) c.893G>A c.-257-2062G>A (n.-257-2062G>A) c.586+621G>A (n.586+621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994200G>C | CA386965925 | HNF1A | c.750G>C (p.Gln250His) n.885G>C n.43-3291G>C n.191-3291G>C c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*190G>C (n.*190G>C) c.713+494G>C (n.713+494G>C) c.633+574G>C (n.633+574G>C) c.73-2417G>C (n.73-2417G>C) c.893G>C c.-257-2062G>C (n.-257-2062G>C) c.586+621G>C (n.586+621G>C) | dbSNP |
12 | g.120994200G= | CA2067679270 | HNF1A | c.750G= (p.Gln250=) n.885G= n.43-3291G= n.191-3291G= c.563G= (p.Arg188=) c.*190G= (n.*190G=) c.713+494G= (n.713+494G=) c.633+574G= (n.633+574G=) c.73-2417G= (n.73-2417G=) c.893G= c.-257-2062G= (n.-257-2062G=) c.586+621G= (n.586+621G=) | |
12 | g.120994200G>T | CA386965927 | HNF1A | c.750G>T (p.Gln250His) n.885G>T n.43-3291G>T n.191-3291G>T c.563G>T (p.Arg188Met) c.*190G>T (n.*190G>T) c.713+494G>T (n.713+494G>T) c.633+574G>T (n.633+574G>T) c.73-2417G>T (n.73-2417G>T) c.893G>T c.-257-2062G>T (n.-257-2062G>T) c.586+621G>T (n.586+621G>T) | dbSNP |
12 | g.120994201G>A | CA386965929 | HNF1A | c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.886G>A n.43-3290G>A n.191-3290G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.713+495G>A (n.713+495G>A) c.633+575G>A (n.633+575G>A) c.73-2416G>A (n.73-2416G>A) c.893+1G>A c.-257-2061G>A (n.-257-2061G>A) c.586+622G>A (n.586+622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994201G>C | CA386965931 | HNF1A | c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.886G>C n.43-3290G>C n.191-3290G>C c.564G>C (p.Arg188Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.713+495G>C (n.713+495G>C) c.633+575G>C (n.633+575G>C) c.73-2416G>C (n.73-2416G>C) c.893+1G>C c.-257-2061G>C (n.-257-2061G>C) c.586+622G>C (n.586+622G>C) | dbSNP |
12 | g.120994201G= | CA2067679273 | HNF1A | c.750+1G= (n.750+1G=) c.751G= (p.Ala251=) n.886G= n.43-3290G= n.191-3290G= c.564G= (p.Arg188=) c.*191G= (n.*191G=) c.713+495G= (n.713+495G=) c.633+575G= (n.633+575G=) c.73-2416G= (n.73-2416G=) c.893+1G= c.-257-2061G= (n.-257-2061G=) c.586+622G= (n.586+622G=) | |
12 | g.120994201G>T | CA386965933 | HNF1A | c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.886G>T n.43-3290G>T n.191-3290G>T c.564G>T (p.Arg188Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) c.713+495G>T (n.713+495G>T) c.633+575G>T (n.633+575G>T) c.73-2416G>T (n.73-2416G>T) c.893+1G>T c.-257-2061G>T (n.-257-2061G>T) c.586+622G>T (n.586+622G>T) | dbSNP |
12 | g.120994202C>A | CA386965936 | HNF1A | c.750+2C>A (n.750+2C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.887C>A n.43-3289C>A n.191-3289C>A c.565C>A (p.His189Asn) c.*192C>A (n.*192C>A) c.713+496C>A (n.713+496C>A) c.633+576C>A (n.633+576C>A) c.73-2415C>A (n.73-2415C>A) c.893+2C>A c.-257-2060C>A (n.-257-2060C>A) c.586+623C>A (n.586+623C>A) | dbSNP |
12 | g.120994202C>G | CA386965937 | HNF1A | c.750+2C>G (n.750+2C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.887C>G n.43-3289C>G n.191-3289C>G c.565C>G (p.His189Asp) c.*192C>G (n.*192C>G) c.713+496C>G (n.713+496C>G) c.633+576C>G (n.633+576C>G) c.73-2415C>G (n.73-2415C>G) c.893+2C>G c.-257-2060C>G (n.-257-2060C>G) c.586+623C>G (n.586+623C>G) | dbSNP |
12 | g.120994202C>T | CA386965939 | HNF1A | c.750+2C>T (n.750+2C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) n.887C>T n.43-3289C>T n.191-3289C>T c.565C>T (p.His189Tyr) c.*192C>T (n.*192C>T) c.713+496C>T (n.713+496C>T) c.633+576C>T (n.633+576C>T) c.73-2415C>T (n.73-2415C>T) c.893+2C>T c.-257-2060C>T (n.-257-2060C>T) c.586+623C>T (n.586+623C>T) | dbSNP |
12 | g.120994203A>C | CA482431076 | HNF1A | c.750+3A>C (n.750+3A>C) c.753A>C (p.Ala251=) n.888A>C n.43-3288A>C n.191-3288A>C c.566A>C (p.His189Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.633+577A>C (n.633+577A>C) c.73-2414A>C (n.73-2414A>C) c.893+3A>C c.-257-2059A>C (n.-257-2059A>C) c.586+624A>C (n.586+624A>C) | |
12 | g.120994203A>G | CA482431077 | HNF1A | c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.753A>G (p.Ala251=) n.888A>G n.43-3288A>G n.191-3288A>G c.566A>G (p.His189Arg) c.*193A>G (n.*193A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.633+577A>G (n.633+577A>G) c.73-2414A>G (n.73-2414A>G) c.893+3A>G c.-257-2059A>G (n.-257-2059A>G) c.586+624A>G (n.586+624A>G) | |
12 | g.120994203A>T | CA482431078 | HNF1A | c.750+3A>T (n.750+3A>T) c.753A>T (p.Ala251=) n.888A>T n.43-3288A>T n.191-3288A>T c.566A>T (p.His189Leu) c.*193A>T (n.*193A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.633+577A>T (n.633+577A>T) c.73-2414A>T (n.73-2414A>T) c.893+3A>T c.-257-2059A>T (n.-257-2059A>T) c.586+624A>T (n.586+624A>T) | dbSNP |
12 | g.120994204C>A | CA386965941 | HNF1A | c.750+4C>A (n.750+4C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.889C>A n.43-3287C>A n.191-3287C>A c.567C>A (p.His189Gln) c.*194C>A (n.*194C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.633+578C>A (n.633+578C>A) c.73-2413C>A (n.73-2413C>A) c.893+4C>A c.-257-2058C>A (n.-257-2058C>A) c.586+625C>A (n.586+625C>A) | dbSNP |
12 | g.120994204C>G | CA386965943 | HNF1A | c.750+4C>G (n.750+4C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.889C>G n.43-3287C>G n.191-3287C>G c.567C>G (p.His189Gln) c.*194C>G (n.*194C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.633+578C>G (n.633+578C>G) c.73-2413C>G (n.73-2413C>G) c.893+4C>G c.-257-2058C>G (n.-257-2058C>G) c.586+625C>G (n.586+625C>G) | dbSNP |
12 | g.120994204C>T | CA386965944 | HNF1A | c.750+4C>T (n.750+4C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.889C>T n.43-3287C>T n.191-3287C>T c.567C>T (p.His189=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.633+578C>T (n.633+578C>T) c.73-2413C>T (n.73-2413C>T) c.893+4C>T c.-257-2058C>T (n.-257-2058C>T) c.586+625C>T (n.586+625C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994204dup | CA2695217548 | HNF1A | c.750+4dup (n.750+4dup) c.754dup (p.Gln252ProfsTer?) n.889dup n.43-3287dup n.191-3287dup c.567dup (p.Arg190GlnfsTer?) c.*194dup (n.*194dup) c.713+498dup (n.713+498dup) c.633+578dup (n.633+578dup) c.73-2413dup (n.73-2413dup) c.893+4dup c.-257-2058dup (n.-257-2058dup) c.586+625dup (n.586+625dup) | |
12 | g.120994205A= | CA2067679282 | HNF1A | c.750+5A= (n.750+5A=) c.755A= (p.Gln252=) n.890A= n.43-3286A= n.191-3286A= c.568A= (p.Arg190=) c.*195A= (n.*195A=) c.713+499A= (n.713+499A=) c.633+579A= (n.633+579A=) c.73-2412A= (n.73-2412A=) c.893+5A= c.-257-2057A= (n.-257-2057A=) c.586+626A= (n.586+626A=) | |
12 | g.120994205A>C | CA386965950 | HNF1A | c.750+5A>C (n.750+5A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.890A>C n.43-3286A>C n.191-3286A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.713+499A>C (n.713+499A>C) c.633+579A>C (n.633+579A>C) c.73-2412A>C (n.73-2412A>C) c.893+5A>C c.-257-2057A>C (n.-257-2057A>C) c.586+626A>C (n.586+626A>C) | |
12 | g.120994205A>G | CA386965948 | HNF1A | c.750+5A>G (n.750+5A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.890A>G n.43-3286A>G n.191-3286A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.713+499A>G (n.713+499A>G) c.633+579A>G (n.633+579A>G) c.73-2412A>G (n.73-2412A>G) c.893+5A>G c.-257-2057A>G (n.-257-2057A>G) c.586+626A>G (n.586+626A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994205A>T | CA6831826 | HNF1A | c.750+5A>T (n.750+5A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.890A>T n.43-3286A>T n.191-3286A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) c.*195A>T (n.*195A>T) c.713+499A>T (n.713+499A>T) c.633+579A>T (n.633+579A>T) c.73-2412A>T (n.73-2412A>T) c.893+5A>T c.-257-2057A>T (n.-257-2057A>T) c.586+626A>T (n.586+626A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994205dup | CA2580611902 | HNF1A | c.750+5dup (n.750+5dup) c.755dup (p.Leu254AlafsTer?) n.890dup n.43-3286dup n.191-3286dup c.568dup (p.Arg190LysfsTer?) c.*195dup (n.*195dup) c.713+499dup (n.713+499dup) c.633+579dup (n.633+579dup) c.73-2412dup (n.73-2412dup) c.893+5dup c.-257-2057dup (n.-257-2057dup) c.586+626dup (n.586+626dup) | |
12 | g.120994206G>A | CA482431079 | HNF1A | c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.756G>A (p.Gln252=) n.891G>A n.43-3285G>A n.191-3285G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) c.713+500G>A (n.713+500G>A) c.633+580G>A (n.633+580G>A) c.73-2411G>A (n.73-2411G>A) c.893+6G>A c.-257-2056G>A (n.-257-2056G>A) c.586+627G>A (n.586+627G>A) | dbSNP |
12 | g.120994206G>C | CA386965952 | HNF1A | c.750+6G>C (n.750+6G>C) c.756G>C (p.Gln252His) n.891G>C n.43-3285G>C n.191-3285G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) c.713+500G>C (n.713+500G>C) c.633+580G>C (n.633+580G>C) c.73-2411G>C (n.73-2411G>C) c.893+6G>C c.-257-2056G>C (n.-257-2056G>C) c.586+627G>C (n.586+627G>C) | dbSNP |
12 | g.120994206G>T | CA386965954 | HNF1A | c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.756G>T (p.Gln252His) n.891G>T n.43-3285G>T n.191-3285G>T c.569G>T (p.Arg190Met) c.*196G>T (n.*196G>T) c.713+500G>T (n.713+500G>T) c.633+580G>T (n.633+580G>T) c.73-2411G>T (n.73-2411G>T) c.893+6G>T c.-257-2056G>T (n.-257-2056G>T) c.586+627G>T (n.586+627G>T) | dbSNP |
12 | g.120994207G>A | CA386965956 | HNF1A | c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.892G>A n.43-3284G>A n.191-3284G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.713+501G>A (n.713+501G>A) c.633+581G>A (n.633+581G>A) c.73-2410G>A (n.73-2410G>A) c.893+7G>A c.-257-2055G>A (n.-257-2055G>A) c.586+628G>A (n.586+628G>A) | dbSNP |
12 | g.120994207G>C | CA386965959 | HNF1A | c.750+7G>C (n.750+7G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.892G>C n.43-3284G>C n.191-3284G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.*197G>C (n.*197G>C) c.713+501G>C (n.713+501G>C) c.633+581G>C (n.633+581G>C) c.73-2410G>C (n.73-2410G>C) c.893+7G>C c.-257-2055G>C (n.-257-2055G>C) c.586+628G>C (n.586+628G>C) | dbSNP |
12 | g.120994207G>T | CA386965957 | HNF1A | c.750+7G>T (n.750+7G>T) c.757G>T (p.Gly253Trp) n.892G>T n.43-3284G>T n.191-3284G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.713+501G>T (n.713+501G>T) c.633+581G>T (n.633+581G>T) c.73-2410G>T (n.73-2410G>T) c.893+7G>T c.-257-2055G>T (n.-257-2055G>T) c.586+628G>T (n.586+628G>T) | COSMIC |
12 | g.120994208G>A | CA386965961 | HNF1A | c.750+8G>A (n.750+8G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.893G>A n.43-3283G>A n.191-3283G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) c.*198G>A (n.*198G>A) c.713+502G>A (n.713+502G>A) c.633+582G>A (n.633+582G>A) c.73-2409G>A (n.73-2409G>A) c.893+8G>A c.-257-2054G>A (n.-257-2054G>A) c.586+629G>A (n.586+629G>A) | dbSNP |
12 | g.120994208G>C | CA386965963 | HNF1A | c.750+8G>C (n.750+8G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.893G>C n.43-3283G>C n.191-3283G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.713+502G>C (n.713+502G>C) c.633+582G>C (n.633+582G>C) c.73-2409G>C (n.73-2409G>C) c.893+8G>C c.-257-2054G>C (n.-257-2054G>C) c.586+629G>C (n.586+629G>C) | dbSNP |
12 | g.120994208G>T | CA386965970 | HNF1A | c.750+8G>T (n.750+8G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) n.893G>T n.43-3283G>T n.191-3283G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) c.*198G>T (n.*198G>T) c.713+502G>T (n.713+502G>T) c.633+582G>T (n.633+582G>T) c.73-2409G>T (n.73-2409G>T) c.893+8G>T c.-257-2054G>T (n.-257-2054G>T) c.586+629G>T (n.586+629G>T) | |
12 | g.120994209G>A | CA482431080 | HNF1A | c.750+9G>A (n.750+9G>A) c.759G>A (p.Gly253=) n.894G>A n.43-3282G>A n.191-3282G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) c.*199G>A (n.*199G>A) c.713+503G>A (n.713+503G>A) c.633+583G>A (n.633+583G>A) c.73-2408G>A (n.73-2408G>A) c.893+9G>A c.-257-2053G>A (n.-257-2053G>A) c.586+630G>A (n.586+630G>A) | dbSNP |
12 | g.120994209G>C | CA482431081 | HNF1A | c.750+9G>C (n.750+9G>C) c.759G>C (p.Gly253=) n.894G>C n.43-3282G>C n.191-3282G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) c.713+503G>C (n.713+503G>C) c.633+583G>C (n.633+583G>C) c.73-2408G>C (n.73-2408G>C) c.893+9G>C c.-257-2053G>C (n.-257-2053G>C) c.586+630G>C (n.586+630G>C) | dbSNP |
12 | g.120994209G= | CA2067679286 | HNF1A | c.750+9G= (n.750+9G=) c.759G= (p.Gly253=) n.894G= n.43-3282G= n.191-3282G= c.572G= (p.Gly191=) c.*199G= (n.*199G=) c.713+503G= (n.713+503G=) c.633+583G= (n.633+583G=) c.73-2408G= (n.73-2408G=) c.893+9G= c.-257-2053G= (n.-257-2053G=) c.586+630G= (n.586+630G=) | |
12 | g.120994209G>T | CA6831827 | HNF1A | c.750+9G>T (n.750+9G>T) c.759G>T (p.Gly253=) n.894G>T n.43-3282G>T n.191-3282G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.*199G>T (n.*199G>T) c.713+503G>T (n.713+503G>T) c.633+583G>T (n.633+583G>T) c.73-2408G>T (n.73-2408G>T) c.893+9G>T c.-257-2053G>T (n.-257-2053G>T) c.586+630G>T (n.586+630G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994210C>A | CA386965972 | HNF1A | c.750+10C>A (n.750+10C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) n.895C>A n.43-3281C>A n.191-3281C>A c.573C>A (p.Gly191=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.713+504C>A (n.713+504C>A) c.633+584C>A (n.633+584C>A) c.73-2407C>A (n.73-2407C>A) c.893+10C>A c.-257-2052C>A (n.-257-2052C>A) c.586+631C>A (n.586+631C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994210C>G | CA386965975 | HNF1A | c.750+10C>G (n.750+10C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.895C>G n.43-3281C>G n.191-3281C>G c.573C>G (p.Gly191=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.713+504C>G (n.713+504C>G) c.633+584C>G (n.633+584C>G) c.73-2407C>G (n.73-2407C>G) c.893+10C>G c.-257-2052C>G (n.-257-2052C>G) c.586+631C>G (n.586+631C>G) | dbSNP |
12 | g.120994210C>T | CA482431082 | HNF1A | c.750+10C>T (n.750+10C>T) c.760C>T (p.Leu254=) n.895C>T n.43-3281C>T n.191-3281C>T c.573C>T (p.Gly191=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.713+504C>T (n.713+504C>T) c.633+584C>T (n.633+584C>T) c.73-2407C>T (n.73-2407C>T) c.893+10C>T c.-257-2052C>T (n.-257-2052C>T) c.586+631C>T (n.586+631C>T) | dbSNP |
12 | g.120994211T>A | CA386965978 | HNF1A | c.750+11T>A (n.750+11T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.896T>A n.43-3280T>A n.191-3280T>A c.574T>A (p.Trp192Arg) c.*201T>A (n.*201T>A) c.713+505T>A (n.713+505T>A) c.633+585T>A (n.633+585T>A) c.73-2406T>A (n.73-2406T>A) c.893+11T>A c.-257-2051T>A (n.-257-2051T>A) c.586+632T>A (n.586+632T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994211T>C | CA386965980 | HNF1A | c.750+11T>C (n.750+11T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.896T>C n.43-3280T>C n.191-3280T>C c.574T>C (p.Trp192Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) c.713+505T>C (n.713+505T>C) c.633+585T>C (n.633+585T>C) c.73-2406T>C (n.73-2406T>C) c.893+11T>C c.-257-2051T>C (n.-257-2051T>C) c.586+632T>C (n.586+632T>C) | ClinVar |
12 | g.120994211T>G | CA386965982 | HNF1A | c.750+11T>G (n.750+11T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.896T>G n.43-3280T>G n.191-3280T>G c.574T>G (p.Trp192Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.713+505T>G (n.713+505T>G) c.633+585T>G (n.633+585T>G) c.73-2406T>G (n.73-2406T>G) c.893+11T>G c.-257-2051T>G (n.-257-2051T>G) c.586+632T>G (n.586+632T>G) | dbSNP |
12 | g.120994212G>A | CA482431083 | HNF1A | c.750+12G>A (n.750+12G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.897G>A n.43-3279G>A n.191-3279G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.713+506G>A (n.713+506G>A) c.633+586G>A (n.633+586G>A) c.73-2405G>A (n.73-2405G>A) c.893+12G>A c.-257-2050G>A (n.-257-2050G>A) c.586+633G>A (n.586+633G>A) | dbSNP |
12 | g.120994212G>C | CA482431084 | HNF1A | c.750+12G>C (n.750+12G>C) c.762G>C (p.Leu254=) n.897G>C n.43-3279G>C n.191-3279G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) c.713+506G>C (n.713+506G>C) c.633+586G>C (n.633+586G>C) c.73-2405G>C (n.73-2405G>C) c.893+12G>C c.-257-2050G>C (n.-257-2050G>C) c.586+633G>C (n.586+633G>C) | |
12 | g.120994212G>T | CA482431085 | HNF1A | c.750+12G>T (n.750+12G>T) c.762G>T (p.Leu254=) n.897G>T n.43-3279G>T n.191-3279G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.713+506G>T (n.713+506G>T) c.633+586G>T (n.633+586G>T) c.73-2405G>T (n.73-2405G>T) c.893+12G>T c.-257-2050G>T (n.-257-2050G>T) c.586+633G>T (n.586+633G>T) | |
12 | g.120994213G>A | CA386965984 | HNF1A | c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.898G>A n.43-3278G>A n.191-3278G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) c.*203G>A (n.*203G>A) c.713+507G>A (n.713+507G>A) c.633+587G>A (n.633+587G>A) c.73-2404G>A (n.73-2404G>A) c.893+13G>A c.-257-2049G>A (n.-257-2049G>A) c.586+634G>A (n.586+634G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994213G>C | CA386965985 | HNF1A | c.750+13G>C (n.750+13G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.898G>C n.43-3278G>C n.191-3278G>C c.576G>C (p.Trp192Cys) c.*203G>C (n.*203G>C) c.713+507G>C (n.713+507G>C) c.633+587G>C (n.633+587G>C) c.73-2404G>C (n.73-2404G>C) c.893+13G>C c.-257-2049G>C (n.-257-2049G>C) c.586+634G>C (n.586+634G>C) | dbSNP |
12 | g.120994213G>T | CA386965989 | HNF1A | c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.898G>T n.43-3278G>T n.191-3278G>T c.576G>T (p.Trp192Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) c.713+507G>T (n.713+507G>T) c.633+587G>T (n.633+587G>T) c.73-2404G>T (n.73-2404G>T) c.893+13G>T c.-257-2049G>T (n.-257-2049G>T) c.586+634G>T (n.586+634G>T) | dbSNP |
12 | g.120994214G>A | CA386965990 | HNF1A | c.750+14G>A (n.750+14G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.899G>A n.43-3277G>A n.191-3277G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.713+508G>A (n.713+508G>A) c.633+588G>A (n.633+588G>A) c.73-2403G>A (n.73-2403G>A) c.893+14G>A c.-257-2048G>A (n.-257-2048G>A) c.586+635G>A (n.586+635G>A) | dbSNP |
12 | g.120994214G>C | CA386965996 | HNF1A | c.750+14G>C (n.750+14G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.899G>C n.43-3277G>C n.191-3277G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.713+508G>C (n.713+508G>C) c.633+588G>C (n.633+588G>C) c.73-2403G>C (n.73-2403G>C) c.893+14G>C c.-257-2048G>C (n.-257-2048G>C) c.586+635G>C (n.586+635G>C) | dbSNP |
12 | g.120994214G>T | CA386965993 | HNF1A | c.750+14G>T (n.750+14G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.899G>T n.43-3277G>T n.191-3277G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) c.713+508G>T (n.713+508G>T) c.633+588G>T (n.633+588G>T) c.73-2403G>T (n.73-2403G>T) c.893+14G>T c.-257-2048G>T (n.-257-2048G>T) c.586+635G>T (n.586+635G>T) | |
12 | g.120994215C>A | CA482431087 | HNF1A | c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.765C>A (p.Gly255=) n.900C>A n.43-3276C>A n.191-3276C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) c.713+509C>A (n.713+509C>A) c.633+589C>A (n.633+589C>A) c.73-2402C>A (n.73-2402C>A) c.893+15C>A c.-257-2047C>A (n.-257-2047C>A) c.586+636C>A (n.586+636C>A) | dbSNP |
12 | g.120994215C= | CA2067679291 | HNF1A | c.750+15C= (n.750+15C=) c.765C= (p.Gly255=) n.900C= n.43-3276C= n.191-3276C= c.578C= (p.Ala193=) c.*205C= (n.*205C=) c.713+509C= (n.713+509C=) c.633+589C= (n.633+589C=) c.73-2402C= (n.73-2402C=) c.893+15C= c.-257-2047C= (n.-257-2047C=) c.586+636C= (n.586+636C=) | |
12 | g.120994215C>G | CA6831828 | HNF1A | c.750+15C>G (n.750+15C>G) c.765C>G (p.Gly255=) n.900C>G n.43-3276C>G n.191-3276C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) c.713+509C>G (n.713+509C>G) c.633+589C>G (n.633+589C>G) c.73-2402C>G (n.73-2402C>G) c.893+15C>G c.-257-2047C>G (n.-257-2047C>G) c.586+636C>G (n.586+636C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994215C>T | CA482431086 | HNF1A | c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.765C>T (p.Gly255=) n.900C>T n.43-3276C>T n.191-3276C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.*205C>T (n.*205C>T) c.713+509C>T (n.713+509C>T) c.633+589C>T (n.633+589C>T) c.73-2402C>T (n.73-2402C>T) c.893+15C>T c.-257-2047C>T (n.-257-2047C>T) c.586+636C>T (n.586+636C>T) | dbSNP |
12 | g.120994216T>A | CA6831829 | HNF1A | c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.901T>A n.43-3275T>A n.191-3275T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.713+510T>A (n.713+510T>A) c.633+590T>A (n.633+590T>A) c.73-2401T>A (n.73-2401T>A) c.893+16T>A c.-257-2046T>A (n.-257-2046T>A) c.586+637T>A (n.586+637T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994216T>C | CA386966002 | HNF1A | c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.901T>C n.43-3275T>C n.191-3275T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.713+510T>C (n.713+510T>C) c.633+590T>C (n.633+590T>C) c.73-2401T>C (n.73-2401T>C) c.893+16T>C c.-257-2046T>C (n.-257-2046T>C) c.586+637T>C (n.586+637T>C) | dbSNP |
12 | g.120994216T>G | CA386966003 | HNF1A | c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.901T>G n.43-3275T>G n.191-3275T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.713+510T>G (n.713+510T>G) c.633+590T>G (n.633+590T>G) c.73-2401T>G (n.73-2401T>G) c.893+16T>G c.-257-2046T>G (n.-257-2046T>G) c.586+637T>G (n.586+637T>G) | |
12 | g.120994216T= | CA2067679298 | HNF1A | c.750+16T= (n.750+16T=) c.766T= (p.Ser256=) n.901T= n.43-3275T= n.191-3275T= c.579T= (p.Ala193=) c.*206T= (n.*206T=) c.713+510T= (n.713+510T=) c.633+590T= (n.633+590T=) c.73-2401T= (n.73-2401T=) c.893+16T= c.-257-2046T= (n.-257-2046T=) c.586+637T= (n.586+637T=) | |
12 | g.120994217C>A | CA386966006 | HNF1A | c.750+17C>A (n.750+17C>A) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.902C>A n.43-3274C>A n.191-3274C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.713+511C>A (n.713+511C>A) c.633+591C>A (n.633+591C>A) c.73-2400C>A (n.73-2400C>A) c.893+17C>A c.-257-2045C>A (n.-257-2045C>A) c.586+638C>A (n.586+638C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994217C= | CA2067679302 | HNF1A | c.750+17C= (n.750+17C=) c.767C= (p.Ser256=) n.902C= n.43-3274C= n.191-3274C= c.580C= (p.Pro194=) c.*207C= (n.*207C=) c.713+511C= (n.713+511C=) c.633+591C= (n.633+591C=) c.73-2400C= (n.73-2400C=) c.893+17C= c.-257-2045C= (n.-257-2045C=) c.586+638C= (n.586+638C=) | |
12 | g.120994217C>G | CA386966007 | HNF1A | c.750+17C>G (n.750+17C>G) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.902C>G n.43-3274C>G n.191-3274C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*207C>G (n.*207C>G) c.713+511C>G (n.713+511C>G) c.633+591C>G (n.633+591C>G) c.73-2400C>G (n.73-2400C>G) c.893+17C>G c.-257-2045C>G (n.-257-2045C>G) c.586+638C>G (n.586+638C>G) | dbSNP |
12 | g.120994217C>T | CA386966008 | HNF1A | c.750+17C>T (n.750+17C>T) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.902C>T n.43-3274C>T n.191-3274C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*207C>T (n.*207C>T) c.713+511C>T (n.713+511C>T) c.633+591C>T (n.633+591C>T) c.73-2400C>T (n.73-2400C>T) c.893+17C>T c.-257-2045C>T (n.-257-2045C>T) c.586+638C>T (n.586+638C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994218del | CA2695217551 | HNF1A | c.750+18del (n.750+18del) c.768del (p.Asn257ThrfsTer?) n.903del n.43-3273del n.191-3273del c.581del (p.Pro194GlnfsTer?) c.*208del (n.*208del) c.713+512del (n.713+512del) c.633+592del (n.633+592del) c.73-2399del (n.73-2399del) c.893+18del c.-257-2044del (n.-257-2044del) c.586+639del (n.586+639del) | |
12 | g.120994218C>A | CA482431088 | HNF1A | c.750+18C>A (n.750+18C>A) c.768C>A (p.Ser256=) n.903C>A n.43-3273C>A n.191-3273C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*208C>A (n.*208C>A) c.713+512C>A (n.713+512C>A) c.633+592C>A (n.633+592C>A) c.73-2399C>A (n.73-2399C>A) c.893+18C>A c.-257-2044C>A (n.-257-2044C>A) c.586+639C>A (n.586+639C>A) | dbSNP |
12 | g.120994218C>G | CA482431090 | HNF1A | c.750+18C>G (n.750+18C>G) c.768C>G (p.Ser256=) n.903C>G n.43-3273C>G n.191-3273C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.713+512C>G (n.713+512C>G) c.633+592C>G (n.633+592C>G) c.73-2399C>G (n.73-2399C>G) c.893+18C>G c.-257-2044C>G (n.-257-2044C>G) c.586+639C>G (n.586+639C>G) | dbSNP |
12 | g.120994218C>T | CA482431089 | HNF1A | c.750+18C>T (n.750+18C>T) c.768C>T (p.Ser256=) n.903C>T n.43-3273C>T n.191-3273C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) c.713+512C>T (n.713+512C>T) c.633+592C>T (n.633+592C>T) c.73-2399C>T (n.73-2399C>T) c.893+18C>T c.-257-2044C>T (n.-257-2044C>T) c.586+639C>T (n.586+639C>T) | dbSNP |
12 | g.120994219A>C | CA386966010 | HNF1A | c.750+19A>C (n.750+19A>C) c.769A>C (p.Asn257His) n.904A>C n.43-3272A>C n.191-3272A>C c.582A>C (p.Pro194=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.713+513A>C (n.713+513A>C) c.633+593A>C (n.633+593A>C) c.73-2398A>C (n.73-2398A>C) c.893+19A>C c.-257-2043A>C (n.-257-2043A>C) c.586+640A>C (n.586+640A>C) | ClinVar |
12 | g.120994219A>G | CA386966017 | HNF1A | c.750+19A>G (n.750+19A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.904A>G n.43-3272A>G n.191-3272A>G c.582A>G (p.Pro194=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.713+513A>G (n.713+513A>G) c.633+593A>G (n.633+593A>G) c.73-2398A>G (n.73-2398A>G) c.893+19A>G c.-257-2043A>G (n.-257-2043A>G) c.586+640A>G (n.586+640A>G) | |
12 | g.120994219A>T | CA386966021 | HNF1A | c.750+19A>T (n.750+19A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.904A>T n.43-3272A>T n.191-3272A>T c.582A>T (p.Pro194=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.713+513A>T (n.713+513A>T) c.633+593A>T (n.633+593A>T) c.73-2398A>T (n.73-2398A>T) c.893+19A>T c.-257-2043A>T (n.-257-2043A>T) c.586+640A>T (n.586+640A>T) | dbSNP |
12 | g.120994220A= | CA2067679308 | HNF1A | c.750+20A= (n.750+20A=) c.770A= (p.Asn257=) n.905A= n.43-3271A= n.191-3271A= c.583A= (p.Thr195=) c.*210A= (n.*210A=) c.713+514A= (n.713+514A=) c.633+594A= (n.633+594A=) c.73-2397A= (n.73-2397A=) c.893+20A= c.-257-2042A= (n.-257-2042A=) c.586+641A= (n.586+641A=) | |
12 | g.120994220A>C | CA386966026 | HNF1A | c.750+20A>C (n.750+20A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.905A>C n.43-3271A>C n.191-3271A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) c.713+514A>C (n.713+514A>C) c.633+594A>C (n.633+594A>C) c.73-2397A>C (n.73-2397A>C) c.893+20A>C c.-257-2042A>C (n.-257-2042A>C) c.586+641A>C (n.586+641A>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994220A>G | CA386966029 | HNF1A | c.750+20A>G (n.750+20A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.905A>G n.43-3271A>G n.191-3271A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.*210A>G (n.*210A>G) c.713+514A>G (n.713+514A>G) c.633+594A>G (n.633+594A>G) c.73-2397A>G (n.73-2397A>G) c.893+20A>G c.-257-2042A>G (n.-257-2042A>G) c.586+641A>G (n.586+641A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994220A>T | CA386966024 | HNF1A | c.750+20A>T (n.750+20A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.905A>T n.43-3271A>T n.191-3271A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) c.713+514A>T (n.713+514A>T) c.633+594A>T (n.633+594A>T) c.73-2397A>T (n.73-2397A>T) c.893+20A>T c.-257-2042A>T (n.-257-2042A>T) c.586+641A>T (n.586+641A>T) | dbSNP |
12 | g.120994221C>A | CA386966032 | HNF1A | c.750+21C>A (n.750+21C>A) c.771C>A (p.Asn257Lys) n.906C>A n.43-3270C>A n.191-3270C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.*211C>A (n.*211C>A) c.713+515C>A (n.713+515C>A) c.633+595C>A (n.633+595C>A) c.73-2396C>A (n.73-2396C>A) c.893+21C>A c.-257-2041C>A (n.-257-2041C>A) c.586+642C>A (n.586+642C>A) | |
12 | g.120994221C= | CA2067679317 | HNF1A | c.750+21C= (n.750+21C=) c.771C= (p.Asn257=) n.906C= n.43-3270C= n.191-3270C= c.584C= (p.Thr195=) c.*211C= (n.*211C=) c.713+515C= (n.713+515C=) c.633+595C= (n.633+595C=) c.73-2396C= (n.73-2396C=) c.893+21C= c.-257-2041C= (n.-257-2041C=) c.586+642C= (n.586+642C=) | |
12 | g.120994221C>G | CA386966038 | HNF1A | c.750+21C>G (n.750+21C>G) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.906C>G n.43-3270C>G n.191-3270C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.*211C>G (n.*211C>G) c.713+515C>G (n.713+515C>G) c.633+595C>G (n.633+595C>G) c.73-2396C>G (n.73-2396C>G) c.893+21C>G c.-257-2041C>G (n.-257-2041C>G) c.586+642C>G (n.586+642C>G) | dbSNP |
12 | g.120994221C>T | CA6831830 | HNF1A | c.750+21C>T (n.750+21C>T) c.771C>T (p.Asn257=) n.906C>T n.43-3270C>T n.191-3270C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.*211C>T (n.*211C>T) c.713+515C>T (n.713+515C>T) c.633+595C>T (n.633+595C>T) c.73-2396C>T (n.73-2396C>T) c.893+21C>T c.-257-2041C>T (n.-257-2041C>T) c.586+642C>T (n.586+642C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994222C>A | CA386966042 | HNF1A | c.750+22C>A (n.750+22C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.907C>A n.43-3269C>A n.191-3269C>A c.585C>A (p.Thr195=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.713+516C>A (n.713+516C>A) c.633+596C>A (n.633+596C>A) c.73-2395C>A (n.73-2395C>A) c.893+22C>A c.-257-2040C>A (n.-257-2040C>A) c.586+643C>A (n.586+643C>A) | dbSNP |
12 | g.120994222C= | CA2067679322 | HNF1A | c.750+22C= (n.750+22C=) c.772C= (p.Leu258=) n.907C= n.43-3269C= n.191-3269C= c.585C= (p.Thr195=) c.*212C= (n.*212C=) c.713+516C= (n.713+516C=) c.633+596C= (n.633+596C=) c.73-2395C= (n.73-2395C=) c.893+22C= c.-257-2040C= (n.-257-2040C=) c.586+643C= (n.586+643C=) | |
12 | g.120994222C>G | CA386966045 | HNF1A | c.750+22C>G (n.750+22C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.907C>G n.43-3269C>G n.191-3269C>G c.585C>G (p.Thr195=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.713+516C>G (n.713+516C>G) c.633+596C>G (n.633+596C>G) c.73-2395C>G (n.73-2395C>G) c.893+22C>G c.-257-2040C>G (n.-257-2040C>G) c.586+643C>G (n.586+643C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994222C>T | CA386966047 | HNF1A | c.750+22C>T (n.750+22C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.907C>T n.43-3269C>T n.191-3269C>T c.585C>T (p.Thr195=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.713+516C>T (n.713+516C>T) c.633+596C>T (n.633+596C>T) c.73-2395C>T (n.73-2395C>T) c.893+22C>T c.-257-2040C>T (n.-257-2040C>T) c.586+643C>T (n.586+643C>T) | dbSNP |
12 | g.120994223T>A | CA386966050 | HNF1A | c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.773T>A (p.Leu258His) n.908T>A n.43-3268T>A n.191-3268T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.713+517T>A (n.713+517T>A) c.633+597T>A (n.633+597T>A) c.73-2394T>A (n.73-2394T>A) c.893+23T>A c.-257-2039T>A (n.-257-2039T>A) c.586+644T>A (n.586+644T>A) | |
12 | g.120994223T>C | CA386966053 | HNF1A | c.750+23T>C (n.750+23T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.908T>C n.43-3268T>C n.191-3268T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.713+517T>C (n.713+517T>C) c.633+597T>C (n.633+597T>C) c.73-2394T>C (n.73-2394T>C) c.893+23T>C c.-257-2039T>C (n.-257-2039T>C) c.586+644T>C (n.586+644T>C) | dbSNP |
12 | g.120994223T>G | CA386966056 | HNF1A | c.750+23T>G (n.750+23T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.908T>G n.43-3268T>G n.191-3268T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.713+517T>G (n.713+517T>G) c.633+597T>G (n.633+597T>G) c.73-2394T>G (n.73-2394T>G) c.893+23T>G c.-257-2039T>G (n.-257-2039T>G) c.586+644T>G (n.586+644T>G) | |
12 | g.120994224C>A | CA482431091 | HNF1A | c.750+24C>A (n.750+24C>A) c.774C>A (p.Leu258=) n.909C>A n.43-3267C>A n.191-3267C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.713+518C>A (n.713+518C>A) c.633+598C>A (n.633+598C>A) c.73-2393C>A (n.73-2393C>A) c.893+24C>A c.-257-2038C>A (n.-257-2038C>A) c.586+645C>A (n.586+645C>A) | dbSNP |
12 | g.120994224C= | CA2067679326 | HNF1A | c.750+24C= (n.750+24C=) c.774C= (p.Leu258=) n.909C= n.43-3267C= n.191-3267C= c.587C= (p.Ser196=) c.*214C= (n.*214C=) c.713+518C= (n.713+518C=) c.633+598C= (n.633+598C=) c.73-2393C= (n.73-2393C=) c.893+24C= c.-257-2038C= (n.-257-2038C=) c.586+645C= (n.586+645C=) | |
12 | g.120994224C>G | CA482431092 | HNF1A | c.750+24C>G (n.750+24C>G) c.774C>G (p.Leu258=) n.909C>G n.43-3267C>G n.191-3267C>G c.587C>G (p.Ser196Trp) c.*214C>G (n.*214C>G) c.713+518C>G (n.713+518C>G) c.633+598C>G (n.633+598C>G) c.73-2393C>G (n.73-2393C>G) c.893+24C>G c.-257-2038C>G (n.-257-2038C>G) c.586+645C>G (n.586+645C>G) | dbSNP |
12 | g.120994224C>T | CA6831831 | HNF1A | c.750+24C>T (n.750+24C>T) c.774C>T (p.Leu258=) n.909C>T n.43-3267C>T n.191-3267C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.713+518C>T (n.713+518C>T) c.633+598C>T (n.633+598C>T) c.73-2393C>T (n.73-2393C>T) c.893+24C>T c.-257-2038C>T (n.-257-2038C>T) c.586+645C>T (n.586+645C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994225G>A | CA6831832 | HNF1A | c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) n.910G>A n.43-3266G>A n.191-3266G>A c.588G>A (p.Ser196=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.713+519G>A (n.713+519G>A) c.633+599G>A (n.633+599G>A) c.73-2392G>A (n.73-2392G>A) c.893+25G>A c.-257-2037G>A (n.-257-2037G>A) c.586+646G>A (n.586+646G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994225G>C | CA386966059 | HNF1A | c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) n.910G>C n.43-3266G>C n.191-3266G>C c.588G>C (p.Ser196=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.713+519G>C (n.713+519G>C) c.633+599G>C (n.633+599G>C) c.73-2392G>C (n.73-2392G>C) c.893+25G>C c.-257-2037G>C (n.-257-2037G>C) c.586+646G>C (n.586+646G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120994225G= | CA2067679328 | HNF1A | c.750+25G= (n.750+25G=) c.775G= (p.Val259=) n.910G= n.43-3266G= n.191-3266G= c.588G= (p.Ser196=) c.*215G= (n.*215G=) c.713+519G= (n.713+519G=) c.633+599G= (n.633+599G=) c.73-2392G= (n.73-2392G=) c.893+25G= c.-257-2037G= (n.-257-2037G=) c.586+646G= (n.586+646G=) | |
12 | g.120994225G>T | CA386966061 | HNF1A | c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) n.910G>T n.43-3266G>T n.191-3266G>T c.588G>T (p.Ser196=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.713+519G>T (n.713+519G>T) c.633+599G>T (n.633+599G>T) c.73-2392G>T (n.73-2392G>T) c.893+25G>T c.-257-2037G>T (n.-257-2037G>T) c.586+646G>T (n.586+646G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120994226T>A | CA386966065 | HNF1A | c.750+26T>A (n.750+26T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) n.911T>A n.43-3265T>A n.191-3265T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.713+520T>A (n.713+520T>A) c.633+600T>A (n.633+600T>A) c.73-2391T>A (n.73-2391T>A) c.893+26T>A c.-257-2036T>A (n.-257-2036T>A) c.586+647T>A (n.586+647T>A) | dbSNP |
12 | g.120994226T>C | CA386966064 | HNF1A | c.750+26T>C (n.750+26T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) n.911T>C n.43-3265T>C n.191-3265T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.713+520T>C (n.713+520T>C) c.633+600T>C (n.633+600T>C) c.73-2391T>C (n.73-2391T>C) c.893+26T>C c.-257-2036T>C (n.-257-2036T>C) c.586+647T>C (n.586+647T>C) | dbSNP |
12 | g.120994226T>G | CA386966063 | HNF1A | c.750+26T>G (n.750+26T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) n.911T>G n.43-3265T>G n.191-3265T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.713+520T>G (n.713+520T>G) c.633+600T>G (n.633+600T>G) c.73-2391T>G (n.73-2391T>G) c.893+26T>G c.-257-2036T>G (n.-257-2036T>G) c.586+647T>G (n.586+647T>G) | dbSNP |
12 | g.120994227C>A | CA482431093 | HNF1A | c.750+27C>A (n.750+27C>A) c.777C>A (p.Val259=) n.912C>A n.43-3264C>A n.191-3264C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) c.713+521C>A (n.713+521C>A) c.633+601C>A (n.633+601C>A) c.73-2390C>A (n.73-2390C>A) c.893+27C>A c.-257-2035C>A (n.-257-2035C>A) c.586+648C>A (n.586+648C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994227C>G | CA482431094 | HNF1A | c.750+27C>G (n.750+27C>G) c.777C>G (p.Val259=) n.912C>G n.43-3264C>G n.191-3264C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) c.*217C>G (n.*217C>G) c.713+521C>G (n.713+521C>G) c.633+601C>G (n.633+601C>G) c.73-2390C>G (n.73-2390C>G) c.893+27C>G c.-257-2035C>G (n.-257-2035C>G) c.586+648C>G (n.586+648C>G) | dbSNP |
12 | g.120994227C>T | CA482431095 | HNF1A | c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.777C>T (p.Val259=) n.912C>T n.43-3264C>T n.191-3264C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) c.713+521C>T (n.713+521C>T) c.633+601C>T (n.633+601C>T) c.73-2390C>T (n.73-2390C>T) c.893+27C>T c.-257-2035C>T (n.-257-2035C>T) c.586+648C>T (n.586+648C>T) | dbSNP |
12 | g.120994228A>C | CA386966067 | HNF1A | c.750+28A>C (n.750+28A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.913A>C n.43-3263A>C n.191-3263A>C c.591A>C (p.Ser197=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.713+522A>C (n.713+522A>C) c.633+602A>C (n.633+602A>C) c.73-2389A>C (n.73-2389A>C) c.893+28A>C c.-257-2034A>C (n.-257-2034A>C) c.586+649A>C (n.586+649A>C) | |
12 | g.120994228A>G | CA386966070 | HNF1A | c.750+28A>G (n.750+28A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.913A>G n.43-3263A>G n.191-3263A>G c.591A>G (p.Ser197=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.713+522A>G (n.713+522A>G) c.633+602A>G (n.633+602A>G) c.73-2389A>G (n.73-2389A>G) c.893+28A>G c.-257-2034A>G (n.-257-2034A>G) c.586+649A>G (n.586+649A>G) | ClinVar |
12 | g.120994228A>T | CA386966074 | HNF1A | c.750+28A>T (n.750+28A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.913A>T n.43-3263A>T n.191-3263A>T c.591A>T (p.Ser197=) c.*218A>T (n.*218A>T) c.713+522A>T (n.713+522A>T) c.633+602A>T (n.633+602A>T) c.73-2389A>T (n.73-2389A>T) c.893+28A>T c.-257-2034A>T (n.-257-2034A>T) c.586+649A>T (n.586+649A>T) | dbSNP |
12 | g.120994229C>A | CA386966081 | HNF1A | c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.914C>A n.43-3262C>A n.191-3262C>A c.592C>A (p.Arg198=) c.*219C>A (n.*219C>A) c.713+523C>A (n.713+523C>A) c.633+603C>A (n.633+603C>A) c.73-2388C>A (n.73-2388C>A) c.893+29C>A c.-257-2033C>A (n.-257-2033C>A) c.586+650C>A (n.586+650C>A) | ClinVar |
12 | g.120994229C= | CA2067679331 | HNF1A | c.750+29C= (n.750+29C=) c.779C= (p.Thr260=) n.914C= n.43-3262C= n.191-3262C= c.592C= (p.Arg198=) c.*219C= (n.*219C=) c.713+523C= (n.713+523C=) c.633+603C= (n.633+603C=) c.73-2388C= (n.73-2388C=) c.893+29C= c.-257-2033C= (n.-257-2033C=) c.586+650C= (n.586+650C=) | |
12 | g.120994229C>G | CA386966083 | HNF1A | c.750+29C>G (n.750+29C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.914C>G n.43-3262C>G n.191-3262C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.713+523C>G (n.713+523C>G) c.633+603C>G (n.633+603C>G) c.73-2388C>G (n.73-2388C>G) c.893+29C>G c.-257-2033C>G (n.-257-2033C>G) c.586+650C>G (n.586+650C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994229C>T | CA10588543 | HNF1A | c.750+29C>T (n.750+29C>T) c.779C>T (p.Thr260Met) n.914C>T n.43-3262C>T n.191-3262C>T c.592C>T (p.Arg198Trp) c.*219C>T (n.*219C>T) c.713+523C>T (n.713+523C>T) c.633+603C>T (n.633+603C>T) c.73-2388C>T (n.73-2388C>T) c.893+29C>T c.-257-2033C>T (n.-257-2033C>T) c.586+650C>T (n.586+650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994230G>A | CA6831833 | HNF1A | c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.780G>A (p.Thr260=) n.915G>A n.43-3261G>A n.191-3261G>A c.593G>A (p.Arg198Gln) c.*220G>A (n.*220G>A) c.713+524G>A (n.713+524G>A) c.633+604G>A (n.633+604G>A) c.73-2387G>A (n.73-2387G>A) c.893+30G>A c.-257-2032G>A (n.-257-2032G>A) c.586+651G>A (n.586+651G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994230G>C | CA482431096 | HNF1A | c.750+30G>C (n.750+30G>C) c.780G>C (p.Thr260=) n.915G>C n.43-3261G>C n.191-3261G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) c.713+524G>C (n.713+524G>C) c.633+604G>C (n.633+604G>C) c.73-2387G>C (n.73-2387G>C) c.893+30G>C c.-257-2032G>C (n.-257-2032G>C) c.586+651G>C (n.586+651G>C) | |
12 | g.120994230G= | CA2067679337 | HNF1A | c.750+30G= (n.750+30G=) c.780G= (p.Thr260=) n.915G= n.43-3261G= n.191-3261G= c.593G= (p.Arg198=) c.*220G= (n.*220G=) c.713+524G= (n.713+524G=) c.633+604G= (n.633+604G=) c.73-2387G= (n.73-2387G=) c.893+30G= c.-257-2032G= (n.-257-2032G=) c.586+651G= (n.586+651G=) | |
12 | g.120994230G>T | CA482431097 | HNF1A | c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.780G>T (p.Thr260=) n.915G>T n.43-3261G>T n.191-3261G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.*220G>T (n.*220G>T) c.713+524G>T (n.713+524G>T) c.633+604G>T (n.633+604G>T) c.73-2387G>T (n.73-2387G>T) c.893+30G>T c.-257-2032G>T (n.-257-2032G>T) c.586+651G>T (n.586+651G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994230_120994231delinsAA | CA645587997 | HNF1A | c.750+30_750+31delinsAA (n.750+30_750+31delinsAA) c.780_781delinsAA (p.Glu261Lys) n.915_916delinsAA n.43-3261_43-3260delinsAA n.191-3261_191-3260delinsAA c.593_594delinsAA (p.Arg198Gln) c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA) c.713+524_713+525delinsAA (n.713+524_713+525delinsAA) c.633+604_633+605delinsAA (n.633+604_633+605delinsAA) c.73-2387_73-2386delinsAA (n.73-2387_73-2386delinsAA) c.893+30_893+31delinsAA c.-257-2032_-257-2031delinsAA (n.-257-2032_-257-2031delinsAA) c.586+651_586+652delinsAA (n.586+651_586+652delinsAA) | COSMIC |
12 | g.120994231G>A | CA386966092 | HNF1A | c.750+31G>A (n.750+31G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.916G>A n.43-3260G>A n.191-3260G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.713+525G>A (n.713+525G>A) c.633+605G>A (n.633+605G>A) c.73-2386G>A (n.73-2386G>A) c.893+31G>A c.-257-2031G>A (n.-257-2031G>A) c.586+652G>A (n.586+652G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994231G>C | CA386966095 | HNF1A | c.750+31G>C (n.750+31G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.916G>C n.43-3260G>C n.191-3260G>C c.594G>C (p.Arg198=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.713+525G>C (n.713+525G>C) c.633+605G>C (n.633+605G>C) c.73-2386G>C (n.73-2386G>C) c.893+31G>C c.-257-2031G>C (n.-257-2031G>C) c.586+652G>C (n.586+652G>C) | dbSNP |
12 | g.120994231G>T | CA386966099 | HNF1A | c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.916G>T n.43-3260G>T n.191-3260G>T c.594G>T (p.Arg198=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.713+525G>T (n.713+525G>T) c.633+605G>T (n.633+605G>T) c.73-2386G>T (n.73-2386G>T) c.893+31G>T c.-257-2031G>T (n.-257-2031G>T) c.586+652G>T (n.586+652G>T) | |
12 | g.120994232A>C | CA386966104 | HNF1A | c.750+32A>C (n.750+32A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.917A>C n.43-3259A>C n.191-3259A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.713+526A>C (n.713+526A>C) c.633+606A>C (n.633+606A>C) c.73-2385A>C (n.73-2385A>C) c.893+32A>C c.-257-2030A>C (n.-257-2030A>C) c.586+653A>C (n.586+653A>C) | |
12 | g.120994232A>G | CA386966108 | HNF1A | c.750+32A>G (n.750+32A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.917A>G n.43-3259A>G n.191-3259A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.713+526A>G (n.713+526A>G) c.633+606A>G (n.633+606A>G) c.73-2385A>G (n.73-2385A>G) c.893+32A>G c.-257-2030A>G (n.-257-2030A>G) c.586+653A>G (n.586+653A>G) | dbSNP |
12 | g.120994232A>T | CA386966112 | HNF1A | c.750+32A>T (n.750+32A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.917A>T n.43-3259A>T n.191-3259A>T c.595A>T (p.Arg199Trp) c.*222A>T (n.*222A>T) c.713+526A>T (n.713+526A>T) c.633+606A>T (n.633+606A>T) c.73-2385A>T (n.73-2385A>T) c.893+32A>T c.-257-2030A>T (n.-257-2030A>T) c.586+653A>T (n.586+653A>T) | dbSNP |
12 | g.120994233G>A | CA482431098 | HNF1A | c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.783G>A (p.Glu261=) n.918G>A n.43-3258G>A n.191-3258G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*223G>A (n.*223G>A) c.713+527G>A (n.713+527G>A) c.633+607G>A (n.633+607G>A) c.73-2384G>A (n.73-2384G>A) c.893+33G>A c.-257-2029G>A (n.-257-2029G>A) c.586+654G>A (n.586+654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994233G>C | CA386966114 | HNF1A | c.750+33G>C (n.750+33G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.918G>C n.43-3258G>C n.191-3258G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.713+527G>C (n.713+527G>C) c.633+607G>C (n.633+607G>C) c.73-2384G>C (n.73-2384G>C) c.893+33G>C c.-257-2029G>C (n.-257-2029G>C) c.586+654G>C (n.586+654G>C) | |
12 | g.120994233G= | CA2067679348 | HNF1A | c.750+33G= (n.750+33G=) c.783G= (p.Glu261=) n.918G= n.43-3258G= n.191-3258G= c.596G= (p.Arg199=) c.*223G= (n.*223G=) c.713+527G= (n.713+527G=) c.633+607G= (n.633+607G=) c.73-2384G= (n.73-2384G=) c.893+33G= c.-257-2029G= (n.-257-2029G=) c.586+654G= (n.586+654G=) | |
12 | g.120994233G>T | CA386966117 | HNF1A | c.750+33G>T (n.750+33G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.918G>T n.43-3258G>T n.191-3258G>T c.596G>T (p.Arg199Met) c.*223G>T (n.*223G>T) c.713+527G>T (n.713+527G>T) c.633+607G>T (n.633+607G>T) c.73-2384G>T (n.73-2384G>T) c.893+33G>T c.-257-2029G>T (n.-257-2029G>T) c.586+654G>T (n.586+654G>T) | |
12 | g.120994234G>A | CA386966123 | HNF1A | c.750+34G>A (n.750+34G>A) c.784G>A (p.Val262Met) n.919G>A n.43-3257G>A n.191-3257G>A c.597G>A (p.Arg199=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.713+528G>A (n.713+528G>A) c.633+608G>A (n.633+608G>A) c.73-2383G>A (n.73-2383G>A) c.893+34G>A c.-257-2028G>A (n.-257-2028G>A) c.586+655G>A (n.586+655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994234G>C | CA386966134 | HNF1A | c.750+34G>C (n.750+34G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) n.919G>C n.43-3257G>C n.191-3257G>C c.597G>C (p.Arg199Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) c.713+528G>C (n.713+528G>C) c.633+608G>C (n.633+608G>C) c.73-2383G>C (n.73-2383G>C) c.893+34G>C c.-257-2028G>C (n.-257-2028G>C) c.586+655G>C (n.586+655G>C) | dbSNP |
12 | g.120994234G= | CA2067679351 | HNF1A | c.750+34G= (n.750+34G=) c.784G= (p.Val262=) n.919G= n.43-3257G= n.191-3257G= c.597G= (p.Arg199=) c.*224G= (n.*224G=) c.713+528G= (n.713+528G=) c.633+608G= (n.633+608G=) c.73-2383G= (n.73-2383G=) c.893+34G= c.-257-2028G= (n.-257-2028G=) c.586+655G= (n.586+655G=) | |
12 | g.120994234G>T | CA386966127 | HNF1A | c.750+34G>T (n.750+34G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) n.919G>T n.43-3257G>T n.191-3257G>T c.597G>T (p.Arg199Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.713+528G>T (n.713+528G>T) c.633+608G>T (n.633+608G>T) c.73-2383G>T (n.73-2383G>T) c.893+34G>T c.-257-2028G>T (n.-257-2028G>T) c.586+655G>T (n.586+655G>T) | |
12 | g.120994235T>A | CA386966139 | HNF1A | c.750+35T>A (n.750+35T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) n.920T>A n.43-3256T>A n.191-3256T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.*225T>A (n.*225T>A) c.713+529T>A (n.713+529T>A) c.633+609T>A (n.633+609T>A) c.73-2382T>A (n.73-2382T>A) c.893+35T>A c.-257-2027T>A (n.-257-2027T>A) c.586+656T>A (n.586+656T>A) | dbSNP |
12 | g.120994235T>C | CA386966142 | HNF1A | c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) n.920T>C n.43-3256T>C n.191-3256T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.*225T>C (n.*225T>C) c.713+529T>C (n.713+529T>C) c.633+609T>C (n.633+609T>C) c.73-2382T>C (n.73-2382T>C) c.893+35T>C c.-257-2027T>C (n.-257-2027T>C) c.586+656T>C (n.586+656T>C) | dbSNP |
12 | g.120994235T>G | CA386966145 | HNF1A | c.750+35T>G (n.750+35T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) n.920T>G n.43-3256T>G n.191-3256T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.713+529T>G (n.713+529T>G) c.633+609T>G (n.633+609T>G) c.73-2382T>G (n.73-2382T>G) c.893+35T>G c.-257-2027T>G (n.-257-2027T>G) c.586+656T>G (n.586+656T>G) | dbSNP |
12 | g.120994235dup | CA2695217553 | HNF1A | c.750+35dup (n.750+35dup) c.785dup (p.Arg263AlafsTer?) n.920dup n.43-3256dup n.191-3256dup c.598dup (p.Cys200LeufsTer?) c.*225dup (n.*225dup) c.713+529dup (n.713+529dup) c.633+609dup (n.633+609dup) c.73-2382dup (n.73-2382dup) c.893+35dup c.-257-2027dup (n.-257-2027dup) c.586+656dup (n.586+656dup) | |
12 | g.120994236G>A | CA482431099 | HNF1A | c.750+36G>A (n.750+36G>A) c.786G>A (p.Val262=) n.921G>A n.43-3255G>A n.191-3255G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.*226G>A (n.*226G>A) c.713+530G>A (n.713+530G>A) c.633+610G>A (n.633+610G>A) c.73-2381G>A (n.73-2381G>A) c.893+36G>A c.-257-2026G>A (n.-257-2026G>A) c.586+657G>A (n.586+657G>A) | dbSNP |
12 | g.120994236G>C | CA482431100 | HNF1A | c.750+36G>C (n.750+36G>C) c.786G>C (p.Val262=) n.921G>C n.43-3255G>C n.191-3255G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.*226G>C (n.*226G>C) c.713+530G>C (n.713+530G>C) c.633+610G>C (n.633+610G>C) c.73-2381G>C (n.73-2381G>C) c.893+36G>C c.-257-2026G>C (n.-257-2026G>C) c.586+657G>C (n.586+657G>C) | dbSNP |
12 | g.120994236G>T | CA482431101 | HNF1A | c.750+36G>T (n.750+36G>T) c.786G>T (p.Val262=) n.921G>T n.43-3255G>T n.191-3255G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.*226G>T (n.*226G>T) c.713+530G>T (n.713+530G>T) c.633+610G>T (n.633+610G>T) c.73-2381G>T (n.73-2381G>T) c.893+36G>T c.-257-2026G>T (n.-257-2026G>T) c.586+657G>T (n.586+657G>T) | dbSNP |
12 | g.120994237C>A | CA386966149 | HNF1A | c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.922C>A n.43-3254C>A n.191-3254C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.*227C>A (n.*227C>A) c.713+531C>A (n.713+531C>A) c.633+611C>A (n.633+611C>A) c.73-2380C>A (n.73-2380C>A) c.893+37C>A c.-257-2025C>A (n.-257-2025C>A) c.586+658C>A (n.586+658C>A) | dbSNP |
12 | g.120994237C= | CA2067679360 | HNF1A | c.750+37C= (n.750+37C=) c.787C= (p.Arg263=) n.922C= n.43-3254C= n.191-3254C= c.600C= (p.Cys200=) c.*227C= (n.*227C=) c.713+531C= (n.713+531C=) c.633+611C= (n.633+611C=) c.73-2380C= (n.73-2380C=) c.893+37C= c.-257-2025C= (n.-257-2025C=) c.586+658C= (n.586+658C=) | |
12 | g.120994237C>G | CA386966153 | HNF1A | c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.922C>G n.43-3254C>G n.191-3254C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.*227C>G (n.*227C>G) c.713+531C>G (n.713+531C>G) c.633+611C>G (n.633+611C>G) c.73-2380C>G (n.73-2380C>G) c.893+37C>G c.-257-2025C>G (n.-257-2025C>G) c.586+658C>G (n.586+658C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994237C>T | CA6831834 | HNF1A | c.750+37C>T (n.750+37C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.922C>T n.43-3254C>T n.191-3254C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.713+531C>T (n.713+531C>T) c.633+611C>T (n.633+611C>T) c.73-2380C>T (n.73-2380C>T) c.893+37C>T c.-257-2025C>T (n.-257-2025C>T) c.586+658C>T (n.586+658C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994237_120994239delinsCGT | CA2067679366 | HNF1A | c.750+37_750+39delinsCGT (n.750+37_750+39delinsCGT) c.787_789delinsCGT (p.Arg263=) n.922_924delinsCGT n.43-3254_43-3252delinsCGT n.191-3254_191-3252delinsCGT c.600_602delinsCGT (p.Cys200=) c.*227_*229delinsCGT (n.*227_*229delinsCGT) c.713+531_713+533delinsCGT (n.713+531_713+533delinsCGT) c.633+611_633+613delinsCGT (n.633+611_633+613delinsCGT) c.73-2380_73-2378delinsCGT (n.73-2380_73-2378delinsCGT) c.893+37_893+39delinsCGT c.-257-2025_-257-2023delinsCGT (n.-257-2025_-257-2023delinsCGT) c.586+658_586+660delinsCGT (n.586+658_586+660delinsCGT) | |
12 | g.120994238G>A | CA16606475 | HNF1A | c.750+38G>A (n.750+38G>A) c.788G>A (p.Arg263His) n.923G>A n.43-3253G>A n.191-3253G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.*228G>A (n.*228G>A) c.713+532G>A (n.713+532G>A) c.633+612G>A (n.633+612G>A) c.73-2379G>A (n.73-2379G>A) c.893+38G>A c.-257-2024G>A (n.-257-2024G>A) c.586+659G>A (n.586+659G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994238G>C | CA386966156 | HNF1A | c.750+38G>C (n.750+38G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.923G>C n.43-3253G>C n.191-3253G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.713+532G>C (n.713+532G>C) c.633+612G>C (n.633+612G>C) c.73-2379G>C (n.73-2379G>C) c.893+38G>C c.-257-2024G>C (n.-257-2024G>C) c.586+659G>C (n.586+659G>C) | dbSNP |
12 | g.120994238G= | CA2067679379 | HNF1A | c.750+38G= (n.750+38G=) c.788G= (p.Arg263=) n.923G= n.43-3253G= n.191-3253G= c.601G= (p.Val201=) c.*228G= (n.*228G=) c.713+532G= (n.713+532G=) c.633+612G= (n.633+612G=) c.73-2379G= (n.73-2379G=) c.893+38G= c.-257-2024G= (n.-257-2024G=) c.586+659G= (n.586+659G=) | |
12 | g.120994238G>T | CA386966158 | HNF1A | c.750+38G>T (n.750+38G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.923G>T n.43-3253G>T n.191-3253G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.713+532G>T (n.713+532G>T) c.633+612G>T (n.633+612G>T) c.73-2379G>T (n.73-2379G>T) c.893+38G>T c.-257-2024G>T (n.-257-2024G>T) c.586+659G>T (n.586+659G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994240_120994241del | CA658658178 | HNF1A | c.750+40_750+41del (n.750+40_750+41del) c.790_791del (p.Val264LeufsTer?) n.925_926del n.43-3251_43-3250del n.191-3251_191-3250del c.603_604del (p.Ser202TyrfsTer?) c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.713+534_713+535del (n.713+534_713+535del) c.633+614_633+615del (n.633+614_633+615del) c.73-2377_73-2376del (n.73-2377_73-2376del) c.893+40_893+41del c.-257-2022_-257-2021del (n.-257-2022_-257-2021del) c.586+661_586+662del (n.586+661_586+662del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994239T>A | CA482431103 | HNF1A | c.750+39T>A (n.750+39T>A) c.789T>A (p.Arg263=) n.924T>A n.43-3252T>A n.191-3252T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.713+533T>A (n.713+533T>A) c.633+613T>A (n.633+613T>A) c.73-2378T>A (n.73-2378T>A) c.893+39T>A c.-257-2023T>A (n.-257-2023T>A) c.586+660T>A (n.586+660T>A) | dbSNP |
12 | g.120994239T>C | CA482431104 | HNF1A | c.750+39T>C (n.750+39T>C) c.789T>C (p.Arg263=) n.924T>C n.43-3252T>C n.191-3252T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.713+533T>C (n.713+533T>C) c.633+613T>C (n.633+613T>C) c.73-2378T>C (n.73-2378T>C) c.893+39T>C c.-257-2023T>C (n.-257-2023T>C) c.586+660T>C (n.586+660T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994239T>G | CA482431102 | HNF1A | c.750+39T>G (n.750+39T>G) c.789T>G (p.Arg263=) n.924T>G n.43-3252T>G n.191-3252T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.713+533T>G (n.713+533T>G) c.633+613T>G (n.633+613T>G) c.73-2378T>G (n.73-2378T>G) c.893+39T>G c.-257-2023T>G (n.-257-2023T>G) c.586+660T>G (n.586+660T>G) | dbSNP |
12 | g.120994239dup | CA2695217554 | HNF1A | c.750+39dup (n.750+39dup) c.789dup (p.Val264CysfsTer?) n.924dup n.43-3252dup n.191-3252dup c.602dup (p.Ser202ValfsTer?) c.*229dup (n.*229dup) c.713+533dup (n.713+533dup) c.633+613dup (n.633+613dup) c.73-2378dup (n.73-2378dup) c.893+39dup c.-257-2023dup (n.-257-2023dup) c.586+660dup (n.586+660dup) | |
12 | g.120994240G>A | CA386966160 | HNF1A | c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) n.925G>A n.43-3251G>A n.191-3251G>A c.603G>A (p.Val201=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.713+534G>A (n.713+534G>A) c.633+614G>A (n.633+614G>A) c.73-2377G>A (n.73-2377G>A) c.893+40G>A c.-257-2022G>A (n.-257-2022G>A) c.586+661G>A (n.586+661G>A) | dbSNP |
12 | g.120994240G>C | CA386966161 | HNF1A | c.750+40G>C (n.750+40G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) n.925G>C n.43-3251G>C n.191-3251G>C c.603G>C (p.Val201=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.713+534G>C (n.713+534G>C) c.633+614G>C (n.633+614G>C) c.73-2377G>C (n.73-2377G>C) c.893+40G>C c.-257-2022G>C (n.-257-2022G>C) c.586+661G>C (n.586+661G>C) | dbSNP |
12 | g.120994240G= | CA2067679392 | HNF1A | c.750+40G= (n.750+40G=) c.790G= (p.Val264=) n.925G= n.43-3251G= n.191-3251G= c.603G= (p.Val201=) c.*230G= (n.*230G=) c.713+534G= (n.713+534G=) c.633+614G= (n.633+614G=) c.73-2377G= (n.73-2377G=) c.893+40G= c.-257-2022G= (n.-257-2022G=) c.586+661G= (n.586+661G=) | |
12 | g.120994240G>T | CA214327 | HNF1A | c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) n.925G>T n.43-3251G>T n.191-3251G>T c.603G>T (p.Val201=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.713+534G>T (n.713+534G>T) c.633+614G>T (n.633+614G>T) c.73-2377G>T (n.73-2377G>T) c.893+40G>T c.-257-2022G>T (n.-257-2022G>T) c.586+661G>T (n.586+661G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994241T>A | CA386966173 | HNF1A | c.750+41T>A (n.750+41T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) n.926T>A n.43-3250T>A n.191-3250T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.713+535T>A (n.713+535T>A) c.633+615T>A (n.633+615T>A) c.73-2376T>A (n.73-2376T>A) c.893+41T>A c.-257-2021T>A (n.-257-2021T>A) c.586+662T>A (n.586+662T>A) | dbSNP |
12 | g.120994241T>C | CA386966163 | HNF1A | c.750+41T>C (n.750+41T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) n.926T>C n.43-3250T>C n.191-3250T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.713+535T>C (n.713+535T>C) c.633+615T>C (n.633+615T>C) c.73-2376T>C (n.73-2376T>C) c.893+41T>C c.-257-2021T>C (n.-257-2021T>C) c.586+662T>C (n.586+662T>C) | |
12 | g.120994241T>G | CA386966171 | HNF1A | c.750+41T>G (n.750+41T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) n.926T>G n.43-3250T>G n.191-3250T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*231T>G (n.*231T>G) c.713+535T>G (n.713+535T>G) c.633+615T>G (n.633+615T>G) c.73-2376T>G (n.73-2376T>G) c.893+41T>G c.-257-2021T>G (n.-257-2021T>G) c.586+662T>G (n.586+662T>G) | dbSNP |
12 | g.120994242C>A | CA482431107 | HNF1A | c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.792C>A (p.Val264=) n.927C>A n.43-3249C>A n.191-3249C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.713+536C>A (n.713+536C>A) c.633+616C>A (n.633+616C>A) c.73-2375C>A (n.73-2375C>A) c.893+42C>A c.-257-2020C>A (n.-257-2020C>A) c.586+663C>A (n.586+663C>A) | dbSNP |
12 | g.120994242C>G | CA482431106 | HNF1A | c.750+42C>G (n.750+42C>G) c.792C>G (p.Val264=) n.927C>G n.43-3249C>G n.191-3249C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.713+536C>G (n.713+536C>G) c.633+616C>G (n.633+616C>G) c.73-2375C>G (n.73-2375C>G) c.893+42C>G c.-257-2020C>G (n.-257-2020C>G) c.586+663C>G (n.586+663C>G) | dbSNP |
12 | g.120994242C>T | CA482431105 | HNF1A | c.750+42C>T (n.750+42C>T) c.792C>T (p.Val264=) n.927C>T n.43-3249C>T n.191-3249C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.713+536C>T (n.713+536C>T) c.633+616C>T (n.633+616C>T) c.73-2375C>T (n.73-2375C>T) c.893+42C>T c.-257-2020C>T (n.-257-2020C>T) c.586+663C>T (n.586+663C>T) | dbSNP |