Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994096_120994100del | CA2621383575 | HNF1A | c.714-68_714-64del (n.714-68_714-64del) n.849-68_849-64del n.43-3395_43-3391del n.191-3395_191-3391del c.527-68_527-64del (n.527-68_527-64del) c.*154-68_*154-64del (n.*154-68_*154-64del) c.713+390_713+394del (n.713+390_713+394del) c.633+470_633+474del (n.633+470_633+474del) c.73-2521_73-2517del (n.73-2521_73-2517del) c.857-68_857-64del c.-257-2166_-257-2162del (n.-257-2166_-257-2162del) c.586+517_586+521del (n.586+517_586+521del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994096C>T | CA2528337233 | HNF1A | c.714-68C>T (n.714-68C>T) n.849-68C>T n.43-3395C>T n.191-3395C>T c.527-68C>T (n.527-68C>T) c.*154-68C>T (n.*154-68C>T) c.713+390C>T (n.713+390C>T) c.633+470C>T (n.633+470C>T) c.73-2521C>T (n.73-2521C>T) c.857-68C>T c.-257-2166C>T (n.-257-2166C>T) c.586+517C>T (n.586+517C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994097C>A | CA2575322049 | HNF1A | c.714-67C>A (n.714-67C>A) n.849-67C>A n.43-3394C>A n.191-3394C>A c.527-67C>A (n.527-67C>A) c.*154-67C>A (n.*154-67C>A) c.713+391C>A (n.713+391C>A) c.633+471C>A (n.633+471C>A) c.73-2520C>A (n.73-2520C>A) c.857-67C>A c.-257-2165C>A (n.-257-2165C>A) c.586+518C>A (n.586+518C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>A | CA2621383584 | HNF1A | c.714-66C>A (n.714-66C>A) n.849-66C>A n.43-3393C>A n.191-3393C>A c.527-66C>A (n.527-66C>A) c.*154-66C>A (n.*154-66C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.633+472C>A (n.633+472C>A) c.73-2519C>A (n.73-2519C>A) c.857-66C>A c.-257-2164C>A (n.-257-2164C>A) c.586+519C>A (n.586+519C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>T | CA2727230765 | HNF1A | c.714-66C>T (n.714-66C>T) n.849-66C>T n.43-3393C>T n.191-3393C>T c.527-66C>T (n.527-66C>T) c.*154-66C>T (n.*154-66C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.633+472C>T (n.633+472C>T) c.73-2519C>T (n.73-2519C>T) c.857-66C>T c.-257-2164C>T (n.-257-2164C>T) c.586+519C>T (n.586+519C>T) | dbSNP |
12 | g.120994099C>A | CA2621383585 | HNF1A | c.714-65C>A (n.714-65C>A) n.849-65C>A n.43-3392C>A n.191-3392C>A c.527-65C>A (n.527-65C>A) c.*154-65C>A (n.*154-65C>A) c.713+393C>A (n.713+393C>A) c.633+473C>A (n.633+473C>A) c.73-2518C>A (n.73-2518C>A) c.857-65C>A c.-257-2163C>A (n.-257-2163C>A) c.586+520C>A (n.586+520C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994099C>T | CA2621383586 | HNF1A | c.714-65C>T (n.714-65C>T) n.849-65C>T n.43-3392C>T n.191-3392C>T c.527-65C>T (n.527-65C>T) c.*154-65C>T (n.*154-65C>T) c.713+393C>T (n.713+393C>T) c.633+473C>T (n.633+473C>T) c.73-2518C>T (n.73-2518C>T) c.857-65C>T c.-257-2163C>T (n.-257-2163C>T) c.586+520C>T (n.586+520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994100T>A | CA2797726132 | HNF1A | c.714-64T>A (n.714-64T>A) n.849-64T>A n.43-3391T>A n.191-3391T>A c.527-64T>A (n.527-64T>A) c.*154-64T>A (n.*154-64T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.633+474T>A (n.633+474T>A) c.73-2517T>A (n.73-2517T>A) c.857-64T>A c.-257-2162T>A (n.-257-2162T>A) c.586+521T>A (n.586+521T>A) | |
12 | g.120994100T>C | CA2727230872 | HNF1A | c.714-64T>C (n.714-64T>C) n.849-64T>C n.43-3391T>C n.191-3391T>C c.527-64T>C (n.527-64T>C) c.*154-64T>C (n.*154-64T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.633+474T>C (n.633+474T>C) c.73-2517T>C (n.73-2517T>C) c.857-64T>C c.-257-2162T>C (n.-257-2162T>C) c.586+521T>C (n.586+521T>C) | dbSNP |
12 | g.120994101T>C | CA2621383587 | HNF1A | c.714-63T>C (n.714-63T>C) n.849-63T>C n.43-3390T>C n.191-3390T>C c.527-63T>C (n.527-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.713+395T>C (n.713+395T>C) c.633+475T>C (n.633+475T>C) c.73-2516T>C (n.73-2516T>C) c.857-63T>C c.-257-2161T>C (n.-257-2161T>C) c.586+522T>C (n.586+522T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994102C>A | CA684422167 | HNF1A | c.714-62C>A (n.714-62C>A) n.849-62C>A n.43-3389C>A n.191-3389C>A c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.*154-62C>A (n.*154-62C>A) c.713+396C>A (n.713+396C>A) c.633+476C>A (n.633+476C>A) c.73-2515C>A (n.73-2515C>A) c.857-62C>A c.-257-2160C>A (n.-257-2160C>A) c.586+523C>A (n.586+523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994102C= | CA2067679088 | HNF1A | c.714-62C= (n.714-62C=) n.849-62C= n.43-3389C= n.191-3389C= c.527-62C= (n.527-62C=) c.*154-62C= (n.*154-62C=) c.713+396C= (n.713+396C=) c.633+476C= (n.633+476C=) c.73-2515C= (n.73-2515C=) c.857-62C= c.-257-2160C= (n.-257-2160C=) c.586+523C= (n.586+523C=) | |
12 | g.120994102C>T | CA2727082147 | HNF1A | c.714-62C>T (n.714-62C>T) n.849-62C>T n.43-3389C>T n.191-3389C>T c.527-62C>T (n.527-62C>T) c.*154-62C>T (n.*154-62C>T) c.713+396C>T (n.713+396C>T) c.633+476C>T (n.633+476C>T) c.73-2515C>T (n.73-2515C>T) c.857-62C>T c.-257-2160C>T (n.-257-2160C>T) c.586+523C>T (n.586+523C>T) | dbSNP |
12 | g.120994103A>G | CA2575322050 | HNF1A | c.714-61A>G (n.714-61A>G) n.849-61A>G n.43-3388A>G n.191-3388A>G c.527-61A>G (n.527-61A>G) c.*154-61A>G (n.*154-61A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.633+477A>G (n.633+477A>G) c.73-2514A>G (n.73-2514A>G) c.857-61A>G c.-257-2159A>G (n.-257-2159A>G) c.586+524A>G (n.586+524A>G) | |
12 | g.120994103A>T | CA2727230988 | HNF1A | c.714-61A>T (n.714-61A>T) n.849-61A>T n.43-3388A>T n.191-3388A>T c.527-61A>T (n.527-61A>T) c.*154-61A>T (n.*154-61A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.633+477A>T (n.633+477A>T) c.73-2514A>T (n.73-2514A>T) c.857-61A>T c.-257-2159A>T (n.-257-2159A>T) c.586+524A>T (n.586+524A>T) | dbSNP |
12 | g.120994104T>A | CA2727230991 | HNF1A | c.714-60T>A (n.714-60T>A) n.849-60T>A n.43-3387T>A n.191-3387T>A c.527-60T>A (n.527-60T>A) c.*154-60T>A (n.*154-60T>A) c.713+398T>A (n.713+398T>A) c.633+478T>A (n.633+478T>A) c.73-2513T>A (n.73-2513T>A) c.857-60T>A c.-257-2158T>A (n.-257-2158T>A) c.586+525T>A (n.586+525T>A) | dbSNP |
12 | g.120994104T>C | CA2621383588 | HNF1A | c.714-60T>C (n.714-60T>C) n.849-60T>C n.43-3387T>C n.191-3387T>C c.527-60T>C (n.527-60T>C) c.*154-60T>C (n.*154-60T>C) c.713+398T>C (n.713+398T>C) c.633+478T>C (n.633+478T>C) c.73-2513T>C (n.73-2513T>C) c.857-60T>C c.-257-2158T>C (n.-257-2158T>C) c.586+525T>C (n.586+525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994104T>G | CA2621383589 | HNF1A | c.714-60T>G (n.714-60T>G) n.849-60T>G n.43-3387T>G n.191-3387T>G c.527-60T>G (n.527-60T>G) c.*154-60T>G (n.*154-60T>G) c.713+398T>G (n.713+398T>G) c.633+478T>G (n.633+478T>G) c.73-2513T>G (n.73-2513T>G) c.857-60T>G c.-257-2158T>G (n.-257-2158T>G) c.586+525T>G (n.586+525T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>A | CA952559843 | HNF1A | c.714-59G>A (n.714-59G>A) n.849-59G>A n.43-3386G>A n.191-3386G>A c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.*154-59G>A (n.*154-59G>A) c.713+399G>A (n.713+399G>A) c.633+479G>A (n.633+479G>A) c.73-2512G>A (n.73-2512G>A) c.857-59G>A c.-257-2157G>A (n.-257-2157G>A) c.586+526G>A (n.586+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>C | CA2727142692 | HNF1A | c.714-59G>C (n.714-59G>C) n.849-59G>C n.43-3386G>C n.191-3386G>C c.527-59G>C (n.527-59G>C) c.*154-59G>C (n.*154-59G>C) c.713+399G>C (n.713+399G>C) c.633+479G>C (n.633+479G>C) c.73-2512G>C (n.73-2512G>C) c.857-59G>C c.-257-2157G>C (n.-257-2157G>C) c.586+526G>C (n.586+526G>C) | dbSNP |
12 | g.120994105G= | CA2067679091 | HNF1A | c.714-59G= (n.714-59G=) n.849-59G= n.43-3386G= n.191-3386G= c.527-59G= (n.527-59G=) c.*154-59G= (n.*154-59G=) c.713+399G= (n.713+399G=) c.633+479G= (n.633+479G=) c.73-2512G= (n.73-2512G=) c.857-59G= c.-257-2157G= (n.-257-2157G=) c.586+526G= (n.586+526G=) | |
12 | g.120994105G>T | CA655367534 | HNF1A | c.714-59G>T (n.714-59G>T) n.849-59G>T n.43-3386G>T n.191-3386G>T c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.*154-59G>T (n.*154-59G>T) c.713+399G>T (n.713+399G>T) c.633+479G>T (n.633+479G>T) c.73-2512G>T (n.73-2512G>T) c.857-59G>T c.-257-2157G>T (n.-257-2157G>T) c.586+526G>T (n.586+526G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994106C>A | CA2621383590 | HNF1A | c.714-58C>A (n.714-58C>A) n.849-58C>A n.43-3385C>A n.191-3385C>A c.527-58C>A (n.527-58C>A) c.*154-58C>A (n.*154-58C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.633+480C>A (n.633+480C>A) c.73-2511C>A (n.73-2511C>A) c.857-58C>A c.-257-2156C>A (n.-257-2156C>A) c.586+527C>A (n.586+527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994106C= | CA2067679092 | HNF1A | c.714-58C= (n.714-58C=) n.849-58C= n.43-3385C= n.191-3385C= c.527-58C= (n.527-58C=) c.*154-58C= (n.*154-58C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.633+480C= (n.633+480C=) c.73-2511C= (n.73-2511C=) c.857-58C= c.-257-2156C= (n.-257-2156C=) c.586+527C= (n.586+527C=) | |
12 | g.120994106C>T | CA684422171 | HNF1A | c.714-58C>T (n.714-58C>T) n.849-58C>T n.43-3385C>T n.191-3385C>T c.527-58C>T (n.527-58C>T) c.*154-58C>T (n.*154-58C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.633+480C>T (n.633+480C>T) c.73-2511C>T (n.73-2511C>T) c.857-58C>T c.-257-2156C>T (n.-257-2156C>T) c.586+527C>T (n.586+527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994107C>A | CA2621383591 | HNF1A | c.714-57C>A (n.714-57C>A) n.849-57C>A n.43-3384C>A n.191-3384C>A c.527-57C>A (n.527-57C>A) c.*154-57C>A (n.*154-57C>A) c.713+401C>A (n.713+401C>A) c.633+481C>A (n.633+481C>A) c.73-2510C>A (n.73-2510C>A) c.857-57C>A c.-257-2155C>A (n.-257-2155C>A) c.586+528C>A (n.586+528C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>A | CA2727054392 | HNF1A | c.714-56C>A (n.714-56C>A) n.849-56C>A n.43-3383C>A n.191-3383C>A c.527-56C>A (n.527-56C>A) c.*154-56C>A (n.*154-56C>A) c.713+402C>A (n.713+402C>A) c.633+482C>A (n.633+482C>A) c.73-2509C>A (n.73-2509C>A) c.857-56C>A c.-257-2154C>A (n.-257-2154C>A) c.586+529C>A (n.586+529C>A) | dbSNP |
12 | g.120994108C= | CA2067679096 | HNF1A | c.714-56C= (n.714-56C=) n.849-56C= n.43-3383C= n.191-3383C= c.527-56C= (n.527-56C=) c.*154-56C= (n.*154-56C=) c.713+402C= (n.713+402C=) c.633+482C= (n.633+482C=) c.73-2509C= (n.73-2509C=) c.857-56C= c.-257-2154C= (n.-257-2154C=) c.586+529C= (n.586+529C=) | |
12 | g.120994108C>G | CA244532814 | HNF1A | c.714-56C>G (n.714-56C>G) n.849-56C>G n.43-3383C>G n.191-3383C>G c.527-56C>G (n.527-56C>G) c.*154-56C>G (n.*154-56C>G) c.713+402C>G (n.713+402C>G) c.633+482C>G (n.633+482C>G) c.73-2509C>G (n.73-2509C>G) c.857-56C>G c.-257-2154C>G (n.-257-2154C>G) c.586+529C>G (n.586+529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>T | CA244532817 | HNF1A | c.714-56C>T (n.714-56C>T) n.849-56C>T n.43-3383C>T n.191-3383C>T c.527-56C>T (n.527-56C>T) c.*154-56C>T (n.*154-56C>T) c.713+402C>T (n.713+402C>T) c.633+482C>T (n.633+482C>T) c.73-2509C>T (n.73-2509C>T) c.857-56C>T c.-257-2154C>T (n.-257-2154C>T) c.586+529C>T (n.586+529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>G | CA2621383598 | HNF1A | c.714-55A>G (n.714-55A>G) n.849-55A>G n.43-3382A>G n.191-3382A>G c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.*154-55A>G (n.*154-55A>G) c.713+403A>G (n.713+403A>G) c.633+483A>G (n.633+483A>G) c.73-2508A>G (n.73-2508A>G) c.857-55A>G c.-257-2153A>G (n.-257-2153A>G) c.586+530A>G (n.586+530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>T | CA2621383596 | HNF1A | c.714-55A>T (n.714-55A>T) n.849-55A>T n.43-3382A>T n.191-3382A>T c.527-55A>T (n.527-55A>T) c.*154-55A>T (n.*154-55A>T) c.713+403A>T (n.713+403A>T) c.633+483A>T (n.633+483A>T) c.73-2508A>T (n.73-2508A>T) c.857-55A>T c.-257-2153A>T (n.-257-2153A>T) c.586+530A>T (n.586+530A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994110G>A | CA608060141 | HNF1A | c.714-54G>A (n.714-54G>A) n.849-54G>A n.43-3381G>A n.191-3381G>A c.527-54G>A (n.527-54G>A) c.*154-54G>A (n.*154-54G>A) c.713+404G>A (n.713+404G>A) c.633+484G>A (n.633+484G>A) c.73-2507G>A (n.73-2507G>A) c.857-54G>A c.-257-2152G>A (n.-257-2152G>A) c.586+531G>A (n.586+531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994110G>C | CA2727078921 | HNF1A | c.714-54G>C (n.714-54G>C) n.849-54G>C n.43-3381G>C n.191-3381G>C c.527-54G>C (n.527-54G>C) c.*154-54G>C (n.*154-54G>C) c.713+404G>C (n.713+404G>C) c.633+484G>C (n.633+484G>C) c.73-2507G>C (n.73-2507G>C) c.857-54G>C c.-257-2152G>C (n.-257-2152G>C) c.586+531G>C (n.586+531G>C) | dbSNP |
12 | g.120994110G= | CA2067679100 | HNF1A | c.714-54G= (n.714-54G=) n.849-54G= n.43-3381G= n.191-3381G= c.527-54G= (n.527-54G=) c.*154-54G= (n.*154-54G=) c.713+404G= (n.713+404G=) c.633+484G= (n.633+484G=) c.73-2507G= (n.73-2507G=) c.857-54G= c.-257-2152G= (n.-257-2152G=) c.586+531G= (n.586+531G=) | |
12 | g.120994110G>T | CA2621383601 | HNF1A | c.714-54G>T (n.714-54G>T) n.849-54G>T n.43-3381G>T n.191-3381G>T c.527-54G>T (n.527-54G>T) c.*154-54G>T (n.*154-54G>T) c.713+404G>T (n.713+404G>T) c.633+484G>T (n.633+484G>T) c.73-2507G>T (n.73-2507G>T) c.857-54G>T c.-257-2152G>T (n.-257-2152G>T) c.586+531G>T (n.586+531G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994111G>C | CA2727231174 | HNF1A | c.714-53G>C (n.714-53G>C) n.849-53G>C n.43-3380G>C n.191-3380G>C c.527-53G>C (n.527-53G>C) c.*154-53G>C (n.*154-53G>C) c.713+405G>C (n.713+405G>C) c.633+485G>C (n.633+485G>C) c.73-2506G>C (n.73-2506G>C) c.857-53G>C c.-257-2151G>C (n.-257-2151G>C) c.586+532G>C (n.586+532G>C) | dbSNP |
12 | g.120994113C>G | CA2727231280 | HNF1A | c.714-51C>G (n.714-51C>G) n.849-51C>G n.43-3378C>G n.191-3378C>G c.527-51C>G (n.527-51C>G) c.*154-51C>G (n.*154-51C>G) c.713+407C>G (n.713+407C>G) c.633+487C>G (n.633+487C>G) c.73-2504C>G (n.73-2504C>G) c.857-51C>G c.-257-2149C>G (n.-257-2149C>G) c.586+534C>G (n.586+534C>G) | dbSNP |
12 | g.120994113C>T | CA2621383603 | HNF1A | c.714-51C>T (n.714-51C>T) n.849-51C>T n.43-3378C>T n.191-3378C>T c.527-51C>T (n.527-51C>T) c.*154-51C>T (n.*154-51C>T) c.713+407C>T (n.713+407C>T) c.633+487C>T (n.633+487C>T) c.73-2504C>T (n.73-2504C>T) c.857-51C>T c.-257-2149C>T (n.-257-2149C>T) c.586+534C>T (n.586+534C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994115G>C | CA2727231565 | HNF1A | c.714-49G>C (n.714-49G>C) n.849-49G>C n.43-3376G>C n.191-3376G>C c.527-49G>C (n.527-49G>C) c.*154-49G>C (n.*154-49G>C) c.713+409G>C (n.713+409G>C) c.633+489G>C (n.633+489G>C) c.73-2502G>C (n.73-2502G>C) c.857-49G>C c.-257-2147G>C (n.-257-2147G>C) c.586+536G>C (n.586+536G>C) | dbSNP |
12 | g.120994115G>T | CA2621383604 | HNF1A | c.714-49G>T (n.714-49G>T) n.849-49G>T n.43-3376G>T n.191-3376G>T c.527-49G>T (n.527-49G>T) c.*154-49G>T (n.*154-49G>T) c.713+409G>T (n.713+409G>T) c.633+489G>T (n.633+489G>T) c.73-2502G>T (n.73-2502G>T) c.857-49G>T c.-257-2147G>T (n.-257-2147G>T) c.586+536G>T (n.586+536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994117del | CA2580612118 | HNF1A | c.714-47del (n.714-47del) n.849-47del n.43-3374del n.191-3374del c.527-47del (n.527-47del) c.*154-47del (n.*154-47del) c.713+411del (n.713+411del) c.633+491del (n.633+491del) c.73-2500del (n.73-2500del) c.857-47del c.-257-2145del (n.-257-2145del) c.586+538del (n.586+538del) | |
12 | g.120994116G>A | CA2067679112 | HNF1A | c.714-48G>A (n.714-48G>A) n.849-48G>A n.43-3375G>A n.191-3375G>A c.527-48G>A (n.527-48G>A) c.*154-48G>A (n.*154-48G>A) c.713+410G>A (n.713+410G>A) c.633+490G>A (n.633+490G>A) c.73-2501G>A (n.73-2501G>A) c.857-48G>A c.-257-2146G>A (n.-257-2146G>A) c.586+537G>A (n.586+537G>A) | dbSNP |
12 | g.120994116G= | CA2067679104 | HNF1A | c.714-48G= (n.714-48G=) n.849-48G= n.43-3375G= n.191-3375G= c.527-48G= (n.527-48G=) c.*154-48G= (n.*154-48G=) c.713+410G= (n.713+410G=) c.633+490G= (n.633+490G=) c.73-2501G= (n.73-2501G=) c.857-48G= c.-257-2146G= (n.-257-2146G=) c.586+537G= (n.586+537G=) | |
12 | g.120994116G>T | CA2510889864 | HNF1A | c.714-48G>T (n.714-48G>T) n.849-48G>T n.43-3375G>T n.191-3375G>T c.527-48G>T (n.527-48G>T) c.*154-48G>T (n.*154-48G>T) c.713+410G>T (n.713+410G>T) c.633+490G>T (n.633+490G>T) c.73-2501G>T (n.73-2501G>T) c.857-48G>T c.-257-2146G>T (n.-257-2146G>T) c.586+537G>T (n.586+537G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994117G>A | CA244532823 | HNF1A | c.714-47G>A (n.714-47G>A) n.849-47G>A n.43-3374G>A n.191-3374G>A c.527-47G>A (n.527-47G>A) c.*154-47G>A (n.*154-47G>A) c.713+411G>A (n.713+411G>A) c.633+491G>A (n.633+491G>A) c.73-2500G>A (n.73-2500G>A) c.857-47G>A c.-257-2145G>A (n.-257-2145G>A) c.586+538G>A (n.586+538G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994117G= | CA2067679116 | HNF1A | c.714-47G= (n.714-47G=) n.849-47G= n.43-3374G= n.191-3374G= c.527-47G= (n.527-47G=) c.*154-47G= (n.*154-47G=) c.713+411G= (n.713+411G=) c.633+491G= (n.633+491G=) c.73-2500G= (n.73-2500G=) c.857-47G= c.-257-2145G= (n.-257-2145G=) c.586+538G= (n.586+538G=) | |
12 | g.120994117G>T | CA2067679117 | HNF1A | c.714-47G>T (n.714-47G>T) n.849-47G>T n.43-3374G>T n.191-3374G>T c.527-47G>T (n.527-47G>T) c.*154-47G>T (n.*154-47G>T) c.713+411G>T (n.713+411G>T) c.633+491G>T (n.633+491G>T) c.73-2500G>T (n.73-2500G>T) c.857-47G>T c.-257-2145G>T (n.-257-2145G>T) c.586+538G>T (n.586+538G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994118T>A | CA608060142 | HNF1A | c.714-46T>A (n.714-46T>A) n.849-46T>A n.43-3373T>A n.191-3373T>A c.527-46T>A (n.527-46T>A) c.*154-46T>A (n.*154-46T>A) c.713+412T>A (n.713+412T>A) c.633+492T>A (n.633+492T>A) c.73-2499T>A (n.73-2499T>A) c.857-46T>A c.-257-2144T>A (n.-257-2144T>A) c.586+539T>A (n.586+539T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994118T>G | CA2727078365 | HNF1A | c.714-46T>G (n.714-46T>G) n.849-46T>G n.43-3373T>G n.191-3373T>G c.527-46T>G (n.527-46T>G) c.*154-46T>G (n.*154-46T>G) c.713+412T>G (n.713+412T>G) c.633+492T>G (n.633+492T>G) c.73-2499T>G (n.73-2499T>G) c.857-46T>G c.-257-2144T>G (n.-257-2144T>G) c.586+539T>G (n.586+539T>G) | dbSNP |
12 | g.120994118T= | CA2067679119 | HNF1A | c.714-46T= (n.714-46T=) n.849-46T= n.43-3373T= n.191-3373T= c.527-46T= (n.527-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.713+412T= (n.713+412T=) c.633+492T= (n.633+492T=) c.73-2499T= (n.73-2499T=) c.857-46T= c.-257-2144T= (n.-257-2144T=) c.586+539T= (n.586+539T=) | |
12 | g.120994120C>A | CA2727231787 | HNF1A | c.714-44C>A (n.714-44C>A) n.849-44C>A n.43-3371C>A n.191-3371C>A c.527-44C>A (n.527-44C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.713+414C>A (n.713+414C>A) c.633+494C>A (n.633+494C>A) c.73-2497C>A (n.73-2497C>A) c.857-44C>A c.-257-2142C>A (n.-257-2142C>A) c.586+541C>A (n.586+541C>A) | dbSNP |
12 | g.120994120C>T | CA2621383606 | HNF1A | c.714-44C>T (n.714-44C>T) n.849-44C>T n.43-3371C>T n.191-3371C>T c.527-44C>T (n.527-44C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.713+414C>T (n.713+414C>T) c.633+494C>T (n.633+494C>T) c.73-2497C>T (n.73-2497C>T) c.857-44C>T c.-257-2142C>T (n.-257-2142C>T) c.586+541C>T (n.586+541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994121C>A | CA2727080003 | HNF1A | c.714-43C>A (n.714-43C>A) n.849-43C>A n.43-3370C>A n.191-3370C>A c.527-43C>A (n.527-43C>A) c.*154-43C>A (n.*154-43C>A) c.713+415C>A (n.713+415C>A) c.633+495C>A (n.633+495C>A) c.73-2496C>A (n.73-2496C>A) c.857-43C>A c.-257-2141C>A (n.-257-2141C>A) c.586+542C>A (n.586+542C>A) | dbSNP |
12 | g.120994121C= | CA2067679121 | HNF1A | c.714-43C= (n.714-43C=) n.849-43C= n.43-3370C= n.191-3370C= c.527-43C= (n.527-43C=) c.*154-43C= (n.*154-43C=) c.713+415C= (n.713+415C=) c.633+495C= (n.633+495C=) c.73-2496C= (n.73-2496C=) c.857-43C= c.-257-2141C= (n.-257-2141C=) c.586+542C= (n.586+542C=) | |
12 | g.120994121C>T | CA608060143 | HNF1A | c.714-43C>T (n.714-43C>T) n.849-43C>T n.43-3370C>T n.191-3370C>T c.527-43C>T (n.527-43C>T) c.*154-43C>T (n.*154-43C>T) c.713+415C>T (n.713+415C>T) c.633+495C>T (n.633+495C>T) c.73-2496C>T (n.73-2496C>T) c.857-43C>T c.-257-2141C>T (n.-257-2141C>T) c.586+542C>T (n.586+542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994122T>C | CA2727056809 | HNF1A | c.714-42T>C (n.714-42T>C) n.849-42T>C n.43-3369T>C n.191-3369T>C c.527-42T>C (n.527-42T>C) c.*154-42T>C (n.*154-42T>C) c.713+416T>C (n.713+416T>C) c.633+496T>C (n.633+496T>C) c.73-2495T>C (n.73-2495T>C) c.857-42T>C c.-257-2140T>C (n.-257-2140T>C) c.586+543T>C (n.586+543T>C) | dbSNP |
12 | g.120994122T>G | CA6831816 | HNF1A | c.714-42T>G (n.714-42T>G) n.849-42T>G n.43-3369T>G n.191-3369T>G c.527-42T>G (n.527-42T>G) c.*154-42T>G (n.*154-42T>G) c.713+416T>G (n.713+416T>G) c.633+496T>G (n.633+496T>G) c.73-2495T>G (n.73-2495T>G) c.857-42T>G c.-257-2140T>G (n.-257-2140T>G) c.586+543T>G (n.586+543T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994122T= | CA2067679130 | HNF1A | c.714-42T= (n.714-42T=) n.849-42T= n.43-3369T= n.191-3369T= c.527-42T= (n.527-42T=) c.*154-42T= (n.*154-42T=) c.713+416T= (n.713+416T=) c.633+496T= (n.633+496T=) c.73-2495T= (n.73-2495T=) c.857-42T= c.-257-2140T= (n.-257-2140T=) c.586+543T= (n.586+543T=) | |
12 | g.120994123C>A | CA2621383607 | HNF1A | c.714-41C>A (n.714-41C>A) n.849-41C>A n.43-3368C>A n.191-3368C>A c.527-41C>A (n.527-41C>A) c.*154-41C>A (n.*154-41C>A) c.713+417C>A (n.713+417C>A) c.633+497C>A (n.633+497C>A) c.73-2494C>A (n.73-2494C>A) c.857-41C>A c.-257-2139C>A (n.-257-2139C>A) c.586+544C>A (n.586+544C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994123C>G | CA2621383608 | HNF1A | c.714-41C>G (n.714-41C>G) n.849-41C>G n.43-3368C>G n.191-3368C>G c.527-41C>G (n.527-41C>G) c.*154-41C>G (n.*154-41C>G) c.713+417C>G (n.713+417C>G) c.633+497C>G (n.633+497C>G) c.73-2494C>G (n.73-2494C>G) c.857-41C>G c.-257-2139C>G (n.-257-2139C>G) c.586+544C>G (n.586+544C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994123C>T | CA2727231822 | HNF1A | c.714-41C>T (n.714-41C>T) n.849-41C>T n.43-3368C>T n.191-3368C>T c.527-41C>T (n.527-41C>T) c.*154-41C>T (n.*154-41C>T) c.713+417C>T (n.713+417C>T) c.633+497C>T (n.633+497C>T) c.73-2494C>T (n.73-2494C>T) c.857-41C>T c.-257-2139C>T (n.-257-2139C>T) c.586+544C>T (n.586+544C>T) | dbSNP |
12 | g.120994124T>C | CA2727231823 | HNF1A | c.714-40T>C (n.714-40T>C) n.849-40T>C n.43-3367T>C n.191-3367T>C c.527-40T>C (n.527-40T>C) c.*154-40T>C (n.*154-40T>C) c.713+418T>C (n.713+418T>C) c.633+498T>C (n.633+498T>C) c.73-2493T>C (n.73-2493T>C) c.857-40T>C c.-257-2138T>C (n.-257-2138T>C) c.586+545T>C (n.586+545T>C) | dbSNP |
12 | g.120994125G>C | CA2727231826 | HNF1A | c.714-39G>C (n.714-39G>C) n.849-39G>C n.43-3366G>C n.191-3366G>C c.527-39G>C (n.527-39G>C) c.*154-39G>C (n.*154-39G>C) c.713+419G>C (n.713+419G>C) c.633+499G>C (n.633+499G>C) c.73-2492G>C (n.73-2492G>C) c.857-39G>C c.-257-2137G>C (n.-257-2137G>C) c.586+546G>C (n.586+546G>C) | dbSNP |
12 | g.120994125G>T | CA2727231929 | HNF1A | c.714-39G>T (n.714-39G>T) n.849-39G>T n.43-3366G>T n.191-3366G>T c.527-39G>T (n.527-39G>T) c.*154-39G>T (n.*154-39G>T) c.713+419G>T (n.713+419G>T) c.633+499G>T (n.633+499G>T) c.73-2492G>T (n.73-2492G>T) c.857-39G>T c.-257-2137G>T (n.-257-2137G>T) c.586+546G>T (n.586+546G>T) | dbSNP |
12 | g.120994126A>G | CA2727231964 | HNF1A | c.714-38A>G (n.714-38A>G) n.849-38A>G n.43-3365A>G n.191-3365A>G c.527-38A>G (n.527-38A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.713+420A>G (n.713+420A>G) c.633+500A>G (n.633+500A>G) c.73-2491A>G (n.73-2491A>G) c.857-38A>G c.-257-2136A>G (n.-257-2136A>G) c.586+547A>G (n.586+547A>G) | dbSNP |
12 | g.120994127G>T | CA2621383609 | HNF1A | c.714-37G>T (n.714-37G>T) n.849-37G>T n.43-3364G>T n.191-3364G>T c.527-37G>T (n.527-37G>T) c.*154-37G>T (n.*154-37G>T) c.713+421G>T (n.713+421G>T) c.633+501G>T (n.633+501G>T) c.73-2490G>T (n.73-2490G>T) c.857-37G>T c.-257-2135G>T (n.-257-2135G>T) c.586+548G>T (n.586+548G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994128C>A | CA2727232103 | HNF1A | c.714-36C>A (n.714-36C>A) n.849-36C>A n.43-3363C>A n.191-3363C>A c.527-36C>A (n.527-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.713+422C>A (n.713+422C>A) c.633+502C>A (n.633+502C>A) c.73-2489C>A (n.73-2489C>A) c.857-36C>A c.-257-2134C>A (n.-257-2134C>A) c.586+549C>A (n.586+549C>A) | dbSNP |
12 | g.120994128C>T | CA2727232100 | HNF1A | c.714-36C>T (n.714-36C>T) n.849-36C>T n.43-3363C>T n.191-3363C>T c.527-36C>T (n.527-36C>T) c.*154-36C>T (n.*154-36C>T) c.713+422C>T (n.713+422C>T) c.633+502C>T (n.633+502C>T) c.73-2489C>T (n.73-2489C>T) c.857-36C>T c.-257-2134C>T (n.-257-2134C>T) c.586+549C>T (n.586+549C>T) | dbSNP |
12 | g.120994129C>A | CA2727232109 | HNF1A | c.714-35C>A (n.714-35C>A) n.849-35C>A n.43-3362C>A n.191-3362C>A c.527-35C>A (n.527-35C>A) c.*154-35C>A (n.*154-35C>A) c.713+423C>A (n.713+423C>A) c.633+503C>A (n.633+503C>A) c.73-2488C>A (n.73-2488C>A) c.857-35C>A c.-257-2133C>A (n.-257-2133C>A) c.586+550C>A (n.586+550C>A) | dbSNP |
12 | g.120994129C>T | CA2727232106 | HNF1A | c.714-35C>T (n.714-35C>T) n.849-35C>T n.43-3362C>T n.191-3362C>T c.527-35C>T (n.527-35C>T) c.*154-35C>T (n.*154-35C>T) c.713+423C>T (n.713+423C>T) c.633+503C>T (n.633+503C>T) c.73-2488C>T (n.73-2488C>T) c.857-35C>T c.-257-2133C>T (n.-257-2133C>T) c.586+550C>T (n.586+550C>T) | dbSNP |
12 | g.120994130T>A | CA2067679136 | HNF1A | c.714-34T>A (n.714-34T>A) n.849-34T>A n.43-3361T>A n.191-3361T>A c.527-34T>A (n.527-34T>A) c.*154-34T>A (n.*154-34T>A) c.713+424T>A (n.713+424T>A) c.633+504T>A (n.633+504T>A) c.73-2487T>A (n.73-2487T>A) c.857-34T>A c.-257-2132T>A (n.-257-2132T>A) c.586+551T>A (n.586+551T>A) | dbSNP |
12 | g.120994130T= | CA2067679135 | HNF1A | c.714-34T= (n.714-34T=) n.849-34T= n.43-3361T= n.191-3361T= c.527-34T= (n.527-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.713+424T= (n.713+424T=) c.633+504T= (n.633+504T=) c.73-2487T= (n.73-2487T=) c.857-34T= c.-257-2132T= (n.-257-2132T=) c.586+551T= (n.586+551T=) | |
12 | g.120994131G>C | CA2621383610 | HNF1A | c.714-33G>C (n.714-33G>C) n.849-33G>C n.43-3360G>C n.191-3360G>C c.527-33G>C (n.527-33G>C) c.*154-33G>C (n.*154-33G>C) c.713+425G>C (n.713+425G>C) c.633+505G>C (n.633+505G>C) c.73-2486G>C (n.73-2486G>C) c.857-33G>C c.-257-2131G>C (n.-257-2131G>C) c.586+552G>C (n.586+552G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994131G>T | CA2621383611 | HNF1A | c.714-33G>T (n.714-33G>T) n.849-33G>T n.43-3360G>T n.191-3360G>T c.527-33G>T (n.527-33G>T) c.*154-33G>T (n.*154-33G>T) c.713+425G>T (n.713+425G>T) c.633+505G>T (n.633+505G>T) c.73-2486G>T (n.73-2486G>T) c.857-33G>T c.-257-2131G>T (n.-257-2131G>T) c.586+552G>T (n.586+552G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994132G>A | CA6831818 | HNF1A | c.714-32G>A (n.714-32G>A) n.849-32G>A n.43-3359G>A n.191-3359G>A c.527-32G>A (n.527-32G>A) c.*154-32G>A (n.*154-32G>A) c.713+426G>A (n.713+426G>A) c.633+506G>A (n.633+506G>A) c.73-2485G>A (n.73-2485G>A) c.857-32G>A c.-257-2130G>A (n.-257-2130G>A) c.586+553G>A (n.586+553G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994132G>C | CA2727056810 | HNF1A | c.714-32G>C (n.714-32G>C) n.849-32G>C n.43-3359G>C n.191-3359G>C c.527-32G>C (n.527-32G>C) c.*154-32G>C (n.*154-32G>C) c.713+426G>C (n.713+426G>C) c.633+506G>C (n.633+506G>C) c.73-2485G>C (n.73-2485G>C) c.857-32G>C c.-257-2130G>C (n.-257-2130G>C) c.586+553G>C (n.586+553G>C) | dbSNP |
12 | g.120994132G= | CA2067679138 | HNF1A | c.714-32G= (n.714-32G=) n.849-32G= n.43-3359G= n.191-3359G= c.527-32G= (n.527-32G=) c.*154-32G= (n.*154-32G=) c.713+426G= (n.713+426G=) c.633+506G= (n.633+506G=) c.73-2485G= (n.73-2485G=) c.857-32G= c.-257-2130G= (n.-257-2130G=) c.586+553G= (n.586+553G=) | |
12 | g.120994132G>T | CA6831817 | HNF1A | c.714-32G>T (n.714-32G>T) n.849-32G>T n.43-3359G>T n.191-3359G>T c.527-32G>T (n.527-32G>T) c.*154-32G>T (n.*154-32G>T) c.713+426G>T (n.713+426G>T) c.633+506G>T (n.633+506G>T) c.73-2485G>T (n.73-2485G>T) c.857-32G>T c.-257-2130G>T (n.-257-2130G>T) c.586+553G>T (n.586+553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994133C= | CA2067679141 | HNF1A | c.714-31C= (n.714-31C=) n.849-31C= n.43-3358C= n.191-3358C= c.527-31C= (n.527-31C=) c.*154-31C= (n.*154-31C=) c.713+427C= (n.713+427C=) c.633+507C= (n.633+507C=) c.73-2484C= (n.73-2484C=) c.857-31C= c.-257-2129C= (n.-257-2129C=) c.586+554C= (n.586+554C=) | |
12 | g.120994133C>G | CA608060144 | HNF1A | c.714-31C>G (n.714-31C>G) n.849-31C>G n.43-3358C>G n.191-3358C>G c.527-31C>G (n.527-31C>G) c.*154-31C>G (n.*154-31C>G) c.713+427C>G (n.713+427C>G) c.633+507C>G (n.633+507C>G) c.73-2484C>G (n.73-2484C>G) c.857-31C>G c.-257-2129C>G (n.-257-2129C>G) c.586+554C>G (n.586+554C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994133C>T | CA2727080530 | HNF1A | c.714-31C>T (n.714-31C>T) n.849-31C>T n.43-3358C>T n.191-3358C>T c.527-31C>T (n.527-31C>T) c.*154-31C>T (n.*154-31C>T) c.713+427C>T (n.713+427C>T) c.633+507C>T (n.633+507C>T) c.73-2484C>T (n.73-2484C>T) c.857-31C>T c.-257-2129C>T (n.-257-2129C>T) c.586+554C>T (n.586+554C>T) | dbSNP |
12 | g.120994134C>A | CA2621383617 | HNF1A | c.714-30C>A (n.714-30C>A) n.849-30C>A n.43-3357C>A n.191-3357C>A c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.*154-30C>A (n.*154-30C>A) c.713+428C>A (n.713+428C>A) c.633+508C>A (n.633+508C>A) c.73-2483C>A (n.73-2483C>A) c.857-30C>A c.-257-2128C>A (n.-257-2128C>A) c.586+555C>A (n.586+555C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994134C= | CA2067679146 | HNF1A | c.714-30C= (n.714-30C=) n.849-30C= n.43-3357C= n.191-3357C= c.527-30C= (n.527-30C=) c.*154-30C= (n.*154-30C=) c.713+428C= (n.713+428C=) c.633+508C= (n.633+508C=) c.73-2483C= (n.73-2483C=) c.857-30C= c.-257-2128C= (n.-257-2128C=) c.586+555C= (n.586+555C=) | |
12 | g.120994134C>G | CA608060145 | HNF1A | c.714-30C>G (n.714-30C>G) n.849-30C>G n.43-3357C>G n.191-3357C>G c.527-30C>G (n.527-30C>G) c.*154-30C>G (n.*154-30C>G) c.713+428C>G (n.713+428C>G) c.633+508C>G (n.633+508C>G) c.73-2483C>G (n.73-2483C>G) c.857-30C>G c.-257-2128C>G (n.-257-2128C>G) c.586+555C>G (n.586+555C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994134C>T | CA2621383618 | HNF1A | c.714-30C>T (n.714-30C>T) n.849-30C>T n.43-3357C>T n.191-3357C>T c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.*154-30C>T (n.*154-30C>T) c.713+428C>T (n.713+428C>T) c.633+508C>T (n.633+508C>T) c.73-2483C>T (n.73-2483C>T) c.857-30C>T c.-257-2128C>T (n.-257-2128C>T) c.586+555C>T (n.586+555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994135T>C | CA2621383619 | HNF1A | c.714-29T>C (n.714-29T>C) n.849-29T>C n.43-3356T>C n.191-3356T>C c.527-29T>C (n.527-29T>C) c.*154-29T>C (n.*154-29T>C) c.713+429T>C (n.713+429T>C) c.633+509T>C (n.633+509T>C) c.73-2482T>C (n.73-2482T>C) c.857-29T>C c.-257-2127T>C (n.-257-2127T>C) c.586+556T>C (n.586+556T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994136G>A | CA2621383620 | HNF1A | c.714-28G>A (n.714-28G>A) n.849-28G>A n.43-3355G>A n.191-3355G>A c.527-28G>A (n.527-28G>A) c.*154-28G>A (n.*154-28G>A) c.713+430G>A (n.713+430G>A) c.633+510G>A (n.633+510G>A) c.73-2481G>A (n.73-2481G>A) c.857-28G>A c.-257-2126G>A (n.-257-2126G>A) c.586+557G>A (n.586+557G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994136G>T | CA2621383621 | HNF1A | c.714-28G>T (n.714-28G>T) n.849-28G>T n.43-3355G>T n.191-3355G>T c.527-28G>T (n.527-28G>T) c.*154-28G>T (n.*154-28G>T) c.713+430G>T (n.713+430G>T) c.633+510G>T (n.633+510G>T) c.73-2481G>T (n.73-2481G>T) c.857-28G>T c.-257-2126G>T (n.-257-2126G>T) c.586+557G>T (n.586+557G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994137G>A | CA2727232392 | HNF1A | c.714-27G>A (n.714-27G>A) n.849-27G>A n.43-3354G>A n.191-3354G>A c.527-27G>A (n.527-27G>A) c.*154-27G>A (n.*154-27G>A) c.713+431G>A (n.713+431G>A) c.633+511G>A (n.633+511G>A) c.73-2480G>A (n.73-2480G>A) c.857-27G>A c.-257-2125G>A (n.-257-2125G>A) c.586+558G>A (n.586+558G>A) | dbSNP |
12 | g.120994137G>C | CA2727232309 | HNF1A | c.714-27G>C (n.714-27G>C) n.849-27G>C n.43-3354G>C n.191-3354G>C c.527-27G>C (n.527-27G>C) c.*154-27G>C (n.*154-27G>C) c.713+431G>C (n.713+431G>C) c.633+511G>C (n.633+511G>C) c.73-2480G>C (n.73-2480G>C) c.857-27G>C c.-257-2125G>C (n.-257-2125G>C) c.586+558G>C (n.586+558G>C) | dbSNP |
12 | g.120994137G>T | CA2727232383 | HNF1A | c.714-27G>T (n.714-27G>T) n.849-27G>T n.43-3354G>T n.191-3354G>T c.527-27G>T (n.527-27G>T) c.*154-27G>T (n.*154-27G>T) c.713+431G>T (n.713+431G>T) c.633+511G>T (n.633+511G>T) c.73-2480G>T (n.73-2480G>T) c.857-27G>T c.-257-2125G>T (n.-257-2125G>T) c.586+558G>T (n.586+558G>T) | dbSNP |
12 | g.120994138A>G | CA2727232437 | HNF1A | c.714-26A>G (n.714-26A>G) n.849-26A>G n.43-3353A>G n.191-3353A>G c.527-26A>G (n.527-26A>G) c.*154-26A>G (n.*154-26A>G) c.713+432A>G (n.713+432A>G) c.633+512A>G (n.633+512A>G) c.73-2479A>G (n.73-2479A>G) c.857-26A>G c.-257-2124A>G (n.-257-2124A>G) c.586+559A>G (n.586+559A>G) | dbSNP |
12 | g.120994138A>T | CA2727232438 | HNF1A | c.714-26A>T (n.714-26A>T) n.849-26A>T n.43-3353A>T n.191-3353A>T c.527-26A>T (n.527-26A>T) c.*154-26A>T (n.*154-26A>T) c.713+432A>T (n.713+432A>T) c.633+512A>T (n.633+512A>T) c.73-2479A>T (n.73-2479A>T) c.857-26A>T c.-257-2124A>T (n.-257-2124A>T) c.586+559A>T (n.586+559A>T) | dbSNP |
12 | g.120994139G>A | CA2727232474 | HNF1A | c.714-25G>A (n.714-25G>A) n.849-25G>A n.43-3352G>A n.191-3352G>A c.527-25G>A (n.527-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.713+433G>A (n.713+433G>A) c.633+513G>A (n.633+513G>A) c.73-2478G>A (n.73-2478G>A) c.857-25G>A c.-257-2123G>A (n.-257-2123G>A) c.586+560G>A (n.586+560G>A) | dbSNP |
12 | g.120994139G>T | CA2621383622 | HNF1A | c.714-25G>T (n.714-25G>T) n.849-25G>T n.43-3352G>T n.191-3352G>T c.527-25G>T (n.527-25G>T) c.*154-25G>T (n.*154-25G>T) c.713+433G>T (n.713+433G>T) c.633+513G>T (n.633+513G>T) c.73-2478G>T (n.73-2478G>T) c.857-25G>T c.-257-2123G>T (n.-257-2123G>T) c.586+560G>T (n.586+560G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994140G>A | CA2621383623 | HNF1A | c.714-24G>A (n.714-24G>A) n.849-24G>A n.43-3351G>A n.191-3351G>A c.527-24G>A (n.527-24G>A) c.*154-24G>A (n.*154-24G>A) c.713+434G>A (n.713+434G>A) c.633+514G>A (n.633+514G>A) c.73-2477G>A (n.73-2477G>A) c.857-24G>A c.-257-2122G>A (n.-257-2122G>A) c.586+561G>A (n.586+561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994140G>T | CA2727232555 | HNF1A | c.714-24G>T (n.714-24G>T) n.849-24G>T n.43-3351G>T n.191-3351G>T c.527-24G>T (n.527-24G>T) c.*154-24G>T (n.*154-24G>T) c.713+434G>T (n.713+434G>T) c.633+514G>T (n.633+514G>T) c.73-2477G>T (n.73-2477G>T) c.857-24G>T c.-257-2122G>T (n.-257-2122G>T) c.586+561G>T (n.586+561G>T) | dbSNP |
12 | g.120994141C>A | CA2727232562 | HNF1A | c.714-23C>A (n.714-23C>A) n.849-23C>A n.43-3350C>A n.191-3350C>A c.527-23C>A (n.527-23C>A) c.*154-23C>A (n.*154-23C>A) c.713+435C>A (n.713+435C>A) c.633+515C>A (n.633+515C>A) c.73-2476C>A (n.73-2476C>A) c.857-23C>A c.-257-2121C>A (n.-257-2121C>A) c.586+562C>A (n.586+562C>A) | dbSNP |
12 | g.120994141C>G | CA2727232611 | HNF1A | c.714-23C>G (n.714-23C>G) n.849-23C>G n.43-3350C>G n.191-3350C>G c.527-23C>G (n.527-23C>G) c.*154-23C>G (n.*154-23C>G) c.713+435C>G (n.713+435C>G) c.633+515C>G (n.633+515C>G) c.73-2476C>G (n.73-2476C>G) c.857-23C>G c.-257-2121C>G (n.-257-2121C>G) c.586+562C>G (n.586+562C>G) | dbSNP |
12 | g.120994142T>A | CA2727058648 | HNF1A | c.714-22T>A (n.714-22T>A) n.849-22T>A n.43-3349T>A n.191-3349T>A c.527-22T>A (n.527-22T>A) c.*154-22T>A (n.*154-22T>A) c.713+436T>A (n.713+436T>A) c.633+516T>A (n.633+516T>A) c.73-2475T>A (n.73-2475T>A) c.857-22T>A c.-257-2120T>A (n.-257-2120T>A) c.586+563T>A (n.586+563T>A) | dbSNP |
12 | g.120994142T>C | CA6831819 | HNF1A | c.714-22T>C (n.714-22T>C) n.849-22T>C n.43-3349T>C n.191-3349T>C c.527-22T>C (n.527-22T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.713+436T>C (n.713+436T>C) c.633+516T>C (n.633+516T>C) c.73-2475T>C (n.73-2475T>C) c.857-22T>C c.-257-2120T>C (n.-257-2120T>C) c.586+563T>C (n.586+563T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994142T= | CA2067679148 | HNF1A | c.714-22T= (n.714-22T=) n.849-22T= n.43-3349T= n.191-3349T= c.527-22T= (n.527-22T=) c.*154-22T= (n.*154-22T=) c.713+436T= (n.713+436T=) c.633+516T= (n.633+516T=) c.73-2475T= (n.73-2475T=) c.857-22T= c.-257-2120T= (n.-257-2120T=) c.586+563T= (n.586+563T=) | |
12 | g.120994143C>A | CA2727057715 | HNF1A | c.714-21C>A (n.714-21C>A) n.849-21C>A n.43-3348C>A n.191-3348C>A c.527-21C>A (n.527-21C>A) c.*154-21C>A (n.*154-21C>A) c.713+437C>A (n.713+437C>A) c.633+517C>A (n.633+517C>A) c.73-2474C>A (n.73-2474C>A) c.857-21C>A c.-257-2119C>A (n.-257-2119C>A) c.586+564C>A (n.586+564C>A) | dbSNP |
12 | g.120994143C= | CA2067679153 | HNF1A | c.714-21C= (n.714-21C=) n.849-21C= n.43-3348C= n.191-3348C= c.527-21C= (n.527-21C=) c.*154-21C= (n.*154-21C=) c.713+437C= (n.713+437C=) c.633+517C= (n.633+517C=) c.73-2474C= (n.73-2474C=) c.857-21C= c.-257-2119C= (n.-257-2119C=) c.586+564C= (n.586+564C=) | |
12 | g.120994143C>T | CA6831820 | HNF1A | c.714-21C>T (n.714-21C>T) n.849-21C>T n.43-3348C>T n.191-3348C>T c.527-21C>T (n.527-21C>T) c.*154-21C>T (n.*154-21C>T) c.713+437C>T (n.713+437C>T) c.633+517C>T (n.633+517C>T) c.73-2474C>T (n.73-2474C>T) c.857-21C>T c.-257-2119C>T (n.-257-2119C>T) c.586+564C>T (n.586+564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994143dup | CA2621383625 | HNF1A | c.714-21dup (n.714-21dup) n.849-21dup n.43-3348dup n.191-3348dup c.527-21dup (n.527-21dup) c.*154-21dup (n.*154-21dup) c.713+437dup (n.713+437dup) c.633+517dup (n.633+517dup) c.73-2474dup (n.73-2474dup) c.857-21dup c.-257-2119dup (n.-257-2119dup) c.586+564dup (n.586+564dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>C | CA2575322052 | HNF1A | c.714-20A>C (n.714-20A>C) n.849-20A>C n.43-3347A>C n.191-3347A>C c.527-20A>C (n.527-20A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.713+438A>C (n.713+438A>C) c.633+518A>C (n.633+518A>C) c.73-2473A>C (n.73-2473A>C) c.857-20A>C c.-257-2118A>C (n.-257-2118A>C) c.586+565A>C (n.586+565A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>G | CA2621383630 | HNF1A | c.714-20A>G (n.714-20A>G) n.849-20A>G n.43-3347A>G n.191-3347A>G c.527-20A>G (n.527-20A>G) c.*154-20A>G (n.*154-20A>G) c.713+438A>G (n.713+438A>G) c.633+518A>G (n.633+518A>G) c.73-2473A>G (n.73-2473A>G) c.857-20A>G c.-257-2118A>G (n.-257-2118A>G) c.586+565A>G (n.586+565A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>T | CA2727232945 | HNF1A | c.714-20A>T (n.714-20A>T) n.849-20A>T n.43-3347A>T n.191-3347A>T c.527-20A>T (n.527-20A>T) c.*154-20A>T (n.*154-20A>T) c.713+438A>T (n.713+438A>T) c.633+518A>T (n.633+518A>T) c.73-2473A>T (n.73-2473A>T) c.857-20A>T c.-257-2118A>T (n.-257-2118A>T) c.586+565A>T (n.586+565A>T) | dbSNP |
12 | g.120994145T>A | CA6831821 | HNF1A | c.714-19T>A (n.714-19T>A) n.849-19T>A n.43-3346T>A n.191-3346T>A c.527-19T>A (n.527-19T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.713+439T>A (n.713+439T>A) c.633+519T>A (n.633+519T>A) c.73-2472T>A (n.73-2472T>A) c.857-19T>A c.-257-2117T>A (n.-257-2117T>A) c.586+566T>A (n.586+566T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T>C | CA608060146 | HNF1A | c.714-19T>C (n.714-19T>C) n.849-19T>C n.43-3346T>C n.191-3346T>C c.527-19T>C (n.527-19T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.713+439T>C (n.713+439T>C) c.633+519T>C (n.633+519T>C) c.73-2472T>C (n.73-2472T>C) c.857-19T>C c.-257-2117T>C (n.-257-2117T>C) c.586+566T>C (n.586+566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T= | CA2067679154 | HNF1A | c.714-19T= (n.714-19T=) n.849-19T= n.43-3346T= n.191-3346T= c.527-19T= (n.527-19T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.713+439T= (n.713+439T=) c.633+519T= (n.633+519T=) c.73-2472T= (n.73-2472T=) c.857-19T= c.-257-2117T= (n.-257-2117T=) c.586+566T= (n.586+566T=) | |
12 | g.120994146G>A | CA2727233143 | HNF1A | c.714-18G>A (n.714-18G>A) n.849-18G>A n.43-3345G>A n.191-3345G>A c.527-18G>A (n.527-18G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.713+440G>A (n.713+440G>A) c.633+520G>A (n.633+520G>A) c.73-2471G>A (n.73-2471G>A) c.857-18G>A c.-257-2116G>A (n.-257-2116G>A) c.586+567G>A (n.586+567G>A) | dbSNP |
12 | g.120994146G>T | CA2621383632 | HNF1A | c.714-18G>T (n.714-18G>T) n.849-18G>T n.43-3345G>T n.191-3345G>T c.527-18G>T (n.527-18G>T) c.*154-18G>T (n.*154-18G>T) c.713+440G>T (n.713+440G>T) c.633+520G>T (n.633+520G>T) c.73-2471G>T (n.73-2471G>T) c.857-18G>T c.-257-2116G>T (n.-257-2116G>T) c.586+567G>T (n.586+567G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994147G>A | CA2727052406 | HNF1A | c.714-17G>A (n.714-17G>A) n.849-17G>A n.43-3344G>A n.191-3344G>A c.527-17G>A (n.527-17G>A) c.*154-17G>A (n.*154-17G>A) c.713+441G>A (n.713+441G>A) c.633+521G>A (n.633+521G>A) c.73-2470G>A (n.73-2470G>A) c.857-17G>A c.-257-2115G>A (n.-257-2115G>A) c.586+568G>A (n.586+568G>A) | dbSNP |
12 | g.120994147G>C | CA244532880 | HNF1A | c.714-17G>C (n.714-17G>C) n.849-17G>C n.43-3344G>C n.191-3344G>C c.527-17G>C (n.527-17G>C) c.*154-17G>C (n.*154-17G>C) c.713+441G>C (n.713+441G>C) c.633+521G>C (n.633+521G>C) c.73-2470G>C (n.73-2470G>C) c.857-17G>C c.-257-2115G>C (n.-257-2115G>C) c.586+568G>C (n.586+568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994147G= | CA2067679157 | HNF1A | c.714-17G= (n.714-17G=) n.849-17G= n.43-3344G= n.191-3344G= c.527-17G= (n.527-17G=) c.*154-17G= (n.*154-17G=) c.713+441G= (n.713+441G=) c.633+521G= (n.633+521G=) c.73-2470G= (n.73-2470G=) c.857-17G= c.-257-2115G= (n.-257-2115G=) c.586+568G= (n.586+568G=) | |
12 | g.120994147G>T | CA2727052405 | HNF1A | c.714-17G>T (n.714-17G>T) n.849-17G>T n.43-3344G>T n.191-3344G>T c.527-17G>T (n.527-17G>T) c.*154-17G>T (n.*154-17G>T) c.713+441G>T (n.713+441G>T) c.633+521G>T (n.633+521G>T) c.73-2470G>T (n.73-2470G>T) c.857-17G>T c.-257-2115G>T (n.-257-2115G>T) c.586+568G>T (n.586+568G>T) | dbSNP |
12 | g.120994148G>A | CA608060147 | HNF1A | c.714-16G>A (n.714-16G>A) n.849-16G>A n.43-3343G>A n.191-3343G>A c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.*154-16G>A (n.*154-16G>A) c.713+442G>A (n.713+442G>A) c.633+522G>A (n.633+522G>A) c.73-2469G>A (n.73-2469G>A) c.857-16G>A c.-257-2114G>A (n.-257-2114G>A) c.586+569G>A (n.586+569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994148G= | CA2067679161 | HNF1A | c.714-16G= (n.714-16G=) n.849-16G= n.43-3343G= n.191-3343G= c.527-16G= (n.527-16G=) c.*154-16G= (n.*154-16G=) c.713+442G= (n.713+442G=) c.633+522G= (n.633+522G=) c.73-2469G= (n.73-2469G=) c.857-16G= c.-257-2114G= (n.-257-2114G=) c.586+569G= (n.586+569G=) | |
12 | g.120994149T>A | CA2727233176 | HNF1A | c.714-15T>A (n.714-15T>A) n.849-15T>A n.43-3342T>A n.191-3342T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) c.*154-15T>A (n.*154-15T>A) c.713+443T>A (n.713+443T>A) c.633+523T>A (n.633+523T>A) c.73-2468T>A (n.73-2468T>A) c.857-15T>A c.-257-2113T>A (n.-257-2113T>A) c.586+570T>A (n.586+570T>A) | dbSNP |
12 | g.120994150G>A | CA2621383635 | HNF1A | c.714-14G>A (n.714-14G>A) n.849-14G>A n.43-3341G>A n.191-3341G>A c.527-14G>A (n.527-14G>A) c.*154-14G>A (n.*154-14G>A) c.713+444G>A (n.713+444G>A) c.633+524G>A (n.633+524G>A) c.73-2467G>A (n.73-2467G>A) c.857-14G>A c.-257-2112G>A (n.-257-2112G>A) c.586+571G>A (n.586+571G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994150G>C | CA2727058649 | HNF1A | c.714-14G>C (n.714-14G>C) n.849-14G>C n.43-3341G>C n.191-3341G>C c.527-14G>C (n.527-14G>C) c.*154-14G>C (n.*154-14G>C) c.713+444G>C (n.713+444G>C) c.633+524G>C (n.633+524G>C) c.73-2467G>C (n.73-2467G>C) c.857-14G>C c.-257-2112G>C (n.-257-2112G>C) c.586+571G>C (n.586+571G>C) | dbSNP |
12 | g.120994150G= | CA2067679164 | HNF1A | c.714-14G= (n.714-14G=) n.849-14G= n.43-3341G= n.191-3341G= c.527-14G= (n.527-14G=) c.*154-14G= (n.*154-14G=) c.713+444G= (n.713+444G=) c.633+524G= (n.633+524G=) c.73-2467G= (n.73-2467G=) c.857-14G= c.-257-2112G= (n.-257-2112G=) c.586+571G= (n.586+571G=) | |
12 | g.120994150G>T | CA6831822 | HNF1A | c.714-14G>T (n.714-14G>T) n.849-14G>T n.43-3341G>T n.191-3341G>T c.527-14G>T (n.527-14G>T) c.*154-14G>T (n.*154-14G>T) c.713+444G>T (n.713+444G>T) c.633+524G>T (n.633+524G>T) c.73-2467G>T (n.73-2467G>T) c.857-14G>T c.-257-2112G>T (n.-257-2112G>T) c.586+571G>T (n.586+571G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>A | CA2621383637 | HNF1A | c.714-13G>A (n.714-13G>A) n.849-13G>A n.43-3340G>A n.191-3340G>A c.527-13G>A (n.527-13G>A) c.*154-13G>A (n.*154-13G>A) c.713+445G>A (n.713+445G>A) c.633+525G>A (n.633+525G>A) c.73-2466G>A (n.73-2466G>A) c.857-13G>A c.-257-2111G>A (n.-257-2111G>A) c.586+572G>A (n.586+572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>C | CA2727233540 | HNF1A | c.714-13G>C (n.714-13G>C) n.849-13G>C n.43-3340G>C n.191-3340G>C c.527-13G>C (n.527-13G>C) c.*154-13G>C (n.*154-13G>C) c.713+445G>C (n.713+445G>C) c.633+525G>C (n.633+525G>C) c.73-2466G>C (n.73-2466G>C) c.857-13G>C c.-257-2111G>C (n.-257-2111G>C) c.586+572G>C (n.586+572G>C) | dbSNP |
12 | g.120994151G>T | CA2621383638 | HNF1A | c.714-13G>T (n.714-13G>T) n.849-13G>T n.43-3340G>T n.191-3340G>T c.527-13G>T (n.527-13G>T) c.*154-13G>T (n.*154-13G>T) c.713+445G>T (n.713+445G>T) c.633+525G>T (n.633+525G>T) c.73-2466G>T (n.73-2466G>T) c.857-13G>T c.-257-2111G>T (n.-257-2111G>T) c.586+572G>T (n.586+572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994152C>G | CA2727233710 | HNF1A | c.714-12C>G (n.714-12C>G) n.849-12C>G n.43-3339C>G n.191-3339C>G c.527-12C>G (n.527-12C>G) c.*154-12C>G (n.*154-12C>G) c.713+446C>G (n.713+446C>G) c.633+526C>G (n.633+526C>G) c.73-2465C>G (n.73-2465C>G) c.857-12C>G c.-257-2110C>G (n.-257-2110C>G) c.586+573C>G (n.586+573C>G) | dbSNP |
12 | g.120994152C>T | CA2727233707 | HNF1A | c.714-12C>T (n.714-12C>T) n.849-12C>T n.43-3339C>T n.191-3339C>T c.527-12C>T (n.527-12C>T) c.*154-12C>T (n.*154-12C>T) c.713+446C>T (n.713+446C>T) c.633+526C>T (n.633+526C>T) c.73-2465C>T (n.73-2465C>T) c.857-12C>T c.-257-2110C>T (n.-257-2110C>T) c.586+573C>T (n.586+573C>T) | dbSNP |
12 | g.120994153T>C | CA2727233713 | HNF1A | c.714-11T>C (n.714-11T>C) n.849-11T>C n.43-3338T>C n.191-3338T>C c.527-11T>C (n.527-11T>C) c.*154-11T>C (n.*154-11T>C) c.713+447T>C (n.713+447T>C) c.633+527T>C (n.633+527T>C) c.73-2464T>C (n.73-2464T>C) c.857-11T>C c.-257-2109T>C (n.-257-2109T>C) c.586+574T>C (n.586+574T>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>C | CA2727233849 | HNF1A | c.714-10A>C (n.714-10A>C) n.849-10A>C n.43-3337A>C n.191-3337A>C c.527-10A>C (n.527-10A>C) c.*154-10A>C (n.*154-10A>C) c.713+448A>C (n.713+448A>C) c.633+528A>C (n.633+528A>C) c.73-2463A>C (n.73-2463A>C) c.857-10A>C c.-257-2108A>C (n.-257-2108A>C) c.586+575A>C (n.586+575A>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>G | CA2575322054 | HNF1A | c.714-10A>G (n.714-10A>G) n.849-10A>G n.43-3337A>G n.191-3337A>G c.527-10A>G (n.527-10A>G) c.*154-10A>G (n.*154-10A>G) c.713+448A>G (n.713+448A>G) c.633+528A>G (n.633+528A>G) c.73-2463A>G (n.73-2463A>G) c.857-10A>G c.-257-2108A>G (n.-257-2108A>G) c.586+575A>G (n.586+575A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994154A>T | CA2727233753 | HNF1A | c.714-10A>T (n.714-10A>T) n.849-10A>T n.43-3337A>T n.191-3337A>T c.527-10A>T (n.527-10A>T) c.*154-10A>T (n.*154-10A>T) c.713+448A>T (n.713+448A>T) c.633+528A>T (n.633+528A>T) c.73-2463A>T (n.73-2463A>T) c.857-10A>T c.-257-2108A>T (n.-257-2108A>T) c.586+575A>T (n.586+575A>T) | dbSNP |
12 | g.120994156T>C | CA2727234037 | HNF1A | c.714-8T>C (n.714-8T>C) n.849-8T>C n.43-3335T>C n.191-3335T>C c.527-8T>C (n.527-8T>C) c.*154-8T>C (n.*154-8T>C) c.713+450T>C (n.713+450T>C) c.633+530T>C (n.633+530T>C) c.73-2461T>C (n.73-2461T>C) c.857-8T>C c.-257-2106T>C (n.-257-2106T>C) c.586+577T>C (n.586+577T>C) | dbSNP |
12 | g.120994157T>C | CA2621383639 | HNF1A | c.714-7T>C (n.714-7T>C) n.849-7T>C n.43-3334T>C n.191-3334T>C c.527-7T>C (n.527-7T>C) c.*154-7T>C (n.*154-7T>C) c.713+451T>C (n.713+451T>C) c.633+531T>C (n.633+531T>C) c.73-2460T>C (n.73-2460T>C) c.857-7T>C c.-257-2105T>C (n.-257-2105T>C) c.586+578T>C (n.586+578T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994158C>G | CA2727234042 | HNF1A | c.714-6C>G (n.714-6C>G) n.849-6C>G n.43-3333C>G n.191-3333C>G c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.*154-6C>G (n.*154-6C>G) c.713+452C>G (n.713+452C>G) c.633+532C>G (n.633+532C>G) c.73-2459C>G (n.73-2459C>G) c.857-6C>G c.-257-2104C>G (n.-257-2104C>G) c.586+579C>G (n.586+579C>G) | dbSNP |
12 | g.120994158C>T | CA2727234039 | HNF1A | c.714-6C>T (n.714-6C>T) n.849-6C>T n.43-3333C>T n.191-3333C>T c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.713+452C>T (n.713+452C>T) c.633+532C>T (n.633+532C>T) c.73-2459C>T (n.73-2459C>T) c.857-6C>T c.-257-2104C>T (n.-257-2104C>T) c.586+579C>T (n.586+579C>T) | dbSNP |
12 | g.120994159T>G | CA2621383640 | HNF1A | c.714-5T>G (n.714-5T>G) n.849-5T>G n.43-3332T>G n.191-3332T>G c.527-5T>G (n.527-5T>G) c.*154-5T>G (n.*154-5T>G) c.713+453T>G (n.713+453T>G) c.633+533T>G (n.633+533T>G) c.73-2458T>G (n.73-2458T>G) c.857-5T>G c.-257-2103T>G (n.-257-2103T>G) c.586+580T>G (n.586+580T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994160G>A | CA2727142696 | HNF1A | c.714-4G>A (n.714-4G>A) n.849-4G>A n.43-3331G>A n.191-3331G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.713+454G>A (n.713+454G>A) c.633+534G>A (n.633+534G>A) c.73-2457G>A (n.73-2457G>A) c.857-4G>A c.-257-2102G>A (n.-257-2102G>A) c.586+581G>A (n.586+581G>A) | dbSNP |
12 | g.120994160G>C | CA2727142694 | HNF1A | c.714-4G>C (n.714-4G>C) n.849-4G>C n.43-3331G>C n.191-3331G>C c.527-4G>C (n.527-4G>C) c.*154-4G>C (n.*154-4G>C) c.713+454G>C (n.713+454G>C) c.633+534G>C (n.633+534G>C) c.73-2457G>C (n.73-2457G>C) c.857-4G>C c.-257-2102G>C (n.-257-2102G>C) c.586+581G>C (n.586+581G>C) | dbSNP |
12 | g.120994160G= | CA2067679168 | HNF1A | c.714-4G= (n.714-4G=) n.849-4G= n.43-3331G= n.191-3331G= c.527-4G= (n.527-4G=) c.*154-4G= (n.*154-4G=) c.713+454G= (n.713+454G=) c.633+534G= (n.633+534G=) c.73-2457G= (n.73-2457G=) c.857-4G= c.-257-2102G= (n.-257-2102G=) c.586+581G= (n.586+581G=) | |
12 | g.120994160G>T | CA2067679171 | HNF1A | c.714-4G>T (n.714-4G>T) n.849-4G>T n.43-3331G>T n.191-3331G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.713+454G>T (n.713+454G>T) c.633+534G>T (n.633+534G>T) c.73-2457G>T (n.73-2457G>T) c.857-4G>T c.-257-2102G>T (n.-257-2102G>T) c.586+581G>T (n.586+581G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994161del | CA2697551554 | HNF1A | c.714-3del (n.714-3del) n.849-3del n.43-3330del n.191-3330del c.527-3del (n.527-3del) c.*154-3del (n.*154-3del) c.713+455del (n.713+455del) c.633+535del (n.633+535del) c.73-2456del (n.73-2456del) c.857-3del c.-257-2101del (n.-257-2101del) c.586+582del (n.586+582del) | ClinVar |
12 | g.120994161C= | CA2067679177 | HNF1A | c.714-3C= (n.714-3C=) n.849-3C= n.43-3330C= n.191-3330C= c.527-3C= (n.527-3C=) c.*154-3C= (n.*154-3C=) c.713+455C= (n.713+455C=) c.633+535C= (n.633+535C=) c.73-2456C= (n.73-2456C=) c.857-3C= c.-257-2101C= (n.-257-2101C=) c.586+582C= (n.586+582C=) | |
12 | g.120994161C>G | CA2727057257 | HNF1A | c.714-3C>G (n.714-3C>G) n.849-3C>G n.43-3330C>G n.191-3330C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.*154-3C>G (n.*154-3C>G) c.713+455C>G (n.713+455C>G) c.633+535C>G (n.633+535C>G) c.73-2456C>G (n.73-2456C>G) c.857-3C>G c.-257-2101C>G (n.-257-2101C>G) c.586+582C>G (n.586+582C>G) | dbSNP |
12 | g.120994161C>T | CA244532883 | HNF1A | c.714-3C>T (n.714-3C>T) n.849-3C>T n.43-3330C>T n.191-3330C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.*154-3C>T (n.*154-3C>T) c.713+455C>T (n.713+455C>T) c.633+535C>T (n.633+535C>T) c.73-2456C>T (n.73-2456C>T) c.857-3C>T c.-257-2101C>T (n.-257-2101C>T) c.586+582C>T (n.586+582C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994162A>C | CA386965698 | HNF1A | c.714-2A>C (n.714-2A>C) n.849-2A>C n.43-3329A>C n.191-3329A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.713+456A>C (n.713+456A>C) c.633+536A>C (n.633+536A>C) c.73-2455A>C (n.73-2455A>C) c.857-2A>C c.-257-2100A>C (n.-257-2100A>C) c.586+583A>C (n.586+583A>C) | |
12 | g.120994162A>G | CA386965701 | HNF1A | c.714-2A>G (n.714-2A>G) n.849-2A>G n.43-3329A>G n.191-3329A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.713+456A>G (n.713+456A>G) c.633+536A>G (n.633+536A>G) c.73-2455A>G (n.73-2455A>G) c.857-2A>G c.-257-2100A>G (n.-257-2100A>G) c.586+583A>G (n.586+583A>G) | dbSNP |
12 | g.120994162A>T | CA386965703 | HNF1A | c.714-2A>T (n.714-2A>T) n.849-2A>T n.43-3329A>T n.191-3329A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.713+456A>T (n.713+456A>T) c.633+536A>T (n.633+536A>T) c.73-2455A>T (n.73-2455A>T) c.857-2A>T c.-257-2100A>T (n.-257-2100A>T) c.586+583A>T (n.586+583A>T) | dbSNP |
12 | g.120994163G>A | CA386965708 | HNF1A | c.714-1G>A (n.714-1G>A) n.849-1G>A n.43-3328G>A n.191-3328G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.713+457G>A (n.713+457G>A) c.633+537G>A (n.633+537G>A) c.73-2454G>A (n.73-2454G>A) c.857-1G>A c.-257-2099G>A (n.-257-2099G>A) c.586+584G>A (n.586+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994163G>C | CA386965710 | HNF1A | c.714-1G>C (n.714-1G>C) n.849-1G>C n.43-3328G>C n.191-3328G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.713+457G>C (n.713+457G>C) c.633+537G>C (n.633+537G>C) c.73-2454G>C (n.73-2454G>C) c.857-1G>C c.-257-2099G>C (n.-257-2099G>C) c.586+584G>C (n.586+584G>C) | |
12 | g.120994163G= | CA2067679182 | HNF1A | c.714-1G= (n.714-1G=) n.849-1G= n.43-3328G= n.191-3328G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.713+457G= (n.713+457G=) c.633+537G= (n.633+537G=) c.73-2454G= (n.73-2454G=) c.857-1G= c.-257-2099G= (n.-257-2099G=) c.586+584G= (n.586+584G=) | |
12 | g.120994163G>T | CA386965716 | HNF1A | c.714-1G>T (n.714-1G>T) n.849-1G>T n.43-3328G>T n.191-3328G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.713+457G>T (n.713+457G>T) c.633+537G>T (n.633+537G>T) c.73-2454G>T (n.73-2454G>T) c.857-1G>T c.-257-2099G>T (n.-257-2099G>T) c.586+584G>T (n.586+584G>T) | |
12 | g.120994164G>A | CA482431051 | HNF1A | c.714G>A (p.Arg238=) n.849G>A n.43-3327G>A n.191-3327G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) c.713+458G>A (n.713+458G>A) c.633+538G>A (n.633+538G>A) c.73-2453G>A (n.73-2453G>A) c.857G>A c.-257-2098G>A (n.-257-2098G>A) c.586+585G>A (n.586+585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G>C | CA386965719 | HNF1A | c.714G>C (p.Arg238Ser) n.849G>C n.43-3327G>C n.191-3327G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.713+458G>C (n.713+458G>C) c.633+538G>C (n.633+538G>C) c.73-2453G>C (n.73-2453G>C) c.857G>C c.-257-2098G>C (n.-257-2098G>C) c.586+585G>C (n.586+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G= | CA2067679185 | HNF1A | c.714G= (p.Arg238=) n.849G= n.43-3327G= n.191-3327G= c.527G= (p.Arg176=) c.*154G= (n.*154G=) c.713+458G= (n.713+458G=) c.633+538G= (n.633+538G=) c.73-2453G= (n.73-2453G=) c.857G= c.-257-2098G= (n.-257-2098G=) c.586+585G= (n.586+585G=) | |
12 | g.120994164G>T | CA386965722 | HNF1A | c.714G>T (p.Arg238Ser) n.849G>T n.43-3327G>T n.191-3327G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.713+458G>T (n.713+458G>T) c.633+538G>T (n.633+538G>T) c.73-2453G>T (n.73-2453G>T) c.857G>T c.-257-2098G>T (n.-257-2098G>T) c.586+585G>T (n.586+585G>T) | |
12 | g.120994165G>A | CA386965729 | HNF1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.850G>A n.43-3326G>A n.191-3326G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.713+459G>A (n.713+459G>A) c.633+539G>A (n.633+539G>A) c.73-2452G>A (n.73-2452G>A) c.858G>A c.-257-2097G>A (n.-257-2097G>A) c.586+586G>A (n.586+586G>A) | dbSNP |
12 | g.120994165G>C | CA386965732 | HNF1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.850G>C n.43-3326G>C n.191-3326G>C c.528G>C (p.Arg176=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.713+459G>C (n.713+459G>C) c.633+539G>C (n.633+539G>C) c.73-2452G>C (n.73-2452G>C) c.858G>C c.-257-2097G>C (n.-257-2097G>C) c.586+586G>C (n.586+586G>C) | dbSNP |
12 | g.120994165G>T | CA386965728 | HNF1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.850G>T n.43-3326G>T n.191-3326G>T c.528G>T (p.Arg176=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.713+459G>T (n.713+459G>T) c.633+539G>T (n.633+539G>T) c.73-2452G>T (n.73-2452G>T) c.858G>T c.-257-2097G>T (n.-257-2097G>T) c.586+586G>T (n.586+586G>T) | |
12 | g.120994166C>A | CA386965733 | HNF1A | c.716C>A (p.Ala239Glu) n.851C>A n.43-3325C>A n.191-3325C>A c.529C>A (p.Arg177=) c.*156C>A (n.*156C>A) c.713+460C>A (n.713+460C>A) c.633+540C>A (n.633+540C>A) c.73-2451C>A (n.73-2451C>A) c.859C>A c.-257-2096C>A (n.-257-2096C>A) c.586+587C>A (n.586+587C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994166C= | CA2067679190 | HNF1A | c.716C= (p.Ala239=) n.851C= n.43-3325C= n.191-3325C= c.529C= (p.Arg177=) c.*156C= (n.*156C=) c.713+460C= (n.713+460C=) c.633+540C= (n.633+540C=) c.73-2451C= (n.73-2451C=) c.859C= c.-257-2096C= (n.-257-2096C=) c.586+587C= (n.586+587C=) | |
12 | g.120994166C>G | CA386965734 | HNF1A | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.851C>G n.43-3325C>G n.191-3325C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.713+460C>G (n.713+460C>G) c.633+540C>G (n.633+540C>G) c.73-2451C>G (n.73-2451C>G) c.859C>G c.-257-2096C>G (n.-257-2096C>G) c.586+587C>G (n.586+587C>G) | dbSNP |
12 | g.120994166C>T | CA160016 | HNF1A | c.716C>T (p.Ala239Val) n.851C>T n.43-3325C>T n.191-3325C>T c.529C>T (p.Arg177Trp) c.*156C>T (n.*156C>T) c.713+460C>T (n.713+460C>T) c.633+540C>T (n.633+540C>T) c.73-2451C>T (n.73-2451C>T) c.859C>T c.-257-2096C>T (n.-257-2096C>T) c.586+587C>T (n.586+587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>A | CA6831823 | HNF1A | c.717G>A (p.Ala239=) n.852G>A n.43-3324G>A n.191-3324G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*157G>A (n.*157G>A) c.713+461G>A (n.713+461G>A) c.633+541G>A (n.633+541G>A) c.73-2450G>A (n.73-2450G>A) c.860G>A c.-257-2095G>A (n.-257-2095G>A) c.586+588G>A (n.586+588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>C | CA482431052 | HNF1A | c.717G>C (p.Ala239=) n.852G>C n.43-3324G>C n.191-3324G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.713+461G>C (n.713+461G>C) c.633+541G>C (n.633+541G>C) c.73-2450G>C (n.73-2450G>C) c.860G>C c.-257-2095G>C (n.-257-2095G>C) c.586+588G>C (n.586+588G>C) | dbSNP |
12 | g.120994167G= | CA2067679200 | HNF1A | c.717G= (p.Ala239=) n.852G= n.43-3324G= n.191-3324G= c.530G= (p.Arg177=) c.*157G= (n.*157G=) c.713+461G= (n.713+461G=) c.633+541G= (n.633+541G=) c.73-2450G= (n.73-2450G=) c.860G= c.-257-2095G= (n.-257-2095G=) c.586+588G= (n.586+588G=) | |
12 | g.120994167G>T | CA482431053 | HNF1A | c.717G>T (p.Ala239=) n.852G>T n.43-3324G>T n.191-3324G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.713+461G>T (n.713+461G>T) c.633+541G>T (n.633+541G>T) c.73-2450G>T (n.73-2450G>T) c.860G>T c.-257-2095G>T (n.-257-2095G>T) c.586+588G>T (n.586+588G>T) | dbSNP |
12 | g.120994168G>A | CA386965740 | HNF1A | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.853G>A n.43-3323G>A n.191-3323G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.713+462G>A (n.713+462G>A) c.633+542G>A (n.633+542G>A) c.73-2449G>A (n.73-2449G>A) c.861G>A c.-257-2094G>A (n.-257-2094G>A) c.586+589G>A (n.586+589G>A) | dbSNP |
12 | g.120994168G>C | CA386965746 | HNF1A | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.853G>C n.43-3323G>C n.191-3323G>C c.531G>C (p.Arg177=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.713+462G>C (n.713+462G>C) c.633+542G>C (n.633+542G>C) c.73-2449G>C (n.73-2449G>C) c.861G>C c.-257-2094G>C (n.-257-2094G>C) c.586+589G>C (n.586+589G>C) | dbSNP |
12 | g.120994168G>T | CA386965748 | HNF1A | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.853G>T n.43-3323G>T n.191-3323G>T c.531G>T (p.Arg177=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.713+462G>T (n.713+462G>T) c.633+542G>T (n.633+542G>T) c.73-2449G>T (n.73-2449G>T) c.861G>T c.-257-2094G>T (n.-257-2094G>T) c.586+589G>T (n.586+589G>T) | |
12 | g.120994169A= | CA2067679206 | HNF1A | c.719A= (p.Glu240=) n.854A= n.43-3322A= n.191-3322A= c.532A= (p.Asn178=) c.*159A= (n.*159A=) c.713+463A= (n.713+463A=) c.633+543A= (n.633+543A=) c.73-2448A= (n.73-2448A=) c.862A= c.-257-2093A= (n.-257-2093A=) c.586+590A= (n.586+590A=) | |
12 | g.120994169A>C | CA386965752 | HNF1A | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.854A>C n.43-3322A>C n.191-3322A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.713+463A>C (n.713+463A>C) c.633+543A>C (n.633+543A>C) c.73-2448A>C (n.73-2448A>C) c.862A>C c.-257-2093A>C (n.-257-2093A>C) c.586+590A>C (n.586+590A>C) | |
12 | g.120994169A>G | CA386965756 | HNF1A | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.854A>G n.43-3322A>G n.191-3322A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.713+463A>G (n.713+463A>G) c.633+543A>G (n.633+543A>G) c.73-2448A>G (n.73-2448A>G) c.862A>G c.-257-2093A>G (n.-257-2093A>G) c.586+590A>G (n.586+590A>G) | dbSNP |
12 | g.120994169A>T | CA386965759 | HNF1A | c.719A>T (p.Glu240Val) n.854A>T n.43-3322A>T n.191-3322A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.713+463A>T (n.713+463A>T) c.633+543A>T (n.633+543A>T) c.73-2448A>T (n.73-2448A>T) c.862A>T c.-257-2093A>T (n.-257-2093A>T) c.586+590A>T (n.586+590A>T) | dbSNP |
12 | g.120994170A>C | CA386965761 | HNF1A | c.720A>C (p.Glu240Asp) n.855A>C n.43-3321A>C n.191-3321A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.713+464A>C (n.713+464A>C) c.633+544A>C (n.633+544A>C) c.73-2447A>C (n.73-2447A>C) c.863A>C c.-257-2092A>C (n.-257-2092A>C) c.586+591A>C (n.586+591A>C) | |
12 | g.120994170A>G | CA482431054 | HNF1A | c.720A>G (p.Glu240=) n.855A>G n.43-3321A>G n.191-3321A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.713+464A>G (n.713+464A>G) c.633+544A>G (n.633+544A>G) c.73-2447A>G (n.73-2447A>G) c.863A>G c.-257-2092A>G (n.-257-2092A>G) c.586+591A>G (n.586+591A>G) | dbSNP |
12 | g.120994170A>T | CA386965765 | HNF1A | c.720A>T (p.Glu240Asp) n.855A>T n.43-3321A>T n.191-3321A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.713+464A>T (n.713+464A>T) c.633+544A>T (n.633+544A>T) c.73-2447A>T (n.73-2447A>T) c.863A>T c.-257-2092A>T (n.-257-2092A>T) c.586+591A>T (n.586+591A>T) | |
12 | g.120994172_120994175dup | CA658658177 | HNF1A | c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer15) c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer?) n.857_860dup n.43-3319_43-3316dup n.191-3319_191-3316dup c.535_538dup (p.Ser180CysfsTer?) c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) c.713+466_713+469dup (n.713+466_713+469dup) c.633+546_633+549dup (n.633+546_633+549dup) c.73-2445_73-2442dup (n.73-2445_73-2442dup) c.865_868dup c.-257-2090_-257-2087dup (n.-257-2090_-257-2087dup) c.586+593_586+596dup (n.586+593_586+596dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>A | CA386965772 | HNF1A | c.721T>A (p.Cys241Ser) n.856T>A n.43-3320T>A n.191-3320T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) c.713+465T>A (n.713+465T>A) c.633+545T>A (n.633+545T>A) c.73-2446T>A (n.73-2446T>A) c.864T>A c.-257-2091T>A (n.-257-2091T>A) c.586+592T>A (n.586+592T>A) | |
12 | g.120994171T>C | CA386965775 | HNF1A | c.721T>C (p.Cys241Arg) n.856T>C n.43-3320T>C n.191-3320T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.713+465T>C (n.713+465T>C) c.633+545T>C (n.633+545T>C) c.73-2446T>C (n.73-2446T>C) c.864T>C c.-257-2091T>C (n.-257-2091T>C) c.586+592T>C (n.586+592T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>G | CA386965770 | HNF1A | c.721T>G (p.Cys241Gly) n.856T>G n.43-3320T>G n.191-3320T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.713+465T>G (n.713+465T>G) c.633+545T>G (n.633+545T>G) c.73-2446T>G (n.73-2446T>G) c.864T>G c.-257-2091T>G (n.-257-2091T>G) c.586+592T>G (n.586+592T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994172G>A | CA386965780 | HNF1A | c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.857G>A n.43-3319G>A n.191-3319G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.713+466G>A (n.713+466G>A) c.633+546G>A (n.633+546G>A) c.73-2445G>A (n.73-2445G>A) c.865G>A c.-257-2090G>A (n.-257-2090G>A) c.586+593G>A (n.586+593G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994172G>C | CA386965782 | HNF1A | c.722G>C (p.Cys241Ser) n.857G>C n.43-3319G>C n.191-3319G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.713+466G>C (n.713+466G>C) c.633+546G>C (n.633+546G>C) c.73-2445G>C (n.73-2445G>C) c.865G>C c.-257-2090G>C (n.-257-2090G>C) c.586+593G>C (n.586+593G>C) | dbSNP |
12 | g.120994172G>T | CA386965785 | HNF1A | c.722G>T (p.Cys241Phe) n.857G>T n.43-3319G>T n.191-3319G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*162G>T (n.*162G>T) c.713+466G>T (n.713+466G>T) c.633+546G>T (n.633+546G>T) c.73-2445G>T (n.73-2445G>T) c.865G>T c.-257-2090G>T (n.-257-2090G>T) c.586+593G>T (n.586+593G>T) | |
12 | g.120994173C>A | CA386965786 | HNF1A | c.723C>A (p.Cys241Ter) n.858C>A n.43-3318C>A n.191-3318C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.713+467C>A (n.713+467C>A) c.633+547C>A (n.633+547C>A) c.73-2444C>A (n.73-2444C>A) c.866C>A c.-257-2089C>A (n.-257-2089C>A) c.586+594C>A (n.586+594C>A) | |
12 | g.120994173C>G | CA386965787 | HNF1A | c.723C>G (p.Cys241Trp) n.858C>G n.43-3318C>G n.191-3318C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*163C>G (n.*163C>G) c.713+467C>G (n.713+467C>G) c.633+547C>G (n.633+547C>G) c.73-2444C>G (n.73-2444C>G) c.866C>G c.-257-2089C>G (n.-257-2089C>G) c.586+594C>G (n.586+594C>G) | dbSNP |
12 | g.120994173C>T | CA482431055 | HNF1A | c.723C>T (p.Cys241=) n.858C>T n.43-3318C>T n.191-3318C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*163C>T (n.*163C>T) c.713+467C>T (n.713+467C>T) c.633+547C>T (n.633+547C>T) c.73-2444C>T (n.73-2444C>T) c.866C>T c.-257-2089C>T (n.-257-2089C>T) c.586+594C>T (n.586+594C>T) | dbSNP |
12 | g.120994174A>C | CA386965793 | HNF1A | c.724A>C (p.Ile242Leu) n.859A>C n.43-3317A>C n.191-3317A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.713+468A>C (n.713+468A>C) c.633+548A>C (n.633+548A>C) c.73-2443A>C (n.73-2443A>C) c.867A>C c.-257-2088A>C (n.-257-2088A>C) c.586+595A>C (n.586+595A>C) | |
12 | g.120994174A>G | CA386965789 | HNF1A | c.724A>G (p.Ile242Val) n.859A>G n.43-3317A>G n.191-3317A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.713+468A>G (n.713+468A>G) c.633+548A>G (n.633+548A>G) c.73-2443A>G (n.73-2443A>G) c.867A>G c.-257-2088A>G (n.-257-2088A>G) c.586+595A>G (n.586+595A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994174A>T | CA386965791 | HNF1A | c.724A>T (p.Ile242Phe) n.859A>T n.43-3317A>T n.191-3317A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.713+468A>T (n.713+468A>T) c.633+548A>T (n.633+548A>T) c.73-2443A>T (n.73-2443A>T) c.867A>T c.-257-2088A>T (n.-257-2088A>T) c.586+595A>T (n.586+595A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994175T>A | CA386965795 | HNF1A | c.725T>A (p.Ile242Asn) n.860T>A n.43-3316T>A n.191-3316T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.713+469T>A (n.713+469T>A) c.633+549T>A (n.633+549T>A) c.73-2442T>A (n.73-2442T>A) c.868T>A c.-257-2087T>A (n.-257-2087T>A) c.586+596T>A (n.586+596T>A) | |
12 | g.120994175T>C | CA386965798 | HNF1A | c.725T>C (p.Ile242Thr) n.860T>C n.43-3316T>C n.191-3316T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.713+469T>C (n.713+469T>C) c.633+549T>C (n.633+549T>C) c.73-2442T>C (n.73-2442T>C) c.868T>C c.-257-2087T>C (n.-257-2087T>C) c.586+596T>C (n.586+596T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994175T>G | CA386965799 | HNF1A | c.725T>G (p.Ile242Ser) n.860T>G n.43-3316T>G n.191-3316T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.713+469T>G (n.713+469T>G) c.633+549T>G (n.633+549T>G) c.73-2442T>G (n.73-2442T>G) c.868T>G c.-257-2087T>G (n.-257-2087T>G) c.586+596T>G (n.586+596T>G) | |
12 | g.120994176C>A | CA482431056 | HNF1A | c.726C>A (p.Ile242=) n.861C>A n.43-3315C>A n.191-3315C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.713+470C>A (n.713+470C>A) c.633+550C>A (n.633+550C>A) c.73-2441C>A (n.73-2441C>A) c.869C>A c.-257-2086C>A (n.-257-2086C>A) c.586+597C>A (n.586+597C>A) | |
12 | g.120994176C= | CA2067679222 | HNF1A | c.726C= (p.Ile242=) n.861C= n.43-3315C= n.191-3315C= c.539C= (p.Ser180=) c.*166C= (n.*166C=) c.713+470C= (n.713+470C=) c.633+550C= (n.633+550C=) c.73-2441C= (n.73-2441C=) c.869C= c.-257-2086C= (n.-257-2086C=) c.586+597C= (n.586+597C=) | |
12 | g.120994176C>G | CA386965800 | HNF1A | c.726C>G (p.Ile242Met) n.861C>G n.43-3315C>G n.191-3315C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.713+470C>G (n.713+470C>G) c.633+550C>G (n.633+550C>G) c.73-2441C>G (n.73-2441C>G) c.869C>G c.-257-2086C>G (n.-257-2086C>G) c.586+597C>G (n.586+597C>G) | |
12 | g.120994176C>T | CA6831824 | HNF1A | c.726C>T (p.Ile242=) n.861C>T n.43-3315C>T n.191-3315C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.713+470C>T (n.713+470C>T) c.633+550C>T (n.633+550C>T) c.73-2441C>T (n.73-2441C>T) c.869C>T c.-257-2086C>T (n.-257-2086C>T) c.586+597C>T (n.586+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994177C>A | CA386965808 | HNF1A | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.862C>A n.43-3314C>A n.191-3314C>A c.540C>A (p.Ser180=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.713+471C>A (n.713+471C>A) c.633+551C>A (n.633+551C>A) c.73-2440C>A (n.73-2440C>A) c.870C>A c.-257-2085C>A (n.-257-2085C>A) c.586+598C>A (n.586+598C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994177C>G | CA386965806 | HNF1A | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.862C>G n.43-3314C>G n.191-3314C>G c.540C>G (p.Ser180=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.713+471C>G (n.713+471C>G) c.633+551C>G (n.633+551C>G) c.73-2440C>G (n.73-2440C>G) c.870C>G c.-257-2085C>G (n.-257-2085C>G) c.586+598C>G (n.586+598C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994177C>T | CA386965804 | HNF1A | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.862C>T n.43-3314C>T n.191-3314C>T c.540C>T (p.Ser180=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.713+471C>T (n.713+471C>T) c.633+551C>T (n.633+551C>T) c.73-2440C>T (n.73-2440C>T) c.870C>T c.-257-2085C>T (n.-257-2085C>T) c.586+598C>T (n.586+598C>T) | dbSNP |
12 | g.120994178A>C | CA386965810 | HNF1A | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.863A>C n.43-3313A>C n.191-3313A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.713+472A>C (n.713+472A>C) c.633+552A>C (n.633+552A>C) c.73-2439A>C (n.73-2439A>C) c.871A>C c.-257-2084A>C (n.-257-2084A>C) c.586+599A>C (n.586+599A>C) | |
12 | g.120994178A>G | CA386965813 | HNF1A | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.863A>G n.43-3313A>G n.191-3313A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.713+472A>G (n.713+472A>G) c.633+552A>G (n.633+552A>G) c.73-2439A>G (n.73-2439A>G) c.871A>G c.-257-2084A>G (n.-257-2084A>G) c.586+599A>G (n.586+599A>G) | |
12 | g.120994178A>T | CA386965815 | HNF1A | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.863A>T n.43-3313A>T n.191-3313A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.713+472A>T (n.713+472A>T) c.633+552A>T (n.633+552A>T) c.73-2439A>T (n.73-2439A>T) c.871A>T c.-257-2084A>T (n.-257-2084A>T) c.586+599A>T (n.586+599A>T) | dbSNP |
12 | g.120994182_120994183del | CA2695217542 | HNF1A | c.732_733del (p.Ser247ProfsTer8) c.732_733del (p.Ser247ProfsTer?) n.867_868del n.43-3309_43-3308del n.191-3309_191-3308del c.545_546del (p.Glu182GlyfsTer?) c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.713+476_713+477del (n.713+476_713+477del) c.633+556_633+557del (n.633+556_633+557del) c.73-2435_73-2434del (n.73-2435_73-2434del) c.875_876del c.-257-2080_-257-2079del (n.-257-2080_-257-2079del) c.586+603_586+604del (n.586+603_586+604del) | |
12 | g.120994179G>A | CA482431057 | HNF1A | c.729G>A (p.Gln243=) n.864G>A n.43-3312G>A n.191-3312G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.713+473G>A (n.713+473G>A) c.633+553G>A (n.633+553G>A) c.73-2438G>A (n.73-2438G>A) c.872G>A c.-257-2083G>A (n.-257-2083G>A) c.586+600G>A (n.586+600G>A) | |
12 | g.120994179G>C | CA386965818 | HNF1A | c.729G>C (p.Gln243His) n.864G>C n.43-3312G>C n.191-3312G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.713+473G>C (n.713+473G>C) c.633+553G>C (n.633+553G>C) c.73-2438G>C (n.73-2438G>C) c.872G>C c.-257-2083G>C (n.-257-2083G>C) c.586+600G>C (n.586+600G>C) | dbSNP |
12 | g.120994179G>T | CA386965820 | HNF1A | c.729G>T (p.Gln243His) n.864G>T n.43-3312G>T n.191-3312G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.*169G>T (n.*169G>T) c.713+473G>T (n.713+473G>T) c.633+553G>T (n.633+553G>T) c.73-2438G>T (n.73-2438G>T) c.872G>T c.-257-2083G>T (n.-257-2083G>T) c.586+600G>T (n.586+600G>T) | |
12 | g.120994180A>C | CA482431058 | HNF1A | c.730A>C (p.Arg244=) n.865A>C n.43-3311A>C n.191-3311A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.*170A>C (n.*170A>C) c.713+474A>C (n.713+474A>C) c.633+554A>C (n.633+554A>C) c.73-2437A>C (n.73-2437A>C) c.873A>C c.-257-2082A>C (n.-257-2082A>C) c.586+601A>C (n.586+601A>C) | |
12 | g.120994180A>G | CA386965823 | HNF1A | c.730A>G (p.Arg244Gly) n.865A>G n.43-3311A>G n.191-3311A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.713+474A>G (n.713+474A>G) c.633+554A>G (n.633+554A>G) c.73-2437A>G (n.73-2437A>G) c.873A>G c.-257-2082A>G (n.-257-2082A>G) c.586+601A>G (n.586+601A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994180A>T | CA386965826 | HNF1A | c.730A>T (p.Arg244Ter) n.865A>T n.43-3311A>T n.191-3311A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) c.713+474A>T (n.713+474A>T) c.633+554A>T (n.633+554A>T) c.73-2437A>T (n.73-2437A>T) c.873A>T c.-257-2082A>T (n.-257-2082A>T) c.586+601A>T (n.586+601A>T) | |
12 | g.120994181G>A | CA386965832 | HNF1A | c.731G>A (p.Arg244Lys) n.866G>A n.43-3310G>A n.191-3310G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.713+475G>A (n.713+475G>A) c.633+555G>A (n.633+555G>A) c.73-2436G>A (n.73-2436G>A) c.874G>A c.-257-2081G>A (n.-257-2081G>A) c.586+602G>A (n.586+602G>A) | |
12 | g.120994181G>C | CA386965829 | HNF1A | c.731G>C (p.Arg244Thr) n.866G>C n.43-3310G>C n.191-3310G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.713+475G>C (n.713+475G>C) c.633+555G>C (n.633+555G>C) c.73-2436G>C (n.73-2436G>C) c.874G>C c.-257-2081G>C (n.-257-2081G>C) c.586+602G>C (n.586+602G>C) | dbSNP |
12 | g.120994181G= | CA2067679227 | HNF1A | c.731G= (p.Arg244=) n.866G= n.43-3310G= n.191-3310G= c.544G= (p.Glu182=) c.*171G= (n.*171G=) c.713+475G= (n.713+475G=) c.633+555G= (n.633+555G=) c.73-2436G= (n.73-2436G=) c.874G= c.-257-2081G= (n.-257-2081G=) c.586+602G= (n.586+602G=) | |
12 | g.120994181G>T | CA214321 | HNF1A | c.731G>T (p.Arg244Ile) n.866G>T n.43-3310G>T n.191-3310G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.713+475G>T (n.713+475G>T) c.633+555G>T (n.633+555G>T) c.73-2436G>T (n.73-2436G>T) c.874G>T c.-257-2081G>T (n.-257-2081G>T) c.586+602G>T (n.586+602G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994182A>C | CA386965836 | HNF1A | c.732A>C (p.Arg244Ser) n.867A>C n.43-3309A>C n.191-3309A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.713+476A>C (n.713+476A>C) c.633+556A>C (n.633+556A>C) c.73-2435A>C (n.73-2435A>C) c.875A>C c.-257-2080A>C (n.-257-2080A>C) c.586+603A>C (n.586+603A>C) | |
12 | g.120994182A>G | CA482431059 | HNF1A | c.732A>G (p.Arg244=) n.867A>G n.43-3309A>G n.191-3309A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.713+476A>G (n.713+476A>G) c.633+556A>G (n.633+556A>G) c.73-2435A>G (n.73-2435A>G) c.875A>G c.-257-2080A>G (n.-257-2080A>G) c.586+603A>G (n.586+603A>G) | |
12 | g.120994182A>T | CA386965838 | HNF1A | c.732A>T (p.Arg244Ser) n.867A>T n.43-3309A>T n.191-3309A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.713+476A>T (n.713+476A>T) c.633+556A>T (n.633+556A>T) c.73-2435A>T (n.73-2435A>T) c.875A>T c.-257-2080A>T (n.-257-2080A>T) c.586+603A>T (n.586+603A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120994183G>A | CA386965841 | HNF1A | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.868G>A n.43-3308G>A n.191-3308G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.713+477G>A (n.713+477G>A) c.633+557G>A (n.633+557G>A) c.73-2434G>A (n.73-2434G>A) c.876G>A c.-257-2079G>A (n.-257-2079G>A) c.586+604G>A (n.586+604G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994183G>C | CA386965843 | HNF1A | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.868G>C n.43-3308G>C n.191-3308G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) c.713+477G>C (n.713+477G>C) c.633+557G>C (n.633+557G>C) c.73-2434G>C (n.73-2434G>C) c.876G>C c.-257-2079G>C (n.-257-2079G>C) c.586+604G>C (n.586+604G>C) | dbSNP |
12 | g.120994183G>T | CA386965845 | HNF1A | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.868G>T n.43-3308G>T n.191-3308G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.*173G>T (n.*173G>T) c.713+477G>T (n.713+477G>T) c.633+557G>T (n.633+557G>T) c.73-2434G>T (n.73-2434G>T) c.876G>T c.-257-2079G>T (n.-257-2079G>T) c.586+604G>T (n.586+604G>T) | dbSNP |
12 | g.120994184G>A | CA386965848 | HNF1A | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.869G>A n.43-3307G>A n.191-3307G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.713+478G>A (n.713+478G>A) c.633+558G>A (n.633+558G>A) c.73-2433G>A (n.73-2433G>A) c.877G>A c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A) c.586+605G>A (n.586+605G>A) | dbSNP |
12 | g.120994184G>C | CA386965851 | HNF1A | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.869G>C n.43-3307G>C n.191-3307G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.713+478G>C (n.713+478G>C) c.633+558G>C (n.633+558G>C) c.73-2433G>C (n.73-2433G>C) c.877G>C c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C) c.586+605G>C (n.586+605G>C) | dbSNP |
12 | g.120994184G= | CA2067679233 | HNF1A | c.734G= (p.Gly245=) n.869G= n.43-3307G= n.191-3307G= c.547G= (p.Gly183=) c.*174G= (n.*174G=) c.713+478G= (n.713+478G=) c.633+558G= (n.633+558G=) c.73-2433G= (n.73-2433G=) c.877G= c.-257-2078G= (n.-257-2078G=) c.586+605G= (n.586+605G=) | |
12 | g.120994184G>T | CA214324 | HNF1A | c.734G>T (p.Gly245Val) n.869G>T n.43-3307G>T n.191-3307G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*174G>T (n.*174G>T) c.713+478G>T (n.713+478G>T) c.633+558G>T (n.633+558G>T) c.73-2433G>T (n.73-2433G>T) c.877G>T c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T) c.586+605G>T (n.586+605G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994185G>A | CA482431060 | HNF1A | c.735G>A (p.Gly245=) n.870G>A n.43-3306G>A n.191-3306G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.633+559G>A (n.633+559G>A) c.73-2432G>A (n.73-2432G>A) c.878G>A c.-257-2077G>A (n.-257-2077G>A) c.586+606G>A (n.586+606G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994185G>C | CA482431061 | HNF1A | c.735G>C (p.Gly245=) n.870G>C n.43-3306G>C n.191-3306G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.713+479G>C (n.713+479G>C) c.633+559G>C (n.633+559G>C) c.73-2432G>C (n.73-2432G>C) c.878G>C c.-257-2077G>C (n.-257-2077G>C) c.586+606G>C (n.586+606G>C) | dbSNP |
12 | g.120994185G>T | CA482431062 | HNF1A | c.735G>T (p.Gly245=) n.870G>T n.43-3306G>T n.191-3306G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.713+479G>T (n.713+479G>T) c.633+559G>T (n.633+559G>T) c.73-2432G>T (n.73-2432G>T) c.878G>T c.-257-2077G>T (n.-257-2077G>T) c.586+606G>T (n.586+606G>T) | dbSNP |
12 | g.120994186G>A | CA386965854 | HNF1A | c.736G>A (p.Val246Met) n.871G>A n.43-3305G>A n.191-3305G>A c.549G>A (p.Gly183=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.713+480G>A (n.713+480G>A) c.633+560G>A (n.633+560G>A) c.73-2431G>A (n.73-2431G>A) c.879G>A c.-257-2076G>A (n.-257-2076G>A) c.586+607G>A (n.586+607G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994186G>C | CA386965856 | HNF1A | c.736G>C (p.Val246Leu) n.871G>C n.43-3305G>C n.191-3305G>C c.549G>C (p.Gly183=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.713+480G>C (n.713+480G>C) c.633+560G>C (n.633+560G>C) c.73-2431G>C (n.73-2431G>C) c.879G>C c.-257-2076G>C (n.-257-2076G>C) c.586+607G>C (n.586+607G>C) | dbSNP |
12 | g.120994186G>T | CA386965858 | HNF1A | c.736G>T (p.Val246Leu) n.871G>T n.43-3305G>T n.191-3305G>T c.549G>T (p.Gly183=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.713+480G>T (n.713+480G>T) c.633+560G>T (n.633+560G>T) c.73-2431G>T (n.73-2431G>T) c.879G>T c.-257-2076G>T (n.-257-2076G>T) c.586+607G>T (n.586+607G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994188_120994189del | CA2695217544 | HNF1A | c.738_739del (p.Ser247ProfsTer8) c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?) n.873_874del n.43-3303_43-3302del n.191-3303_191-3302del c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del) c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del) c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del) c.881_882del c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del) c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del) | |
12 | g.120994187T>A | CA386965862 | HNF1A | c.737T>A (p.Val246Glu) n.872T>A n.43-3304T>A n.191-3304T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*177T>A (n.*177T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.633+561T>A (n.633+561T>A) c.73-2430T>A (n.73-2430T>A) c.880T>A c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A) c.586+608T>A (n.586+608T>A) | dbSNP |
12 | g.120994187T>C | CA386965866 | HNF1A | c.737T>C (p.Val246Ala) n.872T>C n.43-3304T>C n.191-3304T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*177T>C (n.*177T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.633+561T>C (n.633+561T>C) c.73-2430T>C (n.73-2430T>C) c.880T>C c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C) c.586+608T>C (n.586+608T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994187T>G | CA386965868 | HNF1A | c.737T>G (p.Val246Gly) n.872T>G n.43-3304T>G n.191-3304T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.633+561T>G (n.633+561T>G) c.73-2430T>G (n.73-2430T>G) c.880T>G c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G) c.586+608T>G (n.586+608T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994188G>A | CA482431063 | HNF1A | c.738G>A (p.Val246=) n.873G>A n.43-3303G>A n.191-3303G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*178G>A (n.*178G>A) c.713+482G>A (n.713+482G>A) c.633+562G>A (n.633+562G>A) c.73-2429G>A (n.73-2429G>A) c.881G>A c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A) c.586+609G>A (n.586+609G>A) | dbSNP |
12 | g.120994188G>C | CA482431064 | HNF1A | c.738G>C (p.Val246=) n.873G>C n.43-3303G>C n.191-3303G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*178G>C (n.*178G>C) c.713+482G>C (n.713+482G>C) c.633+562G>C (n.633+562G>C) c.73-2429G>C (n.73-2429G>C) c.881G>C c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C) c.586+609G>C (n.586+609G>C) | dbSNP |
12 | g.120994188G>T | CA482431065 | HNF1A | c.738G>T (p.Val246=) n.873G>T n.43-3303G>T n.191-3303G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) c.713+482G>T (n.713+482G>T) c.633+562G>T (n.633+562G>T) c.73-2429G>T (n.73-2429G>T) c.881G>T c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T) c.586+609G>T (n.586+609G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120994189T>A | CA386965871 | HNF1A | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.874T>A n.43-3302T>A n.191-3302T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.713+483T>A (n.713+483T>A) c.633+563T>A (n.633+563T>A) c.73-2428T>A (n.73-2428T>A) c.882T>A c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A) c.586+610T>A (n.586+610T>A) | |
12 | g.120994189T>C | CA386965873 | HNF1A | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.874T>C n.43-3302T>C n.191-3302T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.713+483T>C (n.713+483T>C) c.633+563T>C (n.633+563T>C) c.73-2428T>C (n.73-2428T>C) c.882T>C c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C) c.586+610T>C (n.586+610T>C) | |
12 | g.120994189T>G | CA386965875 | HNF1A | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.874T>G n.43-3302T>G n.191-3302T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.713+483T>G (n.713+483T>G) c.633+563T>G (n.633+563T>G) c.73-2428T>G (n.73-2428T>G) c.882T>G c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G) c.586+610T>G (n.586+610T>G) | dbSNP |
12 | g.120994190C>A | CA386965878 | HNF1A | c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.875C>A n.43-3301C>A n.191-3301C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) c.713+484C>A (n.713+484C>A) c.633+564C>A (n.633+564C>A) c.73-2427C>A (n.73-2427C>A) c.883C>A c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A) c.586+611C>A (n.586+611C>A) | dbSNP |
12 | g.120994190C= | CA2067679243 | HNF1A | c.740C= (p.Ser247=) n.875C= n.43-3301C= n.191-3301C= c.553C= (p.Pro185=) c.*180C= (n.*180C=) c.713+484C= (n.713+484C=) c.633+564C= (n.633+564C=) c.73-2427C= (n.73-2427C=) c.883C= c.-257-2072C= (n.-257-2072C=) c.586+611C= (n.586+611C=) | |
12 | g.120994190C>G | CA386965880 | HNF1A | c.740C>G (p.Ser247Cys) n.875C>G n.43-3301C>G n.191-3301C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) c.713+484C>G (n.713+484C>G) c.633+564C>G (n.633+564C>G) c.73-2427C>G (n.73-2427C>G) c.883C>G c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G) c.586+611C>G (n.586+611C>G) | dbSNP |
12 | g.120994190C>T | CA386965881 | HNF1A | c.740C>T (p.Ser247Phe) n.875C>T n.43-3301C>T n.191-3301C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) c.713+484C>T (n.713+484C>T) c.633+564C>T (n.633+564C>T) c.73-2427C>T (n.73-2427C>T) c.883C>T c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T) c.586+611C>T (n.586+611C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994191C>A | CA482431066 | HNF1A | c.741C>A (p.Ser247=) n.876C>A n.43-3300C>A n.191-3300C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.*181C>A (n.*181C>A) c.713+485C>A (n.713+485C>A) c.633+565C>A (n.633+565C>A) c.73-2426C>A (n.73-2426C>A) c.884C>A c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A) c.586+612C>A (n.586+612C>A) | dbSNP |
12 | g.120994191C>G | CA482431067 | HNF1A | c.741C>G (p.Ser247=) n.876C>G n.43-3300C>G n.191-3300C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.713+485C>G (n.713+485C>G) c.633+565C>G (n.633+565C>G) c.73-2426C>G (n.73-2426C>G) c.884C>G c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G) c.586+612C>G (n.586+612C>G) | |
12 | g.120994191C>T | CA482431068 | HNF1A | c.741C>T (p.Ser247=) n.876C>T n.43-3300C>T n.191-3300C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) c.713+485C>T (n.713+485C>T) c.633+565C>T (n.633+565C>T) c.73-2426C>T (n.73-2426C>T) c.884C>T c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T) c.586+612C>T (n.586+612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994192C>A | CA386965885 | HNF1A | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.877C>A n.43-3299C>A n.191-3299C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.713+486C>A (n.713+486C>A) c.633+566C>A (n.633+566C>A) c.73-2425C>A (n.73-2425C>A) c.885C>A c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A) c.586+613C>A (n.586+613C>A) | dbSNP |
12 | g.120994192C>G | CA386965889 | HNF1A | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.877C>G n.43-3299C>G n.191-3299C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.713+486C>G (n.713+486C>G) c.633+566C>G (n.633+566C>G) c.73-2425C>G (n.73-2425C>G) c.885C>G c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G) c.586+613C>G (n.586+613C>G) | dbSNP |
12 | g.120994192C>T | CA386965887 | HNF1A | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.877C>T n.43-3299C>T n.191-3299C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.713+486C>T (n.713+486C>T) c.633+566C>T (n.633+566C>T) c.73-2425C>T (n.73-2425C>T) c.885C>T c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T) c.586+613C>T (n.586+613C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120994193C>A | CA386965892 | HNF1A | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.878C>A n.43-3298C>A n.191-3298C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.713+487C>A (n.713+487C>A) c.633+567C>A (n.633+567C>A) c.73-2424C>A (n.73-2424C>A) c.886C>A c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A) c.586+614C>A (n.586+614C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994193C= | CA2067679247 | HNF1A | c.743C= (p.Pro248=) n.878C= n.43-3298C= n.191-3298C= c.556C= (p.His186=) c.*183C= (n.*183C=) c.713+487C= (n.713+487C=) c.633+567C= (n.633+567C=) c.73-2424C= (n.73-2424C=) c.886C= c.-257-2069C= (n.-257-2069C=) c.586+614C= (n.586+614C=) | |
12 | g.120994193C>G | CA386965895 | HNF1A | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.878C>G n.43-3298C>G n.191-3298C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.*183C>G (n.*183C>G) c.713+487C>G (n.713+487C>G) c.633+567C>G (n.633+567C>G) c.73-2424C>G (n.73-2424C>G) c.886C>G c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G) c.586+614C>G (n.586+614C>G) | |
12 | g.120994193C>T | CA6831825 | HNF1A | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.878C>T n.43-3298C>T n.191-3298C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.*183C>T (n.*183C>T) c.713+487C>T (n.713+487C>T) c.633+567C>T (n.633+567C>T) c.73-2424C>T (n.73-2424C>T) c.886C>T c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T) c.586+614C>T (n.586+614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994194A>C | CA482431071 | HNF1A | c.744A>C (p.Pro248=) n.879A>C n.43-3297A>C n.191-3297A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.713+488A>C (n.713+488A>C) c.633+568A>C (n.633+568A>C) c.73-2423A>C (n.73-2423A>C) c.887A>C c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C) c.586+615A>C (n.586+615A>C) | |
12 | g.120994194A>G | CA482431070 | HNF1A | c.744A>G (p.Pro248=) n.879A>G n.43-3297A>G n.191-3297A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.713+488A>G (n.713+488A>G) c.633+568A>G (n.633+568A>G) c.73-2423A>G (n.73-2423A>G) c.887A>G c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G) c.586+615A>G (n.586+615A>G) | |
12 | g.120994194A>T | CA482431069 | HNF1A | c.744A>T (p.Pro248=) n.879A>T n.43-3297A>T n.191-3297A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.713+488A>T (n.713+488A>T) c.633+568A>T (n.633+568A>T) c.73-2423A>T (n.73-2423A>T) c.887A>T c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T) c.586+615A>T (n.586+615A>T) | dbSNP |
12 | g.120994195T>A | CA386965899 | HNF1A | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.880T>A n.43-3296T>A n.191-3296T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) c.713+489T>A (n.713+489T>A) c.633+569T>A (n.633+569T>A) c.73-2422T>A (n.73-2422T>A) c.888T>A c.-257-2067T>A (n.-257-2067T>A) c.586+616T>A (n.586+616T>A) | dbSNP |
12 | g.120994195T>C | CA386965901 | HNF1A | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.880T>C n.43-3296T>C n.191-3296T>C c.558T>C (p.His186=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.713+489T>C (n.713+489T>C) c.633+569T>C (n.633+569T>C) c.73-2422T>C (n.73-2422T>C) c.888T>C c.-257-2067T>C (n.-257-2067T>C) c.586+616T>C (n.586+616T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994195T>G | CA386965903 | HNF1A | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.880T>G n.43-3296T>G n.191-3296T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.*185T>G (n.*185T>G) c.713+489T>G (n.713+489T>G) c.633+569T>G (n.633+569T>G) c.73-2422T>G (n.73-2422T>G) c.888T>G c.-257-2067T>G (n.-257-2067T>G) c.586+616T>G (n.586+616T>G) | dbSNP |
12 | g.120994196C>A | CA386965906 | HNF1A | c.746C>A (p.Ser249Ter) n.881C>A n.43-3295C>A n.191-3295C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.633+570C>A (n.633+570C>A) c.73-2421C>A (n.73-2421C>A) c.889C>A c.-257-2066C>A (n.-257-2066C>A) c.586+617C>A (n.586+617C>A) | |
12 | g.120994196C>G | CA386965908 | HNF1A | c.746C>G (p.Ser249Ter) n.881C>G n.43-3295C>G n.191-3295C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.*186C>G (n.*186C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.633+570C>G (n.633+570C>G) c.73-2421C>G (n.73-2421C>G) c.889C>G c.-257-2066C>G (n.-257-2066C>G) c.586+617C>G (n.586+617C>G) | |
12 | g.120994196C>T | CA386965910 | HNF1A | c.746C>T (p.Ser249Leu) n.881C>T n.43-3295C>T n.191-3295C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.*186C>T (n.*186C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.633+570C>T (n.633+570C>T) c.73-2421C>T (n.73-2421C>T) c.889C>T c.-257-2066C>T (n.-257-2066C>T) c.586+617C>T (n.586+617C>T) | |
12 | g.120994196dup | CA2695217545 | HNF1A | c.746dup (p.Gln250ThrfsTer6) c.746dup (p.Gln250ThrfsTer?) n.881dup n.43-3295dup n.191-3295dup c.559dup (p.His187ProfsTer?) c.*186dup (n.*186dup) c.713+490dup (n.713+490dup) c.633+570dup (n.633+570dup) c.73-2421dup (n.73-2421dup) c.889dup c.-257-2066dup (n.-257-2066dup) c.586+617dup (n.586+617dup) |