Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994071G>A | CA952559823 | HNF1A | c.714-93G>A (n.714-93G>A) n.849-93G>A n.43-3420G>A n.191-3420G>A c.527-93G>A (n.527-93G>A) c.*154-93G>A (n.*154-93G>A) c.713+365G>A (n.713+365G>A) c.633+445G>A (n.633+445G>A) c.73-2546G>A (n.73-2546G>A) c.857-93G>A c.-257-2191G>A (n.-257-2191G>A) c.586+492G>A (n.586+492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994071G= | CA2067679055 | HNF1A | c.714-93G= (n.714-93G=) n.849-93G= n.43-3420G= n.191-3420G= c.527-93G= (n.527-93G=) c.*154-93G= (n.*154-93G=) c.713+365G= (n.713+365G=) c.633+445G= (n.633+445G=) c.73-2546G= (n.73-2546G=) c.857-93G= c.-257-2191G= (n.-257-2191G=) c.586+492G= (n.586+492G=) | |
12 | g.120994071G>T | CA608060140 | HNF1A | c.714-93G>T (n.714-93G>T) n.849-93G>T n.43-3420G>T n.191-3420G>T c.527-93G>T (n.527-93G>T) c.*154-93G>T (n.*154-93G>T) c.713+365G>T (n.713+365G>T) c.633+445G>T (n.633+445G>T) c.73-2546G>T (n.73-2546G>T) c.857-93G>T c.-257-2191G>T (n.-257-2191G>T) c.586+492G>T (n.586+492G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994072C>A | CA2621383555 | HNF1A | c.714-92C>A (n.714-92C>A) n.849-92C>A n.43-3419C>A n.191-3419C>A c.527-92C>A (n.527-92C>A) c.*154-92C>A (n.*154-92C>A) c.713+366C>A (n.713+366C>A) c.633+446C>A (n.633+446C>A) c.73-2545C>A (n.73-2545C>A) c.857-92C>A c.-257-2190C>A (n.-257-2190C>A) c.586+493C>A (n.586+493C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994074G>A | CA952559829 | HNF1A | c.714-90G>A (n.714-90G>A) n.849-90G>A n.43-3417G>A n.191-3417G>A c.527-90G>A (n.527-90G>A) c.*154-90G>A (n.*154-90G>A) c.713+368G>A (n.713+368G>A) c.633+448G>A (n.633+448G>A) c.73-2543G>A (n.73-2543G>A) c.857-90G>A c.-257-2188G>A (n.-257-2188G>A) c.586+495G>A (n.586+495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994074G= | CA2067679059 | HNF1A | c.714-90G= (n.714-90G=) n.849-90G= n.43-3417G= n.191-3417G= c.527-90G= (n.527-90G=) c.*154-90G= (n.*154-90G=) c.713+368G= (n.713+368G=) c.633+448G= (n.633+448G=) c.73-2543G= (n.73-2543G=) c.857-90G= c.-257-2188G= (n.-257-2188G=) c.586+495G= (n.586+495G=) | |
12 | g.120994074G>T | CA2621383557 | HNF1A | c.714-90G>T (n.714-90G>T) n.849-90G>T n.43-3417G>T n.191-3417G>T c.527-90G>T (n.527-90G>T) c.*154-90G>T (n.*154-90G>T) c.713+368G>T (n.713+368G>T) c.633+448G>T (n.633+448G>T) c.73-2543G>T (n.73-2543G>T) c.857-90G>T c.-257-2188G>T (n.-257-2188G>T) c.586+495G>T (n.586+495G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994075A>C | CA2575322045 | HNF1A | c.714-89A>C (n.714-89A>C) n.849-89A>C n.43-3416A>C n.191-3416A>C c.527-89A>C (n.527-89A>C) c.*154-89A>C (n.*154-89A>C) c.713+369A>C (n.713+369A>C) c.633+449A>C (n.633+449A>C) c.73-2542A>C (n.73-2542A>C) c.857-89A>C c.-257-2187A>C (n.-257-2187A>C) c.586+496A>C (n.586+496A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994076G= | CA2067679061 | HNF1A | c.714-88G= (n.714-88G=) n.849-88G= n.43-3415G= n.191-3415G= c.527-88G= (n.527-88G=) c.*154-88G= (n.*154-88G=) c.713+370G= (n.713+370G=) c.633+450G= (n.633+450G=) c.73-2541G= (n.73-2541G=) c.857-88G= c.-257-2186G= (n.-257-2186G=) c.586+497G= (n.586+497G=) | |
12 | g.120994076G>T | CA684422163 | HNF1A | c.714-88G>T (n.714-88G>T) n.849-88G>T n.43-3415G>T n.191-3415G>T c.527-88G>T (n.527-88G>T) c.*154-88G>T (n.*154-88G>T) c.713+370G>T (n.713+370G>T) c.633+450G>T (n.633+450G>T) c.73-2541G>T (n.73-2541G>T) c.857-88G>T c.-257-2186G>T (n.-257-2186G>T) c.586+497G>T (n.586+497G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994077C= | CA2067679064 | HNF1A | c.714-87C= (n.714-87C=) n.849-87C= n.43-3414C= n.191-3414C= c.527-87C= (n.527-87C=) c.*154-87C= (n.*154-87C=) c.713+371C= (n.713+371C=) c.633+451C= (n.633+451C=) c.73-2540C= (n.73-2540C=) c.857-87C= c.-257-2185C= (n.-257-2185C=) c.586+498C= (n.586+498C=) | |
12 | g.120994077C>T | CA684422164 | HNF1A | c.714-87C>T (n.714-87C>T) n.849-87C>T n.43-3414C>T n.191-3414C>T c.527-87C>T (n.527-87C>T) c.*154-87C>T (n.*154-87C>T) c.713+371C>T (n.713+371C>T) c.633+451C>T (n.633+451C>T) c.73-2540C>T (n.73-2540C>T) c.857-87C>T c.-257-2185C>T (n.-257-2185C>T) c.586+498C>T (n.586+498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994079C>T | CA2621383562 | HNF1A | c.714-85C>T (n.714-85C>T) n.849-85C>T n.43-3412C>T n.191-3412C>T c.527-85C>T (n.527-85C>T) c.*154-85C>T (n.*154-85C>T) c.713+373C>T (n.713+373C>T) c.633+453C>T (n.633+453C>T) c.73-2538C>T (n.73-2538C>T) c.857-85C>T c.-257-2183C>T (n.-257-2183C>T) c.586+500C>T (n.586+500C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994081G>C | CA2621383564 | HNF1A | c.714-83G>C (n.714-83G>C) n.849-83G>C n.43-3410G>C n.191-3410G>C c.527-83G>C (n.527-83G>C) c.*154-83G>C (n.*154-83G>C) c.713+375G>C (n.713+375G>C) c.633+455G>C (n.633+455G>C) c.73-2536G>C (n.73-2536G>C) c.857-83G>C c.-257-2181G>C (n.-257-2181G>C) c.586+502G>C (n.586+502G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994082C>A | CA2621383565 | HNF1A | c.714-82C>A (n.714-82C>A) n.849-82C>A n.43-3409C>A n.191-3409C>A c.527-82C>A (n.527-82C>A) c.*154-82C>A (n.*154-82C>A) c.713+376C>A (n.713+376C>A) c.633+456C>A (n.633+456C>A) c.73-2535C>A (n.73-2535C>A) c.857-82C>A c.-257-2180C>A (n.-257-2180C>A) c.586+503C>A (n.586+503C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994082C= | CA2067679066 | HNF1A | c.714-82C= (n.714-82C=) n.849-82C= n.43-3409C= n.191-3409C= c.527-82C= (n.527-82C=) c.*154-82C= (n.*154-82C=) c.713+376C= (n.713+376C=) c.633+456C= (n.633+456C=) c.73-2535C= (n.73-2535C=) c.857-82C= c.-257-2180C= (n.-257-2180C=) c.586+503C= (n.586+503C=) | |
12 | g.120994082C>T | CA952559835 | HNF1A | c.714-82C>T (n.714-82C>T) n.849-82C>T n.43-3409C>T n.191-3409C>T c.527-82C>T (n.527-82C>T) c.*154-82C>T (n.*154-82C>T) c.713+376C>T (n.713+376C>T) c.633+456C>T (n.633+456C>T) c.73-2535C>T (n.73-2535C>T) c.857-82C>T c.-257-2180C>T (n.-257-2180C>T) c.586+503C>T (n.586+503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994083T>C | CA244532802 | HNF1A | c.714-81T>C (n.714-81T>C) n.849-81T>C n.43-3408T>C n.191-3408T>C c.527-81T>C (n.527-81T>C) c.*154-81T>C (n.*154-81T>C) c.713+377T>C (n.713+377T>C) c.633+457T>C (n.633+457T>C) c.73-2534T>C (n.73-2534T>C) c.857-81T>C c.-257-2179T>C (n.-257-2179T>C) c.586+504T>C (n.586+504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994083T= | CA2067679067 | HNF1A | c.714-81T= (n.714-81T=) n.849-81T= n.43-3408T= n.191-3408T= c.527-81T= (n.527-81T=) c.*154-81T= (n.*154-81T=) c.713+377T= (n.713+377T=) c.633+457T= (n.633+457T=) c.73-2534T= (n.73-2534T=) c.857-81T= c.-257-2179T= (n.-257-2179T=) c.586+504T= (n.586+504T=) | |
12 | g.120994084T>C | CA244532803 | HNF1A | c.714-80T>C (n.714-80T>C) n.849-80T>C n.43-3407T>C n.191-3407T>C c.527-80T>C (n.527-80T>C) c.*154-80T>C (n.*154-80T>C) c.713+378T>C (n.713+378T>C) c.633+458T>C (n.633+458T>C) c.73-2533T>C (n.73-2533T>C) c.857-80T>C c.-257-2178T>C (n.-257-2178T>C) c.586+505T>C (n.586+505T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994084T= | CA2067679069 | HNF1A | c.714-80T= (n.714-80T=) n.849-80T= n.43-3407T= n.191-3407T= c.527-80T= (n.527-80T=) c.*154-80T= (n.*154-80T=) c.713+378T= (n.713+378T=) c.633+458T= (n.633+458T=) c.73-2533T= (n.73-2533T=) c.857-80T= c.-257-2178T= (n.-257-2178T=) c.586+505T= (n.586+505T=) | |
12 | g.120994085C>A | CA2621383573 | HNF1A | c.714-79C>A (n.714-79C>A) n.849-79C>A n.43-3406C>A n.191-3406C>A c.527-79C>A (n.527-79C>A) c.*154-79C>A (n.*154-79C>A) c.713+379C>A (n.713+379C>A) c.633+459C>A (n.633+459C>A) c.73-2532C>A (n.73-2532C>A) c.857-79C>A c.-257-2177C>A (n.-257-2177C>A) c.586+506C>A (n.586+506C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994086T>C | CA2067679072 | HNF1A | c.714-78T>C (n.714-78T>C) n.849-78T>C n.43-3405T>C n.191-3405T>C c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.*154-78T>C (n.*154-78T>C) c.713+380T>C (n.713+380T>C) c.633+460T>C (n.633+460T>C) c.73-2531T>C (n.73-2531T>C) c.857-78T>C c.-257-2176T>C (n.-257-2176T>C) c.586+507T>C (n.586+507T>C) | dbSNP |
12 | g.120994086T= | CA2067679071 | HNF1A | c.714-78T= (n.714-78T=) n.849-78T= n.43-3405T= n.191-3405T= c.527-78T= (n.527-78T=) c.*154-78T= (n.*154-78T=) c.713+380T= (n.713+380T=) c.633+460T= (n.633+460T=) c.73-2531T= (n.73-2531T=) c.857-78T= c.-257-2176T= (n.-257-2176T=) c.586+507T= (n.586+507T=) | |
12 | g.120994089G>A | CA2621383574 | HNF1A | c.714-75G>A (n.714-75G>A) n.849-75G>A n.43-3402G>A n.191-3402G>A c.527-75G>A (n.527-75G>A) c.*154-75G>A (n.*154-75G>A) c.713+383G>A (n.713+383G>A) c.633+463G>A (n.633+463G>A) c.73-2528G>A (n.73-2528G>A) c.857-75G>A c.-257-2173G>A (n.-257-2173G>A) c.586+510G>A (n.586+510G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994090A= | CA2067679074 | HNF1A | c.714-74A= (n.714-74A=) n.849-74A= n.43-3401A= n.191-3401A= c.527-74A= (n.527-74A=) c.*154-74A= (n.*154-74A=) c.713+384A= (n.713+384A=) c.633+464A= (n.633+464A=) c.73-2527A= (n.73-2527A=) c.857-74A= c.-257-2172A= (n.-257-2172A=) c.586+511A= (n.586+511A=) | |
12 | g.120994090A>T | CA952559841 | HNF1A | c.714-74A>T (n.714-74A>T) n.849-74A>T n.43-3401A>T n.191-3401A>T c.527-74A>T (n.527-74A>T) c.*154-74A>T (n.*154-74A>T) c.713+384A>T (n.713+384A>T) c.633+464A>T (n.633+464A>T) c.73-2527A>T (n.73-2527A>T) c.857-74A>T c.-257-2172A>T (n.-257-2172A>T) c.586+511A>T (n.586+511A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994091A>G | CA2727230749 | HNF1A | c.714-73A>G (n.714-73A>G) n.849-73A>G n.43-3400A>G n.191-3400A>G c.527-73A>G (n.527-73A>G) c.*154-73A>G (n.*154-73A>G) c.713+385A>G (n.713+385A>G) c.633+465A>G (n.633+465A>G) c.73-2526A>G (n.73-2526A>G) c.857-73A>G c.-257-2171A>G (n.-257-2171A>G) c.586+512A>G (n.586+512A>G) | dbSNP |
12 | g.120994092C>A | CA2621383576 | HNF1A | c.714-72C>A (n.714-72C>A) n.849-72C>A n.43-3399C>A n.191-3399C>A c.527-72C>A (n.527-72C>A) c.*154-72C>A (n.*154-72C>A) c.713+386C>A (n.713+386C>A) c.633+466C>A (n.633+466C>A) c.73-2525C>A (n.73-2525C>A) c.857-72C>A c.-257-2170C>A (n.-257-2170C>A) c.586+513C>A (n.586+513C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994092C= | CA2067679076 | HNF1A | c.714-72C= (n.714-72C=) n.849-72C= n.43-3399C= n.191-3399C= c.527-72C= (n.527-72C=) c.*154-72C= (n.*154-72C=) c.713+386C= (n.713+386C=) c.633+466C= (n.633+466C=) c.73-2525C= (n.73-2525C=) c.857-72C= c.-257-2170C= (n.-257-2170C=) c.586+513C= (n.586+513C=) | |
12 | g.120994092C>G | CA244532808 | HNF1A | c.714-72C>G (n.714-72C>G) n.849-72C>G n.43-3399C>G n.191-3399C>G c.527-72C>G (n.527-72C>G) c.*154-72C>G (n.*154-72C>G) c.713+386C>G (n.713+386C>G) c.633+466C>G (n.633+466C>G) c.73-2525C>G (n.73-2525C>G) c.857-72C>G c.-257-2170C>G (n.-257-2170C>G) c.586+513C>G (n.586+513C>G) | dbSNP |
12 | g.120994096_120994100del | CA2621383575 | HNF1A | c.714-68_714-64del (n.714-68_714-64del) n.849-68_849-64del n.43-3395_43-3391del n.191-3395_191-3391del c.527-68_527-64del (n.527-68_527-64del) c.*154-68_*154-64del (n.*154-68_*154-64del) c.713+390_713+394del (n.713+390_713+394del) c.633+470_633+474del (n.633+470_633+474del) c.73-2521_73-2517del (n.73-2521_73-2517del) c.857-68_857-64del c.-257-2166_-257-2162del (n.-257-2166_-257-2162del) c.586+517_586+521del (n.586+517_586+521del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994093C>A | CA2621383578 | HNF1A | c.714-71C>A (n.714-71C>A) n.849-71C>A n.43-3398C>A n.191-3398C>A c.527-71C>A (n.527-71C>A) c.*154-71C>A (n.*154-71C>A) c.713+387C>A (n.713+387C>A) c.633+467C>A (n.633+467C>A) c.73-2524C>A (n.73-2524C>A) c.857-71C>A c.-257-2169C>A (n.-257-2169C>A) c.586+514C>A (n.586+514C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994093C= | CA2067679079 | HNF1A | c.714-71C= (n.714-71C=) n.849-71C= n.43-3398C= n.191-3398C= c.527-71C= (n.527-71C=) c.*154-71C= (n.*154-71C=) c.713+387C= (n.713+387C=) c.633+467C= (n.633+467C=) c.73-2524C= (n.73-2524C=) c.857-71C= c.-257-2169C= (n.-257-2169C=) c.586+514C= (n.586+514C=) | |
12 | g.120994093C>G | CA2067679080 | HNF1A | c.714-71C>G (n.714-71C>G) n.849-71C>G n.43-3398C>G n.191-3398C>G c.527-71C>G (n.527-71C>G) c.*154-71C>G (n.*154-71C>G) c.713+387C>G (n.713+387C>G) c.633+467C>G (n.633+467C>G) c.73-2524C>G (n.73-2524C>G) c.857-71C>G c.-257-2169C>G (n.-257-2169C>G) c.586+514C>G (n.586+514C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994094C>G | CA2575322048 | HNF1A | c.714-70C>G (n.714-70C>G) n.849-70C>G n.43-3397C>G n.191-3397C>G c.527-70C>G (n.527-70C>G) c.*154-70C>G (n.*154-70C>G) c.713+388C>G (n.713+388C>G) c.633+468C>G (n.633+468C>G) c.73-2523C>G (n.73-2523C>G) c.857-70C>G c.-257-2168C>G (n.-257-2168C>G) c.586+515C>G (n.586+515C>G) | |
12 | g.120994095T>C | CA2067679085 | HNF1A | c.714-69T>C (n.714-69T>C) n.849-69T>C n.43-3396T>C n.191-3396T>C c.527-69T>C (n.527-69T>C) c.*154-69T>C (n.*154-69T>C) c.713+389T>C (n.713+389T>C) c.633+469T>C (n.633+469T>C) c.73-2522T>C (n.73-2522T>C) c.857-69T>C c.-257-2167T>C (n.-257-2167T>C) c.586+516T>C (n.586+516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994095T= | CA2067679082 | HNF1A | c.714-69T= (n.714-69T=) n.849-69T= n.43-3396T= n.191-3396T= c.527-69T= (n.527-69T=) c.*154-69T= (n.*154-69T=) c.713+389T= (n.713+389T=) c.633+469T= (n.633+469T=) c.73-2522T= (n.73-2522T=) c.857-69T= c.-257-2167T= (n.-257-2167T=) c.586+516T= (n.586+516T=) | |
12 | g.120994096C>T | CA2528337233 | HNF1A | c.714-68C>T (n.714-68C>T) n.849-68C>T n.43-3395C>T n.191-3395C>T c.527-68C>T (n.527-68C>T) c.*154-68C>T (n.*154-68C>T) c.713+390C>T (n.713+390C>T) c.633+470C>T (n.633+470C>T) c.73-2521C>T (n.73-2521C>T) c.857-68C>T c.-257-2166C>T (n.-257-2166C>T) c.586+517C>T (n.586+517C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994097C>A | CA2575322049 | HNF1A | c.714-67C>A (n.714-67C>A) n.849-67C>A n.43-3394C>A n.191-3394C>A c.527-67C>A (n.527-67C>A) c.*154-67C>A (n.*154-67C>A) c.713+391C>A (n.713+391C>A) c.633+471C>A (n.633+471C>A) c.73-2520C>A (n.73-2520C>A) c.857-67C>A c.-257-2165C>A (n.-257-2165C>A) c.586+518C>A (n.586+518C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>A | CA2621383584 | HNF1A | c.714-66C>A (n.714-66C>A) n.849-66C>A n.43-3393C>A n.191-3393C>A c.527-66C>A (n.527-66C>A) c.*154-66C>A (n.*154-66C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.633+472C>A (n.633+472C>A) c.73-2519C>A (n.73-2519C>A) c.857-66C>A c.-257-2164C>A (n.-257-2164C>A) c.586+519C>A (n.586+519C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994098C>T | CA2727230765 | HNF1A | c.714-66C>T (n.714-66C>T) n.849-66C>T n.43-3393C>T n.191-3393C>T c.527-66C>T (n.527-66C>T) c.*154-66C>T (n.*154-66C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.633+472C>T (n.633+472C>T) c.73-2519C>T (n.73-2519C>T) c.857-66C>T c.-257-2164C>T (n.-257-2164C>T) c.586+519C>T (n.586+519C>T) | dbSNP |
12 | g.120994099C>A | CA2621383585 | HNF1A | c.714-65C>A (n.714-65C>A) n.849-65C>A n.43-3392C>A n.191-3392C>A c.527-65C>A (n.527-65C>A) c.*154-65C>A (n.*154-65C>A) c.713+393C>A (n.713+393C>A) c.633+473C>A (n.633+473C>A) c.73-2518C>A (n.73-2518C>A) c.857-65C>A c.-257-2163C>A (n.-257-2163C>A) c.586+520C>A (n.586+520C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994099C>T | CA2621383586 | HNF1A | c.714-65C>T (n.714-65C>T) n.849-65C>T n.43-3392C>T n.191-3392C>T c.527-65C>T (n.527-65C>T) c.*154-65C>T (n.*154-65C>T) c.713+393C>T (n.713+393C>T) c.633+473C>T (n.633+473C>T) c.73-2518C>T (n.73-2518C>T) c.857-65C>T c.-257-2163C>T (n.-257-2163C>T) c.586+520C>T (n.586+520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994100T>A | CA2797726132 | HNF1A | c.714-64T>A (n.714-64T>A) n.849-64T>A n.43-3391T>A n.191-3391T>A c.527-64T>A (n.527-64T>A) c.*154-64T>A (n.*154-64T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.633+474T>A (n.633+474T>A) c.73-2517T>A (n.73-2517T>A) c.857-64T>A c.-257-2162T>A (n.-257-2162T>A) c.586+521T>A (n.586+521T>A) | |
12 | g.120994100T>C | CA2727230872 | HNF1A | c.714-64T>C (n.714-64T>C) n.849-64T>C n.43-3391T>C n.191-3391T>C c.527-64T>C (n.527-64T>C) c.*154-64T>C (n.*154-64T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.633+474T>C (n.633+474T>C) c.73-2517T>C (n.73-2517T>C) c.857-64T>C c.-257-2162T>C (n.-257-2162T>C) c.586+521T>C (n.586+521T>C) | dbSNP |
12 | g.120994101T>C | CA2621383587 | HNF1A | c.714-63T>C (n.714-63T>C) n.849-63T>C n.43-3390T>C n.191-3390T>C c.527-63T>C (n.527-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.713+395T>C (n.713+395T>C) c.633+475T>C (n.633+475T>C) c.73-2516T>C (n.73-2516T>C) c.857-63T>C c.-257-2161T>C (n.-257-2161T>C) c.586+522T>C (n.586+522T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994102C>A | CA684422167 | HNF1A | c.714-62C>A (n.714-62C>A) n.849-62C>A n.43-3389C>A n.191-3389C>A c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.*154-62C>A (n.*154-62C>A) c.713+396C>A (n.713+396C>A) c.633+476C>A (n.633+476C>A) c.73-2515C>A (n.73-2515C>A) c.857-62C>A c.-257-2160C>A (n.-257-2160C>A) c.586+523C>A (n.586+523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994102C= | CA2067679088 | HNF1A | c.714-62C= (n.714-62C=) n.849-62C= n.43-3389C= n.191-3389C= c.527-62C= (n.527-62C=) c.*154-62C= (n.*154-62C=) c.713+396C= (n.713+396C=) c.633+476C= (n.633+476C=) c.73-2515C= (n.73-2515C=) c.857-62C= c.-257-2160C= (n.-257-2160C=) c.586+523C= (n.586+523C=) | |
12 | g.120994102C>T | CA2727082147 | HNF1A | c.714-62C>T (n.714-62C>T) n.849-62C>T n.43-3389C>T n.191-3389C>T c.527-62C>T (n.527-62C>T) c.*154-62C>T (n.*154-62C>T) c.713+396C>T (n.713+396C>T) c.633+476C>T (n.633+476C>T) c.73-2515C>T (n.73-2515C>T) c.857-62C>T c.-257-2160C>T (n.-257-2160C>T) c.586+523C>T (n.586+523C>T) | dbSNP |
12 | g.120994103A>G | CA2575322050 | HNF1A | c.714-61A>G (n.714-61A>G) n.849-61A>G n.43-3388A>G n.191-3388A>G c.527-61A>G (n.527-61A>G) c.*154-61A>G (n.*154-61A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.633+477A>G (n.633+477A>G) c.73-2514A>G (n.73-2514A>G) c.857-61A>G c.-257-2159A>G (n.-257-2159A>G) c.586+524A>G (n.586+524A>G) | |
12 | g.120994103A>T | CA2727230988 | HNF1A | c.714-61A>T (n.714-61A>T) n.849-61A>T n.43-3388A>T n.191-3388A>T c.527-61A>T (n.527-61A>T) c.*154-61A>T (n.*154-61A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.633+477A>T (n.633+477A>T) c.73-2514A>T (n.73-2514A>T) c.857-61A>T c.-257-2159A>T (n.-257-2159A>T) c.586+524A>T (n.586+524A>T) | dbSNP |
12 | g.120994104T>A | CA2727230991 | HNF1A | c.714-60T>A (n.714-60T>A) n.849-60T>A n.43-3387T>A n.191-3387T>A c.527-60T>A (n.527-60T>A) c.*154-60T>A (n.*154-60T>A) c.713+398T>A (n.713+398T>A) c.633+478T>A (n.633+478T>A) c.73-2513T>A (n.73-2513T>A) c.857-60T>A c.-257-2158T>A (n.-257-2158T>A) c.586+525T>A (n.586+525T>A) | dbSNP |
12 | g.120994104T>C | CA2621383588 | HNF1A | c.714-60T>C (n.714-60T>C) n.849-60T>C n.43-3387T>C n.191-3387T>C c.527-60T>C (n.527-60T>C) c.*154-60T>C (n.*154-60T>C) c.713+398T>C (n.713+398T>C) c.633+478T>C (n.633+478T>C) c.73-2513T>C (n.73-2513T>C) c.857-60T>C c.-257-2158T>C (n.-257-2158T>C) c.586+525T>C (n.586+525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994104T>G | CA2621383589 | HNF1A | c.714-60T>G (n.714-60T>G) n.849-60T>G n.43-3387T>G n.191-3387T>G c.527-60T>G (n.527-60T>G) c.*154-60T>G (n.*154-60T>G) c.713+398T>G (n.713+398T>G) c.633+478T>G (n.633+478T>G) c.73-2513T>G (n.73-2513T>G) c.857-60T>G c.-257-2158T>G (n.-257-2158T>G) c.586+525T>G (n.586+525T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>A | CA952559843 | HNF1A | c.714-59G>A (n.714-59G>A) n.849-59G>A n.43-3386G>A n.191-3386G>A c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.*154-59G>A (n.*154-59G>A) c.713+399G>A (n.713+399G>A) c.633+479G>A (n.633+479G>A) c.73-2512G>A (n.73-2512G>A) c.857-59G>A c.-257-2157G>A (n.-257-2157G>A) c.586+526G>A (n.586+526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994105G>C | CA2727142692 | HNF1A | c.714-59G>C (n.714-59G>C) n.849-59G>C n.43-3386G>C n.191-3386G>C c.527-59G>C (n.527-59G>C) c.*154-59G>C (n.*154-59G>C) c.713+399G>C (n.713+399G>C) c.633+479G>C (n.633+479G>C) c.73-2512G>C (n.73-2512G>C) c.857-59G>C c.-257-2157G>C (n.-257-2157G>C) c.586+526G>C (n.586+526G>C) | dbSNP |
12 | g.120994105G= | CA2067679091 | HNF1A | c.714-59G= (n.714-59G=) n.849-59G= n.43-3386G= n.191-3386G= c.527-59G= (n.527-59G=) c.*154-59G= (n.*154-59G=) c.713+399G= (n.713+399G=) c.633+479G= (n.633+479G=) c.73-2512G= (n.73-2512G=) c.857-59G= c.-257-2157G= (n.-257-2157G=) c.586+526G= (n.586+526G=) | |
12 | g.120994105G>T | CA655367534 | HNF1A | c.714-59G>T (n.714-59G>T) n.849-59G>T n.43-3386G>T n.191-3386G>T c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.*154-59G>T (n.*154-59G>T) c.713+399G>T (n.713+399G>T) c.633+479G>T (n.633+479G>T) c.73-2512G>T (n.73-2512G>T) c.857-59G>T c.-257-2157G>T (n.-257-2157G>T) c.586+526G>T (n.586+526G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994106C>A | CA2621383590 | HNF1A | c.714-58C>A (n.714-58C>A) n.849-58C>A n.43-3385C>A n.191-3385C>A c.527-58C>A (n.527-58C>A) c.*154-58C>A (n.*154-58C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.633+480C>A (n.633+480C>A) c.73-2511C>A (n.73-2511C>A) c.857-58C>A c.-257-2156C>A (n.-257-2156C>A) c.586+527C>A (n.586+527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994106C= | CA2067679092 | HNF1A | c.714-58C= (n.714-58C=) n.849-58C= n.43-3385C= n.191-3385C= c.527-58C= (n.527-58C=) c.*154-58C= (n.*154-58C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.633+480C= (n.633+480C=) c.73-2511C= (n.73-2511C=) c.857-58C= c.-257-2156C= (n.-257-2156C=) c.586+527C= (n.586+527C=) | |
12 | g.120994106C>T | CA684422171 | HNF1A | c.714-58C>T (n.714-58C>T) n.849-58C>T n.43-3385C>T n.191-3385C>T c.527-58C>T (n.527-58C>T) c.*154-58C>T (n.*154-58C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.633+480C>T (n.633+480C>T) c.73-2511C>T (n.73-2511C>T) c.857-58C>T c.-257-2156C>T (n.-257-2156C>T) c.586+527C>T (n.586+527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994107C>A | CA2621383591 | HNF1A | c.714-57C>A (n.714-57C>A) n.849-57C>A n.43-3384C>A n.191-3384C>A c.527-57C>A (n.527-57C>A) c.*154-57C>A (n.*154-57C>A) c.713+401C>A (n.713+401C>A) c.633+481C>A (n.633+481C>A) c.73-2510C>A (n.73-2510C>A) c.857-57C>A c.-257-2155C>A (n.-257-2155C>A) c.586+528C>A (n.586+528C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>A | CA2727054392 | HNF1A | c.714-56C>A (n.714-56C>A) n.849-56C>A n.43-3383C>A n.191-3383C>A c.527-56C>A (n.527-56C>A) c.*154-56C>A (n.*154-56C>A) c.713+402C>A (n.713+402C>A) c.633+482C>A (n.633+482C>A) c.73-2509C>A (n.73-2509C>A) c.857-56C>A c.-257-2154C>A (n.-257-2154C>A) c.586+529C>A (n.586+529C>A) | dbSNP |
12 | g.120994108C= | CA2067679096 | HNF1A | c.714-56C= (n.714-56C=) n.849-56C= n.43-3383C= n.191-3383C= c.527-56C= (n.527-56C=) c.*154-56C= (n.*154-56C=) c.713+402C= (n.713+402C=) c.633+482C= (n.633+482C=) c.73-2509C= (n.73-2509C=) c.857-56C= c.-257-2154C= (n.-257-2154C=) c.586+529C= (n.586+529C=) | |
12 | g.120994108C>G | CA244532814 | HNF1A | c.714-56C>G (n.714-56C>G) n.849-56C>G n.43-3383C>G n.191-3383C>G c.527-56C>G (n.527-56C>G) c.*154-56C>G (n.*154-56C>G) c.713+402C>G (n.713+402C>G) c.633+482C>G (n.633+482C>G) c.73-2509C>G (n.73-2509C>G) c.857-56C>G c.-257-2154C>G (n.-257-2154C>G) c.586+529C>G (n.586+529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994108C>T | CA244532817 | HNF1A | c.714-56C>T (n.714-56C>T) n.849-56C>T n.43-3383C>T n.191-3383C>T c.527-56C>T (n.527-56C>T) c.*154-56C>T (n.*154-56C>T) c.713+402C>T (n.713+402C>T) c.633+482C>T (n.633+482C>T) c.73-2509C>T (n.73-2509C>T) c.857-56C>T c.-257-2154C>T (n.-257-2154C>T) c.586+529C>T (n.586+529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>G | CA2621383598 | HNF1A | c.714-55A>G (n.714-55A>G) n.849-55A>G n.43-3382A>G n.191-3382A>G c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.*154-55A>G (n.*154-55A>G) c.713+403A>G (n.713+403A>G) c.633+483A>G (n.633+483A>G) c.73-2508A>G (n.73-2508A>G) c.857-55A>G c.-257-2153A>G (n.-257-2153A>G) c.586+530A>G (n.586+530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994109A>T | CA2621383596 | HNF1A | c.714-55A>T (n.714-55A>T) n.849-55A>T n.43-3382A>T n.191-3382A>T c.527-55A>T (n.527-55A>T) c.*154-55A>T (n.*154-55A>T) c.713+403A>T (n.713+403A>T) c.633+483A>T (n.633+483A>T) c.73-2508A>T (n.73-2508A>T) c.857-55A>T c.-257-2153A>T (n.-257-2153A>T) c.586+530A>T (n.586+530A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994110G>A | CA608060141 | HNF1A | c.714-54G>A (n.714-54G>A) n.849-54G>A n.43-3381G>A n.191-3381G>A c.527-54G>A (n.527-54G>A) c.*154-54G>A (n.*154-54G>A) c.713+404G>A (n.713+404G>A) c.633+484G>A (n.633+484G>A) c.73-2507G>A (n.73-2507G>A) c.857-54G>A c.-257-2152G>A (n.-257-2152G>A) c.586+531G>A (n.586+531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994110G>C | CA2727078921 | HNF1A | c.714-54G>C (n.714-54G>C) n.849-54G>C n.43-3381G>C n.191-3381G>C c.527-54G>C (n.527-54G>C) c.*154-54G>C (n.*154-54G>C) c.713+404G>C (n.713+404G>C) c.633+484G>C (n.633+484G>C) c.73-2507G>C (n.73-2507G>C) c.857-54G>C c.-257-2152G>C (n.-257-2152G>C) c.586+531G>C (n.586+531G>C) | dbSNP |
12 | g.120994110G= | CA2067679100 | HNF1A | c.714-54G= (n.714-54G=) n.849-54G= n.43-3381G= n.191-3381G= c.527-54G= (n.527-54G=) c.*154-54G= (n.*154-54G=) c.713+404G= (n.713+404G=) c.633+484G= (n.633+484G=) c.73-2507G= (n.73-2507G=) c.857-54G= c.-257-2152G= (n.-257-2152G=) c.586+531G= (n.586+531G=) | |
12 | g.120994110G>T | CA2621383601 | HNF1A | c.714-54G>T (n.714-54G>T) n.849-54G>T n.43-3381G>T n.191-3381G>T c.527-54G>T (n.527-54G>T) c.*154-54G>T (n.*154-54G>T) c.713+404G>T (n.713+404G>T) c.633+484G>T (n.633+484G>T) c.73-2507G>T (n.73-2507G>T) c.857-54G>T c.-257-2152G>T (n.-257-2152G>T) c.586+531G>T (n.586+531G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994111G>C | CA2727231174 | HNF1A | c.714-53G>C (n.714-53G>C) n.849-53G>C n.43-3380G>C n.191-3380G>C c.527-53G>C (n.527-53G>C) c.*154-53G>C (n.*154-53G>C) c.713+405G>C (n.713+405G>C) c.633+485G>C (n.633+485G>C) c.73-2506G>C (n.73-2506G>C) c.857-53G>C c.-257-2151G>C (n.-257-2151G>C) c.586+532G>C (n.586+532G>C) | dbSNP |
12 | g.120994113C>G | CA2727231280 | HNF1A | c.714-51C>G (n.714-51C>G) n.849-51C>G n.43-3378C>G n.191-3378C>G c.527-51C>G (n.527-51C>G) c.*154-51C>G (n.*154-51C>G) c.713+407C>G (n.713+407C>G) c.633+487C>G (n.633+487C>G) c.73-2504C>G (n.73-2504C>G) c.857-51C>G c.-257-2149C>G (n.-257-2149C>G) c.586+534C>G (n.586+534C>G) | dbSNP |
12 | g.120994113C>T | CA2621383603 | HNF1A | c.714-51C>T (n.714-51C>T) n.849-51C>T n.43-3378C>T n.191-3378C>T c.527-51C>T (n.527-51C>T) c.*154-51C>T (n.*154-51C>T) c.713+407C>T (n.713+407C>T) c.633+487C>T (n.633+487C>T) c.73-2504C>T (n.73-2504C>T) c.857-51C>T c.-257-2149C>T (n.-257-2149C>T) c.586+534C>T (n.586+534C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994115G>C | CA2727231565 | HNF1A | c.714-49G>C (n.714-49G>C) n.849-49G>C n.43-3376G>C n.191-3376G>C c.527-49G>C (n.527-49G>C) c.*154-49G>C (n.*154-49G>C) c.713+409G>C (n.713+409G>C) c.633+489G>C (n.633+489G>C) c.73-2502G>C (n.73-2502G>C) c.857-49G>C c.-257-2147G>C (n.-257-2147G>C) c.586+536G>C (n.586+536G>C) | dbSNP |
12 | g.120994115G>T | CA2621383604 | HNF1A | c.714-49G>T (n.714-49G>T) n.849-49G>T n.43-3376G>T n.191-3376G>T c.527-49G>T (n.527-49G>T) c.*154-49G>T (n.*154-49G>T) c.713+409G>T (n.713+409G>T) c.633+489G>T (n.633+489G>T) c.73-2502G>T (n.73-2502G>T) c.857-49G>T c.-257-2147G>T (n.-257-2147G>T) c.586+536G>T (n.586+536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994117del | CA2580612118 | HNF1A | c.714-47del (n.714-47del) n.849-47del n.43-3374del n.191-3374del c.527-47del (n.527-47del) c.*154-47del (n.*154-47del) c.713+411del (n.713+411del) c.633+491del (n.633+491del) c.73-2500del (n.73-2500del) c.857-47del c.-257-2145del (n.-257-2145del) c.586+538del (n.586+538del) | |
12 | g.120994116G>A | CA2067679112 | HNF1A | c.714-48G>A (n.714-48G>A) n.849-48G>A n.43-3375G>A n.191-3375G>A c.527-48G>A (n.527-48G>A) c.*154-48G>A (n.*154-48G>A) c.713+410G>A (n.713+410G>A) c.633+490G>A (n.633+490G>A) c.73-2501G>A (n.73-2501G>A) c.857-48G>A c.-257-2146G>A (n.-257-2146G>A) c.586+537G>A (n.586+537G>A) | dbSNP |
12 | g.120994116G= | CA2067679104 | HNF1A | c.714-48G= (n.714-48G=) n.849-48G= n.43-3375G= n.191-3375G= c.527-48G= (n.527-48G=) c.*154-48G= (n.*154-48G=) c.713+410G= (n.713+410G=) c.633+490G= (n.633+490G=) c.73-2501G= (n.73-2501G=) c.857-48G= c.-257-2146G= (n.-257-2146G=) c.586+537G= (n.586+537G=) | |
12 | g.120994116G>T | CA2510889864 | HNF1A | c.714-48G>T (n.714-48G>T) n.849-48G>T n.43-3375G>T n.191-3375G>T c.527-48G>T (n.527-48G>T) c.*154-48G>T (n.*154-48G>T) c.713+410G>T (n.713+410G>T) c.633+490G>T (n.633+490G>T) c.73-2501G>T (n.73-2501G>T) c.857-48G>T c.-257-2146G>T (n.-257-2146G>T) c.586+537G>T (n.586+537G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994117G>A | CA244532823 | HNF1A | c.714-47G>A (n.714-47G>A) n.849-47G>A n.43-3374G>A n.191-3374G>A c.527-47G>A (n.527-47G>A) c.*154-47G>A (n.*154-47G>A) c.713+411G>A (n.713+411G>A) c.633+491G>A (n.633+491G>A) c.73-2500G>A (n.73-2500G>A) c.857-47G>A c.-257-2145G>A (n.-257-2145G>A) c.586+538G>A (n.586+538G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994117G= | CA2067679116 | HNF1A | c.714-47G= (n.714-47G=) n.849-47G= n.43-3374G= n.191-3374G= c.527-47G= (n.527-47G=) c.*154-47G= (n.*154-47G=) c.713+411G= (n.713+411G=) c.633+491G= (n.633+491G=) c.73-2500G= (n.73-2500G=) c.857-47G= c.-257-2145G= (n.-257-2145G=) c.586+538G= (n.586+538G=) | |
12 | g.120994117G>T | CA2067679117 | HNF1A | c.714-47G>T (n.714-47G>T) n.849-47G>T n.43-3374G>T n.191-3374G>T c.527-47G>T (n.527-47G>T) c.*154-47G>T (n.*154-47G>T) c.713+411G>T (n.713+411G>T) c.633+491G>T (n.633+491G>T) c.73-2500G>T (n.73-2500G>T) c.857-47G>T c.-257-2145G>T (n.-257-2145G>T) c.586+538G>T (n.586+538G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994118T>A | CA608060142 | HNF1A | c.714-46T>A (n.714-46T>A) n.849-46T>A n.43-3373T>A n.191-3373T>A c.527-46T>A (n.527-46T>A) c.*154-46T>A (n.*154-46T>A) c.713+412T>A (n.713+412T>A) c.633+492T>A (n.633+492T>A) c.73-2499T>A (n.73-2499T>A) c.857-46T>A c.-257-2144T>A (n.-257-2144T>A) c.586+539T>A (n.586+539T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994118T>G | CA2727078365 | HNF1A | c.714-46T>G (n.714-46T>G) n.849-46T>G n.43-3373T>G n.191-3373T>G c.527-46T>G (n.527-46T>G) c.*154-46T>G (n.*154-46T>G) c.713+412T>G (n.713+412T>G) c.633+492T>G (n.633+492T>G) c.73-2499T>G (n.73-2499T>G) c.857-46T>G c.-257-2144T>G (n.-257-2144T>G) c.586+539T>G (n.586+539T>G) | dbSNP |
12 | g.120994118T= | CA2067679119 | HNF1A | c.714-46T= (n.714-46T=) n.849-46T= n.43-3373T= n.191-3373T= c.527-46T= (n.527-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.713+412T= (n.713+412T=) c.633+492T= (n.633+492T=) c.73-2499T= (n.73-2499T=) c.857-46T= c.-257-2144T= (n.-257-2144T=) c.586+539T= (n.586+539T=) | |
12 | g.120994120C>A | CA2727231787 | HNF1A | c.714-44C>A (n.714-44C>A) n.849-44C>A n.43-3371C>A n.191-3371C>A c.527-44C>A (n.527-44C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.713+414C>A (n.713+414C>A) c.633+494C>A (n.633+494C>A) c.73-2497C>A (n.73-2497C>A) c.857-44C>A c.-257-2142C>A (n.-257-2142C>A) c.586+541C>A (n.586+541C>A) | dbSNP |
12 | g.120994120C>T | CA2621383606 | HNF1A | c.714-44C>T (n.714-44C>T) n.849-44C>T n.43-3371C>T n.191-3371C>T c.527-44C>T (n.527-44C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.713+414C>T (n.713+414C>T) c.633+494C>T (n.633+494C>T) c.73-2497C>T (n.73-2497C>T) c.857-44C>T c.-257-2142C>T (n.-257-2142C>T) c.586+541C>T (n.586+541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994121C>A | CA2727080003 | HNF1A | c.714-43C>A (n.714-43C>A) n.849-43C>A n.43-3370C>A n.191-3370C>A c.527-43C>A (n.527-43C>A) c.*154-43C>A (n.*154-43C>A) c.713+415C>A (n.713+415C>A) c.633+495C>A (n.633+495C>A) c.73-2496C>A (n.73-2496C>A) c.857-43C>A c.-257-2141C>A (n.-257-2141C>A) c.586+542C>A (n.586+542C>A) | dbSNP |
12 | g.120994121C= | CA2067679121 | HNF1A | c.714-43C= (n.714-43C=) n.849-43C= n.43-3370C= n.191-3370C= c.527-43C= (n.527-43C=) c.*154-43C= (n.*154-43C=) c.713+415C= (n.713+415C=) c.633+495C= (n.633+495C=) c.73-2496C= (n.73-2496C=) c.857-43C= c.-257-2141C= (n.-257-2141C=) c.586+542C= (n.586+542C=) | |
12 | g.120994121C>T | CA608060143 | HNF1A | c.714-43C>T (n.714-43C>T) n.849-43C>T n.43-3370C>T n.191-3370C>T c.527-43C>T (n.527-43C>T) c.*154-43C>T (n.*154-43C>T) c.713+415C>T (n.713+415C>T) c.633+495C>T (n.633+495C>T) c.73-2496C>T (n.73-2496C>T) c.857-43C>T c.-257-2141C>T (n.-257-2141C>T) c.586+542C>T (n.586+542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994122T>C | CA2727056809 | HNF1A | c.714-42T>C (n.714-42T>C) n.849-42T>C n.43-3369T>C n.191-3369T>C c.527-42T>C (n.527-42T>C) c.*154-42T>C (n.*154-42T>C) c.713+416T>C (n.713+416T>C) c.633+496T>C (n.633+496T>C) c.73-2495T>C (n.73-2495T>C) c.857-42T>C c.-257-2140T>C (n.-257-2140T>C) c.586+543T>C (n.586+543T>C) | dbSNP |
12 | g.120994122T>G | CA6831816 | HNF1A | c.714-42T>G (n.714-42T>G) n.849-42T>G n.43-3369T>G n.191-3369T>G c.527-42T>G (n.527-42T>G) c.*154-42T>G (n.*154-42T>G) c.713+416T>G (n.713+416T>G) c.633+496T>G (n.633+496T>G) c.73-2495T>G (n.73-2495T>G) c.857-42T>G c.-257-2140T>G (n.-257-2140T>G) c.586+543T>G (n.586+543T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994122T= | CA2067679130 | HNF1A | c.714-42T= (n.714-42T=) n.849-42T= n.43-3369T= n.191-3369T= c.527-42T= (n.527-42T=) c.*154-42T= (n.*154-42T=) c.713+416T= (n.713+416T=) c.633+496T= (n.633+496T=) c.73-2495T= (n.73-2495T=) c.857-42T= c.-257-2140T= (n.-257-2140T=) c.586+543T= (n.586+543T=) | |
12 | g.120994123C>A | CA2621383607 | HNF1A | c.714-41C>A (n.714-41C>A) n.849-41C>A n.43-3368C>A n.191-3368C>A c.527-41C>A (n.527-41C>A) c.*154-41C>A (n.*154-41C>A) c.713+417C>A (n.713+417C>A) c.633+497C>A (n.633+497C>A) c.73-2494C>A (n.73-2494C>A) c.857-41C>A c.-257-2139C>A (n.-257-2139C>A) c.586+544C>A (n.586+544C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994123C>G | CA2621383608 | HNF1A | c.714-41C>G (n.714-41C>G) n.849-41C>G n.43-3368C>G n.191-3368C>G c.527-41C>G (n.527-41C>G) c.*154-41C>G (n.*154-41C>G) c.713+417C>G (n.713+417C>G) c.633+497C>G (n.633+497C>G) c.73-2494C>G (n.73-2494C>G) c.857-41C>G c.-257-2139C>G (n.-257-2139C>G) c.586+544C>G (n.586+544C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994123C>T | CA2727231822 | HNF1A | c.714-41C>T (n.714-41C>T) n.849-41C>T n.43-3368C>T n.191-3368C>T c.527-41C>T (n.527-41C>T) c.*154-41C>T (n.*154-41C>T) c.713+417C>T (n.713+417C>T) c.633+497C>T (n.633+497C>T) c.73-2494C>T (n.73-2494C>T) c.857-41C>T c.-257-2139C>T (n.-257-2139C>T) c.586+544C>T (n.586+544C>T) | dbSNP |
12 | g.120994124T>C | CA2727231823 | HNF1A | c.714-40T>C (n.714-40T>C) n.849-40T>C n.43-3367T>C n.191-3367T>C c.527-40T>C (n.527-40T>C) c.*154-40T>C (n.*154-40T>C) c.713+418T>C (n.713+418T>C) c.633+498T>C (n.633+498T>C) c.73-2493T>C (n.73-2493T>C) c.857-40T>C c.-257-2138T>C (n.-257-2138T>C) c.586+545T>C (n.586+545T>C) | dbSNP |
12 | g.120994125G>C | CA2727231826 | HNF1A | c.714-39G>C (n.714-39G>C) n.849-39G>C n.43-3366G>C n.191-3366G>C c.527-39G>C (n.527-39G>C) c.*154-39G>C (n.*154-39G>C) c.713+419G>C (n.713+419G>C) c.633+499G>C (n.633+499G>C) c.73-2492G>C (n.73-2492G>C) c.857-39G>C c.-257-2137G>C (n.-257-2137G>C) c.586+546G>C (n.586+546G>C) | dbSNP |
12 | g.120994125G>T | CA2727231929 | HNF1A | c.714-39G>T (n.714-39G>T) n.849-39G>T n.43-3366G>T n.191-3366G>T c.527-39G>T (n.527-39G>T) c.*154-39G>T (n.*154-39G>T) c.713+419G>T (n.713+419G>T) c.633+499G>T (n.633+499G>T) c.73-2492G>T (n.73-2492G>T) c.857-39G>T c.-257-2137G>T (n.-257-2137G>T) c.586+546G>T (n.586+546G>T) | dbSNP |
12 | g.120994126A>G | CA2727231964 | HNF1A | c.714-38A>G (n.714-38A>G) n.849-38A>G n.43-3365A>G n.191-3365A>G c.527-38A>G (n.527-38A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.713+420A>G (n.713+420A>G) c.633+500A>G (n.633+500A>G) c.73-2491A>G (n.73-2491A>G) c.857-38A>G c.-257-2136A>G (n.-257-2136A>G) c.586+547A>G (n.586+547A>G) | dbSNP |
12 | g.120994127G>T | CA2621383609 | HNF1A | c.714-37G>T (n.714-37G>T) n.849-37G>T n.43-3364G>T n.191-3364G>T c.527-37G>T (n.527-37G>T) c.*154-37G>T (n.*154-37G>T) c.713+421G>T (n.713+421G>T) c.633+501G>T (n.633+501G>T) c.73-2490G>T (n.73-2490G>T) c.857-37G>T c.-257-2135G>T (n.-257-2135G>T) c.586+548G>T (n.586+548G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994128C>A | CA2727232103 | HNF1A | c.714-36C>A (n.714-36C>A) n.849-36C>A n.43-3363C>A n.191-3363C>A c.527-36C>A (n.527-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.713+422C>A (n.713+422C>A) c.633+502C>A (n.633+502C>A) c.73-2489C>A (n.73-2489C>A) c.857-36C>A c.-257-2134C>A (n.-257-2134C>A) c.586+549C>A (n.586+549C>A) | dbSNP |
12 | g.120994128C>T | CA2727232100 | HNF1A | c.714-36C>T (n.714-36C>T) n.849-36C>T n.43-3363C>T n.191-3363C>T c.527-36C>T (n.527-36C>T) c.*154-36C>T (n.*154-36C>T) c.713+422C>T (n.713+422C>T) c.633+502C>T (n.633+502C>T) c.73-2489C>T (n.73-2489C>T) c.857-36C>T c.-257-2134C>T (n.-257-2134C>T) c.586+549C>T (n.586+549C>T) | dbSNP |
12 | g.120994129C>A | CA2727232109 | HNF1A | c.714-35C>A (n.714-35C>A) n.849-35C>A n.43-3362C>A n.191-3362C>A c.527-35C>A (n.527-35C>A) c.*154-35C>A (n.*154-35C>A) c.713+423C>A (n.713+423C>A) c.633+503C>A (n.633+503C>A) c.73-2488C>A (n.73-2488C>A) c.857-35C>A c.-257-2133C>A (n.-257-2133C>A) c.586+550C>A (n.586+550C>A) | dbSNP |
12 | g.120994129C>T | CA2727232106 | HNF1A | c.714-35C>T (n.714-35C>T) n.849-35C>T n.43-3362C>T n.191-3362C>T c.527-35C>T (n.527-35C>T) c.*154-35C>T (n.*154-35C>T) c.713+423C>T (n.713+423C>T) c.633+503C>T (n.633+503C>T) c.73-2488C>T (n.73-2488C>T) c.857-35C>T c.-257-2133C>T (n.-257-2133C>T) c.586+550C>T (n.586+550C>T) | dbSNP |
12 | g.120994130T>A | CA2067679136 | HNF1A | c.714-34T>A (n.714-34T>A) n.849-34T>A n.43-3361T>A n.191-3361T>A c.527-34T>A (n.527-34T>A) c.*154-34T>A (n.*154-34T>A) c.713+424T>A (n.713+424T>A) c.633+504T>A (n.633+504T>A) c.73-2487T>A (n.73-2487T>A) c.857-34T>A c.-257-2132T>A (n.-257-2132T>A) c.586+551T>A (n.586+551T>A) | dbSNP |
12 | g.120994130T= | CA2067679135 | HNF1A | c.714-34T= (n.714-34T=) n.849-34T= n.43-3361T= n.191-3361T= c.527-34T= (n.527-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.713+424T= (n.713+424T=) c.633+504T= (n.633+504T=) c.73-2487T= (n.73-2487T=) c.857-34T= c.-257-2132T= (n.-257-2132T=) c.586+551T= (n.586+551T=) | |
12 | g.120994131G>C | CA2621383610 | HNF1A | c.714-33G>C (n.714-33G>C) n.849-33G>C n.43-3360G>C n.191-3360G>C c.527-33G>C (n.527-33G>C) c.*154-33G>C (n.*154-33G>C) c.713+425G>C (n.713+425G>C) c.633+505G>C (n.633+505G>C) c.73-2486G>C (n.73-2486G>C) c.857-33G>C c.-257-2131G>C (n.-257-2131G>C) c.586+552G>C (n.586+552G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994131G>T | CA2621383611 | HNF1A | c.714-33G>T (n.714-33G>T) n.849-33G>T n.43-3360G>T n.191-3360G>T c.527-33G>T (n.527-33G>T) c.*154-33G>T (n.*154-33G>T) c.713+425G>T (n.713+425G>T) c.633+505G>T (n.633+505G>T) c.73-2486G>T (n.73-2486G>T) c.857-33G>T c.-257-2131G>T (n.-257-2131G>T) c.586+552G>T (n.586+552G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994132G>A | CA6831818 | HNF1A | c.714-32G>A (n.714-32G>A) n.849-32G>A n.43-3359G>A n.191-3359G>A c.527-32G>A (n.527-32G>A) c.*154-32G>A (n.*154-32G>A) c.713+426G>A (n.713+426G>A) c.633+506G>A (n.633+506G>A) c.73-2485G>A (n.73-2485G>A) c.857-32G>A c.-257-2130G>A (n.-257-2130G>A) c.586+553G>A (n.586+553G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994132G>C | CA2727056810 | HNF1A | c.714-32G>C (n.714-32G>C) n.849-32G>C n.43-3359G>C n.191-3359G>C c.527-32G>C (n.527-32G>C) c.*154-32G>C (n.*154-32G>C) c.713+426G>C (n.713+426G>C) c.633+506G>C (n.633+506G>C) c.73-2485G>C (n.73-2485G>C) c.857-32G>C c.-257-2130G>C (n.-257-2130G>C) c.586+553G>C (n.586+553G>C) | dbSNP |
12 | g.120994132G= | CA2067679138 | HNF1A | c.714-32G= (n.714-32G=) n.849-32G= n.43-3359G= n.191-3359G= c.527-32G= (n.527-32G=) c.*154-32G= (n.*154-32G=) c.713+426G= (n.713+426G=) c.633+506G= (n.633+506G=) c.73-2485G= (n.73-2485G=) c.857-32G= c.-257-2130G= (n.-257-2130G=) c.586+553G= (n.586+553G=) | |
12 | g.120994132G>T | CA6831817 | HNF1A | c.714-32G>T (n.714-32G>T) n.849-32G>T n.43-3359G>T n.191-3359G>T c.527-32G>T (n.527-32G>T) c.*154-32G>T (n.*154-32G>T) c.713+426G>T (n.713+426G>T) c.633+506G>T (n.633+506G>T) c.73-2485G>T (n.73-2485G>T) c.857-32G>T c.-257-2130G>T (n.-257-2130G>T) c.586+553G>T (n.586+553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994133C= | CA2067679141 | HNF1A | c.714-31C= (n.714-31C=) n.849-31C= n.43-3358C= n.191-3358C= c.527-31C= (n.527-31C=) c.*154-31C= (n.*154-31C=) c.713+427C= (n.713+427C=) c.633+507C= (n.633+507C=) c.73-2484C= (n.73-2484C=) c.857-31C= c.-257-2129C= (n.-257-2129C=) c.586+554C= (n.586+554C=) | |
12 | g.120994133C>G | CA608060144 | HNF1A | c.714-31C>G (n.714-31C>G) n.849-31C>G n.43-3358C>G n.191-3358C>G c.527-31C>G (n.527-31C>G) c.*154-31C>G (n.*154-31C>G) c.713+427C>G (n.713+427C>G) c.633+507C>G (n.633+507C>G) c.73-2484C>G (n.73-2484C>G) c.857-31C>G c.-257-2129C>G (n.-257-2129C>G) c.586+554C>G (n.586+554C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994133C>T | CA2727080530 | HNF1A | c.714-31C>T (n.714-31C>T) n.849-31C>T n.43-3358C>T n.191-3358C>T c.527-31C>T (n.527-31C>T) c.*154-31C>T (n.*154-31C>T) c.713+427C>T (n.713+427C>T) c.633+507C>T (n.633+507C>T) c.73-2484C>T (n.73-2484C>T) c.857-31C>T c.-257-2129C>T (n.-257-2129C>T) c.586+554C>T (n.586+554C>T) | dbSNP |
12 | g.120994134C>A | CA2621383617 | HNF1A | c.714-30C>A (n.714-30C>A) n.849-30C>A n.43-3357C>A n.191-3357C>A c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.*154-30C>A (n.*154-30C>A) c.713+428C>A (n.713+428C>A) c.633+508C>A (n.633+508C>A) c.73-2483C>A (n.73-2483C>A) c.857-30C>A c.-257-2128C>A (n.-257-2128C>A) c.586+555C>A (n.586+555C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994134C= | CA2067679146 | HNF1A | c.714-30C= (n.714-30C=) n.849-30C= n.43-3357C= n.191-3357C= c.527-30C= (n.527-30C=) c.*154-30C= (n.*154-30C=) c.713+428C= (n.713+428C=) c.633+508C= (n.633+508C=) c.73-2483C= (n.73-2483C=) c.857-30C= c.-257-2128C= (n.-257-2128C=) c.586+555C= (n.586+555C=) | |
12 | g.120994134C>G | CA608060145 | HNF1A | c.714-30C>G (n.714-30C>G) n.849-30C>G n.43-3357C>G n.191-3357C>G c.527-30C>G (n.527-30C>G) c.*154-30C>G (n.*154-30C>G) c.713+428C>G (n.713+428C>G) c.633+508C>G (n.633+508C>G) c.73-2483C>G (n.73-2483C>G) c.857-30C>G c.-257-2128C>G (n.-257-2128C>G) c.586+555C>G (n.586+555C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994134C>T | CA2621383618 | HNF1A | c.714-30C>T (n.714-30C>T) n.849-30C>T n.43-3357C>T n.191-3357C>T c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.*154-30C>T (n.*154-30C>T) c.713+428C>T (n.713+428C>T) c.633+508C>T (n.633+508C>T) c.73-2483C>T (n.73-2483C>T) c.857-30C>T c.-257-2128C>T (n.-257-2128C>T) c.586+555C>T (n.586+555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994135T>C | CA2621383619 | HNF1A | c.714-29T>C (n.714-29T>C) n.849-29T>C n.43-3356T>C n.191-3356T>C c.527-29T>C (n.527-29T>C) c.*154-29T>C (n.*154-29T>C) c.713+429T>C (n.713+429T>C) c.633+509T>C (n.633+509T>C) c.73-2482T>C (n.73-2482T>C) c.857-29T>C c.-257-2127T>C (n.-257-2127T>C) c.586+556T>C (n.586+556T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994136G>A | CA2621383620 | HNF1A | c.714-28G>A (n.714-28G>A) n.849-28G>A n.43-3355G>A n.191-3355G>A c.527-28G>A (n.527-28G>A) c.*154-28G>A (n.*154-28G>A) c.713+430G>A (n.713+430G>A) c.633+510G>A (n.633+510G>A) c.73-2481G>A (n.73-2481G>A) c.857-28G>A c.-257-2126G>A (n.-257-2126G>A) c.586+557G>A (n.586+557G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994136G>T | CA2621383621 | HNF1A | c.714-28G>T (n.714-28G>T) n.849-28G>T n.43-3355G>T n.191-3355G>T c.527-28G>T (n.527-28G>T) c.*154-28G>T (n.*154-28G>T) c.713+430G>T (n.713+430G>T) c.633+510G>T (n.633+510G>T) c.73-2481G>T (n.73-2481G>T) c.857-28G>T c.-257-2126G>T (n.-257-2126G>T) c.586+557G>T (n.586+557G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994137G>A | CA2727232392 | HNF1A | c.714-27G>A (n.714-27G>A) n.849-27G>A n.43-3354G>A n.191-3354G>A c.527-27G>A (n.527-27G>A) c.*154-27G>A (n.*154-27G>A) c.713+431G>A (n.713+431G>A) c.633+511G>A (n.633+511G>A) c.73-2480G>A (n.73-2480G>A) c.857-27G>A c.-257-2125G>A (n.-257-2125G>A) c.586+558G>A (n.586+558G>A) | dbSNP |
12 | g.120994137G>C | CA2727232309 | HNF1A | c.714-27G>C (n.714-27G>C) n.849-27G>C n.43-3354G>C n.191-3354G>C c.527-27G>C (n.527-27G>C) c.*154-27G>C (n.*154-27G>C) c.713+431G>C (n.713+431G>C) c.633+511G>C (n.633+511G>C) c.73-2480G>C (n.73-2480G>C) c.857-27G>C c.-257-2125G>C (n.-257-2125G>C) c.586+558G>C (n.586+558G>C) | dbSNP |
12 | g.120994137G>T | CA2727232383 | HNF1A | c.714-27G>T (n.714-27G>T) n.849-27G>T n.43-3354G>T n.191-3354G>T c.527-27G>T (n.527-27G>T) c.*154-27G>T (n.*154-27G>T) c.713+431G>T (n.713+431G>T) c.633+511G>T (n.633+511G>T) c.73-2480G>T (n.73-2480G>T) c.857-27G>T c.-257-2125G>T (n.-257-2125G>T) c.586+558G>T (n.586+558G>T) | dbSNP |
12 | g.120994138A>G | CA2727232437 | HNF1A | c.714-26A>G (n.714-26A>G) n.849-26A>G n.43-3353A>G n.191-3353A>G c.527-26A>G (n.527-26A>G) c.*154-26A>G (n.*154-26A>G) c.713+432A>G (n.713+432A>G) c.633+512A>G (n.633+512A>G) c.73-2479A>G (n.73-2479A>G) c.857-26A>G c.-257-2124A>G (n.-257-2124A>G) c.586+559A>G (n.586+559A>G) | dbSNP |
12 | g.120994138A>T | CA2727232438 | HNF1A | c.714-26A>T (n.714-26A>T) n.849-26A>T n.43-3353A>T n.191-3353A>T c.527-26A>T (n.527-26A>T) c.*154-26A>T (n.*154-26A>T) c.713+432A>T (n.713+432A>T) c.633+512A>T (n.633+512A>T) c.73-2479A>T (n.73-2479A>T) c.857-26A>T c.-257-2124A>T (n.-257-2124A>T) c.586+559A>T (n.586+559A>T) | dbSNP |
12 | g.120994139G>A | CA2727232474 | HNF1A | c.714-25G>A (n.714-25G>A) n.849-25G>A n.43-3352G>A n.191-3352G>A c.527-25G>A (n.527-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.713+433G>A (n.713+433G>A) c.633+513G>A (n.633+513G>A) c.73-2478G>A (n.73-2478G>A) c.857-25G>A c.-257-2123G>A (n.-257-2123G>A) c.586+560G>A (n.586+560G>A) | dbSNP |
12 | g.120994139G>T | CA2621383622 | HNF1A | c.714-25G>T (n.714-25G>T) n.849-25G>T n.43-3352G>T n.191-3352G>T c.527-25G>T (n.527-25G>T) c.*154-25G>T (n.*154-25G>T) c.713+433G>T (n.713+433G>T) c.633+513G>T (n.633+513G>T) c.73-2478G>T (n.73-2478G>T) c.857-25G>T c.-257-2123G>T (n.-257-2123G>T) c.586+560G>T (n.586+560G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994140G>A | CA2621383623 | HNF1A | c.714-24G>A (n.714-24G>A) n.849-24G>A n.43-3351G>A n.191-3351G>A c.527-24G>A (n.527-24G>A) c.*154-24G>A (n.*154-24G>A) c.713+434G>A (n.713+434G>A) c.633+514G>A (n.633+514G>A) c.73-2477G>A (n.73-2477G>A) c.857-24G>A c.-257-2122G>A (n.-257-2122G>A) c.586+561G>A (n.586+561G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994140G>T | CA2727232555 | HNF1A | c.714-24G>T (n.714-24G>T) n.849-24G>T n.43-3351G>T n.191-3351G>T c.527-24G>T (n.527-24G>T) c.*154-24G>T (n.*154-24G>T) c.713+434G>T (n.713+434G>T) c.633+514G>T (n.633+514G>T) c.73-2477G>T (n.73-2477G>T) c.857-24G>T c.-257-2122G>T (n.-257-2122G>T) c.586+561G>T (n.586+561G>T) | dbSNP |
12 | g.120994141C>A | CA2727232562 | HNF1A | c.714-23C>A (n.714-23C>A) n.849-23C>A n.43-3350C>A n.191-3350C>A c.527-23C>A (n.527-23C>A) c.*154-23C>A (n.*154-23C>A) c.713+435C>A (n.713+435C>A) c.633+515C>A (n.633+515C>A) c.73-2476C>A (n.73-2476C>A) c.857-23C>A c.-257-2121C>A (n.-257-2121C>A) c.586+562C>A (n.586+562C>A) | dbSNP |
12 | g.120994141C>G | CA2727232611 | HNF1A | c.714-23C>G (n.714-23C>G) n.849-23C>G n.43-3350C>G n.191-3350C>G c.527-23C>G (n.527-23C>G) c.*154-23C>G (n.*154-23C>G) c.713+435C>G (n.713+435C>G) c.633+515C>G (n.633+515C>G) c.73-2476C>G (n.73-2476C>G) c.857-23C>G c.-257-2121C>G (n.-257-2121C>G) c.586+562C>G (n.586+562C>G) | dbSNP |
12 | g.120994142T>A | CA2727058648 | HNF1A | c.714-22T>A (n.714-22T>A) n.849-22T>A n.43-3349T>A n.191-3349T>A c.527-22T>A (n.527-22T>A) c.*154-22T>A (n.*154-22T>A) c.713+436T>A (n.713+436T>A) c.633+516T>A (n.633+516T>A) c.73-2475T>A (n.73-2475T>A) c.857-22T>A c.-257-2120T>A (n.-257-2120T>A) c.586+563T>A (n.586+563T>A) | dbSNP |
12 | g.120994142T>C | CA6831819 | HNF1A | c.714-22T>C (n.714-22T>C) n.849-22T>C n.43-3349T>C n.191-3349T>C c.527-22T>C (n.527-22T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.713+436T>C (n.713+436T>C) c.633+516T>C (n.633+516T>C) c.73-2475T>C (n.73-2475T>C) c.857-22T>C c.-257-2120T>C (n.-257-2120T>C) c.586+563T>C (n.586+563T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120994142T= | CA2067679148 | HNF1A | c.714-22T= (n.714-22T=) n.849-22T= n.43-3349T= n.191-3349T= c.527-22T= (n.527-22T=) c.*154-22T= (n.*154-22T=) c.713+436T= (n.713+436T=) c.633+516T= (n.633+516T=) c.73-2475T= (n.73-2475T=) c.857-22T= c.-257-2120T= (n.-257-2120T=) c.586+563T= (n.586+563T=) | |
12 | g.120994143C>A | CA2727057715 | HNF1A | c.714-21C>A (n.714-21C>A) n.849-21C>A n.43-3348C>A n.191-3348C>A c.527-21C>A (n.527-21C>A) c.*154-21C>A (n.*154-21C>A) c.713+437C>A (n.713+437C>A) c.633+517C>A (n.633+517C>A) c.73-2474C>A (n.73-2474C>A) c.857-21C>A c.-257-2119C>A (n.-257-2119C>A) c.586+564C>A (n.586+564C>A) | dbSNP |
12 | g.120994143C= | CA2067679153 | HNF1A | c.714-21C= (n.714-21C=) n.849-21C= n.43-3348C= n.191-3348C= c.527-21C= (n.527-21C=) c.*154-21C= (n.*154-21C=) c.713+437C= (n.713+437C=) c.633+517C= (n.633+517C=) c.73-2474C= (n.73-2474C=) c.857-21C= c.-257-2119C= (n.-257-2119C=) c.586+564C= (n.586+564C=) | |
12 | g.120994143C>T | CA6831820 | HNF1A | c.714-21C>T (n.714-21C>T) n.849-21C>T n.43-3348C>T n.191-3348C>T c.527-21C>T (n.527-21C>T) c.*154-21C>T (n.*154-21C>T) c.713+437C>T (n.713+437C>T) c.633+517C>T (n.633+517C>T) c.73-2474C>T (n.73-2474C>T) c.857-21C>T c.-257-2119C>T (n.-257-2119C>T) c.586+564C>T (n.586+564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994143dup | CA2621383625 | HNF1A | c.714-21dup (n.714-21dup) n.849-21dup n.43-3348dup n.191-3348dup c.527-21dup (n.527-21dup) c.*154-21dup (n.*154-21dup) c.713+437dup (n.713+437dup) c.633+517dup (n.633+517dup) c.73-2474dup (n.73-2474dup) c.857-21dup c.-257-2119dup (n.-257-2119dup) c.586+564dup (n.586+564dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>C | CA2575322052 | HNF1A | c.714-20A>C (n.714-20A>C) n.849-20A>C n.43-3347A>C n.191-3347A>C c.527-20A>C (n.527-20A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.713+438A>C (n.713+438A>C) c.633+518A>C (n.633+518A>C) c.73-2473A>C (n.73-2473A>C) c.857-20A>C c.-257-2118A>C (n.-257-2118A>C) c.586+565A>C (n.586+565A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>G | CA2621383630 | HNF1A | c.714-20A>G (n.714-20A>G) n.849-20A>G n.43-3347A>G n.191-3347A>G c.527-20A>G (n.527-20A>G) c.*154-20A>G (n.*154-20A>G) c.713+438A>G (n.713+438A>G) c.633+518A>G (n.633+518A>G) c.73-2473A>G (n.73-2473A>G) c.857-20A>G c.-257-2118A>G (n.-257-2118A>G) c.586+565A>G (n.586+565A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994144A>T | CA2727232945 | HNF1A | c.714-20A>T (n.714-20A>T) n.849-20A>T n.43-3347A>T n.191-3347A>T c.527-20A>T (n.527-20A>T) c.*154-20A>T (n.*154-20A>T) c.713+438A>T (n.713+438A>T) c.633+518A>T (n.633+518A>T) c.73-2473A>T (n.73-2473A>T) c.857-20A>T c.-257-2118A>T (n.-257-2118A>T) c.586+565A>T (n.586+565A>T) | dbSNP |
12 | g.120994145T>A | CA6831821 | HNF1A | c.714-19T>A (n.714-19T>A) n.849-19T>A n.43-3346T>A n.191-3346T>A c.527-19T>A (n.527-19T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.713+439T>A (n.713+439T>A) c.633+519T>A (n.633+519T>A) c.73-2472T>A (n.73-2472T>A) c.857-19T>A c.-257-2117T>A (n.-257-2117T>A) c.586+566T>A (n.586+566T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T>C | CA608060146 | HNF1A | c.714-19T>C (n.714-19T>C) n.849-19T>C n.43-3346T>C n.191-3346T>C c.527-19T>C (n.527-19T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.713+439T>C (n.713+439T>C) c.633+519T>C (n.633+519T>C) c.73-2472T>C (n.73-2472T>C) c.857-19T>C c.-257-2117T>C (n.-257-2117T>C) c.586+566T>C (n.586+566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994145T= | CA2067679154 | HNF1A | c.714-19T= (n.714-19T=) n.849-19T= n.43-3346T= n.191-3346T= c.527-19T= (n.527-19T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.713+439T= (n.713+439T=) c.633+519T= (n.633+519T=) c.73-2472T= (n.73-2472T=) c.857-19T= c.-257-2117T= (n.-257-2117T=) c.586+566T= (n.586+566T=) | |
12 | g.120994146G>A | CA2727233143 | HNF1A | c.714-18G>A (n.714-18G>A) n.849-18G>A n.43-3345G>A n.191-3345G>A c.527-18G>A (n.527-18G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.713+440G>A (n.713+440G>A) c.633+520G>A (n.633+520G>A) c.73-2471G>A (n.73-2471G>A) c.857-18G>A c.-257-2116G>A (n.-257-2116G>A) c.586+567G>A (n.586+567G>A) | dbSNP |
12 | g.120994146G>T | CA2621383632 | HNF1A | c.714-18G>T (n.714-18G>T) n.849-18G>T n.43-3345G>T n.191-3345G>T c.527-18G>T (n.527-18G>T) c.*154-18G>T (n.*154-18G>T) c.713+440G>T (n.713+440G>T) c.633+520G>T (n.633+520G>T) c.73-2471G>T (n.73-2471G>T) c.857-18G>T c.-257-2116G>T (n.-257-2116G>T) c.586+567G>T (n.586+567G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994147G>A | CA2727052406 | HNF1A | c.714-17G>A (n.714-17G>A) n.849-17G>A n.43-3344G>A n.191-3344G>A c.527-17G>A (n.527-17G>A) c.*154-17G>A (n.*154-17G>A) c.713+441G>A (n.713+441G>A) c.633+521G>A (n.633+521G>A) c.73-2470G>A (n.73-2470G>A) c.857-17G>A c.-257-2115G>A (n.-257-2115G>A) c.586+568G>A (n.586+568G>A) | dbSNP |
12 | g.120994147G>C | CA244532880 | HNF1A | c.714-17G>C (n.714-17G>C) n.849-17G>C n.43-3344G>C n.191-3344G>C c.527-17G>C (n.527-17G>C) c.*154-17G>C (n.*154-17G>C) c.713+441G>C (n.713+441G>C) c.633+521G>C (n.633+521G>C) c.73-2470G>C (n.73-2470G>C) c.857-17G>C c.-257-2115G>C (n.-257-2115G>C) c.586+568G>C (n.586+568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994147G= | CA2067679157 | HNF1A | c.714-17G= (n.714-17G=) n.849-17G= n.43-3344G= n.191-3344G= c.527-17G= (n.527-17G=) c.*154-17G= (n.*154-17G=) c.713+441G= (n.713+441G=) c.633+521G= (n.633+521G=) c.73-2470G= (n.73-2470G=) c.857-17G= c.-257-2115G= (n.-257-2115G=) c.586+568G= (n.586+568G=) | |
12 | g.120994147G>T | CA2727052405 | HNF1A | c.714-17G>T (n.714-17G>T) n.849-17G>T n.43-3344G>T n.191-3344G>T c.527-17G>T (n.527-17G>T) c.*154-17G>T (n.*154-17G>T) c.713+441G>T (n.713+441G>T) c.633+521G>T (n.633+521G>T) c.73-2470G>T (n.73-2470G>T) c.857-17G>T c.-257-2115G>T (n.-257-2115G>T) c.586+568G>T (n.586+568G>T) | dbSNP |
12 | g.120994148G>A | CA608060147 | HNF1A | c.714-16G>A (n.714-16G>A) n.849-16G>A n.43-3343G>A n.191-3343G>A c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.*154-16G>A (n.*154-16G>A) c.713+442G>A (n.713+442G>A) c.633+522G>A (n.633+522G>A) c.73-2469G>A (n.73-2469G>A) c.857-16G>A c.-257-2114G>A (n.-257-2114G>A) c.586+569G>A (n.586+569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994148G= | CA2067679161 | HNF1A | c.714-16G= (n.714-16G=) n.849-16G= n.43-3343G= n.191-3343G= c.527-16G= (n.527-16G=) c.*154-16G= (n.*154-16G=) c.713+442G= (n.713+442G=) c.633+522G= (n.633+522G=) c.73-2469G= (n.73-2469G=) c.857-16G= c.-257-2114G= (n.-257-2114G=) c.586+569G= (n.586+569G=) | |
12 | g.120994149T>A | CA2727233176 | HNF1A | c.714-15T>A (n.714-15T>A) n.849-15T>A n.43-3342T>A n.191-3342T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) c.*154-15T>A (n.*154-15T>A) c.713+443T>A (n.713+443T>A) c.633+523T>A (n.633+523T>A) c.73-2468T>A (n.73-2468T>A) c.857-15T>A c.-257-2113T>A (n.-257-2113T>A) c.586+570T>A (n.586+570T>A) | dbSNP |
12 | g.120994150G>A | CA2621383635 | HNF1A | c.714-14G>A (n.714-14G>A) n.849-14G>A n.43-3341G>A n.191-3341G>A c.527-14G>A (n.527-14G>A) c.*154-14G>A (n.*154-14G>A) c.713+444G>A (n.713+444G>A) c.633+524G>A (n.633+524G>A) c.73-2467G>A (n.73-2467G>A) c.857-14G>A c.-257-2112G>A (n.-257-2112G>A) c.586+571G>A (n.586+571G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994150G>C | CA2727058649 | HNF1A | c.714-14G>C (n.714-14G>C) n.849-14G>C n.43-3341G>C n.191-3341G>C c.527-14G>C (n.527-14G>C) c.*154-14G>C (n.*154-14G>C) c.713+444G>C (n.713+444G>C) c.633+524G>C (n.633+524G>C) c.73-2467G>C (n.73-2467G>C) c.857-14G>C c.-257-2112G>C (n.-257-2112G>C) c.586+571G>C (n.586+571G>C) | dbSNP |
12 | g.120994150G= | CA2067679164 | HNF1A | c.714-14G= (n.714-14G=) n.849-14G= n.43-3341G= n.191-3341G= c.527-14G= (n.527-14G=) c.*154-14G= (n.*154-14G=) c.713+444G= (n.713+444G=) c.633+524G= (n.633+524G=) c.73-2467G= (n.73-2467G=) c.857-14G= c.-257-2112G= (n.-257-2112G=) c.586+571G= (n.586+571G=) | |
12 | g.120994150G>T | CA6831822 | HNF1A | c.714-14G>T (n.714-14G>T) n.849-14G>T n.43-3341G>T n.191-3341G>T c.527-14G>T (n.527-14G>T) c.*154-14G>T (n.*154-14G>T) c.713+444G>T (n.713+444G>T) c.633+524G>T (n.633+524G>T) c.73-2467G>T (n.73-2467G>T) c.857-14G>T c.-257-2112G>T (n.-257-2112G>T) c.586+571G>T (n.586+571G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>A | CA2621383637 | HNF1A | c.714-13G>A (n.714-13G>A) n.849-13G>A n.43-3340G>A n.191-3340G>A c.527-13G>A (n.527-13G>A) c.*154-13G>A (n.*154-13G>A) c.713+445G>A (n.713+445G>A) c.633+525G>A (n.633+525G>A) c.73-2466G>A (n.73-2466G>A) c.857-13G>A c.-257-2111G>A (n.-257-2111G>A) c.586+572G>A (n.586+572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994151G>C | CA2727233540 | HNF1A | c.714-13G>C (n.714-13G>C) n.849-13G>C n.43-3340G>C n.191-3340G>C c.527-13G>C (n.527-13G>C) c.*154-13G>C (n.*154-13G>C) c.713+445G>C (n.713+445G>C) c.633+525G>C (n.633+525G>C) c.73-2466G>C (n.73-2466G>C) c.857-13G>C c.-257-2111G>C (n.-257-2111G>C) c.586+572G>C (n.586+572G>C) | dbSNP |
12 | g.120994151G>T | CA2621383638 | HNF1A | c.714-13G>T (n.714-13G>T) n.849-13G>T n.43-3340G>T n.191-3340G>T c.527-13G>T (n.527-13G>T) c.*154-13G>T (n.*154-13G>T) c.713+445G>T (n.713+445G>T) c.633+525G>T (n.633+525G>T) c.73-2466G>T (n.73-2466G>T) c.857-13G>T c.-257-2111G>T (n.-257-2111G>T) c.586+572G>T (n.586+572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994152C>G | CA2727233710 | HNF1A | c.714-12C>G (n.714-12C>G) n.849-12C>G n.43-3339C>G n.191-3339C>G c.527-12C>G (n.527-12C>G) c.*154-12C>G (n.*154-12C>G) c.713+446C>G (n.713+446C>G) c.633+526C>G (n.633+526C>G) c.73-2465C>G (n.73-2465C>G) c.857-12C>G c.-257-2110C>G (n.-257-2110C>G) c.586+573C>G (n.586+573C>G) | dbSNP |
12 | g.120994152C>T | CA2727233707 | HNF1A | c.714-12C>T (n.714-12C>T) n.849-12C>T n.43-3339C>T n.191-3339C>T c.527-12C>T (n.527-12C>T) c.*154-12C>T (n.*154-12C>T) c.713+446C>T (n.713+446C>T) c.633+526C>T (n.633+526C>T) c.73-2465C>T (n.73-2465C>T) c.857-12C>T c.-257-2110C>T (n.-257-2110C>T) c.586+573C>T (n.586+573C>T) | dbSNP |
12 | g.120994153T>C | CA2727233713 | HNF1A | c.714-11T>C (n.714-11T>C) n.849-11T>C n.43-3338T>C n.191-3338T>C c.527-11T>C (n.527-11T>C) c.*154-11T>C (n.*154-11T>C) c.713+447T>C (n.713+447T>C) c.633+527T>C (n.633+527T>C) c.73-2464T>C (n.73-2464T>C) c.857-11T>C c.-257-2109T>C (n.-257-2109T>C) c.586+574T>C (n.586+574T>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>C | CA2727233849 | HNF1A | c.714-10A>C (n.714-10A>C) n.849-10A>C n.43-3337A>C n.191-3337A>C c.527-10A>C (n.527-10A>C) c.*154-10A>C (n.*154-10A>C) c.713+448A>C (n.713+448A>C) c.633+528A>C (n.633+528A>C) c.73-2463A>C (n.73-2463A>C) c.857-10A>C c.-257-2108A>C (n.-257-2108A>C) c.586+575A>C (n.586+575A>C) | dbSNP |
12 | g.120994154A>G | CA2575322054 | HNF1A | c.714-10A>G (n.714-10A>G) n.849-10A>G n.43-3337A>G n.191-3337A>G c.527-10A>G (n.527-10A>G) c.*154-10A>G (n.*154-10A>G) c.713+448A>G (n.713+448A>G) c.633+528A>G (n.633+528A>G) c.73-2463A>G (n.73-2463A>G) c.857-10A>G c.-257-2108A>G (n.-257-2108A>G) c.586+575A>G (n.586+575A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994154A>T | CA2727233753 | HNF1A | c.714-10A>T (n.714-10A>T) n.849-10A>T n.43-3337A>T n.191-3337A>T c.527-10A>T (n.527-10A>T) c.*154-10A>T (n.*154-10A>T) c.713+448A>T (n.713+448A>T) c.633+528A>T (n.633+528A>T) c.73-2463A>T (n.73-2463A>T) c.857-10A>T c.-257-2108A>T (n.-257-2108A>T) c.586+575A>T (n.586+575A>T) | dbSNP |
12 | g.120994156T>C | CA2727234037 | HNF1A | c.714-8T>C (n.714-8T>C) n.849-8T>C n.43-3335T>C n.191-3335T>C c.527-8T>C (n.527-8T>C) c.*154-8T>C (n.*154-8T>C) c.713+450T>C (n.713+450T>C) c.633+530T>C (n.633+530T>C) c.73-2461T>C (n.73-2461T>C) c.857-8T>C c.-257-2106T>C (n.-257-2106T>C) c.586+577T>C (n.586+577T>C) | dbSNP |
12 | g.120994157T>C | CA2621383639 | HNF1A | c.714-7T>C (n.714-7T>C) n.849-7T>C n.43-3334T>C n.191-3334T>C c.527-7T>C (n.527-7T>C) c.*154-7T>C (n.*154-7T>C) c.713+451T>C (n.713+451T>C) c.633+531T>C (n.633+531T>C) c.73-2460T>C (n.73-2460T>C) c.857-7T>C c.-257-2105T>C (n.-257-2105T>C) c.586+578T>C (n.586+578T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994158C>G | CA2727234042 | HNF1A | c.714-6C>G (n.714-6C>G) n.849-6C>G n.43-3333C>G n.191-3333C>G c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.*154-6C>G (n.*154-6C>G) c.713+452C>G (n.713+452C>G) c.633+532C>G (n.633+532C>G) c.73-2459C>G (n.73-2459C>G) c.857-6C>G c.-257-2104C>G (n.-257-2104C>G) c.586+579C>G (n.586+579C>G) | dbSNP |
12 | g.120994158C>T | CA2727234039 | HNF1A | c.714-6C>T (n.714-6C>T) n.849-6C>T n.43-3333C>T n.191-3333C>T c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.713+452C>T (n.713+452C>T) c.633+532C>T (n.633+532C>T) c.73-2459C>T (n.73-2459C>T) c.857-6C>T c.-257-2104C>T (n.-257-2104C>T) c.586+579C>T (n.586+579C>T) | dbSNP |
12 | g.120994159T>G | CA2621383640 | HNF1A | c.714-5T>G (n.714-5T>G) n.849-5T>G n.43-3332T>G n.191-3332T>G c.527-5T>G (n.527-5T>G) c.*154-5T>G (n.*154-5T>G) c.713+453T>G (n.713+453T>G) c.633+533T>G (n.633+533T>G) c.73-2458T>G (n.73-2458T>G) c.857-5T>G c.-257-2103T>G (n.-257-2103T>G) c.586+580T>G (n.586+580T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994160G>A | CA2727142696 | HNF1A | c.714-4G>A (n.714-4G>A) n.849-4G>A n.43-3331G>A n.191-3331G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.713+454G>A (n.713+454G>A) c.633+534G>A (n.633+534G>A) c.73-2457G>A (n.73-2457G>A) c.857-4G>A c.-257-2102G>A (n.-257-2102G>A) c.586+581G>A (n.586+581G>A) | dbSNP |
12 | g.120994160G>C | CA2727142694 | HNF1A | c.714-4G>C (n.714-4G>C) n.849-4G>C n.43-3331G>C n.191-3331G>C c.527-4G>C (n.527-4G>C) c.*154-4G>C (n.*154-4G>C) c.713+454G>C (n.713+454G>C) c.633+534G>C (n.633+534G>C) c.73-2457G>C (n.73-2457G>C) c.857-4G>C c.-257-2102G>C (n.-257-2102G>C) c.586+581G>C (n.586+581G>C) | dbSNP |
12 | g.120994160G= | CA2067679168 | HNF1A | c.714-4G= (n.714-4G=) n.849-4G= n.43-3331G= n.191-3331G= c.527-4G= (n.527-4G=) c.*154-4G= (n.*154-4G=) c.713+454G= (n.713+454G=) c.633+534G= (n.633+534G=) c.73-2457G= (n.73-2457G=) c.857-4G= c.-257-2102G= (n.-257-2102G=) c.586+581G= (n.586+581G=) | |
12 | g.120994160G>T | CA2067679171 | HNF1A | c.714-4G>T (n.714-4G>T) n.849-4G>T n.43-3331G>T n.191-3331G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.713+454G>T (n.713+454G>T) c.633+534G>T (n.633+534G>T) c.73-2457G>T (n.73-2457G>T) c.857-4G>T c.-257-2102G>T (n.-257-2102G>T) c.586+581G>T (n.586+581G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994161del | CA2697551554 | HNF1A | c.714-3del (n.714-3del) n.849-3del n.43-3330del n.191-3330del c.527-3del (n.527-3del) c.*154-3del (n.*154-3del) c.713+455del (n.713+455del) c.633+535del (n.633+535del) c.73-2456del (n.73-2456del) c.857-3del c.-257-2101del (n.-257-2101del) c.586+582del (n.586+582del) | ClinVar |
12 | g.120994161C= | CA2067679177 | HNF1A | c.714-3C= (n.714-3C=) n.849-3C= n.43-3330C= n.191-3330C= c.527-3C= (n.527-3C=) c.*154-3C= (n.*154-3C=) c.713+455C= (n.713+455C=) c.633+535C= (n.633+535C=) c.73-2456C= (n.73-2456C=) c.857-3C= c.-257-2101C= (n.-257-2101C=) c.586+582C= (n.586+582C=) | |
12 | g.120994161C>G | CA2727057257 | HNF1A | c.714-3C>G (n.714-3C>G) n.849-3C>G n.43-3330C>G n.191-3330C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.*154-3C>G (n.*154-3C>G) c.713+455C>G (n.713+455C>G) c.633+535C>G (n.633+535C>G) c.73-2456C>G (n.73-2456C>G) c.857-3C>G c.-257-2101C>G (n.-257-2101C>G) c.586+582C>G (n.586+582C>G) | dbSNP |
12 | g.120994161C>T | CA244532883 | HNF1A | c.714-3C>T (n.714-3C>T) n.849-3C>T n.43-3330C>T n.191-3330C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.*154-3C>T (n.*154-3C>T) c.713+455C>T (n.713+455C>T) c.633+535C>T (n.633+535C>T) c.73-2456C>T (n.73-2456C>T) c.857-3C>T c.-257-2101C>T (n.-257-2101C>T) c.586+582C>T (n.586+582C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994162A>C | CA386965698 | HNF1A | c.714-2A>C (n.714-2A>C) n.849-2A>C n.43-3329A>C n.191-3329A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.713+456A>C (n.713+456A>C) c.633+536A>C (n.633+536A>C) c.73-2455A>C (n.73-2455A>C) c.857-2A>C c.-257-2100A>C (n.-257-2100A>C) c.586+583A>C (n.586+583A>C) | |
12 | g.120994162A>G | CA386965701 | HNF1A | c.714-2A>G (n.714-2A>G) n.849-2A>G n.43-3329A>G n.191-3329A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.713+456A>G (n.713+456A>G) c.633+536A>G (n.633+536A>G) c.73-2455A>G (n.73-2455A>G) c.857-2A>G c.-257-2100A>G (n.-257-2100A>G) c.586+583A>G (n.586+583A>G) | dbSNP |
12 | g.120994162A>T | CA386965703 | HNF1A | c.714-2A>T (n.714-2A>T) n.849-2A>T n.43-3329A>T n.191-3329A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.713+456A>T (n.713+456A>T) c.633+536A>T (n.633+536A>T) c.73-2455A>T (n.73-2455A>T) c.857-2A>T c.-257-2100A>T (n.-257-2100A>T) c.586+583A>T (n.586+583A>T) | dbSNP |
12 | g.120994163G>A | CA386965708 | HNF1A | c.714-1G>A (n.714-1G>A) n.849-1G>A n.43-3328G>A n.191-3328G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.713+457G>A (n.713+457G>A) c.633+537G>A (n.633+537G>A) c.73-2454G>A (n.73-2454G>A) c.857-1G>A c.-257-2099G>A (n.-257-2099G>A) c.586+584G>A (n.586+584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120994163G>C | CA386965710 | HNF1A | c.714-1G>C (n.714-1G>C) n.849-1G>C n.43-3328G>C n.191-3328G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.713+457G>C (n.713+457G>C) c.633+537G>C (n.633+537G>C) c.73-2454G>C (n.73-2454G>C) c.857-1G>C c.-257-2099G>C (n.-257-2099G>C) c.586+584G>C (n.586+584G>C) | |
12 | g.120994163G= | CA2067679182 | HNF1A | c.714-1G= (n.714-1G=) n.849-1G= n.43-3328G= n.191-3328G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.713+457G= (n.713+457G=) c.633+537G= (n.633+537G=) c.73-2454G= (n.73-2454G=) c.857-1G= c.-257-2099G= (n.-257-2099G=) c.586+584G= (n.586+584G=) | |
12 | g.120994163G>T | CA386965716 | HNF1A | c.714-1G>T (n.714-1G>T) n.849-1G>T n.43-3328G>T n.191-3328G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.713+457G>T (n.713+457G>T) c.633+537G>T (n.633+537G>T) c.73-2454G>T (n.73-2454G>T) c.857-1G>T c.-257-2099G>T (n.-257-2099G>T) c.586+584G>T (n.586+584G>T) | |
12 | g.120994164G>A | CA482431051 | HNF1A | c.714G>A (p.Arg238=) n.849G>A n.43-3327G>A n.191-3327G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) c.713+458G>A (n.713+458G>A) c.633+538G>A (n.633+538G>A) c.73-2453G>A (n.73-2453G>A) c.857G>A c.-257-2098G>A (n.-257-2098G>A) c.586+585G>A (n.586+585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G>C | CA386965719 | HNF1A | c.714G>C (p.Arg238Ser) n.849G>C n.43-3327G>C n.191-3327G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.713+458G>C (n.713+458G>C) c.633+538G>C (n.633+538G>C) c.73-2453G>C (n.73-2453G>C) c.857G>C c.-257-2098G>C (n.-257-2098G>C) c.586+585G>C (n.586+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120994164G= | CA2067679185 | HNF1A | c.714G= (p.Arg238=) n.849G= n.43-3327G= n.191-3327G= c.527G= (p.Arg176=) c.*154G= (n.*154G=) c.713+458G= (n.713+458G=) c.633+538G= (n.633+538G=) c.73-2453G= (n.73-2453G=) c.857G= c.-257-2098G= (n.-257-2098G=) c.586+585G= (n.586+585G=) | |
12 | g.120994164G>T | CA386965722 | HNF1A | c.714G>T (p.Arg238Ser) n.849G>T n.43-3327G>T n.191-3327G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.713+458G>T (n.713+458G>T) c.633+538G>T (n.633+538G>T) c.73-2453G>T (n.73-2453G>T) c.857G>T c.-257-2098G>T (n.-257-2098G>T) c.586+585G>T (n.586+585G>T) | |
12 | g.120994165G>A | CA386965729 | HNF1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.850G>A n.43-3326G>A n.191-3326G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.713+459G>A (n.713+459G>A) c.633+539G>A (n.633+539G>A) c.73-2452G>A (n.73-2452G>A) c.858G>A c.-257-2097G>A (n.-257-2097G>A) c.586+586G>A (n.586+586G>A) | dbSNP |
12 | g.120994165G>C | CA386965732 | HNF1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.850G>C n.43-3326G>C n.191-3326G>C c.528G>C (p.Arg176=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.713+459G>C (n.713+459G>C) c.633+539G>C (n.633+539G>C) c.73-2452G>C (n.73-2452G>C) c.858G>C c.-257-2097G>C (n.-257-2097G>C) c.586+586G>C (n.586+586G>C) | dbSNP |
12 | g.120994165G>T | CA386965728 | HNF1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.850G>T n.43-3326G>T n.191-3326G>T c.528G>T (p.Arg176=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.713+459G>T (n.713+459G>T) c.633+539G>T (n.633+539G>T) c.73-2452G>T (n.73-2452G>T) c.858G>T c.-257-2097G>T (n.-257-2097G>T) c.586+586G>T (n.586+586G>T) | |
12 | g.120994166C>A | CA386965733 | HNF1A | c.716C>A (p.Ala239Glu) n.851C>A n.43-3325C>A n.191-3325C>A c.529C>A (p.Arg177=) c.*156C>A (n.*156C>A) c.713+460C>A (n.713+460C>A) c.633+540C>A (n.633+540C>A) c.73-2451C>A (n.73-2451C>A) c.859C>A c.-257-2096C>A (n.-257-2096C>A) c.586+587C>A (n.586+587C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994166C= | CA2067679190 | HNF1A | c.716C= (p.Ala239=) n.851C= n.43-3325C= n.191-3325C= c.529C= (p.Arg177=) c.*156C= (n.*156C=) c.713+460C= (n.713+460C=) c.633+540C= (n.633+540C=) c.73-2451C= (n.73-2451C=) c.859C= c.-257-2096C= (n.-257-2096C=) c.586+587C= (n.586+587C=) | |
12 | g.120994166C>G | CA386965734 | HNF1A | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.851C>G n.43-3325C>G n.191-3325C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.713+460C>G (n.713+460C>G) c.633+540C>G (n.633+540C>G) c.73-2451C>G (n.73-2451C>G) c.859C>G c.-257-2096C>G (n.-257-2096C>G) c.586+587C>G (n.586+587C>G) | dbSNP |
12 | g.120994166C>T | CA160016 | HNF1A | c.716C>T (p.Ala239Val) n.851C>T n.43-3325C>T n.191-3325C>T c.529C>T (p.Arg177Trp) c.*156C>T (n.*156C>T) c.713+460C>T (n.713+460C>T) c.633+540C>T (n.633+540C>T) c.73-2451C>T (n.73-2451C>T) c.859C>T c.-257-2096C>T (n.-257-2096C>T) c.586+587C>T (n.586+587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>A | CA6831823 | HNF1A | c.717G>A (p.Ala239=) n.852G>A n.43-3324G>A n.191-3324G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*157G>A (n.*157G>A) c.713+461G>A (n.713+461G>A) c.633+541G>A (n.633+541G>A) c.73-2450G>A (n.73-2450G>A) c.860G>A c.-257-2095G>A (n.-257-2095G>A) c.586+588G>A (n.586+588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994167G>C | CA482431052 | HNF1A | c.717G>C (p.Ala239=) n.852G>C n.43-3324G>C n.191-3324G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.713+461G>C (n.713+461G>C) c.633+541G>C (n.633+541G>C) c.73-2450G>C (n.73-2450G>C) c.860G>C c.-257-2095G>C (n.-257-2095G>C) c.586+588G>C (n.586+588G>C) | dbSNP |
12 | g.120994167G= | CA2067679200 | HNF1A | c.717G= (p.Ala239=) n.852G= n.43-3324G= n.191-3324G= c.530G= (p.Arg177=) c.*157G= (n.*157G=) c.713+461G= (n.713+461G=) c.633+541G= (n.633+541G=) c.73-2450G= (n.73-2450G=) c.860G= c.-257-2095G= (n.-257-2095G=) c.586+588G= (n.586+588G=) | |
12 | g.120994167G>T | CA482431053 | HNF1A | c.717G>T (p.Ala239=) n.852G>T n.43-3324G>T n.191-3324G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.713+461G>T (n.713+461G>T) c.633+541G>T (n.633+541G>T) c.73-2450G>T (n.73-2450G>T) c.860G>T c.-257-2095G>T (n.-257-2095G>T) c.586+588G>T (n.586+588G>T) | dbSNP |
12 | g.120994168G>A | CA386965740 | HNF1A | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.853G>A n.43-3323G>A n.191-3323G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.713+462G>A (n.713+462G>A) c.633+542G>A (n.633+542G>A) c.73-2449G>A (n.73-2449G>A) c.861G>A c.-257-2094G>A (n.-257-2094G>A) c.586+589G>A (n.586+589G>A) | dbSNP |
12 | g.120994168G>C | CA386965746 | HNF1A | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.853G>C n.43-3323G>C n.191-3323G>C c.531G>C (p.Arg177=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.713+462G>C (n.713+462G>C) c.633+542G>C (n.633+542G>C) c.73-2449G>C (n.73-2449G>C) c.861G>C c.-257-2094G>C (n.-257-2094G>C) c.586+589G>C (n.586+589G>C) | dbSNP |
12 | g.120994168G>T | CA386965748 | HNF1A | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.853G>T n.43-3323G>T n.191-3323G>T c.531G>T (p.Arg177=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.713+462G>T (n.713+462G>T) c.633+542G>T (n.633+542G>T) c.73-2449G>T (n.73-2449G>T) c.861G>T c.-257-2094G>T (n.-257-2094G>T) c.586+589G>T (n.586+589G>T) | |
12 | g.120994169A= | CA2067679206 | HNF1A | c.719A= (p.Glu240=) n.854A= n.43-3322A= n.191-3322A= c.532A= (p.Asn178=) c.*159A= (n.*159A=) c.713+463A= (n.713+463A=) c.633+543A= (n.633+543A=) c.73-2448A= (n.73-2448A=) c.862A= c.-257-2093A= (n.-257-2093A=) c.586+590A= (n.586+590A=) | |
12 | g.120994169A>C | CA386965752 | HNF1A | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.854A>C n.43-3322A>C n.191-3322A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.713+463A>C (n.713+463A>C) c.633+543A>C (n.633+543A>C) c.73-2448A>C (n.73-2448A>C) c.862A>C c.-257-2093A>C (n.-257-2093A>C) c.586+590A>C (n.586+590A>C) | |
12 | g.120994169A>G | CA386965756 | HNF1A | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.854A>G n.43-3322A>G n.191-3322A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.713+463A>G (n.713+463A>G) c.633+543A>G (n.633+543A>G) c.73-2448A>G (n.73-2448A>G) c.862A>G c.-257-2093A>G (n.-257-2093A>G) c.586+590A>G (n.586+590A>G) | dbSNP |
12 | g.120994169A>T | CA386965759 | HNF1A | c.719A>T (p.Glu240Val) n.854A>T n.43-3322A>T n.191-3322A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.713+463A>T (n.713+463A>T) c.633+543A>T (n.633+543A>T) c.73-2448A>T (n.73-2448A>T) c.862A>T c.-257-2093A>T (n.-257-2093A>T) c.586+590A>T (n.586+590A>T) | dbSNP |
12 | g.120994170A>C | CA386965761 | HNF1A | c.720A>C (p.Glu240Asp) n.855A>C n.43-3321A>C n.191-3321A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.713+464A>C (n.713+464A>C) c.633+544A>C (n.633+544A>C) c.73-2447A>C (n.73-2447A>C) c.863A>C c.-257-2092A>C (n.-257-2092A>C) c.586+591A>C (n.586+591A>C) | |
12 | g.120994170A>G | CA482431054 | HNF1A | c.720A>G (p.Glu240=) n.855A>G n.43-3321A>G n.191-3321A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.713+464A>G (n.713+464A>G) c.633+544A>G (n.633+544A>G) c.73-2447A>G (n.73-2447A>G) c.863A>G c.-257-2092A>G (n.-257-2092A>G) c.586+591A>G (n.586+591A>G) | dbSNP |
12 | g.120994170A>T | CA386965765 | HNF1A | c.720A>T (p.Glu240Asp) n.855A>T n.43-3321A>T n.191-3321A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.713+464A>T (n.713+464A>T) c.633+544A>T (n.633+544A>T) c.73-2447A>T (n.73-2447A>T) c.863A>T c.-257-2092A>T (n.-257-2092A>T) c.586+591A>T (n.586+591A>T) | |
12 | g.120994172_120994175dup | CA658658177 | HNF1A | c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer15) c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer?) n.857_860dup n.43-3319_43-3316dup n.191-3319_191-3316dup c.535_538dup (p.Ser180CysfsTer?) c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) c.713+466_713+469dup (n.713+466_713+469dup) c.633+546_633+549dup (n.633+546_633+549dup) c.73-2445_73-2442dup (n.73-2445_73-2442dup) c.865_868dup c.-257-2090_-257-2087dup (n.-257-2090_-257-2087dup) c.586+593_586+596dup (n.586+593_586+596dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>A | CA386965772 | HNF1A | c.721T>A (p.Cys241Ser) n.856T>A n.43-3320T>A n.191-3320T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) c.713+465T>A (n.713+465T>A) c.633+545T>A (n.633+545T>A) c.73-2446T>A (n.73-2446T>A) c.864T>A c.-257-2091T>A (n.-257-2091T>A) c.586+592T>A (n.586+592T>A) | |
12 | g.120994171T>C | CA386965775 | HNF1A | c.721T>C (p.Cys241Arg) n.856T>C n.43-3320T>C n.191-3320T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.713+465T>C (n.713+465T>C) c.633+545T>C (n.633+545T>C) c.73-2446T>C (n.73-2446T>C) c.864T>C c.-257-2091T>C (n.-257-2091T>C) c.586+592T>C (n.586+592T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120994171T>G | CA386965770 | HNF1A | c.721T>G (p.Cys241Gly) n.856T>G n.43-3320T>G n.191-3320T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.713+465T>G (n.713+465T>G) c.633+545T>G (n.633+545T>G) c.73-2446T>G (n.73-2446T>G) c.864T>G c.-257-2091T>G (n.-257-2091T>G) c.586+592T>G (n.586+592T>G) | ClinVar dbSNP |