Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993652G>A | CA386964840 | HNF1A | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.794G>A n.43-3839G>A n.191-3839G>A c.527-512G>A (n.527-512G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.633+26G>A (n.633+26G>A) c.73-2965G>A (n.73-2965G>A) c.802G>A c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A) c.586+73G>A (n.586+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993652G>C | CA386964843 | HNF1A | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.794G>C n.43-3839G>C n.191-3839G>C c.527-512G>C (n.527-512G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.633+26G>C (n.633+26G>C) c.73-2965G>C (n.73-2965G>C) c.802G>C c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C) c.586+73G>C (n.586+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993652G= | CA2067678397 | HNF1A | c.659G= (p.Arg220=) n.794G= n.43-3839G= n.191-3839G= c.527-512G= (n.527-512G=) c.*99G= (n.*99G=) c.633+26G= (n.633+26G=) c.73-2965G= (n.73-2965G=) c.802G= c.-257-2610G= (n.-257-2610G=) c.586+73G= (n.586+73G=) | |
12 | g.120993652G>T | CA386964846 | HNF1A | c.659G>T (p.Arg220Met) n.794G>T n.43-3839G>T n.191-3839G>T c.527-512G>T (n.527-512G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.633+26G>T (n.633+26G>T) c.73-2965G>T (n.73-2965G>T) c.802G>T c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T) c.586+73G>T (n.586+73G>T) | |
12 | g.120993653G>A | CA482164140 | HNF1A | c.660G>A (p.Arg220=) n.795G>A n.43-3838G>A n.191-3838G>A c.527-511G>A (n.527-511G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.73-2964G>A (n.73-2964G>A) c.803G>A c.-257-2609G>A (n.-257-2609G>A) c.586+74G>A (n.586+74G>A) | dbSNP |
12 | g.120993653G>C | CA386964849 | HNF1A | c.660G>C (p.Arg220Ser) n.795G>C n.43-3838G>C n.191-3838G>C c.527-511G>C (n.527-511G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.73-2964G>C (n.73-2964G>C) c.803G>C c.-257-2609G>C (n.-257-2609G>C) c.586+74G>C (n.586+74G>C) | dbSNP |
12 | g.120993653G>T | CA386964857 | HNF1A | c.660G>T (p.Arg220Ser) n.795G>T n.43-3838G>T n.191-3838G>T c.527-511G>T (n.527-511G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.633+27G>T (n.633+27G>T) c.73-2964G>T (n.73-2964G>T) c.803G>T c.-257-2609G>T (n.-257-2609G>T) c.586+74G>T (n.586+74G>T) | dbSNP |
12 | g.120993654C>A | CA386964862 | HNF1A | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.796C>A n.43-3837C>A n.191-3837C>A c.527-510C>A (n.527-510C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.633+28C>A (n.633+28C>A) c.73-2963C>A (n.73-2963C>A) c.804C>A c.-257-2608C>A (n.-257-2608C>A) c.586+75C>A (n.586+75C>A) | |
12 | g.120993654C>G | CA386964867 | HNF1A | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.796C>G n.43-3837C>G n.191-3837C>G c.527-510C>G (n.527-510C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.73-2963C>G (n.73-2963C>G) c.804C>G c.-257-2608C>G (n.-257-2608C>G) c.586+75C>G (n.586+75C>G) | dbSNP |
12 | g.120993654C>T | CA386964869 | HNF1A | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.796C>T n.43-3837C>T n.191-3837C>T c.527-510C>T (n.527-510C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.73-2963C>T (n.73-2963C>T) c.804C>T c.-257-2608C>T (n.-257-2608C>T) c.586+75C>T (n.586+75C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993654_120993657delinsCAGA | CA2067678401 | HNF1A | c.661_664delinsCAGA (p.Gln221=) n.796_799delinsCAGA n.43-3837_43-3834delinsCAGA n.191-3837_191-3834delinsCAGA c.527-510_527-507delinsCAGA (n.527-510_527-507delinsCAGA) c.*101_*104delinsCAGA (n.*101_*104delinsCAGA) c.633+28_633+31delinsCAGA (n.633+28_633+31delinsCAGA) c.73-2963_73-2960delinsCAGA (n.73-2963_73-2960delinsCAGA) c.804_807delinsCAGA c.-257-2608_-257-2605delinsCAGA (n.-257-2608_-257-2605delinsCAGA) c.586+75_586+78delinsCAGA (n.586+75_586+78delinsCAGA) | |
12 | g.120993655del | CA2697551550 | HNF1A | c.662del (p.Gln221ArgfsTer12) n.797del n.43-3836del n.191-3836del c.527-509del (n.527-509del) c.*102del (n.*102del) c.633+29del (n.633+29del) c.73-2962del (n.73-2962del) c.805del c.-257-2607del (n.-257-2607del) c.586+76del (n.586+76del) | ClinVar |
12 | g.120993655A>C | CA386964881 | HNF1A | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.797A>C n.43-3836A>C n.191-3836A>C c.527-509A>C (n.527-509A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.633+29A>C (n.633+29A>C) c.73-2962A>C (n.73-2962A>C) c.805A>C c.-257-2607A>C (n.-257-2607A>C) c.586+76A>C (n.586+76A>C) | |
12 | g.120993655A>G | CA386964885 | HNF1A | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.797A>G n.43-3836A>G n.191-3836A>G c.527-509A>G (n.527-509A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.633+29A>G (n.633+29A>G) c.73-2962A>G (n.73-2962A>G) c.805A>G c.-257-2607A>G (n.-257-2607A>G) c.586+76A>G (n.586+76A>G) | |
12 | g.120993655A>T | CA386964877 | HNF1A | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.797A>T n.43-3836A>T n.191-3836A>T c.527-509A>T (n.527-509A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.633+29A>T (n.633+29A>T) c.73-2962A>T (n.73-2962A>T) c.805A>T c.-257-2607A>T (n.-257-2607A>T) c.586+76A>T (n.586+76A>T) | dbSNP |
12 | g.120993659_120993661del | CA214314 | HNF1A | c.666_668del (p.Lys222del) n.801_803del n.43-3832_43-3830del n.191-3832_191-3830del c.527-505_527-503del (n.527-505_527-503del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.633+33_633+35del (n.633+33_633+35del) c.73-2958_73-2956del (n.73-2958_73-2956del) c.809_811del c.-257-2603_-257-2601del (n.-257-2603_-257-2601del) c.586+80_586+82del (n.586+80_586+82del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993656G>A | CA6831792 | HNF1A | c.663G>A (p.Gln221=) n.798G>A n.43-3835G>A n.191-3835G>A c.527-508G>A (n.527-508G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.633+30G>A (n.633+30G>A) c.73-2961G>A (n.73-2961G>A) c.806G>A c.-257-2606G>A (n.-257-2606G>A) c.586+77G>A (n.586+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993656G>C | CA386964889 | HNF1A | c.663G>C (p.Gln221His) n.798G>C n.43-3835G>C n.191-3835G>C c.527-508G>C (n.527-508G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.633+30G>C (n.633+30G>C) c.73-2961G>C (n.73-2961G>C) c.806G>C c.-257-2606G>C (n.-257-2606G>C) c.586+77G>C (n.586+77G>C) | dbSNP |
12 | g.120993656G= | CA2067678417 | HNF1A | c.663G= (p.Gln221=) n.798G= n.43-3835G= n.191-3835G= c.527-508G= (n.527-508G=) c.*103G= (n.*103G=) c.633+30G= (n.633+30G=) c.73-2961G= (n.73-2961G=) c.806G= c.-257-2606G= (n.-257-2606G=) c.586+77G= (n.586+77G=) | |
12 | g.120993656G>T | CA386964895 | HNF1A | c.663G>T (p.Gln221His) n.798G>T n.43-3835G>T n.191-3835G>T c.527-508G>T (n.527-508G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.633+30G>T (n.633+30G>T) c.73-2961G>T (n.73-2961G>T) c.806G>T c.-257-2606G>T (n.-257-2606G>T) c.586+77G>T (n.586+77G>T) | |
12 | g.120993657A>C | CA386964896 | HNF1A | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.799A>C n.43-3834A>C n.191-3834A>C c.527-507A>C (n.527-507A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.633+31A>C (n.633+31A>C) c.73-2960A>C (n.73-2960A>C) c.807A>C c.-257-2605A>C (n.-257-2605A>C) c.586+78A>C (n.586+78A>C) | |
12 | g.120993657A>G | CA386964897 | HNF1A | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.799A>G n.43-3834A>G n.191-3834A>G c.527-507A>G (n.527-507A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.633+31A>G (n.633+31A>G) c.73-2960A>G (n.73-2960A>G) c.807A>G c.-257-2605A>G (n.-257-2605A>G) c.586+78A>G (n.586+78A>G) | dbSNP |
12 | g.120993657A>T | CA386964898 | HNF1A | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.799A>T n.43-3834A>T n.191-3834A>T c.527-507A>T (n.527-507A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.633+31A>T (n.633+31A>T) c.73-2960A>T (n.73-2960A>T) c.807A>T c.-257-2605A>T (n.-257-2605A>T) c.586+78A>T (n.586+78A>T) | |
12 | g.120993658A>C | CA386964903 | HNF1A | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.800A>C n.43-3833A>C n.191-3833A>C c.527-506A>C (n.527-506A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.633+32A>C (n.633+32A>C) c.73-2959A>C (n.73-2959A>C) c.808A>C c.-257-2604A>C (n.-257-2604A>C) c.586+79A>C (n.586+79A>C) | |
12 | g.120993658A>G | CA386964908 | HNF1A | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.800A>G n.43-3833A>G n.191-3833A>G c.527-506A>G (n.527-506A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.633+32A>G (n.633+32A>G) c.73-2959A>G (n.73-2959A>G) c.808A>G c.-257-2604A>G (n.-257-2604A>G) c.586+79A>G (n.586+79A>G) | |
12 | g.120993658A>T | CA386964922 | HNF1A | c.665A>T (p.Lys222Met) n.800A>T n.43-3833A>T n.191-3833A>T c.527-506A>T (n.527-506A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.633+32A>T (n.633+32A>T) c.73-2959A>T (n.73-2959A>T) c.808A>T c.-257-2604A>T (n.-257-2604A>T) c.586+79A>T (n.586+79A>T) | |
12 | g.120993659_120993660dup | CA645587990 | HNF1A | c.666_667dup (p.Asn223ArgfsTer11) n.801_802dup n.43-3832_43-3831dup n.191-3832_191-3831dup c.527-505_527-504dup (n.527-505_527-504dup) c.*106_*107dup (n.*106_*107dup) c.633+33_633+34dup (n.633+33_633+34dup) c.73-2958_73-2957dup (n.73-2958_73-2957dup) c.809_810dup c.-257-2603_-257-2602dup (n.-257-2603_-257-2602dup) c.586+80_586+81dup (n.586+80_586+81dup) | COSMIC |
12 | g.120993659G>A | CA482164142 | HNF1A | c.666G>A (p.Lys222=) n.801G>A n.43-3832G>A n.191-3832G>A c.527-505G>A (n.527-505G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.633+33G>A (n.633+33G>A) c.73-2958G>A (n.73-2958G>A) c.809G>A c.-257-2603G>A (n.-257-2603G>A) c.586+80G>A (n.586+80G>A) | dbSNP |
12 | g.120993659G>C | CA386964923 | HNF1A | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.801G>C n.43-3832G>C n.191-3832G>C c.527-505G>C (n.527-505G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.633+33G>C (n.633+33G>C) c.73-2958G>C (n.73-2958G>C) c.809G>C c.-257-2603G>C (n.-257-2603G>C) c.586+80G>C (n.586+80G>C) | dbSNP |
12 | g.120993659G>T | CA386964924 | HNF1A | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.801G>T n.43-3832G>T n.191-3832G>T c.527-505G>T (n.527-505G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.633+33G>T (n.633+33G>T) c.73-2958G>T (n.73-2958G>T) c.809G>T c.-257-2603G>T (n.-257-2603G>T) c.586+80G>T (n.586+80G>T) | |
12 | g.120993660A>C | CA386964931 | HNF1A | c.667A>C (p.Asn223His) n.802A>C n.43-3831A>C n.191-3831A>C c.527-504A>C (n.527-504A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.633+34A>C (n.633+34A>C) c.73-2957A>C (n.73-2957A>C) c.810A>C c.-257-2602A>C (n.-257-2602A>C) c.586+81A>C (n.586+81A>C) | |
12 | g.120993660A>G | CA386964935 | HNF1A | c.667A>G (p.Asn223Asp) n.802A>G n.43-3831A>G n.191-3831A>G c.527-504A>G (n.527-504A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.633+34A>G (n.633+34A>G) c.73-2957A>G (n.73-2957A>G) c.810A>G c.-257-2602A>G (n.-257-2602A>G) c.586+81A>G (n.586+81A>G) | |
12 | g.120993660A>T | CA386964928 | HNF1A | c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.802A>T n.43-3831A>T n.191-3831A>T c.527-504A>T (n.527-504A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.633+34A>T (n.633+34A>T) c.73-2957A>T (n.73-2957A>T) c.810A>T c.-257-2602A>T (n.-257-2602A>T) c.586+81A>T (n.586+81A>T) | |
12 | g.120993661A>C | CA386964939 | HNF1A | c.668A>C (p.Asn223Thr) n.803A>C n.43-3830A>C n.191-3830A>C c.527-503A>C (n.527-503A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.633+35A>C (n.633+35A>C) c.73-2956A>C (n.73-2956A>C) c.811A>C c.-257-2601A>C (n.-257-2601A>C) c.586+82A>C (n.586+82A>C) | |
12 | g.120993661A>G | CA386964940 | HNF1A | c.668A>G (p.Asn223Ser) n.803A>G n.43-3830A>G n.191-3830A>G c.527-503A>G (n.527-503A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.633+35A>G (n.633+35A>G) c.73-2956A>G (n.73-2956A>G) c.811A>G c.-257-2601A>G (n.-257-2601A>G) c.586+82A>G (n.586+82A>G) | |
12 | g.120993661A>T | CA386964941 | HNF1A | c.668A>T (p.Asn223Ile) n.803A>T n.43-3830A>T n.191-3830A>T c.527-503A>T (n.527-503A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.633+35A>T (n.633+35A>T) c.73-2956A>T (n.73-2956A>T) c.811A>T c.-257-2601A>T (n.-257-2601A>T) c.586+82A>T (n.586+82A>T) | |
12 | g.120993662C>A | CA386964946 | HNF1A | c.669C>A (p.Asn223Lys) n.804C>A n.43-3829C>A n.191-3829C>A c.527-502C>A (n.527-502C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.633+36C>A (n.633+36C>A) c.73-2955C>A (n.73-2955C>A) c.812C>A c.-257-2600C>A (n.-257-2600C>A) c.586+83C>A (n.586+83C>A) | |
12 | g.120993662C>G | CA386964953 | HNF1A | c.669C>G (p.Asn223Lys) n.804C>G n.43-3829C>G n.191-3829C>G c.527-502C>G (n.527-502C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.633+36C>G (n.633+36C>G) c.73-2955C>G (n.73-2955C>G) c.812C>G c.-257-2600C>G (n.-257-2600C>G) c.586+83C>G (n.586+83C>G) | dbSNP |
12 | g.120993662C>T | CA482164146 | HNF1A | c.669C>T (p.Asn223=) n.804C>T n.43-3829C>T n.191-3829C>T c.527-502C>T (n.527-502C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.633+36C>T (n.633+36C>T) c.73-2955C>T (n.73-2955C>T) c.812C>T c.-257-2600C>T (n.-257-2600C>T) c.586+83C>T (n.586+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993663C>A | CA386964958 | HNF1A | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.805C>A n.43-3828C>A n.191-3828C>A c.527-501C>A (n.527-501C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.73-2954C>A (n.73-2954C>A) c.813C>A c.-257-2599C>A (n.-257-2599C>A) c.586+84C>A (n.586+84C>A) | dbSNP |
12 | g.120993663C= | CA2067678421 | HNF1A | c.670C= (p.Pro224=) n.805C= n.43-3828C= n.191-3828C= c.527-501C= (n.527-501C=) c.*110C= (n.*110C=) c.633+37C= (n.633+37C=) c.73-2954C= (n.73-2954C=) c.813C= c.-257-2599C= (n.-257-2599C=) c.586+84C= (n.586+84C=) | |
12 | g.120993663C>G | CA386964956 | HNF1A | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.805C>G n.43-3828C>G n.191-3828C>G c.527-501C>G (n.527-501C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.73-2954C>G (n.73-2954C>G) c.813C>G c.-257-2599C>G (n.-257-2599C>G) c.586+84C>G (n.586+84C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993663C>T | CA214317 | HNF1A | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.805C>T n.43-3828C>T n.191-3828C>T c.527-501C>T (n.527-501C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.633+37C>T (n.633+37C>T) c.73-2954C>T (n.73-2954C>T) c.813C>T c.-257-2599C>T (n.-257-2599C>T) c.586+84C>T (n.586+84C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993664C>A | CA386964972 | HNF1A | c.671C>A (p.Pro224His) n.806C>A n.43-3827C>A n.191-3827C>A c.527-500C>A (n.527-500C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.633+38C>A (n.633+38C>A) c.73-2953C>A (n.73-2953C>A) c.814C>A c.-257-2598C>A (n.-257-2598C>A) c.586+85C>A (n.586+85C>A) | dbSNP |
12 | g.120993664C>G | CA386964973 | HNF1A | c.671C>G (p.Pro224Arg) n.806C>G n.43-3827C>G n.191-3827C>G c.527-500C>G (n.527-500C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.633+38C>G (n.633+38C>G) c.73-2953C>G (n.73-2953C>G) c.814C>G c.-257-2598C>G (n.-257-2598C>G) c.586+85C>G (n.586+85C>G) | dbSNP |
12 | g.120993664C>T | CA386964974 | HNF1A | c.671C>T (p.Pro224Leu) n.806C>T n.43-3827C>T n.191-3827C>T c.527-500C>T (n.527-500C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.633+38C>T (n.633+38C>T) c.73-2953C>T (n.73-2953C>T) c.814C>T c.-257-2598C>T (n.-257-2598C>T) c.586+85C>T (n.586+85C>T) | COSMIC |
12 | g.120993665T>A | CA482164149 | HNF1A | c.672T>A (p.Pro224=) n.807T>A n.43-3826T>A n.191-3826T>A c.527-499T>A (n.527-499T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.633+39T>A (n.633+39T>A) c.73-2952T>A (n.73-2952T>A) c.815T>A c.-257-2597T>A (n.-257-2597T>A) c.586+86T>A (n.586+86T>A) | dbSNP |
12 | g.120993665T>C | CA482164150 | HNF1A | c.672T>C (p.Pro224=) n.807T>C n.43-3826T>C n.191-3826T>C c.527-499T>C (n.527-499T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.633+39T>C (n.633+39T>C) c.73-2952T>C (n.73-2952T>C) c.815T>C c.-257-2597T>C (n.-257-2597T>C) c.586+86T>C (n.586+86T>C) | dbSNP |
12 | g.120993665T>G | CA482164151 | HNF1A | c.672T>G (p.Pro224=) n.807T>G n.43-3826T>G n.191-3826T>G c.527-499T>G (n.527-499T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.633+39T>G (n.633+39T>G) c.73-2952T>G (n.73-2952T>G) c.815T>G c.-257-2597T>G (n.-257-2597T>G) c.586+86T>G (n.586+86T>G) | |
12 | g.120993666A>C | CA386964988 | HNF1A | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.808A>C n.43-3825A>C n.191-3825A>C c.527-498A>C (n.527-498A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.633+40A>C (n.633+40A>C) c.73-2951A>C (n.73-2951A>C) c.816A>C c.-257-2596A>C (n.-257-2596A>C) c.586+87A>C (n.586+87A>C) | |
12 | g.120993666A>G | CA386965011 | HNF1A | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.808A>G n.43-3825A>G n.191-3825A>G c.527-498A>G (n.527-498A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.633+40A>G (n.633+40A>G) c.73-2951A>G (n.73-2951A>G) c.816A>G c.-257-2596A>G (n.-257-2596A>G) c.586+87A>G (n.586+87A>G) | dbSNP |
12 | g.120993666A>T | CA386965012 | HNF1A | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.808A>T n.43-3825A>T n.191-3825A>T c.527-498A>T (n.527-498A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.633+40A>T (n.633+40A>T) c.73-2951A>T (n.73-2951A>T) c.816A>T c.-257-2596A>T (n.-257-2596A>T) c.586+87A>T (n.586+87A>T) | |
12 | g.120993667G>A | CA386965021 | HNF1A | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.809G>A n.43-3824G>A n.191-3824G>A c.527-497G>A (n.527-497G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.633+41G>A (n.633+41G>A) c.73-2950G>A (n.73-2950G>A) c.817G>A c.-257-2595G>A (n.-257-2595G>A) c.586+88G>A (n.586+88G>A) | |
12 | g.120993667G>C | CA386965022 | HNF1A | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.809G>C n.43-3824G>C n.191-3824G>C c.527-497G>C (n.527-497G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.633+41G>C (n.633+41G>C) c.73-2950G>C (n.73-2950G>C) c.817G>C c.-257-2595G>C (n.-257-2595G>C) c.586+88G>C (n.586+88G>C) | dbSNP |
12 | g.120993667G>T | CA386965017 | HNF1A | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.809G>T n.43-3824G>T n.191-3824G>T c.527-497G>T (n.527-497G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.633+41G>T (n.633+41G>T) c.73-2950G>T (n.73-2950G>T) c.817G>T c.-257-2595G>T (n.-257-2595G>T) c.586+88G>T (n.586+88G>T) | |
12 | g.120993668del | CA2580611076 | HNF1A | c.675del (p.Ser225ArgfsTer8) n.810del n.43-3823del n.191-3823del c.527-496del (n.527-496del) c.*115del (n.*115del) c.633+42del (n.633+42del) c.73-2949del (n.73-2949del) c.818del c.-257-2594del (n.-257-2594del) c.586+89del (n.586+89del) | ClinVar |
12 | g.120993668C>A | CA386965023 | HNF1A | c.675C>A (p.Ser225Arg) n.810C>A n.43-3823C>A n.191-3823C>A c.527-496C>A (n.527-496C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.633+42C>A (n.633+42C>A) c.73-2949C>A (n.73-2949C>A) c.818C>A c.-257-2594C>A (n.-257-2594C>A) c.586+89C>A (n.586+89C>A) | dbSNP |
12 | g.120993668C>G | CA386965025 | HNF1A | c.675C>G (p.Ser225Arg) n.810C>G n.43-3823C>G n.191-3823C>G c.527-496C>G (n.527-496C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.633+42C>G (n.633+42C>G) c.73-2949C>G (n.73-2949C>G) c.818C>G c.-257-2594C>G (n.-257-2594C>G) c.586+89C>G (n.586+89C>G) | dbSNP |
12 | g.120993668C>T | CA482164156 | HNF1A | c.675C>T (p.Ser225=) n.810C>T n.43-3823C>T n.191-3823C>T c.527-496C>T (n.527-496C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.633+42C>T (n.633+42C>T) c.73-2949C>T (n.73-2949C>T) c.818C>T c.-257-2594C>T (n.-257-2594C>T) c.586+89C>T (n.586+89C>T) | dbSNP |
12 | g.120993668_120993671delinsCAAG | CA2067678432 | HNF1A | c.675_678delinsCAAG (p.Ser225=) n.810_813delinsCAAG n.43-3823_43-3820delinsCAAG n.191-3823_191-3820delinsCAAG c.527-496_527-493delinsCAAG (n.527-496_527-493delinsCAAG) c.*115_*118delinsCAAG (n.*115_*118delinsCAAG) c.633+42_633+45delinsCAAG (n.633+42_633+45delinsCAAG) c.73-2949_73-2946delinsCAAG (n.73-2949_73-2946delinsCAAG) c.818_821delinsCAAG c.-257-2594_-257-2591delinsCAAG (n.-257-2594_-257-2591delinsCAAG) c.586+89_586+92delinsCAAG (n.586+89_586+92delinsCAAG) | |
12 | g.120993669A>C | CA386965031 | HNF1A | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.811A>C n.43-3822A>C n.191-3822A>C c.527-495A>C (n.527-495A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.633+43A>C (n.633+43A>C) c.73-2948A>C (n.73-2948A>C) c.819A>C c.-257-2593A>C (n.-257-2593A>C) c.586+90A>C (n.586+90A>C) | |
12 | g.120993669A>G | CA386965032 | HNF1A | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.811A>G n.43-3822A>G n.191-3822A>G c.527-495A>G (n.527-495A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.633+43A>G (n.633+43A>G) c.73-2948A>G (n.73-2948A>G) c.819A>G c.-257-2593A>G (n.-257-2593A>G) c.586+90A>G (n.586+90A>G) | ClinVar |
12 | g.120993669A>T | CA386965034 | HNF1A | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.811A>T n.43-3822A>T n.191-3822A>T c.527-495A>T (n.527-495A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.633+43A>T (n.633+43A>T) c.73-2948A>T (n.73-2948A>T) c.819A>T c.-257-2593A>T (n.-257-2593A>T) c.586+90A>T (n.586+90A>T) | |
12 | g.120993669_120993671del | CA482164157 | HNF1A | c.676_678del (p.Lys226del) n.811_813del n.43-3822_43-3820del n.191-3822_191-3820del c.527-495_527-493del (n.527-495_527-493del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.633+43_633+45del (n.633+43_633+45del) c.73-2948_73-2946del (n.73-2948_73-2946del) c.819_821del c.-257-2593_-257-2591del (n.-257-2593_-257-2591del) c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993670A>C | CA386965035 | HNF1A | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.812A>C n.43-3821A>C n.191-3821A>C c.527-494A>C (n.527-494A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.633+44A>C (n.633+44A>C) c.73-2947A>C (n.73-2947A>C) c.820A>C c.-257-2592A>C (n.-257-2592A>C) c.586+91A>C (n.586+91A>C) | |
12 | g.120993670A>G | CA386965037 | HNF1A | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.812A>G n.43-3821A>G n.191-3821A>G c.527-494A>G (n.527-494A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.633+44A>G (n.633+44A>G) c.73-2947A>G (n.73-2947A>G) c.820A>G c.-257-2592A>G (n.-257-2592A>G) c.586+91A>G (n.586+91A>G) | |
12 | g.120993670A>T | CA386965040 | HNF1A | c.677A>T (p.Lys226Met) n.812A>T n.43-3821A>T n.191-3821A>T c.527-494A>T (n.527-494A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.633+44A>T (n.633+44A>T) c.73-2947A>T (n.73-2947A>T) c.820A>T c.-257-2592A>T (n.-257-2592A>T) c.586+91A>T (n.586+91A>T) | |
12 | g.120993675_120993677del | CA2695217529 | HNF1A | c.682_684del (p.Glu228del) n.817_819del n.43-3816_43-3814del n.191-3816_191-3814del c.527-489_527-487del (n.527-489_527-487del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.633+49_633+51del (n.633+49_633+51del) c.73-2942_73-2940del (n.73-2942_73-2940del) c.825_827del c.-257-2587_-257-2585del (n.-257-2587_-257-2585del) c.586+96_586+98del (n.586+96_586+98del) | |
12 | g.120993671G>A | CA482164161 | HNF1A | c.678G>A (p.Lys226=) n.813G>A n.43-3820G>A n.191-3820G>A c.527-493G>A (n.527-493G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.633+45G>A (n.633+45G>A) c.73-2946G>A (n.73-2946G>A) c.821G>A c.-257-2591G>A (n.-257-2591G>A) c.586+92G>A (n.586+92G>A) | dbSNP |
12 | g.120993671G>C | CA386965059 | HNF1A | c.678G>C (p.Lys226Asn) n.813G>C n.43-3820G>C n.191-3820G>C c.527-493G>C (n.527-493G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.633+45G>C (n.633+45G>C) c.73-2946G>C (n.73-2946G>C) c.821G>C c.-257-2591G>C (n.-257-2591G>C) c.586+92G>C (n.586+92G>C) | |
12 | g.120993671G>T | CA386965050 | HNF1A | c.678G>T (p.Lys226Asn) n.813G>T n.43-3820G>T n.191-3820G>T c.527-493G>T (n.527-493G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.633+45G>T (n.633+45G>T) c.73-2946G>T (n.73-2946G>T) c.821G>T c.-257-2591G>T (n.-257-2591G>T) c.586+92G>T (n.586+92G>T) | |
12 | g.120993672G>A | CA386965069 | HNF1A | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.814G>A n.43-3819G>A n.191-3819G>A c.527-492G>A (n.527-492G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.73-2945G>A (n.73-2945G>A) c.822G>A c.-257-2590G>A (n.-257-2590G>A) c.586+93G>A (n.586+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993672G>C | CA386965078 | HNF1A | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.814G>C n.43-3819G>C n.191-3819G>C c.527-492G>C (n.527-492G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.633+46G>C (n.633+46G>C) c.73-2945G>C (n.73-2945G>C) c.822G>C c.-257-2590G>C (n.-257-2590G>C) c.586+93G>C (n.586+93G>C) | dbSNP |
12 | g.120993672G>T | CA386965081 | HNF1A | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.814G>T n.43-3819G>T n.191-3819G>T c.527-492G>T (n.527-492G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.633+46G>T (n.633+46G>T) c.73-2945G>T (n.73-2945G>T) c.822G>T c.-257-2590G>T (n.-257-2590G>T) c.586+93G>T (n.586+93G>T) | |
12 | g.120993672_120993676delinsGAGGA | CA2067678440 | HNF1A | c.679_683delinsGAGGA (p.Glu227=) n.814_818delinsGAGGA n.43-3819_43-3815delinsGAGGA n.191-3819_191-3815delinsGAGGA c.527-492_527-488delinsGAGGA (n.527-492_527-488delinsGAGGA) c.*119_*123delinsGAGGA (n.*119_*123delinsGAGGA) c.633+46_633+50delinsGAGGA (n.633+46_633+50delinsGAGGA) c.73-2945_73-2941delinsGAGGA (n.73-2945_73-2941delinsGAGGA) c.822_826delinsGAGGA c.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA (n.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA) c.586+93_586+97delinsGAGGA (n.586+93_586+97delinsGAGGA) | |
12 | g.120993673A>C | CA386965098 | HNF1A | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.815A>C n.43-3818A>C n.191-3818A>C c.527-491A>C (n.527-491A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.633+47A>C (n.633+47A>C) c.73-2944A>C (n.73-2944A>C) c.823A>C c.-257-2589A>C (n.-257-2589A>C) c.586+94A>C (n.586+94A>C) | |
12 | g.120993673A>G | CA386965100 | HNF1A | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.815A>G n.43-3818A>G n.191-3818A>G c.527-491A>G (n.527-491A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.633+47A>G (n.633+47A>G) c.73-2944A>G (n.73-2944A>G) c.823A>G c.-257-2589A>G (n.-257-2589A>G) c.586+94A>G (n.586+94A>G) | dbSNP |
12 | g.120993673A>T | CA386965101 | HNF1A | c.680A>T (p.Glu227Val) n.815A>T n.43-3818A>T n.191-3818A>T c.527-491A>T (n.527-491A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.633+47A>T (n.633+47A>T) c.73-2944A>T (n.73-2944A>T) c.823A>T c.-257-2589A>T (n.-257-2589A>T) c.586+94A>T (n.586+94A>T) | |
12 | g.120993673_120993676delinsTCCTCCACTT | CA2067678443 | HNF1A | c.680_683delinsTCCTCCACTT (p.Glu227_Glu228delinsValLeuHisLeu) n.815_818delinsTCCTCCACTT n.43-3818_43-3815delinsTCCTCCACTT n.191-3818_191-3815delinsTCCTCCACTT c.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT (n.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT) c.*120_*123delinsTCCTCCACTT (n.*120_*123delinsTCCTCCACTT) c.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT (n.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT) c.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT (n.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT) c.823_826delinsTCCTCCACTT c.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT (n.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT) c.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT (n.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993674G>A | CA6831793 | HNF1A | c.681G>A (p.Glu227=) n.816G>A n.43-3817G>A n.191-3817G>A c.527-490G>A (n.527-490G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.633+48G>A (n.633+48G>A) c.73-2943G>A (n.73-2943G>A) c.824G>A c.-257-2588G>A (n.-257-2588G>A) c.586+95G>A (n.586+95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993674G>C | CA386965117 | HNF1A | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.816G>C n.43-3817G>C n.191-3817G>C c.527-490G>C (n.527-490G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.633+48G>C (n.633+48G>C) c.73-2943G>C (n.73-2943G>C) c.824G>C c.-257-2588G>C (n.-257-2588G>C) c.586+95G>C (n.586+95G>C) | |
12 | g.120993674G= | CA2067678448 | HNF1A | c.681G= (p.Glu227=) n.816G= n.43-3817G= n.191-3817G= c.527-490G= (n.527-490G=) c.*121G= (n.*121G=) c.633+48G= (n.633+48G=) c.73-2943G= (n.73-2943G=) c.824G= c.-257-2588G= (n.-257-2588G=) c.586+95G= (n.586+95G=) | |
12 | g.120993674G>T | CA386965113 | HNF1A | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.816G>T n.43-3817G>T n.191-3817G>T c.527-490G>T (n.527-490G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.633+48G>T (n.633+48G>T) c.73-2943G>T (n.73-2943G>T) c.824G>T c.-257-2588G>T (n.-257-2588G>T) c.586+95G>T (n.586+95G>T) | |
12 | g.120993675dup | CA2580611120 | HNF1A | c.682dup (p.Glu228GlyfsTer11) n.817dup n.43-3816dup n.191-3816dup c.527-489dup (n.527-489dup) c.*122dup (n.*122dup) c.633+49dup (n.633+49dup) c.73-2942dup (n.73-2942dup) c.825dup c.-257-2587dup (n.-257-2587dup) c.586+96dup (n.586+96dup) | ClinVar |
12 | g.120993675G>A | CA6831794 | HNF1A | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.817G>A n.43-3816G>A n.191-3816G>A c.527-489G>A (n.527-489G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.633+49G>A (n.633+49G>A) c.73-2942G>A (n.73-2942G>A) c.825G>A c.-257-2587G>A (n.-257-2587G>A) c.586+96G>A (n.586+96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993675G>C | CA386965127 | HNF1A | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.817G>C n.43-3816G>C n.191-3816G>C c.527-489G>C (n.527-489G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.633+49G>C (n.633+49G>C) c.73-2942G>C (n.73-2942G>C) c.825G>C c.-257-2587G>C (n.-257-2587G>C) c.586+96G>C (n.586+96G>C) | |
12 | g.120993675G= | CA2067678456 | HNF1A | c.682G= (p.Glu228=) n.817G= n.43-3816G= n.191-3816G= c.527-489G= (n.527-489G=) c.*122G= (n.*122G=) c.633+49G= (n.633+49G=) c.73-2942G= (n.73-2942G=) c.825G= c.-257-2587G= (n.-257-2587G=) c.586+96G= (n.586+96G=) | |
12 | g.120993675G>T | CA386965134 | HNF1A | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.817G>T n.43-3816G>T n.191-3816G>T c.527-489G>T (n.527-489G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.633+49G>T (n.633+49G>T) c.73-2942G>T (n.73-2942G>T) c.825G>T c.-257-2587G>T (n.-257-2587G>T) c.586+96G>T (n.586+96G>T) | COSMIC |
12 | g.120993676A>C | CA386965137 | HNF1A | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.818A>C n.43-3815A>C n.191-3815A>C c.527-488A>C (n.527-488A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.633+50A>C (n.633+50A>C) c.73-2941A>C (n.73-2941A>C) c.826A>C c.-257-2586A>C (n.-257-2586A>C) c.586+97A>C (n.586+97A>C) | |
12 | g.120993676A>G | CA386965156 | HNF1A | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.818A>G n.43-3815A>G n.191-3815A>G c.527-488A>G (n.527-488A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.633+50A>G (n.633+50A>G) c.73-2941A>G (n.73-2941A>G) c.826A>G c.-257-2586A>G (n.-257-2586A>G) c.586+97A>G (n.586+97A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993676A>T | CA386965159 | HNF1A | c.683A>T (p.Glu228Val) n.818A>T n.43-3815A>T n.191-3815A>T c.527-488A>T (n.527-488A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.633+50A>T (n.633+50A>T) c.73-2941A>T (n.73-2941A>T) c.826A>T c.-257-2586A>T (n.-257-2586A>T) c.586+97A>T (n.586+97A>T) | dbSNP |
12 | g.120993677G>A | CA482164165 | HNF1A | c.684G>A (p.Glu228=) n.819G>A n.43-3814G>A n.191-3814G>A c.527-487G>A (n.527-487G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.633+51G>A (n.633+51G>A) c.73-2940G>A (n.73-2940G>A) c.827G>A c.-257-2585G>A (n.-257-2585G>A) c.586+98G>A (n.586+98G>A) | dbSNP |
12 | g.120993677G>C | CA386965160 | HNF1A | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.819G>C n.43-3814G>C n.191-3814G>C c.527-487G>C (n.527-487G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.633+51G>C (n.633+51G>C) c.73-2940G>C (n.73-2940G>C) c.827G>C c.-257-2585G>C (n.-257-2585G>C) c.586+98G>C (n.586+98G>C) | dbSNP |
12 | g.120993677G>T | CA386965161 | HNF1A | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.819G>T n.43-3814G>T n.191-3814G>T c.527-487G>T (n.527-487G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.633+51G>T (n.633+51G>T) c.73-2940G>T (n.73-2940G>T) c.827G>T c.-257-2585G>T (n.-257-2585G>T) c.586+98G>T (n.586+98G>T) | |
12 | g.120993678C>A | CA6831795 | HNF1A | c.685C>A (p.Arg229=) n.820C>A n.43-3813C>A n.191-3813C>A c.527-486C>A (n.527-486C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.633+52C>A (n.633+52C>A) c.73-2939C>A (n.73-2939C>A) c.828C>A c.-257-2584C>A (n.-257-2584C>A) c.586+99C>A (n.586+99C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993678C= | CA2067678468 | HNF1A | c.685C= (p.Arg229=) n.820C= n.43-3813C= n.191-3813C= c.527-486C= (n.527-486C=) c.*125C= (n.*125C=) c.633+52C= (n.633+52C=) c.73-2939C= (n.73-2939C=) c.828C= c.-257-2584C= (n.-257-2584C=) c.586+99C= (n.586+99C=) | |
12 | g.120993678C>G | CA386965163 | HNF1A | c.685C>G (p.Arg229Gly) n.820C>G n.43-3813C>G n.191-3813C>G c.527-486C>G (n.527-486C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.633+52C>G (n.633+52C>G) c.73-2939C>G (n.73-2939C>G) c.828C>G c.-257-2584C>G (n.-257-2584C>G) c.586+99C>G (n.586+99C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993678C>T | CA6831796 | HNF1A | c.685C>T (p.Arg229Ter) n.820C>T n.43-3813C>T n.191-3813C>T c.527-486C>T (n.527-486C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.633+52C>T (n.633+52C>T) c.73-2939C>T (n.73-2939C>T) c.828C>T c.-257-2584C>T (n.-257-2584C>T) c.586+99C>T (n.586+99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993679G>A | CA16606085 | HNF1A | c.686G>A (p.Arg229Gln) n.821G>A n.43-3812G>A n.191-3812G>A c.527-485G>A (n.527-485G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.633+53G>A (n.633+53G>A) c.73-2938G>A (n.73-2938G>A) c.829G>A c.-257-2583G>A (n.-257-2583G>A) c.586+100G>A (n.586+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993679G>C | CA386965177 | HNF1A | c.686G>C (p.Arg229Pro) n.821G>C n.43-3812G>C n.191-3812G>C c.527-485G>C (n.527-485G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.633+53G>C (n.633+53G>C) c.73-2938G>C (n.73-2938G>C) c.829G>C c.-257-2583G>C (n.-257-2583G>C) c.586+100G>C (n.586+100G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993679G= | CA2067678483 | HNF1A | c.686G= (p.Arg229=) n.821G= n.43-3812G= n.191-3812G= c.527-485G= (n.527-485G=) c.*126G= (n.*126G=) c.633+53G= (n.633+53G=) c.73-2938G= (n.73-2938G=) c.829G= c.-257-2583G= (n.-257-2583G=) c.586+100G= (n.586+100G=) | |
12 | g.120993679G>T | CA386965174 | HNF1A | c.686G>T (p.Arg229Leu) n.821G>T n.43-3812G>T n.191-3812G>T c.527-485G>T (n.527-485G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.633+53G>T (n.633+53G>T) c.73-2938G>T (n.73-2938G>T) c.829G>T c.-257-2583G>T (n.-257-2583G>T) c.586+100G>T (n.586+100G>T) | |
12 | g.120993683_120993684del | CA2580611121 | HNF1A | c.690_691del (p.Glu230AspfsTer8) n.825_826del n.43-3808_43-3807del n.191-3808_191-3807del c.527-481_527-480del (n.527-481_527-480del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.633+57_633+58del (n.633+57_633+58del) c.73-2934_73-2933del (n.73-2934_73-2933del) c.833_834del c.-257-2579_-257-2578del (n.-257-2579_-257-2578del) c.586+104_586+105del (n.586+104_586+105del) | ClinVar |
12 | g.120993680_120993700del | CA2695217530 | HNF1A | c.687_707del (p.Glu230_Cys236del) n.822_842del n.43-3811_43-3791del n.191-3811_191-3791del c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del) c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del) c.830_850del c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del) c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del) | |
12 | g.120993680A>C | CA482164170 | HNF1A | c.687A>C (p.Arg229=) n.822A>C n.43-3811A>C n.191-3811A>C c.527-484A>C (n.527-484A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.633+54A>C (n.633+54A>C) c.73-2937A>C (n.73-2937A>C) c.830A>C c.-257-2582A>C (n.-257-2582A>C) c.586+101A>C (n.586+101A>C) | |
12 | g.120993680A>G | CA482164171 | HNF1A | c.687A>G (p.Arg229=) n.822A>G n.43-3811A>G n.191-3811A>G c.527-484A>G (n.527-484A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.633+54A>G (n.633+54A>G) c.73-2937A>G (n.73-2937A>G) c.830A>G c.-257-2582A>G (n.-257-2582A>G) c.586+101A>G (n.586+101A>G) | |
12 | g.120993680A>T | CA482164172 | HNF1A | c.687A>T (p.Arg229=) n.822A>T n.43-3811A>T n.191-3811A>T c.527-484A>T (n.527-484A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.633+54A>T (n.633+54A>T) c.73-2937A>T (n.73-2937A>T) c.830A>T c.-257-2582A>T (n.-257-2582A>T) c.586+101A>T (n.586+101A>T) | dbSNP |
12 | g.120993681G>A | CA386965180 | HNF1A | c.688G>A (p.Glu230Lys) n.823G>A n.43-3810G>A n.191-3810G>A c.527-483G>A (n.527-483G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633+55G>A (n.633+55G>A) c.73-2936G>A (n.73-2936G>A) c.831G>A c.-257-2581G>A (n.-257-2581G>A) c.586+102G>A (n.586+102G>A) | dbSNP |
12 | g.120993681G>C | CA386965185 | HNF1A | c.688G>C (p.Glu230Gln) n.823G>C n.43-3810G>C n.191-3810G>C c.527-483G>C (n.527-483G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633+55G>C (n.633+55G>C) c.73-2936G>C (n.73-2936G>C) c.831G>C c.-257-2581G>C (n.-257-2581G>C) c.586+102G>C (n.586+102G>C) | dbSNP |
12 | g.120993681G>T | CA386965211 | HNF1A | c.688G>T (p.Glu230Ter) n.823G>T n.43-3810G>T n.191-3810G>T c.527-483G>T (n.527-483G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633+55G>T (n.633+55G>T) c.73-2936G>T (n.73-2936G>T) c.831G>T c.-257-2581G>T (n.-257-2581G>T) c.586+102G>T (n.586+102G>T) | |
12 | g.120993682A>C | CA386965222 | HNF1A | c.689A>C (p.Glu230Ala) n.824A>C n.43-3809A>C n.191-3809A>C c.527-482A>C (n.527-482A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.633+56A>C (n.633+56A>C) c.73-2935A>C (n.73-2935A>C) c.832A>C c.-257-2580A>C (n.-257-2580A>C) c.586+103A>C (n.586+103A>C) | |
12 | g.120993682A>G | CA386965223 | HNF1A | c.689A>G (p.Glu230Gly) n.824A>G n.43-3809A>G n.191-3809A>G c.527-482A>G (n.527-482A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.633+56A>G (n.633+56A>G) c.73-2935A>G (n.73-2935A>G) c.832A>G c.-257-2580A>G (n.-257-2580A>G) c.586+103A>G (n.586+103A>G) | |
12 | g.120993682A>T | CA386965224 | HNF1A | c.689A>T (p.Glu230Val) n.824A>T n.43-3809A>T n.191-3809A>T c.527-482A>T (n.527-482A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.633+56A>T (n.633+56A>T) c.73-2935A>T (n.73-2935A>T) c.832A>T c.-257-2580A>T (n.-257-2580A>T) c.586+103A>T (n.586+103A>T) | |
12 | g.120993682_120993712del | CA645587991 | HNF1A | c.689_713+6del n.824_848+6del n.43-3809_43-3779del n.191-3809_191-3779del c.527-482_527-452del (n.527-482_527-452del) c.*129_*153+6del c.633+56_633+86del (n.633+56_633+86del) c.73-2935_73-2905del (n.73-2935_73-2905del) c.832_856+6del c.-257-2580_-257-2550del (n.-257-2580_-257-2550del) c.586+103_586+133del (n.586+103_586+133del) | COSMIC |
12 | g.120993683G>A | CA482164174 | HNF1A | c.690G>A (p.Glu230=) n.825G>A n.43-3808G>A n.191-3808G>A c.527-481G>A (n.527-481G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.633+57G>A (n.633+57G>A) c.73-2934G>A (n.73-2934G>A) c.833G>A c.-257-2579G>A (n.-257-2579G>A) c.586+104G>A (n.586+104G>A) | dbSNP |
12 | g.120993683G>C | CA386965225 | HNF1A | c.690G>C (p.Glu230Asp) n.825G>C n.43-3808G>C n.191-3808G>C c.527-481G>C (n.527-481G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.633+57G>C (n.633+57G>C) c.73-2934G>C (n.73-2934G>C) c.833G>C c.-257-2579G>C (n.-257-2579G>C) c.586+104G>C (n.586+104G>C) | dbSNP |
12 | g.120993683G>T | CA386965228 | HNF1A | c.690G>T (p.Glu230Asp) n.825G>T n.43-3808G>T n.191-3808G>T c.527-481G>T (n.527-481G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.633+57G>T (n.633+57G>T) c.73-2934G>T (n.73-2934G>T) c.833G>T c.-257-2579G>T (n.-257-2579G>T) c.586+104G>T (n.586+104G>T) | dbSNP |
12 | g.120993684A= | CA2067678487 | HNF1A | c.691A= (p.Thr231=) n.826A= n.43-3807A= n.191-3807A= c.527-480A= (n.527-480A=) c.*131A= (n.*131A=) c.633+58A= (n.633+58A=) c.73-2933A= (n.73-2933A=) c.834A= c.-257-2578A= (n.-257-2578A=) c.586+105A= (n.586+105A=) | |
12 | g.120993684A>C | CA386965236 | HNF1A | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.826A>C n.43-3807A>C n.191-3807A>C c.527-480A>C (n.527-480A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.633+58A>C (n.633+58A>C) c.73-2933A>C (n.73-2933A>C) c.834A>C c.-257-2578A>C (n.-257-2578A>C) c.586+105A>C (n.586+105A>C) | |
12 | g.120993684A>G | CA386965240 | HNF1A | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.826A>G n.43-3807A>G n.191-3807A>G c.527-480A>G (n.527-480A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.633+58A>G (n.633+58A>G) c.73-2933A>G (n.73-2933A>G) c.834A>G c.-257-2578A>G (n.-257-2578A>G) c.586+105A>G (n.586+105A>G) | |
12 | g.120993684A>T | CA6831797 | HNF1A | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.826A>T n.43-3807A>T n.191-3807A>T c.527-480A>T (n.527-480A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.633+58A>T (n.633+58A>T) c.73-2933A>T (n.73-2933A>T) c.834A>T c.-257-2578A>T (n.-257-2578A>T) c.586+105A>T (n.586+105A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993685C>A | CA386965258 | HNF1A | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.827C>A n.43-3806C>A n.191-3806C>A c.527-479C>A (n.527-479C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.633+59C>A (n.633+59C>A) c.73-2932C>A (n.73-2932C>A) c.835C>A c.-257-2577C>A (n.-257-2577C>A) c.586+106C>A (n.586+106C>A) | |
12 | g.120993685C= | CA2067678492 | HNF1A | c.692C= (p.Thr231=) n.827C= n.43-3806C= n.191-3806C= c.527-479C= (n.527-479C=) c.*132C= (n.*132C=) c.633+59C= (n.633+59C=) c.73-2932C= (n.73-2932C=) c.835C= c.-257-2577C= (n.-257-2577C=) c.586+106C= (n.586+106C=) | |
12 | g.120993685C>G | CA386965255 | HNF1A | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.827C>G n.43-3806C>G n.191-3806C>G c.527-479C>G (n.527-479C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.633+59C>G (n.633+59C>G) c.73-2932C>G (n.73-2932C>G) c.835C>G c.-257-2577C>G (n.-257-2577C>G) c.586+106C>G (n.586+106C>G) | dbSNP |
12 | g.120993685C>T | CA6831798 | HNF1A | c.692C>T (p.Thr231Met) n.827C>T n.43-3806C>T n.191-3806C>T c.527-479C>T (n.527-479C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.633+59C>T (n.633+59C>T) c.73-2932C>T (n.73-2932C>T) c.835C>T c.-257-2577C>T (n.-257-2577C>T) c.586+106C>T (n.586+106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993686G>A | CA6831799 | HNF1A | c.693G>A (p.Thr231=) n.828G>A n.43-3805G>A n.191-3805G>A c.527-478G>A (n.527-478G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.633+60G>A (n.633+60G>A) c.73-2931G>A (n.73-2931G>A) c.836G>A c.-257-2576G>A (n.-257-2576G>A) c.586+107G>A (n.586+107G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993686G>C | CA482164176 | HNF1A | c.693G>C (p.Thr231=) n.828G>C n.43-3805G>C n.191-3805G>C c.527-478G>C (n.527-478G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.633+60G>C (n.633+60G>C) c.73-2931G>C (n.73-2931G>C) c.836G>C c.-257-2576G>C (n.-257-2576G>C) c.586+107G>C (n.586+107G>C) | |
12 | g.120993686G= | CA2067678502 | HNF1A | c.693G= (p.Thr231=) n.828G= n.43-3805G= n.191-3805G= c.527-478G= (n.527-478G=) c.*133G= (n.*133G=) c.633+60G= (n.633+60G=) c.73-2931G= (n.73-2931G=) c.836G= c.-257-2576G= (n.-257-2576G=) c.586+107G= (n.586+107G=) | |
12 | g.120993686G>T | CA244532467 | HNF1A | c.693G>T (p.Thr231=) n.828G>T n.43-3805G>T n.191-3805G>T c.527-478G>T (n.527-478G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.633+60G>T (n.633+60G>T) c.73-2931G>T (n.73-2931G>T) c.836G>T c.-257-2576G>T (n.-257-2576G>T) c.586+107G>T (n.586+107G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993687C>A | CA386965263 | HNF1A | c.694C>A (p.Leu232Ile) n.829C>A n.43-3804C>A n.191-3804C>A c.527-477C>A (n.527-477C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.633+61C>A (n.633+61C>A) c.73-2930C>A (n.73-2930C>A) c.837C>A c.-257-2575C>A (n.-257-2575C>A) c.586+108C>A (n.586+108C>A) | dbSNP |
12 | g.120993687C>G | CA386965264 | HNF1A | c.694C>G (p.Leu232Val) n.829C>G n.43-3804C>G n.191-3804C>G c.527-477C>G (n.527-477C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.633+61C>G (n.633+61C>G) c.73-2930C>G (n.73-2930C>G) c.837C>G c.-257-2575C>G (n.-257-2575C>G) c.586+108C>G (n.586+108C>G) | dbSNP |
12 | g.120993687C>T | CA482164177 | HNF1A | c.694C>T (p.Leu232=) n.829C>T n.43-3804C>T n.191-3804C>T c.527-477C>T (n.527-477C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.633+61C>T (n.633+61C>T) c.73-2930C>T (n.73-2930C>T) c.837C>T c.-257-2575C>T (n.-257-2575C>T) c.586+108C>T (n.586+108C>T) | dbSNP |
12 | g.120993687dup | CA16609272 | HNF1A | c.694dup (p.Leu232ProfsTer7) n.829dup n.43-3804dup n.191-3804dup c.527-477dup (n.527-477dup) c.*134dup (n.*134dup) c.633+61dup (n.633+61dup) c.73-2930dup (n.73-2930dup) c.837dup c.-257-2575dup (n.-257-2575dup) c.586+108dup (n.586+108dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993687_120993689delinsGG | CA2740097584 | HNF1A | c.694_696delinsGG (p.Leu232GlyfsTer?) n.829_831delinsGG n.43-3804_43-3802delinsGG n.191-3804_191-3802delinsGG c.527-477_527-475delinsGG (n.527-477_527-475delinsGG) c.*134_*136delinsGG (n.*134_*136delinsGG) c.633+61_633+63delinsGG (n.633+61_633+63delinsGG) c.73-2930_73-2928delinsGG (n.73-2930_73-2928delinsGG) c.837_839delinsGG c.-257-2575_-257-2573delinsGG (n.-257-2575_-257-2573delinsGG) c.586+108_586+110delinsGG (n.586+108_586+110delinsGG) | ClinVar |
12 | g.120993688T>A | CA386965269 | HNF1A | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.830T>A n.43-3803T>A n.191-3803T>A c.527-476T>A (n.527-476T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.633+62T>A (n.633+62T>A) c.73-2929T>A (n.73-2929T>A) c.838T>A c.-257-2574T>A (n.-257-2574T>A) c.586+109T>A (n.586+109T>A) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993688T>C | CA386965290 | HNF1A | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.830T>C n.43-3803T>C n.191-3803T>C c.527-476T>C (n.527-476T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.633+62T>C (n.633+62T>C) c.73-2929T>C (n.73-2929T>C) c.838T>C c.-257-2574T>C (n.-257-2574T>C) c.586+109T>C (n.586+109T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993688T>G | CA386965295 | HNF1A | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.830T>G n.43-3803T>G n.191-3803T>G c.527-476T>G (n.527-476T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.633+62T>G (n.633+62T>G) c.73-2929T>G (n.73-2929T>G) c.838T>G c.-257-2574T>G (n.-257-2574T>G) c.586+109T>G (n.586+109T>G) | |
12 | g.120993689_120993691del | CA645587992 | HNF1A | c.696_698del (p.Val233del) n.831_833del n.43-3802_43-3800del n.191-3802_191-3800del c.527-475_527-473del (n.527-475_527-473del) c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.633+63_633+65del (n.633+63_633+65del) c.73-2928_73-2926del (n.73-2928_73-2926del) c.839_841del c.-257-2573_-257-2571del (n.-257-2573_-257-2571del) c.586+110_586+112del (n.586+110_586+112del) | COSMIC |
12 | g.120993689A>C | CA482164178 | HNF1A | c.696A>C (p.Leu232=) n.831A>C n.43-3802A>C n.191-3802A>C c.527-475A>C (n.527-475A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.633+63A>C (n.633+63A>C) c.73-2928A>C (n.73-2928A>C) c.839A>C c.-257-2573A>C (n.-257-2573A>C) c.586+110A>C (n.586+110A>C) | |
12 | g.120993689A>G | CA482164179 | HNF1A | c.696A>G (p.Leu232=) n.831A>G n.43-3802A>G n.191-3802A>G c.527-475A>G (n.527-475A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.633+63A>G (n.633+63A>G) c.73-2928A>G (n.73-2928A>G) c.839A>G c.-257-2573A>G (n.-257-2573A>G) c.586+110A>G (n.586+110A>G) | |
12 | g.120993689A>T | CA482164180 | HNF1A | c.696A>T (p.Leu232=) n.831A>T n.43-3802A>T n.191-3802A>T c.527-475A>T (n.527-475A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.633+63A>T (n.633+63A>T) c.73-2928A>T (n.73-2928A>T) c.839A>T c.-257-2573A>T (n.-257-2573A>T) c.586+110A>T (n.586+110A>T) | |
12 | g.120993689dup | CA913203569 | HNF1A | c.696dup (p.Val233SerfsTer6) n.831dup n.43-3802dup n.191-3802dup c.527-475dup (n.527-475dup) c.*136dup (n.*136dup) c.633+63dup (n.633+63dup) c.73-2928dup (n.73-2928dup) c.839dup c.-257-2573dup (n.-257-2573dup) c.586+110dup (n.586+110dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993690G>A | CA386965300 | HNF1A | c.697G>A (p.Val233Met) n.832G>A n.43-3801G>A n.191-3801G>A c.527-474G>A (n.527-474G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.633+64G>A (n.633+64G>A) c.73-2927G>A (n.73-2927G>A) c.840G>A c.-257-2572G>A (n.-257-2572G>A) c.586+111G>A (n.586+111G>A) | dbSNP |
12 | g.120993690G>C | CA16621927 | HNF1A | c.697G>C (p.Val233Leu) n.832G>C n.43-3801G>C n.191-3801G>C c.527-474G>C (n.527-474G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.633+64G>C (n.633+64G>C) c.73-2927G>C (n.73-2927G>C) c.840G>C c.-257-2572G>C (n.-257-2572G>C) c.586+111G>C (n.586+111G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993690G>T | CA386965309 | HNF1A | c.697G>T (p.Val233Leu) n.832G>T n.43-3801G>T n.191-3801G>T c.527-474G>T (n.527-474G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.633+64G>T (n.633+64G>T) c.73-2927G>T (n.73-2927G>T) c.840G>T c.-257-2572G>T (n.-257-2572G>T) c.586+111G>T (n.586+111G>T) | ClinVar |
12 | g.120993691T>A | CA386965311 | HNF1A | c.698T>A (p.Val233Glu) n.833T>A n.43-3800T>A n.191-3800T>A c.527-473T>A (n.527-473T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.633+65T>A (n.633+65T>A) c.73-2926T>A (n.73-2926T>A) c.841T>A c.-257-2571T>A (n.-257-2571T>A) c.586+112T>A (n.586+112T>A) | dbSNP |
12 | g.120993691T>C | CA386965316 | HNF1A | c.698T>C (p.Val233Ala) n.833T>C n.43-3800T>C n.191-3800T>C c.527-473T>C (n.527-473T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.633+65T>C (n.633+65T>C) c.73-2926T>C (n.73-2926T>C) c.841T>C c.-257-2571T>C (n.-257-2571T>C) c.586+112T>C (n.586+112T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993691T>G | CA386965321 | HNF1A | c.698T>G (p.Val233Gly) n.833T>G n.43-3800T>G n.191-3800T>G c.527-473T>G (n.527-473T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.633+65T>G (n.633+65T>G) c.73-2926T>G (n.73-2926T>G) c.841T>G c.-257-2571T>G (n.-257-2571T>G) c.586+112T>G (n.586+112T>G) | |
12 | g.120993691T= | CA2067678518 | HNF1A | c.698T= (p.Val233=) n.833T= n.43-3800T= n.191-3800T= c.527-473T= (n.527-473T=) c.*138T= (n.*138T=) c.633+65T= (n.633+65T=) c.73-2926T= (n.73-2926T=) c.841T= c.-257-2571T= (n.-257-2571T=) c.586+112T= (n.586+112T=) | |
12 | g.120993692G>A | CA482164181 | HNF1A | c.699G>A (p.Val233=) n.834G>A n.43-3799G>A n.191-3799G>A c.527-472G>A (n.527-472G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.633+66G>A (n.633+66G>A) c.73-2925G>A (n.73-2925G>A) c.842G>A c.-257-2570G>A (n.-257-2570G>A) c.586+113G>A (n.586+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993692G>C | CA482164182 | HNF1A | c.699G>C (p.Val233=) n.834G>C n.43-3799G>C n.191-3799G>C c.527-472G>C (n.527-472G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.633+66G>C (n.633+66G>C) c.73-2925G>C (n.73-2925G>C) c.842G>C c.-257-2570G>C (n.-257-2570G>C) c.586+113G>C (n.586+113G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993692G= | CA2067678523 | HNF1A | c.699G= (p.Val233=) n.834G= n.43-3799G= n.191-3799G= c.527-472G= (n.527-472G=) c.*139G= (n.*139G=) c.633+66G= (n.633+66G=) c.73-2925G= (n.73-2925G=) c.842G= c.-257-2570G= (n.-257-2570G=) c.586+113G= (n.586+113G=) | |
12 | g.120993692G>T | CA482164183 | HNF1A | c.699G>T (p.Val233=) n.834G>T n.43-3799G>T n.191-3799G>T c.527-472G>T (n.527-472G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.633+66G>T (n.633+66G>T) c.73-2925G>T (n.73-2925G>T) c.842G>T c.-257-2570G>T (n.-257-2570G>T) c.586+113G>T (n.586+113G>T) | |
12 | g.120993693G>A | CA386965323 | HNF1A | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.835G>A n.43-3798G>A n.191-3798G>A c.527-471G>A (n.527-471G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.633+67G>A (n.633+67G>A) c.73-2924G>A (n.73-2924G>A) c.843G>A c.-257-2569G>A (n.-257-2569G>A) c.586+114G>A (n.586+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993693G>C | CA386965329 | HNF1A | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.835G>C n.43-3798G>C n.191-3798G>C c.527-471G>C (n.527-471G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.633+67G>C (n.633+67G>C) c.73-2924G>C (n.73-2924G>C) c.843G>C c.-257-2569G>C (n.-257-2569G>C) c.586+114G>C (n.586+114G>C) | |
12 | g.120993693G>T | CA386965322 | HNF1A | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.835G>T n.43-3798G>T n.191-3798G>T c.527-471G>T (n.527-471G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.633+67G>T (n.633+67G>T) c.73-2924G>T (n.73-2924G>T) c.843G>T c.-257-2569G>T (n.-257-2569G>T) c.586+114G>T (n.586+114G>T) | dbSNP |
12 | g.120993694A>C | CA386965352 | HNF1A | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.836A>C n.43-3797A>C n.191-3797A>C c.527-470A>C (n.527-470A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.633+68A>C (n.633+68A>C) c.73-2923A>C (n.73-2923A>C) c.844A>C c.-257-2568A>C (n.-257-2568A>C) c.586+115A>C (n.586+115A>C) | |
12 | g.120993694A>G | CA386965344 | HNF1A | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.836A>G n.43-3797A>G n.191-3797A>G c.527-470A>G (n.527-470A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.633+68A>G (n.633+68A>G) c.73-2923A>G (n.73-2923A>G) c.844A>G c.-257-2568A>G (n.-257-2568A>G) c.586+115A>G (n.586+115A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993694A>T | CA386965347 | HNF1A | c.701A>T (p.Glu234Val) n.836A>T n.43-3797A>T n.191-3797A>T c.527-470A>T (n.527-470A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.633+68A>T (n.633+68A>T) c.73-2923A>T (n.73-2923A>T) c.844A>T c.-257-2568A>T (n.-257-2568A>T) c.586+115A>T (n.586+115A>T) | |
12 | g.120993695G>A | CA482164185 | HNF1A | c.702G>A (p.Glu234=) n.837G>A n.43-3796G>A n.191-3796G>A c.527-469G>A (n.527-469G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.633+69G>A (n.633+69G>A) c.73-2922G>A (n.73-2922G>A) c.845G>A c.-257-2567G>A (n.-257-2567G>A) c.586+116G>A (n.586+116G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993695G>C | CA386965353 | HNF1A | c.702G>C (p.Glu234Asp) n.837G>C n.43-3796G>C n.191-3796G>C c.527-469G>C (n.527-469G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.633+69G>C (n.633+69G>C) c.73-2922G>C (n.73-2922G>C) c.845G>C c.-257-2567G>C (n.-257-2567G>C) c.586+116G>C (n.586+116G>C) | |
12 | g.120993695G>T | CA386965356 | HNF1A | c.702G>T (p.Glu234Asp) n.837G>T n.43-3796G>T n.191-3796G>T c.527-469G>T (n.527-469G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.633+69G>T (n.633+69G>T) c.73-2922G>T (n.73-2922G>T) c.845G>T c.-257-2567G>T (n.-257-2567G>T) c.586+116G>T (n.586+116G>T) | |
12 | g.120993696G>A | CA386965361 | HNF1A | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.838G>A n.43-3795G>A n.191-3795G>A c.527-468G>A (n.527-468G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.633+70G>A (n.633+70G>A) c.73-2921G>A (n.73-2921G>A) c.846G>A c.-257-2566G>A (n.-257-2566G>A) c.586+117G>A (n.586+117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993696G>C | CA386965365 | HNF1A | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.838G>C n.43-3795G>C n.191-3795G>C c.527-468G>C (n.527-468G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.633+70G>C (n.633+70G>C) c.73-2921G>C (n.73-2921G>C) c.846G>C c.-257-2566G>C (n.-257-2566G>C) c.586+117G>C (n.586+117G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993696G= | CA2067678528 | HNF1A | c.703G= (p.Glu235=) n.838G= n.43-3795G= n.191-3795G= c.527-468G= (n.527-468G=) c.*143G= (n.*143G=) c.633+70G= (n.633+70G=) c.73-2921G= (n.73-2921G=) c.846G= c.-257-2566G= (n.-257-2566G=) c.586+117G= (n.586+117G=) | |
12 | g.120993696G>T | CA386965381 | HNF1A | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.838G>T n.43-3795G>T n.191-3795G>T c.527-468G>T (n.527-468G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.633+70G>T (n.633+70G>T) c.73-2921G>T (n.73-2921G>T) c.846G>T c.-257-2566G>T (n.-257-2566G>T) c.586+117G>T (n.586+117G>T) | |
12 | g.120993697A= | CA2067678536 | HNF1A | c.704A= (p.Glu235=) n.839A= n.43-3794A= n.191-3794A= c.527-467A= (n.527-467A=) c.*144A= (n.*144A=) c.633+71A= (n.633+71A=) c.73-2920A= (n.73-2920A=) c.847A= c.-257-2565A= (n.-257-2565A=) c.586+118A= (n.586+118A=) | |
12 | g.120993697A>C | CA386965390 | HNF1A | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.839A>C n.43-3794A>C n.191-3794A>C c.527-467A>C (n.527-467A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.633+71A>C (n.633+71A>C) c.73-2920A>C (n.73-2920A>C) c.847A>C c.-257-2565A>C (n.-257-2565A>C) c.586+118A>C (n.586+118A>C) | dbSNP |
12 | g.120993697A>G | CA386965391 | HNF1A | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.839A>G n.43-3794A>G n.191-3794A>G c.527-467A>G (n.527-467A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.73-2920A>G (n.73-2920A>G) c.847A>G c.-257-2565A>G (n.-257-2565A>G) c.586+118A>G (n.586+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993697A>T | CA386965392 | HNF1A | c.704A>T (p.Glu235Val) n.839A>T n.43-3794A>T n.191-3794A>T c.527-467A>T (n.527-467A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.633+71A>T (n.633+71A>T) c.73-2920A>T (n.73-2920A>T) c.847A>T c.-257-2565A>T (n.-257-2565A>T) c.586+118A>T (n.586+118A>T) | dbSNP |
12 | g.120993697dup | CA2580612116 | HNF1A | c.704dup (p.Cys236ValfsTer3) n.839dup n.43-3794dup n.191-3794dup c.527-467dup (n.527-467dup) c.*144dup (n.*144dup) c.633+71dup (n.633+71dup) c.73-2920dup (n.73-2920dup) c.847dup c.-257-2565dup (n.-257-2565dup) c.586+118dup (n.586+118dup) | |
12 | g.120993698G>A | CA482164186 | HNF1A | c.705G>A (p.Glu235=) n.840G>A n.43-3793G>A n.191-3793G>A c.527-466G>A (n.527-466G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.633+72G>A (n.633+72G>A) c.73-2919G>A (n.73-2919G>A) c.848G>A c.-257-2564G>A (n.-257-2564G>A) c.586+119G>A (n.586+119G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993698G>C | CA386965394 | HNF1A | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.840G>C n.43-3793G>C n.191-3793G>C c.527-466G>C (n.527-466G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.633+72G>C (n.633+72G>C) c.73-2919G>C (n.73-2919G>C) c.848G>C c.-257-2564G>C (n.-257-2564G>C) c.586+119G>C (n.586+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993698G>T | CA386965396 | HNF1A | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.840G>T n.43-3793G>T n.191-3793G>T c.527-466G>T (n.527-466G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.633+72G>T (n.633+72G>T) c.73-2919G>T (n.73-2919G>T) c.848G>T c.-257-2564G>T (n.-257-2564G>T) c.586+119G>T (n.586+119G>T) | |
12 | g.120993699T>A | CA386965409 | HNF1A | c.706T>A (p.Cys236Ser) n.841T>A n.43-3792T>A n.191-3792T>A c.527-465T>A (n.527-465T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.633+73T>A (n.633+73T>A) c.73-2918T>A (n.73-2918T>A) c.849T>A c.-257-2563T>A (n.-257-2563T>A) c.586+120T>A (n.586+120T>A) | dbSNP |
12 | g.120993699T>C | CA386965415 | HNF1A | c.706T>C (p.Cys236Arg) n.841T>C n.43-3792T>C n.191-3792T>C c.527-465T>C (n.527-465T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.633+73T>C (n.633+73T>C) c.73-2918T>C (n.73-2918T>C) c.849T>C c.-257-2563T>C (n.-257-2563T>C) c.586+120T>C (n.586+120T>C) | |
12 | g.120993699T>G | CA386965400 | HNF1A | c.706T>G (p.Cys236Gly) n.841T>G n.43-3792T>G n.191-3792T>G c.527-465T>G (n.527-465T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.633+73T>G (n.633+73T>G) c.73-2918T>G (n.73-2918T>G) c.849T>G c.-257-2563T>G (n.-257-2563T>G) c.586+120T>G (n.586+120T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993700G>A | CA386965420 | HNF1A | c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.842G>A n.43-3791G>A n.191-3791G>A c.527-464G>A (n.527-464G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.633+74G>A (n.633+74G>A) c.73-2917G>A (n.73-2917G>A) c.850G>A c.-257-2562G>A (n.-257-2562G>A) c.586+121G>A (n.586+121G>A) | dbSNP |
12 | g.120993700G>C | CA386965423 | HNF1A | c.707G>C (p.Cys236Ser) n.842G>C n.43-3791G>C n.191-3791G>C c.527-464G>C (n.527-464G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.633+74G>C (n.633+74G>C) c.73-2917G>C (n.73-2917G>C) c.850G>C c.-257-2562G>C (n.-257-2562G>C) c.586+121G>C (n.586+121G>C) | |
12 | g.120993700G>T | CA386965425 | HNF1A | c.707G>T (p.Cys236Phe) n.842G>T n.43-3791G>T n.191-3791G>T c.527-464G>T (n.527-464G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.633+74G>T (n.633+74G>T) c.73-2917G>T (n.73-2917G>T) c.850G>T c.-257-2562G>T (n.-257-2562G>T) c.586+121G>T (n.586+121G>T) | |
12 | g.120993701C>A | CA386965427 | HNF1A | c.708C>A (p.Cys236Ter) n.843C>A n.43-3790C>A n.191-3790C>A c.527-463C>A (n.527-463C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.633+75C>A (n.633+75C>A) c.73-2916C>A (n.73-2916C>A) c.851C>A c.-257-2561C>A (n.-257-2561C>A) c.586+122C>A (n.586+122C>A) | dbSNP |
12 | g.120993701C= | CA2067678539 | HNF1A | c.708C= (p.Cys236=) n.843C= n.43-3790C= n.191-3790C= c.527-463C= (n.527-463C=) c.*148C= (n.*148C=) c.633+75C= (n.633+75C=) c.73-2916C= (n.73-2916C=) c.851C= c.-257-2561C= (n.-257-2561C=) c.586+122C= (n.586+122C=) | |
12 | g.120993701C>G | CA386965431 | HNF1A | c.708C>G (p.Cys236Trp) n.843C>G n.43-3790C>G n.191-3790C>G c.527-463C>G (n.527-463C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.633+75C>G (n.633+75C>G) c.73-2916C>G (n.73-2916C>G) c.851C>G c.-257-2561C>G (n.-257-2561C>G) c.586+122C>G (n.586+122C>G) | dbSNP |
12 | g.120993701C>T | CA482164187 | HNF1A | c.708C>T (p.Cys236=) n.843C>T n.43-3790C>T n.191-3790C>T c.527-463C>T (n.527-463C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.633+75C>T (n.633+75C>T) c.73-2916C>T (n.73-2916C>T) c.851C>T c.-257-2561C>T (n.-257-2561C>T) c.586+122C>T (n.586+122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993704_120993712del | CA2695217533 | HNF1A | c.711_713+6del n.846_848+6del n.43-3787_43-3779del n.191-3787_191-3779del c.527-460_527-452del (n.527-460_527-452del) c.*151_*153+6del c.633+78_633+86del (n.633+78_633+86del) c.73-2913_73-2905del (n.73-2913_73-2905del) c.854_856+6del c.-257-2558_-257-2550del (n.-257-2558_-257-2550del) c.586+125_586+133del (n.586+125_586+133del) | |
12 | g.120993702A>C | CA386965448 | HNF1A | c.709A>C (p.Asn237His) n.844A>C n.43-3789A>C n.191-3789A>C c.527-462A>C (n.527-462A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.633+76A>C (n.633+76A>C) c.73-2915A>C (n.73-2915A>C) c.852A>C c.-257-2560A>C (n.-257-2560A>C) c.586+123A>C (n.586+123A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993702A>G | CA386965434 | HNF1A | c.709A>G (p.Asn237Asp) n.844A>G n.43-3789A>G n.191-3789A>G c.527-462A>G (n.527-462A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.633+76A>G (n.633+76A>G) c.73-2915A>G (n.73-2915A>G) c.852A>G c.-257-2560A>G (n.-257-2560A>G) c.586+123A>G (n.586+123A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993702A>T | CA386965446 | HNF1A | c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.844A>T n.43-3789A>T n.191-3789A>T c.527-462A>T (n.527-462A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.633+76A>T (n.633+76A>T) c.73-2915A>T (n.73-2915A>T) c.852A>T c.-257-2560A>T (n.-257-2560A>T) c.586+123A>T (n.586+123A>T) | |
12 | g.120993703dup | CA645587993 | HNF1A | c.710dup (p.Asn237LysfsTer2) n.845dup n.43-3788dup n.191-3788dup c.527-461dup (n.527-461dup) c.*150dup (n.*150dup) c.633+77dup (n.633+77dup) c.73-2914dup (n.73-2914dup) c.853dup c.-257-2559dup (n.-257-2559dup) c.586+124dup (n.586+124dup) | ClinVar COSMIC |
12 | g.120993703A= | CA2067678542 | HNF1A | c.710A= (p.Asn237=) n.845A= n.43-3788A= n.191-3788A= c.527-461A= (n.527-461A=) c.*150A= (n.*150A=) c.633+77A= (n.633+77A=) c.73-2914A= (n.73-2914A=) c.853A= c.-257-2559A= (n.-257-2559A=) c.586+124A= (n.586+124A=) | |
12 | g.120993703A>C | CA386965452 | HNF1A | c.710A>C (p.Asn237Thr) n.845A>C n.43-3788A>C n.191-3788A>C c.527-461A>C (n.527-461A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.633+77A>C (n.633+77A>C) c.73-2914A>C (n.73-2914A>C) c.853A>C c.-257-2559A>C (n.-257-2559A>C) c.586+124A>C (n.586+124A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993703A>G | CA386965461 | HNF1A | c.710A>G (p.Asn237Ser) n.845A>G n.43-3788A>G n.191-3788A>G c.527-461A>G (n.527-461A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.633+77A>G (n.633+77A>G) c.73-2914A>G (n.73-2914A>G) c.853A>G c.-257-2559A>G (n.-257-2559A>G) c.586+124A>G (n.586+124A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993703A>T | CA386965466 | HNF1A | c.710A>T (p.Asn237Ile) n.845A>T n.43-3788A>T n.191-3788A>T c.527-461A>T (n.527-461A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.633+77A>T (n.633+77A>T) c.73-2914A>T (n.73-2914A>T) c.853A>T c.-257-2559A>T (n.-257-2559A>T) c.586+124A>T (n.586+124A>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993704T>A | CA386965470 | HNF1A | c.711T>A (p.Asn237Lys) n.846T>A n.43-3787T>A n.191-3787T>A c.527-460T>A (n.527-460T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.633+78T>A (n.633+78T>A) c.73-2913T>A (n.73-2913T>A) c.854T>A c.-257-2558T>A (n.-257-2558T>A) c.586+125T>A (n.586+125T>A) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993704T>C | CA244532472 | HNF1A | c.711T>C (p.Asn237=) n.846T>C n.43-3787T>C n.191-3787T>C c.527-460T>C (n.527-460T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.633+78T>C (n.633+78T>C) c.73-2913T>C (n.73-2913T>C) c.854T>C c.-257-2558T>C (n.-257-2558T>C) c.586+125T>C (n.586+125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993704T>G | CA386965478 | HNF1A | c.711T>G (p.Asn237Lys) n.846T>G n.43-3787T>G n.191-3787T>G c.527-460T>G (n.527-460T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.633+78T>G (n.633+78T>G) c.73-2913T>G (n.73-2913T>G) c.854T>G c.-257-2558T>G (n.-257-2558T>G) c.586+125T>G (n.586+125T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993704T= | CA2067678555 | HNF1A | c.711T= (p.Asn237=) n.846T= n.43-3787T= n.191-3787T= c.527-460T= (n.527-460T=) c.*151T= (n.*151T=) c.633+78T= (n.633+78T=) c.73-2913T= (n.73-2913T=) c.854T= c.-257-2558T= (n.-257-2558T=) c.586+125T= (n.586+125T=) | |
12 | g.120993704_120993706del | CA915940299 | HNF1A | c.711_713del (p.Asn237_Arg238delinsLys) n.846_848del n.43-3787_43-3785del n.191-3787_191-3785del c.527-460_527-458del (n.527-460_527-458del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.633+78_633+80del (n.633+78_633+80del) c.73-2913_73-2911del (n.73-2913_73-2911del) c.854_856del c.-257-2558_-257-2556del (n.-257-2558_-257-2556del) c.586+125_586+127del (n.586+125_586+127del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993705A>C | CA482164189 | HNF1A | c.712A>C (p.Arg238=) n.847A>C n.43-3786A>C n.191-3786A>C c.527-459A>C (n.527-459A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.633+79A>C (n.633+79A>C) c.73-2912A>C (n.73-2912A>C) c.855A>C c.-257-2557A>C (n.-257-2557A>C) c.586+126A>C (n.586+126A>C) | |
12 | g.120993705A>G | CA386965487 | HNF1A | c.712A>G (p.Arg238Gly) n.847A>G n.43-3786A>G n.191-3786A>G c.527-459A>G (n.527-459A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.633+79A>G (n.633+79A>G) c.73-2912A>G (n.73-2912A>G) c.855A>G c.-257-2557A>G (n.-257-2557A>G) c.586+126A>G (n.586+126A>G) | dbSNP |
12 | g.120993705A>T | CA386965496 | HNF1A | c.712A>T (p.Arg238Trp) n.847A>T n.43-3786A>T n.191-3786A>T c.527-459A>T (n.527-459A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.633+79A>T (n.633+79A>T) c.73-2912A>T (n.73-2912A>T) c.855A>T c.-257-2557A>T (n.-257-2557A>T) c.586+126A>T (n.586+126A>T) | |
12 | g.120993705dup | CA482164188 | HNF1A | c.712dup (p.Arg238LysfsTer18) c.712dup (p.Arg238LysfsTer?) n.847dup n.43-3786dup n.191-3786dup c.527-459dup (n.527-459dup) c.*152dup (n.*152dup) c.712dup (p.Arg238LysfsTer24) c.633+79dup (n.633+79dup) c.73-2912dup (n.73-2912dup) c.855dup c.-257-2557dup (n.-257-2557dup) c.586+126dup (n.586+126dup) | |
12 | g.120993705_120993706insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT | CA645587994 | HNF1A | c.712_713insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (p.Arg238LysfsTer?) n.847_848insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT n.43-3786_43-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT n.191-3786_191-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT c.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.855_856insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT c.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) c.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993706G>A | CA386965505 | HNF1A | c.713G>A (p.Arg238Lys) n.848G>A n.43-3785G>A n.191-3785G>A c.527-458G>A (n.527-458G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.633+80G>A (n.633+80G>A) c.73-2911G>A (n.73-2911G>A) c.856G>A c.-257-2556G>A (n.-257-2556G>A) c.586+127G>A (n.586+127G>A) | |
12 | g.120993706G>C | CA386965508 | HNF1A | c.713G>C (p.Arg238Thr) n.848G>C n.43-3785G>C n.191-3785G>C c.527-458G>C (n.527-458G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.633+80G>C (n.633+80G>C) c.73-2911G>C (n.73-2911G>C) c.856G>C c.-257-2556G>C (n.-257-2556G>C) c.586+127G>C (n.586+127G>C) | |
12 | g.120993706G>T | CA386965511 | HNF1A | c.713G>T (p.Arg238Met) n.848G>T n.43-3785G>T n.191-3785G>T c.527-458G>T (n.527-458G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.633+80G>T (n.633+80G>T) c.73-2911G>T (n.73-2911G>T) c.856G>T c.-257-2556G>T (n.-257-2556G>T) c.586+127G>T (n.586+127G>T) | |
12 | g.120993707G>A | CA386965516 | HNF1A | c.713+1G>A (n.713+1G>A) n.848+1G>A n.43-3784G>A n.191-3784G>A c.527-457G>A (n.527-457G>A) c.*153+1G>A (n.*153+1G>A) c.633+81G>A (n.633+81G>A) c.73-2910G>A (n.73-2910G>A) c.856+1G>A c.-257-2555G>A (n.-257-2555G>A) c.586+128G>A (n.586+128G>A) | dbSNP |
12 | g.120993707G>C | CA386965519 | HNF1A | c.713+1G>C (n.713+1G>C) n.848+1G>C n.43-3784G>C n.191-3784G>C c.527-457G>C (n.527-457G>C) c.*153+1G>C (n.*153+1G>C) c.633+81G>C (n.633+81G>C) c.73-2910G>C (n.73-2910G>C) c.856+1G>C c.-257-2555G>C (n.-257-2555G>C) c.586+128G>C (n.586+128G>C) | dbSNP |
12 | g.120993707G>T | CA386965521 | HNF1A | c.713+1G>T (n.713+1G>T) n.848+1G>T n.43-3784G>T n.191-3784G>T c.527-457G>T (n.527-457G>T) c.*153+1G>T (n.*153+1G>T) c.633+81G>T (n.633+81G>T) c.73-2910G>T (n.73-2910G>T) c.856+1G>T c.-257-2555G>T (n.-257-2555G>T) c.586+128G>T (n.586+128G>T) | |
12 | g.120993708T>A | CA386965525 | HNF1A | c.713+2T>A (n.713+2T>A) n.848+2T>A n.43-3783T>A n.191-3783T>A c.527-456T>A (n.527-456T>A) c.*153+2T>A (n.*153+2T>A) c.633+82T>A (n.633+82T>A) c.73-2909T>A (n.73-2909T>A) c.856+2T>A c.-257-2554T>A (n.-257-2554T>A) c.586+129T>A (n.586+129T>A) | dbSNP |
12 | g.120993708T>C | CA386965539 | HNF1A | c.713+2T>C (n.713+2T>C) n.848+2T>C n.43-3783T>C n.191-3783T>C c.527-456T>C (n.527-456T>C) c.*153+2T>C (n.*153+2T>C) c.633+82T>C (n.633+82T>C) c.73-2909T>C (n.73-2909T>C) c.856+2T>C c.-257-2554T>C (n.-257-2554T>C) c.586+129T>C (n.586+129T>C) | dbSNP |
12 | g.120993708T>G | CA386965540 | HNF1A | c.713+2T>G (n.713+2T>G) n.848+2T>G n.43-3783T>G n.191-3783T>G c.527-456T>G (n.527-456T>G) c.*153+2T>G (n.*153+2T>G) c.633+82T>G (n.633+82T>G) c.73-2909T>G (n.73-2909T>G) c.856+2T>G c.-257-2554T>G (n.-257-2554T>G) c.586+129T>G (n.586+129T>G) | |
12 | g.120993709A>C | CA2727244587 | HNF1A | c.713+3A>C (n.713+3A>C) n.848+3A>C n.43-3782A>C n.191-3782A>C c.527-455A>C (n.527-455A>C) c.*153+3A>C (n.*153+3A>C) c.633+83A>C (n.633+83A>C) c.73-2908A>C (n.73-2908A>C) c.856+3A>C c.-257-2553A>C (n.-257-2553A>C) c.586+130A>C (n.586+130A>C) | dbSNP |
12 | g.120993710C>A | CA2727057721 | HNF1A | c.713+4C>A (n.713+4C>A) n.848+4C>A n.43-3781C>A n.191-3781C>A c.527-454C>A (n.527-454C>A) c.*153+4C>A (n.*153+4C>A) c.633+84C>A (n.633+84C>A) c.73-2907C>A (n.73-2907C>A) c.856+4C>A c.-257-2552C>A (n.-257-2552C>A) c.586+131C>A (n.586+131C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993710C= | CA2067678558 | HNF1A | c.713+4C= (n.713+4C=) n.848+4C= n.43-3781C= n.191-3781C= c.527-454C= (n.527-454C=) c.*153+4C= (n.*153+4C=) c.633+84C= (n.633+84C=) c.73-2907C= (n.73-2907C=) c.856+4C= c.-257-2552C= (n.-257-2552C=) c.586+131C= (n.586+131C=) | |
12 | g.120993710C>G | CA2727057720 | HNF1A | c.713+4C>G (n.713+4C>G) n.848+4C>G n.43-3781C>G n.191-3781C>G c.527-454C>G (n.527-454C>G) c.*153+4C>G (n.*153+4C>G) c.633+84C>G (n.633+84C>G) c.73-2907C>G (n.73-2907C>G) c.856+4C>G c.-257-2552C>G (n.-257-2552C>G) c.586+131C>G (n.586+131C>G) | dbSNP |
12 | g.120993710C>T | CA6831800 | HNF1A | c.713+4C>T (n.713+4C>T) n.848+4C>T n.43-3781C>T n.191-3781C>T c.527-454C>T (n.527-454C>T) c.*153+4C>T (n.*153+4C>T) c.633+84C>T (n.633+84C>T) c.73-2907C>T (n.73-2907C>T) c.856+4C>T c.-257-2552C>T (n.-257-2552C>T) c.586+131C>T (n.586+131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993711A>C | CA2727244595 | HNF1A | c.713+5A>C (n.713+5A>C) n.848+5A>C n.43-3780A>C n.191-3780A>C c.527-453A>C (n.527-453A>C) c.*153+5A>C (n.*153+5A>C) c.633+85A>C (n.633+85A>C) c.73-2906A>C (n.73-2906A>C) c.856+5A>C c.-257-2551A>C (n.-257-2551A>C) c.586+132A>C (n.586+132A>C) | dbSNP |
12 | g.120993711A>G | CA2797726094 | HNF1A | c.713+5A>G (n.713+5A>G) n.848+5A>G n.43-3780A>G n.191-3780A>G c.527-453A>G (n.527-453A>G) c.*153+5A>G (n.*153+5A>G) c.633+85A>G (n.633+85A>G) c.73-2906A>G (n.73-2906A>G) c.856+5A>G c.-257-2551A>G (n.-257-2551A>G) c.586+132A>G (n.586+132A>G) | |
12 | g.120993712A>C | CA2727244702 | HNF1A | c.713+6A>C (n.713+6A>C) n.848+6A>C n.43-3779A>C n.191-3779A>C c.527-452A>C (n.527-452A>C) c.*153+6A>C (n.*153+6A>C) c.633+86A>C (n.633+86A>C) c.73-2905A>C (n.73-2905A>C) c.856+6A>C c.-257-2550A>C (n.-257-2550A>C) c.586+133A>C (n.586+133A>C) | dbSNP |
12 | g.120993712A>G | CA2727244701 | HNF1A | c.713+6A>G (n.713+6A>G) n.848+6A>G n.43-3779A>G n.191-3779A>G c.527-452A>G (n.527-452A>G) c.*153+6A>G (n.*153+6A>G) c.633+86A>G (n.633+86A>G) c.73-2905A>G (n.73-2905A>G) c.856+6A>G c.-257-2550A>G (n.-257-2550A>G) c.586+133A>G (n.586+133A>G) | dbSNP |
12 | g.120993712A>T | CA2727244700 | HNF1A | c.713+6A>T (n.713+6A>T) n.848+6A>T n.43-3779A>T n.191-3779A>T c.527-452A>T (n.527-452A>T) c.*153+6A>T (n.*153+6A>T) c.633+86A>T (n.633+86A>T) c.73-2905A>T (n.73-2905A>T) c.856+6A>T c.-257-2550A>T (n.-257-2550A>T) c.586+133A>T (n.586+133A>T) | dbSNP |
12 | g.120993713C>A | CA2727058163 | HNF1A | c.713+7C>A (n.713+7C>A) n.848+7C>A n.43-3778C>A n.191-3778C>A c.527-451C>A (n.527-451C>A) c.*153+7C>A (n.*153+7C>A) c.633+87C>A (n.633+87C>A) c.73-2904C>A (n.73-2904C>A) c.856+7C>A c.-257-2549C>A (n.-257-2549C>A) c.586+134C>A (n.586+134C>A) | dbSNP |
12 | g.120993713C= | CA2067678562 | HNF1A | c.713+7C= (n.713+7C=) n.848+7C= n.43-3778C= n.191-3778C= c.527-451C= (n.527-451C=) c.*153+7C= (n.*153+7C=) c.633+87C= (n.633+87C=) c.73-2904C= (n.73-2904C=) c.856+7C= c.-257-2549C= (n.-257-2549C=) c.586+134C= (n.586+134C=) | |
12 | g.120993713C>G | CA608060186 | HNF1A | c.713+7C>G (n.713+7C>G) n.848+7C>G n.43-3778C>G n.191-3778C>G c.527-451C>G (n.527-451C>G) c.*153+7C>G (n.*153+7C>G) c.633+87C>G (n.633+87C>G) c.73-2904C>G (n.73-2904C>G) c.856+7C>G c.-257-2549C>G (n.-257-2549C>G) c.586+134C>G (n.586+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993713C>T | CA6831801 | HNF1A | c.713+7C>T (n.713+7C>T) n.848+7C>T n.43-3778C>T n.191-3778C>T c.527-451C>T (n.527-451C>T) c.*153+7C>T (n.*153+7C>T) c.633+87C>T (n.633+87C>T) c.73-2904C>T (n.73-2904C>T) c.856+7C>T c.-257-2549C>T (n.-257-2549C>T) c.586+134C>T (n.586+134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993714G>A | CA608060187 | HNF1A | c.713+8G>A (n.713+8G>A) n.848+8G>A n.43-3777G>A n.191-3777G>A c.527-450G>A (n.527-450G>A) c.*153+8G>A (n.*153+8G>A) c.633+88G>A (n.633+88G>A) c.73-2903G>A (n.73-2903G>A) c.856+8G>A c.-257-2548G>A (n.-257-2548G>A) c.586+135G>A (n.586+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993714G= | CA2067678563 | HNF1A | c.713+8G= (n.713+8G=) n.848+8G= n.43-3777G= n.191-3777G= c.527-450G= (n.527-450G=) c.*153+8G= (n.*153+8G=) c.633+88G= (n.633+88G=) c.73-2903G= (n.73-2903G=) c.856+8G= c.-257-2548G= (n.-257-2548G=) c.586+135G= (n.586+135G=) | |
12 | g.120993714_120993715insAGT | CA645587995 | HNF1A | c.713+8_713+9insAGT (n.713+8_713+9insAGT) n.848+8_848+9insAGT n.43-3777_43-3776insAGT n.191-3777_191-3776insAGT c.527-450_527-449insAGT (n.527-450_527-449insAGT) c.*153+8_*153+9insAGT (n.*153+8_*153+9insAGT) c.633+88_633+89insAGT (n.633+88_633+89insAGT) c.73-2903_73-2902insAGT (n.73-2903_73-2902insAGT) c.856+8_856+9insAGT c.-257-2548_-257-2547insAGT (n.-257-2548_-257-2547insAGT) c.586+135_586+136insAGT (n.586+135_586+136insAGT) | COSMIC |
12 | g.120993715G>A | CA2621383235 | HNF1A | c.713+9G>A (n.713+9G>A) n.848+9G>A n.43-3776G>A n.191-3776G>A c.527-449G>A (n.527-449G>A) c.*153+9G>A (n.*153+9G>A) c.633+89G>A (n.633+89G>A) c.73-2902G>A (n.73-2902G>A) c.856+9G>A c.-257-2547G>A (n.-257-2547G>A) c.586+136G>A (n.586+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993715G>T | CA2697551553 | HNF1A | c.713+9G>T (n.713+9G>T) n.848+9G>T n.43-3776G>T n.191-3776G>T c.527-449G>T (n.527-449G>T) c.*153+9G>T (n.*153+9G>T) c.633+89G>T (n.633+89G>T) c.73-2902G>T (n.73-2902G>T) c.856+9G>T c.-257-2547G>T (n.-257-2547G>T) c.586+136G>T (n.586+136G>T) | ClinVar |
12 | g.120993716C>A | CA2621383237 | HNF1A | c.713+10C>A (n.713+10C>A) n.848+10C>A n.43-3775C>A n.191-3775C>A c.527-448C>A (n.527-448C>A) c.*153+10C>A (n.*153+10C>A) c.633+90C>A (n.633+90C>A) c.73-2901C>A (n.73-2901C>A) c.856+10C>A c.-257-2546C>A (n.-257-2546C>A) c.586+137C>A (n.586+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993716C= | CA2067678564 | HNF1A | c.713+10C= (n.713+10C=) n.848+10C= n.43-3775C= n.191-3775C= c.527-448C= (n.527-448C=) c.*153+10C= (n.*153+10C=) c.633+90C= (n.633+90C=) c.73-2901C= (n.73-2901C=) c.856+10C= c.-257-2546C= (n.-257-2546C=) c.586+137C= (n.586+137C=) | |
12 | g.120993716C>G | CA2727052402 | HNF1A | c.713+10C>G (n.713+10C>G) n.848+10C>G n.43-3775C>G n.191-3775C>G c.527-448C>G (n.527-448C>G) c.*153+10C>G (n.*153+10C>G) c.633+90C>G (n.633+90C>G) c.73-2901C>G (n.73-2901C>G) c.856+10C>G c.-257-2546C>G (n.-257-2546C>G) c.586+137C>G (n.586+137C>G) | dbSNP |
12 | g.120993716C>T | CA6831802 | HNF1A | c.713+10C>T (n.713+10C>T) n.848+10C>T n.43-3775C>T n.191-3775C>T c.527-448C>T (n.527-448C>T) c.*153+10C>T (n.*153+10C>T) c.633+90C>T (n.633+90C>T) c.73-2901C>T (n.73-2901C>T) c.856+10C>T c.-257-2546C>T (n.-257-2546C>T) c.586+137C>T (n.586+137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993717G>A | CA6831803 | HNF1A | c.713+11G>A (n.713+11G>A) n.848+11G>A n.43-3774G>A n.191-3774G>A c.527-447G>A (n.527-447G>A) c.*153+11G>A (n.*153+11G>A) c.633+91G>A (n.633+91G>A) c.73-2900G>A (n.73-2900G>A) c.856+11G>A c.-257-2545G>A (n.-257-2545G>A) c.586+138G>A (n.586+138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993717G= | CA2067678565 | HNF1A | c.713+11G= (n.713+11G=) n.848+11G= n.43-3774G= n.191-3774G= c.527-447G= (n.527-447G=) c.*153+11G= (n.*153+11G=) c.633+91G= (n.633+91G=) c.73-2900G= (n.73-2900G=) c.856+11G= c.-257-2545G= (n.-257-2545G=) c.586+138G= (n.586+138G=) | |
12 | g.120993718G>A | CA6831804 | HNF1A | c.713+12G>A (n.713+12G>A) n.848+12G>A n.43-3773G>A n.191-3773G>A c.527-446G>A (n.527-446G>A) c.*153+12G>A (n.*153+12G>A) c.633+92G>A (n.633+92G>A) c.73-2899G>A (n.73-2899G>A) c.856+12G>A c.-257-2544G>A (n.-257-2544G>A) c.586+139G>A (n.586+139G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993718G>C | CA6831805 | HNF1A | c.713+12G>C (n.713+12G>C) n.848+12G>C n.43-3773G>C n.191-3773G>C c.527-446G>C (n.527-446G>C) c.*153+12G>C (n.*153+12G>C) c.633+92G>C (n.633+92G>C) c.73-2899G>C (n.73-2899G>C) c.856+12G>C c.-257-2544G>C (n.-257-2544G>C) c.586+139G>C (n.586+139G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993718G= | CA2067678568 | HNF1A | c.713+12G= (n.713+12G=) n.848+12G= n.43-3773G= n.191-3773G= c.527-446G= (n.527-446G=) c.*153+12G= (n.*153+12G=) c.633+92G= (n.633+92G=) c.73-2899G= (n.73-2899G=) c.856+12G= c.-257-2544G= (n.-257-2544G=) c.586+139G= (n.586+139G=) | |
12 | g.120993719G>A | CA6831806 | HNF1A | c.713+13G>A (n.713+13G>A) n.848+13G>A n.43-3772G>A n.191-3772G>A c.527-445G>A (n.527-445G>A) c.*153+13G>A (n.*153+13G>A) c.633+93G>A (n.633+93G>A) c.73-2898G>A (n.73-2898G>A) c.856+13G>A c.-257-2543G>A (n.-257-2543G>A) c.586+140G>A (n.586+140G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993719G>C | CA2580612117 | HNF1A | c.713+13G>C (n.713+13G>C) n.848+13G>C n.43-3772G>C n.191-3772G>C c.527-445G>C (n.527-445G>C) c.*153+13G>C (n.*153+13G>C) c.633+93G>C (n.633+93G>C) c.73-2898G>C (n.73-2898G>C) c.856+13G>C c.-257-2543G>C (n.-257-2543G>C) c.586+140G>C (n.586+140G>C) | |
12 | g.120993719G= | CA2067678571 | HNF1A | c.713+13G= (n.713+13G=) n.848+13G= n.43-3772G= n.191-3772G= c.527-445G= (n.527-445G=) c.*153+13G= (n.*153+13G=) c.633+93G= (n.633+93G=) c.73-2898G= (n.73-2898G=) c.856+13G= c.-257-2543G= (n.-257-2543G=) c.586+140G= (n.586+140G=) | |
12 | g.120993720C>A | CA2727052403 | HNF1A | c.713+14C>A (n.713+14C>A) n.848+14C>A n.43-3771C>A n.191-3771C>A c.527-444C>A (n.527-444C>A) c.*153+14C>A (n.*153+14C>A) c.633+94C>A (n.633+94C>A) c.73-2897C>A (n.73-2897C>A) c.856+14C>A c.-257-2542C>A (n.-257-2542C>A) c.586+141C>A (n.586+141C>A) | dbSNP |
12 | g.120993720C= | CA2067678573 | HNF1A | c.713+14C= (n.713+14C=) n.848+14C= n.43-3771C= n.191-3771C= c.527-444C= (n.527-444C=) c.*153+14C= (n.*153+14C=) c.633+94C= (n.633+94C=) c.73-2897C= (n.73-2897C=) c.856+14C= c.-257-2542C= (n.-257-2542C=) c.586+141C= (n.586+141C=) | |
12 | g.120993720C>G | CA2727052404 | HNF1A | c.713+14C>G (n.713+14C>G) n.848+14C>G n.43-3771C>G n.191-3771C>G c.527-444C>G (n.527-444C>G) c.*153+14C>G (n.*153+14C>G) c.633+94C>G (n.633+94C>G) c.73-2897C>G (n.73-2897C>G) c.856+14C>G c.-257-2542C>G (n.-257-2542C>G) c.586+141C>G (n.586+141C>G) | dbSNP |
12 | g.120993720C>T | CA214320 | HNF1A | c.713+14C>T (n.713+14C>T) n.848+14C>T n.43-3771C>T n.191-3771C>T c.527-444C>T (n.527-444C>T) c.*153+14C>T (n.*153+14C>T) c.633+94C>T (n.633+94C>T) c.73-2897C>T (n.73-2897C>T) c.856+14C>T c.-257-2542C>T (n.-257-2542C>T) c.586+141C>T (n.586+141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993721G>A | CA6831807 | HNF1A | c.713+15G>A (n.713+15G>A) n.848+15G>A n.43-3770G>A n.191-3770G>A c.527-443G>A (n.527-443G>A) c.*153+15G>A (n.*153+15G>A) c.633+95G>A (n.633+95G>A) c.73-2896G>A (n.73-2896G>A) c.856+15G>A c.-257-2541G>A (n.-257-2541G>A) c.586+142G>A (n.586+142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993721G= | CA2067678576 | HNF1A | c.713+15G= (n.713+15G=) n.848+15G= n.43-3770G= n.191-3770G= c.527-443G= (n.527-443G=) c.*153+15G= (n.*153+15G=) c.633+95G= (n.633+95G=) c.73-2896G= (n.73-2896G=) c.856+15G= c.-257-2541G= (n.-257-2541G=) c.586+142G= (n.586+142G=) | |
12 | g.120993721_120993737dup | CA2575322020 | HNF1A | c.713+15_713+31dup (n.713+15_713+31dup) n.848+15_848+31dup n.43-3770_43-3754dup n.191-3770_191-3754dup c.527-443_527-427dup (n.527-443_527-427dup) c.*153+15_*153+31dup (n.*153+15_*153+31dup) c.633+95_633+111dup (n.633+95_633+111dup) c.73-2896_73-2880dup (n.73-2896_73-2880dup) c.856+15_856+31dup c.-257-2541_-257-2525dup (n.-257-2541_-257-2525dup) c.586+142_586+158dup (n.586+142_586+158dup) | |
12 | g.120993722G>A | CA2727244706 | HNF1A | c.713+16G>A (n.713+16G>A) n.848+16G>A n.43-3769G>A n.191-3769G>A c.527-442G>A (n.527-442G>A) c.*153+16G>A (n.*153+16G>A) c.633+96G>A (n.633+96G>A) c.73-2895G>A (n.73-2895G>A) c.856+16G>A c.-257-2540G>A (n.-257-2540G>A) c.586+143G>A (n.586+143G>A) | dbSNP |
12 | g.120993723G>A | CA2727097150 | HNF1A | c.713+17G>A (n.713+17G>A) n.848+17G>A n.43-3768G>A n.191-3768G>A c.527-441G>A (n.527-441G>A) c.*153+17G>A (n.*153+17G>A) c.633+97G>A (n.633+97G>A) c.73-2894G>A (n.73-2894G>A) c.856+17G>A c.-257-2539G>A (n.-257-2539G>A) c.586+144G>A (n.586+144G>A) | dbSNP |
12 | g.120993723G>C | CA608060188 | HNF1A | c.713+17G>C (n.713+17G>C) n.848+17G>C n.43-3768G>C n.191-3768G>C c.527-441G>C (n.527-441G>C) c.*153+17G>C (n.*153+17G>C) c.633+97G>C (n.633+97G>C) c.73-2894G>C (n.73-2894G>C) c.856+17G>C c.-257-2539G>C (n.-257-2539G>C) c.586+144G>C (n.586+144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993723G= | CA2067678581 | HNF1A | c.713+17G= (n.713+17G=) n.848+17G= n.43-3768G= n.191-3768G= c.527-441G= (n.527-441G=) c.*153+17G= (n.*153+17G=) c.633+97G= (n.633+97G=) c.73-2894G= (n.73-2894G=) c.856+17G= c.-257-2539G= (n.-257-2539G=) c.586+144G= (n.586+144G=) | |
12 | g.120993723_120993724delinsGA | CA2067678579 | HNF1A | c.713+17_713+18delinsGA (n.713+17_713+18delinsGA) n.848+17_848+18delinsGA n.43-3768_43-3767delinsGA n.191-3768_191-3767delinsGA c.527-441_527-440delinsGA (n.527-441_527-440delinsGA) c.*153+17_*153+18delinsGA (n.*153+17_*153+18delinsGA) c.633+97_633+98delinsGA (n.633+97_633+98delinsGA) c.73-2894_73-2893delinsGA (n.73-2894_73-2893delinsGA) c.856+17_856+18delinsGA c.-257-2539_-257-2538delinsGA (n.-257-2539_-257-2538delinsGA) c.586+144_586+145delinsGA (n.586+144_586+145delinsGA) | |
12 | g.120993724A= | CA2067678587 | HNF1A | c.713+18A= (n.713+18A=) n.848+18A= n.43-3767A= n.191-3767A= c.527-440A= (n.527-440A=) c.*153+18A= (n.*153+18A=) c.633+98A= (n.633+98A=) c.73-2893A= (n.73-2893A=) c.856+18A= c.-257-2538A= (n.-257-2538A=) c.586+145A= (n.586+145A=) | |
12 | g.120993724A>C | CA244532559 | HNF1A | c.713+18A>C (n.713+18A>C) n.848+18A>C n.43-3767A>C n.191-3767A>C c.527-440A>C (n.527-440A>C) c.*153+18A>C (n.*153+18A>C) c.633+98A>C (n.633+98A>C) c.73-2893A>C (n.73-2893A>C) c.856+18A>C c.-257-2538A>C (n.-257-2538A>C) c.586+145A>C (n.586+145A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993724A>G | CA244532563 | HNF1A | c.713+18A>G (n.713+18A>G) n.848+18A>G n.43-3767A>G n.191-3767A>G c.527-440A>G (n.527-440A>G) c.*153+18A>G (n.*153+18A>G) c.633+98A>G (n.633+98A>G) c.73-2893A>G (n.73-2893A>G) c.856+18A>G c.-257-2538A>G (n.-257-2538A>G) c.586+145A>G (n.586+145A>G) | dbSNP |
12 | g.120993726del | CA6831808 | HNF1A | c.713+20del (n.713+20del) n.848+20del n.43-3765del n.191-3765del c.527-438del (n.527-438del) c.*153+20del (n.*153+20del) c.633+100del (n.633+100del) c.73-2891del (n.73-2891del) c.856+20del c.-257-2536del (n.-257-2536del) c.586+147del (n.586+147del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993727C= | CA2067678591 | HNF1A | c.713+21C= (n.713+21C=) n.848+21C= n.43-3764C= n.191-3764C= c.527-437C= (n.527-437C=) c.*153+21C= (n.*153+21C=) c.633+101C= (n.633+101C=) c.73-2890C= (n.73-2890C=) c.856+21C= c.-257-2535C= (n.-257-2535C=) c.586+148C= (n.586+148C=) | |
12 | g.120993727C>T | CA6831809 | HNF1A | c.713+21C>T (n.713+21C>T) n.848+21C>T n.43-3764C>T n.191-3764C>T c.527-437C>T (n.527-437C>T) c.*153+21C>T (n.*153+21C>T) c.633+101C>T (n.633+101C>T) c.73-2890C>T (n.73-2890C>T) c.856+21C>T c.-257-2535C>T (n.-257-2535C>T) c.586+148C>T (n.586+148C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993729G>A | CA2575322022 | HNF1A | c.713+23G>A (n.713+23G>A) n.848+23G>A n.43-3762G>A n.191-3762G>A c.527-435G>A (n.527-435G>A) c.*153+23G>A (n.*153+23G>A) c.633+103G>A (n.633+103G>A) c.73-2888G>A (n.73-2888G>A) c.856+23G>A c.-257-2533G>A (n.-257-2533G>A) c.586+150G>A (n.586+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993729G>C | CA684422000 | HNF1A | c.713+23G>C (n.713+23G>C) n.848+23G>C n.43-3762G>C n.191-3762G>C c.527-435G>C (n.527-435G>C) c.*153+23G>C (n.*153+23G>C) c.633+103G>C (n.633+103G>C) c.73-2888G>C (n.73-2888G>C) c.856+23G>C c.-257-2533G>C (n.-257-2533G>C) c.586+150G>C (n.586+150G>C) | dbSNP |
12 | g.120993729G= | CA2067678595 | HNF1A | c.713+23G= (n.713+23G=) n.848+23G= n.43-3762G= n.191-3762G= c.527-435G= (n.527-435G=) c.*153+23G= (n.*153+23G=) c.633+103G= (n.633+103G=) c.73-2888G= (n.73-2888G=) c.856+23G= c.-257-2533G= (n.-257-2533G=) c.586+150G= (n.586+150G=) | |
12 | g.120993729G>T | CA2621383247 | HNF1A | c.713+23G>T (n.713+23G>T) n.848+23G>T n.43-3762G>T n.191-3762G>T c.527-435G>T (n.527-435G>T) c.*153+23G>T (n.*153+23G>T) c.633+103G>T (n.633+103G>T) c.73-2888G>T (n.73-2888G>T) c.856+23G>T c.-257-2533G>T (n.-257-2533G>T) c.586+150G>T (n.586+150G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993732del | CA2575322023 | HNF1A | c.713+26del (n.713+26del) n.848+26del n.43-3759del n.191-3759del c.527-432del (n.527-432del) c.*153+26del (n.*153+26del) c.633+106del (n.633+106del) c.73-2885del (n.73-2885del) c.856+26del c.-257-2530del (n.-257-2530del) c.586+153del (n.586+153del) | |
12 | g.120993732C= | CA2067678600 | HNF1A | c.713+26C= (n.713+26C=) n.848+26C= n.43-3759C= n.191-3759C= c.527-432C= (n.527-432C=) c.*153+26C= (n.*153+26C=) c.633+106C= (n.633+106C=) c.73-2885C= (n.73-2885C=) c.856+26C= c.-257-2530C= (n.-257-2530C=) c.586+153C= (n.586+153C=) | |
12 | g.120993732C>G | CA2727142676 | HNF1A | c.713+26C>G (n.713+26C>G) n.848+26C>G n.43-3759C>G n.191-3759C>G c.527-432C>G (n.527-432C>G) c.*153+26C>G (n.*153+26C>G) c.633+106C>G (n.633+106C>G) c.73-2885C>G (n.73-2885C>G) c.856+26C>G c.-257-2530C>G (n.-257-2530C>G) c.586+153C>G (n.586+153C>G) | dbSNP |
12 | g.120993732C>T | CA2067678599 | HNF1A | c.713+26C>T (n.713+26C>T) n.848+26C>T n.43-3759C>T n.191-3759C>T c.527-432C>T (n.527-432C>T) c.*153+26C>T (n.*153+26C>T) c.633+106C>T (n.633+106C>T) c.73-2885C>T (n.73-2885C>T) c.856+26C>T c.-257-2530C>T (n.-257-2530C>T) c.586+153C>T (n.586+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993733T>C | CA2621383252 | HNF1A | c.713+27T>C (n.713+27T>C) n.848+27T>C n.43-3758T>C n.191-3758T>C c.527-431T>C (n.527-431T>C) c.*153+27T>C (n.*153+27T>C) c.633+107T>C (n.633+107T>C) c.73-2884T>C (n.73-2884T>C) c.856+27T>C c.-257-2529T>C (n.-257-2529T>C) c.586+154T>C (n.586+154T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993734G>A | CA2621383253 | HNF1A | c.713+28G>A (n.713+28G>A) n.848+28G>A n.43-3757G>A n.191-3757G>A c.527-430G>A (n.527-430G>A) c.*153+28G>A (n.*153+28G>A) c.633+108G>A (n.633+108G>A) c.73-2883G>A (n.73-2883G>A) c.856+28G>A c.-257-2528G>A (n.-257-2528G>A) c.586+155G>A (n.586+155G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993736T>G | CA244532579 | HNF1A | c.713+30T>G (n.713+30T>G) n.848+30T>G n.43-3755T>G n.191-3755T>G c.527-428T>G (n.527-428T>G) c.*153+30T>G (n.*153+30T>G) c.633+110T>G (n.633+110T>G) c.73-2881T>G (n.73-2881T>G) c.856+30T>G c.-257-2526T>G (n.-257-2526T>G) c.586+157T>G (n.586+157T>G) | dbSNP |
12 | g.120993736T= | CA2067678604 | HNF1A | c.713+30T= (n.713+30T=) n.848+30T= n.43-3755T= n.191-3755T= c.527-428T= (n.527-428T=) c.*153+30T= (n.*153+30T=) c.633+110T= (n.633+110T=) c.73-2881T= (n.73-2881T=) c.856+30T= c.-257-2526T= (n.-257-2526T=) c.586+157T= (n.586+157T=) | |
12 | g.120993739G>A | CA2727244718 | HNF1A | c.713+33G>A (n.713+33G>A) n.848+33G>A n.43-3752G>A n.191-3752G>A c.527-425G>A (n.527-425G>A) c.*153+33G>A (n.*153+33G>A) c.633+113G>A (n.633+113G>A) c.73-2878G>A (n.73-2878G>A) c.856+33G>A c.-257-2523G>A (n.-257-2523G>A) c.586+160G>A (n.586+160G>A) | dbSNP |
12 | g.120993739G>T | CA2575322024 | HNF1A | c.713+33G>T (n.713+33G>T) n.848+33G>T n.43-3752G>T n.191-3752G>T c.527-425G>T (n.527-425G>T) c.*153+33G>T (n.*153+33G>T) c.633+113G>T (n.633+113G>T) c.73-2878G>T (n.73-2878G>T) c.856+33G>T c.-257-2523G>T (n.-257-2523G>T) c.586+160G>T (n.586+160G>T) | |
12 | g.120993742C>A | CA2575322025 | HNF1A | c.713+36C>A (n.713+36C>A) n.848+36C>A n.43-3749C>A n.191-3749C>A c.527-422C>A (n.527-422C>A) c.*153+36C>A (n.*153+36C>A) c.633+116C>A (n.633+116C>A) c.73-2875C>A (n.73-2875C>A) c.856+36C>A c.-257-2520C>A (n.-257-2520C>A) c.586+163C>A (n.586+163C>A) | |
12 | g.120993742C>T | CA2621383254 | HNF1A | c.713+36C>T (n.713+36C>T) n.848+36C>T n.43-3749C>T n.191-3749C>T c.527-422C>T (n.527-422C>T) c.*153+36C>T (n.*153+36C>T) c.633+116C>T (n.633+116C>T) c.73-2875C>T (n.73-2875C>T) c.856+36C>T c.-257-2520C>T (n.-257-2520C>T) c.586+163C>T (n.586+163C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993743T>C | CA608060189 | HNF1A | c.713+37T>C (n.713+37T>C) n.848+37T>C n.43-3748T>C n.191-3748T>C c.527-421T>C (n.527-421T>C) c.*153+37T>C (n.*153+37T>C) c.633+117T>C (n.633+117T>C) c.73-2874T>C (n.73-2874T>C) c.856+37T>C c.-257-2519T>C (n.-257-2519T>C) c.586+164T>C (n.586+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993743T= | CA2067678606 | HNF1A | c.713+37T= (n.713+37T=) n.848+37T= n.43-3748T= n.191-3748T= c.527-421T= (n.527-421T=) c.*153+37T= (n.*153+37T=) c.633+117T= (n.633+117T=) c.73-2874T= (n.73-2874T=) c.856+37T= c.-257-2519T= (n.-257-2519T=) c.586+164T= (n.586+164T=) | |
12 | g.120993744G>A | CA2727245027 | HNF1A | c.713+38G>A (n.713+38G>A) n.848+38G>A n.43-3747G>A n.191-3747G>A c.527-420G>A (n.527-420G>A) c.*153+38G>A (n.*153+38G>A) c.633+118G>A (n.633+118G>A) c.73-2873G>A (n.73-2873G>A) c.856+38G>A c.-257-2518G>A (n.-257-2518G>A) c.586+165G>A (n.586+165G>A) | dbSNP |
12 | g.120993745G= | CA2067678609 | HNF1A | c.713+39G= (n.713+39G=) n.848+39G= n.43-3746G= n.191-3746G= c.527-419G= (n.527-419G=) c.*153+39G= (n.*153+39G=) c.633+119G= (n.633+119G=) c.73-2872G= (n.73-2872G=) c.856+39G= c.-257-2517G= (n.-257-2517G=) c.586+166G= (n.586+166G=) | |
12 | g.120993745G>T | CA2067678611 | HNF1A | c.713+39G>T (n.713+39G>T) n.848+39G>T n.43-3746G>T n.191-3746G>T c.527-419G>T (n.527-419G>T) c.*153+39G>T (n.*153+39G>T) c.633+119G>T (n.633+119G>T) c.73-2872G>T (n.73-2872G>T) c.856+39G>T c.-257-2517G>T (n.-257-2517G>T) c.586+166G>T (n.586+166G>T) | dbSNP |
12 | g.120993746G>A | CA2727084311 | HNF1A | c.713+40G>A (n.713+40G>A) n.848+40G>A n.43-3745G>A n.191-3745G>A c.527-418G>A (n.527-418G>A) c.*153+40G>A (n.*153+40G>A) c.633+120G>A (n.633+120G>A) c.73-2871G>A (n.73-2871G>A) c.856+40G>A c.-257-2516G>A (n.-257-2516G>A) c.586+167G>A (n.586+167G>A) | dbSNP |
12 | g.120993746G>C | CA608060190 | HNF1A | c.713+40G>C (n.713+40G>C) n.848+40G>C n.43-3745G>C n.191-3745G>C c.527-418G>C (n.527-418G>C) c.*153+40G>C (n.*153+40G>C) c.633+120G>C (n.633+120G>C) c.73-2871G>C (n.73-2871G>C) c.856+40G>C c.-257-2516G>C (n.-257-2516G>C) c.586+167G>C (n.586+167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993746G= | CA2067678614 | HNF1A | c.713+40G= (n.713+40G=) n.848+40G= n.43-3745G= n.191-3745G= c.527-418G= (n.527-418G=) c.*153+40G= (n.*153+40G=) c.633+120G= (n.633+120G=) c.73-2871G= (n.73-2871G=) c.856+40G= c.-257-2516G= (n.-257-2516G=) c.586+167G= (n.586+167G=) | |
12 | g.120993747C>A | CA2067678618 | HNF1A | c.713+41C>A (n.713+41C>A) n.848+41C>A n.43-3744C>A n.191-3744C>A c.527-417C>A (n.527-417C>A) c.*153+41C>A (n.*153+41C>A) c.633+121C>A (n.633+121C>A) c.73-2870C>A (n.73-2870C>A) c.856+41C>A c.-257-2515C>A (n.-257-2515C>A) c.586+168C>A (n.586+168C>A) | dbSNP |
12 | g.120993747C= | CA2067678616 | HNF1A | c.713+41C= (n.713+41C=) n.848+41C= n.43-3744C= n.191-3744C= c.527-417C= (n.527-417C=) c.*153+41C= (n.*153+41C=) c.633+121C= (n.633+121C=) c.73-2870C= (n.73-2870C=) c.856+41C= c.-257-2515C= (n.-257-2515C=) c.586+168C= (n.586+168C=) | |
12 | g.120993747C>T | CA2067678617 | HNF1A | c.713+41C>T (n.713+41C>T) n.848+41C>T n.43-3744C>T n.191-3744C>T c.527-417C>T (n.527-417C>T) c.*153+41C>T (n.*153+41C>T) c.633+121C>T (n.633+121C>T) c.73-2870C>T (n.73-2870C>T) c.856+41C>T c.-257-2515C>T (n.-257-2515C>T) c.586+168C>T (n.586+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993748T>C | CA6831810 | HNF1A | c.713+42T>C (n.713+42T>C) n.848+42T>C n.43-3743T>C n.191-3743T>C c.527-416T>C (n.527-416T>C) c.*153+42T>C (n.*153+42T>C) c.633+122T>C (n.633+122T>C) c.73-2869T>C (n.73-2869T>C) c.856+42T>C c.-257-2514T>C (n.-257-2514T>C) c.586+169T>C (n.586+169T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993748T= | CA2067678621 | HNF1A | c.713+42T= (n.713+42T=) n.848+42T= n.43-3743T= n.191-3743T= c.527-416T= (n.527-416T=) c.*153+42T= (n.*153+42T=) c.633+122T= (n.633+122T=) c.73-2869T= (n.73-2869T=) c.856+42T= c.-257-2514T= (n.-257-2514T=) c.586+169T= (n.586+169T=) | |
12 | g.120993750C>A | CA6831812 | HNF1A | c.713+44C>A (n.713+44C>A) n.848+44C>A n.43-3741C>A n.191-3741C>A c.527-414C>A (n.527-414C>A) c.*153+44C>A (n.*153+44C>A) c.633+124C>A (n.633+124C>A) c.73-2867C>A (n.73-2867C>A) c.856+44C>A c.-257-2512C>A (n.-257-2512C>A) c.586+171C>A (n.586+171C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993750C= | CA2067678625 | HNF1A | c.713+44C= (n.713+44C=) n.848+44C= n.43-3741C= n.191-3741C= c.527-414C= (n.527-414C=) c.*153+44C= (n.*153+44C=) c.633+124C= (n.633+124C=) c.73-2867C= (n.73-2867C=) c.856+44C= c.-257-2512C= (n.-257-2512C=) c.586+171C= (n.586+171C=) | |
12 | g.120993750C>T | CA6831811 | HNF1A | c.713+44C>T (n.713+44C>T) n.848+44C>T n.43-3741C>T n.191-3741C>T c.527-414C>T (n.527-414C>T) c.*153+44C>T (n.*153+44C>T) c.633+124C>T (n.633+124C>T) c.73-2867C>T (n.73-2867C>T) c.856+44C>T c.-257-2512C>T (n.-257-2512C>T) c.586+171C>T (n.586+171C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993750_120993751delinsCG | CA2067678627 | HNF1A | c.713+44_713+45delinsCG (n.713+44_713+45delinsCG) n.848+44_848+45delinsCG n.43-3741_43-3740delinsCG n.191-3741_191-3740delinsCG c.527-414_527-413delinsCG (n.527-414_527-413delinsCG) c.*153+44_*153+45delinsCG (n.*153+44_*153+45delinsCG) c.633+124_633+125delinsCG (n.633+124_633+125delinsCG) c.73-2867_73-2866delinsCG (n.73-2867_73-2866delinsCG) c.856+44_856+45delinsCG c.-257-2512_-257-2511delinsCG (n.-257-2512_-257-2511delinsCG) c.586+171_586+172delinsCG (n.586+171_586+172delinsCG) | |
12 | g.120993751G>A | CA6831813 | HNF1A | c.713+45G>A (n.713+45G>A) n.848+45G>A n.43-3740G>A n.191-3740G>A c.527-413G>A (n.527-413G>A) c.*153+45G>A (n.*153+45G>A) c.633+125G>A (n.633+125G>A) c.73-2866G>A (n.73-2866G>A) c.856+45G>A c.-257-2511G>A (n.-257-2511G>A) c.586+172G>A (n.586+172G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993751G>C | CA2067678630 | HNF1A | c.713+45G>C (n.713+45G>C) n.848+45G>C n.43-3740G>C n.191-3740G>C c.527-413G>C (n.527-413G>C) c.*153+45G>C (n.*153+45G>C) c.633+125G>C (n.633+125G>C) c.73-2866G>C (n.73-2866G>C) c.856+45G>C c.-257-2511G>C (n.-257-2511G>C) c.586+172G>C (n.586+172G>C) | dbSNP |
12 | g.120993751G= | CA2067678633 | HNF1A | c.713+45G= (n.713+45G=) n.848+45G= n.43-3740G= n.191-3740G= c.527-413G= (n.527-413G=) c.*153+45G= (n.*153+45G=) c.633+125G= (n.633+125G=) c.73-2866G= (n.73-2866G=) c.856+45G= c.-257-2511G= (n.-257-2511G=) c.586+172G= (n.586+172G=) | |
12 | g.120993751G>T | CA684422029 | HNF1A | c.713+45G>T (n.713+45G>T) n.848+45G>T n.43-3740G>T n.191-3740G>T c.527-413G>T (n.527-413G>T) c.*153+45G>T (n.*153+45G>T) c.633+125G>T (n.633+125G>T) c.73-2866G>T (n.73-2866G>T) c.856+45G>T c.-257-2511G>T (n.-257-2511G>T) c.586+172G>T (n.586+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993752del | CA244532586 | HNF1A | c.713+46del (n.713+46del) n.848+46del n.43-3739del n.191-3739del c.527-412del (n.527-412del) c.*153+46del (n.*153+46del) c.633+126del (n.633+126del) c.73-2865del (n.73-2865del) c.856+46del c.-257-2510del (n.-257-2510del) c.586+173del (n.586+173del) | dbSNP |
12 | g.120993752G>A | CA608060191 | HNF1A | c.713+46G>A (n.713+46G>A) n.848+46G>A n.43-3739G>A n.191-3739G>A c.527-412G>A (n.527-412G>A) c.*153+46G>A (n.*153+46G>A) c.633+126G>A (n.633+126G>A) c.73-2865G>A (n.73-2865G>A) c.856+46G>A c.-257-2510G>A (n.-257-2510G>A) c.586+173G>A (n.586+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993752G>C | CA608060192 | HNF1A | c.713+46G>C (n.713+46G>C) n.848+46G>C n.43-3739G>C n.191-3739G>C c.527-412G>C (n.527-412G>C) c.*153+46G>C (n.*153+46G>C) c.633+126G>C (n.633+126G>C) c.73-2865G>C (n.73-2865G>C) c.856+46G>C c.-257-2510G>C (n.-257-2510G>C) c.586+173G>C (n.586+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993752G= | CA2067678637 | HNF1A | c.713+46G= (n.713+46G=) n.848+46G= n.43-3739G= n.191-3739G= c.527-412G= (n.527-412G=) c.*153+46G= (n.*153+46G=) c.633+126G= (n.633+126G=) c.73-2865G= (n.73-2865G=) c.856+46G= c.-257-2510G= (n.-257-2510G=) c.586+173G= (n.586+173G=) |