Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993580_120993583del | CA2573051298 | HNF1A | c.587_590del (p.Thr196ArgfsTer?) n.722_725del n.43-3911_43-3908del n.191-3911_191-3908del c.527-584_527-581del (n.527-584_527-581del) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.73-3037_73-3034del (n.73-3037_73-3034del) c.730_733del c.-257-2682_-257-2679del (n.-257-2682_-257-2679del) c.586+1_586+4del | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993581C>A | CA6831787 | HNF1A | c.588C>A (p.Thr196=) n.723C>A n.43-3910C>A n.191-3910C>A c.527-583C>A (n.527-583C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.73-3036C>A (n.73-3036C>A) c.731C>A c.-257-2681C>A (n.-257-2681C>A) c.586+2C>A (n.586+2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993581C= | CA2067678280 | HNF1A | c.588C= (p.Thr196=) n.723C= n.43-3910C= n.191-3910C= c.527-583C= (n.527-583C=) c.*28C= (n.*28C=) c.73-3036C= (n.73-3036C=) c.731C= c.-257-2681C= (n.-257-2681C=) c.586+2C= (n.586+2C=) | |
12 | g.120993581C>G | CA386963983 | HNF1A | c.588C>G (p.Thr196=) n.723C>G n.43-3910C>G n.191-3910C>G c.527-583C>G (n.527-583C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.73-3036C>G (n.73-3036C>G) c.731C>G c.-257-2681C>G (n.-257-2681C>G) c.586+2C>G (n.586+2C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993581C>T | CA386963985 | HNF1A | c.588C>T (p.Thr196=) n.723C>T n.43-3910C>T n.191-3910C>T c.527-583C>T (n.527-583C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.73-3036C>T (n.73-3036C>T) c.731C>T c.-257-2681C>T (n.-257-2681C>T) c.586+2C>T (n.586+2C>T) | dbSNP |
12 | g.120993582A>C | CA386964012 | HNF1A | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.724A>C n.43-3909A>C n.191-3909A>C c.527-582A>C (n.527-582A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.73-3035A>C (n.73-3035A>C) c.732A>C c.-257-2680A>C (n.-257-2680A>C) c.586+3A>C (n.586+3A>C) | |
12 | g.120993582A>G | CA386964006 | HNF1A | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.724A>G n.43-3909A>G n.191-3909A>G c.527-582A>G (n.527-582A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.73-3035A>G (n.73-3035A>G) c.732A>G c.-257-2680A>G (n.-257-2680A>G) c.586+3A>G (n.586+3A>G) | |
12 | g.120993582A>T | CA386963989 | HNF1A | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.724A>T n.43-3909A>T n.191-3909A>T c.527-582A>T (n.527-582A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.73-3035A>T (n.73-3035A>T) c.732A>T c.-257-2680A>T (n.-257-2680A>T) c.586+3A>T (n.586+3A>T) | |
12 | g.120993585_120993587del | CA2621383121 | HNF1A | c.592_594del (p.Lys198del) n.727_729del n.43-3906_43-3904del n.191-3906_191-3904del c.527-579_527-577del (n.527-579_527-577del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.73-3032_73-3030del (n.73-3032_73-3030del) c.735_737del c.-257-2677_-257-2675del (n.-257-2677_-257-2675del) c.586+6_586+8del (n.586+6_586+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993583A>C | CA386964022 | HNF1A | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.725A>C n.43-3908A>C n.191-3908A>C c.527-581A>C (n.527-581A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.73-3034A>C (n.73-3034A>C) c.733A>C c.-257-2679A>C (n.-257-2679A>C) c.586+4A>C (n.586+4A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993583A>G | CA386964025 | HNF1A | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.725A>G n.43-3908A>G n.191-3908A>G c.527-581A>G (n.527-581A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.73-3034A>G (n.73-3034A>G) c.733A>G c.-257-2679A>G (n.-257-2679A>G) c.586+4A>G (n.586+4A>G) | |
12 | g.120993583A>T | CA386964028 | HNF1A | c.590A>T (p.Lys197Met) n.725A>T n.43-3908A>T n.191-3908A>T c.527-581A>T (n.527-581A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.73-3034A>T (n.73-3034A>T) c.733A>T c.-257-2679A>T (n.-257-2679A>T) c.586+4A>T (n.586+4A>T) | dbSNP |
12 | g.120993584G>A | CA482164035 | HNF1A | c.591G>A (p.Lys197=) n.726G>A n.43-3907G>A n.191-3907G>A c.527-580G>A (n.527-580G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.73-3033G>A (n.73-3033G>A) c.734G>A c.-257-2678G>A (n.-257-2678G>A) c.586+5G>A (n.586+5G>A) | dbSNP |
12 | g.120993584G>C | CA386964032 | HNF1A | c.591G>C (p.Lys197Asn) n.726G>C n.43-3907G>C n.191-3907G>C c.527-580G>C (n.527-580G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.73-3033G>C (n.73-3033G>C) c.734G>C c.-257-2678G>C (n.-257-2678G>C) c.586+5G>C (n.586+5G>C) | dbSNP |
12 | g.120993584G>T | CA386964034 | HNF1A | c.591G>T (p.Lys197Asn) n.726G>T n.43-3907G>T n.191-3907G>T c.527-580G>T (n.527-580G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.73-3033G>T (n.73-3033G>T) c.734G>T c.-257-2678G>T (n.-257-2678G>T) c.586+5G>T (n.586+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993585A>C | CA386964040 | HNF1A | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.727A>C n.43-3906A>C n.191-3906A>C c.527-579A>C (n.527-579A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.73-3032A>C (n.73-3032A>C) c.735A>C c.-257-2677A>C (n.-257-2677A>C) c.586+6A>C (n.586+6A>C) | |
12 | g.120993585A>G | CA386964042 | HNF1A | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.727A>G n.43-3906A>G n.191-3906A>G c.527-579A>G (n.527-579A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.73-3032A>G (n.73-3032A>G) c.735A>G c.-257-2677A>G (n.-257-2677A>G) c.586+6A>G (n.586+6A>G) | |
12 | g.120993585A>T | CA386964044 | HNF1A | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.727A>T n.43-3906A>T n.191-3906A>T c.527-579A>T (n.527-579A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.73-3032A>T (n.73-3032A>T) c.735A>T c.-257-2677A>T (n.-257-2677A>T) c.586+6A>T (n.586+6A>T) | dbSNP |
12 | g.120993586del | CA2695217523 | HNF1A | c.593del (p.Lys198ArgfsTer?) n.728del n.43-3905del n.191-3905del c.527-578del (n.527-578del) c.*33del (n.*33del) c.73-3031del (n.73-3031del) c.736del c.-257-2676del (n.-257-2676del) c.586+7del (n.586+7del) | |
12 | g.120993586A>C | CA386964046 | HNF1A | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.728A>C n.43-3905A>C n.191-3905A>C c.527-578A>C (n.527-578A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.73-3031A>C (n.73-3031A>C) c.736A>C c.-257-2676A>C (n.-257-2676A>C) c.586+7A>C (n.586+7A>C) | |
12 | g.120993586A>G | CA386964051 | HNF1A | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.728A>G n.43-3905A>G n.191-3905A>G c.527-578A>G (n.527-578A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.73-3031A>G (n.73-3031A>G) c.736A>G c.-257-2676A>G (n.-257-2676A>G) c.586+7A>G (n.586+7A>G) | dbSNP |
12 | g.120993586A>T | CA386964057 | HNF1A | c.593A>T (p.Lys198Met) n.728A>T n.43-3905A>T n.191-3905A>T c.527-578A>T (n.527-578A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.73-3031A>T (n.73-3031A>T) c.736A>T c.-257-2676A>T (n.-257-2676A>T) c.586+7A>T (n.586+7A>T) | |
12 | g.120993587G>A | CA482164040 | HNF1A | c.594G>A (p.Lys198=) n.729G>A n.43-3904G>A n.191-3904G>A c.527-577G>A (n.527-577G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.73-3030G>A (n.73-3030G>A) c.737G>A c.-257-2675G>A (n.-257-2675G>A) c.586+8G>A (n.586+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993587G>C | CA386964059 | HNF1A | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.729G>C n.43-3904G>C n.191-3904G>C c.527-577G>C (n.527-577G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.73-3030G>C (n.73-3030G>C) c.737G>C c.-257-2675G>C (n.-257-2675G>C) c.586+8G>C (n.586+8G>C) | dbSNP |
12 | g.120993587G= | CA2067678285 | HNF1A | c.594G= (p.Lys198=) n.729G= n.43-3904G= n.191-3904G= c.527-577G= (n.527-577G=) c.*34G= (n.*34G=) c.73-3030G= (n.73-3030G=) c.737G= c.-257-2675G= (n.-257-2675G=) c.586+8G= (n.586+8G=) | |
12 | g.120993587G>T | CA386964061 | HNF1A | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.729G>T n.43-3904G>T n.191-3904G>T c.527-577G>T (n.527-577G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.73-3030G>T (n.73-3030G>T) c.737G>T c.-257-2675G>T (n.-257-2675G>T) c.586+8G>T (n.586+8G>T) | |
12 | g.120993588G>A | CA386964078 | HNF1A | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.730G>A n.43-3903G>A n.191-3903G>A c.527-576G>A (n.527-576G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.73-3029G>A (n.73-3029G>A) c.738G>A c.-257-2674G>A (n.-257-2674G>A) c.586+9G>A (n.586+9G>A) | dbSNP |
12 | g.120993588G>C | CA386964085 | HNF1A | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.730G>C n.43-3903G>C n.191-3903G>C c.527-576G>C (n.527-576G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.73-3029G>C (n.73-3029G>C) c.738G>C c.-257-2674G>C (n.-257-2674G>C) c.586+9G>C (n.586+9G>C) | dbSNP |
12 | g.120993588G>T | CA386964067 | HNF1A | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.730G>T n.43-3903G>T n.191-3903G>T c.527-576G>T (n.527-576G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.73-3029G>T (n.73-3029G>T) c.738G>T c.-257-2674G>T (n.-257-2674G>T) c.586+9G>T (n.586+9G>T) | |
12 | g.120993589G>A | CA386964088 | HNF1A | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.731G>A n.43-3902G>A n.191-3902G>A c.527-575G>A (n.527-575G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.73-3028G>A (n.73-3028G>A) c.739G>A c.-257-2673G>A (n.-257-2673G>A) c.586+10G>A (n.586+10G>A) | dbSNP |
12 | g.120993589G>C | CA386964093 | HNF1A | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.731G>C n.43-3902G>C n.191-3902G>C c.527-575G>C (n.527-575G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.73-3028G>C (n.73-3028G>C) c.739G>C c.-257-2673G>C (n.-257-2673G>C) c.586+10G>C (n.586+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993589G>T | CA386964090 | HNF1A | c.596G>T (p.Gly199Val) n.731G>T n.43-3902G>T n.191-3902G>T c.527-575G>T (n.527-575G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.73-3028G>T (n.73-3028G>T) c.739G>T c.-257-2673G>T (n.-257-2673G>T) c.586+10G>T (n.586+10G>T) | dbSNP |
12 | g.120993590G>A | CA482164047 | HNF1A | c.597G>A (p.Gly199=) n.732G>A n.43-3901G>A n.191-3901G>A c.527-574G>A (n.527-574G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.73-3027G>A (n.73-3027G>A) c.740G>A c.-257-2672G>A (n.-257-2672G>A) c.586+11G>A (n.586+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993590G>C | CA482164045 | HNF1A | c.597G>C (p.Gly199=) n.732G>C n.43-3901G>C n.191-3901G>C c.527-574G>C (n.527-574G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.73-3027G>C (n.73-3027G>C) c.740G>C c.-257-2672G>C (n.-257-2672G>C) c.586+11G>C (n.586+11G>C) | |
12 | g.120993590G>T | CA482164046 | HNF1A | c.597G>T (p.Gly199=) n.732G>T n.43-3901G>T n.191-3901G>T c.527-574G>T (n.527-574G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.73-3027G>T (n.73-3027G>T) c.740G>T c.-257-2672G>T (n.-257-2672G>T) c.586+11G>T (n.586+11G>T) | |
12 | g.120993591C>A | CA482164048 | HNF1A | c.598C>A (p.Arg200=) n.733C>A n.43-3900C>A n.191-3900C>A c.527-573C>A (n.527-573C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.73-3026C>A (n.73-3026C>A) c.741C>A c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A) c.586+12C>A (n.586+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993591C= | CA2067678291 | HNF1A | c.598C= (p.Arg200=) n.733C= n.43-3900C= n.191-3900C= c.527-573C= (n.527-573C=) c.*38C= (n.*38C=) c.73-3026C= (n.73-3026C=) c.741C= c.-257-2671C= (n.-257-2671C=) c.586+12C= (n.586+12C=) | |
12 | g.120993591C>G | CA386964102 | HNF1A | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.733C>G n.43-3900C>G n.191-3900C>G c.527-573C>G (n.527-573C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.73-3026C>G (n.73-3026C>G) c.741C>G c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G) c.586+12C>G (n.586+12C>G) | dbSNP |
12 | g.120993591C>T | CA214311 | HNF1A | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.733C>T n.43-3900C>T n.191-3900C>T c.527-573C>T (n.527-573C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.73-3026C>T (n.73-3026C>T) c.741C>T c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T) c.586+12C>T (n.586+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993592G>A | CA16606474 | HNF1A | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.734G>A n.43-3899G>A n.191-3899G>A c.527-572G>A (n.527-572G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.73-3025G>A (n.73-3025G>A) c.742G>A c.-257-2670G>A (n.-257-2670G>A) c.586+13G>A (n.586+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993592G>C | CA386964112 | HNF1A | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.734G>C n.43-3899G>C n.191-3899G>C c.527-572G>C (n.527-572G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.73-3025G>C (n.73-3025G>C) c.742G>C c.-257-2670G>C (n.-257-2670G>C) c.586+13G>C (n.586+13G>C) | dbSNP |
12 | g.120993592G= | CA2067678300 | HNF1A | c.599G= (p.Arg200=) n.734G= n.43-3899G= n.191-3899G= c.527-572G= (n.527-572G=) c.*39G= (n.*39G=) c.73-3025G= (n.73-3025G=) c.742G= c.-257-2670G= (n.-257-2670G=) c.586+13G= (n.586+13G=) | |
12 | g.120993592G>T | CA244532395 | HNF1A | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.734G>T n.43-3899G>T n.191-3899G>T c.527-572G>T (n.527-572G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.73-3025G>T (n.73-3025G>T) c.742G>T c.-257-2670G>T (n.-257-2670G>T) c.586+13G>T (n.586+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993593G>A | CA6831788 | HNF1A | c.600G>A (p.Arg200=) n.735G>A n.43-3898G>A n.191-3898G>A c.527-571G>A (n.527-571G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.73-3024G>A (n.73-3024G>A) c.743G>A c.-257-2669G>A (n.-257-2669G>A) c.586+14G>A (n.586+14G>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.120993593G>C | CA482164051 | HNF1A | c.600G>C (p.Arg200=) n.735G>C n.43-3898G>C n.191-3898G>C c.527-571G>C (n.527-571G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.73-3024G>C (n.73-3024G>C) c.743G>C c.-257-2669G>C (n.-257-2669G>C) c.586+14G>C (n.586+14G>C) | dbSNP |
12 | g.120993593G= | CA2067678303 | HNF1A | c.600G= (p.Arg200=) n.735G= n.43-3898G= n.191-3898G= c.527-571G= (n.527-571G=) c.*40G= (n.*40G=) c.73-3024G= (n.73-3024G=) c.743G= c.-257-2669G= (n.-257-2669G=) c.586+14G= (n.586+14G=) | |
12 | g.120993593G>T | CA482164049 | HNF1A | c.600G>T (p.Arg200=) n.735G>T n.43-3898G>T n.191-3898G>T c.527-571G>T (n.527-571G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73-3024G>T (n.73-3024G>T) c.743G>T c.-257-2669G>T (n.-257-2669G>T) c.586+14G>T (n.586+14G>T) | |
12 | g.120993594A>C | CA482164052 | HNF1A | c.601A>C (p.Arg201=) n.736A>C n.43-3897A>C n.191-3897A>C c.527-570A>C (n.527-570A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.73-3023A>C (n.73-3023A>C) c.744A>C c.-257-2668A>C (n.-257-2668A>C) c.586+15A>C (n.586+15A>C) | |
12 | g.120993594A>G | CA386964125 | HNF1A | c.601A>G (p.Arg201Gly) n.736A>G n.43-3897A>G n.191-3897A>G c.527-570A>G (n.527-570A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.73-3023A>G (n.73-3023A>G) c.744A>G c.-257-2668A>G (n.-257-2668A>G) c.586+15A>G (n.586+15A>G) | dbSNP |
12 | g.120993594A>T | CA386964126 | HNF1A | c.601A>T (p.Arg201Trp) n.736A>T n.43-3897A>T n.191-3897A>T c.527-570A>T (n.527-570A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.73-3023A>T (n.73-3023A>T) c.744A>T c.-257-2668A>T (n.-257-2668A>T) c.586+15A>T (n.586+15A>T) | |
12 | g.120993595G>A | CA386964129 | HNF1A | c.602G>A (p.Arg201Lys) n.737G>A n.43-3896G>A n.191-3896G>A c.527-569G>A (n.527-569G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.73-3022G>A (n.73-3022G>A) c.745G>A c.-257-2667G>A (n.-257-2667G>A) c.586+16G>A (n.586+16G>A) | dbSNP |
12 | g.120993595G>C | CA386964134 | HNF1A | c.602G>C (p.Arg201Thr) n.737G>C n.43-3896G>C n.191-3896G>C c.527-569G>C (n.527-569G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.73-3022G>C (n.73-3022G>C) c.745G>C c.-257-2667G>C (n.-257-2667G>C) c.586+16G>C (n.586+16G>C) | |
12 | g.120993595G>T | CA386964143 | HNF1A | c.602G>T (p.Arg201Met) n.737G>T n.43-3896G>T n.191-3896G>T c.527-569G>T (n.527-569G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.73-3022G>T (n.73-3022G>T) c.745G>T c.-257-2667G>T (n.-257-2667G>T) c.586+16G>T (n.586+16G>T) | dbSNP |
12 | g.120993596G>A | CA6831789 | HNF1A | c.603G>A (p.Arg201=) n.738G>A n.43-3895G>A n.191-3895G>A c.527-568G>A (n.527-568G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.73-3021G>A (n.73-3021G>A) c.746G>A c.-257-2666G>A (n.-257-2666G>A) c.586+17G>A (n.586+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993596G>C | CA386964170 | HNF1A | c.603G>C (p.Arg201Ser) n.738G>C n.43-3895G>C n.191-3895G>C c.527-568G>C (n.527-568G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.73-3021G>C (n.73-3021G>C) c.746G>C c.-257-2666G>C (n.-257-2666G>C) c.586+17G>C (n.586+17G>C) | |
12 | g.120993596G= | CA2067678308 | HNF1A | c.603G= (p.Arg201=) n.738G= n.43-3895G= n.191-3895G= c.527-568G= (n.527-568G=) c.*43G= (n.*43G=) c.73-3021G= (n.73-3021G=) c.746G= c.-257-2666G= (n.-257-2666G=) c.586+17G= (n.586+17G=) | |
12 | g.120993596G>T | CA386964145 | HNF1A | c.603G>T (p.Arg201Ser) n.738G>T n.43-3895G>T n.191-3895G>T c.527-568G>T (n.527-568G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.73-3021G>T (n.73-3021G>T) c.746G>T c.-257-2666G>T (n.-257-2666G>T) c.586+17G>T (n.586+17G>T) | |
12 | g.120993597A>C | CA386964179 | HNF1A | c.604A>C (p.Asn202His) n.739A>C n.43-3894A>C n.191-3894A>C c.527-567A>C (n.527-567A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.73-3020A>C (n.73-3020A>C) c.747A>C c.-257-2665A>C (n.-257-2665A>C) c.586+18A>C (n.586+18A>C) | |
12 | g.120993597A>G | CA386964185 | HNF1A | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.739A>G n.43-3894A>G n.191-3894A>G c.527-567A>G (n.527-567A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.73-3020A>G (n.73-3020A>G) c.747A>G c.-257-2665A>G (n.-257-2665A>G) c.586+18A>G (n.586+18A>G) | |
12 | g.120993597A>T | CA386964188 | HNF1A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.739A>T n.43-3894A>T n.191-3894A>T c.527-567A>T (n.527-567A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.73-3020A>T (n.73-3020A>T) c.747A>T c.-257-2665A>T (n.-257-2665A>T) c.586+18A>T (n.586+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993598A>C | CA386964192 | HNF1A | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.740A>C n.43-3893A>C n.191-3893A>C c.527-566A>C (n.527-566A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.73-3019A>C (n.73-3019A>C) c.748A>C c.-257-2664A>C (n.-257-2664A>C) c.586+19A>C (n.586+19A>C) | dbSNP |
12 | g.120993598A>G | CA386964195 | HNF1A | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.740A>G n.43-3893A>G n.191-3893A>G c.527-566A>G (n.527-566A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.73-3019A>G (n.73-3019A>G) c.748A>G c.-257-2664A>G (n.-257-2664A>G) c.586+19A>G (n.586+19A>G) | |
12 | g.120993598A>T | CA386964208 | HNF1A | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.740A>T n.43-3893A>T n.191-3893A>T c.527-566A>T (n.527-566A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.73-3019A>T (n.73-3019A>T) c.748A>T c.-257-2664A>T (n.-257-2664A>T) c.586+19A>T (n.586+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993599C>A | CA386964216 | HNF1A | c.606C>A (p.Asn202Lys) n.741C>A n.43-3892C>A n.191-3892C>A c.527-565C>A (n.527-565C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.73-3018C>A (n.73-3018C>A) c.749C>A c.-257-2663C>A (n.-257-2663C>A) c.586+20C>A (n.586+20C>A) | dbSNP |
12 | g.120993599C>G | CA386964218 | HNF1A | c.606C>G (p.Asn202Lys) n.741C>G n.43-3892C>G n.191-3892C>G c.527-565C>G (n.527-565C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.73-3018C>G (n.73-3018C>G) c.749C>G c.-257-2663C>G (n.-257-2663C>G) c.586+20C>G (n.586+20C>G) | dbSNP |
12 | g.120993599C>T | CA482164057 | HNF1A | c.606C>T (p.Asn202=) n.741C>T n.43-3892C>T n.191-3892C>T c.527-565C>T (n.527-565C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.73-3018C>T (n.73-3018C>T) c.749C>T c.-257-2663C>T (n.-257-2663C>T) c.586+20C>T (n.586+20C>T) | dbSNP |
12 | g.120993600C>A | CA386964227 | HNF1A | c.607C>A (p.Arg203Ser) n.742C>A n.43-3891C>A n.191-3891C>A c.527-564C>A (n.527-564C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.73-3017C>A (n.73-3017C>A) c.750C>A c.-257-2662C>A (n.-257-2662C>A) c.586+21C>A (n.586+21C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993600C= | CA2067678315 | HNF1A | c.607C= (p.Arg203=) n.742C= n.43-3891C= n.191-3891C= c.527-564C= (n.527-564C=) c.*47C= (n.*47C=) c.73-3017C= (n.73-3017C=) c.750C= c.-257-2662C= (n.-257-2662C=) c.586+21C= (n.586+21C=) | |
12 | g.120993600C>G | CA386964237 | HNF1A | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.742C>G n.43-3891C>G n.191-3891C>G c.527-564C>G (n.527-564C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.73-3017C>G (n.73-3017C>G) c.750C>G c.-257-2662C>G (n.-257-2662C>G) c.586+21C>G (n.586+21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993600C>T | CA386964246 | HNF1A | c.607C>T (p.Arg203Cys) n.742C>T n.43-3891C>T n.191-3891C>T c.527-564C>T (n.527-564C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.73-3017C>T (n.73-3017C>T) c.750C>T c.-257-2662C>T (n.-257-2662C>T) c.586+21C>T (n.586+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993601G>A | CA153100 | HNF1A | c.608G>A (p.Arg203His) n.743G>A n.43-3890G>A n.191-3890G>A c.527-563G>A (n.527-563G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.73-3016G>A (n.73-3016G>A) c.751G>A c.-257-2661G>A (n.-257-2661G>A) c.586+22G>A (n.586+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993601G>C | CA386964262 | HNF1A | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.743G>C n.43-3890G>C n.191-3890G>C c.527-563G>C (n.527-563G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.73-3016G>C (n.73-3016G>C) c.751G>C c.-257-2661G>C (n.-257-2661G>C) c.586+22G>C (n.586+22G>C) | dbSNP |
12 | g.120993601G= | CA2067678319 | HNF1A | c.608G= (p.Arg203=) n.743G= n.43-3890G= n.191-3890G= c.527-563G= (n.527-563G=) c.*48G= (n.*48G=) c.73-3016G= (n.73-3016G=) c.751G= c.-257-2661G= (n.-257-2661G=) c.586+22G= (n.586+22G=) | |
12 | g.120993601G>T | CA386964255 | HNF1A | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.743G>T n.43-3890G>T n.191-3890G>T c.527-563G>T (n.527-563G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.73-3016G>T (n.73-3016G>T) c.751G>T c.-257-2661G>T (n.-257-2661G>T) c.586+22G>T (n.586+22G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993602T>A | CA482164058 | HNF1A | c.609T>A (p.Arg203=) n.744T>A n.43-3889T>A n.191-3889T>A c.527-562T>A (n.527-562T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.73-3015T>A (n.73-3015T>A) c.752T>A c.-257-2660T>A (n.-257-2660T>A) c.586+23T>A (n.586+23T>A) | dbSNP |
12 | g.120993602T>C | CA482164060 | HNF1A | c.609T>C (p.Arg203=) n.744T>C n.43-3889T>C n.191-3889T>C c.527-562T>C (n.527-562T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.73-3015T>C (n.73-3015T>C) c.752T>C c.-257-2660T>C (n.-257-2660T>C) c.586+23T>C (n.586+23T>C) | dbSNP |
12 | g.120993602T>G | CA482164061 | HNF1A | c.609T>G (p.Arg203=) n.744T>G n.43-3889T>G n.191-3889T>G c.527-562T>G (n.527-562T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.73-3015T>G (n.73-3015T>G) c.752T>G c.-257-2660T>G (n.-257-2660T>G) c.586+23T>G (n.586+23T>G) | dbSNP |
12 | g.120993603T>A | CA386964276 | HNF1A | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.745T>A n.43-3888T>A n.191-3888T>A c.527-561T>A (n.527-561T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.73-3014T>A (n.73-3014T>A) c.753T>A c.-257-2659T>A (n.-257-2659T>A) c.586+24T>A (n.586+24T>A) | dbSNP |
12 | g.120993603T>C | CA386964281 | HNF1A | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.745T>C n.43-3888T>C n.191-3888T>C c.527-561T>C (n.527-561T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.73-3014T>C (n.73-3014T>C) c.753T>C c.-257-2659T>C (n.-257-2659T>C) c.586+24T>C (n.586+24T>C) | dbSNP |
12 | g.120993603T>G | CA386964282 | HNF1A | c.610T>G (p.Phe204Val) n.745T>G n.43-3888T>G n.191-3888T>G c.527-561T>G (n.527-561T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.73-3014T>G (n.73-3014T>G) c.753T>G c.-257-2659T>G (n.-257-2659T>G) c.586+24T>G (n.586+24T>G) | dbSNP |
12 | g.120993604T>A | CA386964284 | HNF1A | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.746T>A n.43-3887T>A n.191-3887T>A c.527-560T>A (n.527-560T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.73-3013T>A (n.73-3013T>A) c.754T>A c.-257-2658T>A (n.-257-2658T>A) c.586+25T>A (n.586+25T>A) | dbSNP |
12 | g.120993604T>C | CA386964288 | HNF1A | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.746T>C n.43-3887T>C n.191-3887T>C c.527-560T>C (n.527-560T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.73-3013T>C (n.73-3013T>C) c.754T>C c.-257-2658T>C (n.-257-2658T>C) c.586+25T>C (n.586+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993604T>G | CA386964292 | HNF1A | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.746T>G n.43-3887T>G n.191-3887T>G c.527-560T>G (n.527-560T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.73-3013T>G (n.73-3013T>G) c.754T>G c.-257-2658T>G (n.-257-2658T>G) c.586+25T>G (n.586+25T>G) | dbSNP |
12 | g.120993605C>A | CA386964294 | HNF1A | c.612C>A (p.Phe204Leu) n.747C>A n.43-3886C>A n.191-3886C>A c.527-559C>A (n.527-559C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.73-3012C>A (n.73-3012C>A) c.755C>A c.-257-2657C>A (n.-257-2657C>A) c.586+26C>A (n.586+26C>A) | |
12 | g.120993605C= | CA2067678327 | HNF1A | c.612C= (p.Phe204=) n.747C= n.43-3886C= n.191-3886C= c.527-559C= (n.527-559C=) c.*52C= (n.*52C=) c.73-3012C= (n.73-3012C=) c.755C= c.-257-2657C= (n.-257-2657C=) c.586+26C= (n.586+26C=) | |
12 | g.120993605C>G | CA386964300 | HNF1A | c.612C>G (p.Phe204Leu) n.747C>G n.43-3886C>G n.191-3886C>G c.527-559C>G (n.527-559C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.73-3012C>G (n.73-3012C>G) c.755C>G c.-257-2657C>G (n.-257-2657C>G) c.586+26C>G (n.586+26C>G) | |
12 | g.120993605C>T | CA482164065 | HNF1A | c.612C>T (p.Phe204=) n.747C>T n.43-3886C>T n.191-3886C>T c.527-559C>T (n.527-559C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.73-3012C>T (n.73-3012C>T) c.755C>T c.-257-2657C>T (n.-257-2657C>T) c.586+26C>T (n.586+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993606A>C | CA386964305 | HNF1A | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.748A>C n.43-3885A>C n.191-3885A>C c.527-558A>C (n.527-558A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.73-3011A>C (n.73-3011A>C) c.756A>C c.-257-2656A>C (n.-257-2656A>C) c.586+27A>C (n.586+27A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993606A>G | CA386964307 | HNF1A | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.748A>G n.43-3885A>G n.191-3885A>G c.527-558A>G (n.527-558A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.73-3011A>G (n.73-3011A>G) c.756A>G c.-257-2656A>G (n.-257-2656A>G) c.586+27A>G (n.586+27A>G) | dbSNP |
12 | g.120993606A>T | CA386964310 | HNF1A | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.748A>T n.43-3885A>T n.191-3885A>T c.527-558A>T (n.527-558A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.73-3011A>T (n.73-3011A>T) c.756A>T c.-257-2656A>T (n.-257-2656A>T) c.586+27A>T (n.586+27A>T) | |
12 | g.120993607del | CA2573051299 | HNF1A | c.614del (p.Lys205SerfsTer28) n.749del n.43-3884del n.191-3884del c.527-557del (n.527-557del) c.*54del (n.*54del) c.614del (p.Lys205SerfsTer29) c.73-3010del (n.73-3010del) c.757del c.-257-2655del (n.-257-2655del) c.586+28del (n.586+28del) | |
12 | g.120993607A>C | CA386964314 | HNF1A | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.749A>C n.43-3884A>C n.191-3884A>C c.527-557A>C (n.527-557A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.73-3010A>C (n.73-3010A>C) c.757A>C c.-257-2655A>C (n.-257-2655A>C) c.586+28A>C (n.586+28A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993607A>G | CA386964323 | HNF1A | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.749A>G n.43-3884A>G n.191-3884A>G c.527-557A>G (n.527-557A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.73-3010A>G (n.73-3010A>G) c.757A>G c.-257-2655A>G (n.-257-2655A>G) c.586+28A>G (n.586+28A>G) | dbSNP |
12 | g.120993607A>T | CA386964330 | HNF1A | c.614A>T (p.Lys205Met) n.749A>T n.43-3884A>T n.191-3884A>T c.527-557A>T (n.527-557A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.73-3010A>T (n.73-3010A>T) c.757A>T c.-257-2655A>T (n.-257-2655A>T) c.586+28A>T (n.586+28A>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993608G>A | CA482164068 | HNF1A | c.615G>A (p.Lys205=) n.750G>A n.43-3883G>A n.191-3883G>A c.527-556G>A (n.527-556G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.73-3009G>A (n.73-3009G>A) c.758G>A c.-257-2654G>A (n.-257-2654G>A) c.586+29G>A (n.586+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993608G>C | CA386964336 | HNF1A | c.615G>C (p.Lys205Asn) n.750G>C n.43-3883G>C n.191-3883G>C c.527-556G>C (n.527-556G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.73-3009G>C (n.73-3009G>C) c.758G>C c.-257-2654G>C (n.-257-2654G>C) c.586+29G>C (n.586+29G>C) | dbSNP |
12 | g.120993608G= | CA2067678331 | HNF1A | c.615G= (p.Lys205=) n.750G= n.43-3883G= n.191-3883G= c.527-556G= (n.527-556G=) c.*55G= (n.*55G=) c.73-3009G= (n.73-3009G=) c.758G= c.-257-2654G= (n.-257-2654G=) c.586+29G= (n.586+29G=) | |
12 | g.120993608G>T | CA386964343 | HNF1A | c.615G>T (p.Lys205Asn) n.750G>T n.43-3883G>T n.191-3883G>T c.527-556G>T (n.527-556G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.73-3009G>T (n.73-3009G>T) c.758G>T c.-257-2654G>T (n.-257-2654G>T) c.586+29G>T (n.586+29G>T) | |
12 | g.120993609T>A | CA16609261 | HNF1A | c.616T>A (p.Trp206Arg) n.751T>A n.43-3882T>A n.191-3882T>A c.527-555T>A (n.527-555T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.73-3008T>A (n.73-3008T>A) c.759T>A c.-257-2653T>A (n.-257-2653T>A) c.586+30T>A (n.586+30T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993609T>C | CA386964351 | HNF1A | c.616T>C (p.Trp206Arg) n.751T>C n.43-3882T>C n.191-3882T>C c.527-555T>C (n.527-555T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.73-3008T>C (n.73-3008T>C) c.759T>C c.-257-2653T>C (n.-257-2653T>C) c.586+30T>C (n.586+30T>C) | |
12 | g.120993609T>G | CA386964356 | HNF1A | c.616T>G (p.Trp206Gly) n.751T>G n.43-3882T>G n.191-3882T>G c.527-555T>G (n.527-555T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.73-3008T>G (n.73-3008T>G) c.759T>G c.-257-2653T>G (n.-257-2653T>G) c.586+30T>G (n.586+30T>G) | |
12 | g.120993609T= | CA2067678335 | HNF1A | c.616T= (p.Trp206=) n.751T= n.43-3882T= n.191-3882T= c.527-555T= (n.527-555T=) c.*56T= (n.*56T=) c.73-3008T= (n.73-3008T=) c.759T= c.-257-2653T= (n.-257-2653T=) c.586+30T= (n.586+30T=) | |
12 | g.120993610G>A | CA386964360 | HNF1A | c.617G>A (p.Trp206Ter) n.752G>A n.43-3881G>A n.191-3881G>A c.527-554G>A (n.527-554G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.73-3007G>A (n.73-3007G>A) c.760G>A c.-257-2652G>A (n.-257-2652G>A) c.586+31G>A (n.586+31G>A) | dbSNP |
12 | g.120993610G>C | CA386964363 | HNF1A | c.617G>C (p.Trp206Ser) n.752G>C n.43-3881G>C n.191-3881G>C c.527-554G>C (n.527-554G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.73-3007G>C (n.73-3007G>C) c.760G>C c.-257-2652G>C (n.-257-2652G>C) c.586+31G>C (n.586+31G>C) | |
12 | g.120993610G>T | CA386964370 | HNF1A | c.617G>T (p.Trp206Leu) n.752G>T n.43-3881G>T n.191-3881G>T c.527-554G>T (n.527-554G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.73-3007G>T (n.73-3007G>T) c.760G>T c.-257-2652G>T (n.-257-2652G>T) c.586+31G>T (n.586+31G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993613dup | CA2580612115 | HNF1A | c.620dup (p.Ala209SerfsTer11) n.755dup n.43-3878dup n.191-3878dup c.527-551dup (n.527-551dup) c.*60dup (n.*60dup) c.620dup (p.Ala209SerfsTer?) c.73-3004dup (n.73-3004dup) c.763dup c.-257-2649dup (n.-257-2649dup) c.586+34dup (n.586+34dup) | |
12 | g.120993610_120993619dup | CA2580612114 | HNF1A | c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer13) n.752_761dup n.43-3881_43-3872dup n.191-3881_191-3872dup c.527-554_527-545dup (n.527-554_527-545dup) c.*57_*66dup (n.*57_*66dup) c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer33) c.73-3007_73-2998dup (n.73-3007_73-2998dup) c.760_769dup c.-257-2652_-257-2643dup (n.-257-2652_-257-2643dup) c.586+31_586+40dup (n.586+31_586+40dup) | |
12 | g.120993611G>A | CA386964397 | HNF1A | c.618G>A (p.Trp206Ter) n.753G>A n.43-3880G>A n.191-3880G>A c.527-553G>A (n.527-553G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.73-3006G>A (n.73-3006G>A) c.761G>A c.-257-2651G>A (n.-257-2651G>A) c.586+32G>A (n.586+32G>A) | dbSNP |
12 | g.120993611G>C | CA386964398 | HNF1A | c.618G>C (p.Trp206Cys) n.753G>C n.43-3880G>C n.191-3880G>C c.527-553G>C (n.527-553G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.73-3006G>C (n.73-3006G>C) c.761G>C c.-257-2651G>C (n.-257-2651G>C) c.586+32G>C (n.586+32G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993611G>T | CA386964399 | HNF1A | c.618G>T (p.Trp206Cys) n.753G>T n.43-3880G>T n.191-3880G>T c.527-553G>T (n.527-553G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.73-3006G>T (n.73-3006G>T) c.761G>T c.-257-2651G>T (n.-257-2651G>T) c.586+32G>T (n.586+32G>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993611_120993621del | CA645587987 | HNF1A | c.618_628del (p.Trp206CysfsTer10) n.753_763del n.43-3880_43-3870del n.191-3880_191-3870del c.527-553_527-543del (n.527-553_527-543del) c.*58_*68del (n.*58_*68del) c.618_628del (p.Trp206CysfsTer30) c.73-3006_73-2996del (n.73-3006_73-2996del) c.761_771del c.-257-2651_-257-2641del (n.-257-2651_-257-2641del) c.586+32_586+42del (n.586+32_586+42del) | COSMIC |
12 | g.120993612G>A | CA386964411 | HNF1A | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.754G>A n.43-3879G>A n.191-3879G>A c.527-552G>A (n.527-552G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.73-3005G>A (n.73-3005G>A) c.762G>A c.-257-2650G>A (n.-257-2650G>A) c.586+33G>A (n.586+33G>A) | dbSNP |
12 | g.120993612G>C | CA386964417 | HNF1A | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.754G>C n.43-3879G>C n.191-3879G>C c.527-552G>C (n.527-552G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.73-3005G>C (n.73-3005G>C) c.762G>C c.-257-2650G>C (n.-257-2650G>C) c.586+33G>C (n.586+33G>C) | dbSNP |
12 | g.120993612G>T | CA386964418 | HNF1A | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.754G>T n.43-3879G>T n.191-3879G>T c.527-552G>T (n.527-552G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.73-3005G>T (n.73-3005G>T) c.762G>T c.-257-2650G>T (n.-257-2650G>T) c.586+33G>T (n.586+33G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993613G>A | CA386964424 | HNF1A | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.755G>A n.43-3878G>A n.191-3878G>A c.527-551G>A (n.527-551G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.73-3004G>A (n.73-3004G>A) c.763G>A c.-257-2649G>A (n.-257-2649G>A) c.586+34G>A (n.586+34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993613G>C | CA386964428 | HNF1A | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.755G>C n.43-3878G>C n.191-3878G>C c.527-551G>C (n.527-551G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.73-3004G>C (n.73-3004G>C) c.763G>C c.-257-2649G>C (n.-257-2649G>C) c.586+34G>C (n.586+34G>C) | |
12 | g.120993613G= | CA2067678340 | HNF1A | c.620G= (p.Gly207=) n.755G= n.43-3878G= n.191-3878G= c.527-551G= (n.527-551G=) c.*60G= (n.*60G=) c.73-3004G= (n.73-3004G=) c.763G= c.-257-2649G= (n.-257-2649G=) c.586+34G= (n.586+34G=) | |
12 | g.120993613G>T | CA386964419 | HNF1A | c.620G>T (p.Gly207Val) n.755G>T n.43-3878G>T n.191-3878G>T c.527-551G>T (n.527-551G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.73-3004G>T (n.73-3004G>T) c.763G>T c.-257-2649G>T (n.-257-2649G>T) c.586+34G>T (n.586+34G>T) | |
12 | g.120993614C>A | CA482164074 | HNF1A | c.621C>A (p.Gly207=) n.756C>A n.43-3877C>A n.191-3877C>A c.527-550C>A (n.527-550C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.73-3003C>A (n.73-3003C>A) c.764C>A c.-257-2648C>A (n.-257-2648C>A) c.586+35C>A (n.586+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993614C= | CA2067678345 | HNF1A | c.621C= (p.Gly207=) n.756C= n.43-3877C= n.191-3877C= c.527-550C= (n.527-550C=) c.*61C= (n.*61C=) c.73-3003C= (n.73-3003C=) c.764C= c.-257-2648C= (n.-257-2648C=) c.586+35C= (n.586+35C=) | |
12 | g.120993614C>G | CA482164073 | HNF1A | c.621C>G (p.Gly207=) n.756C>G n.43-3877C>G n.191-3877C>G c.527-550C>G (n.527-550C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.73-3003C>G (n.73-3003C>G) c.764C>G c.-257-2648C>G (n.-257-2648C>G) c.586+35C>G (n.586+35C>G) | dbSNP |
12 | g.120993614C>T | CA6831790 | HNF1A | c.621C>T (p.Gly207=) n.756C>T n.43-3877C>T n.191-3877C>T c.527-550C>T (n.527-550C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.73-3003C>T (n.73-3003C>T) c.764C>T c.-257-2648C>T (n.-257-2648C>T) c.586+35C>T (n.586+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993615C>A | CA386964450 | HNF1A | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.757C>A n.43-3876C>A n.191-3876C>A c.527-549C>A (n.527-549C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.73-3002C>A (n.73-3002C>A) c.765C>A c.-257-2647C>A (n.-257-2647C>A) c.586+36C>A (n.586+36C>A) | dbSNP |
12 | g.120993615C>G | CA386964462 | HNF1A | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.757C>G n.43-3876C>G n.191-3876C>G c.527-549C>G (n.527-549C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.73-3002C>G (n.73-3002C>G) c.765C>G c.-257-2647C>G (n.-257-2647C>G) c.586+36C>G (n.586+36C>G) | dbSNP |
12 | g.120993615C>T | CA386964458 | HNF1A | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.757C>T n.43-3876C>T n.191-3876C>T c.527-549C>T (n.527-549C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.73-3002C>T (n.73-3002C>T) c.765C>T c.-257-2647C>T (n.-257-2647C>T) c.586+36C>T (n.586+36C>T) | dbSNP |
12 | g.120993616C>A | CA386964465 | HNF1A | c.623C>A (p.Pro208Gln) n.758C>A n.43-3875C>A n.191-3875C>A c.527-548C>A (n.527-548C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.73-3001C>A (n.73-3001C>A) c.766C>A c.-257-2646C>A (n.-257-2646C>A) c.586+37C>A (n.586+37C>A) | |
12 | g.120993616C>G | CA386964472 | HNF1A | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.758C>G n.43-3875C>G n.191-3875C>G c.527-548C>G (n.527-548C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.73-3001C>G (n.73-3001C>G) c.766C>G c.-257-2646C>G (n.-257-2646C>G) c.586+37C>G (n.586+37C>G) | |
12 | g.120993616C>T | CA386964466 | HNF1A | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.758C>T n.43-3875C>T n.191-3875C>T c.527-548C>T (n.527-548C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.73-3001C>T (n.73-3001C>T) c.766C>T c.-257-2646C>T (n.-257-2646C>T) c.586+37C>T (n.586+37C>T) | dbSNP |
12 | g.120993617A>C | CA482164078 | HNF1A | c.624A>C (p.Pro208=) n.759A>C n.43-3874A>C n.191-3874A>C c.527-547A>C (n.527-547A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.73-3000A>C (n.73-3000A>C) c.767A>C c.-257-2645A>C (n.-257-2645A>C) c.586+38A>C (n.586+38A>C) | |
12 | g.120993617A>G | CA482164079 | HNF1A | c.624A>G (p.Pro208=) n.759A>G n.43-3874A>G n.191-3874A>G c.527-547A>G (n.527-547A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.73-3000A>G (n.73-3000A>G) c.767A>G c.-257-2645A>G (n.-257-2645A>G) c.586+38A>G (n.586+38A>G) | dbSNP |
12 | g.120993617A>T | CA482164081 | HNF1A | c.624A>T (p.Pro208=) n.759A>T n.43-3874A>T n.191-3874A>T c.527-547A>T (n.527-547A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.73-3000A>T (n.73-3000A>T) c.767A>T c.-257-2645A>T (n.-257-2645A>T) c.586+38A>T (n.586+38A>T) | dbSNP |
12 | g.120993618G>A | CA386964477 | HNF1A | c.625G>A (p.Ala209Thr) n.760G>A n.43-3873G>A n.191-3873G>A c.527-546G>A (n.527-546G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.73-2999G>A (n.73-2999G>A) c.768G>A c.-257-2644G>A (n.-257-2644G>A) c.586+39G>A (n.586+39G>A) | dbSNP |
12 | g.120993618G>C | CA386964483 | HNF1A | c.625G>C (p.Ala209Pro) n.760G>C n.43-3873G>C n.191-3873G>C c.527-546G>C (n.527-546G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.73-2999G>C (n.73-2999G>C) c.768G>C c.-257-2644G>C (n.-257-2644G>C) c.586+39G>C (n.586+39G>C) | dbSNP |
12 | g.120993618G= | CA2067678355 | HNF1A | c.625G= (p.Ala209=) n.760G= n.43-3873G= n.191-3873G= c.527-546G= (n.527-546G=) c.*65G= (n.*65G=) c.73-2999G= (n.73-2999G=) c.768G= c.-257-2644G= (n.-257-2644G=) c.586+39G= (n.586+39G=) | |
12 | g.120993618G>T | CA386964486 | HNF1A | c.625G>T (p.Ala209Ser) n.760G>T n.43-3873G>T n.191-3873G>T c.527-546G>T (n.527-546G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.73-2999G>T (n.73-2999G>T) c.768G>T c.-257-2644G>T (n.-257-2644G>T) c.586+39G>T (n.586+39G>T) | |
12 | g.120993619C>A | CA386964506 | HNF1A | c.626C>A (p.Ala209Glu) n.761C>A n.43-3872C>A n.191-3872C>A c.527-545C>A (n.527-545C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.73-2998C>A (n.73-2998C>A) c.769C>A c.-257-2643C>A (n.-257-2643C>A) c.586+40C>A (n.586+40C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993619C= | CA2067678358 | HNF1A | c.626C= (p.Ala209=) n.761C= n.43-3872C= n.191-3872C= c.527-545C= (n.527-545C=) c.*66C= (n.*66C=) c.73-2998C= (n.73-2998C=) c.769C= c.-257-2643C= (n.-257-2643C=) c.586+40C= (n.586+40C=) | |
12 | g.120993619C>G | CA386964508 | HNF1A | c.626C>G (p.Ala209Gly) n.761C>G n.43-3872C>G n.191-3872C>G c.527-545C>G (n.527-545C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.73-2998C>G (n.73-2998C>G) c.769C>G c.-257-2643C>G (n.-257-2643C>G) c.586+40C>G (n.586+40C>G) | |
12 | g.120993619C>T | CA386964509 | HNF1A | c.626C>T (p.Ala209Val) n.761C>T n.43-3872C>T n.191-3872C>T c.527-545C>T (n.527-545C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.73-2998C>T (n.73-2998C>T) c.769C>T c.-257-2643C>T (n.-257-2643C>T) c.586+40C>T (n.586+40C>T) | |
12 | g.120993620A>C | CA482164086 | HNF1A | c.627A>C (p.Ala209=) n.762A>C n.43-3871A>C n.191-3871A>C c.527-544A>C (n.527-544A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.73-2997A>C (n.73-2997A>C) c.770A>C c.-257-2642A>C (n.-257-2642A>C) c.586+41A>C (n.586+41A>C) | dbSNP |
12 | g.120993620A>G | CA482164084 | HNF1A | c.627A>G (p.Ala209=) n.762A>G n.43-3871A>G n.191-3871A>G c.527-544A>G (n.527-544A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.73-2997A>G (n.73-2997A>G) c.770A>G c.-257-2642A>G (n.-257-2642A>G) c.586+41A>G (n.586+41A>G) | dbSNP |
12 | g.120993620A>T | CA482164085 | HNF1A | c.627A>T (p.Ala209=) n.762A>T n.43-3871A>T n.191-3871A>T c.527-544A>T (n.527-544A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.73-2997A>T (n.73-2997A>T) c.770A>T c.-257-2642A>T (n.-257-2642A>T) c.586+41A>T (n.586+41A>T) | dbSNP |
12 | g.120993621T>A | CA386964542 | HNF1A | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.763T>A n.43-3870T>A n.191-3870T>A c.527-543T>A (n.527-543T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.73-2996T>A (n.73-2996T>A) c.771T>A c.-257-2641T>A (n.-257-2641T>A) c.586+42T>A (n.586+42T>A) | |
12 | g.120993621T>C | CA386964518 | HNF1A | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.763T>C n.43-3870T>C n.191-3870T>C c.527-543T>C (n.527-543T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.73-2996T>C (n.73-2996T>C) c.771T>C c.-257-2641T>C (n.-257-2641T>C) c.586+42T>C (n.586+42T>C) | |
12 | g.120993621T>G | CA386964511 | HNF1A | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.763T>G n.43-3870T>G n.191-3870T>G c.527-543T>G (n.527-543T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.73-2996T>G (n.73-2996T>G) c.771T>G c.-257-2641T>G (n.-257-2641T>G) c.586+42T>G (n.586+42T>G) | |
12 | g.120993622C>A | CA386964554 | HNF1A | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.764C>A n.43-3869C>A n.191-3869C>A c.527-542C>A (n.527-542C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.73-2995C>A (n.73-2995C>A) c.772C>A c.-257-2640C>A (n.-257-2640C>A) c.586+43C>A (n.586+43C>A) | dbSNP |
12 | g.120993622C>G | CA386964557 | HNF1A | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.764C>G n.43-3869C>G n.191-3869C>G c.527-542C>G (n.527-542C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.73-2995C>G (n.73-2995C>G) c.772C>G c.-257-2640C>G (n.-257-2640C>G) c.586+43C>G (n.586+43C>G) | |
12 | g.120993622C>T | CA386964564 | HNF1A | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.764C>T n.43-3869C>T n.191-3869C>T c.527-542C>T (n.527-542C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.73-2995C>T (n.73-2995C>T) c.772C>T c.-257-2640C>T (n.-257-2640C>T) c.586+43C>T (n.586+43C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993624del | CA2727240742 | HNF1A | c.631del (p.Gln211SerfsTer22) n.766del n.43-3867del n.191-3867del c.527-540del (n.527-540del) c.*71del (n.*71del) c.631del (p.Gln211SerfsTer23) c.73-2993del (n.73-2993del) c.774del c.-257-2638del (n.-257-2638del) c.586+45del (n.586+45del) | dbSNP |
12 | g.120993623C>A | CA482164090 | HNF1A | c.630C>A (p.Ser210=) n.765C>A n.43-3868C>A n.191-3868C>A c.527-541C>A (n.527-541C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.73-2994C>A (n.73-2994C>A) c.773C>A c.-257-2639C>A (n.-257-2639C>A) c.586+44C>A (n.586+44C>A) | dbSNP |
12 | g.120993623C>G | CA482164091 | HNF1A | c.630C>G (p.Ser210=) n.765C>G n.43-3868C>G n.191-3868C>G c.527-541C>G (n.527-541C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.73-2994C>G (n.73-2994C>G) c.773C>G c.-257-2639C>G (n.-257-2639C>G) c.586+44C>G (n.586+44C>G) | |
12 | g.120993623C>T | CA482164093 | HNF1A | c.630C>T (p.Ser210=) n.765C>T n.43-3868C>T n.191-3868C>T c.527-541C>T (n.527-541C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.73-2994C>T (n.73-2994C>T) c.773C>T c.-257-2639C>T (n.-257-2639C>T) c.586+44C>T (n.586+44C>T) | dbSNP |
12 | g.120993624C>A | CA386964576 | HNF1A | c.631C>A (p.Gln211Lys) n.766C>A n.43-3867C>A n.191-3867C>A c.527-540C>A (n.527-540C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.73-2993C>A (n.73-2993C>A) c.774C>A c.-257-2638C>A (n.-257-2638C>A) c.586+45C>A (n.586+45C>A) | |
12 | g.120993624C>G | CA386964581 | HNF1A | c.631C>G (p.Gln211Glu) n.766C>G n.43-3867C>G n.191-3867C>G c.527-540C>G (n.527-540C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.73-2993C>G (n.73-2993C>G) c.774C>G c.-257-2638C>G (n.-257-2638C>G) c.586+45C>G (n.586+45C>G) | dbSNP |
12 | g.120993624C>T | CA386964584 | HNF1A | c.631C>T (p.Gln211Ter) n.766C>T n.43-3867C>T n.191-3867C>T c.527-540C>T (n.527-540C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.73-2993C>T (n.73-2993C>T) c.774C>T c.-257-2638C>T (n.-257-2638C>T) c.586+45C>T (n.586+45C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993625A>C | CA386964592 | HNF1A | c.632A>C (p.Gln211Pro) n.767A>C n.43-3866A>C n.191-3866A>C c.527-539A>C (n.527-539A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.73-2992A>C (n.73-2992A>C) c.775A>C c.-257-2637A>C (n.-257-2637A>C) c.586+46A>C (n.586+46A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993625A>G | CA386964594 | HNF1A | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.767A>G n.43-3866A>G n.191-3866A>G c.527-539A>G (n.527-539A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.73-2992A>G (n.73-2992A>G) c.775A>G c.-257-2637A>G (n.-257-2637A>G) c.586+46A>G (n.586+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993625A>T | CA386964593 | HNF1A | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.767A>T n.43-3866A>T n.191-3866A>T c.527-539A>T (n.527-539A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.73-2992A>T (n.73-2992A>T) c.775A>T c.-257-2637A>T (n.-257-2637A>T) c.586+46A>T (n.586+46A>T) | dbSNP |
12 | g.120993626G>A | CA482164097 | HNF1A | c.633G>A (p.Gln211=) n.768G>A n.43-3865G>A n.191-3865G>A c.527-538G>A (n.527-538G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.73-2991G>A (n.73-2991G>A) c.776G>A c.-257-2636G>A (n.-257-2636G>A) c.586+47G>A (n.586+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993626G>C | CA386964597 | HNF1A | c.633G>C (p.Gln211His) n.768G>C n.43-3865G>C n.191-3865G>C c.527-538G>C (n.527-538G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.73-2991G>C (n.73-2991G>C) c.776G>C c.-257-2636G>C (n.-257-2636G>C) c.586+47G>C (n.586+47G>C) | dbSNP |
12 | g.120993626G= | CA2067678362 | HNF1A | c.633G= (p.Gln211=) n.768G= n.43-3865G= n.191-3865G= c.527-538G= (n.527-538G=) c.*73G= (n.*73G=) c.73-2991G= (n.73-2991G=) c.776G= c.-257-2636G= (n.-257-2636G=) c.586+47G= (n.586+47G=) | |
12 | g.120993626G>T | CA386964600 | HNF1A | c.633G>T (p.Gln211His) n.768G>T n.43-3865G>T n.191-3865G>T c.527-538G>T (n.527-538G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.73-2991G>T (n.73-2991G>T) c.776G>T c.-257-2636G>T (n.-257-2636G>T) c.586+47G>T (n.586+47G>T) | |
12 | g.120993627C>A | CA386964609 | HNF1A | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.769C>A n.43-3864C>A n.191-3864C>A c.527-537C>A (n.527-537C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.633+1C>A (n.633+1C>A) c.73-2990C>A (n.73-2990C>A) c.777C>A c.-257-2635C>A (n.-257-2635C>A) c.586+48C>A (n.586+48C>A) | |
12 | g.120993627C>G | CA386964612 | HNF1A | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.769C>G n.43-3864C>G n.191-3864C>G c.527-537C>G (n.527-537C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.633+1C>G (n.633+1C>G) c.73-2990C>G (n.73-2990C>G) c.777C>G c.-257-2635C>G (n.-257-2635C>G) c.586+48C>G (n.586+48C>G) | dbSNP |
12 | g.120993627C>T | CA386964614 | HNF1A | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.769C>T n.43-3864C>T n.191-3864C>T c.527-537C>T (n.527-537C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.633+1C>T (n.633+1C>T) c.73-2990C>T (n.73-2990C>T) c.777C>T c.-257-2635C>T (n.-257-2635C>T) c.586+48C>T (n.586+48C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993628A>C | CA386964615 | HNF1A | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.770A>C n.43-3863A>C n.191-3863A>C c.527-536A>C (n.527-536A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.633+2A>C (n.633+2A>C) c.73-2989A>C (n.73-2989A>C) c.778A>C c.-257-2634A>C (n.-257-2634A>C) c.586+49A>C (n.586+49A>C) | |
12 | g.120993628A>G | CA386964616 | HNF1A | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.770A>G n.43-3863A>G n.191-3863A>G c.527-536A>G (n.527-536A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.633+2A>G (n.633+2A>G) c.73-2989A>G (n.73-2989A>G) c.778A>G c.-257-2634A>G (n.-257-2634A>G) c.586+49A>G (n.586+49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993628A>T | CA386964618 | HNF1A | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.770A>T n.43-3863A>T n.191-3863A>T c.527-536A>T (n.527-536A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.633+2A>T (n.633+2A>T) c.73-2989A>T (n.73-2989A>T) c.778A>T c.-257-2634A>T (n.-257-2634A>T) c.586+49A>T (n.586+49A>T) | |
12 | g.120993629G>A | CA6831791 | HNF1A | c.636G>A (p.Gln212=) n.771G>A n.43-3862G>A n.191-3862G>A c.527-535G>A (n.527-535G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.73-2988G>A (n.73-2988G>A) c.779G>A c.-257-2633G>A (n.-257-2633G>A) c.586+50G>A (n.586+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993629G>C | CA386964620 | HNF1A | c.636G>C (p.Gln212His) n.771G>C n.43-3862G>C n.191-3862G>C c.527-535G>C (n.527-535G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.633+3G>C (n.633+3G>C) c.73-2988G>C (n.73-2988G>C) c.779G>C c.-257-2633G>C (n.-257-2633G>C) c.586+50G>C (n.586+50G>C) | dbSNP |
12 | g.120993629G= | CA2067678380 | HNF1A | c.636G= (p.Gln212=) n.771G= n.43-3862G= n.191-3862G= c.527-535G= (n.527-535G=) c.*76G= (n.*76G=) c.633+3G= (n.633+3G=) c.73-2988G= (n.73-2988G=) c.779G= c.-257-2633G= (n.-257-2633G=) c.586+50G= (n.586+50G=) | |
12 | g.120993629G>T | CA386964621 | HNF1A | c.636G>T (p.Gln212His) n.771G>T n.43-3862G>T n.191-3862G>T c.527-535G>T (n.527-535G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.73-2988G>T (n.73-2988G>T) c.779G>T c.-257-2633G>T (n.-257-2633G>T) c.586+50G>T (n.586+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993630A>C | CA386964625 | HNF1A | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.772A>C n.43-3861A>C n.191-3861A>C c.527-534A>C (n.527-534A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.633+4A>C (n.633+4A>C) c.73-2987A>C (n.73-2987A>C) c.780A>C c.-257-2632A>C (n.-257-2632A>C) c.586+51A>C (n.586+51A>C) | |
12 | g.120993630A>G | CA386964653 | HNF1A | c.637A>G (p.Ile213Val) n.772A>G n.43-3861A>G n.191-3861A>G c.527-534A>G (n.527-534A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.633+4A>G (n.633+4A>G) c.73-2987A>G (n.73-2987A>G) c.780A>G c.-257-2632A>G (n.-257-2632A>G) c.586+51A>G (n.586+51A>G) | |
12 | g.120993630A>T | CA386964629 | HNF1A | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.772A>T n.43-3861A>T n.191-3861A>T c.527-534A>T (n.527-534A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.633+4A>T (n.633+4A>T) c.73-2987A>T (n.73-2987A>T) c.780A>T c.-257-2632A>T (n.-257-2632A>T) c.586+51A>T (n.586+51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993631T>A | CA386964657 | HNF1A | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.773T>A n.43-3860T>A n.191-3860T>A c.527-533T>A (n.527-533T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.633+5T>A (n.633+5T>A) c.73-2986T>A (n.73-2986T>A) c.781T>A c.-257-2631T>A (n.-257-2631T>A) c.586+52T>A (n.586+52T>A) | dbSNP |
12 | g.120993631T>C | CA386964662 | HNF1A | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.773T>C n.43-3860T>C n.191-3860T>C c.527-533T>C (n.527-533T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.633+5T>C (n.633+5T>C) c.73-2986T>C (n.73-2986T>C) c.781T>C c.-257-2631T>C (n.-257-2631T>C) c.586+52T>C (n.586+52T>C) | |
12 | g.120993631T>G | CA386964663 | HNF1A | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.773T>G n.43-3860T>G n.191-3860T>G c.527-533T>G (n.527-533T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.633+5T>G (n.633+5T>G) c.73-2986T>G (n.73-2986T>G) c.781T>G c.-257-2631T>G (n.-257-2631T>G) c.586+52T>G (n.586+52T>G) | dbSNP |
12 | g.120993632C>A | CA244532429 | HNF1A | c.639C>A (p.Ile213=) n.774C>A n.43-3859C>A n.191-3859C>A c.527-532C>A (n.527-532C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.633+6C>A (n.633+6C>A) c.73-2985C>A (n.73-2985C>A) c.782C>A c.-257-2630C>A (n.-257-2630C>A) c.586+53C>A (n.586+53C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993632C= | CA2067678386 | HNF1A | c.639C= (p.Ile213=) n.774C= n.43-3859C= n.191-3859C= c.527-532C= (n.527-532C=) c.*79C= (n.*79C=) c.633+6C= (n.633+6C=) c.73-2985C= (n.73-2985C=) c.782C= c.-257-2630C= (n.-257-2630C=) c.586+53C= (n.586+53C=) | |
12 | g.120993632C>G | CA386964670 | HNF1A | c.639C>G (p.Ile213Met) n.774C>G n.43-3859C>G n.191-3859C>G c.527-532C>G (n.527-532C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.633+6C>G (n.633+6C>G) c.73-2985C>G (n.73-2985C>G) c.782C>G c.-257-2630C>G (n.-257-2630C>G) c.586+53C>G (n.586+53C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993632C>T | CA482164105 | HNF1A | c.639C>T (p.Ile213=) n.774C>T n.43-3859C>T n.191-3859C>T c.527-532C>T (n.527-532C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.73-2985C>T (n.73-2985C>T) c.782C>T c.-257-2630C>T (n.-257-2630C>T) c.586+53C>T (n.586+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993633C>A | CA386964671 | HNF1A | c.640C>A (p.Leu214Met) n.775C>A n.43-3858C>A n.191-3858C>A c.527-531C>A (n.527-531C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.633+7C>A (n.633+7C>A) c.73-2984C>A (n.73-2984C>A) c.783C>A c.-257-2629C>A (n.-257-2629C>A) c.586+54C>A (n.586+54C>A) | |
12 | g.120993633C>G | CA386964672 | HNF1A | c.640C>G (p.Leu214Val) n.775C>G n.43-3858C>G n.191-3858C>G c.527-531C>G (n.527-531C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.633+7C>G (n.633+7C>G) c.73-2984C>G (n.73-2984C>G) c.783C>G c.-257-2629C>G (n.-257-2629C>G) c.586+54C>G (n.586+54C>G) | dbSNP |
12 | g.120993633C>T | CA482164107 | HNF1A | c.640C>T (p.Leu214=) n.775C>T n.43-3858C>T n.191-3858C>T c.527-531C>T (n.527-531C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.633+7C>T (n.633+7C>T) c.73-2984C>T (n.73-2984C>T) c.783C>T c.-257-2629C>T (n.-257-2629C>T) c.586+54C>T (n.586+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993634T>A | CA386964682 | HNF1A | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.776T>A n.43-3857T>A n.191-3857T>A c.527-530T>A (n.527-530T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.633+8T>A (n.633+8T>A) c.73-2983T>A (n.73-2983T>A) c.784T>A c.-257-2628T>A (n.-257-2628T>A) c.586+55T>A (n.586+55T>A) | dbSNP |
12 | g.120993634T>C | CA386964686 | HNF1A | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.776T>C n.43-3857T>C n.191-3857T>C c.527-530T>C (n.527-530T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.73-2983T>C (n.73-2983T>C) c.784T>C c.-257-2628T>C (n.-257-2628T>C) c.586+55T>C (n.586+55T>C) | dbSNP |
12 | g.120993634T>G | CA386964690 | HNF1A | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.776T>G n.43-3857T>G n.191-3857T>G c.527-530T>G (n.527-530T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.633+8T>G (n.633+8T>G) c.73-2983T>G (n.73-2983T>G) c.784T>G c.-257-2628T>G (n.-257-2628T>G) c.586+55T>G (n.586+55T>G) | |
12 | g.120993635G>A | CA482164109 | HNF1A | c.642G>A (p.Leu214=) n.777G>A n.43-3856G>A n.191-3856G>A c.527-529G>A (n.527-529G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.633+9G>A (n.633+9G>A) c.73-2982G>A (n.73-2982G>A) c.785G>A c.-257-2627G>A (n.-257-2627G>A) c.586+56G>A (n.586+56G>A) | dbSNP |
12 | g.120993635G>C | CA482164110 | HNF1A | c.642G>C (p.Leu214=) n.777G>C n.43-3856G>C n.191-3856G>C c.527-529G>C (n.527-529G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.633+9G>C (n.633+9G>C) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.785G>C c.-257-2627G>C (n.-257-2627G>C) c.586+56G>C (n.586+56G>C) | dbSNP |
12 | g.120993635G>T | CA482164112 | HNF1A | c.642G>T (p.Leu214=) n.777G>T n.43-3856G>T n.191-3856G>T c.527-529G>T (n.527-529G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.633+9G>T (n.633+9G>T) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.785G>T c.-257-2627G>T (n.-257-2627G>T) c.586+56G>T (n.586+56G>T) | |
12 | g.120993636T>A | CA386964696 | HNF1A | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.778T>A n.43-3855T>A n.191-3855T>A c.527-528T>A (n.527-528T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.633+10T>A (n.633+10T>A) c.73-2981T>A (n.73-2981T>A) c.786T>A c.-257-2626T>A (n.-257-2626T>A) c.586+57T>A (n.586+57T>A) | dbSNP |
12 | g.120993636T>C | CA386964702 | HNF1A | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.778T>C n.43-3855T>C n.191-3855T>C c.527-528T>C (n.527-528T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.73-2981T>C (n.73-2981T>C) c.786T>C c.-257-2626T>C (n.-257-2626T>C) c.586+57T>C (n.586+57T>C) | |
12 | g.120993636T>G | CA386964707 | HNF1A | c.643T>G (p.Phe215Val) n.778T>G n.43-3855T>G n.191-3855T>G c.527-528T>G (n.527-528T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.633+10T>G (n.633+10T>G) c.73-2981T>G (n.73-2981T>G) c.786T>G c.-257-2626T>G (n.-257-2626T>G) c.586+57T>G (n.586+57T>G) | dbSNP |
12 | g.120993637del | CA2695217527 | HNF1A | c.644del (p.Phe215SerfsTer18) n.779del n.43-3854del n.191-3854del c.527-527del (n.527-527del) c.*84del (n.*84del) c.633+11del (n.633+11del) c.73-2980del (n.73-2980del) c.787del c.-257-2625del (n.-257-2625del) c.586+58del (n.586+58del) | |
12 | g.120993637T>A | CA386964720 | HNF1A | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.779T>A n.43-3854T>A n.191-3854T>A c.527-527T>A (n.527-527T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.633+11T>A (n.633+11T>A) c.73-2980T>A (n.73-2980T>A) c.787T>A c.-257-2625T>A (n.-257-2625T>A) c.586+58T>A (n.586+58T>A) | |
12 | g.120993637T>C | CA386964729 | HNF1A | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.779T>C n.43-3854T>C n.191-3854T>C c.527-527T>C (n.527-527T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.633+11T>C (n.633+11T>C) c.73-2980T>C (n.73-2980T>C) c.787T>C c.-257-2625T>C (n.-257-2625T>C) c.586+58T>C (n.586+58T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993637T>G | CA386964723 | HNF1A | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.779T>G n.43-3854T>G n.191-3854T>G c.527-527T>G (n.527-527T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.73-2980T>G (n.73-2980T>G) c.787T>G c.-257-2625T>G (n.-257-2625T>G) c.586+58T>G (n.586+58T>G) | |
12 | g.120993638C>A | CA386964734 | HNF1A | c.645C>A (p.Phe215Leu) n.780C>A n.43-3853C>A n.191-3853C>A c.527-526C>A (n.527-526C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.633+12C>A (n.633+12C>A) c.73-2979C>A (n.73-2979C>A) c.788C>A c.-257-2624C>A (n.-257-2624C>A) c.586+59C>A (n.586+59C>A) | dbSNP |
12 | g.120993638C>G | CA386964735 | HNF1A | c.645C>G (p.Phe215Leu) n.780C>G n.43-3853C>G n.191-3853C>G c.527-526C>G (n.527-526C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.633+12C>G (n.633+12C>G) c.73-2979C>G (n.73-2979C>G) c.788C>G c.-257-2624C>G (n.-257-2624C>G) c.586+59C>G (n.586+59C>G) | dbSNP |
12 | g.120993638C>T | CA482164117 | HNF1A | c.645C>T (p.Phe215=) n.780C>T n.43-3853C>T n.191-3853C>T c.527-526C>T (n.527-526C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.633+12C>T (n.633+12C>T) c.73-2979C>T (n.73-2979C>T) c.788C>T c.-257-2624C>T (n.-257-2624C>T) c.586+59C>T (n.586+59C>T) | dbSNP |
12 | g.120993639del | CA645587988 | HNF1A | c.646del (p.Gln216ArgfsTer17) n.781del n.43-3852del n.191-3852del c.527-525del (n.527-525del) c.*86del (n.*86del) c.633+13del (n.633+13del) c.73-2978del (n.73-2978del) c.789del c.-257-2623del (n.-257-2623del) c.586+60del (n.586+60del) | COSMIC |
12 | g.120993639C>A | CA386964737 | HNF1A | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.781C>A n.43-3852C>A n.191-3852C>A c.527-525C>A (n.527-525C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.633+13C>A (n.633+13C>A) c.73-2978C>A (n.73-2978C>A) c.789C>A c.-257-2623C>A (n.-257-2623C>A) c.586+60C>A (n.586+60C>A) | |
12 | g.120993639C>G | CA386964740 | HNF1A | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.781C>G n.43-3852C>G n.191-3852C>G c.527-525C>G (n.527-525C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.633+13C>G (n.633+13C>G) c.73-2978C>G (n.73-2978C>G) c.789C>G c.-257-2623C>G (n.-257-2623C>G) c.586+60C>G (n.586+60C>G) | |
12 | g.120993639C>T | CA386964742 | HNF1A | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.781C>T n.43-3852C>T n.191-3852C>T c.527-525C>T (n.527-525C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.73-2978C>T (n.73-2978C>T) c.789C>T c.-257-2623C>T (n.-257-2623C>T) c.586+60C>T (n.586+60C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993640A>C | CA386964743 | HNF1A | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.782A>C n.43-3851A>C n.191-3851A>C c.527-524A>C (n.527-524A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.633+14A>C (n.633+14A>C) c.73-2977A>C (n.73-2977A>C) c.790A>C c.-257-2622A>C (n.-257-2622A>C) c.586+61A>C (n.586+61A>C) | |
12 | g.120993640A>G | CA386964744 | HNF1A | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.782A>G n.43-3851A>G n.191-3851A>G c.527-524A>G (n.527-524A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.633+14A>G (n.633+14A>G) c.73-2977A>G (n.73-2977A>G) c.790A>G c.-257-2622A>G (n.-257-2622A>G) c.586+61A>G (n.586+61A>G) | dbSNP |
12 | g.120993640A>T | CA386964747 | HNF1A | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.782A>T n.43-3851A>T n.191-3851A>T c.527-524A>T (n.527-524A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.633+14A>T (n.633+14A>T) c.73-2977A>T (n.73-2977A>T) c.790A>T c.-257-2622A>T (n.-257-2622A>T) c.586+61A>T (n.586+61A>T) | dbSNP |
12 | g.120993641G>A | CA482164121 | HNF1A | c.648G>A (p.Gln216=) n.783G>A n.43-3850G>A n.191-3850G>A c.527-523G>A (n.527-523G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.633+15G>A (n.633+15G>A) c.73-2976G>A (n.73-2976G>A) c.791G>A c.-257-2621G>A (n.-257-2621G>A) c.586+62G>A (n.586+62G>A) | |
12 | g.120993641G>C | CA386964748 | HNF1A | c.648G>C (p.Gln216His) n.783G>C n.43-3850G>C n.191-3850G>C c.527-523G>C (n.527-523G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.633+15G>C (n.633+15G>C) c.73-2976G>C (n.73-2976G>C) c.791G>C c.-257-2621G>C (n.-257-2621G>C) c.586+62G>C (n.586+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993641G>T | CA386964749 | HNF1A | c.648G>T (p.Gln216His) n.783G>T n.43-3850G>T n.191-3850G>T c.527-523G>T (n.527-523G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.633+15G>T (n.633+15G>T) c.73-2976G>T (n.73-2976G>T) c.791G>T c.-257-2621G>T (n.-257-2621G>T) c.586+62G>T (n.586+62G>T) | |
12 | g.120993642G>A | CA386964765 | HNF1A | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.784G>A n.43-3849G>A n.191-3849G>A c.527-522G>A (n.527-522G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.633+16G>A (n.633+16G>A) c.73-2975G>A (n.73-2975G>A) c.792G>A c.-257-2620G>A (n.-257-2620G>A) c.586+63G>A (n.586+63G>A) | dbSNP |
12 | g.120993642G>C | CA386964760 | HNF1A | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.784G>C n.43-3849G>C n.191-3849G>C c.527-522G>C (n.527-522G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.633+16G>C (n.633+16G>C) c.73-2975G>C (n.73-2975G>C) c.792G>C c.-257-2620G>C (n.-257-2620G>C) c.586+63G>C (n.586+63G>C) | dbSNP |
12 | g.120993642G>T | CA386964752 | HNF1A | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.784G>T n.43-3849G>T n.191-3849G>T c.527-522G>T (n.527-522G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.792G>T c.-257-2620G>T (n.-257-2620G>T) c.586+63G>T (n.586+63G>T) | |
12 | g.120993643C>A | CA386964775 | HNF1A | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.785C>A n.43-3848C>A n.191-3848C>A c.527-521C>A (n.527-521C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.633+17C>A (n.633+17C>A) c.73-2974C>A (n.73-2974C>A) c.793C>A c.-257-2619C>A (n.-257-2619C>A) c.586+64C>A (n.586+64C>A) | |
12 | g.120993643C>G | CA386964769 | HNF1A | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.785C>G n.43-3848C>G n.191-3848C>G c.527-521C>G (n.527-521C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.633+17C>G (n.633+17C>G) c.73-2974C>G (n.73-2974C>G) c.793C>G c.-257-2619C>G (n.-257-2619C>G) c.586+64C>G (n.586+64C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993643C>T | CA386964777 | HNF1A | c.650C>T (p.Ala217Val) n.785C>T n.43-3848C>T n.191-3848C>T c.527-521C>T (n.527-521C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.633+17C>T (n.633+17C>T) c.73-2974C>T (n.73-2974C>T) c.793C>T c.-257-2619C>T (n.-257-2619C>T) c.586+64C>T (n.586+64C>T) | |
12 | g.120993643_120993647del | CA645587989 | HNF1A | c.650_654del (p.Ala217GlyfsTer7) n.785_789del n.43-3848_43-3844del n.191-3848_191-3844del c.527-521_527-517del (n.527-521_527-517del) c.*90_*94del (n.*90_*94del) c.633+17_633+21del (n.633+17_633+21del) c.73-2974_73-2970del (n.73-2974_73-2970del) c.793_797del c.-257-2619_-257-2615del (n.-257-2619_-257-2615del) c.586+64_586+68del (n.586+64_586+68del) | COSMIC |
12 | g.120993644C>A | CA482164123 | HNF1A | c.651C>A (p.Ala217=) n.786C>A n.43-3847C>A n.191-3847C>A c.527-520C>A (n.527-520C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.73-2973C>A (n.73-2973C>A) c.794C>A c.-257-2618C>A (n.-257-2618C>A) c.586+65C>A (n.586+65C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993644C>G | CA482164124 | HNF1A | c.651C>G (p.Ala217=) n.786C>G n.43-3847C>G n.191-3847C>G c.527-520C>G (n.527-520C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.633+18C>G (n.633+18C>G) c.73-2973C>G (n.73-2973C>G) c.794C>G c.-257-2618C>G (n.-257-2618C>G) c.586+65C>G (n.586+65C>G) | dbSNP |
12 | g.120993644C>T | CA482164127 | HNF1A | c.651C>T (p.Ala217=) n.786C>T n.43-3847C>T n.191-3847C>T c.527-520C>T (n.527-520C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.73-2973C>T (n.73-2973C>T) c.794C>T c.-257-2618C>T (n.-257-2618C>T) c.586+65C>T (n.586+65C>T) | |
12 | g.120993645T>A | CA386964779 | HNF1A | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.787T>A n.43-3846T>A n.191-3846T>A c.527-519T>A (n.527-519T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.633+19T>A (n.633+19T>A) c.73-2972T>A (n.73-2972T>A) c.795T>A c.-257-2617T>A (n.-257-2617T>A) c.586+66T>A (n.586+66T>A) | dbSNP |
12 | g.120993645T>C | CA386964782 | HNF1A | c.652T>C (p.Tyr218His) n.787T>C n.43-3846T>C n.191-3846T>C c.527-519T>C (n.527-519T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.73-2972T>C (n.73-2972T>C) c.795T>C c.-257-2617T>C (n.-257-2617T>C) c.586+66T>C (n.586+66T>C) | dbSNP |
12 | g.120993645T>G | CA386964791 | HNF1A | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.787T>G n.43-3846T>G n.191-3846T>G c.527-519T>G (n.527-519T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.633+19T>G (n.633+19T>G) c.73-2972T>G (n.73-2972T>G) c.795T>G c.-257-2617T>G (n.-257-2617T>G) c.586+66T>G (n.586+66T>G) | |
12 | g.120993646A>C | CA386964797 | HNF1A | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.788A>C n.43-3845A>C n.191-3845A>C c.527-518A>C (n.527-518A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.633+20A>C (n.633+20A>C) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.796A>C c.-257-2616A>C (n.-257-2616A>C) c.586+67A>C (n.586+67A>C) | |
12 | g.120993646A>G | CA386964799 | HNF1A | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.788A>G n.43-3845A>G n.191-3845A>G c.527-518A>G (n.527-518A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.633+20A>G (n.633+20A>G) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.796A>G c.-257-2616A>G (n.-257-2616A>G) c.586+67A>G (n.586+67A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.120993646A>T | CA386964802 | HNF1A | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.788A>T n.43-3845A>T n.191-3845A>T c.527-518A>T (n.527-518A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.633+20A>T (n.633+20A>T) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.796A>T c.-257-2616A>T (n.-257-2616A>T) c.586+67A>T (n.586+67A>T) | |
12 | g.120993647T>A | CA386964804 | HNF1A | c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.789T>A n.43-3844T>A n.191-3844T>A c.527-517T>A (n.527-517T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.633+21T>A (n.633+21T>A) c.73-2970T>A (n.73-2970T>A) c.797T>A c.-257-2615T>A (n.-257-2615T>A) c.586+68T>A (n.586+68T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993647T>C | CA482164131 | HNF1A | c.654T>C (p.Tyr218=) n.789T>C n.43-3844T>C n.191-3844T>C c.527-517T>C (n.527-517T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.633+21T>C (n.633+21T>C) c.73-2970T>C (n.73-2970T>C) c.797T>C c.-257-2615T>C (n.-257-2615T>C) c.586+68T>C (n.586+68T>C) | dbSNP |
12 | g.120993647T>G | CA386964808 | HNF1A | c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.789T>G n.43-3844T>G n.191-3844T>G c.527-517T>G (n.527-517T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.633+21T>G (n.633+21T>G) c.73-2970T>G (n.73-2970T>G) c.797T>G c.-257-2615T>G (n.-257-2615T>G) c.586+68T>G (n.586+68T>G) | |
12 | g.120993647T= | CA2067678392 | HNF1A | c.654T= (p.Tyr218=) n.789T= n.43-3844T= n.191-3844T= c.527-517T= (n.527-517T=) c.*94T= (n.*94T=) c.633+21T= (n.633+21T=) c.73-2970T= (n.73-2970T=) c.797T= c.-257-2615T= (n.-257-2615T=) c.586+68T= (n.586+68T=) | |
12 | g.120993648G>A | CA386964813 | HNF1A | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.790G>A n.43-3843G>A n.191-3843G>A c.527-516G>A (n.527-516G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.633+22G>A (n.633+22G>A) c.73-2969G>A (n.73-2969G>A) c.798G>A c.-257-2614G>A (n.-257-2614G>A) c.586+69G>A (n.586+69G>A) | dbSNP |
12 | g.120993648G>C | CA386964816 | HNF1A | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.790G>C n.43-3843G>C n.191-3843G>C c.527-516G>C (n.527-516G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.633+22G>C (n.633+22G>C) c.73-2969G>C (n.73-2969G>C) c.798G>C c.-257-2614G>C (n.-257-2614G>C) c.586+69G>C (n.586+69G>C) | dbSNP |
12 | g.120993648G>T | CA386964820 | HNF1A | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.790G>T n.43-3843G>T n.191-3843G>T c.527-516G>T (n.527-516G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.633+22G>T (n.633+22G>T) c.73-2969G>T (n.73-2969G>T) c.798G>T c.-257-2614G>T (n.-257-2614G>T) c.586+69G>T (n.586+69G>T) | |
12 | g.120993649A>C | CA386964825 | HNF1A | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.791A>C n.43-3842A>C n.191-3842A>C c.527-515A>C (n.527-515A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.633+23A>C (n.633+23A>C) c.73-2968A>C (n.73-2968A>C) c.799A>C c.-257-2613A>C (n.-257-2613A>C) c.586+70A>C (n.586+70A>C) | |
12 | g.120993649A>G | CA386964824 | HNF1A | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.791A>G n.43-3842A>G n.191-3842A>G c.527-515A>G (n.527-515A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.633+23A>G (n.633+23A>G) c.73-2968A>G (n.73-2968A>G) c.799A>G c.-257-2613A>G (n.-257-2613A>G) c.586+70A>G (n.586+70A>G) | dbSNP |
12 | g.120993649A>T | CA386964823 | HNF1A | c.656A>T (p.Glu219Val) n.791A>T n.43-3842A>T n.191-3842A>T c.527-515A>T (n.527-515A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.633+23A>T (n.633+23A>T) c.73-2968A>T (n.73-2968A>T) c.799A>T c.-257-2613A>T (n.-257-2613A>T) c.586+70A>T (n.586+70A>T) | |
12 | g.120993650G>A | CA482164134 | HNF1A | c.657G>A (p.Glu219=) n.792G>A n.43-3841G>A n.191-3841G>A c.527-514G>A (n.527-514G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.633+24G>A (n.633+24G>A) c.73-2967G>A (n.73-2967G>A) c.800G>A c.-257-2612G>A (n.-257-2612G>A) c.586+71G>A (n.586+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993650G>C | CA386964827 | HNF1A | c.657G>C (p.Glu219Asp) n.792G>C n.43-3841G>C n.191-3841G>C c.527-514G>C (n.527-514G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.633+24G>C (n.633+24G>C) c.73-2967G>C (n.73-2967G>C) c.800G>C c.-257-2612G>C (n.-257-2612G>C) c.586+71G>C (n.586+71G>C) | |
12 | g.120993650G>T | CA386964832 | HNF1A | c.657G>T (p.Glu219Asp) n.792G>T n.43-3841G>T n.191-3841G>T c.527-514G>T (n.527-514G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.633+24G>T (n.633+24G>T) c.73-2967G>T (n.73-2967G>T) c.800G>T c.-257-2612G>T (n.-257-2612G>T) c.586+71G>T (n.586+71G>T) | |
12 | g.120993651A>C | CA482164137 | HNF1A | c.658A>C (p.Arg220=) n.793A>C n.43-3840A>C n.191-3840A>C c.527-513A>C (n.527-513A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.633+25A>C (n.633+25A>C) c.73-2966A>C (n.73-2966A>C) c.801A>C c.-257-2611A>C (n.-257-2611A>C) c.586+72A>C (n.586+72A>C) | |
12 | g.120993651A>G | CA386964835 | HNF1A | c.658A>G (p.Arg220Gly) n.793A>G n.43-3840A>G n.191-3840A>G c.527-513A>G (n.527-513A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.633+25A>G (n.633+25A>G) c.73-2966A>G (n.73-2966A>G) c.801A>G c.-257-2611A>G (n.-257-2611A>G) c.586+72A>G (n.586+72A>G) | dbSNP |
12 | g.120993651A>T | CA386964837 | HNF1A | c.658A>T (p.Arg220Trp) n.793A>T n.43-3840A>T n.191-3840A>T c.527-513A>T (n.527-513A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.633+25A>T (n.633+25A>T) c.73-2966A>T (n.73-2966A>T) c.801A>T c.-257-2611A>T (n.-257-2611A>T) c.586+72A>T (n.586+72A>T) | |
12 | g.120993652G>A | CA386964840 | HNF1A | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.794G>A n.43-3839G>A n.191-3839G>A c.527-512G>A (n.527-512G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.633+26G>A (n.633+26G>A) c.73-2965G>A (n.73-2965G>A) c.802G>A c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A) c.586+73G>A (n.586+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993652G>C | CA386964843 | HNF1A | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.794G>C n.43-3839G>C n.191-3839G>C c.527-512G>C (n.527-512G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.633+26G>C (n.633+26G>C) c.73-2965G>C (n.73-2965G>C) c.802G>C c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C) c.586+73G>C (n.586+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993652G= | CA2067678397 | HNF1A | c.659G= (p.Arg220=) n.794G= n.43-3839G= n.191-3839G= c.527-512G= (n.527-512G=) c.*99G= (n.*99G=) c.633+26G= (n.633+26G=) c.73-2965G= (n.73-2965G=) c.802G= c.-257-2610G= (n.-257-2610G=) c.586+73G= (n.586+73G=) | |
12 | g.120993652G>T | CA386964846 | HNF1A | c.659G>T (p.Arg220Met) n.794G>T n.43-3839G>T n.191-3839G>T c.527-512G>T (n.527-512G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.633+26G>T (n.633+26G>T) c.73-2965G>T (n.73-2965G>T) c.802G>T c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T) c.586+73G>T (n.586+73G>T) | |
12 | g.120993653G>A | CA482164140 | HNF1A | c.660G>A (p.Arg220=) n.795G>A n.43-3838G>A n.191-3838G>A c.527-511G>A (n.527-511G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.73-2964G>A (n.73-2964G>A) c.803G>A c.-257-2609G>A (n.-257-2609G>A) c.586+74G>A (n.586+74G>A) | dbSNP |
12 | g.120993653G>C | CA386964849 | HNF1A | c.660G>C (p.Arg220Ser) n.795G>C n.43-3838G>C n.191-3838G>C c.527-511G>C (n.527-511G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.73-2964G>C (n.73-2964G>C) c.803G>C c.-257-2609G>C (n.-257-2609G>C) c.586+74G>C (n.586+74G>C) | dbSNP |
12 | g.120993653G>T | CA386964857 | HNF1A | c.660G>T (p.Arg220Ser) n.795G>T n.43-3838G>T n.191-3838G>T c.527-511G>T (n.527-511G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.633+27G>T (n.633+27G>T) c.73-2964G>T (n.73-2964G>T) c.803G>T c.-257-2609G>T (n.-257-2609G>T) c.586+74G>T (n.586+74G>T) | dbSNP |
12 | g.120993654C>A | CA386964862 | HNF1A | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.796C>A n.43-3837C>A n.191-3837C>A c.527-510C>A (n.527-510C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.633+28C>A (n.633+28C>A) c.73-2963C>A (n.73-2963C>A) c.804C>A c.-257-2608C>A (n.-257-2608C>A) c.586+75C>A (n.586+75C>A) | |
12 | g.120993654C>G | CA386964867 | HNF1A | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.796C>G n.43-3837C>G n.191-3837C>G c.527-510C>G (n.527-510C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.73-2963C>G (n.73-2963C>G) c.804C>G c.-257-2608C>G (n.-257-2608C>G) c.586+75C>G (n.586+75C>G) | dbSNP |
12 | g.120993654C>T | CA386964869 | HNF1A | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.796C>T n.43-3837C>T n.191-3837C>T c.527-510C>T (n.527-510C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.73-2963C>T (n.73-2963C>T) c.804C>T c.-257-2608C>T (n.-257-2608C>T) c.586+75C>T (n.586+75C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993654_120993657delinsCAGA | CA2067678401 | HNF1A | c.661_664delinsCAGA (p.Gln221=) n.796_799delinsCAGA n.43-3837_43-3834delinsCAGA n.191-3837_191-3834delinsCAGA c.527-510_527-507delinsCAGA (n.527-510_527-507delinsCAGA) c.*101_*104delinsCAGA (n.*101_*104delinsCAGA) c.633+28_633+31delinsCAGA (n.633+28_633+31delinsCAGA) c.73-2963_73-2960delinsCAGA (n.73-2963_73-2960delinsCAGA) c.804_807delinsCAGA c.-257-2608_-257-2605delinsCAGA (n.-257-2608_-257-2605delinsCAGA) c.586+75_586+78delinsCAGA (n.586+75_586+78delinsCAGA) | |
12 | g.120993655del | CA2697551550 | HNF1A | c.662del (p.Gln221ArgfsTer12) n.797del n.43-3836del n.191-3836del c.527-509del (n.527-509del) c.*102del (n.*102del) c.633+29del (n.633+29del) c.73-2962del (n.73-2962del) c.805del c.-257-2607del (n.-257-2607del) c.586+76del (n.586+76del) | ClinVar |
12 | g.120993655A>C | CA386964881 | HNF1A | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.797A>C n.43-3836A>C n.191-3836A>C c.527-509A>C (n.527-509A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.633+29A>C (n.633+29A>C) c.73-2962A>C (n.73-2962A>C) c.805A>C c.-257-2607A>C (n.-257-2607A>C) c.586+76A>C (n.586+76A>C) | |
12 | g.120993655A>G | CA386964885 | HNF1A | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.797A>G n.43-3836A>G n.191-3836A>G c.527-509A>G (n.527-509A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.633+29A>G (n.633+29A>G) c.73-2962A>G (n.73-2962A>G) c.805A>G c.-257-2607A>G (n.-257-2607A>G) c.586+76A>G (n.586+76A>G) | |
12 | g.120993655A>T | CA386964877 | HNF1A | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.797A>T n.43-3836A>T n.191-3836A>T c.527-509A>T (n.527-509A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.633+29A>T (n.633+29A>T) c.73-2962A>T (n.73-2962A>T) c.805A>T c.-257-2607A>T (n.-257-2607A>T) c.586+76A>T (n.586+76A>T) | dbSNP |
12 | g.120993659_120993661del | CA214314 | HNF1A | c.666_668del (p.Lys222del) n.801_803del n.43-3832_43-3830del n.191-3832_191-3830del c.527-505_527-503del (n.527-505_527-503del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.633+33_633+35del (n.633+33_633+35del) c.73-2958_73-2956del (n.73-2958_73-2956del) c.809_811del c.-257-2603_-257-2601del (n.-257-2603_-257-2601del) c.586+80_586+82del (n.586+80_586+82del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993656G>A | CA6831792 | HNF1A | c.663G>A (p.Gln221=) n.798G>A n.43-3835G>A n.191-3835G>A c.527-508G>A (n.527-508G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.633+30G>A (n.633+30G>A) c.73-2961G>A (n.73-2961G>A) c.806G>A c.-257-2606G>A (n.-257-2606G>A) c.586+77G>A (n.586+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993656G>C | CA386964889 | HNF1A | c.663G>C (p.Gln221His) n.798G>C n.43-3835G>C n.191-3835G>C c.527-508G>C (n.527-508G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.633+30G>C (n.633+30G>C) c.73-2961G>C (n.73-2961G>C) c.806G>C c.-257-2606G>C (n.-257-2606G>C) c.586+77G>C (n.586+77G>C) | dbSNP |
12 | g.120993656G= | CA2067678417 | HNF1A | c.663G= (p.Gln221=) n.798G= n.43-3835G= n.191-3835G= c.527-508G= (n.527-508G=) c.*103G= (n.*103G=) c.633+30G= (n.633+30G=) c.73-2961G= (n.73-2961G=) c.806G= c.-257-2606G= (n.-257-2606G=) c.586+77G= (n.586+77G=) | |
12 | g.120993656G>T | CA386964895 | HNF1A | c.663G>T (p.Gln221His) n.798G>T n.43-3835G>T n.191-3835G>T c.527-508G>T (n.527-508G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.633+30G>T (n.633+30G>T) c.73-2961G>T (n.73-2961G>T) c.806G>T c.-257-2606G>T (n.-257-2606G>T) c.586+77G>T (n.586+77G>T) | |
12 | g.120993657A>C | CA386964896 | HNF1A | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.799A>C n.43-3834A>C n.191-3834A>C c.527-507A>C (n.527-507A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.633+31A>C (n.633+31A>C) c.73-2960A>C (n.73-2960A>C) c.807A>C c.-257-2605A>C (n.-257-2605A>C) c.586+78A>C (n.586+78A>C) | |
12 | g.120993657A>G | CA386964897 | HNF1A | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.799A>G n.43-3834A>G n.191-3834A>G c.527-507A>G (n.527-507A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.633+31A>G (n.633+31A>G) c.73-2960A>G (n.73-2960A>G) c.807A>G c.-257-2605A>G (n.-257-2605A>G) c.586+78A>G (n.586+78A>G) | dbSNP |
12 | g.120993657A>T | CA386964898 | HNF1A | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.799A>T n.43-3834A>T n.191-3834A>T c.527-507A>T (n.527-507A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.633+31A>T (n.633+31A>T) c.73-2960A>T (n.73-2960A>T) c.807A>T c.-257-2605A>T (n.-257-2605A>T) c.586+78A>T (n.586+78A>T) | |
12 | g.120993658A>C | CA386964903 | HNF1A | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.800A>C n.43-3833A>C n.191-3833A>C c.527-506A>C (n.527-506A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.633+32A>C (n.633+32A>C) c.73-2959A>C (n.73-2959A>C) c.808A>C c.-257-2604A>C (n.-257-2604A>C) c.586+79A>C (n.586+79A>C) | |
12 | g.120993658A>G | CA386964908 | HNF1A | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.800A>G n.43-3833A>G n.191-3833A>G c.527-506A>G (n.527-506A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.633+32A>G (n.633+32A>G) c.73-2959A>G (n.73-2959A>G) c.808A>G c.-257-2604A>G (n.-257-2604A>G) c.586+79A>G (n.586+79A>G) | |
12 | g.120993658A>T | CA386964922 | HNF1A | c.665A>T (p.Lys222Met) n.800A>T n.43-3833A>T n.191-3833A>T c.527-506A>T (n.527-506A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.633+32A>T (n.633+32A>T) c.73-2959A>T (n.73-2959A>T) c.808A>T c.-257-2604A>T (n.-257-2604A>T) c.586+79A>T (n.586+79A>T) | |
12 | g.120993659_120993660dup | CA645587990 | HNF1A | c.666_667dup (p.Asn223ArgfsTer11) n.801_802dup n.43-3832_43-3831dup n.191-3832_191-3831dup c.527-505_527-504dup (n.527-505_527-504dup) c.*106_*107dup (n.*106_*107dup) c.633+33_633+34dup (n.633+33_633+34dup) c.73-2958_73-2957dup (n.73-2958_73-2957dup) c.809_810dup c.-257-2603_-257-2602dup (n.-257-2603_-257-2602dup) c.586+80_586+81dup (n.586+80_586+81dup) | COSMIC |
12 | g.120993659G>A | CA482164142 | HNF1A | c.666G>A (p.Lys222=) n.801G>A n.43-3832G>A n.191-3832G>A c.527-505G>A (n.527-505G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.633+33G>A (n.633+33G>A) c.73-2958G>A (n.73-2958G>A) c.809G>A c.-257-2603G>A (n.-257-2603G>A) c.586+80G>A (n.586+80G>A) | dbSNP |
12 | g.120993659G>C | CA386964923 | HNF1A | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.801G>C n.43-3832G>C n.191-3832G>C c.527-505G>C (n.527-505G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.633+33G>C (n.633+33G>C) c.73-2958G>C (n.73-2958G>C) c.809G>C c.-257-2603G>C (n.-257-2603G>C) c.586+80G>C (n.586+80G>C) | dbSNP |
12 | g.120993659G>T | CA386964924 | HNF1A | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.801G>T n.43-3832G>T n.191-3832G>T c.527-505G>T (n.527-505G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.633+33G>T (n.633+33G>T) c.73-2958G>T (n.73-2958G>T) c.809G>T c.-257-2603G>T (n.-257-2603G>T) c.586+80G>T (n.586+80G>T) | |
12 | g.120993660A>C | CA386964931 | HNF1A | c.667A>C (p.Asn223His) n.802A>C n.43-3831A>C n.191-3831A>C c.527-504A>C (n.527-504A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.633+34A>C (n.633+34A>C) c.73-2957A>C (n.73-2957A>C) c.810A>C c.-257-2602A>C (n.-257-2602A>C) c.586+81A>C (n.586+81A>C) | |
12 | g.120993660A>G | CA386964935 | HNF1A | c.667A>G (p.Asn223Asp) n.802A>G n.43-3831A>G n.191-3831A>G c.527-504A>G (n.527-504A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.633+34A>G (n.633+34A>G) c.73-2957A>G (n.73-2957A>G) c.810A>G c.-257-2602A>G (n.-257-2602A>G) c.586+81A>G (n.586+81A>G) | |
12 | g.120993660A>T | CA386964928 | HNF1A | c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.802A>T n.43-3831A>T n.191-3831A>T c.527-504A>T (n.527-504A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.633+34A>T (n.633+34A>T) c.73-2957A>T (n.73-2957A>T) c.810A>T c.-257-2602A>T (n.-257-2602A>T) c.586+81A>T (n.586+81A>T) | |
12 | g.120993661A>C | CA386964939 | HNF1A | c.668A>C (p.Asn223Thr) n.803A>C n.43-3830A>C n.191-3830A>C c.527-503A>C (n.527-503A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.633+35A>C (n.633+35A>C) c.73-2956A>C (n.73-2956A>C) c.811A>C c.-257-2601A>C (n.-257-2601A>C) c.586+82A>C (n.586+82A>C) | |
12 | g.120993661A>G | CA386964940 | HNF1A | c.668A>G (p.Asn223Ser) n.803A>G n.43-3830A>G n.191-3830A>G c.527-503A>G (n.527-503A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.633+35A>G (n.633+35A>G) c.73-2956A>G (n.73-2956A>G) c.811A>G c.-257-2601A>G (n.-257-2601A>G) c.586+82A>G (n.586+82A>G) | |
12 | g.120993661A>T | CA386964941 | HNF1A | c.668A>T (p.Asn223Ile) n.803A>T n.43-3830A>T n.191-3830A>T c.527-503A>T (n.527-503A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.633+35A>T (n.633+35A>T) c.73-2956A>T (n.73-2956A>T) c.811A>T c.-257-2601A>T (n.-257-2601A>T) c.586+82A>T (n.586+82A>T) | |
12 | g.120993662C>A | CA386964946 | HNF1A | c.669C>A (p.Asn223Lys) n.804C>A n.43-3829C>A n.191-3829C>A c.527-502C>A (n.527-502C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.633+36C>A (n.633+36C>A) c.73-2955C>A (n.73-2955C>A) c.812C>A c.-257-2600C>A (n.-257-2600C>A) c.586+83C>A (n.586+83C>A) | |
12 | g.120993662C>G | CA386964953 | HNF1A | c.669C>G (p.Asn223Lys) n.804C>G n.43-3829C>G n.191-3829C>G c.527-502C>G (n.527-502C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.633+36C>G (n.633+36C>G) c.73-2955C>G (n.73-2955C>G) c.812C>G c.-257-2600C>G (n.-257-2600C>G) c.586+83C>G (n.586+83C>G) | dbSNP |
12 | g.120993662C>T | CA482164146 | HNF1A | c.669C>T (p.Asn223=) n.804C>T n.43-3829C>T n.191-3829C>T c.527-502C>T (n.527-502C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.633+36C>T (n.633+36C>T) c.73-2955C>T (n.73-2955C>T) c.812C>T c.-257-2600C>T (n.-257-2600C>T) c.586+83C>T (n.586+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993663C>A | CA386964958 | HNF1A | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.805C>A n.43-3828C>A n.191-3828C>A c.527-501C>A (n.527-501C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.73-2954C>A (n.73-2954C>A) c.813C>A c.-257-2599C>A (n.-257-2599C>A) c.586+84C>A (n.586+84C>A) | dbSNP |
12 | g.120993663C= | CA2067678421 | HNF1A | c.670C= (p.Pro224=) n.805C= n.43-3828C= n.191-3828C= c.527-501C= (n.527-501C=) c.*110C= (n.*110C=) c.633+37C= (n.633+37C=) c.73-2954C= (n.73-2954C=) c.813C= c.-257-2599C= (n.-257-2599C=) c.586+84C= (n.586+84C=) | |
12 | g.120993663C>G | CA386964956 | HNF1A | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.805C>G n.43-3828C>G n.191-3828C>G c.527-501C>G (n.527-501C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.73-2954C>G (n.73-2954C>G) c.813C>G c.-257-2599C>G (n.-257-2599C>G) c.586+84C>G (n.586+84C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993663C>T | CA214317 | HNF1A | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.805C>T n.43-3828C>T n.191-3828C>T c.527-501C>T (n.527-501C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.633+37C>T (n.633+37C>T) c.73-2954C>T (n.73-2954C>T) c.813C>T c.-257-2599C>T (n.-257-2599C>T) c.586+84C>T (n.586+84C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993664C>A | CA386964972 | HNF1A | c.671C>A (p.Pro224His) n.806C>A n.43-3827C>A n.191-3827C>A c.527-500C>A (n.527-500C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.633+38C>A (n.633+38C>A) c.73-2953C>A (n.73-2953C>A) c.814C>A c.-257-2598C>A (n.-257-2598C>A) c.586+85C>A (n.586+85C>A) | dbSNP |
12 | g.120993664C>G | CA386964973 | HNF1A | c.671C>G (p.Pro224Arg) n.806C>G n.43-3827C>G n.191-3827C>G c.527-500C>G (n.527-500C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.633+38C>G (n.633+38C>G) c.73-2953C>G (n.73-2953C>G) c.814C>G c.-257-2598C>G (n.-257-2598C>G) c.586+85C>G (n.586+85C>G) | dbSNP |
12 | g.120993664C>T | CA386964974 | HNF1A | c.671C>T (p.Pro224Leu) n.806C>T n.43-3827C>T n.191-3827C>T c.527-500C>T (n.527-500C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.633+38C>T (n.633+38C>T) c.73-2953C>T (n.73-2953C>T) c.814C>T c.-257-2598C>T (n.-257-2598C>T) c.586+85C>T (n.586+85C>T) | COSMIC |
12 | g.120993665T>A | CA482164149 | HNF1A | c.672T>A (p.Pro224=) n.807T>A n.43-3826T>A n.191-3826T>A c.527-499T>A (n.527-499T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.633+39T>A (n.633+39T>A) c.73-2952T>A (n.73-2952T>A) c.815T>A c.-257-2597T>A (n.-257-2597T>A) c.586+86T>A (n.586+86T>A) | dbSNP |
12 | g.120993665T>C | CA482164150 | HNF1A | c.672T>C (p.Pro224=) n.807T>C n.43-3826T>C n.191-3826T>C c.527-499T>C (n.527-499T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.633+39T>C (n.633+39T>C) c.73-2952T>C (n.73-2952T>C) c.815T>C c.-257-2597T>C (n.-257-2597T>C) c.586+86T>C (n.586+86T>C) | dbSNP |
12 | g.120993665T>G | CA482164151 | HNF1A | c.672T>G (p.Pro224=) n.807T>G n.43-3826T>G n.191-3826T>G c.527-499T>G (n.527-499T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.633+39T>G (n.633+39T>G) c.73-2952T>G (n.73-2952T>G) c.815T>G c.-257-2597T>G (n.-257-2597T>G) c.586+86T>G (n.586+86T>G) | |
12 | g.120993666A>C | CA386964988 | HNF1A | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.808A>C n.43-3825A>C n.191-3825A>C c.527-498A>C (n.527-498A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.633+40A>C (n.633+40A>C) c.73-2951A>C (n.73-2951A>C) c.816A>C c.-257-2596A>C (n.-257-2596A>C) c.586+87A>C (n.586+87A>C) | |
12 | g.120993666A>G | CA386965011 | HNF1A | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.808A>G n.43-3825A>G n.191-3825A>G c.527-498A>G (n.527-498A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.633+40A>G (n.633+40A>G) c.73-2951A>G (n.73-2951A>G) c.816A>G c.-257-2596A>G (n.-257-2596A>G) c.586+87A>G (n.586+87A>G) | dbSNP |
12 | g.120993666A>T | CA386965012 | HNF1A | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.808A>T n.43-3825A>T n.191-3825A>T c.527-498A>T (n.527-498A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.633+40A>T (n.633+40A>T) c.73-2951A>T (n.73-2951A>T) c.816A>T c.-257-2596A>T (n.-257-2596A>T) c.586+87A>T (n.586+87A>T) | |
12 | g.120993667G>A | CA386965021 | HNF1A | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.809G>A n.43-3824G>A n.191-3824G>A c.527-497G>A (n.527-497G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.633+41G>A (n.633+41G>A) c.73-2950G>A (n.73-2950G>A) c.817G>A c.-257-2595G>A (n.-257-2595G>A) c.586+88G>A (n.586+88G>A) | |
12 | g.120993667G>C | CA386965022 | HNF1A | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.809G>C n.43-3824G>C n.191-3824G>C c.527-497G>C (n.527-497G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.633+41G>C (n.633+41G>C) c.73-2950G>C (n.73-2950G>C) c.817G>C c.-257-2595G>C (n.-257-2595G>C) c.586+88G>C (n.586+88G>C) | dbSNP |
12 | g.120993667G>T | CA386965017 | HNF1A | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.809G>T n.43-3824G>T n.191-3824G>T c.527-497G>T (n.527-497G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.633+41G>T (n.633+41G>T) c.73-2950G>T (n.73-2950G>T) c.817G>T c.-257-2595G>T (n.-257-2595G>T) c.586+88G>T (n.586+88G>T) | |
12 | g.120993668del | CA2580611076 | HNF1A | c.675del (p.Ser225ArgfsTer8) n.810del n.43-3823del n.191-3823del c.527-496del (n.527-496del) c.*115del (n.*115del) c.633+42del (n.633+42del) c.73-2949del (n.73-2949del) c.818del c.-257-2594del (n.-257-2594del) c.586+89del (n.586+89del) | ClinVar |
12 | g.120993668C>A | CA386965023 | HNF1A | c.675C>A (p.Ser225Arg) n.810C>A n.43-3823C>A n.191-3823C>A c.527-496C>A (n.527-496C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.633+42C>A (n.633+42C>A) c.73-2949C>A (n.73-2949C>A) c.818C>A c.-257-2594C>A (n.-257-2594C>A) c.586+89C>A (n.586+89C>A) | dbSNP |
12 | g.120993668C>G | CA386965025 | HNF1A | c.675C>G (p.Ser225Arg) n.810C>G n.43-3823C>G n.191-3823C>G c.527-496C>G (n.527-496C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.633+42C>G (n.633+42C>G) c.73-2949C>G (n.73-2949C>G) c.818C>G c.-257-2594C>G (n.-257-2594C>G) c.586+89C>G (n.586+89C>G) | dbSNP |
12 | g.120993668C>T | CA482164156 | HNF1A | c.675C>T (p.Ser225=) n.810C>T n.43-3823C>T n.191-3823C>T c.527-496C>T (n.527-496C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.633+42C>T (n.633+42C>T) c.73-2949C>T (n.73-2949C>T) c.818C>T c.-257-2594C>T (n.-257-2594C>T) c.586+89C>T (n.586+89C>T) | dbSNP |
12 | g.120993668_120993671delinsCAAG | CA2067678432 | HNF1A | c.675_678delinsCAAG (p.Ser225=) n.810_813delinsCAAG n.43-3823_43-3820delinsCAAG n.191-3823_191-3820delinsCAAG c.527-496_527-493delinsCAAG (n.527-496_527-493delinsCAAG) c.*115_*118delinsCAAG (n.*115_*118delinsCAAG) c.633+42_633+45delinsCAAG (n.633+42_633+45delinsCAAG) c.73-2949_73-2946delinsCAAG (n.73-2949_73-2946delinsCAAG) c.818_821delinsCAAG c.-257-2594_-257-2591delinsCAAG (n.-257-2594_-257-2591delinsCAAG) c.586+89_586+92delinsCAAG (n.586+89_586+92delinsCAAG) | |
12 | g.120993669A>C | CA386965031 | HNF1A | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.811A>C n.43-3822A>C n.191-3822A>C c.527-495A>C (n.527-495A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.633+43A>C (n.633+43A>C) c.73-2948A>C (n.73-2948A>C) c.819A>C c.-257-2593A>C (n.-257-2593A>C) c.586+90A>C (n.586+90A>C) | |
12 | g.120993669A>G | CA386965032 | HNF1A | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.811A>G n.43-3822A>G n.191-3822A>G c.527-495A>G (n.527-495A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.633+43A>G (n.633+43A>G) c.73-2948A>G (n.73-2948A>G) c.819A>G c.-257-2593A>G (n.-257-2593A>G) c.586+90A>G (n.586+90A>G) | ClinVar |
12 | g.120993669A>T | CA386965034 | HNF1A | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.811A>T n.43-3822A>T n.191-3822A>T c.527-495A>T (n.527-495A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.633+43A>T (n.633+43A>T) c.73-2948A>T (n.73-2948A>T) c.819A>T c.-257-2593A>T (n.-257-2593A>T) c.586+90A>T (n.586+90A>T) | |
12 | g.120993669_120993671del | CA482164157 | HNF1A | c.676_678del (p.Lys226del) n.811_813del n.43-3822_43-3820del n.191-3822_191-3820del c.527-495_527-493del (n.527-495_527-493del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.633+43_633+45del (n.633+43_633+45del) c.73-2948_73-2946del (n.73-2948_73-2946del) c.819_821del c.-257-2593_-257-2591del (n.-257-2593_-257-2591del) c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993670A>C | CA386965035 | HNF1A | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.812A>C n.43-3821A>C n.191-3821A>C c.527-494A>C (n.527-494A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.633+44A>C (n.633+44A>C) c.73-2947A>C (n.73-2947A>C) c.820A>C c.-257-2592A>C (n.-257-2592A>C) c.586+91A>C (n.586+91A>C) | |
12 | g.120993670A>G | CA386965037 | HNF1A | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.812A>G n.43-3821A>G n.191-3821A>G c.527-494A>G (n.527-494A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.633+44A>G (n.633+44A>G) c.73-2947A>G (n.73-2947A>G) c.820A>G c.-257-2592A>G (n.-257-2592A>G) c.586+91A>G (n.586+91A>G) | |
12 | g.120993670A>T | CA386965040 | HNF1A | c.677A>T (p.Lys226Met) n.812A>T n.43-3821A>T n.191-3821A>T c.527-494A>T (n.527-494A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.633+44A>T (n.633+44A>T) c.73-2947A>T (n.73-2947A>T) c.820A>T c.-257-2592A>T (n.-257-2592A>T) c.586+91A>T (n.586+91A>T) | |
12 | g.120993675_120993677del | CA2695217529 | HNF1A | c.682_684del (p.Glu228del) n.817_819del n.43-3816_43-3814del n.191-3816_191-3814del c.527-489_527-487del (n.527-489_527-487del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.633+49_633+51del (n.633+49_633+51del) c.73-2942_73-2940del (n.73-2942_73-2940del) c.825_827del c.-257-2587_-257-2585del (n.-257-2587_-257-2585del) c.586+96_586+98del (n.586+96_586+98del) | |
12 | g.120993671G>A | CA482164161 | HNF1A | c.678G>A (p.Lys226=) n.813G>A n.43-3820G>A n.191-3820G>A c.527-493G>A (n.527-493G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.633+45G>A (n.633+45G>A) c.73-2946G>A (n.73-2946G>A) c.821G>A c.-257-2591G>A (n.-257-2591G>A) c.586+92G>A (n.586+92G>A) | dbSNP |
12 | g.120993671G>C | CA386965059 | HNF1A | c.678G>C (p.Lys226Asn) n.813G>C n.43-3820G>C n.191-3820G>C c.527-493G>C (n.527-493G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.633+45G>C (n.633+45G>C) c.73-2946G>C (n.73-2946G>C) c.821G>C c.-257-2591G>C (n.-257-2591G>C) c.586+92G>C (n.586+92G>C) | |
12 | g.120993671G>T | CA386965050 | HNF1A | c.678G>T (p.Lys226Asn) n.813G>T n.43-3820G>T n.191-3820G>T c.527-493G>T (n.527-493G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.633+45G>T (n.633+45G>T) c.73-2946G>T (n.73-2946G>T) c.821G>T c.-257-2591G>T (n.-257-2591G>T) c.586+92G>T (n.586+92G>T) | |
12 | g.120993672G>A | CA386965069 | HNF1A | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.814G>A n.43-3819G>A n.191-3819G>A c.527-492G>A (n.527-492G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.73-2945G>A (n.73-2945G>A) c.822G>A c.-257-2590G>A (n.-257-2590G>A) c.586+93G>A (n.586+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993672G>C | CA386965078 | HNF1A | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.814G>C n.43-3819G>C n.191-3819G>C c.527-492G>C (n.527-492G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.633+46G>C (n.633+46G>C) c.73-2945G>C (n.73-2945G>C) c.822G>C c.-257-2590G>C (n.-257-2590G>C) c.586+93G>C (n.586+93G>C) | dbSNP |
12 | g.120993672G>T | CA386965081 | HNF1A | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.814G>T n.43-3819G>T n.191-3819G>T c.527-492G>T (n.527-492G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.633+46G>T (n.633+46G>T) c.73-2945G>T (n.73-2945G>T) c.822G>T c.-257-2590G>T (n.-257-2590G>T) c.586+93G>T (n.586+93G>T) | |
12 | g.120993672_120993676delinsGAGGA | CA2067678440 | HNF1A | c.679_683delinsGAGGA (p.Glu227=) n.814_818delinsGAGGA n.43-3819_43-3815delinsGAGGA n.191-3819_191-3815delinsGAGGA c.527-492_527-488delinsGAGGA (n.527-492_527-488delinsGAGGA) c.*119_*123delinsGAGGA (n.*119_*123delinsGAGGA) c.633+46_633+50delinsGAGGA (n.633+46_633+50delinsGAGGA) c.73-2945_73-2941delinsGAGGA (n.73-2945_73-2941delinsGAGGA) c.822_826delinsGAGGA c.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA (n.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA) c.586+93_586+97delinsGAGGA (n.586+93_586+97delinsGAGGA) | |
12 | g.120993673A>C | CA386965098 | HNF1A | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.815A>C n.43-3818A>C n.191-3818A>C c.527-491A>C (n.527-491A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.633+47A>C (n.633+47A>C) c.73-2944A>C (n.73-2944A>C) c.823A>C c.-257-2589A>C (n.-257-2589A>C) c.586+94A>C (n.586+94A>C) | |
12 | g.120993673A>G | CA386965100 | HNF1A | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.815A>G n.43-3818A>G n.191-3818A>G c.527-491A>G (n.527-491A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.633+47A>G (n.633+47A>G) c.73-2944A>G (n.73-2944A>G) c.823A>G c.-257-2589A>G (n.-257-2589A>G) c.586+94A>G (n.586+94A>G) | dbSNP |
12 | g.120993673A>T | CA386965101 | HNF1A | c.680A>T (p.Glu227Val) n.815A>T n.43-3818A>T n.191-3818A>T c.527-491A>T (n.527-491A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.633+47A>T (n.633+47A>T) c.73-2944A>T (n.73-2944A>T) c.823A>T c.-257-2589A>T (n.-257-2589A>T) c.586+94A>T (n.586+94A>T) | |
12 | g.120993673_120993676delinsTCCTCCACTT | CA2067678443 | HNF1A | c.680_683delinsTCCTCCACTT (p.Glu227_Glu228delinsValLeuHisLeu) n.815_818delinsTCCTCCACTT n.43-3818_43-3815delinsTCCTCCACTT n.191-3818_191-3815delinsTCCTCCACTT c.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT (n.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT) c.*120_*123delinsTCCTCCACTT (n.*120_*123delinsTCCTCCACTT) c.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT (n.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT) c.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT (n.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT) c.823_826delinsTCCTCCACTT c.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT (n.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT) c.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT (n.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993674G>A | CA6831793 | HNF1A | c.681G>A (p.Glu227=) n.816G>A n.43-3817G>A n.191-3817G>A c.527-490G>A (n.527-490G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.633+48G>A (n.633+48G>A) c.73-2943G>A (n.73-2943G>A) c.824G>A c.-257-2588G>A (n.-257-2588G>A) c.586+95G>A (n.586+95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993674G>C | CA386965117 | HNF1A | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.816G>C n.43-3817G>C n.191-3817G>C c.527-490G>C (n.527-490G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.633+48G>C (n.633+48G>C) c.73-2943G>C (n.73-2943G>C) c.824G>C c.-257-2588G>C (n.-257-2588G>C) c.586+95G>C (n.586+95G>C) | |
12 | g.120993674G= | CA2067678448 | HNF1A | c.681G= (p.Glu227=) n.816G= n.43-3817G= n.191-3817G= c.527-490G= (n.527-490G=) c.*121G= (n.*121G=) c.633+48G= (n.633+48G=) c.73-2943G= (n.73-2943G=) c.824G= c.-257-2588G= (n.-257-2588G=) c.586+95G= (n.586+95G=) | |
12 | g.120993674G>T | CA386965113 | HNF1A | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.816G>T n.43-3817G>T n.191-3817G>T c.527-490G>T (n.527-490G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.633+48G>T (n.633+48G>T) c.73-2943G>T (n.73-2943G>T) c.824G>T c.-257-2588G>T (n.-257-2588G>T) c.586+95G>T (n.586+95G>T) | |
12 | g.120993675dup | CA2580611120 | HNF1A | c.682dup (p.Glu228GlyfsTer11) n.817dup n.43-3816dup n.191-3816dup c.527-489dup (n.527-489dup) c.*122dup (n.*122dup) c.633+49dup (n.633+49dup) c.73-2942dup (n.73-2942dup) c.825dup c.-257-2587dup (n.-257-2587dup) c.586+96dup (n.586+96dup) | ClinVar |
12 | g.120993675G>A | CA6831794 | HNF1A | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.817G>A n.43-3816G>A n.191-3816G>A c.527-489G>A (n.527-489G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.633+49G>A (n.633+49G>A) c.73-2942G>A (n.73-2942G>A) c.825G>A c.-257-2587G>A (n.-257-2587G>A) c.586+96G>A (n.586+96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993675G>C | CA386965127 | HNF1A | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.817G>C n.43-3816G>C n.191-3816G>C c.527-489G>C (n.527-489G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.633+49G>C (n.633+49G>C) c.73-2942G>C (n.73-2942G>C) c.825G>C c.-257-2587G>C (n.-257-2587G>C) c.586+96G>C (n.586+96G>C) | |
12 | g.120993675G= | CA2067678456 | HNF1A | c.682G= (p.Glu228=) n.817G= n.43-3816G= n.191-3816G= c.527-489G= (n.527-489G=) c.*122G= (n.*122G=) c.633+49G= (n.633+49G=) c.73-2942G= (n.73-2942G=) c.825G= c.-257-2587G= (n.-257-2587G=) c.586+96G= (n.586+96G=) | |
12 | g.120993675G>T | CA386965134 | HNF1A | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.817G>T n.43-3816G>T n.191-3816G>T c.527-489G>T (n.527-489G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.633+49G>T (n.633+49G>T) c.73-2942G>T (n.73-2942G>T) c.825G>T c.-257-2587G>T (n.-257-2587G>T) c.586+96G>T (n.586+96G>T) | COSMIC |
12 | g.120993676A>C | CA386965137 | HNF1A | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.818A>C n.43-3815A>C n.191-3815A>C c.527-488A>C (n.527-488A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.633+50A>C (n.633+50A>C) c.73-2941A>C (n.73-2941A>C) c.826A>C c.-257-2586A>C (n.-257-2586A>C) c.586+97A>C (n.586+97A>C) | |
12 | g.120993676A>G | CA386965156 | HNF1A | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.818A>G n.43-3815A>G n.191-3815A>G c.527-488A>G (n.527-488A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.633+50A>G (n.633+50A>G) c.73-2941A>G (n.73-2941A>G) c.826A>G c.-257-2586A>G (n.-257-2586A>G) c.586+97A>G (n.586+97A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993676A>T | CA386965159 | HNF1A | c.683A>T (p.Glu228Val) n.818A>T n.43-3815A>T n.191-3815A>T c.527-488A>T (n.527-488A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.633+50A>T (n.633+50A>T) c.73-2941A>T (n.73-2941A>T) c.826A>T c.-257-2586A>T (n.-257-2586A>T) c.586+97A>T (n.586+97A>T) | dbSNP |
12 | g.120993677G>A | CA482164165 | HNF1A | c.684G>A (p.Glu228=) n.819G>A n.43-3814G>A n.191-3814G>A c.527-487G>A (n.527-487G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.633+51G>A (n.633+51G>A) c.73-2940G>A (n.73-2940G>A) c.827G>A c.-257-2585G>A (n.-257-2585G>A) c.586+98G>A (n.586+98G>A) | dbSNP |
12 | g.120993677G>C | CA386965160 | HNF1A | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.819G>C n.43-3814G>C n.191-3814G>C c.527-487G>C (n.527-487G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.633+51G>C (n.633+51G>C) c.73-2940G>C (n.73-2940G>C) c.827G>C c.-257-2585G>C (n.-257-2585G>C) c.586+98G>C (n.586+98G>C) | dbSNP |
12 | g.120993677G>T | CA386965161 | HNF1A | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.819G>T n.43-3814G>T n.191-3814G>T c.527-487G>T (n.527-487G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.633+51G>T (n.633+51G>T) c.73-2940G>T (n.73-2940G>T) c.827G>T c.-257-2585G>T (n.-257-2585G>T) c.586+98G>T (n.586+98G>T) | |
12 | g.120993678C>A | CA6831795 | HNF1A | c.685C>A (p.Arg229=) n.820C>A n.43-3813C>A n.191-3813C>A c.527-486C>A (n.527-486C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.633+52C>A (n.633+52C>A) c.73-2939C>A (n.73-2939C>A) c.828C>A c.-257-2584C>A (n.-257-2584C>A) c.586+99C>A (n.586+99C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993678C= | CA2067678468 | HNF1A | c.685C= (p.Arg229=) n.820C= n.43-3813C= n.191-3813C= c.527-486C= (n.527-486C=) c.*125C= (n.*125C=) c.633+52C= (n.633+52C=) c.73-2939C= (n.73-2939C=) c.828C= c.-257-2584C= (n.-257-2584C=) c.586+99C= (n.586+99C=) | |
12 | g.120993678C>G | CA386965163 | HNF1A | c.685C>G (p.Arg229Gly) n.820C>G n.43-3813C>G n.191-3813C>G c.527-486C>G (n.527-486C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.633+52C>G (n.633+52C>G) c.73-2939C>G (n.73-2939C>G) c.828C>G c.-257-2584C>G (n.-257-2584C>G) c.586+99C>G (n.586+99C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993678C>T | CA6831796 | HNF1A | c.685C>T (p.Arg229Ter) n.820C>T n.43-3813C>T n.191-3813C>T c.527-486C>T (n.527-486C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.633+52C>T (n.633+52C>T) c.73-2939C>T (n.73-2939C>T) c.828C>T c.-257-2584C>T (n.-257-2584C>T) c.586+99C>T (n.586+99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993679G>A | CA16606085 | HNF1A | c.686G>A (p.Arg229Gln) n.821G>A n.43-3812G>A n.191-3812G>A c.527-485G>A (n.527-485G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.633+53G>A (n.633+53G>A) c.73-2938G>A (n.73-2938G>A) c.829G>A c.-257-2583G>A (n.-257-2583G>A) c.586+100G>A (n.586+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993679G>C | CA386965177 | HNF1A | c.686G>C (p.Arg229Pro) n.821G>C n.43-3812G>C n.191-3812G>C c.527-485G>C (n.527-485G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.633+53G>C (n.633+53G>C) c.73-2938G>C (n.73-2938G>C) c.829G>C c.-257-2583G>C (n.-257-2583G>C) c.586+100G>C (n.586+100G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993679G= | CA2067678483 | HNF1A | c.686G= (p.Arg229=) n.821G= n.43-3812G= n.191-3812G= c.527-485G= (n.527-485G=) c.*126G= (n.*126G=) c.633+53G= (n.633+53G=) c.73-2938G= (n.73-2938G=) c.829G= c.-257-2583G= (n.-257-2583G=) c.586+100G= (n.586+100G=) | |
12 | g.120993679G>T | CA386965174 | HNF1A | c.686G>T (p.Arg229Leu) n.821G>T n.43-3812G>T n.191-3812G>T c.527-485G>T (n.527-485G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.633+53G>T (n.633+53G>T) c.73-2938G>T (n.73-2938G>T) c.829G>T c.-257-2583G>T (n.-257-2583G>T) c.586+100G>T (n.586+100G>T) | |
12 | g.120993683_120993684del | CA2580611121 | HNF1A | c.690_691del (p.Glu230AspfsTer8) n.825_826del n.43-3808_43-3807del n.191-3808_191-3807del c.527-481_527-480del (n.527-481_527-480del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.633+57_633+58del (n.633+57_633+58del) c.73-2934_73-2933del (n.73-2934_73-2933del) c.833_834del c.-257-2579_-257-2578del (n.-257-2579_-257-2578del) c.586+104_586+105del (n.586+104_586+105del) | ClinVar |
12 | g.120993680_120993700del | CA2695217530 | HNF1A | c.687_707del (p.Glu230_Cys236del) n.822_842del n.43-3811_43-3791del n.191-3811_191-3791del c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del) c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del) c.830_850del c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del) c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del) | |
12 | g.120993680A>C | CA482164170 | HNF1A | c.687A>C (p.Arg229=) n.822A>C n.43-3811A>C n.191-3811A>C c.527-484A>C (n.527-484A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.633+54A>C (n.633+54A>C) c.73-2937A>C (n.73-2937A>C) c.830A>C c.-257-2582A>C (n.-257-2582A>C) c.586+101A>C (n.586+101A>C) | |
12 | g.120993680A>G | CA482164171 | HNF1A | c.687A>G (p.Arg229=) n.822A>G n.43-3811A>G n.191-3811A>G c.527-484A>G (n.527-484A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.633+54A>G (n.633+54A>G) c.73-2937A>G (n.73-2937A>G) c.830A>G c.-257-2582A>G (n.-257-2582A>G) c.586+101A>G (n.586+101A>G) | |
12 | g.120993680A>T | CA482164172 | HNF1A | c.687A>T (p.Arg229=) n.822A>T n.43-3811A>T n.191-3811A>T c.527-484A>T (n.527-484A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.633+54A>T (n.633+54A>T) c.73-2937A>T (n.73-2937A>T) c.830A>T c.-257-2582A>T (n.-257-2582A>T) c.586+101A>T (n.586+101A>T) | dbSNP |
12 | g.120993681G>A | CA386965180 | HNF1A | c.688G>A (p.Glu230Lys) n.823G>A n.43-3810G>A n.191-3810G>A c.527-483G>A (n.527-483G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633+55G>A (n.633+55G>A) c.73-2936G>A (n.73-2936G>A) c.831G>A c.-257-2581G>A (n.-257-2581G>A) c.586+102G>A (n.586+102G>A) | dbSNP |
12 | g.120993681G>C | CA386965185 | HNF1A | c.688G>C (p.Glu230Gln) n.823G>C n.43-3810G>C n.191-3810G>C c.527-483G>C (n.527-483G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633+55G>C (n.633+55G>C) c.73-2936G>C (n.73-2936G>C) c.831G>C c.-257-2581G>C (n.-257-2581G>C) c.586+102G>C (n.586+102G>C) | dbSNP |
12 | g.120993681G>T | CA386965211 | HNF1A | c.688G>T (p.Glu230Ter) n.823G>T n.43-3810G>T n.191-3810G>T c.527-483G>T (n.527-483G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633+55G>T (n.633+55G>T) c.73-2936G>T (n.73-2936G>T) c.831G>T c.-257-2581G>T (n.-257-2581G>T) c.586+102G>T (n.586+102G>T) |