Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993552G>A | CA386963694 | HNF1A | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.694G>A n.43-3939G>A n.191-3939G>A c.527-612G>A (n.527-612G>A) c.359G>A (p.Ter120=) c.73-3065G>A (n.73-3065G>A) c.702G>A c.-257-2710G>A (n.-257-2710G>A) | |
12 | g.120993552G>C | CA386963696 | HNF1A | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.694G>C n.43-3939G>C n.191-3939G>C c.527-612G>C (n.527-612G>C) c.359G>C (p.Ter120Ser) c.73-3065G>C (n.73-3065G>C) c.702G>C c.-257-2710G>C (n.-257-2710G>C) | |
12 | g.120993552G>T | CA386963706 | HNF1A | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.694G>T n.43-3939G>T n.191-3939G>T c.527-612G>T (n.527-612G>T) c.359G>T (p.Ter120Leu) c.73-3065G>T (n.73-3065G>T) c.702G>T c.-257-2710G>T (n.-257-2710G>T) | dbSNP |
12 | g.120993552_120993570del | CA2695217517 | HNF1A | c.559_577del (p.Glu187SerfsTer?) n.694_712del n.43-3939_43-3921del n.191-3939_191-3921del c.527-612_527-594del (n.527-612_527-594del) c.359_*17del (n.[c.359_*17del;Ter120=]) c.73-3065_73-3047del (n.73-3065_73-3047del) c.702_720del c.-257-2710_-257-2692del (n.-257-2710_-257-2692del) | |
12 | g.120993553A>C | CA386963709 | HNF1A | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.695A>C n.43-3938A>C n.191-3938A>C c.527-611A>C (n.527-611A>C) c.360A>C (p.Ter120Cys) c.73-3064A>C (n.73-3064A>C) c.703A>C c.-257-2709A>C (n.-257-2709A>C) | |
12 | g.120993553A>G | CA386963710 | HNF1A | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.695A>G n.43-3938A>G n.191-3938A>G c.527-611A>G (n.527-611A>G) c.360A>G (p.Ter120Trp) c.73-3064A>G (n.73-3064A>G) c.703A>G c.-257-2709A>G (n.-257-2709A>G) | dbSNP |
12 | g.120993553A>T | CA386963711 | HNF1A | c.560A>T (p.Glu187Val) n.695A>T n.43-3938A>T n.191-3938A>T c.527-611A>T (n.527-611A>T) c.360A>T (p.Ter120Cys) c.73-3064A>T (n.73-3064A>T) c.703A>T c.-257-2709A>T (n.-257-2709A>T) | |
12 | g.120993554A>C | CA386963716 | HNF1A | c.561A>C (p.Glu187Asp) n.696A>C n.43-3937A>C n.191-3937A>C c.527-610A>C (n.527-610A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.73-3063A>C (n.73-3063A>C) c.704A>C c.-257-2708A>C (n.-257-2708A>C) | |
12 | g.120993554A>G | CA482163984 | HNF1A | c.561A>G (p.Glu187=) n.696A>G n.43-3937A>G n.191-3937A>G c.527-610A>G (n.527-610A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.73-3063A>G (n.73-3063A>G) c.704A>G c.-257-2708A>G (n.-257-2708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993554A>T | CA386963713 | HNF1A | c.561A>T (p.Glu187Asp) n.696A>T n.43-3937A>T n.191-3937A>T c.527-610A>T (n.527-610A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.73-3063A>T (n.73-3063A>T) c.704A>T c.-257-2708A>T (n.-257-2708A>T) | dbSNP |
12 | g.120993555G>A | CA386963717 | HNF1A | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.697G>A n.43-3936G>A n.191-3936G>A c.527-609G>A (n.527-609G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.73-3062G>A (n.73-3062G>A) c.705G>A c.-257-2707G>A (n.-257-2707G>A) | |
12 | g.120993555G>C | CA386963718 | HNF1A | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.697G>C n.43-3936G>C n.191-3936G>C c.527-609G>C (n.527-609G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.73-3062G>C (n.73-3062G>C) c.705G>C c.-257-2707G>C (n.-257-2707G>C) | dbSNP |
12 | g.120993555G>T | CA386963719 | HNF1A | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.697G>T n.43-3936G>T n.191-3936G>T c.527-609G>T (n.527-609G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.73-3062G>T (n.73-3062G>T) c.705G>T c.-257-2707G>T (n.-257-2707G>T) | dbSNP |
12 | g.120993556A>C | CA386963725 | HNF1A | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.698A>C n.43-3935A>C n.191-3935A>C c.527-608A>C (n.527-608A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.73-3061A>C (n.73-3061A>C) c.706A>C c.-257-2706A>C (n.-257-2706A>C) | |
12 | g.120993556A>G | CA386963726 | HNF1A | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.698A>G n.43-3935A>G n.191-3935A>G c.527-608A>G (n.527-608A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.73-3061A>G (n.73-3061A>G) c.706A>G c.-257-2706A>G (n.-257-2706A>G) | dbSNP |
12 | g.120993556A>T | CA386963727 | HNF1A | c.563A>T (p.Glu188Val) n.698A>T n.43-3935A>T n.191-3935A>T c.527-608A>T (n.527-608A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.73-3061A>T (n.73-3061A>T) c.706A>T c.-257-2706A>T (n.-257-2706A>T) | dbSNP |
12 | g.120993557G>A | CA482163988 | HNF1A | c.564G>A (p.Glu188=) n.699G>A n.43-3934G>A n.191-3934G>A c.527-607G>A (n.527-607G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.73-3060G>A (n.73-3060G>A) c.707G>A c.-257-2705G>A (n.-257-2705G>A) | |
12 | g.120993557G>C | CA386963731 | HNF1A | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.699G>C n.43-3934G>C n.191-3934G>C c.527-607G>C (n.527-607G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.73-3060G>C (n.73-3060G>C) c.707G>C c.-257-2705G>C (n.-257-2705G>C) | |
12 | g.120993557G>T | CA386963728 | HNF1A | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.699G>T n.43-3934G>T n.191-3934G>T c.527-607G>T (n.527-607G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.73-3060G>T (n.73-3060G>T) c.707G>T c.-257-2705G>T (n.-257-2705G>T) | COSMIC |
12 | g.120993558C>A | CA386963738 | HNF1A | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.700C>A n.43-3933C>A n.191-3933C>A c.527-606C>A (n.527-606C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.73-3059C>A (n.73-3059C>A) c.708C>A c.-257-2704C>A (n.-257-2704C>A) | dbSNP |
12 | g.120993558C= | CA2067678228 | HNF1A | c.565C= (p.Pro189=) n.700C= n.43-3933C= n.191-3933C= c.527-606C= (n.527-606C=) c.*5C= (n.*5C=) c.73-3059C= (n.73-3059C=) c.708C= c.-257-2704C= (n.-257-2704C=) | |
12 | g.120993558C>G | CA386963749 | HNF1A | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.700C>G n.43-3933C>G n.191-3933C>G c.527-606C>G (n.527-606C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.73-3059C>G (n.73-3059C>G) c.708C>G c.-257-2704C>G (n.-257-2704C>G) | dbSNP |
12 | g.120993558C>T | CA244532365 | HNF1A | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.700C>T n.43-3933C>T n.191-3933C>T c.527-606C>T (n.527-606C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.73-3059C>T (n.73-3059C>T) c.708C>T c.-257-2704C>T (n.-257-2704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993559C>A | CA386963754 | HNF1A | c.566C>A (p.Pro189His) n.701C>A n.43-3932C>A n.191-3932C>A c.527-605C>A (n.527-605C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.73-3058C>A (n.73-3058C>A) c.709C>A c.-257-2703C>A (n.-257-2703C>A) | dbSNP |
12 | g.120993559C= | CA2067678234 | HNF1A | c.566C= (p.Pro189=) n.701C= n.43-3932C= n.191-3932C= c.527-605C= (n.527-605C=) c.*6C= (n.*6C=) c.73-3058C= (n.73-3058C=) c.709C= c.-257-2703C= (n.-257-2703C=) | |
12 | g.120993559C>G | CA386963768 | HNF1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.701C>G n.43-3932C>G n.191-3932C>G c.527-605C>G (n.527-605C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.73-3058C>G (n.73-3058C>G) c.709C>G c.-257-2703C>G (n.-257-2703C>G) | |
12 | g.120993559C>T | CA386963772 | HNF1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.701C>T n.43-3932C>T n.191-3932C>T c.527-605C>T (n.527-605C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.73-3058C>T (n.73-3058C>T) c.709C>T c.-257-2703C>T (n.-257-2703C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993560C>A | CA482163990 | HNF1A | c.567C>A (p.Pro189=) n.702C>A n.43-3931C>A n.191-3931C>A c.527-604C>A (n.527-604C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.73-3057C>A (n.73-3057C>A) c.710C>A c.-257-2702C>A (n.-257-2702C>A) | dbSNP |
12 | g.120993560C>G | CA482163991 | HNF1A | c.567C>G (p.Pro189=) n.702C>G n.43-3931C>G n.191-3931C>G c.527-604C>G (n.527-604C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.73-3057C>G (n.73-3057C>G) c.710C>G c.-257-2702C>G (n.-257-2702C>G) | |
12 | g.120993560C>T | CA482163993 | HNF1A | c.567C>T (p.Pro189=) n.702C>T n.43-3931C>T n.191-3931C>T c.527-604C>T (n.527-604C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.73-3057C>T (n.73-3057C>T) c.710C>T c.-257-2702C>T (n.-257-2702C>T) | dbSNP |
12 | g.120993561A>C | CA386963784 | HNF1A | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.703A>C n.43-3930A>C n.191-3930A>C c.527-603A>C (n.527-603A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.73-3056A>C (n.73-3056A>C) c.711A>C c.-257-2701A>C (n.-257-2701A>C) | dbSNP |
12 | g.120993561A>G | CA386963801 | HNF1A | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.703A>G n.43-3930A>G n.191-3930A>G c.527-603A>G (n.527-603A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.73-3056A>G (n.73-3056A>G) c.711A>G c.-257-2701A>G (n.-257-2701A>G) | dbSNP |
12 | g.120993561A>T | CA386963798 | HNF1A | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.703A>T n.43-3930A>T n.191-3930A>T c.527-603A>T (n.527-603A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.73-3056A>T (n.73-3056A>T) c.711A>T c.-257-2701A>T (n.-257-2701A>T) | dbSNP |
12 | g.120993562C>A | CA386963805 | HNF1A | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.704C>A n.43-3929C>A n.191-3929C>A c.527-602C>A (n.527-602C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.73-3055C>A (n.73-3055C>A) c.712C>A c.-257-2700C>A (n.-257-2700C>A) | |
12 | g.120993562C>G | CA386963811 | HNF1A | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.704C>G n.43-3929C>G n.191-3929C>G c.527-602C>G (n.527-602C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.73-3055C>G (n.73-3055C>G) c.712C>G c.-257-2700C>G (n.-257-2700C>G) | dbSNP |
12 | g.120993562C>T | CA386963807 | HNF1A | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.704C>T n.43-3929C>T n.191-3929C>T c.527-602C>T (n.527-602C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.73-3055C>T (n.73-3055C>T) c.712C>T c.-257-2700C>T (n.-257-2700C>T) | dbSNP |
12 | g.120993563del | CA2695217519 | HNF1A | c.570del (p.Gly191ValfsTer?) n.705del n.43-3928del n.191-3928del c.527-601del (n.527-601del) c.*10del (n.*10del) c.73-3054del (n.73-3054del) c.713del c.-257-2699del (n.-257-2699del) | |
12 | g.120993563A>C | CA482163997 | HNF1A | c.570A>C (p.Thr190=) n.705A>C n.43-3928A>C n.191-3928A>C c.527-601A>C (n.527-601A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.73-3054A>C (n.73-3054A>C) c.713A>C c.-257-2699A>C (n.-257-2699A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993563A>G | CA482163998 | HNF1A | c.570A>G (p.Thr190=) n.705A>G n.43-3928A>G n.191-3928A>G c.527-601A>G (n.527-601A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.73-3054A>G (n.73-3054A>G) c.713A>G c.-257-2699A>G (n.-257-2699A>G) | dbSNP |
12 | g.120993563A>T | CA482163999 | HNF1A | c.570A>T (p.Thr190=) n.705A>T n.43-3928A>T n.191-3928A>T c.527-601A>T (n.527-601A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.73-3054A>T (n.73-3054A>T) c.713A>T c.-257-2699A>T (n.-257-2699A>T) | |
12 | g.120993565_120993572del | CA645587986 | HNF1A | c.572_579del (p.Gly191AlafsTer26) n.707_714del n.43-3926_43-3919del n.191-3926_191-3919del c.527-599_527-592del (n.527-599_527-592del) c.*12_*19del (n.*12_*19del) c.572_579del (p.Gly191AlafsTer?) c.73-3052_73-3045del (n.73-3052_73-3045del) c.715_722del c.-257-2697_-257-2690del (n.-257-2697_-257-2690del) | COSMIC |
12 | g.120993564G>A | CA386963823 | HNF1A | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.706G>A n.43-3927G>A n.191-3927G>A c.527-600G>A (n.527-600G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.73-3053G>A (n.73-3053G>A) c.714G>A c.-257-2698G>A (n.-257-2698G>A) | dbSNP |
12 | g.120993564G>C | CA386963825 | HNF1A | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.706G>C n.43-3927G>C n.191-3927G>C c.527-600G>C (n.527-600G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.73-3053G>C (n.73-3053G>C) c.714G>C c.-257-2698G>C (n.-257-2698G>C) | |
12 | g.120993564G>T | CA386963832 | HNF1A | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.706G>T n.43-3927G>T n.191-3927G>T c.527-600G>T (n.527-600G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.73-3053G>T (n.73-3053G>T) c.714G>T c.-257-2698G>T (n.-257-2698G>T) | dbSNP |
12 | g.120993565del | CA2695217521 | HNF1A | c.572del (p.Gly191ValfsTer?) n.707del n.43-3926del n.191-3926del c.527-599del (n.527-599del) c.*12del (n.*12del) c.73-3052del (n.73-3052del) c.715del c.-257-2697del (n.-257-2697del) | |
12 | g.120993565G>A | CA386963839 | HNF1A | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.707G>A n.43-3926G>A n.191-3926G>A c.527-599G>A (n.527-599G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.73-3052G>A (n.73-3052G>A) c.715G>A c.-257-2697G>A (n.-257-2697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993565G>C | CA386963843 | HNF1A | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.707G>C n.43-3926G>C n.191-3926G>C c.527-599G>C (n.527-599G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.73-3052G>C (n.73-3052G>C) c.715G>C c.-257-2697G>C (n.-257-2697G>C) | dbSNP |
12 | g.120993565G= | CA2067678236 | HNF1A | c.572G= (p.Gly191=) n.707G= n.43-3926G= n.191-3926G= c.527-599G= (n.527-599G=) c.*12G= (n.*12G=) c.73-3052G= (n.73-3052G=) c.715G= c.-257-2697G= (n.-257-2697G=) | |
12 | g.120993565G>T | CA386963845 | HNF1A | c.572G>T (p.Gly191Val) n.707G>T n.43-3926G>T n.191-3926G>T c.527-599G>T (n.527-599G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.73-3052G>T (n.73-3052G>T) c.715G>T c.-257-2697G>T (n.-257-2697G>T) | |
12 | g.120993566T>A | CA482164003 | HNF1A | c.573T>A (p.Gly191=) n.708T>A n.43-3925T>A n.191-3925T>A c.527-598T>A (n.527-598T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.73-3051T>A (n.73-3051T>A) c.716T>A c.-257-2696T>A (n.-257-2696T>A) | dbSNP |
12 | g.120993566T>C | CA482164002 | HNF1A | c.573T>C (p.Gly191=) n.708T>C n.43-3925T>C n.191-3925T>C c.527-598T>C (n.527-598T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.73-3051T>C (n.73-3051T>C) c.716T>C c.-257-2696T>C (n.-257-2696T>C) | dbSNP |
12 | g.120993566T>G | CA482164001 | HNF1A | c.573T>G (p.Gly191=) n.708T>G n.43-3925T>G n.191-3925T>G c.527-598T>G (n.527-598T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.73-3051T>G (n.73-3051T>G) c.716T>G c.-257-2696T>G (n.-257-2696T>G) | dbSNP |
12 | g.120993567G>A | CA386963848 | HNF1A | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.709G>A n.43-3924G>A n.191-3924G>A c.527-597G>A (n.527-597G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.73-3050G>A (n.73-3050G>A) c.717G>A c.-257-2695G>A (n.-257-2695G>A) | dbSNP |
12 | g.120993567G>C | CA386963852 | HNF1A | c.574G>C (p.Asp192His) n.709G>C n.43-3924G>C n.191-3924G>C c.527-597G>C (n.527-597G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.73-3050G>C (n.73-3050G>C) c.717G>C c.-257-2695G>C (n.-257-2695G>C) | |
12 | g.120993567G>T | CA386963853 | HNF1A | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.709G>T n.43-3924G>T n.191-3924G>T c.527-597G>T (n.527-597G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.73-3050G>T (n.73-3050G>T) c.717G>T c.-257-2695G>T (n.-257-2695G>T) | dbSNP |
12 | g.120993568A= | CA2067678240 | HNF1A | c.575A= (p.Asp192=) n.710A= n.43-3923A= n.191-3923A= c.527-596A= (n.527-596A=) c.*15A= (n.*15A=) c.73-3049A= (n.73-3049A=) c.718A= c.-257-2694A= (n.-257-2694A=) | |
12 | g.120993568A>C | CA386963854 | HNF1A | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.710A>C n.43-3923A>C n.191-3923A>C c.527-596A>C (n.527-596A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.73-3049A>C (n.73-3049A>C) c.718A>C c.-257-2694A>C (n.-257-2694A>C) | |
12 | g.120993568A>G | CA386963855 | HNF1A | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.710A>G n.43-3923A>G n.191-3923A>G c.527-596A>G (n.527-596A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.73-3049A>G (n.73-3049A>G) c.718A>G c.-257-2694A>G (n.-257-2694A>G) | dbSNP |
12 | g.120993568A>T | CA386963857 | HNF1A | c.575A>T (p.Asp192Val) n.710A>T n.43-3923A>T n.191-3923A>T c.527-596A>T (n.527-596A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.73-3049A>T (n.73-3049A>T) c.718A>T c.-257-2694A>T (n.-257-2694A>T) | |
12 | g.120993569del | CA2499221468 | HNF1A | c.576del (p.Asp192GlufsTer?) n.711del n.43-3922del n.191-3922del c.527-595del (n.527-595del) c.*16del (n.*16del) c.73-3048del (n.73-3048del) c.719del c.-257-2693del (n.-257-2693del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993569T>A | CA386963863 | HNF1A | c.576T>A (p.Asp192Glu) n.711T>A n.43-3922T>A n.191-3922T>A c.527-595T>A (n.527-595T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.73-3048T>A (n.73-3048T>A) c.719T>A c.-257-2693T>A (n.-257-2693T>A) | dbSNP |
12 | g.120993569T>C | CA482164007 | HNF1A | c.576T>C (p.Asp192=) n.711T>C n.43-3922T>C n.191-3922T>C c.527-595T>C (n.527-595T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.73-3048T>C (n.73-3048T>C) c.719T>C c.-257-2693T>C (n.-257-2693T>C) | dbSNP |
12 | g.120993569T>G | CA386963867 | HNF1A | c.576T>G (p.Asp192Glu) n.711T>G n.43-3922T>G n.191-3922T>G c.527-595T>G (n.527-595T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.73-3048T>G (n.73-3048T>G) c.719T>G c.-257-2693T>G (n.-257-2693T>G) | dbSNP |
12 | g.120993570G>A | CA6831784 | HNF1A | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.712G>A n.43-3921G>A n.191-3921G>A c.527-594G>A (n.527-594G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.73-3047G>A (n.73-3047G>A) c.720G>A c.-257-2692G>A (n.-257-2692G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993570G>C | CA386963871 | HNF1A | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.712G>C n.43-3921G>C n.191-3921G>C c.527-594G>C (n.527-594G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.73-3047G>C (n.73-3047G>C) c.720G>C c.-257-2692G>C (n.-257-2692G>C) | dbSNP |
12 | g.120993570G= | CA2067678246 | HNF1A | c.577G= (p.Glu193=) n.712G= n.43-3921G= n.191-3921G= c.527-594G= (n.527-594G=) c.*17G= (n.*17G=) c.73-3047G= (n.73-3047G=) c.720G= c.-257-2692G= (n.-257-2692G=) | |
12 | g.120993570G>T | CA386963872 | HNF1A | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.712G>T n.43-3921G>T n.191-3921G>T c.527-594G>T (n.527-594G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.73-3047G>T (n.73-3047G>T) c.720G>T c.-257-2692G>T (n.-257-2692G>T) | |
12 | g.120993571A>C | CA386963876 | HNF1A | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.713A>C n.43-3920A>C n.191-3920A>C c.527-593A>C (n.527-593A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.73-3046A>C (n.73-3046A>C) c.721A>C c.-257-2691A>C (n.-257-2691A>C) | |
12 | g.120993571A>G | CA386963885 | HNF1A | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.713A>G n.43-3920A>G n.191-3920A>G c.527-593A>G (n.527-593A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.73-3046A>G (n.73-3046A>G) c.721A>G c.-257-2691A>G (n.-257-2691A>G) | dbSNP |
12 | g.120993571A>T | CA386963889 | HNF1A | c.578A>T (p.Glu193Val) n.713A>T n.43-3920A>T n.191-3920A>T c.527-593A>T (n.527-593A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.73-3046A>T (n.73-3046A>T) c.721A>T c.-257-2691A>T (n.-257-2691A>T) | dbSNP |
12 | g.120993572G>A | CA482164011 | HNF1A | c.579G>A (p.Glu193=) n.714G>A n.43-3919G>A n.191-3919G>A c.527-592G>A (n.527-592G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.73-3045G>A (n.73-3045G>A) c.722G>A c.-257-2690G>A (n.-257-2690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993572G>C | CA386963916 | HNF1A | c.579G>C (p.Glu193Asp) n.714G>C n.43-3919G>C n.191-3919G>C c.527-592G>C (n.527-592G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.73-3045G>C (n.73-3045G>C) c.722G>C c.-257-2690G>C (n.-257-2690G>C) | |
12 | g.120993572G>T | CA386963917 | HNF1A | c.579G>T (p.Glu193Asp) n.714G>T n.43-3919G>T n.191-3919G>T c.527-592G>T (n.527-592G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.73-3045G>T (n.73-3045G>T) c.722G>T c.-257-2690G>T (n.-257-2690G>T) | dbSNP |
12 | g.120993573C>A | CA386963920 | HNF1A | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.715C>A n.43-3918C>A n.191-3918C>A c.527-591C>A (n.527-591C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.73-3044C>A (n.73-3044C>A) c.723C>A c.-257-2689C>A (n.-257-2689C>A) | |
12 | g.120993573C>G | CA386963922 | HNF1A | c.580C>G (p.Leu194Val) n.715C>G n.43-3918C>G n.191-3918C>G c.527-591C>G (n.527-591C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.73-3044C>G (n.73-3044C>G) c.723C>G c.-257-2689C>G (n.-257-2689C>G) | dbSNP |
12 | g.120993573C>T | CA482164015 | HNF1A | c.580C>T (p.Leu194=) n.715C>T n.43-3918C>T n.191-3918C>T c.527-591C>T (n.527-591C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.73-3044C>T (n.73-3044C>T) c.723C>T c.-257-2689C>T (n.-257-2689C>T) | dbSNP |
12 | g.120993574T>A | CA386963926 | HNF1A | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.716T>A n.43-3917T>A n.191-3917T>A c.527-590T>A (n.527-590T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.73-3043T>A (n.73-3043T>A) c.724T>A c.-257-2688T>A (n.-257-2688T>A) | dbSNP |
12 | g.120993574T>C | CA6831785 | HNF1A | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.716T>C n.43-3917T>C n.191-3917T>C c.527-590T>C (n.527-590T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.73-3043T>C (n.73-3043T>C) c.724T>C c.-257-2688T>C (n.-257-2688T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993574T>G | CA386963934 | HNF1A | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.716T>G n.43-3917T>G n.191-3917T>G c.527-590T>G (n.527-590T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.73-3043T>G (n.73-3043T>G) c.724T>G c.-257-2688T>G (n.-257-2688T>G) | |
12 | g.120993574T= | CA2067678256 | HNF1A | c.581T= (p.Leu194=) n.716T= n.43-3917T= n.191-3917T= c.527-590T= (n.527-590T=) c.*21T= (n.*21T=) c.73-3043T= (n.73-3043T=) c.724T= c.-257-2688T= (n.-257-2688T=) | |
12 | g.120993575A>C | CA482164016 | HNF1A | c.582A>C (p.Leu194=) n.717A>C n.43-3916A>C n.191-3916A>C c.527-589A>C (n.527-589A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.73-3042A>C (n.73-3042A>C) c.725A>C c.-257-2687A>C (n.-257-2687A>C) | |
12 | g.120993575A>G | CA482164017 | HNF1A | c.582A>G (p.Leu194=) n.717A>G n.43-3916A>G n.191-3916A>G c.527-589A>G (n.527-589A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.73-3042A>G (n.73-3042A>G) c.725A>G c.-257-2687A>G (n.-257-2687A>G) | |
12 | g.120993575A>T | CA482164018 | HNF1A | c.582A>T (p.Leu194=) n.717A>T n.43-3916A>T n.191-3916A>T c.527-589A>T (n.527-589A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.73-3042A>T (n.73-3042A>T) c.725A>T c.-257-2687A>T (n.-257-2687A>T) | |
12 | g.120993580_120993583del | CA2573051298 | HNF1A | c.587_590del (p.Thr196ArgfsTer?) n.722_725del n.43-3911_43-3908del n.191-3911_191-3908del c.527-584_527-581del (n.527-584_527-581del) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.73-3037_73-3034del (n.73-3037_73-3034del) c.730_733del c.-257-2682_-257-2679del (n.-257-2682_-257-2679del) c.586+1_586+4del | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993576C>A | CA386963942 | HNF1A | c.583C>A (p.Pro195Thr) n.718C>A n.43-3915C>A n.191-3915C>A c.527-588C>A (n.527-588C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.73-3041C>A (n.73-3041C>A) c.726C>A c.-257-2686C>A (n.-257-2686C>A) | dbSNP |
12 | g.120993576C>G | CA386963938 | HNF1A | c.583C>G (p.Pro195Ala) n.718C>G n.43-3915C>G n.191-3915C>G c.527-588C>G (n.527-588C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.73-3041C>G (n.73-3041C>G) c.726C>G c.-257-2686C>G (n.-257-2686C>G) | dbSNP |
12 | g.120993576C>T | CA386963940 | HNF1A | c.583C>T (p.Pro195Ser) n.718C>T n.43-3915C>T n.191-3915C>T c.527-588C>T (n.527-588C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.73-3041C>T (n.73-3041C>T) c.726C>T c.-257-2686C>T (n.-257-2686C>T) | |
12 | g.120993577C>A | CA386963945 | HNF1A | c.584C>A (p.Pro195Gln) n.719C>A n.43-3914C>A n.191-3914C>A c.527-587C>A (n.527-587C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.73-3040C>A (n.73-3040C>A) c.727C>A c.-257-2685C>A (n.-257-2685C>A) | dbSNP |
12 | g.120993577C= | CA2067678265 | HNF1A | c.584C= (p.Pro195=) n.719C= n.43-3914C= n.191-3914C= c.527-587C= (n.527-587C=) c.*24C= (n.*24C=) c.73-3040C= (n.73-3040C=) c.727C= c.-257-2685C= (n.-257-2685C=) | |
12 | g.120993577C>G | CA386963951 | HNF1A | c.584C>G (p.Pro195Arg) n.719C>G n.43-3914C>G n.191-3914C>G c.527-587C>G (n.527-587C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.73-3040C>G (n.73-3040C>G) c.727C>G c.-257-2685C>G (n.-257-2685C>G) | dbSNP |
12 | g.120993577C>T | CA386963957 | HNF1A | c.584C>T (p.Pro195Leu) n.719C>T n.43-3914C>T n.191-3914C>T c.527-587C>T (n.527-587C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.73-3040C>T (n.73-3040C>T) c.727C>T c.-257-2685C>T (n.-257-2685C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993577_120993578delinsCA | CA2067678261 | HNF1A | c.584_585delinsCA (p.Pro195=) n.719_720delinsCA n.43-3914_43-3913delinsCA n.191-3914_191-3913delinsCA c.527-587_527-586delinsCA (n.527-587_527-586delinsCA) c.*24_*25delinsCA (n.*24_*25delinsCA) c.73-3040_73-3039delinsCA (n.73-3040_73-3039delinsCA) c.727_728delinsCA c.-257-2685_-257-2684delinsCA (n.-257-2685_-257-2684delinsCA) | |
12 | g.120993578A>C | CA482164022 | HNF1A | c.585A>C (p.Pro195=) n.720A>C n.43-3913A>C n.191-3913A>C c.527-586A>C (n.527-586A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.73-3039A>C (n.73-3039A>C) c.728A>C c.-257-2684A>C (n.-257-2684A>C) | |
12 | g.120993578A>G | CA482164023 | HNF1A | c.585A>G (p.Pro195=) n.720A>G n.43-3913A>G n.191-3913A>G c.527-586A>G (n.527-586A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.73-3039A>G (n.73-3039A>G) c.728A>G c.-257-2684A>G (n.-257-2684A>G) | |
12 | g.120993578A>T | CA482164024 | HNF1A | c.585A>T (p.Pro195=) n.720A>T n.43-3913A>T n.191-3913A>T c.527-586A>T (n.527-586A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.73-3039A>T (n.73-3039A>T) c.728A>T c.-257-2684A>T (n.-257-2684A>T) | dbSNP |
12 | g.120993579del | CA891843851 | HNF1A | c.586del (p.Thr196ProfsTer?) n.721del n.43-3912del n.191-3912del c.527-585del (n.527-585del) c.*26del (n.*26del) c.73-3038del (n.73-3038del) c.729del c.-257-2683del (n.-257-2683del) c.586del (p.Arg196GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993579A= | CA2067678272 | HNF1A | c.586A= (p.Thr196=) n.721A= n.43-3912A= n.191-3912A= c.527-585A= (n.527-585A=) c.*26A= (n.*26A=) c.73-3038A= (n.73-3038A=) c.729A= c.-257-2683A= (n.-257-2683A=) c.586A= (p.Arg196=) | |
12 | g.120993579A>C | CA386963961 | HNF1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.721A>C n.43-3912A>C n.191-3912A>C c.527-585A>C (n.527-585A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.73-3038A>C (n.73-3038A>C) c.729A>C c.-257-2683A>C (n.-257-2683A>C) c.586A>C (p.Arg196=) | |
12 | g.120993579A>G | CA6831786 | HNF1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.721A>G n.43-3912A>G n.191-3912A>G c.527-585A>G (n.527-585A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.73-3038A>G (n.73-3038A>G) c.729A>G c.-257-2683A>G (n.-257-2683A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993579A>T | CA386963971 | HNF1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.721A>T n.43-3912A>T n.191-3912A>T c.527-585A>T (n.527-585A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.73-3038A>T (n.73-3038A>T) c.729A>T c.-257-2683A>T (n.-257-2683A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) | dbSNP |
12 | g.120993580C>A | CA386963977 | HNF1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.722C>A n.43-3911C>A n.191-3911C>A c.527-584C>A (n.527-584C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.73-3037C>A (n.73-3037C>A) c.730C>A c.-257-2682C>A (n.-257-2682C>A) c.586+1C>A (n.586+1C>A) | dbSNP |
12 | g.120993580C>G | CA386963981 | HNF1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.722C>G n.43-3911C>G n.191-3911C>G c.527-584C>G (n.527-584C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.73-3037C>G (n.73-3037C>G) c.730C>G c.-257-2682C>G (n.-257-2682C>G) c.586+1C>G (n.586+1C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993580C>T | CA386963982 | HNF1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.722C>T n.43-3911C>T n.191-3911C>T c.527-584C>T (n.527-584C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.73-3037C>T (n.73-3037C>T) c.730C>T c.-257-2682C>T (n.-257-2682C>T) c.586+1C>T (n.586+1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993581C>A | CA6831787 | HNF1A | c.588C>A (p.Thr196=) n.723C>A n.43-3910C>A n.191-3910C>A c.527-583C>A (n.527-583C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.73-3036C>A (n.73-3036C>A) c.731C>A c.-257-2681C>A (n.-257-2681C>A) c.586+2C>A (n.586+2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993581C= | CA2067678280 | HNF1A | c.588C= (p.Thr196=) n.723C= n.43-3910C= n.191-3910C= c.527-583C= (n.527-583C=) c.*28C= (n.*28C=) c.73-3036C= (n.73-3036C=) c.731C= c.-257-2681C= (n.-257-2681C=) c.586+2C= (n.586+2C=) | |
12 | g.120993581C>G | CA386963983 | HNF1A | c.588C>G (p.Thr196=) n.723C>G n.43-3910C>G n.191-3910C>G c.527-583C>G (n.527-583C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.73-3036C>G (n.73-3036C>G) c.731C>G c.-257-2681C>G (n.-257-2681C>G) c.586+2C>G (n.586+2C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993581C>T | CA386963985 | HNF1A | c.588C>T (p.Thr196=) n.723C>T n.43-3910C>T n.191-3910C>T c.527-583C>T (n.527-583C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.73-3036C>T (n.73-3036C>T) c.731C>T c.-257-2681C>T (n.-257-2681C>T) c.586+2C>T (n.586+2C>T) | dbSNP |
12 | g.120993582A>C | CA386964012 | HNF1A | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.724A>C n.43-3909A>C n.191-3909A>C c.527-582A>C (n.527-582A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.73-3035A>C (n.73-3035A>C) c.732A>C c.-257-2680A>C (n.-257-2680A>C) c.586+3A>C (n.586+3A>C) | |
12 | g.120993582A>G | CA386964006 | HNF1A | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.724A>G n.43-3909A>G n.191-3909A>G c.527-582A>G (n.527-582A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.73-3035A>G (n.73-3035A>G) c.732A>G c.-257-2680A>G (n.-257-2680A>G) c.586+3A>G (n.586+3A>G) | |
12 | g.120993582A>T | CA386963989 | HNF1A | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.724A>T n.43-3909A>T n.191-3909A>T c.527-582A>T (n.527-582A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.73-3035A>T (n.73-3035A>T) c.732A>T c.-257-2680A>T (n.-257-2680A>T) c.586+3A>T (n.586+3A>T) | |
12 | g.120993585_120993587del | CA2621383121 | HNF1A | c.592_594del (p.Lys198del) n.727_729del n.43-3906_43-3904del n.191-3906_191-3904del c.527-579_527-577del (n.527-579_527-577del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.73-3032_73-3030del (n.73-3032_73-3030del) c.735_737del c.-257-2677_-257-2675del (n.-257-2677_-257-2675del) c.586+6_586+8del (n.586+6_586+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993583A>C | CA386964022 | HNF1A | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.725A>C n.43-3908A>C n.191-3908A>C c.527-581A>C (n.527-581A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.73-3034A>C (n.73-3034A>C) c.733A>C c.-257-2679A>C (n.-257-2679A>C) c.586+4A>C (n.586+4A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993583A>G | CA386964025 | HNF1A | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.725A>G n.43-3908A>G n.191-3908A>G c.527-581A>G (n.527-581A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.73-3034A>G (n.73-3034A>G) c.733A>G c.-257-2679A>G (n.-257-2679A>G) c.586+4A>G (n.586+4A>G) | |
12 | g.120993583A>T | CA386964028 | HNF1A | c.590A>T (p.Lys197Met) n.725A>T n.43-3908A>T n.191-3908A>T c.527-581A>T (n.527-581A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.73-3034A>T (n.73-3034A>T) c.733A>T c.-257-2679A>T (n.-257-2679A>T) c.586+4A>T (n.586+4A>T) | dbSNP |
12 | g.120993584G>A | CA482164035 | HNF1A | c.591G>A (p.Lys197=) n.726G>A n.43-3907G>A n.191-3907G>A c.527-580G>A (n.527-580G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.73-3033G>A (n.73-3033G>A) c.734G>A c.-257-2678G>A (n.-257-2678G>A) c.586+5G>A (n.586+5G>A) | dbSNP |
12 | g.120993584G>C | CA386964032 | HNF1A | c.591G>C (p.Lys197Asn) n.726G>C n.43-3907G>C n.191-3907G>C c.527-580G>C (n.527-580G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.73-3033G>C (n.73-3033G>C) c.734G>C c.-257-2678G>C (n.-257-2678G>C) c.586+5G>C (n.586+5G>C) | dbSNP |
12 | g.120993584G>T | CA386964034 | HNF1A | c.591G>T (p.Lys197Asn) n.726G>T n.43-3907G>T n.191-3907G>T c.527-580G>T (n.527-580G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.73-3033G>T (n.73-3033G>T) c.734G>T c.-257-2678G>T (n.-257-2678G>T) c.586+5G>T (n.586+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993585A>C | CA386964040 | HNF1A | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.727A>C n.43-3906A>C n.191-3906A>C c.527-579A>C (n.527-579A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.73-3032A>C (n.73-3032A>C) c.735A>C c.-257-2677A>C (n.-257-2677A>C) c.586+6A>C (n.586+6A>C) | |
12 | g.120993585A>G | CA386964042 | HNF1A | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.727A>G n.43-3906A>G n.191-3906A>G c.527-579A>G (n.527-579A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.73-3032A>G (n.73-3032A>G) c.735A>G c.-257-2677A>G (n.-257-2677A>G) c.586+6A>G (n.586+6A>G) | |
12 | g.120993585A>T | CA386964044 | HNF1A | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.727A>T n.43-3906A>T n.191-3906A>T c.527-579A>T (n.527-579A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.73-3032A>T (n.73-3032A>T) c.735A>T c.-257-2677A>T (n.-257-2677A>T) c.586+6A>T (n.586+6A>T) | dbSNP |
12 | g.120993586del | CA2695217523 | HNF1A | c.593del (p.Lys198ArgfsTer?) n.728del n.43-3905del n.191-3905del c.527-578del (n.527-578del) c.*33del (n.*33del) c.73-3031del (n.73-3031del) c.736del c.-257-2676del (n.-257-2676del) c.586+7del (n.586+7del) | |
12 | g.120993586A>C | CA386964046 | HNF1A | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.728A>C n.43-3905A>C n.191-3905A>C c.527-578A>C (n.527-578A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.73-3031A>C (n.73-3031A>C) c.736A>C c.-257-2676A>C (n.-257-2676A>C) c.586+7A>C (n.586+7A>C) | |
12 | g.120993586A>G | CA386964051 | HNF1A | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.728A>G n.43-3905A>G n.191-3905A>G c.527-578A>G (n.527-578A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.73-3031A>G (n.73-3031A>G) c.736A>G c.-257-2676A>G (n.-257-2676A>G) c.586+7A>G (n.586+7A>G) | dbSNP |
12 | g.120993586A>T | CA386964057 | HNF1A | c.593A>T (p.Lys198Met) n.728A>T n.43-3905A>T n.191-3905A>T c.527-578A>T (n.527-578A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.73-3031A>T (n.73-3031A>T) c.736A>T c.-257-2676A>T (n.-257-2676A>T) c.586+7A>T (n.586+7A>T) | |
12 | g.120993587G>A | CA482164040 | HNF1A | c.594G>A (p.Lys198=) n.729G>A n.43-3904G>A n.191-3904G>A c.527-577G>A (n.527-577G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.73-3030G>A (n.73-3030G>A) c.737G>A c.-257-2675G>A (n.-257-2675G>A) c.586+8G>A (n.586+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993587G>C | CA386964059 | HNF1A | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.729G>C n.43-3904G>C n.191-3904G>C c.527-577G>C (n.527-577G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.73-3030G>C (n.73-3030G>C) c.737G>C c.-257-2675G>C (n.-257-2675G>C) c.586+8G>C (n.586+8G>C) | dbSNP |
12 | g.120993587G= | CA2067678285 | HNF1A | c.594G= (p.Lys198=) n.729G= n.43-3904G= n.191-3904G= c.527-577G= (n.527-577G=) c.*34G= (n.*34G=) c.73-3030G= (n.73-3030G=) c.737G= c.-257-2675G= (n.-257-2675G=) c.586+8G= (n.586+8G=) | |
12 | g.120993587G>T | CA386964061 | HNF1A | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.729G>T n.43-3904G>T n.191-3904G>T c.527-577G>T (n.527-577G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.73-3030G>T (n.73-3030G>T) c.737G>T c.-257-2675G>T (n.-257-2675G>T) c.586+8G>T (n.586+8G>T) | |
12 | g.120993588G>A | CA386964078 | HNF1A | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.730G>A n.43-3903G>A n.191-3903G>A c.527-576G>A (n.527-576G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.73-3029G>A (n.73-3029G>A) c.738G>A c.-257-2674G>A (n.-257-2674G>A) c.586+9G>A (n.586+9G>A) | dbSNP |
12 | g.120993588G>C | CA386964085 | HNF1A | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.730G>C n.43-3903G>C n.191-3903G>C c.527-576G>C (n.527-576G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.73-3029G>C (n.73-3029G>C) c.738G>C c.-257-2674G>C (n.-257-2674G>C) c.586+9G>C (n.586+9G>C) | dbSNP |
12 | g.120993588G>T | CA386964067 | HNF1A | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.730G>T n.43-3903G>T n.191-3903G>T c.527-576G>T (n.527-576G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.73-3029G>T (n.73-3029G>T) c.738G>T c.-257-2674G>T (n.-257-2674G>T) c.586+9G>T (n.586+9G>T) | |
12 | g.120993589G>A | CA386964088 | HNF1A | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.731G>A n.43-3902G>A n.191-3902G>A c.527-575G>A (n.527-575G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.73-3028G>A (n.73-3028G>A) c.739G>A c.-257-2673G>A (n.-257-2673G>A) c.586+10G>A (n.586+10G>A) | dbSNP |
12 | g.120993589G>C | CA386964093 | HNF1A | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.731G>C n.43-3902G>C n.191-3902G>C c.527-575G>C (n.527-575G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.73-3028G>C (n.73-3028G>C) c.739G>C c.-257-2673G>C (n.-257-2673G>C) c.586+10G>C (n.586+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993589G>T | CA386964090 | HNF1A | c.596G>T (p.Gly199Val) n.731G>T n.43-3902G>T n.191-3902G>T c.527-575G>T (n.527-575G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.73-3028G>T (n.73-3028G>T) c.739G>T c.-257-2673G>T (n.-257-2673G>T) c.586+10G>T (n.586+10G>T) | dbSNP |
12 | g.120993590G>A | CA482164047 | HNF1A | c.597G>A (p.Gly199=) n.732G>A n.43-3901G>A n.191-3901G>A c.527-574G>A (n.527-574G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.73-3027G>A (n.73-3027G>A) c.740G>A c.-257-2672G>A (n.-257-2672G>A) c.586+11G>A (n.586+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993590G>C | CA482164045 | HNF1A | c.597G>C (p.Gly199=) n.732G>C n.43-3901G>C n.191-3901G>C c.527-574G>C (n.527-574G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.73-3027G>C (n.73-3027G>C) c.740G>C c.-257-2672G>C (n.-257-2672G>C) c.586+11G>C (n.586+11G>C) | |
12 | g.120993590G>T | CA482164046 | HNF1A | c.597G>T (p.Gly199=) n.732G>T n.43-3901G>T n.191-3901G>T c.527-574G>T (n.527-574G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.73-3027G>T (n.73-3027G>T) c.740G>T c.-257-2672G>T (n.-257-2672G>T) c.586+11G>T (n.586+11G>T) | |
12 | g.120993591C>A | CA482164048 | HNF1A | c.598C>A (p.Arg200=) n.733C>A n.43-3900C>A n.191-3900C>A c.527-573C>A (n.527-573C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.73-3026C>A (n.73-3026C>A) c.741C>A c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A) c.586+12C>A (n.586+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993591C= | CA2067678291 | HNF1A | c.598C= (p.Arg200=) n.733C= n.43-3900C= n.191-3900C= c.527-573C= (n.527-573C=) c.*38C= (n.*38C=) c.73-3026C= (n.73-3026C=) c.741C= c.-257-2671C= (n.-257-2671C=) c.586+12C= (n.586+12C=) | |
12 | g.120993591C>G | CA386964102 | HNF1A | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.733C>G n.43-3900C>G n.191-3900C>G c.527-573C>G (n.527-573C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.73-3026C>G (n.73-3026C>G) c.741C>G c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G) c.586+12C>G (n.586+12C>G) | dbSNP |
12 | g.120993591C>T | CA214311 | HNF1A | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.733C>T n.43-3900C>T n.191-3900C>T c.527-573C>T (n.527-573C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.73-3026C>T (n.73-3026C>T) c.741C>T c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T) c.586+12C>T (n.586+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993592G>A | CA16606474 | HNF1A | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.734G>A n.43-3899G>A n.191-3899G>A c.527-572G>A (n.527-572G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.73-3025G>A (n.73-3025G>A) c.742G>A c.-257-2670G>A (n.-257-2670G>A) c.586+13G>A (n.586+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120993592G>C | CA386964112 | HNF1A | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.734G>C n.43-3899G>C n.191-3899G>C c.527-572G>C (n.527-572G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.73-3025G>C (n.73-3025G>C) c.742G>C c.-257-2670G>C (n.-257-2670G>C) c.586+13G>C (n.586+13G>C) | dbSNP |
12 | g.120993592G= | CA2067678300 | HNF1A | c.599G= (p.Arg200=) n.734G= n.43-3899G= n.191-3899G= c.527-572G= (n.527-572G=) c.*39G= (n.*39G=) c.73-3025G= (n.73-3025G=) c.742G= c.-257-2670G= (n.-257-2670G=) c.586+13G= (n.586+13G=) | |
12 | g.120993592G>T | CA244532395 | HNF1A | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.734G>T n.43-3899G>T n.191-3899G>T c.527-572G>T (n.527-572G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.73-3025G>T (n.73-3025G>T) c.742G>T c.-257-2670G>T (n.-257-2670G>T) c.586+13G>T (n.586+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993593G>A | CA6831788 | HNF1A | c.600G>A (p.Arg200=) n.735G>A n.43-3898G>A n.191-3898G>A c.527-571G>A (n.527-571G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.73-3024G>A (n.73-3024G>A) c.743G>A c.-257-2669G>A (n.-257-2669G>A) c.586+14G>A (n.586+14G>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.120993593G>C | CA482164051 | HNF1A | c.600G>C (p.Arg200=) n.735G>C n.43-3898G>C n.191-3898G>C c.527-571G>C (n.527-571G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.73-3024G>C (n.73-3024G>C) c.743G>C c.-257-2669G>C (n.-257-2669G>C) c.586+14G>C (n.586+14G>C) | dbSNP |
12 | g.120993593G= | CA2067678303 | HNF1A | c.600G= (p.Arg200=) n.735G= n.43-3898G= n.191-3898G= c.527-571G= (n.527-571G=) c.*40G= (n.*40G=) c.73-3024G= (n.73-3024G=) c.743G= c.-257-2669G= (n.-257-2669G=) c.586+14G= (n.586+14G=) | |
12 | g.120993593G>T | CA482164049 | HNF1A | c.600G>T (p.Arg200=) n.735G>T n.43-3898G>T n.191-3898G>T c.527-571G>T (n.527-571G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73-3024G>T (n.73-3024G>T) c.743G>T c.-257-2669G>T (n.-257-2669G>T) c.586+14G>T (n.586+14G>T) | |
12 | g.120993594A>C | CA482164052 | HNF1A | c.601A>C (p.Arg201=) n.736A>C n.43-3897A>C n.191-3897A>C c.527-570A>C (n.527-570A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.73-3023A>C (n.73-3023A>C) c.744A>C c.-257-2668A>C (n.-257-2668A>C) c.586+15A>C (n.586+15A>C) | |
12 | g.120993594A>G | CA386964125 | HNF1A | c.601A>G (p.Arg201Gly) n.736A>G n.43-3897A>G n.191-3897A>G c.527-570A>G (n.527-570A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.73-3023A>G (n.73-3023A>G) c.744A>G c.-257-2668A>G (n.-257-2668A>G) c.586+15A>G (n.586+15A>G) | dbSNP |
12 | g.120993594A>T | CA386964126 | HNF1A | c.601A>T (p.Arg201Trp) n.736A>T n.43-3897A>T n.191-3897A>T c.527-570A>T (n.527-570A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.73-3023A>T (n.73-3023A>T) c.744A>T c.-257-2668A>T (n.-257-2668A>T) c.586+15A>T (n.586+15A>T) | |
12 | g.120993595G>A | CA386964129 | HNF1A | c.602G>A (p.Arg201Lys) n.737G>A n.43-3896G>A n.191-3896G>A c.527-569G>A (n.527-569G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.73-3022G>A (n.73-3022G>A) c.745G>A c.-257-2667G>A (n.-257-2667G>A) c.586+16G>A (n.586+16G>A) | dbSNP |
12 | g.120993595G>C | CA386964134 | HNF1A | c.602G>C (p.Arg201Thr) n.737G>C n.43-3896G>C n.191-3896G>C c.527-569G>C (n.527-569G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.73-3022G>C (n.73-3022G>C) c.745G>C c.-257-2667G>C (n.-257-2667G>C) c.586+16G>C (n.586+16G>C) | |
12 | g.120993595G>T | CA386964143 | HNF1A | c.602G>T (p.Arg201Met) n.737G>T n.43-3896G>T n.191-3896G>T c.527-569G>T (n.527-569G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.73-3022G>T (n.73-3022G>T) c.745G>T c.-257-2667G>T (n.-257-2667G>T) c.586+16G>T (n.586+16G>T) | dbSNP |
12 | g.120993596G>A | CA6831789 | HNF1A | c.603G>A (p.Arg201=) n.738G>A n.43-3895G>A n.191-3895G>A c.527-568G>A (n.527-568G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.73-3021G>A (n.73-3021G>A) c.746G>A c.-257-2666G>A (n.-257-2666G>A) c.586+17G>A (n.586+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993596G>C | CA386964170 | HNF1A | c.603G>C (p.Arg201Ser) n.738G>C n.43-3895G>C n.191-3895G>C c.527-568G>C (n.527-568G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.73-3021G>C (n.73-3021G>C) c.746G>C c.-257-2666G>C (n.-257-2666G>C) c.586+17G>C (n.586+17G>C) | |
12 | g.120993596G= | CA2067678308 | HNF1A | c.603G= (p.Arg201=) n.738G= n.43-3895G= n.191-3895G= c.527-568G= (n.527-568G=) c.*43G= (n.*43G=) c.73-3021G= (n.73-3021G=) c.746G= c.-257-2666G= (n.-257-2666G=) c.586+17G= (n.586+17G=) | |
12 | g.120993596G>T | CA386964145 | HNF1A | c.603G>T (p.Arg201Ser) n.738G>T n.43-3895G>T n.191-3895G>T c.527-568G>T (n.527-568G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.73-3021G>T (n.73-3021G>T) c.746G>T c.-257-2666G>T (n.-257-2666G>T) c.586+17G>T (n.586+17G>T) | |
12 | g.120993597A>C | CA386964179 | HNF1A | c.604A>C (p.Asn202His) n.739A>C n.43-3894A>C n.191-3894A>C c.527-567A>C (n.527-567A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.73-3020A>C (n.73-3020A>C) c.747A>C c.-257-2665A>C (n.-257-2665A>C) c.586+18A>C (n.586+18A>C) | |
12 | g.120993597A>G | CA386964185 | HNF1A | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.739A>G n.43-3894A>G n.191-3894A>G c.527-567A>G (n.527-567A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.73-3020A>G (n.73-3020A>G) c.747A>G c.-257-2665A>G (n.-257-2665A>G) c.586+18A>G (n.586+18A>G) | |
12 | g.120993597A>T | CA386964188 | HNF1A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.739A>T n.43-3894A>T n.191-3894A>T c.527-567A>T (n.527-567A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.73-3020A>T (n.73-3020A>T) c.747A>T c.-257-2665A>T (n.-257-2665A>T) c.586+18A>T (n.586+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993598A>C | CA386964192 | HNF1A | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.740A>C n.43-3893A>C n.191-3893A>C c.527-566A>C (n.527-566A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.73-3019A>C (n.73-3019A>C) c.748A>C c.-257-2664A>C (n.-257-2664A>C) c.586+19A>C (n.586+19A>C) | dbSNP |
12 | g.120993598A>G | CA386964195 | HNF1A | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.740A>G n.43-3893A>G n.191-3893A>G c.527-566A>G (n.527-566A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.73-3019A>G (n.73-3019A>G) c.748A>G c.-257-2664A>G (n.-257-2664A>G) c.586+19A>G (n.586+19A>G) | |
12 | g.120993598A>T | CA386964208 | HNF1A | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.740A>T n.43-3893A>T n.191-3893A>T c.527-566A>T (n.527-566A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.73-3019A>T (n.73-3019A>T) c.748A>T c.-257-2664A>T (n.-257-2664A>T) c.586+19A>T (n.586+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993599C>A | CA386964216 | HNF1A | c.606C>A (p.Asn202Lys) n.741C>A n.43-3892C>A n.191-3892C>A c.527-565C>A (n.527-565C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.73-3018C>A (n.73-3018C>A) c.749C>A c.-257-2663C>A (n.-257-2663C>A) c.586+20C>A (n.586+20C>A) | dbSNP |
12 | g.120993599C>G | CA386964218 | HNF1A | c.606C>G (p.Asn202Lys) n.741C>G n.43-3892C>G n.191-3892C>G c.527-565C>G (n.527-565C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.73-3018C>G (n.73-3018C>G) c.749C>G c.-257-2663C>G (n.-257-2663C>G) c.586+20C>G (n.586+20C>G) | dbSNP |
12 | g.120993599C>T | CA482164057 | HNF1A | c.606C>T (p.Asn202=) n.741C>T n.43-3892C>T n.191-3892C>T c.527-565C>T (n.527-565C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.73-3018C>T (n.73-3018C>T) c.749C>T c.-257-2663C>T (n.-257-2663C>T) c.586+20C>T (n.586+20C>T) | dbSNP |
12 | g.120993600C>A | CA386964227 | HNF1A | c.607C>A (p.Arg203Ser) n.742C>A n.43-3891C>A n.191-3891C>A c.527-564C>A (n.527-564C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.73-3017C>A (n.73-3017C>A) c.750C>A c.-257-2662C>A (n.-257-2662C>A) c.586+21C>A (n.586+21C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993600C= | CA2067678315 | HNF1A | c.607C= (p.Arg203=) n.742C= n.43-3891C= n.191-3891C= c.527-564C= (n.527-564C=) c.*47C= (n.*47C=) c.73-3017C= (n.73-3017C=) c.750C= c.-257-2662C= (n.-257-2662C=) c.586+21C= (n.586+21C=) | |
12 | g.120993600C>G | CA386964237 | HNF1A | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.742C>G n.43-3891C>G n.191-3891C>G c.527-564C>G (n.527-564C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.73-3017C>G (n.73-3017C>G) c.750C>G c.-257-2662C>G (n.-257-2662C>G) c.586+21C>G (n.586+21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993600C>T | CA386964246 | HNF1A | c.607C>T (p.Arg203Cys) n.742C>T n.43-3891C>T n.191-3891C>T c.527-564C>T (n.527-564C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.73-3017C>T (n.73-3017C>T) c.750C>T c.-257-2662C>T (n.-257-2662C>T) c.586+21C>T (n.586+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993601G>A | CA153100 | HNF1A | c.608G>A (p.Arg203His) n.743G>A n.43-3890G>A n.191-3890G>A c.527-563G>A (n.527-563G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.73-3016G>A (n.73-3016G>A) c.751G>A c.-257-2661G>A (n.-257-2661G>A) c.586+22G>A (n.586+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993601G>C | CA386964262 | HNF1A | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.743G>C n.43-3890G>C n.191-3890G>C c.527-563G>C (n.527-563G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.73-3016G>C (n.73-3016G>C) c.751G>C c.-257-2661G>C (n.-257-2661G>C) c.586+22G>C (n.586+22G>C) | dbSNP |
12 | g.120993601G= | CA2067678319 | HNF1A | c.608G= (p.Arg203=) n.743G= n.43-3890G= n.191-3890G= c.527-563G= (n.527-563G=) c.*48G= (n.*48G=) c.73-3016G= (n.73-3016G=) c.751G= c.-257-2661G= (n.-257-2661G=) c.586+22G= (n.586+22G=) | |
12 | g.120993601G>T | CA386964255 | HNF1A | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.743G>T n.43-3890G>T n.191-3890G>T c.527-563G>T (n.527-563G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.73-3016G>T (n.73-3016G>T) c.751G>T c.-257-2661G>T (n.-257-2661G>T) c.586+22G>T (n.586+22G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993602T>A | CA482164058 | HNF1A | c.609T>A (p.Arg203=) n.744T>A n.43-3889T>A n.191-3889T>A c.527-562T>A (n.527-562T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.73-3015T>A (n.73-3015T>A) c.752T>A c.-257-2660T>A (n.-257-2660T>A) c.586+23T>A (n.586+23T>A) | dbSNP |
12 | g.120993602T>C | CA482164060 | HNF1A | c.609T>C (p.Arg203=) n.744T>C n.43-3889T>C n.191-3889T>C c.527-562T>C (n.527-562T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.73-3015T>C (n.73-3015T>C) c.752T>C c.-257-2660T>C (n.-257-2660T>C) c.586+23T>C (n.586+23T>C) | dbSNP |
12 | g.120993602T>G | CA482164061 | HNF1A | c.609T>G (p.Arg203=) n.744T>G n.43-3889T>G n.191-3889T>G c.527-562T>G (n.527-562T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.73-3015T>G (n.73-3015T>G) c.752T>G c.-257-2660T>G (n.-257-2660T>G) c.586+23T>G (n.586+23T>G) | dbSNP |
12 | g.120993603T>A | CA386964276 | HNF1A | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.745T>A n.43-3888T>A n.191-3888T>A c.527-561T>A (n.527-561T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.73-3014T>A (n.73-3014T>A) c.753T>A c.-257-2659T>A (n.-257-2659T>A) c.586+24T>A (n.586+24T>A) | dbSNP |
12 | g.120993603T>C | CA386964281 | HNF1A | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.745T>C n.43-3888T>C n.191-3888T>C c.527-561T>C (n.527-561T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.73-3014T>C (n.73-3014T>C) c.753T>C c.-257-2659T>C (n.-257-2659T>C) c.586+24T>C (n.586+24T>C) | dbSNP |
12 | g.120993603T>G | CA386964282 | HNF1A | c.610T>G (p.Phe204Val) n.745T>G n.43-3888T>G n.191-3888T>G c.527-561T>G (n.527-561T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.73-3014T>G (n.73-3014T>G) c.753T>G c.-257-2659T>G (n.-257-2659T>G) c.586+24T>G (n.586+24T>G) | dbSNP |
12 | g.120993604T>A | CA386964284 | HNF1A | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.746T>A n.43-3887T>A n.191-3887T>A c.527-560T>A (n.527-560T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.73-3013T>A (n.73-3013T>A) c.754T>A c.-257-2658T>A (n.-257-2658T>A) c.586+25T>A (n.586+25T>A) | dbSNP |
12 | g.120993604T>C | CA386964288 | HNF1A | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.746T>C n.43-3887T>C n.191-3887T>C c.527-560T>C (n.527-560T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.73-3013T>C (n.73-3013T>C) c.754T>C c.-257-2658T>C (n.-257-2658T>C) c.586+25T>C (n.586+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993604T>G | CA386964292 | HNF1A | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.746T>G n.43-3887T>G n.191-3887T>G c.527-560T>G (n.527-560T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.73-3013T>G (n.73-3013T>G) c.754T>G c.-257-2658T>G (n.-257-2658T>G) c.586+25T>G (n.586+25T>G) | dbSNP |
12 | g.120993605C>A | CA386964294 | HNF1A | c.612C>A (p.Phe204Leu) n.747C>A n.43-3886C>A n.191-3886C>A c.527-559C>A (n.527-559C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.73-3012C>A (n.73-3012C>A) c.755C>A c.-257-2657C>A (n.-257-2657C>A) c.586+26C>A (n.586+26C>A) | |
12 | g.120993605C= | CA2067678327 | HNF1A | c.612C= (p.Phe204=) n.747C= n.43-3886C= n.191-3886C= c.527-559C= (n.527-559C=) c.*52C= (n.*52C=) c.73-3012C= (n.73-3012C=) c.755C= c.-257-2657C= (n.-257-2657C=) c.586+26C= (n.586+26C=) | |
12 | g.120993605C>G | CA386964300 | HNF1A | c.612C>G (p.Phe204Leu) n.747C>G n.43-3886C>G n.191-3886C>G c.527-559C>G (n.527-559C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.73-3012C>G (n.73-3012C>G) c.755C>G c.-257-2657C>G (n.-257-2657C>G) c.586+26C>G (n.586+26C>G) | |
12 | g.120993605C>T | CA482164065 | HNF1A | c.612C>T (p.Phe204=) n.747C>T n.43-3886C>T n.191-3886C>T c.527-559C>T (n.527-559C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.73-3012C>T (n.73-3012C>T) c.755C>T c.-257-2657C>T (n.-257-2657C>T) c.586+26C>T (n.586+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993606A>C | CA386964305 | HNF1A | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.748A>C n.43-3885A>C n.191-3885A>C c.527-558A>C (n.527-558A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.73-3011A>C (n.73-3011A>C) c.756A>C c.-257-2656A>C (n.-257-2656A>C) c.586+27A>C (n.586+27A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993606A>G | CA386964307 | HNF1A | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.748A>G n.43-3885A>G n.191-3885A>G c.527-558A>G (n.527-558A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.73-3011A>G (n.73-3011A>G) c.756A>G c.-257-2656A>G (n.-257-2656A>G) c.586+27A>G (n.586+27A>G) | dbSNP |
12 | g.120993606A>T | CA386964310 | HNF1A | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.748A>T n.43-3885A>T n.191-3885A>T c.527-558A>T (n.527-558A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.73-3011A>T (n.73-3011A>T) c.756A>T c.-257-2656A>T (n.-257-2656A>T) c.586+27A>T (n.586+27A>T) | |
12 | g.120993607del | CA2573051299 | HNF1A | c.614del (p.Lys205SerfsTer28) n.749del n.43-3884del n.191-3884del c.527-557del (n.527-557del) c.*54del (n.*54del) c.614del (p.Lys205SerfsTer29) c.73-3010del (n.73-3010del) c.757del c.-257-2655del (n.-257-2655del) c.586+28del (n.586+28del) | |
12 | g.120993607A>C | CA386964314 | HNF1A | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.749A>C n.43-3884A>C n.191-3884A>C c.527-557A>C (n.527-557A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.73-3010A>C (n.73-3010A>C) c.757A>C c.-257-2655A>C (n.-257-2655A>C) c.586+28A>C (n.586+28A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993607A>G | CA386964323 | HNF1A | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.749A>G n.43-3884A>G n.191-3884A>G c.527-557A>G (n.527-557A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.73-3010A>G (n.73-3010A>G) c.757A>G c.-257-2655A>G (n.-257-2655A>G) c.586+28A>G (n.586+28A>G) | dbSNP |
12 | g.120993607A>T | CA386964330 | HNF1A | c.614A>T (p.Lys205Met) n.749A>T n.43-3884A>T n.191-3884A>T c.527-557A>T (n.527-557A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.73-3010A>T (n.73-3010A>T) c.757A>T c.-257-2655A>T (n.-257-2655A>T) c.586+28A>T (n.586+28A>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993608G>A | CA482164068 | HNF1A | c.615G>A (p.Lys205=) n.750G>A n.43-3883G>A n.191-3883G>A c.527-556G>A (n.527-556G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.73-3009G>A (n.73-3009G>A) c.758G>A c.-257-2654G>A (n.-257-2654G>A) c.586+29G>A (n.586+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993608G>C | CA386964336 | HNF1A | c.615G>C (p.Lys205Asn) n.750G>C n.43-3883G>C n.191-3883G>C c.527-556G>C (n.527-556G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.73-3009G>C (n.73-3009G>C) c.758G>C c.-257-2654G>C (n.-257-2654G>C) c.586+29G>C (n.586+29G>C) | dbSNP |
12 | g.120993608G= | CA2067678331 | HNF1A | c.615G= (p.Lys205=) n.750G= n.43-3883G= n.191-3883G= c.527-556G= (n.527-556G=) c.*55G= (n.*55G=) c.73-3009G= (n.73-3009G=) c.758G= c.-257-2654G= (n.-257-2654G=) c.586+29G= (n.586+29G=) | |
12 | g.120993608G>T | CA386964343 | HNF1A | c.615G>T (p.Lys205Asn) n.750G>T n.43-3883G>T n.191-3883G>T c.527-556G>T (n.527-556G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.73-3009G>T (n.73-3009G>T) c.758G>T c.-257-2654G>T (n.-257-2654G>T) c.586+29G>T (n.586+29G>T) | |
12 | g.120993609T>A | CA16609261 | HNF1A | c.616T>A (p.Trp206Arg) n.751T>A n.43-3882T>A n.191-3882T>A c.527-555T>A (n.527-555T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.73-3008T>A (n.73-3008T>A) c.759T>A c.-257-2653T>A (n.-257-2653T>A) c.586+30T>A (n.586+30T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993609T>C | CA386964351 | HNF1A | c.616T>C (p.Trp206Arg) n.751T>C n.43-3882T>C n.191-3882T>C c.527-555T>C (n.527-555T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.73-3008T>C (n.73-3008T>C) c.759T>C c.-257-2653T>C (n.-257-2653T>C) c.586+30T>C (n.586+30T>C) | |
12 | g.120993609T>G | CA386964356 | HNF1A | c.616T>G (p.Trp206Gly) n.751T>G n.43-3882T>G n.191-3882T>G c.527-555T>G (n.527-555T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.73-3008T>G (n.73-3008T>G) c.759T>G c.-257-2653T>G (n.-257-2653T>G) c.586+30T>G (n.586+30T>G) | |
12 | g.120993609T= | CA2067678335 | HNF1A | c.616T= (p.Trp206=) n.751T= n.43-3882T= n.191-3882T= c.527-555T= (n.527-555T=) c.*56T= (n.*56T=) c.73-3008T= (n.73-3008T=) c.759T= c.-257-2653T= (n.-257-2653T=) c.586+30T= (n.586+30T=) | |
12 | g.120993610G>A | CA386964360 | HNF1A | c.617G>A (p.Trp206Ter) n.752G>A n.43-3881G>A n.191-3881G>A c.527-554G>A (n.527-554G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.73-3007G>A (n.73-3007G>A) c.760G>A c.-257-2652G>A (n.-257-2652G>A) c.586+31G>A (n.586+31G>A) | dbSNP |
12 | g.120993610G>C | CA386964363 | HNF1A | c.617G>C (p.Trp206Ser) n.752G>C n.43-3881G>C n.191-3881G>C c.527-554G>C (n.527-554G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.73-3007G>C (n.73-3007G>C) c.760G>C c.-257-2652G>C (n.-257-2652G>C) c.586+31G>C (n.586+31G>C) | |
12 | g.120993610G>T | CA386964370 | HNF1A | c.617G>T (p.Trp206Leu) n.752G>T n.43-3881G>T n.191-3881G>T c.527-554G>T (n.527-554G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.73-3007G>T (n.73-3007G>T) c.760G>T c.-257-2652G>T (n.-257-2652G>T) c.586+31G>T (n.586+31G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993613dup | CA2580612115 | HNF1A | c.620dup (p.Ala209SerfsTer11) n.755dup n.43-3878dup n.191-3878dup c.527-551dup (n.527-551dup) c.*60dup (n.*60dup) c.620dup (p.Ala209SerfsTer?) c.73-3004dup (n.73-3004dup) c.763dup c.-257-2649dup (n.-257-2649dup) c.586+34dup (n.586+34dup) | |
12 | g.120993610_120993619dup | CA2580612114 | HNF1A | c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer13) n.752_761dup n.43-3881_43-3872dup n.191-3881_191-3872dup c.527-554_527-545dup (n.527-554_527-545dup) c.*57_*66dup (n.*57_*66dup) c.617_626dup (p.Ser210GlyfsTer33) c.73-3007_73-2998dup (n.73-3007_73-2998dup) c.760_769dup c.-257-2652_-257-2643dup (n.-257-2652_-257-2643dup) c.586+31_586+40dup (n.586+31_586+40dup) | |
12 | g.120993611G>A | CA386964397 | HNF1A | c.618G>A (p.Trp206Ter) n.753G>A n.43-3880G>A n.191-3880G>A c.527-553G>A (n.527-553G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.73-3006G>A (n.73-3006G>A) c.761G>A c.-257-2651G>A (n.-257-2651G>A) c.586+32G>A (n.586+32G>A) | dbSNP |
12 | g.120993611G>C | CA386964398 | HNF1A | c.618G>C (p.Trp206Cys) n.753G>C n.43-3880G>C n.191-3880G>C c.527-553G>C (n.527-553G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.73-3006G>C (n.73-3006G>C) c.761G>C c.-257-2651G>C (n.-257-2651G>C) c.586+32G>C (n.586+32G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120993611G>T | CA386964399 | HNF1A | c.618G>T (p.Trp206Cys) n.753G>T n.43-3880G>T n.191-3880G>T c.527-553G>T (n.527-553G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.73-3006G>T (n.73-3006G>T) c.761G>T c.-257-2651G>T (n.-257-2651G>T) c.586+32G>T (n.586+32G>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993611_120993621del | CA645587987 | HNF1A | c.618_628del (p.Trp206CysfsTer10) n.753_763del n.43-3880_43-3870del n.191-3880_191-3870del c.527-553_527-543del (n.527-553_527-543del) c.*58_*68del (n.*58_*68del) c.618_628del (p.Trp206CysfsTer30) c.73-3006_73-2996del (n.73-3006_73-2996del) c.761_771del c.-257-2651_-257-2641del (n.-257-2651_-257-2641del) c.586+32_586+42del (n.586+32_586+42del) | COSMIC |
12 | g.120993612G>A | CA386964411 | HNF1A | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.754G>A n.43-3879G>A n.191-3879G>A c.527-552G>A (n.527-552G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.73-3005G>A (n.73-3005G>A) c.762G>A c.-257-2650G>A (n.-257-2650G>A) c.586+33G>A (n.586+33G>A) | dbSNP |
12 | g.120993612G>C | CA386964417 | HNF1A | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.754G>C n.43-3879G>C n.191-3879G>C c.527-552G>C (n.527-552G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.73-3005G>C (n.73-3005G>C) c.762G>C c.-257-2650G>C (n.-257-2650G>C) c.586+33G>C (n.586+33G>C) | dbSNP |
12 | g.120993612G>T | CA386964418 | HNF1A | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.754G>T n.43-3879G>T n.191-3879G>T c.527-552G>T (n.527-552G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.73-3005G>T (n.73-3005G>T) c.762G>T c.-257-2650G>T (n.-257-2650G>T) c.586+33G>T (n.586+33G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993613G>A | CA386964424 | HNF1A | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.755G>A n.43-3878G>A n.191-3878G>A c.527-551G>A (n.527-551G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.73-3004G>A (n.73-3004G>A) c.763G>A c.-257-2649G>A (n.-257-2649G>A) c.586+34G>A (n.586+34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120993613G>C | CA386964428 | HNF1A | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.755G>C n.43-3878G>C n.191-3878G>C c.527-551G>C (n.527-551G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.73-3004G>C (n.73-3004G>C) c.763G>C c.-257-2649G>C (n.-257-2649G>C) c.586+34G>C (n.586+34G>C) | |
12 | g.120993613G= | CA2067678340 | HNF1A | c.620G= (p.Gly207=) n.755G= n.43-3878G= n.191-3878G= c.527-551G= (n.527-551G=) c.*60G= (n.*60G=) c.73-3004G= (n.73-3004G=) c.763G= c.-257-2649G= (n.-257-2649G=) c.586+34G= (n.586+34G=) | |
12 | g.120993613G>T | CA386964419 | HNF1A | c.620G>T (p.Gly207Val) n.755G>T n.43-3878G>T n.191-3878G>T c.527-551G>T (n.527-551G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.73-3004G>T (n.73-3004G>T) c.763G>T c.-257-2649G>T (n.-257-2649G>T) c.586+34G>T (n.586+34G>T) | |
12 | g.120993614C>A | CA482164074 | HNF1A | c.621C>A (p.Gly207=) n.756C>A n.43-3877C>A n.191-3877C>A c.527-550C>A (n.527-550C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.73-3003C>A (n.73-3003C>A) c.764C>A c.-257-2648C>A (n.-257-2648C>A) c.586+35C>A (n.586+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993614C= | CA2067678345 | HNF1A | c.621C= (p.Gly207=) n.756C= n.43-3877C= n.191-3877C= c.527-550C= (n.527-550C=) c.*61C= (n.*61C=) c.73-3003C= (n.73-3003C=) c.764C= c.-257-2648C= (n.-257-2648C=) c.586+35C= (n.586+35C=) | |
12 | g.120993614C>G | CA482164073 | HNF1A | c.621C>G (p.Gly207=) n.756C>G n.43-3877C>G n.191-3877C>G c.527-550C>G (n.527-550C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.73-3003C>G (n.73-3003C>G) c.764C>G c.-257-2648C>G (n.-257-2648C>G) c.586+35C>G (n.586+35C>G) | dbSNP |
12 | g.120993614C>T | CA6831790 | HNF1A | c.621C>T (p.Gly207=) n.756C>T n.43-3877C>T n.191-3877C>T c.527-550C>T (n.527-550C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.73-3003C>T (n.73-3003C>T) c.764C>T c.-257-2648C>T (n.-257-2648C>T) c.586+35C>T (n.586+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993615C>A | CA386964450 | HNF1A | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.757C>A n.43-3876C>A n.191-3876C>A c.527-549C>A (n.527-549C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.73-3002C>A (n.73-3002C>A) c.765C>A c.-257-2647C>A (n.-257-2647C>A) c.586+36C>A (n.586+36C>A) | dbSNP |
12 | g.120993615C>G | CA386964462 | HNF1A | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.757C>G n.43-3876C>G n.191-3876C>G c.527-549C>G (n.527-549C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.73-3002C>G (n.73-3002C>G) c.765C>G c.-257-2647C>G (n.-257-2647C>G) c.586+36C>G (n.586+36C>G) | dbSNP |
12 | g.120993615C>T | CA386964458 | HNF1A | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.757C>T n.43-3876C>T n.191-3876C>T c.527-549C>T (n.527-549C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.73-3002C>T (n.73-3002C>T) c.765C>T c.-257-2647C>T (n.-257-2647C>T) c.586+36C>T (n.586+36C>T) | dbSNP |
12 | g.120993616C>A | CA386964465 | HNF1A | c.623C>A (p.Pro208Gln) n.758C>A n.43-3875C>A n.191-3875C>A c.527-548C>A (n.527-548C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.73-3001C>A (n.73-3001C>A) c.766C>A c.-257-2646C>A (n.-257-2646C>A) c.586+37C>A (n.586+37C>A) | |
12 | g.120993616C>G | CA386964472 | HNF1A | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.758C>G n.43-3875C>G n.191-3875C>G c.527-548C>G (n.527-548C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.73-3001C>G (n.73-3001C>G) c.766C>G c.-257-2646C>G (n.-257-2646C>G) c.586+37C>G (n.586+37C>G) | |
12 | g.120993616C>T | CA386964466 | HNF1A | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.758C>T n.43-3875C>T n.191-3875C>T c.527-548C>T (n.527-548C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.73-3001C>T (n.73-3001C>T) c.766C>T c.-257-2646C>T (n.-257-2646C>T) c.586+37C>T (n.586+37C>T) | dbSNP |
12 | g.120993617A>C | CA482164078 | HNF1A | c.624A>C (p.Pro208=) n.759A>C n.43-3874A>C n.191-3874A>C c.527-547A>C (n.527-547A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.73-3000A>C (n.73-3000A>C) c.767A>C c.-257-2645A>C (n.-257-2645A>C) c.586+38A>C (n.586+38A>C) | |
12 | g.120993617A>G | CA482164079 | HNF1A | c.624A>G (p.Pro208=) n.759A>G n.43-3874A>G n.191-3874A>G c.527-547A>G (n.527-547A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.73-3000A>G (n.73-3000A>G) c.767A>G c.-257-2645A>G (n.-257-2645A>G) c.586+38A>G (n.586+38A>G) | dbSNP |
12 | g.120993617A>T | CA482164081 | HNF1A | c.624A>T (p.Pro208=) n.759A>T n.43-3874A>T n.191-3874A>T c.527-547A>T (n.527-547A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.73-3000A>T (n.73-3000A>T) c.767A>T c.-257-2645A>T (n.-257-2645A>T) c.586+38A>T (n.586+38A>T) | dbSNP |
12 | g.120993618G>A | CA386964477 | HNF1A | c.625G>A (p.Ala209Thr) n.760G>A n.43-3873G>A n.191-3873G>A c.527-546G>A (n.527-546G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.73-2999G>A (n.73-2999G>A) c.768G>A c.-257-2644G>A (n.-257-2644G>A) c.586+39G>A (n.586+39G>A) | dbSNP |
12 | g.120993618G>C | CA386964483 | HNF1A | c.625G>C (p.Ala209Pro) n.760G>C n.43-3873G>C n.191-3873G>C c.527-546G>C (n.527-546G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.73-2999G>C (n.73-2999G>C) c.768G>C c.-257-2644G>C (n.-257-2644G>C) c.586+39G>C (n.586+39G>C) | dbSNP |
12 | g.120993618G= | CA2067678355 | HNF1A | c.625G= (p.Ala209=) n.760G= n.43-3873G= n.191-3873G= c.527-546G= (n.527-546G=) c.*65G= (n.*65G=) c.73-2999G= (n.73-2999G=) c.768G= c.-257-2644G= (n.-257-2644G=) c.586+39G= (n.586+39G=) | |
12 | g.120993618G>T | CA386964486 | HNF1A | c.625G>T (p.Ala209Ser) n.760G>T n.43-3873G>T n.191-3873G>T c.527-546G>T (n.527-546G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.73-2999G>T (n.73-2999G>T) c.768G>T c.-257-2644G>T (n.-257-2644G>T) c.586+39G>T (n.586+39G>T) | |
12 | g.120993619C>A | CA386964506 | HNF1A | c.626C>A (p.Ala209Glu) n.761C>A n.43-3872C>A n.191-3872C>A c.527-545C>A (n.527-545C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.73-2998C>A (n.73-2998C>A) c.769C>A c.-257-2643C>A (n.-257-2643C>A) c.586+40C>A (n.586+40C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993619C= | CA2067678358 | HNF1A | c.626C= (p.Ala209=) n.761C= n.43-3872C= n.191-3872C= c.527-545C= (n.527-545C=) c.*66C= (n.*66C=) c.73-2998C= (n.73-2998C=) c.769C= c.-257-2643C= (n.-257-2643C=) c.586+40C= (n.586+40C=) | |
12 | g.120993619C>G | CA386964508 | HNF1A | c.626C>G (p.Ala209Gly) n.761C>G n.43-3872C>G n.191-3872C>G c.527-545C>G (n.527-545C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.73-2998C>G (n.73-2998C>G) c.769C>G c.-257-2643C>G (n.-257-2643C>G) c.586+40C>G (n.586+40C>G) | |
12 | g.120993619C>T | CA386964509 | HNF1A | c.626C>T (p.Ala209Val) n.761C>T n.43-3872C>T n.191-3872C>T c.527-545C>T (n.527-545C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.73-2998C>T (n.73-2998C>T) c.769C>T c.-257-2643C>T (n.-257-2643C>T) c.586+40C>T (n.586+40C>T) | |
12 | g.120993620A>C | CA482164086 | HNF1A | c.627A>C (p.Ala209=) n.762A>C n.43-3871A>C n.191-3871A>C c.527-544A>C (n.527-544A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.73-2997A>C (n.73-2997A>C) c.770A>C c.-257-2642A>C (n.-257-2642A>C) c.586+41A>C (n.586+41A>C) | dbSNP |
12 | g.120993620A>G | CA482164084 | HNF1A | c.627A>G (p.Ala209=) n.762A>G n.43-3871A>G n.191-3871A>G c.527-544A>G (n.527-544A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.73-2997A>G (n.73-2997A>G) c.770A>G c.-257-2642A>G (n.-257-2642A>G) c.586+41A>G (n.586+41A>G) | dbSNP |
12 | g.120993620A>T | CA482164085 | HNF1A | c.627A>T (p.Ala209=) n.762A>T n.43-3871A>T n.191-3871A>T c.527-544A>T (n.527-544A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.73-2997A>T (n.73-2997A>T) c.770A>T c.-257-2642A>T (n.-257-2642A>T) c.586+41A>T (n.586+41A>T) | dbSNP |
12 | g.120993621T>A | CA386964542 | HNF1A | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.763T>A n.43-3870T>A n.191-3870T>A c.527-543T>A (n.527-543T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.73-2996T>A (n.73-2996T>A) c.771T>A c.-257-2641T>A (n.-257-2641T>A) c.586+42T>A (n.586+42T>A) | |
12 | g.120993621T>C | CA386964518 | HNF1A | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.763T>C n.43-3870T>C n.191-3870T>C c.527-543T>C (n.527-543T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.73-2996T>C (n.73-2996T>C) c.771T>C c.-257-2641T>C (n.-257-2641T>C) c.586+42T>C (n.586+42T>C) | |
12 | g.120993621T>G | CA386964511 | HNF1A | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.763T>G n.43-3870T>G n.191-3870T>G c.527-543T>G (n.527-543T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.73-2996T>G (n.73-2996T>G) c.771T>G c.-257-2641T>G (n.-257-2641T>G) c.586+42T>G (n.586+42T>G) | |
12 | g.120993622C>A | CA386964554 | HNF1A | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.764C>A n.43-3869C>A n.191-3869C>A c.527-542C>A (n.527-542C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.73-2995C>A (n.73-2995C>A) c.772C>A c.-257-2640C>A (n.-257-2640C>A) c.586+43C>A (n.586+43C>A) | dbSNP |
12 | g.120993622C>G | CA386964557 | HNF1A | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.764C>G n.43-3869C>G n.191-3869C>G c.527-542C>G (n.527-542C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.73-2995C>G (n.73-2995C>G) c.772C>G c.-257-2640C>G (n.-257-2640C>G) c.586+43C>G (n.586+43C>G) | |
12 | g.120993622C>T | CA386964564 | HNF1A | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.764C>T n.43-3869C>T n.191-3869C>T c.527-542C>T (n.527-542C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.73-2995C>T (n.73-2995C>T) c.772C>T c.-257-2640C>T (n.-257-2640C>T) c.586+43C>T (n.586+43C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993624del | CA2727240742 | HNF1A | c.631del (p.Gln211SerfsTer22) n.766del n.43-3867del n.191-3867del c.527-540del (n.527-540del) c.*71del (n.*71del) c.631del (p.Gln211SerfsTer23) c.73-2993del (n.73-2993del) c.774del c.-257-2638del (n.-257-2638del) c.586+45del (n.586+45del) | dbSNP |
12 | g.120993623C>A | CA482164090 | HNF1A | c.630C>A (p.Ser210=) n.765C>A n.43-3868C>A n.191-3868C>A c.527-541C>A (n.527-541C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.73-2994C>A (n.73-2994C>A) c.773C>A c.-257-2639C>A (n.-257-2639C>A) c.586+44C>A (n.586+44C>A) | dbSNP |
12 | g.120993623C>G | CA482164091 | HNF1A | c.630C>G (p.Ser210=) n.765C>G n.43-3868C>G n.191-3868C>G c.527-541C>G (n.527-541C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.73-2994C>G (n.73-2994C>G) c.773C>G c.-257-2639C>G (n.-257-2639C>G) c.586+44C>G (n.586+44C>G) | |
12 | g.120993623C>T | CA482164093 | HNF1A | c.630C>T (p.Ser210=) n.765C>T n.43-3868C>T n.191-3868C>T c.527-541C>T (n.527-541C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.73-2994C>T (n.73-2994C>T) c.773C>T c.-257-2639C>T (n.-257-2639C>T) c.586+44C>T (n.586+44C>T) | dbSNP |
12 | g.120993624C>A | CA386964576 | HNF1A | c.631C>A (p.Gln211Lys) n.766C>A n.43-3867C>A n.191-3867C>A c.527-540C>A (n.527-540C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.73-2993C>A (n.73-2993C>A) c.774C>A c.-257-2638C>A (n.-257-2638C>A) c.586+45C>A (n.586+45C>A) | |
12 | g.120993624C>G | CA386964581 | HNF1A | c.631C>G (p.Gln211Glu) n.766C>G n.43-3867C>G n.191-3867C>G c.527-540C>G (n.527-540C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.73-2993C>G (n.73-2993C>G) c.774C>G c.-257-2638C>G (n.-257-2638C>G) c.586+45C>G (n.586+45C>G) | dbSNP |
12 | g.120993624C>T | CA386964584 | HNF1A | c.631C>T (p.Gln211Ter) n.766C>T n.43-3867C>T n.191-3867C>T c.527-540C>T (n.527-540C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.73-2993C>T (n.73-2993C>T) c.774C>T c.-257-2638C>T (n.-257-2638C>T) c.586+45C>T (n.586+45C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993625A>C | CA386964592 | HNF1A | c.632A>C (p.Gln211Pro) n.767A>C n.43-3866A>C n.191-3866A>C c.527-539A>C (n.527-539A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.73-2992A>C (n.73-2992A>C) c.775A>C c.-257-2637A>C (n.-257-2637A>C) c.586+46A>C (n.586+46A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120993625A>G | CA386964594 | HNF1A | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.767A>G n.43-3866A>G n.191-3866A>G c.527-539A>G (n.527-539A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.73-2992A>G (n.73-2992A>G) c.775A>G c.-257-2637A>G (n.-257-2637A>G) c.586+46A>G (n.586+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993625A>T | CA386964593 | HNF1A | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.767A>T n.43-3866A>T n.191-3866A>T c.527-539A>T (n.527-539A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.73-2992A>T (n.73-2992A>T) c.775A>T c.-257-2637A>T (n.-257-2637A>T) c.586+46A>T (n.586+46A>T) | dbSNP |
12 | g.120993626G>A | CA482164097 | HNF1A | c.633G>A (p.Gln211=) n.768G>A n.43-3865G>A n.191-3865G>A c.527-538G>A (n.527-538G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.73-2991G>A (n.73-2991G>A) c.776G>A c.-257-2636G>A (n.-257-2636G>A) c.586+47G>A (n.586+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993626G>C | CA386964597 | HNF1A | c.633G>C (p.Gln211His) n.768G>C n.43-3865G>C n.191-3865G>C c.527-538G>C (n.527-538G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.73-2991G>C (n.73-2991G>C) c.776G>C c.-257-2636G>C (n.-257-2636G>C) c.586+47G>C (n.586+47G>C) | dbSNP |
12 | g.120993626G= | CA2067678362 | HNF1A | c.633G= (p.Gln211=) n.768G= n.43-3865G= n.191-3865G= c.527-538G= (n.527-538G=) c.*73G= (n.*73G=) c.73-2991G= (n.73-2991G=) c.776G= c.-257-2636G= (n.-257-2636G=) c.586+47G= (n.586+47G=) | |
12 | g.120993626G>T | CA386964600 | HNF1A | c.633G>T (p.Gln211His) n.768G>T n.43-3865G>T n.191-3865G>T c.527-538G>T (n.527-538G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.73-2991G>T (n.73-2991G>T) c.776G>T c.-257-2636G>T (n.-257-2636G>T) c.586+47G>T (n.586+47G>T) | |
12 | g.120993627C>A | CA386964609 | HNF1A | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.769C>A n.43-3864C>A n.191-3864C>A c.527-537C>A (n.527-537C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.633+1C>A (n.633+1C>A) c.73-2990C>A (n.73-2990C>A) c.777C>A c.-257-2635C>A (n.-257-2635C>A) c.586+48C>A (n.586+48C>A) | |
12 | g.120993627C>G | CA386964612 | HNF1A | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.769C>G n.43-3864C>G n.191-3864C>G c.527-537C>G (n.527-537C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.633+1C>G (n.633+1C>G) c.73-2990C>G (n.73-2990C>G) c.777C>G c.-257-2635C>G (n.-257-2635C>G) c.586+48C>G (n.586+48C>G) | dbSNP |
12 | g.120993627C>T | CA386964614 | HNF1A | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.769C>T n.43-3864C>T n.191-3864C>T c.527-537C>T (n.527-537C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.633+1C>T (n.633+1C>T) c.73-2990C>T (n.73-2990C>T) c.777C>T c.-257-2635C>T (n.-257-2635C>T) c.586+48C>T (n.586+48C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120993628A>C | CA386964615 | HNF1A | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.770A>C n.43-3863A>C n.191-3863A>C c.527-536A>C (n.527-536A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.633+2A>C (n.633+2A>C) c.73-2989A>C (n.73-2989A>C) c.778A>C c.-257-2634A>C (n.-257-2634A>C) c.586+49A>C (n.586+49A>C) | |
12 | g.120993628A>G | CA386964616 | HNF1A | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.770A>G n.43-3863A>G n.191-3863A>G c.527-536A>G (n.527-536A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.633+2A>G (n.633+2A>G) c.73-2989A>G (n.73-2989A>G) c.778A>G c.-257-2634A>G (n.-257-2634A>G) c.586+49A>G (n.586+49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993628A>T | CA386964618 | HNF1A | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.770A>T n.43-3863A>T n.191-3863A>T c.527-536A>T (n.527-536A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.633+2A>T (n.633+2A>T) c.73-2989A>T (n.73-2989A>T) c.778A>T c.-257-2634A>T (n.-257-2634A>T) c.586+49A>T (n.586+49A>T) | |
12 | g.120993629G>A | CA6831791 | HNF1A | c.636G>A (p.Gln212=) n.771G>A n.43-3862G>A n.191-3862G>A c.527-535G>A (n.527-535G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.73-2988G>A (n.73-2988G>A) c.779G>A c.-257-2633G>A (n.-257-2633G>A) c.586+50G>A (n.586+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993629G>C | CA386964620 | HNF1A | c.636G>C (p.Gln212His) n.771G>C n.43-3862G>C n.191-3862G>C c.527-535G>C (n.527-535G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.633+3G>C (n.633+3G>C) c.73-2988G>C (n.73-2988G>C) c.779G>C c.-257-2633G>C (n.-257-2633G>C) c.586+50G>C (n.586+50G>C) | dbSNP |
12 | g.120993629G= | CA2067678380 | HNF1A | c.636G= (p.Gln212=) n.771G= n.43-3862G= n.191-3862G= c.527-535G= (n.527-535G=) c.*76G= (n.*76G=) c.633+3G= (n.633+3G=) c.73-2988G= (n.73-2988G=) c.779G= c.-257-2633G= (n.-257-2633G=) c.586+50G= (n.586+50G=) | |
12 | g.120993629G>T | CA386964621 | HNF1A | c.636G>T (p.Gln212His) n.771G>T n.43-3862G>T n.191-3862G>T c.527-535G>T (n.527-535G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.73-2988G>T (n.73-2988G>T) c.779G>T c.-257-2633G>T (n.-257-2633G>T) c.586+50G>T (n.586+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993630A>C | CA386964625 | HNF1A | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.772A>C n.43-3861A>C n.191-3861A>C c.527-534A>C (n.527-534A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.633+4A>C (n.633+4A>C) c.73-2987A>C (n.73-2987A>C) c.780A>C c.-257-2632A>C (n.-257-2632A>C) c.586+51A>C (n.586+51A>C) | |
12 | g.120993630A>G | CA386964653 | HNF1A | c.637A>G (p.Ile213Val) n.772A>G n.43-3861A>G n.191-3861A>G c.527-534A>G (n.527-534A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.633+4A>G (n.633+4A>G) c.73-2987A>G (n.73-2987A>G) c.780A>G c.-257-2632A>G (n.-257-2632A>G) c.586+51A>G (n.586+51A>G) | |
12 | g.120993630A>T | CA386964629 | HNF1A | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.772A>T n.43-3861A>T n.191-3861A>T c.527-534A>T (n.527-534A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.633+4A>T (n.633+4A>T) c.73-2987A>T (n.73-2987A>T) c.780A>T c.-257-2632A>T (n.-257-2632A>T) c.586+51A>T (n.586+51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993631T>A | CA386964657 | HNF1A | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.773T>A n.43-3860T>A n.191-3860T>A c.527-533T>A (n.527-533T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.633+5T>A (n.633+5T>A) c.73-2986T>A (n.73-2986T>A) c.781T>A c.-257-2631T>A (n.-257-2631T>A) c.586+52T>A (n.586+52T>A) | dbSNP |
12 | g.120993631T>C | CA386964662 | HNF1A | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.773T>C n.43-3860T>C n.191-3860T>C c.527-533T>C (n.527-533T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.633+5T>C (n.633+5T>C) c.73-2986T>C (n.73-2986T>C) c.781T>C c.-257-2631T>C (n.-257-2631T>C) c.586+52T>C (n.586+52T>C) | |
12 | g.120993631T>G | CA386964663 | HNF1A | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.773T>G n.43-3860T>G n.191-3860T>G c.527-533T>G (n.527-533T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.633+5T>G (n.633+5T>G) c.73-2986T>G (n.73-2986T>G) c.781T>G c.-257-2631T>G (n.-257-2631T>G) c.586+52T>G (n.586+52T>G) | dbSNP |
12 | g.120993632C>A | CA244532429 | HNF1A | c.639C>A (p.Ile213=) n.774C>A n.43-3859C>A n.191-3859C>A c.527-532C>A (n.527-532C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.633+6C>A (n.633+6C>A) c.73-2985C>A (n.73-2985C>A) c.782C>A c.-257-2630C>A (n.-257-2630C>A) c.586+53C>A (n.586+53C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993632C= | CA2067678386 | HNF1A | c.639C= (p.Ile213=) n.774C= n.43-3859C= n.191-3859C= c.527-532C= (n.527-532C=) c.*79C= (n.*79C=) c.633+6C= (n.633+6C=) c.73-2985C= (n.73-2985C=) c.782C= c.-257-2630C= (n.-257-2630C=) c.586+53C= (n.586+53C=) | |
12 | g.120993632C>G | CA386964670 | HNF1A | c.639C>G (p.Ile213Met) n.774C>G n.43-3859C>G n.191-3859C>G c.527-532C>G (n.527-532C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.633+6C>G (n.633+6C>G) c.73-2985C>G (n.73-2985C>G) c.782C>G c.-257-2630C>G (n.-257-2630C>G) c.586+53C>G (n.586+53C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993632C>T | CA482164105 | HNF1A | c.639C>T (p.Ile213=) n.774C>T n.43-3859C>T n.191-3859C>T c.527-532C>T (n.527-532C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.73-2985C>T (n.73-2985C>T) c.782C>T c.-257-2630C>T (n.-257-2630C>T) c.586+53C>T (n.586+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993633C>A | CA386964671 | HNF1A | c.640C>A (p.Leu214Met) n.775C>A n.43-3858C>A n.191-3858C>A c.527-531C>A (n.527-531C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.633+7C>A (n.633+7C>A) c.73-2984C>A (n.73-2984C>A) c.783C>A c.-257-2629C>A (n.-257-2629C>A) c.586+54C>A (n.586+54C>A) | |
12 | g.120993633C>G | CA386964672 | HNF1A | c.640C>G (p.Leu214Val) n.775C>G n.43-3858C>G n.191-3858C>G c.527-531C>G (n.527-531C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.633+7C>G (n.633+7C>G) c.73-2984C>G (n.73-2984C>G) c.783C>G c.-257-2629C>G (n.-257-2629C>G) c.586+54C>G (n.586+54C>G) | dbSNP |
12 | g.120993633C>T | CA482164107 | HNF1A | c.640C>T (p.Leu214=) n.775C>T n.43-3858C>T n.191-3858C>T c.527-531C>T (n.527-531C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.633+7C>T (n.633+7C>T) c.73-2984C>T (n.73-2984C>T) c.783C>T c.-257-2629C>T (n.-257-2629C>T) c.586+54C>T (n.586+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993634T>A | CA386964682 | HNF1A | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.776T>A n.43-3857T>A n.191-3857T>A c.527-530T>A (n.527-530T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.633+8T>A (n.633+8T>A) c.73-2983T>A (n.73-2983T>A) c.784T>A c.-257-2628T>A (n.-257-2628T>A) c.586+55T>A (n.586+55T>A) | dbSNP |
12 | g.120993634T>C | CA386964686 | HNF1A | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.776T>C n.43-3857T>C n.191-3857T>C c.527-530T>C (n.527-530T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.73-2983T>C (n.73-2983T>C) c.784T>C c.-257-2628T>C (n.-257-2628T>C) c.586+55T>C (n.586+55T>C) | dbSNP |
12 | g.120993634T>G | CA386964690 | HNF1A | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.776T>G n.43-3857T>G n.191-3857T>G c.527-530T>G (n.527-530T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.633+8T>G (n.633+8T>G) c.73-2983T>G (n.73-2983T>G) c.784T>G c.-257-2628T>G (n.-257-2628T>G) c.586+55T>G (n.586+55T>G) | |
12 | g.120993635G>A | CA482164109 | HNF1A | c.642G>A (p.Leu214=) n.777G>A n.43-3856G>A n.191-3856G>A c.527-529G>A (n.527-529G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.633+9G>A (n.633+9G>A) c.73-2982G>A (n.73-2982G>A) c.785G>A c.-257-2627G>A (n.-257-2627G>A) c.586+56G>A (n.586+56G>A) | dbSNP |
12 | g.120993635G>C | CA482164110 | HNF1A | c.642G>C (p.Leu214=) n.777G>C n.43-3856G>C n.191-3856G>C c.527-529G>C (n.527-529G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.633+9G>C (n.633+9G>C) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.785G>C c.-257-2627G>C (n.-257-2627G>C) c.586+56G>C (n.586+56G>C) | dbSNP |
12 | g.120993635G>T | CA482164112 | HNF1A | c.642G>T (p.Leu214=) n.777G>T n.43-3856G>T n.191-3856G>T c.527-529G>T (n.527-529G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.633+9G>T (n.633+9G>T) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.785G>T c.-257-2627G>T (n.-257-2627G>T) c.586+56G>T (n.586+56G>T) | |
12 | g.120993636T>A | CA386964696 | HNF1A | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.778T>A n.43-3855T>A n.191-3855T>A c.527-528T>A (n.527-528T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.633+10T>A (n.633+10T>A) c.73-2981T>A (n.73-2981T>A) c.786T>A c.-257-2626T>A (n.-257-2626T>A) c.586+57T>A (n.586+57T>A) | dbSNP |
12 | g.120993636T>C | CA386964702 | HNF1A | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.778T>C n.43-3855T>C n.191-3855T>C c.527-528T>C (n.527-528T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.73-2981T>C (n.73-2981T>C) c.786T>C c.-257-2626T>C (n.-257-2626T>C) c.586+57T>C (n.586+57T>C) | |
12 | g.120993636T>G | CA386964707 | HNF1A | c.643T>G (p.Phe215Val) n.778T>G n.43-3855T>G n.191-3855T>G c.527-528T>G (n.527-528T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.633+10T>G (n.633+10T>G) c.73-2981T>G (n.73-2981T>G) c.786T>G c.-257-2626T>G (n.-257-2626T>G) c.586+57T>G (n.586+57T>G) | dbSNP |
12 | g.120993637del | CA2695217527 | HNF1A | c.644del (p.Phe215SerfsTer18) n.779del n.43-3854del n.191-3854del c.527-527del (n.527-527del) c.*84del (n.*84del) c.633+11del (n.633+11del) c.73-2980del (n.73-2980del) c.787del c.-257-2625del (n.-257-2625del) c.586+58del (n.586+58del) | |
12 | g.120993637T>A | CA386964720 | HNF1A | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.779T>A n.43-3854T>A n.191-3854T>A c.527-527T>A (n.527-527T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.633+11T>A (n.633+11T>A) c.73-2980T>A (n.73-2980T>A) c.787T>A c.-257-2625T>A (n.-257-2625T>A) c.586+58T>A (n.586+58T>A) | |
12 | g.120993637T>C | CA386964729 | HNF1A | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.779T>C n.43-3854T>C n.191-3854T>C c.527-527T>C (n.527-527T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.633+11T>C (n.633+11T>C) c.73-2980T>C (n.73-2980T>C) c.787T>C c.-257-2625T>C (n.-257-2625T>C) c.586+58T>C (n.586+58T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993637T>G | CA386964723 | HNF1A | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.779T>G n.43-3854T>G n.191-3854T>G c.527-527T>G (n.527-527T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.73-2980T>G (n.73-2980T>G) c.787T>G c.-257-2625T>G (n.-257-2625T>G) c.586+58T>G (n.586+58T>G) | |
12 | g.120993638C>A | CA386964734 | HNF1A | c.645C>A (p.Phe215Leu) n.780C>A n.43-3853C>A n.191-3853C>A c.527-526C>A (n.527-526C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.633+12C>A (n.633+12C>A) c.73-2979C>A (n.73-2979C>A) c.788C>A c.-257-2624C>A (n.-257-2624C>A) c.586+59C>A (n.586+59C>A) | dbSNP |
12 | g.120993638C>G | CA386964735 | HNF1A | c.645C>G (p.Phe215Leu) n.780C>G n.43-3853C>G n.191-3853C>G c.527-526C>G (n.527-526C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.633+12C>G (n.633+12C>G) c.73-2979C>G (n.73-2979C>G) c.788C>G c.-257-2624C>G (n.-257-2624C>G) c.586+59C>G (n.586+59C>G) | dbSNP |
12 | g.120993638C>T | CA482164117 | HNF1A | c.645C>T (p.Phe215=) n.780C>T n.43-3853C>T n.191-3853C>T c.527-526C>T (n.527-526C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.633+12C>T (n.633+12C>T) c.73-2979C>T (n.73-2979C>T) c.788C>T c.-257-2624C>T (n.-257-2624C>T) c.586+59C>T (n.586+59C>T) | dbSNP |
12 | g.120993639del | CA645587988 | HNF1A | c.646del (p.Gln216ArgfsTer17) n.781del n.43-3852del n.191-3852del c.527-525del (n.527-525del) c.*86del (n.*86del) c.633+13del (n.633+13del) c.73-2978del (n.73-2978del) c.789del c.-257-2623del (n.-257-2623del) c.586+60del (n.586+60del) | COSMIC |
12 | g.120993639C>A | CA386964737 | HNF1A | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.781C>A n.43-3852C>A n.191-3852C>A c.527-525C>A (n.527-525C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.633+13C>A (n.633+13C>A) c.73-2978C>A (n.73-2978C>A) c.789C>A c.-257-2623C>A (n.-257-2623C>A) c.586+60C>A (n.586+60C>A) | |
12 | g.120993639C>G | CA386964740 | HNF1A | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.781C>G n.43-3852C>G n.191-3852C>G c.527-525C>G (n.527-525C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.633+13C>G (n.633+13C>G) c.73-2978C>G (n.73-2978C>G) c.789C>G c.-257-2623C>G (n.-257-2623C>G) c.586+60C>G (n.586+60C>G) | |
12 | g.120993639C>T | CA386964742 | HNF1A | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.781C>T n.43-3852C>T n.191-3852C>T c.527-525C>T (n.527-525C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.73-2978C>T (n.73-2978C>T) c.789C>T c.-257-2623C>T (n.-257-2623C>T) c.586+60C>T (n.586+60C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993640A>C | CA386964743 | HNF1A | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.782A>C n.43-3851A>C n.191-3851A>C c.527-524A>C (n.527-524A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.633+14A>C (n.633+14A>C) c.73-2977A>C (n.73-2977A>C) c.790A>C c.-257-2622A>C (n.-257-2622A>C) c.586+61A>C (n.586+61A>C) | |
12 | g.120993640A>G | CA386964744 | HNF1A | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.782A>G n.43-3851A>G n.191-3851A>G c.527-524A>G (n.527-524A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.633+14A>G (n.633+14A>G) c.73-2977A>G (n.73-2977A>G) c.790A>G c.-257-2622A>G (n.-257-2622A>G) c.586+61A>G (n.586+61A>G) | dbSNP |
12 | g.120993640A>T | CA386964747 | HNF1A | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.782A>T n.43-3851A>T n.191-3851A>T c.527-524A>T (n.527-524A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.633+14A>T (n.633+14A>T) c.73-2977A>T (n.73-2977A>T) c.790A>T c.-257-2622A>T (n.-257-2622A>T) c.586+61A>T (n.586+61A>T) | dbSNP |
12 | g.120993641G>A | CA482164121 | HNF1A | c.648G>A (p.Gln216=) n.783G>A n.43-3850G>A n.191-3850G>A c.527-523G>A (n.527-523G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.633+15G>A (n.633+15G>A) c.73-2976G>A (n.73-2976G>A) c.791G>A c.-257-2621G>A (n.-257-2621G>A) c.586+62G>A (n.586+62G>A) | |
12 | g.120993641G>C | CA386964748 | HNF1A | c.648G>C (p.Gln216His) n.783G>C n.43-3850G>C n.191-3850G>C c.527-523G>C (n.527-523G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.633+15G>C (n.633+15G>C) c.73-2976G>C (n.73-2976G>C) c.791G>C c.-257-2621G>C (n.-257-2621G>C) c.586+62G>C (n.586+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993641G>T | CA386964749 | HNF1A | c.648G>T (p.Gln216His) n.783G>T n.43-3850G>T n.191-3850G>T c.527-523G>T (n.527-523G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.633+15G>T (n.633+15G>T) c.73-2976G>T (n.73-2976G>T) c.791G>T c.-257-2621G>T (n.-257-2621G>T) c.586+62G>T (n.586+62G>T) | |
12 | g.120993642G>A | CA386964765 | HNF1A | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.784G>A n.43-3849G>A n.191-3849G>A c.527-522G>A (n.527-522G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.633+16G>A (n.633+16G>A) c.73-2975G>A (n.73-2975G>A) c.792G>A c.-257-2620G>A (n.-257-2620G>A) c.586+63G>A (n.586+63G>A) | dbSNP |
12 | g.120993642G>C | CA386964760 | HNF1A | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.784G>C n.43-3849G>C n.191-3849G>C c.527-522G>C (n.527-522G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.633+16G>C (n.633+16G>C) c.73-2975G>C (n.73-2975G>C) c.792G>C c.-257-2620G>C (n.-257-2620G>C) c.586+63G>C (n.586+63G>C) | dbSNP |
12 | g.120993642G>T | CA386964752 | HNF1A | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.784G>T n.43-3849G>T n.191-3849G>T c.527-522G>T (n.527-522G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.792G>T c.-257-2620G>T (n.-257-2620G>T) c.586+63G>T (n.586+63G>T) | |
12 | g.120993643C>A | CA386964775 | HNF1A | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.785C>A n.43-3848C>A n.191-3848C>A c.527-521C>A (n.527-521C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.633+17C>A (n.633+17C>A) c.73-2974C>A (n.73-2974C>A) c.793C>A c.-257-2619C>A (n.-257-2619C>A) c.586+64C>A (n.586+64C>A) | |
12 | g.120993643C>G | CA386964769 | HNF1A | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.785C>G n.43-3848C>G n.191-3848C>G c.527-521C>G (n.527-521C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.633+17C>G (n.633+17C>G) c.73-2974C>G (n.73-2974C>G) c.793C>G c.-257-2619C>G (n.-257-2619C>G) c.586+64C>G (n.586+64C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120993643C>T | CA386964777 | HNF1A | c.650C>T (p.Ala217Val) n.785C>T n.43-3848C>T n.191-3848C>T c.527-521C>T (n.527-521C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.633+17C>T (n.633+17C>T) c.73-2974C>T (n.73-2974C>T) c.793C>T c.-257-2619C>T (n.-257-2619C>T) c.586+64C>T (n.586+64C>T) | |
12 | g.120993643_120993647del | CA645587989 | HNF1A | c.650_654del (p.Ala217GlyfsTer7) n.785_789del n.43-3848_43-3844del n.191-3848_191-3844del c.527-521_527-517del (n.527-521_527-517del) c.*90_*94del (n.*90_*94del) c.633+17_633+21del (n.633+17_633+21del) c.73-2974_73-2970del (n.73-2974_73-2970del) c.793_797del c.-257-2619_-257-2615del (n.-257-2619_-257-2615del) c.586+64_586+68del (n.586+64_586+68del) | COSMIC |
12 | g.120993644C>A | CA482164123 | HNF1A | c.651C>A (p.Ala217=) n.786C>A n.43-3847C>A n.191-3847C>A c.527-520C>A (n.527-520C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.73-2973C>A (n.73-2973C>A) c.794C>A c.-257-2618C>A (n.-257-2618C>A) c.586+65C>A (n.586+65C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120993644C>G | CA482164124 | HNF1A | c.651C>G (p.Ala217=) n.786C>G n.43-3847C>G n.191-3847C>G c.527-520C>G (n.527-520C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.633+18C>G (n.633+18C>G) c.73-2973C>G (n.73-2973C>G) c.794C>G c.-257-2618C>G (n.-257-2618C>G) c.586+65C>G (n.586+65C>G) | dbSNP |
12 | g.120993644C>T | CA482164127 | HNF1A | c.651C>T (p.Ala217=) n.786C>T n.43-3847C>T n.191-3847C>T c.527-520C>T (n.527-520C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.73-2973C>T (n.73-2973C>T) c.794C>T c.-257-2618C>T (n.-257-2618C>T) c.586+65C>T (n.586+65C>T) | |
12 | g.120993645T>A | CA386964779 | HNF1A | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.787T>A n.43-3846T>A n.191-3846T>A c.527-519T>A (n.527-519T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.633+19T>A (n.633+19T>A) c.73-2972T>A (n.73-2972T>A) c.795T>A c.-257-2617T>A (n.-257-2617T>A) c.586+66T>A (n.586+66T>A) | dbSNP |
12 | g.120993645T>C | CA386964782 | HNF1A | c.652T>C (p.Tyr218His) n.787T>C n.43-3846T>C n.191-3846T>C c.527-519T>C (n.527-519T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.73-2972T>C (n.73-2972T>C) c.795T>C c.-257-2617T>C (n.-257-2617T>C) c.586+66T>C (n.586+66T>C) | dbSNP |
12 | g.120993645T>G | CA386964791 | HNF1A | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.787T>G n.43-3846T>G n.191-3846T>G c.527-519T>G (n.527-519T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.633+19T>G (n.633+19T>G) c.73-2972T>G (n.73-2972T>G) c.795T>G c.-257-2617T>G (n.-257-2617T>G) c.586+66T>G (n.586+66T>G) | |
12 | g.120993646A>C | CA386964797 | HNF1A | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.788A>C n.43-3845A>C n.191-3845A>C c.527-518A>C (n.527-518A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.633+20A>C (n.633+20A>C) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.796A>C c.-257-2616A>C (n.-257-2616A>C) c.586+67A>C (n.586+67A>C) | |
12 | g.120993646A>G | CA386964799 | HNF1A | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.788A>G n.43-3845A>G n.191-3845A>G c.527-518A>G (n.527-518A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.633+20A>G (n.633+20A>G) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.796A>G c.-257-2616A>G (n.-257-2616A>G) c.586+67A>G (n.586+67A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.120993646A>T | CA386964802 | HNF1A | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.788A>T n.43-3845A>T n.191-3845A>T c.527-518A>T (n.527-518A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.633+20A>T (n.633+20A>T) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.796A>T c.-257-2616A>T (n.-257-2616A>T) c.586+67A>T (n.586+67A>T) | |
12 | g.120993647T>A | CA386964804 | HNF1A | c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.789T>A n.43-3844T>A n.191-3844T>A c.527-517T>A (n.527-517T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.633+21T>A (n.633+21T>A) c.73-2970T>A (n.73-2970T>A) c.797T>A c.-257-2615T>A (n.-257-2615T>A) c.586+68T>A (n.586+68T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120993647T>C | CA482164131 | HNF1A | c.654T>C (p.Tyr218=) n.789T>C n.43-3844T>C n.191-3844T>C c.527-517T>C (n.527-517T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.633+21T>C (n.633+21T>C) c.73-2970T>C (n.73-2970T>C) c.797T>C c.-257-2615T>C (n.-257-2615T>C) c.586+68T>C (n.586+68T>C) | dbSNP |
12 | g.120993647T>G | CA386964808 | HNF1A | c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.789T>G n.43-3844T>G n.191-3844T>G c.527-517T>G (n.527-517T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.633+21T>G (n.633+21T>G) c.73-2970T>G (n.73-2970T>G) c.797T>G c.-257-2615T>G (n.-257-2615T>G) c.586+68T>G (n.586+68T>G) | |
12 | g.120993647T= | CA2067678392 | HNF1A | c.654T= (p.Tyr218=) n.789T= n.43-3844T= n.191-3844T= c.527-517T= (n.527-517T=) c.*94T= (n.*94T=) c.633+21T= (n.633+21T=) c.73-2970T= (n.73-2970T=) c.797T= c.-257-2615T= (n.-257-2615T=) c.586+68T= (n.586+68T=) | |
12 | g.120993648G>A | CA386964813 | HNF1A | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.790G>A n.43-3843G>A n.191-3843G>A c.527-516G>A (n.527-516G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.633+22G>A (n.633+22G>A) c.73-2969G>A (n.73-2969G>A) c.798G>A c.-257-2614G>A (n.-257-2614G>A) c.586+69G>A (n.586+69G>A) | dbSNP |
12 | g.120993648G>C | CA386964816 | HNF1A | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.790G>C n.43-3843G>C n.191-3843G>C c.527-516G>C (n.527-516G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.633+22G>C (n.633+22G>C) c.73-2969G>C (n.73-2969G>C) c.798G>C c.-257-2614G>C (n.-257-2614G>C) c.586+69G>C (n.586+69G>C) | dbSNP |
12 | g.120993648G>T | CA386964820 | HNF1A | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.790G>T n.43-3843G>T n.191-3843G>T c.527-516G>T (n.527-516G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.633+22G>T (n.633+22G>T) c.73-2969G>T (n.73-2969G>T) c.798G>T c.-257-2614G>T (n.-257-2614G>T) c.586+69G>T (n.586+69G>T) | |
12 | g.120993649A>C | CA386964825 | HNF1A | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.791A>C n.43-3842A>C n.191-3842A>C c.527-515A>C (n.527-515A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.633+23A>C (n.633+23A>C) c.73-2968A>C (n.73-2968A>C) c.799A>C c.-257-2613A>C (n.-257-2613A>C) c.586+70A>C (n.586+70A>C) | |
12 | g.120993649A>G | CA386964824 | HNF1A | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.791A>G n.43-3842A>G n.191-3842A>G c.527-515A>G (n.527-515A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.633+23A>G (n.633+23A>G) c.73-2968A>G (n.73-2968A>G) c.799A>G c.-257-2613A>G (n.-257-2613A>G) c.586+70A>G (n.586+70A>G) | dbSNP |
12 | g.120993649A>T | CA386964823 | HNF1A | c.656A>T (p.Glu219Val) n.791A>T n.43-3842A>T n.191-3842A>T c.527-515A>T (n.527-515A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.633+23A>T (n.633+23A>T) c.73-2968A>T (n.73-2968A>T) c.799A>T c.-257-2613A>T (n.-257-2613A>T) c.586+70A>T (n.586+70A>T) | |
12 | g.120993650G>A | CA482164134 | HNF1A | c.657G>A (p.Glu219=) n.792G>A n.43-3841G>A n.191-3841G>A c.527-514G>A (n.527-514G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.633+24G>A (n.633+24G>A) c.73-2967G>A (n.73-2967G>A) c.800G>A c.-257-2612G>A (n.-257-2612G>A) c.586+71G>A (n.586+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993650G>C | CA386964827 | HNF1A | c.657G>C (p.Glu219Asp) n.792G>C n.43-3841G>C n.191-3841G>C c.527-514G>C (n.527-514G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.633+24G>C (n.633+24G>C) c.73-2967G>C (n.73-2967G>C) c.800G>C c.-257-2612G>C (n.-257-2612G>C) c.586+71G>C (n.586+71G>C) | |
12 | g.120993650G>T | CA386964832 | HNF1A | c.657G>T (p.Glu219Asp) n.792G>T n.43-3841G>T n.191-3841G>T c.527-514G>T (n.527-514G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.633+24G>T (n.633+24G>T) c.73-2967G>T (n.73-2967G>T) c.800G>T c.-257-2612G>T (n.-257-2612G>T) c.586+71G>T (n.586+71G>T) | |
12 | g.120993651A>C | CA482164137 | HNF1A | c.658A>C (p.Arg220=) n.793A>C n.43-3840A>C n.191-3840A>C c.527-513A>C (n.527-513A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.633+25A>C (n.633+25A>C) c.73-2966A>C (n.73-2966A>C) c.801A>C c.-257-2611A>C (n.-257-2611A>C) c.586+72A>C (n.586+72A>C) | |
12 | g.120993651A>G | CA386964835 | HNF1A | c.658A>G (p.Arg220Gly) n.793A>G n.43-3840A>G n.191-3840A>G c.527-513A>G (n.527-513A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.633+25A>G (n.633+25A>G) c.73-2966A>G (n.73-2966A>G) c.801A>G c.-257-2611A>G (n.-257-2611A>G) c.586+72A>G (n.586+72A>G) | dbSNP |
12 | g.120993651A>T | CA386964837 | HNF1A | c.658A>T (p.Arg220Trp) n.793A>T n.43-3840A>T n.191-3840A>T c.527-513A>T (n.527-513A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.633+25A>T (n.633+25A>T) c.73-2966A>T (n.73-2966A>T) c.801A>T c.-257-2611A>T (n.-257-2611A>T) c.586+72A>T (n.586+72A>T) | |
12 | g.120993652G>A | CA386964840 | HNF1A | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.794G>A n.43-3839G>A n.191-3839G>A c.527-512G>A (n.527-512G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.633+26G>A (n.633+26G>A) c.73-2965G>A (n.73-2965G>A) c.802G>A c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A) c.586+73G>A (n.586+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993652G>C | CA386964843 | HNF1A | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.794G>C n.43-3839G>C n.191-3839G>C c.527-512G>C (n.527-512G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.633+26G>C (n.633+26G>C) c.73-2965G>C (n.73-2965G>C) c.802G>C c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C) c.586+73G>C (n.586+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993652G= | CA2067678397 | HNF1A | c.659G= (p.Arg220=) n.794G= n.43-3839G= n.191-3839G= c.527-512G= (n.527-512G=) c.*99G= (n.*99G=) c.633+26G= (n.633+26G=) c.73-2965G= (n.73-2965G=) c.802G= c.-257-2610G= (n.-257-2610G=) c.586+73G= (n.586+73G=) | |
12 | g.120993652G>T | CA386964846 | HNF1A | c.659G>T (p.Arg220Met) n.794G>T n.43-3839G>T n.191-3839G>T c.527-512G>T (n.527-512G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.633+26G>T (n.633+26G>T) c.73-2965G>T (n.73-2965G>T) c.802G>T c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T) c.586+73G>T (n.586+73G>T) |