Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120988895A>C | CA386959405 | HNF1A | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.524A>C n.43-8596A>C n.191-8596A>C c.327-4625A>C (n.327-4625A>C) c.73-7722A>C (n.73-7722A>C) c.532A>C c.-257-7367A>C (n.-257-7367A>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988895A>G | CA386959409 | HNF1A | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.524A>G n.43-8596A>G n.191-8596A>G c.327-4625A>G (n.327-4625A>G) c.73-7722A>G (n.73-7722A>G) c.532A>G c.-257-7367A>G (n.-257-7367A>G) | |
12 | g.120988895A>T | CA386959411 | HNF1A | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.524A>T n.43-8596A>T n.191-8596A>T c.327-4625A>T (n.327-4625A>T) c.73-7722A>T (n.73-7722A>T) c.532A>T c.-257-7367A>T (n.-257-7367A>T) | |
12 | g.120988896G>A | CA482163321 | HNF1A | c.390G>A (p.Gln130=) n.525G>A n.43-8595G>A n.191-8595G>A c.327-4624G>A (n.327-4624G>A) c.73-7721G>A (n.73-7721G>A) c.533G>A c.-257-7366G>A (n.-257-7366G>A) | dbSNP |
12 | g.120988896G>C | CA386959418 | HNF1A | c.390G>C (p.Gln130His) n.525G>C n.43-8595G>C n.191-8595G>C c.327-4624G>C (n.327-4624G>C) c.73-7721G>C (n.73-7721G>C) c.533G>C c.-257-7366G>C (n.-257-7366G>C) | |
12 | g.120988896G>T | CA386959427 | HNF1A | c.390G>T (p.Gln130His) n.525G>T n.43-8595G>T n.191-8595G>T c.327-4624G>T (n.327-4624G>T) c.73-7721G>T (n.73-7721G>T) c.533G>T c.-257-7366G>T (n.-257-7366G>T) | |
12 | g.120988897C>A | CA482163322 | HNF1A | c.391C>A (p.Arg131=) n.526C>A n.43-8594C>A n.191-8594C>A c.327-4623C>A (n.327-4623C>A) c.73-7720C>A (n.73-7720C>A) c.534C>A c.-257-7365C>A (n.-257-7365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988897C= | CA2067672731 | HNF1A | c.391C= (p.Arg131=) n.526C= n.43-8594C= n.191-8594C= c.327-4623C= (n.327-4623C=) c.73-7720C= (n.73-7720C=) c.534C= c.-257-7365C= (n.-257-7365C=) | |
12 | g.120988897C>G | CA386959443 | HNF1A | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.526C>G n.43-8594C>G n.191-8594C>G c.327-4623C>G (n.327-4623C>G) c.73-7720C>G (n.73-7720C>G) c.534C>G c.-257-7365C>G (n.-257-7365C>G) | dbSNP |
12 | g.120988897C>T | CA124478 | HNF1A | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.526C>T n.43-8594C>T n.191-8594C>T c.327-4623C>T (n.327-4623C>T) c.73-7720C>T (n.73-7720C>T) c.534C>T c.-257-7365C>T (n.-257-7365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120988898G>A | CA6831746 | HNF1A | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.527G>A n.43-8593G>A n.191-8593G>A c.327-4622G>A (n.327-4622G>A) c.73-7719G>A (n.73-7719G>A) c.535G>A c.-257-7364G>A (n.-257-7364G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988898G>C | CA386959449 | HNF1A | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.527G>C n.43-8593G>C n.191-8593G>C c.327-4622G>C (n.327-4622G>C) c.73-7719G>C (n.73-7719G>C) c.535G>C c.-257-7364G>C (n.-257-7364G>C) | |
12 | g.120988898G= | CA2067672734 | HNF1A | c.392G= (p.Arg131=) n.527G= n.43-8593G= n.191-8593G= c.327-4622G= (n.327-4622G=) c.73-7719G= (n.73-7719G=) c.535G= c.-257-7364G= (n.-257-7364G=) | |
12 | g.120988898G>T | CA386959454 | HNF1A | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.527G>T n.43-8593G>T n.191-8593G>T c.327-4622G>T (n.327-4622G>T) c.73-7719G>T (n.73-7719G>T) c.535G>T c.-257-7364G>T (n.-257-7364G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120988899G>A | CA482163326 | HNF1A | c.393G>A (p.Arg131=) n.528G>A n.43-8592G>A n.191-8592G>A c.327-4621G>A (n.327-4621G>A) c.73-7718G>A (n.73-7718G>A) c.536G>A c.-257-7363G>A (n.-257-7363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988899G>C | CA482163328 | HNF1A | c.393G>C (p.Arg131=) n.528G>C n.43-8592G>C n.191-8592G>C c.327-4621G>C (n.327-4621G>C) c.73-7718G>C (n.73-7718G>C) c.536G>C c.-257-7363G>C (n.-257-7363G>C) | |
12 | g.120988899G= | CA2067672736 | HNF1A | c.393G= (p.Arg131=) n.528G= n.43-8592G= n.191-8592G= c.327-4621G= (n.327-4621G=) c.73-7718G= (n.73-7718G=) c.536G= c.-257-7363G= (n.-257-7363G=) | |
12 | g.120988899G>T | CA482163327 | HNF1A | c.393G>T (p.Arg131=) n.528G>T n.43-8592G>T n.191-8592G>T c.327-4621G>T (n.327-4621G>T) c.73-7718G>T (n.73-7718G>T) c.536G>T c.-257-7363G>T (n.-257-7363G>T) | |
12 | g.120988900G>A | CA386959458 | HNF1A | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.529G>A n.43-8591G>A n.191-8591G>A c.327-4620G>A (n.327-4620G>A) c.73-7717G>A (n.73-7717G>A) c.537G>A c.-257-7362G>A (n.-257-7362G>A) | |
12 | g.120988900G>C | CA386959460 | HNF1A | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.529G>C n.43-8591G>C n.191-8591G>C c.327-4620G>C (n.327-4620G>C) c.73-7717G>C (n.73-7717G>C) c.537G>C c.-257-7362G>C (n.-257-7362G>C) | |
12 | g.120988900G>T | CA386959461 | HNF1A | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.529G>T n.43-8591G>T n.191-8591G>T c.327-4620G>T (n.327-4620G>T) c.73-7717G>T (n.73-7717G>T) c.537G>T c.-257-7362G>T (n.-257-7362G>T) | |
12 | g.120988901A>C | CA386959467 | HNF1A | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.530A>C n.43-8590A>C n.191-8590A>C c.327-4619A>C (n.327-4619A>C) c.73-7716A>C (n.73-7716A>C) c.538A>C c.-257-7361A>C (n.-257-7361A>C) | |
12 | g.120988901A>G | CA386959473 | HNF1A | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.530A>G n.43-8590A>G n.191-8590A>G c.327-4619A>G (n.327-4619A>G) c.73-7716A>G (n.73-7716A>G) c.538A>G c.-257-7361A>G (n.-257-7361A>G) | |
12 | g.120988901A>T | CA386959470 | HNF1A | c.395A>T (p.Glu132Val) n.530A>T n.43-8590A>T n.191-8590A>T c.327-4619A>T (n.327-4619A>T) c.73-7716A>T (n.73-7716A>T) c.538A>T c.-257-7361A>T (n.-257-7361A>T) | |
12 | g.120988902G>A | CA6831747 | HNF1A | c.396G>A (p.Glu132=) n.531G>A n.43-8589G>A n.191-8589G>A c.327-4618G>A (n.327-4618G>A) c.73-7715G>A (n.73-7715G>A) c.539G>A c.-257-7360G>A (n.-257-7360G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988902G>C | CA386959497 | HNF1A | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.531G>C n.43-8589G>C n.191-8589G>C c.327-4618G>C (n.327-4618G>C) c.73-7715G>C (n.73-7715G>C) c.539G>C c.-257-7360G>C (n.-257-7360G>C) | |
12 | g.120988902G= | CA2067672738 | HNF1A | c.396G= (p.Glu132=) n.531G= n.43-8589G= n.191-8589G= c.327-4618G= (n.327-4618G=) c.73-7715G= (n.73-7715G=) c.539G= c.-257-7360G= (n.-257-7360G=) | |
12 | g.120988902G>T | CA386959493 | HNF1A | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.531G>T n.43-8589G>T n.191-8589G>T c.327-4618G>T (n.327-4618G>T) c.73-7715G>T (n.73-7715G>T) c.539G>T c.-257-7360G>T (n.-257-7360G>T) | |
12 | g.120988902_120988903delinsAA | CA645589503 | HNF1A | c.396_397delinsAA (p.Val133Met) n.531_532delinsAA n.43-8589_43-8588delinsAA n.191-8589_191-8588delinsAA c.327-4618_327-4617delinsAA (n.327-4618_327-4617delinsAA) c.73-7715_73-7714delinsAA (n.73-7715_73-7714delinsAA) c.539_540delinsAA c.-257-7360_-257-7359delinsAA (n.-257-7360_-257-7359delinsAA) | COSMIC |
12 | g.120988903G>A | CA386959501 | HNF1A | c.397G>A (p.Val133Met) n.532G>A n.43-8588G>A n.191-8588G>A c.327-4617G>A (n.327-4617G>A) c.73-7714G>A (n.73-7714G>A) c.540G>A c.-257-7359G>A (n.-257-7359G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988903G>C | CA386959504 | HNF1A | c.397G>C (p.Val133Leu) n.532G>C n.43-8588G>C n.191-8588G>C c.327-4617G>C (n.327-4617G>C) c.73-7714G>C (n.73-7714G>C) c.540G>C c.-257-7359G>C (n.-257-7359G>C) | |
12 | g.120988903G>T | CA386959510 | HNF1A | c.397G>T (p.Val133Leu) n.532G>T n.43-8588G>T n.191-8588G>T c.327-4617G>T (n.327-4617G>T) c.73-7714G>T (n.73-7714G>T) c.540G>T c.-257-7359G>T (n.-257-7359G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988904T>A | CA386959527 | HNF1A | c.398T>A (p.Val133Glu) n.533T>A n.43-8587T>A n.191-8587T>A c.327-4616T>A (n.327-4616T>A) c.73-7713T>A (n.73-7713T>A) c.541T>A c.-257-7358T>A (n.-257-7358T>A) | |
12 | g.120988904T>C | CA386959529 | HNF1A | c.398T>C (p.Val133Ala) n.533T>C n.43-8587T>C n.191-8587T>C c.327-4616T>C (n.327-4616T>C) c.73-7713T>C (n.73-7713T>C) c.541T>C c.-257-7358T>C (n.-257-7358T>C) | |
12 | g.120988904T>G | CA386959531 | HNF1A | c.398T>G (p.Val133Gly) n.533T>G n.43-8587T>G n.191-8587T>G c.327-4616T>G (n.327-4616T>G) c.73-7713T>G (n.73-7713T>G) c.541T>G c.-257-7358T>G (n.-257-7358T>G) | |
12 | g.120988905_120988911del | CA2573051300 | HNF1A | c.399_405del (p.Val134ProfsTer19) n.534_540del n.43-8586_43-8580del n.191-8586_191-8580del c.327-4615_327-4609del (n.327-4615_327-4609del) c.73-7712_73-7706del (n.73-7712_73-7706del) c.542_548del c.-257-7357_-257-7351del (n.-257-7357_-257-7351del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988905G>A | CA6831748 | HNF1A | c.399G>A (p.Val133=) n.534G>A n.43-8586G>A n.191-8586G>A c.327-4615G>A (n.327-4615G>A) c.73-7712G>A (n.73-7712G>A) c.542G>A c.-257-7357G>A (n.-257-7357G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988905G>C | CA482163331 | HNF1A | c.399G>C (p.Val133=) n.534G>C n.43-8586G>C n.191-8586G>C c.327-4615G>C (n.327-4615G>C) c.73-7712G>C (n.73-7712G>C) c.542G>C c.-257-7357G>C (n.-257-7357G>C) | |
12 | g.120988905G= | CA2067672744 | HNF1A | c.399G= (p.Val133=) n.534G= n.43-8586G= n.191-8586G= c.327-4615G= (n.327-4615G=) c.73-7712G= (n.73-7712G=) c.542G= c.-257-7357G= (n.-257-7357G=) | |
12 | g.120988905G>T | CA482163332 | HNF1A | c.399G>T (p.Val133=) n.534G>T n.43-8586G>T n.191-8586G>T c.327-4615G>T (n.327-4615G>T) c.73-7712G>T (n.73-7712G>T) c.542G>T c.-257-7357G>T (n.-257-7357G>T) | |
12 | g.120988906G>A | CA6831749 | HNF1A | c.400G>A (p.Val134Ile) n.535G>A n.43-8585G>A n.191-8585G>A c.327-4614G>A (n.327-4614G>A) c.73-7711G>A (n.73-7711G>A) c.543G>A c.-257-7356G>A (n.-257-7356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988906G>C | CA386959545 | HNF1A | c.400G>C (p.Val134Leu) n.535G>C n.43-8585G>C n.191-8585G>C c.327-4614G>C (n.327-4614G>C) c.73-7711G>C (n.73-7711G>C) c.543G>C c.-257-7356G>C (n.-257-7356G>C) | |
12 | g.120988906G= | CA2067672745 | HNF1A | c.400G= (p.Val134=) n.535G= n.43-8585G= n.191-8585G= c.327-4614G= (n.327-4614G=) c.73-7711G= (n.73-7711G=) c.543G= c.-257-7356G= (n.-257-7356G=) | |
12 | g.120988906G>T | CA386959547 | HNF1A | c.400G>T (p.Val134Phe) n.535G>T n.43-8585G>T n.191-8585G>T c.327-4614G>T (n.327-4614G>T) c.73-7711G>T (n.73-7711G>T) c.543G>T c.-257-7356G>T (n.-257-7356G>T) | |
12 | g.120988907T>A | CA386959553 | HNF1A | c.401T>A (p.Val134Asp) n.536T>A n.43-8584T>A n.191-8584T>A c.327-4613T>A (n.327-4613T>A) c.73-7710T>A (n.73-7710T>A) c.544T>A c.-257-7355T>A (n.-257-7355T>A) | |
12 | g.120988907T>C | CA386959558 | HNF1A | c.401T>C (p.Val134Ala) n.536T>C n.43-8584T>C n.191-8584T>C c.327-4613T>C (n.327-4613T>C) c.73-7710T>C (n.73-7710T>C) c.544T>C c.-257-7355T>C (n.-257-7355T>C) | |
12 | g.120988907T>G | CA386959562 | HNF1A | c.401T>G (p.Val134Gly) n.536T>G n.43-8584T>G n.191-8584T>G c.327-4613T>G (n.327-4613T>G) c.73-7710T>G (n.73-7710T>G) c.544T>G c.-257-7355T>G (n.-257-7355T>G) | |
12 | g.120988907_120988912dup | CA2499221467 | HNF1A | c.401_406dup (p.Asp135_Thr136insIleAsp) n.536_541dup n.43-8584_43-8579dup n.191-8584_191-8579dup c.327-4613_327-4608dup (n.327-4613_327-4608dup) c.73-7710_73-7705dup (n.73-7710_73-7705dup) c.544_549dup c.-257-7355_-257-7350dup (n.-257-7355_-257-7350dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988908C>A | CA482163333 | HNF1A | c.402C>A (p.Val134=) n.537C>A n.43-8583C>A n.191-8583C>A c.327-4612C>A (n.327-4612C>A) c.73-7709C>A (n.73-7709C>A) c.545C>A c.-257-7354C>A (n.-257-7354C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988908C= | CA2067672747 | HNF1A | c.402C= (p.Val134=) n.537C= n.43-8583C= n.191-8583C= c.327-4612C= (n.327-4612C=) c.73-7709C= (n.73-7709C=) c.545C= c.-257-7354C= (n.-257-7354C=) | |
12 | g.120988908C>G | CA482163334 | HNF1A | c.402C>G (p.Val134=) n.537C>G n.43-8583C>G n.191-8583C>G c.327-4612C>G (n.327-4612C>G) c.73-7709C>G (n.73-7709C>G) c.545C>G c.-257-7354C>G (n.-257-7354C>G) | |
12 | g.120988908C>T | CA6831750 | HNF1A | c.402C>T (p.Val134=) n.537C>T n.43-8583C>T n.191-8583C>T c.327-4612C>T (n.327-4612C>T) c.73-7709C>T (n.73-7709C>T) c.545C>T c.-257-7354C>T (n.-257-7354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988909G>A | CA386959579 | HNF1A | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.538G>A n.43-8582G>A n.191-8582G>A c.327-4611G>A (n.327-4611G>A) c.73-7708G>A (n.73-7708G>A) c.546G>A c.-257-7353G>A (n.-257-7353G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988909G>C | CA386959582 | HNF1A | c.403G>C (p.Asp135His) n.538G>C n.43-8582G>C n.191-8582G>C c.327-4611G>C (n.327-4611G>C) c.73-7708G>C (n.73-7708G>C) c.546G>C c.-257-7353G>C (n.-257-7353G>C) | |
12 | g.120988909G= | CA2067672749 | HNF1A | c.403G= (p.Asp135=) n.538G= n.43-8582G= n.191-8582G= c.327-4611G= (n.327-4611G=) c.73-7708G= (n.73-7708G=) c.546G= c.-257-7353G= (n.-257-7353G=) | |
12 | g.120988909G>T | CA386959600 | HNF1A | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.538G>T n.43-8582G>T n.191-8582G>T c.327-4611G>T (n.327-4611G>T) c.73-7708G>T (n.73-7708G>T) c.546G>T c.-257-7353G>T (n.-257-7353G>T) | |
12 | g.120988910del | CA2497030023 | HNF1A | c.404del (p.Asp135ValfsTer20) n.539del n.43-8581del n.191-8581del c.327-4610del (n.327-4610del) c.73-7707del (n.73-7707del) c.547del c.-257-7352del (n.-257-7352del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988910A= | CA2067672752 | HNF1A | c.404A= (p.Asp135=) n.539A= n.43-8581A= n.191-8581A= c.327-4610A= (n.327-4610A=) c.73-7707A= (n.73-7707A=) c.547A= c.-257-7352A= (n.-257-7352A=) | |
12 | g.120988910A>C | CA386959608 | HNF1A | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.539A>C n.43-8581A>C n.191-8581A>C c.327-4610A>C (n.327-4610A>C) c.73-7707A>C (n.73-7707A>C) c.547A>C c.-257-7352A>C (n.-257-7352A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988910A>G | CA386959611 | HNF1A | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.539A>G n.43-8581A>G n.191-8581A>G c.327-4610A>G (n.327-4610A>G) c.73-7707A>G (n.73-7707A>G) c.547A>G c.-257-7352A>G (n.-257-7352A>G) | |
12 | g.120988910A>T | CA386959613 | HNF1A | c.404A>T (p.Asp135Val) n.539A>T n.43-8581A>T n.191-8581A>T c.327-4610A>T (n.327-4610A>T) c.73-7707A>T (n.73-7707A>T) c.547A>T c.-257-7352A>T (n.-257-7352A>T) | |
12 | g.120988911T>A | CA386959616 | HNF1A | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.540T>A n.43-8580T>A n.191-8580T>A c.327-4609T>A (n.327-4609T>A) c.73-7706T>A (n.73-7706T>A) c.548T>A c.-257-7351T>A (n.-257-7351T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988911T>C | CA482163335 | HNF1A | c.405T>C (p.Asp135=) n.540T>C n.43-8580T>C n.191-8580T>C c.327-4609T>C (n.327-4609T>C) c.73-7706T>C (n.73-7706T>C) c.548T>C c.-257-7351T>C (n.-257-7351T>C) | |
12 | g.120988911T>G | CA386959617 | HNF1A | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.540T>G n.43-8580T>G n.191-8580T>G c.327-4609T>G (n.327-4609T>G) c.73-7706T>G (n.73-7706T>G) c.548T>G c.-257-7351T>G (n.-257-7351T>G) | |
12 | g.120988911T= | CA2067672755 | HNF1A | c.405T= (p.Asp135=) n.540T= n.43-8580T= n.191-8580T= c.327-4609T= (n.327-4609T=) c.73-7706T= (n.73-7706T=) c.548T= c.-257-7351T= (n.-257-7351T=) | |
12 | g.120988912A>C | CA386959625 | HNF1A | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.541A>C n.43-8579A>C n.191-8579A>C c.327-4608A>C (n.327-4608A>C) c.73-7705A>C (n.73-7705A>C) c.549A>C c.-257-7350A>C (n.-257-7350A>C) | |
12 | g.120988912A>G | CA386959630 | HNF1A | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.541A>G n.43-8579A>G n.191-8579A>G c.327-4608A>G (n.327-4608A>G) c.73-7705A>G (n.73-7705A>G) c.549A>G c.-257-7350A>G (n.-257-7350A>G) | |
12 | g.120988912A>T | CA386959633 | HNF1A | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.541A>T n.43-8579A>T n.191-8579A>T c.327-4608A>T (n.327-4608A>T) c.73-7705A>T (n.73-7705A>T) c.549A>T c.-257-7350A>T (n.-257-7350A>T) | |
12 | g.120988913C>A | CA386959638 | HNF1A | c.407C>A (p.Thr136Asn) n.542C>A n.43-8578C>A n.191-8578C>A c.327-4607C>A (n.327-4607C>A) c.73-7704C>A (n.73-7704C>A) c.550C>A c.-257-7349C>A (n.-257-7349C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988913C>G | CA386959637 | HNF1A | c.407C>G (p.Thr136Ser) n.542C>G n.43-8578C>G n.191-8578C>G c.327-4607C>G (n.327-4607C>G) c.73-7704C>G (n.73-7704C>G) c.550C>G c.-257-7349C>G (n.-257-7349C>G) | |
12 | g.120988913C>T | CA386959635 | HNF1A | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.542C>T n.43-8578C>T n.191-8578C>T c.327-4607C>T (n.327-4607C>T) c.73-7704C>T (n.73-7704C>T) c.550C>T c.-257-7349C>T (n.-257-7349C>T) | |
12 | g.120988914C>A | CA6831751 | HNF1A | c.408C>A (p.Thr136=) n.543C>A n.43-8577C>A n.191-8577C>A c.327-4606C>A (n.327-4606C>A) c.73-7703C>A (n.73-7703C>A) c.551C>A c.-257-7348C>A (n.-257-7348C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988914C= | CA2067672758 | HNF1A | c.408C= (p.Thr136=) n.543C= n.43-8577C= n.191-8577C= c.327-4606C= (n.327-4606C=) c.73-7703C= (n.73-7703C=) c.551C= c.-257-7348C= (n.-257-7348C=) | |
12 | g.120988914C>G | CA6831752 | HNF1A | c.408C>G (p.Thr136=) n.543C>G n.43-8577C>G n.191-8577C>G c.327-4606C>G (n.327-4606C>G) c.73-7703C>G (n.73-7703C>G) c.551C>G c.-257-7348C>G (n.-257-7348C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988914C>T | CA482163353 | HNF1A | c.408C>T (p.Thr136=) n.543C>T n.43-8577C>T n.191-8577C>T c.327-4606C>T (n.327-4606C>T) c.73-7703C>T (n.73-7703C>T) c.551C>T c.-257-7348C>T (n.-257-7348C>T) | |
12 | g.120988915A>C | CA386959663 | HNF1A | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.544A>C n.43-8576A>C n.191-8576A>C c.327-4605A>C (n.327-4605A>C) c.73-7702A>C (n.73-7702A>C) c.552A>C c.-257-7347A>C (n.-257-7347A>C) | |
12 | g.120988915A>G | CA386959665 | HNF1A | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.544A>G n.43-8576A>G n.191-8576A>G c.327-4605A>G (n.327-4605A>G) c.73-7702A>G (n.73-7702A>G) c.552A>G c.-257-7347A>G (n.-257-7347A>G) | |
12 | g.120988915A>T | CA386959667 | HNF1A | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.544A>T n.43-8576A>T n.191-8576A>T c.327-4605A>T (n.327-4605A>T) c.73-7702A>T (n.73-7702A>T) c.552A>T c.-257-7347A>T (n.-257-7347A>T) | |
12 | g.120988916C>A | CA386959671 | HNF1A | c.410C>A (p.Thr137Asn) n.545C>A n.43-8575C>A n.191-8575C>A c.327-4604C>A (n.327-4604C>A) c.73-7701C>A (n.73-7701C>A) c.553C>A c.-257-7346C>A (n.-257-7346C>A) | |
12 | g.120988916C= | CA2067672761 | HNF1A | c.410C= (p.Thr137=) n.545C= n.43-8575C= n.191-8575C= c.327-4604C= (n.327-4604C=) c.73-7701C= (n.73-7701C=) c.553C= c.-257-7346C= (n.-257-7346C=) | |
12 | g.120988916C>G | CA386959674 | HNF1A | c.410C>G (p.Thr137Ser) n.545C>G n.43-8575C>G n.191-8575C>G c.327-4604C>G (n.327-4604C>G) c.73-7701C>G (n.73-7701C>G) c.553C>G c.-257-7346C>G (n.-257-7346C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988916C>T | CA386959684 | HNF1A | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.545C>T n.43-8575C>T n.191-8575C>T c.327-4604C>T (n.327-4604C>T) c.73-7701C>T (n.73-7701C>T) c.553C>T c.-257-7346C>T (n.-257-7346C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988917T>A | CA482163354 | HNF1A | c.411T>A (p.Thr137=) n.546T>A n.43-8574T>A n.191-8574T>A c.327-4603T>A (n.327-4603T>A) c.73-7700T>A (n.73-7700T>A) c.554T>A c.-257-7345T>A (n.-257-7345T>A) | |
12 | g.120988917T>C | CA482163355 | HNF1A | c.411T>C (p.Thr137=) n.546T>C n.43-8574T>C n.191-8574T>C c.327-4603T>C (n.327-4603T>C) c.73-7700T>C (n.73-7700T>C) c.554T>C c.-257-7345T>C (n.-257-7345T>C) | |
12 | g.120988917T>G | CA482163356 | HNF1A | c.411T>G (p.Thr137=) n.546T>G n.43-8574T>G n.191-8574T>G c.327-4603T>G (n.327-4603T>G) c.73-7700T>G (n.73-7700T>G) c.554T>G c.-257-7345T>G (n.-257-7345T>G) | |
12 | g.120988917_120988918del | CA2695217492 | HNF1A | c.411_412del (p.Gly138ProfsTer?) n.546_547del n.43-8574_43-8573del n.191-8574_191-8573del c.327-4603_327-4602del (n.327-4603_327-4602del) c.73-7700_73-7699del (n.73-7700_73-7699del) c.554_555del c.-257-7345_-257-7344del (n.-257-7345_-257-7344del) | |
12 | g.120988918G>A | CA386959690 | HNF1A | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.547G>A n.43-8573G>A n.191-8573G>A c.327-4602G>A (n.327-4602G>A) c.73-7699G>A (n.73-7699G>A) c.555G>A c.-257-7344G>A (n.-257-7344G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988918G>C | CA386959693 | HNF1A | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.547G>C n.43-8573G>C n.191-8573G>C c.327-4602G>C (n.327-4602G>C) c.73-7699G>C (n.73-7699G>C) c.555G>C c.-257-7344G>C (n.-257-7344G>C) | |
12 | g.120988918G>T | CA386959700 | HNF1A | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.547G>T n.43-8573G>T n.191-8573G>T c.327-4602G>T (n.327-4602G>T) c.73-7699G>T (n.73-7699G>T) c.555G>T c.-257-7344G>T (n.-257-7344G>T) | |
12 | g.120988918_120988919delinsAA | CA645589504 | HNF1A | c.412_413delinsAA (p.Gly138Asn) n.547_548delinsAA n.43-8573_43-8572delinsAA n.191-8573_191-8572delinsAA c.327-4602_327-4601delinsAA (n.327-4602_327-4601delinsAA) c.73-7699_73-7698delinsAA (n.73-7699_73-7698delinsAA) c.555_556delinsAA c.-257-7344_-257-7343delinsAA (n.-257-7344_-257-7343delinsAA) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988919G>A | CA386959720 | HNF1A | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.548G>A n.43-8572G>A n.191-8572G>A c.327-4601G>A (n.327-4601G>A) c.73-7698G>A (n.73-7698G>A) c.556G>A c.-257-7343G>A (n.-257-7343G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988919G>C | CA386959736 | HNF1A | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.548G>C n.43-8572G>C n.191-8572G>C c.327-4601G>C (n.327-4601G>C) c.73-7698G>C (n.73-7698G>C) c.556G>C c.-257-7343G>C (n.-257-7343G>C) | |
12 | g.120988919G>T | CA386959744 | HNF1A | c.413G>T (p.Gly138Val) n.548G>T n.43-8572G>T n.191-8572G>T c.327-4601G>T (n.327-4601G>T) c.73-7698G>T (n.73-7698G>T) c.556G>T c.-257-7343G>T (n.-257-7343G>T) | |
12 | g.120988920C>A | CA482163358 | HNF1A | c.414C>A (p.Gly138=) n.549C>A n.43-8571C>A n.191-8571C>A c.327-4600C>A (n.327-4600C>A) c.73-7697C>A (n.73-7697C>A) c.557C>A c.-257-7342C>A (n.-257-7342C>A) | |
12 | g.120988920C= | CA2067672763 | HNF1A | c.414C= (p.Gly138=) n.549C= n.43-8571C= n.191-8571C= c.327-4600C= (n.327-4600C=) c.73-7697C= (n.73-7697C=) c.557C= c.-257-7342C= (n.-257-7342C=) | |
12 | g.120988920C>G | CA482163357 | HNF1A | c.414C>G (p.Gly138=) n.549C>G n.43-8571C>G n.191-8571C>G c.327-4600C>G (n.327-4600C>G) c.73-7697C>G (n.73-7697C>G) c.557C>G c.-257-7342C>G (n.-257-7342C>G) | |
12 | g.120988920C>T | CA6831753 | HNF1A | c.414C>T (p.Gly138=) n.549C>T n.43-8571C>T n.191-8571C>T c.327-4600C>T (n.327-4600C>T) c.73-7697C>T (n.73-7697C>T) c.557C>T c.-257-7342C>T (n.-257-7342C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988921C>A | CA386959762 | HNF1A | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.550C>A n.43-8570C>A n.191-8570C>A c.327-4599C>A (n.327-4599C>A) c.73-7696C>A (n.73-7696C>A) c.558C>A c.-257-7341C>A (n.-257-7341C>A) | dbSNP |
12 | g.120988921C= | CA2067672765 | HNF1A | c.415C= (p.Leu139=) n.550C= n.43-8570C= n.191-8570C= c.327-4599C= (n.327-4599C=) c.73-7696C= (n.73-7696C=) c.558C= c.-257-7341C= (n.-257-7341C=) | |
12 | g.120988921C>G | CA386959765 | HNF1A | c.415C>G (p.Leu139Val) n.550C>G n.43-8570C>G n.191-8570C>G c.327-4599C>G (n.327-4599C>G) c.73-7696C>G (n.73-7696C>G) c.558C>G c.-257-7341C>G (n.-257-7341C>G) | |
12 | g.120988921C>T | CA386959775 | HNF1A | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.550C>T n.43-8570C>T n.191-8570C>T c.327-4599C>T (n.327-4599C>T) c.73-7696C>T (n.73-7696C>T) c.558C>T c.-257-7341C>T (n.-257-7341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988922T>A | CA386959780 | HNF1A | c.416T>A (p.Leu139His) n.551T>A n.43-8569T>A n.191-8569T>A c.327-4598T>A (n.327-4598T>A) c.73-7695T>A (n.73-7695T>A) c.559T>A c.-257-7340T>A (n.-257-7340T>A) | |
12 | g.120988922T>C | CA386959782 | HNF1A | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.551T>C n.43-8569T>C n.191-8569T>C c.327-4598T>C (n.327-4598T>C) c.73-7695T>C (n.73-7695T>C) c.559T>C c.-257-7340T>C (n.-257-7340T>C) | ClinVar |
12 | g.120988922T>G | CA386959790 | HNF1A | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.551T>G n.43-8569T>G n.191-8569T>G c.327-4598T>G (n.327-4598T>G) c.73-7695T>G (n.73-7695T>G) c.559T>G c.-257-7340T>G (n.-257-7340T>G) | |
12 | g.120988923C>A | CA482163360 | HNF1A | c.417C>A (p.Leu139=) n.552C>A n.43-8568C>A n.191-8568C>A c.327-4597C>A (n.327-4597C>A) c.73-7694C>A (n.73-7694C>A) c.560C>A c.-257-7339C>A (n.-257-7339C>A) | |
12 | g.120988923C= | CA2067672767 | HNF1A | c.417C= (p.Leu139=) n.552C= n.43-8568C= n.191-8568C= c.327-4597C= (n.327-4597C=) c.73-7694C= (n.73-7694C=) c.560C= c.-257-7339C= (n.-257-7339C=) | |
12 | g.120988923C>G | CA482163361 | HNF1A | c.417C>G (p.Leu139=) n.552C>G n.43-8568C>G n.191-8568C>G c.327-4597C>G (n.327-4597C>G) c.73-7694C>G (n.73-7694C>G) c.560C>G c.-257-7339C>G (n.-257-7339C>G) | |
12 | g.120988923C>T | CA6831754 | HNF1A | c.417C>T (p.Leu139=) n.552C>T n.43-8568C>T n.191-8568C>T c.327-4597C>T (n.327-4597C>T) c.73-7694C>T (n.73-7694C>T) c.560C>T c.-257-7339C>T (n.-257-7339C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988924A>C | CA386959793 | HNF1A | c.418A>C (p.Asn140His) n.553A>C n.43-8567A>C n.191-8567A>C c.327-4596A>C (n.327-4596A>C) c.73-7693A>C (n.73-7693A>C) c.561A>C c.-257-7338A>C (n.-257-7338A>C) | |
12 | g.120988924A>G | CA386959794 | HNF1A | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.553A>G n.43-8567A>G n.191-8567A>G c.327-4596A>G (n.327-4596A>G) c.73-7693A>G (n.73-7693A>G) c.561A>G c.-257-7338A>G (n.-257-7338A>G) | |
12 | g.120988924A>T | CA386959798 | HNF1A | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.553A>T n.43-8567A>T n.191-8567A>T c.327-4596A>T (n.327-4596A>T) c.73-7693A>T (n.73-7693A>T) c.561A>T c.-257-7338A>T (n.-257-7338A>T) | |
12 | g.120988925A= | CA2067672770 | HNF1A | c.419A= (p.Asn140=) n.554A= n.43-8566A= n.191-8566A= c.327-4595A= (n.327-4595A=) c.73-7692A= (n.73-7692A=) c.562A= c.-257-7337A= (n.-257-7337A=) | |
12 | g.120988925A>C | CA386959805 | HNF1A | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.554A>C n.43-8566A>C n.191-8566A>C c.327-4595A>C (n.327-4595A>C) c.73-7692A>C (n.73-7692A>C) c.562A>C c.-257-7337A>C (n.-257-7337A>C) | dbSNP |
12 | g.120988925A>G | CA386959806 | HNF1A | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.554A>G n.43-8566A>G n.191-8566A>G c.327-4595A>G (n.327-4595A>G) c.73-7692A>G (n.73-7692A>G) c.562A>G c.-257-7337A>G (n.-257-7337A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988925A>T | CA386959810 | HNF1A | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.554A>T n.43-8566A>T n.191-8566A>T c.327-4595A>T (n.327-4595A>T) c.73-7692A>T (n.73-7692A>T) c.562A>T c.-257-7337A>T (n.-257-7337A>T) | |
12 | g.120988926C>A | CA386959817 | HNF1A | c.420C>A (p.Asn140Lys) n.555C>A n.43-8565C>A n.191-8565C>A c.327-4594C>A (n.327-4594C>A) c.73-7691C>A (n.73-7691C>A) c.563C>A c.-257-7336C>A (n.-257-7336C>A) | dbSNP |
12 | g.120988926C>G | CA386959821 | HNF1A | c.420C>G (p.Asn140Lys) n.555C>G n.43-8565C>G n.191-8565C>G c.327-4594C>G (n.327-4594C>G) c.73-7691C>G (n.73-7691C>G) c.563C>G c.-257-7336C>G (n.-257-7336C>G) | |
12 | g.120988926C>T | CA482163364 | HNF1A | c.420C>T (p.Asn140=) n.555C>T n.43-8565C>T n.191-8565C>T c.327-4594C>T (n.327-4594C>T) c.73-7691C>T (n.73-7691C>T) c.563C>T c.-257-7336C>T (n.-257-7336C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120988927C>A | CA386959822 | HNF1A | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.556C>A n.43-8564C>A n.191-8564C>A c.327-4593C>A (n.327-4593C>A) c.73-7690C>A (n.73-7690C>A) c.564C>A c.-257-7335C>A (n.-257-7335C>A) | |
12 | g.120988927C>G | CA386959826 | HNF1A | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.556C>G n.43-8564C>G n.191-8564C>G c.327-4593C>G (n.327-4593C>G) c.73-7690C>G (n.73-7690C>G) c.564C>G c.-257-7335C>G (n.-257-7335C>G) | |
12 | g.120988927C>T | CA386959823 | HNF1A | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.556C>T n.43-8564C>T n.191-8564C>T c.327-4593C>T (n.327-4593C>T) c.73-7690C>T (n.73-7690C>T) c.564C>T c.-257-7335C>T (n.-257-7335C>T) | |
12 | g.120988928A>C | CA386959832 | HNF1A | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.557A>C n.43-8563A>C n.191-8563A>C c.327-4592A>C (n.327-4592A>C) c.73-7689A>C (n.73-7689A>C) c.565A>C c.-257-7334A>C (n.-257-7334A>C) | |
12 | g.120988928A>G | CA386959839 | HNF1A | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.557A>G n.43-8563A>G n.191-8563A>G c.327-4592A>G (n.327-4592A>G) c.73-7689A>G (n.73-7689A>G) c.565A>G c.-257-7334A>G (n.-257-7334A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988928A>T | CA386959834 | HNF1A | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.557A>T n.43-8563A>T n.191-8563A>T c.327-4592A>T (n.327-4592A>T) c.73-7689A>T (n.73-7689A>T) c.565A>T c.-257-7334A>T (n.-257-7334A>T) | |
12 | g.120988928_120988929insT | CA2695217495 | HNF1A | c.422_423insT (p.Gln141HisfsTer?) n.557_558insT n.43-8563_43-8562insT n.191-8563_191-8562insT c.327-4592_327-4591insT (n.327-4592_327-4591insT) c.73-7689_73-7688insT (n.73-7689_73-7688insT) c.565_566insT c.-257-7334_-257-7333insT (n.-257-7334_-257-7333insT) | |
12 | g.120988929G>A | CA482163366 | HNF1A | c.423G>A (p.Gln141=) n.558G>A n.43-8562G>A n.191-8562G>A c.327-4591G>A (n.327-4591G>A) c.73-7688G>A (n.73-7688G>A) c.566G>A c.-257-7333G>A (n.-257-7333G>A) | |
12 | g.120988929G>C | CA386959870 | HNF1A | c.423G>C (p.Gln141His) n.558G>C n.43-8562G>C n.191-8562G>C c.327-4591G>C (n.327-4591G>C) c.73-7688G>C (n.73-7688G>C) c.566G>C c.-257-7333G>C (n.-257-7333G>C) | |
12 | g.120988929G>T | CA386959875 | HNF1A | c.423G>T (p.Gln141His) n.558G>T n.43-8562G>T n.191-8562G>T c.327-4591G>T (n.327-4591G>T) c.73-7688G>T (n.73-7688G>T) c.566G>T c.-257-7333G>T (n.-257-7333G>T) | |
12 | g.120988930T>A | CA386959885 | HNF1A | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.559T>A n.43-8561T>A n.191-8561T>A c.327-4590T>A (n.327-4590T>A) c.73-7687T>A (n.73-7687T>A) c.567T>A c.-257-7332T>A (n.-257-7332T>A) | |
12 | g.120988930T>C | CA386959887 | HNF1A | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.559T>C n.43-8561T>C n.191-8561T>C c.327-4590T>C (n.327-4590T>C) c.73-7687T>C (n.73-7687T>C) c.567T>C c.-257-7332T>C (n.-257-7332T>C) | |
12 | g.120988930T>G | CA386959895 | HNF1A | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.559T>G n.43-8561T>G n.191-8561T>G c.327-4590T>G (n.327-4590T>G) c.73-7687T>G (n.73-7687T>G) c.567T>G c.-257-7332T>G (n.-257-7332T>G) | |
12 | g.120988931C>A | CA386959897 | HNF1A | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.560C>A n.43-8560C>A n.191-8560C>A c.327-4589C>A (n.327-4589C>A) c.73-7686C>A (n.73-7686C>A) c.568C>A c.-257-7331C>A (n.-257-7331C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988931C>G | CA386959898 | HNF1A | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.560C>G n.43-8560C>G n.191-8560C>G c.327-4589C>G (n.327-4589C>G) c.73-7686C>G (n.73-7686C>G) c.568C>G c.-257-7331C>G (n.-257-7331C>G) | |
12 | g.120988931C>T | CA386959900 | HNF1A | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.560C>T n.43-8560C>T n.191-8560C>T c.327-4589C>T (n.327-4589C>T) c.73-7686C>T (n.73-7686C>T) c.568C>T c.-257-7331C>T (n.-257-7331C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988933del | CA2023554331 | HNF1A | c.427del (p.His143ThrfsTer12) n.562del n.43-8558del n.191-8558del c.327-4587del (n.327-4587del) c.73-7684del (n.73-7684del) c.570del c.-257-7329del (n.-257-7329del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988932C>A | CA482163369 | HNF1A | c.426C>A (p.Ser142=) n.561C>A n.43-8559C>A n.191-8559C>A c.327-4588C>A (n.327-4588C>A) c.73-7685C>A (n.73-7685C>A) c.569C>A c.-257-7330C>A (n.-257-7330C>A) | |
12 | g.120988932C>G | CA482163370 | HNF1A | c.426C>G (p.Ser142=) n.561C>G n.43-8559C>G n.191-8559C>G c.327-4588C>G (n.327-4588C>G) c.73-7685C>G (n.73-7685C>G) c.569C>G c.-257-7330C>G (n.-257-7330C>G) | |
12 | g.120988932C>T | CA482163372 | HNF1A | c.426C>T (p.Ser142=) n.561C>T n.43-8559C>T n.191-8559C>T c.327-4588C>T (n.327-4588C>T) c.73-7685C>T (n.73-7685C>T) c.569C>T c.-257-7330C>T (n.-257-7330C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120988933C>A | CA386959912 | HNF1A | c.427C>A (p.His143Asn) n.562C>A n.43-8558C>A n.191-8558C>A c.327-4587C>A (n.327-4587C>A) c.73-7684C>A (n.73-7684C>A) c.570C>A c.-257-7329C>A (n.-257-7329C>A) | |
12 | g.120988933C>G | CA386959917 | HNF1A | c.427C>G (p.His143Asp) n.562C>G n.43-8558C>G n.191-8558C>G c.327-4587C>G (n.327-4587C>G) c.73-7684C>G (n.73-7684C>G) c.570C>G c.-257-7329C>G (n.-257-7329C>G) | |
12 | g.120988933C>T | CA386959939 | HNF1A | c.427C>T (p.His143Tyr) n.562C>T n.43-8558C>T n.191-8558C>T c.327-4587C>T (n.327-4587C>T) c.73-7684C>T (n.73-7684C>T) c.570C>T c.-257-7329C>T (n.-257-7329C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988934A>C | CA386959943 | HNF1A | c.428A>C (p.His143Pro) n.563A>C n.43-8557A>C n.191-8557A>C c.327-4586A>C (n.327-4586A>C) c.73-7683A>C (n.73-7683A>C) c.571A>C c.-257-7328A>C (n.-257-7328A>C) | |
12 | g.120988934A>G | CA386959945 | HNF1A | c.428A>G (p.His143Arg) n.563A>G n.43-8557A>G n.191-8557A>G c.327-4586A>G (n.327-4586A>G) c.73-7683A>G (n.73-7683A>G) c.571A>G c.-257-7328A>G (n.-257-7328A>G) | ClinVar |
12 | g.120988934A>T | CA386959952 | HNF1A | c.428A>T (p.His143Leu) n.563A>T n.43-8557A>T n.191-8557A>T c.327-4586A>T (n.327-4586A>T) c.73-7683A>T (n.73-7683A>T) c.571A>T c.-257-7328A>T (n.-257-7328A>T) | |
12 | g.120988935C>A | CA386959957 | HNF1A | c.429C>A (p.His143Gln) n.564C>A n.43-8556C>A n.191-8556C>A c.327-4585C>A (n.327-4585C>A) c.73-7682C>A (n.73-7682C>A) c.572C>A c.-257-7327C>A (n.-257-7327C>A) | |
12 | g.120988935C>G | CA386959959 | HNF1A | c.429C>G (p.His143Gln) n.564C>G n.43-8556C>G n.191-8556C>G c.327-4585C>G (n.327-4585C>G) c.73-7682C>G (n.73-7682C>G) c.572C>G c.-257-7327C>G (n.-257-7327C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988935C>T | CA482163373 | HNF1A | c.429C>T (p.His143=) n.564C>T n.43-8556C>T n.191-8556C>T c.327-4585C>T (n.327-4585C>T) c.73-7682C>T (n.73-7682C>T) c.572C>T c.-257-7327C>T (n.-257-7327C>T) | |
12 | g.120988936C>A | CA386959960 | HNF1A | c.430C>A (p.Leu144Met) n.565C>A n.43-8555C>A n.191-8555C>A c.327-4584C>A (n.327-4584C>A) c.73-7681C>A (n.73-7681C>A) c.573C>A c.-257-7326C>A (n.-257-7326C>A) | |
12 | g.120988936C>G | CA386959965 | HNF1A | c.430C>G (p.Leu144Val) n.565C>G n.43-8555C>G n.191-8555C>G c.327-4584C>G (n.327-4584C>G) c.73-7681C>G (n.73-7681C>G) c.573C>G c.-257-7326C>G (n.-257-7326C>G) | |
12 | g.120988936C>T | CA482163374 | HNF1A | c.430C>T (p.Leu144=) n.565C>T n.43-8555C>T n.191-8555C>T c.327-4584C>T (n.327-4584C>T) c.73-7681C>T (n.73-7681C>T) c.573C>T c.-257-7326C>T (n.-257-7326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988937T>A | CA386959966 | HNF1A | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.566T>A n.43-8554T>A n.191-8554T>A c.327-4583T>A (n.327-4583T>A) c.73-7680T>A (n.73-7680T>A) c.574T>A c.-257-7325T>A (n.-257-7325T>A) | |
12 | g.120988937T>C | CA386959967 | HNF1A | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.566T>C n.43-8554T>C n.191-8554T>C c.327-4583T>C (n.327-4583T>C) c.73-7680T>C (n.73-7680T>C) c.574T>C c.-257-7325T>C (n.-257-7325T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120988937T>G | CA386959969 | HNF1A | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.566T>G n.43-8554T>G n.191-8554T>G c.327-4583T>G (n.327-4583T>G) c.73-7680T>G (n.73-7680T>G) c.574T>G c.-257-7325T>G (n.-257-7325T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988938G>A | CA482163375 | HNF1A | c.432G>A (p.Leu144=) n.567G>A n.43-8553G>A n.191-8553G>A c.327-4582G>A (n.327-4582G>A) c.73-7679G>A (n.73-7679G>A) c.575G>A c.-257-7324G>A (n.-257-7324G>A) | |
12 | g.120988938G>C | CA482163376 | HNF1A | c.432G>C (p.Leu144=) n.567G>C n.43-8553G>C n.191-8553G>C c.327-4582G>C (n.327-4582G>C) c.73-7679G>C (n.73-7679G>C) c.575G>C c.-257-7324G>C (n.-257-7324G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988938G>T | CA482163377 | HNF1A | c.432G>T (p.Leu144=) n.567G>T n.43-8553G>T n.191-8553G>T c.327-4582G>T (n.327-4582G>T) c.73-7679G>T (n.73-7679G>T) c.575G>T c.-257-7324G>T (n.-257-7324G>T) | |
12 | g.120988939T>A | CA386959971 | HNF1A | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.568T>A n.43-8552T>A n.191-8552T>A c.327-4581T>A (n.327-4581T>A) c.73-7678T>A (n.73-7678T>A) c.576T>A c.-257-7323T>A (n.-257-7323T>A) | |
12 | g.120988939T>C | CA386959975 | HNF1A | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.568T>C n.43-8552T>C n.191-8552T>C c.327-4581T>C (n.327-4581T>C) c.73-7678T>C (n.73-7678T>C) c.576T>C c.-257-7323T>C (n.-257-7323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988939T>G | CA386959976 | HNF1A | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.568T>G n.43-8552T>G n.191-8552T>G c.327-4581T>G (n.327-4581T>G) c.73-7678T>G (n.73-7678T>G) c.576T>G c.-257-7323T>G (n.-257-7323T>G) | |
12 | g.120988939T= | CA2067672772 | HNF1A | c.433T= (p.Ser145=) n.568T= n.43-8552T= n.191-8552T= c.327-4581T= (n.327-4581T=) c.73-7678T= (n.73-7678T=) c.576T= c.-257-7323T= (n.-257-7323T=) | |
12 | g.120988940C>A | CA386959977 | HNF1A | c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.569C>A n.43-8551C>A n.191-8551C>A c.327-4580C>A (n.327-4580C>A) c.73-7677C>A (n.73-7677C>A) c.577C>A c.-257-7322C>A (n.-257-7322C>A) | |
12 | g.120988940C= | CA2067672778 | HNF1A | c.434C= (p.Ser145=) n.569C= n.43-8551C= n.191-8551C= c.327-4580C= (n.327-4580C=) c.73-7677C= (n.73-7677C=) c.577C= c.-257-7322C= (n.-257-7322C=) | |
12 | g.120988940C>G | CA386959980 | HNF1A | c.434C>G (p.Ser145Cys) n.569C>G n.43-8551C>G n.191-8551C>G c.327-4580C>G (n.327-4580C>G) c.73-7677C>G (n.73-7677C>G) c.577C>G c.-257-7322C>G (n.-257-7322C>G) | |
12 | g.120988940C>T | CA386959990 | HNF1A | c.434C>T (p.Ser145Phe) n.569C>T n.43-8551C>T n.191-8551C>T c.327-4580C>T (n.327-4580C>T) c.73-7677C>T (n.73-7677C>T) c.577C>T c.-257-7322C>T (n.-257-7322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988942dup | CA2695217498 | HNF1A | c.436dup (p.Gln146ProfsTer?) n.571dup n.43-8549dup n.191-8549dup c.327-4578dup (n.327-4578dup) c.73-7675dup (n.73-7675dup) c.579dup c.-257-7320dup (n.-257-7320dup) | |
12 | g.120988942del | CA482163380 | HNF1A | c.436del (p.Gln146AsnfsTer9) n.571del n.43-8549del n.191-8549del c.327-4578del (n.327-4578del) c.73-7675del (n.73-7675del) c.579del c.-257-7320del (n.-257-7320del) | COSMIC |
12 | g.120988941C>A | CA482163384 | HNF1A | c.435C>A (p.Ser145=) n.570C>A n.43-8550C>A n.191-8550C>A c.327-4579C>A (n.327-4579C>A) c.73-7676C>A (n.73-7676C>A) c.578C>A c.-257-7321C>A (n.-257-7321C>A) | dbSNP |
12 | g.120988941C>G | CA482163383 | HNF1A | c.435C>G (p.Ser145=) n.570C>G n.43-8550C>G n.191-8550C>G c.327-4579C>G (n.327-4579C>G) c.73-7676C>G (n.73-7676C>G) c.578C>G c.-257-7321C>G (n.-257-7321C>G) | |
12 | g.120988941C>T | CA482163382 | HNF1A | c.435C>T (p.Ser145=) n.570C>T n.43-8550C>T n.191-8550C>T c.327-4579C>T (n.327-4579C>T) c.73-7676C>T (n.73-7676C>T) c.578C>T c.-257-7321C>T (n.-257-7321C>T) | |
12 | g.120988942C>A | CA386959996 | HNF1A | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.571C>A n.43-8549C>A n.191-8549C>A c.327-4578C>A (n.327-4578C>A) c.73-7675C>A (n.73-7675C>A) c.579C>A c.-257-7320C>A (n.-257-7320C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988942C>G | CA386959998 | HNF1A | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.571C>G n.43-8549C>G n.191-8549C>G c.327-4578C>G (n.327-4578C>G) c.73-7675C>G (n.73-7675C>G) c.579C>G c.-257-7320C>G (n.-257-7320C>G) | |
12 | g.120988942C>T | CA386959994 | HNF1A | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.571C>T n.43-8549C>T n.191-8549C>T c.327-4578C>T (n.327-4578C>T) c.73-7675C>T (n.73-7675C>T) c.579C>T c.-257-7320C>T (n.-257-7320C>T) | |
12 | g.120988942_120988946delinsAAACG | CA2695217499 | HNF1A | c.436_440delinsAAACG (p.Gln146_His147delinsLysArg) n.571_575delinsAAACG n.43-8549_43-8545delinsAAACG n.191-8549_191-8545delinsAAACG c.327-4578_327-4574delinsAAACG (n.327-4578_327-4574delinsAAACG) c.73-7675_73-7671delinsAAACG (n.73-7675_73-7671delinsAAACG) c.579_583delinsAAACG c.-257-7320_-257-7316delinsAAACG (n.-257-7320_-257-7316delinsAAACG) | |
12 | g.120988944_120988946dup | CA2580612110 | HNF1A | c.438_440dup (p.Gln146_His147insGln) n.573_575dup n.43-8547_43-8545dup n.191-8547_191-8545dup c.327-4576_327-4574dup (n.327-4576_327-4574dup) c.73-7673_73-7671dup (n.73-7673_73-7671dup) c.581_583dup c.-257-7318_-257-7316dup (n.-257-7318_-257-7316dup) | |
12 | g.120988943A>C | CA386960002 | HNF1A | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.572A>C n.43-8548A>C n.191-8548A>C c.327-4577A>C (n.327-4577A>C) c.73-7674A>C (n.73-7674A>C) c.580A>C c.-257-7319A>C (n.-257-7319A>C) | |
12 | g.120988943A>G | CA386960008 | HNF1A | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.572A>G n.43-8548A>G n.191-8548A>G c.327-4577A>G (n.327-4577A>G) c.73-7674A>G (n.73-7674A>G) c.580A>G c.-257-7319A>G (n.-257-7319A>G) | |
12 | g.120988943A>T | CA386960011 | HNF1A | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.572A>T n.43-8548A>T n.191-8548A>T c.327-4577A>T (n.327-4577A>T) c.73-7674A>T (n.73-7674A>T) c.580A>T c.-257-7319A>T (n.-257-7319A>T) | |
12 | g.120988944A>C | CA386960026 | HNF1A | c.438A>C (p.Gln146His) n.573A>C n.43-8547A>C n.191-8547A>C c.327-4576A>C (n.327-4576A>C) c.73-7673A>C (n.73-7673A>C) c.581A>C c.-257-7318A>C (n.-257-7318A>C) | dbSNP |
12 | g.120988944A>G | CA482163385 | HNF1A | c.438A>G (p.Gln146=) n.573A>G n.43-8547A>G n.191-8547A>G c.327-4576A>G (n.327-4576A>G) c.73-7673A>G (n.73-7673A>G) c.581A>G c.-257-7318A>G (n.-257-7318A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988944A>T | CA386960041 | HNF1A | c.438A>T (p.Gln146His) n.573A>T n.43-8547A>T n.191-8547A>T c.327-4576A>T (n.327-4576A>T) c.73-7673A>T (n.73-7673A>T) c.581A>T c.-257-7318A>T (n.-257-7318A>T) | |
12 | g.120988945C>A | CA386960051 | HNF1A | c.439C>A (p.His147Asn) n.574C>A n.43-8546C>A n.191-8546C>A c.327-4575C>A (n.327-4575C>A) c.73-7672C>A (n.73-7672C>A) c.582C>A c.-257-7317C>A (n.-257-7317C>A) | dbSNP |
12 | g.120988945C>G | CA386960044 | HNF1A | c.439C>G (p.His147Asp) n.574C>G n.43-8546C>G n.191-8546C>G c.327-4575C>G (n.327-4575C>G) c.73-7672C>G (n.73-7672C>G) c.582C>G c.-257-7317C>G (n.-257-7317C>G) | |
12 | g.120988945C>T | CA386960046 | HNF1A | c.439C>T (p.His147Tyr) n.574C>T n.43-8546C>T n.191-8546C>T c.327-4575C>T (n.327-4575C>T) c.73-7672C>T (n.73-7672C>T) c.582C>T c.-257-7317C>T (n.-257-7317C>T) | |
12 | g.120988946A>C | CA386960061 | HNF1A | c.440A>C (p.His147Pro) n.575A>C n.43-8545A>C n.191-8545A>C c.327-4574A>C (n.327-4574A>C) c.73-7671A>C (n.73-7671A>C) c.583A>C c.-257-7316A>C (n.-257-7316A>C) | |
12 | g.120988946A>G | CA386960073 | HNF1A | c.440A>G (p.His147Arg) n.575A>G n.43-8545A>G n.191-8545A>G c.327-4574A>G (n.327-4574A>G) c.73-7671A>G (n.73-7671A>G) c.583A>G c.-257-7316A>G (n.-257-7316A>G) | |
12 | g.120988946A>T | CA386960075 | HNF1A | c.440A>T (p.His147Leu) n.575A>T n.43-8545A>T n.191-8545A>T c.327-4574A>T (n.327-4574A>T) c.73-7671A>T (n.73-7671A>T) c.583A>T c.-257-7316A>T (n.-257-7316A>T) | |
12 | g.120988947C>A | CA214304 | HNF1A | c.441C>A (p.His147Gln) n.576C>A n.43-8544C>A n.191-8544C>A c.327-4573C>A (n.327-4573C>A) c.73-7670C>A (n.73-7670C>A) c.584C>A c.-257-7315C>A (n.-257-7315C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988947C= | CA2067672781 | HNF1A | c.441C= (p.His147=) n.576C= n.43-8544C= n.191-8544C= c.327-4573C= (n.327-4573C=) c.73-7670C= (n.73-7670C=) c.584C= c.-257-7315C= (n.-257-7315C=) | |
12 | g.120988947C>G | CA386960079 | HNF1A | c.441C>G (p.His147Gln) n.576C>G n.43-8544C>G n.191-8544C>G c.327-4573C>G (n.327-4573C>G) c.73-7670C>G (n.73-7670C>G) c.584C>G c.-257-7315C>G (n.-257-7315C>G) | |
12 | g.120988947C>T | CA482163387 | HNF1A | c.441C>T (p.His147=) n.576C>T n.43-8544C>T n.191-8544C>T c.327-4573C>T (n.327-4573C>T) c.73-7670C>T (n.73-7670C>T) c.584C>T c.-257-7315C>T (n.-257-7315C>T) | dbSNP |
12 | g.120988948C>A | CA386960081 | HNF1A | c.442C>A (p.Leu148Ile) n.577C>A n.43-8543C>A n.191-8543C>A c.327-4572C>A (n.327-4572C>A) c.73-7669C>A (n.73-7669C>A) c.585C>A c.-257-7314C>A (n.-257-7314C>A) | |
12 | g.120988948C>G | CA386960091 | HNF1A | c.442C>G (p.Leu148Val) n.577C>G n.43-8543C>G n.191-8543C>G c.327-4572C>G (n.327-4572C>G) c.73-7669C>G (n.73-7669C>G) c.585C>G c.-257-7314C>G (n.-257-7314C>G) | |
12 | g.120988948C>T | CA386960089 | HNF1A | c.442C>T (p.Leu148Phe) n.577C>T n.43-8543C>T n.191-8543C>T c.327-4572C>T (n.327-4572C>T) c.73-7669C>T (n.73-7669C>T) c.585C>T c.-257-7314C>T (n.-257-7314C>T) | |
12 | g.120988949del | CA2621382001 | HNF1A | c.443del (p.Leu148ProfsTer7) n.578del n.43-8542del n.191-8542del c.327-4571del (n.327-4571del) c.73-7668del (n.73-7668del) c.586del c.-257-7313del (n.-257-7313del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988949T>A | CA386960094 | HNF1A | c.443T>A (p.Leu148His) n.578T>A n.43-8542T>A n.191-8542T>A c.327-4571T>A (n.327-4571T>A) c.73-7668T>A (n.73-7668T>A) c.586T>A c.-257-7313T>A (n.-257-7313T>A) | |
12 | g.120988949T>C | CA386960095 | HNF1A | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.578T>C n.43-8542T>C n.191-8542T>C c.327-4571T>C (n.327-4571T>C) c.73-7668T>C (n.73-7668T>C) c.586T>C c.-257-7313T>C (n.-257-7313T>C) | |
12 | g.120988949T>G | CA386960096 | HNF1A | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.578T>G n.43-8542T>G n.191-8542T>G c.327-4571T>G (n.327-4571T>G) c.73-7668T>G (n.73-7668T>G) c.586T>G c.-257-7313T>G (n.-257-7313T>G) | |
12 | g.120988950C>A | CA482163388 | HNF1A | c.444C>A (p.Leu148=) n.579C>A n.43-8541C>A n.191-8541C>A c.327-4570C>A (n.327-4570C>A) c.73-7667C>A (n.73-7667C>A) c.587C>A c.-257-7312C>A (n.-257-7312C>A) | |
12 | g.120988950C>G | CA482163389 | HNF1A | c.444C>G (p.Leu148=) n.579C>G n.43-8541C>G n.191-8541C>G c.327-4570C>G (n.327-4570C>G) c.73-7667C>G (n.73-7667C>G) c.587C>G c.-257-7312C>G (n.-257-7312C>G) | |
12 | g.120988950C>T | CA482163390 | HNF1A | c.444C>T (p.Leu148=) n.579C>T n.43-8541C>T n.191-8541C>T c.327-4570C>T (n.327-4570C>T) c.73-7667C>T (n.73-7667C>T) c.587C>T c.-257-7312C>T (n.-257-7312C>T) | |
12 | g.120988951A= | CA2067672792 | HNF1A | c.445A= (p.Asn149=) n.580A= n.43-8540A= n.191-8540A= c.327-4569A= (n.327-4569A=) c.73-7666A= (n.73-7666A=) c.588A= c.-257-7311A= (n.-257-7311A=) | |
12 | g.120988951A>C | CA386960100 | HNF1A | c.445A>C (p.Asn149His) n.580A>C n.43-8540A>C n.191-8540A>C c.327-4569A>C (n.327-4569A>C) c.73-7666A>C (n.73-7666A>C) c.588A>C c.-257-7311A>C (n.-257-7311A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988951A>G | CA386960103 | HNF1A | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.580A>G n.43-8540A>G n.191-8540A>G c.327-4569A>G (n.327-4569A>G) c.73-7666A>G (n.73-7666A>G) c.588A>G c.-257-7311A>G (n.-257-7311A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988951A>T | CA386960104 | HNF1A | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.580A>T n.43-8540A>T n.191-8540A>T c.327-4569A>T (n.327-4569A>T) c.73-7666A>T (n.73-7666A>T) c.588A>T c.-257-7311A>T (n.-257-7311A>T) | |
12 | g.120988952A>C | CA386960105 | HNF1A | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.581A>C n.43-8539A>C n.191-8539A>C c.327-4568A>C (n.327-4568A>C) c.73-7665A>C (n.73-7665A>C) c.589A>C c.-257-7310A>C (n.-257-7310A>C) | |
12 | g.120988952A>G | CA386960107 | HNF1A | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.581A>G n.43-8539A>G n.191-8539A>G c.327-4568A>G (n.327-4568A>G) c.73-7665A>G (n.73-7665A>G) c.589A>G c.-257-7310A>G (n.-257-7310A>G) | |
12 | g.120988952A>T | CA386960112 | HNF1A | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.581A>T n.43-8539A>T n.191-8539A>T c.327-4568A>T (n.327-4568A>T) c.73-7665A>T (n.73-7665A>T) c.589A>T c.-257-7310A>T (n.-257-7310A>T) | |
12 | g.120988953C>A | CA386960116 | HNF1A | c.447C>A (p.Asn149Lys) n.582C>A n.43-8538C>A n.191-8538C>A c.327-4567C>A (n.327-4567C>A) c.73-7664C>A (n.73-7664C>A) c.590C>A c.-257-7309C>A (n.-257-7309C>A) | |
12 | g.120988953C>G | CA386960118 | HNF1A | c.447C>G (p.Asn149Lys) n.582C>G n.43-8538C>G n.191-8538C>G c.327-4567C>G (n.327-4567C>G) c.73-7664C>G (n.73-7664C>G) c.590C>G c.-257-7309C>G (n.-257-7309C>G) | |
12 | g.120988953C>T | CA482163391 | HNF1A | c.447C>T (p.Asn149=) n.582C>T n.43-8538C>T n.191-8538C>T c.327-4567C>T (n.327-4567C>T) c.73-7664C>T (n.73-7664C>T) c.590C>T c.-257-7309C>T (n.-257-7309C>T) | |
12 | g.120988955_120988976del | CA2621382014 | HNF1A | c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer29) n.584_605del n.43-8536_43-8515del n.191-8536_191-8515del c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer?) c.327-4565_327-4544del (n.327-4565_327-4544del) c.73-7662_73-7641del (n.73-7662_73-7641del) c.592_613del c.-257-7307_-257-7286del (n.-257-7307_-257-7286del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988954A>C | CA386960133 | HNF1A | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.583A>C n.43-8537A>C n.191-8537A>C c.327-4566A>C (n.327-4566A>C) c.73-7663A>C (n.73-7663A>C) c.591A>C c.-257-7308A>C (n.-257-7308A>C) | |
12 | g.120988954A>G | CA386960129 | HNF1A | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.583A>G n.43-8537A>G n.191-8537A>G c.327-4566A>G (n.327-4566A>G) c.73-7663A>G (n.73-7663A>G) c.591A>G c.-257-7308A>G (n.-257-7308A>G) | |
12 | g.120988954A>T | CA386960122 | HNF1A | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.583A>T n.43-8537A>T n.191-8537A>T c.327-4566A>T (n.327-4566A>T) c.73-7663A>T (n.73-7663A>T) c.591A>T c.-257-7308A>T (n.-257-7308A>T) | |
12 | g.120988955A>C | CA386960134 | HNF1A | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.584A>C n.43-8536A>C n.191-8536A>C c.327-4565A>C (n.327-4565A>C) c.73-7662A>C (n.73-7662A>C) c.592A>C c.-257-7307A>C (n.-257-7307A>C) | |
12 | g.120988955A>G | CA386960140 | HNF1A | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.584A>G n.43-8536A>G n.191-8536A>G c.327-4565A>G (n.327-4565A>G) c.73-7662A>G (n.73-7662A>G) c.592A>G c.-257-7307A>G (n.-257-7307A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988955A>T | CA386960136 | HNF1A | c.449A>T (p.Lys150Met) n.584A>T n.43-8536A>T n.191-8536A>T c.327-4565A>T (n.327-4565A>T) c.73-7662A>T (n.73-7662A>T) c.592A>T c.-257-7307A>T (n.-257-7307A>T) | |
12 | g.120988956G>A | CA482163392 | HNF1A | c.450G>A (p.Lys150=) n.585G>A n.43-8535G>A n.191-8535G>A c.327-4564G>A (n.327-4564G>A) c.73-7661G>A (n.73-7661G>A) c.593G>A c.-257-7306G>A (n.-257-7306G>A) | |
12 | g.120988956G>C | CA386960147 | HNF1A | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.585G>C n.43-8535G>C n.191-8535G>C c.327-4564G>C (n.327-4564G>C) c.73-7661G>C (n.73-7661G>C) c.593G>C c.-257-7306G>C (n.-257-7306G>C) | |
12 | g.120988956G>T | CA386960156 | HNF1A | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.585G>T n.43-8535G>T n.191-8535G>T c.327-4564G>T (n.327-4564G>T) c.73-7661G>T (n.73-7661G>T) c.593G>T c.-257-7306G>T (n.-257-7306G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988958del | CA2580085925 | HNF1A | c.452del (p.Gly151AlafsTer4) n.587del n.43-8533del n.191-8533del c.327-4562del (n.327-4562del) c.73-7659del (n.73-7659del) c.595del c.-257-7304del (n.-257-7304del) | ClinVar |
12 | g.120988957G>A | CA386960159 | HNF1A | c.451G>A (p.Gly151Ser) n.586G>A n.43-8534G>A n.191-8534G>A c.327-4563G>A (n.327-4563G>A) c.73-7660G>A (n.73-7660G>A) c.594G>A c.-257-7305G>A (n.-257-7305G>A) | |
12 | g.120988957G>C | CA386960160 | HNF1A | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.586G>C n.43-8534G>C n.191-8534G>C c.327-4563G>C (n.327-4563G>C) c.73-7660G>C (n.73-7660G>C) c.594G>C c.-257-7305G>C (n.-257-7305G>C) | |
12 | g.120988957G>T | CA386960161 | HNF1A | c.451G>T (p.Gly151Cys) n.586G>T n.43-8534G>T n.191-8534G>T c.327-4563G>T (n.327-4563G>T) c.73-7660G>T (n.73-7660G>T) c.594G>T c.-257-7305G>T (n.-257-7305G>T) | |
12 | g.120988958G>A | CA386960162 | HNF1A | c.452G>A (p.Gly151Asp) n.587G>A n.43-8533G>A n.191-8533G>A c.327-4562G>A (n.327-4562G>A) c.73-7659G>A (n.73-7659G>A) c.595G>A c.-257-7304G>A (n.-257-7304G>A) | |
12 | g.120988958G>C | CA386960165 | HNF1A | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.587G>C n.43-8533G>C n.191-8533G>C c.327-4562G>C (n.327-4562G>C) c.73-7659G>C (n.73-7659G>C) c.595G>C c.-257-7304G>C (n.-257-7304G>C) | |
12 | g.120988958G>T | CA386960171 | HNF1A | c.452G>T (p.Gly151Val) n.587G>T n.43-8533G>T n.191-8533G>T c.327-4562G>T (n.327-4562G>T) c.73-7659G>T (n.73-7659G>T) c.595G>T c.-257-7304G>T (n.-257-7304G>T) | dbSNP |
12 | g.120988959C>A | CA482163393 | HNF1A | c.453C>A (p.Gly151=) n.588C>A n.43-8532C>A n.191-8532C>A c.327-4561C>A (n.327-4561C>A) c.73-7658C>A (n.73-7658C>A) c.596C>A c.-257-7303C>A (n.-257-7303C>A) | |
12 | g.120988959C>G | CA482163394 | HNF1A | c.453C>G (p.Gly151=) n.588C>G n.43-8532C>G n.191-8532C>G c.327-4561C>G (n.327-4561C>G) c.73-7658C>G (n.73-7658C>G) c.596C>G c.-257-7303C>G (n.-257-7303C>G) | |
12 | g.120988959C>T | CA482163395 | HNF1A | c.453C>T (p.Gly151=) n.588C>T n.43-8532C>T n.191-8532C>T c.327-4561C>T (n.327-4561C>T) c.73-7658C>T (n.73-7658C>T) c.596C>T c.-257-7303C>T (n.-257-7303C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988960A>C | CA386960175 | HNF1A | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.589A>C n.43-8531A>C n.191-8531A>C c.327-4560A>C (n.327-4560A>C) c.73-7657A>C (n.73-7657A>C) c.597A>C c.-257-7302A>C (n.-257-7302A>C) | dbSNP |
12 | g.120988960A>G | CA386960178 | HNF1A | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.589A>G n.43-8531A>G n.191-8531A>G c.327-4560A>G (n.327-4560A>G) c.73-7657A>G (n.73-7657A>G) c.597A>G c.-257-7302A>G (n.-257-7302A>G) | |
12 | g.120988960A>T | CA386960184 | HNF1A | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.589A>T n.43-8531A>T n.191-8531A>T c.327-4560A>T (n.327-4560A>T) c.73-7657A>T (n.73-7657A>T) c.597A>T c.-257-7302A>T (n.-257-7302A>T) | |
12 | g.120988961C>A | CA386960191 | HNF1A | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.590C>A n.43-8530C>A n.191-8530C>A c.327-4559C>A (n.327-4559C>A) c.73-7656C>A (n.73-7656C>A) c.598C>A c.-257-7301C>A (n.-257-7301C>A) | |
12 | g.120988961C>G | CA386960189 | HNF1A | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.590C>G n.43-8530C>G n.191-8530C>G c.327-4559C>G (n.327-4559C>G) c.73-7656C>G (n.73-7656C>G) c.598C>G c.-257-7301C>G (n.-257-7301C>G) | |
12 | g.120988961C>T | CA386960188 | HNF1A | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.590C>T n.43-8530C>T n.191-8530C>T c.327-4559C>T (n.327-4559C>T) c.73-7656C>T (n.73-7656C>T) c.598C>T c.-257-7301C>T (n.-257-7301C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988962T>A | CA482163398 | HNF1A | c.456T>A (p.Thr152=) n.591T>A n.43-8529T>A n.191-8529T>A c.327-4558T>A (n.327-4558T>A) c.73-7655T>A (n.73-7655T>A) c.599T>A c.-257-7300T>A (n.-257-7300T>A) | |
12 | g.120988962T>C | CA482163397 | HNF1A | c.456T>C (p.Thr152=) n.591T>C n.43-8529T>C n.191-8529T>C c.327-4558T>C (n.327-4558T>C) c.73-7655T>C (n.73-7655T>C) c.599T>C c.-257-7300T>C (n.-257-7300T>C) | |
12 | g.120988962T>G | CA482163396 | HNF1A | c.456T>G (p.Thr152=) n.591T>G n.43-8529T>G n.191-8529T>G c.327-4558T>G (n.327-4558T>G) c.73-7655T>G (n.73-7655T>G) c.599T>G c.-257-7300T>G (n.-257-7300T>G) | |
12 | g.120988963C>A | CA386960197 | HNF1A | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.592C>A n.43-8528C>A n.191-8528C>A c.327-4557C>A (n.327-4557C>A) c.73-7654C>A (n.73-7654C>A) c.600C>A c.-257-7299C>A (n.-257-7299C>A) | |
12 | g.120988963C= | CA2067672796 | HNF1A | c.457C= (p.Pro153=) n.592C= n.43-8528C= n.191-8528C= c.327-4557C= (n.327-4557C=) c.73-7654C= (n.73-7654C=) c.600C= c.-257-7299C= (n.-257-7299C=) | |
12 | g.120988963C>G | CA386960198 | HNF1A | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.592C>G n.43-8528C>G n.191-8528C>G c.327-4557C>G (n.327-4557C>G) c.73-7654C>G (n.73-7654C>G) c.600C>G c.-257-7299C>G (n.-257-7299C>G) | |
12 | g.120988963C>T | CA386960205 | HNF1A | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.592C>T n.43-8528C>T n.191-8528C>T c.327-4557C>T (n.327-4557C>T) c.73-7654C>T (n.73-7654C>T) c.600C>T c.-257-7299C>T (n.-257-7299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988964C>A | CA386960216 | HNF1A | c.458C>A (p.Pro153His) n.593C>A n.43-8527C>A n.191-8527C>A c.327-4556C>A (n.327-4556C>A) c.73-7653C>A (n.73-7653C>A) c.601C>A c.-257-7298C>A (n.-257-7298C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120988964C>G | CA386960218 | HNF1A | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.593C>G n.43-8527C>G n.191-8527C>G c.327-4556C>G (n.327-4556C>G) c.73-7653C>G (n.73-7653C>G) c.601C>G c.-257-7298C>G (n.-257-7298C>G) | |
12 | g.120988964C>T | CA386960231 | HNF1A | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.593C>T n.43-8527C>T n.191-8527C>T c.327-4556C>T (n.327-4556C>T) c.73-7653C>T (n.73-7653C>T) c.601C>T c.-257-7298C>T (n.-257-7298C>T) | ClinVar |
12 | g.120988965C>A | CA482163399 | HNF1A | c.459C>A (p.Pro153=) n.594C>A n.43-8526C>A n.191-8526C>A c.327-4555C>A (n.327-4555C>A) c.73-7652C>A (n.73-7652C>A) c.602C>A c.-257-7297C>A (n.-257-7297C>A) | |
12 | g.120988965C>G | CA482163400 | HNF1A | c.459C>G (p.Pro153=) n.594C>G n.43-8526C>G n.191-8526C>G c.327-4555C>G (n.327-4555C>G) c.73-7652C>G (n.73-7652C>G) c.602C>G c.-257-7297C>G (n.-257-7297C>G) | |
12 | g.120988965C>T | CA482163401 | HNF1A | c.459C>T (p.Pro153=) n.594C>T n.43-8526C>T n.191-8526C>T c.327-4555C>T (n.327-4555C>T) c.73-7652C>T (n.73-7652C>T) c.602C>T c.-257-7297C>T (n.-257-7297C>T) | |
12 | g.120988966A>C | CA386960232 | HNF1A | c.460A>C (p.Met154Leu) n.595A>C n.43-8525A>C n.191-8525A>C c.327-4554A>C (n.327-4554A>C) c.73-7651A>C (n.73-7651A>C) c.603A>C c.-257-7296A>C (n.-257-7296A>C) | |
12 | g.120988966A>G | CA386960233 | HNF1A | c.460A>G (p.Met154Val) n.595A>G n.43-8525A>G n.191-8525A>G c.327-4554A>G (n.327-4554A>G) c.73-7651A>G (n.73-7651A>G) c.603A>G c.-257-7296A>G (n.-257-7296A>G) | |
12 | g.120988966A>T | CA386960237 | HNF1A | c.460A>T (p.Met154Leu) n.595A>T n.43-8525A>T n.191-8525A>T c.327-4554A>T (n.327-4554A>T) c.73-7651A>T (n.73-7651A>T) c.603A>T c.-257-7296A>T (n.-257-7296A>T) | |
12 | g.120988967T>A | CA386960240 | HNF1A | c.461T>A (p.Met154Lys) n.596T>A n.43-8524T>A n.191-8524T>A c.327-4553T>A (n.327-4553T>A) c.73-7650T>A (n.73-7650T>A) c.604T>A c.-257-7295T>A (n.-257-7295T>A) | |
12 | g.120988967T>C | CA386960242 | HNF1A | c.461T>C (p.Met154Thr) n.596T>C n.43-8524T>C n.191-8524T>C c.327-4553T>C (n.327-4553T>C) c.73-7650T>C (n.73-7650T>C) c.604T>C c.-257-7295T>C (n.-257-7295T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988967T>G | CA386960246 | HNF1A | c.461T>G (p.Met154Arg) n.596T>G n.43-8524T>G n.191-8524T>G c.327-4553T>G (n.327-4553T>G) c.73-7650T>G (n.73-7650T>G) c.604T>G c.-257-7295T>G (n.-257-7295T>G) | ClinVar |
12 | g.120988968G>A | CA386960272 | HNF1A | c.462G>A (p.Met154Ile) n.597G>A n.43-8523G>A n.191-8523G>A c.327-4552G>A (n.327-4552G>A) c.73-7649G>A (n.73-7649G>A) c.605G>A c.-257-7294G>A (n.-257-7294G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120988968G>C | CA386960261 | HNF1A | c.462G>C (p.Met154Ile) n.597G>C n.43-8523G>C n.191-8523G>C c.327-4552G>C (n.327-4552G>C) c.73-7649G>C (n.73-7649G>C) c.605G>C c.-257-7294G>C (n.-257-7294G>C) | |
12 | g.120988968G= | CA2067672798 | HNF1A | c.462G= (p.Met154=) n.597G= n.43-8523G= n.191-8523G= c.327-4552G= (n.327-4552G=) c.73-7649G= (n.73-7649G=) c.605G= c.-257-7294G= (n.-257-7294G=) | |
12 | g.120988968G>T | CA386960255 | HNF1A | c.462G>T (p.Met154Ile) n.597G>T n.43-8523G>T n.191-8523G>T c.327-4552G>T (n.327-4552G>T) c.73-7649G>T (n.73-7649G>T) c.605G>T c.-257-7294G>T (n.-257-7294G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120988969A>C | CA386960278 | HNF1A | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.598A>C n.43-8522A>C n.191-8522A>C c.327-4551A>C (n.327-4551A>C) c.73-7648A>C (n.73-7648A>C) c.606A>C c.-257-7293A>C (n.-257-7293A>C) | |
12 | g.120988969A>G | CA386960290 | HNF1A | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.598A>G n.43-8522A>G n.191-8522A>G c.327-4551A>G (n.327-4551A>G) c.73-7648A>G (n.73-7648A>G) c.606A>G c.-257-7293A>G (n.-257-7293A>G) | |
12 | g.120988969A>T | CA386960295 | HNF1A | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.598A>T n.43-8522A>T n.191-8522A>T c.327-4551A>T (n.327-4551A>T) c.73-7648A>T (n.73-7648A>T) c.606A>T c.-257-7293A>T (n.-257-7293A>T) | |
12 | g.120988970A= | CA2067672803 | HNF1A | c.464A= (p.Lys155=) n.599A= n.43-8521A= n.191-8521A= c.327-4550A= (n.327-4550A=) c.73-7647A= (n.73-7647A=) c.607A= c.-257-7292A= (n.-257-7292A=) | |
12 | g.120988970A>C | CA386960296 | HNF1A | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.599A>C n.43-8521A>C n.191-8521A>C c.327-4550A>C (n.327-4550A>C) c.73-7647A>C (n.73-7647A>C) c.607A>C c.-257-7292A>C (n.-257-7292A>C) | |
12 | g.120988970A>G | CA244529785 | HNF1A | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.599A>G n.43-8521A>G n.191-8521A>G c.327-4550A>G (n.327-4550A>G) c.73-7647A>G (n.73-7647A>G) c.607A>G c.-257-7292A>G (n.-257-7292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988970A>T | CA386960301 | HNF1A | c.464A>T (p.Lys155Met) n.599A>T n.43-8521A>T n.191-8521A>T c.327-4550A>T (n.327-4550A>T) c.73-7647A>T (n.73-7647A>T) c.607A>T c.-257-7292A>T (n.-257-7292A>T) | |
12 | g.120988971G>A | CA482163402 | HNF1A | c.465G>A (p.Lys155=) n.600G>A n.43-8520G>A n.191-8520G>A c.327-4549G>A (n.327-4549G>A) c.73-7646G>A (n.73-7646G>A) c.608G>A c.-257-7291G>A (n.-257-7291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988971G>C | CA386960303 | HNF1A | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.600G>C n.43-8520G>C n.191-8520G>C c.327-4549G>C (n.327-4549G>C) c.73-7646G>C (n.73-7646G>C) c.608G>C c.-257-7291G>C (n.-257-7291G>C) | |
12 | g.120988971G>T | CA386960302 | HNF1A | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.600G>T n.43-8520G>T n.191-8520G>T c.327-4549G>T (n.327-4549G>T) c.73-7646G>T (n.73-7646G>T) c.608G>T c.-257-7291G>T (n.-257-7291G>T) | COSMIC |
12 | g.120988972A>C | CA386960305 | HNF1A | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.601A>C n.43-8519A>C n.191-8519A>C c.327-4548A>C (n.327-4548A>C) c.73-7645A>C (n.73-7645A>C) c.609A>C c.-257-7290A>C (n.-257-7290A>C) | |
12 | g.120988972A>G | CA386960308 | HNF1A | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.601A>G n.43-8519A>G n.191-8519A>G c.327-4548A>G (n.327-4548A>G) c.73-7645A>G (n.73-7645A>G) c.609A>G c.-257-7290A>G (n.-257-7290A>G) | |
12 | g.120988972A>T | CA386960314 | HNF1A | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.601A>T n.43-8519A>T n.191-8519A>T c.327-4548A>T (n.327-4548A>T) c.73-7645A>T (n.73-7645A>T) c.609A>T c.-257-7290A>T (n.-257-7290A>T) | |
12 | g.120988973C>A | CA6831755 | HNF1A | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.602C>A n.43-8518C>A n.191-8518C>A c.327-4547C>A (n.327-4547C>A) c.73-7644C>A (n.73-7644C>A) c.610C>A c.-257-7289C>A (n.-257-7289C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988973C= | CA2067672807 | HNF1A | c.467C= (p.Thr156=) n.602C= n.43-8518C= n.191-8518C= c.327-4547C= (n.327-4547C=) c.73-7644C= (n.73-7644C=) c.610C= c.-257-7289C= (n.-257-7289C=) | |
12 | g.120988973C>G | CA386960324 | HNF1A | c.467C>G (p.Thr156Arg) n.602C>G n.43-8518C>G n.191-8518C>G c.327-4547C>G (n.327-4547C>G) c.73-7644C>G (n.73-7644C>G) c.610C>G c.-257-7289C>G (n.-257-7289C>G) | |
12 | g.120988973C>T | CA214307 | HNF1A | c.467C>T (p.Thr156Met) n.602C>T n.43-8518C>T n.191-8518C>T c.327-4547C>T (n.327-4547C>T) c.73-7644C>T (n.73-7644C>T) c.610C>T c.-257-7289C>T (n.-257-7289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988974G>A | CA482163403 | HNF1A | c.468G>A (p.Thr156=) n.603G>A n.43-8517G>A n.191-8517G>A c.327-4546G>A (n.327-4546G>A) c.73-7643G>A (n.73-7643G>A) c.611G>A c.-257-7288G>A (n.-257-7288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988974G>C | CA482163405 | HNF1A | c.468G>C (p.Thr156=) n.603G>C n.43-8517G>C n.191-8517G>C c.327-4546G>C (n.327-4546G>C) c.73-7643G>C (n.73-7643G>C) c.611G>C c.-257-7288G>C (n.-257-7288G>C) | |
12 | g.120988974G>T | CA482163404 | HNF1A | c.468G>T (p.Thr156=) n.603G>T n.43-8517G>T n.191-8517G>T c.327-4546G>T (n.327-4546G>T) c.73-7643G>T (n.73-7643G>T) c.611G>T c.-257-7288G>T (n.-257-7288G>T) | |
12 | g.120988975C>A | CA386960329 | HNF1A | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.604C>A n.43-8516C>A n.191-8516C>A c.327-4545C>A (n.327-4545C>A) c.73-7642C>A (n.73-7642C>A) c.612C>A c.-257-7287C>A (n.-257-7287C>A) | |
12 | g.120988975C>G | CA386960334 | HNF1A | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.604C>G n.43-8516C>G n.191-8516C>G c.327-4545C>G (n.327-4545C>G) c.73-7642C>G (n.73-7642C>G) c.612C>G c.-257-7287C>G (n.-257-7287C>G) | |
12 | g.120988975C>T | CA386960330 | HNF1A | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.604C>T n.43-8516C>T n.191-8516C>T c.327-4545C>T (n.327-4545C>T) c.73-7642C>T (n.73-7642C>T) c.612C>T c.-257-7287C>T (n.-257-7287C>T) | |
12 | g.120988976A>C | CA386960340 | HNF1A | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.605A>C n.43-8515A>C n.191-8515A>C c.327-4544A>C (n.327-4544A>C) c.73-7641A>C (n.73-7641A>C) c.613A>C c.-257-7286A>C (n.-257-7286A>C) | |
12 | g.120988976A>G | CA386960342 | HNF1A | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.605A>G n.43-8515A>G n.191-8515A>G c.327-4544A>G (n.327-4544A>G) c.73-7641A>G (n.73-7641A>G) c.613A>G c.-257-7286A>G (n.-257-7286A>G) | |
12 | g.120988976A>T | CA386960346 | HNF1A | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.605A>T n.43-8515A>T n.191-8515A>T c.327-4544A>T (n.327-4544A>T) c.73-7641A>T (n.73-7641A>T) c.613A>T c.-257-7286A>T (n.-257-7286A>T) | |
12 | g.120988977G>A | CA482163407 | HNF1A | c.471G>A (p.Gln157=) n.606G>A n.43-8514G>A n.191-8514G>A c.327-4543G>A (n.327-4543G>A) c.73-7640G>A (n.73-7640G>A) c.614G>A c.-257-7285G>A (n.-257-7285G>A) | |
12 | g.120988977G>C | CA386960354 | HNF1A | c.471G>C (p.Gln157His) n.606G>C n.43-8514G>C n.191-8514G>C c.327-4543G>C (n.327-4543G>C) c.73-7640G>C (n.73-7640G>C) c.614G>C c.-257-7285G>C (n.-257-7285G>C) | |
12 | g.120988977G>T | CA386960357 | HNF1A | c.471G>T (p.Gln157His) n.606G>T n.43-8514G>T n.191-8514G>T c.327-4543G>T (n.327-4543G>T) c.73-7640G>T (n.73-7640G>T) c.614G>T c.-257-7285G>T (n.-257-7285G>T) | |
12 | g.120988978A>C | CA386960362 | HNF1A | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.607A>C n.43-8513A>C n.191-8513A>C c.327-4542A>C (n.327-4542A>C) c.73-7639A>C (n.73-7639A>C) c.615A>C c.-257-7284A>C (n.-257-7284A>C) | |
12 | g.120988978A>G | CA386960365 | HNF1A | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.607A>G n.43-8513A>G n.191-8513A>G c.327-4542A>G (n.327-4542A>G) c.73-7639A>G (n.73-7639A>G) c.615A>G c.-257-7284A>G (n.-257-7284A>G) | |
12 | g.120988978A>T | CA386960373 | HNF1A | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.607A>T n.43-8513A>T n.191-8513A>T c.327-4542A>T (n.327-4542A>T) c.73-7639A>T (n.73-7639A>T) c.615A>T c.-257-7284A>T (n.-257-7284A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988979A>C | CA386960386 | HNF1A | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.608A>C n.43-8512A>C n.191-8512A>C c.327-4541A>C (n.327-4541A>C) c.73-7638A>C (n.73-7638A>C) c.616A>C c.-257-7283A>C (n.-257-7283A>C) | |
12 | g.120988979A>G | CA386960390 | HNF1A | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.608A>G n.43-8512A>G n.191-8512A>G c.327-4541A>G (n.327-4541A>G) c.73-7638A>G (n.73-7638A>G) c.616A>G c.-257-7283A>G (n.-257-7283A>G) | |
12 | g.120988979A>T | CA386960391 | HNF1A | c.473A>T (p.Lys158Met) n.608A>T n.43-8512A>T n.191-8512A>T c.327-4541A>T (n.327-4541A>T) c.73-7638A>T (n.73-7638A>T) c.616A>T c.-257-7283A>T (n.-257-7283A>T) | |
12 | g.120988980G>A | CA482163408 | HNF1A | c.474G>A (p.Lys158=) n.609G>A n.43-8511G>A n.191-8511G>A c.327-4540G>A (n.327-4540G>A) c.73-7637G>A (n.73-7637G>A) c.617G>A c.-257-7282G>A (n.-257-7282G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988980G>C | CA386960392 | HNF1A | c.474G>C (p.Lys158Asn) n.609G>C n.43-8511G>C n.191-8511G>C c.327-4540G>C (n.327-4540G>C) c.73-7637G>C (n.73-7637G>C) c.617G>C c.-257-7282G>C (n.-257-7282G>C) | |
12 | g.120988980G>T | CA386960397 | HNF1A | c.474G>T (p.Lys158Asn) n.609G>T n.43-8511G>T n.191-8511G>T c.327-4540G>T (n.327-4540G>T) c.73-7637G>T (n.73-7637G>T) c.617G>T c.-257-7282G>T (n.-257-7282G>T) | |
12 | g.120988980_120988981delinsCT | CA2580612111 | HNF1A | c.474_475delinsCT (p.Lys158_Arg159delinsAsnTrp) n.609_610delinsCT n.43-8511_43-8510delinsCT n.191-8511_191-8510delinsCT c.327-4540_327-4539delinsCT (n.327-4540_327-4539delinsCT) c.73-7637_73-7636delinsCT (n.73-7637_73-7636delinsCT) c.617_618delinsCT c.-257-7282_-257-7281delinsCT (n.-257-7282_-257-7281delinsCT) | |
12 | g.120988982_120988985del | CA645589505 | HNF1A | c.476_479del (p.Arg159ProfsTer26) n.611_614del n.43-8509_43-8506del n.191-8509_191-8506del c.476_479del (p.Arg159ProfsTer?) c.327-4538_327-4535del (n.327-4538_327-4535del) c.73-7635_73-7632del (n.73-7635_73-7632del) c.619_622del c.-257-7280_-257-7277del (n.-257-7280_-257-7277del) | COSMIC |
12 | g.120988981C>A | CA482163409 | HNF1A | c.475C>A (p.Arg159=) n.610C>A n.43-8510C>A n.191-8510C>A c.327-4539C>A (n.327-4539C>A) c.73-7636C>A (n.73-7636C>A) c.618C>A c.-257-7281C>A (n.-257-7281C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988981C= | CA2067672816 | HNF1A | c.475C= (p.Arg159=) n.610C= n.43-8510C= n.191-8510C= c.327-4539C= (n.327-4539C=) c.73-7636C= (n.73-7636C=) c.618C= c.-257-7281C= (n.-257-7281C=) | |
12 | g.120988981C>G | CA386960405 | HNF1A | c.475C>G (p.Arg159Gly) n.610C>G n.43-8510C>G n.191-8510C>G c.327-4539C>G (n.327-4539C>G) c.73-7636C>G (n.73-7636C>G) c.618C>G c.-257-7281C>G (n.-257-7281C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988981C>T | CA244529794 | HNF1A | c.475C>T (p.Arg159Trp) n.610C>T n.43-8510C>T n.191-8510C>T c.327-4539C>T (n.327-4539C>T) c.73-7636C>T (n.73-7636C>T) c.618C>T c.-257-7281C>T (n.-257-7281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120988982G>A | CA386960413 | HNF1A | c.476G>A (p.Arg159Gln) n.611G>A n.43-8509G>A n.191-8509G>A c.327-4538G>A (n.327-4538G>A) c.73-7635G>A (n.73-7635G>A) c.619G>A c.-257-7280G>A (n.-257-7280G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988982G>C | CA386960415 | HNF1A | c.476G>C (p.Arg159Pro) n.611G>C n.43-8509G>C n.191-8509G>C c.327-4538G>C (n.327-4538G>C) c.73-7635G>C (n.73-7635G>C) c.619G>C c.-257-7280G>C (n.-257-7280G>C) | COSMIC |
12 | g.120988982G= | CA2067672829 | HNF1A | c.476G= (p.Arg159=) n.611G= n.43-8509G= n.191-8509G= c.327-4538G= (n.327-4538G=) c.73-7635G= (n.73-7635G=) c.619G= c.-257-7280G= (n.-257-7280G=) | |
12 | g.120988982G>T | CA386960414 | HNF1A | c.476G>T (p.Arg159Leu) n.611G>T n.43-8509G>T n.191-8509G>T c.327-4538G>T (n.327-4538G>T) c.73-7635G>T (n.73-7635G>T) c.619G>T c.-257-7280G>T (n.-257-7280G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988984del | CA2580085926 | HNF1A | c.478del (p.Ala160ProfsTer26) n.613del n.43-8507del n.191-8507del c.478del (p.Ala160ProfsTer?) c.327-4536del (n.327-4536del) c.73-7633del (n.73-7633del) c.621del c.-257-7278del (n.-257-7278del) | ClinVar |
12 | g.120988983G>A | CA482163411 | HNF1A | c.477G>A (p.Arg159=) n.612G>A n.43-8508G>A n.191-8508G>A c.327-4537G>A (n.327-4537G>A) c.73-7634G>A (n.73-7634G>A) c.620G>A c.-257-7279G>A (n.-257-7279G>A) | |
12 | g.120988983G>C | CA482163412 | HNF1A | c.477G>C (p.Arg159=) n.612G>C n.43-8508G>C n.191-8508G>C c.327-4537G>C (n.327-4537G>C) c.73-7634G>C (n.73-7634G>C) c.620G>C c.-257-7279G>C (n.-257-7279G>C) | |
12 | g.120988983G>T | CA482163413 | HNF1A | c.477G>T (p.Arg159=) n.612G>T n.43-8508G>T n.191-8508G>T c.327-4537G>T (n.327-4537G>T) c.73-7634G>T (n.73-7634G>T) c.620G>T c.-257-7279G>T (n.-257-7279G>T) | |
12 | g.120988984G>A | CA386960416 | HNF1A | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.613G>A n.43-8507G>A n.191-8507G>A c.327-4536G>A (n.327-4536G>A) c.73-7633G>A (n.73-7633G>A) c.621G>A c.-257-7278G>A (n.-257-7278G>A) | dbSNP |
12 | g.120988984G>C | CA386960417 | HNF1A | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.613G>C n.43-8507G>C n.191-8507G>C c.327-4536G>C (n.327-4536G>C) c.73-7633G>C (n.73-7633G>C) c.621G>C c.-257-7278G>C (n.-257-7278G>C) | |
12 | g.120988984G>T | CA386960418 | HNF1A | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.613G>T n.43-8507G>T n.191-8507G>T c.327-4536G>T (n.327-4536G>T) c.73-7633G>T (n.73-7633G>T) c.621G>T c.-257-7278G>T (n.-257-7278G>T) | |
12 | g.120988985C>A | CA386960420 | HNF1A | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.614C>A n.43-8506C>A n.191-8506C>A c.327-4535C>A (n.327-4535C>A) c.73-7632C>A (n.73-7632C>A) c.622C>A c.-257-7277C>A (n.-257-7277C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988985C>G | CA386960422 | HNF1A | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.614C>G n.43-8506C>G n.191-8506C>G c.327-4535C>G (n.327-4535C>G) c.73-7632C>G (n.73-7632C>G) c.622C>G c.-257-7277C>G (n.-257-7277C>G) | |
12 | g.120988985C>T | CA386960430 | HNF1A | c.479C>T (p.Ala160Val) n.614C>T n.43-8506C>T n.191-8506C>T c.327-4535C>T (n.327-4535C>T) c.73-7632C>T (n.73-7632C>T) c.622C>T c.-257-7277C>T (n.-257-7277C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988986del | CA2695217502 | HNF1A | c.480del (p.Ala161ProfsTer25) n.615del n.43-8505del n.191-8505del c.480del (p.Ala161ProfsTer?) c.327-4534del (n.327-4534del) c.73-7631del (n.73-7631del) c.623del c.-257-7276del (n.-257-7276del) | |
12 | g.120988986C>A | CA482163414 | HNF1A | c.480C>A (p.Ala160=) n.615C>A n.43-8505C>A n.191-8505C>A c.327-4534C>A (n.327-4534C>A) c.73-7631C>A (n.73-7631C>A) c.623C>A c.-257-7276C>A (n.-257-7276C>A) | |
12 | g.120988986C= | CA2067672833 | HNF1A | c.480C= (p.Ala160=) n.615C= n.43-8505C= n.191-8505C= c.327-4534C= (n.327-4534C=) c.73-7631C= (n.73-7631C=) c.623C= c.-257-7276C= (n.-257-7276C=) | |
12 | g.120988986C>G | CA482163415 | HNF1A | c.480C>G (p.Ala160=) n.615C>G n.43-8505C>G n.191-8505C>G c.327-4534C>G (n.327-4534C>G) c.73-7631C>G (n.73-7631C>G) c.623C>G c.-257-7276C>G (n.-257-7276C>G) | |
12 | g.120988986C>T | CA6831756 | HNF1A | c.480C>T (p.Ala160=) n.615C>T n.43-8505C>T n.191-8505C>T c.327-4534C>T (n.327-4534C>T) c.73-7631C>T (n.73-7631C>T) c.623C>T c.-257-7276C>T (n.-257-7276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988987G>A | CA6831757 | HNF1A | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.616G>A n.43-8504G>A n.191-8504G>A c.327-4533G>A (n.327-4533G>A) c.73-7630G>A (n.73-7630G>A) c.624G>A c.-257-7275G>A (n.-257-7275G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120988987G>C | CA386960455 | HNF1A | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.616G>C n.43-8504G>C n.191-8504G>C c.327-4533G>C (n.327-4533G>C) c.73-7630G>C (n.73-7630G>C) c.624G>C c.-257-7275G>C (n.-257-7275G>C) | dbSNP |
12 | g.120988987G= | CA2067672839 | HNF1A | c.481G= (p.Ala161=) n.616G= n.43-8504G= n.191-8504G= c.327-4533G= (n.327-4533G=) c.73-7630G= (n.73-7630G=) c.624G= c.-257-7275G= (n.-257-7275G=) | |
12 | g.120988987G>T | CA386960462 | HNF1A | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.616G>T n.43-8504G>T n.191-8504G>T c.327-4533G>T (n.327-4533G>T) c.73-7630G>T (n.73-7630G>T) c.624G>T c.-257-7275G>T (n.-257-7275G>T) | |
12 | g.120988988C>A | CA386960465 | HNF1A | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.617C>A n.43-8503C>A n.191-8503C>A c.327-4532C>A (n.327-4532C>A) c.73-7629C>A (n.73-7629C>A) c.625C>A c.-257-7274C>A (n.-257-7274C>A) | |
12 | g.120988988C>G | CA386960466 | HNF1A | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.617C>G n.43-8503C>G n.191-8503C>G c.327-4532C>G (n.327-4532C>G) c.73-7629C>G (n.73-7629C>G) c.625C>G c.-257-7274C>G (n.-257-7274C>G) | |
12 | g.120988988C>T | CA386960468 | HNF1A | c.482C>T (p.Ala161Val) n.617C>T n.43-8503C>T n.191-8503C>T c.327-4532C>T (n.327-4532C>T) c.73-7629C>T (n.73-7629C>T) c.625C>T c.-257-7274C>T (n.-257-7274C>T) | |
12 | g.120988989C>A | CA482163416 | HNF1A | c.483C>A (p.Ala161=) n.618C>A n.43-8502C>A n.191-8502C>A c.327-4531C>A (n.327-4531C>A) c.73-7628C>A (n.73-7628C>A) c.626C>A c.-257-7273C>A (n.-257-7273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988989C= | CA2067672843 | HNF1A | c.483C= (p.Ala161=) n.618C= n.43-8502C= n.191-8502C= c.327-4531C= (n.327-4531C=) c.73-7628C= (n.73-7628C=) c.626C= c.-257-7273C= (n.-257-7273C=) | |
12 | g.120988989C>G | CA482163418 | HNF1A | c.483C>G (p.Ala161=) n.618C>G n.43-8502C>G n.191-8502C>G c.327-4531C>G (n.327-4531C>G) c.73-7628C>G (n.73-7628C>G) c.626C>G c.-257-7273C>G (n.-257-7273C>G) | |
12 | g.120988989C>T | CA482163417 | HNF1A | c.483C>T (p.Ala161=) n.618C>T n.43-8502C>T n.191-8502C>T c.327-4531C>T (n.327-4531C>T) c.73-7628C>T (n.73-7628C>T) c.626C>T c.-257-7273C>T (n.-257-7273C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988990C>A | CA386960472 | HNF1A | c.484C>A (p.Leu162Met) n.619C>A n.43-8501C>A n.191-8501C>A c.327-4530C>A (n.327-4530C>A) c.73-7627C>A (n.73-7627C>A) c.627C>A c.-257-7272C>A (n.-257-7272C>A) | |
12 | g.120988990C>G | CA386960474 | HNF1A | c.484C>G (p.Leu162Val) n.619C>G n.43-8501C>G n.191-8501C>G c.327-4530C>G (n.327-4530C>G) c.73-7627C>G (n.73-7627C>G) c.627C>G c.-257-7272C>G (n.-257-7272C>G) | |
12 | g.120988990C>T | CA482163419 | HNF1A | c.484C>T (p.Leu162=) n.619C>T n.43-8501C>T n.191-8501C>T c.327-4530C>T (n.327-4530C>T) c.73-7627C>T (n.73-7627C>T) c.627C>T c.-257-7272C>T (n.-257-7272C>T) | |
12 | g.120988991T>A | CA386960480 | HNF1A | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.620T>A n.43-8500T>A n.191-8500T>A c.327-4529T>A (n.327-4529T>A) c.73-7626T>A (n.73-7626T>A) c.628T>A c.-257-7271T>A (n.-257-7271T>A) | |
12 | g.120988991T>C | CA386960483 | HNF1A | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.620T>C n.43-8500T>C n.191-8500T>C c.327-4529T>C (n.327-4529T>C) c.73-7626T>C (n.73-7626T>C) c.628T>C c.-257-7271T>C (n.-257-7271T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988991T>G | CA386960485 | HNF1A | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.620T>G n.43-8500T>G n.191-8500T>G c.327-4529T>G (n.327-4529T>G) c.73-7626T>G (n.73-7626T>G) c.628T>G c.-257-7271T>G (n.-257-7271T>G) | |
12 | g.120988991T= | CA2067672849 | HNF1A | c.485T= (p.Leu162=) n.620T= n.43-8500T= n.191-8500T= c.327-4529T= (n.327-4529T=) c.73-7626T= (n.73-7626T=) c.628T= c.-257-7271T= (n.-257-7271T=) | |
12 | g.120988992G>A | CA482163420 | HNF1A | c.486G>A (p.Leu162=) n.621G>A n.43-8499G>A n.191-8499G>A c.327-4528G>A (n.327-4528G>A) c.73-7625G>A (n.73-7625G>A) c.629G>A c.-257-7270G>A (n.-257-7270G>A) | dbSNP |
12 | g.120988992G>C | CA482163421 | HNF1A | c.486G>C (p.Leu162=) n.621G>C n.43-8499G>C n.191-8499G>C c.327-4528G>C (n.327-4528G>C) c.73-7625G>C (n.73-7625G>C) c.629G>C c.-257-7270G>C (n.-257-7270G>C) | |
12 | g.120988992G>T | CA482163423 | HNF1A | c.486G>T (p.Leu162=) n.621G>T n.43-8499G>T n.191-8499G>T c.327-4528G>T (n.327-4528G>T) c.73-7625G>T (n.73-7625G>T) c.629G>T c.-257-7270G>T (n.-257-7270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988993T>A | CA386960490 | HNF1A | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.622T>A n.43-8498T>A n.191-8498T>A c.327-4527T>A (n.327-4527T>A) c.73-7624T>A (n.73-7624T>A) c.630T>A c.-257-7269T>A (n.-257-7269T>A) | |
12 | g.120988993T>C | CA386960492 | HNF1A | c.487T>C (p.Tyr163His) n.622T>C n.43-8498T>C n.191-8498T>C c.327-4527T>C (n.327-4527T>C) c.73-7624T>C (n.73-7624T>C) c.630T>C c.-257-7269T>C (n.-257-7269T>C) | |
12 | g.120988993T>G | CA386960494 | HNF1A | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.622T>G n.43-8498T>G n.191-8498T>G c.327-4527T>G (n.327-4527T>G) c.73-7624T>G (n.73-7624T>G) c.630T>G c.-257-7269T>G (n.-257-7269T>G) | |
12 | g.120988994A>C | CA386960495 | HNF1A | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.623A>C n.43-8497A>C n.191-8497A>C c.327-4526A>C (n.327-4526A>C) c.73-7623A>C (n.73-7623A>C) c.631A>C c.-257-7268A>C (n.-257-7268A>C) | |
12 | g.120988994A>G | CA386960496 | HNF1A | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.623A>G n.43-8497A>G n.191-8497A>G c.327-4526A>G (n.327-4526A>G) c.73-7623A>G (n.73-7623A>G) c.631A>G c.-257-7268A>G (n.-257-7268A>G) | |
12 | g.120988994A>T | CA386960498 | HNF1A | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.623A>T n.43-8497A>T n.191-8497A>T c.327-4526A>T (n.327-4526A>T) c.73-7623A>T (n.73-7623A>T) c.631A>T c.-257-7268A>T (n.-257-7268A>T) | |
12 | g.120988995C>A | CA386960502 | HNF1A | c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.624C>A n.43-8496C>A n.191-8496C>A c.327-4525C>A (n.327-4525C>A) c.73-7622C>A (n.73-7622C>A) c.632C>A c.-257-7267C>A (n.-257-7267C>A) | |
12 | g.120988995C>G | CA386960506 | HNF1A | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.624C>G n.43-8496C>G n.191-8496C>G c.327-4525C>G (n.327-4525C>G) c.73-7622C>G (n.73-7622C>G) c.632C>G c.-257-7267C>G (n.-257-7267C>G) | |
12 | g.120988995C>T | CA482163425 | HNF1A | c.489C>T (p.Tyr163=) n.624C>T n.43-8496C>T n.191-8496C>T c.327-4525C>T (n.327-4525C>T) c.73-7622C>T (n.73-7622C>T) c.632C>T c.-257-7267C>T (n.-257-7267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |