Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
19 | g.11129432G>A | CA2322780198 | LDLR | c.2648-81G>A (n.2648-81G>A) c.*459-81G>A (n.*459-81G>A) c.2270-81G>A (n.2270-81G>A) c.2390-81G>A (n.2390-81G>A) c.2644-81G>A c.1886-81G>A (n.1886-81G>A) c.2267-81G>A (n.2267-81G>A) c.1856-81G>A (n.1856-81G>A) c.2390-19G>A (n.2390-19G>A) n.108+1778G>A c.2312-81G>A (n.2312-81G>A) c.2009-81G>A (n.2009-81G>A) n.2400-81G>A n.2724-81G>A n.2367-81G>A | dbSNP |
19 | g.11129432G= | CA2322780197 | LDLR | c.2648-81G= (n.2648-81G=) c.*459-81G= (n.*459-81G=) c.2270-81G= (n.2270-81G=) c.2390-81G= (n.2390-81G=) c.2644-81G= c.1886-81G= (n.1886-81G=) c.2267-81G= (n.2267-81G=) c.1856-81G= (n.1856-81G=) c.2390-19G= (n.2390-19G=) n.108+1778G= c.2312-81G= (n.2312-81G=) c.2009-81G= (n.2009-81G=) n.2400-81G= n.2724-81G= n.2367-81G= | |
19 | g.11129432G>T | CA2582476492 | LDLR | c.2648-81G>T (n.2648-81G>T) c.*459-81G>T (n.*459-81G>T) c.2270-81G>T (n.2270-81G>T) c.2390-81G>T (n.2390-81G>T) c.2644-81G>T c.1886-81G>T (n.1886-81G>T) c.2267-81G>T (n.2267-81G>T) c.1856-81G>T (n.1856-81G>T) c.2390-19G>T (n.2390-19G>T) n.108+1778G>T c.2312-81G>T (n.2312-81G>T) c.2009-81G>T (n.2009-81G>T) n.2400-81G>T n.2724-81G>T n.2367-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129433C>A | CA2576626232 | LDLR | c.2648-80C>A (n.2648-80C>A) c.*459-80C>A (n.*459-80C>A) c.2270-80C>A (n.2270-80C>A) c.2390-80C>A (n.2390-80C>A) c.2644-80C>A c.1886-80C>A (n.1886-80C>A) c.2267-80C>A (n.2267-80C>A) c.1856-80C>A (n.1856-80C>A) c.2390-18C>A (n.2390-18C>A) n.108+1779C>A c.2312-80C>A (n.2312-80C>A) c.2009-80C>A (n.2009-80C>A) n.2400-80C>A n.2724-80C>A n.2367-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129433C= | CA2322780199 | LDLR | c.2648-80C= (n.2648-80C=) c.*459-80C= (n.*459-80C=) c.2270-80C= (n.2270-80C=) c.2390-80C= (n.2390-80C=) c.2644-80C= c.1886-80C= (n.1886-80C=) c.2267-80C= (n.2267-80C=) c.1856-80C= (n.1856-80C=) c.2390-18C= (n.2390-18C=) n.108+1779C= c.2312-80C= (n.2312-80C=) c.2009-80C= (n.2009-80C=) n.2400-80C= n.2724-80C= n.2367-80C= | |
19 | g.11129433C>T | CA2322780200 | LDLR | c.2648-80C>T (n.2648-80C>T) c.*459-80C>T (n.*459-80C>T) c.2270-80C>T (n.2270-80C>T) c.2390-80C>T (n.2390-80C>T) c.2644-80C>T c.1886-80C>T (n.1886-80C>T) c.2267-80C>T (n.2267-80C>T) c.1856-80C>T (n.1856-80C>T) c.2390-18C>T (n.2390-18C>T) n.108+1779C>T c.2312-80C>T (n.2312-80C>T) c.2009-80C>T (n.2009-80C>T) n.2400-80C>T n.2724-80C>T n.2367-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129434C>A | CA2582476493 | LDLR | c.2648-79C>A (n.2648-79C>A) c.*459-79C>A (n.*459-79C>A) c.2270-79C>A (n.2270-79C>A) c.2390-79C>A (n.2390-79C>A) c.2644-79C>A c.1886-79C>A (n.1886-79C>A) c.2267-79C>A (n.2267-79C>A) c.1856-79C>A (n.1856-79C>A) c.2390-17C>A (n.2390-17C>A) n.108+1780C>A c.2312-79C>A (n.2312-79C>A) c.2009-79C>A (n.2009-79C>A) n.2400-79C>A n.2724-79C>A n.2367-79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129435C>A | CA2322780202 | LDLR | c.2648-78C>A (n.2648-78C>A) c.*459-78C>A (n.*459-78C>A) c.2270-78C>A (n.2270-78C>A) c.2390-78C>A (n.2390-78C>A) c.2644-78C>A c.1886-78C>A (n.1886-78C>A) c.2267-78C>A (n.2267-78C>A) c.1856-78C>A (n.1856-78C>A) c.2390-16C>A (n.2390-16C>A) n.108+1781C>A c.2312-78C>A (n.2312-78C>A) c.2009-78C>A (n.2009-78C>A) n.2400-78C>A n.2724-78C>A n.2367-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129435C= | CA2322780201 | LDLR | c.2648-78C= (n.2648-78C=) c.*459-78C= (n.*459-78C=) c.2270-78C= (n.2270-78C=) c.2390-78C= (n.2390-78C=) c.2644-78C= c.1886-78C= (n.1886-78C=) c.2267-78C= (n.2267-78C=) c.1856-78C= (n.1856-78C=) c.2390-16C= (n.2390-16C=) n.108+1781C= c.2312-78C= (n.2312-78C=) c.2009-78C= (n.2009-78C=) n.2400-78C= n.2724-78C= n.2367-78C= | |
19 | g.11129435C>T | CA040532 | LDLR | c.2648-78C>T (n.2648-78C>T) c.*459-78C>T (n.*459-78C>T) c.2270-78C>T (n.2270-78C>T) c.2390-78C>T (n.2390-78C>T) c.2644-78C>T c.1886-78C>T (n.1886-78C>T) c.2267-78C>T (n.2267-78C>T) c.1856-78C>T (n.1856-78C>T) c.2390-16C>T (n.2390-16C>T) n.108+1781C>T c.2312-78C>T (n.2312-78C>T) c.2009-78C>T (n.2009-78C>T) n.2400-78C>T n.2724-78C>T n.2367-78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129436G>A | CA040520 | LDLR | c.2648-77G>A (n.2648-77G>A) c.*459-77G>A (n.*459-77G>A) c.2270-77G>A (n.2270-77G>A) c.2390-77G>A (n.2390-77G>A) c.2644-77G>A c.1886-77G>A (n.1886-77G>A) c.2267-77G>A (n.2267-77G>A) c.1856-77G>A (n.1856-77G>A) c.2390-15G>A (n.2390-15G>A) n.108+1782G>A c.2312-77G>A (n.2312-77G>A) c.2009-77G>A (n.2009-77G>A) n.2400-77G>A n.2724-77G>A n.2367-77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129436G= | CA2322780203 | LDLR | c.2648-77G= (n.2648-77G=) c.*459-77G= (n.*459-77G=) c.2270-77G= (n.2270-77G=) c.2390-77G= (n.2390-77G=) c.2644-77G= c.1886-77G= (n.1886-77G=) c.2267-77G= (n.2267-77G=) c.1856-77G= (n.1856-77G=) c.2390-15G= (n.2390-15G=) n.108+1782G= c.2312-77G= (n.2312-77G=) c.2009-77G= (n.2009-77G=) n.2400-77G= n.2724-77G= n.2367-77G= | |
19 | g.11129436G>T | CA2582476494 | LDLR | c.2648-77G>T (n.2648-77G>T) c.*459-77G>T (n.*459-77G>T) c.2270-77G>T (n.2270-77G>T) c.2390-77G>T (n.2390-77G>T) c.2644-77G>T c.1886-77G>T (n.1886-77G>T) c.2267-77G>T (n.2267-77G>T) c.1856-77G>T (n.1856-77G>T) c.2390-15G>T (n.2390-15G>T) n.108+1782G>T c.2312-77G>T (n.2312-77G>T) c.2009-77G>T (n.2009-77G>T) n.2400-77G>T n.2724-77G>T n.2367-77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129438G>A | CA2582476495 | LDLR | c.2648-75G>A (n.2648-75G>A) c.*459-75G>A (n.*459-75G>A) c.2270-75G>A (n.2270-75G>A) c.2390-75G>A (n.2390-75G>A) c.2644-75G>A c.1886-75G>A (n.1886-75G>A) c.2267-75G>A (n.2267-75G>A) c.1856-75G>A (n.1856-75G>A) c.2390-13G>A (n.2390-13G>A) n.108+1784G>A c.2312-75G>A (n.2312-75G>A) c.2009-75G>A (n.2009-75G>A) n.2400-75G>A n.2724-75G>A n.2367-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129438G>C | CA040508 | LDLR | c.2648-75G>C (n.2648-75G>C) c.*459-75G>C (n.*459-75G>C) c.2270-75G>C (n.2270-75G>C) c.2390-75G>C (n.2390-75G>C) c.2644-75G>C c.1886-75G>C (n.1886-75G>C) c.2267-75G>C (n.2267-75G>C) c.1856-75G>C (n.1856-75G>C) c.2390-13G>C (n.2390-13G>C) n.108+1784G>C c.2312-75G>C (n.2312-75G>C) c.2009-75G>C (n.2009-75G>C) n.2400-75G>C n.2724-75G>C n.2367-75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129438G= | CA2322780204 | LDLR | c.2648-75G= (n.2648-75G=) c.*459-75G= (n.*459-75G=) c.2270-75G= (n.2270-75G=) c.2390-75G= (n.2390-75G=) c.2644-75G= c.1886-75G= (n.1886-75G=) c.2267-75G= (n.2267-75G=) c.1856-75G= (n.1856-75G=) c.2390-13G= (n.2390-13G=) n.108+1784G= c.2312-75G= (n.2312-75G=) c.2009-75G= (n.2009-75G=) n.2400-75G= n.2724-75G= n.2367-75G= | |
19 | g.11129438G>T | CA632115413 | LDLR | c.2648-75G>T (n.2648-75G>T) c.*459-75G>T (n.*459-75G>T) c.2270-75G>T (n.2270-75G>T) c.2390-75G>T (n.2390-75G>T) c.2644-75G>T c.1886-75G>T (n.1886-75G>T) c.2267-75G>T (n.2267-75G>T) c.1856-75G>T (n.1856-75G>T) c.2390-13G>T (n.2390-13G>T) n.108+1784G>T c.2312-75G>T (n.2312-75G>T) c.2009-75G>T (n.2009-75G>T) n.2400-75G>T n.2724-75G>T n.2367-75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129442del | CA2576626233 | LDLR | c.2648-71del (n.2648-71del) c.*459-71del (n.*459-71del) c.2270-71del (n.2270-71del) c.2390-71del (n.2390-71del) c.2644-71del c.1886-71del (n.1886-71del) c.2267-71del (n.2267-71del) c.1856-71del (n.1856-71del) c.2390-9del (n.2390-9del) n.108+1788del c.2312-71del (n.2312-71del) c.2009-71del (n.2009-71del) n.2400-71del n.2724-71del n.2367-71del | |
19 | g.11129442T>G | CA2582476496 | LDLR | c.2648-71T>G (n.2648-71T>G) c.*459-71T>G (n.*459-71T>G) c.2270-71T>G (n.2270-71T>G) c.2390-71T>G (n.2390-71T>G) c.2644-71T>G c.1886-71T>G (n.1886-71T>G) c.2267-71T>G (n.2267-71T>G) c.1856-71T>G (n.1856-71T>G) c.2390-9T>G (n.2390-9T>G) n.108+1788T>G c.2312-71T>G (n.2312-71T>G) c.2009-71T>G (n.2009-71T>G) n.2400-71T>G n.2724-71T>G n.2367-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129443C>A | CA2576626234 | LDLR | c.2648-70C>A (n.2648-70C>A) c.*459-70C>A (n.*459-70C>A) c.2270-70C>A (n.2270-70C>A) c.2390-70C>A (n.2390-70C>A) c.2644-70C>A c.1886-70C>A (n.1886-70C>A) c.2267-70C>A (n.2267-70C>A) c.1856-70C>A (n.1856-70C>A) c.2390-8C>A (n.2390-8C>A) n.108+1789C>A c.2312-70C>A (n.2312-70C>A) c.2009-70C>A (n.2009-70C>A) n.2400-70C>A n.2724-70C>A n.2367-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129444A= | CA2322780205 | LDLR | c.2648-69A= (n.2648-69A=) c.*459-69A= (n.*459-69A=) c.2270-69A= (n.2270-69A=) c.2390-69A= (n.2390-69A=) c.2644-69A= c.1886-69A= (n.1886-69A=) c.2267-69A= (n.2267-69A=) c.1856-69A= (n.1856-69A=) c.2390-7A= (n.2390-7A=) n.108+1790A= c.2312-69A= (n.2312-69A=) c.2009-69A= (n.2009-69A=) n.2400-69A= n.2724-69A= n.2367-69A= | |
19 | g.11129444A>C | CA2322780206 | LDLR | c.2648-69A>C (n.2648-69A>C) c.*459-69A>C (n.*459-69A>C) c.2270-69A>C (n.2270-69A>C) c.2390-69A>C (n.2390-69A>C) c.2644-69A>C c.1886-69A>C (n.1886-69A>C) c.2267-69A>C (n.2267-69A>C) c.1856-69A>C (n.1856-69A>C) c.2390-7A>C (n.2390-7A>C) n.108+1790A>C c.2312-69A>C (n.2312-69A>C) c.2009-69A>C (n.2009-69A>C) n.2400-69A>C n.2724-69A>C n.2367-69A>C | dbSNP |
19 | g.11129445C= | CA2322780207 | LDLR | c.2648-68C= (n.2648-68C=) c.*459-68C= (n.*459-68C=) c.2270-68C= (n.2270-68C=) c.2390-68C= (n.2390-68C=) c.2644-68C= c.1886-68C= (n.1886-68C=) c.2267-68C= (n.2267-68C=) c.1856-68C= (n.1856-68C=) c.2390-6C= (n.2390-6C=) n.108+1791C= c.2312-68C= (n.2312-68C=) c.2009-68C= (n.2009-68C=) n.2400-68C= n.2724-68C= n.2367-68C= | |
19 | g.11129445C>T | CA040489 | LDLR | c.2648-68C>T (n.2648-68C>T) c.*459-68C>T (n.*459-68C>T) c.2270-68C>T (n.2270-68C>T) c.2390-68C>T (n.2390-68C>T) c.2644-68C>T c.1886-68C>T (n.1886-68C>T) c.2267-68C>T (n.2267-68C>T) c.1856-68C>T (n.1856-68C>T) c.2390-6C>T (n.2390-6C>T) n.108+1791C>T c.2312-68C>T (n.2312-68C>T) c.2009-68C>T (n.2009-68C>T) n.2400-68C>T n.2724-68C>T n.2367-68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129447C>A | CA2576626235 | LDLR | c.2648-66C>A (n.2648-66C>A) c.*459-66C>A (n.*459-66C>A) c.2270-66C>A (n.2270-66C>A) c.2390-66C>A (n.2390-66C>A) c.2644-66C>A c.1886-66C>A (n.1886-66C>A) c.2267-66C>A (n.2267-66C>A) c.1856-66C>A (n.1856-66C>A) c.2390-4C>A (n.2390-4C>A) n.108+1793C>A c.2312-66C>A (n.2312-66C>A) c.2009-66C>A (n.2009-66C>A) n.2400-66C>A n.2724-66C>A n.2367-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129447C= | CA2322780208 | LDLR | c.2648-66C= (n.2648-66C=) c.*459-66C= (n.*459-66C=) c.2270-66C= (n.2270-66C=) c.2390-66C= (n.2390-66C=) c.2644-66C= c.1886-66C= (n.1886-66C=) c.2267-66C= (n.2267-66C=) c.1856-66C= (n.1856-66C=) c.2390-4C= (n.2390-4C=) n.108+1793C= c.2312-66C= (n.2312-66C=) c.2009-66C= (n.2009-66C=) n.2400-66C= n.2724-66C= n.2367-66C= | |
19 | g.11129447C>G | CA783254495 | LDLR | c.2648-66C>G (n.2648-66C>G) c.*459-66C>G (n.*459-66C>G) c.2270-66C>G (n.2270-66C>G) c.2390-66C>G (n.2390-66C>G) c.2644-66C>G c.1886-66C>G (n.1886-66C>G) c.2267-66C>G (n.2267-66C>G) c.1856-66C>G (n.1856-66C>G) c.2390-4C>G (n.2390-4C>G) n.108+1793C>G c.2312-66C>G (n.2312-66C>G) c.2009-66C>G (n.2009-66C>G) n.2400-66C>G n.2724-66C>G n.2367-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129447C>T | CA783254493 | LDLR | c.2648-66C>T (n.2648-66C>T) c.*459-66C>T (n.*459-66C>T) c.2270-66C>T (n.2270-66C>T) c.2390-66C>T (n.2390-66C>T) c.2644-66C>T c.1886-66C>T (n.1886-66C>T) c.2267-66C>T (n.2267-66C>T) c.1856-66C>T (n.1856-66C>T) c.2390-4C>T (n.2390-4C>T) n.108+1793C>T c.2312-66C>T (n.2312-66C>T) c.2009-66C>T (n.2009-66C>T) n.2400-66C>T n.2724-66C>T n.2367-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129448C>A | CA2582476497 | LDLR | c.2648-65C>A (n.2648-65C>A) c.*459-65C>A (n.*459-65C>A) c.2270-65C>A (n.2270-65C>A) c.2390-65C>A (n.2390-65C>A) c.2644-65C>A c.1886-65C>A (n.1886-65C>A) c.2267-65C>A (n.2267-65C>A) c.1856-65C>A (n.1856-65C>A) c.2390-3C>A (n.2390-3C>A) n.108+1794C>A c.2312-65C>A (n.2312-65C>A) c.2009-65C>A (n.2009-65C>A) n.2400-65C>A n.2724-65C>A n.2367-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129448C= | CA2322780209 | LDLR | c.2648-65C= (n.2648-65C=) c.*459-65C= (n.*459-65C=) c.2270-65C= (n.2270-65C=) c.2390-65C= (n.2390-65C=) c.2644-65C= c.1886-65C= (n.1886-65C=) c.2267-65C= (n.2267-65C=) c.1856-65C= (n.1856-65C=) c.2390-3C= (n.2390-3C=) n.108+1794C= c.2312-65C= (n.2312-65C=) c.2009-65C= (n.2009-65C=) n.2400-65C= n.2724-65C= n.2367-65C= | |
19 | g.11129448C>T | CA632115414 | LDLR | c.2648-65C>T (n.2648-65C>T) c.*459-65C>T (n.*459-65C>T) c.2270-65C>T (n.2270-65C>T) c.2390-65C>T (n.2390-65C>T) c.2644-65C>T c.1886-65C>T (n.1886-65C>T) c.2267-65C>T (n.2267-65C>T) c.1856-65C>T (n.1856-65C>T) c.2390-3C>T (n.2390-3C>T) n.108+1794C>T c.2312-65C>T (n.2312-65C>T) c.2009-65C>T (n.2009-65C>T) n.2400-65C>T n.2724-65C>T n.2367-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129449A>C | CA404097722 | LDLR | c.2648-64A>C (n.2648-64A>C) c.*459-64A>C (n.*459-64A>C) c.2270-64A>C (n.2270-64A>C) c.2390-64A>C (n.2390-64A>C) c.2644-64A>C c.1886-64A>C (n.1886-64A>C) c.2267-64A>C (n.2267-64A>C) c.1856-64A>C (n.1856-64A>C) c.2390-2A>C (n.2390-2A>C) n.108+1795A>C c.2312-64A>C (n.2312-64A>C) c.2009-64A>C (n.2009-64A>C) n.2400-64A>C n.2724-64A>C n.2367-64A>C | |
19 | g.11129449A>G | CA404097724 | LDLR | c.2648-64A>G (n.2648-64A>G) c.*459-64A>G (n.*459-64A>G) c.2270-64A>G (n.2270-64A>G) c.2390-64A>G (n.2390-64A>G) c.2644-64A>G c.1886-64A>G (n.1886-64A>G) c.2267-64A>G (n.2267-64A>G) c.1856-64A>G (n.1856-64A>G) c.2390-2A>G (n.2390-2A>G) n.108+1795A>G c.2312-64A>G (n.2312-64A>G) c.2009-64A>G (n.2009-64A>G) n.2400-64A>G n.2724-64A>G n.2367-64A>G | |
19 | g.11129449A>T | CA404097727 | LDLR | c.2648-64A>T (n.2648-64A>T) c.*459-64A>T (n.*459-64A>T) c.2270-64A>T (n.2270-64A>T) c.2390-64A>T (n.2390-64A>T) c.2644-64A>T c.1886-64A>T (n.1886-64A>T) c.2267-64A>T (n.2267-64A>T) c.1856-64A>T (n.1856-64A>T) c.2390-2A>T (n.2390-2A>T) n.108+1795A>T c.2312-64A>T (n.2312-64A>T) c.2009-64A>T (n.2009-64A>T) n.2400-64A>T n.2724-64A>T n.2367-64A>T | |
19 | g.11129450G>A | CA404097732 | LDLR | c.2648-63G>A (n.2648-63G>A) c.*459-63G>A (n.*459-63G>A) c.2270-63G>A (n.2270-63G>A) c.2390-63G>A (n.2390-63G>A) c.2644-63G>A c.1886-63G>A (n.1886-63G>A) c.2267-63G>A (n.2267-63G>A) c.1856-63G>A (n.1856-63G>A) c.2390-1G>A (n.2390-1G>A) n.108+1796G>A c.2312-63G>A (n.2312-63G>A) c.2009-63G>A (n.2009-63G>A) n.2400-63G>A n.2724-63G>A n.2367-63G>A | |
19 | g.11129450G>C | CA404097735 | LDLR | c.2648-63G>C (n.2648-63G>C) c.*459-63G>C (n.*459-63G>C) c.2270-63G>C (n.2270-63G>C) c.2390-63G>C (n.2390-63G>C) c.2644-63G>C c.1886-63G>C (n.1886-63G>C) c.2267-63G>C (n.2267-63G>C) c.1856-63G>C (n.1856-63G>C) c.2390-1G>C (n.2390-1G>C) n.108+1796G>C c.2312-63G>C (n.2312-63G>C) c.2009-63G>C (n.2009-63G>C) n.2400-63G>C n.2724-63G>C n.2367-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129450G= | CA2322780210 | LDLR | c.2648-63G= (n.2648-63G=) c.*459-63G= (n.*459-63G=) c.2270-63G= (n.2270-63G=) c.2390-63G= (n.2390-63G=) c.2644-63G= c.1886-63G= (n.1886-63G=) c.2267-63G= (n.2267-63G=) c.1856-63G= (n.1856-63G=) c.2390-1G= (n.2390-1G=) n.108+1796G= c.2312-63G= (n.2312-63G=) c.2009-63G= (n.2009-63G=) n.2400-63G= n.2724-63G= n.2367-63G= | |
19 | g.11129450G>T | CA404097737 | LDLR | c.2648-63G>T (n.2648-63G>T) c.*459-63G>T (n.*459-63G>T) c.2270-63G>T (n.2270-63G>T) c.2390-63G>T (n.2390-63G>T) c.2644-63G>T c.1886-63G>T (n.1886-63G>T) c.2267-63G>T (n.2267-63G>T) c.1856-63G>T (n.1856-63G>T) c.2390-1G>T (n.2390-1G>T) n.108+1796G>T c.2312-63G>T (n.2312-63G>T) c.2009-63G>T (n.2009-63G>T) n.2400-63G>T n.2724-63G>T n.2367-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129451C>A | CA404097742 | LDLR | c.2648-62C>A (n.2648-62C>A) c.*459-62C>A (n.*459-62C>A) c.2270-62C>A (n.2270-62C>A) c.2390-62C>A (n.2390-62C>A) c.2644-62C>A c.1886-62C>A (n.1886-62C>A) c.2267-62C>A (n.2267-62C>A) c.1856-62C>A (n.1856-62C>A) c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.108+1797C>A c.2312-62C>A (n.2312-62C>A) c.2009-62C>A (n.2009-62C>A) n.2400-62C>A n.2724-62C>A n.2367-62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129451C>G | CA404097747 | LDLR | c.2648-62C>G (n.2648-62C>G) c.*459-62C>G (n.*459-62C>G) c.2270-62C>G (n.2270-62C>G) c.2390-62C>G (n.2390-62C>G) c.2644-62C>G c.1886-62C>G (n.1886-62C>G) c.2267-62C>G (n.2267-62C>G) c.1856-62C>G (n.1856-62C>G) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.108+1797C>G c.2312-62C>G (n.2312-62C>G) c.2009-62C>G (n.2009-62C>G) n.2400-62C>G n.2724-62C>G n.2367-62C>G | |
19 | g.11129451C>T | CA404097745 | LDLR | c.2648-62C>T (n.2648-62C>T) c.*459-62C>T (n.*459-62C>T) c.2270-62C>T (n.2270-62C>T) c.2390-62C>T (n.2390-62C>T) c.2644-62C>T c.1886-62C>T (n.1886-62C>T) c.2267-62C>T (n.2267-62C>T) c.1856-62C>T (n.1856-62C>T) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.108+1797C>T c.2312-62C>T (n.2312-62C>T) c.2009-62C>T (n.2009-62C>T) n.2400-62C>T n.2724-62C>T n.2367-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129452C>A | CA2582476498 | LDLR | c.2648-61C>A (n.2648-61C>A) c.*459-61C>A (n.*459-61C>A) c.2270-61C>A (n.2270-61C>A) c.2390-61C>A (n.2390-61C>A) c.2644-61C>A c.1886-61C>A (n.1886-61C>A) c.2267-61C>A (n.2267-61C>A) c.1856-61C>A (n.1856-61C>A) c.2391C>A (p.Ala797=) n.108+1798C>A c.2312-61C>A (n.2312-61C>A) c.2009-61C>A (n.2009-61C>A) n.2400-61C>A n.2724-61C>A n.2367-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129453A>C | CA404097749 | LDLR | c.2648-60A>C (n.2648-60A>C) c.*459-60A>C (n.*459-60A>C) c.2270-60A>C (n.2270-60A>C) c.2390-60A>C (n.2390-60A>C) c.2644-60A>C c.1886-60A>C (n.1886-60A>C) c.2267-60A>C (n.2267-60A>C) c.1856-60A>C (n.1856-60A>C) c.2392A>C (p.Thr798Pro) n.108+1799A>C c.2312-60A>C (n.2312-60A>C) c.2009-60A>C (n.2009-60A>C) n.2400-60A>C n.2724-60A>C n.2367-60A>C | |
19 | g.11129453A>G | CA404097760 | LDLR | c.2648-60A>G (n.2648-60A>G) c.*459-60A>G (n.*459-60A>G) c.2270-60A>G (n.2270-60A>G) c.2390-60A>G (n.2390-60A>G) c.2644-60A>G c.1886-60A>G (n.1886-60A>G) c.2267-60A>G (n.2267-60A>G) c.1856-60A>G (n.1856-60A>G) c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.108+1799A>G c.2312-60A>G (n.2312-60A>G) c.2009-60A>G (n.2009-60A>G) n.2400-60A>G n.2724-60A>G n.2367-60A>G | |
19 | g.11129453A>T | CA404097764 | LDLR | c.2648-60A>T (n.2648-60A>T) c.*459-60A>T (n.*459-60A>T) c.2270-60A>T (n.2270-60A>T) c.2390-60A>T (n.2390-60A>T) c.2644-60A>T c.1886-60A>T (n.1886-60A>T) c.2267-60A>T (n.2267-60A>T) c.1856-60A>T (n.1856-60A>T) c.2392A>T (p.Thr798Ser) n.108+1799A>T c.2312-60A>T (n.2312-60A>T) c.2009-60A>T (n.2009-60A>T) n.2400-60A>T n.2724-60A>T n.2367-60A>T | |
19 | g.11129454del | CA2582476499 | LDLR | c.2648-59del (n.2648-59del) c.*459-59del (n.*459-59del) c.2270-59del (n.2270-59del) c.2390-59del (n.2390-59del) c.2644-59del c.1886-59del (n.1886-59del) c.2267-59del (n.2267-59del) c.1856-59del (n.1856-59del) c.2393del (p.Thr798ArgfsTer?) n.108+1800del c.2312-59del (n.2312-59del) c.2009-59del (n.2009-59del) n.2400-59del n.2724-59del n.2367-59del | gnomAD v4 |
19 | g.11129454C>A | CA404097768 | LDLR | c.2648-59C>A (n.2648-59C>A) c.*459-59C>A (n.*459-59C>A) c.2270-59C>A (n.2270-59C>A) c.2390-59C>A (n.2390-59C>A) c.2644-59C>A c.1886-59C>A (n.1886-59C>A) c.2267-59C>A (n.2267-59C>A) c.1856-59C>A (n.1856-59C>A) c.2393C>A (p.Thr798Lys) n.108+1800C>A c.2312-59C>A (n.2312-59C>A) c.2009-59C>A (n.2009-59C>A) n.2400-59C>A n.2724-59C>A n.2367-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129454C= | CA2322780211 | LDLR | c.2648-59C= (n.2648-59C=) c.*459-59C= (n.*459-59C=) c.2270-59C= (n.2270-59C=) c.2390-59C= (n.2390-59C=) c.2644-59C= c.1886-59C= (n.1886-59C=) c.2267-59C= (n.2267-59C=) c.1856-59C= (n.1856-59C=) c.2393C= (p.Thr798=) n.108+1800C= c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.2009-59C= (n.2009-59C=) n.2400-59C= n.2724-59C= n.2367-59C= | |
19 | g.11129454C>G | CA040470 | LDLR | c.2648-59C>G (n.2648-59C>G) c.*459-59C>G (n.*459-59C>G) c.2270-59C>G (n.2270-59C>G) c.2390-59C>G (n.2390-59C>G) c.2644-59C>G c.1886-59C>G (n.1886-59C>G) c.2267-59C>G (n.2267-59C>G) c.1856-59C>G (n.1856-59C>G) c.2393C>G (p.Thr798Arg) n.108+1800C>G c.2312-59C>G (n.2312-59C>G) c.2009-59C>G (n.2009-59C>G) n.2400-59C>G n.2724-59C>G n.2367-59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129454C>T | CA040476 | LDLR | c.2648-59C>T (n.2648-59C>T) c.*459-59C>T (n.*459-59C>T) c.2270-59C>T (n.2270-59C>T) c.2390-59C>T (n.2390-59C>T) c.2644-59C>T c.1886-59C>T (n.1886-59C>T) c.2267-59C>T (n.2267-59C>T) c.1856-59C>T (n.1856-59C>T) c.2393C>T (p.Thr798Met) n.108+1800C>T c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.2009-59C>T (n.2009-59C>T) n.2400-59C>T n.2724-59C>T n.2367-59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129455G>A | CA040455 | LDLR | c.2648-58G>A (n.2648-58G>A) c.*459-58G>A (n.*459-58G>A) c.2270-58G>A (n.2270-58G>A) c.2390-58G>A (n.2390-58G>A) c.2644-58G>A c.1886-58G>A (n.1886-58G>A) c.2267-58G>A (n.2267-58G>A) c.1856-58G>A (n.1856-58G>A) c.2394G>A (p.Thr798=) n.108+1801G>A c.2312-58G>A (n.2312-58G>A) c.2009-58G>A (n.2009-58G>A) n.2400-58G>A n.2724-58G>A n.2367-58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129455G= | CA2322780212 | LDLR | c.2648-58G= (n.2648-58G=) c.*459-58G= (n.*459-58G=) c.2270-58G= (n.2270-58G=) c.2390-58G= (n.2390-58G=) c.2644-58G= c.1886-58G= (n.1886-58G=) c.2267-58G= (n.2267-58G=) c.1856-58G= (n.1856-58G=) c.2394G= (p.Thr798=) n.108+1801G= c.2312-58G= (n.2312-58G=) c.2009-58G= (n.2009-58G=) n.2400-58G= n.2724-58G= n.2367-58G= | |
19 | g.11129455G>T | CA2582476500 | LDLR | c.2648-58G>T (n.2648-58G>T) c.*459-58G>T (n.*459-58G>T) c.2270-58G>T (n.2270-58G>T) c.2390-58G>T (n.2390-58G>T) c.2644-58G>T c.1886-58G>T (n.1886-58G>T) c.2267-58G>T (n.2267-58G>T) c.1856-58G>T (n.1856-58G>T) c.2394G>T (p.Thr798=) n.108+1801G>T c.2312-58G>T (n.2312-58G>T) c.2009-58G>T (n.2009-58G>T) n.2400-58G>T n.2724-58G>T n.2367-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129456G>A | CA404097773 | LDLR | c.2648-57G>A (n.2648-57G>A) c.*459-57G>A (n.*459-57G>A) c.2270-57G>A (n.2270-57G>A) c.2390-57G>A (n.2390-57G>A) c.2644-57G>A c.1886-57G>A (n.1886-57G>A) c.2267-57G>A (n.2267-57G>A) c.1856-57G>A (n.1856-57G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.108+1802G>A c.2312-57G>A (n.2312-57G>A) c.2009-57G>A (n.2009-57G>A) n.2400-57G>A n.2724-57G>A n.2367-57G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129456G>C | CA404097778 | LDLR | c.2648-57G>C (n.2648-57G>C) c.*459-57G>C (n.*459-57G>C) c.2270-57G>C (n.2270-57G>C) c.2390-57G>C (n.2390-57G>C) c.2644-57G>C c.1886-57G>C (n.1886-57G>C) c.2267-57G>C (n.2267-57G>C) c.1856-57G>C (n.1856-57G>C) c.2395G>C (p.Glu799Gln) n.108+1802G>C c.2312-57G>C (n.2312-57G>C) c.2009-57G>C (n.2009-57G>C) n.2400-57G>C n.2724-57G>C n.2367-57G>C | |
19 | g.11129456G>T | CA404097780 | LDLR | c.2648-57G>T (n.2648-57G>T) c.*459-57G>T (n.*459-57G>T) c.2270-57G>T (n.2270-57G>T) c.2390-57G>T (n.2390-57G>T) c.2644-57G>T c.1886-57G>T (n.1886-57G>T) c.2267-57G>T (n.2267-57G>T) c.1856-57G>T (n.1856-57G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) n.108+1802G>T c.2312-57G>T (n.2312-57G>T) c.2009-57G>T (n.2009-57G>T) n.2400-57G>T n.2724-57G>T n.2367-57G>T | |
19 | g.11129457A= | CA2322780213 | LDLR | c.2648-56A= (n.2648-56A=) c.*459-56A= (n.*459-56A=) c.2270-56A= (n.2270-56A=) c.2390-56A= (n.2390-56A=) c.2644-56A= c.1886-56A= (n.1886-56A=) c.2267-56A= (n.2267-56A=) c.1856-56A= (n.1856-56A=) c.2396A= (p.Glu799=) n.108+1803A= c.2312-56A= (n.2312-56A=) c.2009-56A= (n.2009-56A=) n.2400-56A= n.2724-56A= n.2367-56A= | |
19 | g.11129457A>C | CA404097781 | LDLR | c.2648-56A>C (n.2648-56A>C) c.*459-56A>C (n.*459-56A>C) c.2270-56A>C (n.2270-56A>C) c.2390-56A>C (n.2390-56A>C) c.2644-56A>C c.1886-56A>C (n.1886-56A>C) c.2267-56A>C (n.2267-56A>C) c.1856-56A>C (n.1856-56A>C) c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.108+1803A>C c.2312-56A>C (n.2312-56A>C) c.2009-56A>C (n.2009-56A>C) n.2400-56A>C n.2724-56A>C n.2367-56A>C | |
19 | g.11129457A>G | CA404097784 | LDLR | c.2648-56A>G (n.2648-56A>G) c.*459-56A>G (n.*459-56A>G) c.2270-56A>G (n.2270-56A>G) c.2390-56A>G (n.2390-56A>G) c.2644-56A>G c.1886-56A>G (n.1886-56A>G) c.2267-56A>G (n.2267-56A>G) c.1856-56A>G (n.1856-56A>G) c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.108+1803A>G c.2312-56A>G (n.2312-56A>G) c.2009-56A>G (n.2009-56A>G) n.2400-56A>G n.2724-56A>G n.2367-56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129457A>T | CA404097786 | LDLR | c.2648-56A>T (n.2648-56A>T) c.*459-56A>T (n.*459-56A>T) c.2270-56A>T (n.2270-56A>T) c.2390-56A>T (n.2390-56A>T) c.2644-56A>T c.1886-56A>T (n.1886-56A>T) c.2267-56A>T (n.2267-56A>T) c.1856-56A>T (n.1856-56A>T) c.2396A>T (p.Glu799Val) n.108+1803A>T c.2312-56A>T (n.2312-56A>T) c.2009-56A>T (n.2009-56A>T) n.2400-56A>T n.2724-56A>T n.2367-56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129458G>A | CA040450 | LDLR | c.2648-55G>A (n.2648-55G>A) c.*459-55G>A (n.*459-55G>A) c.2270-55G>A (n.2270-55G>A) c.2390-55G>A (n.2390-55G>A) c.2644-55G>A c.1886-55G>A (n.1886-55G>A) c.2267-55G>A (n.2267-55G>A) c.1856-55G>A (n.1856-55G>A) c.2397G>A (p.Glu799=) n.108+1804G>A c.2312-55G>A (n.2312-55G>A) c.2009-55G>A (n.2009-55G>A) n.2400-55G>A n.2724-55G>A n.2367-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129458G>C | CA404097792 | LDLR | c.2648-55G>C (n.2648-55G>C) c.*459-55G>C (n.*459-55G>C) c.2270-55G>C (n.2270-55G>C) c.2390-55G>C (n.2390-55G>C) c.2644-55G>C c.1886-55G>C (n.1886-55G>C) c.2267-55G>C (n.2267-55G>C) c.1856-55G>C (n.1856-55G>C) c.2397G>C (p.Glu799Asp) n.108+1804G>C c.2312-55G>C (n.2312-55G>C) c.2009-55G>C (n.2009-55G>C) n.2400-55G>C n.2724-55G>C n.2367-55G>C | |
19 | g.11129458G= | CA2322780214 | LDLR | c.2648-55G= (n.2648-55G=) c.*459-55G= (n.*459-55G=) c.2270-55G= (n.2270-55G=) c.2390-55G= (n.2390-55G=) c.2644-55G= c.1886-55G= (n.1886-55G=) c.2267-55G= (n.2267-55G=) c.1856-55G= (n.1856-55G=) c.2397G= (p.Glu799=) n.108+1804G= c.2312-55G= (n.2312-55G=) c.2009-55G= (n.2009-55G=) n.2400-55G= n.2724-55G= n.2367-55G= | |
19 | g.11129458G>T | CA404097790 | LDLR | c.2648-55G>T (n.2648-55G>T) c.*459-55G>T (n.*459-55G>T) c.2270-55G>T (n.2270-55G>T) c.2390-55G>T (n.2390-55G>T) c.2644-55G>T c.1886-55G>T (n.1886-55G>T) c.2267-55G>T (n.2267-55G>T) c.1856-55G>T (n.1856-55G>T) c.2397G>T (p.Glu799Asp) n.108+1804G>T c.2312-55G>T (n.2312-55G>T) c.2009-55G>T (n.2009-55G>T) n.2400-55G>T n.2724-55G>T n.2367-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129459C>A | CA404097794 | LDLR | c.2648-54C>A (n.2648-54C>A) c.*459-54C>A (n.*459-54C>A) c.2270-54C>A (n.2270-54C>A) c.2390-54C>A (n.2390-54C>A) c.2644-54C>A c.1886-54C>A (n.1886-54C>A) c.2267-54C>A (n.2267-54C>A) c.1856-54C>A (n.1856-54C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.108+1805C>A c.2312-54C>A (n.2312-54C>A) c.2009-54C>A (n.2009-54C>A) n.2400-54C>A n.2724-54C>A n.2367-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129459C= | CA2322780215 | LDLR | c.2648-54C= (n.2648-54C=) c.*459-54C= (n.*459-54C=) c.2270-54C= (n.2270-54C=) c.2390-54C= (n.2390-54C=) c.2644-54C= c.1886-54C= (n.1886-54C=) c.2267-54C= (n.2267-54C=) c.1856-54C= (n.1856-54C=) c.2398C= (p.Leu800=) n.108+1805C= c.2312-54C= (n.2312-54C=) c.2009-54C= (n.2009-54C=) n.2400-54C= n.2724-54C= n.2367-54C= | |
19 | g.11129459C>G | CA404097801 | LDLR | c.2648-54C>G (n.2648-54C>G) c.*459-54C>G (n.*459-54C>G) c.2270-54C>G (n.2270-54C>G) c.2390-54C>G (n.2390-54C>G) c.2644-54C>G c.1886-54C>G (n.1886-54C>G) c.2267-54C>G (n.2267-54C>G) c.1856-54C>G (n.1856-54C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.108+1805C>G c.2312-54C>G (n.2312-54C>G) c.2009-54C>G (n.2009-54C>G) n.2400-54C>G n.2724-54C>G n.2367-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129459C>T | CA2582476501 | LDLR | c.2648-54C>T (n.2648-54C>T) c.*459-54C>T (n.*459-54C>T) c.2270-54C>T (n.2270-54C>T) c.2390-54C>T (n.2390-54C>T) c.2644-54C>T c.1886-54C>T (n.1886-54C>T) c.2267-54C>T (n.2267-54C>T) c.1856-54C>T (n.1856-54C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.108+1805C>T c.2312-54C>T (n.2312-54C>T) c.2009-54C>T (n.2009-54C>T) n.2400-54C>T n.2724-54C>T n.2367-54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129460T>A | CA404097805 | LDLR | c.2648-53T>A (n.2648-53T>A) c.*459-53T>A (n.*459-53T>A) c.2270-53T>A (n.2270-53T>A) c.2390-53T>A (n.2390-53T>A) c.2644-53T>A c.1886-53T>A (n.1886-53T>A) c.2267-53T>A (n.2267-53T>A) c.1856-53T>A (n.1856-53T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.108+1806T>A c.2312-53T>A (n.2312-53T>A) c.2009-53T>A (n.2009-53T>A) n.2400-53T>A n.2724-53T>A n.2367-53T>A | |
19 | g.11129460T>C | CA404097806 | LDLR | c.2648-53T>C (n.2648-53T>C) c.*459-53T>C (n.*459-53T>C) c.2270-53T>C (n.2270-53T>C) c.2390-53T>C (n.2390-53T>C) c.2644-53T>C c.1886-53T>C (n.1886-53T>C) c.2267-53T>C (n.2267-53T>C) c.1856-53T>C (n.1856-53T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.108+1806T>C c.2312-53T>C (n.2312-53T>C) c.2009-53T>C (n.2009-53T>C) n.2400-53T>C n.2724-53T>C n.2367-53T>C | |
19 | g.11129460T>G | CA404097807 | LDLR | c.2648-53T>G (n.2648-53T>G) c.*459-53T>G (n.*459-53T>G) c.2270-53T>G (n.2270-53T>G) c.2390-53T>G (n.2390-53T>G) c.2644-53T>G c.1886-53T>G (n.1886-53T>G) c.2267-53T>G (n.2267-53T>G) c.1856-53T>G (n.1856-53T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.108+1806T>G c.2312-53T>G (n.2312-53T>G) c.2009-53T>G (n.2009-53T>G) n.2400-53T>G n.2724-53T>G n.2367-53T>G | |
19 | g.11129461G>A | CA305308917 | LDLR | c.2648-52G>A (n.2648-52G>A) c.*459-52G>A (n.*459-52G>A) c.2270-52G>A (n.2270-52G>A) c.2390-52G>A (n.2390-52G>A) c.2644-52G>A c.1886-52G>A (n.1886-52G>A) c.2267-52G>A (n.2267-52G>A) c.1856-52G>A (n.1856-52G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) n.108+1807G>A c.2312-52G>A (n.2312-52G>A) c.2009-52G>A (n.2009-52G>A) n.2400-52G>A n.2724-52G>A n.2367-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129461G= | CA2322780216 | LDLR | c.2648-52G= (n.2648-52G=) c.*459-52G= (n.*459-52G=) c.2270-52G= (n.2270-52G=) c.2390-52G= (n.2390-52G=) c.2644-52G= c.1886-52G= (n.1886-52G=) c.2267-52G= (n.2267-52G=) c.1856-52G= (n.1856-52G=) c.2400G= (p.Leu800=) n.108+1807G= c.2312-52G= (n.2312-52G=) c.2009-52G= (n.2009-52G=) n.2400-52G= n.2724-52G= n.2367-52G= | |
19 | g.11129461G>T | CA2582476502 | LDLR | c.2648-52G>T (n.2648-52G>T) c.*459-52G>T (n.*459-52G>T) c.2270-52G>T (n.2270-52G>T) c.2390-52G>T (n.2390-52G>T) c.2644-52G>T c.1886-52G>T (n.1886-52G>T) c.2267-52G>T (n.2267-52G>T) c.1856-52G>T (n.1856-52G>T) c.2400G>T (p.Leu800=) n.108+1807G>T c.2312-52G>T (n.2312-52G>T) c.2009-52G>T (n.2009-52G>T) n.2400-52G>T n.2724-52G>T n.2367-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129463del | CA2582476503 | LDLR | c.2648-50del (n.2648-50del) c.*459-50del (n.*459-50del) c.2270-50del (n.2270-50del) c.2390-50del (n.2390-50del) c.2644-50del c.1886-50del (n.1886-50del) c.2267-50del (n.2267-50del) c.1856-50del (n.1856-50del) c.2402del (p.Gly801ValfsTer?) n.108+1809del c.2312-50del (n.2312-50del) c.2009-50del (n.2009-50del) n.2400-50del n.2724-50del n.2367-50del | gnomAD v4 |
19 | g.11129462G>A | CA404097808 | LDLR | c.2648-51G>A (n.2648-51G>A) c.*459-51G>A (n.*459-51G>A) c.2270-51G>A (n.2270-51G>A) c.2390-51G>A (n.2390-51G>A) c.2644-51G>A c.1886-51G>A (n.1886-51G>A) c.2267-51G>A (n.2267-51G>A) c.1856-51G>A (n.1856-51G>A) c.2401G>A (p.Gly801Ser) n.108+1808G>A c.2312-51G>A (n.2312-51G>A) c.2009-51G>A (n.2009-51G>A) n.2400-51G>A n.2724-51G>A n.2367-51G>A | |
19 | g.11129462G>C | CA404097810 | LDLR | c.2648-51G>C (n.2648-51G>C) c.*459-51G>C (n.*459-51G>C) c.2270-51G>C (n.2270-51G>C) c.2390-51G>C (n.2390-51G>C) c.2644-51G>C c.1886-51G>C (n.1886-51G>C) c.2267-51G>C (n.2267-51G>C) c.1856-51G>C (n.1856-51G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) n.108+1808G>C c.2312-51G>C (n.2312-51G>C) c.2009-51G>C (n.2009-51G>C) n.2400-51G>C n.2724-51G>C n.2367-51G>C | |
19 | g.11129462G= | CA2322780217 | LDLR | c.2648-51G= (n.2648-51G=) c.*459-51G= (n.*459-51G=) c.2270-51G= (n.2270-51G=) c.2390-51G= (n.2390-51G=) c.2644-51G= c.1886-51G= (n.1886-51G=) c.2267-51G= (n.2267-51G=) c.1856-51G= (n.1856-51G=) c.2401G= (p.Gly801=) n.108+1808G= c.2312-51G= (n.2312-51G=) c.2009-51G= (n.2009-51G=) n.2400-51G= n.2724-51G= n.2367-51G= | |
19 | g.11129462G>T | CA404097812 | LDLR | c.2648-51G>T (n.2648-51G>T) c.*459-51G>T (n.*459-51G>T) c.2270-51G>T (n.2270-51G>T) c.2390-51G>T (n.2390-51G>T) c.2644-51G>T c.1886-51G>T (n.1886-51G>T) c.2267-51G>T (n.2267-51G>T) c.1856-51G>T (n.1856-51G>T) c.2401G>T (p.Gly801Cys) n.108+1808G>T c.2312-51G>T (n.2312-51G>T) c.2009-51G>T (n.2009-51G>T) n.2400-51G>T n.2724-51G>T n.2367-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129463G>A | CA404097813 | LDLR | c.2648-50G>A (n.2648-50G>A) c.*459-50G>A (n.*459-50G>A) c.2270-50G>A (n.2270-50G>A) c.2390-50G>A (n.2390-50G>A) c.2644-50G>A c.1886-50G>A (n.1886-50G>A) c.2267-50G>A (n.2267-50G>A) c.1856-50G>A (n.1856-50G>A) c.2402G>A (p.Gly801Asp) n.108+1809G>A c.2312-50G>A (n.2312-50G>A) c.2009-50G>A (n.2009-50G>A) n.2400-50G>A n.2724-50G>A n.2367-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129463G>C | CA404097814 | LDLR | c.2648-50G>C (n.2648-50G>C) c.*459-50G>C (n.*459-50G>C) c.2270-50G>C (n.2270-50G>C) c.2390-50G>C (n.2390-50G>C) c.2644-50G>C c.1886-50G>C (n.1886-50G>C) c.2267-50G>C (n.2267-50G>C) c.1856-50G>C (n.1856-50G>C) c.2402G>C (p.Gly801Ala) n.108+1809G>C c.2312-50G>C (n.2312-50G>C) c.2009-50G>C (n.2009-50G>C) n.2400-50G>C n.2724-50G>C n.2367-50G>C | |
19 | g.11129463G= | CA2322780218 | LDLR | c.2648-50G= (n.2648-50G=) c.*459-50G= (n.*459-50G=) c.2270-50G= (n.2270-50G=) c.2390-50G= (n.2390-50G=) c.2644-50G= c.1886-50G= (n.1886-50G=) c.2267-50G= (n.2267-50G=) c.1856-50G= (n.1856-50G=) c.2402G= (p.Gly801=) n.108+1809G= c.2312-50G= (n.2312-50G=) c.2009-50G= (n.2009-50G=) n.2400-50G= n.2724-50G= n.2367-50G= | |
19 | g.11129463G>T | CA404097815 | LDLR | c.2648-50G>T (n.2648-50G>T) c.*459-50G>T (n.*459-50G>T) c.2270-50G>T (n.2270-50G>T) c.2390-50G>T (n.2390-50G>T) c.2644-50G>T c.1886-50G>T (n.1886-50G>T) c.2267-50G>T (n.2267-50G>T) c.1856-50G>T (n.1856-50G>T) c.2402G>T (p.Gly801Val) n.108+1809G>T c.2312-50G>T (n.2312-50G>T) c.2009-50G>T (n.2009-50G>T) n.2400-50G>T n.2724-50G>T n.2367-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129465C>A | CA404097827 | LDLR | c.2648-48C>A (n.2648-48C>A) c.*459-48C>A (n.*459-48C>A) c.2270-48C>A (n.2270-48C>A) c.2390-48C>A (n.2390-48C>A) c.2644-48C>A c.1886-48C>A (n.1886-48C>A) c.2267-48C>A (n.2267-48C>A) c.1856-48C>A (n.1856-48C>A) c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.108+1811C>A c.2312-48C>A (n.2312-48C>A) c.2009-48C>A (n.2009-48C>A) n.2400-48C>A n.2724-48C>A n.2367-48C>A | |
19 | g.11129465C>G | CA404097821 | LDLR | c.2648-48C>G (n.2648-48C>G) c.*459-48C>G (n.*459-48C>G) c.2270-48C>G (n.2270-48C>G) c.2390-48C>G (n.2390-48C>G) c.2644-48C>G c.1886-48C>G (n.1886-48C>G) c.2267-48C>G (n.2267-48C>G) c.1856-48C>G (n.1856-48C>G) c.2404C>G (p.Leu802Val) n.108+1811C>G c.2312-48C>G (n.2312-48C>G) c.2009-48C>G (n.2009-48C>G) n.2400-48C>G n.2724-48C>G n.2367-48C>G | |
19 | g.11129465C>T | CA404097819 | LDLR | c.2648-48C>T (n.2648-48C>T) c.*459-48C>T (n.*459-48C>T) c.2270-48C>T (n.2270-48C>T) c.2390-48C>T (n.2390-48C>T) c.2644-48C>T c.1886-48C>T (n.1886-48C>T) c.2267-48C>T (n.2267-48C>T) c.1856-48C>T (n.1856-48C>T) c.2404C>T (p.Leu802Phe) n.108+1811C>T c.2312-48C>T (n.2312-48C>T) c.2009-48C>T (n.2009-48C>T) n.2400-48C>T n.2724-48C>T n.2367-48C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129466T>A | CA404097833 | LDLR | c.2648-47T>A (n.2648-47T>A) c.*459-47T>A (n.*459-47T>A) c.2270-47T>A (n.2270-47T>A) c.2390-47T>A (n.2390-47T>A) c.2644-47T>A c.1886-47T>A (n.1886-47T>A) c.2267-47T>A (n.2267-47T>A) c.1856-47T>A (n.1856-47T>A) c.2405T>A (p.Leu802His) n.108+1812T>A c.2312-47T>A (n.2312-47T>A) c.2009-47T>A (n.2009-47T>A) n.2400-47T>A n.2724-47T>A n.2367-47T>A | |
19 | g.11129466T>C | CA404097830 | LDLR | c.2648-47T>C (n.2648-47T>C) c.*459-47T>C (n.*459-47T>C) c.2270-47T>C (n.2270-47T>C) c.2390-47T>C (n.2390-47T>C) c.2644-47T>C c.1886-47T>C (n.1886-47T>C) c.2267-47T>C (n.2267-47T>C) c.1856-47T>C (n.1856-47T>C) c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.108+1812T>C c.2312-47T>C (n.2312-47T>C) c.2009-47T>C (n.2009-47T>C) n.2400-47T>C n.2724-47T>C n.2367-47T>C | |
19 | g.11129466T>G | CA404097835 | LDLR | c.2648-47T>G (n.2648-47T>G) c.*459-47T>G (n.*459-47T>G) c.2270-47T>G (n.2270-47T>G) c.2390-47T>G (n.2390-47T>G) c.2644-47T>G c.1886-47T>G (n.1886-47T>G) c.2267-47T>G (n.2267-47T>G) c.1856-47T>G (n.1856-47T>G) c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.108+1812T>G c.2312-47T>G (n.2312-47T>G) c.2009-47T>G (n.2009-47T>G) n.2400-47T>G n.2724-47T>G n.2367-47T>G | |
19 | g.11129467C= | CA2322780219 | LDLR | c.2648-46C= (n.2648-46C=) c.*459-46C= (n.*459-46C=) c.2270-46C= (n.2270-46C=) c.2390-46C= (n.2390-46C=) c.2644-46C= c.1886-46C= (n.1886-46C=) c.2267-46C= (n.2267-46C=) c.1856-46C= (n.1856-46C=) c.2406C= (p.Leu802=) n.108+1813C= c.2312-46C= (n.2312-46C=) c.2009-46C= (n.2009-46C=) n.2400-46C= n.2724-46C= n.2367-46C= | |
19 | g.11129467C>G | CA2582476504 | LDLR | c.2648-46C>G (n.2648-46C>G) c.*459-46C>G (n.*459-46C>G) c.2270-46C>G (n.2270-46C>G) c.2390-46C>G (n.2390-46C>G) c.2644-46C>G c.1886-46C>G (n.1886-46C>G) c.2267-46C>G (n.2267-46C>G) c.1856-46C>G (n.1856-46C>G) c.2406C>G (p.Leu802=) n.108+1813C>G c.2312-46C>G (n.2312-46C>G) c.2009-46C>G (n.2009-46C>G) n.2400-46C>G n.2724-46C>G n.2367-46C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129467C>T | CA632115415 | LDLR | c.2648-46C>T (n.2648-46C>T) c.*459-46C>T (n.*459-46C>T) c.2270-46C>T (n.2270-46C>T) c.2390-46C>T (n.2390-46C>T) c.2644-46C>T c.1886-46C>T (n.1886-46C>T) c.2267-46C>T (n.2267-46C>T) c.1856-46C>T (n.1856-46C>T) c.2406C>T (p.Leu802=) n.108+1813C>T c.2312-46C>T (n.2312-46C>T) c.2009-46C>T (n.2009-46C>T) n.2400-46C>T n.2724-46C>T n.2367-46C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11129468T>A | CA404097840 | LDLR | c.2648-45T>A (n.2648-45T>A) c.*459-45T>A (n.*459-45T>A) c.2270-45T>A (n.2270-45T>A) c.2390-45T>A (n.2390-45T>A) c.2644-45T>A c.1886-45T>A (n.1886-45T>A) c.2267-45T>A (n.2267-45T>A) c.1856-45T>A (n.1856-45T>A) c.2407T>A (p.Trp803Arg) n.108+1814T>A c.2312-45T>A (n.2312-45T>A) c.2009-45T>A (n.2009-45T>A) n.2400-45T>A n.2724-45T>A n.2367-45T>A | |
19 | g.11129468T>C | CA404097844 | LDLR | c.2648-45T>C (n.2648-45T>C) c.*459-45T>C (n.*459-45T>C) c.2270-45T>C (n.2270-45T>C) c.2390-45T>C (n.2390-45T>C) c.2644-45T>C c.1886-45T>C (n.1886-45T>C) c.2267-45T>C (n.2267-45T>C) c.1856-45T>C (n.1856-45T>C) c.2407T>C (p.Trp803Arg) n.108+1814T>C c.2312-45T>C (n.2312-45T>C) c.2009-45T>C (n.2009-45T>C) n.2400-45T>C n.2724-45T>C n.2367-45T>C | |
19 | g.11129468T>G | CA404097846 | LDLR | c.2648-45T>G (n.2648-45T>G) c.*459-45T>G (n.*459-45T>G) c.2270-45T>G (n.2270-45T>G) c.2390-45T>G (n.2390-45T>G) c.2644-45T>G c.1886-45T>G (n.1886-45T>G) c.2267-45T>G (n.2267-45T>G) c.1856-45T>G (n.1856-45T>G) c.2407T>G (p.Trp803Gly) n.108+1814T>G c.2312-45T>G (n.2312-45T>G) c.2009-45T>G (n.2009-45T>G) n.2400-45T>G n.2724-45T>G n.2367-45T>G | |
19 | g.11129469G>A | CA404097849 | LDLR | c.2648-44G>A (n.2648-44G>A) c.*459-44G>A (n.*459-44G>A) c.2270-44G>A (n.2270-44G>A) c.2390-44G>A (n.2390-44G>A) c.2644-44G>A c.1886-44G>A (n.1886-44G>A) c.2267-44G>A (n.2267-44G>A) c.1856-44G>A (n.1856-44G>A) c.2408G>A (p.Trp803Ter) n.108+1815G>A c.2312-44G>A (n.2312-44G>A) c.2009-44G>A (n.2009-44G>A) n.2400-44G>A n.2724-44G>A n.2367-44G>A | |
19 | g.11129469G>C | CA404097851 | LDLR | c.2648-44G>C (n.2648-44G>C) c.*459-44G>C (n.*459-44G>C) c.2270-44G>C (n.2270-44G>C) c.2390-44G>C (n.2390-44G>C) c.2644-44G>C c.1886-44G>C (n.1886-44G>C) c.2267-44G>C (n.2267-44G>C) c.1856-44G>C (n.1856-44G>C) c.2408G>C (p.Trp803Ser) n.108+1815G>C c.2312-44G>C (n.2312-44G>C) c.2009-44G>C (n.2009-44G>C) n.2400-44G>C n.2724-44G>C n.2367-44G>C | |
19 | g.11129469G>T | CA404097853 | LDLR | c.2648-44G>T (n.2648-44G>T) c.*459-44G>T (n.*459-44G>T) c.2270-44G>T (n.2270-44G>T) c.2390-44G>T (n.2390-44G>T) c.2644-44G>T c.1886-44G>T (n.1886-44G>T) c.2267-44G>T (n.2267-44G>T) c.1856-44G>T (n.1856-44G>T) c.2408G>T (p.Trp803Leu) n.108+1815G>T c.2312-44G>T (n.2312-44G>T) c.2009-44G>T (n.2009-44G>T) n.2400-44G>T n.2724-44G>T n.2367-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129470G>A | CA404097858 | LDLR | c.2648-43G>A (n.2648-43G>A) c.*459-43G>A (n.*459-43G>A) c.2270-43G>A (n.2270-43G>A) c.2390-43G>A (n.2390-43G>A) c.2644-43G>A c.1886-43G>A (n.1886-43G>A) c.2267-43G>A (n.2267-43G>A) c.1856-43G>A (n.1856-43G>A) c.2409G>A (p.Trp803Ter) n.108+1816G>A c.2312-43G>A (n.2312-43G>A) c.2009-43G>A (n.2009-43G>A) n.2400-43G>A n.2724-43G>A n.2367-43G>A | dbSNP |
19 | g.11129470G>C | CA404097864 | LDLR | c.2648-43G>C (n.2648-43G>C) c.*459-43G>C (n.*459-43G>C) c.2270-43G>C (n.2270-43G>C) c.2390-43G>C (n.2390-43G>C) c.2644-43G>C c.1886-43G>C (n.1886-43G>C) c.2267-43G>C (n.2267-43G>C) c.1856-43G>C (n.1856-43G>C) c.2409G>C (p.Trp803Cys) n.108+1816G>C c.2312-43G>C (n.2312-43G>C) c.2009-43G>C (n.2009-43G>C) n.2400-43G>C n.2724-43G>C n.2367-43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129470G= | CA2322780220 | LDLR | c.2648-43G= (n.2648-43G=) c.*459-43G= (n.*459-43G=) c.2270-43G= (n.2270-43G=) c.2390-43G= (n.2390-43G=) c.2644-43G= c.1886-43G= (n.1886-43G=) c.2267-43G= (n.2267-43G=) c.1856-43G= (n.1856-43G=) c.2409G= (p.Trp803=) n.108+1816G= c.2312-43G= (n.2312-43G=) c.2009-43G= (n.2009-43G=) n.2400-43G= n.2724-43G= n.2367-43G= | |
19 | g.11129470G>T | CA404097869 | LDLR | c.2648-43G>T (n.2648-43G>T) c.*459-43G>T (n.*459-43G>T) c.2270-43G>T (n.2270-43G>T) c.2390-43G>T (n.2390-43G>T) c.2644-43G>T c.1886-43G>T (n.1886-43G>T) c.2267-43G>T (n.2267-43G>T) c.1856-43G>T (n.1856-43G>T) c.2409G>T (p.Trp803Cys) n.108+1816G>T c.2312-43G>T (n.2312-43G>T) c.2009-43G>T (n.2009-43G>T) n.2400-43G>T n.2724-43G>T n.2367-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129471T>A | CA404097874 | LDLR | c.2648-42T>A (n.2648-42T>A) c.*459-42T>A (n.*459-42T>A) c.2270-42T>A (n.2270-42T>A) c.2390-42T>A (n.2390-42T>A) c.2644-42T>A c.1886-42T>A (n.1886-42T>A) c.2267-42T>A (n.2267-42T>A) c.1856-42T>A (n.1856-42T>A) c.2410T>A (p.Ser804Thr) n.108+1817T>A c.2312-42T>A (n.2312-42T>A) c.2009-42T>A (n.2009-42T>A) n.2400-42T>A n.2724-42T>A n.2367-42T>A | |
19 | g.11129471T>C | CA404097876 | LDLR | c.2648-42T>C (n.2648-42T>C) c.*459-42T>C (n.*459-42T>C) c.2270-42T>C (n.2270-42T>C) c.2390-42T>C (n.2390-42T>C) c.2644-42T>C c.1886-42T>C (n.1886-42T>C) c.2267-42T>C (n.2267-42T>C) c.1856-42T>C (n.1856-42T>C) c.2410T>C (p.Ser804Pro) n.108+1817T>C c.2312-42T>C (n.2312-42T>C) c.2009-42T>C (n.2009-42T>C) n.2400-42T>C n.2724-42T>C n.2367-42T>C | |
19 | g.11129471T>G | CA404097880 | LDLR | c.2648-42T>G (n.2648-42T>G) c.*459-42T>G (n.*459-42T>G) c.2270-42T>G (n.2270-42T>G) c.2390-42T>G (n.2390-42T>G) c.2644-42T>G c.1886-42T>G (n.1886-42T>G) c.2267-42T>G (n.2267-42T>G) c.1856-42T>G (n.1856-42T>G) c.2410T>G (p.Ser804Ala) n.108+1817T>G c.2312-42T>G (n.2312-42T>G) c.2009-42T>G (n.2009-42T>G) n.2400-42T>G n.2724-42T>G n.2367-42T>G | |
19 | g.11129472C>A | CA404097893 | LDLR | c.2648-41C>A (n.2648-41C>A) c.*459-41C>A (n.*459-41C>A) c.2270-41C>A (n.2270-41C>A) c.2390-41C>A (n.2390-41C>A) c.2644-41C>A c.1886-41C>A (n.1886-41C>A) c.2267-41C>A (n.2267-41C>A) c.1856-41C>A (n.1856-41C>A) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.108+1818C>A c.2312-41C>A (n.2312-41C>A) c.2009-41C>A (n.2009-41C>A) n.2400-41C>A n.2724-41C>A n.2367-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129472C>G | CA404097889 | LDLR | c.2648-41C>G (n.2648-41C>G) c.*459-41C>G (n.*459-41C>G) c.2270-41C>G (n.2270-41C>G) c.2390-41C>G (n.2390-41C>G) c.2644-41C>G c.1886-41C>G (n.1886-41C>G) c.2267-41C>G (n.2267-41C>G) c.1856-41C>G (n.1856-41C>G) c.2411C>G (p.Ser804Cys) n.108+1818C>G c.2312-41C>G (n.2312-41C>G) c.2009-41C>G (n.2009-41C>G) n.2400-41C>G n.2724-41C>G n.2367-41C>G | |
19 | g.11129472C>T | CA404097885 | LDLR | c.2648-41C>T (n.2648-41C>T) c.*459-41C>T (n.*459-41C>T) c.2270-41C>T (n.2270-41C>T) c.2390-41C>T (n.2390-41C>T) c.2644-41C>T c.1886-41C>T (n.1886-41C>T) c.2267-41C>T (n.2267-41C>T) c.1856-41C>T (n.1856-41C>T) c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.108+1818C>T c.2312-41C>T (n.2312-41C>T) c.2009-41C>T (n.2009-41C>T) n.2400-41C>T n.2724-41C>T n.2367-41C>T | |
19 | g.11129474C>A | CA2576626236 | LDLR | c.2648-39C>A (n.2648-39C>A) c.*459-39C>A (n.*459-39C>A) c.2270-39C>A (n.2270-39C>A) c.2390-39C>A (n.2390-39C>A) c.2644-39C>A c.1886-39C>A (n.1886-39C>A) c.2267-39C>A (n.2267-39C>A) c.1856-39C>A (n.1856-39C>A) c.2413C>A (p.Arg805=) n.108+1820C>A c.2312-39C>A (n.2312-39C>A) c.2009-39C>A (n.2009-39C>A) n.2400-39C>A n.2724-39C>A n.2367-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129474C= | CA2322780221 | LDLR | c.2648-39C= (n.2648-39C=) c.*459-39C= (n.*459-39C=) c.2270-39C= (n.2270-39C=) c.2390-39C= (n.2390-39C=) c.2644-39C= c.1886-39C= (n.1886-39C=) c.2267-39C= (n.2267-39C=) c.1856-39C= (n.1856-39C=) c.2413C= (p.Arg805=) n.108+1820C= c.2312-39C= (n.2312-39C=) c.2009-39C= (n.2009-39C=) n.2400-39C= n.2724-39C= n.2367-39C= | |
19 | g.11129474C>G | CA404097897 | LDLR | c.2648-39C>G (n.2648-39C>G) c.*459-39C>G (n.*459-39C>G) c.2270-39C>G (n.2270-39C>G) c.2390-39C>G (n.2390-39C>G) c.2644-39C>G c.1886-39C>G (n.1886-39C>G) c.2267-39C>G (n.2267-39C>G) c.1856-39C>G (n.1856-39C>G) c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.108+1820C>G c.2312-39C>G (n.2312-39C>G) c.2009-39C>G (n.2009-39C>G) n.2400-39C>G n.2724-39C>G n.2367-39C>G | |
19 | g.11129474C>T | CA040431 | LDLR | c.2648-39C>T (n.2648-39C>T) c.*459-39C>T (n.*459-39C>T) c.2270-39C>T (n.2270-39C>T) c.2390-39C>T (n.2390-39C>T) c.2644-39C>T c.1886-39C>T (n.1886-39C>T) c.2267-39C>T (n.2267-39C>T) c.1856-39C>T (n.1856-39C>T) c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.108+1820C>T c.2312-39C>T (n.2312-39C>T) c.2009-39C>T (n.2009-39C>T) n.2400-39C>T n.2724-39C>T n.2367-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129474_11129477delinsCGGG | CA2322780222 | LDLR | c.2648-39_2648-36delinsCGGG (n.2648-39_2648-36delinsCGGG) c.*459-39_*459-36delinsCGGG (n.*459-39_*459-36delinsCGGG) c.2270-39_2270-36delinsCGGG (n.2270-39_2270-36delinsCGGG) c.2390-39_2390-36delinsCGGG (n.2390-39_2390-36delinsCGGG) c.2644-39_2644-36delinsCGGG c.1886-39_1886-36delinsCGGG (n.1886-39_1886-36delinsCGGG) c.2267-39_2267-36delinsCGGG (n.2267-39_2267-36delinsCGGG) c.1856-39_1856-36delinsCGGG (n.1856-39_1856-36delinsCGGG) c.2413_2416delinsCGGG (p.Arg805=) n.108+1820_108+1823delinsCGGG c.2312-39_2312-36delinsCGGG (n.2312-39_2312-36delinsCGGG) c.2009-39_2009-36delinsCGGG (n.2009-39_2009-36delinsCGGG) n.2400-39_2400-36delinsCGGG n.2724-39_2724-36delinsCGGG n.2367-39_2367-36delinsCGGG | |
19 | g.11129475G>A | CA040418 | LDLR | c.2648-38G>A (n.2648-38G>A) c.*459-38G>A (n.*459-38G>A) c.2270-38G>A (n.2270-38G>A) c.2390-38G>A (n.2390-38G>A) c.2644-38G>A c.1886-38G>A (n.1886-38G>A) c.2267-38G>A (n.2267-38G>A) c.1856-38G>A (n.1856-38G>A) c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.108+1821G>A c.2312-38G>A (n.2312-38G>A) c.2009-38G>A (n.2009-38G>A) n.2400-38G>A n.2724-38G>A n.2367-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129475G>C | CA404097907 | LDLR | c.2648-38G>C (n.2648-38G>C) c.*459-38G>C (n.*459-38G>C) c.2270-38G>C (n.2270-38G>C) c.2390-38G>C (n.2390-38G>C) c.2644-38G>C c.1886-38G>C (n.1886-38G>C) c.2267-38G>C (n.2267-38G>C) c.1856-38G>C (n.1856-38G>C) c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.108+1821G>C c.2312-38G>C (n.2312-38G>C) c.2009-38G>C (n.2009-38G>C) n.2400-38G>C n.2724-38G>C n.2367-38G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129475G= | CA2322780224 | LDLR | c.2648-38G= (n.2648-38G=) c.*459-38G= (n.*459-38G=) c.2270-38G= (n.2270-38G=) c.2390-38G= (n.2390-38G=) c.2644-38G= c.1886-38G= (n.1886-38G=) c.2267-38G= (n.2267-38G=) c.1856-38G= (n.1856-38G=) c.2414G= (p.Arg805=) n.108+1821G= c.2312-38G= (n.2312-38G=) c.2009-38G= (n.2009-38G=) n.2400-38G= n.2724-38G= n.2367-38G= | |
19 | g.11129475G>T | CA404097919 | LDLR | c.2648-38G>T (n.2648-38G>T) c.*459-38G>T (n.*459-38G>T) c.2270-38G>T (n.2270-38G>T) c.2390-38G>T (n.2390-38G>T) c.2644-38G>T c.1886-38G>T (n.1886-38G>T) c.2267-38G>T (n.2267-38G>T) c.1856-38G>T (n.1856-38G>T) c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.108+1821G>T c.2312-38G>T (n.2312-38G>T) c.2009-38G>T (n.2009-38G>T) n.2400-38G>T n.2724-38G>T n.2367-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129479dup | CA9204962 | LDLR | c.2648-34dup (n.2648-34dup) c.*459-34dup (n.*459-34dup) c.2270-34dup (n.2270-34dup) c.2390-34dup (n.2390-34dup) c.2644-34dup c.1886-34dup (n.1886-34dup) c.2267-34dup (n.2267-34dup) c.1856-34dup (n.1856-34dup) c.2418dup (p.Gln807AlafsTer4) n.108+1825dup c.2312-34dup (n.2312-34dup) c.2009-34dup (n.2009-34dup) n.2400-34dup n.2724-34dup n.2367-34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129479del | CA2582476505 | LDLR | c.2648-34del (n.2648-34del) c.*459-34del (n.*459-34del) c.2270-34del (n.2270-34del) c.2390-34del (n.2390-34del) c.2644-34del c.1886-34del (n.1886-34del) c.2267-34del (n.2267-34del) c.1856-34del (n.1856-34del) c.2418del (p.Gln807SerfsTer?) n.108+1825del c.2312-34del (n.2312-34del) c.2009-34del (n.2009-34del) n.2400-34del n.2724-34del n.2367-34del | gnomAD v4 |
19 | g.11129477_11129479del | CA2322780223 | LDLR | c.2648-36_2648-34del (n.2648-36_2648-34del) c.*459-36_*459-34del (n.*459-36_*459-34del) c.2270-36_2270-34del (n.2270-36_2270-34del) c.2390-36_2390-34del (n.2390-36_2390-34del) c.2644-36_2644-34del c.1886-36_1886-34del (n.1886-36_1886-34del) c.2267-36_2267-34del (n.2267-36_2267-34del) c.1856-36_1856-34del (n.1856-36_1856-34del) c.2416_2418del (p.Gly806del) n.108+1823_108+1825del c.2312-36_2312-34del (n.2312-36_2312-34del) c.2009-36_2009-34del (n.2009-36_2009-34del) n.2400-36_2400-34del n.2724-36_2724-34del n.2367-36_2367-34del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129476G>A | CA2582476506 | LDLR | c.2648-37G>A (n.2648-37G>A) c.*459-37G>A (n.*459-37G>A) c.2270-37G>A (n.2270-37G>A) c.2390-37G>A (n.2390-37G>A) c.2644-37G>A c.1886-37G>A (n.1886-37G>A) c.2267-37G>A (n.2267-37G>A) c.1856-37G>A (n.1856-37G>A) c.2415G>A (p.Arg805=) n.108+1822G>A c.2312-37G>A (n.2312-37G>A) c.2009-37G>A (n.2009-37G>A) n.2400-37G>A n.2724-37G>A n.2367-37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129476G>T | CA2582476507 | LDLR | c.2648-37G>T (n.2648-37G>T) c.*459-37G>T (n.*459-37G>T) c.2270-37G>T (n.2270-37G>T) c.2390-37G>T (n.2390-37G>T) c.2644-37G>T c.1886-37G>T (n.1886-37G>T) c.2267-37G>T (n.2267-37G>T) c.1856-37G>T (n.1856-37G>T) c.2415G>T (p.Arg805=) n.108+1822G>T c.2312-37G>T (n.2312-37G>T) c.2009-37G>T (n.2009-37G>T) n.2400-37G>T n.2724-37G>T n.2367-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129477G>A | CA404097922 | LDLR | c.2648-36G>A (n.2648-36G>A) c.*459-36G>A (n.*459-36G>A) c.2270-36G>A (n.2270-36G>A) c.2390-36G>A (n.2390-36G>A) c.2644-36G>A c.1886-36G>A (n.1886-36G>A) c.2267-36G>A (n.2267-36G>A) c.1856-36G>A (n.1856-36G>A) c.2416G>A (p.Gly806Arg) n.108+1823G>A c.2312-36G>A (n.2312-36G>A) c.2009-36G>A (n.2009-36G>A) n.2400-36G>A n.2724-36G>A n.2367-36G>A | |
19 | g.11129477G>C | CA404097926 | LDLR | c.2648-36G>C (n.2648-36G>C) c.*459-36G>C (n.*459-36G>C) c.2270-36G>C (n.2270-36G>C) c.2390-36G>C (n.2390-36G>C) c.2644-36G>C c.1886-36G>C (n.1886-36G>C) c.2267-36G>C (n.2267-36G>C) c.1856-36G>C (n.1856-36G>C) c.2416G>C (p.Gly806Arg) n.108+1823G>C c.2312-36G>C (n.2312-36G>C) c.2009-36G>C (n.2009-36G>C) n.2400-36G>C n.2724-36G>C n.2367-36G>C | |
19 | g.11129477G>T | CA404097930 | LDLR | c.2648-36G>T (n.2648-36G>T) c.*459-36G>T (n.*459-36G>T) c.2270-36G>T (n.2270-36G>T) c.2390-36G>T (n.2390-36G>T) c.2644-36G>T c.1886-36G>T (n.1886-36G>T) c.2267-36G>T (n.2267-36G>T) c.1856-36G>T (n.1856-36G>T) c.2416G>T (p.Gly806Trp) n.108+1823G>T c.2312-36G>T (n.2312-36G>T) c.2009-36G>T (n.2009-36G>T) n.2400-36G>T n.2724-36G>T n.2367-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129478G>A | CA404097933 | LDLR | c.2648-35G>A (n.2648-35G>A) c.*459-35G>A (n.*459-35G>A) c.2270-35G>A (n.2270-35G>A) c.2390-35G>A (n.2390-35G>A) c.2644-35G>A c.1886-35G>A (n.1886-35G>A) c.2267-35G>A (n.2267-35G>A) c.1856-35G>A (n.1856-35G>A) c.2417G>A (p.Gly806Glu) n.108+1824G>A c.2312-35G>A (n.2312-35G>A) c.2009-35G>A (n.2009-35G>A) n.2400-35G>A n.2724-35G>A n.2367-35G>A | |
19 | g.11129478G>C | CA404097935 | LDLR | c.2648-35G>C (n.2648-35G>C) c.*459-35G>C (n.*459-35G>C) c.2270-35G>C (n.2270-35G>C) c.2390-35G>C (n.2390-35G>C) c.2644-35G>C c.1886-35G>C (n.1886-35G>C) c.2267-35G>C (n.2267-35G>C) c.1856-35G>C (n.1856-35G>C) c.2417G>C (p.Gly806Ala) n.108+1824G>C c.2312-35G>C (n.2312-35G>C) c.2009-35G>C (n.2009-35G>C) n.2400-35G>C n.2724-35G>C n.2367-35G>C | |
19 | g.11129478G>T | CA404097936 | LDLR | c.2648-35G>T (n.2648-35G>T) c.*459-35G>T (n.*459-35G>T) c.2270-35G>T (n.2270-35G>T) c.2390-35G>T (n.2390-35G>T) c.2644-35G>T c.1886-35G>T (n.1886-35G>T) c.2267-35G>T (n.2267-35G>T) c.1856-35G>T (n.1856-35G>T) c.2417G>T (p.Gly806Val) n.108+1824G>T c.2312-35G>T (n.2312-35G>T) c.2009-35G>T (n.2009-35G>T) n.2400-35G>T n.2724-35G>T n.2367-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129479G>T | CA2582476508 | LDLR | c.2648-34G>T (n.2648-34G>T) c.*459-34G>T (n.*459-34G>T) c.2270-34G>T (n.2270-34G>T) c.2390-34G>T (n.2390-34G>T) c.2644-34G>T c.1886-34G>T (n.1886-34G>T) c.2267-34G>T (n.2267-34G>T) c.1856-34G>T (n.1856-34G>T) c.2418G>T (p.Gly806=) n.108+1825G>T c.2312-34G>T (n.2312-34G>T) c.2009-34G>T (n.2009-34G>T) n.2400-34G>T n.2724-34G>T n.2367-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129480C>A | CA404097945 | LDLR | c.2648-33C>A (n.2648-33C>A) c.*459-33C>A (n.*459-33C>A) c.2270-33C>A (n.2270-33C>A) c.2390-33C>A (n.2390-33C>A) c.2644-33C>A c.1886-33C>A (n.1886-33C>A) c.2267-33C>A (n.2267-33C>A) c.1856-33C>A (n.1856-33C>A) c.2419C>A (p.Gln807Lys) n.108+1826C>A c.2312-33C>A (n.2312-33C>A) c.2009-33C>A (n.2009-33C>A) n.2400-33C>A n.2724-33C>A n.2367-33C>A | |
19 | g.11129480C>G | CA404097942 | LDLR | c.2648-33C>G (n.2648-33C>G) c.*459-33C>G (n.*459-33C>G) c.2270-33C>G (n.2270-33C>G) c.2390-33C>G (n.2390-33C>G) c.2644-33C>G c.1886-33C>G (n.1886-33C>G) c.2267-33C>G (n.2267-33C>G) c.1856-33C>G (n.1856-33C>G) c.2419C>G (p.Gln807Glu) n.108+1826C>G c.2312-33C>G (n.2312-33C>G) c.2009-33C>G (n.2009-33C>G) n.2400-33C>G n.2724-33C>G n.2367-33C>G | |
19 | g.11129480C>T | CA404097939 | LDLR | c.2648-33C>T (n.2648-33C>T) c.*459-33C>T (n.*459-33C>T) c.2270-33C>T (n.2270-33C>T) c.2390-33C>T (n.2390-33C>T) c.2644-33C>T c.1886-33C>T (n.1886-33C>T) c.2267-33C>T (n.2267-33C>T) c.1856-33C>T (n.1856-33C>T) c.2419C>T (p.Gln807Ter) n.108+1826C>T c.2312-33C>T (n.2312-33C>T) c.2009-33C>T (n.2009-33C>T) n.2400-33C>T n.2724-33C>T n.2367-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129481A>C | CA404097949 | LDLR | c.2648-32A>C (n.2648-32A>C) c.*459-32A>C (n.*459-32A>C) c.2270-32A>C (n.2270-32A>C) c.2390-32A>C (n.2390-32A>C) c.2644-32A>C c.1886-32A>C (n.1886-32A>C) c.2267-32A>C (n.2267-32A>C) c.1856-32A>C (n.1856-32A>C) c.2420A>C (p.Gln807Pro) n.108+1827A>C c.2312-32A>C (n.2312-32A>C) c.2009-32A>C (n.2009-32A>C) n.2400-32A>C n.2724-32A>C n.2367-32A>C | |
19 | g.11129481A>G | CA404097959 | LDLR | c.2648-32A>G (n.2648-32A>G) c.*459-32A>G (n.*459-32A>G) c.2270-32A>G (n.2270-32A>G) c.2390-32A>G (n.2390-32A>G) c.2644-32A>G c.1886-32A>G (n.1886-32A>G) c.2267-32A>G (n.2267-32A>G) c.1856-32A>G (n.1856-32A>G) c.2420A>G (p.Gln807Arg) n.108+1827A>G c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2009-32A>G (n.2009-32A>G) n.2400-32A>G n.2724-32A>G n.2367-32A>G | |
19 | g.11129481A>T | CA404097973 | LDLR | c.2648-32A>T (n.2648-32A>T) c.*459-32A>T (n.*459-32A>T) c.2270-32A>T (n.2270-32A>T) c.2390-32A>T (n.2390-32A>T) c.2644-32A>T c.1886-32A>T (n.1886-32A>T) c.2267-32A>T (n.2267-32A>T) c.1856-32A>T (n.1856-32A>T) c.2420A>T (p.Gln807Leu) n.108+1827A>T c.2312-32A>T (n.2312-32A>T) c.2009-32A>T (n.2009-32A>T) n.2400-32A>T n.2724-32A>T n.2367-32A>T | |
19 | g.11129482G>A | CA2735614081 | LDLR | c.2648-31G>A (n.2648-31G>A) c.*459-31G>A (n.*459-31G>A) c.2270-31G>A (n.2270-31G>A) c.2390-31G>A (n.2390-31G>A) c.2644-31G>A c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) c.2267-31G>A (n.2267-31G>A) c.1856-31G>A (n.1856-31G>A) c.2421G>A (p.Gln807=) n.108+1828G>A c.2312-31G>A (n.2312-31G>A) c.2009-31G>A (n.2009-31G>A) n.2400-31G>A n.2724-31G>A n.2367-31G>A | dbSNP |
19 | g.11129482G>C | CA404097974 | LDLR | c.2648-31G>C (n.2648-31G>C) c.*459-31G>C (n.*459-31G>C) c.2270-31G>C (n.2270-31G>C) c.2390-31G>C (n.2390-31G>C) c.2644-31G>C c.1886-31G>C (n.1886-31G>C) c.2267-31G>C (n.2267-31G>C) c.1856-31G>C (n.1856-31G>C) c.2421G>C (p.Gln807His) n.108+1828G>C c.2312-31G>C (n.2312-31G>C) c.2009-31G>C (n.2009-31G>C) n.2400-31G>C n.2724-31G>C n.2367-31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129482G>T | CA404097975 | LDLR | c.2648-31G>T (n.2648-31G>T) c.*459-31G>T (n.*459-31G>T) c.2270-31G>T (n.2270-31G>T) c.2390-31G>T (n.2390-31G>T) c.2644-31G>T c.1886-31G>T (n.1886-31G>T) c.2267-31G>T (n.2267-31G>T) c.1856-31G>T (n.1856-31G>T) c.2421G>T (p.Gln807His) n.108+1828G>T c.2312-31G>T (n.2312-31G>T) c.2009-31G>T (n.2009-31G>T) n.2400-31G>T n.2724-31G>T n.2367-31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129483C>A | CA404097976 | LDLR | c.2648-30C>A (n.2648-30C>A) c.*459-30C>A (n.*459-30C>A) c.2270-30C>A (n.2270-30C>A) c.2390-30C>A (n.2390-30C>A) c.2644-30C>A c.1886-30C>A (n.1886-30C>A) c.2267-30C>A (n.2267-30C>A) c.1856-30C>A (n.1856-30C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) n.108+1829C>A c.2312-30C>A (n.2312-30C>A) c.2009-30C>A (n.2009-30C>A) n.2400-30C>A n.2724-30C>A n.2367-30C>A | |
19 | g.11129483C>G | CA404097977 | LDLR | c.2648-30C>G (n.2648-30C>G) c.*459-30C>G (n.*459-30C>G) c.2270-30C>G (n.2270-30C>G) c.2390-30C>G (n.2390-30C>G) c.2644-30C>G c.1886-30C>G (n.1886-30C>G) c.2267-30C>G (n.2267-30C>G) c.1856-30C>G (n.1856-30C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) n.108+1829C>G c.2312-30C>G (n.2312-30C>G) c.2009-30C>G (n.2009-30C>G) n.2400-30C>G n.2724-30C>G n.2367-30C>G | |
19 | g.11129483C>T | CA2582476509 | LDLR | c.2648-30C>T (n.2648-30C>T) c.*459-30C>T (n.*459-30C>T) c.2270-30C>T (n.2270-30C>T) c.2390-30C>T (n.2390-30C>T) c.2644-30C>T c.1886-30C>T (n.1886-30C>T) c.2267-30C>T (n.2267-30C>T) c.1856-30C>T (n.1856-30C>T) c.2422C>T (p.Leu808=) n.108+1829C>T c.2312-30C>T (n.2312-30C>T) c.2009-30C>T (n.2009-30C>T) n.2400-30C>T n.2724-30C>T n.2367-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129484T>A | CA404097979 | LDLR | c.2648-29T>A (n.2648-29T>A) c.*459-29T>A (n.*459-29T>A) c.2270-29T>A (n.2270-29T>A) c.2390-29T>A (n.2390-29T>A) c.2644-29T>A c.1886-29T>A (n.1886-29T>A) c.2267-29T>A (n.2267-29T>A) c.1856-29T>A (n.1856-29T>A) c.2423T>A (p.Leu808Gln) n.108+1830T>A c.2312-29T>A (n.2312-29T>A) c.2009-29T>A (n.2009-29T>A) n.2400-29T>A n.2724-29T>A n.2367-29T>A | |
19 | g.11129484T>C | CA404097981 | LDLR | c.2648-29T>C (n.2648-29T>C) c.*459-29T>C (n.*459-29T>C) c.2270-29T>C (n.2270-29T>C) c.2390-29T>C (n.2390-29T>C) c.2644-29T>C c.1886-29T>C (n.1886-29T>C) c.2267-29T>C (n.2267-29T>C) c.1856-29T>C (n.1856-29T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.108+1830T>C c.2312-29T>C (n.2312-29T>C) c.2009-29T>C (n.2009-29T>C) n.2400-29T>C n.2724-29T>C n.2367-29T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129484T>G | CA404097980 | LDLR | c.2648-29T>G (n.2648-29T>G) c.*459-29T>G (n.*459-29T>G) c.2270-29T>G (n.2270-29T>G) c.2390-29T>G (n.2390-29T>G) c.2644-29T>G c.1886-29T>G (n.1886-29T>G) c.2267-29T>G (n.2267-29T>G) c.1856-29T>G (n.1856-29T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.108+1830T>G c.2312-29T>G (n.2312-29T>G) c.2009-29T>G (n.2009-29T>G) n.2400-29T>G n.2724-29T>G n.2367-29T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129485G>A | CA040402 | LDLR | c.2648-28G>A (n.2648-28G>A) c.*459-28G>A (n.*459-28G>A) c.2270-28G>A (n.2270-28G>A) c.2390-28G>A (n.2390-28G>A) c.2644-28G>A c.1886-28G>A (n.1886-28G>A) c.2267-28G>A (n.2267-28G>A) c.1856-28G>A (n.1856-28G>A) c.2424G>A (p.Leu808=) n.108+1831G>A c.2312-28G>A (n.2312-28G>A) c.2009-28G>A (n.2009-28G>A) n.2400-28G>A n.2724-28G>A n.2367-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129485G= | CA2322780225 | LDLR | c.2648-28G= (n.2648-28G=) c.*459-28G= (n.*459-28G=) c.2270-28G= (n.2270-28G=) c.2390-28G= (n.2390-28G=) c.2644-28G= c.1886-28G= (n.1886-28G=) c.2267-28G= (n.2267-28G=) c.1856-28G= (n.1856-28G=) c.2424G= (p.Leu808=) n.108+1831G= c.2312-28G= (n.2312-28G=) c.2009-28G= (n.2009-28G=) n.2400-28G= n.2724-28G= n.2367-28G= | |
19 | g.11129485G>T | CA2582476510 | LDLR | c.2648-28G>T (n.2648-28G>T) c.*459-28G>T (n.*459-28G>T) c.2270-28G>T (n.2270-28G>T) c.2390-28G>T (n.2390-28G>T) c.2644-28G>T c.1886-28G>T (n.1886-28G>T) c.2267-28G>T (n.2267-28G>T) c.1856-28G>T (n.1856-28G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) n.108+1831G>T c.2312-28G>T (n.2312-28G>T) c.2009-28G>T (n.2009-28G>T) n.2400-28G>T n.2724-28G>T n.2367-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129486T>A | CA404097984 | LDLR | c.2648-27T>A (n.2648-27T>A) c.*459-27T>A (n.*459-27T>A) c.2270-27T>A (n.2270-27T>A) c.2390-27T>A (n.2390-27T>A) c.2644-27T>A c.1886-27T>A (n.1886-27T>A) c.2267-27T>A (n.2267-27T>A) c.1856-27T>A (n.1856-27T>A) c.2425T>A (p.Cys809Ser) n.108+1832T>A c.2312-27T>A (n.2312-27T>A) c.2009-27T>A (n.2009-27T>A) n.2400-27T>A n.2724-27T>A n.2367-27T>A | |
19 | g.11129486T>C | CA404097985 | LDLR | c.2648-27T>C (n.2648-27T>C) c.*459-27T>C (n.*459-27T>C) c.2270-27T>C (n.2270-27T>C) c.2390-27T>C (n.2390-27T>C) c.2644-27T>C c.1886-27T>C (n.1886-27T>C) c.2267-27T>C (n.2267-27T>C) c.1856-27T>C (n.1856-27T>C) c.2425T>C (p.Cys809Arg) n.108+1832T>C c.2312-27T>C (n.2312-27T>C) c.2009-27T>C (n.2009-27T>C) n.2400-27T>C n.2724-27T>C n.2367-27T>C | |
19 | g.11129486T>G | CA404097986 | LDLR | c.2648-27T>G (n.2648-27T>G) c.*459-27T>G (n.*459-27T>G) c.2270-27T>G (n.2270-27T>G) c.2390-27T>G (n.2390-27T>G) c.2644-27T>G c.1886-27T>G (n.1886-27T>G) c.2267-27T>G (n.2267-27T>G) c.1856-27T>G (n.1856-27T>G) c.2425T>G (p.Cys809Gly) n.108+1832T>G c.2312-27T>G (n.2312-27T>G) c.2009-27T>G (n.2009-27T>G) n.2400-27T>G n.2724-27T>G n.2367-27T>G | |
19 | g.11129487G>A | CA404097988 | LDLR | c.2648-26G>A (n.2648-26G>A) c.*459-26G>A (n.*459-26G>A) c.2270-26G>A (n.2270-26G>A) c.2390-26G>A (n.2390-26G>A) c.2644-26G>A c.1886-26G>A (n.1886-26G>A) c.2267-26G>A (n.2267-26G>A) c.1856-26G>A (n.1856-26G>A) c.2426G>A (p.Cys809Tyr) n.108+1833G>A c.2312-26G>A (n.2312-26G>A) c.2009-26G>A (n.2009-26G>A) n.2400-26G>A n.2724-26G>A n.2367-26G>A | dbSNP |
19 | g.11129487G>C | CA404097992 | LDLR | c.2648-26G>C (n.2648-26G>C) c.*459-26G>C (n.*459-26G>C) c.2270-26G>C (n.2270-26G>C) c.2390-26G>C (n.2390-26G>C) c.2644-26G>C c.1886-26G>C (n.1886-26G>C) c.2267-26G>C (n.2267-26G>C) c.1856-26G>C (n.1856-26G>C) c.2426G>C (p.Cys809Ser) n.108+1833G>C c.2312-26G>C (n.2312-26G>C) c.2009-26G>C (n.2009-26G>C) n.2400-26G>C n.2724-26G>C n.2367-26G>C | |
19 | g.11129487G= | CA2322780226 | LDLR | c.2648-26G= (n.2648-26G=) c.*459-26G= (n.*459-26G=) c.2270-26G= (n.2270-26G=) c.2390-26G= (n.2390-26G=) c.2644-26G= c.1886-26G= (n.1886-26G=) c.2267-26G= (n.2267-26G=) c.1856-26G= (n.1856-26G=) c.2426G= (p.Cys809=) n.108+1833G= c.2312-26G= (n.2312-26G=) c.2009-26G= (n.2009-26G=) n.2400-26G= n.2724-26G= n.2367-26G= | |
19 | g.11129487G>T | CA404097990 | LDLR | c.2648-26G>T (n.2648-26G>T) c.*459-26G>T (n.*459-26G>T) c.2270-26G>T (n.2270-26G>T) c.2390-26G>T (n.2390-26G>T) c.2644-26G>T c.1886-26G>T (n.1886-26G>T) c.2267-26G>T (n.2267-26G>T) c.1856-26G>T (n.1856-26G>T) c.2426G>T (p.Cys809Phe) n.108+1833G>T c.2312-26G>T (n.2312-26G>T) c.2009-26G>T (n.2009-26G>T) n.2400-26G>T n.2724-26G>T n.2367-26G>T | |
19 | g.11129488T>A | CA404097994 | LDLR | c.2648-25T>A (n.2648-25T>A) c.*459-25T>A (n.*459-25T>A) c.2270-25T>A (n.2270-25T>A) c.2390-25T>A (n.2390-25T>A) c.2644-25T>A c.1886-25T>A (n.1886-25T>A) c.2267-25T>A (n.2267-25T>A) c.1856-25T>A (n.1856-25T>A) c.2427T>A (p.Cys809Ter) n.108+1834T>A c.2312-25T>A (n.2312-25T>A) c.2009-25T>A (n.2009-25T>A) n.2400-25T>A n.2724-25T>A n.2367-25T>A | |
19 | g.11129488T>G | CA404097996 | LDLR | c.2648-25T>G (n.2648-25T>G) c.*459-25T>G (n.*459-25T>G) c.2270-25T>G (n.2270-25T>G) c.2390-25T>G (n.2390-25T>G) c.2644-25T>G c.1886-25T>G (n.1886-25T>G) c.2267-25T>G (n.2267-25T>G) c.1856-25T>G (n.1856-25T>G) c.2427T>G (p.Cys809Trp) n.108+1834T>G c.2312-25T>G (n.2312-25T>G) c.2009-25T>G (n.2009-25T>G) n.2400-25T>G n.2724-25T>G n.2367-25T>G | |
19 | g.11129489G>A | CA404098000 | LDLR | c.2648-24G>A (n.2648-24G>A) c.*459-24G>A (n.*459-24G>A) c.2270-24G>A (n.2270-24G>A) c.2390-24G>A (n.2390-24G>A) c.2644-24G>A c.1886-24G>A (n.1886-24G>A) c.2267-24G>A (n.2267-24G>A) c.1856-24G>A (n.1856-24G>A) c.2428G>A (p.Asp810Asn) n.108+1835G>A c.2312-24G>A (n.2312-24G>A) c.2009-24G>A (n.2009-24G>A) n.2400-24G>A n.2724-24G>A n.2367-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129489G>C | CA404098003 | LDLR | c.2648-24G>C (n.2648-24G>C) c.*459-24G>C (n.*459-24G>C) c.2270-24G>C (n.2270-24G>C) c.2390-24G>C (n.2390-24G>C) c.2644-24G>C c.1886-24G>C (n.1886-24G>C) c.2267-24G>C (n.2267-24G>C) c.1856-24G>C (n.1856-24G>C) c.2428G>C (p.Asp810His) n.108+1835G>C c.2312-24G>C (n.2312-24G>C) c.2009-24G>C (n.2009-24G>C) n.2400-24G>C n.2724-24G>C n.2367-24G>C | |
19 | g.11129489G>T | CA404098005 | LDLR | c.2648-24G>T (n.2648-24G>T) c.*459-24G>T (n.*459-24G>T) c.2270-24G>T (n.2270-24G>T) c.2390-24G>T (n.2390-24G>T) c.2644-24G>T c.1886-24G>T (n.1886-24G>T) c.2267-24G>T (n.2267-24G>T) c.1856-24G>T (n.1856-24G>T) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) n.108+1835G>T c.2312-24G>T (n.2312-24G>T) c.2009-24G>T (n.2009-24G>T) n.2400-24G>T n.2724-24G>T n.2367-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129490A>C | CA404098008 | LDLR | c.2648-23A>C (n.2648-23A>C) c.*459-23A>C (n.*459-23A>C) c.2270-23A>C (n.2270-23A>C) c.2390-23A>C (n.2390-23A>C) c.2644-23A>C c.1886-23A>C (n.1886-23A>C) c.2267-23A>C (n.2267-23A>C) c.1856-23A>C (n.1856-23A>C) c.2429A>C (p.Asp810Ala) n.108+1836A>C c.2312-23A>C (n.2312-23A>C) c.2009-23A>C (n.2009-23A>C) n.2400-23A>C n.2724-23A>C n.2367-23A>C | |
19 | g.11129490A>G | CA404098011 | LDLR | c.2648-23A>G (n.2648-23A>G) c.*459-23A>G (n.*459-23A>G) c.2270-23A>G (n.2270-23A>G) c.2390-23A>G (n.2390-23A>G) c.2644-23A>G c.1886-23A>G (n.1886-23A>G) c.2267-23A>G (n.2267-23A>G) c.1856-23A>G (n.1856-23A>G) c.2429A>G (p.Asp810Gly) n.108+1836A>G c.2312-23A>G (n.2312-23A>G) c.2009-23A>G (n.2009-23A>G) n.2400-23A>G n.2724-23A>G n.2367-23A>G | |
19 | g.11129490A>T | CA404098014 | LDLR | c.2648-23A>T (n.2648-23A>T) c.*459-23A>T (n.*459-23A>T) c.2270-23A>T (n.2270-23A>T) c.2390-23A>T (n.2390-23A>T) c.2644-23A>T c.1886-23A>T (n.1886-23A>T) c.2267-23A>T (n.2267-23A>T) c.1856-23A>T (n.1856-23A>T) c.2429A>T (p.Asp810Val) n.108+1836A>T c.2312-23A>T (n.2312-23A>T) c.2009-23A>T (n.2009-23A>T) n.2400-23A>T n.2724-23A>T n.2367-23A>T | |
19 | g.11129491C>A | CA404098017 | LDLR | c.2648-22C>A (n.2648-22C>A) c.*459-22C>A (n.*459-22C>A) c.2270-22C>A (n.2270-22C>A) c.2390-22C>A (n.2390-22C>A) c.2644-22C>A c.1886-22C>A (n.1886-22C>A) c.2267-22C>A (n.2267-22C>A) c.1856-22C>A (n.1856-22C>A) c.2430C>A (p.Asp810Glu) n.108+1837C>A c.2312-22C>A (n.2312-22C>A) c.2009-22C>A (n.2009-22C>A) n.2400-22C>A n.2724-22C>A n.2367-22C>A | |
19 | g.11129491C>G | CA404098019 | LDLR | c.2648-22C>G (n.2648-22C>G) c.*459-22C>G (n.*459-22C>G) c.2270-22C>G (n.2270-22C>G) c.2390-22C>G (n.2390-22C>G) c.2644-22C>G c.1886-22C>G (n.1886-22C>G) c.2267-22C>G (n.2267-22C>G) c.1856-22C>G (n.1856-22C>G) c.2430C>G (p.Asp810Glu) n.108+1837C>G c.2312-22C>G (n.2312-22C>G) c.2009-22C>G (n.2009-22C>G) n.2400-22C>G n.2724-22C>G n.2367-22C>G | |
19 | g.11129492A>G | CA404098021 | LDLR | c.2648-21A>G (n.2648-21A>G) c.*459-21A>G (n.*459-21A>G) c.2270-21A>G (n.2270-21A>G) c.2390-21A>G (n.2390-21A>G) c.2644-21A>G c.1886-21A>G (n.1886-21A>G) c.2267-21A>G (n.2267-21A>G) c.1856-21A>G (n.1856-21A>G) c.2431A>G (p.Arg811Gly) n.108+1838A>G c.2312-21A>G (n.2312-21A>G) c.2009-21A>G (n.2009-21A>G) n.2400-21A>G n.2724-21A>G n.2367-21A>G | |
19 | g.11129492A>T | CA404098023 | LDLR | c.2648-21A>T (n.2648-21A>T) c.*459-21A>T (n.*459-21A>T) c.2270-21A>T (n.2270-21A>T) c.2390-21A>T (n.2390-21A>T) c.2644-21A>T c.1886-21A>T (n.1886-21A>T) c.2267-21A>T (n.2267-21A>T) c.1856-21A>T (n.1856-21A>T) c.2431A>T (p.Arg811Ter) n.108+1838A>T c.2312-21A>T (n.2312-21A>T) c.2009-21A>T (n.2009-21A>T) n.2400-21A>T n.2724-21A>T n.2367-21A>T | |
19 | g.11129493G>A | CA404098029 | LDLR | c.2648-20G>A (n.2648-20G>A) c.*459-20G>A (n.*459-20G>A) c.2270-20G>A (n.2270-20G>A) c.2390-20G>A (n.2390-20G>A) c.2644-20G>A c.1886-20G>A (n.1886-20G>A) c.2267-20G>A (n.2267-20G>A) c.1856-20G>A (n.1856-20G>A) c.2432G>A (p.Arg811Lys) n.108+1839G>A c.2312-20G>A (n.2312-20G>A) c.2009-20G>A (n.2009-20G>A) n.2400-20G>A n.2724-20G>A n.2367-20G>A | ClinVar |
19 | g.11129493G>C | CA404098031 | LDLR | c.2648-20G>C (n.2648-20G>C) c.*459-20G>C (n.*459-20G>C) c.2270-20G>C (n.2270-20G>C) c.2390-20G>C (n.2390-20G>C) c.2644-20G>C c.1886-20G>C (n.1886-20G>C) c.2267-20G>C (n.2267-20G>C) c.1856-20G>C (n.1856-20G>C) c.2432G>C (p.Arg811Thr) n.108+1839G>C c.2312-20G>C (n.2312-20G>C) c.2009-20G>C (n.2009-20G>C) n.2400-20G>C n.2724-20G>C n.2367-20G>C | |
19 | g.11129493G>T | CA404098027 | LDLR | c.2648-20G>T (n.2648-20G>T) c.*459-20G>T (n.*459-20G>T) c.2270-20G>T (n.2270-20G>T) c.2390-20G>T (n.2390-20G>T) c.2644-20G>T c.1886-20G>T (n.1886-20G>T) c.2267-20G>T (n.2267-20G>T) c.1856-20G>T (n.1856-20G>T) c.2432G>T (p.Arg811Ile) n.108+1839G>T c.2312-20G>T (n.2312-20G>T) c.2009-20G>T (n.2009-20G>T) n.2400-20G>T n.2724-20G>T n.2367-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129494A>C | CA404098035 | LDLR | c.2648-19A>C (n.2648-19A>C) c.*459-19A>C (n.*459-19A>C) c.2270-19A>C (n.2270-19A>C) c.2390-19A>C (n.2390-19A>C) c.2644-19A>C c.1886-19A>C (n.1886-19A>C) c.2267-19A>C (n.2267-19A>C) c.1856-19A>C (n.1856-19A>C) c.2433A>C (p.Arg811Ser) n.108+1840A>C c.2312-19A>C (n.2312-19A>C) c.2009-19A>C (n.2009-19A>C) n.2400-19A>C n.2724-19A>C n.2367-19A>C | |
19 | g.11129494A>T | CA404098038 | LDLR | c.2648-19A>T (n.2648-19A>T) c.*459-19A>T (n.*459-19A>T) c.2270-19A>T (n.2270-19A>T) c.2390-19A>T (n.2390-19A>T) c.2644-19A>T c.1886-19A>T (n.1886-19A>T) c.2267-19A>T (n.2267-19A>T) c.1856-19A>T (n.1856-19A>T) c.2433A>T (p.Arg811Ser) n.108+1840A>T c.2312-19A>T (n.2312-19A>T) c.2009-19A>T (n.2009-19A>T) n.2400-19A>T n.2724-19A>T n.2367-19A>T | |
19 | g.11129495G>A | CA404098040 | LDLR | c.2648-18G>A (n.2648-18G>A) c.*459-18G>A (n.*459-18G>A) c.2270-18G>A (n.2270-18G>A) c.2390-18G>A (n.2390-18G>A) c.2644-18G>A c.1886-18G>A (n.1886-18G>A) c.2267-18G>A (n.2267-18G>A) c.1856-18G>A (n.1856-18G>A) c.2434G>A (p.Ala812Thr) n.108+1841G>A c.2312-18G>A (n.2312-18G>A) c.2009-18G>A (n.2009-18G>A) n.2400-18G>A n.2724-18G>A n.2367-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129495G>C | CA404098042 | LDLR | c.2648-18G>C (n.2648-18G>C) c.*459-18G>C (n.*459-18G>C) c.2270-18G>C (n.2270-18G>C) c.2390-18G>C (n.2390-18G>C) c.2644-18G>C c.1886-18G>C (n.1886-18G>C) c.2267-18G>C (n.2267-18G>C) c.1856-18G>C (n.1856-18G>C) c.2434G>C (p.Ala812Pro) n.108+1841G>C c.2312-18G>C (n.2312-18G>C) c.2009-18G>C (n.2009-18G>C) n.2400-18G>C n.2724-18G>C n.2367-18G>C | |
19 | g.11129495G= | CA2322780227 | LDLR | c.2648-18G= (n.2648-18G=) c.*459-18G= (n.*459-18G=) c.2270-18G= (n.2270-18G=) c.2390-18G= (n.2390-18G=) c.2644-18G= c.1886-18G= (n.1886-18G=) c.2267-18G= (n.2267-18G=) c.1856-18G= (n.1856-18G=) c.2434G= (p.Ala812=) n.108+1841G= c.2312-18G= (n.2312-18G=) c.2009-18G= (n.2009-18G=) n.2400-18G= n.2724-18G= n.2367-18G= | |
19 | g.11129495G>T | CA404098046 | LDLR | c.2648-18G>T (n.2648-18G>T) c.*459-18G>T (n.*459-18G>T) c.2270-18G>T (n.2270-18G>T) c.2390-18G>T (n.2390-18G>T) c.2644-18G>T c.1886-18G>T (n.1886-18G>T) c.2267-18G>T (n.2267-18G>T) c.1856-18G>T (n.1856-18G>T) c.2434G>T (p.Ala812Ser) n.108+1841G>T c.2312-18G>T (n.2312-18G>T) c.2009-18G>T (n.2009-18G>T) n.2400-18G>T n.2724-18G>T n.2367-18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129496C>A | CA404098049 | LDLR | c.2648-17C>A (n.2648-17C>A) c.*459-17C>A (n.*459-17C>A) c.2270-17C>A (n.2270-17C>A) c.2390-17C>A (n.2390-17C>A) c.2644-17C>A c.1886-17C>A (n.1886-17C>A) c.2267-17C>A (n.2267-17C>A) c.1856-17C>A (n.1856-17C>A) c.2435C>A (p.Ala812Glu) n.108+1842C>A c.2312-17C>A (n.2312-17C>A) c.2009-17C>A (n.2009-17C>A) n.2400-17C>A n.2724-17C>A n.2367-17C>A | |
19 | g.11129496C= | CA2322780228 | LDLR | c.2648-17C= (n.2648-17C=) c.*459-17C= (n.*459-17C=) c.2270-17C= (n.2270-17C=) c.2390-17C= (n.2390-17C=) c.2644-17C= c.1886-17C= (n.1886-17C=) c.2267-17C= (n.2267-17C=) c.1856-17C= (n.1856-17C=) c.2435C= (p.Ala812=) n.108+1842C= c.2312-17C= (n.2312-17C=) c.2009-17C= (n.2009-17C=) n.2400-17C= n.2724-17C= n.2367-17C= | |
19 | g.11129496C>G | CA404098051 | LDLR | c.2648-17C>G (n.2648-17C>G) c.*459-17C>G (n.*459-17C>G) c.2270-17C>G (n.2270-17C>G) c.2390-17C>G (n.2390-17C>G) c.2644-17C>G c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) c.2267-17C>G (n.2267-17C>G) c.1856-17C>G (n.1856-17C>G) c.2435C>G (p.Ala812Gly) n.108+1842C>G c.2312-17C>G (n.2312-17C>G) c.2009-17C>G (n.2009-17C>G) n.2400-17C>G n.2724-17C>G n.2367-17C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11129496C>T | CA040389 | LDLR | c.2648-17C>T (n.2648-17C>T) c.*459-17C>T (n.*459-17C>T) c.2270-17C>T (n.2270-17C>T) c.2390-17C>T (n.2390-17C>T) c.2644-17C>T c.1886-17C>T (n.1886-17C>T) c.2267-17C>T (n.2267-17C>T) c.1856-17C>T (n.1856-17C>T) c.2435C>T (p.Ala812Val) n.108+1842C>T c.2312-17C>T (n.2312-17C>T) c.2009-17C>T (n.2009-17C>T) n.2400-17C>T n.2724-17C>T n.2367-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129497G>A | CA040366 | LDLR | c.2648-16G>A (n.2648-16G>A) c.*459-16G>A (n.*459-16G>A) c.2270-16G>A (n.2270-16G>A) c.2390-16G>A (n.2390-16G>A) c.2644-16G>A c.1886-16G>A (n.1886-16G>A) c.2267-16G>A (n.2267-16G>A) c.1856-16G>A (n.1856-16G>A) c.2436G>A (p.Ala812=) n.108+1843G>A c.2312-16G>A (n.2312-16G>A) c.2009-16G>A (n.2009-16G>A) n.2400-16G>A n.2724-16G>A n.2367-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129497G= | CA2322780229 | LDLR | c.2648-16G= (n.2648-16G=) c.*459-16G= (n.*459-16G=) c.2270-16G= (n.2270-16G=) c.2390-16G= (n.2390-16G=) c.2644-16G= c.1886-16G= (n.1886-16G=) c.2267-16G= (n.2267-16G=) c.1856-16G= (n.1856-16G=) c.2436G= (p.Ala812=) n.108+1843G= c.2312-16G= (n.2312-16G=) c.2009-16G= (n.2009-16G=) n.2400-16G= n.2724-16G= n.2367-16G= | |
19 | g.11129497G>T | CA040377 | LDLR | c.2648-16G>T (n.2648-16G>T) c.*459-16G>T (n.*459-16G>T) c.2270-16G>T (n.2270-16G>T) c.2390-16G>T (n.2390-16G>T) c.2644-16G>T c.1886-16G>T (n.1886-16G>T) c.2267-16G>T (n.2267-16G>T) c.1856-16G>T (n.1856-16G>T) c.2436G>T (p.Ala812=) n.108+1843G>T c.2312-16G>T (n.2312-16G>T) c.2009-16G>T (n.2009-16G>T) n.2400-16G>T n.2724-16G>T n.2367-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129498T>A | CA404098060 | LDLR | c.2648-15T>A (n.2648-15T>A) c.*459-15T>A (n.*459-15T>A) c.2270-15T>A (n.2270-15T>A) c.2390-15T>A (n.2390-15T>A) c.2644-15T>A c.1886-15T>A (n.1886-15T>A) c.2267-15T>A (n.2267-15T>A) c.1856-15T>A (n.1856-15T>A) c.2437T>A (p.Cys813Ser) n.108+1844T>A c.2312-15T>A (n.2312-15T>A) c.2009-15T>A (n.2009-15T>A) n.2400-15T>A n.2724-15T>A n.2367-15T>A | |
19 | g.11129498T>C | CA404098063 | LDLR | c.2648-15T>C (n.2648-15T>C) c.*459-15T>C (n.*459-15T>C) c.2270-15T>C (n.2270-15T>C) c.2390-15T>C (n.2390-15T>C) c.2644-15T>C c.1886-15T>C (n.1886-15T>C) c.2267-15T>C (n.2267-15T>C) c.1856-15T>C (n.1856-15T>C) c.2437T>C (p.Cys813Arg) n.108+1844T>C c.2312-15T>C (n.2312-15T>C) c.2009-15T>C (n.2009-15T>C) n.2400-15T>C n.2724-15T>C n.2367-15T>C | dbSNP |
19 | g.11129498T>G | CA404098065 | LDLR | c.2648-15T>G (n.2648-15T>G) c.*459-15T>G (n.*459-15T>G) c.2270-15T>G (n.2270-15T>G) c.2390-15T>G (n.2390-15T>G) c.2644-15T>G c.1886-15T>G (n.1886-15T>G) c.2267-15T>G (n.2267-15T>G) c.1856-15T>G (n.1856-15T>G) c.2437T>G (p.Cys813Gly) n.108+1844T>G c.2312-15T>G (n.2312-15T>G) c.2009-15T>G (n.2009-15T>G) n.2400-15T>G n.2724-15T>G n.2367-15T>G | |
19 | g.11129498T= | CA2322780230 | LDLR | c.2648-15T= (n.2648-15T=) c.*459-15T= (n.*459-15T=) c.2270-15T= (n.2270-15T=) c.2390-15T= (n.2390-15T=) c.2644-15T= c.1886-15T= (n.1886-15T=) c.2267-15T= (n.2267-15T=) c.1856-15T= (n.1856-15T=) c.2437T= (p.Cys813=) n.108+1844T= c.2312-15T= (n.2312-15T=) c.2009-15T= (n.2009-15T=) n.2400-15T= n.2724-15T= n.2367-15T= | |
19 | g.11129499G>A | CA404098071 | LDLR | c.2648-14G>A (n.2648-14G>A) c.*459-14G>A (n.*459-14G>A) c.2270-14G>A (n.2270-14G>A) c.2390-14G>A (n.2390-14G>A) c.2644-14G>A c.1886-14G>A (n.1886-14G>A) c.2267-14G>A (n.2267-14G>A) c.1856-14G>A (n.1856-14G>A) c.2438G>A (p.Cys813Tyr) n.108+1845G>A c.2312-14G>A (n.2312-14G>A) c.2009-14G>A (n.2009-14G>A) n.2400-14G>A n.2724-14G>A n.2367-14G>A | |
19 | g.11129499G>C | CA404098077 | LDLR | c.2648-14G>C (n.2648-14G>C) c.*459-14G>C (n.*459-14G>C) c.2270-14G>C (n.2270-14G>C) c.2390-14G>C (n.2390-14G>C) c.2644-14G>C c.1886-14G>C (n.1886-14G>C) c.2267-14G>C (n.2267-14G>C) c.1856-14G>C (n.1856-14G>C) c.2438G>C (p.Cys813Ser) n.108+1845G>C c.2312-14G>C (n.2312-14G>C) c.2009-14G>C (n.2009-14G>C) n.2400-14G>C n.2724-14G>C n.2367-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129499G= | CA2322780231 | LDLR | c.2648-14G= (n.2648-14G=) c.*459-14G= (n.*459-14G=) c.2270-14G= (n.2270-14G=) c.2390-14G= (n.2390-14G=) c.2644-14G= c.1886-14G= (n.1886-14G=) c.2267-14G= (n.2267-14G=) c.1856-14G= (n.1856-14G=) c.2438G= (p.Cys813=) n.108+1845G= c.2312-14G= (n.2312-14G=) c.2009-14G= (n.2009-14G=) n.2400-14G= n.2724-14G= n.2367-14G= | |
19 | g.11129499G>T | CA404098081 | LDLR | c.2648-14G>T (n.2648-14G>T) c.*459-14G>T (n.*459-14G>T) c.2270-14G>T (n.2270-14G>T) c.2390-14G>T (n.2390-14G>T) c.2644-14G>T c.1886-14G>T (n.1886-14G>T) c.2267-14G>T (n.2267-14G>T) c.1856-14G>T (n.1856-14G>T) c.2438G>T (p.Cys813Phe) n.108+1845G>T c.2312-14G>T (n.2312-14G>T) c.2009-14G>T (n.2009-14G>T) n.2400-14G>T n.2724-14G>T n.2367-14G>T | |
19 | g.11129500C>A | CA404098092 | LDLR | c.2648-13C>A (n.2648-13C>A) c.*459-13C>A (n.*459-13C>A) c.2270-13C>A (n.2270-13C>A) c.2390-13C>A (n.2390-13C>A) c.2644-13C>A c.1886-13C>A (n.1886-13C>A) c.2267-13C>A (n.2267-13C>A) c.1856-13C>A (n.1856-13C>A) c.2439C>A (p.Cys813Ter) n.108+1846C>A c.2312-13C>A (n.2312-13C>A) c.2009-13C>A (n.2009-13C>A) n.2400-13C>A n.2724-13C>A n.2367-13C>A | |
19 | g.11129500C>G | CA404098087 | LDLR | c.2648-13C>G (n.2648-13C>G) c.*459-13C>G (n.*459-13C>G) c.2270-13C>G (n.2270-13C>G) c.2390-13C>G (n.2390-13C>G) c.2644-13C>G c.1886-13C>G (n.1886-13C>G) c.2267-13C>G (n.2267-13C>G) c.1856-13C>G (n.1856-13C>G) c.2439C>G (p.Cys813Trp) n.108+1846C>G c.2312-13C>G (n.2312-13C>G) c.2009-13C>G (n.2009-13C>G) n.2400-13C>G n.2724-13C>G n.2367-13C>G | |
19 | g.11129500C>T | CA2582476511 | LDLR | c.2648-13C>T (n.2648-13C>T) c.*459-13C>T (n.*459-13C>T) c.2270-13C>T (n.2270-13C>T) c.2390-13C>T (n.2390-13C>T) c.2644-13C>T c.1886-13C>T (n.1886-13C>T) c.2267-13C>T (n.2267-13C>T) c.1856-13C>T (n.1856-13C>T) c.2439C>T (p.Cys813=) n.108+1846C>T c.2312-13C>T (n.2312-13C>T) c.2009-13C>T (n.2009-13C>T) n.2400-13C>T n.2724-13C>T n.2367-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129501C>A | CA404098094 | LDLR | c.2648-12C>A (n.2648-12C>A) c.*459-12C>A (n.*459-12C>A) c.2270-12C>A (n.2270-12C>A) c.2390-12C>A (n.2390-12C>A) c.2644-12C>A c.1886-12C>A (n.1886-12C>A) c.2267-12C>A (n.2267-12C>A) c.1856-12C>A (n.1856-12C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.108+1847C>A c.2312-12C>A (n.2312-12C>A) c.2009-12C>A (n.2009-12C>A) n.2400-12C>A n.2724-12C>A n.2367-12C>A | |
19 | g.11129501C>G | CA404098095 | LDLR | c.2648-12C>G (n.2648-12C>G) c.*459-12C>G (n.*459-12C>G) c.2270-12C>G (n.2270-12C>G) c.2390-12C>G (n.2390-12C>G) c.2644-12C>G c.1886-12C>G (n.1886-12C>G) c.2267-12C>G (n.2267-12C>G) c.1856-12C>G (n.1856-12C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.108+1847C>G c.2312-12C>G (n.2312-12C>G) c.2009-12C>G (n.2009-12C>G) n.2400-12C>G n.2724-12C>G n.2367-12C>G | |
19 | g.11129501C>T | CA404098098 | LDLR | c.2648-12C>T (n.2648-12C>T) c.*459-12C>T (n.*459-12C>T) c.2270-12C>T (n.2270-12C>T) c.2390-12C>T (n.2390-12C>T) c.2644-12C>T c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) c.2267-12C>T (n.2267-12C>T) c.1856-12C>T (n.1856-12C>T) c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.108+1847C>T c.2312-12C>T (n.2312-12C>T) c.2009-12C>T (n.2009-12C>T) n.2400-12C>T n.2724-12C>T n.2367-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11129502T>A | CA404098101 | LDLR | c.2648-11T>A (n.2648-11T>A) c.*459-11T>A (n.*459-11T>A) c.2270-11T>A (n.2270-11T>A) c.2390-11T>A (n.2390-11T>A) c.2644-11T>A c.1886-11T>A (n.1886-11T>A) c.2267-11T>A (n.2267-11T>A) c.1856-11T>A (n.1856-11T>A) c.2441T>A (p.Leu814His) n.108+1848T>A c.2312-11T>A (n.2312-11T>A) c.2009-11T>A (n.2009-11T>A) n.2400-11T>A n.2724-11T>A n.2367-11T>A | |
19 | g.11129502T>C | CA404098103 | LDLR | c.2648-11T>C (n.2648-11T>C) c.*459-11T>C (n.*459-11T>C) c.2270-11T>C (n.2270-11T>C) c.2390-11T>C (n.2390-11T>C) c.2644-11T>C c.1886-11T>C (n.1886-11T>C) c.2267-11T>C (n.2267-11T>C) c.1856-11T>C (n.1856-11T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.108+1848T>C c.2312-11T>C (n.2312-11T>C) c.2009-11T>C (n.2009-11T>C) n.2400-11T>C n.2724-11T>C n.2367-11T>C | |
19 | g.11129502T>G | CA404098106 | LDLR | c.2648-11T>G (n.2648-11T>G) c.*459-11T>G (n.*459-11T>G) c.2270-11T>G (n.2270-11T>G) c.2390-11T>G (n.2390-11T>G) c.2644-11T>G c.1886-11T>G (n.1886-11T>G) c.2267-11T>G (n.2267-11T>G) c.1856-11T>G (n.1856-11T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.108+1848T>G c.2312-11T>G (n.2312-11T>G) c.2009-11T>G (n.2009-11T>G) n.2400-11T>G n.2724-11T>G n.2367-11T>G | |
19 | g.11129503C= | CA2322780232 | LDLR | c.2648-10C= (n.2648-10C=) c.*459-10C= (n.*459-10C=) c.2270-10C= (n.2270-10C=) c.2390-10C= (n.2390-10C=) c.2644-10C= c.1886-10C= (n.1886-10C=) c.2267-10C= (n.2267-10C=) c.1856-10C= (n.1856-10C=) c.2442C= (p.Leu814=) n.108+1849C= c.2312-10C= (n.2312-10C=) c.2009-10C= (n.2009-10C=) n.2400-10C= n.2724-10C= n.2367-10C= | |
19 | g.11129503C>T | CA915952554 | LDLR | c.2648-10C>T (n.2648-10C>T) c.*459-10C>T (n.*459-10C>T) c.2270-10C>T (n.2270-10C>T) c.2390-10C>T (n.2390-10C>T) c.2644-10C>T c.1886-10C>T (n.1886-10C>T) c.2267-10C>T (n.2267-10C>T) c.1856-10C>T (n.1856-10C>T) c.2442C>T (p.Leu814=) n.108+1849C>T c.2312-10C>T (n.2312-10C>T) c.2009-10C>T (n.2009-10C>T) n.2400-10C>T n.2724-10C>T n.2367-10C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129504T>A | CA404098111 | LDLR | c.2648-9T>A (n.2648-9T>A) c.*459-9T>A (n.*459-9T>A) c.2270-9T>A (n.2270-9T>A) c.2390-9T>A (n.2390-9T>A) c.2644-9T>A c.1886-9T>A (n.1886-9T>A) c.2267-9T>A (n.2267-9T>A) c.1856-9T>A (n.1856-9T>A) c.2443T>A (p.Ser815Thr) n.108+1850T>A c.2312-9T>A (n.2312-9T>A) c.2009-9T>A (n.2009-9T>A) n.2400-9T>A n.2724-9T>A n.2367-9T>A | |
19 | g.11129504T>C | CA404098117 | LDLR | c.2648-9T>C (n.2648-9T>C) c.*459-9T>C (n.*459-9T>C) c.2270-9T>C (n.2270-9T>C) c.2390-9T>C (n.2390-9T>C) c.2644-9T>C c.1886-9T>C (n.1886-9T>C) c.2267-9T>C (n.2267-9T>C) c.1856-9T>C (n.1856-9T>C) c.2443T>C (p.Ser815Pro) n.108+1850T>C c.2312-9T>C (n.2312-9T>C) c.2009-9T>C (n.2009-9T>C) n.2400-9T>C n.2724-9T>C n.2367-9T>C | ClinVar |
19 | g.11129504T>G | CA404098118 | LDLR | c.2648-9T>G (n.2648-9T>G) c.*459-9T>G (n.*459-9T>G) c.2270-9T>G (n.2270-9T>G) c.2390-9T>G (n.2390-9T>G) c.2644-9T>G c.1886-9T>G (n.1886-9T>G) c.2267-9T>G (n.2267-9T>G) c.1856-9T>G (n.1856-9T>G) c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.108+1850T>G c.2312-9T>G (n.2312-9T>G) c.2009-9T>G (n.2009-9T>G) n.2400-9T>G n.2724-9T>G n.2367-9T>G | |
19 | g.11129505C>A | CA404098126 | LDLR | c.2648-8C>A (n.2648-8C>A) c.*459-8C>A (n.*459-8C>A) c.2270-8C>A (n.2270-8C>A) c.2390-8C>A (n.2390-8C>A) c.2644-8C>A c.1886-8C>A (n.1886-8C>A) c.2267-8C>A (n.2267-8C>A) c.1856-8C>A (n.1856-8C>A) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) n.108+1851C>A c.2312-8C>A (n.2312-8C>A) c.2009-8C>A (n.2009-8C>A) n.2400-8C>A n.2724-8C>A n.2367-8C>A | |
19 | g.11129505C= | CA2322780233 | LDLR | c.2648-8C= (n.2648-8C=) c.*459-8C= (n.*459-8C=) c.2270-8C= (n.2270-8C=) c.2390-8C= (n.2390-8C=) c.2644-8C= c.1886-8C= (n.1886-8C=) c.2267-8C= (n.2267-8C=) c.1856-8C= (n.1856-8C=) c.2444C= (p.Ser815=) n.108+1851C= c.2312-8C= (n.2312-8C=) c.2009-8C= (n.2009-8C=) n.2400-8C= n.2724-8C= n.2367-8C= | |
19 | g.11129505C>G | CA404098127 | LDLR | c.2648-8C>G (n.2648-8C>G) c.*459-8C>G (n.*459-8C>G) c.2270-8C>G (n.2270-8C>G) c.2390-8C>G (n.2390-8C>G) c.2644-8C>G c.1886-8C>G (n.1886-8C>G) c.2267-8C>G (n.2267-8C>G) c.1856-8C>G (n.1856-8C>G) c.2444C>G (p.Ser815Cys) n.108+1851C>G c.2312-8C>G (n.2312-8C>G) c.2009-8C>G (n.2009-8C>G) n.2400-8C>G n.2724-8C>G n.2367-8C>G | |
19 | g.11129505C>T | CA404098132 | LDLR | c.2648-8C>T (n.2648-8C>T) c.*459-8C>T (n.*459-8C>T) c.2270-8C>T (n.2270-8C>T) c.2390-8C>T (n.2390-8C>T) c.2644-8C>T c.1886-8C>T (n.1886-8C>T) c.2267-8C>T (n.2267-8C>T) c.1856-8C>T (n.1856-8C>T) c.2444C>T (p.Ser815Phe) n.108+1851C>T c.2312-8C>T (n.2312-8C>T) c.2009-8C>T (n.2009-8C>T) n.2400-8C>T n.2724-8C>T n.2367-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129506C>A | CA040536 | LDLR | c.2648-7C>A (n.2648-7C>A) c.*459-7C>A (n.*459-7C>A) c.2270-7C>A (n.2270-7C>A) c.2390-7C>A (n.2390-7C>A) c.2644-7C>A c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) c.2267-7C>A (n.2267-7C>A) c.1856-7C>A (n.1856-7C>A) c.2445C>A (p.Ser815=) n.108+1852C>A c.2312-7C>A (n.2312-7C>A) c.2009-7C>A (n.2009-7C>A) n.2400-7C>A n.2724-7C>A n.2367-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129506C= | CA2322780234 | LDLR | c.2648-7C= (n.2648-7C=) c.*459-7C= (n.*459-7C=) c.2270-7C= (n.2270-7C=) c.2390-7C= (n.2390-7C=) c.2644-7C= c.1886-7C= (n.1886-7C=) c.2267-7C= (n.2267-7C=) c.1856-7C= (n.1856-7C=) c.2445C= (p.Ser815=) n.108+1852C= c.2312-7C= (n.2312-7C=) c.2009-7C= (n.2009-7C=) n.2400-7C= n.2724-7C= n.2367-7C= | |
19 | g.11129506C>G | CA040550 | LDLR | c.2648-7C>G (n.2648-7C>G) c.*459-7C>G (n.*459-7C>G) c.2270-7C>G (n.2270-7C>G) c.2390-7C>G (n.2390-7C>G) c.2644-7C>G c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) c.2267-7C>G (n.2267-7C>G) c.1856-7C>G (n.1856-7C>G) c.2445C>G (p.Ser815=) n.108+1852C>G c.2312-7C>G (n.2312-7C>G) c.2009-7C>G (n.2009-7C>G) n.2400-7C>G n.2724-7C>G n.2367-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129506C>T | CA783254623 | LDLR | c.2648-7C>T (n.2648-7C>T) c.*459-7C>T (n.*459-7C>T) c.2270-7C>T (n.2270-7C>T) c.2390-7C>T (n.2390-7C>T) c.2644-7C>T c.1886-7C>T (n.1886-7C>T) c.2267-7C>T (n.2267-7C>T) c.1856-7C>T (n.1856-7C>T) c.2445C>T (p.Ser815=) n.108+1852C>T c.2312-7C>T (n.2312-7C>T) c.2009-7C>T (n.2009-7C>T) n.2400-7C>T n.2724-7C>T n.2367-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129507C>A | CA404098146 | LDLR | c.2648-6C>A (n.2648-6C>A) c.*459-6C>A (n.*459-6C>A) c.2270-6C>A (n.2270-6C>A) c.2390-6C>A (n.2390-6C>A) c.2644-6C>A c.1886-6C>A (n.1886-6C>A) c.2267-6C>A (n.2267-6C>A) c.1856-6C>A (n.1856-6C>A) c.2446C>A (p.Leu816Ile) n.108+1853C>A c.2312-6C>A (n.2312-6C>A) c.2009-6C>A (n.2009-6C>A) n.2400-6C>A n.2724-6C>A n.2367-6C>A | |
19 | g.11129507C>G | CA404098151 | LDLR | c.2648-6C>G (n.2648-6C>G) c.*459-6C>G (n.*459-6C>G) c.2270-6C>G (n.2270-6C>G) c.2390-6C>G (n.2390-6C>G) c.2644-6C>G c.1886-6C>G (n.1886-6C>G) c.2267-6C>G (n.2267-6C>G) c.1856-6C>G (n.1856-6C>G) c.2446C>G (p.Leu816Val) n.108+1853C>G c.2312-6C>G (n.2312-6C>G) c.2009-6C>G (n.2009-6C>G) n.2400-6C>G n.2724-6C>G n.2367-6C>G | |
19 | g.11129509_11129516del | CA2695228326 | LDLR | c.2648-4_2651del c.*459-4_*462del c.2270-4_2273del c.2390-4_2393del c.2644-4_2647del c.1886-4_1889del c.2267-4_2270del c.1856-4_1859del c.2448_2455del (p.Gln817LeufsTer?) n.108+1855_108+1862del c.2312-4_2315del c.2009-4_2012del n.2400-4_2403del n.2724-4_2727del n.2367-4_2370del | |
19 | g.11129508T>A | CA404098155 | LDLR | c.2648-5T>A (n.2648-5T>A) c.*459-5T>A (n.*459-5T>A) c.2270-5T>A (n.2270-5T>A) c.2390-5T>A (n.2390-5T>A) c.2644-5T>A c.1886-5T>A (n.1886-5T>A) c.2267-5T>A (n.2267-5T>A) c.1856-5T>A (n.1856-5T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.108+1854T>A c.2312-5T>A (n.2312-5T>A) c.2009-5T>A (n.2009-5T>A) n.2400-5T>A n.2724-5T>A n.2367-5T>A | |
19 | g.11129508T>C | CA404098157 | LDLR | c.2648-5T>C (n.2648-5T>C) c.*459-5T>C (n.*459-5T>C) c.2270-5T>C (n.2270-5T>C) c.2390-5T>C (n.2390-5T>C) c.2644-5T>C c.1886-5T>C (n.1886-5T>C) c.2267-5T>C (n.2267-5T>C) c.1856-5T>C (n.1856-5T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.108+1854T>C c.2312-5T>C (n.2312-5T>C) c.2009-5T>C (n.2009-5T>C) n.2400-5T>C n.2724-5T>C n.2367-5T>C | |
19 | g.11129508T>G | CA404098160 | LDLR | c.2648-5T>G (n.2648-5T>G) c.*459-5T>G (n.*459-5T>G) c.2270-5T>G (n.2270-5T>G) c.2390-5T>G (n.2390-5T>G) c.2644-5T>G c.1886-5T>G (n.1886-5T>G) c.2267-5T>G (n.2267-5T>G) c.1856-5T>G (n.1856-5T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.108+1854T>G c.2312-5T>G (n.2312-5T>G) c.2009-5T>G (n.2009-5T>G) n.2400-5T>G n.2724-5T>G n.2367-5T>G | |
19 | g.11129509A>G | CA2499225331 | LDLR | c.2648-4A>G (n.2648-4A>G) c.*459-4A>G (n.*459-4A>G) c.2270-4A>G (n.2270-4A>G) c.2390-4A>G (n.2390-4A>G) c.2644-4A>G c.1886-4A>G (n.1886-4A>G) c.2267-4A>G (n.2267-4A>G) c.1856-4A>G (n.1856-4A>G) c.2448A>G (p.Leu816=) n.108+1855A>G c.2312-4A>G (n.2312-4A>G) c.2009-4A>G (n.2009-4A>G) n.2400-4A>G n.2724-4A>G n.2367-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129510C>A | CA404098163 | LDLR | c.2648-3C>A (n.2648-3C>A) c.*459-3C>A (n.*459-3C>A) c.2270-3C>A (n.2270-3C>A) c.2390-3C>A (n.2390-3C>A) c.2644-3C>A c.1886-3C>A (n.1886-3C>A) c.2267-3C>A (n.2267-3C>A) c.1856-3C>A (n.1856-3C>A) c.2449C>A (p.Gln817Lys) n.108+1856C>A c.2312-3C>A (n.2312-3C>A) c.2009-3C>A (n.2009-3C>A) n.2400-3C>A n.2724-3C>A n.2367-3C>A | |
19 | g.11129510C= | CA2322780235 | LDLR | c.2648-3C= (n.2648-3C=) c.*459-3C= (n.*459-3C=) c.2270-3C= (n.2270-3C=) c.2390-3C= (n.2390-3C=) c.2644-3C= c.1886-3C= (n.1886-3C=) c.2267-3C= (n.2267-3C=) c.1856-3C= (n.1856-3C=) c.2449C= (p.Gln817=) n.108+1856C= c.2312-3C= (n.2312-3C=) c.2009-3C= (n.2009-3C=) n.2400-3C= n.2724-3C= n.2367-3C= | |
19 | g.11129510C>G | CA404098168 | LDLR | c.2648-3C>G (n.2648-3C>G) c.*459-3C>G (n.*459-3C>G) c.2270-3C>G (n.2270-3C>G) c.2390-3C>G (n.2390-3C>G) c.2644-3C>G c.1886-3C>G (n.1886-3C>G) c.2267-3C>G (n.2267-3C>G) c.1856-3C>G (n.1856-3C>G) c.2449C>G (p.Gln817Glu) n.108+1856C>G c.2312-3C>G (n.2312-3C>G) c.2009-3C>G (n.2009-3C>G) n.2400-3C>G n.2724-3C>G n.2367-3C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129510C>T | CA040445 | LDLR | c.2648-3C>T (n.2648-3C>T) c.*459-3C>T (n.*459-3C>T) c.2270-3C>T (n.2270-3C>T) c.2390-3C>T (n.2390-3C>T) c.2644-3C>T c.1886-3C>T (n.1886-3C>T) c.2267-3C>T (n.2267-3C>T) c.1856-3C>T (n.1856-3C>T) c.2449C>T (p.Gln817Ter) n.108+1856C>T c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) c.2009-3C>T (n.2009-3C>T) n.2400-3C>T n.2724-3C>T n.2367-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129511A= | CA2322780236 | LDLR | c.2648-2A= (n.2648-2A=) c.*459-2A= (n.*459-2A=) c.2270-2A= (n.2270-2A=) c.2390-2A= (n.2390-2A=) c.2644-2A= c.1886-2A= (n.1886-2A=) c.2267-2A= (n.2267-2A=) c.1856-2A= (n.1856-2A=) c.2450A= (p.Gln817=) n.108+1857A= c.2312-2A= (n.2312-2A=) c.2009-2A= (n.2009-2A=) n.2400-2A= n.2724-2A= n.2367-2A= | |
19 | g.11129511A>C | CA404098179 | LDLR | c.2648-2A>C (n.2648-2A>C) c.*459-2A>C (n.*459-2A>C) c.2270-2A>C (n.2270-2A>C) c.2390-2A>C (n.2390-2A>C) c.2644-2A>C c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.2267-2A>C (n.2267-2A>C) c.1856-2A>C (n.1856-2A>C) c.2450A>C (p.Gln817Pro) n.108+1857A>C c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) c.2009-2A>C (n.2009-2A>C) n.2400-2A>C n.2724-2A>C n.2367-2A>C | |
19 | g.11129511A>G | CA040410 | LDLR | c.2648-2A>G (n.2648-2A>G) c.*459-2A>G (n.*459-2A>G) c.2270-2A>G (n.2270-2A>G) c.2390-2A>G (n.2390-2A>G) c.2644-2A>G c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.2267-2A>G (n.2267-2A>G) c.1856-2A>G (n.1856-2A>G) c.2450A>G (p.Gln817Arg) n.108+1857A>G c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) n.2400-2A>G n.2724-2A>G n.2367-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129511A>T | CA404098175 | LDLR | c.2648-2A>T (n.2648-2A>T) c.*459-2A>T (n.*459-2A>T) c.2270-2A>T (n.2270-2A>T) c.2390-2A>T (n.2390-2A>T) c.2644-2A>T c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.2267-2A>T (n.2267-2A>T) c.1856-2A>T (n.1856-2A>T) c.2450A>T (p.Gln817Leu) n.108+1857A>T c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) c.2009-2A>T (n.2009-2A>T) n.2400-2A>T n.2724-2A>T n.2367-2A>T | |
19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11129512del | CA2695202617 | LDLR | c.2648-1del (n.2648-1del) c.*459-1del (n.*459-1del) c.2270-1del (n.2270-1del) c.2390-1del (n.2390-1del) c.2644-1del c.1886-1del (n.1886-1del) c.2267-1del (n.2267-1del) c.1856-1del (n.1856-1del) c.2451del (p.Gln817HisfsTer20) n.108+1858del c.2312-1del (n.2312-1del) c.2009-1del (n.2009-1del) n.2400-1del n.2724-1del n.2367-1del | |
19 | g.11129512G>A | CA10585846 | LDLR | c.2648-1G>A (n.2648-1G>A) c.*459-1G>A (n.*459-1G>A) c.2270-1G>A (n.2270-1G>A) c.2390-1G>A (n.2390-1G>A) c.2644-1G>A c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.2267-1G>A (n.2267-1G>A) c.1856-1G>A (n.1856-1G>A) c.2451G>A (p.Gln817=) n.108+1858G>A c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) c.2009-1G>A (n.2009-1G>A) n.2400-1G>A n.2724-1G>A n.2367-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129512G>C | CA10585847 | LDLR | c.2648-1G>C (n.2648-1G>C) c.*459-1G>C (n.*459-1G>C) c.2270-1G>C (n.2270-1G>C) c.2390-1G>C (n.2390-1G>C) c.2644-1G>C c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.2267-1G>C (n.2267-1G>C) c.1856-1G>C (n.1856-1G>C) c.2451G>C (p.Gln817His) n.108+1858G>C c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) c.2009-1G>C (n.2009-1G>C) n.2400-1G>C n.2724-1G>C n.2367-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129512G= | CA2322780237 | LDLR | c.2648-1G= (n.2648-1G=) c.*459-1G= (n.*459-1G=) c.2270-1G= (n.2270-1G=) c.2390-1G= (n.2390-1G=) c.2644-1G= c.1886-1G= (n.1886-1G=) c.2267-1G= (n.2267-1G=) c.1856-1G= (n.1856-1G=) c.2451G= (p.Gln817=) n.108+1858G= c.2312-1G= (n.2312-1G=) c.2009-1G= (n.2009-1G=) n.2400-1G= n.2724-1G= n.2367-1G= | |
19 | g.11129512G>T | CA404098187 | LDLR | c.2648-1G>T (n.2648-1G>T) c.*459-1G>T (n.*459-1G>T) c.2270-1G>T (n.2270-1G>T) c.2390-1G>T (n.2390-1G>T) c.2644-1G>T c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.2267-1G>T (n.2267-1G>T) c.1856-1G>T (n.1856-1G>T) c.2451G>T (p.Gln817His) n.108+1858G>T c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) c.2009-1G>T (n.2009-1G>T) n.2400-1G>T n.2724-1G>T n.2367-1G>T | |
19 | g.11129512_11129529delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT | CA2322780238 | LDLR | c.2648-1_2664delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.*459-1_*475delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2270-1_2286delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2390-1_2406delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2644-1_2660delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.1886-1_1902delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2267-1_2283delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.1856-1_1872delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2451_2468delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT (p.Gln817=) n.108+1858_108+1875delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2312-1_2328delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT c.2009-1_2025delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT n.2400-1_2416delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT n.2724-1_2740delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT n.2367-1_2383delinsGTGCTCCTCGTCTTCCTT | |
19 | g.11129513T>A | CA404098192 | LDLR | c.2648T>A (p.Val883Glu) c.*459T>A (n.*459T>A) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2390T>A (p.Val797Glu) c.2644T>A c.1886T>A (p.Val629Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) c.1856T>A (p.Val619Glu) c.2452T>A (p.Cys818Ser) n.108+1859T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2400T>A n.2724T>A n.2367T>A | |
19 | g.11129513T>C | CA404098194 | LDLR | c.2648T>C (p.Val883Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2390T>C (p.Val797Ala) c.2644T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2452T>C (p.Cys818Arg) n.108+1859T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2400T>C n.2724T>C n.2367T>C | |
19 | g.11129513T>G | CA404098197 | LDLR | c.2648T>G (p.Val883Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2390T>G (p.Val797Gly) c.2644T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2452T>G (p.Cys818Gly) n.108+1859T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2400T>G n.2724T>G n.2367T>G | |
19 | g.11129513_11129530dup | CA2695228327 | LDLR | c.2648_2665dup (p.Leu888_Cys889insLeuLeuLeuValPheLeu) c.*459_*476dup (n.*459_*476dup) c.2270_2287dup (p.Leu762_Cys763insLeuLeuLeuValPheLeu) c.2390_2407dup (p.Leu802_Cys803insLeuLeuLeuValPheLeu) c.2644_2661dup c.1886_1903dup (p.Leu634_Cys635insLeuLeuLeuValPheLeu) c.2267_2284dup (p.Leu761_Cys762insLeuLeuLeuValPheLeu) c.1856_1873dup (p.Leu624_Cys625insLeuLeuLeuValPheLeu) c.2452_2469dup (p.Phe823_Ala824insCysSerSerSerSerPhe) n.108+1859_108+1876dup c.2312_2329dup (p.Leu776_Cys777insLeuLeuLeuValPheLeu) c.2009_2026dup (p.Leu675_Cys676insLeuLeuLeuValPheLeu) n.2400_2417dup n.2724_2741dup n.2367_2384dup | |
19 | g.11129516_11129532del | CA645373240 | LDLR | c.2651_2667del (p.Leu884ProfsTer13) c.*462_*478del (n.*462_*478del) c.2273_2289del (p.Leu758ProfsTer13) c.2393_2409del (p.Leu798ProfsTer13) c.2647_2663del c.1889_1905del (p.Leu630ProfsTer13) c.2270_2286del (p.Leu757ProfsTer13) c.1859_1875del (p.Leu620ProfsTer13) c.2455_2471del (p.Ser819LeufsTer?) n.108+1862_108+1878del c.2315_2331del (p.Leu772ProfsTer13) c.2012_2028del (p.Leu671ProfsTer13) n.2403_2419del n.2727_2743del n.2370_2386del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129514G>A | CA404098202 | LDLR | c.2649G>A (p.Val883=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2271G>A (p.Val757=) c.2391G>A (p.Val797=) c.2645G>A c.1887G>A (p.Val629=) c.2268G>A (p.Val756=) c.1857G>A (p.Val619=) c.2453G>A (p.Cys818Tyr) n.108+1860G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.2010G>A (p.Val670=) n.2401G>A n.2725G>A n.2368G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129514G>C | CA040600 | LDLR | c.2649G>C (p.Val883=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2271G>C (p.Val757=) c.2391G>C (p.Val797=) c.2645G>C c.1887G>C (p.Val629=) c.2268G>C (p.Val756=) c.1857G>C (p.Val619=) c.2453G>C (p.Cys818Ser) n.108+1860G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.2010G>C (p.Val670=) n.2401G>C n.2725G>C n.2368G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129514G= | CA2322780242 | LDLR | c.2649G= (p.Val883=) c.*460G= (n.*460G=) c.2271G= (p.Val757=) c.2391G= (p.Val797=) c.2645G= c.1887G= (p.Val629=) c.2268G= (p.Val756=) c.1857G= (p.Val619=) c.2453G= (p.Cys818=) n.108+1860G= c.2313G= (p.Val771=) c.2010G= (p.Val670=) n.2401G= n.2725G= n.2368G= | |
19 | g.11129514G>T | CA404098203 | LDLR | c.2649G>T (p.Val883=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2271G>T (p.Val757=) c.2391G>T (p.Val797=) c.2645G>T c.1887G>T (p.Val629=) c.2268G>T (p.Val756=) c.1857G>T (p.Val619=) c.2453G>T (p.Cys818Phe) n.108+1860G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.2010G>T (p.Val670=) n.2401G>T n.2725G>T n.2368G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129514_11129517delinsGCTC | CA2322780241 | LDLR | c.2649_2652delinsGCTC (p.Val883=) c.*460_*463delinsGCTC (n.*460_*463delinsGCTC) c.2271_2274delinsGCTC (p.Val757=) c.2391_2394delinsGCTC (p.Val797=) c.2645_2648delinsGCTC c.1887_1890delinsGCTC (p.Val629=) c.2268_2271delinsGCTC (p.Val756=) c.1857_1860delinsGCTC (p.Val619=) c.2453_2456delinsGCTC (p.Cys818=) n.108+1860_108+1863delinsGCTC c.2313_2316delinsGCTC (p.Val771=) c.2010_2013delinsGCTC (p.Val670=) n.2401_2404delinsGCTC n.2725_2728delinsGCTC n.2368_2371delinsGCTC | |
19 | g.11129514_11129522delinsGCTCCTCGT | CA2322780240 | LDLR | c.2649_2657delinsGCTCCTCGT (p.Val883=) c.*460_*468delinsGCTCCTCGT (n.*460_*468delinsGCTCCTCGT) c.2271_2279delinsGCTCCTCGT (p.Val757=) c.2391_2399delinsGCTCCTCGT (p.Val797=) c.2645_2653delinsGCTCCTCGT c.1887_1895delinsGCTCCTCGT (p.Val629=) c.2268_2276delinsGCTCCTCGT (p.Val756=) c.1857_1865delinsGCTCCTCGT (p.Val619=) c.2453_2461delinsGCTCCTCGT (p.Cys818=) n.108+1860_108+1868delinsGCTCCTCGT c.2313_2321delinsGCTCCTCGT (p.Val771=) c.2010_2018delinsGCTCCTCGT (p.Val670=) n.2401_2409delinsGCTCCTCGT n.2725_2733delinsGCTCCTCGT n.2368_2376delinsGCTCCTCGT | |
19 | g.11129514_11129523delinsGCTCCTCGTC | CA2322780239 | LDLR | c.2649_2658delinsGCTCCTCGTC (p.Val883=) c.*460_*469delinsGCTCCTCGTC (n.*460_*469delinsGCTCCTCGTC) c.2271_2280delinsGCTCCTCGTC (p.Val757=) c.2391_2400delinsGCTCCTCGTC (p.Val797=) c.2645_2654delinsGCTCCTCGTC c.1887_1896delinsGCTCCTCGTC (p.Val629=) c.2268_2277delinsGCTCCTCGTC (p.Val756=) c.1857_1866delinsGCTCCTCGTC (p.Val619=) c.2453_2462delinsGCTCCTCGTC (p.Cys818=) n.108+1860_108+1869delinsGCTCCTCGTC c.2313_2322delinsGCTCCTCGTC (p.Val771=) c.2010_2019delinsGCTCCTCGTC (p.Val670=) n.2401_2410delinsGCTCCTCGTC n.2725_2734delinsGCTCCTCGTC n.2368_2377delinsGCTCCTCGTC | |
19 | g.11129515C>A | CA404098204 | LDLR | c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2646C>A c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.2454C>A (p.Cys818Ter) n.108+1861C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) n.2402C>A n.2726C>A n.2369C>A | COSMIC |
19 | g.11129515C>G | CA404098206 | LDLR | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2646C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2454C>G (p.Cys818Trp) n.108+1861C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.2402C>G n.2726C>G n.2369C>G | |
19 | g.11129515C>T | CA404098208 | LDLR | c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.*461C>T (n.*461C>T) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2646C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.2454C>T (p.Cys818=) n.108+1861C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) n.2402C>T n.2726C>T n.2369C>T | |
19 | g.11129518_11129520del | CA10585849 | LDLR | c.2653_2655del (p.Leu885del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.2275_2277del (p.Leu759del) c.2395_2397del (p.Leu799del) c.2649_2651del c.1891_1893del (p.Leu631del) c.2272_2274del (p.Leu758del) c.1861_1863del (p.Leu621del) c.2457_2459del (p.Ser820del) n.108+1864_108+1866del c.2317_2319del (p.Leu773del) c.2014_2016del (p.Leu672del) n.2405_2407del n.2729_2731del n.2372_2374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129515_11129523del | CA10585848 | LDLR | c.2650_2658del (p.Leu884_Val886del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.2272_2280del (p.Leu758_Val760del) c.2392_2400del (p.Leu798_Val800del) c.2646_2654del c.1888_1896del (p.Leu630_Val632del) c.2269_2277del (p.Leu757_Val759del) c.1858_1866del (p.Leu620_Val622del) c.2454_2462del (p.Ser819_Ser821del) n.108+1861_108+1869del c.2314_2322del (p.Leu772_Val774del) c.2011_2019del (p.Leu671_Val673del) n.2402_2410del n.2726_2734del n.2369_2377del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129515_11129524delinsCTCCTCGTCT | CA2322780243 | LDLR | c.2650_2659delinsCTCCTCGTCT (p.Leu884=) c.*461_*470delinsCTCCTCGTCT (n.*461_*470delinsCTCCTCGTCT) c.2272_2281delinsCTCCTCGTCT (p.Leu758=) c.2392_2401delinsCTCCTCGTCT (p.Leu798=) c.2646_2655delinsCTCCTCGTCT c.1888_1897delinsCTCCTCGTCT (p.Leu630=) c.2269_2278delinsCTCCTCGTCT (p.Leu757=) c.1858_1867delinsCTCCTCGTCT (p.Leu620=) c.2454_2463delinsCTCCTCGTCT (p.Cys818=) n.108+1861_108+1870delinsCTCCTCGTCT c.2314_2323delinsCTCCTCGTCT (p.Leu772=) c.2011_2020delinsCTCCTCGTCT (p.Leu671=) n.2402_2411delinsCTCCTCGTCT n.2726_2735delinsCTCCTCGTCT n.2369_2378delinsCTCCTCGTCT | |
19 | g.11129517_11129524del | CA645509299 | LDLR | c.2652_2659del (p.Leu885ProfsTer15) c.*463_*470del (n.*463_*470del) c.2274_2281del (p.Leu759ProfsTer15) c.2394_2401del (p.Leu799ProfsTer15) c.2648_2655del c.1890_1897del (p.Leu631ProfsTer15) c.2271_2278del (p.Leu758ProfsTer15) c.1860_1867del (p.Leu621ProfsTer15) c.2456_2463del (p.Ser819PhefsTer?) n.108+1863_108+1870del c.2316_2323del (p.Leu773ProfsTer15) c.2013_2020del (p.Leu672ProfsTer15) n.2404_2411del n.2728_2735del n.2371_2378del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129516T>A | CA404098215 | LDLR | c.2651T>A (p.Leu884His) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2273T>A (p.Leu758His) c.2393T>A (p.Leu798His) c.2647T>A c.1889T>A (p.Leu630His) c.2270T>A (p.Leu757His) c.1859T>A (p.Leu620His) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.108+1862T>A c.2315T>A (p.Leu772His) c.2012T>A (p.Leu671His) n.2403T>A n.2727T>A n.2370T>A | |
19 | g.11129516T>C | CA404098216 | LDLR | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2647T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.108+1862T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.2403T>C n.2727T>C n.2370T>C | |
19 | g.11129516T>G | CA404098217 | LDLR | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2647T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.108+1862T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.2403T>G n.2727T>G n.2370T>G | |
19 | g.11129520_11129528del | CA023662 | LDLR | c.2655_2663del (p.Val886_Leu888del) c.*466_*474del (n.*466_*474del) c.2277_2285del (p.Val760_Leu762del) c.2397_2405del (p.Val800_Leu802del) c.2651_2659del c.1893_1901del (p.Val632_Leu634del) c.2274_2282del (p.Val759_Leu761del) c.1863_1871del (p.Val622_Leu624del) c.2459_2467del (p.Ser820_Ser822del) n.108+1866_108+1874del c.2319_2327del (p.Val774_Leu776del) c.2016_2024del (p.Val673_Leu675del) n.2407_2415del n.2731_2739del n.2374_2382del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129517_11129529del | CA2695228328 | LDLR | c.2652_2664del (p.Leu885AlafsTer?) c.*463_*475del (n.*463_*475del) c.2274_2286del (p.Leu759AlafsTer?) c.2394_2406del (p.Leu799AlafsTer?) c.2648_2660del c.1890_1902del (p.Leu631AlafsTer?) c.2271_2283del (p.Leu758AlafsTer?) c.1860_1872del (p.Leu621AlafsTer?) c.2456_2468del (p.Ser819LeufsTer14) n.108+1863_108+1875del c.2316_2328del (p.Leu773AlafsTer?) c.2013_2025del (p.Leu672AlafsTer?) n.2404_2416del n.2728_2740del n.2371_2383del | |
19 | g.11129517C>A | CA404098222 | LDLR | c.2652C>A (p.Leu884=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.2274C>A (p.Leu758=) c.2394C>A (p.Leu798=) c.2648C>A c.1890C>A (p.Leu630=) c.2271C>A (p.Leu757=) c.1860C>A (p.Leu620=) c.2456C>A (p.Ser819Tyr) n.108+1863C>A c.2316C>A (p.Leu772=) c.2013C>A (p.Leu671=) n.2404C>A n.2728C>A n.2371C>A | |
19 | g.11129517C= | CA2322780244 | LDLR | c.2652C= (p.Leu884=) c.*463C= (n.*463C=) c.2274C= (p.Leu758=) c.2394C= (p.Leu798=) c.2648C= c.1890C= (p.Leu630=) c.2271C= (p.Leu757=) c.1860C= (p.Leu620=) c.2456C= (p.Ser819=) n.108+1863C= c.2316C= (p.Leu772=) c.2013C= (p.Leu671=) n.2404C= n.2728C= n.2371C= | |
19 | g.11129517C>G | CA040617 | LDLR | c.2652C>G (p.Leu884=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.2274C>G (p.Leu758=) c.2394C>G (p.Leu798=) c.2648C>G c.1890C>G (p.Leu630=) c.2271C>G (p.Leu757=) c.1860C>G (p.Leu620=) c.2456C>G (p.Ser819Cys) n.108+1863C>G c.2316C>G (p.Leu772=) c.2013C>G (p.Leu671=) n.2404C>G n.2728C>G n.2371C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11129517C>T | CA404098228 | LDLR | c.2652C>T (p.Leu884=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.2274C>T (p.Leu758=) c.2394C>T (p.Leu798=) c.2648C>T c.1890C>T (p.Leu630=) c.2271C>T (p.Leu757=) c.1860C>T (p.Leu620=) c.2456C>T (p.Ser819Phe) n.108+1863C>T c.2316C>T (p.Leu772=) c.2013C>T (p.Leu671=) n.2404C>T n.2728C>T n.2371C>T | dbSNP |
19 | g.11129518dup | CA2580096309 | LDLR | c.2653dup (p.Leu885ProfsTer18) c.*464dup (n.*464dup) c.2275dup (p.Leu759ProfsTer18) c.2395dup (p.Leu799ProfsTer18) c.2649dup c.1891dup (p.Leu631ProfsTer18) c.2272dup (p.Leu758ProfsTer18) c.1861dup (p.Leu621ProfsTer18) c.2457dup (p.Ser820LeufsTer?) n.108+1864dup c.2317dup (p.Leu773ProfsTer18) c.2014dup (p.Leu672ProfsTer18) n.2405dup n.2729dup n.2372dup | ClinVar |
19 | g.11129520_11129534del | CA1139654948 | LDLR | c.2655_2669del (p.Val886_Leu890del) c.*466_*480del (n.*466_*480del) c.2277_2291del (p.Val760_Leu764del) c.2397_2411del (p.Val800_Leu804del) c.2651_2665del c.1893_1907del (p.Val632_Leu636del) c.2274_2288del (p.Val759_Leu763del) c.1863_1877del (p.Val622_Leu626del) c.2459_2473del (p.Ser820_Ala824del) n.108+1866_108+1880del c.2319_2333del (p.Val774_Leu778del) c.2016_2030del (p.Val673_Leu677del) n.2407_2421del n.2731_2745del n.2374_2388del | |
19 | g.11129518C>A | CA404098238 | LDLR | c.2653C>A (p.Leu885Ile) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2275C>A (p.Leu759Ile) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.2649C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.2457C>A (p.Ser819=) n.108+1864C>A c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2405C>A n.2729C>A n.2372C>A | |
19 | g.11129518C= | CA2322780245 | LDLR | c.2653C= (p.Leu885=) c.*464C= (n.*464C=) c.2275C= (p.Leu759=) c.2395C= (p.Leu799=) c.2649C= c.1891C= (p.Leu631=) c.2272C= (p.Leu758=) c.1861C= (p.Leu621=) c.2457C= (p.Ser819=) n.108+1864C= c.2317C= (p.Leu773=) c.2014C= (p.Leu672=) n.2405C= n.2729C= n.2372C= | |
19 | g.11129518C>G | CA404098242 | LDLR | c.2653C>G (p.Leu885Val) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.2649C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.2457C>G (p.Ser819=) n.108+1864C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2405C>G n.2729C>G n.2372C>G | |
19 | g.11129518C>T | CA040651 | LDLR | c.2653C>T (p.Leu885Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2275C>T (p.Leu759Phe) c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.2649C>T c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.2457C>T (p.Ser819=) n.108+1864C>T c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2405C>T n.2729C>T n.2372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129519T>A | CA404098247 | LDLR | c.2654T>A (p.Leu885His) c.*465T>A (n.*465T>A) c.2276T>A (p.Leu759His) c.2396T>A (p.Leu799His) c.2650T>A c.1892T>A (p.Leu631His) c.2273T>A (p.Leu758His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.108+1865T>A c.2318T>A (p.Leu773His) c.2015T>A (p.Leu672His) n.2406T>A n.2730T>A n.2373T>A | |
19 | g.11129519T>C | CA404098249 | LDLR | c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.2650T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.108+1865T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2406T>C n.2730T>C n.2373T>C | |
19 | g.11129519T>G | CA10585850 | LDLR | c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.2650T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.108+1865T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2406T>G n.2730T>G n.2373T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129519T= | CA2322780246 | LDLR | c.2654T= (p.Leu885=) c.*465T= (n.*465T=) c.2276T= (p.Leu759=) c.2396T= (p.Leu799=) c.2650T= c.1892T= (p.Leu631=) c.2273T= (p.Leu758=) c.1862T= (p.Leu621=) c.2458T= (p.Ser820=) n.108+1865T= c.2318T= (p.Leu773=) c.2015T= (p.Leu672=) n.2406T= n.2730T= n.2373T= | |
19 | g.11129519_11129535delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG | CA2322780247 | LDLR | c.2654_2670delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu885=) c.*465_*481delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (n.*465_*481delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG) c.2276_2292delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu759=) c.2396_2412delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu799=) c.2650_2666delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG c.1892_1908delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu631=) c.2273_2289delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu758=) c.1862_1878delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu621=) c.2458_2474delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Ser820=) n.108+1865_108+1881delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG c.2318_2334delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu773=) c.2015_2031delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG (p.Leu672=) n.2406_2422delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG n.2730_2746delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG n.2373_2389delinsTCGTCTTCCTTTGCCTG | |
19 | g.11129520del | CA2695228329 | LDLR | c.2655del (p.Val886SerfsTer?) c.*466del (n.*466del) c.2277del (p.Val760SerfsTer?) c.2397del (p.Val800SerfsTer?) c.2651del c.1893del (p.Val632SerfsTer?) c.2274del (p.Val759SerfsTer?) c.1863del (p.Val622SerfsTer?) c.2459del (p.Ser820CysfsTer17) n.108+1866del c.2319del (p.Val774SerfsTer?) c.2016del (p.Val673SerfsTer?) n.2407del n.2731del n.2374del | |
19 | g.11129520C>A | CA404098256 | LDLR | c.2655C>A (p.Leu885=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.2277C>A (p.Leu759=) c.2397C>A (p.Leu799=) c.2651C>A c.1893C>A (p.Leu631=) c.2274C>A (p.Leu758=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.2459C>A (p.Ser820Ter) n.108+1866C>A c.2319C>A (p.Leu773=) c.2016C>A (p.Leu672=) n.2407C>A n.2731C>A n.2374C>A | |
19 | g.11129520C= | CA2322780248 | LDLR | c.2655C= (p.Leu885=) c.*466C= (n.*466C=) c.2277C= (p.Leu759=) c.2397C= (p.Leu799=) c.2651C= c.1893C= (p.Leu631=) c.2274C= (p.Leu758=) c.1863C= (p.Leu621=) c.2459C= (p.Ser820=) n.108+1866C= c.2319C= (p.Leu773=) c.2016C= (p.Leu672=) n.2407C= n.2731C= n.2374C= | |
19 | g.11129520C>G | CA404098261 | LDLR | c.2655C>G (p.Leu885=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.2277C>G (p.Leu759=) c.2397C>G (p.Leu799=) c.2651C>G c.1893C>G (p.Leu631=) c.2274C>G (p.Leu758=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.2459C>G (p.Ser820Trp) n.108+1866C>G c.2319C>G (p.Leu773=) c.2016C>G (p.Leu672=) n.2407C>G n.2731C>G n.2374C>G | |
19 | g.11129520C>T | CA040665 | LDLR | c.2655C>T (p.Leu885=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.2277C>T (p.Leu759=) c.2397C>T (p.Leu799=) c.2651C>T c.1893C>T (p.Leu631=) c.2274C>T (p.Leu758=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.2459C>T (p.Ser820Leu) n.108+1866C>T c.2319C>T (p.Leu773=) c.2016C>T (p.Leu672=) n.2407C>T n.2731C>T n.2374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129520_11129535del | CA10585851 | LDLR | c.2655_2670del (p.Val886GlyfsTer?) c.*466_*481del (n.*466_*481del) c.2277_2292del (p.Val760GlyfsTer?) c.2397_2412del (p.Val800GlyfsTer?) c.2651_2666del c.1893_1908del (p.Val632GlyfsTer?) c.2274_2289del (p.Val759GlyfsTer?) c.1863_1878del (p.Val622GlyfsTer?) c.2459_2474del (p.Ser820TrpfsTer12) n.108+1866_108+1881del c.2319_2334del (p.Val774GlyfsTer?) c.2016_2031del (p.Val673GlyfsTer?) n.2407_2422del n.2731_2746del n.2374_2389del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129520_11129538delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG | CA2322780249 | LDLR | c.2655_2673delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu885=) c.*466_*484delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (n.*466_*484delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG) c.2277_2295delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu759=) c.2397_2415delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu799=) c.2651_2669delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG c.1893_1911delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu631=) c.2274_2292delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu758=) c.1863_1881delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu621=) c.2459_2477delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Ser820=) n.108+1866_108+1884delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG c.2319_2337delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu773=) c.2016_2034delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG (p.Leu672=) n.2407_2425delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG n.2731_2749delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG n.2374_2392delinsCGTCTTCCTTTGCCTGGGG | |
19 | g.11129521G>A | CA023664 | LDLR | c.2656G>A (p.Val886Ile) c.*467G>A (n.*467G>A) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2398G>A (p.Val800Ile) c.2652G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) c.2275G>A (p.Val759Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.2460G>A (p.Ser820=) n.108+1867G>A c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) n.2408G>A n.2732G>A n.2375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11129521G>C | CA404098276 | LDLR | c.2656G>C (p.Val886Leu) c.*467G>C (n.*467G>C) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.2652G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.2460G>C (p.Ser820=) n.108+1867G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) n.2408G>C n.2732G>C n.2375G>C | |
19 | g.11129521G= | CA2322780251 | LDLR | c.2656G= (p.Val886=) c.*467G= (n.*467G=) c.2278G= (p.Val760=) c.2398G= (p.Val800=) c.2652G= c.1894G= (p.Val632=) c.2275G= (p.Val759=) c.1864G= (p.Val622=) c.2460G= (p.Ser820=) n.108+1867G= c.2320G= (p.Val774=) c.2017G= (p.Val673=) n.2408G= n.2732G= n.2375G= | |
19 | g.11129521G>T | CA040704 | LDLR | c.2656G>T (p.Val886Phe) c.*467G>T (n.*467G>T) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2398G>T (p.Val800Phe) c.2652G>T c.1894G>T (p.Val632Phe) c.2275G>T (p.Val759Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) c.2460G>T (p.Ser820=) n.108+1867G>T c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) n.2408G>T n.2732G>T n.2375G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11129521_11129526delinsGTCTTC | CA2322780250 | LDLR | c.2656_2661delinsGTCTTC (p.Val886=) c.*467_*472delinsGTCTTC (n.*467_*472delinsGTCTTC) c.2278_2283delinsGTCTTC (p.Val760=) c.2398_2403delinsGTCTTC (p.Val800=) c.2652_2657delinsGTCTTC c.1894_1899delinsGTCTTC (p.Val632=) c.2275_2280delinsGTCTTC (p.Val759=) c.1864_1869delinsGTCTTC (p.Val622=) c.2460_2465delinsGTCTTC (p.Ser820=) n.108+1867_108+1872delinsGTCTTC c.2320_2325delinsGTCTTC (p.Val774=) c.2017_2022delinsGTCTTC (p.Val673=) n.2408_2413delinsGTCTTC n.2732_2737delinsGTCTTC n.2375_2380delinsGTCTTC | |
19 | g.11129530_11129547dup | CA10585855 | LDLR | c.2665_2682dup (p.Leu894_Leu895insCysLeuGlyValPheLeu) c.*476_*493dup (n.*476_*493dup) c.2287_2304dup (p.Leu768_Leu769insCysLeuGlyValPheLeu) c.2407_2424dup (p.Leu808_Leu809insCysLeuGlyValPheLeu) c.2661_2678dup c.1903_1920dup (p.Leu640_Leu641insCysLeuGlyValPheLeu) c.2284_2301dup (p.Leu767_Leu768insCysLeuGlyValPheLeu) c.1873_1890dup (p.Leu630_Leu631insCysLeuGlyValPheLeu) c.2469_2486dup (p.Phe829_Tyr830insAlaTrpGlySerSerPhe) n.108+1876_108+1893dup c.2329_2346dup (p.Leu782_Leu783insCysLeuGlyValPheLeu) c.2026_2043dup (p.Leu681_Leu682insCysLeuGlyValPheLeu) n.2417_2434dup n.2741_2758dup n.2384_2401dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129530_11129547del | CA645509300 | LDLR | c.2665_2682del (p.Cys889_Leu894del) c.*476_*493del (n.*476_*493del) c.2287_2304del (p.Cys763_Leu768del) c.2407_2424del (p.Cys803_Leu808del) c.2661_2678del c.1903_1920del (p.Cys635_Leu640del) c.2284_2301del (p.Cys762_Leu767del) c.1873_1890del (p.Cys625_Leu630del) c.2469_2486del (p.Ala824_Phe829del) n.108+1876_108+1893del c.2329_2346del (p.Cys777_Leu782del) c.2026_2043del (p.Cys676_Leu681del) n.2417_2434del n.2741_2758del n.2384_2401del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129522T>A | CA10585852 | LDLR | c.2657T>A (p.Val886Asp) c.*468T>A (n.*468T>A) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2399T>A (p.Val800Asp) c.2653T>A c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2276T>A (p.Val759Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) c.2461T>A (p.Ser821Thr) n.108+1868T>A c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2018T>A (p.Val673Asp) n.2409T>A n.2733T>A n.2376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129522T>C | CA404098282 | LDLR | c.2657T>C (p.Val886Ala) c.*468T>C (n.*468T>C) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.2653T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.2461T>C (p.Ser821Pro) n.108+1868T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) n.2409T>C n.2733T>C n.2376T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11129522T>G | CA404098283 | LDLR | c.2657T>G (p.Val886Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.2653T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.2461T>G (p.Ser821Ala) n.108+1868T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) n.2409T>G n.2733T>G n.2376T>G | |
19 | g.11129522T= | CA2322780252 | LDLR | c.2657T= (p.Val886=) c.*468T= (n.*468T=) c.2279T= (p.Val760=) c.2399T= (p.Val800=) c.2653T= c.1895T= (p.Val632=) c.2276T= (p.Val759=) c.1865T= (p.Val622=) c.2461T= (p.Ser821=) n.108+1868T= c.2321T= (p.Val774=) c.2018T= (p.Val673=) n.2409T= n.2733T= n.2376T= | |
19 | g.11129522_11129526delinsGGGT | CA10585853 | LDLR | c.2657_2661delinsGGGT (p.Val886GlyfsTer?) c.*468_*472delinsGGGT (n.*468_*472delinsGGGT) c.2279_2283delinsGGGT (p.Val760GlyfsTer?) c.2399_2403delinsGGGT (p.Val800GlyfsTer?) c.2653_2657delinsGGGT c.1895_1899delinsGGGT (p.Val632GlyfsTer?) c.2276_2280delinsGGGT (p.Val759GlyfsTer?) c.1865_1869delinsGGGT (p.Val622GlyfsTer?) c.2461_2465delinsGGGT (p.Ser821GlyfsTer16) n.108+1868_108+1872delinsGGGT c.2321_2325delinsGGGT (p.Val774GlyfsTer?) c.2018_2022delinsGGGT (p.Val673GlyfsTer?) n.2409_2413delinsGGGT n.2733_2737delinsGGGT n.2376_2380delinsGGGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129522_11129526delinsTCTTC | CA2322780253 | LDLR | c.2657_2661delinsTCTTC (p.Val886=) c.*468_*472delinsTCTTC (n.*468_*472delinsTCTTC) c.2279_2283delinsTCTTC (p.Val760=) c.2399_2403delinsTCTTC (p.Val800=) c.2653_2657delinsTCTTC c.1895_1899delinsTCTTC (p.Val632=) c.2276_2280delinsTCTTC (p.Val759=) c.1865_1869delinsTCTTC (p.Val622=) c.2461_2465delinsTCTTC (p.Ser821=) n.108+1868_108+1872delinsTCTTC c.2321_2325delinsTCTTC (p.Val774=) c.2018_2022delinsTCTTC (p.Val673=) n.2409_2413delinsTCTTC n.2733_2737delinsTCTTC n.2376_2380delinsTCTTC | |
19 | g.11129523C>A | CA404098297 | LDLR | c.2658C>A (p.Val886=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2280C>A (p.Val760=) c.2400C>A (p.Val800=) c.2654C>A c.1896C>A (p.Val632=) c.2277C>A (p.Val759=) c.1866C>A (p.Val622=) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) n.108+1869C>A c.2322C>A (p.Val774=) c.2019C>A (p.Val673=) n.2410C>A n.2734C>A n.2377C>A | |
19 | g.11129523C>G | CA404098289 | LDLR | c.2658C>G (p.Val886=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2280C>G (p.Val760=) c.2400C>G (p.Val800=) c.2654C>G c.1896C>G (p.Val632=) c.2277C>G (p.Val759=) c.1866C>G (p.Val622=) c.2462C>G (p.Ser821Cys) n.108+1869C>G c.2322C>G (p.Val774=) c.2019C>G (p.Val673=) n.2410C>G n.2734C>G n.2377C>G | |
19 | g.11129523C>T | CA404098294 | LDLR | c.2658C>T (p.Val886=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2280C>T (p.Val760=) c.2400C>T (p.Val800=) c.2654C>T c.1896C>T (p.Val632=) c.2277C>T (p.Val759=) c.1866C>T (p.Val622=) c.2462C>T (p.Ser821Phe) n.108+1869C>T c.2322C>T (p.Val774=) c.2019C>T (p.Val673=) n.2410C>T n.2734C>T n.2377C>T | |
19 | g.11129523dup | CA915952555 | LDLR | c.2658dup (p.Phe887LeufsTer16) c.*469dup (n.*469dup) c.2280dup (p.Phe761LeufsTer16) c.2400dup (p.Phe801LeufsTer16) c.2654dup c.1896dup (p.Phe633LeufsTer16) c.2277dup (p.Phe760LeufsTer16) c.1866dup (p.Phe623LeufsTer16) c.2462dup (p.Ser822PhefsTer?) n.108+1869dup c.2322dup (p.Phe775LeufsTer16) c.2019dup (p.Phe674LeufsTer16) n.2410dup n.2734dup n.2377dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129523_11129524delinsCT | CA2322780254 | LDLR | c.2658_2659delinsCT (p.Val886=) c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) c.2280_2281delinsCT (p.Val760=) c.2400_2401delinsCT (p.Val800=) c.2654_2655delinsCT c.1896_1897delinsCT (p.Val632=) c.2277_2278delinsCT (p.Val759=) c.1866_1867delinsCT (p.Val622=) c.2462_2463delinsCT (p.Ser821=) n.108+1869_108+1870delinsCT c.2322_2323delinsCT (p.Val774=) c.2019_2020delinsCT (p.Val673=) n.2410_2411delinsCT n.2734_2735delinsCT n.2377_2378delinsCT | |
19 | g.11129526_11129529del | CA10585854 | LDLR | c.2661_2664del (p.Leu888AlafsTer?) c.*472_*475del (n.*472_*475del) c.2283_2286del (p.Leu762AlafsTer?) c.2403_2406del (p.Leu802AlafsTer?) c.2657_2660del c.1899_1902del (p.Leu634AlafsTer?) c.2280_2283del (p.Leu761AlafsTer?) c.1869_1872del (p.Leu624AlafsTer?) c.2465_2468del (p.Ser822LeufsTer14) n.108+1872_108+1875del c.2325_2328del (p.Leu776AlafsTer?) c.2022_2025del (p.Leu675AlafsTer?) n.2413_2416del n.2737_2740del n.2380_2383del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129524T>A | CA404098301 | LDLR | c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.*470T>A (n.*470T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.2655T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.2463T>A (p.Ser821=) n.108+1870T>A c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) n.2411T>A n.2735T>A n.2378T>A | |
19 | g.11129524T>C | CA404098304 | LDLR | c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.*470T>C (n.*470T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.2655T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.2463T>C (p.Ser821=) n.108+1870T>C c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) n.2411T>C n.2735T>C n.2378T>C | |
19 | g.11129524T>G | CA404098308 | LDLR | c.2659T>G (p.Phe887Val) c.*470T>G (n.*470T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.2401T>G (p.Phe801Val) c.2655T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.2463T>G (p.Ser821=) n.108+1870T>G c.2323T>G (p.Phe775Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) n.2411T>G n.2735T>G n.2378T>G | |
19 | g.11129525del | CA645509301 | LDLR | c.2660del (p.Phe887SerfsTer?) c.*471del (n.*471del) c.2282del (p.Phe761SerfsTer?) c.2402del (p.Phe801SerfsTer?) c.2656del c.1898del (p.Phe633SerfsTer?) c.2279del (p.Phe760SerfsTer?) c.1868del (p.Phe623SerfsTer?) c.2464del (p.Ser822ProfsTer15) n.108+1871del c.2324del (p.Phe775SerfsTer?) c.2021del (p.Phe674SerfsTer?) n.2412del n.2736del n.2379del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129524_11129526delinsTTC | CA2322780255 | LDLR | c.2659_2661delinsTTC (p.Phe887=) c.*470_*472delinsTTC (n.*470_*472delinsTTC) c.2281_2283delinsTTC (p.Phe761=) c.2401_2403delinsTTC (p.Phe801=) c.2655_2657delinsTTC c.1897_1899delinsTTC (p.Phe633=) c.2278_2280delinsTTC (p.Phe760=) c.1867_1869delinsTTC (p.Phe623=) c.2463_2465delinsTTC (p.Ser821=) n.108+1870_108+1872delinsTTC c.2323_2325delinsTTC (p.Phe775=) c.2020_2022delinsTTC (p.Phe674=) n.2411_2413delinsTTC n.2735_2737delinsTTC n.2378_2380delinsTTC | |
19 | g.11129525T>A | CA404098318 | LDLR | c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.2656T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.108+1871T>A c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) n.2412T>A n.2736T>A n.2379T>A | |
19 | g.11129525T>C | CA404098326 | LDLR | c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.*471T>C (n.*471T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.2656T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.108+1871T>C c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) n.2412T>C n.2736T>C n.2379T>C | |
19 | g.11129525T>G | CA404098329 | LDLR | c.2660T>G (p.Phe887Cys) c.*471T>G (n.*471T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.2656T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.108+1871T>G c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) n.2412T>G n.2736T>G n.2379T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11129525T= | CA2322780256 | LDLR | c.2660T= (p.Phe887=) c.*471T= (n.*471T=) c.2282T= (p.Phe761=) c.2402T= (p.Phe801=) c.2656T= c.1898T= (p.Phe633=) c.2279T= (p.Phe760=) c.1868T= (p.Phe623=) c.2464T= (p.Ser822=) n.108+1871T= c.2324T= (p.Phe775=) c.2021T= (p.Phe674=) n.2412T= n.2736T= n.2379T= | |
19 | g.11129525_11129526del | CA16602352 | LDLR | c.2660_2661del (p.Phe887SerfsTer15) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.2282_2283del (p.Phe761SerfsTer15) c.2402_2403del (p.Phe801SerfsTer15) c.2656_2657del c.1898_1899del (p.Phe633SerfsTer15) c.2279_2280del (p.Phe760SerfsTer15) c.1868_1869del (p.Phe623SerfsTer15) c.2464_2465del (p.Ser822LeufsTer?) n.108+1871_108+1872del c.2324_2325del (p.Phe775SerfsTer15) c.2021_2022del (p.Phe674SerfsTer15) n.2412_2413del n.2736_2737del n.2379_2380del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129526C>A | CA404098332 | LDLR | c.2661C>A (p.Phe887Leu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.2403C>A (p.Phe801Leu) c.2657C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.108+1872C>A c.2325C>A (p.Phe775Leu) c.2022C>A (p.Phe674Leu) n.2413C>A n.2737C>A n.2380C>A | |
19 | g.11129526C>G | CA404098336 | LDLR | c.2661C>G (p.Phe887Leu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.2403C>G (p.Phe801Leu) c.2657C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.108+1872C>G c.2325C>G (p.Phe775Leu) c.2022C>G (p.Phe674Leu) n.2413C>G n.2737C>G n.2380C>G | |
19 | g.11129526C>T | CA404098339 | LDLR | c.2661C>T (p.Phe887=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2283C>T (p.Phe761=) c.2403C>T (p.Phe801=) c.2657C>T c.1899C>T (p.Phe633=) c.2280C>T (p.Phe760=) c.1869C>T (p.Phe623=) c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.108+1872C>T c.2325C>T (p.Phe775=) c.2022C>T (p.Phe674=) n.2413C>T n.2737C>T n.2380C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11129527C>A | CA404098354 | LDLR | c.2662C>A (p.Leu888Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.2658C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.2466C>A (p.Ser822=) n.108+1873C>A c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.2414C>A n.2738C>A n.2381C>A | |
19 | g.11129527C= | CA2322780257 | LDLR | c.2662C= (p.Leu888=) c.*473C= (n.*473C=) c.2284C= (p.Leu762=) c.2404C= (p.Leu802=) c.2658C= c.1900C= (p.Leu634=) c.2281C= (p.Leu761=) c.1870C= (p.Leu624=) c.2466C= (p.Ser822=) n.108+1873C= c.2326C= (p.Leu776=) c.2023C= (p.Leu675=) n.2414C= n.2738C= n.2381C= | |
19 | g.11129527C>G | CA404098345 | LDLR | c.2662C>G (p.Leu888Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2658C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.2466C>G (p.Ser822=) n.108+1873C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.2414C>G n.2738C>G n.2381C>G | |
19 | g.11129527C>T | CA404098366 | LDLR | c.2662C>T (p.Leu888Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.2658C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.2466C>T (p.Ser822=) n.108+1873C>T c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.2414C>T n.2738C>T n.2381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11129528T>A | CA404098369 | LDLR | c.2663T>A (p.Leu888His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2405T>A (p.Leu802His) c.2659T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.2282T>A (p.Leu761His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.108+1874T>A c.2327T>A (p.Leu776His) c.2024T>A (p.Leu675His) n.2415T>A n.2739T>A n.2382T>A | |
19 | g.11129528T>C | CA404098371 | LDLR | c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2659T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.108+1874T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.2415T>C n.2739T>C n.2382T>C | |
19 | g.11129528T>G | CA404098375 | LDLR | c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2659T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2467T>G (p.Phe823Val) n.108+1874T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.2415T>G n.2739T>G n.2382T>G | |
19 | g.11129529T>A | CA404098381 | LDLR | c.2664T>A (p.Leu888=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.2286T>A (p.Leu762=) c.2406T>A (p.Leu802=) c.2660T>A c.1902T>A (p.Leu634=) c.2283T>A (p.Leu761=) c.1872T>A (p.Leu624=) c.2468T>A (p.Phe823Tyr) n.108+1875T>A c.2328T>A (p.Leu776=) c.2025T>A (p.Leu675=) n.2416T>A n.2740T>A n.2383T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11129529T>C | CA404098388 | LDLR | c.2664T>C (p.Leu888=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.2286T>C (p.Leu762=) c.2406T>C (p.Leu802=) c.2660T>C c.1902T>C (p.Leu634=) c.2283T>C (p.Leu761=) c.1872T>C (p.Leu624=) c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.108+1875T>C c.2328T>C (p.Leu776=) c.2025T>C (p.Leu675=) n.2416T>C n.2740T>C n.2383T>C | dbSNP |
19 | g.11129529T>G | CA404098397 | LDLR | c.2664T>G (p.Leu888=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.2286T>G (p.Leu762=) c.2406T>G (p.Leu802=) c.2660T>G c.1902T>G (p.Leu634=) c.2283T>G (p.Leu761=) c.1872T>G (p.Leu624=) c.2468T>G (p.Phe823Cys) n.108+1875T>G c.2328T>G (p.Leu776=) c.2025T>G (p.Leu675=) n.2416T>G n.2740T>G n.2383T>G | |
19 | g.11129530T>A | CA404098400 | LDLR | c.2665T>A (p.Cys889Ser) c.*476T>A (n.*476T>A) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.2407T>A (p.Cys803Ser) c.2661T>A c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2284T>A (p.Cys762Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.2469T>A (p.Phe823Leu) n.108+1876T>A c.2329T>A (p.Cys777Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) n.2417T>A n.2741T>A n.2384T>A | |
19 | g.11129530T>C | CA16609822 | LDLR | c.2665T>C (p.Cys889Arg) c.*476T>C (n.*476T>C) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.2407T>C (p.Cys803Arg) c.2661T>C c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2284T>C (p.Cys762Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.2469T>C (p.Phe823=) n.108+1876T>C c.2329T>C (p.Cys777Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) n.2417T>C n.2741T>C n.2384T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129530T>G | CA404098402 | LDLR | c.2665T>G (p.Cys889Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.2407T>G (p.Cys803Gly) c.2661T>G c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2284T>G (p.Cys762Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.2469T>G (p.Phe823Leu) n.108+1876T>G c.2329T>G (p.Cys777Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) n.2417T>G n.2741T>G n.2384T>G | |
19 | g.11129530T= | CA2322780258 | LDLR | c.2665T= (p.Cys889=) c.*476T= (n.*476T=) c.2287T= (p.Cys763=) c.2407T= (p.Cys803=) c.2661T= c.1903T= (p.Cys635=) c.2284T= (p.Cys762=) c.1873T= (p.Cys625=) c.2469T= (p.Phe823=) n.108+1876T= c.2329T= (p.Cys777=) c.2026T= (p.Cys676=) n.2417T= n.2741T= n.2384T= | |
19 | g.11129531del | CA2695228330 | LDLR | c.2666del (p.Cys889SerfsTer?) c.*477del (n.*477del) c.2288del (p.Cys763SerfsTer?) c.2408del (p.Cys803SerfsTer?) c.2662del c.1904del (p.Cys635SerfsTer?) c.2285del (p.Cys762SerfsTer?) c.1874del (p.Cys625SerfsTer?) c.2470del (p.Ala824ProfsTer13) n.108+1877del c.2330del (p.Cys777SerfsTer?) c.2027del (p.Cys676SerfsTer?) n.2418del n.2742del n.2385del | |
19 | g.11129531G>A | CA404098408 | LDLR | c.2666G>A (p.Cys889Tyr) c.*477G>A (n.*477G>A) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) c.2662G>A c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.2285G>A (p.Cys762Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.2470G>A (p.Ala824Thr) n.108+1877G>A c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) n.2418G>A n.2742G>A n.2385G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11129531G>C | CA404098407 | LDLR | c.2666G>C (p.Cys889Ser) c.*477G>C (n.*477G>C) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.2408G>C (p.Cys803Ser) c.2662G>C c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.2285G>C (p.Cys762Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.2470G>C (p.Ala824Pro) n.108+1877G>C c.2330G>C (p.Cys777Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) n.2418G>C n.2742G>C n.2385G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11129531G>T | CA404098406 | LDLR | c.2666G>T (p.Cys889Phe) c.*477G>T (n.*477G>T) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.2408G>T (p.Cys803Phe) c.2662G>T c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.2285G>T (p.Cys762Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.2470G>T (p.Ala824Ser) n.108+1877G>T c.2330G>T (p.Cys777Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) n.2418G>T n.2742G>T n.2385G>T | |
19 | g.11129531_11129532dup | CA10585856 | LDLR | c.2666_2667dup (p.Leu890AlafsTer?) c.*477_*478dup (n.*477_*478dup) c.2288_2289dup (p.Leu764AlafsTer?) c.2408_2409dup (p.Leu804AlafsTer?) c.2662_2663dup c.1904_1905dup (p.Leu636AlafsTer?) c.2285_2286dup (p.Leu763AlafsTer?) c.1874_1875dup (p.Leu626AlafsTer?) c.2470_2471dup (p.Trp825ProfsTer13) n.108+1877_108+1878dup c.2330_2331dup (p.Leu778AlafsTer?) c.2027_2028dup (p.Leu677AlafsTer?) n.2418_2419dup n.2742_2743dup n.2385_2386dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11129531_11129548dup | CA2739276489 | LDLR | c.2666_2683dup (p.Leu894_Leu895insArgLeuGlyValPheLeu) c.*477_*494dup (n.*477_*494dup) c.2288_2305dup (p.Leu768_Leu769insArgLeuGlyValPheLeu) c.2408_2425dup (p.Leu808_Leu809insArgLeuGlyValPheLeu) c.2662_2679dup c.1904_1921dup (p.Leu640_Leu641insArgLeuGlyValPheLeu) c.2285_2302dup (p.Leu767_Leu768insArgLeuGlyValPheLeu) c.1874_1891dup (p.Leu630_Leu631insArgLeuGlyValPheLeu) c.2470_2487dup (p.Phe829_Tyr830insAlaTrpGlySerSerPhe) n.108+1877_108+1894dup c.2330_2347dup (p.Leu782_Leu783insArgLeuGlyValPheLeu) c.2027_2044dup (p.Leu681_Leu682insArgLeuGlyValPheLeu) n.2418_2435dup n.2742_2759dup n.2385_2402dup | ClinVar |
19 | g.11129532C>A | CA404098409 | LDLR | c.2667C>A (p.Cys889Ter) c.*478C>A (n.*478C>A) c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.2409C>A (p.Cys803Ter) c.2663C>A c.1905C>A (p.Cys635Ter) c.2286C>A (p.Cys762Ter) c.1875C>A (p.Cys625Ter) c.2471C>A (p.Ala824Asp) n.108+1878C>A c.2331C>A (p.Cys777Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) n.2419C>A n.2743C>A n.2386C>A | dbSNP |
19 | g.11129532C= | CA2322780259 | LDLR | c.2667C= (p.Cys889=) c.*478C= (n.*478C=) c.2289C= (p.Cys763=) c.2409C= (p.Cys803=) c.2663C= c.1905C= (p.Cys635=) c.2286C= (p.Cys762=) c.1875C= (p.Cys625=) c.2471C= (p.Ala824=) n.108+1878C= c.2331C= (p.Cys777=) c.2028C= (p.Cys676=) n.2419C= n.2743C= n.2386C= | |
19 | g.11129532C>G | CA404098411 | LDLR | c.2667C>G (p.Cys889Trp) c.*478C>G (n.*478C>G) c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.2409C>G (p.Cys803Trp) c.2663C>G c.1905C>G (p.Cys635Trp) c.2286C>G (p.Cys762Trp) c.1875C>G (p.Cys625Trp) c.2471C>G (p.Ala824Gly) n.108+1878C>G c.2331C>G (p.Cys777Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) n.2419C>G n.2743C>G n.2386C>G | |
19 | g.11129532C>T | CA404098413 | LDLR | c.2667C>T (p.Cys889=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.2289C>T (p.Cys763=) c.2409C>T (p.Cys803=) c.2663C>T c.1905C>T (p.Cys635=) c.2286C>T (p.Cys762=) c.1875C>T (p.Cys625=) c.2471C>T (p.Ala824Val) n.108+1878C>T c.2331C>T (p.Cys777=) c.2028C>T (p.Cys676=) n.2419C>T n.2743C>T n.2386C>T | ClinVar dbSNP |