Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
19 | g.11128015_11128036delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | CA2322779512 | LDLR | c.2577_2598delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly859=) c.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.2199_2220delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly733=) c.2319_2340delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly773=) c.2573_2594delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.1815_1836delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly605=) c.2196_2217delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly732=) c.1785_1806delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly595=) n.108+361_108+382delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.1938_1959delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly646=) n.2329_2350delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2653_2674delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2296_2317delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | |
19 | g.11128018_11128038del | CA10585827 | LDLR | c.2580_2600del (p.Asp860_Asn866del) c.*391_*411del (n.*391_*411del) c.2202_2222del (p.Asp734_Asn740del) c.2322_2342del (p.Asp774_Asn780del) c.2576_2596del c.1818_1838del (p.Asp606_Asn612del) c.2199_2219del (p.Asp733_Asn739del) c.1788_1808del (p.Asp596_Asn602del) n.108+364_108+384del c.2312-1495_2312-1475del (n.2312-1495_2312-1475del) c.1941_1961del (p.Asp647_Asn653del) n.2332_2352del n.2656_2676del n.2299_2319del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128017_11128047delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | CA2322779515 | LDLR | c.2579_2609delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp860=) c.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.2201_2231delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp734=) c.2321_2351delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp774=) c.2575_2605delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.1817_1847delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp606=) c.2198_2228delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp733=) c.1787_1817delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp596=) n.108+363_108+393delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.1940_1970delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp647=) n.2331_2361delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2655_2685delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2298_2328delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | |
19 | g.11128019_11128048del | CA645372641 | LDLR | c.2581_2610del (p.Val861_Pro870del) c.*392_*421del (n.*392_*421del) c.2203_2232del (p.Val735_Pro744del) c.2323_2352del (p.Val775_Pro784del) c.2577_2606del c.1819_1848del (p.Val607_Pro616del) c.2200_2229del (p.Val734_Pro743del) c.1789_1818del (p.Val597_Pro606del) n.108+365_108+394del c.2312-1494_2312-1465del (n.2312-1494_2312-1465del) c.1942_1971del (p.Val648_Pro657del) n.2333_2362del n.2657_2686del n.2300_2329del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128022G>A | CA404096671 | LDLR | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2580G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.108+368G>A c.2312-1491G>A (n.2312-1491G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2336G>A n.2660G>A n.2303G>A | |
19 | g.11128022G>C | CA404096676 | LDLR | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2580G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.108+368G>C c.2312-1491G>C (n.2312-1491G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2336G>C n.2660G>C n.2303G>C | ClinVar |
19 | g.11128022G>T | CA404096674 | LDLR | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2580G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.108+368G>T c.2312-1491G>T (n.2312-1491G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2336G>T n.2660G>T n.2303G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128023C>A | CA404096678 | LDLR | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2581C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) n.108+369C>A c.2312-1490C>A (n.2312-1490C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2337C>A n.2661C>A n.2304C>A | |
19 | g.11128023C>G | CA404096680 | LDLR | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2581C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.108+369C>G c.2312-1490C>G (n.2312-1490C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2337C>G n.2661C>G n.2304C>G | |
19 | g.11128023C>T | CA404096682 | LDLR | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2581C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.108+369C>T c.2312-1490C>T (n.2312-1490C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2337C>T n.2661C>T n.2304C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128024T>A | CA505487467 | LDLR | c.2586T>A (p.Ala862=) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2208T>A (p.Ala736=) c.2328T>A (p.Ala776=) c.2582T>A c.1824T>A (p.Ala608=) c.2205T>A (p.Ala735=) c.1794T>A (p.Ala598=) n.108+370T>A c.2312-1489T>A (n.2312-1489T>A) c.1947T>A (p.Ala649=) n.2338T>A n.2662T>A n.2305T>A | |
19 | g.11128024T>C | CA039812 | LDLR | c.2586T>C (p.Ala862=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2208T>C (p.Ala736=) c.2328T>C (p.Ala776=) c.2582T>C c.1824T>C (p.Ala608=) c.2205T>C (p.Ala735=) c.1794T>C (p.Ala598=) n.108+370T>C c.2312-1489T>C (n.2312-1489T>C) c.1947T>C (p.Ala649=) n.2338T>C n.2662T>C n.2305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128024T>G | CA505487468 | LDLR | c.2586T>G (p.Ala862=) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2208T>G (p.Ala736=) c.2328T>G (p.Ala776=) c.2582T>G c.1824T>G (p.Ala608=) c.2205T>G (p.Ala735=) c.1794T>G (p.Ala598=) n.108+370T>G c.2312-1489T>G (n.2312-1489T>G) c.1947T>G (p.Ala649=) n.2338T>G n.2662T>G n.2305T>G | |
19 | g.11128024T= | CA2322779521 | LDLR | c.2586T= (p.Ala862=) c.*397T= (n.*397T=) c.2208T= (p.Ala736=) c.2328T= (p.Ala776=) c.2582T= c.1824T= (p.Ala608=) c.2205T= (p.Ala735=) c.1794T= (p.Ala598=) n.108+370T= c.2312-1489T= (n.2312-1489T=) c.1947T= (p.Ala649=) n.2338T= n.2662T= n.2305T= | |
19 | g.11128025G>A | CA404096683 | LDLR | c.2587G>A (p.Gly863Ser) c.*398G>A (n.*398G>A) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2583G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) n.108+371G>A c.2312-1488G>A (n.2312-1488G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2339G>A n.2663G>A n.2306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128025G>C | CA404096685 | LDLR | c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2583G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.108+371G>C c.2312-1488G>C (n.2312-1488G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2339G>C n.2663G>C n.2306G>C | |
19 | g.11128025G= | CA2322779522 | LDLR | c.2587G= (p.Gly863=) c.*398G= (n.*398G=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2329G= (p.Gly777=) c.2583G= c.1825G= (p.Gly609=) c.2206G= (p.Gly736=) c.1795G= (p.Gly599=) n.108+371G= c.2312-1488G= (n.2312-1488G=) c.1948G= (p.Gly650=) n.2339G= n.2663G= n.2306G= | |
19 | g.11128025G>T | CA404096686 | LDLR | c.2587G>T (p.Gly863Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2583G>T c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) n.108+371G>T c.2312-1488G>T (n.2312-1488G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2339G>T n.2663G>T n.2306G>T | |
19 | g.11128026G>A | CA404096689 | LDLR | c.2588G>A (p.Gly863Asp) c.*399G>A (n.*399G>A) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2584G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) n.108+372G>A c.2312-1487G>A (n.2312-1487G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2340G>A n.2664G>A n.2307G>A | |
19 | g.11128026G>C | CA404096690 | LDLR | c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2584G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.108+372G>C c.2312-1487G>C (n.2312-1487G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2340G>C n.2664G>C n.2307G>C | |
19 | g.11128026G= | CA2322779523 | LDLR | c.2588G= (p.Gly863=) c.*399G= (n.*399G=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2330G= (p.Gly777=) c.2584G= c.1826G= (p.Gly609=) c.2207G= (p.Gly736=) c.1796G= (p.Gly599=) n.108+372G= c.2312-1487G= (n.2312-1487G=) c.1949G= (p.Gly650=) n.2340G= n.2664G= n.2307G= | |
19 | g.11128026G>T | CA404096691 | LDLR | c.2588G>T (p.Gly863Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2584G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.108+372G>T c.2312-1487G>T (n.2312-1487G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2340G>T n.2664G>T n.2307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128027C>A | CA505487470 | LDLR | c.2589C>A (p.Gly863=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2331C>A (p.Gly777=) c.2585C>A c.1827C>A (p.Gly609=) c.2208C>A (p.Gly736=) c.1797C>A (p.Gly599=) n.108+373C>A c.2312-1486C>A (n.2312-1486C>A) c.1950C>A (p.Gly650=) n.2341C>A n.2665C>A n.2308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128027C= | CA2322779524 | LDLR | c.2589C= (p.Gly863=) c.*400C= (n.*400C=) c.2211C= (p.Gly737=) c.2331C= (p.Gly777=) c.2585C= c.1827C= (p.Gly609=) c.2208C= (p.Gly736=) c.1797C= (p.Gly599=) n.108+373C= c.2312-1486C= (n.2312-1486C=) c.1950C= (p.Gly650=) n.2341C= n.2665C= n.2308C= | |
19 | g.11128027C>G | CA505487471 | LDLR | c.2589C>G (p.Gly863=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2331C>G (p.Gly777=) c.2585C>G c.1827C>G (p.Gly609=) c.2208C>G (p.Gly736=) c.1797C>G (p.Gly599=) n.108+373C>G c.2312-1486C>G (n.2312-1486C>G) c.1950C>G (p.Gly650=) n.2341C>G n.2665C>G n.2308C>G | |
19 | g.11128027C>T | CA505487473 | LDLR | c.2589C>T (p.Gly863=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2585C>T c.1827C>T (p.Gly609=) c.2208C>T (p.Gly736=) c.1797C>T (p.Gly599=) n.108+373C>T c.2312-1486C>T (n.2312-1486C>T) c.1950C>T (p.Gly650=) n.2341C>T n.2665C>T n.2308C>T | |
19 | g.11128028A>C | CA505487475 | LDLR | c.2590A>C (p.Arg864=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2212A>C (p.Arg738=) c.2332A>C (p.Arg778=) c.2586A>C c.1828A>C (p.Arg610=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1798A>C (p.Arg600=) n.108+374A>C c.2312-1485A>C (n.2312-1485A>C) c.1951A>C (p.Arg651=) n.2342A>C n.2666A>C n.2309A>C | |
19 | g.11128028A>G | CA404096692 | LDLR | c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2212A>G (p.Arg738Gly) c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.2586A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.108+374A>G c.2312-1485A>G (n.2312-1485A>G) c.1951A>G (p.Arg651Gly) n.2342A>G n.2666A>G n.2309A>G | |
19 | g.11128028A>T | CA404096694 | LDLR | c.2590A>T (p.Arg864Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2212A>T (p.Arg738Ter) c.2332A>T (p.Arg778Ter) c.2586A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1798A>T (p.Arg600Ter) n.108+374A>T c.2312-1485A>T (n.2312-1485A>T) c.1951A>T (p.Arg651Ter) n.2342A>T n.2666A>T n.2309A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128028dup | CA2582476257 | LDLR | c.2590dup (p.Arg864LysfsTer4) c.*401dup (n.*401dup) c.2212dup (p.Arg738LysfsTer4) c.2332dup (p.Arg778LysfsTer4) c.2586dup c.1828dup (p.Arg610LysfsTer4) c.2209dup (p.Arg737LysfsTer4) c.1798dup (p.Arg600LysfsTer4) n.108+374dup c.2312-1485dup (n.2312-1485dup) c.1951dup (p.Arg651LysfsTer4) n.2342dup n.2666dup n.2309dup | gnomAD v4 |
19 | g.11128029G>A | CA404096695 | LDLR | c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.2213G>A (p.Arg738Lys) c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.2587G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.108+375G>A c.2312-1484G>A (n.2312-1484G>A) c.1952G>A (p.Arg651Lys) n.2343G>A n.2667G>A n.2310G>A | COSMIC |
19 | g.11128029G>C | CA404096698 | LDLR | c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.*402G>C (n.*402G>C) c.2213G>C (p.Arg738Thr) c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.2587G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.108+375G>C c.2312-1484G>C (n.2312-1484G>C) c.1952G>C (p.Arg651Thr) n.2343G>C n.2667G>C n.2310G>C | |
19 | g.11128029G= | CA2322779525 | LDLR | c.2591G= (p.Arg864=) c.*402G= (n.*402G=) c.2213G= (p.Arg738=) c.2333G= (p.Arg778=) c.2587G= c.1829G= (p.Arg610=) c.2210G= (p.Arg737=) c.1799G= (p.Arg600=) n.108+375G= c.2312-1484G= (n.2312-1484G=) c.1952G= (p.Arg651=) n.2343G= n.2667G= n.2310G= | |
19 | g.11128029G>T | CA039824 | LDLR | c.2591G>T (p.Arg864Ile) c.*402G>T (n.*402G>T) c.2213G>T (p.Arg738Ile) c.2333G>T (p.Arg778Ile) c.2587G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1799G>T (p.Arg600Ile) n.108+375G>T c.2312-1484G>T (n.2312-1484G>T) c.1952G>T (p.Arg651Ile) n.2343G>T n.2667G>T n.2310G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11128029_11128030insC | CA10585828 | LDLR | c.2591_2592insC (p.Arg864SerfsTer4) c.*402_*403insC (n.*402_*403insC) c.2213_2214insC (p.Arg738SerfsTer4) c.2333_2334insC (p.Arg778SerfsTer4) c.2587_2588insC c.1829_1830insC (p.Arg610SerfsTer4) c.2210_2211insC (p.Arg737SerfsTer4) c.1799_1800insC (p.Arg600SerfsTer4) n.108+375_108+376insC c.2312-1484_2312-1483insC (n.2312-1484_2312-1483insC) c.1952_1953insC (p.Arg651SerfsTer4) n.2343_2344insC n.2667_2668insC n.2310_2311insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128030A>C | CA404096701 | LDLR | c.2592A>C (p.Arg864Ser) c.*403A>C (n.*403A>C) c.2214A>C (p.Arg738Ser) c.2334A>C (p.Arg778Ser) c.2588A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1800A>C (p.Arg600Ser) n.108+376A>C c.2312-1483A>C (n.2312-1483A>C) c.1953A>C (p.Arg651Ser) n.2344A>C n.2668A>C n.2311A>C | |
19 | g.11128030A>G | CA505487479 | LDLR | c.2592A>G (p.Arg864=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.2214A>G (p.Arg738=) c.2334A>G (p.Arg778=) c.2588A>G c.1830A>G (p.Arg610=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.1800A>G (p.Arg600=) n.108+376A>G c.2312-1483A>G (n.2312-1483A>G) c.1953A>G (p.Arg651=) n.2344A>G n.2668A>G n.2311A>G | ClinVar |
19 | g.11128030A>T | CA404096702 | LDLR | c.2592A>T (p.Arg864Ser) c.*403A>T (n.*403A>T) c.2214A>T (p.Arg738Ser) c.2334A>T (p.Arg778Ser) c.2588A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1800A>T (p.Arg600Ser) n.108+376A>T c.2312-1483A>T (n.2312-1483A>T) c.1953A>T (p.Arg651Ser) n.2344A>T n.2668A>T n.2311A>T | |
19 | g.11128030_11128031delinsAG | CA2322779526 | LDLR | c.2592_2593delinsAG (p.Arg864=) c.*403_*404delinsAG (n.*403_*404delinsAG) c.2214_2215delinsAG (p.Arg738=) c.2334_2335delinsAG (p.Arg778=) c.2588_2589delinsAG c.1830_1831delinsAG (p.Arg610=) c.2211_2212delinsAG (p.Arg737=) c.1800_1801delinsAG (p.Arg600=) n.108+376_108+377delinsAG c.2312-1483_2312-1482delinsAG (n.2312-1483_2312-1482delinsAG) c.1953_1954delinsAG (p.Arg651=) n.2344_2345delinsAG n.2668_2669delinsAG n.2311_2312delinsAG | |
19 | g.11128031G>A | CA404096705 | LDLR | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.*404G>A (n.*404G>A) c.2215G>A (p.Gly739Arg) c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.2589G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) n.108+377G>A c.2312-1482G>A (n.2312-1482G>A) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2345G>A n.2669G>A n.2312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128031G>C | CA404096707 | LDLR | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.*404G>C (n.*404G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2589G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.108+377G>C c.2312-1482G>C (n.2312-1482G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2345G>C n.2669G>C n.2312G>C | |
19 | g.11128031G= | CA2322779527 | LDLR | c.2593G= (p.Gly865=) c.*404G= (n.*404G=) c.2215G= (p.Gly739=) c.2335G= (p.Gly779=) c.2589G= c.1831G= (p.Gly611=) c.2212G= (p.Gly738=) c.1801G= (p.Gly601=) n.108+377G= c.2312-1482G= (n.2312-1482G=) c.1954G= (p.Gly652=) n.2345G= n.2669G= n.2312G= | |
19 | g.11128031G>T | CA404096709 | LDLR | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) c.2215G>T (p.Gly739Ter) c.2335G>T (p.Gly779Ter) c.2589G>T c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.1801G>T (p.Gly601Ter) n.108+377G>T c.2312-1482G>T (n.2312-1482G>T) c.1954G>T (p.Gly652Ter) n.2345G>T n.2669G>T n.2312G>T | |
19 | g.11128032del | CA039842 | LDLR | c.2594del (p.Gly865GlufsTer9) c.*405del (n.*405del) c.2216del (p.Gly739GlufsTer9) c.2336del (p.Gly779GlufsTer9) c.2590del c.1832del (p.Gly611GlufsTer9) c.2213del (p.Gly738GlufsTer9) c.1802del (p.Gly601GlufsTer9) n.108+378del c.2312-1481del (n.2312-1481del) c.1955del (p.Gly652GlufsTer9) n.2346del n.2670del n.2313del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128031_11128049delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA | CA2322779528 | LDLR | c.2593_2611delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly865=) c.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.2215_2233delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly739=) c.2335_2353delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly779=) c.2589_2607delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.1831_1849delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly611=) c.2212_2230delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly738=) c.1801_1819delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly601=) n.108+377_108+395delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.1954_1972delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly652=) n.2345_2363delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2669_2687delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2312_2330delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA | |
19 | g.11128032G>A | CA404096711 | LDLR | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.*405G>A (n.*405G>A) c.2216G>A (p.Gly739Glu) c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.2590G>A c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.108+378G>A c.2312-1481G>A (n.2312-1481G>A) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2346G>A n.2670G>A n.2313G>A | |
19 | g.11128032G>C | CA404096713 | LDLR | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2590G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.108+378G>C c.2312-1481G>C (n.2312-1481G>C) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2346G>C n.2670G>C n.2313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128032G= | CA2322779530 | LDLR | c.2594G= (p.Gly865=) c.*405G= (n.*405G=) c.2216G= (p.Gly739=) c.2336G= (p.Gly779=) c.2590G= c.1832G= (p.Gly611=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1802G= (p.Gly601=) n.108+378G= c.2312-1481G= (n.2312-1481G=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2346G= n.2670G= n.2313G= | |
19 | g.11128032G>T | CA404096715 | LDLR | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2590G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.108+378G>T c.2312-1481G>T (n.2312-1481G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2346G>T n.2670G>T n.2313G>T | |
19 | g.11128032_11128033del | CA2695228321 | LDLR | c.2594_2595del (p.Gly865GlufsTer2) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.2216_2217del (p.Gly739GlufsTer2) c.2336_2337del (p.Gly779GlufsTer2) c.2590_2591del c.1832_1833del (p.Gly611GlufsTer2) c.2213_2214del (p.Gly738GlufsTer2) c.1802_1803del (p.Gly601GlufsTer2) n.108+378_108+379del c.2312-1481_2312-1480del (n.2312-1481_2312-1480del) c.1955_1956del (p.Gly652GlufsTer2) n.2346_2347del n.2670_2671del n.2313_2314del | |
19 | g.11128033_11128050del | CA2322779529 | LDLR | c.2595_2612del (p.Asn866_Ser871del) c.*406_*423del (n.*406_*423del) c.2217_2234del (p.Asn740_Ser745del) c.2337_2354del (p.Asn780_Ser785del) c.2591_2608del c.1833_1850del (p.Asn612_Ser617del) c.2214_2231del (p.Asn739_Ser744del) c.1803_1820del (p.Asn602_Ser607del) n.108+379_108+396del c.2312-1480_2312-1463del (n.2312-1480_2312-1463del) c.1956_1973del (p.Asn653_Ser658del) n.2347_2364del n.2671_2688del n.2314_2331del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128033A>C | CA505487484 | LDLR | c.2595A>C (p.Gly865=) c.*406A>C (n.*406A>C) c.2217A>C (p.Gly739=) c.2337A>C (p.Gly779=) c.2591A>C c.1833A>C (p.Gly611=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.1803A>C (p.Gly601=) n.108+379A>C c.2312-1480A>C (n.2312-1480A>C) c.1956A>C (p.Gly652=) n.2347A>C n.2671A>C n.2314A>C | |
19 | g.11128033A>G | CA505487485 | LDLR | c.2595A>G (p.Gly865=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.2217A>G (p.Gly739=) c.2337A>G (p.Gly779=) c.2591A>G c.1833A>G (p.Gly611=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.1803A>G (p.Gly601=) n.108+379A>G c.2312-1480A>G (n.2312-1480A>G) c.1956A>G (p.Gly652=) n.2347A>G n.2671A>G n.2314A>G | |
19 | g.11128033A>T | CA505487486 | LDLR | c.2595A>T (p.Gly865=) c.*406A>T (n.*406A>T) c.2217A>T (p.Gly739=) c.2337A>T (p.Gly779=) c.2591A>T c.1833A>T (p.Gly611=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.1803A>T (p.Gly601=) n.108+379A>T c.2312-1480A>T (n.2312-1480A>T) c.1956A>T (p.Gly652=) n.2347A>T n.2671A>T n.2314A>T | |
19 | g.11128033_11128034insTTTT | CA2695228322 | LDLR | c.2595_2596insTTTT (p.Asn866PhefsTer2) c.*406_*407insTTTT (n.*406_*407insTTTT) c.2217_2218insTTTT (p.Asn740PhefsTer2) c.2337_2338insTTTT (p.Asn780PhefsTer2) c.2591_2592insTTTT c.1833_1834insTTTT (p.Asn612PhefsTer2) c.2214_2215insTTTT (p.Asn739PhefsTer2) c.1803_1804insTTTT (p.Asn602PhefsTer2) n.108+379_108+380insTTTT c.2312-1480_2312-1479insTTTT (n.2312-1480_2312-1479insTTTT) c.1956_1957insTTTT (p.Asn653PhefsTer2) n.2347_2348insTTTT n.2671_2672insTTTT n.2314_2315insTTTT | |
19 | g.11128034A>C | CA404096719 | LDLR | c.2596A>C (p.Asn866His) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2218A>C (p.Asn740His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2592A>C c.1834A>C (p.Asn612His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.1804A>C (p.Asn602His) n.108+380A>C c.2312-1479A>C (n.2312-1479A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) n.2348A>C n.2672A>C n.2315A>C | |
19 | g.11128034A>G | CA404096720 | LDLR | c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2592A>G c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.108+380A>G c.2312-1479A>G (n.2312-1479A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.2348A>G n.2672A>G n.2315A>G | |
19 | g.11128034A>T | CA404096717 | LDLR | c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2592A>T c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.108+380A>T c.2312-1479A>T (n.2312-1479A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.2348A>T n.2672A>T n.2315A>T | |
19 | g.11128035A>C | CA404096731 | LDLR | c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2593A>C c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.108+381A>C c.2312-1478A>C (n.2312-1478A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.2349A>C n.2673A>C n.2316A>C | |
19 | g.11128035A>G | CA404096721 | LDLR | c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.*408A>G (n.*408A>G) c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2593A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.108+381A>G c.2312-1478A>G (n.2312-1478A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.2349A>G n.2673A>G n.2316A>G | |
19 | g.11128035A>T | CA404096723 | LDLR | c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.*408A>T (n.*408A>T) c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2593A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.108+381A>T c.2312-1478A>T (n.2312-1478A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.2349A>T n.2673A>T n.2316A>T | |
19 | g.11128036del | CA2580096283 | LDLR | c.2598del (p.Asn866LysfsTer8) c.*409del (n.*409del) c.2220del (p.Asn740LysfsTer8) c.2340del (p.Asn780LysfsTer8) c.2594del c.1836del (p.Asn612LysfsTer8) c.2217del (p.Asn739LysfsTer8) c.1806del (p.Asn602LysfsTer8) n.108+382del c.2312-1477del (n.2312-1477del) c.1959del (p.Asn653LysfsTer8) n.2350del n.2674del n.2317del | ClinVar |
19 | g.11128036T>A | CA404096734 | LDLR | c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.*409T>A (n.*409T>A) c.2220T>A (p.Asn740Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.2594T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.108+382T>A c.2312-1477T>A (n.2312-1477T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) n.2350T>A n.2674T>A n.2317T>A | |
19 | g.11128036T>C | CA039874 | LDLR | c.2598T>C (p.Asn866=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.2220T>C (p.Asn740=) c.2340T>C (p.Asn780=) c.2594T>C c.1836T>C (p.Asn612=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.1806T>C (p.Asn602=) n.108+382T>C c.2312-1477T>C (n.2312-1477T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) n.2350T>C n.2674T>C n.2317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128036T>G | CA404096737 | LDLR | c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.*409T>G (n.*409T>G) c.2220T>G (p.Asn740Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.2594T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.108+382T>G c.2312-1477T>G (n.2312-1477T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) n.2350T>G n.2674T>G n.2317T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128036T= | CA2322779532 | LDLR | c.2598T= (p.Asn866=) c.*409T= (n.*409T=) c.2220T= (p.Asn740=) c.2340T= (p.Asn780=) c.2594T= c.1836T= (p.Asn612=) c.2217T= (p.Asn739=) c.1806T= (p.Asn602=) n.108+382T= c.2312-1477T= (n.2312-1477T=) c.1959T= (p.Asn653=) n.2350T= n.2674T= n.2317T= | |
19 | g.11128036_11128041delinsTGAGAA | CA2322779531 | LDLR | c.2598_2603delinsTGAGAA (p.Asn866=) c.*409_*414delinsTGAGAA (n.*409_*414delinsTGAGAA) c.2220_2225delinsTGAGAA (p.Asn740=) c.2340_2345delinsTGAGAA (p.Asn780=) c.2594_2599delinsTGAGAA c.1836_1841delinsTGAGAA (p.Asn612=) c.2217_2222delinsTGAGAA (p.Asn739=) c.1806_1811delinsTGAGAA (p.Asn602=) n.108+382_108+387delinsTGAGAA c.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA (n.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA) c.1959_1964delinsTGAGAA (p.Asn653=) n.2350_2355delinsTGAGAA n.2674_2679delinsTGAGAA n.2317_2322delinsTGAGAA | |
19 | g.11128037del | CA2695228323 | LDLR | c.2599del (p.Glu867ArgfsTer7) c.*410del (n.*410del) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer7) c.2341del (p.Glu781ArgfsTer7) c.2595del c.1837del (p.Glu613ArgfsTer7) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer7) c.1807del (p.Glu603ArgfsTer7) n.108+383del c.2312-1476del (n.2312-1476del) c.1960del (p.Glu654ArgfsTer7) n.2351del n.2675del n.2318del | |
19 | g.11128037G>A | CA404096739 | LDLR | c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2595G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.108+383G>A c.2312-1476G>A (n.2312-1476G>A) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.2351G>A n.2675G>A n.2318G>A | ClinVar |
19 | g.11128037G>C | CA404096740 | LDLR | c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.*410G>C (n.*410G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2595G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.108+383G>C c.2312-1476G>C (n.2312-1476G>C) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.2351G>C n.2675G>C n.2318G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11128037G>T | CA404096741 | LDLR | c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2595G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.108+383G>T c.2312-1476G>T (n.2312-1476G>T) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.2351G>T n.2675G>T n.2318G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128037_11128040delinsGAGA | CA2322779533 | LDLR | c.2599_2602delinsGAGA (p.Glu867=) c.*410_*413delinsGAGA (n.*410_*413delinsGAGA) c.2221_2224delinsGAGA (p.Glu741=) c.2341_2344delinsGAGA (p.Glu781=) c.2595_2598delinsGAGA c.1837_1840delinsGAGA (p.Glu613=) c.2218_2221delinsGAGA (p.Glu740=) c.1807_1810delinsGAGA (p.Glu603=) n.108+383_108+386delinsGAGA c.2312-1476_2312-1473delinsGAGA (n.2312-1476_2312-1473delinsGAGA) c.1960_1963delinsGAGA (p.Glu654=) n.2351_2354delinsGAGA n.2675_2678delinsGAGA n.2318_2321delinsGAGA | |
19 | g.11128039_11128043del | CA10585829 | LDLR | c.2601_2605del (p.Lys868AlafsTer3) c.*412_*416del (n.*412_*416del) c.2223_2227del (p.Lys742AlafsTer3) c.2343_2347del (p.Lys782AlafsTer3) c.2597_2601del c.1839_1843del (p.Lys614AlafsTer3) c.2220_2224del (p.Lys741AlafsTer3) c.1809_1813del (p.Lys604AlafsTer3) n.108+385_108+389del c.2312-1474_2312-1470del (n.2312-1474_2312-1470del) c.1962_1966del (p.Lys655AlafsTer3) n.2353_2357del n.2677_2681del n.2320_2324del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128038A>C | CA404096743 | LDLR | c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2596A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.108+384A>C c.2312-1475A>C (n.2312-1475A>C) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.2352A>C n.2676A>C n.2319A>C | |
19 | g.11128038A>G | CA404096745 | LDLR | c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2596A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.108+384A>G c.2312-1475A>G (n.2312-1475A>G) c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.2352A>G n.2676A>G n.2319A>G | |
19 | g.11128038A>T | CA404096746 | LDLR | c.2600A>T (p.Glu867Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2596A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.108+384A>T c.2312-1475A>T (n.2312-1475A>T) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.2352A>T n.2676A>T n.2319A>T | |
19 | g.11128043_11128045dup | CA2582476258 | LDLR | c.2605_2607dup (p.Lys869_Pro870insLys) c.*416_*418dup (n.*416_*418dup) c.2227_2229dup (p.Lys743_Pro744insLys) c.2347_2349dup (p.Lys783_Pro784insLys) c.2601_2603dup c.1843_1845dup (p.Lys615_Pro616insLys) c.2224_2226dup (p.Lys742_Pro743insLys) c.1813_1815dup (p.Lys605_Pro606insLys) n.108+389_108+391dup c.2312-1470_2312-1468dup (n.2312-1470_2312-1468dup) c.1966_1968dup (p.Lys656_Pro657insLys) n.2357_2359dup n.2681_2683dup n.2324_2326dup | gnomAD v4 |
19 | g.11128043_11128045del | CA039881 | LDLR | c.2605_2607del (p.Lys869del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.2227_2229del (p.Lys743del) c.2347_2349del (p.Lys783del) c.2601_2603del c.1843_1845del (p.Lys615del) c.2224_2226del (p.Lys742del) c.1813_1815del (p.Lys605del) n.108+389_108+391del c.2312-1470_2312-1468del (n.2312-1470_2312-1468del) c.1966_1968del (p.Lys656del) n.2357_2359del n.2681_2683del n.2324_2326del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128039G>A | CA505487489 | LDLR | c.2601G>A (p.Glu867=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2343G>A (p.Glu781=) c.2597G>A c.1839G>A (p.Glu613=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.108+385G>A c.2312-1474G>A (n.2312-1474G>A) c.1962G>A (p.Glu654=) n.2353G>A n.2677G>A n.2320G>A | |
19 | g.11128039G>C | CA404096750 | LDLR | c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.*412G>C (n.*412G>C) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) c.2597G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.108+385G>C c.2312-1474G>C (n.2312-1474G>C) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.2353G>C n.2677G>C n.2320G>C | |
19 | g.11128039G= | CA2322779534 | LDLR | c.2601G= (p.Glu867=) c.*412G= (n.*412G=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2343G= (p.Glu781=) c.2597G= c.1839G= (p.Glu613=) c.2220G= (p.Glu740=) c.1809G= (p.Glu603=) n.108+385G= c.2312-1474G= (n.2312-1474G=) c.1962G= (p.Glu654=) n.2353G= n.2677G= n.2320G= | |
19 | g.11128039G>T | CA039894 | LDLR | c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.*412G>T (n.*412G>T) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) c.2597G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.108+385G>T c.2312-1474G>T (n.2312-1474G>T) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.2353G>T n.2677G>T n.2320G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128040A= | CA2322779535 | LDLR | c.2602A= (p.Lys868=) c.*413A= (n.*413A=) c.2224A= (p.Lys742=) c.2344A= (p.Lys782=) c.2598A= c.1840A= (p.Lys614=) c.2221A= (p.Lys741=) c.1810A= (p.Lys604=) n.108+386A= c.2312-1473A= (n.2312-1473A=) c.1963A= (p.Lys655=) n.2354A= n.2678A= n.2321A= | |
19 | g.11128040A>C | CA404096752 | LDLR | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.*413A>C (n.*413A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2598A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.108+386A>C c.2312-1473A>C (n.2312-1473A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.2354A>C n.2678A>C n.2321A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11128040A>G | CA404096754 | LDLR | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.*413A>G (n.*413A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2598A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.108+386A>G c.2312-1473A>G (n.2312-1473A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.2354A>G n.2678A>G n.2321A>G | |
19 | g.11128040A>T | CA10576334 | LDLR | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2598A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.108+386A>T c.2312-1473A>T (n.2312-1473A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.2354A>T n.2678A>T n.2321A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128041A>C | CA404096758 | LDLR | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2599A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.108+387A>C c.2312-1472A>C (n.2312-1472A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.2355A>C n.2679A>C n.2322A>C | |
19 | g.11128041A>G | CA404096759 | LDLR | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2599A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.108+387A>G c.2312-1472A>G (n.2312-1472A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.2355A>G n.2679A>G n.2322A>G | |
19 | g.11128041A>T | CA404096761 | LDLR | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.*414A>T (n.*414A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2599A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) c.2222A>T (p.Lys741Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.108+387A>T c.2312-1472A>T (n.2312-1472A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) n.2355A>T n.2679A>T n.2322A>T | |
19 | g.11128042G>A | CA505487490 | LDLR | c.2604G>A (p.Lys868=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2600G>A c.1842G>A (p.Lys614=) c.2223G>A (p.Lys741=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.108+388G>A c.2312-1471G>A (n.2312-1471G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) n.2356G>A n.2680G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128042G>C | CA16602351 | LDLR | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.*415G>C (n.*415G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2600G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.108+388G>C c.2312-1471G>C (n.2312-1471G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.2356G>C n.2680G>C n.2323G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128042G= | CA2322779536 | LDLR | c.2604G= (p.Lys868=) c.*415G= (n.*415G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.2346G= (p.Lys782=) c.2600G= c.1842G= (p.Lys614=) c.2223G= (p.Lys741=) c.1812G= (p.Lys604=) n.108+388G= c.2312-1471G= (n.2312-1471G=) c.1965G= (p.Lys655=) n.2356G= n.2680G= n.2323G= | |
19 | g.11128042G>T | CA404096764 | LDLR | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.*415G>T (n.*415G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2600G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.108+388G>T c.2312-1471G>T (n.2312-1471G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.2356G>T n.2680G>T n.2323G>T | |
19 | g.11128043A= | CA2322779537 | LDLR | c.2605A= (p.Lys869=) c.*416A= (n.*416A=) c.2227A= (p.Lys743=) c.2347A= (p.Lys783=) c.2601A= c.1843A= (p.Lys615=) c.2224A= (p.Lys742=) c.1813A= (p.Lys605=) n.108+389A= c.2312-1470A= (n.2312-1470A=) c.1966A= (p.Lys656=) n.2357A= n.2681A= n.2324A= | |
19 | g.11128043A>C | CA039915 | LDLR | c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2601A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.108+389A>C c.2312-1470A>C (n.2312-1470A>C) c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2357A>C n.2681A>C n.2324A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128043A>G | CA404096767 | LDLR | c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2601A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.108+389A>G c.2312-1470A>G (n.2312-1470A>G) c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2357A>G n.2681A>G n.2324A>G | |
19 | g.11128043A>T | CA404096769 | LDLR | c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2601A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.108+389A>T c.2312-1470A>T (n.2312-1470A>T) c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2357A>T n.2681A>T n.2324A>T | |
19 | g.11128044A>C | CA404096773 | LDLR | c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2602A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.108+390A>C c.2312-1469A>C (n.2312-1469A>C) c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2358A>C n.2682A>C n.2325A>C | |
19 | g.11128044A>G | CA404096774 | LDLR | c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2602A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.108+390A>G c.2312-1469A>G (n.2312-1469A>G) c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2358A>G n.2682A>G n.2325A>G | |
19 | g.11128044A>T | CA404096771 | LDLR | c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*417A>T (n.*417A>T) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2602A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.108+390A>T c.2312-1469A>T (n.2312-1469A>T) c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2358A>T n.2682A>T n.2325A>T | |
19 | g.11128045G>A | CA505487493 | LDLR | c.2607G>A (p.Lys869=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.2229G>A (p.Lys743=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2603G>A c.1845G>A (p.Lys615=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.108+391G>A c.2312-1468G>A (n.2312-1468G>A) c.1968G>A (p.Lys656=) n.2359G>A n.2683G>A n.2326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128045G>C | CA404096777 | LDLR | c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*418G>C (n.*418G>C) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2603G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.108+391G>C c.2312-1468G>C (n.2312-1468G>C) c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2359G>C n.2683G>C n.2326G>C | |
19 | g.11128045G>T | CA404096778 | LDLR | c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*418G>T (n.*418G>T) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2603G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.108+391G>T c.2312-1468G>T (n.2312-1468G>T) c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2359G>T n.2683G>T n.2326G>T | |
19 | g.11128046C>A | CA404096779 | LDLR | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2604C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.108+392C>A c.2312-1467C>A (n.2312-1467C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2360C>A n.2684C>A n.2327C>A | |
19 | g.11128046C= | CA2322779538 | LDLR | c.2608C= (p.Pro870=) c.*419C= (n.*419C=) c.2230C= (p.Pro744=) c.2350C= (p.Pro784=) c.2604C= c.1846C= (p.Pro616=) c.2227C= (p.Pro743=) c.1816C= (p.Pro606=) n.108+392C= c.2312-1467C= (n.2312-1467C=) c.1969C= (p.Pro657=) n.2360C= n.2684C= n.2327C= | |
19 | g.11128046C>G | CA404096780 | LDLR | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2604C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.108+392C>G c.2312-1467C>G (n.2312-1467C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2360C>G n.2684C>G n.2327C>G | |
19 | g.11128046C>T | CA404096782 | LDLR | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2604C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.108+392C>T c.2312-1467C>T (n.2312-1467C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2360C>T n.2684C>T n.2327C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128047C>A | CA404096788 | LDLR | c.2609C>A (p.Pro870His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.2231C>A (p.Pro744His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2605C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.1817C>A (p.Pro606His) n.108+393C>A c.2312-1466C>A (n.2312-1466C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) n.2361C>A n.2685C>A n.2328C>A | |
19 | g.11128047C= | CA2322779539 | LDLR | c.2609C= (p.Pro870=) c.*420C= (n.*420C=) c.2231C= (p.Pro744=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2605C= c.1847C= (p.Pro616=) c.2228C= (p.Pro743=) c.1817C= (p.Pro606=) n.108+393C= c.2312-1466C= (n.2312-1466C=) c.1970C= (p.Pro657=) n.2361C= n.2685C= n.2328C= | |
19 | g.11128047C>G | CA404096786 | LDLR | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2605C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.108+393C>G c.2312-1466C>G (n.2312-1466C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2361C>G n.2685C>G n.2328C>G | |
19 | g.11128047C>T | CA404096784 | LDLR | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2605C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.108+393C>T c.2312-1466C>T (n.2312-1466C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2361C>T n.2685C>T n.2328C>T | dbSNP |
19 | g.11128048C>A | CA505487494 | LDLR | c.2610C>A (p.Pro870=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2232C>A (p.Pro744=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2606C>A c.1848C>A (p.Pro616=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.1818C>A (p.Pro606=) n.108+394C>A c.2312-1465C>A (n.2312-1465C>A) c.1971C>A (p.Pro657=) n.2362C>A n.2686C>A n.2329C>A | |
19 | g.11128048C>G | CA505487495 | LDLR | c.2610C>G (p.Pro870=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2232C>G (p.Pro744=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2606C>G c.1848C>G (p.Pro616=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.1818C>G (p.Pro606=) n.108+394C>G c.2312-1465C>G (n.2312-1465C>G) c.1971C>G (p.Pro657=) n.2362C>G n.2686C>G n.2329C>G | |
19 | g.11128048C>T | CA505487496 | LDLR | c.2610C>T (p.Pro870=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2232C>T (p.Pro744=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2606C>T c.1848C>T (p.Pro616=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.1818C>T (p.Pro606=) n.108+394C>T c.2312-1465C>T (n.2312-1465C>T) c.1971C>T (p.Pro657=) n.2362C>T n.2686C>T n.2329C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128049A>C | CA404096790 | LDLR | c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2607A>C c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) n.108+395A>C c.2312-1464A>C (n.2312-1464A>C) c.1972A>C (p.Ser658Arg) n.2363A>C n.2687A>C n.2330A>C | |
19 | g.11128049A>G | CA404096792 | LDLR | c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.2607A>G c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) n.108+395A>G c.2312-1464A>G (n.2312-1464A>G) c.1972A>G (p.Ser658Gly) n.2363A>G n.2687A>G n.2330A>G | COSMIC |
19 | g.11128049A>T | CA404096794 | LDLR | c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2607A>T c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) n.108+395A>T c.2312-1464A>T (n.2312-1464A>T) c.1972A>T (p.Ser658Cys) n.2363A>T n.2687A>T n.2330A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128050G>A | CA404096797 | LDLR | c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2608G>A c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) n.108+396G>A c.2312-1463G>A (n.2312-1463G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) n.2364G>A n.2688G>A n.2331G>A | |
19 | g.11128050G>C | CA404096799 | LDLR | c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.2608G>C c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) n.108+396G>C c.2312-1463G>C (n.2312-1463G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) n.2364G>C n.2688G>C n.2331G>C | |
19 | g.11128050G>T | CA404096800 | LDLR | c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2608G>T c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) n.108+396G>T c.2312-1463G>T (n.2312-1463G>T) c.1973G>T (p.Ser658Ile) n.2364G>T n.2688G>T n.2331G>T | COSMIC |
19 | g.11128051T>A | CA404096802 | LDLR | c.2613T>A (p.Ser871Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) c.2235T>A (p.Ser745Arg) c.2355T>A (p.Ser785Arg) c.2609T>A c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.1821T>A (p.Ser607Arg) n.108+397T>A c.2312-1462T>A (n.2312-1462T>A) c.1974T>A (p.Ser658Arg) n.2365T>A n.2689T>A n.2332T>A | |
19 | g.11128051T>C | CA039935 | LDLR | c.2613T>C (p.Ser871=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.2355T>C (p.Ser785=) c.2609T>C c.1851T>C (p.Ser617=) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1821T>C (p.Ser607=) n.108+397T>C c.2312-1462T>C (n.2312-1462T>C) c.1974T>C (p.Ser658=) n.2365T>C n.2689T>C n.2332T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128051T>G | CA305308379 | LDLR | c.2613T>G (p.Ser871Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.2235T>G (p.Ser745Arg) c.2355T>G (p.Ser785Arg) c.2609T>G c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.2232T>G (p.Ser744Arg) c.1821T>G (p.Ser607Arg) n.108+397T>G c.2312-1462T>G (n.2312-1462T>G) c.1974T>G (p.Ser658Arg) n.2365T>G n.2689T>G n.2332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128051T= | CA2322779540 | LDLR | c.2613T= (p.Ser871=) c.*424T= (n.*424T=) c.2235T= (p.Ser745=) c.2355T= (p.Ser785=) c.2609T= c.1851T= (p.Ser617=) c.2232T= (p.Ser744=) c.1821T= (p.Ser607=) n.108+397T= c.2312-1462T= (n.2312-1462T=) c.1974T= (p.Ser658=) n.2365T= n.2689T= n.2332T= | |
19 | g.11128052A= | CA2322779541 | LDLR | c.2614A= (p.Ser872=) c.*425A= (n.*425A=) c.2236A= (p.Ser746=) c.2356A= (p.Ser786=) c.2610A= c.1852A= (p.Ser618=) c.2233A= (p.Ser745=) c.1822A= (p.Ser608=) n.108+398A= c.2312-1461A= (n.2312-1461A=) c.1975A= (p.Ser659=) n.2366A= n.2690A= n.2333A= | |
19 | g.11128052A>C | CA404096805 | LDLR | c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.*425A>C (n.*425A>C) c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2610A>C c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.108+398A>C c.2312-1461A>C (n.2312-1461A>C) c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.2366A>C n.2690A>C n.2333A>C | |
19 | g.11128052A>G | CA023660 | LDLR | c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.2236A>G (p.Ser746Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2610A>G c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.108+398A>G c.2312-1461A>G (n.2312-1461A>G) c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.2366A>G n.2690A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128052A>T | CA10585830 | LDLR | c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2610A>T c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.108+398A>T c.2312-1461A>T (n.2312-1461A>T) c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.2366A>T n.2690A>T n.2333A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128053G>A | CA404096808 | LDLR | c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2611G>A c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.108+399G>A c.2312-1460G>A (n.2312-1460G>A) c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.2367G>A n.2691G>A n.2334G>A | |
19 | g.11128053G>C | CA404096810 | LDLR | c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.2237G>C (p.Ser746Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2611G>C c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.108+399G>C c.2312-1460G>C (n.2312-1460G>C) c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.2367G>C n.2691G>C n.2334G>C | |
19 | g.11128053G>T | CA404096812 | LDLR | c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2611G>T c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.108+399G>T c.2312-1460G>T (n.2312-1460G>T) c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.2367G>T n.2691G>T n.2334G>T | |
19 | g.11128054C>A | CA404096814 | LDLR | c.2616C>A (p.Ser872Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) c.2238C>A (p.Ser746Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2612C>A c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.108+400C>A c.2312-1459C>A (n.2312-1459C>A) c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.2368C>A n.2692C>A n.2335C>A | |
19 | g.11128054C= | CA2322779542 | LDLR | c.2616C= (p.Ser872=) c.*427C= (n.*427C=) c.2238C= (p.Ser746=) c.2358C= (p.Ser786=) c.2612C= c.1854C= (p.Ser618=) c.2235C= (p.Ser745=) c.1824C= (p.Ser608=) n.108+400C= c.2312-1459C= (n.2312-1459C=) c.1977C= (p.Ser659=) n.2368C= n.2692C= n.2335C= | |
19 | g.11128054C>G | CA404096816 | LDLR | c.2616C>G (p.Ser872Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.2238C>G (p.Ser746Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2612C>G c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.108+400C>G c.2312-1459C>G (n.2312-1459C>G) c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.2368C>G n.2692C>G n.2335C>G | |
19 | g.11128054C>T | CA039970 | LDLR | c.2616C>T (p.Ser872=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.2238C>T (p.Ser746=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2612C>T c.1854C>T (p.Ser618=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.1824C>T (p.Ser608=) n.108+400C>T c.2312-1459C>T (n.2312-1459C>T) c.1977C>T (p.Ser659=) n.2368C>T n.2692C>T n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128055G>A | CA305308395 | LDLR | c.2617G>A (p.Val873Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.2239G>A (p.Val747Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2613G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.1825G>A (p.Val609Met) n.108+401G>A c.2312-1458G>A (n.2312-1458G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) n.2369G>A n.2693G>A n.2336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128055G>C | CA404096819 | LDLR | c.2617G>C (p.Val873Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2613G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.108+401G>C c.2312-1458G>C (n.2312-1458G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) n.2369G>C n.2693G>C n.2336G>C | |
19 | g.11128055G= | CA2322779543 | LDLR | c.2617G= (p.Val873=) c.*428G= (n.*428G=) c.2239G= (p.Val747=) c.2359G= (p.Val787=) c.2613G= c.1855G= (p.Val619=) c.2236G= (p.Val746=) c.1825G= (p.Val609=) n.108+401G= c.2312-1458G= (n.2312-1458G=) c.1978G= (p.Val660=) n.2369G= n.2693G= n.2336G= | |
19 | g.11128055G>T | CA404096821 | LDLR | c.2617G>T (p.Val873Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2613G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) n.108+401G>T c.2312-1458G>T (n.2312-1458G>T) c.1978G>T (p.Val660Leu) n.2369G>T n.2693G>T n.2336G>T | |
19 | g.11128056T>A | CA10585831 | LDLR | c.2618T>A (p.Val873Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2614T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.108+402T>A c.2312-1457T>A (n.2312-1457T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) n.2370T>A n.2694T>A n.2337T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11128056T>C | CA404096825 | LDLR | c.2618T>C (p.Val873Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2614T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.108+402T>C c.2312-1457T>C (n.2312-1457T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) n.2370T>C n.2694T>C n.2337T>C | |
19 | g.11128056T>G | CA404096823 | LDLR | c.2618T>G (p.Val873Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2614T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.108+402T>G c.2312-1457T>G (n.2312-1457T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) n.2370T>G n.2694T>G n.2337T>G | |
19 | g.11128056T= | CA2322779544 | LDLR | c.2618T= (p.Val873=) c.*429T= (n.*429T=) c.2240T= (p.Val747=) c.2360T= (p.Val787=) c.2614T= c.1856T= (p.Val619=) c.2237T= (p.Val746=) c.1826T= (p.Val609=) n.108+402T= c.2312-1457T= (n.2312-1457T=) c.1979T= (p.Val660=) n.2370T= n.2694T= n.2337T= | |
19 | g.11128057G>A | CA505487497 | LDLR | c.2619G>A (p.Val873=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.2241G>A (p.Val747=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2615G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.2238G>A (p.Val746=) c.1827G>A (p.Val609=) n.108+403G>A c.2312-1456G>A (n.2312-1456G>A) c.1980G>A (p.Val660=) n.2371G>A n.2695G>A n.2338G>A | |
19 | g.11128057G>C | CA505487498 | LDLR | c.2619G>C (p.Val873=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.2241G>C (p.Val747=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2615G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.2238G>C (p.Val746=) c.1827G>C (p.Val609=) n.108+403G>C c.2312-1456G>C (n.2312-1456G>C) c.1980G>C (p.Val660=) n.2371G>C n.2695G>C n.2338G>C | |
19 | g.11128057G>T | CA505487499 | LDLR | c.2619G>T (p.Val873=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.2241G>T (p.Val747=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2615G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.2238G>T (p.Val746=) c.1827G>T (p.Val609=) n.108+403G>T c.2312-1456G>T (n.2312-1456G>T) c.1980G>T (p.Val660=) n.2371G>T n.2695G>T n.2338G>T | |
19 | g.11128058A>C | CA505487500 | LDLR | c.2620A>C (p.Arg874=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.2242A>C (p.Arg748=) c.2362A>C (p.Arg788=) c.2616A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1828A>C (p.Arg610=) n.108+404A>C c.2312-1455A>C (n.2312-1455A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2372A>C n.2696A>C n.2339A>C | |
19 | g.11128058A>G | CA404096829 | LDLR | c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.2616A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1828A>G (p.Arg610Gly) n.108+404A>G c.2312-1455A>G (n.2312-1455A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2372A>G n.2696A>G n.2339A>G | |
19 | g.11128058A>T | CA404096827 | LDLR | c.2620A>T (p.Arg874Trp) c.*431A>T (n.*431A>T) c.2242A>T (p.Arg748Trp) c.2362A>T (p.Arg788Trp) c.2616A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.2239A>T (p.Arg747Trp) c.1828A>T (p.Arg610Trp) n.108+404A>T c.2312-1455A>T (n.2312-1455A>T) c.1981A>T (p.Arg661Trp) n.2372A>T n.2696A>T n.2339A>T | |
19 | g.11128059G>A | CA404096834 | LDLR | c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2617G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) n.108+405G>A c.2312-1454G>A (n.2312-1454G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2373G>A n.2697G>A n.2340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128059G>C | CA404096836 | LDLR | c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.*432G>C (n.*432G>C) c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.2617G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1829G>C (p.Arg610Thr) n.108+405G>C c.2312-1454G>C (n.2312-1454G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2373G>C n.2697G>C n.2340G>C | |
19 | g.11128059G= | CA2322779545 | LDLR | c.2621G= (p.Arg874=) c.*432G= (n.*432G=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2363G= (p.Arg788=) c.2617G= c.1859G= (p.Arg620=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1829G= (p.Arg610=) n.108+405G= c.2312-1454G= (n.2312-1454G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.2373G= n.2697G= n.2340G= | |
19 | g.11128059G>T | CA404096838 | LDLR | c.2621G>T (p.Arg874Met) c.*432G>T (n.*432G>T) c.2243G>T (p.Arg748Met) c.2363G>T (p.Arg788Met) c.2617G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.2240G>T (p.Arg747Met) c.1829G>T (p.Arg610Met) n.108+405G>T c.2312-1454G>T (n.2312-1454G>T) c.1982G>T (p.Arg661Met) n.2373G>T n.2697G>T n.2340G>T | |
19 | g.11128060G>A | CA505487501 | LDLR | c.2622G>A (p.Arg874=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.2244G>A (p.Arg748=) c.2364G>A (p.Arg788=) c.2618G>A c.1860G>A (p.Arg620=) c.2241G>A (p.Arg747=) c.1830G>A (p.Arg610=) n.108+406G>A c.2312-1453G>A (n.2312-1453G>A) c.1983G>A (p.Arg661=) n.2374G>A n.2698G>A n.2341G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11128060G>C | CA404096840 | LDLR | c.2622G>C (p.Arg874Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.2244G>C (p.Arg748Ser) c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.2618G>C c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.2241G>C (p.Arg747Ser) c.1830G>C (p.Arg610Ser) n.108+406G>C c.2312-1453G>C (n.2312-1453G>C) c.1983G>C (p.Arg661Ser) n.2374G>C n.2698G>C n.2341G>C | |
19 | g.11128060G= | CA2322779546 | LDLR | c.2622G= (p.Arg874=) c.*433G= (n.*433G=) c.2244G= (p.Arg748=) c.2364G= (p.Arg788=) c.2618G= c.1860G= (p.Arg620=) c.2241G= (p.Arg747=) c.1830G= (p.Arg610=) n.108+406G= c.2312-1453G= (n.2312-1453G=) c.1983G= (p.Arg661=) n.2374G= n.2698G= n.2341G= | |
19 | g.11128060G>T | CA10585832 | LDLR | c.2622G>T (p.Arg874Ser) c.*433G>T (n.*433G>T) c.2244G>T (p.Arg748Ser) c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.2618G>T c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.2241G>T (p.Arg747Ser) c.1830G>T (p.Arg610Ser) n.108+406G>T c.2312-1453G>T (n.2312-1453G>T) c.1983G>T (p.Arg661Ser) n.2374G>T n.2698G>T n.2341G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128061G>A | CA305308405 | LDLR | c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2619G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.108+407G>A c.2312-1452G>A (n.2312-1452G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2375G>A n.2699G>A n.2342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128061G>C | CA404096844 | LDLR | c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2619G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.108+407G>C c.2312-1452G>C (n.2312-1452G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2375G>C n.2699G>C n.2342G>C | |
19 | g.11128061G= | CA2322779547 | LDLR | c.2623G= (p.Ala875=) c.*434G= (n.*434G=) c.2245G= (p.Ala749=) c.2365G= (p.Ala789=) c.2619G= c.1861G= (p.Ala621=) c.2242G= (p.Ala748=) c.1831G= (p.Ala611=) n.108+407G= c.2312-1452G= (n.2312-1452G=) c.1984G= (p.Ala662=) n.2375G= n.2699G= n.2342G= | |
19 | g.11128061G>T | CA404096845 | LDLR | c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2619G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.108+407G>T c.2312-1452G>T (n.2312-1452G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2375G>T n.2699G>T n.2342G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128062C>A | CA404096847 | LDLR | c.2624C>A (p.Ala875Asp) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2620C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.108+408C>A c.2312-1451C>A (n.2312-1451C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2376C>A n.2700C>A n.2343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128062C= | CA2322779548 | LDLR | c.2624C= (p.Ala875=) c.*435C= (n.*435C=) c.2246C= (p.Ala749=) c.2366C= (p.Ala789=) c.2620C= c.1862C= (p.Ala621=) c.2243C= (p.Ala748=) c.1832C= (p.Ala611=) n.108+408C= c.2312-1451C= (n.2312-1451C=) c.1985C= (p.Ala662=) n.2376C= n.2700C= n.2343C= | |
19 | g.11128062C>G | CA404096848 | LDLR | c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2620C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.108+408C>G c.2312-1451C>G (n.2312-1451C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2376C>G n.2700C>G n.2343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128062C>T | CA404096850 | LDLR | c.2624C>T (p.Ala875Val) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2620C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.108+408C>T c.2312-1451C>T (n.2312-1451C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2376C>T n.2700C>T n.2343C>T | |
19 | g.11128064_11128065dup | CA645372642 | LDLR | c.2626_2627dup (p.Ser877CysfsTer?) c.*437_*438dup (n.*437_*438dup) c.2248_2249dup (p.Ser751CysfsTer?) c.2368_2369dup (p.Ser791CysfsTer?) c.2622_2623dup c.1864_1865dup (p.Ser623CysfsTer?) c.2245_2246dup (p.Ser750CysfsTer?) c.1834_1835dup (p.Ser613CysfsTer?) n.108+410_108+411dup c.2312-1449_2312-1448dup (n.2312-1449_2312-1448dup) c.1987_1988dup (p.Ser664CysfsTer?) n.2378_2379dup n.2702_2703dup n.2345_2346dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128064_11128065del | CA2695228324 | LDLR | c.2626_2627del (p.Leu876ValfsTer26) c.*437_*438del (n.*437_*438del) c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer26) c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer26) c.2622_2623del c.1864_1865del (p.Leu622ValfsTer26) c.2245_2246del (p.Leu749ValfsTer26) c.1834_1835del (p.Leu612ValfsTer26) c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer20) n.108+410_108+411del c.2312-1449_2312-1448del (n.2312-1449_2312-1448del) c.1987_1988del (p.Leu663ValfsTer26) n.2378_2379del n.2702_2703del n.2345_2346del | |
19 | g.11128063T>A | CA505487502 | LDLR | c.2625T>A (p.Ala875=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.2247T>A (p.Ala749=) c.2367T>A (p.Ala789=) c.2621T>A c.1863T>A (p.Ala621=) c.2244T>A (p.Ala748=) c.1833T>A (p.Ala611=) n.108+409T>A c.2312-1450T>A (n.2312-1450T>A) c.1986T>A (p.Ala662=) n.2377T>A n.2701T>A n.2344T>A | |
19 | g.11128063T>C | CA505487503 | LDLR | c.2625T>C (p.Ala875=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.2247T>C (p.Ala749=) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2621T>C c.1863T>C (p.Ala621=) c.2244T>C (p.Ala748=) c.1833T>C (p.Ala611=) n.108+409T>C c.2312-1450T>C (n.2312-1450T>C) c.1986T>C (p.Ala662=) n.2377T>C n.2701T>C n.2344T>C | |
19 | g.11128063T>G | CA505487504 | LDLR | c.2625T>G (p.Ala875=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.2247T>G (p.Ala749=) c.2367T>G (p.Ala789=) c.2621T>G c.1863T>G (p.Ala621=) c.2244T>G (p.Ala748=) c.1833T>G (p.Ala611=) n.108+409T>G c.2312-1450T>G (n.2312-1450T>G) c.1986T>G (p.Ala662=) n.2377T>G n.2701T>G n.2344T>G | |
19 | g.11128063_11128070delinsTCTGTCCA | CA2322779549 | LDLR | c.2625_2632delinsTCTGTCCA (p.Ala875=) c.*436_*443delinsTCTGTCCA (n.*436_*443delinsTCTGTCCA) c.2247_2254delinsTCTGTCCA (p.Ala749=) c.2367_2374delinsTCTGTCCA (p.Ala789=) c.2621_2628delinsTCTGTCCA c.1863_1870delinsTCTGTCCA (p.Ala621=) c.2244_2251delinsTCTGTCCA (p.Ala748=) c.1833_1840delinsTCTGTCCA (p.Ala611=) n.108+409_108+416delinsTCTGTCCA c.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA (n.2312-1450_2312-1443delinsTCTGTCCA) c.1986_1993delinsTCTGTCCA (p.Ala662=) n.2377_2384delinsTCTGTCCA n.2701_2708delinsTCTGTCCA n.2344_2351delinsTCTGTCCA | |
19 | g.11128064C>A | CA404096853 | LDLR | c.2626C>A (p.Leu876Met) c.*437C>A (n.*437C>A) c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2622C>A c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) n.108+410C>A c.2312-1449C>A (n.2312-1449C>A) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.2378C>A n.2702C>A n.2345C>A | |
19 | g.11128064C= | CA2322779550 | LDLR | c.2626C= (p.Leu876=) c.*437C= (n.*437C=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2368C= (p.Leu790=) c.2622C= c.1864C= (p.Leu622=) c.2245C= (p.Leu749=) c.1834C= (p.Leu612=) n.108+410C= c.2312-1449C= (n.2312-1449C=) c.1987C= (p.Leu663=) n.2378C= n.2702C= n.2345C= | |
19 | g.11128064C>G | CA404096854 | LDLR | c.2626C>G (p.Leu876Val) c.*437C>G (n.*437C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2622C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.108+410C>G c.2312-1449C>G (n.2312-1449C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2378C>G n.2702C>G n.2345C>G | dbSNP |
19 | g.11128064C>T | CA505487505 | LDLR | c.2626C>T (p.Leu876=) c.*437C>T (n.*437C>T) c.2248C>T (p.Leu750=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2622C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.1834C>T (p.Leu612=) n.108+410C>T c.2312-1449C>T (n.2312-1449C>T) c.1987C>T (p.Leu663=) n.2378C>T n.2702C>T n.2345C>T | |
19 | g.11128064_11128070del | CA1139666247 | LDLR | c.2626_2632del (p.Ile878SerfsTer?) c.*437_*443del (n.*437_*443del) c.2248_2254del (p.Ile752SerfsTer?) c.2368_2374del (p.Ile792SerfsTer?) c.2622_2628del c.1864_1870del (p.Ile624SerfsTer?) c.2245_2251del (p.Ile751SerfsTer?) c.1834_1840del (p.Ile614SerfsTer?) n.108+410_108+416del c.2312-1449_2312-1443del (n.2312-1449_2312-1443del) c.1987_1993del (p.Ile665SerfsTer?) n.2378_2384del n.2702_2708del n.2345_2351del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128065T>A | CA404096859 | LDLR | c.2627T>A (p.Leu876Gln) c.*438T>A (n.*438T>A) c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2623T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.108+411T>A c.2312-1448T>A (n.2312-1448T>A) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.2379T>A n.2703T>A n.2346T>A | |
19 | g.11128065T>C | CA404096857 | LDLR | c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2623T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.108+411T>C c.2312-1448T>C (n.2312-1448T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2379T>C n.2703T>C n.2346T>C | |
19 | g.11128065T>G | CA404096856 | LDLR | c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2623T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.108+411T>G c.2312-1448T>G (n.2312-1448T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2379T>G n.2703T>G n.2346T>G | |
19 | g.11128065_11128105delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC | CA2322779551 | LDLR | c.2627_2647+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.*438_*458+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2249_2269+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2369_2389+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2623_2643+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.1865_1885+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2246_2266+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.1835_1855+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.108+411_108+451delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC c.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC (n.2312-1448_2312-1408delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC) c.1988_2008+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2379_2399+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2703_2723+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC n.2346_2366+20delinsTGTCCATTGTCCTCCCCATCGGTAAGCGCGGGCCGGTCCCC | |
19 | g.11128066G>A | CA505487506 | LDLR | c.2628G>A (p.Leu876=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.2250G>A (p.Leu750=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.2624G>A c.1866G>A (p.Leu622=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.1836G>A (p.Leu612=) n.108+412G>A c.2312-1447G>A (n.2312-1447G>A) c.1989G>A (p.Leu663=) n.2380G>A n.2704G>A n.2347G>A | |
19 | g.11128066G>C | CA505487507 | LDLR | c.2628G>C (p.Leu876=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.2250G>C (p.Leu750=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2624G>C c.1866G>C (p.Leu622=) c.2247G>C (p.Leu749=) c.1836G>C (p.Leu612=) n.108+412G>C c.2312-1447G>C (n.2312-1447G>C) c.1989G>C (p.Leu663=) n.2380G>C n.2704G>C n.2347G>C | ClinVar |
19 | g.11128066G>T | CA505487508 | LDLR | c.2628G>T (p.Leu876=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.2250G>T (p.Leu750=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2624G>T c.1866G>T (p.Leu622=) c.2247G>T (p.Leu749=) c.1836G>T (p.Leu612=) n.108+412G>T c.2312-1447G>T (n.2312-1447G>T) c.1989G>T (p.Leu663=) n.2380G>T n.2704G>T n.2347G>T | |
19 | g.11128066_11128105del | CA915952552 | LDLR | c.2628_2647+20del c.*439_*458+20del c.2250_2269+20del c.2370_2389+20del c.2624_2643+20del c.1866_1885+20del c.2247_2266+20del c.1836_1855+20del n.108+412_108+451del c.2312-1447_2312-1408del (n.2312-1447_2312-1408del) c.1989_2008+20del n.2380_2399+20del n.2704_2723+20del n.2347_2366+20del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128067T>A | CA404096862 | LDLR | c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.2625T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.108+413T>A c.2312-1446T>A (n.2312-1446T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.2381T>A n.2705T>A n.2348T>A | |
19 | g.11128067T>C | CA404096863 | LDLR | c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.2625T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.108+413T>C c.2312-1446T>C (n.2312-1446T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.2381T>C n.2705T>C n.2348T>C | |
19 | g.11128067T>G | CA404096865 | LDLR | c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.*440T>G (n.*440T>G) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.2625T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.108+413T>G c.2312-1446T>G (n.2312-1446T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.2381T>G n.2705T>G n.2348T>G | |
19 | g.11128068C>A | CA404096868 | LDLR | c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.*441C>A (n.*441C>A) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.2626C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.108+414C>A c.2312-1445C>A (n.2312-1445C>A) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) n.2382C>A n.2706C>A n.2349C>A | |
19 | g.11128068C= | CA2322779552 | LDLR | c.2630C= (p.Ser877=) c.*441C= (n.*441C=) c.2252C= (p.Ser751=) c.2372C= (p.Ser791=) c.2626C= c.1868C= (p.Ser623=) c.2249C= (p.Ser750=) c.1838C= (p.Ser613=) n.108+414C= c.2312-1445C= (n.2312-1445C=) c.1991C= (p.Ser664=) n.2382C= n.2706C= n.2349C= | |
19 | g.11128068C>G | CA404096869 | LDLR | c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.*441C>G (n.*441C>G) c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.2626C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.108+414C>G c.2312-1445C>G (n.2312-1445C>G) c.1991C>G (p.Ser664Cys) n.2382C>G n.2706C>G n.2349C>G | |
19 | g.11128068C>T | CA404096871 | LDLR | c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.*441C>T (n.*441C>T) c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.2626C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.108+414C>T c.2312-1445C>T (n.2312-1445C>T) c.1991C>T (p.Ser664Phe) n.2382C>T n.2706C>T n.2349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128069C>A | CA505487514 | LDLR | c.2631C>A (p.Ser877=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.2253C>A (p.Ser751=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.2627C>A c.1869C>A (p.Ser623=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.1839C>A (p.Ser613=) n.108+415C>A c.2312-1444C>A (n.2312-1444C>A) c.1992C>A (p.Ser664=) n.2383C>A n.2707C>A n.2350C>A | |
19 | g.11128069C= | CA2322779553 | LDLR | c.2631C= (p.Ser877=) c.*442C= (n.*442C=) c.2253C= (p.Ser751=) c.2373C= (p.Ser791=) c.2627C= c.1869C= (p.Ser623=) c.2250C= (p.Ser750=) c.1839C= (p.Ser613=) n.108+415C= c.2312-1444C= (n.2312-1444C=) c.1992C= (p.Ser664=) n.2383C= n.2707C= n.2350C= | |
19 | g.11128069C>G | CA505487516 | LDLR | c.2631C>G (p.Ser877=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.2253C>G (p.Ser751=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.2627C>G c.1869C>G (p.Ser623=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.1839C>G (p.Ser613=) n.108+415C>G c.2312-1444C>G (n.2312-1444C>G) c.1992C>G (p.Ser664=) n.2383C>G n.2707C>G n.2350C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128069C>T | CA039991 | LDLR | c.2631C>T (p.Ser877=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.2253C>T (p.Ser751=) c.2373C>T (p.Ser791=) c.2627C>T c.1869C>T (p.Ser623=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.1839C>T (p.Ser613=) n.108+415C>T c.2312-1444C>T (n.2312-1444C>T) c.1992C>T (p.Ser664=) n.2383C>T n.2707C>T n.2350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128070del | CA2582476259 | LDLR | c.2632del (p.Ile878LeufsTer?) c.*443del (n.*443del) c.2254del (p.Ile752LeufsTer?) c.2374del (p.Ile792LeufsTer?) c.2628del c.1870del (p.Ile624LeufsTer?) c.2251del (p.Ile751LeufsTer?) c.1840del (p.Ile614LeufsTer?) n.108+416del c.2312-1443del (n.2312-1443del) c.1993del (p.Ile665LeufsTer?) n.2384del n.2708del n.2351del | gnomAD v4 |
19 | g.11128070A= | CA2322779554 | LDLR | c.2632A= (p.Ile878=) c.*443A= (n.*443A=) c.2254A= (p.Ile752=) c.2374A= (p.Ile792=) c.2628A= c.1870A= (p.Ile624=) c.2251A= (p.Ile751=) c.1840A= (p.Ile614=) n.108+416A= c.2312-1443A= (n.2312-1443A=) c.1993A= (p.Ile665=) n.2384A= n.2708A= n.2351A= | |
19 | g.11128070A>C | CA404096874 | LDLR | c.2632A>C (p.Ile878Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2628A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.108+416A>C c.2312-1443A>C (n.2312-1443A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.2384A>C n.2708A>C n.2351A>C | |
19 | g.11128070A>G | CA040004 | LDLR | c.2632A>G (p.Ile878Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.2254A>G (p.Ile752Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2628A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) n.108+416A>G c.2312-1443A>G (n.2312-1443A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) n.2384A>G n.2708A>G n.2351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128070A>T | CA10585833 | LDLR | c.2632A>T (p.Ile878Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2628A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.108+416A>T c.2312-1443A>T (n.2312-1443A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) n.2384A>T n.2708A>T n.2351A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128070_11128071delinsAT | CA2322779555 | LDLR | c.2632_2633delinsAT (p.Ile878=) c.*443_*444delinsAT (n.*443_*444delinsAT) c.2254_2255delinsAT (p.Ile752=) c.2374_2375delinsAT (p.Ile792=) c.2628_2629delinsAT c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.1840_1841delinsAT (p.Ile614=) n.108+416_108+417delinsAT c.2312-1443_2312-1442delinsAT (n.2312-1443_2312-1442delinsAT) c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=) n.2384_2385delinsAT n.2708_2709delinsAT n.2351_2352delinsAT | |
19 | g.11128071T>A | CA404096878 | LDLR | c.2633T>A (p.Ile878Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2629T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.108+417T>A c.2312-1442T>A (n.2312-1442T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) n.2385T>A n.2709T>A n.2352T>A | |
19 | g.11128071T>C | CA040016 | LDLR | c.2633T>C (p.Ile878Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2629T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.108+417T>C c.2312-1442T>C (n.2312-1442T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.2385T>C n.2709T>C n.2352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128071T>G | CA404096880 | LDLR | c.2633T>G (p.Ile878Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2629T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.108+417T>G c.2312-1442T>G (n.2312-1442T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) n.2385T>G n.2709T>G n.2352T>G | |
19 | g.11128071T= | CA2322779556 | LDLR | c.2633T= (p.Ile878=) c.*444T= (n.*444T=) c.2255T= (p.Ile752=) c.2375T= (p.Ile792=) c.2629T= c.1871T= (p.Ile624=) c.2252T= (p.Ile751=) c.1841T= (p.Ile614=) n.108+417T= c.2312-1442T= (n.2312-1442T=) c.1994T= (p.Ile665=) n.2385T= n.2709T= n.2352T= | |
19 | g.11128072dup | CA2830773967 | LDLR | c.2634dup (p.Val879CysfsTer24) c.*445dup (n.*445dup) c.2256dup (p.Val753CysfsTer24) c.2376dup (p.Val793CysfsTer24) c.2630dup c.1872dup (p.Val625CysfsTer24) c.2253dup (p.Val752CysfsTer24) c.1842dup (p.Val615CysfsTer24) c.2376dup (p.Val793CysfsTer18) n.108+418dup c.2312-1441dup (n.2312-1441dup) c.1995dup (p.Val666CysfsTer24) n.2386dup n.2710dup n.2353dup | |
19 | g.11128072del | CA645372643 | LDLR | c.2634del (p.Ile878MetfsTer?) c.*445del (n.*445del) c.2256del (p.Ile752MetfsTer?) c.2376del (p.Ile792MetfsTer?) c.2630del c.1872del (p.Ile624MetfsTer?) c.2253del (p.Ile751MetfsTer?) c.1842del (p.Ile614MetfsTer?) n.108+418del c.2312-1441del (n.2312-1441del) c.1995del (p.Ile665MetfsTer?) n.2386del n.2710del n.2353del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128072T>A | CA505487527 | LDLR | c.2634T>A (p.Ile878=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.2256T>A (p.Ile752=) c.2376T>A (p.Ile792=) c.2630T>A c.1872T>A (p.Ile624=) c.2253T>A (p.Ile751=) c.1842T>A (p.Ile614=) n.108+418T>A c.2312-1441T>A (n.2312-1441T>A) c.1995T>A (p.Ile665=) n.2386T>A n.2710T>A n.2353T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128072T>C | CA505487524 | LDLR | c.2634T>C (p.Ile878=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.2256T>C (p.Ile752=) c.2376T>C (p.Ile792=) c.2630T>C c.1872T>C (p.Ile624=) c.2253T>C (p.Ile751=) c.1842T>C (p.Ile614=) n.108+418T>C c.2312-1441T>C (n.2312-1441T>C) c.1995T>C (p.Ile665=) n.2386T>C n.2710T>C n.2353T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128072T>G | CA404096882 | LDLR | c.2634T>G (p.Ile878Met) c.*445T>G (n.*445T>G) c.2256T>G (p.Ile752Met) c.2376T>G (p.Ile792Met) c.2630T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) c.2253T>G (p.Ile751Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) n.108+418T>G c.2312-1441T>G (n.2312-1441T>G) c.1995T>G (p.Ile665Met) n.2386T>G n.2710T>G n.2353T>G | |
19 | g.11128072T= | CA2322779557 | LDLR | c.2634T= (p.Ile878=) c.*445T= (n.*445T=) c.2256T= (p.Ile752=) c.2376T= (p.Ile792=) c.2630T= c.1872T= (p.Ile624=) c.2253T= (p.Ile751=) c.1842T= (p.Ile614=) n.108+418T= c.2312-1441T= (n.2312-1441T=) c.1995T= (p.Ile665=) n.2386T= n.2710T= n.2353T= | |
19 | g.11128072_11128088del | CA2573050626 | LDLR | c.2634_2647+3del c.*445_*458+3del c.2256_2269+3del c.2376_2389+3del c.2630_2643+3del c.1872_1885+3del c.2253_2266+3del c.1842_1855+3del n.108+418_108+434del c.2312-1441_2312-1425del (n.2312-1441_2312-1425del) c.1995_2008+3del n.2386_2399+3del n.2710_2723+3del n.2353_2366+3del | |
19 | g.11128073G>A | CA404096885 | LDLR | c.2635G>A (p.Val879Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.2257G>A (p.Val753Ile) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.2631G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.108+419G>A c.2312-1440G>A (n.2312-1440G>A) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.2387G>A n.2711G>A n.2354G>A | dbSNP |
19 | g.11128073G>C | CA404096883 | LDLR | c.2635G>C (p.Val879Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.2631G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.108+419G>C c.2312-1440G>C (n.2312-1440G>C) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.2387G>C n.2711G>C n.2354G>C | |
19 | g.11128073G>T | CA404096887 | LDLR | c.2635G>T (p.Val879Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.2257G>T (p.Val753Phe) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.2631G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.2254G>T (p.Val752Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) n.108+419G>T c.2312-1440G>T (n.2312-1440G>T) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.2387G>T n.2711G>T n.2354G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128074T>A | CA404096888 | LDLR | c.2636T>A (p.Val879Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.2258T>A (p.Val753Asp) c.2378T>A (p.Val793Asp) c.2632T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.2255T>A (p.Val752Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) n.108+420T>A c.2312-1439T>A (n.2312-1439T>A) c.1997T>A (p.Val666Asp) n.2388T>A n.2712T>A n.2355T>A | |
19 | g.11128074T>C | CA404096889 | LDLR | c.2636T>C (p.Val879Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) c.2632T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.108+420T>C c.2312-1439T>C (n.2312-1439T>C) c.1997T>C (p.Val666Ala) n.2388T>C n.2712T>C n.2355T>C | COSMIC |
19 | g.11128074T>G | CA404096891 | LDLR | c.2636T>G (p.Val879Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) c.2632T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.108+420T>G c.2312-1439T>G (n.2312-1439T>G) c.1997T>G (p.Val666Gly) n.2388T>G n.2712T>G n.2355T>G | |
19 | g.11128075C>A | CA505487535 | LDLR | c.2637C>A (p.Val879=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.2259C>A (p.Val753=) c.2379C>A (p.Val793=) c.2633C>A c.1875C>A (p.Val625=) c.2256C>A (p.Val752=) c.1845C>A (p.Val615=) n.108+421C>A c.2312-1438C>A (n.2312-1438C>A) c.1998C>A (p.Val666=) n.2389C>A n.2713C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128075C= | CA2322779558 | LDLR | c.2637C= (p.Val879=) c.*448C= (n.*448C=) c.2259C= (p.Val753=) c.2379C= (p.Val793=) c.2633C= c.1875C= (p.Val625=) c.2256C= (p.Val752=) c.1845C= (p.Val615=) n.108+421C= c.2312-1438C= (n.2312-1438C=) c.1998C= (p.Val666=) n.2389C= n.2713C= n.2356C= | |
19 | g.11128075C>G | CA505487537 | LDLR | c.2637C>G (p.Val879=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.2259C>G (p.Val753=) c.2379C>G (p.Val793=) c.2633C>G c.1875C>G (p.Val625=) c.2256C>G (p.Val752=) c.1845C>G (p.Val615=) n.108+421C>G c.2312-1438C>G (n.2312-1438C>G) c.1998C>G (p.Val666=) n.2389C>G n.2713C>G n.2356C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128075C>T | CA505487534 | LDLR | c.2637C>T (p.Val879=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.2259C>T (p.Val753=) c.2379C>T (p.Val793=) c.2633C>T c.1875C>T (p.Val625=) c.2256C>T (p.Val752=) c.1845C>T (p.Val615=) n.108+421C>T c.2312-1438C>T (n.2312-1438C>T) c.1998C>T (p.Val666=) n.2389C>T n.2713C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128076C>A | CA404096893 | LDLR | c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.*449C>A (n.*449C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.2634C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.108+422C>A c.2312-1437C>A (n.2312-1437C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2390C>A n.2714C>A n.2357C>A | |
19 | g.11128076C= | CA2322779559 | LDLR | c.2638C= (p.Leu880=) c.*449C= (n.*449C=) c.2260C= (p.Leu754=) c.2380C= (p.Leu794=) c.2634C= c.1876C= (p.Leu626=) c.2257C= (p.Leu753=) c.1846C= (p.Leu616=) n.108+422C= c.2312-1437C= (n.2312-1437C=) c.1999C= (p.Leu667=) n.2390C= n.2714C= n.2357C= | |
19 | g.11128076C>G | CA404096894 | LDLR | c.2638C>G (p.Leu880Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2634C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) n.108+422C>G c.2312-1437C>G (n.2312-1437C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2390C>G n.2714C>G n.2357C>G | |
19 | g.11128076C>T | CA040033 | LDLR | c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.*449C>T (n.*449C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2380C>T (p.Leu794Phe) c.2634C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.108+422C>T c.2312-1437C>T (n.2312-1437C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2390C>T n.2714C>T n.2357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128077_11128078del | CA2695228325 | LDLR | c.2639_2640del (p.Leu880ProfsTer22) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.2261_2262del (p.Leu754ProfsTer22) c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer22) c.2635_2636del c.1877_1878del (p.Leu626ProfsTer22) c.2258_2259del (p.Leu753ProfsTer22) c.1847_1848del (p.Leu616ProfsTer22) c.2381_2382del (p.Leu794ProfsTer16) n.108+423_108+424del c.2312-1436_2312-1435del (n.2312-1436_2312-1435del) c.2000_2001del (p.Leu667ProfsTer22) n.2391_2392del n.2715_2716del n.2358_2359del | |
19 | g.11128077T>A | CA404096896 | LDLR | c.2639T>A (p.Leu880His) c.*450T>A (n.*450T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) c.2381T>A (p.Leu794His) c.2635T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.1847T>A (p.Leu616His) n.108+423T>A c.2312-1436T>A (n.2312-1436T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) n.2391T>A n.2715T>A n.2358T>A | ClinVar |
19 | g.11128077T>C | CA404096897 | LDLR | c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2635T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.108+423T>C c.2312-1436T>C (n.2312-1436T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2391T>C n.2715T>C n.2358T>C | |
19 | g.11128077T>G | CA404096899 | LDLR | c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2635T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.108+423T>G c.2312-1436T>G (n.2312-1436T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2391T>G n.2715T>G n.2358T>G | |
19 | g.11128077_11128078delinsTC | CA2322779560 | LDLR | c.2639_2640delinsTC (p.Leu880=) c.*450_*451delinsTC (n.*450_*451delinsTC) c.2261_2262delinsTC (p.Leu754=) c.2381_2382delinsTC (p.Leu794=) c.2635_2636delinsTC c.1877_1878delinsTC (p.Leu626=) c.2258_2259delinsTC (p.Leu753=) c.1847_1848delinsTC (p.Leu616=) n.108+423_108+424delinsTC c.2312-1436_2312-1435delinsTC (n.2312-1436_2312-1435delinsTC) c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=) n.2391_2392delinsTC n.2715_2716delinsTC n.2358_2359delinsTC | |
19 | g.11128078C>A | CA505487545 | LDLR | c.2640C>A (p.Leu880=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.2262C>A (p.Leu754=) c.2382C>A (p.Leu794=) c.2636C>A c.1878C>A (p.Leu626=) c.2259C>A (p.Leu753=) c.1848C>A (p.Leu616=) n.108+424C>A c.2312-1435C>A (n.2312-1435C>A) c.2001C>A (p.Leu667=) n.2392C>A n.2716C>A n.2359C>A | |
19 | g.11128078C= | CA2322779561 | LDLR | c.2640C= (p.Leu880=) c.*451C= (n.*451C=) c.2262C= (p.Leu754=) c.2382C= (p.Leu794=) c.2636C= c.1878C= (p.Leu626=) c.2259C= (p.Leu753=) c.1848C= (p.Leu616=) n.108+424C= c.2312-1435C= (n.2312-1435C=) c.2001C= (p.Leu667=) n.2392C= n.2716C= n.2359C= | |
19 | g.11128078C>G | CA505487547 | LDLR | c.2640C>G (p.Leu880=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.2262C>G (p.Leu754=) c.2382C>G (p.Leu794=) c.2636C>G c.1878C>G (p.Leu626=) c.2259C>G (p.Leu753=) c.1848C>G (p.Leu616=) n.108+424C>G c.2312-1435C>G (n.2312-1435C>G) c.2001C>G (p.Leu667=) n.2392C>G n.2716C>G n.2359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128078C>T | CA505487549 | LDLR | c.2640C>T (p.Leu880=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.2262C>T (p.Leu754=) c.2382C>T (p.Leu794=) c.2636C>T c.1878C>T (p.Leu626=) c.2259C>T (p.Leu753=) c.1848C>T (p.Leu616=) n.108+424C>T c.2312-1435C>T (n.2312-1435C>T) c.2001C>T (p.Leu667=) n.2392C>T n.2716C>T n.2359C>T | COSMIC |
19 | g.11128081del | CA10585835 | LDLR | c.2643del (p.Ile882SerfsTer?) c.*454del (n.*454del) c.2265del (p.Ile756SerfsTer?) c.2385del (p.Ile796SerfsTer?) c.2639del c.1881del (p.Ile628SerfsTer?) c.2262del (p.Ile755SerfsTer?) c.1851del (p.Ile618SerfsTer?) n.108+427del c.2312-1432del (n.2312-1432del) c.2004del (p.Ile669SerfsTer?) n.2395del n.2719del n.2362del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128079C>A | CA404096902 | LDLR | c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2637C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.108+425C>A c.2312-1434C>A (n.2312-1434C>A) c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2393C>A n.2717C>A n.2360C>A | |
19 | g.11128079C>G | CA404096904 | LDLR | c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2637C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.108+425C>G c.2312-1434C>G (n.2312-1434C>G) c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2393C>G n.2717C>G n.2360C>G | |
19 | g.11128079C>T | CA404096906 | LDLR | c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2637C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.108+425C>T c.2312-1434C>T (n.2312-1434C>T) c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2393C>T n.2717C>T n.2360C>T | |
19 | g.11128080C>A | CA10585834 | LDLR | c.2642C>A (p.Pro881His) c.*453C>A (n.*453C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2638C>A c.1880C>A (p.Pro627His) c.2261C>A (p.Pro754His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.108+426C>A c.2312-1433C>A (n.2312-1433C>A) c.2003C>A (p.Pro668His) n.2394C>A n.2718C>A n.2361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128080C= | CA2322779562 | LDLR | c.2642C= (p.Pro881=) c.*453C= (n.*453C=) c.2264C= (p.Pro755=) c.2384C= (p.Pro795=) c.2638C= c.1880C= (p.Pro627=) c.2261C= (p.Pro754=) c.1850C= (p.Pro617=) n.108+426C= c.2312-1433C= (n.2312-1433C=) c.2003C= (p.Pro668=) n.2394C= n.2718C= n.2361C= | |
19 | g.11128080C>G | CA404096908 | LDLR | c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2638C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.108+426C>G c.2312-1433C>G (n.2312-1433C>G) c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2394C>G n.2718C>G n.2361C>G | ClinVar |
19 | g.11128080C>T | CA404096910 | LDLR | c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2638C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.108+426C>T c.2312-1433C>T (n.2312-1433C>T) c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2394C>T n.2718C>T n.2361C>T | |
19 | g.11128080_11128087del | CA2697556246 | LDLR | c.2642_2647+2del c.*453_*458+2del c.2264_2269+2del c.2384_2389+2del c.2638_2643+2del c.1880_1885+2del c.2261_2266+2del c.1850_1855+2del n.108+426_108+433del c.2312-1433_2312-1426del (n.2312-1433_2312-1426del) c.2003_2008+2del n.2394_2399+2del n.2718_2723+2del n.2361_2366+2del | ClinVar |
19 | g.11128081C>A | CA505487556 | LDLR | c.2643C>A (p.Pro881=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.2639C>A c.1881C>A (p.Pro627=) c.2262C>A (p.Pro754=) c.1851C>A (p.Pro617=) n.108+427C>A c.2312-1432C>A (n.2312-1432C>A) c.2004C>A (p.Pro668=) n.2395C>A n.2719C>A n.2362C>A | |
19 | g.11128081C>G | CA505487558 | LDLR | c.2643C>G (p.Pro881=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.2639C>G c.1881C>G (p.Pro627=) c.2262C>G (p.Pro754=) c.1851C>G (p.Pro617=) n.108+427C>G c.2312-1432C>G (n.2312-1432C>G) c.2004C>G (p.Pro668=) n.2395C>G n.2719C>G n.2362C>G | |
19 | g.11128081C>T | CA505487559 | LDLR | c.2643C>T (p.Pro881=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.2639C>T c.1881C>T (p.Pro627=) c.2262C>T (p.Pro754=) c.1851C>T (p.Pro617=) n.108+427C>T c.2312-1432C>T (n.2312-1432C>T) c.2004C>T (p.Pro668=) n.2395C>T n.2719C>T n.2362C>T | |
19 | g.11128082A= | CA2322779563 | LDLR | c.2644A= (p.Ile882=) c.*455A= (n.*455A=) c.2266A= (p.Ile756=) c.2386A= (p.Ile796=) c.2640A= c.1882A= (p.Ile628=) c.2263A= (p.Ile755=) c.1852A= (p.Ile618=) n.108+428A= c.2312-1431A= (n.2312-1431A=) c.2005A= (p.Ile669=) n.2396A= n.2720A= n.2363A= | |
19 | g.11128082A>C | CA404096914 | LDLR | c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.2640A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.108+428A>C c.2312-1431A>C (n.2312-1431A>C) c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.2396A>C n.2720A>C n.2363A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128082A>G | CA404096915 | LDLR | c.2644A>G (p.Ile882Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2386A>G (p.Ile796Val) c.2640A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) n.108+428A>G c.2312-1431A>G (n.2312-1431A>G) c.2005A>G (p.Ile669Val) n.2396A>G n.2720A>G n.2363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128082A>T | CA404096917 | LDLR | c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.2640A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.108+428A>T c.2312-1431A>T (n.2312-1431A>T) c.2005A>T (p.Ile669Phe) n.2396A>T n.2720A>T n.2363A>T | |
19 | g.11128083T>A | CA404096919 | LDLR | c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.2641T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.108+429T>A c.2312-1430T>A (n.2312-1430T>A) c.2006T>A (p.Ile669Asn) n.2397T>A n.2721T>A n.2364T>A | |
19 | g.11128083T>C | CA404096921 | LDLR | c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.2641T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.108+429T>C c.2312-1430T>C (n.2312-1430T>C) c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.2397T>C n.2721T>C n.2364T>C | |
19 | g.11128083T>G | CA040049 | LDLR | c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.*456T>G (n.*456T>G) c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.2641T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.108+429T>G c.2312-1430T>G (n.2312-1430T>G) c.2006T>G (p.Ile669Ser) n.2397T>G n.2721T>G n.2364T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128083T= | CA2322779564 | LDLR | c.2645T= (p.Ile882=) c.*456T= (n.*456T=) c.2267T= (p.Ile756=) c.2387T= (p.Ile796=) c.2641T= c.1883T= (p.Ile628=) c.2264T= (p.Ile755=) c.1853T= (p.Ile618=) n.108+429T= c.2312-1430T= (n.2312-1430T=) c.2006T= (p.Ile669=) n.2397T= n.2721T= n.2364T= | |
19 | g.11128084C>A | CA505487565 | LDLR | c.2646C>A (p.Ile882=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2268C>A (p.Ile756=) c.2388C>A (p.Ile796=) c.2642C>A c.1884C>A (p.Ile628=) c.2265C>A (p.Ile755=) c.1854C>A (p.Ile618=) n.108+430C>A c.2312-1429C>A (n.2312-1429C>A) c.2007C>A (p.Ile669=) n.2398C>A n.2722C>A n.2365C>A | |
19 | g.11128084C= | CA2322779565 | LDLR | c.2646C= (p.Ile882=) c.*457C= (n.*457C=) c.2268C= (p.Ile756=) c.2388C= (p.Ile796=) c.2642C= c.1884C= (p.Ile628=) c.2265C= (p.Ile755=) c.1854C= (p.Ile618=) n.108+430C= c.2312-1429C= (n.2312-1429C=) c.2007C= (p.Ile669=) n.2398C= n.2722C= n.2365C= | |
19 | g.11128084C>G | CA404096923 | LDLR | c.2646C>G (p.Ile882Met) c.*457C>G (n.*457C>G) c.2268C>G (p.Ile756Met) c.2388C>G (p.Ile796Met) c.2642C>G c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2265C>G (p.Ile755Met) c.1854C>G (p.Ile618Met) n.108+430C>G c.2312-1429C>G (n.2312-1429C>G) c.2007C>G (p.Ile669Met) n.2398C>G n.2722C>G n.2365C>G | |
19 | g.11128084C>T | CA040070 | LDLR | c.2646C>T (p.Ile882=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.2268C>T (p.Ile756=) c.2388C>T (p.Ile796=) c.2642C>T c.1884C>T (p.Ile628=) c.2265C>T (p.Ile755=) c.1854C>T (p.Ile618=) n.108+430C>T c.2312-1429C>T (n.2312-1429C>T) c.2007C>T (p.Ile669=) n.2398C>T n.2722C>T n.2365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11128085G>A | CA040347 | LDLR | c.2647G>A (p.Val883Met) c.*458G>A (n.*458G>A) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2389G>A (p.Val797Met) c.2643G>A c.1885G>A (p.Val629Met) c.2266G>A (p.Val756Met) c.1855G>A (p.Val619Met) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.108+431G>A c.2312-1428G>A (n.2312-1428G>A) c.2008G>A (p.Val670Met) n.2399G>A n.2723G>A n.2366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128085G>C | CA404096927 | LDLR | c.2647G>C (p.Val883Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2389G>C (p.Val797Leu) c.2643G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.108+431G>C c.2312-1428G>C (n.2312-1428G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2399G>C n.2723G>C n.2366G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128085G= | CA2322779566 | LDLR | c.2647G= (p.Val883=) c.*458G= (n.*458G=) c.2269G= (p.Val757=) c.2389G= (p.Val797=) c.2643G= c.1885G= (p.Val629=) c.2266G= (p.Val756=) c.1855G= (p.Val619=) c.2389G= (p.Ala797=) n.108+431G= c.2312-1428G= (n.2312-1428G=) c.2008G= (p.Val670=) n.2399G= n.2723G= n.2366G= | |
19 | g.11128085G>T | CA10585836 | LDLR | c.2647G>T (p.Val883Leu) c.*458G>T (n.*458G>T) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2389G>T (p.Val797Leu) c.2643G>T c.1885G>T (p.Val629Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.108+431G>T c.2312-1428G>T (n.2312-1428G>T) c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2399G>T n.2723G>T n.2366G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128086G>A | CA10585837 | LDLR | c.2647+1G>A (n.2647+1G>A) c.*458+1G>A (n.*458+1G>A) c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) c.2389+1G>A (n.2389+1G>A) c.2643+1G>A c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) n.108+432G>A c.2312-1427G>A (n.2312-1427G>A) c.2008+1G>A (n.2008+1G>A) n.2399+1G>A n.2723+1G>A n.2366+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11128086G>C | CA404096933 | LDLR | c.2647+1G>C (n.2647+1G>C) c.*458+1G>C (n.*458+1G>C) c.2269+1G>C (n.2269+1G>C) c.2389+1G>C (n.2389+1G>C) c.2643+1G>C c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) n.108+432G>C c.2312-1427G>C (n.2312-1427G>C) c.2008+1G>C (n.2008+1G>C) n.2399+1G>C n.2723+1G>C n.2366+1G>C | |
19 | g.11128086G= | CA2322779568 | LDLR | c.2647+1G= (n.2647+1G=) c.*458+1G= (n.*458+1G=) c.2269+1G= (n.2269+1G=) c.2389+1G= (n.2389+1G=) c.2643+1G= c.1885+1G= (n.1885+1G=) c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.1855+1G= (n.1855+1G=) n.108+432G= c.2312-1427G= (n.2312-1427G=) c.2008+1G= (n.2008+1G=) n.2399+1G= n.2723+1G= n.2366+1G= | |
19 | g.11128086G>T | CA10585838 | LDLR | c.2647+1G>T (n.2647+1G>T) c.*458+1G>T (n.*458+1G>T) c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) c.2389+1G>T (n.2389+1G>T) c.2643+1G>T c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) n.108+432G>T c.2312-1427G>T (n.2312-1427G>T) c.2008+1G>T (n.2008+1G>T) n.2399+1G>T n.2723+1G>T n.2366+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128086_11128090delinsGTAAG | CA2322779567 | LDLR | c.2647+1_2647+5delinsGTAAG (n.2647+1_2647+5delinsGTAAG) c.*458+1_*458+5delinsGTAAG (n.*458+1_*458+5delinsGTAAG) c.2269+1_2269+5delinsGTAAG (n.2269+1_2269+5delinsGTAAG) c.2389+1_2389+5delinsGTAAG (n.2389+1_2389+5delinsGTAAG) c.2643+1_2643+5delinsGTAAG c.1885+1_1885+5delinsGTAAG (n.1885+1_1885+5delinsGTAAG) c.2266+1_2266+5delinsGTAAG (n.2266+1_2266+5delinsGTAAG) c.1855+1_1855+5delinsGTAAG (n.1855+1_1855+5delinsGTAAG) n.108+432_108+436delinsGTAAG c.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG (n.2312-1427_2312-1423delinsGTAAG) c.2008+1_2008+5delinsGTAAG (n.2008+1_2008+5delinsGTAAG) n.2399+1_2399+5delinsGTAAG n.2723+1_2723+5delinsGTAAG n.2366+1_2366+5delinsGTAAG | |
19 | g.11128087T>A | CA404096935 | LDLR | c.2647+2T>A (n.2647+2T>A) c.*458+2T>A (n.*458+2T>A) c.2269+2T>A (n.2269+2T>A) c.2389+2T>A (n.2389+2T>A) c.2643+2T>A c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) n.108+433T>A c.2312-1426T>A (n.2312-1426T>A) c.2008+2T>A (n.2008+2T>A) n.2399+2T>A n.2723+2T>A n.2366+2T>A | |
19 | g.11128087T>C | CA404096938 | LDLR | c.2647+2T>C (n.2647+2T>C) c.*458+2T>C (n.*458+2T>C) c.2269+2T>C (n.2269+2T>C) c.2389+2T>C (n.2389+2T>C) c.2643+2T>C c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) n.108+433T>C c.2312-1426T>C (n.2312-1426T>C) c.2008+2T>C (n.2008+2T>C) n.2399+2T>C n.2723+2T>C n.2366+2T>C | |
19 | g.11128087T>G | CA10585839 | LDLR | c.2647+2T>G (n.2647+2T>G) c.*458+2T>G (n.*458+2T>G) c.2269+2T>G (n.2269+2T>G) c.2389+2T>G (n.2389+2T>G) c.2643+2T>G c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) n.108+433T>G c.2312-1426T>G (n.2312-1426T>G) c.2008+2T>G (n.2008+2T>G) n.2399+2T>G n.2723+2T>G n.2366+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128087T= | CA2322779569 | LDLR | c.2647+2T= (n.2647+2T=) c.*458+2T= (n.*458+2T=) c.2269+2T= (n.2269+2T=) c.2389+2T= (n.2389+2T=) c.2643+2T= c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.2266+2T= (n.2266+2T=) c.1855+2T= (n.1855+2T=) n.108+433T= c.2312-1426T= (n.2312-1426T=) c.2008+2T= (n.2008+2T=) n.2399+2T= n.2723+2T= n.2366+2T= | |
19 | g.11128087_11128090delinsGGCCCCAT | CA10585840 | LDLR | c.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT (n.2647+2_2647+5delinsGGCCCCAT) c.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT (n.*458+2_*458+5delinsGGCCCCAT) c.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT (n.2269+2_2269+5delinsGGCCCCAT) c.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT (n.2389+2_2389+5delinsGGCCCCAT) c.2643+2_2643+5delinsGGCCCCAT c.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT (n.1885+2_1885+5delinsGGCCCCAT) c.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT (n.2266+2_2266+5delinsGGCCCCAT) c.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT (n.1855+2_1855+5delinsGGCCCCAT) n.108+433_108+436delinsGGCCCCAT c.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT (n.2312-1426_2312-1423delinsGGCCCCAT) c.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT (n.2008+2_2008+5delinsGGCCCCAT) n.2399+2_2399+5delinsGGCCCCAT n.2723+2_2723+5delinsGGCCCCAT n.2366+2_2366+5delinsGGCCCCAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128088A= | CA2322779570 | LDLR | c.2647+3A= (n.2647+3A=) c.*458+3A= (n.*458+3A=) c.2269+3A= (n.2269+3A=) c.2389+3A= (n.2389+3A=) c.2643+3A= c.1885+3A= (n.1885+3A=) c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.1855+3A= (n.1855+3A=) n.108+434A= c.2312-1425A= (n.2312-1425A=) c.2008+3A= (n.2008+3A=) n.2399+3A= n.2723+3A= n.2366+3A= | |
19 | g.11128088A>C | CA10585841 | LDLR | c.2647+3A>C (n.2647+3A>C) c.*458+3A>C (n.*458+3A>C) c.2269+3A>C (n.2269+3A>C) c.2389+3A>C (n.2389+3A>C) c.2643+3A>C c.1885+3A>C (n.1885+3A>C) c.2266+3A>C (n.2266+3A>C) c.1855+3A>C (n.1855+3A>C) n.108+434A>C c.2312-1425A>C (n.2312-1425A>C) c.2008+3A>C (n.2008+3A>C) n.2399+3A>C n.2723+3A>C n.2366+3A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128089dup | CA10585842 | LDLR | c.2647+4dup (n.2647+4dup) c.*458+4dup (n.*458+4dup) c.2269+4dup (n.2269+4dup) c.2389+4dup (n.2389+4dup) c.2643+4dup c.1885+4dup (n.1885+4dup) c.2266+4dup (n.2266+4dup) c.1855+4dup (n.1855+4dup) n.108+435dup c.2312-1424dup (n.2312-1424dup) c.2008+4dup (n.2008+4dup) n.2399+4dup n.2723+4dup n.2366+4dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128089A= | CA2322779571 | LDLR | c.2647+4A= (n.2647+4A=) c.*458+4A= (n.*458+4A=) c.2269+4A= (n.2269+4A=) c.2389+4A= (n.2389+4A=) c.2643+4A= c.1885+4A= (n.1885+4A=) c.2266+4A= (n.2266+4A=) c.1855+4A= (n.1855+4A=) n.108+435A= c.2312-1424A= (n.2312-1424A=) c.2008+4A= (n.2008+4A=) n.2399+4A= n.2723+4A= n.2366+4A= | |
19 | g.11128089A>G | CA040267 | LDLR | c.2647+4A>G (n.2647+4A>G) c.*458+4A>G (n.*458+4A>G) c.2269+4A>G (n.2269+4A>G) c.2389+4A>G (n.2389+4A>G) c.2643+4A>G c.1885+4A>G (n.1885+4A>G) c.2266+4A>G (n.2266+4A>G) c.1855+4A>G (n.1855+4A>G) n.108+435A>G c.2312-1424A>G (n.2312-1424A>G) c.2008+4A>G (n.2008+4A>G) n.2399+4A>G n.2723+4A>G n.2366+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11128090G>A | CA10585843 | LDLR | c.2647+5G>A (n.2647+5G>A) c.*458+5G>A (n.*458+5G>A) c.2269+5G>A (n.2269+5G>A) c.2389+5G>A (n.2389+5G>A) c.2643+5G>A c.1885+5G>A (n.1885+5G>A) c.2266+5G>A (n.2266+5G>A) c.1855+5G>A (n.1855+5G>A) n.108+436G>A c.2312-1423G>A (n.2312-1423G>A) c.2008+5G>A (n.2008+5G>A) n.2399+5G>A n.2723+5G>A n.2366+5G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128090G>C | CA915952553 | LDLR | c.2647+5G>C (n.2647+5G>C) c.*458+5G>C (n.*458+5G>C) c.2269+5G>C (n.2269+5G>C) c.2389+5G>C (n.2389+5G>C) c.2643+5G>C c.1885+5G>C (n.1885+5G>C) c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1855+5G>C (n.1855+5G>C) n.108+436G>C c.2312-1423G>C (n.2312-1423G>C) c.2008+5G>C (n.2008+5G>C) n.2399+5G>C n.2723+5G>C n.2366+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128090G= | CA2322779572 | LDLR | c.2647+5G= (n.2647+5G=) c.*458+5G= (n.*458+5G=) c.2269+5G= (n.2269+5G=) c.2389+5G= (n.2389+5G=) c.2643+5G= c.1885+5G= (n.1885+5G=) c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1855+5G= (n.1855+5G=) n.108+436G= c.2312-1423G= (n.2312-1423G=) c.2008+5G= (n.2008+5G=) n.2399+5G= n.2723+5G= n.2366+5G= | |
19 | g.11128090G>T | CA10585844 | LDLR | c.2647+5G>T (n.2647+5G>T) c.*458+5G>T (n.*458+5G>T) c.2269+5G>T (n.2269+5G>T) c.2389+5G>T (n.2389+5G>T) c.2643+5G>T c.1885+5G>T (n.1885+5G>T) c.2266+5G>T (n.2266+5G>T) c.1855+5G>T (n.1855+5G>T) n.108+436G>T c.2312-1423G>T (n.2312-1423G>T) c.2008+5G>T (n.2008+5G>T) n.2399+5G>T n.2723+5G>T n.2366+5G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128090_11128091insA | CA2497030141 | LDLR | c.2647+5_2647+6insA (n.2647+5_2647+6insA) c.*458+5_*458+6insA (n.*458+5_*458+6insA) c.2269+5_2269+6insA (n.2269+5_2269+6insA) c.2389+5_2389+6insA (n.2389+5_2389+6insA) c.2643+5_2643+6insA c.1885+5_1885+6insA (n.1885+5_1885+6insA) c.2266+5_2266+6insA (n.2266+5_2266+6insA) c.1855+5_1855+6insA (n.1855+5_1855+6insA) n.108+436_108+437insA c.2312-1423_2312-1422insA (n.2312-1423_2312-1422insA) c.2008+5_2008+6insA (n.2008+5_2008+6insA) n.2399+5_2399+6insA n.2723+5_2723+6insA n.2366+5_2366+6insA | |
19 | g.11128091C= | CA2322779573 | LDLR | c.2647+6C= (n.2647+6C=) c.*458+6C= (n.*458+6C=) c.2269+6C= (n.2269+6C=) c.2389+6C= (n.2389+6C=) c.2643+6C= c.1885+6C= (n.1885+6C=) c.2266+6C= (n.2266+6C=) c.1855+6C= (n.1855+6C=) n.108+437C= c.2312-1422C= (n.2312-1422C=) c.2008+6C= (n.2008+6C=) n.2399+6C= n.2723+6C= n.2366+6C= | |
19 | g.11128091C>G | CA2813589966 | LDLR | c.2647+6C>G (n.2647+6C>G) c.*458+6C>G (n.*458+6C>G) c.2269+6C>G (n.2269+6C>G) c.2389+6C>G (n.2389+6C>G) c.2643+6C>G c.1885+6C>G (n.1885+6C>G) c.2266+6C>G (n.2266+6C>G) c.1855+6C>G (n.1855+6C>G) n.108+437C>G c.2312-1422C>G (n.2312-1422C>G) c.2008+6C>G (n.2008+6C>G) n.2399+6C>G n.2723+6C>G n.2366+6C>G | |
19 | g.11128091C>T | CA040304 | LDLR | c.2647+6C>T (n.2647+6C>T) c.*458+6C>T (n.*458+6C>T) c.2269+6C>T (n.2269+6C>T) c.2389+6C>T (n.2389+6C>T) c.2643+6C>T c.1885+6C>T (n.1885+6C>T) c.2266+6C>T (n.2266+6C>T) c.1855+6C>T (n.1855+6C>T) n.108+437C>T c.2312-1422C>T (n.2312-1422C>T) c.2008+6C>T (n.2008+6C>T) n.2399+6C>T n.2723+6C>T n.2366+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128092G>A | CA10642200 | LDLR | c.2647+7G>A (n.2647+7G>A) c.*458+7G>A (n.*458+7G>A) c.2269+7G>A (n.2269+7G>A) c.2389+7G>A (n.2389+7G>A) c.2643+7G>A c.1885+7G>A (n.1885+7G>A) c.2266+7G>A (n.2266+7G>A) c.1855+7G>A (n.1855+7G>A) n.108+438G>A c.2312-1421G>A (n.2312-1421G>A) c.2008+7G>A (n.2008+7G>A) n.2399+7G>A n.2723+7G>A n.2366+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128092G= | CA2322779574 | LDLR | c.2647+7G= (n.2647+7G=) c.*458+7G= (n.*458+7G=) c.2269+7G= (n.2269+7G=) c.2389+7G= (n.2389+7G=) c.2643+7G= c.1885+7G= (n.1885+7G=) c.2266+7G= (n.2266+7G=) c.1855+7G= (n.1855+7G=) n.108+438G= c.2312-1421G= (n.2312-1421G=) c.2008+7G= (n.2008+7G=) n.2399+7G= n.2723+7G= n.2366+7G= | |
19 | g.11128093C= | CA2322779575 | LDLR | c.2647+8C= (n.2647+8C=) c.*458+8C= (n.*458+8C=) c.2269+8C= (n.2269+8C=) c.2389+8C= (n.2389+8C=) c.2643+8C= c.1885+8C= (n.1885+8C=) c.2266+8C= (n.2266+8C=) c.1855+8C= (n.1855+8C=) n.108+439C= c.2312-1420C= (n.2312-1420C=) c.2008+8C= (n.2008+8C=) n.2399+8C= n.2723+8C= n.2366+8C= | |
19 | g.11128093C>T | CA040318 | LDLR | c.2647+8C>T (n.2647+8C>T) c.*458+8C>T (n.*458+8C>T) c.2269+8C>T (n.2269+8C>T) c.2389+8C>T (n.2389+8C>T) c.2643+8C>T c.1885+8C>T (n.1885+8C>T) c.2266+8C>T (n.2266+8C>T) c.1855+8C>T (n.1855+8C>T) n.108+439C>T c.2312-1420C>T (n.2312-1420C>T) c.2008+8C>T (n.2008+8C>T) n.2399+8C>T n.2723+8C>T n.2366+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128094G>A | CA040343 | LDLR | c.2647+9G>A (n.2647+9G>A) c.*458+9G>A (n.*458+9G>A) c.2269+9G>A (n.2269+9G>A) c.2389+9G>A (n.2389+9G>A) c.2643+9G>A c.1885+9G>A (n.1885+9G>A) c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1855+9G>A (n.1855+9G>A) n.108+440G>A c.2312-1419G>A (n.2312-1419G>A) c.2008+9G>A (n.2008+9G>A) n.2399+9G>A n.2723+9G>A n.2366+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128094G>C | CA2573156031 | LDLR | c.2647+9G>C (n.2647+9G>C) c.*458+9G>C (n.*458+9G>C) c.2269+9G>C (n.2269+9G>C) c.2389+9G>C (n.2389+9G>C) c.2643+9G>C c.1885+9G>C (n.1885+9G>C) c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1855+9G>C (n.1855+9G>C) n.108+440G>C c.2312-1419G>C (n.2312-1419G>C) c.2008+9G>C (n.2008+9G>C) n.2399+9G>C n.2723+9G>C n.2366+9G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128094G= | CA2322779576 | LDLR | c.2647+9G= (n.2647+9G=) c.*458+9G= (n.*458+9G=) c.2269+9G= (n.2269+9G=) c.2389+9G= (n.2389+9G=) c.2643+9G= c.1885+9G= (n.1885+9G=) c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1855+9G= (n.1855+9G=) n.108+440G= c.2312-1419G= (n.2312-1419G=) c.2008+9G= (n.2008+9G=) n.2399+9G= n.2723+9G= n.2366+9G= | |
19 | g.11128095G>A | CA040078 | LDLR | c.2647+10G>A (n.2647+10G>A) c.*458+10G>A (n.*458+10G>A) c.2269+10G>A (n.2269+10G>A) c.2389+10G>A (n.2389+10G>A) c.2643+10G>A c.1885+10G>A (n.1885+10G>A) c.2266+10G>A (n.2266+10G>A) c.1855+10G>A (n.1855+10G>A) n.108+441G>A c.2312-1418G>A (n.2312-1418G>A) c.2008+10G>A (n.2008+10G>A) n.2399+10G>A n.2723+10G>A n.2366+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128095G= | CA2322779577 | LDLR | c.2647+10G= (n.2647+10G=) c.*458+10G= (n.*458+10G=) c.2269+10G= (n.2269+10G=) c.2389+10G= (n.2389+10G=) c.2643+10G= c.1885+10G= (n.1885+10G=) c.2266+10G= (n.2266+10G=) c.1855+10G= (n.1855+10G=) n.108+441G= c.2312-1418G= (n.2312-1418G=) c.2008+10G= (n.2008+10G=) n.2399+10G= n.2723+10G= n.2366+10G= | |
19 | g.11128096G>A | CA2582476260 | LDLR | c.2647+11G>A (n.2647+11G>A) c.*458+11G>A (n.*458+11G>A) c.2269+11G>A (n.2269+11G>A) c.2389+11G>A (n.2389+11G>A) c.2643+11G>A c.1885+11G>A (n.1885+11G>A) c.2266+11G>A (n.2266+11G>A) c.1855+11G>A (n.1855+11G>A) n.108+442G>A c.2312-1417G>A (n.2312-1417G>A) c.2008+11G>A (n.2008+11G>A) n.2399+11G>A n.2723+11G>A n.2366+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11128096G= | CA2322779578 | LDLR | c.2647+11G= (n.2647+11G=) c.*458+11G= (n.*458+11G=) c.2269+11G= (n.2269+11G=) c.2389+11G= (n.2389+11G=) c.2643+11G= c.1885+11G= (n.1885+11G=) c.2266+11G= (n.2266+11G=) c.1855+11G= (n.1855+11G=) n.108+442G= c.2312-1417G= (n.2312-1417G=) c.2008+11G= (n.2008+11G=) n.2399+11G= n.2723+11G= n.2366+11G= | |
19 | g.11128098dup | CA631769787 | LDLR | c.2647+13dup (n.2647+13dup) c.*458+13dup (n.*458+13dup) c.2269+13dup (n.2269+13dup) c.2389+13dup (n.2389+13dup) c.2643+13dup c.1885+13dup (n.1885+13dup) c.2266+13dup (n.2266+13dup) c.1855+13dup (n.1855+13dup) n.108+444dup c.2312-1415dup (n.2312-1415dup) c.2008+13dup (n.2008+13dup) n.2399+13dup n.2723+13dup n.2366+13dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11128098C>A | CA2576626214 | LDLR | c.2647+13C>A (n.2647+13C>A) c.*458+13C>A (n.*458+13C>A) c.2269+13C>A (n.2269+13C>A) c.2389+13C>A (n.2389+13C>A) c.2643+13C>A c.1885+13C>A (n.1885+13C>A) c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1855+13C>A (n.1855+13C>A) n.108+444C>A c.2312-1415C>A (n.2312-1415C>A) c.2008+13C>A (n.2008+13C>A) n.2399+13C>A n.2723+13C>A n.2366+13C>A | |
19 | g.11128098C= | CA2322779579 | LDLR | c.2647+13C= (n.2647+13C=) c.*458+13C= (n.*458+13C=) c.2269+13C= (n.2269+13C=) c.2389+13C= (n.2389+13C=) c.2643+13C= c.1885+13C= (n.1885+13C=) c.2266+13C= (n.2266+13C=) c.1855+13C= (n.1855+13C=) n.108+444C= c.2312-1415C= (n.2312-1415C=) c.2008+13C= (n.2008+13C=) n.2399+13C= n.2723+13C= n.2366+13C= | |
19 | g.11128098C>T | CA040091 | LDLR | c.2647+13C>T (n.2647+13C>T) c.*458+13C>T (n.*458+13C>T) c.2269+13C>T (n.2269+13C>T) c.2389+13C>T (n.2389+13C>T) c.2643+13C>T c.1885+13C>T (n.1885+13C>T) c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1855+13C>T (n.1855+13C>T) n.108+444C>T c.2312-1415C>T (n.2312-1415C>T) c.2008+13C>T (n.2008+13C>T) n.2399+13C>T n.2723+13C>T n.2366+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128100_11128110del | CA040115 | LDLR | c.2647+15_2647+25del (n.2647+15_2647+25del) c.*458+15_*458+25del (n.*458+15_*458+25del) c.2269+15_2269+25del (n.2269+15_2269+25del) c.2389+15_2389+25del (n.2389+15_2389+25del) c.2643+15_2643+25del c.1885+15_1885+25del (n.1885+15_1885+25del) c.2266+15_2266+25del (n.2266+15_2266+25del) c.1855+15_1855+25del (n.1855+15_1855+25del) n.108+446_108+456del c.2312-1413_2312-1403del (n.2312-1413_2312-1403del) c.2008+15_2008+25del (n.2008+15_2008+25del) n.2399+15_2399+25del n.2723+15_2723+25del n.2366+15_2366+25del | |
19 | g.11128099G>A | CA9204959 | LDLR | c.2647+14G>A (n.2647+14G>A) c.*458+14G>A (n.*458+14G>A) c.2269+14G>A (n.2269+14G>A) c.2389+14G>A (n.2389+14G>A) c.2643+14G>A c.1885+14G>A (n.1885+14G>A) c.2266+14G>A (n.2266+14G>A) c.1855+14G>A (n.1855+14G>A) n.108+445G>A c.2312-1414G>A (n.2312-1414G>A) c.2008+14G>A (n.2008+14G>A) n.2399+14G>A n.2723+14G>A n.2366+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11128099G= | CA2322779581 | LDLR | c.2647+14G= (n.2647+14G=) c.*458+14G= (n.*458+14G=) c.2269+14G= (n.2269+14G=) c.2389+14G= (n.2389+14G=) c.2643+14G= c.1885+14G= (n.1885+14G=) c.2266+14G= (n.2266+14G=) c.1855+14G= (n.1855+14G=) n.108+445G= c.2312-1414G= (n.2312-1414G=) c.2008+14G= (n.2008+14G=) n.2399+14G= n.2723+14G= n.2366+14G= | |
19 | g.11128099G>T | CA631769795 | LDLR | c.2647+14G>T (n.2647+14G>T) c.*458+14G>T (n.*458+14G>T) c.2269+14G>T (n.2269+14G>T) c.2389+14G>T (n.2389+14G>T) c.2643+14G>T c.1885+14G>T (n.1885+14G>T) c.2266+14G>T (n.2266+14G>T) c.1855+14G>T (n.1855+14G>T) n.108+445G>T c.2312-1414G>T (n.2312-1414G>T) c.2008+14G>T (n.2008+14G>T) n.2399+14G>T n.2723+14G>T n.2366+14G>T | gnomAD v2 |
19 | g.11128099_11128109delinsGGTCCCCCAGC | CA2322779580 | LDLR | c.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2647+14_2647+24delinsGGTCCCCCAGC) c.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC (n.*458+14_*458+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2269+14_2269+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2389+14_2389+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2643+14_2643+24delinsGGTCCCCCAGC c.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1885+14_1885+24delinsGGTCCCCCAGC) c.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2266+14_2266+24delinsGGTCCCCCAGC) c.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC (n.1855+14_1855+24delinsGGTCCCCCAGC) n.108+445_108+455delinsGGTCCCCCAGC c.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC (n.2312-1414_2312-1404delinsGGTCCCCCAGC) c.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC (n.2008+14_2008+24delinsGGTCCCCCAGC) n.2399+14_2399+24delinsGGTCCCCCAGC n.2723+14_2723+24delinsGGTCCCCCAGC n.2366+14_2366+24delinsGGTCCCCCAGC | |
19 | g.11128100G>A | CA2582476261 | LDLR | c.2647+15G>A (n.2647+15G>A) c.*458+15G>A (n.*458+15G>A) c.2269+15G>A (n.2269+15G>A) c.2389+15G>A (n.2389+15G>A) c.2643+15G>A c.1885+15G>A (n.1885+15G>A) c.2266+15G>A (n.2266+15G>A) c.1855+15G>A (n.1855+15G>A) n.108+446G>A c.2312-1413G>A (n.2312-1413G>A) c.2008+15G>A (n.2008+15G>A) n.2399+15G>A n.2723+15G>A n.2366+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128100G>C | CA2697556249 | LDLR | c.2647+15G>C (n.2647+15G>C) c.*458+15G>C (n.*458+15G>C) c.2269+15G>C (n.2269+15G>C) c.2389+15G>C (n.2389+15G>C) c.2643+15G>C c.1885+15G>C (n.1885+15G>C) c.2266+15G>C (n.2266+15G>C) c.1855+15G>C (n.1855+15G>C) n.108+446G>C c.2312-1413G>C (n.2312-1413G>C) c.2008+15G>C (n.2008+15G>C) n.2399+15G>C n.2723+15G>C n.2366+15G>C | ClinVar |
19 | g.11128104_11128105insACAGCGTCCC | CA2813589976 | LDLR | c.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC (n.2647+19_2647+20insACAGCGTCCC) c.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC (n.*458+19_*458+20insACAGCGTCCC) c.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC (n.2269+19_2269+20insACAGCGTCCC) c.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC (n.2389+19_2389+20insACAGCGTCCC) c.2643+19_2643+20insACAGCGTCCC c.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC (n.1885+19_1885+20insACAGCGTCCC) c.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC (n.2266+19_2266+20insACAGCGTCCC) c.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC (n.1855+19_1855+20insACAGCGTCCC) n.108+450_108+451insACAGCGTCCC c.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC (n.2312-1409_2312-1408insACAGCGTCCC) c.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC (n.2008+19_2008+20insACAGCGTCCC) n.2399+19_2399+20insACAGCGTCCC n.2723+19_2723+20insACAGCGTCCC n.2366+19_2366+20insACAGCGTCCC | |
19 | g.11128109_11128118dup | CA9204960 | LDLR | c.2647+24_2647+33dup (n.2647+24_2647+33dup) c.*458+24_*458+33dup (n.*458+24_*458+33dup) c.2269+24_2269+33dup (n.2269+24_2269+33dup) c.2389+24_2389+33dup (n.2389+24_2389+33dup) c.2643+24_2643+33dup c.1885+24_1885+33dup (n.1885+24_1885+33dup) c.2266+24_2266+33dup (n.2266+24_2266+33dup) c.1855+24_1855+33dup (n.1855+24_1855+33dup) n.108+455_108+464dup c.2312-1404_2312-1395dup (n.2312-1404_2312-1395dup) c.2008+24_2008+33dup (n.2008+24_2008+33dup) n.2399+24_2399+33dup n.2723+24_2723+33dup n.2366+24_2366+33dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128109_11128118del | CA9204961 | LDLR | c.2647+24_2647+33del (n.2647+24_2647+33del) c.*458+24_*458+33del (n.*458+24_*458+33del) c.2269+24_2269+33del (n.2269+24_2269+33del) c.2389+24_2389+33del (n.2389+24_2389+33del) c.2643+24_2643+33del c.1885+24_1885+33del (n.1885+24_1885+33del) c.2266+24_2266+33del (n.2266+24_2266+33del) c.1855+24_1855+33del (n.1855+24_1855+33del) n.108+455_108+464del c.2312-1404_2312-1395del (n.2312-1404_2312-1395del) c.2008+24_2008+33del (n.2008+24_2008+33del) n.2399+24_2399+33del n.2723+24_2723+33del n.2366+24_2366+33del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128106del | CA2582476263 | LDLR | c.2647+21del (n.2647+21del) c.*458+21del (n.*458+21del) c.2269+21del (n.2269+21del) c.2389+21del (n.2389+21del) c.2643+21del c.1885+21del (n.1885+21del) c.2266+21del (n.2266+21del) c.1855+21del (n.1855+21del) n.108+452del c.2312-1407del (n.2312-1407del) c.2008+21del (n.2008+21del) n.2399+21del n.2723+21del n.2366+21del | gnomAD v4 |
19 | g.11128105_11128106del | CA2582476262 | LDLR | c.2647+20_2647+21del (n.2647+20_2647+21del) c.*458+20_*458+21del (n.*458+20_*458+21del) c.2269+20_2269+21del (n.2269+20_2269+21del) c.2389+20_2389+21del (n.2389+20_2389+21del) c.2643+20_2643+21del c.1885+20_1885+21del (n.1885+20_1885+21del) c.2266+20_2266+21del (n.2266+20_2266+21del) c.1855+20_1855+21del (n.1855+20_1855+21del) n.108+451_108+452del c.2312-1408_2312-1407del (n.2312-1408_2312-1407del) c.2008+20_2008+21del (n.2008+20_2008+21del) n.2399+20_2399+21del n.2723+20_2723+21del n.2366+20_2366+21del | gnomAD v4 |
19 | g.11128103C>A | CA305308480 | LDLR | c.2647+18C>A (n.2647+18C>A) c.*458+18C>A (n.*458+18C>A) c.2269+18C>A (n.2269+18C>A) c.2389+18C>A (n.2389+18C>A) c.2643+18C>A c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) c.2266+18C>A (n.2266+18C>A) c.1855+18C>A (n.1855+18C>A) n.108+449C>A c.2312-1410C>A (n.2312-1410C>A) c.2008+18C>A (n.2008+18C>A) n.2399+18C>A n.2723+18C>A n.2366+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128103C= | CA2322779582 | LDLR | c.2647+18C= (n.2647+18C=) c.*458+18C= (n.*458+18C=) c.2269+18C= (n.2269+18C=) c.2389+18C= (n.2389+18C=) c.2643+18C= c.1885+18C= (n.1885+18C=) c.2266+18C= (n.2266+18C=) c.1855+18C= (n.1855+18C=) n.108+449C= c.2312-1410C= (n.2312-1410C=) c.2008+18C= (n.2008+18C=) n.2399+18C= n.2723+18C= n.2366+18C= | |
19 | g.11128103C>T | CA2582476264 | LDLR | c.2647+18C>T (n.2647+18C>T) c.*458+18C>T (n.*458+18C>T) c.2269+18C>T (n.2269+18C>T) c.2389+18C>T (n.2389+18C>T) c.2643+18C>T c.1885+18C>T (n.1885+18C>T) c.2266+18C>T (n.2266+18C>T) c.1855+18C>T (n.1855+18C>T) n.108+449C>T c.2312-1410C>T (n.2312-1410C>T) c.2008+18C>T (n.2008+18C>T) n.2399+18C>T n.2723+18C>T n.2366+18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128104C>A | CA2582476265 | LDLR | c.2647+19C>A (n.2647+19C>A) c.*458+19C>A (n.*458+19C>A) c.2269+19C>A (n.2269+19C>A) c.2389+19C>A (n.2389+19C>A) c.2643+19C>A c.1885+19C>A (n.1885+19C>A) c.2266+19C>A (n.2266+19C>A) c.1855+19C>A (n.1855+19C>A) n.108+450C>A c.2312-1409C>A (n.2312-1409C>A) c.2008+19C>A (n.2008+19C>A) n.2399+19C>A n.2723+19C>A n.2366+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128104C= | CA2322779583 | LDLR | c.2647+19C= (n.2647+19C=) c.*458+19C= (n.*458+19C=) c.2269+19C= (n.2269+19C=) c.2389+19C= (n.2389+19C=) c.2643+19C= c.1885+19C= (n.1885+19C=) c.2266+19C= (n.2266+19C=) c.1855+19C= (n.1855+19C=) n.108+450C= c.2312-1409C= (n.2312-1409C=) c.2008+19C= (n.2008+19C=) n.2399+19C= n.2723+19C= n.2366+19C= | |
19 | g.11128104C>T | CA2322779584 | LDLR | c.2647+19C>T (n.2647+19C>T) c.*458+19C>T (n.*458+19C>T) c.2269+19C>T (n.2269+19C>T) c.2389+19C>T (n.2389+19C>T) c.2643+19C>T c.1885+19C>T (n.1885+19C>T) c.2266+19C>T (n.2266+19C>T) c.1855+19C>T (n.1855+19C>T) n.108+450C>T c.2312-1409C>T (n.2312-1409C>T) c.2008+19C>T (n.2008+19C>T) n.2399+19C>T n.2723+19C>T n.2366+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128105C= | CA2322779585 | LDLR | c.2647+20C= (n.2647+20C=) c.*458+20C= (n.*458+20C=) c.2269+20C= (n.2269+20C=) c.2389+20C= (n.2389+20C=) c.2643+20C= c.1885+20C= (n.1885+20C=) c.2266+20C= (n.2266+20C=) c.1855+20C= (n.1855+20C=) n.108+451C= c.2312-1408C= (n.2312-1408C=) c.2008+20C= (n.2008+20C=) n.2399+20C= n.2723+20C= n.2366+20C= | |
19 | g.11128105C>T | CA2322779586 | LDLR | c.2647+20C>T (n.2647+20C>T) c.*458+20C>T (n.*458+20C>T) c.2269+20C>T (n.2269+20C>T) c.2389+20C>T (n.2389+20C>T) c.2643+20C>T c.1885+20C>T (n.1885+20C>T) c.2266+20C>T (n.2266+20C>T) c.1855+20C>T (n.1855+20C>T) n.108+451C>T c.2312-1408C>T (n.2312-1408C>T) c.2008+20C>T (n.2008+20C>T) n.2399+20C>T n.2723+20C>T n.2366+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128106C= | CA2322779587 | LDLR | c.2647+21C= (n.2647+21C=) c.*458+21C= (n.*458+21C=) c.2269+21C= (n.2269+21C=) c.2389+21C= (n.2389+21C=) c.2643+21C= c.1885+21C= (n.1885+21C=) c.2266+21C= (n.2266+21C=) c.1855+21C= (n.1855+21C=) n.108+452C= c.2312-1407C= (n.2312-1407C=) c.2008+21C= (n.2008+21C=) n.2399+21C= n.2723+21C= n.2366+21C= | |
19 | g.11128106C>T | CA040136 | LDLR | c.2647+21C>T (n.2647+21C>T) c.*458+21C>T (n.*458+21C>T) c.2269+21C>T (n.2269+21C>T) c.2389+21C>T (n.2389+21C>T) c.2643+21C>T c.1885+21C>T (n.1885+21C>T) c.2266+21C>T (n.2266+21C>T) c.1855+21C>T (n.1855+21C>T) n.108+452C>T c.2312-1407C>T (n.2312-1407C>T) c.2008+21C>T (n.2008+21C>T) n.2399+21C>T n.2723+21C>T n.2366+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128108G>A | CA040153 | LDLR | c.2647+23G>A (n.2647+23G>A) c.*458+23G>A (n.*458+23G>A) c.2269+23G>A (n.2269+23G>A) c.2389+23G>A (n.2389+23G>A) c.2643+23G>A c.1885+23G>A (n.1885+23G>A) c.2266+23G>A (n.2266+23G>A) c.1855+23G>A (n.1855+23G>A) n.108+454G>A c.2312-1405G>A (n.2312-1405G>A) c.2008+23G>A (n.2008+23G>A) n.2399+23G>A n.2723+23G>A n.2366+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128108G= | CA2322779588 | LDLR | c.2647+23G= (n.2647+23G=) c.*458+23G= (n.*458+23G=) c.2269+23G= (n.2269+23G=) c.2389+23G= (n.2389+23G=) c.2643+23G= c.1885+23G= (n.1885+23G=) c.2266+23G= (n.2266+23G=) c.1855+23G= (n.1855+23G=) n.108+454G= c.2312-1405G= (n.2312-1405G=) c.2008+23G= (n.2008+23G=) n.2399+23G= n.2723+23G= n.2366+23G= | |
19 | g.11128109C>A | CA2582476266 | LDLR | c.2647+24C>A (n.2647+24C>A) c.*458+24C>A (n.*458+24C>A) c.2269+24C>A (n.2269+24C>A) c.2389+24C>A (n.2389+24C>A) c.2643+24C>A c.1885+24C>A (n.1885+24C>A) c.2266+24C>A (n.2266+24C>A) c.1855+24C>A (n.1855+24C>A) n.108+455C>A c.2312-1404C>A (n.2312-1404C>A) c.2008+24C>A (n.2008+24C>A) n.2399+24C>A n.2723+24C>A n.2366+24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128109C= | CA2322779589 | LDLR | c.2647+24C= (n.2647+24C=) c.*458+24C= (n.*458+24C=) c.2269+24C= (n.2269+24C=) c.2389+24C= (n.2389+24C=) c.2643+24C= c.1885+24C= (n.1885+24C=) c.2266+24C= (n.2266+24C=) c.1855+24C= (n.1855+24C=) n.108+455C= c.2312-1404C= (n.2312-1404C=) c.2008+24C= (n.2008+24C=) n.2399+24C= n.2723+24C= n.2366+24C= | |
19 | g.11128109C>G | CA040159 | LDLR | c.2647+24C>G (n.2647+24C>G) c.*458+24C>G (n.*458+24C>G) c.2269+24C>G (n.2269+24C>G) c.2389+24C>G (n.2389+24C>G) c.2643+24C>G c.1885+24C>G (n.1885+24C>G) c.2266+24C>G (n.2266+24C>G) c.1855+24C>G (n.1855+24C>G) n.108+455C>G c.2312-1404C>G (n.2312-1404C>G) c.2008+24C>G (n.2008+24C>G) n.2399+24C>G n.2723+24C>G n.2366+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128109C>T | CA631769806 | LDLR | c.2647+24C>T (n.2647+24C>T) c.*458+24C>T (n.*458+24C>T) c.2269+24C>T (n.2269+24C>T) c.2389+24C>T (n.2389+24C>T) c.2643+24C>T c.1885+24C>T (n.1885+24C>T) c.2266+24C>T (n.2266+24C>T) c.1855+24C>T (n.1855+24C>T) n.108+455C>T c.2312-1404C>T (n.2312-1404C>T) c.2008+24C>T (n.2008+24C>T) n.2399+24C>T n.2723+24C>T n.2366+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128110G>A | CA040174 | LDLR | c.2647+25G>A (n.2647+25G>A) c.*458+25G>A (n.*458+25G>A) c.2269+25G>A (n.2269+25G>A) c.2389+25G>A (n.2389+25G>A) c.2643+25G>A c.1885+25G>A (n.1885+25G>A) c.2266+25G>A (n.2266+25G>A) c.1855+25G>A (n.1855+25G>A) n.108+456G>A c.2312-1403G>A (n.2312-1403G>A) c.2008+25G>A (n.2008+25G>A) n.2399+25G>A n.2723+25G>A n.2366+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128110G= | CA2322779590 | LDLR | c.2647+25G= (n.2647+25G=) c.*458+25G= (n.*458+25G=) c.2269+25G= (n.2269+25G=) c.2389+25G= (n.2389+25G=) c.2643+25G= c.1885+25G= (n.1885+25G=) c.2266+25G= (n.2266+25G=) c.1855+25G= (n.1855+25G=) n.108+456G= c.2312-1403G= (n.2312-1403G=) c.2008+25G= (n.2008+25G=) n.2399+25G= n.2723+25G= n.2366+25G= | |
19 | g.11128111T>C | CA2582476267 | LDLR | c.2647+26T>C (n.2647+26T>C) c.*458+26T>C (n.*458+26T>C) c.2269+26T>C (n.2269+26T>C) c.2389+26T>C (n.2389+26T>C) c.2643+26T>C c.1885+26T>C (n.1885+26T>C) c.2266+26T>C (n.2266+26T>C) c.1855+26T>C (n.1855+26T>C) n.108+457T>C c.2312-1402T>C (n.2312-1402T>C) c.2008+26T>C (n.2008+26T>C) n.2399+26T>C n.2723+26T>C n.2366+26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11128112C= | CA2322779591 | LDLR | c.2647+27C= (n.2647+27C=) c.*458+27C= (n.*458+27C=) c.2269+27C= (n.2269+27C=) c.2389+27C= (n.2389+27C=) c.2643+27C= c.1885+27C= (n.1885+27C=) c.2266+27C= (n.2266+27C=) c.1855+27C= (n.1855+27C=) n.108+458C= c.2312-1401C= (n.2312-1401C=) c.2008+27C= (n.2008+27C=) n.2399+27C= n.2723+27C= n.2366+27C= | |
19 | g.11128112C>T | CA631769808 | LDLR | c.2647+27C>T (n.2647+27C>T) c.*458+27C>T (n.*458+27C>T) c.2269+27C>T (n.2269+27C>T) c.2389+27C>T (n.2389+27C>T) c.2643+27C>T c.1885+27C>T (n.1885+27C>T) c.2266+27C>T (n.2266+27C>T) c.1855+27C>T (n.1855+27C>T) n.108+458C>T c.2312-1401C>T (n.2312-1401C>T) c.2008+27C>T (n.2008+27C>T) n.2399+27C>T n.2723+27C>T n.2366+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128116del | CA2582476268 | LDLR | c.2647+31del (n.2647+31del) c.*458+31del (n.*458+31del) c.2269+31del (n.2269+31del) c.2389+31del (n.2389+31del) c.2643+31del c.1885+31del (n.1885+31del) c.2266+31del (n.2266+31del) c.1855+31del (n.1855+31del) n.108+462del c.2312-1397del (n.2312-1397del) c.2008+31del (n.2008+31del) n.2399+31del n.2723+31del n.2366+31del | gnomAD v4 |
19 | g.11128115_11128116del | CA2582476269 | LDLR | c.2647+30_2647+31del (n.2647+30_2647+31del) c.*458+30_*458+31del (n.*458+30_*458+31del) c.2269+30_2269+31del (n.2269+30_2269+31del) c.2389+30_2389+31del (n.2389+30_2389+31del) c.2643+30_2643+31del c.1885+30_1885+31del (n.1885+30_1885+31del) c.2266+30_2266+31del (n.2266+30_2266+31del) c.1855+30_1855+31del (n.1855+30_1855+31del) n.108+461_108+462del c.2312-1398_2312-1397del (n.2312-1398_2312-1397del) c.2008+30_2008+31del (n.2008+30_2008+31del) n.2399+30_2399+31del n.2723+30_2723+31del n.2366+30_2366+31del | gnomAD v4 |
19 | g.11128113C>A | CA2582476270 | LDLR | c.2647+28C>A (n.2647+28C>A) c.*458+28C>A (n.*458+28C>A) c.2269+28C>A (n.2269+28C>A) c.2389+28C>A (n.2389+28C>A) c.2643+28C>A c.1885+28C>A (n.1885+28C>A) c.2266+28C>A (n.2266+28C>A) c.1855+28C>A (n.1855+28C>A) n.108+459C>A c.2312-1400C>A (n.2312-1400C>A) c.2008+28C>A (n.2008+28C>A) n.2399+28C>A n.2723+28C>A n.2366+28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128113C>T | CA2582476271 | LDLR | c.2647+28C>T (n.2647+28C>T) c.*458+28C>T (n.*458+28C>T) c.2269+28C>T (n.2269+28C>T) c.2389+28C>T (n.2389+28C>T) c.2643+28C>T c.1885+28C>T (n.1885+28C>T) c.2266+28C>T (n.2266+28C>T) c.1855+28C>T (n.1855+28C>T) n.108+459C>T c.2312-1400C>T (n.2312-1400C>T) c.2008+28C>T (n.2008+28C>T) n.2399+28C>T n.2723+28C>T n.2366+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128115C>A | CA2576626215 | LDLR | c.2647+30C>A (n.2647+30C>A) c.*458+30C>A (n.*458+30C>A) c.2269+30C>A (n.2269+30C>A) c.2389+30C>A (n.2389+30C>A) c.2643+30C>A c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.1855+30C>A (n.1855+30C>A) n.108+461C>A c.2312-1398C>A (n.2312-1398C>A) c.2008+30C>A (n.2008+30C>A) n.2399+30C>A n.2723+30C>A n.2366+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128116C>A | CA2576626216 | LDLR | c.2647+31C>A (n.2647+31C>A) c.*458+31C>A (n.*458+31C>A) c.2269+31C>A (n.2269+31C>A) c.2389+31C>A (n.2389+31C>A) c.2643+31C>A c.1885+31C>A (n.1885+31C>A) c.2266+31C>A (n.2266+31C>A) c.1855+31C>A (n.1855+31C>A) n.108+462C>A c.2312-1397C>A (n.2312-1397C>A) c.2008+31C>A (n.2008+31C>A) n.2399+31C>A n.2723+31C>A n.2366+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128117A= | CA2322779593 | LDLR | c.2647+32A= (n.2647+32A=) c.*458+32A= (n.*458+32A=) c.2269+32A= (n.2269+32A=) c.2389+32A= (n.2389+32A=) c.2643+32A= c.1885+32A= (n.1885+32A=) c.2266+32A= (n.2266+32A=) c.1855+32A= (n.1855+32A=) n.108+463A= c.2312-1396A= (n.2312-1396A=) c.2008+32A= (n.2008+32A=) n.2399+32A= n.2723+32A= n.2366+32A= | |
19 | g.11128117A>C | CA2322779592 | LDLR | c.2647+32A>C (n.2647+32A>C) c.*458+32A>C (n.*458+32A>C) c.2269+32A>C (n.2269+32A>C) c.2389+32A>C (n.2389+32A>C) c.2643+32A>C c.1885+32A>C (n.1885+32A>C) c.2266+32A>C (n.2266+32A>C) c.1855+32A>C (n.1855+32A>C) n.108+463A>C c.2312-1396A>C (n.2312-1396A>C) c.2008+32A>C (n.2008+32A>C) n.2399+32A>C n.2723+32A>C n.2366+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128117A>G | CA2582476272 | LDLR | c.2647+32A>G (n.2647+32A>G) c.*458+32A>G (n.*458+32A>G) c.2269+32A>G (n.2269+32A>G) c.2389+32A>G (n.2389+32A>G) c.2643+32A>G c.1885+32A>G (n.1885+32A>G) c.2266+32A>G (n.2266+32A>G) c.1855+32A>G (n.1855+32A>G) n.108+463A>G c.2312-1396A>G (n.2312-1396A>G) c.2008+32A>G (n.2008+32A>G) n.2399+32A>G n.2723+32A>G n.2366+32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128118G>T | CA2582476273 | LDLR | c.2647+33G>T (n.2647+33G>T) c.*458+33G>T (n.*458+33G>T) c.2269+33G>T (n.2269+33G>T) c.2389+33G>T (n.2389+33G>T) c.2643+33G>T c.1885+33G>T (n.1885+33G>T) c.2266+33G>T (n.2266+33G>T) c.1855+33G>T (n.1855+33G>T) n.108+464G>T c.2312-1395G>T (n.2312-1395G>T) c.2008+33G>T (n.2008+33G>T) n.2399+33G>T n.2723+33G>T n.2366+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128119G>A | CA631769855 | LDLR | c.2647+34G>A (n.2647+34G>A) c.*458+34G>A (n.*458+34G>A) c.2269+34G>A (n.2269+34G>A) c.2389+34G>A (n.2389+34G>A) c.2643+34G>A c.1885+34G>A (n.1885+34G>A) c.2266+34G>A (n.2266+34G>A) c.1855+34G>A (n.1855+34G>A) n.108+465G>A c.2312-1394G>A (n.2312-1394G>A) c.2008+34G>A (n.2008+34G>A) n.2399+34G>A n.2723+34G>A n.2366+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128119G= | CA2322779594 | LDLR | c.2647+34G= (n.2647+34G=) c.*458+34G= (n.*458+34G=) c.2269+34G= (n.2269+34G=) c.2389+34G= (n.2389+34G=) c.2643+34G= c.1885+34G= (n.1885+34G=) c.2266+34G= (n.2266+34G=) c.1855+34G= (n.1855+34G=) n.108+465G= c.2312-1394G= (n.2312-1394G=) c.2008+34G= (n.2008+34G=) n.2399+34G= n.2723+34G= n.2366+34G= | |
19 | g.11128120T>G | CA2735613936 | LDLR | c.2647+35T>G (n.2647+35T>G) c.*458+35T>G (n.*458+35T>G) c.2269+35T>G (n.2269+35T>G) c.2389+35T>G (n.2389+35T>G) c.2643+35T>G c.1885+35T>G (n.1885+35T>G) c.2266+35T>G (n.2266+35T>G) c.1855+35T>G (n.1855+35T>G) n.108+466T>G c.2312-1393T>G (n.2312-1393T>G) c.2008+35T>G (n.2008+35T>G) n.2399+35T>G n.2723+35T>G n.2366+35T>G | dbSNP |
19 | g.11128120T= | CA2322779595 | LDLR | c.2647+35T= (n.2647+35T=) c.*458+35T= (n.*458+35T=) c.2269+35T= (n.2269+35T=) c.2389+35T= (n.2389+35T=) c.2643+35T= c.1885+35T= (n.1885+35T=) c.2266+35T= (n.2266+35T=) c.1855+35T= (n.1855+35T=) n.108+466T= c.2312-1393T= (n.2312-1393T=) c.2008+35T= (n.2008+35T=) n.2399+35T= n.2723+35T= n.2366+35T= | |
19 | g.11128120_11128121del | CA2582476274 | LDLR | c.2647+35_2647+36del (n.2647+35_2647+36del) c.*458+35_*458+36del (n.*458+35_*458+36del) c.2269+35_2269+36del (n.2269+35_2269+36del) c.2389+35_2389+36del (n.2389+35_2389+36del) c.2643+35_2643+36del c.1885+35_1885+36del (n.1885+35_1885+36del) c.2266+35_2266+36del (n.2266+35_2266+36del) c.1855+35_1855+36del (n.1855+35_1855+36del) n.108+466_108+467del c.2312-1393_2312-1392del (n.2312-1393_2312-1392del) c.2008+35_2008+36del (n.2008+35_2008+36del) n.2399+35_2399+36del n.2723+35_2723+36del n.2366+35_2366+36del | gnomAD v4 |
19 | g.11128121C>A | CA2582476275 | LDLR | c.2647+36C>A (n.2647+36C>A) c.*458+36C>A (n.*458+36C>A) c.2269+36C>A (n.2269+36C>A) c.2389+36C>A (n.2389+36C>A) c.2643+36C>A c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.2266+36C>A (n.2266+36C>A) c.1855+36C>A (n.1855+36C>A) n.108+467C>A c.2312-1392C>A (n.2312-1392C>A) c.2008+36C>A (n.2008+36C>A) n.2399+36C>A n.2723+36C>A n.2366+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128121C= | CA2322779597 | LDLR | c.2647+36C= (n.2647+36C=) c.*458+36C= (n.*458+36C=) c.2269+36C= (n.2269+36C=) c.2389+36C= (n.2389+36C=) c.2643+36C= c.1885+36C= (n.1885+36C=) c.2266+36C= (n.2266+36C=) c.1855+36C= (n.1855+36C=) n.108+467C= c.2312-1392C= (n.2312-1392C=) c.2008+36C= (n.2008+36C=) n.2399+36C= n.2723+36C= n.2366+36C= | |
19 | g.11128121C>G | CA040189 | LDLR | c.2647+36C>G (n.2647+36C>G) c.*458+36C>G (n.*458+36C>G) c.2269+36C>G (n.2269+36C>G) c.2389+36C>G (n.2389+36C>G) c.2643+36C>G c.1885+36C>G (n.1885+36C>G) c.2266+36C>G (n.2266+36C>G) c.1855+36C>G (n.1855+36C>G) n.108+467C>G c.2312-1392C>G (n.2312-1392C>G) c.2008+36C>G (n.2008+36C>G) n.2399+36C>G n.2723+36C>G n.2366+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128121_11128124dup | CA2322779596 | LDLR | c.2647+36_2647+39dup (n.2647+36_2647+39dup) c.*458+36_*458+39dup (n.*458+36_*458+39dup) c.2269+36_2269+39dup (n.2269+36_2269+39dup) c.2389+36_2389+39dup (n.2389+36_2389+39dup) c.2643+36_2643+39dup c.1885+36_1885+39dup (n.1885+36_1885+39dup) c.2266+36_2266+39dup (n.2266+36_2266+39dup) c.1855+36_1855+39dup (n.1855+36_1855+39dup) n.108+467_108+470dup c.2312-1392_2312-1389dup (n.2312-1392_2312-1389dup) c.2008+36_2008+39dup (n.2008+36_2008+39dup) n.2399+36_2399+39dup n.2723+36_2723+39dup n.2366+36_2366+39dup | dbSNP |