Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11127922C>A | CA2582476222 | LDLR | c.2570-86C>A (n.2570-86C>A) c.*381-86C>A (n.*381-86C>A) c.2192-86C>A (n.2192-86C>A) c.2312-86C>A (n.2312-86C>A) c.2566-86C>A c.1808-86C>A (n.1808-86C>A) c.2189-86C>A (n.2189-86C>A) c.1778-86C>A (n.1778-86C>A) n.108+268C>A c.2312-1591C>A (n.2312-1591C>A) c.1931-86C>A (n.1931-86C>A) n.2322-86C>A n.2646-86C>A n.2289-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127922C>T | CA2576626203 | LDLR | c.2570-86C>T (n.2570-86C>T) c.*381-86C>T (n.*381-86C>T) c.2192-86C>T (n.2192-86C>T) c.2312-86C>T (n.2312-86C>T) c.2566-86C>T c.1808-86C>T (n.1808-86C>T) c.2189-86C>T (n.2189-86C>T) c.1778-86C>T (n.1778-86C>T) n.108+268C>T c.2312-1591C>T (n.2312-1591C>T) c.1931-86C>T (n.1931-86C>T) n.2322-86C>T n.2646-86C>T n.2289-86C>T | |
19 | g.11127923del | CA2582476221 | LDLR | c.2570-85del (n.2570-85del) c.*381-85del (n.*381-85del) c.2192-85del (n.2192-85del) c.2312-85del (n.2312-85del) c.2566-85del c.1808-85del (n.1808-85del) c.2189-85del (n.2189-85del) c.1778-85del (n.1778-85del) n.108+269del c.2312-1590del (n.2312-1590del) c.1931-85del (n.1931-85del) n.2322-85del n.2646-85del n.2289-85del | gnomAD v4 |
19 | g.11127923C= | CA2322779460 | LDLR | c.2570-85C= (n.2570-85C=) c.*381-85C= (n.*381-85C=) c.2192-85C= (n.2192-85C=) c.2312-85C= (n.2312-85C=) c.2566-85C= c.1808-85C= (n.1808-85C=) c.2189-85C= (n.2189-85C=) c.1778-85C= (n.1778-85C=) n.108+269C= c.2312-1590C= (n.2312-1590C=) c.1931-85C= (n.1931-85C=) n.2322-85C= n.2646-85C= n.2289-85C= | |
19 | g.11127923C>T | CA993524961 | LDLR | c.2570-85C>T (n.2570-85C>T) c.*381-85C>T (n.*381-85C>T) c.2192-85C>T (n.2192-85C>T) c.2312-85C>T (n.2312-85C>T) c.2566-85C>T c.1808-85C>T (n.1808-85C>T) c.2189-85C>T (n.2189-85C>T) c.1778-85C>T (n.1778-85C>T) n.108+269C>T c.2312-1590C>T (n.2312-1590C>T) c.1931-85C>T (n.1931-85C>T) n.2322-85C>T n.2646-85C>T n.2289-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127924T>G | CA2582476223 | LDLR | c.2570-84T>G (n.2570-84T>G) c.*381-84T>G (n.*381-84T>G) c.2192-84T>G (n.2192-84T>G) c.2312-84T>G (n.2312-84T>G) c.2566-84T>G c.1808-84T>G (n.1808-84T>G) c.2189-84T>G (n.2189-84T>G) c.1778-84T>G (n.1778-84T>G) n.108+270T>G c.2312-1589T>G (n.2312-1589T>G) c.1931-84T>G (n.1931-84T>G) n.2322-84T>G n.2646-84T>G n.2289-84T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127925G>A | CA2576626204 | LDLR | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.*381-83G>A (n.*381-83G>A) c.2192-83G>A (n.2192-83G>A) c.2312-83G>A (n.2312-83G>A) c.2566-83G>A c.1808-83G>A (n.1808-83G>A) c.2189-83G>A (n.2189-83G>A) c.1778-83G>A (n.1778-83G>A) n.108+271G>A c.2312-1588G>A (n.2312-1588G>A) c.1931-83G>A (n.1931-83G>A) n.2322-83G>A n.2646-83G>A n.2289-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127925G>C | CA305308216 | LDLR | c.2570-83G>C (n.2570-83G>C) c.*381-83G>C (n.*381-83G>C) c.2192-83G>C (n.2192-83G>C) c.2312-83G>C (n.2312-83G>C) c.2566-83G>C c.1808-83G>C (n.1808-83G>C) c.2189-83G>C (n.2189-83G>C) c.1778-83G>C (n.1778-83G>C) n.108+271G>C c.2312-1588G>C (n.2312-1588G>C) c.1931-83G>C (n.1931-83G>C) n.2322-83G>C n.2646-83G>C n.2289-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127925G= | CA2322779461 | LDLR | c.2570-83G= (n.2570-83G=) c.*381-83G= (n.*381-83G=) c.2192-83G= (n.2192-83G=) c.2312-83G= (n.2312-83G=) c.2566-83G= c.1808-83G= (n.1808-83G=) c.2189-83G= (n.2189-83G=) c.1778-83G= (n.1778-83G=) n.108+271G= c.2312-1588G= (n.2312-1588G=) c.1931-83G= (n.1931-83G=) n.2322-83G= n.2646-83G= n.2289-83G= | |
19 | g.11127925G>T | CA2576626205 | LDLR | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.*381-83G>T (n.*381-83G>T) c.2192-83G>T (n.2192-83G>T) c.2312-83G>T (n.2312-83G>T) c.2566-83G>T c.1808-83G>T (n.1808-83G>T) c.2189-83G>T (n.2189-83G>T) c.1778-83G>T (n.1778-83G>T) n.108+271G>T c.2312-1588G>T (n.2312-1588G>T) c.1931-83G>T (n.1931-83G>T) n.2322-83G>T n.2646-83G>T n.2289-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127926C>A | CA2582476224 | LDLR | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.*381-82C>A (n.*381-82C>A) c.2192-82C>A (n.2192-82C>A) c.2312-82C>A (n.2312-82C>A) c.2566-82C>A c.1808-82C>A (n.1808-82C>A) c.2189-82C>A (n.2189-82C>A) c.1778-82C>A (n.1778-82C>A) n.108+272C>A c.2312-1587C>A (n.2312-1587C>A) c.1931-82C>A (n.1931-82C>A) n.2322-82C>A n.2646-82C>A n.2289-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127926C= | CA2322779462 | LDLR | c.2570-82C= (n.2570-82C=) c.*381-82C= (n.*381-82C=) c.2192-82C= (n.2192-82C=) c.2312-82C= (n.2312-82C=) c.2566-82C= c.1808-82C= (n.1808-82C=) c.2189-82C= (n.2189-82C=) c.1778-82C= (n.1778-82C=) n.108+272C= c.2312-1587C= (n.2312-1587C=) c.1931-82C= (n.1931-82C=) n.2322-82C= n.2646-82C= n.2289-82C= | |
19 | g.11127926C>T | CA993524964 | LDLR | c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) c.*381-82C>T (n.*381-82C>T) c.2192-82C>T (n.2192-82C>T) c.2312-82C>T (n.2312-82C>T) c.2566-82C>T c.1808-82C>T (n.1808-82C>T) c.2189-82C>T (n.2189-82C>T) c.1778-82C>T (n.1778-82C>T) n.108+272C>T c.2312-1587C>T (n.2312-1587C>T) c.1931-82C>T (n.1931-82C>T) n.2322-82C>T n.2646-82C>T n.2289-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127928_11127940del | CA2576626206 | LDLR | c.2570-80_2570-68del (n.2570-80_2570-68del) c.*381-80_*381-68del (n.*381-80_*381-68del) c.2192-80_2192-68del (n.2192-80_2192-68del) c.2312-80_2312-68del (n.2312-80_2312-68del) c.2566-80_2566-68del c.1808-80_1808-68del (n.1808-80_1808-68del) c.2189-80_2189-68del (n.2189-80_2189-68del) c.1778-80_1778-68del (n.1778-80_1778-68del) n.108+274_108+286del c.2312-1585_2312-1573del (n.2312-1585_2312-1573del) c.1931-80_1931-68del (n.1931-80_1931-68del) n.2322-80_2322-68del n.2646-80_2646-68del n.2289-80_2289-68del | |
19 | g.11127927C>A | CA2582476225 | LDLR | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.*381-81C>A (n.*381-81C>A) c.2192-81C>A (n.2192-81C>A) c.2312-81C>A (n.2312-81C>A) c.2566-81C>A c.1808-81C>A (n.1808-81C>A) c.2189-81C>A (n.2189-81C>A) c.1778-81C>A (n.1778-81C>A) n.108+273C>A c.2312-1586C>A (n.2312-1586C>A) c.1931-81C>A (n.1931-81C>A) n.2322-81C>A n.2646-81C>A n.2289-81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127927C= | CA2322779463 | LDLR | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.*381-81C= (n.*381-81C=) c.2192-81C= (n.2192-81C=) c.2312-81C= (n.2312-81C=) c.2566-81C= c.1808-81C= (n.1808-81C=) c.2189-81C= (n.2189-81C=) c.1778-81C= (n.1778-81C=) n.108+273C= c.2312-1586C= (n.2312-1586C=) c.1931-81C= (n.1931-81C=) n.2322-81C= n.2646-81C= n.2289-81C= | |
19 | g.11127927C>T | CA305308224 | LDLR | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.*381-81C>T (n.*381-81C>T) c.2192-81C>T (n.2192-81C>T) c.2312-81C>T (n.2312-81C>T) c.2566-81C>T c.1808-81C>T (n.1808-81C>T) c.2189-81C>T (n.2189-81C>T) c.1778-81C>T (n.1778-81C>T) n.108+273C>T c.2312-1586C>T (n.2312-1586C>T) c.1931-81C>T (n.1931-81C>T) n.2322-81C>T n.2646-81C>T n.2289-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127928G>A | CA305308231 | LDLR | c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) c.*381-80G>A (n.*381-80G>A) c.2192-80G>A (n.2192-80G>A) c.2312-80G>A (n.2312-80G>A) c.2566-80G>A c.1808-80G>A (n.1808-80G>A) c.2189-80G>A (n.2189-80G>A) c.1778-80G>A (n.1778-80G>A) n.108+274G>A c.2312-1585G>A (n.2312-1585G>A) c.1931-80G>A (n.1931-80G>A) n.2322-80G>A n.2646-80G>A n.2289-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127928G= | CA2322779464 | LDLR | c.2570-80G= (n.2570-80G=) c.*381-80G= (n.*381-80G=) c.2192-80G= (n.2192-80G=) c.2312-80G= (n.2312-80G=) c.2566-80G= c.1808-80G= (n.1808-80G=) c.2189-80G= (n.2189-80G=) c.1778-80G= (n.1778-80G=) n.108+274G= c.2312-1585G= (n.2312-1585G=) c.1931-80G= (n.1931-80G=) n.2322-80G= n.2646-80G= n.2289-80G= | |
19 | g.11127928G>T | CA2582476226 | LDLR | c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) c.*381-80G>T (n.*381-80G>T) c.2192-80G>T (n.2192-80G>T) c.2312-80G>T (n.2312-80G>T) c.2566-80G>T c.1808-80G>T (n.1808-80G>T) c.2189-80G>T (n.2189-80G>T) c.1778-80G>T (n.1778-80G>T) n.108+274G>T c.2312-1585G>T (n.2312-1585G>T) c.1931-80G>T (n.1931-80G>T) n.2322-80G>T n.2646-80G>T n.2289-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127930G>T | CA2582476227 | LDLR | c.2570-78G>T (n.2570-78G>T) c.*381-78G>T (n.*381-78G>T) c.2192-78G>T (n.2192-78G>T) c.2312-78G>T (n.2312-78G>T) c.2566-78G>T c.1808-78G>T (n.1808-78G>T) c.2189-78G>T (n.2189-78G>T) c.1778-78G>T (n.1778-78G>T) n.108+276G>T c.2312-1583G>T (n.2312-1583G>T) c.1931-78G>T (n.1931-78G>T) n.2322-78G>T n.2646-78G>T n.2289-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127931A= | CA2322779465 | LDLR | c.2570-77A= (n.2570-77A=) c.*381-77A= (n.*381-77A=) c.2192-77A= (n.2192-77A=) c.2312-77A= (n.2312-77A=) c.2566-77A= c.1808-77A= (n.1808-77A=) c.2189-77A= (n.2189-77A=) c.1778-77A= (n.1778-77A=) n.108+277A= c.2312-1582A= (n.2312-1582A=) c.1931-77A= (n.1931-77A=) n.2322-77A= n.2646-77A= n.2289-77A= | |
19 | g.11127931A>C | CA2322779466 | LDLR | c.2570-77A>C (n.2570-77A>C) c.*381-77A>C (n.*381-77A>C) c.2192-77A>C (n.2192-77A>C) c.2312-77A>C (n.2312-77A>C) c.2566-77A>C c.1808-77A>C (n.1808-77A>C) c.2189-77A>C (n.2189-77A>C) c.1778-77A>C (n.1778-77A>C) n.108+277A>C c.2312-1582A>C (n.2312-1582A>C) c.1931-77A>C (n.1931-77A>C) n.2322-77A>C n.2646-77A>C n.2289-77A>C | dbSNP |
19 | g.11127931A>G | CA2322779467 | LDLR | c.2570-77A>G (n.2570-77A>G) c.*381-77A>G (n.*381-77A>G) c.2192-77A>G (n.2192-77A>G) c.2312-77A>G (n.2312-77A>G) c.2566-77A>G c.1808-77A>G (n.1808-77A>G) c.2189-77A>G (n.2189-77A>G) c.1778-77A>G (n.1778-77A>G) n.108+277A>G c.2312-1582A>G (n.2312-1582A>G) c.1931-77A>G (n.1931-77A>G) n.2322-77A>G n.2646-77A>G n.2289-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127932C>A | CA2582476228 | LDLR | c.2570-76C>A (n.2570-76C>A) c.*381-76C>A (n.*381-76C>A) c.2192-76C>A (n.2192-76C>A) c.2312-76C>A (n.2312-76C>A) c.2566-76C>A c.1808-76C>A (n.1808-76C>A) c.2189-76C>A (n.2189-76C>A) c.1778-76C>A (n.1778-76C>A) n.108+278C>A c.2312-1581C>A (n.2312-1581C>A) c.1931-76C>A (n.1931-76C>A) n.2322-76C>A n.2646-76C>A n.2289-76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127933C>A | CA2582476229 | LDLR | c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) c.*381-75C>A (n.*381-75C>A) c.2192-75C>A (n.2192-75C>A) c.2312-75C>A (n.2312-75C>A) c.2566-75C>A c.1808-75C>A (n.1808-75C>A) c.2189-75C>A (n.2189-75C>A) c.1778-75C>A (n.1778-75C>A) n.108+279C>A c.2312-1580C>A (n.2312-1580C>A) c.1931-75C>A (n.1931-75C>A) n.2322-75C>A n.2646-75C>A n.2289-75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127933C= | CA2322779468 | LDLR | c.2570-75C= (n.2570-75C=) c.*381-75C= (n.*381-75C=) c.2192-75C= (n.2192-75C=) c.2312-75C= (n.2312-75C=) c.2566-75C= c.1808-75C= (n.1808-75C=) c.2189-75C= (n.2189-75C=) c.1778-75C= (n.1778-75C=) n.108+279C= c.2312-1580C= (n.2312-1580C=) c.1931-75C= (n.1931-75C=) n.2322-75C= n.2646-75C= n.2289-75C= | |
19 | g.11127933C>G | CA783253572 | LDLR | c.2570-75C>G (n.2570-75C>G) c.*381-75C>G (n.*381-75C>G) c.2192-75C>G (n.2192-75C>G) c.2312-75C>G (n.2312-75C>G) c.2566-75C>G c.1808-75C>G (n.1808-75C>G) c.2189-75C>G (n.2189-75C>G) c.1778-75C>G (n.1778-75C>G) n.108+279C>G c.2312-1580C>G (n.2312-1580C>G) c.1931-75C>G (n.1931-75C>G) n.2322-75C>G n.2646-75C>G n.2289-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127934A= | CA2322779469 | LDLR | c.2570-74A= (n.2570-74A=) c.*381-74A= (n.*381-74A=) c.2192-74A= (n.2192-74A=) c.2312-74A= (n.2312-74A=) c.2566-74A= c.1808-74A= (n.1808-74A=) c.2189-74A= (n.2189-74A=) c.1778-74A= (n.1778-74A=) n.108+280A= c.2312-1579A= (n.2312-1579A=) c.1931-74A= (n.1931-74A=) n.2322-74A= n.2646-74A= n.2289-74A= | |
19 | g.11127934A>C | CA305308232 | LDLR | c.2570-74A>C (n.2570-74A>C) c.*381-74A>C (n.*381-74A>C) c.2192-74A>C (n.2192-74A>C) c.2312-74A>C (n.2312-74A>C) c.2566-74A>C c.1808-74A>C (n.1808-74A>C) c.2189-74A>C (n.2189-74A>C) c.1778-74A>C (n.1778-74A>C) n.108+280A>C c.2312-1579A>C (n.2312-1579A>C) c.1931-74A>C (n.1931-74A>C) n.2322-74A>C n.2646-74A>C n.2289-74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127934A>G | CA2322779470 | LDLR | c.2570-74A>G (n.2570-74A>G) c.*381-74A>G (n.*381-74A>G) c.2192-74A>G (n.2192-74A>G) c.2312-74A>G (n.2312-74A>G) c.2566-74A>G c.1808-74A>G (n.1808-74A>G) c.2189-74A>G (n.2189-74A>G) c.1778-74A>G (n.1778-74A>G) n.108+280A>G c.2312-1579A>G (n.2312-1579A>G) c.1931-74A>G (n.1931-74A>G) n.2322-74A>G n.2646-74A>G n.2289-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127935C>T | CA2582476230 | LDLR | c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) c.*381-73C>T (n.*381-73C>T) c.2192-73C>T (n.2192-73C>T) c.2312-73C>T (n.2312-73C>T) c.2566-73C>T c.1808-73C>T (n.1808-73C>T) c.2189-73C>T (n.2189-73C>T) c.1778-73C>T (n.1778-73C>T) n.108+281C>T c.2312-1578C>T (n.2312-1578C>T) c.1931-73C>T (n.1931-73C>T) n.2322-73C>T n.2646-73C>T n.2289-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127936C= | CA2322779471 | LDLR | c.2570-72C= (n.2570-72C=) c.*381-72C= (n.*381-72C=) c.2192-72C= (n.2192-72C=) c.2312-72C= (n.2312-72C=) c.2566-72C= c.1808-72C= (n.1808-72C=) c.2189-72C= (n.2189-72C=) c.1778-72C= (n.1778-72C=) n.108+282C= c.2312-1577C= (n.2312-1577C=) c.1931-72C= (n.1931-72C=) n.2322-72C= n.2646-72C= n.2289-72C= | |
19 | g.11127936C>T | CA305308233 | LDLR | c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) c.*381-72C>T (n.*381-72C>T) c.2192-72C>T (n.2192-72C>T) c.2312-72C>T (n.2312-72C>T) c.2566-72C>T c.1808-72C>T (n.1808-72C>T) c.2189-72C>T (n.2189-72C>T) c.1778-72C>T (n.1778-72C>T) n.108+282C>T c.2312-1577C>T (n.2312-1577C>T) c.1931-72C>T (n.1931-72C>T) n.2322-72C>T n.2646-72C>T n.2289-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11127937G>A | CA14683425 | LDLR | c.2570-71G>A (n.2570-71G>A) c.*381-71G>A (n.*381-71G>A) c.2192-71G>A (n.2192-71G>A) c.2312-71G>A (n.2312-71G>A) c.2566-71G>A c.1808-71G>A (n.1808-71G>A) c.2189-71G>A (n.2189-71G>A) c.1778-71G>A (n.1778-71G>A) n.108+283G>A c.2312-1576G>A (n.2312-1576G>A) c.1931-71G>A (n.1931-71G>A) n.2322-71G>A n.2646-71G>A n.2289-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127937G= | CA2322779472 | LDLR | c.2570-71G= (n.2570-71G=) c.*381-71G= (n.*381-71G=) c.2192-71G= (n.2192-71G=) c.2312-71G= (n.2312-71G=) c.2566-71G= c.1808-71G= (n.1808-71G=) c.2189-71G= (n.2189-71G=) c.1778-71G= (n.1778-71G=) n.108+283G= c.2312-1576G= (n.2312-1576G=) c.1931-71G= (n.1931-71G=) n.2322-71G= n.2646-71G= n.2289-71G= | |
19 | g.11127937G>T | CA2582476231 | LDLR | c.2570-71G>T (n.2570-71G>T) c.*381-71G>T (n.*381-71G>T) c.2192-71G>T (n.2192-71G>T) c.2312-71G>T (n.2312-71G>T) c.2566-71G>T c.1808-71G>T (n.1808-71G>T) c.2189-71G>T (n.2189-71G>T) c.1778-71G>T (n.1778-71G>T) n.108+283G>T c.2312-1576G>T (n.2312-1576G>T) c.1931-71G>T (n.1931-71G>T) n.2322-71G>T n.2646-71G>T n.2289-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127939C>A | CA2582476232 | LDLR | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.*381-69C>A (n.*381-69C>A) c.2192-69C>A (n.2192-69C>A) c.2312-69C>A (n.2312-69C>A) c.2566-69C>A c.1808-69C>A (n.1808-69C>A) c.2189-69C>A (n.2189-69C>A) c.1778-69C>A (n.1778-69C>A) n.108+285C>A c.2312-1574C>A (n.2312-1574C>A) c.1931-69C>A (n.1931-69C>A) n.2322-69C>A n.2646-69C>A n.2289-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127940C= | CA2322779473 | LDLR | c.2570-68C= (n.2570-68C=) c.*381-68C= (n.*381-68C=) c.2192-68C= (n.2192-68C=) c.2312-68C= (n.2312-68C=) c.2566-68C= c.1808-68C= (n.1808-68C=) c.2189-68C= (n.2189-68C=) c.1778-68C= (n.1778-68C=) n.108+286C= c.2312-1573C= (n.2312-1573C=) c.1931-68C= (n.1931-68C=) n.2322-68C= n.2646-68C= n.2289-68C= | |
19 | g.11127940C>T | CA993524977 | LDLR | c.2570-68C>T (n.2570-68C>T) c.*381-68C>T (n.*381-68C>T) c.2192-68C>T (n.2192-68C>T) c.2312-68C>T (n.2312-68C>T) c.2566-68C>T c.1808-68C>T (n.1808-68C>T) c.2189-68C>T (n.2189-68C>T) c.1778-68C>T (n.1778-68C>T) n.108+286C>T c.2312-1573C>T (n.2312-1573C>T) c.1931-68C>T (n.1931-68C>T) n.2322-68C>T n.2646-68C>T n.2289-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127944_11127946del | CA2813591285 | LDLR | c.2570-64_2570-62del (n.2570-64_2570-62del) c.*381-64_*381-62del (n.*381-64_*381-62del) c.2192-64_2192-62del (n.2192-64_2192-62del) c.2312-64_2312-62del (n.2312-64_2312-62del) c.2566-64_2566-62del c.1808-64_1808-62del (n.1808-64_1808-62del) c.2189-64_2189-62del (n.2189-64_2189-62del) c.1778-64_1778-62del (n.1778-64_1778-62del) n.108+290_108+292del c.2312-1569_2312-1567del (n.2312-1569_2312-1567del) c.1931-64_1931-62del (n.1931-64_1931-62del) n.2322-64_2322-62del n.2646-64_2646-62del n.2289-64_2289-62del | |
19 | g.11127945C>A | CA2582476233 | LDLR | c.2570-63C>A (n.2570-63C>A) c.*381-63C>A (n.*381-63C>A) c.2192-63C>A (n.2192-63C>A) c.2312-63C>A (n.2312-63C>A) c.2566-63C>A c.1808-63C>A (n.1808-63C>A) c.2189-63C>A (n.2189-63C>A) c.1778-63C>A (n.1778-63C>A) n.108+291C>A c.2312-1568C>A (n.2312-1568C>A) c.1931-63C>A (n.1931-63C>A) n.2322-63C>A n.2646-63C>A n.2289-63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127945C= | CA2322779474 | LDLR | c.2570-63C= (n.2570-63C=) c.*381-63C= (n.*381-63C=) c.2192-63C= (n.2192-63C=) c.2312-63C= (n.2312-63C=) c.2566-63C= c.1808-63C= (n.1808-63C=) c.2189-63C= (n.2189-63C=) c.1778-63C= (n.1778-63C=) n.108+291C= c.2312-1568C= (n.2312-1568C=) c.1931-63C= (n.1931-63C=) n.2322-63C= n.2646-63C= n.2289-63C= | |
19 | g.11127945C>T | CA993524981 | LDLR | c.2570-63C>T (n.2570-63C>T) c.*381-63C>T (n.*381-63C>T) c.2192-63C>T (n.2192-63C>T) c.2312-63C>T (n.2312-63C>T) c.2566-63C>T c.1808-63C>T (n.1808-63C>T) c.2189-63C>T (n.2189-63C>T) c.1778-63C>T (n.1778-63C>T) n.108+291C>T c.2312-1568C>T (n.2312-1568C>T) c.1931-63C>T (n.1931-63C>T) n.2322-63C>T n.2646-63C>T n.2289-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127946C>T | CA2582476234 | LDLR | c.2570-62C>T (n.2570-62C>T) c.*381-62C>T (n.*381-62C>T) c.2192-62C>T (n.2192-62C>T) c.2312-62C>T (n.2312-62C>T) c.2566-62C>T c.1808-62C>T (n.1808-62C>T) c.2189-62C>T (n.2189-62C>T) c.1778-62C>T (n.1778-62C>T) n.108+292C>T c.2312-1567C>T (n.2312-1567C>T) c.1931-62C>T (n.1931-62C>T) n.2322-62C>T n.2646-62C>T n.2289-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127948G>C | CA2582476236 | LDLR | c.2570-60G>C (n.2570-60G>C) c.*381-60G>C (n.*381-60G>C) c.2192-60G>C (n.2192-60G>C) c.2312-60G>C (n.2312-60G>C) c.2566-60G>C c.1808-60G>C (n.1808-60G>C) c.2189-60G>C (n.2189-60G>C) c.1778-60G>C (n.1778-60G>C) n.108+294G>C c.2312-1565G>C (n.2312-1565G>C) c.1931-60G>C (n.1931-60G>C) n.2322-60G>C n.2646-60G>C n.2289-60G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127948G>T | CA2582476235 | LDLR | c.2570-60G>T (n.2570-60G>T) c.*381-60G>T (n.*381-60G>T) c.2192-60G>T (n.2192-60G>T) c.2312-60G>T (n.2312-60G>T) c.2566-60G>T c.1808-60G>T (n.1808-60G>T) c.2189-60G>T (n.2189-60G>T) c.1778-60G>T (n.1778-60G>T) n.108+294G>T c.2312-1565G>T (n.2312-1565G>T) c.1931-60G>T (n.1931-60G>T) n.2322-60G>T n.2646-60G>T n.2289-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127949C= | CA2322779475 | LDLR | c.2570-59C= (n.2570-59C=) c.*381-59C= (n.*381-59C=) c.2192-59C= (n.2192-59C=) c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.2566-59C= c.1808-59C= (n.1808-59C=) c.2189-59C= (n.2189-59C=) c.1778-59C= (n.1778-59C=) n.108+295C= c.2312-1564C= (n.2312-1564C=) c.1931-59C= (n.1931-59C=) n.2322-59C= n.2646-59C= n.2289-59C= | |
19 | g.11127949C>G | CA2581939347 | LDLR | c.2570-59C>G (n.2570-59C>G) c.*381-59C>G (n.*381-59C>G) c.2192-59C>G (n.2192-59C>G) c.2312-59C>G (n.2312-59C>G) c.2566-59C>G c.1808-59C>G (n.1808-59C>G) c.2189-59C>G (n.2189-59C>G) c.1778-59C>G (n.1778-59C>G) n.108+295C>G c.2312-1564C>G (n.2312-1564C>G) c.1931-59C>G (n.1931-59C>G) n.2322-59C>G n.2646-59C>G n.2289-59C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127949C>T | CA305308237 | LDLR | c.2570-59C>T (n.2570-59C>T) c.*381-59C>T (n.*381-59C>T) c.2192-59C>T (n.2192-59C>T) c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.2566-59C>T c.1808-59C>T (n.1808-59C>T) c.2189-59C>T (n.2189-59C>T) c.1778-59C>T (n.1778-59C>T) n.108+295C>T c.2312-1564C>T (n.2312-1564C>T) c.1931-59C>T (n.1931-59C>T) n.2322-59C>T n.2646-59C>T n.2289-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127950T>A | CA2582476237 | LDLR | c.2570-58T>A (n.2570-58T>A) c.*381-58T>A (n.*381-58T>A) c.2192-58T>A (n.2192-58T>A) c.2312-58T>A (n.2312-58T>A) c.2566-58T>A c.1808-58T>A (n.1808-58T>A) c.2189-58T>A (n.2189-58T>A) c.1778-58T>A (n.1778-58T>A) n.108+296T>A c.2312-1563T>A (n.2312-1563T>A) c.1931-58T>A (n.1931-58T>A) n.2322-58T>A n.2646-58T>A n.2289-58T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127950_11127951insTGGTGG | CA2813591287 | LDLR | c.2570-58_2570-57insTGGTGG (n.2570-58_2570-57insTGGTGG) c.*381-58_*381-57insTGGTGG (n.*381-58_*381-57insTGGTGG) c.2192-58_2192-57insTGGTGG (n.2192-58_2192-57insTGGTGG) c.2312-58_2312-57insTGGTGG (n.2312-58_2312-57insTGGTGG) c.2566-58_2566-57insTGGTGG c.1808-58_1808-57insTGGTGG (n.1808-58_1808-57insTGGTGG) c.2189-58_2189-57insTGGTGG (n.2189-58_2189-57insTGGTGG) c.1778-58_1778-57insTGGTGG (n.1778-58_1778-57insTGGTGG) n.108+296_108+297insTGGTGG c.2312-1563_2312-1562insTGGTGG (n.2312-1563_2312-1562insTGGTGG) c.1931-58_1931-57insTGGTGG (n.1931-58_1931-57insTGGTGG) n.2322-58_2322-57insTGGTGG n.2646-58_2646-57insTGGTGG n.2289-58_2289-57insTGGTGG | |
19 | g.11127951C= | CA2322779476 | LDLR | c.2570-57C= (n.2570-57C=) c.*381-57C= (n.*381-57C=) c.2192-57C= (n.2192-57C=) c.2312-57C= (n.2312-57C=) c.2566-57C= c.1808-57C= (n.1808-57C=) c.2189-57C= (n.2189-57C=) c.1778-57C= (n.1778-57C=) n.108+297C= c.2312-1562C= (n.2312-1562C=) c.1931-57C= (n.1931-57C=) n.2322-57C= n.2646-57C= n.2289-57C= | |
19 | g.11127951C>T | CA2322779477 | LDLR | c.2570-57C>T (n.2570-57C>T) c.*381-57C>T (n.*381-57C>T) c.2192-57C>T (n.2192-57C>T) c.2312-57C>T (n.2312-57C>T) c.2566-57C>T c.1808-57C>T (n.1808-57C>T) c.2189-57C>T (n.2189-57C>T) c.1778-57C>T (n.1778-57C>T) n.108+297C>T c.2312-1562C>T (n.2312-1562C>T) c.1931-57C>T (n.1931-57C>T) n.2322-57C>T n.2646-57C>T n.2289-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127953A= | CA2322779478 | LDLR | c.2570-55A= (n.2570-55A=) c.*381-55A= (n.*381-55A=) c.2192-55A= (n.2192-55A=) c.2312-55A= (n.2312-55A=) c.2566-55A= c.1808-55A= (n.1808-55A=) c.2189-55A= (n.2189-55A=) c.1778-55A= (n.1778-55A=) n.108+299A= c.2312-1560A= (n.2312-1560A=) c.1931-55A= (n.1931-55A=) n.2322-55A= n.2646-55A= n.2289-55A= | |
19 | g.11127953A>G | CA783253587 | LDLR | c.2570-55A>G (n.2570-55A>G) c.*381-55A>G (n.*381-55A>G) c.2192-55A>G (n.2192-55A>G) c.2312-55A>G (n.2312-55A>G) c.2566-55A>G c.1808-55A>G (n.1808-55A>G) c.2189-55A>G (n.2189-55A>G) c.1778-55A>G (n.1778-55A>G) n.108+299A>G c.2312-1560A>G (n.2312-1560A>G) c.1931-55A>G (n.1931-55A>G) n.2322-55A>G n.2646-55A>G n.2289-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127953A>T | CA2582476238 | LDLR | c.2570-55A>T (n.2570-55A>T) c.*381-55A>T (n.*381-55A>T) c.2192-55A>T (n.2192-55A>T) c.2312-55A>T (n.2312-55A>T) c.2566-55A>T c.1808-55A>T (n.1808-55A>T) c.2189-55A>T (n.2189-55A>T) c.1778-55A>T (n.1778-55A>T) n.108+299A>T c.2312-1560A>T (n.2312-1560A>T) c.1931-55A>T (n.1931-55A>T) n.2322-55A>T n.2646-55A>T n.2289-55A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127955_11127959dup | CA2813591291 | LDLR | c.2570-53_2570-49dup (n.2570-53_2570-49dup) c.*381-53_*381-49dup (n.*381-53_*381-49dup) c.2192-53_2192-49dup (n.2192-53_2192-49dup) c.2312-53_2312-49dup (n.2312-53_2312-49dup) c.2566-53_2566-49dup c.1808-53_1808-49dup (n.1808-53_1808-49dup) c.2189-53_2189-49dup (n.2189-53_2189-49dup) c.1778-53_1778-49dup (n.1778-53_1778-49dup) n.108+301_108+305dup c.2312-1558_2312-1554dup (n.2312-1558_2312-1554dup) c.1931-53_1931-49dup (n.1931-53_1931-49dup) n.2322-53_2322-49dup n.2646-53_2646-49dup n.2289-53_2289-49dup | |
19 | g.11127957C>A | CA039672 | LDLR | c.2570-51C>A (n.2570-51C>A) c.*381-51C>A (n.*381-51C>A) c.2192-51C>A (n.2192-51C>A) c.2312-51C>A (n.2312-51C>A) c.2566-51C>A c.1808-51C>A (n.1808-51C>A) c.2189-51C>A (n.2189-51C>A) c.1778-51C>A (n.1778-51C>A) n.108+303C>A c.2312-1556C>A (n.2312-1556C>A) c.1931-51C>A (n.1931-51C>A) n.2322-51C>A n.2646-51C>A n.2289-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11127957C= | CA2322779479 | LDLR | c.2570-51C= (n.2570-51C=) c.*381-51C= (n.*381-51C=) c.2192-51C= (n.2192-51C=) c.2312-51C= (n.2312-51C=) c.2566-51C= c.1808-51C= (n.1808-51C=) c.2189-51C= (n.2189-51C=) c.1778-51C= (n.1778-51C=) n.108+303C= c.2312-1556C= (n.2312-1556C=) c.1931-51C= (n.1931-51C=) n.2322-51C= n.2646-51C= n.2289-51C= | |
19 | g.11127957C>T | CA2582476239 | LDLR | c.2570-51C>T (n.2570-51C>T) c.*381-51C>T (n.*381-51C>T) c.2192-51C>T (n.2192-51C>T) c.2312-51C>T (n.2312-51C>T) c.2566-51C>T c.1808-51C>T (n.1808-51C>T) c.2189-51C>T (n.2189-51C>T) c.1778-51C>T (n.1778-51C>T) n.108+303C>T c.2312-1556C>T (n.2312-1556C>T) c.1931-51C>T (n.1931-51C>T) n.2322-51C>T n.2646-51C>T n.2289-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127958T>G | CA631769764 | LDLR | c.2570-50T>G (n.2570-50T>G) c.*381-50T>G (n.*381-50T>G) c.2192-50T>G (n.2192-50T>G) c.2312-50T>G (n.2312-50T>G) c.2566-50T>G c.1808-50T>G (n.1808-50T>G) c.2189-50T>G (n.2189-50T>G) c.1778-50T>G (n.1778-50T>G) n.108+304T>G c.2312-1555T>G (n.2312-1555T>G) c.1931-50T>G (n.1931-50T>G) n.2322-50T>G n.2646-50T>G n.2289-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127958T= | CA2322779480 | LDLR | c.2570-50T= (n.2570-50T=) c.*381-50T= (n.*381-50T=) c.2192-50T= (n.2192-50T=) c.2312-50T= (n.2312-50T=) c.2566-50T= c.1808-50T= (n.1808-50T=) c.2189-50T= (n.2189-50T=) c.1778-50T= (n.1778-50T=) n.108+304T= c.2312-1555T= (n.2312-1555T=) c.1931-50T= (n.1931-50T=) n.2322-50T= n.2646-50T= n.2289-50T= | |
19 | g.11127958_11127959insCGG | CA631769765 | LDLR | c.2570-50_2570-49insCGG (n.2570-50_2570-49insCGG) c.*381-50_*381-49insCGG (n.*381-50_*381-49insCGG) c.2192-50_2192-49insCGG (n.2192-50_2192-49insCGG) c.2312-50_2312-49insCGG (n.2312-50_2312-49insCGG) c.2566-50_2566-49insCGG c.1808-50_1808-49insCGG (n.1808-50_1808-49insCGG) c.2189-50_2189-49insCGG (n.2189-50_2189-49insCGG) c.1778-50_1778-49insCGG (n.1778-50_1778-49insCGG) n.108+304_108+305insCGG c.2312-1555_2312-1554insCGG (n.2312-1555_2312-1554insCGG) c.1931-50_1931-49insCGG (n.1931-50_1931-49insCGG) n.2322-50_2322-49insCGG n.2646-50_2646-49insCGG n.2289-50_2289-49insCGG | gnomAD v2 |
19 | g.11127959T>C | CA305308245 | LDLR | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.*381-49T>C (n.*381-49T>C) c.2192-49T>C (n.2192-49T>C) c.2312-49T>C (n.2312-49T>C) c.2566-49T>C c.1808-49T>C (n.1808-49T>C) c.2189-49T>C (n.2189-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) n.108+305T>C c.2312-1554T>C (n.2312-1554T>C) c.1931-49T>C (n.1931-49T>C) n.2322-49T>C n.2646-49T>C n.2289-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127959T>G | CA039661 | LDLR | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.*381-49T>G (n.*381-49T>G) c.2192-49T>G (n.2192-49T>G) c.2312-49T>G (n.2312-49T>G) c.2566-49T>G c.1808-49T>G (n.1808-49T>G) c.2189-49T>G (n.2189-49T>G) c.1778-49T>G (n.1778-49T>G) n.108+305T>G c.2312-1554T>G (n.2312-1554T>G) c.1931-49T>G (n.1931-49T>G) n.2322-49T>G n.2646-49T>G n.2289-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127959T= | CA2322779481 | LDLR | c.2570-49T= (n.2570-49T=) c.*381-49T= (n.*381-49T=) c.2192-49T= (n.2192-49T=) c.2312-49T= (n.2312-49T=) c.2566-49T= c.1808-49T= (n.1808-49T=) c.2189-49T= (n.2189-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) n.108+305T= c.2312-1554T= (n.2312-1554T=) c.1931-49T= (n.1931-49T=) n.2322-49T= n.2646-49T= n.2289-49T= | |
19 | g.11127960G>T | CA2576626207 | LDLR | c.2570-48G>T (n.2570-48G>T) c.*381-48G>T (n.*381-48G>T) c.2192-48G>T (n.2192-48G>T) c.2312-48G>T (n.2312-48G>T) c.2566-48G>T c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.2189-48G>T (n.2189-48G>T) c.1778-48G>T (n.1778-48G>T) n.108+306G>T c.2312-1553G>T (n.2312-1553G>T) c.1931-48G>T (n.1931-48G>T) n.2322-48G>T n.2646-48G>T n.2289-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127961G>A | CA039638 | LDLR | c.2570-47G>A (n.2570-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.2192-47G>A (n.2192-47G>A) c.2312-47G>A (n.2312-47G>A) c.2566-47G>A c.1808-47G>A (n.1808-47G>A) c.2189-47G>A (n.2189-47G>A) c.1778-47G>A (n.1778-47G>A) n.108+307G>A c.2312-1552G>A (n.2312-1552G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) n.2322-47G>A n.2646-47G>A n.2289-47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127961G>C | CA039653 | LDLR | c.2570-47G>C (n.2570-47G>C) c.*381-47G>C (n.*381-47G>C) c.2192-47G>C (n.2192-47G>C) c.2312-47G>C (n.2312-47G>C) c.2566-47G>C c.1808-47G>C (n.1808-47G>C) c.2189-47G>C (n.2189-47G>C) c.1778-47G>C (n.1778-47G>C) n.108+307G>C c.2312-1552G>C (n.2312-1552G>C) c.1931-47G>C (n.1931-47G>C) n.2322-47G>C n.2646-47G>C n.2289-47G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.11127961G= | CA2322779482 | LDLR | c.2570-47G= (n.2570-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.2192-47G= (n.2192-47G=) c.2312-47G= (n.2312-47G=) c.2566-47G= c.1808-47G= (n.1808-47G=) c.2189-47G= (n.2189-47G=) c.1778-47G= (n.1778-47G=) n.108+307G= c.2312-1552G= (n.2312-1552G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) n.2322-47G= n.2646-47G= n.2289-47G= | |
19 | g.11127963G>A | CA783253596 | LDLR | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.*381-45G>A (n.*381-45G>A) c.2192-45G>A (n.2192-45G>A) c.2312-45G>A (n.2312-45G>A) c.2566-45G>A c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.2189-45G>A (n.2189-45G>A) c.1778-45G>A (n.1778-45G>A) n.108+309G>A c.2312-1550G>A (n.2312-1550G>A) c.1931-45G>A (n.1931-45G>A) n.2322-45G>A n.2646-45G>A n.2289-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127963G>C | CA631769769 | LDLR | c.2570-45G>C (n.2570-45G>C) c.*381-45G>C (n.*381-45G>C) c.2192-45G>C (n.2192-45G>C) c.2312-45G>C (n.2312-45G>C) c.2566-45G>C c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.2189-45G>C (n.2189-45G>C) c.1778-45G>C (n.1778-45G>C) n.108+309G>C c.2312-1550G>C (n.2312-1550G>C) c.1931-45G>C (n.1931-45G>C) n.2322-45G>C n.2646-45G>C n.2289-45G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11127963G= | CA2322779483 | LDLR | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.*381-45G= (n.*381-45G=) c.2192-45G= (n.2192-45G=) c.2312-45G= (n.2312-45G=) c.2566-45G= c.1808-45G= (n.1808-45G=) c.2189-45G= (n.2189-45G=) c.1778-45G= (n.1778-45G=) n.108+309G= c.2312-1550G= (n.2312-1550G=) c.1931-45G= (n.1931-45G=) n.2322-45G= n.2646-45G= n.2289-45G= | |
19 | g.11127963G>T | CA2582476240 | LDLR | c.2570-45G>T (n.2570-45G>T) c.*381-45G>T (n.*381-45G>T) c.2192-45G>T (n.2192-45G>T) c.2312-45G>T (n.2312-45G>T) c.2566-45G>T c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.2189-45G>T (n.2189-45G>T) c.1778-45G>T (n.1778-45G>T) n.108+309G>T c.2312-1550G>T (n.2312-1550G>T) c.1931-45G>T (n.1931-45G>T) n.2322-45G>T n.2646-45G>T n.2289-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127964G>A | CA2582476241 | LDLR | c.2570-44G>A (n.2570-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.2192-44G>A (n.2192-44G>A) c.2312-44G>A (n.2312-44G>A) c.2566-44G>A c.1808-44G>A (n.1808-44G>A) c.2189-44G>A (n.2189-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) n.108+310G>A c.2312-1549G>A (n.2312-1549G>A) c.1931-44G>A (n.1931-44G>A) n.2322-44G>A n.2646-44G>A n.2289-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127964G= | CA2322779484 | LDLR | c.2570-44G= (n.2570-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.2192-44G= (n.2192-44G=) c.2312-44G= (n.2312-44G=) c.2566-44G= c.1808-44G= (n.1808-44G=) c.2189-44G= (n.2189-44G=) c.1778-44G= (n.1778-44G=) n.108+310G= c.2312-1549G= (n.2312-1549G=) c.1931-44G= (n.1931-44G=) n.2322-44G= n.2646-44G= n.2289-44G= | |
19 | g.11127964G>T | CA2582476242 | LDLR | c.2570-44G>T (n.2570-44G>T) c.*381-44G>T (n.*381-44G>T) c.2192-44G>T (n.2192-44G>T) c.2312-44G>T (n.2312-44G>T) c.2566-44G>T c.1808-44G>T (n.1808-44G>T) c.2189-44G>T (n.2189-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) n.108+310G>T c.2312-1549G>T (n.2312-1549G>T) c.1931-44G>T (n.1931-44G>T) n.2322-44G>T n.2646-44G>T n.2289-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127964_11127965insTCGCCGTAT | CA631769770 | LDLR | c.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT (n.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT) c.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT (n.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT) c.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT (n.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT) c.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT (n.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT) c.2566-44_2566-43insTCGCCGTAT c.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT (n.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT) c.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT (n.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT) c.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT (n.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT) n.108+310_108+311insTCGCCGTAT c.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT (n.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT) c.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT (n.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT) n.2322-44_2322-43insTCGCCGTAT n.2646-44_2646-43insTCGCCGTAT n.2289-44_2289-43insTCGCCGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11127965C>A | CA2582476243 | LDLR | c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) c.*381-43C>A (n.*381-43C>A) c.2192-43C>A (n.2192-43C>A) c.2312-43C>A (n.2312-43C>A) c.2566-43C>A c.1808-43C>A (n.1808-43C>A) c.2189-43C>A (n.2189-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) n.108+311C>A c.2312-1548C>A (n.2312-1548C>A) c.1931-43C>A (n.1931-43C>A) n.2322-43C>A n.2646-43C>A n.2289-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127965C>G | CA2813591293 | LDLR | c.2570-43C>G (n.2570-43C>G) c.*381-43C>G (n.*381-43C>G) c.2192-43C>G (n.2192-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) c.2566-43C>G c.1808-43C>G (n.1808-43C>G) c.2189-43C>G (n.2189-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) n.108+311C>G c.2312-1548C>G (n.2312-1548C>G) c.1931-43C>G (n.1931-43C>G) n.2322-43C>G n.2646-43C>G n.2289-43C>G | |
19 | g.11127965C>T | CA2576626208 | LDLR | c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.2192-43C>T (n.2192-43C>T) c.2312-43C>T (n.2312-43C>T) c.2566-43C>T c.1808-43C>T (n.1808-43C>T) c.2189-43C>T (n.2189-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) n.108+311C>T c.2312-1548C>T (n.2312-1548C>T) c.1931-43C>T (n.1931-43C>T) n.2322-43C>T n.2646-43C>T n.2289-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127966C>A | CA2582476244 | LDLR | c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.2192-42C>A (n.2192-42C>A) c.2312-42C>A (n.2312-42C>A) c.2566-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) c.2189-42C>A (n.2189-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.108+312C>A c.2312-1547C>A (n.2312-1547C>A) c.1931-42C>A (n.1931-42C>A) n.2322-42C>A n.2646-42C>A n.2289-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127967T>C | CA2322779485 | LDLR | c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.*381-41T>C (n.*381-41T>C) c.2192-41T>C (n.2192-41T>C) c.2312-41T>C (n.2312-41T>C) c.2566-41T>C c.1808-41T>C (n.1808-41T>C) c.2189-41T>C (n.2189-41T>C) c.1778-41T>C (n.1778-41T>C) n.108+313T>C c.2312-1546T>C (n.2312-1546T>C) c.1931-41T>C (n.1931-41T>C) n.2322-41T>C n.2646-41T>C n.2289-41T>C | dbSNP |
19 | g.11127967T>G | CA2576626209 | LDLR | c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.*381-41T>G (n.*381-41T>G) c.2192-41T>G (n.2192-41T>G) c.2312-41T>G (n.2312-41T>G) c.2566-41T>G c.1808-41T>G (n.1808-41T>G) c.2189-41T>G (n.2189-41T>G) c.1778-41T>G (n.1778-41T>G) n.108+313T>G c.2312-1546T>G (n.2312-1546T>G) c.1931-41T>G (n.1931-41T>G) n.2322-41T>G n.2646-41T>G n.2289-41T>G | |
19 | g.11127967T= | CA2322779486 | LDLR | c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.*381-41T= (n.*381-41T=) c.2192-41T= (n.2192-41T=) c.2312-41T= (n.2312-41T=) c.2566-41T= c.1808-41T= (n.1808-41T=) c.2189-41T= (n.2189-41T=) c.1778-41T= (n.1778-41T=) n.108+313T= c.2312-1546T= (n.2312-1546T=) c.1931-41T= (n.1931-41T=) n.2322-41T= n.2646-41T= n.2289-41T= | |
19 | g.11127968T>A | CA2322779488 | LDLR | c.2570-40T>A (n.2570-40T>A) c.*381-40T>A (n.*381-40T>A) c.2192-40T>A (n.2192-40T>A) c.2312-40T>A (n.2312-40T>A) c.2566-40T>A c.1808-40T>A (n.1808-40T>A) c.2189-40T>A (n.2189-40T>A) c.1778-40T>A (n.1778-40T>A) n.108+314T>A c.2312-1545T>A (n.2312-1545T>A) c.1931-40T>A (n.1931-40T>A) n.2322-40T>A n.2646-40T>A n.2289-40T>A | dbSNP |
19 | g.11127968T= | CA2322779487 | LDLR | c.2570-40T= (n.2570-40T=) c.*381-40T= (n.*381-40T=) c.2192-40T= (n.2192-40T=) c.2312-40T= (n.2312-40T=) c.2566-40T= c.1808-40T= (n.1808-40T=) c.2189-40T= (n.2189-40T=) c.1778-40T= (n.1778-40T=) n.108+314T= c.2312-1545T= (n.2312-1545T=) c.1931-40T= (n.1931-40T=) n.2322-40T= n.2646-40T= n.2289-40T= | |
19 | g.11127970C= | CA2322779489 | LDLR | c.2570-38C= (n.2570-38C=) c.*381-38C= (n.*381-38C=) c.2192-38C= (n.2192-38C=) c.2312-38C= (n.2312-38C=) c.2566-38C= c.1808-38C= (n.1808-38C=) c.2189-38C= (n.2189-38C=) c.1778-38C= (n.1778-38C=) n.108+316C= c.2312-1543C= (n.2312-1543C=) c.1931-38C= (n.1931-38C=) n.2322-38C= n.2646-38C= n.2289-38C= | |
19 | g.11127970C>T | CA631769771 | LDLR | c.2570-38C>T (n.2570-38C>T) c.*381-38C>T (n.*381-38C>T) c.2192-38C>T (n.2192-38C>T) c.2312-38C>T (n.2312-38C>T) c.2566-38C>T c.1808-38C>T (n.1808-38C>T) c.2189-38C>T (n.2189-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.108+316C>T c.2312-1543C>T (n.2312-1543C>T) c.1931-38C>T (n.1931-38C>T) n.2322-38C>T n.2646-38C>T n.2289-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127973dup | CA039622 | LDLR | c.2570-35dup (n.2570-35dup) c.*381-35dup (n.*381-35dup) c.2192-35dup (n.2192-35dup) c.2312-35dup (n.2312-35dup) c.2566-35dup c.1808-35dup (n.1808-35dup) c.2189-35dup (n.2189-35dup) c.1778-35dup (n.1778-35dup) n.108+319dup c.2312-1540dup (n.2312-1540dup) c.1931-35dup (n.1931-35dup) n.2322-35dup n.2646-35dup n.2289-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127973del | CA2576626210 | LDLR | c.2570-35del (n.2570-35del) c.*381-35del (n.*381-35del) c.2192-35del (n.2192-35del) c.2312-35del (n.2312-35del) c.2566-35del c.1808-35del (n.1808-35del) c.2189-35del (n.2189-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.108+319del c.2312-1540del (n.2312-1540del) c.1931-35del (n.1931-35del) n.2322-35del n.2646-35del n.2289-35del | gnomAD v4 |
19 | g.11127975G>T | CA2582476245 | LDLR | c.2570-33G>T (n.2570-33G>T) c.*381-33G>T (n.*381-33G>T) c.2192-33G>T (n.2192-33G>T) c.2312-33G>T (n.2312-33G>T) c.2566-33G>T c.1808-33G>T (n.1808-33G>T) c.2189-33G>T (n.2189-33G>T) c.1778-33G>T (n.1778-33G>T) n.108+321G>T c.2312-1538G>T (n.2312-1538G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) n.2322-33G>T n.2646-33G>T n.2289-33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127976A>G | CA2582476246 | LDLR | c.2570-32A>G (n.2570-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.2192-32A>G (n.2192-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2566-32A>G c.1808-32A>G (n.1808-32A>G) c.2189-32A>G (n.2189-32A>G) c.1778-32A>G (n.1778-32A>G) n.108+322A>G c.2312-1537A>G (n.2312-1537A>G) c.1931-32A>G (n.1931-32A>G) n.2322-32A>G n.2646-32A>G n.2289-32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127977C>A | CA2576626211 | LDLR | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.2192-31C>A (n.2192-31C>A) c.2312-31C>A (n.2312-31C>A) c.2566-31C>A c.1808-31C>A (n.1808-31C>A) c.2189-31C>A (n.2189-31C>A) c.1778-31C>A (n.1778-31C>A) n.108+323C>A c.2312-1536C>A (n.2312-1536C>A) c.1931-31C>A (n.1931-31C>A) n.2322-31C>A n.2646-31C>A n.2289-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127977C= | CA2322779490 | LDLR | c.2570-31C= (n.2570-31C=) c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.2192-31C= (n.2192-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) c.2566-31C= c.1808-31C= (n.1808-31C=) c.2189-31C= (n.2189-31C=) c.1778-31C= (n.1778-31C=) n.108+323C= c.2312-1536C= (n.2312-1536C=) c.1931-31C= (n.1931-31C=) n.2322-31C= n.2646-31C= n.2289-31C= | |
19 | g.11127977C>G | CA039612 | LDLR | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.2192-31C>G (n.2192-31C>G) c.2312-31C>G (n.2312-31C>G) c.2566-31C>G c.1808-31C>G (n.1808-31C>G) c.2189-31C>G (n.2189-31C>G) c.1778-31C>G (n.1778-31C>G) n.108+323C>G c.2312-1536C>G (n.2312-1536C>G) c.1931-31C>G (n.1931-31C>G) n.2322-31C>G n.2646-31C>G n.2289-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127978C>A | CA2582476247 | LDLR | c.2570-30C>A (n.2570-30C>A) c.*381-30C>A (n.*381-30C>A) c.2192-30C>A (n.2192-30C>A) c.2312-30C>A (n.2312-30C>A) c.2566-30C>A c.1808-30C>A (n.1808-30C>A) c.2189-30C>A (n.2189-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.108+324C>A c.2312-1535C>A (n.2312-1535C>A) c.1931-30C>A (n.1931-30C>A) n.2322-30C>A n.2646-30C>A n.2289-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127978C= | CA2322779491 | LDLR | c.2570-30C= (n.2570-30C=) c.*381-30C= (n.*381-30C=) c.2192-30C= (n.2192-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) c.2566-30C= c.1808-30C= (n.1808-30C=) c.2189-30C= (n.2189-30C=) c.1778-30C= (n.1778-30C=) n.108+324C= c.2312-1535C= (n.2312-1535C=) c.1931-30C= (n.1931-30C=) n.2322-30C= n.2646-30C= n.2289-30C= | |
19 | g.11127978C>G | CA039600 | LDLR | c.2570-30C>G (n.2570-30C>G) c.*381-30C>G (n.*381-30C>G) c.2192-30C>G (n.2192-30C>G) c.2312-30C>G (n.2312-30C>G) c.2566-30C>G c.1808-30C>G (n.1808-30C>G) c.2189-30C>G (n.2189-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.108+324C>G c.2312-1535C>G (n.2312-1535C>G) c.1931-30C>G (n.1931-30C>G) n.2322-30C>G n.2646-30C>G n.2289-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127979T>A | CA2582476248 | LDLR | c.2570-29T>A (n.2570-29T>A) c.*381-29T>A (n.*381-29T>A) c.2192-29T>A (n.2192-29T>A) c.2312-29T>A (n.2312-29T>A) c.2566-29T>A c.1808-29T>A (n.1808-29T>A) c.2189-29T>A (n.2189-29T>A) c.1778-29T>A (n.1778-29T>A) n.108+325T>A c.2312-1534T>A (n.2312-1534T>A) c.1931-29T>A (n.1931-29T>A) n.2322-29T>A n.2646-29T>A n.2289-29T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127980G>A | CA039592 | LDLR | c.2570-28G>A (n.2570-28G>A) c.*381-28G>A (n.*381-28G>A) c.2192-28G>A (n.2192-28G>A) c.2312-28G>A (n.2312-28G>A) c.2566-28G>A c.1808-28G>A (n.1808-28G>A) c.2189-28G>A (n.2189-28G>A) c.1778-28G>A (n.1778-28G>A) n.108+326G>A c.2312-1533G>A (n.2312-1533G>A) c.1931-28G>A (n.1931-28G>A) n.2322-28G>A n.2646-28G>A n.2289-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127980G= | CA2322779492 | LDLR | c.2570-28G= (n.2570-28G=) c.*381-28G= (n.*381-28G=) c.2192-28G= (n.2192-28G=) c.2312-28G= (n.2312-28G=) c.2566-28G= c.1808-28G= (n.1808-28G=) c.2189-28G= (n.2189-28G=) c.1778-28G= (n.1778-28G=) n.108+326G= c.2312-1533G= (n.2312-1533G=) c.1931-28G= (n.1931-28G=) n.2322-28G= n.2646-28G= n.2289-28G= | |
19 | g.11127981G>C | CA631769772 | LDLR | c.2570-27G>C (n.2570-27G>C) c.*381-27G>C (n.*381-27G>C) c.2192-27G>C (n.2192-27G>C) c.2312-27G>C (n.2312-27G>C) c.2566-27G>C c.1808-27G>C (n.1808-27G>C) c.2189-27G>C (n.2189-27G>C) c.1778-27G>C (n.1778-27G>C) n.108+327G>C c.2312-1532G>C (n.2312-1532G>C) c.1931-27G>C (n.1931-27G>C) n.2322-27G>C n.2646-27G>C n.2289-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127981G= | CA2322779493 | LDLR | c.2570-27G= (n.2570-27G=) c.*381-27G= (n.*381-27G=) c.2192-27G= (n.2192-27G=) c.2312-27G= (n.2312-27G=) c.2566-27G= c.1808-27G= (n.1808-27G=) c.2189-27G= (n.2189-27G=) c.1778-27G= (n.1778-27G=) n.108+327G= c.2312-1532G= (n.2312-1532G=) c.1931-27G= (n.1931-27G=) n.2322-27G= n.2646-27G= n.2289-27G= | |
19 | g.11127981G>T | CA2576626212 | LDLR | c.2570-27G>T (n.2570-27G>T) c.*381-27G>T (n.*381-27G>T) c.2192-27G>T (n.2192-27G>T) c.2312-27G>T (n.2312-27G>T) c.2566-27G>T c.1808-27G>T (n.1808-27G>T) c.2189-27G>T (n.2189-27G>T) c.1778-27G>T (n.1778-27G>T) n.108+327G>T c.2312-1532G>T (n.2312-1532G>T) c.1931-27G>T (n.1931-27G>T) n.2322-27G>T n.2646-27G>T n.2289-27G>T | |
19 | g.11127982G>C | CA2582476249 | LDLR | c.2570-26G>C (n.2570-26G>C) c.*381-26G>C (n.*381-26G>C) c.2192-26G>C (n.2192-26G>C) c.2312-26G>C (n.2312-26G>C) c.2566-26G>C c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.2189-26G>C (n.2189-26G>C) c.1778-26G>C (n.1778-26G>C) n.108+328G>C c.2312-1531G>C (n.2312-1531G>C) c.1931-26G>C (n.1931-26G>C) n.2322-26G>C n.2646-26G>C n.2289-26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127982G= | CA2322779494 | LDLR | c.2570-26G= (n.2570-26G=) c.*381-26G= (n.*381-26G=) c.2192-26G= (n.2192-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) c.2566-26G= c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.2189-26G= (n.2189-26G=) c.1778-26G= (n.1778-26G=) n.108+328G= c.2312-1531G= (n.2312-1531G=) c.1931-26G= (n.1931-26G=) n.2322-26G= n.2646-26G= n.2289-26G= | |
19 | g.11127982G>T | CA039581 | LDLR | c.2570-26G>T (n.2570-26G>T) c.*381-26G>T (n.*381-26G>T) c.2192-26G>T (n.2192-26G>T) c.2312-26G>T (n.2312-26G>T) c.2566-26G>T c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.2189-26G>T (n.2189-26G>T) c.1778-26G>T (n.1778-26G>T) n.108+328G>T c.2312-1531G>T (n.2312-1531G>T) c.1931-26G>T (n.1931-26G>T) n.2322-26G>T n.2646-26G>T n.2289-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127982_11127987dup | CA2576626213 | LDLR | c.2570-26_2570-21dup (n.2570-26_2570-21dup) c.*381-26_*381-21dup (n.*381-26_*381-21dup) c.2192-26_2192-21dup (n.2192-26_2192-21dup) c.2312-26_2312-21dup (n.2312-26_2312-21dup) c.2566-26_2566-21dup c.1808-26_1808-21dup (n.1808-26_1808-21dup) c.2189-26_2189-21dup (n.2189-26_2189-21dup) c.1778-26_1778-21dup (n.1778-26_1778-21dup) n.108+328_108+333dup c.2312-1531_2312-1526dup (n.2312-1531_2312-1526dup) c.1931-26_1931-21dup (n.1931-26_1931-21dup) n.2322-26_2322-21dup n.2646-26_2646-21dup n.2289-26_2289-21dup | |
19 | g.11127983C>A | CA2582476250 | LDLR | c.2570-25C>A (n.2570-25C>A) c.*381-25C>A (n.*381-25C>A) c.2192-25C>A (n.2192-25C>A) c.2312-25C>A (n.2312-25C>A) c.2566-25C>A c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.2189-25C>A (n.2189-25C>A) c.1778-25C>A (n.1778-25C>A) n.108+329C>A c.2312-1530C>A (n.2312-1530C>A) c.1931-25C>A (n.1931-25C>A) n.2322-25C>A n.2646-25C>A n.2289-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127983C>T | CA2582476251 | LDLR | c.2570-25C>T (n.2570-25C>T) c.*381-25C>T (n.*381-25C>T) c.2192-25C>T (n.2192-25C>T) c.2312-25C>T (n.2312-25C>T) c.2566-25C>T c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.2189-25C>T (n.2189-25C>T) c.1778-25C>T (n.1778-25C>T) n.108+329C>T c.2312-1530C>T (n.2312-1530C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) n.2322-25C>T n.2646-25C>T n.2289-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127984C>A | CA2735341660 | LDLR | c.2570-24C>A (n.2570-24C>A) c.*381-24C>A (n.*381-24C>A) c.2192-24C>A (n.2192-24C>A) c.2312-24C>A (n.2312-24C>A) c.2566-24C>A c.1808-24C>A (n.1808-24C>A) c.2189-24C>A (n.2189-24C>A) c.1778-24C>A (n.1778-24C>A) n.108+330C>A c.2312-1529C>A (n.2312-1529C>A) c.1931-24C>A (n.1931-24C>A) n.2322-24C>A n.2646-24C>A n.2289-24C>A | dbSNP |
19 | g.11127984C= | CA2322779495 | LDLR | c.2570-24C= (n.2570-24C=) c.*381-24C= (n.*381-24C=) c.2192-24C= (n.2192-24C=) c.2312-24C= (n.2312-24C=) c.2566-24C= c.1808-24C= (n.1808-24C=) c.2189-24C= (n.2189-24C=) c.1778-24C= (n.1778-24C=) n.108+330C= c.2312-1529C= (n.2312-1529C=) c.1931-24C= (n.1931-24C=) n.2322-24C= n.2646-24C= n.2289-24C= | |
19 | g.11127984C>T | CA039572 | LDLR | c.2570-24C>T (n.2570-24C>T) c.*381-24C>T (n.*381-24C>T) c.2192-24C>T (n.2192-24C>T) c.2312-24C>T (n.2312-24C>T) c.2566-24C>T c.1808-24C>T (n.1808-24C>T) c.2189-24C>T (n.2189-24C>T) c.1778-24C>T (n.1778-24C>T) n.108+330C>T c.2312-1529C>T (n.2312-1529C>T) c.1931-24C>T (n.1931-24C>T) n.2322-24C>T n.2646-24C>T n.2289-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127985T>C | CA039562 | LDLR | c.2570-23T>C (n.2570-23T>C) c.*381-23T>C (n.*381-23T>C) c.2192-23T>C (n.2192-23T>C) c.2312-23T>C (n.2312-23T>C) c.2566-23T>C c.1808-23T>C (n.1808-23T>C) c.2189-23T>C (n.2189-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) n.108+331T>C c.2312-1528T>C (n.2312-1528T>C) c.1931-23T>C (n.1931-23T>C) n.2322-23T>C n.2646-23T>C n.2289-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127985T= | CA2322779496 | LDLR | c.2570-23T= (n.2570-23T=) c.*381-23T= (n.*381-23T=) c.2192-23T= (n.2192-23T=) c.2312-23T= (n.2312-23T=) c.2566-23T= c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.2189-23T= (n.2189-23T=) c.1778-23T= (n.1778-23T=) n.108+331T= c.2312-1528T= (n.2312-1528T=) c.1931-23T= (n.1931-23T=) n.2322-23T= n.2646-23T= n.2289-23T= | |
19 | g.11127988C>A | CA2582476252 | LDLR | c.2570-20C>A (n.2570-20C>A) c.*381-20C>A (n.*381-20C>A) c.2192-20C>A (n.2192-20C>A) c.2312-20C>A (n.2312-20C>A) c.2566-20C>A c.1808-20C>A (n.1808-20C>A) c.2189-20C>A (n.2189-20C>A) c.1778-20C>A (n.1778-20C>A) n.108+334C>A c.2312-1525C>A (n.2312-1525C>A) c.1931-20C>A (n.1931-20C>A) n.2322-20C>A n.2646-20C>A n.2289-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127988C>T | CA2582476253 | LDLR | c.2570-20C>T (n.2570-20C>T) c.*381-20C>T (n.*381-20C>T) c.2192-20C>T (n.2192-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) c.2566-20C>T c.1808-20C>T (n.1808-20C>T) c.2189-20C>T (n.2189-20C>T) c.1778-20C>T (n.1778-20C>T) n.108+334C>T c.2312-1525C>T (n.2312-1525C>T) c.1931-20C>T (n.1931-20C>T) n.2322-20C>T n.2646-20C>T n.2289-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127989T>C | CA783253627 | LDLR | c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.2192-19T>C (n.2192-19T>C) c.2312-19T>C (n.2312-19T>C) c.2566-19T>C c.1808-19T>C (n.1808-19T>C) c.2189-19T>C (n.2189-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) n.108+335T>C c.2312-1524T>C (n.2312-1524T>C) c.1931-19T>C (n.1931-19T>C) n.2322-19T>C n.2646-19T>C n.2289-19T>C | dbSNP |
19 | g.11127989T= | CA2322779497 | LDLR | c.2570-19T= (n.2570-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.2192-19T= (n.2192-19T=) c.2312-19T= (n.2312-19T=) c.2566-19T= c.1808-19T= (n.1808-19T=) c.2189-19T= (n.2189-19T=) c.1778-19T= (n.1778-19T=) n.108+335T= c.2312-1524T= (n.2312-1524T=) c.1931-19T= (n.1931-19T=) n.2322-19T= n.2646-19T= n.2289-19T= | |
19 | g.11127993_11127996del | CA2582476254 | LDLR | c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) c.*381-15_*381-12del (n.*381-15_*381-12del) c.2192-15_2192-12del (n.2192-15_2192-12del) c.2312-15_2312-12del (n.2312-15_2312-12del) c.2566-15_2566-12del c.1808-15_1808-12del (n.1808-15_1808-12del) c.2189-15_2189-12del (n.2189-15_2189-12del) c.1778-15_1778-12del (n.1778-15_1778-12del) n.108+339_108+342del c.2312-1520_2312-1517del (n.2312-1520_2312-1517del) c.1931-15_1931-12del (n.1931-15_1931-12del) n.2322-15_2322-12del n.2646-15_2646-12del n.2289-15_2289-12del | gnomAD v4 |
19 | g.11127993G>A | CA2813591294 | LDLR | c.2570-15G>A (n.2570-15G>A) c.*381-15G>A (n.*381-15G>A) c.2192-15G>A (n.2192-15G>A) c.2312-15G>A (n.2312-15G>A) c.2566-15G>A c.1808-15G>A (n.1808-15G>A) c.2189-15G>A (n.2189-15G>A) c.1778-15G>A (n.1778-15G>A) n.108+339G>A c.2312-1520G>A (n.2312-1520G>A) c.1931-15G>A (n.1931-15G>A) n.2322-15G>A n.2646-15G>A n.2289-15G>A | |
19 | g.11127993G>T | CA2697556244 | LDLR | c.2570-15G>T (n.2570-15G>T) c.*381-15G>T (n.*381-15G>T) c.2192-15G>T (n.2192-15G>T) c.2312-15G>T (n.2312-15G>T) c.2566-15G>T c.1808-15G>T (n.1808-15G>T) c.2189-15G>T (n.2189-15G>T) c.1778-15G>T (n.1778-15G>T) n.108+339G>T c.2312-1520G>T (n.2312-1520G>T) c.1931-15G>T (n.1931-15G>T) n.2322-15G>T n.2646-15G>T n.2289-15G>T | ClinVar |
19 | g.11127994C>A | CA2740091872 | LDLR | c.2570-14C>A (n.2570-14C>A) c.*381-14C>A (n.*381-14C>A) c.2192-14C>A (n.2192-14C>A) c.2312-14C>A (n.2312-14C>A) c.2566-14C>A c.1808-14C>A (n.1808-14C>A) c.2189-14C>A (n.2189-14C>A) c.1778-14C>A (n.1778-14C>A) n.108+340C>A c.2312-1519C>A (n.2312-1519C>A) c.1931-14C>A (n.1931-14C>A) n.2322-14C>A n.2646-14C>A n.2289-14C>A | ClinVar |
19 | g.11127994C= | CA2322779498 | LDLR | c.2570-14C= (n.2570-14C=) c.*381-14C= (n.*381-14C=) c.2192-14C= (n.2192-14C=) c.2312-14C= (n.2312-14C=) c.2566-14C= c.1808-14C= (n.1808-14C=) c.2189-14C= (n.2189-14C=) c.1778-14C= (n.1778-14C=) n.108+340C= c.2312-1519C= (n.2312-1519C=) c.1931-14C= (n.1931-14C=) n.2322-14C= n.2646-14C= n.2289-14C= | |
19 | g.11127994C>T | CA039545 | LDLR | c.2570-14C>T (n.2570-14C>T) c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.2192-14C>T (n.2192-14C>T) c.2312-14C>T (n.2312-14C>T) c.2566-14C>T c.1808-14C>T (n.1808-14C>T) c.2189-14C>T (n.2189-14C>T) c.1778-14C>T (n.1778-14C>T) n.108+340C>T c.2312-1519C>T (n.2312-1519C>T) c.1931-14C>T (n.1931-14C>T) n.2322-14C>T n.2646-14C>T n.2289-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127995T>G | CA305308277 | LDLR | c.2570-13T>G (n.2570-13T>G) c.*381-13T>G (n.*381-13T>G) c.2192-13T>G (n.2192-13T>G) c.2312-13T>G (n.2312-13T>G) c.2566-13T>G c.1808-13T>G (n.1808-13T>G) c.2189-13T>G (n.2189-13T>G) c.1778-13T>G (n.1778-13T>G) n.108+341T>G c.2312-1518T>G (n.2312-1518T>G) c.1931-13T>G (n.1931-13T>G) n.2322-13T>G n.2646-13T>G n.2289-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127995T= | CA2322779499 | LDLR | c.2570-13T= (n.2570-13T=) c.*381-13T= (n.*381-13T=) c.2192-13T= (n.2192-13T=) c.2312-13T= (n.2312-13T=) c.2566-13T= c.1808-13T= (n.1808-13T=) c.2189-13T= (n.2189-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) n.108+341T= c.2312-1518T= (n.2312-1518T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) n.2322-13T= n.2646-13T= n.2289-13T= | |
19 | g.11127997dup | CA2582476255 | LDLR | c.2570-11dup (n.2570-11dup) c.*381-11dup (n.*381-11dup) c.2192-11dup (n.2192-11dup) c.2312-11dup (n.2312-11dup) c.2566-11dup c.1808-11dup (n.1808-11dup) c.2189-11dup (n.2189-11dup) c.1778-11dup (n.1778-11dup) n.108+343dup c.2312-1516dup (n.2312-1516dup) c.1931-11dup (n.1931-11dup) n.2322-11dup n.2646-11dup n.2289-11dup | gnomAD v4 |
19 | g.11127999C>G | CA2499225330 | LDLR | c.2570-9C>G (n.2570-9C>G) c.*381-9C>G (n.*381-9C>G) c.2192-9C>G (n.2192-9C>G) c.2312-9C>G (n.2312-9C>G) c.2566-9C>G c.1808-9C>G (n.1808-9C>G) c.2189-9C>G (n.2189-9C>G) c.1778-9C>G (n.1778-9C>G) n.108+345C>G c.2312-1514C>G (n.2312-1514C>G) c.1931-9C>G (n.1931-9C>G) n.2322-9C>G n.2646-9C>G n.2289-9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11127999C>T | CA2582476256 | LDLR | c.2570-9C>T (n.2570-9C>T) c.*381-9C>T (n.*381-9C>T) c.2192-9C>T (n.2192-9C>T) c.2312-9C>T (n.2312-9C>T) c.2566-9C>T c.1808-9C>T (n.1808-9C>T) c.2189-9C>T (n.2189-9C>T) c.1778-9C>T (n.1778-9C>T) n.108+345C>T c.2312-1514C>T (n.2312-1514C>T) c.1931-9C>T (n.1931-9C>T) n.2322-9C>T n.2646-9C>T n.2289-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128002C= | CA2322779500 | LDLR | c.2570-6C= (n.2570-6C=) c.*381-6C= (n.*381-6C=) c.2192-6C= (n.2192-6C=) c.2312-6C= (n.2312-6C=) c.2566-6C= c.1808-6C= (n.1808-6C=) c.2189-6C= (n.2189-6C=) c.1778-6C= (n.1778-6C=) n.108+348C= c.2312-1511C= (n.2312-1511C=) c.1931-6C= (n.1931-6C=) n.2322-6C= n.2646-6C= n.2289-6C= | |
19 | g.11128002C>T | CA913189008 | LDLR | c.2570-6C>T (n.2570-6C>T) c.*381-6C>T (n.*381-6C>T) c.2192-6C>T (n.2192-6C>T) c.2312-6C>T (n.2312-6C>T) c.2566-6C>T c.1808-6C>T (n.1808-6C>T) c.2189-6C>T (n.2189-6C>T) c.1778-6C>T (n.1778-6C>T) n.108+348C>T c.2312-1511C>T (n.2312-1511C>T) c.1931-6C>T (n.1931-6C>T) n.2322-6C>T n.2646-6C>T n.2289-6C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128004G>T | CA2573050625 | LDLR | c.2570-4G>T (n.2570-4G>T) c.*381-4G>T (n.*381-4G>T) c.2192-4G>T (n.2192-4G>T) c.2312-4G>T (n.2312-4G>T) c.2566-4G>T c.1808-4G>T (n.1808-4G>T) c.2189-4G>T (n.2189-4G>T) c.1778-4G>T (n.1778-4G>T) n.108+350G>T c.2312-1509G>T (n.2312-1509G>T) c.1931-4G>T (n.1931-4G>T) n.2322-4G>T n.2646-4G>T n.2289-4G>T | |
19 | g.11128005C>A | CA10576333 | LDLR | c.2570-3C>A (n.2570-3C>A) c.*381-3C>A (n.*381-3C>A) c.2192-3C>A (n.2192-3C>A) c.2312-3C>A (n.2312-3C>A) c.2566-3C>A c.1808-3C>A (n.1808-3C>A) c.2189-3C>A (n.2189-3C>A) c.1778-3C>A (n.1778-3C>A) n.108+351C>A c.2312-1508C>A (n.2312-1508C>A) c.1931-3C>A (n.1931-3C>A) n.2322-3C>A n.2646-3C>A n.2289-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128005C= | CA2322779501 | LDLR | c.2570-3C= (n.2570-3C=) c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.2192-3C= (n.2192-3C=) c.2312-3C= (n.2312-3C=) c.2566-3C= c.1808-3C= (n.1808-3C=) c.2189-3C= (n.2189-3C=) c.1778-3C= (n.1778-3C=) n.108+351C= c.2312-1508C= (n.2312-1508C=) c.1931-3C= (n.1931-3C=) n.2322-3C= n.2646-3C= n.2289-3C= | |
19 | g.11128005C>G | CA2832598457 | LDLR | c.2570-3C>G (n.2570-3C>G) c.*381-3C>G (n.*381-3C>G) c.2192-3C>G (n.2192-3C>G) c.2312-3C>G (n.2312-3C>G) c.2566-3C>G c.1808-3C>G (n.1808-3C>G) c.2189-3C>G (n.2189-3C>G) c.1778-3C>G (n.1778-3C>G) n.108+351C>G c.2312-1508C>G (n.2312-1508C>G) c.1931-3C>G (n.1931-3C>G) n.2322-3C>G n.2646-3C>G n.2289-3C>G | |
19 | g.11128005C>T | CA645509298 | LDLR | c.2570-3C>T (n.2570-3C>T) c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.2192-3C>T (n.2192-3C>T) c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) c.2566-3C>T c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) c.2189-3C>T (n.2189-3C>T) c.1778-3C>T (n.1778-3C>T) n.108+351C>T c.2312-1508C>T (n.2312-1508C>T) c.1931-3C>T (n.1931-3C>T) n.2322-3C>T n.2646-3C>T n.2289-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128006A= | CA2322779502 | LDLR | c.2570-2A= (n.2570-2A=) c.*381-2A= (n.*381-2A=) c.2192-2A= (n.2192-2A=) c.2312-2A= (n.2312-2A=) c.2566-2A= c.1808-2A= (n.1808-2A=) c.2189-2A= (n.2189-2A=) c.1778-2A= (n.1778-2A=) n.108+352A= c.2312-1507A= (n.2312-1507A=) c.1931-2A= (n.1931-2A=) n.2322-2A= n.2646-2A= n.2289-2A= | |
19 | g.11128006A>C | CA404096567 | LDLR | c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.2192-2A>C (n.2192-2A>C) c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) c.2566-2A>C c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.2189-2A>C (n.2189-2A>C) c.1778-2A>C (n.1778-2A>C) n.108+352A>C c.2312-1507A>C (n.2312-1507A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) n.2322-2A>C n.2646-2A>C n.2289-2A>C | ClinVar |
19 | g.11128006A>G | CA404096571 | LDLR | c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.2192-2A>G (n.2192-2A>G) c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) c.2566-2A>G c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.2189-2A>G (n.2189-2A>G) c.1778-2A>G (n.1778-2A>G) n.108+352A>G c.2312-1507A>G (n.2312-1507A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) n.2322-2A>G n.2646-2A>G n.2289-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128006A>T | CA404096569 | LDLR | c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.2192-2A>T (n.2192-2A>T) c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) c.2566-2A>T c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) c.2189-2A>T (n.2189-2A>T) c.1778-2A>T (n.1778-2A>T) n.108+352A>T c.2312-1507A>T (n.2312-1507A>T) c.1931-2A>T (n.1931-2A>T) n.2322-2A>T n.2646-2A>T n.2289-2A>T | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11128007G>A | CA404096573 | LDLR | c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.2192-1G>A (n.2192-1G>A) c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) c.2566-1G>A c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.2189-1G>A (n.2189-1G>A) c.1778-1G>A (n.1778-1G>A) n.108+353G>A c.2312-1506G>A (n.2312-1506G>A) c.1931-1G>A (n.1931-1G>A) n.2322-1G>A n.2646-1G>A n.2289-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128007G>C | CA404096577 | LDLR | c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.2192-1G>C (n.2192-1G>C) c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) c.2566-1G>C c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.2189-1G>C (n.2189-1G>C) c.1778-1G>C (n.1778-1G>C) n.108+353G>C c.2312-1506G>C (n.2312-1506G>C) c.1931-1G>C (n.1931-1G>C) n.2322-1G>C n.2646-1G>C n.2289-1G>C | |
19 | g.11128007G= | CA2322779503 | LDLR | c.2570-1G= (n.2570-1G=) c.*381-1G= (n.*381-1G=) c.2192-1G= (n.2192-1G=) c.2312-1G= (n.2312-1G=) c.2566-1G= c.1808-1G= (n.1808-1G=) c.2189-1G= (n.2189-1G=) c.1778-1G= (n.1778-1G=) n.108+353G= c.2312-1506G= (n.2312-1506G=) c.1931-1G= (n.1931-1G=) n.2322-1G= n.2646-1G= n.2289-1G= | |
19 | g.11128007G>T | CA039554 | LDLR | c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.2192-1G>T (n.2192-1G>T) c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) c.2566-1G>T c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) c.2189-1G>T (n.2189-1G>T) c.1778-1G>T (n.1778-1G>T) n.108+353G>T c.2312-1506G>T (n.2312-1506G>T) c.1931-1G>T (n.1931-1G>T) n.2322-1G>T n.2646-1G>T n.2289-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11128008C>A | CA404096581 | LDLR | c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.*381C>A (n.*381C>A) c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2566C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.108+354C>A c.2312-1505C>A (n.2312-1505C>A) c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.2322C>A n.2646C>A n.2289C>A | |
19 | g.11128008C= | CA2322779504 | LDLR | c.2570C= (p.Ala857=) c.*381C= (n.*381C=) c.2192C= (p.Ala731=) c.2312C= (p.Ala771=) c.2566C= c.1808C= (p.Ala603=) c.2189C= (p.Ala730=) c.1778C= (p.Ala593=) n.108+354C= c.2312-1505C= (n.2312-1505C=) c.1931C= (p.Ala644=) n.2322C= n.2646C= n.2289C= | |
19 | g.11128008C>G | CA404096584 | LDLR | c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2566C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.108+354C>G c.2312-1505C>G (n.2312-1505C>G) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.2322C>G n.2646C>G n.2289C>G | |
19 | g.11128008C>T | CA039683 | LDLR | c.2570C>T (p.Ala857Val) c.*381C>T (n.*381C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2566C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.108+354C>T c.2312-1505C>T (n.2312-1505C>T) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.2322C>T n.2646C>T n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
19 | g.11128009T>A | CA505487436 | LDLR | c.2571T>A (p.Ala857=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2193T>A (p.Ala731=) c.2313T>A (p.Ala771=) c.2567T>A c.1809T>A (p.Ala603=) c.2190T>A (p.Ala730=) c.1779T>A (p.Ala593=) n.108+355T>A c.2312-1504T>A (n.2312-1504T>A) c.1932T>A (p.Ala644=) n.2323T>A n.2647T>A n.2290T>A | |
19 | g.11128009T>C | CA305308286 | LDLR | c.2571T>C (p.Ala857=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2193T>C (p.Ala731=) c.2313T>C (p.Ala771=) c.2567T>C c.1809T>C (p.Ala603=) c.2190T>C (p.Ala730=) c.1779T>C (p.Ala593=) n.108+355T>C c.2312-1504T>C (n.2312-1504T>C) c.1932T>C (p.Ala644=) n.2323T>C n.2647T>C n.2290T>C | dbSNP |
19 | g.11128009T>G | CA505487437 | LDLR | c.2571T>G (p.Ala857=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2193T>G (p.Ala731=) c.2313T>G (p.Ala771=) c.2567T>G c.1809T>G (p.Ala603=) c.2190T>G (p.Ala730=) c.1779T>G (p.Ala593=) n.108+355T>G c.2312-1504T>G (n.2312-1504T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.2323T>G n.2647T>G n.2290T>G | |
19 | g.11128009T= | CA2322779505 | LDLR | c.2571T= (p.Ala857=) c.*382T= (n.*382T=) c.2193T= (p.Ala731=) c.2313T= (p.Ala771=) c.2567T= c.1809T= (p.Ala603=) c.2190T= (p.Ala730=) c.1779T= (p.Ala593=) n.108+355T= c.2312-1504T= (n.2312-1504T=) c.1932T= (p.Ala644=) n.2323T= n.2647T= n.2290T= | |
19 | g.11128010C>A | CA404096589 | LDLR | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2568C>A c.1810C>A (p.Leu604Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.108+356C>A c.2312-1503C>A (n.2312-1503C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2324C>A n.2648C>A n.2291C>A | |
19 | g.11128010C= | CA2322779506 | LDLR | c.2572C= (p.Leu858=) c.*383C= (n.*383C=) c.2194C= (p.Leu732=) c.2314C= (p.Leu772=) c.2568C= c.1810C= (p.Leu604=) c.2191C= (p.Leu731=) c.1780C= (p.Leu594=) n.108+356C= c.2312-1503C= (n.2312-1503C=) c.1933C= (p.Leu645=) n.2324C= n.2648C= n.2291C= | |
19 | g.11128010C>G | CA404096592 | LDLR | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2568C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.108+356C>G c.2312-1503C>G (n.2312-1503C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2324C>G n.2648C>G n.2291C>G | |
19 | g.11128010C>T | CA039692 | LDLR | c.2572C>T (p.Leu858=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.2194C>T (p.Leu732=) c.2314C>T (p.Leu772=) c.2568C>T c.1810C>T (p.Leu604=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.108+356C>T c.2312-1503C>T (n.2312-1503C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) n.2324C>T n.2648C>T n.2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11128011T>A | CA404096596 | LDLR | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2569T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.108+357T>A c.2312-1502T>A (n.2312-1502T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2325T>A n.2649T>A n.2292T>A | |
19 | g.11128011T>C | CA039706 | LDLR | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2569T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.108+357T>C c.2312-1502T>C (n.2312-1502T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2325T>C n.2649T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128011T>G | CA404096599 | LDLR | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2569T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.108+357T>G c.2312-1502T>G (n.2312-1502T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2325T>G n.2649T>G n.2292T>G | |
19 | g.11128011T= | CA2322779507 | LDLR | c.2573T= (p.Leu858=) c.*384T= (n.*384T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2315T= (p.Leu772=) c.2569T= c.1811T= (p.Leu604=) c.2192T= (p.Leu731=) c.1781T= (p.Leu594=) n.108+357T= c.2312-1502T= (n.2312-1502T=) c.1934T= (p.Leu645=) n.2325T= n.2649T= n.2292T= | |
19 | g.11128011_11128012delinsTG | CA2322779508 | LDLR | c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) c.2315_2316delinsTG (p.Leu772=) c.2569_2570delinsTG c.1811_1812delinsTG (p.Leu604=) c.2192_2193delinsTG (p.Leu731=) c.1781_1782delinsTG (p.Leu594=) n.108+357_108+358delinsTG c.2312-1502_2312-1501delinsTG (n.2312-1502_2312-1501delinsTG) c.1934_1935delinsTG (p.Leu645=) n.2325_2326delinsTG n.2649_2650delinsTG n.2292_2293delinsTG | |
19 | g.11128012G>A | CA505487454 | LDLR | c.2574G>A (p.Leu858=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2570G>A c.1812G>A (p.Leu604=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.108+358G>A c.2312-1501G>A (n.2312-1501G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) n.2326G>A n.2650G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128012G>C | CA505487449 | LDLR | c.2574G>C (p.Leu858=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.2196G>C (p.Leu732=) c.2316G>C (p.Leu772=) c.2570G>C c.1812G>C (p.Leu604=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.1782G>C (p.Leu594=) n.108+358G>C c.2312-1501G>C (n.2312-1501G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) n.2326G>C n.2650G>C n.2293G>C | |
19 | g.11128012G>T | CA505487447 | LDLR | c.2574G>T (p.Leu858=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.2196G>T (p.Leu732=) c.2316G>T (p.Leu772=) c.2570G>T c.1812G>T (p.Leu604=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.1782G>T (p.Leu594=) n.108+358G>T c.2312-1501G>T (n.2312-1501G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) n.2326G>T n.2650G>T n.2293G>T | |
19 | g.11128014del | CA10585826 | LDLR | c.2576del (p.Gly859AlafsTer15) c.*387del (n.*387del) c.2198del (p.Gly733AlafsTer15) c.2318del (p.Gly773AlafsTer15) c.2572del c.1814del (p.Gly605AlafsTer15) c.2195del (p.Gly732AlafsTer15) c.1784del (p.Gly595AlafsTer15) n.108+360del c.2312-1499del (n.2312-1499del) c.1937del (p.Gly646AlafsTer15) n.2328del n.2652del n.2295del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128012_11128013insTA | CA2695228320 | LDLR | c.2574_2575insTA (p.Gly859Ter) c.*385_*386insTA (n.*385_*386insTA) c.2196_2197insTA (p.Gly733Ter) c.2316_2317insTA (p.Gly773Ter) c.2570_2571insTA c.1812_1813insTA (p.Gly605Ter) c.2193_2194insTA (p.Gly732Ter) c.1782_1783insTA (p.Gly595Ter) n.108+358_108+359insTA c.2312-1501_2312-1500insTA (n.2312-1501_2312-1500insTA) c.1935_1936insTA (p.Gly646Ter) n.2326_2327insTA n.2650_2651insTA n.2293_2294insTA | |
19 | g.11128013G>A | CA404096602 | LDLR | c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.*386G>A (n.*386G>A) c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2571G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) n.108+359G>A c.2312-1500G>A (n.2312-1500G>A) c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.2327G>A n.2651G>A n.2294G>A | |
19 | g.11128013G>C | CA404096603 | LDLR | c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2571G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.108+359G>C c.2312-1500G>C (n.2312-1500G>C) c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2327G>C n.2651G>C n.2294G>C | |
19 | g.11128013G= | CA2322779509 | LDLR | c.2575G= (p.Gly859=) c.*386G= (n.*386G=) c.2197G= (p.Gly733=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2571G= c.1813G= (p.Gly605=) c.2194G= (p.Gly732=) c.1783G= (p.Gly595=) n.108+359G= c.2312-1500G= (n.2312-1500G=) c.1936G= (p.Gly646=) n.2327G= n.2651G= n.2294G= | |
19 | g.11128013G>T | CA404096604 | LDLR | c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2571G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) n.108+359G>T c.2312-1500G>T (n.2312-1500G>T) c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.2327G>T n.2651G>T n.2294G>T | |
19 | g.11128013_11128014insTA | CA10585825 | LDLR | c.2575_2576insTA (p.Gly859ValfsTer16) c.*386_*387insTA (n.*386_*387insTA) c.2197_2198insTA (p.Gly733ValfsTer16) c.2317_2318insTA (p.Gly773ValfsTer16) c.2571_2572insTA c.1813_1814insTA (p.Gly605ValfsTer16) c.2194_2195insTA (p.Gly732ValfsTer16) c.1783_1784insTA (p.Gly595ValfsTer16) n.108+359_108+360insTA c.2312-1500_2312-1499insTA (n.2312-1500_2312-1499insTA) c.1936_1937insTA (p.Gly646ValfsTer16) n.2327_2328insTA n.2651_2652insTA n.2294_2295insTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128014G>A | CA404096608 | LDLR | c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2572G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) n.108+360G>A c.2312-1499G>A (n.2312-1499G>A) c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.2328G>A n.2652G>A n.2295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128014G>C | CA404096612 | LDLR | c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2572G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.108+360G>C c.2312-1499G>C (n.2312-1499G>C) c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2328G>C n.2652G>C n.2295G>C | |
19 | g.11128014G= | CA2322779510 | LDLR | c.2576G= (p.Gly859=) c.*387G= (n.*387G=) c.2198G= (p.Gly733=) c.2318G= (p.Gly773=) c.2572G= c.1814G= (p.Gly605=) c.2195G= (p.Gly732=) c.1784G= (p.Gly595=) n.108+360G= c.2312-1499G= (n.2312-1499G=) c.1937G= (p.Gly646=) n.2328G= n.2652G= n.2295G= | |
19 | g.11128014G>T | CA404096620 | LDLR | c.2576G>T (p.Gly859Val) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2572G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) n.108+360G>T c.2312-1499G>T (n.2312-1499G>T) c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2328G>T n.2652G>T n.2295G>T | |
19 | g.11128015C>A | CA505487460 | LDLR | c.2577C>A (p.Gly859=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.2199C>A (p.Gly733=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2573C>A c.1815C>A (p.Gly605=) c.2196C>A (p.Gly732=) c.1785C>A (p.Gly595=) n.108+361C>A c.2312-1498C>A (n.2312-1498C>A) c.1938C>A (p.Gly646=) n.2329C>A n.2653C>A n.2296C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128015C= | CA2322779511 | LDLR | c.2577C= (p.Gly859=) c.*388C= (n.*388C=) c.2199C= (p.Gly733=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2573C= c.1815C= (p.Gly605=) c.2196C= (p.Gly732=) c.1785C= (p.Gly595=) n.108+361C= c.2312-1498C= (n.2312-1498C=) c.1938C= (p.Gly646=) n.2329C= n.2653C= n.2296C= | |
19 | g.11128015C>G | CA505487461 | LDLR | c.2577C>G (p.Gly859=) c.*388C>G (n.*388C>G) c.2199C>G (p.Gly733=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2573C>G c.1815C>G (p.Gly605=) c.2196C>G (p.Gly732=) c.1785C>G (p.Gly595=) n.108+361C>G c.2312-1498C>G (n.2312-1498C>G) c.1938C>G (p.Gly646=) n.2329C>G n.2653C>G n.2296C>G | |
19 | g.11128015C>T | CA039712 | LDLR | c.2577C>T (p.Gly859=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.2199C>T (p.Gly733=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2573C>T c.1815C>T (p.Gly605=) c.2196C>T (p.Gly732=) c.1785C>T (p.Gly595=) n.108+361C>T c.2312-1498C>T (n.2312-1498C>T) c.1938C>T (p.Gly646=) n.2329C>T n.2653C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128015_11128036delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | CA2322779512 | LDLR | c.2577_2598delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly859=) c.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.2199_2220delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly733=) c.2319_2340delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly773=) c.2573_2594delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.1815_1836delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly605=) c.2196_2217delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly732=) c.1785_1806delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly595=) n.108+361_108+382delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.1938_1959delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly646=) n.2329_2350delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2653_2674delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2296_2317delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | |
19 | g.11128016G>A | CA039740 | LDLR | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2574G>A c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.108+362G>A c.2312-1497G>A (n.2312-1497G>A) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2330G>A n.2654G>A n.2297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128016G>C | CA404096623 | LDLR | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.2200G>C (p.Asp734His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.2574G>C c.1816G>C (p.Asp606His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.108+362G>C c.2312-1497G>C (n.2312-1497G>C) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2330G>C n.2654G>C n.2297G>C | |
19 | g.11128016G= | CA2322779513 | LDLR | c.2578G= (p.Asp860=) c.*389G= (n.*389G=) c.2200G= (p.Asp734=) c.2320G= (p.Asp774=) c.2574G= c.1816G= (p.Asp606=) c.2197G= (p.Asp733=) c.1786G= (p.Asp596=) n.108+362G= c.2312-1497G= (n.2312-1497G=) c.1939G= (p.Asp647=) n.2330G= n.2654G= n.2297G= | |
19 | g.11128016G>T | CA404096625 | LDLR | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2574G>T c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.108+362G>T c.2312-1497G>T (n.2312-1497G>T) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2330G>T n.2654G>T n.2297G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128018_11128038del | CA10585827 | LDLR | c.2580_2600del (p.Asp860_Asn866del) c.*391_*411del (n.*391_*411del) c.2202_2222del (p.Asp734_Asn740del) c.2322_2342del (p.Asp774_Asn780del) c.2576_2596del c.1818_1838del (p.Asp606_Asn612del) c.2199_2219del (p.Asp733_Asn739del) c.1788_1808del (p.Asp596_Asn602del) n.108+364_108+384del c.2312-1495_2312-1475del (n.2312-1495_2312-1475del) c.1941_1961del (p.Asp647_Asn653del) n.2332_2352del n.2656_2676del n.2299_2319del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128017A= | CA2322779516 | LDLR | c.2579A= (p.Asp860=) c.*390A= (n.*390A=) c.2201A= (p.Asp734=) c.2321A= (p.Asp774=) c.2575A= c.1817A= (p.Asp606=) c.2198A= (p.Asp733=) c.1787A= (p.Asp596=) n.108+363A= c.2312-1496A= (n.2312-1496A=) c.1940A= (p.Asp647=) n.2331A= n.2655A= n.2298A= | |
19 | g.11128017A>C | CA404096636 | LDLR | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2575A>C c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.108+363A>C c.2312-1496A>C (n.2312-1496A>C) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2331A>C n.2655A>C n.2298A>C | |
19 | g.11128017A>G | CA404096633 | LDLR | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2575A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.108+363A>G c.2312-1496A>G (n.2312-1496A>G) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2331A>G n.2655A>G n.2298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128017A>T | CA404096630 | LDLR | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2575A>T c.1817A>T (p.Asp606Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.108+363A>T c.2312-1496A>T (n.2312-1496A>T) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2331A>T n.2655A>T n.2298A>T | |
19 | g.11128017_11128018delinsAC | CA2322779514 | LDLR | c.2579_2580delinsAC (p.Asp860=) c.*390_*391delinsAC (n.*390_*391delinsAC) c.2201_2202delinsAC (p.Asp734=) c.2321_2322delinsAC (p.Asp774=) c.2575_2576delinsAC c.1817_1818delinsAC (p.Asp606=) c.2198_2199delinsAC (p.Asp733=) c.1787_1788delinsAC (p.Asp596=) n.108+363_108+364delinsAC c.2312-1496_2312-1495delinsAC (n.2312-1496_2312-1495delinsAC) c.1940_1941delinsAC (p.Asp647=) n.2331_2332delinsAC n.2655_2656delinsAC n.2298_2299delinsAC | |
19 | g.11128017_11128047delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | CA2322779515 | LDLR | c.2579_2609delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp860=) c.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.2201_2231delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp734=) c.2321_2351delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp774=) c.2575_2605delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.1817_1847delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp606=) c.2198_2228delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp733=) c.1787_1817delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp596=) n.108+363_108+393delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.1940_1970delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp647=) n.2331_2361delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2655_2685delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2298_2328delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | |
19 | g.11128018del | CA039767 | LDLR | c.2580del (p.Asp860GlufsTer14) c.*391del (n.*391del) c.2202del (p.Asp734GlufsTer14) c.2322del (p.Asp774GlufsTer14) c.2576del c.1818del (p.Asp606GlufsTer14) c.2199del (p.Asp733GlufsTer14) c.1788del (p.Asp596GlufsTer14) n.108+364del c.2312-1495del (n.2312-1495del) c.1941del (p.Asp647GlufsTer14) n.2332del n.2656del n.2299del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11128018C>A | CA404096639 | LDLR | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2576C>A c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.108+364C>A c.2312-1495C>A (n.2312-1495C>A) c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.2332C>A n.2656C>A n.2299C>A | |
19 | g.11128018C= | CA2322779517 | LDLR | c.2580C= (p.Asp860=) c.*391C= (n.*391C=) c.2202C= (p.Asp734=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2576C= c.1818C= (p.Asp606=) c.2199C= (p.Asp733=) c.1788C= (p.Asp596=) n.108+364C= c.2312-1495C= (n.2312-1495C=) c.1941C= (p.Asp647=) n.2332C= n.2656C= n.2299C= | |
19 | g.11128018C>G | CA404096641 | LDLR | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2576C>G c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.108+364C>G c.2312-1495C>G (n.2312-1495C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.2332C>G n.2656C>G n.2299C>G | |
19 | g.11128018C>T | CA039760 | LDLR | c.2580C>T (p.Asp860=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.2202C>T (p.Asp734=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2576C>T c.1818C>T (p.Asp606=) c.2199C>T (p.Asp733=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.108+364C>T c.2312-1495C>T (n.2312-1495C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) n.2332C>T n.2656C>T n.2299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128019_11128048del | CA645372641 | LDLR | c.2581_2610del (p.Val861_Pro870del) c.*392_*421del (n.*392_*421del) c.2203_2232del (p.Val735_Pro744del) c.2323_2352del (p.Val775_Pro784del) c.2577_2606del c.1819_1848del (p.Val607_Pro616del) c.2200_2229del (p.Val734_Pro743del) c.1789_1818del (p.Val597_Pro606del) n.108+365_108+394del c.2312-1494_2312-1465del (n.2312-1494_2312-1465del) c.1942_1971del (p.Val648_Pro657del) n.2333_2362del n.2657_2686del n.2300_2329del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128019del | CA404096654 | LDLR | c.2581del (p.Val861LeufsTer13) c.*392del (n.*392del) c.2203del (p.Val735LeufsTer13) c.2323del (p.Val775LeufsTer13) c.2577del c.1819del (p.Val607LeufsTer13) c.2200del (p.Val734LeufsTer13) c.1789del (p.Val597LeufsTer13) n.108+365del c.2312-1494del (n.2312-1494del) c.1942del (p.Val648LeufsTer13) n.2333del n.2657del n.2300del | |
19 | g.11128019G>A | CA039774 | LDLR | c.2581G>A (p.Val861Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.2577G>A c.1819G>A (p.Val607Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.108+365G>A c.2312-1494G>A (n.2312-1494G>A) c.1942G>A (p.Val648Ile) n.2333G>A n.2657G>A n.2300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128019G>C | CA404096649 | LDLR | c.2581G>C (p.Val861Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2577G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.108+365G>C c.2312-1494G>C (n.2312-1494G>C) c.1942G>C (p.Val648Leu) n.2333G>C n.2657G>C n.2300G>C | |
19 | g.11128019G= | CA2322779518 | LDLR | c.2581G= (p.Val861=) c.*392G= (n.*392G=) c.2203G= (p.Val735=) c.2323G= (p.Val775=) c.2577G= c.1819G= (p.Val607=) c.2200G= (p.Val734=) c.1789G= (p.Val597=) n.108+365G= c.2312-1494G= (n.2312-1494G=) c.1942G= (p.Val648=) n.2333G= n.2657G= n.2300G= | |
19 | g.11128019G>T | CA404096650 | LDLR | c.2581G>T (p.Val861Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.2203G>T (p.Val735Phe) c.2323G>T (p.Val775Phe) c.2577G>T c.1819G>T (p.Val607Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) n.108+365G>T c.2312-1494G>T (n.2312-1494G>T) c.1942G>T (p.Val648Phe) n.2333G>T n.2657G>T n.2300G>T | |
19 | g.11128020T>A | CA404096657 | LDLR | c.2582T>A (p.Val861Asp) c.*393T>A (n.*393T>A) c.2204T>A (p.Val735Asp) c.2324T>A (p.Val775Asp) c.2578T>A c.1820T>A (p.Val607Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) n.108+366T>A c.2312-1493T>A (n.2312-1493T>A) c.1943T>A (p.Val648Asp) n.2334T>A n.2658T>A n.2301T>A | |
19 | g.11128020T>C | CA039797 | LDLR | c.2582T>C (p.Val861Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2578T>C c.1820T>C (p.Val607Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.108+366T>C c.2312-1493T>C (n.2312-1493T>C) c.1943T>C (p.Val648Ala) n.2334T>C n.2658T>C n.2301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128020T>G | CA404096667 | LDLR | c.2582T>G (p.Val861Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2578T>G c.1820T>G (p.Val607Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.108+366T>G c.2312-1493T>G (n.2312-1493T>G) c.1943T>G (p.Val648Gly) n.2334T>G n.2658T>G n.2301T>G | |
19 | g.11128020T= | CA2322779519 | LDLR | c.2582T= (p.Val861=) c.*393T= (n.*393T=) c.2204T= (p.Val735=) c.2324T= (p.Val775=) c.2578T= c.1820T= (p.Val607=) c.2201T= (p.Val734=) c.1790T= (p.Val597=) n.108+366T= c.2312-1493T= (n.2312-1493T=) c.1943T= (p.Val648=) n.2334T= n.2658T= n.2301T= | |
19 | g.11128021T>A | CA505487462 | LDLR | c.2583T>A (p.Val861=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.2205T>A (p.Val735=) c.2325T>A (p.Val775=) c.2579T>A c.1821T>A (p.Val607=) c.2202T>A (p.Val734=) c.1791T>A (p.Val597=) n.108+367T>A c.2312-1492T>A (n.2312-1492T>A) c.1944T>A (p.Val648=) n.2335T>A n.2659T>A n.2302T>A | |
19 | g.11128021T>C | CA505487463 | LDLR | c.2583T>C (p.Val861=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.2205T>C (p.Val735=) c.2325T>C (p.Val775=) c.2579T>C c.1821T>C (p.Val607=) c.2202T>C (p.Val734=) c.1791T>C (p.Val597=) n.108+367T>C c.2312-1492T>C (n.2312-1492T>C) c.1944T>C (p.Val648=) n.2335T>C n.2659T>C n.2302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128021T>G | CA505487465 | LDLR | c.2583T>G (p.Val861=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.2205T>G (p.Val735=) c.2325T>G (p.Val775=) c.2579T>G c.1821T>G (p.Val607=) c.2202T>G (p.Val734=) c.1791T>G (p.Val597=) n.108+367T>G c.2312-1492T>G (n.2312-1492T>G) c.1944T>G (p.Val648=) n.2335T>G n.2659T>G n.2302T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128021T= | CA2322779520 | LDLR | c.2583T= (p.Val861=) c.*394T= (n.*394T=) c.2205T= (p.Val735=) c.2325T= (p.Val775=) c.2579T= c.1821T= (p.Val607=) c.2202T= (p.Val734=) c.1791T= (p.Val597=) n.108+367T= c.2312-1492T= (n.2312-1492T=) c.1944T= (p.Val648=) n.2335T= n.2659T= n.2302T= | |
19 | g.11128022G>A | CA404096671 | LDLR | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2580G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.108+368G>A c.2312-1491G>A (n.2312-1491G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2336G>A n.2660G>A n.2303G>A | |
19 | g.11128022G>C | CA404096676 | LDLR | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2580G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.108+368G>C c.2312-1491G>C (n.2312-1491G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2336G>C n.2660G>C n.2303G>C | ClinVar |
19 | g.11128022G>T | CA404096674 | LDLR | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2580G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.108+368G>T c.2312-1491G>T (n.2312-1491G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2336G>T n.2660G>T n.2303G>T | gnomAD v4 |