Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11123171_11123342delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | CA2322777160 | LDLR | c.2399-3_2567delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.*210-3_*378delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2021-3_2189delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2141-3_2309delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2395-3_2563delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1637-3_1805delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2018-3_2186delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1607-3_1775delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1760-3_1928delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2151-3_2319delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2475-3_2643delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2118-3_2286delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | |
19 | g.11123174_11123344del | CA645509293 | LDLR | c.2399_2569del c.*210_*380del c.2021_2191del c.2141_2311del c.2395_2565del c.1637_1807del c.2018_2188del c.1607_1777del c.1760_1930del n.2151_2321del n.2475_2645del n.2118_2288del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123265_11123323del | CA2573156041 | LDLR | c.2490_2548del (p.Pro831SerfsTer17) c.*301_*359del (n.*301_*359del) c.2112_2170del (p.Pro705SerfsTer17) c.2232_2290del (p.Pro745SerfsTer17) c.2486_2544del c.1728_1786del (p.Pro577SerfsTer17) c.2109_2167del (p.Pro704SerfsTer17) c.1698_1756del (p.Pro567SerfsTer17) c.2232_2290del (p.Pro745SerfsTer26) c.1851_1909del (p.Pro618SerfsTer17) n.2242_2300del n.2566_2624del n.2209_2267del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123265_11123324delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT | CA2322777225 | LDLR | c.2490_2549delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg830=) c.*301_*360delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (n.*301_*360delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT) c.2112_2171delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg704=) c.2232_2291delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg744=) c.2486_2545delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT c.1728_1787delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg576=) c.2109_2168delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg703=) c.1698_1757delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg566=) c.1851_1910delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT (p.Arg617=) n.2242_2301delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT n.2566_2625delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT n.2209_2268delinsACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGAT | |
19 | g.11123266_11123324del | CA658799127 | LDLR | c.2491_2549del (p.Pro831SerfsTer17) c.*302_*360del (n.*302_*360del) c.2113_2171del (p.Pro705SerfsTer17) c.2233_2291del (p.Pro745SerfsTer17) c.2487_2545del c.1729_1787del (p.Pro577SerfsTer17) c.2110_2168del (p.Pro704SerfsTer17) c.1699_1757del (p.Pro567SerfsTer17) c.2233_2291del (p.Pro745SerfsTer26) c.1852_1910del (p.Pro618SerfsTer17) n.2243_2301del n.2567_2625del n.2210_2268del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123291del | CA2695238657 | LDLR | c.2516del (p.Pro839LeufsTer12) c.*327del (n.*327del) c.2138del (p.Pro713LeufsTer12) c.2258del (p.Pro753LeufsTer12) c.2512del c.1754del (p.Pro585LeufsTer12) c.2135del (p.Pro712LeufsTer12) c.1724del (p.Pro575LeufsTer12) c.1877del (p.Pro626LeufsTer12) n.2268del n.2592del n.2235del | |
19 | g.11123291C>A | CA404095409 | LDLR | c.2516C>A (p.Pro839His) c.*327C>A (n.*327C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.2258C>A (p.Pro753His) c.2512C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1877C>A (p.Pro626His) n.2268C>A n.2592C>A n.2235C>A | |
19 | g.11123291C= | CA2322777238 | LDLR | c.2516C= (p.Pro839=) c.*327C= (n.*327C=) c.2138C= (p.Pro713=) c.2258C= (p.Pro753=) c.2512C= c.1754C= (p.Pro585=) c.2135C= (p.Pro712=) c.1724C= (p.Pro575=) c.1877C= (p.Pro626=) n.2268C= n.2592C= n.2235C= | |
19 | g.11123291C>G | CA404095414 | LDLR | c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.2512C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.2268C>G n.2592C>G n.2235C>G | |
19 | g.11123291C>T | CA404095418 | LDLR | c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.2512C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.2268C>T n.2592C>T n.2235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123292_11123297del | CA2825002703 | LDLR | c.2517_2522del (p.Gly840_Ala841del) c.*328_*333del (n.*328_*333del) c.2139_2144del (p.Gly714_Ala715del) c.2259_2264del (p.Gly754_Ala755del) c.2513_2518del c.1755_1760del (p.Gly586_Ala587del) c.2136_2141del (p.Gly713_Ala714del) c.1725_1730del (p.Gly576_Ala577del) c.1878_1883del (p.Gly627_Ala628del) n.2269_2274del n.2593_2598del n.2236_2241del | ClinVar |
19 | g.11123292_11123310del | CA913189007 | LDLR | c.2517_2535del (p.Gly840ProfsTer5) c.*328_*346del (n.*328_*346del) c.2139_2157del (p.Gly714ProfsTer5) c.2259_2277del (p.Gly754ProfsTer5) c.2513_2531del c.1755_1773del (p.Gly586ProfsTer5) c.2136_2154del (p.Gly713ProfsTer5) c.1725_1743del (p.Gly576ProfsTer5) c.1878_1896del (p.Gly627ProfsTer5) n.2269_2287del n.2593_2611del n.2236_2254del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11123292T>A | CA505487023 | LDLR | c.2517T>A (p.Pro839=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) c.2259T>A (p.Pro753=) c.2513T>A c.1755T>A (p.Pro585=) c.2136T>A (p.Pro712=) c.1725T>A (p.Pro575=) c.1878T>A (p.Pro626=) n.2269T>A n.2593T>A n.2236T>A | |
19 | g.11123292T>C | CA505487024 | LDLR | c.2517T>C (p.Pro839=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) c.2259T>C (p.Pro753=) c.2513T>C c.1755T>C (p.Pro585=) c.2136T>C (p.Pro712=) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1878T>C (p.Pro626=) n.2269T>C n.2593T>C n.2236T>C | |
19 | g.11123292T>G | CA505487028 | LDLR | c.2517T>G (p.Pro839=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) c.2259T>G (p.Pro753=) c.2513T>G c.1755T>G (p.Pro585=) c.2136T>G (p.Pro712=) c.1725T>G (p.Pro575=) c.1878T>G (p.Pro626=) n.2269T>G n.2593T>G n.2236T>G | |
19 | g.11123292dup | CA645509295 | LDLR | c.2517dup (p.Gly840TrpfsTer28) c.*328dup (n.*328dup) c.2139dup (p.Gly714TrpfsTer28) c.2259dup (p.Gly754TrpfsTer28) c.2513dup c.1755dup (p.Gly586TrpfsTer28) c.2136dup (p.Gly713TrpfsTer28) c.1725dup (p.Gly576TrpfsTer28) c.2259dup (p.Gly754TrpfsTer?) c.1878dup (p.Gly627TrpfsTer28) n.2269dup n.2593dup n.2236dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123292_11123293delinsTG | CA2322777239 | LDLR | c.2517_2518delinsTG (p.Pro839=) c.*328_*329delinsTG (n.*328_*329delinsTG) c.2139_2140delinsTG (p.Pro713=) c.2259_2260delinsTG (p.Pro753=) c.2513_2514delinsTG c.1755_1756delinsTG (p.Pro585=) c.2136_2137delinsTG (p.Pro712=) c.1725_1726delinsTG (p.Pro575=) c.1878_1879delinsTG (p.Pro626=) n.2269_2270delinsTG n.2593_2594delinsTG n.2236_2237delinsTG | |
19 | g.11123293G>A | CA404095424 | LDLR | c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.*329G>A (n.*329G>A) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.2260G>A (p.Gly754Arg) c.2514G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1879G>A (p.Gly627Arg) n.2270G>A n.2594G>A n.2237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123293G>C | CA404095426 | LDLR | c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2514G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.2270G>C n.2594G>C n.2237G>C | |
19 | g.11123293G= | CA2322777240 | LDLR | c.2518G= (p.Gly840=) c.*329G= (n.*329G=) c.2140G= (p.Gly714=) c.2260G= (p.Gly754=) c.2514G= c.1756G= (p.Gly586=) c.2137G= (p.Gly713=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1879G= (p.Gly627=) n.2270G= n.2594G= n.2237G= | |
19 | g.11123293G>T | CA039272 | LDLR | c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.*329G>T (n.*329G>T) c.2140G>T (p.Gly714Trp) c.2260G>T (p.Gly754Trp) c.2514G>T c.1756G>T (p.Gly586Trp) c.2137G>T (p.Gly713Trp) c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.1879G>T (p.Gly627Trp) n.2270G>T n.2594G>T n.2237G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11123296del | CA645509296 | LDLR | c.2521del (p.Ala841ProfsTer10) c.*332del (n.*332del) c.2143del (p.Ala715ProfsTer10) c.2263del (p.Ala755ProfsTer10) c.2517del c.1759del (p.Ala587ProfsTer10) c.2140del (p.Ala714ProfsTer10) c.1729del (p.Ala577ProfsTer10) c.1882del (p.Ala628ProfsTer10) n.2273del n.2597del n.2240del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123294G>A | CA404095432 | LDLR | c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.*330G>A (n.*330G>A) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.2261G>A (p.Gly754Glu) c.2515G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.1880G>A (p.Gly627Glu) n.2271G>A n.2595G>A n.2238G>A | |
19 | g.11123294G>C | CA404095437 | LDLR | c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2515G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.2271G>C n.2595G>C n.2238G>C | |
19 | g.11123294G>T | CA404095454 | LDLR | c.2519G>T (p.Gly840Val) c.*330G>T (n.*330G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2515G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) n.2271G>T n.2595G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123294_11123304delinsGGGCCACCCCT | CA2322777241 | LDLR | c.2519_2529delinsGGGCCACCCCT (p.Gly840=) c.*330_*340delinsGGGCCACCCCT (n.*330_*340delinsGGGCCACCCCT) c.2141_2151delinsGGGCCACCCCT (p.Gly714=) c.2261_2271delinsGGGCCACCCCT (p.Gly754=) c.2515_2525delinsGGGCCACCCCT c.1757_1767delinsGGGCCACCCCT (p.Gly586=) c.2138_2148delinsGGGCCACCCCT (p.Gly713=) c.1727_1737delinsGGGCCACCCCT (p.Gly576=) c.1880_1890delinsGGGCCACCCCT (p.Gly627=) n.2271_2281delinsGGGCCACCCCT n.2595_2605delinsGGGCCACCCCT n.2238_2248delinsGGGCCACCCCT | |
19 | g.11123295G>A | CA505487033 | LDLR | c.2520G>A (p.Gly840=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2142G>A (p.Gly714=) c.2262G>A (p.Gly754=) c.2516G>A c.1758G>A (p.Gly586=) c.2139G>A (p.Gly713=) c.1728G>A (p.Gly576=) c.1881G>A (p.Gly627=) n.2272G>A n.2596G>A n.2239G>A | |
19 | g.11123295G>C | CA505487035 | LDLR | c.2520G>C (p.Gly840=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2142G>C (p.Gly714=) c.2262G>C (p.Gly754=) c.2516G>C c.1758G>C (p.Gly586=) c.2139G>C (p.Gly713=) c.1728G>C (p.Gly576=) c.1881G>C (p.Gly627=) n.2272G>C n.2596G>C n.2239G>C | ClinVar |
19 | g.11123295G>T | CA505487036 | LDLR | c.2520G>T (p.Gly840=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2142G>T (p.Gly714=) c.2262G>T (p.Gly754=) c.2516G>T c.1758G>T (p.Gly586=) c.2139G>T (p.Gly713=) c.1728G>T (p.Gly576=) c.1881G>T (p.Gly627=) n.2272G>T n.2596G>T n.2239G>T | |
19 | g.11123297_11123306del | CA10585812 | LDLR | c.2522_2531del (p.Ala841GlyfsTer7) c.*333_*342del (n.*333_*342del) c.2144_2153del (p.Ala715GlyfsTer7) c.2264_2273del (p.Ala755GlyfsTer7) c.2518_2527del c.1760_1769del (p.Ala587GlyfsTer7) c.2141_2150del (p.Ala714GlyfsTer7) c.1730_1739del (p.Ala577GlyfsTer7) c.1883_1892del (p.Ala628GlyfsTer7) n.2274_2283del n.2598_2607del n.2241_2250del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123296G>A | CA404095469 | LDLR | c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2517G>A c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2273G>A n.2597G>A n.2240G>A | |
19 | g.11123296G>C | CA404095464 | LDLR | c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2517G>C c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2273G>C n.2597G>C n.2240G>C | |
19 | g.11123296G>T | CA404095461 | LDLR | c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2517G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2273G>T n.2597G>T n.2240G>T | |
19 | g.11123297C>A | CA404095473 | LDLR | c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2518C>A c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.2274C>A n.2598C>A n.2241C>A | |
19 | g.11123297C>G | CA404095477 | LDLR | c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2518C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2274C>G n.2598C>G n.2241C>G | |
19 | g.11123297C>T | CA404095480 | LDLR | c.2522C>T (p.Ala841Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2518C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2274C>T n.2598C>T n.2241C>T | |
19 | g.11123298C>A | CA505487043 | LDLR | c.2523C>A (p.Ala841=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.2145C>A (p.Ala715=) c.2265C>A (p.Ala755=) c.2519C>A c.1761C>A (p.Ala587=) c.2142C>A (p.Ala714=) c.1731C>A (p.Ala577=) c.1884C>A (p.Ala628=) n.2275C>A n.2599C>A n.2242C>A | |
19 | g.11123298C= | CA2322777242 | LDLR | c.2523C= (p.Ala841=) c.*334C= (n.*334C=) c.2145C= (p.Ala715=) c.2265C= (p.Ala755=) c.2519C= c.1761C= (p.Ala587=) c.2142C= (p.Ala714=) c.1731C= (p.Ala577=) c.1884C= (p.Ala628=) n.2275C= n.2599C= n.2242C= | |
19 | g.11123298C>G | CA505487046 | LDLR | c.2523C>G (p.Ala841=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.2145C>G (p.Ala715=) c.2265C>G (p.Ala755=) c.2519C>G c.1761C>G (p.Ala587=) c.2142C>G (p.Ala714=) c.1731C>G (p.Ala577=) c.1884C>G (p.Ala628=) n.2275C>G n.2599C>G n.2242C>G | |
19 | g.11123298C>T | CA039282 | LDLR | c.2523C>T (p.Ala841=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.2145C>T (p.Ala715=) c.2265C>T (p.Ala755=) c.2519C>T c.1761C>T (p.Ala587=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.1731C>T (p.Ala577=) c.1884C>T (p.Ala628=) n.2275C>T n.2599C>T n.2242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123298_11123299delinsCA | CA2322777243 | LDLR | c.2523_2524delinsCA (p.Ala841=) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.2145_2146delinsCA (p.Ala715=) c.2265_2266delinsCA (p.Ala755=) c.2519_2520delinsCA c.1761_1762delinsCA (p.Ala587=) c.2142_2143delinsCA (p.Ala714=) c.1731_1732delinsCA (p.Ala577=) c.1884_1885delinsCA (p.Ala628=) n.2275_2276delinsCA n.2599_2600delinsCA n.2242_2243delinsCA | |
19 | g.11123299del | CA10585813 | LDLR | c.2524del (p.Thr842ProfsTer9) c.*335del (n.*335del) c.2146del (p.Thr716ProfsTer9) c.2266del (p.Thr756ProfsTer9) c.2520del c.1762del (p.Thr588ProfsTer9) c.2143del (p.Thr715ProfsTer9) c.1732del (p.Thr578ProfsTer9) c.1885del (p.Thr629ProfsTer9) n.2276del n.2600del n.2243del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123299A>C | CA404095497 | LDLR | c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2520A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.2276A>C n.2600A>C n.2243A>C | |
19 | g.11123299A>G | CA404095501 | LDLR | c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.*335A>G (n.*335A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2520A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.2276A>G n.2600A>G n.2243A>G | |
19 | g.11123299A>T | CA404095505 | LDLR | c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.*335A>T (n.*335A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2520A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.2276A>T n.2600A>T n.2243A>T | |
19 | g.11123299_11123300delinsAC | CA2322777244 | LDLR | c.2524_2525delinsAC (p.Thr842=) c.*335_*336delinsAC (n.*335_*336delinsAC) c.2146_2147delinsAC (p.Thr716=) c.2266_2267delinsAC (p.Thr756=) c.2520_2521delinsAC c.1762_1763delinsAC (p.Thr588=) c.2143_2144delinsAC (p.Thr715=) c.1732_1733delinsAC (p.Thr578=) c.1885_1886delinsAC (p.Thr629=) n.2276_2277delinsAC n.2600_2601delinsAC n.2243_2244delinsAC | |
19 | g.11123300C>A | CA039298 | LDLR | c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2521C>A c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.2277C>A n.2601C>A n.2244C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123300C= | CA2322777245 | LDLR | c.2525C= (p.Thr842=) c.*336C= (n.*336C=) c.2147C= (p.Thr716=) c.2267C= (p.Thr756=) c.2521C= c.1763C= (p.Thr588=) c.2144C= (p.Thr715=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1886C= (p.Thr629=) n.2277C= n.2601C= n.2244C= | |
19 | g.11123300C>G | CA404095524 | LDLR | c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.*336C>G (n.*336C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.2521C>G c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) n.2277C>G n.2601C>G n.2244C>G | |
19 | g.11123300C>T | CA404095534 | LDLR | c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.*336C>T (n.*336C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2521C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.2277C>T n.2601C>T n.2244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11123303del | CA645373246 | LDLR | c.2528del (p.Pro843LeufsTer8) c.*339del (n.*339del) c.2150del (p.Pro717LeufsTer8) c.2270del (p.Pro757LeufsTer8) c.2524del c.1766del (p.Pro589LeufsTer8) c.2147del (p.Pro716LeufsTer8) c.1736del (p.Pro579LeufsTer8) c.1889del (p.Pro630LeufsTer8) n.2280del n.2604del n.2247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123301C>A | CA505487051 | LDLR | c.2526C>A (p.Thr842=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.2148C>A (p.Thr716=) c.2268C>A (p.Thr756=) c.2522C>A c.1764C>A (p.Thr588=) c.2145C>A (p.Thr715=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1887C>A (p.Thr629=) n.2278C>A n.2602C>A n.2245C>A | |
19 | g.11123301C= | CA2322777246 | LDLR | c.2526C= (p.Thr842=) c.*337C= (n.*337C=) c.2148C= (p.Thr716=) c.2268C= (p.Thr756=) c.2522C= c.1764C= (p.Thr588=) c.2145C= (p.Thr715=) c.1734C= (p.Thr578=) c.1887C= (p.Thr629=) n.2278C= n.2602C= n.2245C= | |
19 | g.11123301C>G | CA505487052 | LDLR | c.2526C>G (p.Thr842=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.2148C>G (p.Thr716=) c.2268C>G (p.Thr756=) c.2522C>G c.1764C>G (p.Thr588=) c.2145C>G (p.Thr715=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1887C>G (p.Thr629=) n.2278C>G n.2602C>G n.2245C>G | |
19 | g.11123301C>T | CA505487053 | LDLR | c.2526C>T (p.Thr842=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.2148C>T (p.Thr716=) c.2268C>T (p.Thr756=) c.2522C>T c.1764C>T (p.Thr588=) c.2145C>T (p.Thr715=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1887C>T (p.Thr629=) n.2278C>T n.2602C>T n.2245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123302C>A | CA404095549 | LDLR | c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2523C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.2279C>A n.2603C>A n.2246C>A | |
19 | g.11123302C= | CA2322777247 | LDLR | c.2527C= (p.Pro843=) c.*338C= (n.*338C=) c.2149C= (p.Pro717=) c.2269C= (p.Pro757=) c.2523C= c.1765C= (p.Pro589=) c.2146C= (p.Pro716=) c.1735C= (p.Pro579=) c.1888C= (p.Pro630=) n.2279C= n.2603C= n.2246C= | |
19 | g.11123302C>G | CA404095547 | LDLR | c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2523C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.2279C>G n.2603C>G n.2246C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123302C>T | CA404095537 | LDLR | c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2523C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.2279C>T n.2603C>T n.2246C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123303C>A | CA404095553 | LDLR | c.2528C>A (p.Pro843His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.2150C>A (p.Pro717His) c.2270C>A (p.Pro757His) c.2524C>A c.1766C>A (p.Pro589His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.1889C>A (p.Pro630His) n.2280C>A n.2604C>A n.2247C>A | |
19 | g.11123303C>G | CA404095556 | LDLR | c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2524C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.2280C>G n.2604C>G n.2247C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123303C>T | CA404095554 | LDLR | c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2524C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.2280C>T n.2604C>T n.2247C>T | |
19 | g.11123303_11123304delinsCT | CA2322777248 | LDLR | c.2528_2529delinsCT (p.Pro843=) c.*339_*340delinsCT (n.*339_*340delinsCT) c.2150_2151delinsCT (p.Pro717=) c.2270_2271delinsCT (p.Pro757=) c.2524_2525delinsCT c.1766_1767delinsCT (p.Pro589=) c.2147_2148delinsCT (p.Pro716=) c.1736_1737delinsCT (p.Pro579=) c.1889_1890delinsCT (p.Pro630=) n.2280_2281delinsCT n.2604_2605delinsCT n.2247_2248delinsCT | |
19 | g.11123304del | CA10576331 | LDLR | c.2529del (p.Leu845SerfsTer6) c.*340del (n.*340del) c.2151del (p.Leu719SerfsTer6) c.2271del (p.Leu759SerfsTer6) c.2525del c.1767del (p.Leu591SerfsTer6) c.2148del (p.Leu718SerfsTer6) c.1737del (p.Leu581SerfsTer6) c.1890del (p.Leu632SerfsTer6) n.2281del n.2605del n.2248del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123304T>A | CA505487058 | LDLR | c.2529T>A (p.Pro843=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.2151T>A (p.Pro717=) c.2271T>A (p.Pro757=) c.2525T>A c.1767T>A (p.Pro589=) c.2148T>A (p.Pro716=) c.1737T>A (p.Pro579=) c.1890T>A (p.Pro630=) n.2281T>A n.2605T>A n.2248T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123304T>C | CA505487059 | LDLR | c.2529T>C (p.Pro843=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.2151T>C (p.Pro717=) c.2271T>C (p.Pro757=) c.2525T>C c.1767T>C (p.Pro589=) c.2148T>C (p.Pro716=) c.1737T>C (p.Pro579=) c.1890T>C (p.Pro630=) n.2281T>C n.2605T>C n.2248T>C | |
19 | g.11123304T>G | CA505487060 | LDLR | c.2529T>G (p.Pro843=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.2151T>G (p.Pro717=) c.2271T>G (p.Pro757=) c.2525T>G c.1767T>G (p.Pro589=) c.2148T>G (p.Pro716=) c.1737T>G (p.Pro579=) c.1890T>G (p.Pro630=) n.2281T>G n.2605T>G n.2248T>G | |
19 | g.11123304_11123305delinsTG | CA2322777249 | LDLR | c.2529_2530delinsTG (p.Pro843=) c.*340_*341delinsTG (n.*340_*341delinsTG) c.2151_2152delinsTG (p.Pro717=) c.2271_2272delinsTG (p.Pro757=) c.2525_2526delinsTG c.1767_1768delinsTG (p.Pro589=) c.2148_2149delinsTG (p.Pro716=) c.1737_1738delinsTG (p.Pro579=) c.1890_1891delinsTG (p.Pro630=) n.2281_2282delinsTG n.2605_2606delinsTG n.2248_2249delinsTG | |
19 | g.11123305G>A | CA404095585 | LDLR | c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2152G>A (p.Gly718Arg) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.2526G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1891G>A (p.Gly631Arg) n.2282G>A n.2606G>A n.2249G>A | |
19 | g.11123305G>C | CA404095571 | LDLR | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2526G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) n.2282G>C n.2606G>C n.2249G>C | |
19 | g.11123305G>T | CA404095583 | LDLR | c.2530G>T (p.Gly844Trp) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2152G>T (p.Gly718Trp) c.2272G>T (p.Gly758Trp) c.2526G>T c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.2149G>T (p.Gly717Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1891G>T (p.Gly631Trp) n.2282G>T n.2606G>T n.2249G>T | |
19 | g.11123307del | CA645509297 | LDLR | c.2532del (p.Leu845SerfsTer6) c.*343del (n.*343del) c.2154del (p.Leu719SerfsTer6) c.2274del (p.Leu759SerfsTer6) c.2528del c.1770del (p.Leu591SerfsTer6) c.2151del (p.Leu718SerfsTer6) c.1740del (p.Leu581SerfsTer6) c.1893del (p.Leu632SerfsTer6) n.2284del n.2608del n.2251del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123306G>A | CA404095589 | LDLR | c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.*342G>A (n.*342G>A) c.2153G>A (p.Gly718Glu) c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.2527G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1892G>A (p.Gly631Glu) n.2283G>A n.2607G>A n.2250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123306G>C | CA039308 | LDLR | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2527G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.2283G>C n.2607G>C n.2250G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123306G= | CA2322777250 | LDLR | c.2531G= (p.Gly844=) c.*342G= (n.*342G=) c.2153G= (p.Gly718=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2527G= c.1769G= (p.Gly590=) c.2150G= (p.Gly717=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1892G= (p.Gly631=) n.2283G= n.2607G= n.2250G= | |
19 | g.11123306G>T | CA039316 | LDLR | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2527G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) n.2283G>T n.2607G>T n.2250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123307G>A | CA505487065 | LDLR | c.2532G>A (p.Gly844=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2154G>A (p.Gly718=) c.2274G>A (p.Gly758=) c.2528G>A c.1770G>A (p.Gly590=) c.2151G>A (p.Gly717=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.1893G>A (p.Gly631=) n.2284G>A n.2608G>A n.2251G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123307G>C | CA505487067 | LDLR | c.2532G>C (p.Gly844=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2154G>C (p.Gly718=) c.2274G>C (p.Gly758=) c.2528G>C c.1770G>C (p.Gly590=) c.2151G>C (p.Gly717=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.1893G>C (p.Gly631=) n.2284G>C n.2608G>C n.2251G>C | |
19 | g.11123307G>T | CA505487069 | LDLR | c.2532G>T (p.Gly844=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2154G>T (p.Gly718=) c.2274G>T (p.Gly758=) c.2528G>T c.1770G>T (p.Gly590=) c.2151G>T (p.Gly717=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.1893G>T (p.Gly631=) n.2284G>T n.2608G>T n.2251G>T | |
19 | g.11123307_11123335delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT | CA2322777251 | LDLR | c.2532_2560delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly844=) c.*343_*371delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (n.*343_*371delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT) c.2154_2182delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly718=) c.2274_2302delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly758=) c.2528_2556delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT c.1770_1798delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly590=) c.2151_2179delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly717=) c.1740_1768delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly580=) c.1893_1921delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT (p.Gly631=) n.2284_2312delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT n.2608_2636delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT n.2251_2279delinsGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGT | |
19 | g.11123308C>A | CA404095591 | LDLR | c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) c.2529C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) n.2285C>A n.2609C>A n.2252C>A | |
19 | g.11123308C>G | CA404095593 | LDLR | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2529C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2285C>G n.2609C>G n.2252C>G | |
19 | g.11123308C>T | CA404095598 | LDLR | c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*344C>T (n.*344C>T) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2275C>T (p.Leu759Phe) c.2529C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) n.2285C>T n.2609C>T n.2252C>T | |
19 | g.11123315_11123342dup | CA2573156030 | LDLR | c.2540_2567dup (p.Gln856HisfsTer21) c.*351_*378dup (n.*351_*378dup) c.2162_2189dup (p.Gln730HisfsTer21) c.2282_2309dup (p.Gln770HisfsTer21) c.2536_2563dup c.1778_1805dup (p.Gln602HisfsTer21) c.2159_2186dup (p.Gln729HisfsTer21) c.1748_1775dup (p.Gln592HisfsTer21) c.2282_2309dup (p.Gln770HisfsTer30) c.1901_1928dup (p.Gln643HisfsTer21) n.2292_2319dup n.2616_2643dup n.2259_2286dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123315_11123342del | CA658653855 | LDLR | c.2540_2567del (p.Thr847LysfsTer18) c.*351_*378del (n.*351_*378del) c.2162_2189del (p.Thr721LysfsTer18) c.2282_2309del (p.Thr761LysfsTer18) c.2536_2563del c.1778_1805del (p.Thr593LysfsTer18) c.2159_2186del (p.Thr720LysfsTer18) c.1748_1775del (p.Thr583LysfsTer18) c.2282_2309del (p.Thr761LysfsTer?) c.1901_1928del (p.Thr634LysfsTer18) n.2292_2319del n.2616_2643del n.2259_2286del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123309T>A | CA404095623 | LDLR | c.2534T>A (p.Leu845His) c.*345T>A (n.*345T>A) c.2156T>A (p.Leu719His) c.2276T>A (p.Leu759His) c.2530T>A c.1772T>A (p.Leu591His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1895T>A (p.Leu632His) n.2286T>A n.2610T>A n.2253T>A | |
19 | g.11123309T>C | CA039330 | LDLR | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2530T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2286T>C n.2610T>C n.2253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123309T>G | CA404095629 | LDLR | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2530T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2286T>G n.2610T>G n.2253T>G | |
19 | g.11123309T= | CA2322777252 | LDLR | c.2534T= (p.Leu845=) c.*345T= (n.*345T=) c.2156T= (p.Leu719=) c.2276T= (p.Leu759=) c.2530T= c.1772T= (p.Leu591=) c.2153T= (p.Leu718=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1895T= (p.Leu632=) n.2286T= n.2610T= n.2253T= | |
19 | g.11123310C>A | CA505487071 | LDLR | c.2535C>A (p.Leu845=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.2157C>A (p.Leu719=) c.2277C>A (p.Leu759=) c.2531C>A c.1773C>A (p.Leu591=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.1743C>A (p.Leu581=) c.1896C>A (p.Leu632=) n.2287C>A n.2611C>A n.2254C>A | |
19 | g.11123310C= | CA2322777253 | LDLR | c.2535C= (p.Leu845=) c.*346C= (n.*346C=) c.2157C= (p.Leu719=) c.2277C= (p.Leu759=) c.2531C= c.1773C= (p.Leu591=) c.2154C= (p.Leu718=) c.1743C= (p.Leu581=) c.1896C= (p.Leu632=) n.2287C= n.2611C= n.2254C= | |
19 | g.11123310C>G | CA505487073 | LDLR | c.2535C>G (p.Leu845=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.2157C>G (p.Leu719=) c.2277C>G (p.Leu759=) c.2531C>G c.1773C>G (p.Leu591=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.1743C>G (p.Leu581=) c.1896C>G (p.Leu632=) n.2287C>G n.2611C>G n.2254C>G | |
19 | g.11123310C>T | CA305305194 | LDLR | c.2535C>T (p.Leu845=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.2157C>T (p.Leu719=) c.2277C>T (p.Leu759=) c.2531C>T c.1773C>T (p.Leu591=) c.2154C>T (p.Leu718=) c.1743C>T (p.Leu581=) c.1896C>T (p.Leu632=) n.2287C>T n.2611C>T n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123311A>C | CA404095638 | LDLR | c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2532A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2288A>C n.2612A>C n.2255A>C | |
19 | g.11123311A>G | CA404095643 | LDLR | c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2532A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2288A>G n.2612A>G n.2255A>G | |
19 | g.11123311A>T | CA404095641 | LDLR | c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2532A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2288A>T n.2612A>T n.2255A>T | |
19 | g.11123312C>A | CA404095647 | LDLR | c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.2533C>A c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.2289C>A n.2613C>A n.2256C>A | |
19 | g.11123312C= | CA2322777254 | LDLR | c.2537C= (p.Thr846=) c.*348C= (n.*348C=) c.2159C= (p.Thr720=) c.2279C= (p.Thr760=) c.2533C= c.1775C= (p.Thr592=) c.2156C= (p.Thr719=) c.1745C= (p.Thr582=) c.1898C= (p.Thr633=) n.2289C= n.2613C= n.2256C= | |
19 | g.11123312C>G | CA404095648 | LDLR | c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.2533C>G c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.2289C>G n.2613C>G n.2256C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123312C>T | CA404095651 | LDLR | c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2533C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.2289C>T n.2613C>T n.2256C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123313C>A | CA505487079 | LDLR | c.2538C>A (p.Thr846=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.2160C>A (p.Thr720=) c.2280C>A (p.Thr760=) c.2534C>A c.1776C>A (p.Thr592=) c.2157C>A (p.Thr719=) c.1746C>A (p.Thr582=) c.1899C>A (p.Thr633=) n.2290C>A n.2614C>A n.2257C>A | |
19 | g.11123313C>G | CA505487078 | LDLR | c.2538C>G (p.Thr846=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.2160C>G (p.Thr720=) c.2280C>G (p.Thr760=) c.2534C>G c.1776C>G (p.Thr592=) c.2157C>G (p.Thr719=) c.1746C>G (p.Thr582=) c.1899C>G (p.Thr633=) n.2290C>G n.2614C>G n.2257C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123313C>T | CA505487075 | LDLR | c.2538C>T (p.Thr846=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.2160C>T (p.Thr720=) c.2280C>T (p.Thr760=) c.2534C>T c.1776C>T (p.Thr592=) c.2157C>T (p.Thr719=) c.1746C>T (p.Thr582=) c.1899C>T (p.Thr633=) n.2290C>T n.2614C>T n.2257C>T | |
19 | g.11123314A= | CA2322777255 | LDLR | c.2539A= (p.Thr847=) c.*350A= (n.*350A=) c.2161A= (p.Thr721=) c.2281A= (p.Thr761=) c.2535A= c.1777A= (p.Thr593=) c.2158A= (p.Thr720=) c.1747A= (p.Thr583=) c.1900A= (p.Thr634=) n.2291A= n.2615A= n.2258A= | |
19 | g.11123314A>C | CA404095655 | LDLR | c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2535A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) n.2291A>C n.2615A>C n.2258A>C | |
19 | g.11123314A>G | CA404095657 | LDLR | c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*350A>G (n.*350A>G) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2535A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1900A>G (p.Thr634Ala) n.2291A>G n.2615A>G n.2258A>G | |
19 | g.11123314A>T | CA404095662 | LDLR | c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2535A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) n.2291A>T n.2615A>T n.2258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123315C>A | CA404095668 | LDLR | c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.2282C>A (p.Thr761Lys) c.2536C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.2159C>A (p.Thr720Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.1901C>A (p.Thr634Lys) n.2292C>A n.2616C>A n.2259C>A | |
19 | g.11123315C= | CA2322777256 | LDLR | c.2540C= (p.Thr847=) c.*351C= (n.*351C=) c.2162C= (p.Thr721=) c.2282C= (p.Thr761=) c.2536C= c.1778C= (p.Thr593=) c.2159C= (p.Thr720=) c.1748C= (p.Thr583=) c.1901C= (p.Thr634=) n.2292C= n.2616C= n.2259C= | |
19 | g.11123315C>G | CA404095669 | LDLR | c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.2282C>G (p.Thr761Arg) c.2536C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.2159C>G (p.Thr720Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.1901C>G (p.Thr634Arg) n.2292C>G n.2616C>G n.2259C>G | |
19 | g.11123315C>T | CA023656 | LDLR | c.2540C>T (p.Thr847Met) c.*351C>T (n.*351C>T) c.2162C>T (p.Thr721Met) c.2282C>T (p.Thr761Met) c.2536C>T c.1778C>T (p.Thr593Met) c.2159C>T (p.Thr720Met) c.1748C>T (p.Thr583Met) c.1901C>T (p.Thr634Met) n.2292C>T n.2616C>T n.2259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123316G>A | CA039355 | LDLR | c.2541G>A (p.Thr847=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2163G>A (p.Thr721=) c.2283G>A (p.Thr761=) c.2537G>A c.1779G>A (p.Thr593=) c.2160G>A (p.Thr720=) c.1749G>A (p.Thr583=) c.1902G>A (p.Thr634=) n.2293G>A n.2617G>A n.2260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123316G>C | CA505487085 | LDLR | c.2541G>C (p.Thr847=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2163G>C (p.Thr721=) c.2283G>C (p.Thr761=) c.2537G>C c.1779G>C (p.Thr593=) c.2160G>C (p.Thr720=) c.1749G>C (p.Thr583=) c.1902G>C (p.Thr634=) n.2293G>C n.2617G>C n.2260G>C | |
19 | g.11123316G= | CA2322777257 | LDLR | c.2541G= (p.Thr847=) c.*352G= (n.*352G=) c.2163G= (p.Thr721=) c.2283G= (p.Thr761=) c.2537G= c.1779G= (p.Thr593=) c.2160G= (p.Thr720=) c.1749G= (p.Thr583=) c.1902G= (p.Thr634=) n.2293G= n.2617G= n.2260G= | |
19 | g.11123316G>T | CA505487087 | LDLR | c.2541G>T (p.Thr847=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2163G>T (p.Thr721=) c.2283G>T (p.Thr761=) c.2537G>T c.1779G>T (p.Thr593=) c.2160G>T (p.Thr720=) c.1749G>T (p.Thr583=) c.1902G>T (p.Thr634=) n.2293G>T n.2617G>T n.2260G>T | |
19 | g.11123317del | CA2695228318 | LDLR | c.2542del (p.Val848TrpfsTer3) c.*353del (n.*353del) c.2164del (p.Val722TrpfsTer3) c.2284del (p.Val762TrpfsTer3) c.2538del c.1780del (p.Val594TrpfsTer3) c.2161del (p.Val721TrpfsTer3) c.1750del (p.Val584TrpfsTer3) c.1903del (p.Val635TrpfsTer3) n.2294del n.2618del n.2261del | |
19 | g.11123317_11123322del | CA2582475492 | LDLR | c.2542_2547del (p.Val848_Glu849del) c.*353_*358del (n.*353_*358del) c.2164_2169del (p.Val722_Glu723del) c.2284_2289del (p.Val762_Glu763del) c.2538_2543del c.1780_1785del (p.Val594_Glu595del) c.2161_2166del (p.Val721_Glu722del) c.1750_1755del (p.Val584_Glu585del) c.1903_1908del (p.Val635_Glu636del) n.2294_2299del n.2618_2623del n.2261_2266del | gnomAD v4 |
19 | g.11123317G>A | CA404095682 | LDLR | c.2542G>A (p.Val848Met) c.*353G>A (n.*353G>A) c.2164G>A (p.Val722Met) c.2284G>A (p.Val762Met) c.2538G>A c.1780G>A (p.Val594Met) c.2161G>A (p.Val721Met) c.1750G>A (p.Val584Met) c.1903G>A (p.Val635Met) n.2294G>A n.2618G>A n.2261G>A | |
19 | g.11123317G>C | CA404095686 | LDLR | c.2542G>C (p.Val848Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) c.2538G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) n.2294G>C n.2618G>C n.2261G>C | |
19 | g.11123317G>T | CA404095680 | LDLR | c.2542G>T (p.Val848Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.2284G>T (p.Val762Leu) c.2538G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) n.2294G>T n.2618G>T n.2261G>T | |
19 | g.11123318T>A | CA404095694 | LDLR | c.2543T>A (p.Val848Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.2285T>A (p.Val762Glu) c.2539T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) n.2295T>A n.2619T>A n.2262T>A | |
19 | g.11123318T>C | CA404095697 | LDLR | c.2543T>C (p.Val848Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) c.2539T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) n.2295T>C n.2619T>C n.2262T>C | |
19 | g.11123318T>G | CA404095698 | LDLR | c.2543T>G (p.Val848Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) c.2539T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) n.2295T>G n.2619T>G n.2262T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123318_11123319delinsTG | CA2322777258 | LDLR | c.2543_2544delinsTG (p.Val848=) c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) c.2165_2166delinsTG (p.Val722=) c.2285_2286delinsTG (p.Val762=) c.2539_2540delinsTG c.1781_1782delinsTG (p.Val594=) c.2162_2163delinsTG (p.Val721=) c.1751_1752delinsTG (p.Val584=) c.1904_1905delinsTG (p.Val635=) n.2295_2296delinsTG n.2619_2620delinsTG n.2262_2263delinsTG | |
19 | g.11123319G>A | CA505487093 | LDLR | c.2544G>A (p.Val848=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.2166G>A (p.Val722=) c.2286G>A (p.Val762=) c.2540G>A c.1782G>A (p.Val594=) c.2163G>A (p.Val721=) c.1752G>A (p.Val584=) c.1905G>A (p.Val635=) n.2296G>A n.2620G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123319G>C | CA505487095 | LDLR | c.2544G>C (p.Val848=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.2166G>C (p.Val722=) c.2286G>C (p.Val762=) c.2540G>C c.1782G>C (p.Val594=) c.2163G>C (p.Val721=) c.1752G>C (p.Val584=) c.1905G>C (p.Val635=) n.2296G>C n.2620G>C n.2263G>C | |
19 | g.11123319G= | CA2322777259 | LDLR | c.2544G= (p.Val848=) c.*355G= (n.*355G=) c.2166G= (p.Val722=) c.2286G= (p.Val762=) c.2540G= c.1782G= (p.Val594=) c.2163G= (p.Val721=) c.1752G= (p.Val584=) c.1905G= (p.Val635=) n.2296G= n.2620G= n.2263G= | |
19 | g.11123319G>T | CA505487096 | LDLR | c.2544G>T (p.Val848=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.2166G>T (p.Val722=) c.2286G>T (p.Val762=) c.2540G>T c.1782G>T (p.Val594=) c.2163G>T (p.Val721=) c.1752G>T (p.Val584=) c.1905G>T (p.Val635=) n.2296G>T n.2620G>T n.2263G>T | |
19 | g.11123320dup | CA16602349 | LDLR | c.2545dup (p.Glu849GlyfsTer19) c.*356dup (n.*356dup) c.2167dup (p.Glu723GlyfsTer19) c.2287dup (p.Glu763GlyfsTer19) c.2541dup c.1783dup (p.Glu595GlyfsTer19) c.2164dup (p.Glu722GlyfsTer19) c.1753dup (p.Glu585GlyfsTer19) c.2287dup (p.Glu763GlyfsTer28) c.1906dup (p.Glu636GlyfsTer19) n.2297dup n.2621dup n.2264dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123320del | CA1139666246 | LDLR | c.2545del (p.Glu849ArgfsTer2) c.*356del (n.*356del) c.2167del (p.Glu723ArgfsTer2) c.2287del (p.Glu763ArgfsTer2) c.2541del c.1783del (p.Glu595ArgfsTer2) c.2164del (p.Glu722ArgfsTer2) c.1753del (p.Glu585ArgfsTer2) c.1906del (p.Glu636ArgfsTer2) n.2297del n.2621del n.2264del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123320G>A | CA404095699 | LDLR | c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2541G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2297G>A n.2621G>A n.2264G>A | |
19 | g.11123320G>C | CA404095700 | LDLR | c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2541G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2297G>C n.2621G>C n.2264G>C | |
19 | g.11123320G>T | CA404095703 | LDLR | c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2541G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2297G>T n.2621G>T n.2264G>T | |
19 | g.11123321A>C | CA404095707 | LDLR | c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2542A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2298A>C n.2622A>C n.2265A>C | |
19 | g.11123321A>G | CA404095704 | LDLR | c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2542A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2298A>G n.2622A>G n.2265A>G | |
19 | g.11123321A>T | CA404095706 | LDLR | c.2546A>T (p.Glu849Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2542A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2298A>T n.2622A>T n.2265A>T | |
19 | g.11123322G>A | CA505487102 | LDLR | c.2547G>A (p.Glu849=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.2169G>A (p.Glu723=) c.2289G>A (p.Glu763=) c.2543G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.2166G>A (p.Glu722=) c.1755G>A (p.Glu585=) c.1908G>A (p.Glu636=) n.2299G>A n.2623G>A n.2266G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123322G>C | CA404095712 | LDLR | c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.*358G>C (n.*358G>C) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2543G>C c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.2299G>C n.2623G>C n.2266G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123322G= | CA2322777260 | LDLR | c.2547G= (p.Glu849=) c.*358G= (n.*358G=) c.2169G= (p.Glu723=) c.2289G= (p.Glu763=) c.2543G= c.1785G= (p.Glu595=) c.2166G= (p.Glu722=) c.1755G= (p.Glu585=) c.1908G= (p.Glu636=) n.2299G= n.2623G= n.2266G= | |
19 | g.11123322G>T | CA039372 | LDLR | c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2543G>T c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.2299G>T n.2623G>T n.2266G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123323A>C | CA404095717 | LDLR | c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.2544A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2300A>C n.2624A>C n.2267A>C | |
19 | g.11123323A>G | CA404095720 | LDLR | c.2548A>G (p.Ile850Val) c.*359A>G (n.*359A>G) c.2170A>G (p.Ile724Val) c.2290A>G (p.Ile764Val) c.2544A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2300A>G n.2624A>G n.2267A>G | |
19 | g.11123323A>T | CA404095722 | LDLR | c.2548A>T (p.Ile850Leu) c.*359A>T (n.*359A>T) c.2170A>T (p.Ile724Leu) c.2290A>T (p.Ile764Leu) c.2544A>T c.1786A>T (p.Ile596Leu) c.2167A>T (p.Ile723Leu) c.1756A>T (p.Ile586Leu) c.1909A>T (p.Ile637Leu) n.2300A>T n.2624A>T n.2267A>T | |
19 | g.11123324_11123325dup | CA2582475493 | LDLR | c.2549_2550dup (p.Val851Ter) c.*360_*361dup (n.*360_*361dup) c.2171_2172dup (p.Val725Ter) c.2291_2292dup (p.Val765Ter) c.2545_2546dup c.1787_1788dup (p.Val597Ter) c.2168_2169dup (p.Val724Ter) c.1757_1758dup (p.Val587Ter) c.1910_1911dup (p.Val638Ter) n.2301_2302dup n.2625_2626dup n.2268_2269dup | gnomAD v4 |
19 | g.11123324T>A | CA404095726 | LDLR | c.2549T>A (p.Ile850Lys) c.*360T>A (n.*360T>A) c.2171T>A (p.Ile724Lys) c.2291T>A (p.Ile764Lys) c.2545T>A c.1787T>A (p.Ile596Lys) c.2168T>A (p.Ile723Lys) c.1757T>A (p.Ile586Lys) c.1910T>A (p.Ile637Lys) n.2301T>A n.2625T>A n.2268T>A | |
19 | g.11123324T>C | CA039387 | LDLR | c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.2545T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.2301T>C n.2625T>C n.2268T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123324T>G | CA404095729 | LDLR | c.2549T>G (p.Ile850Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.2171T>G (p.Ile724Arg) c.2291T>G (p.Ile764Arg) c.2545T>G c.1787T>G (p.Ile596Arg) c.2168T>G (p.Ile723Arg) c.1757T>G (p.Ile586Arg) c.1910T>G (p.Ile637Arg) n.2301T>G n.2625T>G n.2268T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123324T= | CA2322777261 | LDLR | c.2549T= (p.Ile850=) c.*360T= (n.*360T=) c.2171T= (p.Ile724=) c.2291T= (p.Ile764=) c.2545T= c.1787T= (p.Ile596=) c.2168T= (p.Ile723=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1910T= (p.Ile637=) n.2301T= n.2625T= n.2268T= | |
19 | g.11123324_11123325delinsTA | CA2322777262 | LDLR | c.2549_2550delinsTA (p.Ile850=) c.*360_*361delinsTA (n.*360_*361delinsTA) c.2171_2172delinsTA (p.Ile724=) c.2291_2292delinsTA (p.Ile764=) c.2545_2546delinsTA c.1787_1788delinsTA (p.Ile596=) c.2168_2169delinsTA (p.Ile723=) c.1757_1758delinsTA (p.Ile586=) c.1910_1911delinsTA (p.Ile637=) n.2301_2302delinsTA n.2625_2626delinsTA n.2268_2269delinsTA | |
19 | g.11123325del | CA10576332 | LDLR | c.2550del (p.Ile850MetfsTer2) c.*361del (n.*361del) c.2172del (p.Ile724MetfsTer2) c.2292del (p.Ile764MetfsTer2) c.2546del c.1788del (p.Ile596MetfsTer2) c.2169del (p.Ile723MetfsTer2) c.1758del (p.Ile586MetfsTer2) c.1911del (p.Ile637MetfsTer2) n.2302del n.2626del n.2269del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123325A>C | CA505487108 | LDLR | c.2550A>C (p.Ile850=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.2172A>C (p.Ile724=) c.2292A>C (p.Ile764=) c.2546A>C c.1788A>C (p.Ile596=) c.2169A>C (p.Ile723=) c.1758A>C (p.Ile586=) c.1911A>C (p.Ile637=) n.2302A>C n.2626A>C n.2269A>C | |
19 | g.11123325A>G | CA404095734 | LDLR | c.2550A>G (p.Ile850Met) c.*361A>G (n.*361A>G) c.2172A>G (p.Ile724Met) c.2292A>G (p.Ile764Met) c.2546A>G c.1788A>G (p.Ile596Met) c.2169A>G (p.Ile723Met) c.1758A>G (p.Ile586Met) c.1911A>G (p.Ile637Met) n.2302A>G n.2626A>G n.2269A>G | |
19 | g.11123325A>T | CA505487109 | LDLR | c.2550A>T (p.Ile850=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.2172A>T (p.Ile724=) c.2292A>T (p.Ile764=) c.2546A>T c.1788A>T (p.Ile596=) c.2169A>T (p.Ile723=) c.1758A>T (p.Ile586=) c.1911A>T (p.Ile637=) n.2302A>T n.2626A>T n.2269A>T | |
19 | g.11123325_11123333delinsAGTGACAAT | CA2322777263 | LDLR | c.2550_2558delinsAGTGACAAT (p.Ile850=) c.*361_*369delinsAGTGACAAT (n.*361_*369delinsAGTGACAAT) c.2172_2180delinsAGTGACAAT (p.Ile724=) c.2292_2300delinsAGTGACAAT (p.Ile764=) c.2546_2554delinsAGTGACAAT c.1788_1796delinsAGTGACAAT (p.Ile596=) c.2169_2177delinsAGTGACAAT (p.Ile723=) c.1758_1766delinsAGTGACAAT (p.Ile586=) c.1911_1919delinsAGTGACAAT (p.Ile637=) n.2302_2310delinsAGTGACAAT n.2626_2634delinsAGTGACAAT n.2269_2277delinsAGTGACAAT | |
19 | g.11123326G>A | CA404095741 | LDLR | c.2551G>A (p.Val851Met) c.*362G>A (n.*362G>A) c.2173G>A (p.Val725Met) c.2293G>A (p.Val765Met) c.2547G>A c.1789G>A (p.Val597Met) c.2170G>A (p.Val724Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1912G>A (p.Val638Met) n.2303G>A n.2627G>A n.2270G>A | |
19 | g.11123326G>C | CA404095744 | LDLR | c.2551G>C (p.Val851Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.2547G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2303G>C n.2627G>C n.2270G>C | |
19 | g.11123326G>T | CA404095747 | LDLR | c.2551G>T (p.Val851Leu) c.*362G>T (n.*362G>T) c.2173G>T (p.Val725Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) c.2547G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) c.2170G>T (p.Val724Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2303G>T n.2627G>T n.2270G>T | |
19 | g.11123328_11123335del | CA16602350 | LDLR | c.2553_2560del (p.Thr852SerfsTer13) c.*364_*371del (n.*364_*371del) c.2175_2182del (p.Thr726SerfsTer13) c.2295_2302del (p.Thr766SerfsTer13) c.2549_2556del c.1791_1798del (p.Thr598SerfsTer13) c.2172_2179del (p.Thr725SerfsTer13) c.1761_1768del (p.Thr588SerfsTer13) c.2295_2302del (p.Thr766SerfsTer22) c.1914_1921del (p.Thr639SerfsTer13) n.2305_2312del n.2629_2636del n.2272_2279del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123327T>A | CA404095751 | LDLR | c.2552T>A (p.Val851Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2174T>A (p.Val725Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) c.2548T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) c.2171T>A (p.Val724Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2304T>A n.2628T>A n.2271T>A | |
19 | g.11123327T>C | CA404095753 | LDLR | c.2552T>C (p.Val851Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) c.2548T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2304T>C n.2628T>C n.2271T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11123327T>G | CA10585814 | LDLR | c.2552T>G (p.Val851Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) c.2548T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2304T>G n.2628T>G n.2271T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123327T= | CA2322777264 | LDLR | c.2552T= (p.Val851=) c.*363T= (n.*363T=) c.2174T= (p.Val725=) c.2294T= (p.Val765=) c.2548T= c.1790T= (p.Val597=) c.2171T= (p.Val724=) c.1760T= (p.Val587=) c.1913T= (p.Val638=) n.2304T= n.2628T= n.2271T= | |
19 | g.11123328G>A | CA505487118 | LDLR | c.2553G>A (p.Val851=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.2175G>A (p.Val725=) c.2295G>A (p.Val765=) c.2549G>A c.1791G>A (p.Val597=) c.2172G>A (p.Val724=) c.1761G>A (p.Val587=) c.1914G>A (p.Val638=) n.2305G>A n.2629G>A n.2272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123328G>C | CA505487117 | LDLR | c.2553G>C (p.Val851=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.2175G>C (p.Val725=) c.2295G>C (p.Val765=) c.2549G>C c.1791G>C (p.Val597=) c.2172G>C (p.Val724=) c.1761G>C (p.Val587=) c.1914G>C (p.Val638=) n.2305G>C n.2629G>C n.2272G>C | |
19 | g.11123328G= | CA2322777265 | LDLR | c.2553G= (p.Val851=) c.*364G= (n.*364G=) c.2175G= (p.Val725=) c.2295G= (p.Val765=) c.2549G= c.1791G= (p.Val597=) c.2172G= (p.Val724=) c.1761G= (p.Val587=) c.1914G= (p.Val638=) n.2305G= n.2629G= n.2272G= | |
19 | g.11123328G>T | CA505487116 | LDLR | c.2553G>T (p.Val851=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.2175G>T (p.Val725=) c.2295G>T (p.Val765=) c.2549G>T c.1791G>T (p.Val597=) c.2172G>T (p.Val724=) c.1761G>T (p.Val587=) c.1914G>T (p.Val638=) n.2305G>T n.2629G>T n.2272G>T | |
19 | g.11123328_11123330delinsGAC | CA2322777266 | LDLR | c.2553_2555delinsGAC (p.Val851=) c.*364_*366delinsGAC (n.*364_*366delinsGAC) c.2175_2177delinsGAC (p.Val725=) c.2295_2297delinsGAC (p.Val765=) c.2549_2551delinsGAC c.1791_1793delinsGAC (p.Val597=) c.2172_2174delinsGAC (p.Val724=) c.1761_1763delinsGAC (p.Val587=) c.1914_1916delinsGAC (p.Val638=) n.2305_2307delinsGAC n.2629_2631delinsGAC n.2272_2274delinsGAC | |
19 | g.11123329del | CA2695228319 | LDLR | c.2554del (p.Thr852GlnfsTer22) c.*365del (n.*365del) c.2176del (p.Thr726GlnfsTer22) c.2296del (p.Thr766GlnfsTer22) c.2550del c.1792del (p.Thr598GlnfsTer22) c.2173del (p.Thr725GlnfsTer22) c.1762del (p.Thr588GlnfsTer22) c.2296del (p.Thr766GlnfsTer?) c.1915del (p.Thr639GlnfsTer22) n.2306del n.2630del n.2273del | |
19 | g.11123329A= | CA2322777267 | LDLR | c.2554A= (p.Thr852=) c.*365A= (n.*365A=) c.2176A= (p.Thr726=) c.2296A= (p.Thr766=) c.2550A= c.1792A= (p.Thr598=) c.2173A= (p.Thr725=) c.1762A= (p.Thr588=) c.1915A= (p.Thr639=) n.2306A= n.2630A= n.2273A= | |
19 | g.11123329A>C | CA404095762 | LDLR | c.2554A>C (p.Thr852Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.2550A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2306A>C n.2630A>C n.2273A>C | |
19 | g.11123329A>G | CA10585815 | LDLR | c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.2550A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2306A>G n.2630A>G n.2273A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123329A>T | CA404095767 | LDLR | c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.2550A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2306A>T n.2630A>T n.2273A>T | |
19 | g.11123330_11123331del | CA10585817 | LDLR | c.2555_2556del (p.Thr852AsnfsTer15) c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.2177_2178del (p.Thr726AsnfsTer15) c.2297_2298del (p.Thr766AsnfsTer15) c.2551_2552del c.1793_1794del (p.Thr598AsnfsTer15) c.2174_2175del (p.Thr725AsnfsTer15) c.1763_1764del (p.Thr588AsnfsTer15) c.2297_2298del (p.Thr766AsnfsTer24) c.1916_1917del (p.Thr639AsnfsTer15) n.2307_2308del n.2631_2632del n.2274_2275del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123330C>A | CA404095771 | LDLR | c.2555C>A (p.Thr852Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.2177C>A (p.Thr726Lys) c.2297C>A (p.Thr766Lys) c.2551C>A c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.2307C>A n.2631C>A n.2274C>A | |
19 | g.11123330C= | CA2322777268 | LDLR | c.2555C= (p.Thr852=) c.*366C= (n.*366C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2297C= (p.Thr766=) c.2551C= c.1793C= (p.Thr598=) c.2174C= (p.Thr725=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1916C= (p.Thr639=) n.2307C= n.2631C= n.2274C= | |
19 | g.11123330C>G | CA404095768 | LDLR | c.2555C>G (p.Thr852Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.2177C>G (p.Thr726Arg) c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.2551C>G c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.2307C>G n.2631C>G n.2274C>G | |
19 | g.11123330C>T | CA10585816 | LDLR | c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.2551C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2307C>T n.2631C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123330_11123331delinsCA | CA2322777269 | LDLR | c.2555_2556delinsCA (p.Thr852=) c.*366_*367delinsCA (n.*366_*367delinsCA) c.2177_2178delinsCA (p.Thr726=) c.2297_2298delinsCA (p.Thr766=) c.2551_2552delinsCA c.1793_1794delinsCA (p.Thr598=) c.2174_2175delinsCA (p.Thr725=) c.1763_1764delinsCA (p.Thr588=) c.1916_1917delinsCA (p.Thr639=) n.2307_2308delinsCA n.2631_2632delinsCA n.2274_2275delinsCA | |
19 | g.11123331A= | CA2322777270 | LDLR | c.2556A= (p.Thr852=) c.*367A= (n.*367A=) c.2178A= (p.Thr726=) c.2298A= (p.Thr766=) c.2552A= c.1794A= (p.Thr598=) c.2175A= (p.Thr725=) c.1764A= (p.Thr588=) c.1917A= (p.Thr639=) n.2308A= n.2632A= n.2275A= | |
19 | g.11123331A>C | CA505487121 | LDLR | c.2556A>C (p.Thr852=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.2178A>C (p.Thr726=) c.2298A>C (p.Thr766=) c.2552A>C c.1794A>C (p.Thr598=) c.2175A>C (p.Thr725=) c.1764A>C (p.Thr588=) c.1917A>C (p.Thr639=) n.2308A>C n.2632A>C n.2275A>C | |
19 | g.11123331A>G | CA505487122 | LDLR | c.2556A>G (p.Thr852=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.2178A>G (p.Thr726=) c.2298A>G (p.Thr766=) c.2552A>G c.1794A>G (p.Thr598=) c.2175A>G (p.Thr725=) c.1764A>G (p.Thr588=) c.1917A>G (p.Thr639=) n.2308A>G n.2632A>G n.2275A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123331A>T | CA505487123 | LDLR | c.2556A>T (p.Thr852=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.2178A>T (p.Thr726=) c.2298A>T (p.Thr766=) c.2552A>T c.1794A>T (p.Thr598=) c.2175A>T (p.Thr725=) c.1764A>T (p.Thr588=) c.1917A>T (p.Thr639=) n.2308A>T n.2632A>T n.2275A>T | |
19 | g.11123332del | CA10585818 | LDLR | c.2557del (p.Met853CysfsTer21) c.*368del (n.*368del) c.2179del (p.Met727CysfsTer21) c.2299del (p.Met767CysfsTer21) c.2553del c.1795del (p.Met599CysfsTer21) c.2176del (p.Met726CysfsTer21) c.1765del (p.Met589CysfsTer21) c.2299del (p.Met767CysfsTer?) c.1918del (p.Met640CysfsTer21) n.2309del n.2633del n.2276del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123332A= | CA2322777271 | LDLR | c.2557A= (p.Met853=) c.*368A= (n.*368A=) c.2179A= (p.Met727=) c.2299A= (p.Met767=) c.2553A= c.1795A= (p.Met599=) c.2176A= (p.Met726=) c.1765A= (p.Met589=) c.1918A= (p.Met640=) n.2309A= n.2633A= n.2276A= | |
19 | g.11123332A>C | CA404095781 | LDLR | c.2557A>C (p.Met853Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2553A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.2309A>C n.2633A>C n.2276A>C | |
19 | g.11123332A>G | CA305305292 | LDLR | c.2557A>G (p.Met853Val) c.*368A>G (n.*368A>G) c.2179A>G (p.Met727Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2553A>G c.1795A>G (p.Met599Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.1765A>G (p.Met589Val) c.1918A>G (p.Met640Val) n.2309A>G n.2633A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123332A>T | CA404095779 | LDLR | c.2557A>T (p.Met853Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.2179A>T (p.Met727Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2553A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) n.2309A>T n.2633A>T n.2276A>T | |
19 | g.11123333T>A | CA404095799 | LDLR | c.2558T>A (p.Met853Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2180T>A (p.Met727Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2554T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) c.2177T>A (p.Met726Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) n.2310T>A n.2634T>A n.2277T>A | |
19 | g.11123333T>C | CA404095801 | LDLR | c.2558T>C (p.Met853Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2180T>C (p.Met727Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2554T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) n.2310T>C n.2634T>C n.2277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123333T>G | CA404095804 | LDLR | c.2558T>G (p.Met853Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2180T>G (p.Met727Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2554T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) n.2310T>G n.2634T>G n.2277T>G | |
19 | g.11123333T= | CA2322777272 | LDLR | c.2558T= (p.Met853=) c.*369T= (n.*369T=) c.2180T= (p.Met727=) c.2300T= (p.Met767=) c.2554T= c.1796T= (p.Met599=) c.2177T= (p.Met726=) c.1766T= (p.Met589=) c.1919T= (p.Met640=) n.2310T= n.2634T= n.2277T= | |
19 | g.11123334G>A | CA039399 | LDLR | c.2559G>A (p.Met853Ile) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2555G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) n.2311G>A n.2635G>A n.2278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123334G>C | CA404095809 | LDLR | c.2559G>C (p.Met853Ile) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2181G>C (p.Met727Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2555G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) n.2311G>C n.2635G>C n.2278G>C | |
19 | g.11123334G= | CA2322777273 | LDLR | c.2559G= (p.Met853=) c.*370G= (n.*370G=) c.2181G= (p.Met727=) c.2301G= (p.Met767=) c.2555G= c.1797G= (p.Met599=) c.2178G= (p.Met726=) c.1767G= (p.Met589=) c.1920G= (p.Met640=) n.2311G= n.2635G= n.2278G= | |
19 | g.11123334G>T | CA404095813 | LDLR | c.2559G>T (p.Met853Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2181G>T (p.Met727Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2555G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) n.2311G>T n.2635G>T n.2278G>T | |
19 | g.11123335T>A | CA404095815 | LDLR | c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.2556T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.2312T>A n.2636T>A n.2279T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123335T>C | CA404095817 | LDLR | c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.2556T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.2312T>C n.2636T>C n.2279T>C | |
19 | g.11123335T>G | CA404095819 | LDLR | c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.2556T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.2312T>G n.2636T>G n.2279T>G | |
19 | g.11123336C>A | CA404095826 | LDLR | c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2557C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) n.2313C>A n.2637C>A n.2280C>A | |
19 | g.11123336C>G | CA404095822 | LDLR | c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.2557C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) n.2313C>G n.2637C>G n.2280C>G | |
19 | g.11123336C>T | CA404095825 | LDLR | c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2557C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) n.2313C>T n.2637C>T n.2280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11123337T>A | CA505487129 | LDLR | c.2562T>A (p.Ser854=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.2184T>A (p.Ser728=) c.2304T>A (p.Ser768=) c.2558T>A c.1800T>A (p.Ser600=) c.2181T>A (p.Ser727=) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1923T>A (p.Ser641=) n.2314T>A n.2638T>A n.2281T>A | |
19 | g.11123337T>C | CA505487130 | LDLR | c.2562T>C (p.Ser854=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2558T>C c.1800T>C (p.Ser600=) c.2181T>C (p.Ser727=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1923T>C (p.Ser641=) n.2314T>C n.2638T>C n.2281T>C | |
19 | g.11123337T>G | CA505487131 | LDLR | c.2562T>G (p.Ser854=) c.*373T>G (n.*373T>G) c.2184T>G (p.Ser728=) c.2304T>G (p.Ser768=) c.2558T>G c.1800T>G (p.Ser600=) c.2181T>G (p.Ser727=) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1923T>G (p.Ser641=) n.2314T>G n.2638T>G n.2281T>G | |
19 | g.11123338C>A | CA404095830 | LDLR | c.2563C>A (p.His855Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.2185C>A (p.His729Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.2559C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.2182C>A (p.His728Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) n.2315C>A n.2639C>A n.2282C>A | |
19 | g.11123338C= | CA2322777274 | LDLR | c.2563C= (p.His855=) c.*374C= (n.*374C=) c.2185C= (p.His729=) c.2305C= (p.His769=) c.2559C= c.1801C= (p.His601=) c.2182C= (p.His728=) c.1771C= (p.His591=) c.1924C= (p.His642=) n.2315C= n.2639C= n.2282C= | |
19 | g.11123338C>G | CA404095834 | LDLR | c.2563C>G (p.His855Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.2185C>G (p.His729Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.2559C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.2182C>G (p.His728Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) n.2315C>G n.2639C>G n.2282C>G | |
19 | g.11123338C>T | CA039415 | LDLR | c.2563C>T (p.His855Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2559C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) n.2315C>T n.2639C>T n.2282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123339A>C | CA404095838 | LDLR | c.2564A>C (p.His855Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2186A>C (p.His729Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2560A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.2183A>C (p.His728Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) n.2316A>C n.2640A>C n.2283A>C | |
19 | g.11123339A>G | CA404095840 | LDLR | c.2564A>G (p.His855Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2186A>G (p.His729Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2560A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.2183A>G (p.His728Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) n.2316A>G n.2640A>G n.2283A>G | |
19 | g.11123339A>T | CA404095841 | LDLR | c.2564A>T (p.His855Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2186A>T (p.His729Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2560A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.2183A>T (p.His728Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) n.2316A>T n.2640A>T n.2283A>T | |
19 | g.11123340C>A | CA404095844 | LDLR | c.2565C>A (p.His855Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2187C>A (p.His729Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2561C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.2184C>A (p.His728Gln) c.1773C>A (p.His591Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) n.2317C>A n.2641C>A n.2284C>A | |
19 | g.11123340C= | CA2322777275 | LDLR | c.2565C= (p.His855=) c.*376C= (n.*376C=) c.2187C= (p.His729=) c.2307C= (p.His769=) c.2561C= c.1803C= (p.His601=) c.2184C= (p.His728=) c.1773C= (p.His591=) c.1926C= (p.His642=) n.2317C= n.2641C= n.2284C= | |
19 | g.11123340C>G | CA039434 | LDLR | c.2565C>G (p.His855Gln) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2187C>G (p.His729Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2561C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.2184C>G (p.His728Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) n.2317C>G n.2641C>G n.2284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123340C>T | CA505487135 | LDLR | c.2565C>T (p.His855=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2187C>T (p.His729=) c.2307C>T (p.His769=) c.2561C>T c.1803C>T (p.His601=) c.2184C>T (p.His728=) c.1773C>T (p.His591=) c.1926C>T (p.His642=) n.2317C>T n.2641C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123341C>A | CA404095854 | LDLR | c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.*377C>A (n.*377C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2562C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.2318C>A n.2642C>A n.2285C>A | |
19 | g.11123341C= | CA2322777276 | LDLR | c.2566C= (p.Gln856=) c.*377C= (n.*377C=) c.2188C= (p.Gln730=) c.2308C= (p.Gln770=) c.2562C= c.1804C= (p.Gln602=) c.2185C= (p.Gln729=) c.1774C= (p.Gln592=) c.1927C= (p.Gln643=) n.2318C= n.2642C= n.2285C= | |
19 | g.11123341C>G | CA404095858 | LDLR | c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2562C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.2318C>G n.2642C>G n.2285C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123341C>T | CA039441 | LDLR | c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2562C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.2318C>T n.2642C>T n.2285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123342_11123352del | CA2582475494 | LDLR | c.2567_2569+8del c.*378_*380+8del c.2189_2191+8del c.2309_2311+8del c.2563_2565+8del c.1805_1807+8del c.2186_2188+8del c.1775_1777+8del c.1928_1930+8del n.2319_2321+8del n.2643_2645+8del n.2286_2288+8del | gnomAD v4 |
19 | g.11123342A= | CA2322777277 | LDLR | c.2567A= (p.Gln856=) c.*378A= (n.*378A=) c.2189A= (p.Gln730=) c.2309A= (p.Gln770=) c.2563A= c.1805A= (p.Gln602=) c.2186A= (p.Gln729=) c.1775A= (p.Gln592=) c.1928A= (p.Gln643=) n.2319A= n.2643A= n.2286A= | |
19 | g.11123342A>C | CA404095870 | LDLR | c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2563A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.2319A>C n.2643A>C n.2286A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123342A>G | CA404095874 | LDLR | c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.*378A>G (n.*378A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2563A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.2319A>G n.2643A>G n.2286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123342A>T | CA404095866 | LDLR | c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2563A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.2319A>T n.2643A>T n.2286A>T | |
19 | g.11123343A= | CA2322777278 | LDLR | c.2568A= (p.Gln856=) c.*379A= (n.*379A=) c.2190A= (p.Gln730=) c.2310A= (p.Gln770=) c.2564A= c.1806A= (p.Gln602=) c.2187A= (p.Gln729=) c.1776A= (p.Gln592=) c.1929A= (p.Gln643=) n.2320A= n.2644A= n.2287A= | |
19 | g.11123343A>C | CA039447 | LDLR | c.2568A>C (p.Gln856His) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2190A>C (p.Gln730His) c.2310A>C (p.Gln770His) c.2564A>C c.1806A>C (p.Gln602His) c.2187A>C (p.Gln729His) c.1776A>C (p.Gln592His) c.1929A>C (p.Gln643His) n.2320A>C n.2644A>C n.2287A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123343A>G | CA505487139 | LDLR | c.2568A>G (p.Gln856=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2190A>G (p.Gln730=) c.2310A>G (p.Gln770=) c.2564A>G c.1806A>G (p.Gln602=) c.2187A>G (p.Gln729=) c.1776A>G (p.Gln592=) c.1929A>G (p.Gln643=) n.2320A>G n.2644A>G n.2287A>G | |
19 | g.11123343A>T | CA404095879 | LDLR | c.2568A>T (p.Gln856His) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2190A>T (p.Gln730His) c.2310A>T (p.Gln770His) c.2564A>T c.1806A>T (p.Gln602His) c.2187A>T (p.Gln729His) c.1776A>T (p.Gln592His) c.1929A>T (p.Gln643His) n.2320A>T n.2644A>T n.2287A>T | |
19 | g.11123344G>A | CA404095882 | LDLR | c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2565G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.2311G>A (p.Val771Met) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.2321G>A n.2645G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123344G>C | CA404095885 | LDLR | c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2565G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.2321G>C n.2645G>C n.2288G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123344G= | CA2322777279 | LDLR | c.2569G= (p.Ala857=) c.*380G= (n.*380G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.2311G= (p.Ala771=) c.2565G= c.1807G= (p.Ala603=) c.2188G= (p.Ala730=) c.1777G= (p.Ala593=) c.2311G= (p.Val771=) c.1930G= (p.Ala644=) n.2321G= n.2645G= n.2288G= | |
19 | g.11123344G>T | CA404095888 | LDLR | c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2565G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.2311G>T (p.Val771Leu) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.2321G>T n.2645G>T n.2288G>T | |
19 | g.11123344_11123359del | CA2497030106 | LDLR | c.2569_2569+15del c.*380_*380+15del c.2191_2191+15del c.2311_2311+15del c.2565_2565+15del c.1807_1807+15del c.2188_2188+15del c.1777_1777+15del c.1930_1930+15del n.2321_2321+15del n.2645_2645+15del n.2288_2288+15del | |
19 | g.11123345G>A | CA10585819 | LDLR | c.2569+1G>A (n.2569+1G>A) c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.2191+1G>A (n.2191+1G>A) c.2311+1G>A (n.2311+1G>A) c.2565+1G>A c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) c.2188+1G>A (n.2188+1G>A) c.1777+1G>A (n.1777+1G>A) c.1930+1G>A (n.1930+1G>A) n.2321+1G>A n.2645+1G>A n.2288+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123345G>C | CA10585820 | LDLR | c.2569+1G>C (n.2569+1G>C) c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.2191+1G>C (n.2191+1G>C) c.2311+1G>C (n.2311+1G>C) c.2565+1G>C c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) c.2188+1G>C (n.2188+1G>C) c.1777+1G>C (n.1777+1G>C) c.1930+1G>C (n.1930+1G>C) n.2321+1G>C n.2645+1G>C n.2288+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123345G= | CA2322777280 | LDLR | c.2569+1G= (n.2569+1G=) c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.2191+1G= (n.2191+1G=) c.2311+1G= (n.2311+1G=) c.2565+1G= c.1807+1G= (n.1807+1G=) c.2188+1G= (n.2188+1G=) c.1777+1G= (n.1777+1G=) c.1930+1G= (n.1930+1G=) n.2321+1G= n.2645+1G= n.2288+1G= | |
19 | g.11123345G>T | CA10585821 | LDLR | c.2569+1G>T (n.2569+1G>T) c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.2191+1G>T (n.2191+1G>T) c.2311+1G>T (n.2311+1G>T) c.2565+1G>T c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) c.2188+1G>T (n.2188+1G>T) c.1777+1G>T (n.1777+1G>T) c.1930+1G>T (n.1930+1G>T) n.2321+1G>T n.2645+1G>T n.2288+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123345_11123350delinsT | CA2695202614 | LDLR | c.2569+1_2569+6delinsT (n.2569+1_2569+6delinsT) c.*380+1_*380+6delinsT (n.*380+1_*380+6delinsT) c.2191+1_2191+6delinsT (n.2191+1_2191+6delinsT) c.2311+1_2311+6delinsT (n.2311+1_2311+6delinsT) c.2565+1_2565+6delinsT c.1807+1_1807+6delinsT (n.1807+1_1807+6delinsT) c.2188+1_2188+6delinsT (n.2188+1_2188+6delinsT) c.1777+1_1777+6delinsT (n.1777+1_1777+6delinsT) c.1930+1_1930+6delinsT (n.1930+1_1930+6delinsT) n.2321+1_2321+6delinsT n.2645+1_2645+6delinsT n.2288+1_2288+6delinsT | |
19 | g.11123346T>A | CA404095900 | LDLR | c.2569+2T>A (n.2569+2T>A) c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.2191+2T>A (n.2191+2T>A) c.2311+2T>A (n.2311+2T>A) c.2565+2T>A c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) c.2188+2T>A (n.2188+2T>A) c.1777+2T>A (n.1777+2T>A) c.1930+2T>A (n.1930+2T>A) n.2321+2T>A n.2645+2T>A n.2288+2T>A | |
19 | g.11123346T>C | CA404095904 | LDLR | c.2569+2T>C (n.2569+2T>C) c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.2191+2T>C (n.2191+2T>C) c.2311+2T>C (n.2311+2T>C) c.2565+2T>C c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) c.2188+2T>C (n.2188+2T>C) c.1777+2T>C (n.1777+2T>C) c.1930+2T>C (n.1930+2T>C) n.2321+2T>C n.2645+2T>C n.2288+2T>C | |
19 | g.11123346T>G | CA10585822 | LDLR | c.2569+2T>G (n.2569+2T>G) c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.2191+2T>G (n.2191+2T>G) c.2311+2T>G (n.2311+2T>G) c.2565+2T>G c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) c.2188+2T>G (n.2188+2T>G) c.1777+2T>G (n.1777+2T>G) c.1930+2T>G (n.1930+2T>G) n.2321+2T>G n.2645+2T>G n.2288+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11123346T= | CA2322777281 | LDLR | c.2569+2T= (n.2569+2T=) c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.2191+2T= (n.2191+2T=) c.2311+2T= (n.2311+2T=) c.2565+2T= c.1807+2T= (n.1807+2T=) c.2188+2T= (n.2188+2T=) c.1777+2T= (n.1777+2T=) c.1930+2T= (n.1930+2T=) n.2321+2T= n.2645+2T= n.2288+2T= | |
19 | g.11123348A>G | CA2582475495 | LDLR | c.2569+4A>G (n.2569+4A>G) c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) c.2191+4A>G (n.2191+4A>G) c.2311+4A>G (n.2311+4A>G) c.2565+4A>G c.1807+4A>G (n.1807+4A>G) c.2188+4A>G (n.2188+4A>G) c.1777+4A>G (n.1777+4A>G) c.1930+4A>G (n.1930+4A>G) n.2321+4A>G n.2645+4A>G n.2288+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123350G>A | CA2582475496 | LDLR | c.2569+6G>A (n.2569+6G>A) c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) c.2191+6G>A (n.2191+6G>A) c.2311+6G>A (n.2311+6G>A) c.2565+6G>A c.1807+6G>A (n.1807+6G>A) c.2188+6G>A (n.2188+6G>A) c.1777+6G>A (n.1777+6G>A) c.1930+6G>A (n.1930+6G>A) n.2321+6G>A n.2645+6G>A n.2288+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123350G= | CA2322777282 | LDLR | c.2569+6G= (n.2569+6G=) c.*380+6G= (n.*380+6G=) c.2191+6G= (n.2191+6G=) c.2311+6G= (n.2311+6G=) c.2565+6G= c.1807+6G= (n.1807+6G=) c.2188+6G= (n.2188+6G=) c.1777+6G= (n.1777+6G=) c.1930+6G= (n.1930+6G=) n.2321+6G= n.2645+6G= n.2288+6G= | |
19 | g.11123350G>T | CA039526 | LDLR | c.2569+6G>T (n.2569+6G>T) c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) c.2191+6G>T (n.2191+6G>T) c.2311+6G>T (n.2311+6G>T) c.2565+6G>T c.1807+6G>T (n.1807+6G>T) c.2188+6G>T (n.2188+6G>T) c.1777+6G>T (n.1777+6G>T) c.1930+6G>T (n.1930+6G>T) n.2321+6G>T n.2645+6G>T n.2288+6G>T | dbSNP ExAC |
19 | g.11123351A>G | CA2739276486 | LDLR | c.2569+7A>G (n.2569+7A>G) c.*380+7A>G (n.*380+7A>G) c.2191+7A>G (n.2191+7A>G) c.2311+7A>G (n.2311+7A>G) c.2565+7A>G c.1807+7A>G (n.1807+7A>G) c.2188+7A>G (n.2188+7A>G) c.1777+7A>G (n.1777+7A>G) c.1930+7A>G (n.1930+7A>G) n.2321+7A>G n.2645+7A>G n.2288+7A>G | ClinVar |
19 | g.11123351A>T | CA2582475497 | LDLR | c.2569+7A>T (n.2569+7A>T) c.*380+7A>T (n.*380+7A>T) c.2191+7A>T (n.2191+7A>T) c.2311+7A>T (n.2311+7A>T) c.2565+7A>T c.1807+7A>T (n.1807+7A>T) c.2188+7A>T (n.2188+7A>T) c.1777+7A>T (n.1777+7A>T) c.1930+7A>T (n.1930+7A>T) n.2321+7A>T n.2645+7A>T n.2288+7A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123352C= | CA2322777283 | LDLR | c.2569+8C= (n.2569+8C=) c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.2191+8C= (n.2191+8C=) c.2311+8C= (n.2311+8C=) c.2565+8C= c.1807+8C= (n.1807+8C=) c.2188+8C= (n.2188+8C=) c.1777+8C= (n.1777+8C=) c.1930+8C= (n.1930+8C=) n.2321+8C= n.2645+8C= n.2288+8C= | |
19 | g.11123352C>T | CA039540 | LDLR | c.2569+8C>T (n.2569+8C>T) c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.2191+8C>T (n.2191+8C>T) c.2311+8C>T (n.2311+8C>T) c.2565+8C>T c.1807+8C>T (n.1807+8C>T) c.2188+8C>T (n.2188+8C>T) c.1777+8C>T (n.1777+8C>T) c.1930+8C>T (n.1930+8C>T) n.2321+8C>T n.2645+8C>T n.2288+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123353T>G | CA305305335 | LDLR | c.2569+9T>G (n.2569+9T>G) c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) c.2191+9T>G (n.2191+9T>G) c.2311+9T>G (n.2311+9T>G) c.2565+9T>G c.1807+9T>G (n.1807+9T>G) c.2188+9T>G (n.2188+9T>G) c.1777+9T>G (n.1777+9T>G) c.1930+9T>G (n.1930+9T>G) n.2321+9T>G n.2645+9T>G n.2288+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123353T= | CA2322777284 | LDLR | c.2569+9T= (n.2569+9T=) c.*380+9T= (n.*380+9T=) c.2191+9T= (n.2191+9T=) c.2311+9T= (n.2311+9T=) c.2565+9T= c.1807+9T= (n.1807+9T=) c.2188+9T= (n.2188+9T=) c.1777+9T= (n.1777+9T=) c.1930+9T= (n.1930+9T=) n.2321+9T= n.2645+9T= n.2288+9T= | |
19 | g.11123354G>A | CA913191086 | LDLR | c.2569+10G>A (n.2569+10G>A) c.*380+10G>A (n.*380+10G>A) c.2191+10G>A (n.2191+10G>A) c.2311+10G>A (n.2311+10G>A) c.2565+10G>A c.1807+10G>A (n.1807+10G>A) c.2188+10G>A (n.2188+10G>A) c.1777+10G>A (n.1777+10G>A) c.1930+10G>A (n.1930+10G>A) n.2321+10G>A n.2645+10G>A n.2288+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123354G>C | CA2582475498 | LDLR | c.2569+10G>C (n.2569+10G>C) c.*380+10G>C (n.*380+10G>C) c.2191+10G>C (n.2191+10G>C) c.2311+10G>C (n.2311+10G>C) c.2565+10G>C c.1807+10G>C (n.1807+10G>C) c.2188+10G>C (n.2188+10G>C) c.1777+10G>C (n.1777+10G>C) c.1930+10G>C (n.1930+10G>C) n.2321+10G>C n.2645+10G>C n.2288+10G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123354G= | CA2322777285 | LDLR | c.2569+10G= (n.2569+10G=) c.*380+10G= (n.*380+10G=) c.2191+10G= (n.2191+10G=) c.2311+10G= (n.2311+10G=) c.2565+10G= c.1807+10G= (n.1807+10G=) c.2188+10G= (n.2188+10G=) c.1777+10G= (n.1777+10G=) c.1930+10G= (n.1930+10G=) n.2321+10G= n.2645+10G= n.2288+10G= | |
19 | g.11123356G>C | CA2739276487 | LDLR | c.2569+12G>C (n.2569+12G>C) c.*380+12G>C (n.*380+12G>C) c.2191+12G>C (n.2191+12G>C) c.2311+12G>C (n.2311+12G>C) c.2565+12G>C c.1807+12G>C (n.1807+12G>C) c.2188+12G>C (n.2188+12G>C) c.1777+12G>C (n.1777+12G>C) c.1930+12G>C (n.1930+12G>C) n.2321+12G>C n.2645+12G>C n.2288+12G>C | ClinVar |
19 | g.11123356G= | CA2322777286 | LDLR | c.2569+12G= (n.2569+12G=) c.*380+12G= (n.*380+12G=) c.2191+12G= (n.2191+12G=) c.2311+12G= (n.2311+12G=) c.2565+12G= c.1807+12G= (n.1807+12G=) c.2188+12G= (n.2188+12G=) c.1777+12G= (n.1777+12G=) c.1930+12G= (n.1930+12G=) n.2321+12G= n.2645+12G= n.2288+12G= | |
19 | g.11123356G>T | CA993522247 | LDLR | c.2569+12G>T (n.2569+12G>T) c.*380+12G>T (n.*380+12G>T) c.2191+12G>T (n.2191+12G>T) c.2311+12G>T (n.2311+12G>T) c.2565+12G>T c.1807+12G>T (n.1807+12G>T) c.2188+12G>T (n.2188+12G>T) c.1777+12G>T (n.1777+12G>T) c.1930+12G>T (n.1930+12G>T) n.2321+12G>T n.2645+12G>T n.2288+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123357C= | CA2322777287 | LDLR | c.2569+13C= (n.2569+13C=) c.*380+13C= (n.*380+13C=) c.2191+13C= (n.2191+13C=) c.2311+13C= (n.2311+13C=) c.2565+13C= c.1807+13C= (n.1807+13C=) c.2188+13C= (n.2188+13C=) c.1777+13C= (n.1777+13C=) c.1930+13C= (n.1930+13C=) n.2321+13C= n.2645+13C= n.2288+13C= | |
19 | g.11123357C>T | CA993522249 | LDLR | c.2569+13C>T (n.2569+13C>T) c.*380+13C>T (n.*380+13C>T) c.2191+13C>T (n.2191+13C>T) c.2311+13C>T (n.2311+13C>T) c.2565+13C>T c.1807+13C>T (n.1807+13C>T) c.2188+13C>T (n.2188+13C>T) c.1777+13C>T (n.1777+13C>T) c.1930+13C>T (n.1930+13C>T) n.2321+13C>T n.2645+13C>T n.2288+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123359del | CA2582475499 | LDLR | c.2569+15del (n.2569+15del) c.*380+15del (n.*380+15del) c.2191+15del (n.2191+15del) c.2311+15del (n.2311+15del) c.2565+15del c.1807+15del (n.1807+15del) c.2188+15del (n.2188+15del) c.1777+15del (n.1777+15del) c.1930+15del (n.1930+15del) n.2321+15del n.2645+15del n.2288+15del | gnomAD v4 |
19 | g.11123358C>T | CA2582475500 | LDLR | c.2569+14C>T (n.2569+14C>T) c.*380+14C>T (n.*380+14C>T) c.2191+14C>T (n.2191+14C>T) c.2311+14C>T (n.2311+14C>T) c.2565+14C>T c.1807+14C>T (n.1807+14C>T) c.2188+14C>T (n.2188+14C>T) c.1777+14C>T (n.1777+14C>T) c.1930+14C>T (n.1930+14C>T) n.2321+14C>T n.2645+14C>T n.2288+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123359C= | CA2322777288 | LDLR | c.2569+15C= (n.2569+15C=) c.*380+15C= (n.*380+15C=) c.2191+15C= (n.2191+15C=) c.2311+15C= (n.2311+15C=) c.2565+15C= c.1807+15C= (n.1807+15C=) c.2188+15C= (n.2188+15C=) c.1777+15C= (n.1777+15C=) c.1930+15C= (n.1930+15C=) n.2321+15C= n.2645+15C= n.2288+15C= | |
19 | g.11123360_11123364dup | CA2322777289 | LDLR | c.2569+16_2569+20dup (n.2569+16_2569+20dup) c.*380+16_*380+20dup (n.*380+16_*380+20dup) c.2191+16_2191+20dup (n.2191+16_2191+20dup) c.2311+16_2311+20dup (n.2311+16_2311+20dup) c.2565+16_2565+20dup c.1807+16_1807+20dup (n.1807+16_1807+20dup) c.2188+16_2188+20dup (n.2188+16_2188+20dup) c.1777+16_1777+20dup (n.1777+16_1777+20dup) c.1930+16_1930+20dup (n.1930+16_1930+20dup) n.2321+16_2321+20dup n.2645+16_2645+20dup n.2288+16_2288+20dup | dbSNP |
19 | g.11123361C= | CA2322777290 | LDLR | c.2569+17C= (n.2569+17C=) c.*380+17C= (n.*380+17C=) c.2191+17C= (n.2191+17C=) c.2311+17C= (n.2311+17C=) c.2565+17C= c.1807+17C= (n.1807+17C=) c.2188+17C= (n.2188+17C=) c.1777+17C= (n.1777+17C=) c.1930+17C= (n.1930+17C=) n.2321+17C= n.2645+17C= n.2288+17C= | |
19 | g.11123361C>T | CA632115485 | LDLR | c.2569+17C>T (n.2569+17C>T) c.*380+17C>T (n.*380+17C>T) c.2191+17C>T (n.2191+17C>T) c.2311+17C>T (n.2311+17C>T) c.2565+17C>T c.1807+17C>T (n.1807+17C>T) c.2188+17C>T (n.2188+17C>T) c.1777+17C>T (n.1777+17C>T) c.1930+17C>T (n.1930+17C>T) n.2321+17C>T n.2645+17C>T n.2288+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123363del | CA2576626181 | LDLR | c.2569+19del (n.2569+19del) c.*380+19del (n.*380+19del) c.2191+19del (n.2191+19del) c.2311+19del (n.2311+19del) c.2565+19del c.1807+19del (n.1807+19del) c.2188+19del (n.2188+19del) c.1777+19del (n.1777+19del) c.1930+19del (n.1930+19del) n.2321+19del n.2645+19del n.2288+19del | |
19 | g.11123362C= | CA2322777291 | LDLR | c.2569+18C= (n.2569+18C=) c.*380+18C= (n.*380+18C=) c.2191+18C= (n.2191+18C=) c.2311+18C= (n.2311+18C=) c.2565+18C= c.1807+18C= (n.1807+18C=) c.2188+18C= (n.2188+18C=) c.1777+18C= (n.1777+18C=) c.1930+18C= (n.1930+18C=) n.2321+18C= n.2645+18C= n.2288+18C= | |
19 | g.11123362C>G | CA632115486 | LDLR | c.2569+18C>G (n.2569+18C>G) c.*380+18C>G (n.*380+18C>G) c.2191+18C>G (n.2191+18C>G) c.2311+18C>G (n.2311+18C>G) c.2565+18C>G c.1807+18C>G (n.1807+18C>G) c.2188+18C>G (n.2188+18C>G) c.1777+18C>G (n.1777+18C>G) c.1930+18C>G (n.1930+18C>G) n.2321+18C>G n.2645+18C>G n.2288+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123363C>G | CA2576626182 | LDLR | c.2569+19C>G (n.2569+19C>G) c.*380+19C>G (n.*380+19C>G) c.2191+19C>G (n.2191+19C>G) c.2311+19C>G (n.2311+19C>G) c.2565+19C>G c.1807+19C>G (n.1807+19C>G) c.2188+19C>G (n.2188+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) c.1930+19C>G (n.1930+19C>G) n.2321+19C>G n.2645+19C>G n.2288+19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123364T>A | CA039455 | LDLR | c.2569+20T>A (n.2569+20T>A) c.*380+20T>A (n.*380+20T>A) c.2191+20T>A (n.2191+20T>A) c.2311+20T>A (n.2311+20T>A) c.2565+20T>A c.1807+20T>A (n.1807+20T>A) c.2188+20T>A (n.2188+20T>A) c.1777+20T>A (n.1777+20T>A) c.1930+20T>A (n.1930+20T>A) n.2321+20T>A n.2645+20T>A n.2288+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123364T>G | CA2576626183 | LDLR | c.2569+20T>G (n.2569+20T>G) c.*380+20T>G (n.*380+20T>G) c.2191+20T>G (n.2191+20T>G) c.2311+20T>G (n.2311+20T>G) c.2565+20T>G c.1807+20T>G (n.1807+20T>G) c.2188+20T>G (n.2188+20T>G) c.1777+20T>G (n.1777+20T>G) c.1930+20T>G (n.1930+20T>G) n.2321+20T>G n.2645+20T>G n.2288+20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123364T= | CA2322777292 | LDLR | c.2569+20T= (n.2569+20T=) c.*380+20T= (n.*380+20T=) c.2191+20T= (n.2191+20T=) c.2311+20T= (n.2311+20T=) c.2565+20T= c.1807+20T= (n.1807+20T=) c.2188+20T= (n.2188+20T=) c.1777+20T= (n.1777+20T=) c.1930+20T= (n.1930+20T=) n.2321+20T= n.2645+20T= n.2288+20T= | |
19 | g.11123365A>C | CA2582475501 | LDLR | c.2569+21A>C (n.2569+21A>C) c.*380+21A>C (n.*380+21A>C) c.2191+21A>C (n.2191+21A>C) c.2311+21A>C (n.2311+21A>C) c.2565+21A>C c.1807+21A>C (n.1807+21A>C) c.2188+21A>C (n.2188+21A>C) c.1777+21A>C (n.1777+21A>C) c.1930+21A>C (n.1930+21A>C) n.2321+21A>C n.2645+21A>C n.2288+21A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123366G>T | CA2576626184 | LDLR | c.2569+22G>T (n.2569+22G>T) c.*380+22G>T (n.*380+22G>T) c.2191+22G>T (n.2191+22G>T) c.2311+22G>T (n.2311+22G>T) c.2565+22G>T c.1807+22G>T (n.1807+22G>T) c.2188+22G>T (n.2188+22G>T) c.1777+22G>T (n.1777+22G>T) c.1930+22G>T (n.1930+22G>T) n.2321+22G>T n.2645+22G>T n.2288+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123367G>A | CA2582475502 | LDLR | c.2569+23G>A (n.2569+23G>A) c.*380+23G>A (n.*380+23G>A) c.2191+23G>A (n.2191+23G>A) c.2311+23G>A (n.2311+23G>A) c.2565+23G>A c.1807+23G>A (n.1807+23G>A) c.2188+23G>A (n.2188+23G>A) c.1777+23G>A (n.1777+23G>A) c.1930+23G>A (n.1930+23G>A) n.2321+23G>A n.2645+23G>A n.2288+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123367G>T | CA2813590784 | LDLR | c.2569+23G>T (n.2569+23G>T) c.*380+23G>T (n.*380+23G>T) c.2191+23G>T (n.2191+23G>T) c.2311+23G>T (n.2311+23G>T) c.2565+23G>T c.1807+23G>T (n.1807+23G>T) c.2188+23G>T (n.2188+23G>T) c.1777+23G>T (n.1777+23G>T) c.1930+23G>T (n.1930+23G>T) n.2321+23G>T n.2645+23G>T n.2288+23G>T | |
19 | g.11123368C>A | CA039461 | LDLR | c.2569+24C>A (n.2569+24C>A) c.*380+24C>A (n.*380+24C>A) c.2191+24C>A (n.2191+24C>A) c.2311+24C>A (n.2311+24C>A) c.2565+24C>A c.1807+24C>A (n.1807+24C>A) c.2188+24C>A (n.2188+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) c.1930+24C>A (n.1930+24C>A) n.2321+24C>A n.2645+24C>A n.2288+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123368C= | CA2322777293 | LDLR | c.2569+24C= (n.2569+24C=) c.*380+24C= (n.*380+24C=) c.2191+24C= (n.2191+24C=) c.2311+24C= (n.2311+24C=) c.2565+24C= c.1807+24C= (n.1807+24C=) c.2188+24C= (n.2188+24C=) c.1777+24C= (n.1777+24C=) c.1930+24C= (n.1930+24C=) n.2321+24C= n.2645+24C= n.2288+24C= | |
19 | g.11123368_11123369insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG | CA2582475503 | LDLR | c.2569+24_2569+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2569+24_2569+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.*380+24_*380+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.*380+24_*380+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2191+24_2191+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2191+24_2191+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2311+24_2311+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2311+24_2311+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2565+24_2565+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG c.1807+24_1807+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1807+24_1807+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.2188+24_2188+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.2188+24_2188+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.1777+24_1777+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1777+24_1777+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) c.1930+24_1930+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG (n.1930+24_1930+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG) n.2321+24_2321+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG n.2645+24_2645+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG n.2288+24_2288+25insTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGG | gnomAD v4 |
19 | g.11123369C>A | CA2813590788 | LDLR | c.2569+25C>A (n.2569+25C>A) c.*380+25C>A (n.*380+25C>A) c.2191+25C>A (n.2191+25C>A) c.2311+25C>A (n.2311+25C>A) c.2565+25C>A c.1807+25C>A (n.1807+25C>A) c.2188+25C>A (n.2188+25C>A) c.1777+25C>A (n.1777+25C>A) c.1930+25C>A (n.1930+25C>A) n.2321+25C>A n.2645+25C>A n.2288+25C>A | |
19 | g.11123369C= | CA2322777294 | LDLR | c.2569+25C= (n.2569+25C=) c.*380+25C= (n.*380+25C=) c.2191+25C= (n.2191+25C=) c.2311+25C= (n.2311+25C=) c.2565+25C= c.1807+25C= (n.1807+25C=) c.2188+25C= (n.2188+25C=) c.1777+25C= (n.1777+25C=) c.1930+25C= (n.1930+25C=) n.2321+25C= n.2645+25C= n.2288+25C= | |
19 | g.11123369C>T | CA632115487 | LDLR | c.2569+25C>T (n.2569+25C>T) c.*380+25C>T (n.*380+25C>T) c.2191+25C>T (n.2191+25C>T) c.2311+25C>T (n.2311+25C>T) c.2565+25C>T c.1807+25C>T (n.1807+25C>T) c.2188+25C>T (n.2188+25C>T) c.1777+25C>T (n.1777+25C>T) c.1930+25C>T (n.1930+25C>T) n.2321+25C>T n.2645+25C>T n.2288+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123370C>G | CA2582475504 | LDLR | c.2569+26C>G (n.2569+26C>G) c.*380+26C>G (n.*380+26C>G) c.2191+26C>G (n.2191+26C>G) c.2311+26C>G (n.2311+26C>G) c.2565+26C>G c.1807+26C>G (n.1807+26C>G) c.2188+26C>G (n.2188+26C>G) c.1777+26C>G (n.1777+26C>G) c.1930+26C>G (n.1930+26C>G) n.2321+26C>G n.2645+26C>G n.2288+26C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123371C= | CA2322777295 | LDLR | c.2569+27C= (n.2569+27C=) c.*380+27C= (n.*380+27C=) c.2191+27C= (n.2191+27C=) c.2311+27C= (n.2311+27C=) c.2565+27C= c.1807+27C= (n.1807+27C=) c.2188+27C= (n.2188+27C=) c.1777+27C= (n.1777+27C=) c.1930+27C= (n.1930+27C=) n.2321+27C= n.2645+27C= n.2288+27C= | |
19 | g.11123371C>T | CA632115488 | LDLR | c.2569+27C>T (n.2569+27C>T) c.*380+27C>T (n.*380+27C>T) c.2191+27C>T (n.2191+27C>T) c.2311+27C>T (n.2311+27C>T) c.2565+27C>T c.1807+27C>T (n.1807+27C>T) c.2188+27C>T (n.2188+27C>T) c.1777+27C>T (n.1777+27C>T) c.1930+27C>T (n.1930+27C>T) n.2321+27C>T n.2645+27C>T n.2288+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123372T>A | CA2582475505 | LDLR | c.2569+28T>A (n.2569+28T>A) c.*380+28T>A (n.*380+28T>A) c.2191+28T>A (n.2191+28T>A) c.2311+28T>A (n.2311+28T>A) c.2565+28T>A c.1807+28T>A (n.1807+28T>A) c.2188+28T>A (n.2188+28T>A) c.1777+28T>A (n.1777+28T>A) c.1930+28T>A (n.1930+28T>A) n.2321+28T>A n.2645+28T>A n.2288+28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123373C>G | CA2582475506 | LDLR | c.2569+29C>G (n.2569+29C>G) c.*380+29C>G (n.*380+29C>G) c.2191+29C>G (n.2191+29C>G) c.2311+29C>G (n.2311+29C>G) c.2565+29C>G c.1807+29C>G (n.1807+29C>G) c.2188+29C>G (n.2188+29C>G) c.1777+29C>G (n.1777+29C>G) c.1930+29C>G (n.1930+29C>G) n.2321+29C>G n.2645+29C>G n.2288+29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123374T>C | CA2582475507 | LDLR | c.2569+30T>C (n.2569+30T>C) c.*380+30T>C (n.*380+30T>C) c.2191+30T>C (n.2191+30T>C) c.2311+30T>C (n.2311+30T>C) c.2565+30T>C c.1807+30T>C (n.1807+30T>C) c.2188+30T>C (n.2188+30T>C) c.1777+30T>C (n.1777+30T>C) c.1930+30T>C (n.1930+30T>C) n.2321+30T>C n.2645+30T>C n.2288+30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11123374T>G | CA039466 | LDLR | c.2569+30T>G (n.2569+30T>G) c.*380+30T>G (n.*380+30T>G) c.2191+30T>G (n.2191+30T>G) c.2311+30T>G (n.2311+30T>G) c.2565+30T>G c.1807+30T>G (n.1807+30T>G) c.2188+30T>G (n.2188+30T>G) c.1777+30T>G (n.1777+30T>G) c.1930+30T>G (n.1930+30T>G) n.2321+30T>G n.2645+30T>G n.2288+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123374T= | CA2322777296 | LDLR | c.2569+30T= (n.2569+30T=) c.*380+30T= (n.*380+30T=) c.2191+30T= (n.2191+30T=) c.2311+30T= (n.2311+30T=) c.2565+30T= c.1807+30T= (n.1807+30T=) c.2188+30T= (n.2188+30T=) c.1777+30T= (n.1777+30T=) c.1930+30T= (n.1930+30T=) n.2321+30T= n.2645+30T= n.2288+30T= | |
19 | g.11123375T>A | CA783251099 | LDLR | c.2569+31T>A (n.2569+31T>A) c.*380+31T>A (n.*380+31T>A) c.2191+31T>A (n.2191+31T>A) c.2311+31T>A (n.2311+31T>A) c.2565+31T>A c.1807+31T>A (n.1807+31T>A) c.2188+31T>A (n.2188+31T>A) c.1777+31T>A (n.1777+31T>A) c.1930+31T>A (n.1930+31T>A) n.2321+31T>A n.2645+31T>A n.2288+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123375T>C | CA039473 | LDLR | c.2569+31T>C (n.2569+31T>C) c.*380+31T>C (n.*380+31T>C) c.2191+31T>C (n.2191+31T>C) c.2311+31T>C (n.2311+31T>C) c.2565+31T>C c.1807+31T>C (n.1807+31T>C) c.2188+31T>C (n.2188+31T>C) c.1777+31T>C (n.1777+31T>C) c.1930+31T>C (n.1930+31T>C) n.2321+31T>C n.2645+31T>C n.2288+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123375T= | CA2322777297 | LDLR | c.2569+31T= (n.2569+31T=) c.*380+31T= (n.*380+31T=) c.2191+31T= (n.2191+31T=) c.2311+31T= (n.2311+31T=) c.2565+31T= c.1807+31T= (n.1807+31T=) c.2188+31T= (n.2188+31T=) c.1777+31T= (n.1777+31T=) c.1930+31T= (n.1930+31T=) n.2321+31T= n.2645+31T= n.2288+31T= | |
19 | g.11123376C= | CA2322777298 | LDLR | c.2569+32C= (n.2569+32C=) c.*380+32C= (n.*380+32C=) c.2191+32C= (n.2191+32C=) c.2311+32C= (n.2311+32C=) c.2565+32C= c.1807+32C= (n.1807+32C=) c.2188+32C= (n.2188+32C=) c.1777+32C= (n.1777+32C=) c.1930+32C= (n.1930+32C=) n.2321+32C= n.2645+32C= n.2288+32C= | |
19 | g.11123376C>T | CA2322777299 | LDLR | c.2569+32C>T (n.2569+32C>T) c.*380+32C>T (n.*380+32C>T) c.2191+32C>T (n.2191+32C>T) c.2311+32C>T (n.2311+32C>T) c.2565+32C>T c.1807+32C>T (n.1807+32C>T) c.2188+32C>T (n.2188+32C>T) c.1777+32C>T (n.1777+32C>T) c.1930+32C>T (n.1930+32C>T) n.2321+32C>T n.2645+32C>T n.2288+32C>T | dbSNP |
19 | g.11123377A= | CA2322777300 | LDLR | c.2569+33A= (n.2569+33A=) c.*380+33A= (n.*380+33A=) c.2191+33A= (n.2191+33A=) c.2311+33A= (n.2311+33A=) c.2565+33A= c.1807+33A= (n.1807+33A=) c.2188+33A= (n.2188+33A=) c.1777+33A= (n.1777+33A=) c.1930+33A= (n.1930+33A=) n.2321+33A= n.2645+33A= n.2288+33A= | |
19 | g.11123377A>C | CA039481 | LDLR | c.2569+33A>C (n.2569+33A>C) c.*380+33A>C (n.*380+33A>C) c.2191+33A>C (n.2191+33A>C) c.2311+33A>C (n.2311+33A>C) c.2565+33A>C c.1807+33A>C (n.1807+33A>C) c.2188+33A>C (n.2188+33A>C) c.1777+33A>C (n.1777+33A>C) c.1930+33A>C (n.1930+33A>C) n.2321+33A>C n.2645+33A>C n.2288+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123377A>T | CA2582475508 | LDLR | c.2569+33A>T (n.2569+33A>T) c.*380+33A>T (n.*380+33A>T) c.2191+33A>T (n.2191+33A>T) c.2311+33A>T (n.2311+33A>T) c.2565+33A>T c.1807+33A>T (n.1807+33A>T) c.2188+33A>T (n.2188+33A>T) c.1777+33A>T (n.1777+33A>T) c.1930+33A>T (n.1930+33A>T) n.2321+33A>T n.2645+33A>T n.2288+33A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123378C= | CA2322777301 | LDLR | c.2569+34C= (n.2569+34C=) c.*380+34C= (n.*380+34C=) c.2191+34C= (n.2191+34C=) c.2311+34C= (n.2311+34C=) c.2565+34C= c.1807+34C= (n.1807+34C=) c.2188+34C= (n.2188+34C=) c.1777+34C= (n.1777+34C=) c.1930+34C= (n.1930+34C=) n.2321+34C= n.2645+34C= n.2288+34C= | |
19 | g.11123378C>T | CA993522253 | LDLR | c.2569+34C>T (n.2569+34C>T) c.*380+34C>T (n.*380+34C>T) c.2191+34C>T (n.2191+34C>T) c.2311+34C>T (n.2311+34C>T) c.2565+34C>T c.1807+34C>T (n.1807+34C>T) c.2188+34C>T (n.2188+34C>T) c.1777+34C>T (n.1777+34C>T) c.1930+34C>T (n.1930+34C>T) n.2321+34C>T n.2645+34C>T n.2288+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123380del | CA2576626185 | LDLR | c.2569+36del (n.2569+36del) c.*380+36del (n.*380+36del) c.2191+36del (n.2191+36del) c.2311+36del (n.2311+36del) c.2565+36del c.1807+36del (n.1807+36del) c.2188+36del (n.2188+36del) c.1777+36del (n.1777+36del) c.1930+36del (n.1930+36del) n.2321+36del n.2645+36del n.2288+36del | |
19 | g.11123379C>A | CA039487 | LDLR | c.2569+35C>A (n.2569+35C>A) c.*380+35C>A (n.*380+35C>A) c.2191+35C>A (n.2191+35C>A) c.2311+35C>A (n.2311+35C>A) c.2565+35C>A c.1807+35C>A (n.1807+35C>A) c.2188+35C>A (n.2188+35C>A) c.1777+35C>A (n.1777+35C>A) c.1930+35C>A (n.1930+35C>A) n.2321+35C>A n.2645+35C>A n.2288+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123379C= | CA2322777302 | LDLR | c.2569+35C= (n.2569+35C=) c.*380+35C= (n.*380+35C=) c.2191+35C= (n.2191+35C=) c.2311+35C= (n.2311+35C=) c.2565+35C= c.1807+35C= (n.1807+35C=) c.2188+35C= (n.2188+35C=) c.1777+35C= (n.1777+35C=) c.1930+35C= (n.1930+35C=) n.2321+35C= n.2645+35C= n.2288+35C= | |
19 | g.11123379C>T | CA2322777303 | LDLR | c.2569+35C>T (n.2569+35C>T) c.*380+35C>T (n.*380+35C>T) c.2191+35C>T (n.2191+35C>T) c.2311+35C>T (n.2311+35C>T) c.2565+35C>T c.1807+35C>T (n.1807+35C>T) c.2188+35C>T (n.2188+35C>T) c.1777+35C>T (n.1777+35C>T) c.1930+35C>T (n.1930+35C>T) n.2321+35C>T n.2645+35C>T n.2288+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123380C>A | CA632115489 | LDLR | c.2569+36C>A (n.2569+36C>A) c.*380+36C>A (n.*380+36C>A) c.2191+36C>A (n.2191+36C>A) c.2311+36C>A (n.2311+36C>A) c.2565+36C>A c.1807+36C>A (n.1807+36C>A) c.2188+36C>A (n.2188+36C>A) c.1777+36C>A (n.1777+36C>A) c.1930+36C>A (n.1930+36C>A) n.2321+36C>A n.2645+36C>A n.2288+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123380C= | CA2322777304 | LDLR | c.2569+36C= (n.2569+36C=) c.*380+36C= (n.*380+36C=) c.2191+36C= (n.2191+36C=) c.2311+36C= (n.2311+36C=) c.2565+36C= c.1807+36C= (n.1807+36C=) c.2188+36C= (n.2188+36C=) c.1777+36C= (n.1777+36C=) c.1930+36C= (n.1930+36C=) n.2321+36C= n.2645+36C= n.2288+36C= | |
19 | g.11123380C>T | CA2813590790 | LDLR | c.2569+36C>T (n.2569+36C>T) c.*380+36C>T (n.*380+36C>T) c.2191+36C>T (n.2191+36C>T) c.2311+36C>T (n.2311+36C>T) c.2565+36C>T c.1807+36C>T (n.1807+36C>T) c.2188+36C>T (n.2188+36C>T) c.1777+36C>T (n.1777+36C>T) c.1930+36C>T (n.1930+36C>T) n.2321+36C>T n.2645+36C>T n.2288+36C>T | |
19 | g.11123385A>G | CA2582475509 | LDLR | c.2569+41A>G (n.2569+41A>G) c.*380+41A>G (n.*380+41A>G) c.2191+41A>G (n.2191+41A>G) c.2311+41A>G (n.2311+41A>G) c.2565+41A>G c.1807+41A>G (n.1807+41A>G) c.2188+41A>G (n.2188+41A>G) c.1777+41A>G (n.1777+41A>G) c.1930+41A>G (n.1930+41A>G) n.2321+41A>G n.2645+41A>G n.2288+41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11123385_11123386delinsAC | CA2322777305 | LDLR | c.2569+41_2569+42delinsAC (n.2569+41_2569+42delinsAC) c.*380+41_*380+42delinsAC (n.*380+41_*380+42delinsAC) c.2191+41_2191+42delinsAC (n.2191+41_2191+42delinsAC) c.2311+41_2311+42delinsAC (n.2311+41_2311+42delinsAC) c.2565+41_2565+42delinsAC c.1807+41_1807+42delinsAC (n.1807+41_1807+42delinsAC) c.2188+41_2188+42delinsAC (n.2188+41_2188+42delinsAC) c.1777+41_1777+42delinsAC (n.1777+41_1777+42delinsAC) c.1930+41_1930+42delinsAC (n.1930+41_1930+42delinsAC) n.2321+41_2321+42delinsAC n.2645+41_2645+42delinsAC n.2288+41_2288+42delinsAC | |
19 | g.11123386del | CA783251119 | LDLR | c.2569+42del (n.2569+42del) c.*380+42del (n.*380+42del) c.2191+42del (n.2191+42del) c.2311+42del (n.2311+42del) c.2565+42del c.1807+42del (n.1807+42del) c.2188+42del (n.2188+42del) c.1777+42del (n.1777+42del) c.1930+42del (n.1930+42del) n.2321+42del n.2645+42del n.2288+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123386C>A | CA783251118 | LDLR | c.2569+42C>A (n.2569+42C>A) c.*380+42C>A (n.*380+42C>A) c.2191+42C>A (n.2191+42C>A) c.2311+42C>A (n.2311+42C>A) c.2565+42C>A c.1807+42C>A (n.1807+42C>A) c.2188+42C>A (n.2188+42C>A) c.1777+42C>A (n.1777+42C>A) c.1930+42C>A (n.1930+42C>A) n.2321+42C>A n.2645+42C>A n.2288+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123386C= | CA2322777306 | LDLR | c.2569+42C= (n.2569+42C=) c.*380+42C= (n.*380+42C=) c.2191+42C= (n.2191+42C=) c.2311+42C= (n.2311+42C=) c.2565+42C= c.1807+42C= (n.1807+42C=) c.2188+42C= (n.2188+42C=) c.1777+42C= (n.1777+42C=) c.1930+42C= (n.1930+42C=) n.2321+42C= n.2645+42C= n.2288+42C= | |
19 | g.11123386C>T | CA039492 | LDLR | c.2569+42C>T (n.2569+42C>T) c.*380+42C>T (n.*380+42C>T) c.2191+42C>T (n.2191+42C>T) c.2311+42C>T (n.2311+42C>T) c.2565+42C>T c.1807+42C>T (n.1807+42C>T) c.2188+42C>T (n.2188+42C>T) c.1777+42C>T (n.1777+42C>T) c.1930+42C>T (n.1930+42C>T) n.2321+42C>T n.2645+42C>T n.2288+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123387G>A | CA632115490 | LDLR | c.2569+43G>A (n.2569+43G>A) c.*380+43G>A (n.*380+43G>A) c.2191+43G>A (n.2191+43G>A) c.2311+43G>A (n.2311+43G>A) c.2565+43G>A c.1807+43G>A (n.1807+43G>A) c.2188+43G>A (n.2188+43G>A) c.1777+43G>A (n.1777+43G>A) c.1930+43G>A (n.1930+43G>A) n.2321+43G>A n.2645+43G>A n.2288+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123387G= | CA2322777307 | LDLR | c.2569+43G= (n.2569+43G=) c.*380+43G= (n.*380+43G=) c.2191+43G= (n.2191+43G=) c.2311+43G= (n.2311+43G=) c.2565+43G= c.1807+43G= (n.1807+43G=) c.2188+43G= (n.2188+43G=) c.1777+43G= (n.1777+43G=) c.1930+43G= (n.1930+43G=) n.2321+43G= n.2645+43G= n.2288+43G= | |
19 | g.11123387G>T | CA2582475510 | LDLR | c.2569+43G>T (n.2569+43G>T) c.*380+43G>T (n.*380+43G>T) c.2191+43G>T (n.2191+43G>T) c.2311+43G>T (n.2311+43G>T) c.2565+43G>T c.1807+43G>T (n.1807+43G>T) c.2188+43G>T (n.2188+43G>T) c.1777+43G>T (n.1777+43G>T) c.1930+43G>T (n.1930+43G>T) n.2321+43G>T n.2645+43G>T n.2288+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123388G>A | CA039505 | LDLR | c.2569+44G>A (n.2569+44G>A) c.*380+44G>A (n.*380+44G>A) c.2191+44G>A (n.2191+44G>A) c.2311+44G>A (n.2311+44G>A) c.2565+44G>A c.1807+44G>A (n.1807+44G>A) c.2188+44G>A (n.2188+44G>A) c.1777+44G>A (n.1777+44G>A) c.1930+44G>A (n.1930+44G>A) n.2321+44G>A n.2645+44G>A n.2288+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123388G= | CA2322777308 | LDLR | c.2569+44G= (n.2569+44G=) c.*380+44G= (n.*380+44G=) c.2191+44G= (n.2191+44G=) c.2311+44G= (n.2311+44G=) c.2565+44G= c.1807+44G= (n.1807+44G=) c.2188+44G= (n.2188+44G=) c.1777+44G= (n.1777+44G=) c.1930+44G= (n.1930+44G=) n.2321+44G= n.2645+44G= n.2288+44G= | |
19 | g.11123388G>T | CA2582475511 | LDLR | c.2569+44G>T (n.2569+44G>T) c.*380+44G>T (n.*380+44G>T) c.2191+44G>T (n.2191+44G>T) c.2311+44G>T (n.2311+44G>T) c.2565+44G>T c.1807+44G>T (n.1807+44G>T) c.2188+44G>T (n.2188+44G>T) c.1777+44G>T (n.1777+44G>T) c.1930+44G>T (n.1930+44G>T) n.2321+44G>T n.2645+44G>T n.2288+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11123389G>A | CA632115491 | LDLR | c.2569+45G>A (n.2569+45G>A) c.*380+45G>A (n.*380+45G>A) c.2191+45G>A (n.2191+45G>A) c.2311+45G>A (n.2311+45G>A) c.2565+45G>A c.1807+45G>A (n.1807+45G>A) c.2188+45G>A (n.2188+45G>A) c.1777+45G>A (n.1777+45G>A) c.1930+45G>A (n.1930+45G>A) n.2321+45G>A n.2645+45G>A n.2288+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11123389G= | CA2322777309 | LDLR | c.2569+45G= (n.2569+45G=) c.*380+45G= (n.*380+45G=) c.2191+45G= (n.2191+45G=) c.2311+45G= (n.2311+45G=) c.2565+45G= c.1807+45G= (n.1807+45G=) c.2188+45G= (n.2188+45G=) c.1777+45G= (n.1777+45G=) c.1930+45G= (n.1930+45G=) n.2321+45G= n.2645+45G= n.2288+45G= | |
19 | g.11123389G>T | CA993522257 | LDLR | c.2569+45G>T (n.2569+45G>T) c.*380+45G>T (n.*380+45G>T) c.2191+45G>T (n.2191+45G>T) c.2311+45G>T (n.2311+45G>T) c.2565+45G>T c.1807+45G>T (n.1807+45G>T) c.2188+45G>T (n.2188+45G>T) c.1777+45G>T (n.1777+45G>T) c.1930+45G>T (n.1930+45G>T) n.2321+45G>T n.2645+45G>T n.2288+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123389_11123390delinsGT | CA2322777310 | LDLR | c.2569+45_2569+46delinsGT (n.2569+45_2569+46delinsGT) c.*380+45_*380+46delinsGT (n.*380+45_*380+46delinsGT) c.2191+45_2191+46delinsGT (n.2191+45_2191+46delinsGT) c.2311+45_2311+46delinsGT (n.2311+45_2311+46delinsGT) c.2565+45_2565+46delinsGT c.1807+45_1807+46delinsGT (n.1807+45_1807+46delinsGT) c.2188+45_2188+46delinsGT (n.2188+45_2188+46delinsGT) c.1777+45_1777+46delinsGT (n.1777+45_1777+46delinsGT) c.1930+45_1930+46delinsGT (n.1930+45_1930+46delinsGT) n.2321+45_2321+46delinsGT n.2645+45_2645+46delinsGT n.2288+45_2288+46delinsGT | |
19 | g.11123390del | CA993522261 | LDLR | c.2569+46del (n.2569+46del) c.*380+46del (n.*380+46del) c.2191+46del (n.2191+46del) c.2311+46del (n.2311+46del) c.2565+46del c.1807+46del (n.1807+46del) c.2188+46del (n.2188+46del) c.1777+46del (n.1777+46del) c.1930+46del (n.1930+46del) n.2321+46del n.2645+46del n.2288+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11123390T>A | CA2322777312 | LDLR | c.2569+46T>A (n.2569+46T>A) c.*380+46T>A (n.*380+46T>A) c.2191+46T>A (n.2191+46T>A) c.2311+46T>A (n.2311+46T>A) c.2565+46T>A c.1807+46T>A (n.1807+46T>A) c.2188+46T>A (n.2188+46T>A) c.1777+46T>A (n.1777+46T>A) c.1930+46T>A (n.1930+46T>A) n.2321+46T>A n.2645+46T>A n.2288+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11123390T= | CA2322777311 | LDLR | c.2569+46T= (n.2569+46T=) c.*380+46T= (n.*380+46T=) c.2191+46T= (n.2191+46T=) c.2311+46T= (n.2311+46T=) c.2565+46T= c.1807+46T= (n.1807+46T=) c.2188+46T= (n.2188+46T=) c.1777+46T= (n.1777+46T=) c.1930+46T= (n.1930+46T=) n.2321+46T= n.2645+46T= n.2288+46T= | |
19 | g.11123391C>A | CA2582475513 | LDLR | c.2569+47C>A (n.2569+47C>A) c.*380+47C>A (n.*380+47C>A) c.2191+47C>A (n.2191+47C>A) c.2311+47C>A (n.2311+47C>A) c.2565+47C>A c.1807+47C>A (n.1807+47C>A) c.2188+47C>A (n.2188+47C>A) c.1777+47C>A (n.1777+47C>A) c.1930+47C>A (n.1930+47C>A) n.2321+47C>A n.2645+47C>A n.2288+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11123391C= | CA2322777313 | LDLR | c.2569+47C= (n.2569+47C=) c.*380+47C= (n.*380+47C=) c.2191+47C= (n.2191+47C=) c.2311+47C= (n.2311+47C=) c.2565+47C= c.1807+47C= (n.1807+47C=) c.2188+47C= (n.2188+47C=) c.1777+47C= (n.1777+47C=) c.1930+47C= (n.1930+47C=) n.2321+47C= n.2645+47C= n.2288+47C= | |
19 | g.11123391C>T | CA039515 | LDLR | c.2569+47C>T (n.2569+47C>T) c.*380+47C>T (n.*380+47C>T) c.2191+47C>T (n.2191+47C>T) c.2311+47C>T (n.2311+47C>T) c.2565+47C>T c.1807+47C>T (n.1807+47C>T) c.2188+47C>T (n.2188+47C>T) c.1777+47C>T (n.1777+47C>T) c.1930+47C>T (n.1930+47C>T) n.2321+47C>T n.2645+47C>T n.2288+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11123393del | CA2582475512 | LDLR | c.2569+49del (n.2569+49del) c.*380+49del (n.*380+49del) c.2191+49del (n.2191+49del) c.2311+49del (n.2311+49del) c.2565+49del c.1807+49del (n.1807+49del) c.2188+49del (n.2188+49del) c.1777+49del (n.1777+49del) c.1930+49del (n.1930+49del) n.2321+49del n.2645+49del n.2288+49del | gnomAD v4 |