Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120111_11120144del | CA2497030093 | LDLR | c.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?) c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?) c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?) c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?) c.2119_2152del c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?) c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?) c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?) c.446_479del n.1875_1908del n.1982_2015del n.1842_1875del | |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11120138C>A | CA10585676 | LDLR | c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.2146C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.473C>A n.1902C>A n.2009C>A n.1869C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120138C= | CA2322775376 | LDLR | c.2150C= (p.Ala717=) c.1752C= (p.Cys584=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1892C= (p.Ala631=) c.2146C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1511C= (p.Ala504=) c.473C= n.1902C= n.2009C= n.1869C= | |
19 | g.11120138C>G | CA404092704 | LDLR | c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2146C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.473C>G n.1902C>G n.2009C>G n.1869C>G | |
19 | g.11120138C>T | CA404092706 | LDLR | c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1752C>T (p.Cys584=) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2146C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.473C>T n.1902C>T n.2009C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120139C>A | CA505743396 | LDLR | c.2151C>A (p.Ala717=) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.2147C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.474C>A n.1903C>A n.2010C>A n.1870C>A | |
19 | g.11120139C>G | CA505743397 | LDLR | c.2151C>G (p.Ala717=) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.2147C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.474C>G n.1903C>G n.2010C>G n.1870C>G | |
19 | g.11120139C>T | CA505743398 | LDLR | c.2151C>T (p.Ala717=) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.2147C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.474C>T n.1903C>T n.2010C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>C | CA404092712 | LDLR | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.2148A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.475A>C n.1904A>C n.2011A>C n.1871A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>G | CA404092716 | LDLR | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.2148A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.475A>G n.1904A>G n.2011A>G n.1871A>G | |
19 | g.11120140A>T | CA404092720 | LDLR | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.2148A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.475A>T n.1904A>T n.2011A>T n.1871A>T | |
19 | g.11120141A= | CA2322775377 | LDLR | c.2153A= (p.Asn718=) c.1755A= (p.Gln585=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1895A= (p.Asn632=) c.2149A= c.1391A= (p.Asn464=) c.1772A= (p.Asn591=) c.1514A= (p.Asn505=) c.476A= n.1905A= n.2012A= n.1872A= | |
19 | g.11120141A>C | CA404092727 | LDLR | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1755A>C (p.Gln585His) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.2149A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.476A>C n.1905A>C n.2012A>C n.1872A>C | |
19 | g.11120141A>G | CA404092731 | LDLR | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1755A>G (p.Gln585=) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.2149A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.476A>G n.1905A>G n.2012A>G n.1872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120141A>T | CA404092735 | LDLR | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1755A>T (p.Gln585His) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.2149A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.476A>T n.1905A>T n.2012A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120142C>A | CA404092741 | LDLR | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.2150C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.477C>A n.1906C>A n.2013C>A n.1873C>A | |
19 | g.11120142C>G | CA404092744 | LDLR | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.2150C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.477C>G n.1906C>G n.2013C>G n.1873C>G | |
19 | g.11120142C>T | CA505743399 | LDLR | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.2150C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.477C>T n.1906C>T n.2013C>T n.1873C>T | |
19 | g.11120143C>A | CA404092749 | LDLR | c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.2151C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.478C>A n.1907C>A n.2014C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120143C= | CA2322775378 | LDLR | c.2155C= (p.Arg719=) c.1757C= (p.Pro586=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1897C= (p.Arg633=) c.2151C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1516C= (p.Arg506=) c.478C= n.1907C= n.2014C= n.1874C= | |
19 | g.11120143C>G | CA404092752 | LDLR | c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.2151C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.478C>G n.1907C>G n.2014C>G n.1874C>G | |
19 | g.11120143C>T | CA10576325 | LDLR | c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1897C>T (p.Arg633Cys) c.2151C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.478C>T n.1907C>T n.2014C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>A | CA037362 | LDLR | c.2156G>A (p.Arg719His) c.1758G>A (p.Pro586=) c.1778G>A (p.Arg593His) c.1898G>A (p.Arg633His) c.2152G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1775G>A (p.Arg592His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.479G>A n.1908G>A n.2015G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>C | CA404092780 | LDLR | c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.1758G>C (p.Pro586=) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.2152G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.479G>C n.1908G>C n.2015G>C n.1875G>C | |
19 | g.11120144G= | CA2322775379 | LDLR | c.2156G= (p.Arg719=) c.1758G= (p.Pro586=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1898G= (p.Arg633=) c.2152G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1517G= (p.Arg506=) c.479G= n.1908G= n.2015G= n.1875G= | |
19 | g.11120144G>T | CA10585677 | LDLR | c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.1758G>T (p.Pro586=) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.2152G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.479G>T n.1908G>T n.2015G>T n.1875G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120145C>A | CA505743404 | LDLR | c.2157C>A (p.Arg719=) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1779C>A (p.Arg593=) c.1899C>A (p.Arg633=) c.2153C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.1776C>A (p.Arg592=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.480C>A n.1909C>A n.2016C>A n.1876C>A | |
19 | g.11120145C>G | CA505743405 | LDLR | c.2157C>G (p.Arg719=) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1779C>G (p.Arg593=) c.1899C>G (p.Arg633=) c.2153C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.1776C>G (p.Arg592=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.480C>G n.1909C>G n.2016C>G n.1876C>G | |
19 | g.11120145C>T | CA505743406 | LDLR | c.2157C>T (p.Arg719=) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1779C>T (p.Arg593=) c.1899C>T (p.Arg633=) c.2153C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.1776C>T (p.Arg592=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.480C>T n.1909C>T n.2016C>T n.1876C>T | |
19 | g.11120146del | CA2695238660 | LDLR | c.2158del (p.Leu720SerfsTer?) c.1760del (p.Pro587LeufsTer?) c.1780del (p.Leu594SerfsTer?) c.1900del (p.Leu634SerfsTer?) c.2154del c.1396del (p.Leu466SerfsTer?) c.1777del (p.Leu593SerfsTer?) c.1519del (p.Leu507SerfsTer?) c.481del n.1910del n.2017del n.1877del | |
19 | g.11120146C>A | CA404092785 | LDLR | c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.2154C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.481C>A n.1910C>A n.2017C>A n.1877C>A | |
19 | g.11120146C= | CA2322775380 | LDLR | c.2158C= (p.Leu720=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1900C= (p.Leu634=) c.2154C= c.1396C= (p.Leu466=) c.1777C= (p.Leu593=) c.1519C= (p.Leu507=) c.481C= n.1910C= n.2017C= n.1877C= | |
19 | g.11120146C>G | CA404092791 | LDLR | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.2154C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.481C>G n.1910C>G n.2017C>G n.1877C>G | |
19 | g.11120146C>T | CA404092789 | LDLR | c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.2154C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.481C>T n.1910C>T n.2017C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120147T>A | CA404092796 | LDLR | c.2159T>A (p.Leu720His) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.2155T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.482T>A n.1911T>A n.2018T>A n.1878T>A | |
19 | g.11120147T>C | CA404092802 | LDLR | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.2155T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.482T>C n.1911T>C n.2018T>C n.1878T>C | |
19 | g.11120147T>G | CA404092798 | LDLR | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.2155T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.482T>G n.1911T>G n.2018T>G n.1878T>G | |
19 | g.11120147_11120149delinsTCA | CA2322775381 | LDLR | c.2159_2161delinsTCA (p.Leu720=) c.1761_1763delinsTCA (p.Pro587=) c.1781_1783delinsTCA (p.Leu594=) c.1901_1903delinsTCA (p.Leu634=) c.2155_2157delinsTCA c.1397_1399delinsTCA (p.Leu466=) c.1778_1780delinsTCA (p.Leu593=) c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.482_484delinsTCA n.1911_1913delinsTCA n.2018_2020delinsTCA n.1878_1880delinsTCA | |
19 | g.11120148C>A | CA505743413 | LDLR | c.2160C>A (p.Leu720=) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1902C>A (p.Leu634=) c.2156C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1779C>A (p.Leu593=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.483C>A n.1912C>A n.2019C>A n.1879C>A | |
19 | g.11120148C= | CA2322775383 | LDLR | c.2160C= (p.Leu720=) c.1762C= (p.His588=) c.1782C= (p.Leu594=) c.1902C= (p.Leu634=) c.2156C= c.1398C= (p.Leu466=) c.1779C= (p.Leu593=) c.1521C= (p.Leu507=) c.483C= n.1912C= n.2019C= n.1879C= | |
19 | g.11120148C>G | CA505743411 | LDLR | c.2160C>G (p.Leu720=) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1902C>G (p.Leu634=) c.2156C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1779C>G (p.Leu593=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.483C>G n.1912C>G n.2019C>G n.1879C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120148C>T | CA505743412 | LDLR | c.2160C>T (p.Leu720=) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1902C>T (p.Leu634=) c.2156C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1779C>T (p.Leu593=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.483C>T n.1912C>T n.2019C>T n.1879C>T | |
19 | g.11120150_11120151del | CA2322775382 | LDLR | c.2162_2163del (p.Thr721ArgfsTer9) c.1764_1765del (p.His588GlnfsTer30) c.1784_1785del (p.Thr595ArgfsTer9) c.1904_1905del (p.Thr635ArgfsTer9) c.2158_2159del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer9) c.1781_1782del (p.Thr594ArgfsTer9) c.1523_1524del (p.Thr508ArgfsTer9) c.485_486del n.1914_1915del n.2021_2022del n.1881_1882del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120149A>C | CA404092803 | LDLR | c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2157A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.484A>C n.1913A>C n.2020A>C n.1880A>C | ClinVar |
19 | g.11120149A>G | CA404092805 | LDLR | c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2157A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.484A>G n.1913A>G n.2020A>G n.1880A>G | |
19 | g.11120149A>T | CA404092804 | LDLR | c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2157A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.484A>T n.1913A>T n.2020A>T n.1880A>T | |
19 | g.11120150C>A | CA404092806 | LDLR | c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.2158C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.485C>A n.1914C>A n.2021C>A n.1881C>A | |
19 | g.11120150C= | CA2322775384 | LDLR | c.2162C= (p.Thr721=) c.1764C= (p.His588=) c.1784C= (p.Thr595=) c.1904C= (p.Thr635=) c.2158C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1781C= (p.Thr594=) c.1523C= (p.Thr508=) c.485C= n.1914C= n.2021C= n.1881C= | |
19 | g.11120150C>G | CA404092809 | LDLR | c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.1764C>G (p.His588Gln) c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.2158C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.485C>G n.1914C>G n.2021C>G n.1881C>G | |
19 | g.11120150C>T | CA10585678 | LDLR | c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1764C>T (p.His588=) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2158C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.485C>T n.1914C>T n.2021C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120151A= | CA2322775385 | LDLR | c.2163A= (p.Thr721=) c.1765A= (p.Arg589=) c.1785A= (p.Thr595=) c.1905A= (p.Thr635=) c.2159A= c.1401A= (p.Thr467=) c.1782A= (p.Thr594=) c.1524A= (p.Thr508=) c.486A= n.1915A= n.2022A= n.1882A= | |
19 | g.11120151A>C | CA305302639 | LDLR | c.2163A>C (p.Thr721=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.1785A>C (p.Thr595=) c.1905A>C (p.Thr635=) c.2159A>C c.1401A>C (p.Thr467=) c.1782A>C (p.Thr594=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.486A>C n.1915A>C n.2022A>C n.1882A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120151A>G | CA305302641 | LDLR | c.2163A>G (p.Thr721=) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1785A>G (p.Thr595=) c.1905A>G (p.Thr635=) c.2159A>G c.1401A>G (p.Thr467=) c.1782A>G (p.Thr594=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.486A>G n.1915A>G n.2022A>G n.1882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120151A>T | CA505743414 | LDLR | c.2163A>T (p.Thr721=) c.1765A>T (p.Arg589Trp) c.1785A>T (p.Thr595=) c.1905A>T (p.Thr635=) c.2159A>T c.1401A>T (p.Thr467=) c.1782A>T (p.Thr594=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.486A>T n.1915A>T n.2022A>T n.1882A>T | |
19 | g.11120152G>A | CA037376 | LDLR | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.2160G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.487G>A n.1916G>A n.2023G>A n.1883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120152G>C | CA404092817 | LDLR | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.2160G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.487G>C n.1916G>C n.2023G>C n.1883G>C | |
19 | g.11120152G= | CA2322775386 | LDLR | c.2164G= (p.Gly722=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1906G= (p.Gly636=) c.2160G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1525G= (p.Gly509=) c.487G= n.1916G= n.2023G= n.1883G= | |
19 | g.11120152G>T | CA404092821 | LDLR | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.1766G>T (p.Arg589Met) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.2160G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.487G>T n.1916G>T n.2023G>T n.1883G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120153G>A | CA10585679 | LDLR | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.2161G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.488G>A n.1917G>A n.2024G>A n.1884G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120153G>C | CA404092830 | LDLR | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.1767G>C (p.Arg589Ser) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.2161G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.488G>C n.1917G>C n.2024G>C n.1884G>C | |
19 | g.11120153G= | CA2322775387 | LDLR | c.2165G= (p.Gly722=) c.1767G= (p.Arg589=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1907G= (p.Gly636=) c.2161G= c.1403G= (p.Gly468=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1526G= (p.Gly509=) c.488G= n.1917G= n.2024G= n.1884G= | |
19 | g.11120153G>T | CA404092833 | LDLR | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.1767G>T (p.Arg589Ser) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.2161G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.488G>T n.1917G>T n.2024G>T n.1884G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120154T>A | CA505743416 | LDLR | c.2166T>A (p.Gly722=) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.2162T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.1785T>A (p.Gly595=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.489T>A n.1918T>A n.2025T>A n.1885T>A | |
19 | g.11120154T>C | CA505743417 | LDLR | c.2166T>C (p.Gly722=) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1788T>C (p.Gly596=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.2162T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.1785T>C (p.Gly595=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.489T>C n.1918T>C n.2025T>C n.1885T>C | |
19 | g.11120154T>G | CA505743418 | LDLR | c.2166T>G (p.Gly722=) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1788T>G (p.Gly596=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.2162T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.1785T>G (p.Gly595=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.489T>G n.1918T>G n.2025T>G n.1885T>G | |
19 | g.11120155T>A | CA404092838 | LDLR | c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.2163T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.490T>A n.1919T>A n.2026T>A n.1886T>A | ClinVar |
19 | g.11120155T>C | CA404092841 | LDLR | c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.2163T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.490T>C n.1919T>C n.2026T>C n.1886T>C | |
19 | g.11120155T>G | CA404092844 | LDLR | c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.2163T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.490T>G n.1919T>G n.2026T>G n.1886T>G | |
19 | g.11120155_11120156delinsTC | CA2322775388 | LDLR | c.2167_2168delinsTC (p.Ser723=) c.1769_1770delinsTC (p.Phe590=) c.1789_1790delinsTC (p.Ser597=) c.1909_1910delinsTC (p.Ser637=) c.2163_2164delinsTC c.1405_1406delinsTC (p.Ser469=) c.1786_1787delinsTC (p.Ser596=) c.1528_1529delinsTC (p.Ser510=) c.490_491delinsTC n.1919_1920delinsTC n.2026_2027delinsTC n.1886_1887delinsTC | |
19 | g.11120156C>A | CA404092862 | LDLR | c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.2164C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.491C>A n.1920C>A n.2027C>A n.1887C>A | |
19 | g.11120156C>G | CA404092860 | LDLR | c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.2164C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.491C>G n.1920C>G n.2027C>G n.1887C>G | |
19 | g.11120156C>T | CA404092852 | LDLR | c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.2164C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.491C>T n.1920C>T n.2027C>T n.1887C>T | |
19 | g.11120157del | CA10654854 | LDLR | c.2169del (p.Asp724MetfsTer27) c.1771del (p.Arg591AspfsTer?) c.1791del (p.Asp598MetfsTer27) c.1911del (p.Asp638MetfsTer27) c.2165del c.1407del (p.Asp470MetfsTer27) c.1788del (p.Asp597MetfsTer27) c.1530del (p.Asp511MetfsTer?) c.492del c.1530del (p.Asp511MetfsTer27) n.1921del n.2028del n.1888del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120157C>A | CA505743420 | LDLR | c.2169C>A (p.Ser723=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1791C>A (p.Ser597=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.2165C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1530C>A (p.Ser510=) c.492C>A n.1921C>A n.2028C>A n.1888C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120157C= | CA2322775389 | LDLR | c.2169C= (p.Ser723=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1791C= (p.Ser597=) c.1911C= (p.Ser637=) c.2165C= c.1407C= (p.Ser469=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1530C= (p.Ser510=) c.492C= n.1921C= n.2028C= n.1888C= | |
19 | g.11120157C>G | CA505743421 | LDLR | c.2169C>G (p.Ser723=) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1791C>G (p.Ser597=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.2165C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1530C>G (p.Ser510=) c.492C>G n.1921C>G n.2028C>G n.1888C>G | dbSNP |
19 | g.11120157C>T | CA037389 | LDLR | c.2169C>T (p.Ser723=) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1791C>T (p.Ser597=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.2165C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.492C>T n.1921C>T n.2028C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120158G>A | CA037403 | LDLR | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.2166G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.493G>A n.1922G>A n.2029G>A n.1889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120158G>C | CA404092869 | LDLR | c.2170G>C (p.Asp724His) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2166G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1531G>C (p.Asp511His) c.493G>C n.1922G>C n.2029G>C n.1889G>C | |
19 | g.11120158G= | CA2322775390 | LDLR | c.2170G= (p.Asp724=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1792G= (p.Asp598=) c.1912G= (p.Asp638=) c.2166G= c.1408G= (p.Asp470=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1531G= (p.Asp511=) c.493G= n.1922G= n.2029G= n.1889G= | |
19 | g.11120158G>T | CA404092874 | LDLR | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2166G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.493G>T n.1922G>T n.2029G>T n.1889G>T | |
19 | g.11120159A>C | CA404092878 | LDLR | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2167A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.494A>C n.1923A>C n.2030A>C n.1890A>C | |
19 | g.11120159A>G | CA404092879 | LDLR | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2167A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.494A>G n.1923A>G n.2030A>G n.1890A>G | |
19 | g.11120159A>T | CA404092882 | LDLR | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2167A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.494A>T n.1923A>T n.2030A>T n.1890A>T | |
19 | g.11120160T>A | CA404092884 | LDLR | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.1774T>A (p.Cys592Ser) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.2168T>A c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.495T>A n.1924T>A n.2031T>A n.1891T>A | |
19 | g.11120160T>C | CA505743422 | LDLR | c.2172T>C (p.Asp724=) c.1774T>C (p.Cys592Arg) c.1794T>C (p.Asp598=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.2168T>C c.1410T>C (p.Asp470=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1533T>C (p.Asp511=) c.495T>C n.1924T>C n.2031T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120160T>G | CA404092887 | LDLR | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.1774T>G (p.Cys592Gly) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.2168T>G c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.495T>G n.1924T>G n.2031T>G n.1891T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120160T= | CA2322775391 | LDLR | c.2172T= (p.Asp724=) c.1774T= (p.Cys592=) c.1794T= (p.Asp598=) c.1914T= (p.Asp638=) c.2168T= c.1410T= (p.Asp470=) c.1791T= (p.Asp597=) c.1533T= (p.Asp511=) c.495T= n.1924T= n.2031T= n.1891T= | |
19 | g.11120161G>A | CA404092898 | LDLR | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.2169G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.496G>A n.1925G>A n.2032G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120161G>C | CA404092895 | LDLR | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.1775G>C (p.Cys592Ser) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.2169G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.496G>C n.1925G>C n.2032G>C n.1892G>C | |
19 | g.11120161G>T | CA404092890 | LDLR | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.2169G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1534G>T (p.Val512Phe) c.496G>T n.1925G>T n.2032G>T n.1892G>T | |
19 | g.11120162T>A | CA023607 | LDLR | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.1776T>A (p.Cys592Ter) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.2170T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.497T>A n.1926T>A n.2033T>A n.1893T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120162T>C | CA404092901 | LDLR | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.1776T>C (p.Cys592=) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.2170T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.497T>C n.1926T>C n.2033T>C n.1893T>C | |
19 | g.11120162T>G | CA10585680 | LDLR | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.1776T>G (p.Cys592Trp) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.2170T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.497T>G n.1926T>G n.2033T>G n.1893T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120162T= | CA2322775392 | LDLR | c.2174T= (p.Val725=) c.1776T= (p.Cys592=) c.1796T= (p.Val599=) c.1916T= (p.Val639=) c.2170T= c.1412T= (p.Val471=) c.1793T= (p.Val598=) c.1535T= (p.Val512=) c.497T= n.1926T= n.2033T= n.1893T= | |
19 | g.11120163C>A | CA505743423 | LDLR | c.2175C>A (p.Val725=) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1797C>A (p.Val599=) c.1917C>A (p.Val639=) c.2171C>A c.1413C>A (p.Val471=) c.1794C>A (p.Val598=) c.1536C>A (p.Val512=) c.498C>A n.1927C>A n.2034C>A n.1894C>A | |
19 | g.11120163C>G | CA505743424 | LDLR | c.2175C>G (p.Val725=) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1797C>G (p.Val599=) c.1917C>G (p.Val639=) c.2171C>G c.1413C>G (p.Val471=) c.1794C>G (p.Val598=) c.1536C>G (p.Val512=) c.498C>G n.1927C>G n.2034C>G n.1894C>G | |
19 | g.11120163C>T | CA505743425 | LDLR | c.2175C>T (p.Val725=) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1797C>T (p.Val599=) c.1917C>T (p.Val639=) c.2171C>T c.1413C>T (p.Val471=) c.1794C>T (p.Val598=) c.1536C>T (p.Val512=) c.498C>T n.1927C>T n.2034C>T n.1894C>T | |
19 | g.11120164A= | CA2322775393 | LDLR | c.2176A= (p.Asn726=) c.1778A= (p.Gln593=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1918A= (p.Asn640=) c.2172A= c.1414A= (p.Asn472=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1537A= (p.Asn513=) c.499A= n.1928A= n.2035A= n.1895A= | |
19 | g.11120164A>C | CA404092906 | LDLR | c.2176A>C (p.Asn726His) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1918A>C (p.Asn640His) c.2172A>C c.1414A>C (p.Asn472His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.499A>C n.1928A>C n.2035A>C n.1895A>C | |
19 | g.11120164A>G | CA404092908 | LDLR | c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.2172A>G c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.499A>G n.1928A>G n.2035A>G n.1895A>G | |
19 | g.11120164A>T | CA037416 | LDLR | c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.2172A>T c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.499A>T n.1928A>T n.2035A>T n.1895A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120165A>C | CA404092914 | LDLR | c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.1779A>C (p.Gln593His) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.2173A>C c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.500A>C n.1929A>C n.2036A>C n.1896A>C | |
19 | g.11120165A>G | CA404092917 | LDLR | c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.1779A>G (p.Gln593=) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.2173A>G c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.500A>G n.1929A>G n.2036A>G n.1896A>G | |
19 | g.11120165A>T | CA404092919 | LDLR | c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.1779A>T (p.Gln593His) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.2173A>T c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.500A>T n.1929A>T n.2036A>T n.1896A>T | |
19 | g.11120166C>A | CA404092923 | LDLR | c.2178C>A (p.Asn726Lys) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.2174C>A c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.501C>A n.1930C>A n.2037C>A n.1897C>A | |
19 | g.11120166C= | CA2322775394 | LDLR | c.2178C= (p.Asn726=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1800C= (p.Asn600=) c.1920C= (p.Asn640=) c.2174C= c.1416C= (p.Asn472=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1539C= (p.Asn513=) c.501C= n.1930C= n.2037C= n.1897C= | |
19 | g.11120166C>G | CA037433 | LDLR | c.2178C>G (p.Asn726Lys) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.2174C>G c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.501C>G n.1930C>G n.2037C>G n.1897C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120166C>T | CA037448 | LDLR | c.2178C>T (p.Asn726=) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1800C>T (p.Asn600=) c.1920C>T (p.Asn640=) c.2174C>T c.1416C>T (p.Asn472=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1539C>T (p.Asn513=) c.501C>T n.1930C>T n.2037C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120167T>A | CA404092933 | LDLR | c.2179T>A (p.Leu727Met) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1921T>A (p.Leu641Met) c.2175T>A c.1417T>A (p.Leu473Met) c.1798T>A (p.Leu600Met) c.1540T>A (p.Leu514Met) c.502T>A n.1931T>A n.2038T>A n.1898T>A | |
19 | g.11120167T>C | CA505743428 | LDLR | c.2179T>C (p.Leu727=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1921T>C (p.Leu641=) c.2175T>C c.1417T>C (p.Leu473=) c.1798T>C (p.Leu600=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.502T>C n.1931T>C n.2038T>C n.1898T>C | |
19 | g.11120167T>G | CA404092931 | LDLR | c.2179T>G (p.Leu727Val) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1921T>G (p.Leu641Val) c.2175T>G c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1540T>G (p.Leu514Val) c.502T>G n.1931T>G n.2038T>G n.1898T>G | |
19 | g.11120168T>A | CA404092936 | LDLR | c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.1782T>A (p.Leu594=) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.2176T>A c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.503T>A n.1932T>A n.2039T>A n.1899T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120168T>C | CA404092938 | LDLR | c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.1782T>C (p.Leu594=) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.2176T>C c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.503T>C n.1932T>C n.2039T>C n.1899T>C | |
19 | g.11120168T>G | CA404092941 | LDLR | c.2180T>G (p.Leu727Trp) c.1782T>G (p.Leu594=) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.2176T>G c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1541T>G (p.Leu514Trp) c.503T>G n.1932T>G n.2039T>G n.1899T>G | |
19 | g.11120168T= | CA2322775395 | LDLR | c.2180T= (p.Leu727=) c.1782T= (p.Leu594=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1922T= (p.Leu641=) c.2176T= c.1418T= (p.Leu473=) c.1799T= (p.Leu600=) c.1541T= (p.Leu514=) c.503T= n.1932T= n.2039T= n.1899T= | |
19 | g.11120169G>A | CA505743430 | LDLR | c.2181G>A (p.Leu727=) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1923G>A (p.Leu641=) c.2177G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.504G>A n.1933G>A n.2040G>A n.1900G>A | |
19 | g.11120169G>C | CA404092944 | LDLR | c.2181G>C (p.Leu727Phe) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.2177G>C c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.504G>C n.1933G>C n.2040G>C n.1900G>C | |
19 | g.11120169G>T | CA404092947 | LDLR | c.2181G>T (p.Leu727Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.2177G>T c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.1800G>T (p.Leu600Phe) c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.504G>T n.1933G>T n.2040G>T n.1900G>T | |
19 | g.11120170T>A | CA404092951 | LDLR | c.2182T>A (p.Leu728Met) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1804T>A (p.Leu602Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) c.2178T>A c.1420T>A (p.Leu474Met) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.505T>A n.1934T>A n.2041T>A n.1901T>A | |
19 | g.11120170T>C | CA505743431 | LDLR | c.2182T>C (p.Leu728=) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1804T>C (p.Leu602=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.2178T>C c.1420T>C (p.Leu474=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.505T>C n.1934T>C n.2041T>C n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120170T>G | CA404092953 | LDLR | c.2182T>G (p.Leu728Val) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.2178T>G c.1420T>G (p.Leu474Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.505T>G n.1934T>G n.2041T>G n.1901T>G | |
19 | g.11120171T>A | CA404092957 | LDLR | c.2183T>A (p.Leu728Ter) c.1785T>A (p.Val595=) c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.2179T>A c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.506T>A n.1935T>A n.2042T>A n.1902T>A | |
19 | g.11120171T>C | CA10585681 | LDLR | c.2183T>C (p.Leu728Ser) c.1785T>C (p.Val595=) c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.2179T>C c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.506T>C n.1935T>C n.2042T>C n.1902T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120171T>G | CA404092960 | LDLR | c.2183T>G (p.Leu728Trp) c.1785T>G (p.Val595=) c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.2179T>G c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.506T>G n.1935T>G n.2042T>G n.1902T>G | ClinVar |
19 | g.11120171T= | CA2322775396 | LDLR | c.2183T= (p.Leu728=) c.1785T= (p.Val595=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1925T= (p.Leu642=) c.2179T= c.1421T= (p.Leu474=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1544T= (p.Leu515=) c.506T= n.1935T= n.2042T= n.1902T= | |
19 | g.11120173_11120187del | CA2695228160 | LDLR | c.2185_2199del (p.Ala729_Leu733del) c.1787_*10del (n.[c.1787_*10del;Gly596ValfsTer21]) c.1807_1821del (p.Ala603_Leu607del) c.1927_1941del (p.Ala643_Leu647del) c.2181_2195del c.1423_1437del (p.Ala475_Leu479del) c.1804_1818del (p.Ala602_Leu606del) c.1546_1560del (p.Ala516_Leu520del) c.508_522del n.1937_1951del n.2044_2058del n.1904_1918del | |
19 | g.11120172G>A | CA505743433 | LDLR | c.2184G>A (p.Leu728=) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.2180G>A c.1422G>A (p.Leu474=) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.507G>A n.1936G>A n.2043G>A n.1903G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120172G>C | CA404092963 | LDLR | c.2184G>C (p.Leu728Phe) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.2180G>C c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.507G>C n.1936G>C n.2043G>C n.1903G>C | |
19 | g.11120172G= | CA2322775397 | LDLR | c.2184G= (p.Leu728=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1806G= (p.Leu602=) c.1926G= (p.Leu642=) c.2180G= c.1422G= (p.Leu474=) c.1803G= (p.Leu601=) c.1545G= (p.Leu515=) c.507G= n.1936G= n.2043G= n.1903G= | |
19 | g.11120172G>T | CA404092964 | LDLR | c.2184G>T (p.Leu728Phe) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.2180G>T c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.507G>T n.1936G>T n.2043G>T n.1903G>T | |
19 | g.11120173G>A | CA404092966 | LDLR | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.2181G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.508G>A n.1937G>A n.2044G>A n.1904G>A | |
19 | g.11120173G>C | CA10585682 | LDLR | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.2181G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.508G>C n.1937G>C n.2044G>C n.1904G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120173G= | CA2322775398 | LDLR | c.2185G= (p.Ala729=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1807G= (p.Ala603=) c.1927G= (p.Ala643=) c.2181G= c.1423G= (p.Ala475=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1546G= (p.Ala516=) c.508G= n.1937G= n.2044G= n.1904G= | |
19 | g.11120173G>T | CA404092965 | LDLR | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.2181G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.508G>T n.1937G>T n.2044G>T n.1904G>T | |
19 | g.11120174C>A | CA404092983 | LDLR | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.2182C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.509C>A n.1938C>A n.2045C>A n.1905C>A | |
19 | g.11120174C= | CA2322775399 | LDLR | c.2186C= (p.Ala729=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1928C= (p.Ala643=) c.2182C= c.1424C= (p.Ala475=) c.1805C= (p.Ala602=) c.1547C= (p.Ala516=) c.509C= n.1938C= n.2045C= n.1905C= | |
19 | g.11120174C>G | CA404092971 | LDLR | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.2182C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.509C>G n.1938C>G n.2045C>G n.1905C>G | |
19 | g.11120174C>T | CA10585683 | LDLR | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.2182C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.509C>T n.1938C>T n.2045C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120175T>A | CA505743434 | LDLR | c.2187T>A (p.Ala729=) c.1789T>A (p.Ter597Arg) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1929T>A (p.Ala643=) c.2183T>A c.1425T>A (p.Ala475=) c.1806T>A (p.Ala602=) c.1548T>A (p.Ala516=) c.510T>A n.1939T>A n.2046T>A n.1906T>A | |
19 | g.11120175T>C | CA505743436 | LDLR | c.2187T>C (p.Ala729=) c.1789T>C (p.Ter597Arg) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1929T>C (p.Ala643=) c.2183T>C c.1425T>C (p.Ala475=) c.1806T>C (p.Ala602=) c.1548T>C (p.Ala516=) c.510T>C n.1939T>C n.2046T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120175T>G | CA505743435 | LDLR | c.2187T>G (p.Ala729=) c.1789T>G (p.Ter597Gly) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1929T>G (p.Ala643=) c.2183T>G c.1425T>G (p.Ala475=) c.1806T>G (p.Ala602=) c.1548T>G (p.Ala516=) c.510T>G n.1939T>G n.2046T>G n.1906T>G | |
19 | g.11120175T= | CA2322775400 | LDLR | c.2187T= (p.Ala729=) c.1789T= (p.Ter597=) c.1809T= (p.Ala603=) c.1929T= (p.Ala643=) c.2183T= c.1425T= (p.Ala475=) c.1806T= (p.Ala602=) c.1548T= (p.Ala516=) c.510T= n.1939T= n.2046T= n.1906T= | |
19 | g.11120176G>A | CA404092986 | LDLR | c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.1790G>A (p.Ter597=) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.2184G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.511G>A n.1940G>A n.2047G>A n.1907G>A | |
19 | g.11120176G>C | CA404092989 | LDLR | c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.1790G>C (p.Ter597Ser) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.2184G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.511G>C n.1940G>C n.2047G>C n.1907G>C | |
19 | g.11120176G= | CA2322775401 | LDLR | c.2188G= (p.Glu730=) c.1790G= (p.Ter597=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1930G= (p.Glu644=) c.2184G= c.1426G= (p.Glu476=) c.1807G= (p.Glu603=) c.1549G= (p.Glu517=) c.511G= n.1940G= n.2047G= n.1907G= | |
19 | g.11120176G>T | CA404092992 | LDLR | c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.1790G>T (p.Ter597Leu) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.2184G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.511G>T n.1940G>T n.2047G>T n.1907G>T | |
19 | g.11120177A>C | CA404092996 | LDLR | c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.1791A>C (p.Ter597Cys) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.2185A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.512A>C n.1941A>C n.2048A>C n.1908A>C | |
19 | g.11120177A>G | CA404092997 | LDLR | c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.1791A>G (p.Ter597Trp) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.2185A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.512A>G n.1941A>G n.2048A>G n.1908A>G | |
19 | g.11120177A>T | CA404093000 | LDLR | c.2189A>T (p.Glu730Val) c.1791A>T (p.Ter597Cys) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.2185A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.512A>T n.1941A>T n.2048A>T n.1908A>T | |
19 | g.11120180dup | CA10585684 | LDLR | c.2192dup (p.Asn731LysfsTer24) c.*3dup (n.*3dup) c.1814dup (p.Asn605LysfsTer24) c.1934dup (p.Asn645LysfsTer24) c.2188dup c.1430dup (p.Asn477LysfsTer24) c.1811dup (p.Asn604LysfsTer24) c.1553dup (p.Asn518LysfsTer21) c.515dup c.1553dup (p.Asn518LysfsTer24) n.1944dup n.2051dup n.1911dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120180del | CA2695228161 | LDLR | c.2192del (p.Asn731ThrfsTer20) c.*3del (n.*3del) c.1814del (p.Asn605ThrfsTer20) c.1934del (p.Asn645ThrfsTer20) c.2188del c.1430del (p.Asn477ThrfsTer20) c.1811del (p.Asn604ThrfsTer20) c.1553del (p.Asn518ThrfsTer?) c.515del c.1553del (p.Asn518ThrfsTer20) n.1944del n.2051del n.1911del | |
19 | g.11120178A>C | CA404093003 | LDLR | c.2190A>C (p.Glu730Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.2186A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.513A>C n.1942A>C n.2049A>C n.1909A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120178A>G | CA505743337 | LDLR | c.2190A>G (p.Glu730=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1932A>G (p.Glu644=) c.2186A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.513A>G n.1942A>G n.2049A>G n.1909A>G | |
19 | g.11120178A>T | CA404093005 | LDLR | c.2190A>T (p.Glu730Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.2186A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.513A>T n.1942A>T n.2049A>T n.1909A>T | |
19 | g.11120179A>C | CA404093006 | LDLR | c.2191A>C (p.Asn731His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.2187A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.514A>C n.1943A>C n.2050A>C n.1910A>C | |
19 | g.11120179A>G | CA404093007 | LDLR | c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2187A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.514A>G n.1943A>G n.2050A>G n.1910A>G | |
19 | g.11120179A>T | CA404093010 | LDLR | c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2187A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.514A>T n.1943A>T n.2050A>T n.1910A>T | |
19 | g.11120180A>C | CA404093023 | LDLR | c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2188A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.515A>C n.1944A>C n.2051A>C n.1911A>C | |
19 | g.11120180A>G | CA404093013 | LDLR | c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2188A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.515A>G n.1944A>G n.2051A>G n.1911A>G | |
19 | g.11120180A>T | CA404093017 | LDLR | c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2188A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.515A>T n.1944A>T n.2051A>T n.1911A>T | |
19 | g.11120180_11120181delinsAC | CA2322775402 | LDLR | c.2192_2193delinsAC (p.Asn731=) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) c.1934_1935delinsAC (p.Asn645=) c.2188_2189delinsAC c.1430_1431delinsAC (p.Asn477=) c.1811_1812delinsAC (p.Asn604=) c.1553_1554delinsAC (p.Asn518=) c.515_516delinsAC n.1944_1945delinsAC n.2051_2052delinsAC n.1911_1912delinsAC | |
19 | g.11120181C>A | CA404093026 | LDLR | c.2193C>A (p.Asn731Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.2189C>A c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.516C>A n.1945C>A n.2052C>A n.1912C>A | |
19 | g.11120181C= | CA2322775403 | LDLR | c.2193C= (p.Asn731=) c.*4C= (n.*4C=) c.1815C= (p.Asn605=) c.1935C= (p.Asn645=) c.2189C= c.1431C= (p.Asn477=) c.1812C= (p.Asn604=) c.1554C= (p.Asn518=) c.516C= n.1945C= n.2052C= n.1912C= | |
19 | g.11120181C>G | CA404093029 | LDLR | c.2193C>G (p.Asn731Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.2189C>G c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.516C>G n.1945C>G n.2052C>G n.1912C>G | |
19 | g.11120181C>T | CA505743338 | LDLR | c.2193C>T (p.Asn731=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1815C>T (p.Asn605=) c.1935C>T (p.Asn645=) c.2189C>T c.1431C>T (p.Asn477=) c.1812C>T (p.Asn604=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.516C>T n.1945C>T n.2052C>T n.1912C>T | dbSNP |
19 | g.11120182del | CA10585686 | LDLR | c.2194del (p.Leu732TyrfsTer19) c.*5del (n.*5del) c.1816del (p.Leu606TyrfsTer19) c.1936del (p.Leu646TyrfsTer19) c.2190del c.1432del (p.Leu478TyrfsTer19) c.1813del (p.Leu605TyrfsTer19) c.1555del (p.Leu519TyrfsTer?) c.517del c.1555del (p.Leu519TyrfsTer19) n.1946del n.2053del n.1913del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120181_11120182insA | CA10585685 | LDLR | c.2193_2194insA (p.Leu732ThrfsTer23) c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.1815_1816insA (p.Leu606ThrfsTer23) c.1935_1936insA (p.Leu646ThrfsTer23) c.2189_2190insA c.1431_1432insA (p.Leu478ThrfsTer23) c.1812_1813insA (p.Leu605ThrfsTer23) c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer20) c.516_517insA c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer23) n.1945_1946insA n.2052_2053insA n.1912_1913insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120182C>A | CA037469 | LDLR | c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.2190C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.517C>A n.1946C>A n.2053C>A n.1913C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120182C= | CA2322775404 | LDLR | c.2194C= (p.Leu732=) c.*5C= (n.*5C=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1936C= (p.Leu646=) c.2190C= c.1432C= (p.Leu478=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1555C= (p.Leu519=) c.517C= n.1946C= n.2053C= n.1913C= | |
19 | g.11120182C>G | CA404093039 | LDLR | c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.2190C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.517C>G n.1946C>G n.2053C>G n.1913C>G | |
19 | g.11120182C>T | CA505743339 | LDLR | c.2194C>T (p.Leu732=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.2190C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.517C>T n.1946C>T n.2053C>T n.1913C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120183T>A | CA404093042 | LDLR | c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.2191T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.518T>A n.1947T>A n.2054T>A n.1914T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120183T>C | CA404093044 | LDLR | c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.2191T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.518T>C n.1947T>C n.2054T>C n.1914T>C | |
19 | g.11120183T>G | CA404093047 | LDLR | c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.2191T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.518T>G n.1947T>G n.2054T>G n.1914T>G | |
19 | g.11120183T= | CA2322775405 | LDLR | c.2195T= (p.Leu732=) c.*6T= (n.*6T=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1937T= (p.Leu646=) c.2191T= c.1433T= (p.Leu478=) c.1814T= (p.Leu605=) c.1556T= (p.Leu519=) c.518T= n.1947T= n.2054T= n.1914T= | |
19 | g.11120184A>C | CA505743340 | LDLR | c.2196A>C (p.Leu732=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1818A>C (p.Leu606=) c.1938A>C (p.Leu646=) c.2192A>C c.1434A>C (p.Leu478=) c.1815A>C (p.Leu605=) c.1557A>C (p.Leu519=) c.519A>C n.1948A>C n.2055A>C n.1915A>C | |
19 | g.11120184A>G | CA505743341 | LDLR | c.2196A>G (p.Leu732=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1818A>G (p.Leu606=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.2192A>G c.1434A>G (p.Leu478=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.1557A>G (p.Leu519=) c.519A>G n.1948A>G n.2055A>G n.1915A>G | ClinVar |
19 | g.11120184A>T | CA505743342 | LDLR | c.2196A>T (p.Leu732=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1818A>T (p.Leu606=) c.1938A>T (p.Leu646=) c.2192A>T c.1434A>T (p.Leu478=) c.1815A>T (p.Leu605=) c.1557A>T (p.Leu519=) c.519A>T n.1948A>T n.2055A>T n.1915A>T | |
19 | g.11120185C>A | CA404093050 | LDLR | c.2197C>A (p.Leu733Met) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2193C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.520C>A n.1949C>A n.2056C>A n.1916C>A | |
19 | g.11120185C= | CA2322775406 | LDLR | c.2197C= (p.Leu733=) c.*8C= (n.*8C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1939C= (p.Leu647=) c.2193C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1558C= (p.Leu520=) c.520C= n.1949C= n.2056C= n.1916C= | |
19 | g.11120185C>G | CA404093052 | LDLR | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.*8C>G (n.*8C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2193C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.520C>G n.1949C>G n.2056C>G n.1916C>G | |
19 | g.11120185C>T | CA505743343 | LDLR | c.2197C>T (p.Leu733=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2193C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.520C>T n.1949C>T n.2056C>T n.1916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120186T>A | CA404093061 | LDLR | c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2194T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.521T>A n.1950T>A n.2057T>A n.1917T>A | |
19 | g.11120186T>C | CA305302652 | LDLR | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2194T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.521T>C n.1950T>C n.2057T>C n.1917T>C | dbSNP |
19 | g.11120186T>G | CA404093058 | LDLR | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2194T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.521T>G n.1950T>G n.2057T>G n.1917T>G | |
19 | g.11120186T= | CA2322775407 | LDLR | c.2198T= (p.Leu733=) c.*9T= (n.*9T=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1940T= (p.Leu647=) c.2194T= c.1436T= (p.Leu479=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1559T= (p.Leu520=) c.521T= n.1950T= n.2057T= n.1917T= | |
19 | g.11120186dup | CA2582475370 | LDLR | c.2198dup (p.Ser734ValfsTer21) c.*9dup (n.*9dup) c.1820dup (p.Ser608ValfsTer21) c.1940dup (p.Ser648ValfsTer21) c.2194dup c.1436dup (p.Ser480ValfsTer21) c.1817dup (p.Ser607ValfsTer21) c.1559dup (p.Ser521ValfsTer18) c.521dup c.1559dup (p.Ser521ValfsTer21) n.1950dup n.2057dup n.1917dup | gnomAD v4 |
19 | g.11120187G>A | CA505743344 | LDLR | c.2199G>A (p.Leu733=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2195G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.522G>A n.1951G>A n.2058G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120187G>C | CA505743345 | LDLR | c.2199G>C (p.Leu733=) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1821G>C (p.Leu607=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2195G>C c.1437G>C (p.Leu479=) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.522G>C n.1951G>C n.2058G>C n.1918G>C | |
19 | g.11120187G= | CA2322775408 | LDLR | c.2199G= (p.Leu733=) c.*10G= (n.*10G=) c.1821G= (p.Leu607=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2195G= c.1437G= (p.Leu479=) c.1818G= (p.Leu606=) c.1560G= (p.Leu520=) c.522G= n.1951G= n.2058G= n.1918G= | |
19 | g.11120187G>T | CA505743346 | LDLR | c.2199G>T (p.Leu733=) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1821G>T (p.Leu607=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2195G>T c.1437G>T (p.Leu479=) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.522G>T n.1951G>T n.2058G>T n.1918G>T | |
19 | g.11120187_11120190delinsTGTTGGCTGAAAA | CA2573050616 | LDLR | c.2199_2202delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu734ValfsTer3) c.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA (n.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA) c.1821_1824delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu608ValfsTer3) c.1941_1944delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu648ValfsTer3) c.2195_2198delinsTGTTGGCTGAAAA c.1437_1440delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu480ValfsTer3) c.1818_1821delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu607ValfsTer3) c.1560_1563delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu521ValfsTer3) c.522_525delinsTGTTGGCTGAAAA n.1951_1954delinsTGTTGGCTGAAAA n.2058_2061delinsTGTTGGCTGAAAA n.1918_1921delinsTGTTGGCTGAAAA | |
19 | g.11120188T>A | CA404093063 | LDLR | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2196T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.523T>A n.1952T>A n.2059T>A n.1919T>A | |
19 | g.11120188T>C | CA10585687 | LDLR | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2196T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.523T>C n.1952T>C n.2059T>C n.1919T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120188T>G | CA404093067 | LDLR | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2196T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.523T>G n.1952T>G n.2059T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120188T= | CA2322775409 | LDLR | c.2200T= (p.Ser734=) c.*11T= (n.*11T=) c.1822T= (p.Ser608=) c.1942T= (p.Ser648=) c.2196T= c.1438T= (p.Ser480=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1561T= (p.Ser521=) c.523T= n.1952T= n.2059T= n.1919T= | |
19 | g.11120188_11120189delinsTC | CA2322775410 | LDLR | c.2200_2201delinsTC (p.Ser734=) c.*11_*12delinsTC (n.*11_*12delinsTC) c.1822_1823delinsTC (p.Ser608=) c.1942_1943delinsTC (p.Ser648=) c.2196_2197delinsTC c.1438_1439delinsTC (p.Ser480=) c.1819_1820delinsTC (p.Ser607=) c.1561_1562delinsTC (p.Ser521=) c.523_524delinsTC n.1952_1953delinsTC n.2059_2060delinsTC n.1919_1920delinsTC | |
19 | g.11120189C>A | CA404093071 | LDLR | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2197C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.524C>A n.1953C>A n.2060C>A n.1920C>A | |
19 | g.11120189C= | CA2322775411 | LDLR | c.2201C= (p.Ser734=) c.*12C= (n.*12C=) c.1823C= (p.Ser608=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2197C= c.1439C= (p.Ser480=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1562C= (p.Ser521=) c.524C= n.1953C= n.2060C= n.1920C= | |
19 | g.11120189C>G | CA404093076 | LDLR | c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.2197C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.524C>G n.1953C>G n.2060C>G n.1920C>G | |
19 | g.11120189C>T | CA404093077 | LDLR | c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2197C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.524C>T n.1953C>T n.2060C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120189_11120190delinsG | CA2499225326 | LDLR | c.2201_2202delinsG (p.Ser734CysfsTer17) c.*12_*13delinsG (n.*12_*13delinsG) c.1823_1824delinsG (p.Ser608CysfsTer17) c.1943_1944delinsG (p.Ser648CysfsTer17) c.2197_2198delinsG c.1439_1440delinsG (p.Ser480CysfsTer17) c.1820_1821delinsG (p.Ser607CysfsTer17) c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer?) c.524_525delinsG c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer17) n.1953_1954delinsG n.2060_2061delinsG n.1920_1921delinsG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192dup | CA10585691 | LDLR | c.2204dup (p.Glu736ArgfsTer19) c.*15dup (n.*15dup) c.1826dup (p.Glu610ArgfsTer19) c.1946dup (p.Glu650ArgfsTer19) c.2200dup c.1442dup (p.Glu482ArgfsTer19) c.1823dup (p.Glu609ArgfsTer19) c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer16) c.527dup c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer19) n.1956dup n.2063dup n.1923dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192del | CA10585690 | LDLR | c.2204del (p.Pro735GlnfsTer16) c.*15del (n.*15del) c.1826del (p.Pro609GlnfsTer16) c.1946del (p.Pro649GlnfsTer16) c.2200del c.1442del (p.Pro481GlnfsTer16) c.1823del (p.Pro608GlnfsTer16) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer30) c.527del c.1565del (p.Pro522GlnfsTer16) n.1956del n.2063del n.1923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120190C>A | CA505743347 | LDLR | c.2202C>A (p.Ser734=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2198C>A c.1440C>A (p.Ser480=) c.1821C>A (p.Ser607=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.525C>A n.1954C>A n.2061C>A n.1921C>A | |
19 | g.11120190C= | CA2322775412 | LDLR | c.2202C= (p.Ser734=) c.*13C= (n.*13C=) c.1824C= (p.Ser608=) c.1944C= (p.Ser648=) c.2198C= c.1440C= (p.Ser480=) c.1821C= (p.Ser607=) c.1563C= (p.Ser521=) c.525C= n.1954C= n.2061C= n.1921C= | |
19 | g.11120190C>G | CA505743348 | LDLR | c.2202C>G (p.Ser734=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2198C>G c.1440C>G (p.Ser480=) c.1821C>G (p.Ser607=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.525C>G n.1954C>G n.2061C>G n.1921C>G | |
19 | g.11120190C>T | CA037484 | LDLR | c.2202C>T (p.Ser734=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2198C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.1821C>T (p.Ser607=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.525C>T n.1954C>T n.2061C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120191C>A | CA404093087 | LDLR | c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2199C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.526C>A n.1955C>A n.2062C>A n.1922C>A | |
19 | g.11120191C= | CA2322775413 | LDLR | c.2203C= (p.Pro735=) c.*14C= (n.*14C=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2199C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1822C= (p.Pro608=) c.1564C= (p.Pro522=) c.526C= n.1955C= n.2062C= n.1922C= | |
19 | g.11120191C>G | CA404093091 | LDLR | c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2199C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.526C>G n.1955C>G n.2062C>G n.1922C>G | |
19 | g.11120191C>T | CA10585688 | LDLR | c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2199C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.526C>T n.1955C>T n.2062C>T n.1922C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192C>A | CA404093096 | LDLR | c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.2200C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.527C>A n.1956C>A n.2063C>A n.1923C>A | |
19 | g.11120192C= | CA2322775414 | LDLR | c.2204C= (p.Pro735=) c.*15C= (n.*15C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2200C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1823C= (p.Pro608=) c.1565C= (p.Pro522=) c.527C= n.1956C= n.2063C= n.1923C= | |
19 | g.11120192C>G | CA404093098 | LDLR | c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2200C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.527C>G n.1956C>G n.2063C>G n.1923C>G | |
19 | g.11120192C>T | CA10585689 | LDLR | c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2200C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.527C>T n.1956C>T n.2063C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120193A>C | CA505743349 | LDLR | c.2205A>C (p.Pro735=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) c.1947A>C (p.Pro649=) c.2201A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.1824A>C (p.Pro608=) c.1566A>C (p.Pro522=) c.528A>C n.1957A>C n.2064A>C n.1924A>C | |
19 | g.11120193A>G | CA505743350 | LDLR | c.2205A>G (p.Pro735=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) c.1947A>G (p.Pro649=) c.2201A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.1824A>G (p.Pro608=) c.1566A>G (p.Pro522=) c.528A>G n.1957A>G n.2064A>G n.1924A>G | |
19 | g.11120193A>T | CA505743351 | LDLR | c.2205A>T (p.Pro735=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) c.1947A>T (p.Pro649=) c.2201A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.1824A>T (p.Pro608=) c.1566A>T (p.Pro522=) c.528A>T n.1957A>T n.2064A>T n.1924A>T | |
19 | g.11120194_11120198dup | CA10585692 | LDLR | c.2206_2210dup (p.Asp737GlufsTer16) c.*17_*21dup (n.*17_*21dup) c.1828_1832dup (p.Asp611GlufsTer16) c.1948_1952dup (p.Asp651GlufsTer16) c.2202_2206dup c.1444_1448dup (p.Asp483GlufsTer16) c.1825_1829dup (p.Asp610GlufsTer16) c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer30) c.529_533dup c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer16) n.1958_1962dup n.2065_2069dup n.1925_1929dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120194_11120198del | CA2830773965 | LDLR | c.2206_2210del (p.Glu736TyrfsTer17) c.*17_*21del (n.*17_*21del) c.1828_1832del (p.Glu610TyrfsTer17) c.1948_1952del (p.Glu650TyrfsTer17) c.2202_2206del c.1444_1448del (p.Glu482TyrfsTer17) c.1825_1829del (p.Glu609TyrfsTer17) c.1567_1571del (p.Glu523TyrfsTer14) c.529_533del c.1567_1571del (p.Glu523TyrfsTer17) n.1958_1962del n.2065_2069del n.1925_1929del | |
19 | g.11120194del | CA2695228164 | LDLR | c.2206del (p.Glu736ArgfsTer15) c.*17del (n.*17del) c.1828del (p.Glu610ArgfsTer15) c.1948del (p.Glu650ArgfsTer15) c.2202del c.1444del (p.Glu482ArgfsTer15) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer15) c.1567del (p.Glu523ArgfsTer29) c.529del c.1567del (p.Glu523ArgfsTer15) n.1958del n.2065del n.1925del | |
19 | g.11120194G>A | CA037499 | LDLR | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2202G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.529G>A n.1958G>A n.2065G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120194G>C | CA404093109 | LDLR | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.2202G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.529G>C n.1958G>C n.2065G>C n.1925G>C | |
19 | g.11120194G= | CA2322775415 | LDLR | c.2206G= (p.Glu736=) c.*17G= (n.*17G=) c.1828G= (p.Glu610=) c.1948G= (p.Glu650=) c.2202G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1825G= (p.Glu609=) c.1567G= (p.Glu523=) c.529G= n.1958G= n.2065G= n.1925G= | |
19 | g.11120194G>T | CA404093107 | LDLR | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.2202G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.529G>T n.1958G>T n.2065G>T n.1925G>T | |
19 | g.11120195A>C | CA404093113 | LDLR | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.2203A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.530A>C n.1959A>C n.2066A>C n.1926A>C | |
19 | g.11120195A>G | CA404093116 | LDLR | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.2203A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.530A>G n.1959A>G n.2066A>G n.1926A>G | |
19 | g.11120195A>T | CA404093119 | LDLR | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.2203A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.530A>T n.1959A>T n.2066A>T n.1926A>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120196G>A | CA037515 | LDLR | c.2208G>A (p.Glu736=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.2204G>A c.1446G>A (p.Glu482=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.531G>A n.1960G>A n.2067G>A n.1927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120196G>C | CA404093124 | LDLR | c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.2204G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.531G>C n.1960G>C n.2067G>C n.1927G>C | COSMIC |
19 | g.11120196G= | CA2322775416 | LDLR | c.2208G= (p.Glu736=) c.*19G= (n.*19G=) c.1830G= (p.Glu610=) c.1950G= (p.Glu650=) c.2204G= c.1446G= (p.Glu482=) c.1827G= (p.Glu609=) c.1569G= (p.Glu523=) c.531G= n.1960G= n.2067G= n.1927G= | |
19 | g.11120196G>T | CA404093127 | LDLR | c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.2204G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.531G>T n.1960G>T n.2067G>T n.1927G>T | |
19 | g.11120197G>A | CA354422 | LDLR | c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2205G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.532G>A n.1961G>A n.2068G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120197G>C | CA404093132 | LDLR | c.2209G>C (p.Asp737His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2205G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.532G>C n.1961G>C n.2068G>C n.1928G>C | |
19 | g.11120197G= | CA2322775417 | LDLR | c.2209G= (p.Asp737=) c.*20G= (n.*20G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1951G= (p.Asp651=) c.2205G= c.1447G= (p.Asp483=) c.1828G= (p.Asp610=) c.1570G= (p.Asp524=) c.532G= n.1961G= n.2068G= n.1928G= | |
19 | g.11120197G>T | CA10585693 | LDLR | c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2205G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.532G>T n.1961G>T n.2068G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120197_11120199delinsGAT | CA2322775418 | LDLR | c.2209_2211delinsGAT (p.Asp737=) c.*20_*22delinsGAT (n.*20_*22delinsGAT) c.1831_1833delinsGAT (p.Asp611=) c.1951_1953delinsGAT (p.Asp651=) c.2205_2207delinsGAT c.1447_1449delinsGAT (p.Asp483=) c.1828_1830delinsGAT (p.Asp610=) c.1570_1572delinsGAT (p.Asp524=) c.532_534delinsGAT n.1961_1963delinsGAT n.2068_2070delinsGAT n.1928_1930delinsGAT | |
19 | g.11120198A= | CA2322775419 | LDLR | c.2210A= (p.Asp737=) c.*21A= (n.*21A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1952A= (p.Asp651=) c.2206A= c.1448A= (p.Asp483=) c.1829A= (p.Asp610=) c.1571A= (p.Asp524=) c.533A= n.1962A= n.2069A= n.1929A= | |
19 | g.11120198A>C | CA404093147 | LDLR | c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2206A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.533A>C n.1962A>C n.2069A>C n.1929A>C | |
19 | g.11120198A>G | CA037555 | LDLR | c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2206A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.533A>G n.1962A>G n.2069A>G n.1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120198A>T | CA10585694 | LDLR | c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2206A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.533A>T n.1962A>T n.2069A>T n.1929A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120200_11120201del | CA9204951 | LDLR | c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer16) c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1834_1835del (p.Met612GlyfsTer16) c.1954_1955del (p.Met652GlyfsTer16) c.2208_2209del c.1450_1451del (p.Met484GlyfsTer16) c.1831_1832del (p.Met611GlyfsTer16) c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer13) c.535_536del c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer16) n.1964_1965del n.2071_2072del n.1931_1932del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11120198_11120199insG | CA2695228166 | LDLR | c.2210_2211insG (p.Asp737GlufsTer18) c.*21_*22insG (n.*21_*22insG) c.1832_1833insG (p.Asp611GlufsTer18) c.1952_1953insG (p.Asp651GlufsTer18) c.2206_2207insG c.1448_1449insG (p.Asp483GlufsTer18) c.1829_1830insG (p.Asp610GlufsTer18) c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer15) c.533_534insG c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer18) n.1962_1963insG n.2069_2070insG n.1929_1930insG | |
19 | g.11120198_11120199insAT | CA783247951 | LDLR | c.2210_2211insAT (p.Asp737GlufsTer15) c.*21_*22insAT (n.*21_*22insAT) c.1832_1833insAT (p.Asp611GlufsTer15) c.1952_1953insAT (p.Asp651GlufsTer15) c.2206_2207insAT c.1448_1449insAT (p.Asp483GlufsTer15) c.1829_1830insAT (p.Asp610GlufsTer15) c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer29) c.533_534insAT c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer15) n.1962_1963insAT n.2069_2070insAT n.1929_1930insAT | |
19 | g.11120199T>A | CA404093153 | LDLR | c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2207T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.534T>A n.1963T>A n.2070T>A n.1930T>A | |
19 | g.11120199T>C | CA505743357 | LDLR | c.2211T>C (p.Asp737=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2207T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.1572T>C (p.Asp524=) c.534T>C n.1963T>C n.2070T>C n.1930T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120199T>G | CA404093154 | LDLR | c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2207T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.534T>G n.1963T>G n.2070T>G n.1930T>G | |
19 | g.11120199_11120211del | CA2697556254 | LDLR | c.2211_2223del (p.Met738ThrfsTer9) c.*22_*34del (n.*22_*34del) c.1833_1845del (p.Met612ThrfsTer9) c.1953_1965del (p.Met652ThrfsTer9) c.2207_2219del c.1449_1461del (p.Met484ThrfsTer9) c.1830_1842del (p.Met611ThrfsTer9) c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer23) c.534_546del c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer9) n.1963_1975del n.2070_2082del n.1930_1942del | ClinVar |
19 | g.11120200A= | CA2322775420 | LDLR | c.2212A= (p.Met738=) c.*23A= (n.*23A=) c.1834A= (p.Met612=) c.1954A= (p.Met652=) c.2208A= c.1450A= (p.Met484=) c.1831A= (p.Met611=) c.1573A= (p.Met525=) c.535A= n.1964A= n.2071A= n.1931A= | |
19 | g.11120200A>C | CA404093158 | LDLR | c.2212A>C (p.Met738Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1834A>C (p.Met612Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) c.2208A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1831A>C (p.Met611Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.535A>C n.1964A>C n.2071A>C n.1931A>C | |
19 | g.11120200A>G | CA023615 | LDLR | c.2212A>G (p.Met738Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1834A>G (p.Met612Val) c.1954A>G (p.Met652Val) c.2208A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.1831A>G (p.Met611Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.535A>G n.1964A>G n.2071A>G n.1931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120200A>T | CA404093163 | LDLR | c.2212A>T (p.Met738Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1834A>T (p.Met612Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) c.2208A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1831A>T (p.Met611Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.535A>T n.1964A>T n.2071A>T n.1931A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120201T>A | CA404093172 | LDLR | c.2213T>A (p.Met738Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1835T>A (p.Met612Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) c.2209T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1832T>A (p.Met611Lys) c.1574T>A (p.Met525Lys) c.536T>A n.1965T>A n.2072T>A n.1932T>A | |
19 | g.11120201T>C | CA10576326 | LDLR | c.2213T>C (p.Met738Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1835T>C (p.Met612Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) c.2209T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1832T>C (p.Met611Thr) c.1574T>C (p.Met525Thr) c.536T>C n.1965T>C n.2072T>C n.1932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120201T>G | CA404093167 | LDLR | c.2213T>G (p.Met738Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1835T>G (p.Met612Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) c.2209T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1832T>G (p.Met611Arg) c.1574T>G (p.Met525Arg) c.536T>G n.1965T>G n.2072T>G n.1932T>G | |
19 | g.11120201T= | CA2322775421 | LDLR | c.2213T= (p.Met738=) c.*24T= (n.*24T=) c.1835T= (p.Met612=) c.1955T= (p.Met652=) c.2209T= c.1451T= (p.Met484=) c.1832T= (p.Met611=) c.1574T= (p.Met525=) c.536T= n.1965T= n.2072T= n.1932T= | |
19 | g.11120201dup | CA2580096613 | LDLR | c.2213dup (p.Met738IlefsTer17) c.*24dup (n.*24dup) c.1835dup (p.Met612IlefsTer17) c.1955dup (p.Met652IlefsTer17) c.2209dup c.1451dup (p.Met484IlefsTer17) c.1832dup (p.Met611IlefsTer17) c.1574dup (p.Met525IlefsTer14) c.536dup c.1574dup (p.Met525IlefsTer17) n.1965dup n.2072dup n.1932dup | ClinVar |
19 | g.11120202G>A | CA404093176 | LDLR | c.2214G>A (p.Met738Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1836G>A (p.Met612Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) c.2210G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1833G>A (p.Met611Ile) c.1575G>A (p.Met525Ile) c.537G>A n.1966G>A n.2073G>A n.1933G>A | |
19 | g.11120202G>C | CA404093179 | LDLR | c.2214G>C (p.Met738Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1836G>C (p.Met612Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) c.2210G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1833G>C (p.Met611Ile) c.1575G>C (p.Met525Ile) c.537G>C n.1966G>C n.2073G>C n.1933G>C | |
19 | g.11120202G>T | CA404093182 | LDLR | c.2214G>T (p.Met738Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1836G>T (p.Met612Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) c.2210G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1833G>T (p.Met611Ile) c.1575G>T (p.Met525Ile) c.537G>T n.1966G>T n.2073G>T n.1933G>T | |
19 | g.11120203G>A | CA404093185 | LDLR | c.2215G>A (p.Val739Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.2211G>A c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1576G>A (p.Val526Ile) c.538G>A n.1967G>A n.2074G>A n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120203G>C | CA404093187 | LDLR | c.2215G>C (p.Val739Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.2211G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.538G>C n.1967G>C n.2074G>C n.1934G>C | |
19 | g.11120203G= | CA2322775422 | LDLR | c.2215G= (p.Val739=) c.*26G= (n.*26G=) c.1837G= (p.Val613=) c.1957G= (p.Val653=) c.2211G= c.1453G= (p.Val485=) c.1834G= (p.Val612=) c.1576G= (p.Val526=) c.538G= n.1967G= n.2074G= n.1934G= | |
19 | g.11120203G>T | CA10585695 | LDLR | c.2215G>T (p.Val739Phe) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1837G>T (p.Val613Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.2211G>T c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1576G>T (p.Val526Phe) c.538G>T n.1967G>T n.2074G>T n.1934G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120204T>A | CA404093194 | LDLR | c.2216T>A (p.Val739Asp) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1838T>A (p.Val613Asp) c.1958T>A (p.Val653Asp) c.2212T>A c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1577T>A (p.Val526Asp) c.539T>A n.1968T>A n.2075T>A n.1935T>A | |
19 | g.11120204T>C | CA305302665 | LDLR | c.2216T>C (p.Val739Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.2212T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.539T>C n.1968T>C n.2075T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120204T>G | CA10585696 | LDLR | c.2216T>G (p.Val739Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.2212T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.539T>G n.1968T>G n.2075T>G n.1935T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120204T= | CA2322775425 | LDLR | c.2216T= (p.Val739=) c.*27T= (n.*27T=) c.1838T= (p.Val613=) c.1958T= (p.Val653=) c.2212T= c.1454T= (p.Val485=) c.1835T= (p.Val612=) c.1577T= (p.Val526=) c.539T= n.1968T= n.2075T= n.1935T= | |
19 | g.11120204_11120205delinsCC | CA2322775423 | LDLR | c.2216_2217delinsCC (p.Val739Ala) c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC) c.1838_1839delinsCC (p.Val613Ala) c.1958_1959delinsCC (p.Val653Ala) c.2212_2213delinsCC c.1454_1455delinsCC (p.Val485Ala) c.1835_1836delinsCC (p.Val612Ala) c.1577_1578delinsCC (p.Val526Ala) c.539_540delinsCC n.1968_1969delinsCC n.2075_2076delinsCC n.1935_1936delinsCC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120204_11120205delinsTT | CA2322775424 | LDLR | c.2216_2217delinsTT (p.Val739=) c.*27_*28delinsTT (n.*27_*28delinsTT) c.1838_1839delinsTT (p.Val613=) c.1958_1959delinsTT (p.Val653=) c.2212_2213delinsTT c.1454_1455delinsTT (p.Val485=) c.1835_1836delinsTT (p.Val612=) c.1577_1578delinsTT (p.Val526=) c.539_540delinsTT n.1968_1969delinsTT n.2075_2076delinsTT n.1935_1936delinsTT | |
19 | g.11120205del | CA2573320554 | LDLR | c.2217del (p.Leu740SerfsTer11) c.*28del (n.*28del) c.1839del (p.Leu614SerfsTer11) c.1959del (p.Leu654SerfsTer11) c.2213del c.1455del (p.Leu486SerfsTer11) c.1836del (p.Leu613SerfsTer11) c.1578del (p.Leu527SerfsTer25) c.540del c.1578del (p.Leu527SerfsTer11) n.1969del n.2076del n.1936del | |
19 | g.11120207_11120211dup | CA10585698 | LDLR | c.2219_2223dup (p.His742SerfsTer11) c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) c.1841_1845dup (p.His616SerfsTer11) c.1961_1965dup (p.His656SerfsTer11) c.2215_2219dup c.1457_1461dup (p.His488SerfsTer11) c.1838_1842dup (p.His615SerfsTer11) c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer25) c.542_546dup c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer11) n.1971_1975dup n.2078_2082dup n.1938_1942dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120205T>A | CA505743361 | LDLR | c.2217T>A (p.Val739=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1839T>A (p.Val613=) c.1959T>A (p.Val653=) c.2213T>A c.1455T>A (p.Val485=) c.1836T>A (p.Val612=) c.1578T>A (p.Val526=) c.540T>A n.1969T>A n.2076T>A n.1936T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120205T>C | CA037597 | LDLR | c.2217T>C (p.Val739=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1839T>C (p.Val613=) c.1959T>C (p.Val653=) c.2213T>C c.1455T>C (p.Val485=) c.1836T>C (p.Val612=) c.1578T>C (p.Val526=) c.540T>C n.1969T>C n.2076T>C n.1936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120205T>G | CA505743362 | LDLR | c.2217T>G (p.Val739=) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1839T>G (p.Val613=) c.1959T>G (p.Val653=) c.2213T>G c.1455T>G (p.Val485=) c.1836T>G (p.Val612=) c.1578T>G (p.Val526=) c.540T>G n.1969T>G n.2076T>G n.1936T>G | |
19 | g.11120205T= | CA2322775426 | LDLR | c.2217T= (p.Val739=) c.*28T= (n.*28T=) c.1839T= (p.Val613=) c.1959T= (p.Val653=) c.2213T= c.1455T= (p.Val485=) c.1836T= (p.Val612=) c.1578T= (p.Val526=) c.540T= n.1969T= n.2076T= n.1936T= | |
19 | g.11120206C>A | CA404093202 | LDLR | c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.2214C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.541C>A n.1970C>A n.2077C>A n.1937C>A | |
19 | g.11120206C= | CA2322775427 | LDLR | c.2218C= (p.Leu740=) c.*29C= (n.*29C=) c.1840C= (p.Leu614=) c.1960C= (p.Leu654=) c.2214C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1837C= (p.Leu613=) c.1579C= (p.Leu527=) c.541C= n.1970C= n.2077C= n.1937C= | |
19 | g.11120206C>G | CA404093205 | LDLR | c.2218C>G (p.Leu740Val) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2214C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.541C>G n.1970C>G n.2077C>G n.1937C>G | |
19 | g.11120206C>T | CA10585697 | LDLR | c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.2214C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.541C>T n.1970C>T n.2077C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120207T>A | CA404093210 | LDLR | c.2219T>A (p.Leu740His) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) c.1961T>A (p.Leu654His) c.2215T>A c.1457T>A (p.Leu486His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.542T>A n.1971T>A n.2078T>A n.1938T>A | |
19 | g.11120207T>C | CA404093213 | LDLR | c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2215T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.542T>C n.1971T>C n.2078T>C n.1938T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120207T>G | CA404093215 | LDLR | c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2215T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.542T>G n.1971T>G n.2078T>G n.1938T>G | |
19 | g.11120207T= | CA2322775428 | LDLR | c.2219T= (p.Leu740=) c.*30T= (n.*30T=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1961T= (p.Leu654=) c.2215T= c.1457T= (p.Leu486=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1580T= (p.Leu527=) c.542T= n.1971T= n.2078T= n.1938T= | |
19 | g.11120208C>A | CA505743369 | LDLR | c.2220C>A (p.Leu740=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1842C>A (p.Leu614=) c.1962C>A (p.Leu654=) c.2216C>A c.1458C>A (p.Leu486=) c.1839C>A (p.Leu613=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.543C>A n.1972C>A n.2079C>A n.1939C>A | |
19 | g.11120208C= | CA2322775430 | LDLR | c.2220C= (p.Leu740=) c.*31C= (n.*31C=) c.1842C= (p.Leu614=) c.1962C= (p.Leu654=) c.2216C= c.1458C= (p.Leu486=) c.1839C= (p.Leu613=) c.1581C= (p.Leu527=) c.543C= n.1972C= n.2079C= n.1939C= | |
19 | g.11120208C>G | CA505743367 | LDLR | c.2220C>G (p.Leu740=) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1842C>G (p.Leu614=) c.1962C>G (p.Leu654=) c.2216C>G c.1458C>G (p.Leu486=) c.1839C>G (p.Leu613=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.543C>G n.1972C>G n.2079C>G n.1939C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120208C>T | CA505743366 | LDLR | c.2220C>T (p.Leu740=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1842C>T (p.Leu614=) c.1962C>T (p.Leu654=) c.2216C>T c.1458C>T (p.Leu486=) c.1839C>T (p.Leu613=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.543C>T n.1972C>T n.2079C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120208_11120209delinsCT | CA2322775429 | LDLR | c.2220_2221delinsCT (p.Leu740=) c.*31_*32delinsCT (n.*31_*32delinsCT) c.1842_1843delinsCT (p.Leu614=) c.1962_1963delinsCT (p.Leu654=) c.2216_2217delinsCT c.1458_1459delinsCT (p.Leu486=) c.1839_1840delinsCT (p.Leu613=) c.1581_1582delinsCT (p.Leu527=) c.543_544delinsCT n.1972_1973delinsCT n.2079_2080delinsCT n.1939_1940delinsCT | |
19 | g.11120209T>A | CA404093219 | LDLR | c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2217T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.544T>A n.1973T>A n.2080T>A n.1940T>A | |
19 | g.11120209T>C | CA404093221 | LDLR | c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2217T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.544T>C n.1973T>C n.2080T>C n.1940T>C | ClinVar |
19 | g.11120209T>G | CA404093225 | LDLR | c.2221T>G (p.Phe741Val) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2217T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.544T>G n.1973T>G n.2080T>G n.1940T>G | |
19 | g.11120210del | CA10585699 | LDLR | c.2222del (p.Phe741SerfsTer10) c.*33del (n.*33del) c.1844del (p.Phe615SerfsTer10) c.1964del (p.Phe655SerfsTer10) c.2218del c.1460del (p.Phe487SerfsTer10) c.1841del (p.Phe614SerfsTer10) c.1583del (p.Phe528SerfsTer24) c.545del c.1583del (p.Phe528SerfsTer10) n.1974del n.2081del n.1941del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120210T>A | CA404093236 | LDLR | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2218T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.545T>A n.1974T>A n.2081T>A n.1941T>A | |
19 | g.11120210T>C | CA404093233 | LDLR | c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2218T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.545T>C n.1974T>C n.2081T>C n.1941T>C | |
19 | g.11120210T>G | CA404093231 | LDLR | c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2218T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.545T>G n.1974T>G n.2081T>G n.1941T>G | |
19 | g.11120211C>A | CA404093238 | LDLR | c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.2219C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.546C>A n.1975C>A n.2082C>A n.1942C>A | |
19 | g.11120211C= | CA2322775431 | LDLR | c.2223C= (p.Phe741=) c.*34C= (n.*34C=) c.1845C= (p.Phe615=) c.1965C= (p.Phe655=) c.2219C= c.1461C= (p.Phe487=) c.1842C= (p.Phe614=) c.1584C= (p.Phe528=) c.546C= n.1975C= n.2082C= n.1942C= | |
19 | g.11120211C>G | CA10585700 | LDLR | c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.2219C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.546C>G n.1975C>G n.2082C>G n.1942C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120211C>T | CA505743373 | LDLR | c.2223C>T (p.Phe741=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1845C>T (p.Phe615=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.2219C>T c.1461C>T (p.Phe487=) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1584C>T (p.Phe528=) c.546C>T n.1975C>T n.2082C>T n.1942C>T | |
19 | g.11120211_11120212delinsG | CA1139768678 | LDLR | c.2223_2224delinsG (p.Phe741LeufsTer10) c.*34_*35delinsG (n.*34_*35delinsG) c.1845_1846delinsG (p.Phe615LeufsTer10) c.1965_1966delinsG (p.Phe655LeufsTer10) c.2219_2220delinsG c.1461_1462delinsG (p.Phe487LeufsTer10) c.1842_1843delinsG (p.Phe614LeufsTer10) c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer24) c.546_547delinsG c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer10) n.1975_1976delinsG n.2082_2083delinsG n.1942_1943delinsG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120212C>A | CA037604 | LDLR | c.2224C>A (p.His742Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1966C>A (p.His656Asn) c.2220C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.547C>A n.1976C>A n.2083C>A n.1943C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120212C= | CA2322775432 | LDLR | c.2224C= (p.His742=) c.*35C= (n.*35C=) c.1846C= (p.His616=) c.1966C= (p.His656=) c.2220C= c.1462C= (p.His488=) c.1843C= (p.His615=) c.1585C= (p.His529=) c.547C= n.1976C= n.2083C= n.1943C= | |
19 | g.11120212C>G | CA404093246 | LDLR | c.2224C>G (p.His742Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1846C>G (p.His616Asp) c.1966C>G (p.His656Asp) c.2220C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.547C>G n.1976C>G n.2083C>G n.1943C>G | |
19 | g.11120212C>T | CA404093249 | LDLR | c.2224C>T (p.His742Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.2220C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.547C>T n.1976C>T n.2083C>T n.1943C>T | ClinVar |
19 | g.11120213A>C | CA404093260 | LDLR | c.2225A>C (p.His742Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1967A>C (p.His656Pro) c.2221A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.548A>C n.1977A>C n.2084A>C n.1944A>C | |
19 | g.11120213A>G | CA404093254 | LDLR | c.2225A>G (p.His742Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1967A>G (p.His656Arg) c.2221A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.548A>G n.1977A>G n.2084A>G n.1944A>G | |
19 | g.11120213A>T | CA404093257 | LDLR | c.2225A>T (p.His742Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1967A>T (p.His656Leu) c.2221A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.548A>T n.1977A>T n.2084A>T n.1944A>T | |
19 | g.11120214C>A | CA404093265 | LDLR | c.2226C>A (p.His742Gln) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1848C>A (p.His616Gln) c.1968C>A (p.His656Gln) c.2222C>A c.1464C>A (p.His488Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) c.549C>A n.1978C>A n.2085C>A n.1945C>A | |
19 | g.11120214C= | CA2322775433 | LDLR | c.2226C= (p.His742=) c.*37C= (n.*37C=) c.1848C= (p.His616=) c.1968C= (p.His656=) c.2222C= c.1464C= (p.His488=) c.1845C= (p.His615=) c.1587C= (p.His529=) c.549C= n.1978C= n.2085C= n.1945C= | |
19 | g.11120214C>G | CA10585701 | LDLR | c.2226C>G (p.His742Gln) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1848C>G (p.His616Gln) c.1968C>G (p.His656Gln) c.2222C>G c.1464C>G (p.His488Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) c.549C>G n.1978C>G n.2085C>G n.1945C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120214C>T | CA505743377 | LDLR | c.2226C>T (p.His742=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1848C>T (p.His616=) c.1968C>T (p.His656=) c.2222C>T c.1464C>T (p.His488=) c.1845C>T (p.His615=) c.1587C>T (p.His529=) c.549C>T n.1978C>T n.2085C>T n.1945C>T | |
19 | g.11120215A>C | CA404093271 | LDLR | c.2227A>C (p.Asn743His) c.*38A>C (n.*38A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.2223A>C c.1465A>C (p.Asn489His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.550A>C n.1979A>C n.2086A>C n.1946A>C | |
19 | g.11120215A>G | CA404093273 | LDLR | c.2227A>G (p.Asn743Asp) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.2223A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.550A>G n.1979A>G n.2086A>G n.1946A>G | |
19 | g.11120215A>T | CA404093276 | LDLR | c.2227A>T (p.Asn743Tyr) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.2223A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.550A>T n.1979A>T n.2086A>T n.1946A>T | |
19 | g.11120216del | CA2497030097 | LDLR | c.2228del (p.Asn743ThrfsTer8) c.*39del (n.*39del) c.1850del (p.Asn617ThrfsTer8) c.1970del (p.Asn657ThrfsTer8) c.2224del c.1466del (p.Asn489ThrfsTer8) c.1847del (p.Asn616ThrfsTer8) c.1589del (p.Asn530ThrfsTer22) c.551del c.1589del (p.Asn530ThrfsTer8) n.1980del n.2087del n.1947del | |
19 | g.11120216A= | CA2322775434 | LDLR | c.2228A= (p.Asn743=) c.*39A= (n.*39A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.1970A= (p.Asn657=) c.2224A= c.1466A= (p.Asn489=) c.1847A= (p.Asn616=) c.1589A= (p.Asn530=) c.551A= n.1980A= n.2087A= n.1947A= | |
19 | g.11120216A>C | CA404093285 | LDLR | c.2228A>C (p.Asn743Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.2224A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.551A>C n.1980A>C n.2087A>C n.1947A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120216A>G | CA404093280 | LDLR | c.2228A>G (p.Asn743Ser) c.*39A>G (n.*39A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.2224A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.551A>G n.1980A>G n.2087A>G n.1947A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120216A>T | CA404093283 | LDLR | c.2228A>T (p.Asn743Ile) c.*39A>T (n.*39A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.2224A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.551A>T n.1980A>T n.2087A>T n.1947A>T | |
19 | g.11120217C>A | CA16602339 | LDLR | c.2229C>A (p.Asn743Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.2225C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.552C>A n.1981C>A n.2088C>A n.1948C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120217C= | CA2322775435 | LDLR | c.2229C= (p.Asn743=) c.*40C= (n.*40C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.1971C= (p.Asn657=) c.2225C= c.1467C= (p.Asn489=) c.1848C= (p.Asn616=) c.1590C= (p.Asn530=) c.552C= n.1981C= n.2088C= n.1948C= | |
19 | g.11120217C>G | CA404093287 | LDLR | c.2229C>G (p.Asn743Lys) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.2225C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.552C>G n.1981C>G n.2088C>G n.1948C>G | |
19 | g.11120217C>T | CA505743382 | LDLR | c.2229C>T (p.Asn743=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1971C>T (p.Asn657=) c.2225C>T c.1467C>T (p.Asn489=) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1590C>T (p.Asn530=) c.552C>T n.1981C>T n.2088C>T n.1948C>T | |
19 | g.11120218C>A | CA404093290 | LDLR | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2226C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.553C>A n.1982C>A n.2089C>A n.1949C>A | |
19 | g.11120218C>G | CA404093291 | LDLR | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2226C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.553C>G n.1982C>G n.2089C>G n.1949C>G | |
19 | g.11120218C>T | CA404093293 | LDLR | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2226C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.553C>T n.1982C>T n.2089C>T n.1949C>T | |
19 | g.11120219T>A | CA404093295 | LDLR | c.2231T>A (p.Leu744His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.2227T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.554T>A n.1983T>A n.2090T>A n.1950T>A | |
19 | g.11120219T>C | CA10585702 | LDLR | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2227T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.554T>C n.1983T>C n.2090T>C n.1950T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120219T>G | CA404093296 | LDLR | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2227T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.554T>G n.1983T>G n.2090T>G n.1950T>G | |
19 | g.11120219T= | CA2322775436 | LDLR | c.2231T= (p.Leu744=) c.*42T= (n.*42T=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1973T= (p.Leu658=) c.2227T= c.1469T= (p.Leu490=) c.1850T= (p.Leu617=) c.1592T= (p.Leu531=) c.554T= n.1983T= n.2090T= n.1950T= | |
19 | g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | CA2322775437 | LDLR | c.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | |
19 | g.11120220C>A | CA505743386 | LDLR | c.2232C>A (p.Leu744=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1854C>A (p.Leu618=) c.1974C>A (p.Leu658=) c.2228C>A c.1470C>A (p.Leu490=) c.1851C>A (p.Leu617=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.555C>A n.1984C>A n.2091C>A n.1951C>A | |
19 | g.11120220C= | CA2322775438 | LDLR | c.2232C= (p.Leu744=) c.*43C= (n.*43C=) c.1854C= (p.Leu618=) c.1974C= (p.Leu658=) c.2228C= c.1470C= (p.Leu490=) c.1851C= (p.Leu617=) c.1593C= (p.Leu531=) c.555C= n.1984C= n.2091C= n.1951C= | |
19 | g.11120220C>G | CA505743388 | LDLR | c.2232C>G (p.Leu744=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1854C>G (p.Leu618=) c.1974C>G (p.Leu658=) c.2228C>G c.1470C>G (p.Leu490=) c.1851C>G (p.Leu617=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.555C>G n.1984C>G n.2091C>G n.1951C>G | |
19 | g.11120220C>T | CA037616 | LDLR | c.2232C>T (p.Leu744=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.1974C>T (p.Leu658=) c.2228C>T c.1470C>T (p.Leu490=) c.1851C>T (p.Leu617=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.555C>T n.1984C>T n.2091C>T n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120221_11120249del | CA10585703 | LDLR | c.2233_2245+16del c.*44_*56+16del c.1855_1867+16del c.1975_1987+16del c.2229_2241+16del c.1471_1483+16del c.1852_1864+16del c.1594_1606+16del c.556_568+16del n.1985_1997+16del n.2092_2104+16del n.1952_1964+16del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120221A= | CA2322775439 | LDLR | c.2233A= (p.Thr745=) c.*44A= (n.*44A=) c.1855A= (p.Thr619=) c.1975A= (p.Thr659=) c.2229A= c.1471A= (p.Thr491=) c.1852A= (p.Thr618=) c.1594A= (p.Thr532=) c.556A= n.1985A= n.2092A= n.1952A= | |
19 | g.11120221A>C | CA037634 | LDLR | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.2229A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.556A>C n.1985A>C n.2092A>C n.1952A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120221A>G | CA404093300 | LDLR | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.2229A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.556A>G n.1985A>G n.2092A>G n.1952A>G | |
19 | g.11120221A>T | CA404093301 | LDLR | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.2229A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.556A>T n.1985A>T n.2092A>T n.1952A>T | |
19 | g.11120222C>A | CA10585704 | LDLR | c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.2230C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.557C>A n.1986C>A n.2093C>A n.1953C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120222C= | CA2322775440 | LDLR | c.2234C= (p.Thr745=) c.*45C= (n.*45C=) c.1856C= (p.Thr619=) c.1976C= (p.Thr659=) c.2230C= c.1472C= (p.Thr491=) c.1853C= (p.Thr618=) c.1595C= (p.Thr532=) c.557C= n.1986C= n.2093C= n.1953C= | |
19 | g.11120222C>G | CA404093307 | LDLR | c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.2230C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.557C>G n.1986C>G n.2093C>G n.1953C>G | |
19 | g.11120222C>T | CA404093305 | LDLR | c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.2230C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.557C>T n.1986C>T n.2093C>T n.1953C>T | |
19 | g.11120224del | CA2582475428 | LDLR | c.2236del (p.Gln746SerfsTer5) c.*47del (n.*47del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer5) c.1978del (p.Gln660SerfsTer5) c.2232del c.1474del (p.Gln492SerfsTer5) c.1855del (p.Gln619SerfsTer5) c.1597del (p.Gln533SerfsTer19) c.559del c.1597del (p.Gln533SerfsTer5) n.1988del n.2095del n.1955del | gnomAD v4 |
19 | g.11120222_11120226delinsCCCAG | CA2322775441 | LDLR | c.2234_2238delinsCCCAG (p.Thr745=) c.*45_*49delinsCCCAG (n.*45_*49delinsCCCAG) c.1856_1860delinsCCCAG (p.Thr619=) c.1976_1980delinsCCCAG (p.Thr659=) c.2230_2234delinsCCCAG c.1472_1476delinsCCCAG (p.Thr491=) c.1853_1857delinsCCCAG (p.Thr618=) c.1595_1599delinsCCCAG (p.Thr532=) c.557_561delinsCCCAG n.1986_1990delinsCCCAG n.2093_2097delinsCCCAG n.1953_1957delinsCCCAG | |
19 | g.11120223C>A | CA037644 | LDLR | c.2235C>A (p.Thr745=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1857C>A (p.Thr619=) c.1977C>A (p.Thr659=) c.2231C>A c.1473C>A (p.Thr491=) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1596C>A (p.Thr532=) c.558C>A n.1987C>A n.2094C>A n.1954C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120223C= | CA2322775442 | LDLR | c.2235C= (p.Thr745=) c.*46C= (n.*46C=) c.1857C= (p.Thr619=) c.1977C= (p.Thr659=) c.2231C= c.1473C= (p.Thr491=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1596C= (p.Thr532=) c.558C= n.1987C= n.2094C= n.1954C= | |
19 | g.11120223C>G | CA505743391 | LDLR | c.2235C>G (p.Thr745=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1857C>G (p.Thr619=) c.1977C>G (p.Thr659=) c.2231C>G c.1473C>G (p.Thr491=) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1596C>G (p.Thr532=) c.558C>G n.1987C>G n.2094C>G n.1954C>G | |
19 | g.11120223C>T | CA505743393 | LDLR | c.2235C>T (p.Thr745=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1857C>T (p.Thr619=) c.1977C>T (p.Thr659=) c.2231C>T c.1473C>T (p.Thr491=) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1596C>T (p.Thr532=) c.558C>T n.1987C>T n.2094C>T n.1954C>T | |
19 | g.11120226_11120229del | CA16602340 | LDLR | c.2238_2241del (p.Pro747GlufsTer3) c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.1860_1863del (p.Pro621GlufsTer3) c.1980_1983del (p.Pro661GlufsTer3) c.2234_2237del c.1476_1479del (p.Pro493GlufsTer3) c.1857_1860del (p.Pro620GlufsTer3) c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer17) c.561_564del c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer3) n.1990_1993del n.2097_2100del n.1957_1960del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120224C>A | CA10585705 | LDLR | c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2232C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.559C>A n.1988C>A n.2095C>A n.1955C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120224C= | CA2322775443 | LDLR | c.2236C= (p.Gln746=) c.*47C= (n.*47C=) c.1858C= (p.Gln620=) c.1978C= (p.Gln660=) c.2232C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1597C= (p.Gln533=) c.559C= n.1988C= n.2095C= n.1955C= | |
19 | g.11120224C>G | CA404093309 | LDLR | c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2232C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.559C>G n.1988C>G n.2095C>G n.1955C>G | |
19 | g.11120224C>T | CA023618 | LDLR | c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2232C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.559C>T n.1988C>T n.2095C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120225A= | CA2322775444 | LDLR | c.2237A= (p.Gln746=) c.*48A= (n.*48A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.1979A= (p.Gln660=) c.2233A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1856A= (p.Gln619=) c.1598A= (p.Gln533=) c.560A= n.1989A= n.2096A= n.1956A= | |
19 | g.11120225A>C | CA404093316 | LDLR | c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.2233A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.560A>C n.1989A>C n.2096A>C n.1956A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.[11120225A>C;11128055G>A] | CA645373239 | LDLR | c.[2237A>C;2617G>A] (p.[Gln746Pro;Val873Met]) c.[*48A>C;*428G>A] (n.[*48A>C;*428G>A]) c.[1859A>C;2239G>A] (p.[Gln620Pro;Val747Met]) c.[1979A>C;2359G>A] (p.[Gln660Pro;Val787Met]) c.[2233A>C;2613G>A] c.[1475A>C;1855G>A] (p.[Gln492Pro;Val619Met]) c.[1856A>C;2236G>A] (p.[Gln619Pro;Val746Met]) c.[1598A>C;1825G>A] (p.[Gln533Pro;Val609Met]) c.[1979A>C;2312-1458G>A] (p.Gln660Pro) c.[1598A>C;1978G>A] (p.[Gln533Pro;Val660Met]) n.[1989A>C;2369G>A] n.[2096A>C;2693G>A] n.[1956A>C;2336G>A] | |
19 | g.11120225A>G | CA10585706 | LDLR | c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.2233A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.560A>G n.1989A>G n.2096A>G n.1956A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120225A>T | CA404093319 | LDLR | c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.2233A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.560A>T n.1989A>T n.2096A>T n.1956A>T | |
19 | g.11120226G>A | CA505743395 | LDLR | c.2238G>A (p.Gln746=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1980G>A (p.Gln660=) c.2234G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.561G>A n.1990G>A n.2097G>A n.1957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120226G>C | CA404093321 | LDLR | c.2238G>C (p.Gln746His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1980G>C (p.Gln660His) c.2234G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.561G>C n.1990G>C n.2097G>C n.1957G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120226G= | CA2322775445 | LDLR | c.2238G= (p.Gln746=) c.*49G= (n.*49G=) c.1860G= (p.Gln620=) c.1980G= (p.Gln660=) c.2234G= c.1476G= (p.Gln492=) c.1857G= (p.Gln619=) c.1599G= (p.Gln533=) c.561G= n.1990G= n.2097G= n.1957G= | |
19 | g.11120226G>T | CA404093322 | LDLR | c.2238G>T (p.Gln746His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.1980G>T (p.Gln660His) c.2234G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.561G>T n.1990G>T n.2097G>T n.1957G>T | |
19 | g.11120227C>A | CA404093324 | LDLR | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2235C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.562C>A n.1991C>A n.2098C>A n.1958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120227C= | CA2322775446 | LDLR | c.2239C= (p.Pro747=) c.*50C= (n.*50C=) c.1861C= (p.Pro621=) c.1981C= (p.Pro661=) c.2235C= c.1477C= (p.Pro493=) c.1858C= (p.Pro620=) c.1600C= (p.Pro534=) c.562C= n.1991C= n.2098C= n.1958C= | |
19 | g.11120227C>G | CA404093326 | LDLR | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2235C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.562C>G n.1991C>G n.2098C>G n.1958C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120227C>T | CA404093328 | LDLR | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2235C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.562C>T n.1991C>T n.2098C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120227_11120228insACACCCAACA | CA2813590029 | LDLR | c.2239_2240insACACCCAACA (p.Pro747HisfsTer11) c.*50_*51insACACCCAACA (n.*50_*51insACACCCAACA) c.1861_1862insACACCCAACA (p.Pro621HisfsTer11) c.1981_1982insACACCCAACA (p.Pro661HisfsTer11) c.2235_2236insACACCCAACA c.1477_1478insACACCCAACA (p.Pro493HisfsTer11) c.1858_1859insACACCCAACA (p.Pro620HisfsTer11) c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer8) c.562_563insACACCCAACA c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer11) n.1991_1992insACACCCAACA n.2098_2099insACACCCAACA n.1958_1959insACACCCAACA | |
19 | g.11120228C>A | CA404093330 | LDLR | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.2236C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.563C>A n.1992C>A n.2099C>A n.1959C>A | |
19 | g.11120228C= | CA2322775447 | LDLR | c.2240C= (p.Pro747=) c.*51C= (n.*51C=) c.1862C= (p.Pro621=) c.1982C= (p.Pro661=) c.2236C= c.1478C= (p.Pro493=) c.1859C= (p.Pro620=) c.1601C= (p.Pro534=) c.563C= n.1992C= n.2099C= n.1959C= | |
19 | g.11120228C>G | CA404093331 | LDLR | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2236C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.563C>G n.1992C>G n.2099C>G n.1959C>G | |
19 | g.11120228C>T | CA16602341 | LDLR | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2236C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.563C>T n.1992C>T n.2099C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120229A= | CA2322775448 | LDLR | c.2241A= (p.Pro747=) c.*52A= (n.*52A=) c.1863A= (p.Pro621=) c.1983A= (p.Pro661=) c.2237A= c.1479A= (p.Pro493=) c.1860A= (p.Pro620=) c.1602A= (p.Pro534=) c.564A= n.1993A= n.2100A= n.1960A= | |
19 | g.11120229A>C | CA505743400 | LDLR | c.2241A>C (p.Pro747=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1863A>C (p.Pro621=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.2237A>C c.1479A>C (p.Pro493=) c.1860A>C (p.Pro620=) c.1602A>C (p.Pro534=) c.564A>C n.1993A>C n.2100A>C n.1960A>C | |
19 | g.11120229A>G | CA037663 | LDLR | c.2241A>G (p.Pro747=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1863A>G (p.Pro621=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.2237A>G c.1479A>G (p.Pro493=) c.1860A>G (p.Pro620=) c.1602A>G (p.Pro534=) c.564A>G n.1993A>G n.2100A>G n.1960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11120229A>T | CA505743401 | LDLR | c.2241A>T (p.Pro747=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1863A>T (p.Pro621=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.2237A>T c.1479A>T (p.Pro493=) c.1860A>T (p.Pro620=) c.1602A>T (p.Pro534=) c.564A>T n.1993A>T n.2100A>T n.1960A>T | |
19 | g.11120230dup | CA2695228168 | LDLR | c.2242dup (p.Arg748LysfsTer7) c.*53dup (n.*53dup) c.1864dup (p.Arg622LysfsTer7) c.1984dup (p.Arg662LysfsTer7) c.2238dup c.1480dup (p.Arg494LysfsTer7) c.1861dup (p.Arg621LysfsTer7) c.1603dup (p.Arg535LysfsTer4) c.565dup c.1603dup (p.Arg535LysfsTer7) n.1994dup n.2101dup n.1961dup | |
19 | g.11120230A>C | CA505743403 | LDLR | c.2242A>C (p.Arg748=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1864A>C (p.Arg622=) c.1984A>C (p.Arg662=) c.2238A>C c.1480A>C (p.Arg494=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.1603A>C (p.Arg535=) c.565A>C n.1994A>C n.2101A>C n.1961A>C | |
19 | g.11120230A>G | CA404093333 | LDLR | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.2238A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.565A>G n.1994A>G n.2101A>G n.1961A>G | |
19 | g.11120230A>T | CA404093334 | LDLR | c.2242A>T (p.Arg748Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.2238A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.565A>T n.1994A>T n.2101A>T n.1961A>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120231G>A | CA404093337 | LDLR | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.2239G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.566G>A n.1995G>A n.2102G>A n.1962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120231G>C | CA404093338 | LDLR | c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.2239G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.566G>C n.1995G>C n.2102G>C n.1962G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120231G= | CA2322775450 | LDLR | c.2243G= (p.Arg748=) c.*54G= (n.*54G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1985G= (p.Arg662=) c.2239G= c.1481G= (p.Arg494=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1604G= (p.Arg535=) c.566G= n.1995G= n.2102G= n.1962G= | |
19 | g.11120231G>T | CA404093340 | LDLR | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.2239G>T c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.566G>T n.1995G>T n.2102G>T n.1962G>T | |
19 | g.11120231_11120233delinsGAG | CA2322775449 | LDLR | c.2243_2245delinsGAG (p.Arg748=) c.*54_*56delinsGAG (n.*54_*56delinsGAG) c.1865_1867delinsGAG (p.Arg622=) c.1985_1987delinsGAG (p.Arg662=) c.2239_2241delinsGAG c.1481_1483delinsGAG (p.Arg494=) c.1862_1864delinsGAG (p.Arg621=) c.1604_1606delinsGAG (p.Arg535=) c.566_568delinsGAG n.1995_1997delinsGAG n.2102_2104delinsGAG n.1962_1964delinsGAG | |
19 | g.11120232del | CA2573050617 | LDLR | c.2244del (p.Gly749GlufsTer2) c.*55del (n.*55del) c.1866del (p.Gly623GlufsTer2) c.1986del (p.Gly663GlufsTer2) c.2240del c.1482del (p.Gly495GlufsTer2) c.1863del (p.Gly622GlufsTer2) c.1605del (p.Glu536ArgfsTer16) c.567del c.1605del (p.Gly536GlufsTer2) n.1996del n.2103del n.1963del | |
19 | g.11120232A>C | CA404093343 | LDLR | c.2244A>C (p.Arg748Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.2240A>C c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.567A>C n.1996A>C n.2103A>C n.1963A>C | |
19 | g.11120232A>G | CA505743410 | LDLR | c.2244A>G (p.Arg748=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1866A>G (p.Arg622=) c.1986A>G (p.Arg662=) c.2240A>G c.1482A>G (p.Arg494=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.1605A>G (p.Arg535=) c.567A>G n.1996A>G n.2103A>G n.1963A>G | |
19 | g.11120232A>T | CA404093344 | LDLR | c.2244A>T (p.Arg748Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.2240A>T c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.567A>T n.1996A>T n.2103A>T n.1963A>T | |
19 | g.11120232_11120233delinsC | CA10585707 | LDLR | c.2244_2245delinsC (p.Arg748SerfsTer3) c.*55_*56delinsC (n.*55_*56delinsC) c.1866_1867delinsC (p.Arg622SerfsTer3) c.1986_1987delinsC (p.Arg662SerfsTer3) c.2240_2241delinsC c.1482_1483delinsC (p.Arg494SerfsTer3) c.1863_1864delinsC (p.Arg621SerfsTer3) c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer17) c.567_568delinsC c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer3) n.1996_1997delinsC n.2103_2104delinsC n.1963_1964delinsC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120232_11120233delinsAG | CA2322775451 | LDLR | c.2244_2245delinsAG (p.Arg748=) c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG) c.1866_1867delinsAG (p.Arg622=) c.1986_1987delinsAG (p.Arg662=) c.2240_2241delinsAG c.1482_1483delinsAG (p.Arg494=) c.1863_1864delinsAG (p.Arg621=) c.1605_1606delinsAG (p.Arg535=) c.567_568delinsAG n.1996_1997delinsAG n.2103_2104delinsAG n.1963_1964delinsAG | |
19 | g.11120235_11120239dup | CA632115454 | LDLR | c.2245+2_2245+6dup c.*56+2_*56+6dup c.1867+2_1867+6dup c.1987+2_1987+6dup c.2241+2_2241+6dup c.1483+2_1483+6dup c.1864+2_1864+6dup c.1606+2_1606+6dup c.568+2_568+6dup n.1997+2_1997+6dup n.2104+2_2104+6dup n.1964+2_1964+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120233G>A | CA16615990 | LDLR | c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1987G>A (p.Gly663Arg) c.2241G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.568G>A c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1997G>A n.2104G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120233G>C | CA404093348 | LDLR | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.2241G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.568G>C c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1997G>C n.2104G>C n.1964G>C | |
19 | g.11120233G= | CA2322775453 | LDLR | c.2245G= (p.Gly749=) c.*56G= (n.*56G=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1987G= (p.Gly663=) c.2241G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1606G= (p.Glu536=) c.568G= c.1606G= (p.Gly536=) n.1997G= n.2104G= n.1964G= | |
19 | g.11120233G>T | CA404093349 | LDLR | c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1987G>T (p.Gly663Ter) c.2241G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.568G>T c.1606G>T (p.Gly536Ter) n.1997G>T n.2104G>T n.1964G>T | |
19 | g.11120234del | CA10585708 | LDLR | c.2245+1del c.*56+1del c.1867+1del c.1987+1del c.2241+1del c.1483+1del c.1864+1del c.1606+1del c.568+1del n.1997+1del n.2104+1del n.1964+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | CA2322775452 | LDLR | c.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | |
19 | g.11120234G>A | CA404093355 | LDLR | c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.*56+1G>A (n.*56+1G>A) c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1987+1G>A (n.1987+1G>A) c.2241+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1606+1G>A (n.1606+1G>A) c.568+1G>A n.1997+1G>A n.2104+1G>A n.1964+1G>A | ClinVar |
19 | g.11120234G>C | CA404093353 | LDLR | c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.*56+1G>C (n.*56+1G>C) c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1987+1G>C (n.1987+1G>C) c.2241+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1606+1G>C (n.1606+1G>C) c.568+1G>C n.1997+1G>C n.2104+1G>C n.1964+1G>C | |
19 | g.11120234G>T | CA404093357 | LDLR | c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.*56+1G>T (n.*56+1G>T) c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1987+1G>T (n.1987+1G>T) c.2241+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.568+1G>T n.1997+1G>T n.2104+1G>T n.1964+1G>T | |
19 | g.11120235_11120267del | CA10585709 | LDLR | c.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del) c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del) c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del) c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del) c.2241+2_2241+34del c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del) c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del) c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del) c.568+2_568+34del n.1997+2_1997+34del n.2104+2_2104+34del n.1964+2_1964+34del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120235T>A | CA404093359 | LDLR | c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.*56+2T>A (n.*56+2T>A) c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1987+2T>A (n.1987+2T>A) c.2241+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.568+2T>A n.1997+2T>A n.2104+2T>A n.1964+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120235T>C | CA404093360 | LDLR | c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.*56+2T>C (n.*56+2T>C) c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1987+2T>C (n.1987+2T>C) c.2241+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.568+2T>C n.1997+2T>C n.2104+2T>C n.1964+2T>C | |
19 | g.11120235T>G | CA404093362 | LDLR | c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.*56+2T>G (n.*56+2T>G) c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1987+2T>G (n.1987+2T>G) c.2241+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.568+2T>G n.1997+2T>G n.2104+2T>G n.1964+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120235T= | CA2322775454 | LDLR | c.2245+2T= (n.2245+2T=) c.*56+2T= (n.*56+2T=) c.1867+2T= (n.1867+2T=) c.1987+2T= (n.1987+2T=) c.2241+2T= c.1483+2T= (n.1483+2T=) c.1864+2T= (n.1864+2T=) c.1606+2T= (n.1606+2T=) c.568+2T= n.1997+2T= n.2104+2T= n.1964+2T= | |
19 | g.11120238G>A | CA1139666276 | LDLR | c.2245+5G>A (n.2245+5G>A) c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1987+5G>A (n.1987+5G>A) c.2241+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.1864+5G>A (n.1864+5G>A) c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.568+5G>A n.1997+5G>A n.2104+5G>A n.1964+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120238G>C | CA2576626047 | LDLR | c.2245+5G>C (n.2245+5G>C) c.*56+5G>C (n.*56+5G>C) c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1987+5G>C (n.1987+5G>C) c.2241+5G>C c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.1864+5G>C (n.1864+5G>C) c.1606+5G>C (n.1606+5G>C) c.568+5G>C n.1997+5G>C n.2104+5G>C n.1964+5G>C | |
19 | g.11120238G= | CA2322775455 | LDLR | c.2245+5G= (n.2245+5G=) c.*56+5G= (n.*56+5G=) c.1867+5G= (n.1867+5G=) c.1987+5G= (n.1987+5G=) c.2241+5G= c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.1864+5G= (n.1864+5G=) c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.568+5G= n.1997+5G= n.2104+5G= n.1964+5G= |