Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116994_11116995del | CA10585642 | LDLR | c.2099_2100del (p.Phe700Ter) c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del) c.1721_1722del (p.Phe574Ter) c.1841_1842del (p.Phe614Ter) c.2095_2096del c.1337_1338del (p.Phe446Ter) c.1718_1719del (p.Phe573Ter) c.1460_1461del (p.Phe487Ter) c.426+782_426+783del n.1855+782_1855+783del n.1958_1959del n.1822+782_1822+783del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116993_11116999delinsTTTGAGG | CA2322773759 | LDLR | c.2098_2103+1delinsTTTGAGG c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG) c.1720_1725+1delinsTTTGAGG c.1840_1845+1delinsTTTGAGG c.2094_2099+1delinsTTTGAGG c.1336_1341+1delinsTTTGAGG c.1717_1722+1delinsTTTGAGG c.1459_1464+1delinsTTTGAGG c.426+781_426+787delinsTTTGAGG n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG n.1957_1962+1delinsTTTGAGG n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG | |
19 | g.11116995_11117000del | CA645509287 | LDLR | c.2100_2103+2del c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del) c.1722_1725+2del c.1842_1845+2del c.2096_2099+2del c.1338_1341+2del c.1719_1722+2del c.1461_1464+2del c.426+783_426+788del n.1855+783_1855+788del n.1959_1962+2del n.1822+783_1822+788del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116995T>A | CA404089878 | LDLR | c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.1705+783T>A (n.1705+783T>A) c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.2096T>A c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.426+783T>A n.1855+783T>A n.1959T>A n.1822+783T>A | |
19 | g.11116995T>C | CA505486363 | LDLR | c.2100T>C (p.Phe700=) c.1705+783T>C (n.1705+783T>C) c.1722T>C (p.Phe574=) c.1842T>C (p.Phe614=) c.2096T>C c.1338T>C (p.Phe446=) c.1719T>C (p.Phe573=) c.1461T>C (p.Phe487=) c.426+783T>C n.1855+783T>C n.1959T>C n.1822+783T>C | |
19 | g.11116995T>G | CA404089879 | LDLR | c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.1705+783T>G (n.1705+783T>G) c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.2096T>G c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.426+783T>G n.1855+783T>G n.1959T>G n.1822+783T>G | |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11116996G>A | CA10585643 | LDLR | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1705+784G>A (n.1705+784G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.2097G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.426+784G>A n.1855+784G>A n.1960G>A n.1822+784G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116996G>C | CA404089880 | LDLR | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1705+784G>C (n.1705+784G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.2097G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.426+784G>C n.1855+784G>C n.1960G>C n.1822+784G>C | |
19 | g.11116996G= | CA2322773760 | LDLR | c.2101G= (p.Glu701=) c.1705+784G= (n.1705+784G=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1843G= (p.Glu615=) c.2097G= c.1339G= (p.Glu447=) c.1720G= (p.Glu574=) c.1462G= (p.Glu488=) c.426+784G= n.1855+784G= n.1960G= n.1822+784G= | |
19 | g.11116996G>T | CA404089881 | LDLR | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1705+784G>T (n.1705+784G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.2097G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.426+784G>T n.1855+784G>T n.1960G>T n.1822+784G>T | |
19 | g.11116997A= | CA2322773761 | LDLR | c.2102A= (p.Glu701=) c.1705+785A= (n.1705+785A=) c.1724A= (p.Glu575=) c.1844A= (p.Glu615=) c.2098A= c.1340A= (p.Glu447=) c.1721A= (p.Glu574=) c.1463A= (p.Glu488=) c.426+785A= n.1855+785A= n.1961A= n.1822+785A= | |
19 | g.11116997A>C | CA404089883 | LDLR | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1705+785A>C (n.1705+785A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.2098A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.426+785A>C n.1855+785A>C n.1961A>C n.1822+785A>C | |
19 | g.11116997A>G | CA404089882 | LDLR | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1705+785A>G (n.1705+785A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.2098A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.426+785A>G n.1855+785A>G n.1961A>G n.1822+785A>G | |
19 | g.11116997A>T | CA10585644 | LDLR | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1705+785A>T (n.1705+785A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.2098A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.426+785A>T n.1855+785A>T n.1961A>T n.1822+785A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116997_11116998delinsAG | CA2322773762 | LDLR | c.2102_2103delinsAG (p.Glu701=) c.1705+785_1705+786delinsAG (n.1705+785_1705+786delinsAG) c.1724_1725delinsAG (p.Glu575=) c.1844_1845delinsAG (p.Glu615=) c.2098_2099delinsAG c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=) c.1721_1722delinsAG (p.Glu574=) c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=) c.426+785_426+786delinsAG n.1855+785_1855+786delinsAG n.1961_1962delinsAG n.1822+785_1822+786delinsAG | |
19 | g.11116998G>A | CA500025 | LDLR | c.2103G>A (p.Glu701=) c.1705+786G>A (n.1705+786G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.2099G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1464G>A (p.Glu488=) c.426+786G>A n.1855+786G>A n.1962G>A n.1822+786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116998G>C | CA404089884 | LDLR | c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1705+786G>C (n.1705+786G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.2099G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.426+786G>C n.1855+786G>C n.1962G>C n.1822+786G>C | |
19 | g.11116998G= | CA2322773763 | LDLR | c.2103G= (p.Glu701=) c.1705+786G= (n.1705+786G=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1845G= (p.Glu615=) c.2099G= c.1341G= (p.Glu447=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1464G= (p.Glu488=) c.426+786G= n.1855+786G= n.1962G= n.1822+786G= | |
19 | g.11116998G>T | CA404089885 | LDLR | c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.1705+786G>T (n.1705+786G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.2099G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.426+786G>T n.1855+786G>T n.1962G>T n.1822+786G>T | |
19 | g.11116999del | CA10585648 | LDLR | c.2103+1del c.1705+787del (n.1705+787del) c.1725+1del c.1845+1del c.2099+1del c.1341+1del c.1722+1del c.1464+1del c.426+787del n.1855+787del n.1962+1del n.1822+787del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G>A | CA10585645 | LDLR | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1705+787G>A (n.1705+787G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.2099+1G>A c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) c.426+787G>A n.1855+787G>A n.1962+1G>A n.1822+787G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G>C | CA10585646 | LDLR | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1705+787G>C (n.1705+787G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.2099+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) c.426+787G>C n.1855+787G>C n.1962+1G>C n.1822+787G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G= | CA2322773764 | LDLR | c.2103+1G= (n.2103+1G=) c.1705+787G= (n.1705+787G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1845+1G= (n.1845+1G=) c.2099+1G= c.1341+1G= (n.1341+1G=) c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.1464+1G= (n.1464+1G=) c.426+787G= n.1855+787G= n.1962+1G= n.1822+787G= | |
19 | g.11116999G>T | CA10585647 | LDLR | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1705+787G>T (n.1705+787G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.2099+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) c.426+787G>T n.1855+787G>T n.1962+1G>T n.1822+787G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999_11117000delinsGT | CA2322773765 | LDLR | c.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT) c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT) c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT) c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT) c.2099+1_2099+2delinsGT c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT) c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT) c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT) c.426+787_426+788delinsGT n.1855+787_1855+788delinsGT n.1962+1_1962+2delinsGT n.1822+787_1822+788delinsGT | |
19 | g.11117000del | CA632115450 | LDLR | c.2103+2del (n.2103+2del) c.1705+788del (n.1705+788del) c.1725+2del (n.1725+2del) c.1845+2del (n.1845+2del) c.2099+2del c.1341+2del (n.1341+2del) c.1722+2del (n.1722+2del) c.1464+2del (n.1464+2del) c.426+788del n.1855+788del n.1962+2del n.1822+788del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117000T>A | CA404089886 | LDLR | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1705+788T>A (n.1705+788T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2099+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.426+788T>A n.1855+788T>A n.1962+2T>A n.1822+788T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117000T>C | CA036973 | LDLR | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1705+788T>C (n.1705+788T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2099+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.426+788T>C n.1855+788T>C n.1962+2T>C n.1822+788T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11117000T>G | CA404089887 | LDLR | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1705+788T>G (n.1705+788T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2099+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.426+788T>G n.1855+788T>G n.1962+2T>G n.1822+788T>G | |
19 | g.11117000T= | CA2322773766 | LDLR | c.2103+2T= (n.2103+2T=) c.1705+788T= (n.1705+788T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2099+2T= c.1341+2T= (n.1341+2T=) c.1722+2T= (n.1722+2T=) c.1464+2T= (n.1464+2T=) c.426+788T= n.1855+788T= n.1962+2T= n.1822+788T= | |
19 | g.11117003G>C | CA1139666275 | LDLR | c.2103+5G>C (n.2103+5G>C) c.1705+791G>C (n.1705+791G>C) c.1725+5G>C (n.1725+5G>C) c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.2099+5G>C c.1341+5G>C (n.1341+5G>C) c.1722+5G>C (n.1722+5G>C) c.1464+5G>C (n.1464+5G>C) c.426+791G>C n.1855+791G>C n.1962+5G>C n.1822+791G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117003G= | CA2322773767 | LDLR | c.2103+5G= (n.2103+5G=) c.1705+791G= (n.1705+791G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.2099+5G= c.1341+5G= (n.1341+5G=) c.1722+5G= (n.1722+5G=) c.1464+5G= (n.1464+5G=) c.426+791G= n.1855+791G= n.1962+5G= n.1822+791G= | |
19 | g.11117004G>A | CA505486376 | LDLR | c.2103+6G>A (n.2103+6G>A) c.1705+792G>A (n.1705+792G>A) c.1725+6G>A (n.1725+6G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.2099+6G>A c.1341+6G>A (n.1341+6G>A) c.1722+6G>A (n.1722+6G>A) c.1464+6G>A (n.1464+6G>A) c.426+792G>A n.1855+792G>A n.1962+6G>A n.1822+792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11117004G= | CA2322773768 | LDLR | c.2103+6G= (n.2103+6G=) c.1705+792G= (n.1705+792G=) c.1725+6G= (n.1725+6G=) c.1845+6G= (n.1845+6G=) c.2099+6G= c.1341+6G= (n.1341+6G=) c.1722+6G= (n.1722+6G=) c.1464+6G= (n.1464+6G=) c.426+792G= n.1855+792G= n.1962+6G= n.1822+792G= | |
19 | g.11117004G>T | CA2697556253 | LDLR | c.2103+6G>T (n.2103+6G>T) c.1705+792G>T (n.1705+792G>T) c.1725+6G>T (n.1725+6G>T) c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.2099+6G>T c.1341+6G>T (n.1341+6G>T) c.1722+6G>T (n.1722+6G>T) c.1464+6G>T (n.1464+6G>T) c.426+792G>T n.1855+792G>T n.1962+6G>T n.1822+792G>T | ClinVar |
19 | g.11117005C= | CA2322773769 | LDLR | c.2103+7C= (n.2103+7C=) c.1705+793C= (n.1705+793C=) c.1725+7C= (n.1725+7C=) c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.2099+7C= c.1341+7C= (n.1341+7C=) c.1722+7C= (n.1722+7C=) c.1464+7C= (n.1464+7C=) c.426+793C= n.1855+793C= n.1962+7C= n.1822+793C= | |
19 | g.11117005C>G | CA037082 | LDLR | c.2103+7C>G (n.2103+7C>G) c.1705+793C>G (n.1705+793C>G) c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.2099+7C>G c.1341+7C>G (n.1341+7C>G) c.1722+7C>G (n.1722+7C>G) c.1464+7C>G (n.1464+7C>G) c.426+793C>G n.1855+793C>G n.1962+7C>G n.1822+793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117005C>T | CA2582475121 | LDLR | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1705+793C>T (n.1705+793C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.2099+7C>T c.1341+7C>T (n.1341+7C>T) c.1722+7C>T (n.1722+7C>T) c.1464+7C>T (n.1464+7C>T) c.426+793C>T n.1855+793C>T n.1962+7C>T n.1822+793C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117007T>G | CA2582475122 | LDLR | c.2103+9T>G (n.2103+9T>G) c.1705+795T>G (n.1705+795T>G) c.1725+9T>G (n.1725+9T>G) c.1845+9T>G (n.1845+9T>G) c.2099+9T>G c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) c.1722+9T>G (n.1722+9T>G) c.1464+9T>G (n.1464+9T>G) c.426+795T>G n.1855+795T>G n.1962+9T>G n.1822+795T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117009C= | CA2322773770 | LDLR | c.2103+11C= (n.2103+11C=) c.1705+797C= (n.1705+797C=) c.1725+11C= (n.1725+11C=) c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.2099+11C= c.1341+11C= (n.1341+11C=) c.1722+11C= (n.1722+11C=) c.1464+11C= (n.1464+11C=) c.426+797C= n.1855+797C= n.1962+11C= n.1822+797C= | |
19 | g.11117009C>G | CA10576321 | LDLR | c.2103+11C>G (n.2103+11C>G) c.1705+797C>G (n.1705+797C>G) c.1725+11C>G (n.1725+11C>G) c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.2099+11C>G c.1341+11C>G (n.1341+11C>G) c.1722+11C>G (n.1722+11C>G) c.1464+11C>G (n.1464+11C>G) c.426+797C>G n.1855+797C>G n.1962+11C>G n.1822+797C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117009C>T | CA036885 | LDLR | c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.1705+797C>T (n.1705+797C>T) c.1725+11C>T (n.1725+11C>T) c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.2099+11C>T c.1341+11C>T (n.1341+11C>T) c.1722+11C>T (n.1722+11C>T) c.1464+11C>T (n.1464+11C>T) c.426+797C>T n.1855+797C>T n.1962+11C>T n.1822+797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>A | CA036901 | LDLR | c.2103+12G>A (n.2103+12G>A) c.1705+798G>A (n.1705+798G>A) c.1725+12G>A (n.1725+12G>A) c.1845+12G>A (n.1845+12G>A) c.2099+12G>A c.1341+12G>A (n.1341+12G>A) c.1722+12G>A (n.1722+12G>A) c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) c.426+798G>A n.1855+798G>A n.1962+12G>A n.1822+798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>C | CA783245850 | LDLR | c.2103+12G>C (n.2103+12G>C) c.1705+798G>C (n.1705+798G>C) c.1725+12G>C (n.1725+12G>C) c.1845+12G>C (n.1845+12G>C) c.2099+12G>C c.1341+12G>C (n.1341+12G>C) c.1722+12G>C (n.1722+12G>C) c.1464+12G>C (n.1464+12G>C) c.426+798G>C n.1855+798G>C n.1962+12G>C n.1822+798G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G= | CA2322773771 | LDLR | c.2103+12G= (n.2103+12G=) c.1705+798G= (n.1705+798G=) c.1725+12G= (n.1725+12G=) c.1845+12G= (n.1845+12G=) c.2099+12G= c.1341+12G= (n.1341+12G=) c.1722+12G= (n.1722+12G=) c.1464+12G= (n.1464+12G=) c.426+798G= n.1855+798G= n.1962+12G= n.1822+798G= | |
19 | g.11117012A= | CA2322773772 | LDLR | c.2103+14A= (n.2103+14A=) c.1705+800A= (n.1705+800A=) c.1725+14A= (n.1725+14A=) c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.2099+14A= c.1341+14A= (n.1341+14A=) c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.1464+14A= (n.1464+14A=) c.426+800A= n.1855+800A= n.1962+14A= n.1822+800A= | |
19 | g.11117012A>C | CA2322773773 | LDLR | c.2103+14A>C (n.2103+14A>C) c.1705+800A>C (n.1705+800A>C) c.1725+14A>C (n.1725+14A>C) c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.2099+14A>C c.1341+14A>C (n.1341+14A>C) c.1722+14A>C (n.1722+14A>C) c.1464+14A>C (n.1464+14A>C) c.426+800A>C n.1855+800A>C n.1962+14A>C n.1822+800A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013del | CA2582475123 | LDLR | c.2103+15del (n.2103+15del) c.1705+801del (n.1705+801del) c.1725+15del (n.1725+15del) c.1845+15del (n.1845+15del) c.2099+15del c.1341+15del (n.1341+15del) c.1722+15del (n.1722+15del) c.1464+15del (n.1464+15del) c.426+801del n.1855+801del n.1962+15del n.1822+801del | gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>A | CA10585649 | LDLR | c.2103+15C>A (n.2103+15C>A) c.1705+801C>A (n.1705+801C>A) c.1725+15C>A (n.1725+15C>A) c.1845+15C>A (n.1845+15C>A) c.2099+15C>A c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) c.426+801C>A n.1855+801C>A n.1962+15C>A n.1822+801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013C= | CA2322773774 | LDLR | c.2103+15C= (n.2103+15C=) c.1705+801C= (n.1705+801C=) c.1725+15C= (n.1725+15C=) c.1845+15C= (n.1845+15C=) c.2099+15C= c.1341+15C= (n.1341+15C=) c.1722+15C= (n.1722+15C=) c.1464+15C= (n.1464+15C=) c.426+801C= n.1855+801C= n.1962+15C= n.1822+801C= | |
19 | g.11117013C>G | CA036913 | LDLR | c.2103+15C>G (n.2103+15C>G) c.1705+801C>G (n.1705+801C>G) c.1725+15C>G (n.1725+15C>G) c.1845+15C>G (n.1845+15C>G) c.2099+15C>G c.1341+15C>G (n.1341+15C>G) c.1722+15C>G (n.1722+15C>G) c.1464+15C>G (n.1464+15C>G) c.426+801C>G n.1855+801C>G n.1962+15C>G n.1822+801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>T | CA036928 | LDLR | c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.1705+801C>T (n.1705+801C>T) c.1725+15C>T (n.1725+15C>T) c.1845+15C>T (n.1845+15C>T) c.2099+15C>T c.1341+15C>T (n.1341+15C>T) c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) c.426+801C>T n.1855+801C>T n.1962+15C>T n.1822+801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>A | CA036942 | LDLR | c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.1705+802G>A (n.1705+802G>A) c.1725+16G>A (n.1725+16G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.2099+16G>A c.1341+16G>A (n.1341+16G>A) c.1722+16G>A (n.1722+16G>A) c.1464+16G>A (n.1464+16G>A) c.426+802G>A n.1855+802G>A n.1962+16G>A n.1822+802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>C | CA2582475124 | LDLR | c.2103+16G>C (n.2103+16G>C) c.1705+802G>C (n.1705+802G>C) c.1725+16G>C (n.1725+16G>C) c.1845+16G>C (n.1845+16G>C) c.2099+16G>C c.1341+16G>C (n.1341+16G>C) c.1722+16G>C (n.1722+16G>C) c.1464+16G>C (n.1464+16G>C) c.426+802G>C n.1855+802G>C n.1962+16G>C n.1822+802G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117014G= | CA2322773775 | LDLR | c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.1705+802G= (n.1705+802G=) c.1725+16G= (n.1725+16G=) c.1845+16G= (n.1845+16G=) c.2099+16G= c.1341+16G= (n.1341+16G=) c.1722+16G= (n.1722+16G=) c.1464+16G= (n.1464+16G=) c.426+802G= n.1855+802G= n.1962+16G= n.1822+802G= | |
19 | g.11117016G>A | CA783245860 | LDLR | c.2103+18G>A (n.2103+18G>A) c.1705+804G>A (n.1705+804G>A) c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) c.1845+18G>A (n.1845+18G>A) c.2099+18G>A c.1341+18G>A (n.1341+18G>A) c.1722+18G>A (n.1722+18G>A) c.1464+18G>A (n.1464+18G>A) c.426+804G>A n.1855+804G>A n.1962+18G>A n.1822+804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117016G= | CA2322773776 | LDLR | c.2103+18G= (n.2103+18G=) c.1705+804G= (n.1705+804G=) c.1725+18G= (n.1725+18G=) c.1845+18G= (n.1845+18G=) c.2099+18G= c.1341+18G= (n.1341+18G=) c.1722+18G= (n.1722+18G=) c.1464+18G= (n.1464+18G=) c.426+804G= n.1855+804G= n.1962+18G= n.1822+804G= | |
19 | g.11117017A>G | CA2576626015 | LDLR | c.2103+19A>G (n.2103+19A>G) c.1705+805A>G (n.1705+805A>G) c.1725+19A>G (n.1725+19A>G) c.1845+19A>G (n.1845+19A>G) c.2099+19A>G c.1341+19A>G (n.1341+19A>G) c.1722+19A>G (n.1722+19A>G) c.1464+19A>G (n.1464+19A>G) c.426+805A>G n.1855+805A>G n.1962+19A>G n.1822+805A>G | |
19 | g.11117019G>A | CA2322773778 | LDLR | c.2103+21G>A (n.2103+21G>A) c.1705+807G>A (n.1705+807G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) c.1845+21G>A (n.1845+21G>A) c.2099+21G>A c.1341+21G>A (n.1341+21G>A) c.1722+21G>A (n.1722+21G>A) c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) c.426+807G>A n.1855+807G>A n.1962+21G>A n.1822+807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117019G= | CA2322773777 | LDLR | c.2103+21G= (n.2103+21G=) c.1705+807G= (n.1705+807G=) c.1725+21G= (n.1725+21G=) c.1845+21G= (n.1845+21G=) c.2099+21G= c.1341+21G= (n.1341+21G=) c.1722+21G= (n.1722+21G=) c.1464+21G= (n.1464+21G=) c.426+807G= n.1855+807G= n.1962+21G= n.1822+807G= | |
19 | g.11117021A= | CA2322773779 | LDLR | c.2103+23A= (n.2103+23A=) c.1705+809A= (n.1705+809A=) c.1725+23A= (n.1725+23A=) c.1845+23A= (n.1845+23A=) c.2099+23A= c.1341+23A= (n.1341+23A=) c.1722+23A= (n.1722+23A=) c.1464+23A= (n.1464+23A=) c.426+809A= n.1855+809A= n.1962+23A= n.1822+809A= | |
19 | g.11117021A>G | CA2322773780 | LDLR | c.2103+23A>G (n.2103+23A>G) c.1705+809A>G (n.1705+809A>G) c.1725+23A>G (n.1725+23A>G) c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.2099+23A>G c.1341+23A>G (n.1341+23A>G) c.1722+23A>G (n.1722+23A>G) c.1464+23A>G (n.1464+23A>G) c.426+809A>G n.1855+809A>G n.1962+23A>G n.1822+809A>G | dbSNP |
19 | g.11117024C= | CA2322773781 | LDLR | c.2103+26C= (n.2103+26C=) c.1705+812C= (n.1705+812C=) c.1725+26C= (n.1725+26C=) c.1845+26C= (n.1845+26C=) c.2099+26C= c.1341+26C= (n.1341+26C=) c.1722+26C= (n.1722+26C=) c.1464+26C= (n.1464+26C=) c.426+812C= n.1855+812C= n.1962+26C= n.1822+812C= | |
19 | g.11117024C>G | CA2582475125 | LDLR | c.2103+26C>G (n.2103+26C>G) c.1705+812C>G (n.1705+812C>G) c.1725+26C>G (n.1725+26C>G) c.1845+26C>G (n.1845+26C>G) c.2099+26C>G c.1341+26C>G (n.1341+26C>G) c.1722+26C>G (n.1722+26C>G) c.1464+26C>G (n.1464+26C>G) c.426+812C>G n.1855+812C>G n.1962+26C>G n.1822+812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117024C>T | CA632115451 | LDLR | c.2103+26C>T (n.2103+26C>T) c.1705+812C>T (n.1705+812C>T) c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) c.1845+26C>T (n.1845+26C>T) c.2099+26C>T c.1341+26C>T (n.1341+26C>T) c.1722+26C>T (n.1722+26C>T) c.1464+26C>T (n.1464+26C>T) c.426+812C>T n.1855+812C>T n.1962+26C>T n.1822+812C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11117025A= | CA2322773783 | LDLR | c.2103+27A= (n.2103+27A=) c.1705+813A= (n.1705+813A=) c.1725+27A= (n.1725+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.2099+27A= c.1341+27A= (n.1341+27A=) c.1722+27A= (n.1722+27A=) c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.426+813A= n.1855+813A= n.1962+27A= n.1822+813A= | |
19 | g.11117025A>C | CA2322773782 | LDLR | c.2103+27A>C (n.2103+27A>C) c.1705+813A>C (n.1705+813A>C) c.1725+27A>C (n.1725+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) c.2099+27A>C c.1341+27A>C (n.1341+27A>C) c.1722+27A>C (n.1722+27A>C) c.1464+27A>C (n.1464+27A>C) c.426+813A>C n.1855+813A>C n.1962+27A>C n.1822+813A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117026C= | CA2322773784 | LDLR | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1705+814C= (n.1705+814C=) c.1725+28C= (n.1725+28C=) c.1845+28C= (n.1845+28C=) c.2099+28C= c.1341+28C= (n.1341+28C=) c.1722+28C= (n.1722+28C=) c.1464+28C= (n.1464+28C=) c.426+814C= n.1855+814C= n.1962+28C= n.1822+814C= | |
19 | g.11117026C>G | CA2576626016 | LDLR | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1705+814C>G (n.1705+814C>G) c.1725+28C>G (n.1725+28C>G) c.1845+28C>G (n.1845+28C>G) c.2099+28C>G c.1341+28C>G (n.1341+28C>G) c.1722+28C>G (n.1722+28C>G) c.1464+28C>G (n.1464+28C>G) c.426+814C>G n.1855+814C>G n.1962+28C>G n.1822+814C>G | |
19 | g.11117026C>T | CA036960 | LDLR | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1705+814C>T (n.1705+814C>T) c.1725+28C>T (n.1725+28C>T) c.1845+28C>T (n.1845+28C>T) c.2099+28C>T c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) c.1722+28C>T (n.1722+28C>T) c.1464+28C>T (n.1464+28C>T) c.426+814C>T n.1855+814C>T n.1962+28C>T n.1822+814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117027_11117028del | CA2582475126 | LDLR | c.2103+29_2103+30del (n.2103+29_2103+30del) c.1705+815_1705+816del (n.1705+815_1705+816del) c.1725+29_1725+30del (n.1725+29_1725+30del) c.1845+29_1845+30del (n.1845+29_1845+30del) c.2099+29_2099+30del c.1341+29_1341+30del (n.1341+29_1341+30del) c.1722+29_1722+30del (n.1722+29_1722+30del) c.1464+29_1464+30del (n.1464+29_1464+30del) c.426+815_426+816del n.1855+815_1855+816del n.1962+29_1962+30del n.1822+815_1822+816del | gnomAD v4 |
19 | g.11117028T>C | CA632115452 | LDLR | c.2103+30T>C (n.2103+30T>C) c.1705+816T>C (n.1705+816T>C) c.1725+30T>C (n.1725+30T>C) c.1845+30T>C (n.1845+30T>C) c.2099+30T>C c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) c.1722+30T>C (n.1722+30T>C) c.1464+30T>C (n.1464+30T>C) c.426+816T>C n.1855+816T>C n.1962+30T>C n.1822+816T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117028T= | CA2322773785 | LDLR | c.2103+30T= (n.2103+30T=) c.1705+816T= (n.1705+816T=) c.1725+30T= (n.1725+30T=) c.1845+30T= (n.1845+30T=) c.2099+30T= c.1341+30T= (n.1341+30T=) c.1722+30T= (n.1722+30T=) c.1464+30T= (n.1464+30T=) c.426+816T= n.1855+816T= n.1962+30T= n.1822+816T= | |
19 | g.11117029A= | CA2322773786 | LDLR | c.2103+31A= (n.2103+31A=) c.1705+817A= (n.1705+817A=) c.1725+31A= (n.1725+31A=) c.1845+31A= (n.1845+31A=) c.2099+31A= c.1341+31A= (n.1341+31A=) c.1722+31A= (n.1722+31A=) c.1464+31A= (n.1464+31A=) c.426+817A= n.1855+817A= n.1962+31A= n.1822+817A= | |
19 | g.11117029A>T | CA2322773787 | LDLR | c.2103+31A>T (n.2103+31A>T) c.1705+817A>T (n.1705+817A>T) c.1725+31A>T (n.1725+31A>T) c.1845+31A>T (n.1845+31A>T) c.2099+31A>T c.1341+31A>T (n.1341+31A>T) c.1722+31A>T (n.1722+31A>T) c.1464+31A>T (n.1464+31A>T) c.426+817A>T n.1855+817A>T n.1962+31A>T n.1822+817A>T | dbSNP |
19 | g.11117031G>A | CA036982 | LDLR | c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.1705+819G>A (n.1705+819G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) c.1845+33G>A (n.1845+33G>A) c.2099+33G>A c.1341+33G>A (n.1341+33G>A) c.1722+33G>A (n.1722+33G>A) c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.426+819G>A n.1855+819G>A n.1962+33G>A n.1822+819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117031G= | CA2322773788 | LDLR | c.2103+33G= (n.2103+33G=) c.1705+819G= (n.1705+819G=) c.1725+33G= (n.1725+33G=) c.1845+33G= (n.1845+33G=) c.2099+33G= c.1341+33G= (n.1341+33G=) c.1722+33G= (n.1722+33G=) c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.426+819G= n.1855+819G= n.1962+33G= n.1822+819G= | |
19 | g.11117032T>C | CA036997 | LDLR | c.2103+34T>C (n.2103+34T>C) c.1705+820T>C (n.1705+820T>C) c.1725+34T>C (n.1725+34T>C) c.1845+34T>C (n.1845+34T>C) c.2099+34T>C c.1341+34T>C (n.1341+34T>C) c.1722+34T>C (n.1722+34T>C) c.1464+34T>C (n.1464+34T>C) c.426+820T>C n.1855+820T>C n.1962+34T>C n.1822+820T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117032T= | CA2322773789 | LDLR | c.2103+34T= (n.2103+34T=) c.1705+820T= (n.1705+820T=) c.1725+34T= (n.1725+34T=) c.1845+34T= (n.1845+34T=) c.2099+34T= c.1341+34T= (n.1341+34T=) c.1722+34T= (n.1722+34T=) c.1464+34T= (n.1464+34T=) c.426+820T= n.1855+820T= n.1962+34T= n.1822+820T= | |
19 | g.11117034G>A | CA2576626017 | LDLR | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1705+822G>A (n.1705+822G>A) c.1725+36G>A (n.1725+36G>A) c.1845+36G>A (n.1845+36G>A) c.2099+36G>A c.1341+36G>A (n.1341+36G>A) c.1722+36G>A (n.1722+36G>A) c.1464+36G>A (n.1464+36G>A) c.426+822G>A n.1855+822G>A n.1962+36G>A n.1822+822G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117035C= | CA2322773790 | LDLR | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1705+823C= (n.1705+823C=) c.1725+37C= (n.1725+37C=) c.1845+37C= (n.1845+37C=) c.2099+37C= c.1341+37C= (n.1341+37C=) c.1722+37C= (n.1722+37C=) c.1464+37C= (n.1464+37C=) c.426+823C= n.1855+823C= n.1962+37C= n.1822+823C= | |
19 | g.11117035C>T | CA037006 | LDLR | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1705+823C>T (n.1705+823C>T) c.1725+37C>T (n.1725+37C>T) c.1845+37C>T (n.1845+37C>T) c.2099+37C>T c.1341+37C>T (n.1341+37C>T) c.1722+37C>T (n.1722+37C>T) c.1464+37C>T (n.1464+37C>T) c.426+823C>T n.1855+823C>T n.1962+37C>T n.1822+823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117036G>A | CA037018 | LDLR | c.2103+38G>A (n.2103+38G>A) c.1705+824G>A (n.1705+824G>A) c.1725+38G>A (n.1725+38G>A) c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.2099+38G>A c.1341+38G>A (n.1341+38G>A) c.1722+38G>A (n.1722+38G>A) c.1464+38G>A (n.1464+38G>A) c.426+824G>A n.1855+824G>A n.1962+38G>A n.1822+824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117036G= | CA2322773791 | LDLR | c.2103+38G= (n.2103+38G=) c.1705+824G= (n.1705+824G=) c.1725+38G= (n.1725+38G=) c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.2099+38G= c.1341+38G= (n.1341+38G=) c.1722+38G= (n.1722+38G=) c.1464+38G= (n.1464+38G=) c.426+824G= n.1855+824G= n.1962+38G= n.1822+824G= | |
19 | g.11117037G>A | CA037033 | LDLR | c.2103+39G>A (n.2103+39G>A) c.1705+825G>A (n.1705+825G>A) c.1725+39G>A (n.1725+39G>A) c.1845+39G>A (n.1845+39G>A) c.2099+39G>A c.1341+39G>A (n.1341+39G>A) c.1722+39G>A (n.1722+39G>A) c.1464+39G>A (n.1464+39G>A) c.426+825G>A n.1855+825G>A n.1962+39G>A n.1822+825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117037G= | CA2322773792 | LDLR | c.2103+39G= (n.2103+39G=) c.1705+825G= (n.1705+825G=) c.1725+39G= (n.1725+39G=) c.1845+39G= (n.1845+39G=) c.2099+39G= c.1341+39G= (n.1341+39G=) c.1722+39G= (n.1722+39G=) c.1464+39G= (n.1464+39G=) c.426+825G= n.1855+825G= n.1962+39G= n.1822+825G= | |
19 | g.11117039T>C | CA2582475127 | LDLR | c.2103+41T>C (n.2103+41T>C) c.1705+827T>C (n.1705+827T>C) c.1725+41T>C (n.1725+41T>C) c.1845+41T>C (n.1845+41T>C) c.2099+41T>C c.1341+41T>C (n.1341+41T>C) c.1722+41T>C (n.1722+41T>C) c.1464+41T>C (n.1464+41T>C) c.426+827T>C n.1855+827T>C n.1962+41T>C n.1822+827T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117039T>G | CA2582475128 | LDLR | c.2103+41T>G (n.2103+41T>G) c.1705+827T>G (n.1705+827T>G) c.1725+41T>G (n.1725+41T>G) c.1845+41T>G (n.1845+41T>G) c.2099+41T>G c.1341+41T>G (n.1341+41T>G) c.1722+41T>G (n.1722+41T>G) c.1464+41T>G (n.1464+41T>G) c.426+827T>G n.1855+827T>G n.1962+41T>G n.1822+827T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117040A>C | CA2582475129 | LDLR | c.2103+42A>C (n.2103+42A>C) c.1705+828A>C (n.1705+828A>C) c.1725+42A>C (n.1725+42A>C) c.1845+42A>C (n.1845+42A>C) c.2099+42A>C c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) c.1722+42A>C (n.1722+42A>C) c.1464+42A>C (n.1464+42A>C) c.426+828A>C n.1855+828A>C n.1962+42A>C n.1822+828A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117040A>T | CA2582475130 | LDLR | c.2103+42A>T (n.2103+42A>T) c.1705+828A>T (n.1705+828A>T) c.1725+42A>T (n.1725+42A>T) c.1845+42A>T (n.1845+42A>T) c.2099+42A>T c.1341+42A>T (n.1341+42A>T) c.1722+42A>T (n.1722+42A>T) c.1464+42A>T (n.1464+42A>T) c.426+828A>T n.1855+828A>T n.1962+42A>T n.1822+828A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117041G>A | CA2322773794 | LDLR | c.2103+43G>A (n.2103+43G>A) c.1705+829G>A (n.1705+829G>A) c.1725+43G>A (n.1725+43G>A) c.1845+43G>A (n.1845+43G>A) c.2099+43G>A c.1341+43G>A (n.1341+43G>A) c.1722+43G>A (n.1722+43G>A) c.1464+43G>A (n.1464+43G>A) c.426+829G>A n.1855+829G>A n.1962+43G>A n.1822+829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117041G= | CA2322773793 | LDLR | c.2103+43G= (n.2103+43G=) c.1705+829G= (n.1705+829G=) c.1725+43G= (n.1725+43G=) c.1845+43G= (n.1845+43G=) c.2099+43G= c.1341+43G= (n.1341+43G=) c.1722+43G= (n.1722+43G=) c.1464+43G= (n.1464+43G=) c.426+829G= n.1855+829G= n.1962+43G= n.1822+829G= | |
19 | g.11117042A= | CA2322773795 | LDLR | c.2103+44A= (n.2103+44A=) c.1705+830A= (n.1705+830A=) c.1725+44A= (n.1725+44A=) c.1845+44A= (n.1845+44A=) c.2099+44A= c.1341+44A= (n.1341+44A=) c.1722+44A= (n.1722+44A=) c.1464+44A= (n.1464+44A=) c.426+830A= n.1855+830A= n.1962+44A= n.1822+830A= | |
19 | g.11117042A>G | CA2576626018 | LDLR | c.2103+44A>G (n.2103+44A>G) c.1705+830A>G (n.1705+830A>G) c.1725+44A>G (n.1725+44A>G) c.1845+44A>G (n.1845+44A>G) c.2099+44A>G c.1341+44A>G (n.1341+44A>G) c.1722+44A>G (n.1722+44A>G) c.1464+44A>G (n.1464+44A>G) c.426+830A>G n.1855+830A>G n.1962+44A>G n.1822+830A>G | |
19 | g.11117043dup | CA037051 | LDLR | c.2103+45dup (n.2103+45dup) c.1705+831dup (n.1705+831dup) c.1725+45dup (n.1725+45dup) c.1845+45dup (n.1845+45dup) c.2099+45dup c.1341+45dup (n.1341+45dup) c.1722+45dup (n.1722+45dup) c.1464+45dup (n.1464+45dup) c.426+831dup n.1855+831dup n.1962+45dup n.1822+831dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117044A>G | CA2582475131 | LDLR | c.2103+46A>G (n.2103+46A>G) c.1705+832A>G (n.1705+832A>G) c.1725+46A>G (n.1725+46A>G) c.1845+46A>G (n.1845+46A>G) c.2099+46A>G c.1341+46A>G (n.1341+46A>G) c.1722+46A>G (n.1722+46A>G) c.1464+46A>G (n.1464+46A>G) c.426+832A>G n.1855+832A>G n.1962+46A>G n.1822+832A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117045C>A | CA2582475132 | LDLR | c.2103+47C>A (n.2103+47C>A) c.1705+833C>A (n.1705+833C>A) c.1725+47C>A (n.1725+47C>A) c.1845+47C>A (n.1845+47C>A) c.2099+47C>A c.1341+47C>A (n.1341+47C>A) c.1722+47C>A (n.1722+47C>A) c.1464+47C>A (n.1464+47C>A) c.426+833C>A n.1855+833C>A n.1962+47C>A n.1822+833C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117046A>G | CA2576626019 | LDLR | c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.1705+834A>G (n.1705+834A>G) c.1725+48A>G (n.1725+48A>G) c.1845+48A>G (n.1845+48A>G) c.2099+48A>G c.1341+48A>G (n.1341+48A>G) c.1722+48A>G (n.1722+48A>G) c.1464+48A>G (n.1464+48A>G) c.426+834A>G n.1855+834A>G n.1962+48A>G n.1822+834A>G | |
19 | g.11117049C>A | CA2582475133 | LDLR | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1705+837C>A (n.1705+837C>A) c.1725+51C>A (n.1725+51C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) c.2099+51C>A c.1341+51C>A (n.1341+51C>A) c.1722+51C>A (n.1722+51C>A) c.1464+51C>A (n.1464+51C>A) c.426+837C>A n.1855+837C>A n.1962+51C>A n.1822+837C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117050T>C | CA037069 | LDLR | c.2103+52T>C (n.2103+52T>C) c.1705+838T>C (n.1705+838T>C) c.1725+52T>C (n.1725+52T>C) c.1845+52T>C (n.1845+52T>C) c.2099+52T>C c.1341+52T>C (n.1341+52T>C) c.1722+52T>C (n.1722+52T>C) c.1464+52T>C (n.1464+52T>C) c.426+838T>C n.1855+838T>C n.1962+52T>C n.1822+838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117050T= | CA2322773796 | LDLR | c.2103+52T= (n.2103+52T=) c.1705+838T= (n.1705+838T=) c.1725+52T= (n.1725+52T=) c.1845+52T= (n.1845+52T=) c.2099+52T= c.1341+52T= (n.1341+52T=) c.1722+52T= (n.1722+52T=) c.1464+52T= (n.1464+52T=) c.426+838T= n.1855+838T= n.1962+52T= n.1822+838T= | |
19 | g.11117052_11117053del | CA2582475134 | LDLR | c.2103+54_2103+55del (n.2103+54_2103+55del) c.1705+840_1705+841del (n.1705+840_1705+841del) c.1725+54_1725+55del (n.1725+54_1725+55del) c.1845+54_1845+55del (n.1845+54_1845+55del) c.2099+54_2099+55del c.1341+54_1341+55del (n.1341+54_1341+55del) c.1722+54_1722+55del (n.1722+54_1722+55del) c.1464+54_1464+55del (n.1464+54_1464+55del) c.426+840_426+841del n.1855+840_1855+841del n.1962+54_1962+55del n.1822+840_1822+841del | gnomAD v4 |
19 | g.11117051A= | CA2322773797 | LDLR | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1705+839A= (n.1705+839A=) c.1725+53A= (n.1725+53A=) c.1845+53A= (n.1845+53A=) c.2099+53A= c.1341+53A= (n.1341+53A=) c.1722+53A= (n.1722+53A=) c.1464+53A= (n.1464+53A=) c.426+839A= n.1855+839A= n.1962+53A= n.1822+839A= | |
19 | g.11117051A>G | CA305301841 | LDLR | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1705+839A>G (n.1705+839A>G) c.1725+53A>G (n.1725+53A>G) c.1845+53A>G (n.1845+53A>G) c.2099+53A>G c.1341+53A>G (n.1341+53A>G) c.1722+53A>G (n.1722+53A>G) c.1464+53A>G (n.1464+53A>G) c.426+839A>G n.1855+839A>G n.1962+53A>G n.1822+839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117052T>C | CA2322773799 | LDLR | c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.1705+840T>C (n.1705+840T>C) c.1725+54T>C (n.1725+54T>C) c.1845+54T>C (n.1845+54T>C) c.2099+54T>C c.1341+54T>C (n.1341+54T>C) c.1722+54T>C (n.1722+54T>C) c.1464+54T>C (n.1464+54T>C) c.426+840T>C n.1855+840T>C n.1962+54T>C n.1822+840T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117052T= | CA2322773798 | LDLR | c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.1705+840T= (n.1705+840T=) c.1725+54T= (n.1725+54T=) c.1845+54T= (n.1845+54T=) c.2099+54T= c.1341+54T= (n.1341+54T=) c.1722+54T= (n.1722+54T=) c.1464+54T= (n.1464+54T=) c.426+840T= n.1855+840T= n.1962+54T= n.1822+840T= | |
19 | g.11117053A= | CA2322773800 | LDLR | c.2103+55A= (n.2103+55A=) c.1705+841A= (n.1705+841A=) c.1725+55A= (n.1725+55A=) c.1845+55A= (n.1845+55A=) c.2099+55A= c.1341+55A= (n.1341+55A=) c.1722+55A= (n.1722+55A=) c.1464+55A= (n.1464+55A=) c.426+841A= n.1855+841A= n.1962+55A= n.1822+841A= | |
19 | g.11117053A>T | CA305301842 | LDLR | c.2103+55A>T (n.2103+55A>T) c.1705+841A>T (n.1705+841A>T) c.1725+55A>T (n.1725+55A>T) c.1845+55A>T (n.1845+55A>T) c.2099+55A>T c.1341+55A>T (n.1341+55A>T) c.1722+55A>T (n.1722+55A>T) c.1464+55A>T (n.1464+55A>T) c.426+841A>T n.1855+841A>T n.1962+55A>T n.1822+841A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117054G>C | CA305301843 | LDLR | c.2103+56G>C (n.2103+56G>C) c.1705+842G>C (n.1705+842G>C) c.1725+56G>C (n.1725+56G>C) c.1845+56G>C (n.1845+56G>C) c.2099+56G>C c.1341+56G>C (n.1341+56G>C) c.1722+56G>C (n.1722+56G>C) c.1464+56G>C (n.1464+56G>C) c.426+842G>C n.1855+842G>C n.1962+56G>C n.1822+842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117054G= | CA2322773801 | LDLR | c.2103+56G= (n.2103+56G=) c.1705+842G= (n.1705+842G=) c.1725+56G= (n.1725+56G=) c.1845+56G= (n.1845+56G=) c.2099+56G= c.1341+56G= (n.1341+56G=) c.1722+56G= (n.1722+56G=) c.1464+56G= (n.1464+56G=) c.426+842G= n.1855+842G= n.1962+56G= n.1822+842G= | |
19 | g.11117054G>T | CA2582475135 | LDLR | c.2103+56G>T (n.2103+56G>T) c.1705+842G>T (n.1705+842G>T) c.1725+56G>T (n.1725+56G>T) c.1845+56G>T (n.1845+56G>T) c.2099+56G>T c.1341+56G>T (n.1341+56G>T) c.1722+56G>T (n.1722+56G>T) c.1464+56G>T (n.1464+56G>T) c.426+842G>T n.1855+842G>T n.1962+56G>T n.1822+842G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117057C>A | CA2582475136 | LDLR | c.2103+59C>A (n.2103+59C>A) c.1705+845C>A (n.1705+845C>A) c.1725+59C>A (n.1725+59C>A) c.1845+59C>A (n.1845+59C>A) c.2099+59C>A c.1341+59C>A (n.1341+59C>A) c.1722+59C>A (n.1722+59C>A) c.1464+59C>A (n.1464+59C>A) c.426+845C>A n.1855+845C>A n.1962+59C>A n.1822+845C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117057C>G | CA2582475137 | LDLR | c.2103+59C>G (n.2103+59C>G) c.1705+845C>G (n.1705+845C>G) c.1725+59C>G (n.1725+59C>G) c.1845+59C>G (n.1845+59C>G) c.2099+59C>G c.1341+59C>G (n.1341+59C>G) c.1722+59C>G (n.1722+59C>G) c.1464+59C>G (n.1464+59C>G) c.426+845C>G n.1855+845C>G n.1962+59C>G n.1822+845C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117057C>T | CA2576626020 | LDLR | c.2103+59C>T (n.2103+59C>T) c.1705+845C>T (n.1705+845C>T) c.1725+59C>T (n.1725+59C>T) c.1845+59C>T (n.1845+59C>T) c.2099+59C>T c.1341+59C>T (n.1341+59C>T) c.1722+59C>T (n.1722+59C>T) c.1464+59C>T (n.1464+59C>T) c.426+845C>T n.1855+845C>T n.1962+59C>T n.1822+845C>T | |
19 | g.11117059C>A | CA2582475138 | LDLR | c.2103+61C>A (n.2103+61C>A) c.1705+847C>A (n.1705+847C>A) c.1725+61C>A (n.1725+61C>A) c.1845+61C>A (n.1845+61C>A) c.2099+61C>A c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) c.1722+61C>A (n.1722+61C>A) c.1464+61C>A (n.1464+61C>A) c.426+847C>A n.1855+847C>A n.1962+61C>A n.1822+847C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117059C>T | CA2582475139 | LDLR | c.2103+61C>T (n.2103+61C>T) c.1705+847C>T (n.1705+847C>T) c.1725+61C>T (n.1725+61C>T) c.1845+61C>T (n.1845+61C>T) c.2099+61C>T c.1341+61C>T (n.1341+61C>T) c.1722+61C>T (n.1722+61C>T) c.1464+61C>T (n.1464+61C>T) c.426+847C>T n.1855+847C>T n.1962+61C>T n.1822+847C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117060T>C | CA2582475140 | LDLR | c.2103+62T>C (n.2103+62T>C) c.1705+848T>C (n.1705+848T>C) c.1725+62T>C (n.1725+62T>C) c.1845+62T>C (n.1845+62T>C) c.2099+62T>C c.1341+62T>C (n.1341+62T>C) c.1722+62T>C (n.1722+62T>C) c.1464+62T>C (n.1464+62T>C) c.426+848T>C n.1855+848T>C n.1962+62T>C n.1822+848T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117061C>A | CA2582475141 | LDLR | c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) c.1705+849C>A (n.1705+849C>A) c.1725+63C>A (n.1725+63C>A) c.1845+63C>A (n.1845+63C>A) c.2099+63C>A c.1341+63C>A (n.1341+63C>A) c.1722+63C>A (n.1722+63C>A) c.1464+63C>A (n.1464+63C>A) c.426+849C>A n.1855+849C>A n.1962+63C>A n.1822+849C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117061C>G | CA2582475142 | LDLR | c.2103+63C>G (n.2103+63C>G) c.1705+849C>G (n.1705+849C>G) c.1725+63C>G (n.1725+63C>G) c.1845+63C>G (n.1845+63C>G) c.2099+63C>G c.1341+63C>G (n.1341+63C>G) c.1722+63C>G (n.1722+63C>G) c.1464+63C>G (n.1464+63C>G) c.426+849C>G n.1855+849C>G n.1962+63C>G n.1822+849C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117062A= | CA2322773802 | LDLR | c.2103+64A= (n.2103+64A=) c.1705+850A= (n.1705+850A=) c.1725+64A= (n.1725+64A=) c.1845+64A= (n.1845+64A=) c.2099+64A= c.1341+64A= (n.1341+64A=) c.1722+64A= (n.1722+64A=) c.1464+64A= (n.1464+64A=) c.426+850A= n.1855+850A= n.1962+64A= n.1822+850A= | |
19 | g.11117062A>G | CA783245871 | LDLR | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1705+850A>G (n.1705+850A>G) c.1725+64A>G (n.1725+64A>G) c.1845+64A>G (n.1845+64A>G) c.2099+64A>G c.1341+64A>G (n.1341+64A>G) c.1722+64A>G (n.1722+64A>G) c.1464+64A>G (n.1464+64A>G) c.426+850A>G n.1855+850A>G n.1962+64A>G n.1822+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117064G>T | CA2582475143 | LDLR | c.2103+66G>T (n.2103+66G>T) c.1705+852G>T (n.1705+852G>T) c.1725+66G>T (n.1725+66G>T) c.1845+66G>T (n.1845+66G>T) c.2099+66G>T c.1341+66G>T (n.1341+66G>T) c.1722+66G>T (n.1722+66G>T) c.1464+66G>T (n.1464+66G>T) c.426+852G>T n.1855+852G>T n.1962+66G>T n.1822+852G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117065C>A | CA2582475146 | LDLR | c.2103+67C>A (n.2103+67C>A) c.1705+853C>A (n.1705+853C>A) c.1725+67C>A (n.1725+67C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) c.2099+67C>A c.1341+67C>A (n.1341+67C>A) c.1722+67C>A (n.1722+67C>A) c.1464+67C>A (n.1464+67C>A) c.426+853C>A n.1855+853C>A n.1962+67C>A n.1822+853C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117065C>T | CA2582475144 | LDLR | c.2103+67C>T (n.2103+67C>T) c.1705+853C>T (n.1705+853C>T) c.1725+67C>T (n.1725+67C>T) c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) c.2099+67C>T c.1341+67C>T (n.1341+67C>T) c.1722+67C>T (n.1722+67C>T) c.1464+67C>T (n.1464+67C>T) c.426+853C>T n.1855+853C>T n.1962+67C>T n.1822+853C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117066del | CA2582475145 | LDLR | c.2103+68del (n.2103+68del) c.1705+854del (n.1705+854del) c.1725+68del (n.1725+68del) c.1845+68del (n.1845+68del) c.2099+68del c.1341+68del (n.1341+68del) c.1722+68del (n.1722+68del) c.1464+68del (n.1464+68del) c.426+854del n.1855+854del n.1962+68del n.1822+854del | gnomAD v4 |
19 | g.11117067A>G | CA2735609498 | LDLR | c.2103+69A>G (n.2103+69A>G) c.1705+855A>G (n.1705+855A>G) c.1725+69A>G (n.1725+69A>G) c.1845+69A>G (n.1845+69A>G) c.2099+69A>G c.1341+69A>G (n.1341+69A>G) c.1722+69A>G (n.1722+69A>G) c.1464+69A>G (n.1464+69A>G) c.426+855A>G n.1855+855A>G n.1962+69A>G n.1822+855A>G | dbSNP |
19 | g.11117068A>C | CA2576626021 | LDLR | c.2103+70A>C (n.2103+70A>C) c.1705+856A>C (n.1705+856A>C) c.1725+70A>C (n.1725+70A>C) c.1845+70A>C (n.1845+70A>C) c.2099+70A>C c.1341+70A>C (n.1341+70A>C) c.1722+70A>C (n.1722+70A>C) c.1464+70A>C (n.1464+70A>C) c.426+856A>C n.1855+856A>C n.1962+70A>C n.1822+856A>C | |
19 | g.11117068A>G | CA2582475147 | LDLR | c.2103+70A>G (n.2103+70A>G) c.1705+856A>G (n.1705+856A>G) c.1725+70A>G (n.1725+70A>G) c.1845+70A>G (n.1845+70A>G) c.2099+70A>G c.1341+70A>G (n.1341+70A>G) c.1722+70A>G (n.1722+70A>G) c.1464+70A>G (n.1464+70A>G) c.426+856A>G n.1855+856A>G n.1962+70A>G n.1822+856A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117069G>T | CA2582475148 | LDLR | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1705+857G>T (n.1705+857G>T) c.1725+71G>T (n.1725+71G>T) c.1845+71G>T (n.1845+71G>T) c.2099+71G>T c.1341+71G>T (n.1341+71G>T) c.1722+71G>T (n.1722+71G>T) c.1464+71G>T (n.1464+71G>T) c.426+857G>T n.1855+857G>T n.1962+71G>T n.1822+857G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117070A>G | CA2576626023 | LDLR | c.2103+72A>G (n.2103+72A>G) c.1705+858A>G (n.1705+858A>G) c.1725+72A>G (n.1725+72A>G) c.1845+72A>G (n.1845+72A>G) c.2099+72A>G c.1341+72A>G (n.1341+72A>G) c.1722+72A>G (n.1722+72A>G) c.1464+72A>G (n.1464+72A>G) c.426+858A>G n.1855+858A>G n.1962+72A>G n.1822+858A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117072del | CA2582475149 | LDLR | c.2103+74del (n.2103+74del) c.1705+860del (n.1705+860del) c.1725+74del (n.1725+74del) c.1845+74del (n.1845+74del) c.2099+74del c.1341+74del (n.1341+74del) c.1722+74del (n.1722+74del) c.1464+74del (n.1464+74del) c.426+860del n.1855+860del n.1962+74del n.1822+860del | gnomAD v4 |
19 | g.11117072G>A | CA2735609513 | LDLR | c.2103+74G>A (n.2103+74G>A) c.1705+860G>A (n.1705+860G>A) c.1725+74G>A (n.1725+74G>A) c.1845+74G>A (n.1845+74G>A) c.2099+74G>A c.1341+74G>A (n.1341+74G>A) c.1722+74G>A (n.1722+74G>A) c.1464+74G>A (n.1464+74G>A) c.426+860G>A n.1855+860G>A n.1962+74G>A n.1822+860G>A | dbSNP |
19 | g.11117075C>A | CA2582475150 | LDLR | c.2103+77C>A (n.2103+77C>A) c.1705+863C>A (n.1705+863C>A) c.1725+77C>A (n.1725+77C>A) c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) c.2099+77C>A c.1341+77C>A (n.1341+77C>A) c.1722+77C>A (n.1722+77C>A) c.1464+77C>A (n.1464+77C>A) c.426+863C>A n.1855+863C>A n.1962+77C>A n.1822+863C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117075C= | CA2322773803 | LDLR | c.2103+77C= (n.2103+77C=) c.1705+863C= (n.1705+863C=) c.1725+77C= (n.1725+77C=) c.1845+77C= (n.1845+77C=) c.2099+77C= c.1341+77C= (n.1341+77C=) c.1722+77C= (n.1722+77C=) c.1464+77C= (n.1464+77C=) c.426+863C= n.1855+863C= n.1962+77C= n.1822+863C= | |
19 | g.11117075C>T | CA305301845 | LDLR | c.2103+77C>T (n.2103+77C>T) c.1705+863C>T (n.1705+863C>T) c.1725+77C>T (n.1725+77C>T) c.1845+77C>T (n.1845+77C>T) c.2099+77C>T c.1341+77C>T (n.1341+77C>T) c.1722+77C>T (n.1722+77C>T) c.1464+77C>T (n.1464+77C>T) c.426+863C>T n.1855+863C>T n.1962+77C>T n.1822+863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117076G>A | CA783245878 | LDLR | c.2103+78G>A (n.2103+78G>A) c.1705+864G>A (n.1705+864G>A) c.1725+78G>A (n.1725+78G>A) c.1845+78G>A (n.1845+78G>A) c.2099+78G>A c.1341+78G>A (n.1341+78G>A) c.1722+78G>A (n.1722+78G>A) c.1464+78G>A (n.1464+78G>A) c.426+864G>A n.1855+864G>A n.1962+78G>A n.1822+864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117076G>C | CA783245877 | LDLR | c.2103+78G>C (n.2103+78G>C) c.1705+864G>C (n.1705+864G>C) c.1725+78G>C (n.1725+78G>C) c.1845+78G>C (n.1845+78G>C) c.2099+78G>C c.1341+78G>C (n.1341+78G>C) c.1722+78G>C (n.1722+78G>C) c.1464+78G>C (n.1464+78G>C) c.426+864G>C n.1855+864G>C n.1962+78G>C n.1822+864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117076G= | CA2322773804 | LDLR | c.2103+78G= (n.2103+78G=) c.1705+864G= (n.1705+864G=) c.1725+78G= (n.1725+78G=) c.1845+78G= (n.1845+78G=) c.2099+78G= c.1341+78G= (n.1341+78G=) c.1722+78G= (n.1722+78G=) c.1464+78G= (n.1464+78G=) c.426+864G= n.1855+864G= n.1962+78G= n.1822+864G= | |
19 | g.11117076G>T | CA783245876 | LDLR | c.2103+78G>T (n.2103+78G>T) c.1705+864G>T (n.1705+864G>T) c.1725+78G>T (n.1725+78G>T) c.1845+78G>T (n.1845+78G>T) c.2099+78G>T c.1341+78G>T (n.1341+78G>T) c.1722+78G>T (n.1722+78G>T) c.1464+78G>T (n.1464+78G>T) c.426+864G>T n.1855+864G>T n.1962+78G>T n.1822+864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117077C>A | CA2576626025 | LDLR | c.2103+79C>A (n.2103+79C>A) c.1705+865C>A (n.1705+865C>A) c.1725+79C>A (n.1725+79C>A) c.1845+79C>A (n.1845+79C>A) c.2099+79C>A c.1341+79C>A (n.1341+79C>A) c.1722+79C>A (n.1722+79C>A) c.1464+79C>A (n.1464+79C>A) c.426+865C>A n.1855+865C>A n.1962+79C>A n.1822+865C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117077C>T | CA2576626026 | LDLR | c.2103+79C>T (n.2103+79C>T) c.1705+865C>T (n.1705+865C>T) c.1725+79C>T (n.1725+79C>T) c.1845+79C>T (n.1845+79C>T) c.2099+79C>T c.1341+79C>T (n.1341+79C>T) c.1722+79C>T (n.1722+79C>T) c.1464+79C>T (n.1464+79C>T) c.426+865C>T n.1855+865C>T n.1962+79C>T n.1822+865C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117078A= | CA2322773805 | LDLR | c.2103+80A= (n.2103+80A=) c.1705+866A= (n.1705+866A=) c.1725+80A= (n.1725+80A=) c.1845+80A= (n.1845+80A=) c.2099+80A= c.1341+80A= (n.1341+80A=) c.1722+80A= (n.1722+80A=) c.1464+80A= (n.1464+80A=) c.426+866A= n.1855+866A= n.1962+80A= n.1822+866A= | |
19 | g.11117078A>G | CA305301846 | LDLR | c.2103+80A>G (n.2103+80A>G) c.1705+866A>G (n.1705+866A>G) c.1725+80A>G (n.1725+80A>G) c.1845+80A>G (n.1845+80A>G) c.2099+80A>G c.1341+80A>G (n.1341+80A>G) c.1722+80A>G (n.1722+80A>G) c.1464+80A>G (n.1464+80A>G) c.426+866A>G n.1855+866A>G n.1962+80A>G n.1822+866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117080A>G | CA2582475151 | LDLR | c.2103+82A>G (n.2103+82A>G) c.1705+868A>G (n.1705+868A>G) c.1725+82A>G (n.1725+82A>G) c.1845+82A>G (n.1845+82A>G) c.2099+82A>G c.1341+82A>G (n.1341+82A>G) c.1722+82A>G (n.1722+82A>G) c.1464+82A>G (n.1464+82A>G) c.426+868A>G n.1855+868A>G n.1962+82A>G n.1822+868A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117081A>T | CA2582475152 | LDLR | c.2103+83A>T (n.2103+83A>T) c.1705+869A>T (n.1705+869A>T) c.1725+83A>T (n.1725+83A>T) c.1845+83A>T (n.1845+83A>T) c.2099+83A>T c.1341+83A>T (n.1341+83A>T) c.1722+83A>T (n.1722+83A>T) c.1464+83A>T (n.1464+83A>T) c.426+869A>T n.1855+869A>T n.1962+83A>T n.1822+869A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117082A>G | CA2582475153 | LDLR | c.2103+84A>G (n.2103+84A>G) c.1705+870A>G (n.1705+870A>G) c.1725+84A>G (n.1725+84A>G) c.1845+84A>G (n.1845+84A>G) c.2099+84A>G c.1341+84A>G (n.1341+84A>G) c.1722+84A>G (n.1722+84A>G) c.1464+84A>G (n.1464+84A>G) c.426+870A>G n.1855+870A>G n.1962+84A>G n.1822+870A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117083A>G | CA2582475154 | LDLR | c.2103+85A>G (n.2103+85A>G) c.1705+871A>G (n.1705+871A>G) c.1725+85A>G (n.1725+85A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) c.2099+85A>G c.1341+85A>G (n.1341+85A>G) c.1722+85A>G (n.1722+85A>G) c.1464+85A>G (n.1464+85A>G) c.426+871A>G n.1855+871A>G n.1962+85A>G n.1822+871A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117084C>A | CA2582475155 | LDLR | c.2103+86C>A (n.2103+86C>A) c.1705+872C>A (n.1705+872C>A) c.1725+86C>A (n.1725+86C>A) c.1845+86C>A (n.1845+86C>A) c.2099+86C>A c.1341+86C>A (n.1341+86C>A) c.1722+86C>A (n.1722+86C>A) c.1464+86C>A (n.1464+86C>A) c.426+872C>A n.1855+872C>A n.1962+86C>A n.1822+872C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117084C>T | CA2576626027 | LDLR | c.2103+86C>T (n.2103+86C>T) c.1705+872C>T (n.1705+872C>T) c.1725+86C>T (n.1725+86C>T) c.1845+86C>T (n.1845+86C>T) c.2099+86C>T c.1341+86C>T (n.1341+86C>T) c.1722+86C>T (n.1722+86C>T) c.1464+86C>T (n.1464+86C>T) c.426+872C>T n.1855+872C>T n.1962+86C>T n.1822+872C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117085T>C | CA305301847 | LDLR | c.2103+87T>C (n.2103+87T>C) c.1705+873T>C (n.1705+873T>C) c.1725+87T>C (n.1725+87T>C) c.1845+87T>C (n.1845+87T>C) c.2099+87T>C c.1341+87T>C (n.1341+87T>C) c.1722+87T>C (n.1722+87T>C) c.1464+87T>C (n.1464+87T>C) c.426+873T>C n.1855+873T>C n.1962+87T>C n.1822+873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117085T= | CA2322773806 | LDLR | c.2103+87T= (n.2103+87T=) c.1705+873T= (n.1705+873T=) c.1725+87T= (n.1725+87T=) c.1845+87T= (n.1845+87T=) c.2099+87T= c.1341+87T= (n.1341+87T=) c.1722+87T= (n.1722+87T=) c.1464+87T= (n.1464+87T=) c.426+873T= n.1855+873T= n.1962+87T= n.1822+873T= | |
19 | g.11117086G>A | CA2582475156 | LDLR | c.2103+88G>A (n.2103+88G>A) c.1705+874G>A (n.1705+874G>A) c.1725+88G>A (n.1725+88G>A) c.1845+88G>A (n.1845+88G>A) c.2099+88G>A c.1341+88G>A (n.1341+88G>A) c.1722+88G>A (n.1722+88G>A) c.1464+88G>A (n.1464+88G>A) c.426+874G>A n.1855+874G>A n.1962+88G>A n.1822+874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117086G>T | CA2582475157 | LDLR | c.2103+88G>T (n.2103+88G>T) c.1705+874G>T (n.1705+874G>T) c.1725+88G>T (n.1725+88G>T) c.1845+88G>T (n.1845+88G>T) c.2099+88G>T c.1341+88G>T (n.1341+88G>T) c.1722+88G>T (n.1722+88G>T) c.1464+88G>T (n.1464+88G>T) c.426+874G>T n.1855+874G>T n.1962+88G>T n.1822+874G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117087G>A | CA2576626028 | LDLR | c.2103+89G>A (n.2103+89G>A) c.1705+875G>A (n.1705+875G>A) c.1725+89G>A (n.1725+89G>A) c.1845+89G>A (n.1845+89G>A) c.2099+89G>A c.1341+89G>A (n.1341+89G>A) c.1722+89G>A (n.1722+89G>A) c.1464+89G>A (n.1464+89G>A) c.426+875G>A n.1855+875G>A n.1962+89G>A n.1822+875G>A | |
19 | g.11117087G>C | CA2582475158 | LDLR | c.2103+89G>C (n.2103+89G>C) c.1705+875G>C (n.1705+875G>C) c.1725+89G>C (n.1725+89G>C) c.1845+89G>C (n.1845+89G>C) c.2099+89G>C c.1341+89G>C (n.1341+89G>C) c.1722+89G>C (n.1722+89G>C) c.1464+89G>C (n.1464+89G>C) c.426+875G>C n.1855+875G>C n.1962+89G>C n.1822+875G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117088T>C | CA2322773807 | LDLR | c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.1705+876T>C (n.1705+876T>C) c.1725+90T>C (n.1725+90T>C) c.1845+90T>C (n.1845+90T>C) c.2099+90T>C c.1341+90T>C (n.1341+90T>C) c.1722+90T>C (n.1722+90T>C) c.1464+90T>C (n.1464+90T>C) c.426+876T>C n.1855+876T>C n.1962+90T>C n.1822+876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117088T= | CA2322773808 | LDLR | c.2103+90T= (n.2103+90T=) c.1705+876T= (n.1705+876T=) c.1725+90T= (n.1725+90T=) c.1845+90T= (n.1845+90T=) c.2099+90T= c.1341+90T= (n.1341+90T=) c.1722+90T= (n.1722+90T=) c.1464+90T= (n.1464+90T=) c.426+876T= n.1855+876T= n.1962+90T= n.1822+876T= | |
19 | g.11117090G>A | CA2576626029 | LDLR | c.2103+92G>A (n.2103+92G>A) c.1705+878G>A (n.1705+878G>A) c.1725+92G>A (n.1725+92G>A) c.1845+92G>A (n.1845+92G>A) c.2099+92G>A c.1341+92G>A (n.1341+92G>A) c.1722+92G>A (n.1722+92G>A) c.1464+92G>A (n.1464+92G>A) c.426+878G>A n.1855+878G>A n.1962+92G>A n.1822+878G>A | |
19 | g.11117090G>T | CA2582475159 | LDLR | c.2103+92G>T (n.2103+92G>T) c.1705+878G>T (n.1705+878G>T) c.1725+92G>T (n.1725+92G>T) c.1845+92G>T (n.1845+92G>T) c.2099+92G>T c.1341+92G>T (n.1341+92G>T) c.1722+92G>T (n.1722+92G>T) c.1464+92G>T (n.1464+92G>T) c.426+878G>T n.1855+878G>T n.1962+92G>T n.1822+878G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117091T>A | CA2576626030 | LDLR | c.2103+93T>A (n.2103+93T>A) c.1705+879T>A (n.1705+879T>A) c.1725+93T>A (n.1725+93T>A) c.1845+93T>A (n.1845+93T>A) c.2099+93T>A c.1341+93T>A (n.1341+93T>A) c.1722+93T>A (n.1722+93T>A) c.1464+93T>A (n.1464+93T>A) c.426+879T>A n.1855+879T>A n.1962+93T>A n.1822+879T>A | |
19 | g.11117092G>A | CA2582475160 | LDLR | c.2103+94G>A (n.2103+94G>A) c.1705+880G>A (n.1705+880G>A) c.1725+94G>A (n.1725+94G>A) c.1845+94G>A (n.1845+94G>A) c.2099+94G>A c.1341+94G>A (n.1341+94G>A) c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.1464+94G>A (n.1464+94G>A) c.426+880G>A n.1855+880G>A n.1962+94G>A n.1822+880G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117092G>T | CA2582475161 | LDLR | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1705+880G>T (n.1705+880G>T) c.1725+94G>T (n.1725+94G>T) c.1845+94G>T (n.1845+94G>T) c.2099+94G>T c.1341+94G>T (n.1341+94G>T) c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.1464+94G>T (n.1464+94G>T) c.426+880G>T n.1855+880G>T n.1962+94G>T n.1822+880G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117093A>C | CA2582475162 | LDLR | c.2103+95A>C (n.2103+95A>C) c.1705+881A>C (n.1705+881A>C) c.1725+95A>C (n.1725+95A>C) c.1845+95A>C (n.1845+95A>C) c.2099+95A>C c.1341+95A>C (n.1341+95A>C) c.1722+95A>C (n.1722+95A>C) c.1464+95A>C (n.1464+95A>C) c.426+881A>C n.1855+881A>C n.1962+95A>C n.1822+881A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117093A>G | CA2813598811 | LDLR | c.2103+95A>G (n.2103+95A>G) c.1705+881A>G (n.1705+881A>G) c.1725+95A>G (n.1725+95A>G) c.1845+95A>G (n.1845+95A>G) c.2099+95A>G c.1341+95A>G (n.1341+95A>G) c.1722+95A>G (n.1722+95A>G) c.1464+95A>G (n.1464+95A>G) c.426+881A>G n.1855+881A>G n.1962+95A>G n.1822+881A>G | |
19 | g.11117094C>A | CA2582475163 | LDLR | c.2103+96C>A (n.2103+96C>A) c.1705+882C>A (n.1705+882C>A) c.1725+96C>A (n.1725+96C>A) c.1845+96C>A (n.1845+96C>A) c.2099+96C>A c.1341+96C>A (n.1341+96C>A) c.1722+96C>A (n.1722+96C>A) c.1464+96C>A (n.1464+96C>A) c.426+882C>A n.1855+882C>A n.1962+96C>A n.1822+882C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117095T>A | CA2576626031 | LDLR | c.2103+97T>A (n.2103+97T>A) c.1705+883T>A (n.1705+883T>A) c.1725+97T>A (n.1725+97T>A) c.1845+97T>A (n.1845+97T>A) c.2099+97T>A c.1341+97T>A (n.1341+97T>A) c.1722+97T>A (n.1722+97T>A) c.1464+97T>A (n.1464+97T>A) c.426+883T>A n.1855+883T>A n.1962+97T>A n.1822+883T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117095T>C | CA2582475164 | LDLR | c.2103+97T>C (n.2103+97T>C) c.1705+883T>C (n.1705+883T>C) c.1725+97T>C (n.1725+97T>C) c.1845+97T>C (n.1845+97T>C) c.2099+97T>C c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) c.1722+97T>C (n.1722+97T>C) c.1464+97T>C (n.1464+97T>C) c.426+883T>C n.1855+883T>C n.1962+97T>C n.1822+883T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117095_11117098delinsTAGG | CA2322773809 | LDLR | c.2103+97_2103+100delinsTAGG (n.2103+97_2103+100delinsTAGG) c.1705+883_1705+886delinsTAGG (n.1705+883_1705+886delinsTAGG) c.1725+97_1725+100delinsTAGG (n.1725+97_1725+100delinsTAGG) c.1845+97_1845+100delinsTAGG (n.1845+97_1845+100delinsTAGG) c.2099+97_2099+100delinsTAGG c.1341+97_1341+100delinsTAGG (n.1341+97_1341+100delinsTAGG) c.1722+97_1722+100delinsTAGG (n.1722+97_1722+100delinsTAGG) c.1464+97_1464+100delinsTAGG (n.1464+97_1464+100delinsTAGG) c.426+883_426+886delinsTAGG n.1855+883_1855+886delinsTAGG n.1962+97_1962+100delinsTAGG n.1822+883_1822+886delinsTAGG |