Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116847T>C | CA2582475115 | LDLR | c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.1705+635T>C (n.1705+635T>C) c.1586-12T>C (n.1586-12T>C) c.1706-12T>C (n.1706-12T>C) c.1960-12T>C c.1202-12T>C (n.1202-12T>C) c.1583-12T>C (n.1583-12T>C) c.1325-12T>C (n.1325-12T>C) c.426+635T>C n.1855+635T>C n.1823-12T>C n.1822+635T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>A | CA035940 | LDLR | c.1964-10G>A (n.1964-10G>A) c.1705+637G>A (n.1705+637G>A) c.1586-10G>A (n.1586-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1960-10G>A c.1202-10G>A (n.1202-10G>A) c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1325-10G>A (n.1325-10G>A) c.426+637G>A n.1855+637G>A n.1823-10G>A n.1822+637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>C | CA2581369512 | LDLR | c.1964-10G>C (n.1964-10G>C) c.1705+637G>C (n.1705+637G>C) c.1586-10G>C (n.1586-10G>C) c.1706-10G>C (n.1706-10G>C) c.1960-10G>C c.1202-10G>C (n.1202-10G>C) c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1325-10G>C (n.1325-10G>C) c.426+637G>C n.1855+637G>C n.1823-10G>C n.1822+637G>C | |
19 | g.11116849G= | CA2322773632 | LDLR | c.1964-10G= (n.1964-10G=) c.1705+637G= (n.1705+637G=) c.1586-10G= (n.1586-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1960-10G= c.1202-10G= (n.1202-10G=) c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1325-10G= (n.1325-10G=) c.426+637G= n.1855+637G= n.1823-10G= n.1822+637G= | |
19 | g.11116849G>T | CA2581369513 | LDLR | c.1964-10G>T (n.1964-10G>T) c.1705+637G>T (n.1705+637G>T) c.1586-10G>T (n.1586-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1960-10G>T c.1202-10G>T (n.1202-10G>T) c.1583-10G>T (n.1583-10G>T) c.1325-10G>T (n.1325-10G>T) c.426+637G>T n.1855+637G>T n.1823-10G>T n.1822+637G>T | |
19 | g.11116851G>A | CA2580096321 | LDLR | c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.1705+639G>A (n.1705+639G>A) c.1586-8G>A (n.1586-8G>A) c.1706-8G>A (n.1706-8G>A) c.1960-8G>A c.1202-8G>A (n.1202-8G>A) c.1583-8G>A (n.1583-8G>A) c.1325-8G>A (n.1325-8G>A) c.426+639G>A n.1855+639G>A n.1823-8G>A n.1822+639G>A | ClinVar |
19 | g.11116851G>T | CA2739276490 | LDLR | c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.1705+639G>T (n.1705+639G>T) c.1586-8G>T (n.1586-8G>T) c.1706-8G>T (n.1706-8G>T) c.1960-8G>T c.1202-8G>T (n.1202-8G>T) c.1583-8G>T (n.1583-8G>T) c.1325-8G>T (n.1325-8G>T) c.426+639G>T n.1855+639G>T n.1823-8G>T n.1822+639G>T | ClinVar |
19 | g.11116852T>G | CA2499225323 | LDLR | c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.1705+640T>G (n.1705+640T>G) c.1586-7T>G (n.1586-7T>G) c.1706-7T>G (n.1706-7T>G) c.1960-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) c.1583-7T>G (n.1583-7T>G) c.1325-7T>G (n.1325-7T>G) c.426+640T>G n.1855+640T>G n.1823-7T>G n.1822+640T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116854T>A | CA891844318 | LDLR | c.1964-5T>A (n.1964-5T>A) c.1705+642T>A (n.1705+642T>A) c.1586-5T>A (n.1586-5T>A) c.1706-5T>A (n.1706-5T>A) c.1960-5T>A c.1202-5T>A (n.1202-5T>A) c.1583-5T>A (n.1583-5T>A) c.1325-5T>A (n.1325-5T>A) c.426+642T>A n.1855+642T>A n.1823-5T>A n.1822+642T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116854T>C | CA632115416 | LDLR | c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.1705+642T>C (n.1705+642T>C) c.1586-5T>C (n.1586-5T>C) c.1706-5T>C (n.1706-5T>C) c.1960-5T>C c.1202-5T>C (n.1202-5T>C) c.1583-5T>C (n.1583-5T>C) c.1325-5T>C (n.1325-5T>C) c.426+642T>C n.1855+642T>C n.1823-5T>C n.1822+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116854T= | CA2322773633 | LDLR | c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1705+642T= (n.1705+642T=) c.1586-5T= (n.1586-5T=) c.1706-5T= (n.1706-5T=) c.1960-5T= c.1202-5T= (n.1202-5T=) c.1583-5T= (n.1583-5T=) c.1325-5T= (n.1325-5T=) c.426+642T= n.1855+642T= n.1823-5T= n.1822+642T= | |
19 | g.11116855_11116856del | CA2582475116 | LDLR | c.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del) c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del) c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) c.1960-4_1960-3del c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del) c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del) c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del) c.426+643_426+644del n.1855+643_1855+644del n.1823-4_1823-3del n.1822+643_1822+644del | gnomAD v4 |
19 | g.11116856T>C | CA2582475117 | LDLR | c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.1705+644T>C (n.1705+644T>C) c.1586-3T>C (n.1586-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) c.1960-3T>C c.1202-3T>C (n.1202-3T>C) c.1583-3T>C (n.1583-3T>C) c.1325-3T>C (n.1325-3T>C) c.426+644T>C n.1855+644T>C n.1823-3T>C n.1822+644T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116857A= | CA2322773634 | LDLR | c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.1705+645A= (n.1705+645A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1960-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) c.1583-2A= (n.1583-2A=) c.1325-2A= (n.1325-2A=) c.426+645A= n.1855+645A= n.1823-2A= n.1822+645A= | |
19 | g.11116857A>C | CA10585577 | LDLR | c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1705+645A>C (n.1705+645A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1960-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1325-2A>C (n.1325-2A>C) c.426+645A>C n.1855+645A>C n.1823-2A>C n.1822+645A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>G | CA404089602 | LDLR | c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1705+645A>G (n.1705+645A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1960-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1325-2A>G (n.1325-2A>G) c.426+645A>G n.1855+645A>G n.1823-2A>G n.1822+645A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>T | CA10583778 | LDLR | c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.1705+645A>T (n.1705+645A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1960-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1325-2A>T (n.1325-2A>T) c.426+645A>T n.1855+645A>T n.1823-2A>T n.1822+645A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857_11116861del | CA2695228140 | LDLR | c.1964-2_1966del c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del) c.1586-2_1588del c.1706-2_1708del c.1960-2_1962del c.1202-2_1204del c.1583-2_1585del c.1325-2_1327del c.426+645_426+649del n.1855+645_1855+649del n.1823-2_1825del n.1822+645_1822+649del | |
19 | g.11116859_11116868del | CA2580096326 | LDLR | c.1964_1973del c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del) c.1586_1595del c.1706_1715del c.1960_1969del c.1202_1211del c.1583_1592del c.1325_1334del c.426+647_426+656del n.1855+647_1855+656del n.1823_1832del n.1822+647_1822+656del | ClinVar |
19 | g.11116858G>A | CA10585578 | LDLR | c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1705+646G>A (n.1705+646G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1960-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1325-1G>A (n.1325-1G>A) c.426+646G>A n.1855+646G>A n.1823-1G>A n.1822+646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116858G>C | CA16620739 | LDLR | c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1705+646G>C (n.1705+646G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1960-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1325-1G>C (n.1325-1G>C) c.426+646G>C n.1855+646G>C n.1823-1G>C n.1822+646G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116858G= | CA2322773635 | LDLR | c.1964-1G= (n.1964-1G=) c.1705+646G= (n.1705+646G=) c.1586-1G= (n.1586-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1960-1G= c.1202-1G= (n.1202-1G=) c.1583-1G= (n.1583-1G=) c.1325-1G= (n.1325-1G=) c.426+646G= n.1855+646G= n.1823-1G= n.1822+646G= | |
19 | g.11116858G>T | CA10585579 | LDLR | c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.1705+646G>T (n.1705+646G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1960-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1325-1G>T (n.1325-1G>T) c.426+646G>T n.1855+646G>T n.1823-1G>T n.1822+646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116859A>C | CA404089610 | LDLR | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1705+647A>C (n.1705+647A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1960A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.426+647A>C n.1855+647A>C n.1823A>C n.1822+647A>C | |
19 | g.11116859A>G | CA404089612 | LDLR | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1705+647A>G (n.1705+647A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1960A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.426+647A>G n.1855+647A>G n.1823A>G n.1822+647A>G | ClinVar |
19 | g.11116859A>T | CA404089614 | LDLR | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1705+647A>T (n.1705+647A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1960A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.426+647A>T n.1855+647A>T n.1823A>T n.1822+647A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T>A | CA404089617 | LDLR | c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1705+648T>A (n.1705+648T>A) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1961T>A c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.426+648T>A n.1855+648T>A n.1824T>A n.1822+648T>A | |
19 | g.11116860T>C | CA505486129 | LDLR | c.1965T>C (p.Asp655=) c.1705+648T>C (n.1705+648T>C) c.1587T>C (p.Asp529=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1961T>C c.1203T>C (p.Asp401=) c.1584T>C (p.Asp528=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.426+648T>C n.1855+648T>C n.1824T>C n.1822+648T>C | |
19 | g.11116860T>G | CA404089619 | LDLR | c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1705+648T>G (n.1705+648T>G) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1961T>G c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.426+648T>G n.1855+648T>G n.1824T>G n.1822+648T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T= | CA2322773637 | LDLR | c.1965T= (p.Asp655=) c.1705+648T= (n.1705+648T=) c.1587T= (p.Asp529=) c.1707T= (p.Asp569=) c.1961T= c.1203T= (p.Asp401=) c.1584T= (p.Asp528=) c.1326T= (p.Asp442=) c.426+648T= n.1855+648T= n.1824T= n.1822+648T= | |
19 | g.11116860_11116863delinsTCTC | CA2322773636 | LDLR | c.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=) c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC) c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=) c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=) c.1961_1964delinsTCTC c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=) c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=) c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=) c.426+648_426+651delinsTCTC n.1855+648_1855+651delinsTCTC n.1824_1827delinsTCTC n.1822+648_1822+651delinsTCTC | |
19 | g.11116861C>A | CA404089627 | LDLR | c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1705+649C>A (n.1705+649C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1962C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.426+649C>A n.1855+649C>A n.1825C>A n.1822+649C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>G | CA404089623 | LDLR | c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1705+649C>G (n.1705+649C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1962C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.426+649C>G n.1855+649C>G n.1825C>G n.1822+649C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>T | CA404089626 | LDLR | c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1705+649C>T (n.1705+649C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1962C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.426+649C>T n.1855+649C>T n.1825C>T n.1822+649C>T | |
19 | g.11116864_11116866del | CA036098 | LDLR | c.1969_1971del (p.Leu657del) c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del) c.1591_1593del (p.Leu531del) c.1711_1713del (p.Leu571del) c.1965_1967del c.1207_1209del (p.Leu403del) c.1588_1590del (p.Leu530del) c.1330_1332del (p.Leu444del) c.426+652_426+654del n.1855+652_1855+654del n.1828_1830del n.1822+652_1822+654del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116862T>A | CA404089629 | LDLR | c.1967T>A (p.Leu656His) c.1705+650T>A (n.1705+650T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1963T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.426+650T>A n.1855+650T>A n.1826T>A n.1822+650T>A | |
19 | g.11116862T>C | CA404089632 | LDLR | c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1705+650T>C (n.1705+650T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1963T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.426+650T>C n.1855+650T>C n.1826T>C n.1822+650T>C | |
19 | g.11116862T>G | CA404089635 | LDLR | c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1705+650T>G (n.1705+650T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1963T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.426+650T>G n.1855+650T>G n.1826T>G n.1822+650T>G | |
19 | g.11116863C>A | CA505486133 | LDLR | c.1968C>A (p.Leu656=) c.1705+651C>A (n.1705+651C>A) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1964C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.426+651C>A n.1855+651C>A n.1827C>A n.1822+651C>A | |
19 | g.11116863C= | CA2322773638 | LDLR | c.1968C= (p.Leu656=) c.1705+651C= (n.1705+651C=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1710C= (p.Leu570=) c.1964C= c.1206C= (p.Leu402=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1329C= (p.Leu443=) c.426+651C= n.1855+651C= n.1827C= n.1822+651C= | |
19 | g.11116863C>G | CA505486134 | LDLR | c.1968C>G (p.Leu656=) c.1705+651C>G (n.1705+651C>G) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1964C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.426+651C>G n.1855+651C>G n.1827C>G n.1822+651C>G | |
19 | g.11116863C>T | CA036115 | LDLR | c.1968C>T (p.Leu656=) c.1705+651C>T (n.1705+651C>T) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1964C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.426+651C>T n.1855+651C>T n.1827C>T n.1822+651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116864C>A | CA404089639 | LDLR | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1705+652C>A (n.1705+652C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1965C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.426+652C>A n.1855+652C>A n.1828C>A n.1822+652C>A | |
19 | g.11116864C= | CA2322773639 | LDLR | c.1969C= (p.Leu657=) c.1705+652C= (n.1705+652C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1965C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1330C= (p.Leu444=) c.426+652C= n.1855+652C= n.1828C= n.1822+652C= | |
19 | g.11116864C>G | CA404089643 | LDLR | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1705+652C>G (n.1705+652C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1965C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.426+652C>G n.1855+652C>G n.1828C>G n.1822+652C>G | |
19 | g.11116864C>T | CA036147 | LDLR | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1705+652C>T (n.1705+652C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1965C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.426+652C>T n.1855+652C>T n.1828C>T n.1822+652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116865T>A | CA404089646 | LDLR | c.1970T>A (p.Leu657His) c.1705+653T>A (n.1705+653T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1966T>A c.1208T>A (p.Leu403His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.426+653T>A n.1855+653T>A n.1829T>A n.1822+653T>A | |
19 | g.11116865T>C | CA404089648 | LDLR | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1705+653T>C (n.1705+653T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1966T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.426+653T>C n.1855+653T>C n.1829T>C n.1822+653T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116865T>G | CA404089650 | LDLR | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1705+653T>G (n.1705+653T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1966T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.426+653T>G n.1855+653T>G n.1829T>G n.1822+653T>G | |
19 | g.11116866C>A | CA505486136 | LDLR | c.1971C>A (p.Leu657=) c.1705+654C>A (n.1705+654C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1967C>A c.1209C>A (p.Leu403=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.426+654C>A n.1855+654C>A n.1830C>A n.1822+654C>A | |
19 | g.11116866C= | CA2322773640 | LDLR | c.1971C= (p.Leu657=) c.1705+654C= (n.1705+654C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1967C= c.1209C= (p.Leu403=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1332C= (p.Leu444=) c.426+654C= n.1855+654C= n.1830C= n.1822+654C= | |
19 | g.11116866C>G | CA505486137 | LDLR | c.1971C>G (p.Leu657=) c.1705+654C>G (n.1705+654C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1967C>G c.1209C>G (p.Leu403=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.426+654C>G n.1855+654C>G n.1830C>G n.1822+654C>G | |
19 | g.11116866C>T | CA305301743 | LDLR | c.1971C>T (p.Leu657=) c.1705+654C>T (n.1705+654C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1967C>T c.1209C>T (p.Leu403=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.426+654C>T n.1855+654C>T n.1830C>T n.1822+654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116867A>C | CA404089653 | LDLR | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1705+655A>C (n.1705+655A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1968A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.426+655A>C n.1855+655A>C n.1831A>C n.1822+655A>C | |
19 | g.11116867A>G | CA404089655 | LDLR | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1705+655A>G (n.1705+655A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1968A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.426+655A>G n.1855+655A>G n.1831A>G n.1822+655A>G | |
19 | g.11116867A>T | CA404089657 | LDLR | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1705+655A>T (n.1705+655A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1968A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.426+655A>T n.1855+655A>T n.1831A>T n.1822+655A>T | |
19 | g.11116867_11116868del | CA2582475118 | LDLR | c.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7) c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del) c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7) c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7) c.1968_1969del c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7) c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7) c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7) c.426+655_426+656del n.1855+655_1855+656del n.1831_1832del n.1822+655_1822+656del | gnomAD v4 |
19 | g.11116867_11116872delinsAGTGGC | CA2322773641 | LDLR | c.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=) c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC) c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=) c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=) c.1968_1973delinsAGTGGC c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=) c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=) c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=) c.426+655_426+660delinsAGTGGC n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC n.1831_1836delinsAGTGGC n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC | |
19 | g.11116868G>A | CA10585580 | LDLR | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1705+656G>A (n.1705+656G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1969G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.426+656G>A n.1855+656G>A n.1832G>A n.1822+656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116868G>C | CA404089662 | LDLR | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1705+656G>C (n.1705+656G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1969G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.426+656G>C n.1855+656G>C n.1832G>C n.1822+656G>C | |
19 | g.11116868G= | CA2322773642 | LDLR | c.1973G= (p.Ser658=) c.1705+656G= (n.1705+656G=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1715G= (p.Ser572=) c.1969G= c.1211G= (p.Ser404=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1334G= (p.Ser445=) c.426+656G= n.1855+656G= n.1832G= n.1822+656G= | |
19 | g.11116868G>T | CA404089664 | LDLR | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1705+656G>T (n.1705+656G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1969G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.426+656G>T n.1855+656G>T n.1832G>T n.1822+656G>T | |
19 | g.11116868_11116871del | CA2582475119 | LDLR | c.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?) c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del) c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?) c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?) c.1969_1972del c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?) c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?) c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?) c.426+656_426+659del n.1855+656_1855+659del n.1832_1835del n.1822+656_1822+659del | gnomAD v4 |
19 | g.11116868_11116871dup | CA2573050610 | LDLR | c.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7) c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup) c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7) c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7) c.1969_1972dup c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7) c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7) c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7) c.426+656_426+659dup n.1855+656_1855+659dup n.1832_1835dup n.1822+656_1822+659dup | |
19 | g.11116868_11116872delinsA | CA10576315 | LDLR | c.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?) c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA) c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?) c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?) c.1969_1973delinsA c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?) c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?) c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?) c.426+656_426+660delinsA n.1855+656_1855+660delinsA n.1832_1836delinsA n.1822+656_1822+660delinsA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116869T>A | CA404089665 | LDLR | c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.1705+657T>A (n.1705+657T>A) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.1970T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.426+657T>A n.1855+657T>A n.1833T>A n.1822+657T>A | |
19 | g.11116869T>C | CA505486141 | LDLR | c.1974T>C (p.Ser658=) c.1705+657T>C (n.1705+657T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1970T>C c.1212T>C (p.Ser404=) c.1593T>C (p.Ser531=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.426+657T>C n.1855+657T>C n.1833T>C n.1822+657T>C | |
19 | g.11116869T>G | CA036160 | LDLR | c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.1705+657T>G (n.1705+657T>G) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.1970T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.426+657T>G n.1855+657T>G n.1833T>G n.1822+657T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116869T= | CA2322773643 | LDLR | c.1974T= (p.Ser658=) c.1705+657T= (n.1705+657T=) c.1596T= (p.Ser532=) c.1716T= (p.Ser572=) c.1970T= c.1212T= (p.Ser404=) c.1593T= (p.Ser531=) c.1335T= (p.Ser445=) c.426+657T= n.1855+657T= n.1833T= n.1822+657T= | |
19 | g.11116869_11116870delinsTG | CA2322773644 | LDLR | c.1974_1975delinsTG (p.Ser658=) c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG) c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=) c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=) c.1970_1971delinsTG c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=) c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=) c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=) c.426+657_426+658delinsTG n.1855+657_1855+658delinsTG n.1833_1834delinsTG n.1822+657_1822+658delinsTG | |
19 | g.11116869_11116872del | CA2573050611 | LDLR | c.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del) c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?) c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?) c.1970_1973del c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?) c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?) c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+657_426+660del n.1855+657_1855+660del n.1833_1836del n.1822+657_1822+660del | |
19 | g.11116870G>A | CA404089668 | LDLR | c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1705+658G>A (n.1705+658G>A) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1971G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.426+658G>A n.1855+658G>A n.1834G>A n.1822+658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116870G>C | CA404089666 | LDLR | c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1705+658G>C (n.1705+658G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1971G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.426+658G>C n.1855+658G>C n.1834G>C n.1822+658G>C | |
19 | g.11116870G= | CA2322773645 | LDLR | c.1975G= (p.Gly659=) c.1705+658G= (n.1705+658G=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1971G= c.1213G= (p.Gly405=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1336G= (p.Gly446=) c.426+658G= n.1855+658G= n.1834G= n.1822+658G= | |
19 | g.11116870G>T | CA404089667 | LDLR | c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1705+658G>T (n.1705+658G>T) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1971G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.426+658G>T n.1855+658G>T n.1834G>T n.1822+658G>T | |
19 | g.11116871del | CA10585581 | LDLR | c.1976del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+659del (n.1705+659del) c.1598del (p.Gly533AlafsTer?) c.1718del (p.Gly573AlafsTer?) c.1972del c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.1337del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+659del n.1855+659del n.1835del n.1822+659del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116871G>A | CA404089669 | LDLR | c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1705+659G>A (n.1705+659G>A) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1972G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.426+659G>A n.1855+659G>A n.1835G>A n.1822+659G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116871G>C | CA404089671 | LDLR | c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1705+659G>C (n.1705+659G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1972G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.426+659G>C n.1855+659G>C n.1835G>C n.1822+659G>C | |
19 | g.11116871G= | CA2322773646 | LDLR | c.1976G= (p.Gly659=) c.1705+659G= (n.1705+659G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1972G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1337G= (p.Gly446=) c.426+659G= n.1855+659G= n.1835G= n.1822+659G= | |
19 | g.11116871G>T | CA404089670 | LDLR | c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1705+659G>T (n.1705+659G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1972G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.426+659G>T n.1855+659G>T n.1835G>T n.1822+659G>T | dbSNP |
19 | g.11116872C>A | CA505486144 | LDLR | c.1977C>A (p.Gly659=) c.1705+660C>A (n.1705+660C>A) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.1973C>A c.1215C>A (p.Gly405=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.426+660C>A n.1855+660C>A n.1836C>A n.1822+660C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116872C>G | CA505486143 | LDLR | c.1977C>G (p.Gly659=) c.1705+660C>G (n.1705+660C>G) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.1973C>G c.1215C>G (p.Gly405=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.426+660C>G n.1855+660C>G n.1836C>G n.1822+660C>G | |
19 | g.11116872C>T | CA505486142 | LDLR | c.1977C>T (p.Gly659=) c.1705+660C>T (n.1705+660C>T) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.1973C>T c.1215C>T (p.Gly405=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.426+660C>T n.1855+660C>T n.1836C>T n.1822+660C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116873C>A | CA404089672 | LDLR | c.1978C>A (p.Arg660Ser) c.1705+661C>A (n.1705+661C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1974C>A c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.426+661C>A n.1855+661C>A n.1837C>A n.1822+661C>A | |
19 | g.11116873C= | CA2322773647 | LDLR | c.1978C= (p.Arg660=) c.1705+661C= (n.1705+661C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1974C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1339C= (p.Arg447=) c.426+661C= n.1855+661C= n.1837C= n.1822+661C= | |
19 | g.11116873C>G | CA404089673 | LDLR | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1705+661C>G (n.1705+661C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1974C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.426+661C>G n.1855+661C>G n.1837C>G n.1822+661C>G | |
19 | g.11116873C>T | CA023561 | LDLR | c.1978C>T (p.Arg660Cys) c.1705+661C>T (n.1705+661C>T) c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1974C>T c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.426+661C>T n.1855+661C>T n.1837C>T n.1822+661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>A | CA036197 | LDLR | c.1979G>A (p.Arg660His) c.1705+662G>A (n.1705+662G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1975G>A c.1217G>A (p.Arg406His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.426+662G>A n.1855+662G>A n.1838G>A n.1822+662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>C | CA404089674 | LDLR | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1705+662G>C (n.1705+662G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1975G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.426+662G>C n.1855+662G>C n.1838G>C n.1822+662G>C | ClinVar |
19 | g.11116874G= | CA2322773648 | LDLR | c.1979G= (p.Arg660=) c.1705+662G= (n.1705+662G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1975G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1340G= (p.Arg447=) c.426+662G= n.1855+662G= n.1838G= n.1822+662G= | |
19 | g.11116874G>T | CA036228 | LDLR | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1705+662G>T (n.1705+662G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1975G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.426+662G>T n.1855+662G>T n.1838G>T n.1822+662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116875C>A | CA505486146 | LDLR | c.1980C>A (p.Arg660=) c.1705+663C>A (n.1705+663C>A) c.1602C>A (p.Arg534=) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1976C>A c.1218C>A (p.Arg406=) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.426+663C>A n.1855+663C>A n.1839C>A n.1822+663C>A | |
19 | g.11116875C= | CA2322773649 | LDLR | c.1980C= (p.Arg660=) c.1705+663C= (n.1705+663C=) c.1602C= (p.Arg534=) c.1722C= (p.Arg574=) c.1976C= c.1218C= (p.Arg406=) c.1599C= (p.Arg533=) c.1341C= (p.Arg447=) c.426+663C= n.1855+663C= n.1839C= n.1822+663C= | |
19 | g.11116875C>G | CA505486148 | LDLR | c.1980C>G (p.Arg660=) c.1705+663C>G (n.1705+663C>G) c.1602C>G (p.Arg534=) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1976C>G c.1218C>G (p.Arg406=) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.426+663C>G n.1855+663C>G n.1839C>G n.1822+663C>G | |
19 | g.11116875C>T | CA036262 | LDLR | c.1980C>T (p.Arg660=) c.1705+663C>T (n.1705+663C>T) c.1602C>T (p.Arg534=) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1976C>T c.1218C>T (p.Arg406=) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.426+663C>T n.1855+663C>T n.1839C>T n.1822+663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116876C>A | CA404089675 | LDLR | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1705+664C>A (n.1705+664C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1977C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.426+664C>A n.1855+664C>A n.1840C>A n.1822+664C>A | |
19 | g.11116876C= | CA2322773650 | LDLR | c.1981C= (p.Leu661=) c.1705+664C= (n.1705+664C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1977C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1342C= (p.Leu448=) c.426+664C= n.1855+664C= n.1840C= n.1822+664C= | |
19 | g.11116876C>G | CA404089676 | LDLR | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1705+664C>G (n.1705+664C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1977C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.426+664C>G n.1855+664C>G n.1840C>G n.1822+664C>G | |
19 | g.11116876C>T | CA404089677 | LDLR | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1705+664C>T (n.1705+664C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1977C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.426+664C>T n.1855+664C>T n.1840C>T n.1822+664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>A | CA404089680 | LDLR | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1705+665T>A (n.1705+665T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1978T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.426+665T>A n.1855+665T>A n.1841T>A n.1822+665T>A | |
19 | g.11116877T>C | CA404089679 | LDLR | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1705+665T>C (n.1705+665T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1978T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.426+665T>C n.1855+665T>C n.1841T>C n.1822+665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>G | CA404089678 | LDLR | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1705+665T>G (n.1705+665T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1978T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.426+665T>G n.1855+665T>G n.1841T>G n.1822+665T>G | |
19 | g.11116877T= | CA2322773651 | LDLR | c.1982T= (p.Leu661=) c.1705+665T= (n.1705+665T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1978T= c.1220T= (p.Leu407=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1343T= (p.Leu448=) c.426+665T= n.1855+665T= n.1841T= n.1822+665T= | |
19 | g.11116878C>A | CA505486150 | LDLR | c.1983C>A (p.Leu661=) c.1705+666C>A (n.1705+666C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1979C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.426+666C>A n.1855+666C>A n.1842C>A n.1822+666C>A | |
19 | g.11116878C= | CA2322773652 | LDLR | c.1983C= (p.Leu661=) c.1705+666C= (n.1705+666C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1979C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1602C= (p.Leu534=) c.1344C= (p.Leu448=) c.426+666C= n.1855+666C= n.1842C= n.1822+666C= | |
19 | g.11116878C>G | CA505486152 | LDLR | c.1983C>G (p.Leu661=) c.1705+666C>G (n.1705+666C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1979C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.426+666C>G n.1855+666C>G n.1842C>G n.1822+666C>G | |
19 | g.11116878C>T | CA036279 | LDLR | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1705+666C>T (n.1705+666C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1979C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.426+666C>T n.1855+666C>T n.1842C>T n.1822+666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116879del | CA2497030087 | LDLR | c.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1705+667del (n.1705+667del) c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?) c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?) c.1980del c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?) c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?) c.426+667del n.1855+667del n.1843del n.1822+667del | |
19 | g.11116879T>A | CA404089681 | LDLR | c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1705+667T>A (n.1705+667T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1980T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.426+667T>A n.1855+667T>A n.1843T>A n.1822+667T>A | |
19 | g.11116879T>C | CA404089682 | LDLR | c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1705+667T>C (n.1705+667T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1980T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.426+667T>C n.1855+667T>C n.1843T>C n.1822+667T>C | dbSNP |
19 | g.11116879T>G | CA404089683 | LDLR | c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1705+667T>G (n.1705+667T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1980T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.426+667T>G n.1855+667T>G n.1843T>G n.1822+667T>G | |
19 | g.11116879T= | CA2322773653 | LDLR | c.1984T= (p.Tyr662=) c.1705+667T= (n.1705+667T=) c.1606T= (p.Tyr536=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1980T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.426+667T= n.1855+667T= n.1843T= n.1822+667T= | |
19 | g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTG | CA2322773654 | LDLR | c.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=) c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG) c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=) c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=) c.1980_1989delinsTACTGGGTTG c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=) c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=) c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=) c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG n.1843_1852delinsTACTGGGTTG n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG | |
19 | g.11116880A= | CA2322773655 | LDLR | c.1985A= (p.Tyr662=) c.1705+668A= (n.1705+668A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1981A= c.1223A= (p.Tyr408=) c.1604A= (p.Tyr535=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.426+668A= n.1855+668A= n.1844A= n.1822+668A= | |
19 | g.11116880A>C | CA10585582 | LDLR | c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1705+668A>C (n.1705+668A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1981A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.426+668A>C n.1855+668A>C n.1844A>C n.1822+668A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116880A>G | CA10585583 | LDLR | c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1705+668A>G (n.1705+668A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1981A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.426+668A>G n.1855+668A>G n.1844A>G n.1822+668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116880A>T | CA404089684 | LDLR | c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1705+668A>T (n.1705+668A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1981A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.426+668A>T n.1855+668A>T n.1844A>T n.1822+668A>T | |
19 | g.11116883_11116891del | CA10585586 | LDLR | c.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del) c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del) c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del) c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del) c.1984_1992del c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del) c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del) c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del) c.426+671_426+679del n.1855+671_1855+679del n.1847_1855del n.1822+671_1822+679del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116881C>A | CA404089685 | LDLR | c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>A (n.1705+669C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1982C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.426+669C>A n.1855+669C>A n.1845C>A n.1822+669C>A | |
19 | g.11116881C>G | CA404089686 | LDLR | c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>G (n.1705+669C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1982C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.426+669C>G n.1855+669C>G n.1845C>G n.1822+669C>G | |
19 | g.11116881C>T | CA505486153 | LDLR | c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1705+669C>T (n.1705+669C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1982C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1347C>T (p.Tyr449=) c.426+669C>T n.1855+669C>T n.1845C>T n.1822+669C>T | |
19 | g.11116882T>A | CA404089687 | LDLR | c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.1705+670T>A (n.1705+670T>A) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1983T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.426+670T>A n.1855+670T>A n.1846T>A n.1822+670T>A | ClinVar |
19 | g.11116882T>C | CA10585584 | LDLR | c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.1705+670T>C (n.1705+670T>C) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1983T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.426+670T>C n.1855+670T>C n.1846T>C n.1822+670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116882T>G | CA10585585 | LDLR | c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.1705+670T>G (n.1705+670T>G) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1983T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.426+670T>G n.1855+670T>G n.1846T>G n.1822+670T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116882T= | CA2322773656 | LDLR | c.1987T= (p.Trp663=) c.1705+670T= (n.1705+670T=) c.1609T= (p.Trp537=) c.1729T= (p.Trp577=) c.1983T= c.1225T= (p.Trp409=) c.1606T= (p.Trp536=) c.1348T= (p.Trp450=) c.426+670T= n.1855+670T= n.1846T= n.1822+670T= | |
19 | g.11116883G>A | CA16602335 | LDLR | c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.1705+671G>A (n.1705+671G>A) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1984G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.426+671G>A n.1855+671G>A n.1847G>A n.1822+671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116883G>C | CA036295 | LDLR | c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.1705+671G>C (n.1705+671G>C) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1984G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.426+671G>C n.1855+671G>C n.1847G>C n.1822+671G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116883G= | CA2322773657 | LDLR | c.1988G= (p.Trp663=) c.1705+671G= (n.1705+671G=) c.1610G= (p.Trp537=) c.1730G= (p.Trp577=) c.1984G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1607G= (p.Trp536=) c.1349G= (p.Trp450=) c.426+671G= n.1855+671G= n.1847G= n.1822+671G= | |
19 | g.11116883G>T | CA404089688 | LDLR | c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.1705+671G>T (n.1705+671G>T) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1984G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.426+671G>T n.1855+671G>T n.1847G>T n.1822+671G>T | |
19 | g.11116883_11116884delinsAA | CA2739276491 | LDLR | c.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter) c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA) c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter) c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter) c.1984_1985delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter) c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter) c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter) c.426+671_426+672delinsAA n.1855+671_1855+672delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1822+671_1822+672delinsAA | ClinVar |
19 | g.11116884G>A | CA10576316 | LDLR | c.1989G>A (p.Trp663Ter) c.1705+672G>A (n.1705+672G>A) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.1985G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.426+672G>A n.1855+672G>A n.1848G>A n.1822+672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116884G>C | CA16615991 | LDLR | c.1989G>C (p.Trp663Cys) c.1705+672G>C (n.1705+672G>C) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.1985G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.426+672G>C n.1855+672G>C n.1848G>C n.1822+672G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116884G= | CA2322773658 | LDLR | c.1989G= (p.Trp663=) c.1705+672G= (n.1705+672G=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1731G= (p.Trp577=) c.1985G= c.1227G= (p.Trp409=) c.1608G= (p.Trp536=) c.1350G= (p.Trp450=) c.426+672G= n.1855+672G= n.1848G= n.1822+672G= | |
19 | g.11116884G>T | CA10585587 | LDLR | c.1989G>T (p.Trp663Cys) c.1705+672G>T (n.1705+672G>T) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.1985G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.426+672G>T n.1855+672G>T n.1848G>T n.1822+672G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116885G>A | CA404089689 | LDLR | c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1705+673G>A (n.1705+673G>A) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1986G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.426+673G>A n.1855+673G>A n.1849G>A n.1822+673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116885G>C | CA404089690 | LDLR | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1705+673G>C (n.1705+673G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1986G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.426+673G>C n.1855+673G>C n.1849G>C n.1822+673G>C | |
19 | g.11116885G= | CA2322773659 | LDLR | c.1990G= (p.Val664=) c.1705+673G= (n.1705+673G=) c.1612G= (p.Val538=) c.1732G= (p.Val578=) c.1986G= c.1228G= (p.Val410=) c.1609G= (p.Val537=) c.1351G= (p.Val451=) c.426+673G= n.1855+673G= n.1849G= n.1822+673G= | |
19 | g.11116885G>T | CA404089691 | LDLR | c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1705+673G>T (n.1705+673G>T) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1986G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.426+673G>T n.1855+673G>T n.1849G>T n.1822+673G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116886T>A | CA404089692 | LDLR | c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1705+674T>A (n.1705+674T>A) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1987T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.426+674T>A n.1855+674T>A n.1850T>A n.1822+674T>A | |
19 | g.11116886T>C | CA036312 | LDLR | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1705+674T>C (n.1705+674T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1987T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.426+674T>C n.1855+674T>C n.1850T>C n.1822+674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116886T>G | CA404089693 | LDLR | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1705+674T>G (n.1705+674T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1987T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.426+674T>G n.1855+674T>G n.1850T>G n.1822+674T>G | |
19 | g.11116886T= | CA2322773660 | LDLR | c.1991T= (p.Val664=) c.1705+674T= (n.1705+674T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1733T= (p.Val578=) c.1987T= c.1229T= (p.Val410=) c.1610T= (p.Val537=) c.1352T= (p.Val451=) c.426+674T= n.1855+674T= n.1850T= n.1822+674T= | |
19 | g.11116887T>A | CA505486157 | LDLR | c.1992T>A (p.Val664=) c.1705+675T>A (n.1705+675T>A) c.1614T>A (p.Val538=) c.1734T>A (p.Val578=) c.1988T>A c.1230T>A (p.Val410=) c.1611T>A (p.Val537=) c.1353T>A (p.Val451=) c.426+675T>A n.1855+675T>A n.1851T>A n.1822+675T>A | |
19 | g.11116887T>C | CA036328 | LDLR | c.1992T>C (p.Val664=) c.1705+675T>C (n.1705+675T>C) c.1614T>C (p.Val538=) c.1734T>C (p.Val578=) c.1988T>C c.1230T>C (p.Val410=) c.1611T>C (p.Val537=) c.1353T>C (p.Val451=) c.426+675T>C n.1855+675T>C n.1851T>C n.1822+675T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116887T>G | CA505486156 | LDLR | c.1992T>G (p.Val664=) c.1705+675T>G (n.1705+675T>G) c.1614T>G (p.Val538=) c.1734T>G (p.Val578=) c.1988T>G c.1230T>G (p.Val410=) c.1611T>G (p.Val537=) c.1353T>G (p.Val451=) c.426+675T>G n.1855+675T>G n.1851T>G n.1822+675T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116887T= | CA2322773661 | LDLR | c.1992T= (p.Val664=) c.1705+675T= (n.1705+675T=) c.1614T= (p.Val538=) c.1734T= (p.Val578=) c.1988T= c.1230T= (p.Val410=) c.1611T= (p.Val537=) c.1353T= (p.Val451=) c.426+675T= n.1855+675T= n.1851T= n.1822+675T= | |
19 | g.11116888G>A | CA10585588 | LDLR | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1705+676G>A (n.1705+676G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1989G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.426+676G>A n.1855+676G>A n.1852G>A n.1822+676G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888G>C | CA404089694 | LDLR | c.1993G>C (p.Asp665His) c.1705+676G>C (n.1705+676G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.1989G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.426+676G>C n.1855+676G>C n.1852G>C n.1822+676G>C | |
19 | g.11116888G= | CA2322773662 | LDLR | c.1993G= (p.Asp665=) c.1705+676G= (n.1705+676G=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1735G= (p.Asp579=) c.1989G= c.1231G= (p.Asp411=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1354G= (p.Asp452=) c.426+676G= n.1855+676G= n.1852G= n.1822+676G= | |
19 | g.11116888G>T | CA10576317 | LDLR | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1705+676G>T (n.1705+676G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1989G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.426+676G>T n.1855+676G>T n.1852G>T n.1822+676G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888_11116889insTCG | CA10585589 | LDLR | c.1993_1994insTCG (p.Val664_Asp665insVal) c.1705+676_1705+677insTCG (n.1705+676_1705+677insTCG) c.1615_1616insTCG (p.Val538_Asp539insVal) c.1735_1736insTCG (p.Val578_Asp579insVal) c.1989_1990insTCG c.1231_1232insTCG (p.Val410_Asp411insVal) c.1612_1613insTCG (p.Val537_Asp538insVal) c.1354_1355insTCG (p.Val451_Asp452insVal) c.426+676_426+677insTCG n.1855+676_1855+677insTCG n.1852_1853insTCG n.1822+676_1822+677insTCG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888_11116890del | CA2573050612 | LDLR | c.1993_1995del (p.Asp665del) c.1705+676_1705+678del (n.1705+676_1705+678del) c.1615_1617del (p.Asp539del) c.1735_1737del (p.Asp579del) c.1989_1991del c.1231_1233del (p.Asp411del) c.1612_1614del (p.Asp538del) c.1354_1356del (p.Asp452del) c.426+676_426+678del n.1855+676_1855+678del n.1852_1854del n.1822+676_1822+678del | |
19 | g.11116888_11116890delinsGAC | CA2322773663 | LDLR | c.1993_1995delinsGAC (p.Asp665=) c.1705+676_1705+678delinsGAC (n.1705+676_1705+678delinsGAC) c.1615_1617delinsGAC (p.Asp539=) c.1735_1737delinsGAC (p.Asp579=) c.1989_1991delinsGAC c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=) c.1612_1614delinsGAC (p.Asp538=) c.1354_1356delinsGAC (p.Asp452=) c.426+676_426+678delinsGAC n.1855+676_1855+678delinsGAC n.1852_1854delinsGAC n.1822+676_1822+678delinsGAC | |
19 | g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTC | CA2322773664 | LDLR | c.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=) c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC) c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=) c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=) c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=) c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=) c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=) c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC | |
19 | g.11116889A= | CA2322773666 | LDLR | c.1994A= (p.Asp665=) c.1705+677A= (n.1705+677A=) c.1616A= (p.Asp539=) c.1736A= (p.Asp579=) c.1990A= c.1232A= (p.Asp411=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1355A= (p.Asp452=) c.426+677A= n.1855+677A= n.1853A= n.1822+677A= | |
19 | g.11116889A>C | CA10585590 | LDLR | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1705+677A>C (n.1705+677A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1990A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.426+677A>C n.1855+677A>C n.1853A>C n.1822+677A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889A>G | CA10585591 | LDLR | c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1705+677A>G (n.1705+677A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1990A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.426+677A>G n.1855+677A>G n.1853A>G n.1822+677A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889A>T | CA404089695 | LDLR | c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1705+677A>T (n.1705+677A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1990A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.426+677A>T n.1855+677A>T n.1853A>T n.1822+677A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889_11116890delinsT | CA645373241 | LDLR | c.1994_1995delinsT (p.Asp665ValfsTer?) c.1705+677_1705+678delinsT (n.1705+677_1705+678delinsT) c.1616_1617delinsT (p.Asp539ValfsTer?) c.1736_1737delinsT (p.Asp579ValfsTer?) c.1990_1991delinsT c.1232_1233delinsT (p.Asp411ValfsTer?) c.1613_1614delinsT (p.Asp538ValfsTer?) c.1355_1356delinsT (p.Asp452ValfsTer?) c.426+677_426+678delinsT n.1855+677_1855+678delinsT n.1853_1854delinsT n.1822+677_1822+678delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889_11116890delinsAC | CA2322773665 | LDLR | c.1994_1995delinsAC (p.Asp665=) c.1705+677_1705+678delinsAC (n.1705+677_1705+678delinsAC) c.1616_1617delinsAC (p.Asp539=) c.1736_1737delinsAC (p.Asp579=) c.1990_1991delinsAC c.1232_1233delinsAC (p.Asp411=) c.1613_1614delinsAC (p.Asp538=) c.1355_1356delinsAC (p.Asp452=) c.426+677_426+678delinsAC n.1855+677_1855+678delinsAC n.1853_1854delinsAC n.1822+677_1822+678delinsAC | |
19 | g.11116895_11116906del | CA993518542 | LDLR | c.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del) c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del) c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del) c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del) c.1996_2007del c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del) c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del) c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del) c.426+683_426+694del n.1855+683_1855+694del n.1859_1870del n.1822+683_1822+694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116890del | CA10585593 | LDLR | c.1995del (p.Ser666ProfsTer?) c.1705+678del (n.1705+678del) c.1617del (p.Ser540ProfsTer?) c.1737del (p.Ser580ProfsTer?) c.1991del c.1233del (p.Ser412ProfsTer?) c.1614del (p.Ser539ProfsTer?) c.1356del (p.Ser453ProfsTer?) c.426+678del n.1855+678del n.1854del n.1822+678del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116890C>A | CA404089696 | LDLR | c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1705+678C>A (n.1705+678C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1991C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.426+678C>A n.1855+678C>A n.1854C>A n.1822+678C>A | |
19 | g.11116890C= | CA2322773667 | LDLR | c.1995C= (p.Asp665=) c.1705+678C= (n.1705+678C=) c.1617C= (p.Asp539=) c.1737C= (p.Asp579=) c.1991C= c.1233C= (p.Asp411=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1356C= (p.Asp452=) c.426+678C= n.1855+678C= n.1854C= n.1822+678C= | |
19 | g.11116890C>G | CA10585592 | LDLR | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1705+678C>G (n.1705+678C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1991C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.426+678C>G n.1855+678C>G n.1854C>G n.1822+678C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116890C>T | CA505486160 | LDLR | c.1995C>T (p.Asp665=) c.1705+678C>T (n.1705+678C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1737C>T (p.Asp579=) c.1991C>T c.1233C>T (p.Asp411=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.426+678C>T n.1855+678C>T n.1854C>T n.1822+678C>T | |
19 | g.11116891T>A | CA404089697 | LDLR | c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1705+679T>A (n.1705+679T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1992T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.426+679T>A n.1855+679T>A n.1855T>A n.1822+679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116891T>C | CA16602336 | LDLR | c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1705+679T>C (n.1705+679T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1992T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.426+679T>C n.1855+679T>C n.1855T>C n.1822+679T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116891T>G | CA404089698 | LDLR | c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.1705+679T>G (n.1705+679T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1992T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.426+679T>G n.1855+679T>G n.1855T>G n.1822+679T>G | |
19 | g.11116891T= | CA2322773668 | LDLR | c.1996T= (p.Ser666=) c.1705+679T= (n.1705+679T=) c.1618T= (p.Ser540=) c.1738T= (p.Ser580=) c.1992T= c.1234T= (p.Ser412=) c.1615T= (p.Ser539=) c.1357T= (p.Ser453=) c.426+679T= n.1855+679T= n.1855T= n.1822+679T= | |
19 | g.11116891_11116892insTGT | CA645373242 | LDLR | c.1996_1997insTGT (p.Asp665_Ser666insLeu) c.1705+679_1705+680insTGT (n.1705+679_1705+680insTGT) c.1618_1619insTGT (p.Asp539_Ser540insLeu) c.1738_1739insTGT (p.Asp579_Ser580insLeu) c.1992_1993insTGT c.1234_1235insTGT (p.Asp411_Ser412insLeu) c.1615_1616insTGT (p.Asp538_Ser539insLeu) c.1357_1358insTGT (p.Asp452_Ser453insLeu) c.426+679_426+680insTGT n.1855+679_1855+680insTGT n.1855_1856insTGT n.1822+679_1822+680insTGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116892C>A | CA404089699 | LDLR | c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.1705+680C>A (n.1705+680C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1993C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.426+680C>A n.1855+680C>A n.1856C>A n.1822+680C>A | |
19 | g.11116892C= | CA2322773669 | LDLR | c.1997C= (p.Ser666=) c.1705+680C= (n.1705+680C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1993C= c.1235C= (p.Ser412=) c.1616C= (p.Ser539=) c.1358C= (p.Ser453=) c.426+680C= n.1855+680C= n.1856C= n.1822+680C= | |
19 | g.11116892C>G | CA404089700 | LDLR | c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.1705+680C>G (n.1705+680C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1993C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.426+680C>G n.1855+680C>G n.1856C>G n.1822+680C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116892C>T | CA305301758 | LDLR | c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.1705+680C>T (n.1705+680C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1993C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.426+680C>T n.1855+680C>T n.1856C>T n.1822+680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116892_11116893insTGT | CA2830773957 | LDLR | c.1997_1998insTGT (p.Ser666_Lys667insVal) c.1705+680_1705+681insTGT (n.1705+680_1705+681insTGT) c.1619_1620insTGT (p.Ser540_Lys541insVal) c.1739_1740insTGT (p.Ser580_Lys581insVal) c.1993_1994insTGT c.1235_1236insTGT (p.Ser412_Lys413insVal) c.1616_1617insTGT (p.Ser539_Lys540insVal) c.1358_1359insTGT (p.Ser453_Lys454insVal) c.426+680_426+681insTGT n.1855+680_1855+681insTGT n.1856_1857insTGT n.1822+680_1822+681insTGT | |
19 | g.11116893C>A | CA505486162 | LDLR | c.1998C>A (p.Ser666=) c.1705+681C>A (n.1705+681C>A) c.1620C>A (p.Ser540=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.1994C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1617C>A (p.Ser539=) c.1359C>A (p.Ser453=) c.426+681C>A n.1855+681C>A n.1857C>A n.1822+681C>A | |
19 | g.11116893C>G | CA505486164 | LDLR | c.1998C>G (p.Ser666=) c.1705+681C>G (n.1705+681C>G) c.1620C>G (p.Ser540=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.1994C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1617C>G (p.Ser539=) c.1359C>G (p.Ser453=) c.426+681C>G n.1855+681C>G n.1857C>G n.1822+681C>G | |
19 | g.11116893C>T | CA505486166 | LDLR | c.1998C>T (p.Ser666=) c.1705+681C>T (n.1705+681C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1994C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.426+681C>T n.1855+681C>T n.1857C>T n.1822+681C>T | |
19 | g.11116894A= | CA2322773670 | LDLR | c.1999A= (p.Lys667=) c.1705+682A= (n.1705+682A=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1741A= (p.Lys581=) c.1995A= c.1237A= (p.Lys413=) c.1618A= (p.Lys540=) c.1360A= (p.Lys454=) c.426+682A= n.1855+682A= n.1858A= n.1822+682A= | |
19 | g.11116894A>C | CA404089701 | LDLR | c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1705+682A>C (n.1705+682A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1995A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.426+682A>C n.1855+682A>C n.1858A>C n.1822+682A>C | |
19 | g.11116894A>G | CA404089702 | LDLR | c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1705+682A>G (n.1705+682A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1995A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.426+682A>G n.1855+682A>G n.1858A>G n.1822+682A>G | |
19 | g.11116894A>T | CA16609818 | LDLR | c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1705+682A>T (n.1705+682A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1995A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.426+682A>T n.1855+682A>T n.1858A>T n.1822+682A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116895A>C | CA404089703 | LDLR | c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1705+683A>C (n.1705+683A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1996A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.426+683A>C n.1855+683A>C n.1859A>C n.1822+683A>C | |
19 | g.11116895A>G | CA404089704 | LDLR | c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1705+683A>G (n.1705+683A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1996A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.426+683A>G n.1855+683A>G n.1859A>G n.1822+683A>G | |
19 | g.11116895A>T | CA404089705 | LDLR | c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.1705+683A>T (n.1705+683A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.1996A>T c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.426+683A>T n.1855+683A>T n.1859A>T n.1822+683A>T | |
19 | g.11116896A= | CA2322773671 | LDLR | c.2001A= (p.Lys667=) c.1705+684A= (n.1705+684A=) c.1623A= (p.Lys541=) c.1743A= (p.Lys581=) c.1997A= c.1239A= (p.Lys413=) c.1620A= (p.Lys540=) c.1362A= (p.Lys454=) c.426+684A= n.1855+684A= n.1860A= n.1822+684A= | |
19 | g.11116896A>C | CA404089706 | LDLR | c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1705+684A>C (n.1705+684A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.1997A>C c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.426+684A>C n.1855+684A>C n.1860A>C n.1822+684A>C | |
19 | g.11116896A>G | CA505486168 | LDLR | c.2001A>G (p.Lys667=) c.1705+684A>G (n.1705+684A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.1997A>G c.1239A>G (p.Lys413=) c.1620A>G (p.Lys540=) c.1362A>G (p.Lys454=) c.426+684A>G n.1855+684A>G n.1860A>G n.1822+684A>G | |
19 | g.11116896A>T | CA404089707 | LDLR | c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1705+684A>T (n.1705+684A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.1997A>T c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.426+684A>T n.1855+684A>T n.1860A>T n.1822+684A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897C>A | CA404089708 | LDLR | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1705+685C>A (n.1705+685C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1998C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.426+685C>A n.1855+685C>A n.1861C>A n.1822+685C>A | |
19 | g.11116897C= | CA2322773672 | LDLR | c.2002C= (p.Leu668=) c.1705+685C= (n.1705+685C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1998C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1363C= (p.Leu455=) c.426+685C= n.1855+685C= n.1861C= n.1822+685C= | |
19 | g.11116897C>G | CA404089709 | LDLR | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1705+685C>G (n.1705+685C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1998C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.426+685C>G n.1855+685C>G n.1861C>G n.1822+685C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897C>T | CA404089710 | LDLR | c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1705+685C>T (n.1705+685C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1998C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.426+685C>T n.1855+685C>T n.1861C>T n.1822+685C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897_11116899delinsCTT | CA2322773673 | LDLR | c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.1705+685_1705+687delinsCTT (n.1705+685_1705+687delinsCTT) c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=) c.1744_1746delinsCTT (p.Leu582=) c.1998_2000delinsCTT c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=) c.1621_1623delinsCTT (p.Leu541=) c.1363_1365delinsCTT (p.Leu455=) c.426+685_426+687delinsCTT n.1855+685_1855+687delinsCTT n.1861_1863delinsCTT n.1822+685_1822+687delinsCTT | |
19 | g.11116897_11116898insA | CA645373243 | LDLR | c.2002_2003insA (p.Leu668HisfsTer21) c.1705+685_1705+686insA (n.1705+685_1705+686insA) c.1624_1625insA (p.Leu542HisfsTer21) c.1744_1745insA (p.Leu582HisfsTer21) c.1998_1999insA c.1240_1241insA (p.Leu414HisfsTer21) c.1621_1622insA (p.Leu541HisfsTer21) c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer21) c.426+685_426+686insA n.1855+685_1855+686insA n.1861_1862insA n.1822+685_1822+686insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116898T>A | CA404089711 | LDLR | c.2003T>A (p.Leu668His) c.1705+686T>A (n.1705+686T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1999T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.426+686T>A n.1855+686T>A n.1862T>A n.1822+686T>A | |
19 | g.11116898T>C | CA10576318 | LDLR | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1705+686T>C (n.1705+686T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1999T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.426+686T>C n.1855+686T>C n.1862T>C n.1822+686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116898T>G | CA404089712 | LDLR | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1705+686T>G (n.1705+686T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1999T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.426+686T>G n.1855+686T>G n.1862T>G n.1822+686T>G | |
19 | g.11116898T= | CA2322773674 | LDLR | c.2003T= (p.Leu668=) c.1705+686T= (n.1705+686T=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1999T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1364T= (p.Leu455=) c.426+686T= n.1855+686T= n.1862T= n.1822+686T= | |
19 | g.11116898_11116899del | CA10585594 | LDLR | c.2003_2004del (p.Leu668ProfsTer20) c.1705+686_1705+687del (n.1705+686_1705+687del) c.1625_1626del (p.Leu542ProfsTer20) c.1745_1746del (p.Leu582ProfsTer20) c.1999_2000del c.1241_1242del (p.Leu414ProfsTer20) c.1622_1623del (p.Leu541ProfsTer20) c.1364_1365del (p.Leu455ProfsTer20) c.426+686_426+687del n.1855+686_1855+687del n.1862_1863del n.1822+686_1822+687del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116899T>A | CA505486172 | LDLR | c.2004T>A (p.Leu668=) c.1705+687T>A (n.1705+687T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.2000T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1365T>A (p.Leu455=) c.426+687T>A n.1855+687T>A n.1863T>A n.1822+687T>A | |
19 | g.11116899T>C | CA505486170 | LDLR | c.2004T>C (p.Leu668=) c.1705+687T>C (n.1705+687T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.2000T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1365T>C (p.Leu455=) c.426+687T>C n.1855+687T>C n.1863T>C n.1822+687T>C | |
19 | g.11116899T>G | CA505486171 | LDLR | c.2004T>G (p.Leu668=) c.1705+687T>G (n.1705+687T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.2000T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.1365T>G (p.Leu455=) c.426+687T>G n.1855+687T>G n.1863T>G n.1822+687T>G | |
19 | g.11116899_11116904delinsTCACTC | CA2322773675 | LDLR | c.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=) c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC) c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=) c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=) c.2000_2005delinsTCACTC c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=) c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=) c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=) c.426+687_426+692delinsTCACTC n.1855+687_1855+692delinsTCACTC n.1863_1868delinsTCACTC n.1822+687_1822+692delinsTCACTC | |
19 | g.11116900C>A | CA404089713 | LDLR | c.2005C>A (p.His669Asn) c.1705+688C>A (n.1705+688C>A) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) c.2001C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.426+688C>A n.1855+688C>A n.1864C>A n.1822+688C>A | |
19 | g.11116900C= | CA2322773676 | LDLR | c.2005C= (p.His669=) c.1705+688C= (n.1705+688C=) c.1627C= (p.His543=) c.1747C= (p.His583=) c.2001C= c.1243C= (p.His415=) c.1624C= (p.His542=) c.1366C= (p.His456=) c.426+688C= n.1855+688C= n.1864C= n.1822+688C= | |
19 | g.11116900C>G | CA023564 | LDLR | c.2005C>G (p.His669Asp) c.1705+688C>G (n.1705+688C>G) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) c.2001C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.426+688C>G n.1855+688C>G n.1864C>G n.1822+688C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116900C>T | CA023567 | LDLR | c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1705+688C>T (n.1705+688C>T) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.2001C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.426+688C>T n.1855+688C>T n.1864C>T n.1822+688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116902_11116906del | CA10585597 | LDLR | c.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17) c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del) c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17) c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17) c.2003_2007del c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17) c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17) c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17) c.426+690_426+694del n.1855+690_1855+694del n.1866_1870del n.1822+690_1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116901A= | CA2322773677 | LDLR | c.2006A= (p.His669=) c.1705+689A= (n.1705+689A=) c.1628A= (p.His543=) c.1748A= (p.His583=) c.2002A= c.1244A= (p.His415=) c.1625A= (p.His542=) c.1367A= (p.His456=) c.426+689A= n.1855+689A= n.1865A= n.1822+689A= | |
19 | g.11116901A>C | CA404089714 | LDLR | c.2006A>C (p.His669Pro) c.1705+689A>C (n.1705+689A>C) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) c.2002A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.426+689A>C n.1855+689A>C n.1865A>C n.1822+689A>C | |
19 | g.11116901A>G | CA10585595 | LDLR | c.2006A>G (p.His669Arg) c.1705+689A>G (n.1705+689A>G) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) c.2002A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.426+689A>G n.1855+689A>G n.1865A>G n.1822+689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116901A>T | CA404089715 | LDLR | c.2006A>T (p.His669Leu) c.1705+689A>T (n.1705+689A>T) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) c.2002A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.426+689A>T n.1855+689A>T n.1865A>T n.1822+689A>T | |
19 | g.11116902C>A | CA10585596 | LDLR | c.2007C>A (p.His669Gln) c.1705+690C>A (n.1705+690C>A) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) c.2003C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1368C>A (p.His456Gln) c.426+690C>A n.1855+690C>A n.1866C>A n.1822+690C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116902C= | CA2322773678 | LDLR | c.2007C= (p.His669=) c.1705+690C= (n.1705+690C=) c.1629C= (p.His543=) c.1749C= (p.His583=) c.2003C= c.1245C= (p.His415=) c.1626C= (p.His542=) c.1368C= (p.His456=) c.426+690C= n.1855+690C= n.1866C= n.1822+690C= | |
19 | g.11116902C>G | CA404089716 | LDLR | c.2007C>G (p.His669Gln) c.1705+690C>G (n.1705+690C>G) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) c.2003C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1368C>G (p.His456Gln) c.426+690C>G n.1855+690C>G n.1866C>G n.1822+690C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116902C>T | CA505486173 | LDLR | c.2007C>T (p.His669=) c.1705+690C>T (n.1705+690C>T) c.1629C>T (p.His543=) c.1749C>T (p.His583=) c.2003C>T c.1245C>T (p.His415=) c.1626C>T (p.His542=) c.1368C>T (p.His456=) c.426+690C>T n.1855+690C>T n.1866C>T n.1822+690C>T | |
19 | g.11116903del | CA2497030088 | LDLR | c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) c.1705+691del (n.1705+691del) c.1630del (p.Ser544ProfsTer?) c.1750del (p.Ser584ProfsTer?) c.2004del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) c.1627del (p.Ser543ProfsTer?) c.1369del (p.Ser457ProfsTer?) c.426+691del n.1855+691del n.1867del n.1822+691del | |
19 | g.11116903T>A | CA404089717 | LDLR | c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1705+691T>A (n.1705+691T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.2004T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.426+691T>A n.1855+691T>A n.1867T>A n.1822+691T>A | |
19 | g.11116903T>C | CA10585598 | LDLR | c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1705+691T>C (n.1705+691T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.2004T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.426+691T>C n.1855+691T>C n.1867T>C n.1822+691T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116903T>G | CA404089718 | LDLR | c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1705+691T>G (n.1705+691T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.2004T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.426+691T>G n.1855+691T>G n.1867T>G n.1822+691T>G | |
19 | g.11116903T= | CA2322773679 | LDLR | c.2008T= (p.Ser670=) c.1705+691T= (n.1705+691T=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1750T= (p.Ser584=) c.2004T= c.1246T= (p.Ser416=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1369T= (p.Ser457=) c.426+691T= n.1855+691T= n.1867T= n.1822+691T= | |
19 | g.11116903_11116904delinsTC | CA2322773680 | LDLR | c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC) c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=) c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) c.2004_2005delinsTC c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=) c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=) c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=) c.426+691_426+692delinsTC n.1855+691_1855+692delinsTC n.1867_1868delinsTC n.1822+691_1822+692delinsTC | |
19 | g.11116904C>A | CA404089719 | LDLR | c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1705+692C>A (n.1705+692C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.2005C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.426+692C>A n.1855+692C>A n.1868C>A n.1822+692C>A | |
19 | g.11116904C= | CA2322773681 | LDLR | c.2009C= (p.Ser670=) c.1705+692C= (n.1705+692C=) c.1631C= (p.Ser544=) c.1751C= (p.Ser584=) c.2005C= c.1247C= (p.Ser416=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1370C= (p.Ser457=) c.426+692C= n.1855+692C= n.1868C= n.1822+692C= | |
19 | g.11116904C>G | CA404089720 | LDLR | c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1705+692C>G (n.1705+692C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.2005C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.426+692C>G n.1855+692C>G n.1868C>G n.1822+692C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116904C>T | CA036414 | LDLR | c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1705+692C>T (n.1705+692C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.2005C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.426+692C>T n.1855+692C>T n.1868C>T n.1822+692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116904_11116905del | CA2830773958 | LDLR | c.2009_2010del (p.Ser670TyrfsTer18) c.1705+692_1705+693del (n.1705+692_1705+693del) c.1631_1632del (p.Ser544TyrfsTer18) c.1751_1752del (p.Ser584TyrfsTer18) c.2005_2006del c.1247_1248del (p.Ser416TyrfsTer18) c.1628_1629del (p.Ser543TyrfsTer18) c.1370_1371del (p.Ser457TyrfsTer18) c.426+692_426+693del n.1855+692_1855+693del n.1868_1869del n.1822+692_1822+693del | |
19 | g.11116905del | CA10585599 | LDLR | c.2010del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+693del (n.1705+693del) c.1632del (p.Ile545SerfsTer?) c.1752del (p.Ile585SerfsTer?) c.2006del c.1248del (p.Ile417SerfsTer?) c.1629del (p.Ile544SerfsTer?) c.1371del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+693del n.1855+693del n.1869del n.1822+693del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116905C>A | CA505486174 | LDLR | c.2010C>A (p.Ser670=) c.1705+693C>A (n.1705+693C>A) c.1632C>A (p.Ser544=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.2006C>A c.1248C>A (p.Ser416=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1371C>A (p.Ser457=) c.426+693C>A n.1855+693C>A n.1869C>A n.1822+693C>A | dbSNP |
19 | g.11116905C= | CA2322773683 | LDLR | c.2010C= (p.Ser670=) c.1705+693C= (n.1705+693C=) c.1632C= (p.Ser544=) c.1752C= (p.Ser584=) c.2006C= c.1248C= (p.Ser416=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1371C= (p.Ser457=) c.426+693C= n.1855+693C= n.1869C= n.1822+693C= | |
19 | g.11116905C>G | CA505486175 | LDLR | c.2010C>G (p.Ser670=) c.1705+693C>G (n.1705+693C>G) c.1632C>G (p.Ser544=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.2006C>G c.1248C>G (p.Ser416=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1371C>G (p.Ser457=) c.426+693C>G n.1855+693C>G n.1869C>G n.1822+693C>G | |
19 | g.11116905C>T | CA505486176 | LDLR | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1705+693C>T (n.1705+693C>T) c.1632C>T (p.Ser544=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.2006C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.426+693C>T n.1855+693C>T n.1869C>T n.1822+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116905_11116906delinsCA | CA2322773682 | LDLR | c.2010_2011delinsCA (p.Ser670=) c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA) c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=) c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=) c.2006_2007delinsCA c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=) c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=) c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=) c.426+693_426+694delinsCA n.1855+693_1855+694delinsCA n.1869_1870delinsCA n.1822+693_1822+694delinsCA | |
19 | g.11116906del | CA645509285 | LDLR | c.2011del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+694del (n.1705+694del) c.1633del (p.Ile545SerfsTer?) c.1753del (p.Ile585SerfsTer?) c.2007del c.1249del (p.Ile417SerfsTer?) c.1630del (p.Ile544SerfsTer?) c.1372del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+694del n.1855+694del n.1870del n.1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116906A= | CA2322773684 | LDLR | c.2011A= (p.Ile671=) c.1705+694A= (n.1705+694A=) c.1633A= (p.Ile545=) c.1753A= (p.Ile585=) c.2007A= c.1249A= (p.Ile417=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1372A= (p.Ile458=) c.426+694A= n.1855+694A= n.1870A= n.1822+694A= | |
19 | g.11116906A>C | CA036426 | LDLR | c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1705+694A>C (n.1705+694A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.2007A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.426+694A>C n.1855+694A>C n.1870A>C n.1822+694A>C | dbSNP ExAC |
19 | g.11116906A>G | CA036447 | LDLR | c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1705+694A>G (n.1705+694A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.2007A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.426+694A>G n.1855+694A>G n.1870A>G n.1822+694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116906A>T | CA404089721 | LDLR | c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1705+694A>T (n.1705+694A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.2007A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.426+694A>T n.1855+694A>T n.1870A>T n.1822+694A>T | |
19 | g.11116906dup | CA2497030089 | LDLR | c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18) c.1705+694dup (n.1705+694dup) c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18) c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18) c.2007dup c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18) c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18) c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18) c.426+694dup n.1855+694dup n.1870dup n.1822+694dup | |
19 | g.11116907T>A | CA10585600 | LDLR | c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1705+695T>A (n.1705+695T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.2008T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.426+695T>A n.1855+695T>A n.1871T>A n.1822+695T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116907T>C | CA10585601 | LDLR | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1705+695T>C (n.1705+695T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.2008T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.426+695T>C n.1855+695T>C n.1871T>C n.1822+695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116907T>G | CA404089722 | LDLR | c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1705+695T>G (n.1705+695T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.2008T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.426+695T>G n.1855+695T>G n.1871T>G n.1822+695T>G | |
19 | g.11116907T= | CA2322773685 | LDLR | c.2012T= (p.Ile671=) c.1705+695T= (n.1705+695T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1754T= (p.Ile585=) c.2008T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1373T= (p.Ile458=) c.426+695T= n.1855+695T= n.1871T= n.1822+695T= | |
19 | g.11116907_11116908delinsAT | CA2695228146 | LDLR | c.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn) c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT) c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn) c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn) c.2008_2009delinsAT c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn) c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn) c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn) c.426+695_426+696delinsAT n.1855+695_1855+696delinsAT n.1871_1872delinsAT n.1822+695_1822+696delinsAT | |
19 | g.11116908C>A | CA505486177 | LDLR | c.2013C>A (p.Ile671=) c.1705+696C>A (n.1705+696C>A) c.1635C>A (p.Ile545=) c.1755C>A (p.Ile585=) c.2009C>A c.1251C>A (p.Ile417=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.426+696C>A n.1855+696C>A n.1872C>A n.1822+696C>A | |
19 | g.11116908C>G | CA404089723 | LDLR | c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1705+696C>G (n.1705+696C>G) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.2009C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.426+696C>G n.1855+696C>G n.1872C>G n.1822+696C>G | |
19 | g.11116908C>T | CA505486179 | LDLR | c.2013C>T (p.Ile671=) c.1705+696C>T (n.1705+696C>T) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1755C>T (p.Ile585=) c.2009C>T c.1251C>T (p.Ile417=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.426+696C>T n.1855+696C>T n.1872C>T n.1822+696C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11116908_11116909delinsCT | CA2322773686 | LDLR | c.2013_2014delinsCT (p.Ile671=) c.1705+696_1705+697delinsCT (n.1705+696_1705+697delinsCT) c.1635_1636delinsCT (p.Ile545=) c.1755_1756delinsCT (p.Ile585=) c.2009_2010delinsCT c.1251_1252delinsCT (p.Ile417=) c.1632_1633delinsCT (p.Ile544=) c.1374_1375delinsCT (p.Ile458=) c.426+696_426+697delinsCT n.1855+696_1855+697delinsCT n.1872_1873delinsCT n.1822+696_1822+697delinsCT | |
19 | g.11116909del | CA10585602 | LDLR | c.2014del (p.Ser672GlnfsTer?) c.1705+697del (n.1705+697del) c.1636del (p.Ser546GlnfsTer?) c.1756del (p.Ser586GlnfsTer?) c.2010del c.1252del (p.Ser418GlnfsTer?) c.1633del (p.Ser545GlnfsTer?) c.1375del (p.Ser459GlnfsTer?) c.426+697del n.1855+697del n.1873del n.1822+697del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116909T>A | CA404089724 | LDLR | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1705+697T>A (n.1705+697T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.2010T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.426+697T>A n.1855+697T>A n.1873T>A n.1822+697T>A | |
19 | g.11116909T>C | CA404089725 | LDLR | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1705+697T>C (n.1705+697T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.2010T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.426+697T>C n.1855+697T>C n.1873T>C n.1822+697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116909T>G | CA404089726 | LDLR | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1705+697T>G (n.1705+697T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.2010T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.426+697T>G n.1855+697T>G n.1873T>G n.1822+697T>G | |
19 | g.11116910C>A | CA404089727 | LDLR | c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.1705+698C>A (n.1705+698C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.2011C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.426+698C>A n.1855+698C>A n.1874C>A n.1822+698C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C= | CA2322773688 | LDLR | c.2015C= (p.Ser672=) c.1705+698C= (n.1705+698C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1757C= (p.Ser586=) c.2011C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1634C= (p.Ser545=) c.1376C= (p.Ser459=) c.426+698C= n.1855+698C= n.1874C= n.1822+698C= | |
19 | g.11116910C>G | CA404089728 | LDLR | c.2015C>G (p.Ser672Ter) c.1705+698C>G (n.1705+698C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.2011C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.426+698C>G n.1855+698C>G n.1874C>G n.1822+698C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C>T | CA404089729 | LDLR | c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.1705+698C>T (n.1705+698C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.2011C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.426+698C>T n.1855+698C>T n.1874C>T n.1822+698C>T | |
19 | g.11116910_11116911delinsCA | CA2322773687 | LDLR | c.2015_2016delinsCA (p.Ser672=) c.1705+698_1705+699delinsCA (n.1705+698_1705+699delinsCA) c.1637_1638delinsCA (p.Ser546=) c.1757_1758delinsCA (p.Ser586=) c.2011_2012delinsCA c.1253_1254delinsCA (p.Ser418=) c.1634_1635delinsCA (p.Ser545=) c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=) c.426+698_426+699delinsCA n.1855+698_1855+699delinsCA n.1874_1875delinsCA n.1822+698_1822+699delinsCA | |
19 | g.11116911A>C | CA505486182 | LDLR | c.2016A>C (p.Ser672=) c.1705+699A>C (n.1705+699A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1758A>C (p.Ser586=) c.2012A>C c.1254A>C (p.Ser418=) c.1635A>C (p.Ser545=) c.1377A>C (p.Ser459=) c.426+699A>C n.1855+699A>C n.1875A>C n.1822+699A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116911A>G | CA505486184 | LDLR | c.2016A>G (p.Ser672=) c.1705+699A>G (n.1705+699A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.2012A>G c.1254A>G (p.Ser418=) c.1635A>G (p.Ser545=) c.1377A>G (p.Ser459=) c.426+699A>G n.1855+699A>G n.1875A>G n.1822+699A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116911A>T | CA505486186 | LDLR | c.2016A>T (p.Ser672=) c.1705+699A>T (n.1705+699A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.2012A>T c.1254A>T (p.Ser418=) c.1635A>T (p.Ser545=) c.1377A>T (p.Ser459=) c.426+699A>T n.1855+699A>T n.1875A>T n.1822+699A>T | |
19 | g.11116912del | CA10585603 | LDLR | c.2017del (p.Ser673AlafsTer?) c.1705+700del (n.1705+700del) c.1639del (p.Ser547AlafsTer?) c.1759del (p.Ser587AlafsTer?) c.2013del c.1255del (p.Ser419AlafsTer?) c.1636del (p.Ser546AlafsTer?) c.1378del (p.Ser460AlafsTer?) c.426+700del n.1855+700del n.1876del n.1822+700del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116912A>C | CA404089730 | LDLR | c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1705+700A>C (n.1705+700A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.2013A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.426+700A>C n.1855+700A>C n.1876A>C n.1822+700A>C | |
19 | g.11116912A>G | CA404089731 | LDLR | c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1705+700A>G (n.1705+700A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.2013A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.426+700A>G n.1855+700A>G n.1876A>G n.1822+700A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116912A>T | CA404089732 | LDLR | c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1705+700A>T (n.1705+700A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.2013A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.426+700A>T n.1855+700A>T n.1876A>T n.1822+700A>T | |
19 | g.11116913G>A | CA404089735 | LDLR | c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1705+701G>A (n.1705+701G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.2014G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.426+701G>A n.1855+701G>A n.1877G>A n.1822+701G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116913G>C | CA404089733 | LDLR | c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1705+701G>C (n.1705+701G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.2014G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.426+701G>C n.1855+701G>C n.1877G>C n.1822+701G>C | |
19 | g.11116913G>T | CA404089734 | LDLR | c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1705+701G>T (n.1705+701G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.2014G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.426+701G>T n.1855+701G>T n.1877G>T n.1822+701G>T | |
19 | g.11116913dup | CA2695228147 | LDLR | c.2018dup (p.Ser673ArgfsTer16) c.1705+701dup (n.1705+701dup) c.1640dup (p.Ser547ArgfsTer16) c.1760dup (p.Ser587ArgfsTer16) c.2014dup c.1256dup (p.Ser419ArgfsTer16) c.1637dup (p.Ser546ArgfsTer16) c.1379dup (p.Ser460ArgfsTer16) c.426+701dup n.1855+701dup n.1877dup n.1822+701dup | |
19 | g.11116914C>A | CA404089736 | LDLR | c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1705+702C>A (n.1705+702C>A) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.2015C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.426+702C>A n.1855+702C>A n.1878C>A n.1822+702C>A | |
19 | g.11116914C= | CA2322773689 | LDLR | c.2019C= (p.Ser673=) c.1705+702C= (n.1705+702C=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1761C= (p.Ser587=) c.2015C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1638C= (p.Ser546=) c.1380C= (p.Ser460=) c.426+702C= n.1855+702C= n.1878C= n.1822+702C= | |
19 | g.11116914C>G | CA036457 | LDLR | c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.1705+702C>G (n.1705+702C>G) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.2015C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.426+702C>G n.1855+702C>G n.1878C>G n.1822+702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116914C>T | CA036467 | LDLR | c.2019C>T (p.Ser673=) c.1705+702C>T (n.1705+702C>T) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1761C>T (p.Ser587=) c.2015C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.426+702C>T n.1855+702C>T n.1878C>T n.1822+702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116915A>C | CA404089737 | LDLR | c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.1705+703A>C (n.1705+703A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2016A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.426+703A>C n.1855+703A>C n.1879A>C n.1822+703A>C | |
19 | g.11116915A>G | CA404089738 | LDLR | c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1705+703A>G (n.1705+703A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2016A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.426+703A>G n.1855+703A>G n.1879A>G n.1822+703A>G | |
19 | g.11116915A>T | CA404089739 | LDLR | c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.1705+703A>T (n.1705+703A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2016A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.426+703A>T n.1855+703A>T n.1879A>T n.1822+703A>T | |
19 | g.11116916T>A | CA404089740 | LDLR | c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.1705+704T>A (n.1705+704T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2017T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.426+704T>A n.1855+704T>A n.1880T>A n.1822+704T>A | |
19 | g.11116916T>C | CA404089741 | LDLR | c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1705+704T>C (n.1705+704T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2017T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.426+704T>C n.1855+704T>C n.1880T>C n.1822+704T>C | |
19 | g.11116916T>G | CA404089742 | LDLR | c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.1705+704T>G (n.1705+704T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2017T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.426+704T>G n.1855+704T>G n.1880T>G n.1822+704T>G | |
19 | g.11116917C>A | CA505486191 | LDLR | c.2022C>A (p.Ile674=) c.1705+705C>A (n.1705+705C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.2018C>A c.1260C>A (p.Ile420=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.1383C>A (p.Ile461=) c.426+705C>A n.1855+705C>A n.1881C>A n.1822+705C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116917C= | CA2322773690 | LDLR | c.2022C= (p.Ile674=) c.1705+705C= (n.1705+705C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1764C= (p.Ile588=) c.2018C= c.1260C= (p.Ile420=) c.1641C= (p.Ile547=) c.1383C= (p.Ile461=) c.426+705C= n.1855+705C= n.1881C= n.1822+705C= | |
19 | g.11116917C>G | CA404089743 | LDLR | c.2022C>G (p.Ile674Met) c.1705+705C>G (n.1705+705C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.2018C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.1383C>G (p.Ile461Met) c.426+705C>G n.1855+705C>G n.1881C>G n.1822+705C>G | |
19 | g.11116917C>T | CA036486 | LDLR | c.2022C>T (p.Ile674=) c.1705+705C>T (n.1705+705C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.2018C>T c.1260C>T (p.Ile420=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.1383C>T (p.Ile461=) c.426+705C>T n.1855+705C>T n.1881C>T n.1822+705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116917_11116928delinsGTCAATGGGGGCAACC | CA2825002706 | LDLR | c.2022_2033delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile674MetfsTer16) c.1705+705_1705+716delinsGTCAATGGGGGCAACC (n.1705+705_1705+716delinsGTCAATGGGGGCAACC) c.1644_1655delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile548MetfsTer16) c.1764_1775delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile588MetfsTer16) c.2018_2029delinsGTCAATGGGGGCAACC c.1260_1271delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile420MetfsTer16) c.1641_1652delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile547MetfsTer16) c.1383_1394delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile461MetfsTer16) c.426+705_426+716delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1855+705_1855+716delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1881_1892delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1822+705_1822+716delinsGTCAATGGGGGCAACC | ClinVar |
19 | g.11116918G>A | CA036508 | LDLR | c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1705+706G>A (n.1705+706G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.2019G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.426+706G>A n.1855+706G>A n.1882G>A n.1822+706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116918G>C | CA023571 | LDLR | c.2023G>C (p.Asp675His) c.1705+706G>C (n.1705+706G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.2019G>C c.1261G>C (p.Asp421His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.426+706G>C n.1855+706G>C n.1882G>C n.1822+706G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116918G= | CA2322773691 | LDLR | c.2023G= (p.Asp675=) c.1705+706G= (n.1705+706G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1765G= (p.Asp589=) c.2019G= c.1261G= (p.Asp421=) c.1642G= (p.Asp548=) c.1384G= (p.Asp462=) c.426+706G= n.1855+706G= n.1882G= n.1822+706G= | |
19 | g.11116918G>T | CA404089744 | LDLR | c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1705+706G>T (n.1705+706G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.2019G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.426+706G>T n.1855+706G>T n.1882G>T n.1822+706G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11116918_11116919delinsGA | CA2322773692 | LDLR | c.2023_2024delinsGA (p.Asp675=) c.1705+706_1705+707delinsGA (n.1705+706_1705+707delinsGA) c.1645_1646delinsGA (p.Asp549=) c.1765_1766delinsGA (p.Asp589=) c.2019_2020delinsGA c.1261_1262delinsGA (p.Asp421=) c.1642_1643delinsGA (p.Asp548=) c.1384_1385delinsGA (p.Asp462=) c.426+706_426+707delinsGA n.1855+706_1855+707delinsGA n.1882_1883delinsGA n.1822+706_1822+707delinsGA | |
19 | g.11116918_11116920delinsGAT | CA2322773693 | LDLR | c.2023_2025delinsGAT (p.Asp675=) c.1705+706_1705+708delinsGAT (n.1705+706_1705+708delinsGAT) c.1645_1647delinsGAT (p.Asp549=) c.1765_1767delinsGAT (p.Asp589=) c.2019_2021delinsGAT c.1261_1263delinsGAT (p.Asp421=) c.1642_1644delinsGAT (p.Asp548=) c.1384_1386delinsGAT (p.Asp462=) c.426+706_426+708delinsGAT n.1855+706_1855+708delinsGAT n.1882_1884delinsGAT n.1822+706_1822+708delinsGAT | |
19 | g.11116919del | CA10585605 | LDLR | c.2024del (p.Asp675ValfsTer?) c.1705+707del (n.1705+707del) c.1646del (p.Asp549ValfsTer?) c.1766del (p.Asp589ValfsTer?) c.2020del c.1262del (p.Asp421ValfsTer?) c.1643del (p.Asp548ValfsTer?) c.1385del (p.Asp462ValfsTer?) c.426+707del n.1855+707del n.1883del n.1822+707del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116919A>C | CA404089745 | LDLR | c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1705+707A>C (n.1705+707A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.2020A>C c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.426+707A>C n.1855+707A>C n.1883A>C n.1822+707A>C | |
19 | g.11116919A>G | CA404089746 | LDLR | c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1705+707A>G (n.1705+707A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.2020A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.426+707A>G n.1855+707A>G n.1883A>G n.1822+707A>G | |
19 | g.11116919A>T | CA404089747 | LDLR | c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1705+707A>T (n.1705+707A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.2020A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.426+707A>T n.1855+707A>T n.1883A>T n.1822+707A>T | |
19 | g.11116919_11116920del | CA10585604 | LDLR | c.2024_2025del (p.Asp675GlyfsTer13) c.1705+707_1705+708del (n.1705+707_1705+708del) c.1646_1647del (p.Asp549GlyfsTer13) c.1766_1767del (p.Asp589GlyfsTer13) c.2020_2021del c.1262_1263del (p.Asp421GlyfsTer13) c.1643_1644del (p.Asp548GlyfsTer13) c.1385_1386del (p.Asp462GlyfsTer13) c.426+707_426+708del n.1855+707_1855+708del n.1883_1884del n.1822+707_1822+708del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116920T>A | CA404089748 | LDLR | c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1705+708T>A (n.1705+708T>A) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.2021T>A c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.426+708T>A n.1855+708T>A n.1884T>A n.1822+708T>A | |
19 | g.11116920T>C | CA036544 | LDLR | c.2025T>C (p.Asp675=) c.1705+708T>C (n.1705+708T>C) c.1647T>C (p.Asp549=) c.1767T>C (p.Asp589=) c.2021T>C c.1263T>C (p.Asp421=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1386T>C (p.Asp462=) c.426+708T>C n.1855+708T>C n.1884T>C n.1822+708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116920T>G | CA404089749 | LDLR | c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1705+708T>G (n.1705+708T>G) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.2021T>G c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.426+708T>G n.1855+708T>G n.1884T>G n.1822+708T>G | |
19 | g.11116920T= | CA2322773694 | LDLR | c.2025T= (p.Asp675=) c.1705+708T= (n.1705+708T=) c.1647T= (p.Asp549=) c.1767T= (p.Asp589=) c.2021T= c.1263T= (p.Asp421=) c.1644T= (p.Asp548=) c.1386T= (p.Asp462=) c.426+708T= n.1855+708T= n.1884T= n.1822+708T= | |
19 | g.11116920_11116926delinsTGTCAAC | CA2322773695 | LDLR | c.2025_2031delinsTGTCAAC (p.Asp675=) c.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC (n.1705+708_1705+714delinsTGTCAAC) c.1647_1653delinsTGTCAAC (p.Asp549=) c.1767_1773delinsTGTCAAC (p.Asp589=) c.2021_2027delinsTGTCAAC c.1263_1269delinsTGTCAAC (p.Asp421=) c.1644_1650delinsTGTCAAC (p.Asp548=) c.1386_1392delinsTGTCAAC (p.Asp462=) c.426+708_426+714delinsTGTCAAC n.1855+708_1855+714delinsTGTCAAC n.1884_1890delinsTGTCAAC n.1822+708_1822+714delinsTGTCAAC | |
19 | g.11116921G>A | CA404089750 | LDLR | c.2026G>A (p.Val676Ile) c.1705+709G>A (n.1705+709G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.2022G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.426+709G>A n.1855+709G>A n.1885G>A n.1822+709G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116921G>C | CA404089751 | LDLR | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1705+709G>C (n.1705+709G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.2022G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.426+709G>C n.1855+709G>C n.1885G>C n.1822+709G>C | |
19 | g.11116921G>T | CA404089752 | LDLR | c.2026G>T (p.Val676Phe) c.1705+709G>T (n.1705+709G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.2022G>T c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.426+709G>T n.1855+709G>T n.1885G>T n.1822+709G>T | |
19 | g.11116922_11116927del | CA645509286 | LDLR | c.2027_2032del (p.Val676_Asn677del) c.1705+710_1705+715del (n.1705+710_1705+715del) c.1649_1654del (p.Val550_Asn551del) c.1769_1774del (p.Val590_Asn591del) c.2023_2028del c.1265_1270del (p.Val422_Asn423del) c.1646_1651del (p.Val549_Asn550del) c.1388_1393del (p.Val463_Asn464del) c.426+710_426+715del n.1855+710_1855+715del n.1886_1891del n.1822+710_1822+715del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116922T>A | CA404089753 | LDLR | c.2027T>A (p.Val676Asp) c.1705+710T>A (n.1705+710T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.2023T>A c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.426+710T>A n.1855+710T>A n.1886T>A n.1822+710T>A | |
19 | g.11116922T>C | CA404089755 | LDLR | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1705+710T>C (n.1705+710T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.2023T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.426+710T>C n.1855+710T>C n.1886T>C n.1822+710T>C | |
19 | g.11116922T>G | CA404089754 | LDLR | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1705+710T>G (n.1705+710T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.2023T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.426+710T>G n.1855+710T>G n.1886T>G n.1822+710T>G | |
19 | g.11116923C>A | CA505486200 | LDLR | c.2028C>A (p.Val676=) c.1705+711C>A (n.1705+711C>A) c.1650C>A (p.Val550=) c.1770C>A (p.Val590=) c.2024C>A c.1266C>A (p.Val422=) c.1647C>A (p.Val549=) c.1389C>A (p.Val463=) c.426+711C>A n.1855+711C>A n.1887C>A n.1822+711C>A | |
19 | g.11116923C>G | CA505486201 | LDLR | c.2028C>G (p.Val676=) c.1705+711C>G (n.1705+711C>G) c.1650C>G (p.Val550=) c.1770C>G (p.Val590=) c.2024C>G c.1266C>G (p.Val422=) c.1647C>G (p.Val549=) c.1389C>G (p.Val463=) c.426+711C>G n.1855+711C>G n.1887C>G n.1822+711C>G | |
19 | g.11116923C>T | CA505486202 | LDLR | c.2028C>T (p.Val676=) c.1705+711C>T (n.1705+711C>T) c.1650C>T (p.Val550=) c.1770C>T (p.Val590=) c.2024C>T c.1266C>T (p.Val422=) c.1647C>T (p.Val549=) c.1389C>T (p.Val463=) c.426+711C>T n.1855+711C>T n.1887C>T n.1822+711C>T | |
19 | g.11116924A= | CA2322773696 | LDLR | c.2029A= (p.Asn677=) c.1705+712A= (n.1705+712A=) c.1651A= (p.Asn551=) c.1771A= (p.Asn591=) c.2025A= c.1267A= (p.Asn423=) c.1648A= (p.Asn550=) c.1390A= (p.Asn464=) c.426+712A= n.1855+712A= n.1888A= n.1822+712A= | |
19 | g.11116924A>C | CA404089756 | LDLR | c.2029A>C (p.Asn677His) c.1705+712A>C (n.1705+712A>C) c.1651A>C (p.Asn551His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.2025A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.426+712A>C n.1855+712A>C n.1888A>C n.1822+712A>C | |
19 | g.11116924A>G | CA036563 | LDLR | c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.1705+712A>G (n.1705+712A>G) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.2025A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.426+712A>G n.1855+712A>G n.1888A>G n.1822+712A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116924A>T | CA404089757 | LDLR | c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.1705+712A>T (n.1705+712A>T) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.2025A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.426+712A>T n.1855+712A>T n.1888A>T n.1822+712A>T | |
19 | g.11116925dup | CA2697556247 | LDLR | c.2030dup (p.Asn677LysfsTer12) c.1705+713dup (n.1705+713dup) c.1652dup (p.Asn551LysfsTer12) c.1772dup (p.Asn591LysfsTer12) c.2026dup c.1268dup (p.Asn423LysfsTer12) c.1649dup (p.Asn550LysfsTer12) c.1391dup (p.Asn464LysfsTer12) c.426+713dup n.1855+713dup n.1889dup n.1822+713dup | ClinVar |
19 | g.11116925A= | CA2322773697 | LDLR | c.2030A= (p.Asn677=) c.1705+713A= (n.1705+713A=) c.1652A= (p.Asn551=) c.1772A= (p.Asn591=) c.2026A= c.1268A= (p.Asn423=) c.1649A= (p.Asn550=) c.1391A= (p.Asn464=) c.426+713A= n.1855+713A= n.1889A= n.1822+713A= | |
19 | g.11116925A>C | CA404089758 | LDLR | c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.1705+713A>C (n.1705+713A>C) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.2026A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.426+713A>C n.1855+713A>C n.1889A>C n.1822+713A>C | |
19 | g.11116925A>G | CA036573 | LDLR | c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.1705+713A>G (n.1705+713A>G) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.2026A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.426+713A>G n.1855+713A>G n.1889A>G n.1822+713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116925A>T | CA404089759 | LDLR | c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.1705+713A>T (n.1705+713A>T) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.2026A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.426+713A>T n.1855+713A>T n.1889A>T n.1822+713A>T | |
19 | g.11116925_11116926delinsGT | CA1139666274 | LDLR | c.2030_2031delinsGT (p.Asn677Ser) c.1705+713_1705+714delinsGT (n.1705+713_1705+714delinsGT) c.1652_1653delinsGT (p.Asn551Ser) c.1772_1773delinsGT (p.Asn591Ser) c.2026_2027delinsGT c.1268_1269delinsGT (p.Asn423Ser) c.1649_1650delinsGT (p.Asn550Ser) c.1391_1392delinsGT (p.Asn464Ser) c.426+713_426+714delinsGT n.1855+713_1855+714delinsGT n.1889_1890delinsGT n.1822+713_1822+714delinsGT | ClinVar |
19 | g.11116925_11116927delinsACG | CA2322773698 | LDLR | c.2030_2032delinsACG (p.Asn677=) c.1705+713_1705+715delinsACG (n.1705+713_1705+715delinsACG) c.1652_1654delinsACG (p.Asn551=) c.1772_1774delinsACG (p.Asn591=) c.2026_2028delinsACG c.1268_1270delinsACG (p.Asn423=) c.1649_1651delinsACG (p.Asn550=) c.1391_1393delinsACG (p.Asn464=) c.426+713_426+715delinsACG n.1855+713_1855+715delinsACG n.1889_1891delinsACG n.1822+713_1822+715delinsACG | |
19 | g.11116925_11116928delinsACGG | CA2322773699 | LDLR | c.2030_2033delinsACGG (p.Asn677=) c.1705+713_1705+716delinsACGG (n.1705+713_1705+716delinsACGG) c.1652_1655delinsACGG (p.Asn551=) c.1772_1775delinsACGG (p.Asn591=) c.2026_2029delinsACGG c.1268_1271delinsACGG (p.Asn423=) c.1649_1652delinsACGG (p.Asn550=) c.1391_1394delinsACGG (p.Asn464=) c.426+713_426+716delinsACGG n.1855+713_1855+716delinsACGG n.1889_1892delinsACGG n.1822+713_1822+716delinsACGG | |
19 | g.11116925_11116929delinsACGGG | CA2322773700 | LDLR | c.2030_2034delinsACGGG (p.Asn677=) c.1705+713_1705+717delinsACGGG (n.1705+713_1705+717delinsACGGG) c.1652_1656delinsACGGG (p.Asn551=) c.1772_1776delinsACGGG (p.Asn591=) c.2026_2030delinsACGGG c.1268_1272delinsACGGG (p.Asn423=) c.1649_1653delinsACGGG (p.Asn550=) c.1391_1395delinsACGGG (p.Asn464=) c.426+713_426+717delinsACGGG n.1855+713_1855+717delinsACGGG n.1889_1893delinsACGGG n.1822+713_1822+717delinsACGGG | |
19 | g.11116926C>A | CA404089760 | LDLR | c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.1705+714C>A (n.1705+714C>A) c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.2027C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.426+714C>A n.1855+714C>A n.1890C>A n.1822+714C>A | |
19 | g.11116926C= | CA2322773702 | LDLR | c.2031C= (p.Asn677=) c.1705+714C= (n.1705+714C=) c.1653C= (p.Asn551=) c.1773C= (p.Asn591=) c.2027C= c.1269C= (p.Asn423=) c.1650C= (p.Asn550=) c.1392C= (p.Asn464=) c.426+714C= n.1855+714C= n.1890C= n.1822+714C= | |
19 | g.11116926C>G | CA404089761 | LDLR | c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.1705+714C>G (n.1705+714C>G) c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.2027C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.426+714C>G n.1855+714C>G n.1890C>G n.1822+714C>G | |
19 | g.11116926C>T | CA023574 | LDLR | c.2031C>T (p.Asn677=) c.1705+714C>T (n.1705+714C>T) c.1653C>T (p.Asn551=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.2027C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.426+714C>T n.1855+714C>T n.1890C>T n.1822+714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116926_11116927delinsT | CA16602337 | LDLR | c.2031_2032delinsT (p.Gly679AlafsTer?) c.1705+714_1705+715delinsT (n.1705+714_1705+715delinsT) c.1653_1654delinsT (p.Gly553AlafsTer?) c.1773_1774delinsT (p.Gly593AlafsTer?) c.2027_2028delinsT c.1269_1270delinsT (p.Gly425AlafsTer?) c.1650_1651delinsT (p.Gly552AlafsTer?) c.1392_1393delinsT (p.Gly466AlafsTer?) c.426+714_426+715delinsT n.1855+714_1855+715delinsT n.1890_1891delinsT n.1822+714_1822+715delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116926_11116928del | CA783245586 | LDLR | c.2031_2033del (p.Asn677_Gly678delinsLys) c.1705+714_1705+716del (n.1705+714_1705+716del) c.1653_1655del (p.Asn551_Gly552delinsLys) c.1773_1775del (p.Asn591_Gly592delinsLys) c.2027_2029del c.1269_1271del (p.Asn423_Gly424delinsLys) c.1650_1652del (p.Asn550_Gly551delinsLys) c.1392_1394del (p.Asn464_Gly465delinsLys) c.426+714_426+716del n.1855+714_1855+716del n.1890_1892del n.1822+714_1822+716del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116926_11116929delinsT | CA916081226 | LDLR | c.2031_2034delinsT (p.Gly678del) c.1705+714_1705+717delinsT (n.1705+714_1705+717delinsT) c.1653_1656delinsT (p.Gly552del) c.1773_1776delinsT (p.Gly592del) c.2027_2030delinsT c.1269_1272delinsT (p.Gly424del) c.1650_1653delinsT (p.Gly551del) c.1392_1395delinsT (p.Gly465del) c.426+714_426+717delinsT n.1855+714_1855+717delinsT n.1890_1893delinsT n.1822+714_1822+717delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116926_11116929delinsCGGG | CA2322773701 | LDLR | c.2031_2034delinsCGGG (p.Asn677=) c.1705+714_1705+717delinsCGGG (n.1705+714_1705+717delinsCGGG) c.1653_1656delinsCGGG (p.Asn551=) c.1773_1776delinsCGGG (p.Asn591=) c.2027_2030delinsCGGG c.1269_1272delinsCGGG (p.Asn423=) c.1650_1653delinsCGGG (p.Asn550=) c.1392_1395delinsCGGG (p.Asn464=) c.426+714_426+717delinsCGGG n.1855+714_1855+717delinsCGGG n.1890_1893delinsCGGG n.1822+714_1822+717delinsCGGG | |
19 | g.11116927G>A | CA036598 | LDLR | c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1705+715G>A (n.1705+715G>A) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.2028G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.426+715G>A n.1855+715G>A n.1891G>A n.1822+715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116927G>C | CA404089763 | LDLR | c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1705+715G>C (n.1705+715G>C) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.2028G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.426+715G>C n.1855+715G>C n.1891G>C n.1822+715G>C | |
19 | g.11116927G= | CA2322773703 | LDLR | c.2032G= (p.Gly678=) c.1705+715G= (n.1705+715G=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1774G= (p.Gly592=) c.2028G= c.1270G= (p.Gly424=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1393G= (p.Gly465=) c.426+715G= n.1855+715G= n.1891G= n.1822+715G= | |
19 | g.11116927G>T | CA404089762 | LDLR | c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1705+715G>T (n.1705+715G>T) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.2028G>T c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1651G>T (p.Gly551Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.426+715G>T n.1855+715G>T n.1891G>T n.1822+715G>T | |
19 | g.11116931dup | CA10585607 | LDLR | c.2036dup (p.Asn680GlnfsTer9) c.1705+719dup (n.1705+719dup) c.1658dup (p.Asn554GlnfsTer9) c.1778dup (p.Asn594GlnfsTer9) c.2032dup c.1274dup (p.Asn426GlnfsTer9) c.1655dup (p.Asn553GlnfsTer9) c.1397dup (p.Asn467GlnfsTer9) c.426+719dup n.1855+719dup n.1895dup n.1822+719dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116931del | CA10585606 | LDLR | c.2036del (p.Gly679AlafsTer?) c.1705+719del (n.1705+719del) c.1658del (p.Gly553AlafsTer?) c.1778del (p.Gly593AlafsTer?) c.2032del c.1274del (p.Gly425AlafsTer?) c.1655del (p.Gly552AlafsTer?) c.1397del (p.Gly466AlafsTer?) c.426+719del n.1855+719del n.1895del n.1822+719del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116929_11116931del | CA10576319 | LDLR | c.2034_2036del (p.Gly679del) c.1705+717_1705+719del (n.1705+717_1705+719del) c.1656_1658del (p.Gly553del) c.1776_1778del (p.Gly593del) c.2030_2032del c.1272_1274del (p.Gly425del) c.1653_1655del (p.Gly552del) c.1395_1397del (p.Gly466del) c.426+717_426+719del n.1855+717_1855+719del n.1893_1895del n.1822+717_1822+719del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116928G>A | CA023577 | LDLR | c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1705+716G>A (n.1705+716G>A) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.2029G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.426+716G>A n.1855+716G>A n.1892G>A n.1822+716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116928G>C | CA404089764 | LDLR | c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1705+716G>C (n.1705+716G>C) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.2029G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.426+716G>C n.1855+716G>C n.1892G>C n.1822+716G>C | |
19 | g.11116928G= | CA2322773704 | LDLR | c.2033G= (p.Gly678=) c.1705+716G= (n.1705+716G=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1775G= (p.Gly592=) c.2029G= c.1271G= (p.Gly424=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1394G= (p.Gly465=) c.426+716G= n.1855+716G= n.1892G= n.1822+716G= | |
19 | g.11116928G>T | CA404089765 | LDLR | c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1705+716G>T (n.1705+716G>T) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2029G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.426+716G>T n.1855+716G>T n.1892G>T n.1822+716G>T | ClinVar |
19 | g.11116929G>A | CA505486210 | LDLR | c.2034G>A (p.Gly678=) c.1705+717G>A (n.1705+717G>A) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1776G>A (p.Gly592=) c.2030G>A c.1272G>A (p.Gly424=) c.1653G>A (p.Gly551=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.426+717G>A n.1855+717G>A n.1893G>A n.1822+717G>A | dbSNP |
19 | g.11116929G>C | CA505486212 | LDLR | c.2034G>C (p.Gly678=) c.1705+717G>C (n.1705+717G>C) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1776G>C (p.Gly592=) c.2030G>C c.1272G>C (p.Gly424=) c.1653G>C (p.Gly551=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.426+717G>C n.1855+717G>C n.1893G>C n.1822+717G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116929G= | CA2322773705 | LDLR | c.2034G= (p.Gly678=) c.1705+717G= (n.1705+717G=) c.1656G= (p.Gly552=) c.1776G= (p.Gly592=) c.2030G= c.1272G= (p.Gly424=) c.1653G= (p.Gly551=) c.1395G= (p.Gly465=) c.426+717G= n.1855+717G= n.1893G= n.1822+717G= | |
19 | g.11116929G>T | CA505486213 | LDLR | c.2034G>T (p.Gly678=) c.1705+717G>T (n.1705+717G>T) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1776G>T (p.Gly592=) c.2030G>T c.1272G>T (p.Gly424=) c.1653G>T (p.Gly551=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.426+717G>T n.1855+717G>T n.1893G>T n.1822+717G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116930G>A | CA404089766 | LDLR | c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.1705+718G>A (n.1705+718G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.2031G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.426+718G>A n.1855+718G>A n.1894G>A n.1822+718G>A | |
19 | g.11116930G>C | CA404089767 | LDLR | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1705+718G>C (n.1705+718G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.2031G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.426+718G>C n.1855+718G>C n.1894G>C n.1822+718G>C | |
19 | g.11116930G= | CA2322773706 | LDLR | c.2035G= (p.Gly679=) c.1705+718G= (n.1705+718G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.1777G= (p.Gly593=) c.2031G= c.1273G= (p.Gly425=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1396G= (p.Gly466=) c.426+718G= n.1855+718G= n.1894G= n.1822+718G= | |
19 | g.11116930G>T | CA036635 | LDLR | c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.1705+718G>T (n.1705+718G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.2031G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.426+718G>T n.1855+718G>T n.1894G>T n.1822+718G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116931G>A | CA404089768 | LDLR | c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.1705+719G>A (n.1705+719G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.2032G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.426+719G>A n.1855+719G>A n.1895G>A n.1822+719G>A | ClinVar |
19 | g.11116931G>C | CA404089769 | LDLR | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.1705+719G>C (n.1705+719G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.2032G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.426+719G>C n.1855+719G>C n.1895G>C n.1822+719G>C | |
19 | g.11116931G>T | CA404089770 | LDLR | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1705+719G>T (n.1705+719G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.2032G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.426+719G>T n.1855+719G>T n.1895G>T n.1822+719G>T | |
19 | g.11116931_11116932delinsGC | CA2322773707 | LDLR | c.2036_2037delinsGC (p.Gly679=) c.1705+719_1705+720delinsGC (n.1705+719_1705+720delinsGC) c.1658_1659delinsGC (p.Gly553=) c.1778_1779delinsGC (p.Gly593=) c.2032_2033delinsGC c.1274_1275delinsGC (p.Gly425=) c.1655_1656delinsGC (p.Gly552=) c.1397_1398delinsGC (p.Gly466=) c.426+719_426+720delinsGC n.1855+719_1855+720delinsGC n.1895_1896delinsGC n.1822+719_1822+720delinsGC | |
19 | g.11116932del | CA10585608 | LDLR | c.2037del (p.Asn680ThrfsTer?) c.1705+720del (n.1705+720del) c.1659del (p.Asn554ThrfsTer?) c.1779del (p.Asn594ThrfsTer?) c.2033del c.1275del (p.Asn426ThrfsTer?) c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?) c.1398del (p.Asn467ThrfsTer?) c.426+720del n.1855+720del n.1896del n.1822+720del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116932C>A | CA505486215 | LDLR | c.2037C>A (p.Gly679=) c.1705+720C>A (n.1705+720C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.2033C>A c.1275C>A (p.Gly425=) c.1656C>A (p.Gly552=) c.1398C>A (p.Gly466=) c.426+720C>A n.1855+720C>A n.1896C>A n.1822+720C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116932C= | CA2322773708 | LDLR | c.2037C= (p.Gly679=) c.1705+720C= (n.1705+720C=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1779C= (p.Gly593=) c.2033C= c.1275C= (p.Gly425=) c.1656C= (p.Gly552=) c.1398C= (p.Gly466=) c.426+720C= n.1855+720C= n.1896C= n.1822+720C= | |
19 | g.11116932C>G | CA505486217 | LDLR | c.2037C>G (p.Gly679=) c.1705+720C>G (n.1705+720C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.2033C>G c.1275C>G (p.Gly425=) c.1656C>G (p.Gly552=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.426+720C>G n.1855+720C>G n.1896C>G n.1822+720C>G | |
19 | g.11116932C>T | CA505486216 | LDLR | c.2037C>T (p.Gly679=) c.1705+720C>T (n.1705+720C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.2033C>T c.1275C>T (p.Gly425=) c.1656C>T (p.Gly552=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.426+720C>T n.1855+720C>T n.1896C>T n.1822+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116932_11116933insG | CA2497030090 | LDLR | c.2037_2038insG (p.Asn680GlufsTer9) c.1705+720_1705+721insG (n.1705+720_1705+721insG) c.1659_1660insG (p.Asn554GlufsTer9) c.1779_1780insG (p.Asn594GlufsTer9) c.2033_2034insG c.1275_1276insG (p.Asn426GlufsTer9) c.1656_1657insG (p.Asn553GlufsTer9) c.1398_1399insG (p.Asn467GlufsTer9) c.426+720_426+721insG n.1855+720_1855+721insG n.1896_1897insG n.1822+720_1822+721insG | |
19 | g.11116933A>C | CA404089771 | LDLR | c.2038A>C (p.Asn680His) c.1705+721A>C (n.1705+721A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.2034A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.426+721A>C n.1855+721A>C n.1897A>C n.1822+721A>C | |
19 | g.11116933A>G | CA404089772 | LDLR | c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.1705+721A>G (n.1705+721A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.2034A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.426+721A>G n.1855+721A>G n.1897A>G n.1822+721A>G | |
19 | g.11116933A>T | CA404089773 | LDLR | c.2038A>T (p.Asn680Tyr) c.1705+721A>T (n.1705+721A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.2034A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.426+721A>T n.1855+721A>T n.1897A>T n.1822+721A>T | |
19 | g.11116934A>C | CA404089774 | LDLR | c.2039A>C (p.Asn680Thr) c.1705+722A>C (n.1705+722A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.2035A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.426+722A>C n.1855+722A>C n.1898A>C n.1822+722A>C | |
19 | g.11116934A>G | CA404089775 | LDLR | c.2039A>G (p.Asn680Ser) c.1705+722A>G (n.1705+722A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.2035A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.426+722A>G n.1855+722A>G n.1898A>G n.1822+722A>G | |
19 | g.11116934A>T | CA404089776 | LDLR | c.2039A>T (p.Asn680Ile) c.1705+722A>T (n.1705+722A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.2035A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.426+722A>T n.1855+722A>T n.1898A>T n.1822+722A>T | |
19 | g.11116935C>A | CA404089777 | LDLR | c.2040C>A (p.Asn680Lys) c.1705+723C>A (n.1705+723C>A) c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.2036C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.426+723C>A n.1855+723C>A n.1899C>A n.1822+723C>A | |
19 | g.11116935C= | CA2322773709 | LDLR | c.2040C= (p.Asn680=) c.1705+723C= (n.1705+723C=) c.1662C= (p.Asn554=) c.1782C= (p.Asn594=) c.2036C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1659C= (p.Asn553=) c.1401C= (p.Asn467=) c.426+723C= n.1855+723C= n.1899C= n.1822+723C= | |
19 | g.11116935C>G | CA305301777 | LDLR | c.2040C>G (p.Asn680Lys) c.1705+723C>G (n.1705+723C>G) c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.2036C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.426+723C>G n.1855+723C>G n.1899C>G n.1822+723C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116935C>T | CA505486219 | LDLR | c.2040C>T (p.Asn680=) c.1705+723C>T (n.1705+723C>T) c.1662C>T (p.Asn554=) c.1782C>T (p.Asn594=) c.2036C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.426+723C>T n.1855+723C>T n.1899C>T n.1822+723C>T | ClinVar |
19 | g.11116935_11116941del | CA2573050613 | LDLR | c.2040_2046del (p.Asn680LysfsTer?) c.1705+723_1705+729del (n.1705+723_1705+729del) c.1662_1668del (p.Asn554LysfsTer?) c.1782_1788del (p.Asn594LysfsTer?) c.2036_2042del c.1278_1284del (p.Asn426LysfsTer?) c.1659_1665del (p.Asn553LysfsTer?) c.1401_1407del (p.Asn467LysfsTer?) c.426+723_426+729del n.1855+723_1855+729del n.1899_1905del n.1822+723_1822+729del | |
19 | g.11116935_11116942delinsCCGGAAGA | CA2322773710 | LDLR | c.2040_2047delinsCCGGAAGA (p.Asn680=) c.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA (n.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA) c.1662_1669delinsCCGGAAGA (p.Asn554=) c.1782_1789delinsCCGGAAGA (p.Asn594=) c.2036_2043delinsCCGGAAGA c.1278_1285delinsCCGGAAGA (p.Asn426=) c.1659_1666delinsCCGGAAGA (p.Asn553=) c.1401_1408delinsCCGGAAGA (p.Asn467=) c.426+723_426+730delinsCCGGAAGA n.1855+723_1855+730delinsCCGGAAGA n.1899_1906delinsCCGGAAGA n.1822+723_1822+730delinsCCGGAAGA | |
19 | g.11116936C>A | CA505486221 | LDLR | c.2041C>A (p.Arg681=) c.1705+724C>A (n.1705+724C>A) c.1663C>A (p.Arg555=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.2037C>A c.1279C>A (p.Arg427=) c.1660C>A (p.Arg554=) c.1402C>A (p.Arg468=) c.426+724C>A n.1855+724C>A n.1900C>A n.1822+724C>A | ClinVar |
19 | g.11116936C= | CA2322773711 | LDLR | c.2041C= (p.Arg681=) c.1705+724C= (n.1705+724C=) c.1663C= (p.Arg555=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2037C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1402C= (p.Arg468=) c.426+724C= n.1855+724C= n.1900C= n.1822+724C= | |
19 | g.11116936C>G | CA404089778 | LDLR | c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1705+724C>G (n.1705+724C>G) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2037C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.426+724C>G n.1855+724C>G n.1900C>G n.1822+724C>G | |
19 | g.11116936C>T | CA023581 | LDLR | c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.1705+724C>T (n.1705+724C>T) c.1663C>T (p.Arg555Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.2037C>T c.1279C>T (p.Arg427Trp) c.1660C>T (p.Arg554Trp) c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.426+724C>T n.1855+724C>T n.1900C>T n.1822+724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116937_11116943del | CA10585610 | LDLR | c.2042_2048del (p.Arg681ProfsTer?) c.1705+725_1705+731del (n.1705+725_1705+731del) c.1664_1670del (p.Arg555ProfsTer?) c.1784_1790del (p.Arg595ProfsTer?) c.2038_2044del c.1280_1286del (p.Arg427ProfsTer?) c.1661_1667del (p.Arg554ProfsTer?) c.1403_1409del (p.Arg468ProfsTer?) c.426+725_426+731del n.1855+725_1855+731del n.1901_1907del n.1822+725_1822+731del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116937G>A | CA023585 | LDLR | c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1705+725G>A (n.1705+725G>A) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.2038G>A c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.426+725G>A n.1855+725G>A n.1901G>A n.1822+725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116937G>C | CA404089779 | LDLR | c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1705+725G>C (n.1705+725G>C) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.2038G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.426+725G>C n.1855+725G>C n.1901G>C n.1822+725G>C | |
19 | g.11116937G= | CA2322773712 | LDLR | c.2042G= (p.Arg681=) c.1705+725G= (n.1705+725G=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2038G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1403G= (p.Arg468=) c.426+725G= n.1855+725G= n.1901G= n.1822+725G= | |
19 | g.11116937G>T | CA10585609 | LDLR | c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1705+725G>T (n.1705+725G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2038G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.426+725G>T n.1855+725G>T n.1901G>T n.1822+725G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116938G>A | CA505486229 | LDLR | c.2043G>A (p.Arg681=) c.1705+726G>A (n.1705+726G>A) c.1665G>A (p.Arg555=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.2039G>A c.1281G>A (p.Arg427=) c.1662G>A (p.Arg554=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.426+726G>A n.1855+726G>A n.1902G>A n.1822+726G>A | |
19 | g.11116938G>C | CA505486224 | LDLR | c.2043G>C (p.Arg681=) c.1705+726G>C (n.1705+726G>C) c.1665G>C (p.Arg555=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.2039G>C c.1281G>C (p.Arg427=) c.1662G>C (p.Arg554=) c.1404G>C (p.Arg468=) c.426+726G>C n.1855+726G>C n.1902G>C n.1822+726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116938G= | CA2322773713 | LDLR | c.2043G= (p.Arg681=) c.1705+726G= (n.1705+726G=) c.1665G= (p.Arg555=) c.1785G= (p.Arg595=) c.2039G= c.1281G= (p.Arg427=) c.1662G= (p.Arg554=) c.1404G= (p.Arg468=) c.426+726G= n.1855+726G= n.1902G= n.1822+726G= | |
19 | g.11116938G>T | CA505486227 | LDLR | c.2043G>T (p.Arg681=) c.1705+726G>T (n.1705+726G>T) c.1665G>T (p.Arg555=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.2039G>T c.1281G>T (p.Arg427=) c.1662G>T (p.Arg554=) c.1404G>T (p.Arg468=) c.426+726G>T n.1855+726G>T n.1902G>T n.1822+726G>T | |
19 | g.11116939A= | CA2322773714 | LDLR | c.2044A= (p.Lys682=) c.1705+727A= (n.1705+727A=) c.1666A= (p.Lys556=) c.1786A= (p.Lys596=) c.2040A= c.1282A= (p.Lys428=) c.1663A= (p.Lys555=) c.1405A= (p.Lys469=) c.426+727A= n.1855+727A= n.1903A= n.1822+727A= | |
19 | g.11116939A>C | CA404089780 | LDLR | c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1705+727A>C (n.1705+727A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.2040A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.426+727A>C n.1855+727A>C n.1903A>C n.1822+727A>C | |
19 | g.11116939A>G | CA404089781 | LDLR | c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1705+727A>G (n.1705+727A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.2040A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.426+727A>G n.1855+727A>G n.1903A>G n.1822+727A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116939A>T | CA10585611 | LDLR | c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1705+727A>T (n.1705+727A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.2040A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.426+727A>T n.1855+727A>T n.1903A>T n.1822+727A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116940A= | CA2322773715 | LDLR | c.2045A= (p.Lys682=) c.1705+728A= (n.1705+728A=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1787A= (p.Lys596=) c.2041A= c.1283A= (p.Lys428=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1406A= (p.Lys469=) c.426+728A= n.1855+728A= n.1904A= n.1822+728A= | |
19 | g.11116940A>C | CA404089782 | LDLR | c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1705+728A>C (n.1705+728A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.2041A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.426+728A>C n.1855+728A>C n.1904A>C n.1822+728A>C | |
19 | g.11116940A>G | CA036684 | LDLR | c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1705+728A>G (n.1705+728A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.2041A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.426+728A>G n.1855+728A>G n.1904A>G n.1822+728A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116940A>T | CA404089783 | LDLR | c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1705+728A>T (n.1705+728A>T) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.2041A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.426+728A>T n.1855+728A>T n.1904A>T n.1822+728A>T | |
19 | g.11116941G>A | CA505486234 | LDLR | c.2046G>A (p.Lys682=) c.1705+729G>A (n.1705+729G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1788G>A (p.Lys596=) c.2042G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.426+729G>A n.1855+729G>A n.1905G>A n.1822+729G>A | |
19 | g.11116941G>C | CA305301782 | LDLR | c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1705+729G>C (n.1705+729G>C) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.2042G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.426+729G>C n.1855+729G>C n.1905G>C n.1822+729G>C | dbSNP |
19 | g.11116941G= | CA2322773717 | LDLR | c.2046G= (p.Lys682=) c.1705+729G= (n.1705+729G=) c.1668G= (p.Lys556=) c.1788G= (p.Lys596=) c.2042G= c.1284G= (p.Lys428=) c.1665G= (p.Lys555=) c.1407G= (p.Lys469=) c.426+729G= n.1855+729G= n.1905G= n.1822+729G= | |
19 | g.11116941G>T | CA404089784 | LDLR | c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1705+729G>T (n.1705+729G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.2042G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.426+729G>T n.1855+729G>T n.1905G>T n.1822+729G>T | |
19 | g.11116941_11116942delinsGA | CA2322773716 | LDLR | c.2046_2047delinsGA (p.Lys682=) c.1705+729_1705+730delinsGA (n.1705+729_1705+730delinsGA) c.1668_1669delinsGA (p.Lys556=) c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=) c.2042_2043delinsGA c.1284_1285delinsGA (p.Lys428=) c.1665_1666delinsGA (p.Lys555=) c.1407_1408delinsGA (p.Lys469=) c.426+729_426+730delinsGA n.1855+729_1855+730delinsGA n.1905_1906delinsGA n.1822+729_1822+730delinsGA | |
19 | g.11116942del | CA10585612 | LDLR | c.2047del (p.Thr683ProfsTer?) c.1705+730del (n.1705+730del) c.1669del (p.Thr557ProfsTer?) c.1789del (p.Thr597ProfsTer?) c.2043del c.1285del (p.Thr429ProfsTer?) c.1666del (p.Thr556ProfsTer?) c.1408del (p.Thr470ProfsTer?) c.426+730del n.1855+730del n.1906del n.1822+730del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116942A>C | CA404089786 | LDLR | c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1705+730A>C (n.1705+730A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.2043A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.426+730A>C n.1855+730A>C n.1906A>C n.1822+730A>C | |
19 | g.11116942A>G | CA404089787 | LDLR | c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1705+730A>G (n.1705+730A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.2043A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.426+730A>G n.1855+730A>G n.1906A>G n.1822+730A>G | |
19 | g.11116942A>T | CA404089785 | LDLR | c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1705+730A>T (n.1705+730A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.2043A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.426+730A>T n.1855+730A>T n.1906A>T n.1822+730A>T | |
19 | g.11116943C>A | CA404089788 | LDLR | c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1705+731C>A (n.1705+731C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.2044C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.426+731C>A n.1855+731C>A n.1907C>A n.1822+731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116943C= | CA2322773718 | LDLR | c.2048C= (p.Thr683=) c.1705+731C= (n.1705+731C=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1790C= (p.Thr597=) c.2044C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1409C= (p.Thr470=) c.426+731C= n.1855+731C= n.1907C= n.1822+731C= | |
19 | g.11116943C>G | CA404089789 | LDLR | c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1705+731C>G (n.1705+731C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.2044C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.426+731C>G n.1855+731C>G n.1907C>G n.1822+731C>G | |
19 | g.11116943C>T | CA404089790 | LDLR | c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1705+731C>T (n.1705+731C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.2044C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.426+731C>T n.1855+731C>T n.1907C>T n.1822+731C>T | |
19 | g.11116944C>A | CA505486240 | LDLR | c.2049C>A (p.Thr683=) c.1705+732C>A (n.1705+732C>A) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.2045C>A c.1287C>A (p.Thr429=) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.426+732C>A n.1855+732C>A n.1908C>A n.1822+732C>A | |
19 | g.11116944C= | CA2322773719 | LDLR | c.2049C= (p.Thr683=) c.1705+732C= (n.1705+732C=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1791C= (p.Thr597=) c.2045C= c.1287C= (p.Thr429=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1410C= (p.Thr470=) c.426+732C= n.1855+732C= n.1908C= n.1822+732C= | |
19 | g.11116944C>G | CA505486242 | LDLR | c.2049C>G (p.Thr683=) c.1705+732C>G (n.1705+732C>G) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.2045C>G c.1287C>G (p.Thr429=) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.426+732C>G n.1855+732C>G n.1908C>G n.1822+732C>G | |
19 | g.11116944C>T | CA305301784 | LDLR | c.2049C>T (p.Thr683=) c.1705+732C>T (n.1705+732C>T) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.2045C>T c.1287C>T (p.Thr429=) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.426+732C>T n.1855+732C>T n.1908C>T n.1822+732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116945A= | CA2322773720 | LDLR | c.2050A= (p.Ile684=) c.1705+733A= (n.1705+733A=) c.1672A= (p.Ile558=) c.1792A= (p.Ile598=) c.2046A= c.1288A= (p.Ile430=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1411A= (p.Ile471=) c.426+733A= n.1855+733A= n.1909A= n.1822+733A= | |
19 | g.11116945A>C | CA10585613 | LDLR | c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1705+733A>C (n.1705+733A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.2046A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.426+733A>C n.1855+733A>C n.1909A>C n.1822+733A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116945A>G | CA404089791 | LDLR | c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1705+733A>G (n.1705+733A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.2046A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.426+733A>G n.1855+733A>G n.1909A>G n.1822+733A>G | dbSNP |
19 | g.11116945A>T | CA404089792 | LDLR | c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1705+733A>T (n.1705+733A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.2046A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.426+733A>T n.1855+733A>T n.1909A>T n.1822+733A>T | |
19 | g.11116946T>A | CA10585614 | LDLR | c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1705+734T>A (n.1705+734T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.2047T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.426+734T>A n.1855+734T>A n.1910T>A n.1822+734T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116946T>C | CA10585615 | LDLR | c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1705+734T>C (n.1705+734T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.2047T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.426+734T>C n.1855+734T>C n.1910T>C n.1822+734T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116946T>G | CA404089793 | LDLR | c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1705+734T>G (n.1705+734T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.2047T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.426+734T>G n.1855+734T>G n.1910T>G n.1822+734T>G | |
19 | g.11116946T= | CA2322773721 | LDLR | c.2051T= (p.Ile684=) c.1705+734T= (n.1705+734T=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1793T= (p.Ile598=) c.2047T= c.1289T= (p.Ile430=) c.1670T= (p.Ile557=) c.1412T= (p.Ile471=) c.426+734T= n.1855+734T= n.1910T= n.1822+734T= | |
19 | g.11116947_11116948del | CA2580096571 | LDLR | c.2052_2053del (p.Leu685GlyfsTer3) c.1705+735_1705+736del (n.1705+735_1705+736del) c.1674_1675del (p.Leu559GlyfsTer3) c.1794_1795del (p.Leu599GlyfsTer3) c.2048_2049del c.1290_1291del (p.Leu431GlyfsTer3) c.1671_1672del (p.Leu558GlyfsTer3) c.1413_1414del (p.Leu472GlyfsTer3) c.426+735_426+736del n.1855+735_1855+736del n.1911_1912del n.1822+735_1822+736del | ClinVar |